| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713545G>T | CA645863727 | CFH | n.1603-190G>T c.1337-190G>T (n.1337-190G>T) c.1316-190G>T (n.1316-190G>T) c.1148-190G>T (n.1148-190G>T) c.245-14801G>T (n.245-14801G>T) c.*988-190G>T (n.*988-190G>T) n.1421-190G>T c.*855-190G>T (n.*855-190G>T) c.1159+23931G>T (n.1159+23931G>T) n.3353-190G>T n.1422-190G>T | COSMIC |
| 1 | g.196713550G>A | CA1010880975 | CFH | n.1603-185G>A c.1337-185G>A (n.1337-185G>A) c.1316-185G>A (n.1316-185G>A) c.1148-185G>A (n.1148-185G>A) c.245-14796G>A (n.245-14796G>A) c.*988-185G>A (n.*988-185G>A) n.1421-185G>A c.*855-185G>A (n.*855-185G>A) c.1159+23936G>A (n.1159+23936G>A) n.3353-185G>A n.1422-185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713550G= | CA1217755421 | CFH | n.1603-185G= c.1337-185G= (n.1337-185G=) c.1316-185G= (n.1316-185G=) c.1148-185G= (n.1148-185G=) c.245-14796G= (n.245-14796G=) c.*988-185G= (n.*988-185G=) n.1421-185G= c.*855-185G= (n.*855-185G=) c.1159+23936G= (n.1159+23936G=) n.3353-185G= n.1422-185G= | |
| 1 | g.196713551T>A | CA729694339 | CFH | n.1603-184T>A c.1337-184T>A (n.1337-184T>A) c.1316-184T>A (n.1316-184T>A) c.1148-184T>A (n.1148-184T>A) c.245-14795T>A (n.245-14795T>A) c.*988-184T>A (n.*988-184T>A) n.1421-184T>A c.*855-184T>A (n.*855-184T>A) c.1159+23937T>A (n.1159+23937T>A) n.3353-184T>A n.1422-184T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713551T= | CA1217755422 | CFH | n.1603-184T= c.1337-184T= (n.1337-184T=) c.1316-184T= (n.1316-184T=) c.1148-184T= (n.1148-184T=) c.245-14795T= (n.245-14795T=) c.*988-184T= (n.*988-184T=) n.1421-184T= c.*855-184T= (n.*855-184T=) c.1159+23937T= (n.1159+23937T=) n.3353-184T= n.1422-184T= | |
| 1 | g.196713555G>A | CA528533947 | CFH | n.1603-180G>A c.1337-180G>A (n.1337-180G>A) c.1316-180G>A (n.1316-180G>A) c.1148-180G>A (n.1148-180G>A) c.245-14791G>A (n.245-14791G>A) c.*988-180G>A (n.*988-180G>A) n.1421-180G>A c.*855-180G>A (n.*855-180G>A) c.1159+23941G>A (n.1159+23941G>A) n.3353-180G>A n.1422-180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713555G= | CA1217755423 | CFH | n.1603-180G= c.1337-180G= (n.1337-180G=) c.1316-180G= (n.1316-180G=) c.1148-180G= (n.1148-180G=) c.245-14791G= (n.245-14791G=) c.*988-180G= (n.*988-180G=) n.1421-180G= c.*855-180G= (n.*855-180G=) c.1159+23941G= (n.1159+23941G=) n.3353-180G= n.1422-180G= | |
| 1 | g.196713556A= | CA1217755424 | CFH | n.1603-179A= c.1337-179A= (n.1337-179A=) c.1316-179A= (n.1316-179A=) c.1148-179A= (n.1148-179A=) c.245-14790A= (n.245-14790A=) c.*988-179A= (n.*988-179A=) n.1421-179A= c.*855-179A= (n.*855-179A=) c.1159+23942A= (n.1159+23942A=) n.3353-179A= n.1422-179A= | |
| 1 | g.196713556A>T | CA528533948 | CFH | n.1603-179A>T c.1337-179A>T (n.1337-179A>T) c.1316-179A>T (n.1316-179A>T) c.1148-179A>T (n.1148-179A>T) c.245-14790A>T (n.245-14790A>T) c.*988-179A>T (n.*988-179A>T) n.1421-179A>T c.*855-179A>T (n.*855-179A>T) c.1159+23942A>T (n.1159+23942A>T) n.3353-179A>T n.1422-179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713560A= | CA1143893265 | CFH | n.1603-175A= c.1337-175A= (n.1337-175A=) c.1316-175A= (n.1316-175A=) c.1148-175A= (n.1148-175A=) c.245-14786A= (n.245-14786A=) c.*988-175A= (n.*988-175A=) n.1421-175A= c.*855-175A= (n.*855-175A=) c.1159+23946A= (n.1159+23946A=) n.3353-175A= n.1422-175A= | |
| 1 | g.196713560A>G | CA35850070 | CFH | n.1603-175A>G c.1337-175A>G (n.1337-175A>G) c.1316-175A>G (n.1316-175A>G) c.1148-175A>G (n.1148-175A>G) c.245-14786A>G (n.245-14786A>G) c.*988-175A>G (n.*988-175A>G) n.1421-175A>G c.*855-175A>G (n.*855-175A>G) c.1159+23946A>G (n.1159+23946A>G) n.3353-175A>G n.1422-175A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713562T>G | CA1217755426 | CFH | n.1603-173T>G c.1337-173T>G (n.1337-173T>G) c.1316-173T>G (n.1316-173T>G) c.1148-173T>G (n.1148-173T>G) c.245-14784T>G (n.245-14784T>G) c.*988-173T>G (n.*988-173T>G) n.1421-173T>G c.*855-173T>G (n.*855-173T>G) c.1159+23948T>G (n.1159+23948T>G) n.3353-173T>G n.1422-173T>G | dbSNP |
| 1 | g.196713562T= | CA1217755425 | CFH | n.1603-173T= c.1337-173T= (n.1337-173T=) c.1316-173T= (n.1316-173T=) c.1148-173T= (n.1148-173T=) c.245-14784T= (n.245-14784T=) c.*988-173T= (n.*988-173T=) n.1421-173T= c.*855-173T= (n.*855-173T=) c.1159+23948T= (n.1159+23948T=) n.3353-173T= n.1422-173T= | |
| 1 | g.196713563G>A | CA35850076 | CFH | n.1603-172G>A c.1337-172G>A (n.1337-172G>A) c.1316-172G>A (n.1316-172G>A) c.1148-172G>A (n.1148-172G>A) c.245-14783G>A (n.245-14783G>A) c.*988-172G>A (n.*988-172G>A) n.1421-172G>A c.*855-172G>A (n.*855-172G>A) c.1159+23949G>A (n.1159+23949G>A) n.3353-172G>A n.1422-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713563G= | CA1217755427 | CFH | n.1603-172G= c.1337-172G= (n.1337-172G=) c.1316-172G= (n.1316-172G=) c.1148-172G= (n.1148-172G=) c.245-14783G= (n.245-14783G=) c.*988-172G= (n.*988-172G=) n.1421-172G= c.*855-172G= (n.*855-172G=) c.1159+23949G= (n.1159+23949G=) n.3353-172G= n.1422-172G= | |
| 1 | g.196713568T>C | CA729694346 | CFH | n.1603-167T>C c.1337-167T>C (n.1337-167T>C) c.1316-167T>C (n.1316-167T>C) c.1148-167T>C (n.1148-167T>C) c.245-14778T>C (n.245-14778T>C) c.*988-167T>C (n.*988-167T>C) n.1421-167T>C c.*855-167T>C (n.*855-167T>C) c.1159+23954T>C (n.1159+23954T>C) n.3353-167T>C n.1422-167T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713568T= | CA1217755428 | CFH | n.1603-167T= c.1337-167T= (n.1337-167T=) c.1316-167T= (n.1316-167T=) c.1148-167T= (n.1148-167T=) c.245-14778T= (n.245-14778T=) c.*988-167T= (n.*988-167T=) n.1421-167T= c.*855-167T= (n.*855-167T=) c.1159+23954T= (n.1159+23954T=) n.3353-167T= n.1422-167T= | |
| 1 | g.196713571C= | CA1217755429 | CFH | n.1603-164C= c.1337-164C= (n.1337-164C=) c.1316-164C= (n.1316-164C=) c.1148-164C= (n.1148-164C=) c.245-14775C= (n.245-14775C=) c.*988-164C= (n.*988-164C=) n.1421-164C= c.*855-164C= (n.*855-164C=) c.1159+23957C= (n.1159+23957C=) n.3353-164C= n.1422-164C= | |
| 1 | g.196713571C>T | CA1010880978 | CFH | n.1603-164C>T c.1337-164C>T (n.1337-164C>T) c.1316-164C>T (n.1316-164C>T) c.1148-164C>T (n.1148-164C>T) c.245-14775C>T (n.245-14775C>T) c.*988-164C>T (n.*988-164C>T) n.1421-164C>T c.*855-164C>T (n.*855-164C>T) c.1159+23957C>T (n.1159+23957C>T) n.3353-164C>T n.1422-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713583T>C | CA2747228956 | CFH | n.1603-152T>C c.1337-152T>C (n.1337-152T>C) c.1316-152T>C (n.1316-152T>C) c.1148-152T>C (n.1148-152T>C) c.245-14763T>C (n.245-14763T>C) c.*988-152T>C (n.*988-152T>C) n.1421-152T>C c.*855-152T>C (n.*855-152T>C) c.1159+23969T>C (n.1159+23969T>C) n.3353-152T>C n.1422-152T>C | |
| 1 | g.196713583T>G | CA2649644387 | CFH | n.1603-152T>G c.1337-152T>G (n.1337-152T>G) c.1316-152T>G (n.1316-152T>G) c.1148-152T>G (n.1148-152T>G) c.245-14763T>G (n.245-14763T>G) c.*988-152T>G (n.*988-152T>G) n.1421-152T>G c.*855-152T>G (n.*855-152T>G) c.1159+23969T>G (n.1159+23969T>G) n.3353-152T>G n.1422-152T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713584A>G | CA2649644388 | CFH | n.1603-151A>G c.1337-151A>G (n.1337-151A>G) c.1316-151A>G (n.1316-151A>G) c.1148-151A>G (n.1148-151A>G) c.245-14762A>G (n.245-14762A>G) c.*988-151A>G (n.*988-151A>G) n.1421-151A>G c.*855-151A>G (n.*855-151A>G) c.1159+23970A>G (n.1159+23970A>G) n.3353-151A>G n.1422-151A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713585T>C | CA528533949 | CFH | n.1603-150T>C c.1337-150T>C (n.1337-150T>C) c.1316-150T>C (n.1316-150T>C) c.1148-150T>C (n.1148-150T>C) c.245-14761T>C (n.245-14761T>C) c.*988-150T>C (n.*988-150T>C) n.1421-150T>C c.*855-150T>C (n.*855-150T>C) c.1159+23971T>C (n.1159+23971T>C) n.3353-150T>C n.1422-150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713585T= | CA1217755430 | CFH | n.1603-150T= c.1337-150T= (n.1337-150T=) c.1316-150T= (n.1316-150T=) c.1148-150T= (n.1148-150T=) c.245-14761T= (n.245-14761T=) c.*988-150T= (n.*988-150T=) n.1421-150T= c.*855-150T= (n.*855-150T=) c.1159+23971T= (n.1159+23971T=) n.3353-150T= n.1422-150T= | |
| 1 | g.196713586T>C | CA2649644389 | CFH | n.1603-149T>C c.1337-149T>C (n.1337-149T>C) c.1316-149T>C (n.1316-149T>C) c.1148-149T>C (n.1148-149T>C) c.245-14760T>C (n.245-14760T>C) c.*988-149T>C (n.*988-149T>C) n.1421-149T>C c.*855-149T>C (n.*855-149T>C) c.1159+23972T>C (n.1159+23972T>C) n.3353-149T>C n.1422-149T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713588T>A | CA2649644390 | CFH | n.1603-147T>A c.1337-147T>A (n.1337-147T>A) c.1316-147T>A (n.1316-147T>A) c.1148-147T>A (n.1148-147T>A) c.245-14758T>A (n.245-14758T>A) c.*988-147T>A (n.*988-147T>A) n.1421-147T>A c.*855-147T>A (n.*855-147T>A) c.1159+23974T>A (n.1159+23974T>A) n.3353-147T>A n.1422-147T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713589C= | CA1217755431 | CFH | n.1603-146C= c.1337-146C= (n.1337-146C=) c.1316-146C= (n.1316-146C=) c.1148-146C= (n.1148-146C=) c.245-14757C= (n.245-14757C=) c.*988-146C= (n.*988-146C=) n.1421-146C= c.*855-146C= (n.*855-146C=) c.1159+23975C= (n.1159+23975C=) n.3353-146C= n.1422-146C= | |
| 1 | g.196713589C>T | CA1217755432 | CFH | n.1603-146C>T c.1337-146C>T (n.1337-146C>T) c.1316-146C>T (n.1316-146C>T) c.1148-146C>T (n.1148-146C>T) c.245-14757C>T (n.245-14757C>T) c.*988-146C>T (n.*988-146C>T) n.1421-146C>T c.*855-146C>T (n.*855-146C>T) c.1159+23975C>T (n.1159+23975C>T) n.3353-146C>T n.1422-146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713590C>A | CA2649644392 | CFH | n.1603-145C>A c.1337-145C>A (n.1337-145C>A) c.1316-145C>A (n.1316-145C>A) c.1148-145C>A (n.1148-145C>A) c.245-14756C>A (n.245-14756C>A) c.*988-145C>A (n.*988-145C>A) n.1421-145C>A c.*855-145C>A (n.*855-145C>A) c.1159+23976C>A (n.1159+23976C>A) n.3353-145C>A n.1422-145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713590C= | CA1217755433 | CFH | n.1603-145C= c.1337-145C= (n.1337-145C=) c.1316-145C= (n.1316-145C=) c.1148-145C= (n.1148-145C=) c.245-14756C= (n.245-14756C=) c.*988-145C= (n.*988-145C=) n.1421-145C= c.*855-145C= (n.*855-145C=) c.1159+23976C= (n.1159+23976C=) n.3353-145C= n.1422-145C= | |
| 1 | g.196713590C>G | CA35850078 | CFH | n.1603-145C>G c.1337-145C>G (n.1337-145C>G) c.1316-145C>G (n.1316-145C>G) c.1148-145C>G (n.1148-145C>G) c.245-14756C>G (n.245-14756C>G) c.*988-145C>G (n.*988-145C>G) n.1421-145C>G c.*855-145C>G (n.*855-145C>G) c.1159+23976C>G (n.1159+23976C>G) n.3353-145C>G n.1422-145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713593_196713597del | CA2649644391 | CFH | n.1603-142_1603-138del c.1337-142_1337-138del (n.1337-142_1337-138del) c.1316-142_1316-138del (n.1316-142_1316-138del) c.1148-142_1148-138del (n.1148-142_1148-138del) c.245-14753_245-14749del (n.245-14753_245-14749del) c.*988-142_*988-138del (n.*988-142_*988-138del) n.1421-142_1421-138del c.*855-142_*855-138del (n.*855-142_*855-138del) c.1159+23979_1159+23983del (n.1159+23979_1159+23983del) n.3353-142_3353-138del n.1422-142_1422-138del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713593G>T | CA2649644393 | CFH | n.1603-142G>T c.1337-142G>T (n.1337-142G>T) c.1316-142G>T (n.1316-142G>T) c.1148-142G>T (n.1148-142G>T) c.245-14753G>T (n.245-14753G>T) c.*988-142G>T (n.*988-142G>T) n.1421-142G>T c.*855-142G>T (n.*855-142G>T) c.1159+23979G>T (n.1159+23979G>T) n.3353-142G>T n.1422-142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713594A>T | CA2649644394 | CFH | n.1603-141A>T c.1337-141A>T (n.1337-141A>T) c.1316-141A>T (n.1316-141A>T) c.1148-141A>T (n.1148-141A>T) c.245-14752A>T (n.245-14752A>T) c.*988-141A>T (n.*988-141A>T) n.1421-141A>T c.*855-141A>T (n.*855-141A>T) c.1159+23980A>T (n.1159+23980A>T) n.3353-141A>T n.1422-141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713595C>A | CA2649644396 | CFH | n.1603-140C>A c.1337-140C>A (n.1337-140C>A) c.1316-140C>A (n.1316-140C>A) c.1148-140C>A (n.1148-140C>A) c.245-14751C>A (n.245-14751C>A) c.*988-140C>A (n.*988-140C>A) n.1421-140C>A c.*855-140C>A (n.*855-140C>A) c.1159+23981C>A (n.1159+23981C>A) n.3353-140C>A n.1422-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713595dup | CA2649644395 | CFH | n.1603-140dup c.1337-140dup (n.1337-140dup) c.1316-140dup (n.1316-140dup) c.1148-140dup (n.1148-140dup) c.245-14751dup (n.245-14751dup) c.*988-140dup (n.*988-140dup) n.1421-140dup c.*855-140dup (n.*855-140dup) c.1159+23981dup (n.1159+23981dup) n.3353-140dup n.1422-140dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713596T>G | CA2747228957 | CFH | n.1603-139T>G c.1337-139T>G (n.1337-139T>G) c.1316-139T>G (n.1316-139T>G) c.1148-139T>G (n.1148-139T>G) c.245-14750T>G (n.245-14750T>G) c.*988-139T>G (n.*988-139T>G) n.1421-139T>G c.*855-139T>G (n.*855-139T>G) c.1159+23982T>G (n.1159+23982T>G) n.3353-139T>G n.1422-139T>G | |
| 1 | g.196713598A>C | CA2649644398 | CFH | n.1603-137A>C c.1337-137A>C (n.1337-137A>C) c.1316-137A>C (n.1316-137A>C) c.1148-137A>C (n.1148-137A>C) c.245-14748A>C (n.245-14748A>C) c.*988-137A>C (n.*988-137A>C) n.1421-137A>C c.*855-137A>C (n.*855-137A>C) c.1159+23984A>C (n.1159+23984A>C) n.3353-137A>C n.1422-137A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713598A>T | CA2649644397 | CFH | n.1603-137A>T c.1337-137A>T (n.1337-137A>T) c.1316-137A>T (n.1316-137A>T) c.1148-137A>T (n.1148-137A>T) c.245-14748A>T (n.245-14748A>T) c.*988-137A>T (n.*988-137A>T) n.1421-137A>T c.*855-137A>T (n.*855-137A>T) c.1159+23984A>T (n.1159+23984A>T) n.3353-137A>T n.1422-137A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713599A>G | CA2649644399 | CFH | n.1603-136A>G c.1337-136A>G (n.1337-136A>G) c.1316-136A>G (n.1316-136A>G) c.1148-136A>G (n.1148-136A>G) c.245-14747A>G (n.245-14747A>G) c.*988-136A>G (n.*988-136A>G) n.1421-136A>G c.*855-136A>G (n.*855-136A>G) c.1159+23985A>G (n.1159+23985A>G) n.3353-136A>G n.1422-136A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713600G>A | CA1217755434 | CFH | n.1603-135G>A c.1337-135G>A (n.1337-135G>A) c.1316-135G>A (n.1316-135G>A) c.1148-135G>A (n.1148-135G>A) c.245-14746G>A (n.245-14746G>A) c.*988-135G>A (n.*988-135G>A) n.1421-135G>A c.*855-135G>A (n.*855-135G>A) c.1159+23986G>A (n.1159+23986G>A) n.3353-135G>A n.1422-135G>A | dbSNP |
| 1 | g.196713600G= | CA1217755435 | CFH | n.1603-135G= c.1337-135G= (n.1337-135G=) c.1316-135G= (n.1316-135G=) c.1148-135G= (n.1148-135G=) c.245-14746G= (n.245-14746G=) c.*988-135G= (n.*988-135G=) n.1421-135G= c.*855-135G= (n.*855-135G=) c.1159+23986G= (n.1159+23986G=) n.3353-135G= n.1422-135G= | |
| 1 | g.196713600G>T | CA2649644400 | CFH | n.1603-135G>T c.1337-135G>T (n.1337-135G>T) c.1316-135G>T (n.1316-135G>T) c.1148-135G>T (n.1148-135G>T) c.245-14746G>T (n.245-14746G>T) c.*988-135G>T (n.*988-135G>T) n.1421-135G>T c.*855-135G>T (n.*855-135G>T) c.1159+23986G>T (n.1159+23986G>T) n.3353-135G>T n.1422-135G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713601T>A | CA2649644401 | CFH | n.1603-134T>A c.1337-134T>A (n.1337-134T>A) c.1316-134T>A (n.1316-134T>A) c.1148-134T>A (n.1148-134T>A) c.245-14745T>A (n.245-14745T>A) c.*988-134T>A (n.*988-134T>A) n.1421-134T>A c.*855-134T>A (n.*855-134T>A) c.1159+23987T>A (n.1159+23987T>A) n.3353-134T>A n.1422-134T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713601T>G | CA2649644402 | CFH | n.1603-134T>G c.1337-134T>G (n.1337-134T>G) c.1316-134T>G (n.1316-134T>G) c.1148-134T>G (n.1148-134T>G) c.245-14745T>G (n.245-14745T>G) c.*988-134T>G (n.*988-134T>G) n.1421-134T>G c.*855-134T>G (n.*855-134T>G) c.1159+23987T>G (n.1159+23987T>G) n.3353-134T>G n.1422-134T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713602A= | CA1217755436 | CFH | n.1603-133A= c.1337-133A= (n.1337-133A=) c.1316-133A= (n.1316-133A=) c.1148-133A= (n.1148-133A=) c.245-14744A= (n.245-14744A=) c.*988-133A= (n.*988-133A=) n.1421-133A= c.*855-133A= (n.*855-133A=) c.1159+23988A= (n.1159+23988A=) n.3353-133A= n.1422-133A= | |
| 1 | g.196713602A>G | CA729694349 | CFH | n.1603-133A>G c.1337-133A>G (n.1337-133A>G) c.1316-133A>G (n.1316-133A>G) c.1148-133A>G (n.1148-133A>G) c.245-14744A>G (n.245-14744A>G) c.*988-133A>G (n.*988-133A>G) n.1421-133A>G c.*855-133A>G (n.*855-133A>G) c.1159+23988A>G (n.1159+23988A>G) n.3353-133A>G n.1422-133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713603T>C | CA2649644403 | CFH | n.1603-132T>C c.1337-132T>C (n.1337-132T>C) c.1316-132T>C (n.1316-132T>C) c.1148-132T>C (n.1148-132T>C) c.245-14743T>C (n.245-14743T>C) c.*988-132T>C (n.*988-132T>C) n.1421-132T>C c.*855-132T>C (n.*855-132T>C) c.1159+23989T>C (n.1159+23989T>C) n.3353-132T>C n.1422-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713606G>T | CA2649644404 | CFH | n.1603-129G>T c.1337-129G>T (n.1337-129G>T) c.1316-129G>T (n.1316-129G>T) c.1148-129G>T (n.1148-129G>T) c.245-14740G>T (n.245-14740G>T) c.*988-129G>T (n.*988-129G>T) n.1421-129G>T c.*855-129G>T (n.*855-129G>T) c.1159+23992G>T (n.1159+23992G>T) n.3353-129G>T n.1422-129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713608A= | CA1217755437 | CFH | n.1603-127A= c.1337-127A= (n.1337-127A=) c.1316-127A= (n.1316-127A=) c.1148-127A= (n.1148-127A=) c.245-14738A= (n.245-14738A=) c.*988-127A= (n.*988-127A=) n.1421-127A= c.*855-127A= (n.*855-127A=) c.1159+23994A= (n.1159+23994A=) n.3353-127A= n.1422-127A= | |
| 1 | g.196713608A>G | CA35850079 | CFH | n.1603-127A>G c.1337-127A>G (n.1337-127A>G) c.1316-127A>G (n.1316-127A>G) c.1148-127A>G (n.1148-127A>G) c.245-14738A>G (n.245-14738A>G) c.*988-127A>G (n.*988-127A>G) n.1421-127A>G c.*855-127A>G (n.*855-127A>G) c.1159+23994A>G (n.1159+23994A>G) n.3353-127A>G n.1422-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713610G>A | CA2649644405 | CFH | n.1603-125G>A c.1337-125G>A (n.1337-125G>A) c.1316-125G>A (n.1316-125G>A) c.1148-125G>A (n.1148-125G>A) c.245-14736G>A (n.245-14736G>A) c.*988-125G>A (n.*988-125G>A) n.1421-125G>A c.*855-125G>A (n.*855-125G>A) c.1159+23996G>A (n.1159+23996G>A) n.3353-125G>A n.1422-125G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713610G>T | CA2649644406 | CFH | n.1603-125G>T c.1337-125G>T (n.1337-125G>T) c.1316-125G>T (n.1316-125G>T) c.1148-125G>T (n.1148-125G>T) c.245-14736G>T (n.245-14736G>T) c.*988-125G>T (n.*988-125G>T) n.1421-125G>T c.*855-125G>T (n.*855-125G>T) c.1159+23996G>T (n.1159+23996G>T) n.3353-125G>T n.1422-125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713611C>A | CA2649644407 | CFH | n.1603-124C>A c.1337-124C>A (n.1337-124C>A) c.1316-124C>A (n.1316-124C>A) c.1148-124C>A (n.1148-124C>A) c.245-14735C>A (n.245-14735C>A) c.*988-124C>A (n.*988-124C>A) n.1421-124C>A c.*855-124C>A (n.*855-124C>A) c.1159+23997C>A (n.1159+23997C>A) n.3353-124C>A n.1422-124C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713611C= | CA1147741419 | CFH | n.1603-124C= c.1337-124C= (n.1337-124C=) c.1316-124C= (n.1316-124C=) c.1148-124C= (n.1148-124C=) c.245-14735C= (n.245-14735C=) c.*988-124C= (n.*988-124C=) n.1421-124C= c.*855-124C= (n.*855-124C=) c.1159+23997C= (n.1159+23997C=) n.3353-124C= n.1422-124C= | |
| 1 | g.196713611C>T | CA35850083 | CFH | n.1603-124C>T c.1337-124C>T (n.1337-124C>T) c.1316-124C>T (n.1316-124C>T) c.1148-124C>T (n.1148-124C>T) c.245-14735C>T (n.245-14735C>T) c.*988-124C>T (n.*988-124C>T) n.1421-124C>T c.*855-124C>T (n.*855-124C>T) c.1159+23997C>T (n.1159+23997C>T) n.3353-124C>T n.1422-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713612T>A | CA729694360 | CFH | n.1603-123T>A c.1337-123T>A (n.1337-123T>A) c.1316-123T>A (n.1316-123T>A) c.1148-123T>A (n.1148-123T>A) c.245-14734T>A (n.245-14734T>A) c.*988-123T>A (n.*988-123T>A) n.1421-123T>A c.*855-123T>A (n.*855-123T>A) c.1159+23998T>A (n.1159+23998T>A) n.3353-123T>A n.1422-123T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713612T>C | CA2649644409 | CFH | n.1603-123T>C c.1337-123T>C (n.1337-123T>C) c.1316-123T>C (n.1316-123T>C) c.1148-123T>C (n.1148-123T>C) c.245-14734T>C (n.245-14734T>C) c.*988-123T>C (n.*988-123T>C) n.1421-123T>C c.*855-123T>C (n.*855-123T>C) c.1159+23998T>C (n.1159+23998T>C) n.3353-123T>C n.1422-123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713612T= | CA1217755438 | CFH | n.1603-123T= c.1337-123T= (n.1337-123T=) c.1316-123T= (n.1316-123T=) c.1148-123T= (n.1148-123T=) c.245-14734T= (n.245-14734T=) c.*988-123T= (n.*988-123T=) n.1421-123T= c.*855-123T= (n.*855-123T=) c.1159+23998T= (n.1159+23998T=) n.3353-123T= n.1422-123T= | |
| 1 | g.196713613del | CA2649644408 | CFH | n.1603-122del c.1337-122del (n.1337-122del) c.1316-122del (n.1316-122del) c.1148-122del (n.1148-122del) c.245-14733del (n.245-14733del) c.*988-122del (n.*988-122del) n.1421-122del c.*855-122del (n.*855-122del) c.1159+23999del (n.1159+23999del) n.3353-122del n.1422-122del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713615T>G | CA1010880983 | CFH | n.1603-120T>G c.1337-120T>G (n.1337-120T>G) c.1316-120T>G (n.1316-120T>G) c.1148-120T>G (n.1148-120T>G) c.245-14731T>G (n.245-14731T>G) c.*988-120T>G (n.*988-120T>G) n.1421-120T>G c.*855-120T>G (n.*855-120T>G) c.1159+24001T>G (n.1159+24001T>G) n.3353-120T>G n.1422-120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713615T= | CA1217755439 | CFH | n.1603-120T= c.1337-120T= (n.1337-120T=) c.1316-120T= (n.1316-120T=) c.1148-120T= (n.1148-120T=) c.245-14731T= (n.245-14731T=) c.*988-120T= (n.*988-120T=) n.1421-120T= c.*855-120T= (n.*855-120T=) c.1159+24001T= (n.1159+24001T=) n.3353-120T= n.1422-120T= | |
| 1 | g.196713616G>C | CA2649644410 | CFH | n.1603-119G>C c.1337-119G>C (n.1337-119G>C) c.1316-119G>C (n.1316-119G>C) c.1148-119G>C (n.1148-119G>C) c.245-14730G>C (n.245-14730G>C) c.*988-119G>C (n.*988-119G>C) n.1421-119G>C c.*855-119G>C (n.*855-119G>C) c.1159+24002G>C (n.1159+24002G>C) n.3353-119G>C n.1422-119G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713617G>A | CA35850086 | CFH | n.1603-118G>A c.1337-118G>A (n.1337-118G>A) c.1316-118G>A (n.1316-118G>A) c.1148-118G>A (n.1148-118G>A) c.245-14729G>A (n.245-14729G>A) c.*988-118G>A (n.*988-118G>A) n.1421-118G>A c.*855-118G>A (n.*855-118G>A) c.1159+24003G>A (n.1159+24003G>A) n.3353-118G>A n.1422-118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713617G= | CA1142046834 | CFH | n.1603-118G= c.1337-118G= (n.1337-118G=) c.1316-118G= (n.1316-118G=) c.1148-118G= (n.1148-118G=) c.245-14729G= (n.245-14729G=) c.*988-118G= (n.*988-118G=) n.1421-118G= c.*855-118G= (n.*855-118G=) c.1159+24003G= (n.1159+24003G=) n.3353-118G= n.1422-118G= | |
| 1 | g.196713617G>T | CA2649644411 | CFH | n.1603-118G>T c.1337-118G>T (n.1337-118G>T) c.1316-118G>T (n.1316-118G>T) c.1148-118G>T (n.1148-118G>T) c.245-14729G>T (n.245-14729G>T) c.*988-118G>T (n.*988-118G>T) n.1421-118G>T c.*855-118G>T (n.*855-118G>T) c.1159+24003G>T (n.1159+24003G>T) n.3353-118G>T n.1422-118G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713618T>A | CA2649644412 | CFH | n.1603-117T>A c.1337-117T>A (n.1337-117T>A) c.1316-117T>A (n.1316-117T>A) c.1148-117T>A (n.1148-117T>A) c.245-14728T>A (n.245-14728T>A) c.*988-117T>A (n.*988-117T>A) n.1421-117T>A c.*855-117T>A (n.*855-117T>A) c.1159+24004T>A (n.1159+24004T>A) n.3353-117T>A n.1422-117T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713620A>T | CA2649644413 | CFH | n.1603-115A>T c.1337-115A>T (n.1337-115A>T) c.1316-115A>T (n.1316-115A>T) c.1148-115A>T (n.1148-115A>T) c.245-14726A>T (n.245-14726A>T) c.*988-115A>T (n.*988-115A>T) n.1421-115A>T c.*855-115A>T (n.*855-115A>T) c.1159+24006A>T (n.1159+24006A>T) n.3353-115A>T n.1422-115A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713621T>C | CA2649644414 | CFH | n.1603-114T>C c.1337-114T>C (n.1337-114T>C) c.1316-114T>C (n.1316-114T>C) c.1148-114T>C (n.1148-114T>C) c.245-14725T>C (n.245-14725T>C) c.*988-114T>C (n.*988-114T>C) n.1421-114T>C c.*855-114T>C (n.*855-114T>C) c.1159+24007T>C (n.1159+24007T>C) n.3353-114T>C n.1422-114T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713623C>A | CA2649644415 | CFH | n.1603-112C>A c.1337-112C>A (n.1337-112C>A) c.1316-112C>A (n.1316-112C>A) c.1148-112C>A (n.1148-112C>A) c.245-14723C>A (n.245-14723C>A) c.*988-112C>A (n.*988-112C>A) n.1421-112C>A c.*855-112C>A (n.*855-112C>A) c.1159+24009C>A (n.1159+24009C>A) n.3353-112C>A n.1422-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713623C= | CA1217755440 | CFH | n.1603-112C= c.1337-112C= (n.1337-112C=) c.1316-112C= (n.1316-112C=) c.1148-112C= (n.1148-112C=) c.245-14723C= (n.245-14723C=) c.*988-112C= (n.*988-112C=) n.1421-112C= c.*855-112C= (n.*855-112C=) c.1159+24009C= (n.1159+24009C=) n.3353-112C= n.1422-112C= | |
| 1 | g.196713623C>T | CA1217755441 | CFH | n.1603-112C>T c.1337-112C>T (n.1337-112C>T) c.1316-112C>T (n.1316-112C>T) c.1148-112C>T (n.1148-112C>T) c.245-14723C>T (n.245-14723C>T) c.*988-112C>T (n.*988-112C>T) n.1421-112C>T c.*855-112C>T (n.*855-112C>T) c.1159+24009C>T (n.1159+24009C>T) n.3353-112C>T n.1422-112C>T | dbSNP |
| 1 | g.196713625G>A | CA2649644417 | CFH | n.1603-110G>A c.1337-110G>A (n.1337-110G>A) c.1316-110G>A (n.1316-110G>A) c.1148-110G>A (n.1148-110G>A) c.245-14721G>A (n.245-14721G>A) c.*988-110G>A (n.*988-110G>A) n.1421-110G>A c.*855-110G>A (n.*855-110G>A) c.1159+24011G>A (n.1159+24011G>A) n.3353-110G>A n.1422-110G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713625G>T | CA2649644416 | CFH | n.1603-110G>T c.1337-110G>T (n.1337-110G>T) c.1316-110G>T (n.1316-110G>T) c.1148-110G>T (n.1148-110G>T) c.245-14721G>T (n.245-14721G>T) c.*988-110G>T (n.*988-110G>T) n.1421-110G>T c.*855-110G>T (n.*855-110G>T) c.1159+24011G>T (n.1159+24011G>T) n.3353-110G>T n.1422-110G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713626G>A | CA2649644418 | CFH | n.1603-109G>A c.1337-109G>A (n.1337-109G>A) c.1316-109G>A (n.1316-109G>A) c.1148-109G>A (n.1148-109G>A) c.245-14720G>A (n.245-14720G>A) c.*988-109G>A (n.*988-109G>A) n.1421-109G>A c.*855-109G>A (n.*855-109G>A) c.1159+24012G>A (n.1159+24012G>A) n.3353-109G>A n.1422-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713630T>C | CA1217755443 | CFH | n.1603-105T>C c.1337-105T>C (n.1337-105T>C) c.1316-105T>C (n.1316-105T>C) c.1148-105T>C (n.1148-105T>C) c.245-14716T>C (n.245-14716T>C) c.*988-105T>C (n.*988-105T>C) n.1421-105T>C c.*855-105T>C (n.*855-105T>C) c.1159+24016T>C (n.1159+24016T>C) n.3353-105T>C n.1422-105T>C | dbSNP |
| 1 | g.196713630T= | CA1217755442 | CFH | n.1603-105T= c.1337-105T= (n.1337-105T=) c.1316-105T= (n.1316-105T=) c.1148-105T= (n.1148-105T=) c.245-14716T= (n.245-14716T=) c.*988-105T= (n.*988-105T=) n.1421-105T= c.*855-105T= (n.*855-105T=) c.1159+24016T= (n.1159+24016T=) n.3353-105T= n.1422-105T= | |
| 1 | g.196713631C>T | CA2649644419 | CFH | n.1603-104C>T c.1337-104C>T (n.1337-104C>T) c.1316-104C>T (n.1316-104C>T) c.1148-104C>T (n.1148-104C>T) c.245-14715C>T (n.245-14715C>T) c.*988-104C>T (n.*988-104C>T) n.1421-104C>T c.*855-104C>T (n.*855-104C>T) c.1159+24017C>T (n.1159+24017C>T) n.3353-104C>T n.1422-104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713632A>G | CA2649644420 | CFH | n.1603-103A>G c.1337-103A>G (n.1337-103A>G) c.1316-103A>G (n.1316-103A>G) c.1148-103A>G (n.1148-103A>G) c.245-14714A>G (n.245-14714A>G) c.*988-103A>G (n.*988-103A>G) n.1421-103A>G c.*855-103A>G (n.*855-103A>G) c.1159+24018A>G (n.1159+24018A>G) n.3353-103A>G n.1422-103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713633G>A | CA729694362 | CFH | n.1603-102G>A c.1337-102G>A (n.1337-102G>A) c.1316-102G>A (n.1316-102G>A) c.1148-102G>A (n.1148-102G>A) c.245-14713G>A (n.245-14713G>A) c.*988-102G>A (n.*988-102G>A) n.1421-102G>A c.*855-102G>A (n.*855-102G>A) c.1159+24019G>A (n.1159+24019G>A) n.3353-102G>A n.1422-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713633G>C | CA1217755444 | CFH | n.1603-102G>C c.1337-102G>C (n.1337-102G>C) c.1316-102G>C (n.1316-102G>C) c.1148-102G>C (n.1148-102G>C) c.245-14713G>C (n.245-14713G>C) c.*988-102G>C (n.*988-102G>C) n.1421-102G>C c.*855-102G>C (n.*855-102G>C) c.1159+24019G>C (n.1159+24019G>C) n.3353-102G>C n.1422-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713633G= | CA1149040442 | CFH | n.1603-102G= c.1337-102G= (n.1337-102G=) c.1316-102G= (n.1316-102G=) c.1148-102G= (n.1148-102G=) c.245-14713G= (n.245-14713G=) c.*988-102G= (n.*988-102G=) n.1421-102G= c.*855-102G= (n.*855-102G=) c.1159+24019G= (n.1159+24019G=) n.3353-102G= n.1422-102G= | |
| 1 | g.196713633G>T | CA35850089 | CFH | n.1603-102G>T c.1337-102G>T (n.1337-102G>T) c.1316-102G>T (n.1316-102G>T) c.1148-102G>T (n.1148-102G>T) c.245-14713G>T (n.245-14713G>T) c.*988-102G>T (n.*988-102G>T) n.1421-102G>T c.*855-102G>T (n.*855-102G>T) c.1159+24019G>T (n.1159+24019G>T) n.3353-102G>T n.1422-102G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713635T>C | CA2573972594 | CFH | n.1603-100T>C c.1337-100T>C (n.1337-100T>C) c.1316-100T>C (n.1316-100T>C) c.1148-100T>C (n.1148-100T>C) c.245-14711T>C (n.245-14711T>C) c.*988-100T>C (n.*988-100T>C) n.1421-100T>C c.*855-100T>C (n.*855-100T>C) c.1159+24021T>C (n.1159+24021T>C) n.3353-100T>C n.1422-100T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713637C>A | CA2649644421 | CFH | n.1603-98C>A c.1337-98C>A (n.1337-98C>A) c.1316-98C>A (n.1316-98C>A) c.1148-98C>A (n.1148-98C>A) c.245-14709C>A (n.245-14709C>A) c.*988-98C>A (n.*988-98C>A) n.1421-98C>A c.*855-98C>A (n.*855-98C>A) c.1159+24023C>A (n.1159+24023C>A) n.3353-98C>A n.1422-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713637C>T | CA2747228958 | CFH | n.1603-98C>T c.1337-98C>T (n.1337-98C>T) c.1316-98C>T (n.1316-98C>T) c.1148-98C>T (n.1148-98C>T) c.245-14709C>T (n.245-14709C>T) c.*988-98C>T (n.*988-98C>T) n.1421-98C>T c.*855-98C>T (n.*855-98C>T) c.1159+24023C>T (n.1159+24023C>T) n.3353-98C>T n.1422-98C>T | |
| 1 | g.196713640del | CA2649644422 | CFH | n.1603-95del c.1337-95del (n.1337-95del) c.1316-95del (n.1316-95del) c.1148-95del (n.1148-95del) c.245-14706del (n.245-14706del) c.*988-95del (n.*988-95del) n.1421-95del c.*855-95del (n.*855-95del) c.1159+24026del (n.1159+24026del) n.3353-95del n.1422-95del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713639A>T | CA2573972603 | CFH | n.1603-96A>T c.1337-96A>T (n.1337-96A>T) c.1316-96A>T (n.1316-96A>T) c.1148-96A>T (n.1148-96A>T) c.245-14707A>T (n.245-14707A>T) c.*988-96A>T (n.*988-96A>T) n.1421-96A>T c.*855-96A>T (n.*855-96A>T) c.1159+24025A>T (n.1159+24025A>T) n.3353-96A>T n.1422-96A>T | |
| 1 | g.196713640A>G | CA2573972605 | CFH | n.1603-95A>G c.1337-95A>G (n.1337-95A>G) c.1316-95A>G (n.1316-95A>G) c.1148-95A>G (n.1148-95A>G) c.245-14706A>G (n.245-14706A>G) c.*988-95A>G (n.*988-95A>G) n.1421-95A>G c.*855-95A>G (n.*855-95A>G) c.1159+24026A>G (n.1159+24026A>G) n.3353-95A>G n.1422-95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713641T>C | CA1217755446 | CFH | n.1603-94T>C c.1337-94T>C (n.1337-94T>C) c.1316-94T>C (n.1316-94T>C) c.1148-94T>C (n.1148-94T>C) c.245-14705T>C (n.245-14705T>C) c.*988-94T>C (n.*988-94T>C) n.1421-94T>C c.*855-94T>C (n.*855-94T>C) c.1159+24027T>C (n.1159+24027T>C) n.3353-94T>C n.1422-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713641T= | CA1217755445 | CFH | n.1603-94T= c.1337-94T= (n.1337-94T=) c.1316-94T= (n.1316-94T=) c.1148-94T= (n.1148-94T=) c.245-14705T= (n.245-14705T=) c.*988-94T= (n.*988-94T=) n.1421-94T= c.*855-94T= (n.*855-94T=) c.1159+24027T= (n.1159+24027T=) n.3353-94T= n.1422-94T= | |
| 1 | g.196713642G>C | CA2649644423 | CFH | n.1603-93G>C c.1337-93G>C (n.1337-93G>C) c.1316-93G>C (n.1316-93G>C) c.1148-93G>C (n.1148-93G>C) c.245-14704G>C (n.245-14704G>C) c.*988-93G>C (n.*988-93G>C) n.1421-93G>C c.*855-93G>C (n.*855-93G>C) c.1159+24028G>C (n.1159+24028G>C) n.3353-93G>C n.1422-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713642G>T | CA2649644424 | CFH | n.1603-93G>T c.1337-93G>T (n.1337-93G>T) c.1316-93G>T (n.1316-93G>T) c.1148-93G>T (n.1148-93G>T) c.245-14704G>T (n.245-14704G>T) c.*988-93G>T (n.*988-93G>T) n.1421-93G>T c.*855-93G>T (n.*855-93G>T) c.1159+24028G>T (n.1159+24028G>T) n.3353-93G>T n.1422-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713643A= | CA1217755447 | CFH | n.1603-92A= c.1337-92A= (n.1337-92A=) c.1316-92A= (n.1316-92A=) c.1148-92A= (n.1148-92A=) c.245-14703A= (n.245-14703A=) c.*988-92A= (n.*988-92A=) n.1421-92A= c.*855-92A= (n.*855-92A=) c.1159+24029A= (n.1159+24029A=) n.3353-92A= n.1422-92A= | |
| 1 | g.196713643A>G | CA1217755448 | CFH | n.1603-92A>G c.1337-92A>G (n.1337-92A>G) c.1316-92A>G (n.1316-92A>G) c.1148-92A>G (n.1148-92A>G) c.245-14703A>G (n.245-14703A>G) c.*988-92A>G (n.*988-92A>G) n.1421-92A>G c.*855-92A>G (n.*855-92A>G) c.1159+24029A>G (n.1159+24029A>G) n.3353-92A>G n.1422-92A>G | dbSNP |
| 1 | g.196713643A>T | CA2649644425 | CFH | n.1603-92A>T c.1337-92A>T (n.1337-92A>T) c.1316-92A>T (n.1316-92A>T) c.1148-92A>T (n.1148-92A>T) c.245-14703A>T (n.245-14703A>T) c.*988-92A>T (n.*988-92A>T) n.1421-92A>T c.*855-92A>T (n.*855-92A>T) c.1159+24029A>T (n.1159+24029A>T) n.3353-92A>T n.1422-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713644C>T | CA2649644426 | CFH | n.1603-91C>T c.1337-91C>T (n.1337-91C>T) c.1316-91C>T (n.1316-91C>T) c.1148-91C>T (n.1148-91C>T) c.245-14702C>T (n.245-14702C>T) c.*988-91C>T (n.*988-91C>T) n.1421-91C>T c.*855-91C>T (n.*855-91C>T) c.1159+24030C>T (n.1159+24030C>T) n.3353-91C>T n.1422-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713645T>C | CA2747228959 | CFH | n.1603-90T>C c.1337-90T>C (n.1337-90T>C) c.1316-90T>C (n.1316-90T>C) c.1148-90T>C (n.1148-90T>C) c.245-14701T>C (n.245-14701T>C) c.*988-90T>C (n.*988-90T>C) n.1421-90T>C c.*855-90T>C (n.*855-90T>C) c.1159+24031T>C (n.1159+24031T>C) n.3353-90T>C n.1422-90T>C |