Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196713821T>A | CA343981968 | CFH | n.1689T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.245-14525T>A (n.245-14525T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1507T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.1159+24207T>A (n.1159+24207T>A) n.3439T>A n.1508T>A | |
1 | g.196713821T>C | CA343981974 | CFH | n.1689T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.245-14525T>C (n.245-14525T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1507T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.1159+24207T>C (n.1159+24207T>C) n.3439T>C n.1508T>C | |
1 | g.196713821T>G | CA343981971 | CFH | n.1689T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.245-14525T>G (n.245-14525T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1507T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.1159+24207T>G (n.1159+24207T>G) n.3439T>G n.1508T>G | |
1 | g.196713822A= | CA1217755531 | CFH | n.1690A= c.1424A= (p.Tyr475=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.245-14524A= (n.245-14524A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.1508A= c.*942A= (n.*942A=) c.1159+24208A= (n.1159+24208A=) n.3440A= n.1509A= | |
1 | g.196713822A>C | CA343981976 | CFH | n.1690A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.245-14524A>C (n.245-14524A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1508A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.1159+24208A>C (n.1159+24208A>C) n.3440A>C n.1509A>C | |
1 | g.196713822A>G | CA343981978 | CFH | n.1690A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.245-14524A>G (n.245-14524A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1508A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.1159+24208A>G (n.1159+24208A>G) n.3440A>G n.1509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713822A>T | CA343981980 | CFH | n.1690A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.245-14524A>T (n.245-14524A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1508A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.1159+24208A>T (n.1159+24208A>T) n.3440A>T n.1509A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713823T>A | CA343981983 | CFH | n.1691T>A c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.245-14523T>A (n.245-14523T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1509T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.1159+24209T>A (n.1159+24209T>A) n.3441T>A n.1510T>A | |
1 | g.196713823T>C | CA422663304 | CFH | n.1691T>C c.1425T>C (p.Tyr475=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.245-14523T>C (n.245-14523T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1509T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.1159+24209T>C (n.1159+24209T>C) n.3441T>C n.1510T>C | |
1 | g.196713823T>G | CA343981985 | CFH | n.1691T>G c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.245-14523T>G (n.245-14523T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1509T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.1159+24209T>G (n.1159+24209T>G) n.3441T>G n.1510T>G | |
1 | g.196713824C>A | CA343981992 | CFH | n.1692C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.245-14522C>A (n.245-14522C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1510C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1159+24210C>A (n.1159+24210C>A) n.3442C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713824C= | CA1217755532 | CFH | n.1692C= c.1426C= (p.Gln476=) c.1405C= (p.Gln469=) c.1237C= (p.Gln413=) c.245-14522C= (n.245-14522C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1510C= c.*944C= (n.*944C=) c.1159+24210C= (n.1159+24210C=) n.3442C= n.1511C= | |
1 | g.196713824C>G | CA343981989 | CFH | n.1692C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.245-14522C>G (n.245-14522C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1510C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1159+24210C>G (n.1159+24210C>G) n.3442C>G n.1511C>G | |
1 | g.196713824C>T | CA343981987 | CFH | n.1692C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.245-14522C>T (n.245-14522C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1510C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.1159+24210C>T (n.1159+24210C>T) n.3442C>T n.1511C>T | dbSNP |
1 | g.196713825A>C | CA343981994 | CFH | n.1693A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.245-14521A>C (n.245-14521A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1511A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1159+24211A>C (n.1159+24211A>C) n.3443A>C n.1512A>C | |
1 | g.196713825A>G | CA343981995 | CFH | n.1693A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.245-14521A>G (n.245-14521A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1511A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1159+24211A>G (n.1159+24211A>G) n.3443A>G n.1512A>G | dbSNP |
1 | g.196713825A>T | CA343981996 | CFH | n.1693A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.245-14521A>T (n.245-14521A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1511A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1159+24211A>T (n.1159+24211A>T) n.3443A>T n.1512A>T | |
1 | g.196713826del | CA2649644470 | CFH | n.1694del c.1428del (p.Gln476HisfsTer4) c.1407del (p.Gln469HisfsTer4) c.1239del (p.Gln413HisfsTer4) c.245-14520del (n.245-14520del) c.*1079del (n.*1079del) n.1512del c.*946del (n.*946del) c.1159+24212del (n.1159+24212del) n.3444del n.1513del | gnomAD v4 |
1 | g.196713826A= | CA1140518587 | CFH | n.1694A= c.1428A= (p.Gln476=) c.1407A= (p.Gln469=) c.1239A= (p.Gln413=) c.245-14520A= (n.245-14520A=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1512A= c.*946A= (n.*946A=) c.1159+24212A= (n.1159+24212A=) n.3444A= n.1513A= | |
1 | g.196713826A>C | CA343981997 | CFH | n.1694A>C c.1428A>C (p.Gln476His) c.1407A>C (p.Gln469His) c.1239A>C (p.Gln413His) c.245-14520A>C (n.245-14520A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1512A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.1159+24212A>C (n.1159+24212A>C) n.3444A>C n.1513A>C | |
1 | g.196713826A>G | CA1305393 | CFH | n.1694A>G c.1428A>G (p.Gln476=) c.1407A>G (p.Gln469=) c.1239A>G (p.Gln413=) c.245-14520A>G (n.245-14520A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1512A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.1159+24212A>G (n.1159+24212A>G) n.3444A>G n.1513A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713826A>T | CA343981998 | CFH | n.1694A>T c.1428A>T (p.Gln476His) c.1407A>T (p.Gln469His) c.1239A>T (p.Gln413His) c.245-14520A>T (n.245-14520A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1512A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.1159+24212A>T (n.1159+24212A>T) n.3444A>T n.1513A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713827T>A | CA343981999 | CFH | n.1695T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.245-14519T>A (n.245-14519T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1513T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.1159+24213T>A (n.1159+24213T>A) n.3445T>A n.1514T>A | |
1 | g.196713827T>C | CA35850480 | CFH | n.1695T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.245-14519T>C (n.245-14519T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1513T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.1159+24213T>C (n.1159+24213T>C) n.3445T>C n.1514T>C | dbSNP |
1 | g.196713827T>G | CA343982000 | CFH | n.1695T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.245-14519T>G (n.245-14519T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1513T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.1159+24213T>G (n.1159+24213T>G) n.3445T>G n.1514T>G | |
1 | g.196713827T= | CA1217755533 | CFH | n.1695T= c.1429T= (p.Cys477=) c.1408T= (p.Cys470=) c.1240T= (p.Cys414=) c.245-14519T= (n.245-14519T=) c.*1080T= (n.*1080T=) n.1513T= c.*947T= (n.*947T=) c.1159+24213T= (n.1159+24213T=) n.3445T= n.1514T= | |
1 | g.196713828G>A | CA343982004 | CFH | n.1696G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.245-14518G>A (n.245-14518G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1514G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1159+24214G>A (n.1159+24214G>A) n.3446G>A n.1515G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196713828G>C | CA343982006 | CFH | n.1696G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.245-14518G>C (n.245-14518G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1514G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1159+24214G>C (n.1159+24214G>C) n.3446G>C n.1515G>C | |
1 | g.196713828G>T | CA343982007 | CFH | n.1696G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.245-14518G>T (n.245-14518G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1514G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.1159+24214G>T (n.1159+24214G>T) n.3446G>T n.1515G>T | |
1 | g.196713829C>A | CA343982010 | CFH | n.1697C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1410C>A (p.Cys470Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.245-14517C>A (n.245-14517C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1515C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.1159+24215C>A (n.1159+24215C>A) n.3447C>A n.1516C>A | |
1 | g.196713829C>G | CA343982012 | CFH | n.1697C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1410C>G (p.Cys470Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.245-14517C>G (n.245-14517C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1515C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.1159+24215C>G (n.1159+24215C>G) n.3447C>G n.1516C>G | |
1 | g.196713829C>T | CA422663305 | CFH | n.1697C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.1410C>T (p.Cys470=) c.1242C>T (p.Cys414=) c.245-14517C>T (n.245-14517C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1515C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.1159+24215C>T (n.1159+24215C>T) n.3447C>T n.1516C>T | |
1 | g.196713830A>C | CA343982015 | CFH | n.1698A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.245-14516A>C (n.245-14516A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1516A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.1159+24216A>C (n.1159+24216A>C) n.3448A>C n.1517A>C | |
1 | g.196713830A>G | CA343982017 | CFH | n.1698A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.245-14516A>G (n.245-14516A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1516A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.1159+24216A>G (n.1159+24216A>G) n.3448A>G n.1517A>G | |
1 | g.196713830A>T | CA343982020 | CFH | n.1698A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.245-14516A>T (n.245-14516A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1516A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.1159+24216A>T (n.1159+24216A>T) n.3448A>T n.1517A>T | |
1 | g.196713831A>C | CA343982022 | CFH | n.1699A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.245-14515A>C (n.245-14515A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1517A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1159+24217A>C (n.1159+24217A>C) n.3449A>C n.1518A>C | |
1 | g.196713831A>G | CA343982024 | CFH | n.1699A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.245-14515A>G (n.245-14515A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1517A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1159+24217A>G (n.1159+24217A>G) n.3449A>G n.1518A>G | |
1 | g.196713831A>T | CA343982027 | CFH | n.1699A>T c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.245-14515A>T (n.245-14515A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1517A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1159+24217A>T (n.1159+24217A>T) n.3449A>T n.1518A>T | |
1 | g.196713832A= | CA1217755534 | CFH | n.1700A= c.1434A= (p.Lys478=) c.1413A= (p.Lys471=) c.1245A= (p.Lys415=) c.245-14514A= (n.245-14514A=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.1518A= c.*952A= (n.*952A=) c.1159+24218A= (n.1159+24218A=) n.3450A= n.1519A= | |
1 | g.196713832A>C | CA343982030 | CFH | n.1700A>C c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.245-14514A>C (n.245-14514A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1518A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.1159+24218A>C (n.1159+24218A>C) n.3450A>C n.1519A>C | |
1 | g.196713832A>G | CA422663306 | CFH | n.1700A>G c.1434A>G (p.Lys478=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.245-14514A>G (n.245-14514A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1518A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.1159+24218A>G (n.1159+24218A>G) n.3450A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713832A>T | CA343982032 | CFH | n.1700A>T c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.245-14514A>T (n.245-14514A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1518A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.1159+24218A>T (n.1159+24218A>T) n.3450A>T n.1519A>T | |
1 | g.196713833C>A | CA343982035 | CFH | n.1701C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.245-14513C>A (n.245-14513C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1519C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.1159+24219C>A (n.1159+24219C>A) n.3451C>A n.1520C>A | |
1 | g.196713833C>G | CA343982036 | CFH | n.1701C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.245-14513C>G (n.245-14513C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.1519C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.1159+24219C>G (n.1159+24219C>G) n.3451C>G n.1520C>G | |
1 | g.196713833C>T | CA422663307 | CFH | n.1701C>T c.1435C>T (p.Leu479=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.245-14513C>T (n.245-14513C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.1519C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.1159+24219C>T (n.1159+24219C>T) n.3451C>T n.1520C>T | |
1 | g.196713834T>A | CA343982038 | CFH | n.1702T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.245-14512T>A (n.245-14512T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1520T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.1159+24220T>A (n.1159+24220T>A) n.3452T>A n.1521T>A | |
1 | g.196713834T>C | CA343982039 | CFH | n.1702T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.245-14512T>C (n.245-14512T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1520T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.1159+24220T>C (n.1159+24220T>C) n.3452T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713834T>G | CA343982042 | CFH | n.1702T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.245-14512T>G (n.245-14512T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1520T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.1159+24220T>G (n.1159+24220T>G) n.3452T>G n.1521T>G | |
1 | g.196713834T= | CA1217755535 | CFH | n.1702T= c.1436T= (p.Leu479=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1247T= (p.Leu416=) c.245-14512T= (n.245-14512T=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1520T= c.*954T= (n.*954T=) c.1159+24220T= (n.1159+24220T=) n.3452T= n.1521T= | |
1 | g.196713835A= | CA1217755536 | CFH | n.1703A= c.1437A= (p.Leu479=) c.1416A= (p.Leu472=) c.1248A= (p.Leu416=) c.245-14511A= (n.245-14511A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1521A= c.*955A= (n.*955A=) c.1159+24221A= (n.1159+24221A=) n.3453A= n.1522A= | |
1 | g.196713835A>C | CA422663308 | CFH | n.1703A>C c.1437A>C (p.Leu479=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.245-14511A>C (n.245-14511A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1521A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.1159+24221A>C (n.1159+24221A>C) n.3453A>C n.1522A>C | |
1 | g.196713835A>G | CA1305394 | CFH | n.1703A>G c.1437A>G (p.Leu479=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.245-14511A>G (n.245-14511A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1521A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.1159+24221A>G (n.1159+24221A>G) n.3453A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713835A>T | CA422663309 | CFH | n.1703A>T c.1437A>T (p.Leu479=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.245-14511A>T (n.245-14511A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1521A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.1159+24221A>T (n.1159+24221A>T) n.3453A>T n.1522A>T | |
1 | g.196713836G>A | CA343982046 | CFH | n.1704G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.245-14510G>A (n.245-14510G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1522G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1159+24222G>A (n.1159+24222G>A) n.3454G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713836G>C | CA343982048 | CFH | n.1704G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.245-14510G>C (n.245-14510G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1522G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1159+24222G>C (n.1159+24222G>C) n.3454G>C n.1523G>C | |
1 | g.196713836G= | CA1217755537 | CFH | n.1704G= c.1438G= (p.Gly480=) c.1417G= (p.Gly473=) c.1249G= (p.Gly417=) c.245-14510G= (n.245-14510G=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.1522G= c.*956G= (n.*956G=) c.1159+24222G= (n.1159+24222G=) n.3454G= n.1523G= | |
1 | g.196713836G>T | CA343982051 | CFH | n.1704G>T c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.245-14510G>T (n.245-14510G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1522G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1159+24222G>T (n.1159+24222G>T) n.3454G>T n.1523G>T | |
1 | g.196713837G>A | CA1305395 | CFH | n.1705G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.245-14509G>A (n.245-14509G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1523G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.1159+24223G>A (n.1159+24223G>A) n.3455G>A n.1524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713837G>C | CA343982054 | CFH | n.1705G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.245-14509G>C (n.245-14509G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1523G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.1159+24223G>C (n.1159+24223G>C) n.3455G>C n.1524G>C | |
1 | g.196713837G= | CA1217755538 | CFH | n.1705G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1418G= (p.Gly473=) c.1250G= (p.Gly417=) c.245-14509G= (n.245-14509G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1523G= c.*957G= (n.*957G=) c.1159+24223G= (n.1159+24223G=) n.3455G= n.1524G= | |
1 | g.196713837G>T | CA343982056 | CFH | n.1705G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.245-14509G>T (n.245-14509G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1523G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.1159+24223G>T (n.1159+24223G>T) n.3455G>T n.1524G>T | |
1 | g.196713838A>C | CA422663310 | CFH | n.1706A>C c.1440A>C (p.Gly480=) c.1419A>C (p.Gly473=) c.1251A>C (p.Gly417=) c.245-14508A>C (n.245-14508A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.1524A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.1159+24224A>C (n.1159+24224A>C) n.3456A>C n.1525A>C | |
1 | g.196713838A>G | CA422663312 | CFH | n.1706A>G c.1440A>G (p.Gly480=) c.1419A>G (p.Gly473=) c.1251A>G (p.Gly417=) c.245-14508A>G (n.245-14508A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1524A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.1159+24224A>G (n.1159+24224A>G) n.3456A>G n.1525A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713838A>T | CA422663313 | CFH | n.1706A>T c.1440A>T (p.Gly480=) c.1419A>T (p.Gly473=) c.1251A>T (p.Gly417=) c.245-14508A>T (n.245-14508A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.1524A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.1159+24224A>T (n.1159+24224A>T) n.3456A>T n.1525A>T | |
1 | g.196713839T>A | CA343982060 | CFH | n.1707T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.245-14507T>A (n.245-14507T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1525T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.1159+24225T>A (n.1159+24225T>A) n.3457T>A n.1526T>A | |
1 | g.196713839T>C | CA343982061 | CFH | n.1707T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1252T>C (p.Tyr418His) c.245-14507T>C (n.245-14507T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1525T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.1159+24225T>C (n.1159+24225T>C) n.3457T>C n.1526T>C | |
1 | g.196713839T>G | CA343982057 | CFH | n.1707T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.245-14507T>G (n.245-14507T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1525T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.1159+24225T>G (n.1159+24225T>G) n.3457T>G n.1526T>G | |
1 | g.196713840A= | CA1217755539 | CFH | n.1708A= c.1442A= (p.Tyr481=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1253A= (p.Tyr418=) c.245-14506A= (n.245-14506A=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.1526A= c.*960A= (n.*960A=) c.1159+24226A= (n.1159+24226A=) n.3458A= n.1527A= | |
1 | g.196713840A>C | CA343982070 | CFH | n.1708A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.245-14506A>C (n.245-14506A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1526A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.1159+24226A>C (n.1159+24226A>C) n.3458A>C n.1527A>C | |
1 | g.196713840A>G | CA35850519 | CFH | n.1708A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.245-14506A>G (n.245-14506A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1526A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.1159+24226A>G (n.1159+24226A>G) n.3458A>G n.1527A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196713840A>T | CA343982073 | CFH | n.1708A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.245-14506A>T (n.245-14506A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1526A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.1159+24226A>T (n.1159+24226A>T) n.3458A>T n.1527A>T | |
1 | g.196713841T>A | CA343982074 | CFH | n.1709T>A c.1443T>A (p.Tyr481Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.245-14505T>A (n.245-14505T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1527T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1159+24227T>A (n.1159+24227T>A) n.3459T>A n.1528T>A | |
1 | g.196713841T>C | CA35850529 | CFH | n.1709T>C c.1443T>C (p.Tyr481=) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.1254T>C (p.Tyr418=) c.245-14505T>C (n.245-14505T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1527T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1159+24227T>C (n.1159+24227T>C) n.3459T>C n.1528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713841T>G | CA343982075 | CFH | n.1709T>G c.1443T>G (p.Tyr481Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.245-14505T>G (n.245-14505T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1527T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1159+24227T>G (n.1159+24227T>G) n.3459T>G n.1528T>G | |
1 | g.196713841T= | CA1217755540 | CFH | n.1709T= c.1443T= (p.Tyr481=) c.1422T= (p.Tyr474=) c.1254T= (p.Tyr418=) c.245-14505T= (n.245-14505T=) c.*1094T= (n.*1094T=) n.1527T= c.*961T= (n.*961T=) c.1159+24227T= (n.1159+24227T=) n.3459T= n.1528T= | |
1 | g.196713842G>A | CA1305396 | CFH | n.1710G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.245-14504G>A (n.245-14504G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1528G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.1159+24228G>A (n.1159+24228G>A) n.3460G>A n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713842G>C | CA343982076 | CFH | n.1710G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.245-14504G>C (n.245-14504G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1528G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1159+24228G>C (n.1159+24228G>C) n.3460G>C n.1529G>C | |
1 | g.196713842G= | CA1217755541 | CFH | n.1710G= c.1444G= (p.Val482=) c.1423G= (p.Val475=) c.1255G= (p.Val419=) c.245-14504G= (n.245-14504G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.1528G= c.*962G= (n.*962G=) c.1159+24228G= (n.1159+24228G=) n.3460G= n.1529G= | |
1 | g.196713842G>T | CA343982077 | CFH | n.1710G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.245-14504G>T (n.245-14504G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1528G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1159+24228G>T (n.1159+24228G>T) n.3460G>T n.1529G>T | ClinVar |
1 | g.196713843T>A | CA343982079 | CFH | n.1711T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.245-14503T>A (n.245-14503T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1529T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.1159+24229T>A (n.1159+24229T>A) n.3461T>A n.1530T>A | |
1 | g.196713843T>C | CA1305397 | CFH | n.1711T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.245-14503T>C (n.245-14503T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1529T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.1159+24229T>C (n.1159+24229T>C) n.3461T>C n.1530T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713843T>G | CA343982082 | CFH | n.1711T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.245-14503T>G (n.245-14503T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1529T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.1159+24229T>G (n.1159+24229T>G) n.3461T>G n.1530T>G | |
1 | g.196713843T= | CA1217755542 | CFH | n.1711T= c.1445T= (p.Val482=) c.1424T= (p.Val475=) c.1256T= (p.Val419=) c.245-14503T= (n.245-14503T=) c.*1096T= (n.*1096T=) n.1529T= c.*963T= (n.*963T=) c.1159+24229T= (n.1159+24229T=) n.3461T= n.1530T= | |
1 | g.196713844A>C | CA422663320 | CFH | n.1712A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.1425A>C (p.Val475=) c.1257A>C (p.Val419=) c.245-14502A>C (n.245-14502A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1530A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.1159+24230A>C (n.1159+24230A>C) n.3462A>C n.1531A>C | |
1 | g.196713844A>G | CA422663318 | CFH | n.1712A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.1425A>G (p.Val475=) c.1257A>G (p.Val419=) c.245-14502A>G (n.245-14502A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1530A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.1159+24230A>G (n.1159+24230A>G) n.3462A>G n.1531A>G | |
1 | g.196713844A>T | CA422663317 | CFH | n.1712A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.1425A>T (p.Val475=) c.1257A>T (p.Val419=) c.245-14502A>T (n.245-14502A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1530A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.1159+24230A>T (n.1159+24230A>T) n.3462A>T n.1531A>T | ClinVar |
1 | g.196713845A>C | CA343982083 | CFH | n.1713A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.245-14501A>C (n.245-14501A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1531A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.1159+24231A>C (n.1159+24231A>C) n.3463A>C n.1532A>C | |
1 | g.196713845A>G | CA343982085 | CFH | n.1713A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.245-14501A>G (n.245-14501A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1531A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.1159+24231A>G (n.1159+24231A>G) n.3463A>G n.1532A>G | |
1 | g.196713845A>T | CA343982087 | CFH | n.1713A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.245-14501A>T (n.245-14501A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1531A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.1159+24231A>T (n.1159+24231A>T) n.3463A>T n.1532A>T | |
1 | g.196713846C>A | CA343982092 | CFH | n.1714C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.245-14500C>A (n.245-14500C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1532C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.1159+24232C>A (n.1159+24232C>A) n.3464C>A n.1533C>A | |
1 | g.196713846C>G | CA343982095 | CFH | n.1714C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.245-14500C>G (n.245-14500C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1532C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.1159+24232C>G (n.1159+24232C>G) n.3464C>G n.1533C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713846C>T | CA343982089 | CFH | n.1714C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.245-14500C>T (n.245-14500C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1532C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.1159+24232C>T (n.1159+24232C>T) n.3464C>T n.1533C>T | |
1 | g.196713847A>C | CA422663321 | CFH | n.1715A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.245-14499A>C (n.245-14499A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1533A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.1159+24233A>C (n.1159+24233A>C) n.3465A>C n.1534A>C | |
1 | g.196713847A>G | CA422663322 | CFH | n.1715A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.245-14499A>G (n.245-14499A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1533A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.1159+24233A>G (n.1159+24233A>G) n.3465A>G n.1534A>G | |
1 | g.196713847A>T | CA422663324 | CFH | n.1715A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.245-14499A>T (n.245-14499A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1533A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.1159+24233A>T (n.1159+24233A>T) n.3465A>T n.1534A>T | |
1 | g.196713848G>A | CA343982098 | CFH | n.1716G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.245-14498G>A (n.245-14498G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1534G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1159+24234G>A (n.1159+24234G>A) n.3466G>A n.1535G>A | |
1 | g.196713848G>C | CA343982103 | CFH | n.1716G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.245-14498G>C (n.245-14498G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1534G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1159+24234G>C (n.1159+24234G>C) n.3466G>C n.1535G>C | |
1 | g.196713848G>T | CA343982100 | CFH | n.1716G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.245-14498G>T (n.245-14498G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1534G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1159+24234G>T (n.1159+24234G>T) n.3466G>T n.1535G>T | |
1 | g.196713849C>A | CA343982106 | CFH | n.1717C>A c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.245-14497C>A (n.245-14497C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1535C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.1159+24235C>A (n.1159+24235C>A) n.3467C>A n.1536C>A | ClinVar |
1 | g.196713849C= | CA1217755543 | CFH | n.1717C= c.1451C= (p.Ala484=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1262C= (p.Ala421=) c.245-14497C= (n.245-14497C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.1535C= c.*969C= (n.*969C=) c.1159+24235C= (n.1159+24235C=) n.3467C= n.1536C= | |
1 | g.196713849C>G | CA343982109 | CFH | n.1717C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.245-14497C>G (n.245-14497C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1535C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.1159+24235C>G (n.1159+24235C>G) n.3467C>G n.1536C>G | |
1 | g.196713849C>T | CA343982108 | CFH | n.1717C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.245-14497C>T (n.245-14497C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1535C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.1159+24235C>T (n.1159+24235C>T) n.3467C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196713850A>C | CA422663325 | CFH | n.1718A>C c.1452A>C (p.Ala484=) c.1431A>C (p.Ala477=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.245-14496A>C (n.245-14496A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1536A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.1159+24236A>C (n.1159+24236A>C) n.3468A>C n.1537A>C | |
1 | g.196713850A>G | CA422663328 | CFH | n.1718A>G c.1452A>G (p.Ala484=) c.1431A>G (p.Ala477=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.245-14496A>G (n.245-14496A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1536A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.1159+24236A>G (n.1159+24236A>G) n.3468A>G n.1537A>G | |
1 | g.196713850A>T | CA422663326 | CFH | n.1718A>T c.1452A>T (p.Ala484=) c.1431A>T (p.Ala477=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.245-14496A>T (n.245-14496A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1536A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.1159+24236A>T (n.1159+24236A>T) n.3468A>T n.1537A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713851G>A | CA343982112 | CFH | n.1719G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.245-14495G>A (n.245-14495G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1537G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1159+24237G>A (n.1159+24237G>A) n.3469G>A n.1538G>A | |
1 | g.196713851G>C | CA1305398 | CFH | n.1719G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.245-14495G>C (n.245-14495G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1537G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1159+24237G>C (n.1159+24237G>C) n.3469G>C n.1538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.196713851G= | CA1217755544 | CFH | n.1719G= c.1453G= (p.Asp485=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1264G= (p.Asp422=) c.245-14495G= (n.245-14495G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1537G= c.*971G= (n.*971G=) c.1159+24237G= (n.1159+24237G=) n.3469G= n.1538G= | |
1 | g.196713851G>T | CA343982114 | CFH | n.1719G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.245-14495G>T (n.245-14495G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1537G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1159+24237G>T (n.1159+24237G>T) n.3469G>T n.1538G>T | |
1 | g.196713852A= | CA1140628483 | CFH | n.1720A= c.1454A= (p.Asp485=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1265A= (p.Asp422=) c.245-14494A= (n.245-14494A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.1538A= c.*972A= (n.*972A=) c.1159+24238A= (n.1159+24238A=) n.3470A= n.1539A= | |
1 | g.196713852A>C | CA343982116 | CFH | n.1720A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.245-14494A>C (n.245-14494A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1538A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1159+24238A>C (n.1159+24238A>C) n.3470A>C n.1539A>C | |
1 | g.196713852A>G | CA1305399 | CFH | n.1720A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.245-14494A>G (n.245-14494A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1538A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.1159+24238A>G (n.1159+24238A>G) n.3470A>G n.1539A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713852A>T | CA343982121 | CFH | n.1720A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.245-14494A>T (n.245-14494A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1538A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1159+24238A>T (n.1159+24238A>T) n.3470A>T n.1539A>T | |
1 | g.196713853T>A | CA343982129 | CFH | n.1721T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.245-14493T>A (n.245-14493T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1539T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.1159+24239T>A (n.1159+24239T>A) n.3471T>A n.1540T>A | |
1 | g.196713853T>C | CA422663331 | CFH | n.1721T>C c.1455T>C (p.Asp485=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.245-14493T>C (n.245-14493T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1539T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.1159+24239T>C (n.1159+24239T>C) n.3471T>C n.1540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713853T>G | CA343982127 | CFH | n.1721T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.245-14493T>G (n.245-14493T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1539T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.1159+24239T>G (n.1159+24239T>G) n.3471T>G n.1540T>G | |
1 | g.196713853T= | CA1217755545 | CFH | n.1721T= c.1455T= (p.Asp485=) c.1434T= (p.Asp478=) c.1266T= (p.Asp422=) c.245-14493T= (n.245-14493T=) c.*1106T= (n.*1106T=) n.1539T= c.*973T= (n.*973T=) c.1159+24239T= (n.1159+24239T=) n.3471T= n.1540T= | |
1 | g.196713854G>A | CA343982130 | CFH | n.1722G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.245-14492G>A (n.245-14492G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1540G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.1159+24240G>A (n.1159+24240G>A) n.3472G>A n.1541G>A | |
1 | g.196713854G>C | CA343982133 | CFH | n.1722G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.245-14492G>C (n.245-14492G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1540G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.1159+24240G>C (n.1159+24240G>C) n.3472G>C n.1541G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713854G>T | CA343982136 | CFH | n.1722G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.245-14492G>T (n.245-14492G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1540G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.1159+24240G>T (n.1159+24240G>T) n.3472G>T n.1541G>T | |
1 | g.196713855G>A | CA343982138 | CFH | n.1723G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.245-14491G>A (n.245-14491G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.1541G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.1159+24241G>A (n.1159+24241G>A) n.3473G>A n.1542G>A | |
1 | g.196713855G>C | CA343982141 | CFH | n.1723G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.245-14491G>C (n.245-14491G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.1541G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.1159+24241G>C (n.1159+24241G>C) n.3473G>C n.1542G>C | |
1 | g.196713855G>T | CA343982142 | CFH | n.1723G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.245-14491G>T (n.245-14491G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.1541G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.1159+24241G>T (n.1159+24241G>T) n.3473G>T n.1542G>T | |
1 | g.196713856T>A | CA422663333 | CFH | n.1724T>A c.1458T>A (p.Gly486=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1269T>A (p.Gly423=) c.245-14490T>A (n.245-14490T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1542T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.1159+24242T>A (n.1159+24242T>A) n.3474T>A n.1543T>A | |
1 | g.196713856T>C | CA422663336 | CFH | n.1724T>C c.1458T>C (p.Gly486=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1269T>C (p.Gly423=) c.245-14490T>C (n.245-14490T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1542T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.1159+24242T>C (n.1159+24242T>C) n.3474T>C n.1543T>C | |
1 | g.196713856T>G | CA422663334 | CFH | n.1724T>G c.1458T>G (p.Gly486=) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1269T>G (p.Gly423=) c.245-14490T>G (n.245-14490T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1542T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.1159+24242T>G (n.1159+24242T>G) n.3474T>G n.1543T>G | |
1 | g.196713857G>A | CA343982146 | CFH | n.1725G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.245-14489G>A (n.245-14489G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1543G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1159+24243G>A (n.1159+24243G>A) n.3475G>A n.1544G>A | |
1 | g.196713857G>C | CA343982143 | CFH | n.1725G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.245-14489G>C (n.245-14489G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1543G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1159+24243G>C (n.1159+24243G>C) n.3475G>C n.1544G>C | |
1 | g.196713857G>T | CA343982145 | CFH | n.1725G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.245-14489G>T (n.245-14489G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1543G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1159+24243G>T (n.1159+24243G>T) n.3475G>T n.1544G>T | |
1 | g.196713858A>C | CA343982147 | CFH | n.1726A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.245-14488A>C (n.245-14488A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1544A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.1159+24244A>C (n.1159+24244A>C) n.3476A>C n.1545A>C | |
1 | g.196713858A>G | CA343982148 | CFH | n.1726A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.245-14488A>G (n.245-14488A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1544A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.1159+24244A>G (n.1159+24244A>G) n.3476A>G n.1545A>G | |
1 | g.196713858A>T | CA343982149 | CFH | n.1726A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.245-14488A>T (n.245-14488A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1544A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.1159+24244A>T (n.1159+24244A>T) n.3476A>T n.1545A>T | |
1 | g.196713859A>C | CA343982150 | CFH | n.1727A>C c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.245-14487A>C (n.245-14487A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1545A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.1159+24245A>C (n.1159+24245A>C) n.3477A>C n.1546A>C | |
1 | g.196713859A>G | CA422663338 | CFH | n.1727A>G c.1461A>G (p.Glu487=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.245-14487A>G (n.245-14487A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1545A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.1159+24245A>G (n.1159+24245A>G) n.3477A>G n.1546A>G | |
1 | g.196713859A>T | CA343982152 | CFH | n.1727A>T c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.245-14487A>T (n.245-14487A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1545A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.1159+24245A>T (n.1159+24245A>T) n.3477A>T n.1546A>T | |
1 | g.196713860A>C | CA343982157 | CFH | n.1728A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.245-14486A>C (n.245-14486A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1546A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1159+24246A>C (n.1159+24246A>C) n.3478A>C n.1547A>C | |
1 | g.196713860A>G | CA343982159 | CFH | n.1728A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.245-14486A>G (n.245-14486A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1546A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1159+24246A>G (n.1159+24246A>G) n.3478A>G n.1547A>G | |
1 | g.196713860A>T | CA343982161 | CFH | n.1728A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.245-14486A>T (n.245-14486A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1546A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1159+24246A>T (n.1159+24246A>T) n.3478A>T n.1547A>T | |
1 | g.196713861C>A | CA343982162 | CFH | n.1729C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.245-14485C>A (n.245-14485C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1547C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.1159+24247C>A (n.1159+24247C>A) n.3479C>A n.1548C>A | |
1 | g.196713861C>G | CA343982165 | CFH | n.1729C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.245-14485C>G (n.245-14485C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1547C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.1159+24247C>G (n.1159+24247C>G) n.3479C>G n.1548C>G | |
1 | g.196713861C>T | CA343982167 | CFH | n.1729C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.245-14485C>T (n.245-14485C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1547C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.1159+24247C>T (n.1159+24247C>T) n.3479C>T n.1548C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713862A= | CA1217755546 | CFH | n.1730A= c.1464A= (p.Thr488=) c.1443A= (p.Thr481=) c.1275A= (p.Thr425=) c.245-14484A= (n.245-14484A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1548A= c.*982A= (n.*982A=) c.1159+24248A= (n.1159+24248A=) n.3480A= n.1549A= | |
1 | g.196713862A>C | CA422663341 | CFH | n.1730A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1443A>C (p.Thr481=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.245-14484A>C (n.245-14484A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1548A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.1159+24248A>C (n.1159+24248A>C) n.3480A>C n.1549A>C | |
1 | g.196713862A>G | CA1305400 | CFH | n.1730A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1443A>G (p.Thr481=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.245-14484A>G (n.245-14484A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1548A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.1159+24248A>G (n.1159+24248A>G) n.3480A>G n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713862A>T | CA422663343 | CFH | n.1730A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1443A>T (p.Thr481=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.245-14484A>T (n.245-14484A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1548A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.1159+24248A>T (n.1159+24248A>T) n.3480A>T n.1549A>T | |
1 | g.196713863T>A | CA343982176 | CFH | n.1731T>A c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.245-14483T>A (n.245-14483T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1549T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.1159+24249T>A (n.1159+24249T>A) n.3481T>A n.1550T>A | |
1 | g.196713863T>C | CA343982170 | CFH | n.1731T>C c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.245-14483T>C (n.245-14483T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1549T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.1159+24249T>C (n.1159+24249T>C) n.3481T>C n.1550T>C | |
1 | g.196713863T>G | CA343982173 | CFH | n.1731T>G c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.245-14483T>G (n.245-14483T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1549T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.1159+24249T>G (n.1159+24249T>G) n.3481T>G n.1550T>G | |
1 | g.196713864C>A | CA343982180 | CFH | n.1732C>A c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.245-14482C>A (n.245-14482C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1550C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1159+24250C>A (n.1159+24250C>A) n.3482C>A n.1551C>A | |
1 | g.196713864C>G | CA343982182 | CFH | n.1732C>G c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.245-14482C>G (n.245-14482C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1550C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.1159+24250C>G (n.1159+24250C>G) n.3482C>G n.1551C>G | |
1 | g.196713864C>T | CA343982183 | CFH | n.1732C>T c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.245-14482C>T (n.245-14482C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1550C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.1159+24250C>T (n.1159+24250C>T) n.3482C>T n.1551C>T | |
1 | g.196713865A= | CA1148229909 | CFH | n.1733A= c.1467A= (p.Ser489=) c.1446A= (p.Ser482=) c.1278A= (p.Ser426=) c.245-14481A= (n.245-14481A=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.1551A= c.*985A= (n.*985A=) c.1159+24251A= (n.1159+24251A=) n.3483A= n.1552A= | |
1 | g.196713865A>C | CA422663345 | CFH | n.1733A>C c.1467A>C (p.Ser489=) c.1446A>C (p.Ser482=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.245-14481A>C (n.245-14481A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1551A>C c.*985A>C (n.*985A>C) c.1159+24251A>C (n.1159+24251A>C) n.3483A>C n.1552A>C | |
1 | g.196713865A>G | CA1305401 | CFH | n.1733A>G c.1467A>G (p.Ser489=) c.1446A>G (p.Ser482=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.245-14481A>G (n.245-14481A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1551A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.1159+24251A>G (n.1159+24251A>G) n.3483A>G n.1552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713865A>T | CA422663344 | CFH | n.1733A>T c.1467A>T (p.Ser489=) c.1446A>T (p.Ser482=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.245-14481A>T (n.245-14481A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1551A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.1159+24251A>T (n.1159+24251A>T) n.3483A>T n.1552A>T | |
1 | g.196713866G>A | CA343982184 | CFH | n.1734G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.245-14480G>A (n.245-14480G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1552G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.1159+24252G>A (n.1159+24252G>A) n.3484G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713866G>C | CA343982186 | CFH | n.1734G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.245-14480G>C (n.245-14480G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1552G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.1159+24252G>C (n.1159+24252G>C) n.3484G>C n.1553G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713866G>T | CA343982187 | CFH | n.1734G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.245-14480G>T (n.245-14480G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1552G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1159+24252G>T (n.1159+24252G>T) n.3484G>T n.1553G>T | |
1 | g.196713867G>A | CA343982190 | CFH | n.1735G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.245-14479G>A (n.245-14479G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1553G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1159+24253G>A (n.1159+24253G>A) n.3485G>A n.1554G>A | |
1 | g.196713867G>C | CA343982196 | CFH | n.1735G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.245-14479G>C (n.245-14479G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1553G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1159+24253G>C (n.1159+24253G>C) n.3485G>C n.1554G>C | |
1 | g.196713867G>T | CA343982193 | CFH | n.1735G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.245-14479G>T (n.245-14479G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1553G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1159+24253G>T (n.1159+24253G>T) n.3485G>T n.1554G>T | |
1 | g.196713868A= | CA1143953589 | CFH | n.1736A= c.1470A= (p.Gly490=) c.1449A= (p.Gly483=) c.1281A= (p.Gly427=) c.245-14478A= (n.245-14478A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1554A= c.*988A= (n.*988A=) c.1159+24254A= (n.1159+24254A=) n.3486A= n.1555A= | |
1 | g.196713868A>C | CA422663346 | CFH | n.1736A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.245-14478A>C (n.245-14478A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1554A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.1159+24254A>C (n.1159+24254A>C) n.3486A>C n.1555A>C | |
1 | g.196713868A>G | CA422663349 | CFH | n.1736A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.245-14478A>G (n.245-14478A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1554A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.1159+24254A>G (n.1159+24254A>G) n.3486A>G n.1555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713868A>T | CA1305402 | CFH | n.1736A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.245-14478A>T (n.245-14478A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1554A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.1159+24254A>T (n.1159+24254A>T) n.3486A>T n.1555A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713869T>A | CA343982199 | CFH | n.1737T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.245-14477T>A (n.245-14477T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1555T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.1159+24255T>A (n.1159+24255T>A) n.3487T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713869T>C | CA343982201 | CFH | n.1737T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.245-14477T>C (n.245-14477T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1555T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.1159+24255T>C (n.1159+24255T>C) n.3487T>C n.1556T>C | |
1 | g.196713869T>G | CA343982203 | CFH | n.1737T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.245-14477T>G (n.245-14477T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1555T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.1159+24255T>G (n.1159+24255T>G) n.3487T>G n.1556T>G | |
1 | g.196713869T= | CA1217755547 | CFH | n.1737T= c.1471T= (p.Ser491=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1282T= (p.Ser428=) c.245-14477T= (n.245-14477T=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.1555T= c.*989T= (n.*989T=) c.1159+24255T= (n.1159+24255T=) n.3487T= n.1556T= | |
1 | g.196713870C>A | CA343982205 | CFH | n.1738C>A c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.245-14476C>A (n.245-14476C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1556C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1159+24256C>A (n.1159+24256C>A) n.3488C>A n.1557C>A | |
1 | g.196713870C>G | CA343982207 | CFH | n.1738C>G c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.245-14476C>G (n.245-14476C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1556C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1159+24256C>G (n.1159+24256C>G) n.3488C>G n.1557C>G | |
1 | g.196713870C>T | CA343982206 | CFH | n.1738C>T c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.245-14476C>T (n.245-14476C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1556C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1159+24256C>T (n.1159+24256C>T) n.3488C>T n.1557C>T | |
1 | g.196713871A>C | CA422663352 | CFH | n.1739A>C c.1473A>C (p.Ser491=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.1284A>C (p.Ser428=) c.245-14475A>C (n.245-14475A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1557A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.1159+24257A>C (n.1159+24257A>C) n.3489A>C n.1558A>C | |
1 | g.196713871A>G | CA422663353 | CFH | n.1739A>G c.1473A>G (p.Ser491=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.1284A>G (p.Ser428=) c.245-14475A>G (n.245-14475A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1557A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.1159+24257A>G (n.1159+24257A>G) n.3489A>G n.1558A>G | |
1 | g.196713871A>T | CA422663354 | CFH | n.1739A>T c.1473A>T (p.Ser491=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.1284A>T (p.Ser428=) c.245-14475A>T (n.245-14475A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1557A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.1159+24257A>T (n.1159+24257A>T) n.3489A>T n.1558A>T | |
1 | g.196713872A= | CA1217755548 | CFH | n.1740A= c.1474A= (p.Ile492=) c.1453A= (p.Ile485=) c.1285A= (p.Ile429=) c.245-14474A= (n.245-14474A=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.1558A= c.*992A= (n.*992A=) c.1159+24258A= (n.1159+24258A=) n.3490A= n.1559A= | |
1 | g.196713872A>C | CA343982208 | CFH | n.1740A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.245-14474A>C (n.245-14474A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1558A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1159+24258A>C (n.1159+24258A>C) n.3490A>C n.1559A>C | |
1 | g.196713872A>G | CA35850563 | CFH | n.1740A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.245-14474A>G (n.245-14474A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1558A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1159+24258A>G (n.1159+24258A>G) n.3490A>G n.1559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713872A>T | CA343982209 | CFH | n.1740A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.245-14474A>T (n.245-14474A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1558A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1159+24258A>T (n.1159+24258A>T) n.3490A>T n.1559A>T | |
1 | g.196713873T>A | CA343982210 | CFH | n.1741T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.245-14473T>A (n.245-14473T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1559T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1159+24259T>A (n.1159+24259T>A) n.3491T>A n.1560T>A | |
1 | g.196713873T>C | CA343982212 | CFH | n.1741T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.245-14473T>C (n.245-14473T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1559T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1159+24259T>C (n.1159+24259T>C) n.3491T>C n.1560T>C | |
1 | g.196713873T>G | CA343982214 | CFH | n.1741T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.245-14473T>G (n.245-14473T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1559T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1159+24259T>G (n.1159+24259T>G) n.3491T>G n.1560T>G | |
1 | g.196713874T>A | CA1305403 | CFH | n.1742T>A c.1476T>A (p.Ile492=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.245-14472T>A (n.245-14472T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1560T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.1159+24260T>A (n.1159+24260T>A) n.3492T>A n.1561T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713874T>C | CA422663358 | CFH | n.1742T>C c.1476T>C (p.Ile492=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.245-14472T>C (n.245-14472T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1560T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1159+24260T>C (n.1159+24260T>C) n.3492T>C n.1561T>C | |
1 | g.196713874T>G | CA343982217 | CFH | n.1742T>G c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.245-14472T>G (n.245-14472T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1560T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.1159+24260T>G (n.1159+24260T>G) n.3492T>G n.1561T>G | |
1 | g.196713874T= | CA1217755549 | CFH | n.1742T= c.1476T= (p.Ile492=) c.1455T= (p.Ile485=) c.1287T= (p.Ile429=) c.245-14472T= (n.245-14472T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1560T= c.*994T= (n.*994T=) c.1159+24260T= (n.1159+24260T=) n.3492T= n.1561T= | |
1 | g.196713875A= | CA1217755550 | CFH | n.1743A= c.1477A= (p.Thr493=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1288A= (p.Thr430=) c.245-14471A= (n.245-14471A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.1561A= c.*995A= (n.*995A=) c.1159+24261A= (n.1159+24261A=) n.3493A= n.1562A= | |
1 | g.196713875A>C | CA343982222 | CFH | n.1743A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.245-14471A>C (n.245-14471A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1561A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.1159+24261A>C (n.1159+24261A>C) n.3493A>C n.1562A>C | |
1 | g.196713875A>G | CA343982224 | CFH | n.1743A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.245-14471A>G (n.245-14471A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1561A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1159+24261A>G (n.1159+24261A>G) n.3493A>G n.1562A>G | dbSNP |
1 | g.196713875A>T | CA343982228 | CFH | n.1743A>T c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.245-14471A>T (n.245-14471A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1561A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.1159+24261A>T (n.1159+24261A>T) n.3493A>T n.1562A>T | |
1 | g.196713876C>A | CA343982230 | CFH | n.1744C>A c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.245-14470C>A (n.245-14470C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1562C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1159+24262C>A (n.1159+24262C>A) n.3494C>A n.1563C>A | |
1 | g.196713876C= | CA1139849927 | CFH | n.1744C= c.1478C= (p.Thr493=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1289C= (p.Thr430=) c.245-14470C= (n.245-14470C=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.1562C= c.*996C= (n.*996C=) c.1159+24262C= (n.1159+24262C=) n.3494C= n.1563C= | |
1 | g.196713876C>G | CA35850593 | CFH | n.1744C>G c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.245-14470C>G (n.245-14470C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1562C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1159+24262C>G (n.1159+24262C>G) n.3494C>G n.1563C>G | dbSNP |
1 | g.196713876C>T | CA343982232 | CFH | n.1744C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.245-14470C>T (n.245-14470C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1562C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1159+24262C>T (n.1159+24262C>T) n.3494C>T n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713877A= | CA1217755551 | CFH | n.1745A= c.1479A= (p.Thr493=) c.1458A= (p.Thr486=) c.1290A= (p.Thr430=) c.245-14469A= (n.245-14469A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1563A= c.*997A= (n.*997A=) c.1159+24263A= (n.1159+24263A=) n.3495A= n.1564A= | |
1 | g.196713877A>C | CA422663359 | CFH | n.1745A>C c.1479A>C (p.Thr493=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.245-14469A>C (n.245-14469A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1563A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1159+24263A>C (n.1159+24263A>C) n.3495A>C n.1564A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713877A>G | CA422663360 | CFH | n.1745A>G c.1479A>G (p.Thr493=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.245-14469A>G (n.245-14469A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1563A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1159+24263A>G (n.1159+24263A>G) n.3495A>G n.1564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713877A>T | CA422663361 | CFH | n.1745A>T c.1479A>T (p.Thr493=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.245-14469A>T (n.245-14469A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1563A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1159+24263A>T (n.1159+24263A>T) n.3495A>T n.1564A>T | |
1 | g.196713878T>A | CA343982241 | CFH | n.1746T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.245-14468T>A (n.245-14468T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1564T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.1159+24264T>A (n.1159+24264T>A) n.3496T>A n.1565T>A | |
1 | g.196713878T>C | CA343982245 | CFH | n.1746T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.245-14468T>C (n.245-14468T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1564T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.1159+24264T>C (n.1159+24264T>C) n.3496T>C n.1565T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713878T>G | CA343982243 | CFH | n.1746T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.245-14468T>G (n.245-14468T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1564T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.1159+24264T>G (n.1159+24264T>G) n.3496T>G n.1565T>G | |
1 | g.196713879G>A | CA343982247 | CFH | n.1747G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.245-14467G>A (n.245-14467G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1565G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.1159+24265G>A (n.1159+24265G>A) n.3497G>A n.1566G>A | |
1 | g.196713879G>C | CA343982249 | CFH | n.1747G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.245-14467G>C (n.245-14467G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1565G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.1159+24265G>C (n.1159+24265G>C) n.3497G>C n.1566G>C | |
1 | g.196713879G>T | CA343982252 | CFH | n.1747G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.245-14467G>T (n.245-14467G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1565G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.1159+24265G>T (n.1159+24265G>T) n.3497G>T n.1566G>T | |
1 | g.196713880T>A | CA343982254 | CFH | n.1748T>A c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1461T>A (p.Cys487Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.245-14466T>A (n.245-14466T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1566T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1159+24266T>A (n.1159+24266T>A) n.3498T>A n.1567T>A | |
1 | g.196713880T>C | CA422663365 | CFH | n.1748T>C c.1482T>C (p.Cys494=) c.1461T>C (p.Cys487=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.245-14466T>C (n.245-14466T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.1566T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1159+24266T>C (n.1159+24266T>C) n.3498T>C n.1567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713880T>G | CA343982257 | CFH | n.1748T>G c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1461T>G (p.Cys487Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.245-14466T>G (n.245-14466T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.1566T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1159+24266T>G (n.1159+24266T>G) n.3498T>G n.1567T>G | |
1 | g.196713880T= | CA1217755552 | CFH | n.1748T= c.1482T= (p.Cys494=) c.1461T= (p.Cys487=) c.1293T= (p.Cys431=) c.245-14466T= (n.245-14466T=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.1566T= c.*1000T= (n.*1000T=) c.1159+24266T= (n.1159+24266T=) n.3498T= n.1567T= | |
1 | g.196713881G>A | CA343982273 | CFH | n.1749G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.245-14465G>A (n.245-14465G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1567G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1159+24267G>A (n.1159+24267G>A) n.3499G>A n.1568G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713881G>C | CA343982274 | CFH | n.1749G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.245-14465G>C (n.245-14465G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1567G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1159+24267G>C (n.1159+24267G>C) n.3499G>C n.1568G>C | |
1 | g.196713881G>T | CA343982278 | CFH | n.1749G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.245-14465G>T (n.245-14465G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1567G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1159+24267G>T (n.1159+24267G>T) n.3499G>T n.1568G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713882G>A | CA343982281 | CFH | n.1750G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.245-14464G>A (n.245-14464G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.1568G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1159+24268G>A (n.1159+24268G>A) n.3500G>A n.1569G>A | dbSNP |
1 | g.196713882G>C | CA343982286 | CFH | n.1750G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.245-14464G>C (n.245-14464G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.1568G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.1159+24268G>C (n.1159+24268G>C) n.3500G>C n.1569G>C | |
1 | g.196713882G= | CA1217755553 | CFH | n.1750G= c.1484G= (p.Gly495=) c.1463G= (p.Gly488=) c.1295G= (p.Gly432=) c.245-14464G= (n.245-14464G=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.1568G= c.*1002G= (n.*1002G=) c.1159+24268G= (n.1159+24268G=) n.3500G= n.1569G= | |
1 | g.196713882G>T | CA343982289 | CFH | n.1750G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.245-14464G>T (n.245-14464G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.1568G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1159+24268G>T (n.1159+24268G>T) n.3500G>T n.1569G>T | |
1 | g.196713883G>A | CA422663369 | CFH | n.1751G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1464G>A (p.Gly488=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.245-14463G>A (n.245-14463G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.1569G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1159+24269G>A (n.1159+24269G>A) n.3501G>A n.1570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196713883G>C | CA422663370 | CFH | n.1751G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1464G>C (p.Gly488=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.245-14463G>C (n.245-14463G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1569G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1159+24269G>C (n.1159+24269G>C) n.3501G>C n.1570G>C | |
1 | g.196713883G= | CA1217755554 | CFH | n.1751G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1464G= (p.Gly488=) c.1296G= (p.Gly432=) c.245-14463G= (n.245-14463G=) c.*1136G= (n.*1136G=) n.1569G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.1159+24269G= (n.1159+24269G=) n.3501G= n.1570G= | |
1 | g.196713883G>T | CA422663372 | CFH | n.1751G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1464G>T (p.Gly488=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.245-14463G>T (n.245-14463G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.1569G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1159+24269G>T (n.1159+24269G>T) n.3501G>T n.1570G>T | |
1 | g.196713883_196713884delinsAT | CA645536234 | CFH | n.1751_1752delinsAT c.1485_1486delinsAT (p.Gly496Ter) c.1464_1465delinsAT (p.Gly489Ter) c.1296_1297delinsAT (p.Gly433Ter) c.245-14463_245-14462delinsAT (n.245-14463_245-14462delinsAT) c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT) n.1569_1570delinsAT c.*1003_*1004delinsAT (n.*1003_*1004delinsAT) c.1159+24269_1159+24270delinsAT (n.1159+24269_1159+24270delinsAT) n.3501_3502delinsAT n.1570_1571delinsAT | COSMIC |
1 | g.196713884A>C | CA343982304 | CFH | n.1752A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.245-14462A>C (n.245-14462A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.1570A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1159+24270A>C (n.1159+24270A>C) n.3502A>C n.1571A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713884A>G | CA343982298 | CFH | n.1752A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.245-14462A>G (n.245-14462A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.1570A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1159+24270A>G (n.1159+24270A>G) n.3502A>G n.1571A>G | |
1 | g.196713884A>T | CA343982300 | CFH | n.1752A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.245-14462A>T (n.245-14462A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.1570A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1159+24270A>T (n.1159+24270A>T) n.3502A>T n.1571A>T | |
1 | g.196713885A>C | CA343982305 | CFH | n.1753A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.245-14461A>C (n.245-14461A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.1571A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1159+24271A>C (n.1159+24271A>C) n.3503A>C n.1572A>C | COSMIC |
1 | g.196713885A>G | CA343982309 | CFH | n.1753A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.245-14461A>G (n.245-14461A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.1571A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1159+24271A>G (n.1159+24271A>G) n.3503A>G n.1572A>G | |
1 | g.196713885A>T | CA343982319 | CFH | n.1753A>T c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) c.1298A>T (p.Lys433Ile) c.245-14461A>T (n.245-14461A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.1571A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1159+24271A>T (n.1159+24271A>T) n.3503A>T n.1572A>T | |
1 | g.196713886A>C | CA343982324 | CFH | n.1754A>C c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) c.1299A>C (p.Lys433Asn) c.245-14460A>C (n.245-14460A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) n.1572A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1159+24272A>C (n.1159+24272A>C) n.3504A>C n.1573A>C | |
1 | g.196713886A>G | CA422663375 | CFH | n.1754A>G c.1488A>G (p.Lys496=) c.1467A>G (p.Lys489=) c.1299A>G (p.Lys433=) c.245-14460A>G (n.245-14460A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) n.1572A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1159+24272A>G (n.1159+24272A>G) n.3504A>G n.1573A>G | |
1 | g.196713886A>T | CA343982331 | CFH | n.1754A>T c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) c.1299A>T (p.Lys433Asn) c.245-14460A>T (n.245-14460A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.1572A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1159+24272A>T (n.1159+24272A>T) n.3504A>T n.1573A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713887G>A | CA343982333 | CFH | n.1755G>A c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.245-14459G>A (n.245-14459G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) n.1573G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1159+24273G>A (n.1159+24273G>A) n.3505G>A n.1574G>A | |
1 | g.196713887G>C | CA343982335 | CFH | n.1755G>C c.1489G>C (p.Asp497His) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.245-14459G>C (n.245-14459G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.1573G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1159+24273G>C (n.1159+24273G>C) n.3505G>C n.1574G>C | |
1 | g.196713887G>T | CA343982342 | CFH | n.1755G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.245-14459G>T (n.245-14459G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) n.1573G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1159+24273G>T (n.1159+24273G>T) n.3505G>T n.1574G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713888A= | CA1217755555 | CFH | n.1756A= c.1490A= (p.Asp497=) c.1469A= (p.Asp490=) c.1301A= (p.Asp434=) c.245-14458A= (n.245-14458A=) c.*1141A= (n.*1141A=) n.1574A= c.*1008A= (n.*1008A=) c.1159+24274A= (n.1159+24274A=) n.3506A= n.1575A= | |
1 | g.196713888A>C | CA343982345 | CFH | n.1756A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.245-14458A>C (n.245-14458A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1574A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1159+24274A>C (n.1159+24274A>C) n.3506A>C n.1575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713888A>G | CA343982346 | CFH | n.1756A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.245-14458A>G (n.245-14458A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1574A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1159+24274A>G (n.1159+24274A>G) n.3506A>G n.1575A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713888A>T | CA343982347 | CFH | n.1756A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.245-14458A>T (n.245-14458A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1574A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1159+24274A>T (n.1159+24274A>T) n.3506A>T n.1575A>T | |
1 | g.196713889T>A | CA343982348 | CFH | n.1757T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.245-14457T>A (n.245-14457T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1575T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.1159+24275T>A (n.1159+24275T>A) n.3507T>A n.1576T>A | |
1 | g.196713889T>C | CA422663378 | CFH | n.1757T>C c.1491T>C (p.Asp497=) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.245-14457T>C (n.245-14457T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1575T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.1159+24275T>C (n.1159+24275T>C) n.3507T>C n.1576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713889T>G | CA343982349 | CFH | n.1757T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.245-14457T>G (n.245-14457T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1575T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.1159+24275T>G (n.1159+24275T>G) n.3507T>G n.1576T>G | |
1 | g.196713890G>A | CA343982351 | CFH | n.1758G>A c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.245-14456G>A (n.245-14456G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1576G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1159+24276G>A (n.1159+24276G>A) n.3508G>A n.1577G>A | |
1 | g.196713890G>C | CA343982354 | CFH | n.1758G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.245-14456G>C (n.245-14456G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.1576G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1159+24276G>C (n.1159+24276G>C) n.3508G>C n.1577G>C | |
1 | g.196713890G>T | CA343982355 | CFH | n.1758G>T c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.245-14456G>T (n.245-14456G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.1576G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1159+24276G>T (n.1159+24276G>T) n.3508G>T n.1577G>T | |
1 | g.196713891G>A | CA343982360 | CFH | n.1759G>A c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.245-14455G>A (n.245-14455G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.1577G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1159+24277G>A (n.1159+24277G>A) n.3509G>A n.1578G>A | COSMIC |
1 | g.196713891G>C | CA343982364 | CFH | n.1759G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.245-14455G>C (n.245-14455G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.1577G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1159+24277G>C (n.1159+24277G>C) n.3509G>C n.1578G>C | |
1 | g.196713891G>T | CA343982366 | CFH | n.1759G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.245-14455G>T (n.245-14455G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.1577G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1159+24277G>T (n.1159+24277G>T) n.3509G>T n.1578G>T | |
1 | g.196713892A= | CA1217755556 | CFH | n.1760A= c.1494A= (p.Gly498=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1305A= (p.Gly435=) c.245-14454A= (n.245-14454A=) c.*1145A= (n.*1145A=) n.1578A= c.*1012A= (n.*1012A=) c.1159+24278A= (n.1159+24278A=) n.3510A= n.1579A= | |
1 | g.196713892A>C | CA422663381 | CFH | n.1760A>C c.1494A>C (p.Gly498=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1305A>C (p.Gly435=) c.245-14454A>C (n.245-14454A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1578A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1159+24278A>C (n.1159+24278A>C) n.3510A>C n.1579A>C | |
1 | g.196713892A>G | CA422663383 | CFH | n.1760A>G c.1494A>G (p.Gly498=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1305A>G (p.Gly435=) c.245-14454A>G (n.245-14454A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1578A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1159+24278A>G (n.1159+24278A>G) n.3510A>G n.1579A>G | dbSNP |
1 | g.196713892A>T | CA422663382 | CFH | n.1760A>T c.1494A>T (p.Gly498=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1305A>T (p.Gly435=) c.245-14454A>T (n.245-14454A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1578A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1159+24278A>T (n.1159+24278A>T) n.3510A>T n.1579A>T | COSMIC |
1 | g.196713893T>A | CA343982370 | CFH | n.1761T>A c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.245-14453T>A (n.245-14453T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.1579T>A c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1159+24279T>A (n.1159+24279T>A) n.3511T>A n.1580T>A | |
1 | g.196713893T>C | CA343982371 | CFH | n.1761T>C c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.245-14453T>C (n.245-14453T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.1579T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1159+24279T>C (n.1159+24279T>C) n.3511T>C n.1580T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713893T>G | CA343982374 | CFH | n.1761T>G c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.245-14453T>G (n.245-14453T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.1579T>G c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1159+24279T>G (n.1159+24279T>G) n.3511T>G n.1580T>G | |
1 | g.196713893T= | CA1217755557 | CFH | n.1761T= c.1495T= (p.Trp499=) c.1474T= (p.Trp492=) c.1306T= (p.Trp436=) c.245-14453T= (n.245-14453T=) c.*1146T= (n.*1146T=) n.1579T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.1159+24279T= (n.1159+24279T=) n.3511T= n.1580T= | |
1 | g.196713894G>A | CA343982376 | CFH | n.1762G>A c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.245-14452G>A (n.245-14452G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.1580G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1159+24280G>A (n.1159+24280G>A) n.3512G>A n.1581G>A | |
1 | g.196713894G>C | CA343982378 | CFH | n.1762G>C c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.245-14452G>C (n.245-14452G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.1580G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1159+24280G>C (n.1159+24280G>C) n.3512G>C n.1581G>C | |
1 | g.196713894G>T | CA343982379 | CFH | n.1762G>T c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.245-14452G>T (n.245-14452G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.1580G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1159+24280G>T (n.1159+24280G>T) n.3512G>T n.1581G>T | |
1 | g.196713895G>A | CA343982398 | CFH | n.1763G>A c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.245-14451G>A (n.245-14451G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.1581G>A c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1159+24281G>A (n.1159+24281G>A) n.3513G>A n.1582G>A | |
1 | g.196713895G>C | CA343982386 | CFH | n.1763G>C c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.245-14451G>C (n.245-14451G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.1581G>C c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1159+24281G>C (n.1159+24281G>C) n.3513G>C n.1582G>C | |
1 | g.196713895G>T | CA343982390 | CFH | n.1763G>T c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.245-14451G>T (n.245-14451G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.1581G>T c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1159+24281G>T (n.1159+24281G>T) n.3513G>T n.1582G>T | |
1 | g.196713896T>A | CA343982402 | CFH | n.1764T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.245-14450T>A (n.245-14450T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.1582T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.1159+24282T>A (n.1159+24282T>A) n.3514T>A n.1583T>A | |
1 | g.196713896T>C | CA343982404 | CFH | n.1764T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.245-14450T>C (n.245-14450T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.1582T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.1159+24282T>C (n.1159+24282T>C) n.3514T>C n.1583T>C | |
1 | g.196713896T>G | CA343982406 | CFH | n.1764T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.245-14450T>G (n.245-14450T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.1582T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) c.1159+24282T>G (n.1159+24282T>G) n.3514T>G n.1583T>G | |
1 | g.196713897C>A | CA343982409 | CFH | n.1765C>A c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1478C>A (p.Ser493Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) c.245-14449C>A (n.245-14449C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1583C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1159+24283C>A (n.1159+24283C>A) n.3515C>A n.1584C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713897C>G | CA343982413 | CFH | n.1765C>G c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.1478C>G (p.Ser493Ter) c.1310C>G (p.Ser437Ter) c.245-14449C>G (n.245-14449C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1583C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1159+24283C>G (n.1159+24283C>G) n.3515C>G n.1584C>G | |
1 | g.196713897C>T | CA343982416 | CFH | n.1765C>T c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1478C>T (p.Ser493Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) c.245-14449C>T (n.245-14449C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1583C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1159+24283C>T (n.1159+24283C>T) n.3515C>T n.1584C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713898A= | CA1217755558 | CFH | n.1766A= c.1500A= (p.Ser500=) c.1479A= (p.Ser493=) c.1311A= (p.Ser437=) c.245-14448A= (n.245-14448A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.1584A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.1159+24284A= (n.1159+24284A=) n.3516A= n.1585A= | |
1 | g.196713898A>C | CA422663388 | CFH | n.1766A>C c.1500A>C (p.Ser500=) c.1479A>C (p.Ser493=) c.1311A>C (p.Ser437=) c.245-14448A>C (n.245-14448A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.1584A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1159+24284A>C (n.1159+24284A>C) n.3516A>C n.1585A>C | |
1 | g.196713898A>G | CA422663389 | CFH | n.1766A>G c.1500A>G (p.Ser500=) c.1479A>G (p.Ser493=) c.1311A>G (p.Ser437=) c.245-14448A>G (n.245-14448A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.1584A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1159+24284A>G (n.1159+24284A>G) n.3516A>G n.1585A>G | |
1 | g.196713898A>T | CA422663390 | CFH | n.1766A>T c.1500A>T (p.Ser500=) c.1479A>T (p.Ser493=) c.1311A>T (p.Ser437=) c.245-14448A>T (n.245-14448A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.1584A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1159+24284A>T (n.1159+24284A>T) n.3516A>T n.1585A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713899G>A | CA343982423 | CFH | n.1767G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.245-14447G>A (n.245-14447G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1585G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.1159+24285G>A (n.1159+24285G>A) n.3517G>A n.1586G>A | |
1 | g.196713899G>C | CA343982425 | CFH | n.1767G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.245-14447G>C (n.245-14447G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1585G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.1159+24285G>C (n.1159+24285G>C) n.3517G>C n.1586G>C | ClinVar |
1 | g.196713899G>T | CA343982427 | CFH | n.1767G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.245-14447G>T (n.245-14447G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1585G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.1159+24285G>T (n.1159+24285G>T) n.3517G>T n.1586G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713900C>A | CA343982430 | CFH | n.1768C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.245-14446C>A (n.245-14446C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.1586C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1159+24286C>A (n.1159+24286C>A) n.3518C>A n.1587C>A | |
1 | g.196713900C>G | CA343982432 | CFH | n.1768C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.245-14446C>G (n.245-14446C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.1586C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1159+24286C>G (n.1159+24286C>G) n.3518C>G n.1587C>G | |
1 | g.196713900C>T | CA343982433 | CFH | n.1768C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.245-14446C>T (n.245-14446C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.1586C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1159+24286C>T (n.1159+24286C>T) n.3518C>T n.1587C>T | |
1 | g.196713901T>A | CA422663391 | CFH | n.1769T>A c.1503T>A (p.Ala501=) c.1482T>A (p.Ala494=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.245-14445T>A (n.245-14445T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.1587T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1159+24287T>A (n.1159+24287T>A) n.3519T>A n.1588T>A | |
1 | g.196713901T>C | CA422663393 | CFH | n.1769T>C c.1503T>C (p.Ala501=) c.1482T>C (p.Ala494=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.245-14445T>C (n.245-14445T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.1587T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1159+24287T>C (n.1159+24287T>C) n.3519T>C n.1588T>C | |
1 | g.196713901T>G | CA422663395 | CFH | n.1769T>G c.1503T>G (p.Ala501=) c.1482T>G (p.Ala494=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.245-14445T>G (n.245-14445T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.1587T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1159+24287T>G (n.1159+24287T>G) n.3519T>G n.1588T>G | |
1 | g.196713902C>A | CA343982438 | CFH | n.1770C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.245-14444C>A (n.245-14444C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.1588C>A c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1159+24288C>A (n.1159+24288C>A) n.3520C>A n.1589C>A | |
1 | g.196713902C>G | CA343982439 | CFH | n.1770C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.245-14444C>G (n.245-14444C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.1588C>G c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1159+24288C>G (n.1159+24288C>G) n.3520C>G n.1589C>G | |
1 | g.196713902C>T | CA343982436 | CFH | n.1770C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.245-14444C>T (n.245-14444C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.1588C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1159+24288C>T (n.1159+24288C>T) n.3520C>T n.1589C>T | |
1 | g.196713903A>C | CA343982444 | CFH | n.1771A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.245-14443A>C (n.245-14443A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.1589A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1159+24289A>C (n.1159+24289A>C) n.3521A>C n.1590A>C | |
1 | g.196713903A>G | CA343982441 | CFH | n.1771A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.245-14443A>G (n.245-14443A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.1589A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1159+24289A>G (n.1159+24289A>G) n.3521A>G n.1590A>G | |
1 | g.196713903A>T | CA343982451 | CFH | n.1771A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.245-14443A>T (n.245-14443A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.1589A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1159+24289A>T (n.1159+24289A>T) n.3521A>T n.1590A>T | |
1 | g.196713904A>C | CA343982452 | CFH | n.1772A>C c.1506A>C (p.Gln502His) c.1485A>C (p.Gln495His) c.1317A>C (p.Gln439His) c.245-14442A>C (n.245-14442A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.1590A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1159+24290A>C (n.1159+24290A>C) n.3522A>C n.1591A>C | |
1 | g.196713904A>G | CA422663398 | CFH | n.1772A>G c.1506A>G (p.Gln502=) c.1485A>G (p.Gln495=) c.1317A>G (p.Gln439=) c.245-14442A>G (n.245-14442A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.1590A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1159+24290A>G (n.1159+24290A>G) n.3522A>G n.1591A>G | |
1 | g.196713904A>T | CA343982453 | CFH | n.1772A>T c.1506A>T (p.Gln502His) c.1485A>T (p.Gln495His) c.1317A>T (p.Gln439His) c.245-14442A>T (n.245-14442A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.1590A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1159+24290A>T (n.1159+24290A>T) n.3522A>T n.1591A>T | |
1 | g.196713905C>A | CA343982455 | CFH | n.1773C>A c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.245-14441C>A (n.245-14441C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.1591C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1159+24291C>A (n.1159+24291C>A) n.3523C>A n.1592C>A | |
1 | g.196713905C= | CA1147532465 | CFH | n.1773C= c.1507C= (p.Pro503=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1318C= (p.Pro440=) c.245-14441C= (n.245-14441C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.1591C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.1159+24291C= (n.1159+24291C=) n.3523C= n.1592C= | |
1 | g.196713905C>G | CA170968 | CFH | n.1773C>G c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.245-14441C>G (n.245-14441C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.1591C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1159+24291C>G (n.1159+24291C>G) n.3523C>G n.1592C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713905C>T | CA35850618 | CFH | n.1773C>T c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.245-14441C>T (n.245-14441C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.1591C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1159+24291C>T (n.1159+24291C>T) n.3523C>T n.1592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713906C>A | CA343982461 | CFH | n.1774C>A c.1508C>A (p.Pro503His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.245-14440C>A (n.245-14440C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.1592C>A c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.1159+24292C>A (n.1159+24292C>A) n.3524C>A n.1593C>A | |
1 | g.196713906C>G | CA343982467 | CFH | n.1774C>G c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.245-14440C>G (n.245-14440C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.1592C>G c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.1159+24292C>G (n.1159+24292C>G) n.3524C>G n.1593C>G | |
1 | g.196713906C>T | CA343982477 | CFH | n.1774C>T c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.245-14440C>T (n.245-14440C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.1592C>T c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.1159+24292C>T (n.1159+24292C>T) n.3524C>T n.1593C>T | |
1 | g.196713907C>A | CA422663399 | CFH | n.1775C>A c.1509C>A (p.Pro503=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.245-14439C>A (n.245-14439C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1593C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1159+24293C>A (n.1159+24293C>A) n.3525C>A n.1594C>A | |
1 | g.196713907C>G | CA422663400 | CFH | n.1775C>G c.1509C>G (p.Pro503=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.245-14439C>G (n.245-14439C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1593C>G c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1159+24293C>G (n.1159+24293C>G) n.3525C>G n.1594C>G | |
1 | g.196713907C>T | CA422663401 | CFH | n.1775C>T c.1509C>T (p.Pro503=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.245-14439C>T (n.245-14439C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1593C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1159+24293C>T (n.1159+24293C>T) n.3525C>T n.1594C>T | |
1 | g.196713908A>C | CA343982479 | CFH | n.1776A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.245-14438A>C (n.245-14438A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.1594A>C c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.1159+24294A>C (n.1159+24294A>C) n.3526A>C n.1595A>C | |
1 | g.196713908A>G | CA343982480 | CFH | n.1776A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.245-14438A>G (n.245-14438A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.1594A>G c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.1159+24294A>G (n.1159+24294A>G) n.3526A>G n.1595A>G | |
1 | g.196713908A>T | CA343982481 | CFH | n.1776A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.245-14438A>T (n.245-14438A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.1594A>T c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.1159+24294A>T (n.1159+24294A>T) n.3526A>T n.1595A>T | |
1 | g.196713909C>A | CA343982486 | CFH | n.1777C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1322C>A (p.Thr441Lys) c.245-14437C>A (n.245-14437C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.1595C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1159+24295C>A (n.1159+24295C>A) n.3527C>A n.1596C>A | |
1 | g.196713909C= | CA1144164676 | CFH | n.1777C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1322C= (p.Thr441=) c.245-14437C= (n.245-14437C=) c.*1162C= (n.*1162C=) n.1595C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.1159+24295C= (n.1159+24295C=) n.3527C= n.1596C= | |
1 | g.196713909C>G | CA1305405 | CFH | n.1777C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1322C>G (p.Thr441Arg) c.245-14437C>G (n.245-14437C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.1595C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1159+24295C>G (n.1159+24295C>G) n.3527C>G n.1596C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713909C>T | CA1305404 | CFH | n.1777C>T c.1511C>T (p.Thr504Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1322C>T (p.Thr441Met) c.245-14437C>T (n.245-14437C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.1595C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1159+24295C>T (n.1159+24295C>T) n.3527C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713910G>A | CA1305406 | CFH | n.1778G>A c.1512G>A (p.Thr504=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1323G>A (p.Thr441=) c.245-14436G>A (n.245-14436G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.1596G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1159+24296G>A (n.1159+24296G>A) n.3528G>A n.1597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713910G>C | CA422663405 | CFH | n.1778G>C c.1512G>C (p.Thr504=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1323G>C (p.Thr441=) c.245-14436G>C (n.245-14436G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.1596G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1159+24296G>C (n.1159+24296G>C) n.3528G>C n.1597G>C | |
1 | g.196713910G= | CA1217755559 | CFH | n.1778G= c.1512G= (p.Thr504=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1323G= (p.Thr441=) c.245-14436G= (n.245-14436G=) c.*1163G= (n.*1163G=) n.1596G= c.*1030G= (n.*1030G=) c.1159+24296G= (n.1159+24296G=) n.3528G= n.1597G= | |
1 | g.196713910G>T | CA422663406 | CFH | n.1778G>T c.1512G>T (p.Thr504=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1323G>T (p.Thr441=) c.245-14436G>T (n.245-14436G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.1596G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1159+24296G>T (n.1159+24296G>T) n.3528G>T n.1597G>T | |
1 | g.196713911T>A | CA343982488 | CFH | n.1779T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1492T>A (p.Cys498Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.245-14435T>A (n.245-14435T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.1597T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1159+24297T>A (n.1159+24297T>A) n.3529T>A n.1598T>A | |
1 | g.196713911T>C | CA343982489 | CFH | n.1779T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1492T>C (p.Cys498Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.245-14435T>C (n.245-14435T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.1597T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1159+24297T>C (n.1159+24297T>C) n.3529T>C n.1598T>C | |
1 | g.196713911T>G | CA343982490 | CFH | n.1779T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1492T>G (p.Cys498Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.245-14435T>G (n.245-14435T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.1597T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1159+24297T>G (n.1159+24297T>G) n.3529T>G n.1598T>G | |
1 | g.196713912G>A | CA343982491 | CFH | n.1780G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1493G>A (p.Cys498Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.245-14434G>A (n.245-14434G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.1598G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1159+24298G>A (n.1159+24298G>A) n.3530G>A n.1599G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713912G>C | CA343982492 | CFH | n.1780G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1493G>C (p.Cys498Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.245-14434G>C (n.245-14434G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.1598G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1159+24298G>C (n.1159+24298G>C) n.3530G>C n.1599G>C | |
1 | g.196713912G>T | CA343982493 | CFH | n.1780G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1493G>T (p.Cys498Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.245-14434G>T (n.245-14434G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.1598G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1159+24298G>T (n.1159+24298G>T) n.3530G>T n.1599G>T | |
1 | g.196713913C>A | CA343982495 | CFH | n.1781C>A c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1494C>A (p.Cys498Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.245-14433C>A (n.245-14433C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1599C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1159+24299C>A (n.1159+24299C>A) n.3531C>A n.1600C>A | |
1 | g.196713913C>G | CA343982496 | CFH | n.1781C>G c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1494C>G (p.Cys498Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.245-14433C>G (n.245-14433C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1599C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1159+24299C>G (n.1159+24299C>G) n.3531C>G n.1600C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713913C>T | CA422663410 | CFH | n.1781C>T c.1515C>T (p.Cys505=) c.1494C>T (p.Cys498=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.245-14433C>T (n.245-14433C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1599C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1159+24299C>T (n.1159+24299C>T) n.3531C>T n.1600C>T | |
1 | g.196713914A>C | CA343982498 | CFH | n.1782A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.245-14432A>C (n.245-14432A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1600A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.1159+24300A>C (n.1159+24300A>C) n.3532A>C n.1601A>C | |
1 | g.196713914A>G | CA343982499 | CFH | n.1782A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.245-14432A>G (n.245-14432A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1600A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1159+24300A>G (n.1159+24300A>G) n.3532A>G n.1601A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713914A>T | CA343982501 | CFH | n.1782A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.245-14432A>T (n.245-14432A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1600A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.1159+24300A>T (n.1159+24300A>T) n.3532A>T n.1601A>T | |
1 | g.196713915T>A | CA343982513 | CFH | n.1783T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.245-14431T>A (n.245-14431T>A) c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1601T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.1159+24301T>A (n.1159+24301T>A) n.3533T>A n.1602T>A | |
1 | g.196713915T>C | CA343982514 | CFH | n.1783T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.245-14431T>C (n.245-14431T>C) c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1601T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1159+24301T>C (n.1159+24301T>C) n.3533T>C n.1602T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713915T>G | CA343982504 | CFH | n.1783T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.245-14431T>G (n.245-14431T>G) c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1601T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1159+24301T>G (n.1159+24301T>G) n.3533T>G n.1602T>G | |
1 | g.196713916del | CA2649644903 | CFH | n.1784del c.1518del (p.Lys507AsnfsTer9) c.1497del (p.Lys500AsnfsTer9) c.1329del (p.Lys444AsnfsTer9) c.245-14430del (n.245-14430del) c.*1169del (n.*1169del) n.1602del c.*1036del (n.*1036del) c.1159+24302del (n.1159+24302del) n.3534del n.1603del | gnomAD v4 |
1 | g.196713916T>A | CA422663412 | CFH | n.1784T>A c.1518T>A (p.Ile506=) c.1497T>A (p.Ile499=) c.1329T>A (p.Ile443=) c.245-14430T>A (n.245-14430T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.1602T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1159+24302T>A (n.1159+24302T>A) n.3534T>A n.1603T>A | |
1 | g.196713916T>C | CA422663414 | CFH | n.1784T>C c.1518T>C (p.Ile506=) c.1497T>C (p.Ile499=) c.1329T>C (p.Ile443=) c.245-14430T>C (n.245-14430T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.1602T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1159+24302T>C (n.1159+24302T>C) n.3534T>C n.1603T>C | |
1 | g.196713916T>G | CA343982518 | CFH | n.1784T>G c.1518T>G (p.Ile506Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) c.1329T>G (p.Ile443Met) c.245-14430T>G (n.245-14430T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.1602T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1159+24302T>G (n.1159+24302T>G) n.3534T>G n.1603T>G | |
1 | g.196713916_196713920delinsTAGTA | CA1217755560 | CFH | n.1784_1785+3delinsTAGTA c.1518_1519+3delinsTAGTA c.1497_1498+3delinsTAGTA c.1329_1330+3delinsTAGTA c.245-14430_245-14426delinsTAGTA (n.245-14430_245-14426delinsTAGTA) c.*1169_*1170+3delinsTAGTA n.1602_1603+3delinsTAGTA c.*1036_*1037+3delinsTAGTA c.1159+24302_1159+24306delinsTAGTA (n.1159+24302_1159+24306delinsTAGTA) n.3534_3535+3delinsTAGTA n.1603_1604+3delinsTAGTA | |
1 | g.196713917A= | CA1217755561 | CFH | n.1785A= c.1519A= (p.Lys507=) c.1498A= (p.Lys500=) c.1330A= (p.Lys444=) c.245-14429A= (n.245-14429A=) c.*1170A= (n.*1170A=) n.1603A= c.*1037A= (n.*1037A=) c.1159+24303A= (n.1159+24303A=) n.3535A= n.1604A= | |
1 | g.196713917A>C | CA1305408 | CFH | n.1785A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.245-14429A>C (n.245-14429A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.1603A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1159+24303A>C (n.1159+24303A>C) n.3535A>C n.1604A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713917A>G | CA343982522 | CFH | n.1785A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.245-14429A>G (n.245-14429A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.1603A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1159+24303A>G (n.1159+24303A>G) n.3535A>G n.1604A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713917A>T | CA343982529 | CFH | n.1785A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.245-14429A>T (n.245-14429A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.1603A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1159+24303A>T (n.1159+24303A>T) n.3535A>T n.1604A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713922_196713925del | CA1305407 | CFH | n.1785+5_1785+8del c.1519+5_1519+8del c.1498+5_1498+8del c.1330+5_1330+8del c.245-14424_245-14421del (n.245-14424_245-14421del) c.*1170+5_*1170+8del n.1603+5_1603+8del c.*1037+5_*1037+8del c.1159+24308_1159+24311del (n.1159+24308_1159+24311del) n.3535+5_3535+8del n.1604+5_1604+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713918G>A | CA343982532 | CFH | n.1785+1G>A c.1519+1G>A (n.1519+1G>A) c.1498+1G>A (n.1498+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.245-14428G>A (n.245-14428G>A) c.*1170+1G>A (n.*1170+1G>A) n.1603+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1159+24304G>A (n.1159+24304G>A) n.3535+1G>A n.1604+1G>A | |
1 | g.196713918G>C | CA343982533 | CFH | n.1785+1G>C c.1519+1G>C (n.1519+1G>C) c.1498+1G>C (n.1498+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.245-14428G>C (n.245-14428G>C) c.*1170+1G>C (n.*1170+1G>C) n.1603+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1159+24304G>C (n.1159+24304G>C) n.3535+1G>C n.1604+1G>C | |
1 | g.196713918G>T | CA343982539 | CFH | n.1785+1G>T c.1519+1G>T (n.1519+1G>T) c.1498+1G>T (n.1498+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.245-14428G>T (n.245-14428G>T) c.*1170+1G>T (n.*1170+1G>T) n.1603+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1159+24304G>T (n.1159+24304G>T) n.3535+1G>T n.1604+1G>T | |
1 | g.196713919T>A | CA343982541 | CFH | n.1785+2T>A c.1519+2T>A (n.1519+2T>A) c.1498+2T>A (n.1498+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.245-14427T>A (n.245-14427T>A) c.*1170+2T>A (n.*1170+2T>A) n.1603+2T>A c.*1037+2T>A (n.*1037+2T>A) c.1159+24305T>A (n.1159+24305T>A) n.3535+2T>A n.1604+2T>A | |
1 | g.196713919T>C | CA343982545 | CFH | n.1785+2T>C c.1519+2T>C (n.1519+2T>C) c.1498+2T>C (n.1498+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.245-14427T>C (n.245-14427T>C) c.*1170+2T>C (n.*1170+2T>C) n.1603+2T>C c.*1037+2T>C (n.*1037+2T>C) c.1159+24305T>C (n.1159+24305T>C) n.3535+2T>C n.1604+2T>C | |
1 | g.196713919T>G | CA343982547 | CFH | n.1785+2T>G c.1519+2T>G (n.1519+2T>G) c.1498+2T>G (n.1498+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.245-14427T>G (n.245-14427T>G) c.*1170+2T>G (n.*1170+2T>G) n.1603+2T>G c.*1037+2T>G (n.*1037+2T>G) c.1159+24305T>G (n.1159+24305T>G) n.3535+2T>G n.1604+2T>G | |
1 | g.196713919_196713920delinsTA | CA1217755562 | CFH | n.1785+2_1785+3delinsTA c.1519+2_1519+3delinsTA (n.1519+2_1519+3delinsTA) c.1498+2_1498+3delinsTA (n.1498+2_1498+3delinsTA) c.1330+2_1330+3delinsTA (n.1330+2_1330+3delinsTA) c.245-14427_245-14426delinsTA (n.245-14427_245-14426delinsTA) c.*1170+2_*1170+3delinsTA (n.*1170+2_*1170+3delinsTA) n.1603+2_1603+3delinsTA c.*1037+2_*1037+3delinsTA (n.*1037+2_*1037+3delinsTA) c.1159+24305_1159+24306delinsTA (n.1159+24305_1159+24306delinsTA) n.3535+2_3535+3delinsTA n.1604+2_1604+3delinsTA | |
1 | g.196713921del | CA528533965 | CFH | n.1785+4del c.1519+4del (n.1519+4del) c.1498+4del (n.1498+4del) c.1330+4del (n.1330+4del) c.245-14425del (n.245-14425del) c.*1170+4del (n.*1170+4del) n.1603+4del c.*1037+4del (n.*1037+4del) c.1159+24307del (n.1159+24307del) n.3535+4del n.1604+4del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196713921A>C | CA2649644904 | CFH | n.1785+4A>C c.1519+4A>C (n.1519+4A>C) c.1498+4A>C (n.1498+4A>C) c.1330+4A>C (n.1330+4A>C) c.245-14425A>C (n.245-14425A>C) c.*1170+4A>C (n.*1170+4A>C) n.1603+4A>C c.*1037+4A>C (n.*1037+4A>C) c.1159+24307A>C (n.1159+24307A>C) n.3535+4A>C n.1604+4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713921A>G | CA2747228962 | CFH | n.1785+4A>G c.1519+4A>G (n.1519+4A>G) c.1498+4A>G (n.1498+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.245-14425A>G (n.245-14425A>G) c.*1170+4A>G (n.*1170+4A>G) n.1603+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1159+24307A>G (n.1159+24307A>G) n.3535+4A>G n.1604+4A>G |