UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196704751C>A | CA1010876660 | CFH | n.1603-8984C>A c.1337-8984C>A (n.1337-8984C>A) c.1316-8984C>A (n.1316-8984C>A) c.1148-8984C>A (n.1148-8984C>A) n.1457-1227C>A c.245-23595C>A (n.245-23595C>A) c.*988-8984C>A (n.*988-8984C>A) n.1421-8984C>A c.*855-8984C>A (n.*855-8984C>A) c.1159+15137C>A (n.1159+15137C>A) n.3353-8984C>A n.1422-8984C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704751C= | CA1217751277 | CFH | n.1603-8984C= c.1337-8984C= (n.1337-8984C=) c.1316-8984C= (n.1316-8984C=) c.1148-8984C= (n.1148-8984C=) n.1457-1227C= c.245-23595C= (n.245-23595C=) c.*988-8984C= (n.*988-8984C=) n.1421-8984C= c.*855-8984C= (n.*855-8984C=) c.1159+15137C= (n.1159+15137C=) n.3353-8984C= n.1422-8984C= | |
| 1 | g.196704751C>T | CA1217751278 | CFH | n.1603-8984C>T c.1337-8984C>T (n.1337-8984C>T) c.1316-8984C>T (n.1316-8984C>T) c.1148-8984C>T (n.1148-8984C>T) n.1457-1227C>T c.245-23595C>T (n.245-23595C>T) c.*988-8984C>T (n.*988-8984C>T) n.1421-8984C>T c.*855-8984C>T (n.*855-8984C>T) c.1159+15137C>T (n.1159+15137C>T) n.3353-8984C>T n.1422-8984C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704753C>A | CA35838014 | CFH | n.1603-8982C>A c.1337-8982C>A (n.1337-8982C>A) c.1316-8982C>A (n.1316-8982C>A) c.1148-8982C>A (n.1148-8982C>A) n.1457-1225C>A c.245-23593C>A (n.245-23593C>A) c.*988-8982C>A (n.*988-8982C>A) n.1421-8982C>A c.*855-8982C>A (n.*855-8982C>A) c.1159+15139C>A (n.1159+15139C>A) n.3353-8982C>A n.1422-8982C>A | dbSNP |
| 1 | g.196704753C= | CA1217751279 | CFH | n.1603-8982C= c.1337-8982C= (n.1337-8982C=) c.1316-8982C= (n.1316-8982C=) c.1148-8982C= (n.1148-8982C=) n.1457-1225C= c.245-23593C= (n.245-23593C=) c.*988-8982C= (n.*988-8982C=) n.1421-8982C= c.*855-8982C= (n.*855-8982C=) c.1159+15139C= (n.1159+15139C=) n.3353-8982C= n.1422-8982C= | |
| 1 | g.196704755T>G | CA1217751281 | CFH | n.1603-8980T>G c.1337-8980T>G (n.1337-8980T>G) c.1316-8980T>G (n.1316-8980T>G) c.1148-8980T>G (n.1148-8980T>G) n.1457-1223T>G c.245-23591T>G (n.245-23591T>G) c.*988-8980T>G (n.*988-8980T>G) n.1421-8980T>G c.*855-8980T>G (n.*855-8980T>G) c.1159+15141T>G (n.1159+15141T>G) n.3353-8980T>G n.1422-8980T>G | dbSNP |
| 1 | g.196704755T= | CA1217751280 | CFH | n.1603-8980T= c.1337-8980T= (n.1337-8980T=) c.1316-8980T= (n.1316-8980T=) c.1148-8980T= (n.1148-8980T=) n.1457-1223T= c.245-23591T= (n.245-23591T=) c.*988-8980T= (n.*988-8980T=) n.1421-8980T= c.*855-8980T= (n.*855-8980T=) c.1159+15141T= (n.1159+15141T=) n.3353-8980T= n.1422-8980T= | |
| 1 | g.196704756G>A | CA35838017 | CFH | n.1603-8979G>A c.1337-8979G>A (n.1337-8979G>A) c.1316-8979G>A (n.1316-8979G>A) c.1148-8979G>A (n.1148-8979G>A) n.1457-1222G>A c.245-23590G>A (n.245-23590G>A) c.*988-8979G>A (n.*988-8979G>A) n.1421-8979G>A c.*855-8979G>A (n.*855-8979G>A) c.1159+15142G>A (n.1159+15142G>A) n.3353-8979G>A n.1422-8979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704756G= | CA1217751282 | CFH | n.1603-8979G= c.1337-8979G= (n.1337-8979G=) c.1316-8979G= (n.1316-8979G=) c.1148-8979G= (n.1148-8979G=) n.1457-1222G= c.245-23590G= (n.245-23590G=) c.*988-8979G= (n.*988-8979G=) n.1421-8979G= c.*855-8979G= (n.*855-8979G=) c.1159+15142G= (n.1159+15142G=) n.3353-8979G= n.1422-8979G= | |
| 1 | g.196704760C= | CA1217751283 | CFH | n.1603-8975C= c.1337-8975C= (n.1337-8975C=) c.1316-8975C= (n.1316-8975C=) c.1148-8975C= (n.1148-8975C=) n.1457-1218C= c.245-23586C= (n.245-23586C=) c.*988-8975C= (n.*988-8975C=) n.1421-8975C= c.*855-8975C= (n.*855-8975C=) c.1159+15146C= (n.1159+15146C=) n.3353-8975C= n.1422-8975C= | |
| 1 | g.196704760C>G | CA35838037 | CFH | n.1603-8975C>G c.1337-8975C>G (n.1337-8975C>G) c.1316-8975C>G (n.1316-8975C>G) c.1148-8975C>G (n.1148-8975C>G) n.1457-1218C>G c.245-23586C>G (n.245-23586C>G) c.*988-8975C>G (n.*988-8975C>G) n.1421-8975C>G c.*855-8975C>G (n.*855-8975C>G) c.1159+15146C>G (n.1159+15146C>G) n.3353-8975C>G n.1422-8975C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704764C>T | CA2697838164 | CFH | n.1603-8971C>T c.1337-8971C>T (n.1337-8971C>T) c.1316-8971C>T (n.1316-8971C>T) c.1148-8971C>T (n.1148-8971C>T) n.1457-1214C>T c.245-23582C>T (n.245-23582C>T) c.*988-8971C>T (n.*988-8971C>T) n.1421-8971C>T c.*855-8971C>T (n.*855-8971C>T) c.1159+15150C>T (n.1159+15150C>T) n.3353-8971C>T n.1422-8971C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704767G>A | CA35838042 | CFH | n.1603-8968G>A c.1337-8968G>A (n.1337-8968G>A) c.1316-8968G>A (n.1316-8968G>A) c.1148-8968G>A (n.1148-8968G>A) n.1457-1211G>A c.245-23579G>A (n.245-23579G>A) c.*988-8968G>A (n.*988-8968G>A) n.1421-8968G>A c.*855-8968G>A (n.*855-8968G>A) c.1159+15153G>A (n.1159+15153G>A) n.3353-8968G>A n.1422-8968G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704767G= | CA1143945467 | CFH | n.1603-8968G= c.1337-8968G= (n.1337-8968G=) c.1316-8968G= (n.1316-8968G=) c.1148-8968G= (n.1148-8968G=) n.1457-1211G= c.245-23579G= (n.245-23579G=) c.*988-8968G= (n.*988-8968G=) n.1421-8968G= c.*855-8968G= (n.*855-8968G=) c.1159+15153G= (n.1159+15153G=) n.3353-8968G= n.1422-8968G= | |
| 1 | g.196704768T>C | CA645863426 | CFH | n.1603-8967T>C c.1337-8967T>C (n.1337-8967T>C) c.1316-8967T>C (n.1316-8967T>C) c.1148-8967T>C (n.1148-8967T>C) n.1457-1210T>C c.245-23578T>C (n.245-23578T>C) c.*988-8967T>C (n.*988-8967T>C) n.1421-8967T>C c.*855-8967T>C (n.*855-8967T>C) c.1159+15154T>C (n.1159+15154T>C) n.3353-8967T>C n.1422-8967T>C | COSMIC |
| 1 | g.196704769C>A | CA1010876665 | CFH | n.1603-8966C>A c.1337-8966C>A (n.1337-8966C>A) c.1316-8966C>A (n.1316-8966C>A) c.1148-8966C>A (n.1148-8966C>A) n.1457-1209C>A c.245-23577C>A (n.245-23577C>A) c.*988-8966C>A (n.*988-8966C>A) n.1421-8966C>A c.*855-8966C>A (n.*855-8966C>A) c.1159+15155C>A (n.1159+15155C>A) n.3353-8966C>A n.1422-8966C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704769C= | CA1217751284 | CFH | n.1603-8966C= c.1337-8966C= (n.1337-8966C=) c.1316-8966C= (n.1316-8966C=) c.1148-8966C= (n.1148-8966C=) n.1457-1209C= c.245-23577C= (n.245-23577C=) c.*988-8966C= (n.*988-8966C=) n.1421-8966C= c.*855-8966C= (n.*855-8966C=) c.1159+15155C= (n.1159+15155C=) n.3353-8966C= n.1422-8966C= | |
| 1 | g.196704770T>A | CA2573628167 | CFH | n.1603-8965T>A c.1337-8965T>A (n.1337-8965T>A) c.1316-8965T>A (n.1316-8965T>A) c.1148-8965T>A (n.1148-8965T>A) n.1457-1208T>A c.245-23576T>A (n.245-23576T>A) c.*988-8965T>A (n.*988-8965T>A) n.1421-8965T>A c.*855-8965T>A (n.*855-8965T>A) c.1159+15156T>A (n.1159+15156T>A) n.3353-8965T>A n.1422-8965T>A | |
| 1 | g.196704770T>C | CA2573628168 | CFH | n.1603-8965T>C c.1337-8965T>C (n.1337-8965T>C) c.1316-8965T>C (n.1316-8965T>C) c.1148-8965T>C (n.1148-8965T>C) n.1457-1208T>C c.245-23576T>C (n.245-23576T>C) c.*988-8965T>C (n.*988-8965T>C) n.1421-8965T>C c.*855-8965T>C (n.*855-8965T>C) c.1159+15156T>C (n.1159+15156T>C) n.3353-8965T>C n.1422-8965T>C | |
| 1 | g.196704772G>A | CA913369173 | CFH | n.1603-8963G>A c.1337-8963G>A (n.1337-8963G>A) c.1316-8963G>A (n.1316-8963G>A) c.1148-8963G>A (n.1148-8963G>A) n.1457-1206G>A c.245-23574G>A (n.245-23574G>A) c.*988-8963G>A (n.*988-8963G>A) n.1421-8963G>A c.*855-8963G>A (n.*855-8963G>A) c.1159+15158G>A (n.1159+15158G>A) n.3353-8963G>A n.1422-8963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704772G= | CA1217751285 | CFH | n.1603-8963G= c.1337-8963G= (n.1337-8963G=) c.1316-8963G= (n.1316-8963G=) c.1148-8963G= (n.1148-8963G=) n.1457-1206G= c.245-23574G= (n.245-23574G=) c.*988-8963G= (n.*988-8963G=) n.1421-8963G= c.*855-8963G= (n.*855-8963G=) c.1159+15158G= (n.1159+15158G=) n.3353-8963G= n.1422-8963G= | |
| 1 | g.196704774C>T | CA2573628169 | CFH | n.1603-8961C>T c.1337-8961C>T (n.1337-8961C>T) c.1316-8961C>T (n.1316-8961C>T) c.1148-8961C>T (n.1148-8961C>T) n.1457-1204C>T c.245-23572C>T (n.245-23572C>T) c.*988-8961C>T (n.*988-8961C>T) n.1421-8961C>T c.*855-8961C>T (n.*855-8961C>T) c.1159+15160C>T (n.1159+15160C>T) n.3353-8961C>T n.1422-8961C>T | |
| 1 | g.196704777G>A | CA2747228756 | CFH | n.1603-8958G>A c.1337-8958G>A (n.1337-8958G>A) c.1316-8958G>A (n.1316-8958G>A) c.1148-8958G>A (n.1148-8958G>A) n.1457-1201G>A c.245-23569G>A (n.245-23569G>A) c.*988-8958G>A (n.*988-8958G>A) n.1421-8958G>A c.*855-8958G>A (n.*855-8958G>A) c.1159+15163G>A (n.1159+15163G>A) n.3353-8958G>A n.1422-8958G>A | |
| 1 | g.196704779C= | CA1217751286 | CFH | n.1603-8956C= c.1337-8956C= (n.1337-8956C=) c.1316-8956C= (n.1316-8956C=) c.1148-8956C= (n.1148-8956C=) n.1457-1199C= c.245-23567C= (n.245-23567C=) c.*988-8956C= (n.*988-8956C=) n.1421-8956C= c.*855-8956C= (n.*855-8956C=) c.1159+15165C= (n.1159+15165C=) n.3353-8956C= n.1422-8956C= | |
| 1 | g.196704779C>T | CA35838049 | CFH | n.1603-8956C>T c.1337-8956C>T (n.1337-8956C>T) c.1316-8956C>T (n.1316-8956C>T) c.1148-8956C>T (n.1148-8956C>T) n.1457-1199C>T c.245-23567C>T (n.245-23567C>T) c.*988-8956C>T (n.*988-8956C>T) n.1421-8956C>T c.*855-8956C>T (n.*855-8956C>T) c.1159+15165C>T (n.1159+15165C>T) n.3353-8956C>T n.1422-8956C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704781A= | CA1217751287 | CFH | n.1603-8954A= c.1337-8954A= (n.1337-8954A=) c.1316-8954A= (n.1316-8954A=) c.1148-8954A= (n.1148-8954A=) n.1457-1197A= c.245-23565A= (n.245-23565A=) c.*988-8954A= (n.*988-8954A=) n.1421-8954A= c.*855-8954A= (n.*855-8954A=) c.1159+15167A= (n.1159+15167A=) n.3353-8954A= n.1422-8954A= | |
| 1 | g.196704781A>C | CA35838064 | CFH | n.1603-8954A>C c.1337-8954A>C (n.1337-8954A>C) c.1316-8954A>C (n.1316-8954A>C) c.1148-8954A>C (n.1148-8954A>C) n.1457-1197A>C c.245-23565A>C (n.245-23565A>C) c.*988-8954A>C (n.*988-8954A>C) n.1421-8954A>C c.*855-8954A>C (n.*855-8954A>C) c.1159+15167A>C (n.1159+15167A>C) n.3353-8954A>C n.1422-8954A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704781A>G | CA1010876670 | CFH | n.1603-8954A>G c.1337-8954A>G (n.1337-8954A>G) c.1316-8954A>G (n.1316-8954A>G) c.1148-8954A>G (n.1148-8954A>G) n.1457-1197A>G c.245-23565A>G (n.245-23565A>G) c.*988-8954A>G (n.*988-8954A>G) n.1421-8954A>G c.*855-8954A>G (n.*855-8954A>G) c.1159+15167A>G (n.1159+15167A>G) n.3353-8954A>G n.1422-8954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704782A>C | CA2747228757 | CFH | n.1603-8953A>C c.1337-8953A>C (n.1337-8953A>C) c.1316-8953A>C (n.1316-8953A>C) c.1148-8953A>C (n.1148-8953A>C) n.1457-1196A>C c.245-23564A>C (n.245-23564A>C) c.*988-8953A>C (n.*988-8953A>C) n.1421-8953A>C c.*855-8953A>C (n.*855-8953A>C) c.1159+15168A>C (n.1159+15168A>C) n.3353-8953A>C n.1422-8953A>C | |
| 1 | g.196704782A>G | CA2573628170 | CFH | n.1603-8953A>G c.1337-8953A>G (n.1337-8953A>G) c.1316-8953A>G (n.1316-8953A>G) c.1148-8953A>G (n.1148-8953A>G) n.1457-1196A>G c.245-23564A>G (n.245-23564A>G) c.*988-8953A>G (n.*988-8953A>G) n.1421-8953A>G c.*855-8953A>G (n.*855-8953A>G) c.1159+15168A>G (n.1159+15168A>G) n.3353-8953A>G n.1422-8953A>G | |
| 1 | g.196704784A= | CA1217751288 | CFH | n.1603-8951A= c.1337-8951A= (n.1337-8951A=) c.1316-8951A= (n.1316-8951A=) c.1148-8951A= (n.1148-8951A=) n.1457-1194A= c.245-23562A= (n.245-23562A=) c.*988-8951A= (n.*988-8951A=) n.1421-8951A= c.*855-8951A= (n.*855-8951A=) c.1159+15170A= (n.1159+15170A=) n.3353-8951A= n.1422-8951A= | |
| 1 | g.196704784A>G | CA528261510 | CFH | n.1603-8951A>G c.1337-8951A>G (n.1337-8951A>G) c.1316-8951A>G (n.1316-8951A>G) c.1148-8951A>G (n.1148-8951A>G) n.1457-1194A>G c.245-23562A>G (n.245-23562A>G) c.*988-8951A>G (n.*988-8951A>G) n.1421-8951A>G c.*855-8951A>G (n.*855-8951A>G) c.1159+15170A>G (n.1159+15170A>G) n.3353-8951A>G n.1422-8951A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704786A= | CA1217751289 | CFH | n.1603-8949A= c.1337-8949A= (n.1337-8949A=) c.1316-8949A= (n.1316-8949A=) c.1148-8949A= (n.1148-8949A=) n.1457-1192A= c.245-23560A= (n.245-23560A=) c.*988-8949A= (n.*988-8949A=) n.1421-8949A= c.*855-8949A= (n.*855-8949A=) c.1159+15172A= (n.1159+15172A=) n.3353-8949A= n.1422-8949A= | |
| 1 | g.196704786A>G | CA1010876676 | CFH | n.1603-8949A>G c.1337-8949A>G (n.1337-8949A>G) c.1316-8949A>G (n.1316-8949A>G) c.1148-8949A>G (n.1148-8949A>G) n.1457-1192A>G c.245-23560A>G (n.245-23560A>G) c.*988-8949A>G (n.*988-8949A>G) n.1421-8949A>G c.*855-8949A>G (n.*855-8949A>G) c.1159+15172A>G (n.1159+15172A>G) n.3353-8949A>G n.1422-8949A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704788G>C | CA35838082 | CFH | n.1603-8947G>C c.1337-8947G>C (n.1337-8947G>C) c.1316-8947G>C (n.1316-8947G>C) c.1148-8947G>C (n.1148-8947G>C) n.1457-1190G>C c.245-23558G>C (n.245-23558G>C) c.*988-8947G>C (n.*988-8947G>C) n.1421-8947G>C c.*855-8947G>C (n.*855-8947G>C) c.1159+15174G>C (n.1159+15174G>C) n.3353-8947G>C n.1422-8947G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704788G= | CA1217751290 | CFH | n.1603-8947G= c.1337-8947G= (n.1337-8947G=) c.1316-8947G= (n.1316-8947G=) c.1148-8947G= (n.1148-8947G=) n.1457-1190G= c.245-23558G= (n.245-23558G=) c.*988-8947G= (n.*988-8947G=) n.1421-8947G= c.*855-8947G= (n.*855-8947G=) c.1159+15174G= (n.1159+15174G=) n.3353-8947G= n.1422-8947G= | |
| 1 | g.196704790A>G | CA2697838268 | CFH | n.1603-8945A>G c.1337-8945A>G (n.1337-8945A>G) c.1316-8945A>G (n.1316-8945A>G) c.1148-8945A>G (n.1148-8945A>G) n.1457-1188A>G c.245-23556A>G (n.245-23556A>G) c.*988-8945A>G (n.*988-8945A>G) n.1421-8945A>G c.*855-8945A>G (n.*855-8945A>G) c.1159+15176A>G (n.1159+15176A>G) n.3353-8945A>G n.1422-8945A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704799T>C | CA2697838436 | CFH | n.1603-8936T>C c.1337-8936T>C (n.1337-8936T>C) c.1316-8936T>C (n.1316-8936T>C) c.1148-8936T>C (n.1148-8936T>C) n.1457-1179T>C c.245-23547T>C (n.245-23547T>C) c.*988-8936T>C (n.*988-8936T>C) n.1421-8936T>C c.*855-8936T>C (n.*855-8936T>C) c.1159+15185T>C (n.1159+15185T>C) n.3353-8936T>C n.1422-8936T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704800T>C | CA2573628171 | CFH | n.1603-8935T>C c.1337-8935T>C (n.1337-8935T>C) c.1316-8935T>C (n.1316-8935T>C) c.1148-8935T>C (n.1148-8935T>C) n.1457-1178T>C c.245-23546T>C (n.245-23546T>C) c.*988-8935T>C (n.*988-8935T>C) n.1421-8935T>C c.*855-8935T>C (n.*855-8935T>C) c.1159+15186T>C (n.1159+15186T>C) n.3353-8935T>C n.1422-8935T>C | |
| 1 | g.196704800T>G | CA1010876679 | CFH | n.1603-8935T>G c.1337-8935T>G (n.1337-8935T>G) c.1316-8935T>G (n.1316-8935T>G) c.1148-8935T>G (n.1148-8935T>G) n.1457-1178T>G c.245-23546T>G (n.245-23546T>G) c.*988-8935T>G (n.*988-8935T>G) n.1421-8935T>G c.*855-8935T>G (n.*855-8935T>G) c.1159+15186T>G (n.1159+15186T>G) n.3353-8935T>G n.1422-8935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704800T= | CA1217751291 | CFH | n.1603-8935T= c.1337-8935T= (n.1337-8935T=) c.1316-8935T= (n.1316-8935T=) c.1148-8935T= (n.1148-8935T=) n.1457-1178T= c.245-23546T= (n.245-23546T=) c.*988-8935T= (n.*988-8935T=) n.1421-8935T= c.*855-8935T= (n.*855-8935T=) c.1159+15186T= (n.1159+15186T=) n.3353-8935T= n.1422-8935T= | |
| 1 | g.196704802T>C | CA35838091 | CFH | n.1603-8933T>C c.1337-8933T>C (n.1337-8933T>C) c.1316-8933T>C (n.1316-8933T>C) c.1148-8933T>C (n.1148-8933T>C) n.1457-1176T>C c.245-23544T>C (n.245-23544T>C) c.*988-8933T>C (n.*988-8933T>C) n.1421-8933T>C c.*855-8933T>C (n.*855-8933T>C) c.1159+15188T>C (n.1159+15188T>C) n.3353-8933T>C n.1422-8933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704802T= | CA1147200453 | CFH | n.1603-8933T= c.1337-8933T= (n.1337-8933T=) c.1316-8933T= (n.1316-8933T=) c.1148-8933T= (n.1148-8933T=) n.1457-1176T= c.245-23544T= (n.245-23544T=) c.*988-8933T= (n.*988-8933T=) n.1421-8933T= c.*855-8933T= (n.*855-8933T=) c.1159+15188T= (n.1159+15188T=) n.3353-8933T= n.1422-8933T= | |
| 1 | g.196704804G>A | CA2573628172 | CFH | n.1603-8931G>A c.1337-8931G>A (n.1337-8931G>A) c.1316-8931G>A (n.1316-8931G>A) c.1148-8931G>A (n.1148-8931G>A) n.1457-1174G>A c.245-23542G>A (n.245-23542G>A) c.*988-8931G>A (n.*988-8931G>A) n.1421-8931G>A c.*855-8931G>A (n.*855-8931G>A) c.1159+15190G>A (n.1159+15190G>A) n.3353-8931G>A n.1422-8931G>A | |
| 1 | g.196704804G= | CA1217751292 | CFH | n.1603-8931G= c.1337-8931G= (n.1337-8931G=) c.1316-8931G= (n.1316-8931G=) c.1148-8931G= (n.1148-8931G=) n.1457-1174G= c.245-23542G= (n.245-23542G=) c.*988-8931G= (n.*988-8931G=) n.1421-8931G= c.*855-8931G= (n.*855-8931G=) c.1159+15190G= (n.1159+15190G=) n.3353-8931G= n.1422-8931G= | |
| 1 | g.196704804G>T | CA35838100 | CFH | n.1603-8931G>T c.1337-8931G>T (n.1337-8931G>T) c.1316-8931G>T (n.1316-8931G>T) c.1148-8931G>T (n.1148-8931G>T) n.1457-1174G>T c.245-23542G>T (n.245-23542G>T) c.*988-8931G>T (n.*988-8931G>T) n.1421-8931G>T c.*855-8931G>T (n.*855-8931G>T) c.1159+15190G>T (n.1159+15190G>T) n.3353-8931G>T n.1422-8931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704805G>C | CA528261512 | CFH | n.1603-8930G>C c.1337-8930G>C (n.1337-8930G>C) c.1316-8930G>C (n.1316-8930G>C) c.1148-8930G>C (n.1148-8930G>C) n.1457-1173G>C c.245-23541G>C (n.245-23541G>C) c.*988-8930G>C (n.*988-8930G>C) n.1421-8930G>C c.*855-8930G>C (n.*855-8930G>C) c.1159+15191G>C (n.1159+15191G>C) n.3353-8930G>C n.1422-8930G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704805G= | CA1217751293 | CFH | n.1603-8930G= c.1337-8930G= (n.1337-8930G=) c.1316-8930G= (n.1316-8930G=) c.1148-8930G= (n.1148-8930G=) n.1457-1173G= c.245-23541G= (n.245-23541G=) c.*988-8930G= (n.*988-8930G=) n.1421-8930G= c.*855-8930G= (n.*855-8930G=) c.1159+15191G= (n.1159+15191G=) n.3353-8930G= n.1422-8930G= | |
| 1 | g.196704806T>C | CA35838101 | CFH | n.1603-8929T>C c.1337-8929T>C (n.1337-8929T>C) c.1316-8929T>C (n.1316-8929T>C) c.1148-8929T>C (n.1148-8929T>C) n.1457-1172T>C c.245-23540T>C (n.245-23540T>C) c.*988-8929T>C (n.*988-8929T>C) n.1421-8929T>C c.*855-8929T>C (n.*855-8929T>C) c.1159+15192T>C (n.1159+15192T>C) n.3353-8929T>C n.1422-8929T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704806T= | CA1217751294 | CFH | n.1603-8929T= c.1337-8929T= (n.1337-8929T=) c.1316-8929T= (n.1316-8929T=) c.1148-8929T= (n.1148-8929T=) n.1457-1172T= c.245-23540T= (n.245-23540T=) c.*988-8929T= (n.*988-8929T=) n.1421-8929T= c.*855-8929T= (n.*855-8929T=) c.1159+15192T= (n.1159+15192T=) n.3353-8929T= n.1422-8929T= | |
| 1 | g.196704813A= | CA1217751295 | CFH | n.1603-8922A= c.1337-8922A= (n.1337-8922A=) c.1316-8922A= (n.1316-8922A=) c.1148-8922A= (n.1148-8922A=) n.1457-1165A= c.245-23533A= (n.245-23533A=) c.*988-8922A= (n.*988-8922A=) n.1421-8922A= c.*855-8922A= (n.*855-8922A=) c.1159+15199A= (n.1159+15199A=) n.3353-8922A= n.1422-8922A= | |
| 1 | g.196704813A>G | CA729689225 | CFH | n.1603-8922A>G c.1337-8922A>G (n.1337-8922A>G) c.1316-8922A>G (n.1316-8922A>G) c.1148-8922A>G (n.1148-8922A>G) n.1457-1165A>G c.245-23533A>G (n.245-23533A>G) c.*988-8922A>G (n.*988-8922A>G) n.1421-8922A>G c.*855-8922A>G (n.*855-8922A>G) c.1159+15199A>G (n.1159+15199A>G) n.3353-8922A>G n.1422-8922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704814G>A | CA729689227 | CFH | n.1603-8921G>A c.1337-8921G>A (n.1337-8921G>A) c.1316-8921G>A (n.1316-8921G>A) c.1148-8921G>A (n.1148-8921G>A) n.1457-1164G>A c.245-23532G>A (n.245-23532G>A) c.*988-8921G>A (n.*988-8921G>A) n.1421-8921G>A c.*855-8921G>A (n.*855-8921G>A) c.1159+15200G>A (n.1159+15200G>A) n.3353-8921G>A n.1422-8921G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704814G= | CA1217751296 | CFH | n.1603-8921G= c.1337-8921G= (n.1337-8921G=) c.1316-8921G= (n.1316-8921G=) c.1148-8921G= (n.1148-8921G=) n.1457-1164G= c.245-23532G= (n.245-23532G=) c.*988-8921G= (n.*988-8921G=) n.1421-8921G= c.*855-8921G= (n.*855-8921G=) c.1159+15200G= (n.1159+15200G=) n.3353-8921G= n.1422-8921G= | |
| 1 | g.196704815G>A | CA35838108 | CFH | n.1603-8920G>A c.1337-8920G>A (n.1337-8920G>A) c.1316-8920G>A (n.1316-8920G>A) c.1148-8920G>A (n.1148-8920G>A) n.1457-1163G>A c.245-23531G>A (n.245-23531G>A) c.*988-8920G>A (n.*988-8920G>A) n.1421-8920G>A c.*855-8920G>A (n.*855-8920G>A) c.1159+15201G>A (n.1159+15201G>A) n.3353-8920G>A n.1422-8920G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704815G= | CA1217751297 | CFH | n.1603-8920G= c.1337-8920G= (n.1337-8920G=) c.1316-8920G= (n.1316-8920G=) c.1148-8920G= (n.1148-8920G=) n.1457-1163G= c.245-23531G= (n.245-23531G=) c.*988-8920G= (n.*988-8920G=) n.1421-8920G= c.*855-8920G= (n.*855-8920G=) c.1159+15201G= (n.1159+15201G=) n.3353-8920G= n.1422-8920G= | |
| 1 | g.196704817T>C | CA35838109 | CFH | n.1603-8918T>C c.1337-8918T>C (n.1337-8918T>C) c.1316-8918T>C (n.1316-8918T>C) c.1148-8918T>C (n.1148-8918T>C) n.1457-1161T>C c.245-23529T>C (n.245-23529T>C) c.*988-8918T>C (n.*988-8918T>C) n.1421-8918T>C c.*855-8918T>C (n.*855-8918T>C) c.1159+15203T>C (n.1159+15203T>C) n.3353-8918T>C n.1422-8918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704817T= | CA1145870196 | CFH | n.1603-8918T= c.1337-8918T= (n.1337-8918T=) c.1316-8918T= (n.1316-8918T=) c.1148-8918T= (n.1148-8918T=) n.1457-1161T= c.245-23529T= (n.245-23529T=) c.*988-8918T= (n.*988-8918T=) n.1421-8918T= c.*855-8918T= (n.*855-8918T=) c.1159+15203T= (n.1159+15203T=) n.3353-8918T= n.1422-8918T= | |
| 1 | g.196704824G= | CA1217751298 | CFH | n.1603-8911G= c.1337-8911G= (n.1337-8911G=) c.1316-8911G= (n.1316-8911G=) c.1148-8911G= (n.1148-8911G=) n.1457-1154G= c.245-23522G= (n.245-23522G=) c.*988-8911G= (n.*988-8911G=) n.1421-8911G= c.*855-8911G= (n.*855-8911G=) c.1159+15210G= (n.1159+15210G=) n.3353-8911G= n.1422-8911G= | |
| 1 | g.196704824G>T | CA1010876685 | CFH | n.1603-8911G>T c.1337-8911G>T (n.1337-8911G>T) c.1316-8911G>T (n.1316-8911G>T) c.1148-8911G>T (n.1148-8911G>T) n.1457-1154G>T c.245-23522G>T (n.245-23522G>T) c.*988-8911G>T (n.*988-8911G>T) n.1421-8911G>T c.*855-8911G>T (n.*855-8911G>T) c.1159+15210G>T (n.1159+15210G>T) n.3353-8911G>T n.1422-8911G>T | dbSNP |
| 1 | g.196704826T>A | CA1217751300 | CFH | n.1603-8909T>A c.1337-8909T>A (n.1337-8909T>A) c.1316-8909T>A (n.1316-8909T>A) c.1148-8909T>A (n.1148-8909T>A) n.1457-1152T>A c.245-23520T>A (n.245-23520T>A) c.*988-8909T>A (n.*988-8909T>A) n.1421-8909T>A c.*855-8909T>A (n.*855-8909T>A) c.1159+15212T>A (n.1159+15212T>A) n.3353-8909T>A n.1422-8909T>A | dbSNP |
| 1 | g.196704826T>C | CA1217751301 | CFH | n.1603-8909T>C c.1337-8909T>C (n.1337-8909T>C) c.1316-8909T>C (n.1316-8909T>C) c.1148-8909T>C (n.1148-8909T>C) n.1457-1152T>C c.245-23520T>C (n.245-23520T>C) c.*988-8909T>C (n.*988-8909T>C) n.1421-8909T>C c.*855-8909T>C (n.*855-8909T>C) c.1159+15212T>C (n.1159+15212T>C) n.3353-8909T>C n.1422-8909T>C | dbSNP |
| 1 | g.196704826T= | CA1217751299 | CFH | n.1603-8909T= c.1337-8909T= (n.1337-8909T=) c.1316-8909T= (n.1316-8909T=) c.1148-8909T= (n.1148-8909T=) n.1457-1152T= c.245-23520T= (n.245-23520T=) c.*988-8909T= (n.*988-8909T=) n.1421-8909T= c.*855-8909T= (n.*855-8909T=) c.1159+15212T= (n.1159+15212T=) n.3353-8909T= n.1422-8909T= | |
| 1 | g.196704827A= | CA1217751302 | CFH | n.1603-8908A= c.1337-8908A= (n.1337-8908A=) c.1316-8908A= (n.1316-8908A=) c.1148-8908A= (n.1148-8908A=) n.1457-1151A= c.245-23519A= (n.245-23519A=) c.*988-8908A= (n.*988-8908A=) n.1421-8908A= c.*855-8908A= (n.*855-8908A=) c.1159+15213A= (n.1159+15213A=) n.3353-8908A= n.1422-8908A= | |
| 1 | g.196704827A>G | CA1217751303 | CFH | n.1603-8908A>G c.1337-8908A>G (n.1337-8908A>G) c.1316-8908A>G (n.1316-8908A>G) c.1148-8908A>G (n.1148-8908A>G) n.1457-1151A>G c.245-23519A>G (n.245-23519A>G) c.*988-8908A>G (n.*988-8908A>G) n.1421-8908A>G c.*855-8908A>G (n.*855-8908A>G) c.1159+15213A>G (n.1159+15213A>G) n.3353-8908A>G n.1422-8908A>G | dbSNP |
| 1 | g.196704828C= | CA1217751304 | CFH | n.1603-8907C= c.1337-8907C= (n.1337-8907C=) c.1316-8907C= (n.1316-8907C=) c.1148-8907C= (n.1148-8907C=) n.1457-1150C= c.245-23518C= (n.245-23518C=) c.*988-8907C= (n.*988-8907C=) n.1421-8907C= c.*855-8907C= (n.*855-8907C=) c.1159+15214C= (n.1159+15214C=) n.3353-8907C= n.1422-8907C= | |
| 1 | g.196704828C>T | CA729689230 | CFH | n.1603-8907C>T c.1337-8907C>T (n.1337-8907C>T) c.1316-8907C>T (n.1316-8907C>T) c.1148-8907C>T (n.1148-8907C>T) n.1457-1150C>T c.245-23518C>T (n.245-23518C>T) c.*988-8907C>T (n.*988-8907C>T) n.1421-8907C>T c.*855-8907C>T (n.*855-8907C>T) c.1159+15214C>T (n.1159+15214C>T) n.3353-8907C>T n.1422-8907C>T | dbSNP |
| 1 | g.196704832G>A | CA35838110 | CFH | n.1603-8903G>A c.1337-8903G>A (n.1337-8903G>A) c.1316-8903G>A (n.1316-8903G>A) c.1148-8903G>A (n.1148-8903G>A) n.1457-1146G>A c.245-23514G>A (n.245-23514G>A) c.*988-8903G>A (n.*988-8903G>A) n.1421-8903G>A c.*855-8903G>A (n.*855-8903G>A) c.1159+15218G>A (n.1159+15218G>A) n.3353-8903G>A n.1422-8903G>A | dbSNP |
| 1 | g.196704832G>C | CA1217751305 | CFH | n.1603-8903G>C c.1337-8903G>C (n.1337-8903G>C) c.1316-8903G>C (n.1316-8903G>C) c.1148-8903G>C (n.1148-8903G>C) n.1457-1146G>C c.245-23514G>C (n.245-23514G>C) c.*988-8903G>C (n.*988-8903G>C) n.1421-8903G>C c.*855-8903G>C (n.*855-8903G>C) c.1159+15218G>C (n.1159+15218G>C) n.3353-8903G>C n.1422-8903G>C | dbSNP |
| 1 | g.196704832G= | CA1148292400 | CFH | n.1603-8903G= c.1337-8903G= (n.1337-8903G=) c.1316-8903G= (n.1316-8903G=) c.1148-8903G= (n.1148-8903G=) n.1457-1146G= c.245-23514G= (n.245-23514G=) c.*988-8903G= (n.*988-8903G=) n.1421-8903G= c.*855-8903G= (n.*855-8903G=) c.1159+15218G= (n.1159+15218G=) n.3353-8903G= n.1422-8903G= | |
| 1 | g.196704833C>A | CA528261514 | CFH | n.1603-8902C>A c.1337-8902C>A (n.1337-8902C>A) c.1316-8902C>A (n.1316-8902C>A) c.1148-8902C>A (n.1148-8902C>A) n.1457-1145C>A c.245-23513C>A (n.245-23513C>A) c.*988-8902C>A (n.*988-8902C>A) n.1421-8902C>A c.*855-8902C>A (n.*855-8902C>A) c.1159+15219C>A (n.1159+15219C>A) n.3353-8902C>A n.1422-8902C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704833C= | CA1217751306 | CFH | n.1603-8902C= c.1337-8902C= (n.1337-8902C=) c.1316-8902C= (n.1316-8902C=) c.1148-8902C= (n.1148-8902C=) n.1457-1145C= c.245-23513C= (n.245-23513C=) c.*988-8902C= (n.*988-8902C=) n.1421-8902C= c.*855-8902C= (n.*855-8902C=) c.1159+15219C= (n.1159+15219C=) n.3353-8902C= n.1422-8902C= | |
| 1 | g.196704835A= | CA1217751307 | CFH | n.1603-8900A= c.1337-8900A= (n.1337-8900A=) c.1316-8900A= (n.1316-8900A=) c.1148-8900A= (n.1148-8900A=) n.1457-1143A= c.245-23511A= (n.245-23511A=) c.*988-8900A= (n.*988-8900A=) n.1421-8900A= c.*855-8900A= (n.*855-8900A=) c.1159+15221A= (n.1159+15221A=) n.3353-8900A= n.1422-8900A= | |
| 1 | g.196704835A>G | CA645863428 | CFH | n.1603-8900A>G c.1337-8900A>G (n.1337-8900A>G) c.1316-8900A>G (n.1316-8900A>G) c.1148-8900A>G (n.1148-8900A>G) n.1457-1143A>G c.245-23511A>G (n.245-23511A>G) c.*988-8900A>G (n.*988-8900A>G) n.1421-8900A>G c.*855-8900A>G (n.*855-8900A>G) c.1159+15221A>G (n.1159+15221A>G) n.3353-8900A>G n.1422-8900A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196704835A>T | CA1217751308 | CFH | n.1603-8900A>T c.1337-8900A>T (n.1337-8900A>T) c.1316-8900A>T (n.1316-8900A>T) c.1148-8900A>T (n.1148-8900A>T) n.1457-1143A>T c.245-23511A>T (n.245-23511A>T) c.*988-8900A>T (n.*988-8900A>T) n.1421-8900A>T c.*855-8900A>T (n.*855-8900A>T) c.1159+15221A>T (n.1159+15221A>T) n.3353-8900A>T n.1422-8900A>T | dbSNP |
| 1 | g.196704837T>C | CA729689237 | CFH | n.1603-8898T>C c.1337-8898T>C (n.1337-8898T>C) c.1316-8898T>C (n.1316-8898T>C) c.1148-8898T>C (n.1148-8898T>C) n.1457-1141T>C c.245-23509T>C (n.245-23509T>C) c.*988-8898T>C (n.*988-8898T>C) n.1421-8898T>C c.*855-8898T>C (n.*855-8898T>C) c.1159+15223T>C (n.1159+15223T>C) n.3353-8898T>C n.1422-8898T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704837T= | CA1217751309 | CFH | n.1603-8898T= c.1337-8898T= (n.1337-8898T=) c.1316-8898T= (n.1316-8898T=) c.1148-8898T= (n.1148-8898T=) n.1457-1141T= c.245-23509T= (n.245-23509T=) c.*988-8898T= (n.*988-8898T=) n.1421-8898T= c.*855-8898T= (n.*855-8898T=) c.1159+15223T= (n.1159+15223T=) n.3353-8898T= n.1422-8898T= | |
| 1 | g.196704841C= | CA1142895087 | CFH | n.1603-8894C= c.1337-8894C= (n.1337-8894C=) c.1316-8894C= (n.1316-8894C=) c.1148-8894C= (n.1148-8894C=) n.1457-1137C= c.245-23505C= (n.245-23505C=) c.*988-8894C= (n.*988-8894C=) n.1421-8894C= c.*855-8894C= (n.*855-8894C=) c.1159+15227C= (n.1159+15227C=) n.3353-8894C= n.1422-8894C= | |
| 1 | g.196704841C>G | CA35838112 | CFH | n.1603-8894C>G c.1337-8894C>G (n.1337-8894C>G) c.1316-8894C>G (n.1316-8894C>G) c.1148-8894C>G (n.1148-8894C>G) n.1457-1137C>G c.245-23505C>G (n.245-23505C>G) c.*988-8894C>G (n.*988-8894C>G) n.1421-8894C>G c.*855-8894C>G (n.*855-8894C>G) c.1159+15227C>G (n.1159+15227C>G) n.3353-8894C>G n.1422-8894C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704845G>A | CA1010876690 | CFH | n.1603-8890G>A c.1337-8890G>A (n.1337-8890G>A) c.1316-8890G>A (n.1316-8890G>A) c.1148-8890G>A (n.1148-8890G>A) n.1457-1133G>A c.245-23501G>A (n.245-23501G>A) c.*988-8890G>A (n.*988-8890G>A) n.1421-8890G>A c.*855-8890G>A (n.*855-8890G>A) c.1159+15231G>A (n.1159+15231G>A) n.3353-8890G>A n.1422-8890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196704845G= | CA1217751310 | CFH | n.1603-8890G= c.1337-8890G= (n.1337-8890G=) c.1316-8890G= (n.1316-8890G=) c.1148-8890G= (n.1148-8890G=) n.1457-1133G= c.245-23501G= (n.245-23501G=) c.*988-8890G= (n.*988-8890G=) n.1421-8890G= c.*855-8890G= (n.*855-8890G=) c.1159+15231G= (n.1159+15231G=) n.3353-8890G= n.1422-8890G= | |
| 1 | g.196704845G>T | CA35838117 | CFH | n.1603-8890G>T c.1337-8890G>T (n.1337-8890G>T) c.1316-8890G>T (n.1316-8890G>T) c.1148-8890G>T (n.1148-8890G>T) n.1457-1133G>T c.245-23501G>T (n.245-23501G>T) c.*988-8890G>T (n.*988-8890G>T) n.1421-8890G>T c.*855-8890G>T (n.*855-8890G>T) c.1159+15231G>T (n.1159+15231G>T) n.3353-8890G>T n.1422-8890G>T | dbSNP |
| 1 | g.196704846C= | CA1217751311 | CFH | n.1603-8889C= c.1337-8889C= (n.1337-8889C=) c.1316-8889C= (n.1316-8889C=) c.1148-8889C= (n.1148-8889C=) n.1457-1132C= c.245-23500C= (n.245-23500C=) c.*988-8889C= (n.*988-8889C=) n.1421-8889C= c.*855-8889C= (n.*855-8889C=) c.1159+15232C= (n.1159+15232C=) n.3353-8889C= n.1422-8889C= | |
| 1 | g.196704846C>G | CA1217751312 | CFH | n.1603-8889C>G c.1337-8889C>G (n.1337-8889C>G) c.1316-8889C>G (n.1316-8889C>G) c.1148-8889C>G (n.1148-8889C>G) n.1457-1132C>G c.245-23500C>G (n.245-23500C>G) c.*988-8889C>G (n.*988-8889C>G) n.1421-8889C>G c.*855-8889C>G (n.*855-8889C>G) c.1159+15232C>G (n.1159+15232C>G) n.3353-8889C>G n.1422-8889C>G | dbSNP |
| 1 | g.196704847C>A | CA2573628173 | CFH | n.1603-8888C>A c.1337-8888C>A (n.1337-8888C>A) c.1316-8888C>A (n.1316-8888C>A) c.1148-8888C>A (n.1148-8888C>A) n.1457-1131C>A c.245-23499C>A (n.245-23499C>A) c.*988-8888C>A (n.*988-8888C>A) n.1421-8888C>A c.*855-8888C>A (n.*855-8888C>A) c.1159+15233C>A (n.1159+15233C>A) n.3353-8888C>A n.1422-8888C>A | |
| 1 | g.196704847C>T | CA2573628174 | CFH | n.1603-8888C>T c.1337-8888C>T (n.1337-8888C>T) c.1316-8888C>T (n.1316-8888C>T) c.1148-8888C>T (n.1148-8888C>T) n.1457-1131C>T c.245-23499C>T (n.245-23499C>T) c.*988-8888C>T (n.*988-8888C>T) n.1421-8888C>T c.*855-8888C>T (n.*855-8888C>T) c.1159+15233C>T (n.1159+15233C>T) n.3353-8888C>T n.1422-8888C>T | |
| 1 | g.196704848A= | CA1217751313 | CFH | n.1603-8887A= c.1337-8887A= (n.1337-8887A=) c.1316-8887A= (n.1316-8887A=) c.1148-8887A= (n.1148-8887A=) n.1457-1130A= c.245-23498A= (n.245-23498A=) c.*988-8887A= (n.*988-8887A=) n.1421-8887A= c.*855-8887A= (n.*855-8887A=) c.1159+15234A= (n.1159+15234A=) n.3353-8887A= n.1422-8887A= | |
| 1 | g.196704848A>G | CA1217751314 | CFH | n.1603-8887A>G c.1337-8887A>G (n.1337-8887A>G) c.1316-8887A>G (n.1316-8887A>G) c.1148-8887A>G (n.1148-8887A>G) n.1457-1130A>G c.245-23498A>G (n.245-23498A>G) c.*988-8887A>G (n.*988-8887A>G) n.1421-8887A>G c.*855-8887A>G (n.*855-8887A>G) c.1159+15234A>G (n.1159+15234A>G) n.3353-8887A>G n.1422-8887A>G | dbSNP |