| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713857G>A | CA343982146 | CFH | n.1725G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.245-14489G>A (n.245-14489G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1543G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1159+24243G>A (n.1159+24243G>A) n.3475G>A n.1544G>A | |
| 1 | g.196713857G>C | CA343982143 | CFH | n.1725G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.245-14489G>C (n.245-14489G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1543G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1159+24243G>C (n.1159+24243G>C) n.3475G>C n.1544G>C | |
| 1 | g.196713857G>T | CA343982145 | CFH | n.1725G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.245-14489G>T (n.245-14489G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1543G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1159+24243G>T (n.1159+24243G>T) n.3475G>T n.1544G>T | |
| 1 | g.196713858A>C | CA343982147 | CFH | n.1726A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.245-14488A>C (n.245-14488A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1544A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.1159+24244A>C (n.1159+24244A>C) n.3476A>C n.1545A>C | |
| 1 | g.196713858A>G | CA343982148 | CFH | n.1726A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.245-14488A>G (n.245-14488A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1544A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.1159+24244A>G (n.1159+24244A>G) n.3476A>G n.1545A>G | |
| 1 | g.196713858A>T | CA343982149 | CFH | n.1726A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.245-14488A>T (n.245-14488A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1544A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.1159+24244A>T (n.1159+24244A>T) n.3476A>T n.1545A>T | |
| 1 | g.196713859A>C | CA343982150 | CFH | n.1727A>C c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.245-14487A>C (n.245-14487A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1545A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.1159+24245A>C (n.1159+24245A>C) n.3477A>C n.1546A>C | |
| 1 | g.196713859A>G | CA422663338 | CFH | n.1727A>G c.1461A>G (p.Glu487=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.245-14487A>G (n.245-14487A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1545A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.1159+24245A>G (n.1159+24245A>G) n.3477A>G n.1546A>G | |
| 1 | g.196713859A>T | CA343982152 | CFH | n.1727A>T c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.245-14487A>T (n.245-14487A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1545A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.1159+24245A>T (n.1159+24245A>T) n.3477A>T n.1546A>T | |
| 1 | g.196713860A>C | CA343982157 | CFH | n.1728A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.245-14486A>C (n.245-14486A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1546A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1159+24246A>C (n.1159+24246A>C) n.3478A>C n.1547A>C | |
| 1 | g.196713860A>G | CA343982159 | CFH | n.1728A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.245-14486A>G (n.245-14486A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1546A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1159+24246A>G (n.1159+24246A>G) n.3478A>G n.1547A>G | |
| 1 | g.196713860A>T | CA343982161 | CFH | n.1728A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.245-14486A>T (n.245-14486A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1546A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1159+24246A>T (n.1159+24246A>T) n.3478A>T n.1547A>T | |
| 1 | g.196713861C>A | CA343982162 | CFH | n.1729C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.245-14485C>A (n.245-14485C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1547C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.1159+24247C>A (n.1159+24247C>A) n.3479C>A n.1548C>A | |
| 1 | g.196713861C>G | CA343982165 | CFH | n.1729C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.245-14485C>G (n.245-14485C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1547C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.1159+24247C>G (n.1159+24247C>G) n.3479C>G n.1548C>G | |
| 1 | g.196713861C>T | CA343982167 | CFH | n.1729C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.245-14485C>T (n.245-14485C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1547C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.1159+24247C>T (n.1159+24247C>T) n.3479C>T n.1548C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713862A= | CA1217755546 | CFH | n.1730A= c.1464A= (p.Thr488=) c.1443A= (p.Thr481=) c.1275A= (p.Thr425=) c.245-14484A= (n.245-14484A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1548A= c.*982A= (n.*982A=) c.1159+24248A= (n.1159+24248A=) n.3480A= n.1549A= | |
| 1 | g.196713862A>C | CA422663341 | CFH | n.1730A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1443A>C (p.Thr481=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.245-14484A>C (n.245-14484A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1548A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.1159+24248A>C (n.1159+24248A>C) n.3480A>C n.1549A>C | |
| 1 | g.196713862A>G | CA1305400 | CFH | n.1730A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1443A>G (p.Thr481=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.245-14484A>G (n.245-14484A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1548A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.1159+24248A>G (n.1159+24248A>G) n.3480A>G n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713862A>T | CA422663343 | CFH | n.1730A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1443A>T (p.Thr481=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.245-14484A>T (n.245-14484A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1548A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.1159+24248A>T (n.1159+24248A>T) n.3480A>T n.1549A>T | |
| 1 | g.196713863T>A | CA343982176 | CFH | n.1731T>A c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.245-14483T>A (n.245-14483T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1549T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.1159+24249T>A (n.1159+24249T>A) n.3481T>A n.1550T>A | |
| 1 | g.196713863T>C | CA343982170 | CFH | n.1731T>C c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.245-14483T>C (n.245-14483T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1549T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.1159+24249T>C (n.1159+24249T>C) n.3481T>C n.1550T>C | |
| 1 | g.196713863T>G | CA343982173 | CFH | n.1731T>G c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.245-14483T>G (n.245-14483T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1549T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.1159+24249T>G (n.1159+24249T>G) n.3481T>G n.1550T>G | |
| 1 | g.196713864C>A | CA343982180 | CFH | n.1732C>A c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.245-14482C>A (n.245-14482C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1550C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1159+24250C>A (n.1159+24250C>A) n.3482C>A n.1551C>A | |
| 1 | g.196713864C>G | CA343982182 | CFH | n.1732C>G c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.245-14482C>G (n.245-14482C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1550C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.1159+24250C>G (n.1159+24250C>G) n.3482C>G n.1551C>G | |
| 1 | g.196713864C>T | CA343982183 | CFH | n.1732C>T c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.245-14482C>T (n.245-14482C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1550C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.1159+24250C>T (n.1159+24250C>T) n.3482C>T n.1551C>T | |
| 1 | g.196713865A= | CA1148229909 | CFH | n.1733A= c.1467A= (p.Ser489=) c.1446A= (p.Ser482=) c.1278A= (p.Ser426=) c.245-14481A= (n.245-14481A=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.1551A= c.*985A= (n.*985A=) c.1159+24251A= (n.1159+24251A=) n.3483A= n.1552A= | |
| 1 | g.196713865A>C | CA422663345 | CFH | n.1733A>C c.1467A>C (p.Ser489=) c.1446A>C (p.Ser482=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.245-14481A>C (n.245-14481A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1551A>C c.*985A>C (n.*985A>C) c.1159+24251A>C (n.1159+24251A>C) n.3483A>C n.1552A>C | |
| 1 | g.196713865A>G | CA1305401 | CFH | n.1733A>G c.1467A>G (p.Ser489=) c.1446A>G (p.Ser482=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.245-14481A>G (n.245-14481A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1551A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.1159+24251A>G (n.1159+24251A>G) n.3483A>G n.1552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713865A>T | CA422663344 | CFH | n.1733A>T c.1467A>T (p.Ser489=) c.1446A>T (p.Ser482=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.245-14481A>T (n.245-14481A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1551A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.1159+24251A>T (n.1159+24251A>T) n.3483A>T n.1552A>T | |
| 1 | g.196713866G>A | CA343982184 | CFH | n.1734G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.245-14480G>A (n.245-14480G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1552G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.1159+24252G>A (n.1159+24252G>A) n.3484G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713866G>C | CA343982186 | CFH | n.1734G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.245-14480G>C (n.245-14480G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1552G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.1159+24252G>C (n.1159+24252G>C) n.3484G>C n.1553G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713866G>T | CA343982187 | CFH | n.1734G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.245-14480G>T (n.245-14480G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1552G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1159+24252G>T (n.1159+24252G>T) n.3484G>T n.1553G>T | |
| 1 | g.196713867G>A | CA343982190 | CFH | n.1735G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.245-14479G>A (n.245-14479G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1553G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1159+24253G>A (n.1159+24253G>A) n.3485G>A n.1554G>A | |
| 1 | g.196713867G>C | CA343982196 | CFH | n.1735G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.245-14479G>C (n.245-14479G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1553G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1159+24253G>C (n.1159+24253G>C) n.3485G>C n.1554G>C | |
| 1 | g.196713867G>T | CA343982193 | CFH | n.1735G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.245-14479G>T (n.245-14479G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1553G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1159+24253G>T (n.1159+24253G>T) n.3485G>T n.1554G>T | |
| 1 | g.196713868A= | CA1143953589 | CFH | n.1736A= c.1470A= (p.Gly490=) c.1449A= (p.Gly483=) c.1281A= (p.Gly427=) c.245-14478A= (n.245-14478A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1554A= c.*988A= (n.*988A=) c.1159+24254A= (n.1159+24254A=) n.3486A= n.1555A= | |
| 1 | g.196713868A>C | CA422663346 | CFH | n.1736A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.245-14478A>C (n.245-14478A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1554A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.1159+24254A>C (n.1159+24254A>C) n.3486A>C n.1555A>C | |
| 1 | g.196713868A>G | CA422663349 | CFH | n.1736A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.245-14478A>G (n.245-14478A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1554A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.1159+24254A>G (n.1159+24254A>G) n.3486A>G n.1555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713868A>T | CA1305402 | CFH | n.1736A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.245-14478A>T (n.245-14478A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1554A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.1159+24254A>T (n.1159+24254A>T) n.3486A>T n.1555A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713869T>A | CA343982199 | CFH | n.1737T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.245-14477T>A (n.245-14477T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1555T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.1159+24255T>A (n.1159+24255T>A) n.3487T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713869T>C | CA343982201 | CFH | n.1737T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.245-14477T>C (n.245-14477T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1555T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.1159+24255T>C (n.1159+24255T>C) n.3487T>C n.1556T>C | |
| 1 | g.196713869T>G | CA343982203 | CFH | n.1737T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.245-14477T>G (n.245-14477T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1555T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.1159+24255T>G (n.1159+24255T>G) n.3487T>G n.1556T>G | |
| 1 | g.196713869T= | CA1217755547 | CFH | n.1737T= c.1471T= (p.Ser491=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1282T= (p.Ser428=) c.245-14477T= (n.245-14477T=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.1555T= c.*989T= (n.*989T=) c.1159+24255T= (n.1159+24255T=) n.3487T= n.1556T= | |
| 1 | g.196713870C>A | CA343982205 | CFH | n.1738C>A c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.245-14476C>A (n.245-14476C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1556C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1159+24256C>A (n.1159+24256C>A) n.3488C>A n.1557C>A | |
| 1 | g.196713870C>G | CA343982207 | CFH | n.1738C>G c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.245-14476C>G (n.245-14476C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1556C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1159+24256C>G (n.1159+24256C>G) n.3488C>G n.1557C>G | |
| 1 | g.196713870C>T | CA343982206 | CFH | n.1738C>T c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.245-14476C>T (n.245-14476C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1556C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1159+24256C>T (n.1159+24256C>T) n.3488C>T n.1557C>T | |
| 1 | g.196713871A>C | CA422663352 | CFH | n.1739A>C c.1473A>C (p.Ser491=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.1284A>C (p.Ser428=) c.245-14475A>C (n.245-14475A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1557A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.1159+24257A>C (n.1159+24257A>C) n.3489A>C n.1558A>C | |
| 1 | g.196713871A>G | CA422663353 | CFH | n.1739A>G c.1473A>G (p.Ser491=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.1284A>G (p.Ser428=) c.245-14475A>G (n.245-14475A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1557A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.1159+24257A>G (n.1159+24257A>G) n.3489A>G n.1558A>G | |
| 1 | g.196713871A>T | CA422663354 | CFH | n.1739A>T c.1473A>T (p.Ser491=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.1284A>T (p.Ser428=) c.245-14475A>T (n.245-14475A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1557A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.1159+24257A>T (n.1159+24257A>T) n.3489A>T n.1558A>T | |
| 1 | g.196713872A= | CA1217755548 | CFH | n.1740A= c.1474A= (p.Ile492=) c.1453A= (p.Ile485=) c.1285A= (p.Ile429=) c.245-14474A= (n.245-14474A=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.1558A= c.*992A= (n.*992A=) c.1159+24258A= (n.1159+24258A=) n.3490A= n.1559A= | |
| 1 | g.196713872A>C | CA343982208 | CFH | n.1740A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.245-14474A>C (n.245-14474A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1558A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1159+24258A>C (n.1159+24258A>C) n.3490A>C n.1559A>C | |
| 1 | g.196713872A>G | CA35850563 | CFH | n.1740A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.245-14474A>G (n.245-14474A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1558A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1159+24258A>G (n.1159+24258A>G) n.3490A>G n.1559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713872A>T | CA343982209 | CFH | n.1740A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.245-14474A>T (n.245-14474A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1558A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1159+24258A>T (n.1159+24258A>T) n.3490A>T n.1559A>T | |
| 1 | g.196713873T>A | CA343982210 | CFH | n.1741T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.245-14473T>A (n.245-14473T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1559T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1159+24259T>A (n.1159+24259T>A) n.3491T>A n.1560T>A | |
| 1 | g.196713873T>C | CA343982212 | CFH | n.1741T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.245-14473T>C (n.245-14473T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1559T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1159+24259T>C (n.1159+24259T>C) n.3491T>C n.1560T>C | |
| 1 | g.196713873T>G | CA343982214 | CFH | n.1741T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.245-14473T>G (n.245-14473T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1559T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1159+24259T>G (n.1159+24259T>G) n.3491T>G n.1560T>G | |
| 1 | g.196713874T>A | CA1305403 | CFH | n.1742T>A c.1476T>A (p.Ile492=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.245-14472T>A (n.245-14472T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1560T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.1159+24260T>A (n.1159+24260T>A) n.3492T>A n.1561T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713874T>C | CA422663358 | CFH | n.1742T>C c.1476T>C (p.Ile492=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.245-14472T>C (n.245-14472T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1560T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1159+24260T>C (n.1159+24260T>C) n.3492T>C n.1561T>C | |
| 1 | g.196713874T>G | CA343982217 | CFH | n.1742T>G c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.245-14472T>G (n.245-14472T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1560T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.1159+24260T>G (n.1159+24260T>G) n.3492T>G n.1561T>G | |
| 1 | g.196713874T= | CA1217755549 | CFH | n.1742T= c.1476T= (p.Ile492=) c.1455T= (p.Ile485=) c.1287T= (p.Ile429=) c.245-14472T= (n.245-14472T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1560T= c.*994T= (n.*994T=) c.1159+24260T= (n.1159+24260T=) n.3492T= n.1561T= | |
| 1 | g.196713875A= | CA1217755550 | CFH | n.1743A= c.1477A= (p.Thr493=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1288A= (p.Thr430=) c.245-14471A= (n.245-14471A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.1561A= c.*995A= (n.*995A=) c.1159+24261A= (n.1159+24261A=) n.3493A= n.1562A= | |
| 1 | g.196713875A>C | CA343982222 | CFH | n.1743A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.245-14471A>C (n.245-14471A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1561A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.1159+24261A>C (n.1159+24261A>C) n.3493A>C n.1562A>C | |
| 1 | g.196713875A>G | CA343982224 | CFH | n.1743A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.245-14471A>G (n.245-14471A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1561A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1159+24261A>G (n.1159+24261A>G) n.3493A>G n.1562A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713875A>T | CA343982228 | CFH | n.1743A>T c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.245-14471A>T (n.245-14471A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1561A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.1159+24261A>T (n.1159+24261A>T) n.3493A>T n.1562A>T | |
| 1 | g.196713876C>A | CA343982230 | CFH | n.1744C>A c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.245-14470C>A (n.245-14470C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1562C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1159+24262C>A (n.1159+24262C>A) n.3494C>A n.1563C>A | |
| 1 | g.196713876C= | CA1139849927 | CFH | n.1744C= c.1478C= (p.Thr493=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1289C= (p.Thr430=) c.245-14470C= (n.245-14470C=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.1562C= c.*996C= (n.*996C=) c.1159+24262C= (n.1159+24262C=) n.3494C= n.1563C= | |
| 1 | g.196713876C>G | CA35850593 | CFH | n.1744C>G c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.245-14470C>G (n.245-14470C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1562C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1159+24262C>G (n.1159+24262C>G) n.3494C>G n.1563C>G | dbSNP |
| 1 | g.196713876C>T | CA343982232 | CFH | n.1744C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.245-14470C>T (n.245-14470C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1562C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1159+24262C>T (n.1159+24262C>T) n.3494C>T n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713877A= | CA1217755551 | CFH | n.1745A= c.1479A= (p.Thr493=) c.1458A= (p.Thr486=) c.1290A= (p.Thr430=) c.245-14469A= (n.245-14469A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1563A= c.*997A= (n.*997A=) c.1159+24263A= (n.1159+24263A=) n.3495A= n.1564A= | |
| 1 | g.196713877A>C | CA422663359 | CFH | n.1745A>C c.1479A>C (p.Thr493=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.245-14469A>C (n.245-14469A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1563A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1159+24263A>C (n.1159+24263A>C) n.3495A>C n.1564A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713877A>G | CA422663360 | CFH | n.1745A>G c.1479A>G (p.Thr493=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.245-14469A>G (n.245-14469A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1563A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1159+24263A>G (n.1159+24263A>G) n.3495A>G n.1564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713877A>T | CA422663361 | CFH | n.1745A>T c.1479A>T (p.Thr493=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.245-14469A>T (n.245-14469A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1563A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1159+24263A>T (n.1159+24263A>T) n.3495A>T n.1564A>T | |
| 1 | g.196713878T>A | CA343982241 | CFH | n.1746T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.245-14468T>A (n.245-14468T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1564T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.1159+24264T>A (n.1159+24264T>A) n.3496T>A n.1565T>A | |
| 1 | g.196713878T>C | CA343982245 | CFH | n.1746T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.245-14468T>C (n.245-14468T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1564T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.1159+24264T>C (n.1159+24264T>C) n.3496T>C n.1565T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713878T>G | CA343982243 | CFH | n.1746T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.245-14468T>G (n.245-14468T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1564T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.1159+24264T>G (n.1159+24264T>G) n.3496T>G n.1565T>G | |
| 1 | g.196713879G>A | CA343982247 | CFH | n.1747G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.245-14467G>A (n.245-14467G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1565G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.1159+24265G>A (n.1159+24265G>A) n.3497G>A n.1566G>A | |
| 1 | g.196713879G>C | CA343982249 | CFH | n.1747G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.245-14467G>C (n.245-14467G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1565G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.1159+24265G>C (n.1159+24265G>C) n.3497G>C n.1566G>C | |
| 1 | g.196713879G>T | CA343982252 | CFH | n.1747G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.245-14467G>T (n.245-14467G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1565G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.1159+24265G>T (n.1159+24265G>T) n.3497G>T n.1566G>T | |
| 1 | g.196713880T>A | CA343982254 | CFH | n.1748T>A c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1461T>A (p.Cys487Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.245-14466T>A (n.245-14466T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1566T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1159+24266T>A (n.1159+24266T>A) n.3498T>A n.1567T>A | |
| 1 | g.196713880T>C | CA422663365 | CFH | n.1748T>C c.1482T>C (p.Cys494=) c.1461T>C (p.Cys487=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.245-14466T>C (n.245-14466T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1566T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1159+24266T>C (n.1159+24266T>C) n.3498T>C n.1567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713880T>G | CA343982257 | CFH | n.1748T>G c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.245-14466T>G (n.245-14466T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1566T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1159+24266T>G (n.1159+24266T>G) n.3498T>G n.1567T>G | |
| 1 | g.196713880T= | CA1217755552 | CFH | n.1748T= c.1482T= (p.Cys494=) c.1461T= (p.Cys487=) c.1293T= (p.Cys431=) c.245-14466T= (n.245-14466T=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.1566T= c.*1000T= (n.*1000T=) c.1159+24266T= (n.1159+24266T=) n.3498T= n.1567T= | |
| 1 | g.196713881G>A | CA343982273 | CFH | n.1749G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.245-14465G>A (n.245-14465G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1567G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1159+24267G>A (n.1159+24267G>A) n.3499G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713881G>C | CA343982274 | CFH | n.1749G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.245-14465G>C (n.245-14465G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1567G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1159+24267G>C (n.1159+24267G>C) n.3499G>C n.1568G>C | |
| 1 | g.196713881G>T | CA343982278 | CFH | n.1749G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.245-14465G>T (n.245-14465G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1567G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1159+24267G>T (n.1159+24267G>T) n.3499G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713882G>A | CA343982281 | CFH | n.1750G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.245-14464G>A (n.245-14464G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1568G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1159+24268G>A (n.1159+24268G>A) n.3500G>A n.1569G>A | dbSNP |
| 1 | g.196713882G>C | CA343982286 | CFH | n.1750G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.245-14464G>C (n.245-14464G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1568G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1159+24268G>C (n.1159+24268G>C) n.3500G>C n.1569G>C | |
| 1 | g.196713882G= | CA1217755553 | CFH | n.1750G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1295G= (p.Gly432=) c.245-14464G= (n.245-14464G=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.1568G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.1159+24268G= (n.1159+24268G=) n.3500G= n.1569G= | |
| 1 | g.196713882G>T | CA343982289 | CFH | n.1750G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.245-14464G>T (n.245-14464G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1568G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1159+24268G>T (n.1159+24268G>T) n.3500G>T n.1569G>T | |
| 1 | g.196713883G>A | CA422663369 | CFH | n.1751G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.245-14463G>A (n.245-14463G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1569G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1159+24269G>A (n.1159+24269G>A) n.3501G>A n.1570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713883G>C | CA422663370 | CFH | n.1751G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.245-14463G>C (n.245-14463G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1569G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1159+24269G>C (n.1159+24269G>C) n.3501G>C n.1570G>C | |
| 1 | g.196713883G= | CA1217755554 | CFH | n.1751G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1464G= (p.Gly488=) c.1296G= (p.Gly432=) c.245-14463G= (n.245-14463G=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.1569G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.1159+24269G= (n.1159+24269G=) n.3501G= n.1570G= | |
| 1 | g.196713883G>T | CA422663372 | CFH | n.1751G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.245-14463G>T (n.245-14463G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1569G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1159+24269G>T (n.1159+24269G>T) n.3501G>T n.1570G>T | |
| 1 | g.196713883_196713884delinsAT | CA645536234 | CFH | n.1751_1752delinsAT c.1485_1486delinsAT (p.Gly496Ter) c.1464_1465delinsAT (p.Gly489Ter) c.1296_1297delinsAT (p.Gly433Ter) c.245-14463_245-14462delinsAT (n.245-14463_245-14462delinsAT) c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT) n.1569_1570delinsAT c.*1003_*1004delinsAT (n.*1003_*1004delinsAT) c.1159+24269_1159+24270delinsAT (n.1159+24269_1159+24270delinsAT) n.3501_3502delinsAT n.1570_1571delinsAT | COSMIC |
| 1 | g.196713884A>C | CA343982304 | CFH | n.1752A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.245-14462A>C (n.245-14462A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1570A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1159+24270A>C (n.1159+24270A>C) n.3502A>C n.1571A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713884A>G | CA343982298 | CFH | n.1752A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.245-14462A>G (n.245-14462A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1570A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1159+24270A>G (n.1159+24270A>G) n.3502A>G n.1571A>G | |
| 1 | g.196713884A>T | CA343982300 | CFH | n.1752A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.245-14462A>T (n.245-14462A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1570A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1159+24270A>T (n.1159+24270A>T) n.3502A>T n.1571A>T | |
| 1 | g.196713885A>C | CA343982305 | CFH | n.1753A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.245-14461A>C (n.245-14461A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1571A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1159+24271A>C (n.1159+24271A>C) n.3503A>C n.1572A>C | COSMIC |
| 1 | g.196713885A>G | CA343982309 | CFH | n.1753A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.245-14461A>G (n.245-14461A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1571A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1159+24271A>G (n.1159+24271A>G) n.3503A>G n.1572A>G | |
| 1 | g.196713885A>T | CA343982319 | CFH | n.1753A>T c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.245-14461A>T (n.245-14461A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1571A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1159+24271A>T (n.1159+24271A>T) n.3503A>T n.1572A>T | |
| 1 | g.196713886A>C | CA343982324 | CFH | n.1754A>C c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.245-14460A>C (n.245-14460A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1572A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1159+24272A>C (n.1159+24272A>C) n.3504A>C n.1573A>C | |
| 1 | g.196713886A>G | CA422663375 | CFH | n.1754A>G c.1488A>G (p.Lys496=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1299A>G (p.Lys433=) c.245-14460A>G (n.245-14460A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1572A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1159+24272A>G (n.1159+24272A>G) n.3504A>G n.1573A>G | |
| 1 | g.196713886A>T | CA343982331 | CFH | n.1754A>T c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.245-14460A>T (n.245-14460A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1572A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1159+24272A>T (n.1159+24272A>T) n.3504A>T n.1573A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713887G>A | CA343982333 | CFH | n.1755G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.245-14459G>A (n.245-14459G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1573G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1159+24273G>A (n.1159+24273G>A) n.3505G>A n.1574G>A | |
| 1 | g.196713887G>C | CA343982335 | CFH | n.1755G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.245-14459G>C (n.245-14459G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1573G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1159+24273G>C (n.1159+24273G>C) n.3505G>C n.1574G>C | |
| 1 | g.196713887G>T | CA343982342 | CFH | n.1755G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.245-14459G>T (n.245-14459G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1573G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1159+24273G>T (n.1159+24273G>T) n.3505G>T n.1574G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713888A= | CA1217755555 | CFH | n.1756A= c.1490A= (p.Asp497=) c.1469A= (p.Asp490=) c.1301A= (p.Asp434=) c.245-14458A= (n.245-14458A=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.1574A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.1159+24274A= (n.1159+24274A=) n.3506A= n.1575A= | |
| 1 | g.196713888A>C | CA343982345 | CFH | n.1756A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.245-14458A>C (n.245-14458A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1574A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1159+24274A>C (n.1159+24274A>C) n.3506A>C n.1575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713888A>G | CA343982346 | CFH | n.1756A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.245-14458A>G (n.245-14458A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1574A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1159+24274A>G (n.1159+24274A>G) n.3506A>G n.1575A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713888A>T | CA343982347 | CFH | n.1756A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.245-14458A>T (n.245-14458A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1574A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1159+24274A>T (n.1159+24274A>T) n.3506A>T n.1575A>T | |
| 1 | g.196713889T>A | CA343982348 | CFH | n.1757T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.245-14457T>A (n.245-14457T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1575T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1159+24275T>A (n.1159+24275T>A) n.3507T>A n.1576T>A | |
| 1 | g.196713889T>C | CA422663378 | CFH | n.1757T>C c.1491T>C (p.Asp497=) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.245-14457T>C (n.245-14457T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1575T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1159+24275T>C (n.1159+24275T>C) n.3507T>C n.1576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713889T>G | CA343982349 | CFH | n.1757T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.245-14457T>G (n.245-14457T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1575T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1159+24275T>G (n.1159+24275T>G) n.3507T>G n.1576T>G | |
| 1 | g.196713890G>A | CA343982351 | CFH | n.1758G>A c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.245-14456G>A (n.245-14456G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1576G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1159+24276G>A (n.1159+24276G>A) n.3508G>A n.1577G>A | |
| 1 | g.196713890G>C | CA343982354 | CFH | n.1758G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.245-14456G>C (n.245-14456G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1576G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1159+24276G>C (n.1159+24276G>C) n.3508G>C n.1577G>C | |
| 1 | g.196713890G>T | CA343982355 | CFH | n.1758G>T c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.245-14456G>T (n.245-14456G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1576G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1159+24276G>T (n.1159+24276G>T) n.3508G>T n.1577G>T | |
| 1 | g.196713891G>A | CA343982360 | CFH | n.1759G>A c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.245-14455G>A (n.245-14455G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.1577G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1159+24277G>A (n.1159+24277G>A) n.3509G>A n.1578G>A | COSMIC |
| 1 | g.196713891G>C | CA343982364 | CFH | n.1759G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.245-14455G>C (n.245-14455G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.1577G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1159+24277G>C (n.1159+24277G>C) n.3509G>C n.1578G>C | |
| 1 | g.196713891G>T | CA343982366 | CFH | n.1759G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.245-14455G>T (n.245-14455G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.1577G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1159+24277G>T (n.1159+24277G>T) n.3509G>T n.1578G>T | |
| 1 | g.196713892A= | CA1217755556 | CFH | n.1760A= c.1494A= (p.Gly498=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1305A= (p.Gly435=) c.245-14454A= (n.245-14454A=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.1578A= c.*1012A= (n.*1012A=) c.1159+24278A= (n.1159+24278A=) n.3510A= n.1579A= | |
| 1 | g.196713892A>C | CA422663381 | CFH | n.1760A>C c.1494A>C (p.Gly498=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1305A>C (p.Gly435=) c.245-14454A>C (n.245-14454A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1578A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1159+24278A>C (n.1159+24278A>C) n.3510A>C n.1579A>C | |
| 1 | g.196713892A>G | CA422663383 | CFH | n.1760A>G c.1494A>G (p.Gly498=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1305A>G (p.Gly435=) c.245-14454A>G (n.245-14454A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1578A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1159+24278A>G (n.1159+24278A>G) n.3510A>G n.1579A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713892A>T | CA422663382 | CFH | n.1760A>T c.1494A>T (p.Gly498=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1305A>T (p.Gly435=) c.245-14454A>T (n.245-14454A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1578A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1159+24278A>T (n.1159+24278A>T) n.3510A>T n.1579A>T | COSMIC |
| 1 | g.196713893T>A | CA343982370 | CFH | n.1761T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.245-14453T>A (n.245-14453T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1579T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1159+24279T>A (n.1159+24279T>A) n.3511T>A n.1580T>A | |
| 1 | g.196713893T>C | CA343982371 | CFH | n.1761T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.245-14453T>C (n.245-14453T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1579T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1159+24279T>C (n.1159+24279T>C) n.3511T>C n.1580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713893T>G | CA343982374 | CFH | n.1761T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.245-14453T>G (n.245-14453T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1579T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1159+24279T>G (n.1159+24279T>G) n.3511T>G n.1580T>G | |
| 1 | g.196713893T= | CA1217755557 | CFH | n.1761T= c.1495T= (p.Trp499=) c.1474T= (p.Trp492=) c.1306T= (p.Trp436=) c.245-14453T= (n.245-14453T=) c.*1146T= (n.*1146T=) n.1579T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.1159+24279T= (n.1159+24279T=) n.3511T= n.1580T= | |
| 1 | g.196713894G>A | CA343982376 | CFH | n.1762G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.245-14452G>A (n.245-14452G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1580G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1159+24280G>A (n.1159+24280G>A) n.3512G>A n.1581G>A | |
| 1 | g.196713894G>C | CA343982378 | CFH | n.1762G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.245-14452G>C (n.245-14452G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1580G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1159+24280G>C (n.1159+24280G>C) n.3512G>C n.1581G>C | |
| 1 | g.196713894G>T | CA343982379 | CFH | n.1762G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.245-14452G>T (n.245-14452G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1580G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1159+24280G>T (n.1159+24280G>T) n.3512G>T n.1581G>T | |
| 1 | g.196713895G>A | CA343982398 | CFH | n.1763G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.245-14451G>A (n.245-14451G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.1581G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1159+24281G>A (n.1159+24281G>A) n.3513G>A n.1582G>A | |
| 1 | g.196713895G>C | CA343982386 | CFH | n.1763G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.245-14451G>C (n.245-14451G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.1581G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1159+24281G>C (n.1159+24281G>C) n.3513G>C n.1582G>C | |
| 1 | g.196713895G>T | CA343982390 | CFH | n.1763G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.245-14451G>T (n.245-14451G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.1581G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1159+24281G>T (n.1159+24281G>T) n.3513G>T n.1582G>T | |
| 1 | g.196713896T>A | CA343982402 | CFH | n.1764T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.245-14450T>A (n.245-14450T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1582T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.1159+24282T>A (n.1159+24282T>A) n.3514T>A n.1583T>A | |
| 1 | g.196713896T>C | CA343982404 | CFH | n.1764T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.245-14450T>C (n.245-14450T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1582T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.1159+24282T>C (n.1159+24282T>C) n.3514T>C n.1583T>C | |
| 1 | g.196713896T>G | CA343982406 | CFH | n.1764T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.245-14450T>G (n.245-14450T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1582T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.1159+24282T>G (n.1159+24282T>G) n.3514T>G n.1583T>G | |
| 1 | g.196713897C>A | CA343982409 | CFH | n.1765C>A c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.245-14449C>A (n.245-14449C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1583C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1159+24283C>A (n.1159+24283C>A) n.3515C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713897C>G | CA343982413 | CFH | n.1765C>G c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.245-14449C>G (n.245-14449C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1583C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1159+24283C>G (n.1159+24283C>G) n.3515C>G n.1584C>G | |
| 1 | g.196713897C>T | CA343982416 | CFH | n.1765C>T c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.245-14449C>T (n.245-14449C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1583C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1159+24283C>T (n.1159+24283C>T) n.3515C>T n.1584C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713898A= | CA1217755558 | CFH | n.1766A= c.1500A= (p.Ser500=) c.1479A= (p.Ser493=) c.1311A= (p.Ser437=) c.245-14448A= (n.245-14448A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1584A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.1159+24284A= (n.1159+24284A=) n.3516A= n.1585A= | |
| 1 | g.196713898A>C | CA422663388 | CFH | n.1766A>C c.1500A>C (p.Ser500=) c.1479A>C (p.Ser493=) c.1311A>C (p.Ser437=) c.245-14448A>C (n.245-14448A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1584A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1159+24284A>C (n.1159+24284A>C) n.3516A>C n.1585A>C | |
| 1 | g.196713898A>G | CA422663389 | CFH | n.1766A>G c.1500A>G (p.Ser500=) c.1479A>G (p.Ser493=) c.1311A>G (p.Ser437=) c.245-14448A>G (n.245-14448A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1584A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1159+24284A>G (n.1159+24284A>G) n.3516A>G n.1585A>G | |
| 1 | g.196713898A>T | CA422663390 | CFH | n.1766A>T c.1500A>T (p.Ser500=) c.1479A>T (p.Ser493=) c.1311A>T (p.Ser437=) c.245-14448A>T (n.245-14448A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1584A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1159+24284A>T (n.1159+24284A>T) n.3516A>T n.1585A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713899G>A | CA343982423 | CFH | n.1767G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.245-14447G>A (n.245-14447G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1585G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1159+24285G>A (n.1159+24285G>A) n.3517G>A n.1586G>A | |
| 1 | g.196713899G>C | CA343982425 | CFH | n.1767G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.245-14447G>C (n.245-14447G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1585G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1159+24285G>C (n.1159+24285G>C) n.3517G>C n.1586G>C | ClinVar |
| 1 | g.196713899G>T | CA343982427 | CFH | n.1767G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.245-14447G>T (n.245-14447G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1585G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1159+24285G>T (n.1159+24285G>T) n.3517G>T n.1586G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713900C>A | CA343982430 | CFH | n.1768C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.245-14446C>A (n.245-14446C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1586C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1159+24286C>A (n.1159+24286C>A) n.3518C>A n.1587C>A | |
| 1 | g.196713900C>G | CA343982432 | CFH | n.1768C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.245-14446C>G (n.245-14446C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1586C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1159+24286C>G (n.1159+24286C>G) n.3518C>G n.1587C>G | |
| 1 | g.196713900C>T | CA343982433 | CFH | n.1768C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.245-14446C>T (n.245-14446C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1586C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1159+24286C>T (n.1159+24286C>T) n.3518C>T n.1587C>T | |
| 1 | g.196713901T>A | CA422663391 | CFH | n.1769T>A c.1503T>A (p.Ala501=) c.1482T>A (p.Ala494=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.245-14445T>A (n.245-14445T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1587T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1159+24287T>A (n.1159+24287T>A) n.3519T>A n.1588T>A | |
| 1 | g.196713901T>C | CA422663393 | CFH | n.1769T>C c.1503T>C (p.Ala501=) c.1482T>C (p.Ala494=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.245-14445T>C (n.245-14445T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1587T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1159+24287T>C (n.1159+24287T>C) n.3519T>C n.1588T>C | |
| 1 | g.196713901T>G | CA422663395 | CFH | n.1769T>G c.1503T>G (p.Ala501=) c.1482T>G (p.Ala494=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.245-14445T>G (n.245-14445T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1587T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1159+24287T>G (n.1159+24287T>G) n.3519T>G n.1588T>G | |
| 1 | g.196713902C>A | CA343982438 | CFH | n.1770C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.245-14444C>A (n.245-14444C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.1588C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1159+24288C>A (n.1159+24288C>A) n.3520C>A n.1589C>A | |
| 1 | g.196713902C>G | CA343982439 | CFH | n.1770C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.245-14444C>G (n.245-14444C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.1588C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1159+24288C>G (n.1159+24288C>G) n.3520C>G n.1589C>G | |
| 1 | g.196713902C>T | CA343982436 | CFH | n.1770C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.245-14444C>T (n.245-14444C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.1588C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1159+24288C>T (n.1159+24288C>T) n.3520C>T n.1589C>T | |
| 1 | g.196713903A>C | CA343982444 | CFH | n.1771A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.245-14443A>C (n.245-14443A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1589A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1159+24289A>C (n.1159+24289A>C) n.3521A>C n.1590A>C | |
| 1 | g.196713903A>G | CA343982441 | CFH | n.1771A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.245-14443A>G (n.245-14443A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1589A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1159+24289A>G (n.1159+24289A>G) n.3521A>G n.1590A>G | |
| 1 | g.196713903A>T | CA343982451 | CFH | n.1771A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.245-14443A>T (n.245-14443A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1589A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1159+24289A>T (n.1159+24289A>T) n.3521A>T n.1590A>T | |
| 1 | g.196713904A>C | CA343982452 | CFH | n.1772A>C c.1506A>C (p.Gln502His) c.1485A>C (p.Gln495His) c.1317A>C (p.Gln439His) c.245-14442A>C (n.245-14442A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1590A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1159+24290A>C (n.1159+24290A>C) n.3522A>C n.1591A>C | |
| 1 | g.196713904A>G | CA422663398 | CFH | n.1772A>G c.1506A>G (p.Gln502=) c.1485A>G (p.Gln495=) c.1317A>G (p.Gln439=) c.245-14442A>G (n.245-14442A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1590A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1159+24290A>G (n.1159+24290A>G) n.3522A>G n.1591A>G | |
| 1 | g.196713904A>T | CA343982453 | CFH | n.1772A>T c.1506A>T (p.Gln502His) c.1485A>T (p.Gln495His) c.1317A>T (p.Gln439His) c.245-14442A>T (n.245-14442A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1590A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1159+24290A>T (n.1159+24290A>T) n.3522A>T n.1591A>T | |
| 1 | g.196713905C>A | CA343982455 | CFH | n.1773C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.245-14441C>A (n.245-14441C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.1591C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1159+24291C>A (n.1159+24291C>A) n.3523C>A n.1592C>A | |
| 1 | g.196713905C= | CA1147532465 | CFH | n.1773C= c.1507C= (p.Pro503=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1318C= (p.Pro440=) c.245-14441C= (n.245-14441C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.1591C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.1159+24291C= (n.1159+24291C=) n.3523C= n.1592C= | |
| 1 | g.196713905C>G | CA170968 | CFH | n.1773C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.245-14441C>G (n.245-14441C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.1591C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1159+24291C>G (n.1159+24291C>G) n.3523C>G n.1592C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713905C>T | CA35850618 | CFH | n.1773C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.245-14441C>T (n.245-14441C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.1591C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1159+24291C>T (n.1159+24291C>T) n.3523C>T n.1592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713906C>A | CA343982461 | CFH | n.1774C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.245-14440C>A (n.245-14440C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1592C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1159+24292C>A (n.1159+24292C>A) n.3524C>A n.1593C>A | |
| 1 | g.196713906C>G | CA343982467 | CFH | n.1774C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.245-14440C>G (n.245-14440C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1592C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1159+24292C>G (n.1159+24292C>G) n.3524C>G n.1593C>G | |
| 1 | g.196713906C>T | CA343982477 | CFH | n.1774C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.245-14440C>T (n.245-14440C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1592C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1159+24292C>T (n.1159+24292C>T) n.3524C>T n.1593C>T | |
| 1 | g.196713907C>A | CA422663399 | CFH | n.1775C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.245-14439C>A (n.245-14439C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1593C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1159+24293C>A (n.1159+24293C>A) n.3525C>A n.1594C>A | |
| 1 | g.196713907C>G | CA422663400 | CFH | n.1775C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.245-14439C>G (n.245-14439C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1593C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1159+24293C>G (n.1159+24293C>G) n.3525C>G n.1594C>G | |
| 1 | g.196713907C>T | CA422663401 | CFH | n.1775C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.245-14439C>T (n.245-14439C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1593C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1159+24293C>T (n.1159+24293C>T) n.3525C>T n.1594C>T | |
| 1 | g.196713908A>C | CA343982479 | CFH | n.1776A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.245-14438A>C (n.245-14438A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1594A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1159+24294A>C (n.1159+24294A>C) n.3526A>C n.1595A>C | |
| 1 | g.196713908A>G | CA343982480 | CFH | n.1776A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.245-14438A>G (n.245-14438A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1594A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1159+24294A>G (n.1159+24294A>G) n.3526A>G n.1595A>G | |
| 1 | g.196713908A>T | CA343982481 | CFH | n.1776A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.245-14438A>T (n.245-14438A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1594A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1159+24294A>T (n.1159+24294A>T) n.3526A>T n.1595A>T | |
| 1 | g.196713909C>A | CA343982486 | CFH | n.1777C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.245-14437C>A (n.245-14437C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1595C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1159+24295C>A (n.1159+24295C>A) n.3527C>A n.1596C>A | |
| 1 | g.196713909C= | CA1144164676 | CFH | n.1777C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1322C= (p.Thr441=) c.245-14437C= (n.245-14437C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.1595C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.1159+24295C= (n.1159+24295C=) n.3527C= n.1596C= | |
| 1 | g.196713909C>G | CA1305405 | CFH | n.1777C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.245-14437C>G (n.245-14437C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1595C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1159+24295C>G (n.1159+24295C>G) n.3527C>G n.1596C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713909C>T | CA1305404 | CFH | n.1777C>T c.1511C>T (p.Thr504Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1322C>T (p.Thr441Met) c.245-14437C>T (n.245-14437C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1595C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1159+24295C>T (n.1159+24295C>T) n.3527C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713910G>A | CA1305406 | CFH | n.1778G>A c.1512G>A (p.Thr504=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1323G>A (p.Thr441=) c.245-14436G>A (n.245-14436G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1596G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1159+24296G>A (n.1159+24296G>A) n.3528G>A n.1597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713910G>C | CA422663405 | CFH | n.1778G>C c.1512G>C (p.Thr504=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1323G>C (p.Thr441=) c.245-14436G>C (n.245-14436G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1596G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1159+24296G>C (n.1159+24296G>C) n.3528G>C n.1597G>C | |
| 1 | g.196713910G= | CA1217755559 | CFH | n.1778G= c.1512G= (p.Thr504=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1323G= (p.Thr441=) c.245-14436G= (n.245-14436G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.1596G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.1159+24296G= (n.1159+24296G=) n.3528G= n.1597G= | |
| 1 | g.196713910G>T | CA422663406 | CFH | n.1778G>T c.1512G>T (p.Thr504=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1323G>T (p.Thr441=) c.245-14436G>T (n.245-14436G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1596G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1159+24296G>T (n.1159+24296G>T) n.3528G>T n.1597G>T | |
| 1 | g.196713911T>A | CA343982488 | CFH | n.1779T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.245-14435T>A (n.245-14435T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.1597T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1159+24297T>A (n.1159+24297T>A) n.3529T>A n.1598T>A | |
| 1 | g.196713911T>C | CA343982489 | CFH | n.1779T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.245-14435T>C (n.245-14435T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.1597T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1159+24297T>C (n.1159+24297T>C) n.3529T>C n.1598T>C | |
| 1 | g.196713911T>G | CA343982490 | CFH | n.1779T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.245-14435T>G (n.245-14435T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1597T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1159+24297T>G (n.1159+24297T>G) n.3529T>G n.1598T>G | |
| 1 | g.196713912G>A | CA343982491 | CFH | n.1780G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.245-14434G>A (n.245-14434G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1598G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1159+24298G>A (n.1159+24298G>A) n.3530G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713912G>C | CA343982492 | CFH | n.1780G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.245-14434G>C (n.245-14434G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1598G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1159+24298G>C (n.1159+24298G>C) n.3530G>C n.1599G>C | |
| 1 | g.196713912G>T | CA343982493 | CFH | n.1780G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.245-14434G>T (n.245-14434G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1598G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1159+24298G>T (n.1159+24298G>T) n.3530G>T n.1599G>T | |
| 1 | g.196713913C>A | CA343982495 | CFH | n.1781C>A c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.245-14433C>A (n.245-14433C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1599C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1159+24299C>A (n.1159+24299C>A) n.3531C>A n.1600C>A | |
| 1 | g.196713913C>G | CA343982496 | CFH | n.1781C>G c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.245-14433C>G (n.245-14433C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1599C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1159+24299C>G (n.1159+24299C>G) n.3531C>G n.1600C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713913C>T | CA422663410 | CFH | n.1781C>T c.1515C>T (p.Cys505=) c.1494C>T (p.Cys498=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.245-14433C>T (n.245-14433C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1599C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1159+24299C>T (n.1159+24299C>T) n.3531C>T n.1600C>T | |
| 1 | g.196713914A>C | CA343982498 | CFH | n.1782A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.245-14432A>C (n.245-14432A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1600A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1159+24300A>C (n.1159+24300A>C) n.3532A>C n.1601A>C | |
| 1 | g.196713914A>G | CA343982499 | CFH | n.1782A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.245-14432A>G (n.245-14432A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1600A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1159+24300A>G (n.1159+24300A>G) n.3532A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713914A>T | CA343982501 | CFH | n.1782A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.245-14432A>T (n.245-14432A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1600A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1159+24300A>T (n.1159+24300A>T) n.3532A>T n.1601A>T | |
| 1 | g.196713915T>A | CA343982513 | CFH | n.1783T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.245-14431T>A (n.245-14431T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1601T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1159+24301T>A (n.1159+24301T>A) n.3533T>A n.1602T>A | |
| 1 | g.196713915T>C | CA343982514 | CFH | n.1783T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.245-14431T>C (n.245-14431T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1601T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1159+24301T>C (n.1159+24301T>C) n.3533T>C n.1602T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713915T>G | CA343982504 | CFH | n.1783T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.245-14431T>G (n.245-14431T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1601T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1159+24301T>G (n.1159+24301T>G) n.3533T>G n.1602T>G | |
| 1 | g.196713916del | CA2649644903 | CFH | n.1784del c.1518del (p.Lys507AsnfsTer9) c.1497del (p.Lys500AsnfsTer9) c.1329del (p.Lys444AsnfsTer9) c.245-14430del (n.245-14430del) c.*1169del (n.*1169del) n.1602del c.*1036del (n.*1036del) c.1159+24302del (n.1159+24302del) n.3534del n.1603del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713916T>A | CA422663412 | CFH | n.1784T>A c.1518T>A (p.Ile506=) c.1497T>A (p.Ile499=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.245-14430T>A (n.245-14430T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1602T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1159+24302T>A (n.1159+24302T>A) n.3534T>A n.1603T>A | |
| 1 | g.196713916T>C | CA422663414 | CFH | n.1784T>C c.1518T>C (p.Ile506=) c.1497T>C (p.Ile499=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.245-14430T>C (n.245-14430T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1602T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1159+24302T>C (n.1159+24302T>C) n.3534T>C n.1603T>C | |
| 1 | g.196713916T>G | CA343982518 | CFH | n.1784T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.245-14430T>G (n.245-14430T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1602T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1159+24302T>G (n.1159+24302T>G) n.3534T>G n.1603T>G | |
| 1 | g.196713916_196713920delinsTAGTA | CA1217755560 | CFH | n.1784_1785+3delinsTAGTA c.1518_1519+3delinsTAGTA c.1497_1498+3delinsTAGTA c.1329_1330+3delinsTAGTA c.245-14430_245-14426delinsTAGTA (n.245-14430_245-14426delinsTAGTA) c.*1169_*1170+3delinsTAGTA n.1602_1603+3delinsTAGTA c.*1036_*1037+3delinsTAGTA c.1159+24302_1159+24306delinsTAGTA (n.1159+24302_1159+24306delinsTAGTA) n.3534_3535+3delinsTAGTA n.1603_1604+3delinsTAGTA | |
| 1 | g.196713917A= | CA1217755561 | CFH | n.1785A= c.1519A= (p.Lys507=) c.1498A= (p.Lys500=) c.1330A= (p.Lys444=) c.245-14429A= (n.245-14429A=) c.*1170A= (n.*1170A=) n.1603A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.1159+24303A= (n.1159+24303A=) n.3535A= n.1604A= | |
| 1 | g.196713917A>C | CA1305408 | CFH | n.1785A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.245-14429A>C (n.245-14429A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1603A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1159+24303A>C (n.1159+24303A>C) n.3535A>C n.1604A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713917A>G | CA343982522 | CFH | n.1785A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.245-14429A>G (n.245-14429A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1603A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1159+24303A>G (n.1159+24303A>G) n.3535A>G n.1604A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713917A>T | CA343982529 | CFH | n.1785A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.245-14429A>T (n.245-14429A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1603A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1159+24303A>T (n.1159+24303A>T) n.3535A>T n.1604A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713922_196713925del | CA1305407 | CFH | n.1785+5_1785+8del c.1519+5_1519+8del c.1498+5_1498+8del c.1330+5_1330+8del c.245-14424_245-14421del (n.245-14424_245-14421del) c.*1170+5_*1170+8del n.1603+5_1603+8del c.*1037+5_*1037+8del c.1159+24308_1159+24311del (n.1159+24308_1159+24311del) n.3535+5_3535+8del n.1604+5_1604+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713918G>A | CA343982532 | CFH | n.1785+1G>A c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.245-14428G>A (n.245-14428G>A) c.*1170+1G>A (n.*1170+1G>A) n.1603+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1159+24304G>A (n.1159+24304G>A) n.3535+1G>A n.1604+1G>A | |
| 1 | g.196713918G>C | CA343982533 | CFH | n.1785+1G>C c.1519+1G>C (n.1519+1G>C) c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.245-14428G>C (n.245-14428G>C) c.*1170+1G>C (n.*1170+1G>C) n.1603+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1159+24304G>C (n.1159+24304G>C) n.3535+1G>C n.1604+1G>C | |
| 1 | g.196713918G>T | CA343982539 | CFH | n.1785+1G>T c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.245-14428G>T (n.245-14428G>T) c.*1170+1G>T (n.*1170+1G>T) n.1603+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1159+24304G>T (n.1159+24304G>T) n.3535+1G>T n.1604+1G>T | |
| 1 | g.196713919T>A | CA343982541 | CFH | n.1785+2T>A c.1519+2T>A (n.1519+2T>A) c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.245-14427T>A (n.245-14427T>A) c.*1170+2T>A (n.*1170+2T>A) n.1603+2T>A c.*1037+2T>A (n.*1037+2T>A) c.1159+24305T>A (n.1159+24305T>A) n.3535+2T>A n.1604+2T>A | |
| 1 | g.196713919T>C | CA343982545 | CFH | n.1785+2T>C c.1519+2T>C (n.1519+2T>C) c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.245-14427T>C (n.245-14427T>C) c.*1170+2T>C (n.*1170+2T>C) n.1603+2T>C c.*1037+2T>C (n.*1037+2T>C) c.1159+24305T>C (n.1159+24305T>C) n.3535+2T>C n.1604+2T>C | |
| 1 | g.196713919T>G | CA343982547 | CFH | n.1785+2T>G c.1519+2T>G (n.1519+2T>G) c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.245-14427T>G (n.245-14427T>G) c.*1170+2T>G (n.*1170+2T>G) n.1603+2T>G c.*1037+2T>G (n.*1037+2T>G) c.1159+24305T>G (n.1159+24305T>G) n.3535+2T>G n.1604+2T>G | |
| 1 | g.196713919_196713920delinsTA | CA1217755562 | CFH | n.1785+2_1785+3delinsTA c.1519+2_1519+3delinsTA (n.1519+2_1519+3delinsTA) c.1498+2_1498+3delinsTA (n.1498+2_1498+3delinsTA) c.1330+2_1330+3delinsTA (n.1330+2_1330+3delinsTA) c.245-14427_245-14426delinsTA (n.245-14427_245-14426delinsTA) c.*1170+2_*1170+3delinsTA (n.*1170+2_*1170+3delinsTA) n.1603+2_1603+3delinsTA c.*1037+2_*1037+3delinsTA (n.*1037+2_*1037+3delinsTA) c.1159+24305_1159+24306delinsTA (n.1159+24305_1159+24306delinsTA) n.3535+2_3535+3delinsTA n.1604+2_1604+3delinsTA | |
| 1 | g.196713921del | CA528533965 | CFH | n.1785+4del c.1519+4del (n.1519+4del) c.1498+4del (n.1498+4del) c.1330+4del (n.1330+4del) c.245-14425del (n.245-14425del) c.*1170+4del (n.*1170+4del) n.1603+4del c.*1037+4del (n.*1037+4del) c.1159+24307del (n.1159+24307del) n.3535+4del n.1604+4del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713921A>C | CA2649644904 | CFH | n.1785+4A>C c.1519+4A>C (n.1519+4A>C) c.1498+4A>C (n.1498+4A>C) c.1330+4A>C (n.1330+4A>C) c.245-14425A>C (n.245-14425A>C) c.*1170+4A>C (n.*1170+4A>C) n.1603+4A>C c.*1037+4A>C (n.*1037+4A>C) c.1159+24307A>C (n.1159+24307A>C) n.3535+4A>C n.1604+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713921A>G | CA2747228962 | CFH | n.1785+4A>G c.1519+4A>G (n.1519+4A>G) c.1498+4A>G (n.1498+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.245-14425A>G (n.245-14425A>G) c.*1170+4A>G (n.*1170+4A>G) n.1603+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1159+24307A>G (n.1159+24307A>G) n.3535+4A>G n.1604+4A>G | |
| 1 | g.196713924A= | CA1141669511 | CFH | n.1785+7A= c.1519+7A= (n.1519+7A=) c.1498+7A= (n.1498+7A=) c.1330+7A= (n.1330+7A=) c.245-14422A= (n.245-14422A=) c.*1170+7A= (n.*1170+7A=) n.1603+7A= c.*1037+7A= (n.*1037+7A=) c.1159+24310A= (n.1159+24310A=) n.3535+7A= n.1604+7A= | |
| 1 | g.196713924A>G | CA1305409 | CFH | n.1785+7A>G c.1519+7A>G (n.1519+7A>G) c.1498+7A>G (n.1498+7A>G) c.1330+7A>G (n.1330+7A>G) c.245-14422A>G (n.245-14422A>G) c.*1170+7A>G (n.*1170+7A>G) n.1603+7A>G c.*1037+7A>G (n.*1037+7A>G) c.1159+24310A>G (n.1159+24310A>G) n.3535+7A>G n.1604+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713925A= | CA1217755563 | CFH | n.1785+8A= c.1519+8A= (n.1519+8A=) c.1498+8A= (n.1498+8A=) c.1330+8A= (n.1330+8A=) c.245-14421A= (n.245-14421A=) c.*1170+8A= (n.*1170+8A=) n.1603+8A= c.*1037+8A= (n.*1037+8A=) c.1159+24311A= (n.1159+24311A=) n.3535+8A= n.1604+8A= | |
| 1 | g.196713925A>C | CA1217755565 | CFH | n.1785+8A>C c.1519+8A>C (n.1519+8A>C) c.1498+8A>C (n.1498+8A>C) c.1330+8A>C (n.1330+8A>C) c.245-14421A>C (n.245-14421A>C) c.*1170+8A>C (n.*1170+8A>C) n.1603+8A>C c.*1037+8A>C (n.*1037+8A>C) c.1159+24311A>C (n.1159+24311A>C) n.3535+8A>C n.1604+8A>C | dbSNP |
| 1 | g.196713925A>G | CA1305410 | CFH | n.1785+8A>G c.1519+8A>G (n.1519+8A>G) c.1498+8A>G (n.1498+8A>G) c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.245-14421A>G (n.245-14421A>G) c.*1170+8A>G (n.*1170+8A>G) n.1603+8A>G c.*1037+8A>G (n.*1037+8A>G) c.1159+24311A>G (n.1159+24311A>G) n.3535+8A>G n.1604+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713925A>T | CA1217755564 | CFH | n.1785+8A>T c.1519+8A>T (n.1519+8A>T) c.1498+8A>T (n.1498+8A>T) c.1330+8A>T (n.1330+8A>T) c.245-14421A>T (n.245-14421A>T) c.*1170+8A>T (n.*1170+8A>T) n.1603+8A>T c.*1037+8A>T (n.*1037+8A>T) c.1159+24311A>T (n.1159+24311A>T) n.3535+8A>T n.1604+8A>T | dbSNP |
| 1 | g.196713927T>C | CA729694747 | CFH | n.1785+10T>C c.1519+10T>C (n.1519+10T>C) c.1498+10T>C (n.1498+10T>C) c.1330+10T>C (n.1330+10T>C) c.245-14419T>C (n.245-14419T>C) c.*1170+10T>C (n.*1170+10T>C) n.1603+10T>C c.*1037+10T>C (n.*1037+10T>C) c.1159+24313T>C (n.1159+24313T>C) n.3535+10T>C n.1604+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713927T= | CA1217755566 | CFH | n.1785+10T= c.1519+10T= (n.1519+10T=) c.1498+10T= (n.1498+10T=) c.1330+10T= (n.1330+10T=) c.245-14419T= (n.245-14419T=) c.*1170+10T= (n.*1170+10T=) n.1603+10T= c.*1037+10T= (n.*1037+10T=) c.1159+24313T= (n.1159+24313T=) n.3535+10T= n.1604+10T= | |
| 1 | g.196713929A= | CA1217755567 | CFH | n.1785+12A= c.1519+12A= (n.1519+12A=) c.1498+12A= (n.1498+12A=) c.1330+12A= (n.1330+12A=) c.245-14417A= (n.245-14417A=) c.*1170+12A= (n.*1170+12A=) n.1603+12A= c.*1037+12A= (n.*1037+12A=) c.1159+24315A= (n.1159+24315A=) n.3535+12A= n.1604+12A= | |
| 1 | g.196713929A>G | CA528533966 | CFH | n.1785+12A>G c.1519+12A>G (n.1519+12A>G) c.1498+12A>G (n.1498+12A>G) c.1330+12A>G (n.1330+12A>G) c.245-14417A>G (n.245-14417A>G) c.*1170+12A>G (n.*1170+12A>G) n.1603+12A>G c.*1037+12A>G (n.*1037+12A>G) c.1159+24315A>G (n.1159+24315A>G) n.3535+12A>G n.1604+12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713929A>T | CA2649644905 | CFH | n.1785+12A>T c.1519+12A>T (n.1519+12A>T) c.1498+12A>T (n.1498+12A>T) c.1330+12A>T (n.1330+12A>T) c.245-14417A>T (n.245-14417A>T) c.*1170+12A>T (n.*1170+12A>T) n.1603+12A>T c.*1037+12A>T (n.*1037+12A>T) c.1159+24315A>T (n.1159+24315A>T) n.3535+12A>T n.1604+12A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713930T= | CA1217755568 | CFH | n.1785+13T= c.1519+13T= (n.1519+13T=) c.1498+13T= (n.1498+13T=) c.1330+13T= (n.1330+13T=) c.245-14416T= (n.245-14416T=) c.*1170+13T= (n.*1170+13T=) n.1603+13T= c.*1037+13T= (n.*1037+13T=) c.1159+24316T= (n.1159+24316T=) n.3535+13T= n.1604+13T= | |
| 1 | g.196713930_196713931insAA | CA528533967 | CFH | n.1785+13_1785+14insAA c.1519+13_1519+14insAA (n.1519+13_1519+14insAA) c.1498+13_1498+14insAA (n.1498+13_1498+14insAA) c.1330+13_1330+14insAA (n.1330+13_1330+14insAA) c.245-14416_245-14415insAA (n.245-14416_245-14415insAA) c.*1170+13_*1170+14insAA (n.*1170+13_*1170+14insAA) n.1603+13_1603+14insAA c.*1037+13_*1037+14insAA (n.*1037+13_*1037+14insAA) c.1159+24316_1159+24317insAA (n.1159+24316_1159+24317insAA) n.3535+13_3535+14insAA n.1604+13_1604+14insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713934G>A | CA2573972945 | CFH | n.1785+17G>A c.1519+17G>A (n.1519+17G>A) c.1498+17G>A (n.1498+17G>A) c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.245-14412G>A (n.245-14412G>A) c.*1170+17G>A (n.*1170+17G>A) n.1603+17G>A c.*1037+17G>A (n.*1037+17G>A) c.1159+24320G>A (n.1159+24320G>A) n.3535+17G>A n.1604+17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713934G= | CA1217755569 | CFH | n.1785+17G= c.1519+17G= (n.1519+17G=) c.1498+17G= (n.1498+17G=) c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.245-14412G= (n.245-14412G=) c.*1170+17G= (n.*1170+17G=) n.1603+17G= c.*1037+17G= (n.*1037+17G=) c.1159+24320G= (n.1159+24320G=) n.3535+17G= n.1604+17G= | |
| 1 | g.196713935T>G | CA2606694852 | CFH | n.1785+18T>G c.1519+18T>G (n.1519+18T>G) c.1498+18T>G (n.1498+18T>G) c.1330+18T>G (n.1330+18T>G) c.245-14411T>G (n.245-14411T>G) c.*1170+18T>G (n.*1170+18T>G) n.1603+18T>G c.*1037+18T>G (n.*1037+18T>G) c.1159+24321T>G (n.1159+24321T>G) n.3535+18T>G n.1604+18T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713937dup | CA1305411 | CFH | n.1785+20dup c.1519+20dup (n.1519+20dup) c.1498+20dup (n.1498+20dup) c.1330+20dup (n.1330+20dup) c.245-14409dup (n.245-14409dup) c.*1170+20dup (n.*1170+20dup) n.1603+20dup c.*1037+20dup (n.*1037+20dup) c.1159+24323dup (n.1159+24323dup) n.3535+20dup n.1604+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713937del | CA2573972954 | CFH | n.1785+20del c.1519+20del (n.1519+20del) c.1498+20del (n.1498+20del) c.1330+20del (n.1330+20del) c.245-14409del (n.245-14409del) c.*1170+20del (n.*1170+20del) n.1603+20del c.*1037+20del (n.*1037+20del) c.1159+24323del (n.1159+24323del) n.3535+20del n.1604+20del | |
| 1 | g.196713936T>C | CA2739275510 | CFH | n.1785+19T>C c.1519+19T>C (n.1519+19T>C) c.1498+19T>C (n.1498+19T>C) c.1330+19T>C (n.1330+19T>C) c.245-14410T>C (n.245-14410T>C) c.*1170+19T>C (n.*1170+19T>C) n.1603+19T>C c.*1037+19T>C (n.*1037+19T>C) c.1159+24322T>C (n.1159+24322T>C) n.3535+19T>C n.1604+19T>C | ClinVar |
| 1 | g.196713937T>C | CA2649644906 | CFH | n.1785+20T>C c.1519+20T>C (n.1519+20T>C) c.1498+20T>C (n.1498+20T>C) c.1330+20T>C (n.1330+20T>C) c.245-14409T>C (n.245-14409T>C) c.*1170+20T>C (n.*1170+20T>C) n.1603+20T>C c.*1037+20T>C (n.*1037+20T>C) c.1159+24323T>C (n.1159+24323T>C) n.3535+20T>C n.1604+20T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713938G>A | CA2649644908 | CFH | n.1785+21G>A c.1519+21G>A (n.1519+21G>A) c.1498+21G>A (n.1498+21G>A) c.1330+21G>A (n.1330+21G>A) c.245-14408G>A (n.245-14408G>A) c.*1170+21G>A (n.*1170+21G>A) n.1603+21G>A c.*1037+21G>A (n.*1037+21G>A) c.1159+24324G>A (n.1159+24324G>A) n.3535+21G>A n.1604+21G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713938G>C | CA2649644907 | CFH | n.1785+21G>C c.1519+21G>C (n.1519+21G>C) c.1498+21G>C (n.1498+21G>C) c.1330+21G>C (n.1330+21G>C) c.245-14408G>C (n.245-14408G>C) c.*1170+21G>C (n.*1170+21G>C) n.1603+21G>C c.*1037+21G>C (n.*1037+21G>C) c.1159+24324G>C (n.1159+24324G>C) n.3535+21G>C n.1604+21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713938G= | CA1217755570 | CFH | n.1785+21G= c.1519+21G= (n.1519+21G=) c.1498+21G= (n.1498+21G=) c.1330+21G= (n.1330+21G=) c.245-14408G= (n.245-14408G=) c.*1170+21G= (n.*1170+21G=) n.1603+21G= c.*1037+21G= (n.*1037+21G=) c.1159+24324G= (n.1159+24324G=) n.3535+21G= n.1604+21G= | |
| 1 | g.196713938G>T | CA1305412 | CFH | n.1785+21G>T c.1519+21G>T (n.1519+21G>T) c.1498+21G>T (n.1498+21G>T) c.1330+21G>T (n.1330+21G>T) c.245-14408G>T (n.245-14408G>T) c.*1170+21G>T (n.*1170+21G>T) n.1603+21G>T c.*1037+21G>T (n.*1037+21G>T) c.1159+24324G>T (n.1159+24324G>T) n.3535+21G>T n.1604+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713939T>C | CA1217755572 | CFH | n.1785+22T>C c.1519+22T>C (n.1519+22T>C) c.1498+22T>C (n.1498+22T>C) c.1330+22T>C (n.1330+22T>C) c.245-14407T>C (n.245-14407T>C) c.*1170+22T>C (n.*1170+22T>C) n.1603+22T>C c.*1037+22T>C (n.*1037+22T>C) c.1159+24325T>C (n.1159+24325T>C) n.3535+22T>C n.1604+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713939T= | CA1217755571 | CFH | n.1785+22T= c.1519+22T= (n.1519+22T=) c.1498+22T= (n.1498+22T=) c.1330+22T= (n.1330+22T=) c.245-14407T= (n.245-14407T=) c.*1170+22T= (n.*1170+22T=) n.1603+22T= c.*1037+22T= (n.*1037+22T=) c.1159+24325T= (n.1159+24325T=) n.3535+22T= n.1604+22T= | |
| 1 | g.196713940A= | CA1140597174 | CFH | n.1785+23A= c.1519+23A= (n.1519+23A=) c.1498+23A= (n.1498+23A=) c.1330+23A= (n.1330+23A=) c.245-14406A= (n.245-14406A=) c.*1170+23A= (n.*1170+23A=) n.1603+23A= c.*1037+23A= (n.*1037+23A=) c.1159+24326A= (n.1159+24326A=) n.3535+23A= n.1604+23A= | |
| 1 | g.196713940A>G | CA1305413 | CFH | n.1785+23A>G c.1519+23A>G (n.1519+23A>G) c.1498+23A>G (n.1498+23A>G) c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) c.245-14406A>G (n.245-14406A>G) c.*1170+23A>G (n.*1170+23A>G) n.1603+23A>G c.*1037+23A>G (n.*1037+23A>G) c.1159+24326A>G (n.1159+24326A>G) n.3535+23A>G n.1604+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713940A>T | CA1305414 | CFH | n.1785+23A>T c.1519+23A>T (n.1519+23A>T) c.1498+23A>T (n.1498+23A>T) c.1330+23A>T (n.1330+23A>T) c.245-14406A>T (n.245-14406A>T) c.*1170+23A>T (n.*1170+23A>T) n.1603+23A>T c.*1037+23A>T (n.*1037+23A>T) c.1159+24326A>T (n.1159+24326A>T) n.3535+23A>T n.1604+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713941T>C | CA2649644909 | CFH | n.1785+24T>C c.1519+24T>C (n.1519+24T>C) c.1498+24T>C (n.1498+24T>C) c.1330+24T>C (n.1330+24T>C) c.245-14405T>C (n.245-14405T>C) c.*1170+24T>C (n.*1170+24T>C) n.1603+24T>C c.*1037+24T>C (n.*1037+24T>C) c.1159+24327T>C (n.1159+24327T>C) n.3535+24T>C n.1604+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713943G>A | CA2649644910 | CFH | n.1785+26G>A c.1519+26G>A (n.1519+26G>A) c.1498+26G>A (n.1498+26G>A) c.1330+26G>A (n.1330+26G>A) c.245-14403G>A (n.245-14403G>A) c.*1170+26G>A (n.*1170+26G>A) n.1603+26G>A c.*1037+26G>A (n.*1037+26G>A) c.1159+24329G>A (n.1159+24329G>A) n.3535+26G>A n.1604+26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713943G>C | CA2649644911 | CFH | n.1785+26G>C c.1519+26G>C (n.1519+26G>C) c.1498+26G>C (n.1498+26G>C) c.1330+26G>C (n.1330+26G>C) c.245-14403G>C (n.245-14403G>C) c.*1170+26G>C (n.*1170+26G>C) n.1603+26G>C c.*1037+26G>C (n.*1037+26G>C) c.1159+24329G>C (n.1159+24329G>C) n.3535+26G>C n.1604+26G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713943G>T | CA2649644912 | CFH | n.1785+26G>T c.1519+26G>T (n.1519+26G>T) c.1498+26G>T (n.1498+26G>T) c.1330+26G>T (n.1330+26G>T) c.245-14403G>T (n.245-14403G>T) c.*1170+26G>T (n.*1170+26G>T) n.1603+26G>T c.*1037+26G>T (n.*1037+26G>T) c.1159+24329G>T (n.1159+24329G>T) n.3535+26G>T n.1604+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713945T>G | CA2649644914 | CFH | n.1785+28T>G c.1519+28T>G (n.1519+28T>G) c.1498+28T>G (n.1498+28T>G) c.1330+28T>G (n.1330+28T>G) c.245-14401T>G (n.245-14401T>G) c.*1170+28T>G (n.*1170+28T>G) n.1603+28T>G c.*1037+28T>G (n.*1037+28T>G) c.1159+24331T>G (n.1159+24331T>G) n.3535+28T>G n.1604+28T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713946del | CA2649644913 | CFH | n.1785+29del c.1519+29del (n.1519+29del) c.1498+29del (n.1498+29del) c.1330+29del (n.1330+29del) c.245-14400del (n.245-14400del) c.*1170+29del (n.*1170+29del) n.1603+29del c.*1037+29del (n.*1037+29del) c.1159+24332del (n.1159+24332del) n.3535+29del n.1604+29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713948del | CA2573972967 | CFH | n.1785+31del c.1519+31del (n.1519+31del) c.1498+31del (n.1498+31del) c.1330+31del (n.1330+31del) c.245-14398del (n.245-14398del) c.*1170+31del (n.*1170+31del) n.1603+31del c.*1037+31del (n.*1037+31del) c.1159+24334del (n.1159+24334del) n.3535+31del n.1604+31del | |
| 1 | g.196713948_196713949delinsTC | CA1217755573 | CFH | n.1785+31_1785+32delinsTC c.1519+31_1519+32delinsTC (n.1519+31_1519+32delinsTC) c.1498+31_1498+32delinsTC (n.1498+31_1498+32delinsTC) c.1330+31_1330+32delinsTC (n.1330+31_1330+32delinsTC) c.245-14398_245-14397delinsTC (n.245-14398_245-14397delinsTC) c.*1170+31_*1170+32delinsTC (n.*1170+31_*1170+32delinsTC) n.1603+31_1603+32delinsTC c.*1037+31_*1037+32delinsTC (n.*1037+31_*1037+32delinsTC) c.1159+24334_1159+24335delinsTC (n.1159+24334_1159+24335delinsTC) n.3535+31_3535+32delinsTC n.1604+31_1604+32delinsTC | |
| 1 | g.196713949C>A | CA645863773 | CFH | n.1785+32C>A c.1519+32C>A (n.1519+32C>A) c.1498+32C>A (n.1498+32C>A) c.1330+32C>A (n.1330+32C>A) c.245-14397C>A (n.245-14397C>A) c.*1170+32C>A (n.*1170+32C>A) n.1603+32C>A c.*1037+32C>A (n.*1037+32C>A) c.1159+24335C>A (n.1159+24335C>A) n.3535+32C>A n.1604+32C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196713950del | CA528533968 | CFH | n.1785+33del c.1519+33del (n.1519+33del) c.1498+33del (n.1498+33del) c.1330+33del (n.1330+33del) c.245-14396del (n.245-14396del) c.*1170+33del (n.*1170+33del) n.1603+33del c.*1037+33del (n.*1037+33del) c.1159+24336del (n.1159+24336del) n.3535+33del n.1604+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713950C>A | CA2649644915 | CFH | n.1785+33C>A c.1519+33C>A (n.1519+33C>A) c.1498+33C>A (n.1498+33C>A) c.1330+33C>A (n.1330+33C>A) c.245-14396C>A (n.245-14396C>A) c.*1170+33C>A (n.*1170+33C>A) n.1603+33C>A c.*1037+33C>A (n.*1037+33C>A) c.1159+24336C>A (n.1159+24336C>A) n.3535+33C>A n.1604+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713951A= | CA1217755574 | CFH | n.1785+34A= c.1519+34A= (n.1519+34A=) c.1498+34A= (n.1498+34A=) c.1330+34A= (n.1330+34A=) c.245-14395A= (n.245-14395A=) c.*1170+34A= (n.*1170+34A=) n.1603+34A= c.*1037+34A= (n.*1037+34A=) c.1159+24337A= (n.1159+24337A=) n.3535+34A= n.1604+34A= | |
| 1 | g.196713951A>G | CA1217755575 | CFH | n.1785+34A>G c.1519+34A>G (n.1519+34A>G) c.1498+34A>G (n.1498+34A>G) c.1330+34A>G (n.1330+34A>G) c.245-14395A>G (n.245-14395A>G) c.*1170+34A>G (n.*1170+34A>G) n.1603+34A>G c.*1037+34A>G (n.*1037+34A>G) c.1159+24337A>G (n.1159+24337A>G) n.3535+34A>G n.1604+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713952G>T | CA2649644916 | CFH | n.1785+35G>T c.1519+35G>T (n.1519+35G>T) c.1498+35G>T (n.1498+35G>T) c.1330+35G>T (n.1330+35G>T) c.245-14394G>T (n.245-14394G>T) c.*1170+35G>T (n.*1170+35G>T) n.1603+35G>T c.*1037+35G>T (n.*1037+35G>T) c.1159+24338G>T (n.1159+24338G>T) n.3535+35G>T n.1604+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953A= | CA1217755576 | CFH | n.1785+36A= c.1519+36A= (n.1519+36A=) c.1498+36A= (n.1498+36A=) c.1330+36A= (n.1330+36A=) c.245-14393A= (n.245-14393A=) c.*1170+36A= (n.*1170+36A=) n.1603+36A= c.*1037+36A= (n.*1037+36A=) c.1159+24339A= (n.1159+24339A=) n.3535+36A= n.1604+36A= | |
| 1 | g.196713953A>C | CA1305415 | CFH | n.1785+36A>C c.1519+36A>C (n.1519+36A>C) c.1498+36A>C (n.1498+36A>C) c.1330+36A>C (n.1330+36A>C) c.245-14393A>C (n.245-14393A>C) c.*1170+36A>C (n.*1170+36A>C) n.1603+36A>C c.*1037+36A>C (n.*1037+36A>C) c.1159+24339A>C (n.1159+24339A>C) n.3535+36A>C n.1604+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953A>G | CA1305416 | CFH | n.1785+36A>G c.1519+36A>G (n.1519+36A>G) c.1498+36A>G (n.1498+36A>G) c.1330+36A>G (n.1330+36A>G) c.245-14393A>G (n.245-14393A>G) c.*1170+36A>G (n.*1170+36A>G) n.1603+36A>G c.*1037+36A>G (n.*1037+36A>G) c.1159+24339A>G (n.1159+24339A>G) n.3535+36A>G n.1604+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713953dup | CA2573972973 | CFH | n.1785+36dup c.1519+36dup (n.1519+36dup) c.1498+36dup (n.1498+36dup) c.1330+36dup (n.1330+36dup) c.245-14393dup (n.245-14393dup) c.*1170+36dup (n.*1170+36dup) n.1603+36dup c.*1037+36dup (n.*1037+36dup) c.1159+24339dup (n.1159+24339dup) n.3535+36dup n.1604+36dup | |
| 1 | g.196713954T>C | CA1010881107 | CFH | n.1785+37T>C c.1519+37T>C (n.1519+37T>C) c.1498+37T>C (n.1498+37T>C) c.1330+37T>C (n.1330+37T>C) c.245-14392T>C (n.245-14392T>C) c.*1170+37T>C (n.*1170+37T>C) n.1603+37T>C c.*1037+37T>C (n.*1037+37T>C) c.1159+24340T>C (n.1159+24340T>C) n.3535+37T>C n.1604+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713954T= | CA1217755577 | CFH | n.1785+37T= c.1519+37T= (n.1519+37T=) c.1498+37T= (n.1498+37T=) c.1330+37T= (n.1330+37T=) c.245-14392T= (n.245-14392T=) c.*1170+37T= (n.*1170+37T=) n.1603+37T= c.*1037+37T= (n.*1037+37T=) c.1159+24340T= (n.1159+24340T=) n.3535+37T= n.1604+37T= | |
| 1 | g.196713956del | CA2573972982 | CFH | n.1785+39del c.1519+39del (n.1519+39del) c.1498+39del (n.1498+39del) c.1330+39del (n.1330+39del) c.245-14390del (n.245-14390del) c.*1170+39del (n.*1170+39del) n.1603+39del c.*1037+39del (n.*1037+39del) c.1159+24342del (n.1159+24342del) n.3535+39del n.1604+39del | |
| 1 | g.196713956A= | CA1217755578 | CFH | n.1785+39A= c.1519+39A= (n.1519+39A=) c.1498+39A= (n.1498+39A=) c.1330+39A= (n.1330+39A=) c.245-14390A= (n.245-14390A=) c.*1170+39A= (n.*1170+39A=) n.1603+39A= c.*1037+39A= (n.*1037+39A=) c.1159+24342A= (n.1159+24342A=) n.3535+39A= n.1604+39A= | |
| 1 | g.196713956A>C | CA2649644917 | CFH | n.1785+39A>C c.1519+39A>C (n.1519+39A>C) c.1498+39A>C (n.1498+39A>C) c.1330+39A>C (n.1330+39A>C) c.245-14390A>C (n.245-14390A>C) c.*1170+39A>C (n.*1170+39A>C) n.1603+39A>C c.*1037+39A>C (n.*1037+39A>C) c.1159+24342A>C (n.1159+24342A>C) n.3535+39A>C n.1604+39A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713956A>G | CA2649644918 | CFH | n.1785+39A>G c.1519+39A>G (n.1519+39A>G) c.1498+39A>G (n.1498+39A>G) c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.245-14390A>G (n.245-14390A>G) c.*1170+39A>G (n.*1170+39A>G) n.1603+39A>G c.*1037+39A>G (n.*1037+39A>G) c.1159+24342A>G (n.1159+24342A>G) n.3535+39A>G n.1604+39A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713956A>T | CA1305417 | CFH | n.1785+39A>T c.1519+39A>T (n.1519+39A>T) c.1498+39A>T (n.1498+39A>T) c.1330+39A>T (n.1330+39A>T) c.245-14390A>T (n.245-14390A>T) c.*1170+39A>T (n.*1170+39A>T) n.1603+39A>T c.*1037+39A>T (n.*1037+39A>T) c.1159+24342A>T (n.1159+24342A>T) n.3535+39A>T n.1604+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713957T>C | CA1305418 | CFH | n.1785+40T>C c.1519+40T>C (n.1519+40T>C) c.1498+40T>C (n.1498+40T>C) c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.245-14389T>C (n.245-14389T>C) c.*1170+40T>C (n.*1170+40T>C) n.1603+40T>C c.*1037+40T>C (n.*1037+40T>C) c.1159+24343T>C (n.1159+24343T>C) n.3535+40T>C n.1604+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713957T= | CA1217755579 | CFH | n.1785+40T= c.1519+40T= (n.1519+40T=) c.1498+40T= (n.1498+40T=) c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.245-14389T= (n.245-14389T=) c.*1170+40T= (n.*1170+40T=) n.1603+40T= c.*1037+40T= (n.*1037+40T=) c.1159+24343T= (n.1159+24343T=) n.3535+40T= n.1604+40T= |