| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690436A>G | CA2649643606 | CFH | c.1144+197A>G (n.1144+197A>G) n.1602+197A>G c.1153+197A>G (n.1153+197A>G) c.1336+197A>G (n.1336+197A>G) c.1315+197A>G (n.1315+197A>G) c.1147+197A>G (n.1147+197A>G) n.177+197A>G c.1340+193A>G (n.1340+193A>G) n.1456+197A>G c.244+17273A>G (n.244+17273A>G) c.*987+197A>G (n.*987+197A>G) n.1420+197A>G n.1399+197A>G n.1424+193A>G c.*19+152A>G (n.*19+152A>G) c.1261+197A>G (n.1261+197A>G) c.*854+197A>G (n.*854+197A>G) c.1159+822A>G (n.1159+822A>G) n.3352+197A>G n.1421+197A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690439C>A | CA645863013 | CFH | c.1144+200C>A (n.1144+200C>A) n.1602+200C>A c.1153+200C>A (n.1153+200C>A) c.1336+200C>A (n.1336+200C>A) c.1315+200C>A (n.1315+200C>A) c.1147+200C>A (n.1147+200C>A) n.177+200C>A c.1340+196C>A (n.1340+196C>A) n.1456+200C>A c.244+17276C>A (n.244+17276C>A) c.*987+200C>A (n.*987+200C>A) n.1420+200C>A n.1399+200C>A n.1424+196C>A c.*19+155C>A (n.*19+155C>A) c.1261+200C>A (n.1261+200C>A) c.*854+200C>A (n.*854+200C>A) c.1159+825C>A (n.1159+825C>A) n.3352+200C>A n.1421+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690439C= | CA1217743439 | CFH | c.1144+200C= (n.1144+200C=) n.1602+200C= c.1153+200C= (n.1153+200C=) c.1336+200C= (n.1336+200C=) c.1315+200C= (n.1315+200C=) c.1147+200C= (n.1147+200C=) n.177+200C= c.1340+196C= (n.1340+196C=) n.1456+200C= c.244+17276C= (n.244+17276C=) c.*987+200C= (n.*987+200C=) n.1420+200C= n.1399+200C= n.1424+196C= c.*19+155C= (n.*19+155C=) c.1261+200C= (n.1261+200C=) c.*854+200C= (n.*854+200C=) c.1159+825C= (n.1159+825C=) n.3352+200C= n.1421+200C= | |
| 1 | g.196690440T>C | CA2649643607 | CFH | c.1144+201T>C (n.1144+201T>C) n.1602+201T>C c.1153+201T>C (n.1153+201T>C) c.1336+201T>C (n.1336+201T>C) c.1315+201T>C (n.1315+201T>C) c.1147+201T>C (n.1147+201T>C) n.177+201T>C c.1340+197T>C (n.1340+197T>C) n.1456+201T>C c.244+17277T>C (n.244+17277T>C) c.*987+201T>C (n.*987+201T>C) n.1420+201T>C n.1399+201T>C n.1424+197T>C c.*19+156T>C (n.*19+156T>C) c.1261+201T>C (n.1261+201T>C) c.*854+201T>C (n.*854+201T>C) c.1159+826T>C (n.1159+826T>C) n.3352+201T>C n.1421+201T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690441C>A | CA2649643608 | CFH | c.1144+202C>A (n.1144+202C>A) n.1602+202C>A c.1153+202C>A (n.1153+202C>A) c.1336+202C>A (n.1336+202C>A) c.1315+202C>A (n.1315+202C>A) c.1147+202C>A (n.1147+202C>A) n.177+202C>A c.1340+198C>A (n.1340+198C>A) n.1456+202C>A c.244+17278C>A (n.244+17278C>A) c.*987+202C>A (n.*987+202C>A) n.1420+202C>A n.1399+202C>A n.1424+198C>A c.*19+157C>A (n.*19+157C>A) c.1261+202C>A (n.1261+202C>A) c.*854+202C>A (n.*854+202C>A) c.1159+827C>A (n.1159+827C>A) n.3352+202C>A n.1421+202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690441C>T | CA2649643609 | CFH | c.1144+202C>T (n.1144+202C>T) n.1602+202C>T c.1153+202C>T (n.1153+202C>T) c.1336+202C>T (n.1336+202C>T) c.1315+202C>T (n.1315+202C>T) c.1147+202C>T (n.1147+202C>T) n.177+202C>T c.1340+198C>T (n.1340+198C>T) n.1456+202C>T c.244+17278C>T (n.244+17278C>T) c.*987+202C>T (n.*987+202C>T) n.1420+202C>T n.1399+202C>T n.1424+198C>T c.*19+157C>T (n.*19+157C>T) c.1261+202C>T (n.1261+202C>T) c.*854+202C>T (n.*854+202C>T) c.1159+827C>T (n.1159+827C>T) n.3352+202C>T n.1421+202C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690442C>A | CA2649643610 | CFH | c.1144+203C>A (n.1144+203C>A) n.1602+203C>A c.1153+203C>A (n.1153+203C>A) c.1336+203C>A (n.1336+203C>A) c.1315+203C>A (n.1315+203C>A) c.1147+203C>A (n.1147+203C>A) n.177+203C>A c.1340+199C>A (n.1340+199C>A) n.1456+203C>A c.244+17279C>A (n.244+17279C>A) c.*987+203C>A (n.*987+203C>A) n.1420+203C>A n.1399+203C>A n.1424+199C>A c.*19+158C>A (n.*19+158C>A) c.1261+203C>A (n.1261+203C>A) c.*854+203C>A (n.*854+203C>A) c.1159+828C>A (n.1159+828C>A) n.3352+203C>A n.1421+203C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690442C= | CA1217743440 | CFH | c.1144+203C= (n.1144+203C=) n.1602+203C= c.1153+203C= (n.1153+203C=) c.1336+203C= (n.1336+203C=) c.1315+203C= (n.1315+203C=) c.1147+203C= (n.1147+203C=) n.177+203C= c.1340+199C= (n.1340+199C=) n.1456+203C= c.244+17279C= (n.244+17279C=) c.*987+203C= (n.*987+203C=) n.1420+203C= n.1399+203C= n.1424+199C= c.*19+158C= (n.*19+158C=) c.1261+203C= (n.1261+203C=) c.*854+203C= (n.*854+203C=) c.1159+828C= (n.1159+828C=) n.3352+203C= n.1421+203C= | |
| 1 | g.196690442C>G | CA1010866406 | CFH | c.1144+203C>G (n.1144+203C>G) n.1602+203C>G c.1153+203C>G (n.1153+203C>G) c.1336+203C>G (n.1336+203C>G) c.1315+203C>G (n.1315+203C>G) c.1147+203C>G (n.1147+203C>G) n.177+203C>G c.1340+199C>G (n.1340+199C>G) n.1456+203C>G c.244+17279C>G (n.244+17279C>G) c.*987+203C>G (n.*987+203C>G) n.1420+203C>G n.1399+203C>G n.1424+199C>G c.*19+158C>G (n.*19+158C>G) c.1261+203C>G (n.1261+203C>G) c.*854+203C>G (n.*854+203C>G) c.1159+828C>G (n.1159+828C>G) n.3352+203C>G n.1421+203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690443T>C | CA2649643611 | CFH | c.1144+204T>C (n.1144+204T>C) n.1602+204T>C c.1153+204T>C (n.1153+204T>C) c.1336+204T>C (n.1336+204T>C) c.1315+204T>C (n.1315+204T>C) c.1147+204T>C (n.1147+204T>C) n.177+204T>C c.1340+200T>C (n.1340+200T>C) n.1456+204T>C c.244+17280T>C (n.244+17280T>C) c.*987+204T>C (n.*987+204T>C) n.1420+204T>C n.1399+204T>C n.1424+200T>C c.*19+159T>C (n.*19+159T>C) c.1261+204T>C (n.1261+204T>C) c.*854+204T>C (n.*854+204T>C) c.1159+829T>C (n.1159+829T>C) n.3352+204T>C n.1421+204T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690444A= | CA1217743441 | CFH | c.1144+205A= (n.1144+205A=) n.1602+205A= c.1153+205A= (n.1153+205A=) c.1336+205A= (n.1336+205A=) c.1315+205A= (n.1315+205A=) c.1147+205A= (n.1147+205A=) n.177+205A= c.1340+201A= (n.1340+201A=) n.1456+205A= c.244+17281A= (n.244+17281A=) c.*987+205A= (n.*987+205A=) n.1420+205A= n.1399+205A= n.1424+201A= c.*19+160A= (n.*19+160A=) c.1261+205A= (n.1261+205A=) c.*854+205A= (n.*854+205A=) c.1159+830A= (n.1159+830A=) n.3352+205A= n.1421+205A= | |
| 1 | g.196690444A>C | CA2697535136 | CFH | c.1144+205A>C (n.1144+205A>C) n.1602+205A>C c.1153+205A>C (n.1153+205A>C) c.1336+205A>C (n.1336+205A>C) c.1315+205A>C (n.1315+205A>C) c.1147+205A>C (n.1147+205A>C) n.177+205A>C c.1340+201A>C (n.1340+201A>C) n.1456+205A>C c.244+17281A>C (n.244+17281A>C) c.*987+205A>C (n.*987+205A>C) n.1420+205A>C n.1399+205A>C n.1424+201A>C c.*19+160A>C (n.*19+160A>C) c.1261+205A>C (n.1261+205A>C) c.*854+205A>C (n.*854+205A>C) c.1159+830A>C (n.1159+830A>C) n.3352+205A>C n.1421+205A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690444A>G | CA35825095 | CFH | c.1144+205A>G (n.1144+205A>G) n.1602+205A>G c.1153+205A>G (n.1153+205A>G) c.1336+205A>G (n.1336+205A>G) c.1315+205A>G (n.1315+205A>G) c.1147+205A>G (n.1147+205A>G) n.177+205A>G c.1340+201A>G (n.1340+201A>G) n.1456+205A>G c.244+17281A>G (n.244+17281A>G) c.*987+205A>G (n.*987+205A>G) n.1420+205A>G n.1399+205A>G n.1424+201A>G c.*19+160A>G (n.*19+160A>G) c.1261+205A>G (n.1261+205A>G) c.*854+205A>G (n.*854+205A>G) c.1159+830A>G (n.1159+830A>G) n.3352+205A>G n.1421+205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690446T>A | CA2649643612 | CFH | c.1144+207T>A (n.1144+207T>A) n.1602+207T>A c.1153+207T>A (n.1153+207T>A) c.1336+207T>A (n.1336+207T>A) c.1315+207T>A (n.1315+207T>A) c.1147+207T>A (n.1147+207T>A) n.177+207T>A c.1340+203T>A (n.1340+203T>A) n.1456+207T>A c.244+17283T>A (n.244+17283T>A) c.*987+207T>A (n.*987+207T>A) n.1420+207T>A n.1399+207T>A n.1424+203T>A c.*19+162T>A (n.*19+162T>A) c.1261+207T>A (n.1261+207T>A) c.*854+207T>A (n.*854+207T>A) c.1159+832T>A (n.1159+832T>A) n.3352+207T>A n.1421+207T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690447A>T | CA2649643613 | CFH | c.1144+208A>T (n.1144+208A>T) n.1602+208A>T c.1153+208A>T (n.1153+208A>T) c.1336+208A>T (n.1336+208A>T) c.1315+208A>T (n.1315+208A>T) c.1147+208A>T (n.1147+208A>T) n.177+208A>T c.1340+204A>T (n.1340+204A>T) n.1456+208A>T c.244+17284A>T (n.244+17284A>T) c.*987+208A>T (n.*987+208A>T) n.1420+208A>T n.1399+208A>T n.1424+204A>T c.*19+163A>T (n.*19+163A>T) c.1261+208A>T (n.1261+208A>T) c.*854+208A>T (n.*854+208A>T) c.1159+833A>T (n.1159+833A>T) n.3352+208A>T n.1421+208A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690448A>C | CA2649643614 | CFH | c.1144+209A>C (n.1144+209A>C) n.1602+209A>C c.1153+209A>C (n.1153+209A>C) c.1336+209A>C (n.1336+209A>C) c.1315+209A>C (n.1315+209A>C) c.1147+209A>C (n.1147+209A>C) n.177+209A>C c.1340+205A>C (n.1340+205A>C) n.1456+209A>C c.244+17285A>C (n.244+17285A>C) c.*987+209A>C (n.*987+209A>C) n.1420+209A>C n.1399+209A>C n.1424+205A>C c.*19+164A>C (n.*19+164A>C) c.1261+209A>C (n.1261+209A>C) c.*854+209A>C (n.*854+209A>C) c.1159+834A>C (n.1159+834A>C) n.3352+209A>C n.1421+209A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690450G>A | CA2649643616 | CFH | c.1144+211G>A (n.1144+211G>A) n.1602+211G>A c.1153+211G>A (n.1153+211G>A) c.1336+211G>A (n.1336+211G>A) c.1315+211G>A (n.1315+211G>A) c.1147+211G>A (n.1147+211G>A) n.177+211G>A c.1340+207G>A (n.1340+207G>A) n.1456+211G>A c.244+17287G>A (n.244+17287G>A) c.*987+211G>A (n.*987+211G>A) n.1420+211G>A n.1399+211G>A n.1424+207G>A c.*19+166G>A (n.*19+166G>A) c.1261+211G>A (n.1261+211G>A) c.*854+211G>A (n.*854+211G>A) c.1159+836G>A (n.1159+836G>A) n.3352+211G>A n.1421+211G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690452del | CA2649643615 | CFH | c.1144+213del (n.1144+213del) n.1602+213del c.1153+213del (n.1153+213del) c.1336+213del (n.1336+213del) c.1315+213del (n.1315+213del) c.1147+213del (n.1147+213del) n.177+213del c.1340+209del (n.1340+209del) n.1456+213del c.244+17289del (n.244+17289del) c.*987+213del (n.*987+213del) n.1420+213del n.1399+213del n.1424+209del c.*19+168del (n.*19+168del) c.1261+213del (n.1261+213del) c.*854+213del (n.*854+213del) c.1159+838del (n.1159+838del) n.3352+213del n.1421+213del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690450_196690469delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA | CA1217743442 | CFH | c.1144+211_1144+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1144+211_1144+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.1602+211_1602+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.1153+211_1153+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1153+211_1153+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1336+211_1336+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1336+211_1336+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1315+211_1315+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1315+211_1315+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1147+211_1147+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1147+211_1147+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.177+211_177+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.1340+207_1340+226delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1340+207_1340+226delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.1456+211_1456+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.244+17287_244+17306delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.244+17287_244+17306delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.*987+211_*987+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.*987+211_*987+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.1420+211_1420+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA n.1399+211_1399+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA n.1424+207_1424+226delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.*19+166_*19+185delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.*19+166_*19+185delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1261+211_1261+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1261+211_1261+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.*854+211_*854+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.*854+211_*854+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1159+836_1159+855delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1159+836_1159+855delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.3352+211_3352+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA n.1421+211_1421+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA | |
| 1 | g.196690452_196690470del | CA1010866409 | CFH | c.1144+213_1144+231del (n.1144+213_1144+231del) n.1602+213_1602+231del c.1153+213_1153+231del (n.1153+213_1153+231del) c.1336+213_1336+231del (n.1336+213_1336+231del) c.1315+213_1315+231del (n.1315+213_1315+231del) c.1147+213_1147+231del (n.1147+213_1147+231del) n.177+213_177+231del c.1340+209_1340+227del (n.1340+209_1340+227del) n.1456+213_1456+231del c.244+17289_244+17307del (n.244+17289_244+17307del) c.*987+213_*987+231del (n.*987+213_*987+231del) n.1420+213_1420+231del n.1399+213_1399+231del n.1424+209_1424+227del c.*19+168_*19+186del (n.*19+168_*19+186del) c.1261+213_1261+231del (n.1261+213_1261+231del) c.*854+213_*854+231del (n.*854+213_*854+231del) c.1159+838_1159+856del (n.1159+838_1159+856del) n.3352+213_3352+231del n.1421+213_1421+231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690452G>A | CA1217743444 | CFH | c.1144+213G>A (n.1144+213G>A) n.1602+213G>A c.1153+213G>A (n.1153+213G>A) c.1336+213G>A (n.1336+213G>A) c.1315+213G>A (n.1315+213G>A) c.1147+213G>A (n.1147+213G>A) n.177+213G>A c.1340+209G>A (n.1340+209G>A) n.1456+213G>A c.244+17289G>A (n.244+17289G>A) c.*987+213G>A (n.*987+213G>A) n.1420+213G>A n.1399+213G>A n.1424+209G>A c.*19+168G>A (n.*19+168G>A) c.1261+213G>A (n.1261+213G>A) c.*854+213G>A (n.*854+213G>A) c.1159+838G>A (n.1159+838G>A) n.3352+213G>A n.1421+213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690452G= | CA1217743443 | CFH | c.1144+213G= (n.1144+213G=) n.1602+213G= c.1153+213G= (n.1153+213G=) c.1336+213G= (n.1336+213G=) c.1315+213G= (n.1315+213G=) c.1147+213G= (n.1147+213G=) n.177+213G= c.1340+209G= (n.1340+209G=) n.1456+213G= c.244+17289G= (n.244+17289G=) c.*987+213G= (n.*987+213G=) n.1420+213G= n.1399+213G= n.1424+209G= c.*19+168G= (n.*19+168G=) c.1261+213G= (n.1261+213G=) c.*854+213G= (n.*854+213G=) c.1159+838G= (n.1159+838G=) n.3352+213G= n.1421+213G= | |
| 1 | g.196690453C>A | CA2649643617 | CFH | c.1144+214C>A (n.1144+214C>A) n.1602+214C>A c.1153+214C>A (n.1153+214C>A) c.1336+214C>A (n.1336+214C>A) c.1315+214C>A (n.1315+214C>A) c.1147+214C>A (n.1147+214C>A) n.177+214C>A c.1340+210C>A (n.1340+210C>A) n.1456+214C>A c.244+17290C>A (n.244+17290C>A) c.*987+214C>A (n.*987+214C>A) n.1420+214C>A n.1399+214C>A n.1424+210C>A c.*19+169C>A (n.*19+169C>A) c.1261+214C>A (n.1261+214C>A) c.*854+214C>A (n.*854+214C>A) c.1159+839C>A (n.1159+839C>A) n.3352+214C>A n.1421+214C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690454A= | CA1217743446 | CFH | c.1144+215A= (n.1144+215A=) n.1602+215A= c.1153+215A= (n.1153+215A=) c.1336+215A= (n.1336+215A=) c.1315+215A= (n.1315+215A=) c.1147+215A= (n.1147+215A=) n.177+215A= c.1340+211A= (n.1340+211A=) n.1456+215A= c.244+17291A= (n.244+17291A=) c.*987+215A= (n.*987+215A=) n.1420+215A= n.1399+215A= n.1424+211A= c.*19+170A= (n.*19+170A=) c.1261+215A= (n.1261+215A=) c.*854+215A= (n.*854+215A=) c.1159+840A= (n.1159+840A=) n.3352+215A= n.1421+215A= | |
| 1 | g.196690454A>T | CA1217743445 | CFH | c.1144+215A>T (n.1144+215A>T) n.1602+215A>T c.1153+215A>T (n.1153+215A>T) c.1336+215A>T (n.1336+215A>T) c.1315+215A>T (n.1315+215A>T) c.1147+215A>T (n.1147+215A>T) n.177+215A>T c.1340+211A>T (n.1340+211A>T) n.1456+215A>T c.244+17291A>T (n.244+17291A>T) c.*987+215A>T (n.*987+215A>T) n.1420+215A>T n.1399+215A>T n.1424+211A>T c.*19+170A>T (n.*19+170A>T) c.1261+215A>T (n.1261+215A>T) c.*854+215A>T (n.*854+215A>T) c.1159+840A>T (n.1159+840A>T) n.3352+215A>T n.1421+215A>T | dbSNP |
| 1 | g.196690454_196690455insCGAGTGGAC | CA2559164955 | CFH | c.1144+215_1144+216insCGAGTGGAC (n.1144+215_1144+216insCGAGTGGAC) n.1602+215_1602+216insCGAGTGGAC c.1153+215_1153+216insCGAGTGGAC (n.1153+215_1153+216insCGAGTGGAC) c.1336+215_1336+216insCGAGTGGAC (n.1336+215_1336+216insCGAGTGGAC) c.1315+215_1315+216insCGAGTGGAC (n.1315+215_1315+216insCGAGTGGAC) c.1147+215_1147+216insCGAGTGGAC (n.1147+215_1147+216insCGAGTGGAC) n.177+215_177+216insCGAGTGGAC c.1340+211_1340+212insCGAGTGGAC (n.1340+211_1340+212insCGAGTGGAC) n.1456+215_1456+216insCGAGTGGAC c.244+17291_244+17292insCGAGTGGAC (n.244+17291_244+17292insCGAGTGGAC) c.*987+215_*987+216insCGAGTGGAC (n.*987+215_*987+216insCGAGTGGAC) n.1420+215_1420+216insCGAGTGGAC n.1399+215_1399+216insCGAGTGGAC n.1424+211_1424+212insCGAGTGGAC c.*19+170_*19+171insCGAGTGGAC (n.*19+170_*19+171insCGAGTGGAC) c.1261+215_1261+216insCGAGTGGAC (n.1261+215_1261+216insCGAGTGGAC) c.*854+215_*854+216insCGAGTGGAC (n.*854+215_*854+216insCGAGTGGAC) c.1159+840_1159+841insCGAGTGGAC (n.1159+840_1159+841insCGAGTGGAC) n.3352+215_3352+216insCGAGTGGAC n.1421+215_1421+216insCGAGTGGAC | |
| 1 | g.196690454_196690455insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC | CA916374177 | CFH | c.1144+215_1144+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1144+215_1144+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.1602+215_1602+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.1153+215_1153+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1153+215_1153+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1336+215_1336+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1336+215_1336+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1315+215_1315+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1315+215_1315+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1147+215_1147+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1147+215_1147+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.177+215_177+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.1340+211_1340+212insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1340+211_1340+212insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.1456+215_1456+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.244+17291_244+17292insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.244+17291_244+17292insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.*987+215_*987+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.*987+215_*987+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.1420+215_1420+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC n.1399+215_1399+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC n.1424+211_1424+212insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.*19+170_*19+171insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.*19+170_*19+171insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1261+215_1261+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1261+215_1261+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.*854+215_*854+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.*854+215_*854+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1159+840_1159+841insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1159+840_1159+841insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.3352+215_3352+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC n.1421+215_1421+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC | dbSNP |
| 1 | g.196690455T>C | CA1010866430 | CFH | c.1144+216T>C (n.1144+216T>C) n.1602+216T>C c.1153+216T>C (n.1153+216T>C) c.1336+216T>C (n.1336+216T>C) c.1315+216T>C (n.1315+216T>C) c.1147+216T>C (n.1147+216T>C) n.177+216T>C c.1340+212T>C (n.1340+212T>C) n.1456+216T>C c.244+17292T>C (n.244+17292T>C) c.*987+216T>C (n.*987+216T>C) n.1420+216T>C n.1399+216T>C n.1424+212T>C c.*19+171T>C (n.*19+171T>C) c.1261+216T>C (n.1261+216T>C) c.*854+216T>C (n.*854+216T>C) c.1159+841T>C (n.1159+841T>C) n.3352+216T>C n.1421+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690455T= | CA1217743447 | CFH | c.1144+216T= (n.1144+216T=) n.1602+216T= c.1153+216T= (n.1153+216T=) c.1336+216T= (n.1336+216T=) c.1315+216T= (n.1315+216T=) c.1147+216T= (n.1147+216T=) n.177+216T= c.1340+212T= (n.1340+212T=) n.1456+216T= c.244+17292T= (n.244+17292T=) c.*987+216T= (n.*987+216T=) n.1420+216T= n.1399+216T= n.1424+212T= c.*19+171T= (n.*19+171T=) c.1261+216T= (n.1261+216T=) c.*854+216T= (n.*854+216T=) c.1159+841T= (n.1159+841T=) n.3352+216T= n.1421+216T= | |
| 1 | g.196690456T>A | CA2649643619 | CFH | c.1144+217T>A (n.1144+217T>A) n.1602+217T>A c.1153+217T>A (n.1153+217T>A) c.1336+217T>A (n.1336+217T>A) c.1315+217T>A (n.1315+217T>A) c.1147+217T>A (n.1147+217T>A) n.177+217T>A c.1340+213T>A (n.1340+213T>A) n.1456+217T>A c.244+17293T>A (n.244+17293T>A) c.*987+217T>A (n.*987+217T>A) n.1420+217T>A n.1399+217T>A n.1424+213T>A c.*19+172T>A (n.*19+172T>A) c.1261+217T>A (n.1261+217T>A) c.*854+217T>A (n.*854+217T>A) c.1159+842T>A (n.1159+842T>A) n.3352+217T>A n.1421+217T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690456T>G | CA2649643618 | CFH | c.1144+217T>G (n.1144+217T>G) n.1602+217T>G c.1153+217T>G (n.1153+217T>G) c.1336+217T>G (n.1336+217T>G) c.1315+217T>G (n.1315+217T>G) c.1147+217T>G (n.1147+217T>G) n.177+217T>G c.1340+213T>G (n.1340+213T>G) n.1456+217T>G c.244+17293T>G (n.244+17293T>G) c.*987+217T>G (n.*987+217T>G) n.1420+217T>G n.1399+217T>G n.1424+213T>G c.*19+172T>G (n.*19+172T>G) c.1261+217T>G (n.1261+217T>G) c.*854+217T>G (n.*854+217T>G) c.1159+842T>G (n.1159+842T>G) n.3352+217T>G n.1421+217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690457_196690458delinsAG | CA1217743448 | CFH | c.1144+218_1144+219delinsAG (n.1144+218_1144+219delinsAG) n.1602+218_1602+219delinsAG c.1153+218_1153+219delinsAG (n.1153+218_1153+219delinsAG) c.1336+218_1336+219delinsAG (n.1336+218_1336+219delinsAG) c.1315+218_1315+219delinsAG (n.1315+218_1315+219delinsAG) c.1147+218_1147+219delinsAG (n.1147+218_1147+219delinsAG) n.177+218_177+219delinsAG c.1340+214_1340+215delinsAG (n.1340+214_1340+215delinsAG) n.1456+218_1456+219delinsAG c.244+17294_244+17295delinsAG (n.244+17294_244+17295delinsAG) c.*987+218_*987+219delinsAG (n.*987+218_*987+219delinsAG) n.1420+218_1420+219delinsAG n.1399+218_1399+219delinsAG n.1424+214_1424+215delinsAG c.*19+173_*19+174delinsAG (n.*19+173_*19+174delinsAG) c.1261+218_1261+219delinsAG (n.1261+218_1261+219delinsAG) c.*854+218_*854+219delinsAG (n.*854+218_*854+219delinsAG) c.1159+843_1159+844delinsAG (n.1159+843_1159+844delinsAG) n.3352+218_3352+219delinsAG n.1421+218_1421+219delinsAG | |
| 1 | g.196690458del | CA916374179 | CFH | c.1144+219del (n.1144+219del) n.1602+219del c.1153+219del (n.1153+219del) c.1336+219del (n.1336+219del) c.1315+219del (n.1315+219del) c.1147+219del (n.1147+219del) n.177+219del c.1340+215del (n.1340+215del) n.1456+219del c.244+17295del (n.244+17295del) c.*987+219del (n.*987+219del) n.1420+219del n.1399+219del n.1424+215del c.*19+174del (n.*19+174del) c.1261+219del (n.1261+219del) c.*854+219del (n.*854+219del) c.1159+844del (n.1159+844del) n.3352+219del n.1421+219del | dbSNP |
| 1 | g.196690458G>A | CA2747229553 | CFH | c.1144+219G>A (n.1144+219G>A) n.1602+219G>A c.1153+219G>A (n.1153+219G>A) c.1336+219G>A (n.1336+219G>A) c.1315+219G>A (n.1315+219G>A) c.1147+219G>A (n.1147+219G>A) n.177+219G>A c.1340+215G>A (n.1340+215G>A) n.1456+219G>A c.244+17295G>A (n.244+17295G>A) c.*987+219G>A (n.*987+219G>A) n.1420+219G>A n.1399+219G>A n.1424+215G>A c.*19+174G>A (n.*19+174G>A) c.1261+219G>A (n.1261+219G>A) c.*854+219G>A (n.*854+219G>A) c.1159+844G>A (n.1159+844G>A) n.3352+219G>A n.1421+219G>A | |
| 1 | g.196690458G>T | CA645863014 | CFH | c.1144+219G>T (n.1144+219G>T) n.1602+219G>T c.1153+219G>T (n.1153+219G>T) c.1336+219G>T (n.1336+219G>T) c.1315+219G>T (n.1315+219G>T) c.1147+219G>T (n.1147+219G>T) n.177+219G>T c.1340+215G>T (n.1340+215G>T) n.1456+219G>T c.244+17295G>T (n.244+17295G>T) c.*987+219G>T (n.*987+219G>T) n.1420+219G>T n.1399+219G>T n.1424+215G>T c.*19+174G>T (n.*19+174G>T) c.1261+219G>T (n.1261+219G>T) c.*854+219G>T (n.*854+219G>T) c.1159+844G>T (n.1159+844G>T) n.3352+219G>T n.1421+219G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690459T>C | CA2649643620 | CFH | c.1144+220T>C (n.1144+220T>C) n.1602+220T>C c.1153+220T>C (n.1153+220T>C) c.1336+220T>C (n.1336+220T>C) c.1315+220T>C (n.1315+220T>C) c.1147+220T>C (n.1147+220T>C) n.177+220T>C c.1340+216T>C (n.1340+216T>C) n.1456+220T>C c.244+17296T>C (n.244+17296T>C) c.*987+220T>C (n.*987+220T>C) n.1420+220T>C n.1399+220T>C n.1424+216T>C c.*19+175T>C (n.*19+175T>C) c.1261+220T>C (n.1261+220T>C) c.*854+220T>C (n.*854+220T>C) c.1159+845T>C (n.1159+845T>C) n.3352+220T>C n.1421+220T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690460C>A | CA2649643621 | CFH | c.1144+221C>A (n.1144+221C>A) n.1602+221C>A c.1153+221C>A (n.1153+221C>A) c.1336+221C>A (n.1336+221C>A) c.1315+221C>A (n.1315+221C>A) c.1147+221C>A (n.1147+221C>A) n.177+221C>A c.1340+217C>A (n.1340+217C>A) n.1456+221C>A c.244+17297C>A (n.244+17297C>A) c.*987+221C>A (n.*987+221C>A) n.1420+221C>A n.1399+221C>A n.1424+217C>A c.*19+176C>A (n.*19+176C>A) c.1261+221C>A (n.1261+221C>A) c.*854+221C>A (n.*854+221C>A) c.1159+846C>A (n.1159+846C>A) n.3352+221C>A n.1421+221C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690460C>T | CA2747229554 | CFH | c.1144+221C>T (n.1144+221C>T) n.1602+221C>T c.1153+221C>T (n.1153+221C>T) c.1336+221C>T (n.1336+221C>T) c.1315+221C>T (n.1315+221C>T) c.1147+221C>T (n.1147+221C>T) n.177+221C>T c.1340+217C>T (n.1340+217C>T) n.1456+221C>T c.244+17297C>T (n.244+17297C>T) c.*987+221C>T (n.*987+221C>T) n.1420+221C>T n.1399+221C>T n.1424+217C>T c.*19+176C>T (n.*19+176C>T) c.1261+221C>T (n.1261+221C>T) c.*854+221C>T (n.*854+221C>T) c.1159+846C>T (n.1159+846C>T) n.3352+221C>T n.1421+221C>T | |
| 1 | g.196690461A>G | CA2649643622 | CFH | c.1144+222A>G (n.1144+222A>G) n.1602+222A>G c.1153+222A>G (n.1153+222A>G) c.1336+222A>G (n.1336+222A>G) c.1315+222A>G (n.1315+222A>G) c.1147+222A>G (n.1147+222A>G) n.177+222A>G c.1340+218A>G (n.1340+218A>G) n.1456+222A>G c.244+17298A>G (n.244+17298A>G) c.*987+222A>G (n.*987+222A>G) n.1420+222A>G n.1399+222A>G n.1424+218A>G c.*19+177A>G (n.*19+177A>G) c.1261+222A>G (n.1261+222A>G) c.*854+222A>G (n.*854+222A>G) c.1159+847A>G (n.1159+847A>G) n.3352+222A>G n.1421+222A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690462A= | CA1217743449 | CFH | c.1144+223A= (n.1144+223A=) n.1602+223A= c.1153+223A= (n.1153+223A=) c.1336+223A= (n.1336+223A=) c.1315+223A= (n.1315+223A=) c.1147+223A= (n.1147+223A=) n.177+223A= c.1340+219A= (n.1340+219A=) n.1456+223A= c.244+17299A= (n.244+17299A=) c.*987+223A= (n.*987+223A=) n.1420+223A= n.1399+223A= n.1424+219A= c.*19+178A= (n.*19+178A=) c.1261+223A= (n.1261+223A=) c.*854+223A= (n.*854+223A=) c.1159+848A= (n.1159+848A=) n.3352+223A= n.1421+223A= | |
| 1 | g.196690462A>G | CA1217743450 | CFH | c.1144+223A>G (n.1144+223A>G) n.1602+223A>G c.1153+223A>G (n.1153+223A>G) c.1336+223A>G (n.1336+223A>G) c.1315+223A>G (n.1315+223A>G) c.1147+223A>G (n.1147+223A>G) n.177+223A>G c.1340+219A>G (n.1340+219A>G) n.1456+223A>G c.244+17299A>G (n.244+17299A>G) c.*987+223A>G (n.*987+223A>G) n.1420+223A>G n.1399+223A>G n.1424+219A>G c.*19+178A>G (n.*19+178A>G) c.1261+223A>G (n.1261+223A>G) c.*854+223A>G (n.*854+223A>G) c.1159+848A>G (n.1159+848A>G) n.3352+223A>G n.1421+223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690463G= | CA1217743451 | CFH | c.1144+224G= (n.1144+224G=) n.1602+224G= c.1153+224G= (n.1153+224G=) c.1336+224G= (n.1336+224G=) c.1315+224G= (n.1315+224G=) c.1147+224G= (n.1147+224G=) n.177+224G= c.1340+220G= (n.1340+220G=) n.1456+224G= c.244+17300G= (n.244+17300G=) c.*987+224G= (n.*987+224G=) n.1420+224G= n.1399+224G= n.1424+220G= c.*19+179G= (n.*19+179G=) c.1261+224G= (n.1261+224G=) c.*854+224G= (n.*854+224G=) c.1159+849G= (n.1159+849G=) n.3352+224G= n.1421+224G= | |
| 1 | g.196690463_196690464insCGTGCGCTCT | CA916374180 | CFH | c.1144+224_1144+225insCGTGCGCTCT (n.1144+224_1144+225insCGTGCGCTCT) n.1602+224_1602+225insCGTGCGCTCT c.1153+224_1153+225insCGTGCGCTCT (n.1153+224_1153+225insCGTGCGCTCT) c.1336+224_1336+225insCGTGCGCTCT (n.1336+224_1336+225insCGTGCGCTCT) c.1315+224_1315+225insCGTGCGCTCT (n.1315+224_1315+225insCGTGCGCTCT) c.1147+224_1147+225insCGTGCGCTCT (n.1147+224_1147+225insCGTGCGCTCT) n.177+224_177+225insCGTGCGCTCT c.1340+220_1340+221insCGTGCGCTCT (n.1340+220_1340+221insCGTGCGCTCT) n.1456+224_1456+225insCGTGCGCTCT c.244+17300_244+17301insCGTGCGCTCT (n.244+17300_244+17301insCGTGCGCTCT) c.*987+224_*987+225insCGTGCGCTCT (n.*987+224_*987+225insCGTGCGCTCT) n.1420+224_1420+225insCGTGCGCTCT n.1399+224_1399+225insCGTGCGCTCT n.1424+220_1424+221insCGTGCGCTCT c.*19+179_*19+180insCGTGCGCTCT (n.*19+179_*19+180insCGTGCGCTCT) c.1261+224_1261+225insCGTGCGCTCT (n.1261+224_1261+225insCGTGCGCTCT) c.*854+224_*854+225insCGTGCGCTCT (n.*854+224_*854+225insCGTGCGCTCT) c.1159+849_1159+850insCGTGCGCTCT (n.1159+849_1159+850insCGTGCGCTCT) n.3352+224_3352+225insCGTGCGCTCT n.1421+224_1421+225insCGTGCGCTCT | dbSNP |
| 1 | g.196690465A= | CA1147427022 | CFH | c.1144+226A= (n.1144+226A=) n.1602+226A= c.1153+226A= (n.1153+226A=) c.1336+226A= (n.1336+226A=) c.1315+226A= (n.1315+226A=) c.1147+226A= (n.1147+226A=) n.177+226A= c.1340+222A= (n.1340+222A=) n.1456+226A= c.244+17302A= (n.244+17302A=) c.*987+226A= (n.*987+226A=) n.1420+226A= n.1399+226A= n.1424+222A= c.*19+181A= (n.*19+181A=) c.1261+226A= (n.1261+226A=) c.*854+226A= (n.*854+226A=) c.1159+851A= (n.1159+851A=) n.3352+226A= n.1421+226A= | |
| 1 | g.196690465A>G | CA35825096 | CFH | c.1144+226A>G (n.1144+226A>G) n.1602+226A>G c.1153+226A>G (n.1153+226A>G) c.1336+226A>G (n.1336+226A>G) c.1315+226A>G (n.1315+226A>G) c.1147+226A>G (n.1147+226A>G) n.177+226A>G c.1340+222A>G (n.1340+222A>G) n.1456+226A>G c.244+17302A>G (n.244+17302A>G) c.*987+226A>G (n.*987+226A>G) n.1420+226A>G n.1399+226A>G n.1424+222A>G c.*19+181A>G (n.*19+181A>G) c.1261+226A>G (n.1261+226A>G) c.*854+226A>G (n.*854+226A>G) c.1159+851A>G (n.1159+851A>G) n.3352+226A>G n.1421+226A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690465_196690466insCCACCTGAGC | CA916374181 | CFH | c.1144+226_1144+227insCCACCTGAGC (n.1144+226_1144+227insCCACCTGAGC) n.1602+226_1602+227insCCACCTGAGC c.1153+226_1153+227insCCACCTGAGC (n.1153+226_1153+227insCCACCTGAGC) c.1336+226_1336+227insCCACCTGAGC (n.1336+226_1336+227insCCACCTGAGC) c.1315+226_1315+227insCCACCTGAGC (n.1315+226_1315+227insCCACCTGAGC) c.1147+226_1147+227insCCACCTGAGC (n.1147+226_1147+227insCCACCTGAGC) n.177+226_177+227insCCACCTGAGC c.1340+222_1340+223insCCACCTGAGC (n.1340+222_1340+223insCCACCTGAGC) n.1456+226_1456+227insCCACCTGAGC c.244+17302_244+17303insCCACCTGAGC (n.244+17302_244+17303insCCACCTGAGC) c.*987+226_*987+227insCCACCTGAGC (n.*987+226_*987+227insCCACCTGAGC) n.1420+226_1420+227insCCACCTGAGC n.1399+226_1399+227insCCACCTGAGC n.1424+222_1424+223insCCACCTGAGC c.*19+181_*19+182insCCACCTGAGC (n.*19+181_*19+182insCCACCTGAGC) c.1261+226_1261+227insCCACCTGAGC (n.1261+226_1261+227insCCACCTGAGC) c.*854+226_*854+227insCCACCTGAGC (n.*854+226_*854+227insCCACCTGAGC) c.1159+851_1159+852insCCACCTGAGC (n.1159+851_1159+852insCCACCTGAGC) n.3352+226_3352+227insCCACCTGAGC n.1421+226_1421+227insCCACCTGAGC | dbSNP |
| 1 | g.196690466T>C | CA2649643623 | CFH | c.1144+227T>C (n.1144+227T>C) n.1602+227T>C c.1153+227T>C (n.1153+227T>C) c.1336+227T>C (n.1336+227T>C) c.1315+227T>C (n.1315+227T>C) c.1147+227T>C (n.1147+227T>C) n.177+227T>C c.1340+223T>C (n.1340+223T>C) n.1456+227T>C c.244+17303T>C (n.244+17303T>C) c.*987+227T>C (n.*987+227T>C) n.1420+227T>C n.1399+227T>C n.1424+223T>C c.*19+182T>C (n.*19+182T>C) c.1261+227T>C (n.1261+227T>C) c.*854+227T>C (n.*854+227T>C) c.1159+852T>C (n.1159+852T>C) n.3352+227T>C n.1421+227T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690468C>A | CA2649643624 | CFH | c.1144+229C>A (n.1144+229C>A) n.1602+229C>A c.1153+229C>A (n.1153+229C>A) c.1336+229C>A (n.1336+229C>A) c.1315+229C>A (n.1315+229C>A) c.1147+229C>A (n.1147+229C>A) n.177+229C>A c.1340+225C>A (n.1340+225C>A) n.1456+229C>A c.244+17305C>A (n.244+17305C>A) c.*987+229C>A (n.*987+229C>A) n.1420+229C>A n.1399+229C>A n.1424+225C>A c.*19+184C>A (n.*19+184C>A) c.1261+229C>A (n.1261+229C>A) c.*854+229C>A (n.*854+229C>A) c.1159+854C>A (n.1159+854C>A) n.3352+229C>A n.1421+229C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690468C= | CA1217743452 | CFH | c.1144+229C= (n.1144+229C=) n.1602+229C= c.1153+229C= (n.1153+229C=) c.1336+229C= (n.1336+229C=) c.1315+229C= (n.1315+229C=) c.1147+229C= (n.1147+229C=) n.177+229C= c.1340+225C= (n.1340+225C=) n.1456+229C= c.244+17305C= (n.244+17305C=) c.*987+229C= (n.*987+229C=) n.1420+229C= n.1399+229C= n.1424+225C= c.*19+184C= (n.*19+184C=) c.1261+229C= (n.1261+229C=) c.*854+229C= (n.*854+229C=) c.1159+854C= (n.1159+854C=) n.3352+229C= n.1421+229C= | |
| 1 | g.196690468C>G | CA35825100 | CFH | c.1144+229C>G (n.1144+229C>G) n.1602+229C>G c.1153+229C>G (n.1153+229C>G) c.1336+229C>G (n.1336+229C>G) c.1315+229C>G (n.1315+229C>G) c.1147+229C>G (n.1147+229C>G) n.177+229C>G c.1340+225C>G (n.1340+225C>G) n.1456+229C>G c.244+17305C>G (n.244+17305C>G) c.*987+229C>G (n.*987+229C>G) n.1420+229C>G n.1399+229C>G n.1424+225C>G c.*19+184C>G (n.*19+184C>G) c.1261+229C>G (n.1261+229C>G) c.*854+229C>G (n.*854+229C>G) c.1159+854C>G (n.1159+854C>G) n.3352+229C>G n.1421+229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690468C>T | CA2649643625 | CFH | c.1144+229C>T (n.1144+229C>T) n.1602+229C>T c.1153+229C>T (n.1153+229C>T) c.1336+229C>T (n.1336+229C>T) c.1315+229C>T (n.1315+229C>T) c.1147+229C>T (n.1147+229C>T) n.177+229C>T c.1340+225C>T (n.1340+225C>T) n.1456+229C>T c.244+17305C>T (n.244+17305C>T) c.*987+229C>T (n.*987+229C>T) n.1420+229C>T n.1399+229C>T n.1424+225C>T c.*19+184C>T (n.*19+184C>T) c.1261+229C>T (n.1261+229C>T) c.*854+229C>T (n.*854+229C>T) c.1159+854C>T (n.1159+854C>T) n.3352+229C>T n.1421+229C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690468_196690469insGCGCCCA | CA916374183 | CFH | c.1144+229_1144+230insGCGCCCA (n.1144+229_1144+230insGCGCCCA) n.1602+229_1602+230insGCGCCCA c.1153+229_1153+230insGCGCCCA (n.1153+229_1153+230insGCGCCCA) c.1336+229_1336+230insGCGCCCA (n.1336+229_1336+230insGCGCCCA) c.1315+229_1315+230insGCGCCCA (n.1315+229_1315+230insGCGCCCA) c.1147+229_1147+230insGCGCCCA (n.1147+229_1147+230insGCGCCCA) n.177+229_177+230insGCGCCCA c.1340+225_1340+226insGCGCCCA (n.1340+225_1340+226insGCGCCCA) n.1456+229_1456+230insGCGCCCA c.244+17305_244+17306insGCGCCCA (n.244+17305_244+17306insGCGCCCA) c.*987+229_*987+230insGCGCCCA (n.*987+229_*987+230insGCGCCCA) n.1420+229_1420+230insGCGCCCA n.1399+229_1399+230insGCGCCCA n.1424+225_1424+226insGCGCCCA c.*19+184_*19+185insGCGCCCA (n.*19+184_*19+185insGCGCCCA) c.1261+229_1261+230insGCGCCCA (n.1261+229_1261+230insGCGCCCA) c.*854+229_*854+230insGCGCCCA (n.*854+229_*854+230insGCGCCCA) c.1159+854_1159+855insGCGCCCA (n.1159+854_1159+855insGCGCCCA) n.3352+229_3352+230insGCGCCCA n.1421+229_1421+230insGCGCCCA | dbSNP |
| 1 | g.196690469A= | CA1217743453 | CFH | c.1144+230A= (n.1144+230A=) n.1602+230A= c.1153+230A= (n.1153+230A=) c.1336+230A= (n.1336+230A=) c.1315+230A= (n.1315+230A=) c.1147+230A= (n.1147+230A=) n.177+230A= c.1340+226A= (n.1340+226A=) n.1456+230A= c.244+17306A= (n.244+17306A=) c.*987+230A= (n.*987+230A=) n.1420+230A= n.1399+230A= n.1424+226A= c.*19+185A= (n.*19+185A=) c.1261+230A= (n.1261+230A=) c.*854+230A= (n.*854+230A=) c.1159+855A= (n.1159+855A=) n.3352+230A= n.1421+230A= | |
| 1 | g.196690469A>C | CA1010866437 | CFH | c.1144+230A>C (n.1144+230A>C) n.1602+230A>C c.1153+230A>C (n.1153+230A>C) c.1336+230A>C (n.1336+230A>C) c.1315+230A>C (n.1315+230A>C) c.1147+230A>C (n.1147+230A>C) n.177+230A>C c.1340+226A>C (n.1340+226A>C) n.1456+230A>C c.244+17306A>C (n.244+17306A>C) c.*987+230A>C (n.*987+230A>C) n.1420+230A>C n.1399+230A>C n.1424+226A>C c.*19+185A>C (n.*19+185A>C) c.1261+230A>C (n.1261+230A>C) c.*854+230A>C (n.*854+230A>C) c.1159+855A>C (n.1159+855A>C) n.3352+230A>C n.1421+230A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690469A>G | CA2649643626 | CFH | c.1144+230A>G (n.1144+230A>G) n.1602+230A>G c.1153+230A>G (n.1153+230A>G) c.1336+230A>G (n.1336+230A>G) c.1315+230A>G (n.1315+230A>G) c.1147+230A>G (n.1147+230A>G) n.177+230A>G c.1340+226A>G (n.1340+226A>G) n.1456+230A>G c.244+17306A>G (n.244+17306A>G) c.*987+230A>G (n.*987+230A>G) n.1420+230A>G n.1399+230A>G n.1424+226A>G c.*19+185A>G (n.*19+185A>G) c.1261+230A>G (n.1261+230A>G) c.*854+230A>G (n.*854+230A>G) c.1159+855A>G (n.1159+855A>G) n.3352+230A>G n.1421+230A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690470G= | CA1217743454 | CFH | c.1144+231G= (n.1144+231G=) n.1602+231G= c.1153+231G= (n.1153+231G=) c.1336+231G= (n.1336+231G=) c.1315+231G= (n.1315+231G=) c.1147+231G= (n.1147+231G=) n.177+231G= c.1340+227G= (n.1340+227G=) n.1456+231G= c.244+17307G= (n.244+17307G=) c.*987+231G= (n.*987+231G=) n.1420+231G= n.1399+231G= n.1424+227G= c.*19+186G= (n.*19+186G=) c.1261+231G= (n.1261+231G=) c.*854+231G= (n.*854+231G=) c.1159+856G= (n.1159+856G=) n.3352+231G= n.1421+231G= | |
| 1 | g.196690471T>A | CA2649643627 | CFH | c.1144+232T>A (n.1144+232T>A) n.1602+232T>A c.1153+232T>A (n.1153+232T>A) c.1336+232T>A (n.1336+232T>A) c.1315+232T>A (n.1315+232T>A) c.1147+232T>A (n.1147+232T>A) n.177+232T>A c.1340+228T>A (n.1340+228T>A) n.1456+232T>A c.244+17308T>A (n.244+17308T>A) c.*987+232T>A (n.*987+232T>A) n.1420+232T>A n.1399+232T>A n.1424+228T>A c.*19+187T>A (n.*19+187T>A) c.1261+232T>A (n.1261+232T>A) c.*854+232T>A (n.*854+232T>A) c.1159+857T>A (n.1159+857T>A) n.3352+232T>A n.1421+232T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690471T>C | CA2649643628 | CFH | c.1144+232T>C (n.1144+232T>C) n.1602+232T>C c.1153+232T>C (n.1153+232T>C) c.1336+232T>C (n.1336+232T>C) c.1315+232T>C (n.1315+232T>C) c.1147+232T>C (n.1147+232T>C) n.177+232T>C c.1340+228T>C (n.1340+228T>C) n.1456+232T>C c.244+17308T>C (n.244+17308T>C) c.*987+232T>C (n.*987+232T>C) n.1420+232T>C n.1399+232T>C n.1424+228T>C c.*19+187T>C (n.*19+187T>C) c.1261+232T>C (n.1261+232T>C) c.*854+232T>C (n.*854+232T>C) c.1159+857T>C (n.1159+857T>C) n.3352+232T>C n.1421+232T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690471dup | CA916374184 | CFH | c.1144+232dup (n.1144+232dup) n.1602+232dup c.1153+232dup (n.1153+232dup) c.1336+232dup (n.1336+232dup) c.1315+232dup (n.1315+232dup) c.1147+232dup (n.1147+232dup) n.177+232dup c.1340+228dup (n.1340+228dup) n.1456+232dup c.244+17308dup (n.244+17308dup) c.*987+232dup (n.*987+232dup) n.1420+232dup n.1399+232dup n.1424+228dup c.*19+187dup (n.*19+187dup) c.1261+232dup (n.1261+232dup) c.*854+232dup (n.*854+232dup) c.1159+857dup (n.1159+857dup) n.3352+232dup n.1421+232dup | dbSNP |
| 1 | g.196690475A>G | CA2649643630 | CFH | c.1144+236A>G (n.1144+236A>G) n.1602+236A>G c.1153+236A>G (n.1153+236A>G) c.1336+236A>G (n.1336+236A>G) c.1315+236A>G (n.1315+236A>G) c.1147+236A>G (n.1147+236A>G) n.177+236A>G c.1340+232A>G (n.1340+232A>G) n.1456+236A>G c.244+17312A>G (n.244+17312A>G) c.*987+236A>G (n.*987+236A>G) n.1420+236A>G n.1399+236A>G n.1424+232A>G c.*19+191A>G (n.*19+191A>G) c.1261+236A>G (n.1261+236A>G) c.*854+236A>G (n.*854+236A>G) c.1159+861A>G (n.1159+861A>G) n.3352+236A>G n.1421+236A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690475A>T | CA2649643629 | CFH | c.1144+236A>T (n.1144+236A>T) n.1602+236A>T c.1153+236A>T (n.1153+236A>T) c.1336+236A>T (n.1336+236A>T) c.1315+236A>T (n.1315+236A>T) c.1147+236A>T (n.1147+236A>T) n.177+236A>T c.1340+232A>T (n.1340+232A>T) n.1456+236A>T c.244+17312A>T (n.244+17312A>T) c.*987+236A>T (n.*987+236A>T) n.1420+236A>T n.1399+236A>T n.1424+232A>T c.*19+191A>T (n.*19+191A>T) c.1261+236A>T (n.1261+236A>T) c.*854+236A>T (n.*854+236A>T) c.1159+861A>T (n.1159+861A>T) n.3352+236A>T n.1421+236A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690475_196690476insACTT | CA2541812708 | CFH | c.1144+236_1144+237insACTT (n.1144+236_1144+237insACTT) n.1602+236_1602+237insACTT c.1153+236_1153+237insACTT (n.1153+236_1153+237insACTT) c.1336+236_1336+237insACTT (n.1336+236_1336+237insACTT) c.1315+236_1315+237insACTT (n.1315+236_1315+237insACTT) c.1147+236_1147+237insACTT (n.1147+236_1147+237insACTT) n.177+236_177+237insACTT c.1340+232_1340+233insACTT (n.1340+232_1340+233insACTT) n.1456+236_1456+237insACTT c.244+17312_244+17313insACTT (n.244+17312_244+17313insACTT) c.*987+236_*987+237insACTT (n.*987+236_*987+237insACTT) n.1420+236_1420+237insACTT n.1399+236_1399+237insACTT n.1424+232_1424+233insACTT c.*19+191_*19+192insACTT (n.*19+191_*19+192insACTT) c.1261+236_1261+237insACTT (n.1261+236_1261+237insACTT) c.*854+236_*854+237insACTT (n.*854+236_*854+237insACTT) c.1159+861_1159+862insACTT (n.1159+861_1159+862insACTT) n.3352+236_3352+237insACTT n.1421+236_1421+237insACTT | |
| 1 | g.196690476G= | CA1144567903 | CFH | c.1144+237G= (n.1144+237G=) n.1602+237G= c.1153+237G= (n.1153+237G=) c.1336+237G= (n.1336+237G=) c.1315+237G= (n.1315+237G=) c.1147+237G= (n.1147+237G=) n.177+237G= c.1340+233G= (n.1340+233G=) n.1456+237G= c.244+17313G= (n.244+17313G=) c.*987+237G= (n.*987+237G=) n.1420+237G= n.1399+237G= n.1424+233G= c.*19+192G= (n.*19+192G=) c.1261+237G= (n.1261+237G=) c.*854+237G= (n.*854+237G=) c.1159+862G= (n.1159+862G=) n.3352+237G= n.1421+237G= | |
| 1 | g.196690476G>T | CA35825106 | CFH | c.1144+237G>T (n.1144+237G>T) n.1602+237G>T c.1153+237G>T (n.1153+237G>T) c.1336+237G>T (n.1336+237G>T) c.1315+237G>T (n.1315+237G>T) c.1147+237G>T (n.1147+237G>T) n.177+237G>T c.1340+233G>T (n.1340+233G>T) n.1456+237G>T c.244+17313G>T (n.244+17313G>T) c.*987+237G>T (n.*987+237G>T) n.1420+237G>T n.1399+237G>T n.1424+233G>T c.*19+192G>T (n.*19+192G>T) c.1261+237G>T (n.1261+237G>T) c.*854+237G>T (n.*854+237G>T) c.1159+862G>T (n.1159+862G>T) n.3352+237G>T n.1421+237G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690476_196690477insGT | CA2545349116 | CFH | c.1144+237_1144+238insGT (n.1144+237_1144+238insGT) n.1602+237_1602+238insGT c.1153+237_1153+238insGT (n.1153+237_1153+238insGT) c.1336+237_1336+238insGT (n.1336+237_1336+238insGT) c.1315+237_1315+238insGT (n.1315+237_1315+238insGT) c.1147+237_1147+238insGT (n.1147+237_1147+238insGT) n.177+237_177+238insGT c.1340+233_1340+234insGT (n.1340+233_1340+234insGT) n.1456+237_1456+238insGT c.244+17313_244+17314insGT (n.244+17313_244+17314insGT) c.*987+237_*987+238insGT (n.*987+237_*987+238insGT) n.1420+237_1420+238insGT n.1399+237_1399+238insGT n.1424+233_1424+234insGT c.*19+192_*19+193insGT (n.*19+192_*19+193insGT) c.1261+237_1261+238insGT (n.1261+237_1261+238insGT) c.*854+237_*854+238insGT (n.*854+237_*854+238insGT) c.1159+862_1159+863insGT (n.1159+862_1159+863insGT) n.3352+237_3352+238insGT n.1421+237_1421+238insGT | |
| 1 | g.196690476_196690477insGTAATGT | CA2501933061 | CFH | c.1144+237_1144+238insGTAATGT (n.1144+237_1144+238insGTAATGT) n.1602+237_1602+238insGTAATGT c.1153+237_1153+238insGTAATGT (n.1153+237_1153+238insGTAATGT) c.1336+237_1336+238insGTAATGT (n.1336+237_1336+238insGTAATGT) c.1315+237_1315+238insGTAATGT (n.1315+237_1315+238insGTAATGT) c.1147+237_1147+238insGTAATGT (n.1147+237_1147+238insGTAATGT) n.177+237_177+238insGTAATGT c.1340+233_1340+234insGTAATGT (n.1340+233_1340+234insGTAATGT) n.1456+237_1456+238insGTAATGT c.244+17313_244+17314insGTAATGT (n.244+17313_244+17314insGTAATGT) c.*987+237_*987+238insGTAATGT (n.*987+237_*987+238insGTAATGT) n.1420+237_1420+238insGTAATGT n.1399+237_1399+238insGTAATGT n.1424+233_1424+234insGTAATGT c.*19+192_*19+193insGTAATGT (n.*19+192_*19+193insGTAATGT) c.1261+237_1261+238insGTAATGT (n.1261+237_1261+238insGTAATGT) c.*854+237_*854+238insGTAATGT (n.*854+237_*854+238insGTAATGT) c.1159+862_1159+863insGTAATGT (n.1159+862_1159+863insGTAATGT) n.3352+237_3352+238insGTAATGT n.1421+237_1421+238insGTAATGT | |
| 1 | g.196690479T>A | CA2649643631 | CFH | c.1144+240T>A (n.1144+240T>A) n.1602+240T>A c.1153+240T>A (n.1153+240T>A) c.1336+240T>A (n.1336+240T>A) c.1315+240T>A (n.1315+240T>A) c.1147+240T>A (n.1147+240T>A) n.177+240T>A c.1340+236T>A (n.1340+236T>A) n.1456+240T>A c.244+17316T>A (n.244+17316T>A) c.*987+240T>A (n.*987+240T>A) n.1420+240T>A n.1399+240T>A n.1424+236T>A c.*19+195T>A (n.*19+195T>A) c.1261+240T>A (n.1261+240T>A) c.*854+240T>A (n.*854+240T>A) c.1159+865T>A (n.1159+865T>A) n.3352+240T>A n.1421+240T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690479T>C | CA2539209015 | CFH | c.1144+240T>C (n.1144+240T>C) n.1602+240T>C c.1153+240T>C (n.1153+240T>C) c.1336+240T>C (n.1336+240T>C) c.1315+240T>C (n.1315+240T>C) c.1147+240T>C (n.1147+240T>C) n.177+240T>C c.1340+236T>C (n.1340+236T>C) n.1456+240T>C c.244+17316T>C (n.244+17316T>C) c.*987+240T>C (n.*987+240T>C) n.1420+240T>C n.1399+240T>C n.1424+236T>C c.*19+195T>C (n.*19+195T>C) c.1261+240T>C (n.1261+240T>C) c.*854+240T>C (n.*854+240T>C) c.1159+865T>C (n.1159+865T>C) n.3352+240T>C n.1421+240T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690481T>C | CA2649643632 | CFH | c.1144+242T>C (n.1144+242T>C) n.1602+242T>C c.1153+242T>C (n.1153+242T>C) c.1336+242T>C (n.1336+242T>C) c.1315+242T>C (n.1315+242T>C) c.1147+242T>C (n.1147+242T>C) n.177+242T>C c.1340+238T>C (n.1340+238T>C) n.1456+242T>C c.244+17318T>C (n.244+17318T>C) c.*987+242T>C (n.*987+242T>C) n.1420+242T>C n.1399+242T>C n.1424+238T>C c.*19+197T>C (n.*19+197T>C) c.1261+242T>C (n.1261+242T>C) c.*854+242T>C (n.*854+242T>C) c.1159+867T>C (n.1159+867T>C) n.3352+242T>C n.1421+242T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690482G>T | CA2649643633 | CFH | c.1144+243G>T (n.1144+243G>T) n.1602+243G>T c.1153+243G>T (n.1153+243G>T) c.1336+243G>T (n.1336+243G>T) c.1315+243G>T (n.1315+243G>T) c.1147+243G>T (n.1147+243G>T) n.177+243G>T c.1340+239G>T (n.1340+239G>T) n.1456+243G>T c.244+17319G>T (n.244+17319G>T) c.*987+243G>T (n.*987+243G>T) n.1420+243G>T n.1399+243G>T n.1424+239G>T c.*19+198G>T (n.*19+198G>T) c.1261+243G>T (n.1261+243G>T) c.*854+243G>T (n.*854+243G>T) c.1159+868G>T (n.1159+868G>T) n.3352+243G>T n.1421+243G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690485C>A | CA2649643634 | CFH | c.1144+246C>A (n.1144+246C>A) n.1602+246C>A c.1153+246C>A (n.1153+246C>A) c.1336+246C>A (n.1336+246C>A) c.1315+246C>A (n.1315+246C>A) c.1147+246C>A (n.1147+246C>A) n.177+246C>A c.1340+242C>A (n.1340+242C>A) n.1456+246C>A c.244+17322C>A (n.244+17322C>A) c.*987+246C>A (n.*987+246C>A) n.1420+246C>A n.1399+246C>A n.1424+242C>A c.*19+201C>A (n.*19+201C>A) c.1261+246C>A (n.1261+246C>A) c.*854+246C>A (n.*854+246C>A) c.1159+871C>A (n.1159+871C>A) n.3352+246C>A n.1421+246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690486A= | CA1217743455 | CFH | c.1144+247A= (n.1144+247A=) n.1602+247A= c.1153+247A= (n.1153+247A=) c.1336+247A= (n.1336+247A=) c.1315+247A= (n.1315+247A=) c.1147+247A= (n.1147+247A=) n.177+247A= c.1340+243A= (n.1340+243A=) n.1456+247A= c.244+17323A= (n.244+17323A=) c.*987+247A= (n.*987+247A=) n.1420+247A= n.1399+247A= n.1424+243A= c.*19+202A= (n.*19+202A=) c.1261+247A= (n.1261+247A=) c.*854+247A= (n.*854+247A=) c.1159+872A= (n.1159+872A=) n.3352+247A= n.1421+247A= | |
| 1 | g.196690486A>C | CA1010866440 | CFH | c.1144+247A>C (n.1144+247A>C) n.1602+247A>C c.1153+247A>C (n.1153+247A>C) c.1336+247A>C (n.1336+247A>C) c.1315+247A>C (n.1315+247A>C) c.1147+247A>C (n.1147+247A>C) n.177+247A>C c.1340+243A>C (n.1340+243A>C) n.1456+247A>C c.244+17323A>C (n.244+17323A>C) c.*987+247A>C (n.*987+247A>C) n.1420+247A>C n.1399+247A>C n.1424+243A>C c.*19+202A>C (n.*19+202A>C) c.1261+247A>C (n.1261+247A>C) c.*854+247A>C (n.*854+247A>C) c.1159+872A>C (n.1159+872A>C) n.3352+247A>C n.1421+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690486_196690487insAAGTT | CA2564164397 | CFH | c.1144+247_1144+248insAAGTT (n.1144+247_1144+248insAAGTT) n.1602+247_1602+248insAAGTT c.1153+247_1153+248insAAGTT (n.1153+247_1153+248insAAGTT) c.1336+247_1336+248insAAGTT (n.1336+247_1336+248insAAGTT) c.1315+247_1315+248insAAGTT (n.1315+247_1315+248insAAGTT) c.1147+247_1147+248insAAGTT (n.1147+247_1147+248insAAGTT) n.177+247_177+248insAAGTT c.1340+243_1340+244insAAGTT (n.1340+243_1340+244insAAGTT) n.1456+247_1456+248insAAGTT c.244+17323_244+17324insAAGTT (n.244+17323_244+17324insAAGTT) c.*987+247_*987+248insAAGTT (n.*987+247_*987+248insAAGTT) n.1420+247_1420+248insAAGTT n.1399+247_1399+248insAAGTT n.1424+243_1424+244insAAGTT c.*19+202_*19+203insAAGTT (n.*19+202_*19+203insAAGTT) c.1261+247_1261+248insAAGTT (n.1261+247_1261+248insAAGTT) c.*854+247_*854+248insAAGTT (n.*854+247_*854+248insAAGTT) c.1159+872_1159+873insAAGTT (n.1159+872_1159+873insAAGTT) n.3352+247_3352+248insAAGTT n.1421+247_1421+248insAAGTT | |
| 1 | g.196690486_196690487insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT | CA2747229559 | CFH | c.1144+247_1144+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1144+247_1144+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) n.1602+247_1602+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT c.1153+247_1153+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1153+247_1153+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.1336+247_1336+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1336+247_1336+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.1315+247_1315+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1315+247_1315+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.1147+247_1147+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1147+247_1147+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) n.177+247_177+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT c.1340+243_1340+244insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1340+243_1340+244insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) n.1456+247_1456+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT c.244+17323_244+17324insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.244+17323_244+17324insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.*987+247_*987+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.*987+247_*987+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) n.1420+247_1420+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT n.1399+247_1399+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT n.1424+243_1424+244insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT c.*19+202_*19+203insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.*19+202_*19+203insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.1261+247_1261+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1261+247_1261+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.*854+247_*854+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.*854+247_*854+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) c.1159+872_1159+873insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT (n.1159+872_1159+873insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT) n.3352+247_3352+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT n.1421+247_1421+248insAAGTTCAAAGCGGGTGACGAGAATCGAACT | |
| 1 | g.196690487C>A | CA1217743457 | CFH | c.1144+248C>A (n.1144+248C>A) n.1602+248C>A c.1153+248C>A (n.1153+248C>A) c.1336+248C>A (n.1336+248C>A) c.1315+248C>A (n.1315+248C>A) c.1147+248C>A (n.1147+248C>A) n.177+248C>A c.1340+244C>A (n.1340+244C>A) n.1456+248C>A c.244+17324C>A (n.244+17324C>A) c.*987+248C>A (n.*987+248C>A) n.1420+248C>A n.1399+248C>A n.1424+244C>A c.*19+203C>A (n.*19+203C>A) c.1261+248C>A (n.1261+248C>A) c.*854+248C>A (n.*854+248C>A) c.1159+873C>A (n.1159+873C>A) n.3352+248C>A n.1421+248C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690487C= | CA1217743456 | CFH | c.1144+248C= (n.1144+248C=) n.1602+248C= c.1153+248C= (n.1153+248C=) c.1336+248C= (n.1336+248C=) c.1315+248C= (n.1315+248C=) c.1147+248C= (n.1147+248C=) n.177+248C= c.1340+244C= (n.1340+244C=) n.1456+248C= c.244+17324C= (n.244+17324C=) c.*987+248C= (n.*987+248C=) n.1420+248C= n.1399+248C= n.1424+244C= c.*19+203C= (n.*19+203C=) c.1261+248C= (n.1261+248C=) c.*854+248C= (n.*854+248C=) c.1159+873C= (n.1159+873C=) n.3352+248C= n.1421+248C= | |
| 1 | g.196690488A= | CA1146674432 | CFH | c.1144+249A= (n.1144+249A=) n.1602+249A= c.1153+249A= (n.1153+249A=) c.1336+249A= (n.1336+249A=) c.1315+249A= (n.1315+249A=) c.1147+249A= (n.1147+249A=) n.177+249A= c.1340+245A= (n.1340+245A=) n.1456+249A= c.244+17325A= (n.244+17325A=) c.*987+249A= (n.*987+249A=) n.1420+249A= n.1399+249A= n.1424+245A= c.*19+204A= (n.*19+204A=) c.1261+249A= (n.1261+249A=) c.*854+249A= (n.*854+249A=) c.1159+874A= (n.1159+874A=) n.3352+249A= n.1421+249A= | |
| 1 | g.196690488A>T | CA35825122 | CFH | c.1144+249A>T (n.1144+249A>T) n.1602+249A>T c.1153+249A>T (n.1153+249A>T) c.1336+249A>T (n.1336+249A>T) c.1315+249A>T (n.1315+249A>T) c.1147+249A>T (n.1147+249A>T) n.177+249A>T c.1340+245A>T (n.1340+245A>T) n.1456+249A>T c.244+17325A>T (n.244+17325A>T) c.*987+249A>T (n.*987+249A>T) n.1420+249A>T n.1399+249A>T n.1424+245A>T c.*19+204A>T (n.*19+204A>T) c.1261+249A>T (n.1261+249A>T) c.*854+249A>T (n.*854+249A>T) c.1159+874A>T (n.1159+874A>T) n.3352+249A>T n.1421+249A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690489_196690490insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA | CA2565153117 | CFH | c.1144+250_1144+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1144+250_1144+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) n.1602+250_1602+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA c.1153+250_1153+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1153+250_1153+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.1336+250_1336+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1336+250_1336+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.1315+250_1315+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1315+250_1315+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.1147+250_1147+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1147+250_1147+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) n.177+250_177+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA c.1340+246_1340+247insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1340+246_1340+247insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) n.1456+250_1456+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA c.244+17326_244+17327insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.244+17326_244+17327insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.*987+250_*987+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.*987+250_*987+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) n.1420+250_1420+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA n.1399+250_1399+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA n.1424+246_1424+247insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA c.*19+205_*19+206insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.*19+205_*19+206insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.1261+250_1261+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1261+250_1261+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.*854+250_*854+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.*854+250_*854+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) c.1159+875_1159+876insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA (n.1159+875_1159+876insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA) n.3352+250_3352+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA n.1421+250_1421+251insAGCGGGTGACGAGAATCGAACTCGCGA | |
| 1 | g.196690489_196690490insAGCGGG | CA2517805780 | CFH | c.1144+250_1144+251insAGCGGG (n.1144+250_1144+251insAGCGGG) n.1602+250_1602+251insAGCGGG c.1153+250_1153+251insAGCGGG (n.1153+250_1153+251insAGCGGG) c.1336+250_1336+251insAGCGGG (n.1336+250_1336+251insAGCGGG) c.1315+250_1315+251insAGCGGG (n.1315+250_1315+251insAGCGGG) c.1147+250_1147+251insAGCGGG (n.1147+250_1147+251insAGCGGG) n.177+250_177+251insAGCGGG c.1340+246_1340+247insAGCGGG (n.1340+246_1340+247insAGCGGG) n.1456+250_1456+251insAGCGGG c.244+17326_244+17327insAGCGGG (n.244+17326_244+17327insAGCGGG) c.*987+250_*987+251insAGCGGG (n.*987+250_*987+251insAGCGGG) n.1420+250_1420+251insAGCGGG n.1399+250_1399+251insAGCGGG n.1424+246_1424+247insAGCGGG c.*19+205_*19+206insAGCGGG (n.*19+205_*19+206insAGCGGG) c.1261+250_1261+251insAGCGGG (n.1261+250_1261+251insAGCGGG) c.*854+250_*854+251insAGCGGG (n.*854+250_*854+251insAGCGGG) c.1159+875_1159+876insAGCGGG (n.1159+875_1159+876insAGCGGG) n.3352+250_3352+251insAGCGGG n.1421+250_1421+251insAGCGGG | |
| 1 | g.196690490T>C | CA528258939 | CFH | c.1144+251T>C (n.1144+251T>C) n.1602+251T>C c.1153+251T>C (n.1153+251T>C) c.1336+251T>C (n.1336+251T>C) c.1315+251T>C (n.1315+251T>C) c.1147+251T>C (n.1147+251T>C) n.177+251T>C c.1340+247T>C (n.1340+247T>C) n.1456+251T>C c.244+17327T>C (n.244+17327T>C) c.*987+251T>C (n.*987+251T>C) n.1420+251T>C n.1399+251T>C n.1424+247T>C c.*19+206T>C (n.*19+206T>C) c.1261+251T>C (n.1261+251T>C) c.*854+251T>C (n.*854+251T>C) c.1159+876T>C (n.1159+876T>C) n.3352+251T>C n.1421+251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690490T>G | CA1217743458 | CFH | c.1144+251T>G (n.1144+251T>G) n.1602+251T>G c.1153+251T>G (n.1153+251T>G) c.1336+251T>G (n.1336+251T>G) c.1315+251T>G (n.1315+251T>G) c.1147+251T>G (n.1147+251T>G) n.177+251T>G c.1340+247T>G (n.1340+247T>G) n.1456+251T>G c.244+17327T>G (n.244+17327T>G) c.*987+251T>G (n.*987+251T>G) n.1420+251T>G n.1399+251T>G n.1424+247T>G c.*19+206T>G (n.*19+206T>G) c.1261+251T>G (n.1261+251T>G) c.*854+251T>G (n.*854+251T>G) c.1159+876T>G (n.1159+876T>G) n.3352+251T>G n.1421+251T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690490T= | CA1217743459 | CFH | c.1144+251T= (n.1144+251T=) n.1602+251T= c.1153+251T= (n.1153+251T=) c.1336+251T= (n.1336+251T=) c.1315+251T= (n.1315+251T=) c.1147+251T= (n.1147+251T=) n.177+251T= c.1340+247T= (n.1340+247T=) n.1456+251T= c.244+17327T= (n.244+17327T=) c.*987+251T= (n.*987+251T=) n.1420+251T= n.1399+251T= n.1424+247T= c.*19+206T= (n.*19+206T=) c.1261+251T= (n.1261+251T=) c.*854+251T= (n.*854+251T=) c.1159+876T= (n.1159+876T=) n.3352+251T= n.1421+251T= | |
| 1 | g.196690490_196690491insGACGAGAATCGAACTCGCG | CA2508598501 | CFH | c.1144+251_1144+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1144+251_1144+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) n.1602+251_1602+252insGACGAGAATCGAACTCGCG c.1153+251_1153+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1153+251_1153+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.1336+251_1336+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1336+251_1336+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.1315+251_1315+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1315+251_1315+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.1147+251_1147+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1147+251_1147+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) n.177+251_177+252insGACGAGAATCGAACTCGCG c.1340+247_1340+248insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1340+247_1340+248insGACGAGAATCGAACTCGCG) n.1456+251_1456+252insGACGAGAATCGAACTCGCG c.244+17327_244+17328insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.244+17327_244+17328insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.*987+251_*987+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.*987+251_*987+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) n.1420+251_1420+252insGACGAGAATCGAACTCGCG n.1399+251_1399+252insGACGAGAATCGAACTCGCG n.1424+247_1424+248insGACGAGAATCGAACTCGCG c.*19+206_*19+207insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.*19+206_*19+207insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.1261+251_1261+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1261+251_1261+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.*854+251_*854+252insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.*854+251_*854+252insGACGAGAATCGAACTCGCG) c.1159+876_1159+877insGACGAGAATCGAACTCGCG (n.1159+876_1159+877insGACGAGAATCGAACTCGCG) n.3352+251_3352+252insGACGAGAATCGAACTCGCG n.1421+251_1421+252insGACGAGAATCGAACTCGCG | |
| 1 | g.196690492C>A | CA2649643635 | CFH | c.1144+253C>A (n.1144+253C>A) n.1602+253C>A c.1153+253C>A (n.1153+253C>A) c.1336+253C>A (n.1336+253C>A) c.1315+253C>A (n.1315+253C>A) c.1147+253C>A (n.1147+253C>A) n.177+253C>A c.1340+249C>A (n.1340+249C>A) n.1456+253C>A c.244+17329C>A (n.244+17329C>A) c.*987+253C>A (n.*987+253C>A) n.1420+253C>A n.1399+253C>A n.1424+249C>A c.*19+208C>A (n.*19+208C>A) c.1261+253C>A (n.1261+253C>A) c.*854+253C>A (n.*854+253C>A) c.1159+878C>A (n.1159+878C>A) n.3352+253C>A n.1421+253C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690492C>T | CA2649643636 | CFH | c.1144+253C>T (n.1144+253C>T) n.1602+253C>T c.1153+253C>T (n.1153+253C>T) c.1336+253C>T (n.1336+253C>T) c.1315+253C>T (n.1315+253C>T) c.1147+253C>T (n.1147+253C>T) n.177+253C>T c.1340+249C>T (n.1340+249C>T) n.1456+253C>T c.244+17329C>T (n.244+17329C>T) c.*987+253C>T (n.*987+253C>T) n.1420+253C>T n.1399+253C>T n.1424+249C>T c.*19+208C>T (n.*19+208C>T) c.1261+253C>T (n.1261+253C>T) c.*854+253C>T (n.*854+253C>T) c.1159+878C>T (n.1159+878C>T) n.3352+253C>T n.1421+253C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690493T>A | CA729677424 | CFH | c.1144+254T>A (n.1144+254T>A) n.1602+254T>A c.1153+254T>A (n.1153+254T>A) c.1336+254T>A (n.1336+254T>A) c.1315+254T>A (n.1315+254T>A) c.1147+254T>A (n.1147+254T>A) n.177+254T>A c.1340+250T>A (n.1340+250T>A) n.1456+254T>A c.244+17330T>A (n.244+17330T>A) c.*987+254T>A (n.*987+254T>A) n.1420+254T>A n.1399+254T>A n.1424+250T>A c.*19+209T>A (n.*19+209T>A) c.1261+254T>A (n.1261+254T>A) c.*854+254T>A (n.*854+254T>A) c.1159+879T>A (n.1159+879T>A) n.3352+254T>A n.1421+254T>A | dbSNP |
| 1 | g.196690493T= | CA1217743460 | CFH | c.1144+254T= (n.1144+254T=) n.1602+254T= c.1153+254T= (n.1153+254T=) c.1336+254T= (n.1336+254T=) c.1315+254T= (n.1315+254T=) c.1147+254T= (n.1147+254T=) n.177+254T= c.1340+250T= (n.1340+250T=) n.1456+254T= c.244+17330T= (n.244+17330T=) c.*987+254T= (n.*987+254T=) n.1420+254T= n.1399+254T= n.1424+250T= c.*19+209T= (n.*19+209T=) c.1261+254T= (n.1261+254T=) c.*854+254T= (n.*854+254T=) c.1159+879T= (n.1159+879T=) n.3352+254T= n.1421+254T= | |
| 1 | g.196690494T>A | CA2649643637 | CFH | c.1144+255T>A (n.1144+255T>A) n.1602+255T>A c.1153+255T>A (n.1153+255T>A) c.1336+255T>A (n.1336+255T>A) c.1315+255T>A (n.1315+255T>A) c.1147+255T>A (n.1147+255T>A) n.177+255T>A c.1340+251T>A (n.1340+251T>A) n.1456+255T>A c.244+17331T>A (n.244+17331T>A) c.*987+255T>A (n.*987+255T>A) n.1420+255T>A n.1399+255T>A n.1424+251T>A c.*19+210T>A (n.*19+210T>A) c.1261+255T>A (n.1261+255T>A) c.*854+255T>A (n.*854+255T>A) c.1159+880T>A (n.1159+880T>A) n.3352+255T>A n.1421+255T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690495G>A | CA1010866445 | CFH | c.1144+256G>A (n.1144+256G>A) n.1602+256G>A c.1153+256G>A (n.1153+256G>A) c.1336+256G>A (n.1336+256G>A) c.1315+256G>A (n.1315+256G>A) c.1147+256G>A (n.1147+256G>A) n.177+256G>A c.1340+252G>A (n.1340+252G>A) n.1456+256G>A c.244+17332G>A (n.244+17332G>A) c.*987+256G>A (n.*987+256G>A) n.1420+256G>A n.1399+256G>A n.1424+252G>A c.*19+211G>A (n.*19+211G>A) c.1261+256G>A (n.1261+256G>A) c.*854+256G>A (n.*854+256G>A) c.1159+881G>A (n.1159+881G>A) n.3352+256G>A n.1421+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690495G= | CA1217743461 | CFH | c.1144+256G= (n.1144+256G=) n.1602+256G= c.1153+256G= (n.1153+256G=) c.1336+256G= (n.1336+256G=) c.1315+256G= (n.1315+256G=) c.1147+256G= (n.1147+256G=) n.177+256G= c.1340+252G= (n.1340+252G=) n.1456+256G= c.244+17332G= (n.244+17332G=) c.*987+256G= (n.*987+256G=) n.1420+256G= n.1399+256G= n.1424+252G= c.*19+211G= (n.*19+211G=) c.1261+256G= (n.1261+256G=) c.*854+256G= (n.*854+256G=) c.1159+881G= (n.1159+881G=) n.3352+256G= n.1421+256G= | |
| 1 | g.196690495G>T | CA2649643638 | CFH | c.1144+256G>T (n.1144+256G>T) n.1602+256G>T c.1153+256G>T (n.1153+256G>T) c.1336+256G>T (n.1336+256G>T) c.1315+256G>T (n.1315+256G>T) c.1147+256G>T (n.1147+256G>T) n.177+256G>T c.1340+252G>T (n.1340+252G>T) n.1456+256G>T c.244+17332G>T (n.244+17332G>T) c.*987+256G>T (n.*987+256G>T) n.1420+256G>T n.1399+256G>T n.1424+252G>T c.*19+211G>T (n.*19+211G>T) c.1261+256G>T (n.1261+256G>T) c.*854+256G>T (n.*854+256G>T) c.1159+881G>T (n.1159+881G>T) n.3352+256G>T n.1421+256G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690496T>C | CA2649643639 | CFH | c.1144+257T>C (n.1144+257T>C) n.1602+257T>C c.1153+257T>C (n.1153+257T>C) c.1336+257T>C (n.1336+257T>C) c.1315+257T>C (n.1315+257T>C) c.1147+257T>C (n.1147+257T>C) n.177+257T>C c.1340+253T>C (n.1340+253T>C) n.1456+257T>C c.244+17333T>C (n.244+17333T>C) c.*987+257T>C (n.*987+257T>C) n.1420+257T>C n.1399+257T>C n.1424+253T>C c.*19+212T>C (n.*19+212T>C) c.1261+257T>C (n.1261+257T>C) c.*854+257T>C (n.*854+257T>C) c.1159+882T>C (n.1159+882T>C) n.3352+257T>C n.1421+257T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690497T>G | CA2649643640 | CFH | c.1144+258T>G (n.1144+258T>G) n.1602+258T>G c.1153+258T>G (n.1153+258T>G) c.1336+258T>G (n.1336+258T>G) c.1315+258T>G (n.1315+258T>G) c.1147+258T>G (n.1147+258T>G) n.177+258T>G c.1340+254T>G (n.1340+254T>G) n.1456+258T>G c.244+17334T>G (n.244+17334T>G) c.*987+258T>G (n.*987+258T>G) n.1420+258T>G n.1399+258T>G n.1424+254T>G c.*19+213T>G (n.*19+213T>G) c.1261+258T>G (n.1261+258T>G) c.*854+258T>G (n.*854+258T>G) c.1159+883T>G (n.1159+883T>G) n.3352+258T>G n.1421+258T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690498G>T | CA2649643641 | CFH | c.1144+259G>T (n.1144+259G>T) n.1602+259G>T c.1153+259G>T (n.1153+259G>T) c.1336+259G>T (n.1336+259G>T) c.1315+259G>T (n.1315+259G>T) c.1147+259G>T (n.1147+259G>T) n.177+259G>T c.1340+255G>T (n.1340+255G>T) n.1456+259G>T c.244+17335G>T (n.244+17335G>T) c.*987+259G>T (n.*987+259G>T) n.1420+259G>T n.1399+259G>T n.1424+255G>T c.*19+214G>T (n.*19+214G>T) c.1261+259G>T (n.1261+259G>T) c.*854+259G>T (n.*854+259G>T) c.1159+884G>T (n.1159+884G>T) n.3352+259G>T n.1421+259G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690499G>A | CA2649643642 | CFH | c.1144+260G>A (n.1144+260G>A) n.1602+260G>A c.1153+260G>A (n.1153+260G>A) c.1336+260G>A (n.1336+260G>A) c.1315+260G>A (n.1315+260G>A) c.1147+260G>A (n.1147+260G>A) n.177+260G>A c.1340+256G>A (n.1340+256G>A) n.1456+260G>A c.244+17336G>A (n.244+17336G>A) c.*987+260G>A (n.*987+260G>A) n.1420+260G>A n.1399+260G>A n.1424+256G>A c.*19+215G>A (n.*19+215G>A) c.1261+260G>A (n.1261+260G>A) c.*854+260G>A (n.*854+260G>A) c.1159+885G>A (n.1159+885G>A) n.3352+260G>A n.1421+260G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690499G= | CA1217743462 | CFH | c.1144+260G= (n.1144+260G=) n.1602+260G= c.1153+260G= (n.1153+260G=) c.1336+260G= (n.1336+260G=) c.1315+260G= (n.1315+260G=) c.1147+260G= (n.1147+260G=) n.177+260G= c.1340+256G= (n.1340+256G=) n.1456+260G= c.244+17336G= (n.244+17336G=) c.*987+260G= (n.*987+260G=) n.1420+260G= n.1399+260G= n.1424+256G= c.*19+215G= (n.*19+215G=) c.1261+260G= (n.1261+260G=) c.*854+260G= (n.*854+260G=) c.1159+885G= (n.1159+885G=) n.3352+260G= n.1421+260G= | |
| 1 | g.196690499G>T | CA1217743463 | CFH | c.1144+260G>T (n.1144+260G>T) n.1602+260G>T c.1153+260G>T (n.1153+260G>T) c.1336+260G>T (n.1336+260G>T) c.1315+260G>T (n.1315+260G>T) c.1147+260G>T (n.1147+260G>T) n.177+260G>T c.1340+256G>T (n.1340+256G>T) n.1456+260G>T c.244+17336G>T (n.244+17336G>T) c.*987+260G>T (n.*987+260G>T) n.1420+260G>T n.1399+260G>T n.1424+256G>T c.*19+215G>T (n.*19+215G>T) c.1261+260G>T (n.1261+260G>T) c.*854+260G>T (n.*854+260G>T) c.1159+885G>T (n.1159+885G>T) n.3352+260G>T n.1421+260G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690500T>A | CA2649643643 | CFH | c.1144+261T>A (n.1144+261T>A) n.1602+261T>A c.1153+261T>A (n.1153+261T>A) c.1336+261T>A (n.1336+261T>A) c.1315+261T>A (n.1315+261T>A) c.1147+261T>A (n.1147+261T>A) n.177+261T>A c.1340+257T>A (n.1340+257T>A) n.1456+261T>A c.244+17337T>A (n.244+17337T>A) c.*987+261T>A (n.*987+261T>A) n.1420+261T>A n.1399+261T>A n.1424+257T>A c.*19+216T>A (n.*19+216T>A) c.1261+261T>A (n.1261+261T>A) c.*854+261T>A (n.*854+261T>A) c.1159+886T>A (n.1159+886T>A) n.3352+261T>A n.1421+261T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690501T>A | CA2649643644 | CFH | c.1144+262T>A (n.1144+262T>A) n.1602+262T>A c.1153+262T>A (n.1153+262T>A) c.1336+262T>A (n.1336+262T>A) c.1315+262T>A (n.1315+262T>A) c.1147+262T>A (n.1147+262T>A) n.177+262T>A c.1340+258T>A (n.1340+258T>A) n.1456+262T>A c.244+17338T>A (n.244+17338T>A) c.*987+262T>A (n.*987+262T>A) n.1420+262T>A n.1399+262T>A n.1424+258T>A c.*19+217T>A (n.*19+217T>A) c.1261+262T>A (n.1261+262T>A) c.*854+262T>A (n.*854+262T>A) c.1159+887T>A (n.1159+887T>A) n.3352+262T>A n.1421+262T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690503A= | CA1217743464 | CFH | c.1144+264A= (n.1144+264A=) n.1602+264A= c.1153+264A= (n.1153+264A=) c.1336+264A= (n.1336+264A=) c.1315+264A= (n.1315+264A=) c.1147+264A= (n.1147+264A=) n.177+264A= c.1340+260A= (n.1340+260A=) n.1456+264A= c.244+17340A= (n.244+17340A=) c.*987+264A= (n.*987+264A=) n.1420+264A= n.1399+264A= n.1424+260A= c.*19+219A= (n.*19+219A=) c.1261+264A= (n.1261+264A=) c.*854+264A= (n.*854+264A=) c.1159+889A= (n.1159+889A=) n.3352+264A= n.1421+264A= | |
| 1 | g.196690503A>G | CA729677425 | CFH | c.1144+264A>G (n.1144+264A>G) n.1602+264A>G c.1153+264A>G (n.1153+264A>G) c.1336+264A>G (n.1336+264A>G) c.1315+264A>G (n.1315+264A>G) c.1147+264A>G (n.1147+264A>G) n.177+264A>G c.1340+260A>G (n.1340+260A>G) n.1456+264A>G c.244+17340A>G (n.244+17340A>G) c.*987+264A>G (n.*987+264A>G) n.1420+264A>G n.1399+264A>G n.1424+260A>G c.*19+219A>G (n.*19+219A>G) c.1261+264A>G (n.1261+264A>G) c.*854+264A>G (n.*854+264A>G) c.1159+889A>G (n.1159+889A>G) n.3352+264A>G n.1421+264A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690505T>C | CA2649643645 | CFH | c.1144+266T>C (n.1144+266T>C) n.1602+266T>C c.1153+266T>C (n.1153+266T>C) c.1336+266T>C (n.1336+266T>C) c.1315+266T>C (n.1315+266T>C) c.1147+266T>C (n.1147+266T>C) n.177+266T>C c.1340+262T>C (n.1340+262T>C) n.1456+266T>C c.244+17342T>C (n.244+17342T>C) c.*987+266T>C (n.*987+266T>C) n.1420+266T>C n.1399+266T>C n.1424+262T>C c.*19+221T>C (n.*19+221T>C) c.1261+266T>C (n.1261+266T>C) c.*854+266T>C (n.*854+266T>C) c.1159+891T>C (n.1159+891T>C) n.3352+266T>C n.1421+266T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690507A>T | CA2649643646 | CFH | c.1144+268A>T (n.1144+268A>T) n.1602+268A>T c.1153+268A>T (n.1153+268A>T) c.1336+268A>T (n.1336+268A>T) c.1315+268A>T (n.1315+268A>T) c.1147+268A>T (n.1147+268A>T) n.177+268A>T c.1340+264A>T (n.1340+264A>T) n.1456+268A>T c.244+17344A>T (n.244+17344A>T) c.*987+268A>T (n.*987+268A>T) n.1420+268A>T n.1399+268A>T n.1424+264A>T c.*19+223A>T (n.*19+223A>T) c.1261+268A>T (n.1261+268A>T) c.*854+268A>T (n.*854+268A>T) c.1159+893A>T (n.1159+893A>T) n.3352+268A>T n.1421+268A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690508del | CA1010866447 | CFH | c.1144+269del (n.1144+269del) n.1602+269del c.1153+269del (n.1153+269del) c.1336+269del (n.1336+269del) c.1315+269del (n.1315+269del) c.1147+269del (n.1147+269del) n.177+269del c.1340+265del (n.1340+265del) n.1456+269del c.244+17345del (n.244+17345del) c.*987+269del (n.*987+269del) n.1420+269del n.1399+269del n.1424+265del c.*19+224del (n.*19+224del) c.1261+269del (n.1261+269del) c.*854+269del (n.*854+269del) c.1159+894del (n.1159+894del) n.3352+269del n.1421+269del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690507_196690508insTGCCGCTTCAATACGACTTC | CA2649643647 | CFH | c.1144+268_1144+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1144+268_1144+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) n.1602+268_1602+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC c.1153+268_1153+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1153+268_1153+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.1336+268_1336+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1336+268_1336+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.1315+268_1315+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1315+268_1315+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.1147+268_1147+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1147+268_1147+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) n.177+268_177+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC c.1340+264_1340+265insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1340+264_1340+265insTGCCGCTTCAATACGACTTC) n.1456+268_1456+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC c.244+17344_244+17345insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.244+17344_244+17345insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.*987+268_*987+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.*987+268_*987+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) n.1420+268_1420+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC n.1399+268_1399+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC n.1424+264_1424+265insTGCCGCTTCAATACGACTTC c.*19+223_*19+224insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.*19+223_*19+224insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.1261+268_1261+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1261+268_1261+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.*854+268_*854+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.*854+268_*854+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC) c.1159+893_1159+894insTGCCGCTTCAATACGACTTC (n.1159+893_1159+894insTGCCGCTTCAATACGACTTC) n.3352+268_3352+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC n.1421+268_1421+269insTGCCGCTTCAATACGACTTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690508A= | CA1146552754 | CFH | c.1144+269A= (n.1144+269A=) n.1602+269A= c.1153+269A= (n.1153+269A=) c.1336+269A= (n.1336+269A=) c.1315+269A= (n.1315+269A=) c.1147+269A= (n.1147+269A=) n.177+269A= c.1340+265A= (n.1340+265A=) n.1456+269A= c.244+17345A= (n.244+17345A=) c.*987+269A= (n.*987+269A=) n.1420+269A= n.1399+269A= n.1424+265A= c.*19+224A= (n.*19+224A=) c.1261+269A= (n.1261+269A=) c.*854+269A= (n.*854+269A=) c.1159+894A= (n.1159+894A=) n.3352+269A= n.1421+269A= | |
| 1 | g.196690508A>G | CA35825128 | CFH | c.1144+269A>G (n.1144+269A>G) n.1602+269A>G c.1153+269A>G (n.1153+269A>G) c.1336+269A>G (n.1336+269A>G) c.1315+269A>G (n.1315+269A>G) c.1147+269A>G (n.1147+269A>G) n.177+269A>G c.1340+265A>G (n.1340+265A>G) n.1456+269A>G c.244+17345A>G (n.244+17345A>G) c.*987+269A>G (n.*987+269A>G) n.1420+269A>G n.1399+269A>G n.1424+265A>G c.*19+224A>G (n.*19+224A>G) c.1261+269A>G (n.1261+269A>G) c.*854+269A>G (n.*854+269A>G) c.1159+894A>G (n.1159+894A>G) n.3352+269A>G n.1421+269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690511_196690513del | CA2505602126 | CFH | c.1144+272_1144+274del (n.1144+272_1144+274del) n.1602+272_1602+274del c.1153+272_1153+274del (n.1153+272_1153+274del) c.1336+272_1336+274del (n.1336+272_1336+274del) c.1315+272_1315+274del (n.1315+272_1315+274del) c.1147+272_1147+274del (n.1147+272_1147+274del) n.177+272_177+274del c.1340+268_1340+270del (n.1340+268_1340+270del) n.1456+272_1456+274del c.244+17348_244+17350del (n.244+17348_244+17350del) c.*987+272_*987+274del (n.*987+272_*987+274del) n.1420+272_1420+274del n.1399+272_1399+274del n.1424+268_1424+270del c.*19+227_*19+229del (n.*19+227_*19+229del) c.1261+272_1261+274del (n.1261+272_1261+274del) c.*854+272_*854+274del (n.*854+272_*854+274del) c.1159+897_1159+899del (n.1159+897_1159+899del) n.3352+272_3352+274del n.1421+272_1421+274del | |
| 1 | g.196690511C>A | CA2649643648 | CFH | c.1144+272C>A (n.1144+272C>A) n.1602+272C>A c.1153+272C>A (n.1153+272C>A) c.1336+272C>A (n.1336+272C>A) c.1315+272C>A (n.1315+272C>A) c.1147+272C>A (n.1147+272C>A) n.177+272C>A c.1340+268C>A (n.1340+268C>A) n.1456+272C>A c.244+17348C>A (n.244+17348C>A) c.*987+272C>A (n.*987+272C>A) n.1420+272C>A n.1399+272C>A n.1424+268C>A c.*19+227C>A (n.*19+227C>A) c.1261+272C>A (n.1261+272C>A) c.*854+272C>A (n.*854+272C>A) c.1159+897C>A (n.1159+897C>A) n.3352+272C>A n.1421+272C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690511C= | CA1217743465 | CFH | c.1144+272C= (n.1144+272C=) n.1602+272C= c.1153+272C= (n.1153+272C=) c.1336+272C= (n.1336+272C=) c.1315+272C= (n.1315+272C=) c.1147+272C= (n.1147+272C=) n.177+272C= c.1340+268C= (n.1340+268C=) n.1456+272C= c.244+17348C= (n.244+17348C=) c.*987+272C= (n.*987+272C=) n.1420+272C= n.1399+272C= n.1424+268C= c.*19+227C= (n.*19+227C=) c.1261+272C= (n.1261+272C=) c.*854+272C= (n.*854+272C=) c.1159+897C= (n.1159+897C=) n.3352+272C= n.1421+272C= | |
| 1 | g.196690511C>G | CA1010866450 | CFH | c.1144+272C>G (n.1144+272C>G) n.1602+272C>G c.1153+272C>G (n.1153+272C>G) c.1336+272C>G (n.1336+272C>G) c.1315+272C>G (n.1315+272C>G) c.1147+272C>G (n.1147+272C>G) n.177+272C>G c.1340+268C>G (n.1340+268C>G) n.1456+272C>G c.244+17348C>G (n.244+17348C>G) c.*987+272C>G (n.*987+272C>G) n.1420+272C>G n.1399+272C>G n.1424+268C>G c.*19+227C>G (n.*19+227C>G) c.1261+272C>G (n.1261+272C>G) c.*854+272C>G (n.*854+272C>G) c.1159+897C>G (n.1159+897C>G) n.3352+272C>G n.1421+272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690511C>T | CA528258940 | CFH | c.1144+272C>T (n.1144+272C>T) n.1602+272C>T c.1153+272C>T (n.1153+272C>T) c.1336+272C>T (n.1336+272C>T) c.1315+272C>T (n.1315+272C>T) c.1147+272C>T (n.1147+272C>T) n.177+272C>T c.1340+268C>T (n.1340+268C>T) n.1456+272C>T c.244+17348C>T (n.244+17348C>T) c.*987+272C>T (n.*987+272C>T) n.1420+272C>T n.1399+272C>T n.1424+268C>T c.*19+227C>T (n.*19+227C>T) c.1261+272C>T (n.1261+272C>T) c.*854+272C>T (n.*854+272C>T) c.1159+897C>T (n.1159+897C>T) n.3352+272C>T n.1421+272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690512G>A | CA2649643649 | CFH | c.1144+273G>A (n.1144+273G>A) n.1602+273G>A c.1153+273G>A (n.1153+273G>A) c.1336+273G>A (n.1336+273G>A) c.1315+273G>A (n.1315+273G>A) c.1147+273G>A (n.1147+273G>A) n.177+273G>A c.1340+269G>A (n.1340+269G>A) n.1456+273G>A c.244+17349G>A (n.244+17349G>A) c.*987+273G>A (n.*987+273G>A) n.1420+273G>A n.1399+273G>A n.1424+269G>A c.*19+228G>A (n.*19+228G>A) c.1261+273G>A (n.1261+273G>A) c.*854+273G>A (n.*854+273G>A) c.1159+898G>A (n.1159+898G>A) n.3352+273G>A n.1421+273G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690513dup | CA2649643650 | CFH | c.1144+274dup (n.1144+274dup) n.1602+274dup c.1153+274dup (n.1153+274dup) c.1336+274dup (n.1336+274dup) c.1315+274dup (n.1315+274dup) c.1147+274dup (n.1147+274dup) n.177+274dup c.1340+270dup (n.1340+270dup) n.1456+274dup c.244+17350dup (n.244+17350dup) c.*987+274dup (n.*987+274dup) n.1420+274dup n.1399+274dup n.1424+270dup c.*19+229dup (n.*19+229dup) c.1261+274dup (n.1261+274dup) c.*854+274dup (n.*854+274dup) c.1159+899dup (n.1159+899dup) n.3352+274dup n.1421+274dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690514A>G | CA2649643651 | CFH | c.1144+275A>G (n.1144+275A>G) n.1602+275A>G c.1153+275A>G (n.1153+275A>G) c.1336+275A>G (n.1336+275A>G) c.1315+275A>G (n.1315+275A>G) c.1147+275A>G (n.1147+275A>G) n.177+275A>G c.1340+271A>G (n.1340+271A>G) n.1456+275A>G c.244+17351A>G (n.244+17351A>G) c.*987+275A>G (n.*987+275A>G) n.1420+275A>G n.1399+275A>G n.1424+271A>G c.*19+230A>G (n.*19+230A>G) c.1261+275A>G (n.1261+275A>G) c.*854+275A>G (n.*854+275A>G) c.1159+900A>G (n.1159+900A>G) n.3352+275A>G n.1421+275A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690515T>C | CA35825138 | CFH | c.1144+276T>C (n.1144+276T>C) n.1602+276T>C c.1153+276T>C (n.1153+276T>C) c.1336+276T>C (n.1336+276T>C) c.1315+276T>C (n.1315+276T>C) c.1147+276T>C (n.1147+276T>C) n.177+276T>C c.1340+272T>C (n.1340+272T>C) n.1456+276T>C c.244+17352T>C (n.244+17352T>C) c.*987+276T>C (n.*987+276T>C) n.1420+276T>C n.1399+276T>C n.1424+272T>C c.*19+231T>C (n.*19+231T>C) c.1261+276T>C (n.1261+276T>C) c.*854+276T>C (n.*854+276T>C) c.1159+901T>C (n.1159+901T>C) n.3352+276T>C n.1421+276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690515T= | CA1147600354 | CFH | c.1144+276T= (n.1144+276T=) n.1602+276T= c.1153+276T= (n.1153+276T=) c.1336+276T= (n.1336+276T=) c.1315+276T= (n.1315+276T=) c.1147+276T= (n.1147+276T=) n.177+276T= c.1340+272T= (n.1340+272T=) n.1456+276T= c.244+17352T= (n.244+17352T=) c.*987+276T= (n.*987+276T=) n.1420+276T= n.1399+276T= n.1424+272T= c.*19+231T= (n.*19+231T=) c.1261+276T= (n.1261+276T=) c.*854+276T= (n.*854+276T=) c.1159+901T= (n.1159+901T=) n.3352+276T= n.1421+276T= | |
| 1 | g.196690516T>A | CA2649643652 | CFH | c.1144+277T>A (n.1144+277T>A) n.1602+277T>A c.1153+277T>A (n.1153+277T>A) c.1336+277T>A (n.1336+277T>A) c.1315+277T>A (n.1315+277T>A) c.1147+277T>A (n.1147+277T>A) n.177+277T>A c.1340+273T>A (n.1340+273T>A) n.1456+277T>A c.244+17353T>A (n.244+17353T>A) c.*987+277T>A (n.*987+277T>A) n.1420+277T>A n.1399+277T>A n.1424+273T>A c.*19+232T>A (n.*19+232T>A) c.1261+277T>A (n.1261+277T>A) c.*854+277T>A (n.*854+277T>A) c.1159+902T>A (n.1159+902T>A) n.3352+277T>A n.1421+277T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690517G>C | CA2649643653 | CFH | c.1144+278G>C (n.1144+278G>C) n.1602+278G>C c.1153+278G>C (n.1153+278G>C) c.1336+278G>C (n.1336+278G>C) c.1315+278G>C (n.1315+278G>C) c.1147+278G>C (n.1147+278G>C) n.177+278G>C c.1340+274G>C (n.1340+274G>C) n.1456+278G>C c.244+17354G>C (n.244+17354G>C) c.*987+278G>C (n.*987+278G>C) n.1420+278G>C n.1399+278G>C n.1424+274G>C c.*19+233G>C (n.*19+233G>C) c.1261+278G>C (n.1261+278G>C) c.*854+278G>C (n.*854+278G>C) c.1159+903G>C (n.1159+903G>C) n.3352+278G>C n.1421+278G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690519A= | CA1217743466 | CFH | c.1144+280A= (n.1144+280A=) n.1602+280A= c.1153+280A= (n.1153+280A=) c.1336+280A= (n.1336+280A=) c.1315+280A= (n.1315+280A=) c.1147+280A= (n.1147+280A=) n.177+280A= c.1340+276A= (n.1340+276A=) n.1456+280A= c.244+17356A= (n.244+17356A=) c.*987+280A= (n.*987+280A=) n.1420+280A= n.1399+280A= n.1424+276A= c.*19+235A= (n.*19+235A=) c.1261+280A= (n.1261+280A=) c.*854+280A= (n.*854+280A=) c.1159+905A= (n.1159+905A=) n.3352+280A= n.1421+280A= | |
| 1 | g.196690519A>G | CA729677444 | CFH | c.1144+280A>G (n.1144+280A>G) n.1602+280A>G c.1153+280A>G (n.1153+280A>G) c.1336+280A>G (n.1336+280A>G) c.1315+280A>G (n.1315+280A>G) c.1147+280A>G (n.1147+280A>G) n.177+280A>G c.1340+276A>G (n.1340+276A>G) n.1456+280A>G c.244+17356A>G (n.244+17356A>G) c.*987+280A>G (n.*987+280A>G) n.1420+280A>G n.1399+280A>G n.1424+276A>G c.*19+235A>G (n.*19+235A>G) c.1261+280A>G (n.1261+280A>G) c.*854+280A>G (n.*854+280A>G) c.1159+905A>G (n.1159+905A>G) n.3352+280A>G n.1421+280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690521C>A | CA2649643654 | CFH | c.1144+282C>A (n.1144+282C>A) n.1602+282C>A c.1153+282C>A (n.1153+282C>A) c.1336+282C>A (n.1336+282C>A) c.1315+282C>A (n.1315+282C>A) c.1147+282C>A (n.1147+282C>A) n.177+282C>A c.1340+278C>A (n.1340+278C>A) n.1456+282C>A c.244+17358C>A (n.244+17358C>A) c.*987+282C>A (n.*987+282C>A) n.1420+282C>A n.1399+282C>A n.1424+278C>A c.*19+237C>A (n.*19+237C>A) c.1261+282C>A (n.1261+282C>A) c.*854+282C>A (n.*854+282C>A) c.1159+907C>A (n.1159+907C>A) n.3352+282C>A n.1421+282C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690521C= | CA1217743467 | CFH | c.1144+282C= (n.1144+282C=) n.1602+282C= c.1153+282C= (n.1153+282C=) c.1336+282C= (n.1336+282C=) c.1315+282C= (n.1315+282C=) c.1147+282C= (n.1147+282C=) n.177+282C= c.1340+278C= (n.1340+278C=) n.1456+282C= c.244+17358C= (n.244+17358C=) c.*987+282C= (n.*987+282C=) n.1420+282C= n.1399+282C= n.1424+278C= c.*19+237C= (n.*19+237C=) c.1261+282C= (n.1261+282C=) c.*854+282C= (n.*854+282C=) c.1159+907C= (n.1159+907C=) n.3352+282C= n.1421+282C= | |
| 1 | g.196690521C>T | CA35825142 | CFH | c.1144+282C>T (n.1144+282C>T) n.1602+282C>T c.1153+282C>T (n.1153+282C>T) c.1336+282C>T (n.1336+282C>T) c.1315+282C>T (n.1315+282C>T) c.1147+282C>T (n.1147+282C>T) n.177+282C>T c.1340+278C>T (n.1340+278C>T) n.1456+282C>T c.244+17358C>T (n.244+17358C>T) c.*987+282C>T (n.*987+282C>T) n.1420+282C>T n.1399+282C>T n.1424+278C>T c.*19+237C>T (n.*19+237C>T) c.1261+282C>T (n.1261+282C>T) c.*854+282C>T (n.*854+282C>T) c.1159+907C>T (n.1159+907C>T) n.3352+282C>T n.1421+282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690522G>A | CA528258941 | CFH | c.1144+283G>A (n.1144+283G>A) n.1602+283G>A c.1153+283G>A (n.1153+283G>A) c.1336+283G>A (n.1336+283G>A) c.1315+283G>A (n.1315+283G>A) c.1147+283G>A (n.1147+283G>A) n.177+283G>A c.1340+279G>A (n.1340+279G>A) n.1456+283G>A c.244+17359G>A (n.244+17359G>A) c.*987+283G>A (n.*987+283G>A) n.1420+283G>A n.1399+283G>A n.1424+279G>A c.*19+238G>A (n.*19+238G>A) c.1261+283G>A (n.1261+283G>A) c.*854+283G>A (n.*854+283G>A) c.1159+908G>A (n.1159+908G>A) n.3352+283G>A n.1421+283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690522G= | CA1217743468 | CFH | c.1144+283G= (n.1144+283G=) n.1602+283G= c.1153+283G= (n.1153+283G=) c.1336+283G= (n.1336+283G=) c.1315+283G= (n.1315+283G=) c.1147+283G= (n.1147+283G=) n.177+283G= c.1340+279G= (n.1340+279G=) n.1456+283G= c.244+17359G= (n.244+17359G=) c.*987+283G= (n.*987+283G=) n.1420+283G= n.1399+283G= n.1424+279G= c.*19+238G= (n.*19+238G=) c.1261+283G= (n.1261+283G=) c.*854+283G= (n.*854+283G=) c.1159+908G= (n.1159+908G=) n.3352+283G= n.1421+283G= | |
| 1 | g.196690522G>T | CA2649643655 | CFH | c.1144+283G>T (n.1144+283G>T) n.1602+283G>T c.1153+283G>T (n.1153+283G>T) c.1336+283G>T (n.1336+283G>T) c.1315+283G>T (n.1315+283G>T) c.1147+283G>T (n.1147+283G>T) n.177+283G>T c.1340+279G>T (n.1340+279G>T) n.1456+283G>T c.244+17359G>T (n.244+17359G>T) c.*987+283G>T (n.*987+283G>T) n.1420+283G>T n.1399+283G>T n.1424+279G>T c.*19+238G>T (n.*19+238G>T) c.1261+283G>T (n.1261+283G>T) c.*854+283G>T (n.*854+283G>T) c.1159+908G>T (n.1159+908G>T) n.3352+283G>T n.1421+283G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690523G>A | CA2649643656 | CFH | c.1144+284G>A (n.1144+284G>A) n.1602+284G>A c.1153+284G>A (n.1153+284G>A) c.1336+284G>A (n.1336+284G>A) c.1315+284G>A (n.1315+284G>A) c.1147+284G>A (n.1147+284G>A) n.177+284G>A c.1340+280G>A (n.1340+280G>A) n.1456+284G>A c.244+17360G>A (n.244+17360G>A) c.*987+284G>A (n.*987+284G>A) n.1420+284G>A n.1399+284G>A n.1424+280G>A c.*19+239G>A (n.*19+239G>A) c.1261+284G>A (n.1261+284G>A) c.*854+284G>A (n.*854+284G>A) c.1159+909G>A (n.1159+909G>A) n.3352+284G>A n.1421+284G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690524C>A | CA2649643657 | CFH | c.1144+285C>A (n.1144+285C>A) n.1602+285C>A c.1153+285C>A (n.1153+285C>A) c.1336+285C>A (n.1336+285C>A) c.1315+285C>A (n.1315+285C>A) c.1147+285C>A (n.1147+285C>A) n.177+285C>A c.1340+281C>A (n.1340+281C>A) n.1456+285C>A c.244+17361C>A (n.244+17361C>A) c.*987+285C>A (n.*987+285C>A) n.1420+285C>A n.1399+285C>A n.1424+281C>A c.*19+240C>A (n.*19+240C>A) c.1261+285C>A (n.1261+285C>A) c.*854+285C>A (n.*854+285C>A) c.1159+910C>A (n.1159+910C>A) n.3352+285C>A n.1421+285C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690524C>T | CA2649643658 | CFH | c.1144+285C>T (n.1144+285C>T) n.1602+285C>T c.1153+285C>T (n.1153+285C>T) c.1336+285C>T (n.1336+285C>T) c.1315+285C>T (n.1315+285C>T) c.1147+285C>T (n.1147+285C>T) n.177+285C>T c.1340+281C>T (n.1340+281C>T) n.1456+285C>T c.244+17361C>T (n.244+17361C>T) c.*987+285C>T (n.*987+285C>T) n.1420+285C>T n.1399+285C>T n.1424+281C>T c.*19+240C>T (n.*19+240C>T) c.1261+285C>T (n.1261+285C>T) c.*854+285C>T (n.*854+285C>T) c.1159+910C>T (n.1159+910C>T) n.3352+285C>T n.1421+285C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690525A>G | CA2697836929 | CFH | c.1144+286A>G (n.1144+286A>G) n.1602+286A>G c.1153+286A>G (n.1153+286A>G) c.1336+286A>G (n.1336+286A>G) c.1315+286A>G (n.1315+286A>G) c.1147+286A>G (n.1147+286A>G) n.177+286A>G c.1340+282A>G (n.1340+282A>G) n.1456+286A>G c.244+17362A>G (n.244+17362A>G) c.*987+286A>G (n.*987+286A>G) n.1420+286A>G n.1399+286A>G n.1424+282A>G c.*19+241A>G (n.*19+241A>G) c.1261+286A>G (n.1261+286A>G) c.*854+286A>G (n.*854+286A>G) c.1159+911A>G (n.1159+911A>G) n.3352+286A>G n.1421+286A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690527C>A | CA2649643659 | CFH | c.1144+288C>A (n.1144+288C>A) n.1602+288C>A c.1153+288C>A (n.1153+288C>A) c.1336+288C>A (n.1336+288C>A) c.1315+288C>A (n.1315+288C>A) c.1147+288C>A (n.1147+288C>A) n.177+288C>A c.1340+284C>A (n.1340+284C>A) n.1456+288C>A c.244+17364C>A (n.244+17364C>A) c.*987+288C>A (n.*987+288C>A) n.1420+288C>A n.1399+288C>A n.1424+284C>A c.*19+243C>A (n.*19+243C>A) c.1261+288C>A (n.1261+288C>A) c.*854+288C>A (n.*854+288C>A) c.1159+913C>A (n.1159+913C>A) n.3352+288C>A n.1421+288C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690528A= | CA1217743469 | CFH | c.1144+289A= (n.1144+289A=) n.1602+289A= c.1153+289A= (n.1153+289A=) c.1336+289A= (n.1336+289A=) c.1315+289A= (n.1315+289A=) c.1147+289A= (n.1147+289A=) n.177+289A= c.1340+285A= (n.1340+285A=) n.1456+289A= c.244+17365A= (n.244+17365A=) c.*987+289A= (n.*987+289A=) n.1420+289A= n.1399+289A= n.1424+285A= c.*19+244A= (n.*19+244A=) c.1261+289A= (n.1261+289A=) c.*854+289A= (n.*854+289A=) c.1159+914A= (n.1159+914A=) n.3352+289A= n.1421+289A= | |
| 1 | g.196690528A>C | CA729677459 | CFH | c.1144+289A>C (n.1144+289A>C) n.1602+289A>C c.1153+289A>C (n.1153+289A>C) c.1336+289A>C (n.1336+289A>C) c.1315+289A>C (n.1315+289A>C) c.1147+289A>C (n.1147+289A>C) n.177+289A>C c.1340+285A>C (n.1340+285A>C) n.1456+289A>C c.244+17365A>C (n.244+17365A>C) c.*987+289A>C (n.*987+289A>C) n.1420+289A>C n.1399+289A>C n.1424+285A>C c.*19+244A>C (n.*19+244A>C) c.1261+289A>C (n.1261+289A>C) c.*854+289A>C (n.*854+289A>C) c.1159+914A>C (n.1159+914A>C) n.3352+289A>C n.1421+289A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690529_196690533delinsTTGTC | CA1217743470 | CFH | c.1144+290_1144+294delinsTTGTC (n.1144+290_1144+294delinsTTGTC) n.1602+290_1602+294delinsTTGTC c.1153+290_1153+294delinsTTGTC (n.1153+290_1153+294delinsTTGTC) c.1336+290_1336+294delinsTTGTC (n.1336+290_1336+294delinsTTGTC) c.1315+290_1315+294delinsTTGTC (n.1315+290_1315+294delinsTTGTC) c.1147+290_1147+294delinsTTGTC (n.1147+290_1147+294delinsTTGTC) n.177+290_177+294delinsTTGTC c.1340+286_1340+290delinsTTGTC (n.1340+286_1340+290delinsTTGTC) n.1456+290_1456+294delinsTTGTC c.244+17366_244+17370delinsTTGTC (n.244+17366_244+17370delinsTTGTC) c.*987+290_*987+294delinsTTGTC (n.*987+290_*987+294delinsTTGTC) n.1420+290_1420+294delinsTTGTC n.1399+290_1399+294delinsTTGTC n.1424+286_1424+290delinsTTGTC c.*19+245_*19+249delinsTTGTC (n.*19+245_*19+249delinsTTGTC) c.1261+290_1261+294delinsTTGTC (n.1261+290_1261+294delinsTTGTC) c.*854+290_*854+294delinsTTGTC (n.*854+290_*854+294delinsTTGTC) c.1159+915_1159+919delinsTTGTC (n.1159+915_1159+919delinsTTGTC) n.3352+290_3352+294delinsTTGTC n.1421+290_1421+294delinsTTGTC | |
| 1 | g.196690532_196690535del | CA1010866459 | CFH | c.1144+293_1144+296del (n.1144+293_1144+296del) n.1602+293_1602+296del c.1153+293_1153+296del (n.1153+293_1153+296del) c.1336+293_1336+296del (n.1336+293_1336+296del) c.1315+293_1315+296del (n.1315+293_1315+296del) c.1147+293_1147+296del (n.1147+293_1147+296del) n.177+293_177+296del c.1340+289_1340+292del (n.1340+289_1340+292del) n.1456+293_1456+296del c.244+17369_244+17372del (n.244+17369_244+17372del) c.*987+293_*987+296del (n.*987+293_*987+296del) n.1420+293_1420+296del n.1399+293_1399+296del n.1424+289_1424+292del c.*19+248_*19+251del (n.*19+248_*19+251del) c.1261+293_1261+296del (n.1261+293_1261+296del) c.*854+293_*854+296del (n.*854+293_*854+296del) c.1159+918_1159+921del (n.1159+918_1159+921del) n.3352+293_3352+296del n.1421+293_1421+296del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690531G>A | CA35825148 | CFH | c.1144+292G>A (n.1144+292G>A) n.1602+292G>A c.1153+292G>A (n.1153+292G>A) c.1336+292G>A (n.1336+292G>A) c.1315+292G>A (n.1315+292G>A) c.1147+292G>A (n.1147+292G>A) n.177+292G>A c.1340+288G>A (n.1340+288G>A) n.1456+292G>A c.244+17368G>A (n.244+17368G>A) c.*987+292G>A (n.*987+292G>A) n.1420+292G>A n.1399+292G>A n.1424+288G>A c.*19+247G>A (n.*19+247G>A) c.1261+292G>A (n.1261+292G>A) c.*854+292G>A (n.*854+292G>A) c.1159+917G>A (n.1159+917G>A) n.3352+292G>A n.1421+292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690531G>C | CA729677479 | CFH | c.1144+292G>C (n.1144+292G>C) n.1602+292G>C c.1153+292G>C (n.1153+292G>C) c.1336+292G>C (n.1336+292G>C) c.1315+292G>C (n.1315+292G>C) c.1147+292G>C (n.1147+292G>C) n.177+292G>C c.1340+288G>C (n.1340+288G>C) n.1456+292G>C c.244+17368G>C (n.244+17368G>C) c.*987+292G>C (n.*987+292G>C) n.1420+292G>C n.1399+292G>C n.1424+288G>C c.*19+247G>C (n.*19+247G>C) c.1261+292G>C (n.1261+292G>C) c.*854+292G>C (n.*854+292G>C) c.1159+917G>C (n.1159+917G>C) n.3352+292G>C n.1421+292G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690531G= | CA1148873317 | CFH | c.1144+292G= (n.1144+292G=) n.1602+292G= c.1153+292G= (n.1153+292G=) c.1336+292G= (n.1336+292G=) c.1315+292G= (n.1315+292G=) c.1147+292G= (n.1147+292G=) n.177+292G= c.1340+288G= (n.1340+288G=) n.1456+292G= c.244+17368G= (n.244+17368G=) c.*987+292G= (n.*987+292G=) n.1420+292G= n.1399+292G= n.1424+288G= c.*19+247G= (n.*19+247G=) c.1261+292G= (n.1261+292G=) c.*854+292G= (n.*854+292G=) c.1159+917G= (n.1159+917G=) n.3352+292G= n.1421+292G= | |
| 1 | g.196690531G>T | CA2649643660 | CFH | c.1144+292G>T (n.1144+292G>T) n.1602+292G>T c.1153+292G>T (n.1153+292G>T) c.1336+292G>T (n.1336+292G>T) c.1315+292G>T (n.1315+292G>T) c.1147+292G>T (n.1147+292G>T) n.177+292G>T c.1340+288G>T (n.1340+288G>T) n.1456+292G>T c.244+17368G>T (n.244+17368G>T) c.*987+292G>T (n.*987+292G>T) n.1420+292G>T n.1399+292G>T n.1424+288G>T c.*19+247G>T (n.*19+247G>T) c.1261+292G>T (n.1261+292G>T) c.*854+292G>T (n.*854+292G>T) c.1159+917G>T (n.1159+917G>T) n.3352+292G>T n.1421+292G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690533C>A | CA2649643661 | CFH | c.1144+294C>A (n.1144+294C>A) n.1602+294C>A c.1153+294C>A (n.1153+294C>A) c.1336+294C>A (n.1336+294C>A) c.1315+294C>A (n.1315+294C>A) c.1147+294C>A (n.1147+294C>A) n.177+294C>A c.1340+290C>A (n.1340+290C>A) n.1456+294C>A c.244+17370C>A (n.244+17370C>A) c.*987+294C>A (n.*987+294C>A) n.1420+294C>A n.1399+294C>A n.1424+290C>A c.*19+249C>A (n.*19+249C>A) c.1261+294C>A (n.1261+294C>A) c.*854+294C>A (n.*854+294C>A) c.1159+919C>A (n.1159+919C>A) n.3352+294C>A n.1421+294C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690535G= | CA1217743471 | CFH | c.1144+296G= (n.1144+296G=) n.1602+296G= c.1153+296G= (n.1153+296G=) c.1336+296G= (n.1336+296G=) c.1315+296G= (n.1315+296G=) c.1147+296G= (n.1147+296G=) n.177+296G= c.1340+292G= (n.1340+292G=) n.1456+296G= c.244+17372G= (n.244+17372G=) c.*987+296G= (n.*987+296G=) n.1420+296G= n.1399+296G= n.1424+292G= c.*19+251G= (n.*19+251G=) c.1261+296G= (n.1261+296G=) c.*854+296G= (n.*854+296G=) c.1159+921G= (n.1159+921G=) n.3352+296G= n.1421+296G= | |
| 1 | g.196690535G>T | CA1217743472 | CFH | c.1144+296G>T (n.1144+296G>T) n.1602+296G>T c.1153+296G>T (n.1153+296G>T) c.1336+296G>T (n.1336+296G>T) c.1315+296G>T (n.1315+296G>T) c.1147+296G>T (n.1147+296G>T) n.177+296G>T c.1340+292G>T (n.1340+292G>T) n.1456+296G>T c.244+17372G>T (n.244+17372G>T) c.*987+296G>T (n.*987+296G>T) n.1420+296G>T n.1399+296G>T n.1424+292G>T c.*19+251G>T (n.*19+251G>T) c.1261+296G>T (n.1261+296G>T) c.*854+296G>T (n.*854+296G>T) c.1159+921G>T (n.1159+921G>T) n.3352+296G>T n.1421+296G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690536G>C | CA729677483 | CFH | c.1144+297G>C (n.1144+297G>C) n.1602+297G>C c.1153+297G>C (n.1153+297G>C) c.1336+297G>C (n.1336+297G>C) c.1315+297G>C (n.1315+297G>C) c.1147+297G>C (n.1147+297G>C) n.177+297G>C c.1340+293G>C (n.1340+293G>C) n.1456+297G>C c.244+17373G>C (n.244+17373G>C) c.*987+297G>C (n.*987+297G>C) n.1420+297G>C n.1399+297G>C n.1424+293G>C c.*19+252G>C (n.*19+252G>C) c.1261+297G>C (n.1261+297G>C) c.*854+297G>C (n.*854+297G>C) c.1159+922G>C (n.1159+922G>C) n.3352+297G>C n.1421+297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690536G= | CA1217743473 | CFH | c.1144+297G= (n.1144+297G=) n.1602+297G= c.1153+297G= (n.1153+297G=) c.1336+297G= (n.1336+297G=) c.1315+297G= (n.1315+297G=) c.1147+297G= (n.1147+297G=) n.177+297G= c.1340+293G= (n.1340+293G=) n.1456+297G= c.244+17373G= (n.244+17373G=) c.*987+297G= (n.*987+297G=) n.1420+297G= n.1399+297G= n.1424+293G= c.*19+252G= (n.*19+252G=) c.1261+297G= (n.1261+297G=) c.*854+297G= (n.*854+297G=) c.1159+922G= (n.1159+922G=) n.3352+297G= n.1421+297G= | |
| 1 | g.196690536G>T | CA2649643662 | CFH | c.1144+297G>T (n.1144+297G>T) n.1602+297G>T c.1153+297G>T (n.1153+297G>T) c.1336+297G>T (n.1336+297G>T) c.1315+297G>T (n.1315+297G>T) c.1147+297G>T (n.1147+297G>T) n.177+297G>T c.1340+293G>T (n.1340+293G>T) n.1456+297G>T c.244+17373G>T (n.244+17373G>T) c.*987+297G>T (n.*987+297G>T) n.1420+297G>T n.1399+297G>T n.1424+293G>T c.*19+252G>T (n.*19+252G>T) c.1261+297G>T (n.1261+297G>T) c.*854+297G>T (n.*854+297G>T) c.1159+922G>T (n.1159+922G>T) n.3352+297G>T n.1421+297G>T | gnomAD v4 |