| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690189T>A | CA343980774 | CFH | c.1094T>A (p.Val365Asp) n.1552T>A c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1097T>A (p.Val366Asp) n.127T>A n.1406T>A c.244+17026T>A (n.244+17026T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1370T>A n.1349T>A c.1211T>A (p.Val404Asp) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1159+575T>A (n.1159+575T>A) n.3302T>A n.1371T>A | |
| 1 | g.196690189T>C | CA343980775 | CFH | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1552T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) n.127T>C n.1406T>C c.244+17026T>C (n.244+17026T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1370T>C n.1349T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1159+575T>C (n.1159+575T>C) n.3302T>C n.1371T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196690189T>G | CA343980776 | CFH | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1552T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) n.127T>G n.1406T>G c.244+17026T>G (n.244+17026T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1370T>G n.1349T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1159+575T>G (n.1159+575T>G) n.3302T>G n.1371T>G | |
| 1 | g.196690190T>A | CA422662380 | CFH | c.1095T>A (p.Val365=) n.1553T>A c.1104T>A (p.Val368=) c.1287T>A (p.Val429=) c.1266T>A (p.Val422=) c.1098T>A (p.Val366=) n.128T>A n.1407T>A c.244+17027T>A (n.244+17027T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) n.1371T>A n.1350T>A c.1212T>A (p.Val404=) c.*805T>A (n.*805T>A) c.1159+576T>A (n.1159+576T>A) n.3303T>A n.1372T>A | |
| 1 | g.196690190T>C | CA422662381 | CFH | c.1095T>C (p.Val365=) n.1553T>C c.1104T>C (p.Val368=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1266T>C (p.Val422=) c.1098T>C (p.Val366=) n.128T>C n.1407T>C c.244+17027T>C (n.244+17027T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) n.1371T>C n.1350T>C c.1212T>C (p.Val404=) c.*805T>C (n.*805T>C) c.1159+576T>C (n.1159+576T>C) n.3303T>C n.1372T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690190T>G | CA422662382 | CFH | c.1095T>G (p.Val365=) n.1553T>G c.1104T>G (p.Val368=) c.1287T>G (p.Val429=) c.1266T>G (p.Val422=) c.1098T>G (p.Val366=) n.128T>G n.1407T>G c.244+17027T>G (n.244+17027T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) n.1371T>G n.1350T>G c.1212T>G (p.Val404=) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1159+576T>G (n.1159+576T>G) n.3303T>G n.1372T>G | |
| 1 | g.196690190T= | CA1217743329 | CFH | c.1095T= (p.Val365=) n.1553T= c.1104T= (p.Val368=) c.1287T= (p.Val429=) c.1266T= (p.Val422=) c.1098T= (p.Val366=) n.128T= n.1407T= c.244+17027T= (n.244+17027T=) c.*938T= (n.*938T=) n.1371T= n.1350T= c.1212T= (p.Val404=) c.*805T= (n.*805T=) c.1159+576T= (n.1159+576T=) n.3303T= n.1372T= | |
| 1 | g.196690191A>C | CA343980777 | CFH | c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.1554A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.129A>C n.1408A>C c.244+17028A>C (n.244+17028A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) n.1372A>C n.1351A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1159+577A>C (n.1159+577A>C) n.3304A>C n.1373A>C | |
| 1 | g.196690191A>G | CA343980778 | CFH | c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.1554A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.129A>G n.1408A>G c.244+17028A>G (n.244+17028A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) n.1372A>G n.1351A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1159+577A>G (n.1159+577A>G) n.3304A>G n.1373A>G | |
| 1 | g.196690191A>T | CA343980779 | CFH | c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.1554A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.129A>T n.1408A>T c.244+17028A>T (n.244+17028A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1372A>T n.1351A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1159+577A>T (n.1159+577A>T) n.3304A>T n.1373A>T | |
| 1 | g.196690192C>A | CA343980780 | CFH | c.1097C>A (p.Thr366Lys) n.1555C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.130C>A n.1409C>A c.244+17029C>A (n.244+17029C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) n.1373C>A n.1352C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1159+578C>A (n.1159+578C>A) n.3305C>A n.1374C>A | |
| 1 | g.196690192C>G | CA343980781 | CFH | c.1097C>G (p.Thr366Arg) n.1555C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.130C>G n.1409C>G c.244+17029C>G (n.244+17029C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) n.1373C>G n.1352C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1159+578C>G (n.1159+578C>G) n.3305C>G n.1374C>G | |
| 1 | g.196690192C>T | CA343980782 | CFH | c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.1555C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.130C>T n.1409C>T c.244+17029C>T (n.244+17029C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) n.1373C>T n.1352C>T c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1159+578C>T (n.1159+578C>T) n.3305C>T n.1374C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690193A= | CA1217743330 | CFH | c.1098A= (p.Thr366=) n.1556A= c.1107A= (p.Thr369=) c.1290A= (p.Thr430=) c.1269A= (p.Thr423=) c.1101A= (p.Thr367=) n.131A= n.1410A= c.244+17030A= (n.244+17030A=) c.*941A= (n.*941A=) n.1374A= n.1353A= c.1215A= (p.Thr405=) c.*808A= (n.*808A=) c.1159+579A= (n.1159+579A=) n.3306A= n.1375A= | |
| 1 | g.196690193A>C | CA422662384 | CFH | c.1098A>C (p.Thr366=) n.1556A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.1269A>C (p.Thr423=) c.1101A>C (p.Thr367=) n.131A>C n.1410A>C c.244+17030A>C (n.244+17030A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) n.1374A>C n.1353A>C c.1215A>C (p.Thr405=) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1159+579A>C (n.1159+579A>C) n.3306A>C n.1375A>C | |
| 1 | g.196690193A>G | CA422662385 | CFH | c.1098A>G (p.Thr366=) n.1556A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1269A>G (p.Thr423=) c.1101A>G (p.Thr367=) n.131A>G n.1410A>G c.244+17030A>G (n.244+17030A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) n.1374A>G n.1353A>G c.1215A>G (p.Thr405=) c.*808A>G (n.*808A>G) c.1159+579A>G (n.1159+579A>G) n.3306A>G n.1375A>G | |
| 1 | g.196690193A>T | CA422662383 | CFH | c.1098A>T (p.Thr366=) n.1556A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.1269A>T (p.Thr423=) c.1101A>T (p.Thr367=) n.131A>T n.1410A>T c.244+17030A>T (n.244+17030A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) n.1374A>T n.1353A>T c.1215A>T (p.Thr405=) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1159+579A>T (n.1159+579A>T) n.3306A>T n.1375A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690194T>A | CA257506 | CFH | c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1557T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1291T>A (p.Cys431Ser) c.1270T>A (p.Cys424Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.132T>A n.1411T>A c.244+17031T>A (n.244+17031T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) n.1375T>A n.1354T>A c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.*809T>A (n.*809T>A) c.1159+580T>A (n.1159+580T>A) n.3307T>A n.1376T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690194T>C | CA343980783 | CFH | c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1557T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1270T>C (p.Cys424Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.132T>C n.1411T>C c.244+17031T>C (n.244+17031T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) n.1375T>C n.1354T>C c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.*809T>C (n.*809T>C) c.1159+580T>C (n.1159+580T>C) n.3307T>C n.1376T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690194T>G | CA1305297 | CFH | c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1557T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1270T>G (p.Cys424Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.132T>G n.1411T>G c.244+17031T>G (n.244+17031T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) n.1375T>G n.1354T>G c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.1159+580T>G (n.1159+580T>G) n.3307T>G n.1376T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196690194T= | CA1141581318 | CFH | c.1099T= (p.Cys367=) n.1557T= c.1108T= (p.Cys370=) c.1291T= (p.Cys431=) c.1270T= (p.Cys424=) c.1102T= (p.Cys368=) n.132T= n.1411T= c.244+17031T= (n.244+17031T=) c.*942T= (n.*942T=) n.1375T= n.1354T= c.1216T= (p.Cys406=) c.*809T= (n.*809T=) c.1159+580T= (n.1159+580T=) n.3307T= n.1376T= | |
| 1 | g.196690195G>A | CA343980784 | CFH | c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1558G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1292G>A (p.Cys431Tyr) c.1271G>A (p.Cys424Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.133G>A n.1412G>A c.244+17032G>A (n.244+17032G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1376G>A n.1355G>A c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.*810G>A (n.*810G>A) c.1159+581G>A (n.1159+581G>A) n.3308G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690195G>C | CA343980786 | CFH | c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1558G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1292G>C (p.Cys431Ser) c.1271G>C (p.Cys424Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.133G>C n.1412G>C c.244+17032G>C (n.244+17032G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) n.1376G>C n.1355G>C c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.*810G>C (n.*810G>C) c.1159+581G>C (n.1159+581G>C) n.3308G>C n.1377G>C | |
| 1 | g.196690195G= | CA1217743331 | CFH | c.1100G= (p.Cys367=) n.1558G= c.1109G= (p.Cys370=) c.1292G= (p.Cys431=) c.1271G= (p.Cys424=) c.1103G= (p.Cys368=) n.133G= n.1412G= c.244+17032G= (n.244+17032G=) c.*943G= (n.*943G=) n.1376G= n.1355G= c.1217G= (p.Cys406=) c.*810G= (n.*810G=) c.1159+581G= (n.1159+581G=) n.3308G= n.1377G= | |
| 1 | g.196690195G>T | CA343980785 | CFH | c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1558G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1292G>T (p.Cys431Phe) c.1271G>T (p.Cys424Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.133G>T n.1412G>T c.244+17032G>T (n.244+17032G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1376G>T n.1355G>T c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.*810G>T (n.*810G>T) c.1159+581G>T (n.1159+581G>T) n.3308G>T n.1377G>T | |
| 1 | g.196690196T>A | CA343980787 | CFH | c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.1559T>A c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.1293T>A (p.Cys431Ter) c.1272T>A (p.Cys424Ter) c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.134T>A n.1413T>A c.244+17033T>A (n.244+17033T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) n.1377T>A n.1356T>A c.1218T>A (p.Cys406Ter) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1159+582T>A (n.1159+582T>A) n.3309T>A n.1378T>A | |
| 1 | g.196690196T>C | CA1305298 | CFH | c.1101T>C (p.Cys367=) n.1559T>C c.1110T>C (p.Cys370=) c.1293T>C (p.Cys431=) c.1272T>C (p.Cys424=) c.1104T>C (p.Cys368=) n.134T>C n.1413T>C c.244+17033T>C (n.244+17033T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) n.1377T>C n.1356T>C c.1218T>C (p.Cys406=) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1159+582T>C (n.1159+582T>C) n.3309T>C n.1378T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690196T>G | CA343980788 | CFH | c.1101T>G (p.Cys367Trp) n.1559T>G c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.1293T>G (p.Cys431Trp) c.1272T>G (p.Cys424Trp) c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.134T>G n.1413T>G c.244+17033T>G (n.244+17033T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) n.1377T>G n.1356T>G c.1218T>G (p.Cys406Trp) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1159+582T>G (n.1159+582T>G) n.3309T>G n.1378T>G | |
| 1 | g.196690196T= | CA1217743332 | CFH | c.1101T= (p.Cys367=) n.1559T= c.1110T= (p.Cys370=) c.1293T= (p.Cys431=) c.1272T= (p.Cys424=) c.1104T= (p.Cys368=) n.134T= n.1413T= c.244+17033T= (n.244+17033T=) c.*944T= (n.*944T=) n.1377T= n.1356T= c.1218T= (p.Cys406=) c.*811T= (n.*811T=) c.1159+582T= (n.1159+582T=) n.3309T= n.1378T= | |
| 1 | g.196690197A= | CA1217743333 | CFH | c.1102A= (p.Met368=) n.1560A= c.1111A= (p.Met371=) c.1294A= (p.Met432=) c.1273A= (p.Met425=) c.1105A= (p.Met369=) n.135A= n.1414A= c.244+17034A= (n.244+17034A=) c.*945A= (n.*945A=) n.1378A= n.1357A= c.1219A= (p.Met407=) c.*812A= (n.*812A=) c.1159+583A= (n.1159+583A=) n.3310A= n.1379A= | |
| 1 | g.196690197A>C | CA343980789 | CFH | c.1102A>C (p.Met368Leu) n.1560A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1273A>C (p.Met425Leu) c.1105A>C (p.Met369Leu) n.135A>C n.1414A>C c.244+17034A>C (n.244+17034A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) n.1378A>C n.1357A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) c.*812A>C (n.*812A>C) c.1159+583A>C (n.1159+583A>C) n.3310A>C n.1379A>C | |
| 1 | g.196690197A>G | CA1305299 | CFH | c.1102A>G (p.Met368Val) n.1560A>G c.1111A>G (p.Met371Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1273A>G (p.Met425Val) c.1105A>G (p.Met369Val) n.135A>G n.1414A>G c.244+17034A>G (n.244+17034A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) n.1378A>G n.1357A>G c.1219A>G (p.Met407Val) c.*812A>G (n.*812A>G) c.1159+583A>G (n.1159+583A>G) n.3310A>G n.1379A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690197A>T | CA343980790 | CFH | c.1102A>T (p.Met368Leu) n.1560A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1273A>T (p.Met425Leu) c.1105A>T (p.Met369Leu) n.135A>T n.1414A>T c.244+17034A>T (n.244+17034A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) n.1378A>T n.1357A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) c.*812A>T (n.*812A>T) c.1159+583A>T (n.1159+583A>T) n.3310A>T n.1379A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690201_196690207del | CA2524653362 | CFH | c.1106_1112del (p.Glu369AlafsTer27) n.1564_1570del c.1115_1121del (p.Glu372AlafsTer27) c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer19) c.1277_1283del (p.Glu426AlafsTer19) c.1109_1115del (p.Glu370AlafsTer19) n.139_145del c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer16) c.1277_1283del (p.Glu426AlafsTer27) n.1418_1424del c.244+17038_244+17044del (n.244+17038_244+17044del) c.*949_*955del (n.*949_*955del) c.1109_1115del (p.Glu370AlafsTer27) n.1382_1388del n.1361_1367del c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer17) c.1223_1229del (p.Glu408AlafsTer27) c.*816_*822del (n.*816_*822del) c.1159+587_1159+593del (n.1159+587_1159+593del) n.3314_3320del c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer27) c.1298_1304del (p.Glu433AlafsTer14) n.1383_1389del | |
| 1 | g.196690198T>A | CA343980791 | CFH | c.1103T>A (p.Met368Lys) n.1561T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1274T>A (p.Met425Lys) c.1106T>A (p.Met369Lys) n.136T>A n.1415T>A c.244+17035T>A (n.244+17035T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) n.1379T>A n.1358T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1159+584T>A (n.1159+584T>A) n.3311T>A n.1380T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690198T>C | CA343980792 | CFH | c.1103T>C (p.Met368Thr) n.1561T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1274T>C (p.Met425Thr) c.1106T>C (p.Met369Thr) n.136T>C n.1415T>C c.244+17035T>C (n.244+17035T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) n.1379T>C n.1358T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1159+584T>C (n.1159+584T>C) n.3311T>C n.1380T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690198T>G | CA343980793 | CFH | c.1103T>G (p.Met368Arg) n.1561T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1274T>G (p.Met425Arg) c.1106T>G (p.Met369Arg) n.136T>G n.1415T>G c.244+17035T>G (n.244+17035T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) n.1379T>G n.1358T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1159+584T>G (n.1159+584T>G) n.3311T>G n.1380T>G | |
| 1 | g.196690198T= | CA1217743334 | CFH | c.1103T= (p.Met368=) n.1561T= c.1112T= (p.Met371=) c.1295T= (p.Met432=) c.1274T= (p.Met425=) c.1106T= (p.Met369=) n.136T= n.1415T= c.244+17035T= (n.244+17035T=) c.*946T= (n.*946T=) n.1379T= n.1358T= c.1220T= (p.Met407=) c.*813T= (n.*813T=) c.1159+584T= (n.1159+584T=) n.3311T= n.1380T= | |
| 1 | g.196690199G>A | CA343980794 | CFH | c.1104G>A (p.Met368Ile) n.1562G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1275G>A (p.Met425Ile) c.1107G>A (p.Met369Ile) n.137G>A n.1416G>A c.244+17036G>A (n.244+17036G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) n.1380G>A n.1359G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) c.*814G>A (n.*814G>A) c.1159+585G>A (n.1159+585G>A) n.3312G>A n.1381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690199G>C | CA343980795 | CFH | c.1104G>C (p.Met368Ile) n.1562G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1275G>C (p.Met425Ile) c.1107G>C (p.Met369Ile) n.137G>C n.1416G>C c.244+17036G>C (n.244+17036G>C) c.*947G>C (n.*947G>C) n.1380G>C n.1359G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) c.*814G>C (n.*814G>C) c.1159+585G>C (n.1159+585G>C) n.3312G>C n.1381G>C | |
| 1 | g.196690199G= | CA1217743335 | CFH | c.1104G= (p.Met368=) n.1562G= c.1113G= (p.Met371=) c.1296G= (p.Met432=) c.1275G= (p.Met425=) c.1107G= (p.Met369=) n.137G= n.1416G= c.244+17036G= (n.244+17036G=) c.*947G= (n.*947G=) n.1380G= n.1359G= c.1221G= (p.Met407=) c.*814G= (n.*814G=) c.1159+585G= (n.1159+585G=) n.3312G= n.1381G= | |
| 1 | g.196690199G>T | CA343980796 | CFH | c.1104G>T (p.Met368Ile) n.1562G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1275G>T (p.Met425Ile) c.1107G>T (p.Met369Ile) n.137G>T n.1416G>T c.244+17036G>T (n.244+17036G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1380G>T n.1359G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) c.*814G>T (n.*814G>T) c.1159+585G>T (n.1159+585G>T) n.3312G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690200G>A | CA343980799 | CFH | c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1563G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.138G>A n.1417G>A c.244+17037G>A (n.244+17037G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) n.1381G>A n.1360G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1159+586G>A (n.1159+586G>A) n.3313G>A n.1382G>A | COSMIC |
| 1 | g.196690200G>C | CA343980797 | CFH | c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1563G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.138G>C n.1417G>C c.244+17037G>C (n.244+17037G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) n.1381G>C n.1360G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1159+586G>C (n.1159+586G>C) n.3313G>C n.1382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690200G= | CA1217743336 | CFH | c.1105G= (p.Glu369=) n.1563G= c.1114G= (p.Glu372=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1108G= (p.Glu370=) n.138G= n.1417G= c.244+17037G= (n.244+17037G=) c.*948G= (n.*948G=) n.1381G= n.1360G= c.1222G= (p.Glu408=) c.*815G= (n.*815G=) c.1159+586G= (n.1159+586G=) n.3313G= n.1382G= | |
| 1 | g.196690200G>T | CA343980798 | CFH | c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1563G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.138G>T n.1417G>T c.244+17037G>T (n.244+17037G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) n.1381G>T n.1360G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1159+586G>T (n.1159+586G>T) n.3313G>T n.1382G>T | dbSNP |
| 1 | g.196690201A>C | CA343980800 | CFH | c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1564A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.139A>C n.1418A>C c.244+17038A>C (n.244+17038A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) n.1382A>C n.1361A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1159+587A>C (n.1159+587A>C) n.3314A>C n.1383A>C | |
| 1 | g.196690201A>G | CA343980801 | CFH | c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1564A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.139A>G n.1418A>G c.244+17038A>G (n.244+17038A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) n.1382A>G n.1361A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1159+587A>G (n.1159+587A>G) n.3314A>G n.1383A>G | COSMIC |
| 1 | g.196690201A>T | CA343980802 | CFH | c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1564A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.139A>T n.1418A>T c.244+17038A>T (n.244+17038A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) n.1382A>T n.1361A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1159+587A>T (n.1159+587A>T) n.3314A>T n.1383A>T | |
| 1 | g.196690202G>A | CA422662386 | CFH | c.1107G>A (p.Glu369=) n.1565G>A c.1116G>A (p.Glu372=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1278G>A (p.Glu426=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.140G>A n.1419G>A c.244+17039G>A (n.244+17039G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) n.1383G>A n.1362G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.*817G>A (n.*817G>A) c.1159+588G>A (n.1159+588G>A) n.3315G>A n.1384G>A | |
| 1 | g.196690202G>C | CA343980803 | CFH | c.1107G>C (p.Glu369Asp) n.1565G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1278G>C (p.Glu426Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.140G>C n.1419G>C c.244+17039G>C (n.244+17039G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) n.1383G>C n.1362G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*817G>C (n.*817G>C) c.1159+588G>C (n.1159+588G>C) n.3315G>C n.1384G>C | |
| 1 | g.196690202G>T | CA343980804 | CFH | c.1107G>T (p.Glu369Asp) n.1565G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1278G>T (p.Glu426Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.140G>T n.1419G>T c.244+17039G>T (n.244+17039G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) n.1383G>T n.1362G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*817G>T (n.*817G>T) c.1159+588G>T (n.1159+588G>T) n.3315G>T n.1384G>T | |
| 1 | g.196690203A= | CA1144147018 | CFH | c.1108A= (p.Asn370=) n.1566A= c.1117A= (p.Asn373=) c.1300A= (p.Asn434=) c.1279A= (p.Asn427=) c.1111A= (p.Asn371=) n.141A= n.1420A= c.244+17040A= (n.244+17040A=) c.*951A= (n.*951A=) n.1384A= n.1363A= c.1225A= (p.Asn409=) c.*818A= (n.*818A=) c.1159+589A= (n.1159+589A=) n.3316A= n.1385A= | |
| 1 | g.196690203A>C | CA1305300 | CFH | c.1108A>C (p.Asn370His) n.1566A>C c.1117A>C (p.Asn373His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1111A>C (p.Asn371His) n.141A>C n.1420A>C c.244+17040A>C (n.244+17040A>C) c.*951A>C (n.*951A>C) n.1384A>C n.1363A>C c.1225A>C (p.Asn409His) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1159+589A>C (n.1159+589A>C) n.3316A>C n.1385A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196690203A>G | CA343980805 | CFH | c.1108A>G (p.Asn370Asp) n.1566A>G c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.141A>G n.1420A>G c.244+17040A>G (n.244+17040A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.1384A>G n.1363A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1159+589A>G (n.1159+589A>G) n.3316A>G n.1385A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690203A>T | CA343980806 | CFH | c.1108A>T (p.Asn370Tyr) n.1566A>T c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.141A>T n.1420A>T c.244+17040A>T (n.244+17040A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.1384A>T n.1363A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1159+589A>T (n.1159+589A>T) n.3316A>T n.1385A>T | |
| 1 | g.196690204A= | CA1217743337 | CFH | c.1109A= (p.Asn370=) n.1567A= c.1118A= (p.Asn373=) c.1301A= (p.Asn434=) c.1280A= (p.Asn427=) c.1112A= (p.Asn371=) n.142A= n.1421A= c.244+17041A= (n.244+17041A=) c.*952A= (n.*952A=) n.1385A= n.1364A= c.1226A= (p.Asn409=) c.*819A= (n.*819A=) c.1159+590A= (n.1159+590A=) n.3317A= n.1386A= | |
| 1 | g.196690204A>C | CA343980807 | CFH | c.1109A>C (p.Asn370Thr) n.1567A>C c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.142A>C n.1421A>C c.244+17041A>C (n.244+17041A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) n.1385A>C n.1364A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1159+590A>C (n.1159+590A>C) n.3317A>C n.1386A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690204A>G | CA343980808 | CFH | c.1109A>G (p.Asn370Ser) n.1567A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.142A>G n.1421A>G c.244+17041A>G (n.244+17041A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) n.1385A>G n.1364A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1159+590A>G (n.1159+590A>G) n.3317A>G n.1386A>G | |
| 1 | g.196690204A>T | CA343980809 | CFH | c.1109A>T (p.Asn370Ile) n.1567A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.142A>T n.1421A>T c.244+17041A>T (n.244+17041A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) n.1385A>T n.1364A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1159+590A>T (n.1159+590A>T) n.3317A>T n.1386A>T | |
| 1 | g.196690205T>A | CA343980811 | CFH | c.1110T>A (p.Asn370Lys) n.1568T>A c.1119T>A (p.Asn373Lys) c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.1281T>A (p.Asn427Lys) c.1113T>A (p.Asn371Lys) n.143T>A n.1422T>A c.244+17042T>A (n.244+17042T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) n.1386T>A n.1365T>A c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1159+591T>A (n.1159+591T>A) n.3318T>A n.1387T>A | |
| 1 | g.196690205T>C | CA422662387 | CFH | c.1110T>C (p.Asn370=) n.1568T>C c.1119T>C (p.Asn373=) c.1302T>C (p.Asn434=) c.1281T>C (p.Asn427=) c.1113T>C (p.Asn371=) n.143T>C n.1422T>C c.244+17042T>C (n.244+17042T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) n.1386T>C n.1365T>C c.1227T>C (p.Asn409=) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1159+591T>C (n.1159+591T>C) n.3318T>C n.1387T>C | |
| 1 | g.196690205T>G | CA343980810 | CFH | c.1110T>G (p.Asn370Lys) n.1568T>G c.1119T>G (p.Asn373Lys) c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.1281T>G (p.Asn427Lys) c.1113T>G (p.Asn371Lys) n.143T>G n.1422T>G c.244+17042T>G (n.244+17042T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.1386T>G n.1365T>G c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1159+591T>G (n.1159+591T>G) n.3318T>G n.1387T>G | |
| 1 | g.196690206G>A | CA343980812 | CFH | c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.1569G>A c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.144G>A n.1423G>A c.244+17043G>A (n.244+17043G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) n.1387G>A n.1366G>A c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*821G>A (n.*821G>A) c.1159+592G>A (n.1159+592G>A) n.3319G>A n.1388G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690206G>C | CA343980813 | CFH | c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1569G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.144G>C n.1423G>C c.244+17043G>C (n.244+17043G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) n.1387G>C n.1366G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*821G>C (n.*821G>C) c.1159+592G>C (n.1159+592G>C) n.3319G>C n.1388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690206G= | CA1217743338 | CFH | c.1111G= (p.Gly371=) n.1569G= c.1120G= (p.Gly374=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1114G= (p.Gly372=) n.144G= n.1423G= c.244+17043G= (n.244+17043G=) c.*954G= (n.*954G=) n.1387G= n.1366G= c.1228G= (p.Gly410=) c.*821G= (n.*821G=) c.1159+592G= (n.1159+592G=) n.3319G= n.1388G= | |
| 1 | g.196690206G>T | CA343980814 | CFH | c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1569G>T c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.144G>T n.1423G>T c.244+17043G>T (n.244+17043G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) n.1387G>T n.1366G>T c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*821G>T (n.*821G>T) c.1159+592G>T (n.1159+592G>T) n.3319G>T n.1388G>T | |
| 1 | g.196690207G>A | CA343980815 | CFH | c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1570G>A c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.145G>A n.1424G>A c.244+17044G>A (n.244+17044G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) n.1388G>A n.1367G>A c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1159+593G>A (n.1159+593G>A) n.3320G>A n.1389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690207G>C | CA343980816 | CFH | c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1570G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.145G>C n.1424G>C c.244+17044G>C (n.244+17044G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) n.1388G>C n.1367G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1159+593G>C (n.1159+593G>C) n.3320G>C n.1389G>C | |
| 1 | g.196690207G>T | CA343980817 | CFH | c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1570G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.145G>T n.1424G>T c.244+17044G>T (n.244+17044G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) n.1388G>T n.1367G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1159+593G>T (n.1159+593G>T) n.3320G>T n.1389G>T | |
| 1 | g.196690208C>A | CA422662388 | CFH | c.1113C>A (p.Gly371=) n.1571C>A c.1122C>A (p.Gly374=) c.1305C>A (p.Gly435=) c.1284C>A (p.Gly428=) c.1116C>A (p.Gly372=) n.146C>A n.1425C>A c.244+17045C>A (n.244+17045C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.1389C>A n.1368C>A c.1230C>A (p.Gly410=) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1159+594C>A (n.1159+594C>A) n.3321C>A n.1390C>A | |
| 1 | g.196690208C>G | CA422662389 | CFH | c.1113C>G (p.Gly371=) n.1571C>G c.1122C>G (p.Gly374=) c.1305C>G (p.Gly435=) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1116C>G (p.Gly372=) n.146C>G n.1425C>G c.244+17045C>G (n.244+17045C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) n.1389C>G n.1368C>G c.1230C>G (p.Gly410=) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1159+594C>G (n.1159+594C>G) n.3321C>G n.1390C>G | |
| 1 | g.196690208C>T | CA422662390 | CFH | c.1113C>T (p.Gly371=) n.1571C>T c.1122C>T (p.Gly374=) c.1305C>T (p.Gly435=) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1116C>T (p.Gly372=) n.146C>T n.1425C>T c.244+17045C>T (n.244+17045C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) n.1389C>T n.1368C>T c.1230C>T (p.Gly410=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1159+594C>T (n.1159+594C>T) n.3321C>T n.1390C>T | |
| 1 | g.196690209T>A | CA343980818 | CFH | c.1114T>A (p.Trp372Arg) n.1572T>A c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1285T>A (p.Trp429Arg) c.1117T>A (p.Trp373Arg) n.147T>A n.1426T>A c.244+17046T>A (n.244+17046T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) n.1390T>A n.1369T>A c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1159+595T>A (n.1159+595T>A) n.3322T>A n.1391T>A | |
| 1 | g.196690209T>C | CA343980819 | CFH | c.1114T>C (p.Trp372Arg) n.1572T>C c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1285T>C (p.Trp429Arg) c.1117T>C (p.Trp373Arg) n.147T>C n.1426T>C c.244+17046T>C (n.244+17046T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) n.1390T>C n.1369T>C c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1159+595T>C (n.1159+595T>C) n.3322T>C n.1391T>C | |
| 1 | g.196690209T>G | CA343980820 | CFH | c.1114T>G (p.Trp372Gly) n.1572T>G c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1285T>G (p.Trp429Gly) c.1117T>G (p.Trp373Gly) n.147T>G n.1426T>G c.244+17046T>G (n.244+17046T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) n.1390T>G n.1369T>G c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1159+595T>G (n.1159+595T>G) n.3322T>G n.1391T>G | |
| 1 | g.196690210G>A | CA343980821 | CFH | c.1115G>A (p.Trp372Ter) n.1573G>A c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1286G>A (p.Trp429Ter) c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.148G>A n.1427G>A c.244+17047G>A (n.244+17047G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.1391G>A n.1370G>A c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1159+596G>A (n.1159+596G>A) n.3323G>A n.1392G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690210G>C | CA343980822 | CFH | c.1115G>C (p.Trp372Ser) n.1573G>C c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1286G>C (p.Trp429Ser) c.1118G>C (p.Trp373Ser) n.148G>C n.1427G>C c.244+17047G>C (n.244+17047G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.1391G>C n.1370G>C c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1159+596G>C (n.1159+596G>C) n.3323G>C n.1392G>C | |
| 1 | g.196690210G>T | CA343980823 | CFH | c.1115G>T (p.Trp372Leu) n.1573G>T c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1286G>T (p.Trp429Leu) c.1118G>T (p.Trp373Leu) n.148G>T n.1427G>T c.244+17047G>T (n.244+17047G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.1391G>T n.1370G>T c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1159+596G>T (n.1159+596G>T) n.3323G>T n.1392G>T | |
| 1 | g.196690211G>A | CA343980825 | CFH | c.1116G>A (p.Trp372Ter) n.1574G>A c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1287G>A (p.Trp429Ter) c.1119G>A (p.Trp373Ter) n.149G>A n.1428G>A c.244+17048G>A (n.244+17048G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.1392G>A n.1371G>A c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1159+597G>A (n.1159+597G>A) n.3324G>A n.1393G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690211G>C | CA343980826 | CFH | c.1116G>C (p.Trp372Cys) n.1574G>C c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1287G>C (p.Trp429Cys) c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.149G>C n.1428G>C c.244+17048G>C (n.244+17048G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.1392G>C n.1371G>C c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1159+597G>C (n.1159+597G>C) n.3324G>C n.1393G>C | COSMIC |
| 1 | g.196690211G>T | CA343980824 | CFH | c.1116G>T (p.Trp372Cys) n.1574G>T c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1287G>T (p.Trp429Cys) c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.149G>T n.1428G>T c.244+17048G>T (n.244+17048G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.1392G>T n.1371G>T c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1159+597G>T (n.1159+597G>T) n.3324G>T n.1393G>T | |
| 1 | g.196690212T>A | CA343980827 | CFH | c.1117T>A (p.Ser373Thr) n.1575T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.150T>A n.1429T>A c.244+17049T>A (n.244+17049T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) n.1393T>A n.1372T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.*827T>A (n.*827T>A) c.1159+598T>A (n.1159+598T>A) n.3325T>A n.1394T>A | |
| 1 | g.196690212T>C | CA343980828 | CFH | c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.1575T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.150T>C n.1429T>C c.244+17049T>C (n.244+17049T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) n.1393T>C n.1372T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.*827T>C (n.*827T>C) c.1159+598T>C (n.1159+598T>C) n.3325T>C n.1394T>C | |
| 1 | g.196690212T>G | CA1305301 | CFH | c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.1575T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.150T>G n.1429T>G c.244+17049T>G (n.244+17049T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) n.1393T>G n.1372T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.*827T>G (n.*827T>G) c.1159+598T>G (n.1159+598T>G) n.3325T>G n.1394T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690212T= | CA1146789955 | CFH | c.1117T= (p.Ser373=) n.1575T= c.1126T= (p.Ser376=) c.1309T= (p.Ser437=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1120T= (p.Ser374=) n.150T= n.1429T= c.244+17049T= (n.244+17049T=) c.*960T= (n.*960T=) n.1393T= n.1372T= c.1234T= (p.Ser412=) c.*827T= (n.*827T=) c.1159+598T= (n.1159+598T=) n.3325T= n.1394T= | |
| 1 | g.196690212_196690215delinsTCTC | CA1217743339 | CFH | c.1117_1120delinsTCTC (p.Ser373=) n.1575_1578delinsTCTC c.1126_1129delinsTCTC (p.Ser376=) c.1309_1312delinsTCTC (p.Ser437=) c.1288_1291delinsTCTC (p.Ser430=) c.1120_1123delinsTCTC (p.Ser374=) n.150_153delinsTCTC n.1429_1432delinsTCTC c.244+17049_244+17052delinsTCTC (n.244+17049_244+17052delinsTCTC) c.*960_*963delinsTCTC (n.*960_*963delinsTCTC) n.1393_1396delinsTCTC n.1372_1375delinsTCTC c.1234_1237delinsTCTC (p.Ser412=) c.*827_*830delinsTCTC (n.*827_*830delinsTCTC) c.1159+598_1159+601delinsTCTC (n.1159+598_1159+601delinsTCTC) n.3325_3328delinsTCTC n.1394_1397delinsTCTC | |
| 1 | g.196690213C>A | CA35824900 | CFH | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) n.1576C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.151C>A n.1430C>A c.244+17050C>A (n.244+17050C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.1394C>A n.1373C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1159+599C>A (n.1159+599C>A) n.3326C>A n.1395C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690213C= | CA1143431338 | CFH | c.1118C= (p.Ser373=) n.1576C= c.1127C= (p.Ser376=) c.1310C= (p.Ser437=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1121C= (p.Ser374=) n.151C= n.1430C= c.244+17050C= (n.244+17050C=) c.*961C= (n.*961C=) n.1394C= n.1373C= c.1235C= (p.Ser412=) c.*828C= (n.*828C=) c.1159+599C= (n.1159+599C=) n.3326C= n.1395C= | |
| 1 | g.196690213C>G | CA343980829 | CFH | c.1118C>G (p.Ser373Cys) n.1576C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.151C>G n.1430C>G c.244+17050C>G (n.244+17050C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.1394C>G n.1373C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1159+599C>G (n.1159+599C>G) n.3326C>G n.1395C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690213C>T | CA343980830 | CFH | c.1118C>T (p.Ser373Phe) n.1576C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.151C>T n.1430C>T c.244+17050C>T (n.244+17050C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.1394C>T n.1373C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1159+599C>T (n.1159+599C>T) n.3326C>T n.1395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690215_196690217del | CA891862774 | CFH | c.1120_1122del (p.Pro374del) n.1578_1580del c.1129_1131del (p.Pro377del) c.1312_1314del (p.Pro438del) c.1291_1293del (p.Pro431del) c.1123_1125del (p.Pro375del) n.153_155del n.1432_1434del c.244+17052_244+17054del (n.244+17052_244+17054del) c.*963_*965del (n.*963_*965del) n.1396_1398del n.1375_1377del c.1237_1239del (p.Pro413del) c.*830_*832del (n.*830_*832del) c.1159+601_1159+603del (n.1159+601_1159+603del) n.3328_3330del n.1397_1399del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690214T>A | CA422662391 | CFH | c.1119T>A (p.Ser373=) n.1577T>A c.1128T>A (p.Ser376=) c.1311T>A (p.Ser437=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.1122T>A (p.Ser374=) n.152T>A n.1431T>A c.244+17051T>A (n.244+17051T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.1395T>A n.1374T>A c.1236T>A (p.Ser412=) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1159+600T>A (n.1159+600T>A) n.3327T>A n.1396T>A | |
| 1 | g.196690214T>C | CA422662393 | CFH | c.1119T>C (p.Ser373=) n.1577T>C c.1128T>C (p.Ser376=) c.1311T>C (p.Ser437=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1122T>C (p.Ser374=) n.152T>C n.1431T>C c.244+17051T>C (n.244+17051T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.1395T>C n.1374T>C c.1236T>C (p.Ser412=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1159+600T>C (n.1159+600T>C) n.3327T>C n.1396T>C | |
| 1 | g.196690214T>G | CA422662392 | CFH | c.1119T>G (p.Ser373=) n.1577T>G c.1128T>G (p.Ser376=) c.1311T>G (p.Ser437=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.1122T>G (p.Ser374=) n.152T>G n.1431T>G c.244+17051T>G (n.244+17051T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.1395T>G n.1374T>G c.1236T>G (p.Ser412=) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1159+600T>G (n.1159+600T>G) n.3327T>G n.1396T>G | |
| 1 | g.196690215C>A | CA343980831 | CFH | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.1578C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.153C>A n.1432C>A c.244+17052C>A (n.244+17052C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) n.1396C>A n.1375C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1159+601C>A (n.1159+601C>A) n.3328C>A n.1397C>A | COSMIC |
| 1 | g.196690215C>G | CA343980833 | CFH | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.1578C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.153C>G n.1432C>G c.244+17052C>G (n.244+17052C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) n.1396C>G n.1375C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1159+601C>G (n.1159+601C>G) n.3328C>G n.1397C>G | |
| 1 | g.196690215C>T | CA343980832 | CFH | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.1578C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.153C>T n.1432C>T c.244+17052C>T (n.244+17052C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) n.1396C>T n.1375C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1159+601C>T (n.1159+601C>T) n.3328C>T n.1397C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690216C>A | CA343980834 | CFH | c.1121C>A (p.Pro374His) n.1579C>A c.1130C>A (p.Pro377His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1124C>A (p.Pro375His) n.154C>A n.1433C>A c.244+17053C>A (n.244+17053C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.1397C>A n.1376C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.*831C>A (n.*831C>A) c.1159+602C>A (n.1159+602C>A) n.3329C>A n.1398C>A | |
| 1 | g.196690216C= | CA1217743340 | CFH | c.1121C= (p.Pro374=) n.1579C= c.1130C= (p.Pro377=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1292C= (p.Pro431=) c.1124C= (p.Pro375=) n.154C= n.1433C= c.244+17053C= (n.244+17053C=) c.*964C= (n.*964C=) n.1397C= n.1376C= c.1238C= (p.Pro413=) c.*831C= (n.*831C=) c.1159+602C= (n.1159+602C=) n.3329C= n.1398C= | |
| 1 | g.196690216C>G | CA343980835 | CFH | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.1579C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.154C>G n.1433C>G c.244+17053C>G (n.244+17053C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.1397C>G n.1376C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.*831C>G (n.*831C>G) c.1159+602C>G (n.1159+602C>G) n.3329C>G n.1398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690216C>T | CA343980836 | CFH | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.1579C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.154C>T n.1433C>T c.244+17053C>T (n.244+17053C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.1397C>T n.1376C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.*831C>T (n.*831C>T) c.1159+602C>T (n.1159+602C>T) n.3329C>T n.1398C>T | |
| 1 | g.196690217T>A | CA422662394 | CFH | c.1122T>A (p.Pro374=) n.1580T>A c.1131T>A (p.Pro377=) c.1314T>A (p.Pro438=) c.1293T>A (p.Pro431=) c.1125T>A (p.Pro375=) n.155T>A n.1434T>A c.244+17054T>A (n.244+17054T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.1398T>A n.1377T>A c.1239T>A (p.Pro413=) c.*832T>A (n.*832T>A) c.1159+603T>A (n.1159+603T>A) n.3330T>A n.1399T>A | |
| 1 | g.196690217T>C | CA1305302 | CFH | c.1122T>C (p.Pro374=) n.1580T>C c.1131T>C (p.Pro377=) c.1314T>C (p.Pro438=) c.1293T>C (p.Pro431=) c.1125T>C (p.Pro375=) n.155T>C n.1434T>C c.244+17054T>C (n.244+17054T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.1398T>C n.1377T>C c.1239T>C (p.Pro413=) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1159+603T>C (n.1159+603T>C) n.3330T>C n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690217T>G | CA422662395 | CFH | c.1122T>G (p.Pro374=) n.1580T>G c.1131T>G (p.Pro377=) c.1314T>G (p.Pro438=) c.1293T>G (p.Pro431=) c.1125T>G (p.Pro375=) n.155T>G n.1434T>G c.244+17054T>G (n.244+17054T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.1398T>G n.1377T>G c.1239T>G (p.Pro413=) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1159+603T>G (n.1159+603T>G) n.3330T>G n.1399T>G | |
| 1 | g.196690217T= | CA1217743341 | CFH | c.1122T= (p.Pro374=) n.1580T= c.1131T= (p.Pro377=) c.1314T= (p.Pro438=) c.1293T= (p.Pro431=) c.1125T= (p.Pro375=) n.155T= n.1434T= c.244+17054T= (n.244+17054T=) c.*965T= (n.*965T=) n.1398T= n.1377T= c.1239T= (p.Pro413=) c.*832T= (n.*832T=) c.1159+603T= (n.1159+603T=) n.3330T= n.1399T= | |
| 1 | g.196690218A= | CA1217743342 | CFH | c.1123A= (p.Thr375=) n.1581A= c.1132A= (p.Thr378=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1126A= (p.Thr376=) n.156A= n.1435A= c.244+17055A= (n.244+17055A=) c.*966A= (n.*966A=) n.1399A= n.1378A= c.1240A= (p.Thr414=) c.*833A= (n.*833A=) c.1159+604A= (n.1159+604A=) n.3331A= n.1400A= | |
| 1 | g.196690218A>C | CA343980837 | CFH | c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1581A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.156A>C n.1435A>C c.244+17055A>C (n.244+17055A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.1399A>C n.1378A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1159+604A>C (n.1159+604A>C) n.3331A>C n.1400A>C | |
| 1 | g.196690218A>G | CA343980839 | CFH | c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1581A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.156A>G n.1435A>G c.244+17055A>G (n.244+17055A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.1399A>G n.1378A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1159+604A>G (n.1159+604A>G) n.3331A>G n.1400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690218A>T | CA343980838 | CFH | c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1581A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.156A>T n.1435A>T c.244+17055A>T (n.244+17055A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.1399A>T n.1378A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1159+604A>T (n.1159+604A>T) n.3331A>T n.1400A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690219C>A | CA343980840 | CFH | c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.1582C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.157C>A n.1436C>A c.244+17056C>A (n.244+17056C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.1400C>A n.1379C>A c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1159+605C>A (n.1159+605C>A) n.3332C>A n.1401C>A | |
| 1 | g.196690219C>G | CA343980842 | CFH | c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.1582C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.157C>G n.1436C>G c.244+17056C>G (n.244+17056C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.1400C>G n.1379C>G c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1159+605C>G (n.1159+605C>G) n.3332C>G n.1401C>G | |
| 1 | g.196690219C>T | CA343980841 | CFH | c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1582C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.157C>T n.1436C>T c.244+17056C>T (n.244+17056C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.1400C>T n.1379C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1159+605C>T (n.1159+605C>T) n.3332C>T n.1401C>T | |
| 1 | g.196690220T>A | CA422662396 | CFH | c.1125T>A (p.Thr375=) n.1583T>A c.1134T>A (p.Thr378=) c.1317T>A (p.Thr439=) c.1296T>A (p.Thr432=) c.1128T>A (p.Thr376=) n.158T>A n.1437T>A c.244+17057T>A (n.244+17057T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) n.1401T>A n.1380T>A c.1242T>A (p.Thr414=) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1159+606T>A (n.1159+606T>A) n.3333T>A n.1402T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690220T>C | CA422662397 | CFH | c.1125T>C (p.Thr375=) n.1583T>C c.1134T>C (p.Thr378=) c.1317T>C (p.Thr439=) c.1296T>C (p.Thr432=) c.1128T>C (p.Thr376=) n.158T>C n.1437T>C c.244+17057T>C (n.244+17057T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) n.1401T>C n.1380T>C c.1242T>C (p.Thr414=) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1159+606T>C (n.1159+606T>C) n.3333T>C n.1402T>C | |
| 1 | g.196690220T>G | CA422662398 | CFH | c.1125T>G (p.Thr375=) n.1583T>G c.1134T>G (p.Thr378=) c.1317T>G (p.Thr439=) c.1296T>G (p.Thr432=) c.1128T>G (p.Thr376=) n.158T>G n.1437T>G c.244+17057T>G (n.244+17057T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) n.1401T>G n.1380T>G c.1242T>G (p.Thr414=) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1159+606T>G (n.1159+606T>G) n.3333T>G n.1402T>G | |
| 1 | g.196690220_196690230delinsTCCCAGATGCA | CA1217743343 | CFH | c.1125_1135delinsTCCCAGATGCA (p.Thr375=) n.1583_1593delinsTCCCAGATGCA c.1134_1144delinsTCCCAGATGCA (p.Thr378=) c.1317_1327delinsTCCCAGATGCA (p.Thr439=) c.1296_1306delinsTCCCAGATGCA (p.Thr432=) c.1128_1138delinsTCCCAGATGCA (p.Thr376=) n.158_168delinsTCCCAGATGCA n.1437_1447delinsTCCCAGATGCA c.244+17057_244+17067delinsTCCCAGATGCA (n.244+17057_244+17067delinsTCCCAGATGCA) c.*968_*978delinsTCCCAGATGCA (n.*968_*978delinsTCCCAGATGCA) n.1401_1411delinsTCCCAGATGCA n.1380_1390delinsTCCCAGATGCA c.1242_1252delinsTCCCAGATGCA (p.Thr414=) c.*835_*845delinsTCCCAGATGCA (n.*835_*845delinsTCCCAGATGCA) c.1159+606_1159+616delinsTCCCAGATGCA (n.1159+606_1159+616delinsTCCCAGATGCA) n.3333_3343delinsTCCCAGATGCA n.1402_1412delinsTCCCAGATGCA | |
| 1 | g.196690221C>A | CA343980843 | CFH | c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1584C>A c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.159C>A n.1438C>A c.244+17058C>A (n.244+17058C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.1402C>A n.1381C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1159+607C>A (n.1159+607C>A) n.3334C>A n.1403C>A | |
| 1 | g.196690221C= | CA1217743344 | CFH | c.1126C= (p.Pro376=) n.1584C= c.1135C= (p.Pro379=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1129C= (p.Pro377=) n.159C= n.1438C= c.244+17058C= (n.244+17058C=) c.*969C= (n.*969C=) n.1402C= n.1381C= c.1243C= (p.Pro415=) c.*836C= (n.*836C=) c.1159+607C= (n.1159+607C=) n.3334C= n.1403C= | |
| 1 | g.196690221C>G | CA343980844 | CFH | c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1584C>G c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.159C>G n.1438C>G c.244+17058C>G (n.244+17058C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.1402C>G n.1381C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1159+607C>G (n.1159+607C>G) n.3334C>G n.1403C>G | |
| 1 | g.196690221C>T | CA1305303 | CFH | c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1584C>T c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.159C>T n.1438C>T c.244+17058C>T (n.244+17058C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.1402C>T n.1381C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1159+607C>T (n.1159+607C>T) n.3334C>T n.1403C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690221_196690230del | CA913189747 | CFH | c.1126_1135del (p.Pro376SerfsTer19) n.1584_1593del c.1135_1144del (p.Pro379SerfsTer19) c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer11) c.1297_1306del (p.Pro433SerfsTer11) c.1129_1138del (p.Pro377SerfsTer11) n.159_168del c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer8) c.1297_1306del (p.Pro433SerfsTer19) n.1438_1447del c.244+17058_244+17067del (n.244+17058_244+17067del) c.*969_*978del (n.*969_*978del) c.1129_1138del (p.Pro377SerfsTer19) n.1402_1411del n.1381_1390del c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer9) c.1243_1252del (p.Pro415SerfsTer19) c.*836_*845del (n.*836_*845del) c.1159+607_1159+616del (n.1159+607_1159+616del) n.3334_3343del c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer19) c.1318_1327del (p.Pro440SerfsTer6) n.1403_1412del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690222C>A | CA343980845 | CFH | c.1127C>A (p.Pro376His) n.1585C>A c.1136C>A (p.Pro379His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1298C>A (p.Pro433His) c.1130C>A (p.Pro377His) n.160C>A n.1439C>A c.244+17059C>A (n.244+17059C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) n.1403C>A n.1382C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1159+608C>A (n.1159+608C>A) n.3335C>A n.1404C>A | |
| 1 | g.196690222C= | CA1217743345 | CFH | c.1127C= (p.Pro376=) n.1585C= c.1136C= (p.Pro379=) c.1319C= (p.Pro440=) c.1298C= (p.Pro433=) c.1130C= (p.Pro377=) n.160C= n.1439C= c.244+17059C= (n.244+17059C=) c.*970C= (n.*970C=) n.1403C= n.1382C= c.1244C= (p.Pro415=) c.*837C= (n.*837C=) c.1159+608C= (n.1159+608C=) n.3335C= n.1404C= | |
| 1 | g.196690222C>G | CA343980846 | CFH | c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1585C>G c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.160C>G n.1439C>G c.244+17059C>G (n.244+17059C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) n.1403C>G n.1382C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1159+608C>G (n.1159+608C>G) n.3335C>G n.1404C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690222C>T | CA1305304 | CFH | c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1585C>T c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.160C>T n.1439C>T c.244+17059C>T (n.244+17059C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) n.1403C>T n.1382C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1159+608C>T (n.1159+608C>T) n.3335C>T n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690223C>A | CA422662399 | CFH | c.1128C>A (p.Pro376=) n.1586C>A c.1137C>A (p.Pro379=) c.1320C>A (p.Pro440=) c.1299C>A (p.Pro433=) c.1131C>A (p.Pro377=) n.161C>A n.1440C>A c.244+17060C>A (n.244+17060C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) n.1404C>A n.1383C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1159+609C>A (n.1159+609C>A) n.3336C>A n.1405C>A | |
| 1 | g.196690223C>G | CA422662401 | CFH | c.1128C>G (p.Pro376=) n.1586C>G c.1137C>G (p.Pro379=) c.1320C>G (p.Pro440=) c.1299C>G (p.Pro433=) c.1131C>G (p.Pro377=) n.161C>G n.1440C>G c.244+17060C>G (n.244+17060C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) n.1404C>G n.1383C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1159+609C>G (n.1159+609C>G) n.3336C>G n.1405C>G | |
| 1 | g.196690223C>T | CA422662400 | CFH | c.1128C>T (p.Pro376=) n.1586C>T c.1137C>T (p.Pro379=) c.1320C>T (p.Pro440=) c.1299C>T (p.Pro433=) c.1131C>T (p.Pro377=) n.161C>T n.1440C>T c.244+17060C>T (n.244+17060C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) n.1404C>T n.1383C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1159+609C>T (n.1159+609C>T) n.3336C>T n.1405C>T | |
| 1 | g.196690224A= | CA1217743346 | CFH | c.1129A= (p.Arg377=) n.1587A= c.1138A= (p.Arg380=) c.1321A= (p.Arg441=) c.1300A= (p.Arg434=) c.1132A= (p.Arg378=) n.162A= n.1441A= c.244+17061A= (n.244+17061A=) c.*972A= (n.*972A=) n.1405A= n.1384A= c.1246A= (p.Arg416=) c.*839A= (n.*839A=) c.1159+610A= (n.1159+610A=) n.3337A= n.1406A= | |
| 1 | g.196690224A>C | CA422662402 | CFH | c.1129A>C (p.Arg377=) n.1587A>C c.1138A>C (p.Arg380=) c.1321A>C (p.Arg441=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.162A>C n.1441A>C c.244+17061A>C (n.244+17061A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) n.1405A>C n.1384A>C c.1246A>C (p.Arg416=) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1159+610A>C (n.1159+610A>C) n.3337A>C n.1406A>C | dbSNP |
| 1 | g.196690224A>G | CA343980847 | CFH | c.1129A>G (p.Arg377Gly) n.1587A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.162A>G n.1441A>G c.244+17061A>G (n.244+17061A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) n.1405A>G n.1384A>G c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1159+610A>G (n.1159+610A>G) n.3337A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690224A>T | CA343980848 | CFH | c.1129A>T (p.Arg377Ter) n.1587A>T c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.162A>T n.1441A>T c.244+17061A>T (n.244+17061A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) n.1405A>T n.1384A>T c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1159+610A>T (n.1159+610A>T) n.3337A>T n.1406A>T | |
| 1 | g.196690225G>A | CA343980849 | CFH | c.1130G>A (p.Arg377Lys) n.1588G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.163G>A n.1442G>A c.244+17062G>A (n.244+17062G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) n.1406G>A n.1385G>A c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1159+611G>A (n.1159+611G>A) n.3338G>A n.1407G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690225G>C | CA1305305 | CFH | c.1130G>C (p.Arg377Thr) n.1588G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.163G>C n.1442G>C c.244+17062G>C (n.244+17062G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) n.1406G>C n.1385G>C c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1159+611G>C (n.1159+611G>C) n.3338G>C n.1407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690225G= | CA1217743347 | CFH | c.1130G= (p.Arg377=) n.1588G= c.1139G= (p.Arg380=) c.1322G= (p.Arg441=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1133G= (p.Arg378=) n.163G= n.1442G= c.244+17062G= (n.244+17062G=) c.*973G= (n.*973G=) n.1406G= n.1385G= c.1247G= (p.Arg416=) c.*840G= (n.*840G=) c.1159+611G= (n.1159+611G=) n.3338G= n.1407G= | |
| 1 | g.196690225G>T | CA343980850 | CFH | c.1130G>T (p.Arg377Ile) n.1588G>T c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.163G>T n.1442G>T c.244+17062G>T (n.244+17062G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) n.1406G>T n.1385G>T c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1159+611G>T (n.1159+611G>T) n.3338G>T n.1407G>T | |
| 1 | g.196690226A>C | CA343980851 | CFH | c.1131A>C (p.Arg377Ser) n.1589A>C c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.164A>C n.1443A>C c.244+17063A>C (n.244+17063A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) n.1407A>C n.1386A>C c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1159+612A>C (n.1159+612A>C) n.3339A>C n.1408A>C | |
| 1 | g.196690226A>G | CA422662403 | CFH | c.1131A>G (p.Arg377=) n.1589A>G c.1140A>G (p.Arg380=) c.1323A>G (p.Arg441=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1134A>G (p.Arg378=) n.164A>G n.1443A>G c.244+17063A>G (n.244+17063A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) n.1407A>G n.1386A>G c.1248A>G (p.Arg416=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1159+612A>G (n.1159+612A>G) n.3339A>G n.1408A>G | |
| 1 | g.196690226A>T | CA343980852 | CFH | c.1131A>T (p.Arg377Ser) n.1589A>T c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.164A>T n.1443A>T c.244+17063A>T (n.244+17063A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) n.1407A>T n.1386A>T c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1159+612A>T (n.1159+612A>T) n.3339A>T n.1408A>T | |
| 1 | g.196690227T>A | CA343980853 | CFH | c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.1590T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.165T>A n.1444T>A c.244+17064T>A (n.244+17064T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) n.1408T>A n.1387T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1159+613T>A (n.1159+613T>A) n.3340T>A n.1409T>A | |
| 1 | g.196690227T>C | CA343980854 | CFH | c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.1590T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.165T>C n.1444T>C c.244+17064T>C (n.244+17064T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) n.1408T>C n.1387T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1159+613T>C (n.1159+613T>C) n.3340T>C n.1409T>C | |
| 1 | g.196690227T>G | CA1305306 | CFH | c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.1590T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.165T>G n.1444T>G c.244+17064T>G (n.244+17064T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) n.1408T>G n.1387T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1159+613T>G (n.1159+613T>G) n.3340T>G n.1409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690227T= | CA1217743348 | CFH | c.1132T= (p.Cys378=) n.1590T= c.1141T= (p.Cys381=) c.1324T= (p.Cys442=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1135T= (p.Cys379=) n.165T= n.1444T= c.244+17064T= (n.244+17064T=) c.*975T= (n.*975T=) n.1408T= n.1387T= c.1249T= (p.Cys417=) c.*842T= (n.*842T=) c.1159+613T= (n.1159+613T=) n.3340T= n.1409T= | |
| 1 | g.196690228G>A | CA343980857 | CFH | c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.1591G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.166G>A n.1445G>A c.244+17065G>A (n.244+17065G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) n.1409G>A n.1388G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1159+614G>A (n.1159+614G>A) n.3341G>A n.1410G>A | ClinVar |
| 1 | g.196690228G>C | CA343980856 | CFH | c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.1591G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.166G>C n.1445G>C c.244+17065G>C (n.244+17065G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) n.1409G>C n.1388G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1159+614G>C (n.1159+614G>C) n.3341G>C n.1410G>C | |
| 1 | g.196690228G>T | CA343980855 | CFH | c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.1591G>T c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.166G>T n.1445G>T c.244+17065G>T (n.244+17065G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) n.1409G>T n.1388G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1159+614G>T (n.1159+614G>T) n.3341G>T n.1410G>T | |
| 1 | g.196690229C>A | CA343980858 | CFH | c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.1592C>A c.1143C>A (p.Cys381Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1305C>A (p.Cys435Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) n.167C>A n.1446C>A c.244+17066C>A (n.244+17066C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.1410C>A n.1389C>A c.1251C>A (p.Cys417Ter) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1159+615C>A (n.1159+615C>A) n.3342C>A n.1411C>A | |
| 1 | g.196690229C>G | CA343980859 | CFH | c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.1592C>G c.1143C>G (p.Cys381Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1305C>G (p.Cys435Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) n.167C>G n.1446C>G c.244+17066C>G (n.244+17066C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) n.1410C>G n.1389C>G c.1251C>G (p.Cys417Trp) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1159+615C>G (n.1159+615C>G) n.3342C>G n.1411C>G | |
| 1 | g.196690229C>T | CA422662404 | CFH | c.1134C>T (p.Cys378=) n.1592C>T c.1143C>T (p.Cys381=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.1305C>T (p.Cys435=) c.1137C>T (p.Cys379=) n.167C>T n.1446C>T c.244+17066C>T (n.244+17066C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.1410C>T n.1389C>T c.1251C>T (p.Cys417=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1159+615C>T (n.1159+615C>T) n.3342C>T n.1411C>T | |
| 1 | g.196690230A>C | CA343980860 | CFH | c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1593A>C c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.168A>C n.1447A>C c.244+17067A>C (n.244+17067A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1411A>C n.1390A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.*845A>C (n.*845A>C) c.1159+616A>C (n.1159+616A>C) n.3343A>C n.1412A>C | |
| 1 | g.196690230A>G | CA343980861 | CFH | c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1593A>G c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.168A>G n.1447A>G c.244+17067A>G (n.244+17067A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1411A>G n.1390A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.*845A>G (n.*845A>G) c.1159+616A>G (n.1159+616A>G) n.3343A>G n.1412A>G | |
| 1 | g.196690230A>T | CA343980862 | CFH | c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1593A>T c.1144A>T (p.Ile382Phe) c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.168A>T n.1447A>T c.244+17067A>T (n.244+17067A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1411A>T n.1390A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.*845A>T (n.*845A>T) c.1159+616A>T (n.1159+616A>T) n.3343A>T n.1412A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690231T>A | CA343980863 | CFH | c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1594T>A c.1145T>A (p.Ile382Asn) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.169T>A n.1448T>A c.244+17068T>A (n.244+17068T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) n.1412T>A n.1391T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1159+617T>A (n.1159+617T>A) n.3344T>A n.1413T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690231T>C | CA343980864 | CFH | c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1594T>C c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.169T>C n.1448T>C c.244+17068T>C (n.244+17068T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) n.1412T>C n.1391T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1159+617T>C (n.1159+617T>C) n.3344T>C n.1413T>C | |
| 1 | g.196690231T>G | CA343980865 | CFH | c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1594T>G c.1145T>G (p.Ile382Ser) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.169T>G n.1448T>G c.244+17068T>G (n.244+17068T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) n.1412T>G n.1391T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1159+617T>G (n.1159+617T>G) n.3344T>G n.1413T>G | |
| 1 | g.196690232C>A | CA35824925 | CFH | c.1137C>A (p.Ile379=) n.1595C>A c.1146C>A (p.Ile382=) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1140C>A (p.Ile380=) n.170C>A n.1449C>A c.244+17069C>A (n.244+17069C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.1413C>A n.1392C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1159+618C>A (n.1159+618C>A) n.3345C>A n.1414C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690232C= | CA1143647975 | CFH | c.1137C= (p.Ile379=) n.1595C= c.1146C= (p.Ile382=) c.1329C= (p.Ile443=) c.1308C= (p.Ile436=) c.1140C= (p.Ile380=) n.170C= n.1449C= c.244+17069C= (n.244+17069C=) c.*980C= (n.*980C=) n.1413C= n.1392C= c.1254C= (p.Ile418=) c.*847C= (n.*847C=) c.1159+618C= (n.1159+618C=) n.3345C= n.1414C= | |
| 1 | g.196690232C>G | CA343980866 | CFH | c.1137C>G (p.Ile379Met) n.1595C>G c.1146C>G (p.Ile382Met) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1140C>G (p.Ile380Met) n.170C>G n.1449C>G c.244+17069C>G (n.244+17069C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.1413C>G n.1392C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1159+618C>G (n.1159+618C>G) n.3345C>G n.1414C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690232C>T | CA1305307 | CFH | c.1137C>T (p.Ile379=) n.1595C>T c.1146C>T (p.Ile382=) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1140C>T (p.Ile380=) n.170C>T n.1449C>T c.244+17069C>T (n.244+17069C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) n.1413C>T n.1392C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1159+618C>T (n.1159+618C>T) n.3345C>T n.1414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690233C>A | CA343980867 | CFH | c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1596C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1330C>A (p.Arg444Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) n.171C>A n.1450C>A c.244+17070C>A (n.244+17070C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) n.1414C>A n.1393C>A c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1159+619C>A (n.1159+619C>A) n.3346C>A n.1415C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690233C= | CA1217743349 | CFH | c.1138C= (p.Arg380=) n.1596C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1141C= (p.Arg381=) n.171C= n.1450C= c.244+17070C= (n.244+17070C=) c.*981C= (n.*981C=) n.1414C= n.1393C= c.1255C= (p.Arg419=) c.*848C= (n.*848C=) c.1159+619C= (n.1159+619C=) n.3346C= n.1415C= | |
| 1 | g.196690233C>G | CA343980868 | CFH | c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1596C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.171C>G n.1450C>G c.244+17070C>G (n.244+17070C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) n.1414C>G n.1393C>G c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1159+619C>G (n.1159+619C>G) n.3346C>G n.1415C>G | |
| 1 | g.196690233C>T | CA1305308 | CFH | c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1596C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1330C>T (p.Arg444Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) n.171C>T n.1450C>T c.244+17070C>T (n.244+17070C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) n.1414C>T n.1393C>T c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1159+619C>T (n.1159+619C>T) n.3346C>T n.1415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690234G>A | CA35824947 | CFH | c.1139G>A (p.Arg380His) n.1597G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.1331G>A (p.Arg444His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.1142G>A (p.Arg381His) n.172G>A n.1451G>A c.244+17071G>A (n.244+17071G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) n.1415G>A n.1394G>A c.1256G>A (p.Arg419His) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1159+620G>A (n.1159+620G>A) n.3347G>A n.1416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690234G>C | CA343980869 | CFH | c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1597G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.172G>C n.1451G>C c.244+17071G>C (n.244+17071G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) n.1415G>C n.1394G>C c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1159+620G>C (n.1159+620G>C) n.3347G>C n.1416G>C | |
| 1 | g.196690234G= | CA1143564264 | CFH | c.1139G= (p.Arg380=) n.1597G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1142G= (p.Arg381=) n.172G= n.1451G= c.244+17071G= (n.244+17071G=) c.*982G= (n.*982G=) n.1415G= n.1394G= c.1256G= (p.Arg419=) c.*849G= (n.*849G=) c.1159+620G= (n.1159+620G=) n.3347G= n.1416G= | |
| 1 | g.196690234G>T | CA343980870 | CFH | c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1597G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.172G>T n.1451G>T c.244+17071G>T (n.244+17071G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) n.1415G>T n.1394G>T c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1159+620G>T (n.1159+620G>T) n.3347G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690235T>A | CA422662405 | CFH | c.1140T>A (p.Arg380=) n.1598T>A c.1149T>A (p.Arg383=) c.1332T>A (p.Arg444=) c.1311T>A (p.Arg437=) c.1143T>A (p.Arg381=) n.173T>A n.1452T>A c.244+17072T>A (n.244+17072T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) n.1416T>A n.1395T>A c.1257T>A (p.Arg419=) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1159+621T>A (n.1159+621T>A) n.3348T>A n.1417T>A | |
| 1 | g.196690235T>C | CA422662406 | CFH | c.1140T>C (p.Arg380=) n.1598T>C c.1149T>C (p.Arg383=) c.1332T>C (p.Arg444=) c.1311T>C (p.Arg437=) c.1143T>C (p.Arg381=) n.173T>C n.1452T>C c.244+17072T>C (n.244+17072T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) n.1416T>C n.1395T>C c.1257T>C (p.Arg419=) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1159+621T>C (n.1159+621T>C) n.3348T>C n.1417T>C | |
| 1 | g.196690235T>G | CA422662407 | CFH | c.1140T>G (p.Arg380=) n.1598T>G c.1149T>G (p.Arg383=) c.1332T>G (p.Arg444=) c.1311T>G (p.Arg437=) c.1143T>G (p.Arg381=) n.173T>G n.1452T>G c.244+17072T>G (n.244+17072T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) n.1416T>G n.1395T>G c.1257T>G (p.Arg419=) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1159+621T>G (n.1159+621T>G) n.3348T>G n.1417T>G | |
| 1 | g.196690236G>A | CA35824956 | CFH | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1599G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.174G>A n.1453G>A c.244+17073G>A (n.244+17073G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) n.1417G>A n.1396G>A c.1258G>A (p.Val420Ile) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1159+622G>A (n.1159+622G>A) n.3349G>A n.1418G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690236G>C | CA343980871 | CFH | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1599G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.174G>C n.1453G>C c.244+17073G>C (n.244+17073G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) n.1417G>C n.1396G>C c.1258G>C (p.Val420Leu) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1159+622G>C (n.1159+622G>C) n.3349G>C n.1418G>C | |
| 1 | g.196690236G= | CA1217743350 | CFH | c.1141G= (p.Val381=) n.1599G= c.1150G= (p.Val384=) c.1333G= (p.Val445=) c.1312G= (p.Val438=) c.1144G= (p.Val382=) n.174G= n.1453G= c.244+17073G= (n.244+17073G=) c.*984G= (n.*984G=) n.1417G= n.1396G= c.1258G= (p.Val420=) c.*851G= (n.*851G=) c.1159+622G= (n.1159+622G=) n.3349G= n.1418G= | |
| 1 | g.196690236G>T | CA343980872 | CFH | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1599G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1312G>T (p.Val438Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) n.174G>T n.1453G>T c.244+17073G>T (n.244+17073G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) n.1417G>T n.1396G>T c.1258G>T (p.Val420Phe) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1159+622G>T (n.1159+622G>T) n.3349G>T n.1418G>T | |
| 1 | g.196690237T>A | CA343980873 | CFH | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1600T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) n.175T>A n.1454T>A c.244+17074T>A (n.244+17074T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1418T>A n.1397T>A c.1259T>A (p.Val420Asp) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1159+623T>A (n.1159+623T>A) n.3350T>A n.1419T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690237T>C | CA343980874 | CFH | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1600T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.175T>C n.1454T>C c.244+17074T>C (n.244+17074T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1418T>C n.1397T>C c.1259T>C (p.Val420Ala) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1159+623T>C (n.1159+623T>C) n.3350T>C n.1419T>C | |
| 1 | g.196690237T>G | CA343980875 | CFH | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1600T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.175T>G n.1454T>G c.244+17074T>G (n.244+17074T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1418T>G n.1397T>G c.1259T>G (p.Val420Gly) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1159+623T>G (n.1159+623T>G) n.3350T>G n.1419T>G | |
| 1 | g.196690237T= | CA1217743351 | CFH | c.1142T= (p.Val381=) n.1600T= c.1151T= (p.Val384=) c.1334T= (p.Val445=) c.1313T= (p.Val438=) c.1145T= (p.Val382=) n.175T= n.1454T= c.244+17074T= (n.244+17074T=) c.*985T= (n.*985T=) n.1418T= n.1397T= c.1259T= (p.Val420=) c.*852T= (n.*852T=) c.1159+623T= (n.1159+623T=) n.3350T= n.1419T= | |
| 1 | g.196690237_196690238insACAAACTTTCTTC | CA2525214888 | CFH | c.1142_1143insACAAACTTTCTTC (p.Ser382GlnfsTer12) n.1600_1601insACAAACTTTCTTC c.1151_1152insACAAACTTTCTTC (p.Ser385GlnfsTer12) c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Lys446GlnfsTer15) c.1313_1314insACAAACTTTCTTC (p.Lys439GlnfsTer15) c.1145_1146insACAAACTTTCTTC (p.Lys383GlnfsTer15) n.175_176insACAAACTTTCTTC c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Ser446GlnfsTer6) c.1313_1314insACAAACTTTCTTC (p.Ser439GlnfsTer12) n.1454_1455insACAAACTTTCTTC c.244+17074_244+17075insACAAACTTTCTTC (n.244+17074_244+17075insACAAACTTTCTTC) c.*985_*986insACAAACTTTCTTC (n.*985_*986insACAAACTTTCTTC) c.1145_1146insACAAACTTTCTTC (p.Ser383GlnfsTer12) n.1418_1419insACAAACTTTCTTC n.1397_1398insACAAACTTTCTTC c.1259_1260insACAAACTTTCTTC (p.Ser421GlnfsTer12) c.*852_*853insACAAACTTTCTTC (n.*852_*853insACAAACTTTCTTC) c.1159+623_1159+624insACAAACTTTCTTC (n.1159+623_1159+624insACAAACTTTCTTC) n.3350_3351insACAAACTTTCTTC c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Ser446GlnfsTer12) c.1334_1335insACAAACTTTCTTC (p.Asn446GlnfsTer?) n.1419_1420insACAAACTTTCTTC | |
| 1 | g.196690238C>A | CA422662408 | CFH | c.1143C>A (p.Val381=) n.1601C>A c.1152C>A (p.Val384=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1314C>A (p.Val438=) c.1146C>A (p.Val382=) n.176C>A n.1455C>A c.244+17075C>A (n.244+17075C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) n.1419C>A n.1398C>A c.1260C>A (p.Val420=) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1159+624C>A (n.1159+624C>A) n.3351C>A n.1420C>A | |
| 1 | g.196690238C>G | CA422662410 | CFH | c.1143C>G (p.Val381=) n.1601C>G c.1152C>G (p.Val384=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1314C>G (p.Val438=) c.1146C>G (p.Val382=) n.176C>G n.1455C>G c.244+17075C>G (n.244+17075C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) n.1419C>G n.1398C>G c.1260C>G (p.Val420=) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1159+624C>G (n.1159+624C>G) n.3351C>G n.1420C>G | |
| 1 | g.196690238C>T | CA422662409 | CFH | c.1143C>T (p.Val381=) n.1601C>T c.1152C>T (p.Val384=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1314C>T (p.Val438=) c.1146C>T (p.Val382=) n.176C>T n.1455C>T c.244+17075C>T (n.244+17075C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) n.1419C>T n.1398C>T c.1260C>T (p.Val420=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1159+624C>T (n.1159+624C>T) n.3351C>T n.1420C>T | |
| 1 | g.196690239A= | CA1217743352 | CFH | c.1144A= (p.Ser382=) n.1602A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1336A= (p.Lys446=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1147A= (p.Lys383=) n.177A= c.1336A= (p.Ser446=) c.1315A= (p.Ser439=) n.1456A= c.244+17076A= (n.244+17076A=) c.*987A= (n.*987A=) c.1147A= (p.Ser383=) n.1420A= n.1399A= c.1261A= (p.Ser421=) c.*854A= (n.*854A=) c.1159+625A= (n.1159+625A=) n.3352A= c.1336A= (p.Asn446=) n.1421A= | |
| 1 | g.196690239A>C | CA343980876 | CFH | c.1144A>C (p.Ser382Arg) n.1602A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.177A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1456A>C c.244+17076A>C (n.244+17076A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1147A>C (p.Ser383Arg) n.1420A>C n.1399A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1159+625A>C (n.1159+625A>C) n.3352A>C c.1336A>C (p.Asn446His) n.1421A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690239A>G | CA343980877 | CFH | c.1144A>G (p.Ser382Gly) n.1602A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.177A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1456A>G c.244+17076A>G (n.244+17076A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1147A>G (p.Ser383Gly) n.1420A>G n.1399A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1159+625A>G (n.1159+625A>G) n.3352A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) n.1421A>G | dbSNP |
| 1 | g.196690239A>T | CA343980878 | CFH | c.1144A>T (p.Ser382Cys) n.1602A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.177A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1456A>T c.244+17076A>T (n.244+17076A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1147A>T (p.Ser383Cys) n.1420A>T n.1399A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1159+625A>T (n.1159+625A>T) n.3352A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) n.1421A>T | |
| 1 | g.196690240G>A | CA343980881 | CFH | c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) n.1602+1G>A c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.1336+1G>A (n.1336+1G>A) c.1315+1G>A (n.1315+1G>A) c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) n.177+1G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) n.1456+1G>A c.244+17077G>A (n.244+17077G>A) c.*987+1G>A (n.*987+1G>A) n.1420+1G>A n.1399+1G>A n.1421G>A c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.*854+1G>A (n.*854+1G>A) c.1159+626G>A (n.1159+626G>A) n.3352+1G>A n.1421+1G>A | |
| 1 | g.196690240G>C | CA343980879 | CFH | c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) n.1602+1G>C c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.1336+1G>C (n.1336+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) n.177+1G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) n.1456+1G>C c.244+17077G>C (n.244+17077G>C) c.*987+1G>C (n.*987+1G>C) n.1420+1G>C n.1399+1G>C n.1421G>C c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.*854+1G>C (n.*854+1G>C) c.1159+626G>C (n.1159+626G>C) n.3352+1G>C n.1421+1G>C | |
| 1 | g.196690240G>T | CA343980880 | CFH | c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) n.1602+1G>T c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.1336+1G>T (n.1336+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) n.177+1G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) n.1456+1G>T c.244+17077G>T (n.244+17077G>T) c.*987+1G>T (n.*987+1G>T) n.1420+1G>T n.1399+1G>T n.1421G>T c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.*854+1G>T (n.*854+1G>T) c.1159+626G>T (n.1159+626G>T) n.3352+1G>T n.1421+1G>T | |
| 1 | g.196690241T>A | CA343980882 | CFH | c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) n.1602+2T>A c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.1336+2T>A (n.1336+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1147+2T>A (n.1147+2T>A) n.177+2T>A c.1338T>A (p.Ser446Arg) n.1456+2T>A c.244+17078T>A (n.244+17078T>A) c.*987+2T>A (n.*987+2T>A) n.1420+2T>A n.1399+2T>A n.1422T>A c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) c.*854+2T>A (n.*854+2T>A) c.1159+627T>A (n.1159+627T>A) n.3352+2T>A n.1421+2T>A | |
| 1 | g.196690241T>C | CA343980883 | CFH | c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) n.1602+2T>C c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.1336+2T>C (n.1336+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1147+2T>C (n.1147+2T>C) n.177+2T>C c.1338T>C (p.Ser446=) n.1456+2T>C c.244+17078T>C (n.244+17078T>C) c.*987+2T>C (n.*987+2T>C) n.1420+2T>C n.1399+2T>C n.1422T>C c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) c.*854+2T>C (n.*854+2T>C) c.1159+627T>C (n.1159+627T>C) n.3352+2T>C n.1421+2T>C | |
| 1 | g.196690241T>G | CA343980884 | CFH | c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) n.1602+2T>G c.1153+2T>G (n.1153+2T>G) c.1336+2T>G (n.1336+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1147+2T>G (n.1147+2T>G) n.177+2T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) n.1456+2T>G c.244+17078T>G (n.244+17078T>G) c.*987+2T>G (n.*987+2T>G) n.1420+2T>G n.1399+2T>G n.1422T>G c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) c.*854+2T>G (n.*854+2T>G) c.1159+627T>G (n.1159+627T>G) n.3352+2T>G n.1421+2T>G | |
| 1 | g.196690242A>T | CA2649643525 | CFH | c.1144+3A>T (n.1144+3A>T) n.1602+3A>T c.1153+3A>T (n.1153+3A>T) c.1336+3A>T (n.1336+3A>T) c.1315+3A>T (n.1315+3A>T) c.1147+3A>T (n.1147+3A>T) n.177+3A>T c.1339A>T (p.Lys447Ter) n.1456+3A>T c.244+17079A>T (n.244+17079A>T) c.*987+3A>T (n.*987+3A>T) n.1420+3A>T n.1399+3A>T n.1423A>T c.1261+3A>T (n.1261+3A>T) c.*854+3A>T (n.*854+3A>T) c.1159+628A>T (n.1159+628A>T) n.3352+3A>T n.1421+3A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690243A= | CA1217743353 | CFH | c.1144+4A= (n.1144+4A=) n.1602+4A= c.1153+4A= (n.1153+4A=) c.1336+4A= (n.1336+4A=) c.1315+4A= (n.1315+4A=) c.1147+4A= (n.1147+4A=) n.177+4A= c.1340A= (p.Lys447=) n.1456+4A= c.244+17080A= (n.244+17080A=) c.*987+4A= (n.*987+4A=) n.1420+4A= n.1399+4A= n.1424A= c.1261+4A= (n.1261+4A=) c.*854+4A= (n.*854+4A=) c.1159+629A= (n.1159+629A=) n.3352+4A= n.1421+4A= | |
| 1 | g.196690243A>G | CA913189748 | CFH | c.1144+4A>G (n.1144+4A>G) n.1602+4A>G c.1153+4A>G (n.1153+4A>G) c.1336+4A>G (n.1336+4A>G) c.1315+4A>G (n.1315+4A>G) c.1147+4A>G (n.1147+4A>G) n.177+4A>G c.1340A>G (p.Lys447Arg) n.1456+4A>G c.244+17080A>G (n.244+17080A>G) c.*987+4A>G (n.*987+4A>G) n.1420+4A>G n.1399+4A>G n.1424A>G c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.*854+4A>G (n.*854+4A>G) c.1159+629A>G (n.1159+629A>G) n.3352+4A>G n.1421+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690243A>T | CA2825000876 | CFH | c.1144+4A>T (n.1144+4A>T) n.1602+4A>T c.1153+4A>T (n.1153+4A>T) c.1336+4A>T (n.1336+4A>T) c.1315+4A>T (n.1315+4A>T) c.1147+4A>T (n.1147+4A>T) n.177+4A>T c.1340A>T (p.Lys447Met) n.1456+4A>T c.244+17080A>T (n.244+17080A>T) c.*987+4A>T (n.*987+4A>T) n.1420+4A>T n.1399+4A>T n.1424A>T c.1261+4A>T (n.1261+4A>T) c.*854+4A>T (n.*854+4A>T) c.1159+629A>T (n.1159+629A>T) n.3352+4A>T n.1421+4A>T | ClinVar |
| 1 | g.196690245T>C | CA2649643526 | CFH | c.1144+6T>C (n.1144+6T>C) n.1602+6T>C c.1153+6T>C (n.1153+6T>C) c.1336+6T>C (n.1336+6T>C) c.1315+6T>C (n.1315+6T>C) c.1147+6T>C (n.1147+6T>C) n.177+6T>C c.1340+2T>C (n.1340+2T>C) n.1456+6T>C c.244+17082T>C (n.244+17082T>C) c.*987+6T>C (n.*987+6T>C) n.1420+6T>C n.1399+6T>C n.1424+2T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1261+6T>C (n.1261+6T>C) c.*854+6T>C (n.*854+6T>C) c.1159+631T>C (n.1159+631T>C) n.3352+6T>C n.1421+6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690246A= | CA1217743354 | CFH | c.1144+7A= (n.1144+7A=) n.1602+7A= c.1153+7A= (n.1153+7A=) c.1336+7A= (n.1336+7A=) c.1315+7A= (n.1315+7A=) c.1147+7A= (n.1147+7A=) n.177+7A= c.1340+3A= (n.1340+3A=) n.1456+7A= c.244+17083A= (n.244+17083A=) c.*987+7A= (n.*987+7A=) n.1420+7A= n.1399+7A= n.1424+3A= c.1343A= (p.Tyr448=) c.1261+7A= (n.1261+7A=) c.*854+7A= (n.*854+7A=) c.1159+632A= (n.1159+632A=) n.3352+7A= n.1421+7A= | |
| 1 | g.196690246A>C | CA1305309 | CFH | c.1144+7A>C (n.1144+7A>C) n.1602+7A>C c.1153+7A>C (n.1153+7A>C) c.1336+7A>C (n.1336+7A>C) c.1315+7A>C (n.1315+7A>C) c.1147+7A>C (n.1147+7A>C) n.177+7A>C c.1340+3A>C (n.1340+3A>C) n.1456+7A>C c.244+17083A>C (n.244+17083A>C) c.*987+7A>C (n.*987+7A>C) n.1420+7A>C n.1399+7A>C n.1424+3A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1261+7A>C (n.1261+7A>C) c.*854+7A>C (n.*854+7A>C) c.1159+632A>C (n.1159+632A>C) n.3352+7A>C n.1421+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690247C= | CA1217743355 | CFH | c.1144+8C= (n.1144+8C=) n.1602+8C= c.1153+8C= (n.1153+8C=) c.1336+8C= (n.1336+8C=) c.1315+8C= (n.1315+8C=) c.1147+8C= (n.1147+8C=) n.177+8C= c.1340+4C= (n.1340+4C=) n.1456+8C= c.244+17084C= (n.244+17084C=) c.*987+8C= (n.*987+8C=) n.1420+8C= n.1399+8C= n.1424+4C= c.1344C= (p.Tyr448=) c.1261+8C= (n.1261+8C=) c.*854+8C= (n.*854+8C=) c.1159+633C= (n.1159+633C=) n.3352+8C= n.1421+8C= | |
| 1 | g.196690247C>T | CA528533923 | CFH | c.1144+8C>T (n.1144+8C>T) n.1602+8C>T c.1153+8C>T (n.1153+8C>T) c.1336+8C>T (n.1336+8C>T) c.1315+8C>T (n.1315+8C>T) c.1147+8C>T (n.1147+8C>T) n.177+8C>T c.1340+4C>T (n.1340+4C>T) n.1456+8C>T c.244+17084C>T (n.244+17084C>T) c.*987+8C>T (n.*987+8C>T) n.1420+8C>T n.1399+8C>T n.1424+4C>T c.1344C>T (p.Tyr448=) c.1261+8C>T (n.1261+8C>T) c.*854+8C>T (n.*854+8C>T) c.1159+633C>T (n.1159+633C>T) n.3352+8C>T n.1421+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690248A= | CA1217743356 | CFH | c.1144+9A= (n.1144+9A=) n.1602+9A= c.1153+9A= (n.1153+9A=) c.1336+9A= (n.1336+9A=) c.1315+9A= (n.1315+9A=) c.1147+9A= (n.1147+9A=) n.177+9A= c.1340+5A= (n.1340+5A=) n.1456+9A= c.244+17085A= (n.244+17085A=) c.*987+9A= (n.*987+9A=) n.1420+9A= n.1399+9A= n.1424+5A= c.1345A= (p.Thr449=) c.1261+9A= (n.1261+9A=) c.*854+9A= (n.*854+9A=) c.1159+634A= (n.1159+634A=) n.3352+9A= n.1421+9A= | |
| 1 | g.196690248A>G | CA729677251 | CFH | c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) n.1602+9A>G c.1153+9A>G (n.1153+9A>G) c.1336+9A>G (n.1336+9A>G) c.1315+9A>G (n.1315+9A>G) c.1147+9A>G (n.1147+9A>G) n.177+9A>G c.1340+5A>G (n.1340+5A>G) n.1456+9A>G c.244+17085A>G (n.244+17085A>G) c.*987+9A>G (n.*987+9A>G) n.1420+9A>G n.1399+9A>G n.1424+5A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1261+9A>G (n.1261+9A>G) c.*854+9A>G (n.*854+9A>G) c.1159+634A>G (n.1159+634A>G) n.3352+9A>G n.1421+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690248A>T | CA1305310 | CFH | c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) n.1602+9A>T c.1153+9A>T (n.1153+9A>T) c.1336+9A>T (n.1336+9A>T) c.1315+9A>T (n.1315+9A>T) c.1147+9A>T (n.1147+9A>T) n.177+9A>T c.1340+5A>T (n.1340+5A>T) n.1456+9A>T c.244+17085A>T (n.244+17085A>T) c.*987+9A>T (n.*987+9A>T) n.1420+9A>T n.1399+9A>T n.1424+5A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1261+9A>T (n.1261+9A>T) c.*854+9A>T (n.*854+9A>T) c.1159+634A>T (n.1159+634A>T) n.3352+9A>T n.1421+9A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690249C>A | CA1305311 | CFH | c.1144+10C>A (n.1144+10C>A) n.1602+10C>A c.1153+10C>A (n.1153+10C>A) c.1336+10C>A (n.1336+10C>A) c.1315+10C>A (n.1315+10C>A) c.1147+10C>A (n.1147+10C>A) n.177+10C>A c.1340+6C>A (n.1340+6C>A) n.1456+10C>A c.244+17086C>A (n.244+17086C>A) c.*987+10C>A (n.*987+10C>A) n.1420+10C>A n.1399+10C>A n.1424+6C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1261+10C>A (n.1261+10C>A) c.*854+10C>A (n.*854+10C>A) c.1159+635C>A (n.1159+635C>A) n.3352+10C>A n.1421+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690249C= | CA1148732906 | CFH | c.1144+10C= (n.1144+10C=) n.1602+10C= c.1153+10C= (n.1153+10C=) c.1336+10C= (n.1336+10C=) c.1315+10C= (n.1315+10C=) c.1147+10C= (n.1147+10C=) n.177+10C= c.1340+6C= (n.1340+6C=) n.1456+10C= c.244+17086C= (n.244+17086C=) c.*987+10C= (n.*987+10C=) n.1420+10C= n.1399+10C= n.1424+6C= c.1346C= (p.Thr449=) c.1261+10C= (n.1261+10C=) c.*854+10C= (n.*854+10C=) c.1159+635C= (n.1159+635C=) n.3352+10C= n.1421+10C= | |
| 1 | g.196690250T>C | CA2649643527 | CFH | c.1144+11T>C (n.1144+11T>C) n.1602+11T>C c.1153+11T>C (n.1153+11T>C) c.1336+11T>C (n.1336+11T>C) c.1315+11T>C (n.1315+11T>C) c.1147+11T>C (n.1147+11T>C) n.177+11T>C c.1340+7T>C (n.1340+7T>C) n.1456+11T>C c.244+17087T>C (n.244+17087T>C) c.*987+11T>C (n.*987+11T>C) n.1420+11T>C n.1399+11T>C n.1424+7T>C c.1347T>C (p.Thr449=) c.1261+11T>C (n.1261+11T>C) c.*854+11T>C (n.*854+11T>C) c.1159+636T>C (n.1159+636T>C) n.3352+11T>C n.1421+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690251A>G | CA2649643528 | CFH | c.1144+12A>G (n.1144+12A>G) n.1602+12A>G c.1153+12A>G (n.1153+12A>G) c.1336+12A>G (n.1336+12A>G) c.1315+12A>G (n.1315+12A>G) c.1147+12A>G (n.1147+12A>G) n.177+12A>G c.1340+8A>G (n.1340+8A>G) n.1456+12A>G c.244+17088A>G (n.244+17088A>G) c.*987+12A>G (n.*987+12A>G) n.1420+12A>G n.1399+12A>G n.1424+8A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1261+12A>G (n.1261+12A>G) c.*854+12A>G (n.*854+12A>G) c.1159+637A>G (n.1159+637A>G) n.3352+12A>G n.1421+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690252C>T | CA2740211931 | CFH | c.1144+13C>T (n.1144+13C>T) n.1602+13C>T c.1153+13C>T (n.1153+13C>T) c.1336+13C>T (n.1336+13C>T) c.1315+13C>T (n.1315+13C>T) c.1147+13C>T (n.1147+13C>T) n.177+13C>T c.1340+9C>T (n.1340+9C>T) n.1456+13C>T c.244+17089C>T (n.244+17089C>T) c.*987+13C>T (n.*987+13C>T) n.1420+13C>T n.1399+13C>T n.1424+9C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1261+13C>T (n.1261+13C>T) c.*854+13C>T (n.*854+13C>T) c.1159+638C>T (n.1159+638C>T) n.3352+13C>T n.1421+13C>T | |
| 1 | g.196690253T>C | CA1217743358 | CFH | c.1144+14T>C (n.1144+14T>C) n.1602+14T>C c.1153+14T>C (n.1153+14T>C) c.1336+14T>C (n.1336+14T>C) c.1315+14T>C (n.1315+14T>C) c.1147+14T>C (n.1147+14T>C) n.177+14T>C c.1340+10T>C (n.1340+10T>C) n.1456+14T>C c.244+17090T>C (n.244+17090T>C) c.*987+14T>C (n.*987+14T>C) n.1420+14T>C n.1399+14T>C n.1424+10T>C c.1350T>C (p.Thr450=) c.1261+14T>C (n.1261+14T>C) c.*854+14T>C (n.*854+14T>C) c.1159+639T>C (n.1159+639T>C) n.3352+14T>C n.1421+14T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690253T= | CA1217743357 | CFH | c.1144+14T= (n.1144+14T=) n.1602+14T= c.1153+14T= (n.1153+14T=) c.1336+14T= (n.1336+14T=) c.1315+14T= (n.1315+14T=) c.1147+14T= (n.1147+14T=) n.177+14T= c.1340+10T= (n.1340+10T=) n.1456+14T= c.244+17090T= (n.244+17090T=) c.*987+14T= (n.*987+14T=) n.1420+14T= n.1399+14T= n.1424+10T= c.1350T= (p.Thr450=) c.1261+14T= (n.1261+14T=) c.*854+14T= (n.*854+14T=) c.1159+639T= (n.1159+639T=) n.3352+14T= n.1421+14T= | |
| 1 | g.196690254C>T | CA2649643529 | CFH | c.1144+15C>T (n.1144+15C>T) n.1602+15C>T c.1153+15C>T (n.1153+15C>T) c.1336+15C>T (n.1336+15C>T) c.1315+15C>T (n.1315+15C>T) c.1147+15C>T (n.1147+15C>T) n.177+15C>T c.1340+11C>T (n.1340+11C>T) n.1456+15C>T c.244+17091C>T (n.244+17091C>T) c.*987+15C>T (n.*987+15C>T) n.1420+15C>T n.1399+15C>T n.1424+11C>T c.1351C>T (p.Leu451=) c.1261+15C>T (n.1261+15C>T) c.*854+15C>T (n.*854+15C>T) c.1159+640C>T (n.1159+640C>T) n.3352+15C>T n.1421+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690258A= | CA1217743359 | CFH | c.1144+19A= (n.1144+19A=) n.1602+19A= c.1153+19A= (n.1153+19A=) c.1336+19A= (n.1336+19A=) c.1315+19A= (n.1315+19A=) c.1147+19A= (n.1147+19A=) n.177+19A= c.1340+15A= (n.1340+15A=) n.1456+19A= c.244+17095A= (n.244+17095A=) c.*987+19A= (n.*987+19A=) n.1420+19A= n.1399+19A= n.1424+15A= c.1355A= (p.Lys452=) c.1261+19A= (n.1261+19A=) c.*854+19A= (n.*854+19A=) c.1159+644A= (n.1159+644A=) n.3352+19A= n.1421+19A= | |
| 1 | g.196690258A>G | CA1305312 | CFH | c.1144+19A>G (n.1144+19A>G) n.1602+19A>G c.1153+19A>G (n.1153+19A>G) c.1336+19A>G (n.1336+19A>G) c.1315+19A>G (n.1315+19A>G) c.1147+19A>G (n.1147+19A>G) n.177+19A>G c.1340+15A>G (n.1340+15A>G) n.1456+19A>G c.244+17095A>G (n.244+17095A>G) c.*987+19A>G (n.*987+19A>G) n.1420+19A>G n.1399+19A>G n.1424+15A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1261+19A>G (n.1261+19A>G) c.*854+19A>G (n.*854+19A>G) c.1159+644A>G (n.1159+644A>G) n.3352+19A>G n.1421+19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690259A= | CA1217743360 | CFH | c.1144+20A= (n.1144+20A=) n.1602+20A= c.1153+20A= (n.1153+20A=) c.1336+20A= (n.1336+20A=) c.1315+20A= (n.1315+20A=) c.1147+20A= (n.1147+20A=) n.177+20A= c.1340+16A= (n.1340+16A=) n.1456+20A= c.244+17096A= (n.244+17096A=) c.*987+20A= (n.*987+20A=) n.1420+20A= n.1399+20A= n.1424+16A= c.1356A= (p.Lys452=) c.1261+20A= (n.1261+20A=) c.*854+20A= (n.*854+20A=) c.1159+645A= (n.1159+645A=) n.3352+20A= n.1421+20A= | |
| 1 | g.196690259A>G | CA528533924 | CFH | c.1144+20A>G (n.1144+20A>G) n.1602+20A>G c.1153+20A>G (n.1153+20A>G) c.1336+20A>G (n.1336+20A>G) c.1315+20A>G (n.1315+20A>G) c.1147+20A>G (n.1147+20A>G) n.177+20A>G c.1340+16A>G (n.1340+16A>G) n.1456+20A>G c.244+17096A>G (n.244+17096A>G) c.*987+20A>G (n.*987+20A>G) n.1420+20A>G n.1399+20A>G n.1424+16A>G c.1356A>G (p.Lys452=) c.1261+20A>G (n.1261+20A>G) c.*854+20A>G (n.*854+20A>G) c.1159+645A>G (n.1159+645A>G) n.3352+20A>G n.1421+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690260T>A | CA2649643530 | CFH | c.1144+21T>A (n.1144+21T>A) n.1602+21T>A c.1153+21T>A (n.1153+21T>A) c.1336+21T>A (n.1336+21T>A) c.1315+21T>A (n.1315+21T>A) c.1147+21T>A (n.1147+21T>A) n.177+21T>A c.1340+17T>A (n.1340+17T>A) n.1456+21T>A c.244+17097T>A (n.244+17097T>A) c.*987+21T>A (n.*987+21T>A) n.1420+21T>A n.1399+21T>A n.1424+17T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1261+21T>A (n.1261+21T>A) c.*854+21T>A (n.*854+21T>A) c.1159+646T>A (n.1159+646T>A) n.3352+21T>A n.1421+21T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690261C= | CA1217743361 | CFH | c.1144+22C= (n.1144+22C=) n.1602+22C= c.1153+22C= (n.1153+22C=) c.1336+22C= (n.1336+22C=) c.1315+22C= (n.1315+22C=) c.1147+22C= (n.1147+22C=) n.177+22C= c.1340+18C= (n.1340+18C=) n.1456+22C= c.244+17098C= (n.244+17098C=) c.*987+22C= (n.*987+22C=) n.1420+22C= n.1399+22C= n.1424+18C= c.1358C= (p.Ser453=) c.1261+22C= (n.1261+22C=) c.*854+22C= (n.*854+22C=) c.1159+647C= (n.1159+647C=) n.3352+22C= n.1421+22C= | |
| 1 | g.196690261C>T | CA1217743362 | CFH | c.1144+22C>T (n.1144+22C>T) n.1602+22C>T c.1153+22C>T (n.1153+22C>T) c.1336+22C>T (n.1336+22C>T) c.1315+22C>T (n.1315+22C>T) c.1147+22C>T (n.1147+22C>T) n.177+22C>T c.1340+18C>T (n.1340+18C>T) n.1456+22C>T c.244+17098C>T (n.244+17098C>T) c.*987+22C>T (n.*987+22C>T) n.1420+22C>T n.1399+22C>T n.1424+18C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1261+22C>T (n.1261+22C>T) c.*854+22C>T (n.*854+22C>T) c.1159+647C>T (n.1159+647C>T) n.3352+22C>T n.1421+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690262C>T | CA2606696018 | CFH | c.1144+23C>T (n.1144+23C>T) n.1602+23C>T c.1153+23C>T (n.1153+23C>T) c.1336+23C>T (n.1336+23C>T) c.1315+23C>T (n.1315+23C>T) c.1147+23C>T (n.1147+23C>T) n.177+23C>T c.1340+19C>T (n.1340+19C>T) n.1456+23C>T c.244+17099C>T (n.244+17099C>T) c.*987+23C>T (n.*987+23C>T) n.1420+23C>T n.1399+23C>T n.1424+19C>T c.1359C>T (p.Ser453=) c.1261+23C>T (n.1261+23C>T) c.*854+23C>T (n.*854+23C>T) c.1159+648C>T (n.1159+648C>T) n.3352+23C>T n.1421+23C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690263T>C | CA1217743364 | CFH | c.1144+24T>C (n.1144+24T>C) n.1602+24T>C c.1153+24T>C (n.1153+24T>C) c.1336+24T>C (n.1336+24T>C) c.1315+24T>C (n.1315+24T>C) c.1147+24T>C (n.1147+24T>C) n.177+24T>C c.1340+20T>C (n.1340+20T>C) n.1456+24T>C c.244+17100T>C (n.244+17100T>C) c.*987+24T>C (n.*987+24T>C) n.1420+24T>C n.1399+24T>C n.1424+20T>C c.1360T>C (p.Ter454Gln) c.1261+24T>C (n.1261+24T>C) c.*854+24T>C (n.*854+24T>C) c.1159+649T>C (n.1159+649T>C) n.3352+24T>C n.1421+24T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690263T= | CA1217743363 | CFH | c.1144+24T= (n.1144+24T=) n.1602+24T= c.1153+24T= (n.1153+24T=) c.1336+24T= (n.1336+24T=) c.1315+24T= (n.1315+24T=) c.1147+24T= (n.1147+24T=) n.177+24T= c.1340+20T= (n.1340+20T=) n.1456+24T= c.244+17100T= (n.244+17100T=) c.*987+24T= (n.*987+24T=) n.1420+24T= n.1399+24T= n.1424+20T= c.1360T= (p.Ter454=) c.1261+24T= (n.1261+24T=) c.*854+24T= (n.*854+24T=) c.1159+649T= (n.1159+649T=) n.3352+24T= n.1421+24T= | |
| 1 | g.196690264A= | CA1217743365 | CFH | c.1144+25A= (n.1144+25A=) n.1602+25A= c.1153+25A= (n.1153+25A=) c.1336+25A= (n.1336+25A=) c.1315+25A= (n.1315+25A=) c.1147+25A= (n.1147+25A=) n.177+25A= c.1340+21A= (n.1340+21A=) n.1456+25A= c.244+17101A= (n.244+17101A=) c.*987+25A= (n.*987+25A=) n.1420+25A= n.1399+25A= n.1424+21A= c.1361A= (p.Ter454=) c.1261+25A= (n.1261+25A=) c.*854+25A= (n.*854+25A=) c.1159+650A= (n.1159+650A=) n.3352+25A= n.1421+25A= | |
| 1 | g.196690264A>G | CA1217743366 | CFH | c.1144+25A>G (n.1144+25A>G) n.1602+25A>G c.1153+25A>G (n.1153+25A>G) c.1336+25A>G (n.1336+25A>G) c.1315+25A>G (n.1315+25A>G) c.1147+25A>G (n.1147+25A>G) n.177+25A>G c.1340+21A>G (n.1340+21A>G) n.1456+25A>G c.244+17101A>G (n.244+17101A>G) c.*987+25A>G (n.*987+25A>G) n.1420+25A>G n.1399+25A>G n.1424+21A>G c.1361A>G (p.Ter454Trp) c.1261+25A>G (n.1261+25A>G) c.*854+25A>G (n.*854+25A>G) c.1159+650A>G (n.1159+650A>G) n.3352+25A>G n.1421+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690265G>A | CA1217743368 | CFH | c.1144+26G>A (n.1144+26G>A) n.1602+26G>A c.1153+26G>A (n.1153+26G>A) c.1336+26G>A (n.1336+26G>A) c.1315+26G>A (n.1315+26G>A) c.1147+26G>A (n.1147+26G>A) n.177+26G>A c.1340+22G>A (n.1340+22G>A) n.1456+26G>A c.244+17102G>A (n.244+17102G>A) c.*987+26G>A (n.*987+26G>A) n.1420+26G>A n.1399+26G>A n.1424+22G>A c.1362G>A (p.Ter454=) c.1261+26G>A (n.1261+26G>A) c.*854+26G>A (n.*854+26G>A) c.1159+651G>A (n.1159+651G>A) n.3352+26G>A n.1421+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690265G= | CA1217743367 | CFH | c.1144+26G= (n.1144+26G=) n.1602+26G= c.1153+26G= (n.1153+26G=) c.1336+26G= (n.1336+26G=) c.1315+26G= (n.1315+26G=) c.1147+26G= (n.1147+26G=) n.177+26G= c.1340+22G= (n.1340+22G=) n.1456+26G= c.244+17102G= (n.244+17102G=) c.*987+26G= (n.*987+26G=) n.1420+26G= n.1399+26G= n.1424+22G= c.1362G= (p.Ter454=) c.1261+26G= (n.1261+26G=) c.*854+26G= (n.*854+26G=) c.1159+651G= (n.1159+651G=) n.3352+26G= n.1421+26G= | |
| 1 | g.196690266C>A | CA1305313 | CFH | c.1144+27C>A (n.1144+27C>A) n.1602+27C>A c.1153+27C>A (n.1153+27C>A) c.1336+27C>A (n.1336+27C>A) c.1315+27C>A (n.1315+27C>A) c.1147+27C>A (n.1147+27C>A) n.177+27C>A c.1340+23C>A (n.1340+23C>A) n.1456+27C>A c.244+17103C>A (n.244+17103C>A) c.*987+27C>A (n.*987+27C>A) n.1420+27C>A n.1399+27C>A n.1424+23C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.1261+27C>A (n.1261+27C>A) c.*854+27C>A (n.*854+27C>A) c.1159+652C>A (n.1159+652C>A) n.3352+27C>A n.1421+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690266C= | CA1217743369 | CFH | c.1144+27C= (n.1144+27C=) n.1602+27C= c.1153+27C= (n.1153+27C=) c.1336+27C= (n.1336+27C=) c.1315+27C= (n.1315+27C=) c.1147+27C= (n.1147+27C=) n.177+27C= c.1340+23C= (n.1340+23C=) n.1456+27C= c.244+17103C= (n.244+17103C=) c.*987+27C= (n.*987+27C=) n.1420+27C= n.1399+27C= n.1424+23C= c.*1C= (n.*1C=) c.1261+27C= (n.1261+27C=) c.*854+27C= (n.*854+27C=) c.1159+652C= (n.1159+652C=) n.3352+27C= n.1421+27C= | |
| 1 | g.196690268T>C | CA729677259 | CFH | c.1144+29T>C (n.1144+29T>C) n.1602+29T>C c.1153+29T>C (n.1153+29T>C) c.1336+29T>C (n.1336+29T>C) c.1315+29T>C (n.1315+29T>C) c.1147+29T>C (n.1147+29T>C) n.177+29T>C c.1340+25T>C (n.1340+25T>C) n.1456+29T>C c.244+17105T>C (n.244+17105T>C) c.*987+29T>C (n.*987+29T>C) n.1420+29T>C n.1399+29T>C n.1424+25T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.1261+29T>C (n.1261+29T>C) c.*854+29T>C (n.*854+29T>C) c.1159+654T>C (n.1159+654T>C) n.3352+29T>C n.1421+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690268T= | CA1217743370 | CFH | c.1144+29T= (n.1144+29T=) n.1602+29T= c.1153+29T= (n.1153+29T=) c.1336+29T= (n.1336+29T=) c.1315+29T= (n.1315+29T=) c.1147+29T= (n.1147+29T=) n.177+29T= c.1340+25T= (n.1340+25T=) n.1456+29T= c.244+17105T= (n.244+17105T=) c.*987+29T= (n.*987+29T=) n.1420+29T= n.1399+29T= n.1424+25T= c.*3T= (n.*3T=) c.1261+29T= (n.1261+29T=) c.*854+29T= (n.*854+29T=) c.1159+654T= (n.1159+654T=) n.3352+29T= n.1421+29T= | |
| 1 | g.196690270T>C | CA2649643531 | CFH | c.1144+31T>C (n.1144+31T>C) n.1602+31T>C c.1153+31T>C (n.1153+31T>C) c.1336+31T>C (n.1336+31T>C) c.1315+31T>C (n.1315+31T>C) c.1147+31T>C (n.1147+31T>C) n.177+31T>C c.1340+27T>C (n.1340+27T>C) n.1456+31T>C c.244+17107T>C (n.244+17107T>C) c.*987+31T>C (n.*987+31T>C) n.1420+31T>C n.1399+31T>C n.1424+27T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.1261+31T>C (n.1261+31T>C) c.*854+31T>C (n.*854+31T>C) c.1159+656T>C (n.1159+656T>C) n.3352+31T>C n.1421+31T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690270T>G | CA1305314 | CFH | c.1144+31T>G (n.1144+31T>G) n.1602+31T>G c.1153+31T>G (n.1153+31T>G) c.1336+31T>G (n.1336+31T>G) c.1315+31T>G (n.1315+31T>G) c.1147+31T>G (n.1147+31T>G) n.177+31T>G c.1340+27T>G (n.1340+27T>G) n.1456+31T>G c.244+17107T>G (n.244+17107T>G) c.*987+31T>G (n.*987+31T>G) n.1420+31T>G n.1399+31T>G n.1424+27T>G c.*5T>G (n.*5T>G) c.1261+31T>G (n.1261+31T>G) c.*854+31T>G (n.*854+31T>G) c.1159+656T>G (n.1159+656T>G) n.3352+31T>G n.1421+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690270T= | CA1148441179 | CFH | c.1144+31T= (n.1144+31T=) n.1602+31T= c.1153+31T= (n.1153+31T=) c.1336+31T= (n.1336+31T=) c.1315+31T= (n.1315+31T=) c.1147+31T= (n.1147+31T=) n.177+31T= c.1340+27T= (n.1340+27T=) n.1456+31T= c.244+17107T= (n.244+17107T=) c.*987+31T= (n.*987+31T=) n.1420+31T= n.1399+31T= n.1424+27T= c.*5T= (n.*5T=) c.1261+31T= (n.1261+31T=) c.*854+31T= (n.*854+31T=) c.1159+656T= (n.1159+656T=) n.3352+31T= n.1421+31T= | |
| 1 | g.196690271T>C | CA2574104307 | CFH | c.1144+32T>C (n.1144+32T>C) n.1602+32T>C c.1153+32T>C (n.1153+32T>C) c.1336+32T>C (n.1336+32T>C) c.1315+32T>C (n.1315+32T>C) c.1147+32T>C (n.1147+32T>C) n.177+32T>C c.1340+28T>C (n.1340+28T>C) n.1456+32T>C c.244+17108T>C (n.244+17108T>C) c.*987+32T>C (n.*987+32T>C) n.1420+32T>C n.1399+32T>C n.1424+28T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.1261+32T>C (n.1261+32T>C) c.*854+32T>C (n.*854+32T>C) c.1159+657T>C (n.1159+657T>C) n.3352+32T>C n.1421+32T>C | |
| 1 | g.196690272C>T | CA2649643532 | CFH | c.1144+33C>T (n.1144+33C>T) n.1602+33C>T c.1153+33C>T (n.1153+33C>T) c.1336+33C>T (n.1336+33C>T) c.1315+33C>T (n.1315+33C>T) c.1147+33C>T (n.1147+33C>T) n.177+33C>T c.1340+29C>T (n.1340+29C>T) n.1456+33C>T c.244+17109C>T (n.244+17109C>T) c.*987+33C>T (n.*987+33C>T) n.1420+33C>T n.1399+33C>T n.1424+29C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.1261+33C>T (n.1261+33C>T) c.*854+33C>T (n.*854+33C>T) c.1159+658C>T (n.1159+658C>T) n.3352+33C>T n.1421+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690273A= | CA1217743371 | CFH | c.1144+34A= (n.1144+34A=) n.1602+34A= c.1153+34A= (n.1153+34A=) c.1336+34A= (n.1336+34A=) c.1315+34A= (n.1315+34A=) c.1147+34A= (n.1147+34A=) n.177+34A= c.1340+30A= (n.1340+30A=) n.1456+34A= c.244+17110A= (n.244+17110A=) c.*987+34A= (n.*987+34A=) n.1420+34A= n.1399+34A= n.1424+30A= c.*8A= (n.*8A=) c.1261+34A= (n.1261+34A=) c.*854+34A= (n.*854+34A=) c.1159+659A= (n.1159+659A=) n.3352+34A= n.1421+34A= | |
| 1 | g.196690273A>G | CA1217743372 | CFH | c.1144+34A>G (n.1144+34A>G) n.1602+34A>G c.1153+34A>G (n.1153+34A>G) c.1336+34A>G (n.1336+34A>G) c.1315+34A>G (n.1315+34A>G) c.1147+34A>G (n.1147+34A>G) n.177+34A>G c.1340+30A>G (n.1340+30A>G) n.1456+34A>G c.244+17110A>G (n.244+17110A>G) c.*987+34A>G (n.*987+34A>G) n.1420+34A>G n.1399+34A>G n.1424+30A>G c.*8A>G (n.*8A>G) c.1261+34A>G (n.1261+34A>G) c.*854+34A>G (n.*854+34A>G) c.1159+659A>G (n.1159+659A>G) n.3352+34A>G n.1421+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690273A>T | CA2649643533 | CFH | c.1144+34A>T (n.1144+34A>T) n.1602+34A>T c.1153+34A>T (n.1153+34A>T) c.1336+34A>T (n.1336+34A>T) c.1315+34A>T (n.1315+34A>T) c.1147+34A>T (n.1147+34A>T) n.177+34A>T c.1340+30A>T (n.1340+30A>T) n.1456+34A>T c.244+17110A>T (n.244+17110A>T) c.*987+34A>T (n.*987+34A>T) n.1420+34A>T n.1399+34A>T n.1424+30A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.1261+34A>T (n.1261+34A>T) c.*854+34A>T (n.*854+34A>T) c.1159+659A>T (n.1159+659A>T) n.3352+34A>T n.1421+34A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690274T>C | CA2649643534 | CFH | c.1144+35T>C (n.1144+35T>C) n.1602+35T>C c.1153+35T>C (n.1153+35T>C) c.1336+35T>C (n.1336+35T>C) c.1315+35T>C (n.1315+35T>C) c.1147+35T>C (n.1147+35T>C) n.177+35T>C c.1340+31T>C (n.1340+31T>C) n.1456+35T>C c.244+17111T>C (n.244+17111T>C) c.*987+35T>C (n.*987+35T>C) n.1420+35T>C n.1399+35T>C n.1424+31T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.1261+35T>C (n.1261+35T>C) c.*854+35T>C (n.*854+35T>C) c.1159+660T>C (n.1159+660T>C) n.3352+35T>C n.1421+35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690275G>A | CA1305316 | CFH | c.1144+36G>A (n.1144+36G>A) n.1602+36G>A c.1153+36G>A (n.1153+36G>A) c.1336+36G>A (n.1336+36G>A) c.1315+36G>A (n.1315+36G>A) c.1147+36G>A (n.1147+36G>A) n.177+36G>A c.1340+32G>A (n.1340+32G>A) n.1456+36G>A c.244+17112G>A (n.244+17112G>A) c.*987+36G>A (n.*987+36G>A) n.1420+36G>A n.1399+36G>A n.1424+32G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1261+36G>A (n.1261+36G>A) c.*854+36G>A (n.*854+36G>A) c.1159+661G>A (n.1159+661G>A) n.3352+36G>A n.1421+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690275G= | CA1217743373 | CFH | c.1144+36G= (n.1144+36G=) n.1602+36G= c.1153+36G= (n.1153+36G=) c.1336+36G= (n.1336+36G=) c.1315+36G= (n.1315+36G=) c.1147+36G= (n.1147+36G=) n.177+36G= c.1340+32G= (n.1340+32G=) n.1456+36G= c.244+17112G= (n.244+17112G=) c.*987+36G= (n.*987+36G=) n.1420+36G= n.1399+36G= n.1424+32G= c.*10G= (n.*10G=) c.1261+36G= (n.1261+36G=) c.*854+36G= (n.*854+36G=) c.1159+661G= (n.1159+661G=) n.3352+36G= n.1421+36G= | |
| 1 | g.196690275G>T | CA2649643535 | CFH | c.1144+36G>T (n.1144+36G>T) n.1602+36G>T c.1153+36G>T (n.1153+36G>T) c.1336+36G>T (n.1336+36G>T) c.1315+36G>T (n.1315+36G>T) c.1147+36G>T (n.1147+36G>T) n.177+36G>T c.1340+32G>T (n.1340+32G>T) n.1456+36G>T c.244+17112G>T (n.244+17112G>T) c.*987+36G>T (n.*987+36G>T) n.1420+36G>T n.1399+36G>T n.1424+32G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.1261+36G>T (n.1261+36G>T) c.*854+36G>T (n.*854+36G>T) c.1159+661G>T (n.1159+661G>T) n.3352+36G>T n.1421+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690275_196690279delinsGTCTT | CA1217743374 | CFH | c.1144+36_1144+40delinsGTCTT (n.1144+36_1144+40delinsGTCTT) n.1602+36_1602+40delinsGTCTT c.1153+36_1153+40delinsGTCTT (n.1153+36_1153+40delinsGTCTT) c.1336+36_1336+40delinsGTCTT (n.1336+36_1336+40delinsGTCTT) c.1315+36_1315+40delinsGTCTT (n.1315+36_1315+40delinsGTCTT) c.1147+36_1147+40delinsGTCTT (n.1147+36_1147+40delinsGTCTT) n.177+36_177+40delinsGTCTT c.1340+32_1340+36delinsGTCTT (n.1340+32_1340+36delinsGTCTT) n.1456+36_1456+40delinsGTCTT c.244+17112_244+17116delinsGTCTT (n.244+17112_244+17116delinsGTCTT) c.*987+36_*987+40delinsGTCTT (n.*987+36_*987+40delinsGTCTT) n.1420+36_1420+40delinsGTCTT n.1399+36_1399+40delinsGTCTT n.1424+32_1424+36delinsGTCTT c.*10_*14delinsGTCTT (n.*10_*14delinsGTCTT) c.1261+36_1261+40delinsGTCTT (n.1261+36_1261+40delinsGTCTT) c.*854+36_*854+40delinsGTCTT (n.*854+36_*854+40delinsGTCTT) c.1159+661_1159+665delinsGTCTT (n.1159+661_1159+665delinsGTCTT) n.3352+36_3352+40delinsGTCTT n.1421+36_1421+40delinsGTCTT | |
| 1 | g.196690276T>C | CA729677287 | CFH | c.1144+37T>C (n.1144+37T>C) n.1602+37T>C c.1153+37T>C (n.1153+37T>C) c.1336+37T>C (n.1336+37T>C) c.1315+37T>C (n.1315+37T>C) c.1147+37T>C (n.1147+37T>C) n.177+37T>C c.1340+33T>C (n.1340+33T>C) n.1456+37T>C c.244+17113T>C (n.244+17113T>C) c.*987+37T>C (n.*987+37T>C) n.1420+37T>C n.1399+37T>C n.1424+33T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.1261+37T>C (n.1261+37T>C) c.*854+37T>C (n.*854+37T>C) c.1159+662T>C (n.1159+662T>C) n.3352+37T>C n.1421+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690276T= | CA1217743375 | CFH | c.1144+37T= (n.1144+37T=) n.1602+37T= c.1153+37T= (n.1153+37T=) c.1336+37T= (n.1336+37T=) c.1315+37T= (n.1315+37T=) c.1147+37T= (n.1147+37T=) n.177+37T= c.1340+33T= (n.1340+33T=) n.1456+37T= c.244+17113T= (n.244+17113T=) c.*987+37T= (n.*987+37T=) n.1420+37T= n.1399+37T= n.1424+33T= c.*11T= (n.*11T=) c.1261+37T= (n.1261+37T=) c.*854+37T= (n.*854+37T=) c.1159+662T= (n.1159+662T=) n.3352+37T= n.1421+37T= | |
| 1 | g.196690279_196690282del | CA1305315 | CFH | c.1144+40_1144+43del (n.1144+40_1144+43del) n.1602+40_1602+43del c.1153+40_1153+43del (n.1153+40_1153+43del) c.1336+40_1336+43del (n.1336+40_1336+43del) c.1315+40_1315+43del (n.1315+40_1315+43del) c.1147+40_1147+43del (n.1147+40_1147+43del) n.177+40_177+43del c.1340+36_1340+39del (n.1340+36_1340+39del) n.1456+40_1456+43del c.244+17116_244+17119del (n.244+17116_244+17119del) c.*987+40_*987+43del (n.*987+40_*987+43del) n.1420+40_1420+43del n.1399+40_1399+43del n.1424+36_1424+39del c.*14_*17del (n.*14_*17del) c.1261+40_1261+43del (n.1261+40_1261+43del) c.*854+40_*854+43del (n.*854+40_*854+43del) c.1159+665_1159+668del (n.1159+665_1159+668del) n.3352+40_3352+43del n.1421+40_1421+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690277C>A | CA2649643536 | CFH | c.1144+38C>A (n.1144+38C>A) n.1602+38C>A c.1153+38C>A (n.1153+38C>A) c.1336+38C>A (n.1336+38C>A) c.1315+38C>A (n.1315+38C>A) c.1147+38C>A (n.1147+38C>A) n.177+38C>A c.1340+34C>A (n.1340+34C>A) n.1456+38C>A c.244+17114C>A (n.244+17114C>A) c.*987+38C>A (n.*987+38C>A) n.1420+38C>A n.1399+38C>A n.1424+34C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.1261+38C>A (n.1261+38C>A) c.*854+38C>A (n.*854+38C>A) c.1159+663C>A (n.1159+663C>A) n.3352+38C>A n.1421+38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690277C>G | CA2574104308 | CFH | c.1144+38C>G (n.1144+38C>G) n.1602+38C>G c.1153+38C>G (n.1153+38C>G) c.1336+38C>G (n.1336+38C>G) c.1315+38C>G (n.1315+38C>G) c.1147+38C>G (n.1147+38C>G) n.177+38C>G c.1340+34C>G (n.1340+34C>G) n.1456+38C>G c.244+17114C>G (n.244+17114C>G) c.*987+38C>G (n.*987+38C>G) n.1420+38C>G n.1399+38C>G n.1424+34C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.1261+38C>G (n.1261+38C>G) c.*854+38C>G (n.*854+38C>G) c.1159+663C>G (n.1159+663C>G) n.3352+38C>G n.1421+38C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690279T>C | CA2649643537 | CFH | c.1144+40T>C (n.1144+40T>C) n.1602+40T>C c.1153+40T>C (n.1153+40T>C) c.1336+40T>C (n.1336+40T>C) c.1315+40T>C (n.1315+40T>C) c.1147+40T>C (n.1147+40T>C) n.177+40T>C c.1340+36T>C (n.1340+36T>C) n.1456+40T>C c.244+17116T>C (n.244+17116T>C) c.*987+40T>C (n.*987+40T>C) n.1420+40T>C n.1399+40T>C n.1424+36T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.1261+40T>C (n.1261+40T>C) c.*854+40T>C (n.*854+40T>C) c.1159+665T>C (n.1159+665T>C) n.3352+40T>C n.1421+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690281C>A | CA1305317 | CFH | c.1144+42C>A (n.1144+42C>A) n.1602+42C>A c.1153+42C>A (n.1153+42C>A) c.1336+42C>A (n.1336+42C>A) c.1315+42C>A (n.1315+42C>A) c.1147+42C>A (n.1147+42C>A) n.177+42C>A c.1340+38C>A (n.1340+38C>A) n.1456+42C>A c.244+17118C>A (n.244+17118C>A) c.*987+42C>A (n.*987+42C>A) n.1420+42C>A n.1399+42C>A n.1424+38C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.1261+42C>A (n.1261+42C>A) c.*854+42C>A (n.*854+42C>A) c.1159+667C>A (n.1159+667C>A) n.3352+42C>A n.1421+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690281C= | CA1217743376 | CFH | c.1144+42C= (n.1144+42C=) n.1602+42C= c.1153+42C= (n.1153+42C=) c.1336+42C= (n.1336+42C=) c.1315+42C= (n.1315+42C=) c.1147+42C= (n.1147+42C=) n.177+42C= c.1340+38C= (n.1340+38C=) n.1456+42C= c.244+17118C= (n.244+17118C=) c.*987+42C= (n.*987+42C=) n.1420+42C= n.1399+42C= n.1424+38C= c.*16C= (n.*16C=) c.1261+42C= (n.1261+42C=) c.*854+42C= (n.*854+42C=) c.1159+667C= (n.1159+667C=) n.3352+42C= n.1421+42C= | |
| 1 | g.196690283A= | CA1217743377 | CFH | c.1144+44A= (n.1144+44A=) n.1602+44A= c.1153+44A= (n.1153+44A=) c.1336+44A= (n.1336+44A=) c.1315+44A= (n.1315+44A=) c.1147+44A= (n.1147+44A=) n.177+44A= c.1340+40A= (n.1340+40A=) n.1456+44A= c.244+17120A= (n.244+17120A=) c.*987+44A= (n.*987+44A=) n.1420+44A= n.1399+44A= n.1424+40A= c.*18A= (n.*18A=) c.1261+44A= (n.1261+44A=) c.*854+44A= (n.*854+44A=) c.1159+669A= (n.1159+669A=) n.3352+44A= n.1421+44A= | |
| 1 | g.196690283A>G | CA35825009 | CFH | c.1144+44A>G (n.1144+44A>G) n.1602+44A>G c.1153+44A>G (n.1153+44A>G) c.1336+44A>G (n.1336+44A>G) c.1315+44A>G (n.1315+44A>G) c.1147+44A>G (n.1147+44A>G) n.177+44A>G c.1340+40A>G (n.1340+40A>G) n.1456+44A>G c.244+17120A>G (n.244+17120A>G) c.*987+44A>G (n.*987+44A>G) n.1420+44A>G n.1399+44A>G n.1424+40A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.1261+44A>G (n.1261+44A>G) c.*854+44A>G (n.*854+44A>G) c.1159+669A>G (n.1159+669A>G) n.3352+44A>G n.1421+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690283A>T | CA2747229544 | CFH | c.1144+44A>T (n.1144+44A>T) n.1602+44A>T c.1153+44A>T (n.1153+44A>T) c.1336+44A>T (n.1336+44A>T) c.1315+44A>T (n.1315+44A>T) c.1147+44A>T (n.1147+44A>T) n.177+44A>T c.1340+40A>T (n.1340+40A>T) n.1456+44A>T c.244+17120A>T (n.244+17120A>T) c.*987+44A>T (n.*987+44A>T) n.1420+44A>T n.1399+44A>T n.1424+40A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.1261+44A>T (n.1261+44A>T) c.*854+44A>T (n.*854+44A>T) c.1159+669A>T (n.1159+669A>T) n.3352+44A>T n.1421+44A>T | |
| 1 | g.196690285G>C | CA528533925 | CFH | c.1144+46G>C (n.1144+46G>C) n.1602+46G>C c.1153+46G>C (n.1153+46G>C) c.1336+46G>C (n.1336+46G>C) c.1315+46G>C (n.1315+46G>C) c.1147+46G>C (n.1147+46G>C) n.177+46G>C c.1340+42G>C (n.1340+42G>C) n.1456+46G>C c.244+17122G>C (n.244+17122G>C) c.*987+46G>C (n.*987+46G>C) n.1420+46G>C n.1399+46G>C n.1424+42G>C c.*19+1G>C (n.*19+1G>C) c.1261+46G>C (n.1261+46G>C) c.*854+46G>C (n.*854+46G>C) c.1159+671G>C (n.1159+671G>C) n.3352+46G>C n.1421+46G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690285G= | CA1217743378 | CFH | c.1144+46G= (n.1144+46G=) n.1602+46G= c.1153+46G= (n.1153+46G=) c.1336+46G= (n.1336+46G=) c.1315+46G= (n.1315+46G=) c.1147+46G= (n.1147+46G=) n.177+46G= c.1340+42G= (n.1340+42G=) n.1456+46G= c.244+17122G= (n.244+17122G=) c.*987+46G= (n.*987+46G=) n.1420+46G= n.1399+46G= n.1424+42G= c.*19+1G= (n.*19+1G=) c.1261+46G= (n.1261+46G=) c.*854+46G= (n.*854+46G=) c.1159+671G= (n.1159+671G=) n.3352+46G= n.1421+46G= | |
| 1 | g.196690286T>A | CA2649643538 | CFH | c.1144+47T>A (n.1144+47T>A) n.1602+47T>A c.1153+47T>A (n.1153+47T>A) c.1336+47T>A (n.1336+47T>A) c.1315+47T>A (n.1315+47T>A) c.1147+47T>A (n.1147+47T>A) n.177+47T>A c.1340+43T>A (n.1340+43T>A) n.1456+47T>A c.244+17123T>A (n.244+17123T>A) c.*987+47T>A (n.*987+47T>A) n.1420+47T>A n.1399+47T>A n.1424+43T>A c.*19+2T>A (n.*19+2T>A) c.1261+47T>A (n.1261+47T>A) c.*854+47T>A (n.*854+47T>A) c.1159+672T>A (n.1159+672T>A) n.3352+47T>A n.1421+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690287A>C | CA2574104309 | CFH | c.1144+48A>C (n.1144+48A>C) n.1602+48A>C c.1153+48A>C (n.1153+48A>C) c.1336+48A>C (n.1336+48A>C) c.1315+48A>C (n.1315+48A>C) c.1147+48A>C (n.1147+48A>C) n.177+48A>C c.1340+44A>C (n.1340+44A>C) n.1456+48A>C c.244+17124A>C (n.244+17124A>C) c.*987+48A>C (n.*987+48A>C) n.1420+48A>C n.1399+48A>C n.1424+44A>C c.*19+3A>C (n.*19+3A>C) c.1261+48A>C (n.1261+48A>C) c.*854+48A>C (n.*854+48A>C) c.1159+673A>C (n.1159+673A>C) n.3352+48A>C n.1421+48A>C |