| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713906C>A | CA343982461 | CFH | n.1774C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.245-14440C>A (n.245-14440C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1592C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1159+24292C>A (n.1159+24292C>A) n.3524C>A n.1593C>A | |
| 1 | g.196713906C>G | CA343982467 | CFH | n.1774C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.245-14440C>G (n.245-14440C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1592C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1159+24292C>G (n.1159+24292C>G) n.3524C>G n.1593C>G | |
| 1 | g.196713906C>T | CA343982477 | CFH | n.1774C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.245-14440C>T (n.245-14440C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1592C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1159+24292C>T (n.1159+24292C>T) n.3524C>T n.1593C>T | |
| 1 | g.196713907C>A | CA422663399 | CFH | n.1775C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.245-14439C>A (n.245-14439C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1593C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1159+24293C>A (n.1159+24293C>A) n.3525C>A n.1594C>A | |
| 1 | g.196713907C>G | CA422663400 | CFH | n.1775C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.245-14439C>G (n.245-14439C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1593C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1159+24293C>G (n.1159+24293C>G) n.3525C>G n.1594C>G | |
| 1 | g.196713907C>T | CA422663401 | CFH | n.1775C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.245-14439C>T (n.245-14439C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1593C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1159+24293C>T (n.1159+24293C>T) n.3525C>T n.1594C>T | |
| 1 | g.196713908A>C | CA343982479 | CFH | n.1776A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.245-14438A>C (n.245-14438A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1594A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1159+24294A>C (n.1159+24294A>C) n.3526A>C n.1595A>C | |
| 1 | g.196713908A>G | CA343982480 | CFH | n.1776A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.245-14438A>G (n.245-14438A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1594A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1159+24294A>G (n.1159+24294A>G) n.3526A>G n.1595A>G | |
| 1 | g.196713908A>T | CA343982481 | CFH | n.1776A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.245-14438A>T (n.245-14438A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1594A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1159+24294A>T (n.1159+24294A>T) n.3526A>T n.1595A>T | |
| 1 | g.196713909C>A | CA343982486 | CFH | n.1777C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.245-14437C>A (n.245-14437C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1595C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1159+24295C>A (n.1159+24295C>A) n.3527C>A n.1596C>A | |
| 1 | g.196713909C= | CA1144164676 | CFH | n.1777C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1322C= (p.Thr441=) c.245-14437C= (n.245-14437C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.1595C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.1159+24295C= (n.1159+24295C=) n.3527C= n.1596C= | |
| 1 | g.196713909C>G | CA1305405 | CFH | n.1777C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.245-14437C>G (n.245-14437C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1595C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1159+24295C>G (n.1159+24295C>G) n.3527C>G n.1596C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713909C>T | CA1305404 | CFH | n.1777C>T c.1511C>T (p.Thr504Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1322C>T (p.Thr441Met) c.245-14437C>T (n.245-14437C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1595C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1159+24295C>T (n.1159+24295C>T) n.3527C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713910G>A | CA1305406 | CFH | n.1778G>A c.1512G>A (p.Thr504=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1323G>A (p.Thr441=) c.245-14436G>A (n.245-14436G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1596G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1159+24296G>A (n.1159+24296G>A) n.3528G>A n.1597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713910G>C | CA422663405 | CFH | n.1778G>C c.1512G>C (p.Thr504=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1323G>C (p.Thr441=) c.245-14436G>C (n.245-14436G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1596G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1159+24296G>C (n.1159+24296G>C) n.3528G>C n.1597G>C | |
| 1 | g.196713910G= | CA1217755559 | CFH | n.1778G= c.1512G= (p.Thr504=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1323G= (p.Thr441=) c.245-14436G= (n.245-14436G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.1596G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.1159+24296G= (n.1159+24296G=) n.3528G= n.1597G= | |
| 1 | g.196713910G>T | CA422663406 | CFH | n.1778G>T c.1512G>T (p.Thr504=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1323G>T (p.Thr441=) c.245-14436G>T (n.245-14436G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1596G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1159+24296G>T (n.1159+24296G>T) n.3528G>T n.1597G>T | |
| 1 | g.196713911T>A | CA343982488 | CFH | n.1779T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.245-14435T>A (n.245-14435T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.1597T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1159+24297T>A (n.1159+24297T>A) n.3529T>A n.1598T>A | |
| 1 | g.196713911T>C | CA343982489 | CFH | n.1779T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.245-14435T>C (n.245-14435T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.1597T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1159+24297T>C (n.1159+24297T>C) n.3529T>C n.1598T>C | |
| 1 | g.196713911T>G | CA343982490 | CFH | n.1779T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.245-14435T>G (n.245-14435T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1597T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1159+24297T>G (n.1159+24297T>G) n.3529T>G n.1598T>G | |
| 1 | g.196713912G>A | CA343982491 | CFH | n.1780G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.245-14434G>A (n.245-14434G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1598G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1159+24298G>A (n.1159+24298G>A) n.3530G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713912G>C | CA343982492 | CFH | n.1780G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.245-14434G>C (n.245-14434G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1598G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1159+24298G>C (n.1159+24298G>C) n.3530G>C n.1599G>C | |
| 1 | g.196713912G>T | CA343982493 | CFH | n.1780G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.245-14434G>T (n.245-14434G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1598G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1159+24298G>T (n.1159+24298G>T) n.3530G>T n.1599G>T | |
| 1 | g.196713913C>A | CA343982495 | CFH | n.1781C>A c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.245-14433C>A (n.245-14433C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1599C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1159+24299C>A (n.1159+24299C>A) n.3531C>A n.1600C>A | |
| 1 | g.196713913C>G | CA343982496 | CFH | n.1781C>G c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.245-14433C>G (n.245-14433C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1599C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1159+24299C>G (n.1159+24299C>G) n.3531C>G n.1600C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713913C>T | CA422663410 | CFH | n.1781C>T c.1515C>T (p.Cys505=) c.1494C>T (p.Cys498=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.245-14433C>T (n.245-14433C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1599C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1159+24299C>T (n.1159+24299C>T) n.3531C>T n.1600C>T | |
| 1 | g.196713914A>C | CA343982498 | CFH | n.1782A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.245-14432A>C (n.245-14432A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1600A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1159+24300A>C (n.1159+24300A>C) n.3532A>C n.1601A>C | |
| 1 | g.196713914A>G | CA343982499 | CFH | n.1782A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.245-14432A>G (n.245-14432A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1600A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1159+24300A>G (n.1159+24300A>G) n.3532A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713914A>T | CA343982501 | CFH | n.1782A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.245-14432A>T (n.245-14432A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1600A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1159+24300A>T (n.1159+24300A>T) n.3532A>T n.1601A>T | |
| 1 | g.196713915T>A | CA343982513 | CFH | n.1783T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.245-14431T>A (n.245-14431T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1601T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1159+24301T>A (n.1159+24301T>A) n.3533T>A n.1602T>A | |
| 1 | g.196713915T>C | CA343982514 | CFH | n.1783T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.245-14431T>C (n.245-14431T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1601T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1159+24301T>C (n.1159+24301T>C) n.3533T>C n.1602T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713915T>G | CA343982504 | CFH | n.1783T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.245-14431T>G (n.245-14431T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1601T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1159+24301T>G (n.1159+24301T>G) n.3533T>G n.1602T>G | |
| 1 | g.196713916del | CA2649644903 | CFH | n.1784del c.1518del (p.Lys507AsnfsTer9) c.1497del (p.Lys500AsnfsTer9) c.1329del (p.Lys444AsnfsTer9) c.245-14430del (n.245-14430del) c.*1169del (n.*1169del) n.1602del c.*1036del (n.*1036del) c.1159+24302del (n.1159+24302del) n.3534del n.1603del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713916T>A | CA422663412 | CFH | n.1784T>A c.1518T>A (p.Ile506=) c.1497T>A (p.Ile499=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.245-14430T>A (n.245-14430T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1602T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1159+24302T>A (n.1159+24302T>A) n.3534T>A n.1603T>A | |
| 1 | g.196713916T>C | CA422663414 | CFH | n.1784T>C c.1518T>C (p.Ile506=) c.1497T>C (p.Ile499=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.245-14430T>C (n.245-14430T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1602T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1159+24302T>C (n.1159+24302T>C) n.3534T>C n.1603T>C | |
| 1 | g.196713916T>G | CA343982518 | CFH | n.1784T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.245-14430T>G (n.245-14430T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1602T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1159+24302T>G (n.1159+24302T>G) n.3534T>G n.1603T>G | |
| 1 | g.196713916_196713920delinsTAGTA | CA1217755560 | CFH | n.1784_1785+3delinsTAGTA c.1518_1519+3delinsTAGTA c.1497_1498+3delinsTAGTA c.1329_1330+3delinsTAGTA c.245-14430_245-14426delinsTAGTA (n.245-14430_245-14426delinsTAGTA) c.*1169_*1170+3delinsTAGTA n.1602_1603+3delinsTAGTA c.*1036_*1037+3delinsTAGTA c.1159+24302_1159+24306delinsTAGTA (n.1159+24302_1159+24306delinsTAGTA) n.3534_3535+3delinsTAGTA n.1603_1604+3delinsTAGTA | |
| 1 | g.196713917A= | CA1217755561 | CFH | n.1785A= c.1519A= (p.Lys507=) c.1498A= (p.Lys500=) c.1330A= (p.Lys444=) c.245-14429A= (n.245-14429A=) c.*1170A= (n.*1170A=) n.1603A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.1159+24303A= (n.1159+24303A=) n.3535A= n.1604A= | |
| 1 | g.196713917A>C | CA1305408 | CFH | n.1785A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.245-14429A>C (n.245-14429A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1603A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1159+24303A>C (n.1159+24303A>C) n.3535A>C n.1604A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713917A>G | CA343982522 | CFH | n.1785A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.245-14429A>G (n.245-14429A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1603A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1159+24303A>G (n.1159+24303A>G) n.3535A>G n.1604A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713917A>T | CA343982529 | CFH | n.1785A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.245-14429A>T (n.245-14429A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1603A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1159+24303A>T (n.1159+24303A>T) n.3535A>T n.1604A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713922_196713925del | CA1305407 | CFH | n.1785+5_1785+8del c.1519+5_1519+8del c.1498+5_1498+8del c.1330+5_1330+8del c.245-14424_245-14421del (n.245-14424_245-14421del) c.*1170+5_*1170+8del n.1603+5_1603+8del c.*1037+5_*1037+8del c.1159+24308_1159+24311del (n.1159+24308_1159+24311del) n.3535+5_3535+8del n.1604+5_1604+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713918G>A | CA343982532 | CFH | n.1785+1G>A c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.245-14428G>A (n.245-14428G>A) c.*1170+1G>A (n.*1170+1G>A) n.1603+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1159+24304G>A (n.1159+24304G>A) n.3535+1G>A n.1604+1G>A | |
| 1 | g.196713918G>C | CA343982533 | CFH | n.1785+1G>C c.1519+1G>C (n.1519+1G>C) c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.245-14428G>C (n.245-14428G>C) c.*1170+1G>C (n.*1170+1G>C) n.1603+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1159+24304G>C (n.1159+24304G>C) n.3535+1G>C n.1604+1G>C | |
| 1 | g.196713918G>T | CA343982539 | CFH | n.1785+1G>T c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.245-14428G>T (n.245-14428G>T) c.*1170+1G>T (n.*1170+1G>T) n.1603+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1159+24304G>T (n.1159+24304G>T) n.3535+1G>T n.1604+1G>T | |
| 1 | g.196713919T>A | CA343982541 | CFH | n.1785+2T>A c.1519+2T>A (n.1519+2T>A) c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.245-14427T>A (n.245-14427T>A) c.*1170+2T>A (n.*1170+2T>A) n.1603+2T>A c.*1037+2T>A (n.*1037+2T>A) c.1159+24305T>A (n.1159+24305T>A) n.3535+2T>A n.1604+2T>A | |
| 1 | g.196713919T>C | CA343982545 | CFH | n.1785+2T>C c.1519+2T>C (n.1519+2T>C) c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.245-14427T>C (n.245-14427T>C) c.*1170+2T>C (n.*1170+2T>C) n.1603+2T>C c.*1037+2T>C (n.*1037+2T>C) c.1159+24305T>C (n.1159+24305T>C) n.3535+2T>C n.1604+2T>C | |
| 1 | g.196713919T>G | CA343982547 | CFH | n.1785+2T>G c.1519+2T>G (n.1519+2T>G) c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.245-14427T>G (n.245-14427T>G) c.*1170+2T>G (n.*1170+2T>G) n.1603+2T>G c.*1037+2T>G (n.*1037+2T>G) c.1159+24305T>G (n.1159+24305T>G) n.3535+2T>G n.1604+2T>G | |
| 1 | g.196713919_196713920delinsTA | CA1217755562 | CFH | n.1785+2_1785+3delinsTA c.1519+2_1519+3delinsTA (n.1519+2_1519+3delinsTA) c.1498+2_1498+3delinsTA (n.1498+2_1498+3delinsTA) c.1330+2_1330+3delinsTA (n.1330+2_1330+3delinsTA) c.245-14427_245-14426delinsTA (n.245-14427_245-14426delinsTA) c.*1170+2_*1170+3delinsTA (n.*1170+2_*1170+3delinsTA) n.1603+2_1603+3delinsTA c.*1037+2_*1037+3delinsTA (n.*1037+2_*1037+3delinsTA) c.1159+24305_1159+24306delinsTA (n.1159+24305_1159+24306delinsTA) n.3535+2_3535+3delinsTA n.1604+2_1604+3delinsTA | |
| 1 | g.196713921del | CA528533965 | CFH | n.1785+4del c.1519+4del (n.1519+4del) c.1498+4del (n.1498+4del) c.1330+4del (n.1330+4del) c.245-14425del (n.245-14425del) c.*1170+4del (n.*1170+4del) n.1603+4del c.*1037+4del (n.*1037+4del) c.1159+24307del (n.1159+24307del) n.3535+4del n.1604+4del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713921A>C | CA2649644904 | CFH | n.1785+4A>C c.1519+4A>C (n.1519+4A>C) c.1498+4A>C (n.1498+4A>C) c.1330+4A>C (n.1330+4A>C) c.245-14425A>C (n.245-14425A>C) c.*1170+4A>C (n.*1170+4A>C) n.1603+4A>C c.*1037+4A>C (n.*1037+4A>C) c.1159+24307A>C (n.1159+24307A>C) n.3535+4A>C n.1604+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713921A>G | CA2747228962 | CFH | n.1785+4A>G c.1519+4A>G (n.1519+4A>G) c.1498+4A>G (n.1498+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.245-14425A>G (n.245-14425A>G) c.*1170+4A>G (n.*1170+4A>G) n.1603+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1159+24307A>G (n.1159+24307A>G) n.3535+4A>G n.1604+4A>G | |
| 1 | g.196713924A= | CA1141669511 | CFH | n.1785+7A= c.1519+7A= (n.1519+7A=) c.1498+7A= (n.1498+7A=) c.1330+7A= (n.1330+7A=) c.245-14422A= (n.245-14422A=) c.*1170+7A= (n.*1170+7A=) n.1603+7A= c.*1037+7A= (n.*1037+7A=) c.1159+24310A= (n.1159+24310A=) n.3535+7A= n.1604+7A= | |
| 1 | g.196713924A>G | CA1305409 | CFH | n.1785+7A>G c.1519+7A>G (n.1519+7A>G) c.1498+7A>G (n.1498+7A>G) c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) c.245-14422A>G (n.245-14422A>G) c.*1170+7A>G (n.*1170+7A>G) n.1603+7A>G c.*1037+7A>G (n.*1037+7A>G) c.1159+24310A>G (n.1159+24310A>G) n.3535+7A>G n.1604+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713925A= | CA1217755563 | CFH | n.1785+8A= c.1519+8A= (n.1519+8A=) c.1498+8A= (n.1498+8A=) c.1330+8A= (n.1330+8A=) c.245-14421A= (n.245-14421A=) c.*1170+8A= (n.*1170+8A=) n.1603+8A= c.*1037+8A= (n.*1037+8A=) c.1159+24311A= (n.1159+24311A=) n.3535+8A= n.1604+8A= | |
| 1 | g.196713925A>C | CA1217755565 | CFH | n.1785+8A>C c.1519+8A>C (n.1519+8A>C) c.1498+8A>C (n.1498+8A>C) c.1330+8A>C (n.1330+8A>C) c.245-14421A>C (n.245-14421A>C) c.*1170+8A>C (n.*1170+8A>C) n.1603+8A>C c.*1037+8A>C (n.*1037+8A>C) c.1159+24311A>C (n.1159+24311A>C) n.3535+8A>C n.1604+8A>C | dbSNP |
| 1 | g.196713925A>G | CA1305410 | CFH | n.1785+8A>G c.1519+8A>G (n.1519+8A>G) c.1498+8A>G (n.1498+8A>G) c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.245-14421A>G (n.245-14421A>G) c.*1170+8A>G (n.*1170+8A>G) n.1603+8A>G c.*1037+8A>G (n.*1037+8A>G) c.1159+24311A>G (n.1159+24311A>G) n.3535+8A>G n.1604+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713925A>T | CA1217755564 | CFH | n.1785+8A>T c.1519+8A>T (n.1519+8A>T) c.1498+8A>T (n.1498+8A>T) c.1330+8A>T (n.1330+8A>T) c.245-14421A>T (n.245-14421A>T) c.*1170+8A>T (n.*1170+8A>T) n.1603+8A>T c.*1037+8A>T (n.*1037+8A>T) c.1159+24311A>T (n.1159+24311A>T) n.3535+8A>T n.1604+8A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713927T>C | CA729694747 | CFH | n.1785+10T>C c.1519+10T>C (n.1519+10T>C) c.1498+10T>C (n.1498+10T>C) c.1330+10T>C (n.1330+10T>C) c.245-14419T>C (n.245-14419T>C) c.*1170+10T>C (n.*1170+10T>C) n.1603+10T>C c.*1037+10T>C (n.*1037+10T>C) c.1159+24313T>C (n.1159+24313T>C) n.3535+10T>C n.1604+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713927T= | CA1217755566 | CFH | n.1785+10T= c.1519+10T= (n.1519+10T=) c.1498+10T= (n.1498+10T=) c.1330+10T= (n.1330+10T=) c.245-14419T= (n.245-14419T=) c.*1170+10T= (n.*1170+10T=) n.1603+10T= c.*1037+10T= (n.*1037+10T=) c.1159+24313T= (n.1159+24313T=) n.3535+10T= n.1604+10T= | |
| 1 | g.196713929A= | CA1217755567 | CFH | n.1785+12A= c.1519+12A= (n.1519+12A=) c.1498+12A= (n.1498+12A=) c.1330+12A= (n.1330+12A=) c.245-14417A= (n.245-14417A=) c.*1170+12A= (n.*1170+12A=) n.1603+12A= c.*1037+12A= (n.*1037+12A=) c.1159+24315A= (n.1159+24315A=) n.3535+12A= n.1604+12A= | |
| 1 | g.196713929A>G | CA528533966 | CFH | n.1785+12A>G c.1519+12A>G (n.1519+12A>G) c.1498+12A>G (n.1498+12A>G) c.1330+12A>G (n.1330+12A>G) c.245-14417A>G (n.245-14417A>G) c.*1170+12A>G (n.*1170+12A>G) n.1603+12A>G c.*1037+12A>G (n.*1037+12A>G) c.1159+24315A>G (n.1159+24315A>G) n.3535+12A>G n.1604+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713929A>T | CA2649644905 | CFH | n.1785+12A>T c.1519+12A>T (n.1519+12A>T) c.1498+12A>T (n.1498+12A>T) c.1330+12A>T (n.1330+12A>T) c.245-14417A>T (n.245-14417A>T) c.*1170+12A>T (n.*1170+12A>T) n.1603+12A>T c.*1037+12A>T (n.*1037+12A>T) c.1159+24315A>T (n.1159+24315A>T) n.3535+12A>T n.1604+12A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713930T= | CA1217755568 | CFH | n.1785+13T= c.1519+13T= (n.1519+13T=) c.1498+13T= (n.1498+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) c.245-14416T= (n.245-14416T=) c.*1170+13T= (n.*1170+13T=) n.1603+13T= c.*1037+13T= (n.*1037+13T=) c.1159+24316T= (n.1159+24316T=) n.3535+13T= n.1604+13T= | |
| 1 | g.196713930_196713931insAA | CA528533967 | CFH | n.1785+13_1785+14insAA c.1519+13_1519+14insAA (n.1519+13_1519+14insAA) c.1498+13_1498+14insAA (n.1498+13_1498+14insAA) c.1330+13_1330+14insAA (n.1330+13_1330+14insAA) c.245-14416_245-14415insAA (n.245-14416_245-14415insAA) c.*1170+13_*1170+14insAA (n.*1170+13_*1170+14insAA) n.1603+13_1603+14insAA c.*1037+13_*1037+14insAA (n.*1037+13_*1037+14insAA) c.1159+24316_1159+24317insAA (n.1159+24316_1159+24317insAA) n.3535+13_3535+14insAA n.1604+13_1604+14insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713934G>A | CA2573972945 | CFH | n.1785+17G>A c.1519+17G>A (n.1519+17G>A) c.1498+17G>A (n.1498+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.245-14412G>A (n.245-14412G>A) c.*1170+17G>A (n.*1170+17G>A) n.1603+17G>A c.*1037+17G>A (n.*1037+17G>A) c.1159+24320G>A (n.1159+24320G>A) n.3535+17G>A n.1604+17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713934G= | CA1217755569 | CFH | n.1785+17G= c.1519+17G= (n.1519+17G=) c.1498+17G= (n.1498+17G=) c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.245-14412G= (n.245-14412G=) c.*1170+17G= (n.*1170+17G=) n.1603+17G= c.*1037+17G= (n.*1037+17G=) c.1159+24320G= (n.1159+24320G=) n.3535+17G= n.1604+17G= | |
| 1 | g.196713935T>G | CA2606694852 | CFH | n.1785+18T>G c.1519+18T>G (n.1519+18T>G) c.1498+18T>G (n.1498+18T>G) c.1330+18T>G (n.1330+18T>G) c.245-14411T>G (n.245-14411T>G) c.*1170+18T>G (n.*1170+18T>G) n.1603+18T>G c.*1037+18T>G (n.*1037+18T>G) c.1159+24321T>G (n.1159+24321T>G) n.3535+18T>G n.1604+18T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713937dup | CA1305411 | CFH | n.1785+20dup c.1519+20dup (n.1519+20dup) c.1498+20dup (n.1498+20dup) c.1330+20dup (n.1330+20dup) c.245-14409dup (n.245-14409dup) c.*1170+20dup (n.*1170+20dup) n.1603+20dup c.*1037+20dup (n.*1037+20dup) c.1159+24323dup (n.1159+24323dup) n.3535+20dup n.1604+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713937del | CA2573972954 | CFH | n.1785+20del c.1519+20del (n.1519+20del) c.1498+20del (n.1498+20del) c.1330+20del (n.1330+20del) c.245-14409del (n.245-14409del) c.*1170+20del (n.*1170+20del) n.1603+20del c.*1037+20del (n.*1037+20del) c.1159+24323del (n.1159+24323del) n.3535+20del n.1604+20del | |
| 1 | g.196713936T>C | CA2739275510 | CFH | n.1785+19T>C c.1519+19T>C (n.1519+19T>C) c.1498+19T>C (n.1498+19T>C) c.1330+19T>C (n.1330+19T>C) c.245-14410T>C (n.245-14410T>C) c.*1170+19T>C (n.*1170+19T>C) n.1603+19T>C c.*1037+19T>C (n.*1037+19T>C) c.1159+24322T>C (n.1159+24322T>C) n.3535+19T>C n.1604+19T>C | ClinVar |
| 1 | g.196713937T>C | CA2649644906 | CFH | n.1785+20T>C c.1519+20T>C (n.1519+20T>C) c.1498+20T>C (n.1498+20T>C) c.1330+20T>C (n.1330+20T>C) c.245-14409T>C (n.245-14409T>C) c.*1170+20T>C (n.*1170+20T>C) n.1603+20T>C c.*1037+20T>C (n.*1037+20T>C) c.1159+24323T>C (n.1159+24323T>C) n.3535+20T>C n.1604+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713938G>A | CA2649644908 | CFH | n.1785+21G>A c.1519+21G>A (n.1519+21G>A) c.1498+21G>A (n.1498+21G>A) c.1330+21G>A (n.1330+21G>A) c.245-14408G>A (n.245-14408G>A) c.*1170+21G>A (n.*1170+21G>A) n.1603+21G>A c.*1037+21G>A (n.*1037+21G>A) c.1159+24324G>A (n.1159+24324G>A) n.3535+21G>A n.1604+21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713938G>C | CA2649644907 | CFH | n.1785+21G>C c.1519+21G>C (n.1519+21G>C) c.1498+21G>C (n.1498+21G>C) c.1330+21G>C (n.1330+21G>C) c.245-14408G>C (n.245-14408G>C) c.*1170+21G>C (n.*1170+21G>C) n.1603+21G>C c.*1037+21G>C (n.*1037+21G>C) c.1159+24324G>C (n.1159+24324G>C) n.3535+21G>C n.1604+21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713938G= | CA1217755570 | CFH | n.1785+21G= c.1519+21G= (n.1519+21G=) c.1498+21G= (n.1498+21G=) c.1330+21G= (n.1330+21G=) c.245-14408G= (n.245-14408G=) c.*1170+21G= (n.*1170+21G=) n.1603+21G= c.*1037+21G= (n.*1037+21G=) c.1159+24324G= (n.1159+24324G=) n.3535+21G= n.1604+21G= | |
| 1 | g.196713938G>T | CA1305412 | CFH | n.1785+21G>T c.1519+21G>T (n.1519+21G>T) c.1498+21G>T (n.1498+21G>T) c.1330+21G>T (n.1330+21G>T) c.245-14408G>T (n.245-14408G>T) c.*1170+21G>T (n.*1170+21G>T) n.1603+21G>T c.*1037+21G>T (n.*1037+21G>T) c.1159+24324G>T (n.1159+24324G>T) n.3535+21G>T n.1604+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713939T>C | CA1217755572 | CFH | n.1785+22T>C c.1519+22T>C (n.1519+22T>C) c.1498+22T>C (n.1498+22T>C) c.1330+22T>C (n.1330+22T>C) c.245-14407T>C (n.245-14407T>C) c.*1170+22T>C (n.*1170+22T>C) n.1603+22T>C c.*1037+22T>C (n.*1037+22T>C) c.1159+24325T>C (n.1159+24325T>C) n.3535+22T>C n.1604+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713939T= | CA1217755571 | CFH | n.1785+22T= c.1519+22T= (n.1519+22T=) c.1498+22T= (n.1498+22T=) c.1330+22T= (n.1330+22T=) c.245-14407T= (n.245-14407T=) c.*1170+22T= (n.*1170+22T=) n.1603+22T= c.*1037+22T= (n.*1037+22T=) c.1159+24325T= (n.1159+24325T=) n.3535+22T= n.1604+22T= | |
| 1 | g.196713940A= | CA1140597174 | CFH | n.1785+23A= c.1519+23A= (n.1519+23A=) c.1498+23A= (n.1498+23A=) c.1330+23A= (n.1330+23A=) c.245-14406A= (n.245-14406A=) c.*1170+23A= (n.*1170+23A=) n.1603+23A= c.*1037+23A= (n.*1037+23A=) c.1159+24326A= (n.1159+24326A=) n.3535+23A= n.1604+23A= | |
| 1 | g.196713940A>G | CA1305413 | CFH | n.1785+23A>G c.1519+23A>G (n.1519+23A>G) c.1498+23A>G (n.1498+23A>G) c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) c.245-14406A>G (n.245-14406A>G) c.*1170+23A>G (n.*1170+23A>G) n.1603+23A>G c.*1037+23A>G (n.*1037+23A>G) c.1159+24326A>G (n.1159+24326A>G) n.3535+23A>G n.1604+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713940A>T | CA1305414 | CFH | n.1785+23A>T c.1519+23A>T (n.1519+23A>T) c.1498+23A>T (n.1498+23A>T) c.1330+23A>T (n.1330+23A>T) c.245-14406A>T (n.245-14406A>T) c.*1170+23A>T (n.*1170+23A>T) n.1603+23A>T c.*1037+23A>T (n.*1037+23A>T) c.1159+24326A>T (n.1159+24326A>T) n.3535+23A>T n.1604+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713941T>C | CA2649644909 | CFH | n.1785+24T>C c.1519+24T>C (n.1519+24T>C) c.1498+24T>C (n.1498+24T>C) c.1330+24T>C (n.1330+24T>C) c.245-14405T>C (n.245-14405T>C) c.*1170+24T>C (n.*1170+24T>C) n.1603+24T>C c.*1037+24T>C (n.*1037+24T>C) c.1159+24327T>C (n.1159+24327T>C) n.3535+24T>C n.1604+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713943G>A | CA2649644910 | CFH | n.1785+26G>A c.1519+26G>A (n.1519+26G>A) c.1498+26G>A (n.1498+26G>A) c.1330+26G>A (n.1330+26G>A) c.245-14403G>A (n.245-14403G>A) c.*1170+26G>A (n.*1170+26G>A) n.1603+26G>A c.*1037+26G>A (n.*1037+26G>A) c.1159+24329G>A (n.1159+24329G>A) n.3535+26G>A n.1604+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713943G>C | CA2649644911 | CFH | n.1785+26G>C c.1519+26G>C (n.1519+26G>C) c.1498+26G>C (n.1498+26G>C) c.1330+26G>C (n.1330+26G>C) c.245-14403G>C (n.245-14403G>C) c.*1170+26G>C (n.*1170+26G>C) n.1603+26G>C c.*1037+26G>C (n.*1037+26G>C) c.1159+24329G>C (n.1159+24329G>C) n.3535+26G>C n.1604+26G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713943G>T | CA2649644912 | CFH | n.1785+26G>T c.1519+26G>T (n.1519+26G>T) c.1498+26G>T (n.1498+26G>T) c.1330+26G>T (n.1330+26G>T) c.245-14403G>T (n.245-14403G>T) c.*1170+26G>T (n.*1170+26G>T) n.1603+26G>T c.*1037+26G>T (n.*1037+26G>T) c.1159+24329G>T (n.1159+24329G>T) n.3535+26G>T n.1604+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713945T>G | CA2649644914 | CFH | n.1785+28T>G c.1519+28T>G (n.1519+28T>G) c.1498+28T>G (n.1498+28T>G) c.1330+28T>G (n.1330+28T>G) c.245-14401T>G (n.245-14401T>G) c.*1170+28T>G (n.*1170+28T>G) n.1603+28T>G c.*1037+28T>G (n.*1037+28T>G) c.1159+24331T>G (n.1159+24331T>G) n.3535+28T>G n.1604+28T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713946del | CA2649644913 | CFH | n.1785+29del c.1519+29del (n.1519+29del) c.1498+29del (n.1498+29del) c.1330+29del (n.1330+29del) c.245-14400del (n.245-14400del) c.*1170+29del (n.*1170+29del) n.1603+29del c.*1037+29del (n.*1037+29del) c.1159+24332del (n.1159+24332del) n.3535+29del n.1604+29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713948del | CA2573972967 | CFH | n.1785+31del c.1519+31del (n.1519+31del) c.1498+31del (n.1498+31del) c.1330+31del (n.1330+31del) c.245-14398del (n.245-14398del) c.*1170+31del (n.*1170+31del) n.1603+31del c.*1037+31del (n.*1037+31del) c.1159+24334del (n.1159+24334del) n.3535+31del n.1604+31del | |
| 1 | g.196713948_196713949delinsTC | CA1217755573 | CFH | n.1785+31_1785+32delinsTC c.1519+31_1519+32delinsTC (n.1519+31_1519+32delinsTC) c.1498+31_1498+32delinsTC (n.1498+31_1498+32delinsTC) c.1330+31_1330+32delinsTC (n.1330+31_1330+32delinsTC) c.245-14398_245-14397delinsTC (n.245-14398_245-14397delinsTC) c.*1170+31_*1170+32delinsTC (n.*1170+31_*1170+32delinsTC) n.1603+31_1603+32delinsTC c.*1037+31_*1037+32delinsTC (n.*1037+31_*1037+32delinsTC) c.1159+24334_1159+24335delinsTC (n.1159+24334_1159+24335delinsTC) n.3535+31_3535+32delinsTC n.1604+31_1604+32delinsTC | |
| 1 | g.196713949C>A | CA645863773 | CFH | n.1785+32C>A c.1519+32C>A (n.1519+32C>A) c.1498+32C>A (n.1498+32C>A) c.1330+32C>A (n.1330+32C>A) c.245-14397C>A (n.245-14397C>A) c.*1170+32C>A (n.*1170+32C>A) n.1603+32C>A c.*1037+32C>A (n.*1037+32C>A) c.1159+24335C>A (n.1159+24335C>A) n.3535+32C>A n.1604+32C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713950del | CA528533968 | CFH | n.1785+33del c.1519+33del (n.1519+33del) c.1498+33del (n.1498+33del) c.1330+33del (n.1330+33del) c.245-14396del (n.245-14396del) c.*1170+33del (n.*1170+33del) n.1603+33del c.*1037+33del (n.*1037+33del) c.1159+24336del (n.1159+24336del) n.3535+33del n.1604+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713950C>A | CA2649644915 | CFH | n.1785+33C>A c.1519+33C>A (n.1519+33C>A) c.1498+33C>A (n.1498+33C>A) c.1330+33C>A (n.1330+33C>A) c.245-14396C>A (n.245-14396C>A) c.*1170+33C>A (n.*1170+33C>A) n.1603+33C>A c.*1037+33C>A (n.*1037+33C>A) c.1159+24336C>A (n.1159+24336C>A) n.3535+33C>A n.1604+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713951A= | CA1217755574 | CFH | n.1785+34A= c.1519+34A= (n.1519+34A=) c.1498+34A= (n.1498+34A=) c.1330+34A= (n.1330+34A=) c.245-14395A= (n.245-14395A=) c.*1170+34A= (n.*1170+34A=) n.1603+34A= c.*1037+34A= (n.*1037+34A=) c.1159+24337A= (n.1159+24337A=) n.3535+34A= n.1604+34A= | |
| 1 | g.196713951A>G | CA1217755575 | CFH | n.1785+34A>G c.1519+34A>G (n.1519+34A>G) c.1498+34A>G (n.1498+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.245-14395A>G (n.245-14395A>G) c.*1170+34A>G (n.*1170+34A>G) n.1603+34A>G c.*1037+34A>G (n.*1037+34A>G) c.1159+24337A>G (n.1159+24337A>G) n.3535+34A>G n.1604+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713952G>T | CA2649644916 | CFH | n.1785+35G>T c.1519+35G>T (n.1519+35G>T) c.1498+35G>T (n.1498+35G>T) c.1330+35G>T (n.1330+35G>T) c.245-14394G>T (n.245-14394G>T) c.*1170+35G>T (n.*1170+35G>T) n.1603+35G>T c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T) c.1159+24338G>T (n.1159+24338G>T) n.3535+35G>T n.1604+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953A= | CA1217755576 | CFH | n.1785+36A= c.1519+36A= (n.1519+36A=) c.1498+36A= (n.1498+36A=) c.1330+36A= (n.1330+36A=) c.245-14393A= (n.245-14393A=) c.*1170+36A= (n.*1170+36A=) n.1603+36A= c.*1037+36A= (n.*1037+36A=) c.1159+24339A= (n.1159+24339A=) n.3535+36A= n.1604+36A= | |
| 1 | g.196713953A>C | CA1305415 | CFH | n.1785+36A>C c.1519+36A>C (n.1519+36A>C) c.1498+36A>C (n.1498+36A>C) c.1330+36A>C (n.1330+36A>C) c.245-14393A>C (n.245-14393A>C) c.*1170+36A>C (n.*1170+36A>C) n.1603+36A>C c.*1037+36A>C (n.*1037+36A>C) c.1159+24339A>C (n.1159+24339A>C) n.3535+36A>C n.1604+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953A>G | CA1305416 | CFH | n.1785+36A>G c.1519+36A>G (n.1519+36A>G) c.1498+36A>G (n.1498+36A>G) c.1330+36A>G (n.1330+36A>G) c.245-14393A>G (n.245-14393A>G) c.*1170+36A>G (n.*1170+36A>G) n.1603+36A>G c.*1037+36A>G (n.*1037+36A>G) c.1159+24339A>G (n.1159+24339A>G) n.3535+36A>G n.1604+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953dup | CA2573972973 | CFH | n.1785+36dup c.1519+36dup (n.1519+36dup) c.1498+36dup (n.1498+36dup) c.1330+36dup (n.1330+36dup) c.245-14393dup (n.245-14393dup) c.*1170+36dup (n.*1170+36dup) n.1603+36dup c.*1037+36dup (n.*1037+36dup) c.1159+24339dup (n.1159+24339dup) n.3535+36dup n.1604+36dup | |
| 1 | g.196713954T>C | CA1010881107 | CFH | n.1785+37T>C c.1519+37T>C (n.1519+37T>C) c.1498+37T>C (n.1498+37T>C) c.1330+37T>C (n.1330+37T>C) c.245-14392T>C (n.245-14392T>C) c.*1170+37T>C (n.*1170+37T>C) n.1603+37T>C c.*1037+37T>C (n.*1037+37T>C) c.1159+24340T>C (n.1159+24340T>C) n.3535+37T>C n.1604+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713954T= | CA1217755577 | CFH | n.1785+37T= c.1519+37T= (n.1519+37T=) c.1498+37T= (n.1498+37T=) c.1330+37T= (n.1330+37T=) c.245-14392T= (n.245-14392T=) c.*1170+37T= (n.*1170+37T=) n.1603+37T= c.*1037+37T= (n.*1037+37T=) c.1159+24340T= (n.1159+24340T=) n.3535+37T= n.1604+37T= | |
| 1 | g.196713956del | CA2573972982 | CFH | n.1785+39del c.1519+39del (n.1519+39del) c.1498+39del (n.1498+39del) c.1330+39del (n.1330+39del) c.245-14390del (n.245-14390del) c.*1170+39del (n.*1170+39del) n.1603+39del c.*1037+39del (n.*1037+39del) c.1159+24342del (n.1159+24342del) n.3535+39del n.1604+39del | |
| 1 | g.196713956A= | CA1217755578 | CFH | n.1785+39A= c.1519+39A= (n.1519+39A=) c.1498+39A= (n.1498+39A=) c.1330+39A= (n.1330+39A=) c.245-14390A= (n.245-14390A=) c.*1170+39A= (n.*1170+39A=) n.1603+39A= c.*1037+39A= (n.*1037+39A=) c.1159+24342A= (n.1159+24342A=) n.3535+39A= n.1604+39A= | |
| 1 | g.196713956A>C | CA2649644917 | CFH | n.1785+39A>C c.1519+39A>C (n.1519+39A>C) c.1498+39A>C (n.1498+39A>C) c.1330+39A>C (n.1330+39A>C) c.245-14390A>C (n.245-14390A>C) c.*1170+39A>C (n.*1170+39A>C) n.1603+39A>C c.*1037+39A>C (n.*1037+39A>C) c.1159+24342A>C (n.1159+24342A>C) n.3535+39A>C n.1604+39A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713956A>G | CA2649644918 | CFH | n.1785+39A>G c.1519+39A>G (n.1519+39A>G) c.1498+39A>G (n.1498+39A>G) c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.245-14390A>G (n.245-14390A>G) c.*1170+39A>G (n.*1170+39A>G) n.1603+39A>G c.*1037+39A>G (n.*1037+39A>G) c.1159+24342A>G (n.1159+24342A>G) n.3535+39A>G n.1604+39A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713956A>T | CA1305417 | CFH | n.1785+39A>T c.1519+39A>T (n.1519+39A>T) c.1498+39A>T (n.1498+39A>T) c.1330+39A>T (n.1330+39A>T) c.245-14390A>T (n.245-14390A>T) c.*1170+39A>T (n.*1170+39A>T) n.1603+39A>T c.*1037+39A>T (n.*1037+39A>T) c.1159+24342A>T (n.1159+24342A>T) n.3535+39A>T n.1604+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713957T>C | CA1305418 | CFH | n.1785+40T>C c.1519+40T>C (n.1519+40T>C) c.1498+40T>C (n.1498+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.245-14389T>C (n.245-14389T>C) c.*1170+40T>C (n.*1170+40T>C) n.1603+40T>C c.*1037+40T>C (n.*1037+40T>C) c.1159+24343T>C (n.1159+24343T>C) n.3535+40T>C n.1604+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713957T= | CA1217755579 | CFH | n.1785+40T= c.1519+40T= (n.1519+40T=) c.1498+40T= (n.1498+40T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.245-14389T= (n.245-14389T=) c.*1170+40T= (n.*1170+40T=) n.1603+40T= c.*1037+40T= (n.*1037+40T=) c.1159+24343T= (n.1159+24343T=) n.3535+40T= n.1604+40T= | |
| 1 | g.196713959C>A | CA2649644919 | CFH | n.1785+42C>A c.1519+42C>A (n.1519+42C>A) c.1498+42C>A (n.1498+42C>A) c.1330+42C>A (n.1330+42C>A) c.245-14387C>A (n.245-14387C>A) c.*1170+42C>A (n.*1170+42C>A) n.1603+42C>A c.*1037+42C>A (n.*1037+42C>A) c.1159+24345C>A (n.1159+24345C>A) n.3535+42C>A n.1604+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713959C>G | CA2649644920 | CFH | n.1785+42C>G c.1519+42C>G (n.1519+42C>G) c.1498+42C>G (n.1498+42C>G) c.1330+42C>G (n.1330+42C>G) c.245-14387C>G (n.245-14387C>G) c.*1170+42C>G (n.*1170+42C>G) n.1603+42C>G c.*1037+42C>G (n.*1037+42C>G) c.1159+24345C>G (n.1159+24345C>G) n.3535+42C>G n.1604+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713959C>T | CA2649644921 | CFH | n.1785+42C>T c.1519+42C>T (n.1519+42C>T) c.1498+42C>T (n.1498+42C>T) c.1330+42C>T (n.1330+42C>T) c.245-14387C>T (n.245-14387C>T) c.*1170+42C>T (n.*1170+42C>T) n.1603+42C>T c.*1037+42C>T (n.*1037+42C>T) c.1159+24345C>T (n.1159+24345C>T) n.3535+42C>T n.1604+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713960A>T | CA2649644922 | CFH | n.1785+43A>T c.1519+43A>T (n.1519+43A>T) c.1498+43A>T (n.1498+43A>T) c.1330+43A>T (n.1330+43A>T) c.245-14386A>T (n.245-14386A>T) c.*1170+43A>T (n.*1170+43A>T) n.1603+43A>T c.*1037+43A>T (n.*1037+43A>T) c.1159+24346A>T (n.1159+24346A>T) n.3535+43A>T n.1604+43A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713961C>A | CA1305419 | CFH | n.1785+44C>A c.1519+44C>A (n.1519+44C>A) c.1498+44C>A (n.1498+44C>A) c.1330+44C>A (n.1330+44C>A) c.245-14385C>A (n.245-14385C>A) c.*1170+44C>A (n.*1170+44C>A) n.1603+44C>A c.*1037+44C>A (n.*1037+44C>A) c.1159+24347C>A (n.1159+24347C>A) n.3535+44C>A n.1604+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713961C= | CA1217755580 | CFH | n.1785+44C= c.1519+44C= (n.1519+44C=) c.1498+44C= (n.1498+44C=) c.1330+44C= (n.1330+44C=) c.245-14385C= (n.245-14385C=) c.*1170+44C= (n.*1170+44C=) n.1603+44C= c.*1037+44C= (n.*1037+44C=) c.1159+24347C= (n.1159+24347C=) n.3535+44C= n.1604+44C= | |
| 1 | g.196713961C>G | CA528533969 | CFH | n.1785+44C>G c.1519+44C>G (n.1519+44C>G) c.1498+44C>G (n.1498+44C>G) c.1330+44C>G (n.1330+44C>G) c.245-14385C>G (n.245-14385C>G) c.*1170+44C>G (n.*1170+44C>G) n.1603+44C>G c.*1037+44C>G (n.*1037+44C>G) c.1159+24347C>G (n.1159+24347C>G) n.3535+44C>G n.1604+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713961C>T | CA528533970 | CFH | n.1785+44C>T c.1519+44C>T (n.1519+44C>T) c.1498+44C>T (n.1498+44C>T) c.1330+44C>T (n.1330+44C>T) c.245-14385C>T (n.245-14385C>T) c.*1170+44C>T (n.*1170+44C>T) n.1603+44C>T c.*1037+44C>T (n.*1037+44C>T) c.1159+24347C>T (n.1159+24347C>T) n.3535+44C>T n.1604+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713962A>C | CA2649644923 | CFH | n.1785+45A>C c.1519+45A>C (n.1519+45A>C) c.1498+45A>C (n.1498+45A>C) c.1330+45A>C (n.1330+45A>C) c.245-14384A>C (n.245-14384A>C) c.*1170+45A>C (n.*1170+45A>C) n.1603+45A>C c.*1037+45A>C (n.*1037+45A>C) c.1159+24348A>C (n.1159+24348A>C) n.3535+45A>C n.1604+45A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713963A= | CA1217755581 | CFH | n.1785+46A= c.1519+46A= (n.1519+46A=) c.1498+46A= (n.1498+46A=) c.1330+46A= (n.1330+46A=) c.245-14383A= (n.245-14383A=) c.*1170+46A= (n.*1170+46A=) n.1603+46A= c.*1037+46A= (n.*1037+46A=) c.1159+24349A= (n.1159+24349A=) n.3535+46A= n.1604+46A= | |
| 1 | g.196713963A>G | CA1305420 | CFH | n.1785+46A>G c.1519+46A>G (n.1519+46A>G) c.1498+46A>G (n.1498+46A>G) c.1330+46A>G (n.1330+46A>G) c.245-14383A>G (n.245-14383A>G) c.*1170+46A>G (n.*1170+46A>G) n.1603+46A>G c.*1037+46A>G (n.*1037+46A>G) c.1159+24349A>G (n.1159+24349A>G) n.3535+46A>G n.1604+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713964_196713989del | CA2649644924 | CFH | n.1785+47_1785+72del c.1519+47_1519+72del (n.1519+47_1519+72del) c.1498+47_1498+72del (n.1498+47_1498+72del) c.1330+47_1330+72del (n.1330+47_1330+72del) c.245-14382_245-14357del (n.245-14382_245-14357del) c.*1170+47_*1170+72del (n.*1170+47_*1170+72del) n.1603+47_1603+72del c.*1037+47_*1037+72del (n.*1037+47_*1037+72del) c.1159+24350_1159+24375del (n.1159+24350_1159+24375del) n.3535+47_3535+72del n.1604+47_1604+72del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713965A>C | CA2649644925 | CFH | n.1785+48A>C c.1519+48A>C (n.1519+48A>C) c.1498+48A>C (n.1498+48A>C) c.1330+48A>C (n.1330+48A>C) c.245-14381A>C (n.245-14381A>C) c.*1170+48A>C (n.*1170+48A>C) n.1603+48A>C c.*1037+48A>C (n.*1037+48A>C) c.1159+24351A>C (n.1159+24351A>C) n.3535+48A>C n.1604+48A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713966del | CA2649644926 | CFH | n.1785+49del c.1519+49del (n.1519+49del) c.1498+49del (n.1498+49del) c.1330+49del (n.1330+49del) c.245-14380del (n.245-14380del) c.*1170+49del (n.*1170+49del) n.1603+49del c.*1037+49del (n.*1037+49del) c.1159+24352del (n.1159+24352del) n.3535+49del n.1604+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713966G>A | CA1217755583 | CFH | n.1785+49G>A c.1519+49G>A (n.1519+49G>A) c.1498+49G>A (n.1498+49G>A) c.1330+49G>A (n.1330+49G>A) c.245-14380G>A (n.245-14380G>A) c.*1170+49G>A (n.*1170+49G>A) n.1603+49G>A c.*1037+49G>A (n.*1037+49G>A) c.1159+24352G>A (n.1159+24352G>A) n.3535+49G>A n.1604+49G>A | dbSNP |
| 1 | g.196713966G>C | CA2649644927 | CFH | n.1785+49G>C c.1519+49G>C (n.1519+49G>C) c.1498+49G>C (n.1498+49G>C) c.1330+49G>C (n.1330+49G>C) c.245-14380G>C (n.245-14380G>C) c.*1170+49G>C (n.*1170+49G>C) n.1603+49G>C c.*1037+49G>C (n.*1037+49G>C) c.1159+24352G>C (n.1159+24352G>C) n.3535+49G>C n.1604+49G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713966G= | CA1217755582 | CFH | n.1785+49G= c.1519+49G= (n.1519+49G=) c.1498+49G= (n.1498+49G=) c.1330+49G= (n.1330+49G=) c.245-14380G= (n.245-14380G=) c.*1170+49G= (n.*1170+49G=) n.1603+49G= c.*1037+49G= (n.*1037+49G=) c.1159+24352G= (n.1159+24352G=) n.3535+49G= n.1604+49G= | |
| 1 | g.196713970A>C | CA2649644928 | CFH | n.1785+53A>C c.1519+53A>C (n.1519+53A>C) c.1498+53A>C (n.1498+53A>C) c.1330+53A>C (n.1330+53A>C) c.245-14376A>C (n.245-14376A>C) c.*1170+53A>C (n.*1170+53A>C) n.1603+53A>C c.*1037+53A>C (n.*1037+53A>C) c.1159+24356A>C (n.1159+24356A>C) n.3535+53A>C n.1604+53A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713970A>T | CA2649644929 | CFH | n.1785+53A>T c.1519+53A>T (n.1519+53A>T) c.1498+53A>T (n.1498+53A>T) c.1330+53A>T (n.1330+53A>T) c.245-14376A>T (n.245-14376A>T) c.*1170+53A>T (n.*1170+53A>T) n.1603+53A>T c.*1037+53A>T (n.*1037+53A>T) c.1159+24356A>T (n.1159+24356A>T) n.3535+53A>T n.1604+53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713972T>C | CA1217755585 | CFH | n.1785+55T>C c.1519+55T>C (n.1519+55T>C) c.1498+55T>C (n.1498+55T>C) c.1330+55T>C (n.1330+55T>C) c.245-14374T>C (n.245-14374T>C) c.*1170+55T>C (n.*1170+55T>C) n.1603+55T>C c.*1037+55T>C (n.*1037+55T>C) c.1159+24358T>C (n.1159+24358T>C) n.3535+55T>C n.1604+55T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713972T= | CA1217755584 | CFH | n.1785+55T= c.1519+55T= (n.1519+55T=) c.1498+55T= (n.1498+55T=) c.1330+55T= (n.1330+55T=) c.245-14374T= (n.245-14374T=) c.*1170+55T= (n.*1170+55T=) n.1603+55T= c.*1037+55T= (n.*1037+55T=) c.1159+24358T= (n.1159+24358T=) n.3535+55T= n.1604+55T= | |
| 1 | g.196713973A>C | CA2649644930 | CFH | n.1785+56A>C c.1519+56A>C (n.1519+56A>C) c.1498+56A>C (n.1498+56A>C) c.1330+56A>C (n.1330+56A>C) c.245-14373A>C (n.245-14373A>C) c.*1170+56A>C (n.*1170+56A>C) n.1603+56A>C c.*1037+56A>C (n.*1037+56A>C) c.1159+24359A>C (n.1159+24359A>C) n.3535+56A>C n.1604+56A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713975C>A | CA2649644931 | CFH | n.1785+58C>A c.1519+58C>A (n.1519+58C>A) c.1498+58C>A (n.1498+58C>A) c.1330+58C>A (n.1330+58C>A) c.245-14371C>A (n.245-14371C>A) c.*1170+58C>A (n.*1170+58C>A) n.1603+58C>A c.*1037+58C>A (n.*1037+58C>A) c.1159+24361C>A (n.1159+24361C>A) n.3535+58C>A n.1604+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713975C>G | CA2697837939 | CFH | n.1785+58C>G c.1519+58C>G (n.1519+58C>G) c.1498+58C>G (n.1498+58C>G) c.1330+58C>G (n.1330+58C>G) c.245-14371C>G (n.245-14371C>G) c.*1170+58C>G (n.*1170+58C>G) n.1603+58C>G c.*1037+58C>G (n.*1037+58C>G) c.1159+24361C>G (n.1159+24361C>G) n.3535+58C>G n.1604+58C>G | dbSNP |
| 1 | g.196713976T>A | CA1010881109 | CFH | n.1785+59T>A c.1519+59T>A (n.1519+59T>A) c.1498+59T>A (n.1498+59T>A) c.1330+59T>A (n.1330+59T>A) c.245-14370T>A (n.245-14370T>A) c.*1170+59T>A (n.*1170+59T>A) n.1603+59T>A c.*1037+59T>A (n.*1037+59T>A) c.1159+24362T>A (n.1159+24362T>A) n.3535+59T>A n.1604+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713976T>C | CA2573973013 | CFH | n.1785+59T>C c.1519+59T>C (n.1519+59T>C) c.1498+59T>C (n.1498+59T>C) c.1330+59T>C (n.1330+59T>C) c.245-14370T>C (n.245-14370T>C) c.*1170+59T>C (n.*1170+59T>C) n.1603+59T>C c.*1037+59T>C (n.*1037+59T>C) c.1159+24362T>C (n.1159+24362T>C) n.3535+59T>C n.1604+59T>C | |
| 1 | g.196713976T= | CA1217755586 | CFH | n.1785+59T= c.1519+59T= (n.1519+59T=) c.1498+59T= (n.1498+59T=) c.1330+59T= (n.1330+59T=) c.245-14370T= (n.245-14370T=) c.*1170+59T= (n.*1170+59T=) n.1603+59T= c.*1037+59T= (n.*1037+59T=) c.1159+24362T= (n.1159+24362T=) n.3535+59T= n.1604+59T= | |
| 1 | g.196713977T>G | CA528533971 | CFH | n.1785+60T>G c.1519+60T>G (n.1519+60T>G) c.1498+60T>G (n.1498+60T>G) c.1330+60T>G (n.1330+60T>G) c.245-14369T>G (n.245-14369T>G) c.*1170+60T>G (n.*1170+60T>G) n.1603+60T>G c.*1037+60T>G (n.*1037+60T>G) c.1159+24363T>G (n.1159+24363T>G) n.3535+60T>G n.1604+60T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713977T= | CA1217755587 | CFH | n.1785+60T= c.1519+60T= (n.1519+60T=) c.1498+60T= (n.1498+60T=) c.1330+60T= (n.1330+60T=) c.245-14369T= (n.245-14369T=) c.*1170+60T= (n.*1170+60T=) n.1603+60T= c.*1037+60T= (n.*1037+60T=) c.1159+24363T= (n.1159+24363T=) n.3535+60T= n.1604+60T= | |
| 1 | g.196713978T>C | CA2649644932 | CFH | n.1785+61T>C c.1519+61T>C (n.1519+61T>C) c.1498+61T>C (n.1498+61T>C) c.1330+61T>C (n.1330+61T>C) c.245-14368T>C (n.245-14368T>C) c.*1170+61T>C (n.*1170+61T>C) n.1603+61T>C c.*1037+61T>C (n.*1037+61T>C) c.1159+24364T>C (n.1159+24364T>C) n.3535+61T>C n.1604+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713980G>A | CA2573973021 | CFH | n.1785+63G>A c.1519+63G>A (n.1519+63G>A) c.1498+63G>A (n.1498+63G>A) c.1330+63G>A (n.1330+63G>A) c.245-14366G>A (n.245-14366G>A) c.*1170+63G>A (n.*1170+63G>A) n.1603+63G>A c.*1037+63G>A (n.*1037+63G>A) c.1159+24366G>A (n.1159+24366G>A) n.3535+63G>A n.1604+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713980G>C | CA2697837957 | CFH | n.1785+63G>C c.1519+63G>C (n.1519+63G>C) c.1498+63G>C (n.1498+63G>C) c.1330+63G>C (n.1330+63G>C) c.245-14366G>C (n.245-14366G>C) c.*1170+63G>C (n.*1170+63G>C) n.1603+63G>C c.*1037+63G>C (n.*1037+63G>C) c.1159+24366G>C (n.1159+24366G>C) n.3535+63G>C n.1604+63G>C | dbSNP |
| 1 | g.196713980G>T | CA2649644933 | CFH | n.1785+63G>T c.1519+63G>T (n.1519+63G>T) c.1498+63G>T (n.1498+63G>T) c.1330+63G>T (n.1330+63G>T) c.245-14366G>T (n.245-14366G>T) c.*1170+63G>T (n.*1170+63G>T) n.1603+63G>T c.*1037+63G>T (n.*1037+63G>T) c.1159+24366G>T (n.1159+24366G>T) n.3535+63G>T n.1604+63G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713981T>C | CA528533972 | CFH | n.1785+64T>C c.1519+64T>C (n.1519+64T>C) c.1498+64T>C (n.1498+64T>C) c.1330+64T>C (n.1330+64T>C) c.245-14365T>C (n.245-14365T>C) c.*1170+64T>C (n.*1170+64T>C) n.1603+64T>C c.*1037+64T>C (n.*1037+64T>C) c.1159+24367T>C (n.1159+24367T>C) n.3535+64T>C n.1604+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713981T>G | CA2573973026 | CFH | n.1785+64T>G c.1519+64T>G (n.1519+64T>G) c.1498+64T>G (n.1498+64T>G) c.1330+64T>G (n.1330+64T>G) c.245-14365T>G (n.245-14365T>G) c.*1170+64T>G (n.*1170+64T>G) n.1603+64T>G c.*1037+64T>G (n.*1037+64T>G) c.1159+24367T>G (n.1159+24367T>G) n.3535+64T>G n.1604+64T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713981T= | CA1217755588 | CFH | n.1785+64T= c.1519+64T= (n.1519+64T=) c.1498+64T= (n.1498+64T=) c.1330+64T= (n.1330+64T=) c.245-14365T= (n.245-14365T=) c.*1170+64T= (n.*1170+64T=) n.1603+64T= c.*1037+64T= (n.*1037+64T=) c.1159+24367T= (n.1159+24367T=) n.3535+64T= n.1604+64T= | |
| 1 | g.196713982C>A | CA2649644934 | CFH | n.1785+65C>A c.1519+65C>A (n.1519+65C>A) c.1498+65C>A (n.1498+65C>A) c.1330+65C>A (n.1330+65C>A) c.245-14364C>A (n.245-14364C>A) c.*1170+65C>A (n.*1170+65C>A) n.1603+65C>A c.*1037+65C>A (n.*1037+65C>A) c.1159+24368C>A (n.1159+24368C>A) n.3535+65C>A n.1604+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713982C= | CA1217755589 | CFH | n.1785+65C= c.1519+65C= (n.1519+65C=) c.1498+65C= (n.1498+65C=) c.1330+65C= (n.1330+65C=) c.245-14364C= (n.245-14364C=) c.*1170+65C= (n.*1170+65C=) n.1603+65C= c.*1037+65C= (n.*1037+65C=) c.1159+24368C= (n.1159+24368C=) n.3535+65C= n.1604+65C= | |
| 1 | g.196713982C>T | CA2573973030 | CFH | n.1785+65C>T c.1519+65C>T (n.1519+65C>T) c.1498+65C>T (n.1498+65C>T) c.1330+65C>T (n.1330+65C>T) c.245-14364C>T (n.245-14364C>T) c.*1170+65C>T (n.*1170+65C>T) n.1603+65C>T c.*1037+65C>T (n.*1037+65C>T) c.1159+24368C>T (n.1159+24368C>T) n.3535+65C>T n.1604+65C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713983T>C | CA2649644936 | CFH | n.1785+66T>C c.1519+66T>C (n.1519+66T>C) c.1498+66T>C (n.1498+66T>C) c.1330+66T>C (n.1330+66T>C) c.245-14363T>C (n.245-14363T>C) c.*1170+66T>C (n.*1170+66T>C) n.1603+66T>C c.*1037+66T>C (n.*1037+66T>C) c.1159+24369T>C (n.1159+24369T>C) n.3535+66T>C n.1604+66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713987dup | CA729694769 | CFH | n.1785+70dup c.1519+70dup (n.1519+70dup) c.1498+70dup (n.1498+70dup) c.1330+70dup (n.1330+70dup) c.245-14359dup (n.245-14359dup) c.*1170+70dup (n.*1170+70dup) n.1603+70dup c.*1037+70dup (n.*1037+70dup) c.1159+24373dup (n.1159+24373dup) n.3535+70dup n.1604+70dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713987del | CA2649644935 | CFH | n.1785+70del c.1519+70del (n.1519+70del) c.1498+70del (n.1498+70del) c.1330+70del (n.1330+70del) c.245-14359del (n.245-14359del) c.*1170+70del (n.*1170+70del) n.1603+70del c.*1037+70del (n.*1037+70del) c.1159+24373del (n.1159+24373del) n.3535+70del n.1604+70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713984T>A | CA2649644937 | CFH | n.1785+67T>A c.1519+67T>A (n.1519+67T>A) c.1498+67T>A (n.1498+67T>A) c.1330+67T>A (n.1330+67T>A) c.245-14362T>A (n.245-14362T>A) c.*1170+67T>A (n.*1170+67T>A) n.1603+67T>A c.*1037+67T>A (n.*1037+67T>A) c.1159+24370T>A (n.1159+24370T>A) n.3535+67T>A n.1604+67T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713984T>C | CA2649644938 | CFH | n.1785+67T>C c.1519+67T>C (n.1519+67T>C) c.1498+67T>C (n.1498+67T>C) c.1330+67T>C (n.1330+67T>C) c.245-14362T>C (n.245-14362T>C) c.*1170+67T>C (n.*1170+67T>C) n.1603+67T>C c.*1037+67T>C (n.*1037+67T>C) c.1159+24370T>C (n.1159+24370T>C) n.3535+67T>C n.1604+67T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713985T>A | CA2697837959 | CFH | n.1785+68T>A c.1519+68T>A (n.1519+68T>A) c.1498+68T>A (n.1498+68T>A) c.1330+68T>A (n.1330+68T>A) c.245-14361T>A (n.245-14361T>A) c.*1170+68T>A (n.*1170+68T>A) n.1603+68T>A c.*1037+68T>A (n.*1037+68T>A) c.1159+24371T>A (n.1159+24371T>A) n.3535+68T>A n.1604+68T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713987T>C | CA2697837974 | CFH | n.1785+70T>C c.1519+70T>C (n.1519+70T>C) c.1498+70T>C (n.1498+70T>C) c.1330+70T>C (n.1330+70T>C) c.245-14359T>C (n.245-14359T>C) c.*1170+70T>C (n.*1170+70T>C) n.1603+70T>C c.*1037+70T>C (n.*1037+70T>C) c.1159+24373T>C (n.1159+24373T>C) n.3535+70T>C n.1604+70T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713988G>A | CA729694771 | CFH | n.1785+71G>A c.1519+71G>A (n.1519+71G>A) c.1498+71G>A (n.1498+71G>A) c.1330+71G>A (n.1330+71G>A) c.245-14358G>A (n.245-14358G>A) c.*1170+71G>A (n.*1170+71G>A) n.1603+71G>A c.*1037+71G>A (n.*1037+71G>A) c.1159+24374G>A (n.1159+24374G>A) n.3535+71G>A n.1604+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713988G>C | CA35850819 | CFH | n.1785+71G>C c.1519+71G>C (n.1519+71G>C) c.1498+71G>C (n.1498+71G>C) c.1330+71G>C (n.1330+71G>C) c.245-14358G>C (n.245-14358G>C) c.*1170+71G>C (n.*1170+71G>C) n.1603+71G>C c.*1037+71G>C (n.*1037+71G>C) c.1159+24374G>C (n.1159+24374G>C) n.3535+71G>C n.1604+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713988G= | CA1148069318 | CFH | n.1785+71G= c.1519+71G= (n.1519+71G=) c.1498+71G= (n.1498+71G=) c.1330+71G= (n.1330+71G=) c.245-14358G= (n.245-14358G=) c.*1170+71G= (n.*1170+71G=) n.1603+71G= c.*1037+71G= (n.*1037+71G=) c.1159+24374G= (n.1159+24374G=) n.3535+71G= n.1604+71G= | |
| 1 | g.196713988G>T | CA1010881113 | CFH | n.1785+71G>T c.1519+71G>T (n.1519+71G>T) c.1498+71G>T (n.1498+71G>T) c.1330+71G>T (n.1330+71G>T) c.245-14358G>T (n.245-14358G>T) c.*1170+71G>T (n.*1170+71G>T) n.1603+71G>T c.*1037+71G>T (n.*1037+71G>T) c.1159+24374G>T (n.1159+24374G>T) n.3535+71G>T n.1604+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713990G>A | CA35850822 | CFH | n.1785+73G>A c.1519+73G>A (n.1519+73G>A) c.1498+73G>A (n.1498+73G>A) c.1330+73G>A (n.1330+73G>A) c.245-14356G>A (n.245-14356G>A) c.*1170+73G>A (n.*1170+73G>A) n.1603+73G>A c.*1037+73G>A (n.*1037+73G>A) c.1159+24376G>A (n.1159+24376G>A) n.3535+73G>A n.1604+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713990G= | CA1148430669 | CFH | n.1785+73G= c.1519+73G= (n.1519+73G=) c.1498+73G= (n.1498+73G=) c.1330+73G= (n.1330+73G=) c.245-14356G= (n.245-14356G=) c.*1170+73G= (n.*1170+73G=) n.1603+73G= c.*1037+73G= (n.*1037+73G=) c.1159+24376G= (n.1159+24376G=) n.3535+73G= n.1604+73G= | |
| 1 | g.196713990G>T | CA2649644939 | CFH | n.1785+73G>T c.1519+73G>T (n.1519+73G>T) c.1498+73G>T (n.1498+73G>T) c.1330+73G>T (n.1330+73G>T) c.245-14356G>T (n.245-14356G>T) c.*1170+73G>T (n.*1170+73G>T) n.1603+73G>T c.*1037+73G>T (n.*1037+73G>T) c.1159+24376G>T (n.1159+24376G>T) n.3535+73G>T n.1604+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713991G>A | CA2573973040 | CFH | n.1785+74G>A c.1519+74G>A (n.1519+74G>A) c.1498+74G>A (n.1498+74G>A) c.1330+74G>A (n.1330+74G>A) c.245-14355G>A (n.245-14355G>A) c.*1170+74G>A (n.*1170+74G>A) n.1603+74G>A c.*1037+74G>A (n.*1037+74G>A) c.1159+24377G>A (n.1159+24377G>A) n.3535+74G>A n.1604+74G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713992G>A | CA2649644940 | CFH | n.1785+75G>A c.1519+75G>A (n.1519+75G>A) c.1498+75G>A (n.1498+75G>A) c.1330+75G>A (n.1330+75G>A) c.245-14354G>A (n.245-14354G>A) c.*1170+75G>A (n.*1170+75G>A) n.1603+75G>A c.*1037+75G>A (n.*1037+75G>A) c.1159+24378G>A (n.1159+24378G>A) n.3535+75G>A n.1604+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713992G>C | CA2649644941 | CFH | n.1785+75G>C c.1519+75G>C (n.1519+75G>C) c.1498+75G>C (n.1498+75G>C) c.1330+75G>C (n.1330+75G>C) c.245-14354G>C (n.245-14354G>C) c.*1170+75G>C (n.*1170+75G>C) n.1603+75G>C c.*1037+75G>C (n.*1037+75G>C) c.1159+24378G>C (n.1159+24378G>C) n.3535+75G>C n.1604+75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713993G>A | CA2649644942 | CFH | n.1785+76G>A c.1519+76G>A (n.1519+76G>A) c.1498+76G>A (n.1498+76G>A) c.1330+76G>A (n.1330+76G>A) c.245-14353G>A (n.245-14353G>A) c.*1170+76G>A (n.*1170+76G>A) n.1603+76G>A c.*1037+76G>A (n.*1037+76G>A) c.1159+24379G>A (n.1159+24379G>A) n.3535+76G>A n.1604+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713993G= | CA1217755590 | CFH | n.1785+76G= c.1519+76G= (n.1519+76G=) c.1498+76G= (n.1498+76G=) c.1330+76G= (n.1330+76G=) c.245-14353G= (n.245-14353G=) c.*1170+76G= (n.*1170+76G=) n.1603+76G= c.*1037+76G= (n.*1037+76G=) c.1159+24379G= (n.1159+24379G=) n.3535+76G= n.1604+76G= | |
| 1 | g.196713993G>T | CA1217755591 | CFH | n.1785+76G>T c.1519+76G>T (n.1519+76G>T) c.1498+76G>T (n.1498+76G>T) c.1330+76G>T (n.1330+76G>T) c.245-14353G>T (n.245-14353G>T) c.*1170+76G>T (n.*1170+76G>T) n.1603+76G>T c.*1037+76G>T (n.*1037+76G>T) c.1159+24379G>T (n.1159+24379G>T) n.3535+76G>T n.1604+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713994G>A | CA2649644943 | CFH | n.1785+77G>A c.1519+77G>A (n.1519+77G>A) c.1498+77G>A (n.1498+77G>A) c.1330+77G>A (n.1330+77G>A) c.245-14352G>A (n.245-14352G>A) c.*1170+77G>A (n.*1170+77G>A) n.1603+77G>A c.*1037+77G>A (n.*1037+77G>A) c.1159+24380G>A (n.1159+24380G>A) n.3535+77G>A n.1604+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713994G= | CA1217755592 | CFH | n.1785+77G= c.1519+77G= (n.1519+77G=) c.1498+77G= (n.1498+77G=) c.1330+77G= (n.1330+77G=) c.245-14352G= (n.245-14352G=) c.*1170+77G= (n.*1170+77G=) n.1603+77G= c.*1037+77G= (n.*1037+77G=) c.1159+24380G= (n.1159+24380G=) n.3535+77G= n.1604+77G= | |
| 1 | g.196713994G>T | CA35850828 | CFH | n.1785+77G>T c.1519+77G>T (n.1519+77G>T) c.1498+77G>T (n.1498+77G>T) c.1330+77G>T (n.1330+77G>T) c.245-14352G>T (n.245-14352G>T) c.*1170+77G>T (n.*1170+77G>T) n.1603+77G>T c.*1037+77G>T (n.*1037+77G>T) c.1159+24380G>T (n.1159+24380G>T) n.3535+77G>T n.1604+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713995del | CA2649644945 | CFH | n.1785+78del c.1519+78del (n.1519+78del) c.1498+78del (n.1498+78del) c.1330+78del (n.1330+78del) c.245-14351del (n.245-14351del) c.*1170+78del (n.*1170+78del) n.1603+78del c.*1037+78del (n.*1037+78del) c.1159+24381del (n.1159+24381del) n.3535+78del n.1604+78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713995C>A | CA2649644944 | CFH | n.1785+78C>A c.1519+78C>A (n.1519+78C>A) c.1498+78C>A (n.1498+78C>A) c.1330+78C>A (n.1330+78C>A) c.245-14351C>A (n.245-14351C>A) c.*1170+78C>A (n.*1170+78C>A) n.1603+78C>A c.*1037+78C>A (n.*1037+78C>A) c.1159+24381C>A (n.1159+24381C>A) n.3535+78C>A n.1604+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713995C= | CA1217755593 | CFH | n.1785+78C= c.1519+78C= (n.1519+78C=) c.1498+78C= (n.1498+78C=) c.1330+78C= (n.1330+78C=) c.245-14351C= (n.245-14351C=) c.*1170+78C= (n.*1170+78C=) n.1603+78C= c.*1037+78C= (n.*1037+78C=) c.1159+24381C= (n.1159+24381C=) n.3535+78C= n.1604+78C= | |
| 1 | g.196713995C>G | CA2697595167 | CFH | n.1785+78C>G c.1519+78C>G (n.1519+78C>G) c.1498+78C>G (n.1498+78C>G) c.1330+78C>G (n.1330+78C>G) c.245-14351C>G (n.245-14351C>G) c.*1170+78C>G (n.*1170+78C>G) n.1603+78C>G c.*1037+78C>G (n.*1037+78C>G) c.1159+24381C>G (n.1159+24381C>G) n.3535+78C>G n.1604+78C>G | dbSNP |
| 1 | g.196713995C>T | CA1010881128 | CFH | n.1785+78C>T c.1519+78C>T (n.1519+78C>T) c.1498+78C>T (n.1498+78C>T) c.1330+78C>T (n.1330+78C>T) c.245-14351C>T (n.245-14351C>T) c.*1170+78C>T (n.*1170+78C>T) n.1603+78C>T c.*1037+78C>T (n.*1037+78C>T) c.1159+24381C>T (n.1159+24381C>T) n.3535+78C>T n.1604+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713996T>A | CA2697838020 | CFH | n.1785+79T>A c.1519+79T>A (n.1519+79T>A) c.1498+79T>A (n.1498+79T>A) c.1330+79T>A (n.1330+79T>A) c.245-14350T>A (n.245-14350T>A) c.*1170+79T>A (n.*1170+79T>A) n.1603+79T>A c.*1037+79T>A (n.*1037+79T>A) c.1159+24382T>A (n.1159+24382T>A) n.3535+79T>A n.1604+79T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713996T>C | CA2649644946 | CFH | n.1785+79T>C c.1519+79T>C (n.1519+79T>C) c.1498+79T>C (n.1498+79T>C) c.1330+79T>C (n.1330+79T>C) c.245-14350T>C (n.245-14350T>C) c.*1170+79T>C (n.*1170+79T>C) n.1603+79T>C c.*1037+79T>C (n.*1037+79T>C) c.1159+24382T>C (n.1159+24382T>C) n.3535+79T>C n.1604+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713997G>A | CA35850832 | CFH | n.1785+80G>A c.1519+80G>A (n.1519+80G>A) c.1498+80G>A (n.1498+80G>A) c.1330+80G>A (n.1330+80G>A) c.245-14349G>A (n.245-14349G>A) c.*1170+80G>A (n.*1170+80G>A) n.1603+80G>A c.*1037+80G>A (n.*1037+80G>A) c.1159+24383G>A (n.1159+24383G>A) n.3535+80G>A n.1604+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713997G= | CA1217755594 | CFH | n.1785+80G= c.1519+80G= (n.1519+80G=) c.1498+80G= (n.1498+80G=) c.1330+80G= (n.1330+80G=) c.245-14349G= (n.245-14349G=) c.*1170+80G= (n.*1170+80G=) n.1603+80G= c.*1037+80G= (n.*1037+80G=) c.1159+24383G= (n.1159+24383G=) n.3535+80G= n.1604+80G= | |
| 1 | g.196713997G>T | CA2649644947 | CFH | n.1785+80G>T c.1519+80G>T (n.1519+80G>T) c.1498+80G>T (n.1498+80G>T) c.1330+80G>T (n.1330+80G>T) c.245-14349G>T (n.245-14349G>T) c.*1170+80G>T (n.*1170+80G>T) n.1603+80G>T c.*1037+80G>T (n.*1037+80G>T) c.1159+24383G>T (n.1159+24383G>T) n.3535+80G>T n.1604+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713998A>G | CA2649644948 | CFH | n.1785+81A>G c.1519+81A>G (n.1519+81A>G) c.1498+81A>G (n.1498+81A>G) c.1330+81A>G (n.1330+81A>G) c.245-14348A>G (n.245-14348A>G) c.*1170+81A>G (n.*1170+81A>G) n.1603+81A>G c.*1037+81A>G (n.*1037+81A>G) c.1159+24384A>G (n.1159+24384A>G) n.3535+81A>G n.1604+81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713998A>T | CA2649644949 | CFH | n.1785+81A>T c.1519+81A>T (n.1519+81A>T) c.1498+81A>T (n.1498+81A>T) c.1330+81A>T (n.1330+81A>T) c.245-14348A>T (n.245-14348A>T) c.*1170+81A>T (n.*1170+81A>T) n.1603+81A>T c.*1037+81A>T (n.*1037+81A>T) c.1159+24384A>T (n.1159+24384A>T) n.3535+81A>T n.1604+81A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713999T>A | CA2697838022 | CFH | n.1785+82T>A c.1519+82T>A (n.1519+82T>A) c.1498+82T>A (n.1498+82T>A) c.1330+82T>A (n.1330+82T>A) c.245-14347T>A (n.245-14347T>A) c.*1170+82T>A (n.*1170+82T>A) n.1603+82T>A c.*1037+82T>A (n.*1037+82T>A) c.1159+24385T>A (n.1159+24385T>A) n.3535+82T>A n.1604+82T>A | dbSNP |
| 1 | g.196713999T>C | CA2573973155 | CFH | n.1785+82T>C c.1519+82T>C (n.1519+82T>C) c.1498+82T>C (n.1498+82T>C) c.1330+82T>C (n.1330+82T>C) c.245-14347T>C (n.245-14347T>C) c.*1170+82T>C (n.*1170+82T>C) n.1603+82T>C c.*1037+82T>C (n.*1037+82T>C) c.1159+24385T>C (n.1159+24385T>C) n.3535+82T>C n.1604+82T>C | |
| 1 | g.196714000A= | CA1217755595 | CFH | n.1785+83A= c.1519+83A= (n.1519+83A=) c.1498+83A= (n.1498+83A=) c.1330+83A= (n.1330+83A=) c.245-14346A= (n.245-14346A=) c.*1170+83A= (n.*1170+83A=) n.1603+83A= c.*1037+83A= (n.*1037+83A=) c.1159+24386A= (n.1159+24386A=) n.3535+83A= n.1604+83A= | |
| 1 | g.196714000A>T | CA35850834 | CFH | n.1785+83A>T c.1519+83A>T (n.1519+83A>T) c.1498+83A>T (n.1498+83A>T) c.1330+83A>T (n.1330+83A>T) c.245-14346A>T (n.245-14346A>T) c.*1170+83A>T (n.*1170+83A>T) n.1603+83A>T c.*1037+83A>T (n.*1037+83A>T) c.1159+24386A>T (n.1159+24386A>T) n.3535+83A>T n.1604+83A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714001T>A | CA2649644950 | CFH | n.1785+84T>A c.1519+84T>A (n.1519+84T>A) c.1498+84T>A (n.1498+84T>A) c.1330+84T>A (n.1330+84T>A) c.245-14345T>A (n.245-14345T>A) c.*1170+84T>A (n.*1170+84T>A) n.1603+84T>A c.*1037+84T>A (n.*1037+84T>A) c.1159+24387T>A (n.1159+24387T>A) n.3535+84T>A n.1604+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196714002A>G | CA2697838039 | CFH | n.1785+85A>G c.1519+85A>G (n.1519+85A>G) c.1498+85A>G (n.1498+85A>G) c.1330+85A>G (n.1330+85A>G) c.245-14344A>G (n.245-14344A>G) c.*1170+85A>G (n.*1170+85A>G) n.1603+85A>G c.*1037+85A>G (n.*1037+85A>G) c.1159+24388A>G (n.1159+24388A>G) n.3535+85A>G n.1604+85A>G | dbSNP |
| 1 | g.196714003A= | CA1217755596 | CFH | n.1785+86A= c.1519+86A= (n.1519+86A=) c.1498+86A= (n.1498+86A=) c.1330+86A= (n.1330+86A=) c.245-14343A= (n.245-14343A=) c.*1170+86A= (n.*1170+86A=) n.1603+86A= c.*1037+86A= (n.*1037+86A=) c.1159+24389A= (n.1159+24389A=) n.3535+86A= n.1604+86A= | |
| 1 | g.196714003A>C | CA729694778 | CFH | n.1785+86A>C c.1519+86A>C (n.1519+86A>C) c.1498+86A>C (n.1498+86A>C) c.1330+86A>C (n.1330+86A>C) c.245-14343A>C (n.245-14343A>C) c.*1170+86A>C (n.*1170+86A>C) n.1603+86A>C c.*1037+86A>C (n.*1037+86A>C) c.1159+24389A>C (n.1159+24389A>C) n.3535+86A>C n.1604+86A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196714003A>T | CA2697560810 | CFH | n.1785+86A>T c.1519+86A>T (n.1519+86A>T) c.1498+86A>T (n.1498+86A>T) c.1330+86A>T (n.1330+86A>T) c.245-14343A>T (n.245-14343A>T) c.*1170+86A>T (n.*1170+86A>T) n.1603+86A>T c.*1037+86A>T (n.*1037+86A>T) c.1159+24389A>T (n.1159+24389A>T) n.3535+86A>T n.1604+86A>T | dbSNP |
| 1 | g.196714005T>A | CA2649644951 | CFH | n.1785+88T>A c.1519+88T>A (n.1519+88T>A) c.1498+88T>A (n.1498+88T>A) c.1330+88T>A (n.1330+88T>A) c.245-14341T>A (n.245-14341T>A) c.*1170+88T>A (n.*1170+88T>A) n.1603+88T>A c.*1037+88T>A (n.*1037+88T>A) c.1159+24391T>A (n.1159+24391T>A) n.3535+88T>A n.1604+88T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714005T>G | CA2649644952 | CFH | n.1785+88T>G c.1519+88T>G (n.1519+88T>G) c.1498+88T>G (n.1498+88T>G) c.1330+88T>G (n.1330+88T>G) c.245-14341T>G (n.245-14341T>G) c.*1170+88T>G (n.*1170+88T>G) n.1603+88T>G c.*1037+88T>G (n.*1037+88T>G) c.1159+24391T>G (n.1159+24391T>G) n.3535+88T>G n.1604+88T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196714006T>C | CA2649644953 | CFH | n.1785+89T>C c.1519+89T>C (n.1519+89T>C) c.1498+89T>C (n.1498+89T>C) c.1330+89T>C (n.1330+89T>C) c.245-14340T>C (n.245-14340T>C) c.*1170+89T>C (n.*1170+89T>C) n.1603+89T>C c.*1037+89T>C (n.*1037+89T>C) c.1159+24392T>C (n.1159+24392T>C) n.3535+89T>C n.1604+89T>C | gnomAD v4 |