Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1245-46A=
1g.196690017A>GCA1305261CFHc.968-46A>G (n.968-46A>G)
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c.977-46A>G (n.977-46A>G)
c.1160-46A>G (n.1160-46A>G)
c.1139-46A>G (n.1139-46A>G)
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n.1280-46A>G
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c.*811-46A>G (n.*811-46A>G)
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n.3176-46A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1159+403A>T (n.1159+403A>T)
n.3176-46A>T
n.1245-46A>T
 gnomAD v4
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n.1280-44G>A
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n.3176-44G>A
n.1245-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3176-43T>C
n.1245-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1244-42T>G
n.1223-42T>G
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n.3176-42T>G
n.1245-42T>G
 gnomAD v4
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n.3176-40C>T
n.1245-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1244-39T>A
n.1223-39T>A
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n.3176-39T>A
n.1245-39T>A
 gnomAD v4
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n.1426-38C>A
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n.1280-38C>A
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n.1244-38C>A
n.1223-38C>A
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n.3176-38C>A
n.1245-38C>A
 gnomAD v4
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n.1426-36T>A
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n.1280-36T>A
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n.1244-36T>A
n.1223-36T>A
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n.3176-36T>A
n.1245-36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.196690031_196690035delCA2649643518CFHc.968-32_968-28del (n.968-32_968-28del)
n.1426-32_1426-28del
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c.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del)
c.1139-32_1139-28del (n.1139-32_1139-28del)
c.971-32_971-28del (n.971-32_971-28del)
n.1280-32_1280-28del
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c.*811-32_*811-28del (n.*811-32_*811-28del)
n.1244-32_1244-28del
n.1223-32_1223-28del
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c.*678-32_*678-28del (n.*678-32_*678-28del)
c.1159+417_1159+421del (n.1159+417_1159+421del)
n.3176-32_3176-28del
n.1245-32_1245-28del
 gnomAD v4
1g.196690028T>CCA2574104304CFHc.968-35T>C (n.968-35T>C)
n.1426-35T>C
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c.1139-35T>C (n.1139-35T>C)
c.971-35T>C (n.971-35T>C)
n.1280-35T>C
c.244+16865T>C (n.244+16865T>C)
c.*811-35T>C (n.*811-35T>C)
n.1244-35T>C
n.1223-35T>C
c.1085-35T>C (n.1085-35T>C)
c.*678-35T>C (n.*678-35T>C)
c.1159+414T>C (n.1159+414T>C)
n.3176-35T>C
n.1245-35T>C
 gnomAD v4
1g.196690030A=CA1217743268CFHc.968-33A= (n.968-33A=)
n.1426-33A=
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c.1139-33A= (n.1139-33A=)
c.971-33A= (n.971-33A=)
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c.*678-33A= (n.*678-33A=)
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n.3176-33A=
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1g.196690030A>CCA1010866279CFHc.968-33A>C (n.968-33A>C)
n.1426-33A>C
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c.1160-33A>C (n.1160-33A>C)
c.1139-33A>C (n.1139-33A>C)
c.971-33A>C (n.971-33A>C)
n.1280-33A>C
c.244+16867A>C (n.244+16867A>C)
c.*811-33A>C (n.*811-33A>C)
n.1244-33A>C
n.1223-33A>C
c.1085-33A>C (n.1085-33A>C)
c.*678-33A>C (n.*678-33A>C)
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n.3176-33A>C
n.1245-33A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690031C>ACA528533909CFHc.968-32C>A (n.968-32C>A)
n.1426-32C>A
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n.1280-32C>A
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n.1244-32C>A
n.1223-32C>A
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n.3176-32C>A
n.1245-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690031C=CA1217743271CFHc.968-32C= (n.968-32C=)
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c.977-32C= (n.977-32C=)
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n.3176-32C=
n.1245-32C=
1g.196690031C>TCA2649643519CFHc.968-32C>T (n.968-32C>T)
n.1426-32C>T
c.977-32C>T (n.977-32C>T)
c.1160-32C>T (n.1160-32C>T)
c.1139-32C>T (n.1139-32C>T)
c.971-32C>T (n.971-32C>T)
n.1280-32C>T
c.244+16868C>T (n.244+16868C>T)
c.*811-32C>T (n.*811-32C>T)
n.1244-32C>T
n.1223-32C>T
c.1085-32C>T (n.1085-32C>T)
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n.3176-32C>T
n.1245-32C>T
 gnomAD v4
1g.196690031_196690032delinsCTCA1217743270CFHc.968-32_968-31delinsCT (n.968-32_968-31delinsCT)
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c.*678-32_*678-31delinsCT (n.*678-32_*678-31delinsCT)
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n.3176-32_3176-31delinsCT
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1g.196690031_196690035delinsCTTTACA1217743269CFHc.968-32_968-28delinsCTTTA (n.968-32_968-28delinsCTTTA)
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c.*811-32_*811-28delinsCTTTA (n.*811-32_*811-28delinsCTTTA)
n.1244-32_1244-28delinsCTTTA
n.1223-32_1223-28delinsCTTTA
c.1085-32_1085-28delinsCTTTA (n.1085-32_1085-28delinsCTTTA)
c.*678-32_*678-28delinsCTTTA (n.*678-32_*678-28delinsCTTTA)
c.1159+417_1159+421delinsCTTTA (n.1159+417_1159+421delinsCTTTA)
n.3176-32_3176-28delinsCTTTA
n.1245-32_1245-28delinsCTTTA
1g.196690032T>GCA528533910CFHc.968-31T>G (n.968-31T>G)
n.1426-31T>G
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c.1160-31T>G (n.1160-31T>G)
c.1139-31T>G (n.1139-31T>G)
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n.1280-31T>G
c.244+16869T>G (n.244+16869T>G)
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n.1244-31T>G
n.1223-31T>G
c.1085-31T>G (n.1085-31T>G)
c.*678-31T>G (n.*678-31T>G)
c.1159+418T>G (n.1159+418T>G)
n.3176-31T>G
n.1245-31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690032T=CA1217743272CFHc.968-31T= (n.968-31T=)
n.1426-31T=
c.977-31T= (n.977-31T=)
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n.1280-31T=
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n.3176-31T=
n.1245-31T=
1g.196690034delCA1305266CFHc.968-29del (n.968-29del)
n.1426-29del
c.977-29del (n.977-29del)
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n.1280-29del
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c.*811-29del (n.*811-29del)
n.1244-29del
n.1223-29del
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n.3176-29del
n.1245-29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690041_196690044delCA1305265CFHc.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del)
n.1426-22_1426-19del
c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del)
c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del)
c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del)
c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del)
n.1280-22_1280-19del
c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del)
c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del)
n.1244-22_1244-19del
n.1223-22_1223-19del
c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del)
c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del)
c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del)
n.3176-22_3176-19del
n.1245-22_1245-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690034T>CCA1217743274CFHc.968-29T>C (n.968-29T>C)
n.1426-29T>C
c.977-29T>C (n.977-29T>C)
c.1160-29T>C (n.1160-29T>C)
c.1139-29T>C (n.1139-29T>C)
c.971-29T>C (n.971-29T>C)
n.1280-29T>C
c.244+16871T>C (n.244+16871T>C)
c.*811-29T>C (n.*811-29T>C)
n.1244-29T>C
n.1223-29T>C
c.1085-29T>C (n.1085-29T>C)
c.*678-29T>C (n.*678-29T>C)
c.1159+420T>C (n.1159+420T>C)
n.3176-29T>C
n.1245-29T>C
 dbSNP
1g.196690034T=CA1217743273CFHc.968-29T= (n.968-29T=)
n.1426-29T=
c.977-29T= (n.977-29T=)
c.1160-29T= (n.1160-29T=)
c.1139-29T= (n.1139-29T=)
c.971-29T= (n.971-29T=)
n.1280-29T=
c.244+16871T= (n.244+16871T=)
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n.1223-29T=
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n.3176-29T=
n.1245-29T=
1g.196690036T>CCA2747229532CFHc.968-27T>C (n.968-27T>C)
n.1426-27T>C
c.977-27T>C (n.977-27T>C)
c.1160-27T>C (n.1160-27T>C)
c.1139-27T>C (n.1139-27T>C)
c.971-27T>C (n.971-27T>C)
n.1280-27T>C
c.244+16873T>C (n.244+16873T>C)
c.*811-27T>C (n.*811-27T>C)
n.1244-27T>C
n.1223-27T>C
c.1085-27T>C (n.1085-27T>C)
c.*678-27T>C (n.*678-27T>C)
c.1159+422T>C (n.1159+422T>C)
n.3176-27T>C
n.1245-27T>C
1g.196690038T>ACA2574104305CFHc.968-25T>A (n.968-25T>A)
n.1426-25T>A
c.977-25T>A (n.977-25T>A)
c.1160-25T>A (n.1160-25T>A)
c.1139-25T>A (n.1139-25T>A)
c.971-25T>A (n.971-25T>A)
n.1280-25T>A
c.244+16875T>A (n.244+16875T>A)
c.*811-25T>A (n.*811-25T>A)
n.1244-25T>A
n.1223-25T>A
c.1085-25T>A (n.1085-25T>A)
c.*678-25T>A (n.*678-25T>A)
c.1159+424T>A (n.1159+424T>A)
n.3176-25T>A
n.1245-25T>A
 gnomAD v4
1g.196690039A>GCA2649643520CFHc.968-24A>G (n.968-24A>G)
n.1426-24A>G
c.977-24A>G (n.977-24A>G)
c.1160-24A>G (n.1160-24A>G)
c.1139-24A>G (n.1139-24A>G)
c.971-24A>G (n.971-24A>G)
n.1280-24A>G
c.244+16876A>G (n.244+16876A>G)
c.*811-24A>G (n.*811-24A>G)
n.1244-24A>G
n.1223-24A>G
c.1085-24A>G (n.1085-24A>G)
c.*678-24A>G (n.*678-24A>G)
c.1159+425A>G (n.1159+425A>G)
n.3176-24A>G
n.1245-24A>G
 gnomAD v4
1g.196690042T>CCA1305267CFHc.968-21T>C (n.968-21T>C)
n.1426-21T>C
c.977-21T>C (n.977-21T>C)
c.1160-21T>C (n.1160-21T>C)
c.1139-21T>C (n.1139-21T>C)
c.971-21T>C (n.971-21T>C)
n.1280-21T>C
c.244+16879T>C (n.244+16879T>C)
c.*811-21T>C (n.*811-21T>C)
n.1244-21T>C
n.1223-21T>C
c.1085-21T>C (n.1085-21T>C)
c.*678-21T>C (n.*678-21T>C)
c.1159+428T>C (n.1159+428T>C)
n.3176-21T>C
n.1245-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690042T=CA1148461185CFHc.968-21T= (n.968-21T=)
n.1426-21T=
c.977-21T= (n.977-21T=)
c.1160-21T= (n.1160-21T=)
c.1139-21T= (n.1139-21T=)
c.971-21T= (n.971-21T=)
n.1280-21T=
c.244+16879T= (n.244+16879T=)
c.*811-21T= (n.*811-21T=)
n.1244-21T=
n.1223-21T=
c.1085-21T= (n.1085-21T=)
c.*678-21T= (n.*678-21T=)
c.1159+428T= (n.1159+428T=)
n.3176-21T=
n.1245-21T=
1g.196690042_196690043insCTCCTGTGCA2536125427CFHc.968-21_968-20insCTCCTGTG (n.968-21_968-20insCTCCTGTG)
n.1426-21_1426-20insCTCCTGTG
c.977-21_977-20insCTCCTGTG (n.977-21_977-20insCTCCTGTG)
c.1160-21_1160-20insCTCCTGTG (n.1160-21_1160-20insCTCCTGTG)
c.1139-21_1139-20insCTCCTGTG (n.1139-21_1139-20insCTCCTGTG)
c.971-21_971-20insCTCCTGTG (n.971-21_971-20insCTCCTGTG)
n.1280-21_1280-20insCTCCTGTG
c.244+16879_244+16880insCTCCTGTG (n.244+16879_244+16880insCTCCTGTG)
c.*811-21_*811-20insCTCCTGTG (n.*811-21_*811-20insCTCCTGTG)
n.1244-21_1244-20insCTCCTGTG
n.1223-21_1223-20insCTCCTGTG
c.1085-21_1085-20insCTCCTGTG (n.1085-21_1085-20insCTCCTGTG)
c.*678-21_*678-20insCTCCTGTG (n.*678-21_*678-20insCTCCTGTG)
c.1159+428_1159+429insCTCCTGTG (n.1159+428_1159+429insCTCCTGTG)
n.3176-21_3176-20insCTCCTGTG
n.1245-21_1245-20insCTCCTGTG
1g.196690043A=CA1217743275CFHc.968-20A= (n.968-20A=)
n.1426-20A=
c.977-20A= (n.977-20A=)
c.1160-20A= (n.1160-20A=)
c.1139-20A= (n.1139-20A=)
c.971-20A= (n.971-20A=)
n.1280-20A=
c.244+16880A= (n.244+16880A=)
c.*811-20A= (n.*811-20A=)
n.1244-20A=
n.1223-20A=
c.1085-20A= (n.1085-20A=)
c.*678-20A= (n.*678-20A=)
c.1159+429A= (n.1159+429A=)
n.3176-20A=
n.1245-20A=
1g.196690043A>GCA1305268CFHc.968-20A>G (n.968-20A>G)
n.1426-20A>G
c.977-20A>G (n.977-20A>G)
c.1160-20A>G (n.1160-20A>G)
c.1139-20A>G (n.1139-20A>G)
c.971-20A>G (n.971-20A>G)
n.1280-20A>G
c.244+16880A>G (n.244+16880A>G)
c.*811-20A>G (n.*811-20A>G)
n.1244-20A>G
n.1223-20A>G
c.1085-20A>G (n.1085-20A>G)
c.*678-20A>G (n.*678-20A>G)
c.1159+429A>G (n.1159+429A>G)
n.3176-20A>G
n.1245-20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690044T>ACA528533911CFHc.968-19T>A (n.968-19T>A)
n.1426-19T>A
c.977-19T>A (n.977-19T>A)
c.1160-19T>A (n.1160-19T>A)
c.1139-19T>A (n.1139-19T>A)
c.971-19T>A (n.971-19T>A)
n.1280-19T>A
c.244+16881T>A (n.244+16881T>A)
c.*811-19T>A (n.*811-19T>A)
n.1244-19T>A
n.1223-19T>A
c.1085-19T>A (n.1085-19T>A)
c.*678-19T>A (n.*678-19T>A)
c.1159+430T>A (n.1159+430T>A)
n.3176-19T>A
n.1245-19T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690044T=CA1217743276CFHc.968-19T= (n.968-19T=)
n.1426-19T=
c.977-19T= (n.977-19T=)
c.1160-19T= (n.1160-19T=)
c.1139-19T= (n.1139-19T=)
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n.1280-19T=
c.244+16881T= (n.244+16881T=)
c.*811-19T= (n.*811-19T=)
n.1244-19T=
n.1223-19T=
c.1085-19T= (n.1085-19T=)
c.*678-19T= (n.*678-19T=)
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n.3176-19T=
n.1245-19T=
1g.196690044_196690045insTTTCAAGAAGAAATCCTCA2547837111CFHc.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
n.1426-19_1426-18insTTTCAAGAAGAAATCCT
c.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
c.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
c.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
c.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
n.1280-19_1280-18insTTTCAAGAAGAAATCCT
c.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT)
c.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
n.1244-19_1244-18insTTTCAAGAAGAAATCCT
n.1223-19_1223-18insTTTCAAGAAGAAATCCT
c.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
c.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT)
c.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT)
n.3176-19_3176-18insTTTCAAGAAGAAATCCT
n.1245-19_1245-18insTTTCAAGAAGAAATCCT
1g.196690045C>ACA2649643521CFHc.968-18C>A (n.968-18C>A)
n.1426-18C>A
c.977-18C>A (n.977-18C>A)
c.1160-18C>A (n.1160-18C>A)
c.1139-18C>A (n.1139-18C>A)
c.971-18C>A (n.971-18C>A)
n.1280-18C>A
c.244+16882C>A (n.244+16882C>A)
c.*811-18C>A (n.*811-18C>A)
n.1244-18C>A
n.1223-18C>A
c.1085-18C>A (n.1085-18C>A)
c.*678-18C>A (n.*678-18C>A)
c.1159+431C>A (n.1159+431C>A)
n.3176-18C>A
n.1245-18C>A
 gnomAD v4
1g.196690045C=CA1217743277CFHc.968-18C= (n.968-18C=)
n.1426-18C=
c.977-18C= (n.977-18C=)
c.1160-18C= (n.1160-18C=)
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n.1280-18C=
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c.*811-18C= (n.*811-18C=)
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n.1223-18C=
c.1085-18C= (n.1085-18C=)
c.*678-18C= (n.*678-18C=)
c.1159+431C= (n.1159+431C=)
n.3176-18C=
n.1245-18C=
1g.196690045C>TCA1010866286CFHc.968-18C>T (n.968-18C>T)
n.1426-18C>T
c.977-18C>T (n.977-18C>T)
c.1160-18C>T (n.1160-18C>T)
c.1139-18C>T (n.1139-18C>T)
c.971-18C>T (n.971-18C>T)
n.1280-18C>T
c.244+16882C>T (n.244+16882C>T)
c.*811-18C>T (n.*811-18C>T)
n.1244-18C>T
n.1223-18C>T
c.1085-18C>T (n.1085-18C>T)
c.*678-18C>T (n.*678-18C>T)
c.1159+431C>T (n.1159+431C>T)
n.3176-18C>T
n.1245-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690046A>GCA2697836537CFHc.968-17A>G (n.968-17A>G)
n.1426-17A>G
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c.971-17A>G (n.971-17A>G)
n.1280-17A>G
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n.1244-17A>G
n.1223-17A>G
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n.3176-17A>G
n.1245-17A>G
 dbSNP
1g.196690048T>ACA2581723937CFHc.968-15T>A (n.968-15T>A)
n.1426-15T>A
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c.1160-15T>A (n.1160-15T>A)
c.1139-15T>A (n.1139-15T>A)
c.971-15T>A (n.971-15T>A)
n.1280-15T>A
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n.1244-15T>A
n.1223-15T>A
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n.3176-15T>A
n.1245-15T>A
1g.196690048T>CCA1305269CFHc.968-15T>C (n.968-15T>C)
n.1426-15T>C
c.977-15T>C (n.977-15T>C)
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n.1280-15T>C
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n.1244-15T>C
n.1223-15T>C
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n.3176-15T>C
n.1245-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690048T>GCA2581723936CFHc.968-15T>G (n.968-15T>G)
n.1426-15T>G
c.977-15T>G (n.977-15T>G)
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c.1139-15T>G (n.1139-15T>G)
c.971-15T>G (n.971-15T>G)
n.1280-15T>G
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n.1244-15T>G
n.1223-15T>G
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c.1159+434T>G (n.1159+434T>G)
n.3176-15T>G
n.1245-15T>G
1g.196690048T=CA1140540343CFHc.968-15T= (n.968-15T=)
n.1426-15T=
c.977-15T= (n.977-15T=)
c.1160-15T= (n.1160-15T=)
c.1139-15T= (n.1139-15T=)
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n.1280-15T=
c.244+16885T= (n.244+16885T=)
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n.1223-15T=
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n.3176-15T=
n.1245-15T=
1g.196690049G>ACA1305270CFHc.968-14G>A (n.968-14G>A)
n.1426-14G>A
c.977-14G>A (n.977-14G>A)
c.1160-14G>A (n.1160-14G>A)
c.1139-14G>A (n.1139-14G>A)
c.971-14G>A (n.971-14G>A)
n.1280-14G>A
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n.1244-14G>A
n.1223-14G>A
c.1085-14G>A (n.1085-14G>A)
c.*678-14G>A (n.*678-14G>A)
c.1159+435G>A (n.1159+435G>A)
n.3176-14G>A
n.1245-14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690049G=CA1143612634CFHc.968-14G= (n.968-14G=)
n.1426-14G=
c.977-14G= (n.977-14G=)
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n.1280-14G=
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n.3176-14G=
n.1245-14G=
1g.196690049G>TCA2574104306CFHc.968-14G>T (n.968-14G>T)
n.1426-14G>T
c.977-14G>T (n.977-14G>T)
c.1160-14G>T (n.1160-14G>T)
c.1139-14G>T (n.1139-14G>T)
c.971-14G>T (n.971-14G>T)
n.1280-14G>T
c.244+16886G>T (n.244+16886G>T)
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n.1244-14G>T
n.1223-14G>T
c.1085-14G>T (n.1085-14G>T)
c.*678-14G>T (n.*678-14G>T)
c.1159+435G>T (n.1159+435G>T)
n.3176-14G>T
n.1245-14G>T
1g.196690050T>CCA1305271CFHc.968-13T>C (n.968-13T>C)
n.1426-13T>C
c.977-13T>C (n.977-13T>C)
c.1160-13T>C (n.1160-13T>C)
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n.1280-13T>C
c.244+16887T>C (n.244+16887T>C)
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n.1244-13T>C
n.1223-13T>C
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c.*678-13T>C (n.*678-13T>C)
c.1159+436T>C (n.1159+436T>C)
n.3176-13T>C
n.1245-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690050T=CA1217743278CFHc.968-13T= (n.968-13T=)
n.1426-13T=
c.977-13T= (n.977-13T=)
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n.3176-13T=
n.1245-13T=
1g.196690052A=CA1217743279CFHc.968-11A= (n.968-11A=)
n.1426-11A=
c.977-11A= (n.977-11A=)
c.1160-11A= (n.1160-11A=)
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n.1280-11A=
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c.*811-11A= (n.*811-11A=)
n.1244-11A=
n.1223-11A=
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n.3176-11A=
n.1245-11A=
1g.196690052A>CCA2697565037CFHc.968-11A>C (n.968-11A>C)
n.1426-11A>C
c.977-11A>C (n.977-11A>C)
c.1160-11A>C (n.1160-11A>C)
c.1139-11A>C (n.1139-11A>C)
c.971-11A>C (n.971-11A>C)
n.1280-11A>C
c.244+16889A>C (n.244+16889A>C)
c.*811-11A>C (n.*811-11A>C)
n.1244-11A>C
n.1223-11A>C
c.1085-11A>C (n.1085-11A>C)
c.*678-11A>C (n.*678-11A>C)
c.1159+438A>C (n.1159+438A>C)
n.3176-11A>C
n.1245-11A>C
 dbSNP
1g.196690052A>GCA528533912CFHc.968-11A>G (n.968-11A>G)
n.1426-11A>G
c.977-11A>G (n.977-11A>G)
c.1160-11A>G (n.1160-11A>G)
c.1139-11A>G (n.1139-11A>G)
c.971-11A>G (n.971-11A>G)
n.1280-11A>G
c.244+16889A>G (n.244+16889A>G)
c.*811-11A>G (n.*811-11A>G)
n.1244-11A>G
n.1223-11A>G
c.1085-11A>G (n.1085-11A>G)
c.*678-11A>G (n.*678-11A>G)
c.1159+438A>G (n.1159+438A>G)
n.3176-11A>G
n.1245-11A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690053T>CCA1305272CFHc.968-10T>C (n.968-10T>C)
n.1426-10T>C
c.977-10T>C (n.977-10T>C)
c.1160-10T>C (n.1160-10T>C)
c.1139-10T>C (n.1139-10T>C)
c.971-10T>C (n.971-10T>C)
n.1280-10T>C
c.244+16890T>C (n.244+16890T>C)
c.*811-10T>C (n.*811-10T>C)
n.1244-10T>C
n.1223-10T>C
c.1085-10T>C (n.1085-10T>C)
c.*678-10T>C (n.*678-10T>C)
c.1159+439T>C (n.1159+439T>C)
n.3176-10T>C
n.1245-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690053T=CA1217743280CFHc.968-10T= (n.968-10T=)
n.1426-10T=
c.977-10T= (n.977-10T=)
c.1160-10T= (n.1160-10T=)
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n.1280-10T=
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n.3176-10T=
n.1245-10T=
1g.196690054G>ACA35824699CFHc.968-9G>A (n.968-9G>A)
n.1426-9G>A
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c.1160-9G>A (n.1160-9G>A)
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n.1280-9G>A
c.244+16891G>A (n.244+16891G>A)
c.*811-9G>A (n.*811-9G>A)
n.1244-9G>A
n.1223-9G>A
c.1085-9G>A (n.1085-9G>A)
c.*678-9G>A (n.*678-9G>A)
c.1159+440G>A (n.1159+440G>A)
n.3176-9G>A
n.1245-9G>A
 dbSNP
1g.196690054G=CA1217743281CFHc.968-9G= (n.968-9G=)
n.1426-9G=
c.977-9G= (n.977-9G=)
c.1160-9G= (n.1160-9G=)
c.1139-9G= (n.1139-9G=)
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n.1280-9G=
c.244+16891G= (n.244+16891G=)
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n.1244-9G=
n.1223-9G=
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n.3176-9G=
n.1245-9G=
1g.196690055dupCA729676937CFHc.968-8dup (n.968-8dup)
n.1426-8dup
c.977-8dup (n.977-8dup)
c.1160-8dup (n.1160-8dup)
c.1139-8dup (n.1139-8dup)
c.971-8dup (n.971-8dup)
n.1280-8dup
c.244+16892dup (n.244+16892dup)
c.*811-8dup (n.*811-8dup)
n.1244-8dup
n.1223-8dup
c.1085-8dup (n.1085-8dup)
c.*678-8dup (n.*678-8dup)
c.1159+441dup (n.1159+441dup)
n.3176-8dup
n.1245-8dup
 dbSNP
1g.196690055G>ACA1305273CFHc.968-8G>A (n.968-8G>A)
n.1426-8G>A
c.977-8G>A (n.977-8G>A)
c.1160-8G>A (n.1160-8G>A)
c.1139-8G>A (n.1139-8G>A)
c.971-8G>A (n.971-8G>A)
n.1280-8G>A
c.244+16892G>A (n.244+16892G>A)
c.*811-8G>A (n.*811-8G>A)
n.1244-8G>A
n.1223-8G>A
c.1085-8G>A (n.1085-8G>A)
c.*678-8G>A (n.*678-8G>A)
c.1159+441G>A (n.1159+441G>A)
n.3176-8G>A
n.1245-8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690055G=CA1149113465CFHc.968-8G= (n.968-8G=)
n.1426-8G=
c.977-8G= (n.977-8G=)
c.1160-8G= (n.1160-8G=)
c.1139-8G= (n.1139-8G=)
c.971-8G= (n.971-8G=)
n.1280-8G=
c.244+16892G= (n.244+16892G=)
c.*811-8G= (n.*811-8G=)
n.1244-8G=
n.1223-8G=
c.1085-8G= (n.1085-8G=)
c.*678-8G= (n.*678-8G=)
c.1159+441G= (n.1159+441G=)
n.3176-8G=
n.1245-8G=
1g.196690055G>TCA2649643522CFHc.968-8G>T (n.968-8G>T)
n.1426-8G>T
c.977-8G>T (n.977-8G>T)
c.1160-8G>T (n.1160-8G>T)
c.1139-8G>T (n.1139-8G>T)
c.971-8G>T (n.971-8G>T)
n.1280-8G>T
c.244+16892G>T (n.244+16892G>T)
c.*811-8G>T (n.*811-8G>T)
n.1244-8G>T
n.1223-8G>T
c.1085-8G>T (n.1085-8G>T)
c.*678-8G>T (n.*678-8G>T)
c.1159+441G>T (n.1159+441G>T)
n.3176-8G>T
n.1245-8G>T
 gnomAD v4
1g.196690057C>ACA2649643523CFHc.968-6C>A (n.968-6C>A)
n.1426-6C>A
c.977-6C>A (n.977-6C>A)
c.1160-6C>A (n.1160-6C>A)
c.1139-6C>A (n.1139-6C>A)
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n.1280-6C>A
c.244+16894C>A (n.244+16894C>A)
c.*811-6C>A (n.*811-6C>A)
n.1244-6C>A
n.1223-6C>A
c.1085-6C>A (n.1085-6C>A)
c.*678-6C>A (n.*678-6C>A)
c.1159+443C>A (n.1159+443C>A)
n.3176-6C>A
n.1245-6C>A
 gnomAD v4
1g.196690058C=CA1217743282CFHc.968-5C= (n.968-5C=)
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n.1426-4T>C
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n.1280-4T>C
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c.*811-4T>C (n.*811-4T>C)
n.1244-4T>C
n.1223-4T>C
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c.*678-4T>C (n.*678-4T>C)
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n.3176-4T>C
n.1245-4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690059T=CA1217743283CFHc.968-4T= (n.968-4T=)
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n.1280-4T=
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n.1280-2_1300dup
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n.3176-2_3196dup
n.1245-2_1265dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690060T>CCA528533914CFHc.968-3T>C (n.968-3T>C)
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n.1280-3T>C
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n.3176-3T>C
n.1245-3T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690060T=CA1217743284CFHc.968-3T= (n.968-3T=)
n.1426-3T=
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n.3176-3T=
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1g.196690061A>CCA343980487CFHc.968-2A>C (n.968-2A>C)
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n.1280-2A>C
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n.1244-2A>C
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n.3176-2A>C
n.1245-2A>C
1g.196690061A>GCA343980489CFHc.968-2A>G (n.968-2A>G)
n.1426-2A>G
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n.1280-2A>G
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n.3176-2A>G
n.1245-2A>G
1g.196690061A>TCA343980488CFHc.968-2A>T (n.968-2A>T)
n.1426-2A>T
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n.1280-2A>T
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n.3176-2A>T
n.1245-2A>T
1g.196690062G>ACA343980490CFHc.968-1G>A (n.968-1G>A)
n.1426-1G>A
c.977-1G>A (n.977-1G>A)
c.1160-1G>A (n.1160-1G>A)
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n.1280-1G>A
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c.*811-1G>A (n.*811-1G>A)
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n.1223-1G>A
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n.3176-1G>A
n.1245-1G>A
1g.196690062G>CCA343980492CFHc.968-1G>C (n.968-1G>C)
n.1426-1G>C
c.977-1G>C (n.977-1G>C)
c.1160-1G>C (n.1160-1G>C)
c.1139-1G>C (n.1139-1G>C)
c.971-1G>C (n.971-1G>C)
n.1280-1G>C
c.244+16899G>C (n.244+16899G>C)
c.*811-1G>C (n.*811-1G>C)
n.1244-1G>C
n.1223-1G>C
c.1085-1G>C (n.1085-1G>C)
c.*678-1G>C (n.*678-1G>C)
c.1159+448G>C (n.1159+448G>C)
n.3176-1G>C
n.1245-1G>C
1g.196690062G>TCA343980491CFHc.968-1G>T (n.968-1G>T)
n.1426-1G>T
c.977-1G>T (n.977-1G>T)
c.1160-1G>T (n.1160-1G>T)
c.1139-1G>T (n.1139-1G>T)
c.971-1G>T (n.971-1G>T)
n.1280-1G>T
c.244+16899G>T (n.244+16899G>T)
c.*811-1G>T (n.*811-1G>T)
n.1244-1G>T
n.1223-1G>T
c.1085-1G>T (n.1085-1G>T)
c.*678-1G>T (n.*678-1G>T)
c.1159+448G>T (n.1159+448G>T)
n.3176-1G>T
n.1245-1G>T
1g.196690063G>ACA343980493CFHc.968G>A (p.Arg323Lys)
n.1426G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1139G>A (p.Arg380Lys)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
n.1G>A
n.1280G>A
c.244+16900G>A (n.244+16900G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.1244G>A
n.1223G>A
c.1085G>A (p.Arg362Lys)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.1159+449G>A (n.1159+449G>A)
n.3176G>A
n.1245G>A
 COSMIC
1g.196690063G>CCA343980494CFHc.968G>C (p.Arg323Thr)
n.1426G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1139G>C (p.Arg380Thr)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
n.1G>C
n.1280G>C
c.244+16900G>C (n.244+16900G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.1244G>C
n.1223G>C
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.1159+449G>C (n.1159+449G>C)
n.3176G>C
n.1245G>C
 gnomAD v4
1g.196690063G>TCA343980495CFHc.968G>T (p.Arg323Ile)
n.1426G>T
c.977G>T (p.Arg326Ile)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.1139G>T (p.Arg380Ile)
c.971G>T (p.Arg324Ile)
n.1G>T
n.1280G>T
c.244+16900G>T (n.244+16900G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.1244G>T
n.1223G>T
c.1085G>T (p.Arg362Ile)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.1159+449G>T (n.1159+449G>T)
n.3176G>T
n.1245G>T
1g.196690064A>CCA343980496CFHc.969A>C (p.Arg323Ser)
n.1427A>C
c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.1140A>C (p.Arg380Ser)
c.972A>C (p.Arg324Ser)
n.2A>C
n.1281A>C
c.244+16901A>C (n.244+16901A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.1245A>C
n.1224A>C
c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1159+450A>C (n.1159+450A>C)
n.3177A>C
n.1246A>C
1g.196690064A>GCA422662301CFHc.969A>G (p.Arg323=)
n.1427A>G
c.978A>G (p.Arg326=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.1140A>G (p.Arg380=)
c.972A>G (p.Arg324=)
n.2A>G
n.1281A>G
c.244+16901A>G (n.244+16901A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.1245A>G
n.1224A>G
c.1086A>G (p.Arg362=)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1159+450A>G (n.1159+450A>G)
n.3177A>G
n.1246A>G
1g.196690064A>TCA343980497CFHc.969A>T (p.Arg323Ser)
n.1427A>T
c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
c.1140A>T (p.Arg380Ser)
c.972A>T (p.Arg324Ser)
n.2A>T
n.1281A>T
c.244+16901A>T (n.244+16901A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.1245A>T
n.1224A>T
c.1086A>T (p.Arg362Ser)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1159+450A>T (n.1159+450A>T)
n.3177A>T
n.1246A>T
1g.196690065A>CCA343980498CFHc.970A>C (p.Lys324Gln)
n.1428A>C
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.3A>C
n.1282A>C
c.244+16902A>C (n.244+16902A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.1246A>C
n.1225A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1159+451A>C (n.1159+451A>C)
n.3178A>C
n.1247A>C
1g.196690065A>GCA343980499CFHc.970A>G (p.Lys324Glu)
n.1428A>G
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.3A>G
n.1282A>G
c.244+16902A>G (n.244+16902A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.1246A>G
n.1225A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1159+451A>G (n.1159+451A>G)
n.3178A>G
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.196690065A>TCA343980500CFHc.970A>T (p.Lys324Ter)
n.1428A>T
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.3A>T
n.1282A>T
c.244+16902A>T (n.244+16902A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.1246A>T
n.1225A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1159+451A>T (n.1159+451A>T)
n.3178A>T
n.1247A>T
1g.196690066A>CCA343980501CFHc.971A>C (p.Lys324Thr)
n.1429A>C
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.4A>C
n.1283A>C
c.244+16903A>C (n.244+16903A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.1247A>C
n.1226A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1159+452A>C (n.1159+452A>C)
n.3179A>C
n.1248A>C
1g.196690066A>GCA343980502CFHc.971A>G (p.Lys324Arg)
n.1429A>G
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.4A>G
n.1283A>G
c.244+16903A>G (n.244+16903A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.1247A>G
n.1226A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1159+452A>G (n.1159+452A>G)
n.3179A>G
n.1248A>G
1g.196690066A>TCA343980503CFHc.971A>T (p.Lys324Ile)
n.1429A>T
c.980A>T (p.Lys327Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
n.4A>T
n.1283A>T
c.244+16903A>T (n.244+16903A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.1247A>T
n.1226A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1159+452A>T (n.1159+452A>T)
n.3179A>T
n.1248A>T
1g.196690067A>CCA343980504CFHc.972A>C (p.Lys324Asn)
n.1430A>C
c.981A>C (p.Lys327Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
n.5A>C
n.1284A>C
c.244+16904A>C (n.244+16904A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
n.1248A>C
n.1227A>C
c.1089A>C (p.Lys363Asn)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.1159+453A>C (n.1159+453A>C)
n.3180A>C
n.1249A>C
 ClinVar
1g.196690067A>GCA422662302CFHc.972A>G (p.Lys324=)
n.1430A>G
c.981A>G (p.Lys327=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.975A>G (p.Lys325=)
n.5A>G
n.1284A>G
c.244+16904A>G (n.244+16904A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
n.1248A>G
n.1227A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.1159+453A>G (n.1159+453A>G)
n.3180A>G
n.1249A>G
1g.196690067A>TCA343980505CFHc.972A>T (p.Lys324Asn)
n.1430A>T
c.981A>T (p.Lys327Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
n.5A>T
n.1284A>T
c.244+16904A>T (n.244+16904A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
n.1248A>T
n.1227A>T
c.1089A>T (p.Lys363Asn)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.1159+453A>T (n.1159+453A>T)
n.3180A>T
n.1249A>T
1g.196690068T>ACA343980506CFHc.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1431T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.6T>A
n.1285T>A
c.244+16905T>A (n.244+16905T>A)
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.1249T>A
n.1228T>A
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.1159+454T>A (n.1159+454T>A)
n.3181T>A
n.1250T>A
1g.196690068T>CCA343980508CFHc.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1431T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.6T>C
n.1285T>C
c.244+16905T>C (n.244+16905T>C)
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.1249T>C
n.1228T>C
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.1159+454T>C (n.1159+454T>C)
n.3181T>C
n.1250T>C
1g.196690068T>GCA343980507CFHc.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1431T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.6T>G
n.1285T>G
c.244+16905T>G (n.244+16905T>G)
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.1249T>G
n.1228T>G
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.1159+454T>G (n.1159+454T>G)
n.3181T>G
n.1250T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.196690068T=CA1217743285CFHc.973T= (p.Cys325=)
n.1431T=
c.982T= (p.Cys328=)
c.1165T= (p.Cys389=)
c.1144T= (p.Cys382=)
c.976T= (p.Cys326=)
n.6T=
n.1285T=
c.244+16905T= (n.244+16905T=)
c.*816T= (n.*816T=)
n.1249T=
n.1228T=
c.1090T= (p.Cys364=)
c.*683T= (n.*683T=)
c.1159+454T= (n.1159+454T=)
n.3181T=
n.1250T=
1g.196690069G>ACA1305275CFHc.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1432G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.7G>A
n.1286G>A
c.244+16906G>A (n.244+16906G>A)
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.1250G>A
n.1229G>A
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.1159+455G>A (n.1159+455G>A)
n.3182G>A
n.1251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690069G>CCA343980509CFHc.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1432G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.7G>C
n.1286G>C
c.244+16906G>C (n.244+16906G>C)
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.1250G>C
n.1229G>C
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.1159+455G>C (n.1159+455G>C)
n.3182G>C
n.1251G>C
1g.196690069G=CA1217743286CFHc.974G= (p.Cys325=)
n.1432G=
c.983G= (p.Cys328=)
c.1166G= (p.Cys389=)
c.1145G= (p.Cys382=)
c.977G= (p.Cys326=)
n.7G=
n.1286G=
c.244+16906G= (n.244+16906G=)
c.*817G= (n.*817G=)
n.1250G=
n.1229G=
c.1091G= (p.Cys364=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.1159+455G= (n.1159+455G=)
n.3182G=
n.1251G=
1g.196690069G>TCA343980510CFHc.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1432G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.7G>T
n.1286G>T
c.244+16906G>T (n.244+16906G>T)
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.1250G>T
n.1229G>T
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.1159+455G>T (n.1159+455G>T)
n.3182G>T
n.1251G>T
1g.196690070T>ACA343980511CFHc.975T>A (p.Cys325Ter)
n.1433T>A
c.984T>A (p.Cys328Ter)
c.1167T>A (p.Cys389Ter)
c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.8T>A
n.1287T>A
c.244+16907T>A (n.244+16907T>A)
c.*818T>A (n.*818T>A)
n.1251T>A
n.1230T>A
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.1159+456T>A (n.1159+456T>A)
n.3183T>A
n.1252T>A
1g.196690070T>CCA422662303CFHc.975T>C (p.Cys325=)
n.1433T>C
c.984T>C (p.Cys328=)
c.1167T>C (p.Cys389=)
c.1146T>C (p.Cys382=)
c.978T>C (p.Cys326=)
n.8T>C
n.1287T>C
c.244+16907T>C (n.244+16907T>C)
c.*818T>C (n.*818T>C)
n.1251T>C
n.1230T>C
c.1092T>C (p.Cys364=)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.1159+456T>C (n.1159+456T>C)
n.3183T>C
n.1252T>C
 COSMIC
1g.196690070T>GCA343980512CFHc.975T>G (p.Cys325Trp)
n.1433T>G
c.984T>G (p.Cys328Trp)
c.1167T>G (p.Cys389Trp)
c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.8T>G
n.1287T>G
c.244+16907T>G (n.244+16907T>G)
c.*818T>G (n.*818T>G)
n.1251T>G
n.1230T>G
c.1092T>G (p.Cys364Trp)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.1159+456T>G (n.1159+456T>G)
n.3183T>G
n.1252T>G
1g.196690071T>ACA343980513CFHc.976T>A (p.Tyr326Asn)
n.1434T>A
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
n.9T>A
n.1288T>A
c.244+16908T>A (n.244+16908T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.1252T>A
n.1231T>A
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.1159+457T>A (n.1159+457T>A)
n.3184T>A
n.1253T>A
1g.196690071T>CCA343980514CFHc.976T>C (p.Tyr326His)
n.1434T>C
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
n.9T>C
n.1288T>C
c.244+16908T>C (n.244+16908T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.1252T>C
n.1231T>C
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.1159+457T>C (n.1159+457T>C)
n.3184T>C
n.1253T>C
 COSMIC
1g.196690071T>GCA343980515CFHc.976T>G (p.Tyr326Asp)
n.1434T>G
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
n.9T>G
n.1288T>G
c.244+16908T>G (n.244+16908T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.1252T>G
n.1231T>G
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.1159+457T>G (n.1159+457T>G)
n.3184T>G
n.1253T>G
1g.196690072A>CCA343980516CFHc.977A>C (p.Tyr326Ser)
n.1435A>C
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
n.10A>C
n.1289A>C
c.244+16909A>C (n.244+16909A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1253A>C
n.1232A>C
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1159+458A>C (n.1159+458A>C)
n.3185A>C
n.1254A>C
1g.196690072A>GCA343980517CFHc.977A>G (p.Tyr326Cys)
n.1435A>G
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
n.10A>G
n.1289A>G
c.244+16909A>G (n.244+16909A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1253A>G
n.1232A>G
c.1094A>G (p.Tyr365Cys)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1159+458A>G (n.1159+458A>G)
n.3185A>G
n.1254A>G
1g.196690072A>TCA343980518CFHc.977A>T (p.Tyr326Phe)
n.1435A>T
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
n.10A>T
n.1289A>T
c.244+16909A>T (n.244+16909A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1253A>T
n.1232A>T
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1159+458A>T (n.1159+458A>T)
n.3185A>T
n.1254A>T
1g.196690073T>ACA343980520CFHc.978T>A (p.Tyr326Ter)
n.1436T>A
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.981T>A (p.Tyr327Ter)
n.11T>A
n.1290T>A
c.244+16910T>A (n.244+16910T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
n.1254T>A
n.1233T>A
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1159+459T>A (n.1159+459T>A)
n.3186T>A
n.1255T>A
1g.196690073T>CCA422662304CFHc.978T>C (p.Tyr326=)
n.1436T>C
c.987T>C (p.Tyr329=)
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.981T>C (p.Tyr327=)
n.11T>C
n.1290T>C
c.244+16910T>C (n.244+16910T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
n.1254T>C
n.1233T>C
c.1095T>C (p.Tyr365=)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1159+459T>C (n.1159+459T>C)
n.3186T>C
n.1255T>C
1g.196690073T>GCA343980519CFHc.978T>G (p.Tyr326Ter)
n.1436T>G
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.981T>G (p.Tyr327Ter)
n.11T>G
n.1290T>G
c.244+16910T>G (n.244+16910T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
n.1254T>G
n.1233T>G
c.1095T>G (p.Tyr365Ter)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1159+459T>G (n.1159+459T>G)
n.3186T>G
n.1255T>G
1g.196690074T>ACA343980521CFHc.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1437T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
n.12T>A
n.1291T>A
c.244+16911T>A (n.244+16911T>A)
c.*822T>A (n.*822T>A)
n.1255T>A
n.1234T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1159+460T>A (n.1159+460T>A)
n.3187T>A
n.1256T>A
1g.196690074T>CCA343980522CFHc.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1437T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
n.12T>C
n.1291T>C
c.244+16911T>C (n.244+16911T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
n.1255T>C
n.1234T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1159+460T>C (n.1159+460T>C)
n.3187T>C
n.1256T>C
1g.196690074T>GCA343980523CFHc.979T>G (p.Phe327Val)
n.1437T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
n.12T>G
n.1291T>G
c.244+16911T>G (n.244+16911T>G)
c.*822T>G (n.*822T>G)
n.1255T>G
n.1234T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1159+460T>G (n.1159+460T>G)
n.3187T>G
n.1256T>G
1g.196690075T>ACA343980524CFHc.980T>A (p.Phe327Tyr)
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c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
n.13T>A
n.1292T>A
c.244+16912T>A (n.244+16912T>A)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.1256T>A
n.1235T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.*690T>A (n.*690T>A)
c.1159+461T>A (n.1159+461T>A)
n.3188T>A
n.1257T>A
1g.196690075T>CCA343980525CFHc.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1438T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
n.13T>C
n.1292T>C
c.244+16912T>C (n.244+16912T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.1256T>C
n.1235T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.*690T>C (n.*690T>C)
c.1159+461T>C (n.1159+461T>C)
n.3188T>C
n.1257T>C
1g.196690075T>GCA343980526CFHc.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1438T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
n.13T>G
n.1292T>G
c.244+16912T>G (n.244+16912T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1256T>G
n.1235T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.*690T>G (n.*690T>G)
c.1159+461T>G (n.1159+461T>G)
n.3188T>G
n.1257T>G
1g.196690076T>ACA343980528CFHc.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1439T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.1152T>A (p.Phe384Leu)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
n.14T>A
n.1293T>A
c.244+16913T>A (n.244+16913T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.1257T>A
n.1236T>A
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.1159+462T>A (n.1159+462T>A)
n.3189T>A
n.1258T>A
1g.196690076T>CCA422662305CFHc.981T>C (p.Phe327=)
n.1439T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.1152T>C (p.Phe384=)
c.984T>C (p.Phe328=)
n.14T>C
n.1293T>C
c.244+16913T>C (n.244+16913T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.1257T>C
n.1236T>C
c.1098T>C (p.Phe366=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.1159+462T>C (n.1159+462T>C)
n.3189T>C
n.1258T>C
1g.196690076T>GCA343980527CFHc.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1439T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.1152T>G (p.Phe384Leu)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
n.14T>G
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c.*824T>G (n.*824T>G)
n.1257T>G
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c.1098T>G (p.Phe366Leu)
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n.3189T>G
n.1258T>G
1g.196690077C>ACA1305276CFHc.982C>A (p.Pro328Thr)
n.1440C>A
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c.1174C>A (p.Pro392Thr)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.15C>A
n.1294C>A
c.244+16914C>A (n.244+16914C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.1258C>A
n.1237C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1159+463C>A (n.1159+463C>A)
n.3190C>A
n.1259C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690077C=CA1217743287CFHc.982C= (p.Pro328=)
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c.991C= (p.Pro331=)
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c.1153C= (p.Pro385=)
c.985C= (p.Pro329=)
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n.1294C=
c.244+16914C= (n.244+16914C=)
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n.1237C=
c.1099C= (p.Pro367=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.1159+463C= (n.1159+463C=)
n.3190C=
n.1259C=
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c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.15C>G
n.1294C>G
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n.3190C>G
n.1259C>G
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c.1174C>T (p.Pro392Ser)
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n.15C>T
n.1294C>T
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n.1237C>T
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.*692C>T (n.*692C>T)
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n.3190C>T
n.1259C>T
 gnomAD v4
1g.196690078C>ACA343980531CFHc.983C>A (p.Pro328His)
n.1441C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.1175C>A (p.Pro392His)
c.1154C>A (p.Pro385His)
c.986C>A (p.Pro329His)
n.16C>A
n.1295C>A
c.244+16915C>A (n.244+16915C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.1259C>A
n.1238C>A
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c.*693C>A (n.*693C>A)
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n.3191C>A
n.1260C>A
1g.196690078C>GCA343980532CFHc.983C>G (p.Pro328Arg)
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n.16C>T
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c.244+16915C>T (n.244+16915C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.1259C>T
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c.1159+464C>T (n.1159+464C>T)
n.3191C>T
n.1260C>T
 gnomAD v4
1g.196690079T>ACA422662306CFHc.984T>A (p.Pro328=)
n.1442T>A
c.993T>A (p.Pro331=)
c.1176T>A (p.Pro392=)
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c.987T>A (p.Pro329=)
n.17T>A
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c.*827T>A (n.*827T>A)
n.1260T>A
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c.1101T>A (p.Pro367=)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.1159+465T>A (n.1159+465T>A)
n.3192T>A
n.1261T>A
1g.196690079T>CCA422662307CFHc.984T>C (p.Pro328=)
n.1442T>C
c.993T>C (p.Pro331=)
c.1176T>C (p.Pro392=)
c.1155T>C (p.Pro385=)
c.987T>C (p.Pro329=)
n.17T>C
n.1296T>C
c.244+16916T>C (n.244+16916T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.1260T>C
n.1239T>C
c.1101T>C (p.Pro367=)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.1159+465T>C (n.1159+465T>C)
n.3192T>C
n.1261T>C
1g.196690079T>GCA422662308CFHc.984T>G (p.Pro328=)
n.1442T>G
c.993T>G (p.Pro331=)
c.1176T>G (p.Pro392=)
c.1155T>G (p.Pro385=)
c.987T>G (p.Pro329=)
n.17T>G
n.1296T>G
c.244+16916T>G (n.244+16916T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.1260T>G
n.1239T>G
c.1101T>G (p.Pro367=)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.1159+465T>G (n.1159+465T>G)
n.3192T>G
n.1261T>G
1g.196690080T>ACA343980536CFHc.985T>A (p.Tyr329Asn)
n.1443T>A
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1156T>A (p.Tyr386Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.18T>A
n.1297T>A
c.244+16917T>A (n.244+16917T>A)
c.*828T>A (n.*828T>A)
n.1261T>A
n.1240T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1159+466T>A (n.1159+466T>A)
n.3193T>A
n.1262T>A
1g.196690080T>CCA343980534CFHc.985T>C (p.Tyr329His)
n.1443T>C
c.994T>C (p.Tyr332His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1156T>C (p.Tyr386His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
n.18T>C
n.1297T>C
c.244+16917T>C (n.244+16917T>C)
c.*828T>C (n.*828T>C)
n.1261T>C
n.1240T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1159+466T>C (n.1159+466T>C)
n.3193T>C
n.1262T>C
1g.196690080T>GCA343980535CFHc.985T>G (p.Tyr329Asp)
n.1443T>G
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1156T>G (p.Tyr386Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.18T>G
n.1297T>G
c.244+16917T>G (n.244+16917T>G)
c.*828T>G (n.*828T>G)
n.1261T>G
n.1240T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1159+466T>G (n.1159+466T>G)
n.3193T>G
n.1262T>G
1g.196690081A>CCA343980537CFHc.986A>C (p.Tyr329Ser)
n.1444A>C
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1157A>C (p.Tyr386Ser)
c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.19A>C
n.1298A>C
c.244+16918A>C (n.244+16918A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.1262A>C
n.1241A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1159+467A>C (n.1159+467A>C)
n.3194A>C
n.1263A>C
1g.196690081A>GCA343980538CFHc.986A>G (p.Tyr329Cys)
n.1444A>G
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1157A>G (p.Tyr386Cys)
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n.19A>G
n.1298A>G
c.244+16918A>G (n.244+16918A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.1262A>G
n.1241A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1159+467A>G (n.1159+467A>G)
n.3194A>G
n.1263A>G
1g.196690081A>TCA343980539CFHc.986A>T (p.Tyr329Phe)
n.1444A>T
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1157A>T (p.Tyr386Phe)
c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.19A>T
n.1298A>T
c.244+16918A>T (n.244+16918A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.1262A>T
n.1241A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1159+467A>T (n.1159+467A>T)
n.3194A>T
n.1263A>T
 gnomAD v4
1g.196690082T>ACA343980540CFHc.987T>A (p.Tyr329Ter)
n.1445T>A
c.996T>A (p.Tyr332Ter)
c.1179T>A (p.Tyr393Ter)
c.1158T>A (p.Tyr386Ter)
c.990T>A (p.Tyr330Ter)
n.20T>A
n.1299T>A
c.244+16919T>A (n.244+16919T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.1263T>A
n.1242T>A
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.1159+468T>A (n.1159+468T>A)
n.3195T>A
n.1264T>A
1g.196690082T>CCA422662309CFHc.987T>C (p.Tyr329=)
n.1445T>C
c.996T>C (p.Tyr332=)
c.1179T>C (p.Tyr393=)
c.1158T>C (p.Tyr386=)
c.990T>C (p.Tyr330=)
n.20T>C
n.1299T>C
c.244+16919T>C (n.244+16919T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.1263T>C
n.1242T>C
c.1104T>C (p.Tyr368=)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.1159+468T>C (n.1159+468T>C)
n.3195T>C
n.1264T>C
1g.196690082T>GCA343980541CFHc.987T>G (p.Tyr329Ter)
n.1445T>G
c.996T>G (p.Tyr332Ter)
c.1179T>G (p.Tyr393Ter)
c.1158T>G (p.Tyr386Ter)
c.990T>G (p.Tyr330Ter)
n.20T>G
n.1299T>G
c.244+16919T>G (n.244+16919T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.1263T>G
n.1242T>G
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.1159+468T>G (n.1159+468T>G)
n.3195T>G
n.1264T>G
1g.196690083T>ACA1305277CFHc.988T>A (p.Leu330Met)
n.1446T>A
c.997T>A (p.Leu333Met)
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.1159T>A (p.Leu387Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.21T>A
n.1300T>A
c.244+16920T>A (n.244+16920T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.1264T>A
n.1243T>A
c.1105T>A (p.Leu369Met)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1159+469T>A (n.1159+469T>A)
n.3196T>A
n.1265T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690083T>CCA422662310CFHc.988T>C (p.Leu330=)
n.1446T>C
c.997T>C (p.Leu333=)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.991T>C (p.Leu331=)
n.21T>C
n.1300T>C
c.244+16920T>C (n.244+16920T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.1264T>C
n.1243T>C
c.1105T>C (p.Leu369=)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1159+469T>C (n.1159+469T>C)
n.3196T>C
n.1265T>C
 gnomAD v4
1g.196690083T>GCA343980542CFHc.988T>G (p.Leu330Val)
n.1446T>G
c.997T>G (p.Leu333Val)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.21T>G
n.1300T>G
c.244+16920T>G (n.244+16920T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.1264T>G
n.1243T>G
c.1105T>G (p.Leu369Val)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.1159+469T>G (n.1159+469T>G)
n.3196T>G
n.1265T>G
1g.196690083T=CA1147746187CFHc.988T= (p.Leu330=)
n.1446T=
c.997T= (p.Leu333=)
c.1180T= (p.Leu394=)
c.1159T= (p.Leu387=)
c.991T= (p.Leu331=)
n.21T=
n.1300T=
c.244+16920T= (n.244+16920T=)
c.*831T= (n.*831T=)
n.1264T=
n.1243T=
c.1105T= (p.Leu369=)
c.*698T= (n.*698T=)
c.1159+469T= (n.1159+469T=)
n.3196T=
n.1265T=
1g.196690084T>ACA343980543CFHc.989T>A (p.Leu330Ter)
n.1447T>A
c.998T>A (p.Leu333Ter)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.22T>A
n.1301T>A
c.244+16921T>A (n.244+16921T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.1265T>A
n.1244T>A
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1159+470T>A (n.1159+470T>A)
n.3197T>A
n.1266T>A
 dbSNP
1g.196690084T>CCA343980544CFHc.989T>C (p.Leu330Ser)
n.1447T>C
c.998T>C (p.Leu333Ser)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.22T>C
n.1301T>C
c.244+16921T>C (n.244+16921T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.1265T>C
n.1244T>C
c.1106T>C (p.Leu369Ser)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1159+470T>C (n.1159+470T>C)
n.3197T>C
n.1266T>C
1g.196690084T>GCA343980545CFHc.989T>G (p.Leu330Trp)
n.1447T>G
c.998T>G (p.Leu333Trp)
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.22T>G
n.1301T>G
c.244+16921T>G (n.244+16921T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.1265T>G
n.1244T>G
c.1106T>G (p.Leu369Trp)
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.1159+470T>G (n.1159+470T>G)
n.3197T>G
n.1266T>G
1g.196690084T=CA1217743288CFHc.989T= (p.Leu330=)
n.1447T=
c.998T= (p.Leu333=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.1160T= (p.Leu387=)
c.992T= (p.Leu331=)
n.22T=
n.1301T=
c.244+16921T= (n.244+16921T=)
c.*832T= (n.*832T=)
n.1265T=
n.1244T=
c.1106T= (p.Leu369=)
c.*699T= (n.*699T=)
c.1159+470T= (n.1159+470T=)
n.3197T=
n.1266T=
1g.196690085G>ACA1305278CFHc.990G>A (p.Leu330=)
n.1448G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.23G>A
n.1302G>A
c.244+16922G>A (n.244+16922G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.1266G>A
n.1245G>A
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1159+471G>A (n.1159+471G>A)
n.3198G>A
n.1267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690085G>CCA343980546CFHc.990G>C (p.Leu330Phe)
n.1448G>C
c.999G>C (p.Leu333Phe)
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.1161G>C (p.Leu387Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.23G>C
n.1302G>C
c.244+16922G>C (n.244+16922G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.1266G>C
n.1245G>C
c.1107G>C (p.Leu369Phe)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1159+471G>C (n.1159+471G>C)
n.3198G>C
n.1267G>C
1g.196690085G=CA1217743289CFHc.990G= (p.Leu330=)
n.1448G=
c.999G= (p.Leu333=)
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c.1161G= (p.Leu387=)
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n.23G=
n.1302G=
c.244+16922G= (n.244+16922G=)
c.*833G= (n.*833G=)
n.1266G=
n.1245G=
c.1107G= (p.Leu369=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.1159+471G= (n.1159+471G=)
n.3198G=
n.1267G=
1g.196690085G>TCA343980547CFHc.990G>T (p.Leu330Phe)
n.1448G>T
c.999G>T (p.Leu333Phe)
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.23G>T
n.1302G>T
c.244+16922G>T (n.244+16922G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.1266G>T
n.1245G>T
c.1107G>T (p.Leu369Phe)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1159+471G>T (n.1159+471G>T)
n.3198G>T
n.1267G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690086G>ACA1305279CFHc.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1449G>A
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.24G>A
n.1303G>A
c.244+16923G>A (n.244+16923G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.1267G>A
n.1246G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1159+472G>A (n.1159+472G>A)
n.3199G>A
n.1268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690086G>CCA343980549CFHc.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1449G>C
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.24G>C
n.1303G>C
c.244+16923G>C (n.244+16923G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.1267G>C
n.1246G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1159+472G>C (n.1159+472G>C)
n.3199G>C
n.1268G>C
1g.196690086G=CA1217743290CFHc.991G= (p.Glu331=)
n.1449G=
c.1000G= (p.Glu334=)
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.994G= (p.Glu332=)
n.24G=
n.1303G=
c.244+16923G= (n.244+16923G=)
c.*834G= (n.*834G=)
n.1267G=
n.1246G=
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*701G= (n.*701G=)
c.1159+472G= (n.1159+472G=)
n.3199G=
n.1268G=
1g.196690086G>TCA343980548CFHc.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1449G>T
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.24G>T
n.1303G>T
c.244+16923G>T (n.244+16923G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.1267G>T
n.1246G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1159+472G>T (n.1159+472G>T)
n.3199G>T
n.1268G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690087A=CA1217743291CFHc.992A= (p.Glu331=)
n.1450A=
c.1001A= (p.Glu334=)
c.1184A= (p.Glu395=)
c.1163A= (p.Glu388=)
c.995A= (p.Glu332=)
n.25A=
n.1304A=
c.244+16924A= (n.244+16924A=)
c.*835A= (n.*835A=)
n.1268A=
n.1247A=
c.1109A= (p.Glu370=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.1159+473A= (n.1159+473A=)
n.3200A=
n.1269A=
1g.196690087A>CCA343980550CFHc.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1450A>C
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.25A>C
n.1304A>C
c.244+16924A>C (n.244+16924A>C)
c.*835A>C (n.*835A>C)
n.1268A>C
n.1247A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1159+473A>C (n.1159+473A>C)
n.3200A>C
n.1269A>C
1g.196690087A>GCA343980552CFHc.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1450A>G
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.25A>G
n.1304A>G
c.244+16924A>G (n.244+16924A>G)
c.*835A>G (n.*835A>G)
n.1268A>G
n.1247A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1159+473A>G (n.1159+473A>G)
n.3200A>G
n.1269A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690087A>TCA343980551CFHc.992A>T (p.Glu331Val)
n.1450A>T
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.25A>T
n.1304A>T
c.244+16924A>T (n.244+16924A>T)
c.*835A>T (n.*835A>T)
n.1268A>T
n.1247A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1159+473A>T (n.1159+473A>T)
n.3200A>T
n.1269A>T
1g.196690090delCA2649643524CFHc.995del (p.Asn332MetfsTer17)
n.1453del
c.1004del (p.Asn335MetfsTer17)
c.1187del (p.Asn396MetfsTer17)
c.1166del (p.Asn389MetfsTer17)
c.998del (p.Asn333MetfsTer17)
n.28del
n.1307del
c.244+16927del (n.244+16927del)
c.*838del (n.*838del)
n.1271del
n.1250del
c.1112del (p.Asn371MetfsTer17)
c.*705del (n.*705del)
c.1159+476del (n.1159+476del)
n.3203del
n.1272del
 gnomAD v4
1g.196690088A>CCA343980553CFHc.993A>C (p.Glu331Asp)
n.1451A>C
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.26A>C
n.1305A>C
c.244+16925A>C (n.244+16925A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.1269A>C
n.1248A>C
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1159+474A>C (n.1159+474A>C)
n.3201A>C
n.1270A>C
1g.196690088A>GCA422662311CFHc.993A>G (p.Glu331=)
n.1451A>G
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.26A>G
n.1305A>G
c.244+16925A>G (n.244+16925A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.1269A>G
n.1248A>G
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1159+474A>G (n.1159+474A>G)
n.3201A>G
n.1270A>G
1g.196690088A>TCA343980554CFHc.993A>T (p.Glu331Asp)
n.1451A>T
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
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c.*836A>T (n.*836A>T)
n.1269A>T
n.1248A>T
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1159+474A>T (n.1159+474A>T)
n.3201A>T
n.1270A>T
1g.196690089A>CCA343980555CFHc.994A>C (p.Asn332His)
n.1452A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
c.1186A>C (p.Asn396His)
c.1165A>C (p.Asn389His)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.27A>C
n.1306A>C
c.244+16926A>C (n.244+16926A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1270A>C
n.1249A>C
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.1159+475A>C (n.1159+475A>C)
n.3202A>C
n.1271A>C
1g.196690089A>GCA343980556CFHc.994A>G (p.Asn332Asp)
n.1452A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
c.1186A>G (p.Asn396Asp)
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.27A>G
n.1306A>G
c.244+16926A>G (n.244+16926A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1270A>G
n.1249A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.1159+475A>G (n.1159+475A>G)
n.3202A>G
n.1271A>G
1g.196690089A>TCA343980557CFHc.994A>T (p.Asn332Tyr)
n.1452A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
c.1186A>T (p.Asn396Tyr)
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.27A>T
n.1306A>T
c.244+16926A>T (n.244+16926A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1270A>T
n.1249A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.1159+475A>T (n.1159+475A>T)
n.3202A>T
n.1271A>T
1g.196690090A=CA1217743292CFHc.995A= (p.Asn332=)
n.1453A=
c.1004A= (p.Asn335=)
c.1187A= (p.Asn396=)
c.1166A= (p.Asn389=)
c.998A= (p.Asn333=)
n.28A=
n.1307A=
c.244+16927A= (n.244+16927A=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.1271A=
n.1250A=
c.1112A= (p.Asn371=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1159+476A= (n.1159+476A=)
n.3203A=
n.1272A=
1g.196690090A>CCA343980558CFHc.995A>C (p.Asn332Thr)
n.1453A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
c.1187A>C (p.Asn396Thr)
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.28A>C
n.1307A>C
c.244+16927A>C (n.244+16927A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.1271A>C
n.1250A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1159+476A>C (n.1159+476A>C)
n.3203A>C
n.1272A>C
 dbSNP
1g.196690090A>GCA343980559CFHc.995A>G (p.Asn332Ser)
n.1453A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
c.1187A>G (p.Asn396Ser)
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.28A>G
n.1307A>G
c.244+16927A>G (n.244+16927A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.1271A>G
n.1250A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1159+476A>G (n.1159+476A>G)
n.3203A>G
n.1272A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.196690090A>TCA343980560CFHc.995A>T (p.Asn332Ile)
n.1453A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
c.1187A>T (p.Asn396Ile)
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.28A>T
n.1307A>T
c.244+16927A>T (n.244+16927A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.1271A>T
n.1250A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1159+476A>T (n.1159+476A>T)
n.3203A>T
n.1272A>T
1g.196690091T>ACA343980561CFHc.996T>A (p.Asn332Lys)
n.1454T>A
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.1167T>A (p.Asn389Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
n.29T>A
n.1308T>A
c.244+16928T>A (n.244+16928T>A)
c.*839T>A (n.*839T>A)
n.1272T>A
n.1251T>A
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.1159+477T>A (n.1159+477T>A)
n.3204T>A
n.1273T>A
 dbSNP
1g.196690091T>CCA1305280CFHc.996T>C (p.Asn332=)
n.1454T>C
c.1005T>C (p.Asn335=)
c.1188T>C (p.Asn396=)
c.1167T>C (p.Asn389=)
c.999T>C (p.Asn333=)
n.29T>C
n.1308T>C
c.244+16928T>C (n.244+16928T>C)
c.*839T>C (n.*839T>C)
n.1272T>C
n.1251T>C
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.1159+477T>C (n.1159+477T>C)
n.3204T>C
n.1273T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690091T>GCA343980562CFHc.996T>G (p.Asn332Lys)
n.1454T>G
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.1167T>G (p.Asn389Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.29T>G
n.1308T>G
c.244+16928T>G (n.244+16928T>G)
c.*839T>G (n.*839T>G)
n.1272T>G
n.1251T>G
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.1159+477T>G (n.1159+477T>G)
n.3204T>G
n.1273T>G
1g.196690091T=CA1217743293CFHc.996T= (p.Asn332=)
n.1454T=
c.1005T= (p.Asn335=)
c.1188T= (p.Asn396=)
c.1167T= (p.Asn389=)
c.999T= (p.Asn333=)
n.29T=
n.1308T=
c.244+16928T= (n.244+16928T=)
c.*839T= (n.*839T=)
n.1272T=
n.1251T=
c.1113T= (p.Asn371=)
c.*706T= (n.*706T=)
c.1159+477T= (n.1159+477T=)
n.3204T=
n.1273T=
1g.196690092G>ACA343980565CFHc.997G>A (p.Gly333Arg)
n.1455G>A
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.30G>A
n.1309G>A
c.244+16929G>A (n.244+16929G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.1273G>A
n.1252G>A
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1159+478G>A (n.1159+478G>A)
n.3205G>A
n.1274G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690092G>CCA343980564CFHc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1455G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.30G>C
n.1309G>C
c.244+16929G>C (n.244+16929G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.1273G>C
n.1252G>C
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1159+478G>C (n.1159+478G>C)
n.3205G>C
n.1274G>C
1g.196690092G=CA1217743294CFHc.997G= (p.Gly333=)
n.1455G=
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1000G= (p.Gly334=)
n.30G=
n.1309G=
c.244+16929G= (n.244+16929G=)
c.*840G= (n.*840G=)
n.1273G=
n.1252G=
c.1114G= (p.Gly372=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.1159+478G= (n.1159+478G=)
n.3205G=
n.1274G=
1g.196690092G>TCA343980563CFHc.997G>T (p.Gly333Ter)
n.1455G>T
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
n.30G>T
n.1309G>T
c.244+16929G>T (n.244+16929G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.1273G>T
n.1252G>T
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1159+478G>T (n.1159+478G>T)
n.3205G>T
n.1274G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196690093G>ACA343980566CFHc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.1456G>A
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.31G>A
n.1310G>A
c.244+16930G>A (n.244+16930G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.1274G>A
n.1253G>A
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.1159+479G>A (n.1159+479G>A)
n.3206G>A
n.1275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690093G>CCA343980567CFHc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1456G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.31G>C
n.1310G>C
c.244+16930G>C (n.244+16930G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.1274G>C
n.1253G>C
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.1159+479G>C (n.1159+479G>C)
n.3206G>C
n.1275G>C
1g.196690093G=CA1217743295CFHc.998G= (p.Gly333=)
n.1456G=
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1169G= (p.Gly390=)
c.1001G= (p.Gly334=)
n.31G=
n.1310G=
c.244+16930G= (n.244+16930G=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.1274G=
n.1253G=
c.1115G= (p.Gly372=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.1159+479G= (n.1159+479G=)
n.3206G=
n.1275G=
1g.196690093G>TCA343980568CFHc.998G>T (p.Gly333Val)
n.1456G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.31G>T
n.1310G>T
c.244+16930G>T (n.244+16930G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.1274G>T
n.1253G>T
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.1159+479G>T (n.1159+479G>T)
n.3206G>T
n.1275G>T
1g.196690094A=CA1217743296CFHc.999A= (p.Gly333=)
n.1457A=
c.1008A= (p.Gly336=)
c.1191A= (p.Gly397=)
c.1170A= (p.Gly390=)
c.1002A= (p.Gly334=)
n.32A=
n.1311A=
c.244+16931A= (n.244+16931A=)
c.*842A= (n.*842A=)
n.1275A=
n.1254A=
c.1116A= (p.Gly372=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.1159+480A= (n.1159+480A=)
n.3207A=
n.1276A=
1g.196690094A>CCA422662314CFHc.999A>C (p.Gly333=)
n.1457A>C
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1170A>C (p.Gly390=)
c.1002A>C (p.Gly334=)
n.32A>C
n.1311A>C
c.244+16931A>C (n.244+16931A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1275A>C
n.1254A>C
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.1159+480A>C (n.1159+480A>C)
n.3207A>C
n.1276A>C
1g.196690094A>GCA422662316CFHc.999A>G (p.Gly333=)
n.1457A>G
c.1008A>G (p.Gly336=)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1170A>G (p.Gly390=)
c.1002A>G (p.Gly334=)
n.32A>G
n.1311A>G
c.244+16931A>G (n.244+16931A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1275A>G
n.1254A>G
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.1159+480A>G (n.1159+480A>G)
n.3207A>G
n.1276A>G
 gnomAD v4
1g.196690094A>TCA422662315CFHc.999A>T (p.Gly333=)
n.1457A>T
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1170A>T (p.Gly390=)
c.1002A>T (p.Gly334=)
n.32A>T
n.1311A>T
c.244+16931A>T (n.244+16931A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1275A>T
n.1254A>T
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.1159+480A>T (n.1159+480A>T)
n.3207A>T
n.1276A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690095T>ACA343980569CFHc.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.1458T>A
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
n.33T>A
n.1312T>A
c.244+16932T>A (n.244+16932T>A)
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.1276T>A
n.1255T>A
c.1117T>A (p.Tyr373Asn)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.1159+481T>A (n.1159+481T>A)
n.3208T>A
n.1277T>A
1g.196690095T>CCA343980570CFHc.1000T>C (p.Tyr334His)
n.1458T>C
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
n.33T>C
n.1312T>C
c.244+16932T>C (n.244+16932T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.1276T>C
n.1255T>C
c.1117T>C (p.Tyr373His)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.1159+481T>C (n.1159+481T>C)
n.3208T>C
n.1277T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196690095T>GCA343980571CFHc.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.1458T>G
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
n.33T>G
n.1312T>G
c.244+16932T>G (n.244+16932T>G)
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.1276T>G
n.1255T>G
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.1159+481T>G (n.1159+481T>G)
n.3208T>G
n.1277T>G
1g.196690096A=CA1217743297CFHc.1001A= (p.Tyr334=)
n.1459A=
c.1010A= (p.Tyr337=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1004A= (p.Tyr335=)
n.34A=
n.1313A=
c.244+16933A= (n.244+16933A=)
c.*844A= (n.*844A=)
n.1277A=
n.1256A=
c.1118A= (p.Tyr373=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.1159+482A= (n.1159+482A=)
n.3209A=
n.1278A=
1g.196690096A>CCA343980572CFHc.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.1459A>C
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
n.34A>C
n.1313A>C
c.244+16933A>C (n.244+16933A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.1277A>C
n.1256A>C
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1159+482A>C (n.1159+482A>C)
n.3209A>C
n.1278A>C
1g.196690096A>GCA1305281CFHc.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.1459A>G
c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
n.34A>G
n.1313A>G
c.244+16933A>G (n.244+16933A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.1277A>G
n.1256A>G
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1159+482A>G (n.1159+482A>G)
n.3209A>G
n.1278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690096A>TCA343980573CFHc.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.1459A>T
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
n.34A>T
n.1313A>T
c.244+16933A>T (n.244+16933A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
n.1277A>T
n.1256A>T
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1159+482A>T (n.1159+482A>T)
n.3209A>T
n.1278A>T
1g.196690097T>ACA343980574CFHc.1002T>A (p.Tyr334Ter)
n.1460T>A
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
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n.35T>A
n.1314T>A
c.244+16934T>A (n.244+16934T>A)
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.1278T>A
n.1257T>A
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.1159+483T>A (n.1159+483T>A)
n.3210T>A
n.1279T>A
1g.196690097T>CCA422662318CFHc.1002T>C (p.Tyr334=)
n.1460T>C
c.1011T>C (p.Tyr337=)
c.1194T>C (p.Tyr398=)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1005T>C (p.Tyr335=)
n.35T>C
n.1314T>C
c.244+16934T>C (n.244+16934T>C)
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.1278T>C
n.1257T>C
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.1159+483T>C (n.1159+483T>C)
n.3210T>C
n.1279T>C
 gnomAD v4
1g.196690097T>GCA343980575CFHc.1002T>G (p.Tyr334Ter)
n.1460T>G
c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
n.35T>G
n.1314T>G
c.244+16934T>G (n.244+16934T>G)
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.1278T>G
n.1257T>G
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.1159+483T>G (n.1159+483T>G)
n.3210T>G
n.1279T>G
1g.196690098A>CCA343980578CFHc.1003A>C (p.Asn335His)
n.1461A>C
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
n.36A>C
n.1315A>C
c.244+16935A>C (n.244+16935A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1279A>C
n.1258A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1159+484A>C (n.1159+484A>C)
n.3211A>C
n.1280A>C
1g.196690098A>GCA343980577CFHc.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1461A>G
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
n.36A>G
n.1315A>G
c.244+16935A>G (n.244+16935A>G)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.1279A>G
n.1258A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1159+484A>G (n.1159+484A>G)
n.3211A>G
n.1280A>G
1g.196690098A>TCA343980576CFHc.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1461A>T
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
n.36A>T
n.1315A>T
c.244+16935A>T (n.244+16935A>T)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1279A>T
n.1258A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1159+484A>T (n.1159+484A>T)
n.3211A>T
n.1280A>T
1g.196690099A>CCA343980579CFHc.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1462A>C
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
n.37A>C
n.1316A>C
c.244+16936A>C (n.244+16936A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.1280A>C
n.1259A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1159+485A>C (n.1159+485A>C)
n.3212A>C
n.1281A>C
1g.196690099A>GCA343980580CFHc.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1462A>G
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
n.37A>G
n.1316A>G
c.244+16936A>G (n.244+16936A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.1280A>G
n.1259A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1159+485A>G (n.1159+485A>G)
n.3212A>G
n.1281A>G
1g.196690099A>TCA343980581CFHc.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1462A>T
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
n.37A>T
n.1316A>T
c.244+16936A>T (n.244+16936A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.1280A>T
n.1259A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1159+485A>T (n.1159+485A>T)
n.3212A>T
n.1281A>T
1g.196690100T>ACA343980582CFHc.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.1463T>A
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.1008T>A (p.Asn336Lys)
n.38T>A
n.1317T>A
c.244+16937T>A (n.244+16937T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1281T>A
n.1260T>A
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1159+486T>A (n.1159+486T>A)
n.3213T>A
n.1282T>A
1g.196690100T>CCA422662319CFHc.1005T>C (p.Asn335=)
n.1463T>C
c.1014T>C (p.Asn338=)
c.1197T>C (p.Asn399=)
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1008T>C (p.Asn336=)
n.38T>C
n.1317T>C
c.244+16937T>C (n.244+16937T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1281T>C
n.1260T>C
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1159+486T>C (n.1159+486T>C)
n.3213T>C
n.1282T>C
1g.196690100T>GCA343980583CFHc.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.1463T>G
c.1014T>G (p.Asn338Lys)
c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1008T>G (p.Asn336Lys)
n.38T>G
n.1317T>G
c.244+16937T>G (n.244+16937T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1281T>G
n.1260T>G
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1159+486T>G (n.1159+486T>G)
n.3213T>G
n.1282T>G
1g.196690101C>ACA1305282CFHc.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.1464C>A
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.39C>A
n.1318C>A
c.244+16938C>A (n.244+16938C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.1282C>A
n.1261C>A
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1159+487C>A (n.1159+487C>A)
n.3214C>A
n.1283C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690101C=CA1143498739CFHc.1006C= (p.Gln336=)
n.1464C=
c.1015C= (p.Gln339=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1009C= (p.Gln337=)
n.39C=
n.1318C=
c.244+16938C= (n.244+16938C=)
c.*849C= (n.*849C=)
n.1282C=
n.1261C=
c.1123C= (p.Gln375=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.1159+487C= (n.1159+487C=)
n.3214C=
n.1283C=
1g.196690101C>GCA343980584CFHc.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.1464C>G
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.39C>G
n.1318C>G
c.244+16938C>G (n.244+16938C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.1282C>G
n.1261C>G
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1159+487C>G (n.1159+487C>G)
n.3214C>G
n.1283C>G
 gnomAD v4
1g.196690101C>TCA343980585CFHc.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.1464C>T
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.39C>T
n.1318C>T
c.244+16938C>T (n.244+16938C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.1282C>T
n.1261C>T
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1159+487C>T (n.1159+487C>T)
n.3214C>T
n.1283C>T
1g.196690102A>CCA343980586CFHc.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.1465A>C
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.40A>C
n.1319A>C
c.244+16939A>C (n.244+16939A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
n.1283A>C
n.1262A>C
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1159+488A>C (n.1159+488A>C)
n.3215A>C
n.1284A>C
1g.196690102A>GCA343980587CFHc.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.1465A>G
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.40A>G
n.1319A>G
c.244+16939A>G (n.244+16939A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
n.1283A>G
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c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1159+488A>G (n.1159+488A>G)
n.3215A>G
n.1284A>G
1g.196690102A>TCA343980588CFHc.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.1465A>T
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.40A>T
n.1319A>T
c.244+16939A>T (n.244+16939A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
n.1283A>T
n.1262A>T
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1159+488A>T (n.1159+488A>T)
n.3215A>T
n.1284A>T
1g.196690103A>CCA343980589CFHc.1008A>C (p.Gln336His)
n.1466A>C
c.1017A>C (p.Gln339His)
c.1200A>C (p.Gln400His)
c.1179A>C (p.Gln393His)
c.1011A>C (p.Gln337His)
n.41A>C
n.1320A>C
c.244+16940A>C (n.244+16940A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.1284A>C
n.1263A>C
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1159+489A>C (n.1159+489A>C)
n.3216A>C
n.1285A>C
1g.196690103A>GCA422662320CFHc.1008A>G (p.Gln336=)
n.1466A>G
c.1017A>G (p.Gln339=)
c.1200A>G (p.Gln400=)
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.41A>G
n.1320A>G
c.244+16940A>G (n.244+16940A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.1284A>G
n.1263A>G
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1159+489A>G (n.1159+489A>G)
n.3216A>G
n.1285A>G
1g.196690103A>TCA343980590CFHc.1008A>T (p.Gln336His)
n.1466A>T
c.1017A>T (p.Gln339His)
c.1200A>T (p.Gln400His)
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.41A>T
n.1320A>T
c.244+16940A>T (n.244+16940A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.1284A>T
n.1263A>T
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1159+489A>T (n.1159+489A>T)
n.3216A>T
n.1285A>T

Number of alleles fetched