| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677650A= | CA1142098301 | CFH | c.427+1585A= (n.427+1585A=) n.868A= c.419A= (p.Glu140=) c.602A= (p.Glu201=) c.413A= (p.Glu138=) n.722A= c.244+4487A= (n.244+4487A=) c.*253A= (n.*253A=) n.686A= n.663A= n.687A= | |
| 1 | g.196677650A>C | CA343977394 | CFH | c.427+1585A>C (n.427+1585A>C) n.868A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.722A>C c.244+4487A>C (n.244+4487A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.686A>C n.663A>C n.687A>C | |
| 1 | g.196677650A>G | CA1305097 | CFH | c.427+1585A>G (n.427+1585A>G) n.868A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.722A>G c.244+4487A>G (n.244+4487A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.686A>G n.663A>G n.687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677650A>T | CA343977392 | CFH | c.427+1585A>T (n.427+1585A>T) n.868A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.722A>T c.244+4487A>T (n.244+4487A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.686A>T n.663A>T n.687A>T | |
| 1 | g.196677651G>A | CA422661683 | CFH | c.427+1586G>A (n.427+1586G>A) n.869G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.603G>A (p.Glu201=) c.414G>A (p.Glu138=) n.723G>A c.244+4488G>A (n.244+4488G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.687G>A n.664G>A n.688G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677651G>C | CA343977396 | CFH | c.427+1586G>C (n.427+1586G>C) n.869G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.723G>C c.244+4488G>C (n.244+4488G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.687G>C n.664G>C n.688G>C | |
| 1 | g.196677651G>T | CA343977398 | CFH | c.427+1586G>T (n.427+1586G>T) n.869G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.723G>T c.244+4488G>T (n.244+4488G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.687G>T n.664G>T n.688G>T | |
| 1 | g.196677652A>C | CA343977401 | CFH | c.427+1587A>C (n.427+1587A>C) n.870A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.724A>C c.244+4489A>C (n.244+4489A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.688A>C n.665A>C n.689A>C | |
| 1 | g.196677652A>G | CA343977404 | CFH | c.427+1587A>G (n.427+1587A>G) n.870A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.724A>G c.244+4489A>G (n.244+4489A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.688A>G n.665A>G n.689A>G | |
| 1 | g.196677652A>T | CA343977405 | CFH | c.427+1587A>T (n.427+1587A>T) n.870A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.724A>T c.244+4489A>T (n.244+4489A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.688A>T n.665A>T n.689A>T | |
| 1 | g.196677653A>C | CA343977408 | CFH | c.427+1588A>C (n.427+1588A>C) n.871A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.725A>C c.244+4490A>C (n.244+4490A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.689A>C n.666A>C n.690A>C | |
| 1 | g.196677653A>G | CA343977411 | CFH | c.427+1588A>G (n.427+1588A>G) n.871A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.725A>G c.244+4490A>G (n.244+4490A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.689A>G n.666A>G n.690A>G | |
| 1 | g.196677653A>T | CA343977413 | CFH | c.427+1588A>T (n.427+1588A>T) n.871A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) n.725A>T c.244+4490A>T (n.244+4490A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.689A>T n.666A>T n.690A>T | |
| 1 | g.196677655_196677658dup | CA2586964491 | CFH | c.427+1590_427+1593dup (n.427+1590_427+1593dup) n.873_876dup c.424_427dup (p.Lys143ThrfsTer26) c.607_610dup (p.Lys204ThrfsTer26) c.418_421dup (p.Lys141ThrfsTer26) n.727_730dup c.244+4492_244+4495dup (n.244+4492_244+4495dup) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) n.691_694dup c.607_610dup (p.Lys204ThrfsTer23) n.668_671dup n.692_695dup | |
| 1 | g.196677654A>C | CA343977415 | CFH | c.427+1589A>C (n.427+1589A>C) n.872A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) n.726A>C c.244+4491A>C (n.244+4491A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.690A>C n.667A>C n.691A>C | |
| 1 | g.196677654A>G | CA422661684 | CFH | c.427+1589A>G (n.427+1589A>G) n.872A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.606A>G (p.Lys202=) c.417A>G (p.Lys139=) n.726A>G c.244+4491A>G (n.244+4491A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.690A>G n.667A>G n.691A>G | |
| 1 | g.196677654A>T | CA343977417 | CFH | c.427+1589A>T (n.427+1589A>T) n.872A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) n.726A>T c.244+4491A>T (n.244+4491A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.690A>T n.667A>T n.691A>T | |
| 1 | g.196677655C>A | CA343977419 | CFH | c.427+1590C>A (n.427+1590C>A) n.873C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.727C>A c.244+4492C>A (n.244+4492C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.691C>A n.668C>A n.692C>A | |
| 1 | g.196677655C>G | CA343977422 | CFH | c.427+1590C>G (n.427+1590C>G) n.873C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.727C>G c.244+4492C>G (n.244+4492C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.691C>G n.668C>G n.692C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677655C>T | CA343977423 | CFH | c.427+1590C>T (n.427+1590C>T) n.873C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.727C>T c.244+4492C>T (n.244+4492C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.691C>T n.668C>T n.692C>T | |
| 1 | g.196677656C>A | CA343977426 | CFH | c.427+1591C>A (n.427+1591C>A) n.874C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.728C>A c.244+4493C>A (n.244+4493C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.692C>A n.669C>A n.693C>A | |
| 1 | g.196677656C>G | CA343977430 | CFH | c.427+1591C>G (n.427+1591C>G) n.874C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.728C>G c.244+4493C>G (n.244+4493C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.692C>G n.669C>G n.693C>G | |
| 1 | g.196677656C>T | CA343977428 | CFH | c.427+1591C>T (n.427+1591C>T) n.874C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.728C>T c.244+4493C>T (n.244+4493C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.692C>T n.669C>T n.693C>T | |
| 1 | g.196677657A= | CA1217737745 | CFH | c.427+1592A= (n.427+1592A=) n.875A= c.426A= (p.Pro142=) c.609A= (p.Pro203=) c.420A= (p.Pro140=) n.729A= c.244+4494A= (n.244+4494A=) c.*260A= (n.*260A=) n.693A= n.670A= n.694A= | |
| 1 | g.196677657A>C | CA422661685 | CFH | c.427+1592A>C (n.427+1592A>C) n.875A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.609A>C (p.Pro203=) c.420A>C (p.Pro140=) n.729A>C c.244+4494A>C (n.244+4494A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.693A>C n.670A>C n.694A>C | |
| 1 | g.196677657A>G | CA422661686 | CFH | c.427+1592A>G (n.427+1592A>G) n.875A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.609A>G (p.Pro203=) c.420A>G (p.Pro140=) n.729A>G c.244+4494A>G (n.244+4494A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.693A>G n.670A>G n.694A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677657A>T | CA422661687 | CFH | c.427+1592A>T (n.427+1592A>T) n.875A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.609A>T (p.Pro203=) c.420A>T (p.Pro140=) n.729A>T c.244+4494A>T (n.244+4494A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.693A>T n.670A>T n.694A>T | |
| 1 | g.196677658A>C | CA343977432 | CFH | c.427+1593A>C (n.427+1593A>C) n.876A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.730A>C c.244+4495A>C (n.244+4495A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.694A>C n.671A>C n.695A>C | |
| 1 | g.196677658A>G | CA343977434 | CFH | c.427+1593A>G (n.427+1593A>G) n.876A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.730A>G c.244+4495A>G (n.244+4495A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.694A>G n.671A>G n.695A>G | |
| 1 | g.196677658A>T | CA343977436 | CFH | c.427+1593A>T (n.427+1593A>T) n.876A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.730A>T c.244+4495A>T (n.244+4495A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.694A>T n.671A>T n.695A>T | |
| 1 | g.196677659A>C | CA343977438 | CFH | c.427+1594A>C (n.427+1594A>C) n.877A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.731A>C c.244+4496A>C (n.244+4496A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.695A>C n.672A>C n.696A>C | |
| 1 | g.196677659A>G | CA343977440 | CFH | c.427+1594A>G (n.427+1594A>G) n.877A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.731A>G c.244+4496A>G (n.244+4496A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.695A>G n.672A>G n.696A>G | |
| 1 | g.196677659A>T | CA343977442 | CFH | c.427+1594A>T (n.427+1594A>T) n.877A>T c.428A>T (p.Lys143Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.422A>T (p.Lys141Met) n.731A>T c.244+4496A>T (n.244+4496A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.695A>T n.672A>T n.696A>T | |
| 1 | g.196677660G>A | CA422661688 | CFH | c.427+1595G>A (n.427+1595G>A) n.878G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.612G>A (p.Lys204=) c.423G>A (p.Lys141=) n.732G>A c.244+4497G>A (n.244+4497G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.696G>A n.673G>A n.697G>A | |
| 1 | g.196677660G>C | CA343977444 | CFH | c.427+1595G>C (n.427+1595G>C) n.878G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) n.732G>C c.244+4497G>C (n.244+4497G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.696G>C n.673G>C n.697G>C | |
| 1 | g.196677660G>T | CA343977446 | CFH | c.427+1595G>T (n.427+1595G>T) n.878G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) n.732G>T c.244+4497G>T (n.244+4497G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.696G>T n.673G>T n.697G>T | |
| 1 | g.196677661T>A | CA343977448 | CFH | c.427+1596T>A (n.427+1596T>A) n.879T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) c.613T>A (p.Cys205Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.733T>A c.244+4498T>A (n.244+4498T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.697T>A n.674T>A n.698T>A | |
| 1 | g.196677661T>C | CA343977450 | CFH | c.427+1596T>C (n.427+1596T>C) n.879T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) c.613T>C (p.Cys205Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.733T>C c.244+4498T>C (n.244+4498T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.697T>C n.674T>C n.698T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677661T>G | CA343977452 | CFH | c.427+1596T>G (n.427+1596T>G) n.879T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) c.613T>G (p.Cys205Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.733T>G c.244+4498T>G (n.244+4498T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.697T>G n.674T>G n.698T>G | |
| 1 | g.196677662G>A | CA343977457 | CFH | c.427+1597G>A (n.427+1597G>A) n.880G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.734G>A c.244+4499G>A (n.244+4499G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.698G>A n.675G>A n.699G>A | |
| 1 | g.196677662G>C | CA343977456 | CFH | c.427+1597G>C (n.427+1597G>C) n.880G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) c.614G>C (p.Cys205Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.734G>C c.244+4499G>C (n.244+4499G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.698G>C n.675G>C n.699G>C | |
| 1 | g.196677662G>T | CA343977454 | CFH | c.427+1597G>T (n.427+1597G>T) n.880G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) c.614G>T (p.Cys205Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.734G>T c.244+4499G>T (n.244+4499G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.698G>T n.675G>T n.699G>T | |
| 1 | g.196677663T>A | CA343977459 | CFH | c.427+1598T>A (n.427+1598T>A) n.881T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) c.615T>A (p.Cys205Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) n.735T>A c.244+4500T>A (n.244+4500T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.699T>A n.676T>A n.700T>A | |
| 1 | g.196677663T>C | CA422661689 | CFH | c.427+1598T>C (n.427+1598T>C) n.881T>C c.432T>C (p.Cys144=) c.615T>C (p.Cys205=) c.426T>C (p.Cys142=) n.735T>C c.244+4500T>C (n.244+4500T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.699T>C n.676T>C n.700T>C | |
| 1 | g.196677663T>G | CA343977460 | CFH | c.427+1598T>G (n.427+1598T>G) n.881T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) c.615T>G (p.Cys205Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) n.735T>G c.244+4500T>G (n.244+4500T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.699T>G n.676T>G n.700T>G | |
| 1 | g.196677663_196677664insATCTTACCCACACACT | CA2649642394 | CFH | c.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACT (n.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACT) n.881_882insATCTTACCCACACACT c.432_433insATCTTACCCACACACT (p.Val145IlefsTer28) c.615_616insATCTTACCCACACACT (p.Val206IlefsTer28) c.426_427insATCTTACCCACACACT (p.Val143IlefsTer28) n.735_736insATCTTACCCACACACT c.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACT (n.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACT) c.*266_*267insATCTTACCCACACACT (n.*266_*267insATCTTACCCACACACT) n.699_700insATCTTACCCACACACT c.615_616insATCTTACCCACACACT (p.Val206IlefsTer25) n.676_677insATCTTACCCACACACT n.700_701insATCTTACCCACACACT | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677663_196677664insATCTTACCCACACACTTTG | CA2649642395 | CFH | c.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACTTTG (n.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACTTTG) n.881_882insATCTTACCCACACACTTTG c.432_433insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val145IlefsTer29) c.615_616insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val206IlefsTer29) c.426_427insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val143IlefsTer29) n.735_736insATCTTACCCACACACTTTG c.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACTTTG (n.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACTTTG) c.*266_*267insATCTTACCCACACACTTTG (n.*266_*267insATCTTACCCACACACTTTG) n.699_700insATCTTACCCACACACTTTG c.615_616insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val206IlefsTer26) n.676_677insATCTTACCCACACACTTTG n.700_701insATCTTACCCACACACTTTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677664G>A | CA343977463 | CFH | c.427+1599G>A (n.427+1599G>A) n.882G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.427G>A (p.Val143Met) n.736G>A c.244+4501G>A (n.244+4501G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.700G>A n.677G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677664G>C | CA343977465 | CFH | c.427+1599G>C (n.427+1599G>C) n.882G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.736G>C c.244+4501G>C (n.244+4501G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.700G>C n.677G>C n.701G>C | |
| 1 | g.196677664G>T | CA343977467 | CFH | c.427+1599G>T (n.427+1599G>T) n.882G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) n.736G>T c.244+4501G>T (n.244+4501G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.700G>T n.677G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677665T>A | CA343977470 | CFH | c.427+1600T>A (n.427+1600T>A) n.883T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) n.737T>A c.244+4502T>A (n.244+4502T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.701T>A n.678T>A n.702T>A | |
| 1 | g.196677665T>C | CA343977472 | CFH | c.427+1600T>C (n.427+1600T>C) n.883T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.737T>C c.244+4502T>C (n.244+4502T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.701T>C n.678T>C n.702T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677665T>G | CA343977473 | CFH | c.427+1600T>G (n.427+1600T>G) n.883T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.737T>G c.244+4502T>G (n.244+4502T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.701T>G n.678T>G n.702T>G | |
| 1 | g.196677666G>A | CA422661690 | CFH | c.427+1601G>A (n.427+1601G>A) n.884G>A c.435G>A (p.Val145=) c.618G>A (p.Val206=) c.429G>A (p.Val143=) n.738G>A c.244+4503G>A (n.244+4503G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.702G>A n.679G>A n.703G>A | |
| 1 | g.196677666G>C | CA422661691 | CFH | c.427+1601G>C (n.427+1601G>C) n.884G>C c.435G>C (p.Val145=) c.618G>C (p.Val206=) c.429G>C (p.Val143=) n.738G>C c.244+4503G>C (n.244+4503G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.702G>C n.679G>C n.703G>C | |
| 1 | g.196677666G= | CA1149143674 | CFH | c.427+1601G= (n.427+1601G=) n.884G= c.435G= (p.Val145=) c.618G= (p.Val206=) c.429G= (p.Val143=) n.738G= c.244+4503G= (n.244+4503G=) c.*269G= (n.*269G=) n.702G= n.679G= n.703G= | |
| 1 | g.196677666G>T | CA1305098 | CFH | c.427+1601G>T (n.427+1601G>T) n.884G>T c.435G>T (p.Val145=) c.618G>T (p.Val206=) c.429G>T (p.Val143=) n.738G>T c.244+4503G>T (n.244+4503G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.702G>T n.679G>T n.703G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677667G>A | CA343977477 | CFH | c.427+1602G>A (n.427+1602G>A) n.885G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.739G>A c.244+4504G>A (n.244+4504G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.703G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.680G>A n.704G>A | |
| 1 | g.196677667G>C | CA343977479 | CFH | c.427+1602G>C (n.427+1602G>C) n.885G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.739G>C c.244+4504G>C (n.244+4504G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.703G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.680G>C n.704G>C | |
| 1 | g.196677667G>T | CA343977481 | CFH | c.427+1602G>T (n.427+1602G>T) n.885G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.739G>T c.244+4504G>T (n.244+4504G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.703G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.680G>T n.704G>T | |
| 1 | g.196677668G>A | CA343977484 | CFH | c.427+1603G>A (n.427+1603G>A) n.885+1G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.739+1G>A c.244+4505G>A (n.244+4505G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) n.703+1G>A n.681G>A n.704+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677668G>C | CA343977488 | CFH | c.427+1603G>C (n.427+1603G>C) n.885+1G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.739+1G>C c.244+4505G>C (n.244+4505G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) n.703+1G>C n.681G>C n.704+1G>C | |
| 1 | g.196677668G>T | CA343977486 | CFH | c.427+1603G>T (n.427+1603G>T) n.885+1G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.739+1G>T c.244+4505G>T (n.244+4505G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) n.703+1G>T n.681G>T n.704+1G>T | |
| 1 | g.196677669T>A | CA343977490 | CFH | c.427+1604T>A (n.427+1604T>A) n.885+2T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.739+2T>A c.244+4506T>A (n.244+4506T>A) c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) n.703+2T>A n.682T>A n.704+2T>A | |
| 1 | g.196677669T>C | CA343977494 | CFH | c.427+1604T>C (n.427+1604T>C) n.885+2T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.739+2T>C c.244+4506T>C (n.244+4506T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) n.703+2T>C n.682T>C n.704+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677669T>G | CA343977492 | CFH | c.427+1604T>G (n.427+1604T>G) n.885+2T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.739+2T>G c.244+4506T>G (n.244+4506T>G) c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) n.703+2T>G n.682T>G n.704+2T>G | |
| 1 | g.196677672G>A | CA528257948 | CFH | c.427+1607G>A (n.427+1607G>A) n.885+5G>A c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.619+5G>A (n.619+5G>A) c.430+5G>A (n.430+5G>A) n.739+5G>A c.244+4509G>A (n.244+4509G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) n.703+5G>A n.685G>A n.704+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677672G>C | CA2649642396 | CFH | c.427+1607G>C (n.427+1607G>C) n.885+5G>C c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.619+5G>C (n.619+5G>C) c.430+5G>C (n.430+5G>C) n.739+5G>C c.244+4509G>C (n.244+4509G>C) c.*270+5G>C (n.*270+5G>C) n.703+5G>C n.685G>C n.704+5G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677672G= | CA1217737746 | CFH | c.427+1607G= (n.427+1607G=) n.885+5G= c.436+5G= (n.436+5G=) c.619+5G= (n.619+5G=) c.430+5G= (n.430+5G=) n.739+5G= c.244+4509G= (n.244+4509G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) n.703+5G= n.685G= n.704+5G= | |
| 1 | g.196677672G>T | CA2747228023 | CFH | c.427+1607G>T (n.427+1607G>T) n.885+5G>T c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.619+5G>T (n.619+5G>T) c.430+5G>T (n.430+5G>T) n.739+5G>T c.244+4509G>T (n.244+4509G>T) c.*270+5G>T (n.*270+5G>T) n.703+5G>T n.685G>T n.704+5G>T | |
| 1 | g.196677673A>G | CA2649642397 | CFH | c.427+1608A>G (n.427+1608A>G) n.885+6A>G c.436+6A>G (n.436+6A>G) c.619+6A>G (n.619+6A>G) c.430+6A>G (n.430+6A>G) n.739+6A>G c.244+4510A>G (n.244+4510A>G) c.*270+6A>G (n.*270+6A>G) n.703+6A>G n.686A>G n.704+6A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677674T>C | CA1010862886 | CFH | c.427+1609T>C (n.427+1609T>C) n.885+7T>C c.436+7T>C (n.436+7T>C) c.619+7T>C (n.619+7T>C) c.430+7T>C (n.430+7T>C) n.739+7T>C c.244+4511T>C (n.244+4511T>C) c.*270+7T>C (n.*270+7T>C) n.703+7T>C n.687T>C n.704+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677674T= | CA1217737747 | CFH | c.427+1609T= (n.427+1609T=) n.885+7T= c.436+7T= (n.436+7T=) c.619+7T= (n.619+7T=) c.430+7T= (n.430+7T=) n.739+7T= c.244+4511T= (n.244+4511T=) c.*270+7T= (n.*270+7T=) n.703+7T= n.687T= n.704+7T= | |
| 1 | g.196677674_196677675insCATCCTC | CA528257949 | CFH | c.427+1609_427+1610insCATCCTC (n.427+1609_427+1610insCATCCTC) n.885+7_885+8insCATCCTC c.436+7_436+8insCATCCTC (n.436+7_436+8insCATCCTC) c.619+7_619+8insCATCCTC (n.619+7_619+8insCATCCTC) c.430+7_430+8insCATCCTC (n.430+7_430+8insCATCCTC) n.739+7_739+8insCATCCTC c.244+4511_244+4512insCATCCTC (n.244+4511_244+4512insCATCCTC) c.*270+7_*270+8insCATCCTC (n.*270+7_*270+8insCATCCTC) n.703+7_703+8insCATCCTC n.687_688insCATCCTC n.704+7_704+8insCATCCTC | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677675A>G | CA2573974723 | CFH | c.427+1610A>G (n.427+1610A>G) n.885+8A>G c.436+8A>G (n.436+8A>G) c.619+8A>G (n.619+8A>G) c.430+8A>G (n.430+8A>G) n.739+8A>G c.244+4512A>G (n.244+4512A>G) c.*270+8A>G (n.*270+8A>G) n.703+8A>G n.688A>G n.704+8A>G | |
| 1 | g.196677676C>A | CA2580061792 | CFH | c.427+1611C>A (n.427+1611C>A) n.885+9C>A c.436+9C>A (n.436+9C>A) c.619+9C>A (n.619+9C>A) c.430+9C>A (n.430+9C>A) n.739+9C>A c.244+4513C>A (n.244+4513C>A) c.*270+9C>A (n.*270+9C>A) n.703+9C>A n.689C>A n.704+9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196677676C= | CA1143511910 | CFH | c.427+1611C= (n.427+1611C=) n.885+9C= c.436+9C= (n.436+9C=) c.619+9C= (n.619+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) n.739+9C= c.244+4513C= (n.244+4513C=) c.*270+9C= (n.*270+9C=) n.703+9C= n.689C= n.704+9C= | |
| 1 | g.196677676C>T | CA1305099 | CFH | c.427+1611C>T (n.427+1611C>T) n.885+9C>T c.436+9C>T (n.436+9C>T) c.619+9C>T (n.619+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) n.739+9C>T c.244+4513C>T (n.244+4513C>T) c.*270+9C>T (n.*270+9C>T) n.703+9C>T n.689C>T n.704+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677677A= | CA1143558266 | CFH | c.427+1612A= (n.427+1612A=) n.885+10A= c.436+10A= (n.436+10A=) c.619+10A= (n.619+10A=) c.430+10A= (n.430+10A=) n.739+10A= c.244+4514A= (n.244+4514A=) c.*270+10A= (n.*270+10A=) n.703+10A= n.690A= n.704+10A= | |
| 1 | g.196677677A>C | CA1305101 | CFH | c.427+1612A>C (n.427+1612A>C) n.885+10A>C c.436+10A>C (n.436+10A>C) c.619+10A>C (n.619+10A>C) c.430+10A>C (n.430+10A>C) n.739+10A>C c.244+4514A>C (n.244+4514A>C) c.*270+10A>C (n.*270+10A>C) n.703+10A>C n.690A>C n.704+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677677A>G | CA1305100 | CFH | c.427+1612A>G (n.427+1612A>G) n.885+10A>G c.436+10A>G (n.436+10A>G) c.619+10A>G (n.619+10A>G) c.430+10A>G (n.430+10A>G) n.739+10A>G c.244+4514A>G (n.244+4514A>G) c.*270+10A>G (n.*270+10A>G) n.703+10A>G n.690A>G n.704+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677678C>A | CA528257950 | CFH | c.427+1613C>A (n.427+1613C>A) n.885+11C>A c.436+11C>A (n.436+11C>A) c.619+11C>A (n.619+11C>A) c.430+11C>A (n.430+11C>A) n.739+11C>A c.244+4515C>A (n.244+4515C>A) c.*270+11C>A (n.*270+11C>A) n.703+11C>A n.691C>A n.704+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677678C= | CA1217737748 | CFH | c.427+1613C= (n.427+1613C=) n.885+11C= c.436+11C= (n.436+11C=) c.619+11C= (n.619+11C=) c.430+11C= (n.430+11C=) n.739+11C= c.244+4515C= (n.244+4515C=) c.*270+11C= (n.*270+11C=) n.703+11C= n.691C= n.704+11C= | |
| 1 | g.196677678C>T | CA645862700 | CFH | c.427+1613C>T (n.427+1613C>T) n.885+11C>T c.436+11C>T (n.436+11C>T) c.619+11C>T (n.619+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) n.739+11C>T c.244+4515C>T (n.244+4515C>T) c.*270+11C>T (n.*270+11C>T) n.703+11C>T n.691C>T n.704+11C>T | COSMIC |
| 1 | g.196677679T>G | CA528257951 | CFH | c.427+1614T>G (n.427+1614T>G) n.885+12T>G c.436+12T>G (n.436+12T>G) c.619+12T>G (n.619+12T>G) c.430+12T>G (n.430+12T>G) n.739+12T>G c.244+4516T>G (n.244+4516T>G) c.*270+12T>G (n.*270+12T>G) n.703+12T>G n.692T>G n.704+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677679T= | CA1217737749 | CFH | c.427+1614T= (n.427+1614T=) n.885+12T= c.436+12T= (n.436+12T=) c.619+12T= (n.619+12T=) c.430+12T= (n.430+12T=) n.739+12T= c.244+4516T= (n.244+4516T=) c.*270+12T= (n.*270+12T=) n.703+12T= n.692T= n.704+12T= | |
| 1 | g.196677682C>A | CA2649642398 | CFH | c.427+1617C>A (n.427+1617C>A) n.885+15C>A c.436+15C>A (n.436+15C>A) c.619+15C>A (n.619+15C>A) c.430+15C>A (n.430+15C>A) n.739+15C>A c.244+4519C>A (n.244+4519C>A) c.*270+15C>A (n.*270+15C>A) n.703+15C>A n.695C>A n.704+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677688del | CA2573974739 | CFH | c.427+1623del (n.427+1623del) n.885+21del c.436+21del (n.436+21del) c.619+21del (n.619+21del) c.430+21del (n.430+21del) n.739+21del c.244+4525del (n.244+4525del) c.*270+21del (n.*270+21del) n.703+21del n.701del n.704+21del | |
| 1 | g.196677687_196677688insGC | CA2747228024 | CFH | c.427+1622_427+1623insGC (n.427+1622_427+1623insGC) n.885+20_885+21insGC c.436+20_436+21insGC (n.436+20_436+21insGC) c.619+20_619+21insGC (n.619+20_619+21insGC) c.430+20_430+21insGC (n.430+20_430+21insGC) n.739+20_739+21insGC c.244+4524_244+4525insGC (n.244+4524_244+4525insGC) c.*270+20_*270+21insGC (n.*270+20_*270+21insGC) n.703+20_703+21insGC n.700_701insGC n.704+20_704+21insGC | |
| 1 | g.196677689A= | CA1217737750 | CFH | c.427+1624A= (n.427+1624A=) n.885+22A= c.436+22A= (n.436+22A=) c.619+22A= (n.619+22A=) c.430+22A= (n.430+22A=) n.739+22A= c.244+4526A= (n.244+4526A=) c.*270+22A= (n.*270+22A=) n.703+22A= n.702A= n.704+22A= | |
| 1 | g.196677689A>C | CA2649642399 | CFH | c.427+1624A>C (n.427+1624A>C) n.885+22A>C c.436+22A>C (n.436+22A>C) c.619+22A>C (n.619+22A>C) c.430+22A>C (n.430+22A>C) n.739+22A>C c.244+4526A>C (n.244+4526A>C) c.*270+22A>C (n.*270+22A>C) n.703+22A>C n.702A>C n.704+22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677689A>T | CA1305102 | CFH | c.427+1624A>T (n.427+1624A>T) n.885+22A>T c.436+22A>T (n.436+22A>T) c.619+22A>T (n.619+22A>T) c.430+22A>T (n.430+22A>T) n.739+22A>T c.244+4526A>T (n.244+4526A>T) c.*270+22A>T (n.*270+22A>T) n.703+22A>T n.702A>T n.704+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677690G>T | CA2573974753 | CFH | c.427+1625G>T (n.427+1625G>T) n.885+23G>T c.436+23G>T (n.436+23G>T) c.619+23G>T (n.619+23G>T) c.430+23G>T (n.430+23G>T) n.739+23G>T c.244+4527G>T (n.244+4527G>T) c.*270+23G>T (n.*270+23G>T) n.703+23G>T n.703G>T n.704+23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677691T>C | CA2573974813 | CFH | c.427+1626T>C (n.427+1626T>C) n.885+24T>C c.436+24T>C (n.436+24T>C) c.619+24T>C (n.619+24T>C) c.430+24T>C (n.430+24T>C) n.739+24T>C c.244+4528T>C (n.244+4528T>C) c.*270+24T>C (n.*270+24T>C) n.703+24T>C n.704T>C n.704+24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677691_196677697del | CA2747228025 | CFH | c.427+1626_427+1632del (n.427+1626_427+1632del) n.885+24_885+30del c.436+24_436+30del (n.436+24_436+30del) c.619+24_619+30del (n.619+24_619+30del) c.430+24_430+30del (n.430+24_430+30del) n.739+24_739+30del c.244+4528_244+4534del (n.244+4528_244+4534del) c.*270+24_*270+30del (n.*270+24_*270+30del) n.703+24_703+30del n.704_710del n.704+24_704+30del | |
| 1 | g.196677692A= | CA1217737751 | CFH | c.427+1627A= (n.427+1627A=) n.885+25A= c.436+25A= (n.436+25A=) c.619+25A= (n.619+25A=) c.430+25A= (n.430+25A=) n.739+25A= c.244+4529A= (n.244+4529A=) c.*270+25A= (n.*270+25A=) n.703+25A= n.705A= n.704+25A= | |
| 1 | g.196677692A>G | CA1305103 | CFH | c.427+1627A>G (n.427+1627A>G) n.885+25A>G c.436+25A>G (n.436+25A>G) c.619+25A>G (n.619+25A>G) c.430+25A>G (n.430+25A>G) n.739+25A>G c.244+4529A>G (n.244+4529A>G) c.*270+25A>G (n.*270+25A>G) n.703+25A>G n.705A>G n.704+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196677693T>C | CA2649642400 | CFH | c.427+1628T>C (n.427+1628T>C) n.885+26T>C c.436+26T>C (n.436+26T>C) c.619+26T>C (n.619+26T>C) c.430+26T>C (n.430+26T>C) n.739+26T>C c.244+4530T>C (n.244+4530T>C) c.*270+26T>C (n.*270+26T>C) n.703+26T>C n.706T>C n.704+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677694T>A | CA2573974850 | CFH | c.427+1629T>A (n.427+1629T>A) n.885+27T>A c.436+27T>A (n.436+27T>A) c.619+27T>A (n.619+27T>A) c.430+27T>A (n.430+27T>A) n.739+27T>A c.244+4531T>A (n.244+4531T>A) c.*270+27T>A (n.*270+27T>A) n.703+27T>A n.707T>A n.704+27T>A | |
| 1 | g.196677697T>C | CA528257952 | CFH | c.427+1632T>C (n.427+1632T>C) n.885+30T>C c.436+30T>C (n.436+30T>C) c.619+30T>C (n.619+30T>C) c.430+30T>C (n.430+30T>C) n.739+30T>C c.244+4534T>C (n.244+4534T>C) c.*270+30T>C (n.*270+30T>C) n.703+30T>C n.710T>C n.704+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677697T= | CA1217737752 | CFH | c.427+1632T= (n.427+1632T=) n.885+30T= c.436+30T= (n.436+30T=) c.619+30T= (n.619+30T=) c.430+30T= (n.430+30T=) n.739+30T= c.244+4534T= (n.244+4534T=) c.*270+30T= (n.*270+30T=) n.703+30T= n.710T= n.704+30T= | |
| 1 | g.196677699G>A | CA2649642401 | CFH | c.427+1634G>A (n.427+1634G>A) n.885+32G>A c.436+32G>A (n.436+32G>A) c.619+32G>A (n.619+32G>A) c.430+32G>A (n.430+32G>A) n.739+32G>A c.244+4536G>A (n.244+4536G>A) c.*270+32G>A (n.*270+32G>A) n.703+32G>A n.712G>A n.704+32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677699G>C | CA1217737754 | CFH | c.427+1634G>C (n.427+1634G>C) n.885+32G>C c.436+32G>C (n.436+32G>C) c.619+32G>C (n.619+32G>C) c.430+32G>C (n.430+32G>C) n.739+32G>C c.244+4536G>C (n.244+4536G>C) c.*270+32G>C (n.*270+32G>C) n.703+32G>C n.712G>C n.704+32G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677699G= | CA1217737753 | CFH | c.427+1634G= (n.427+1634G=) n.885+32G= c.436+32G= (n.436+32G=) c.619+32G= (n.619+32G=) c.430+32G= (n.430+32G=) n.739+32G= c.244+4536G= (n.244+4536G=) c.*270+32G= (n.*270+32G=) n.703+32G= n.712G= n.704+32G= | |
| 1 | g.196677700C= | CA1217737755 | CFH | c.427+1635C= (n.427+1635C=) n.885+33C= c.436+33C= (n.436+33C=) c.619+33C= (n.619+33C=) c.430+33C= (n.430+33C=) n.739+33C= c.244+4537C= (n.244+4537C=) c.*270+33C= (n.*270+33C=) n.703+33C= n.713C= n.704+33C= | |
| 1 | g.196677700C>T | CA1305104 | CFH | c.427+1635C>T (n.427+1635C>T) n.885+33C>T c.436+33C>T (n.436+33C>T) c.619+33C>T (n.619+33C>T) c.430+33C>T (n.430+33C>T) n.739+33C>T c.244+4537C>T (n.244+4537C>T) c.*270+33C>T (n.*270+33C>T) n.703+33C>T n.713C>T n.704+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677700_196677715del | CA2747228026 | CFH | c.427+1635_427+1650del (n.427+1635_427+1650del) n.885+33_885+48del c.436+33_436+48del (n.436+33_436+48del) c.619+33_619+48del (n.619+33_619+48del) c.430+33_430+48del (n.430+33_430+48del) n.739+33_739+48del c.244+4537_244+4552del (n.244+4537_244+4552del) c.*270+33_*270+48del (n.*270+33_*270+48del) n.703+33_703+48del n.713_728del n.704+33_704+48del | |
| 1 | g.196677704_196677705del | CA2649642402 | CFH | c.427+1639_427+1640del (n.427+1639_427+1640del) n.885+37_885+38del c.436+37_436+38del (n.436+37_436+38del) c.619+37_619+38del (n.619+37_619+38del) c.430+37_430+38del (n.430+37_430+38del) n.739+37_739+38del c.244+4541_244+4542del (n.244+4541_244+4542del) c.*270+37_*270+38del (n.*270+37_*270+38del) n.703+37_703+38del n.717_718del n.704+37_704+38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677702T>A | CA2649642403 | CFH | c.427+1637T>A (n.427+1637T>A) n.885+35T>A c.436+35T>A (n.436+35T>A) c.619+35T>A (n.619+35T>A) c.430+35T>A (n.430+35T>A) n.739+35T>A c.244+4539T>A (n.244+4539T>A) c.*270+35T>A (n.*270+35T>A) n.703+35T>A n.715T>A n.704+35T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677702T>C | CA2697836121 | CFH | c.427+1637T>C (n.427+1637T>C) n.885+35T>C c.436+35T>C (n.436+35T>C) c.619+35T>C (n.619+35T>C) c.430+35T>C (n.430+35T>C) n.739+35T>C c.244+4539T>C (n.244+4539T>C) c.*270+35T>C (n.*270+35T>C) n.703+35T>C n.715T>C n.704+35T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677703T>C | CA1305105 | CFH | c.427+1638T>C (n.427+1638T>C) n.885+36T>C c.436+36T>C (n.436+36T>C) c.619+36T>C (n.619+36T>C) c.430+36T>C (n.430+36T>C) n.739+36T>C c.244+4540T>C (n.244+4540T>C) c.*270+36T>C (n.*270+36T>C) n.703+36T>C n.716T>C n.704+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677703T= | CA1217737756 | CFH | c.427+1638T= (n.427+1638T=) n.885+36T= c.436+36T= (n.436+36T=) c.619+36T= (n.619+36T=) c.430+36T= (n.430+36T=) n.739+36T= c.244+4540T= (n.244+4540T=) c.*270+36T= (n.*270+36T=) n.703+36T= n.716T= n.704+36T= | |
| 1 | g.196677704T>C | CA2649642404 | CFH | c.427+1639T>C (n.427+1639T>C) n.885+37T>C c.436+37T>C (n.436+37T>C) c.619+37T>C (n.619+37T>C) c.430+37T>C (n.430+37T>C) n.739+37T>C c.244+4541T>C (n.244+4541T>C) c.*270+37T>C (n.*270+37T>C) n.703+37T>C n.717T>C n.704+37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677705T>A | CA2649642405 | CFH | c.427+1640T>A (n.427+1640T>A) n.885+38T>A c.436+38T>A (n.436+38T>A) c.619+38T>A (n.619+38T>A) c.430+38T>A (n.430+38T>A) n.739+38T>A c.244+4542T>A (n.244+4542T>A) c.*270+38T>A (n.*270+38T>A) n.703+38T>A n.718T>A n.704+38T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677707A>C | CA2649642406 | CFH | c.427+1642A>C (n.427+1642A>C) n.885+40A>C c.436+40A>C (n.436+40A>C) c.619+40A>C (n.619+40A>C) c.430+40A>C (n.430+40A>C) n.739+40A>C c.244+4544A>C (n.244+4544A>C) c.*270+40A>C (n.*270+40A>C) n.703+40A>C n.720A>C n.704+40A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677708A= | CA1217737757 | CFH | c.427+1643A= (n.427+1643A=) n.885+41A= c.436+41A= (n.436+41A=) c.619+41A= (n.619+41A=) c.430+41A= (n.430+41A=) n.739+41A= c.244+4545A= (n.244+4545A=) c.*270+41A= (n.*270+41A=) n.703+41A= n.721A= n.704+41A= | |
| 1 | g.196677708A>G | CA1305106 | CFH | c.427+1643A>G (n.427+1643A>G) n.885+41A>G c.436+41A>G (n.436+41A>G) c.619+41A>G (n.619+41A>G) c.430+41A>G (n.430+41A>G) n.739+41A>G c.244+4545A>G (n.244+4545A>G) c.*270+41A>G (n.*270+41A>G) n.703+41A>G n.721A>G n.704+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677710G>A | CA2649642407 | CFH | c.427+1645G>A (n.427+1645G>A) n.885+43G>A c.436+43G>A (n.436+43G>A) c.619+43G>A (n.619+43G>A) c.430+43G>A (n.430+43G>A) n.739+43G>A c.244+4547G>A (n.244+4547G>A) c.*270+43G>A (n.*270+43G>A) n.703+43G>A n.723G>A n.704+43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677711T>A | CA2573974880 | CFH | c.427+1646T>A (n.427+1646T>A) n.885+44T>A c.436+44T>A (n.436+44T>A) c.619+44T>A (n.619+44T>A) c.430+44T>A (n.430+44T>A) n.739+44T>A c.244+4548T>A (n.244+4548T>A) c.*270+44T>A (n.*270+44T>A) n.703+44T>A n.724T>A n.704+44T>A | |
| 1 | g.196677713A= | CA1217737758 | CFH | c.427+1648A= (n.427+1648A=) n.885+46A= c.436+46A= (n.436+46A=) c.619+46A= (n.619+46A=) c.430+46A= (n.430+46A=) n.739+46A= c.244+4550A= (n.244+4550A=) c.*270+46A= (n.*270+46A=) n.703+46A= n.726A= n.704+46A= | |
| 1 | g.196677713A>T | CA2573974882 | CFH | c.427+1648A>T (n.427+1648A>T) n.885+46A>T c.436+46A>T (n.436+46A>T) c.619+46A>T (n.619+46A>T) c.430+46A>T (n.430+46A>T) n.739+46A>T c.244+4550A>T (n.244+4550A>T) c.*270+46A>T (n.*270+46A>T) n.703+46A>T n.726A>T n.704+46A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677714A= | CA1144142968 | CFH | c.427+1649A= (n.427+1649A=) n.885+47A= c.436+47A= (n.436+47A=) c.619+47A= (n.619+47A=) c.430+47A= (n.430+47A=) n.739+47A= c.244+4551A= (n.244+4551A=) c.*270+47A= (n.*270+47A=) n.703+47A= n.727A= n.704+47A= | |
| 1 | g.196677714A>G | CA1305107 | CFH | c.427+1649A>G (n.427+1649A>G) n.885+47A>G c.436+47A>G (n.436+47A>G) c.619+47A>G (n.619+47A>G) c.430+47A>G (n.430+47A>G) n.739+47A>G c.244+4551A>G (n.244+4551A>G) c.*270+47A>G (n.*270+47A>G) n.703+47A>G n.727A>G n.704+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677717_196677718dup | CA729668271 | CFH | c.427+1652_427+1653dup (n.427+1652_427+1653dup) n.885+50_885+51dup c.436+50_436+51dup (n.436+50_436+51dup) c.619+50_619+51dup (n.619+50_619+51dup) c.430+50_430+51dup (n.430+50_430+51dup) n.739+50_739+51dup c.244+4554_244+4555dup (n.244+4554_244+4555dup) c.*270+50_*270+51dup (n.*270+50_*270+51dup) n.703+50_703+51dup n.730_731dup n.704+50_704+51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677715T>A | CA2649642408 | CFH | c.427+1650T>A (n.427+1650T>A) n.885+48T>A c.436+48T>A (n.436+48T>A) c.619+48T>A (n.619+48T>A) c.430+48T>A (n.430+48T>A) n.739+48T>A c.244+4552T>A (n.244+4552T>A) c.*270+48T>A (n.*270+48T>A) n.703+48T>A n.728T>A n.704+48T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677715T>C | CA528257953 | CFH | c.427+1650T>C (n.427+1650T>C) n.885+48T>C c.436+48T>C (n.436+48T>C) c.619+48T>C (n.619+48T>C) c.430+48T>C (n.430+48T>C) n.739+48T>C c.244+4552T>C (n.244+4552T>C) c.*270+48T>C (n.*270+48T>C) n.703+48T>C n.728T>C n.704+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677715T= | CA1217737759 | CFH | c.427+1650T= (n.427+1650T=) n.885+48T= c.436+48T= (n.436+48T=) c.619+48T= (n.619+48T=) c.430+48T= (n.430+48T=) n.739+48T= c.244+4552T= (n.244+4552T=) c.*270+48T= (n.*270+48T=) n.703+48T= n.728T= n.704+48T= | |
| 1 | g.196677716A= | CA1217737760 | CFH | c.427+1651A= (n.427+1651A=) n.885+49A= c.436+49A= (n.436+49A=) c.619+49A= (n.619+49A=) c.430+49A= (n.430+49A=) n.739+49A= c.244+4553A= (n.244+4553A=) c.*270+49A= (n.*270+49A=) n.703+49A= n.729A= n.704+49A= | |
| 1 | g.196677716A>G | CA528257954 | CFH | c.427+1651A>G (n.427+1651A>G) n.885+49A>G c.436+49A>G (n.436+49A>G) c.619+49A>G (n.619+49A>G) c.430+49A>G (n.430+49A>G) n.739+49A>G c.244+4553A>G (n.244+4553A>G) c.*270+49A>G (n.*270+49A>G) n.703+49A>G n.729A>G n.704+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677716A>T | CA2573974893 | CFH | c.427+1651A>T (n.427+1651A>T) n.885+49A>T c.436+49A>T (n.436+49A>T) c.619+49A>T (n.619+49A>T) c.430+49A>T (n.430+49A>T) n.739+49A>T c.244+4553A>T (n.244+4553A>T) c.*270+49A>T (n.*270+49A>T) n.703+49A>T n.729A>T n.704+49A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677717T>A | CA2573974897 | CFH | c.427+1652T>A (n.427+1652T>A) n.885+50T>A c.436+50T>A (n.436+50T>A) c.619+50T>A (n.619+50T>A) c.430+50T>A (n.430+50T>A) n.739+50T>A c.244+4554T>A (n.244+4554T>A) c.*270+50T>A (n.*270+50T>A) n.703+50T>A n.730T>A n.704+50T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677717T>C | CA2573974919 | CFH | c.427+1652T>C (n.427+1652T>C) n.885+50T>C c.436+50T>C (n.436+50T>C) c.619+50T>C (n.619+50T>C) c.430+50T>C (n.430+50T>C) n.739+50T>C c.244+4554T>C (n.244+4554T>C) c.*270+50T>C (n.*270+50T>C) n.703+50T>C n.730T>C n.704+50T>C | |
| 1 | g.196677718A>G | CA2573974943 | CFH | c.427+1653A>G (n.427+1653A>G) n.885+51A>G c.436+51A>G (n.436+51A>G) c.619+51A>G (n.619+51A>G) c.430+51A>G (n.430+51A>G) n.739+51A>G c.244+4555A>G (n.244+4555A>G) c.*270+51A>G (n.*270+51A>G) n.703+51A>G n.731A>G n.704+51A>G | |
| 1 | g.196677719C>A | CA2649642409 | CFH | c.427+1654C>A (n.427+1654C>A) n.885+52C>A c.436+52C>A (n.436+52C>A) c.619+52C>A (n.619+52C>A) c.430+52C>A (n.430+52C>A) n.739+52C>A c.244+4556C>A (n.244+4556C>A) c.*270+52C>A (n.*270+52C>A) n.703+52C>A n.732C>A n.704+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677719C= | CA1217737761 | CFH | c.427+1654C= (n.427+1654C=) n.885+52C= c.436+52C= (n.436+52C=) c.619+52C= (n.619+52C=) c.430+52C= (n.430+52C=) n.739+52C= c.244+4556C= (n.244+4556C=) c.*270+52C= (n.*270+52C=) n.703+52C= n.732C= n.704+52C= | |
| 1 | g.196677719C>T | CA1305108 | CFH | c.427+1654C>T (n.427+1654C>T) n.885+52C>T c.436+52C>T (n.436+52C>T) c.619+52C>T (n.619+52C>T) c.430+52C>T (n.430+52C>T) n.739+52C>T c.244+4556C>T (n.244+4556C>T) c.*270+52C>T (n.*270+52C>T) n.703+52C>T n.732C>T n.704+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677720del | CA2747228027 | CFH | c.427+1655del (n.427+1655del) n.885+53del c.436+53del (n.436+53del) c.619+53del (n.619+53del) c.430+53del (n.430+53del) n.739+53del c.244+4557del (n.244+4557del) c.*270+53del (n.*270+53del) n.703+53del n.733del n.704+53del | |
| 1 | g.196677720A= | CA1217737762 | CFH | c.427+1655A= (n.427+1655A=) n.885+53A= c.436+53A= (n.436+53A=) c.619+53A= (n.619+53A=) c.430+53A= (n.430+53A=) n.739+53A= c.244+4557A= (n.244+4557A=) c.*270+53A= (n.*270+53A=) n.703+53A= n.733A= n.704+53A= | |
| 1 | g.196677720A>G | CA35814411 | CFH | c.427+1655A>G (n.427+1655A>G) n.885+53A>G c.436+53A>G (n.436+53A>G) c.619+53A>G (n.619+53A>G) c.430+53A>G (n.430+53A>G) n.739+53A>G c.244+4557A>G (n.244+4557A>G) c.*270+53A>G (n.*270+53A>G) n.703+53A>G n.733A>G n.704+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677720A>T | CA1217737763 | CFH | c.427+1655A>T (n.427+1655A>T) n.885+53A>T c.436+53A>T (n.436+53A>T) c.619+53A>T (n.619+53A>T) c.430+53A>T (n.430+53A>T) n.739+53A>T c.244+4557A>T (n.244+4557A>T) c.*270+53A>T (n.*270+53A>T) n.703+53A>T n.733A>T n.704+53A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677721T>C | CA35814417 | CFH | c.427+1656T>C (n.427+1656T>C) n.885+54T>C c.436+54T>C (n.436+54T>C) c.619+54T>C (n.619+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) n.739+54T>C c.244+4558T>C (n.244+4558T>C) c.*270+54T>C (n.*270+54T>C) n.703+54T>C n.734T>C n.704+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677721T= | CA1217737764 | CFH | c.427+1656T= (n.427+1656T=) n.885+54T= c.436+54T= (n.436+54T=) c.619+54T= (n.619+54T=) c.430+54T= (n.430+54T=) n.739+54T= c.244+4558T= (n.244+4558T=) c.*270+54T= (n.*270+54T=) n.703+54T= n.734T= n.704+54T= | |
| 1 | g.196677723T>A | CA2649642411 | CFH | c.427+1658T>A (n.427+1658T>A) n.885+56T>A c.436+56T>A (n.436+56T>A) c.619+56T>A (n.619+56T>A) c.430+56T>A (n.430+56T>A) n.739+56T>A c.244+4560T>A (n.244+4560T>A) c.*270+56T>A (n.*270+56T>A) n.703+56T>A n.736T>A n.704+56T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677723_196677750del | CA2649642410 | CFH | c.427+1658_427+1685del (n.427+1658_427+1685del) n.885+56_885+83del c.436+56_436+83del (n.436+56_436+83del) c.619+56_619+83del (n.619+56_619+83del) c.430+56_430+83del (n.430+56_430+83del) n.739+56_739+83del c.244+4560_244+4587del (n.244+4560_244+4587del) c.*270+56_*270+83del (n.*270+56_*270+83del) n.703+56_703+83del n.736_763del n.704+56_704+83del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677724A>G | CA2649642412 | CFH | c.427+1659A>G (n.427+1659A>G) n.885+57A>G c.436+57A>G (n.436+57A>G) c.619+57A>G (n.619+57A>G) c.430+57A>G (n.430+57A>G) n.739+57A>G c.244+4561A>G (n.244+4561A>G) c.*270+57A>G (n.*270+57A>G) n.703+57A>G n.737A>G n.704+57A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677724A>T | CA2649642413 | CFH | c.427+1659A>T (n.427+1659A>T) n.885+57A>T c.436+57A>T (n.436+57A>T) c.619+57A>T (n.619+57A>T) c.430+57A>T (n.430+57A>T) n.739+57A>T c.244+4561A>T (n.244+4561A>T) c.*270+57A>T (n.*270+57A>T) n.703+57A>T n.737A>T n.704+57A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677724_196677727del | CA2747228028 | CFH | c.427+1659_427+1662del (n.427+1659_427+1662del) n.885+57_885+60del c.436+57_436+60del (n.436+57_436+60del) c.619+57_619+60del (n.619+57_619+60del) c.430+57_430+60del (n.430+57_430+60del) n.739+57_739+60del c.244+4561_244+4564del (n.244+4561_244+4564del) c.*270+57_*270+60del (n.*270+57_*270+60del) n.703+57_703+60del n.737_740del n.704+57_704+60del | |
| 1 | g.196677727A= | CA1217737765 | CFH | c.427+1662A= (n.427+1662A=) n.885+60A= c.436+60A= (n.436+60A=) c.619+60A= (n.619+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) n.739+60A= c.244+4564A= (n.244+4564A=) c.*270+60A= (n.*270+60A=) n.703+60A= n.740A= n.704+60A= | |
| 1 | g.196677727A>C | CA2649642414 | CFH | c.427+1662A>C (n.427+1662A>C) n.885+60A>C c.436+60A>C (n.436+60A>C) c.619+60A>C (n.619+60A>C) c.430+60A>C (n.430+60A>C) n.739+60A>C c.244+4564A>C (n.244+4564A>C) c.*270+60A>C (n.*270+60A>C) n.703+60A>C n.740A>C n.704+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677727A>T | CA35814418 | CFH | c.427+1662A>T (n.427+1662A>T) n.885+60A>T c.436+60A>T (n.436+60A>T) c.619+60A>T (n.619+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) n.739+60A>T c.244+4564A>T (n.244+4564A>T) c.*270+60A>T (n.*270+60A>T) n.703+60A>T n.740A>T n.704+60A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677727_196677728insAGCTA | CA2830540094 | CFH | c.427+1662_427+1663insAGCTA (n.427+1662_427+1663insAGCTA) n.885+60_885+61insAGCTA c.436+60_436+61insAGCTA (n.436+60_436+61insAGCTA) c.619+60_619+61insAGCTA (n.619+60_619+61insAGCTA) c.430+60_430+61insAGCTA (n.430+60_430+61insAGCTA) n.739+60_739+61insAGCTA c.244+4564_244+4565insAGCTA (n.244+4564_244+4565insAGCTA) c.*270+60_*270+61insAGCTA (n.*270+60_*270+61insAGCTA) n.703+60_703+61insAGCTA n.740_741insAGCTA n.704+60_704+61insAGCTA | |
| 1 | g.196677727_196677728insAG | CA2649642415 | CFH | c.427+1662_427+1663insAG (n.427+1662_427+1663insAG) n.885+60_885+61insAG c.436+60_436+61insAG (n.436+60_436+61insAG) c.619+60_619+61insAG (n.619+60_619+61insAG) c.430+60_430+61insAG (n.430+60_430+61insAG) n.739+60_739+61insAG c.244+4564_244+4565insAG (n.244+4564_244+4565insAG) c.*270+60_*270+61insAG (n.*270+60_*270+61insAG) n.703+60_703+61insAG n.740_741insAG n.704+60_704+61insAG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677728C>A | CA2573974956 | CFH | c.427+1663C>A (n.427+1663C>A) n.885+61C>A c.436+61C>A (n.436+61C>A) c.619+61C>A (n.619+61C>A) c.430+61C>A (n.430+61C>A) n.739+61C>A c.244+4565C>A (n.244+4565C>A) c.*270+61C>A (n.*270+61C>A) n.703+61C>A n.741C>A n.704+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677729A= | CA1217737766 | CFH | c.427+1664A= (n.427+1664A=) n.885+62A= c.436+62A= (n.436+62A=) c.619+62A= (n.619+62A=) c.430+62A= (n.430+62A=) n.739+62A= c.244+4566A= (n.244+4566A=) c.*270+62A= (n.*270+62A=) n.703+62A= n.742A= n.704+62A= | |
| 1 | g.196677729A>G | CA1217737767 | CFH | c.427+1664A>G (n.427+1664A>G) n.885+62A>G c.436+62A>G (n.436+62A>G) c.619+62A>G (n.619+62A>G) c.430+62A>G (n.430+62A>G) n.739+62A>G c.244+4566A>G (n.244+4566A>G) c.*270+62A>G (n.*270+62A>G) n.703+62A>G n.742A>G n.704+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677729A>T | CA2573974961 | CFH | c.427+1664A>T (n.427+1664A>T) n.885+62A>T c.436+62A>T (n.436+62A>T) c.619+62A>T (n.619+62A>T) c.430+62A>T (n.430+62A>T) n.739+62A>T c.244+4566A>T (n.244+4566A>T) c.*270+62A>T (n.*270+62A>T) n.703+62A>T n.742A>T n.704+62A>T | |
| 1 | g.196677729_196677730del | CA2747228029 | CFH | c.427+1664_427+1665del (n.427+1664_427+1665del) n.885+62_885+63del c.436+62_436+63del (n.436+62_436+63del) c.619+62_619+63del (n.619+62_619+63del) c.430+62_430+63del (n.430+62_430+63del) n.739+62_739+63del c.244+4566_244+4567del (n.244+4566_244+4567del) c.*270+62_*270+63del (n.*270+62_*270+63del) n.703+62_703+63del n.742_743del n.704+62_704+63del | |
| 1 | g.196677730T>A | CA2649642417 | CFH | c.427+1665T>A (n.427+1665T>A) n.885+63T>A c.436+63T>A (n.436+63T>A) c.619+63T>A (n.619+63T>A) c.430+63T>A (n.430+63T>A) n.739+63T>A c.244+4567T>A (n.244+4567T>A) c.*270+63T>A (n.*270+63T>A) n.703+63T>A n.743T>A n.704+63T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677730T>C | CA2649642416 | CFH | c.427+1665T>C (n.427+1665T>C) n.885+63T>C c.436+63T>C (n.436+63T>C) c.619+63T>C (n.619+63T>C) c.430+63T>C (n.430+63T>C) n.739+63T>C c.244+4567T>C (n.244+4567T>C) c.*270+63T>C (n.*270+63T>C) n.703+63T>C n.743T>C n.704+63T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677731C>A | CA2649642418 | CFH | c.427+1666C>A (n.427+1666C>A) n.885+64C>A c.436+64C>A (n.436+64C>A) c.619+64C>A (n.619+64C>A) c.430+64C>A (n.430+64C>A) n.739+64C>A c.244+4568C>A (n.244+4568C>A) c.*270+64C>A (n.*270+64C>A) n.703+64C>A n.744C>A n.704+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677731C= | CA1217737768 | CFH | c.427+1666C= (n.427+1666C=) n.885+64C= c.436+64C= (n.436+64C=) c.619+64C= (n.619+64C=) c.430+64C= (n.430+64C=) n.739+64C= c.244+4568C= (n.244+4568C=) c.*270+64C= (n.*270+64C=) n.703+64C= n.744C= n.704+64C= | |
| 1 | g.196677731C>G | CA2649642419 | CFH | c.427+1666C>G (n.427+1666C>G) n.885+64C>G c.436+64C>G (n.436+64C>G) c.619+64C>G (n.619+64C>G) c.430+64C>G (n.430+64C>G) n.739+64C>G c.244+4568C>G (n.244+4568C>G) c.*270+64C>G (n.*270+64C>G) n.703+64C>G n.744C>G n.704+64C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677731C>T | CA729668276 | CFH | c.427+1666C>T (n.427+1666C>T) n.885+64C>T c.436+64C>T (n.436+64C>T) c.619+64C>T (n.619+64C>T) c.430+64C>T (n.430+64C>T) n.739+64C>T c.244+4568C>T (n.244+4568C>T) c.*270+64C>T (n.*270+64C>T) n.703+64C>T n.744C>T n.704+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677732G>A | CA528257955 | CFH | c.427+1667G>A (n.427+1667G>A) n.885+65G>A c.436+65G>A (n.436+65G>A) c.619+65G>A (n.619+65G>A) c.430+65G>A (n.430+65G>A) n.739+65G>A c.244+4569G>A (n.244+4569G>A) c.*270+65G>A (n.*270+65G>A) n.703+65G>A n.745G>A n.704+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677732G= | CA1217737769 | CFH | c.427+1667G= (n.427+1667G=) n.885+65G= c.436+65G= (n.436+65G=) c.619+65G= (n.619+65G=) c.430+65G= (n.430+65G=) n.739+65G= c.244+4569G= (n.244+4569G=) c.*270+65G= (n.*270+65G=) n.703+65G= n.745G= n.704+65G= | |
| 1 | g.196677732G>T | CA35814424 | CFH | c.427+1667G>T (n.427+1667G>T) n.885+65G>T c.436+65G>T (n.436+65G>T) c.619+65G>T (n.619+65G>T) c.430+65G>T (n.430+65G>T) n.739+65G>T c.244+4569G>T (n.244+4569G>T) c.*270+65G>T (n.*270+65G>T) n.703+65G>T n.745G>T n.704+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677732_196677737del | CA2747228030 | CFH | c.427+1667_427+1672del (n.427+1667_427+1672del) n.885+65_885+70del c.436+65_436+70del (n.436+65_436+70del) c.619+65_619+70del (n.619+65_619+70del) c.430+65_430+70del (n.430+65_430+70del) n.739+65_739+70del c.244+4569_244+4574del (n.244+4569_244+4574del) c.*270+65_*270+70del (n.*270+65_*270+70del) n.703+65_703+70del n.745_750del n.704+65_704+70del | |
| 1 | g.196677735C>A | CA2573974980 | CFH | c.427+1670C>A (n.427+1670C>A) n.885+68C>A c.436+68C>A (n.436+68C>A) c.619+68C>A (n.619+68C>A) c.430+68C>A (n.430+68C>A) n.739+68C>A c.244+4572C>A (n.244+4572C>A) c.*270+68C>A (n.*270+68C>A) n.703+68C>A n.748C>A n.704+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677735C= | CA1217737770 | CFH | c.427+1670C= (n.427+1670C=) n.885+68C= c.436+68C= (n.436+68C=) c.619+68C= (n.619+68C=) c.430+68C= (n.430+68C=) n.739+68C= c.244+4572C= (n.244+4572C=) c.*270+68C= (n.*270+68C=) n.703+68C= n.748C= n.704+68C= | |
| 1 | g.196677735C>G | CA2649642420 | CFH | c.427+1670C>G (n.427+1670C>G) n.885+68C>G c.436+68C>G (n.436+68C>G) c.619+68C>G (n.619+68C>G) c.430+68C>G (n.430+68C>G) n.739+68C>G c.244+4572C>G (n.244+4572C>G) c.*270+68C>G (n.*270+68C>G) n.703+68C>G n.748C>G n.704+68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677735C>T | CA1217737771 | CFH | c.427+1670C>T (n.427+1670C>T) n.885+68C>T c.436+68C>T (n.436+68C>T) c.619+68C>T (n.619+68C>T) c.430+68C>T (n.430+68C>T) n.739+68C>T c.244+4572C>T (n.244+4572C>T) c.*270+68C>T (n.*270+68C>T) n.703+68C>T n.748C>T n.704+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677736A>G | CA2649642421 | CFH | c.427+1671A>G (n.427+1671A>G) n.885+69A>G c.436+69A>G (n.436+69A>G) c.619+69A>G (n.619+69A>G) c.430+69A>G (n.430+69A>G) n.739+69A>G c.244+4573A>G (n.244+4573A>G) c.*270+69A>G (n.*270+69A>G) n.703+69A>G n.749A>G n.704+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677739C>A | CA2649642422 | CFH | c.427+1674C>A (n.427+1674C>A) n.885+72C>A c.436+72C>A (n.436+72C>A) c.619+72C>A (n.619+72C>A) c.430+72C>A (n.430+72C>A) n.739+72C>A c.244+4576C>A (n.244+4576C>A) c.*270+72C>A (n.*270+72C>A) n.703+72C>A n.752C>A n.704+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677739C= | CA1140627525 | CFH | c.427+1674C= (n.427+1674C=) n.885+72C= c.436+72C= (n.436+72C=) c.619+72C= (n.619+72C=) c.430+72C= (n.430+72C=) n.739+72C= c.244+4576C= (n.244+4576C=) c.*270+72C= (n.*270+72C=) n.703+72C= n.752C= n.704+72C= | |
| 1 | g.196677739C>T | CA35814432 | CFH | c.427+1674C>T (n.427+1674C>T) n.885+72C>T c.436+72C>T (n.436+72C>T) c.619+72C>T (n.619+72C>T) c.430+72C>T (n.430+72C>T) n.739+72C>T c.244+4576C>T (n.244+4576C>T) c.*270+72C>T (n.*270+72C>T) n.703+72C>T n.752C>T n.704+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677740T>G | CA2606694746 | CFH | c.427+1675T>G (n.427+1675T>G) n.885+73T>G c.436+73T>G (n.436+73T>G) c.619+73T>G (n.619+73T>G) c.430+73T>G (n.430+73T>G) n.739+73T>G c.244+4577T>G (n.244+4577T>G) c.*270+73T>G (n.*270+73T>G) n.703+73T>G n.753T>G n.704+73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677741A>G | CA2649642423 | CFH | c.427+1676A>G (n.427+1676A>G) n.885+74A>G c.436+74A>G (n.436+74A>G) c.619+74A>G (n.619+74A>G) c.430+74A>G (n.430+74A>G) n.739+74A>G c.244+4578A>G (n.244+4578A>G) c.*270+74A>G (n.*270+74A>G) n.703+74A>G n.754A>G n.704+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677743G>A | CA2649642424 | CFH | c.427+1678G>A (n.427+1678G>A) n.885+76G>A c.436+76G>A (n.436+76G>A) c.619+76G>A (n.619+76G>A) c.430+76G>A (n.430+76G>A) n.739+76G>A c.244+4580G>A (n.244+4580G>A) c.*270+76G>A (n.*270+76G>A) n.703+76G>A n.756G>A n.704+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677744G>A | CA2747228031 | CFH | c.427+1679G>A (n.427+1679G>A) n.885+77G>A c.436+77G>A (n.436+77G>A) c.619+77G>A (n.619+77G>A) c.430+77G>A (n.430+77G>A) n.739+77G>A c.244+4581G>A (n.244+4581G>A) c.*270+77G>A (n.*270+77G>A) n.703+77G>A n.757G>A n.704+77G>A | |
| 1 | g.196677745A>G | CA2649642425 | CFH | c.427+1680A>G (n.427+1680A>G) n.885+78A>G c.436+78A>G (n.436+78A>G) c.619+78A>G (n.619+78A>G) c.430+78A>G (n.430+78A>G) n.739+78A>G c.244+4582A>G (n.244+4582A>G) c.*270+78A>G (n.*270+78A>G) n.703+78A>G n.758A>G n.704+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677746A>G | CA2649642426 | CFH | c.427+1681A>G (n.427+1681A>G) n.885+79A>G c.436+79A>G (n.436+79A>G) c.619+79A>G (n.619+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) n.739+79A>G c.244+4583A>G (n.244+4583A>G) c.*270+79A>G (n.*270+79A>G) n.703+79A>G n.759A>G n.704+79A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677748A= | CA1217737772 | CFH | c.427+1683A= (n.427+1683A=) n.885+81A= c.436+81A= (n.436+81A=) c.619+81A= (n.619+81A=) c.430+81A= (n.430+81A=) n.739+81A= c.244+4585A= (n.244+4585A=) c.*270+81A= (n.*270+81A=) n.703+81A= n.761A= n.704+81A= | |
| 1 | g.196677748A>G | CA528257956 | CFH | c.427+1683A>G (n.427+1683A>G) n.885+81A>G c.436+81A>G (n.436+81A>G) c.619+81A>G (n.619+81A>G) c.430+81A>G (n.430+81A>G) n.739+81A>G c.244+4585A>G (n.244+4585A>G) c.*270+81A>G (n.*270+81A>G) n.703+81A>G n.761A>G n.704+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677750C>A | CA2573974993 | CFH | c.427+1685C>A (n.427+1685C>A) n.885+83C>A c.436+83C>A (n.436+83C>A) c.619+83C>A (n.619+83C>A) c.430+83C>A (n.430+83C>A) n.739+83C>A c.244+4587C>A (n.244+4587C>A) c.*270+83C>A (n.*270+83C>A) n.703+83C>A n.763C>A n.704+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677750C= | CA1217737773 | CFH | c.427+1685C= (n.427+1685C=) n.885+83C= c.436+83C= (n.436+83C=) c.619+83C= (n.619+83C=) c.430+83C= (n.430+83C=) n.739+83C= c.244+4587C= (n.244+4587C=) c.*270+83C= (n.*270+83C=) n.703+83C= n.763C= n.704+83C= | |
| 1 | g.196677750C>G | CA729668287 | CFH | c.427+1685C>G (n.427+1685C>G) n.885+83C>G c.436+83C>G (n.436+83C>G) c.619+83C>G (n.619+83C>G) c.430+83C>G (n.430+83C>G) n.739+83C>G c.244+4587C>G (n.244+4587C>G) c.*270+83C>G (n.*270+83C>G) n.703+83C>G n.763C>G n.704+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677750C>T | CA729668293 | CFH | c.427+1685C>T (n.427+1685C>T) n.885+83C>T c.436+83C>T (n.436+83C>T) c.619+83C>T (n.619+83C>T) c.430+83C>T (n.430+83C>T) n.739+83C>T c.244+4587C>T (n.244+4587C>T) c.*270+83C>T (n.*270+83C>T) n.703+83C>T n.763C>T n.704+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |