Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1421+84dup
 dbSNP gnomAD v4
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n.1602+84T>C
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n.177+84T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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1g.196690332delCA1217743395CFHc.1144+93del (n.1144+93del)
n.1602+93del
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n.3352+93del
n.1421+93del
 dbSNP gnomAD v4
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1g.196690331A>CCA1305318CFHc.1144+92A>C (n.1144+92A>C)
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c.1153+92A>C (n.1153+92A>C)
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n.177+92A>C
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n.1456+92A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690332A=CA1217743396CFHc.1144+93A= (n.1144+93A=)
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n.3352+102T>A
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 gnomAD v4
1g.196690342C>ACA2649643557CFHc.1144+103C>A (n.1144+103C>A)
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n.1456+103C>A
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n.1399+103C>A
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n.3352+103C>A
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 gnomAD v4
1g.196690344C>ACA2649643558CFHc.1144+105C>A (n.1144+105C>A)
n.1602+105C>A
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n.177+105C>A
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 gnomAD v4
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n.177+106C>A
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c.*987+106C>A (n.*987+106C>A)
n.1420+106C>A
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n.3352+106C>A
n.1421+106C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690345C=CA1143865493CFHc.1144+106C= (n.1144+106C=)
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c.1340+102C= (n.1340+102C=)
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c.244+17182C= (n.244+17182C=)
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c.*19+61C= (n.*19+61C=)
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c.*854+106C= (n.*854+106C=)
c.1159+731C= (n.1159+731C=)
n.3352+106C=
n.1421+106C=
1g.196690345C>TCA35825032CFHc.1144+106C>T (n.1144+106C>T)
n.1602+106C>T
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c.1336+106C>T (n.1336+106C>T)
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n.177+106C>T
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n.3352+106C>T
n.1421+106C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.196690346T>ACA2649643559CFHc.1144+107T>A (n.1144+107T>A)
n.1602+107T>A
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n.177+107T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1421+107T=
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n.177+109G>C
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n.3352+109G>C
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 gnomAD v4
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n.1602+113del
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n.177+113del
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n.1456+113del
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n.1420+113del
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n.3352+113del
n.1421+113del
 gnomAD v4
1g.196690350T>CCA2649643562CFHc.1144+111T>C (n.1144+111T>C)
n.1602+111T>C
c.1153+111T>C (n.1153+111T>C)
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n.177+111T>C
c.1340+107T>C (n.1340+107T>C)
n.1456+111T>C
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n.3352+111T>C
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 gnomAD v4
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n.177+114A=
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n.1399+114A=
n.1424+110A=
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n.3352+114A=
n.1421+114A=
1g.196690353A>GCA528533931CFHc.1144+114A>G (n.1144+114A>G)
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n.177+114A>G
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n.3352+114A>G
n.1421+114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690355C>ACA2649643563CFHc.1144+116C>A (n.1144+116C>A)
n.1602+116C>A
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n.177+116C>A
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n.1456+116C>A
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 gnomAD v4
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n.3352+118A>G
n.1421+118A>G
1g.196690358T>CCA35825033CFHc.1144+119T>C (n.1144+119T>C)
n.1602+119T>C
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n.177+119T>C
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n.3352+119T>C
n.1421+119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690358T>GCA35825037CFHc.1144+119T>G (n.1144+119T>G)
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n.3352+119T>G
n.1421+119T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1336+120G>A (n.1336+120G>A)
c.1315+120G>A (n.1315+120G>A)
c.1147+120G>A (n.1147+120G>A)
n.177+120G>A
c.1340+116G>A (n.1340+116G>A)
n.1456+120G>A
c.244+17196G>A (n.244+17196G>A)
c.*987+120G>A (n.*987+120G>A)
n.1420+120G>A
n.1399+120G>A
n.1424+116G>A
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c.*854+120G>A (n.*854+120G>A)
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n.3352+120G>A
n.1421+120G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690359G=CA1217743404CFHc.1144+120G= (n.1144+120G=)
n.1602+120G=
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c.1147+120G= (n.1147+120G=)
n.177+120G=
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n.1399+120G=
n.1424+116G=
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c.*854+120G= (n.*854+120G=)
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n.3352+120G=
n.1421+120G=
1g.196690360G=CA1217743405CFHc.1144+121G= (n.1144+121G=)
n.1602+121G=
c.1153+121G= (n.1153+121G=)
c.1336+121G= (n.1336+121G=)
c.1315+121G= (n.1315+121G=)
c.1147+121G= (n.1147+121G=)
n.177+121G=
c.1340+117G= (n.1340+117G=)
n.1456+121G=
c.244+17197G= (n.244+17197G=)
c.*987+121G= (n.*987+121G=)
n.1420+121G=
n.1399+121G=
n.1424+117G=
c.*19+76G= (n.*19+76G=)
c.1261+121G= (n.1261+121G=)
c.*854+121G= (n.*854+121G=)
c.1159+746G= (n.1159+746G=)
n.3352+121G=
n.1421+121G=
1g.196690360G>TCA1305323CFHc.1144+121G>T (n.1144+121G>T)
n.1602+121G>T
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c.1336+121G>T (n.1336+121G>T)
c.1315+121G>T (n.1315+121G>T)
c.1147+121G>T (n.1147+121G>T)
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c.*987+121G>T (n.*987+121G>T)
n.1420+121G>T
n.1399+121G>T
n.1424+117G>T
c.*19+76G>T (n.*19+76G>T)
c.1261+121G>T (n.1261+121G>T)
c.*854+121G>T (n.*854+121G>T)
c.1159+746G>T (n.1159+746G>T)
n.3352+121G>T
n.1421+121G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690362C>ACA2649643564CFHc.1144+123C>A (n.1144+123C>A)
n.1602+123C>A
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n.1424+119C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3352+124C>A
n.1421+124C>A
 gnomAD v4
1g.196690363_196690367delinsCTATTCA1217743406CFHc.1144+124_1144+128delinsCTATT (n.1144+124_1144+128delinsCTATT)
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c.*854+124_*854+128delinsCTATT (n.*854+124_*854+128delinsCTATT)
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n.3352+124_3352+128delinsCTATT
n.1421+124_1421+128delinsCTATT
1g.196690364T>ACA2649643567CFHc.1144+125T>A (n.1144+125T>A)
n.1602+125T>A
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n.177+125T>A
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n.3352+125T>A
n.1421+125T>A
 gnomAD v4
1g.196690366_196690369delCA1305324CFHc.1144+127_1144+130del (n.1144+127_1144+130del)
n.1602+127_1602+130del
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n.1456+127_1456+130del
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n.1399+127_1399+130del
n.1424+123_1424+126del
c.*19+82_*19+85del (n.*19+82_*19+85del)
c.1261+127_1261+130del (n.1261+127_1261+130del)
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n.3352+127_3352+130del
n.1421+127_1421+130del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690365A>GCA2649643568CFHc.1144+126A>G (n.1144+126A>G)
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n.1424+122A>G
c.*19+81A>G (n.*19+81A>G)
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n.3352+126A>G
n.1421+126A>G
 gnomAD v4
1g.196690366T>CCA729677334CFHc.1144+127T>C (n.1144+127T>C)
n.1602+127T>C
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n.177+127T>C
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n.1456+127T>C
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n.1420+127T>C
n.1399+127T>C
n.1424+123T>C
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n.3352+127T>C
n.1421+127T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690366T=CA1217743407CFHc.1144+127T= (n.1144+127T=)
n.1602+127T=
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c.244+17203T= (n.244+17203T=)
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n.1399+127T=
n.1424+123T=
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n.3352+127T=
n.1421+127T=
1g.196690368T>CCA2649643569CFHc.1144+129T>C (n.1144+129T>C)
n.1602+129T>C
c.1153+129T>C (n.1153+129T>C)
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n.177+129T>C
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n.1456+129T>C
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n.1420+129T>C
n.1399+129T>C
n.1424+125T>C
c.*19+84T>C (n.*19+84T>C)
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c.*854+129T>C (n.*854+129T>C)
c.1159+754T>C (n.1159+754T>C)
n.3352+129T>C
n.1421+129T>C
 gnomAD v4
1g.196690368T>GCA2747229549CFHc.1144+129T>G (n.1144+129T>G)
n.1602+129T>G
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c.1336+129T>G (n.1336+129T>G)
c.1315+129T>G (n.1315+129T>G)
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n.177+129T>G
c.1340+125T>G (n.1340+125T>G)
n.1456+129T>G
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n.3352+129T>G
n.1421+129T>G
1g.196690369A=CA1217743408CFHc.1144+130A= (n.1144+130A=)
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n.177+130A=
c.1340+126A= (n.1340+126A=)
n.1456+130A=
c.244+17206A= (n.244+17206A=)
c.*987+130A= (n.*987+130A=)
n.1420+130A=
n.1399+130A=
n.1424+126A=
c.*19+85A= (n.*19+85A=)
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c.*854+130A= (n.*854+130A=)
c.1159+755A= (n.1159+755A=)
n.3352+130A=
n.1421+130A=
1g.196690369A>CCA1217743409CFHc.1144+130A>C (n.1144+130A>C)
n.1602+130A>C
c.1153+130A>C (n.1153+130A>C)
c.1336+130A>C (n.1336+130A>C)
c.1315+130A>C (n.1315+130A>C)
c.1147+130A>C (n.1147+130A>C)
n.177+130A>C
c.1340+126A>C (n.1340+126A>C)
n.1456+130A>C
c.244+17206A>C (n.244+17206A>C)
c.*987+130A>C (n.*987+130A>C)
n.1420+130A>C
n.1399+130A>C
n.1424+126A>C
c.*19+85A>C (n.*19+85A>C)
c.1261+130A>C (n.1261+130A>C)
c.*854+130A>C (n.*854+130A>C)
c.1159+755A>C (n.1159+755A>C)
n.3352+130A>C
n.1421+130A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690370G>TCA2649643570CFHc.1144+131G>T (n.1144+131G>T)
n.1602+131G>T
c.1153+131G>T (n.1153+131G>T)
c.1336+131G>T (n.1336+131G>T)
c.1315+131G>T (n.1315+131G>T)
c.1147+131G>T (n.1147+131G>T)
n.177+131G>T
c.1340+127G>T (n.1340+127G>T)
n.1456+131G>T
c.244+17207G>T (n.244+17207G>T)
c.*987+131G>T (n.*987+131G>T)
n.1420+131G>T
n.1399+131G>T
n.1424+127G>T
c.*19+86G>T (n.*19+86G>T)
c.1261+131G>T (n.1261+131G>T)
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n.3352+131G>T
n.1421+131G>T
 gnomAD v4
1g.196690371T>ACA2649643572CFHc.1144+132T>A (n.1144+132T>A)
n.1602+132T>A
c.1153+132T>A (n.1153+132T>A)
c.1336+132T>A (n.1336+132T>A)
c.1315+132T>A (n.1315+132T>A)
c.1147+132T>A (n.1147+132T>A)
n.177+132T>A
c.1340+128T>A (n.1340+128T>A)
n.1456+132T>A
c.244+17208T>A (n.244+17208T>A)
c.*987+132T>A (n.*987+132T>A)
n.1420+132T>A
n.1399+132T>A
n.1424+128T>A
c.*19+87T>A (n.*19+87T>A)
c.1261+132T>A (n.1261+132T>A)
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n.3352+132T>A
n.1421+132T>A
 gnomAD v4
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n.1602+136del
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n.177+136del
c.1340+132del (n.1340+132del)
n.1456+136del
c.244+17212del (n.244+17212del)
c.*987+136del (n.*987+136del)
n.1420+136del
n.1399+136del
n.1424+132del
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c.1261+136del (n.1261+136del)
c.*854+136del (n.*854+136del)
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n.3352+136del
n.1421+136del
 gnomAD v4
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n.1602+133T>A
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c.1315+133T>A (n.1315+133T>A)
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n.177+133T>A
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n.1456+133T>A
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c.*987+133T>A (n.*987+133T>A)
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n.3352+133T>A
n.1421+133T>A
 dbSNP
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n.177+134T>C
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n.3352+134T>C
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 gnomAD v4
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n.1602+135T>C
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n.3352+135T>C
n.1421+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3352+136T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690375T>GCA1305325CFHc.1144+136T>G (n.1144+136T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690375T=CA1217743413CFHc.1144+136T= (n.1144+136T=)
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1g.196690376G>ACA2649643574CFHc.1144+137G>A (n.1144+137G>A)
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n.177+137G>A
c.1340+133G>A (n.1340+133G>A)
n.1456+137G>A
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c.*987+137G>A (n.*987+137G>A)
n.1420+137G>A
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c.*19+92G>A (n.*19+92G>A)
c.1261+137G>A (n.1261+137G>A)
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n.3352+137G>A
n.1421+137G>A
 gnomAD v4
1g.196690376G>TCA2649643575CFHc.1144+137G>T (n.1144+137G>T)
n.1602+137G>T
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c.1147+137G>T (n.1147+137G>T)
n.177+137G>T
c.1340+133G>T (n.1340+133G>T)
n.1456+137G>T
c.244+17213G>T (n.244+17213G>T)
c.*987+137G>T (n.*987+137G>T)
n.1420+137G>T
n.1399+137G>T
n.1424+133G>T
c.*19+92G>T (n.*19+92G>T)
c.1261+137G>T (n.1261+137G>T)
c.*854+137G>T (n.*854+137G>T)
c.1159+762G>T (n.1159+762G>T)
n.3352+137G>T
n.1421+137G>T
 gnomAD v4
1g.196690377G>ACA645863012CFHc.1144+138G>A (n.1144+138G>A)
n.1602+138G>A
c.1153+138G>A (n.1153+138G>A)
c.1336+138G>A (n.1336+138G>A)
c.1315+138G>A (n.1315+138G>A)
c.1147+138G>A (n.1147+138G>A)
n.177+138G>A
c.1340+134G>A (n.1340+134G>A)
n.1456+138G>A
c.244+17214G>A (n.244+17214G>A)
c.*987+138G>A (n.*987+138G>A)
n.1420+138G>A
n.1399+138G>A
n.1424+134G>A
c.*19+93G>A (n.*19+93G>A)
c.1261+138G>A (n.1261+138G>A)
c.*854+138G>A (n.*854+138G>A)
c.1159+763G>A (n.1159+763G>A)
n.3352+138G>A
n.1421+138G>A
 COSMIC
1g.196690377G>CCA2649643576CFHc.1144+138G>C (n.1144+138G>C)
n.1602+138G>C
c.1153+138G>C (n.1153+138G>C)
c.1336+138G>C (n.1336+138G>C)
c.1315+138G>C (n.1315+138G>C)
c.1147+138G>C (n.1147+138G>C)
n.177+138G>C
c.1340+134G>C (n.1340+134G>C)
n.1456+138G>C
c.244+17214G>C (n.244+17214G>C)
c.*987+138G>C (n.*987+138G>C)
n.1420+138G>C
n.1399+138G>C
n.1424+134G>C
c.*19+93G>C (n.*19+93G>C)
c.1261+138G>C (n.1261+138G>C)
c.*854+138G>C (n.*854+138G>C)
c.1159+763G>C (n.1159+763G>C)
n.3352+138G>C
n.1421+138G>C
 gnomAD v4
1g.196690377G=CA1217743414CFHc.1144+138G= (n.1144+138G=)
n.1602+138G=
c.1153+138G= (n.1153+138G=)
c.1336+138G= (n.1336+138G=)
c.1315+138G= (n.1315+138G=)
c.1147+138G= (n.1147+138G=)
n.177+138G=
c.1340+134G= (n.1340+134G=)
n.1456+138G=
c.244+17214G= (n.244+17214G=)
c.*987+138G= (n.*987+138G=)
n.1420+138G=
n.1399+138G=
n.1424+134G=
c.*19+93G= (n.*19+93G=)
c.1261+138G= (n.1261+138G=)
c.*854+138G= (n.*854+138G=)
c.1159+763G= (n.1159+763G=)
n.3352+138G=
n.1421+138G=
1g.196690377G>TCA528533934CFHc.1144+138G>T (n.1144+138G>T)
n.1602+138G>T
c.1153+138G>T (n.1153+138G>T)
c.1336+138G>T (n.1336+138G>T)
c.1315+138G>T (n.1315+138G>T)
c.1147+138G>T (n.1147+138G>T)
n.177+138G>T
c.1340+134G>T (n.1340+134G>T)
n.1456+138G>T
c.244+17214G>T (n.244+17214G>T)
c.*987+138G>T (n.*987+138G>T)
n.1420+138G>T
n.1399+138G>T
n.1424+134G>T
c.*19+93G>T (n.*19+93G>T)
c.1261+138G>T (n.1261+138G>T)
c.*854+138G>T (n.*854+138G>T)
c.1159+763G>T (n.1159+763G>T)
n.3352+138G>T
n.1421+138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690378T>ACA2739668504CFHc.1144+139T>A (n.1144+139T>A)
n.1602+139T>A
c.1153+139T>A (n.1153+139T>A)
c.1336+139T>A (n.1336+139T>A)
c.1315+139T>A (n.1315+139T>A)
c.1147+139T>A (n.1147+139T>A)
n.177+139T>A
c.1340+135T>A (n.1340+135T>A)
n.1456+139T>A
c.244+17215T>A (n.244+17215T>A)
c.*987+139T>A (n.*987+139T>A)
n.1420+139T>A
n.1399+139T>A
n.1424+135T>A
c.*19+94T>A (n.*19+94T>A)
c.1261+139T>A (n.1261+139T>A)
c.*854+139T>A (n.*854+139T>A)
c.1159+764T>A (n.1159+764T>A)
n.3352+139T>A
n.1421+139T>A
1g.196690378T>CCA2739668503CFHc.1144+139T>C (n.1144+139T>C)
n.1602+139T>C
c.1153+139T>C (n.1153+139T>C)
c.1336+139T>C (n.1336+139T>C)
c.1315+139T>C (n.1315+139T>C)
c.1147+139T>C (n.1147+139T>C)
n.177+139T>C
c.1340+135T>C (n.1340+135T>C)
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n.3352+148T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690387T>CCA2739668518CFHc.1144+148T>C (n.1144+148T>C)
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c.*854+148T= (n.*854+148T=)
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n.3352+148T=
n.1421+148T=
1g.196690390_196690391delCA1217743418CFHc.1144+151_1144+152del (n.1144+151_1144+152del)
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n.1420+151_1420+152del
n.1399+151_1399+152del
n.1424+147_1424+148del
c.*19+106_*19+107del (n.*19+106_*19+107del)
c.1261+151_1261+152del (n.1261+151_1261+152del)
c.*854+151_*854+152del (n.*854+151_*854+152del)
c.1159+776_1159+777del (n.1159+776_1159+777del)
n.3352+151_3352+152del
n.1421+151_1421+152del
 dbSNP
1g.196690388G>ACA2649643585CFHc.1144+149G>A (n.1144+149G>A)
n.1602+149G>A
c.1153+149G>A (n.1153+149G>A)
c.1336+149G>A (n.1336+149G>A)
c.1315+149G>A (n.1315+149G>A)
c.1147+149G>A (n.1147+149G>A)
n.177+149G>A
c.1340+145G>A (n.1340+145G>A)
n.1456+149G>A
c.244+17225G>A (n.244+17225G>A)
c.*987+149G>A (n.*987+149G>A)
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n.3352+149G>A
n.1421+149G>A
 gnomAD v4
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n.1602+149G>T
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 gnomAD v4
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1g.196690389T>CCA2649643586CFHc.1144+150T>C (n.1144+150T>C)
n.1602+150T>C
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n.177+150T>C
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n.1456+150T>C
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n.3352+150T>C
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 gnomAD v4
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n.177+151G>A
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n.3352+151G>A
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1g.196690390G>CCA2649643587CFHc.1144+151G>C (n.1144+151G>C)
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n.177+151G>C
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n.1456+151G>C
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 gnomAD v4
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n.3352+151G>T
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 gnomAD v4
1g.196690390_196690392delCA2697836910CFHc.1144+151_1144+153del (n.1144+151_1144+153del)
n.1602+151_1602+153del
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n.1424+147_1424+149del
c.*19+106_*19+108del (n.*19+106_*19+108del)
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c.*854+151_*854+153del (n.*854+151_*854+153del)
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n.3352+151_3352+153del
n.1421+151_1421+153del
 dbSNP
1g.196690391T>ACA2649643589CFHc.1144+152T>A (n.1144+152T>A)
n.1602+152T>A
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c.1315+152T>A (n.1315+152T>A)
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n.177+152T>A
c.1340+148T>A (n.1340+148T>A)
n.1456+152T>A
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c.*987+152T>A (n.*987+152T>A)
n.1420+152T>A
n.1399+152T>A
n.1424+148T>A
c.*19+107T>A (n.*19+107T>A)
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n.3352+152T>A
n.1421+152T>A
 gnomAD v4
1g.196690391T>CCA528533936CFHc.1144+152T>C (n.1144+152T>C)
n.1602+152T>C
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n.177+152T>C
c.1340+148T>C (n.1340+148T>C)
n.1456+152T>C
c.244+17228T>C (n.244+17228T>C)
c.*987+152T>C (n.*987+152T>C)
n.1420+152T>C
n.1399+152T>C
n.1424+148T>C
c.*19+107T>C (n.*19+107T>C)
c.1261+152T>C (n.1261+152T>C)
c.*854+152T>C (n.*854+152T>C)
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n.3352+152T>C
n.1421+152T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690391T=CA1217743420CFHc.1144+152T= (n.1144+152T=)
n.1602+152T=
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c.1315+152T= (n.1315+152T=)
c.1147+152T= (n.1147+152T=)
n.177+152T=
c.1340+148T= (n.1340+148T=)
n.1456+152T=
c.244+17228T= (n.244+17228T=)
c.*987+152T= (n.*987+152T=)
n.1420+152T=
n.1399+152T=
n.1424+148T=
c.*19+107T= (n.*19+107T=)
c.1261+152T= (n.1261+152T=)
c.*854+152T= (n.*854+152T=)
c.1159+777T= (n.1159+777T=)
n.3352+152T=
n.1421+152T=

Number of alleles fetched