OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704782A>C | CA2747228757 | CFH | n.1603-8953A>C c.1337-8953A>C (n.1337-8953A>C) c.1316-8953A>C (n.1316-8953A>C) c.1148-8953A>C (n.1148-8953A>C) n.1457-1196A>C c.245-23564A>C (n.245-23564A>C) c.*988-8953A>C (n.*988-8953A>C) n.1421-8953A>C c.*855-8953A>C (n.*855-8953A>C) c.1159+15168A>C (n.1159+15168A>C) n.3353-8953A>C n.1422-8953A>C | |
| 1 | g.196704782A>G | CA2573628170 | CFH | n.1603-8953A>G c.1337-8953A>G (n.1337-8953A>G) c.1316-8953A>G (n.1316-8953A>G) c.1148-8953A>G (n.1148-8953A>G) n.1457-1196A>G c.245-23564A>G (n.245-23564A>G) c.*988-8953A>G (n.*988-8953A>G) n.1421-8953A>G c.*855-8953A>G (n.*855-8953A>G) c.1159+15168A>G (n.1159+15168A>G) n.3353-8953A>G n.1422-8953A>G | |
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| 1 | g.196704788G>C | CA35838082 | CFH | n.1603-8947G>C c.1337-8947G>C (n.1337-8947G>C) c.1316-8947G>C (n.1316-8947G>C) c.1148-8947G>C (n.1148-8947G>C) n.1457-1190G>C c.245-23558G>C (n.245-23558G>C) c.*988-8947G>C (n.*988-8947G>C) n.1421-8947G>C c.*855-8947G>C (n.*855-8947G>C) c.1159+15174G>C (n.1159+15174G>C) n.3353-8947G>C n.1422-8947G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704788G= | CA1217751290 | CFH | n.1603-8947G= c.1337-8947G= (n.1337-8947G=) c.1316-8947G= (n.1316-8947G=) c.1148-8947G= (n.1148-8947G=) n.1457-1190G= c.245-23558G= (n.245-23558G=) c.*988-8947G= (n.*988-8947G=) n.1421-8947G= c.*855-8947G= (n.*855-8947G=) c.1159+15174G= (n.1159+15174G=) n.3353-8947G= n.1422-8947G= | |
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| 1 | g.196704799T>C | CA2697838436 | CFH | n.1603-8936T>C c.1337-8936T>C (n.1337-8936T>C) c.1316-8936T>C (n.1316-8936T>C) c.1148-8936T>C (n.1148-8936T>C) n.1457-1179T>C c.245-23547T>C (n.245-23547T>C) c.*988-8936T>C (n.*988-8936T>C) n.1421-8936T>C c.*855-8936T>C (n.*855-8936T>C) c.1159+15185T>C (n.1159+15185T>C) n.3353-8936T>C n.1422-8936T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704800T>C | CA2573628171 | CFH | n.1603-8935T>C c.1337-8935T>C (n.1337-8935T>C) c.1316-8935T>C (n.1316-8935T>C) c.1148-8935T>C (n.1148-8935T>C) n.1457-1178T>C c.245-23546T>C (n.245-23546T>C) c.*988-8935T>C (n.*988-8935T>C) n.1421-8935T>C c.*855-8935T>C (n.*855-8935T>C) c.1159+15186T>C (n.1159+15186T>C) n.3353-8935T>C n.1422-8935T>C | |
| 1 | g.196704800T>G | CA1010876679 | CFH | n.1603-8935T>G c.1337-8935T>G (n.1337-8935T>G) c.1316-8935T>G (n.1316-8935T>G) c.1148-8935T>G (n.1148-8935T>G) n.1457-1178T>G c.245-23546T>G (n.245-23546T>G) c.*988-8935T>G (n.*988-8935T>G) n.1421-8935T>G c.*855-8935T>G (n.*855-8935T>G) c.1159+15186T>G (n.1159+15186T>G) n.3353-8935T>G n.1422-8935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196704802T>C | CA35838091 | CFH | n.1603-8933T>C c.1337-8933T>C (n.1337-8933T>C) c.1316-8933T>C (n.1316-8933T>C) c.1148-8933T>C (n.1148-8933T>C) n.1457-1176T>C c.245-23544T>C (n.245-23544T>C) c.*988-8933T>C (n.*988-8933T>C) n.1421-8933T>C c.*855-8933T>C (n.*855-8933T>C) c.1159+15188T>C (n.1159+15188T>C) n.3353-8933T>C n.1422-8933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196704804G>A | CA2573628172 | CFH | n.1603-8931G>A c.1337-8931G>A (n.1337-8931G>A) c.1316-8931G>A (n.1316-8931G>A) c.1148-8931G>A (n.1148-8931G>A) n.1457-1174G>A c.245-23542G>A (n.245-23542G>A) c.*988-8931G>A (n.*988-8931G>A) n.1421-8931G>A c.*855-8931G>A (n.*855-8931G>A) c.1159+15190G>A (n.1159+15190G>A) n.3353-8931G>A n.1422-8931G>A | |
| 1 | g.196704804G= | CA1217751292 | CFH | n.1603-8931G= c.1337-8931G= (n.1337-8931G=) c.1316-8931G= (n.1316-8931G=) c.1148-8931G= (n.1148-8931G=) n.1457-1174G= c.245-23542G= (n.245-23542G=) c.*988-8931G= (n.*988-8931G=) n.1421-8931G= c.*855-8931G= (n.*855-8931G=) c.1159+15190G= (n.1159+15190G=) n.3353-8931G= n.1422-8931G= | |
| 1 | g.196704804G>T | CA35838100 | CFH | n.1603-8931G>T c.1337-8931G>T (n.1337-8931G>T) c.1316-8931G>T (n.1316-8931G>T) c.1148-8931G>T (n.1148-8931G>T) n.1457-1174G>T c.245-23542G>T (n.245-23542G>T) c.*988-8931G>T (n.*988-8931G>T) n.1421-8931G>T c.*855-8931G>T (n.*855-8931G>T) c.1159+15190G>T (n.1159+15190G>T) n.3353-8931G>T n.1422-8931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704805G>C | CA528261512 | CFH | n.1603-8930G>C c.1337-8930G>C (n.1337-8930G>C) c.1316-8930G>C (n.1316-8930G>C) c.1148-8930G>C (n.1148-8930G>C) n.1457-1173G>C c.245-23541G>C (n.245-23541G>C) c.*988-8930G>C (n.*988-8930G>C) n.1421-8930G>C c.*855-8930G>C (n.*855-8930G>C) c.1159+15191G>C (n.1159+15191G>C) n.3353-8930G>C n.1422-8930G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704805G= | CA1217751293 | CFH | n.1603-8930G= c.1337-8930G= (n.1337-8930G=) c.1316-8930G= (n.1316-8930G=) c.1148-8930G= (n.1148-8930G=) n.1457-1173G= c.245-23541G= (n.245-23541G=) c.*988-8930G= (n.*988-8930G=) n.1421-8930G= c.*855-8930G= (n.*855-8930G=) c.1159+15191G= (n.1159+15191G=) n.3353-8930G= n.1422-8930G= | |
| 1 | g.196704806T>C | CA35838101 | CFH | n.1603-8929T>C c.1337-8929T>C (n.1337-8929T>C) c.1316-8929T>C (n.1316-8929T>C) c.1148-8929T>C (n.1148-8929T>C) n.1457-1172T>C c.245-23540T>C (n.245-23540T>C) c.*988-8929T>C (n.*988-8929T>C) n.1421-8929T>C c.*855-8929T>C (n.*855-8929T>C) c.1159+15192T>C (n.1159+15192T>C) n.3353-8929T>C n.1422-8929T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704806T= | CA1217751294 | CFH | n.1603-8929T= c.1337-8929T= (n.1337-8929T=) c.1316-8929T= (n.1316-8929T=) c.1148-8929T= (n.1148-8929T=) n.1457-1172T= c.245-23540T= (n.245-23540T=) c.*988-8929T= (n.*988-8929T=) n.1421-8929T= c.*855-8929T= (n.*855-8929T=) c.1159+15192T= (n.1159+15192T=) n.3353-8929T= n.1422-8929T= | |
| 1 | g.196704813A= | CA1217751295 | CFH | n.1603-8922A= c.1337-8922A= (n.1337-8922A=) c.1316-8922A= (n.1316-8922A=) c.1148-8922A= (n.1148-8922A=) n.1457-1165A= c.245-23533A= (n.245-23533A=) c.*988-8922A= (n.*988-8922A=) n.1421-8922A= c.*855-8922A= (n.*855-8922A=) c.1159+15199A= (n.1159+15199A=) n.3353-8922A= n.1422-8922A= | |
| 1 | g.196704813A>G | CA729689225 | CFH | n.1603-8922A>G c.1337-8922A>G (n.1337-8922A>G) c.1316-8922A>G (n.1316-8922A>G) c.1148-8922A>G (n.1148-8922A>G) n.1457-1165A>G c.245-23533A>G (n.245-23533A>G) c.*988-8922A>G (n.*988-8922A>G) n.1421-8922A>G c.*855-8922A>G (n.*855-8922A>G) c.1159+15199A>G (n.1159+15199A>G) n.3353-8922A>G n.1422-8922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704814G>A | CA729689227 | CFH | n.1603-8921G>A c.1337-8921G>A (n.1337-8921G>A) c.1316-8921G>A (n.1316-8921G>A) c.1148-8921G>A (n.1148-8921G>A) n.1457-1164G>A c.245-23532G>A (n.245-23532G>A) c.*988-8921G>A (n.*988-8921G>A) n.1421-8921G>A c.*855-8921G>A (n.*855-8921G>A) c.1159+15200G>A (n.1159+15200G>A) n.3353-8921G>A n.1422-8921G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704814G= | CA1217751296 | CFH | n.1603-8921G= c.1337-8921G= (n.1337-8921G=) c.1316-8921G= (n.1316-8921G=) c.1148-8921G= (n.1148-8921G=) n.1457-1164G= c.245-23532G= (n.245-23532G=) c.*988-8921G= (n.*988-8921G=) n.1421-8921G= c.*855-8921G= (n.*855-8921G=) c.1159+15200G= (n.1159+15200G=) n.3353-8921G= n.1422-8921G= | |
| 1 | g.196704815G>A | CA35838108 | CFH | n.1603-8920G>A c.1337-8920G>A (n.1337-8920G>A) c.1316-8920G>A (n.1316-8920G>A) c.1148-8920G>A (n.1148-8920G>A) n.1457-1163G>A c.245-23531G>A (n.245-23531G>A) c.*988-8920G>A (n.*988-8920G>A) n.1421-8920G>A c.*855-8920G>A (n.*855-8920G>A) c.1159+15201G>A (n.1159+15201G>A) n.3353-8920G>A n.1422-8920G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704815G= | CA1217751297 | CFH | n.1603-8920G= c.1337-8920G= (n.1337-8920G=) c.1316-8920G= (n.1316-8920G=) c.1148-8920G= (n.1148-8920G=) n.1457-1163G= c.245-23531G= (n.245-23531G=) c.*988-8920G= (n.*988-8920G=) n.1421-8920G= c.*855-8920G= (n.*855-8920G=) c.1159+15201G= (n.1159+15201G=) n.3353-8920G= n.1422-8920G= | |
| 1 | g.196704817T>C | CA35838109 | CFH | n.1603-8918T>C c.1337-8918T>C (n.1337-8918T>C) c.1316-8918T>C (n.1316-8918T>C) c.1148-8918T>C (n.1148-8918T>C) n.1457-1161T>C c.245-23529T>C (n.245-23529T>C) c.*988-8918T>C (n.*988-8918T>C) n.1421-8918T>C c.*855-8918T>C (n.*855-8918T>C) c.1159+15203T>C (n.1159+15203T>C) n.3353-8918T>C n.1422-8918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704817T= | CA1145870196 | CFH | n.1603-8918T= c.1337-8918T= (n.1337-8918T=) c.1316-8918T= (n.1316-8918T=) c.1148-8918T= (n.1148-8918T=) n.1457-1161T= c.245-23529T= (n.245-23529T=) c.*988-8918T= (n.*988-8918T=) n.1421-8918T= c.*855-8918T= (n.*855-8918T=) c.1159+15203T= (n.1159+15203T=) n.3353-8918T= n.1422-8918T= | |
| 1 | g.196704824G= | CA1217751298 | CFH | n.1603-8911G= c.1337-8911G= (n.1337-8911G=) c.1316-8911G= (n.1316-8911G=) c.1148-8911G= (n.1148-8911G=) n.1457-1154G= c.245-23522G= (n.245-23522G=) c.*988-8911G= (n.*988-8911G=) n.1421-8911G= c.*855-8911G= (n.*855-8911G=) c.1159+15210G= (n.1159+15210G=) n.3353-8911G= n.1422-8911G= | |
| 1 | g.196704824G>T | CA1010876685 | CFH | n.1603-8911G>T c.1337-8911G>T (n.1337-8911G>T) c.1316-8911G>T (n.1316-8911G>T) c.1148-8911G>T (n.1148-8911G>T) n.1457-1154G>T c.245-23522G>T (n.245-23522G>T) c.*988-8911G>T (n.*988-8911G>T) n.1421-8911G>T c.*855-8911G>T (n.*855-8911G>T) c.1159+15210G>T (n.1159+15210G>T) n.3353-8911G>T n.1422-8911G>T | dbSNP |
| 1 | g.196704826T>A | CA1217751300 | CFH | n.1603-8909T>A c.1337-8909T>A (n.1337-8909T>A) c.1316-8909T>A (n.1316-8909T>A) c.1148-8909T>A (n.1148-8909T>A) n.1457-1152T>A c.245-23520T>A (n.245-23520T>A) c.*988-8909T>A (n.*988-8909T>A) n.1421-8909T>A c.*855-8909T>A (n.*855-8909T>A) c.1159+15212T>A (n.1159+15212T>A) n.3353-8909T>A n.1422-8909T>A | dbSNP |
| 1 | g.196704826T>C | CA1217751301 | CFH | n.1603-8909T>C c.1337-8909T>C (n.1337-8909T>C) c.1316-8909T>C (n.1316-8909T>C) c.1148-8909T>C (n.1148-8909T>C) n.1457-1152T>C c.245-23520T>C (n.245-23520T>C) c.*988-8909T>C (n.*988-8909T>C) n.1421-8909T>C c.*855-8909T>C (n.*855-8909T>C) c.1159+15212T>C (n.1159+15212T>C) n.3353-8909T>C n.1422-8909T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704826T= | CA1217751299 | CFH | n.1603-8909T= c.1337-8909T= (n.1337-8909T=) c.1316-8909T= (n.1316-8909T=) c.1148-8909T= (n.1148-8909T=) n.1457-1152T= c.245-23520T= (n.245-23520T=) c.*988-8909T= (n.*988-8909T=) n.1421-8909T= c.*855-8909T= (n.*855-8909T=) c.1159+15212T= (n.1159+15212T=) n.3353-8909T= n.1422-8909T= | |
| 1 | g.196704827A= | CA1217751302 | CFH | n.1603-8908A= c.1337-8908A= (n.1337-8908A=) c.1316-8908A= (n.1316-8908A=) c.1148-8908A= (n.1148-8908A=) n.1457-1151A= c.245-23519A= (n.245-23519A=) c.*988-8908A= (n.*988-8908A=) n.1421-8908A= c.*855-8908A= (n.*855-8908A=) c.1159+15213A= (n.1159+15213A=) n.3353-8908A= n.1422-8908A= | |
| 1 | g.196704827A>G | CA1217751303 | CFH | n.1603-8908A>G c.1337-8908A>G (n.1337-8908A>G) c.1316-8908A>G (n.1316-8908A>G) c.1148-8908A>G (n.1148-8908A>G) n.1457-1151A>G c.245-23519A>G (n.245-23519A>G) c.*988-8908A>G (n.*988-8908A>G) n.1421-8908A>G c.*855-8908A>G (n.*855-8908A>G) c.1159+15213A>G (n.1159+15213A>G) n.3353-8908A>G n.1422-8908A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704828C= | CA1217751304 | CFH | n.1603-8907C= c.1337-8907C= (n.1337-8907C=) c.1316-8907C= (n.1316-8907C=) c.1148-8907C= (n.1148-8907C=) n.1457-1150C= c.245-23518C= (n.245-23518C=) c.*988-8907C= (n.*988-8907C=) n.1421-8907C= c.*855-8907C= (n.*855-8907C=) c.1159+15214C= (n.1159+15214C=) n.3353-8907C= n.1422-8907C= | |
| 1 | g.196704828C>T | CA729689230 | CFH | n.1603-8907C>T c.1337-8907C>T (n.1337-8907C>T) c.1316-8907C>T (n.1316-8907C>T) c.1148-8907C>T (n.1148-8907C>T) n.1457-1150C>T c.245-23518C>T (n.245-23518C>T) c.*988-8907C>T (n.*988-8907C>T) n.1421-8907C>T c.*855-8907C>T (n.*855-8907C>T) c.1159+15214C>T (n.1159+15214C>T) n.3353-8907C>T n.1422-8907C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704832G>A | CA35838110 | CFH | n.1603-8903G>A c.1337-8903G>A (n.1337-8903G>A) c.1316-8903G>A (n.1316-8903G>A) c.1148-8903G>A (n.1148-8903G>A) n.1457-1146G>A c.245-23514G>A (n.245-23514G>A) c.*988-8903G>A (n.*988-8903G>A) n.1421-8903G>A c.*855-8903G>A (n.*855-8903G>A) c.1159+15218G>A (n.1159+15218G>A) n.3353-8903G>A n.1422-8903G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704832G>C | CA1217751305 | CFH | n.1603-8903G>C c.1337-8903G>C (n.1337-8903G>C) c.1316-8903G>C (n.1316-8903G>C) c.1148-8903G>C (n.1148-8903G>C) n.1457-1146G>C c.245-23514G>C (n.245-23514G>C) c.*988-8903G>C (n.*988-8903G>C) n.1421-8903G>C c.*855-8903G>C (n.*855-8903G>C) c.1159+15218G>C (n.1159+15218G>C) n.3353-8903G>C n.1422-8903G>C | dbSNP |
| 1 | g.196704832G= | CA1148292400 | CFH | n.1603-8903G= c.1337-8903G= (n.1337-8903G=) c.1316-8903G= (n.1316-8903G=) c.1148-8903G= (n.1148-8903G=) n.1457-1146G= c.245-23514G= (n.245-23514G=) c.*988-8903G= (n.*988-8903G=) n.1421-8903G= c.*855-8903G= (n.*855-8903G=) c.1159+15218G= (n.1159+15218G=) n.3353-8903G= n.1422-8903G= | |
| 1 | g.196704833C>A | CA528261514 | CFH | n.1603-8902C>A c.1337-8902C>A (n.1337-8902C>A) c.1316-8902C>A (n.1316-8902C>A) c.1148-8902C>A (n.1148-8902C>A) n.1457-1145C>A c.245-23513C>A (n.245-23513C>A) c.*988-8902C>A (n.*988-8902C>A) n.1421-8902C>A c.*855-8902C>A (n.*855-8902C>A) c.1159+15219C>A (n.1159+15219C>A) n.3353-8902C>A n.1422-8902C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704833C= | CA1217751306 | CFH | n.1603-8902C= c.1337-8902C= (n.1337-8902C=) c.1316-8902C= (n.1316-8902C=) c.1148-8902C= (n.1148-8902C=) n.1457-1145C= c.245-23513C= (n.245-23513C=) c.*988-8902C= (n.*988-8902C=) n.1421-8902C= c.*855-8902C= (n.*855-8902C=) c.1159+15219C= (n.1159+15219C=) n.3353-8902C= n.1422-8902C= | |
| 1 | g.196704835A= | CA1217751307 | CFH | n.1603-8900A= c.1337-8900A= (n.1337-8900A=) c.1316-8900A= (n.1316-8900A=) c.1148-8900A= (n.1148-8900A=) n.1457-1143A= c.245-23511A= (n.245-23511A=) c.*988-8900A= (n.*988-8900A=) n.1421-8900A= c.*855-8900A= (n.*855-8900A=) c.1159+15221A= (n.1159+15221A=) n.3353-8900A= n.1422-8900A= | |
| 1 | g.196704835A>G | CA645863428 | CFH | n.1603-8900A>G c.1337-8900A>G (n.1337-8900A>G) c.1316-8900A>G (n.1316-8900A>G) c.1148-8900A>G (n.1148-8900A>G) n.1457-1143A>G c.245-23511A>G (n.245-23511A>G) c.*988-8900A>G (n.*988-8900A>G) n.1421-8900A>G c.*855-8900A>G (n.*855-8900A>G) c.1159+15221A>G (n.1159+15221A>G) n.3353-8900A>G n.1422-8900A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196704835A>T | CA1217751308 | CFH | n.1603-8900A>T c.1337-8900A>T (n.1337-8900A>T) c.1316-8900A>T (n.1316-8900A>T) c.1148-8900A>T (n.1148-8900A>T) n.1457-1143A>T c.245-23511A>T (n.245-23511A>T) c.*988-8900A>T (n.*988-8900A>T) n.1421-8900A>T c.*855-8900A>T (n.*855-8900A>T) c.1159+15221A>T (n.1159+15221A>T) n.3353-8900A>T n.1422-8900A>T | dbSNP |
| 1 | g.196704837T>C | CA729689237 | CFH | n.1603-8898T>C c.1337-8898T>C (n.1337-8898T>C) c.1316-8898T>C (n.1316-8898T>C) c.1148-8898T>C (n.1148-8898T>C) n.1457-1141T>C c.245-23509T>C (n.245-23509T>C) c.*988-8898T>C (n.*988-8898T>C) n.1421-8898T>C c.*855-8898T>C (n.*855-8898T>C) c.1159+15223T>C (n.1159+15223T>C) n.3353-8898T>C n.1422-8898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704837T= | CA1217751309 | CFH | n.1603-8898T= c.1337-8898T= (n.1337-8898T=) c.1316-8898T= (n.1316-8898T=) c.1148-8898T= (n.1148-8898T=) n.1457-1141T= c.245-23509T= (n.245-23509T=) c.*988-8898T= (n.*988-8898T=) n.1421-8898T= c.*855-8898T= (n.*855-8898T=) c.1159+15223T= (n.1159+15223T=) n.3353-8898T= n.1422-8898T= | |
| 1 | g.196704841C= | CA1142895087 | CFH | n.1603-8894C= c.1337-8894C= (n.1337-8894C=) c.1316-8894C= (n.1316-8894C=) c.1148-8894C= (n.1148-8894C=) n.1457-1137C= c.245-23505C= (n.245-23505C=) c.*988-8894C= (n.*988-8894C=) n.1421-8894C= c.*855-8894C= (n.*855-8894C=) c.1159+15227C= (n.1159+15227C=) n.3353-8894C= n.1422-8894C= | |
| 1 | g.196704841C>G | CA35838112 | CFH | n.1603-8894C>G c.1337-8894C>G (n.1337-8894C>G) c.1316-8894C>G (n.1316-8894C>G) c.1148-8894C>G (n.1148-8894C>G) n.1457-1137C>G c.245-23505C>G (n.245-23505C>G) c.*988-8894C>G (n.*988-8894C>G) n.1421-8894C>G c.*855-8894C>G (n.*855-8894C>G) c.1159+15227C>G (n.1159+15227C>G) n.3353-8894C>G n.1422-8894C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704845G>A | CA1010876690 | CFH | n.1603-8890G>A c.1337-8890G>A (n.1337-8890G>A) c.1316-8890G>A (n.1316-8890G>A) c.1148-8890G>A (n.1148-8890G>A) n.1457-1133G>A c.245-23501G>A (n.245-23501G>A) c.*988-8890G>A (n.*988-8890G>A) n.1421-8890G>A c.*855-8890G>A (n.*855-8890G>A) c.1159+15231G>A (n.1159+15231G>A) n.3353-8890G>A n.1422-8890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704845G= | CA1217751310 | CFH | n.1603-8890G= c.1337-8890G= (n.1337-8890G=) c.1316-8890G= (n.1316-8890G=) c.1148-8890G= (n.1148-8890G=) n.1457-1133G= c.245-23501G= (n.245-23501G=) c.*988-8890G= (n.*988-8890G=) n.1421-8890G= c.*855-8890G= (n.*855-8890G=) c.1159+15231G= (n.1159+15231G=) n.3353-8890G= n.1422-8890G= | |
| 1 | g.196704845G>T | CA35838117 | CFH | n.1603-8890G>T c.1337-8890G>T (n.1337-8890G>T) c.1316-8890G>T (n.1316-8890G>T) c.1148-8890G>T (n.1148-8890G>T) n.1457-1133G>T c.245-23501G>T (n.245-23501G>T) c.*988-8890G>T (n.*988-8890G>T) n.1421-8890G>T c.*855-8890G>T (n.*855-8890G>T) c.1159+15231G>T (n.1159+15231G>T) n.3353-8890G>T n.1422-8890G>T | dbSNP |
| 1 | g.196704846C= | CA1217751311 | CFH | n.1603-8889C= c.1337-8889C= (n.1337-8889C=) c.1316-8889C= (n.1316-8889C=) c.1148-8889C= (n.1148-8889C=) n.1457-1132C= c.245-23500C= (n.245-23500C=) c.*988-8889C= (n.*988-8889C=) n.1421-8889C= c.*855-8889C= (n.*855-8889C=) c.1159+15232C= (n.1159+15232C=) n.3353-8889C= n.1422-8889C= | |
| 1 | g.196704846C>G | CA1217751312 | CFH | n.1603-8889C>G c.1337-8889C>G (n.1337-8889C>G) c.1316-8889C>G (n.1316-8889C>G) c.1148-8889C>G (n.1148-8889C>G) n.1457-1132C>G c.245-23500C>G (n.245-23500C>G) c.*988-8889C>G (n.*988-8889C>G) n.1421-8889C>G c.*855-8889C>G (n.*855-8889C>G) c.1159+15232C>G (n.1159+15232C>G) n.3353-8889C>G n.1422-8889C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704847C>A | CA2573628173 | CFH | n.1603-8888C>A c.1337-8888C>A (n.1337-8888C>A) c.1316-8888C>A (n.1316-8888C>A) c.1148-8888C>A (n.1148-8888C>A) n.1457-1131C>A c.245-23499C>A (n.245-23499C>A) c.*988-8888C>A (n.*988-8888C>A) n.1421-8888C>A c.*855-8888C>A (n.*855-8888C>A) c.1159+15233C>A (n.1159+15233C>A) n.3353-8888C>A n.1422-8888C>A | |
| 1 | g.196704847C>T | CA2573628174 | CFH | n.1603-8888C>T c.1337-8888C>T (n.1337-8888C>T) c.1316-8888C>T (n.1316-8888C>T) c.1148-8888C>T (n.1148-8888C>T) n.1457-1131C>T c.245-23499C>T (n.245-23499C>T) c.*988-8888C>T (n.*988-8888C>T) n.1421-8888C>T c.*855-8888C>T (n.*855-8888C>T) c.1159+15233C>T (n.1159+15233C>T) n.3353-8888C>T n.1422-8888C>T | |
| 1 | g.196704848A= | CA1217751313 | CFH | n.1603-8887A= c.1337-8887A= (n.1337-8887A=) c.1316-8887A= (n.1316-8887A=) c.1148-8887A= (n.1148-8887A=) n.1457-1130A= c.245-23498A= (n.245-23498A=) c.*988-8887A= (n.*988-8887A=) n.1421-8887A= c.*855-8887A= (n.*855-8887A=) c.1159+15234A= (n.1159+15234A=) n.3353-8887A= n.1422-8887A= | |
| 1 | g.196704848A>G | CA1217751314 | CFH | n.1603-8887A>G c.1337-8887A>G (n.1337-8887A>G) c.1316-8887A>G (n.1316-8887A>G) c.1148-8887A>G (n.1148-8887A>G) n.1457-1130A>G c.245-23498A>G (n.245-23498A>G) c.*988-8887A>G (n.*988-8887A>G) n.1421-8887A>G c.*855-8887A>G (n.*855-8887A>G) c.1159+15234A>G (n.1159+15234A>G) n.3353-8887A>G n.1422-8887A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704852A= | CA1217751315 | CFH | n.1603-8883A= c.1337-8883A= (n.1337-8883A=) c.1316-8883A= (n.1316-8883A=) c.1148-8883A= (n.1148-8883A=) n.1457-1126A= c.245-23494A= (n.245-23494A=) c.*988-8883A= (n.*988-8883A=) n.1421-8883A= c.*855-8883A= (n.*855-8883A=) c.1159+15238A= (n.1159+15238A=) n.3353-8883A= n.1422-8883A= | |
| 1 | g.196704852A>C | CA2573628175 | CFH | n.1603-8883A>C c.1337-8883A>C (n.1337-8883A>C) c.1316-8883A>C (n.1316-8883A>C) c.1148-8883A>C (n.1148-8883A>C) n.1457-1126A>C c.245-23494A>C (n.245-23494A>C) c.*988-8883A>C (n.*988-8883A>C) n.1421-8883A>C c.*855-8883A>C (n.*855-8883A>C) c.1159+15238A>C (n.1159+15238A>C) n.3353-8883A>C n.1422-8883A>C | |
| 1 | g.196704852A>T | CA1010876691 | CFH | n.1603-8883A>T c.1337-8883A>T (n.1337-8883A>T) c.1316-8883A>T (n.1316-8883A>T) c.1148-8883A>T (n.1148-8883A>T) n.1457-1126A>T c.245-23494A>T (n.245-23494A>T) c.*988-8883A>T (n.*988-8883A>T) n.1421-8883A>T c.*855-8883A>T (n.*855-8883A>T) c.1159+15238A>T (n.1159+15238A>T) n.3353-8883A>T n.1422-8883A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704854C= | CA1217751316 | CFH | n.1603-8881C= c.1337-8881C= (n.1337-8881C=) c.1316-8881C= (n.1316-8881C=) c.1148-8881C= (n.1148-8881C=) n.1457-1124C= c.245-23492C= (n.245-23492C=) c.*988-8881C= (n.*988-8881C=) n.1421-8881C= c.*855-8881C= (n.*855-8881C=) c.1159+15240C= (n.1159+15240C=) n.3353-8881C= n.1422-8881C= | |
| 1 | g.196704854C>G | CA35838124 | CFH | n.1603-8881C>G c.1337-8881C>G (n.1337-8881C>G) c.1316-8881C>G (n.1316-8881C>G) c.1148-8881C>G (n.1148-8881C>G) n.1457-1124C>G c.245-23492C>G (n.245-23492C>G) c.*988-8881C>G (n.*988-8881C>G) n.1421-8881C>G c.*855-8881C>G (n.*855-8881C>G) c.1159+15240C>G (n.1159+15240C>G) n.3353-8881C>G n.1422-8881C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704855T>G | CA1010876693 | CFH | n.1603-8880T>G c.1337-8880T>G (n.1337-8880T>G) c.1316-8880T>G (n.1316-8880T>G) c.1148-8880T>G (n.1148-8880T>G) n.1457-1123T>G c.245-23491T>G (n.245-23491T>G) c.*988-8880T>G (n.*988-8880T>G) n.1421-8880T>G c.*855-8880T>G (n.*855-8880T>G) c.1159+15241T>G (n.1159+15241T>G) n.3353-8880T>G n.1422-8880T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704855T= | CA1217751317 | CFH | n.1603-8880T= c.1337-8880T= (n.1337-8880T=) c.1316-8880T= (n.1316-8880T=) c.1148-8880T= (n.1148-8880T=) n.1457-1123T= c.245-23491T= (n.245-23491T=) c.*988-8880T= (n.*988-8880T=) n.1421-8880T= c.*855-8880T= (n.*855-8880T=) c.1159+15241T= (n.1159+15241T=) n.3353-8880T= n.1422-8880T= | |
| 1 | g.196704858T>C | CA1217751319 | CFH | n.1603-8877T>C c.1337-8877T>C (n.1337-8877T>C) c.1316-8877T>C (n.1316-8877T>C) c.1148-8877T>C (n.1148-8877T>C) n.1457-1120T>C c.245-23488T>C (n.245-23488T>C) c.*988-8877T>C (n.*988-8877T>C) n.1421-8877T>C c.*855-8877T>C (n.*855-8877T>C) c.1159+15244T>C (n.1159+15244T>C) n.3353-8877T>C n.1422-8877T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704858T>G | CA35838126 | CFH | n.1603-8877T>G c.1337-8877T>G (n.1337-8877T>G) c.1316-8877T>G (n.1316-8877T>G) c.1148-8877T>G (n.1148-8877T>G) n.1457-1120T>G c.245-23488T>G (n.245-23488T>G) c.*988-8877T>G (n.*988-8877T>G) n.1421-8877T>G c.*855-8877T>G (n.*855-8877T>G) c.1159+15244T>G (n.1159+15244T>G) n.3353-8877T>G n.1422-8877T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704858T= | CA1217751318 | CFH | n.1603-8877T= c.1337-8877T= (n.1337-8877T=) c.1316-8877T= (n.1316-8877T=) c.1148-8877T= (n.1148-8877T=) n.1457-1120T= c.245-23488T= (n.245-23488T=) c.*988-8877T= (n.*988-8877T=) n.1421-8877T= c.*855-8877T= (n.*855-8877T=) c.1159+15244T= (n.1159+15244T=) n.3353-8877T= n.1422-8877T= | |
| 1 | g.196704863A= | CA1139896124 | CFH | n.1603-8872A= c.1337-8872A= (n.1337-8872A=) c.1316-8872A= (n.1316-8872A=) c.1148-8872A= (n.1148-8872A=) n.1457-1115A= c.245-23483A= (n.245-23483A=) c.*988-8872A= (n.*988-8872A=) n.1421-8872A= c.*855-8872A= (n.*855-8872A=) c.1159+15249A= (n.1159+15249A=) n.3353-8872A= n.1422-8872A= | |
| 1 | g.196704863A>C | CA15145304 | CFH | n.1603-8872A>C c.1337-8872A>C (n.1337-8872A>C) c.1316-8872A>C (n.1316-8872A>C) c.1148-8872A>C (n.1148-8872A>C) n.1457-1115A>C c.245-23483A>C (n.245-23483A>C) c.*988-8872A>C (n.*988-8872A>C) n.1421-8872A>C c.*855-8872A>C (n.*855-8872A>C) c.1159+15249A>C (n.1159+15249A>C) n.3353-8872A>C n.1422-8872A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704863A>G | CA1217751320 | CFH | n.1603-8872A>G c.1337-8872A>G (n.1337-8872A>G) c.1316-8872A>G (n.1316-8872A>G) c.1148-8872A>G (n.1148-8872A>G) n.1457-1115A>G c.245-23483A>G (n.245-23483A>G) c.*988-8872A>G (n.*988-8872A>G) n.1421-8872A>G c.*855-8872A>G (n.*855-8872A>G) c.1159+15249A>G (n.1159+15249A>G) n.3353-8872A>G n.1422-8872A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704863A>T | CA1010876696 | CFH | n.1603-8872A>T c.1337-8872A>T (n.1337-8872A>T) c.1316-8872A>T (n.1316-8872A>T) c.1148-8872A>T (n.1148-8872A>T) n.1457-1115A>T c.245-23483A>T (n.245-23483A>T) c.*988-8872A>T (n.*988-8872A>T) n.1421-8872A>T c.*855-8872A>T (n.*855-8872A>T) c.1159+15249A>T (n.1159+15249A>T) n.3353-8872A>T n.1422-8872A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704864C= | CA1217751321 | CFH | n.1603-8871C= c.1337-8871C= (n.1337-8871C=) c.1316-8871C= (n.1316-8871C=) c.1148-8871C= (n.1148-8871C=) n.1457-1114C= c.245-23482C= (n.245-23482C=) c.*988-8871C= (n.*988-8871C=) n.1421-8871C= c.*855-8871C= (n.*855-8871C=) c.1159+15250C= (n.1159+15250C=) n.3353-8871C= n.1422-8871C= | |
| 1 | g.196704864C>G | CA729689241 | CFH | n.1603-8871C>G c.1337-8871C>G (n.1337-8871C>G) c.1316-8871C>G (n.1316-8871C>G) c.1148-8871C>G (n.1148-8871C>G) n.1457-1114C>G c.245-23482C>G (n.245-23482C>G) c.*988-8871C>G (n.*988-8871C>G) n.1421-8871C>G c.*855-8871C>G (n.*855-8871C>G) c.1159+15250C>G (n.1159+15250C>G) n.3353-8871C>G n.1422-8871C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704865T>A | CA1217751323 | CFH | n.1603-8870T>A c.1337-8870T>A (n.1337-8870T>A) c.1316-8870T>A (n.1316-8870T>A) c.1148-8870T>A (n.1148-8870T>A) n.1457-1113T>A c.245-23481T>A (n.245-23481T>A) c.*988-8870T>A (n.*988-8870T>A) n.1421-8870T>A c.*855-8870T>A (n.*855-8870T>A) c.1159+15251T>A (n.1159+15251T>A) n.3353-8870T>A n.1422-8870T>A | dbSNP |
| 1 | g.196704865T= | CA1217751322 | CFH | n.1603-8870T= c.1337-8870T= (n.1337-8870T=) c.1316-8870T= (n.1316-8870T=) c.1148-8870T= (n.1148-8870T=) n.1457-1113T= c.245-23481T= (n.245-23481T=) c.*988-8870T= (n.*988-8870T=) n.1421-8870T= c.*855-8870T= (n.*855-8870T=) c.1159+15251T= (n.1159+15251T=) n.3353-8870T= n.1422-8870T= | |
| 1 | g.196704866G>A | CA1217751325 | CFH | n.1603-8869G>A c.1337-8869G>A (n.1337-8869G>A) c.1316-8869G>A (n.1316-8869G>A) c.1148-8869G>A (n.1148-8869G>A) n.1457-1112G>A c.245-23480G>A (n.245-23480G>A) c.*988-8869G>A (n.*988-8869G>A) n.1421-8869G>A c.*855-8869G>A (n.*855-8869G>A) c.1159+15252G>A (n.1159+15252G>A) n.3353-8869G>A n.1422-8869G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704866G= | CA1217751324 | CFH | n.1603-8869G= c.1337-8869G= (n.1337-8869G=) c.1316-8869G= (n.1316-8869G=) c.1148-8869G= (n.1148-8869G=) n.1457-1112G= c.245-23480G= (n.245-23480G=) c.*988-8869G= (n.*988-8869G=) n.1421-8869G= c.*855-8869G= (n.*855-8869G=) c.1159+15252G= (n.1159+15252G=) n.3353-8869G= n.1422-8869G= | |
| 1 | g.196704869G>A | CA35838142 | CFH | n.1603-8866G>A c.1337-8866G>A (n.1337-8866G>A) c.1316-8866G>A (n.1316-8866G>A) c.1148-8866G>A (n.1148-8866G>A) n.1457-1109G>A c.245-23477G>A (n.245-23477G>A) c.*988-8866G>A (n.*988-8866G>A) n.1421-8866G>A c.*855-8866G>A (n.*855-8866G>A) c.1159+15255G>A (n.1159+15255G>A) n.3353-8866G>A n.1422-8866G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704869G= | CA1144559784 | CFH | n.1603-8866G= c.1337-8866G= (n.1337-8866G=) c.1316-8866G= (n.1316-8866G=) c.1148-8866G= (n.1148-8866G=) n.1457-1109G= c.245-23477G= (n.245-23477G=) c.*988-8866G= (n.*988-8866G=) n.1421-8866G= c.*855-8866G= (n.*855-8866G=) c.1159+15255G= (n.1159+15255G=) n.3353-8866G= n.1422-8866G= | |
| 1 | g.196704873A= | CA1217751326 | CFH | n.1603-8862A= c.1337-8862A= (n.1337-8862A=) c.1316-8862A= (n.1316-8862A=) c.1148-8862A= (n.1148-8862A=) n.1457-1105A= c.245-23473A= (n.245-23473A=) c.*988-8862A= (n.*988-8862A=) n.1421-8862A= c.*855-8862A= (n.*855-8862A=) c.1159+15259A= (n.1159+15259A=) n.3353-8862A= n.1422-8862A= | |
| 1 | g.196704873A>C | CA1217751327 | CFH | n.1603-8862A>C c.1337-8862A>C (n.1337-8862A>C) c.1316-8862A>C (n.1316-8862A>C) c.1148-8862A>C (n.1148-8862A>C) n.1457-1105A>C c.245-23473A>C (n.245-23473A>C) c.*988-8862A>C (n.*988-8862A>C) n.1421-8862A>C c.*855-8862A>C (n.*855-8862A>C) c.1159+15259A>C (n.1159+15259A>C) n.3353-8862A>C n.1422-8862A>C | dbSNP |
| 1 | g.196704876C= | CA1217751328 | CFH | n.1603-8859C= c.1337-8859C= (n.1337-8859C=) c.1316-8859C= (n.1316-8859C=) c.1148-8859C= (n.1148-8859C=) n.1457-1102C= c.245-23470C= (n.245-23470C=) c.*988-8859C= (n.*988-8859C=) n.1421-8859C= c.*855-8859C= (n.*855-8859C=) c.1159+15262C= (n.1159+15262C=) n.3353-8859C= n.1422-8859C= | |
| 1 | g.196704876C>T | CA1217751329 | CFH | n.1603-8859C>T c.1337-8859C>T (n.1337-8859C>T) c.1316-8859C>T (n.1316-8859C>T) c.1148-8859C>T (n.1148-8859C>T) n.1457-1102C>T c.245-23470C>T (n.245-23470C>T) c.*988-8859C>T (n.*988-8859C>T) n.1421-8859C>T c.*855-8859C>T (n.*855-8859C>T) c.1159+15262C>T (n.1159+15262C>T) n.3353-8859C>T n.1422-8859C>T | dbSNP |