Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196713813A=CA1143428619CFHn.1681A=
c.1415A= (p.Lys472=)
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c.*933A= (n.*933A=)
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n.1500A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713813A>GCA35850393CFHn.1681A>G
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n.1499A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1159+24199A>G (n.1159+24199A>G)
n.3431A>G
n.1500A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.196713813A>TCA343981915CFHn.1681A>T
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c.1394A>T (p.Lys465Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
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n.1499A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1159+24199A>T (n.1159+24199A>T)
n.3431A>T
n.1500A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196713814A=CA1217755529CFHn.1682A=
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c.*934A= (n.*934A=)
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n.3432A=
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1g.196713814A>CCA343981920CFHn.1682A>C
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c.1395A>C (p.Lys465Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.245-14532A>C (n.245-14532A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1500A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1159+24200A>C (n.1159+24200A>C)
n.3432A>C
n.1501A>C
1g.196713814A>GCA1305389CFHn.1682A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.1395A>G (p.Lys465=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.245-14532A>G (n.245-14532A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1500A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1159+24200A>G (n.1159+24200A>G)
n.3432A>G
n.1501A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713814A>TCA1305390CFHn.1682A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.245-14532A>T (n.245-14532A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1500A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1159+24200A>T (n.1159+24200A>T)
n.3432A>T
n.1501A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713815G>ACA343981924CFHn.1683G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.245-14531G>A (n.245-14531G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.1501G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1159+24201G>A (n.1159+24201G>A)
n.3433G>A
n.1502G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713815G>CCA343981927CFHn.1683G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.245-14531G>C (n.245-14531G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.1501G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1159+24201G>C (n.1159+24201G>C)
n.3433G>C
n.1502G>C
1g.196713815G=CA1217755530CFHn.1683G=
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.245-14531G= (n.245-14531G=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.1501G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.1159+24201G= (n.1159+24201G=)
n.3433G=
n.1502G=
1g.196713815G>TCA343981929CFHn.1683G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.245-14531G>T (n.245-14531G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1501G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1159+24201G>T (n.1159+24201G>T)
n.3433G>T
n.1502G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713816C>ACA343981931CFHn.1684C>A
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.245-14530C>A (n.245-14530C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.1502C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1159+24202C>A (n.1159+24202C>A)
n.3434C>A
n.1503C>A
1g.196713816C=CA1143770495CFHn.1684C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.245-14530C= (n.245-14530C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.1502C=
c.*936C= (n.*936C=)
c.1159+24202C= (n.1159+24202C=)
n.3434C=
n.1503C=
1g.196713816C>GCA343981934CFHn.1684C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.245-14530C>G (n.245-14530C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.1502C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1159+24202C>G (n.1159+24202C>G)
n.3434C>G
n.1503C>G
ClinVar dbSNP
1g.196713816C>TCA1305391CFHn.1684C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.245-14530C>T (n.245-14530C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.1502C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1159+24202C>T (n.1159+24202C>T)
n.3434C>T
n.1503C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713817G>ACA1305392CFHn.1685G>A
c.1419G>A (p.Ala473=)
c.1398G>A (p.Ala466=)
c.1230G>A (p.Ala410=)
c.245-14529G>A (n.245-14529G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1503G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1159+24203G>A (n.1159+24203G>A)
n.3435G>A
n.1504G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713817G>CCA126663CFHn.1685G>C
c.1419G>C (p.Ala473=)
c.1398G>C (p.Ala466=)
c.1230G>C (p.Ala410=)
c.245-14529G>C (n.245-14529G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1503G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1159+24203G>C (n.1159+24203G>C)
n.3435G>C
n.1504G>C
ClinVar dbSNP
1g.196713817G=CA1139925981CFHn.1685G=
c.1419G= (p.Ala473=)
c.1398G= (p.Ala466=)
c.1230G= (p.Ala410=)
c.245-14529G= (n.245-14529G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1503G=
c.*937G= (n.*937G=)
c.1159+24203G= (n.1159+24203G=)
n.3435G=
n.1504G=
1g.196713817G>TCA35850437CFHn.1685G>T
c.1419G>T (p.Ala473=)
c.1398G>T (p.Ala466=)
c.1230G>T (p.Ala410=)
c.245-14529G>T (n.245-14529G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1503G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1159+24203G>T (n.1159+24203G>T)
n.3435G>T
n.1504G>T
dbSNP
1g.196713818A>CCA343981944CFHn.1686A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.245-14528A>C (n.245-14528A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.1504A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1159+24204A>C (n.1159+24204A>C)
n.3436A>C
n.1505A>C
1g.196713818A>GCA343981946CFHn.1686A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.245-14528A>G (n.245-14528A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.1504A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1159+24204A>G (n.1159+24204A>G)
n.3436A>G
n.1505A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713818A>TCA343981948CFHn.1686A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.245-14528A>T (n.245-14528A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1504A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1159+24204A>T (n.1159+24204A>T)
n.3436A>T
n.1505A>T
1g.196713820delCA2586967919CFHn.1688del
c.1422del (p.Lys474AsnfsTer6)
c.1401del (p.Lys467AsnfsTer6)
c.1233del (p.Lys411AsnfsTer6)
c.245-14526del (n.245-14526del)
c.*1073del (n.*1073del)
n.1506del
c.*940del (n.*940del)
c.1159+24206del (n.1159+24206del)
n.3438del
n.1507del
1g.196713819A>CCA343981951CFHn.1687A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.245-14527A>C (n.245-14527A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.1505A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1159+24205A>C (n.1159+24205A>C)
n.3437A>C
n.1506A>C
1g.196713819A>GCA343981957CFHn.1687A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.245-14527A>G (n.245-14527A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.1505A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1159+24205A>G (n.1159+24205A>G)
n.3437A>G
n.1506A>G
1g.196713819A>TCA343981959CFHn.1687A>T
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.245-14527A>T (n.245-14527A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.1505A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1159+24205A>T (n.1159+24205A>T)
n.3437A>T
n.1506A>T
1g.196713820A>CCA343981961CFHn.1688A>C
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.245-14526A>C (n.245-14526A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.1506A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1159+24206A>C (n.1159+24206A>C)
n.3438A>C
n.1507A>C
1g.196713820A>GCA422663303CFHn.1688A>G
c.1422A>G (p.Lys474=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.245-14526A>G (n.245-14526A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1506A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1159+24206A>G (n.1159+24206A>G)
n.3438A>G
n.1507A>G
1g.196713820A>TCA343981964CFHn.1688A>T
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.245-14526A>T (n.245-14526A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1506A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1159+24206A>T (n.1159+24206A>T)
n.3438A>T
n.1507A>T
1g.196713821T>ACA343981968CFHn.1689T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.245-14525T>A (n.245-14525T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.1507T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1159+24207T>A (n.1159+24207T>A)
n.3439T>A
n.1508T>A
1g.196713821T>CCA343981974CFHn.1689T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.245-14525T>C (n.245-14525T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1507T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1159+24207T>C (n.1159+24207T>C)
n.3439T>C
n.1508T>C
1g.196713821T>GCA343981971CFHn.1689T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.245-14525T>G (n.245-14525T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.1507T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1159+24207T>G (n.1159+24207T>G)
n.3439T>G
n.1508T>G
1g.196713822A=CA1217755531CFHn.1690A=
c.1424A= (p.Tyr475=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.245-14524A= (n.245-14524A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.1508A=
c.*942A= (n.*942A=)
c.1159+24208A= (n.1159+24208A=)
n.3440A=
n.1509A=
1g.196713822A>CCA343981976CFHn.1690A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.245-14524A>C (n.245-14524A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1508A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1159+24208A>C (n.1159+24208A>C)
n.3440A>C
n.1509A>C
1g.196713822A>GCA343981978CFHn.1690A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.245-14524A>G (n.245-14524A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.1508A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1159+24208A>G (n.1159+24208A>G)
n.3440A>G
n.1509A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713822A>TCA343981980CFHn.1690A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.245-14524A>T (n.245-14524A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.1508A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1159+24208A>T (n.1159+24208A>T)
n.3440A>T
n.1509A>T
gnomAD v4
1g.196713823T>ACA343981983CFHn.1691T>A
c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.245-14523T>A (n.245-14523T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.1509T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1159+24209T>A (n.1159+24209T>A)
n.3441T>A
n.1510T>A
1g.196713823T>CCA422663304CFHn.1691T>C
c.1425T>C (p.Tyr475=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.245-14523T>C (n.245-14523T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.1509T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1159+24209T>C (n.1159+24209T>C)
n.3441T>C
n.1510T>C
1g.196713823T>GCA343981985CFHn.1691T>G
c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.245-14523T>G (n.245-14523T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.1509T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1159+24209T>G (n.1159+24209T>G)
n.3441T>G
n.1510T>G
1g.196713824C>ACA343981992CFHn.1692C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.245-14522C>A (n.245-14522C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1510C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1159+24210C>A (n.1159+24210C>A)
n.3442C>A
n.1511C>A
gnomAD v4
1g.196713824C=CA1217755532CFHn.1692C=
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1405C= (p.Gln469=)
c.1237C= (p.Gln413=)
c.245-14522C= (n.245-14522C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.1510C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.1159+24210C= (n.1159+24210C=)
n.3442C=
n.1511C=
1g.196713824C>GCA343981989CFHn.1692C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.245-14522C>G (n.245-14522C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.1510C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1159+24210C>G (n.1159+24210C>G)
n.3442C>G
n.1511C>G
1g.196713824C>TCA343981987CFHn.1692C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.245-14522C>T (n.245-14522C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.1510C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1159+24210C>T (n.1159+24210C>T)
n.3442C>T
n.1511C>T
dbSNP
1g.196713825A>CCA343981994CFHn.1693A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.245-14521A>C (n.245-14521A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.1511A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1159+24211A>C (n.1159+24211A>C)
n.3443A>C
n.1512A>C
1g.196713825A>GCA343981995CFHn.1693A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.245-14521A>G (n.245-14521A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1511A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1159+24211A>G (n.1159+24211A>G)
n.3443A>G
n.1512A>G
dbSNP
1g.196713825A>TCA343981996CFHn.1693A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.245-14521A>T (n.245-14521A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1511A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1159+24211A>T (n.1159+24211A>T)
n.3443A>T
n.1512A>T
1g.196713826delCA2649644470CFHn.1694del
c.1428del (p.Gln476HisfsTer4)
c.1407del (p.Gln469HisfsTer4)
c.1239del (p.Gln413HisfsTer4)
c.245-14520del (n.245-14520del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.1512del
c.*946del (n.*946del)
c.1159+24212del (n.1159+24212del)
n.3444del
n.1513del
gnomAD v4
1g.196713826A=CA1140518587CFHn.1694A=
c.1428A= (p.Gln476=)
c.1407A= (p.Gln469=)
c.1239A= (p.Gln413=)
c.245-14520A= (n.245-14520A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
n.1512A=
c.*946A= (n.*946A=)
c.1159+24212A= (n.1159+24212A=)
n.3444A=
n.1513A=
1g.196713826A>CCA343981997CFHn.1694A>C
c.1428A>C (p.Gln476His)
c.1407A>C (p.Gln469His)
c.1239A>C (p.Gln413His)
c.245-14520A>C (n.245-14520A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.1512A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1159+24212A>C (n.1159+24212A>C)
n.3444A>C
n.1513A>C
1g.196713826A>GCA1305393CFHn.1694A>G
c.1428A>G (p.Gln476=)
c.1407A>G (p.Gln469=)
c.1239A>G (p.Gln413=)
c.245-14520A>G (n.245-14520A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.1512A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1159+24212A>G (n.1159+24212A>G)
n.3444A>G
n.1513A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713826A>TCA343981998CFHn.1694A>T
c.1428A>T (p.Gln476His)
c.1407A>T (p.Gln469His)
c.1239A>T (p.Gln413His)
c.245-14520A>T (n.245-14520A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.1512A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1159+24212A>T (n.1159+24212A>T)
n.3444A>T
n.1513A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713827T>ACA343981999CFHn.1695T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.245-14519T>A (n.245-14519T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.1513T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1159+24213T>A (n.1159+24213T>A)
n.3445T>A
n.1514T>A
1g.196713827T>CCA35850480CFHn.1695T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.245-14519T>C (n.245-14519T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1513T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1159+24213T>C (n.1159+24213T>C)
n.3445T>C
n.1514T>C
dbSNP
1g.196713827T>GCA343982000CFHn.1695T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.245-14519T>G (n.245-14519T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.1513T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1159+24213T>G (n.1159+24213T>G)
n.3445T>G
n.1514T>G
1g.196713827T=CA1217755533CFHn.1695T=
c.1429T= (p.Cys477=)
c.1408T= (p.Cys470=)
c.1240T= (p.Cys414=)
c.245-14519T= (n.245-14519T=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.1513T=
c.*947T= (n.*947T=)
c.1159+24213T= (n.1159+24213T=)
n.3445T=
n.1514T=
1g.196713828G>ACA343982004CFHn.1696G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.245-14518G>A (n.245-14518G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.1514G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1159+24214G>A (n.1159+24214G>A)
n.3446G>A
n.1515G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.196713828G>CCA343982006CFHn.1696G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.245-14518G>C (n.245-14518G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.1514G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1159+24214G>C (n.1159+24214G>C)
n.3446G>C
n.1515G>C
1g.196713828G>TCA343982007CFHn.1696G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.245-14518G>T (n.245-14518G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.1514G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1159+24214G>T (n.1159+24214G>T)
n.3446G>T
n.1515G>T
1g.196713829C>ACA343982010CFHn.1697C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
c.245-14517C>A (n.245-14517C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.1515C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1159+24215C>A (n.1159+24215C>A)
n.3447C>A
n.1516C>A
1g.196713829C>GCA343982012CFHn.1697C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.245-14517C>G (n.245-14517C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.1515C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1159+24215C>G (n.1159+24215C>G)
n.3447C>G
n.1516C>G
1g.196713829C>TCA422663305CFHn.1697C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
c.245-14517C>T (n.245-14517C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.1515C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1159+24215C>T (n.1159+24215C>T)
n.3447C>T
n.1516C>T
1g.196713830A>CCA343982015CFHn.1698A>C
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.245-14516A>C (n.245-14516A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1516A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1159+24216A>C (n.1159+24216A>C)
n.3448A>C
n.1517A>C
1g.196713830A>GCA343982017CFHn.1698A>G
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.245-14516A>G (n.245-14516A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1516A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1159+24216A>G (n.1159+24216A>G)
n.3448A>G
n.1517A>G
1g.196713830A>TCA343982020CFHn.1698A>T
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.245-14516A>T (n.245-14516A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1516A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1159+24216A>T (n.1159+24216A>T)
n.3448A>T
n.1517A>T
1g.196713831A>CCA343982022CFHn.1699A>C
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.245-14515A>C (n.245-14515A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1517A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1159+24217A>C (n.1159+24217A>C)
n.3449A>C
n.1518A>C
1g.196713831A>GCA343982024CFHn.1699A>G
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.245-14515A>G (n.245-14515A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1517A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1159+24217A>G (n.1159+24217A>G)
n.3449A>G
n.1518A>G
1g.196713831A>TCA343982027CFHn.1699A>T
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.245-14515A>T (n.245-14515A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1517A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1159+24217A>T (n.1159+24217A>T)
n.3449A>T
n.1518A>T
1g.196713832A=CA1217755534CFHn.1700A=
c.1434A= (p.Lys478=)
c.1413A= (p.Lys471=)
c.1245A= (p.Lys415=)
c.245-14514A= (n.245-14514A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.1518A=
c.*952A= (n.*952A=)
c.1159+24218A= (n.1159+24218A=)
n.3450A=
n.1519A=
1g.196713832A>CCA343982030CFHn.1700A>C
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.245-14514A>C (n.245-14514A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1518A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1159+24218A>C (n.1159+24218A>C)
n.3450A>C
n.1519A>C
1g.196713832A>GCA422663306CFHn.1700A>G
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.245-14514A>G (n.245-14514A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1518A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1159+24218A>G (n.1159+24218A>G)
n.3450A>G
n.1519A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713832A>TCA343982032CFHn.1700A>T
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.245-14514A>T (n.245-14514A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1518A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1159+24218A>T (n.1159+24218A>T)
n.3450A>T
n.1519A>T
1g.196713833C>ACA343982035CFHn.1701C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.245-14513C>A (n.245-14513C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.1519C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1159+24219C>A (n.1159+24219C>A)
n.3451C>A
n.1520C>A
1g.196713833C>GCA343982036CFHn.1701C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.245-14513C>G (n.245-14513C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.1519C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1159+24219C>G (n.1159+24219C>G)
n.3451C>G
n.1520C>G
1g.196713833C>TCA422663307CFHn.1701C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.245-14513C>T (n.245-14513C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.1519C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1159+24219C>T (n.1159+24219C>T)
n.3451C>T
n.1520C>T
1g.196713834T>ACA343982038CFHn.1702T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.245-14512T>A (n.245-14512T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1520T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1159+24220T>A (n.1159+24220T>A)
n.3452T>A
n.1521T>A
1g.196713834T>CCA343982039CFHn.1702T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.245-14512T>C (n.245-14512T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1520T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1159+24220T>C (n.1159+24220T>C)
n.3452T>C
n.1521T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713834T>GCA343982042CFHn.1702T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.245-14512T>G (n.245-14512T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1520T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1159+24220T>G (n.1159+24220T>G)
n.3452T>G
n.1521T>G
1g.196713834T=CA1217755535CFHn.1702T=
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.245-14512T= (n.245-14512T=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.1520T=
c.*954T= (n.*954T=)
c.1159+24220T= (n.1159+24220T=)
n.3452T=
n.1521T=
1g.196713835A=CA1217755536CFHn.1703A=
c.1437A= (p.Leu479=)
c.1416A= (p.Leu472=)
c.1248A= (p.Leu416=)
c.245-14511A= (n.245-14511A=)
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.1521A=
c.*955A= (n.*955A=)
c.1159+24221A= (n.1159+24221A=)
n.3453A=
n.1522A=
1g.196713835A>CCA422663308CFHn.1703A>C
c.1437A>C (p.Leu479=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.245-14511A>C (n.245-14511A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.1521A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1159+24221A>C (n.1159+24221A>C)
n.3453A>C
n.1522A>C
1g.196713835A>GCA1305394CFHn.1703A>G
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.245-14511A>G (n.245-14511A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.1521A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1159+24221A>G (n.1159+24221A>G)
n.3453A>G
n.1522A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713835A>TCA422663309CFHn.1703A>T
c.1437A>T (p.Leu479=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.245-14511A>T (n.245-14511A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.1521A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1159+24221A>T (n.1159+24221A>T)
n.3453A>T
n.1522A>T
1g.196713836G>ACA343982046CFHn.1704G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.245-14510G>A (n.245-14510G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1522G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1159+24222G>A (n.1159+24222G>A)
n.3454G>A
n.1523G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713836G>CCA343982048CFHn.1704G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.245-14510G>C (n.245-14510G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.1522G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1159+24222G>C (n.1159+24222G>C)
n.3454G>C
n.1523G>C
1g.196713836G=CA1217755537CFHn.1704G=
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.245-14510G= (n.245-14510G=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
n.1522G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.1159+24222G= (n.1159+24222G=)
n.3454G=
n.1523G=
1g.196713836G>TCA343982051CFHn.1704G>T
c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.245-14510G>T (n.245-14510G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1522G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1159+24222G>T (n.1159+24222G>T)
n.3454G>T
n.1523G>T
1g.196713837G>ACA1305395CFHn.1705G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.245-14509G>A (n.245-14509G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1523G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1159+24223G>A (n.1159+24223G>A)
n.3455G>A
n.1524G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713837G>CCA343982054CFHn.1705G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.245-14509G>C (n.245-14509G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1523G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1159+24223G>C (n.1159+24223G>C)
n.3455G>C
n.1524G>C
1g.196713837G=CA1217755538CFHn.1705G=
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.245-14509G= (n.245-14509G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
n.1523G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.1159+24223G= (n.1159+24223G=)
n.3455G=
n.1524G=
1g.196713837G>TCA343982056CFHn.1705G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.245-14509G>T (n.245-14509G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1523G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1159+24223G>T (n.1159+24223G>T)
n.3455G>T
n.1524G>T
1g.196713838A>CCA422663310CFHn.1706A>C
c.1440A>C (p.Gly480=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.245-14508A>C (n.245-14508A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1524A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1159+24224A>C (n.1159+24224A>C)
n.3456A>C
n.1525A>C
1g.196713838A>GCA422663312CFHn.1706A>G
c.1440A>G (p.Gly480=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.245-14508A>G (n.245-14508A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.1524A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1159+24224A>G (n.1159+24224A>G)
n.3456A>G
n.1525A>G
gnomAD v4
1g.196713838A>TCA422663313CFHn.1706A>T
c.1440A>T (p.Gly480=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.245-14508A>T (n.245-14508A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1524A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1159+24224A>T (n.1159+24224A>T)
n.3456A>T
n.1525A>T
1g.196713839T>ACA343982060CFHn.1707T>A
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.245-14507T>A (n.245-14507T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1525T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1159+24225T>A (n.1159+24225T>A)
n.3457T>A
n.1526T>A
1g.196713839T>CCA343982061CFHn.1707T>C
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.245-14507T>C (n.245-14507T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1525T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1159+24225T>C (n.1159+24225T>C)
n.3457T>C
n.1526T>C
1g.196713839T>GCA343982057CFHn.1707T>G
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.245-14507T>G (n.245-14507T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1525T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1159+24225T>G (n.1159+24225T>G)
n.3457T>G
n.1526T>G
1g.196713840A=CA1217755539CFHn.1708A=
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
c.245-14506A= (n.245-14506A=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.1526A=
c.*960A= (n.*960A=)
c.1159+24226A= (n.1159+24226A=)
n.3458A=
n.1527A=
1g.196713840A>CCA343982070CFHn.1708A>C
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.245-14506A>C (n.245-14506A>C)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1526A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1159+24226A>C (n.1159+24226A>C)
n.3458A>C
n.1527A>C
1g.196713840A>GCA35850519CFHn.1708A>G
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.245-14506A>G (n.245-14506A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1526A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1159+24226A>G (n.1159+24226A>G)
n.3458A>G
n.1527A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196713840A>TCA343982073CFHn.1708A>T
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.245-14506A>T (n.245-14506A>T)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1526A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1159+24226A>T (n.1159+24226A>T)
n.3458A>T
n.1527A>T
1g.196713841T>ACA343982074CFHn.1709T>A
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1254T>A (p.Tyr418Ter)
c.245-14505T>A (n.245-14505T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.1527T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1159+24227T>A (n.1159+24227T>A)
n.3459T>A
n.1528T>A
1g.196713841T>CCA35850529CFHn.1709T>C
c.1443T>C (p.Tyr481=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.1254T>C (p.Tyr418=)
c.245-14505T>C (n.245-14505T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.1527T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1159+24227T>C (n.1159+24227T>C)
n.3459T>C
n.1528T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196713841T>GCA343982075CFHn.1709T>G
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.1254T>G (p.Tyr418Ter)
c.245-14505T>G (n.245-14505T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.1527T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1159+24227T>G (n.1159+24227T>G)
n.3459T>G
n.1528T>G
1g.196713841T=CA1217755540CFHn.1709T=
c.1443T= (p.Tyr481=)
c.1422T= (p.Tyr474=)
c.1254T= (p.Tyr418=)
c.245-14505T= (n.245-14505T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.1527T=
c.*961T= (n.*961T=)
c.1159+24227T= (n.1159+24227T=)
n.3459T=
n.1528T=
1g.196713842G>ACA1305396CFHn.1710G>A
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.245-14504G>A (n.245-14504G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.1528G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1159+24228G>A (n.1159+24228G>A)
n.3460G>A
n.1529G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713842G>CCA343982076CFHn.1710G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.245-14504G>C (n.245-14504G>C)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.1528G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1159+24228G>C (n.1159+24228G>C)
n.3460G>C
n.1529G>C
1g.196713842G=CA1217755541CFHn.1710G=
c.1444G= (p.Val482=)
c.1423G= (p.Val475=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.245-14504G= (n.245-14504G=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.1528G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.1159+24228G= (n.1159+24228G=)
n.3460G=
n.1529G=
1g.196713842G>TCA343982077CFHn.1710G>T
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.245-14504G>T (n.245-14504G>T)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.1528G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1159+24228G>T (n.1159+24228G>T)
n.3460G>T
n.1529G>T
ClinVar
1g.196713843T>ACA343982079CFHn.1711T>A
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.245-14503T>A (n.245-14503T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1529T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1159+24229T>A (n.1159+24229T>A)
n.3461T>A
n.1530T>A
1g.196713843T>CCA1305397CFHn.1711T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.245-14503T>C (n.245-14503T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1529T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1159+24229T>C (n.1159+24229T>C)
n.3461T>C
n.1530T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713843T>GCA343982082CFHn.1711T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.245-14503T>G (n.245-14503T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1529T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.1159+24229T>G (n.1159+24229T>G)
n.3461T>G
n.1530T>G
1g.196713843T=CA1217755542CFHn.1711T=
c.1445T= (p.Val482=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.245-14503T= (n.245-14503T=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
n.1529T=
c.*963T= (n.*963T=)
c.1159+24229T= (n.1159+24229T=)
n.3461T=
n.1530T=
1g.196713844A>CCA422663320CFHn.1712A>C
c.1446A>C (p.Val482=)
c.1425A>C (p.Val475=)
c.1257A>C (p.Val419=)
c.245-14502A>C (n.245-14502A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.1530A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1159+24230A>C (n.1159+24230A>C)
n.3462A>C
n.1531A>C
1g.196713844A>GCA422663318CFHn.1712A>G
c.1446A>G (p.Val482=)
c.1425A>G (p.Val475=)
c.1257A>G (p.Val419=)
c.245-14502A>G (n.245-14502A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.1530A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1159+24230A>G (n.1159+24230A>G)
n.3462A>G
n.1531A>G
1g.196713844A>TCA422663317CFHn.1712A>T
c.1446A>T (p.Val482=)
c.1425A>T (p.Val475=)
c.1257A>T (p.Val419=)
c.245-14502A>T (n.245-14502A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.1530A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1159+24230A>T (n.1159+24230A>T)
n.3462A>T
n.1531A>T
ClinVar
1g.196713845A>CCA343982083CFHn.1713A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.245-14501A>C (n.245-14501A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.1531A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1159+24231A>C (n.1159+24231A>C)
n.3463A>C
n.1532A>C
1g.196713845A>GCA343982085CFHn.1713A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.245-14501A>G (n.245-14501A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.1531A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1159+24231A>G (n.1159+24231A>G)
n.3463A>G
n.1532A>G
1g.196713845A>TCA343982087CFHn.1713A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.245-14501A>T (n.245-14501A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.1531A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1159+24231A>T (n.1159+24231A>T)
n.3463A>T
n.1532A>T
1g.196713846C>ACA343982092CFHn.1714C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.245-14500C>A (n.245-14500C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.1532C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1159+24232C>A (n.1159+24232C>A)
n.3464C>A
n.1533C>A
1g.196713846C>GCA343982095CFHn.1714C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.245-14500C>G (n.245-14500C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.1532C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1159+24232C>G (n.1159+24232C>G)
n.3464C>G
n.1533C>G
gnomAD v4
1g.196713846C>TCA343982089CFHn.1714C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.245-14500C>T (n.245-14500C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.1532C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1159+24232C>T (n.1159+24232C>T)
n.3464C>T
n.1533C>T
1g.196713847A>CCA422663321CFHn.1715A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.245-14499A>C (n.245-14499A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.1533A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1159+24233A>C (n.1159+24233A>C)
n.3465A>C
n.1534A>C
1g.196713847A>GCA422663322CFHn.1715A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.245-14499A>G (n.245-14499A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.1533A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1159+24233A>G (n.1159+24233A>G)
n.3465A>G
n.1534A>G
1g.196713847A>TCA422663324CFHn.1715A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.245-14499A>T (n.245-14499A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.1533A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1159+24233A>T (n.1159+24233A>T)
n.3465A>T
n.1534A>T
1g.196713848G>ACA343982098CFHn.1716G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.245-14498G>A (n.245-14498G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.1534G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1159+24234G>A (n.1159+24234G>A)
n.3466G>A
n.1535G>A
1g.196713848G>CCA343982103CFHn.1716G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.245-14498G>C (n.245-14498G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.1534G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1159+24234G>C (n.1159+24234G>C)
n.3466G>C
n.1535G>C
1g.196713848G>TCA343982100CFHn.1716G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.245-14498G>T (n.245-14498G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.1534G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1159+24234G>T (n.1159+24234G>T)
n.3466G>T
n.1535G>T
1g.196713849C>ACA343982106CFHn.1717C>A
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.245-14497C>A (n.245-14497C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.1535C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1159+24235C>A (n.1159+24235C>A)
n.3467C>A
n.1536C>A
ClinVar
1g.196713849C=CA1217755543CFHn.1717C=
c.1451C= (p.Ala484=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.245-14497C= (n.245-14497C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.1535C=
c.*969C= (n.*969C=)
c.1159+24235C= (n.1159+24235C=)
n.3467C=
n.1536C=
1g.196713849C>GCA343982109CFHn.1717C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.245-14497C>G (n.245-14497C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.1535C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1159+24235C>G (n.1159+24235C>G)
n.3467C>G
n.1536C>G
1g.196713849C>TCA343982108CFHn.1717C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.245-14497C>T (n.245-14497C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1535C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1159+24235C>T (n.1159+24235C>T)
n.3467C>T
n.1536C>T
ClinVar dbSNP
1g.196713850A>CCA422663325CFHn.1718A>C
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.245-14496A>C (n.245-14496A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1536A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1159+24236A>C (n.1159+24236A>C)
n.3468A>C
n.1537A>C
1g.196713850A>GCA422663328CFHn.1718A>G
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.245-14496A>G (n.245-14496A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.1536A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1159+24236A>G (n.1159+24236A>G)
n.3468A>G
n.1537A>G
1g.196713850A>TCA422663326CFHn.1718A>T
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.245-14496A>T (n.245-14496A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.1536A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1159+24236A>T (n.1159+24236A>T)
n.3468A>T
n.1537A>T
gnomAD v4
1g.196713851G>ACA343982112CFHn.1719G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.245-14495G>A (n.245-14495G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1537G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1159+24237G>A (n.1159+24237G>A)
n.3469G>A
n.1538G>A
1g.196713851G>CCA1305398CFHn.1719G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.245-14495G>C (n.245-14495G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1537G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
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n.1538G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.3469G>T
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n.3470A>C
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n.3470A>G
n.1539A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713852A>TCA343982121CFHn.1720A>T
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n.1540T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.196713853T=CA1217755545CFHn.1721T=
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n.3472G>C
n.1541G>C
gnomAD v4
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n.3473G>A
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1g.196713855G>CCA343982141CFHn.1723G>C
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c.*1108G>C (n.*1108G>C)
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n.3473G>C
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1g.196713855G>TCA343982142CFHn.1723G>T
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n.3474T>A
n.1543T>A
1g.196713856T>CCA422663336CFHn.1724T>C
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n.3474T>C
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n.1543T>G
1g.196713857G>ACA343982146CFHn.1725G>A
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n.3475G>A
n.1544G>A
1g.196713857G>CCA343982143CFHn.1725G>C
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n.1543G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
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n.3475G>C
n.1544G>C
1g.196713857G>TCA343982145CFHn.1725G>T
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c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1543G>T
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n.3475G>T
n.1544G>T
1g.196713858A>CCA343982147CFHn.1726A>C
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c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.1544A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
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n.3476A>C
n.1545A>C
1g.196713858A>GCA343982148CFHn.1726A>G
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
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c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.1544A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
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n.3476A>G
n.1545A>G
1g.196713858A>TCA343982149CFHn.1726A>T
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
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c.*1111A>T (n.*1111A>T)
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n.3476A>T
n.1545A>T
1g.196713859A>CCA343982150CFHn.1727A>C
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n.3477A>C
n.1546A>C
1g.196713859A>GCA422663338CFHn.1727A>G
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n.3477A>G
n.1546A>G
1g.196713859A>TCA343982152CFHn.1727A>T
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
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n.3477A>T
n.1546A>T
1g.196713860A>CCA343982157CFHn.1728A>C
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n.3478A>C
n.1547A>C
1g.196713860A>GCA343982159CFHn.1728A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
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n.1547A>G
1g.196713860A>TCA343982161CFHn.1728A>T
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c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
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n.3478A>T
n.1547A>T
1g.196713861C>ACA343982162CFHn.1729C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
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c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1547C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
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n.3479C>A
n.1548C>A
1g.196713861C>GCA343982165CFHn.1729C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.245-14485C>G (n.245-14485C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1547C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
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n.3479C>G
n.1548C>G
1g.196713861C>TCA343982167CFHn.1729C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
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c.*1114C>T (n.*1114C>T)
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c.1159+24247C>T (n.1159+24247C>T)
n.3479C>T
n.1548C>T
gnomAD v4
1g.196713862A=CA1217755546CFHn.1730A=
c.1464A= (p.Thr488=)
c.1443A= (p.Thr481=)
c.1275A= (p.Thr425=)
c.245-14484A= (n.245-14484A=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
n.1548A=
c.*982A= (n.*982A=)
c.1159+24248A= (n.1159+24248A=)
n.3480A=
n.1549A=
1g.196713862A>CCA422663341CFHn.1730A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1443A>C (p.Thr481=)
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.245-14484A>C (n.245-14484A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1548A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1159+24248A>C (n.1159+24248A>C)
n.3480A>C
n.1549A>C
1g.196713862A>GCA1305400CFHn.1730A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1443A>G (p.Thr481=)
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.245-14484A>G (n.245-14484A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1548A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1159+24248A>G (n.1159+24248A>G)
n.3480A>G
n.1549A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713862A>TCA422663343CFHn.1730A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1443A>T (p.Thr481=)
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.245-14484A>T (n.245-14484A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1548A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.1159+24248A>T (n.1159+24248A>T)
n.3480A>T
n.1549A>T
1g.196713863T>ACA343982176CFHn.1731T>A
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.245-14483T>A (n.245-14483T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.1549T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1159+24249T>A (n.1159+24249T>A)
n.3481T>A
n.1550T>A
1g.196713863T>CCA343982170CFHn.1731T>C
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.245-14483T>C (n.245-14483T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.1549T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1159+24249T>C (n.1159+24249T>C)
n.3481T>C
n.1550T>C
1g.196713863T>GCA343982173CFHn.1731T>G
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.245-14483T>G (n.245-14483T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.1549T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1159+24249T>G (n.1159+24249T>G)
n.3481T>G
n.1550T>G
1g.196713864C>ACA343982180CFHn.1732C>A
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.245-14482C>A (n.245-14482C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1550C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1159+24250C>A (n.1159+24250C>A)
n.3482C>A
n.1551C>A
1g.196713864C>GCA343982182CFHn.1732C>G
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.245-14482C>G (n.245-14482C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1550C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1159+24250C>G (n.1159+24250C>G)
n.3482C>G
n.1551C>G
1g.196713864C>TCA343982183CFHn.1732C>T
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.245-14482C>T (n.245-14482C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1550C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1159+24250C>T (n.1159+24250C>T)
n.3482C>T
n.1551C>T
1g.196713865A=CA1148229909CFHn.1733A=
c.1467A= (p.Ser489=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.1278A= (p.Ser426=)
c.245-14481A= (n.245-14481A=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
n.1551A=
c.*985A= (n.*985A=)
c.1159+24251A= (n.1159+24251A=)
n.3483A=
n.1552A=
1g.196713865A>CCA422663345CFHn.1733A>C
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.245-14481A>C (n.245-14481A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.1551A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.1159+24251A>C (n.1159+24251A>C)
n.3483A>C
n.1552A>C
1g.196713865A>GCA1305401CFHn.1733A>G
c.1467A>G (p.Ser489=)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.245-14481A>G (n.245-14481A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.1551A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.1159+24251A>G (n.1159+24251A>G)
n.3483A>G
n.1552A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713865A>TCA422663344CFHn.1733A>T
c.1467A>T (p.Ser489=)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.245-14481A>T (n.245-14481A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.1551A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.1159+24251A>T (n.1159+24251A>T)
n.3483A>T
n.1552A>T
1g.196713866G>ACA343982184CFHn.1734G>A
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.245-14480G>A (n.245-14480G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1552G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1159+24252G>A (n.1159+24252G>A)
n.3484G>A
n.1553G>A
gnomAD v4
1g.196713866G>CCA343982186CFHn.1734G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.245-14480G>C (n.245-14480G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.1552G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1159+24252G>C (n.1159+24252G>C)
n.3484G>C
n.1553G>C
gnomAD v4
1g.196713866G>TCA343982187CFHn.1734G>T
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.245-14480G>T (n.245-14480G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.1552G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1159+24252G>T (n.1159+24252G>T)
n.3484G>T
n.1553G>T
1g.196713867G>ACA343982190CFHn.1735G>A
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.245-14479G>A (n.245-14479G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1553G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1159+24253G>A (n.1159+24253G>A)
n.3485G>A
n.1554G>A
1g.196713867G>CCA343982196CFHn.1735G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.245-14479G>C (n.245-14479G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1553G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1159+24253G>C (n.1159+24253G>C)
n.3485G>C
n.1554G>C
1g.196713867G>TCA343982193CFHn.1735G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.245-14479G>T (n.245-14479G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1553G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1159+24253G>T (n.1159+24253G>T)
n.3485G>T
n.1554G>T
1g.196713868A=CA1143953589CFHn.1736A=
c.1470A= (p.Gly490=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.245-14478A= (n.245-14478A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.1554A=
c.*988A= (n.*988A=)
c.1159+24254A= (n.1159+24254A=)
n.3486A=
n.1555A=
1g.196713868A>CCA422663346CFHn.1736A>C
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.245-14478A>C (n.245-14478A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1554A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.1159+24254A>C (n.1159+24254A>C)
n.3486A>C
n.1555A>C
1g.196713868A>GCA422663349CFHn.1736A>G
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.245-14478A>G (n.245-14478A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1554A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.1159+24254A>G (n.1159+24254A>G)
n.3486A>G
n.1555A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713868A>TCA1305402CFHn.1736A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.245-14478A>T (n.245-14478A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1554A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.1159+24254A>T (n.1159+24254A>T)
n.3486A>T
n.1555A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713869T>ACA343982199CFHn.1737T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.245-14477T>A (n.245-14477T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.1555T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.1159+24255T>A (n.1159+24255T>A)
n.3487T>A
n.1556T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713869T>CCA343982201CFHn.1737T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.245-14477T>C (n.245-14477T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.1555T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.1159+24255T>C (n.1159+24255T>C)
n.3487T>C
n.1556T>C
1g.196713869T>GCA343982203CFHn.1737T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.245-14477T>G (n.245-14477T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.1555T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.1159+24255T>G (n.1159+24255T>G)
n.3487T>G
n.1556T>G
1g.196713869T=CA1217755547CFHn.1737T=
c.1471T= (p.Ser491=)
c.1450T= (p.Ser484=)
c.1282T= (p.Ser428=)
c.245-14477T= (n.245-14477T=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.1555T=
c.*989T= (n.*989T=)
c.1159+24255T= (n.1159+24255T=)
n.3487T=
n.1556T=
1g.196713870C>ACA343982205CFHn.1738C>A
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.245-14476C>A (n.245-14476C>A)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.1556C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1159+24256C>A (n.1159+24256C>A)
n.3488C>A
n.1557C>A
1g.196713870C>GCA343982207CFHn.1738C>G
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.245-14476C>G (n.245-14476C>G)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
n.1556C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1159+24256C>G (n.1159+24256C>G)
n.3488C>G
n.1557C>G
1g.196713870C>TCA343982206CFHn.1738C>T
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.245-14476C>T (n.245-14476C>T)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
n.1556C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1159+24256C>T (n.1159+24256C>T)
n.3488C>T
n.1557C>T
1g.196713871A>CCA422663352CFHn.1739A>C
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
c.1284A>C (p.Ser428=)
c.245-14475A>C (n.245-14475A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1557A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.1159+24257A>C (n.1159+24257A>C)
n.3489A>C
n.1558A>C
1g.196713871A>GCA422663353CFHn.1739A>G
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
c.1284A>G (p.Ser428=)
c.245-14475A>G (n.245-14475A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1557A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.1159+24257A>G (n.1159+24257A>G)
n.3489A>G
n.1558A>G
1g.196713871A>TCA422663354CFHn.1739A>T
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
c.1284A>T (p.Ser428=)
c.245-14475A>T (n.245-14475A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1557A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.1159+24257A>T (n.1159+24257A>T)
n.3489A>T
n.1558A>T
1g.196713872A=CA1217755548CFHn.1740A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1453A= (p.Ile485=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.245-14474A= (n.245-14474A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
n.1558A=
c.*992A= (n.*992A=)
c.1159+24258A= (n.1159+24258A=)
n.3490A=
n.1559A=
1g.196713872A>CCA343982208CFHn.1740A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.245-14474A>C (n.245-14474A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1558A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1159+24258A>C (n.1159+24258A>C)
n.3490A>C
n.1559A>C
1g.196713872A>GCA35850563CFHn.1740A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.245-14474A>G (n.245-14474A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1558A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1159+24258A>G (n.1159+24258A>G)
n.3490A>G
n.1559A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713872A>TCA343982209CFHn.1740A>T
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.245-14474A>T (n.245-14474A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1558A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1159+24258A>T (n.1159+24258A>T)
n.3490A>T
n.1559A>T
1g.196713873T>ACA343982210CFHn.1741T>A
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.245-14473T>A (n.245-14473T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1559T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1159+24259T>A (n.1159+24259T>A)
n.3491T>A
n.1560T>A
1g.196713873T>CCA343982212CFHn.1741T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.245-14473T>C (n.245-14473T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1559T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1159+24259T>C (n.1159+24259T>C)
n.3491T>C
n.1560T>C
1g.196713873T>GCA343982214CFHn.1741T>G
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.245-14473T>G (n.245-14473T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1559T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1159+24259T>G (n.1159+24259T>G)
n.3491T>G
n.1560T>G
1g.196713874T>ACA1305403CFHn.1742T>A
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.245-14472T>A (n.245-14472T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.1560T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1159+24260T>A (n.1159+24260T>A)
n.3492T>A
n.1561T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713874T>CCA422663358CFHn.1742T>C
c.1476T>C (p.Ile492=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.245-14472T>C (n.245-14472T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.1560T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1159+24260T>C (n.1159+24260T>C)
n.3492T>C
n.1561T>C
1g.196713874T>GCA343982217CFHn.1742T>G
c.1476T>G (p.Ile492Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.245-14472T>G (n.245-14472T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.1560T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1159+24260T>G (n.1159+24260T>G)
n.3492T>G
n.1561T>G
1g.196713874T=CA1217755549CFHn.1742T=
c.1476T= (p.Ile492=)
c.1455T= (p.Ile485=)
c.1287T= (p.Ile429=)
c.245-14472T= (n.245-14472T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.1560T=
c.*994T= (n.*994T=)
c.1159+24260T= (n.1159+24260T=)
n.3492T=
n.1561T=
1g.196713875A=CA1217755550CFHn.1743A=
c.1477A= (p.Thr493=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.245-14471A= (n.245-14471A=)
c.*1128A= (n.*1128A=)
n.1561A=
c.*995A= (n.*995A=)
c.1159+24261A= (n.1159+24261A=)
n.3493A=
n.1562A=
1g.196713875A>CCA343982222CFHn.1743A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.245-14471A>C (n.245-14471A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.1561A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1159+24261A>C (n.1159+24261A>C)
n.3493A>C
n.1562A>C
1g.196713875A>GCA343982224CFHn.1743A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.245-14471A>G (n.245-14471A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.1561A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1159+24261A>G (n.1159+24261A>G)
n.3493A>G
n.1562A>G
dbSNP
1g.196713875A>TCA343982228CFHn.1743A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.245-14471A>T (n.245-14471A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.1561A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1159+24261A>T (n.1159+24261A>T)
n.3493A>T
n.1562A>T
1g.196713876C>ACA343982230CFHn.1744C>A
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.245-14470C>A (n.245-14470C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1562C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1159+24262C>A (n.1159+24262C>A)
n.3494C>A
n.1563C>A
1g.196713876C=CA1139849927CFHn.1744C=
c.1478C= (p.Thr493=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.245-14470C= (n.245-14470C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1562C=
c.*996C= (n.*996C=)
c.1159+24262C= (n.1159+24262C=)
n.3494C=
n.1563C=
1g.196713876C>GCA35850593CFHn.1744C>G
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.245-14470C>G (n.245-14470C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1562C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1159+24262C>G (n.1159+24262C>G)
n.3494C>G
n.1563C>G
dbSNP
1g.196713876C>TCA343982232CFHn.1744C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.245-14470C>T (n.245-14470C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1562C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1159+24262C>T (n.1159+24262C>T)
n.3494C>T
n.1563C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713877A=CA1217755551CFHn.1745A=
c.1479A= (p.Thr493=)
c.1458A= (p.Thr486=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.245-14469A= (n.245-14469A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.1563A=
c.*997A= (n.*997A=)
c.1159+24263A= (n.1159+24263A=)
n.3495A=
n.1564A=
1g.196713877A>CCA422663359CFHn.1745A>C
c.1479A>C (p.Thr493=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.245-14469A>C (n.245-14469A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1563A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1159+24263A>C (n.1159+24263A>C)
n.3495A>C
n.1564A>C
gnomAD v4
1g.196713877A>GCA422663360CFHn.1745A>G
c.1479A>G (p.Thr493=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.245-14469A>G (n.245-14469A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1563A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1159+24263A>G (n.1159+24263A>G)
n.3495A>G
n.1564A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713877A>TCA422663361CFHn.1745A>T
c.1479A>T (p.Thr493=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.245-14469A>T (n.245-14469A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1563A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1159+24263A>T (n.1159+24263A>T)
n.3495A>T
n.1564A>T
1g.196713878T>ACA343982241CFHn.1746T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.245-14468T>A (n.245-14468T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1564T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1159+24264T>A (n.1159+24264T>A)
n.3496T>A
n.1565T>A
1g.196713878T>CCA343982245CFHn.1746T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.245-14468T>C (n.245-14468T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1564T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1159+24264T>C (n.1159+24264T>C)
n.3496T>C
n.1565T>C
gnomAD v4
1g.196713878T>GCA343982243CFHn.1746T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.245-14468T>G (n.245-14468T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1564T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1159+24264T>G (n.1159+24264T>G)
n.3496T>G
n.1565T>G
1g.196713879G>ACA343982247CFHn.1747G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.245-14467G>A (n.245-14467G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1565G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1159+24265G>A (n.1159+24265G>A)
n.3497G>A
n.1566G>A
1g.196713879G>CCA343982249CFHn.1747G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.245-14467G>C (n.245-14467G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1565G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1159+24265G>C (n.1159+24265G>C)
n.3497G>C
n.1566G>C
1g.196713879G>TCA343982252CFHn.1747G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.245-14467G>T (n.245-14467G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1565G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1159+24265G>T (n.1159+24265G>T)
n.3497G>T
n.1566G>T
1g.196713880T>ACA343982254CFHn.1748T>A
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
c.1461T>A (p.Cys487Ter)
c.1293T>A (p.Cys431Ter)
c.245-14466T>A (n.245-14466T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1566T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.1159+24266T>A (n.1159+24266T>A)
n.3498T>A
n.1567T>A
1g.196713880T>CCA422663365CFHn.1748T>C
c.1482T>C (p.Cys494=)
c.1461T>C (p.Cys487=)
c.1293T>C (p.Cys431=)
c.245-14466T>C (n.245-14466T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1566T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.1159+24266T>C (n.1159+24266T>C)
n.3498T>C
n.1567T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.196713880T>GCA343982257CFHn.1748T>G
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
c.1461T>G (p.Cys487Trp)
c.1293T>G (p.Cys431Trp)
c.245-14466T>G (n.245-14466T>G)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1566T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.1159+24266T>G (n.1159+24266T>G)
n.3498T>G
n.1567T>G
1g.196713880T=CA1217755552CFHn.1748T=
c.1482T= (p.Cys494=)
c.1461T= (p.Cys487=)
c.1293T= (p.Cys431=)
c.245-14466T= (n.245-14466T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
n.1566T=
c.*1000T= (n.*1000T=)
c.1159+24266T= (n.1159+24266T=)
n.3498T=
n.1567T=
1g.196713881G>ACA343982273CFHn.1749G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
c.245-14465G>A (n.245-14465G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.1567G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.1159+24267G>A (n.1159+24267G>A)
n.3499G>A
n.1568G>A
gnomAD v4
1g.196713881G>CCA343982274CFHn.1749G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
c.245-14465G>C (n.245-14465G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.1567G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.1159+24267G>C (n.1159+24267G>C)
n.3499G>C
n.1568G>C
1g.196713881G>TCA343982278CFHn.1749G>T
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1462G>T (p.Gly488Trp)
c.1294G>T (p.Gly432Trp)
c.245-14465G>T (n.245-14465G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.1567G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.1159+24267G>T (n.1159+24267G>T)
n.3499G>T
n.1568G>T
gnomAD v4
1g.196713882G>ACA343982281CFHn.1750G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
c.245-14464G>A (n.245-14464G>A)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
n.1568G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
c.1159+24268G>A (n.1159+24268G>A)
n.3500G>A
n.1569G>A
dbSNP
1g.196713882G>CCA343982286CFHn.1750G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.245-14464G>C (n.245-14464G>C)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
n.1568G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
c.1159+24268G>C (n.1159+24268G>C)
n.3500G>C
n.1569G>C
1g.196713882G=CA1217755553CFHn.1750G=
c.1484G= (p.Gly495=)
c.1463G= (p.Gly488=)
c.1295G= (p.Gly432=)
c.245-14464G= (n.245-14464G=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
n.1568G=
c.*1002G= (n.*1002G=)
c.1159+24268G= (n.1159+24268G=)
n.3500G=
n.1569G=
1g.196713882G>TCA343982289CFHn.1750G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
c.245-14464G>T (n.245-14464G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.1568G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
c.1159+24268G>T (n.1159+24268G>T)
n.3500G>T
n.1569G>T
1g.196713883G>ACA422663369CFHn.1751G>A
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1464G>A (p.Gly488=)
c.1296G>A (p.Gly432=)
c.245-14463G>A (n.245-14463G>A)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.1569G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.1159+24269G>A (n.1159+24269G>A)
n.3501G>A
n.1570G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196713883G>CCA422663370CFHn.1751G>C
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.1464G>C (p.Gly488=)
c.1296G>C (p.Gly432=)
c.245-14463G>C (n.245-14463G>C)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.1569G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.1159+24269G>C (n.1159+24269G>C)
n.3501G>C
n.1570G>C
1g.196713883G=CA1217755554CFHn.1751G=
c.1485G= (p.Gly495=)
c.1464G= (p.Gly488=)
c.1296G= (p.Gly432=)
c.245-14463G= (n.245-14463G=)
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.1569G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
c.1159+24269G= (n.1159+24269G=)
n.3501G=
n.1570G=
1g.196713883G>TCA422663372CFHn.1751G>T
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.1464G>T (p.Gly488=)
c.1296G>T (p.Gly432=)
c.245-14463G>T (n.245-14463G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.1569G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.1159+24269G>T (n.1159+24269G>T)
n.3501G>T
n.1570G>T
1g.196713883_196713884delinsATCA645536234CFHn.1751_1752delinsAT
c.1485_1486delinsAT (p.Gly496Ter)
c.1464_1465delinsAT (p.Gly489Ter)
c.1296_1297delinsAT (p.Gly433Ter)
c.245-14463_245-14462delinsAT (n.245-14463_245-14462delinsAT)
c.*1136_*1137delinsAT (n.*1136_*1137delinsAT)
n.1569_1570delinsAT
c.*1003_*1004delinsAT (n.*1003_*1004delinsAT)
c.1159+24269_1159+24270delinsAT (n.1159+24269_1159+24270delinsAT)
n.3501_3502delinsAT
n.1570_1571delinsAT
COSMIC
1g.196713884A>CCA343982304CFHn.1752A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
c.245-14462A>C (n.245-14462A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.1570A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.1159+24270A>C (n.1159+24270A>C)
n.3502A>C
n.1571A>C
gnomAD v4
1g.196713884A>GCA343982298CFHn.1752A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
c.245-14462A>G (n.245-14462A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.1570A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.1159+24270A>G (n.1159+24270A>G)
n.3502A>G
n.1571A>G
1g.196713884A>TCA343982300CFHn.1752A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
c.245-14462A>T (n.245-14462A>T)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.1570A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.1159+24270A>T (n.1159+24270A>T)
n.3502A>T
n.1571A>T
1g.196713885A>CCA343982305CFHn.1753A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.245-14461A>C (n.245-14461A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.1571A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
c.1159+24271A>C (n.1159+24271A>C)
n.3503A>C
n.1572A>C
COSMIC
1g.196713885A>GCA343982309CFHn.1753A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
c.245-14461A>G (n.245-14461A>G)
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.1571A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
c.1159+24271A>G (n.1159+24271A>G)
n.3503A>G
n.1572A>G
1g.196713885A>TCA343982319CFHn.1753A>T
c.1487A>T (p.Lys496Ile)
c.1466A>T (p.Lys489Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
c.245-14461A>T (n.245-14461A>T)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.1571A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
c.1159+24271A>T (n.1159+24271A>T)
n.3503A>T
n.1572A>T
1g.196713886A>CCA343982324CFHn.1754A>C
c.1488A>C (p.Lys496Asn)
c.1467A>C (p.Lys489Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
c.245-14460A>C (n.245-14460A>C)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1572A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
c.1159+24272A>C (n.1159+24272A>C)
n.3504A>C
n.1573A>C
1g.196713886A>GCA422663375CFHn.1754A>G
c.1488A>G (p.Lys496=)
c.1467A>G (p.Lys489=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
c.245-14460A>G (n.245-14460A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.1572A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
c.1159+24272A>G (n.1159+24272A>G)
n.3504A>G
n.1573A>G
1g.196713886A>TCA343982331CFHn.1754A>T
c.1488A>T (p.Lys496Asn)
c.1467A>T (p.Lys489Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
c.245-14460A>T (n.245-14460A>T)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1572A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
c.1159+24272A>T (n.1159+24272A>T)
n.3504A>T
n.1573A>T
gnomAD v4
1g.196713887G>ACA343982333CFHn.1755G>A
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.245-14459G>A (n.245-14459G>A)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1573G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.1159+24273G>A (n.1159+24273G>A)
n.3505G>A
n.1574G>A
1g.196713887G>CCA343982335CFHn.1755G>C
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.245-14459G>C (n.245-14459G>C)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1573G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.1159+24273G>C (n.1159+24273G>C)
n.3505G>C
n.1574G>C
1g.196713887G>TCA343982342CFHn.1755G>T
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.245-14459G>T (n.245-14459G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1573G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.1159+24273G>T (n.1159+24273G>T)
n.3505G>T
n.1574G>T
gnomAD v4
1g.196713888A=CA1217755555CFHn.1756A=
c.1490A= (p.Asp497=)
c.1469A= (p.Asp490=)
c.1301A= (p.Asp434=)
c.245-14458A= (n.245-14458A=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
n.1574A=
c.*1008A= (n.*1008A=)
c.1159+24274A= (n.1159+24274A=)
n.3506A=
n.1575A=
1g.196713888A>CCA343982345CFHn.1756A>C
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.245-14458A>C (n.245-14458A>C)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.1574A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.1159+24274A>C (n.1159+24274A>C)
n.3506A>C
n.1575A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713888A>GCA343982346CFHn.1756A>G
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.245-14458A>G (n.245-14458A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.1574A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.1159+24274A>G (n.1159+24274A>G)
n.3506A>G
n.1575A>G
gnomAD v4
1g.196713888A>TCA343982347CFHn.1756A>T
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.245-14458A>T (n.245-14458A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.1574A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.1159+24274A>T (n.1159+24274A>T)
n.3506A>T
n.1575A>T
1g.196713889T>ACA343982348CFHn.1757T>A
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.245-14457T>A (n.245-14457T>A)
c.*1142T>A (n.*1142T>A)
n.1575T>A
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.1159+24275T>A (n.1159+24275T>A)
n.3507T>A
n.1576T>A
1g.196713889T>CCA422663378CFHn.1757T>C
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1470T>C (p.Asp490=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.245-14457T>C (n.245-14457T>C)
c.*1142T>C (n.*1142T>C)
n.1575T>C
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.1159+24275T>C (n.1159+24275T>C)
n.3507T>C
n.1576T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.196713889T>GCA343982349CFHn.1757T>G
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.245-14457T>G (n.245-14457T>G)
c.*1142T>G (n.*1142T>G)
n.1575T>G
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.1159+24275T>G (n.1159+24275T>G)
n.3507T>G
n.1576T>G
1g.196713890G>ACA343982351CFHn.1758G>A
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.1471G>A (p.Gly491Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.245-14456G>A (n.245-14456G>A)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1576G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.1159+24276G>A (n.1159+24276G>A)
n.3508G>A
n.1577G>A
1g.196713890G>CCA343982354CFHn.1758G>C
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.245-14456G>C (n.245-14456G>C)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1576G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.1159+24276G>C (n.1159+24276G>C)
n.3508G>C
n.1577G>C
1g.196713890G>TCA343982355CFHn.1758G>T
c.1492G>T (p.Gly498Ter)
c.1471G>T (p.Gly491Ter)
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.245-14456G>T (n.245-14456G>T)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1576G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.1159+24276G>T (n.1159+24276G>T)
n.3508G>T
n.1577G>T
1g.196713891G>ACA343982360CFHn.1759G>A
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.1472G>A (p.Gly491Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.245-14455G>A (n.245-14455G>A)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.1577G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1159+24277G>A (n.1159+24277G>A)
n.3509G>A
n.1578G>A
COSMIC
1g.196713891G>CCA343982364CFHn.1759G>C
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.245-14455G>C (n.245-14455G>C)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.1577G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.1159+24277G>C (n.1159+24277G>C)
n.3509G>C
n.1578G>C
1g.196713891G>TCA343982366CFHn.1759G>T
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.245-14455G>T (n.245-14455G>T)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.1577G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.1159+24277G>T (n.1159+24277G>T)
n.3509G>T
n.1578G>T
1g.196713892A=CA1217755556CFHn.1760A=
c.1494A= (p.Gly498=)
c.1473A= (p.Gly491=)
c.1305A= (p.Gly435=)
c.245-14454A= (n.245-14454A=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
n.1578A=
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.1159+24278A= (n.1159+24278A=)
n.3510A=
n.1579A=
1g.196713892A>CCA422663381CFHn.1760A>C
c.1494A>C (p.Gly498=)
c.1473A>C (p.Gly491=)
c.1305A>C (p.Gly435=)
c.245-14454A>C (n.245-14454A>C)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.1578A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.1159+24278A>C (n.1159+24278A>C)
n.3510A>C
n.1579A>C
1g.196713892A>GCA422663383CFHn.1760A>G
c.1494A>G (p.Gly498=)
c.1473A>G (p.Gly491=)
c.1305A>G (p.Gly435=)
c.245-14454A>G (n.245-14454A>G)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.1578A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.1159+24278A>G (n.1159+24278A>G)
n.3510A>G
n.1579A>G
dbSNP
1g.196713892A>TCA422663382CFHn.1760A>T
c.1494A>T (p.Gly498=)
c.1473A>T (p.Gly491=)
c.1305A>T (p.Gly435=)
c.245-14454A>T (n.245-14454A>T)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.1578A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1159+24278A>T (n.1159+24278A>T)
n.3510A>T
n.1579A>T
COSMIC
1g.196713893T>ACA343982370CFHn.1761T>A
c.1495T>A (p.Trp499Arg)
c.1474T>A (p.Trp492Arg)
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.245-14453T>A (n.245-14453T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
n.1579T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.1159+24279T>A (n.1159+24279T>A)
n.3511T>A
n.1580T>A
1g.196713893T>CCA343982371CFHn.1761T>C
c.1495T>C (p.Trp499Arg)
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.245-14453T>C (n.245-14453T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
n.1579T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.1159+24279T>C (n.1159+24279T>C)
n.3511T>C
n.1580T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713893T>GCA343982374CFHn.1761T>G
c.1495T>G (p.Trp499Gly)
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.245-14453T>G (n.245-14453T>G)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
n.1579T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.1159+24279T>G (n.1159+24279T>G)
n.3511T>G
n.1580T>G
1g.196713893T=CA1217755557CFHn.1761T=
c.1495T= (p.Trp499=)
c.1474T= (p.Trp492=)
c.1306T= (p.Trp436=)
c.245-14453T= (n.245-14453T=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
n.1579T=
c.*1013T= (n.*1013T=)
c.1159+24279T= (n.1159+24279T=)
n.3511T=
n.1580T=
1g.196713894G>ACA343982376CFHn.1762G>A
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.245-14452G>A (n.245-14452G>A)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1580G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.1159+24280G>A (n.1159+24280G>A)
n.3512G>A
n.1581G>A
1g.196713894G>CCA343982378CFHn.1762G>C
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.245-14452G>C (n.245-14452G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1580G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.1159+24280G>C (n.1159+24280G>C)
n.3512G>C
n.1581G>C
1g.196713894G>TCA343982379CFHn.1762G>T
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.245-14452G>T (n.245-14452G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1580G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.1159+24280G>T (n.1159+24280G>T)
n.3512G>T
n.1581G>T
1g.196713895G>ACA343982398CFHn.1763G>A
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.245-14451G>A (n.245-14451G>A)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.1581G>A
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.1159+24281G>A (n.1159+24281G>A)
n.3513G>A
n.1582G>A
1g.196713895G>CCA343982386CFHn.1763G>C
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.245-14451G>C (n.245-14451G>C)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.1581G>C
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.1159+24281G>C (n.1159+24281G>C)
n.3513G>C
n.1582G>C
1g.196713895G>TCA343982390CFHn.1763G>T
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.245-14451G>T (n.245-14451G>T)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.1581G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.1159+24281G>T (n.1159+24281G>T)
n.3513G>T
n.1582G>T
1g.196713896T>ACA343982402CFHn.1764T>A
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.245-14450T>A (n.245-14450T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.1582T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.1159+24282T>A (n.1159+24282T>A)
n.3514T>A
n.1583T>A
1g.196713896T>CCA343982404CFHn.1764T>C
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.245-14450T>C (n.245-14450T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.1582T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.1159+24282T>C (n.1159+24282T>C)
n.3514T>C
n.1583T>C
1g.196713896T>GCA343982406CFHn.1764T>G
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.245-14450T>G (n.245-14450T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.1582T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
c.1159+24282T>G (n.1159+24282T>G)
n.3514T>G
n.1583T>G
1g.196713897C>ACA343982409CFHn.1765C>A
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.245-14449C>A (n.245-14449C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.1583C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.1159+24283C>A (n.1159+24283C>A)
n.3515C>A
n.1584C>A
gnomAD v4
1g.196713897C>GCA343982413CFHn.1765C>G
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
c.1310C>G (p.Ser437Ter)
c.245-14449C>G (n.245-14449C>G)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.1583C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.1159+24283C>G (n.1159+24283C>G)
n.3515C>G
n.1584C>G
1g.196713897C>TCA343982416CFHn.1765C>T
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.245-14449C>T (n.245-14449C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.1583C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.1159+24283C>T (n.1159+24283C>T)
n.3515C>T
n.1584C>T
gnomAD v4
1g.196713898A=CA1217755558CFHn.1766A=
c.1500A= (p.Ser500=)
c.1479A= (p.Ser493=)
c.1311A= (p.Ser437=)
c.245-14448A= (n.245-14448A=)
c.*1151A= (n.*1151A=)
n.1584A=
c.*1018A= (n.*1018A=)
c.1159+24284A= (n.1159+24284A=)
n.3516A=
n.1585A=
1g.196713898A>CCA422663388CFHn.1766A>C
c.1500A>C (p.Ser500=)
c.1479A>C (p.Ser493=)
c.1311A>C (p.Ser437=)
c.245-14448A>C (n.245-14448A>C)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.1584A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.1159+24284A>C (n.1159+24284A>C)
n.3516A>C
n.1585A>C
1g.196713898A>GCA422663389CFHn.1766A>G
c.1500A>G (p.Ser500=)
c.1479A>G (p.Ser493=)
c.1311A>G (p.Ser437=)
c.245-14448A>G (n.245-14448A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.1584A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.1159+24284A>G (n.1159+24284A>G)
n.3516A>G
n.1585A>G
1g.196713898A>TCA422663390CFHn.1766A>T
c.1500A>T (p.Ser500=)
c.1479A>T (p.Ser493=)
c.1311A>T (p.Ser437=)
c.245-14448A>T (n.245-14448A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.1584A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.1159+24284A>T (n.1159+24284A>T)
n.3516A>T
n.1585A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196713899G>ACA343982423CFHn.1767G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.245-14447G>A (n.245-14447G>A)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1585G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.1159+24285G>A (n.1159+24285G>A)
n.3517G>A
n.1586G>A
1g.196713899G>CCA343982425CFHn.1767G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.245-14447G>C (n.245-14447G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.1585G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.1159+24285G>C (n.1159+24285G>C)
n.3517G>C
n.1586G>C
ClinVar
1g.196713899G>TCA343982427CFHn.1767G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.245-14447G>T (n.245-14447G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1585G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.1159+24285G>T (n.1159+24285G>T)
n.3517G>T
n.1586G>T
gnomAD v4
1g.196713900C>ACA343982430CFHn.1768C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.245-14446C>A (n.245-14446C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1586C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
c.1159+24286C>A (n.1159+24286C>A)
n.3518C>A
n.1587C>A
1g.196713900C>GCA343982432CFHn.1768C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.245-14446C>G (n.245-14446C>G)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1586C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
c.1159+24286C>G (n.1159+24286C>G)
n.3518C>G
n.1587C>G
1g.196713900C>TCA343982433CFHn.1768C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.245-14446C>T (n.245-14446C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1586C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
c.1159+24286C>T (n.1159+24286C>T)
n.3518C>T
n.1587C>T
1g.196713901T>ACA422663391CFHn.1769T>A
c.1503T>A (p.Ala501=)
c.1482T>A (p.Ala494=)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.245-14445T>A (n.245-14445T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.1587T>A
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.1159+24287T>A (n.1159+24287T>A)
n.3519T>A
n.1588T>A
1g.196713901T>CCA422663393CFHn.1769T>C
c.1503T>C (p.Ala501=)
c.1482T>C (p.Ala494=)
c.1314T>C (p.Ala438=)
c.245-14445T>C (n.245-14445T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1587T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.1159+24287T>C (n.1159+24287T>C)
n.3519T>C
n.1588T>C
1g.196713901T>GCA422663395CFHn.1769T>G
c.1503T>G (p.Ala501=)
c.1482T>G (p.Ala494=)
c.1314T>G (p.Ala438=)
c.245-14445T>G (n.245-14445T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.1587T>G
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.1159+24287T>G (n.1159+24287T>G)
n.3519T>G
n.1588T>G
1g.196713902C>ACA343982438CFHn.1770C>A
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.245-14444C>A (n.245-14444C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1588C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1159+24288C>A (n.1159+24288C>A)
n.3520C>A
n.1589C>A
1g.196713902C>GCA343982439CFHn.1770C>G
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.245-14444C>G (n.245-14444C>G)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.1588C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
c.1159+24288C>G (n.1159+24288C>G)
n.3520C>G
n.1589C>G
1g.196713902C>TCA343982436CFHn.1770C>T
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.245-14444C>T (n.245-14444C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1588C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1159+24288C>T (n.1159+24288C>T)
n.3520C>T
n.1589C>T
1g.196713903A>CCA343982444CFHn.1771A>C
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.245-14443A>C (n.245-14443A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.1589A>C
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
c.1159+24289A>C (n.1159+24289A>C)
n.3521A>C
n.1590A>C
1g.196713903A>GCA343982441CFHn.1771A>G
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.245-14443A>G (n.245-14443A>G)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.1589A>G
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
c.1159+24289A>G (n.1159+24289A>G)
n.3521A>G
n.1590A>G
1g.196713903A>TCA343982451CFHn.1771A>T
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.245-14443A>T (n.245-14443A>T)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.1589A>T
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
c.1159+24289A>T (n.1159+24289A>T)
n.3521A>T
n.1590A>T
1g.196713904A>CCA343982452CFHn.1772A>C
c.1506A>C (p.Gln502His)
c.1485A>C (p.Gln495His)
c.1317A>C (p.Gln439His)
c.245-14442A>C (n.245-14442A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.1590A>C
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
c.1159+24290A>C (n.1159+24290A>C)
n.3522A>C
n.1591A>C
1g.196713904A>GCA422663398CFHn.1772A>G
c.1506A>G (p.Gln502=)
c.1485A>G (p.Gln495=)
c.1317A>G (p.Gln439=)
c.245-14442A>G (n.245-14442A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.1590A>G
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
c.1159+24290A>G (n.1159+24290A>G)
n.3522A>G
n.1591A>G
1g.196713904A>TCA343982453CFHn.1772A>T
c.1506A>T (p.Gln502His)
c.1485A>T (p.Gln495His)
c.1317A>T (p.Gln439His)
c.245-14442A>T (n.245-14442A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.1590A>T
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
c.1159+24290A>T (n.1159+24290A>T)
n.3522A>T
n.1591A>T
1g.196713905C>ACA343982455CFHn.1773C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.245-14441C>A (n.245-14441C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.1591C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1159+24291C>A (n.1159+24291C>A)
n.3523C>A
n.1592C>A
1g.196713905C=CA1147532465CFHn.1773C=
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1486C= (p.Pro496=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.245-14441C= (n.245-14441C=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.1591C=
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.1159+24291C= (n.1159+24291C=)
n.3523C=
n.1592C=
1g.196713905C>GCA170968CFHn.1773C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.245-14441C>G (n.245-14441C>G)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.1591C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
c.1159+24291C>G (n.1159+24291C>G)
n.3523C>G
n.1592C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713905C>TCA35850618CFHn.1773C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.245-14441C>T (n.245-14441C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.1591C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1159+24291C>T (n.1159+24291C>T)
n.3523C>T
n.1592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713906C>ACA343982461CFHn.1774C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.245-14440C>A (n.245-14440C>A)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1592C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.1159+24292C>A (n.1159+24292C>A)
n.3524C>A
n.1593C>A
1g.196713906C>GCA343982467CFHn.1774C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.245-14440C>G (n.245-14440C>G)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1592C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.1159+24292C>G (n.1159+24292C>G)
n.3524C>G
n.1593C>G
1g.196713906C>TCA343982477CFHn.1774C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.245-14440C>T (n.245-14440C>T)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1592C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.1159+24292C>T (n.1159+24292C>T)
n.3524C>T
n.1593C>T
1g.196713907C>ACA422663399CFHn.1775C>A
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1488C>A (p.Pro496=)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.245-14439C>A (n.245-14439C>A)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
n.1593C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.1159+24293C>A (n.1159+24293C>A)
n.3525C>A
n.1594C>A
1g.196713907C>GCA422663400CFHn.1775C>G
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1488C>G (p.Pro496=)
c.1320C>G (p.Pro440=)
c.245-14439C>G (n.245-14439C>G)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
n.1593C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.1159+24293C>G (n.1159+24293C>G)
n.3525C>G
n.1594C>G
1g.196713907C>TCA422663401CFHn.1775C>T
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1488C>T (p.Pro496=)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.245-14439C>T (n.245-14439C>T)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
n.1593C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.1159+24293C>T (n.1159+24293C>T)
n.3525C>T
n.1594C>T
1g.196713908A>CCA343982479CFHn.1776A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.245-14438A>C (n.245-14438A>C)
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
n.1594A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.1159+24294A>C (n.1159+24294A>C)
n.3526A>C
n.1595A>C
1g.196713908A>GCA343982480CFHn.1776A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.245-14438A>G (n.245-14438A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
n.1594A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.1159+24294A>G (n.1159+24294A>G)
n.3526A>G
n.1595A>G
1g.196713908A>TCA343982481CFHn.1776A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.245-14438A>T (n.245-14438A>T)
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
n.1594A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.1159+24294A>T (n.1159+24294A>T)
n.3526A>T
n.1595A>T
1g.196713909C>ACA343982486CFHn.1777C>A
c.1511C>A (p.Thr504Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
c.245-14437C>A (n.245-14437C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1595C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.1159+24295C>A (n.1159+24295C>A)
n.3527C>A
n.1596C>A
1g.196713909C=CA1144164676CFHn.1777C=
c.1511C= (p.Thr504=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1322C= (p.Thr441=)
c.245-14437C= (n.245-14437C=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.1595C=
c.*1029C= (n.*1029C=)
c.1159+24295C= (n.1159+24295C=)
n.3527C=
n.1596C=
1g.196713909C>GCA1305405CFHn.1777C>G
c.1511C>G (p.Thr504Arg)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
c.245-14437C>G (n.245-14437C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1595C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.1159+24295C>G (n.1159+24295C>G)
n.3527C>G
n.1596C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713909C>TCA1305404CFHn.1777C>T
c.1511C>T (p.Thr504Met)
c.1490C>T (p.Thr497Met)
c.1322C>T (p.Thr441Met)
c.245-14437C>T (n.245-14437C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1595C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.1159+24295C>T (n.1159+24295C>T)
n.3527C>T
n.1596C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713910G>ACA1305406CFHn.1778G>A
c.1512G>A (p.Thr504=)
c.1491G>A (p.Thr497=)
c.1323G>A (p.Thr441=)
c.245-14436G>A (n.245-14436G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1596G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1159+24296G>A (n.1159+24296G>A)
n.3528G>A
n.1597G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713910G>CCA422663405CFHn.1778G>C
c.1512G>C (p.Thr504=)
c.1491G>C (p.Thr497=)
c.1323G>C (p.Thr441=)
c.245-14436G>C (n.245-14436G>C)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.1596G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1159+24296G>C (n.1159+24296G>C)
n.3528G>C
n.1597G>C
1g.196713910G=CA1217755559CFHn.1778G=
c.1512G= (p.Thr504=)
c.1491G= (p.Thr497=)
c.1323G= (p.Thr441=)
c.245-14436G= (n.245-14436G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.1596G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1159+24296G= (n.1159+24296G=)
n.3528G=
n.1597G=
1g.196713910G>TCA422663406CFHn.1778G>T
c.1512G>T (p.Thr504=)
c.1491G>T (p.Thr497=)
c.1323G>T (p.Thr441=)
c.245-14436G>T (n.245-14436G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1596G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1159+24296G>T (n.1159+24296G>T)
n.3528G>T
n.1597G>T
1g.196713911T>ACA343982488CFHn.1779T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.245-14435T>A (n.245-14435T>A)
c.*1164T>A (n.*1164T>A)
n.1597T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
c.1159+24297T>A (n.1159+24297T>A)
n.3529T>A
n.1598T>A
1g.196713911T>CCA343982489CFHn.1779T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.245-14435T>C (n.245-14435T>C)
c.*1164T>C (n.*1164T>C)
n.1597T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.1159+24297T>C (n.1159+24297T>C)
n.3529T>C
n.1598T>C
1g.196713911T>GCA343982490CFHn.1779T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.245-14435T>G (n.245-14435T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
n.1597T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
c.1159+24297T>G (n.1159+24297T>G)
n.3529T>G
n.1598T>G
1g.196713912G>ACA343982491CFHn.1780G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.245-14434G>A (n.245-14434G>A)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.1598G>A
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.1159+24298G>A (n.1159+24298G>A)
n.3530G>A
n.1599G>A
gnomAD v4
1g.196713912G>CCA343982492CFHn.1780G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.245-14434G>C (n.245-14434G>C)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.1598G>C
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.1159+24298G>C (n.1159+24298G>C)
n.3530G>C
n.1599G>C
1g.196713912G>TCA343982493CFHn.1780G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.245-14434G>T (n.245-14434G>T)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1598G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.1159+24298G>T (n.1159+24298G>T)
n.3530G>T
n.1599G>T
1g.196713913C>ACA343982495CFHn.1781C>A
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
c.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.1326C>A (p.Cys442Ter)
c.245-14433C>A (n.245-14433C>A)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1599C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.1159+24299C>A (n.1159+24299C>A)
n.3531C>A
n.1600C>A
1g.196713913C>GCA343982496CFHn.1781C>G
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
c.1494C>G (p.Cys498Trp)
c.1326C>G (p.Cys442Trp)
c.245-14433C>G (n.245-14433C>G)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1599C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.1159+24299C>G (n.1159+24299C>G)
n.3531C>G
n.1600C>G
gnomAD v4
1g.196713913C>TCA422663410CFHn.1781C>T
c.1515C>T (p.Cys505=)
c.1494C>T (p.Cys498=)
c.1326C>T (p.Cys442=)
c.245-14433C>T (n.245-14433C>T)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1599C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.1159+24299C>T (n.1159+24299C>T)
n.3531C>T
n.1600C>T

Number of alleles fetched