| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677717_196677718dup | CA729668271 | CFH | c.427+1652_427+1653dup (n.427+1652_427+1653dup) n.885+50_885+51dup c.436+50_436+51dup (n.436+50_436+51dup) c.619+50_619+51dup (n.619+50_619+51dup) c.430+50_430+51dup (n.430+50_430+51dup) n.739+50_739+51dup c.244+4554_244+4555dup (n.244+4554_244+4555dup) c.*270+50_*270+51dup (n.*270+50_*270+51dup) n.703+50_703+51dup n.730_731dup n.704+50_704+51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677716A= | CA1217737760 | CFH | c.427+1651A= (n.427+1651A=) n.885+49A= c.436+49A= (n.436+49A=) c.619+49A= (n.619+49A=) c.430+49A= (n.430+49A=) n.739+49A= c.244+4553A= (n.244+4553A=) c.*270+49A= (n.*270+49A=) n.703+49A= n.729A= n.704+49A= | |
| 1 | g.196677716A>G | CA528257954 | CFH | c.427+1651A>G (n.427+1651A>G) n.885+49A>G c.436+49A>G (n.436+49A>G) c.619+49A>G (n.619+49A>G) c.430+49A>G (n.430+49A>G) n.739+49A>G c.244+4553A>G (n.244+4553A>G) c.*270+49A>G (n.*270+49A>G) n.703+49A>G n.729A>G n.704+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677716A>T | CA2573974893 | CFH | c.427+1651A>T (n.427+1651A>T) n.885+49A>T c.436+49A>T (n.436+49A>T) c.619+49A>T (n.619+49A>T) c.430+49A>T (n.430+49A>T) n.739+49A>T c.244+4553A>T (n.244+4553A>T) c.*270+49A>T (n.*270+49A>T) n.703+49A>T n.729A>T n.704+49A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677717T>A | CA2573974897 | CFH | c.427+1652T>A (n.427+1652T>A) n.885+50T>A c.436+50T>A (n.436+50T>A) c.619+50T>A (n.619+50T>A) c.430+50T>A (n.430+50T>A) n.739+50T>A c.244+4554T>A (n.244+4554T>A) c.*270+50T>A (n.*270+50T>A) n.703+50T>A n.730T>A n.704+50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677717T>C | CA2573974919 | CFH | c.427+1652T>C (n.427+1652T>C) n.885+50T>C c.436+50T>C (n.436+50T>C) c.619+50T>C (n.619+50T>C) c.430+50T>C (n.430+50T>C) n.739+50T>C c.244+4554T>C (n.244+4554T>C) c.*270+50T>C (n.*270+50T>C) n.703+50T>C n.730T>C n.704+50T>C | |
| 1 | g.196677718A>G | CA2573974943 | CFH | c.427+1653A>G (n.427+1653A>G) n.885+51A>G c.436+51A>G (n.436+51A>G) c.619+51A>G (n.619+51A>G) c.430+51A>G (n.430+51A>G) n.739+51A>G c.244+4555A>G (n.244+4555A>G) c.*270+51A>G (n.*270+51A>G) n.703+51A>G n.731A>G n.704+51A>G | |
| 1 | g.196677719C>A | CA2649642409 | CFH | c.427+1654C>A (n.427+1654C>A) n.885+52C>A c.436+52C>A (n.436+52C>A) c.619+52C>A (n.619+52C>A) c.430+52C>A (n.430+52C>A) n.739+52C>A c.244+4556C>A (n.244+4556C>A) c.*270+52C>A (n.*270+52C>A) n.703+52C>A n.732C>A n.704+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677719C= | CA1217737761 | CFH | c.427+1654C= (n.427+1654C=) n.885+52C= c.436+52C= (n.436+52C=) c.619+52C= (n.619+52C=) c.430+52C= (n.430+52C=) n.739+52C= c.244+4556C= (n.244+4556C=) c.*270+52C= (n.*270+52C=) n.703+52C= n.732C= n.704+52C= | |
| 1 | g.196677719C>T | CA1305108 | CFH | c.427+1654C>T (n.427+1654C>T) n.885+52C>T c.436+52C>T (n.436+52C>T) c.619+52C>T (n.619+52C>T) c.430+52C>T (n.430+52C>T) n.739+52C>T c.244+4556C>T (n.244+4556C>T) c.*270+52C>T (n.*270+52C>T) n.703+52C>T n.732C>T n.704+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677720del | CA2747228027 | CFH | c.427+1655del (n.427+1655del) n.885+53del c.436+53del (n.436+53del) c.619+53del (n.619+53del) c.430+53del (n.430+53del) n.739+53del c.244+4557del (n.244+4557del) c.*270+53del (n.*270+53del) n.703+53del n.733del n.704+53del | |
| 1 | g.196677720A= | CA1217737762 | CFH | c.427+1655A= (n.427+1655A=) n.885+53A= c.436+53A= (n.436+53A=) c.619+53A= (n.619+53A=) c.430+53A= (n.430+53A=) n.739+53A= c.244+4557A= (n.244+4557A=) c.*270+53A= (n.*270+53A=) n.703+53A= n.733A= n.704+53A= | |
| 1 | g.196677720A>G | CA35814411 | CFH | c.427+1655A>G (n.427+1655A>G) n.885+53A>G c.436+53A>G (n.436+53A>G) c.619+53A>G (n.619+53A>G) c.430+53A>G (n.430+53A>G) n.739+53A>G c.244+4557A>G (n.244+4557A>G) c.*270+53A>G (n.*270+53A>G) n.703+53A>G n.733A>G n.704+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677720A>T | CA1217737763 | CFH | c.427+1655A>T (n.427+1655A>T) n.885+53A>T c.436+53A>T (n.436+53A>T) c.619+53A>T (n.619+53A>T) c.430+53A>T (n.430+53A>T) n.739+53A>T c.244+4557A>T (n.244+4557A>T) c.*270+53A>T (n.*270+53A>T) n.703+53A>T n.733A>T n.704+53A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677721T>C | CA35814417 | CFH | c.427+1656T>C (n.427+1656T>C) n.885+54T>C c.436+54T>C (n.436+54T>C) c.619+54T>C (n.619+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) n.739+54T>C c.244+4558T>C (n.244+4558T>C) c.*270+54T>C (n.*270+54T>C) n.703+54T>C n.734T>C n.704+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677721T= | CA1217737764 | CFH | c.427+1656T= (n.427+1656T=) n.885+54T= c.436+54T= (n.436+54T=) c.619+54T= (n.619+54T=) c.430+54T= (n.430+54T=) n.739+54T= c.244+4558T= (n.244+4558T=) c.*270+54T= (n.*270+54T=) n.703+54T= n.734T= n.704+54T= | |
| 1 | g.196677723T>A | CA2649642411 | CFH | c.427+1658T>A (n.427+1658T>A) n.885+56T>A c.436+56T>A (n.436+56T>A) c.619+56T>A (n.619+56T>A) c.430+56T>A (n.430+56T>A) n.739+56T>A c.244+4560T>A (n.244+4560T>A) c.*270+56T>A (n.*270+56T>A) n.703+56T>A n.736T>A n.704+56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677723_196677750del | CA2649642410 | CFH | c.427+1658_427+1685del (n.427+1658_427+1685del) n.885+56_885+83del c.436+56_436+83del (n.436+56_436+83del) c.619+56_619+83del (n.619+56_619+83del) c.430+56_430+83del (n.430+56_430+83del) n.739+56_739+83del c.244+4560_244+4587del (n.244+4560_244+4587del) c.*270+56_*270+83del (n.*270+56_*270+83del) n.703+56_703+83del n.736_763del n.704+56_704+83del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677724A>G | CA2649642412 | CFH | c.427+1659A>G (n.427+1659A>G) n.885+57A>G c.436+57A>G (n.436+57A>G) c.619+57A>G (n.619+57A>G) c.430+57A>G (n.430+57A>G) n.739+57A>G c.244+4561A>G (n.244+4561A>G) c.*270+57A>G (n.*270+57A>G) n.703+57A>G n.737A>G n.704+57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677724A>T | CA2649642413 | CFH | c.427+1659A>T (n.427+1659A>T) n.885+57A>T c.436+57A>T (n.436+57A>T) c.619+57A>T (n.619+57A>T) c.430+57A>T (n.430+57A>T) n.739+57A>T c.244+4561A>T (n.244+4561A>T) c.*270+57A>T (n.*270+57A>T) n.703+57A>T n.737A>T n.704+57A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677724_196677727del | CA2747228028 | CFH | c.427+1659_427+1662del (n.427+1659_427+1662del) n.885+57_885+60del c.436+57_436+60del (n.436+57_436+60del) c.619+57_619+60del (n.619+57_619+60del) c.430+57_430+60del (n.430+57_430+60del) n.739+57_739+60del c.244+4561_244+4564del (n.244+4561_244+4564del) c.*270+57_*270+60del (n.*270+57_*270+60del) n.703+57_703+60del n.737_740del n.704+57_704+60del | |
| 1 | g.196677727A= | CA1217737765 | CFH | c.427+1662A= (n.427+1662A=) n.885+60A= c.436+60A= (n.436+60A=) c.619+60A= (n.619+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) n.739+60A= c.244+4564A= (n.244+4564A=) c.*270+60A= (n.*270+60A=) n.703+60A= n.740A= n.704+60A= | |
| 1 | g.196677727A>C | CA2649642414 | CFH | c.427+1662A>C (n.427+1662A>C) n.885+60A>C c.436+60A>C (n.436+60A>C) c.619+60A>C (n.619+60A>C) c.430+60A>C (n.430+60A>C) n.739+60A>C c.244+4564A>C (n.244+4564A>C) c.*270+60A>C (n.*270+60A>C) n.703+60A>C n.740A>C n.704+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677727A>T | CA35814418 | CFH | c.427+1662A>T (n.427+1662A>T) n.885+60A>T c.436+60A>T (n.436+60A>T) c.619+60A>T (n.619+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) n.739+60A>T c.244+4564A>T (n.244+4564A>T) c.*270+60A>T (n.*270+60A>T) n.703+60A>T n.740A>T n.704+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677727_196677728insAGCTA | CA2830540094 | CFH | c.427+1662_427+1663insAGCTA (n.427+1662_427+1663insAGCTA) n.885+60_885+61insAGCTA c.436+60_436+61insAGCTA (n.436+60_436+61insAGCTA) c.619+60_619+61insAGCTA (n.619+60_619+61insAGCTA) c.430+60_430+61insAGCTA (n.430+60_430+61insAGCTA) n.739+60_739+61insAGCTA c.244+4564_244+4565insAGCTA (n.244+4564_244+4565insAGCTA) c.*270+60_*270+61insAGCTA (n.*270+60_*270+61insAGCTA) n.703+60_703+61insAGCTA n.740_741insAGCTA n.704+60_704+61insAGCTA | |
| 1 | g.196677727_196677728insAG | CA2649642415 | CFH | c.427+1662_427+1663insAG (n.427+1662_427+1663insAG) n.885+60_885+61insAG c.436+60_436+61insAG (n.436+60_436+61insAG) c.619+60_619+61insAG (n.619+60_619+61insAG) c.430+60_430+61insAG (n.430+60_430+61insAG) n.739+60_739+61insAG c.244+4564_244+4565insAG (n.244+4564_244+4565insAG) c.*270+60_*270+61insAG (n.*270+60_*270+61insAG) n.703+60_703+61insAG n.740_741insAG n.704+60_704+61insAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677728C>A | CA2573974956 | CFH | c.427+1663C>A (n.427+1663C>A) n.885+61C>A c.436+61C>A (n.436+61C>A) c.619+61C>A (n.619+61C>A) c.430+61C>A (n.430+61C>A) n.739+61C>A c.244+4565C>A (n.244+4565C>A) c.*270+61C>A (n.*270+61C>A) n.703+61C>A n.741C>A n.704+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677729A= | CA1217737766 | CFH | c.427+1664A= (n.427+1664A=) n.885+62A= c.436+62A= (n.436+62A=) c.619+62A= (n.619+62A=) c.430+62A= (n.430+62A=) n.739+62A= c.244+4566A= (n.244+4566A=) c.*270+62A= (n.*270+62A=) n.703+62A= n.742A= n.704+62A= | |
| 1 | g.196677729A>G | CA1217737767 | CFH | c.427+1664A>G (n.427+1664A>G) n.885+62A>G c.436+62A>G (n.436+62A>G) c.619+62A>G (n.619+62A>G) c.430+62A>G (n.430+62A>G) n.739+62A>G c.244+4566A>G (n.244+4566A>G) c.*270+62A>G (n.*270+62A>G) n.703+62A>G n.742A>G n.704+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677729A>T | CA2573974961 | CFH | c.427+1664A>T (n.427+1664A>T) n.885+62A>T c.436+62A>T (n.436+62A>T) c.619+62A>T (n.619+62A>T) c.430+62A>T (n.430+62A>T) n.739+62A>T c.244+4566A>T (n.244+4566A>T) c.*270+62A>T (n.*270+62A>T) n.703+62A>T n.742A>T n.704+62A>T | |
| 1 | g.196677729_196677730del | CA2747228029 | CFH | c.427+1664_427+1665del (n.427+1664_427+1665del) n.885+62_885+63del c.436+62_436+63del (n.436+62_436+63del) c.619+62_619+63del (n.619+62_619+63del) c.430+62_430+63del (n.430+62_430+63del) n.739+62_739+63del c.244+4566_244+4567del (n.244+4566_244+4567del) c.*270+62_*270+63del (n.*270+62_*270+63del) n.703+62_703+63del n.742_743del n.704+62_704+63del | |
| 1 | g.196677730T>A | CA2649642417 | CFH | c.427+1665T>A (n.427+1665T>A) n.885+63T>A c.436+63T>A (n.436+63T>A) c.619+63T>A (n.619+63T>A) c.430+63T>A (n.430+63T>A) n.739+63T>A c.244+4567T>A (n.244+4567T>A) c.*270+63T>A (n.*270+63T>A) n.703+63T>A n.743T>A n.704+63T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677730T>C | CA2649642416 | CFH | c.427+1665T>C (n.427+1665T>C) n.885+63T>C c.436+63T>C (n.436+63T>C) c.619+63T>C (n.619+63T>C) c.430+63T>C (n.430+63T>C) n.739+63T>C c.244+4567T>C (n.244+4567T>C) c.*270+63T>C (n.*270+63T>C) n.703+63T>C n.743T>C n.704+63T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677731C>A | CA2649642418 | CFH | c.427+1666C>A (n.427+1666C>A) n.885+64C>A c.436+64C>A (n.436+64C>A) c.619+64C>A (n.619+64C>A) c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.739+64C>A c.244+4568C>A (n.244+4568C>A) c.*270+64C>A (n.*270+64C>A) n.703+64C>A n.744C>A n.704+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677731C= | CA1217737768 | CFH | c.427+1666C= (n.427+1666C=) n.885+64C= c.436+64C= (n.436+64C=) c.619+64C= (n.619+64C=) c.430+64C= (n.430+64C=) n.739+64C= c.244+4568C= (n.244+4568C=) c.*270+64C= (n.*270+64C=) n.703+64C= n.744C= n.704+64C= | |
| 1 | g.196677731C>G | CA2649642419 | CFH | c.427+1666C>G (n.427+1666C>G) n.885+64C>G c.436+64C>G (n.436+64C>G) c.619+64C>G (n.619+64C>G) c.430+64C>G (n.430+64C>G) n.739+64C>G c.244+4568C>G (n.244+4568C>G) c.*270+64C>G (n.*270+64C>G) n.703+64C>G n.744C>G n.704+64C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677731C>T | CA729668276 | CFH | c.427+1666C>T (n.427+1666C>T) n.885+64C>T c.436+64C>T (n.436+64C>T) c.619+64C>T (n.619+64C>T) c.430+64C>T (n.430+64C>T) n.739+64C>T c.244+4568C>T (n.244+4568C>T) c.*270+64C>T (n.*270+64C>T) n.703+64C>T n.744C>T n.704+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677732G>A | CA528257955 | CFH | c.427+1667G>A (n.427+1667G>A) n.885+65G>A c.436+65G>A (n.436+65G>A) c.619+65G>A (n.619+65G>A) c.430+65G>A (n.430+65G>A) n.739+65G>A c.244+4569G>A (n.244+4569G>A) c.*270+65G>A (n.*270+65G>A) n.703+65G>A n.745G>A n.704+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677732G= | CA1217737769 | CFH | c.427+1667G= (n.427+1667G=) n.885+65G= c.436+65G= (n.436+65G=) c.619+65G= (n.619+65G=) c.430+65G= (n.430+65G=) n.739+65G= c.244+4569G= (n.244+4569G=) c.*270+65G= (n.*270+65G=) n.703+65G= n.745G= n.704+65G= | |
| 1 | g.196677732G>T | CA35814424 | CFH | c.427+1667G>T (n.427+1667G>T) n.885+65G>T c.436+65G>T (n.436+65G>T) c.619+65G>T (n.619+65G>T) c.430+65G>T (n.430+65G>T) n.739+65G>T c.244+4569G>T (n.244+4569G>T) c.*270+65G>T (n.*270+65G>T) n.703+65G>T n.745G>T n.704+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677732_196677737del | CA2747228030 | CFH | c.427+1667_427+1672del (n.427+1667_427+1672del) n.885+65_885+70del c.436+65_436+70del (n.436+65_436+70del) c.619+65_619+70del (n.619+65_619+70del) c.430+65_430+70del (n.430+65_430+70del) n.739+65_739+70del c.244+4569_244+4574del (n.244+4569_244+4574del) c.*270+65_*270+70del (n.*270+65_*270+70del) n.703+65_703+70del n.745_750del n.704+65_704+70del | |
| 1 | g.196677735C>A | CA2573974980 | CFH | c.427+1670C>A (n.427+1670C>A) n.885+68C>A c.436+68C>A (n.436+68C>A) c.619+68C>A (n.619+68C>A) c.430+68C>A (n.430+68C>A) n.739+68C>A c.244+4572C>A (n.244+4572C>A) c.*270+68C>A (n.*270+68C>A) n.703+68C>A n.748C>A n.704+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677735C= | CA1217737770 | CFH | c.427+1670C= (n.427+1670C=) n.885+68C= c.436+68C= (n.436+68C=) c.619+68C= (n.619+68C=) c.430+68C= (n.430+68C=) n.739+68C= c.244+4572C= (n.244+4572C=) c.*270+68C= (n.*270+68C=) n.703+68C= n.748C= n.704+68C= | |
| 1 | g.196677735C>G | CA2649642420 | CFH | c.427+1670C>G (n.427+1670C>G) n.885+68C>G c.436+68C>G (n.436+68C>G) c.619+68C>G (n.619+68C>G) c.430+68C>G (n.430+68C>G) n.739+68C>G c.244+4572C>G (n.244+4572C>G) c.*270+68C>G (n.*270+68C>G) n.703+68C>G n.748C>G n.704+68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677735C>T | CA1217737771 | CFH | c.427+1670C>T (n.427+1670C>T) n.885+68C>T c.436+68C>T (n.436+68C>T) c.619+68C>T (n.619+68C>T) c.430+68C>T (n.430+68C>T) n.739+68C>T c.244+4572C>T (n.244+4572C>T) c.*270+68C>T (n.*270+68C>T) n.703+68C>T n.748C>T n.704+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677736A>G | CA2649642421 | CFH | c.427+1671A>G (n.427+1671A>G) n.885+69A>G c.436+69A>G (n.436+69A>G) c.619+69A>G (n.619+69A>G) c.430+69A>G (n.430+69A>G) n.739+69A>G c.244+4573A>G (n.244+4573A>G) c.*270+69A>G (n.*270+69A>G) n.703+69A>G n.749A>G n.704+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677739C>A | CA2649642422 | CFH | c.427+1674C>A (n.427+1674C>A) n.885+72C>A c.436+72C>A (n.436+72C>A) c.619+72C>A (n.619+72C>A) c.430+72C>A (n.430+72C>A) n.739+72C>A c.244+4576C>A (n.244+4576C>A) c.*270+72C>A (n.*270+72C>A) n.703+72C>A n.752C>A n.704+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677739C= | CA1140627525 | CFH | c.427+1674C= (n.427+1674C=) n.885+72C= c.436+72C= (n.436+72C=) c.619+72C= (n.619+72C=) c.430+72C= (n.430+72C=) n.739+72C= c.244+4576C= (n.244+4576C=) c.*270+72C= (n.*270+72C=) n.703+72C= n.752C= n.704+72C= | |
| 1 | g.196677739C>T | CA35814432 | CFH | c.427+1674C>T (n.427+1674C>T) n.885+72C>T c.436+72C>T (n.436+72C>T) c.619+72C>T (n.619+72C>T) c.430+72C>T (n.430+72C>T) n.739+72C>T c.244+4576C>T (n.244+4576C>T) c.*270+72C>T (n.*270+72C>T) n.703+72C>T n.752C>T n.704+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677740T>G | CA2606694746 | CFH | c.427+1675T>G (n.427+1675T>G) n.885+73T>G c.436+73T>G (n.436+73T>G) c.619+73T>G (n.619+73T>G) c.430+73T>G (n.430+73T>G) n.739+73T>G c.244+4577T>G (n.244+4577T>G) c.*270+73T>G (n.*270+73T>G) n.703+73T>G n.753T>G n.704+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677741A>G | CA2649642423 | CFH | c.427+1676A>G (n.427+1676A>G) n.885+74A>G c.436+74A>G (n.436+74A>G) c.619+74A>G (n.619+74A>G) c.430+74A>G (n.430+74A>G) n.739+74A>G c.244+4578A>G (n.244+4578A>G) c.*270+74A>G (n.*270+74A>G) n.703+74A>G n.754A>G n.704+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677743G>A | CA2649642424 | CFH | c.427+1678G>A (n.427+1678G>A) n.885+76G>A c.436+76G>A (n.436+76G>A) c.619+76G>A (n.619+76G>A) c.430+76G>A (n.430+76G>A) n.739+76G>A c.244+4580G>A (n.244+4580G>A) c.*270+76G>A (n.*270+76G>A) n.703+76G>A n.756G>A n.704+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677744G>A | CA2747228031 | CFH | c.427+1679G>A (n.427+1679G>A) n.885+77G>A c.436+77G>A (n.436+77G>A) c.619+77G>A (n.619+77G>A) c.430+77G>A (n.430+77G>A) n.739+77G>A c.244+4581G>A (n.244+4581G>A) c.*270+77G>A (n.*270+77G>A) n.703+77G>A n.757G>A n.704+77G>A | |
| 1 | g.196677745A>G | CA2649642425 | CFH | c.427+1680A>G (n.427+1680A>G) n.885+78A>G c.436+78A>G (n.436+78A>G) c.619+78A>G (n.619+78A>G) c.430+78A>G (n.430+78A>G) n.739+78A>G c.244+4582A>G (n.244+4582A>G) c.*270+78A>G (n.*270+78A>G) n.703+78A>G n.758A>G n.704+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677746A>G | CA2649642426 | CFH | c.427+1681A>G (n.427+1681A>G) n.885+79A>G c.436+79A>G (n.436+79A>G) c.619+79A>G (n.619+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) n.739+79A>G c.244+4583A>G (n.244+4583A>G) c.*270+79A>G (n.*270+79A>G) n.703+79A>G n.759A>G n.704+79A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677748A= | CA1217737772 | CFH | c.427+1683A= (n.427+1683A=) n.885+81A= c.436+81A= (n.436+81A=) c.619+81A= (n.619+81A=) c.430+81A= (n.430+81A=) n.739+81A= c.244+4585A= (n.244+4585A=) c.*270+81A= (n.*270+81A=) n.703+81A= n.761A= n.704+81A= | |
| 1 | g.196677748A>G | CA528257956 | CFH | c.427+1683A>G (n.427+1683A>G) n.885+81A>G c.436+81A>G (n.436+81A>G) c.619+81A>G (n.619+81A>G) c.430+81A>G (n.430+81A>G) n.739+81A>G c.244+4585A>G (n.244+4585A>G) c.*270+81A>G (n.*270+81A>G) n.703+81A>G n.761A>G n.704+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677750C>A | CA2573974993 | CFH | c.427+1685C>A (n.427+1685C>A) n.885+83C>A c.436+83C>A (n.436+83C>A) c.619+83C>A (n.619+83C>A) c.430+83C>A (n.430+83C>A) n.739+83C>A c.244+4587C>A (n.244+4587C>A) c.*270+83C>A (n.*270+83C>A) n.703+83C>A n.763C>A n.704+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677750C= | CA1217737773 | CFH | c.427+1685C= (n.427+1685C=) n.885+83C= c.436+83C= (n.436+83C=) c.619+83C= (n.619+83C=) c.430+83C= (n.430+83C=) n.739+83C= c.244+4587C= (n.244+4587C=) c.*270+83C= (n.*270+83C=) n.703+83C= n.763C= n.704+83C= | |
| 1 | g.196677750C>G | CA729668287 | CFH | c.427+1685C>G (n.427+1685C>G) n.885+83C>G c.436+83C>G (n.436+83C>G) c.619+83C>G (n.619+83C>G) c.430+83C>G (n.430+83C>G) n.739+83C>G c.244+4587C>G (n.244+4587C>G) c.*270+83C>G (n.*270+83C>G) n.703+83C>G n.763C>G n.704+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677750C>T | CA729668293 | CFH | c.427+1685C>T (n.427+1685C>T) n.885+83C>T c.436+83C>T (n.436+83C>T) c.619+83C>T (n.619+83C>T) c.430+83C>T (n.430+83C>T) n.739+83C>T c.244+4587C>T (n.244+4587C>T) c.*270+83C>T (n.*270+83C>T) n.703+83C>T n.763C>T n.704+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677751A= | CA1146390047 | CFH | c.427+1686A= (n.427+1686A=) n.885+84A= c.436+84A= (n.436+84A=) c.619+84A= (n.619+84A=) c.430+84A= (n.430+84A=) n.739+84A= c.244+4588A= (n.244+4588A=) c.*270+84A= (n.*270+84A=) n.703+84A= n.764A= n.704+84A= | |
| 1 | g.196677751A>C | CA2573975021 | CFH | c.427+1686A>C (n.427+1686A>C) n.885+84A>C c.436+84A>C (n.436+84A>C) c.619+84A>C (n.619+84A>C) c.430+84A>C (n.430+84A>C) n.739+84A>C c.244+4588A>C (n.244+4588A>C) c.*270+84A>C (n.*270+84A>C) n.703+84A>C n.764A>C n.704+84A>C | |
| 1 | g.196677751A>G | CA35814450 | CFH | c.427+1686A>G (n.427+1686A>G) n.885+84A>G c.436+84A>G (n.436+84A>G) c.619+84A>G (n.619+84A>G) c.430+84A>G (n.430+84A>G) n.739+84A>G c.244+4588A>G (n.244+4588A>G) c.*270+84A>G (n.*270+84A>G) n.703+84A>G n.764A>G n.704+84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677753C>A | CA2573975028 | CFH | c.427+1688C>A (n.427+1688C>A) n.885+86C>A c.436+86C>A (n.436+86C>A) c.619+86C>A (n.619+86C>A) c.430+86C>A (n.430+86C>A) n.739+86C>A c.244+4590C>A (n.244+4590C>A) c.*270+86C>A (n.*270+86C>A) n.703+86C>A n.766C>A n.704+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677755_196677817del | CA2649642427 | CFH | c.427+1690_427+1752del (n.427+1690_427+1752del) n.885+88_885+150del c.436+88_436+150del (n.436+88_436+150del) c.619+88_619+150del (n.619+88_619+150del) c.430+88_430+150del (n.430+88_430+150del) n.739+88_739+150del c.244+4592_244+4654del (n.244+4592_244+4654del) c.*270+88_*270+150del (n.*270+88_*270+150del) n.703+88_703+150del n.768_830del n.704+88_704+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677756T>A | CA35814457 | CFH | c.427+1691T>A (n.427+1691T>A) n.885+89T>A c.436+89T>A (n.436+89T>A) c.619+89T>A (n.619+89T>A) c.430+89T>A (n.430+89T>A) n.739+89T>A c.244+4593T>A (n.244+4593T>A) c.*270+89T>A (n.*270+89T>A) n.703+89T>A n.769T>A n.704+89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677756T= | CA1147781891 | CFH | c.427+1691T= (n.427+1691T=) n.885+89T= c.436+89T= (n.436+89T=) c.619+89T= (n.619+89T=) c.430+89T= (n.430+89T=) n.739+89T= c.244+4593T= (n.244+4593T=) c.*270+89T= (n.*270+89T=) n.703+89T= n.769T= n.704+89T= | |
| 1 | g.196677758T>C | CA2573975031 | CFH | c.427+1693T>C (n.427+1693T>C) n.885+91T>C c.436+91T>C (n.436+91T>C) c.619+91T>C (n.619+91T>C) c.430+91T>C (n.430+91T>C) n.739+91T>C c.244+4595T>C (n.244+4595T>C) c.*270+91T>C (n.*270+91T>C) n.703+91T>C n.771T>C n.704+91T>C | |
| 1 | g.196677759T>A | CA2573975034 | CFH | c.427+1694T>A (n.427+1694T>A) n.885+92T>A c.436+92T>A (n.436+92T>A) c.619+92T>A (n.619+92T>A) c.430+92T>A (n.430+92T>A) n.739+92T>A c.244+4596T>A (n.244+4596T>A) c.*270+92T>A (n.*270+92T>A) n.703+92T>A n.772T>A n.704+92T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677759T>C | CA35814465 | CFH | c.427+1694T>C (n.427+1694T>C) n.885+92T>C c.436+92T>C (n.436+92T>C) c.619+92T>C (n.619+92T>C) c.430+92T>C (n.430+92T>C) n.739+92T>C c.244+4596T>C (n.244+4596T>C) c.*270+92T>C (n.*270+92T>C) n.703+92T>C n.772T>C n.704+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677759T= | CA1217737774 | CFH | c.427+1694T= (n.427+1694T=) n.885+92T= c.436+92T= (n.436+92T=) c.619+92T= (n.619+92T=) c.430+92T= (n.430+92T=) n.739+92T= c.244+4596T= (n.244+4596T=) c.*270+92T= (n.*270+92T=) n.703+92T= n.772T= n.704+92T= | |
| 1 | g.196677761A= | CA1217737775 | CFH | c.427+1696A= (n.427+1696A=) n.885+94A= c.436+94A= (n.436+94A=) c.619+94A= (n.619+94A=) c.430+94A= (n.430+94A=) n.739+94A= c.244+4598A= (n.244+4598A=) c.*270+94A= (n.*270+94A=) n.703+94A= n.774A= n.704+94A= | |
| 1 | g.196677761A>C | CA1217737776 | CFH | c.427+1696A>C (n.427+1696A>C) n.885+94A>C c.436+94A>C (n.436+94A>C) c.619+94A>C (n.619+94A>C) c.430+94A>C (n.430+94A>C) n.739+94A>C c.244+4598A>C (n.244+4598A>C) c.*270+94A>C (n.*270+94A>C) n.703+94A>C n.774A>C n.704+94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677762C>A | CA2573975046 | CFH | c.427+1697C>A (n.427+1697C>A) n.885+95C>A c.436+95C>A (n.436+95C>A) c.619+95C>A (n.619+95C>A) c.430+95C>A (n.430+95C>A) n.739+95C>A c.244+4599C>A (n.244+4599C>A) c.*270+95C>A (n.*270+95C>A) n.703+95C>A n.775C>A n.704+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677762C>T | CA2649642428 | CFH | c.427+1697C>T (n.427+1697C>T) n.885+95C>T c.436+95C>T (n.436+95C>T) c.619+95C>T (n.619+95C>T) c.430+95C>T (n.430+95C>T) n.739+95C>T c.244+4599C>T (n.244+4599C>T) c.*270+95C>T (n.*270+95C>T) n.703+95C>T n.775C>T n.704+95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677764A= | CA1145532690 | CFH | c.427+1699A= (n.427+1699A=) n.885+97A= c.436+97A= (n.436+97A=) c.619+97A= (n.619+97A=) c.430+97A= (n.430+97A=) n.739+97A= c.244+4601A= (n.244+4601A=) c.*270+97A= (n.*270+97A=) n.703+97A= n.777A= n.704+97A= | |
| 1 | g.196677764A>C | CA2649642429 | CFH | c.427+1699A>C (n.427+1699A>C) n.885+97A>C c.436+97A>C (n.436+97A>C) c.619+97A>C (n.619+97A>C) c.430+97A>C (n.430+97A>C) n.739+97A>C c.244+4601A>C (n.244+4601A>C) c.*270+97A>C (n.*270+97A>C) n.703+97A>C n.777A>C n.704+97A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677764A>G | CA35814467 | CFH | c.427+1699A>G (n.427+1699A>G) n.885+97A>G c.436+97A>G (n.436+97A>G) c.619+97A>G (n.619+97A>G) c.430+97A>G (n.430+97A>G) n.739+97A>G c.244+4601A>G (n.244+4601A>G) c.*270+97A>G (n.*270+97A>G) n.703+97A>G n.777A>G n.704+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677765T>A | CA1217737778 | CFH | c.427+1700T>A (n.427+1700T>A) n.885+98T>A c.436+98T>A (n.436+98T>A) c.619+98T>A (n.619+98T>A) c.430+98T>A (n.430+98T>A) n.739+98T>A c.244+4602T>A (n.244+4602T>A) c.*270+98T>A (n.*270+98T>A) n.703+98T>A n.778T>A n.704+98T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677765T>G | CA2649642430 | CFH | c.427+1700T>G (n.427+1700T>G) n.885+98T>G c.436+98T>G (n.436+98T>G) c.619+98T>G (n.619+98T>G) c.430+98T>G (n.430+98T>G) n.739+98T>G c.244+4602T>G (n.244+4602T>G) c.*270+98T>G (n.*270+98T>G) n.703+98T>G n.778T>G n.704+98T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677765T= | CA1217737777 | CFH | c.427+1700T= (n.427+1700T=) n.885+98T= c.436+98T= (n.436+98T=) c.619+98T= (n.619+98T=) c.430+98T= (n.430+98T=) n.739+98T= c.244+4602T= (n.244+4602T=) c.*270+98T= (n.*270+98T=) n.703+98T= n.778T= n.704+98T= | |
| 1 | g.196677767G>A | CA2573975050 | CFH | c.427+1702G>A (n.427+1702G>A) n.885+100G>A c.436+100G>A (n.436+100G>A) c.619+100G>A (n.619+100G>A) c.430+100G>A (n.430+100G>A) n.739+100G>A c.244+4604G>A (n.244+4604G>A) c.*270+100G>A (n.*270+100G>A) n.703+100G>A n.780G>A n.704+100G>A | |
| 1 | g.196677767G>C | CA2606694747 | CFH | c.427+1702G>C (n.427+1702G>C) n.885+100G>C c.436+100G>C (n.436+100G>C) c.619+100G>C (n.619+100G>C) c.430+100G>C (n.430+100G>C) n.739+100G>C c.244+4604G>C (n.244+4604G>C) c.*270+100G>C (n.*270+100G>C) n.703+100G>C n.780G>C n.704+100G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677768C>A | CA2649642431 | CFH | c.427+1703C>A (n.427+1703C>A) n.885+101C>A c.436+101C>A (n.436+101C>A) c.619+101C>A (n.619+101C>A) c.430+101C>A (n.430+101C>A) n.739+101C>A c.244+4605C>A (n.244+4605C>A) c.*270+101C>A (n.*270+101C>A) n.703+101C>A n.781C>A n.704+101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677771A= | CA1217737779 | CFH | c.427+1706A= (n.427+1706A=) n.885+104A= c.436+104A= (n.436+104A=) c.619+104A= (n.619+104A=) c.430+104A= (n.430+104A=) n.739+104A= c.244+4608A= (n.244+4608A=) c.*270+104A= (n.*270+104A=) n.703+104A= n.784A= n.704+104A= | |
| 1 | g.196677771A>G | CA35814472 | CFH | c.427+1706A>G (n.427+1706A>G) n.885+104A>G c.436+104A>G (n.436+104A>G) c.619+104A>G (n.619+104A>G) c.430+104A>G (n.430+104A>G) n.739+104A>G c.244+4608A>G (n.244+4608A>G) c.*270+104A>G (n.*270+104A>G) n.703+104A>G n.784A>G n.704+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677772del | CA2649642432 | CFH | c.427+1707del (n.427+1707del) n.885+105del c.436+105del (n.436+105del) c.619+105del (n.619+105del) c.430+105del (n.430+105del) n.739+105del c.244+4609del (n.244+4609del) c.*270+105del (n.*270+105del) n.703+105del n.785del n.704+105del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677772T>C | CA2649642433 | CFH | c.427+1707T>C (n.427+1707T>C) n.885+105T>C c.436+105T>C (n.436+105T>C) c.619+105T>C (n.619+105T>C) c.430+105T>C (n.430+105T>C) n.739+105T>C c.244+4609T>C (n.244+4609T>C) c.*270+105T>C (n.*270+105T>C) n.703+105T>C n.785T>C n.704+105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677773G>A | CA2649642434 | CFH | c.427+1708G>A (n.427+1708G>A) n.885+106G>A c.436+106G>A (n.436+106G>A) c.619+106G>A (n.619+106G>A) c.430+106G>A (n.430+106G>A) n.739+106G>A c.244+4610G>A (n.244+4610G>A) c.*270+106G>A (n.*270+106G>A) n.703+106G>A n.786G>A n.704+106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677777A= | CA1217737780 | CFH | c.427+1712A= (n.427+1712A=) n.885+110A= c.436+110A= (n.436+110A=) c.619+110A= (n.619+110A=) c.430+110A= (n.430+110A=) n.739+110A= c.244+4614A= (n.244+4614A=) c.*270+110A= (n.*270+110A=) n.703+110A= n.790A= n.704+110A= | |
| 1 | g.196677777A>G | CA2649642435 | CFH | c.427+1712A>G (n.427+1712A>G) n.885+110A>G c.436+110A>G (n.436+110A>G) c.619+110A>G (n.619+110A>G) c.430+110A>G (n.430+110A>G) n.739+110A>G c.244+4614A>G (n.244+4614A>G) c.*270+110A>G (n.*270+110A>G) n.703+110A>G n.790A>G n.704+110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677777A>T | CA35814483 | CFH | c.427+1712A>T (n.427+1712A>T) n.885+110A>T c.436+110A>T (n.436+110A>T) c.619+110A>T (n.619+110A>T) c.430+110A>T (n.430+110A>T) n.739+110A>T c.244+4614A>T (n.244+4614A>T) c.*270+110A>T (n.*270+110A>T) n.703+110A>T n.790A>T n.704+110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677778T>C | CA35814488 | CFH | c.427+1713T>C (n.427+1713T>C) n.885+111T>C c.436+111T>C (n.436+111T>C) c.619+111T>C (n.619+111T>C) c.430+111T>C (n.430+111T>C) n.739+111T>C c.244+4615T>C (n.244+4615T>C) c.*270+111T>C (n.*270+111T>C) n.703+111T>C n.791T>C n.704+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677778T= | CA1217737781 | CFH | c.427+1713T= (n.427+1713T=) n.885+111T= c.436+111T= (n.436+111T=) c.619+111T= (n.619+111T=) c.430+111T= (n.430+111T=) n.739+111T= c.244+4615T= (n.244+4615T=) c.*270+111T= (n.*270+111T=) n.703+111T= n.791T= n.704+111T= | |
| 1 | g.196677781A= | CA1217737782 | CFH | c.427+1716A= (n.427+1716A=) n.885+114A= c.436+114A= (n.436+114A=) c.619+114A= (n.619+114A=) c.430+114A= (n.430+114A=) n.739+114A= c.244+4618A= (n.244+4618A=) c.*270+114A= (n.*270+114A=) n.703+114A= n.794A= n.704+114A= | |
| 1 | g.196677781A>G | CA528257957 | CFH | c.427+1716A>G (n.427+1716A>G) n.885+114A>G c.436+114A>G (n.436+114A>G) c.619+114A>G (n.619+114A>G) c.430+114A>G (n.430+114A>G) n.739+114A>G c.244+4618A>G (n.244+4618A>G) c.*270+114A>G (n.*270+114A>G) n.703+114A>G n.794A>G n.704+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677782G>A | CA1217737784 | CFH | c.427+1717G>A (n.427+1717G>A) n.885+115G>A c.436+115G>A (n.436+115G>A) c.619+115G>A (n.619+115G>A) c.430+115G>A (n.430+115G>A) n.739+115G>A c.244+4619G>A (n.244+4619G>A) c.*270+115G>A (n.*270+115G>A) n.703+115G>A n.795G>A n.704+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677782G= | CA1217737783 | CFH | c.427+1717G= (n.427+1717G=) n.885+115G= c.436+115G= (n.436+115G=) c.619+115G= (n.619+115G=) c.430+115G= (n.430+115G=) n.739+115G= c.244+4619G= (n.244+4619G=) c.*270+115G= (n.*270+115G=) n.703+115G= n.795G= n.704+115G= | |
| 1 | g.196677782G>T | CA2747228032 | CFH | c.427+1717G>T (n.427+1717G>T) n.885+115G>T c.436+115G>T (n.436+115G>T) c.619+115G>T (n.619+115G>T) c.430+115G>T (n.430+115G>T) n.739+115G>T c.244+4619G>T (n.244+4619G>T) c.*270+115G>T (n.*270+115G>T) n.703+115G>T n.795G>T n.704+115G>T | |
| 1 | g.196677783C>A | CA2649642436 | CFH | c.427+1718C>A (n.427+1718C>A) n.885+116C>A c.436+116C>A (n.436+116C>A) c.619+116C>A (n.619+116C>A) c.430+116C>A (n.430+116C>A) n.739+116C>A c.244+4620C>A (n.244+4620C>A) c.*270+116C>A (n.*270+116C>A) n.703+116C>A n.796C>A n.704+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677783C= | CA1217737785 | CFH | c.427+1718C= (n.427+1718C=) n.885+116C= c.436+116C= (n.436+116C=) c.619+116C= (n.619+116C=) c.430+116C= (n.430+116C=) n.739+116C= c.244+4620C= (n.244+4620C=) c.*270+116C= (n.*270+116C=) n.703+116C= n.796C= n.704+116C= | |
| 1 | g.196677783C>G | CA2649642437 | CFH | c.427+1718C>G (n.427+1718C>G) n.885+116C>G c.436+116C>G (n.436+116C>G) c.619+116C>G (n.619+116C>G) c.430+116C>G (n.430+116C>G) n.739+116C>G c.244+4620C>G (n.244+4620C>G) c.*270+116C>G (n.*270+116C>G) n.703+116C>G n.796C>G n.704+116C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677783C>T | CA1010862899 | CFH | c.427+1718C>T (n.427+1718C>T) n.885+116C>T c.436+116C>T (n.436+116C>T) c.619+116C>T (n.619+116C>T) c.430+116C>T (n.430+116C>T) n.739+116C>T c.244+4620C>T (n.244+4620C>T) c.*270+116C>T (n.*270+116C>T) n.703+116C>T n.796C>T n.704+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677784A= | CA1217737786 | CFH | c.427+1719A= (n.427+1719A=) n.885+117A= c.436+117A= (n.436+117A=) c.619+117A= (n.619+117A=) c.430+117A= (n.430+117A=) n.739+117A= c.244+4621A= (n.244+4621A=) c.*270+117A= (n.*270+117A=) n.703+117A= n.797A= n.704+117A= | |
| 1 | g.196677784A>G | CA1010862900 | CFH | c.427+1719A>G (n.427+1719A>G) n.885+117A>G c.436+117A>G (n.436+117A>G) c.619+117A>G (n.619+117A>G) c.430+117A>G (n.430+117A>G) n.739+117A>G c.244+4621A>G (n.244+4621A>G) c.*270+117A>G (n.*270+117A>G) n.703+117A>G n.797A>G n.704+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677784A>T | CA2649642438 | CFH | c.427+1719A>T (n.427+1719A>T) n.885+117A>T c.436+117A>T (n.436+117A>T) c.619+117A>T (n.619+117A>T) c.430+117A>T (n.430+117A>T) n.739+117A>T c.244+4621A>T (n.244+4621A>T) c.*270+117A>T (n.*270+117A>T) n.703+117A>T n.797A>T n.704+117A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677785C>A | CA2649642439 | CFH | c.427+1720C>A (n.427+1720C>A) n.885+118C>A c.436+118C>A (n.436+118C>A) c.619+118C>A (n.619+118C>A) c.430+118C>A (n.430+118C>A) n.739+118C>A c.244+4622C>A (n.244+4622C>A) c.*270+118C>A (n.*270+118C>A) n.703+118C>A n.798C>A n.704+118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677785C>G | CA2649642440 | CFH | c.427+1720C>G (n.427+1720C>G) n.885+118C>G c.436+118C>G (n.436+118C>G) c.619+118C>G (n.619+118C>G) c.430+118C>G (n.430+118C>G) n.739+118C>G c.244+4622C>G (n.244+4622C>G) c.*270+118C>G (n.*270+118C>G) n.703+118C>G n.798C>G n.704+118C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677785C>T | CA2697836717 | CFH | c.427+1720C>T (n.427+1720C>T) n.885+118C>T c.436+118C>T (n.436+118C>T) c.619+118C>T (n.619+118C>T) c.430+118C>T (n.430+118C>T) n.739+118C>T c.244+4622C>T (n.244+4622C>T) c.*270+118C>T (n.*270+118C>T) n.703+118C>T n.798C>T n.704+118C>T | dbSNP |
| 1 | g.196677786T>A | CA528257958 | CFH | c.427+1721T>A (n.427+1721T>A) n.885+119T>A c.436+119T>A (n.436+119T>A) c.619+119T>A (n.619+119T>A) c.430+119T>A (n.430+119T>A) n.739+119T>A c.244+4623T>A (n.244+4623T>A) c.*270+119T>A (n.*270+119T>A) n.703+119T>A n.799T>A n.704+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677786T= | CA1217737787 | CFH | c.427+1721T= (n.427+1721T=) n.885+119T= c.436+119T= (n.436+119T=) c.619+119T= (n.619+119T=) c.430+119T= (n.430+119T=) n.739+119T= c.244+4623T= (n.244+4623T=) c.*270+119T= (n.*270+119T=) n.703+119T= n.799T= n.704+119T= | |
| 1 | g.196677787T>C | CA35814490 | CFH | c.427+1722T>C (n.427+1722T>C) n.885+120T>C c.436+120T>C (n.436+120T>C) c.619+120T>C (n.619+120T>C) c.430+120T>C (n.430+120T>C) n.739+120T>C c.244+4624T>C (n.244+4624T>C) c.*270+120T>C (n.*270+120T>C) n.703+120T>C n.800T>C n.704+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677787T= | CA1217737788 | CFH | c.427+1722T= (n.427+1722T=) n.885+120T= c.436+120T= (n.436+120T=) c.619+120T= (n.619+120T=) c.430+120T= (n.430+120T=) n.739+120T= c.244+4624T= (n.244+4624T=) c.*270+120T= (n.*270+120T=) n.703+120T= n.800T= n.704+120T= | |
| 1 | g.196677789C>A | CA35814494 | CFH | c.427+1724C>A (n.427+1724C>A) n.885+122C>A c.436+122C>A (n.436+122C>A) c.619+122C>A (n.619+122C>A) c.430+122C>A (n.430+122C>A) n.739+122C>A c.244+4626C>A (n.244+4626C>A) c.*270+122C>A (n.*270+122C>A) n.703+122C>A n.802C>A n.704+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677789C= | CA1217737789 | CFH | c.427+1724C= (n.427+1724C=) n.885+122C= c.436+122C= (n.436+122C=) c.619+122C= (n.619+122C=) c.430+122C= (n.430+122C=) n.739+122C= c.244+4626C= (n.244+4626C=) c.*270+122C= (n.*270+122C=) n.703+122C= n.802C= n.704+122C= | |
| 1 | g.196677789C>T | CA2649642441 | CFH | c.427+1724C>T (n.427+1724C>T) n.885+122C>T c.436+122C>T (n.436+122C>T) c.619+122C>T (n.619+122C>T) c.430+122C>T (n.430+122C>T) n.739+122C>T c.244+4626C>T (n.244+4626C>T) c.*270+122C>T (n.*270+122C>T) n.703+122C>T n.802C>T n.704+122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677790T>C | CA2649642442 | CFH | c.427+1725T>C (n.427+1725T>C) n.885+123T>C c.436+123T>C (n.436+123T>C) c.619+123T>C (n.619+123T>C) c.430+123T>C (n.430+123T>C) n.739+123T>C c.244+4627T>C (n.244+4627T>C) c.*270+123T>C (n.*270+123T>C) n.703+123T>C n.803T>C n.704+123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677793C>A | CA2649642443 | CFH | c.427+1728C>A (n.427+1728C>A) n.885+126C>A c.436+126C>A (n.436+126C>A) c.619+126C>A (n.619+126C>A) c.430+126C>A (n.430+126C>A) n.739+126C>A c.244+4630C>A (n.244+4630C>A) c.*270+126C>A (n.*270+126C>A) n.703+126C>A n.806C>A n.704+126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677795G>A | CA2537728293 | CFH | c.427+1730G>A (n.427+1730G>A) n.885+128G>A c.436+128G>A (n.436+128G>A) c.619+128G>A (n.619+128G>A) c.430+128G>A (n.430+128G>A) n.739+128G>A c.244+4632G>A (n.244+4632G>A) c.*270+128G>A (n.*270+128G>A) n.703+128G>A n.808G>A n.704+128G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677795G= | CA1147709126 | CFH | c.427+1730G= (n.427+1730G=) n.885+128G= c.436+128G= (n.436+128G=) c.619+128G= (n.619+128G=) c.430+128G= (n.430+128G=) n.739+128G= c.244+4632G= (n.244+4632G=) c.*270+128G= (n.*270+128G=) n.703+128G= n.808G= n.704+128G= | |
| 1 | g.196677795G>T | CA35814505 | CFH | c.427+1730G>T (n.427+1730G>T) n.885+128G>T c.436+128G>T (n.436+128G>T) c.619+128G>T (n.619+128G>T) c.430+128G>T (n.430+128G>T) n.739+128G>T c.244+4632G>T (n.244+4632G>T) c.*270+128G>T (n.*270+128G>T) n.703+128G>T n.808G>T n.704+128G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677796C>A | CA2649642445 | CFH | c.427+1731C>A (n.427+1731C>A) n.885+129C>A c.436+129C>A (n.436+129C>A) c.619+129C>A (n.619+129C>A) c.430+129C>A (n.430+129C>A) n.739+129C>A c.244+4633C>A (n.244+4633C>A) c.*270+129C>A (n.*270+129C>A) n.703+129C>A n.809C>A n.704+129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677796C>T | CA2649642444 | CFH | c.427+1731C>T (n.427+1731C>T) n.885+129C>T c.436+129C>T (n.436+129C>T) c.619+129C>T (n.619+129C>T) c.430+129C>T (n.430+129C>T) n.739+129C>T c.244+4633C>T (n.244+4633C>T) c.*270+129C>T (n.*270+129C>T) n.703+129C>T n.809C>T n.704+129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677797C>A | CA2649642446 | CFH | c.427+1732C>A (n.427+1732C>A) n.885+130C>A c.436+130C>A (n.436+130C>A) c.619+130C>A (n.619+130C>A) c.430+130C>A (n.430+130C>A) n.739+130C>A c.244+4634C>A (n.244+4634C>A) c.*270+130C>A (n.*270+130C>A) n.703+130C>A n.810C>A n.704+130C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677799del | CA2697836760 | CFH | c.427+1734del (n.427+1734del) n.885+132del c.436+132del (n.436+132del) c.619+132del (n.619+132del) c.430+132del (n.430+132del) n.739+132del c.244+4636del (n.244+4636del) c.*270+132del (n.*270+132del) n.703+132del n.812del n.704+132del | dbSNP |
| 1 | g.196677799G>A | CA2649642447 | CFH | c.427+1734G>A (n.427+1734G>A) n.885+132G>A c.436+132G>A (n.436+132G>A) c.619+132G>A (n.619+132G>A) c.430+132G>A (n.430+132G>A) n.739+132G>A c.244+4636G>A (n.244+4636G>A) c.*270+132G>A (n.*270+132G>A) n.703+132G>A n.812G>A n.704+132G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677799G>T | CA2649642448 | CFH | c.427+1734G>T (n.427+1734G>T) n.885+132G>T c.436+132G>T (n.436+132G>T) c.619+132G>T (n.619+132G>T) c.430+132G>T (n.430+132G>T) n.739+132G>T c.244+4636G>T (n.244+4636G>T) c.*270+132G>T (n.*270+132G>T) n.703+132G>T n.812G>T n.704+132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677800T>A | CA2649642449 | CFH | c.427+1735T>A (n.427+1735T>A) n.885+133T>A c.436+133T>A (n.436+133T>A) c.619+133T>A (n.619+133T>A) c.430+133T>A (n.430+133T>A) n.739+133T>A c.244+4637T>A (n.244+4637T>A) c.*270+133T>A (n.*270+133T>A) n.703+133T>A n.813T>A n.704+133T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677802A= | CA1217737791 | CFH | c.427+1737A= (n.427+1737A=) n.885+135A= c.436+135A= (n.436+135A=) c.619+135A= (n.619+135A=) c.430+135A= (n.430+135A=) n.739+135A= c.244+4639A= (n.244+4639A=) c.*270+135A= (n.*270+135A=) n.703+135A= n.815A= n.704+135A= | |
| 1 | g.196677802A>G | CA1217737790 | CFH | c.427+1737A>G (n.427+1737A>G) n.885+135A>G c.436+135A>G (n.436+135A>G) c.619+135A>G (n.619+135A>G) c.430+135A>G (n.430+135A>G) n.739+135A>G c.244+4639A>G (n.244+4639A>G) c.*270+135A>G (n.*270+135A>G) n.703+135A>G n.815A>G n.704+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677803T>C | CA1217737793 | CFH | c.427+1738T>C (n.427+1738T>C) n.885+136T>C c.436+136T>C (n.436+136T>C) c.619+136T>C (n.619+136T>C) c.430+136T>C (n.430+136T>C) n.739+136T>C c.244+4640T>C (n.244+4640T>C) c.*270+136T>C (n.*270+136T>C) n.703+136T>C n.816T>C n.704+136T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677803T= | CA1217737792 | CFH | c.427+1738T= (n.427+1738T=) n.885+136T= c.436+136T= (n.436+136T=) c.619+136T= (n.619+136T=) c.430+136T= (n.430+136T=) n.739+136T= c.244+4640T= (n.244+4640T=) c.*270+136T= (n.*270+136T=) n.703+136T= n.816T= n.704+136T= | |
| 1 | g.196677805G>T | CA2649642450 | CFH | c.427+1740G>T (n.427+1740G>T) n.885+138G>T c.436+138G>T (n.436+138G>T) c.619+138G>T (n.619+138G>T) c.430+138G>T (n.430+138G>T) n.739+138G>T c.244+4642G>T (n.244+4642G>T) c.*270+138G>T (n.*270+138G>T) n.703+138G>T n.818G>T n.704+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677807G>A | CA35814509 | CFH | c.427+1742G>A (n.427+1742G>A) n.885+140G>A c.436+140G>A (n.436+140G>A) c.619+140G>A (n.619+140G>A) c.430+140G>A (n.430+140G>A) n.739+140G>A c.244+4644G>A (n.244+4644G>A) c.*270+140G>A (n.*270+140G>A) n.703+140G>A n.820G>A n.704+140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677807G>C | CA2649642451 | CFH | c.427+1742G>C (n.427+1742G>C) n.885+140G>C c.436+140G>C (n.436+140G>C) c.619+140G>C (n.619+140G>C) c.430+140G>C (n.430+140G>C) n.739+140G>C c.244+4644G>C (n.244+4644G>C) c.*270+140G>C (n.*270+140G>C) n.703+140G>C n.820G>C n.704+140G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677807G= | CA1146918840 | CFH | c.427+1742G= (n.427+1742G=) n.885+140G= c.436+140G= (n.436+140G=) c.619+140G= (n.619+140G=) c.430+140G= (n.430+140G=) n.739+140G= c.244+4644G= (n.244+4644G=) c.*270+140G= (n.*270+140G=) n.703+140G= n.820G= n.704+140G= | |
| 1 | g.196677807G>T | CA2649642452 | CFH | c.427+1742G>T (n.427+1742G>T) n.885+140G>T c.436+140G>T (n.436+140G>T) c.619+140G>T (n.619+140G>T) c.430+140G>T (n.430+140G>T) n.739+140G>T c.244+4644G>T (n.244+4644G>T) c.*270+140G>T (n.*270+140G>T) n.703+140G>T n.820G>T n.704+140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677808C>A | CA2649642453 | CFH | c.427+1743C>A (n.427+1743C>A) n.885+141C>A c.436+141C>A (n.436+141C>A) c.619+141C>A (n.619+141C>A) c.430+141C>A (n.430+141C>A) n.739+141C>A c.244+4645C>A (n.244+4645C>A) c.*270+141C>A (n.*270+141C>A) n.703+141C>A n.821C>A n.704+141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677809T>C | CA2649642454 | CFH | c.427+1744T>C (n.427+1744T>C) n.885+142T>C c.436+142T>C (n.436+142T>C) c.619+142T>C (n.619+142T>C) c.430+142T>C (n.430+142T>C) n.739+142T>C c.244+4646T>C (n.244+4646T>C) c.*270+142T>C (n.*270+142T>C) n.703+142T>C n.822T>C n.704+142T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677810A>G | CA2649642455 | CFH | c.427+1745A>G (n.427+1745A>G) n.885+143A>G c.436+143A>G (n.436+143A>G) c.619+143A>G (n.619+143A>G) c.430+143A>G (n.430+143A>G) n.739+143A>G c.244+4647A>G (n.244+4647A>G) c.*270+143A>G (n.*270+143A>G) n.703+143A>G n.823A>G n.704+143A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677812G>C | CA2649642456 | CFH | c.427+1747G>C (n.427+1747G>C) n.885+145G>C c.436+145G>C (n.436+145G>C) c.619+145G>C (n.619+145G>C) c.430+145G>C (n.430+145G>C) n.739+145G>C c.244+4649G>C (n.244+4649G>C) c.*270+145G>C (n.*270+145G>C) n.703+145G>C n.825G>C n.704+145G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677815C>A | CA1217737795 | CFH | c.427+1750C>A (n.427+1750C>A) n.885+148C>A c.436+148C>A (n.436+148C>A) c.619+148C>A (n.619+148C>A) c.430+148C>A (n.430+148C>A) n.739+148C>A c.244+4652C>A (n.244+4652C>A) c.*270+148C>A (n.*270+148C>A) n.703+148C>A n.828C>A n.704+148C>A | dbSNP |
| 1 | g.196677815C= | CA1217737794 | CFH | c.427+1750C= (n.427+1750C=) n.885+148C= c.436+148C= (n.436+148C=) c.619+148C= (n.619+148C=) c.430+148C= (n.430+148C=) n.739+148C= c.244+4652C= (n.244+4652C=) c.*270+148C= (n.*270+148C=) n.703+148C= n.828C= n.704+148C= | |
| 1 | g.196677815C>G | CA729668322 | CFH | c.427+1750C>G (n.427+1750C>G) n.885+148C>G c.436+148C>G (n.436+148C>G) c.619+148C>G (n.619+148C>G) c.430+148C>G (n.430+148C>G) n.739+148C>G c.244+4652C>G (n.244+4652C>G) c.*270+148C>G (n.*270+148C>G) n.703+148C>G n.828C>G n.704+148C>G | dbSNP |
| 1 | g.196677816T>A | CA2649642457 | CFH | c.427+1751T>A (n.427+1751T>A) n.885+149T>A c.436+149T>A (n.436+149T>A) c.619+149T>A (n.619+149T>A) c.430+149T>A (n.430+149T>A) n.739+149T>A c.244+4653T>A (n.244+4653T>A) c.*270+149T>A (n.*270+149T>A) n.703+149T>A n.829T>A n.704+149T>A | gnomAD v4 |