Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196713779T>ACA343981710CFHn.1647T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
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c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1465T>A
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n.3397T>A
n.1466T>A
1g.196713779T>CCA343981711CFHn.1647T>C
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n.1465T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
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n.1466T>G
1g.196713780C>ACA343981714CFHn.1648C>A
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n.1466C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
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n.3398C>A
n.1467C>A
gnomAD v4
1g.196713780C>GCA343981715CFHn.1648C>G
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c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1193C>G (p.Ser398Cys)
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n.1466C>G
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n.3398C>G
n.1467C>G
1g.196713780C>TCA343981717CFHn.1648C>T
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c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1193C>T (p.Ser398Phe)
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n.1467C>T
1g.196713781T>ACA422663286CFHn.1649T>A
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c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.1467T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1159+24167T>A (n.1159+24167T>A)
n.3399T>A
n.1468T>A
1g.196713781T>CCA422663287CFHn.1649T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.245-14565T>C (n.245-14565T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.1467T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1159+24167T>C (n.1159+24167T>C)
n.3399T>C
n.1468T>C
1g.196713781T>GCA422663288CFHn.1649T>G
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.1362T>G (p.Ser454=)
c.1194T>G (p.Ser398=)
c.245-14565T>G (n.245-14565T>G)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.1467T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1159+24167T>G (n.1159+24167T>G)
n.3399T>G
n.1468T>G
1g.196713782G>ACA343981720CFHn.1650G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.245-14564G>A (n.245-14564G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.1468G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1159+24168G>A (n.1159+24168G>A)
n.3400G>A
n.1469G>A
gnomAD v4
1g.196713782G>CCA343981722CFHn.1650G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.245-14564G>C (n.245-14564G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.1468G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1159+24168G>C (n.1159+24168G>C)
n.3400G>C
n.1469G>C
1g.196713782G>TCA343981730CFHn.1650G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.245-14564G>T (n.245-14564G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.1468G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1159+24168G>T (n.1159+24168G>T)
n.3400G>T
n.1469G>T
gnomAD v4
1g.196713783A>CCA343981736CFHn.1651A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.245-14563A>C (n.245-14563A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.1469A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1159+24169A>C (n.1159+24169A>C)
n.3401A>C
n.1470A>C
1g.196713783A>GCA343981738CFHn.1651A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.245-14563A>G (n.245-14563A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.1469A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1159+24169A>G (n.1159+24169A>G)
n.3401A>G
n.1470A>G
1g.196713783A>TCA343981733CFHn.1651A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.245-14563A>T (n.245-14563A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.1469A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1159+24169A>T (n.1159+24169A>T)
n.3401A>T
n.1470A>T
1g.196713784A>CCA343981740CFHn.1652A>C
c.1386A>C (p.Glu462Asp)
c.1365A>C (p.Glu455Asp)
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.245-14562A>C (n.245-14562A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1470A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1159+24170A>C (n.1159+24170A>C)
n.3402A>C
n.1471A>C
1g.196713784A>GCA422663289CFHn.1652A>G
c.1386A>G (p.Glu462=)
c.1365A>G (p.Glu455=)
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.245-14562A>G (n.245-14562A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1470A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1159+24170A>G (n.1159+24170A>G)
n.3402A>G
n.1471A>G
1g.196713784A>TCA343981742CFHn.1652A>T
c.1386A>T (p.Glu462Asp)
c.1365A>T (p.Glu455Asp)
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.245-14562A>T (n.245-14562A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1470A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1159+24170A>T (n.1159+24170A>T)
n.3402A>T
n.1471A>T
1g.196713785T>ACA343981745CFHn.1653T>A
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.245-14561T>A (n.245-14561T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.1471T>A
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1159+24171T>A (n.1159+24171T>A)
n.3403T>A
n.1472T>A
1g.196713785T>CCA343981748CFHn.1653T>C
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.245-14561T>C (n.245-14561T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.1471T>C
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1159+24171T>C (n.1159+24171T>C)
n.3403T>C
n.1472T>C
1g.196713785T>GCA343981750CFHn.1653T>G
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.245-14561T>G (n.245-14561T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.1471T>G
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1159+24171T>G (n.1159+24171T>G)
n.3403T>G
n.1472T>G
1g.196713786C>ACA343981753CFHn.1654C>A
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
c.1199C>A (p.Ser400Tyr)
c.245-14560C>A (n.245-14560C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.1472C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1159+24172C>A (n.1159+24172C>A)
n.3404C>A
n.1473C>A
1g.196713786C>GCA343981754CFHn.1654C>G
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
c.1199C>G (p.Ser400Cys)
c.245-14560C>G (n.245-14560C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.1472C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1159+24172C>G (n.1159+24172C>G)
n.3404C>G
n.1473C>G
1g.196713786C>TCA343981756CFHn.1654C>T
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
c.1199C>T (p.Ser400Phe)
c.245-14560C>T (n.245-14560C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.1472C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1159+24172C>T (n.1159+24172C>T)
n.3404C>T
n.1473C>T
ClinVar
1g.196713787T>ACA422663290CFHn.1655T>A
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1368T>A (p.Ser456=)
c.1200T>A (p.Ser400=)
c.245-14559T>A (n.245-14559T>A)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.1473T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1159+24173T>A (n.1159+24173T>A)
n.3405T>A
n.1474T>A
1g.196713787T>CCA422663291CFHn.1655T>C
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1368T>C (p.Ser456=)
c.1200T>C (p.Ser400=)
c.245-14559T>C (n.245-14559T>C)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.1473T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1159+24173T>C (n.1159+24173T>C)
n.3405T>C
n.1474T>C
1g.196713787T>GCA422663292CFHn.1655T>G
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1368T>G (p.Ser456=)
c.1200T>G (p.Ser400=)
c.245-14559T>G (n.245-14559T>G)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.1473T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1159+24173T>G (n.1159+24173T>G)
n.3405T>G
n.1474T>G
gnomAD v4
1g.196713788C>ACA343981761CFHn.1656C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.245-14558C>A (n.245-14558C>A)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1474C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1159+24174C>A (n.1159+24174C>A)
n.3406C>A
n.1475C>A
gnomAD v4
1g.196713788C>GCA343981762CFHn.1656C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.245-14558C>G (n.245-14558C>G)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.1474C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1159+24174C>G (n.1159+24174C>G)
n.3406C>G
n.1475C>G
1g.196713788C>TCA343981764CFHn.1656C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.245-14558C>T (n.245-14558C>T)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1474C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1159+24174C>T (n.1159+24174C>T)
n.3406C>T
n.1475C>T
ClinVar
1g.196713789A=CA1217755521CFHn.1657A=
c.1391A= (p.Gln464=)
c.1370A= (p.Gln457=)
c.1202A= (p.Gln401=)
c.245-14557A= (n.245-14557A=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
n.1475A=
c.*909A= (n.*909A=)
c.1159+24175A= (n.1159+24175A=)
n.3407A=
n.1476A=
1g.196713789A>CCA343981767CFHn.1657A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.245-14557A>C (n.245-14557A>C)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1475A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.1159+24175A>C (n.1159+24175A>C)
n.3407A>C
n.1476A>C
1g.196713789A>GCA1305385CFHn.1657A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.245-14557A>G (n.245-14557A>G)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1475A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.1159+24175A>G (n.1159+24175A>G)
n.3407A>G
n.1476A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713789A>TCA343981774CFHn.1657A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.245-14557A>T (n.245-14557A>T)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1475A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.1159+24175A>T (n.1159+24175A>T)
n.3407A>T
n.1476A>T
1g.196713790G>ACA422663293CFHn.1658G>A
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.245-14556G>A (n.245-14556G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.1476G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.1159+24176G>A (n.1159+24176G>A)
n.3408G>A
n.1477G>A
1g.196713790G>CCA343981776CFHn.1658G>C
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.245-14556G>C (n.245-14556G>C)
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.1476G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.1159+24176G>C (n.1159+24176G>C)
n.3408G>C
n.1477G>C
1g.196713790G>TCA343981778CFHn.1658G>T
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.245-14556G>T (n.245-14556G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.1476G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.1159+24176G>T (n.1159+24176G>T)
n.3408G>T
n.1477G>T
1g.196713791T>ACA343981781CFHn.1659T>A
c.1393T>A (p.Tyr465Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.245-14555T>A (n.245-14555T>A)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.1477T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1159+24177T>A (n.1159+24177T>A)
n.3409T>A
n.1478T>A
1g.196713791T>CCA343981784CFHn.1659T>C
c.1393T>C (p.Tyr465His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.245-14555T>C (n.245-14555T>C)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.1477T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1159+24177T>C (n.1159+24177T>C)
n.3409T>C
n.1478T>C
1g.196713791T>GCA343981786CFHn.1659T>G
c.1393T>G (p.Tyr465Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.245-14555T>G (n.245-14555T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.1477T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1159+24177T>G (n.1159+24177T>G)
n.3409T>G
n.1478T>G
1g.196713792A>CCA343981788CFHn.1660A>C
c.1394A>C (p.Tyr465Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.245-14554A>C (n.245-14554A>C)
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.1478A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1159+24178A>C (n.1159+24178A>C)
n.3410A>C
n.1479A>C
1g.196713792A>GCA343981789CFHn.1660A>G
c.1394A>G (p.Tyr465Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.245-14554A>G (n.245-14554A>G)
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1478A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.1159+24178A>G (n.1159+24178A>G)
n.3410A>G
n.1479A>G
1g.196713792A>TCA343981792CFHn.1660A>T
c.1394A>T (p.Tyr465Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.245-14554A>T (n.245-14554A>T)
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1478A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1159+24178A>T (n.1159+24178A>T)
n.3410A>T
n.1479A>T
1g.196713793T>ACA343981795CFHn.1661T>A
c.1395T>A (p.Tyr465Ter)
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.245-14553T>A (n.245-14553T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1479T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1159+24179T>A (n.1159+24179T>A)
n.3411T>A
n.1480T>A
dbSNP
1g.196713793T>CCA422663294CFHn.1661T>C
c.1395T>C (p.Tyr465=)
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.245-14553T>C (n.245-14553T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1479T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1159+24179T>C (n.1159+24179T>C)
n.3411T>C
n.1480T>C
gnomAD v4
1g.196713793T>GCA343981797CFHn.1661T>G
c.1395T>G (p.Tyr465Ter)
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.245-14553T>G (n.245-14553T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1479T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1159+24179T>G (n.1159+24179T>G)
n.3411T>G
n.1480T>G
1g.196713794A=CA1217755522CFHn.1662A=
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1375A= (p.Thr459=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.245-14552A= (n.245-14552A=)
c.*1047A= (n.*1047A=)
n.1480A=
c.*914A= (n.*914A=)
c.1159+24180A= (n.1159+24180A=)
n.3412A=
n.1481A=
1g.196713794A>CCA343981800CFHn.1662A>C
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.245-14552A>C (n.245-14552A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1480A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1159+24180A>C (n.1159+24180A>C)
n.3412A>C
n.1481A>C
1g.196713794A>GCA35850339CFHn.1662A>G
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.245-14552A>G (n.245-14552A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1480A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1159+24180A>G (n.1159+24180A>G)
n.3412A>G
n.1481A>G
dbSNP
1g.196713794A>TCA343981802CFHn.1662A>T
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.245-14552A>T (n.245-14552A>T)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1480A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1159+24180A>T (n.1159+24180A>T)
n.3412A>T
n.1481A>T
dbSNP
1g.196713795C>ACA343981807CFHn.1663C>A
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.245-14551C>A (n.245-14551C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1481C>A
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1159+24181C>A (n.1159+24181C>A)
n.3413C>A
n.1482C>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196713795C=CA1217755523CFHn.1663C=
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1376C= (p.Thr459=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.245-14551C= (n.245-14551C=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1481C=
c.*915C= (n.*915C=)
c.1159+24181C= (n.1159+24181C=)
n.3413C=
n.1482C=
1g.196713795C>GCA343981808CFHn.1663C>G
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1376C>G (p.Thr459Arg)
c.1208C>G (p.Thr403Arg)
c.245-14551C>G (n.245-14551C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1481C>G
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1159+24181C>G (n.1159+24181C>G)
n.3413C>G
n.1482C>G
1g.196713795C>TCA343981811CFHn.1663C>T
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.245-14551C>T (n.245-14551C>T)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1481C>T
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1159+24181C>T (n.1159+24181C>T)
n.3413C>T
n.1482C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713796A=CA1217755524CFHn.1664A=
c.1398A= (p.Thr466=)
c.1377A= (p.Thr459=)
c.1209A= (p.Thr403=)
c.245-14550A= (n.245-14550A=)
c.*1049A= (n.*1049A=)
n.1482A=
c.*916A= (n.*916A=)
c.1159+24182A= (n.1159+24182A=)
n.3414A=
n.1483A=
1g.196713796A>CCA422663295CFHn.1664A>C
c.1398A>C (p.Thr466=)
c.1377A>C (p.Thr459=)
c.1209A>C (p.Thr403=)
c.245-14550A>C (n.245-14550A>C)
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1482A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.1159+24182A>C (n.1159+24182A>C)
n.3414A>C
n.1483A>C
1g.196713796A>GCA422663297CFHn.1664A>G
c.1398A>G (p.Thr466=)
c.1377A>G (p.Thr459=)
c.1209A>G (p.Thr403=)
c.245-14550A>G (n.245-14550A>G)
c.*1049A>G (n.*1049A>G)
n.1482A>G
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.1159+24182A>G (n.1159+24182A>G)
n.3414A>G
n.1483A>G
1g.196713796A>TCA422663296CFHn.1664A>T
c.1398A>T (p.Thr466=)
c.1377A>T (p.Thr459=)
c.1209A>T (p.Thr403=)
c.245-14550A>T (n.245-14550A>T)
c.*1049A>T (n.*1049A>T)
n.1482A>T
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.1159+24182A>T (n.1159+24182A>T)
n.3414A>T
n.1483A>T
dbSNP
1g.196713797T>ACA343981816CFHn.1665T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.245-14549T>A (n.245-14549T>A)
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.1483T>A
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.1159+24183T>A (n.1159+24183T>A)
n.3415T>A
n.1484T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713797T>CCA343981819CFHn.1665T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.245-14549T>C (n.245-14549T>C)
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.1483T>C
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.1159+24183T>C (n.1159+24183T>C)
n.3415T>C
n.1484T>C
gnomAD v4
1g.196713797T>GCA343981813CFHn.1665T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.245-14549T>G (n.245-14549T>G)
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.1483T>G
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.1159+24183T>G (n.1159+24183T>G)
n.3415T>G
n.1484T>G
1g.196713797T=CA1217755525CFHn.1665T=
c.1399T= (p.Tyr467=)
c.1378T= (p.Tyr460=)
c.1210T= (p.Tyr404=)
c.245-14549T= (n.245-14549T=)
c.*1050T= (n.*1050T=)
n.1483T=
c.*917T= (n.*917T=)
c.1159+24183T= (n.1159+24183T=)
n.3415T=
n.1484T=
1g.196713798A=CA1217755526CFHn.1666A=
c.1400A= (p.Tyr467=)
c.1379A= (p.Tyr460=)
c.1211A= (p.Tyr404=)
c.245-14548A= (n.245-14548A=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.1484A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.1159+24184A= (n.1159+24184A=)
n.3416A=
n.1485A=
1g.196713798A>CCA343981822CFHn.1666A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.245-14548A>C (n.245-14548A>C)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.1484A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1159+24184A>C (n.1159+24184A>C)
n.3416A>C
n.1485A>C
1g.196713798A>GCA343981820CFHn.1666A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.245-14548A>G (n.245-14548A>G)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.1484A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1159+24184A>G (n.1159+24184A>G)
n.3416A>G
n.1485A>G
COSMIC
1g.196713798A>TCA343981825CFHn.1666A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.245-14548A>T (n.245-14548A>T)
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.1484A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1159+24184A>T (n.1159+24184A>T)
n.3416A>T
n.1485A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713799T>ACA343981827CFHn.1667T>A
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.245-14547T>A (n.245-14547T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
n.1485T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1159+24185T>A (n.1159+24185T>A)
n.3417T>A
n.1486T>A
1g.196713799T>CCA422663298CFHn.1667T>C
c.1401T>C (p.Tyr467=)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.245-14547T>C (n.245-14547T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
n.1485T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1159+24185T>C (n.1159+24185T>C)
n.3417T>C
n.1486T>C
gnomAD v4
1g.196713799T>GCA343981829CFHn.1667T>G
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.245-14547T>G (n.245-14547T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
n.1485T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1159+24185T>G (n.1159+24185T>G)
n.3417T>G
n.1486T>G
1g.196713800G>ACA343981832CFHn.1668G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.245-14546G>A (n.245-14546G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1486G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1159+24186G>A (n.1159+24186G>A)
n.3418G>A
n.1487G>A
1g.196713800G>CCA343981833CFHn.1668G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.245-14546G>C (n.245-14546G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1486G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1159+24186G>C (n.1159+24186G>C)
n.3418G>C
n.1487G>C
1g.196713800G>TCA343981834CFHn.1668G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.245-14546G>T (n.245-14546G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1486G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1159+24186G>T (n.1159+24186G>T)
n.3418G>T
n.1487G>T
dbSNP
1g.196713801C>ACA343981838CFHn.1669C>A
c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.245-14545C>A (n.245-14545C>A)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.1487C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1159+24187C>A (n.1159+24187C>A)
n.3419C>A
n.1488C>A
gnomAD v4
1g.196713801C>GCA343981842CFHn.1669C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.245-14545C>G (n.245-14545C>G)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.1487C>G
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1159+24187C>G (n.1159+24187C>G)
n.3419C>G
n.1488C>G
1g.196713801C>TCA343981843CFHn.1669C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.245-14545C>T (n.245-14545C>T)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.1487C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1159+24187C>T (n.1159+24187C>T)
n.3419C>T
n.1488C>T
COSMIC
1g.196713802C>ACA422663299CFHn.1670C>A
c.1404C>A (p.Ala468=)
c.1383C>A (p.Ala461=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.245-14544C>A (n.245-14544C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.1488C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1159+24188C>A (n.1159+24188C>A)
n.3420C>A
n.1489C>A
1g.196713802C=CA1140625445CFHn.1670C=
c.1404C= (p.Ala468=)
c.1383C= (p.Ala461=)
c.1215C= (p.Ala405=)
c.245-14544C= (n.245-14544C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.1488C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.1159+24188C= (n.1159+24188C=)
n.3420C=
n.1489C=
1g.196713802C>GCA1305387CFHn.1670C>G
c.1404C>G (p.Ala468=)
c.1383C>G (p.Ala461=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.245-14544C>G (n.245-14544C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.1488C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1159+24188C>G (n.1159+24188C>G)
n.3420C>G
n.1489C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713802C>TCA1305386CFHn.1670C>T
c.1404C>T (p.Ala468=)
c.1383C>T (p.Ala461=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
c.245-14544C>T (n.245-14544C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.1488C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1159+24188C>T (n.1159+24188C>T)
n.3420C>T
n.1489C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713803T>ACA343981849CFHn.1671T>A
c.1405T>A (p.Leu469Ile)
c.1384T>A (p.Leu462Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.245-14543T>A (n.245-14543T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.1489T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.1159+24189T>A (n.1159+24189T>A)
n.3421T>A
n.1490T>A
1g.196713803T>CCA422663300CFHn.1671T>C
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.245-14543T>C (n.245-14543T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.1489T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.1159+24189T>C (n.1159+24189T>C)
n.3421T>C
n.1490T>C
gnomAD v4
1g.196713803T>GCA343981851CFHn.1671T>G
c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.245-14543T>G (n.245-14543T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.1489T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.1159+24189T>G (n.1159+24189T>G)
n.3421T>G
n.1490T>G
1g.196713804T>ACA343981859CFHn.1672T>A
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.245-14542T>A (n.245-14542T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1490T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1159+24190T>A (n.1159+24190T>A)
n.3422T>A
n.1491T>A
1g.196713804T>CCA343981853CFHn.1672T>C
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.245-14542T>C (n.245-14542T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.1490T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1159+24190T>C (n.1159+24190T>C)
n.3422T>C
n.1491T>C
1g.196713804T>GCA343981856CFHn.1672T>G
c.1406T>G (p.Leu469Ter)
c.1385T>G (p.Leu462Ter)
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
c.245-14542T>G (n.245-14542T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1490T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1159+24190T>G (n.1159+24190T>G)
n.3422T>G
n.1491T>G
1g.196713805A=CA1217755527CFHn.1673A=
c.1407A= (p.Leu469=)
c.1386A= (p.Leu462=)
c.1218A= (p.Leu406=)
c.245-14541A= (n.245-14541A=)
c.*1058A= (n.*1058A=)
n.1491A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.1159+24191A= (n.1159+24191A=)
n.3423A=
n.1492A=
1g.196713805A>CCA343981861CFHn.1673A>C
c.1407A>C (p.Leu469Phe)
c.1386A>C (p.Leu462Phe)
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
c.245-14541A>C (n.245-14541A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1491A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1159+24191A>C (n.1159+24191A>C)
n.3423A>C
n.1492A>C
1g.196713805A>GCA1305388CFHn.1673A>G
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.1386A>G (p.Leu462=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.245-14541A>G (n.245-14541A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1491A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1159+24191A>G (n.1159+24191A>G)
n.3423A>G
n.1492A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713805A>TCA343981865CFHn.1673A>T
c.1407A>T (p.Leu469Phe)
c.1386A>T (p.Leu462Phe)
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
c.245-14541A>T (n.245-14541A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1491A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1159+24191A>T (n.1159+24191A>T)
n.3423A>T
n.1492A>T
dbSNP
1g.196713806A>CCA343981868CFHn.1674A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.245-14540A>C (n.245-14540A>C)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.1492A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1159+24192A>C (n.1159+24192A>C)
n.3424A>C
n.1493A>C
1g.196713806A>GCA343981870CFHn.1674A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.245-14540A>G (n.245-14540A>G)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.1492A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1159+24192A>G (n.1159+24192A>G)
n.3424A>G
n.1493A>G
1g.196713806A>TCA343981872CFHn.1674A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.245-14540A>T (n.245-14540A>T)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.1492A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1159+24192A>T (n.1159+24192A>T)
n.3424A>T
n.1493A>T
1g.196713807A>CCA343981874CFHn.1675A>C
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.245-14539A>C (n.245-14539A>C)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1493A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1159+24193A>C (n.1159+24193A>C)
n.3425A>C
n.1494A>C
1g.196713807A>GCA343981877CFHn.1675A>G
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.245-14539A>G (n.245-14539A>G)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1493A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1159+24193A>G (n.1159+24193A>G)
n.3425A>G
n.1494A>G
ClinVar dbSNP
1g.196713807A>TCA343981879CFHn.1675A>T
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.245-14539A>T (n.245-14539A>T)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1493A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1159+24193A>T (n.1159+24193A>T)
n.3425A>T
n.1494A>T
1g.196713808A>CCA343981881CFHn.1676A>C
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.245-14538A>C (n.245-14538A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1494A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1159+24194A>C (n.1159+24194A>C)
n.3426A>C
n.1495A>C
1g.196713808A>GCA422663301CFHn.1676A>G
c.1410A>G (p.Lys470=)
c.1389A>G (p.Lys463=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.245-14538A>G (n.245-14538A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.1494A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1159+24194A>G (n.1159+24194A>G)
n.3426A>G
n.1495A>G
gnomAD v4
1g.196713808A>TCA343981884CFHn.1676A>T
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.245-14538A>T (n.245-14538A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1494A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1159+24194A>T (n.1159+24194A>T)
n.3426A>T
n.1495A>T
dbSNP
1g.196713809G>ACA343981890CFHn.1677G>A
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.245-14537G>A (n.245-14537G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.1495G>A
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.1159+24195G>A (n.1159+24195G>A)
n.3427G>A
n.1496G>A
dbSNP COSMIC
1g.196713809G>CCA343981892CFHn.1677G>C
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.245-14537G>C (n.245-14537G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.1495G>C
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1159+24195G>C (n.1159+24195G>C)
n.3427G>C
n.1496G>C
1g.196713809G>TCA343981888CFHn.1677G>T
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.245-14537G>T (n.245-14537G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.1495G>T
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1159+24195G>T (n.1159+24195G>T)
n.3427G>T
n.1496G>T
COSMIC
1g.196713810A=CA1217755528CFHn.1678A=
c.1412A= (p.Glu471=)
c.1391A= (p.Glu464=)
c.1223A= (p.Glu408=)
c.245-14536A= (n.245-14536A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
n.1496A=
c.*930A= (n.*930A=)
c.1159+24196A= (n.1159+24196A=)
n.3428A=
n.1497A=
1g.196713810A>CCA343981893CFHn.1678A>C
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.245-14536A>C (n.245-14536A>C)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1496A>C
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1159+24196A>C (n.1159+24196A>C)
n.3428A>C
n.1497A>C
gnomAD v4
1g.196713810A>GCA343981896CFHn.1678A>G
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.245-14536A>G (n.245-14536A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1496A>G
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.1159+24196A>G (n.1159+24196A>G)
n.3428A>G
n.1497A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713810A>TCA343981898CFHn.1678A>T
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.245-14536A>T (n.245-14536A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1496A>T
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.1159+24196A>T (n.1159+24196A>T)
n.3428A>T
n.1497A>T
1g.196713811A=CA1144167854CFHn.1679A=
c.1413A= (p.Glu471=)
c.1392A= (p.Glu464=)
c.1224A= (p.Glu408=)
c.245-14535A= (n.245-14535A=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
n.1497A=
c.*931A= (n.*931A=)
c.1159+24197A= (n.1159+24197A=)
n.3429A=
n.1498A=
1g.196713811A>CCA343981900CFHn.1679A>C
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
c.245-14535A>C (n.245-14535A>C)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.1497A>C
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1159+24197A>C (n.1159+24197A>C)
n.3429A>C
n.1498A>C
1g.196713811A>GCA35850366CFHn.1679A>G
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.1224A>G (p.Glu408=)
c.245-14535A>G (n.245-14535A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.1497A>G
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1159+24197A>G (n.1159+24197A>G)
n.3429A>G
n.1498A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713811A>TCA343981903CFHn.1679A>T
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
c.245-14535A>T (n.245-14535A>T)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.1497A>T
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1159+24197A>T (n.1159+24197A>T)
n.3429A>T
n.1498A>T
1g.196713812A>CCA343981904CFHn.1680A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.245-14534A>C (n.245-14534A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.1498A>C
c.*932A>C (n.*932A>C)
c.1159+24198A>C (n.1159+24198A>C)
n.3430A>C
n.1499A>C
1g.196713812A>GCA343981906CFHn.1680A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.245-14534A>G (n.245-14534A>G)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.1498A>G
c.*932A>G (n.*932A>G)
c.1159+24198A>G (n.1159+24198A>G)
n.3430A>G
n.1499A>G
1g.196713812A>TCA343981909CFHn.1680A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.245-14534A>T (n.245-14534A>T)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.1498A>T
c.*932A>T (n.*932A>T)
c.1159+24198A>T (n.1159+24198A>T)
n.3430A>T
n.1499A>T
dbSNP
1g.196713813A=CA1143428619CFHn.1681A=
c.1415A= (p.Lys472=)
c.1394A= (p.Lys465=)
c.1226A= (p.Lys409=)
c.245-14533A= (n.245-14533A=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
n.1499A=
c.*933A= (n.*933A=)
c.1159+24199A= (n.1159+24199A=)
n.3431A=
n.1500A=
1g.196713813A>CCA343981912CFHn.1681A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.245-14533A>C (n.245-14533A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.1499A>C
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1159+24199A>C (n.1159+24199A>C)
n.3431A>C
n.1500A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713813A>GCA35850393CFHn.1681A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.245-14533A>G (n.245-14533A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.1499A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1159+24199A>G (n.1159+24199A>G)
n.3431A>G
n.1500A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.196713813A>TCA343981915CFHn.1681A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
c.1394A>T (p.Lys465Ile)
c.1226A>T (p.Lys409Ile)
c.245-14533A>T (n.245-14533A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.1499A>T
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.1159+24199A>T (n.1159+24199A>T)
n.3431A>T
n.1500A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196713814A=CA1217755529CFHn.1682A=
c.1416A= (p.Lys472=)
c.1395A= (p.Lys465=)
c.1227A= (p.Lys409=)
c.245-14532A= (n.245-14532A=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
n.1500A=
c.*934A= (n.*934A=)
c.1159+24200A= (n.1159+24200A=)
n.3432A=
n.1501A=
1g.196713814A>CCA343981920CFHn.1682A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.1395A>C (p.Lys465Asn)
c.1227A>C (p.Lys409Asn)
c.245-14532A>C (n.245-14532A>C)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1500A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1159+24200A>C (n.1159+24200A>C)
n.3432A>C
n.1501A>C
1g.196713814A>GCA1305389CFHn.1682A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.1395A>G (p.Lys465=)
c.1227A>G (p.Lys409=)
c.245-14532A>G (n.245-14532A>G)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1500A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.1159+24200A>G (n.1159+24200A>G)
n.3432A>G
n.1501A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713814A>TCA1305390CFHn.1682A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.1395A>T (p.Lys465Asn)
c.1227A>T (p.Lys409Asn)
c.245-14532A>T (n.245-14532A>T)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1500A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.1159+24200A>T (n.1159+24200A>T)
n.3432A>T
n.1501A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713815G>ACA343981924CFHn.1683G>A
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.245-14531G>A (n.245-14531G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.1501G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1159+24201G>A (n.1159+24201G>A)
n.3433G>A
n.1502G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713815G>CCA343981927CFHn.1683G>C
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.245-14531G>C (n.245-14531G>C)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.1501G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1159+24201G>C (n.1159+24201G>C)
n.3433G>C
n.1502G>C
1g.196713815G=CA1217755530CFHn.1683G=
c.1417G= (p.Ala473=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.245-14531G= (n.245-14531G=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.1501G=
c.*935G= (n.*935G=)
c.1159+24201G= (n.1159+24201G=)
n.3433G=
n.1502G=
1g.196713815G>TCA343981929CFHn.1683G>T
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.245-14531G>T (n.245-14531G>T)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1501G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1159+24201G>T (n.1159+24201G>T)
n.3433G>T
n.1502G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713816C>ACA343981931CFHn.1684C>A
c.1418C>A (p.Ala473Glu)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.245-14530C>A (n.245-14530C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.1502C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1159+24202C>A (n.1159+24202C>A)
n.3434C>A
n.1503C>A
1g.196713816C=CA1143770495CFHn.1684C=
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1397C= (p.Ala466=)
c.1229C= (p.Ala410=)
c.245-14530C= (n.245-14530C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
n.1502C=
c.*936C= (n.*936C=)
c.1159+24202C= (n.1159+24202C=)
n.3434C=
n.1503C=
1g.196713816C>GCA343981934CFHn.1684C>G
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.245-14530C>G (n.245-14530C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.1502C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1159+24202C>G (n.1159+24202C>G)
n.3434C>G
n.1503C>G
ClinVar dbSNP
1g.196713816C>TCA1305391CFHn.1684C>T
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.245-14530C>T (n.245-14530C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.1502C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1159+24202C>T (n.1159+24202C>T)
n.3434C>T
n.1503C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713817G>ACA1305392CFHn.1685G>A
c.1419G>A (p.Ala473=)
c.1398G>A (p.Ala466=)
c.1230G>A (p.Ala410=)
c.245-14529G>A (n.245-14529G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1503G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1159+24203G>A (n.1159+24203G>A)
n.3435G>A
n.1504G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713817G>CCA126663CFHn.1685G>C
c.1419G>C (p.Ala473=)
c.1398G>C (p.Ala466=)
c.1230G>C (p.Ala410=)
c.245-14529G>C (n.245-14529G>C)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1503G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1159+24203G>C (n.1159+24203G>C)
n.3435G>C
n.1504G>C
ClinVar dbSNP
1g.196713817G=CA1139925981CFHn.1685G=
c.1419G= (p.Ala473=)
c.1398G= (p.Ala466=)
c.1230G= (p.Ala410=)
c.245-14529G= (n.245-14529G=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1503G=
c.*937G= (n.*937G=)
c.1159+24203G= (n.1159+24203G=)
n.3435G=
n.1504G=
1g.196713817G>TCA35850437CFHn.1685G>T
c.1419G>T (p.Ala473=)
c.1398G>T (p.Ala466=)
c.1230G>T (p.Ala410=)
c.245-14529G>T (n.245-14529G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1503G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1159+24203G>T (n.1159+24203G>T)
n.3435G>T
n.1504G>T
dbSNP
1g.196713818A>CCA343981944CFHn.1686A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.245-14528A>C (n.245-14528A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
n.1504A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.1159+24204A>C (n.1159+24204A>C)
n.3436A>C
n.1505A>C
1g.196713818A>GCA343981946CFHn.1686A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.245-14528A>G (n.245-14528A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
n.1504A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.1159+24204A>G (n.1159+24204A>G)
n.3436A>G
n.1505A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713818A>TCA343981948CFHn.1686A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.245-14528A>T (n.245-14528A>T)
c.*1071A>T (n.*1071A>T)
n.1504A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.1159+24204A>T (n.1159+24204A>T)
n.3436A>T
n.1505A>T
1g.196713820delCA2586967919CFHn.1688del
c.1422del (p.Lys474AsnfsTer6)
c.1401del (p.Lys467AsnfsTer6)
c.1233del (p.Lys411AsnfsTer6)
c.245-14526del (n.245-14526del)
c.*1073del (n.*1073del)
n.1506del
c.*940del (n.*940del)
c.1159+24206del (n.1159+24206del)
n.3438del
n.1507del
1g.196713819A>CCA343981951CFHn.1687A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.245-14527A>C (n.245-14527A>C)
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.1505A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.1159+24205A>C (n.1159+24205A>C)
n.3437A>C
n.1506A>C
1g.196713819A>GCA343981957CFHn.1687A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.245-14527A>G (n.245-14527A>G)
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.1505A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.1159+24205A>G (n.1159+24205A>G)
n.3437A>G
n.1506A>G
1g.196713819A>TCA343981959CFHn.1687A>T
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.245-14527A>T (n.245-14527A>T)
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.1505A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.1159+24205A>T (n.1159+24205A>T)
n.3437A>T
n.1506A>T
1g.196713820A>CCA343981961CFHn.1688A>C
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.245-14526A>C (n.245-14526A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.1506A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1159+24206A>C (n.1159+24206A>C)
n.3438A>C
n.1507A>C
1g.196713820A>GCA422663303CFHn.1688A>G
c.1422A>G (p.Lys474=)
c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1233A>G (p.Lys411=)
c.245-14526A>G (n.245-14526A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1506A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1159+24206A>G (n.1159+24206A>G)
n.3438A>G
n.1507A>G
1g.196713820A>TCA343981964CFHn.1688A>T
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.245-14526A>T (n.245-14526A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1506A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1159+24206A>T (n.1159+24206A>T)
n.3438A>T
n.1507A>T
1g.196713821T>ACA343981968CFHn.1689T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.245-14525T>A (n.245-14525T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.1507T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1159+24207T>A (n.1159+24207T>A)
n.3439T>A
n.1508T>A
1g.196713821T>CCA343981974CFHn.1689T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.245-14525T>C (n.245-14525T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1507T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1159+24207T>C (n.1159+24207T>C)
n.3439T>C
n.1508T>C
1g.196713821T>GCA343981971CFHn.1689T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.245-14525T>G (n.245-14525T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.1507T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1159+24207T>G (n.1159+24207T>G)
n.3439T>G
n.1508T>G
1g.196713822A=CA1217755531CFHn.1690A=
c.1424A= (p.Tyr475=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.245-14524A= (n.245-14524A=)
c.*1075A= (n.*1075A=)
n.1508A=
c.*942A= (n.*942A=)
c.1159+24208A= (n.1159+24208A=)
n.3440A=
n.1509A=
1g.196713822A>CCA343981976CFHn.1690A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.245-14524A>C (n.245-14524A>C)
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.1508A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1159+24208A>C (n.1159+24208A>C)
n.3440A>C
n.1509A>C
1g.196713822A>GCA343981978CFHn.1690A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.245-14524A>G (n.245-14524A>G)
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.1508A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1159+24208A>G (n.1159+24208A>G)
n.3440A>G
n.1509A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713822A>TCA343981980CFHn.1690A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.245-14524A>T (n.245-14524A>T)
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.1508A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1159+24208A>T (n.1159+24208A>T)
n.3440A>T
n.1509A>T
gnomAD v4
1g.196713823T>ACA343981983CFHn.1691T>A
c.1425T>A (p.Tyr475Ter)
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.245-14523T>A (n.245-14523T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.1509T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
c.1159+24209T>A (n.1159+24209T>A)
n.3441T>A
n.1510T>A
1g.196713823T>CCA422663304CFHn.1691T>C
c.1425T>C (p.Tyr475=)
c.1404T>C (p.Tyr468=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.245-14523T>C (n.245-14523T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.1509T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
c.1159+24209T>C (n.1159+24209T>C)
n.3441T>C
n.1510T>C
1g.196713823T>GCA343981985CFHn.1691T>G
c.1425T>G (p.Tyr475Ter)
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.245-14523T>G (n.245-14523T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.1509T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
c.1159+24209T>G (n.1159+24209T>G)
n.3441T>G
n.1510T>G
1g.196713824C>ACA343981992CFHn.1692C>A
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1405C>A (p.Gln469Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.245-14522C>A (n.245-14522C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1510C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.1159+24210C>A (n.1159+24210C>A)
n.3442C>A
n.1511C>A
gnomAD v4
1g.196713824C=CA1217755532CFHn.1692C=
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1405C= (p.Gln469=)
c.1237C= (p.Gln413=)
c.245-14522C= (n.245-14522C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.1510C=
c.*944C= (n.*944C=)
c.1159+24210C= (n.1159+24210C=)
n.3442C=
n.1511C=
1g.196713824C>GCA343981989CFHn.1692C>G
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1405C>G (p.Gln469Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.245-14522C>G (n.245-14522C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.1510C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.1159+24210C>G (n.1159+24210C>G)
n.3442C>G
n.1511C>G
1g.196713824C>TCA343981987CFHn.1692C>T
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1405C>T (p.Gln469Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.245-14522C>T (n.245-14522C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.1510C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.1159+24210C>T (n.1159+24210C>T)
n.3442C>T
n.1511C>T
dbSNP
1g.196713825A>CCA343981994CFHn.1693A>C
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1406A>C (p.Gln469Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.245-14521A>C (n.245-14521A>C)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.1511A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1159+24211A>C (n.1159+24211A>C)
n.3443A>C
n.1512A>C
1g.196713825A>GCA343981995CFHn.1693A>G
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1406A>G (p.Gln469Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.245-14521A>G (n.245-14521A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.1511A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1159+24211A>G (n.1159+24211A>G)
n.3443A>G
n.1512A>G
dbSNP
1g.196713825A>TCA343981996CFHn.1693A>T
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1406A>T (p.Gln469Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.245-14521A>T (n.245-14521A>T)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.1511A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1159+24211A>T (n.1159+24211A>T)
n.3443A>T
n.1512A>T
1g.196713826delCA2649644470CFHn.1694del
c.1428del (p.Gln476HisfsTer4)
c.1407del (p.Gln469HisfsTer4)
c.1239del (p.Gln413HisfsTer4)
c.245-14520del (n.245-14520del)
c.*1079del (n.*1079del)
n.1512del
c.*946del (n.*946del)
c.1159+24212del (n.1159+24212del)
n.3444del
n.1513del
gnomAD v4
1g.196713826A=CA1140518587CFHn.1694A=
c.1428A= (p.Gln476=)
c.1407A= (p.Gln469=)
c.1239A= (p.Gln413=)
c.245-14520A= (n.245-14520A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
n.1512A=
c.*946A= (n.*946A=)
c.1159+24212A= (n.1159+24212A=)
n.3444A=
n.1513A=
1g.196713826A>CCA343981997CFHn.1694A>C
c.1428A>C (p.Gln476His)
c.1407A>C (p.Gln469His)
c.1239A>C (p.Gln413His)
c.245-14520A>C (n.245-14520A>C)
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.1512A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1159+24212A>C (n.1159+24212A>C)
n.3444A>C
n.1513A>C
1g.196713826A>GCA1305393CFHn.1694A>G
c.1428A>G (p.Gln476=)
c.1407A>G (p.Gln469=)
c.1239A>G (p.Gln413=)
c.245-14520A>G (n.245-14520A>G)
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.1512A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.1159+24212A>G (n.1159+24212A>G)
n.3444A>G
n.1513A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713826A>TCA343981998CFHn.1694A>T
c.1428A>T (p.Gln476His)
c.1407A>T (p.Gln469His)
c.1239A>T (p.Gln413His)
c.245-14520A>T (n.245-14520A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.1512A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.1159+24212A>T (n.1159+24212A>T)
n.3444A>T
n.1513A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713827T>ACA343981999CFHn.1695T>A
c.1429T>A (p.Cys477Ser)
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.245-14519T>A (n.245-14519T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.1513T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
c.1159+24213T>A (n.1159+24213T>A)
n.3445T>A
n.1514T>A
1g.196713827T>CCA35850480CFHn.1695T>C
c.1429T>C (p.Cys477Arg)
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.245-14519T>C (n.245-14519T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1513T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
c.1159+24213T>C (n.1159+24213T>C)
n.3445T>C
n.1514T>C
dbSNP
1g.196713827T>GCA343982000CFHn.1695T>G
c.1429T>G (p.Cys477Gly)
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.245-14519T>G (n.245-14519T>G)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.1513T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
c.1159+24213T>G (n.1159+24213T>G)
n.3445T>G
n.1514T>G
1g.196713827T=CA1217755533CFHn.1695T=
c.1429T= (p.Cys477=)
c.1408T= (p.Cys470=)
c.1240T= (p.Cys414=)
c.245-14519T= (n.245-14519T=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.1513T=
c.*947T= (n.*947T=)
c.1159+24213T= (n.1159+24213T=)
n.3445T=
n.1514T=
1g.196713828G>ACA343982004CFHn.1696G>A
c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.245-14518G>A (n.245-14518G>A)
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.1514G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1159+24214G>A (n.1159+24214G>A)
n.3446G>A
n.1515G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.196713828G>CCA343982006CFHn.1696G>C
c.1430G>C (p.Cys477Ser)
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.245-14518G>C (n.245-14518G>C)
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.1514G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1159+24214G>C (n.1159+24214G>C)
n.3446G>C
n.1515G>C
1g.196713828G>TCA343982007CFHn.1696G>T
c.1430G>T (p.Cys477Phe)
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.245-14518G>T (n.245-14518G>T)
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.1514G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1159+24214G>T (n.1159+24214G>T)
n.3446G>T
n.1515G>T
1g.196713829C>ACA343982010CFHn.1697C>A
c.1431C>A (p.Cys477Ter)
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.1242C>A (p.Cys414Ter)
c.245-14517C>A (n.245-14517C>A)
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.1515C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1159+24215C>A (n.1159+24215C>A)
n.3447C>A
n.1516C>A
1g.196713829C>GCA343982012CFHn.1697C>G
c.1431C>G (p.Cys477Trp)
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.245-14517C>G (n.245-14517C>G)
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.1515C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1159+24215C>G (n.1159+24215C>G)
n.3447C>G
n.1516C>G
1g.196713829C>TCA422663305CFHn.1697C>T
c.1431C>T (p.Cys477=)
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.1242C>T (p.Cys414=)
c.245-14517C>T (n.245-14517C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.1515C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1159+24215C>T (n.1159+24215C>T)
n.3447C>T
n.1516C>T
1g.196713830A>CCA343982015CFHn.1698A>C
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.245-14516A>C (n.245-14516A>C)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1516A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1159+24216A>C (n.1159+24216A>C)
n.3448A>C
n.1517A>C
1g.196713830A>GCA343982017CFHn.1698A>G
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.245-14516A>G (n.245-14516A>G)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1516A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1159+24216A>G (n.1159+24216A>G)
n.3448A>G
n.1517A>G
1g.196713830A>TCA343982020CFHn.1698A>T
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.245-14516A>T (n.245-14516A>T)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1516A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1159+24216A>T (n.1159+24216A>T)
n.3448A>T
n.1517A>T
1g.196713831A>CCA343982022CFHn.1699A>C
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.245-14515A>C (n.245-14515A>C)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1517A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
c.1159+24217A>C (n.1159+24217A>C)
n.3449A>C
n.1518A>C
1g.196713831A>GCA343982024CFHn.1699A>G
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.245-14515A>G (n.245-14515A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1517A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
c.1159+24217A>G (n.1159+24217A>G)
n.3449A>G
n.1518A>G
1g.196713831A>TCA343982027CFHn.1699A>T
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.245-14515A>T (n.245-14515A>T)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1517A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
c.1159+24217A>T (n.1159+24217A>T)
n.3449A>T
n.1518A>T
1g.196713832A=CA1217755534CFHn.1700A=
c.1434A= (p.Lys478=)
c.1413A= (p.Lys471=)
c.1245A= (p.Lys415=)
c.245-14514A= (n.245-14514A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.1518A=
c.*952A= (n.*952A=)
c.1159+24218A= (n.1159+24218A=)
n.3450A=
n.1519A=
1g.196713832A>CCA343982030CFHn.1700A>C
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.245-14514A>C (n.245-14514A>C)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1518A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.1159+24218A>C (n.1159+24218A>C)
n.3450A>C
n.1519A>C
1g.196713832A>GCA422663306CFHn.1700A>G
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.245-14514A>G (n.245-14514A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1518A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.1159+24218A>G (n.1159+24218A>G)
n.3450A>G
n.1519A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713832A>TCA343982032CFHn.1700A>T
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.245-14514A>T (n.245-14514A>T)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1518A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.1159+24218A>T (n.1159+24218A>T)
n.3450A>T
n.1519A>T
1g.196713833C>ACA343982035CFHn.1701C>A
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.245-14513C>A (n.245-14513C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.1519C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1159+24219C>A (n.1159+24219C>A)
n.3451C>A
n.1520C>A
1g.196713833C>GCA343982036CFHn.1701C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.245-14513C>G (n.245-14513C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.1519C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1159+24219C>G (n.1159+24219C>G)
n.3451C>G
n.1520C>G
1g.196713833C>TCA422663307CFHn.1701C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.245-14513C>T (n.245-14513C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.1519C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1159+24219C>T (n.1159+24219C>T)
n.3451C>T
n.1520C>T
1g.196713834T>ACA343982038CFHn.1702T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.245-14512T>A (n.245-14512T>A)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1520T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1159+24220T>A (n.1159+24220T>A)
n.3452T>A
n.1521T>A
1g.196713834T>CCA343982039CFHn.1702T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.245-14512T>C (n.245-14512T>C)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1520T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1159+24220T>C (n.1159+24220T>C)
n.3452T>C
n.1521T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713834T>GCA343982042CFHn.1702T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.245-14512T>G (n.245-14512T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1520T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1159+24220T>G (n.1159+24220T>G)
n.3452T>G
n.1521T>G
1g.196713834T=CA1217755535CFHn.1702T=
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.245-14512T= (n.245-14512T=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.1520T=
c.*954T= (n.*954T=)
c.1159+24220T= (n.1159+24220T=)
n.3452T=
n.1521T=
1g.196713835A=CA1217755536CFHn.1703A=
c.1437A= (p.Leu479=)
c.1416A= (p.Leu472=)
c.1248A= (p.Leu416=)
c.245-14511A= (n.245-14511A=)
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.1521A=
c.*955A= (n.*955A=)
c.1159+24221A= (n.1159+24221A=)
n.3453A=
n.1522A=
1g.196713835A>CCA422663308CFHn.1703A>C
c.1437A>C (p.Leu479=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.245-14511A>C (n.245-14511A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.1521A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1159+24221A>C (n.1159+24221A>C)
n.3453A>C
n.1522A>C
1g.196713835A>GCA1305394CFHn.1703A>G
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.245-14511A>G (n.245-14511A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.1521A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1159+24221A>G (n.1159+24221A>G)
n.3453A>G
n.1522A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713835A>TCA422663309CFHn.1703A>T
c.1437A>T (p.Leu479=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.245-14511A>T (n.245-14511A>T)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.1521A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.1159+24221A>T (n.1159+24221A>T)
n.3453A>T
n.1522A>T
1g.196713836G>ACA343982046CFHn.1704G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1417G>A (p.Gly473Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.245-14510G>A (n.245-14510G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1522G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1159+24222G>A (n.1159+24222G>A)
n.3454G>A
n.1523G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713836G>CCA343982048CFHn.1704G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.245-14510G>C (n.245-14510G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.1522G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1159+24222G>C (n.1159+24222G>C)
n.3454G>C
n.1523G>C
1g.196713836G=CA1217755537CFHn.1704G=
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1417G= (p.Gly473=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.245-14510G= (n.245-14510G=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
n.1522G=
c.*956G= (n.*956G=)
c.1159+24222G= (n.1159+24222G=)
n.3454G=
n.1523G=
1g.196713836G>TCA343982051CFHn.1704G>T
c.1438G>T (p.Gly480Ter)
c.1417G>T (p.Gly473Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.245-14510G>T (n.245-14510G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1522G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1159+24222G>T (n.1159+24222G>T)
n.3454G>T
n.1523G>T
1g.196713837G>ACA1305395CFHn.1705G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1418G>A (p.Gly473Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.245-14509G>A (n.245-14509G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1523G>A
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1159+24223G>A (n.1159+24223G>A)
n.3455G>A
n.1524G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713837G>CCA343982054CFHn.1705G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.245-14509G>C (n.245-14509G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1523G>C
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1159+24223G>C (n.1159+24223G>C)
n.3455G>C
n.1524G>C
1g.196713837G=CA1217755538CFHn.1705G=
c.1439G= (p.Gly480=)
c.1418G= (p.Gly473=)
c.1250G= (p.Gly417=)
c.245-14509G= (n.245-14509G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
n.1523G=
c.*957G= (n.*957G=)
c.1159+24223G= (n.1159+24223G=)
n.3455G=
n.1524G=
1g.196713837G>TCA343982056CFHn.1705G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.245-14509G>T (n.245-14509G>T)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1523G>T
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1159+24223G>T (n.1159+24223G>T)
n.3455G>T
n.1524G>T
1g.196713838A>CCA422663310CFHn.1706A>C
c.1440A>C (p.Gly480=)
c.1419A>C (p.Gly473=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.245-14508A>C (n.245-14508A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1524A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.1159+24224A>C (n.1159+24224A>C)
n.3456A>C
n.1525A>C
1g.196713838A>GCA422663312CFHn.1706A>G
c.1440A>G (p.Gly480=)
c.1419A>G (p.Gly473=)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.245-14508A>G (n.245-14508A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.1524A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.1159+24224A>G (n.1159+24224A>G)
n.3456A>G
n.1525A>G
gnomAD v4
1g.196713838A>TCA422663313CFHn.1706A>T
c.1440A>T (p.Gly480=)
c.1419A>T (p.Gly473=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.245-14508A>T (n.245-14508A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1524A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.1159+24224A>T (n.1159+24224A>T)
n.3456A>T
n.1525A>T
1g.196713839T>ACA343982060CFHn.1707T>A
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.245-14507T>A (n.245-14507T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1525T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
c.1159+24225T>A (n.1159+24225T>A)
n.3457T>A
n.1526T>A
1g.196713839T>CCA343982061CFHn.1707T>C
c.1441T>C (p.Tyr481His)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.245-14507T>C (n.245-14507T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1525T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
c.1159+24225T>C (n.1159+24225T>C)
n.3457T>C
n.1526T>C
1g.196713839T>GCA343982057CFHn.1707T>G
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.245-14507T>G (n.245-14507T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1525T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.1159+24225T>G (n.1159+24225T>G)
n.3457T>G
n.1526T>G
1g.196713840A=CA1217755539CFHn.1708A=
c.1442A= (p.Tyr481=)
c.1421A= (p.Tyr474=)
c.1253A= (p.Tyr418=)
c.245-14506A= (n.245-14506A=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.1526A=
c.*960A= (n.*960A=)
c.1159+24226A= (n.1159+24226A=)
n.3458A=
n.1527A=
1g.196713840A>CCA343982070CFHn.1708A>C
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.245-14506A>C (n.245-14506A>C)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1526A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1159+24226A>C (n.1159+24226A>C)
n.3458A>C
n.1527A>C
1g.196713840A>GCA35850519CFHn.1708A>G
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.245-14506A>G (n.245-14506A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1526A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.1159+24226A>G (n.1159+24226A>G)
n.3458A>G
n.1527A>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196713840A>TCA343982073CFHn.1708A>T
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.245-14506A>T (n.245-14506A>T)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1526A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.1159+24226A>T (n.1159+24226A>T)
n.3458A>T
n.1527A>T
1g.196713841T>ACA343982074CFHn.1709T>A
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1254T>A (p.Tyr418Ter)
c.245-14505T>A (n.245-14505T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.1527T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.1159+24227T>A (n.1159+24227T>A)
n.3459T>A
n.1528T>A
1g.196713841T>CCA35850529CFHn.1709T>C
c.1443T>C (p.Tyr481=)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.1254T>C (p.Tyr418=)
c.245-14505T>C (n.245-14505T>C)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.1527T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.1159+24227T>C (n.1159+24227T>C)
n.3459T>C
n.1528T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196713841T>GCA343982075CFHn.1709T>G
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.1254T>G (p.Tyr418Ter)
c.245-14505T>G (n.245-14505T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.1527T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.1159+24227T>G (n.1159+24227T>G)
n.3459T>G
n.1528T>G
1g.196713841T=CA1217755540CFHn.1709T=
c.1443T= (p.Tyr481=)
c.1422T= (p.Tyr474=)
c.1254T= (p.Tyr418=)
c.245-14505T= (n.245-14505T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.1527T=
c.*961T= (n.*961T=)
c.1159+24227T= (n.1159+24227T=)
n.3459T=
n.1528T=
1g.196713842G>ACA1305396CFHn.1710G>A
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.245-14504G>A (n.245-14504G>A)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.1528G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1159+24228G>A (n.1159+24228G>A)
n.3460G>A
n.1529G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713842G>CCA343982076CFHn.1710G>C
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.245-14504G>C (n.245-14504G>C)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.1528G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1159+24228G>C (n.1159+24228G>C)
n.3460G>C
n.1529G>C
1g.196713842G=CA1217755541CFHn.1710G=
c.1444G= (p.Val482=)
c.1423G= (p.Val475=)
c.1255G= (p.Val419=)
c.245-14504G= (n.245-14504G=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.1528G=
c.*962G= (n.*962G=)
c.1159+24228G= (n.1159+24228G=)
n.3460G=
n.1529G=
1g.196713842G>TCA343982077CFHn.1710G>T
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.245-14504G>T (n.245-14504G>T)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.1528G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1159+24228G>T (n.1159+24228G>T)
n.3460G>T
n.1529G>T
ClinVar
1g.196713843T>ACA343982079CFHn.1711T>A
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.245-14503T>A (n.245-14503T>A)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.1529T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.1159+24229T>A (n.1159+24229T>A)
n.3461T>A
n.1530T>A
1g.196713843T>CCA1305397CFHn.1711T>C
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.245-14503T>C (n.245-14503T>C)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.1529T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.1159+24229T>C (n.1159+24229T>C)
n.3461T>C
n.1530T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713843T>GCA343982082CFHn.1711T>G
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.245-14503T>G (n.245-14503T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.1529T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.1159+24229T>G (n.1159+24229T>G)
n.3461T>G
n.1530T>G
1g.196713843T=CA1217755542CFHn.1711T=
c.1445T= (p.Val482=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.1256T= (p.Val419=)
c.245-14503T= (n.245-14503T=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
n.1529T=
c.*963T= (n.*963T=)
c.1159+24229T= (n.1159+24229T=)
n.3461T=
n.1530T=
1g.196713844A>CCA422663320CFHn.1712A>C
c.1446A>C (p.Val482=)
c.1425A>C (p.Val475=)
c.1257A>C (p.Val419=)
c.245-14502A>C (n.245-14502A>C)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.1530A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.1159+24230A>C (n.1159+24230A>C)
n.3462A>C
n.1531A>C
1g.196713844A>GCA422663318CFHn.1712A>G
c.1446A>G (p.Val482=)
c.1425A>G (p.Val475=)
c.1257A>G (p.Val419=)
c.245-14502A>G (n.245-14502A>G)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.1530A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.1159+24230A>G (n.1159+24230A>G)
n.3462A>G
n.1531A>G
1g.196713844A>TCA422663317CFHn.1712A>T
c.1446A>T (p.Val482=)
c.1425A>T (p.Val475=)
c.1257A>T (p.Val419=)
c.245-14502A>T (n.245-14502A>T)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.1530A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.1159+24230A>T (n.1159+24230A>T)
n.3462A>T
n.1531A>T
ClinVar
1g.196713845A>CCA343982083CFHn.1713A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.245-14501A>C (n.245-14501A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.1531A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1159+24231A>C (n.1159+24231A>C)
n.3463A>C
n.1532A>C
1g.196713845A>GCA343982085CFHn.1713A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.245-14501A>G (n.245-14501A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.1531A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1159+24231A>G (n.1159+24231A>G)
n.3463A>G
n.1532A>G
1g.196713845A>TCA343982087CFHn.1713A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.245-14501A>T (n.245-14501A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.1531A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1159+24231A>T (n.1159+24231A>T)
n.3463A>T
n.1532A>T
1g.196713846C>ACA343982092CFHn.1714C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
c.1259C>A (p.Thr420Lys)
c.245-14500C>A (n.245-14500C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.1532C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.1159+24232C>A (n.1159+24232C>A)
n.3464C>A
n.1533C>A
1g.196713846C>GCA343982095CFHn.1714C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
c.1259C>G (p.Thr420Arg)
c.245-14500C>G (n.245-14500C>G)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.1532C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.1159+24232C>G (n.1159+24232C>G)
n.3464C>G
n.1533C>G
gnomAD v4
1g.196713846C>TCA343982089CFHn.1714C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.245-14500C>T (n.245-14500C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.1532C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.1159+24232C>T (n.1159+24232C>T)
n.3464C>T
n.1533C>T
1g.196713847A>CCA422663321CFHn.1715A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
c.1260A>C (p.Thr420=)
c.245-14499A>C (n.245-14499A>C)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.1533A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1159+24233A>C (n.1159+24233A>C)
n.3465A>C
n.1534A>C
1g.196713847A>GCA422663322CFHn.1715A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
c.1260A>G (p.Thr420=)
c.245-14499A>G (n.245-14499A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.1533A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1159+24233A>G (n.1159+24233A>G)
n.3465A>G
n.1534A>G
1g.196713847A>TCA422663324CFHn.1715A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
c.1260A>T (p.Thr420=)
c.245-14499A>T (n.245-14499A>T)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.1533A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1159+24233A>T (n.1159+24233A>T)
n.3465A>T
n.1534A>T
1g.196713848G>ACA343982098CFHn.1716G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.245-14498G>A (n.245-14498G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.1534G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1159+24234G>A (n.1159+24234G>A)
n.3466G>A
n.1535G>A
1g.196713848G>CCA343982103CFHn.1716G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.245-14498G>C (n.245-14498G>C)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.1534G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1159+24234G>C (n.1159+24234G>C)
n.3466G>C
n.1535G>C
1g.196713848G>TCA343982100CFHn.1716G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.245-14498G>T (n.245-14498G>T)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.1534G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1159+24234G>T (n.1159+24234G>T)
n.3466G>T
n.1535G>T
1g.196713849C>ACA343982106CFHn.1717C>A
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.245-14497C>A (n.245-14497C>A)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.1535C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1159+24235C>A (n.1159+24235C>A)
n.3467C>A
n.1536C>A
ClinVar
1g.196713849C=CA1217755543CFHn.1717C=
c.1451C= (p.Ala484=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.245-14497C= (n.245-14497C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.1535C=
c.*969C= (n.*969C=)
c.1159+24235C= (n.1159+24235C=)
n.3467C=
n.1536C=
1g.196713849C>GCA343982109CFHn.1717C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.245-14497C>G (n.245-14497C>G)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.1535C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1159+24235C>G (n.1159+24235C>G)
n.3467C>G
n.1536C>G
1g.196713849C>TCA343982108CFHn.1717C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.245-14497C>T (n.245-14497C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1535C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1159+24235C>T (n.1159+24235C>T)
n.3467C>T
n.1536C>T
ClinVar dbSNP
1g.196713850A>CCA422663325CFHn.1718A>C
c.1452A>C (p.Ala484=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.245-14496A>C (n.245-14496A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1536A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1159+24236A>C (n.1159+24236A>C)
n.3468A>C
n.1537A>C
1g.196713850A>GCA422663328CFHn.1718A>G
c.1452A>G (p.Ala484=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.245-14496A>G (n.245-14496A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.1536A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1159+24236A>G (n.1159+24236A>G)
n.3468A>G
n.1537A>G
1g.196713850A>TCA422663326CFHn.1718A>T
c.1452A>T (p.Ala484=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.245-14496A>T (n.245-14496A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.1536A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1159+24236A>T (n.1159+24236A>T)
n.3468A>T
n.1537A>T
gnomAD v4
1g.196713851G>ACA343982112CFHn.1719G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.245-14495G>A (n.245-14495G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1537G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1159+24237G>A (n.1159+24237G>A)
n.3469G>A
n.1538G>A
1g.196713851G>CCA1305398CFHn.1719G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.245-14495G>C (n.245-14495G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1537G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1159+24237G>C (n.1159+24237G>C)
n.3469G>C
n.1538G>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.196713851G=CA1217755544CFHn.1719G=
c.1453G= (p.Asp485=)
c.1432G= (p.Asp478=)
c.1264G= (p.Asp422=)
c.245-14495G= (n.245-14495G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1537G=
c.*971G= (n.*971G=)
c.1159+24237G= (n.1159+24237G=)
n.3469G=
n.1538G=
1g.196713851G>TCA343982114CFHn.1719G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.245-14495G>T (n.245-14495G>T)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1537G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1159+24237G>T (n.1159+24237G>T)
n.3469G>T
n.1538G>T
1g.196713852A=CA1140628483CFHn.1720A=
c.1454A= (p.Asp485=)
c.1433A= (p.Asp478=)
c.1265A= (p.Asp422=)
c.245-14494A= (n.245-14494A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
n.1538A=
c.*972A= (n.*972A=)
c.1159+24238A= (n.1159+24238A=)
n.3470A=
n.1539A=
1g.196713852A>CCA343982116CFHn.1720A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.245-14494A>C (n.245-14494A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.1538A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1159+24238A>C (n.1159+24238A>C)
n.3470A>C
n.1539A>C
1g.196713852A>GCA1305399CFHn.1720A>G
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.245-14494A>G (n.245-14494A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.1538A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1159+24238A>G (n.1159+24238A>G)
n.3470A>G
n.1539A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713852A>TCA343982121CFHn.1720A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.245-14494A>T (n.245-14494A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.1538A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1159+24238A>T (n.1159+24238A>T)
n.3470A>T
n.1539A>T
1g.196713853T>ACA343982129CFHn.1721T>A
c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
c.245-14493T>A (n.245-14493T>A)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
n.1539T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1159+24239T>A (n.1159+24239T>A)
n.3471T>A
n.1540T>A
1g.196713853T>CCA422663331CFHn.1721T>C
c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1266T>C (p.Asp422=)
c.245-14493T>C (n.245-14493T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
n.1539T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1159+24239T>C (n.1159+24239T>C)
n.3471T>C
n.1540T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713853T>GCA343982127CFHn.1721T>G
c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
c.245-14493T>G (n.245-14493T>G)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
n.1539T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1159+24239T>G (n.1159+24239T>G)
n.3471T>G
n.1540T>G
1g.196713853T=CA1217755545CFHn.1721T=
c.1455T= (p.Asp485=)
c.1434T= (p.Asp478=)
c.1266T= (p.Asp422=)
c.245-14493T= (n.245-14493T=)
c.*1106T= (n.*1106T=)
n.1539T=
c.*973T= (n.*973T=)
c.1159+24239T= (n.1159+24239T=)
n.3471T=
n.1540T=
1g.196713854G>ACA343982130CFHn.1722G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.245-14492G>A (n.245-14492G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1540G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1159+24240G>A (n.1159+24240G>A)
n.3472G>A
n.1541G>A
1g.196713854G>CCA343982133CFHn.1722G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.245-14492G>C (n.245-14492G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1540G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1159+24240G>C (n.1159+24240G>C)
n.3472G>C
n.1541G>C
gnomAD v4
1g.196713854G>TCA343982136CFHn.1722G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.245-14492G>T (n.245-14492G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1540G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1159+24240G>T (n.1159+24240G>T)
n.3472G>T
n.1541G>T
1g.196713855G>ACA343982138CFHn.1723G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.245-14491G>A (n.245-14491G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1541G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1159+24241G>A (n.1159+24241G>A)
n.3473G>A
n.1542G>A
1g.196713855G>CCA343982141CFHn.1723G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.245-14491G>C (n.245-14491G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1541G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1159+24241G>C (n.1159+24241G>C)
n.3473G>C
n.1542G>C
1g.196713855G>TCA343982142CFHn.1723G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.245-14491G>T (n.245-14491G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1541G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1159+24241G>T (n.1159+24241G>T)
n.3473G>T
n.1542G>T
1g.196713856T>ACA422663333CFHn.1724T>A
c.1458T>A (p.Gly486=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
c.1269T>A (p.Gly423=)
c.245-14490T>A (n.245-14490T>A)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
n.1542T>A
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1159+24242T>A (n.1159+24242T>A)
n.3474T>A
n.1543T>A
1g.196713856T>CCA422663336CFHn.1724T>C
c.1458T>C (p.Gly486=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1269T>C (p.Gly423=)
c.245-14490T>C (n.245-14490T>C)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
n.1542T>C
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1159+24242T>C (n.1159+24242T>C)
n.3474T>C
n.1543T>C
1g.196713856T>GCA422663334CFHn.1724T>G
c.1458T>G (p.Gly486=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1269T>G (p.Gly423=)
c.245-14490T>G (n.245-14490T>G)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
n.1542T>G
c.*976T>G (n.*976T>G)
c.1159+24242T>G (n.1159+24242T>G)
n.3474T>G
n.1543T>G
1g.196713857G>ACA343982146CFHn.1725G>A
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.245-14489G>A (n.245-14489G>A)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1543G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
c.1159+24243G>A (n.1159+24243G>A)
n.3475G>A
n.1544G>A
1g.196713857G>CCA343982143CFHn.1725G>C
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.245-14489G>C (n.245-14489G>C)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1543G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
c.1159+24243G>C (n.1159+24243G>C)
n.3475G>C
n.1544G>C
1g.196713857G>TCA343982145CFHn.1725G>T
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.245-14489G>T (n.245-14489G>T)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1543G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
c.1159+24243G>T (n.1159+24243G>T)
n.3475G>T
n.1544G>T
1g.196713858A>CCA343982147CFHn.1726A>C
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.245-14488A>C (n.245-14488A>C)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.1544A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
c.1159+24244A>C (n.1159+24244A>C)
n.3476A>C
n.1545A>C
1g.196713858A>GCA343982148CFHn.1726A>G
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.245-14488A>G (n.245-14488A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.1544A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
c.1159+24244A>G (n.1159+24244A>G)
n.3476A>G
n.1545A>G
1g.196713858A>TCA343982149CFHn.1726A>T
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.245-14488A>T (n.245-14488A>T)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.1544A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.1159+24244A>T (n.1159+24244A>T)
n.3476A>T
n.1545A>T
1g.196713859A>CCA343982150CFHn.1727A>C
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
c.245-14487A>C (n.245-14487A>C)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1545A>C
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.1159+24245A>C (n.1159+24245A>C)
n.3477A>C
n.1546A>C
1g.196713859A>GCA422663338CFHn.1727A>G
c.1461A>G (p.Glu487=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1272A>G (p.Glu424=)
c.245-14487A>G (n.245-14487A>G)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1545A>G
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.1159+24245A>G (n.1159+24245A>G)
n.3477A>G
n.1546A>G
1g.196713859A>TCA343982152CFHn.1727A>T
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
c.245-14487A>T (n.245-14487A>T)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1545A>T
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.1159+24245A>T (n.1159+24245A>T)
n.3477A>T
n.1546A>T
1g.196713860A>CCA343982157CFHn.1728A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
c.245-14486A>C (n.245-14486A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1546A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1159+24246A>C (n.1159+24246A>C)
n.3478A>C
n.1547A>C
1g.196713860A>GCA343982159CFHn.1728A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
c.245-14486A>G (n.245-14486A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1546A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1159+24246A>G (n.1159+24246A>G)
n.3478A>G
n.1547A>G
1g.196713860A>TCA343982161CFHn.1728A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
c.245-14486A>T (n.245-14486A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1546A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1159+24246A>T (n.1159+24246A>T)
n.3478A>T
n.1547A>T
1g.196713861C>ACA343982162CFHn.1729C>A
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
c.245-14485C>A (n.245-14485C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1547C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1159+24247C>A (n.1159+24247C>A)
n.3479C>A
n.1548C>A
1g.196713861C>GCA343982165CFHn.1729C>G
c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
c.245-14485C>G (n.245-14485C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1547C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
c.1159+24247C>G (n.1159+24247C>G)
n.3479C>G
n.1548C>G
1g.196713861C>TCA343982167CFHn.1729C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
c.245-14485C>T (n.245-14485C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1547C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1159+24247C>T (n.1159+24247C>T)
n.3479C>T
n.1548C>T
gnomAD v4
1g.196713862A=CA1217755546CFHn.1730A=
c.1464A= (p.Thr488=)
c.1443A= (p.Thr481=)
c.1275A= (p.Thr425=)
c.245-14484A= (n.245-14484A=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
n.1548A=
c.*982A= (n.*982A=)
c.1159+24248A= (n.1159+24248A=)
n.3480A=
n.1549A=
1g.196713862A>CCA422663341CFHn.1730A>C
c.1464A>C (p.Thr488=)
c.1443A>C (p.Thr481=)
c.1275A>C (p.Thr425=)
c.245-14484A>C (n.245-14484A>C)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1548A>C
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1159+24248A>C (n.1159+24248A>C)
n.3480A>C
n.1549A>C
1g.196713862A>GCA1305400CFHn.1730A>G
c.1464A>G (p.Thr488=)
c.1443A>G (p.Thr481=)
c.1275A>G (p.Thr425=)
c.245-14484A>G (n.245-14484A>G)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1548A>G
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1159+24248A>G (n.1159+24248A>G)
n.3480A>G
n.1549A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713862A>TCA422663343CFHn.1730A>T
c.1464A>T (p.Thr488=)
c.1443A>T (p.Thr481=)
c.1275A>T (p.Thr425=)
c.245-14484A>T (n.245-14484A>T)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1548A>T
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.1159+24248A>T (n.1159+24248A>T)
n.3480A>T
n.1549A>T
1g.196713863T>ACA343982176CFHn.1731T>A
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.245-14483T>A (n.245-14483T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.1549T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.1159+24249T>A (n.1159+24249T>A)
n.3481T>A
n.1550T>A
1g.196713863T>CCA343982170CFHn.1731T>C
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.245-14483T>C (n.245-14483T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.1549T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.1159+24249T>C (n.1159+24249T>C)
n.3481T>C
n.1550T>C
1g.196713863T>GCA343982173CFHn.1731T>G
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.245-14483T>G (n.245-14483T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.1549T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
c.1159+24249T>G (n.1159+24249T>G)
n.3481T>G
n.1550T>G
1g.196713864C>ACA343982180CFHn.1732C>A
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.245-14482C>A (n.245-14482C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1550C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.1159+24250C>A (n.1159+24250C>A)
n.3482C>A
n.1551C>A
1g.196713864C>GCA343982182CFHn.1732C>G
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.245-14482C>G (n.245-14482C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1550C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.1159+24250C>G (n.1159+24250C>G)
n.3482C>G
n.1551C>G
1g.196713864C>TCA343982183CFHn.1732C>T
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.245-14482C>T (n.245-14482C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1550C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.1159+24250C>T (n.1159+24250C>T)
n.3482C>T
n.1551C>T
1g.196713865A=CA1148229909CFHn.1733A=
c.1467A= (p.Ser489=)
c.1446A= (p.Ser482=)
c.1278A= (p.Ser426=)
c.245-14481A= (n.245-14481A=)
c.*1118A= (n.*1118A=)
n.1551A=
c.*985A= (n.*985A=)
c.1159+24251A= (n.1159+24251A=)
n.3483A=
n.1552A=
1g.196713865A>CCA422663345CFHn.1733A>C
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.245-14481A>C (n.245-14481A>C)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.1551A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.1159+24251A>C (n.1159+24251A>C)
n.3483A>C
n.1552A>C
1g.196713865A>GCA1305401CFHn.1733A>G
c.1467A>G (p.Ser489=)
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.245-14481A>G (n.245-14481A>G)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.1551A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.1159+24251A>G (n.1159+24251A>G)
n.3483A>G
n.1552A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713865A>TCA422663344CFHn.1733A>T
c.1467A>T (p.Ser489=)
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.245-14481A>T (n.245-14481A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.1551A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.1159+24251A>T (n.1159+24251A>T)
n.3483A>T
n.1552A>T
1g.196713866G>ACA343982184CFHn.1734G>A
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.245-14480G>A (n.245-14480G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1552G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.1159+24252G>A (n.1159+24252G>A)
n.3484G>A
n.1553G>A
gnomAD v4
1g.196713866G>CCA343982186CFHn.1734G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.245-14480G>C (n.245-14480G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.1552G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1159+24252G>C (n.1159+24252G>C)
n.3484G>C
n.1553G>C
gnomAD v4
1g.196713866G>TCA343982187CFHn.1734G>T
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.245-14480G>T (n.245-14480G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.1552G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1159+24252G>T (n.1159+24252G>T)
n.3484G>T
n.1553G>T
1g.196713867G>ACA343982190CFHn.1735G>A
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.245-14479G>A (n.245-14479G>A)
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.1553G>A
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1159+24253G>A (n.1159+24253G>A)
n.3485G>A
n.1554G>A
1g.196713867G>CCA343982196CFHn.1735G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.245-14479G>C (n.245-14479G>C)
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.1553G>C
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1159+24253G>C (n.1159+24253G>C)
n.3485G>C
n.1554G>C
1g.196713867G>TCA343982193CFHn.1735G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.245-14479G>T (n.245-14479G>T)
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.1553G>T
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1159+24253G>T (n.1159+24253G>T)
n.3485G>T
n.1554G>T
1g.196713868A=CA1143953589CFHn.1736A=
c.1470A= (p.Gly490=)
c.1449A= (p.Gly483=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.245-14478A= (n.245-14478A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.1554A=
c.*988A= (n.*988A=)
c.1159+24254A= (n.1159+24254A=)
n.3486A=
n.1555A=
1g.196713868A>CCA422663346CFHn.1736A>C
c.1470A>C (p.Gly490=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.245-14478A>C (n.245-14478A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1554A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.1159+24254A>C (n.1159+24254A>C)
n.3486A>C
n.1555A>C
1g.196713868A>GCA422663349CFHn.1736A>G
c.1470A>G (p.Gly490=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.245-14478A>G (n.245-14478A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1554A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.1159+24254A>G (n.1159+24254A>G)
n.3486A>G
n.1555A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713868A>TCA1305402CFHn.1736A>T
c.1470A>T (p.Gly490=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.245-14478A>T (n.245-14478A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1554A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.1159+24254A>T (n.1159+24254A>T)
n.3486A>T
n.1555A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713869T>ACA343982199CFHn.1737T>A
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.245-14477T>A (n.245-14477T>A)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
n.1555T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.1159+24255T>A (n.1159+24255T>A)
n.3487T>A
n.1556T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713869T>CCA343982201CFHn.1737T>C
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.245-14477T>C (n.245-14477T>C)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
n.1555T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.1159+24255T>C (n.1159+24255T>C)
n.3487T>C
n.1556T>C
1g.196713869T>GCA343982203CFHn.1737T>G
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.245-14477T>G (n.245-14477T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
n.1555T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.1159+24255T>G (n.1159+24255T>G)
n.3487T>G
n.1556T>G
1g.196713869T=CA1217755547CFHn.1737T=
c.1471T= (p.Ser491=)
c.1450T= (p.Ser484=)
c.1282T= (p.Ser428=)
c.245-14477T= (n.245-14477T=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
n.1555T=
c.*989T= (n.*989T=)
c.1159+24255T= (n.1159+24255T=)
n.3487T=
n.1556T=
1g.196713870C>ACA343982205CFHn.1738C>A
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.1283C>A (p.Ser428Ter)
c.245-14476C>A (n.245-14476C>A)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.1556C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.1159+24256C>A (n.1159+24256C>A)
n.3488C>A
n.1557C>A
1g.196713870C>GCA343982207CFHn.1738C>G
c.1472C>G (p.Ser491Ter)
c.1451C>G (p.Ser484Ter)
c.1283C>G (p.Ser428Ter)
c.245-14476C>G (n.245-14476C>G)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
n.1556C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.1159+24256C>G (n.1159+24256C>G)
n.3488C>G
n.1557C>G
1g.196713870C>TCA343982206CFHn.1738C>T
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.1283C>T (p.Ser428Leu)
c.245-14476C>T (n.245-14476C>T)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
n.1556C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.1159+24256C>T (n.1159+24256C>T)
n.3488C>T
n.1557C>T
1g.196713871A>CCA422663352CFHn.1739A>C
c.1473A>C (p.Ser491=)
c.1452A>C (p.Ser484=)
c.1284A>C (p.Ser428=)
c.245-14475A>C (n.245-14475A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1557A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.1159+24257A>C (n.1159+24257A>C)
n.3489A>C
n.1558A>C
1g.196713871A>GCA422663353CFHn.1739A>G
c.1473A>G (p.Ser491=)
c.1452A>G (p.Ser484=)
c.1284A>G (p.Ser428=)
c.245-14475A>G (n.245-14475A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1557A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.1159+24257A>G (n.1159+24257A>G)
n.3489A>G
n.1558A>G
1g.196713871A>TCA422663354CFHn.1739A>T
c.1473A>T (p.Ser491=)
c.1452A>T (p.Ser484=)
c.1284A>T (p.Ser428=)
c.245-14475A>T (n.245-14475A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1557A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.1159+24257A>T (n.1159+24257A>T)
n.3489A>T
n.1558A>T
1g.196713872A=CA1217755548CFHn.1740A=
c.1474A= (p.Ile492=)
c.1453A= (p.Ile485=)
c.1285A= (p.Ile429=)
c.245-14474A= (n.245-14474A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
n.1558A=
c.*992A= (n.*992A=)
c.1159+24258A= (n.1159+24258A=)
n.3490A=
n.1559A=
1g.196713872A>CCA343982208CFHn.1740A>C
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.245-14474A>C (n.245-14474A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1558A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
c.1159+24258A>C (n.1159+24258A>C)
n.3490A>C
n.1559A>C
1g.196713872A>GCA35850563CFHn.1740A>G
c.1474A>G (p.Ile492Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.245-14474A>G (n.245-14474A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1558A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
c.1159+24258A>G (n.1159+24258A>G)
n.3490A>G
n.1559A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713872A>TCA343982209CFHn.1740A>T
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.245-14474A>T (n.245-14474A>T)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1558A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
c.1159+24258A>T (n.1159+24258A>T)
n.3490A>T
n.1559A>T
1g.196713873T>ACA343982210CFHn.1741T>A
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.245-14473T>A (n.245-14473T>A)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1559T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
c.1159+24259T>A (n.1159+24259T>A)
n.3491T>A
n.1560T>A
1g.196713873T>CCA343982212CFHn.1741T>C
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.245-14473T>C (n.245-14473T>C)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1559T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
c.1159+24259T>C (n.1159+24259T>C)
n.3491T>C
n.1560T>C
1g.196713873T>GCA343982214CFHn.1741T>G
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.245-14473T>G (n.245-14473T>G)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1559T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
c.1159+24259T>G (n.1159+24259T>G)
n.3491T>G
n.1560T>G
1g.196713874T>ACA1305403CFHn.1742T>A
c.1476T>A (p.Ile492=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.245-14472T>A (n.245-14472T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.1560T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.1159+24260T>A (n.1159+24260T>A)
n.3492T>A
n.1561T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196713874T>CCA422663358CFHn.1742T>C
c.1476T>C (p.Ile492=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.245-14472T>C (n.245-14472T>C)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.1560T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.1159+24260T>C (n.1159+24260T>C)
n.3492T>C
n.1561T>C
1g.196713874T>GCA343982217CFHn.1742T>G
c.1476T>G (p.Ile492Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.245-14472T>G (n.245-14472T>G)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.1560T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.1159+24260T>G (n.1159+24260T>G)
n.3492T>G
n.1561T>G
1g.196713874T=CA1217755549CFHn.1742T=
c.1476T= (p.Ile492=)
c.1455T= (p.Ile485=)
c.1287T= (p.Ile429=)
c.245-14472T= (n.245-14472T=)
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.1560T=
c.*994T= (n.*994T=)
c.1159+24260T= (n.1159+24260T=)
n.3492T=
n.1561T=
1g.196713875A=CA1217755550CFHn.1743A=
c.1477A= (p.Thr493=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.1288A= (p.Thr430=)
c.245-14471A= (n.245-14471A=)
c.*1128A= (n.*1128A=)
n.1561A=
c.*995A= (n.*995A=)
c.1159+24261A= (n.1159+24261A=)
n.3493A=
n.1562A=
1g.196713875A>CCA343982222CFHn.1743A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.245-14471A>C (n.245-14471A>C)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
n.1561A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.1159+24261A>C (n.1159+24261A>C)
n.3493A>C
n.1562A>C
1g.196713875A>GCA343982224CFHn.1743A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.245-14471A>G (n.245-14471A>G)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
n.1561A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.1159+24261A>G (n.1159+24261A>G)
n.3493A>G
n.1562A>G
dbSNP
1g.196713875A>TCA343982228CFHn.1743A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.245-14471A>T (n.245-14471A>T)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
n.1561A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.1159+24261A>T (n.1159+24261A>T)
n.3493A>T
n.1562A>T
1g.196713876C>ACA343982230CFHn.1744C>A
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.245-14470C>A (n.245-14470C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1562C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.1159+24262C>A (n.1159+24262C>A)
n.3494C>A
n.1563C>A
1g.196713876C=CA1139849927CFHn.1744C=
c.1478C= (p.Thr493=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1289C= (p.Thr430=)
c.245-14470C= (n.245-14470C=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1562C=
c.*996C= (n.*996C=)
c.1159+24262C= (n.1159+24262C=)
n.3494C=
n.1563C=
1g.196713876C>GCA35850593CFHn.1744C>G
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.245-14470C>G (n.245-14470C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1562C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.1159+24262C>G (n.1159+24262C>G)
n.3494C>G
n.1563C>G
dbSNP
1g.196713876C>TCA343982232CFHn.1744C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.245-14470C>T (n.245-14470C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1562C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.1159+24262C>T (n.1159+24262C>T)
n.3494C>T
n.1563C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713877A=CA1217755551CFHn.1745A=
c.1479A= (p.Thr493=)
c.1458A= (p.Thr486=)
c.1290A= (p.Thr430=)
c.245-14469A= (n.245-14469A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.1563A=
c.*997A= (n.*997A=)
c.1159+24263A= (n.1159+24263A=)
n.3495A=
n.1564A=
1g.196713877A>CCA422663359CFHn.1745A>C
c.1479A>C (p.Thr493=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.1290A>C (p.Thr430=)
c.245-14469A>C (n.245-14469A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1563A>C
c.*997A>C (n.*997A>C)
c.1159+24263A>C (n.1159+24263A>C)
n.3495A>C
n.1564A>C
gnomAD v4
1g.196713877A>GCA422663360CFHn.1745A>G
c.1479A>G (p.Thr493=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.1290A>G (p.Thr430=)
c.245-14469A>G (n.245-14469A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1563A>G
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.1159+24263A>G (n.1159+24263A>G)
n.3495A>G
n.1564A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196713877A>TCA422663361CFHn.1745A>T
c.1479A>T (p.Thr493=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.1290A>T (p.Thr430=)
c.245-14469A>T (n.245-14469A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1563A>T
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.1159+24263A>T (n.1159+24263A>T)
n.3495A>T
n.1564A>T
1g.196713878T>ACA343982241CFHn.1746T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
c.1291T>A (p.Cys431Ser)
c.245-14468T>A (n.245-14468T>A)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1564T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
c.1159+24264T>A (n.1159+24264T>A)
n.3496T>A
n.1565T>A
1g.196713878T>CCA343982245CFHn.1746T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
c.1291T>C (p.Cys431Arg)
c.245-14468T>C (n.245-14468T>C)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1564T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
c.1159+24264T>C (n.1159+24264T>C)
n.3496T>C
n.1565T>C
gnomAD v4
1g.196713878T>GCA343982243CFHn.1746T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
c.1291T>G (p.Cys431Gly)
c.245-14468T>G (n.245-14468T>G)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1564T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1159+24264T>G (n.1159+24264T>G)
n.3496T>G
n.1565T>G
1g.196713879G>ACA343982247CFHn.1747G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
c.1292G>A (p.Cys431Tyr)
c.245-14467G>A (n.245-14467G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1565G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
c.1159+24265G>A (n.1159+24265G>A)
n.3497G>A
n.1566G>A
1g.196713879G>CCA343982249CFHn.1747G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
c.1292G>C (p.Cys431Ser)
c.245-14467G>C (n.245-14467G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1565G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
c.1159+24265G>C (n.1159+24265G>C)
n.3497G>C
n.1566G>C
1g.196713879G>TCA343982252CFHn.1747G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
c.1292G>T (p.Cys431Phe)
c.245-14467G>T (n.245-14467G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1565G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
c.1159+24265G>T (n.1159+24265G>T)
n.3497G>T
n.1566G>T

Number of alleles fetched