UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704960C= | CA1217751369 | CFH | n.1603-8775C= c.1337-8775C= (n.1337-8775C=) c.1316-8775C= (n.1316-8775C=) c.1148-8775C= (n.1148-8775C=) n.1457-1018C= c.245-23386C= (n.245-23386C=) c.*988-8775C= (n.*988-8775C=) n.1421-8775C= c.*855-8775C= (n.*855-8775C=) c.1159+15346C= (n.1159+15346C=) n.3353-8775C= n.1422-8775C= | |
| 1 | g.196704960C>G | CA1010876728 | CFH | n.1603-8775C>G c.1337-8775C>G (n.1337-8775C>G) c.1316-8775C>G (n.1316-8775C>G) c.1148-8775C>G (n.1148-8775C>G) n.1457-1018C>G c.245-23386C>G (n.245-23386C>G) c.*988-8775C>G (n.*988-8775C>G) n.1421-8775C>G c.*855-8775C>G (n.*855-8775C>G) c.1159+15346C>G (n.1159+15346C>G) n.3353-8775C>G n.1422-8775C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704962G>T | CA2572450273 | CFH | n.1603-8773G>T c.1337-8773G>T (n.1337-8773G>T) c.1316-8773G>T (n.1316-8773G>T) c.1148-8773G>T (n.1148-8773G>T) n.1457-1016G>T c.245-23384G>T (n.245-23384G>T) c.*988-8773G>T (n.*988-8773G>T) n.1421-8773G>T c.*855-8773G>T (n.*855-8773G>T) c.1159+15348G>T (n.1159+15348G>T) n.3353-8773G>T n.1422-8773G>T | |
| 1 | g.196704967C= | CA1217751370 | CFH | n.1603-8768C= c.1337-8768C= (n.1337-8768C=) c.1316-8768C= (n.1316-8768C=) c.1148-8768C= (n.1148-8768C=) n.1457-1011C= c.245-23379C= (n.245-23379C=) c.*988-8768C= (n.*988-8768C=) n.1421-8768C= c.*855-8768C= (n.*855-8768C=) c.1159+15353C= (n.1159+15353C=) n.3353-8768C= n.1422-8768C= | |
| 1 | g.196704967C>G | CA1010876735 | CFH | n.1603-8768C>G c.1337-8768C>G (n.1337-8768C>G) c.1316-8768C>G (n.1316-8768C>G) c.1148-8768C>G (n.1148-8768C>G) n.1457-1011C>G c.245-23379C>G (n.245-23379C>G) c.*988-8768C>G (n.*988-8768C>G) n.1421-8768C>G c.*855-8768C>G (n.*855-8768C>G) c.1159+15353C>G (n.1159+15353C>G) n.3353-8768C>G n.1422-8768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704969A= | CA1217751371 | CFH | n.1603-8766A= c.1337-8766A= (n.1337-8766A=) c.1316-8766A= (n.1316-8766A=) c.1148-8766A= (n.1148-8766A=) n.1457-1009A= c.245-23377A= (n.245-23377A=) c.*988-8766A= (n.*988-8766A=) n.1421-8766A= c.*855-8766A= (n.*855-8766A=) c.1159+15355A= (n.1159+15355A=) n.3353-8766A= n.1422-8766A= | |
| 1 | g.196704969A>G | CA729689318 | CFH | n.1603-8766A>G c.1337-8766A>G (n.1337-8766A>G) c.1316-8766A>G (n.1316-8766A>G) c.1148-8766A>G (n.1148-8766A>G) n.1457-1009A>G c.245-23377A>G (n.245-23377A>G) c.*988-8766A>G (n.*988-8766A>G) n.1421-8766A>G c.*855-8766A>G (n.*855-8766A>G) c.1159+15355A>G (n.1159+15355A>G) n.3353-8766A>G n.1422-8766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704970T>A | CA35838205 | CFH | n.1603-8765T>A c.1337-8765T>A (n.1337-8765T>A) c.1316-8765T>A (n.1316-8765T>A) c.1148-8765T>A (n.1148-8765T>A) n.1457-1008T>A c.245-23376T>A (n.245-23376T>A) c.*988-8765T>A (n.*988-8765T>A) n.1421-8765T>A c.*855-8765T>A (n.*855-8765T>A) c.1159+15356T>A (n.1159+15356T>A) n.3353-8765T>A n.1422-8765T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704970T>C | CA729689321 | CFH | n.1603-8765T>C c.1337-8765T>C (n.1337-8765T>C) c.1316-8765T>C (n.1316-8765T>C) c.1148-8765T>C (n.1148-8765T>C) n.1457-1008T>C c.245-23376T>C (n.245-23376T>C) c.*988-8765T>C (n.*988-8765T>C) n.1421-8765T>C c.*855-8765T>C (n.*855-8765T>C) c.1159+15356T>C (n.1159+15356T>C) n.3353-8765T>C n.1422-8765T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704970T= | CA1217751372 | CFH | n.1603-8765T= c.1337-8765T= (n.1337-8765T=) c.1316-8765T= (n.1316-8765T=) c.1148-8765T= (n.1148-8765T=) n.1457-1008T= c.245-23376T= (n.245-23376T=) c.*988-8765T= (n.*988-8765T=) n.1421-8765T= c.*855-8765T= (n.*855-8765T=) c.1159+15356T= (n.1159+15356T=) n.3353-8765T= n.1422-8765T= | |
| 1 | g.196704971G>T | CA2747228760 | CFH | n.1603-8764G>T c.1337-8764G>T (n.1337-8764G>T) c.1316-8764G>T (n.1316-8764G>T) c.1148-8764G>T (n.1148-8764G>T) n.1457-1007G>T c.245-23375G>T (n.245-23375G>T) c.*988-8764G>T (n.*988-8764G>T) n.1421-8764G>T c.*855-8764G>T (n.*855-8764G>T) c.1159+15357G>T (n.1159+15357G>T) n.3353-8764G>T n.1422-8764G>T | |
| 1 | g.196704972A= | CA1217751373 | CFH | n.1603-8763A= c.1337-8763A= (n.1337-8763A=) c.1316-8763A= (n.1316-8763A=) c.1148-8763A= (n.1148-8763A=) n.1457-1006A= c.245-23374A= (n.245-23374A=) c.*988-8763A= (n.*988-8763A=) n.1421-8763A= c.*855-8763A= (n.*855-8763A=) c.1159+15358A= (n.1159+15358A=) n.3353-8763A= n.1422-8763A= | |
| 1 | g.196704972A>C | CA729689324 | CFH | n.1603-8763A>C c.1337-8763A>C (n.1337-8763A>C) c.1316-8763A>C (n.1316-8763A>C) c.1148-8763A>C (n.1148-8763A>C) n.1457-1006A>C c.245-23374A>C (n.245-23374A>C) c.*988-8763A>C (n.*988-8763A>C) n.1421-8763A>C c.*855-8763A>C (n.*855-8763A>C) c.1159+15358A>C (n.1159+15358A>C) n.3353-8763A>C n.1422-8763A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704977T>A | CA729689325 | CFH | n.1603-8758T>A c.1337-8758T>A (n.1337-8758T>A) c.1316-8758T>A (n.1316-8758T>A) c.1148-8758T>A (n.1148-8758T>A) n.1457-1001T>A c.245-23369T>A (n.245-23369T>A) c.*988-8758T>A (n.*988-8758T>A) n.1421-8758T>A c.*855-8758T>A (n.*855-8758T>A) c.1159+15363T>A (n.1159+15363T>A) n.3353-8758T>A n.1422-8758T>A | dbSNP |
| 1 | g.196704977T= | CA1217751374 | CFH | n.1603-8758T= c.1337-8758T= (n.1337-8758T=) c.1316-8758T= (n.1316-8758T=) c.1148-8758T= (n.1148-8758T=) n.1457-1001T= c.245-23369T= (n.245-23369T=) c.*988-8758T= (n.*988-8758T=) n.1421-8758T= c.*855-8758T= (n.*855-8758T=) c.1159+15363T= (n.1159+15363T=) n.3353-8758T= n.1422-8758T= | |
| 1 | g.196704979T>G | CA1217751376 | CFH | n.1603-8756T>G c.1337-8756T>G (n.1337-8756T>G) c.1316-8756T>G (n.1316-8756T>G) c.1148-8756T>G (n.1148-8756T>G) n.1457-999T>G c.245-23367T>G (n.245-23367T>G) c.*988-8756T>G (n.*988-8756T>G) n.1421-8756T>G c.*855-8756T>G (n.*855-8756T>G) c.1159+15365T>G (n.1159+15365T>G) n.3353-8756T>G n.1422-8756T>G | dbSNP |
| 1 | g.196704979T= | CA1217751375 | CFH | n.1603-8756T= c.1337-8756T= (n.1337-8756T=) c.1316-8756T= (n.1316-8756T=) c.1148-8756T= (n.1148-8756T=) n.1457-999T= c.245-23367T= (n.245-23367T=) c.*988-8756T= (n.*988-8756T=) n.1421-8756T= c.*855-8756T= (n.*855-8756T=) c.1159+15365T= (n.1159+15365T=) n.3353-8756T= n.1422-8756T= | |
| 1 | g.196704982C= | CA1142622277 | CFH | n.1603-8753C= c.1337-8753C= (n.1337-8753C=) c.1316-8753C= (n.1316-8753C=) c.1148-8753C= (n.1148-8753C=) n.1457-996C= c.245-23364C= (n.245-23364C=) c.*988-8753C= (n.*988-8753C=) n.1421-8753C= c.*855-8753C= (n.*855-8753C=) c.1159+15368C= (n.1159+15368C=) n.3353-8753C= n.1422-8753C= | |
| 1 | g.196704982C>G | CA35838213 | CFH | n.1603-8753C>G c.1337-8753C>G (n.1337-8753C>G) c.1316-8753C>G (n.1316-8753C>G) c.1148-8753C>G (n.1148-8753C>G) n.1457-996C>G c.245-23364C>G (n.245-23364C>G) c.*988-8753C>G (n.*988-8753C>G) n.1421-8753C>G c.*855-8753C>G (n.*855-8753C>G) c.1159+15368C>G (n.1159+15368C>G) n.3353-8753C>G n.1422-8753C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704982C>T | CA1217751377 | CFH | n.1603-8753C>T c.1337-8753C>T (n.1337-8753C>T) c.1316-8753C>T (n.1316-8753C>T) c.1148-8753C>T (n.1148-8753C>T) n.1457-996C>T c.245-23364C>T (n.245-23364C>T) c.*988-8753C>T (n.*988-8753C>T) n.1421-8753C>T c.*855-8753C>T (n.*855-8753C>T) c.1159+15368C>T (n.1159+15368C>T) n.3353-8753C>T n.1422-8753C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704987A>T | CA2747228761 | CFH | n.1603-8748A>T c.1337-8748A>T (n.1337-8748A>T) c.1316-8748A>T (n.1316-8748A>T) c.1148-8748A>T (n.1148-8748A>T) n.1457-991A>T c.245-23359A>T (n.245-23359A>T) c.*988-8748A>T (n.*988-8748A>T) n.1421-8748A>T c.*855-8748A>T (n.*855-8748A>T) c.1159+15373A>T (n.1159+15373A>T) n.3353-8748A>T n.1422-8748A>T | |
| 1 | g.196704989T>C | CA35838227 | CFH | n.1603-8746T>C c.1337-8746T>C (n.1337-8746T>C) c.1316-8746T>C (n.1316-8746T>C) c.1148-8746T>C (n.1148-8746T>C) n.1457-989T>C c.245-23357T>C (n.245-23357T>C) c.*988-8746T>C (n.*988-8746T>C) n.1421-8746T>C c.*855-8746T>C (n.*855-8746T>C) c.1159+15375T>C (n.1159+15375T>C) n.3353-8746T>C n.1422-8746T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704989T= | CA1148443436 | CFH | n.1603-8746T= c.1337-8746T= (n.1337-8746T=) c.1316-8746T= (n.1316-8746T=) c.1148-8746T= (n.1148-8746T=) n.1457-989T= c.245-23357T= (n.245-23357T=) c.*988-8746T= (n.*988-8746T=) n.1421-8746T= c.*855-8746T= (n.*855-8746T=) c.1159+15375T= (n.1159+15375T=) n.3353-8746T= n.1422-8746T= | |
| 1 | g.196704990A= | CA1217751378 | CFH | n.1603-8745A= c.1337-8745A= (n.1337-8745A=) c.1316-8745A= (n.1316-8745A=) c.1148-8745A= (n.1148-8745A=) n.1457-988A= c.245-23356A= (n.245-23356A=) c.*988-8745A= (n.*988-8745A=) n.1421-8745A= c.*855-8745A= (n.*855-8745A=) c.1159+15376A= (n.1159+15376A=) n.3353-8745A= n.1422-8745A= | |
| 1 | g.196704990A>G | CA1217751379 | CFH | n.1603-8745A>G c.1337-8745A>G (n.1337-8745A>G) c.1316-8745A>G (n.1316-8745A>G) c.1148-8745A>G (n.1148-8745A>G) n.1457-988A>G c.245-23356A>G (n.245-23356A>G) c.*988-8745A>G (n.*988-8745A>G) n.1421-8745A>G c.*855-8745A>G (n.*855-8745A>G) c.1159+15376A>G (n.1159+15376A>G) n.3353-8745A>G n.1422-8745A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704994A= | CA1142402282 | CFH | n.1603-8741A= c.1337-8741A= (n.1337-8741A=) c.1316-8741A= (n.1316-8741A=) c.1148-8741A= (n.1148-8741A=) n.1457-984A= c.245-23352A= (n.245-23352A=) c.*988-8741A= (n.*988-8741A=) n.1421-8741A= c.*855-8741A= (n.*855-8741A=) c.1159+15380A= (n.1159+15380A=) n.3353-8741A= n.1422-8741A= | |
| 1 | g.196704994A>G | CA35838233 | CFH | n.1603-8741A>G c.1337-8741A>G (n.1337-8741A>G) c.1316-8741A>G (n.1316-8741A>G) c.1148-8741A>G (n.1148-8741A>G) n.1457-984A>G c.245-23352A>G (n.245-23352A>G) c.*988-8741A>G (n.*988-8741A>G) n.1421-8741A>G c.*855-8741A>G (n.*855-8741A>G) c.1159+15380A>G (n.1159+15380A>G) n.3353-8741A>G n.1422-8741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704999C= | CA1217751380 | CFH | n.1603-8736C= c.1337-8736C= (n.1337-8736C=) c.1316-8736C= (n.1316-8736C=) c.1148-8736C= (n.1148-8736C=) n.1457-979C= c.245-23347C= (n.245-23347C=) c.*988-8736C= (n.*988-8736C=) n.1421-8736C= c.*855-8736C= (n.*855-8736C=) c.1159+15385C= (n.1159+15385C=) n.3353-8736C= n.1422-8736C= | |
| 1 | g.196704999C>G | CA1217751381 | CFH | n.1603-8736C>G c.1337-8736C>G (n.1337-8736C>G) c.1316-8736C>G (n.1316-8736C>G) c.1148-8736C>G (n.1148-8736C>G) n.1457-979C>G c.245-23347C>G (n.245-23347C>G) c.*988-8736C>G (n.*988-8736C>G) n.1421-8736C>G c.*855-8736C>G (n.*855-8736C>G) c.1159+15385C>G (n.1159+15385C>G) n.3353-8736C>G n.1422-8736C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704999C>T | CA2697595291 | CFH | n.1603-8736C>T c.1337-8736C>T (n.1337-8736C>T) c.1316-8736C>T (n.1316-8736C>T) c.1148-8736C>T (n.1148-8736C>T) n.1457-979C>T c.245-23347C>T (n.245-23347C>T) c.*988-8736C>T (n.*988-8736C>T) n.1421-8736C>T c.*855-8736C>T (n.*855-8736C>T) c.1159+15385C>T (n.1159+15385C>T) n.3353-8736C>T n.1422-8736C>T | dbSNP |
| 1 | g.196705000dup | CA2606695072 | CFH | n.1603-8735dup c.1337-8735dup (n.1337-8735dup) c.1316-8735dup (n.1316-8735dup) c.1148-8735dup (n.1148-8735dup) n.1457-978dup c.245-23346dup (n.245-23346dup) c.*988-8735dup (n.*988-8735dup) n.1421-8735dup c.*855-8735dup (n.*855-8735dup) c.1159+15386dup (n.1159+15386dup) n.3353-8735dup n.1422-8735dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705001G>A | CA1010876741 | CFH | n.1603-8734G>A c.1337-8734G>A (n.1337-8734G>A) c.1316-8734G>A (n.1316-8734G>A) c.1148-8734G>A (n.1148-8734G>A) n.1457-977G>A c.245-23345G>A (n.245-23345G>A) c.*988-8734G>A (n.*988-8734G>A) n.1421-8734G>A c.*855-8734G>A (n.*855-8734G>A) c.1159+15387G>A (n.1159+15387G>A) n.3353-8734G>A n.1422-8734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705001G= | CA1217751382 | CFH | n.1603-8734G= c.1337-8734G= (n.1337-8734G=) c.1316-8734G= (n.1316-8734G=) c.1148-8734G= (n.1148-8734G=) n.1457-977G= c.245-23345G= (n.245-23345G=) c.*988-8734G= (n.*988-8734G=) n.1421-8734G= c.*855-8734G= (n.*855-8734G=) c.1159+15387G= (n.1159+15387G=) n.3353-8734G= n.1422-8734G= | |
| 1 | g.196705003C= | CA1217751383 | CFH | n.1603-8732C= c.1337-8732C= (n.1337-8732C=) c.1316-8732C= (n.1316-8732C=) c.1148-8732C= (n.1148-8732C=) n.1457-975C= c.245-23343C= (n.245-23343C=) c.*988-8732C= (n.*988-8732C=) n.1421-8732C= c.*855-8732C= (n.*855-8732C=) c.1159+15389C= (n.1159+15389C=) n.3353-8732C= n.1422-8732C= | |
| 1 | g.196705003C>T | CA35838238 | CFH | n.1603-8732C>T c.1337-8732C>T (n.1337-8732C>T) c.1316-8732C>T (n.1316-8732C>T) c.1148-8732C>T (n.1148-8732C>T) n.1457-975C>T c.245-23343C>T (n.245-23343C>T) c.*988-8732C>T (n.*988-8732C>T) n.1421-8732C>T c.*855-8732C>T (n.*855-8732C>T) c.1159+15389C>T (n.1159+15389C>T) n.3353-8732C>T n.1422-8732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705004A>T | CA2544295525 | CFH | n.1603-8731A>T c.1337-8731A>T (n.1337-8731A>T) c.1316-8731A>T (n.1316-8731A>T) c.1148-8731A>T (n.1148-8731A>T) n.1457-974A>T c.245-23342A>T (n.245-23342A>T) c.*988-8731A>T (n.*988-8731A>T) n.1421-8731A>T c.*855-8731A>T (n.*855-8731A>T) c.1159+15390A>T (n.1159+15390A>T) n.3353-8731A>T n.1422-8731A>T | |
| 1 | g.196705007A= | CA1217751384 | CFH | n.1603-8728A= c.1337-8728A= (n.1337-8728A=) c.1316-8728A= (n.1316-8728A=) c.1148-8728A= (n.1148-8728A=) n.1457-971A= c.245-23339A= (n.245-23339A=) c.*988-8728A= (n.*988-8728A=) n.1421-8728A= c.*855-8728A= (n.*855-8728A=) c.1159+15393A= (n.1159+15393A=) n.3353-8728A= n.1422-8728A= | |
| 1 | g.196705007A>G | CA528261532 | CFH | n.1603-8728A>G c.1337-8728A>G (n.1337-8728A>G) c.1316-8728A>G (n.1316-8728A>G) c.1148-8728A>G (n.1148-8728A>G) n.1457-971A>G c.245-23339A>G (n.245-23339A>G) c.*988-8728A>G (n.*988-8728A>G) n.1421-8728A>G c.*855-8728A>G (n.*855-8728A>G) c.1159+15393A>G (n.1159+15393A>G) n.3353-8728A>G n.1422-8728A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705008A= | CA1217751385 | CFH | n.1603-8727A= c.1337-8727A= (n.1337-8727A=) c.1316-8727A= (n.1316-8727A=) c.1148-8727A= (n.1148-8727A=) n.1457-970A= c.245-23338A= (n.245-23338A=) c.*988-8727A= (n.*988-8727A=) n.1421-8727A= c.*855-8727A= (n.*855-8727A=) c.1159+15394A= (n.1159+15394A=) n.3353-8727A= n.1422-8727A= | |
| 1 | g.196705008A>G | CA1010876744 | CFH | n.1603-8727A>G c.1337-8727A>G (n.1337-8727A>G) c.1316-8727A>G (n.1316-8727A>G) c.1148-8727A>G (n.1148-8727A>G) n.1457-970A>G c.245-23338A>G (n.245-23338A>G) c.*988-8727A>G (n.*988-8727A>G) n.1421-8727A>G c.*855-8727A>G (n.*855-8727A>G) c.1159+15394A>G (n.1159+15394A>G) n.3353-8727A>G n.1422-8727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705012T>C | CA729689342 | CFH | n.1603-8723T>C c.1337-8723T>C (n.1337-8723T>C) c.1316-8723T>C (n.1316-8723T>C) c.1148-8723T>C (n.1148-8723T>C) n.1457-966T>C c.245-23334T>C (n.245-23334T>C) c.*988-8723T>C (n.*988-8723T>C) n.1421-8723T>C c.*855-8723T>C (n.*855-8723T>C) c.1159+15398T>C (n.1159+15398T>C) n.3353-8723T>C n.1422-8723T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705012T= | CA1217751386 | CFH | n.1603-8723T= c.1337-8723T= (n.1337-8723T=) c.1316-8723T= (n.1316-8723T=) c.1148-8723T= (n.1148-8723T=) n.1457-966T= c.245-23334T= (n.245-23334T=) c.*988-8723T= (n.*988-8723T=) n.1421-8723T= c.*855-8723T= (n.*855-8723T=) c.1159+15398T= (n.1159+15398T=) n.3353-8723T= n.1422-8723T= | |
| 1 | g.196705015A= | CA1217751387 | CFH | n.1603-8720A= c.1337-8720A= (n.1337-8720A=) c.1316-8720A= (n.1316-8720A=) c.1148-8720A= (n.1148-8720A=) n.1457-963A= c.245-23331A= (n.245-23331A=) c.*988-8720A= (n.*988-8720A=) n.1421-8720A= c.*855-8720A= (n.*855-8720A=) c.1159+15401A= (n.1159+15401A=) n.3353-8720A= n.1422-8720A= | |
| 1 | g.196705015A>G | CA35838239 | CFH | n.1603-8720A>G c.1337-8720A>G (n.1337-8720A>G) c.1316-8720A>G (n.1316-8720A>G) c.1148-8720A>G (n.1148-8720A>G) n.1457-963A>G c.245-23331A>G (n.245-23331A>G) c.*988-8720A>G (n.*988-8720A>G) n.1421-8720A>G c.*855-8720A>G (n.*855-8720A>G) c.1159+15401A>G (n.1159+15401A>G) n.3353-8720A>G n.1422-8720A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705019T>C | CA528261536 | CFH | n.1603-8716T>C c.1337-8716T>C (n.1337-8716T>C) c.1316-8716T>C (n.1316-8716T>C) c.1148-8716T>C (n.1148-8716T>C) n.1457-959T>C c.245-23327T>C (n.245-23327T>C) c.*988-8716T>C (n.*988-8716T>C) n.1421-8716T>C c.*855-8716T>C (n.*855-8716T>C) c.1159+15405T>C (n.1159+15405T>C) n.3353-8716T>C n.1422-8716T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705019T= | CA1217751388 | CFH | n.1603-8716T= c.1337-8716T= (n.1337-8716T=) c.1316-8716T= (n.1316-8716T=) c.1148-8716T= (n.1148-8716T=) n.1457-959T= c.245-23327T= (n.245-23327T=) c.*988-8716T= (n.*988-8716T=) n.1421-8716T= c.*855-8716T= (n.*855-8716T=) c.1159+15405T= (n.1159+15405T=) n.3353-8716T= n.1422-8716T= | |
| 1 | g.196705021G>A | CA1217751390 | CFH | n.1603-8714G>A c.1337-8714G>A (n.1337-8714G>A) c.1316-8714G>A (n.1316-8714G>A) c.1148-8714G>A (n.1148-8714G>A) n.1457-957G>A c.245-23325G>A (n.245-23325G>A) c.*988-8714G>A (n.*988-8714G>A) n.1421-8714G>A c.*855-8714G>A (n.*855-8714G>A) c.1159+15407G>A (n.1159+15407G>A) n.3353-8714G>A n.1422-8714G>A | dbSNP |
| 1 | g.196705021G= | CA1217751389 | CFH | n.1603-8714G= c.1337-8714G= (n.1337-8714G=) c.1316-8714G= (n.1316-8714G=) c.1148-8714G= (n.1148-8714G=) n.1457-957G= c.245-23325G= (n.245-23325G=) c.*988-8714G= (n.*988-8714G=) n.1421-8714G= c.*855-8714G= (n.*855-8714G=) c.1159+15407G= (n.1159+15407G=) n.3353-8714G= n.1422-8714G= | |
| 1 | g.196705021G>T | CA729689348 | CFH | n.1603-8714G>T c.1337-8714G>T (n.1337-8714G>T) c.1316-8714G>T (n.1316-8714G>T) c.1148-8714G>T (n.1148-8714G>T) n.1457-957G>T c.245-23325G>T (n.245-23325G>T) c.*988-8714G>T (n.*988-8714G>T) n.1421-8714G>T c.*855-8714G>T (n.*855-8714G>T) c.1159+15407G>T (n.1159+15407G>T) n.3353-8714G>T n.1422-8714G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705022T>C | CA729689351 | CFH | n.1603-8713T>C c.1337-8713T>C (n.1337-8713T>C) c.1316-8713T>C (n.1316-8713T>C) c.1148-8713T>C (n.1148-8713T>C) n.1457-956T>C c.245-23324T>C (n.245-23324T>C) c.*988-8713T>C (n.*988-8713T>C) n.1421-8713T>C c.*855-8713T>C (n.*855-8713T>C) c.1159+15408T>C (n.1159+15408T>C) n.3353-8713T>C n.1422-8713T>C | dbSNP |
| 1 | g.196705022T= | CA1217751391 | CFH | n.1603-8713T= c.1337-8713T= (n.1337-8713T=) c.1316-8713T= (n.1316-8713T=) c.1148-8713T= (n.1148-8713T=) n.1457-956T= c.245-23324T= (n.245-23324T=) c.*988-8713T= (n.*988-8713T=) n.1421-8713T= c.*855-8713T= (n.*855-8713T=) c.1159+15408T= (n.1159+15408T=) n.3353-8713T= n.1422-8713T= | |
| 1 | g.196705023A= | CA1217751392 | CFH | n.1603-8712A= c.1337-8712A= (n.1337-8712A=) c.1316-8712A= (n.1316-8712A=) c.1148-8712A= (n.1148-8712A=) n.1457-955A= c.245-23323A= (n.245-23323A=) c.*988-8712A= (n.*988-8712A=) n.1421-8712A= c.*855-8712A= (n.*855-8712A=) c.1159+15409A= (n.1159+15409A=) n.3353-8712A= n.1422-8712A= | |
| 1 | g.196705023A>G | CA729689355 | CFH | n.1603-8712A>G c.1337-8712A>G (n.1337-8712A>G) c.1316-8712A>G (n.1316-8712A>G) c.1148-8712A>G (n.1148-8712A>G) n.1457-955A>G c.245-23323A>G (n.245-23323A>G) c.*988-8712A>G (n.*988-8712A>G) n.1421-8712A>G c.*855-8712A>G (n.*855-8712A>G) c.1159+15409A>G (n.1159+15409A>G) n.3353-8712A>G n.1422-8712A>G | dbSNP |
| 1 | g.196705030G>T | CA2747228762 | CFH | n.1603-8705G>T c.1337-8705G>T (n.1337-8705G>T) c.1316-8705G>T (n.1316-8705G>T) c.1148-8705G>T (n.1148-8705G>T) n.1457-948G>T c.245-23316G>T (n.245-23316G>T) c.*988-8705G>T (n.*988-8705G>T) n.1421-8705G>T c.*855-8705G>T (n.*855-8705G>T) c.1159+15416G>T (n.1159+15416G>T) n.3353-8705G>T n.1422-8705G>T | |
| 1 | g.196705031A= | CA1217751393 | CFH | n.1603-8704A= c.1337-8704A= (n.1337-8704A=) c.1316-8704A= (n.1316-8704A=) c.1148-8704A= (n.1148-8704A=) n.1457-947A= c.245-23315A= (n.245-23315A=) c.*988-8704A= (n.*988-8704A=) n.1421-8704A= c.*855-8704A= (n.*855-8704A=) c.1159+15417A= (n.1159+15417A=) n.3353-8704A= n.1422-8704A= | |
| 1 | g.196705031A>G | CA645863431 | CFH | n.1603-8704A>G c.1337-8704A>G (n.1337-8704A>G) c.1316-8704A>G (n.1316-8704A>G) c.1148-8704A>G (n.1148-8704A>G) n.1457-947A>G c.245-23315A>G (n.245-23315A>G) c.*988-8704A>G (n.*988-8704A>G) n.1421-8704A>G c.*855-8704A>G (n.*855-8704A>G) c.1159+15417A>G (n.1159+15417A>G) n.3353-8704A>G n.1422-8704A>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196705031A>T | CA1217751394 | CFH | n.1603-8704A>T c.1337-8704A>T (n.1337-8704A>T) c.1316-8704A>T (n.1316-8704A>T) c.1148-8704A>T (n.1148-8704A>T) n.1457-947A>T c.245-23315A>T (n.245-23315A>T) c.*988-8704A>T (n.*988-8704A>T) n.1421-8704A>T c.*855-8704A>T (n.*855-8704A>T) c.1159+15417A>T (n.1159+15417A>T) n.3353-8704A>T n.1422-8704A>T | dbSNP |
| 1 | g.196705039C>A | CA1010876748 | CFH | n.1603-8696C>A c.1337-8696C>A (n.1337-8696C>A) c.1316-8696C>A (n.1316-8696C>A) c.1148-8696C>A (n.1148-8696C>A) n.1457-939C>A c.245-23307C>A (n.245-23307C>A) c.*988-8696C>A (n.*988-8696C>A) n.1421-8696C>A c.*855-8696C>A (n.*855-8696C>A) c.1159+15425C>A (n.1159+15425C>A) n.3353-8696C>A n.1422-8696C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705039C= | CA1217751395 | CFH | n.1603-8696C= c.1337-8696C= (n.1337-8696C=) c.1316-8696C= (n.1316-8696C=) c.1148-8696C= (n.1148-8696C=) n.1457-939C= c.245-23307C= (n.245-23307C=) c.*988-8696C= (n.*988-8696C=) n.1421-8696C= c.*855-8696C= (n.*855-8696C=) c.1159+15425C= (n.1159+15425C=) n.3353-8696C= n.1422-8696C= | |
| 1 | g.196705039C>T | CA1217751396 | CFH | n.1603-8696C>T c.1337-8696C>T (n.1337-8696C>T) c.1316-8696C>T (n.1316-8696C>T) c.1148-8696C>T (n.1148-8696C>T) n.1457-939C>T c.245-23307C>T (n.245-23307C>T) c.*988-8696C>T (n.*988-8696C>T) n.1421-8696C>T c.*855-8696C>T (n.*855-8696C>T) c.1159+15425C>T (n.1159+15425C>T) n.3353-8696C>T n.1422-8696C>T | dbSNP |
| 1 | g.196705047G>C | CA35838242 | CFH | n.1603-8688G>C c.1337-8688G>C (n.1337-8688G>C) c.1316-8688G>C (n.1316-8688G>C) c.1148-8688G>C (n.1148-8688G>C) n.1457-931G>C c.245-23299G>C (n.245-23299G>C) c.*988-8688G>C (n.*988-8688G>C) n.1421-8688G>C c.*855-8688G>C (n.*855-8688G>C) c.1159+15433G>C (n.1159+15433G>C) n.3353-8688G>C n.1422-8688G>C | dbSNP |
| 1 | g.196705047G= | CA1217751397 | CFH | n.1603-8688G= c.1337-8688G= (n.1337-8688G=) c.1316-8688G= (n.1316-8688G=) c.1148-8688G= (n.1148-8688G=) n.1457-931G= c.245-23299G= (n.245-23299G=) c.*988-8688G= (n.*988-8688G=) n.1421-8688G= c.*855-8688G= (n.*855-8688G=) c.1159+15433G= (n.1159+15433G=) n.3353-8688G= n.1422-8688G= | |
| 1 | g.196705050T>A | CA1217751398 | CFH | n.1603-8685T>A c.1337-8685T>A (n.1337-8685T>A) c.1316-8685T>A (n.1316-8685T>A) c.1148-8685T>A (n.1148-8685T>A) n.1457-928T>A c.245-23296T>A (n.245-23296T>A) c.*988-8685T>A (n.*988-8685T>A) n.1421-8685T>A c.*855-8685T>A (n.*855-8685T>A) c.1159+15436T>A (n.1159+15436T>A) n.3353-8685T>A n.1422-8685T>A | dbSNP |
| 1 | g.196705050T= | CA1217751399 | CFH | n.1603-8685T= c.1337-8685T= (n.1337-8685T=) c.1316-8685T= (n.1316-8685T=) c.1148-8685T= (n.1148-8685T=) n.1457-928T= c.245-23296T= (n.245-23296T=) c.*988-8685T= (n.*988-8685T=) n.1421-8685T= c.*855-8685T= (n.*855-8685T=) c.1159+15436T= (n.1159+15436T=) n.3353-8685T= n.1422-8685T= | |
| 1 | g.196705051C= | CA1217751400 | CFH | n.1603-8684C= c.1337-8684C= (n.1337-8684C=) c.1316-8684C= (n.1316-8684C=) c.1148-8684C= (n.1148-8684C=) n.1457-927C= c.245-23295C= (n.245-23295C=) c.*988-8684C= (n.*988-8684C=) n.1421-8684C= c.*855-8684C= (n.*855-8684C=) c.1159+15437C= (n.1159+15437C=) n.3353-8684C= n.1422-8684C= | |
| 1 | g.196705051C>G | CA35838262 | CFH | n.1603-8684C>G c.1337-8684C>G (n.1337-8684C>G) c.1316-8684C>G (n.1316-8684C>G) c.1148-8684C>G (n.1148-8684C>G) n.1457-927C>G c.245-23295C>G (n.245-23295C>G) c.*988-8684C>G (n.*988-8684C>G) n.1421-8684C>G c.*855-8684C>G (n.*855-8684C>G) c.1159+15437C>G (n.1159+15437C>G) n.3353-8684C>G n.1422-8684C>G | dbSNP |
| 1 | g.196705053A= | CA1217751401 | CFH | n.1603-8682A= c.1337-8682A= (n.1337-8682A=) c.1316-8682A= (n.1316-8682A=) c.1148-8682A= (n.1148-8682A=) n.1457-925A= c.245-23293A= (n.245-23293A=) c.*988-8682A= (n.*988-8682A=) n.1421-8682A= c.*855-8682A= (n.*855-8682A=) c.1159+15439A= (n.1159+15439A=) n.3353-8682A= n.1422-8682A= | |
| 1 | g.196705053A>C | CA35838276 | CFH | n.1603-8682A>C c.1337-8682A>C (n.1337-8682A>C) c.1316-8682A>C (n.1316-8682A>C) c.1148-8682A>C (n.1148-8682A>C) n.1457-925A>C c.245-23293A>C (n.245-23293A>C) c.*988-8682A>C (n.*988-8682A>C) n.1421-8682A>C c.*855-8682A>C (n.*855-8682A>C) c.1159+15439A>C (n.1159+15439A>C) n.3353-8682A>C n.1422-8682A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705057C= | CA1217751402 | CFH | n.1603-8678C= c.1337-8678C= (n.1337-8678C=) c.1316-8678C= (n.1316-8678C=) c.1148-8678C= (n.1148-8678C=) n.1457-921C= c.245-23289C= (n.245-23289C=) c.*988-8678C= (n.*988-8678C=) n.1421-8678C= c.*855-8678C= (n.*855-8678C=) c.1159+15443C= (n.1159+15443C=) n.3353-8678C= n.1422-8678C= | |
| 1 | g.196705057C>T | CA1010876752 | CFH | n.1603-8678C>T c.1337-8678C>T (n.1337-8678C>T) c.1316-8678C>T (n.1316-8678C>T) c.1148-8678C>T (n.1148-8678C>T) n.1457-921C>T c.245-23289C>T (n.245-23289C>T) c.*988-8678C>T (n.*988-8678C>T) n.1421-8678C>T c.*855-8678C>T (n.*855-8678C>T) c.1159+15443C>T (n.1159+15443C>T) n.3353-8678C>T n.1422-8678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196705059C>T | CA2747228763 | CFH | n.1603-8676C>T c.1337-8676C>T (n.1337-8676C>T) c.1316-8676C>T (n.1316-8676C>T) c.1148-8676C>T (n.1148-8676C>T) n.1457-919C>T c.245-23287C>T (n.245-23287C>T) c.*988-8676C>T (n.*988-8676C>T) n.1421-8676C>T c.*855-8676C>T (n.*855-8676C>T) c.1159+15445C>T (n.1159+15445C>T) n.3353-8676C>T n.1422-8676C>T |