Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196713779T>A | CA343981710 | CFH | n.1647T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.245-14567T>A (n.245-14567T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1465T>A c.*899T>A (n.*899T>A) c.1159+24165T>A (n.1159+24165T>A) n.3397T>A n.1466T>A | |
1 | g.196713779T>C | CA343981711 | CFH | n.1647T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.245-14567T>C (n.245-14567T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1465T>C c.*899T>C (n.*899T>C) c.1159+24165T>C (n.1159+24165T>C) n.3397T>C n.1466T>C | |
1 | g.196713779T>G | CA343981712 | CFH | n.1647T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.245-14567T>G (n.245-14567T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1465T>G c.*899T>G (n.*899T>G) c.1159+24165T>G (n.1159+24165T>G) n.3397T>G n.1466T>G | |
1 | g.196713780C>A | CA343981714 | CFH | n.1648C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) c.245-14566C>A (n.245-14566C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.1466C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.1159+24166C>A (n.1159+24166C>A) n.3398C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713780C>G | CA343981715 | CFH | n.1648C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) c.245-14566C>G (n.245-14566C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.1466C>G c.*900C>G (n.*900C>G) c.1159+24166C>G (n.1159+24166C>G) n.3398C>G n.1467C>G | |
1 | g.196713780C>T | CA343981717 | CFH | n.1648C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) c.245-14566C>T (n.245-14566C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1466C>T c.*900C>T (n.*900C>T) c.1159+24166C>T (n.1159+24166C>T) n.3398C>T n.1467C>T | |
1 | g.196713781T>A | CA422663286 | CFH | n.1649T>A c.1383T>A (p.Ser461=) c.1362T>A (p.Ser454=) c.1194T>A (p.Ser398=) c.245-14565T>A (n.245-14565T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1467T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.1159+24167T>A (n.1159+24167T>A) n.3399T>A n.1468T>A | |
1 | g.196713781T>C | CA422663287 | CFH | n.1649T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1194T>C (p.Ser398=) c.245-14565T>C (n.245-14565T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1467T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.1159+24167T>C (n.1159+24167T>C) n.3399T>C n.1468T>C | |
1 | g.196713781T>G | CA422663288 | CFH | n.1649T>G c.1383T>G (p.Ser461=) c.1362T>G (p.Ser454=) c.1194T>G (p.Ser398=) c.245-14565T>G (n.245-14565T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1467T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.1159+24167T>G (n.1159+24167T>G) n.3399T>G n.1468T>G | |
1 | g.196713782G>A | CA343981720 | CFH | n.1650G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.245-14564G>A (n.245-14564G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1468G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.1159+24168G>A (n.1159+24168G>A) n.3400G>A n.1469G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713782G>C | CA343981722 | CFH | n.1650G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.245-14564G>C (n.245-14564G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1468G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.1159+24168G>C (n.1159+24168G>C) n.3400G>C n.1469G>C | |
1 | g.196713782G>T | CA343981730 | CFH | n.1650G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.245-14564G>T (n.245-14564G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1468G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.1159+24168G>T (n.1159+24168G>T) n.3400G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713783A>C | CA343981736 | CFH | n.1651A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.245-14563A>C (n.245-14563A>C) c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.1469A>C c.*903A>C (n.*903A>C) c.1159+24169A>C (n.1159+24169A>C) n.3401A>C n.1470A>C | |
1 | g.196713783A>G | CA343981738 | CFH | n.1651A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.245-14563A>G (n.245-14563A>G) c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.1469A>G c.*903A>G (n.*903A>G) c.1159+24169A>G (n.1159+24169A>G) n.3401A>G n.1470A>G | |
1 | g.196713783A>T | CA343981733 | CFH | n.1651A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.245-14563A>T (n.245-14563A>T) c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.1469A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.1159+24169A>T (n.1159+24169A>T) n.3401A>T n.1470A>T | |
1 | g.196713784A>C | CA343981740 | CFH | n.1652A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1197A>C (p.Glu399Asp) c.245-14562A>C (n.245-14562A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1470A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.1159+24170A>C (n.1159+24170A>C) n.3402A>C n.1471A>C | |
1 | g.196713784A>G | CA422663289 | CFH | n.1652A>G c.1386A>G (p.Glu462=) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1197A>G (p.Glu399=) c.245-14562A>G (n.245-14562A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1470A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.1159+24170A>G (n.1159+24170A>G) n.3402A>G n.1471A>G | |
1 | g.196713784A>T | CA343981742 | CFH | n.1652A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1197A>T (p.Glu399Asp) c.245-14562A>T (n.245-14562A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1470A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.1159+24170A>T (n.1159+24170A>T) n.3402A>T n.1471A>T | |
1 | g.196713785T>A | CA343981745 | CFH | n.1653T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.245-14561T>A (n.245-14561T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1471T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.1159+24171T>A (n.1159+24171T>A) n.3403T>A n.1472T>A | |
1 | g.196713785T>C | CA343981748 | CFH | n.1653T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.245-14561T>C (n.245-14561T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1471T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.1159+24171T>C (n.1159+24171T>C) n.3403T>C n.1472T>C | |
1 | g.196713785T>G | CA343981750 | CFH | n.1653T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.245-14561T>G (n.245-14561T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1471T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.1159+24171T>G (n.1159+24171T>G) n.3403T>G n.1472T>G | |
1 | g.196713786C>A | CA343981753 | CFH | n.1654C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.245-14560C>A (n.245-14560C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1472C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.1159+24172C>A (n.1159+24172C>A) n.3404C>A n.1473C>A | |
1 | g.196713786C>G | CA343981754 | CFH | n.1654C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.245-14560C>G (n.245-14560C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1472C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.1159+24172C>G (n.1159+24172C>G) n.3404C>G n.1473C>G | |
1 | g.196713786C>T | CA343981756 | CFH | n.1654C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.245-14560C>T (n.245-14560C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1472C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.1159+24172C>T (n.1159+24172C>T) n.3404C>T n.1473C>T | ClinVar |
1 | g.196713787T>A | CA422663290 | CFH | n.1655T>A c.1389T>A (p.Ser463=) c.1368T>A (p.Ser456=) c.1200T>A (p.Ser400=) c.245-14559T>A (n.245-14559T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.1473T>A c.*907T>A (n.*907T>A) c.1159+24173T>A (n.1159+24173T>A) n.3405T>A n.1474T>A | |
1 | g.196713787T>C | CA422663291 | CFH | n.1655T>C c.1389T>C (p.Ser463=) c.1368T>C (p.Ser456=) c.1200T>C (p.Ser400=) c.245-14559T>C (n.245-14559T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.1473T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.1159+24173T>C (n.1159+24173T>C) n.3405T>C n.1474T>C | |
1 | g.196713787T>G | CA422663292 | CFH | n.1655T>G c.1389T>G (p.Ser463=) c.1368T>G (p.Ser456=) c.1200T>G (p.Ser400=) c.245-14559T>G (n.245-14559T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.1473T>G c.*907T>G (n.*907T>G) c.1159+24173T>G (n.1159+24173T>G) n.3405T>G n.1474T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713788C>A | CA343981761 | CFH | n.1656C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.245-14558C>A (n.245-14558C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1474C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.1159+24174C>A (n.1159+24174C>A) n.3406C>A n.1475C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713788C>G | CA343981762 | CFH | n.1656C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.245-14558C>G (n.245-14558C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1474C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.1159+24174C>G (n.1159+24174C>G) n.3406C>G n.1475C>G | |
1 | g.196713788C>T | CA343981764 | CFH | n.1656C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.245-14558C>T (n.245-14558C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1474C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.1159+24174C>T (n.1159+24174C>T) n.3406C>T n.1475C>T | ClinVar |
1 | g.196713789A= | CA1217755521 | CFH | n.1657A= c.1391A= (p.Gln464=) c.1370A= (p.Gln457=) c.1202A= (p.Gln401=) c.245-14557A= (n.245-14557A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1475A= c.*909A= (n.*909A=) c.1159+24175A= (n.1159+24175A=) n.3407A= n.1476A= | |
1 | g.196713789A>C | CA343981767 | CFH | n.1657A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.245-14557A>C (n.245-14557A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1475A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.1159+24175A>C (n.1159+24175A>C) n.3407A>C n.1476A>C | |
1 | g.196713789A>G | CA1305385 | CFH | n.1657A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.245-14557A>G (n.245-14557A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1475A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.1159+24175A>G (n.1159+24175A>G) n.3407A>G n.1476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713789A>T | CA343981774 | CFH | n.1657A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.245-14557A>T (n.245-14557A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1475A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.1159+24175A>T (n.1159+24175A>T) n.3407A>T n.1476A>T | |
1 | g.196713790G>A | CA422663293 | CFH | n.1658G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.245-14556G>A (n.245-14556G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.1476G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.1159+24176G>A (n.1159+24176G>A) n.3408G>A n.1477G>A | |
1 | g.196713790G>C | CA343981776 | CFH | n.1658G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.245-14556G>C (n.245-14556G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.1476G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.1159+24176G>C (n.1159+24176G>C) n.3408G>C n.1477G>C | |
1 | g.196713790G>T | CA343981778 | CFH | n.1658G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.245-14556G>T (n.245-14556G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.1476G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.1159+24176G>T (n.1159+24176G>T) n.3408G>T n.1477G>T | |
1 | g.196713791T>A | CA343981781 | CFH | n.1659T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.245-14555T>A (n.245-14555T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1477T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.1159+24177T>A (n.1159+24177T>A) n.3409T>A n.1478T>A | |
1 | g.196713791T>C | CA343981784 | CFH | n.1659T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1372T>C (p.Tyr458His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.245-14555T>C (n.245-14555T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1477T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.1159+24177T>C (n.1159+24177T>C) n.3409T>C n.1478T>C | |
1 | g.196713791T>G | CA343981786 | CFH | n.1659T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.245-14555T>G (n.245-14555T>G) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1477T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.1159+24177T>G (n.1159+24177T>G) n.3409T>G n.1478T>G | |
1 | g.196713792A>C | CA343981788 | CFH | n.1660A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.245-14554A>C (n.245-14554A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.1478A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.1159+24178A>C (n.1159+24178A>C) n.3410A>C n.1479A>C | |
1 | g.196713792A>G | CA343981789 | CFH | n.1660A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.245-14554A>G (n.245-14554A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.1478A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.1159+24178A>G (n.1159+24178A>G) n.3410A>G n.1479A>G | |
1 | g.196713792A>T | CA343981792 | CFH | n.1660A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.245-14554A>T (n.245-14554A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.1478A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.1159+24178A>T (n.1159+24178A>T) n.3410A>T n.1479A>T | |
1 | g.196713793T>A | CA343981795 | CFH | n.1661T>A c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.245-14553T>A (n.245-14553T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1479T>A c.*913T>A (n.*913T>A) c.1159+24179T>A (n.1159+24179T>A) n.3411T>A n.1480T>A | dbSNP |
1 | g.196713793T>C | CA422663294 | CFH | n.1661T>C c.1395T>C (p.Tyr465=) c.1374T>C (p.Tyr458=) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.245-14553T>C (n.245-14553T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1479T>C c.*913T>C (n.*913T>C) c.1159+24179T>C (n.1159+24179T>C) n.3411T>C n.1480T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713793T>G | CA343981797 | CFH | n.1661T>G c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.245-14553T>G (n.245-14553T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1479T>G c.*913T>G (n.*913T>G) c.1159+24179T>G (n.1159+24179T>G) n.3411T>G n.1480T>G | |
1 | g.196713794A= | CA1217755522 | CFH | n.1662A= c.1396A= (p.Thr466=) c.1375A= (p.Thr459=) c.1207A= (p.Thr403=) c.245-14552A= (n.245-14552A=) c.*1047A= (n.*1047A=) n.1480A= c.*914A= (n.*914A=) c.1159+24180A= (n.1159+24180A=) n.3412A= n.1481A= | |
1 | g.196713794A>C | CA343981800 | CFH | n.1662A>C c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.245-14552A>C (n.245-14552A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.1480A>C c.*914A>C (n.*914A>C) c.1159+24180A>C (n.1159+24180A>C) n.3412A>C n.1481A>C | |
1 | g.196713794A>G | CA35850339 | CFH | n.1662A>G c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.245-14552A>G (n.245-14552A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.1480A>G c.*914A>G (n.*914A>G) c.1159+24180A>G (n.1159+24180A>G) n.3412A>G n.1481A>G | dbSNP |
1 | g.196713794A>T | CA343981802 | CFH | n.1662A>T c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.245-14552A>T (n.245-14552A>T) c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.1480A>T c.*914A>T (n.*914A>T) c.1159+24180A>T (n.1159+24180A>T) n.3412A>T n.1481A>T | dbSNP |
1 | g.196713795C>A | CA343981807 | CFH | n.1663C>A c.1397C>A (p.Thr466Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.245-14551C>A (n.245-14551C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1481C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.1159+24181C>A (n.1159+24181C>A) n.3413C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196713795C= | CA1217755523 | CFH | n.1663C= c.1397C= (p.Thr466=) c.1376C= (p.Thr459=) c.1208C= (p.Thr403=) c.245-14551C= (n.245-14551C=) c.*1048C= (n.*1048C=) n.1481C= c.*915C= (n.*915C=) c.1159+24181C= (n.1159+24181C=) n.3413C= n.1482C= | |
1 | g.196713795C>G | CA343981808 | CFH | n.1663C>G c.1397C>G (p.Thr466Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.245-14551C>G (n.245-14551C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1481C>G c.*915C>G (n.*915C>G) c.1159+24181C>G (n.1159+24181C>G) n.3413C>G n.1482C>G | |
1 | g.196713795C>T | CA343981811 | CFH | n.1663C>T c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.245-14551C>T (n.245-14551C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1481C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.1159+24181C>T (n.1159+24181C>T) n.3413C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713796A= | CA1217755524 | CFH | n.1664A= c.1398A= (p.Thr466=) c.1377A= (p.Thr459=) c.1209A= (p.Thr403=) c.245-14550A= (n.245-14550A=) c.*1049A= (n.*1049A=) n.1482A= c.*916A= (n.*916A=) c.1159+24182A= (n.1159+24182A=) n.3414A= n.1483A= | |
1 | g.196713796A>C | CA422663295 | CFH | n.1664A>C c.1398A>C (p.Thr466=) c.1377A>C (p.Thr459=) c.1209A>C (p.Thr403=) c.245-14550A>C (n.245-14550A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1482A>C c.*916A>C (n.*916A>C) c.1159+24182A>C (n.1159+24182A>C) n.3414A>C n.1483A>C | |
1 | g.196713796A>G | CA422663297 | CFH | n.1664A>G c.1398A>G (p.Thr466=) c.1377A>G (p.Thr459=) c.1209A>G (p.Thr403=) c.245-14550A>G (n.245-14550A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1482A>G c.*916A>G (n.*916A>G) c.1159+24182A>G (n.1159+24182A>G) n.3414A>G n.1483A>G | |
1 | g.196713796A>T | CA422663296 | CFH | n.1664A>T c.1398A>T (p.Thr466=) c.1377A>T (p.Thr459=) c.1209A>T (p.Thr403=) c.245-14550A>T (n.245-14550A>T) c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1482A>T c.*916A>T (n.*916A>T) c.1159+24182A>T (n.1159+24182A>T) n.3414A>T n.1483A>T | dbSNP |
1 | g.196713797T>A | CA343981816 | CFH | n.1665T>A c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.245-14549T>A (n.245-14549T>A) c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.1483T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.1159+24183T>A (n.1159+24183T>A) n.3415T>A n.1484T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713797T>C | CA343981819 | CFH | n.1665T>C c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1210T>C (p.Tyr404His) c.245-14549T>C (n.245-14549T>C) c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.1483T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.1159+24183T>C (n.1159+24183T>C) n.3415T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713797T>G | CA343981813 | CFH | n.1665T>G c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.245-14549T>G (n.245-14549T>G) c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.1483T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.1159+24183T>G (n.1159+24183T>G) n.3415T>G n.1484T>G | |
1 | g.196713797T= | CA1217755525 | CFH | n.1665T= c.1399T= (p.Tyr467=) c.1378T= (p.Tyr460=) c.1210T= (p.Tyr404=) c.245-14549T= (n.245-14549T=) c.*1050T= (n.*1050T=) n.1483T= c.*917T= (n.*917T=) c.1159+24183T= (n.1159+24183T=) n.3415T= n.1484T= | |
1 | g.196713798A= | CA1217755526 | CFH | n.1666A= c.1400A= (p.Tyr467=) c.1379A= (p.Tyr460=) c.1211A= (p.Tyr404=) c.245-14548A= (n.245-14548A=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.1484A= c.*918A= (n.*918A=) c.1159+24184A= (n.1159+24184A=) n.3416A= n.1485A= | |
1 | g.196713798A>C | CA343981822 | CFH | n.1666A>C c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.245-14548A>C (n.245-14548A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1484A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.1159+24184A>C (n.1159+24184A>C) n.3416A>C n.1485A>C | |
1 | g.196713798A>G | CA343981820 | CFH | n.1666A>G c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.245-14548A>G (n.245-14548A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1484A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.1159+24184A>G (n.1159+24184A>G) n.3416A>G n.1485A>G | COSMIC |
1 | g.196713798A>T | CA343981825 | CFH | n.1666A>T c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.245-14548A>T (n.245-14548A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1484A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.1159+24184A>T (n.1159+24184A>T) n.3416A>T n.1485A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713799T>A | CA343981827 | CFH | n.1667T>A c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.245-14547T>A (n.245-14547T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) n.1485T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.1159+24185T>A (n.1159+24185T>A) n.3417T>A n.1486T>A | |
1 | g.196713799T>C | CA422663298 | CFH | n.1667T>C c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1212T>C (p.Tyr404=) c.245-14547T>C (n.245-14547T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) n.1485T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.1159+24185T>C (n.1159+24185T>C) n.3417T>C n.1486T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713799T>G | CA343981829 | CFH | n.1667T>G c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.245-14547T>G (n.245-14547T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) n.1485T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.1159+24185T>G (n.1159+24185T>G) n.3417T>G n.1486T>G | |
1 | g.196713800G>A | CA343981832 | CFH | n.1668G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.245-14546G>A (n.245-14546G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1486G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.1159+24186G>A (n.1159+24186G>A) n.3418G>A n.1487G>A | |
1 | g.196713800G>C | CA343981833 | CFH | n.1668G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.245-14546G>C (n.245-14546G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1486G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.1159+24186G>C (n.1159+24186G>C) n.3418G>C n.1487G>C | |
1 | g.196713800G>T | CA343981834 | CFH | n.1668G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.245-14546G>T (n.245-14546G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1486G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.1159+24186G>T (n.1159+24186G>T) n.3418G>T n.1487G>T | dbSNP |
1 | g.196713801C>A | CA343981838 | CFH | n.1669C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.245-14545C>A (n.245-14545C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.1487C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.1159+24187C>A (n.1159+24187C>A) n.3419C>A n.1488C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713801C>G | CA343981842 | CFH | n.1669C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.245-14545C>G (n.245-14545C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.1487C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.1159+24187C>G (n.1159+24187C>G) n.3419C>G n.1488C>G | |
1 | g.196713801C>T | CA343981843 | CFH | n.1669C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.245-14545C>T (n.245-14545C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.1487C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.1159+24187C>T (n.1159+24187C>T) n.3419C>T n.1488C>T | COSMIC |
1 | g.196713802C>A | CA422663299 | CFH | n.1670C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.245-14544C>A (n.245-14544C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1488C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.1159+24188C>A (n.1159+24188C>A) n.3420C>A n.1489C>A | |
1 | g.196713802C= | CA1140625445 | CFH | n.1670C= c.1404C= (p.Ala468=) c.1383C= (p.Ala461=) c.1215C= (p.Ala405=) c.245-14544C= (n.245-14544C=) c.*1055C= (n.*1055C=) n.1488C= c.*922C= (n.*922C=) c.1159+24188C= (n.1159+24188C=) n.3420C= n.1489C= | |
1 | g.196713802C>G | CA1305387 | CFH | n.1670C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.245-14544C>G (n.245-14544C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1488C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.1159+24188C>G (n.1159+24188C>G) n.3420C>G n.1489C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713802C>T | CA1305386 | CFH | n.1670C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.245-14544C>T (n.245-14544C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1488C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.1159+24188C>T (n.1159+24188C>T) n.3420C>T n.1489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713803T>A | CA343981849 | CFH | n.1671T>A c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.1384T>A (p.Leu462Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.245-14543T>A (n.245-14543T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1489T>A c.*923T>A (n.*923T>A) c.1159+24189T>A (n.1159+24189T>A) n.3421T>A n.1490T>A | |
1 | g.196713803T>C | CA422663300 | CFH | n.1671T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.1384T>C (p.Leu462=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.245-14543T>C (n.245-14543T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1489T>C c.*923T>C (n.*923T>C) c.1159+24189T>C (n.1159+24189T>C) n.3421T>C n.1490T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713803T>G | CA343981851 | CFH | n.1671T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1384T>G (p.Leu462Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.245-14543T>G (n.245-14543T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1489T>G c.*923T>G (n.*923T>G) c.1159+24189T>G (n.1159+24189T>G) n.3421T>G n.1490T>G | |
1 | g.196713804T>A | CA343981859 | CFH | n.1672T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1385T>A (p.Leu462Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.245-14542T>A (n.245-14542T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1490T>A c.*924T>A (n.*924T>A) c.1159+24190T>A (n.1159+24190T>A) n.3422T>A n.1491T>A | |
1 | g.196713804T>C | CA343981853 | CFH | n.1672T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1385T>C (p.Leu462Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.245-14542T>C (n.245-14542T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1490T>C c.*924T>C (n.*924T>C) c.1159+24190T>C (n.1159+24190T>C) n.3422T>C n.1491T>C | |
1 | g.196713804T>G | CA343981856 | CFH | n.1672T>G c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.1385T>G (p.Leu462Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.245-14542T>G (n.245-14542T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1490T>G c.*924T>G (n.*924T>G) c.1159+24190T>G (n.1159+24190T>G) n.3422T>G n.1491T>G | |
1 | g.196713805A= | CA1217755527 | CFH | n.1673A= c.1407A= (p.Leu469=) c.1386A= (p.Leu462=) c.1218A= (p.Leu406=) c.245-14541A= (n.245-14541A=) c.*1058A= (n.*1058A=) n.1491A= c.*925A= (n.*925A=) c.1159+24191A= (n.1159+24191A=) n.3423A= n.1492A= | |
1 | g.196713805A>C | CA343981861 | CFH | n.1673A>C c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.1386A>C (p.Leu462Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.245-14541A>C (n.245-14541A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1491A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.1159+24191A>C (n.1159+24191A>C) n.3423A>C n.1492A>C | |
1 | g.196713805A>G | CA1305388 | CFH | n.1673A>G c.1407A>G (p.Leu469=) c.1386A>G (p.Leu462=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.245-14541A>G (n.245-14541A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1491A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.1159+24191A>G (n.1159+24191A>G) n.3423A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713805A>T | CA343981865 | CFH | n.1673A>T c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.1386A>T (p.Leu462Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.245-14541A>T (n.245-14541A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1491A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.1159+24191A>T (n.1159+24191A>T) n.3423A>T n.1492A>T | dbSNP |
1 | g.196713806A>C | CA343981868 | CFH | n.1674A>C c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.245-14540A>C (n.245-14540A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1492A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.1159+24192A>C (n.1159+24192A>C) n.3424A>C n.1493A>C | |
1 | g.196713806A>G | CA343981870 | CFH | n.1674A>G c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.245-14540A>G (n.245-14540A>G) c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1492A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.1159+24192A>G (n.1159+24192A>G) n.3424A>G n.1493A>G | |
1 | g.196713806A>T | CA343981872 | CFH | n.1674A>T c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.245-14540A>T (n.245-14540A>T) c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1492A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.1159+24192A>T (n.1159+24192A>T) n.3424A>T n.1493A>T | |
1 | g.196713807A>C | CA343981874 | CFH | n.1675A>C c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.245-14539A>C (n.245-14539A>C) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1493A>C c.*927A>C (n.*927A>C) c.1159+24193A>C (n.1159+24193A>C) n.3425A>C n.1494A>C | |
1 | g.196713807A>G | CA343981877 | CFH | n.1675A>G c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.245-14539A>G (n.245-14539A>G) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1493A>G c.*927A>G (n.*927A>G) c.1159+24193A>G (n.1159+24193A>G) n.3425A>G n.1494A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196713807A>T | CA343981879 | CFH | n.1675A>T c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.245-14539A>T (n.245-14539A>T) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1493A>T c.*927A>T (n.*927A>T) c.1159+24193A>T (n.1159+24193A>T) n.3425A>T n.1494A>T | |
1 | g.196713808A>C | CA343981881 | CFH | n.1676A>C c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.245-14538A>C (n.245-14538A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1494A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.1159+24194A>C (n.1159+24194A>C) n.3426A>C n.1495A>C | |
1 | g.196713808A>G | CA422663301 | CFH | n.1676A>G c.1410A>G (p.Lys470=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.245-14538A>G (n.245-14538A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1494A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.1159+24194A>G (n.1159+24194A>G) n.3426A>G n.1495A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713808A>T | CA343981884 | CFH | n.1676A>T c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.245-14538A>T (n.245-14538A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1494A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.1159+24194A>T (n.1159+24194A>T) n.3426A>T n.1495A>T | dbSNP |
1 | g.196713809G>A | CA343981890 | CFH | n.1677G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.245-14537G>A (n.245-14537G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1495G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.1159+24195G>A (n.1159+24195G>A) n.3427G>A n.1496G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.196713809G>C | CA343981892 | CFH | n.1677G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.245-14537G>C (n.245-14537G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1495G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.1159+24195G>C (n.1159+24195G>C) n.3427G>C n.1496G>C | |
1 | g.196713809G>T | CA343981888 | CFH | n.1677G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.245-14537G>T (n.245-14537G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1495G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.1159+24195G>T (n.1159+24195G>T) n.3427G>T n.1496G>T | COSMIC |
1 | g.196713810A= | CA1217755528 | CFH | n.1678A= c.1412A= (p.Glu471=) c.1391A= (p.Glu464=) c.1223A= (p.Glu408=) c.245-14536A= (n.245-14536A=) c.*1063A= (n.*1063A=) n.1496A= c.*930A= (n.*930A=) c.1159+24196A= (n.1159+24196A=) n.3428A= n.1497A= | |
1 | g.196713810A>C | CA343981893 | CFH | n.1678A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.245-14536A>C (n.245-14536A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.1496A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.1159+24196A>C (n.1159+24196A>C) n.3428A>C n.1497A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713810A>G | CA343981896 | CFH | n.1678A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.245-14536A>G (n.245-14536A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1496A>G c.*930A>G (n.*930A>G) c.1159+24196A>G (n.1159+24196A>G) n.3428A>G n.1497A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713810A>T | CA343981898 | CFH | n.1678A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.245-14536A>T (n.245-14536A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1496A>T c.*930A>T (n.*930A>T) c.1159+24196A>T (n.1159+24196A>T) n.3428A>T n.1497A>T | |
1 | g.196713811A= | CA1144167854 | CFH | n.1679A= c.1413A= (p.Glu471=) c.1392A= (p.Glu464=) c.1224A= (p.Glu408=) c.245-14535A= (n.245-14535A=) c.*1064A= (n.*1064A=) n.1497A= c.*931A= (n.*931A=) c.1159+24197A= (n.1159+24197A=) n.3429A= n.1498A= | |
1 | g.196713811A>C | CA343981900 | CFH | n.1679A>C c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.245-14535A>C (n.245-14535A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.1497A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.1159+24197A>C (n.1159+24197A>C) n.3429A>C n.1498A>C | |
1 | g.196713811A>G | CA35850366 | CFH | n.1679A>G c.1413A>G (p.Glu471=) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.245-14535A>G (n.245-14535A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.1497A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.1159+24197A>G (n.1159+24197A>G) n.3429A>G n.1498A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713811A>T | CA343981903 | CFH | n.1679A>T c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.245-14535A>T (n.245-14535A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.1497A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.1159+24197A>T (n.1159+24197A>T) n.3429A>T n.1498A>T | |
1 | g.196713812A>C | CA343981904 | CFH | n.1680A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.245-14534A>C (n.245-14534A>C) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1498A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.1159+24198A>C (n.1159+24198A>C) n.3430A>C n.1499A>C | |
1 | g.196713812A>G | CA343981906 | CFH | n.1680A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.245-14534A>G (n.245-14534A>G) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1498A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.1159+24198A>G (n.1159+24198A>G) n.3430A>G n.1499A>G | |
1 | g.196713812A>T | CA343981909 | CFH | n.1680A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.245-14534A>T (n.245-14534A>T) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1498A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.1159+24198A>T (n.1159+24198A>T) n.3430A>T n.1499A>T | dbSNP |
1 | g.196713813A= | CA1143428619 | CFH | n.1681A= c.1415A= (p.Lys472=) c.1394A= (p.Lys465=) c.1226A= (p.Lys409=) c.245-14533A= (n.245-14533A=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1499A= c.*933A= (n.*933A=) c.1159+24199A= (n.1159+24199A=) n.3431A= n.1500A= | |
1 | g.196713813A>C | CA343981912 | CFH | n.1681A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.245-14533A>C (n.245-14533A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1499A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.1159+24199A>C (n.1159+24199A>C) n.3431A>C n.1500A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713813A>G | CA35850393 | CFH | n.1681A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.245-14533A>G (n.245-14533A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1499A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.1159+24199A>G (n.1159+24199A>G) n.3431A>G n.1500A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713813A>T | CA343981915 | CFH | n.1681A>T c.1415A>T (p.Lys472Ile) c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.245-14533A>T (n.245-14533A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1499A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.1159+24199A>T (n.1159+24199A>T) n.3431A>T n.1500A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713814A= | CA1217755529 | CFH | n.1682A= c.1416A= (p.Lys472=) c.1395A= (p.Lys465=) c.1227A= (p.Lys409=) c.245-14532A= (n.245-14532A=) c.*1067A= (n.*1067A=) n.1500A= c.*934A= (n.*934A=) c.1159+24200A= (n.1159+24200A=) n.3432A= n.1501A= | |
1 | g.196713814A>C | CA343981920 | CFH | n.1682A>C c.1416A>C (p.Lys472Asn) c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.245-14532A>C (n.245-14532A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1500A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.1159+24200A>C (n.1159+24200A>C) n.3432A>C n.1501A>C | |
1 | g.196713814A>G | CA1305389 | CFH | n.1682A>G c.1416A>G (p.Lys472=) c.1395A>G (p.Lys465=) c.1227A>G (p.Lys409=) c.245-14532A>G (n.245-14532A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1500A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.1159+24200A>G (n.1159+24200A>G) n.3432A>G n.1501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713814A>T | CA1305390 | CFH | n.1682A>T c.1416A>T (p.Lys472Asn) c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.245-14532A>T (n.245-14532A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1500A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.1159+24200A>T (n.1159+24200A>T) n.3432A>T n.1501A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713815G>A | CA343981924 | CFH | n.1683G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.245-14531G>A (n.245-14531G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1501G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.1159+24201G>A (n.1159+24201G>A) n.3433G>A n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713815G>C | CA343981927 | CFH | n.1683G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.245-14531G>C (n.245-14531G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1501G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.1159+24201G>C (n.1159+24201G>C) n.3433G>C n.1502G>C | |
1 | g.196713815G= | CA1217755530 | CFH | n.1683G= c.1417G= (p.Ala473=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1228G= (p.Ala410=) c.245-14531G= (n.245-14531G=) c.*1068G= (n.*1068G=) n.1501G= c.*935G= (n.*935G=) c.1159+24201G= (n.1159+24201G=) n.3433G= n.1502G= | |
1 | g.196713815G>T | CA343981929 | CFH | n.1683G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.245-14531G>T (n.245-14531G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1501G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.1159+24201G>T (n.1159+24201G>T) n.3433G>T n.1502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713816C>A | CA343981931 | CFH | n.1684C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.245-14530C>A (n.245-14530C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.1502C>A c.*936C>A (n.*936C>A) c.1159+24202C>A (n.1159+24202C>A) n.3434C>A n.1503C>A | |
1 | g.196713816C= | CA1143770495 | CFH | n.1684C= c.1418C= (p.Ala473=) c.1397C= (p.Ala466=) c.1229C= (p.Ala410=) c.245-14530C= (n.245-14530C=) c.*1069C= (n.*1069C=) n.1502C= c.*936C= (n.*936C=) c.1159+24202C= (n.1159+24202C=) n.3434C= n.1503C= | |
1 | g.196713816C>G | CA343981934 | CFH | n.1684C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.245-14530C>G (n.245-14530C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.1502C>G c.*936C>G (n.*936C>G) c.1159+24202C>G (n.1159+24202C>G) n.3434C>G n.1503C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196713816C>T | CA1305391 | CFH | n.1684C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.245-14530C>T (n.245-14530C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.1502C>T c.*936C>T (n.*936C>T) c.1159+24202C>T (n.1159+24202C>T) n.3434C>T n.1503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713817G>A | CA1305392 | CFH | n.1685G>A c.1419G>A (p.Ala473=) c.1398G>A (p.Ala466=) c.1230G>A (p.Ala410=) c.245-14529G>A (n.245-14529G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1503G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.1159+24203G>A (n.1159+24203G>A) n.3435G>A n.1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713817G>C | CA126663 | CFH | n.1685G>C c.1419G>C (p.Ala473=) c.1398G>C (p.Ala466=) c.1230G>C (p.Ala410=) c.245-14529G>C (n.245-14529G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1503G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.1159+24203G>C (n.1159+24203G>C) n.3435G>C n.1504G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196713817G= | CA1139925981 | CFH | n.1685G= c.1419G= (p.Ala473=) c.1398G= (p.Ala466=) c.1230G= (p.Ala410=) c.245-14529G= (n.245-14529G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1503G= c.*937G= (n.*937G=) c.1159+24203G= (n.1159+24203G=) n.3435G= n.1504G= | |
1 | g.196713817G>T | CA35850437 | CFH | n.1685G>T c.1419G>T (p.Ala473=) c.1398G>T (p.Ala466=) c.1230G>T (p.Ala410=) c.245-14529G>T (n.245-14529G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1503G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.1159+24203G>T (n.1159+24203G>T) n.3435G>T n.1504G>T | dbSNP |
1 | g.196713818A>C | CA343981944 | CFH | n.1686A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.245-14528A>C (n.245-14528A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.1504A>C c.*938A>C (n.*938A>C) c.1159+24204A>C (n.1159+24204A>C) n.3436A>C n.1505A>C | |
1 | g.196713818A>G | CA343981946 | CFH | n.1686A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.245-14528A>G (n.245-14528A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.1504A>G c.*938A>G (n.*938A>G) c.1159+24204A>G (n.1159+24204A>G) n.3436A>G n.1505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713818A>T | CA343981948 | CFH | n.1686A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.245-14528A>T (n.245-14528A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.1504A>T c.*938A>T (n.*938A>T) c.1159+24204A>T (n.1159+24204A>T) n.3436A>T n.1505A>T | |
1 | g.196713820del | CA2586967919 | CFH | n.1688del c.1422del (p.Lys474AsnfsTer6) c.1401del (p.Lys467AsnfsTer6) c.1233del (p.Lys411AsnfsTer6) c.245-14526del (n.245-14526del) c.*1073del (n.*1073del) n.1506del c.*940del (n.*940del) c.1159+24206del (n.1159+24206del) n.3438del n.1507del | |
1 | g.196713819A>C | CA343981951 | CFH | n.1687A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.245-14527A>C (n.245-14527A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.1505A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.1159+24205A>C (n.1159+24205A>C) n.3437A>C n.1506A>C | |
1 | g.196713819A>G | CA343981957 | CFH | n.1687A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.245-14527A>G (n.245-14527A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.1505A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.1159+24205A>G (n.1159+24205A>G) n.3437A>G n.1506A>G | |
1 | g.196713819A>T | CA343981959 | CFH | n.1687A>T c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.245-14527A>T (n.245-14527A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.1505A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.1159+24205A>T (n.1159+24205A>T) n.3437A>T n.1506A>T | |
1 | g.196713820A>C | CA343981961 | CFH | n.1688A>C c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1233A>C (p.Lys411Asn) c.245-14526A>C (n.245-14526A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1506A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.1159+24206A>C (n.1159+24206A>C) n.3438A>C n.1507A>C | |
1 | g.196713820A>G | CA422663303 | CFH | n.1688A>G c.1422A>G (p.Lys474=) c.1401A>G (p.Lys467=) c.1233A>G (p.Lys411=) c.245-14526A>G (n.245-14526A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1506A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.1159+24206A>G (n.1159+24206A>G) n.3438A>G n.1507A>G | |
1 | g.196713820A>T | CA343981964 | CFH | n.1688A>T c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.245-14526A>T (n.245-14526A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1506A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.1159+24206A>T (n.1159+24206A>T) n.3438A>T n.1507A>T | |
1 | g.196713821T>A | CA343981968 | CFH | n.1689T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.245-14525T>A (n.245-14525T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1507T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.1159+24207T>A (n.1159+24207T>A) n.3439T>A n.1508T>A | |
1 | g.196713821T>C | CA343981974 | CFH | n.1689T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.245-14525T>C (n.245-14525T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1507T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.1159+24207T>C (n.1159+24207T>C) n.3439T>C n.1508T>C | |
1 | g.196713821T>G | CA343981971 | CFH | n.1689T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.245-14525T>G (n.245-14525T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1507T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.1159+24207T>G (n.1159+24207T>G) n.3439T>G n.1508T>G | |
1 | g.196713822A= | CA1217755531 | CFH | n.1690A= c.1424A= (p.Tyr475=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.245-14524A= (n.245-14524A=) c.*1075A= (n.*1075A=) n.1508A= c.*942A= (n.*942A=) c.1159+24208A= (n.1159+24208A=) n.3440A= n.1509A= | |
1 | g.196713822A>C | CA343981976 | CFH | n.1690A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.245-14524A>C (n.245-14524A>C) c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.1508A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.1159+24208A>C (n.1159+24208A>C) n.3440A>C n.1509A>C | |
1 | g.196713822A>G | CA343981978 | CFH | n.1690A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.245-14524A>G (n.245-14524A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.1508A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.1159+24208A>G (n.1159+24208A>G) n.3440A>G n.1509A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713822A>T | CA343981980 | CFH | n.1690A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.245-14524A>T (n.245-14524A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.1508A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.1159+24208A>T (n.1159+24208A>T) n.3440A>T n.1509A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713823T>A | CA343981983 | CFH | n.1691T>A c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.245-14523T>A (n.245-14523T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1509T>A c.*943T>A (n.*943T>A) c.1159+24209T>A (n.1159+24209T>A) n.3441T>A n.1510T>A | |
1 | g.196713823T>C | CA422663304 | CFH | n.1691T>C c.1425T>C (p.Tyr475=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.245-14523T>C (n.245-14523T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1509T>C c.*943T>C (n.*943T>C) c.1159+24209T>C (n.1159+24209T>C) n.3441T>C n.1510T>C | |
1 | g.196713823T>G | CA343981985 | CFH | n.1691T>G c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.245-14523T>G (n.245-14523T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1509T>G c.*943T>G (n.*943T>G) c.1159+24209T>G (n.1159+24209T>G) n.3441T>G n.1510T>G | |
1 | g.196713824C>A | CA343981992 | CFH | n.1692C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.245-14522C>A (n.245-14522C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1510C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.1159+24210C>A (n.1159+24210C>A) n.3442C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713824C= | CA1217755532 | CFH | n.1692C= c.1426C= (p.Gln476=) c.1405C= (p.Gln469=) c.1237C= (p.Gln413=) c.245-14522C= (n.245-14522C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1510C= c.*944C= (n.*944C=) c.1159+24210C= (n.1159+24210C=) n.3442C= n.1511C= | |
1 | g.196713824C>G | CA343981989 | CFH | n.1692C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.245-14522C>G (n.245-14522C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1510C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.1159+24210C>G (n.1159+24210C>G) n.3442C>G n.1511C>G | |
1 | g.196713824C>T | CA343981987 | CFH | n.1692C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.245-14522C>T (n.245-14522C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1510C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.1159+24210C>T (n.1159+24210C>T) n.3442C>T n.1511C>T | dbSNP |
1 | g.196713825A>C | CA343981994 | CFH | n.1693A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.245-14521A>C (n.245-14521A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.1511A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.1159+24211A>C (n.1159+24211A>C) n.3443A>C n.1512A>C | |
1 | g.196713825A>G | CA343981995 | CFH | n.1693A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.245-14521A>G (n.245-14521A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.1511A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.1159+24211A>G (n.1159+24211A>G) n.3443A>G n.1512A>G | dbSNP |
1 | g.196713825A>T | CA343981996 | CFH | n.1693A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.245-14521A>T (n.245-14521A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.1511A>T c.*945A>T (n.*945A>T) c.1159+24211A>T (n.1159+24211A>T) n.3443A>T n.1512A>T | |
1 | g.196713826del | CA2649644470 | CFH | n.1694del c.1428del (p.Gln476HisfsTer4) c.1407del (p.Gln469HisfsTer4) c.1239del (p.Gln413HisfsTer4) c.245-14520del (n.245-14520del) c.*1079del (n.*1079del) n.1512del c.*946del (n.*946del) c.1159+24212del (n.1159+24212del) n.3444del n.1513del | gnomAD v4 |
1 | g.196713826A= | CA1140518587 | CFH | n.1694A= c.1428A= (p.Gln476=) c.1407A= (p.Gln469=) c.1239A= (p.Gln413=) c.245-14520A= (n.245-14520A=) c.*1079A= (n.*1079A=) n.1512A= c.*946A= (n.*946A=) c.1159+24212A= (n.1159+24212A=) n.3444A= n.1513A= | |
1 | g.196713826A>C | CA343981997 | CFH | n.1694A>C c.1428A>C (p.Gln476His) c.1407A>C (p.Gln469His) c.1239A>C (p.Gln413His) c.245-14520A>C (n.245-14520A>C) c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.1512A>C c.*946A>C (n.*946A>C) c.1159+24212A>C (n.1159+24212A>C) n.3444A>C n.1513A>C | |
1 | g.196713826A>G | CA1305393 | CFH | n.1694A>G c.1428A>G (p.Gln476=) c.1407A>G (p.Gln469=) c.1239A>G (p.Gln413=) c.245-14520A>G (n.245-14520A>G) c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.1512A>G c.*946A>G (n.*946A>G) c.1159+24212A>G (n.1159+24212A>G) n.3444A>G n.1513A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713826A>T | CA343981998 | CFH | n.1694A>T c.1428A>T (p.Gln476His) c.1407A>T (p.Gln469His) c.1239A>T (p.Gln413His) c.245-14520A>T (n.245-14520A>T) c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.1512A>T c.*946A>T (n.*946A>T) c.1159+24212A>T (n.1159+24212A>T) n.3444A>T n.1513A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713827T>A | CA343981999 | CFH | n.1695T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1408T>A (p.Cys470Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.245-14519T>A (n.245-14519T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1513T>A c.*947T>A (n.*947T>A) c.1159+24213T>A (n.1159+24213T>A) n.3445T>A n.1514T>A | |
1 | g.196713827T>C | CA35850480 | CFH | n.1695T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1408T>C (p.Cys470Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.245-14519T>C (n.245-14519T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1513T>C c.*947T>C (n.*947T>C) c.1159+24213T>C (n.1159+24213T>C) n.3445T>C n.1514T>C | dbSNP |
1 | g.196713827T>G | CA343982000 | CFH | n.1695T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1408T>G (p.Cys470Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.245-14519T>G (n.245-14519T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1513T>G c.*947T>G (n.*947T>G) c.1159+24213T>G (n.1159+24213T>G) n.3445T>G n.1514T>G | |
1 | g.196713827T= | CA1217755533 | CFH | n.1695T= c.1429T= (p.Cys477=) c.1408T= (p.Cys470=) c.1240T= (p.Cys414=) c.245-14519T= (n.245-14519T=) c.*1080T= (n.*1080T=) n.1513T= c.*947T= (n.*947T=) c.1159+24213T= (n.1159+24213T=) n.3445T= n.1514T= | |
1 | g.196713828G>A | CA343982004 | CFH | n.1696G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1409G>A (p.Cys470Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.245-14518G>A (n.245-14518G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1514G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.1159+24214G>A (n.1159+24214G>A) n.3446G>A n.1515G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196713828G>C | CA343982006 | CFH | n.1696G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1409G>C (p.Cys470Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.245-14518G>C (n.245-14518G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1514G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.1159+24214G>C (n.1159+24214G>C) n.3446G>C n.1515G>C | |
1 | g.196713828G>T | CA343982007 | CFH | n.1696G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1409G>T (p.Cys470Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.245-14518G>T (n.245-14518G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1514G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.1159+24214G>T (n.1159+24214G>T) n.3446G>T n.1515G>T | |
1 | g.196713829C>A | CA343982010 | CFH | n.1697C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1410C>A (p.Cys470Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.245-14517C>A (n.245-14517C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1515C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.1159+24215C>A (n.1159+24215C>A) n.3447C>A n.1516C>A | |
1 | g.196713829C>G | CA343982012 | CFH | n.1697C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1410C>G (p.Cys470Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.245-14517C>G (n.245-14517C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1515C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.1159+24215C>G (n.1159+24215C>G) n.3447C>G n.1516C>G | |
1 | g.196713829C>T | CA422663305 | CFH | n.1697C>T c.1431C>T (p.Cys477=) c.1410C>T (p.Cys470=) c.1242C>T (p.Cys414=) c.245-14517C>T (n.245-14517C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1515C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.1159+24215C>T (n.1159+24215C>T) n.3447C>T n.1516C>T | |
1 | g.196713830A>C | CA343982015 | CFH | n.1698A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.245-14516A>C (n.245-14516A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.1516A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.1159+24216A>C (n.1159+24216A>C) n.3448A>C n.1517A>C | |
1 | g.196713830A>G | CA343982017 | CFH | n.1698A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.245-14516A>G (n.245-14516A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.1516A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.1159+24216A>G (n.1159+24216A>G) n.3448A>G n.1517A>G | |
1 | g.196713830A>T | CA343982020 | CFH | n.1698A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.245-14516A>T (n.245-14516A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.1516A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.1159+24216A>T (n.1159+24216A>T) n.3448A>T n.1517A>T | |
1 | g.196713831A>C | CA343982022 | CFH | n.1699A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.245-14515A>C (n.245-14515A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.1517A>C c.*951A>C (n.*951A>C) c.1159+24217A>C (n.1159+24217A>C) n.3449A>C n.1518A>C | |
1 | g.196713831A>G | CA343982024 | CFH | n.1699A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.245-14515A>G (n.245-14515A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.1517A>G c.*951A>G (n.*951A>G) c.1159+24217A>G (n.1159+24217A>G) n.3449A>G n.1518A>G | |
1 | g.196713831A>T | CA343982027 | CFH | n.1699A>T c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1412A>T (p.Lys471Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.245-14515A>T (n.245-14515A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.1517A>T c.*951A>T (n.*951A>T) c.1159+24217A>T (n.1159+24217A>T) n.3449A>T n.1518A>T | |
1 | g.196713832A= | CA1217755534 | CFH | n.1700A= c.1434A= (p.Lys478=) c.1413A= (p.Lys471=) c.1245A= (p.Lys415=) c.245-14514A= (n.245-14514A=) c.*1085A= (n.*1085A=) n.1518A= c.*952A= (n.*952A=) c.1159+24218A= (n.1159+24218A=) n.3450A= n.1519A= | |
1 | g.196713832A>C | CA343982030 | CFH | n.1700A>C c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1413A>C (p.Lys471Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.245-14514A>C (n.245-14514A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.1518A>C c.*952A>C (n.*952A>C) c.1159+24218A>C (n.1159+24218A>C) n.3450A>C n.1519A>C | |
1 | g.196713832A>G | CA422663306 | CFH | n.1700A>G c.1434A>G (p.Lys478=) c.1413A>G (p.Lys471=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.245-14514A>G (n.245-14514A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.1518A>G c.*952A>G (n.*952A>G) c.1159+24218A>G (n.1159+24218A>G) n.3450A>G n.1519A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713832A>T | CA343982032 | CFH | n.1700A>T c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1413A>T (p.Lys471Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.245-14514A>T (n.245-14514A>T) c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.1518A>T c.*952A>T (n.*952A>T) c.1159+24218A>T (n.1159+24218A>T) n.3450A>T n.1519A>T | |
1 | g.196713833C>A | CA343982035 | CFH | n.1701C>A c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.245-14513C>A (n.245-14513C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1519C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.1159+24219C>A (n.1159+24219C>A) n.3451C>A n.1520C>A | |
1 | g.196713833C>G | CA343982036 | CFH | n.1701C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.245-14513C>G (n.245-14513C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.1519C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.1159+24219C>G (n.1159+24219C>G) n.3451C>G n.1520C>G | |
1 | g.196713833C>T | CA422663307 | CFH | n.1701C>T c.1435C>T (p.Leu479=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.245-14513C>T (n.245-14513C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.1519C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.1159+24219C>T (n.1159+24219C>T) n.3451C>T n.1520C>T | |
1 | g.196713834T>A | CA343982038 | CFH | n.1702T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.245-14512T>A (n.245-14512T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1520T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.1159+24220T>A (n.1159+24220T>A) n.3452T>A n.1521T>A | |
1 | g.196713834T>C | CA343982039 | CFH | n.1702T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.245-14512T>C (n.245-14512T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1520T>C c.*954T>C (n.*954T>C) c.1159+24220T>C (n.1159+24220T>C) n.3452T>C n.1521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713834T>G | CA343982042 | CFH | n.1702T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.245-14512T>G (n.245-14512T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1520T>G c.*954T>G (n.*954T>G) c.1159+24220T>G (n.1159+24220T>G) n.3452T>G n.1521T>G | |
1 | g.196713834T= | CA1217755535 | CFH | n.1702T= c.1436T= (p.Leu479=) c.1415T= (p.Leu472=) c.1247T= (p.Leu416=) c.245-14512T= (n.245-14512T=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1520T= c.*954T= (n.*954T=) c.1159+24220T= (n.1159+24220T=) n.3452T= n.1521T= | |
1 | g.196713835A= | CA1217755536 | CFH | n.1703A= c.1437A= (p.Leu479=) c.1416A= (p.Leu472=) c.1248A= (p.Leu416=) c.245-14511A= (n.245-14511A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1521A= c.*955A= (n.*955A=) c.1159+24221A= (n.1159+24221A=) n.3453A= n.1522A= | |
1 | g.196713835A>C | CA422663308 | CFH | n.1703A>C c.1437A>C (p.Leu479=) c.1416A>C (p.Leu472=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.245-14511A>C (n.245-14511A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1521A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.1159+24221A>C (n.1159+24221A>C) n.3453A>C n.1522A>C | |
1 | g.196713835A>G | CA1305394 | CFH | n.1703A>G c.1437A>G (p.Leu479=) c.1416A>G (p.Leu472=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.245-14511A>G (n.245-14511A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1521A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.1159+24221A>G (n.1159+24221A>G) n.3453A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713835A>T | CA422663309 | CFH | n.1703A>T c.1437A>T (p.Leu479=) c.1416A>T (p.Leu472=) c.1248A>T (p.Leu416=) c.245-14511A>T (n.245-14511A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1521A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.1159+24221A>T (n.1159+24221A>T) n.3453A>T n.1522A>T | |
1 | g.196713836G>A | CA343982046 | CFH | n.1704G>A c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.245-14510G>A (n.245-14510G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1522G>A c.*956G>A (n.*956G>A) c.1159+24222G>A (n.1159+24222G>A) n.3454G>A n.1523G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713836G>C | CA343982048 | CFH | n.1704G>C c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.245-14510G>C (n.245-14510G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1522G>C c.*956G>C (n.*956G>C) c.1159+24222G>C (n.1159+24222G>C) n.3454G>C n.1523G>C | |
1 | g.196713836G= | CA1217755537 | CFH | n.1704G= c.1438G= (p.Gly480=) c.1417G= (p.Gly473=) c.1249G= (p.Gly417=) c.245-14510G= (n.245-14510G=) c.*1089G= (n.*1089G=) n.1522G= c.*956G= (n.*956G=) c.1159+24222G= (n.1159+24222G=) n.3454G= n.1523G= | |
1 | g.196713836G>T | CA343982051 | CFH | n.1704G>T c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1249G>T (p.Gly417Ter) c.245-14510G>T (n.245-14510G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.1522G>T c.*956G>T (n.*956G>T) c.1159+24222G>T (n.1159+24222G>T) n.3454G>T n.1523G>T | |
1 | g.196713837G>A | CA1305395 | CFH | n.1705G>A c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.245-14509G>A (n.245-14509G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1523G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.1159+24223G>A (n.1159+24223G>A) n.3455G>A n.1524G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713837G>C | CA343982054 | CFH | n.1705G>C c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.245-14509G>C (n.245-14509G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1523G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.1159+24223G>C (n.1159+24223G>C) n.3455G>C n.1524G>C | |
1 | g.196713837G= | CA1217755538 | CFH | n.1705G= c.1439G= (p.Gly480=) c.1418G= (p.Gly473=) c.1250G= (p.Gly417=) c.245-14509G= (n.245-14509G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1523G= c.*957G= (n.*957G=) c.1159+24223G= (n.1159+24223G=) n.3455G= n.1524G= | |
1 | g.196713837G>T | CA343982056 | CFH | n.1705G>T c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.245-14509G>T (n.245-14509G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1523G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.1159+24223G>T (n.1159+24223G>T) n.3455G>T n.1524G>T | |
1 | g.196713838A>C | CA422663310 | CFH | n.1706A>C c.1440A>C (p.Gly480=) c.1419A>C (p.Gly473=) c.1251A>C (p.Gly417=) c.245-14508A>C (n.245-14508A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.1524A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.1159+24224A>C (n.1159+24224A>C) n.3456A>C n.1525A>C | |
1 | g.196713838A>G | CA422663312 | CFH | n.1706A>G c.1440A>G (p.Gly480=) c.1419A>G (p.Gly473=) c.1251A>G (p.Gly417=) c.245-14508A>G (n.245-14508A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1524A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.1159+24224A>G (n.1159+24224A>G) n.3456A>G n.1525A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713838A>T | CA422663313 | CFH | n.1706A>T c.1440A>T (p.Gly480=) c.1419A>T (p.Gly473=) c.1251A>T (p.Gly417=) c.245-14508A>T (n.245-14508A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.1524A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.1159+24224A>T (n.1159+24224A>T) n.3456A>T n.1525A>T | |
1 | g.196713839T>A | CA343982060 | CFH | n.1707T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.245-14507T>A (n.245-14507T>A) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1525T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.1159+24225T>A (n.1159+24225T>A) n.3457T>A n.1526T>A | |
1 | g.196713839T>C | CA343982061 | CFH | n.1707T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1252T>C (p.Tyr418His) c.245-14507T>C (n.245-14507T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1525T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.1159+24225T>C (n.1159+24225T>C) n.3457T>C n.1526T>C | |
1 | g.196713839T>G | CA343982057 | CFH | n.1707T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.245-14507T>G (n.245-14507T>G) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1525T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.1159+24225T>G (n.1159+24225T>G) n.3457T>G n.1526T>G | |
1 | g.196713840A= | CA1217755539 | CFH | n.1708A= c.1442A= (p.Tyr481=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1253A= (p.Tyr418=) c.245-14506A= (n.245-14506A=) c.*1093A= (n.*1093A=) n.1526A= c.*960A= (n.*960A=) c.1159+24226A= (n.1159+24226A=) n.3458A= n.1527A= | |
1 | g.196713840A>C | CA343982070 | CFH | n.1708A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.245-14506A>C (n.245-14506A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1526A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.1159+24226A>C (n.1159+24226A>C) n.3458A>C n.1527A>C | |
1 | g.196713840A>G | CA35850519 | CFH | n.1708A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.245-14506A>G (n.245-14506A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1526A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.1159+24226A>G (n.1159+24226A>G) n.3458A>G n.1527A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196713840A>T | CA343982073 | CFH | n.1708A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.245-14506A>T (n.245-14506A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1526A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.1159+24226A>T (n.1159+24226A>T) n.3458A>T n.1527A>T | |
1 | g.196713841T>A | CA343982074 | CFH | n.1709T>A c.1443T>A (p.Tyr481Ter) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.1254T>A (p.Tyr418Ter) c.245-14505T>A (n.245-14505T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.1527T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.1159+24227T>A (n.1159+24227T>A) n.3459T>A n.1528T>A | |
1 | g.196713841T>C | CA35850529 | CFH | n.1709T>C c.1443T>C (p.Tyr481=) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.1254T>C (p.Tyr418=) c.245-14505T>C (n.245-14505T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.1527T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.1159+24227T>C (n.1159+24227T>C) n.3459T>C n.1528T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196713841T>G | CA343982075 | CFH | n.1709T>G c.1443T>G (p.Tyr481Ter) c.1422T>G (p.Tyr474Ter) c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.245-14505T>G (n.245-14505T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.1527T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.1159+24227T>G (n.1159+24227T>G) n.3459T>G n.1528T>G | |
1 | g.196713841T= | CA1217755540 | CFH | n.1709T= c.1443T= (p.Tyr481=) c.1422T= (p.Tyr474=) c.1254T= (p.Tyr418=) c.245-14505T= (n.245-14505T=) c.*1094T= (n.*1094T=) n.1527T= c.*961T= (n.*961T=) c.1159+24227T= (n.1159+24227T=) n.3459T= n.1528T= | |
1 | g.196713842G>A | CA1305396 | CFH | n.1710G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.245-14504G>A (n.245-14504G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.1528G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.1159+24228G>A (n.1159+24228G>A) n.3460G>A n.1529G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713842G>C | CA343982076 | CFH | n.1710G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.245-14504G>C (n.245-14504G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1528G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.1159+24228G>C (n.1159+24228G>C) n.3460G>C n.1529G>C | |
1 | g.196713842G= | CA1217755541 | CFH | n.1710G= c.1444G= (p.Val482=) c.1423G= (p.Val475=) c.1255G= (p.Val419=) c.245-14504G= (n.245-14504G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.1528G= c.*962G= (n.*962G=) c.1159+24228G= (n.1159+24228G=) n.3460G= n.1529G= | |
1 | g.196713842G>T | CA343982077 | CFH | n.1710G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.245-14504G>T (n.245-14504G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.1528G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.1159+24228G>T (n.1159+24228G>T) n.3460G>T n.1529G>T | ClinVar |
1 | g.196713843T>A | CA343982079 | CFH | n.1711T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.245-14503T>A (n.245-14503T>A) c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.1529T>A c.*963T>A (n.*963T>A) c.1159+24229T>A (n.1159+24229T>A) n.3461T>A n.1530T>A | |
1 | g.196713843T>C | CA1305397 | CFH | n.1711T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.245-14503T>C (n.245-14503T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.1529T>C c.*963T>C (n.*963T>C) c.1159+24229T>C (n.1159+24229T>C) n.3461T>C n.1530T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713843T>G | CA343982082 | CFH | n.1711T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.245-14503T>G (n.245-14503T>G) c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.1529T>G c.*963T>G (n.*963T>G) c.1159+24229T>G (n.1159+24229T>G) n.3461T>G n.1530T>G | |
1 | g.196713843T= | CA1217755542 | CFH | n.1711T= c.1445T= (p.Val482=) c.1424T= (p.Val475=) c.1256T= (p.Val419=) c.245-14503T= (n.245-14503T=) c.*1096T= (n.*1096T=) n.1529T= c.*963T= (n.*963T=) c.1159+24229T= (n.1159+24229T=) n.3461T= n.1530T= | |
1 | g.196713844A>C | CA422663320 | CFH | n.1712A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.1425A>C (p.Val475=) c.1257A>C (p.Val419=) c.245-14502A>C (n.245-14502A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.1530A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.1159+24230A>C (n.1159+24230A>C) n.3462A>C n.1531A>C | |
1 | g.196713844A>G | CA422663318 | CFH | n.1712A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.1425A>G (p.Val475=) c.1257A>G (p.Val419=) c.245-14502A>G (n.245-14502A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.1530A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.1159+24230A>G (n.1159+24230A>G) n.3462A>G n.1531A>G | |
1 | g.196713844A>T | CA422663317 | CFH | n.1712A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.1425A>T (p.Val475=) c.1257A>T (p.Val419=) c.245-14502A>T (n.245-14502A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.1530A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.1159+24230A>T (n.1159+24230A>T) n.3462A>T n.1531A>T | ClinVar |
1 | g.196713845A>C | CA343982083 | CFH | n.1713A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.245-14501A>C (n.245-14501A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.1531A>C c.*965A>C (n.*965A>C) c.1159+24231A>C (n.1159+24231A>C) n.3463A>C n.1532A>C | |
1 | g.196713845A>G | CA343982085 | CFH | n.1713A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.245-14501A>G (n.245-14501A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.1531A>G c.*965A>G (n.*965A>G) c.1159+24231A>G (n.1159+24231A>G) n.3463A>G n.1532A>G | |
1 | g.196713845A>T | CA343982087 | CFH | n.1713A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.245-14501A>T (n.245-14501A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.1531A>T c.*965A>T (n.*965A>T) c.1159+24231A>T (n.1159+24231A>T) n.3463A>T n.1532A>T | |
1 | g.196713846C>A | CA343982092 | CFH | n.1714C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1259C>A (p.Thr420Lys) c.245-14500C>A (n.245-14500C>A) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1532C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.1159+24232C>A (n.1159+24232C>A) n.3464C>A n.1533C>A | |
1 | g.196713846C>G | CA343982095 | CFH | n.1714C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1259C>G (p.Thr420Arg) c.245-14500C>G (n.245-14500C>G) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1532C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.1159+24232C>G (n.1159+24232C>G) n.3464C>G n.1533C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196713846C>T | CA343982089 | CFH | n.1714C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.245-14500C>T (n.245-14500C>T) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1532C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.1159+24232C>T (n.1159+24232C>T) n.3464C>T n.1533C>T | |
1 | g.196713847A>C | CA422663321 | CFH | n.1715A>C c.1449A>C (p.Thr483=) c.1428A>C (p.Thr476=) c.1260A>C (p.Thr420=) c.245-14499A>C (n.245-14499A>C) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1533A>C c.*967A>C (n.*967A>C) c.1159+24233A>C (n.1159+24233A>C) n.3465A>C n.1534A>C | |
1 | g.196713847A>G | CA422663322 | CFH | n.1715A>G c.1449A>G (p.Thr483=) c.1428A>G (p.Thr476=) c.1260A>G (p.Thr420=) c.245-14499A>G (n.245-14499A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1533A>G c.*967A>G (n.*967A>G) c.1159+24233A>G (n.1159+24233A>G) n.3465A>G n.1534A>G | |
1 | g.196713847A>T | CA422663324 | CFH | n.1715A>T c.1449A>T (p.Thr483=) c.1428A>T (p.Thr476=) c.1260A>T (p.Thr420=) c.245-14499A>T (n.245-14499A>T) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1533A>T c.*967A>T (n.*967A>T) c.1159+24233A>T (n.1159+24233A>T) n.3465A>T n.1534A>T | |
1 | g.196713848G>A | CA343982098 | CFH | n.1716G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.245-14498G>A (n.245-14498G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.1534G>A c.*968G>A (n.*968G>A) c.1159+24234G>A (n.1159+24234G>A) n.3466G>A n.1535G>A | |
1 | g.196713848G>C | CA343982103 | CFH | n.1716G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.245-14498G>C (n.245-14498G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.1534G>C c.*968G>C (n.*968G>C) c.1159+24234G>C (n.1159+24234G>C) n.3466G>C n.1535G>C | |
1 | g.196713848G>T | CA343982100 | CFH | n.1716G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.245-14498G>T (n.245-14498G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.1534G>T c.*968G>T (n.*968G>T) c.1159+24234G>T (n.1159+24234G>T) n.3466G>T n.1535G>T | |
1 | g.196713849C>A | CA343982106 | CFH | n.1717C>A c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.245-14497C>A (n.245-14497C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.1535C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.1159+24235C>A (n.1159+24235C>A) n.3467C>A n.1536C>A | ClinVar |
1 | g.196713849C= | CA1217755543 | CFH | n.1717C= c.1451C= (p.Ala484=) c.1430C= (p.Ala477=) c.1262C= (p.Ala421=) c.245-14497C= (n.245-14497C=) c.*1102C= (n.*1102C=) n.1535C= c.*969C= (n.*969C=) c.1159+24235C= (n.1159+24235C=) n.3467C= n.1536C= | |
1 | g.196713849C>G | CA343982109 | CFH | n.1717C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.245-14497C>G (n.245-14497C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.1535C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.1159+24235C>G (n.1159+24235C>G) n.3467C>G n.1536C>G | |
1 | g.196713849C>T | CA343982108 | CFH | n.1717C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.245-14497C>T (n.245-14497C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.1535C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.1159+24235C>T (n.1159+24235C>T) n.3467C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196713850A>C | CA422663325 | CFH | n.1718A>C c.1452A>C (p.Ala484=) c.1431A>C (p.Ala477=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.245-14496A>C (n.245-14496A>C) c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.1536A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.1159+24236A>C (n.1159+24236A>C) n.3468A>C n.1537A>C | |
1 | g.196713850A>G | CA422663328 | CFH | n.1718A>G c.1452A>G (p.Ala484=) c.1431A>G (p.Ala477=) c.1263A>G (p.Ala421=) c.245-14496A>G (n.245-14496A>G) c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.1536A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.1159+24236A>G (n.1159+24236A>G) n.3468A>G n.1537A>G | |
1 | g.196713850A>T | CA422663326 | CFH | n.1718A>T c.1452A>T (p.Ala484=) c.1431A>T (p.Ala477=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.245-14496A>T (n.245-14496A>T) c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.1536A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.1159+24236A>T (n.1159+24236A>T) n.3468A>T n.1537A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713851G>A | CA343982112 | CFH | n.1719G>A c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.245-14495G>A (n.245-14495G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1537G>A c.*971G>A (n.*971G>A) c.1159+24237G>A (n.1159+24237G>A) n.3469G>A n.1538G>A | |
1 | g.196713851G>C | CA1305398 | CFH | n.1719G>C c.1453G>C (p.Asp485His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1264G>C (p.Asp422His) c.245-14495G>C (n.245-14495G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1537G>C c.*971G>C (n.*971G>C) c.1159+24237G>C (n.1159+24237G>C) n.3469G>C n.1538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.196713851G= | CA1217755544 | CFH | n.1719G= c.1453G= (p.Asp485=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1264G= (p.Asp422=) c.245-14495G= (n.245-14495G=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1537G= c.*971G= (n.*971G=) c.1159+24237G= (n.1159+24237G=) n.3469G= n.1538G= | |
1 | g.196713851G>T | CA343982114 | CFH | n.1719G>T c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.245-14495G>T (n.245-14495G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1537G>T c.*971G>T (n.*971G>T) c.1159+24237G>T (n.1159+24237G>T) n.3469G>T n.1538G>T | |
1 | g.196713852A= | CA1140628483 | CFH | n.1720A= c.1454A= (p.Asp485=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1265A= (p.Asp422=) c.245-14494A= (n.245-14494A=) c.*1105A= (n.*1105A=) n.1538A= c.*972A= (n.*972A=) c.1159+24238A= (n.1159+24238A=) n.3470A= n.1539A= | |
1 | g.196713852A>C | CA343982116 | CFH | n.1720A>C c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.245-14494A>C (n.245-14494A>C) c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1538A>C c.*972A>C (n.*972A>C) c.1159+24238A>C (n.1159+24238A>C) n.3470A>C n.1539A>C | |
1 | g.196713852A>G | CA1305399 | CFH | n.1720A>G c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.245-14494A>G (n.245-14494A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1538A>G c.*972A>G (n.*972A>G) c.1159+24238A>G (n.1159+24238A>G) n.3470A>G n.1539A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713852A>T | CA343982121 | CFH | n.1720A>T c.1454A>T (p.Asp485Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.245-14494A>T (n.245-14494A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1538A>T c.*972A>T (n.*972A>T) c.1159+24238A>T (n.1159+24238A>T) n.3470A>T n.1539A>T | |
1 | g.196713853T>A | CA343982129 | CFH | n.1721T>A c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1266T>A (p.Asp422Glu) c.245-14493T>A (n.245-14493T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) n.1539T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.1159+24239T>A (n.1159+24239T>A) n.3471T>A n.1540T>A | |
1 | g.196713853T>C | CA422663331 | CFH | n.1721T>C c.1455T>C (p.Asp485=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1266T>C (p.Asp422=) c.245-14493T>C (n.245-14493T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) n.1539T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.1159+24239T>C (n.1159+24239T>C) n.3471T>C n.1540T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713853T>G | CA343982127 | CFH | n.1721T>G c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1266T>G (p.Asp422Glu) c.245-14493T>G (n.245-14493T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) n.1539T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.1159+24239T>G (n.1159+24239T>G) n.3471T>G n.1540T>G | |
1 | g.196713853T= | CA1217755545 | CFH | n.1721T= c.1455T= (p.Asp485=) c.1434T= (p.Asp478=) c.1266T= (p.Asp422=) c.245-14493T= (n.245-14493T=) c.*1106T= (n.*1106T=) n.1539T= c.*973T= (n.*973T=) c.1159+24239T= (n.1159+24239T=) n.3471T= n.1540T= | |
1 | g.196713854G>A | CA343982130 | CFH | n.1722G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) c.245-14492G>A (n.245-14492G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1540G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.1159+24240G>A (n.1159+24240G>A) n.3472G>A n.1541G>A | |
1 | g.196713854G>C | CA343982133 | CFH | n.1722G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.245-14492G>C (n.245-14492G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1540G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.1159+24240G>C (n.1159+24240G>C) n.3472G>C n.1541G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713854G>T | CA343982136 | CFH | n.1722G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) c.245-14492G>T (n.245-14492G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1540G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.1159+24240G>T (n.1159+24240G>T) n.3472G>T n.1541G>T | |
1 | g.196713855G>A | CA343982138 | CFH | n.1723G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) c.245-14491G>A (n.245-14491G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.1541G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.1159+24241G>A (n.1159+24241G>A) n.3473G>A n.1542G>A | |
1 | g.196713855G>C | CA343982141 | CFH | n.1723G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.245-14491G>C (n.245-14491G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.1541G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.1159+24241G>C (n.1159+24241G>C) n.3473G>C n.1542G>C | |
1 | g.196713855G>T | CA343982142 | CFH | n.1723G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.245-14491G>T (n.245-14491G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.1541G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.1159+24241G>T (n.1159+24241G>T) n.3473G>T n.1542G>T | |
1 | g.196713856T>A | CA422663333 | CFH | n.1724T>A c.1458T>A (p.Gly486=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1269T>A (p.Gly423=) c.245-14490T>A (n.245-14490T>A) c.*1109T>A (n.*1109T>A) n.1542T>A c.*976T>A (n.*976T>A) c.1159+24242T>A (n.1159+24242T>A) n.3474T>A n.1543T>A | |
1 | g.196713856T>C | CA422663336 | CFH | n.1724T>C c.1458T>C (p.Gly486=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1269T>C (p.Gly423=) c.245-14490T>C (n.245-14490T>C) c.*1109T>C (n.*1109T>C) n.1542T>C c.*976T>C (n.*976T>C) c.1159+24242T>C (n.1159+24242T>C) n.3474T>C n.1543T>C | |
1 | g.196713856T>G | CA422663334 | CFH | n.1724T>G c.1458T>G (p.Gly486=) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1269T>G (p.Gly423=) c.245-14490T>G (n.245-14490T>G) c.*1109T>G (n.*1109T>G) n.1542T>G c.*976T>G (n.*976T>G) c.1159+24242T>G (n.1159+24242T>G) n.3474T>G n.1543T>G | |
1 | g.196713857G>A | CA343982146 | CFH | n.1725G>A c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.245-14489G>A (n.245-14489G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) n.1543G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.1159+24243G>A (n.1159+24243G>A) n.3475G>A n.1544G>A | |
1 | g.196713857G>C | CA343982143 | CFH | n.1725G>C c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.245-14489G>C (n.245-14489G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) n.1543G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.1159+24243G>C (n.1159+24243G>C) n.3475G>C n.1544G>C | |
1 | g.196713857G>T | CA343982145 | CFH | n.1725G>T c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.245-14489G>T (n.245-14489G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) n.1543G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.1159+24243G>T (n.1159+24243G>T) n.3475G>T n.1544G>T | |
1 | g.196713858A>C | CA343982147 | CFH | n.1726A>C c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.245-14488A>C (n.245-14488A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1544A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.1159+24244A>C (n.1159+24244A>C) n.3476A>C n.1545A>C | |
1 | g.196713858A>G | CA343982148 | CFH | n.1726A>G c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.245-14488A>G (n.245-14488A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1544A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.1159+24244A>G (n.1159+24244A>G) n.3476A>G n.1545A>G | |
1 | g.196713858A>T | CA343982149 | CFH | n.1726A>T c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.245-14488A>T (n.245-14488A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1544A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.1159+24244A>T (n.1159+24244A>T) n.3476A>T n.1545A>T | |
1 | g.196713859A>C | CA343982150 | CFH | n.1727A>C c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.245-14487A>C (n.245-14487A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.1545A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.1159+24245A>C (n.1159+24245A>C) n.3477A>C n.1546A>C | |
1 | g.196713859A>G | CA422663338 | CFH | n.1727A>G c.1461A>G (p.Glu487=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.245-14487A>G (n.245-14487A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.1545A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.1159+24245A>G (n.1159+24245A>G) n.3477A>G n.1546A>G | |
1 | g.196713859A>T | CA343982152 | CFH | n.1727A>T c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.245-14487A>T (n.245-14487A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.1545A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.1159+24245A>T (n.1159+24245A>T) n.3477A>T n.1546A>T | |
1 | g.196713860A>C | CA343982157 | CFH | n.1728A>C c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.245-14486A>C (n.245-14486A>C) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1546A>C c.*980A>C (n.*980A>C) c.1159+24246A>C (n.1159+24246A>C) n.3478A>C n.1547A>C | |
1 | g.196713860A>G | CA343982159 | CFH | n.1728A>G c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.245-14486A>G (n.245-14486A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1546A>G c.*980A>G (n.*980A>G) c.1159+24246A>G (n.1159+24246A>G) n.3478A>G n.1547A>G | |
1 | g.196713860A>T | CA343982161 | CFH | n.1728A>T c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.245-14486A>T (n.245-14486A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1546A>T c.*980A>T (n.*980A>T) c.1159+24246A>T (n.1159+24246A>T) n.3478A>T n.1547A>T | |
1 | g.196713861C>A | CA343982162 | CFH | n.1729C>A c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) c.245-14485C>A (n.245-14485C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1547C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.1159+24247C>A (n.1159+24247C>A) n.3479C>A n.1548C>A | |
1 | g.196713861C>G | CA343982165 | CFH | n.1729C>G c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) c.245-14485C>G (n.245-14485C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1547C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.1159+24247C>G (n.1159+24247C>G) n.3479C>G n.1548C>G | |
1 | g.196713861C>T | CA343982167 | CFH | n.1729C>T c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.245-14485C>T (n.245-14485C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1547C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.1159+24247C>T (n.1159+24247C>T) n.3479C>T n.1548C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196713862A= | CA1217755546 | CFH | n.1730A= c.1464A= (p.Thr488=) c.1443A= (p.Thr481=) c.1275A= (p.Thr425=) c.245-14484A= (n.245-14484A=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.1548A= c.*982A= (n.*982A=) c.1159+24248A= (n.1159+24248A=) n.3480A= n.1549A= | |
1 | g.196713862A>C | CA422663341 | CFH | n.1730A>C c.1464A>C (p.Thr488=) c.1443A>C (p.Thr481=) c.1275A>C (p.Thr425=) c.245-14484A>C (n.245-14484A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.1548A>C c.*982A>C (n.*982A>C) c.1159+24248A>C (n.1159+24248A>C) n.3480A>C n.1549A>C | |
1 | g.196713862A>G | CA1305400 | CFH | n.1730A>G c.1464A>G (p.Thr488=) c.1443A>G (p.Thr481=) c.1275A>G (p.Thr425=) c.245-14484A>G (n.245-14484A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.1548A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.1159+24248A>G (n.1159+24248A>G) n.3480A>G n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713862A>T | CA422663343 | CFH | n.1730A>T c.1464A>T (p.Thr488=) c.1443A>T (p.Thr481=) c.1275A>T (p.Thr425=) c.245-14484A>T (n.245-14484A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.1548A>T c.*982A>T (n.*982A>T) c.1159+24248A>T (n.1159+24248A>T) n.3480A>T n.1549A>T | |
1 | g.196713863T>A | CA343982176 | CFH | n.1731T>A c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.245-14483T>A (n.245-14483T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.1549T>A c.*983T>A (n.*983T>A) c.1159+24249T>A (n.1159+24249T>A) n.3481T>A n.1550T>A | |
1 | g.196713863T>C | CA343982170 | CFH | n.1731T>C c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.245-14483T>C (n.245-14483T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.1549T>C c.*983T>C (n.*983T>C) c.1159+24249T>C (n.1159+24249T>C) n.3481T>C n.1550T>C | |
1 | g.196713863T>G | CA343982173 | CFH | n.1731T>G c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.245-14483T>G (n.245-14483T>G) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.1549T>G c.*983T>G (n.*983T>G) c.1159+24249T>G (n.1159+24249T>G) n.3481T>G n.1550T>G | |
1 | g.196713864C>A | CA343982180 | CFH | n.1732C>A c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.245-14482C>A (n.245-14482C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.1550C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1159+24250C>A (n.1159+24250C>A) n.3482C>A n.1551C>A | |
1 | g.196713864C>G | CA343982182 | CFH | n.1732C>G c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.245-14482C>G (n.245-14482C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.1550C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.1159+24250C>G (n.1159+24250C>G) n.3482C>G n.1551C>G | |
1 | g.196713864C>T | CA343982183 | CFH | n.1732C>T c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.245-14482C>T (n.245-14482C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.1550C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.1159+24250C>T (n.1159+24250C>T) n.3482C>T n.1551C>T | |
1 | g.196713865A= | CA1148229909 | CFH | n.1733A= c.1467A= (p.Ser489=) c.1446A= (p.Ser482=) c.1278A= (p.Ser426=) c.245-14481A= (n.245-14481A=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.1551A= c.*985A= (n.*985A=) c.1159+24251A= (n.1159+24251A=) n.3483A= n.1552A= | |
1 | g.196713865A>C | CA422663345 | CFH | n.1733A>C c.1467A>C (p.Ser489=) c.1446A>C (p.Ser482=) c.1278A>C (p.Ser426=) c.245-14481A>C (n.245-14481A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1551A>C c.*985A>C (n.*985A>C) c.1159+24251A>C (n.1159+24251A>C) n.3483A>C n.1552A>C | |
1 | g.196713865A>G | CA1305401 | CFH | n.1733A>G c.1467A>G (p.Ser489=) c.1446A>G (p.Ser482=) c.1278A>G (p.Ser426=) c.245-14481A>G (n.245-14481A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1551A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.1159+24251A>G (n.1159+24251A>G) n.3483A>G n.1552A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713865A>T | CA422663344 | CFH | n.1733A>T c.1467A>T (p.Ser489=) c.1446A>T (p.Ser482=) c.1278A>T (p.Ser426=) c.245-14481A>T (n.245-14481A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1551A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.1159+24251A>T (n.1159+24251A>T) n.3483A>T n.1552A>T | |
1 | g.196713866G>A | CA343982184 | CFH | n.1734G>A c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.245-14480G>A (n.245-14480G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.1552G>A c.*986G>A (n.*986G>A) c.1159+24252G>A (n.1159+24252G>A) n.3484G>A n.1553G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196713866G>C | CA343982186 | CFH | n.1734G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.245-14480G>C (n.245-14480G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.1552G>C c.*986G>C (n.*986G>C) c.1159+24252G>C (n.1159+24252G>C) n.3484G>C n.1553G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713866G>T | CA343982187 | CFH | n.1734G>T c.1468G>T (p.Gly490Ter) c.1447G>T (p.Gly483Ter) c.1279G>T (p.Gly427Ter) c.245-14480G>T (n.245-14480G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.1552G>T c.*986G>T (n.*986G>T) c.1159+24252G>T (n.1159+24252G>T) n.3484G>T n.1553G>T | |
1 | g.196713867G>A | CA343982190 | CFH | n.1735G>A c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.245-14479G>A (n.245-14479G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.1553G>A c.*987G>A (n.*987G>A) c.1159+24253G>A (n.1159+24253G>A) n.3485G>A n.1554G>A | |
1 | g.196713867G>C | CA343982196 | CFH | n.1735G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.245-14479G>C (n.245-14479G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.1553G>C c.*987G>C (n.*987G>C) c.1159+24253G>C (n.1159+24253G>C) n.3485G>C n.1554G>C | |
1 | g.196713867G>T | CA343982193 | CFH | n.1735G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.245-14479G>T (n.245-14479G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.1553G>T c.*987G>T (n.*987G>T) c.1159+24253G>T (n.1159+24253G>T) n.3485G>T n.1554G>T | |
1 | g.196713868A= | CA1143953589 | CFH | n.1736A= c.1470A= (p.Gly490=) c.1449A= (p.Gly483=) c.1281A= (p.Gly427=) c.245-14478A= (n.245-14478A=) c.*1121A= (n.*1121A=) n.1554A= c.*988A= (n.*988A=) c.1159+24254A= (n.1159+24254A=) n.3486A= n.1555A= | |
1 | g.196713868A>C | CA422663346 | CFH | n.1736A>C c.1470A>C (p.Gly490=) c.1449A>C (p.Gly483=) c.1281A>C (p.Gly427=) c.245-14478A>C (n.245-14478A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.1554A>C c.*988A>C (n.*988A>C) c.1159+24254A>C (n.1159+24254A>C) n.3486A>C n.1555A>C | |
1 | g.196713868A>G | CA422663349 | CFH | n.1736A>G c.1470A>G (p.Gly490=) c.1449A>G (p.Gly483=) c.1281A>G (p.Gly427=) c.245-14478A>G (n.245-14478A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.1554A>G c.*988A>G (n.*988A>G) c.1159+24254A>G (n.1159+24254A>G) n.3486A>G n.1555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713868A>T | CA1305402 | CFH | n.1736A>T c.1470A>T (p.Gly490=) c.1449A>T (p.Gly483=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.245-14478A>T (n.245-14478A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.1554A>T c.*988A>T (n.*988A>T) c.1159+24254A>T (n.1159+24254A>T) n.3486A>T n.1555A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713869T>A | CA343982199 | CFH | n.1737T>A c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.245-14477T>A (n.245-14477T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1555T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.1159+24255T>A (n.1159+24255T>A) n.3487T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713869T>C | CA343982201 | CFH | n.1737T>C c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.245-14477T>C (n.245-14477T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1555T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.1159+24255T>C (n.1159+24255T>C) n.3487T>C n.1556T>C | |
1 | g.196713869T>G | CA343982203 | CFH | n.1737T>G c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.245-14477T>G (n.245-14477T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1555T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.1159+24255T>G (n.1159+24255T>G) n.3487T>G n.1556T>G | |
1 | g.196713869T= | CA1217755547 | CFH | n.1737T= c.1471T= (p.Ser491=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1282T= (p.Ser428=) c.245-14477T= (n.245-14477T=) c.*1122T= (n.*1122T=) n.1555T= c.*989T= (n.*989T=) c.1159+24255T= (n.1159+24255T=) n.3487T= n.1556T= | |
1 | g.196713870C>A | CA343982205 | CFH | n.1738C>A c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1283C>A (p.Ser428Ter) c.245-14476C>A (n.245-14476C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1556C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.1159+24256C>A (n.1159+24256C>A) n.3488C>A n.1557C>A | |
1 | g.196713870C>G | CA343982207 | CFH | n.1738C>G c.1472C>G (p.Ser491Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.1283C>G (p.Ser428Ter) c.245-14476C>G (n.245-14476C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1556C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.1159+24256C>G (n.1159+24256C>G) n.3488C>G n.1557C>G | |
1 | g.196713870C>T | CA343982206 | CFH | n.1738C>T c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1283C>T (p.Ser428Leu) c.245-14476C>T (n.245-14476C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1556C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.1159+24256C>T (n.1159+24256C>T) n.3488C>T n.1557C>T | |
1 | g.196713871A>C | CA422663352 | CFH | n.1739A>C c.1473A>C (p.Ser491=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.1284A>C (p.Ser428=) c.245-14475A>C (n.245-14475A>C) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1557A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.1159+24257A>C (n.1159+24257A>C) n.3489A>C n.1558A>C | |
1 | g.196713871A>G | CA422663353 | CFH | n.1739A>G c.1473A>G (p.Ser491=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.1284A>G (p.Ser428=) c.245-14475A>G (n.245-14475A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1557A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.1159+24257A>G (n.1159+24257A>G) n.3489A>G n.1558A>G | |
1 | g.196713871A>T | CA422663354 | CFH | n.1739A>T c.1473A>T (p.Ser491=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.1284A>T (p.Ser428=) c.245-14475A>T (n.245-14475A>T) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1557A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.1159+24257A>T (n.1159+24257A>T) n.3489A>T n.1558A>T | |
1 | g.196713872A= | CA1217755548 | CFH | n.1740A= c.1474A= (p.Ile492=) c.1453A= (p.Ile485=) c.1285A= (p.Ile429=) c.245-14474A= (n.245-14474A=) c.*1125A= (n.*1125A=) n.1558A= c.*992A= (n.*992A=) c.1159+24258A= (n.1159+24258A=) n.3490A= n.1559A= | |
1 | g.196713872A>C | CA343982208 | CFH | n.1740A>C c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.245-14474A>C (n.245-14474A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) n.1558A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.1159+24258A>C (n.1159+24258A>C) n.3490A>C n.1559A>C | |
1 | g.196713872A>G | CA35850563 | CFH | n.1740A>G c.1474A>G (p.Ile492Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.245-14474A>G (n.245-14474A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) n.1558A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.1159+24258A>G (n.1159+24258A>G) n.3490A>G n.1559A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713872A>T | CA343982209 | CFH | n.1740A>T c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.245-14474A>T (n.245-14474A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) n.1558A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.1159+24258A>T (n.1159+24258A>T) n.3490A>T n.1559A>T | |
1 | g.196713873T>A | CA343982210 | CFH | n.1741T>A c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.245-14473T>A (n.245-14473T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.1559T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1159+24259T>A (n.1159+24259T>A) n.3491T>A n.1560T>A | |
1 | g.196713873T>C | CA343982212 | CFH | n.1741T>C c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.245-14473T>C (n.245-14473T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.1559T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1159+24259T>C (n.1159+24259T>C) n.3491T>C n.1560T>C | |
1 | g.196713873T>G | CA343982214 | CFH | n.1741T>G c.1475T>G (p.Ile492Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.245-14473T>G (n.245-14473T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.1559T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1159+24259T>G (n.1159+24259T>G) n.3491T>G n.1560T>G | |
1 | g.196713874T>A | CA1305403 | CFH | n.1742T>A c.1476T>A (p.Ile492=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.245-14472T>A (n.245-14472T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1560T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.1159+24260T>A (n.1159+24260T>A) n.3492T>A n.1561T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196713874T>C | CA422663358 | CFH | n.1742T>C c.1476T>C (p.Ile492=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.245-14472T>C (n.245-14472T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1560T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1159+24260T>C (n.1159+24260T>C) n.3492T>C n.1561T>C | |
1 | g.196713874T>G | CA343982217 | CFH | n.1742T>G c.1476T>G (p.Ile492Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.245-14472T>G (n.245-14472T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1560T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.1159+24260T>G (n.1159+24260T>G) n.3492T>G n.1561T>G | |
1 | g.196713874T= | CA1217755549 | CFH | n.1742T= c.1476T= (p.Ile492=) c.1455T= (p.Ile485=) c.1287T= (p.Ile429=) c.245-14472T= (n.245-14472T=) c.*1127T= (n.*1127T=) n.1560T= c.*994T= (n.*994T=) c.1159+24260T= (n.1159+24260T=) n.3492T= n.1561T= | |
1 | g.196713875A= | CA1217755550 | CFH | n.1743A= c.1477A= (p.Thr493=) c.1456A= (p.Thr486=) c.1288A= (p.Thr430=) c.245-14471A= (n.245-14471A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.1561A= c.*995A= (n.*995A=) c.1159+24261A= (n.1159+24261A=) n.3493A= n.1562A= | |
1 | g.196713875A>C | CA343982222 | CFH | n.1743A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.245-14471A>C (n.245-14471A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.1561A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.1159+24261A>C (n.1159+24261A>C) n.3493A>C n.1562A>C | |
1 | g.196713875A>G | CA343982224 | CFH | n.1743A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.245-14471A>G (n.245-14471A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.1561A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1159+24261A>G (n.1159+24261A>G) n.3493A>G n.1562A>G | dbSNP |
1 | g.196713875A>T | CA343982228 | CFH | n.1743A>T c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.245-14471A>T (n.245-14471A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.1561A>T c.*995A>T (n.*995A>T) c.1159+24261A>T (n.1159+24261A>T) n.3493A>T n.1562A>T | |
1 | g.196713876C>A | CA343982230 | CFH | n.1744C>A c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.245-14470C>A (n.245-14470C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1562C>A c.*996C>A (n.*996C>A) c.1159+24262C>A (n.1159+24262C>A) n.3494C>A n.1563C>A | |
1 | g.196713876C= | CA1139849927 | CFH | n.1744C= c.1478C= (p.Thr493=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1289C= (p.Thr430=) c.245-14470C= (n.245-14470C=) c.*1129C= (n.*1129C=) n.1562C= c.*996C= (n.*996C=) c.1159+24262C= (n.1159+24262C=) n.3494C= n.1563C= | |
1 | g.196713876C>G | CA35850593 | CFH | n.1744C>G c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.245-14470C>G (n.245-14470C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1562C>G c.*996C>G (n.*996C>G) c.1159+24262C>G (n.1159+24262C>G) n.3494C>G n.1563C>G | dbSNP |
1 | g.196713876C>T | CA343982232 | CFH | n.1744C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.245-14470C>T (n.245-14470C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1562C>T c.*996C>T (n.*996C>T) c.1159+24262C>T (n.1159+24262C>T) n.3494C>T n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713877A= | CA1217755551 | CFH | n.1745A= c.1479A= (p.Thr493=) c.1458A= (p.Thr486=) c.1290A= (p.Thr430=) c.245-14469A= (n.245-14469A=) c.*1130A= (n.*1130A=) n.1563A= c.*997A= (n.*997A=) c.1159+24263A= (n.1159+24263A=) n.3495A= n.1564A= | |
1 | g.196713877A>C | CA422663359 | CFH | n.1745A>C c.1479A>C (p.Thr493=) c.1458A>C (p.Thr486=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.245-14469A>C (n.245-14469A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.1563A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.1159+24263A>C (n.1159+24263A>C) n.3495A>C n.1564A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713877A>G | CA422663360 | CFH | n.1745A>G c.1479A>G (p.Thr493=) c.1458A>G (p.Thr486=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.245-14469A>G (n.245-14469A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.1563A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.1159+24263A>G (n.1159+24263A>G) n.3495A>G n.1564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196713877A>T | CA422663361 | CFH | n.1745A>T c.1479A>T (p.Thr493=) c.1458A>T (p.Thr486=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.245-14469A>T (n.245-14469A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.1563A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.1159+24263A>T (n.1159+24263A>T) n.3495A>T n.1564A>T | |
1 | g.196713878T>A | CA343982241 | CFH | n.1746T>A c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1459T>A (p.Cys487Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.245-14468T>A (n.245-14468T>A) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.1564T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.1159+24264T>A (n.1159+24264T>A) n.3496T>A n.1565T>A | |
1 | g.196713878T>C | CA343982245 | CFH | n.1746T>C c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1459T>C (p.Cys487Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.245-14468T>C (n.245-14468T>C) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.1564T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.1159+24264T>C (n.1159+24264T>C) n.3496T>C n.1565T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196713878T>G | CA343982243 | CFH | n.1746T>G c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1459T>G (p.Cys487Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.245-14468T>G (n.245-14468T>G) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.1564T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.1159+24264T>G (n.1159+24264T>G) n.3496T>G n.1565T>G | |
1 | g.196713879G>A | CA343982247 | CFH | n.1747G>A c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1460G>A (p.Cys487Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.245-14467G>A (n.245-14467G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1565G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.1159+24265G>A (n.1159+24265G>A) n.3497G>A n.1566G>A | |
1 | g.196713879G>C | CA343982249 | CFH | n.1747G>C c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1460G>C (p.Cys487Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.245-14467G>C (n.245-14467G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1565G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.1159+24265G>C (n.1159+24265G>C) n.3497G>C n.1566G>C | |
1 | g.196713879G>T | CA343982252 | CFH | n.1747G>T c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1460G>T (p.Cys487Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.245-14467G>T (n.245-14467G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1565G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.1159+24265G>T (n.1159+24265G>T) n.3497G>T n.1566G>T |