Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196690086G>ACA1305279CFHc.991G>A (p.Glu331Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690086G>CCA343980549CFHc.991G>C (p.Glu331Gln)
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1g.196690086G>TCA343980548CFHc.991G>T (p.Glu331Ter)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690087A=CA1217743291CFHc.992A= (p.Glu331=)
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1g.196690087A>GCA343980552CFHc.992A>G (p.Glu331Gly)
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n.3200A>G
n.1269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690087A>TCA343980551CFHc.992A>T (p.Glu331Val)
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n.1304A>T
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n.28del
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n.1250del
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n.3203del
n.1272del
 gnomAD v4
1g.196690088A>CCA343980553CFHc.993A>C (p.Glu331Asp)
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1g.196690088A>TCA343980554CFHc.993A>T (p.Glu331Asp)
n.1451A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.26A>T
n.1305A>T
c.244+16925A>T (n.244+16925A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1269A>T
n.1248A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*703A>T (n.*703A>T)
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n.1270A>T
1g.196690089A>CCA343980555CFHc.994A>C (p.Asn332His)
n.1452A>C
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n.27A>C
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c.244+16926A>C (n.244+16926A>C)
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n.1270A>C
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c.*704A>C (n.*704A>C)
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n.3202A>C
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1g.196690089A>GCA343980556CFHc.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1452A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
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c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.27A>G
n.1306A>G
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c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1270A>G
n.1249A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.*704A>G (n.*704A>G)
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n.3202A>G
n.1271A>G
1g.196690089A>TCA343980557CFHc.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1452A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
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c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.27A>T
n.1306A>T
c.244+16926A>T (n.244+16926A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1270A>T
n.1249A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.1159+475A>T (n.1159+475A>T)
n.3202A>T
n.1271A>T
1g.196690090A=CA1217743292CFHc.995A= (p.Asn332=)
n.1453A=
c.1004A= (p.Asn335=)
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c.1166A= (p.Asn389=)
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n.28A=
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c.244+16927A= (n.244+16927A=)
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n.1250A=
c.1112A= (p.Asn371=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1159+476A= (n.1159+476A=)
n.3203A=
n.1272A=
1g.196690090A>CCA343980558CFHc.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1453A>C
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c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.28A>C
n.1307A>C
c.244+16927A>C (n.244+16927A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1271A>C
n.1250A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1159+476A>C (n.1159+476A>C)
n.3203A>C
n.1272A>C
 dbSNP
1g.196690090A>GCA343980559CFHc.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1453A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.28A>G
n.1307A>G
c.244+16927A>G (n.244+16927A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.1271A>G
n.1250A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1159+476A>G (n.1159+476A>G)
n.3203A>G
n.1272A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690090A>TCA343980560CFHc.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1453A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.28A>T
n.1307A>T
c.244+16927A>T (n.244+16927A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.1271A>T
n.1250A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1159+476A>T (n.1159+476A>T)
n.3203A>T
n.1272A>T
1g.196690091T>ACA343980561CFHc.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1454T>A
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
n.29T>A
n.1308T>A
c.244+16928T>A (n.244+16928T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1272T>A
n.1251T>A
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.1159+477T>A (n.1159+477T>A)
n.3204T>A
n.1273T>A
 dbSNP
1g.196690091T>CCA1305280CFHc.996T>C (p.Asn332=)
n.1454T>C
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1167T>C (p.Asn389=)
c.999T>C (p.Asn333=)
n.29T>C
n.1308T>C
c.244+16928T>C (n.244+16928T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1272T>C
n.1251T>C
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.1159+477T>C (n.1159+477T>C)
n.3204T>C
n.1273T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690091T>GCA343980562CFHc.996T>G (p.Asn332Lys)
n.1454T>G
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.29T>G
n.1308T>G
c.244+16928T>G (n.244+16928T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1272T>G
n.1251T>G
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.1159+477T>G (n.1159+477T>G)
n.3204T>G
n.1273T>G
1g.196690091T=CA1217743293CFHc.996T= (p.Asn332=)
n.1454T=
c.1005T= (p.Asn335=)
c.1188T= (p.Asn396=)
c.1167T= (p.Asn389=)
c.999T= (p.Asn333=)
n.29T=
n.1308T=
c.244+16928T= (n.244+16928T=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.1272T=
n.1251T=
c.1113T= (p.Asn371=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.1159+477T= (n.1159+477T=)
n.3204T=
n.1273T=
1g.196690092G>ACA343980565CFHc.997G>A (p.Gly333Arg)
n.1455G>A
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.30G>A
n.1309G>A
c.244+16929G>A (n.244+16929G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1273G>A
n.1252G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1159+478G>A (n.1159+478G>A)
n.3205G>A
n.1274G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690092G>CCA343980564CFHc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1455G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.30G>C
n.1309G>C
c.244+16929G>C (n.244+16929G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.1273G>C
n.1252G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1159+478G>C (n.1159+478G>C)
n.3205G>C
n.1274G>C
1g.196690092G=CA1217743294CFHc.997G= (p.Gly333=)
n.1455G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1000G= (p.Gly334=)
n.30G=
n.1309G=
c.244+16929G= (n.244+16929G=)
c.*840G= (n.*840G=)
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n.3205G>T
n.1274G>T
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n.3206G>A
n.1275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.32A>C
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c.*842A>C (n.*842A>C)
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c.1159+480A>C (n.1159+480A>C)
n.3207A>C
n.1276A>C
1g.196690094A>GCA422662316CFHc.999A>G (p.Gly333=)
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n.32A>G
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n.3207A>G
n.1276A>G
 gnomAD v4
1g.196690094A>TCA422662315CFHc.999A>T (p.Gly333=)
n.1457A>T
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
n.32A>T
n.1311A>T
c.244+16931A>T (n.244+16931A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1275A>T
n.1254A>T
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.1159+480A>T (n.1159+480A>T)
n.3207A>T
n.1276A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690095T>ACA343980569CFHc.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.1458T>A
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n.33T>A
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n.1255T>A
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n.3208T>A
n.1277T>A
1g.196690095T>CCA343980570CFHc.1000T>C (p.Tyr334His)
n.1458T>C
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
n.33T>C
n.1312T>C
c.244+16932T>C (n.244+16932T>C)
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n.1276T>C
n.1255T>C
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n.3208T>C
n.1277T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690095T>GCA343980571CFHc.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.1458T>G
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c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
n.33T>G
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1g.196690096A=CA1217743297CFHc.1001A= (p.Tyr334=)
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n.1256A=
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c.*711A= (n.*711A=)
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n.3209A=
n.1278A=
1g.196690096A>CCA343980572CFHc.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.1459A>C
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
n.34A>C
n.1313A>C
c.244+16933A>C (n.244+16933A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1277A>C
n.1256A>C
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
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n.3209A>C
n.1278A>C
1g.196690096A>GCA1305281CFHc.1001A>G (p.Tyr334Cys)
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n.34A>G
n.1313A>G
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n.3209A>G
n.1278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690096A>TCA343980573CFHc.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.1459A>T
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n.34A>T
n.1313A>T
c.244+16933A>T (n.244+16933A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1277A>T
n.1256A>T
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1159+482A>T (n.1159+482A>T)
n.3209A>T
n.1278A>T
1g.196690097T>ACA343980574CFHc.1002T>A (p.Tyr334Ter)
n.1460T>A
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
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n.35T>A
n.1314T>A
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c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1278T>A
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c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.1159+483T>A (n.1159+483T>A)
n.3210T>A
n.1279T>A
1g.196690097T>CCA422662318CFHc.1002T>C (p.Tyr334=)
n.1460T>C
c.1011T>C (p.Tyr337=)
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c.1005T>C (p.Tyr335=)
n.35T>C
n.1314T>C
c.244+16934T>C (n.244+16934T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1278T>C
n.1257T>C
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.1159+483T>C (n.1159+483T>C)
n.3210T>C
n.1279T>C
 gnomAD v4
1g.196690097T>GCA343980575CFHc.1002T>G (p.Tyr334Ter)
n.1460T>G
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c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
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n.35T>G
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c.244+16934T>G (n.244+16934T>G)
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n.1278T>G
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n.3210T>G
n.1279T>G
1g.196690098A>CCA343980578CFHc.1003A>C (p.Asn335His)
n.1461A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
n.36A>C
n.1315A>C
c.244+16935A>C (n.244+16935A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1279A>C
n.1258A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1159+484A>C (n.1159+484A>C)
n.3211A>C
n.1280A>C
1g.196690098A>GCA343980577CFHc.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1461A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.36A>G
n.1315A>G
c.244+16935A>G (n.244+16935A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1279A>G
n.1258A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1159+484A>G (n.1159+484A>G)
n.3211A>G
n.1280A>G
1g.196690098A>TCA343980576CFHc.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1461A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.36A>T
n.1315A>T
c.244+16935A>T (n.244+16935A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1279A>T
n.1258A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1159+484A>T (n.1159+484A>T)
n.3211A>T
n.1280A>T
1g.196690099A>CCA343980579CFHc.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1462A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.37A>C
n.1316A>C
c.244+16936A>C (n.244+16936A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1280A>C
n.1259A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1159+485A>C (n.1159+485A>C)
n.3212A>C
n.1281A>C
1g.196690099A>GCA343980580CFHc.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1462A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.37A>G
n.1316A>G
c.244+16936A>G (n.244+16936A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1280A>G
n.1259A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1159+485A>G (n.1159+485A>G)
n.3212A>G
n.1281A>G
1g.196690099A>TCA343980581CFHc.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1462A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.37A>T
n.1316A>T
c.244+16936A>T (n.244+16936A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1280A>T
n.1259A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1159+485A>T (n.1159+485A>T)
n.3212A>T
n.1281A>T
1g.196690100T>ACA343980582CFHc.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.1463T>A
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c.1197T>A (p.Asn399Lys)
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n.38T>A
n.1317T>A
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c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1281T>A
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c.*715T>A (n.*715T>A)
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n.3213T>A
n.1282T>A
1g.196690100T>CCA422662319CFHc.1005T>C (p.Asn335=)
n.1463T>C
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c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
n.38T>C
n.1317T>C
c.244+16937T>C (n.244+16937T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1281T>C
n.1260T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1159+486T>C (n.1159+486T>C)
n.3213T>C
n.1282T>C
1g.196690100T>GCA343980583CFHc.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.1463T>G
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
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n.1281T>G
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n.3213T>G
n.1282T>G
1g.196690101C>ACA1305282CFHc.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.1464C>A
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c.1198C>A (p.Gln400Lys)
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n.39C>A
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n.1282C>A
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n.3214C>A
n.1283C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690101C=CA1143498739CFHc.1006C= (p.Gln336=)
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c.1015C= (p.Gln339=)
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c.*716C= (n.*716C=)
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n.1283C=
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n.3214C>G
n.1283C>G
 gnomAD v4
1g.196690101C>TCA343980585CFHc.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.1464C>T
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
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n.3214C>T
n.1283C>T
1g.196690102A>CCA343980586CFHc.1007A>C (p.Gln336Pro)
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n.1283A>C
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c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1159+488A>C (n.1159+488A>C)
n.3215A>C
n.1284A>C
1g.196690102A>GCA343980587CFHc.1007A>G (p.Gln336Arg)
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c.1199A>G (p.Gln400Arg)
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n.1284A>G
1g.196690102A>TCA343980588CFHc.1007A>T (p.Gln336Leu)
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n.40A>T
n.1319A>T
c.244+16939A>T (n.244+16939A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1283A>T
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c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1159+488A>T (n.1159+488A>T)
n.3215A>T
n.1284A>T
1g.196690103A>CCA343980589CFHc.1008A>C (p.Gln336His)
n.1466A>C
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n.41A>C
n.1320A>C
c.244+16940A>C (n.244+16940A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1284A>C
n.1263A>C
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1159+489A>C (n.1159+489A>C)
n.3216A>C
n.1285A>C
1g.196690103A>GCA422662320CFHc.1008A>G (p.Gln336=)
n.1466A>G
c.1017A>G (p.Gln339=)
c.1200A>G (p.Gln400=)
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.41A>G
n.1320A>G
c.244+16940A>G (n.244+16940A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1284A>G
n.1263A>G
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1159+489A>G (n.1159+489A>G)
n.3216A>G
n.1285A>G
1g.196690103A>TCA343980590CFHc.1008A>T (p.Gln336His)
n.1466A>T
c.1017A>T (p.Gln339His)
c.1200A>T (p.Gln400His)
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.41A>T
n.1320A>T
c.244+16940A>T (n.244+16940A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1284A>T
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c.1125A>T (p.Gln375His)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1159+489A>T (n.1159+489A>T)
n.3216A>T
n.1285A>T
1g.196690104A=CA1217743298CFHc.1009A= (p.Asn337=)
n.1467A=
c.1018A= (p.Asn340=)
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n.42A=
n.1321A=
c.244+16941A= (n.244+16941A=)
c.*852A= (n.*852A=)
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n.1264A=
c.1126A= (p.Asn376=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.1159+490A= (n.1159+490A=)
n.3217A=
n.1286A=
1g.196690104A>CCA343980592CFHc.1009A>C (p.Asn337His)
n.1467A>C
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.1201A>C (p.Asn401His)
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.42A>C
n.1321A>C
c.244+16941A>C (n.244+16941A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
n.1285A>C
n.1264A>C
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1159+490A>C (n.1159+490A>C)
n.3217A>C
n.1286A>C
1g.196690104A>GCA1305283CFHc.1009A>G (p.Asn337Asp)
n.1467A>G
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
c.1180A>G (p.Asn394Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.42A>G
n.1321A>G
c.244+16941A>G (n.244+16941A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
n.1285A>G
n.1264A>G
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1159+490A>G (n.1159+490A>G)
n.3217A>G
n.1286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690104A>TCA343980591CFHc.1009A>T (p.Asn337Tyr)
n.1467A>T
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
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n.42A>T
n.1321A>T
c.244+16941A>T (n.244+16941A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
n.1285A>T
n.1264A>T
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1159+490A>T (n.1159+490A>T)
n.3217A>T
n.1286A>T
1g.196690105A>CCA343980593CFHc.1010A>C (p.Asn337Thr)
n.1468A>C
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
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n.43A>C
n.1322A>C
c.244+16942A>C (n.244+16942A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.1286A>C
n.1265A>C
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.1159+491A>C (n.1159+491A>C)
n.3218A>C
n.1287A>C
1g.196690105A>GCA343980594CFHc.1010A>G (p.Asn337Ser)
n.1468A>G
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
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n.43A>G
n.1322A>G
c.244+16942A>G (n.244+16942A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.1286A>G
n.1265A>G
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.1159+491A>G (n.1159+491A>G)
n.3218A>G
n.1287A>G
1g.196690105A>TCA343980595CFHc.1010A>T (p.Asn337Ile)
n.1468A>T
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.43A>T
n.1322A>T
c.244+16942A>T (n.244+16942A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.1286A>T
n.1265A>T
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.1159+491A>T (n.1159+491A>T)
n.3218A>T
n.1287A>T
1g.196690106T>ACA343980596CFHc.1011T>A (p.Asn337Lys)
n.1469T>A
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
n.44T>A
n.1323T>A
c.244+16943T>A (n.244+16943T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
n.1287T>A
n.1266T>A
c.1128T>A (p.Asn376Lys)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1159+492T>A (n.1159+492T>A)
n.3219T>A
n.1288T>A
1g.196690106T>CCA422662321CFHc.1011T>C (p.Asn337=)
n.1469T>C
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.1203T>C (p.Asn401=)
c.1182T>C (p.Asn394=)
c.1014T>C (p.Asn338=)
n.44T>C
n.1323T>C
c.244+16943T>C (n.244+16943T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
n.1287T>C
n.1266T>C
c.1128T>C (p.Asn376=)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1159+492T>C (n.1159+492T>C)
n.3219T>C
n.1288T>C
1g.196690106T>GCA343980597CFHc.1011T>G (p.Asn337Lys)
n.1469T>G
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
n.44T>G
n.1323T>G
c.244+16943T>G (n.244+16943T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
n.1287T>G
n.1266T>G
c.1128T>G (p.Asn376Lys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1159+492T>G (n.1159+492T>G)
n.3219T>G
n.1288T>G
1g.196690107C>ACA343980598CFHc.1012C>A (p.His338Asn)
n.1470C>A
c.1021C>A (p.His341Asn)
c.1204C>A (p.His402Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
c.1015C>A (p.His339Asn)
n.45C>A
n.1324C>A
c.244+16944C>A (n.244+16944C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
n.1288C>A
n.1267C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1159+493C>A (n.1159+493C>A)
n.3220C>A
n.1289C>A
 dbSNP
1g.196690107C=CA126657CFHc.1012C= (p.His338=)
n.1470C=
c.1021C= (p.His341=)
c.1204C= (p.His402=)
c.1183C= (p.His395=)
c.1015C= (p.His339=)
n.45C=
n.1324C=
c.244+16944C= (n.244+16944C=)
c.*855C= (n.*855C=)
n.1288C=
n.1267C=
c.1129C= (p.His377=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1159+493C= (n.1159+493C=)
n.3220C=
n.1289C=
1g.196690107C>GCA343980599CFHc.1012C>G (p.His338Asp)
n.1470C>G
c.1021C>G (p.His341Asp)
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n.3220C>G
n.1289C>G
 dbSNP
1g.196690107C>TCA1305284CFHc.1012C>T (p.His338Tyr)
n.1470C>T
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c.1204C>T (p.His402Tyr)
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n.1324C>T
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n.1267C>T
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n.3220C>T
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690107_196690109delinsATACA1217743300CFHc.1012_1014delinsATA (p.His338Ile)
n.1470_1472delinsATA
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n.45_47delinsATA
n.1324_1326delinsATA
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c.*855_*857delinsATA (n.*855_*857delinsATA)
n.1288_1290delinsATA
n.1267_1269delinsATA
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c.*722_*724delinsATA (n.*722_*724delinsATA)
c.1159+493_1159+495delinsATA (n.1159+493_1159+495delinsATA)
n.3220_3222delinsATA
n.1289_1291delinsATA
 dbSNP
1g.196690107_196690109delinsCATCA1217743299CFHc.1012_1014delinsCAT (p.His338=)
n.1470_1472delinsCAT
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c.1183_1185delinsCAT (p.His395=)
c.1015_1017delinsCAT (p.His339=)
n.45_47delinsCAT
n.1324_1326delinsCAT
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c.*855_*857delinsCAT (n.*855_*857delinsCAT)
n.1288_1290delinsCAT
n.1267_1269delinsCAT
c.1129_1131delinsCAT (p.His377=)
c.*722_*724delinsCAT (n.*722_*724delinsCAT)
c.1159+493_1159+495delinsCAT (n.1159+493_1159+495delinsCAT)
n.3220_3222delinsCAT
n.1289_1291delinsCAT
1g.196690108A>CCA343980600CFHc.1013A>C (p.His338Pro)
n.1471A>C
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n.46A>C
n.1325A>C
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c.*856A>C (n.*856A>C)
n.1289A>C
n.1268A>C
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n.3221A>C
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n.46A>G
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n.1290A>G
 gnomAD v4
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c.1184A>T (p.His395Leu)
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n.46A>T
n.1325A>T
c.244+16945A>T (n.244+16945A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
n.1289A>T
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n.3221A>T
n.1290A>T
1g.196690109T>ACA343980604CFHc.1014T>A (p.His338Gln)
n.1472T>A
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n.47T>A
n.1326T>A
c.244+16946T>A (n.244+16946T>A)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.1290T>A
n.1269T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.*724T>A (n.*724T>A)
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n.3222T>A
n.1291T>A
1g.196690109T>CCA422662322CFHc.1014T>C (p.His338=)
n.1472T>C
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c.1206T>C (p.His402=)
c.1185T>C (p.His395=)
c.1017T>C (p.His339=)
n.47T>C
n.1326T>C
c.244+16946T>C (n.244+16946T>C)
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.1290T>C
n.1269T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.1159+495T>C (n.1159+495T>C)
n.3222T>C
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 gnomAD v4
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c.1185T>G (p.His395Gln)
c.1017T>G (p.His339Gln)
n.47T>G
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n.3222T>G
n.1291T>G
1g.196690109_196690112delinsTGGACA1217743301CFHc.1014_1017delinsTGGA (p.His338=)
n.1472_1475delinsTGGA
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n.47_50delinsTGGA
n.1326_1329delinsTGGA
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c.*857_*860delinsTGGA (n.*857_*860delinsTGGA)
n.1290_1293delinsTGGA
n.1269_1272delinsTGGA
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c.*724_*727delinsTGGA (n.*724_*727delinsTGGA)
c.1159+495_1159+498delinsTGGA (n.1159+495_1159+498delinsTGGA)
n.3222_3225delinsTGGA
n.1291_1294delinsTGGA
1g.196690110G>ACA343980605CFHc.1015G>A (p.Gly339Arg)
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n.48G>A
n.1327G>A
c.244+16947G>A (n.244+16947G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1291G>A
n.1270G>A
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c.*725G>A (n.*725G>A)
c.1159+496G>A (n.1159+496G>A)
n.3223G>A
n.1292G>A
 dbSNP
1g.196690110G>CCA343980606CFHc.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1473G>C
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.48G>C
n.1327G>C
c.244+16947G>C (n.244+16947G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1291G>C
n.1270G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.*725G>C (n.*725G>C)
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n.3223G>C
n.1292G>C
1g.196690110G=CA1217743302CFHc.1015G= (p.Gly339=)
n.1473G=
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n.48G=
n.1327G=
c.244+16947G= (n.244+16947G=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.1291G=
n.1270G=
c.1132G= (p.Gly378=)
c.*725G= (n.*725G=)
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n.3223G=
n.1292G=
1g.196690110G>TCA343980607CFHc.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1473G>T
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
c.1207G>T (p.Gly403Ter)
c.1186G>T (p.Gly396Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
n.48G>T
n.1327G>T
c.244+16947G>T (n.244+16947G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1291G>T
n.1270G>T
c.1132G>T (p.Gly378Ter)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.1159+496G>T (n.1159+496G>T)
n.3223G>T
n.1292G>T
1g.196690110_196690112delCA528533915CFHc.1015_1017del (p.Gly339del)
n.1473_1475del
c.1024_1026del (p.Gly342del)
c.1207_1209del (p.Gly403del)
c.1186_1188del (p.Gly396del)
c.1018_1020del (p.Gly340del)
n.48_50del
n.1327_1329del
c.244+16947_244+16949del (n.244+16947_244+16949del)
c.*858_*860del (n.*858_*860del)
n.1291_1293del
n.1270_1272del
c.1132_1134del (p.Gly378del)
c.*725_*727del (n.*725_*727del)
c.1159+496_1159+498del (n.1159+496_1159+498del)
n.3223_3225del
n.1292_1294del
 dbSNP gnomAD v2
1g.196690111G>ACA343980608CFHc.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1474G>A
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
n.49G>A
n.1328G>A
c.244+16948G>A (n.244+16948G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
n.1292G>A
n.1271G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1159+497G>A (n.1159+497G>A)
n.3224G>A
n.1293G>A
 gnomAD v4
1g.196690111G>CCA343980609CFHc.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1474G>C
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c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.49G>C
n.1328G>C
c.244+16948G>C (n.244+16948G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
n.1292G>C
n.1271G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1159+497G>C (n.1159+497G>C)
n.3224G>C
n.1293G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690111G=CA1217743303CFHc.1016G= (p.Gly339=)
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c.1025G= (p.Gly342=)
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n.49G=
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c.*859G= (n.*859G=)
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c.*726G= (n.*726G=)
c.1159+497G= (n.1159+497G=)
n.3224G=
n.1293G=
1g.196690111G>TCA343980610CFHc.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1474G>T
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.49G>T
n.1328G>T
c.244+16948G>T (n.244+16948G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
n.1292G>T
n.1271G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1159+497G>T (n.1159+497G>T)
n.3224G>T
n.1293G>T
1g.196690112A>CCA422662323CFHc.1017A>C (p.Gly339=)
n.1475A>C
c.1026A>C (p.Gly342=)
c.1209A>C (p.Gly403=)
c.1188A>C (p.Gly396=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
n.50A>C
n.1329A>C
c.244+16949A>C (n.244+16949A>C)
c.*860A>C (n.*860A>C)
n.1293A>C
n.1272A>C
c.1134A>C (p.Gly378=)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.1159+498A>C (n.1159+498A>C)
n.3225A>C
n.1294A>C
1g.196690112A>GCA422662324CFHc.1017A>G (p.Gly339=)
n.1475A>G
c.1026A>G (p.Gly342=)
c.1209A>G (p.Gly403=)
c.1188A>G (p.Gly396=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
n.50A>G
n.1329A>G
c.244+16949A>G (n.244+16949A>G)
c.*860A>G (n.*860A>G)
n.1293A>G
n.1272A>G
c.1134A>G (p.Gly378=)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.1159+498A>G (n.1159+498A>G)
n.3225A>G
n.1294A>G
 gnomAD v4
1g.196690112A>TCA422662325CFHc.1017A>T (p.Gly339=)
n.1475A>T
c.1026A>T (p.Gly342=)
c.1209A>T (p.Gly403=)
c.1188A>T (p.Gly396=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
n.50A>T
n.1329A>T
c.244+16949A>T (n.244+16949A>T)
c.*860A>T (n.*860A>T)
n.1293A>T
n.1272A>T
c.1134A>T (p.Gly378=)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.1159+498A>T (n.1159+498A>T)
n.3225A>T
n.1294A>T
1g.196690113A>CCA422662326CFHc.1018A>C (p.Arg340=)
n.1476A>C
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.1021A>C (p.Arg341=)
n.51A>C
n.1330A>C
c.244+16950A>C (n.244+16950A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
n.1294A>C
n.1273A>C
c.1135A>C (p.Arg379=)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1159+499A>C (n.1159+499A>C)
n.3226A>C
n.1295A>C
1g.196690113A>GCA343980611CFHc.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.1476A>G
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
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n.51A>G
n.1330A>G
c.244+16950A>G (n.244+16950A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
n.1294A>G
n.1273A>G
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c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1159+499A>G (n.1159+499A>G)
n.3226A>G
n.1295A>G
1g.196690113A>TCA343980612CFHc.1018A>T (p.Arg340Ter)
n.1476A>T
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c.1210A>T (p.Arg404Ter)
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n.51A>T
n.1330A>T
c.244+16950A>T (n.244+16950A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
n.1294A>T
n.1273A>T
c.1135A>T (p.Arg379Ter)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1159+499A>T (n.1159+499A>T)
n.3226A>T
n.1295A>T
1g.196690114G>ACA343980613CFHc.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.1477G>A
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
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n.52G>A
n.1331G>A
c.244+16951G>A (n.244+16951G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.1295G>A
n.1274G>A
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.1159+500G>A (n.1159+500G>A)
n.3227G>A
n.1296G>A
 dbSNP
1g.196690114G>CCA343980615CFHc.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.1477G>C
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
n.52G>C
n.1331G>C
c.244+16951G>C (n.244+16951G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.1295G>C
n.1274G>C
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1159+500G>C (n.1159+500G>C)
n.3227G>C
n.1296G>C
1g.196690114G=CA1217743304CFHc.1019G= (p.Arg340=)
n.1477G=
c.1028G= (p.Arg343=)
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c.244+16951G= (n.244+16951G=)
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n.1274G=
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c.*729G= (n.*729G=)
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n.3227G=
n.1296G=
1g.196690114G>TCA343980614CFHc.1019G>T (p.Arg340Ile)
n.1477G>T
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c.1211G>T (p.Arg404Ile)
c.1190G>T (p.Arg397Ile)
c.1022G>T (p.Arg341Ile)
n.52G>T
n.1331G>T
c.244+16951G>T (n.244+16951G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1295G>T
n.1274G>T
c.1136G>T (p.Arg379Ile)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1159+500G>T (n.1159+500G>T)
n.3227G>T
n.1296G>T
1g.196690115A=CA1217743305CFHc.1020A= (p.Arg340=)
n.1478A=
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n.53A=
n.1332A=
c.244+16952A= (n.244+16952A=)
c.*863A= (n.*863A=)
n.1296A=
n.1275A=
c.1137A= (p.Arg379=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.1159+501A= (n.1159+501A=)
n.3228A=
n.1297A=
1g.196690115A>CCA343980616CFHc.1020A>C (p.Arg340Ser)
n.1478A>C
c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.1212A>C (p.Arg404Ser)
c.1191A>C (p.Arg397Ser)
c.1023A>C (p.Arg341Ser)
n.53A>C
n.1332A>C
c.244+16952A>C (n.244+16952A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1296A>C
n.1275A>C
c.1137A>C (p.Arg379Ser)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1159+501A>C (n.1159+501A>C)
n.3228A>C
n.1297A>C
1g.196690115A>GCA422662327CFHc.1020A>G (p.Arg340=)
n.1478A>G
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
n.53A>G
n.1332A>G
c.244+16952A>G (n.244+16952A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1296A>G
n.1275A>G
c.1137A>G (p.Arg379=)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1159+501A>G (n.1159+501A>G)
n.3228A>G
n.1297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690115A>TCA343980617CFHc.1020A>T (p.Arg340Ser)
n.1478A>T
c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.1212A>T (p.Arg404Ser)
c.1191A>T (p.Arg397Ser)
c.1023A>T (p.Arg341Ser)
n.53A>T
n.1332A>T
c.244+16952A>T (n.244+16952A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1296A>T
n.1275A>T
c.1137A>T (p.Arg379Ser)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1159+501A>T (n.1159+501A>T)
n.3228A>T
n.1297A>T
1g.196690116A>CCA343980618CFHc.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1479A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.54A>C
n.1333A>C
c.244+16953A>C (n.244+16953A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1297A>C
n.1276A>C
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1159+502A>C (n.1159+502A>C)
n.3229A>C
n.1298A>C
1g.196690116A>GCA343980619CFHc.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1479A>G
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
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n.54A>G
n.1333A>G
c.244+16953A>G (n.244+16953A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1297A>G
n.1276A>G
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.1159+502A>G (n.1159+502A>G)
n.3229A>G
n.1298A>G
1g.196690116A>TCA343980620CFHc.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1479A>T
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.54A>T
n.1333A>T
c.244+16953A>T (n.244+16953A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1297A>T
n.1276A>T
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.1159+502A>T (n.1159+502A>T)
n.3229A>T
n.1298A>T
1g.196690117A=CA1217743306CFHc.1022A= (p.Lys341=)
n.1480A=
c.1031A= (p.Lys344=)
c.1214A= (p.Lys405=)
c.1193A= (p.Lys398=)
c.1025A= (p.Lys342=)
n.55A=
n.1334A=
c.244+16954A= (n.244+16954A=)
c.*865A= (n.*865A=)
n.1298A=
n.1277A=
c.1139A= (p.Lys380=)
c.*732A= (n.*732A=)
c.1159+503A= (n.1159+503A=)
n.3230A=
n.1299A=
1g.196690117A>CCA343980621CFHc.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1480A>C
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.55A>C
n.1334A>C
c.244+16954A>C (n.244+16954A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1298A>C
n.1277A>C
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1159+503A>C (n.1159+503A>C)
n.3230A>C
n.1299A>C
1g.196690117A>GCA343980623CFHc.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1480A>G
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.55A>G
n.1334A>G
c.244+16954A>G (n.244+16954A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1298A>G
n.1277A>G
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1159+503A>G (n.1159+503A>G)
n.3230A>G
n.1299A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690117A>TCA343980622CFHc.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1480A>T
c.1031A>T (p.Lys344Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1193A>T (p.Lys398Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.55A>T
n.1334A>T
c.244+16954A>T (n.244+16954A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1298A>T
n.1277A>T
c.1139A>T (p.Lys380Met)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1159+503A>T (n.1159+503A>T)
n.3230A>T
n.1299A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196690118G>ACA422662328CFHc.1023G>A (p.Lys341=)
n.1481G>A
c.1032G>A (p.Lys344=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1194G>A (p.Lys398=)
c.1026G>A (p.Lys342=)
n.56G>A
n.1335G>A
c.244+16955G>A (n.244+16955G>A)
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1299G>A
n.1278G>A
c.1140G>A (p.Lys380=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1159+504G>A (n.1159+504G>A)
n.3231G>A
n.1300G>A
1g.196690118G>CCA35824731CFHc.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1481G>C
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1194G>C (p.Lys398Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.56G>C
n.1335G>C
c.244+16955G>C (n.244+16955G>C)
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1299G>C
n.1278G>C
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1159+504G>C (n.1159+504G>C)
n.3231G>C
n.1300G>C
 dbSNP
1g.196690118G=CA1143369896CFHc.1023G= (p.Lys341=)
n.1481G=
c.1032G= (p.Lys344=)
c.1215G= (p.Lys405=)
c.1194G= (p.Lys398=)
c.1026G= (p.Lys342=)
n.56G=
n.1335G=
c.244+16955G= (n.244+16955G=)
c.*866G= (n.*866G=)
n.1299G=
n.1278G=
c.1140G= (p.Lys380=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.1159+504G= (n.1159+504G=)
n.3231G=
n.1300G=
1g.196690118G>TCA343980624CFHc.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1481G>T
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1194G>T (p.Lys398Asn)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.56G>T
n.1335G>T
c.244+16955G>T (n.244+16955G>T)
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1299G>T
n.1278G>T
c.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1159+504G>T (n.1159+504G>T)
n.3231G>T
n.1300G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690119T>ACA343980625CFHc.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1482T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.57T>A
n.1336T>A
c.244+16956T>A (n.244+16956T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.1300T>A
n.1279T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.1159+505T>A (n.1159+505T>A)
n.3232T>A
n.1301T>A
1g.196690119T>CCA343980626CFHc.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1482T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.57T>C
n.1336T>C
c.244+16956T>C (n.244+16956T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.1300T>C
n.1279T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.1159+505T>C (n.1159+505T>C)
n.3232T>C
n.1301T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690119T>GCA343980627CFHc.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1482T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.1027T>G (p.Phe343Val)
n.57T>G
n.1336T>G
c.244+16956T>G (n.244+16956T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.1300T>G
n.1279T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.1159+505T>G (n.1159+505T>G)
n.3232T>G
n.1301T>G
 COSMIC
1g.196690120T>ACA343980628CFHc.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1483T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.58T>A
n.1337T>A
c.244+16957T>A (n.244+16957T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
n.1301T>A
n.1280T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.1159+506T>A (n.1159+506T>A)
n.3233T>A
n.1302T>A
1g.196690120T>CCA343980629CFHc.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1483T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.58T>C
n.1337T>C
c.244+16957T>C (n.244+16957T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
n.1301T>C
n.1280T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.*735T>C (n.*735T>C)
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n.3233T>C
n.1302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690120T>GCA343980630CFHc.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1483T>G
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c.1217T>G (p.Phe406Cys)
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n.1337T>G
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c.1034T= (p.Phe345=)
c.1217T= (p.Phe406=)
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n.1337T=
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n.1280T=
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c.*735T= (n.*735T=)
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n.1302T=
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n.3234T>A
n.1303T>A
1g.196690121T>CCA422662329CFHc.1026T>C (p.Phe342=)
n.1484T>C
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n.59T>C
n.1338T>C
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n.1302T>C
n.1281T>C
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n.3234T>C
n.1303T>C
1g.196690121T>GCA343980632CFHc.1026T>G (p.Phe342Leu)
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c.1218T>G (p.Phe406Leu)
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n.1339del
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n.1303del
n.1282del
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c.1159+508del (n.1159+508del)
n.3235del
n.1304del
 COSMIC
1g.196690122G>ACA343980633CFHc.1027G>A (p.Val343Ile)
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n.3235G>A
n.1304G>A
1g.196690122G>CCA343980634CFHc.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1485G>C
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c.1219G>C (p.Val407Leu)
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n.60G>C
n.1339G>C
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n.1303G>C
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c.*737G>C (n.*737G>C)
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n.3235G>C
n.1304G>C
1g.196690122G>TCA343980635CFHc.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1485G>T
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c.1219G>T (p.Val407Leu)
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n.60G>T
n.1339G>T
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c.*737G>T (n.*737G>T)
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n.3235G>T
n.1304G>T
1g.196690123T>ACA343980636CFHc.1028T>A (p.Val343Glu)
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n.1304T>A
n.1283T>A
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c.*738T>A (n.*738T>A)
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n.3236T>A
n.1305T>A
1g.196690123T>CCA1305285CFHc.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1486T>C
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n.3236T>C
n.1305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690123T>GCA343980637CFHc.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1486T>G
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n.61T>G
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n.1304T>G
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n.3236T>G
n.1305T>G
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n.3236T=
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1g.196690124A=CA1217743309CFHc.1029A= (p.Val343=)
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c.*739A= (n.*739A=)
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n.3237A=
n.1306A=
1g.196690124A>CCA422662333CFHc.1029A>C (p.Val343=)
n.1487A>C
c.1038A>C (p.Val346=)
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c.1200A>C (p.Val400=)
c.1032A>C (p.Val344=)
n.62A>C
n.1341A>C
c.244+16961A>C (n.244+16961A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.1305A>C
n.1284A>C
c.1146A>C (p.Val382=)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1159+510A>C (n.1159+510A>C)
n.3237A>C
n.1306A>C
1g.196690124A>GCA422662331CFHc.1029A>G (p.Val343=)
n.1487A>G
c.1038A>G (p.Val346=)
c.1221A>G (p.Val407=)
c.1200A>G (p.Val400=)
c.1032A>G (p.Val344=)
n.62A>G
n.1341A>G
c.244+16961A>G (n.244+16961A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.1305A>G
n.1284A>G
c.1146A>G (p.Val382=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1159+510A>G (n.1159+510A>G)
n.3237A>G
n.1306A>G
 dbSNP
1g.196690124A>TCA422662332CFHc.1029A>T (p.Val343=)
n.1487A>T
c.1038A>T (p.Val346=)
c.1221A>T (p.Val407=)
c.1200A>T (p.Val400=)
c.1032A>T (p.Val344=)
n.62A>T
n.1341A>T
c.244+16961A>T (n.244+16961A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.1305A>T
n.1284A>T
c.1146A>T (p.Val382=)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1159+510A>T (n.1159+510A>T)
n.3237A>T
n.1306A>T
1g.196690125C>ACA343980638CFHc.1030C>A (p.Gln344Lys)
n.1488C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.63C>A
n.1342C>A
c.244+16962C>A (n.244+16962C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
n.1306C>A
n.1285C>A
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1159+511C>A (n.1159+511C>A)
n.3238C>A
n.1307C>A
1g.196690125C=CA1141581316CFHc.1030C= (p.Gln344=)
n.1488C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1222C= (p.Gln408=)
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c.1033C= (p.Gln345=)
n.63C=
n.1342C=
c.244+16962C= (n.244+16962C=)
c.*873C= (n.*873C=)
n.1306C=
n.1285C=
c.1147C= (p.Gln383=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.1159+511C= (n.1159+511C=)
n.3238C=
n.1307C=
1g.196690125C>GCA343980639CFHc.1030C>G (p.Gln344Glu)
n.1488C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.63C>G
n.1342C>G
c.244+16962C>G (n.244+16962C>G)
c.*873C>G (n.*873C>G)
n.1306C>G
n.1285C>G
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1159+511C>G (n.1159+511C>G)
n.3238C>G
n.1307C>G
1g.196690125C>TCA126667CFHc.1030C>T (p.Gln344Ter)
n.1488C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
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c.1201C>T (p.Gln401Ter)
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n.63C>T
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c.*873C>T (n.*873C>T)
n.1306C>T
n.1285C>T
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.*740C>T (n.*740C>T)
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n.3238C>T
n.1307C>T
 ClinVar dbSNP
1g.196690126A>CCA343980640CFHc.1031A>C (p.Gln344Pro)
n.1489A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
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c.1202A>C (p.Gln401Pro)
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n.64A>C
n.1343A>C
c.244+16963A>C (n.244+16963A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
n.1307A>C
n.1286A>C
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1159+512A>C (n.1159+512A>C)
n.3239A>C
n.1308A>C
1g.196690126A>GCA343980641CFHc.1031A>G (p.Gln344Arg)
n.1489A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
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c.1202A>G (p.Gln401Arg)
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c.*874A>G (n.*874A>G)
n.1307A>G
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c.*741A>G (n.*741A>G)
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n.3239A>G
n.1308A>G
1g.196690126A>TCA343980642CFHc.1031A>T (p.Gln344Leu)
n.1489A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.64A>T
n.1343A>T
c.244+16963A>T (n.244+16963A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
n.1307A>T
n.1286A>T
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1159+512A>T (n.1159+512A>T)
n.3239A>T
n.1308A>T
1g.196690127G>ACA422662334CFHc.1032G>A (p.Gln344=)
n.1490G>A
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.1224G>A (p.Gln408=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1035G>A (p.Gln345=)
n.65G>A
n.1344G>A
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c.*875G>A (n.*875G>A)
n.1308G>A
n.1287G>A
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1159+513G>A (n.1159+513G>A)
n.3240G>A
n.1309G>A
 gnomAD v4
1g.196690127G>CCA1305286CFHc.1032G>C (p.Gln344His)
n.1490G>C
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.1224G>C (p.Gln408His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1035G>C (p.Gln345His)
n.65G>C
n.1344G>C
c.244+16964G>C (n.244+16964G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.1308G>C
n.1287G>C
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1159+513G>C (n.1159+513G>C)
n.3240G>C
n.1309G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690127G=CA1217743310CFHc.1032G= (p.Gln344=)
n.1490G=
c.1041G= (p.Gln347=)
c.1224G= (p.Gln408=)
c.1203G= (p.Gln401=)
c.1035G= (p.Gln345=)
n.65G=
n.1344G=
c.244+16964G= (n.244+16964G=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.1308G=
n.1287G=
c.1149G= (p.Gln383=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.1159+513G= (n.1159+513G=)
n.3240G=
n.1309G=
1g.196690127G>TCA343980643CFHc.1032G>T (p.Gln344His)
n.1490G>T
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.1224G>T (p.Gln408His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1035G>T (p.Gln345His)
n.65G>T
n.1344G>T
c.244+16964G>T (n.244+16964G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.1308G>T
n.1287G>T
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1159+513G>T (n.1159+513G>T)
n.3240G>T
n.1309G>T
1g.196690129delCA422662335CFHc.1034del (p.Gly345ValfsTer4)
n.1492del
c.1043del (p.Gly348ValfsTer4)
c.1226del (p.Gly409ValfsTer4)
c.1205del (p.Gly402ValfsTer4)
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n.67del
n.1346del
c.244+16966del (n.244+16966del)
c.*877del (n.*877del)
n.1310del
n.1289del
c.1151del (p.Gly384ValfsTer4)
c.*744del (n.*744del)
c.1159+515del (n.1159+515del)
n.3242del
n.1311del
 COSMIC
1g.196690128G>ACA1305287CFHc.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1491G>A
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
n.66G>A
n.1345G>A
c.244+16965G>A (n.244+16965G>A)
c.*876G>A (n.*876G>A)
n.1309G>A
n.1288G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.1159+514G>A (n.1159+514G>A)
n.3241G>A
n.1310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690128G>CCA343980644CFHc.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1491G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.66G>C
n.1345G>C
c.244+16965G>C (n.244+16965G>C)
c.*876G>C (n.*876G>C)
n.1309G>C
n.1288G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.1159+514G>C (n.1159+514G>C)
n.3241G>C
n.1310G>C
1g.196690128G=CA1217743311CFHc.1033G= (p.Gly345=)
n.1491G=
c.1042G= (p.Gly348=)
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n.66G=
n.1345G=
c.244+16965G= (n.244+16965G=)
c.*876G= (n.*876G=)
n.1309G=
n.1288G=
c.1150G= (p.Gly384=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.1159+514G= (n.1159+514G=)
n.3241G=
n.1310G=
1g.196690128G>TCA343980645CFHc.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1491G>T
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
n.66G>T
n.1345G>T
c.244+16965G>T (n.244+16965G>T)
c.*876G>T (n.*876G>T)
n.1309G>T
n.1288G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.1159+514G>T (n.1159+514G>T)
n.3241G>T
n.1310G>T
1g.196690129G>ACA343980646CFHc.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1492G>A
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
n.67G>A
n.1346G>A
c.244+16966G>A (n.244+16966G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
n.1310G>A
n.1289G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1159+515G>A (n.1159+515G>A)
n.3242G>A
n.1311G>A
 dbSNP
1g.196690129G>CCA343980647CFHc.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1492G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.67G>C
n.1346G>C
c.244+16966G>C (n.244+16966G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.1310G>C
n.1289G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1159+515G>C (n.1159+515G>C)
n.3242G>C
n.1311G>C
1g.196690129G>TCA343980648CFHc.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1492G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.67G>T
n.1346G>T
c.244+16966G>T (n.244+16966G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
n.1310G>T
n.1289G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1159+515G>T (n.1159+515G>T)
n.3242G>T
n.1311G>T
1g.196690130T>ACA422662336CFHc.1035T>A (p.Gly345=)
n.1493T>A
c.1044T>A (p.Gly348=)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.1206T>A (p.Gly402=)
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n.68T>A
n.1347T>A
c.244+16967T>A (n.244+16967T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.1311T>A
n.1290T>A
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.1159+516T>A (n.1159+516T>A)
n.3243T>A
n.1312T>A
1g.196690130T>CCA422662338CFHc.1035T>C (p.Gly345=)
n.1493T>C
c.1044T>C (p.Gly348=)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.1038T>C (p.Gly346=)
n.68T>C
n.1347T>C
c.244+16967T>C (n.244+16967T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.1311T>C
n.1290T>C
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.1159+516T>C (n.1159+516T>C)
n.3243T>C
n.1312T>C
1g.196690130T>GCA422662337CFHc.1035T>G (p.Gly345=)
n.1493T>G
c.1044T>G (p.Gly348=)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.1038T>G (p.Gly346=)
n.68T>G
n.1347T>G
c.244+16967T>G (n.244+16967T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.1311T>G
n.1290T>G
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.1159+516T>G (n.1159+516T>G)
n.3243T>G
n.1312T>G
1g.196690131A>CCA343980649CFHc.1036A>C (p.Lys346Gln)
n.1494A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.69A>C
n.1348A>C
c.244+16968A>C (n.244+16968A>C)
c.*879A>C (n.*879A>C)
n.1312A>C
n.1291A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.1159+517A>C (n.1159+517A>C)
n.3244A>C
n.1313A>C
1g.196690131A>GCA343980651CFHc.1036A>G (p.Lys346Glu)
n.1494A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.69A>G
n.1348A>G
c.244+16968A>G (n.244+16968A>G)
c.*879A>G (n.*879A>G)
n.1312A>G
n.1291A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.1159+517A>G (n.1159+517A>G)
n.3244A>G
n.1313A>G
1g.196690131A>TCA343980650CFHc.1036A>T (p.Lys346Ter)
n.1494A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.69A>T
n.1348A>T
c.244+16968A>T (n.244+16968A>T)
c.*879A>T (n.*879A>T)
n.1312A>T
n.1291A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.1159+517A>T (n.1159+517A>T)
n.3244A>T
n.1313A>T
1g.196690132A=CA1217743312CFHc.1037A= (p.Lys346=)
n.1495A=
c.1046A= (p.Lys349=)
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n.70A=
n.1349A=
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c.*880A= (n.*880A=)
n.1313A=
n.1292A=
c.1154A= (p.Lys385=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.1159+518A= (n.1159+518A=)
n.3245A=
n.1314A=
1g.196690132A>CCA343980652CFHc.1037A>C (p.Lys346Thr)
n.1495A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.70A>C
n.1349A>C
c.244+16969A>C (n.244+16969A>C)
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1313A>C
n.1292A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1159+518A>C (n.1159+518A>C)
n.3245A>C
n.1314A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690132A>GCA343980653CFHc.1037A>G (p.Lys346Arg)
n.1495A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.70A>G
n.1349A>G
c.244+16969A>G (n.244+16969A>G)
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1313A>G
n.1292A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1159+518A>G (n.1159+518A>G)
n.3245A>G
n.1314A>G
 gnomAD v4
1g.196690132A>TCA343980654CFHc.1037A>T (p.Lys346Ile)
n.1495A>T
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1208A>T (p.Lys403Ile)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.70A>T
n.1349A>T
c.244+16969A>T (n.244+16969A>T)
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1313A>T
n.1292A>T
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1159+518A>T (n.1159+518A>T)
n.3245A>T
n.1314A>T
 gnomAD v4
1g.196690133A=CA1217743313CFHc.1038A= (p.Lys346=)
n.1496A=
c.1047A= (p.Lys349=)
c.1230A= (p.Lys410=)
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c.1041A= (p.Lys347=)
n.71A=
n.1350A=
c.244+16970A= (n.244+16970A=)
c.*881A= (n.*881A=)
n.1314A=
n.1293A=
c.1155A= (p.Lys385=)
c.*748A= (n.*748A=)
c.1159+519A= (n.1159+519A=)
n.3246A=
n.1315A=
1g.196690133A>CCA343980655CFHc.1038A>C (p.Lys346Asn)
n.1496A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1209A>C (p.Lys403Asn)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.71A>C
n.1350A>C
c.244+16970A>C (n.244+16970A>C)
c.*881A>C (n.*881A>C)
n.1314A>C
n.1293A>C
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1159+519A>C (n.1159+519A>C)
n.3246A>C
n.1315A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690133A>GCA422662339CFHc.1038A>G (p.Lys346=)
n.1496A>G
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.1230A>G (p.Lys410=)
c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1041A>G (p.Lys347=)
n.71A>G
n.1350A>G
c.244+16970A>G (n.244+16970A>G)
c.*881A>G (n.*881A>G)
n.1314A>G
n.1293A>G
c.1155A>G (p.Lys385=)
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1159+519A>G (n.1159+519A>G)
n.3246A>G
n.1315A>G
1g.196690133A>TCA343980656CFHc.1038A>T (p.Lys346Asn)
n.1496A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1209A>T (p.Lys403Asn)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.71A>T
n.1350A>T
c.244+16970A>T (n.244+16970A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
n.1314A>T
n.1293A>T
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1159+519A>T (n.1159+519A>T)
n.3246A>T
n.1315A>T
1g.196690134T>ACA343980657CFHc.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1497T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.72T>A
n.1351T>A
c.244+16971T>A (n.244+16971T>A)
c.*882T>A (n.*882T>A)
n.1315T>A
n.1294T>A
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1159+520T>A (n.1159+520T>A)
n.3247T>A
n.1316T>A
1g.196690134T>CCA343980658CFHc.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1497T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.72T>C
n.1351T>C
c.244+16971T>C (n.244+16971T>C)
c.*882T>C (n.*882T>C)
n.1315T>C
n.1294T>C
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1159+520T>C (n.1159+520T>C)
n.3247T>C
n.1316T>C
 dbSNP
1g.196690134T>GCA343980659CFHc.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.1497T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.72T>G
n.1351T>G
c.244+16971T>G (n.244+16971T>G)
c.*882T>G (n.*882T>G)
n.1315T>G
n.1294T>G
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.*749T>G (n.*749T>G)
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n.3247T>G
n.1316T>G
1g.196690134T=CA1217743314CFHc.1039T= (p.Ser347=)
n.1497T=
c.1048T= (p.Ser350=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.1210T= (p.Ser404=)
c.1042T= (p.Ser348=)
n.72T=
n.1351T=
c.244+16971T= (n.244+16971T=)
c.*882T= (n.*882T=)
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n.1294T=
c.1156T= (p.Ser386=)
c.*749T= (n.*749T=)
c.1159+520T= (n.1159+520T=)
n.3247T=
n.1316T=
1g.196690135C>ACA343980660CFHc.1040C>A (p.Ser347Tyr)
n.1498C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.73C>A
n.1352C>A
c.244+16972C>A (n.244+16972C>A)
c.*883C>A (n.*883C>A)
n.1316C>A
n.1295C>A
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.1159+521C>A (n.1159+521C>A)
n.3248C>A
n.1317C>A
 ClinVar
1g.196690135C>GCA343980661CFHc.1040C>G (p.Ser347Cys)
n.1498C>G
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n.73C>G
n.1352C>G
c.244+16972C>G (n.244+16972C>G)
c.*883C>G (n.*883C>G)
n.1316C>G
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c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.1159+521C>G (n.1159+521C>G)
n.3248C>G
n.1317C>G
1g.196690135C>TCA343980662CFHc.1040C>T (p.Ser347Phe)
n.1498C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.73C>T
n.1352C>T
c.244+16972C>T (n.244+16972C>T)
c.*883C>T (n.*883C>T)
n.1316C>T
n.1295C>T
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.1159+521C>T (n.1159+521C>T)
n.3248C>T
n.1317C>T
 COSMIC
1g.196690136T>ACA422662340CFHc.1041T>A (p.Ser347=)
n.1499T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.1233T>A (p.Ser411=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
n.74T>A
n.1353T>A
c.244+16973T>A (n.244+16973T>A)
c.*884T>A (n.*884T>A)
n.1317T>A
n.1296T>A
c.1158T>A (p.Ser386=)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.1159+522T>A (n.1159+522T>A)
n.3249T>A
n.1318T>A
1g.196690136T>CCA422662341CFHc.1041T>C (p.Ser347=)
n.1499T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.1233T>C (p.Ser411=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
n.74T>C
n.1353T>C
c.244+16973T>C (n.244+16973T>C)
c.*884T>C (n.*884T>C)
n.1317T>C
n.1296T>C
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.1159+522T>C (n.1159+522T>C)
n.3249T>C
n.1318T>C
1g.196690136T>GCA422662342CFHc.1041T>G (p.Ser347=)
n.1499T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
c.1233T>G (p.Ser411=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
n.74T>G
n.1353T>G
c.244+16973T>G (n.244+16973T>G)
c.*884T>G (n.*884T>G)
n.1317T>G
n.1296T>G
c.1158T>G (p.Ser386=)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.1159+522T>G (n.1159+522T>G)
n.3249T>G
n.1318T>G
 gnomAD v4
1g.196690137A=CA1148296503CFHc.1042A= (p.Ile348=)
n.1500A=
c.1051A= (p.Ile351=)
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n.75A=
n.1354A=
c.244+16974A= (n.244+16974A=)
c.*885A= (n.*885A=)
n.1318A=
n.1297A=
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.1159+523A= (n.1159+523A=)
n.3250A=
n.1319A=
1g.196690137A>CCA343980664CFHc.1042A>C (p.Ile348Leu)
n.1500A>C
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.75A>C
n.1354A>C
c.244+16974A>C (n.244+16974A>C)
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1318A>C
n.1297A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1159+523A>C (n.1159+523A>C)
n.3250A>C
n.1319A>C
1g.196690137A>GCA1305288CFHc.1042A>G (p.Ile348Val)
n.1500A>G
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.75A>G
n.1354A>G
c.244+16974A>G (n.244+16974A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1318A>G
n.1297A>G
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1159+523A>G (n.1159+523A>G)
n.3250A>G
n.1319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690137A>TCA343980663CFHc.1042A>T (p.Ile348Leu)
n.1500A>T
c.1051A>T (p.Ile351Leu)
c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.1045A>T (p.Ile349Leu)
n.75A>T
n.1354A>T
c.244+16974A>T (n.244+16974A>T)
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1318A>T
n.1297A>T
c.1159A>T (p.Ile387Leu)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1159+523A>T (n.1159+523A>T)
n.3250A>T
n.1319A>T
1g.196690138T>ACA343980665CFHc.1043T>A (p.Ile348Lys)
n.1501T>A
c.1052T>A (p.Ile351Lys)
c.1235T>A (p.Ile412Lys)
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.1046T>A (p.Ile349Lys)
n.76T>A
n.1355T>A
c.244+16975T>A (n.244+16975T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
n.1319T>A
n.1298T>A
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1159+524T>A (n.1159+524T>A)
n.3251T>A
n.1320T>A
1g.196690138T>CCA343980667CFHc.1043T>C (p.Ile348Thr)
n.1501T>C
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
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n.76T>C
n.1355T>C
c.244+16975T>C (n.244+16975T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
n.1319T>C
n.1298T>C
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1159+524T>C (n.1159+524T>C)
n.3251T>C
n.1320T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690138T>GCA343980666CFHc.1043T>G (p.Ile348Arg)
n.1501T>G
c.1052T>G (p.Ile351Arg)
c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.1046T>G (p.Ile349Arg)
n.76T>G
n.1355T>G
c.244+16975T>G (n.244+16975T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
n.1319T>G
n.1298T>G
c.1160T>G (p.Ile387Arg)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1159+524T>G (n.1159+524T>G)
n.3251T>G
n.1320T>G
1g.196690138T=CA1217743315CFHc.1043T= (p.Ile348=)
n.1501T=
c.1052T= (p.Ile351=)
c.1235T= (p.Ile412=)
c.1214T= (p.Ile405=)
c.1046T= (p.Ile349=)
n.76T=
n.1355T=
c.244+16975T= (n.244+16975T=)
c.*886T= (n.*886T=)
n.1319T=
n.1298T=
c.1160T= (p.Ile387=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.1159+524T= (n.1159+524T=)
n.3251T=
n.1320T=
1g.196690139A=CA1217743316CFHc.1044A= (p.Ile348=)
n.1502A=
c.1053A= (p.Ile351=)
c.1236A= (p.Ile412=)
c.1215A= (p.Ile405=)
c.1047A= (p.Ile349=)
n.77A=
n.1356A=
c.244+16976A= (n.244+16976A=)
c.*887A= (n.*887A=)
n.1320A=
n.1299A=
c.1161A= (p.Ile387=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.1159+525A= (n.1159+525A=)
n.3252A=
n.1321A=
1g.196690139A>CCA422662343CFHc.1044A>C (p.Ile348=)
n.1502A>C
c.1053A>C (p.Ile351=)
c.1236A>C (p.Ile412=)
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.1047A>C (p.Ile349=)
n.77A>C
n.1356A>C
c.244+16976A>C (n.244+16976A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.1320A>C
n.1299A>C
c.1161A>C (p.Ile387=)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1159+525A>C (n.1159+525A>C)
n.3252A>C
n.1321A>C
1g.196690139A>GCA343980668CFHc.1044A>G (p.Ile348Met)
n.1502A>G
c.1053A>G (p.Ile351Met)
c.1236A>G (p.Ile412Met)
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.1047A>G (p.Ile349Met)
n.77A>G
n.1356A>G
c.244+16976A>G (n.244+16976A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.1320A>G
n.1299A>G
c.1161A>G (p.Ile387Met)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1159+525A>G (n.1159+525A>G)
n.3252A>G
n.1321A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690139A>TCA422662344CFHc.1044A>T (p.Ile348=)
n.1502A>T
c.1053A>T (p.Ile351=)
c.1236A>T (p.Ile412=)
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.1047A>T (p.Ile349=)
n.77A>T
n.1356A>T
c.244+16976A>T (n.244+16976A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.1320A>T
n.1299A>T
c.1161A>T (p.Ile387=)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1159+525A>T (n.1159+525A>T)
n.3252A>T
n.1321A>T
1g.196690140G>ACA343980669CFHc.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1503G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.78G>A
n.1357G>A
c.244+16977G>A (n.244+16977G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.1321G>A
n.1300G>A
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1159+526G>A (n.1159+526G>A)
n.3253G>A
n.1322G>A
 dbSNP
1g.196690140G>CCA343980670CFHc.1045G>C (p.Asp349His)
n.1503G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.78G>C
n.1357G>C
c.244+16977G>C (n.244+16977G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
n.1321G>C
n.1300G>C
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1159+526G>C (n.1159+526G>C)
n.3253G>C
n.1322G>C
1g.196690140G=CA1217743317CFHc.1045G= (p.Asp349=)
n.1503G=
c.1054G= (p.Asp352=)
c.1237G= (p.Asp413=)
c.1216G= (p.Asp406=)
c.1048G= (p.Asp350=)
n.78G=
n.1357G=
c.244+16977G= (n.244+16977G=)
c.*888G= (n.*888G=)
n.1321G=
n.1300G=
c.1162G= (p.Asp388=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.1159+526G= (n.1159+526G=)
n.3253G=
n.1322G=
1g.196690140G>TCA343980671CFHc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1503G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.78G>T
n.1357G>T
c.244+16977G>T (n.244+16977G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.1321G>T
n.1300G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1159+526G>T (n.1159+526G>T)
n.3253G>T
n.1322G>T
 dbSNP
1g.196690141A>CCA343980672CFHc.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1504A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.79A>C
n.1358A>C
c.244+16978A>C (n.244+16978A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
n.1322A>C
n.1301A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1159+527A>C (n.1159+527A>C)
n.3254A>C
n.1323A>C
 gnomAD v4
1g.196690141A>GCA343980673CFHc.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1504A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.79A>G
n.1358A>G
c.244+16978A>G (n.244+16978A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
n.1322A>G
n.1301A>G
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1159+527A>G (n.1159+527A>G)
n.3254A>G
n.1323A>G
1g.196690141A>TCA343980674CFHc.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1504A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.79A>T
n.1358A>T
c.244+16978A>T (n.244+16978A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
n.1322A>T
n.1301A>T
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1159+527A>T (n.1159+527A>T)
n.3254A>T
n.1323A>T
1g.196690142C>ACA343980675CFHc.1047C>A (p.Asp349Glu)
n.1505C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
c.1239C>A (p.Asp413Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.80C>A
n.1359C>A
c.244+16979C>A (n.244+16979C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
n.1323C>A
n.1302C>A
c.1164C>A (p.Asp388Glu)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1159+528C>A (n.1159+528C>A)
n.3255C>A
n.1324C>A
 gnomAD v4
1g.196690142C=CA1217743318CFHc.1047C= (p.Asp349=)
n.1505C=
c.1056C= (p.Asp352=)
c.1239C= (p.Asp413=)
c.1218C= (p.Asp406=)
c.1050C= (p.Asp350=)
n.80C=
n.1359C=
c.244+16979C= (n.244+16979C=)
c.*890C= (n.*890C=)
n.1323C=
n.1302C=
c.1164C= (p.Asp388=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.1159+528C= (n.1159+528C=)
n.3255C=
n.1324C=
1g.196690142C>GCA343980676CFHc.1047C>G (p.Asp349Glu)
n.1505C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
c.1239C>G (p.Asp413Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.80C>G
n.1359C>G
c.244+16979C>G (n.244+16979C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
n.1323C>G
n.1302C>G
c.1164C>G (p.Asp388Glu)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1159+528C>G (n.1159+528C>G)
n.3255C>G
n.1324C>G
 gnomAD v4
1g.196690142C>TCA422662345CFHc.1047C>T (p.Asp349=)
n.1505C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
c.1239C>T (p.Asp413=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.80C>T
n.1359C>T
c.244+16979C>T (n.244+16979C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
n.1323C>T
n.1302C>T
c.1164C>T (p.Asp388=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1159+528C>T (n.1159+528C>T)
n.3255C>T
n.1324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690143G>ACA35824807CFHc.1048G>A (p.Val350Ile)
n.1506G>A
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1051G>A (p.Val351Ile)
n.81G>A
n.1360G>A
c.244+16980G>A (n.244+16980G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
n.1324G>A
n.1303G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.1159+529G>A (n.1159+529G>A)
n.3256G>A
n.1325G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690143G>CCA343980677CFHc.1048G>C (p.Val350Leu)
n.1506G>C
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1051G>C (p.Val351Leu)
n.81G>C
n.1360G>C
c.244+16980G>C (n.244+16980G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
n.1324G>C
n.1303G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.1159+529G>C (n.1159+529G>C)
n.3256G>C
n.1325G>C
1g.196690143G=CA1217743319CFHc.1048G= (p.Val350=)
n.1506G=
c.1057G= (p.Val353=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.1051G= (p.Val351=)
n.81G=
n.1360G=
c.244+16980G= (n.244+16980G=)
c.*891G= (n.*891G=)
n.1324G=
n.1303G=
c.1165G= (p.Val389=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.1159+529G= (n.1159+529G=)
n.3256G=
n.1325G=
1g.196690143G>TCA343980678CFHc.1048G>T (p.Val350Phe)
n.1506G>T
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.1240G>T (p.Val414Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1051G>T (p.Val351Phe)
n.81G>T
n.1360G>T
c.244+16980G>T (n.244+16980G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
n.1324G>T
n.1303G>T
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.1159+529G>T (n.1159+529G>T)
n.3256G>T
n.1325G>T
1g.196690144T>ACA343980681CFHc.1049T>A (p.Val350Asp)
n.1507T>A
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.1241T>A (p.Val414Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1052T>A (p.Val351Asp)
n.82T>A
n.1361T>A
c.244+16981T>A (n.244+16981T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.1325T>A
n.1304T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1159+530T>A (n.1159+530T>A)
n.3257T>A
n.1326T>A
1g.196690144T>CCA343980679CFHc.1049T>C (p.Val350Ala)
n.1507T>C
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1052T>C (p.Val351Ala)
n.82T>C
n.1361T>C
c.244+16981T>C (n.244+16981T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.1325T>C
n.1304T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1159+530T>C (n.1159+530T>C)
n.3257T>C
n.1326T>C
1g.196690144T>GCA343980680CFHc.1049T>G (p.Val350Gly)
n.1507T>G
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1241T>G (p.Val414Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1052T>G (p.Val351Gly)
n.82T>G
n.1361T>G
c.244+16981T>G (n.244+16981T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.1325T>G
n.1304T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1159+530T>G (n.1159+530T>G)
n.3257T>G
n.1326T>G
1g.196690145T>ACA422662346CFHc.1050T>A (p.Val350=)
n.1508T>A
c.1059T>A (p.Val353=)
c.1242T>A (p.Val414=)
c.1221T>A (p.Val407=)
c.1053T>A (p.Val351=)
n.83T>A
n.1362T>A
c.244+16982T>A (n.244+16982T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.1326T>A
n.1305T>A
c.1167T>A (p.Val389=)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1159+531T>A (n.1159+531T>A)
n.3258T>A
n.1327T>A
1g.196690145T>CCA422662347CFHc.1050T>C (p.Val350=)
n.1508T>C
c.1059T>C (p.Val353=)
c.1242T>C (p.Val414=)
c.1221T>C (p.Val407=)
c.1053T>C (p.Val351=)
n.83T>C
n.1362T>C
c.244+16982T>C (n.244+16982T>C)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1326T>C
n.1305T>C
c.1167T>C (p.Val389=)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1159+531T>C (n.1159+531T>C)
n.3258T>C
n.1327T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690145T>GCA422662348CFHc.1050T>G (p.Val350=)
n.1508T>G
c.1059T>G (p.Val353=)
c.1242T>G (p.Val414=)
c.1221T>G (p.Val407=)
c.1053T>G (p.Val351=)
n.83T>G
n.1362T>G
c.244+16982T>G (n.244+16982T>G)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.1326T>G
n.1305T>G
c.1167T>G (p.Val389=)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1159+531T>G (n.1159+531T>G)
n.3258T>G
n.1327T>G
1g.196690145T=CA1217743320CFHc.1050T= (p.Val350=)
n.1508T=
c.1059T= (p.Val353=)
c.1242T= (p.Val414=)
c.1221T= (p.Val407=)
c.1053T= (p.Val351=)
n.83T=
n.1362T=
c.244+16982T= (n.244+16982T=)
c.*893T= (n.*893T=)
n.1326T=
n.1305T=
c.1167T= (p.Val389=)
c.*760T= (n.*760T=)
c.1159+531T= (n.1159+531T=)
n.3258T=
n.1327T=
1g.196690146delCA2573131336CFHc.1051del (p.Ala351ProfsTer?)
n.1509del
c.1060del (p.Ala354ProfsTer?)
c.1243del (p.Ala415ProfsTer?)
c.1222del (p.Ala408ProfsTer?)
c.1054del (p.Ala352ProfsTer?)
n.84del
n.1363del
c.244+16983del (n.244+16983del)
c.*894del (n.*894del)
n.1327del
n.1306del
c.1168del (p.Ala390ProfsTer?)
c.*761del (n.*761del)
c.1159+532del (n.1159+532del)
n.3259del
n.1328del
 ClinVar dbSNP
1g.196690146G>ACA343980682CFHc.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1509G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.84G>A
n.1363G>A
c.244+16983G>A (n.244+16983G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1327G>A
n.1306G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1159+532G>A (n.1159+532G>A)
n.3259G>A
n.1328G>A
 COSMIC
1g.196690146G>CCA343980683CFHc.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1509G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.84G>C
n.1363G>C
c.244+16983G>C (n.244+16983G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.1327G>C
n.1306G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1159+532G>C (n.1159+532G>C)
n.3259G>C
n.1328G>C
1g.196690146G>TCA343980684CFHc.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1509G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.84G>T
n.1363G>T
c.244+16983G>T (n.244+16983G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1327G>T
n.1306G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1159+532G>T (n.1159+532G>T)
n.3259G>T
n.1328G>T
1g.196690147C>ACA343980685CFHc.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1510C>A
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.85C>A
n.1364C>A
c.244+16984C>A (n.244+16984C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.1328C>A
n.1307C>A
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1159+533C>A (n.1159+533C>A)
n.3260C>A
n.1329C>A
1g.196690147C>GCA343980686CFHc.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1510C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.85C>G
n.1364C>G
c.244+16984C>G (n.244+16984C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.1328C>G
n.1307C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1159+533C>G (n.1159+533C>G)
n.3260C>G
n.1329C>G
1g.196690147C>TCA343980687CFHc.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1510C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.85C>T
n.1364C>T
c.244+16984C>T (n.244+16984C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.1328C>T
n.1307C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1159+533C>T (n.1159+533C>T)
n.3260C>T
n.1329C>T
1g.196690148C>ACA422662349CFHc.1053C>A (p.Ala351=)
n.1511C>A
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.1245C>A (p.Ala415=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
n.86C>A
n.1365C>A
c.244+16985C>A (n.244+16985C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.1329C>A
n.1308C>A
c.1170C>A (p.Ala390=)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1159+534C>A (n.1159+534C>A)
n.3261C>A
n.1330C>A
1g.196690148C>GCA422662350CFHc.1053C>G (p.Ala351=)
n.1511C>G
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.1245C>G (p.Ala415=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
n.86C>G
n.1365C>G
c.244+16985C>G (n.244+16985C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.1329C>G
n.1308C>G
c.1170C>G (p.Ala390=)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1159+534C>G (n.1159+534C>G)
n.3261C>G
n.1330C>G
1g.196690148C>TCA422662351CFHc.1053C>T (p.Ala351=)
n.1511C>T
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.1245C>T (p.Ala415=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
n.86C>T
n.1365C>T
c.244+16985C>T (n.244+16985C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.1329C>T
n.1308C>T
c.1170C>T (p.Ala390=)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1159+534C>T (n.1159+534C>T)
n.3261C>T
n.1330C>T
1g.196690149T>ACA343980688CFHc.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.1512T>A
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c.1246T>A (p.Cys416Ser)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
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n.87T>A
n.1366T>A
c.244+16986T>A (n.244+16986T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.1330T>A
n.1309T>A
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1159+535T>A (n.1159+535T>A)
n.3262T>A
n.1331T>A
1g.196690149T>CCA343980689CFHc.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.1512T>C
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.87T>C
n.1366T>C
c.244+16986T>C (n.244+16986T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.1330T>C
n.1309T>C
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.1159+535T>C (n.1159+535T>C)
n.3262T>C
n.1331T>C
1g.196690149T>GCA343980690CFHc.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.1512T>G
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.1246T>G (p.Cys416Gly)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.87T>G
n.1366T>G
c.244+16986T>G (n.244+16986T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.1330T>G
n.1309T>G
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.1159+535T>G (n.1159+535T>G)
n.3262T>G
n.1331T>G
1g.196690150G>ACA343980691CFHc.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.1513G>A
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.88G>A
n.1367G>A
c.244+16987G>A (n.244+16987G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1331G>A
n.1310G>A
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.1159+536G>A (n.1159+536G>A)
n.3263G>A
n.1332G>A
 gnomAD v4
1g.196690150G>CCA343980692CFHc.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.1513G>C
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.88G>C
n.1367G>C
c.244+16987G>C (n.244+16987G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1331G>C
n.1310G>C
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.1159+536G>C (n.1159+536G>C)
n.3263G>C
n.1332G>C
1g.196690150G>TCA343980693CFHc.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.1513G>T
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.88G>T
n.1367G>T
c.244+16987G>T (n.244+16987G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1331G>T
n.1310G>T
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.1159+536G>T (n.1159+536G>T)
n.3263G>T
n.1332G>T
1g.196690151C>ACA343980695CFHc.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.1514C>A
c.1065C>A (p.Cys355Ter)
c.1248C>A (p.Cys416Ter)
c.1227C>A (p.Cys409Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.89C>A
n.1368C>A
c.244+16988C>A (n.244+16988C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.1332C>A
n.1311C>A
c.1173C>A (p.Cys391Ter)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1159+537C>A (n.1159+537C>A)
n.3264C>A
n.1333C>A
1g.196690151C>GCA343980694CFHc.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.1514C>G
c.1065C>G (p.Cys355Trp)
c.1248C>G (p.Cys416Trp)
c.1227C>G (p.Cys409Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.89C>G
n.1368C>G
c.244+16988C>G (n.244+16988C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.1332C>G
n.1311C>G
c.1173C>G (p.Cys391Trp)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1159+537C>G (n.1159+537C>G)
n.3264C>G
n.1333C>G
1g.196690151C>TCA422662352CFHc.1056C>T (p.Cys352=)
n.1514C>T
c.1065C>T (p.Cys355=)
c.1248C>T (p.Cys416=)
c.1227C>T (p.Cys409=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.89C>T
n.1368C>T
c.244+16988C>T (n.244+16988C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.1332C>T
n.1311C>T
c.1173C>T (p.Cys391=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1159+537C>T (n.1159+537C>T)
n.3264C>T
n.1333C>T
1g.196690152C>ACA343980696CFHc.1057C>A (p.His353Asn)
n.1515C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
n.90C>A
n.1369C>A
c.244+16989C>A (n.244+16989C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.1333C>A
n.1312C>A
c.1174C>A (p.His392Asn)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1159+538C>A (n.1159+538C>A)
n.3265C>A
n.1334C>A
1g.196690152C>GCA343980697CFHc.1057C>G (p.His353Asp)
n.1515C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.1249C>G (p.His417Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
n.90C>G
n.1369C>G
c.244+16989C>G (n.244+16989C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.1333C>G
n.1312C>G
c.1174C>G (p.His392Asp)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1159+538C>G (n.1159+538C>G)
n.3265C>G
n.1334C>G
 gnomAD v4
1g.196690152C>TCA343980698CFHc.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1515C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
n.90C>T
n.1369C>T
c.244+16989C>T (n.244+16989C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.1333C>T
n.1312C>T
c.1174C>T (p.His392Tyr)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1159+538C>T (n.1159+538C>T)
n.3265C>T
n.1334C>T
 gnomAD v4
1g.196690153A>CCA343980699CFHc.1058A>C (p.His353Pro)
n.1516A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
n.91A>C
n.1370A>C
c.244+16990A>C (n.244+16990A>C)
c.*901A>C (n.*901A>C)
n.1334A>C
n.1313A>C
c.1175A>C (p.His392Pro)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1159+539A>C (n.1159+539A>C)
n.3266A>C
n.1335A>C
1g.196690153A>GCA343980700CFHc.1058A>G (p.His353Arg)
n.1516A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
n.91A>G
n.1370A>G
c.244+16990A>G (n.244+16990A>G)
c.*901A>G (n.*901A>G)
n.1334A>G
n.1313A>G
c.1175A>G (p.His392Arg)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1159+539A>G (n.1159+539A>G)
n.3266A>G
n.1335A>G
1g.196690153A>TCA343980701CFHc.1058A>T (p.His353Leu)
n.1516A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
n.91A>T
n.1370A>T
c.244+16990A>T (n.244+16990A>T)
c.*901A>T (n.*901A>T)
n.1334A>T
n.1313A>T
c.1175A>T (p.His392Leu)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1159+539A>T (n.1159+539A>T)
n.3266A>T
n.1335A>T
1g.196690154T>ACA343980703CFHc.1059T>A (p.His353Gln)
n.1517T>A
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.1251T>A (p.His417Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
n.92T>A
n.1371T>A
c.244+16991T>A (n.244+16991T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.1335T>A
n.1314T>A
c.1176T>A (p.His392Gln)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1159+540T>A (n.1159+540T>A)
n.3267T>A
n.1336T>A
1g.196690154T>CCA422662353CFHc.1059T>C (p.His353=)
n.1517T>C
c.1068T>C (p.His356=)
c.1251T>C (p.His417=)
c.1230T>C (p.His410=)
c.1062T>C (p.His354=)
n.92T>C
n.1371T>C
c.244+16991T>C (n.244+16991T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.1335T>C
n.1314T>C
c.1176T>C (p.His392=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1159+540T>C (n.1159+540T>C)
n.3267T>C
n.1336T>C
 gnomAD v4
1g.196690154T>GCA343980702CFHc.1059T>G (p.His353Gln)
n.1517T>G
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.1251T>G (p.His417Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
n.92T>G
n.1371T>G
c.244+16991T>G (n.244+16991T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.1335T>G
n.1314T>G
c.1176T>G (p.His392Gln)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1159+540T>G (n.1159+540T>G)
n.3267T>G
n.1336T>G
1g.196690155C>ACA1305289CFHc.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1518C>A
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.93C>A
n.1372C>A
c.244+16992C>A (n.244+16992C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1336C>A
n.1315C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.1159+541C>A (n.1159+541C>A)
n.3268C>A
n.1337C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690155C=CA1143667892CFHc.1060C= (p.Pro354=)
n.1518C=
c.1069C= (p.Pro357=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1063C= (p.Pro355=)
n.93C=
n.1372C=
c.244+16992C= (n.244+16992C=)
c.*903C= (n.*903C=)
n.1336C=
n.1315C=
c.1177C= (p.Pro393=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.1159+541C= (n.1159+541C=)
n.3268C=
n.1337C=
1g.196690155C>GCA343980704CFHc.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.1518C>G
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.93C>G
n.1372C>G
c.244+16992C>G (n.244+16992C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1336C>G
n.1315C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.1159+541C>G (n.1159+541C>G)
n.3268C>G
n.1337C>G
1g.196690155C>TCA1305290CFHc.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1518C>T
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.93C>T
n.1372C>T
c.244+16992C>T (n.244+16992C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1336C>T
n.1315C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.1159+541C>T (n.1159+541C>T)
n.3268C>T
n.1337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690156C>ACA343980705CFHc.1061C>A (p.Pro354His)
n.1519C>A
c.1070C>A (p.Pro357His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.1064C>A (p.Pro355His)
n.94C>A
n.1373C>A
c.244+16993C>A (n.244+16993C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1337C>A
n.1316C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1159+542C>A (n.1159+542C>A)
n.3269C>A
n.1338C>A
1g.196690156C>GCA343980706CFHc.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.1519C>G
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.94C>G
n.1373C>G
c.244+16993C>G (n.244+16993C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.1337C>G
n.1316C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1159+542C>G (n.1159+542C>G)
n.3269C>G
n.1338C>G
1g.196690156C>TCA343980707CFHc.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1519C>T
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.94C>T
n.1373C>T
c.244+16993C>T (n.244+16993C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1337C>T
n.1316C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1159+542C>T (n.1159+542C>T)
n.3269C>T
n.1338C>T
 COSMIC
1g.196690157T>ACA422662354CFHc.1062T>A (p.Pro354=)
n.1520T>A
c.1071T>A (p.Pro357=)
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.1233T>A (p.Pro411=)
c.1065T>A (p.Pro355=)
n.95T>A
n.1374T>A
c.244+16994T>A (n.244+16994T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1338T>A
n.1317T>A
c.1179T>A (p.Pro393=)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1159+543T>A (n.1159+543T>A)
n.3270T>A
n.1339T>A
1g.196690157T>CCA422662356CFHc.1062T>C (p.Pro354=)
n.1520T>C
c.1071T>C (p.Pro357=)
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.1233T>C (p.Pro411=)
c.1065T>C (p.Pro355=)
n.95T>C
n.1374T>C
c.244+16994T>C (n.244+16994T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1338T>C
n.1317T>C
c.1179T>C (p.Pro393=)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1159+543T>C (n.1159+543T>C)
n.3270T>C
n.1339T>C
1g.196690157T>GCA422662355CFHc.1062T>G (p.Pro354=)
n.1520T>G
c.1071T>G (p.Pro357=)
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.1233T>G (p.Pro411=)
c.1065T>G (p.Pro355=)
n.95T>G
n.1374T>G
c.244+16994T>G (n.244+16994T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1338T>G
n.1317T>G
c.1179T>G (p.Pro393=)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1159+543T>G (n.1159+543T>G)
n.3270T>G
n.1339T>G
1g.196690158G>ACA343980710CFHc.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1521G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.96G>A
n.1375G>A
c.244+16995G>A (n.244+16995G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1339G>A
n.1318G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1159+544G>A (n.1159+544G>A)
n.3271G>A
n.1340G>A
 gnomAD v4
1g.196690158G>CCA343980708CFHc.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1521G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.96G>C
n.1375G>C
c.244+16995G>C (n.244+16995G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1339G>C
n.1318G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1159+544G>C (n.1159+544G>C)
n.3271G>C
n.1340G>C
1g.196690158G>TCA343980709CFHc.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1521G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.96G>T
n.1375G>T
c.244+16995G>T (n.244+16995G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1339G>T
n.1318G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1159+544G>T (n.1159+544G>T)
n.3271G>T
n.1340G>T
1g.196690159G>ACA343980711CFHc.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1522G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.97G>A
n.1376G>A
c.244+16996G>A (n.244+16996G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.1340G>A
n.1319G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.1159+545G>A (n.1159+545G>A)
n.3272G>A
n.1341G>A
 gnomAD v4
1g.196690159G>CCA343980712CFHc.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1522G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.97G>C
n.1376G>C
c.244+16996G>C (n.244+16996G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.1340G>C
n.1319G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.1159+545G>C (n.1159+545G>C)
n.3272G>C
n.1341G>C
1g.196690159G>TCA343980713CFHc.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1522G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.97G>T
n.1376G>T
c.244+16996G>T (n.244+16996G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.1340G>T
n.1319G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.1159+545G>T (n.1159+545G>T)
n.3272G>T
n.1341G>T
 gnomAD v4
1g.196690160C>ACA422662357CFHc.1065C>A (p.Gly355=)
n.1523C>A
c.1074C>A (p.Gly358=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
n.98C>A
n.1377C>A
c.244+16997C>A (n.244+16997C>A)
c.*908C>A (n.*908C>A)
n.1341C>A
n.1320C>A
c.1182C>A (p.Gly394=)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1159+546C>A (n.1159+546C>A)
n.3273C>A
n.1342C>A
1g.196690160C>GCA422662358CFHc.1065C>G (p.Gly355=)
n.1523C>G
c.1074C>G (p.Gly358=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
n.98C>G
n.1377C>G
c.244+16997C>G (n.244+16997C>G)
c.*908C>G (n.*908C>G)
n.1341C>G
n.1320C>G
c.1182C>G (p.Gly394=)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1159+546C>G (n.1159+546C>G)
n.3273C>G
n.1342C>G
 gnomAD v4
1g.196690160C>TCA422662359CFHc.1065C>T (p.Gly355=)
n.1523C>T
c.1074C>T (p.Gly358=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
n.98C>T
n.1377C>T
c.244+16997C>T (n.244+16997C>T)
c.*908C>T (n.*908C>T)
n.1341C>T
n.1320C>T
c.1182C>T (p.Gly394=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1159+546C>T (n.1159+546C>T)
n.3273C>T
n.1342C>T
1g.196690161T>ACA343980714CFHc.1066T>A (p.Tyr356Asn)
n.1524T>A
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1258T>A (p.Tyr420Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
n.99T>A
n.1378T>A
c.244+16998T>A (n.244+16998T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1342T>A
n.1321T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1159+547T>A (n.1159+547T>A)
n.3274T>A
n.1343T>A
1g.196690161T>CCA1305291CFHc.1066T>C (p.Tyr356His)
n.1524T>C
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
n.99T>C
n.1378T>C
c.244+16998T>C (n.244+16998T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1342T>C
n.1321T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1159+547T>C (n.1159+547T>C)
n.3274T>C
n.1343T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690161T>GCA343980715CFHc.1066T>G (p.Tyr356Asp)
n.1524T>G
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1258T>G (p.Tyr420Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
n.99T>G
n.1378T>G
c.244+16998T>G (n.244+16998T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1342T>G
n.1321T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1159+547T>G (n.1159+547T>G)
n.3274T>G
n.1343T>G
1g.196690161T=CA1144725520CFHc.1066T= (p.Tyr356=)
n.1524T=
c.1075T= (p.Tyr359=)
c.1258T= (p.Tyr420=)
c.1237T= (p.Tyr413=)
c.1069T= (p.Tyr357=)
n.99T=
n.1378T=
c.244+16998T= (n.244+16998T=)
c.*909T= (n.*909T=)
n.1342T=
n.1321T=
c.1183T= (p.Tyr395=)
c.*776T= (n.*776T=)
c.1159+547T= (n.1159+547T=)
n.3274T=
n.1343T=
1g.196690162A>CCA343980716CFHc.1067A>C (p.Tyr356Ser)
n.1525A>C
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1259A>C (p.Tyr420Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
n.100A>C
n.1379A>C
c.244+16999A>C (n.244+16999A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
n.1343A>C
n.1322A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1159+548A>C (n.1159+548A>C)
n.3275A>C
n.1344A>C
1g.196690162A>GCA343980717CFHc.1067A>G (p.Tyr356Cys)
n.1525A>G
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
n.100A>G
n.1379A>G
c.244+16999A>G (n.244+16999A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
n.1343A>G
n.1322A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1159+548A>G (n.1159+548A>G)
n.3275A>G
n.1344A>G
1g.196690162A>TCA343980718CFHc.1067A>T (p.Tyr356Phe)
n.1525A>T
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
n.100A>T
n.1379A>T
c.244+16999A>T (n.244+16999A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
n.1343A>T
n.1322A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1159+548A>T (n.1159+548A>T)
n.3275A>T
n.1344A>T
1g.196690163C>ACA343980719CFHc.1068C>A (p.Tyr356Ter)
n.1526C>A
c.1077C>A (p.Tyr359Ter)
c.1260C>A (p.Tyr420Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
n.101C>A
n.1380C>A
c.244+17000C>A (n.244+17000C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1344C>A
n.1323C>A
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1159+549C>A (n.1159+549C>A)
n.3276C>A
n.1345C>A
 COSMIC
1g.196690163C=CA1144178681CFHc.1068C= (p.Tyr356=)
n.1526C=
c.1077C= (p.Tyr359=)
c.1260C= (p.Tyr420=)
c.1239C= (p.Tyr413=)
c.1071C= (p.Tyr357=)
n.101C=
n.1380C=
c.244+17000C= (n.244+17000C=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.1344C=
n.1323C=
c.1185C= (p.Tyr395=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.1159+549C= (n.1159+549C=)
n.3276C=
n.1345C=
1g.196690163C>GCA343980720CFHc.1068C>G (p.Tyr356Ter)
n.1526C>G
c.1077C>G (p.Tyr359Ter)
c.1260C>G (p.Tyr420Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
n.101C>G
n.1380C>G
c.244+17000C>G (n.244+17000C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1344C>G
n.1323C>G
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1159+549C>G (n.1159+549C>G)
n.3276C>G
n.1345C>G
1g.196690163C>TCA1305292CFHc.1068C>T (p.Tyr356=)
n.1526C>T
c.1077C>T (p.Tyr359=)
c.1260C>T (p.Tyr420=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.1071C>T (p.Tyr357=)
n.101C>T
n.1380C>T
c.244+17000C>T (n.244+17000C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1344C>T
n.1323C>T
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1159+549C>T (n.1159+549C>T)
n.3276C>T
n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690164G>ACA1305293CFHc.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1527G>A
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n.102G>A
n.1381G>A
c.244+17001G>A (n.244+17001G>A)
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n.1345G>A
n.1324G>A
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1159+550G>A (n.1159+550G>A)
n.3277G>A
n.1346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690164G>CCA343980721CFHc.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1527G>C
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n.102G>C
n.1381G>C
c.244+17001G>C (n.244+17001G>C)
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n.1324G>C
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c.*779G>C (n.*779G>C)
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n.3277G>C
n.1346G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1346G=
1g.196690164G>TCA343980722CFHc.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1527G>T
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.102G>T
n.1381G>T
c.244+17001G>T (n.244+17001G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
n.1345G>T
n.1324G>T
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.1159+550G>T (n.1159+550G>T)
n.3277G>T
n.1346G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690165C>ACA343980723CFHc.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.1528C>A
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n.1325C>A
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c.*780C>A (n.*780C>A)
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n.3278C>A
n.1347C>A
1g.196690165C=CA1217743321CFHc.1070C= (p.Ala357=)
n.1528C=
c.1079C= (p.Ala360=)
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n.103C=
n.1382C=
c.244+17002C= (n.244+17002C=)
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n.1325C=
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n.3278C=
n.1347C=
1g.196690165C>GCA343980724CFHc.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1528C>G
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.103C>G
n.1382C>G
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n.1346C>G
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n.3278C>G
n.1347C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690165C>TCA343980725CFHc.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1528C>T
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n.103C>T
n.1382C>T
c.244+17002C>T (n.244+17002C>T)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.1346C>T
n.1325C>T
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1159+551C>T (n.1159+551C>T)
n.3278C>T
n.1347C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690166T>ACA422662360CFHc.1071T>A (p.Ala357=)
n.1529T>A
c.1080T>A (p.Ala360=)
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n.104T>A
n.1383T>A
c.244+17003T>A (n.244+17003T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.1347T>A
n.1326T>A
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.1159+552T>A (n.1159+552T>A)
n.3279T>A
n.1348T>A
 gnomAD v4
1g.196690166T>CCA422662361CFHc.1071T>C (p.Ala357=)
n.1529T>C
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.1242T>C (p.Ala414=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.104T>C
n.1383T>C
c.244+17003T>C (n.244+17003T>C)
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n.1347T>C
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c.1159+552T>C (n.1159+552T>C)
n.3279T>C
n.1348T>C
1g.196690166T>GCA422662362CFHc.1071T>G (p.Ala357=)
n.1529T>G
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.1242T>G (p.Ala414=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.104T>G
n.1383T>G
c.244+17003T>G (n.244+17003T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.1347T>G
n.1326T>G
c.1188T>G (p.Ala396=)
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c.1159+552T>G (n.1159+552T>G)
n.3279T>G
n.1348T>G
1g.196690167C>ACA343980726CFHc.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.1530C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.1264C>A (p.Leu422Ile)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.1075C>A (p.Leu359Ile)
n.105C>A
n.1384C>A
c.244+17004C>A (n.244+17004C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.1348C>A
n.1327C>A
c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.*782C>A (n.*782C>A)
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n.3280C>A
n.1349C>A
1g.196690167C=CA1217743322CFHc.1072C= (p.Leu358=)
n.1530C=
c.1081C= (p.Leu361=)
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n.105C=
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c.*915C= (n.*915C=)
n.1348C=
n.1327C=
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c.*782C= (n.*782C=)
c.1159+553C= (n.1159+553C=)
n.3280C=
n.1349C=
1g.196690167C>GCA343980727CFHc.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1530C>G
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c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.105C>G
n.1384C>G
c.244+17004C>G (n.244+17004C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
n.1348C>G
n.1327C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1159+553C>G (n.1159+553C>G)
n.3280C>G
n.1349C>G
1g.196690167C>TCA343980728CFHc.1072C>T (p.Leu358Phe)
n.1530C>T
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c.1264C>T (p.Leu422Phe)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
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n.105C>T
n.1384C>T
c.244+17004C>T (n.244+17004C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
n.1348C>T
n.1327C>T
c.1189C>T (p.Leu397Phe)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1159+553C>T (n.1159+553C>T)
n.3280C>T
n.1349C>T
 dbSNP
1g.196690168T>ACA343980731CFHc.1073T>A (p.Leu358His)
n.1531T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.1265T>A (p.Leu422His)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.1076T>A (p.Leu359His)
n.106T>A
n.1385T>A
c.244+17005T>A (n.244+17005T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1349T>A
n.1328T>A
c.1190T>A (p.Leu397His)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1159+554T>A (n.1159+554T>A)
n.3281T>A
n.1350T>A
1g.196690168T>CCA343980730CFHc.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1531T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.106T>C
n.1385T>C
c.244+17005T>C (n.244+17005T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1349T>C
n.1328T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1159+554T>C (n.1159+554T>C)
n.3281T>C
n.1350T>C
1g.196690168T>GCA343980729CFHc.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1531T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.106T>G
n.1385T>G
c.244+17005T>G (n.244+17005T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1349T>G
n.1328T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1159+554T>G (n.1159+554T>G)
n.3281T>G
n.1350T>G
1g.196690169T>ACA422662363CFHc.1074T>A (p.Leu358=)
n.1532T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.1266T>A (p.Leu422=)
c.1245T>A (p.Leu415=)
c.1077T>A (p.Leu359=)
n.107T>A
n.1386T>A
c.244+17006T>A (n.244+17006T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.1350T>A
n.1329T>A
c.1191T>A (p.Leu397=)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1159+555T>A (n.1159+555T>A)
n.3282T>A
n.1351T>A
1g.196690169T>CCA422662364CFHc.1074T>C (p.Leu358=)
n.1532T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.1266T>C (p.Leu422=)
c.1245T>C (p.Leu415=)
c.1077T>C (p.Leu359=)
n.107T>C
n.1386T>C
c.244+17006T>C (n.244+17006T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1350T>C
n.1329T>C
c.1191T>C (p.Leu397=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1159+555T>C (n.1159+555T>C)
n.3282T>C
n.1351T>C
1g.196690169T>GCA422662365CFHc.1074T>G (p.Leu358=)
n.1532T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.1266T>G (p.Leu422=)
c.1245T>G (p.Leu415=)
c.1077T>G (p.Leu359=)
n.107T>G
n.1386T>G
c.244+17006T>G (n.244+17006T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.1350T>G
n.1329T>G
c.1191T>G (p.Leu397=)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1159+555T>G (n.1159+555T>G)
n.3282T>G
n.1351T>G
1g.196690170C>ACA343980732CFHc.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1533C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.108C>A
n.1387C>A
c.244+17007C>A (n.244+17007C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.1351C>A
n.1330C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.1159+556C>A (n.1159+556C>A)
n.3283C>A
n.1352C>A
1g.196690170C>GCA343980733CFHc.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1533C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.108C>G
n.1387C>G
c.244+17007C>G (n.244+17007C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.1351C>G
n.1330C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.1159+556C>G (n.1159+556C>G)
n.3283C>G
n.1352C>G
1g.196690170C>TCA343980734CFHc.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1533C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.108C>T
n.1387C>T
c.244+17007C>T (n.244+17007C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.1351C>T
n.1330C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.1159+556C>T (n.1159+556C>T)
n.3283C>T
n.1352C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690171C>ACA343980735CFHc.1076C>A (p.Pro359Gln)
n.1534C>A
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.109C>A
n.1388C>A
c.244+17008C>A (n.244+17008C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1352C>A
n.1331C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1159+557C>A (n.1159+557C>A)
n.3284C>A
n.1353C>A
1g.196690171C>GCA343980736CFHc.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1534C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.109C>G
n.1388C>G
c.244+17008C>G (n.244+17008C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1352C>G
n.1331C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1159+557C>G (n.1159+557C>G)
n.3284C>G
n.1353C>G
1g.196690171C>TCA343980737CFHc.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1534C>T
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c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.109C>T
n.1388C>T
c.244+17008C>T (n.244+17008C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1352C>T
n.1331C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1159+557C>T (n.1159+557C>T)
n.3284C>T
n.1353C>T
1g.196690172A=CA1217743323CFHc.1077A= (p.Pro359=)
n.1535A=
c.1086A= (p.Pro362=)
c.1269A= (p.Pro423=)
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c.1080A= (p.Pro360=)
n.110A=
n.1389A=
c.244+17009A= (n.244+17009A=)
c.*920A= (n.*920A=)
n.1353A=
n.1332A=
c.1194A= (p.Pro398=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.1159+558A= (n.1159+558A=)
n.3285A=
n.1354A=
1g.196690172A>CCA422662366CFHc.1077A>C (p.Pro359=)
n.1535A>C
c.1086A>C (p.Pro362=)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.110A>C
n.1389A>C
c.244+17009A>C (n.244+17009A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.1353A>C
n.1332A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1159+558A>C (n.1159+558A>C)
n.3285A>C
n.1354A>C
 dbSNP
1g.196690172A>GCA422662368CFHc.1077A>G (p.Pro359=)
n.1535A>G
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c.1269A>G (p.Pro423=)
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n.110A>G
n.1389A>G
c.244+17009A>G (n.244+17009A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.1353A>G
n.1332A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.1159+558A>G (n.1159+558A>G)
n.3285A>G
n.1354A>G
 ClinVar dbSNP
1g.196690172A>TCA422662367CFHc.1077A>T (p.Pro359=)
n.1535A>T
c.1086A>T (p.Pro362=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.110A>T
n.1389A>T
c.244+17009A>T (n.244+17009A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.1353A>T
n.1332A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1159+558A>T (n.1159+558A>T)
n.3285A>T
n.1354A>T
1g.196690173A=CA1217743324CFHc.1078A= (p.Lys360=)
n.1536A=
c.1087A= (p.Lys363=)
c.1270A= (p.Lys424=)
c.1249A= (p.Lys417=)
c.1081A= (p.Lys361=)
n.111A=
n.1390A=
c.244+17010A= (n.244+17010A=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1354A=
n.1333A=
c.1195A= (p.Lys399=)
c.*788A= (n.*788A=)
c.1159+559A= (n.1159+559A=)
n.3286A=
n.1355A=
1g.196690173A>CCA343980740CFHc.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.1536A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.111A>C
n.1390A>C
c.244+17010A>C (n.244+17010A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1354A>C
n.1333A>C
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.*788A>C (n.*788A>C)
c.1159+559A>C (n.1159+559A>C)
n.3286A>C
n.1355A>C
1g.196690173A>GCA343980738CFHc.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.1536A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.111A>G
n.1390A>G
c.244+17010A>G (n.244+17010A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1354A>G
n.1333A>G
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.*788A>G (n.*788A>G)
c.1159+559A>G (n.1159+559A>G)
n.3286A>G
n.1355A>G
 dbSNP
1g.196690173A>TCA343980739CFHc.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.1536A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.111A>T
n.1390A>T
c.244+17010A>T (n.244+17010A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1354A>T
n.1333A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.*788A>T (n.*788A>T)
c.1159+559A>T (n.1159+559A>T)
n.3286A>T
n.1355A>T
1g.196690174A=CA1217743325CFHc.1079A= (p.Lys360=)
n.1537A=
c.1088A= (p.Lys363=)
c.1271A= (p.Lys424=)
c.1250A= (p.Lys417=)
c.1082A= (p.Lys361=)
n.112A=
n.1391A=
c.244+17011A= (n.244+17011A=)
c.*922A= (n.*922A=)
n.1355A=
n.1334A=
c.1196A= (p.Lys399=)
c.*789A= (n.*789A=)
c.1159+560A= (n.1159+560A=)
n.3287A=
n.1356A=
1g.196690174A>CCA343980741CFHc.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.1537A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.112A>C
n.1391A>C
c.244+17011A>C (n.244+17011A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
n.1355A>C
n.1334A>C
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1159+560A>C (n.1159+560A>C)
n.3287A>C
n.1356A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690174A>GCA343980742CFHc.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.1537A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.112A>G
n.1391A>G
c.244+17011A>G (n.244+17011A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
n.1355A>G
n.1334A>G
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1159+560A>G (n.1159+560A>G)
n.3287A>G
n.1356A>G
1g.196690174A>TCA343980743CFHc.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.1537A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.112A>T
n.1391A>T
c.244+17011A>T (n.244+17011A>T)
c.*922A>T (n.*922A>T)
n.1355A>T
n.1334A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1159+560A>T (n.1159+560A>T)
n.3287A>T
n.1356A>T
1g.196690175A>CCA343980744CFHc.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.1538A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.113A>C
n.1392A>C
c.244+17012A>C (n.244+17012A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
n.1356A>C
n.1335A>C
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1159+561A>C (n.1159+561A>C)
n.3288A>C
n.1357A>C
1g.196690175A>GCA422662369CFHc.1080A>G (p.Lys360=)
n.1538A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.113A>G
n.1392A>G
c.244+17012A>G (n.244+17012A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
n.1356A>G
n.1335A>G
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1159+561A>G (n.1159+561A>G)
n.3288A>G
n.1357A>G
1g.196690175A>TCA343980745CFHc.1080A>T (p.Lys360Asn)
n.1538A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.113A>T
n.1392A>T
c.244+17012A>T (n.244+17012A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
n.1356A>T
n.1335A>T
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1159+561A>T (n.1159+561A>T)
n.3288A>T
n.1357A>T
1g.196690176G>ACA343980746CFHc.1081G>A (p.Ala361Thr)
n.1539G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.114G>A
n.1393G>A
c.244+17013G>A (n.244+17013G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1357G>A
n.1336G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1159+562G>A (n.1159+562G>A)
n.3289G>A
n.1358G>A
1g.196690176G>CCA343980747CFHc.1081G>C (p.Ala361Pro)
n.1539G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.114G>C
n.1393G>C
c.244+17013G>C (n.244+17013G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1357G>C
n.1336G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1159+562G>C (n.1159+562G>C)
n.3289G>C
n.1358G>C
1g.196690176G>TCA343980748CFHc.1081G>T (p.Ala361Ser)
n.1539G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.114G>T
n.1393G>T
c.244+17013G>T (n.244+17013G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1357G>T
n.1336G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1159+562G>T (n.1159+562G>T)
n.3289G>T
n.1358G>T
1g.196690177C>ACA343980749CFHc.1082C>A (p.Ala361Glu)
n.1540C>A
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.1253C>A (p.Ala418Glu)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.115C>A
n.1394C>A
c.244+17014C>A (n.244+17014C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1358C>A
n.1337C>A
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1159+563C>A (n.1159+563C>A)
n.3290C>A
n.1359C>A
 dbSNP
1g.196690177C=CA1148879165CFHc.1082C= (p.Ala361=)
n.1540C=
c.1091C= (p.Ala364=)
c.1274C= (p.Ala425=)
c.1253C= (p.Ala418=)
c.1085C= (p.Ala362=)
n.115C=
n.1394C=
c.244+17014C= (n.244+17014C=)
c.*925C= (n.*925C=)
n.1358C=
n.1337C=
c.1199C= (p.Ala400=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.1159+563C= (n.1159+563C=)
n.3290C=
n.1359C=
1g.196690177C>GCA343980750CFHc.1082C>G (p.Ala361Gly)
n.1540C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.115C>G
n.1394C>G
c.244+17014C>G (n.244+17014C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.1358C>G
n.1337C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.1159+563C>G (n.1159+563C>G)
n.3290C>G
n.1359C>G
 gnomAD v4
1g.196690177C>TCA1305294CFHc.1082C>T (p.Ala361Val)
n.1540C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.115C>T
n.1394C>T
c.244+17014C>T (n.244+17014C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1358C>T
n.1337C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.1159+563C>T (n.1159+563C>T)
n.3290C>T
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690178G>ACA1305295CFHc.1083G>A (p.Ala361=)
n.1541G>A
c.1092G>A (p.Ala364=)
c.1275G>A (p.Ala425=)
c.1254G>A (p.Ala418=)
c.1086G>A (p.Ala362=)
n.116G>A
n.1395G>A
c.244+17015G>A (n.244+17015G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1359G>A
n.1338G>A
c.1200G>A (p.Ala400=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1159+564G>A (n.1159+564G>A)
n.3291G>A
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690178G>CCA422662371CFHc.1083G>C (p.Ala361=)
n.1541G>C
c.1092G>C (p.Ala364=)
c.1275G>C (p.Ala425=)
c.1254G>C (p.Ala418=)
c.1086G>C (p.Ala362=)
n.116G>C
n.1395G>C
c.244+17015G>C (n.244+17015G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1359G>C
n.1338G>C
c.1200G>C (p.Ala400=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1159+564G>C (n.1159+564G>C)
n.3291G>C
n.1360G>C
1g.196690178G=CA1145605549CFHc.1083G= (p.Ala361=)
n.1541G=
c.1092G= (p.Ala364=)
c.1275G= (p.Ala425=)
c.1254G= (p.Ala418=)
c.1086G= (p.Ala362=)
n.116G=
n.1395G=
c.244+17015G= (n.244+17015G=)
c.*926G= (n.*926G=)
n.1359G=
n.1338G=
c.1200G= (p.Ala400=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1159+564G= (n.1159+564G=)
n.3291G=
n.1360G=
1g.196690178G>TCA1305296CFHc.1083G>T (p.Ala361=)
n.1541G>T
c.1092G>T (p.Ala364=)
c.1275G>T (p.Ala425=)
c.1254G>T (p.Ala418=)
c.1086G>T (p.Ala362=)
n.116G>T
n.1395G>T
c.244+17015G>T (n.244+17015G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1359G>T
n.1338G>T
c.1200G>T (p.Ala400=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1159+564G>T (n.1159+564G>T)
n.3291G>T
n.1360G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690179C>ACA343980753CFHc.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1542C>A
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.117C>A
n.1396C>A
c.244+17016C>A (n.244+17016C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.1360C>A
n.1339C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1159+565C>A (n.1159+565C>A)
n.3292C>A
n.1361C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690179C=CA1217743326CFHc.1084C= (p.Gln362=)
n.1542C=
c.1093C= (p.Gln365=)
c.1276C= (p.Gln426=)
c.1255C= (p.Gln419=)
c.1087C= (p.Gln363=)
n.117C=
n.1396C=
c.244+17016C= (n.244+17016C=)
c.*927C= (n.*927C=)
n.1360C=
n.1339C=
c.1201C= (p.Gln401=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1159+565C= (n.1159+565C=)
n.3292C=
n.1361C=
1g.196690179C>GCA343980751CFHc.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1542C>G
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.117C>G
n.1396C>G
c.244+17016C>G (n.244+17016C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.1360C>G
n.1339C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1159+565C>G (n.1159+565C>G)
n.3292C>G
n.1361C>G
 gnomAD v4
1g.196690179C>TCA343980752CFHc.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1542C>T
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.117C>T
n.1396C>T
c.244+17016C>T (n.244+17016C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.1360C>T
n.1339C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1159+565C>T (n.1159+565C>T)
n.3292C>T
n.1361C>T
 dbSNP
1g.196690180A>CCA343980754CFHc.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1543A>C
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.118A>C
n.1397A>C
c.244+17017A>C (n.244+17017A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1361A>C
n.1340A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1159+566A>C (n.1159+566A>C)
n.3293A>C
n.1362A>C
1g.196690180A>GCA343980755CFHc.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1543A>G
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.118A>G
n.1397A>G
c.244+17017A>G (n.244+17017A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1361A>G
n.1340A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1159+566A>G (n.1159+566A>G)
n.3293A>G
n.1362A>G
1g.196690180A>TCA343980756CFHc.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1543A>T
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.118A>T
n.1397A>T
c.244+17017A>T (n.244+17017A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1361A>T
n.1340A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1159+566A>T (n.1159+566A>T)
n.3293A>T
n.1362A>T
1g.196690181G>ACA422662372CFHc.1086G>A (p.Gln362=)
n.1544G>A
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.1257G>A (p.Gln419=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.119G>A
n.1398G>A
c.244+17018G>A (n.244+17018G>A)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1362G>A
n.1341G>A
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1159+567G>A (n.1159+567G>A)
n.3294G>A
n.1363G>A
1g.196690181G>CCA343980757CFHc.1086G>C (p.Gln362His)
n.1544G>C
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.1257G>C (p.Gln419His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.119G>C
n.1398G>C
c.244+17018G>C (n.244+17018G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1362G>C
n.1341G>C
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1159+567G>C (n.1159+567G>C)
n.3294G>C
n.1363G>C
1g.196690181G>TCA343980758CFHc.1086G>T (p.Gln362His)
n.1544G>T
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.1257G>T (p.Gln419His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.119G>T
n.1398G>T
c.244+17018G>T (n.244+17018G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1362G>T
n.1341G>T
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1159+567G>T (n.1159+567G>T)
n.3294G>T
n.1363G>T
1g.196690182A=CA1217743327CFHc.1087A= (p.Thr363=)
n.1545A=
c.1096A= (p.Thr366=)
c.1279A= (p.Thr427=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.1090A= (p.Thr364=)
n.120A=
n.1399A=
c.244+17019A= (n.244+17019A=)
c.*930A= (n.*930A=)
n.1363A=
n.1342A=
c.1204A= (p.Thr402=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.1159+568A= (n.1159+568A=)
n.3295A=
n.1364A=
1g.196690182A>CCA343980761CFHc.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.1545A>C
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.120A>C
n.1399A>C
c.244+17019A>C (n.244+17019A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.1363A>C
n.1342A>C
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1159+568A>C (n.1159+568A>C)
n.3295A>C
n.1364A>C
1g.196690182A>GCA343980760CFHc.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.1545A>G
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.120A>G
n.1399A>G
c.244+17019A>G (n.244+17019A>G)
c.*930A>G (n.*930A>G)
n.1363A>G
n.1342A>G
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1159+568A>G (n.1159+568A>G)
n.3295A>G
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690182A>TCA343980759CFHc.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.1545A>T
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.120A>T
n.1399A>T
c.244+17019A>T (n.244+17019A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
n.1363A>T
n.1342A>T
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1159+568A>T (n.1159+568A>T)
n.3295A>T
n.1364A>T
1g.196690183C>ACA343980762CFHc.1088C>A (p.Thr363Asn)
n.1546C>A
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.121C>A
n.1400C>A
c.244+17020C>A (n.244+17020C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.1364C>A
n.1343C>A
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1159+569C>A (n.1159+569C>A)
n.3296C>A
n.1365C>A
1g.196690183C>GCA343980763CFHc.1088C>G (p.Thr363Ser)
n.1546C>G
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.121C>G
n.1400C>G
c.244+17020C>G (n.244+17020C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.1364C>G
n.1343C>G
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1159+569C>G (n.1159+569C>G)
n.3296C>G
n.1365C>G
 gnomAD v4
1g.196690183C>TCA343980764CFHc.1088C>T (p.Thr363Ile)
n.1546C>T
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.121C>T
n.1400C>T
c.244+17020C>T (n.244+17020C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.1364C>T
n.1343C>T
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1159+569C>T (n.1159+569C>T)
n.3296C>T
n.1365C>T
1g.196690184C>ACA422662373CFHc.1089C>A (p.Thr363=)
n.1547C>A
c.1098C>A (p.Thr366=)
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.1260C>A (p.Thr420=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.122C>A
n.1401C>A
c.244+17021C>A (n.244+17021C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.1365C>A
n.1344C>A
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1159+570C>A (n.1159+570C>A)
n.3297C>A
n.1366C>A
1g.196690184C>GCA422662374CFHc.1089C>G (p.Thr363=)
n.1547C>G
c.1098C>G (p.Thr366=)
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.1260C>G (p.Thr420=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.122C>G
n.1401C>G
c.244+17021C>G (n.244+17021C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.1365C>G
n.1344C>G
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1159+570C>G (n.1159+570C>G)
n.3297C>G
n.1366C>G
1g.196690184C>TCA422662375CFHc.1089C>T (p.Thr363=)
n.1547C>T
c.1098C>T (p.Thr366=)
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.1260C>T (p.Thr420=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.122C>T
n.1401C>T
c.244+17021C>T (n.244+17021C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.1365C>T
n.1344C>T
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1159+570C>T (n.1159+570C>T)
n.3297C>T
n.1366C>T
1g.196690185A>CCA343980765CFHc.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1548A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.123A>C
n.1402A>C
c.244+17022A>C (n.244+17022A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.1366A>C
n.1345A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1159+571A>C (n.1159+571A>C)
n.3298A>C
n.1367A>C
 gnomAD v4
1g.196690185A>GCA343980766CFHc.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.1548A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.123A>G
n.1402A>G
c.244+17022A>G (n.244+17022A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.1366A>G
n.1345A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1159+571A>G (n.1159+571A>G)
n.3298A>G
n.1367A>G
1g.196690185A>TCA343980767CFHc.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.1548A>T
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n.123A>T
n.1402A>T
c.244+17022A>T (n.244+17022A>T)
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n.1366A>T
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c.*800A>T (n.*800A>T)
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n.3298A>T
n.1367A>T
1g.196690186C>ACA343980770CFHc.1091C>A (p.Thr364Lys)
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n.124C>A
n.1403C>A
c.244+17023C>A (n.244+17023C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1367C>A
n.1346C>A
c.1208C>A (p.Thr403Lys)
c.*801C>A (n.*801C>A)
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n.3299C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
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1g.196690186C>TCA343980769CFHc.1091C>T (p.Thr364Ile)
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c.1094C>T (p.Thr365Ile)
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n.1368C>T

Number of alleles fetched