Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196690299A>T | CA2747229545 | CFH | c.1144+60A>T (n.1144+60A>T) n.1602+60A>T c.1153+60A>T (n.1153+60A>T) c.1336+60A>T (n.1336+60A>T) c.1315+60A>T (n.1315+60A>T) c.1147+60A>T (n.1147+60A>T) n.177+60A>T c.1340+56A>T (n.1340+56A>T) n.1456+60A>T c.244+17136A>T (n.244+17136A>T) c.*987+60A>T (n.*987+60A>T) n.1420+60A>T n.1399+60A>T n.1424+56A>T c.*19+15A>T (n.*19+15A>T) c.1261+60A>T (n.1261+60A>T) c.*854+60A>T (n.*854+60A>T) c.1159+685A>T (n.1159+685A>T) n.3352+60A>T n.1421+60A>T | |
1 | g.196690300T>G | CA2649643545 | CFH | c.1144+61T>G (n.1144+61T>G) n.1602+61T>G c.1153+61T>G (n.1153+61T>G) c.1336+61T>G (n.1336+61T>G) c.1315+61T>G (n.1315+61T>G) c.1147+61T>G (n.1147+61T>G) n.177+61T>G c.1340+57T>G (n.1340+57T>G) n.1456+61T>G c.244+17137T>G (n.244+17137T>G) c.*987+61T>G (n.*987+61T>G) n.1420+61T>G n.1399+61T>G n.1424+57T>G c.*19+16T>G (n.*19+16T>G) c.1261+61T>G (n.1261+61T>G) c.*854+61T>G (n.*854+61T>G) c.1159+686T>G (n.1159+686T>G) n.3352+61T>G n.1421+61T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690301T>C | CA2649643546 | CFH | c.1144+62T>C (n.1144+62T>C) n.1602+62T>C c.1153+62T>C (n.1153+62T>C) c.1336+62T>C (n.1336+62T>C) c.1315+62T>C (n.1315+62T>C) c.1147+62T>C (n.1147+62T>C) n.177+62T>C c.1340+58T>C (n.1340+58T>C) n.1456+62T>C c.244+17138T>C (n.244+17138T>C) c.*987+62T>C (n.*987+62T>C) n.1420+62T>C n.1399+62T>C n.1424+58T>C c.*19+17T>C (n.*19+17T>C) c.1261+62T>C (n.1261+62T>C) c.*854+62T>C (n.*854+62T>C) c.1159+687T>C (n.1159+687T>C) n.3352+62T>C n.1421+62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690302C>T | CA2649643547 | CFH | c.1144+63C>T (n.1144+63C>T) n.1602+63C>T c.1153+63C>T (n.1153+63C>T) c.1336+63C>T (n.1336+63C>T) c.1315+63C>T (n.1315+63C>T) c.1147+63C>T (n.1147+63C>T) n.177+63C>T c.1340+59C>T (n.1340+59C>T) n.1456+63C>T c.244+17139C>T (n.244+17139C>T) c.*987+63C>T (n.*987+63C>T) n.1420+63C>T n.1399+63C>T n.1424+59C>T c.*19+18C>T (n.*19+18C>T) c.1261+63C>T (n.1261+63C>T) c.*854+63C>T (n.*854+63C>T) c.1159+688C>T (n.1159+688C>T) n.3352+63C>T n.1421+63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690304A>T | CA2649643548 | CFH | c.1144+65A>T (n.1144+65A>T) n.1602+65A>T c.1153+65A>T (n.1153+65A>T) c.1336+65A>T (n.1336+65A>T) c.1315+65A>T (n.1315+65A>T) c.1147+65A>T (n.1147+65A>T) n.177+65A>T c.1340+61A>T (n.1340+61A>T) n.1456+65A>T c.244+17141A>T (n.244+17141A>T) c.*987+65A>T (n.*987+65A>T) n.1420+65A>T n.1399+65A>T n.1424+61A>T c.*19+20A>T (n.*19+20A>T) c.1261+65A>T (n.1261+65A>T) c.*854+65A>T (n.*854+65A>T) c.1159+690A>T (n.1159+690A>T) n.3352+65A>T n.1421+65A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690307A= | CA1217743380 | CFH | c.1144+68A= (n.1144+68A=) n.1602+68A= c.1153+68A= (n.1153+68A=) c.1336+68A= (n.1336+68A=) c.1315+68A= (n.1315+68A=) c.1147+68A= (n.1147+68A=) n.177+68A= c.1340+64A= (n.1340+64A=) n.1456+68A= c.244+17144A= (n.244+17144A=) c.*987+68A= (n.*987+68A=) n.1420+68A= n.1399+68A= n.1424+64A= c.*19+23A= (n.*19+23A=) c.1261+68A= (n.1261+68A=) c.*854+68A= (n.*854+68A=) c.1159+693A= (n.1159+693A=) n.3352+68A= n.1421+68A= | |
1 | g.196690307A>C | CA729677293 | CFH | c.1144+68A>C (n.1144+68A>C) n.1602+68A>C c.1153+68A>C (n.1153+68A>C) c.1336+68A>C (n.1336+68A>C) c.1315+68A>C (n.1315+68A>C) c.1147+68A>C (n.1147+68A>C) n.177+68A>C c.1340+64A>C (n.1340+64A>C) n.1456+68A>C c.244+17144A>C (n.244+17144A>C) c.*987+68A>C (n.*987+68A>C) n.1420+68A>C n.1399+68A>C n.1424+64A>C c.*19+23A>C (n.*19+23A>C) c.1261+68A>C (n.1261+68A>C) c.*854+68A>C (n.*854+68A>C) c.1159+693A>C (n.1159+693A>C) n.3352+68A>C n.1421+68A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690307A>T | CA528533926 | CFH | c.1144+68A>T (n.1144+68A>T) n.1602+68A>T c.1153+68A>T (n.1153+68A>T) c.1336+68A>T (n.1336+68A>T) c.1315+68A>T (n.1315+68A>T) c.1147+68A>T (n.1147+68A>T) n.177+68A>T c.1340+64A>T (n.1340+64A>T) n.1456+68A>T c.244+17144A>T (n.244+17144A>T) c.*987+68A>T (n.*987+68A>T) n.1420+68A>T n.1399+68A>T n.1424+64A>T c.*19+23A>T (n.*19+23A>T) c.1261+68A>T (n.1261+68A>T) c.*854+68A>T (n.*854+68A>T) c.1159+693A>T (n.1159+693A>T) n.3352+68A>T n.1421+68A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690308C>G | CA2649643549 | CFH | c.1144+69C>G (n.1144+69C>G) n.1602+69C>G c.1153+69C>G (n.1153+69C>G) c.1336+69C>G (n.1336+69C>G) c.1315+69C>G (n.1315+69C>G) c.1147+69C>G (n.1147+69C>G) n.177+69C>G c.1340+65C>G (n.1340+65C>G) n.1456+69C>G c.244+17145C>G (n.244+17145C>G) c.*987+69C>G (n.*987+69C>G) n.1420+69C>G n.1399+69C>G n.1424+65C>G c.*19+24C>G (n.*19+24C>G) c.1261+69C>G (n.1261+69C>G) c.*854+69C>G (n.*854+69C>G) c.1159+694C>G (n.1159+694C>G) n.3352+69C>G n.1421+69C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690309T>C | CA1217743382 | CFH | c.1144+70T>C (n.1144+70T>C) n.1602+70T>C c.1153+70T>C (n.1153+70T>C) c.1336+70T>C (n.1336+70T>C) c.1315+70T>C (n.1315+70T>C) c.1147+70T>C (n.1147+70T>C) n.177+70T>C c.1340+66T>C (n.1340+66T>C) n.1456+70T>C c.244+17146T>C (n.244+17146T>C) c.*987+70T>C (n.*987+70T>C) n.1420+70T>C n.1399+70T>C n.1424+66T>C c.*19+25T>C (n.*19+25T>C) c.1261+70T>C (n.1261+70T>C) c.*854+70T>C (n.*854+70T>C) c.1159+695T>C (n.1159+695T>C) n.3352+70T>C n.1421+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690309T= | CA1217743381 | CFH | c.1144+70T= (n.1144+70T=) n.1602+70T= c.1153+70T= (n.1153+70T=) c.1336+70T= (n.1336+70T=) c.1315+70T= (n.1315+70T=) c.1147+70T= (n.1147+70T=) n.177+70T= c.1340+66T= (n.1340+66T=) n.1456+70T= c.244+17146T= (n.244+17146T=) c.*987+70T= (n.*987+70T=) n.1420+70T= n.1399+70T= n.1424+66T= c.*19+25T= (n.*19+25T=) c.1261+70T= (n.1261+70T=) c.*854+70T= (n.*854+70T=) c.1159+695T= (n.1159+695T=) n.3352+70T= n.1421+70T= | |
1 | g.196690311A= | CA1217743383 | CFH | c.1144+72A= (n.1144+72A=) n.1602+72A= c.1153+72A= (n.1153+72A=) c.1336+72A= (n.1336+72A=) c.1315+72A= (n.1315+72A=) c.1147+72A= (n.1147+72A=) n.177+72A= c.1340+68A= (n.1340+68A=) n.1456+72A= c.244+17148A= (n.244+17148A=) c.*987+72A= (n.*987+72A=) n.1420+72A= n.1399+72A= n.1424+68A= c.*19+27A= (n.*19+27A=) c.1261+72A= (n.1261+72A=) c.*854+72A= (n.*854+72A=) c.1159+697A= (n.1159+697A=) n.3352+72A= n.1421+72A= | |
1 | g.196690311A>C | CA2574104311 | CFH | c.1144+72A>C (n.1144+72A>C) n.1602+72A>C c.1153+72A>C (n.1153+72A>C) c.1336+72A>C (n.1336+72A>C) c.1315+72A>C (n.1315+72A>C) c.1147+72A>C (n.1147+72A>C) n.177+72A>C c.1340+68A>C (n.1340+68A>C) n.1456+72A>C c.244+17148A>C (n.244+17148A>C) c.*987+72A>C (n.*987+72A>C) n.1420+72A>C n.1399+72A>C n.1424+68A>C c.*19+27A>C (n.*19+27A>C) c.1261+72A>C (n.1261+72A>C) c.*854+72A>C (n.*854+72A>C) c.1159+697A>C (n.1159+697A>C) n.3352+72A>C n.1421+72A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690311A>T | CA1010866369 | CFH | c.1144+72A>T (n.1144+72A>T) n.1602+72A>T c.1153+72A>T (n.1153+72A>T) c.1336+72A>T (n.1336+72A>T) c.1315+72A>T (n.1315+72A>T) c.1147+72A>T (n.1147+72A>T) n.177+72A>T c.1340+68A>T (n.1340+68A>T) n.1456+72A>T c.244+17148A>T (n.244+17148A>T) c.*987+72A>T (n.*987+72A>T) n.1420+72A>T n.1399+72A>T n.1424+68A>T c.*19+27A>T (n.*19+27A>T) c.1261+72A>T (n.1261+72A>T) c.*854+72A>T (n.*854+72A>T) c.1159+697A>T (n.1159+697A>T) n.3352+72A>T n.1421+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690312T>A | CA2697836907 | CFH | c.1144+73T>A (n.1144+73T>A) n.1602+73T>A c.1153+73T>A (n.1153+73T>A) c.1336+73T>A (n.1336+73T>A) c.1315+73T>A (n.1315+73T>A) c.1147+73T>A (n.1147+73T>A) n.177+73T>A c.1340+69T>A (n.1340+69T>A) n.1456+73T>A c.244+17149T>A (n.244+17149T>A) c.*987+73T>A (n.*987+73T>A) n.1420+73T>A n.1399+73T>A n.1424+69T>A c.*19+28T>A (n.*19+28T>A) c.1261+73T>A (n.1261+73T>A) c.*854+73T>A (n.*854+73T>A) c.1159+698T>A (n.1159+698T>A) n.3352+73T>A n.1421+73T>A | dbSNP |
1 | g.196690313C>A | CA2649643550 | CFH | c.1144+74C>A (n.1144+74C>A) n.1602+74C>A c.1153+74C>A (n.1153+74C>A) c.1336+74C>A (n.1336+74C>A) c.1315+74C>A (n.1315+74C>A) c.1147+74C>A (n.1147+74C>A) n.177+74C>A c.1340+70C>A (n.1340+70C>A) n.1456+74C>A c.244+17150C>A (n.244+17150C>A) c.*987+74C>A (n.*987+74C>A) n.1420+74C>A n.1399+74C>A n.1424+70C>A c.*19+29C>A (n.*19+29C>A) c.1261+74C>A (n.1261+74C>A) c.*854+74C>A (n.*854+74C>A) c.1159+699C>A (n.1159+699C>A) n.3352+74C>A n.1421+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690313C= | CA1217743384 | CFH | c.1144+74C= (n.1144+74C=) n.1602+74C= c.1153+74C= (n.1153+74C=) c.1336+74C= (n.1336+74C=) c.1315+74C= (n.1315+74C=) c.1147+74C= (n.1147+74C=) n.177+74C= c.1340+70C= (n.1340+70C=) n.1456+74C= c.244+17150C= (n.244+17150C=) c.*987+74C= (n.*987+74C=) n.1420+74C= n.1399+74C= n.1424+70C= c.*19+29C= (n.*19+29C=) c.1261+74C= (n.1261+74C=) c.*854+74C= (n.*854+74C=) c.1159+699C= (n.1159+699C=) n.3352+74C= n.1421+74C= | |
1 | g.196690313C>T | CA729677299 | CFH | c.1144+74C>T (n.1144+74C>T) n.1602+74C>T c.1153+74C>T (n.1153+74C>T) c.1336+74C>T (n.1336+74C>T) c.1315+74C>T (n.1315+74C>T) c.1147+74C>T (n.1147+74C>T) n.177+74C>T c.1340+70C>T (n.1340+70C>T) n.1456+74C>T c.244+17150C>T (n.244+17150C>T) c.*987+74C>T (n.*987+74C>T) n.1420+74C>T n.1399+74C>T n.1424+70C>T c.*19+29C>T (n.*19+29C>T) c.1261+74C>T (n.1261+74C>T) c.*854+74C>T (n.*854+74C>T) c.1159+699C>T (n.1159+699C>T) n.3352+74C>T n.1421+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690314T>C | CA2649643551 | CFH | c.1144+75T>C (n.1144+75T>C) n.1602+75T>C c.1153+75T>C (n.1153+75T>C) c.1336+75T>C (n.1336+75T>C) c.1315+75T>C (n.1315+75T>C) c.1147+75T>C (n.1147+75T>C) n.177+75T>C c.1340+71T>C (n.1340+71T>C) n.1456+75T>C c.244+17151T>C (n.244+17151T>C) c.*987+75T>C (n.*987+75T>C) n.1420+75T>C n.1399+75T>C n.1424+71T>C c.*19+30T>C (n.*19+30T>C) c.1261+75T>C (n.1261+75T>C) c.*854+75T>C (n.*854+75T>C) c.1159+700T>C (n.1159+700T>C) n.3352+75T>C n.1421+75T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690317A= | CA1217743385 | CFH | c.1144+78A= (n.1144+78A=) n.1602+78A= c.1153+78A= (n.1153+78A=) c.1336+78A= (n.1336+78A=) c.1315+78A= (n.1315+78A=) c.1147+78A= (n.1147+78A=) n.177+78A= c.1340+74A= (n.1340+74A=) n.1456+78A= c.244+17154A= (n.244+17154A=) c.*987+78A= (n.*987+78A=) n.1420+78A= n.1399+78A= n.1424+74A= c.*19+33A= (n.*19+33A=) c.1261+78A= (n.1261+78A=) c.*854+78A= (n.*854+78A=) c.1159+703A= (n.1159+703A=) n.3352+78A= n.1421+78A= | |
1 | g.196690317A>G | CA35825012 | CFH | c.1144+78A>G (n.1144+78A>G) n.1602+78A>G c.1153+78A>G (n.1153+78A>G) c.1336+78A>G (n.1336+78A>G) c.1315+78A>G (n.1315+78A>G) c.1147+78A>G (n.1147+78A>G) n.177+78A>G c.1340+74A>G (n.1340+74A>G) n.1456+78A>G c.244+17154A>G (n.244+17154A>G) c.*987+78A>G (n.*987+78A>G) n.1420+78A>G n.1399+78A>G n.1424+74A>G c.*19+33A>G (n.*19+33A>G) c.1261+78A>G (n.1261+78A>G) c.*854+78A>G (n.*854+78A>G) c.1159+703A>G (n.1159+703A>G) n.3352+78A>G n.1421+78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690318T>C | CA729677304 | CFH | c.1144+79T>C (n.1144+79T>C) n.1602+79T>C c.1153+79T>C (n.1153+79T>C) c.1336+79T>C (n.1336+79T>C) c.1315+79T>C (n.1315+79T>C) c.1147+79T>C (n.1147+79T>C) n.177+79T>C c.1340+75T>C (n.1340+75T>C) n.1456+79T>C c.244+17155T>C (n.244+17155T>C) c.*987+79T>C (n.*987+79T>C) n.1420+79T>C n.1399+79T>C n.1424+75T>C c.*19+34T>C (n.*19+34T>C) c.1261+79T>C (n.1261+79T>C) c.*854+79T>C (n.*854+79T>C) c.1159+704T>C (n.1159+704T>C) n.3352+79T>C n.1421+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690318T= | CA1217743386 | CFH | c.1144+79T= (n.1144+79T=) n.1602+79T= c.1153+79T= (n.1153+79T=) c.1336+79T= (n.1336+79T=) c.1315+79T= (n.1315+79T=) c.1147+79T= (n.1147+79T=) n.177+79T= c.1340+75T= (n.1340+75T=) n.1456+79T= c.244+17155T= (n.244+17155T=) c.*987+79T= (n.*987+79T=) n.1420+79T= n.1399+79T= n.1424+75T= c.*19+34T= (n.*19+34T=) c.1261+79T= (n.1261+79T=) c.*854+79T= (n.*854+79T=) c.1159+704T= (n.1159+704T=) n.3352+79T= n.1421+79T= | |
1 | g.196690319T>A | CA2574104312 | CFH | c.1144+80T>A (n.1144+80T>A) n.1602+80T>A c.1153+80T>A (n.1153+80T>A) c.1336+80T>A (n.1336+80T>A) c.1315+80T>A (n.1315+80T>A) c.1147+80T>A (n.1147+80T>A) n.177+80T>A c.1340+76T>A (n.1340+76T>A) n.1456+80T>A c.244+17156T>A (n.244+17156T>A) c.*987+80T>A (n.*987+80T>A) n.1420+80T>A n.1399+80T>A n.1424+76T>A c.*19+35T>A (n.*19+35T>A) c.1261+80T>A (n.1261+80T>A) c.*854+80T>A (n.*854+80T>A) c.1159+705T>A (n.1159+705T>A) n.3352+80T>A n.1421+80T>A | |
1 | g.196690321A= | CA1217743387 | CFH | c.1144+82A= (n.1144+82A=) n.1602+82A= c.1153+82A= (n.1153+82A=) c.1336+82A= (n.1336+82A=) c.1315+82A= (n.1315+82A=) c.1147+82A= (n.1147+82A=) n.177+82A= c.1340+78A= (n.1340+78A=) n.1456+82A= c.244+17158A= (n.244+17158A=) c.*987+82A= (n.*987+82A=) n.1420+82A= n.1399+82A= n.1424+78A= c.*19+37A= (n.*19+37A=) c.1261+82A= (n.1261+82A=) c.*854+82A= (n.*854+82A=) c.1159+707A= (n.1159+707A=) n.3352+82A= n.1421+82A= | |
1 | g.196690323dup | CA1217743388 | CFH | c.1144+84dup (n.1144+84dup) n.1602+84dup c.1153+84dup (n.1153+84dup) c.1336+84dup (n.1336+84dup) c.1315+84dup (n.1315+84dup) c.1147+84dup (n.1147+84dup) n.177+84dup c.1340+80dup (n.1340+80dup) n.1456+84dup c.244+17160dup (n.244+17160dup) c.*987+84dup (n.*987+84dup) n.1420+84dup n.1399+84dup n.1424+80dup c.*19+39dup (n.*19+39dup) c.1261+84dup (n.1261+84dup) c.*854+84dup (n.*854+84dup) c.1159+709dup (n.1159+709dup) n.3352+84dup n.1421+84dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690323T>C | CA1217743390 | CFH | c.1144+84T>C (n.1144+84T>C) n.1602+84T>C c.1153+84T>C (n.1153+84T>C) c.1336+84T>C (n.1336+84T>C) c.1315+84T>C (n.1315+84T>C) c.1147+84T>C (n.1147+84T>C) n.177+84T>C c.1340+80T>C (n.1340+80T>C) n.1456+84T>C c.244+17160T>C (n.244+17160T>C) c.*987+84T>C (n.*987+84T>C) n.1420+84T>C n.1399+84T>C n.1424+80T>C c.*19+39T>C (n.*19+39T>C) c.1261+84T>C (n.1261+84T>C) c.*854+84T>C (n.*854+84T>C) c.1159+709T>C (n.1159+709T>C) n.3352+84T>C n.1421+84T>C | dbSNP |
1 | g.196690323T>G | CA2747229546 | CFH | c.1144+84T>G (n.1144+84T>G) n.1602+84T>G c.1153+84T>G (n.1153+84T>G) c.1336+84T>G (n.1336+84T>G) c.1315+84T>G (n.1315+84T>G) c.1147+84T>G (n.1147+84T>G) n.177+84T>G c.1340+80T>G (n.1340+80T>G) n.1456+84T>G c.244+17160T>G (n.244+17160T>G) c.*987+84T>G (n.*987+84T>G) n.1420+84T>G n.1399+84T>G n.1424+80T>G c.*19+39T>G (n.*19+39T>G) c.1261+84T>G (n.1261+84T>G) c.*854+84T>G (n.*854+84T>G) c.1159+709T>G (n.1159+709T>G) n.3352+84T>G n.1421+84T>G | |
1 | g.196690323T= | CA1217743389 | CFH | c.1144+84T= (n.1144+84T=) n.1602+84T= c.1153+84T= (n.1153+84T=) c.1336+84T= (n.1336+84T=) c.1315+84T= (n.1315+84T=) c.1147+84T= (n.1147+84T=) n.177+84T= c.1340+80T= (n.1340+80T=) n.1456+84T= c.244+17160T= (n.244+17160T=) c.*987+84T= (n.*987+84T=) n.1420+84T= n.1399+84T= n.1424+80T= c.*19+39T= (n.*19+39T=) c.1261+84T= (n.1261+84T=) c.*854+84T= (n.*854+84T=) c.1159+709T= (n.1159+709T=) n.3352+84T= n.1421+84T= | |
1 | g.196690324G>A | CA2649643552 | CFH | c.1144+85G>A (n.1144+85G>A) n.1602+85G>A c.1153+85G>A (n.1153+85G>A) c.1336+85G>A (n.1336+85G>A) c.1315+85G>A (n.1315+85G>A) c.1147+85G>A (n.1147+85G>A) n.177+85G>A c.1340+81G>A (n.1340+81G>A) n.1456+85G>A c.244+17161G>A (n.244+17161G>A) c.*987+85G>A (n.*987+85G>A) n.1420+85G>A n.1399+85G>A n.1424+81G>A c.*19+40G>A (n.*19+40G>A) c.1261+85G>A (n.1261+85G>A) c.*854+85G>A (n.*854+85G>A) c.1159+710G>A (n.1159+710G>A) n.3352+85G>A n.1421+85G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690325T>C | CA2574104313 | CFH | c.1144+86T>C (n.1144+86T>C) n.1602+86T>C c.1153+86T>C (n.1153+86T>C) c.1336+86T>C (n.1336+86T>C) c.1315+86T>C (n.1315+86T>C) c.1147+86T>C (n.1147+86T>C) n.177+86T>C c.1340+82T>C (n.1340+82T>C) n.1456+86T>C c.244+17162T>C (n.244+17162T>C) c.*987+86T>C (n.*987+86T>C) n.1420+86T>C n.1399+86T>C n.1424+82T>C c.*19+41T>C (n.*19+41T>C) c.1261+86T>C (n.1261+86T>C) c.*854+86T>C (n.*854+86T>C) c.1159+711T>C (n.1159+711T>C) n.3352+86T>C n.1421+86T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690326G>A | CA2649643553 | CFH | c.1144+87G>A (n.1144+87G>A) n.1602+87G>A c.1153+87G>A (n.1153+87G>A) c.1336+87G>A (n.1336+87G>A) c.1315+87G>A (n.1315+87G>A) c.1147+87G>A (n.1147+87G>A) n.177+87G>A c.1340+83G>A (n.1340+83G>A) n.1456+87G>A c.244+17163G>A (n.244+17163G>A) c.*987+87G>A (n.*987+87G>A) n.1420+87G>A n.1399+87G>A n.1424+83G>A c.*19+42G>A (n.*19+42G>A) c.1261+87G>A (n.1261+87G>A) c.*854+87G>A (n.*854+87G>A) c.1159+712G>A (n.1159+712G>A) n.3352+87G>A n.1421+87G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690326G>T | CA2649643554 | CFH | c.1144+87G>T (n.1144+87G>T) n.1602+87G>T c.1153+87G>T (n.1153+87G>T) c.1336+87G>T (n.1336+87G>T) c.1315+87G>T (n.1315+87G>T) c.1147+87G>T (n.1147+87G>T) n.177+87G>T c.1340+83G>T (n.1340+83G>T) n.1456+87G>T c.244+17163G>T (n.244+17163G>T) c.*987+87G>T (n.*987+87G>T) n.1420+87G>T n.1399+87G>T n.1424+83G>T c.*19+42G>T (n.*19+42G>T) c.1261+87G>T (n.1261+87G>T) c.*854+87G>T (n.*854+87G>T) c.1159+712G>T (n.1159+712G>T) n.3352+87G>T n.1421+87G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690327G>A | CA2574104314 | CFH | c.1144+88G>A (n.1144+88G>A) n.1602+88G>A c.1153+88G>A (n.1153+88G>A) c.1336+88G>A (n.1336+88G>A) c.1315+88G>A (n.1315+88G>A) c.1147+88G>A (n.1147+88G>A) n.177+88G>A c.1340+84G>A (n.1340+84G>A) n.1456+88G>A c.244+17164G>A (n.244+17164G>A) c.*987+88G>A (n.*987+88G>A) n.1420+88G>A n.1399+88G>A n.1424+84G>A c.*19+43G>A (n.*19+43G>A) c.1261+88G>A (n.1261+88G>A) c.*854+88G>A (n.*854+88G>A) c.1159+713G>A (n.1159+713G>A) n.3352+88G>A n.1421+88G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690327G>C | CA1010866373 | CFH | c.1144+88G>C (n.1144+88G>C) n.1602+88G>C c.1153+88G>C (n.1153+88G>C) c.1336+88G>C (n.1336+88G>C) c.1315+88G>C (n.1315+88G>C) c.1147+88G>C (n.1147+88G>C) n.177+88G>C c.1340+84G>C (n.1340+84G>C) n.1456+88G>C c.244+17164G>C (n.244+17164G>C) c.*987+88G>C (n.*987+88G>C) n.1420+88G>C n.1399+88G>C n.1424+84G>C c.*19+43G>C (n.*19+43G>C) c.1261+88G>C (n.1261+88G>C) c.*854+88G>C (n.*854+88G>C) c.1159+713G>C (n.1159+713G>C) n.3352+88G>C n.1421+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690327G= | CA1217743391 | CFH | c.1144+88G= (n.1144+88G=) n.1602+88G= c.1153+88G= (n.1153+88G=) c.1336+88G= (n.1336+88G=) c.1315+88G= (n.1315+88G=) c.1147+88G= (n.1147+88G=) n.177+88G= c.1340+84G= (n.1340+84G=) n.1456+88G= c.244+17164G= (n.244+17164G=) c.*987+88G= (n.*987+88G=) n.1420+88G= n.1399+88G= n.1424+84G= c.*19+43G= (n.*19+43G=) c.1261+88G= (n.1261+88G=) c.*854+88G= (n.*854+88G=) c.1159+713G= (n.1159+713G=) n.3352+88G= n.1421+88G= | |
1 | g.196690327G>T | CA645863011 | CFH | c.1144+88G>T (n.1144+88G>T) n.1602+88G>T c.1153+88G>T (n.1153+88G>T) c.1336+88G>T (n.1336+88G>T) c.1315+88G>T (n.1315+88G>T) c.1147+88G>T (n.1147+88G>T) n.177+88G>T c.1340+84G>T (n.1340+84G>T) n.1456+88G>T c.244+17164G>T (n.244+17164G>T) c.*987+88G>T (n.*987+88G>T) n.1420+88G>T n.1399+88G>T n.1424+84G>T c.*19+43G>T (n.*19+43G>T) c.1261+88G>T (n.1261+88G>T) c.*854+88G>T (n.*854+88G>T) c.1159+713G>T (n.1159+713G>T) n.3352+88G>T n.1421+88G>T | COSMIC |
1 | g.196690328C>A | CA1217743394 | CFH | c.1144+89C>A (n.1144+89C>A) n.1602+89C>A c.1153+89C>A (n.1153+89C>A) c.1336+89C>A (n.1336+89C>A) c.1315+89C>A (n.1315+89C>A) c.1147+89C>A (n.1147+89C>A) n.177+89C>A c.1340+85C>A (n.1340+85C>A) n.1456+89C>A c.244+17165C>A (n.244+17165C>A) c.*987+89C>A (n.*987+89C>A) n.1420+89C>A n.1399+89C>A n.1424+85C>A c.*19+44C>A (n.*19+44C>A) c.1261+89C>A (n.1261+89C>A) c.*854+89C>A (n.*854+89C>A) c.1159+714C>A (n.1159+714C>A) n.3352+89C>A n.1421+89C>A | dbSNP |
1 | g.196690328C= | CA1217743392 | CFH | c.1144+89C= (n.1144+89C=) n.1602+89C= c.1153+89C= (n.1153+89C=) c.1336+89C= (n.1336+89C=) c.1315+89C= (n.1315+89C=) c.1147+89C= (n.1147+89C=) n.177+89C= c.1340+85C= (n.1340+85C=) n.1456+89C= c.244+17165C= (n.244+17165C=) c.*987+89C= (n.*987+89C=) n.1420+89C= n.1399+89C= n.1424+85C= c.*19+44C= (n.*19+44C=) c.1261+89C= (n.1261+89C=) c.*854+89C= (n.*854+89C=) c.1159+714C= (n.1159+714C=) n.3352+89C= n.1421+89C= | |
1 | g.196690328_196690329delinsCA | CA1217743393 | CFH | c.1144+89_1144+90delinsCA (n.1144+89_1144+90delinsCA) n.1602+89_1602+90delinsCA c.1153+89_1153+90delinsCA (n.1153+89_1153+90delinsCA) c.1336+89_1336+90delinsCA (n.1336+89_1336+90delinsCA) c.1315+89_1315+90delinsCA (n.1315+89_1315+90delinsCA) c.1147+89_1147+90delinsCA (n.1147+89_1147+90delinsCA) n.177+89_177+90delinsCA c.1340+85_1340+86delinsCA (n.1340+85_1340+86delinsCA) n.1456+89_1456+90delinsCA c.244+17165_244+17166delinsCA (n.244+17165_244+17166delinsCA) c.*987+89_*987+90delinsCA (n.*987+89_*987+90delinsCA) n.1420+89_1420+90delinsCA n.1399+89_1399+90delinsCA n.1424+85_1424+86delinsCA c.*19+44_*19+45delinsCA (n.*19+44_*19+45delinsCA) c.1261+89_1261+90delinsCA (n.1261+89_1261+90delinsCA) c.*854+89_*854+90delinsCA (n.*854+89_*854+90delinsCA) c.1159+714_1159+715delinsCA (n.1159+714_1159+715delinsCA) n.3352+89_3352+90delinsCA n.1421+89_1421+90delinsCA | |
1 | g.196690332del | CA1217743395 | CFH | c.1144+93del (n.1144+93del) n.1602+93del c.1153+93del (n.1153+93del) c.1336+93del (n.1336+93del) c.1315+93del (n.1315+93del) c.1147+93del (n.1147+93del) n.177+93del c.1340+89del (n.1340+89del) n.1456+93del c.244+17169del (n.244+17169del) c.*987+93del (n.*987+93del) n.1420+93del n.1399+93del n.1424+89del c.*19+48del (n.*19+48del) c.1261+93del (n.1261+93del) c.*854+93del (n.*854+93del) c.1159+718del (n.1159+718del) n.3352+93del n.1421+93del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690331A= | CA1145930058 | CFH | c.1144+92A= (n.1144+92A=) n.1602+92A= c.1153+92A= (n.1153+92A=) c.1336+92A= (n.1336+92A=) c.1315+92A= (n.1315+92A=) c.1147+92A= (n.1147+92A=) n.177+92A= c.1340+88A= (n.1340+88A=) n.1456+92A= c.244+17168A= (n.244+17168A=) c.*987+92A= (n.*987+92A=) n.1420+92A= n.1399+92A= n.1424+88A= c.*19+47A= (n.*19+47A=) c.1261+92A= (n.1261+92A=) c.*854+92A= (n.*854+92A=) c.1159+717A= (n.1159+717A=) n.3352+92A= n.1421+92A= | |
1 | g.196690331A>C | CA1305318 | CFH | c.1144+92A>C (n.1144+92A>C) n.1602+92A>C c.1153+92A>C (n.1153+92A>C) c.1336+92A>C (n.1336+92A>C) c.1315+92A>C (n.1315+92A>C) c.1147+92A>C (n.1147+92A>C) n.177+92A>C c.1340+88A>C (n.1340+88A>C) n.1456+92A>C c.244+17168A>C (n.244+17168A>C) c.*987+92A>C (n.*987+92A>C) n.1420+92A>C n.1399+92A>C n.1424+88A>C c.*19+47A>C (n.*19+47A>C) c.1261+92A>C (n.1261+92A>C) c.*854+92A>C (n.*854+92A>C) c.1159+717A>C (n.1159+717A>C) n.3352+92A>C n.1421+92A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690332A= | CA1217743396 | CFH | c.1144+93A= (n.1144+93A=) n.1602+93A= c.1153+93A= (n.1153+93A=) c.1336+93A= (n.1336+93A=) c.1315+93A= (n.1315+93A=) c.1147+93A= (n.1147+93A=) n.177+93A= c.1340+89A= (n.1340+89A=) n.1456+93A= c.244+17169A= (n.244+17169A=) c.*987+93A= (n.*987+93A=) n.1420+93A= n.1399+93A= n.1424+89A= c.*19+48A= (n.*19+48A=) c.1261+93A= (n.1261+93A=) c.*854+93A= (n.*854+93A=) c.1159+718A= (n.1159+718A=) n.3352+93A= n.1421+93A= | |
1 | g.196690332A>G | CA528533927 | CFH | c.1144+93A>G (n.1144+93A>G) n.1602+93A>G c.1153+93A>G (n.1153+93A>G) c.1336+93A>G (n.1336+93A>G) c.1315+93A>G (n.1315+93A>G) c.1147+93A>G (n.1147+93A>G) n.177+93A>G c.1340+89A>G (n.1340+89A>G) n.1456+93A>G c.244+17169A>G (n.244+17169A>G) c.*987+93A>G (n.*987+93A>G) n.1420+93A>G n.1399+93A>G n.1424+89A>G c.*19+48A>G (n.*19+48A>G) c.1261+93A>G (n.1261+93A>G) c.*854+93A>G (n.*854+93A>G) c.1159+718A>G (n.1159+718A>G) n.3352+93A>G n.1421+93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690333T>C | CA1305319 | CFH | c.1144+94T>C (n.1144+94T>C) n.1602+94T>C c.1153+94T>C (n.1153+94T>C) c.1336+94T>C (n.1336+94T>C) c.1315+94T>C (n.1315+94T>C) c.1147+94T>C (n.1147+94T>C) n.177+94T>C c.1340+90T>C (n.1340+90T>C) n.1456+94T>C c.244+17170T>C (n.244+17170T>C) c.*987+94T>C (n.*987+94T>C) n.1420+94T>C n.1399+94T>C n.1424+90T>C c.*19+49T>C (n.*19+49T>C) c.1261+94T>C (n.1261+94T>C) c.*854+94T>C (n.*854+94T>C) c.1159+719T>C (n.1159+719T>C) n.3352+94T>C n.1421+94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690333T= | CA1146820982 | CFH | c.1144+94T= (n.1144+94T=) n.1602+94T= c.1153+94T= (n.1153+94T=) c.1336+94T= (n.1336+94T=) c.1315+94T= (n.1315+94T=) c.1147+94T= (n.1147+94T=) n.177+94T= c.1340+90T= (n.1340+90T=) n.1456+94T= c.244+17170T= (n.244+17170T=) c.*987+94T= (n.*987+94T=) n.1420+94T= n.1399+94T= n.1424+90T= c.*19+49T= (n.*19+49T=) c.1261+94T= (n.1261+94T=) c.*854+94T= (n.*854+94T=) c.1159+719T= (n.1159+719T=) n.3352+94T= n.1421+94T= | |
1 | g.196690334G= | CA1217743397 | CFH | c.1144+95G= (n.1144+95G=) n.1602+95G= c.1153+95G= (n.1153+95G=) c.1336+95G= (n.1336+95G=) c.1315+95G= (n.1315+95G=) c.1147+95G= (n.1147+95G=) n.177+95G= c.1340+91G= (n.1340+91G=) n.1456+95G= c.244+17171G= (n.244+17171G=) c.*987+95G= (n.*987+95G=) n.1420+95G= n.1399+95G= n.1424+91G= c.*19+50G= (n.*19+50G=) c.1261+95G= (n.1261+95G=) c.*854+95G= (n.*854+95G=) c.1159+720G= (n.1159+720G=) n.3352+95G= n.1421+95G= | |
1 | g.196690334G>T | CA528533928 | CFH | c.1144+95G>T (n.1144+95G>T) n.1602+95G>T c.1153+95G>T (n.1153+95G>T) c.1336+95G>T (n.1336+95G>T) c.1315+95G>T (n.1315+95G>T) c.1147+95G>T (n.1147+95G>T) n.177+95G>T c.1340+91G>T (n.1340+91G>T) n.1456+95G>T c.244+17171G>T (n.244+17171G>T) c.*987+95G>T (n.*987+95G>T) n.1420+95G>T n.1399+95G>T n.1424+91G>T c.*19+50G>T (n.*19+50G>T) c.1261+95G>T (n.1261+95G>T) c.*854+95G>T (n.*854+95G>T) c.1159+720G>T (n.1159+720G>T) n.3352+95G>T n.1421+95G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690335T>A | CA2649643555 | CFH | c.1144+96T>A (n.1144+96T>A) n.1602+96T>A c.1153+96T>A (n.1153+96T>A) c.1336+96T>A (n.1336+96T>A) c.1315+96T>A (n.1315+96T>A) c.1147+96T>A (n.1147+96T>A) n.177+96T>A c.1340+92T>A (n.1340+92T>A) n.1456+96T>A c.244+17172T>A (n.244+17172T>A) c.*987+96T>A (n.*987+96T>A) n.1420+96T>A n.1399+96T>A n.1424+92T>A c.*19+51T>A (n.*19+51T>A) c.1261+96T>A (n.1261+96T>A) c.*854+96T>A (n.*854+96T>A) c.1159+721T>A (n.1159+721T>A) n.3352+96T>A n.1421+96T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690337T>C | CA528533929 | CFH | c.1144+98T>C (n.1144+98T>C) n.1602+98T>C c.1153+98T>C (n.1153+98T>C) c.1336+98T>C (n.1336+98T>C) c.1315+98T>C (n.1315+98T>C) c.1147+98T>C (n.1147+98T>C) n.177+98T>C c.1340+94T>C (n.1340+94T>C) n.1456+98T>C c.244+17174T>C (n.244+17174T>C) c.*987+98T>C (n.*987+98T>C) n.1420+98T>C n.1399+98T>C n.1424+94T>C c.*19+53T>C (n.*19+53T>C) c.1261+98T>C (n.1261+98T>C) c.*854+98T>C (n.*854+98T>C) c.1159+723T>C (n.1159+723T>C) n.3352+98T>C n.1421+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690337T>G | CA1217743399 | CFH | c.1144+98T>G (n.1144+98T>G) n.1602+98T>G c.1153+98T>G (n.1153+98T>G) c.1336+98T>G (n.1336+98T>G) c.1315+98T>G (n.1315+98T>G) c.1147+98T>G (n.1147+98T>G) n.177+98T>G c.1340+94T>G (n.1340+94T>G) n.1456+98T>G c.244+17174T>G (n.244+17174T>G) c.*987+98T>G (n.*987+98T>G) n.1420+98T>G n.1399+98T>G n.1424+94T>G c.*19+53T>G (n.*19+53T>G) c.1261+98T>G (n.1261+98T>G) c.*854+98T>G (n.*854+98T>G) c.1159+723T>G (n.1159+723T>G) n.3352+98T>G n.1421+98T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690337T= | CA1217743398 | CFH | c.1144+98T= (n.1144+98T=) n.1602+98T= c.1153+98T= (n.1153+98T=) c.1336+98T= (n.1336+98T=) c.1315+98T= (n.1315+98T=) c.1147+98T= (n.1147+98T=) n.177+98T= c.1340+94T= (n.1340+94T=) n.1456+98T= c.244+17174T= (n.244+17174T=) c.*987+98T= (n.*987+98T=) n.1420+98T= n.1399+98T= n.1424+94T= c.*19+53T= (n.*19+53T=) c.1261+98T= (n.1261+98T=) c.*854+98T= (n.*854+98T=) c.1159+723T= (n.1159+723T=) n.3352+98T= n.1421+98T= | |
1 | g.196690339T>C | CA1305320 | CFH | c.1144+100T>C (n.1144+100T>C) n.1602+100T>C c.1153+100T>C (n.1153+100T>C) c.1336+100T>C (n.1336+100T>C) c.1315+100T>C (n.1315+100T>C) c.1147+100T>C (n.1147+100T>C) n.177+100T>C c.1340+96T>C (n.1340+96T>C) n.1456+100T>C c.244+17176T>C (n.244+17176T>C) c.*987+100T>C (n.*987+100T>C) n.1420+100T>C n.1399+100T>C n.1424+96T>C c.*19+55T>C (n.*19+55T>C) c.1261+100T>C (n.1261+100T>C) c.*854+100T>C (n.*854+100T>C) c.1159+725T>C (n.1159+725T>C) n.3352+100T>C n.1421+100T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196690339T= | CA1217743400 | CFH | c.1144+100T= (n.1144+100T=) n.1602+100T= c.1153+100T= (n.1153+100T=) c.1336+100T= (n.1336+100T=) c.1315+100T= (n.1315+100T=) c.1147+100T= (n.1147+100T=) n.177+100T= c.1340+96T= (n.1340+96T=) n.1456+100T= c.244+17176T= (n.244+17176T=) c.*987+100T= (n.*987+100T=) n.1420+100T= n.1399+100T= n.1424+96T= c.*19+55T= (n.*19+55T=) c.1261+100T= (n.1261+100T=) c.*854+100T= (n.*854+100T=) c.1159+725T= (n.1159+725T=) n.3352+100T= n.1421+100T= | |
1 | g.196690341T>A | CA2649643556 | CFH | c.1144+102T>A (n.1144+102T>A) n.1602+102T>A c.1153+102T>A (n.1153+102T>A) c.1336+102T>A (n.1336+102T>A) c.1315+102T>A (n.1315+102T>A) c.1147+102T>A (n.1147+102T>A) n.177+102T>A c.1340+98T>A (n.1340+98T>A) n.1456+102T>A c.244+17178T>A (n.244+17178T>A) c.*987+102T>A (n.*987+102T>A) n.1420+102T>A n.1399+102T>A n.1424+98T>A c.*19+57T>A (n.*19+57T>A) c.1261+102T>A (n.1261+102T>A) c.*854+102T>A (n.*854+102T>A) c.1159+727T>A (n.1159+727T>A) n.3352+102T>A n.1421+102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690342C>A | CA2649643557 | CFH | c.1144+103C>A (n.1144+103C>A) n.1602+103C>A c.1153+103C>A (n.1153+103C>A) c.1336+103C>A (n.1336+103C>A) c.1315+103C>A (n.1315+103C>A) c.1147+103C>A (n.1147+103C>A) n.177+103C>A c.1340+99C>A (n.1340+99C>A) n.1456+103C>A c.244+17179C>A (n.244+17179C>A) c.*987+103C>A (n.*987+103C>A) n.1420+103C>A n.1399+103C>A n.1424+99C>A c.*19+58C>A (n.*19+58C>A) c.1261+103C>A (n.1261+103C>A) c.*854+103C>A (n.*854+103C>A) c.1159+728C>A (n.1159+728C>A) n.3352+103C>A n.1421+103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690344C>A | CA2649643558 | CFH | c.1144+105C>A (n.1144+105C>A) n.1602+105C>A c.1153+105C>A (n.1153+105C>A) c.1336+105C>A (n.1336+105C>A) c.1315+105C>A (n.1315+105C>A) c.1147+105C>A (n.1147+105C>A) n.177+105C>A c.1340+101C>A (n.1340+101C>A) n.1456+105C>A c.244+17181C>A (n.244+17181C>A) c.*987+105C>A (n.*987+105C>A) n.1420+105C>A n.1399+105C>A n.1424+101C>A c.*19+60C>A (n.*19+60C>A) c.1261+105C>A (n.1261+105C>A) c.*854+105C>A (n.*854+105C>A) c.1159+730C>A (n.1159+730C>A) n.3352+105C>A n.1421+105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690345C>A | CA1305321 | CFH | c.1144+106C>A (n.1144+106C>A) n.1602+106C>A c.1153+106C>A (n.1153+106C>A) c.1336+106C>A (n.1336+106C>A) c.1315+106C>A (n.1315+106C>A) c.1147+106C>A (n.1147+106C>A) n.177+106C>A c.1340+102C>A (n.1340+102C>A) n.1456+106C>A c.244+17182C>A (n.244+17182C>A) c.*987+106C>A (n.*987+106C>A) n.1420+106C>A n.1399+106C>A n.1424+102C>A c.*19+61C>A (n.*19+61C>A) c.1261+106C>A (n.1261+106C>A) c.*854+106C>A (n.*854+106C>A) c.1159+731C>A (n.1159+731C>A) n.3352+106C>A n.1421+106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690345C= | CA1143865493 | CFH | c.1144+106C= (n.1144+106C=) n.1602+106C= c.1153+106C= (n.1153+106C=) c.1336+106C= (n.1336+106C=) c.1315+106C= (n.1315+106C=) c.1147+106C= (n.1147+106C=) n.177+106C= c.1340+102C= (n.1340+102C=) n.1456+106C= c.244+17182C= (n.244+17182C=) c.*987+106C= (n.*987+106C=) n.1420+106C= n.1399+106C= n.1424+102C= c.*19+61C= (n.*19+61C=) c.1261+106C= (n.1261+106C=) c.*854+106C= (n.*854+106C=) c.1159+731C= (n.1159+731C=) n.3352+106C= n.1421+106C= | |
1 | g.196690345C>T | CA35825032 | CFH | c.1144+106C>T (n.1144+106C>T) n.1602+106C>T c.1153+106C>T (n.1153+106C>T) c.1336+106C>T (n.1336+106C>T) c.1315+106C>T (n.1315+106C>T) c.1147+106C>T (n.1147+106C>T) n.177+106C>T c.1340+102C>T (n.1340+102C>T) n.1456+106C>T c.244+17182C>T (n.244+17182C>T) c.*987+106C>T (n.*987+106C>T) n.1420+106C>T n.1399+106C>T n.1424+102C>T c.*19+61C>T (n.*19+61C>T) c.1261+106C>T (n.1261+106C>T) c.*854+106C>T (n.*854+106C>T) c.1159+731C>T (n.1159+731C>T) n.3352+106C>T n.1421+106C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196690346T>A | CA2649643559 | CFH | c.1144+107T>A (n.1144+107T>A) n.1602+107T>A c.1153+107T>A (n.1153+107T>A) c.1336+107T>A (n.1336+107T>A) c.1315+107T>A (n.1315+107T>A) c.1147+107T>A (n.1147+107T>A) n.177+107T>A c.1340+103T>A (n.1340+103T>A) n.1456+107T>A c.244+17183T>A (n.244+17183T>A) c.*987+107T>A (n.*987+107T>A) n.1420+107T>A n.1399+107T>A n.1424+103T>A c.*19+62T>A (n.*19+62T>A) c.1261+107T>A (n.1261+107T>A) c.*854+107T>A (n.*854+107T>A) c.1159+732T>A (n.1159+732T>A) n.3352+107T>A n.1421+107T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690346T>C | CA528533930 | CFH | c.1144+107T>C (n.1144+107T>C) n.1602+107T>C c.1153+107T>C (n.1153+107T>C) c.1336+107T>C (n.1336+107T>C) c.1315+107T>C (n.1315+107T>C) c.1147+107T>C (n.1147+107T>C) n.177+107T>C c.1340+103T>C (n.1340+103T>C) n.1456+107T>C c.244+17183T>C (n.244+17183T>C) c.*987+107T>C (n.*987+107T>C) n.1420+107T>C n.1399+107T>C n.1424+103T>C c.*19+62T>C (n.*19+62T>C) c.1261+107T>C (n.1261+107T>C) c.*854+107T>C (n.*854+107T>C) c.1159+732T>C (n.1159+732T>C) n.3352+107T>C n.1421+107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690346T= | CA1217743401 | CFH | c.1144+107T= (n.1144+107T=) n.1602+107T= c.1153+107T= (n.1153+107T=) c.1336+107T= (n.1336+107T=) c.1315+107T= (n.1315+107T=) c.1147+107T= (n.1147+107T=) n.177+107T= c.1340+103T= (n.1340+103T=) n.1456+107T= c.244+17183T= (n.244+17183T=) c.*987+107T= (n.*987+107T=) n.1420+107T= n.1399+107T= n.1424+103T= c.*19+62T= (n.*19+62T=) c.1261+107T= (n.1261+107T=) c.*854+107T= (n.*854+107T=) c.1159+732T= (n.1159+732T=) n.3352+107T= n.1421+107T= | |
1 | g.196690348G>C | CA2649643560 | CFH | c.1144+109G>C (n.1144+109G>C) n.1602+109G>C c.1153+109G>C (n.1153+109G>C) c.1336+109G>C (n.1336+109G>C) c.1315+109G>C (n.1315+109G>C) c.1147+109G>C (n.1147+109G>C) n.177+109G>C c.1340+105G>C (n.1340+105G>C) n.1456+109G>C c.244+17185G>C (n.244+17185G>C) c.*987+109G>C (n.*987+109G>C) n.1420+109G>C n.1399+109G>C n.1424+105G>C c.*19+64G>C (n.*19+64G>C) c.1261+109G>C (n.1261+109G>C) c.*854+109G>C (n.*854+109G>C) c.1159+734G>C (n.1159+734G>C) n.3352+109G>C n.1421+109G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690352del | CA2649643561 | CFH | c.1144+113del (n.1144+113del) n.1602+113del c.1153+113del (n.1153+113del) c.1336+113del (n.1336+113del) c.1315+113del (n.1315+113del) c.1147+113del (n.1147+113del) n.177+113del c.1340+109del (n.1340+109del) n.1456+113del c.244+17189del (n.244+17189del) c.*987+113del (n.*987+113del) n.1420+113del n.1399+113del n.1424+109del c.*19+68del (n.*19+68del) c.1261+113del (n.1261+113del) c.*854+113del (n.*854+113del) c.1159+738del (n.1159+738del) n.3352+113del n.1421+113del | gnomAD v4 |
1 | g.196690350T>C | CA2649643562 | CFH | c.1144+111T>C (n.1144+111T>C) n.1602+111T>C c.1153+111T>C (n.1153+111T>C) c.1336+111T>C (n.1336+111T>C) c.1315+111T>C (n.1315+111T>C) c.1147+111T>C (n.1147+111T>C) n.177+111T>C c.1340+107T>C (n.1340+107T>C) n.1456+111T>C c.244+17187T>C (n.244+17187T>C) c.*987+111T>C (n.*987+111T>C) n.1420+111T>C n.1399+111T>C n.1424+107T>C c.*19+66T>C (n.*19+66T>C) c.1261+111T>C (n.1261+111T>C) c.*854+111T>C (n.*854+111T>C) c.1159+736T>C (n.1159+736T>C) n.3352+111T>C n.1421+111T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690353A= | CA1217743402 | CFH | c.1144+114A= (n.1144+114A=) n.1602+114A= c.1153+114A= (n.1153+114A=) c.1336+114A= (n.1336+114A=) c.1315+114A= (n.1315+114A=) c.1147+114A= (n.1147+114A=) n.177+114A= c.1340+110A= (n.1340+110A=) n.1456+114A= c.244+17190A= (n.244+17190A=) c.*987+114A= (n.*987+114A=) n.1420+114A= n.1399+114A= n.1424+110A= c.*19+69A= (n.*19+69A=) c.1261+114A= (n.1261+114A=) c.*854+114A= (n.*854+114A=) c.1159+739A= (n.1159+739A=) n.3352+114A= n.1421+114A= | |
1 | g.196690353A>G | CA528533931 | CFH | c.1144+114A>G (n.1144+114A>G) n.1602+114A>G c.1153+114A>G (n.1153+114A>G) c.1336+114A>G (n.1336+114A>G) c.1315+114A>G (n.1315+114A>G) c.1147+114A>G (n.1147+114A>G) n.177+114A>G c.1340+110A>G (n.1340+110A>G) n.1456+114A>G c.244+17190A>G (n.244+17190A>G) c.*987+114A>G (n.*987+114A>G) n.1420+114A>G n.1399+114A>G n.1424+110A>G c.*19+69A>G (n.*19+69A>G) c.1261+114A>G (n.1261+114A>G) c.*854+114A>G (n.*854+114A>G) c.1159+739A>G (n.1159+739A>G) n.3352+114A>G n.1421+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690355C>A | CA2649643563 | CFH | c.1144+116C>A (n.1144+116C>A) n.1602+116C>A c.1153+116C>A (n.1153+116C>A) c.1336+116C>A (n.1336+116C>A) c.1315+116C>A (n.1315+116C>A) c.1147+116C>A (n.1147+116C>A) n.177+116C>A c.1340+112C>A (n.1340+112C>A) n.1456+116C>A c.244+17192C>A (n.244+17192C>A) c.*987+116C>A (n.*987+116C>A) n.1420+116C>A n.1399+116C>A n.1424+112C>A c.*19+71C>A (n.*19+71C>A) c.1261+116C>A (n.1261+116C>A) c.*854+116C>A (n.*854+116C>A) c.1159+741C>A (n.1159+741C>A) n.3352+116C>A n.1421+116C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690357A>G | CA2747229547 | CFH | c.1144+118A>G (n.1144+118A>G) n.1602+118A>G c.1153+118A>G (n.1153+118A>G) c.1336+118A>G (n.1336+118A>G) c.1315+118A>G (n.1315+118A>G) c.1147+118A>G (n.1147+118A>G) n.177+118A>G c.1340+114A>G (n.1340+114A>G) n.1456+118A>G c.244+17194A>G (n.244+17194A>G) c.*987+118A>G (n.*987+118A>G) n.1420+118A>G n.1399+118A>G n.1424+114A>G c.*19+73A>G (n.*19+73A>G) c.1261+118A>G (n.1261+118A>G) c.*854+118A>G (n.*854+118A>G) c.1159+743A>G (n.1159+743A>G) n.3352+118A>G n.1421+118A>G | |
1 | g.196690358T>C | CA35825033 | CFH | c.1144+119T>C (n.1144+119T>C) n.1602+119T>C c.1153+119T>C (n.1153+119T>C) c.1336+119T>C (n.1336+119T>C) c.1315+119T>C (n.1315+119T>C) c.1147+119T>C (n.1147+119T>C) n.177+119T>C c.1340+115T>C (n.1340+115T>C) n.1456+119T>C c.244+17195T>C (n.244+17195T>C) c.*987+119T>C (n.*987+119T>C) n.1420+119T>C n.1399+119T>C n.1424+115T>C c.*19+74T>C (n.*19+74T>C) c.1261+119T>C (n.1261+119T>C) c.*854+119T>C (n.*854+119T>C) c.1159+744T>C (n.1159+744T>C) n.3352+119T>C n.1421+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690358T>G | CA35825037 | CFH | c.1144+119T>G (n.1144+119T>G) n.1602+119T>G c.1153+119T>G (n.1153+119T>G) c.1336+119T>G (n.1336+119T>G) c.1315+119T>G (n.1315+119T>G) c.1147+119T>G (n.1147+119T>G) n.177+119T>G c.1340+115T>G (n.1340+115T>G) n.1456+119T>G c.244+17195T>G (n.244+17195T>G) c.*987+119T>G (n.*987+119T>G) n.1420+119T>G n.1399+119T>G n.1424+115T>G c.*19+74T>G (n.*19+74T>G) c.1261+119T>G (n.1261+119T>G) c.*854+119T>G (n.*854+119T>G) c.1159+744T>G (n.1159+744T>G) n.3352+119T>G n.1421+119T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690358T= | CA1217743403 | CFH | c.1144+119T= (n.1144+119T=) n.1602+119T= c.1153+119T= (n.1153+119T=) c.1336+119T= (n.1336+119T=) c.1315+119T= (n.1315+119T=) c.1147+119T= (n.1147+119T=) n.177+119T= c.1340+115T= (n.1340+115T=) n.1456+119T= c.244+17195T= (n.244+17195T=) c.*987+119T= (n.*987+119T=) n.1420+119T= n.1399+119T= n.1424+115T= c.*19+74T= (n.*19+74T=) c.1261+119T= (n.1261+119T=) c.*854+119T= (n.*854+119T=) c.1159+744T= (n.1159+744T=) n.3352+119T= n.1421+119T= | |
1 | g.196690359G>A | CA1305322 | CFH | c.1144+120G>A (n.1144+120G>A) n.1602+120G>A c.1153+120G>A (n.1153+120G>A) c.1336+120G>A (n.1336+120G>A) c.1315+120G>A (n.1315+120G>A) c.1147+120G>A (n.1147+120G>A) n.177+120G>A c.1340+116G>A (n.1340+116G>A) n.1456+120G>A c.244+17196G>A (n.244+17196G>A) c.*987+120G>A (n.*987+120G>A) n.1420+120G>A n.1399+120G>A n.1424+116G>A c.*19+75G>A (n.*19+75G>A) c.1261+120G>A (n.1261+120G>A) c.*854+120G>A (n.*854+120G>A) c.1159+745G>A (n.1159+745G>A) n.3352+120G>A n.1421+120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690359G= | CA1217743404 | CFH | c.1144+120G= (n.1144+120G=) n.1602+120G= c.1153+120G= (n.1153+120G=) c.1336+120G= (n.1336+120G=) c.1315+120G= (n.1315+120G=) c.1147+120G= (n.1147+120G=) n.177+120G= c.1340+116G= (n.1340+116G=) n.1456+120G= c.244+17196G= (n.244+17196G=) c.*987+120G= (n.*987+120G=) n.1420+120G= n.1399+120G= n.1424+116G= c.*19+75G= (n.*19+75G=) c.1261+120G= (n.1261+120G=) c.*854+120G= (n.*854+120G=) c.1159+745G= (n.1159+745G=) n.3352+120G= n.1421+120G= | |
1 | g.196690360G= | CA1217743405 | CFH | c.1144+121G= (n.1144+121G=) n.1602+121G= c.1153+121G= (n.1153+121G=) c.1336+121G= (n.1336+121G=) c.1315+121G= (n.1315+121G=) c.1147+121G= (n.1147+121G=) n.177+121G= c.1340+117G= (n.1340+117G=) n.1456+121G= c.244+17197G= (n.244+17197G=) c.*987+121G= (n.*987+121G=) n.1420+121G= n.1399+121G= n.1424+117G= c.*19+76G= (n.*19+76G=) c.1261+121G= (n.1261+121G=) c.*854+121G= (n.*854+121G=) c.1159+746G= (n.1159+746G=) n.3352+121G= n.1421+121G= | |
1 | g.196690360G>T | CA1305323 | CFH | c.1144+121G>T (n.1144+121G>T) n.1602+121G>T c.1153+121G>T (n.1153+121G>T) c.1336+121G>T (n.1336+121G>T) c.1315+121G>T (n.1315+121G>T) c.1147+121G>T (n.1147+121G>T) n.177+121G>T c.1340+117G>T (n.1340+117G>T) n.1456+121G>T c.244+17197G>T (n.244+17197G>T) c.*987+121G>T (n.*987+121G>T) n.1420+121G>T n.1399+121G>T n.1424+117G>T c.*19+76G>T (n.*19+76G>T) c.1261+121G>T (n.1261+121G>T) c.*854+121G>T (n.*854+121G>T) c.1159+746G>T (n.1159+746G>T) n.3352+121G>T n.1421+121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690362C>A | CA2649643564 | CFH | c.1144+123C>A (n.1144+123C>A) n.1602+123C>A c.1153+123C>A (n.1153+123C>A) c.1336+123C>A (n.1336+123C>A) c.1315+123C>A (n.1315+123C>A) c.1147+123C>A (n.1147+123C>A) n.177+123C>A c.1340+119C>A (n.1340+119C>A) n.1456+123C>A c.244+17199C>A (n.244+17199C>A) c.*987+123C>A (n.*987+123C>A) n.1420+123C>A n.1399+123C>A n.1424+119C>A c.*19+78C>A (n.*19+78C>A) c.1261+123C>A (n.1261+123C>A) c.*854+123C>A (n.*854+123C>A) c.1159+748C>A (n.1159+748C>A) n.3352+123C>A n.1421+123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690362C>T | CA2649643565 | CFH | c.1144+123C>T (n.1144+123C>T) n.1602+123C>T c.1153+123C>T (n.1153+123C>T) c.1336+123C>T (n.1336+123C>T) c.1315+123C>T (n.1315+123C>T) c.1147+123C>T (n.1147+123C>T) n.177+123C>T c.1340+119C>T (n.1340+119C>T) n.1456+123C>T c.244+17199C>T (n.244+17199C>T) c.*987+123C>T (n.*987+123C>T) n.1420+123C>T n.1399+123C>T n.1424+119C>T c.*19+78C>T (n.*19+78C>T) c.1261+123C>T (n.1261+123C>T) c.*854+123C>T (n.*854+123C>T) c.1159+748C>T (n.1159+748C>T) n.3352+123C>T n.1421+123C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690363C>A | CA2649643566 | CFH | c.1144+124C>A (n.1144+124C>A) n.1602+124C>A c.1153+124C>A (n.1153+124C>A) c.1336+124C>A (n.1336+124C>A) c.1315+124C>A (n.1315+124C>A) c.1147+124C>A (n.1147+124C>A) n.177+124C>A c.1340+120C>A (n.1340+120C>A) n.1456+124C>A c.244+17200C>A (n.244+17200C>A) c.*987+124C>A (n.*987+124C>A) n.1420+124C>A n.1399+124C>A n.1424+120C>A c.*19+79C>A (n.*19+79C>A) c.1261+124C>A (n.1261+124C>A) c.*854+124C>A (n.*854+124C>A) c.1159+749C>A (n.1159+749C>A) n.3352+124C>A n.1421+124C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690363_196690367delinsCTATT | CA1217743406 | CFH | c.1144+124_1144+128delinsCTATT (n.1144+124_1144+128delinsCTATT) n.1602+124_1602+128delinsCTATT c.1153+124_1153+128delinsCTATT (n.1153+124_1153+128delinsCTATT) c.1336+124_1336+128delinsCTATT (n.1336+124_1336+128delinsCTATT) c.1315+124_1315+128delinsCTATT (n.1315+124_1315+128delinsCTATT) c.1147+124_1147+128delinsCTATT (n.1147+124_1147+128delinsCTATT) n.177+124_177+128delinsCTATT c.1340+120_1340+124delinsCTATT (n.1340+120_1340+124delinsCTATT) n.1456+124_1456+128delinsCTATT c.244+17200_244+17204delinsCTATT (n.244+17200_244+17204delinsCTATT) c.*987+124_*987+128delinsCTATT (n.*987+124_*987+128delinsCTATT) n.1420+124_1420+128delinsCTATT n.1399+124_1399+128delinsCTATT n.1424+120_1424+124delinsCTATT c.*19+79_*19+83delinsCTATT (n.*19+79_*19+83delinsCTATT) c.1261+124_1261+128delinsCTATT (n.1261+124_1261+128delinsCTATT) c.*854+124_*854+128delinsCTATT (n.*854+124_*854+128delinsCTATT) c.1159+749_1159+753delinsCTATT (n.1159+749_1159+753delinsCTATT) n.3352+124_3352+128delinsCTATT n.1421+124_1421+128delinsCTATT | |
1 | g.196690364T>A | CA2649643567 | CFH | c.1144+125T>A (n.1144+125T>A) n.1602+125T>A c.1153+125T>A (n.1153+125T>A) c.1336+125T>A (n.1336+125T>A) c.1315+125T>A (n.1315+125T>A) c.1147+125T>A (n.1147+125T>A) n.177+125T>A c.1340+121T>A (n.1340+121T>A) n.1456+125T>A c.244+17201T>A (n.244+17201T>A) c.*987+125T>A (n.*987+125T>A) n.1420+125T>A n.1399+125T>A n.1424+121T>A c.*19+80T>A (n.*19+80T>A) c.1261+125T>A (n.1261+125T>A) c.*854+125T>A (n.*854+125T>A) c.1159+750T>A (n.1159+750T>A) n.3352+125T>A n.1421+125T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690366_196690369del | CA1305324 | CFH | c.1144+127_1144+130del (n.1144+127_1144+130del) n.1602+127_1602+130del c.1153+127_1153+130del (n.1153+127_1153+130del) c.1336+127_1336+130del (n.1336+127_1336+130del) c.1315+127_1315+130del (n.1315+127_1315+130del) c.1147+127_1147+130del (n.1147+127_1147+130del) n.177+127_177+130del c.1340+123_1340+126del (n.1340+123_1340+126del) n.1456+127_1456+130del c.244+17203_244+17206del (n.244+17203_244+17206del) c.*987+127_*987+130del (n.*987+127_*987+130del) n.1420+127_1420+130del n.1399+127_1399+130del n.1424+123_1424+126del c.*19+82_*19+85del (n.*19+82_*19+85del) c.1261+127_1261+130del (n.1261+127_1261+130del) c.*854+127_*854+130del (n.*854+127_*854+130del) c.1159+752_1159+755del (n.1159+752_1159+755del) n.3352+127_3352+130del n.1421+127_1421+130del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690365A>G | CA2649643568 | CFH | c.1144+126A>G (n.1144+126A>G) n.1602+126A>G c.1153+126A>G (n.1153+126A>G) c.1336+126A>G (n.1336+126A>G) c.1315+126A>G (n.1315+126A>G) c.1147+126A>G (n.1147+126A>G) n.177+126A>G c.1340+122A>G (n.1340+122A>G) n.1456+126A>G c.244+17202A>G (n.244+17202A>G) c.*987+126A>G (n.*987+126A>G) n.1420+126A>G n.1399+126A>G n.1424+122A>G c.*19+81A>G (n.*19+81A>G) c.1261+126A>G (n.1261+126A>G) c.*854+126A>G (n.*854+126A>G) c.1159+751A>G (n.1159+751A>G) n.3352+126A>G n.1421+126A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690366T>C | CA729677334 | CFH | c.1144+127T>C (n.1144+127T>C) n.1602+127T>C c.1153+127T>C (n.1153+127T>C) c.1336+127T>C (n.1336+127T>C) c.1315+127T>C (n.1315+127T>C) c.1147+127T>C (n.1147+127T>C) n.177+127T>C c.1340+123T>C (n.1340+123T>C) n.1456+127T>C c.244+17203T>C (n.244+17203T>C) c.*987+127T>C (n.*987+127T>C) n.1420+127T>C n.1399+127T>C n.1424+123T>C c.*19+82T>C (n.*19+82T>C) c.1261+127T>C (n.1261+127T>C) c.*854+127T>C (n.*854+127T>C) c.1159+752T>C (n.1159+752T>C) n.3352+127T>C n.1421+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690366T= | CA1217743407 | CFH | c.1144+127T= (n.1144+127T=) n.1602+127T= c.1153+127T= (n.1153+127T=) c.1336+127T= (n.1336+127T=) c.1315+127T= (n.1315+127T=) c.1147+127T= (n.1147+127T=) n.177+127T= c.1340+123T= (n.1340+123T=) n.1456+127T= c.244+17203T= (n.244+17203T=) c.*987+127T= (n.*987+127T=) n.1420+127T= n.1399+127T= n.1424+123T= c.*19+82T= (n.*19+82T=) c.1261+127T= (n.1261+127T=) c.*854+127T= (n.*854+127T=) c.1159+752T= (n.1159+752T=) n.3352+127T= n.1421+127T= | |
1 | g.196690368T>C | CA2649643569 | CFH | c.1144+129T>C (n.1144+129T>C) n.1602+129T>C c.1153+129T>C (n.1153+129T>C) c.1336+129T>C (n.1336+129T>C) c.1315+129T>C (n.1315+129T>C) c.1147+129T>C (n.1147+129T>C) n.177+129T>C c.1340+125T>C (n.1340+125T>C) n.1456+129T>C c.244+17205T>C (n.244+17205T>C) c.*987+129T>C (n.*987+129T>C) n.1420+129T>C n.1399+129T>C n.1424+125T>C c.*19+84T>C (n.*19+84T>C) c.1261+129T>C (n.1261+129T>C) c.*854+129T>C (n.*854+129T>C) c.1159+754T>C (n.1159+754T>C) n.3352+129T>C n.1421+129T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690368T>G | CA2747229549 | CFH | c.1144+129T>G (n.1144+129T>G) n.1602+129T>G c.1153+129T>G (n.1153+129T>G) c.1336+129T>G (n.1336+129T>G) c.1315+129T>G (n.1315+129T>G) c.1147+129T>G (n.1147+129T>G) n.177+129T>G c.1340+125T>G (n.1340+125T>G) n.1456+129T>G c.244+17205T>G (n.244+17205T>G) c.*987+129T>G (n.*987+129T>G) n.1420+129T>G n.1399+129T>G n.1424+125T>G c.*19+84T>G (n.*19+84T>G) c.1261+129T>G (n.1261+129T>G) c.*854+129T>G (n.*854+129T>G) c.1159+754T>G (n.1159+754T>G) n.3352+129T>G n.1421+129T>G | |
1 | g.196690369A= | CA1217743408 | CFH | c.1144+130A= (n.1144+130A=) n.1602+130A= c.1153+130A= (n.1153+130A=) c.1336+130A= (n.1336+130A=) c.1315+130A= (n.1315+130A=) c.1147+130A= (n.1147+130A=) n.177+130A= c.1340+126A= (n.1340+126A=) n.1456+130A= c.244+17206A= (n.244+17206A=) c.*987+130A= (n.*987+130A=) n.1420+130A= n.1399+130A= n.1424+126A= c.*19+85A= (n.*19+85A=) c.1261+130A= (n.1261+130A=) c.*854+130A= (n.*854+130A=) c.1159+755A= (n.1159+755A=) n.3352+130A= n.1421+130A= | |
1 | g.196690369A>C | CA1217743409 | CFH | c.1144+130A>C (n.1144+130A>C) n.1602+130A>C c.1153+130A>C (n.1153+130A>C) c.1336+130A>C (n.1336+130A>C) c.1315+130A>C (n.1315+130A>C) c.1147+130A>C (n.1147+130A>C) n.177+130A>C c.1340+126A>C (n.1340+126A>C) n.1456+130A>C c.244+17206A>C (n.244+17206A>C) c.*987+130A>C (n.*987+130A>C) n.1420+130A>C n.1399+130A>C n.1424+126A>C c.*19+85A>C (n.*19+85A>C) c.1261+130A>C (n.1261+130A>C) c.*854+130A>C (n.*854+130A>C) c.1159+755A>C (n.1159+755A>C) n.3352+130A>C n.1421+130A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196690370G>T | CA2649643570 | CFH | c.1144+131G>T (n.1144+131G>T) n.1602+131G>T c.1153+131G>T (n.1153+131G>T) c.1336+131G>T (n.1336+131G>T) c.1315+131G>T (n.1315+131G>T) c.1147+131G>T (n.1147+131G>T) n.177+131G>T c.1340+127G>T (n.1340+127G>T) n.1456+131G>T c.244+17207G>T (n.244+17207G>T) c.*987+131G>T (n.*987+131G>T) n.1420+131G>T n.1399+131G>T n.1424+127G>T c.*19+86G>T (n.*19+86G>T) c.1261+131G>T (n.1261+131G>T) c.*854+131G>T (n.*854+131G>T) c.1159+756G>T (n.1159+756G>T) n.3352+131G>T n.1421+131G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690371T>A | CA2649643572 | CFH | c.1144+132T>A (n.1144+132T>A) n.1602+132T>A c.1153+132T>A (n.1153+132T>A) c.1336+132T>A (n.1336+132T>A) c.1315+132T>A (n.1315+132T>A) c.1147+132T>A (n.1147+132T>A) n.177+132T>A c.1340+128T>A (n.1340+128T>A) n.1456+132T>A c.244+17208T>A (n.244+17208T>A) c.*987+132T>A (n.*987+132T>A) n.1420+132T>A n.1399+132T>A n.1424+128T>A c.*19+87T>A (n.*19+87T>A) c.1261+132T>A (n.1261+132T>A) c.*854+132T>A (n.*854+132T>A) c.1159+757T>A (n.1159+757T>A) n.3352+132T>A n.1421+132T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690375del | CA2649643571 | CFH | c.1144+136del (n.1144+136del) n.1602+136del c.1153+136del (n.1153+136del) c.1336+136del (n.1336+136del) c.1315+136del (n.1315+136del) c.1147+136del (n.1147+136del) n.177+136del c.1340+132del (n.1340+132del) n.1456+136del c.244+17212del (n.244+17212del) c.*987+136del (n.*987+136del) n.1420+136del n.1399+136del n.1424+132del c.*19+91del (n.*19+91del) c.1261+136del (n.1261+136del) c.*854+136del (n.*854+136del) c.1159+761del (n.1159+761del) n.3352+136del n.1421+136del | gnomAD v4 |
1 | g.196690372T>A | CA1217743411 | CFH | c.1144+133T>A (n.1144+133T>A) n.1602+133T>A c.1153+133T>A (n.1153+133T>A) c.1336+133T>A (n.1336+133T>A) c.1315+133T>A (n.1315+133T>A) c.1147+133T>A (n.1147+133T>A) n.177+133T>A c.1340+129T>A (n.1340+129T>A) n.1456+133T>A c.244+17209T>A (n.244+17209T>A) c.*987+133T>A (n.*987+133T>A) n.1420+133T>A n.1399+133T>A n.1424+129T>A c.*19+88T>A (n.*19+88T>A) c.1261+133T>A (n.1261+133T>A) c.*854+133T>A (n.*854+133T>A) c.1159+758T>A (n.1159+758T>A) n.3352+133T>A n.1421+133T>A | dbSNP |
1 | g.196690372T= | CA1217743410 | CFH | c.1144+133T= (n.1144+133T=) n.1602+133T= c.1153+133T= (n.1153+133T=) c.1336+133T= (n.1336+133T=) c.1315+133T= (n.1315+133T=) c.1147+133T= (n.1147+133T=) n.177+133T= c.1340+129T= (n.1340+129T=) n.1456+133T= c.244+17209T= (n.244+17209T=) c.*987+133T= (n.*987+133T=) n.1420+133T= n.1399+133T= n.1424+129T= c.*19+88T= (n.*19+88T=) c.1261+133T= (n.1261+133T=) c.*854+133T= (n.*854+133T=) c.1159+758T= (n.1159+758T=) n.3352+133T= n.1421+133T= | |
1 | g.196690373T>C | CA2649643573 | CFH | c.1144+134T>C (n.1144+134T>C) n.1602+134T>C c.1153+134T>C (n.1153+134T>C) c.1336+134T>C (n.1336+134T>C) c.1315+134T>C (n.1315+134T>C) c.1147+134T>C (n.1147+134T>C) n.177+134T>C c.1340+130T>C (n.1340+130T>C) n.1456+134T>C c.244+17210T>C (n.244+17210T>C) c.*987+134T>C (n.*987+134T>C) n.1420+134T>C n.1399+134T>C n.1424+130T>C c.*19+89T>C (n.*19+89T>C) c.1261+134T>C (n.1261+134T>C) c.*854+134T>C (n.*854+134T>C) c.1159+759T>C (n.1159+759T>C) n.3352+134T>C n.1421+134T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690374T>C | CA528533932 | CFH | c.1144+135T>C (n.1144+135T>C) n.1602+135T>C c.1153+135T>C (n.1153+135T>C) c.1336+135T>C (n.1336+135T>C) c.1315+135T>C (n.1315+135T>C) c.1147+135T>C (n.1147+135T>C) n.177+135T>C c.1340+131T>C (n.1340+131T>C) n.1456+135T>C c.244+17211T>C (n.244+17211T>C) c.*987+135T>C (n.*987+135T>C) n.1420+135T>C n.1399+135T>C n.1424+131T>C c.*19+90T>C (n.*19+90T>C) c.1261+135T>C (n.1261+135T>C) c.*854+135T>C (n.*854+135T>C) c.1159+760T>C (n.1159+760T>C) n.3352+135T>C n.1421+135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690374T= | CA1217743412 | CFH | c.1144+135T= (n.1144+135T=) n.1602+135T= c.1153+135T= (n.1153+135T=) c.1336+135T= (n.1336+135T=) c.1315+135T= (n.1315+135T=) c.1147+135T= (n.1147+135T=) n.177+135T= c.1340+131T= (n.1340+131T=) n.1456+135T= c.244+17211T= (n.244+17211T=) c.*987+135T= (n.*987+135T=) n.1420+135T= n.1399+135T= n.1424+131T= c.*19+90T= (n.*19+90T=) c.1261+135T= (n.1261+135T=) c.*854+135T= (n.*854+135T=) c.1159+760T= (n.1159+760T=) n.3352+135T= n.1421+135T= | |
1 | g.196690375T>C | CA528533933 | CFH | c.1144+136T>C (n.1144+136T>C) n.1602+136T>C c.1153+136T>C (n.1153+136T>C) c.1336+136T>C (n.1336+136T>C) c.1315+136T>C (n.1315+136T>C) c.1147+136T>C (n.1147+136T>C) n.177+136T>C c.1340+132T>C (n.1340+132T>C) n.1456+136T>C c.244+17212T>C (n.244+17212T>C) c.*987+136T>C (n.*987+136T>C) n.1420+136T>C n.1399+136T>C n.1424+132T>C c.*19+91T>C (n.*19+91T>C) c.1261+136T>C (n.1261+136T>C) c.*854+136T>C (n.*854+136T>C) c.1159+761T>C (n.1159+761T>C) n.3352+136T>C n.1421+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690375T>G | CA1305325 | CFH | c.1144+136T>G (n.1144+136T>G) n.1602+136T>G c.1153+136T>G (n.1153+136T>G) c.1336+136T>G (n.1336+136T>G) c.1315+136T>G (n.1315+136T>G) c.1147+136T>G (n.1147+136T>G) n.177+136T>G c.1340+132T>G (n.1340+132T>G) n.1456+136T>G c.244+17212T>G (n.244+17212T>G) c.*987+136T>G (n.*987+136T>G) n.1420+136T>G n.1399+136T>G n.1424+132T>G c.*19+91T>G (n.*19+91T>G) c.1261+136T>G (n.1261+136T>G) c.*854+136T>G (n.*854+136T>G) c.1159+761T>G (n.1159+761T>G) n.3352+136T>G n.1421+136T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690375T= | CA1217743413 | CFH | c.1144+136T= (n.1144+136T=) n.1602+136T= c.1153+136T= (n.1153+136T=) c.1336+136T= (n.1336+136T=) c.1315+136T= (n.1315+136T=) c.1147+136T= (n.1147+136T=) n.177+136T= c.1340+132T= (n.1340+132T=) n.1456+136T= c.244+17212T= (n.244+17212T=) c.*987+136T= (n.*987+136T=) n.1420+136T= n.1399+136T= n.1424+132T= c.*19+91T= (n.*19+91T=) c.1261+136T= (n.1261+136T=) c.*854+136T= (n.*854+136T=) c.1159+761T= (n.1159+761T=) n.3352+136T= n.1421+136T= | |
1 | g.196690376G>A | CA2649643574 | CFH | c.1144+137G>A (n.1144+137G>A) n.1602+137G>A c.1153+137G>A (n.1153+137G>A) c.1336+137G>A (n.1336+137G>A) c.1315+137G>A (n.1315+137G>A) c.1147+137G>A (n.1147+137G>A) n.177+137G>A c.1340+133G>A (n.1340+133G>A) n.1456+137G>A c.244+17213G>A (n.244+17213G>A) c.*987+137G>A (n.*987+137G>A) n.1420+137G>A n.1399+137G>A n.1424+133G>A c.*19+92G>A (n.*19+92G>A) c.1261+137G>A (n.1261+137G>A) c.*854+137G>A (n.*854+137G>A) c.1159+762G>A (n.1159+762G>A) n.3352+137G>A n.1421+137G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690376G>T | CA2649643575 | CFH | c.1144+137G>T (n.1144+137G>T) n.1602+137G>T c.1153+137G>T (n.1153+137G>T) c.1336+137G>T (n.1336+137G>T) c.1315+137G>T (n.1315+137G>T) c.1147+137G>T (n.1147+137G>T) n.177+137G>T c.1340+133G>T (n.1340+133G>T) n.1456+137G>T c.244+17213G>T (n.244+17213G>T) c.*987+137G>T (n.*987+137G>T) n.1420+137G>T n.1399+137G>T n.1424+133G>T c.*19+92G>T (n.*19+92G>T) c.1261+137G>T (n.1261+137G>T) c.*854+137G>T (n.*854+137G>T) c.1159+762G>T (n.1159+762G>T) n.3352+137G>T n.1421+137G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690377G>A | CA645863012 | CFH | c.1144+138G>A (n.1144+138G>A) n.1602+138G>A c.1153+138G>A (n.1153+138G>A) c.1336+138G>A (n.1336+138G>A) c.1315+138G>A (n.1315+138G>A) c.1147+138G>A (n.1147+138G>A) n.177+138G>A c.1340+134G>A (n.1340+134G>A) n.1456+138G>A c.244+17214G>A (n.244+17214G>A) c.*987+138G>A (n.*987+138G>A) n.1420+138G>A n.1399+138G>A n.1424+134G>A c.*19+93G>A (n.*19+93G>A) c.1261+138G>A (n.1261+138G>A) c.*854+138G>A (n.*854+138G>A) c.1159+763G>A (n.1159+763G>A) n.3352+138G>A n.1421+138G>A | COSMIC |
1 | g.196690377G>C | CA2649643576 | CFH | c.1144+138G>C (n.1144+138G>C) n.1602+138G>C c.1153+138G>C (n.1153+138G>C) c.1336+138G>C (n.1336+138G>C) c.1315+138G>C (n.1315+138G>C) c.1147+138G>C (n.1147+138G>C) n.177+138G>C c.1340+134G>C (n.1340+134G>C) n.1456+138G>C c.244+17214G>C (n.244+17214G>C) c.*987+138G>C (n.*987+138G>C) n.1420+138G>C n.1399+138G>C n.1424+134G>C c.*19+93G>C (n.*19+93G>C) c.1261+138G>C (n.1261+138G>C) c.*854+138G>C (n.*854+138G>C) c.1159+763G>C (n.1159+763G>C) n.3352+138G>C n.1421+138G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690377G= | CA1217743414 | CFH | c.1144+138G= (n.1144+138G=) n.1602+138G= c.1153+138G= (n.1153+138G=) c.1336+138G= (n.1336+138G=) c.1315+138G= (n.1315+138G=) c.1147+138G= (n.1147+138G=) n.177+138G= c.1340+134G= (n.1340+134G=) n.1456+138G= c.244+17214G= (n.244+17214G=) c.*987+138G= (n.*987+138G=) n.1420+138G= n.1399+138G= n.1424+134G= c.*19+93G= (n.*19+93G=) c.1261+138G= (n.1261+138G=) c.*854+138G= (n.*854+138G=) c.1159+763G= (n.1159+763G=) n.3352+138G= n.1421+138G= | |
1 | g.196690377G>T | CA528533934 | CFH | c.1144+138G>T (n.1144+138G>T) n.1602+138G>T c.1153+138G>T (n.1153+138G>T) c.1336+138G>T (n.1336+138G>T) c.1315+138G>T (n.1315+138G>T) c.1147+138G>T (n.1147+138G>T) n.177+138G>T c.1340+134G>T (n.1340+134G>T) n.1456+138G>T c.244+17214G>T (n.244+17214G>T) c.*987+138G>T (n.*987+138G>T) n.1420+138G>T n.1399+138G>T n.1424+134G>T c.*19+93G>T (n.*19+93G>T) c.1261+138G>T (n.1261+138G>T) c.*854+138G>T (n.*854+138G>T) c.1159+763G>T (n.1159+763G>T) n.3352+138G>T n.1421+138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690378T>A | CA2739668504 | CFH | c.1144+139T>A (n.1144+139T>A) n.1602+139T>A c.1153+139T>A (n.1153+139T>A) c.1336+139T>A (n.1336+139T>A) c.1315+139T>A (n.1315+139T>A) c.1147+139T>A (n.1147+139T>A) n.177+139T>A c.1340+135T>A (n.1340+135T>A) n.1456+139T>A c.244+17215T>A (n.244+17215T>A) c.*987+139T>A (n.*987+139T>A) n.1420+139T>A n.1399+139T>A n.1424+135T>A c.*19+94T>A (n.*19+94T>A) c.1261+139T>A (n.1261+139T>A) c.*854+139T>A (n.*854+139T>A) c.1159+764T>A (n.1159+764T>A) n.3352+139T>A n.1421+139T>A | |
1 | g.196690378T>C | CA2739668503 | CFH | c.1144+139T>C (n.1144+139T>C) n.1602+139T>C c.1153+139T>C (n.1153+139T>C) c.1336+139T>C (n.1336+139T>C) c.1315+139T>C (n.1315+139T>C) c.1147+139T>C (n.1147+139T>C) n.177+139T>C c.1340+135T>C (n.1340+135T>C) n.1456+139T>C c.244+17215T>C (n.244+17215T>C) c.*987+139T>C (n.*987+139T>C) n.1420+139T>C n.1399+139T>C n.1424+135T>C c.*19+94T>C (n.*19+94T>C) c.1261+139T>C (n.1261+139T>C) c.*854+139T>C (n.*854+139T>C) c.1159+764T>C (n.1159+764T>C) n.3352+139T>C n.1421+139T>C | |
1 | g.196690378T>G | CA2649643577 | CFH | c.1144+139T>G (n.1144+139T>G) n.1602+139T>G c.1153+139T>G (n.1153+139T>G) c.1336+139T>G (n.1336+139T>G) c.1315+139T>G (n.1315+139T>G) c.1147+139T>G (n.1147+139T>G) n.177+139T>G c.1340+135T>G (n.1340+135T>G) n.1456+139T>G c.244+17215T>G (n.244+17215T>G) c.*987+139T>G (n.*987+139T>G) n.1420+139T>G n.1399+139T>G n.1424+135T>G c.*19+94T>G (n.*19+94T>G) c.1261+139T>G (n.1261+139T>G) c.*854+139T>G (n.*854+139T>G) c.1159+764T>G (n.1159+764T>G) n.3352+139T>G n.1421+139T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690379T>G | CA2739668505 | CFH | c.1144+140T>G (n.1144+140T>G) n.1602+140T>G c.1153+140T>G (n.1153+140T>G) c.1336+140T>G (n.1336+140T>G) c.1315+140T>G (n.1315+140T>G) c.1147+140T>G (n.1147+140T>G) n.177+140T>G c.1340+136T>G (n.1340+136T>G) n.1456+140T>G c.244+17216T>G (n.244+17216T>G) c.*987+140T>G (n.*987+140T>G) n.1420+140T>G n.1399+140T>G n.1424+136T>G c.*19+95T>G (n.*19+95T>G) c.1261+140T>G (n.1261+140T>G) c.*854+140T>G (n.*854+140T>G) c.1159+765T>G (n.1159+765T>G) n.3352+140T>G n.1421+140T>G | |
1 | g.196690380T>A | CA2739668506 | CFH | c.1144+141T>A (n.1144+141T>A) n.1602+141T>A c.1153+141T>A (n.1153+141T>A) c.1336+141T>A (n.1336+141T>A) c.1315+141T>A (n.1315+141T>A) c.1147+141T>A (n.1147+141T>A) n.177+141T>A c.1340+137T>A (n.1340+137T>A) n.1456+141T>A c.244+17217T>A (n.244+17217T>A) c.*987+141T>A (n.*987+141T>A) n.1420+141T>A n.1399+141T>A n.1424+137T>A c.*19+96T>A (n.*19+96T>A) c.1261+141T>A (n.1261+141T>A) c.*854+141T>A (n.*854+141T>A) c.1159+766T>A (n.1159+766T>A) n.3352+141T>A n.1421+141T>A | |
1 | g.196690380T>C | CA2739668507 | CFH | c.1144+141T>C (n.1144+141T>C) n.1602+141T>C c.1153+141T>C (n.1153+141T>C) c.1336+141T>C (n.1336+141T>C) c.1315+141T>C (n.1315+141T>C) c.1147+141T>C (n.1147+141T>C) n.177+141T>C c.1340+137T>C (n.1340+137T>C) n.1456+141T>C c.244+17217T>C (n.244+17217T>C) c.*987+141T>C (n.*987+141T>C) n.1420+141T>C n.1399+141T>C n.1424+137T>C c.*19+96T>C (n.*19+96T>C) c.1261+141T>C (n.1261+141T>C) c.*854+141T>C (n.*854+141T>C) c.1159+766T>C (n.1159+766T>C) n.3352+141T>C n.1421+141T>C | |
1 | g.196690380T>G | CA2739668508 | CFH | c.1144+141T>G (n.1144+141T>G) n.1602+141T>G c.1153+141T>G (n.1153+141T>G) c.1336+141T>G (n.1336+141T>G) c.1315+141T>G (n.1315+141T>G) c.1147+141T>G (n.1147+141T>G) n.177+141T>G c.1340+137T>G (n.1340+137T>G) n.1456+141T>G c.244+17217T>G (n.244+17217T>G) c.*987+141T>G (n.*987+141T>G) n.1420+141T>G n.1399+141T>G n.1424+137T>G c.*19+96T>G (n.*19+96T>G) c.1261+141T>G (n.1261+141T>G) c.*854+141T>G (n.*854+141T>G) c.1159+766T>G (n.1159+766T>G) n.3352+141T>G n.1421+141T>G | |
1 | g.196690381T>A | CA2649643578 | CFH | c.1144+142T>A (n.1144+142T>A) n.1602+142T>A c.1153+142T>A (n.1153+142T>A) c.1336+142T>A (n.1336+142T>A) c.1315+142T>A (n.1315+142T>A) c.1147+142T>A (n.1147+142T>A) n.177+142T>A c.1340+138T>A (n.1340+138T>A) n.1456+142T>A c.244+17218T>A (n.244+17218T>A) c.*987+142T>A (n.*987+142T>A) n.1420+142T>A n.1399+142T>A n.1424+138T>A c.*19+97T>A (n.*19+97T>A) c.1261+142T>A (n.1261+142T>A) c.*854+142T>A (n.*854+142T>A) c.1159+767T>A (n.1159+767T>A) n.3352+142T>A n.1421+142T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690381T>C | CA2739668509 | CFH | c.1144+142T>C (n.1144+142T>C) n.1602+142T>C c.1153+142T>C (n.1153+142T>C) c.1336+142T>C (n.1336+142T>C) c.1315+142T>C (n.1315+142T>C) c.1147+142T>C (n.1147+142T>C) n.177+142T>C c.1340+138T>C (n.1340+138T>C) n.1456+142T>C c.244+17218T>C (n.244+17218T>C) c.*987+142T>C (n.*987+142T>C) n.1420+142T>C n.1399+142T>C n.1424+138T>C c.*19+97T>C (n.*19+97T>C) c.1261+142T>C (n.1261+142T>C) c.*854+142T>C (n.*854+142T>C) c.1159+767T>C (n.1159+767T>C) n.3352+142T>C n.1421+142T>C | |
1 | g.196690381T>G | CA2739668510 | CFH | c.1144+142T>G (n.1144+142T>G) n.1602+142T>G c.1153+142T>G (n.1153+142T>G) c.1336+142T>G (n.1336+142T>G) c.1315+142T>G (n.1315+142T>G) c.1147+142T>G (n.1147+142T>G) n.177+142T>G c.1340+138T>G (n.1340+138T>G) n.1456+142T>G c.244+17218T>G (n.244+17218T>G) c.*987+142T>G (n.*987+142T>G) n.1420+142T>G n.1399+142T>G n.1424+138T>G c.*19+97T>G (n.*19+97T>G) c.1261+142T>G (n.1261+142T>G) c.*854+142T>G (n.*854+142T>G) c.1159+767T>G (n.1159+767T>G) n.3352+142T>G n.1421+142T>G | |
1 | g.196690382T>A | CA2739668511 | CFH | c.1144+143T>A (n.1144+143T>A) n.1602+143T>A c.1153+143T>A (n.1153+143T>A) c.1336+143T>A (n.1336+143T>A) c.1315+143T>A (n.1315+143T>A) c.1147+143T>A (n.1147+143T>A) n.177+143T>A c.1340+139T>A (n.1340+139T>A) n.1456+143T>A c.244+17219T>A (n.244+17219T>A) c.*987+143T>A (n.*987+143T>A) n.1420+143T>A n.1399+143T>A n.1424+139T>A c.*19+98T>A (n.*19+98T>A) c.1261+143T>A (n.1261+143T>A) c.*854+143T>A (n.*854+143T>A) c.1159+768T>A (n.1159+768T>A) n.3352+143T>A n.1421+143T>A | |
1 | g.196690382T>G | CA2739668512 | CFH | c.1144+143T>G (n.1144+143T>G) n.1602+143T>G c.1153+143T>G (n.1153+143T>G) c.1336+143T>G (n.1336+143T>G) c.1315+143T>G (n.1315+143T>G) c.1147+143T>G (n.1147+143T>G) n.177+143T>G c.1340+139T>G (n.1340+139T>G) n.1456+143T>G c.244+17219T>G (n.244+17219T>G) c.*987+143T>G (n.*987+143T>G) n.1420+143T>G n.1399+143T>G n.1424+139T>G c.*19+98T>G (n.*19+98T>G) c.1261+143T>G (n.1261+143T>G) c.*854+143T>G (n.*854+143T>G) c.1159+768T>G (n.1159+768T>G) n.3352+143T>G n.1421+143T>G | |
1 | g.196690383C>A | CA2649643579 | CFH | c.1144+144C>A (n.1144+144C>A) n.1602+144C>A c.1153+144C>A (n.1153+144C>A) c.1336+144C>A (n.1336+144C>A) c.1315+144C>A (n.1315+144C>A) c.1147+144C>A (n.1147+144C>A) n.177+144C>A c.1340+140C>A (n.1340+140C>A) n.1456+144C>A c.244+17220C>A (n.244+17220C>A) c.*987+144C>A (n.*987+144C>A) n.1420+144C>A n.1399+144C>A n.1424+140C>A c.*19+99C>A (n.*19+99C>A) c.1261+144C>A (n.1261+144C>A) c.*854+144C>A (n.*854+144C>A) c.1159+769C>A (n.1159+769C>A) n.3352+144C>A n.1421+144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690383C>G | CA2649643580 | CFH | c.1144+144C>G (n.1144+144C>G) n.1602+144C>G c.1153+144C>G (n.1153+144C>G) c.1336+144C>G (n.1336+144C>G) c.1315+144C>G (n.1315+144C>G) c.1147+144C>G (n.1147+144C>G) n.177+144C>G c.1340+140C>G (n.1340+140C>G) n.1456+144C>G c.244+17220C>G (n.244+17220C>G) c.*987+144C>G (n.*987+144C>G) n.1420+144C>G n.1399+144C>G n.1424+140C>G c.*19+99C>G (n.*19+99C>G) c.1261+144C>G (n.1261+144C>G) c.*854+144C>G (n.*854+144C>G) c.1159+769C>G (n.1159+769C>G) n.3352+144C>G n.1421+144C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690383C>T | CA2649643581 | CFH | c.1144+144C>T (n.1144+144C>T) n.1602+144C>T c.1153+144C>T (n.1153+144C>T) c.1336+144C>T (n.1336+144C>T) c.1315+144C>T (n.1315+144C>T) c.1147+144C>T (n.1147+144C>T) n.177+144C>T c.1340+140C>T (n.1340+140C>T) n.1456+144C>T c.244+17220C>T (n.244+17220C>T) c.*987+144C>T (n.*987+144C>T) n.1420+144C>T n.1399+144C>T n.1424+140C>T c.*19+99C>T (n.*19+99C>T) c.1261+144C>T (n.1261+144C>T) c.*854+144C>T (n.*854+144C>T) c.1159+769C>T (n.1159+769C>T) n.3352+144C>T n.1421+144C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690384A>C | CA2739668513 | CFH | c.1144+145A>C (n.1144+145A>C) n.1602+145A>C c.1153+145A>C (n.1153+145A>C) c.1336+145A>C (n.1336+145A>C) c.1315+145A>C (n.1315+145A>C) c.1147+145A>C (n.1147+145A>C) n.177+145A>C c.1340+141A>C (n.1340+141A>C) n.1456+145A>C c.244+17221A>C (n.244+17221A>C) c.*987+145A>C (n.*987+145A>C) n.1420+145A>C n.1399+145A>C n.1424+141A>C c.*19+100A>C (n.*19+100A>C) c.1261+145A>C (n.1261+145A>C) c.*854+145A>C (n.*854+145A>C) c.1159+770A>C (n.1159+770A>C) n.3352+145A>C n.1421+145A>C | |
1 | g.196690384A>G | CA2649643582 | CFH | c.1144+145A>G (n.1144+145A>G) n.1602+145A>G c.1153+145A>G (n.1153+145A>G) c.1336+145A>G (n.1336+145A>G) c.1315+145A>G (n.1315+145A>G) c.1147+145A>G (n.1147+145A>G) n.177+145A>G c.1340+141A>G (n.1340+141A>G) n.1456+145A>G c.244+17221A>G (n.244+17221A>G) c.*987+145A>G (n.*987+145A>G) n.1420+145A>G n.1399+145A>G n.1424+141A>G c.*19+100A>G (n.*19+100A>G) c.1261+145A>G (n.1261+145A>G) c.*854+145A>G (n.*854+145A>G) c.1159+770A>G (n.1159+770A>G) n.3352+145A>G n.1421+145A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690384A>T | CA2739668514 | CFH | c.1144+145A>T (n.1144+145A>T) n.1602+145A>T c.1153+145A>T (n.1153+145A>T) c.1336+145A>T (n.1336+145A>T) c.1315+145A>T (n.1315+145A>T) c.1147+145A>T (n.1147+145A>T) n.177+145A>T c.1340+141A>T (n.1340+141A>T) n.1456+145A>T c.244+17221A>T (n.244+17221A>T) c.*987+145A>T (n.*987+145A>T) n.1420+145A>T n.1399+145A>T n.1424+141A>T c.*19+100A>T (n.*19+100A>T) c.1261+145A>T (n.1261+145A>T) c.*854+145A>T (n.*854+145A>T) c.1159+770A>T (n.1159+770A>T) n.3352+145A>T n.1421+145A>T | |
1 | g.196690385A= | CA1217743415 | CFH | c.1144+146A= (n.1144+146A=) n.1602+146A= c.1153+146A= (n.1153+146A=) c.1336+146A= (n.1336+146A=) c.1315+146A= (n.1315+146A=) c.1147+146A= (n.1147+146A=) n.177+146A= c.1340+142A= (n.1340+142A=) n.1456+146A= c.244+17222A= (n.244+17222A=) c.*987+146A= (n.*987+146A=) n.1420+146A= n.1399+146A= n.1424+142A= c.*19+101A= (n.*19+101A=) c.1261+146A= (n.1261+146A=) c.*854+146A= (n.*854+146A=) c.1159+771A= (n.1159+771A=) n.3352+146A= n.1421+146A= | |
1 | g.196690385A>C | CA2739668515 | CFH | c.1144+146A>C (n.1144+146A>C) n.1602+146A>C c.1153+146A>C (n.1153+146A>C) c.1336+146A>C (n.1336+146A>C) c.1315+146A>C (n.1315+146A>C) c.1147+146A>C (n.1147+146A>C) n.177+146A>C c.1340+142A>C (n.1340+142A>C) n.1456+146A>C c.244+17222A>C (n.244+17222A>C) c.*987+146A>C (n.*987+146A>C) n.1420+146A>C n.1399+146A>C n.1424+142A>C c.*19+101A>C (n.*19+101A>C) c.1261+146A>C (n.1261+146A>C) c.*854+146A>C (n.*854+146A>C) c.1159+771A>C (n.1159+771A>C) n.3352+146A>C n.1421+146A>C | |
1 | g.196690385A>G | CA1305326 | CFH | c.1144+146A>G (n.1144+146A>G) n.1602+146A>G c.1153+146A>G (n.1153+146A>G) c.1336+146A>G (n.1336+146A>G) c.1315+146A>G (n.1315+146A>G) c.1147+146A>G (n.1147+146A>G) n.177+146A>G c.1340+142A>G (n.1340+142A>G) n.1456+146A>G c.244+17222A>G (n.244+17222A>G) c.*987+146A>G (n.*987+146A>G) n.1420+146A>G n.1399+146A>G n.1424+142A>G c.*19+101A>G (n.*19+101A>G) c.1261+146A>G (n.1261+146A>G) c.*854+146A>G (n.*854+146A>G) c.1159+771A>G (n.1159+771A>G) n.3352+146A>G n.1421+146A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690385A>T | CA2739668516 | CFH | c.1144+146A>T (n.1144+146A>T) n.1602+146A>T c.1153+146A>T (n.1153+146A>T) c.1336+146A>T (n.1336+146A>T) c.1315+146A>T (n.1315+146A>T) c.1147+146A>T (n.1147+146A>T) n.177+146A>T c.1340+142A>T (n.1340+142A>T) n.1456+146A>T c.244+17222A>T (n.244+17222A>T) c.*987+146A>T (n.*987+146A>T) n.1420+146A>T n.1399+146A>T n.1424+142A>T c.*19+101A>T (n.*19+101A>T) c.1261+146A>T (n.1261+146A>T) c.*854+146A>T (n.*854+146A>T) c.1159+771A>T (n.1159+771A>T) n.3352+146A>T n.1421+146A>T | |
1 | g.196690386C>A | CA2649643583 | CFH | c.1144+147C>A (n.1144+147C>A) n.1602+147C>A c.1153+147C>A (n.1153+147C>A) c.1336+147C>A (n.1336+147C>A) c.1315+147C>A (n.1315+147C>A) c.1147+147C>A (n.1147+147C>A) n.177+147C>A c.1340+143C>A (n.1340+143C>A) n.1456+147C>A c.244+17223C>A (n.244+17223C>A) c.*987+147C>A (n.*987+147C>A) n.1420+147C>A n.1399+147C>A n.1424+143C>A c.*19+102C>A (n.*19+102C>A) c.1261+147C>A (n.1261+147C>A) c.*854+147C>A (n.*854+147C>A) c.1159+772C>A (n.1159+772C>A) n.3352+147C>A n.1421+147C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690386C= | CA1217743417 | CFH | c.1144+147C= (n.1144+147C=) n.1602+147C= c.1153+147C= (n.1153+147C=) c.1336+147C= (n.1336+147C=) c.1315+147C= (n.1315+147C=) c.1147+147C= (n.1147+147C=) n.177+147C= c.1340+143C= (n.1340+143C=) n.1456+147C= c.244+17223C= (n.244+17223C=) c.*987+147C= (n.*987+147C=) n.1420+147C= n.1399+147C= n.1424+143C= c.*19+102C= (n.*19+102C=) c.1261+147C= (n.1261+147C=) c.*854+147C= (n.*854+147C=) c.1159+772C= (n.1159+772C=) n.3352+147C= n.1421+147C= | |
1 | g.196690386C>G | CA2739668517 | CFH | c.1144+147C>G (n.1144+147C>G) n.1602+147C>G c.1153+147C>G (n.1153+147C>G) c.1336+147C>G (n.1336+147C>G) c.1315+147C>G (n.1315+147C>G) c.1147+147C>G (n.1147+147C>G) n.177+147C>G c.1340+143C>G (n.1340+143C>G) n.1456+147C>G c.244+17223C>G (n.244+17223C>G) c.*987+147C>G (n.*987+147C>G) n.1420+147C>G n.1399+147C>G n.1424+143C>G c.*19+102C>G (n.*19+102C>G) c.1261+147C>G (n.1261+147C>G) c.*854+147C>G (n.*854+147C>G) c.1159+772C>G (n.1159+772C>G) n.3352+147C>G n.1421+147C>G | |
1 | g.196690386C>T | CA528533935 | CFH | c.1144+147C>T (n.1144+147C>T) n.1602+147C>T c.1153+147C>T (n.1153+147C>T) c.1336+147C>T (n.1336+147C>T) c.1315+147C>T (n.1315+147C>T) c.1147+147C>T (n.1147+147C>T) n.177+147C>T c.1340+143C>T (n.1340+143C>T) n.1456+147C>T c.244+17223C>T (n.244+17223C>T) c.*987+147C>T (n.*987+147C>T) n.1420+147C>T n.1399+147C>T n.1424+143C>T c.*19+102C>T (n.*19+102C>T) c.1261+147C>T (n.1261+147C>T) c.*854+147C>T (n.*854+147C>T) c.1159+772C>T (n.1159+772C>T) n.3352+147C>T n.1421+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690386_196690388delinsCTG | CA1217743416 | CFH | c.1144+147_1144+149delinsCTG (n.1144+147_1144+149delinsCTG) n.1602+147_1602+149delinsCTG c.1153+147_1153+149delinsCTG (n.1153+147_1153+149delinsCTG) c.1336+147_1336+149delinsCTG (n.1336+147_1336+149delinsCTG) c.1315+147_1315+149delinsCTG (n.1315+147_1315+149delinsCTG) c.1147+147_1147+149delinsCTG (n.1147+147_1147+149delinsCTG) n.177+147_177+149delinsCTG c.1340+143_1340+145delinsCTG (n.1340+143_1340+145delinsCTG) n.1456+147_1456+149delinsCTG c.244+17223_244+17225delinsCTG (n.244+17223_244+17225delinsCTG) c.*987+147_*987+149delinsCTG (n.*987+147_*987+149delinsCTG) n.1420+147_1420+149delinsCTG n.1399+147_1399+149delinsCTG n.1424+143_1424+145delinsCTG c.*19+102_*19+104delinsCTG (n.*19+102_*19+104delinsCTG) c.1261+147_1261+149delinsCTG (n.1261+147_1261+149delinsCTG) c.*854+147_*854+149delinsCTG (n.*854+147_*854+149delinsCTG) c.1159+772_1159+774delinsCTG (n.1159+772_1159+774delinsCTG) n.3352+147_3352+149delinsCTG n.1421+147_1421+149delinsCTG | |
1 | g.196690387T>A | CA1305327 | CFH | c.1144+148T>A (n.1144+148T>A) n.1602+148T>A c.1153+148T>A (n.1153+148T>A) c.1336+148T>A (n.1336+148T>A) c.1315+148T>A (n.1315+148T>A) c.1147+148T>A (n.1147+148T>A) n.177+148T>A c.1340+144T>A (n.1340+144T>A) n.1456+148T>A c.244+17224T>A (n.244+17224T>A) c.*987+148T>A (n.*987+148T>A) n.1420+148T>A n.1399+148T>A n.1424+144T>A c.*19+103T>A (n.*19+103T>A) c.1261+148T>A (n.1261+148T>A) c.*854+148T>A (n.*854+148T>A) c.1159+773T>A (n.1159+773T>A) n.3352+148T>A n.1421+148T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690387T>C | CA2739668518 | CFH | c.1144+148T>C (n.1144+148T>C) n.1602+148T>C c.1153+148T>C (n.1153+148T>C) c.1336+148T>C (n.1336+148T>C) c.1315+148T>C (n.1315+148T>C) c.1147+148T>C (n.1147+148T>C) n.177+148T>C c.1340+144T>C (n.1340+144T>C) n.1456+148T>C c.244+17224T>C (n.244+17224T>C) c.*987+148T>C (n.*987+148T>C) n.1420+148T>C n.1399+148T>C n.1424+144T>C c.*19+103T>C (n.*19+103T>C) c.1261+148T>C (n.1261+148T>C) c.*854+148T>C (n.*854+148T>C) c.1159+773T>C (n.1159+773T>C) n.3352+148T>C n.1421+148T>C | |
1 | g.196690387T>G | CA2739668519 | CFH | c.1144+148T>G (n.1144+148T>G) n.1602+148T>G c.1153+148T>G (n.1153+148T>G) c.1336+148T>G (n.1336+148T>G) c.1315+148T>G (n.1315+148T>G) c.1147+148T>G (n.1147+148T>G) n.177+148T>G c.1340+144T>G (n.1340+144T>G) n.1456+148T>G c.244+17224T>G (n.244+17224T>G) c.*987+148T>G (n.*987+148T>G) n.1420+148T>G n.1399+148T>G n.1424+144T>G c.*19+103T>G (n.*19+103T>G) c.1261+148T>G (n.1261+148T>G) c.*854+148T>G (n.*854+148T>G) c.1159+773T>G (n.1159+773T>G) n.3352+148T>G n.1421+148T>G | |
1 | g.196690387T= | CA1217743419 | CFH | c.1144+148T= (n.1144+148T=) n.1602+148T= c.1153+148T= (n.1153+148T=) c.1336+148T= (n.1336+148T=) c.1315+148T= (n.1315+148T=) c.1147+148T= (n.1147+148T=) n.177+148T= c.1340+144T= (n.1340+144T=) n.1456+148T= c.244+17224T= (n.244+17224T=) c.*987+148T= (n.*987+148T=) n.1420+148T= n.1399+148T= n.1424+144T= c.*19+103T= (n.*19+103T=) c.1261+148T= (n.1261+148T=) c.*854+148T= (n.*854+148T=) c.1159+773T= (n.1159+773T=) n.3352+148T= n.1421+148T= | |
1 | g.196690390_196690391del | CA1217743418 | CFH | c.1144+151_1144+152del (n.1144+151_1144+152del) n.1602+151_1602+152del c.1153+151_1153+152del (n.1153+151_1153+152del) c.1336+151_1336+152del (n.1336+151_1336+152del) c.1315+151_1315+152del (n.1315+151_1315+152del) c.1147+151_1147+152del (n.1147+151_1147+152del) n.177+151_177+152del c.1340+147_1340+148del (n.1340+147_1340+148del) n.1456+151_1456+152del c.244+17227_244+17228del (n.244+17227_244+17228del) c.*987+151_*987+152del (n.*987+151_*987+152del) n.1420+151_1420+152del n.1399+151_1399+152del n.1424+147_1424+148del c.*19+106_*19+107del (n.*19+106_*19+107del) c.1261+151_1261+152del (n.1261+151_1261+152del) c.*854+151_*854+152del (n.*854+151_*854+152del) c.1159+776_1159+777del (n.1159+776_1159+777del) n.3352+151_3352+152del n.1421+151_1421+152del | dbSNP |
1 | g.196690388G>A | CA2649643585 | CFH | c.1144+149G>A (n.1144+149G>A) n.1602+149G>A c.1153+149G>A (n.1153+149G>A) c.1336+149G>A (n.1336+149G>A) c.1315+149G>A (n.1315+149G>A) c.1147+149G>A (n.1147+149G>A) n.177+149G>A c.1340+145G>A (n.1340+145G>A) n.1456+149G>A c.244+17225G>A (n.244+17225G>A) c.*987+149G>A (n.*987+149G>A) n.1420+149G>A n.1399+149G>A n.1424+145G>A c.*19+104G>A (n.*19+104G>A) c.1261+149G>A (n.1261+149G>A) c.*854+149G>A (n.*854+149G>A) c.1159+774G>A (n.1159+774G>A) n.3352+149G>A n.1421+149G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690388G>T | CA2649643584 | CFH | c.1144+149G>T (n.1144+149G>T) n.1602+149G>T c.1153+149G>T (n.1153+149G>T) c.1336+149G>T (n.1336+149G>T) c.1315+149G>T (n.1315+149G>T) c.1147+149G>T (n.1147+149G>T) n.177+149G>T c.1340+145G>T (n.1340+145G>T) n.1456+149G>T c.244+17225G>T (n.244+17225G>T) c.*987+149G>T (n.*987+149G>T) n.1420+149G>T n.1399+149G>T n.1424+145G>T c.*19+104G>T (n.*19+104G>T) c.1261+149G>T (n.1261+149G>T) c.*854+149G>T (n.*854+149G>T) c.1159+774G>T (n.1159+774G>T) n.3352+149G>T n.1421+149G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690388_196690389insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG | CA2517646951 | CFH | c.1144+149_1144+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1144+149_1144+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.1602+149_1602+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.1153+149_1153+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1153+149_1153+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1336+149_1336+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1336+149_1336+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1315+149_1315+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1315+149_1315+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1147+149_1147+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1147+149_1147+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.177+149_177+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.1340+145_1340+146insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1340+145_1340+146insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.1456+149_1456+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.244+17225_244+17226insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.244+17225_244+17226insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.*987+149_*987+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.*987+149_*987+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.1420+149_1420+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG n.1399+149_1399+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG n.1424+145_1424+146insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG c.*19+104_*19+105insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.*19+104_*19+105insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1261+149_1261+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1261+149_1261+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.*854+149_*854+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.*854+149_*854+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) c.1159+774_1159+775insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG (n.1159+774_1159+775insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG) n.3352+149_3352+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG n.1421+149_1421+150insGTTGCGGAGCAGTTTCTGCAACTGGACGGCTAGGGCTAGCTAAAGG | |
1 | g.196690389T>C | CA2649643586 | CFH | c.1144+150T>C (n.1144+150T>C) n.1602+150T>C c.1153+150T>C (n.1153+150T>C) c.1336+150T>C (n.1336+150T>C) c.1315+150T>C (n.1315+150T>C) c.1147+150T>C (n.1147+150T>C) n.177+150T>C c.1340+146T>C (n.1340+146T>C) n.1456+150T>C c.244+17226T>C (n.244+17226T>C) c.*987+150T>C (n.*987+150T>C) n.1420+150T>C n.1399+150T>C n.1424+146T>C c.*19+105T>C (n.*19+105T>C) c.1261+150T>C (n.1261+150T>C) c.*854+150T>C (n.*854+150T>C) c.1159+775T>C (n.1159+775T>C) n.3352+150T>C n.1421+150T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690390G>A | CA1305328 | CFH | c.1144+151G>A (n.1144+151G>A) n.1602+151G>A c.1153+151G>A (n.1153+151G>A) c.1336+151G>A (n.1336+151G>A) c.1315+151G>A (n.1315+151G>A) c.1147+151G>A (n.1147+151G>A) n.177+151G>A c.1340+147G>A (n.1340+147G>A) n.1456+151G>A c.244+17227G>A (n.244+17227G>A) c.*987+151G>A (n.*987+151G>A) n.1420+151G>A n.1399+151G>A n.1424+147G>A c.*19+106G>A (n.*19+106G>A) c.1261+151G>A (n.1261+151G>A) c.*854+151G>A (n.*854+151G>A) c.1159+776G>A (n.1159+776G>A) n.3352+151G>A n.1421+151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690390G>C | CA2649643587 | CFH | c.1144+151G>C (n.1144+151G>C) n.1602+151G>C c.1153+151G>C (n.1153+151G>C) c.1336+151G>C (n.1336+151G>C) c.1315+151G>C (n.1315+151G>C) c.1147+151G>C (n.1147+151G>C) n.177+151G>C c.1340+147G>C (n.1340+147G>C) n.1456+151G>C c.244+17227G>C (n.244+17227G>C) c.*987+151G>C (n.*987+151G>C) n.1420+151G>C n.1399+151G>C n.1424+147G>C c.*19+106G>C (n.*19+106G>C) c.1261+151G>C (n.1261+151G>C) c.*854+151G>C (n.*854+151G>C) c.1159+776G>C (n.1159+776G>C) n.3352+151G>C n.1421+151G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690390G= | CA1147313258 | CFH | c.1144+151G= (n.1144+151G=) n.1602+151G= c.1153+151G= (n.1153+151G=) c.1336+151G= (n.1336+151G=) c.1315+151G= (n.1315+151G=) c.1147+151G= (n.1147+151G=) n.177+151G= c.1340+147G= (n.1340+147G=) n.1456+151G= c.244+17227G= (n.244+17227G=) c.*987+151G= (n.*987+151G=) n.1420+151G= n.1399+151G= n.1424+147G= c.*19+106G= (n.*19+106G=) c.1261+151G= (n.1261+151G=) c.*854+151G= (n.*854+151G=) c.1159+776G= (n.1159+776G=) n.3352+151G= n.1421+151G= | |
1 | g.196690390G>T | CA2649643588 | CFH | c.1144+151G>T (n.1144+151G>T) n.1602+151G>T c.1153+151G>T (n.1153+151G>T) c.1336+151G>T (n.1336+151G>T) c.1315+151G>T (n.1315+151G>T) c.1147+151G>T (n.1147+151G>T) n.177+151G>T c.1340+147G>T (n.1340+147G>T) n.1456+151G>T c.244+17227G>T (n.244+17227G>T) c.*987+151G>T (n.*987+151G>T) n.1420+151G>T n.1399+151G>T n.1424+147G>T c.*19+106G>T (n.*19+106G>T) c.1261+151G>T (n.1261+151G>T) c.*854+151G>T (n.*854+151G>T) c.1159+776G>T (n.1159+776G>T) n.3352+151G>T n.1421+151G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690390_196690392del | CA2697836910 | CFH | c.1144+151_1144+153del (n.1144+151_1144+153del) n.1602+151_1602+153del c.1153+151_1153+153del (n.1153+151_1153+153del) c.1336+151_1336+153del (n.1336+151_1336+153del) c.1315+151_1315+153del (n.1315+151_1315+153del) c.1147+151_1147+153del (n.1147+151_1147+153del) n.177+151_177+153del c.1340+147_1340+149del (n.1340+147_1340+149del) n.1456+151_1456+153del c.244+17227_244+17229del (n.244+17227_244+17229del) c.*987+151_*987+153del (n.*987+151_*987+153del) n.1420+151_1420+153del n.1399+151_1399+153del n.1424+147_1424+149del c.*19+106_*19+108del (n.*19+106_*19+108del) c.1261+151_1261+153del (n.1261+151_1261+153del) c.*854+151_*854+153del (n.*854+151_*854+153del) c.1159+776_1159+778del (n.1159+776_1159+778del) n.3352+151_3352+153del n.1421+151_1421+153del | dbSNP |
1 | g.196690391T>A | CA2649643589 | CFH | c.1144+152T>A (n.1144+152T>A) n.1602+152T>A c.1153+152T>A (n.1153+152T>A) c.1336+152T>A (n.1336+152T>A) c.1315+152T>A (n.1315+152T>A) c.1147+152T>A (n.1147+152T>A) n.177+152T>A c.1340+148T>A (n.1340+148T>A) n.1456+152T>A c.244+17228T>A (n.244+17228T>A) c.*987+152T>A (n.*987+152T>A) n.1420+152T>A n.1399+152T>A n.1424+148T>A c.*19+107T>A (n.*19+107T>A) c.1261+152T>A (n.1261+152T>A) c.*854+152T>A (n.*854+152T>A) c.1159+777T>A (n.1159+777T>A) n.3352+152T>A n.1421+152T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690391T>C | CA528533936 | CFH | c.1144+152T>C (n.1144+152T>C) n.1602+152T>C c.1153+152T>C (n.1153+152T>C) c.1336+152T>C (n.1336+152T>C) c.1315+152T>C (n.1315+152T>C) c.1147+152T>C (n.1147+152T>C) n.177+152T>C c.1340+148T>C (n.1340+148T>C) n.1456+152T>C c.244+17228T>C (n.244+17228T>C) c.*987+152T>C (n.*987+152T>C) n.1420+152T>C n.1399+152T>C n.1424+148T>C c.*19+107T>C (n.*19+107T>C) c.1261+152T>C (n.1261+152T>C) c.*854+152T>C (n.*854+152T>C) c.1159+777T>C (n.1159+777T>C) n.3352+152T>C n.1421+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690391T= | CA1217743420 | CFH | c.1144+152T= (n.1144+152T=) n.1602+152T= c.1153+152T= (n.1153+152T=) c.1336+152T= (n.1336+152T=) c.1315+152T= (n.1315+152T=) c.1147+152T= (n.1147+152T=) n.177+152T= c.1340+148T= (n.1340+148T=) n.1456+152T= c.244+17228T= (n.244+17228T=) c.*987+152T= (n.*987+152T=) n.1420+152T= n.1399+152T= n.1424+148T= c.*19+107T= (n.*19+107T=) c.1261+152T= (n.1261+152T=) c.*854+152T= (n.*854+152T=) c.1159+777T= (n.1159+777T=) n.3352+152T= n.1421+152T= | |
1 | g.196690391_196690392insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA | CA2540241267 | CFH | c.1144+152_1144+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1144+152_1144+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.1602+152_1602+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.1153+152_1153+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1153+152_1153+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1336+152_1336+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1336+152_1336+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1315+152_1315+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1315+152_1315+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1147+152_1147+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1147+152_1147+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.177+152_177+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.1340+148_1340+149insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1340+148_1340+149insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.1456+152_1456+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.244+17228_244+17229insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.244+17228_244+17229insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.*987+152_*987+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.*987+152_*987+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.1420+152_1420+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA n.1399+152_1399+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA n.1424+148_1424+149insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA c.*19+107_*19+108insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.*19+107_*19+108insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1261+152_1261+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1261+152_1261+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.*854+152_*854+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.*854+152_*854+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) c.1159+777_1159+778insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA (n.1159+777_1159+778insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA) n.3352+152_3352+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA n.1421+152_1421+153insTACTCTTGTTTCAGTCGTTAACTTACCTTTTTGTGCA | |
1 | g.196690392A= | CA1217743421 | CFH | c.1144+153A= (n.1144+153A=) n.1602+153A= c.1153+153A= (n.1153+153A=) c.1336+153A= (n.1336+153A=) c.1315+153A= (n.1315+153A=) c.1147+153A= (n.1147+153A=) n.177+153A= c.1340+149A= (n.1340+149A=) n.1456+153A= c.244+17229A= (n.244+17229A=) c.*987+153A= (n.*987+153A=) n.1420+153A= n.1399+153A= n.1424+149A= c.*19+108A= (n.*19+108A=) c.1261+153A= (n.1261+153A=) c.*854+153A= (n.*854+153A=) c.1159+778A= (n.1159+778A=) n.3352+153A= n.1421+153A= | |
1 | g.196690392A>G | CA1217743422 | CFH | c.1144+153A>G (n.1144+153A>G) n.1602+153A>G c.1153+153A>G (n.1153+153A>G) c.1336+153A>G (n.1336+153A>G) c.1315+153A>G (n.1315+153A>G) c.1147+153A>G (n.1147+153A>G) n.177+153A>G c.1340+149A>G (n.1340+149A>G) n.1456+153A>G c.244+17229A>G (n.244+17229A>G) c.*987+153A>G (n.*987+153A>G) n.1420+153A>G n.1399+153A>G n.1424+149A>G c.*19+108A>G (n.*19+108A>G) c.1261+153A>G (n.1261+153A>G) c.*854+153A>G (n.*854+153A>G) c.1159+778A>G (n.1159+778A>G) n.3352+153A>G n.1421+153A>G | dbSNP |
1 | g.196690393T>A | CA1305329 | CFH | c.1144+154T>A (n.1144+154T>A) n.1602+154T>A c.1153+154T>A (n.1153+154T>A) c.1336+154T>A (n.1336+154T>A) c.1315+154T>A (n.1315+154T>A) c.1147+154T>A (n.1147+154T>A) n.177+154T>A c.1340+150T>A (n.1340+150T>A) n.1456+154T>A c.244+17230T>A (n.244+17230T>A) c.*987+154T>A (n.*987+154T>A) n.1420+154T>A n.1399+154T>A n.1424+150T>A c.*19+109T>A (n.*19+109T>A) c.1261+154T>A (n.1261+154T>A) c.*854+154T>A (n.*854+154T>A) c.1159+779T>A (n.1159+779T>A) n.3352+154T>A n.1421+154T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690393T= | CA1217743423 | CFH | c.1144+154T= (n.1144+154T=) n.1602+154T= c.1153+154T= (n.1153+154T=) c.1336+154T= (n.1336+154T=) c.1315+154T= (n.1315+154T=) c.1147+154T= (n.1147+154T=) n.177+154T= c.1340+150T= (n.1340+150T=) n.1456+154T= c.244+17230T= (n.244+17230T=) c.*987+154T= (n.*987+154T=) n.1420+154T= n.1399+154T= n.1424+150T= c.*19+109T= (n.*19+109T=) c.1261+154T= (n.1261+154T=) c.*854+154T= (n.*854+154T=) c.1159+779T= (n.1159+779T=) n.3352+154T= n.1421+154T= | |
1 | g.196690394A>G | CA2649643590 | CFH | c.1144+155A>G (n.1144+155A>G) n.1602+155A>G c.1153+155A>G (n.1153+155A>G) c.1336+155A>G (n.1336+155A>G) c.1315+155A>G (n.1315+155A>G) c.1147+155A>G (n.1147+155A>G) n.177+155A>G c.1340+151A>G (n.1340+151A>G) n.1456+155A>G c.244+17231A>G (n.244+17231A>G) c.*987+155A>G (n.*987+155A>G) n.1420+155A>G n.1399+155A>G n.1424+151A>G c.*19+110A>G (n.*19+110A>G) c.1261+155A>G (n.1261+155A>G) c.*854+155A>G (n.*854+155A>G) c.1159+780A>G (n.1159+780A>G) n.3352+155A>G n.1421+155A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690395A>T | CA2649643591 | CFH | c.1144+156A>T (n.1144+156A>T) n.1602+156A>T c.1153+156A>T (n.1153+156A>T) c.1336+156A>T (n.1336+156A>T) c.1315+156A>T (n.1315+156A>T) c.1147+156A>T (n.1147+156A>T) n.177+156A>T c.1340+152A>T (n.1340+152A>T) n.1456+156A>T c.244+17232A>T (n.244+17232A>T) c.*987+156A>T (n.*987+156A>T) n.1420+156A>T n.1399+156A>T n.1424+152A>T c.*19+111A>T (n.*19+111A>T) c.1261+156A>T (n.1261+156A>T) c.*854+156A>T (n.*854+156A>T) c.1159+781A>T (n.1159+781A>T) n.3352+156A>T n.1421+156A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690396A= | CA1217743424 | CFH | c.1144+157A= (n.1144+157A=) n.1602+157A= c.1153+157A= (n.1153+157A=) c.1336+157A= (n.1336+157A=) c.1315+157A= (n.1315+157A=) c.1147+157A= (n.1147+157A=) n.177+157A= c.1340+153A= (n.1340+153A=) n.1456+157A= c.244+17233A= (n.244+17233A=) c.*987+157A= (n.*987+157A=) n.1420+157A= n.1399+157A= n.1424+153A= c.*19+112A= (n.*19+112A=) c.1261+157A= (n.1261+157A=) c.*854+157A= (n.*854+157A=) c.1159+782A= (n.1159+782A=) n.3352+157A= n.1421+157A= | |
1 | g.196690396A>G | CA528533937 | CFH | c.1144+157A>G (n.1144+157A>G) n.1602+157A>G c.1153+157A>G (n.1153+157A>G) c.1336+157A>G (n.1336+157A>G) c.1315+157A>G (n.1315+157A>G) c.1147+157A>G (n.1147+157A>G) n.177+157A>G c.1340+153A>G (n.1340+153A>G) n.1456+157A>G c.244+17233A>G (n.244+17233A>G) c.*987+157A>G (n.*987+157A>G) n.1420+157A>G n.1399+157A>G n.1424+153A>G c.*19+112A>G (n.*19+112A>G) c.1261+157A>G (n.1261+157A>G) c.*854+157A>G (n.*854+157A>G) c.1159+782A>G (n.1159+782A>G) n.3352+157A>G n.1421+157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690398G>A | CA729677372 | CFH | c.1144+159G>A (n.1144+159G>A) n.1602+159G>A c.1153+159G>A (n.1153+159G>A) c.1336+159G>A (n.1336+159G>A) c.1315+159G>A (n.1315+159G>A) c.1147+159G>A (n.1147+159G>A) n.177+159G>A c.1340+155G>A (n.1340+155G>A) n.1456+159G>A c.244+17235G>A (n.244+17235G>A) c.*987+159G>A (n.*987+159G>A) n.1420+159G>A n.1399+159G>A n.1424+155G>A c.*19+114G>A (n.*19+114G>A) c.1261+159G>A (n.1261+159G>A) c.*854+159G>A (n.*854+159G>A) c.1159+784G>A (n.1159+784G>A) n.3352+159G>A n.1421+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690398G>C | CA528533938 | CFH | c.1144+159G>C (n.1144+159G>C) n.1602+159G>C c.1153+159G>C (n.1153+159G>C) c.1336+159G>C (n.1336+159G>C) c.1315+159G>C (n.1315+159G>C) c.1147+159G>C (n.1147+159G>C) n.177+159G>C c.1340+155G>C (n.1340+155G>C) n.1456+159G>C c.244+17235G>C (n.244+17235G>C) c.*987+159G>C (n.*987+159G>C) n.1420+159G>C n.1399+159G>C n.1424+155G>C c.*19+114G>C (n.*19+114G>C) c.1261+159G>C (n.1261+159G>C) c.*854+159G>C (n.*854+159G>C) c.1159+784G>C (n.1159+784G>C) n.3352+159G>C n.1421+159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690398G= | CA1217743425 | CFH | c.1144+159G= (n.1144+159G=) n.1602+159G= c.1153+159G= (n.1153+159G=) c.1336+159G= (n.1336+159G=) c.1315+159G= (n.1315+159G=) c.1147+159G= (n.1147+159G=) n.177+159G= c.1340+155G= (n.1340+155G=) n.1456+159G= c.244+17235G= (n.244+17235G=) c.*987+159G= (n.*987+159G=) n.1420+159G= n.1399+159G= n.1424+155G= c.*19+114G= (n.*19+114G=) c.1261+159G= (n.1261+159G=) c.*854+159G= (n.*854+159G=) c.1159+784G= (n.1159+784G=) n.3352+159G= n.1421+159G= | |
1 | g.196690398G>T | CA2649643592 | CFH | c.1144+159G>T (n.1144+159G>T) n.1602+159G>T c.1153+159G>T (n.1153+159G>T) c.1336+159G>T (n.1336+159G>T) c.1315+159G>T (n.1315+159G>T) c.1147+159G>T (n.1147+159G>T) n.177+159G>T c.1340+155G>T (n.1340+155G>T) n.1456+159G>T c.244+17235G>T (n.244+17235G>T) c.*987+159G>T (n.*987+159G>T) n.1420+159G>T n.1399+159G>T n.1424+155G>T c.*19+114G>T (n.*19+114G>T) c.1261+159G>T (n.1261+159G>T) c.*854+159G>T (n.*854+159G>T) c.1159+784G>T (n.1159+784G>T) n.3352+159G>T n.1421+159G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690399A= | CA1217743426 | CFH | c.1144+160A= (n.1144+160A=) n.1602+160A= c.1153+160A= (n.1153+160A=) c.1336+160A= (n.1336+160A=) c.1315+160A= (n.1315+160A=) c.1147+160A= (n.1147+160A=) n.177+160A= c.1340+156A= (n.1340+156A=) n.1456+160A= c.244+17236A= (n.244+17236A=) c.*987+160A= (n.*987+160A=) n.1420+160A= n.1399+160A= n.1424+156A= c.*19+115A= (n.*19+115A=) c.1261+160A= (n.1261+160A=) c.*854+160A= (n.*854+160A=) c.1159+785A= (n.1159+785A=) n.3352+160A= n.1421+160A= | |
1 | g.196690399A>C | CA528533939 | CFH | c.1144+160A>C (n.1144+160A>C) n.1602+160A>C c.1153+160A>C (n.1153+160A>C) c.1336+160A>C (n.1336+160A>C) c.1315+160A>C (n.1315+160A>C) c.1147+160A>C (n.1147+160A>C) n.177+160A>C c.1340+156A>C (n.1340+156A>C) n.1456+160A>C c.244+17236A>C (n.244+17236A>C) c.*987+160A>C (n.*987+160A>C) n.1420+160A>C n.1399+160A>C n.1424+156A>C c.*19+115A>C (n.*19+115A>C) c.1261+160A>C (n.1261+160A>C) c.*854+160A>C (n.*854+160A>C) c.1159+785A>C (n.1159+785A>C) n.3352+160A>C n.1421+160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690399A>T | CA2649643593 | CFH | c.1144+160A>T (n.1144+160A>T) n.1602+160A>T c.1153+160A>T (n.1153+160A>T) c.1336+160A>T (n.1336+160A>T) c.1315+160A>T (n.1315+160A>T) c.1147+160A>T (n.1147+160A>T) n.177+160A>T c.1340+156A>T (n.1340+156A>T) n.1456+160A>T c.244+17236A>T (n.244+17236A>T) c.*987+160A>T (n.*987+160A>T) n.1420+160A>T n.1399+160A>T n.1424+156A>T c.*19+115A>T (n.*19+115A>T) c.1261+160A>T (n.1261+160A>T) c.*854+160A>T (n.*854+160A>T) c.1159+785A>T (n.1159+785A>T) n.3352+160A>T n.1421+160A>T | gnomAD v4 |