| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677586T>A | CA343977203 | CFH | c.427+1521T>A (n.427+1521T>A) n.804T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.658T>A c.244+4423T>A (n.244+4423T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.622T>A n.599T>A n.623T>A | |
| 1 | g.196677586T>C | CA343977204 | CFH | c.427+1521T>C (n.427+1521T>C) n.804T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.658T>C c.244+4423T>C (n.244+4423T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.622T>C n.599T>C n.623T>C | |
| 1 | g.196677586T>G | CA343977205 | CFH | c.427+1521T>G (n.427+1521T>G) n.804T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.658T>G c.244+4423T>G (n.244+4423T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.622T>G n.599T>G n.623T>G | |
| 1 | g.196677587C>A | CA343977206 | CFH | c.427+1522C>A (n.427+1522C>A) n.805C>A c.356C>A (p.Ser119Ter) c.539C>A (p.Ser180Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.659C>A c.244+4424C>A (n.244+4424C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.623C>A n.600C>A n.624C>A | |
| 1 | g.196677587C>G | CA343977207 | CFH | c.427+1522C>G (n.427+1522C>G) n.805C>G c.356C>G (p.Ser119Ter) c.539C>G (p.Ser180Ter) c.350C>G (p.Ser117Ter) n.659C>G c.244+4424C>G (n.244+4424C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.623C>G n.600C>G n.624C>G | |
| 1 | g.196677587C>T | CA343977208 | CFH | c.427+1522C>T (n.427+1522C>T) n.805C>T c.356C>T (p.Ser119Leu) c.539C>T (p.Ser180Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.659C>T c.244+4424C>T (n.244+4424C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.623C>T n.600C>T n.624C>T | |
| 1 | g.196677588A= | CA1217737712 | CFH | c.427+1523A= (n.427+1523A=) n.806A= c.357A= (p.Ser119=) c.540A= (p.Ser180=) c.351A= (p.Ser117=) n.660A= c.244+4425A= (n.244+4425A=) c.*191A= (n.*191A=) n.624A= n.601A= n.625A= | |
| 1 | g.196677588A>C | CA422661617 | CFH | c.427+1523A>C (n.427+1523A>C) n.806A>C c.357A>C (p.Ser119=) c.540A>C (p.Ser180=) c.351A>C (p.Ser117=) n.660A>C c.244+4425A>C (n.244+4425A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.624A>C n.601A>C n.625A>C | |
| 1 | g.196677588A>G | CA422661618 | CFH | c.427+1523A>G (n.427+1523A>G) n.806A>G c.357A>G (p.Ser119=) c.540A>G (p.Ser180=) c.351A>G (p.Ser117=) n.660A>G c.244+4425A>G (n.244+4425A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.624A>G n.601A>G n.625A>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196677588A>T | CA422661619 | CFH | c.427+1523A>T (n.427+1523A>T) n.806A>T c.357A>T (p.Ser119=) c.540A>T (p.Ser180=) c.351A>T (p.Ser117=) n.660A>T c.244+4425A>T (n.244+4425A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.624A>T n.601A>T n.625A>T | |
| 1 | g.196677589G>A | CA343977209 | CFH | c.427+1524G>A (n.427+1524G>A) n.807G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) n.661G>A c.244+4426G>A (n.244+4426G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.625G>A n.602G>A n.626G>A | |
| 1 | g.196677589G>C | CA343977211 | CFH | c.427+1524G>C (n.427+1524G>C) n.807G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) n.661G>C c.244+4426G>C (n.244+4426G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.625G>C n.602G>C n.626G>C | |
| 1 | g.196677589G>T | CA343977210 | CFH | c.427+1524G>T (n.427+1524G>T) n.807G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) n.661G>T c.244+4426G>T (n.244+4426G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.625G>T n.602G>T n.626G>T | |
| 1 | g.196677590G>A | CA343977212 | CFH | c.427+1525G>A (n.427+1525G>A) n.808G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) n.662G>A c.244+4427G>A (n.244+4427G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.626G>A n.603G>A n.627G>A | |
| 1 | g.196677590G>C | CA343977213 | CFH | c.427+1525G>C (n.427+1525G>C) n.808G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) n.662G>C c.244+4427G>C (n.244+4427G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) n.626G>C n.603G>C n.627G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677590G= | CA1217737713 | CFH | c.427+1525G= (n.427+1525G=) n.808G= c.359G= (p.Gly120=) c.542G= (p.Gly181=) c.353G= (p.Gly118=) n.662G= c.244+4427G= (n.244+4427G=) c.*193G= (n.*193G=) n.626G= n.603G= n.627G= | |
| 1 | g.196677590G>T | CA343977214 | CFH | c.427+1525G>T (n.427+1525G>T) n.808G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.353G>T (p.Gly118Val) n.662G>T c.244+4427G>T (n.244+4427G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) n.626G>T n.603G>T n.627G>T | |
| 1 | g.196677591C>A | CA422661620 | CFH | c.427+1526C>A (n.427+1526C>A) n.809C>A c.360C>A (p.Gly120=) c.543C>A (p.Gly181=) c.354C>A (p.Gly118=) n.663C>A c.244+4428C>A (n.244+4428C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.627C>A n.604C>A n.628C>A | |
| 1 | g.196677591C>G | CA422661622 | CFH | c.427+1526C>G (n.427+1526C>G) n.809C>G c.360C>G (p.Gly120=) c.543C>G (p.Gly181=) c.354C>G (p.Gly118=) n.663C>G c.244+4428C>G (n.244+4428C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.627C>G n.604C>G n.628C>G | |
| 1 | g.196677591C>T | CA422661621 | CFH | c.427+1526C>T (n.427+1526C>T) n.809C>T c.360C>T (p.Gly120=) c.543C>T (p.Gly181=) c.354C>T (p.Gly118=) n.663C>T c.244+4428C>T (n.244+4428C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.627C>T n.604C>T n.628C>T | |
| 1 | g.196677592T>A | CA343977215 | CFH | c.427+1527T>A (n.427+1527T>A) n.810T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.664T>A c.244+4429T>A (n.244+4429T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.628T>A n.605T>A n.629T>A | |
| 1 | g.196677592T>C | CA343977216 | CFH | c.427+1527T>C (n.427+1527T>C) n.810T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.664T>C c.244+4429T>C (n.244+4429T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.628T>C n.605T>C n.629T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677592T>G | CA343977217 | CFH | c.427+1527T>G (n.427+1527T>G) n.810T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.664T>G c.244+4429T>G (n.244+4429T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.628T>G n.605T>G n.629T>G | |
| 1 | g.196677593A= | CA1217737714 | CFH | c.427+1528A= (n.427+1528A=) n.811A= c.362A= (p.Tyr121=) c.545A= (p.Tyr182=) c.356A= (p.Tyr119=) n.665A= c.244+4430A= (n.244+4430A=) c.*196A= (n.*196A=) n.629A= n.606A= n.630A= | |
| 1 | g.196677593A>C | CA343977218 | CFH | c.427+1528A>C (n.427+1528A>C) n.811A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.665A>C c.244+4430A>C (n.244+4430A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.629A>C n.606A>C n.630A>C | |
| 1 | g.196677593A>G | CA343977219 | CFH | c.427+1528A>G (n.427+1528A>G) n.811A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.665A>G c.244+4430A>G (n.244+4430A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.629A>G n.606A>G n.630A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677593A>T | CA343977220 | CFH | c.427+1528A>T (n.427+1528A>T) n.811A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.665A>T c.244+4430A>T (n.244+4430A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.629A>T n.606A>T n.630A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677594C>A | CA343977221 | CFH | c.427+1529C>A (n.427+1529C>A) n.812C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.666C>A c.244+4431C>A (n.244+4431C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.630C>A n.607C>A n.631C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677594C>G | CA343977222 | CFH | c.427+1529C>G (n.427+1529C>G) n.812C>G c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.666C>G c.244+4431C>G (n.244+4431C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.630C>G n.607C>G n.631C>G | |
| 1 | g.196677594C>T | CA422661623 | CFH | c.427+1529C>T (n.427+1529C>T) n.812C>T c.363C>T (p.Tyr121=) c.546C>T (p.Tyr182=) c.357C>T (p.Tyr119=) n.666C>T c.244+4431C>T (n.244+4431C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.630C>T n.607C>T n.631C>T | |
| 1 | g.196677595A>C | CA343977225 | CFH | c.427+1530A>C (n.427+1530A>C) n.813A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.667A>C c.244+4432A>C (n.244+4432A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.631A>C n.608A>C n.632A>C | |
| 1 | g.196677595A>G | CA343977223 | CFH | c.427+1530A>G (n.427+1530A>G) n.813A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.667A>G c.244+4432A>G (n.244+4432A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.631A>G n.608A>G n.632A>G | |
| 1 | g.196677595A>T | CA343977224 | CFH | c.427+1530A>T (n.427+1530A>T) n.813A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.667A>T c.244+4432A>T (n.244+4432A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.631A>T n.608A>T n.632A>T | |
| 1 | g.196677596A= | CA1217737715 | CFH | c.427+1531A= (n.427+1531A=) n.814A= c.365A= (p.Lys122=) c.548A= (p.Lys183=) c.359A= (p.Lys120=) n.668A= c.244+4433A= (n.244+4433A=) c.*199A= (n.*199A=) n.632A= n.609A= n.633A= | |
| 1 | g.196677596A>C | CA343977226 | CFH | c.427+1531A>C (n.427+1531A>C) n.814A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.668A>C c.244+4433A>C (n.244+4433A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.632A>C n.609A>C n.633A>C | |
| 1 | g.196677596A>G | CA343977227 | CFH | c.427+1531A>G (n.427+1531A>G) n.814A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.668A>G c.244+4433A>G (n.244+4433A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.632A>G n.609A>G n.633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677596A>T | CA343977228 | CFH | c.427+1531A>T (n.427+1531A>T) n.814A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.548A>T (p.Lys183Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.668A>T c.244+4433A>T (n.244+4433A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.632A>T n.609A>T n.633A>T | |
| 1 | g.196677597G>A | CA422661624 | CFH | c.427+1532G>A (n.427+1532G>A) n.815G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.549G>A (p.Lys183=) c.360G>A (p.Lys120=) n.669G>A c.244+4434G>A (n.244+4434G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.633G>A n.610G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677597G>C | CA343977229 | CFH | c.427+1532G>C (n.427+1532G>C) n.815G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.669G>C c.244+4434G>C (n.244+4434G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.633G>C n.610G>C n.634G>C | |
| 1 | g.196677597G= | CA1217737716 | CFH | c.427+1532G= (n.427+1532G=) n.815G= c.366G= (p.Lys122=) c.549G= (p.Lys183=) c.360G= (p.Lys120=) n.669G= c.244+4434G= (n.244+4434G=) c.*200G= (n.*200G=) n.633G= n.610G= n.634G= | |
| 1 | g.196677597G>T | CA343977230 | CFH | c.427+1532G>T (n.427+1532G>T) n.815G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.669G>T c.244+4434G>T (n.244+4434G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.633G>T n.610G>T n.634G>T | |
| 1 | g.196677598del | CA2586964481 | CFH | c.427+1533del (n.427+1533del) n.816del c.367del (p.Ile123LeufsTer?) c.550del (p.Ile184LeufsTer?) c.361del (p.Ile121LeufsTer?) n.670del c.244+4435del (n.244+4435del) c.*201del (n.*201del) n.634del n.611del n.635del | |
| 1 | g.196677598A>C | CA343977231 | CFH | c.427+1533A>C (n.427+1533A>C) n.816A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.670A>C c.244+4435A>C (n.244+4435A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.634A>C n.611A>C n.635A>C | |
| 1 | g.196677598A>G | CA343977232 | CFH | c.427+1533A>G (n.427+1533A>G) n.816A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.361A>G (p.Ile121Val) n.670A>G c.244+4435A>G (n.244+4435A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.634A>G n.611A>G n.635A>G | COSMIC |
| 1 | g.196677598A>T | CA343977233 | CFH | c.427+1533A>T (n.427+1533A>T) n.816A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.670A>T c.244+4435A>T (n.244+4435A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.634A>T n.611A>T n.635A>T | |
| 1 | g.196677599T>A | CA343977234 | CFH | c.427+1534T>A (n.427+1534T>A) n.817T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.671T>A c.244+4436T>A (n.244+4436T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.635T>A n.612T>A n.636T>A | |
| 1 | g.196677599T>C | CA1305088 | CFH | c.427+1534T>C (n.427+1534T>C) n.817T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.671T>C c.244+4436T>C (n.244+4436T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.635T>C n.612T>C n.636T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677599T>G | CA343977235 | CFH | c.427+1534T>G (n.427+1534T>G) n.817T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.671T>G c.244+4436T>G (n.244+4436T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.635T>G n.612T>G n.636T>G | |
| 1 | g.196677599T= | CA1217737717 | CFH | c.427+1534T= (n.427+1534T=) n.817T= c.368T= (p.Ile123=) c.551T= (p.Ile184=) c.362T= (p.Ile121=) n.671T= c.244+4436T= (n.244+4436T=) c.*202T= (n.*202T=) n.635T= n.612T= n.636T= | |
| 1 | g.196677600T>A | CA422661625 | CFH | c.427+1535T>A (n.427+1535T>A) n.818T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.552T>A (p.Ile184=) c.363T>A (p.Ile121=) n.672T>A c.244+4437T>A (n.244+4437T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.636T>A n.613T>A n.637T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677600T>C | CA422661626 | CFH | c.427+1535T>C (n.427+1535T>C) n.818T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.552T>C (p.Ile184=) c.363T>C (p.Ile121=) n.672T>C c.244+4437T>C (n.244+4437T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.636T>C n.613T>C n.637T>C | |
| 1 | g.196677600T>G | CA343977236 | CFH | c.427+1535T>G (n.427+1535T>G) n.818T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.363T>G (p.Ile121Met) n.672T>G c.244+4437T>G (n.244+4437T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.636T>G n.613T>G n.637T>G | |
| 1 | g.196677601G>A | CA343977237 | CFH | c.427+1536G>A (n.427+1536G>A) n.819G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.673G>A c.244+4438G>A (n.244+4438G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.637G>A n.614G>A n.638G>A | |
| 1 | g.196677601G>C | CA343977238 | CFH | c.427+1536G>C (n.427+1536G>C) n.819G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.673G>C c.244+4438G>C (n.244+4438G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.637G>C n.614G>C n.638G>C | |
| 1 | g.196677601G>T | CA343977239 | CFH | c.427+1536G>T (n.427+1536G>T) n.819G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.673G>T c.244+4438G>T (n.244+4438G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.637G>T n.614G>T n.638G>T | |
| 1 | g.196677602A>C | CA343977240 | CFH | c.427+1537A>C (n.427+1537A>C) n.820A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.674A>C c.244+4439A>C (n.244+4439A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.638A>C n.615A>C n.639A>C | |
| 1 | g.196677602A>G | CA343977242 | CFH | c.427+1537A>G (n.427+1537A>G) n.820A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.674A>G c.244+4439A>G (n.244+4439A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.638A>G n.615A>G n.639A>G | |
| 1 | g.196677602A>T | CA343977241 | CFH | c.427+1537A>T (n.427+1537A>T) n.820A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.365A>T (p.Glu122Val) n.674A>T c.244+4439A>T (n.244+4439A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.638A>T n.615A>T n.639A>T | |
| 1 | g.196677603A= | CA1217737718 | CFH | c.427+1538A= (n.427+1538A=) n.821A= c.372A= (p.Glu124=) c.555A= (p.Glu185=) c.366A= (p.Glu122=) n.675A= c.244+4440A= (n.244+4440A=) c.*206A= (n.*206A=) n.639A= n.616A= n.640A= | |
| 1 | g.196677603A>C | CA343977243 | CFH | c.427+1538A>C (n.427+1538A>C) n.821A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) n.675A>C c.244+4440A>C (n.244+4440A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.639A>C n.616A>C n.640A>C | |
| 1 | g.196677603A>G | CA422661627 | CFH | c.427+1538A>G (n.427+1538A>G) n.821A>G c.372A>G (p.Glu124=) c.555A>G (p.Glu185=) c.366A>G (p.Glu122=) n.675A>G c.244+4440A>G (n.244+4440A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.639A>G n.616A>G n.640A>G | |
| 1 | g.196677603A>T | CA343977244 | CFH | c.427+1538A>T (n.427+1538A>T) n.821A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) n.675A>T c.244+4440A>T (n.244+4440A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.639A>T n.616A>T n.640A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677604G>A | CA343977245 | CFH | c.427+1539G>A (n.427+1539G>A) n.822G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.676G>A c.244+4441G>A (n.244+4441G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) n.640G>A n.617G>A n.641G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677604G>C | CA343977246 | CFH | c.427+1539G>C (n.427+1539G>C) n.822G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.676G>C c.244+4441G>C (n.244+4441G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) n.640G>C n.617G>C n.641G>C | |
| 1 | g.196677604G= | CA1217737719 | CFH | c.427+1539G= (n.427+1539G=) n.822G= c.373G= (p.Gly125=) c.556G= (p.Gly186=) c.367G= (p.Gly123=) n.676G= c.244+4441G= (n.244+4441G=) c.*207G= (n.*207G=) n.640G= n.617G= n.641G= | |
| 1 | g.196677604G>T | CA343977247 | CFH | c.427+1539G>T (n.427+1539G>T) n.822G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.367G>T (p.Gly123Ter) n.676G>T c.244+4441G>T (n.244+4441G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) n.640G>T n.617G>T n.641G>T | |
| 1 | g.196677605G>A | CA343977248 | CFH | c.427+1540G>A (n.427+1540G>A) n.823G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.677G>A c.244+4442G>A (n.244+4442G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.641G>A n.618G>A n.642G>A | |
| 1 | g.196677605G>C | CA343977249 | CFH | c.427+1540G>C (n.427+1540G>C) n.823G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.677G>C c.244+4442G>C (n.244+4442G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.641G>C n.618G>C n.642G>C | |
| 1 | g.196677605G>T | CA343977250 | CFH | c.427+1540G>T (n.427+1540G>T) n.823G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.677G>T c.244+4442G>T (n.244+4442G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.641G>T n.618G>T n.642G>T | |
| 1 | g.196677606A= | CA1217737720 | CFH | c.427+1541A= (n.427+1541A=) n.824A= c.375A= (p.Gly125=) c.558A= (p.Gly186=) c.369A= (p.Gly123=) n.678A= c.244+4443A= (n.244+4443A=) c.*209A= (n.*209A=) n.642A= n.619A= n.643A= | |
| 1 | g.196677606A>C | CA422661628 | CFH | c.427+1541A>C (n.427+1541A>C) n.824A>C c.375A>C (p.Gly125=) c.558A>C (p.Gly186=) c.369A>C (p.Gly123=) n.678A>C c.244+4443A>C (n.244+4443A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.642A>C n.619A>C n.643A>C | |
| 1 | g.196677606A>G | CA422661629 | CFH | c.427+1541A>G (n.427+1541A>G) n.824A>G c.375A>G (p.Gly125=) c.558A>G (p.Gly186=) c.369A>G (p.Gly123=) n.678A>G c.244+4443A>G (n.244+4443A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.642A>G n.619A>G n.643A>G | |
| 1 | g.196677606A>T | CA1305089 | CFH | c.427+1541A>T (n.427+1541A>T) n.824A>T c.375A>T (p.Gly125=) c.558A>T (p.Gly186=) c.369A>T (p.Gly123=) n.678A>T c.244+4443A>T (n.244+4443A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.642A>T n.619A>T n.643A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677607G>A | CA343977251 | CFH | c.427+1542G>A (n.427+1542G>A) n.825G>A c.376G>A (p.Asp126Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.679G>A c.244+4444G>A (n.244+4444G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.643G>A n.620G>A n.644G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677607G>C | CA343977252 | CFH | c.427+1542G>C (n.427+1542G>C) n.825G>C c.376G>C (p.Asp126His) c.559G>C (p.Asp187His) c.370G>C (p.Asp124His) n.679G>C c.244+4444G>C (n.244+4444G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.643G>C n.620G>C n.644G>C | |
| 1 | g.196677607G= | CA1217737721 | CFH | c.427+1542G= (n.427+1542G=) n.825G= c.376G= (p.Asp126=) c.559G= (p.Asp187=) c.370G= (p.Asp124=) n.679G= c.244+4444G= (n.244+4444G=) c.*210G= (n.*210G=) n.643G= n.620G= n.644G= | |
| 1 | g.196677607G>T | CA343977253 | CFH | c.427+1542G>T (n.427+1542G>T) n.825G>T c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.679G>T c.244+4444G>T (n.244+4444G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.643G>T n.620G>T n.644G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677608A= | CA1217737722 | CFH | c.427+1543A= (n.427+1543A=) n.826A= c.377A= (p.Asp126=) c.560A= (p.Asp187=) c.371A= (p.Asp124=) n.680A= c.244+4445A= (n.244+4445A=) c.*211A= (n.*211A=) n.644A= n.621A= n.645A= | |
| 1 | g.196677608A>C | CA343977254 | CFH | c.427+1543A>C (n.427+1543A>C) n.826A>C c.377A>C (p.Asp126Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.680A>C c.244+4445A>C (n.244+4445A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.644A>C n.621A>C n.645A>C | |
| 1 | g.196677608A>G | CA343977256 | CFH | c.427+1543A>G (n.427+1543A>G) n.826A>G c.377A>G (p.Asp126Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.680A>G c.244+4445A>G (n.244+4445A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.644A>G n.621A>G n.645A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677608A>T | CA343977255 | CFH | c.427+1543A>T (n.427+1543A>T) n.826A>T c.377A>T (p.Asp126Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.680A>T c.244+4445A>T (n.244+4445A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.644A>T n.621A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677609T>A | CA343977257 | CFH | c.427+1544T>A (n.427+1544T>A) n.827T>A c.378T>A (p.Asp126Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) c.372T>A (p.Asp124Glu) n.681T>A c.244+4446T>A (n.244+4446T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.645T>A n.622T>A n.646T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677609T>C | CA422661630 | CFH | c.427+1544T>C (n.427+1544T>C) n.827T>C c.378T>C (p.Asp126=) c.561T>C (p.Asp187=) c.372T>C (p.Asp124=) n.681T>C c.244+4446T>C (n.244+4446T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.645T>C n.622T>C n.646T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677609T>G | CA343977258 | CFH | c.427+1544T>G (n.427+1544T>G) n.827T>G c.378T>G (p.Asp126Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) c.372T>G (p.Asp124Glu) n.681T>G c.244+4446T>G (n.244+4446T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.645T>G n.622T>G n.646T>G | dbSNP |
| 1 | g.196677609T= | CA1217737723 | CFH | c.427+1544T= (n.427+1544T=) n.827T= c.378T= (p.Asp126=) c.561T= (p.Asp187=) c.372T= (p.Asp124=) n.681T= c.244+4446T= (n.244+4446T=) c.*212T= (n.*212T=) n.645T= n.622T= n.646T= | |
| 1 | g.196677610G>A | CA343977259 | CFH | c.427+1545G>A (n.427+1545G>A) n.828G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.373G>A (p.Glu125Lys) n.682G>A c.244+4447G>A (n.244+4447G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.646G>A n.623G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677610G>C | CA343977260 | CFH | c.427+1545G>C (n.427+1545G>C) n.828G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.373G>C (p.Glu125Gln) n.682G>C c.244+4447G>C (n.244+4447G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.646G>C n.623G>C n.647G>C | |
| 1 | g.196677610G= | CA1217737724 | CFH | c.427+1545G= (n.427+1545G=) n.828G= c.379G= (p.Glu127=) c.562G= (p.Glu188=) c.373G= (p.Glu125=) n.682G= c.244+4447G= (n.244+4447G=) c.*213G= (n.*213G=) n.646G= n.623G= n.647G= | |
| 1 | g.196677610G>T | CA343977261 | CFH | c.427+1545G>T (n.427+1545G>T) n.828G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.373G>T (p.Glu125Ter) n.682G>T c.244+4447G>T (n.244+4447G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.646G>T n.623G>T n.647G>T | COSMIC |
| 1 | g.196677611A>C | CA343977262 | CFH | c.427+1546A>C (n.427+1546A>C) n.829A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.683A>C c.244+4448A>C (n.244+4448A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.647A>C n.624A>C n.648A>C | COSMIC |
| 1 | g.196677611A>G | CA343977263 | CFH | c.427+1546A>G (n.427+1546A>G) n.829A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.683A>G c.244+4448A>G (n.244+4448A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.647A>G n.624A>G n.648A>G | |
| 1 | g.196677611A>T | CA343977264 | CFH | c.427+1546A>T (n.427+1546A>T) n.829A>T c.380A>T (p.Glu127Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.374A>T (p.Glu125Val) n.683A>T c.244+4448A>T (n.244+4448A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.647A>T n.624A>T n.648A>T | |
| 1 | g.196677612A= | CA1217737725 | CFH | c.427+1547A= (n.427+1547A=) n.830A= c.381A= (p.Glu127=) c.564A= (p.Glu188=) c.375A= (p.Glu125=) n.684A= c.244+4449A= (n.244+4449A=) c.*215A= (n.*215A=) n.648A= n.625A= n.649A= | |
| 1 | g.196677612A>C | CA343977265 | CFH | c.427+1547A>C (n.427+1547A>C) n.830A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) c.375A>C (p.Glu125Asp) n.684A>C c.244+4449A>C (n.244+4449A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.648A>C n.625A>C n.649A>C | |
| 1 | g.196677612A>G | CA422661631 | CFH | c.427+1547A>G (n.427+1547A>G) n.830A>G c.381A>G (p.Glu127=) c.564A>G (p.Glu188=) c.375A>G (p.Glu125=) n.684A>G c.244+4449A>G (n.244+4449A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.648A>G n.625A>G n.649A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677612A>T | CA343977266 | CFH | c.427+1547A>T (n.427+1547A>T) n.830A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) c.375A>T (p.Glu125Asp) n.684A>T c.244+4449A>T (n.244+4449A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.648A>T n.625A>T n.649A>T | |
| 1 | g.196677613G>A | CA1305090 | CFH | c.427+1548G>A (n.427+1548G>A) n.831G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.685G>A c.244+4450G>A (n.244+4450G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.649G>A n.626G>A n.650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677613G>C | CA343977267 | CFH | c.427+1548G>C (n.427+1548G>C) n.831G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.685G>C c.244+4450G>C (n.244+4450G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.649G>C n.626G>C n.650G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677613G= | CA1141581312 | CFH | c.427+1548G= (n.427+1548G=) n.831G= c.382G= (p.Glu128=) c.565G= (p.Glu189=) c.376G= (p.Glu126=) n.685G= c.244+4450G= (n.244+4450G=) c.*216G= (n.*216G=) n.649G= n.626G= n.650G= | |
| 1 | g.196677613G>T | CA257500 | CFH | c.427+1548G>T (n.427+1548G>T) n.831G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.685G>T c.244+4450G>T (n.244+4450G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.649G>T n.626G>T n.650G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677614A>C | CA343977270 | CFH | c.427+1549A>C (n.427+1549A>C) n.832A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.686A>C c.244+4451A>C (n.244+4451A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.650A>C n.627A>C n.651A>C | |
| 1 | g.196677614A>G | CA343977268 | CFH | c.427+1549A>G (n.427+1549A>G) n.832A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.686A>G c.244+4451A>G (n.244+4451A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.650A>G n.627A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677614A>T | CA343977269 | CFH | c.427+1549A>T (n.427+1549A>T) n.832A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.377A>T (p.Glu126Val) n.686A>T c.244+4451A>T (n.244+4451A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.650A>T n.627A>T n.651A>T | |
| 1 | g.196677616dup | CA1217737726 | CFH | c.427+1551dup (n.427+1551dup) n.834dup c.385dup (p.Met129AsnfsTer11) c.568dup (p.Met190AsnfsTer11) c.379dup (p.Met127AsnfsTer11) n.688dup c.244+4453dup (n.244+4453dup) c.*219dup (n.*219dup) n.652dup n.629dup n.653dup | dbSNP |
| 1 | g.196677615A= | CA1217737727 | CFH | c.427+1550A= (n.427+1550A=) n.833A= c.384A= (p.Glu128=) c.567A= (p.Glu189=) c.378A= (p.Glu126=) n.687A= c.244+4452A= (n.244+4452A=) c.*218A= (n.*218A=) n.651A= n.628A= n.652A= | |
| 1 | g.196677615A>C | CA343977271 | CFH | c.427+1550A>C (n.427+1550A>C) n.833A>C c.384A>C (p.Glu128Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.687A>C c.244+4452A>C (n.244+4452A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.651A>C n.628A>C n.652A>C | |
| 1 | g.196677615A>G | CA422661632 | CFH | c.427+1550A>G (n.427+1550A>G) n.833A>G c.384A>G (p.Glu128=) c.567A>G (p.Glu189=) c.378A>G (p.Glu126=) n.687A>G c.244+4452A>G (n.244+4452A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.651A>G n.628A>G n.652A>G | |
| 1 | g.196677615A>T | CA343977272 | CFH | c.427+1550A>T (n.427+1550A>T) n.833A>T c.384A>T (p.Glu128Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.687A>T c.244+4452A>T (n.244+4452A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.651A>T n.628A>T n.652A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677616A= | CA1217737728 | CFH | c.427+1551A= (n.427+1551A=) n.834A= c.385A= (p.Met129=) c.568A= (p.Met190=) c.379A= (p.Met127=) n.688A= c.244+4453A= (n.244+4453A=) c.*219A= (n.*219A=) n.652A= n.629A= n.653A= | |
| 1 | g.196677616A>C | CA343977273 | CFH | c.427+1551A>C (n.427+1551A>C) n.834A>C c.385A>C (p.Met129Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.688A>C c.244+4453A>C (n.244+4453A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.652A>C n.629A>C n.653A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677616A>G | CA343977274 | CFH | c.427+1551A>G (n.427+1551A>G) n.834A>G c.385A>G (p.Met129Val) c.568A>G (p.Met190Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.688A>G c.244+4453A>G (n.244+4453A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.652A>G n.629A>G n.653A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677616A>T | CA343977275 | CFH | c.427+1551A>T (n.427+1551A>T) n.834A>T c.385A>T (p.Met129Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.688A>T c.244+4453A>T (n.244+4453A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.652A>T n.629A>T n.653A>T | |
| 1 | g.196677617T>A | CA343977276 | CFH | c.427+1552T>A (n.427+1552T>A) n.835T>A c.386T>A (p.Met129Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.689T>A c.244+4454T>A (n.244+4454T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.653T>A n.630T>A n.654T>A | |
| 1 | g.196677617T>C | CA343977277 | CFH | c.427+1552T>C (n.427+1552T>C) n.835T>C c.386T>C (p.Met129Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.689T>C c.244+4454T>C (n.244+4454T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.653T>C n.630T>C n.654T>C | |
| 1 | g.196677617T>G | CA343977278 | CFH | c.427+1552T>G (n.427+1552T>G) n.835T>G c.386T>G (p.Met129Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.689T>G c.244+4454T>G (n.244+4454T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.653T>G n.630T>G n.654T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677617T= | CA1217737729 | CFH | c.427+1552T= (n.427+1552T=) n.835T= c.386T= (p.Met129=) c.569T= (p.Met190=) c.380T= (p.Met127=) n.689T= c.244+4454T= (n.244+4454T=) c.*220T= (n.*220T=) n.653T= n.630T= n.654T= | |
| 1 | g.196677617_196677618insTATTTTTAGAA | CA528257888 | CFH | c.427+1552_427+1553insTATTTTTAGAA (n.427+1552_427+1553insTATTTTTAGAA) n.835_836insTATTTTTAGAA c.386_387insTATTTTTAGAA (p.Met129IlefsTer31) c.569_570insTATTTTTAGAA (p.Met190IlefsTer31) c.380_381insTATTTTTAGAA (p.Met127IlefsTer31) n.689_690insTATTTTTAGAA c.244+4454_244+4455insTATTTTTAGAA (n.244+4454_244+4455insTATTTTTAGAA) c.*220_*221insTATTTTTAGAA (n.*220_*221insTATTTTTAGAA) n.653_654insTATTTTTAGAA c.569_570insTATTTTTAGAA (p.Met190IlefsTer?) n.630_631insTATTTTTAGAA n.654_655insTATTTTTAGAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677618G>A | CA343977279 | CFH | c.427+1553G>A (n.427+1553G>A) n.836G>A c.387G>A (p.Met129Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.690G>A c.244+4455G>A (n.244+4455G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.654G>A n.631G>A n.655G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677618G>C | CA343977280 | CFH | c.427+1553G>C (n.427+1553G>C) n.836G>C c.387G>C (p.Met129Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.690G>C c.244+4455G>C (n.244+4455G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.654G>C n.631G>C n.655G>C | |
| 1 | g.196677618G= | CA1217737730 | CFH | c.427+1553G= (n.427+1553G=) n.836G= c.387G= (p.Met129=) c.570G= (p.Met190=) c.381G= (p.Met127=) n.690G= c.244+4455G= (n.244+4455G=) c.*221G= (n.*221G=) n.654G= n.631G= n.655G= | |
| 1 | g.196677618G>T | CA343977281 | CFH | c.427+1553G>T (n.427+1553G>T) n.836G>T c.387G>T (p.Met129Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.690G>T c.244+4455G>T (n.244+4455G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.654G>T n.631G>T n.655G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677619C>A | CA343977282 | CFH | c.427+1554C>A (n.427+1554C>A) n.837C>A c.388C>A (p.His130Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.382C>A (p.His128Asn) n.691C>A c.244+4456C>A (n.244+4456C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.655C>A n.632C>A n.656C>A | |
| 1 | g.196677619C= | CA1217737731 | CFH | c.427+1554C= (n.427+1554C=) n.837C= c.388C= (p.His130=) c.571C= (p.His191=) c.382C= (p.His128=) n.691C= c.244+4456C= (n.244+4456C=) c.*222C= (n.*222C=) n.655C= n.632C= n.656C= | |
| 1 | g.196677619C>G | CA1305091 | CFH | c.427+1554C>G (n.427+1554C>G) n.837C>G c.388C>G (p.His130Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.382C>G (p.His128Asp) n.691C>G c.244+4456C>G (n.244+4456C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.655C>G n.632C>G n.656C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677619C>T | CA343977283 | CFH | c.427+1554C>T (n.427+1554C>T) n.837C>T c.388C>T (p.His130Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.382C>T (p.His128Tyr) n.691C>T c.244+4456C>T (n.244+4456C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.655C>T n.632C>T n.656C>T | |
| 1 | g.196677620A>C | CA343977284 | CFH | c.427+1555A>C (n.427+1555A>C) n.838A>C c.389A>C (p.His130Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.383A>C (p.His128Pro) n.692A>C c.244+4457A>C (n.244+4457A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.656A>C n.633A>C n.657A>C | |
| 1 | g.196677620A>G | CA343977285 | CFH | c.427+1555A>G (n.427+1555A>G) n.838A>G c.389A>G (p.His130Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.383A>G (p.His128Arg) n.692A>G c.244+4457A>G (n.244+4457A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.656A>G n.633A>G n.657A>G | |
| 1 | g.196677620A>T | CA343977286 | CFH | c.427+1555A>T (n.427+1555A>T) n.838A>T c.389A>T (p.His130Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.383A>T (p.His128Leu) n.692A>T c.244+4457A>T (n.244+4457A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.656A>T n.633A>T n.657A>T | |
| 1 | g.196677621T>A | CA343977287 | CFH | c.427+1556T>A (n.427+1556T>A) n.839T>A c.390T>A (p.His130Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.384T>A (p.His128Gln) n.693T>A c.244+4458T>A (n.244+4458T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.657T>A n.634T>A n.658T>A | |
| 1 | g.196677621T>C | CA422661633 | CFH | c.427+1556T>C (n.427+1556T>C) n.839T>C c.390T>C (p.His130=) c.573T>C (p.His191=) c.384T>C (p.His128=) n.693T>C c.244+4458T>C (n.244+4458T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.657T>C n.634T>C n.658T>C | |
| 1 | g.196677621T>G | CA343977288 | CFH | c.427+1556T>G (n.427+1556T>G) n.839T>G c.390T>G (p.His130Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.384T>G (p.His128Gln) n.693T>G c.244+4458T>G (n.244+4458T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.657T>G n.634T>G n.658T>G | |
| 1 | g.196677621T= | CA1217737732 | CFH | c.427+1556T= (n.427+1556T=) n.839T= c.390T= (p.His130=) c.573T= (p.His191=) c.384T= (p.His128=) n.693T= c.244+4458T= (n.244+4458T=) c.*224T= (n.*224T=) n.657T= n.634T= n.658T= | |
| 1 | g.196677621_196677622insGTAA | CA1217737733 | CFH | c.427+1556_427+1557insGTAA (n.427+1556_427+1557insGTAA) n.839_840insGTAA c.390_391insGTAA (p.Cys131ValfsTer10) c.573_574insGTAA (p.Cys192ValfsTer10) c.384_385insGTAA (p.Cys129ValfsTer10) n.693_694insGTAA c.244+4458_244+4459insGTAA (n.244+4458_244+4459insGTAA) c.*224_*225insGTAA (n.*224_*225insGTAA) n.657_658insGTAA n.634_635insGTAA n.658_659insGTAA | dbSNP |
| 1 | g.196677622T>A | CA343977289 | CFH | c.427+1557T>A (n.427+1557T>A) n.840T>A c.391T>A (p.Cys131Ser) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) n.694T>A c.244+4459T>A (n.244+4459T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) n.658T>A n.635T>A n.659T>A | |
| 1 | g.196677622T>C | CA343977290 | CFH | c.427+1557T>C (n.427+1557T>C) n.840T>C c.391T>C (p.Cys131Arg) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) n.694T>C c.244+4459T>C (n.244+4459T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.658T>C n.635T>C n.659T>C | |
| 1 | g.196677622T>G | CA343977291 | CFH | c.427+1557T>G (n.427+1557T>G) n.840T>G c.391T>G (p.Cys131Gly) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) n.694T>G c.244+4459T>G (n.244+4459T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) n.658T>G n.635T>G n.659T>G | |
| 1 | g.196677622_196677626del | CA2530873385 | CFH | c.427+1557_427+1561del (n.427+1557_427+1561del) n.840_844del c.391_395del (p.Cys131ArgfsTer7) c.574_578del (p.Cys192ArgfsTer7) c.385_389del (p.Cys129ArgfsTer7) n.694_698del c.244+4459_244+4463del (n.244+4459_244+4463del) c.*225_*229del (n.*225_*229del) n.658_662del n.635_639del n.659_663del | |
| 1 | g.196677623G>A | CA343977292 | CFH | c.427+1558G>A (n.427+1558G>A) n.841G>A c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.695G>A c.244+4460G>A (n.244+4460G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) n.659G>A n.636G>A n.660G>A | |
| 1 | g.196677623G>C | CA343977293 | CFH | c.427+1558G>C (n.427+1558G>C) n.841G>C c.392G>C (p.Cys131Ser) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) n.695G>C c.244+4460G>C (n.244+4460G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) n.659G>C n.636G>C n.660G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677623G= | CA1217737734 | CFH | c.427+1558G= (n.427+1558G=) n.841G= c.392G= (p.Cys131=) c.575G= (p.Cys192=) c.386G= (p.Cys129=) n.695G= c.244+4460G= (n.244+4460G=) c.*226G= (n.*226G=) n.659G= n.636G= n.660G= | |
| 1 | g.196677623G>T | CA343977294 | CFH | c.427+1558G>T (n.427+1558G>T) n.841G>T c.392G>T (p.Cys131Phe) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) n.695G>T c.244+4460G>T (n.244+4460G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) n.659G>T n.636G>T n.660G>T | |
| 1 | g.196677624T>A | CA343977295 | CFH | c.427+1559T>A (n.427+1559T>A) n.842T>A c.393T>A (p.Cys131Ter) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) n.696T>A c.244+4461T>A (n.244+4461T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.660T>A n.637T>A n.661T>A | |
| 1 | g.196677624T>C | CA35814262 | CFH | c.427+1559T>C (n.427+1559T>C) n.842T>C c.393T>C (p.Cys131=) c.576T>C (p.Cys192=) c.387T>C (p.Cys129=) n.696T>C c.244+4461T>C (n.244+4461T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.660T>C n.637T>C n.661T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677624T>G | CA343977296 | CFH | c.427+1559T>G (n.427+1559T>G) n.842T>G c.393T>G (p.Cys131Trp) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) n.696T>G c.244+4461T>G (n.244+4461T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.660T>G n.637T>G n.661T>G | |
| 1 | g.196677624T= | CA1217737736 | CFH | c.427+1559T= (n.427+1559T=) n.842T= c.393T= (p.Cys131=) c.576T= (p.Cys192=) c.387T= (p.Cys129=) n.696T= c.244+4461T= (n.244+4461T=) c.*227T= (n.*227T=) n.660T= n.637T= n.661T= | |
| 1 | g.196677624_196677625dup | CA1217737735 | CFH | c.427+1559_427+1560dup (n.427+1559_427+1560dup) n.842_843dup c.393_394dup (p.Ser132PhefsTer25) c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer25) c.387_388dup (p.Ser130PhefsTer25) n.696_697dup c.244+4461_244+4462dup (n.244+4461_244+4462dup) c.*227_*228dup (n.*227_*228dup) n.660_661dup c.576_577dup (p.Ser193PhefsTer?) n.637_638dup n.661_662dup | dbSNP |
| 1 | g.196677625T>A | CA343977299 | CFH | c.427+1560T>A (n.427+1560T>A) n.843T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.697T>A c.244+4462T>A (n.244+4462T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.661T>A n.638T>A n.662T>A | |
| 1 | g.196677625T>C | CA343977298 | CFH | c.427+1560T>C (n.427+1560T>C) n.843T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.697T>C c.244+4462T>C (n.244+4462T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.661T>C n.638T>C n.662T>C | |
| 1 | g.196677625T>G | CA343977297 | CFH | c.427+1560T>G (n.427+1560T>G) n.843T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.697T>G c.244+4462T>G (n.244+4462T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.661T>G n.638T>G n.662T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677626C>A | CA343977300 | CFH | c.427+1561C>A (n.427+1561C>A) n.844C>A c.395C>A (p.Ser132Ter) c.578C>A (p.Ser193Ter) c.389C>A (p.Ser130Ter) n.698C>A c.244+4463C>A (n.244+4463C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.662C>A n.639C>A n.663C>A | dbSNP |
| 1 | g.196677626C= | CA1217737737 | CFH | c.427+1561C= (n.427+1561C=) n.844C= c.395C= (p.Ser132=) c.578C= (p.Ser193=) c.389C= (p.Ser130=) n.698C= c.244+4463C= (n.244+4463C=) c.*229C= (n.*229C=) n.662C= n.639C= n.663C= | |
| 1 | g.196677626C>G | CA343977301 | CFH | c.427+1561C>G (n.427+1561C>G) n.844C>G c.395C>G (p.Ser132Ter) c.578C>G (p.Ser193Ter) c.389C>G (p.Ser130Ter) n.698C>G c.244+4463C>G (n.244+4463C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.662C>G n.639C>G n.663C>G | |
| 1 | g.196677626C>T | CA343977302 | CFH | c.427+1561C>T (n.427+1561C>T) n.844C>T c.395C>T (p.Ser132Leu) c.578C>T (p.Ser193Leu) c.389C>T (p.Ser130Leu) n.698C>T c.244+4463C>T (n.244+4463C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.662C>T n.639C>T n.663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677626_196677627insTAATGGAATTTTA | CA1217737738 | CFH | c.427+1561_427+1562insTAATGGAATTTTA (n.427+1561_427+1562insTAATGGAATTTTA) n.844_845insTAATGGAATTTTA c.395_396insTAATGGAATTTTA (p.Asp133AsnfsTer11) c.578_579insTAATGGAATTTTA (p.Asp194AsnfsTer11) c.389_390insTAATGGAATTTTA (p.Asp131AsnfsTer11) n.698_699insTAATGGAATTTTA c.244+4463_244+4464insTAATGGAATTTTA (n.244+4463_244+4464insTAATGGAATTTTA) c.*229_*230insTAATGGAATTTTA (n.*229_*230insTAATGGAATTTTA) n.662_663insTAATGGAATTTTA n.639_640insTAATGGAATTTTA n.663_664insTAATGGAATTTTA | dbSNP |
| 1 | g.196677627A>C | CA422661636 | CFH | c.427+1562A>C (n.427+1562A>C) n.845A>C c.396A>C (p.Ser132=) c.579A>C (p.Ser193=) c.390A>C (p.Ser130=) n.699A>C c.244+4464A>C (n.244+4464A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.663A>C n.640A>C n.664A>C | |
| 1 | g.196677627A>G | CA422661635 | CFH | c.427+1562A>G (n.427+1562A>G) n.845A>G c.396A>G (p.Ser132=) c.579A>G (p.Ser193=) c.390A>G (p.Ser130=) n.699A>G c.244+4464A>G (n.244+4464A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.663A>G n.640A>G n.664A>G | |
| 1 | g.196677627A>T | CA422661634 | CFH | c.427+1562A>T (n.427+1562A>T) n.845A>T c.396A>T (p.Ser132=) c.579A>T (p.Ser193=) c.390A>T (p.Ser130=) n.699A>T c.244+4464A>T (n.244+4464A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.663A>T n.640A>T n.664A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677628G>A | CA343977303 | CFH | c.427+1563G>A (n.427+1563G>A) n.846G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.700G>A c.244+4465G>A (n.244+4465G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.664G>A n.641G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677628G>C | CA343977304 | CFH | c.427+1563G>C (n.427+1563G>C) n.846G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.580G>C (p.Asp194His) c.391G>C (p.Asp131His) n.700G>C c.244+4465G>C (n.244+4465G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.664G>C n.641G>C n.665G>C | |
| 1 | g.196677628G= | CA1217737739 | CFH | c.427+1563G= (n.427+1563G=) n.846G= c.397G= (p.Asp133=) c.580G= (p.Asp194=) c.391G= (p.Asp131=) n.700G= c.244+4465G= (n.244+4465G=) c.*231G= (n.*231G=) n.664G= n.641G= n.665G= | |
| 1 | g.196677628G>T | CA343977305 | CFH | c.427+1563G>T (n.427+1563G>T) n.846G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.700G>T c.244+4465G>T (n.244+4465G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.664G>T n.641G>T n.665G>T | |
| 1 | g.196677629A= | CA1217737740 | CFH | c.427+1564A= (n.427+1564A=) n.847A= c.398A= (p.Asp133=) c.581A= (p.Asp194=) c.392A= (p.Asp131=) n.701A= c.244+4466A= (n.244+4466A=) c.*232A= (n.*232A=) n.665A= n.642A= n.666A= | |
| 1 | g.196677629A>C | CA343977306 | CFH | c.427+1564A>C (n.427+1564A>C) n.847A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.701A>C c.244+4466A>C (n.244+4466A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.665A>C n.642A>C n.666A>C | |
| 1 | g.196677629A>G | CA343977307 | CFH | c.427+1564A>G (n.427+1564A>G) n.847A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.701A>G c.244+4466A>G (n.244+4466A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.665A>G n.642A>G n.666A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677629A>T | CA343977308 | CFH | c.427+1564A>T (n.427+1564A>T) n.847A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.701A>T c.244+4466A>T (n.244+4466A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.665A>T n.642A>T n.666A>T | |
| 1 | g.196677630C>A | CA343977309 | CFH | c.427+1565C>A (n.427+1565C>A) n.848C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.702C>A c.244+4467C>A (n.244+4467C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.666C>A n.643C>A n.667C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677630C= | CA1147731237 | CFH | c.427+1565C= (n.427+1565C=) n.848C= c.399C= (p.Asp133=) c.582C= (p.Asp194=) c.393C= (p.Asp131=) n.702C= c.244+4467C= (n.244+4467C=) c.*233C= (n.*233C=) n.666C= n.643C= n.667C= | |
| 1 | g.196677630C>G | CA343977310 | CFH | c.427+1565C>G (n.427+1565C>G) n.848C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.702C>G c.244+4467C>G (n.244+4467C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.666C>G n.643C>G n.667C>G | |
| 1 | g.196677630C>T | CA1305092 | CFH | c.427+1565C>T (n.427+1565C>T) n.848C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.582C>T (p.Asp194=) c.393C>T (p.Asp131=) n.702C>T c.244+4467C>T (n.244+4467C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.666C>T n.643C>T n.667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677631G>A | CA1305094 | CFH | c.427+1566G>A (n.427+1566G>A) n.849G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.703G>A c.244+4468G>A (n.244+4468G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.667G>A n.644G>A n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677631G>C | CA343977311 | CFH | c.427+1566G>C (n.427+1566G>C) n.849G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.583G>C (p.Asp195His) c.394G>C (p.Asp132His) n.703G>C c.244+4468G>C (n.244+4468G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.667G>C n.644G>C n.668G>C | COSMIC |
| 1 | g.196677631G= | CA1217737741 | CFH | c.427+1566G= (n.427+1566G=) n.849G= c.400G= (p.Asp134=) c.583G= (p.Asp195=) c.394G= (p.Asp132=) n.703G= c.244+4468G= (n.244+4468G=) c.*234G= (n.*234G=) n.667G= n.644G= n.668G= | |
| 1 | g.196677631G>T | CA1305093 | CFH | c.427+1566G>T (n.427+1566G>T) n.849G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.703G>T c.244+4468G>T (n.244+4468G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.667G>T n.644G>T n.668G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677632A>C | CA343977313 | CFH | c.427+1567A>C (n.427+1567A>C) n.850A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.704A>C c.244+4469A>C (n.244+4469A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.668A>C n.645A>C n.669A>C | |
| 1 | g.196677632A>G | CA343977314 | CFH | c.427+1567A>G (n.427+1567A>G) n.850A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.704A>G c.244+4469A>G (n.244+4469A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.668A>G n.645A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677632A>T | CA343977312 | CFH | c.427+1567A>T (n.427+1567A>T) n.850A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.704A>T c.244+4469A>T (n.244+4469A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.668A>T n.645A>T n.669A>T | |
| 1 | g.196677633T>A | CA343977315 | CFH | c.427+1568T>A (n.427+1568T>A) n.851T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.705T>A c.244+4470T>A (n.244+4470T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.669T>A n.646T>A n.670T>A | |
| 1 | g.196677633T>C | CA422661677 | CFH | c.427+1568T>C (n.427+1568T>C) n.851T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.585T>C (p.Asp195=) c.396T>C (p.Asp132=) n.705T>C c.244+4470T>C (n.244+4470T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.669T>C n.646T>C n.670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677633T>G | CA343977316 | CFH | c.427+1568T>G (n.427+1568T>G) n.851T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.705T>G c.244+4470T>G (n.244+4470T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.669T>G n.646T>G n.670T>G | |
| 1 | g.196677633T= | CA1217737742 | CFH | c.427+1568T= (n.427+1568T=) n.851T= c.402T= (p.Asp134=) c.585T= (p.Asp195=) c.396T= (p.Asp132=) n.705T= c.244+4470T= (n.244+4470T=) c.*236T= (n.*236T=) n.669T= n.646T= n.670T= | |
| 1 | g.196677634G>A | CA343977317 | CFH | c.427+1569G>A (n.427+1569G>A) n.852G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.706G>A c.244+4471G>A (n.244+4471G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.670G>A n.647G>A n.671G>A | |
| 1 | g.196677634G>C | CA343977318 | CFH | c.427+1569G>C (n.427+1569G>C) n.852G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.706G>C c.244+4471G>C (n.244+4471G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.670G>C n.647G>C n.671G>C | |
| 1 | g.196677634G>T | CA343977319 | CFH | c.427+1569G>T (n.427+1569G>T) n.852G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.706G>T c.244+4471G>T (n.244+4471G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.670G>T n.647G>T n.671G>T | |
| 1 | g.196677635G>A | CA343977320 | CFH | c.427+1570G>A (n.427+1570G>A) n.853G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.707G>A c.244+4472G>A (n.244+4472G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.671G>A n.648G>A n.672G>A | |
| 1 | g.196677635G>C | CA343977321 | CFH | c.427+1570G>C (n.427+1570G>C) n.853G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.707G>C c.244+4472G>C (n.244+4472G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.671G>C n.648G>C n.672G>C | |
| 1 | g.196677635G>T | CA343977322 | CFH | c.427+1570G>T (n.427+1570G>T) n.853G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.707G>T c.244+4472G>T (n.244+4472G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.671G>T n.648G>T n.672G>T | |
| 1 | g.196677636T>A | CA422661678 | CFH | c.427+1571T>A (n.427+1571T>A) n.854T>A c.405T>A (p.Gly135=) c.588T>A (p.Gly196=) c.399T>A (p.Gly133=) n.708T>A c.244+4473T>A (n.244+4473T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.672T>A n.649T>A n.673T>A | |
| 1 | g.196677636T>C | CA422661679 | CFH | c.427+1571T>C (n.427+1571T>C) n.854T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.588T>C (p.Gly196=) c.399T>C (p.Gly133=) n.708T>C c.244+4473T>C (n.244+4473T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.672T>C n.649T>C n.673T>C | |
| 1 | g.196677636T>G | CA422661680 | CFH | c.427+1571T>G (n.427+1571T>G) n.854T>G c.405T>G (p.Gly135=) c.588T>G (p.Gly196=) c.399T>G (p.Gly133=) n.708T>G c.244+4473T>G (n.244+4473T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.672T>G n.649T>G n.673T>G | |
| 1 | g.196677640del | CA645536233 | CFH | c.427+1575del (n.427+1575del) n.858del c.409del (p.Trp137GlyfsTer19) c.592del (p.Trp198GlyfsTer19) c.403del (p.Trp135GlyfsTer19) n.712del c.244+4477del (n.244+4477del) c.*243del (n.*243del) n.676del c.592del (p.Trp198GlyfsTer?) n.653del n.677del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677637T>A | CA343977323 | CFH | c.427+1572T>A (n.427+1572T>A) n.855T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) n.709T>A c.244+4474T>A (n.244+4474T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.673T>A n.650T>A n.674T>A | |
| 1 | g.196677637T>C | CA343977324 | CFH | c.427+1572T>C (n.427+1572T>C) n.855T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) n.709T>C c.244+4474T>C (n.244+4474T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.673T>C n.650T>C n.674T>C | |
| 1 | g.196677637T>G | CA343977325 | CFH | c.427+1572T>G (n.427+1572T>G) n.855T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.589T>G (p.Phe197Val) c.400T>G (p.Phe134Val) n.709T>G c.244+4474T>G (n.244+4474T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.673T>G n.650T>G n.674T>G | |
| 1 | g.196677638T>A | CA343977327 | CFH | c.427+1573T>A (n.427+1573T>A) n.856T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.710T>A c.244+4475T>A (n.244+4475T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.674T>A n.651T>A n.675T>A | |
| 1 | g.196677638T>C | CA343977328 | CFH | c.427+1573T>C (n.427+1573T>C) n.856T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) n.710T>C c.244+4475T>C (n.244+4475T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.674T>C n.651T>C n.675T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196677638T>G | CA343977329 | CFH | c.427+1573T>G (n.427+1573T>G) n.856T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) n.710T>G c.244+4475T>G (n.244+4475T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.674T>G n.651T>G n.675T>G | |
| 1 | g.196677639T>A | CA343977330 | CFH | c.427+1574T>A (n.427+1574T>A) n.857T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) n.711T>A c.244+4476T>A (n.244+4476T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.675T>A n.652T>A n.676T>A | |
| 1 | g.196677639T>C | CA422661681 | CFH | c.427+1574T>C (n.427+1574T>C) n.857T>C c.408T>C (p.Phe136=) c.591T>C (p.Phe197=) c.402T>C (p.Phe134=) n.711T>C c.244+4476T>C (n.244+4476T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.675T>C n.652T>C n.676T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677639T>G | CA343977331 | CFH | c.427+1574T>G (n.427+1574T>G) n.857T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) n.711T>G c.244+4476T>G (n.244+4476T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.675T>G n.652T>G n.676T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677639T= | CA1217737743 | CFH | c.427+1574T= (n.427+1574T=) n.857T= c.408T= (p.Phe136=) c.591T= (p.Phe197=) c.402T= (p.Phe134=) n.711T= c.244+4476T= (n.244+4476T=) c.*242T= (n.*242T=) n.675T= n.652T= n.676T= | |
| 1 | g.196677640T>A | CA343977332 | CFH | c.427+1575T>A (n.427+1575T>A) n.858T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.403T>A (p.Trp135Arg) n.712T>A c.244+4477T>A (n.244+4477T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.676T>A n.653T>A n.677T>A | |
| 1 | g.196677640T>C | CA343977333 | CFH | c.427+1575T>C (n.427+1575T>C) n.858T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.403T>C (p.Trp135Arg) n.712T>C c.244+4477T>C (n.244+4477T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.676T>C n.653T>C n.677T>C | |
| 1 | g.196677640T>G | CA343977334 | CFH | c.427+1575T>G (n.427+1575T>G) n.858T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.403T>G (p.Trp135Gly) n.712T>G c.244+4477T>G (n.244+4477T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.676T>G n.653T>G n.677T>G | |
| 1 | g.196677641G>A | CA343977337 | CFH | c.427+1576G>A (n.427+1576G>A) n.859G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.404G>A (p.Trp135Ter) n.713G>A c.244+4478G>A (n.244+4478G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.677G>A n.654G>A n.678G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677641G>C | CA343977339 | CFH | c.427+1576G>C (n.427+1576G>C) n.859G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.404G>C (p.Trp135Ser) n.713G>C c.244+4478G>C (n.244+4478G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.677G>C n.654G>C n.678G>C | |
| 1 | g.196677641G= | CA1217737744 | CFH | c.427+1576G= (n.427+1576G=) n.859G= c.410G= (p.Trp137=) c.593G= (p.Trp198=) c.404G= (p.Trp135=) n.713G= c.244+4478G= (n.244+4478G=) c.*244G= (n.*244G=) n.677G= n.654G= n.678G= | |
| 1 | g.196677641G>T | CA343977341 | CFH | c.427+1576G>T (n.427+1576G>T) n.859G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.404G>T (p.Trp135Leu) n.713G>T c.244+4478G>T (n.244+4478G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.677G>T n.654G>T n.678G>T | dbSNP |
| 1 | g.196677642G>A | CA343977343 | CFH | c.427+1577G>A (n.427+1577G>A) n.860G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.405G>A (p.Trp135Ter) n.714G>A c.244+4479G>A (n.244+4479G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.678G>A n.655G>A n.679G>A | |
| 1 | g.196677642G>C | CA343977346 | CFH | c.427+1577G>C (n.427+1577G>C) n.860G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.405G>C (p.Trp135Cys) n.714G>C c.244+4479G>C (n.244+4479G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.678G>C n.655G>C n.679G>C | |
| 1 | g.196677642G>T | CA343977348 | CFH | c.427+1577G>T (n.427+1577G>T) n.860G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.405G>T (p.Trp135Cys) n.714G>T c.244+4479G>T (n.244+4479G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.678G>T n.655G>T n.679G>T | |
| 1 | g.196677643A>C | CA343977351 | CFH | c.427+1578A>C (n.427+1578A>C) n.861A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.715A>C c.244+4480A>C (n.244+4480A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.679A>C n.656A>C n.680A>C | |
| 1 | g.196677643A>G | CA343977353 | CFH | c.427+1578A>G (n.427+1578A>G) n.861A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.715A>G c.244+4480A>G (n.244+4480A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.679A>G n.656A>G n.680A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677643A>T | CA343977355 | CFH | c.427+1578A>T (n.427+1578A>T) n.861A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.715A>T c.244+4480A>T (n.244+4480A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.679A>T n.656A>T n.680A>T | |
| 1 | g.196677644G>A | CA343977358 | CFH | c.427+1579G>A (n.427+1579G>A) n.862G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.716G>A c.244+4481G>A (n.244+4481G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.680G>A n.657G>A n.681G>A | |
| 1 | g.196677644G>C | CA343977362 | CFH | c.427+1579G>C (n.427+1579G>C) n.862G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.716G>C c.244+4481G>C (n.244+4481G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.680G>C n.657G>C n.681G>C | COSMIC |
| 1 | g.196677644G>T | CA343977360 | CFH | c.427+1579G>T (n.427+1579G>T) n.862G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.716G>T c.244+4481G>T (n.244+4481G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.680G>T n.657G>T n.681G>T | |
| 1 | g.196677645T>A | CA343977363 | CFH | c.427+1580T>A (n.427+1580T>A) n.863T>A c.414T>A (p.Ser138Arg) c.597T>A (p.Ser199Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.717T>A c.244+4482T>A (n.244+4482T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.681T>A n.658T>A n.682T>A | |
| 1 | g.196677645T>C | CA422661682 | CFH | c.427+1580T>C (n.427+1580T>C) n.863T>C c.414T>C (p.Ser138=) c.597T>C (p.Ser199=) c.408T>C (p.Ser136=) n.717T>C c.244+4482T>C (n.244+4482T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.681T>C n.658T>C n.682T>C | |
| 1 | g.196677645T>G | CA343977365 | CFH | c.427+1580T>G (n.427+1580T>G) n.863T>G c.414T>G (p.Ser138Arg) c.597T>G (p.Ser199Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.717T>G c.244+4482T>G (n.244+4482T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.681T>G n.658T>G n.682T>G | |
| 1 | g.196677646A>C | CA343977367 | CFH | c.427+1581A>C (n.427+1581A>C) n.864A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.718A>C c.244+4483A>C (n.244+4483A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.682A>C n.659A>C n.683A>C | |
| 1 | g.196677646A>G | CA343977369 | CFH | c.427+1581A>G (n.427+1581A>G) n.864A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.718A>G c.244+4483A>G (n.244+4483A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.682A>G n.659A>G n.683A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677646A>T | CA343977371 | CFH | c.427+1581A>T (n.427+1581A>T) n.864A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.718A>T c.244+4483A>T (n.244+4483A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.682A>T n.659A>T n.683A>T | |
| 1 | g.196677647A>C | CA343977377 | CFH | c.427+1582A>C (n.427+1582A>C) n.865A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.719A>C c.244+4484A>C (n.244+4484A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.683A>C n.660A>C n.684A>C | |
| 1 | g.196677647A>G | CA343977375 | CFH | c.427+1582A>G (n.427+1582A>G) n.865A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.719A>G c.244+4484A>G (n.244+4484A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.683A>G n.660A>G n.684A>G | |
| 1 | g.196677647A>T | CA343977373 | CFH | c.427+1582A>T (n.427+1582A>T) n.865A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) c.410A>T (p.Lys137Ile) n.719A>T c.244+4484A>T (n.244+4484A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.683A>T n.660A>T n.684A>T | |
| 1 | g.196677648A= | CA1148299517 | CFH | c.427+1583A= (n.427+1583A=) n.866A= c.417A= (p.Lys139=) c.600A= (p.Lys200=) c.411A= (p.Lys137=) n.720A= c.244+4485A= (n.244+4485A=) c.*251A= (n.*251A=) n.684A= n.661A= n.685A= | |
| 1 | g.196677648A>C | CA343977380 | CFH | c.427+1583A>C (n.427+1583A>C) n.866A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) c.411A>C (p.Lys137Asn) n.720A>C c.244+4485A>C (n.244+4485A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.684A>C n.661A>C n.685A>C | |
| 1 | g.196677648A>G | CA1305095 | CFH | c.427+1583A>G (n.427+1583A>G) n.866A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.600A>G (p.Lys200=) c.411A>G (p.Lys137=) n.720A>G c.244+4485A>G (n.244+4485A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.684A>G n.661A>G n.685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677648A>T | CA343977384 | CFH | c.427+1583A>T (n.427+1583A>T) n.866A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) c.411A>T (p.Lys137Asn) n.720A>T c.244+4485A>T (n.244+4485A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.684A>T n.661A>T n.685A>T | |
| 1 | g.196677649G>A | CA1305096 | CFH | c.427+1584G>A (n.427+1584G>A) n.867G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) n.721G>A c.244+4486G>A (n.244+4486G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.685G>A n.662G>A n.686G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677649G>C | CA343977387 | CFH | c.427+1584G>C (n.427+1584G>C) n.867G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) n.721G>C c.244+4486G>C (n.244+4486G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.685G>C n.662G>C n.686G>C | |
| 1 | g.196677649G= | CA1142190683 | CFH | c.427+1584G= (n.427+1584G=) n.867G= c.418G= (p.Glu140=) c.601G= (p.Glu201=) c.412G= (p.Glu138=) n.721G= c.244+4486G= (n.244+4486G=) c.*252G= (n.*252G=) n.685G= n.662G= n.686G= | |
| 1 | g.196677649G>T | CA343977389 | CFH | c.427+1584G>T (n.427+1584G>T) n.867G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) n.721G>T c.244+4486G>T (n.244+4486G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.685G>T n.662G>T n.686G>T | |
| 1 | g.196677650A= | CA1142098301 | CFH | c.427+1585A= (n.427+1585A=) n.868A= c.419A= (p.Glu140=) c.602A= (p.Glu201=) c.413A= (p.Glu138=) n.722A= c.244+4487A= (n.244+4487A=) c.*253A= (n.*253A=) n.686A= n.663A= n.687A= | |
| 1 | g.196677650A>C | CA343977394 | CFH | c.427+1585A>C (n.427+1585A>C) n.868A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) n.722A>C c.244+4487A>C (n.244+4487A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.686A>C n.663A>C n.687A>C | |
| 1 | g.196677650A>G | CA1305097 | CFH | c.427+1585A>G (n.427+1585A>G) n.868A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) n.722A>G c.244+4487A>G (n.244+4487A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.686A>G n.663A>G n.687A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677650A>T | CA343977392 | CFH | c.427+1585A>T (n.427+1585A>T) n.868A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.413A>T (p.Glu138Val) n.722A>T c.244+4487A>T (n.244+4487A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.686A>T n.663A>T n.687A>T | |
| 1 | g.196677651G>A | CA422661683 | CFH | c.427+1586G>A (n.427+1586G>A) n.869G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.603G>A (p.Glu201=) c.414G>A (p.Glu138=) n.723G>A c.244+4488G>A (n.244+4488G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.687G>A n.664G>A n.688G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677651G>C | CA343977396 | CFH | c.427+1586G>C (n.427+1586G>C) n.869G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) n.723G>C c.244+4488G>C (n.244+4488G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.687G>C n.664G>C n.688G>C | |
| 1 | g.196677651G>T | CA343977398 | CFH | c.427+1586G>T (n.427+1586G>T) n.869G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) n.723G>T c.244+4488G>T (n.244+4488G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.687G>T n.664G>T n.688G>T | |
| 1 | g.196677652A>C | CA343977401 | CFH | c.427+1587A>C (n.427+1587A>C) n.870A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) n.724A>C c.244+4489A>C (n.244+4489A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.688A>C n.665A>C n.689A>C | |
| 1 | g.196677652A>G | CA343977404 | CFH | c.427+1587A>G (n.427+1587A>G) n.870A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) n.724A>G c.244+4489A>G (n.244+4489A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.688A>G n.665A>G n.689A>G | |
| 1 | g.196677652A>T | CA343977405 | CFH | c.427+1587A>T (n.427+1587A>T) n.870A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) n.724A>T c.244+4489A>T (n.244+4489A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.688A>T n.665A>T n.689A>T | |
| 1 | g.196677653A>C | CA343977408 | CFH | c.427+1588A>C (n.427+1588A>C) n.871A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) n.725A>C c.244+4490A>C (n.244+4490A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.689A>C n.666A>C n.690A>C | |
| 1 | g.196677653A>G | CA343977411 | CFH | c.427+1588A>G (n.427+1588A>G) n.871A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) n.725A>G c.244+4490A>G (n.244+4490A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.689A>G n.666A>G n.690A>G | |
| 1 | g.196677653A>T | CA343977413 | CFH | c.427+1588A>T (n.427+1588A>T) n.871A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) n.725A>T c.244+4490A>T (n.244+4490A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.689A>T n.666A>T n.690A>T | |
| 1 | g.196677655_196677658dup | CA2586964491 | CFH | c.427+1590_427+1593dup (n.427+1590_427+1593dup) n.873_876dup c.424_427dup (p.Lys143ThrfsTer26) c.607_610dup (p.Lys204ThrfsTer26) c.418_421dup (p.Lys141ThrfsTer26) n.727_730dup c.244+4492_244+4495dup (n.244+4492_244+4495dup) c.*258_*261dup (n.*258_*261dup) n.691_694dup c.607_610dup (p.Lys204ThrfsTer23) n.668_671dup n.692_695dup | |
| 1 | g.196677654A>C | CA343977415 | CFH | c.427+1589A>C (n.427+1589A>C) n.872A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) n.726A>C c.244+4491A>C (n.244+4491A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.690A>C n.667A>C n.691A>C | |
| 1 | g.196677654A>G | CA422661684 | CFH | c.427+1589A>G (n.427+1589A>G) n.872A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.606A>G (p.Lys202=) c.417A>G (p.Lys139=) n.726A>G c.244+4491A>G (n.244+4491A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.690A>G n.667A>G n.691A>G | |
| 1 | g.196677654A>T | CA343977417 | CFH | c.427+1589A>T (n.427+1589A>T) n.872A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) n.726A>T c.244+4491A>T (n.244+4491A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.690A>T n.667A>T n.691A>T | |
| 1 | g.196677655C>A | CA343977419 | CFH | c.427+1590C>A (n.427+1590C>A) n.873C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.727C>A c.244+4492C>A (n.244+4492C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.691C>A n.668C>A n.692C>A | |
| 1 | g.196677655C>G | CA343977422 | CFH | c.427+1590C>G (n.427+1590C>G) n.873C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.727C>G c.244+4492C>G (n.244+4492C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.691C>G n.668C>G n.692C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677655C>T | CA343977423 | CFH | c.427+1590C>T (n.427+1590C>T) n.873C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.727C>T c.244+4492C>T (n.244+4492C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.691C>T n.668C>T n.692C>T | |
| 1 | g.196677656C>A | CA343977426 | CFH | c.427+1591C>A (n.427+1591C>A) n.874C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) n.728C>A c.244+4493C>A (n.244+4493C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.692C>A n.669C>A n.693C>A | |
| 1 | g.196677656C>G | CA343977430 | CFH | c.427+1591C>G (n.427+1591C>G) n.874C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.728C>G c.244+4493C>G (n.244+4493C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.692C>G n.669C>G n.693C>G | |
| 1 | g.196677656C>T | CA343977428 | CFH | c.427+1591C>T (n.427+1591C>T) n.874C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.728C>T c.244+4493C>T (n.244+4493C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.692C>T n.669C>T n.693C>T | |
| 1 | g.196677657A= | CA1217737745 | CFH | c.427+1592A= (n.427+1592A=) n.875A= c.426A= (p.Pro142=) c.609A= (p.Pro203=) c.420A= (p.Pro140=) n.729A= c.244+4494A= (n.244+4494A=) c.*260A= (n.*260A=) n.693A= n.670A= n.694A= | |
| 1 | g.196677657A>C | CA422661685 | CFH | c.427+1592A>C (n.427+1592A>C) n.875A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.609A>C (p.Pro203=) c.420A>C (p.Pro140=) n.729A>C c.244+4494A>C (n.244+4494A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.693A>C n.670A>C n.694A>C | |
| 1 | g.196677657A>G | CA422661686 | CFH | c.427+1592A>G (n.427+1592A>G) n.875A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.609A>G (p.Pro203=) c.420A>G (p.Pro140=) n.729A>G c.244+4494A>G (n.244+4494A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.693A>G n.670A>G n.694A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677657A>T | CA422661687 | CFH | c.427+1592A>T (n.427+1592A>T) n.875A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.609A>T (p.Pro203=) c.420A>T (p.Pro140=) n.729A>T c.244+4494A>T (n.244+4494A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.693A>T n.670A>T n.694A>T | |
| 1 | g.196677658A>C | CA343977432 | CFH | c.427+1593A>C (n.427+1593A>C) n.876A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) n.730A>C c.244+4495A>C (n.244+4495A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.694A>C n.671A>C n.695A>C | |
| 1 | g.196677658A>G | CA343977434 | CFH | c.427+1593A>G (n.427+1593A>G) n.876A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) n.730A>G c.244+4495A>G (n.244+4495A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.694A>G n.671A>G n.695A>G | |
| 1 | g.196677658A>T | CA343977436 | CFH | c.427+1593A>T (n.427+1593A>T) n.876A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) n.730A>T c.244+4495A>T (n.244+4495A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.694A>T n.671A>T n.695A>T | |
| 1 | g.196677659A>C | CA343977438 | CFH | c.427+1594A>C (n.427+1594A>C) n.877A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) n.731A>C c.244+4496A>C (n.244+4496A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.695A>C n.672A>C n.696A>C | |
| 1 | g.196677659A>G | CA343977440 | CFH | c.427+1594A>G (n.427+1594A>G) n.877A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) n.731A>G c.244+4496A>G (n.244+4496A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.695A>G n.672A>G n.696A>G | |
| 1 | g.196677659A>T | CA343977442 | CFH | c.427+1594A>T (n.427+1594A>T) n.877A>T c.428A>T (p.Lys143Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.422A>T (p.Lys141Met) n.731A>T c.244+4496A>T (n.244+4496A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.695A>T n.672A>T n.696A>T | |
| 1 | g.196677660G>A | CA422661688 | CFH | c.427+1595G>A (n.427+1595G>A) n.878G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.612G>A (p.Lys204=) c.423G>A (p.Lys141=) n.732G>A c.244+4497G>A (n.244+4497G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.696G>A n.673G>A n.697G>A | |
| 1 | g.196677660G>C | CA343977444 | CFH | c.427+1595G>C (n.427+1595G>C) n.878G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) n.732G>C c.244+4497G>C (n.244+4497G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.696G>C n.673G>C n.697G>C | |
| 1 | g.196677660G>T | CA343977446 | CFH | c.427+1595G>T (n.427+1595G>T) n.878G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) n.732G>T c.244+4497G>T (n.244+4497G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.696G>T n.673G>T n.697G>T | |
| 1 | g.196677661T>A | CA343977448 | CFH | c.427+1596T>A (n.427+1596T>A) n.879T>A c.430T>A (p.Cys144Ser) c.613T>A (p.Cys205Ser) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.733T>A c.244+4498T>A (n.244+4498T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.697T>A n.674T>A n.698T>A | |
| 1 | g.196677661T>C | CA343977450 | CFH | c.427+1596T>C (n.427+1596T>C) n.879T>C c.430T>C (p.Cys144Arg) c.613T>C (p.Cys205Arg) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.733T>C c.244+4498T>C (n.244+4498T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.697T>C n.674T>C n.698T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677661T>G | CA343977452 | CFH | c.427+1596T>G (n.427+1596T>G) n.879T>G c.430T>G (p.Cys144Gly) c.613T>G (p.Cys205Gly) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.733T>G c.244+4498T>G (n.244+4498T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.697T>G n.674T>G n.698T>G | |
| 1 | g.196677662G>A | CA343977457 | CFH | c.427+1597G>A (n.427+1597G>A) n.880G>A c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.734G>A c.244+4499G>A (n.244+4499G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.698G>A n.675G>A n.699G>A | |
| 1 | g.196677662G>C | CA343977456 | CFH | c.427+1597G>C (n.427+1597G>C) n.880G>C c.431G>C (p.Cys144Ser) c.614G>C (p.Cys205Ser) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.734G>C c.244+4499G>C (n.244+4499G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.698G>C n.675G>C n.699G>C | |
| 1 | g.196677662G>T | CA343977454 | CFH | c.427+1597G>T (n.427+1597G>T) n.880G>T c.431G>T (p.Cys144Phe) c.614G>T (p.Cys205Phe) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.734G>T c.244+4499G>T (n.244+4499G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.698G>T n.675G>T n.699G>T | |
| 1 | g.196677663T>A | CA343977459 | CFH | c.427+1598T>A (n.427+1598T>A) n.881T>A c.432T>A (p.Cys144Ter) c.615T>A (p.Cys205Ter) c.426T>A (p.Cys142Ter) n.735T>A c.244+4500T>A (n.244+4500T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.699T>A n.676T>A n.700T>A | |
| 1 | g.196677663T>C | CA422661689 | CFH | c.427+1598T>C (n.427+1598T>C) n.881T>C c.432T>C (p.Cys144=) c.615T>C (p.Cys205=) c.426T>C (p.Cys142=) n.735T>C c.244+4500T>C (n.244+4500T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.699T>C n.676T>C n.700T>C | |
| 1 | g.196677663T>G | CA343977460 | CFH | c.427+1598T>G (n.427+1598T>G) n.881T>G c.432T>G (p.Cys144Trp) c.615T>G (p.Cys205Trp) c.426T>G (p.Cys142Trp) n.735T>G c.244+4500T>G (n.244+4500T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.699T>G n.676T>G n.700T>G | |
| 1 | g.196677663_196677664insATCTTACCCACACACT | CA2649642394 | CFH | c.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACT (n.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACT) n.881_882insATCTTACCCACACACT c.432_433insATCTTACCCACACACT (p.Val145IlefsTer28) c.615_616insATCTTACCCACACACT (p.Val206IlefsTer28) c.426_427insATCTTACCCACACACT (p.Val143IlefsTer28) n.735_736insATCTTACCCACACACT c.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACT (n.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACT) c.*266_*267insATCTTACCCACACACT (n.*266_*267insATCTTACCCACACACT) n.699_700insATCTTACCCACACACT c.615_616insATCTTACCCACACACT (p.Val206IlefsTer25) n.676_677insATCTTACCCACACACT n.700_701insATCTTACCCACACACT | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677663_196677664insATCTTACCCACACACTTTG | CA2649642395 | CFH | c.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACTTTG (n.427+1598_427+1599insATCTTACCCACACACTTTG) n.881_882insATCTTACCCACACACTTTG c.432_433insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val145IlefsTer29) c.615_616insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val206IlefsTer29) c.426_427insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val143IlefsTer29) n.735_736insATCTTACCCACACACTTTG c.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACTTTG (n.244+4500_244+4501insATCTTACCCACACACTTTG) c.*266_*267insATCTTACCCACACACTTTG (n.*266_*267insATCTTACCCACACACTTTG) n.699_700insATCTTACCCACACACTTTG c.615_616insATCTTACCCACACACTTTG (p.Val206IlefsTer26) n.676_677insATCTTACCCACACACTTTG n.700_701insATCTTACCCACACACTTTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677664G>A | CA343977463 | CFH | c.427+1599G>A (n.427+1599G>A) n.882G>A c.433G>A (p.Val145Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.427G>A (p.Val143Met) n.736G>A c.244+4501G>A (n.244+4501G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.700G>A n.677G>A n.701G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677664G>C | CA343977465 | CFH | c.427+1599G>C (n.427+1599G>C) n.882G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) n.736G>C c.244+4501G>C (n.244+4501G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.700G>C n.677G>C n.701G>C | |
| 1 | g.196677664G>T | CA343977467 | CFH | c.427+1599G>T (n.427+1599G>T) n.882G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) n.736G>T c.244+4501G>T (n.244+4501G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.700G>T n.677G>T n.701G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677665T>A | CA343977470 | CFH | c.427+1600T>A (n.427+1600T>A) n.883T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) n.737T>A c.244+4502T>A (n.244+4502T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.701T>A n.678T>A n.702T>A | |
| 1 | g.196677665T>C | CA343977472 | CFH | c.427+1600T>C (n.427+1600T>C) n.883T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) n.737T>C c.244+4502T>C (n.244+4502T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.701T>C n.678T>C n.702T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677665T>G | CA343977473 | CFH | c.427+1600T>G (n.427+1600T>G) n.883T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) n.737T>G c.244+4502T>G (n.244+4502T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.701T>G n.678T>G n.702T>G | |
| 1 | g.196677666G>A | CA422661690 | CFH | c.427+1601G>A (n.427+1601G>A) n.884G>A c.435G>A (p.Val145=) c.618G>A (p.Val206=) c.429G>A (p.Val143=) n.738G>A c.244+4503G>A (n.244+4503G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.702G>A n.679G>A n.703G>A | |
| 1 | g.196677666G>C | CA422661691 | CFH | c.427+1601G>C (n.427+1601G>C) n.884G>C c.435G>C (p.Val145=) c.618G>C (p.Val206=) c.429G>C (p.Val143=) n.738G>C c.244+4503G>C (n.244+4503G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.702G>C n.679G>C n.703G>C | |
| 1 | g.196677666G= | CA1149143674 | CFH | c.427+1601G= (n.427+1601G=) n.884G= c.435G= (p.Val145=) c.618G= (p.Val206=) c.429G= (p.Val143=) n.738G= c.244+4503G= (n.244+4503G=) c.*269G= (n.*269G=) n.702G= n.679G= n.703G= | |
| 1 | g.196677666G>T | CA1305098 | CFH | c.427+1601G>T (n.427+1601G>T) n.884G>T c.435G>T (p.Val145=) c.618G>T (p.Val206=) c.429G>T (p.Val143=) n.738G>T c.244+4503G>T (n.244+4503G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.702G>T n.679G>T n.703G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677667G>A | CA343977477 | CFH | c.427+1602G>A (n.427+1602G>A) n.885G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) n.739G>A c.244+4504G>A (n.244+4504G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.703G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) n.680G>A n.704G>A | |
| 1 | g.196677667G>C | CA343977479 | CFH | c.427+1602G>C (n.427+1602G>C) n.885G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) n.739G>C c.244+4504G>C (n.244+4504G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.703G>C c.619G>C (p.Asp207His) n.680G>C n.704G>C | |
| 1 | g.196677667G>T | CA343977481 | CFH | c.427+1602G>T (n.427+1602G>T) n.885G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) n.739G>T c.244+4504G>T (n.244+4504G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.703G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.680G>T n.704G>T | |
| 1 | g.196677668G>A | CA343977484 | CFH | c.427+1603G>A (n.427+1603G>A) n.885+1G>A c.436+1G>A (n.436+1G>A) c.619+1G>A (n.619+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) n.739+1G>A c.244+4505G>A (n.244+4505G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) n.703+1G>A n.681G>A n.704+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677668G>C | CA343977488 | CFH | c.427+1603G>C (n.427+1603G>C) n.885+1G>C c.436+1G>C (n.436+1G>C) c.619+1G>C (n.619+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) n.739+1G>C c.244+4505G>C (n.244+4505G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) n.703+1G>C n.681G>C n.704+1G>C | |
| 1 | g.196677668G>T | CA343977486 | CFH | c.427+1603G>T (n.427+1603G>T) n.885+1G>T c.436+1G>T (n.436+1G>T) c.619+1G>T (n.619+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) n.739+1G>T c.244+4505G>T (n.244+4505G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) n.703+1G>T n.681G>T n.704+1G>T | |
| 1 | g.196677669T>A | CA343977490 | CFH | c.427+1604T>A (n.427+1604T>A) n.885+2T>A c.436+2T>A (n.436+2T>A) c.619+2T>A (n.619+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) n.739+2T>A c.244+4506T>A (n.244+4506T>A) c.*270+2T>A (n.*270+2T>A) n.703+2T>A n.682T>A n.704+2T>A | |
| 1 | g.196677669T>C | CA343977494 | CFH | c.427+1604T>C (n.427+1604T>C) n.885+2T>C c.436+2T>C (n.436+2T>C) c.619+2T>C (n.619+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) n.739+2T>C c.244+4506T>C (n.244+4506T>C) c.*270+2T>C (n.*270+2T>C) n.703+2T>C n.682T>C n.704+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677669T>G | CA343977492 | CFH | c.427+1604T>G (n.427+1604T>G) n.885+2T>G c.436+2T>G (n.436+2T>G) c.619+2T>G (n.619+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) n.739+2T>G c.244+4506T>G (n.244+4506T>G) c.*270+2T>G (n.*270+2T>G) n.703+2T>G n.682T>G n.704+2T>G | |
| 1 | g.196677672G>A | CA528257948 | CFH | c.427+1607G>A (n.427+1607G>A) n.885+5G>A c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.619+5G>A (n.619+5G>A) c.430+5G>A (n.430+5G>A) n.739+5G>A c.244+4509G>A (n.244+4509G>A) c.*270+5G>A (n.*270+5G>A) n.703+5G>A n.685G>A n.704+5G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677672G>C | CA2649642396 | CFH | c.427+1607G>C (n.427+1607G>C) n.885+5G>C c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.619+5G>C (n.619+5G>C) c.430+5G>C (n.430+5G>C) n.739+5G>C c.244+4509G>C (n.244+4509G>C) c.*270+5G>C (n.*270+5G>C) n.703+5G>C n.685G>C n.704+5G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677672G= | CA1217737746 | CFH | c.427+1607G= (n.427+1607G=) n.885+5G= c.436+5G= (n.436+5G=) c.619+5G= (n.619+5G=) c.430+5G= (n.430+5G=) n.739+5G= c.244+4509G= (n.244+4509G=) c.*270+5G= (n.*270+5G=) n.703+5G= n.685G= n.704+5G= | |
| 1 | g.196677672G>T | CA2747228023 | CFH | c.427+1607G>T (n.427+1607G>T) n.885+5G>T c.436+5G>T (n.436+5G>T) c.619+5G>T (n.619+5G>T) c.430+5G>T (n.430+5G>T) n.739+5G>T c.244+4509G>T (n.244+4509G>T) c.*270+5G>T (n.*270+5G>T) n.703+5G>T n.685G>T n.704+5G>T | |
| 1 | g.196677673A>G | CA2649642397 | CFH | c.427+1608A>G (n.427+1608A>G) n.885+6A>G c.436+6A>G (n.436+6A>G) c.619+6A>G (n.619+6A>G) c.430+6A>G (n.430+6A>G) n.739+6A>G c.244+4510A>G (n.244+4510A>G) c.*270+6A>G (n.*270+6A>G) n.703+6A>G n.686A>G n.704+6A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677674T>C | CA1010862886 | CFH | c.427+1609T>C (n.427+1609T>C) n.885+7T>C c.436+7T>C (n.436+7T>C) c.619+7T>C (n.619+7T>C) c.430+7T>C (n.430+7T>C) n.739+7T>C c.244+4511T>C (n.244+4511T>C) c.*270+7T>C (n.*270+7T>C) n.703+7T>C n.687T>C n.704+7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677674T= | CA1217737747 | CFH | c.427+1609T= (n.427+1609T=) n.885+7T= c.436+7T= (n.436+7T=) c.619+7T= (n.619+7T=) c.430+7T= (n.430+7T=) n.739+7T= c.244+4511T= (n.244+4511T=) c.*270+7T= (n.*270+7T=) n.703+7T= n.687T= n.704+7T= | |
| 1 | g.196677674_196677675insCATCCTC | CA528257949 | CFH | c.427+1609_427+1610insCATCCTC (n.427+1609_427+1610insCATCCTC) n.885+7_885+8insCATCCTC c.436+7_436+8insCATCCTC (n.436+7_436+8insCATCCTC) c.619+7_619+8insCATCCTC (n.619+7_619+8insCATCCTC) c.430+7_430+8insCATCCTC (n.430+7_430+8insCATCCTC) n.739+7_739+8insCATCCTC c.244+4511_244+4512insCATCCTC (n.244+4511_244+4512insCATCCTC) c.*270+7_*270+8insCATCCTC (n.*270+7_*270+8insCATCCTC) n.703+7_703+8insCATCCTC n.687_688insCATCCTC n.704+7_704+8insCATCCTC | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677675A>G | CA2573974723 | CFH | c.427+1610A>G (n.427+1610A>G) n.885+8A>G c.436+8A>G (n.436+8A>G) c.619+8A>G (n.619+8A>G) c.430+8A>G (n.430+8A>G) n.739+8A>G c.244+4512A>G (n.244+4512A>G) c.*270+8A>G (n.*270+8A>G) n.703+8A>G n.688A>G n.704+8A>G | |
| 1 | g.196677676C>A | CA2580061792 | CFH | c.427+1611C>A (n.427+1611C>A) n.885+9C>A c.436+9C>A (n.436+9C>A) c.619+9C>A (n.619+9C>A) c.430+9C>A (n.430+9C>A) n.739+9C>A c.244+4513C>A (n.244+4513C>A) c.*270+9C>A (n.*270+9C>A) n.703+9C>A n.689C>A n.704+9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196677676C= | CA1143511910 | CFH | c.427+1611C= (n.427+1611C=) n.885+9C= c.436+9C= (n.436+9C=) c.619+9C= (n.619+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) n.739+9C= c.244+4513C= (n.244+4513C=) c.*270+9C= (n.*270+9C=) n.703+9C= n.689C= n.704+9C= | |
| 1 | g.196677676C>T | CA1305099 | CFH | c.427+1611C>T (n.427+1611C>T) n.885+9C>T c.436+9C>T (n.436+9C>T) c.619+9C>T (n.619+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) n.739+9C>T c.244+4513C>T (n.244+4513C>T) c.*270+9C>T (n.*270+9C>T) n.703+9C>T n.689C>T n.704+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677677A= | CA1143558266 | CFH | c.427+1612A= (n.427+1612A=) n.885+10A= c.436+10A= (n.436+10A=) c.619+10A= (n.619+10A=) c.430+10A= (n.430+10A=) n.739+10A= c.244+4514A= (n.244+4514A=) c.*270+10A= (n.*270+10A=) n.703+10A= n.690A= n.704+10A= | |
| 1 | g.196677677A>C | CA1305101 | CFH | c.427+1612A>C (n.427+1612A>C) n.885+10A>C c.436+10A>C (n.436+10A>C) c.619+10A>C (n.619+10A>C) c.430+10A>C (n.430+10A>C) n.739+10A>C c.244+4514A>C (n.244+4514A>C) c.*270+10A>C (n.*270+10A>C) n.703+10A>C n.690A>C n.704+10A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677677A>G | CA1305100 | CFH | c.427+1612A>G (n.427+1612A>G) n.885+10A>G c.436+10A>G (n.436+10A>G) c.619+10A>G (n.619+10A>G) c.430+10A>G (n.430+10A>G) n.739+10A>G c.244+4514A>G (n.244+4514A>G) c.*270+10A>G (n.*270+10A>G) n.703+10A>G n.690A>G n.704+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677678C>A | CA528257950 | CFH | c.427+1613C>A (n.427+1613C>A) n.885+11C>A c.436+11C>A (n.436+11C>A) c.619+11C>A (n.619+11C>A) c.430+11C>A (n.430+11C>A) n.739+11C>A c.244+4515C>A (n.244+4515C>A) c.*270+11C>A (n.*270+11C>A) n.703+11C>A n.691C>A n.704+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677678C= | CA1217737748 | CFH | c.427+1613C= (n.427+1613C=) n.885+11C= c.436+11C= (n.436+11C=) c.619+11C= (n.619+11C=) c.430+11C= (n.430+11C=) n.739+11C= c.244+4515C= (n.244+4515C=) c.*270+11C= (n.*270+11C=) n.703+11C= n.691C= n.704+11C= | |
| 1 | g.196677678C>T | CA645862700 | CFH | c.427+1613C>T (n.427+1613C>T) n.885+11C>T c.436+11C>T (n.436+11C>T) c.619+11C>T (n.619+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) n.739+11C>T c.244+4515C>T (n.244+4515C>T) c.*270+11C>T (n.*270+11C>T) n.703+11C>T n.691C>T n.704+11C>T | COSMIC |
| 1 | g.196677679T>G | CA528257951 | CFH | c.427+1614T>G (n.427+1614T>G) n.885+12T>G c.436+12T>G (n.436+12T>G) c.619+12T>G (n.619+12T>G) c.430+12T>G (n.430+12T>G) n.739+12T>G c.244+4516T>G (n.244+4516T>G) c.*270+12T>G (n.*270+12T>G) n.703+12T>G n.692T>G n.704+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677679T= | CA1217737749 | CFH | c.427+1614T= (n.427+1614T=) n.885+12T= c.436+12T= (n.436+12T=) c.619+12T= (n.619+12T=) c.430+12T= (n.430+12T=) n.739+12T= c.244+4516T= (n.244+4516T=) c.*270+12T= (n.*270+12T=) n.703+12T= n.692T= n.704+12T= | |
| 1 | g.196677682C>A | CA2649642398 | CFH | c.427+1617C>A (n.427+1617C>A) n.885+15C>A c.436+15C>A (n.436+15C>A) c.619+15C>A (n.619+15C>A) c.430+15C>A (n.430+15C>A) n.739+15C>A c.244+4519C>A (n.244+4519C>A) c.*270+15C>A (n.*270+15C>A) n.703+15C>A n.695C>A n.704+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677688del | CA2573974739 | CFH | c.427+1623del (n.427+1623del) n.885+21del c.436+21del (n.436+21del) c.619+21del (n.619+21del) c.430+21del (n.430+21del) n.739+21del c.244+4525del (n.244+4525del) c.*270+21del (n.*270+21del) n.703+21del n.701del n.704+21del |