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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677462T>C | CA1305062 | CFH | c.427+1397T>C (n.427+1397T>C) n.694-14T>C c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.428-14T>C (n.428-14T>C) c.239-14T>C (n.239-14T>C) n.548-14T>C c.244+4299T>C (n.244+4299T>C) c.*79-14T>C (n.*79-14T>C) n.512-14T>C n.475T>C n.513-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677462T= | CA1142680948 | CFH | c.427+1397T= (n.427+1397T=) n.694-14T= c.245-14T= (n.245-14T=) c.428-14T= (n.428-14T=) c.239-14T= (n.239-14T=) n.548-14T= c.244+4299T= (n.244+4299T=) c.*79-14T= (n.*79-14T=) n.512-14T= n.475T= n.513-14T= | |
| 1 | g.196677463G>A | CA1305063 | CFH | c.427+1398G>A (n.427+1398G>A) n.694-13G>A c.245-13G>A (n.245-13G>A) c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.239-13G>A (n.239-13G>A) n.548-13G>A c.244+4300G>A (n.244+4300G>A) c.*79-13G>A (n.*79-13G>A) n.512-13G>A n.476G>A n.513-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677463G= | CA1143986182 | CFH | c.427+1398G= (n.427+1398G=) n.694-13G= c.245-13G= (n.245-13G=) c.428-13G= (n.428-13G=) c.239-13G= (n.239-13G=) n.548-13G= c.244+4300G= (n.244+4300G=) c.*79-13G= (n.*79-13G=) n.512-13G= n.476G= n.513-13G= | |
| 1 | g.196677464T>C | CA1305064 | CFH | c.427+1399T>C (n.427+1399T>C) n.694-12T>C c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.428-12T>C (n.428-12T>C) c.239-12T>C (n.239-12T>C) n.548-12T>C c.244+4301T>C (n.244+4301T>C) c.*79-12T>C (n.*79-12T>C) n.512-12T>C n.477T>C n.513-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677464T= | CA1143569018 | CFH | c.427+1399T= (n.427+1399T=) n.694-12T= c.245-12T= (n.245-12T=) c.428-12T= (n.428-12T=) c.239-12T= (n.239-12T=) n.548-12T= c.244+4301T= (n.244+4301T=) c.*79-12T= (n.*79-12T=) n.512-12T= n.477T= n.513-12T= | |
| 1 | g.196677466T>C | CA2747228021 | CFH | c.427+1401T>C (n.427+1401T>C) n.694-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.428-10T>C (n.428-10T>C) c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.548-10T>C c.244+4303T>C (n.244+4303T>C) c.*79-10T>C (n.*79-10T>C) n.512-10T>C n.479T>C n.513-10T>C | |
| 1 | g.196677467T>A | CA2649642392 | CFH | c.427+1402T>A (n.427+1402T>A) n.694-9T>A c.245-9T>A (n.245-9T>A) c.428-9T>A (n.428-9T>A) c.239-9T>A (n.239-9T>A) n.548-9T>A c.244+4304T>A (n.244+4304T>A) c.*79-9T>A (n.*79-9T>A) n.512-9T>A n.480T>A n.513-9T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677468T>G | CA1010862830 | CFH | c.427+1403T>G (n.427+1403T>G) n.694-8T>G c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.239-8T>G (n.239-8T>G) n.548-8T>G c.244+4305T>G (n.244+4305T>G) c.*79-8T>G (n.*79-8T>G) n.512-8T>G n.481T>G n.513-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677468T= | CA1217737667 | CFH | c.427+1403T= (n.427+1403T=) n.694-8T= c.245-8T= (n.245-8T=) c.428-8T= (n.428-8T=) c.239-8T= (n.239-8T=) n.548-8T= c.244+4305T= (n.244+4305T=) c.*79-8T= (n.*79-8T=) n.512-8T= n.481T= n.513-8T= | |
| 1 | g.196677471T>A | CA35814101 | CFH | c.427+1406T>A (n.427+1406T>A) n.694-5T>A c.245-5T>A (n.245-5T>A) c.428-5T>A (n.428-5T>A) c.239-5T>A (n.239-5T>A) n.548-5T>A c.244+4308T>A (n.244+4308T>A) c.*79-5T>A (n.*79-5T>A) n.512-5T>A n.484T>A n.513-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677471T= | CA1143439147 | CFH | c.427+1406T= (n.427+1406T=) n.694-5T= c.245-5T= (n.245-5T=) c.428-5T= (n.428-5T=) c.239-5T= (n.239-5T=) n.548-5T= c.244+4308T= (n.244+4308T=) c.*79-5T= (n.*79-5T=) n.512-5T= n.484T= n.513-5T= | |
| 1 | g.196677472T>A | CA35814109 | CFH | c.427+1407T>A (n.427+1407T>A) n.694-4T>A c.245-4T>A (n.245-4T>A) c.428-4T>A (n.428-4T>A) c.239-4T>A (n.239-4T>A) n.548-4T>A c.244+4309T>A (n.244+4309T>A) c.*79-4T>A (n.*79-4T>A) n.512-4T>A n.485T>A n.513-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677472T= | CA1217737668 | CFH | c.427+1407T= (n.427+1407T=) n.694-4T= c.245-4T= (n.245-4T=) c.428-4T= (n.428-4T=) c.239-4T= (n.239-4T=) n.548-4T= c.244+4309T= (n.244+4309T=) c.*79-4T= (n.*79-4T=) n.512-4T= n.485T= n.513-4T= | |
| 1 | g.196677473C= | CA1217737669 | CFH | c.427+1408C= (n.427+1408C=) n.694-3C= c.245-3C= (n.245-3C=) c.428-3C= (n.428-3C=) c.239-3C= (n.239-3C=) n.548-3C= c.244+4310C= (n.244+4310C=) c.*79-3C= (n.*79-3C=) n.512-3C= n.486C= n.513-3C= | |
| 1 | g.196677473C>T | CA10608654 | CFH | c.427+1408C>T (n.427+1408C>T) n.694-3C>T c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.239-3C>T (n.239-3C>T) n.548-3C>T c.244+4310C>T (n.244+4310C>T) c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) n.512-3C>T n.486C>T n.513-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677474A>C | CA343976921 | CFH | c.427+1409A>C (n.427+1409A>C) n.694-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.548-2A>C c.244+4311A>C (n.244+4311A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) n.512-2A>C n.487A>C n.513-2A>C | |
| 1 | g.196677474A>G | CA343976919 | CFH | c.427+1409A>G (n.427+1409A>G) n.694-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.548-2A>G c.244+4311A>G (n.244+4311A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) n.512-2A>G n.487A>G n.513-2A>G | |
| 1 | g.196677474A>T | CA343976917 | CFH | c.427+1409A>T (n.427+1409A>T) n.694-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.548-2A>T c.244+4311A>T (n.244+4311A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) n.512-2A>T n.487A>T n.513-2A>T | |
| 1 | g.196677475G>A | CA343976924 | CFH | c.427+1410G>A (n.427+1410G>A) n.694-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.548-1G>A c.244+4312G>A (n.244+4312G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) n.512-1G>A n.488G>A n.513-1G>A | |
| 1 | g.196677475G>C | CA343976925 | CFH | c.427+1410G>C (n.427+1410G>C) n.694-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.548-1G>C c.244+4312G>C (n.244+4312G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) n.512-1G>C n.488G>C n.513-1G>C | |
| 1 | g.196677475G>T | CA343976928 | CFH | c.427+1410G>T (n.427+1410G>T) n.694-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.548-1G>T c.244+4312G>T (n.244+4312G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) n.512-1G>T n.488G>T n.513-1G>T | COSMIC |
| 1 | g.196677476T>A | CA343976930 | CFH | c.427+1411T>A (n.427+1411T>A) n.694T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.428T>A (p.Val143Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.548T>A c.244+4313T>A (n.244+4313T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.512T>A n.489T>A n.513T>A | |
| 1 | g.196677476T>C | CA343976932 | CFH | c.427+1411T>C (n.427+1411T>C) n.694T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.428T>C (p.Val143Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.548T>C c.244+4313T>C (n.244+4313T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.512T>C n.489T>C n.513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677476T>G | CA343976934 | CFH | c.427+1411T>G (n.427+1411T>G) n.694T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.428T>G (p.Val143Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.548T>G c.244+4313T>G (n.244+4313T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.512T>G n.489T>G n.513T>G | |
| 1 | g.196677476T= | CA1217737670 | CFH | c.427+1411T= (n.427+1411T=) n.694T= c.245T= (p.Ile82=) c.428T= (p.Val143=) c.239T= (p.Val80=) n.548T= c.244+4313T= (n.244+4313T=) c.*79T= (n.*79T=) n.512T= n.489T= n.513T= | |
| 1 | g.196677477T>A | CA422661548 | CFH | c.427+1412T>A (n.427+1412T>A) n.695T>A c.246T>A (p.Ile82=) c.429T>A (p.Val143=) c.240T>A (p.Val80=) n.549T>A c.244+4314T>A (n.244+4314T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.513T>A n.490T>A n.514T>A | |
| 1 | g.196677477T>C | CA422661549 | CFH | c.427+1412T>C (n.427+1412T>C) n.695T>C c.246T>C (p.Ile82=) c.429T>C (p.Val143=) c.240T>C (p.Val80=) n.549T>C c.244+4314T>C (n.244+4314T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.513T>C n.490T>C n.514T>C | |
| 1 | g.196677477T>G | CA422661550 | CFH | c.427+1412T>G (n.427+1412T>G) n.695T>G c.246T>G (p.Ile82Met) c.429T>G (p.Val143=) c.240T>G (p.Val80=) n.549T>G c.244+4314T>G (n.244+4314T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.513T>G n.490T>G n.514T>G | |
| 1 | g.196677478G>A | CA1305065 | CFH | c.427+1413G>A (n.427+1413G>A) n.696G>A c.247G>A (p.Val83Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.241G>A (p.Val81Met) n.550G>A c.244+4315G>A (n.244+4315G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.514G>A n.491G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677478G>C | CA343976937 | CFH | c.427+1413G>C (n.427+1413G>C) n.696G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.550G>C c.244+4315G>C (n.244+4315G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.514G>C n.491G>C n.515G>C | |
| 1 | g.196677478G= | CA1141940674 | CFH | c.427+1413G= (n.427+1413G=) n.696G= c.247G= (p.Val83=) c.430G= (p.Val144=) c.241G= (p.Val81=) n.550G= c.244+4315G= (n.244+4315G=) c.*81G= (n.*81G=) n.514G= n.491G= n.515G= | |
| 1 | g.196677478G>T | CA343976939 | CFH | c.427+1413G>T (n.427+1413G>T) n.696G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) n.550G>T c.244+4315G>T (n.244+4315G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.514G>T n.491G>T n.515G>T | |
| 1 | g.196677479T>A | CA343976942 | CFH | c.427+1414T>A (n.427+1414T>A) n.697T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) n.551T>A c.244+4316T>A (n.244+4316T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.515T>A n.492T>A n.516T>A | |
| 1 | g.196677479T>C | CA343976944 | CFH | c.427+1414T>C (n.427+1414T>C) n.697T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.551T>C c.244+4316T>C (n.244+4316T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.515T>C n.492T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677479T>G | CA343976945 | CFH | c.427+1414T>G (n.427+1414T>G) n.697T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.551T>G c.244+4316T>G (n.244+4316T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.515T>G n.492T>G n.516T>G | |
| 1 | g.196677479T= | CA1217737671 | CFH | c.427+1414T= (n.427+1414T=) n.697T= c.248T= (p.Val83=) c.431T= (p.Val144=) c.242T= (p.Val81=) n.551T= c.244+4316T= (n.244+4316T=) c.*82T= (n.*82T=) n.515T= n.492T= n.516T= | |
| 1 | g.196677480G>A | CA422661551 | CFH | c.427+1415G>A (n.427+1415G>A) n.698G>A c.249G>A (p.Val83=) c.432G>A (p.Val144=) c.243G>A (p.Val81=) n.552G>A c.244+4317G>A (n.244+4317G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.516G>A n.493G>A n.517G>A | |
| 1 | g.196677480G>C | CA422661552 | CFH | c.427+1415G>C (n.427+1415G>C) n.698G>C c.249G>C (p.Val83=) c.432G>C (p.Val144=) c.243G>C (p.Val81=) n.552G>C c.244+4317G>C (n.244+4317G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.516G>C n.493G>C n.517G>C | |
| 1 | g.196677480G>T | CA422661553 | CFH | c.427+1415G>T (n.427+1415G>T) n.698G>T c.249G>T (p.Val83=) c.432G>T (p.Val144=) c.243G>T (p.Val81=) n.552G>T c.244+4317G>T (n.244+4317G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.516G>T n.493G>T n.517G>T | |
| 1 | g.196677481A= | CA1141260421 | CFH | c.427+1416A= (n.427+1416A=) n.699A= c.250A= (p.Lys84=) c.433A= (p.Lys145=) c.244A= (p.Lys82=) n.553A= c.244+4318A= (n.244+4318A=) c.*84A= (n.*84A=) n.517A= n.494A= n.518A= | |
| 1 | g.196677481A>C | CA343976949 | CFH | c.427+1416A>C (n.427+1416A>C) n.699A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.553A>C c.244+4318A>C (n.244+4318A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.517A>C n.494A>C n.518A>C | |
| 1 | g.196677481A>G | CA35814123 | CFH | c.427+1416A>G (n.427+1416A>G) n.699A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.553A>G c.244+4318A>G (n.244+4318A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.517A>G n.494A>G n.518A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677481A>T | CA343976947 | CFH | c.427+1416A>T (n.427+1416A>T) n.699A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.553A>T c.244+4318A>T (n.244+4318A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.517A>T n.494A>T n.518A>T | |
| 1 | g.196677482A>C | CA343976952 | CFH | c.427+1417A>C (n.427+1417A>C) n.700A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.554A>C c.244+4319A>C (n.244+4319A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.518A>C n.495A>C n.519A>C | |
| 1 | g.196677482A>G | CA343976953 | CFH | c.427+1417A>G (n.427+1417A>G) n.700A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.554A>G c.244+4319A>G (n.244+4319A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.518A>G n.495A>G n.519A>G | |
| 1 | g.196677482A>T | CA343976956 | CFH | c.427+1417A>T (n.427+1417A>T) n.700A>T c.251A>T (p.Lys84Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.554A>T c.244+4319A>T (n.244+4319A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.518A>T n.495A>T n.519A>T | |
| 1 | g.196677483G>A | CA422661554 | CFH | c.427+1418G>A (n.427+1418G>A) n.701G>A c.252G>A (p.Lys84=) c.435G>A (p.Lys145=) c.246G>A (p.Lys82=) n.555G>A c.244+4320G>A (n.244+4320G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.519G>A n.496G>A n.520G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677483G>C | CA343976958 | CFH | c.427+1418G>C (n.427+1418G>C) n.701G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.555G>C c.244+4320G>C (n.244+4320G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.519G>C n.496G>C n.520G>C | |
| 1 | g.196677483G= | CA1217737672 | CFH | c.427+1418G= (n.427+1418G=) n.701G= c.252G= (p.Lys84=) c.435G= (p.Lys145=) c.246G= (p.Lys82=) n.555G= c.244+4320G= (n.244+4320G=) c.*86G= (n.*86G=) n.519G= n.496G= n.520G= | |
| 1 | g.196677483G>T | CA343976960 | CFH | c.427+1418G>T (n.427+1418G>T) n.701G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.555G>T c.244+4320G>T (n.244+4320G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.519G>T n.496G>T n.520G>T | |
| 1 | g.196677484T>A | CA343976962 | CFH | c.427+1419T>A (n.427+1419T>A) n.702T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.556T>A c.244+4321T>A (n.244+4321T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.520T>A n.497T>A n.521T>A | |
| 1 | g.196677484T>C | CA343976964 | CFH | c.427+1419T>C (n.427+1419T>C) n.702T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.556T>C c.244+4321T>C (n.244+4321T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.520T>C n.497T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677484T>G | CA343976966 | CFH | c.427+1419T>G (n.427+1419T>G) n.702T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.556T>G c.244+4321T>G (n.244+4321T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.520T>G n.497T>G n.521T>G | |
| 1 | g.196677484T= | CA1217737673 | CFH | c.427+1419T= (n.427+1419T=) n.702T= c.253T= (p.Cys85=) c.436T= (p.Cys146=) c.247T= (p.Cys83=) n.556T= c.244+4321T= (n.244+4321T=) c.*87T= (n.*87T=) n.520T= n.497T= n.521T= | |
| 1 | g.196677485G>A | CA343976968 | CFH | c.427+1420G>A (n.427+1420G>A) n.703G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.557G>A c.244+4322G>A (n.244+4322G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.521G>A n.498G>A n.522G>A | |
| 1 | g.196677485G>C | CA1305066 | CFH | c.427+1420G>C (n.427+1420G>C) n.703G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.557G>C c.244+4322G>C (n.244+4322G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.521G>C n.498G>C n.522G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677485G= | CA1217737674 | CFH | c.427+1420G= (n.427+1420G=) n.703G= c.254G= (p.Cys85=) c.437G= (p.Cys146=) c.248G= (p.Cys83=) n.557G= c.244+4322G= (n.244+4322G=) c.*88G= (n.*88G=) n.521G= n.498G= n.522G= | |
| 1 | g.196677485G>T | CA343976972 | CFH | c.427+1420G>T (n.427+1420G>T) n.703G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.557G>T c.244+4322G>T (n.244+4322G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.521G>T n.498G>T n.522G>T | |
| 1 | g.196677486T>A | CA343976974 | CFH | c.427+1421T>A (n.427+1421T>A) n.704T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.558T>A c.244+4323T>A (n.244+4323T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.522T>A n.499T>A n.523T>A | |
| 1 | g.196677486T>C | CA422661555 | CFH | c.427+1421T>C (n.427+1421T>C) n.704T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.438T>C (p.Cys146=) c.249T>C (p.Cys83=) n.558T>C c.244+4323T>C (n.244+4323T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.522T>C n.499T>C n.523T>C | COSMIC |
| 1 | g.196677486T>G | CA343976976 | CFH | c.427+1421T>G (n.427+1421T>G) n.704T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.558T>G c.244+4323T>G (n.244+4323T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.522T>G n.499T>G n.523T>G | |
| 1 | g.196677487T>A | CA343976980 | CFH | c.427+1422T>A (n.427+1422T>A) n.705T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) c.439T>A (p.Leu147Ile) c.250T>A (p.Leu84Ile) n.559T>A c.244+4324T>A (n.244+4324T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.523T>A n.500T>A n.524T>A | |
| 1 | g.196677487T>C | CA422661556 | CFH | c.427+1422T>C (n.427+1422T>C) n.705T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.439T>C (p.Leu147=) c.250T>C (p.Leu84=) n.559T>C c.244+4324T>C (n.244+4324T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.523T>C n.500T>C n.524T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677487T>G | CA343976978 | CFH | c.427+1422T>G (n.427+1422T>G) n.705T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.250T>G (p.Leu84Val) n.559T>G c.244+4324T>G (n.244+4324T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.523T>G n.500T>G n.524T>G | |
| 1 | g.196677488T>A | CA343976983 | CFH | c.427+1423T>A (n.427+1423T>A) n.706T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.560T>A c.244+4325T>A (n.244+4325T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.524T>A n.501T>A n.525T>A | |
| 1 | g.196677488T>C | CA343976986 | CFH | c.427+1423T>C (n.427+1423T>C) n.706T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.560T>C c.244+4325T>C (n.244+4325T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.524T>C n.501T>C n.525T>C | |
| 1 | g.196677488T>G | CA343976985 | CFH | c.427+1423T>G (n.427+1423T>G) n.706T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) c.440T>G (p.Leu147Ter) c.251T>G (p.Leu84Ter) n.560T>G c.244+4325T>G (n.244+4325T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.524T>G n.501T>G n.525T>G | |
| 1 | g.196677489A>C | CA343976989 | CFH | c.427+1424A>C (n.427+1424A>C) n.707A>C c.258A>C (p.Leu86Phe) c.441A>C (p.Leu147Phe) c.252A>C (p.Leu84Phe) n.561A>C c.244+4326A>C (n.244+4326A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.525A>C n.502A>C n.526A>C | |
| 1 | g.196677489A>G | CA422661557 | CFH | c.427+1424A>G (n.427+1424A>G) n.707A>G c.258A>G (p.Leu86=) c.441A>G (p.Leu147=) c.252A>G (p.Leu84=) n.561A>G c.244+4326A>G (n.244+4326A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.525A>G n.502A>G n.526A>G | |
| 1 | g.196677489A>T | CA343976991 | CFH | c.427+1424A>T (n.427+1424A>T) n.707A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) c.441A>T (p.Leu147Phe) c.252A>T (p.Leu84Phe) n.561A>T c.244+4326A>T (n.244+4326A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.525A>T n.502A>T n.526A>T | |
| 1 | g.196677490C>A | CA343976994 | CFH | c.427+1425C>A (n.427+1425C>A) n.708C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.562C>A c.244+4327C>A (n.244+4327C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.526C>A n.503C>A n.527C>A | |
| 1 | g.196677490C= | CA1217737675 | CFH | c.427+1425C= (n.427+1425C=) n.708C= c.259C= (p.Pro87=) c.442C= (p.Pro148=) c.253C= (p.Pro85=) n.562C= c.244+4327C= (n.244+4327C=) c.*93C= (n.*93C=) n.526C= n.503C= n.527C= | |
| 1 | g.196677490C>G | CA343976996 | CFH | c.427+1425C>G (n.427+1425C>G) n.708C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.562C>G c.244+4327C>G (n.244+4327C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.526C>G n.503C>G n.527C>G | |
| 1 | g.196677490C>T | CA343976998 | CFH | c.427+1425C>T (n.427+1425C>T) n.708C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.562C>T c.244+4327C>T (n.244+4327C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.526C>T n.503C>T n.527C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196677491C>A | CA343977000 | CFH | c.427+1426C>A (n.427+1426C>A) n.709C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.563C>A c.244+4328C>A (n.244+4328C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.527C>A n.504C>A n.528C>A | |
| 1 | g.196677491C= | CA1217737676 | CFH | c.427+1426C= (n.427+1426C=) n.709C= c.260C= (p.Pro87=) c.443C= (p.Pro148=) c.254C= (p.Pro85=) n.563C= c.244+4328C= (n.244+4328C=) c.*94C= (n.*94C=) n.527C= n.504C= n.528C= | |
| 1 | g.196677491C>G | CA343977001 | CFH | c.427+1426C>G (n.427+1426C>G) n.709C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.563C>G c.244+4328C>G (n.244+4328C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.527C>G n.504C>G n.528C>G | |
| 1 | g.196677491C>T | CA35814125 | CFH | c.427+1426C>T (n.427+1426C>T) n.709C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.563C>T c.244+4328C>T (n.244+4328C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.527C>T n.504C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677492A>C | CA422661558 | CFH | c.427+1427A>C (n.427+1427A>C) n.710A>C c.261A>C (p.Pro87=) c.444A>C (p.Pro148=) c.255A>C (p.Pro85=) n.564A>C c.244+4329A>C (n.244+4329A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.528A>C n.505A>C n.529A>C | |
| 1 | g.196677492A>G | CA422661559 | CFH | c.427+1427A>G (n.427+1427A>G) n.710A>G c.261A>G (p.Pro87=) c.444A>G (p.Pro148=) c.255A>G (p.Pro85=) n.564A>G c.244+4329A>G (n.244+4329A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.528A>G n.505A>G n.529A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677492A>T | CA422661560 | CFH | c.427+1427A>T (n.427+1427A>T) n.710A>T c.261A>T (p.Pro87=) c.444A>T (p.Pro148=) c.255A>T (p.Pro85=) n.564A>T c.244+4329A>T (n.244+4329A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.528A>T n.505A>T n.529A>T | |
| 1 | g.196677493G>A | CA343977002 | CFH | c.427+1428G>A (n.427+1428G>A) n.711G>A c.262G>A (p.Val88Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.256G>A (p.Val86Met) n.565G>A c.244+4330G>A (n.244+4330G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.529G>A n.506G>A n.530G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677493G>C | CA343977003 | CFH | c.427+1428G>C (n.427+1428G>C) n.711G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) n.565G>C c.244+4330G>C (n.244+4330G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.529G>C n.506G>C n.530G>C | |
| 1 | g.196677493G>T | CA343977004 | CFH | c.427+1428G>T (n.427+1428G>T) n.711G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) n.565G>T c.244+4330G>T (n.244+4330G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.529G>T n.506G>T n.530G>T | COSMIC |
| 1 | g.196677494T>A | CA343977006 | CFH | c.427+1429T>A (n.427+1429T>A) n.712T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) n.566T>A c.244+4331T>A (n.244+4331T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.530T>A n.507T>A n.531T>A | |
| 1 | g.196677494T>C | CA1305067 | CFH | c.427+1429T>C (n.427+1429T>C) n.712T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) n.566T>C c.244+4331T>C (n.244+4331T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.530T>C n.507T>C n.531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677494T>G | CA343977005 | CFH | c.427+1429T>G (n.427+1429T>G) n.712T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) n.566T>G c.244+4331T>G (n.244+4331T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.530T>G n.507T>G n.531T>G | |
| 1 | g.196677494T= | CA1141640717 | CFH | c.427+1429T= (n.427+1429T=) n.712T= c.263T= (p.Val88=) c.446T= (p.Val149=) c.257T= (p.Val86=) n.566T= c.244+4331T= (n.244+4331T=) c.*97T= (n.*97T=) n.530T= n.507T= n.531T= | |
| 1 | g.196677495G>A | CA422661561 | CFH | c.427+1430G>A (n.427+1430G>A) n.713G>A c.264G>A (p.Val88=) c.447G>A (p.Val149=) c.258G>A (p.Val86=) n.567G>A c.244+4332G>A (n.244+4332G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.531G>A n.508G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677495G>C | CA422661562 | CFH | c.427+1430G>C (n.427+1430G>C) n.713G>C c.264G>C (p.Val88=) c.447G>C (p.Val149=) c.258G>C (p.Val86=) n.567G>C c.244+4332G>C (n.244+4332G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.531G>C n.508G>C n.532G>C | |
| 1 | g.196677495G>T | CA422661563 | CFH | c.427+1430G>T (n.427+1430G>T) n.713G>T c.264G>T (p.Val88=) c.447G>T (p.Val149=) c.258G>T (p.Val86=) n.567G>T c.244+4332G>T (n.244+4332G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.531G>T n.508G>T n.532G>T | |
| 1 | g.196677496A>C | CA343977007 | CFH | c.427+1431A>C (n.427+1431A>C) n.714A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.568A>C c.244+4333A>C (n.244+4333A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.532A>C n.509A>C n.533A>C | |
| 1 | g.196677496A>G | CA343977008 | CFH | c.427+1431A>G (n.427+1431A>G) n.714A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.568A>G c.244+4333A>G (n.244+4333A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.532A>G n.509A>G n.533A>G | |
| 1 | g.196677496A>T | CA343977009 | CFH | c.427+1431A>T (n.427+1431A>T) n.714A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.568A>T c.244+4333A>T (n.244+4333A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.532A>T n.509A>T n.533A>T | |
| 1 | g.196677497C>A | CA343977010 | CFH | c.427+1432C>A (n.427+1432C>A) n.715C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.569C>A c.244+4334C>A (n.244+4334C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.533C>A n.510C>A n.534C>A | |
| 1 | g.196677497C>G | CA343977011 | CFH | c.427+1432C>G (n.427+1432C>G) n.715C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.569C>G c.244+4334C>G (n.244+4334C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.533C>G n.510C>G n.534C>G | |
| 1 | g.196677497C>T | CA343977012 | CFH | c.427+1432C>T (n.427+1432C>T) n.715C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.569C>T c.244+4334C>T (n.244+4334C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.533C>T n.510C>T n.534C>T | |
| 1 | g.196677498A>C | CA422661564 | CFH | c.427+1433A>C (n.427+1433A>C) n.716A>C c.267A>C (p.Thr89=) c.450A>C (p.Thr150=) c.261A>C (p.Thr87=) n.570A>C c.244+4335A>C (n.244+4335A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.534A>C n.511A>C n.535A>C | |
| 1 | g.196677498A>G | CA422661565 | CFH | c.427+1433A>G (n.427+1433A>G) n.716A>G c.267A>G (p.Thr89=) c.450A>G (p.Thr150=) c.261A>G (p.Thr87=) n.570A>G c.244+4335A>G (n.244+4335A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.534A>G n.511A>G n.535A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677498A>T | CA422661566 | CFH | c.427+1433A>T (n.427+1433A>T) n.716A>T c.267A>T (p.Thr89=) c.450A>T (p.Thr150=) c.261A>T (p.Thr87=) n.570A>T c.244+4335A>T (n.244+4335A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.534A>T n.511A>T n.535A>T | |
| 1 | g.196677499G>A | CA343977013 | CFH | c.427+1434G>A (n.427+1434G>A) n.717G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.571G>A c.244+4336G>A (n.244+4336G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.535G>A n.512G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677499G>C | CA343977014 | CFH | c.427+1434G>C (n.427+1434G>C) n.717G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.571G>C c.244+4336G>C (n.244+4336G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.535G>C n.512G>C n.536G>C | |
| 1 | g.196677499G= | CA1217737677 | CFH | c.427+1434G= (n.427+1434G=) n.717G= c.268G= (p.Ala90=) c.451G= (p.Ala151=) c.262G= (p.Ala88=) n.571G= c.244+4336G= (n.244+4336G=) c.*102G= (n.*102G=) n.535G= n.512G= n.536G= | |
| 1 | g.196677499G>T | CA343977015 | CFH | c.427+1434G>T (n.427+1434G>T) n.717G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.571G>T c.244+4336G>T (n.244+4336G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.535G>T n.512G>T n.536G>T | |
| 1 | g.196677500C>A | CA343977016 | CFH | c.427+1435C>A (n.427+1435C>A) n.718C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.572C>A c.244+4337C>A (n.244+4337C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.536C>A n.513C>A n.537C>A | |
| 1 | g.196677500C>G | CA343977017 | CFH | c.427+1435C>G (n.427+1435C>G) n.718C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.572C>G c.244+4337C>G (n.244+4337C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.536C>G n.513C>G n.537C>G | |
| 1 | g.196677500C>T | CA343977018 | CFH | c.427+1435C>T (n.427+1435C>T) n.718C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.572C>T c.244+4337C>T (n.244+4337C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.536C>T n.513C>T n.537C>T | |
| 1 | g.196677501A= | CA1217737678 | CFH | c.427+1436A= (n.427+1436A=) n.719A= c.270A= (p.Ala90=) c.453A= (p.Ala151=) c.264A= (p.Ala88=) n.573A= c.244+4338A= (n.244+4338A=) c.*104A= (n.*104A=) n.537A= n.514A= n.538A= | |
| 1 | g.196677501A>C | CA422661567 | CFH | c.427+1436A>C (n.427+1436A>C) n.719A>C c.270A>C (p.Ala90=) c.453A>C (p.Ala151=) c.264A>C (p.Ala88=) n.573A>C c.244+4338A>C (n.244+4338A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.537A>C n.514A>C n.538A>C | |
| 1 | g.196677501A>G | CA422661568 | CFH | c.427+1436A>G (n.427+1436A>G) n.719A>G c.270A>G (p.Ala90=) c.453A>G (p.Ala151=) c.264A>G (p.Ala88=) n.573A>G c.244+4338A>G (n.244+4338A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.537A>G n.514A>G n.538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677501A>T | CA422661569 | CFH | c.427+1436A>T (n.427+1436A>T) n.719A>T c.270A>T (p.Ala90=) c.453A>T (p.Ala151=) c.264A>T (p.Ala88=) n.573A>T c.244+4338A>T (n.244+4338A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.537A>T n.514A>T n.538A>T | |
| 1 | g.196677502C>A | CA343977021 | CFH | c.427+1437C>A (n.427+1437C>A) n.720C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.574C>A c.244+4339C>A (n.244+4339C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.538C>A n.515C>A n.539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677502C= | CA1217737679 | CFH | c.427+1437C= (n.427+1437C=) n.720C= c.271C= (p.Pro91=) c.454C= (p.Pro152=) c.265C= (p.Pro89=) n.574C= c.244+4339C= (n.244+4339C=) c.*105C= (n.*105C=) n.538C= n.515C= n.539C= | |
| 1 | g.196677502C>G | CA343977020 | CFH | c.427+1437C>G (n.427+1437C>G) n.720C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.574C>G c.244+4339C>G (n.244+4339C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.538C>G n.515C>G n.539C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677502C>T | CA343977019 | CFH | c.427+1437C>T (n.427+1437C>T) n.720C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.574C>T c.244+4339C>T (n.244+4339C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.538C>T n.515C>T n.539C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677503del | CA2747228022 | CFH | c.427+1438del (n.427+1438del) n.721del c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) c.455del (p.Pro152GlnfsTer?) c.266del (p.Pro89GlnfsTer?) n.575del c.244+4340del (n.244+4340del) c.*106del (n.*106del) n.539del n.516del n.540del | |
| 1 | g.196677503C>A | CA343977022 | CFH | c.427+1438C>A (n.427+1438C>A) n.721C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.575C>A c.244+4340C>A (n.244+4340C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.539C>A n.516C>A n.540C>A | |
| 1 | g.196677503C>G | CA343977023 | CFH | c.427+1438C>G (n.427+1438C>G) n.721C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.575C>G c.244+4340C>G (n.244+4340C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.539C>G n.516C>G n.540C>G | |
| 1 | g.196677503C>T | CA343977024 | CFH | c.427+1438C>T (n.427+1438C>T) n.721C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.575C>T c.244+4340C>T (n.244+4340C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.539C>T n.516C>T n.540C>T | |
| 1 | g.196677504A= | CA1142298144 | CFH | c.427+1439A= (n.427+1439A=) n.722A= c.273A= (p.Pro91=) c.456A= (p.Pro152=) c.267A= (p.Pro89=) n.576A= c.244+4341A= (n.244+4341A=) c.*107A= (n.*107A=) n.540A= n.517A= n.541A= | |
| 1 | g.196677504A>C | CA422661570 | CFH | c.427+1439A>C (n.427+1439A>C) n.722A>C c.273A>C (p.Pro91=) c.456A>C (p.Pro152=) c.267A>C (p.Pro89=) n.576A>C c.244+4341A>C (n.244+4341A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.540A>C n.517A>C n.541A>C | |
| 1 | g.196677504A>G | CA1305068 | CFH | c.427+1439A>G (n.427+1439A>G) n.722A>G c.273A>G (p.Pro91=) c.456A>G (p.Pro152=) c.267A>G (p.Pro89=) n.576A>G c.244+4341A>G (n.244+4341A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.540A>G n.517A>G n.541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677504A>T | CA422661571 | CFH | c.427+1439A>T (n.427+1439A>T) n.722A>T c.273A>T (p.Pro91=) c.456A>T (p.Pro152=) c.267A>T (p.Pro89=) n.576A>T c.244+4341A>T (n.244+4341A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.540A>T n.517A>T n.541A>T | |
| 1 | g.196677505G>A | CA343977025 | CFH | c.427+1440G>A (n.427+1440G>A) n.723G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.577G>A c.244+4342G>A (n.244+4342G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.541G>A n.518G>A n.542G>A | |
| 1 | g.196677505G>C | CA343977026 | CFH | c.427+1440G>C (n.427+1440G>C) n.723G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.577G>C c.244+4342G>C (n.244+4342G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.541G>C n.518G>C n.542G>C | |
| 1 | g.196677505G>T | CA343977027 | CFH | c.427+1440G>T (n.427+1440G>T) n.723G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.577G>T c.244+4342G>T (n.244+4342G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.541G>T n.518G>T n.542G>T | |
| 1 | g.196677506A>C | CA343977028 | CFH | c.427+1441A>C (n.427+1441A>C) n.724A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.578A>C c.244+4343A>C (n.244+4343A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.542A>C n.519A>C n.543A>C | |
| 1 | g.196677506A>G | CA343977029 | CFH | c.427+1441A>G (n.427+1441A>G) n.724A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.578A>G c.244+4343A>G (n.244+4343A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.542A>G n.519A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677506A>T | CA343977030 | CFH | c.427+1441A>T (n.427+1441A>T) n.724A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.578A>T c.244+4343A>T (n.244+4343A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.542A>T n.519A>T n.543A>T | |
| 1 | g.196677507G>A | CA422661572 | CFH | c.427+1442G>A (n.427+1442G>A) n.725G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.459G>A (p.Glu153=) c.270G>A (p.Glu90=) n.579G>A c.244+4344G>A (n.244+4344G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.543G>A n.520G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677507G>C | CA343977031 | CFH | c.427+1442G>C (n.427+1442G>C) n.725G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.579G>C c.244+4344G>C (n.244+4344G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.543G>C n.520G>C n.544G>C | |
| 1 | g.196677507G= | CA1217737680 | CFH | c.427+1442G= (n.427+1442G=) n.725G= c.276G= (p.Glu92=) c.459G= (p.Glu153=) c.270G= (p.Glu90=) n.579G= c.244+4344G= (n.244+4344G=) c.*110G= (n.*110G=) n.543G= n.520G= n.544G= | |
| 1 | g.196677507G>T | CA343977032 | CFH | c.427+1442G>T (n.427+1442G>T) n.725G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.579G>T c.244+4344G>T (n.244+4344G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.543G>T n.520G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677508A>C | CA343977034 | CFH | c.427+1443A>C (n.427+1443A>C) n.726A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.460A>C (p.Asn154His) c.271A>C (p.Asn91His) n.580A>C c.244+4345A>C (n.244+4345A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.544A>C n.521A>C n.545A>C | |
| 1 | g.196677508A>G | CA343977035 | CFH | c.427+1443A>G (n.427+1443A>G) n.726A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.580A>G c.244+4345A>G (n.244+4345A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.544A>G n.521A>G n.545A>G | |
| 1 | g.196677508A>T | CA343977033 | CFH | c.427+1443A>T (n.427+1443A>T) n.726A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.580A>T c.244+4345A>T (n.244+4345A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.544A>T n.521A>T n.545A>T | |
| 1 | g.196677509A= | CA1217737681 | CFH | c.427+1444A= (n.427+1444A=) n.727A= c.278A= (p.Asn93=) c.461A= (p.Asn154=) c.272A= (p.Asn91=) n.581A= c.244+4346A= (n.244+4346A=) c.*112A= (n.*112A=) n.545A= n.522A= n.546A= | |
| 1 | g.196677509A>C | CA343977036 | CFH | c.427+1444A>C (n.427+1444A>C) n.727A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.581A>C c.244+4346A>C (n.244+4346A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.545A>C n.522A>C n.546A>C | |
| 1 | g.196677509A>G | CA343977037 | CFH | c.427+1444A>G (n.427+1444A>G) n.727A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.581A>G c.244+4346A>G (n.244+4346A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.545A>G n.522A>G n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677509A>T | CA343977038 | CFH | c.427+1444A>T (n.427+1444A>T) n.727A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.581A>T c.244+4346A>T (n.244+4346A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.545A>T n.522A>T n.546A>T | |
| 1 | g.196677510T>A | CA343977039 | CFH | c.427+1445T>A (n.427+1445T>A) n.728T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) n.582T>A c.244+4347T>A (n.244+4347T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.546T>A n.523T>A n.547T>A | dbSNP |
| 1 | g.196677510T>C | CA422661573 | CFH | c.427+1445T>C (n.427+1445T>C) n.728T>C c.279T>C (p.Asn93=) c.462T>C (p.Asn154=) c.273T>C (p.Asn91=) n.582T>C c.244+4347T>C (n.244+4347T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.546T>C n.523T>C n.547T>C | |
| 1 | g.196677510T>G | CA343977040 | CFH | c.427+1445T>G (n.427+1445T>G) n.728T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) n.582T>G c.244+4347T>G (n.244+4347T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.546T>G n.523T>G n.547T>G | |
| 1 | g.196677510T= | CA1217737682 | CFH | c.427+1445T= (n.427+1445T=) n.728T= c.279T= (p.Asn93=) c.462T= (p.Asn154=) c.273T= (p.Asn91=) n.582T= c.244+4347T= (n.244+4347T=) c.*113T= (n.*113T=) n.546T= n.523T= n.547T= | |
| 1 | g.196677511G>A | CA343977043 | CFH | c.427+1446G>A (n.427+1446G>A) n.729G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.583G>A c.244+4348G>A (n.244+4348G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.547G>A n.524G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677511G>C | CA343977041 | CFH | c.427+1446G>C (n.427+1446G>C) n.729G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.583G>C c.244+4348G>C (n.244+4348G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.547G>C n.524G>C n.548G>C | |
| 1 | g.196677511G>T | CA343977042 | CFH | c.427+1446G>T (n.427+1446G>T) n.729G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.583G>T c.244+4348G>T (n.244+4348G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.547G>T n.524G>T n.548G>T | |
| 1 | g.196677512G>A | CA343977044 | CFH | c.427+1447G>A (n.427+1447G>A) n.730G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.584G>A c.244+4349G>A (n.244+4349G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.548G>A n.525G>A n.549G>A | |
| 1 | g.196677512G>C | CA343977045 | CFH | c.427+1447G>C (n.427+1447G>C) n.730G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.584G>C c.244+4349G>C (n.244+4349G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.548G>C n.525G>C n.549G>C | |
| 1 | g.196677512G>T | CA343977046 | CFH | c.427+1447G>T (n.427+1447G>T) n.730G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.584G>T c.244+4349G>T (n.244+4349G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.548G>T n.525G>T n.549G>T | |
| 1 | g.196677513A>C | CA422661574 | CFH | c.427+1448A>C (n.427+1448A>C) n.731A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.465A>C (p.Gly155=) c.276A>C (p.Gly92=) n.585A>C c.244+4350A>C (n.244+4350A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.549A>C n.526A>C n.550A>C | |
| 1 | g.196677513A>G | CA422661577 | CFH | c.427+1448A>G (n.427+1448A>G) n.731A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.465A>G (p.Gly155=) c.276A>G (p.Gly92=) n.585A>G c.244+4350A>G (n.244+4350A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.549A>G n.526A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677513A>T | CA422661576 | CFH | c.427+1448A>T (n.427+1448A>T) n.731A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.465A>T (p.Gly155=) c.276A>T (p.Gly92=) n.585A>T c.244+4350A>T (n.244+4350A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.549A>T n.526A>T n.550A>T | |
| 1 | g.196677517dup | CA422661575 | CFH | c.427+1452dup (n.427+1452dup) n.735dup c.286dup (p.Ile96AsnfsTer4) c.469dup (p.Ile157AsnfsTer4) c.280dup (p.Ile94AsnfsTer4) n.589dup c.244+4354dup (n.244+4354dup) c.*120dup (n.*120dup) n.553dup n.530dup n.554dup | COSMIC |
| 1 | g.196677514A= | CA1217737683 | CFH | c.427+1449A= (n.427+1449A=) n.732A= c.283A= (p.Lys95=) c.466A= (p.Lys156=) c.277A= (p.Lys93=) n.586A= c.244+4351A= (n.244+4351A=) c.*117A= (n.*117A=) n.550A= n.527A= n.551A= | |
| 1 | g.196677514A>C | CA343977047 | CFH | c.427+1449A>C (n.427+1449A>C) n.732A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.586A>C c.244+4351A>C (n.244+4351A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.550A>C n.527A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677514A>G | CA343977048 | CFH | c.427+1449A>G (n.427+1449A>G) n.732A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.586A>G c.244+4351A>G (n.244+4351A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.550A>G n.527A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677514A>T | CA343977049 | CFH | c.427+1449A>T (n.427+1449A>T) n.732A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.586A>T c.244+4351A>T (n.244+4351A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.550A>T n.527A>T n.551A>T | |
| 1 | g.196677515A>C | CA343977051 | CFH | c.427+1450A>C (n.427+1450A>C) n.733A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.587A>C c.244+4352A>C (n.244+4352A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.551A>C n.528A>C n.552A>C | |
| 1 | g.196677515A>G | CA343977052 | CFH | c.427+1450A>G (n.427+1450A>G) n.733A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.587A>G c.244+4352A>G (n.244+4352A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.551A>G n.528A>G n.552A>G | |
| 1 | g.196677515A>T | CA343977050 | CFH | c.427+1450A>T (n.427+1450A>T) n.733A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.587A>T c.244+4352A>T (n.244+4352A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.551A>T n.528A>T n.552A>T | COSMIC |
| 1 | g.196677516A>C | CA343977053 | CFH | c.427+1451A>C (n.427+1451A>C) n.734A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.588A>C c.244+4353A>C (n.244+4353A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.552A>C n.529A>C n.553A>C | |
| 1 | g.196677516A>G | CA422661578 | CFH | c.427+1451A>G (n.427+1451A>G) n.734A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.468A>G (p.Lys156=) c.279A>G (p.Lys93=) n.588A>G c.244+4353A>G (n.244+4353A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.552A>G n.529A>G n.553A>G | ClinVar |
| 1 | g.196677516A>T | CA343977054 | CFH | c.427+1451A>T (n.427+1451A>T) n.734A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.588A>T c.244+4353A>T (n.244+4353A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.552A>T n.529A>T n.553A>T | |
| 1 | g.196677517A>C | CA343977055 | CFH | c.427+1452A>C (n.427+1452A>C) n.735A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.589A>C c.244+4354A>C (n.244+4354A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.553A>C n.530A>C n.554A>C | |
| 1 | g.196677517A>G | CA343977056 | CFH | c.427+1452A>G (n.427+1452A>G) n.735A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.589A>G c.244+4354A>G (n.244+4354A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.553A>G n.530A>G n.554A>G | ClinVar |
| 1 | g.196677517A>T | CA343977057 | CFH | c.427+1452A>T (n.427+1452A>T) n.735A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.589A>T c.244+4354A>T (n.244+4354A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.553A>T n.530A>T n.554A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677518T>A | CA343977058 | CFH | c.427+1453T>A (n.427+1453T>A) n.736T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.590T>A c.244+4355T>A (n.244+4355T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.554T>A n.531T>A n.555T>A | |
| 1 | g.196677518T>C | CA343977059 | CFH | c.427+1453T>C (n.427+1453T>C) n.736T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.590T>C c.244+4355T>C (n.244+4355T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.554T>C n.531T>C n.555T>C | |
| 1 | g.196677518T>G | CA343977060 | CFH | c.427+1453T>G (n.427+1453T>G) n.736T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.590T>G c.244+4355T>G (n.244+4355T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.554T>G n.531T>G n.555T>G | COSMIC |
| 1 | g.196677519del | CA2573131335 | CFH | c.427+1454del (n.427+1454del) n.737del c.288del (p.Ile96MetfsTer?) c.471del (p.Ile157MetfsTer?) c.282del (p.Ile94MetfsTer?) n.591del c.244+4356del (n.244+4356del) c.*122del (n.*122del) n.555del n.532del n.556del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196677519T>A | CA422661579 | CFH | c.427+1454T>A (n.427+1454T>A) n.737T>A c.288T>A (p.Ile96=) c.471T>A (p.Ile157=) c.282T>A (p.Ile94=) n.591T>A c.244+4356T>A (n.244+4356T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.555T>A n.532T>A n.556T>A | |
| 1 | g.196677519T>C | CA422661580 | CFH | c.427+1454T>C (n.427+1454T>C) n.737T>C c.288T>C (p.Ile96=) c.471T>C (p.Ile157=) c.282T>C (p.Ile94=) n.591T>C c.244+4356T>C (n.244+4356T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.555T>C n.532T>C n.556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677519T>G | CA343977061 | CFH | c.427+1454T>G (n.427+1454T>G) n.737T>G c.288T>G (p.Ile96Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.282T>G (p.Ile94Met) n.591T>G c.244+4356T>G (n.244+4356T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.555T>G n.532T>G n.556T>G | |
| 1 | g.196677519T= | CA1217737684 | CFH | c.427+1454T= (n.427+1454T=) n.737T= c.288T= (p.Ile96=) c.471T= (p.Ile157=) c.282T= (p.Ile94=) n.591T= c.244+4356T= (n.244+4356T=) c.*122T= (n.*122T=) n.555T= n.532T= n.556T= | |
| 1 | g.196677520G>A | CA1305069 | CFH | c.427+1455G>A (n.427+1455G>A) n.738G>A c.289G>A (p.Val97Ile) c.472G>A (p.Val158Ile) c.283G>A (p.Val95Ile) n.592G>A c.244+4357G>A (n.244+4357G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.556G>A n.533G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677520G>C | CA343977062 | CFH | c.427+1455G>C (n.427+1455G>C) n.738G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.592G>C c.244+4357G>C (n.244+4357G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.556G>C n.533G>C n.557G>C | |
| 1 | g.196677520G= | CA1141831559 | CFH | c.427+1455G= (n.427+1455G=) n.738G= c.289G= (p.Val97=) c.472G= (p.Val158=) c.283G= (p.Val95=) n.592G= c.244+4357G= (n.244+4357G=) c.*123G= (n.*123G=) n.556G= n.533G= n.557G= | |
| 1 | g.196677520G>T | CA35814134 | CFH | c.427+1455G>T (n.427+1455G>T) n.738G>T c.289G>T (p.Val97Phe) c.472G>T (p.Val158Phe) c.283G>T (p.Val95Phe) n.592G>T c.244+4357G>T (n.244+4357G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.556G>T n.533G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677521T>A | CA343977063 | CFH | c.427+1456T>A (n.427+1456T>A) n.739T>A c.290T>A (p.Val97Asp) c.473T>A (p.Val158Asp) c.284T>A (p.Val95Asp) n.593T>A c.244+4358T>A (n.244+4358T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.557T>A n.534T>A n.558T>A | |
| 1 | g.196677521T>C | CA1305070 | CFH | c.427+1456T>C (n.427+1456T>C) n.739T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.593T>C c.244+4358T>C (n.244+4358T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.557T>C n.534T>C n.558T>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.196677521T>G | CA343977064 | CFH | c.427+1456T>G (n.427+1456T>G) n.739T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.593T>G c.244+4358T>G (n.244+4358T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.557T>G n.534T>G n.558T>G | |
| 1 | g.196677521T= | CA1142098300 | CFH | c.427+1456T= (n.427+1456T=) n.739T= c.290T= (p.Val97=) c.473T= (p.Val158=) c.284T= (p.Val95=) n.593T= c.244+4358T= (n.244+4358T=) c.*124T= (n.*124T=) n.557T= n.534T= n.558T= | |
| 1 | g.196677522C>A | CA422661581 | CFH | c.427+1457C>A (n.427+1457C>A) n.740C>A c.291C>A (p.Val97=) c.474C>A (p.Val158=) c.285C>A (p.Val95=) n.594C>A c.244+4359C>A (n.244+4359C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.558C>A n.535C>A n.559C>A | |
| 1 | g.196677522C= | CA1217737685 | CFH | c.427+1457C= (n.427+1457C=) n.740C= c.291C= (p.Val97=) c.474C= (p.Val158=) c.285C= (p.Val95=) n.594C= c.244+4359C= (n.244+4359C=) c.*125C= (n.*125C=) n.558C= n.535C= n.559C= | |
| 1 | g.196677522C>G | CA422661582 | CFH | c.427+1457C>G (n.427+1457C>G) n.740C>G c.291C>G (p.Val97=) c.474C>G (p.Val158=) c.285C>G (p.Val95=) n.594C>G c.244+4359C>G (n.244+4359C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.558C>G n.535C>G n.559C>G | |
| 1 | g.196677522C>T | CA1305071 | CFH | c.427+1457C>T (n.427+1457C>T) n.740C>T c.291C>T (p.Val97=) c.474C>T (p.Val158=) c.285C>T (p.Val95=) n.594C>T c.244+4359C>T (n.244+4359C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.558C>T n.535C>T n.559C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677523A>C | CA343977067 | CFH | c.427+1458A>C (n.427+1458A>C) n.741A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.595A>C c.244+4360A>C (n.244+4360A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.559A>C n.536A>C n.560A>C | |
| 1 | g.196677523A>G | CA343977066 | CFH | c.427+1458A>G (n.427+1458A>G) n.741A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.595A>G c.244+4360A>G (n.244+4360A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.559A>G n.536A>G n.560A>G | |
| 1 | g.196677523A>T | CA343977065 | CFH | c.427+1458A>T (n.427+1458A>T) n.741A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.595A>T c.244+4360A>T (n.244+4360A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.559A>T n.536A>T n.560A>T | |
| 1 | g.196677524G>A | CA1305072 | CFH | c.427+1459G>A (n.427+1459G>A) n.742G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.596G>A c.244+4361G>A (n.244+4361G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.560G>A n.537G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677524G>C | CA343977068 | CFH | c.427+1459G>C (n.427+1459G>C) n.742G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.596G>C c.244+4361G>C (n.244+4361G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.560G>C n.537G>C n.561G>C | |
| 1 | g.196677524G= | CA1143742981 | CFH | c.427+1459G= (n.427+1459G=) n.742G= c.293G= (p.Ser98=) c.476G= (p.Ser159=) c.287G= (p.Ser96=) n.596G= c.244+4361G= (n.244+4361G=) c.*127G= (n.*127G=) n.560G= n.537G= n.561G= | |
| 1 | g.196677524G>T | CA343977069 | CFH | c.427+1459G>T (n.427+1459G>T) n.742G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.596G>T c.244+4361G>T (n.244+4361G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.560G>T n.537G>T n.561G>T | |
| 1 | g.196677525T>A | CA343977070 | CFH | c.427+1460T>A (n.427+1460T>A) n.743T>A c.294T>A (p.Ser98Arg) c.477T>A (p.Ser159Arg) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.597T>A c.244+4362T>A (n.244+4362T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.561T>A n.538T>A n.562T>A | |
| 1 | g.196677525T>C | CA1305073 | CFH | c.427+1460T>C (n.427+1460T>C) n.743T>C c.294T>C (p.Ser98=) c.477T>C (p.Ser159=) c.288T>C (p.Ser96=) n.597T>C c.244+4362T>C (n.244+4362T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.561T>C n.538T>C n.562T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677525T>G | CA343977071 | CFH | c.427+1460T>G (n.427+1460T>G) n.743T>G c.294T>G (p.Ser98Arg) c.477T>G (p.Ser159Arg) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.597T>G c.244+4362T>G (n.244+4362T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.561T>G n.538T>G n.562T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677525T= | CA1140546669 | CFH | c.427+1460T= (n.427+1460T=) n.743T= c.294T= (p.Ser98=) c.477T= (p.Ser159=) c.288T= (p.Ser96=) n.597T= c.244+4362T= (n.244+4362T=) c.*128T= (n.*128T=) n.561T= n.538T= n.562T= | |
| 1 | g.196677526A>C | CA343977072 | CFH | c.427+1461A>C (n.427+1461A>C) n.744A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.289A>C (p.Ser97Arg) n.598A>C c.244+4363A>C (n.244+4363A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.562A>C n.539A>C n.563A>C | |
| 1 | g.196677526A>G | CA343977073 | CFH | c.427+1461A>G (n.427+1461A>G) n.744A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.289A>G (p.Ser97Gly) n.598A>G c.244+4363A>G (n.244+4363A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.562A>G n.539A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677526A>T | CA343977074 | CFH | c.427+1461A>T (n.427+1461A>T) n.744A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.289A>T (p.Ser97Cys) n.598A>T c.244+4363A>T (n.244+4363A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.562A>T n.539A>T n.563A>T | |
| 1 | g.196677527G>A | CA343977075 | CFH | c.427+1462G>A (n.427+1462G>A) n.745G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.290G>A (p.Ser97Asn) n.599G>A c.244+4364G>A (n.244+4364G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.563G>A n.540G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677527G>C | CA343977076 | CFH | c.427+1462G>C (n.427+1462G>C) n.745G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.290G>C (p.Ser97Thr) n.599G>C c.244+4364G>C (n.244+4364G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.563G>C n.540G>C n.564G>C | |
| 1 | g.196677527G>T | CA343977077 | CFH | c.427+1462G>T (n.427+1462G>T) n.745G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.290G>T (p.Ser97Ile) n.599G>T c.244+4364G>T (n.244+4364G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.563G>T n.540G>T n.564G>T | |
| 1 | g.196677528T>A | CA343977078 | CFH | c.427+1463T>A (n.427+1463T>A) n.746T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) c.480T>A (p.Ser160Arg) c.291T>A (p.Ser97Arg) n.600T>A c.244+4365T>A (n.244+4365T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.564T>A n.541T>A n.565T>A | |
| 1 | g.196677528T>C | CA422661583 | CFH | c.427+1463T>C (n.427+1463T>C) n.746T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.480T>C (p.Ser160=) c.291T>C (p.Ser97=) n.600T>C c.244+4365T>C (n.244+4365T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.564T>C n.541T>C n.565T>C | |
| 1 | g.196677528T>G | CA343977079 | CFH | c.427+1463T>G (n.427+1463T>G) n.746T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) c.480T>G (p.Ser160Arg) c.291T>G (p.Ser97Arg) n.600T>G c.244+4365T>G (n.244+4365T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.564T>G n.541T>G n.565T>G | |
| 1 | g.196677529G>A | CA1305075 | CFH | c.427+1464G>A (n.427+1464G>A) n.747G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.601G>A c.244+4366G>A (n.244+4366G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.565G>A n.542G>A n.566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677529G>C | CA343977080 | CFH | c.427+1464G>C (n.427+1464G>C) n.747G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.601G>C c.244+4366G>C (n.244+4366G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.565G>C n.542G>C n.566G>C | |
| 1 | g.196677529G= | CA1217737686 | CFH | c.427+1464G= (n.427+1464G=) n.747G= c.298G= (p.Ala100=) c.481G= (p.Ala161=) c.292G= (p.Ala98=) n.601G= c.244+4366G= (n.244+4366G=) c.*132G= (n.*132G=) n.565G= n.542G= n.566G= | |
| 1 | g.196677529G>T | CA1305074 | CFH | c.427+1464G>T (n.427+1464G>T) n.747G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.601G>T c.244+4366G>T (n.244+4366G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.565G>T n.542G>T n.566G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677530C>A | CA343977081 | CFH | c.427+1465C>A (n.427+1465C>A) n.748C>A c.299C>A (p.Ala100Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.602C>A c.244+4367C>A (n.244+4367C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.566C>A n.543C>A n.567C>A | |
| 1 | g.196677530C>G | CA343977082 | CFH | c.427+1465C>G (n.427+1465C>G) n.748C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.602C>G c.244+4367C>G (n.244+4367C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.566C>G n.543C>G n.567C>G | |
| 1 | g.196677530C>T | CA343977083 | CFH | c.427+1465C>T (n.427+1465C>T) n.748C>T c.299C>T (p.Ala100Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.602C>T c.244+4367C>T (n.244+4367C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.566C>T n.543C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677531A>C | CA422661586 | CFH | c.427+1466A>C (n.427+1466A>C) n.749A>C c.300A>C (p.Ala100=) c.483A>C (p.Ala161=) c.294A>C (p.Ala98=) n.603A>C c.244+4368A>C (n.244+4368A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.567A>C n.544A>C n.568A>C | |
| 1 | g.196677531A>G | CA422661585 | CFH | c.427+1466A>G (n.427+1466A>G) n.749A>G c.300A>G (p.Ala100=) c.483A>G (p.Ala161=) c.294A>G (p.Ala98=) n.603A>G c.244+4368A>G (n.244+4368A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.567A>G n.544A>G n.568A>G | |
| 1 | g.196677531A>T | CA422661584 | CFH | c.427+1466A>T (n.427+1466A>T) n.749A>T c.300A>T (p.Ala100=) c.483A>T (p.Ala161=) c.294A>T (p.Ala98=) n.603A>T c.244+4368A>T (n.244+4368A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.567A>T n.544A>T n.568A>T | |
| 1 | g.196677532A= | CA1217737687 | CFH | c.427+1467A= (n.427+1467A=) n.750A= c.301A= (p.Met101=) c.484A= (p.Met162=) c.295A= (p.Met99=) n.604A= c.244+4369A= (n.244+4369A=) c.*135A= (n.*135A=) n.568A= n.545A= n.569A= | |
| 1 | g.196677532A>C | CA343977084 | CFH | c.427+1467A>C (n.427+1467A>C) n.750A>C c.301A>C (p.Met101Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) c.295A>C (p.Met99Leu) n.604A>C c.244+4369A>C (n.244+4369A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.568A>C n.545A>C n.569A>C | |
| 1 | g.196677532A>G | CA1305076 | CFH | c.427+1467A>G (n.427+1467A>G) n.750A>G c.301A>G (p.Met101Val) c.484A>G (p.Met162Val) c.295A>G (p.Met99Val) n.604A>G c.244+4369A>G (n.244+4369A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.568A>G n.545A>G n.569A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677532A>T | CA343977085 | CFH | c.427+1467A>T (n.427+1467A>T) n.750A>T c.301A>T (p.Met101Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) c.295A>T (p.Met99Leu) n.604A>T c.244+4369A>T (n.244+4369A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.568A>T n.545A>T n.569A>T | |
| 1 | g.196677533T>A | CA343977088 | CFH | c.427+1468T>A (n.427+1468T>A) n.751T>A c.302T>A (p.Met101Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) c.296T>A (p.Met99Lys) n.605T>A c.244+4370T>A (n.244+4370T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.569T>A n.546T>A n.570T>A | |
| 1 | g.196677533T>C | CA343977087 | CFH | c.427+1468T>C (n.427+1468T>C) n.751T>C c.302T>C (p.Met101Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) c.296T>C (p.Met99Thr) n.605T>C c.244+4370T>C (n.244+4370T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.569T>C n.546T>C n.570T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677533T>G | CA343977086 | CFH | c.427+1468T>G (n.427+1468T>G) n.751T>G c.302T>G (p.Met101Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) c.296T>G (p.Met99Arg) n.605T>G c.244+4370T>G (n.244+4370T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.569T>G n.546T>G n.570T>G | |
| 1 | g.196677534G>A | CA343977089 | CFH | c.427+1469G>A (n.427+1469G>A) n.752G>A c.303G>A (p.Met101Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) c.297G>A (p.Met99Ile) n.606G>A c.244+4371G>A (n.244+4371G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.570G>A n.547G>A n.571G>A | |
| 1 | g.196677534G>C | CA343977090 | CFH | c.427+1469G>C (n.427+1469G>C) n.752G>C c.303G>C (p.Met101Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) c.297G>C (p.Met99Ile) n.606G>C c.244+4371G>C (n.244+4371G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.570G>C n.547G>C n.571G>C | |
| 1 | g.196677534G>T | CA343977091 | CFH | c.427+1469G>T (n.427+1469G>T) n.752G>T c.303G>T (p.Met101Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) c.297G>T (p.Met99Ile) n.606G>T c.244+4371G>T (n.244+4371G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.570G>T n.547G>T n.571G>T | |
| 1 | g.196677535G>A | CA343977092 | CFH | c.427+1470G>A (n.427+1470G>A) n.753G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) n.607G>A c.244+4372G>A (n.244+4372G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.571G>A n.548G>A n.572G>A | |
| 1 | g.196677535G>C | CA343977093 | CFH | c.427+1470G>C (n.427+1470G>C) n.753G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) n.607G>C c.244+4372G>C (n.244+4372G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.571G>C n.548G>C n.572G>C | |
| 1 | g.196677535G>T | CA343977094 | CFH | c.427+1470G>T (n.427+1470G>T) n.753G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) n.607G>T c.244+4372G>T (n.244+4372G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.571G>T n.548G>T n.572G>T | |
| 1 | g.196677536A= | CA1217737688 | CFH | c.427+1471A= (n.427+1471A=) n.754A= c.305A= (p.Glu102=) c.488A= (p.Glu163=) c.299A= (p.Glu100=) n.608A= c.244+4373A= (n.244+4373A=) c.*139A= (n.*139A=) n.572A= n.549A= n.573A= | |
| 1 | g.196677536A>C | CA343977095 | CFH | c.427+1471A>C (n.427+1471A>C) n.754A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) n.608A>C c.244+4373A>C (n.244+4373A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.572A>C n.549A>C n.573A>C | |
| 1 | g.196677536A>G | CA343977097 | CFH | c.427+1471A>G (n.427+1471A>G) n.754A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) n.608A>G c.244+4373A>G (n.244+4373A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.572A>G n.549A>G n.573A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677536A>T | CA343977096 | CFH | c.427+1471A>T (n.427+1471A>T) n.754A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.299A>T (p.Glu100Val) n.608A>T c.244+4373A>T (n.244+4373A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.572A>T n.549A>T n.573A>T | |
| 1 | g.196677537A= | CA1217737689 | CFH | c.427+1472A= (n.427+1472A=) n.755A= c.306A= (p.Glu102=) c.489A= (p.Glu163=) c.300A= (p.Glu100=) n.609A= c.244+4374A= (n.244+4374A=) c.*140A= (n.*140A=) n.573A= n.550A= n.574A= | |
| 1 | g.196677537A>C | CA343977098 | CFH | c.427+1472A>C (n.427+1472A>C) n.755A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) n.609A>C c.244+4374A>C (n.244+4374A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.573A>C n.550A>C n.574A>C | |
| 1 | g.196677537A>G | CA422661587 | CFH | c.427+1472A>G (n.427+1472A>G) n.755A>G c.306A>G (p.Glu102=) c.489A>G (p.Glu163=) c.300A>G (p.Glu100=) n.609A>G c.244+4374A>G (n.244+4374A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.573A>G n.550A>G n.574A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677537A>T | CA343977099 | CFH | c.427+1472A>T (n.427+1472A>T) n.755A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) n.609A>T c.244+4374A>T (n.244+4374A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.573A>T n.550A>T n.574A>T | |
| 1 | g.196677538C>A | CA343977100 | CFH | c.427+1473C>A (n.427+1473C>A) n.756C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.610C>A c.244+4375C>A (n.244+4375C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.574C>A n.551C>A n.575C>A | |
| 1 | g.196677538C= | CA1217737690 | CFH | c.427+1473C= (n.427+1473C=) n.756C= c.307C= (p.Pro103=) c.490C= (p.Pro164=) c.301C= (p.Pro101=) n.610C= c.244+4375C= (n.244+4375C=) c.*141C= (n.*141C=) n.574C= n.551C= n.575C= | |
| 1 | g.196677538C>G | CA343977101 | CFH | c.427+1473C>G (n.427+1473C>G) n.756C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.610C>G c.244+4375C>G (n.244+4375C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.574C>G n.551C>G n.575C>G | |
| 1 | g.196677538C>T | CA343977102 | CFH | c.427+1473C>T (n.427+1473C>T) n.756C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.610C>T c.244+4375C>T (n.244+4375C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.574C>T n.551C>T n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677539C>A | CA343977103 | CFH | c.427+1474C>A (n.427+1474C>A) n.757C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.491C>A (p.Pro164Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) n.611C>A c.244+4376C>A (n.244+4376C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.575C>A n.552C>A n.576C>A | |
| 1 | g.196677539C>G | CA343977104 | CFH | c.427+1474C>G (n.427+1474C>G) n.757C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.611C>G c.244+4376C>G (n.244+4376C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.575C>G n.552C>G n.576C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677539C>T | CA343977105 | CFH | c.427+1474C>T (n.427+1474C>T) n.757C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.611C>T c.244+4376C>T (n.244+4376C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.575C>T n.552C>T n.576C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677540A= | CA1217737691 | CFH | c.427+1475A= (n.427+1475A=) n.758A= c.309A= (p.Pro103=) c.492A= (p.Pro164=) c.303A= (p.Pro101=) n.612A= c.244+4377A= (n.244+4377A=) c.*143A= (n.*143A=) n.576A= n.553A= n.577A= | |
| 1 | g.196677540A>C | CA422661588 | CFH | c.427+1475A>C (n.427+1475A>C) n.758A>C c.309A>C (p.Pro103=) c.492A>C (p.Pro164=) c.303A>C (p.Pro101=) n.612A>C c.244+4377A>C (n.244+4377A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.576A>C n.553A>C n.577A>C | |
| 1 | g.196677540A>G | CA422661589 | CFH | c.427+1475A>G (n.427+1475A>G) n.758A>G c.309A>G (p.Pro103=) c.492A>G (p.Pro164=) c.303A>G (p.Pro101=) n.612A>G c.244+4377A>G (n.244+4377A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.576A>G n.553A>G n.577A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677540A>T | CA422661590 | CFH | c.427+1475A>T (n.427+1475A>T) n.758A>T c.309A>T (p.Pro103=) c.492A>T (p.Pro164=) c.303A>T (p.Pro101=) n.612A>T c.244+4377A>T (n.244+4377A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.576A>T n.553A>T n.577A>T | |
| 1 | g.196677541G>A | CA343977106 | CFH | c.427+1476G>A (n.427+1476G>A) n.759G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.613G>A c.244+4378G>A (n.244+4378G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.577G>A n.554G>A n.578G>A | |
| 1 | g.196677541G>C | CA343977107 | CFH | c.427+1476G>C (n.427+1476G>C) n.759G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.493G>C (p.Asp165His) c.304G>C (p.Asp102His) n.613G>C c.244+4378G>C (n.244+4378G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.577G>C n.554G>C n.578G>C | |
| 1 | g.196677541G= | CA1217737692 | CFH | c.427+1476G= (n.427+1476G=) n.759G= c.310G= (p.Asp104=) c.493G= (p.Asp165=) c.304G= (p.Asp102=) n.613G= c.244+4378G= (n.244+4378G=) c.*144G= (n.*144G=) n.577G= n.554G= n.578G= | |
| 1 | g.196677541G>T | CA343977108 | CFH | c.427+1476G>T (n.427+1476G>T) n.759G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.613G>T c.244+4378G>T (n.244+4378G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.577G>T n.554G>T n.578G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677542A>C | CA343977109 | CFH | c.427+1477A>C (n.427+1477A>C) n.760A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.614A>C c.244+4379A>C (n.244+4379A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.578A>C n.555A>C n.579A>C | |
| 1 | g.196677542A>G | CA343977111 | CFH | c.427+1477A>G (n.427+1477A>G) n.760A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.614A>G c.244+4379A>G (n.244+4379A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.578A>G n.555A>G n.579A>G | |
| 1 | g.196677542A>T | CA343977110 | CFH | c.427+1477A>T (n.427+1477A>T) n.760A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.614A>T c.244+4379A>T (n.244+4379A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.578A>T n.555A>T n.579A>T | |
| 1 | g.196677543T>A | CA343977112 | CFH | c.427+1478T>A (n.427+1478T>A) n.761T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) n.615T>A c.244+4380T>A (n.244+4380T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.579T>A n.556T>A n.580T>A | |
| 1 | g.196677543T>C | CA1305077 | CFH | c.427+1478T>C (n.427+1478T>C) n.761T>C c.312T>C (p.Asp104=) c.495T>C (p.Asp165=) c.306T>C (p.Asp102=) n.615T>C c.244+4380T>C (n.244+4380T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.579T>C n.556T>C n.580T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677543T>G | CA343977113 | CFH | c.427+1478T>G (n.427+1478T>G) n.761T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) n.615T>G c.244+4380T>G (n.244+4380T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.579T>G n.556T>G n.580T>G | |
| 1 | g.196677543T= | CA1217737693 | CFH | c.427+1478T= (n.427+1478T=) n.761T= c.312T= (p.Asp104=) c.495T= (p.Asp165=) c.306T= (p.Asp102=) n.615T= c.244+4380T= (n.244+4380T=) c.*146T= (n.*146T=) n.579T= n.556T= n.580T= | |
| 1 | g.196677544C>A | CA422661591 | CFH | c.427+1479C>A (n.427+1479C>A) n.762C>A c.313C>A (p.Arg105=) c.496C>A (p.Arg166=) c.307C>A (p.Arg103=) n.616C>A c.244+4381C>A (n.244+4381C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.580C>A n.557C>A n.581C>A | |
| 1 | g.196677544C= | CA1148295611 | CFH | c.427+1479C= (n.427+1479C=) n.762C= c.313C= (p.Arg105=) c.496C= (p.Arg166=) c.307C= (p.Arg103=) n.616C= c.244+4381C= (n.244+4381C=) c.*147C= (n.*147C=) n.580C= n.557C= n.581C= | |
| 1 | g.196677544C>G | CA1305078 | CFH | c.427+1479C>G (n.427+1479C>G) n.762C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) n.616C>G c.244+4381C>G (n.244+4381C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.580C>G n.557C>G n.581C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677544C>T | CA343977114 | CFH | c.427+1479C>T (n.427+1479C>T) n.762C>T c.313C>T (p.Arg105Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.307C>T (p.Arg103Trp) n.616C>T c.244+4381C>T (n.244+4381C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.580C>T n.557C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677545G>A | CA1305079 | CFH | c.427+1480G>A (n.427+1480G>A) n.763G>A c.314G>A (p.Arg105Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.308G>A (p.Arg103Gln) n.617G>A c.244+4382G>A (n.244+4382G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.581G>A n.558G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677545G>C | CA343977115 | CFH | c.427+1480G>C (n.427+1480G>C) n.763G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) n.617G>C c.244+4382G>C (n.244+4382G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.581G>C n.558G>C n.582G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677545G= | CA1217737694 | CFH | c.427+1480G= (n.427+1480G=) n.763G= c.314G= (p.Arg105=) c.497G= (p.Arg166=) c.308G= (p.Arg103=) n.617G= c.244+4382G= (n.244+4382G=) c.*148G= (n.*148G=) n.581G= n.558G= n.582G= | |
| 1 | g.196677545G>T | CA343977116 | CFH | c.427+1480G>T (n.427+1480G>T) n.763G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) n.617G>T c.244+4382G>T (n.244+4382G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.581G>T n.558G>T n.582G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677546G>A | CA422661592 | CFH | c.427+1481G>A (n.427+1481G>A) n.764G>A c.315G>A (p.Arg105=) c.498G>A (p.Arg166=) c.309G>A (p.Arg103=) n.618G>A c.244+4383G>A (n.244+4383G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.582G>A n.559G>A n.583G>A | COSMIC |
| 1 | g.196677546G>C | CA422661593 | CFH | c.427+1481G>C (n.427+1481G>C) n.764G>C c.315G>C (p.Arg105=) c.498G>C (p.Arg166=) c.309G>C (p.Arg103=) n.618G>C c.244+4383G>C (n.244+4383G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.582G>C n.559G>C n.583G>C | |
| 1 | g.196677546G>T | CA422661594 | CFH | c.427+1481G>T (n.427+1481G>T) n.764G>T c.315G>T (p.Arg105=) c.498G>T (p.Arg166=) c.309G>T (p.Arg103=) n.618G>T c.244+4383G>T (n.244+4383G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.582G>T n.559G>T n.583G>T | |
| 1 | g.196677547G>A | CA343977117 | CFH | c.427+1482G>A (n.427+1482G>A) n.765G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.619G>A c.244+4384G>A (n.244+4384G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.583G>A n.560G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677547G>C | CA343977118 | CFH | c.427+1482G>C (n.427+1482G>C) n.765G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.619G>C c.244+4384G>C (n.244+4384G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.583G>C n.560G>C n.584G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677547G= | CA1217737695 | CFH | c.427+1482G= (n.427+1482G=) n.765G= c.316G= (p.Glu106=) c.499G= (p.Glu167=) c.310G= (p.Glu104=) n.619G= c.244+4384G= (n.244+4384G=) c.*150G= (n.*150G=) n.583G= n.560G= n.584G= | |
| 1 | g.196677547G>T | CA343977119 | CFH | c.427+1482G>T (n.427+1482G>T) n.765G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.619G>T c.244+4384G>T (n.244+4384G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.583G>T n.560G>T n.584G>T | |
| 1 | g.196677548A>C | CA343977120 | CFH | c.427+1483A>C (n.427+1483A>C) n.766A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.620A>C c.244+4385A>C (n.244+4385A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.584A>C n.561A>C n.585A>C | |
| 1 | g.196677548A>G | CA343977121 | CFH | c.427+1483A>G (n.427+1483A>G) n.766A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.620A>G c.244+4385A>G (n.244+4385A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.584A>G n.561A>G n.585A>G | |
| 1 | g.196677548A>T | CA343977122 | CFH | c.427+1483A>T (n.427+1483A>T) n.766A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.620A>T c.244+4385A>T (n.244+4385A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.584A>T n.561A>T n.585A>T | |
| 1 | g.196677549A= | CA1217737696 | CFH | c.427+1484A= (n.427+1484A=) n.767A= c.318A= (p.Glu106=) c.501A= (p.Glu167=) c.312A= (p.Glu104=) n.621A= c.244+4386A= (n.244+4386A=) c.*152A= (n.*152A=) n.585A= n.562A= n.586A= | |
| 1 | g.196677549A>C | CA343977124 | CFH | c.427+1484A>C (n.427+1484A>C) n.767A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.621A>C c.244+4386A>C (n.244+4386A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.585A>C n.562A>C n.586A>C | |
| 1 | g.196677549A>G | CA1305080 | CFH | c.427+1484A>G (n.427+1484A>G) n.767A>G c.318A>G (p.Glu106=) c.501A>G (p.Glu167=) c.312A>G (p.Glu104=) n.621A>G c.244+4386A>G (n.244+4386A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.585A>G n.562A>G n.586A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677549A>T | CA343977123 | CFH | c.427+1484A>T (n.427+1484A>T) n.767A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.621A>T c.244+4386A>T (n.244+4386A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.585A>T n.562A>T n.586A>T | |
| 1 | g.196677550T>A | CA343977125 | CFH | c.427+1485T>A (n.427+1485T>A) n.768T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.622T>A c.244+4387T>A (n.244+4387T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.586T>A n.563T>A n.587T>A | |
| 1 | g.196677550T>C | CA343977126 | CFH | c.427+1485T>C (n.427+1485T>C) n.768T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.502T>C (p.Tyr168His) c.313T>C (p.Tyr105His) n.622T>C c.244+4387T>C (n.244+4387T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.586T>C n.563T>C n.587T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677550T>G | CA343977127 | CFH | c.427+1485T>G (n.427+1485T>G) n.768T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.622T>G c.244+4387T>G (n.244+4387T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.586T>G n.563T>G n.587T>G | |
| 1 | g.196677550T= | CA1217737697 | CFH | c.427+1485T= (n.427+1485T=) n.768T= c.319T= (p.Tyr107=) c.502T= (p.Tyr168=) c.313T= (p.Tyr105=) n.622T= c.244+4387T= (n.244+4387T=) c.*153T= (n.*153T=) n.586T= n.563T= n.587T= | |
| 1 | g.196677551A>C | CA343977128 | CFH | c.427+1486A>C (n.427+1486A>C) n.769A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.623A>C c.244+4388A>C (n.244+4388A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.587A>C n.564A>C n.588A>C | |
| 1 | g.196677551A>G | CA343977129 | CFH | c.427+1486A>G (n.427+1486A>G) n.769A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.623A>G c.244+4388A>G (n.244+4388A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.587A>G n.564A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677551A>T | CA343977130 | CFH | c.427+1486A>T (n.427+1486A>T) n.769A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.623A>T c.244+4388A>T (n.244+4388A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.587A>T n.564A>T n.588A>T | |
| 1 | g.196677552C>A | CA343977131 | CFH | c.427+1487C>A (n.427+1487C>A) n.770C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.624C>A c.244+4389C>A (n.244+4389C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.588C>A n.565C>A n.589C>A | |
| 1 | g.196677552C= | CA1217737698 | CFH | c.427+1487C= (n.427+1487C=) n.770C= c.321C= (p.Tyr107=) c.504C= (p.Tyr168=) c.315C= (p.Tyr105=) n.624C= c.244+4389C= (n.244+4389C=) c.*155C= (n.*155C=) n.588C= n.565C= n.589C= | |
| 1 | g.196677552C>G | CA343977132 | CFH | c.427+1487C>G (n.427+1487C>G) n.770C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.624C>G c.244+4389C>G (n.244+4389C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) n.588C>G n.565C>G n.589C>G | |
| 1 | g.196677552C>T | CA1305081 | CFH | c.427+1487C>T (n.427+1487C>T) n.770C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.504C>T (p.Tyr168=) c.315C>T (p.Tyr105=) n.624C>T c.244+4389C>T (n.244+4389C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.588C>T n.565C>T n.589C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677553del | CA2649642393 | CFH | c.427+1488del (n.427+1488del) n.771del c.322del (p.His108IlefsTer?) c.505del (p.His169IlefsTer?) c.316del (p.His106IlefsTer?) n.625del c.244+4390del (n.244+4390del) c.*156del (n.*156del) n.589del n.566del n.590del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677553C>A | CA343977133 | CFH | c.427+1488C>A (n.427+1488C>A) n.771C>A c.322C>A (p.His108Asn) c.505C>A (p.His169Asn) c.316C>A (p.His106Asn) n.625C>A c.244+4390C>A (n.244+4390C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.589C>A n.566C>A n.590C>A | |
| 1 | g.196677553C>G | CA343977134 | CFH | c.427+1488C>G (n.427+1488C>G) n.771C>G c.322C>G (p.His108Asp) c.505C>G (p.His169Asp) c.316C>G (p.His106Asp) n.625C>G c.244+4390C>G (n.244+4390C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.589C>G n.566C>G n.590C>G | |
| 1 | g.196677553C>T | CA343977135 | CFH | c.427+1488C>T (n.427+1488C>T) n.771C>T c.322C>T (p.His108Tyr) c.505C>T (p.His169Tyr) c.316C>T (p.His106Tyr) n.625C>T c.244+4390C>T (n.244+4390C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.589C>T n.566C>T n.590C>T | |
| 1 | g.196677554A= | CA1217737699 | CFH | c.427+1489A= (n.427+1489A=) n.772A= c.323A= (p.His108=) c.506A= (p.His169=) c.317A= (p.His106=) n.626A= c.244+4391A= (n.244+4391A=) c.*157A= (n.*157A=) n.590A= n.567A= n.591A= | |
| 1 | g.196677554A>C | CA343977137 | CFH | c.427+1489A>C (n.427+1489A>C) n.772A>C c.323A>C (p.His108Pro) c.506A>C (p.His169Pro) c.317A>C (p.His106Pro) n.626A>C c.244+4391A>C (n.244+4391A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.590A>C n.567A>C n.591A>C | |
| 1 | g.196677554A>G | CA1305082 | CFH | c.427+1489A>G (n.427+1489A>G) n.772A>G c.323A>G (p.His108Arg) c.506A>G (p.His169Arg) c.317A>G (p.His106Arg) n.626A>G c.244+4391A>G (n.244+4391A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.590A>G n.567A>G n.591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677554A>T | CA343977136 | CFH | c.427+1489A>T (n.427+1489A>T) n.772A>T c.323A>T (p.His108Leu) c.506A>T (p.His169Leu) c.317A>T (p.His106Leu) n.626A>T c.244+4391A>T (n.244+4391A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.590A>T n.567A>T n.591A>T | |
| 1 | g.196677555T>A | CA343977138 | CFH | c.427+1490T>A (n.427+1490T>A) n.773T>A c.324T>A (p.His108Gln) c.507T>A (p.His169Gln) c.318T>A (p.His106Gln) n.627T>A c.244+4392T>A (n.244+4392T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.591T>A n.568T>A n.592T>A | |
| 1 | g.196677555T>C | CA422661596 | CFH | c.427+1490T>C (n.427+1490T>C) n.773T>C c.324T>C (p.His108=) c.507T>C (p.His169=) c.318T>C (p.His106=) n.627T>C c.244+4392T>C (n.244+4392T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.591T>C n.568T>C n.592T>C | |
| 1 | g.196677555T>G | CA343977139 | CFH | c.427+1490T>G (n.427+1490T>G) n.773T>G c.324T>G (p.His108Gln) c.507T>G (p.His169Gln) c.318T>G (p.His106Gln) n.627T>G c.244+4392T>G (n.244+4392T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.591T>G n.568T>G n.592T>G | |
| 1 | g.196677556T>A | CA343977140 | CFH | c.427+1491T>A (n.427+1491T>A) n.774T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.628T>A c.244+4393T>A (n.244+4393T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) n.592T>A n.569T>A n.593T>A | |
| 1 | g.196677556T>C | CA343977141 | CFH | c.427+1491T>C (n.427+1491T>C) n.774T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.628T>C c.244+4393T>C (n.244+4393T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) n.592T>C n.569T>C n.593T>C | |
| 1 | g.196677556T>G | CA343977142 | CFH | c.427+1491T>G (n.427+1491T>G) n.774T>G c.325T>G (p.Phe109Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.628T>G c.244+4393T>G (n.244+4393T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) n.592T>G n.569T>G n.593T>G | |
| 1 | g.196677557T>A | CA343977143 | CFH | c.427+1492T>A (n.427+1492T>A) n.775T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.629T>A c.244+4394T>A (n.244+4394T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.593T>A n.570T>A n.594T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677557T>C | CA343977144 | CFH | c.427+1492T>C (n.427+1492T>C) n.775T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.629T>C c.244+4394T>C (n.244+4394T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.593T>C n.570T>C n.594T>C | |
| 1 | g.196677557T>G | CA343977145 | CFH | c.427+1492T>G (n.427+1492T>G) n.775T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.629T>G c.244+4394T>G (n.244+4394T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.593T>G n.570T>G n.594T>G | |
| 1 | g.196677557T= | CA1217737700 | CFH | c.427+1492T= (n.427+1492T=) n.775T= c.326T= (p.Phe109=) c.509T= (p.Phe170=) c.320T= (p.Phe107=) n.629T= c.244+4394T= (n.244+4394T=) c.*160T= (n.*160T=) n.593T= n.570T= n.594T= | |
| 1 | g.196677558T>A | CA343977146 | CFH | c.427+1493T>A (n.427+1493T>A) n.776T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.321T>A (p.Phe107Leu) n.630T>A c.244+4395T>A (n.244+4395T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) n.594T>A n.571T>A n.595T>A | |
| 1 | g.196677558T>C | CA422661597 | CFH | c.427+1493T>C (n.427+1493T>C) n.776T>C c.327T>C (p.Phe109=) c.510T>C (p.Phe170=) c.321T>C (p.Phe107=) n.630T>C c.244+4395T>C (n.244+4395T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) n.594T>C n.571T>C n.595T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677558T>G | CA343977147 | CFH | c.427+1493T>G (n.427+1493T>G) n.776T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.321T>G (p.Phe107Leu) n.630T>G c.244+4395T>G (n.244+4395T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.594T>G n.571T>G n.595T>G | |
| 1 | g.196677558T= | CA1217737701 | CFH | c.427+1493T= (n.427+1493T=) n.776T= c.327T= (p.Phe109=) c.510T= (p.Phe170=) c.321T= (p.Phe107=) n.630T= c.244+4395T= (n.244+4395T=) c.*161T= (n.*161T=) n.594T= n.571T= n.595T= | |
| 1 | g.196677559G>A | CA343977148 | CFH | c.427+1494G>A (n.427+1494G>A) n.777G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.631G>A c.244+4396G>A (n.244+4396G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.595G>A n.572G>A n.596G>A | |
| 1 | g.196677559G>C | CA343977149 | CFH | c.427+1494G>C (n.427+1494G>C) n.777G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.631G>C c.244+4396G>C (n.244+4396G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.595G>C n.572G>C n.596G>C | |
| 1 | g.196677559G>T | CA343977150 | CFH | c.427+1494G>T (n.427+1494G>T) n.777G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.322G>T (p.Gly108Ter) n.631G>T c.244+4396G>T (n.244+4396G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.595G>T n.572G>T n.596G>T | |
| 1 | g.196677560G>A | CA343977153 | CFH | c.427+1495G>A (n.427+1495G>A) n.778G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.632G>A c.244+4397G>A (n.244+4397G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.596G>A n.573G>A n.597G>A | |
| 1 | g.196677560G>C | CA343977151 | CFH | c.427+1495G>C (n.427+1495G>C) n.778G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.632G>C c.244+4397G>C (n.244+4397G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.596G>C n.573G>C n.597G>C | |
| 1 | g.196677560G>T | CA343977152 | CFH | c.427+1495G>T (n.427+1495G>T) n.778G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.512G>T (p.Gly171Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.632G>T c.244+4397G>T (n.244+4397G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.596G>T n.573G>T n.597G>T | |
| 1 | g.196677561A>C | CA422661598 | CFH | c.427+1496A>C (n.427+1496A>C) n.779A>C c.330A>C (p.Gly110=) c.513A>C (p.Gly171=) c.324A>C (p.Gly108=) n.633A>C c.244+4398A>C (n.244+4398A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.597A>C n.574A>C n.598A>C | |
| 1 | g.196677561A>G | CA422661599 | CFH | c.427+1496A>G (n.427+1496A>G) n.779A>G c.330A>G (p.Gly110=) c.513A>G (p.Gly171=) c.324A>G (p.Gly108=) n.633A>G c.244+4398A>G (n.244+4398A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.597A>G n.574A>G n.598A>G | |
| 1 | g.196677561A>T | CA422661600 | CFH | c.427+1496A>T (n.427+1496A>T) n.779A>T c.330A>T (p.Gly110=) c.513A>T (p.Gly171=) c.324A>T (p.Gly108=) n.633A>T c.244+4398A>T (n.244+4398A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.597A>T n.574A>T n.598A>T | |
| 1 | g.196677562C>A | CA343977154 | CFH | c.427+1497C>A (n.427+1497C>A) n.780C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.634C>A c.244+4399C>A (n.244+4399C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.598C>A n.575C>A n.599C>A | |
| 1 | g.196677562C>G | CA343977155 | CFH | c.427+1497C>G (n.427+1497C>G) n.780C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.634C>G c.244+4399C>G (n.244+4399C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.598C>G n.575C>G n.599C>G | |
| 1 | g.196677562C>T | CA343977156 | CFH | c.427+1497C>T (n.427+1497C>T) n.780C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.634C>T c.244+4399C>T (n.244+4399C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.598C>T n.575C>T n.599C>T |