| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690359G>A | CA1305322 | CFH | c.1144+120G>A (n.1144+120G>A) n.1602+120G>A c.1153+120G>A (n.1153+120G>A) c.1336+120G>A (n.1336+120G>A) c.1315+120G>A (n.1315+120G>A) c.1147+120G>A (n.1147+120G>A) n.177+120G>A c.1340+116G>A (n.1340+116G>A) n.1456+120G>A c.244+17196G>A (n.244+17196G>A) c.*987+120G>A (n.*987+120G>A) n.1420+120G>A n.1399+120G>A n.1424+116G>A c.*19+75G>A (n.*19+75G>A) c.1261+120G>A (n.1261+120G>A) c.*854+120G>A (n.*854+120G>A) c.1159+745G>A (n.1159+745G>A) n.3352+120G>A n.1421+120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690359G= | CA1217743404 | CFH | c.1144+120G= (n.1144+120G=) n.1602+120G= c.1153+120G= (n.1153+120G=) c.1336+120G= (n.1336+120G=) c.1315+120G= (n.1315+120G=) c.1147+120G= (n.1147+120G=) n.177+120G= c.1340+116G= (n.1340+116G=) n.1456+120G= c.244+17196G= (n.244+17196G=) c.*987+120G= (n.*987+120G=) n.1420+120G= n.1399+120G= n.1424+116G= c.*19+75G= (n.*19+75G=) c.1261+120G= (n.1261+120G=) c.*854+120G= (n.*854+120G=) c.1159+745G= (n.1159+745G=) n.3352+120G= n.1421+120G= | |
| 1 | g.196690360G= | CA1217743405 | CFH | c.1144+121G= (n.1144+121G=) n.1602+121G= c.1153+121G= (n.1153+121G=) c.1336+121G= (n.1336+121G=) c.1315+121G= (n.1315+121G=) c.1147+121G= (n.1147+121G=) n.177+121G= c.1340+117G= (n.1340+117G=) n.1456+121G= c.244+17197G= (n.244+17197G=) c.*987+121G= (n.*987+121G=) n.1420+121G= n.1399+121G= n.1424+117G= c.*19+76G= (n.*19+76G=) c.1261+121G= (n.1261+121G=) c.*854+121G= (n.*854+121G=) c.1159+746G= (n.1159+746G=) n.3352+121G= n.1421+121G= | |
| 1 | g.196690360G>T | CA1305323 | CFH | c.1144+121G>T (n.1144+121G>T) n.1602+121G>T c.1153+121G>T (n.1153+121G>T) c.1336+121G>T (n.1336+121G>T) c.1315+121G>T (n.1315+121G>T) c.1147+121G>T (n.1147+121G>T) n.177+121G>T c.1340+117G>T (n.1340+117G>T) n.1456+121G>T c.244+17197G>T (n.244+17197G>T) c.*987+121G>T (n.*987+121G>T) n.1420+121G>T n.1399+121G>T n.1424+117G>T c.*19+76G>T (n.*19+76G>T) c.1261+121G>T (n.1261+121G>T) c.*854+121G>T (n.*854+121G>T) c.1159+746G>T (n.1159+746G>T) n.3352+121G>T n.1421+121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690362C>A | CA2649643564 | CFH | c.1144+123C>A (n.1144+123C>A) n.1602+123C>A c.1153+123C>A (n.1153+123C>A) c.1336+123C>A (n.1336+123C>A) c.1315+123C>A (n.1315+123C>A) c.1147+123C>A (n.1147+123C>A) n.177+123C>A c.1340+119C>A (n.1340+119C>A) n.1456+123C>A c.244+17199C>A (n.244+17199C>A) c.*987+123C>A (n.*987+123C>A) n.1420+123C>A n.1399+123C>A n.1424+119C>A c.*19+78C>A (n.*19+78C>A) c.1261+123C>A (n.1261+123C>A) c.*854+123C>A (n.*854+123C>A) c.1159+748C>A (n.1159+748C>A) n.3352+123C>A n.1421+123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690362C>T | CA2649643565 | CFH | c.1144+123C>T (n.1144+123C>T) n.1602+123C>T c.1153+123C>T (n.1153+123C>T) c.1336+123C>T (n.1336+123C>T) c.1315+123C>T (n.1315+123C>T) c.1147+123C>T (n.1147+123C>T) n.177+123C>T c.1340+119C>T (n.1340+119C>T) n.1456+123C>T c.244+17199C>T (n.244+17199C>T) c.*987+123C>T (n.*987+123C>T) n.1420+123C>T n.1399+123C>T n.1424+119C>T c.*19+78C>T (n.*19+78C>T) c.1261+123C>T (n.1261+123C>T) c.*854+123C>T (n.*854+123C>T) c.1159+748C>T (n.1159+748C>T) n.3352+123C>T n.1421+123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690363C>A | CA2649643566 | CFH | c.1144+124C>A (n.1144+124C>A) n.1602+124C>A c.1153+124C>A (n.1153+124C>A) c.1336+124C>A (n.1336+124C>A) c.1315+124C>A (n.1315+124C>A) c.1147+124C>A (n.1147+124C>A) n.177+124C>A c.1340+120C>A (n.1340+120C>A) n.1456+124C>A c.244+17200C>A (n.244+17200C>A) c.*987+124C>A (n.*987+124C>A) n.1420+124C>A n.1399+124C>A n.1424+120C>A c.*19+79C>A (n.*19+79C>A) c.1261+124C>A (n.1261+124C>A) c.*854+124C>A (n.*854+124C>A) c.1159+749C>A (n.1159+749C>A) n.3352+124C>A n.1421+124C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690363_196690367delinsCTATT | CA1217743406 | CFH | c.1144+124_1144+128delinsCTATT (n.1144+124_1144+128delinsCTATT) n.1602+124_1602+128delinsCTATT c.1153+124_1153+128delinsCTATT (n.1153+124_1153+128delinsCTATT) c.1336+124_1336+128delinsCTATT (n.1336+124_1336+128delinsCTATT) c.1315+124_1315+128delinsCTATT (n.1315+124_1315+128delinsCTATT) c.1147+124_1147+128delinsCTATT (n.1147+124_1147+128delinsCTATT) n.177+124_177+128delinsCTATT c.1340+120_1340+124delinsCTATT (n.1340+120_1340+124delinsCTATT) n.1456+124_1456+128delinsCTATT c.244+17200_244+17204delinsCTATT (n.244+17200_244+17204delinsCTATT) c.*987+124_*987+128delinsCTATT (n.*987+124_*987+128delinsCTATT) n.1420+124_1420+128delinsCTATT n.1399+124_1399+128delinsCTATT n.1424+120_1424+124delinsCTATT c.*19+79_*19+83delinsCTATT (n.*19+79_*19+83delinsCTATT) c.1261+124_1261+128delinsCTATT (n.1261+124_1261+128delinsCTATT) c.*854+124_*854+128delinsCTATT (n.*854+124_*854+128delinsCTATT) c.1159+749_1159+753delinsCTATT (n.1159+749_1159+753delinsCTATT) n.3352+124_3352+128delinsCTATT n.1421+124_1421+128delinsCTATT | |
| 1 | g.196690364T>A | CA2649643567 | CFH | c.1144+125T>A (n.1144+125T>A) n.1602+125T>A c.1153+125T>A (n.1153+125T>A) c.1336+125T>A (n.1336+125T>A) c.1315+125T>A (n.1315+125T>A) c.1147+125T>A (n.1147+125T>A) n.177+125T>A c.1340+121T>A (n.1340+121T>A) n.1456+125T>A c.244+17201T>A (n.244+17201T>A) c.*987+125T>A (n.*987+125T>A) n.1420+125T>A n.1399+125T>A n.1424+121T>A c.*19+80T>A (n.*19+80T>A) c.1261+125T>A (n.1261+125T>A) c.*854+125T>A (n.*854+125T>A) c.1159+750T>A (n.1159+750T>A) n.3352+125T>A n.1421+125T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690366_196690369del | CA1305324 | CFH | c.1144+127_1144+130del (n.1144+127_1144+130del) n.1602+127_1602+130del c.1153+127_1153+130del (n.1153+127_1153+130del) c.1336+127_1336+130del (n.1336+127_1336+130del) c.1315+127_1315+130del (n.1315+127_1315+130del) c.1147+127_1147+130del (n.1147+127_1147+130del) n.177+127_177+130del c.1340+123_1340+126del (n.1340+123_1340+126del) n.1456+127_1456+130del c.244+17203_244+17206del (n.244+17203_244+17206del) c.*987+127_*987+130del (n.*987+127_*987+130del) n.1420+127_1420+130del n.1399+127_1399+130del n.1424+123_1424+126del c.*19+82_*19+85del (n.*19+82_*19+85del) c.1261+127_1261+130del (n.1261+127_1261+130del) c.*854+127_*854+130del (n.*854+127_*854+130del) c.1159+752_1159+755del (n.1159+752_1159+755del) n.3352+127_3352+130del n.1421+127_1421+130del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690365A>G | CA2649643568 | CFH | c.1144+126A>G (n.1144+126A>G) n.1602+126A>G c.1153+126A>G (n.1153+126A>G) c.1336+126A>G (n.1336+126A>G) c.1315+126A>G (n.1315+126A>G) c.1147+126A>G (n.1147+126A>G) n.177+126A>G c.1340+122A>G (n.1340+122A>G) n.1456+126A>G c.244+17202A>G (n.244+17202A>G) c.*987+126A>G (n.*987+126A>G) n.1420+126A>G n.1399+126A>G n.1424+122A>G c.*19+81A>G (n.*19+81A>G) c.1261+126A>G (n.1261+126A>G) c.*854+126A>G (n.*854+126A>G) c.1159+751A>G (n.1159+751A>G) n.3352+126A>G n.1421+126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690366T>C | CA729677334 | CFH | c.1144+127T>C (n.1144+127T>C) n.1602+127T>C c.1153+127T>C (n.1153+127T>C) c.1336+127T>C (n.1336+127T>C) c.1315+127T>C (n.1315+127T>C) c.1147+127T>C (n.1147+127T>C) n.177+127T>C c.1340+123T>C (n.1340+123T>C) n.1456+127T>C c.244+17203T>C (n.244+17203T>C) c.*987+127T>C (n.*987+127T>C) n.1420+127T>C n.1399+127T>C n.1424+123T>C c.*19+82T>C (n.*19+82T>C) c.1261+127T>C (n.1261+127T>C) c.*854+127T>C (n.*854+127T>C) c.1159+752T>C (n.1159+752T>C) n.3352+127T>C n.1421+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690366T= | CA1217743407 | CFH | c.1144+127T= (n.1144+127T=) n.1602+127T= c.1153+127T= (n.1153+127T=) c.1336+127T= (n.1336+127T=) c.1315+127T= (n.1315+127T=) c.1147+127T= (n.1147+127T=) n.177+127T= c.1340+123T= (n.1340+123T=) n.1456+127T= c.244+17203T= (n.244+17203T=) c.*987+127T= (n.*987+127T=) n.1420+127T= n.1399+127T= n.1424+123T= c.*19+82T= (n.*19+82T=) c.1261+127T= (n.1261+127T=) c.*854+127T= (n.*854+127T=) c.1159+752T= (n.1159+752T=) n.3352+127T= n.1421+127T= | |
| 1 | g.196690368T>C | CA2649643569 | CFH | c.1144+129T>C (n.1144+129T>C) n.1602+129T>C c.1153+129T>C (n.1153+129T>C) c.1336+129T>C (n.1336+129T>C) c.1315+129T>C (n.1315+129T>C) c.1147+129T>C (n.1147+129T>C) n.177+129T>C c.1340+125T>C (n.1340+125T>C) n.1456+129T>C c.244+17205T>C (n.244+17205T>C) c.*987+129T>C (n.*987+129T>C) n.1420+129T>C n.1399+129T>C n.1424+125T>C c.*19+84T>C (n.*19+84T>C) c.1261+129T>C (n.1261+129T>C) c.*854+129T>C (n.*854+129T>C) c.1159+754T>C (n.1159+754T>C) n.3352+129T>C n.1421+129T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690368T>G | CA2747229549 | CFH | c.1144+129T>G (n.1144+129T>G) n.1602+129T>G c.1153+129T>G (n.1153+129T>G) c.1336+129T>G (n.1336+129T>G) c.1315+129T>G (n.1315+129T>G) c.1147+129T>G (n.1147+129T>G) n.177+129T>G c.1340+125T>G (n.1340+125T>G) n.1456+129T>G c.244+17205T>G (n.244+17205T>G) c.*987+129T>G (n.*987+129T>G) n.1420+129T>G n.1399+129T>G n.1424+125T>G c.*19+84T>G (n.*19+84T>G) c.1261+129T>G (n.1261+129T>G) c.*854+129T>G (n.*854+129T>G) c.1159+754T>G (n.1159+754T>G) n.3352+129T>G n.1421+129T>G | |
| 1 | g.196690369A= | CA1217743408 | CFH | c.1144+130A= (n.1144+130A=) n.1602+130A= c.1153+130A= (n.1153+130A=) c.1336+130A= (n.1336+130A=) c.1315+130A= (n.1315+130A=) c.1147+130A= (n.1147+130A=) n.177+130A= c.1340+126A= (n.1340+126A=) n.1456+130A= c.244+17206A= (n.244+17206A=) c.*987+130A= (n.*987+130A=) n.1420+130A= n.1399+130A= n.1424+126A= c.*19+85A= (n.*19+85A=) c.1261+130A= (n.1261+130A=) c.*854+130A= (n.*854+130A=) c.1159+755A= (n.1159+755A=) n.3352+130A= n.1421+130A= | |
| 1 | g.196690369A>C | CA1217743409 | CFH | c.1144+130A>C (n.1144+130A>C) n.1602+130A>C c.1153+130A>C (n.1153+130A>C) c.1336+130A>C (n.1336+130A>C) c.1315+130A>C (n.1315+130A>C) c.1147+130A>C (n.1147+130A>C) n.177+130A>C c.1340+126A>C (n.1340+126A>C) n.1456+130A>C c.244+17206A>C (n.244+17206A>C) c.*987+130A>C (n.*987+130A>C) n.1420+130A>C n.1399+130A>C n.1424+126A>C c.*19+85A>C (n.*19+85A>C) c.1261+130A>C (n.1261+130A>C) c.*854+130A>C (n.*854+130A>C) c.1159+755A>C (n.1159+755A>C) n.3352+130A>C n.1421+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690370G>T | CA2649643570 | CFH | c.1144+131G>T (n.1144+131G>T) n.1602+131G>T c.1153+131G>T (n.1153+131G>T) c.1336+131G>T (n.1336+131G>T) c.1315+131G>T (n.1315+131G>T) c.1147+131G>T (n.1147+131G>T) n.177+131G>T c.1340+127G>T (n.1340+127G>T) n.1456+131G>T c.244+17207G>T (n.244+17207G>T) c.*987+131G>T (n.*987+131G>T) n.1420+131G>T n.1399+131G>T n.1424+127G>T c.*19+86G>T (n.*19+86G>T) c.1261+131G>T (n.1261+131G>T) c.*854+131G>T (n.*854+131G>T) c.1159+756G>T (n.1159+756G>T) n.3352+131G>T n.1421+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690371T>A | CA2649643572 | CFH | c.1144+132T>A (n.1144+132T>A) n.1602+132T>A c.1153+132T>A (n.1153+132T>A) c.1336+132T>A (n.1336+132T>A) c.1315+132T>A (n.1315+132T>A) c.1147+132T>A (n.1147+132T>A) n.177+132T>A c.1340+128T>A (n.1340+128T>A) n.1456+132T>A c.244+17208T>A (n.244+17208T>A) c.*987+132T>A (n.*987+132T>A) n.1420+132T>A n.1399+132T>A n.1424+128T>A c.*19+87T>A (n.*19+87T>A) c.1261+132T>A (n.1261+132T>A) c.*854+132T>A (n.*854+132T>A) c.1159+757T>A (n.1159+757T>A) n.3352+132T>A n.1421+132T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690375del | CA2649643571 | CFH | c.1144+136del (n.1144+136del) n.1602+136del c.1153+136del (n.1153+136del) c.1336+136del (n.1336+136del) c.1315+136del (n.1315+136del) c.1147+136del (n.1147+136del) n.177+136del c.1340+132del (n.1340+132del) n.1456+136del c.244+17212del (n.244+17212del) c.*987+136del (n.*987+136del) n.1420+136del n.1399+136del n.1424+132del c.*19+91del (n.*19+91del) c.1261+136del (n.1261+136del) c.*854+136del (n.*854+136del) c.1159+761del (n.1159+761del) n.3352+136del n.1421+136del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690372T>A | CA1217743411 | CFH | c.1144+133T>A (n.1144+133T>A) n.1602+133T>A c.1153+133T>A (n.1153+133T>A) c.1336+133T>A (n.1336+133T>A) c.1315+133T>A (n.1315+133T>A) c.1147+133T>A (n.1147+133T>A) n.177+133T>A c.1340+129T>A (n.1340+129T>A) n.1456+133T>A c.244+17209T>A (n.244+17209T>A) c.*987+133T>A (n.*987+133T>A) n.1420+133T>A n.1399+133T>A n.1424+129T>A c.*19+88T>A (n.*19+88T>A) c.1261+133T>A (n.1261+133T>A) c.*854+133T>A (n.*854+133T>A) c.1159+758T>A (n.1159+758T>A) n.3352+133T>A n.1421+133T>A | dbSNP |
| 1 | g.196690372T= | CA1217743410 | CFH | c.1144+133T= (n.1144+133T=) n.1602+133T= c.1153+133T= (n.1153+133T=) c.1336+133T= (n.1336+133T=) c.1315+133T= (n.1315+133T=) c.1147+133T= (n.1147+133T=) n.177+133T= c.1340+129T= (n.1340+129T=) n.1456+133T= c.244+17209T= (n.244+17209T=) c.*987+133T= (n.*987+133T=) n.1420+133T= n.1399+133T= n.1424+129T= c.*19+88T= (n.*19+88T=) c.1261+133T= (n.1261+133T=) c.*854+133T= (n.*854+133T=) c.1159+758T= (n.1159+758T=) n.3352+133T= n.1421+133T= | |
| 1 | g.196690373T>C | CA2649643573 | CFH | c.1144+134T>C (n.1144+134T>C) n.1602+134T>C c.1153+134T>C (n.1153+134T>C) c.1336+134T>C (n.1336+134T>C) c.1315+134T>C (n.1315+134T>C) c.1147+134T>C (n.1147+134T>C) n.177+134T>C c.1340+130T>C (n.1340+130T>C) n.1456+134T>C c.244+17210T>C (n.244+17210T>C) c.*987+134T>C (n.*987+134T>C) n.1420+134T>C n.1399+134T>C n.1424+130T>C c.*19+89T>C (n.*19+89T>C) c.1261+134T>C (n.1261+134T>C) c.*854+134T>C (n.*854+134T>C) c.1159+759T>C (n.1159+759T>C) n.3352+134T>C n.1421+134T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690374T>C | CA528533932 | CFH | c.1144+135T>C (n.1144+135T>C) n.1602+135T>C c.1153+135T>C (n.1153+135T>C) c.1336+135T>C (n.1336+135T>C) c.1315+135T>C (n.1315+135T>C) c.1147+135T>C (n.1147+135T>C) n.177+135T>C c.1340+131T>C (n.1340+131T>C) n.1456+135T>C c.244+17211T>C (n.244+17211T>C) c.*987+135T>C (n.*987+135T>C) n.1420+135T>C n.1399+135T>C n.1424+131T>C c.*19+90T>C (n.*19+90T>C) c.1261+135T>C (n.1261+135T>C) c.*854+135T>C (n.*854+135T>C) c.1159+760T>C (n.1159+760T>C) n.3352+135T>C n.1421+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690374T= | CA1217743412 | CFH | c.1144+135T= (n.1144+135T=) n.1602+135T= c.1153+135T= (n.1153+135T=) c.1336+135T= (n.1336+135T=) c.1315+135T= (n.1315+135T=) c.1147+135T= (n.1147+135T=) n.177+135T= c.1340+131T= (n.1340+131T=) n.1456+135T= c.244+17211T= (n.244+17211T=) c.*987+135T= (n.*987+135T=) n.1420+135T= n.1399+135T= n.1424+131T= c.*19+90T= (n.*19+90T=) c.1261+135T= (n.1261+135T=) c.*854+135T= (n.*854+135T=) c.1159+760T= (n.1159+760T=) n.3352+135T= n.1421+135T= | |
| 1 | g.196690375T>C | CA528533933 | CFH | c.1144+136T>C (n.1144+136T>C) n.1602+136T>C c.1153+136T>C (n.1153+136T>C) c.1336+136T>C (n.1336+136T>C) c.1315+136T>C (n.1315+136T>C) c.1147+136T>C (n.1147+136T>C) n.177+136T>C c.1340+132T>C (n.1340+132T>C) n.1456+136T>C c.244+17212T>C (n.244+17212T>C) c.*987+136T>C (n.*987+136T>C) n.1420+136T>C n.1399+136T>C n.1424+132T>C c.*19+91T>C (n.*19+91T>C) c.1261+136T>C (n.1261+136T>C) c.*854+136T>C (n.*854+136T>C) c.1159+761T>C (n.1159+761T>C) n.3352+136T>C n.1421+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690375T>G | CA1305325 | CFH | c.1144+136T>G (n.1144+136T>G) n.1602+136T>G c.1153+136T>G (n.1153+136T>G) c.1336+136T>G (n.1336+136T>G) c.1315+136T>G (n.1315+136T>G) c.1147+136T>G (n.1147+136T>G) n.177+136T>G c.1340+132T>G (n.1340+132T>G) n.1456+136T>G c.244+17212T>G (n.244+17212T>G) c.*987+136T>G (n.*987+136T>G) n.1420+136T>G n.1399+136T>G n.1424+132T>G c.*19+91T>G (n.*19+91T>G) c.1261+136T>G (n.1261+136T>G) c.*854+136T>G (n.*854+136T>G) c.1159+761T>G (n.1159+761T>G) n.3352+136T>G n.1421+136T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690375T= | CA1217743413 | CFH | c.1144+136T= (n.1144+136T=) n.1602+136T= c.1153+136T= (n.1153+136T=) c.1336+136T= (n.1336+136T=) c.1315+136T= (n.1315+136T=) c.1147+136T= (n.1147+136T=) n.177+136T= c.1340+132T= (n.1340+132T=) n.1456+136T= c.244+17212T= (n.244+17212T=) c.*987+136T= (n.*987+136T=) n.1420+136T= n.1399+136T= n.1424+132T= c.*19+91T= (n.*19+91T=) c.1261+136T= (n.1261+136T=) c.*854+136T= (n.*854+136T=) c.1159+761T= (n.1159+761T=) n.3352+136T= n.1421+136T= | |
| 1 | g.196690376G>A | CA2649643574 | CFH | c.1144+137G>A (n.1144+137G>A) n.1602+137G>A c.1153+137G>A (n.1153+137G>A) c.1336+137G>A (n.1336+137G>A) c.1315+137G>A (n.1315+137G>A) c.1147+137G>A (n.1147+137G>A) n.177+137G>A c.1340+133G>A (n.1340+133G>A) n.1456+137G>A c.244+17213G>A (n.244+17213G>A) c.*987+137G>A (n.*987+137G>A) n.1420+137G>A n.1399+137G>A n.1424+133G>A c.*19+92G>A (n.*19+92G>A) c.1261+137G>A (n.1261+137G>A) c.*854+137G>A (n.*854+137G>A) c.1159+762G>A (n.1159+762G>A) n.3352+137G>A n.1421+137G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690376G>T | CA2649643575 | CFH | c.1144+137G>T (n.1144+137G>T) n.1602+137G>T c.1153+137G>T (n.1153+137G>T) c.1336+137G>T (n.1336+137G>T) c.1315+137G>T (n.1315+137G>T) c.1147+137G>T (n.1147+137G>T) n.177+137G>T c.1340+133G>T (n.1340+133G>T) n.1456+137G>T c.244+17213G>T (n.244+17213G>T) c.*987+137G>T (n.*987+137G>T) n.1420+137G>T n.1399+137G>T n.1424+133G>T c.*19+92G>T (n.*19+92G>T) c.1261+137G>T (n.1261+137G>T) c.*854+137G>T (n.*854+137G>T) c.1159+762G>T (n.1159+762G>T) n.3352+137G>T n.1421+137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690377G>A | CA645863012 | CFH | c.1144+138G>A (n.1144+138G>A) n.1602+138G>A c.1153+138G>A (n.1153+138G>A) c.1336+138G>A (n.1336+138G>A) c.1315+138G>A (n.1315+138G>A) c.1147+138G>A (n.1147+138G>A) n.177+138G>A c.1340+134G>A (n.1340+134G>A) n.1456+138G>A c.244+17214G>A (n.244+17214G>A) c.*987+138G>A (n.*987+138G>A) n.1420+138G>A n.1399+138G>A n.1424+134G>A c.*19+93G>A (n.*19+93G>A) c.1261+138G>A (n.1261+138G>A) c.*854+138G>A (n.*854+138G>A) c.1159+763G>A (n.1159+763G>A) n.3352+138G>A n.1421+138G>A | COSMIC |
| 1 | g.196690377G>C | CA2649643576 | CFH | c.1144+138G>C (n.1144+138G>C) n.1602+138G>C c.1153+138G>C (n.1153+138G>C) c.1336+138G>C (n.1336+138G>C) c.1315+138G>C (n.1315+138G>C) c.1147+138G>C (n.1147+138G>C) n.177+138G>C c.1340+134G>C (n.1340+134G>C) n.1456+138G>C c.244+17214G>C (n.244+17214G>C) c.*987+138G>C (n.*987+138G>C) n.1420+138G>C n.1399+138G>C n.1424+134G>C c.*19+93G>C (n.*19+93G>C) c.1261+138G>C (n.1261+138G>C) c.*854+138G>C (n.*854+138G>C) c.1159+763G>C (n.1159+763G>C) n.3352+138G>C n.1421+138G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690377G= | CA1217743414 | CFH | c.1144+138G= (n.1144+138G=) n.1602+138G= c.1153+138G= (n.1153+138G=) c.1336+138G= (n.1336+138G=) c.1315+138G= (n.1315+138G=) c.1147+138G= (n.1147+138G=) n.177+138G= c.1340+134G= (n.1340+134G=) n.1456+138G= c.244+17214G= (n.244+17214G=) c.*987+138G= (n.*987+138G=) n.1420+138G= n.1399+138G= n.1424+134G= c.*19+93G= (n.*19+93G=) c.1261+138G= (n.1261+138G=) c.*854+138G= (n.*854+138G=) c.1159+763G= (n.1159+763G=) n.3352+138G= n.1421+138G= | |
| 1 | g.196690377G>T | CA528533934 | CFH | c.1144+138G>T (n.1144+138G>T) n.1602+138G>T c.1153+138G>T (n.1153+138G>T) c.1336+138G>T (n.1336+138G>T) c.1315+138G>T (n.1315+138G>T) c.1147+138G>T (n.1147+138G>T) n.177+138G>T c.1340+134G>T (n.1340+134G>T) n.1456+138G>T c.244+17214G>T (n.244+17214G>T) c.*987+138G>T (n.*987+138G>T) n.1420+138G>T n.1399+138G>T n.1424+134G>T c.*19+93G>T (n.*19+93G>T) c.1261+138G>T (n.1261+138G>T) c.*854+138G>T (n.*854+138G>T) c.1159+763G>T (n.1159+763G>T) n.3352+138G>T n.1421+138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690378T>A | CA2739668504 | CFH | c.1144+139T>A (n.1144+139T>A) n.1602+139T>A c.1153+139T>A (n.1153+139T>A) c.1336+139T>A (n.1336+139T>A) c.1315+139T>A (n.1315+139T>A) c.1147+139T>A (n.1147+139T>A) n.177+139T>A c.1340+135T>A (n.1340+135T>A) n.1456+139T>A c.244+17215T>A (n.244+17215T>A) c.*987+139T>A (n.*987+139T>A) n.1420+139T>A n.1399+139T>A n.1424+135T>A c.*19+94T>A (n.*19+94T>A) c.1261+139T>A (n.1261+139T>A) c.*854+139T>A (n.*854+139T>A) c.1159+764T>A (n.1159+764T>A) n.3352+139T>A n.1421+139T>A | |
| 1 | g.196690378T>C | CA2739668503 | CFH | c.1144+139T>C (n.1144+139T>C) n.1602+139T>C c.1153+139T>C (n.1153+139T>C) c.1336+139T>C (n.1336+139T>C) c.1315+139T>C (n.1315+139T>C) c.1147+139T>C (n.1147+139T>C) n.177+139T>C c.1340+135T>C (n.1340+135T>C) n.1456+139T>C c.244+17215T>C (n.244+17215T>C) c.*987+139T>C (n.*987+139T>C) n.1420+139T>C n.1399+139T>C n.1424+135T>C c.*19+94T>C (n.*19+94T>C) c.1261+139T>C (n.1261+139T>C) c.*854+139T>C (n.*854+139T>C) c.1159+764T>C (n.1159+764T>C) n.3352+139T>C n.1421+139T>C | |
| 1 | g.196690378T>G | CA2649643577 | CFH | c.1144+139T>G (n.1144+139T>G) n.1602+139T>G c.1153+139T>G (n.1153+139T>G) c.1336+139T>G (n.1336+139T>G) c.1315+139T>G (n.1315+139T>G) c.1147+139T>G (n.1147+139T>G) n.177+139T>G c.1340+135T>G (n.1340+135T>G) n.1456+139T>G c.244+17215T>G (n.244+17215T>G) c.*987+139T>G (n.*987+139T>G) n.1420+139T>G n.1399+139T>G n.1424+135T>G c.*19+94T>G (n.*19+94T>G) c.1261+139T>G (n.1261+139T>G) c.*854+139T>G (n.*854+139T>G) c.1159+764T>G (n.1159+764T>G) n.3352+139T>G n.1421+139T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690379T>G | CA2739668505 | CFH | c.1144+140T>G (n.1144+140T>G) n.1602+140T>G c.1153+140T>G (n.1153+140T>G) c.1336+140T>G (n.1336+140T>G) c.1315+140T>G (n.1315+140T>G) c.1147+140T>G (n.1147+140T>G) n.177+140T>G c.1340+136T>G (n.1340+136T>G) n.1456+140T>G c.244+17216T>G (n.244+17216T>G) c.*987+140T>G (n.*987+140T>G) n.1420+140T>G n.1399+140T>G n.1424+136T>G c.*19+95T>G (n.*19+95T>G) c.1261+140T>G (n.1261+140T>G) c.*854+140T>G (n.*854+140T>G) c.1159+765T>G (n.1159+765T>G) n.3352+140T>G n.1421+140T>G | |
| 1 | g.196690380T>A | CA2739668506 | CFH | c.1144+141T>A (n.1144+141T>A) n.1602+141T>A c.1153+141T>A (n.1153+141T>A) c.1336+141T>A (n.1336+141T>A) c.1315+141T>A (n.1315+141T>A) c.1147+141T>A (n.1147+141T>A) n.177+141T>A c.1340+137T>A (n.1340+137T>A) n.1456+141T>A c.244+17217T>A (n.244+17217T>A) c.*987+141T>A (n.*987+141T>A) n.1420+141T>A n.1399+141T>A n.1424+137T>A c.*19+96T>A (n.*19+96T>A) c.1261+141T>A (n.1261+141T>A) c.*854+141T>A (n.*854+141T>A) c.1159+766T>A (n.1159+766T>A) n.3352+141T>A n.1421+141T>A | |
| 1 | g.196690380T>C | CA2739668507 | CFH | c.1144+141T>C (n.1144+141T>C) n.1602+141T>C c.1153+141T>C (n.1153+141T>C) c.1336+141T>C (n.1336+141T>C) c.1315+141T>C (n.1315+141T>C) c.1147+141T>C (n.1147+141T>C) n.177+141T>C c.1340+137T>C (n.1340+137T>C) n.1456+141T>C c.244+17217T>C (n.244+17217T>C) c.*987+141T>C (n.*987+141T>C) n.1420+141T>C n.1399+141T>C n.1424+137T>C c.*19+96T>C (n.*19+96T>C) c.1261+141T>C (n.1261+141T>C) c.*854+141T>C (n.*854+141T>C) c.1159+766T>C (n.1159+766T>C) n.3352+141T>C n.1421+141T>C | |
| 1 | g.196690380T>G | CA2739668508 | CFH | c.1144+141T>G (n.1144+141T>G) n.1602+141T>G c.1153+141T>G (n.1153+141T>G) c.1336+141T>G (n.1336+141T>G) c.1315+141T>G (n.1315+141T>G) c.1147+141T>G (n.1147+141T>G) n.177+141T>G c.1340+137T>G (n.1340+137T>G) n.1456+141T>G c.244+17217T>G (n.244+17217T>G) c.*987+141T>G (n.*987+141T>G) n.1420+141T>G n.1399+141T>G n.1424+137T>G c.*19+96T>G (n.*19+96T>G) c.1261+141T>G (n.1261+141T>G) c.*854+141T>G (n.*854+141T>G) c.1159+766T>G (n.1159+766T>G) n.3352+141T>G n.1421+141T>G | |
| 1 | g.196690381T>A | CA2649643578 | CFH | c.1144+142T>A (n.1144+142T>A) n.1602+142T>A c.1153+142T>A (n.1153+142T>A) c.1336+142T>A (n.1336+142T>A) c.1315+142T>A (n.1315+142T>A) c.1147+142T>A (n.1147+142T>A) n.177+142T>A c.1340+138T>A (n.1340+138T>A) n.1456+142T>A c.244+17218T>A (n.244+17218T>A) c.*987+142T>A (n.*987+142T>A) n.1420+142T>A n.1399+142T>A n.1424+138T>A c.*19+97T>A (n.*19+97T>A) c.1261+142T>A (n.1261+142T>A) c.*854+142T>A (n.*854+142T>A) c.1159+767T>A (n.1159+767T>A) n.3352+142T>A n.1421+142T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690381T>C | CA2739668509 | CFH | c.1144+142T>C (n.1144+142T>C) n.1602+142T>C c.1153+142T>C (n.1153+142T>C) c.1336+142T>C (n.1336+142T>C) c.1315+142T>C (n.1315+142T>C) c.1147+142T>C (n.1147+142T>C) n.177+142T>C c.1340+138T>C (n.1340+138T>C) n.1456+142T>C c.244+17218T>C (n.244+17218T>C) c.*987+142T>C (n.*987+142T>C) n.1420+142T>C n.1399+142T>C n.1424+138T>C c.*19+97T>C (n.*19+97T>C) c.1261+142T>C (n.1261+142T>C) c.*854+142T>C (n.*854+142T>C) c.1159+767T>C (n.1159+767T>C) n.3352+142T>C n.1421+142T>C | |
| 1 | g.196690381T>G | CA2739668510 | CFH | c.1144+142T>G (n.1144+142T>G) n.1602+142T>G c.1153+142T>G (n.1153+142T>G) c.1336+142T>G (n.1336+142T>G) c.1315+142T>G (n.1315+142T>G) c.1147+142T>G (n.1147+142T>G) n.177+142T>G c.1340+138T>G (n.1340+138T>G) n.1456+142T>G c.244+17218T>G (n.244+17218T>G) c.*987+142T>G (n.*987+142T>G) n.1420+142T>G n.1399+142T>G n.1424+138T>G c.*19+97T>G (n.*19+97T>G) c.1261+142T>G (n.1261+142T>G) c.*854+142T>G (n.*854+142T>G) c.1159+767T>G (n.1159+767T>G) n.3352+142T>G n.1421+142T>G | |
| 1 | g.196690382T>A | CA2739668511 | CFH | c.1144+143T>A (n.1144+143T>A) n.1602+143T>A c.1153+143T>A (n.1153+143T>A) c.1336+143T>A (n.1336+143T>A) c.1315+143T>A (n.1315+143T>A) c.1147+143T>A (n.1147+143T>A) n.177+143T>A c.1340+139T>A (n.1340+139T>A) n.1456+143T>A c.244+17219T>A (n.244+17219T>A) c.*987+143T>A (n.*987+143T>A) n.1420+143T>A n.1399+143T>A n.1424+139T>A c.*19+98T>A (n.*19+98T>A) c.1261+143T>A (n.1261+143T>A) c.*854+143T>A (n.*854+143T>A) c.1159+768T>A (n.1159+768T>A) n.3352+143T>A n.1421+143T>A | |
| 1 | g.196690382T>G | CA2739668512 | CFH | c.1144+143T>G (n.1144+143T>G) n.1602+143T>G c.1153+143T>G (n.1153+143T>G) c.1336+143T>G (n.1336+143T>G) c.1315+143T>G (n.1315+143T>G) c.1147+143T>G (n.1147+143T>G) n.177+143T>G c.1340+139T>G (n.1340+139T>G) n.1456+143T>G c.244+17219T>G (n.244+17219T>G) c.*987+143T>G (n.*987+143T>G) n.1420+143T>G n.1399+143T>G n.1424+139T>G c.*19+98T>G (n.*19+98T>G) c.1261+143T>G (n.1261+143T>G) c.*854+143T>G (n.*854+143T>G) c.1159+768T>G (n.1159+768T>G) n.3352+143T>G n.1421+143T>G | |
| 1 | g.196690383C>A | CA2649643579 | CFH | c.1144+144C>A (n.1144+144C>A) n.1602+144C>A c.1153+144C>A (n.1153+144C>A) c.1336+144C>A (n.1336+144C>A) c.1315+144C>A (n.1315+144C>A) c.1147+144C>A (n.1147+144C>A) n.177+144C>A c.1340+140C>A (n.1340+140C>A) n.1456+144C>A c.244+17220C>A (n.244+17220C>A) c.*987+144C>A (n.*987+144C>A) n.1420+144C>A n.1399+144C>A n.1424+140C>A c.*19+99C>A (n.*19+99C>A) c.1261+144C>A (n.1261+144C>A) c.*854+144C>A (n.*854+144C>A) c.1159+769C>A (n.1159+769C>A) n.3352+144C>A n.1421+144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690383C>G | CA2649643580 | CFH | c.1144+144C>G (n.1144+144C>G) n.1602+144C>G c.1153+144C>G (n.1153+144C>G) c.1336+144C>G (n.1336+144C>G) c.1315+144C>G (n.1315+144C>G) c.1147+144C>G (n.1147+144C>G) n.177+144C>G c.1340+140C>G (n.1340+140C>G) n.1456+144C>G c.244+17220C>G (n.244+17220C>G) c.*987+144C>G (n.*987+144C>G) n.1420+144C>G n.1399+144C>G n.1424+140C>G c.*19+99C>G (n.*19+99C>G) c.1261+144C>G (n.1261+144C>G) c.*854+144C>G (n.*854+144C>G) c.1159+769C>G (n.1159+769C>G) n.3352+144C>G n.1421+144C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690383C>T | CA2649643581 | CFH | c.1144+144C>T (n.1144+144C>T) n.1602+144C>T c.1153+144C>T (n.1153+144C>T) c.1336+144C>T (n.1336+144C>T) c.1315+144C>T (n.1315+144C>T) c.1147+144C>T (n.1147+144C>T) n.177+144C>T c.1340+140C>T (n.1340+140C>T) n.1456+144C>T c.244+17220C>T (n.244+17220C>T) c.*987+144C>T (n.*987+144C>T) n.1420+144C>T n.1399+144C>T n.1424+140C>T c.*19+99C>T (n.*19+99C>T) c.1261+144C>T (n.1261+144C>T) c.*854+144C>T (n.*854+144C>T) c.1159+769C>T (n.1159+769C>T) n.3352+144C>T n.1421+144C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690384A>C | CA2739668513 | CFH | c.1144+145A>C (n.1144+145A>C) n.1602+145A>C c.1153+145A>C (n.1153+145A>C) c.1336+145A>C (n.1336+145A>C) c.1315+145A>C (n.1315+145A>C) c.1147+145A>C (n.1147+145A>C) n.177+145A>C c.1340+141A>C (n.1340+141A>C) n.1456+145A>C c.244+17221A>C (n.244+17221A>C) c.*987+145A>C (n.*987+145A>C) n.1420+145A>C n.1399+145A>C n.1424+141A>C c.*19+100A>C (n.*19+100A>C) c.1261+145A>C (n.1261+145A>C) c.*854+145A>C (n.*854+145A>C) c.1159+770A>C (n.1159+770A>C) n.3352+145A>C n.1421+145A>C | |
| 1 | g.196690384A>G | CA2649643582 | CFH | c.1144+145A>G (n.1144+145A>G) n.1602+145A>G c.1153+145A>G (n.1153+145A>G) c.1336+145A>G (n.1336+145A>G) c.1315+145A>G (n.1315+145A>G) c.1147+145A>G (n.1147+145A>G) n.177+145A>G c.1340+141A>G (n.1340+141A>G) n.1456+145A>G c.244+17221A>G (n.244+17221A>G) c.*987+145A>G (n.*987+145A>G) n.1420+145A>G n.1399+145A>G n.1424+141A>G c.*19+100A>G (n.*19+100A>G) c.1261+145A>G (n.1261+145A>G) c.*854+145A>G (n.*854+145A>G) c.1159+770A>G (n.1159+770A>G) n.3352+145A>G n.1421+145A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690384A>T | CA2739668514 | CFH | c.1144+145A>T (n.1144+145A>T) n.1602+145A>T c.1153+145A>T (n.1153+145A>T) c.1336+145A>T (n.1336+145A>T) c.1315+145A>T (n.1315+145A>T) c.1147+145A>T (n.1147+145A>T) n.177+145A>T c.1340+141A>T (n.1340+141A>T) n.1456+145A>T c.244+17221A>T (n.244+17221A>T) c.*987+145A>T (n.*987+145A>T) n.1420+145A>T n.1399+145A>T n.1424+141A>T c.*19+100A>T (n.*19+100A>T) c.1261+145A>T (n.1261+145A>T) c.*854+145A>T (n.*854+145A>T) c.1159+770A>T (n.1159+770A>T) n.3352+145A>T n.1421+145A>T | |
| 1 | g.196690385A= | CA1217743415 | CFH | c.1144+146A= (n.1144+146A=) n.1602+146A= c.1153+146A= (n.1153+146A=) c.1336+146A= (n.1336+146A=) c.1315+146A= (n.1315+146A=) c.1147+146A= (n.1147+146A=) n.177+146A= c.1340+142A= (n.1340+142A=) n.1456+146A= c.244+17222A= (n.244+17222A=) c.*987+146A= (n.*987+146A=) n.1420+146A= n.1399+146A= n.1424+142A= c.*19+101A= (n.*19+101A=) c.1261+146A= (n.1261+146A=) c.*854+146A= (n.*854+146A=) c.1159+771A= (n.1159+771A=) n.3352+146A= n.1421+146A= | |
| 1 | g.196690385A>C | CA2739668515 | CFH | c.1144+146A>C (n.1144+146A>C) n.1602+146A>C c.1153+146A>C (n.1153+146A>C) c.1336+146A>C (n.1336+146A>C) c.1315+146A>C (n.1315+146A>C) c.1147+146A>C (n.1147+146A>C) n.177+146A>C c.1340+142A>C (n.1340+142A>C) n.1456+146A>C c.244+17222A>C (n.244+17222A>C) c.*987+146A>C (n.*987+146A>C) n.1420+146A>C n.1399+146A>C n.1424+142A>C c.*19+101A>C (n.*19+101A>C) c.1261+146A>C (n.1261+146A>C) c.*854+146A>C (n.*854+146A>C) c.1159+771A>C (n.1159+771A>C) n.3352+146A>C n.1421+146A>C | |
| 1 | g.196690385A>G | CA1305326 | CFH | c.1144+146A>G (n.1144+146A>G) n.1602+146A>G c.1153+146A>G (n.1153+146A>G) c.1336+146A>G (n.1336+146A>G) c.1315+146A>G (n.1315+146A>G) c.1147+146A>G (n.1147+146A>G) n.177+146A>G c.1340+142A>G (n.1340+142A>G) n.1456+146A>G c.244+17222A>G (n.244+17222A>G) c.*987+146A>G (n.*987+146A>G) n.1420+146A>G n.1399+146A>G n.1424+142A>G c.*19+101A>G (n.*19+101A>G) c.1261+146A>G (n.1261+146A>G) c.*854+146A>G (n.*854+146A>G) c.1159+771A>G (n.1159+771A>G) n.3352+146A>G n.1421+146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690385A>T | CA2739668516 | CFH | c.1144+146A>T (n.1144+146A>T) n.1602+146A>T c.1153+146A>T (n.1153+146A>T) c.1336+146A>T (n.1336+146A>T) c.1315+146A>T (n.1315+146A>T) c.1147+146A>T (n.1147+146A>T) n.177+146A>T c.1340+142A>T (n.1340+142A>T) n.1456+146A>T c.244+17222A>T (n.244+17222A>T) c.*987+146A>T (n.*987+146A>T) n.1420+146A>T n.1399+146A>T n.1424+142A>T c.*19+101A>T (n.*19+101A>T) c.1261+146A>T (n.1261+146A>T) c.*854+146A>T (n.*854+146A>T) c.1159+771A>T (n.1159+771A>T) n.3352+146A>T n.1421+146A>T | |
| 1 | g.196690386C>A | CA2649643583 | CFH | c.1144+147C>A (n.1144+147C>A) n.1602+147C>A c.1153+147C>A (n.1153+147C>A) c.1336+147C>A (n.1336+147C>A) c.1315+147C>A (n.1315+147C>A) c.1147+147C>A (n.1147+147C>A) n.177+147C>A c.1340+143C>A (n.1340+143C>A) n.1456+147C>A c.244+17223C>A (n.244+17223C>A) c.*987+147C>A (n.*987+147C>A) n.1420+147C>A n.1399+147C>A n.1424+143C>A c.*19+102C>A (n.*19+102C>A) c.1261+147C>A (n.1261+147C>A) c.*854+147C>A (n.*854+147C>A) c.1159+772C>A (n.1159+772C>A) n.3352+147C>A n.1421+147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690386C= | CA1217743417 | CFH | c.1144+147C= (n.1144+147C=) n.1602+147C= c.1153+147C= (n.1153+147C=) c.1336+147C= (n.1336+147C=) c.1315+147C= (n.1315+147C=) c.1147+147C= (n.1147+147C=) n.177+147C= c.1340+143C= (n.1340+143C=) n.1456+147C= c.244+17223C= (n.244+17223C=) c.*987+147C= (n.*987+147C=) n.1420+147C= n.1399+147C= n.1424+143C= c.*19+102C= (n.*19+102C=) c.1261+147C= (n.1261+147C=) c.*854+147C= (n.*854+147C=) c.1159+772C= (n.1159+772C=) n.3352+147C= n.1421+147C= | |
| 1 | g.196690386C>G | CA2739668517 | CFH | c.1144+147C>G (n.1144+147C>G) n.1602+147C>G c.1153+147C>G (n.1153+147C>G) c.1336+147C>G (n.1336+147C>G) c.1315+147C>G (n.1315+147C>G) c.1147+147C>G (n.1147+147C>G) n.177+147C>G c.1340+143C>G (n.1340+143C>G) n.1456+147C>G c.244+17223C>G (n.244+17223C>G) c.*987+147C>G (n.*987+147C>G) n.1420+147C>G n.1399+147C>G n.1424+143C>G c.*19+102C>G (n.*19+102C>G) c.1261+147C>G (n.1261+147C>G) c.*854+147C>G (n.*854+147C>G) c.1159+772C>G (n.1159+772C>G) n.3352+147C>G n.1421+147C>G | |
| 1 | g.196690386C>T | CA528533935 | CFH | c.1144+147C>T (n.1144+147C>T) n.1602+147C>T c.1153+147C>T (n.1153+147C>T) c.1336+147C>T (n.1336+147C>T) c.1315+147C>T (n.1315+147C>T) c.1147+147C>T (n.1147+147C>T) n.177+147C>T c.1340+143C>T (n.1340+143C>T) n.1456+147C>T c.244+17223C>T (n.244+17223C>T) c.*987+147C>T (n.*987+147C>T) n.1420+147C>T n.1399+147C>T n.1424+143C>T c.*19+102C>T (n.*19+102C>T) c.1261+147C>T (n.1261+147C>T) c.*854+147C>T (n.*854+147C>T) c.1159+772C>T (n.1159+772C>T) n.3352+147C>T n.1421+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690386_196690388delinsCTG | CA1217743416 | CFH | c.1144+147_1144+149delinsCTG (n.1144+147_1144+149delinsCTG) n.1602+147_1602+149delinsCTG c.1153+147_1153+149delinsCTG (n.1153+147_1153+149delinsCTG) c.1336+147_1336+149delinsCTG (n.1336+147_1336+149delinsCTG) c.1315+147_1315+149delinsCTG (n.1315+147_1315+149delinsCTG) c.1147+147_1147+149delinsCTG (n.1147+147_1147+149delinsCTG) n.177+147_177+149delinsCTG c.1340+143_1340+145delinsCTG (n.1340+143_1340+145delinsCTG) n.1456+147_1456+149delinsCTG c.244+17223_244+17225delinsCTG (n.244+17223_244+17225delinsCTG) c.*987+147_*987+149delinsCTG (n.*987+147_*987+149delinsCTG) n.1420+147_1420+149delinsCTG n.1399+147_1399+149delinsCTG n.1424+143_1424+145delinsCTG c.*19+102_*19+104delinsCTG (n.*19+102_*19+104delinsCTG) c.1261+147_1261+149delinsCTG (n.1261+147_1261+149delinsCTG) c.*854+147_*854+149delinsCTG (n.*854+147_*854+149delinsCTG) c.1159+772_1159+774delinsCTG (n.1159+772_1159+774delinsCTG) n.3352+147_3352+149delinsCTG n.1421+147_1421+149delinsCTG | |
| 1 | g.196690387T>A | CA1305327 | CFH | c.1144+148T>A (n.1144+148T>A) n.1602+148T>A c.1153+148T>A (n.1153+148T>A) c.1336+148T>A (n.1336+148T>A) c.1315+148T>A (n.1315+148T>A) c.1147+148T>A (n.1147+148T>A) n.177+148T>A c.1340+144T>A (n.1340+144T>A) n.1456+148T>A c.244+17224T>A (n.244+17224T>A) c.*987+148T>A (n.*987+148T>A) n.1420+148T>A n.1399+148T>A n.1424+144T>A c.*19+103T>A (n.*19+103T>A) c.1261+148T>A (n.1261+148T>A) c.*854+148T>A (n.*854+148T>A) c.1159+773T>A (n.1159+773T>A) n.3352+148T>A n.1421+148T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690387T>C | CA2739668518 | CFH | c.1144+148T>C (n.1144+148T>C) n.1602+148T>C c.1153+148T>C (n.1153+148T>C) c.1336+148T>C (n.1336+148T>C) c.1315+148T>C (n.1315+148T>C) c.1147+148T>C (n.1147+148T>C) n.177+148T>C c.1340+144T>C (n.1340+144T>C) n.1456+148T>C c.244+17224T>C (n.244+17224T>C) c.*987+148T>C (n.*987+148T>C) n.1420+148T>C n.1399+148T>C n.1424+144T>C c.*19+103T>C (n.*19+103T>C) c.1261+148T>C (n.1261+148T>C) c.*854+148T>C (n.*854+148T>C) c.1159+773T>C (n.1159+773T>C) n.3352+148T>C n.1421+148T>C | |
| 1 | g.196690387T>G | CA2739668519 | CFH | c.1144+148T>G (n.1144+148T>G) n.1602+148T>G c.1153+148T>G (n.1153+148T>G) c.1336+148T>G (n.1336+148T>G) c.1315+148T>G (n.1315+148T>G) c.1147+148T>G (n.1147+148T>G) n.177+148T>G c.1340+144T>G (n.1340+144T>G) n.1456+148T>G c.244+17224T>G (n.244+17224T>G) c.*987+148T>G (n.*987+148T>G) n.1420+148T>G n.1399+148T>G n.1424+144T>G c.*19+103T>G (n.*19+103T>G) c.1261+148T>G (n.1261+148T>G) c.*854+148T>G (n.*854+148T>G) c.1159+773T>G (n.1159+773T>G) n.3352+148T>G n.1421+148T>G | |
| 1 | g.196690387T= | CA1217743419 | CFH | c.1144+148T= (n.1144+148T=) n.1602+148T= c.1153+148T= (n.1153+148T=) c.1336+148T= (n.1336+148T=) c.1315+148T= (n.1315+148T=) c.1147+148T= (n.1147+148T=) n.177+148T= c.1340+144T= (n.1340+144T=) n.1456+148T= c.244+17224T= (n.244+17224T=) c.*987+148T= (n.*987+148T=) n.1420+148T= n.1399+148T= n.1424+144T= c.*19+103T= (n.*19+103T=) c.1261+148T= (n.1261+148T=) c.*854+148T= (n.*854+148T=) c.1159+773T= (n.1159+773T=) n.3352+148T= n.1421+148T= | |
| 1 | g.196690390_196690391del | CA1217743418 | CFH | c.1144+151_1144+152del (n.1144+151_1144+152del) n.1602+151_1602+152del c.1153+151_1153+152del (n.1153+151_1153+152del) c.1336+151_1336+152del (n.1336+151_1336+152del) c.1315+151_1315+152del (n.1315+151_1315+152del) c.1147+151_1147+152del (n.1147+151_1147+152del) n.177+151_177+152del c.1340+147_1340+148del (n.1340+147_1340+148del) n.1456+151_1456+152del c.244+17227_244+17228del (n.244+17227_244+17228del) c.*987+151_*987+152del (n.*987+151_*987+152del) n.1420+151_1420+152del n.1399+151_1399+152del n.1424+147_1424+148del c.*19+106_*19+107del (n.*19+106_*19+107del) c.1261+151_1261+152del (n.1261+151_1261+152del) c.*854+151_*854+152del (n.*854+151_*854+152del) c.1159+776_1159+777del (n.1159+776_1159+777del) n.3352+151_3352+152del n.1421+151_1421+152del | dbSNP |
| 1 | g.196690388G>A | CA2649643585 | CFH | c.1144+149G>A (n.1144+149G>A) n.1602+149G>A c.1153+149G>A (n.1153+149G>A) c.1336+149G>A (n.1336+149G>A) c.1315+149G>A (n.1315+149G>A) c.1147+149G>A (n.1147+149G>A) n.177+149G>A c.1340+145G>A (n.1340+145G>A) n.1456+149G>A c.244+17225G>A (n.244+17225G>A) c.*987+149G>A (n.*987+149G>A) n.1420+149G>A n.1399+149G>A n.1424+145G>A c.*19+104G>A (n.*19+104G>A) c.1261+149G>A (n.1261+149G>A) c.*854+149G>A (n.*854+149G>A) c.1159+774G>A (n.1159+774G>A) n.3352+149G>A n.1421+149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690388G>T | CA2649643584 | CFH | c.1144+149G>T (n.1144+149G>T) n.1602+149G>T c.1153+149G>T (n.1153+149G>T) c.1336+149G>T (n.1336+149G>T) c.1315+149G>T (n.1315+149G>T) c.1147+149G>T (n.1147+149G>T) n.177+149G>T c.1340+145G>T (n.1340+145G>T) n.1456+149G>T c.244+17225G>T (n.244+17225G>T) c.*987+149G>T (n.*987+149G>T) n.1420+149G>T n.1399+149G>T n.1424+145G>T c.*19+104G>T (n.*19+104G>T) c.1261+149G>T (n.1261+149G>T) c.*854+149G>T (n.*854+149G>T) c.1159+774G>T (n.1159+774G>T) n.3352+149G>T n.1421+149G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690388_196690389insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG | CA2517646951 | CFH | c.1144+149_1144+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1144+149_1144+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.1602+149_1602+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.1153+149_1153+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1153+149_1153+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1336+149_1336+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1336+149_1336+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1315+149_1315+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1315+149_1315+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1147+149_1147+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1147+149_1147+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.177+149_177+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.1340+145_1340+146insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1340+145_1340+146insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.1456+149_1456+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.244+17225_244+17226insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.244+17225_244+17226insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.*987+149_*987+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.*987+149_*987+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.1420+149_1420+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG n.1399+149_1399+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG n.1424+145_1424+146insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.*19+104_*19+105insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.*19+104_*19+105insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1261+149_1261+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1261+149_1261+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.*854+149_*854+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.*854+149_*854+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1159+774_1159+775insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1159+774_1159+775insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.3352+149_3352+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG n.1421+149_1421+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG | |
| 1 | g.196690389T>C | CA2649643586 | CFH | c.1144+150T>C (n.1144+150T>C) n.1602+150T>C c.1153+150T>C (n.1153+150T>C) c.1336+150T>C (n.1336+150T>C) c.1315+150T>C (n.1315+150T>C) c.1147+150T>C (n.1147+150T>C) n.177+150T>C c.1340+146T>C (n.1340+146T>C) n.1456+150T>C c.244+17226T>C (n.244+17226T>C) c.*987+150T>C (n.*987+150T>C) n.1420+150T>C n.1399+150T>C n.1424+146T>C c.*19+105T>C (n.*19+105T>C) c.1261+150T>C (n.1261+150T>C) c.*854+150T>C (n.*854+150T>C) c.1159+775T>C (n.1159+775T>C) n.3352+150T>C n.1421+150T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690390G>A | CA1305328 | CFH | c.1144+151G>A (n.1144+151G>A) n.1602+151G>A c.1153+151G>A (n.1153+151G>A) c.1336+151G>A (n.1336+151G>A) c.1315+151G>A (n.1315+151G>A) c.1147+151G>A (n.1147+151G>A) n.177+151G>A c.1340+147G>A (n.1340+147G>A) n.1456+151G>A c.244+17227G>A (n.244+17227G>A) c.*987+151G>A (n.*987+151G>A) n.1420+151G>A n.1399+151G>A n.1424+147G>A c.*19+106G>A (n.*19+106G>A) c.1261+151G>A (n.1261+151G>A) c.*854+151G>A (n.*854+151G>A) c.1159+776G>A (n.1159+776G>A) n.3352+151G>A n.1421+151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690390G>C | CA2649643587 | CFH | c.1144+151G>C (n.1144+151G>C) n.1602+151G>C c.1153+151G>C (n.1153+151G>C) c.1336+151G>C (n.1336+151G>C) c.1315+151G>C (n.1315+151G>C) c.1147+151G>C (n.1147+151G>C) n.177+151G>C c.1340+147G>C (n.1340+147G>C) n.1456+151G>C c.244+17227G>C (n.244+17227G>C) c.*987+151G>C (n.*987+151G>C) n.1420+151G>C n.1399+151G>C n.1424+147G>C c.*19+106G>C (n.*19+106G>C) c.1261+151G>C (n.1261+151G>C) c.*854+151G>C (n.*854+151G>C) c.1159+776G>C (n.1159+776G>C) n.3352+151G>C n.1421+151G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690390G= | CA1147313258 | CFH | c.1144+151G= (n.1144+151G=) n.1602+151G= c.1153+151G= (n.1153+151G=) c.1336+151G= (n.1336+151G=) c.1315+151G= (n.1315+151G=) c.1147+151G= (n.1147+151G=) n.177+151G= c.1340+147G= (n.1340+147G=) n.1456+151G= c.244+17227G= (n.244+17227G=) c.*987+151G= (n.*987+151G=) n.1420+151G= n.1399+151G= n.1424+147G= c.*19+106G= (n.*19+106G=) c.1261+151G= (n.1261+151G=) c.*854+151G= (n.*854+151G=) c.1159+776G= (n.1159+776G=) n.3352+151G= n.1421+151G= | |
| 1 | g.196690390G>T | CA2649643588 | CFH | c.1144+151G>T (n.1144+151G>T) n.1602+151G>T c.1153+151G>T (n.1153+151G>T) c.1336+151G>T (n.1336+151G>T) c.1315+151G>T (n.1315+151G>T) c.1147+151G>T (n.1147+151G>T) n.177+151G>T c.1340+147G>T (n.1340+147G>T) n.1456+151G>T c.244+17227G>T (n.244+17227G>T) c.*987+151G>T (n.*987+151G>T) n.1420+151G>T n.1399+151G>T n.1424+147G>T c.*19+106G>T (n.*19+106G>T) c.1261+151G>T (n.1261+151G>T) c.*854+151G>T (n.*854+151G>T) c.1159+776G>T (n.1159+776G>T) n.3352+151G>T n.1421+151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690390_196690392del | CA2697836910 | CFH | c.1144+151_1144+153del (n.1144+151_1144+153del) n.1602+151_1602+153del c.1153+151_1153+153del (n.1153+151_1153+153del) c.1336+151_1336+153del (n.1336+151_1336+153del) c.1315+151_1315+153del (n.1315+151_1315+153del) c.1147+151_1147+153del (n.1147+151_1147+153del) n.177+151_177+153del c.1340+147_1340+149del (n.1340+147_1340+149del) n.1456+151_1456+153del c.244+17227_244+17229del (n.244+17227_244+17229del) c.*987+151_*987+153del (n.*987+151_*987+153del) n.1420+151_1420+153del n.1399+151_1399+153del n.1424+147_1424+149del c.*19+106_*19+108del (n.*19+106_*19+108del) c.1261+151_1261+153del (n.1261+151_1261+153del) c.*854+151_*854+153del (n.*854+151_*854+153del) c.1159+776_1159+778del (n.1159+776_1159+778del) n.3352+151_3352+153del n.1421+151_1421+153del | dbSNP |
| 1 | g.196690391T>A | CA2649643589 | CFH | c.1144+152T>A (n.1144+152T>A) n.1602+152T>A c.1153+152T>A (n.1153+152T>A) c.1336+152T>A (n.1336+152T>A) c.1315+152T>A (n.1315+152T>A) c.1147+152T>A (n.1147+152T>A) n.177+152T>A c.1340+148T>A (n.1340+148T>A) n.1456+152T>A c.244+17228T>A (n.244+17228T>A) c.*987+152T>A (n.*987+152T>A) n.1420+152T>A n.1399+152T>A n.1424+148T>A c.*19+107T>A (n.*19+107T>A) c.1261+152T>A (n.1261+152T>A) c.*854+152T>A (n.*854+152T>A) c.1159+777T>A (n.1159+777T>A) n.3352+152T>A n.1421+152T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690391T>C | CA528533936 | CFH | c.1144+152T>C (n.1144+152T>C) n.1602+152T>C c.1153+152T>C (n.1153+152T>C) c.1336+152T>C (n.1336+152T>C) c.1315+152T>C (n.1315+152T>C) c.1147+152T>C (n.1147+152T>C) n.177+152T>C c.1340+148T>C (n.1340+148T>C) n.1456+152T>C c.244+17228T>C (n.244+17228T>C) c.*987+152T>C (n.*987+152T>C) n.1420+152T>C n.1399+152T>C n.1424+148T>C c.*19+107T>C (n.*19+107T>C) c.1261+152T>C (n.1261+152T>C) c.*854+152T>C (n.*854+152T>C) c.1159+777T>C (n.1159+777T>C) n.3352+152T>C n.1421+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690391T= | CA1217743420 | CFH | c.1144+152T= (n.1144+152T=) n.1602+152T= c.1153+152T= (n.1153+152T=) c.1336+152T= (n.1336+152T=) c.1315+152T= (n.1315+152T=) c.1147+152T= (n.1147+152T=) n.177+152T= c.1340+148T= (n.1340+148T=) n.1456+152T= c.244+17228T= (n.244+17228T=) c.*987+152T= (n.*987+152T=) n.1420+152T= n.1399+152T= n.1424+148T= c.*19+107T= (n.*19+107T=) c.1261+152T= (n.1261+152T=) c.*854+152T= (n.*854+152T=) c.1159+777T= (n.1159+777T=) n.3352+152T= n.1421+152T= | |
| 1 | g.196690391_196690392insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA | CA2540241267 | CFH | c.1144+152_1144+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1144+152_1144+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.1602+152_1602+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.1153+152_1153+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1153+152_1153+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1336+152_1336+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1336+152_1336+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1315+152_1315+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1315+152_1315+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1147+152_1147+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1147+152_1147+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.177+152_177+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.1340+148_1340+149insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1340+148_1340+149insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.1456+152_1456+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.244+17228_244+17229insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.244+17228_244+17229insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.*987+152_*987+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.*987+152_*987+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.1420+152_1420+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA n.1399+152_1399+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA n.1424+148_1424+149insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.*19+107_*19+108insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.*19+107_*19+108insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1261+152_1261+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1261+152_1261+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.*854+152_*854+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.*854+152_*854+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1159+777_1159+778insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1159+777_1159+778insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.3352+152_3352+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA n.1421+152_1421+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA | |
| 1 | g.196690392A= | CA1217743421 | CFH | c.1144+153A= (n.1144+153A=) n.1602+153A= c.1153+153A= (n.1153+153A=) c.1336+153A= (n.1336+153A=) c.1315+153A= (n.1315+153A=) c.1147+153A= (n.1147+153A=) n.177+153A= c.1340+149A= (n.1340+149A=) n.1456+153A= c.244+17229A= (n.244+17229A=) c.*987+153A= (n.*987+153A=) n.1420+153A= n.1399+153A= n.1424+149A= c.*19+108A= (n.*19+108A=) c.1261+153A= (n.1261+153A=) c.*854+153A= (n.*854+153A=) c.1159+778A= (n.1159+778A=) n.3352+153A= n.1421+153A= | |
| 1 | g.196690392A>G | CA1217743422 | CFH | c.1144+153A>G (n.1144+153A>G) n.1602+153A>G c.1153+153A>G (n.1153+153A>G) c.1336+153A>G (n.1336+153A>G) c.1315+153A>G (n.1315+153A>G) c.1147+153A>G (n.1147+153A>G) n.177+153A>G c.1340+149A>G (n.1340+149A>G) n.1456+153A>G c.244+17229A>G (n.244+17229A>G) c.*987+153A>G (n.*987+153A>G) n.1420+153A>G n.1399+153A>G n.1424+149A>G c.*19+108A>G (n.*19+108A>G) c.1261+153A>G (n.1261+153A>G) c.*854+153A>G (n.*854+153A>G) c.1159+778A>G (n.1159+778A>G) n.3352+153A>G n.1421+153A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690393T>A | CA1305329 | CFH | c.1144+154T>A (n.1144+154T>A) n.1602+154T>A c.1153+154T>A (n.1153+154T>A) c.1336+154T>A (n.1336+154T>A) c.1315+154T>A (n.1315+154T>A) c.1147+154T>A (n.1147+154T>A) n.177+154T>A c.1340+150T>A (n.1340+150T>A) n.1456+154T>A c.244+17230T>A (n.244+17230T>A) c.*987+154T>A (n.*987+154T>A) n.1420+154T>A n.1399+154T>A n.1424+150T>A c.*19+109T>A (n.*19+109T>A) c.1261+154T>A (n.1261+154T>A) c.*854+154T>A (n.*854+154T>A) c.1159+779T>A (n.1159+779T>A) n.3352+154T>A n.1421+154T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690393T= | CA1217743423 | CFH | c.1144+154T= (n.1144+154T=) n.1602+154T= c.1153+154T= (n.1153+154T=) c.1336+154T= (n.1336+154T=) c.1315+154T= (n.1315+154T=) c.1147+154T= (n.1147+154T=) n.177+154T= c.1340+150T= (n.1340+150T=) n.1456+154T= c.244+17230T= (n.244+17230T=) c.*987+154T= (n.*987+154T=) n.1420+154T= n.1399+154T= n.1424+150T= c.*19+109T= (n.*19+109T=) c.1261+154T= (n.1261+154T=) c.*854+154T= (n.*854+154T=) c.1159+779T= (n.1159+779T=) n.3352+154T= n.1421+154T= | |
| 1 | g.196690394A>G | CA2649643590 | CFH | c.1144+155A>G (n.1144+155A>G) n.1602+155A>G c.1153+155A>G (n.1153+155A>G) c.1336+155A>G (n.1336+155A>G) c.1315+155A>G (n.1315+155A>G) c.1147+155A>G (n.1147+155A>G) n.177+155A>G c.1340+151A>G (n.1340+151A>G) n.1456+155A>G c.244+17231A>G (n.244+17231A>G) c.*987+155A>G (n.*987+155A>G) n.1420+155A>G n.1399+155A>G n.1424+151A>G c.*19+110A>G (n.*19+110A>G) c.1261+155A>G (n.1261+155A>G) c.*854+155A>G (n.*854+155A>G) c.1159+780A>G (n.1159+780A>G) n.3352+155A>G n.1421+155A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690395A>T | CA2649643591 | CFH | c.1144+156A>T (n.1144+156A>T) n.1602+156A>T c.1153+156A>T (n.1153+156A>T) c.1336+156A>T (n.1336+156A>T) c.1315+156A>T (n.1315+156A>T) c.1147+156A>T (n.1147+156A>T) n.177+156A>T c.1340+152A>T (n.1340+152A>T) n.1456+156A>T c.244+17232A>T (n.244+17232A>T) c.*987+156A>T (n.*987+156A>T) n.1420+156A>T n.1399+156A>T n.1424+152A>T c.*19+111A>T (n.*19+111A>T) c.1261+156A>T (n.1261+156A>T) c.*854+156A>T (n.*854+156A>T) c.1159+781A>T (n.1159+781A>T) n.3352+156A>T n.1421+156A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690396A= | CA1217743424 | CFH | c.1144+157A= (n.1144+157A=) n.1602+157A= c.1153+157A= (n.1153+157A=) c.1336+157A= (n.1336+157A=) c.1315+157A= (n.1315+157A=) c.1147+157A= (n.1147+157A=) n.177+157A= c.1340+153A= (n.1340+153A=) n.1456+157A= c.244+17233A= (n.244+17233A=) c.*987+157A= (n.*987+157A=) n.1420+157A= n.1399+157A= n.1424+153A= c.*19+112A= (n.*19+112A=) c.1261+157A= (n.1261+157A=) c.*854+157A= (n.*854+157A=) c.1159+782A= (n.1159+782A=) n.3352+157A= n.1421+157A= | |
| 1 | g.196690396A>G | CA528533937 | CFH | c.1144+157A>G (n.1144+157A>G) n.1602+157A>G c.1153+157A>G (n.1153+157A>G) c.1336+157A>G (n.1336+157A>G) c.1315+157A>G (n.1315+157A>G) c.1147+157A>G (n.1147+157A>G) n.177+157A>G c.1340+153A>G (n.1340+153A>G) n.1456+157A>G c.244+17233A>G (n.244+17233A>G) c.*987+157A>G (n.*987+157A>G) n.1420+157A>G n.1399+157A>G n.1424+153A>G c.*19+112A>G (n.*19+112A>G) c.1261+157A>G (n.1261+157A>G) c.*854+157A>G (n.*854+157A>G) c.1159+782A>G (n.1159+782A>G) n.3352+157A>G n.1421+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690398G>A | CA729677372 | CFH | c.1144+159G>A (n.1144+159G>A) n.1602+159G>A c.1153+159G>A (n.1153+159G>A) c.1336+159G>A (n.1336+159G>A) c.1315+159G>A (n.1315+159G>A) c.1147+159G>A (n.1147+159G>A) n.177+159G>A c.1340+155G>A (n.1340+155G>A) n.1456+159G>A c.244+17235G>A (n.244+17235G>A) c.*987+159G>A (n.*987+159G>A) n.1420+159G>A n.1399+159G>A n.1424+155G>A c.*19+114G>A (n.*19+114G>A) c.1261+159G>A (n.1261+159G>A) c.*854+159G>A (n.*854+159G>A) c.1159+784G>A (n.1159+784G>A) n.3352+159G>A n.1421+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690398G>C | CA528533938 | CFH | c.1144+159G>C (n.1144+159G>C) n.1602+159G>C c.1153+159G>C (n.1153+159G>C) c.1336+159G>C (n.1336+159G>C) c.1315+159G>C (n.1315+159G>C) c.1147+159G>C (n.1147+159G>C) n.177+159G>C c.1340+155G>C (n.1340+155G>C) n.1456+159G>C c.244+17235G>C (n.244+17235G>C) c.*987+159G>C (n.*987+159G>C) n.1420+159G>C n.1399+159G>C n.1424+155G>C c.*19+114G>C (n.*19+114G>C) c.1261+159G>C (n.1261+159G>C) c.*854+159G>C (n.*854+159G>C) c.1159+784G>C (n.1159+784G>C) n.3352+159G>C n.1421+159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690398G= | CA1217743425 | CFH | c.1144+159G= (n.1144+159G=) n.1602+159G= c.1153+159G= (n.1153+159G=) c.1336+159G= (n.1336+159G=) c.1315+159G= (n.1315+159G=) c.1147+159G= (n.1147+159G=) n.177+159G= c.1340+155G= (n.1340+155G=) n.1456+159G= c.244+17235G= (n.244+17235G=) c.*987+159G= (n.*987+159G=) n.1420+159G= n.1399+159G= n.1424+155G= c.*19+114G= (n.*19+114G=) c.1261+159G= (n.1261+159G=) c.*854+159G= (n.*854+159G=) c.1159+784G= (n.1159+784G=) n.3352+159G= n.1421+159G= | |
| 1 | g.196690398G>T | CA2649643592 | CFH | c.1144+159G>T (n.1144+159G>T) n.1602+159G>T c.1153+159G>T (n.1153+159G>T) c.1336+159G>T (n.1336+159G>T) c.1315+159G>T (n.1315+159G>T) c.1147+159G>T (n.1147+159G>T) n.177+159G>T c.1340+155G>T (n.1340+155G>T) n.1456+159G>T c.244+17235G>T (n.244+17235G>T) c.*987+159G>T (n.*987+159G>T) n.1420+159G>T n.1399+159G>T n.1424+155G>T c.*19+114G>T (n.*19+114G>T) c.1261+159G>T (n.1261+159G>T) c.*854+159G>T (n.*854+159G>T) c.1159+784G>T (n.1159+784G>T) n.3352+159G>T n.1421+159G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690399A= | CA1217743426 | CFH | c.1144+160A= (n.1144+160A=) n.1602+160A= c.1153+160A= (n.1153+160A=) c.1336+160A= (n.1336+160A=) c.1315+160A= (n.1315+160A=) c.1147+160A= (n.1147+160A=) n.177+160A= c.1340+156A= (n.1340+156A=) n.1456+160A= c.244+17236A= (n.244+17236A=) c.*987+160A= (n.*987+160A=) n.1420+160A= n.1399+160A= n.1424+156A= c.*19+115A= (n.*19+115A=) c.1261+160A= (n.1261+160A=) c.*854+160A= (n.*854+160A=) c.1159+785A= (n.1159+785A=) n.3352+160A= n.1421+160A= | |
| 1 | g.196690399A>C | CA528533939 | CFH | c.1144+160A>C (n.1144+160A>C) n.1602+160A>C c.1153+160A>C (n.1153+160A>C) c.1336+160A>C (n.1336+160A>C) c.1315+160A>C (n.1315+160A>C) c.1147+160A>C (n.1147+160A>C) n.177+160A>C c.1340+156A>C (n.1340+156A>C) n.1456+160A>C c.244+17236A>C (n.244+17236A>C) c.*987+160A>C (n.*987+160A>C) n.1420+160A>C n.1399+160A>C n.1424+156A>C c.*19+115A>C (n.*19+115A>C) c.1261+160A>C (n.1261+160A>C) c.*854+160A>C (n.*854+160A>C) c.1159+785A>C (n.1159+785A>C) n.3352+160A>C n.1421+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690399A>T | CA2649643593 | CFH | c.1144+160A>T (n.1144+160A>T) n.1602+160A>T c.1153+160A>T (n.1153+160A>T) c.1336+160A>T (n.1336+160A>T) c.1315+160A>T (n.1315+160A>T) c.1147+160A>T (n.1147+160A>T) n.177+160A>T c.1340+156A>T (n.1340+156A>T) n.1456+160A>T c.244+17236A>T (n.244+17236A>T) c.*987+160A>T (n.*987+160A>T) n.1420+160A>T n.1399+160A>T n.1424+156A>T c.*19+115A>T (n.*19+115A>T) c.1261+160A>T (n.1261+160A>T) c.*854+160A>T (n.*854+160A>T) c.1159+785A>T (n.1159+785A>T) n.3352+160A>T n.1421+160A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690400A= | CA1217743427 | CFH | c.1144+161A= (n.1144+161A=) n.1602+161A= c.1153+161A= (n.1153+161A=) c.1336+161A= (n.1336+161A=) c.1315+161A= (n.1315+161A=) c.1147+161A= (n.1147+161A=) n.177+161A= c.1340+157A= (n.1340+157A=) n.1456+161A= c.244+17237A= (n.244+17237A=) c.*987+161A= (n.*987+161A=) n.1420+161A= n.1399+161A= n.1424+157A= c.*19+116A= (n.*19+116A=) c.1261+161A= (n.1261+161A=) c.*854+161A= (n.*854+161A=) c.1159+786A= (n.1159+786A=) n.3352+161A= n.1421+161A= | |
| 1 | g.196690400A>C | CA2740211932 | CFH | c.1144+161A>C (n.1144+161A>C) n.1602+161A>C c.1153+161A>C (n.1153+161A>C) c.1336+161A>C (n.1336+161A>C) c.1315+161A>C (n.1315+161A>C) c.1147+161A>C (n.1147+161A>C) n.177+161A>C c.1340+157A>C (n.1340+157A>C) n.1456+161A>C c.244+17237A>C (n.244+17237A>C) c.*987+161A>C (n.*987+161A>C) n.1420+161A>C n.1399+161A>C n.1424+157A>C c.*19+116A>C (n.*19+116A>C) c.1261+161A>C (n.1261+161A>C) c.*854+161A>C (n.*854+161A>C) c.1159+786A>C (n.1159+786A>C) n.3352+161A>C n.1421+161A>C | |
| 1 | g.196690400A>G | CA528533940 | CFH | c.1144+161A>G (n.1144+161A>G) n.1602+161A>G c.1153+161A>G (n.1153+161A>G) c.1336+161A>G (n.1336+161A>G) c.1315+161A>G (n.1315+161A>G) c.1147+161A>G (n.1147+161A>G) n.177+161A>G c.1340+157A>G (n.1340+157A>G) n.1456+161A>G c.244+17237A>G (n.244+17237A>G) c.*987+161A>G (n.*987+161A>G) n.1420+161A>G n.1399+161A>G n.1424+157A>G c.*19+116A>G (n.*19+116A>G) c.1261+161A>G (n.1261+161A>G) c.*854+161A>G (n.*854+161A>G) c.1159+786A>G (n.1159+786A>G) n.3352+161A>G n.1421+161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690400A>T | CA528533941 | CFH | c.1144+161A>T (n.1144+161A>T) n.1602+161A>T c.1153+161A>T (n.1153+161A>T) c.1336+161A>T (n.1336+161A>T) c.1315+161A>T (n.1315+161A>T) c.1147+161A>T (n.1147+161A>T) n.177+161A>T c.1340+157A>T (n.1340+157A>T) n.1456+161A>T c.244+17237A>T (n.244+17237A>T) c.*987+161A>T (n.*987+161A>T) n.1420+161A>T n.1399+161A>T n.1424+157A>T c.*19+116A>T (n.*19+116A>T) c.1261+161A>T (n.1261+161A>T) c.*854+161A>T (n.*854+161A>T) c.1159+786A>T (n.1159+786A>T) n.3352+161A>T n.1421+161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690401_196690431delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA | CA1217743428 | CFH | c.1144+162_1144+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1144+162_1144+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) n.1602+162_1602+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA c.1153+162_1153+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1153+162_1153+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.1336+162_1336+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1336+162_1336+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.1315+162_1315+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1315+162_1315+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.1147+162_1147+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1147+162_1147+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) n.177+162_177+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA c.1340+158_1340+188delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1340+158_1340+188delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) n.1456+162_1456+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA c.244+17238_244+17268delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.244+17238_244+17268delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.*987+162_*987+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.*987+162_*987+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) n.1420+162_1420+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA n.1399+162_1399+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA n.1424+158_1424+188delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA c.*19+117_*19+147delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.*19+117_*19+147delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.1261+162_1261+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1261+162_1261+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.*854+162_*854+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.*854+162_*854+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) c.1159+787_1159+817delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA (n.1159+787_1159+817delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA) n.3352+162_3352+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA n.1421+162_1421+192delinsTATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAA | |
| 1 | g.196690402A= | CA1142216606 | CFH | c.1144+163A= (n.1144+163A=) n.1602+163A= c.1153+163A= (n.1153+163A=) c.1336+163A= (n.1336+163A=) c.1315+163A= (n.1315+163A=) c.1147+163A= (n.1147+163A=) n.177+163A= c.1340+159A= (n.1340+159A=) n.1456+163A= c.244+17239A= (n.244+17239A=) c.*987+163A= (n.*987+163A=) n.1420+163A= n.1399+163A= n.1424+159A= c.*19+118A= (n.*19+118A=) c.1261+163A= (n.1261+163A=) c.*854+163A= (n.*854+163A=) c.1159+788A= (n.1159+788A=) n.3352+163A= n.1421+163A= | |
| 1 | g.196690402A>G | CA1305331 | CFH | c.1144+163A>G (n.1144+163A>G) n.1602+163A>G c.1153+163A>G (n.1153+163A>G) c.1336+163A>G (n.1336+163A>G) c.1315+163A>G (n.1315+163A>G) c.1147+163A>G (n.1147+163A>G) n.177+163A>G c.1340+159A>G (n.1340+159A>G) n.1456+163A>G c.244+17239A>G (n.244+17239A>G) c.*987+163A>G (n.*987+163A>G) n.1420+163A>G n.1399+163A>G n.1424+159A>G c.*19+118A>G (n.*19+118A>G) c.1261+163A>G (n.1261+163A>G) c.*854+163A>G (n.*854+163A>G) c.1159+788A>G (n.1159+788A>G) n.3352+163A>G n.1421+163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690402_196690434delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA | CA1149140949 | CFH | c.1144+163_1144+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1144+163_1144+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) n.1602+163_1602+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA c.1153+163_1153+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1153+163_1153+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.1336+163_1336+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1336+163_1336+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.1315+163_1315+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1315+163_1315+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.1147+163_1147+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1147+163_1147+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) n.177+163_177+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA c.1340+159_1340+191delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1340+159_1340+191delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) n.1456+163_1456+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA c.244+17239_244+17271delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.244+17239_244+17271delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.*987+163_*987+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.*987+163_*987+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) n.1420+163_1420+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA n.1399+163_1399+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA n.1424+159_1424+191delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA c.*19+118_*19+150delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.*19+118_*19+150delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.1261+163_1261+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1261+163_1261+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.*854+163_*854+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.*854+163_*854+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) c.1159+788_1159+820delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA (n.1159+788_1159+820delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA) n.3352+163_3352+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA n.1421+163_1421+195delinsATACAAATTTCTTGATAAGTACATAGTAAAATA | |
| 1 | g.196690405_196690434del | CA1305330 | CFH | c.1144+166_1144+195del (n.1144+166_1144+195del) n.1602+166_1602+195del c.1153+166_1153+195del (n.1153+166_1153+195del) c.1336+166_1336+195del (n.1336+166_1336+195del) c.1315+166_1315+195del (n.1315+166_1315+195del) c.1147+166_1147+195del (n.1147+166_1147+195del) n.177+166_177+195del c.1340+162_1340+191del (n.1340+162_1340+191del) n.1456+166_1456+195del c.244+17242_244+17271del (n.244+17242_244+17271del) c.*987+166_*987+195del (n.*987+166_*987+195del) n.1420+166_1420+195del n.1399+166_1399+195del n.1424+162_1424+191del c.*19+121_*19+150del (n.*19+121_*19+150del) c.1261+166_1261+195del (n.1261+166_1261+195del) c.*854+166_*854+195del (n.*854+166_*854+195del) c.1159+791_1159+820del (n.1159+791_1159+820del) n.3352+166_3352+195del n.1421+166_1421+195del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690403T>G | CA1305332 | CFH | c.1144+164T>G (n.1144+164T>G) n.1602+164T>G c.1153+164T>G (n.1153+164T>G) c.1336+164T>G (n.1336+164T>G) c.1315+164T>G (n.1315+164T>G) c.1147+164T>G (n.1147+164T>G) n.177+164T>G c.1340+160T>G (n.1340+160T>G) n.1456+164T>G c.244+17240T>G (n.244+17240T>G) c.*987+164T>G (n.*987+164T>G) n.1420+164T>G n.1399+164T>G n.1424+160T>G c.*19+119T>G (n.*19+119T>G) c.1261+164T>G (n.1261+164T>G) c.*854+164T>G (n.*854+164T>G) c.1159+789T>G (n.1159+789T>G) n.3352+164T>G n.1421+164T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.196690403T= | CA1217743429 | CFH | c.1144+164T= (n.1144+164T=) n.1602+164T= c.1153+164T= (n.1153+164T=) c.1336+164T= (n.1336+164T=) c.1315+164T= (n.1315+164T=) c.1147+164T= (n.1147+164T=) n.177+164T= c.1340+160T= (n.1340+160T=) n.1456+164T= c.244+17240T= (n.244+17240T=) c.*987+164T= (n.*987+164T=) n.1420+164T= n.1399+164T= n.1424+160T= c.*19+119T= (n.*19+119T=) c.1261+164T= (n.1261+164T=) c.*854+164T= (n.*854+164T=) c.1159+789T= (n.1159+789T=) n.3352+164T= n.1421+164T= | |
| 1 | g.196690405C>A | CA2649643594 | CFH | c.1144+166C>A (n.1144+166C>A) n.1602+166C>A c.1153+166C>A (n.1153+166C>A) c.1336+166C>A (n.1336+166C>A) c.1315+166C>A (n.1315+166C>A) c.1147+166C>A (n.1147+166C>A) n.177+166C>A c.1340+162C>A (n.1340+162C>A) n.1456+166C>A c.244+17242C>A (n.244+17242C>A) c.*987+166C>A (n.*987+166C>A) n.1420+166C>A n.1399+166C>A n.1424+162C>A c.*19+121C>A (n.*19+121C>A) c.1261+166C>A (n.1261+166C>A) c.*854+166C>A (n.*854+166C>A) c.1159+791C>A (n.1159+791C>A) n.3352+166C>A n.1421+166C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690405C>T | CA2649643595 | CFH | c.1144+166C>T (n.1144+166C>T) n.1602+166C>T c.1153+166C>T (n.1153+166C>T) c.1336+166C>T (n.1336+166C>T) c.1315+166C>T (n.1315+166C>T) c.1147+166C>T (n.1147+166C>T) n.177+166C>T c.1340+162C>T (n.1340+162C>T) n.1456+166C>T c.244+17242C>T (n.244+17242C>T) c.*987+166C>T (n.*987+166C>T) n.1420+166C>T n.1399+166C>T n.1424+162C>T c.*19+121C>T (n.*19+121C>T) c.1261+166C>T (n.1261+166C>T) c.*854+166C>T (n.*854+166C>T) c.1159+791C>T (n.1159+791C>T) n.3352+166C>T n.1421+166C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690407A= | CA1217743430 | CFH | c.1144+168A= (n.1144+168A=) n.1602+168A= c.1153+168A= (n.1153+168A=) c.1336+168A= (n.1336+168A=) c.1315+168A= (n.1315+168A=) c.1147+168A= (n.1147+168A=) n.177+168A= c.1340+164A= (n.1340+164A=) n.1456+168A= c.244+17244A= (n.244+17244A=) c.*987+168A= (n.*987+168A=) n.1420+168A= n.1399+168A= n.1424+164A= c.*19+123A= (n.*19+123A=) c.1261+168A= (n.1261+168A=) c.*854+168A= (n.*854+168A=) c.1159+793A= (n.1159+793A=) n.3352+168A= n.1421+168A= | |
| 1 | g.196690407A>C | CA528533942 | CFH | c.1144+168A>C (n.1144+168A>C) n.1602+168A>C c.1153+168A>C (n.1153+168A>C) c.1336+168A>C (n.1336+168A>C) c.1315+168A>C (n.1315+168A>C) c.1147+168A>C (n.1147+168A>C) n.177+168A>C c.1340+164A>C (n.1340+164A>C) n.1456+168A>C c.244+17244A>C (n.244+17244A>C) c.*987+168A>C (n.*987+168A>C) n.1420+168A>C n.1399+168A>C n.1424+164A>C c.*19+123A>C (n.*19+123A>C) c.1261+168A>C (n.1261+168A>C) c.*854+168A>C (n.*854+168A>C) c.1159+793A>C (n.1159+793A>C) n.3352+168A>C n.1421+168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690409T>C | CA528533943 | CFH | c.1144+170T>C (n.1144+170T>C) n.1602+170T>C c.1153+170T>C (n.1153+170T>C) c.1336+170T>C (n.1336+170T>C) c.1315+170T>C (n.1315+170T>C) c.1147+170T>C (n.1147+170T>C) n.177+170T>C c.1340+166T>C (n.1340+166T>C) n.1456+170T>C c.244+17246T>C (n.244+17246T>C) c.*987+170T>C (n.*987+170T>C) n.1420+170T>C n.1399+170T>C n.1424+166T>C c.*19+125T>C (n.*19+125T>C) c.1261+170T>C (n.1261+170T>C) c.*854+170T>C (n.*854+170T>C) c.1159+795T>C (n.1159+795T>C) n.3352+170T>C n.1421+170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690409T= | CA1217743431 | CFH | c.1144+170T= (n.1144+170T=) n.1602+170T= c.1153+170T= (n.1153+170T=) c.1336+170T= (n.1336+170T=) c.1315+170T= (n.1315+170T=) c.1147+170T= (n.1147+170T=) n.177+170T= c.1340+166T= (n.1340+166T=) n.1456+170T= c.244+17246T= (n.244+17246T=) c.*987+170T= (n.*987+170T=) n.1420+170T= n.1399+170T= n.1424+166T= c.*19+125T= (n.*19+125T=) c.1261+170T= (n.1261+170T=) c.*854+170T= (n.*854+170T=) c.1159+795T= (n.1159+795T=) n.3352+170T= n.1421+170T= | |
| 1 | g.196690414T>C | CA2649643596 | CFH | c.1144+175T>C (n.1144+175T>C) n.1602+175T>C c.1153+175T>C (n.1153+175T>C) c.1336+175T>C (n.1336+175T>C) c.1315+175T>C (n.1315+175T>C) c.1147+175T>C (n.1147+175T>C) n.177+175T>C c.1340+171T>C (n.1340+171T>C) n.1456+175T>C c.244+17251T>C (n.244+17251T>C) c.*987+175T>C (n.*987+175T>C) n.1420+175T>C n.1399+175T>C n.1424+171T>C c.*19+130T>C (n.*19+130T>C) c.1261+175T>C (n.1261+175T>C) c.*854+175T>C (n.*854+175T>C) c.1159+800T>C (n.1159+800T>C) n.3352+175T>C n.1421+175T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690415del | CA2747229551 | CFH | c.1144+176del (n.1144+176del) n.1602+176del c.1153+176del (n.1153+176del) c.1336+176del (n.1336+176del) c.1315+176del (n.1315+176del) c.1147+176del (n.1147+176del) n.177+176del c.1340+172del (n.1340+172del) n.1456+176del c.244+17252del (n.244+17252del) c.*987+176del (n.*987+176del) n.1420+176del n.1399+176del n.1424+172del c.*19+131del (n.*19+131del) c.1261+176del (n.1261+176del) c.*854+176del (n.*854+176del) c.1159+801del (n.1159+801del) n.3352+176del n.1421+176del | |
| 1 | g.196690415G>A | CA2649643597 | CFH | c.1144+176G>A (n.1144+176G>A) n.1602+176G>A c.1153+176G>A (n.1153+176G>A) c.1336+176G>A (n.1336+176G>A) c.1315+176G>A (n.1315+176G>A) c.1147+176G>A (n.1147+176G>A) n.177+176G>A c.1340+172G>A (n.1340+172G>A) n.1456+176G>A c.244+17252G>A (n.244+17252G>A) c.*987+176G>A (n.*987+176G>A) n.1420+176G>A n.1399+176G>A n.1424+172G>A c.*19+131G>A (n.*19+131G>A) c.1261+176G>A (n.1261+176G>A) c.*854+176G>A (n.*854+176G>A) c.1159+801G>A (n.1159+801G>A) n.3352+176G>A n.1421+176G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690415G>C | CA2740211933 | CFH | c.1144+176G>C (n.1144+176G>C) n.1602+176G>C c.1153+176G>C (n.1153+176G>C) c.1336+176G>C (n.1336+176G>C) c.1315+176G>C (n.1315+176G>C) c.1147+176G>C (n.1147+176G>C) n.177+176G>C c.1340+172G>C (n.1340+172G>C) n.1456+176G>C c.244+17252G>C (n.244+17252G>C) c.*987+176G>C (n.*987+176G>C) n.1420+176G>C n.1399+176G>C n.1424+172G>C c.*19+131G>C (n.*19+131G>C) c.1261+176G>C (n.1261+176G>C) c.*854+176G>C (n.*854+176G>C) c.1159+801G>C (n.1159+801G>C) n.3352+176G>C n.1421+176G>C | |
| 1 | g.196690415G>T | CA2649643598 | CFH | c.1144+176G>T (n.1144+176G>T) n.1602+176G>T c.1153+176G>T (n.1153+176G>T) c.1336+176G>T (n.1336+176G>T) c.1315+176G>T (n.1315+176G>T) c.1147+176G>T (n.1147+176G>T) n.177+176G>T c.1340+172G>T (n.1340+172G>T) n.1456+176G>T c.244+17252G>T (n.244+17252G>T) c.*987+176G>T (n.*987+176G>T) n.1420+176G>T n.1399+176G>T n.1424+172G>T c.*19+131G>T (n.*19+131G>T) c.1261+176G>T (n.1261+176G>T) c.*854+176G>T (n.*854+176G>T) c.1159+801G>T (n.1159+801G>T) n.3352+176G>T n.1421+176G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690417T>C | CA1305333 | CFH | c.1144+178T>C (n.1144+178T>C) n.1602+178T>C c.1153+178T>C (n.1153+178T>C) c.1336+178T>C (n.1336+178T>C) c.1315+178T>C (n.1315+178T>C) c.1147+178T>C (n.1147+178T>C) n.177+178T>C c.1340+174T>C (n.1340+174T>C) n.1456+178T>C c.244+17254T>C (n.244+17254T>C) c.*987+178T>C (n.*987+178T>C) n.1420+178T>C n.1399+178T>C n.1424+174T>C c.*19+133T>C (n.*19+133T>C) c.1261+178T>C (n.1261+178T>C) c.*854+178T>C (n.*854+178T>C) c.1159+803T>C (n.1159+803T>C) n.3352+178T>C n.1421+178T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690417T= | CA1217743432 | CFH | c.1144+178T= (n.1144+178T=) n.1602+178T= c.1153+178T= (n.1153+178T=) c.1336+178T= (n.1336+178T=) c.1315+178T= (n.1315+178T=) c.1147+178T= (n.1147+178T=) n.177+178T= c.1340+174T= (n.1340+174T=) n.1456+178T= c.244+17254T= (n.244+17254T=) c.*987+178T= (n.*987+178T=) n.1420+178T= n.1399+178T= n.1424+174T= c.*19+133T= (n.*19+133T=) c.1261+178T= (n.1261+178T=) c.*854+178T= (n.*854+178T=) c.1159+803T= (n.1159+803T=) n.3352+178T= n.1421+178T= | |
| 1 | g.196690420G>A | CA528533944 | CFH | c.1144+181G>A (n.1144+181G>A) n.1602+181G>A c.1153+181G>A (n.1153+181G>A) c.1336+181G>A (n.1336+181G>A) c.1315+181G>A (n.1315+181G>A) c.1147+181G>A (n.1147+181G>A) n.177+181G>A c.1340+177G>A (n.1340+177G>A) n.1456+181G>A c.244+17257G>A (n.244+17257G>A) c.*987+181G>A (n.*987+181G>A) n.1420+181G>A n.1399+181G>A n.1424+177G>A c.*19+136G>A (n.*19+136G>A) c.1261+181G>A (n.1261+181G>A) c.*854+181G>A (n.*854+181G>A) c.1159+806G>A (n.1159+806G>A) n.3352+181G>A n.1421+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690420G>C | CA1305334 | CFH | c.1144+181G>C (n.1144+181G>C) n.1602+181G>C c.1153+181G>C (n.1153+181G>C) c.1336+181G>C (n.1336+181G>C) c.1315+181G>C (n.1315+181G>C) c.1147+181G>C (n.1147+181G>C) n.177+181G>C c.1340+177G>C (n.1340+177G>C) n.1456+181G>C c.244+17257G>C (n.244+17257G>C) c.*987+181G>C (n.*987+181G>C) n.1420+181G>C n.1399+181G>C n.1424+177G>C c.*19+136G>C (n.*19+136G>C) c.1261+181G>C (n.1261+181G>C) c.*854+181G>C (n.*854+181G>C) c.1159+806G>C (n.1159+806G>C) n.3352+181G>C n.1421+181G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690420G= | CA1141826551 | CFH | c.1144+181G= (n.1144+181G=) n.1602+181G= c.1153+181G= (n.1153+181G=) c.1336+181G= (n.1336+181G=) c.1315+181G= (n.1315+181G=) c.1147+181G= (n.1147+181G=) n.177+181G= c.1340+177G= (n.1340+177G=) n.1456+181G= c.244+17257G= (n.244+17257G=) c.*987+181G= (n.*987+181G=) n.1420+181G= n.1399+181G= n.1424+177G= c.*19+136G= (n.*19+136G=) c.1261+181G= (n.1261+181G=) c.*854+181G= (n.*854+181G=) c.1159+806G= (n.1159+806G=) n.3352+181G= n.1421+181G= | |
| 1 | g.196690421T>A | CA2649643599 | CFH | c.1144+182T>A (n.1144+182T>A) n.1602+182T>A c.1153+182T>A (n.1153+182T>A) c.1336+182T>A (n.1336+182T>A) c.1315+182T>A (n.1315+182T>A) c.1147+182T>A (n.1147+182T>A) n.177+182T>A c.1340+178T>A (n.1340+178T>A) n.1456+182T>A c.244+17258T>A (n.244+17258T>A) c.*987+182T>A (n.*987+182T>A) n.1420+182T>A n.1399+182T>A n.1424+178T>A c.*19+137T>A (n.*19+137T>A) c.1261+182T>A (n.1261+182T>A) c.*854+182T>A (n.*854+182T>A) c.1159+807T>A (n.1159+807T>A) n.3352+182T>A n.1421+182T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690421T>C | CA2649643600 | CFH | c.1144+182T>C (n.1144+182T>C) n.1602+182T>C c.1153+182T>C (n.1153+182T>C) c.1336+182T>C (n.1336+182T>C) c.1315+182T>C (n.1315+182T>C) c.1147+182T>C (n.1147+182T>C) n.177+182T>C c.1340+178T>C (n.1340+178T>C) n.1456+182T>C c.244+17258T>C (n.244+17258T>C) c.*987+182T>C (n.*987+182T>C) n.1420+182T>C n.1399+182T>C n.1424+178T>C c.*19+137T>C (n.*19+137T>C) c.1261+182T>C (n.1261+182T>C) c.*854+182T>C (n.*854+182T>C) c.1159+807T>C (n.1159+807T>C) n.3352+182T>C n.1421+182T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690423C>A | CA1305335 | CFH | c.1144+184C>A (n.1144+184C>A) n.1602+184C>A c.1153+184C>A (n.1153+184C>A) c.1336+184C>A (n.1336+184C>A) c.1315+184C>A (n.1315+184C>A) c.1147+184C>A (n.1147+184C>A) n.177+184C>A c.1340+180C>A (n.1340+180C>A) n.1456+184C>A c.244+17260C>A (n.244+17260C>A) c.*987+184C>A (n.*987+184C>A) n.1420+184C>A n.1399+184C>A n.1424+180C>A c.*19+139C>A (n.*19+139C>A) c.1261+184C>A (n.1261+184C>A) c.*854+184C>A (n.*854+184C>A) c.1159+809C>A (n.1159+809C>A) n.3352+184C>A n.1421+184C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690423C= | CA1217743433 | CFH | c.1144+184C= (n.1144+184C=) n.1602+184C= c.1153+184C= (n.1153+184C=) c.1336+184C= (n.1336+184C=) c.1315+184C= (n.1315+184C=) c.1147+184C= (n.1147+184C=) n.177+184C= c.1340+180C= (n.1340+180C=) n.1456+184C= c.244+17260C= (n.244+17260C=) c.*987+184C= (n.*987+184C=) n.1420+184C= n.1399+184C= n.1424+180C= c.*19+139C= (n.*19+139C=) c.1261+184C= (n.1261+184C=) c.*854+184C= (n.*854+184C=) c.1159+809C= (n.1159+809C=) n.3352+184C= n.1421+184C= | |
| 1 | g.196690423C>T | CA2649643601 | CFH | c.1144+184C>T (n.1144+184C>T) n.1602+184C>T c.1153+184C>T (n.1153+184C>T) c.1336+184C>T (n.1336+184C>T) c.1315+184C>T (n.1315+184C>T) c.1147+184C>T (n.1147+184C>T) n.177+184C>T c.1340+180C>T (n.1340+180C>T) n.1456+184C>T c.244+17260C>T (n.244+17260C>T) c.*987+184C>T (n.*987+184C>T) n.1420+184C>T n.1399+184C>T n.1424+180C>T c.*19+139C>T (n.*19+139C>T) c.1261+184C>T (n.1261+184C>T) c.*854+184C>T (n.*854+184C>T) c.1159+809C>T (n.1159+809C>T) n.3352+184C>T n.1421+184C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690424A= | CA1217743434 | CFH | c.1144+185A= (n.1144+185A=) n.1602+185A= c.1153+185A= (n.1153+185A=) c.1336+185A= (n.1336+185A=) c.1315+185A= (n.1315+185A=) c.1147+185A= (n.1147+185A=) n.177+185A= c.1340+181A= (n.1340+181A=) n.1456+185A= c.244+17261A= (n.244+17261A=) c.*987+185A= (n.*987+185A=) n.1420+185A= n.1399+185A= n.1424+181A= c.*19+140A= (n.*19+140A=) c.1261+185A= (n.1261+185A=) c.*854+185A= (n.*854+185A=) c.1159+810A= (n.1159+810A=) n.3352+185A= n.1421+185A= | |
| 1 | g.196690424A>C | CA1305337 | CFH | c.1144+185A>C (n.1144+185A>C) n.1602+185A>C c.1153+185A>C (n.1153+185A>C) c.1336+185A>C (n.1336+185A>C) c.1315+185A>C (n.1315+185A>C) c.1147+185A>C (n.1147+185A>C) n.177+185A>C c.1340+181A>C (n.1340+181A>C) n.1456+185A>C c.244+17261A>C (n.244+17261A>C) c.*987+185A>C (n.*987+185A>C) n.1420+185A>C n.1399+185A>C n.1424+181A>C c.*19+140A>C (n.*19+140A>C) c.1261+185A>C (n.1261+185A>C) c.*854+185A>C (n.*854+185A>C) c.1159+810A>C (n.1159+810A>C) n.3352+185A>C n.1421+185A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690424A>G | CA1305336 | CFH | c.1144+185A>G (n.1144+185A>G) n.1602+185A>G c.1153+185A>G (n.1153+185A>G) c.1336+185A>G (n.1336+185A>G) c.1315+185A>G (n.1315+185A>G) c.1147+185A>G (n.1147+185A>G) n.177+185A>G c.1340+181A>G (n.1340+181A>G) n.1456+185A>G c.244+17261A>G (n.244+17261A>G) c.*987+185A>G (n.*987+185A>G) n.1420+185A>G n.1399+185A>G n.1424+181A>G c.*19+140A>G (n.*19+140A>G) c.1261+185A>G (n.1261+185A>G) c.*854+185A>G (n.*854+185A>G) c.1159+810A>G (n.1159+810A>G) n.3352+185A>G n.1421+185A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690424A>T | CA2649643602 | CFH | c.1144+185A>T (n.1144+185A>T) n.1602+185A>T c.1153+185A>T (n.1153+185A>T) c.1336+185A>T (n.1336+185A>T) c.1315+185A>T (n.1315+185A>T) c.1147+185A>T (n.1147+185A>T) n.177+185A>T c.1340+181A>T (n.1340+181A>T) n.1456+185A>T c.244+17261A>T (n.244+17261A>T) c.*987+185A>T (n.*987+185A>T) n.1420+185A>T n.1399+185A>T n.1424+181A>T c.*19+140A>T (n.*19+140A>T) c.1261+185A>T (n.1261+185A>T) c.*854+185A>T (n.*854+185A>T) c.1159+810A>T (n.1159+810A>T) n.3352+185A>T n.1421+185A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690425T>A | CA528533945 | CFH | c.1144+186T>A (n.1144+186T>A) n.1602+186T>A c.1153+186T>A (n.1153+186T>A) c.1336+186T>A (n.1336+186T>A) c.1315+186T>A (n.1315+186T>A) c.1147+186T>A (n.1147+186T>A) n.177+186T>A c.1340+182T>A (n.1340+182T>A) n.1456+186T>A c.244+17262T>A (n.244+17262T>A) c.*987+186T>A (n.*987+186T>A) n.1420+186T>A n.1399+186T>A n.1424+182T>A c.*19+141T>A (n.*19+141T>A) c.1261+186T>A (n.1261+186T>A) c.*854+186T>A (n.*854+186T>A) c.1159+811T>A (n.1159+811T>A) n.3352+186T>A n.1421+186T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690425T= | CA1217743435 | CFH | c.1144+186T= (n.1144+186T=) n.1602+186T= c.1153+186T= (n.1153+186T=) c.1336+186T= (n.1336+186T=) c.1315+186T= (n.1315+186T=) c.1147+186T= (n.1147+186T=) n.177+186T= c.1340+182T= (n.1340+182T=) n.1456+186T= c.244+17262T= (n.244+17262T=) c.*987+186T= (n.*987+186T=) n.1420+186T= n.1399+186T= n.1424+182T= c.*19+141T= (n.*19+141T=) c.1261+186T= (n.1261+186T=) c.*854+186T= (n.*854+186T=) c.1159+811T= (n.1159+811T=) n.3352+186T= n.1421+186T= | |
| 1 | g.196690426A= | CA1217743436 | CFH | c.1144+187A= (n.1144+187A=) n.1602+187A= c.1153+187A= (n.1153+187A=) c.1336+187A= (n.1336+187A=) c.1315+187A= (n.1315+187A=) c.1147+187A= (n.1147+187A=) n.177+187A= c.1340+183A= (n.1340+183A=) n.1456+187A= c.244+17263A= (n.244+17263A=) c.*987+187A= (n.*987+187A=) n.1420+187A= n.1399+187A= n.1424+183A= c.*19+142A= (n.*19+142A=) c.1261+187A= (n.1261+187A=) c.*854+187A= (n.*854+187A=) c.1159+812A= (n.1159+812A=) n.3352+187A= n.1421+187A= | |
| 1 | g.196690426A>G | CA35825091 | CFH | c.1144+187A>G (n.1144+187A>G) n.1602+187A>G c.1153+187A>G (n.1153+187A>G) c.1336+187A>G (n.1336+187A>G) c.1315+187A>G (n.1315+187A>G) c.1147+187A>G (n.1147+187A>G) n.177+187A>G c.1340+183A>G (n.1340+183A>G) n.1456+187A>G c.244+17263A>G (n.244+17263A>G) c.*987+187A>G (n.*987+187A>G) n.1420+187A>G n.1399+187A>G n.1424+183A>G c.*19+142A>G (n.*19+142A>G) c.1261+187A>G (n.1261+187A>G) c.*854+187A>G (n.*854+187A>G) c.1159+812A>G (n.1159+812A>G) n.3352+187A>G n.1421+187A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690426A>T | CA2697527260 | CFH | c.1144+187A>T (n.1144+187A>T) n.1602+187A>T c.1153+187A>T (n.1153+187A>T) c.1336+187A>T (n.1336+187A>T) c.1315+187A>T (n.1315+187A>T) c.1147+187A>T (n.1147+187A>T) n.177+187A>T c.1340+183A>T (n.1340+183A>T) n.1456+187A>T c.244+17263A>T (n.244+17263A>T) c.*987+187A>T (n.*987+187A>T) n.1420+187A>T n.1399+187A>T n.1424+183A>T c.*19+142A>T (n.*19+142A>T) c.1261+187A>T (n.1261+187A>T) c.*854+187A>T (n.*854+187A>T) c.1159+812A>T (n.1159+812A>T) n.3352+187A>T n.1421+187A>T | dbSNP |
| 1 | g.196690427G>A | CA2545160684 | CFH | c.1144+188G>A (n.1144+188G>A) n.1602+188G>A c.1153+188G>A (n.1153+188G>A) c.1336+188G>A (n.1336+188G>A) c.1315+188G>A (n.1315+188G>A) c.1147+188G>A (n.1147+188G>A) n.177+188G>A c.1340+184G>A (n.1340+184G>A) n.1456+188G>A c.244+17264G>A (n.244+17264G>A) c.*987+188G>A (n.*987+188G>A) n.1420+188G>A n.1399+188G>A n.1424+184G>A c.*19+143G>A (n.*19+143G>A) c.1261+188G>A (n.1261+188G>A) c.*854+188G>A (n.*854+188G>A) c.1159+813G>A (n.1159+813G>A) n.3352+188G>A n.1421+188G>A | |
| 1 | g.196690428T>A | CA2649643603 | CFH | c.1144+189T>A (n.1144+189T>A) n.1602+189T>A c.1153+189T>A (n.1153+189T>A) c.1336+189T>A (n.1336+189T>A) c.1315+189T>A (n.1315+189T>A) c.1147+189T>A (n.1147+189T>A) n.177+189T>A c.1340+185T>A (n.1340+185T>A) n.1456+189T>A c.244+17265T>A (n.244+17265T>A) c.*987+189T>A (n.*987+189T>A) n.1420+189T>A n.1399+189T>A n.1424+185T>A c.*19+144T>A (n.*19+144T>A) c.1261+189T>A (n.1261+189T>A) c.*854+189T>A (n.*854+189T>A) c.1159+814T>A (n.1159+814T>A) n.3352+189T>A n.1421+189T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690428T>C | CA2649643604 | CFH | c.1144+189T>C (n.1144+189T>C) n.1602+189T>C c.1153+189T>C (n.1153+189T>C) c.1336+189T>C (n.1336+189T>C) c.1315+189T>C (n.1315+189T>C) c.1147+189T>C (n.1147+189T>C) n.177+189T>C c.1340+185T>C (n.1340+185T>C) n.1456+189T>C c.244+17265T>C (n.244+17265T>C) c.*987+189T>C (n.*987+189T>C) n.1420+189T>C n.1399+189T>C n.1424+185T>C c.*19+144T>C (n.*19+144T>C) c.1261+189T>C (n.1261+189T>C) c.*854+189T>C (n.*854+189T>C) c.1159+814T>C (n.1159+814T>C) n.3352+189T>C n.1421+189T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690429A>G | CA2649643605 | CFH | c.1144+190A>G (n.1144+190A>G) n.1602+190A>G c.1153+190A>G (n.1153+190A>G) c.1336+190A>G (n.1336+190A>G) c.1315+190A>G (n.1315+190A>G) c.1147+190A>G (n.1147+190A>G) n.177+190A>G c.1340+186A>G (n.1340+186A>G) n.1456+190A>G c.244+17266A>G (n.244+17266A>G) c.*987+190A>G (n.*987+190A>G) n.1420+190A>G n.1399+190A>G n.1424+186A>G c.*19+145A>G (n.*19+145A>G) c.1261+190A>G (n.1261+190A>G) c.*854+190A>G (n.*854+190A>G) c.1159+815A>G (n.1159+815A>G) n.3352+190A>G n.1421+190A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690433T>C | CA528258937 | CFH | c.1144+194T>C (n.1144+194T>C) n.1602+194T>C c.1153+194T>C (n.1153+194T>C) c.1336+194T>C (n.1336+194T>C) c.1315+194T>C (n.1315+194T>C) c.1147+194T>C (n.1147+194T>C) n.177+194T>C c.1340+190T>C (n.1340+190T>C) n.1456+194T>C c.244+17270T>C (n.244+17270T>C) c.*987+194T>C (n.*987+194T>C) n.1420+194T>C n.1399+194T>C n.1424+190T>C c.*19+149T>C (n.*19+149T>C) c.1261+194T>C (n.1261+194T>C) c.*854+194T>C (n.*854+194T>C) c.1159+819T>C (n.1159+819T>C) n.3352+194T>C n.1421+194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690433T= | CA1217743437 | CFH | c.1144+194T= (n.1144+194T=) n.1602+194T= c.1153+194T= (n.1153+194T=) c.1336+194T= (n.1336+194T=) c.1315+194T= (n.1315+194T=) c.1147+194T= (n.1147+194T=) n.177+194T= c.1340+190T= (n.1340+190T=) n.1456+194T= c.244+17270T= (n.244+17270T=) c.*987+194T= (n.*987+194T=) n.1420+194T= n.1399+194T= n.1424+190T= c.*19+149T= (n.*19+149T=) c.1261+194T= (n.1261+194T=) c.*854+194T= (n.*854+194T=) c.1159+819T= (n.1159+819T=) n.3352+194T= n.1421+194T= | |
| 1 | g.196690434A= | CA1217743438 | CFH | c.1144+195A= (n.1144+195A=) n.1602+195A= c.1153+195A= (n.1153+195A=) c.1336+195A= (n.1336+195A=) c.1315+195A= (n.1315+195A=) c.1147+195A= (n.1147+195A=) n.177+195A= c.1340+191A= (n.1340+191A=) n.1456+195A= c.244+17271A= (n.244+17271A=) c.*987+195A= (n.*987+195A=) n.1420+195A= n.1399+195A= n.1424+191A= c.*19+150A= (n.*19+150A=) c.1261+195A= (n.1261+195A=) c.*854+195A= (n.*854+195A=) c.1159+820A= (n.1159+820A=) n.3352+195A= n.1421+195A= | |
| 1 | g.196690434A>G | CA528258938 | CFH | c.1144+195A>G (n.1144+195A>G) n.1602+195A>G c.1153+195A>G (n.1153+195A>G) c.1336+195A>G (n.1336+195A>G) c.1315+195A>G (n.1315+195A>G) c.1147+195A>G (n.1147+195A>G) n.177+195A>G c.1340+191A>G (n.1340+191A>G) n.1456+195A>G c.244+17271A>G (n.244+17271A>G) c.*987+195A>G (n.*987+195A>G) n.1420+195A>G n.1399+195A>G n.1424+191A>G c.*19+150A>G (n.*19+150A>G) c.1261+195A>G (n.1261+195A>G) c.*854+195A>G (n.*854+195A>G) c.1159+820A>G (n.1159+820A>G) n.3352+195A>G n.1421+195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690436A>G | CA2649643606 | CFH | c.1144+197A>G (n.1144+197A>G) n.1602+197A>G c.1153+197A>G (n.1153+197A>G) c.1336+197A>G (n.1336+197A>G) c.1315+197A>G (n.1315+197A>G) c.1147+197A>G (n.1147+197A>G) n.177+197A>G c.1340+193A>G (n.1340+193A>G) n.1456+197A>G c.244+17273A>G (n.244+17273A>G) c.*987+197A>G (n.*987+197A>G) n.1420+197A>G n.1399+197A>G n.1424+193A>G c.*19+152A>G (n.*19+152A>G) c.1261+197A>G (n.1261+197A>G) c.*854+197A>G (n.*854+197A>G) c.1159+822A>G (n.1159+822A>G) n.3352+197A>G n.1421+197A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690439C>A | CA645863013 | CFH | c.1144+200C>A (n.1144+200C>A) n.1602+200C>A c.1153+200C>A (n.1153+200C>A) c.1336+200C>A (n.1336+200C>A) c.1315+200C>A (n.1315+200C>A) c.1147+200C>A (n.1147+200C>A) n.177+200C>A c.1340+196C>A (n.1340+196C>A) n.1456+200C>A c.244+17276C>A (n.244+17276C>A) c.*987+200C>A (n.*987+200C>A) n.1420+200C>A n.1399+200C>A n.1424+196C>A c.*19+155C>A (n.*19+155C>A) c.1261+200C>A (n.1261+200C>A) c.*854+200C>A (n.*854+200C>A) c.1159+825C>A (n.1159+825C>A) n.3352+200C>A n.1421+200C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690439C= | CA1217743439 | CFH | c.1144+200C= (n.1144+200C=) n.1602+200C= c.1153+200C= (n.1153+200C=) c.1336+200C= (n.1336+200C=) c.1315+200C= (n.1315+200C=) c.1147+200C= (n.1147+200C=) n.177+200C= c.1340+196C= (n.1340+196C=) n.1456+200C= c.244+17276C= (n.244+17276C=) c.*987+200C= (n.*987+200C=) n.1420+200C= n.1399+200C= n.1424+196C= c.*19+155C= (n.*19+155C=) c.1261+200C= (n.1261+200C=) c.*854+200C= (n.*854+200C=) c.1159+825C= (n.1159+825C=) n.3352+200C= n.1421+200C= | |
| 1 | g.196690440T>C | CA2649643607 | CFH | c.1144+201T>C (n.1144+201T>C) n.1602+201T>C c.1153+201T>C (n.1153+201T>C) c.1336+201T>C (n.1336+201T>C) c.1315+201T>C (n.1315+201T>C) c.1147+201T>C (n.1147+201T>C) n.177+201T>C c.1340+197T>C (n.1340+197T>C) n.1456+201T>C c.244+17277T>C (n.244+17277T>C) c.*987+201T>C (n.*987+201T>C) n.1420+201T>C n.1399+201T>C n.1424+197T>C c.*19+156T>C (n.*19+156T>C) c.1261+201T>C (n.1261+201T>C) c.*854+201T>C (n.*854+201T>C) c.1159+826T>C (n.1159+826T>C) n.3352+201T>C n.1421+201T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690441C>A | CA2649643608 | CFH | c.1144+202C>A (n.1144+202C>A) n.1602+202C>A c.1153+202C>A (n.1153+202C>A) c.1336+202C>A (n.1336+202C>A) c.1315+202C>A (n.1315+202C>A) c.1147+202C>A (n.1147+202C>A) n.177+202C>A c.1340+198C>A (n.1340+198C>A) n.1456+202C>A c.244+17278C>A (n.244+17278C>A) c.*987+202C>A (n.*987+202C>A) n.1420+202C>A n.1399+202C>A n.1424+198C>A c.*19+157C>A (n.*19+157C>A) c.1261+202C>A (n.1261+202C>A) c.*854+202C>A (n.*854+202C>A) c.1159+827C>A (n.1159+827C>A) n.3352+202C>A n.1421+202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690441C>T | CA2649643609 | CFH | c.1144+202C>T (n.1144+202C>T) n.1602+202C>T c.1153+202C>T (n.1153+202C>T) c.1336+202C>T (n.1336+202C>T) c.1315+202C>T (n.1315+202C>T) c.1147+202C>T (n.1147+202C>T) n.177+202C>T c.1340+198C>T (n.1340+198C>T) n.1456+202C>T c.244+17278C>T (n.244+17278C>T) c.*987+202C>T (n.*987+202C>T) n.1420+202C>T n.1399+202C>T n.1424+198C>T c.*19+157C>T (n.*19+157C>T) c.1261+202C>T (n.1261+202C>T) c.*854+202C>T (n.*854+202C>T) c.1159+827C>T (n.1159+827C>T) n.3352+202C>T n.1421+202C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690442C>A | CA2649643610 | CFH | c.1144+203C>A (n.1144+203C>A) n.1602+203C>A c.1153+203C>A (n.1153+203C>A) c.1336+203C>A (n.1336+203C>A) c.1315+203C>A (n.1315+203C>A) c.1147+203C>A (n.1147+203C>A) n.177+203C>A c.1340+199C>A (n.1340+199C>A) n.1456+203C>A c.244+17279C>A (n.244+17279C>A) c.*987+203C>A (n.*987+203C>A) n.1420+203C>A n.1399+203C>A n.1424+199C>A c.*19+158C>A (n.*19+158C>A) c.1261+203C>A (n.1261+203C>A) c.*854+203C>A (n.*854+203C>A) c.1159+828C>A (n.1159+828C>A) n.3352+203C>A n.1421+203C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690442C= | CA1217743440 | CFH | c.1144+203C= (n.1144+203C=) n.1602+203C= c.1153+203C= (n.1153+203C=) c.1336+203C= (n.1336+203C=) c.1315+203C= (n.1315+203C=) c.1147+203C= (n.1147+203C=) n.177+203C= c.1340+199C= (n.1340+199C=) n.1456+203C= c.244+17279C= (n.244+17279C=) c.*987+203C= (n.*987+203C=) n.1420+203C= n.1399+203C= n.1424+199C= c.*19+158C= (n.*19+158C=) c.1261+203C= (n.1261+203C=) c.*854+203C= (n.*854+203C=) c.1159+828C= (n.1159+828C=) n.3352+203C= n.1421+203C= | |
| 1 | g.196690442C>G | CA1010866406 | CFH | c.1144+203C>G (n.1144+203C>G) n.1602+203C>G c.1153+203C>G (n.1153+203C>G) c.1336+203C>G (n.1336+203C>G) c.1315+203C>G (n.1315+203C>G) c.1147+203C>G (n.1147+203C>G) n.177+203C>G c.1340+199C>G (n.1340+199C>G) n.1456+203C>G c.244+17279C>G (n.244+17279C>G) c.*987+203C>G (n.*987+203C>G) n.1420+203C>G n.1399+203C>G n.1424+199C>G c.*19+158C>G (n.*19+158C>G) c.1261+203C>G (n.1261+203C>G) c.*854+203C>G (n.*854+203C>G) c.1159+828C>G (n.1159+828C>G) n.3352+203C>G n.1421+203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690443T>C | CA2649643611 | CFH | c.1144+204T>C (n.1144+204T>C) n.1602+204T>C c.1153+204T>C (n.1153+204T>C) c.1336+204T>C (n.1336+204T>C) c.1315+204T>C (n.1315+204T>C) c.1147+204T>C (n.1147+204T>C) n.177+204T>C c.1340+200T>C (n.1340+200T>C) n.1456+204T>C c.244+17280T>C (n.244+17280T>C) c.*987+204T>C (n.*987+204T>C) n.1420+204T>C n.1399+204T>C n.1424+200T>C c.*19+159T>C (n.*19+159T>C) c.1261+204T>C (n.1261+204T>C) c.*854+204T>C (n.*854+204T>C) c.1159+829T>C (n.1159+829T>C) n.3352+204T>C n.1421+204T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690444A= | CA1217743441 | CFH | c.1144+205A= (n.1144+205A=) n.1602+205A= c.1153+205A= (n.1153+205A=) c.1336+205A= (n.1336+205A=) c.1315+205A= (n.1315+205A=) c.1147+205A= (n.1147+205A=) n.177+205A= c.1340+201A= (n.1340+201A=) n.1456+205A= c.244+17281A= (n.244+17281A=) c.*987+205A= (n.*987+205A=) n.1420+205A= n.1399+205A= n.1424+201A= c.*19+160A= (n.*19+160A=) c.1261+205A= (n.1261+205A=) c.*854+205A= (n.*854+205A=) c.1159+830A= (n.1159+830A=) n.3352+205A= n.1421+205A= | |
| 1 | g.196690444A>C | CA2697535136 | CFH | c.1144+205A>C (n.1144+205A>C) n.1602+205A>C c.1153+205A>C (n.1153+205A>C) c.1336+205A>C (n.1336+205A>C) c.1315+205A>C (n.1315+205A>C) c.1147+205A>C (n.1147+205A>C) n.177+205A>C c.1340+201A>C (n.1340+201A>C) n.1456+205A>C c.244+17281A>C (n.244+17281A>C) c.*987+205A>C (n.*987+205A>C) n.1420+205A>C n.1399+205A>C n.1424+201A>C c.*19+160A>C (n.*19+160A>C) c.1261+205A>C (n.1261+205A>C) c.*854+205A>C (n.*854+205A>C) c.1159+830A>C (n.1159+830A>C) n.3352+205A>C n.1421+205A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690444A>G | CA35825095 | CFH | c.1144+205A>G (n.1144+205A>G) n.1602+205A>G c.1153+205A>G (n.1153+205A>G) c.1336+205A>G (n.1336+205A>G) c.1315+205A>G (n.1315+205A>G) c.1147+205A>G (n.1147+205A>G) n.177+205A>G c.1340+201A>G (n.1340+201A>G) n.1456+205A>G c.244+17281A>G (n.244+17281A>G) c.*987+205A>G (n.*987+205A>G) n.1420+205A>G n.1399+205A>G n.1424+201A>G c.*19+160A>G (n.*19+160A>G) c.1261+205A>G (n.1261+205A>G) c.*854+205A>G (n.*854+205A>G) c.1159+830A>G (n.1159+830A>G) n.3352+205A>G n.1421+205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690446T>A | CA2649643612 | CFH | c.1144+207T>A (n.1144+207T>A) n.1602+207T>A c.1153+207T>A (n.1153+207T>A) c.1336+207T>A (n.1336+207T>A) c.1315+207T>A (n.1315+207T>A) c.1147+207T>A (n.1147+207T>A) n.177+207T>A c.1340+203T>A (n.1340+203T>A) n.1456+207T>A c.244+17283T>A (n.244+17283T>A) c.*987+207T>A (n.*987+207T>A) n.1420+207T>A n.1399+207T>A n.1424+203T>A c.*19+162T>A (n.*19+162T>A) c.1261+207T>A (n.1261+207T>A) c.*854+207T>A (n.*854+207T>A) c.1159+832T>A (n.1159+832T>A) n.3352+207T>A n.1421+207T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690447A>T | CA2649643613 | CFH | c.1144+208A>T (n.1144+208A>T) n.1602+208A>T c.1153+208A>T (n.1153+208A>T) c.1336+208A>T (n.1336+208A>T) c.1315+208A>T (n.1315+208A>T) c.1147+208A>T (n.1147+208A>T) n.177+208A>T c.1340+204A>T (n.1340+204A>T) n.1456+208A>T c.244+17284A>T (n.244+17284A>T) c.*987+208A>T (n.*987+208A>T) n.1420+208A>T n.1399+208A>T n.1424+204A>T c.*19+163A>T (n.*19+163A>T) c.1261+208A>T (n.1261+208A>T) c.*854+208A>T (n.*854+208A>T) c.1159+833A>T (n.1159+833A>T) n.3352+208A>T n.1421+208A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690448A>C | CA2649643614 | CFH | c.1144+209A>C (n.1144+209A>C) n.1602+209A>C c.1153+209A>C (n.1153+209A>C) c.1336+209A>C (n.1336+209A>C) c.1315+209A>C (n.1315+209A>C) c.1147+209A>C (n.1147+209A>C) n.177+209A>C c.1340+205A>C (n.1340+205A>C) n.1456+209A>C c.244+17285A>C (n.244+17285A>C) c.*987+209A>C (n.*987+209A>C) n.1420+209A>C n.1399+209A>C n.1424+205A>C c.*19+164A>C (n.*19+164A>C) c.1261+209A>C (n.1261+209A>C) c.*854+209A>C (n.*854+209A>C) c.1159+834A>C (n.1159+834A>C) n.3352+209A>C n.1421+209A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690450G>A | CA2649643616 | CFH | c.1144+211G>A (n.1144+211G>A) n.1602+211G>A c.1153+211G>A (n.1153+211G>A) c.1336+211G>A (n.1336+211G>A) c.1315+211G>A (n.1315+211G>A) c.1147+211G>A (n.1147+211G>A) n.177+211G>A c.1340+207G>A (n.1340+207G>A) n.1456+211G>A c.244+17287G>A (n.244+17287G>A) c.*987+211G>A (n.*987+211G>A) n.1420+211G>A n.1399+211G>A n.1424+207G>A c.*19+166G>A (n.*19+166G>A) c.1261+211G>A (n.1261+211G>A) c.*854+211G>A (n.*854+211G>A) c.1159+836G>A (n.1159+836G>A) n.3352+211G>A n.1421+211G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690452del | CA2649643615 | CFH | c.1144+213del (n.1144+213del) n.1602+213del c.1153+213del (n.1153+213del) c.1336+213del (n.1336+213del) c.1315+213del (n.1315+213del) c.1147+213del (n.1147+213del) n.177+213del c.1340+209del (n.1340+209del) n.1456+213del c.244+17289del (n.244+17289del) c.*987+213del (n.*987+213del) n.1420+213del n.1399+213del n.1424+209del c.*19+168del (n.*19+168del) c.1261+213del (n.1261+213del) c.*854+213del (n.*854+213del) c.1159+838del (n.1159+838del) n.3352+213del n.1421+213del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690450_196690469delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA | CA1217743442 | CFH | c.1144+211_1144+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1144+211_1144+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.1602+211_1602+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.1153+211_1153+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1153+211_1153+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1336+211_1336+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1336+211_1336+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1315+211_1315+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1315+211_1315+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1147+211_1147+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1147+211_1147+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.177+211_177+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.1340+207_1340+226delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1340+207_1340+226delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.1456+211_1456+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.244+17287_244+17306delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.244+17287_244+17306delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.*987+211_*987+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.*987+211_*987+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.1420+211_1420+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA n.1399+211_1399+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA n.1424+207_1424+226delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA c.*19+166_*19+185delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.*19+166_*19+185delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1261+211_1261+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1261+211_1261+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.*854+211_*854+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.*854+211_*854+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) c.1159+836_1159+855delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA (n.1159+836_1159+855delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA) n.3352+211_3352+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA n.1421+211_1421+230delinsGGGCATTAGTCAAGAATACA | |
| 1 | g.196690452_196690470del | CA1010866409 | CFH | c.1144+213_1144+231del (n.1144+213_1144+231del) n.1602+213_1602+231del c.1153+213_1153+231del (n.1153+213_1153+231del) c.1336+213_1336+231del (n.1336+213_1336+231del) c.1315+213_1315+231del (n.1315+213_1315+231del) c.1147+213_1147+231del (n.1147+213_1147+231del) n.177+213_177+231del c.1340+209_1340+227del (n.1340+209_1340+227del) n.1456+213_1456+231del c.244+17289_244+17307del (n.244+17289_244+17307del) c.*987+213_*987+231del (n.*987+213_*987+231del) n.1420+213_1420+231del n.1399+213_1399+231del n.1424+209_1424+227del c.*19+168_*19+186del (n.*19+168_*19+186del) c.1261+213_1261+231del (n.1261+213_1261+231del) c.*854+213_*854+231del (n.*854+213_*854+231del) c.1159+838_1159+856del (n.1159+838_1159+856del) n.3352+213_3352+231del n.1421+213_1421+231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690452G>A | CA1217743444 | CFH | c.1144+213G>A (n.1144+213G>A) n.1602+213G>A c.1153+213G>A (n.1153+213G>A) c.1336+213G>A (n.1336+213G>A) c.1315+213G>A (n.1315+213G>A) c.1147+213G>A (n.1147+213G>A) n.177+213G>A c.1340+209G>A (n.1340+209G>A) n.1456+213G>A c.244+17289G>A (n.244+17289G>A) c.*987+213G>A (n.*987+213G>A) n.1420+213G>A n.1399+213G>A n.1424+209G>A c.*19+168G>A (n.*19+168G>A) c.1261+213G>A (n.1261+213G>A) c.*854+213G>A (n.*854+213G>A) c.1159+838G>A (n.1159+838G>A) n.3352+213G>A n.1421+213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690452G= | CA1217743443 | CFH | c.1144+213G= (n.1144+213G=) n.1602+213G= c.1153+213G= (n.1153+213G=) c.1336+213G= (n.1336+213G=) c.1315+213G= (n.1315+213G=) c.1147+213G= (n.1147+213G=) n.177+213G= c.1340+209G= (n.1340+209G=) n.1456+213G= c.244+17289G= (n.244+17289G=) c.*987+213G= (n.*987+213G=) n.1420+213G= n.1399+213G= n.1424+209G= c.*19+168G= (n.*19+168G=) c.1261+213G= (n.1261+213G=) c.*854+213G= (n.*854+213G=) c.1159+838G= (n.1159+838G=) n.3352+213G= n.1421+213G= | |
| 1 | g.196690453C>A | CA2649643617 | CFH | c.1144+214C>A (n.1144+214C>A) n.1602+214C>A c.1153+214C>A (n.1153+214C>A) c.1336+214C>A (n.1336+214C>A) c.1315+214C>A (n.1315+214C>A) c.1147+214C>A (n.1147+214C>A) n.177+214C>A c.1340+210C>A (n.1340+210C>A) n.1456+214C>A c.244+17290C>A (n.244+17290C>A) c.*987+214C>A (n.*987+214C>A) n.1420+214C>A n.1399+214C>A n.1424+210C>A c.*19+169C>A (n.*19+169C>A) c.1261+214C>A (n.1261+214C>A) c.*854+214C>A (n.*854+214C>A) c.1159+839C>A (n.1159+839C>A) n.3352+214C>A n.1421+214C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690454A= | CA1217743446 | CFH | c.1144+215A= (n.1144+215A=) n.1602+215A= c.1153+215A= (n.1153+215A=) c.1336+215A= (n.1336+215A=) c.1315+215A= (n.1315+215A=) c.1147+215A= (n.1147+215A=) n.177+215A= c.1340+211A= (n.1340+211A=) n.1456+215A= c.244+17291A= (n.244+17291A=) c.*987+215A= (n.*987+215A=) n.1420+215A= n.1399+215A= n.1424+211A= c.*19+170A= (n.*19+170A=) c.1261+215A= (n.1261+215A=) c.*854+215A= (n.*854+215A=) c.1159+840A= (n.1159+840A=) n.3352+215A= n.1421+215A= | |
| 1 | g.196690454A>T | CA1217743445 | CFH | c.1144+215A>T (n.1144+215A>T) n.1602+215A>T c.1153+215A>T (n.1153+215A>T) c.1336+215A>T (n.1336+215A>T) c.1315+215A>T (n.1315+215A>T) c.1147+215A>T (n.1147+215A>T) n.177+215A>T c.1340+211A>T (n.1340+211A>T) n.1456+215A>T c.244+17291A>T (n.244+17291A>T) c.*987+215A>T (n.*987+215A>T) n.1420+215A>T n.1399+215A>T n.1424+211A>T c.*19+170A>T (n.*19+170A>T) c.1261+215A>T (n.1261+215A>T) c.*854+215A>T (n.*854+215A>T) c.1159+840A>T (n.1159+840A>T) n.3352+215A>T n.1421+215A>T | dbSNP |
| 1 | g.196690454_196690455insCGAGTGGAC | CA2559164955 | CFH | c.1144+215_1144+216insCGAGTGGAC (n.1144+215_1144+216insCGAGTGGAC) n.1602+215_1602+216insCGAGTGGAC c.1153+215_1153+216insCGAGTGGAC (n.1153+215_1153+216insCGAGTGGAC) c.1336+215_1336+216insCGAGTGGAC (n.1336+215_1336+216insCGAGTGGAC) c.1315+215_1315+216insCGAGTGGAC (n.1315+215_1315+216insCGAGTGGAC) c.1147+215_1147+216insCGAGTGGAC (n.1147+215_1147+216insCGAGTGGAC) n.177+215_177+216insCGAGTGGAC c.1340+211_1340+212insCGAGTGGAC (n.1340+211_1340+212insCGAGTGGAC) n.1456+215_1456+216insCGAGTGGAC c.244+17291_244+17292insCGAGTGGAC (n.244+17291_244+17292insCGAGTGGAC) c.*987+215_*987+216insCGAGTGGAC (n.*987+215_*987+216insCGAGTGGAC) n.1420+215_1420+216insCGAGTGGAC n.1399+215_1399+216insCGAGTGGAC n.1424+211_1424+212insCGAGTGGAC c.*19+170_*19+171insCGAGTGGAC (n.*19+170_*19+171insCGAGTGGAC) c.1261+215_1261+216insCGAGTGGAC (n.1261+215_1261+216insCGAGTGGAC) c.*854+215_*854+216insCGAGTGGAC (n.*854+215_*854+216insCGAGTGGAC) c.1159+840_1159+841insCGAGTGGAC (n.1159+840_1159+841insCGAGTGGAC) n.3352+215_3352+216insCGAGTGGAC n.1421+215_1421+216insCGAGTGGAC | |
| 1 | g.196690454_196690455insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC | CA916374177 | CFH | c.1144+215_1144+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1144+215_1144+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.1602+215_1602+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.1153+215_1153+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1153+215_1153+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1336+215_1336+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1336+215_1336+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1315+215_1315+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1315+215_1315+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1147+215_1147+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1147+215_1147+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.177+215_177+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.1340+211_1340+212insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1340+211_1340+212insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.1456+215_1456+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.244+17291_244+17292insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.244+17291_244+17292insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.*987+215_*987+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.*987+215_*987+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.1420+215_1420+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC n.1399+215_1399+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC n.1424+211_1424+212insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC c.*19+170_*19+171insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.*19+170_*19+171insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1261+215_1261+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1261+215_1261+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.*854+215_*854+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.*854+215_*854+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) c.1159+840_1159+841insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC (n.1159+840_1159+841insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC) n.3352+215_3352+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC n.1421+215_1421+216insCGAGTGGACTCGAACCACCGACCTCACGC | dbSNP |
| 1 | g.196690455T>C | CA1010866430 | CFH | c.1144+216T>C (n.1144+216T>C) n.1602+216T>C c.1153+216T>C (n.1153+216T>C) c.1336+216T>C (n.1336+216T>C) c.1315+216T>C (n.1315+216T>C) c.1147+216T>C (n.1147+216T>C) n.177+216T>C c.1340+212T>C (n.1340+212T>C) n.1456+216T>C c.244+17292T>C (n.244+17292T>C) c.*987+216T>C (n.*987+216T>C) n.1420+216T>C n.1399+216T>C n.1424+212T>C c.*19+171T>C (n.*19+171T>C) c.1261+216T>C (n.1261+216T>C) c.*854+216T>C (n.*854+216T>C) c.1159+841T>C (n.1159+841T>C) n.3352+216T>C n.1421+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690455T= | CA1217743447 | CFH | c.1144+216T= (n.1144+216T=) n.1602+216T= c.1153+216T= (n.1153+216T=) c.1336+216T= (n.1336+216T=) c.1315+216T= (n.1315+216T=) c.1147+216T= (n.1147+216T=) n.177+216T= c.1340+212T= (n.1340+212T=) n.1456+216T= c.244+17292T= (n.244+17292T=) c.*987+216T= (n.*987+216T=) n.1420+216T= n.1399+216T= n.1424+212T= c.*19+171T= (n.*19+171T=) c.1261+216T= (n.1261+216T=) c.*854+216T= (n.*854+216T=) c.1159+841T= (n.1159+841T=) n.3352+216T= n.1421+216T= | |
| 1 | g.196690456T>A | CA2649643619 | CFH | c.1144+217T>A (n.1144+217T>A) n.1602+217T>A c.1153+217T>A (n.1153+217T>A) c.1336+217T>A (n.1336+217T>A) c.1315+217T>A (n.1315+217T>A) c.1147+217T>A (n.1147+217T>A) n.177+217T>A c.1340+213T>A (n.1340+213T>A) n.1456+217T>A c.244+17293T>A (n.244+17293T>A) c.*987+217T>A (n.*987+217T>A) n.1420+217T>A n.1399+217T>A n.1424+213T>A c.*19+172T>A (n.*19+172T>A) c.1261+217T>A (n.1261+217T>A) c.*854+217T>A (n.*854+217T>A) c.1159+842T>A (n.1159+842T>A) n.3352+217T>A n.1421+217T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690456T>G | CA2649643618 | CFH | c.1144+217T>G (n.1144+217T>G) n.1602+217T>G c.1153+217T>G (n.1153+217T>G) c.1336+217T>G (n.1336+217T>G) c.1315+217T>G (n.1315+217T>G) c.1147+217T>G (n.1147+217T>G) n.177+217T>G c.1340+213T>G (n.1340+213T>G) n.1456+217T>G c.244+17293T>G (n.244+17293T>G) c.*987+217T>G (n.*987+217T>G) n.1420+217T>G n.1399+217T>G n.1424+213T>G c.*19+172T>G (n.*19+172T>G) c.1261+217T>G (n.1261+217T>G) c.*854+217T>G (n.*854+217T>G) c.1159+842T>G (n.1159+842T>G) n.3352+217T>G n.1421+217T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690457_196690458delinsAG | CA1217743448 | CFH | c.1144+218_1144+219delinsAG (n.1144+218_1144+219delinsAG) n.1602+218_1602+219delinsAG c.1153+218_1153+219delinsAG (n.1153+218_1153+219delinsAG) c.1336+218_1336+219delinsAG (n.1336+218_1336+219delinsAG) c.1315+218_1315+219delinsAG (n.1315+218_1315+219delinsAG) c.1147+218_1147+219delinsAG (n.1147+218_1147+219delinsAG) n.177+218_177+219delinsAG c.1340+214_1340+215delinsAG (n.1340+214_1340+215delinsAG) n.1456+218_1456+219delinsAG c.244+17294_244+17295delinsAG (n.244+17294_244+17295delinsAG) c.*987+218_*987+219delinsAG (n.*987+218_*987+219delinsAG) n.1420+218_1420+219delinsAG n.1399+218_1399+219delinsAG n.1424+214_1424+215delinsAG c.*19+173_*19+174delinsAG (n.*19+173_*19+174delinsAG) c.1261+218_1261+219delinsAG (n.1261+218_1261+219delinsAG) c.*854+218_*854+219delinsAG (n.*854+218_*854+219delinsAG) c.1159+843_1159+844delinsAG (n.1159+843_1159+844delinsAG) n.3352+218_3352+219delinsAG n.1421+218_1421+219delinsAG | |
| 1 | g.196690458del | CA916374179 | CFH | c.1144+219del (n.1144+219del) n.1602+219del c.1153+219del (n.1153+219del) c.1336+219del (n.1336+219del) c.1315+219del (n.1315+219del) c.1147+219del (n.1147+219del) n.177+219del c.1340+215del (n.1340+215del) n.1456+219del c.244+17295del (n.244+17295del) c.*987+219del (n.*987+219del) n.1420+219del n.1399+219del n.1424+215del c.*19+174del (n.*19+174del) c.1261+219del (n.1261+219del) c.*854+219del (n.*854+219del) c.1159+844del (n.1159+844del) n.3352+219del n.1421+219del | dbSNP |
| 1 | g.196690458G>A | CA2747229553 | CFH | c.1144+219G>A (n.1144+219G>A) n.1602+219G>A c.1153+219G>A (n.1153+219G>A) c.1336+219G>A (n.1336+219G>A) c.1315+219G>A (n.1315+219G>A) c.1147+219G>A (n.1147+219G>A) n.177+219G>A c.1340+215G>A (n.1340+215G>A) n.1456+219G>A c.244+17295G>A (n.244+17295G>A) c.*987+219G>A (n.*987+219G>A) n.1420+219G>A n.1399+219G>A n.1424+215G>A c.*19+174G>A (n.*19+174G>A) c.1261+219G>A (n.1261+219G>A) c.*854+219G>A (n.*854+219G>A) c.1159+844G>A (n.1159+844G>A) n.3352+219G>A n.1421+219G>A | |
| 1 | g.196690458G>T | CA645863014 | CFH | c.1144+219G>T (n.1144+219G>T) n.1602+219G>T c.1153+219G>T (n.1153+219G>T) c.1336+219G>T (n.1336+219G>T) c.1315+219G>T (n.1315+219G>T) c.1147+219G>T (n.1147+219G>T) n.177+219G>T c.1340+215G>T (n.1340+215G>T) n.1456+219G>T c.244+17295G>T (n.244+17295G>T) c.*987+219G>T (n.*987+219G>T) n.1420+219G>T n.1399+219G>T n.1424+215G>T c.*19+174G>T (n.*19+174G>T) c.1261+219G>T (n.1261+219G>T) c.*854+219G>T (n.*854+219G>T) c.1159+844G>T (n.1159+844G>T) n.3352+219G>T n.1421+219G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690459T>C | CA2649643620 | CFH | c.1144+220T>C (n.1144+220T>C) n.1602+220T>C c.1153+220T>C (n.1153+220T>C) c.1336+220T>C (n.1336+220T>C) c.1315+220T>C (n.1315+220T>C) c.1147+220T>C (n.1147+220T>C) n.177+220T>C c.1340+216T>C (n.1340+216T>C) n.1456+220T>C c.244+17296T>C (n.244+17296T>C) c.*987+220T>C (n.*987+220T>C) n.1420+220T>C n.1399+220T>C n.1424+216T>C c.*19+175T>C (n.*19+175T>C) c.1261+220T>C (n.1261+220T>C) c.*854+220T>C (n.*854+220T>C) c.1159+845T>C (n.1159+845T>C) n.3352+220T>C n.1421+220T>C | gnomAD v4 |