Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1425+206G>A
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n.1279+206G>A
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n.3175+206G>A
n.1244+206G>A
dbSNP
1g.196689820G>CCA729676741CFHc.967+206G>C (n.967+206G>C)
n.1425+206G>C
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n.1279+206G>C
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n.3175+206G>C
n.1244+206G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689820G=CA1217743193CFHc.967+206G= (n.967+206G=)
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dbSNP
1g.196689822G=CA1217743195CFHc.967+208G= (n.967+208G=)
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1g.196689829T>CCA1217743197CFHc.967+215T>C (n.967+215T>C)
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n.1279+215T>C
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n.3175+215T>C
n.1244+215T>C
dbSNP
1g.196689829T=CA1217743196CFHc.967+215T= (n.967+215T=)
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1g.196689830A=CA1217743199CFHc.967+216A= (n.967+216A=)
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1g.196689830A>GCA1217743200CFHc.967+216A>G (n.967+216A>G)
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dbSNP
1g.196689830_196689837delinsATATAATTCA1217743198CFHc.967+216_967+223delinsATATAATT (n.967+216_967+223delinsATATAATT)
n.1425+216_1425+223delinsATATAATT
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c.*810+216_*810+223delinsATATAATT (n.*810+216_*810+223delinsATATAATT)
n.1243+216_1243+223delinsATATAATT
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c.*677+216_*677+223delinsATATAATT (n.*677+216_*677+223delinsATATAATT)
n.3175+216_3175+223delinsATATAATT
n.1244+216_1244+223delinsATATAATT
1g.196689835_196689841delCA528533889CFHc.967+221_968-222del (n.967+221_968-222del)
n.1425+221_1426-222del
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n.1279+221_1280-222del
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c.*810+221_*811-222del (n.*810+221_*811-222del)
n.1243+221_1244-222del
n.1222+221_1223-222del
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n.3175+221_3176-222del
n.1244+221_1245-222del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689833T>CCA729676753CFHc.967+219T>C (n.967+219T>C)
n.1425+219T>C
c.976+219T>C (n.976+219T>C)
c.1159+219T>C (n.1159+219T>C)
c.1138+219T>C (n.1138+219T>C)
c.970+219T>C (n.970+219T>C)
n.1279+219T>C
c.244+16670T>C (n.244+16670T>C)
c.*810+219T>C (n.*810+219T>C)
n.1243+219T>C
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c.1084+219T>C (n.1084+219T>C)
c.*677+219T>C (n.*677+219T>C)
n.3175+219T>C
n.1244+219T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689833T=CA1217743201CFHc.967+219T= (n.967+219T=)
n.1425+219T=
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c.970+219T= (n.970+219T=)
n.1279+219T=
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c.*677+219T= (n.*677+219T=)
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n.1244+219T=
1g.196689838T>GCA528533890CFHc.968-225T>G (n.968-225T>G)
n.1426-225T>G
c.977-225T>G (n.977-225T>G)
c.1160-225T>G (n.1160-225T>G)
c.1139-225T>G (n.1139-225T>G)
c.971-225T>G (n.971-225T>G)
n.1280-225T>G
c.244+16675T>G (n.244+16675T>G)
c.*811-225T>G (n.*811-225T>G)
n.1244-225T>G
n.1223-225T>G
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c.*678-225T>G (n.*678-225T>G)
c.1159+224T>G (n.1159+224T>G)
n.3176-225T>G
n.1245-225T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689838T=CA1217743202CFHc.968-225T= (n.968-225T=)
n.1426-225T=
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n.1280-225T=
c.244+16675T= (n.244+16675T=)
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n.3176-225T=
n.1245-225T=
1g.196689840T>ACA1217743204CFHc.968-223T>A (n.968-223T>A)
n.1426-223T>A
c.977-223T>A (n.977-223T>A)
c.1160-223T>A (n.1160-223T>A)
c.1139-223T>A (n.1139-223T>A)
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n.1280-223T>A
c.244+16677T>A (n.244+16677T>A)
c.*811-223T>A (n.*811-223T>A)
n.1244-223T>A
n.1223-223T>A
c.1085-223T>A (n.1085-223T>A)
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c.1159+226T>A (n.1159+226T>A)
n.3176-223T>A
n.1245-223T>A
dbSNP
1g.196689840T=CA1217743203CFHc.968-223T= (n.968-223T=)
n.1426-223T=
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n.3176-223T=
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1g.196689841A=CA1143234946CFHc.968-222A= (n.968-222A=)
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n.1223-222A=
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n.3176-222A=
n.1245-222A=
1g.196689841A>GCA35824560CFHc.968-222A>G (n.968-222A>G)
n.1426-222A>G
c.977-222A>G (n.977-222A>G)
c.1160-222A>G (n.1160-222A>G)
c.1139-222A>G (n.1139-222A>G)
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n.1280-222A>G
c.244+16678A>G (n.244+16678A>G)
c.*811-222A>G (n.*811-222A>G)
n.1244-222A>G
n.1223-222A>G
c.1085-222A>G (n.1085-222A>G)
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n.3176-222A>G
n.1245-222A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689842C=CA1217743205CFHc.968-221C= (n.968-221C=)
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c.1160-221C= (n.1160-221C=)
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n.1223-221C=
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c.*678-221C= (n.*678-221C=)
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n.3176-221C=
n.1245-221C=
1g.196689842C>TCA1217743206CFHc.968-221C>T (n.968-221C>T)
n.1426-221C>T
c.977-221C>T (n.977-221C>T)
c.1160-221C>T (n.1160-221C>T)
c.1139-221C>T (n.1139-221C>T)
c.971-221C>T (n.971-221C>T)
n.1280-221C>T
c.244+16679C>T (n.244+16679C>T)
c.*811-221C>T (n.*811-221C>T)
n.1244-221C>T
n.1223-221C>T
c.1085-221C>T (n.1085-221C>T)
c.*678-221C>T (n.*678-221C>T)
c.1159+228C>T (n.1159+228C>T)
n.3176-221C>T
n.1245-221C>T
dbSNP
1g.196689844T>ACA35824582CFHc.968-219T>A (n.968-219T>A)
n.1426-219T>A
c.977-219T>A (n.977-219T>A)
c.1160-219T>A (n.1160-219T>A)
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n.1280-219T>A
c.244+16681T>A (n.244+16681T>A)
c.*811-219T>A (n.*811-219T>A)
n.1244-219T>A
n.1223-219T>A
c.1085-219T>A (n.1085-219T>A)
c.*678-219T>A (n.*678-219T>A)
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n.3176-219T>A
n.1245-219T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689844T>CCA729676783CFHc.968-219T>C (n.968-219T>C)
n.1426-219T>C
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n.1280-219T>C
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n.1223-219T>C
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n.3176-219T>C
n.1245-219T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689844T=CA1217743207CFHc.968-219T= (n.968-219T=)
n.1426-219T=
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n.1280-219T=
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n.1223-219T=
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n.3176-219T=
n.1245-219T=
1g.196689845_196689849delinsCTATTCA1217743208CFHc.968-218_968-214delinsCTATT (n.968-218_968-214delinsCTATT)
n.1426-218_1426-214delinsCTATT
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c.971-218_971-214delinsCTATT (n.971-218_971-214delinsCTATT)
n.1280-218_1280-214delinsCTATT
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c.*811-218_*811-214delinsCTATT (n.*811-218_*811-214delinsCTATT)
n.1244-218_1244-214delinsCTATT
n.1223-218_1223-214delinsCTATT
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c.*678-218_*678-214delinsCTATT (n.*678-218_*678-214delinsCTATT)
c.1159+231_1159+235delinsCTATT (n.1159+231_1159+235delinsCTATT)
n.3176-218_3176-214delinsCTATT
n.1245-218_1245-214delinsCTATT
1g.196689846_196689849delCA729676786CFHc.968-217_968-214del (n.968-217_968-214del)
n.1426-217_1426-214del
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c.1160-217_1160-214del (n.1160-217_1160-214del)
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n.1280-217_1280-214del
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n.1244-217_1244-214del
n.1223-217_1223-214del
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n.3176-217_3176-214del
n.1245-217_1245-214del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689846_196689850delinsTATTACA1217743209CFHc.968-217_968-213delinsTATTA (n.968-217_968-213delinsTATTA)
n.1426-217_1426-213delinsTATTA
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n.1280-217_1280-213delinsTATTA
c.244+16683_244+16687delinsTATTA (n.244+16683_244+16687delinsTATTA)
c.*811-217_*811-213delinsTATTA (n.*811-217_*811-213delinsTATTA)
n.1244-217_1244-213delinsTATTA
n.1223-217_1223-213delinsTATTA
c.1085-217_1085-213delinsTATTA (n.1085-217_1085-213delinsTATTA)
c.*678-217_*678-213delinsTATTA (n.*678-217_*678-213delinsTATTA)
c.1159+232_1159+236delinsTATTA (n.1159+232_1159+236delinsTATTA)
n.3176-217_3176-213delinsTATTA
n.1245-217_1245-213delinsTATTA
1g.196689851_196689854delCA729676796CFHc.968-212_968-209del (n.968-212_968-209del)
n.1426-212_1426-209del
c.977-212_977-209del (n.977-212_977-209del)
c.1160-212_1160-209del (n.1160-212_1160-209del)
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n.1280-212_1280-209del
c.244+16688_244+16691del (n.244+16688_244+16691del)
c.*811-212_*811-209del (n.*811-212_*811-209del)
n.1244-212_1244-209del
n.1223-212_1223-209del
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c.1159+237_1159+240del (n.1159+237_1159+240del)
n.3176-212_3176-209del
n.1245-212_1245-209del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689850A=CA1217743210CFHc.968-213A= (n.968-213A=)
n.1426-213A=
c.977-213A= (n.977-213A=)
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c.971-213A= (n.971-213A=)
n.1280-213A=
c.244+16687A= (n.244+16687A=)
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n.1244-213A=
n.1223-213A=
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c.*678-213A= (n.*678-213A=)
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n.3176-213A=
n.1245-213A=
1g.196689850A>GCA1217743211CFHc.968-213A>G (n.968-213A>G)
n.1426-213A>G
c.977-213A>G (n.977-213A>G)
c.1160-213A>G (n.1160-213A>G)
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n.1280-213A>G
c.244+16687A>G (n.244+16687A>G)
c.*811-213A>G (n.*811-213A>G)
n.1244-213A>G
n.1223-213A>G
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c.*678-213A>G (n.*678-213A>G)
c.1159+236A>G (n.1159+236A>G)
n.3176-213A>G
n.1245-213A>G
dbSNP
1g.196689854A=CA1217743212CFHc.968-209A= (n.968-209A=)
n.1426-209A=
c.977-209A= (n.977-209A=)
c.1160-209A= (n.1160-209A=)
c.1139-209A= (n.1139-209A=)
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n.1280-209A=
c.244+16691A= (n.244+16691A=)
c.*811-209A= (n.*811-209A=)
n.1244-209A=
n.1223-209A=
c.1085-209A= (n.1085-209A=)
c.*678-209A= (n.*678-209A=)
c.1159+240A= (n.1159+240A=)
n.3176-209A=
n.1245-209A=
1g.196689854A>GCA35824594CFHc.968-209A>G (n.968-209A>G)
n.1426-209A>G
c.977-209A>G (n.977-209A>G)
c.1160-209A>G (n.1160-209A>G)
c.1139-209A>G (n.1139-209A>G)
c.971-209A>G (n.971-209A>G)
n.1280-209A>G
c.244+16691A>G (n.244+16691A>G)
c.*811-209A>G (n.*811-209A>G)
n.1244-209A>G
n.1223-209A>G
c.1085-209A>G (n.1085-209A>G)
c.*678-209A>G (n.*678-209A>G)
c.1159+240A>G (n.1159+240A>G)
n.3176-209A>G
n.1245-209A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689855T>CCA2747229525CFHc.968-208T>C (n.968-208T>C)
n.1426-208T>C
c.977-208T>C (n.977-208T>C)
c.1160-208T>C (n.1160-208T>C)
c.1139-208T>C (n.1139-208T>C)
c.971-208T>C (n.971-208T>C)
n.1280-208T>C
c.244+16692T>C (n.244+16692T>C)
c.*811-208T>C (n.*811-208T>C)
n.1244-208T>C
n.1223-208T>C
c.1085-208T>C (n.1085-208T>C)
c.*678-208T>C (n.*678-208T>C)
c.1159+241T>C (n.1159+241T>C)
n.3176-208T>C
n.1245-208T>C
1g.196689855_196689856delinsTACA1217743213CFHc.968-208_968-207delinsTA (n.968-208_968-207delinsTA)
n.1426-208_1426-207delinsTA
c.977-208_977-207delinsTA (n.977-208_977-207delinsTA)
c.1160-208_1160-207delinsTA (n.1160-208_1160-207delinsTA)
c.1139-208_1139-207delinsTA (n.1139-208_1139-207delinsTA)
c.971-208_971-207delinsTA (n.971-208_971-207delinsTA)
n.1280-208_1280-207delinsTA
c.244+16692_244+16693delinsTA (n.244+16692_244+16693delinsTA)
c.*811-208_*811-207delinsTA (n.*811-208_*811-207delinsTA)
n.1244-208_1244-207delinsTA
n.1223-208_1223-207delinsTA
c.1085-208_1085-207delinsTA (n.1085-208_1085-207delinsTA)
c.*678-208_*678-207delinsTA (n.*678-208_*678-207delinsTA)
c.1159+241_1159+242delinsTA (n.1159+241_1159+242delinsTA)
n.3176-208_3176-207delinsTA
n.1245-208_1245-207delinsTA
1g.196689856A=CA1217743214CFHc.968-207A= (n.968-207A=)
n.1426-207A=
c.977-207A= (n.977-207A=)
c.1160-207A= (n.1160-207A=)
c.1139-207A= (n.1139-207A=)
c.971-207A= (n.971-207A=)
n.1280-207A=
c.244+16693A= (n.244+16693A=)
c.*811-207A= (n.*811-207A=)
n.1244-207A=
n.1223-207A=
c.1085-207A= (n.1085-207A=)
c.*678-207A= (n.*678-207A=)
c.1159+242A= (n.1159+242A=)
n.3176-207A=
n.1245-207A=
1g.196689856A>CCA1010866247CFHc.968-207A>C (n.968-207A>C)
n.1426-207A>C
c.977-207A>C (n.977-207A>C)
c.1160-207A>C (n.1160-207A>C)
c.1139-207A>C (n.1139-207A>C)
c.971-207A>C (n.971-207A>C)
n.1280-207A>C
c.244+16693A>C (n.244+16693A>C)
c.*811-207A>C (n.*811-207A>C)
n.1244-207A>C
n.1223-207A>C
c.1085-207A>C (n.1085-207A>C)
c.*678-207A>C (n.*678-207A>C)
c.1159+242A>C (n.1159+242A>C)
n.3176-207A>C
n.1245-207A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196689860delCA1217743215CFHc.968-203del (n.968-203del)
n.1426-203del
c.977-203del (n.977-203del)
c.1160-203del (n.1160-203del)
c.1139-203del (n.1139-203del)
c.971-203del (n.971-203del)
n.1280-203del
c.244+16697del (n.244+16697del)
c.*811-203del (n.*811-203del)
n.1244-203del
n.1223-203del
c.1085-203del (n.1085-203del)
c.*678-203del (n.*678-203del)
c.1159+246del (n.1159+246del)
n.3176-203del
n.1245-203del
dbSNP
1g.196689860A=CA1217743216CFHc.968-203A= (n.968-203A=)
n.1426-203A=
c.977-203A= (n.977-203A=)
c.1160-203A= (n.1160-203A=)
c.1139-203A= (n.1139-203A=)
c.971-203A= (n.971-203A=)
n.1280-203A=
c.244+16697A= (n.244+16697A=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3176-174A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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