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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677358_196677421del | CA2540242168 | CFH | c.427+1293_427+1356del (n.427+1293_427+1356del) n.694-118_694-55del c.245-118_245-55del (n.245-118_245-55del) c.428-118_428-55del (n.428-118_428-55del) c.239-118_239-55del (n.239-118_239-55del) n.548-118_548-55del c.244+4195_244+4258del (n.244+4195_244+4258del) c.*79-118_*79-55del (n.*79-118_*79-55del) n.512-118_512-55del n.371_434del n.513-118_513-55del | |
| 1 | g.196677419T>A | CA1217737646 | CFH | c.427+1354T>A (n.427+1354T>A) n.694-57T>A c.245-57T>A (n.245-57T>A) c.428-57T>A (n.428-57T>A) c.239-57T>A (n.239-57T>A) n.548-57T>A c.244+4256T>A (n.244+4256T>A) c.*79-57T>A (n.*79-57T>A) n.512-57T>A n.432T>A n.513-57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677419T= | CA1217737645 | CFH | c.427+1354T= (n.427+1354T=) n.694-57T= c.245-57T= (n.245-57T=) c.428-57T= (n.428-57T=) c.239-57T= (n.239-57T=) n.548-57T= c.244+4256T= (n.244+4256T=) c.*79-57T= (n.*79-57T=) n.512-57T= n.432T= n.513-57T= | |
| 1 | g.196677423dup | CA2649642376 | CFH | c.427+1358dup (n.427+1358dup) n.694-53dup c.245-53dup (n.245-53dup) c.428-53dup (n.428-53dup) c.239-53dup (n.239-53dup) n.548-53dup c.244+4260dup (n.244+4260dup) c.*79-53dup (n.*79-53dup) n.512-53dup n.436dup n.513-53dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677424C>A | CA2649642377 | CFH | c.427+1359C>A (n.427+1359C>A) n.694-52C>A c.245-52C>A (n.245-52C>A) c.428-52C>A (n.428-52C>A) c.239-52C>A (n.239-52C>A) n.548-52C>A c.244+4261C>A (n.244+4261C>A) c.*79-52C>A (n.*79-52C>A) n.512-52C>A n.437C>A n.513-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677424C>G | CA2649642378 | CFH | c.427+1359C>G (n.427+1359C>G) n.694-52C>G c.245-52C>G (n.245-52C>G) c.428-52C>G (n.428-52C>G) c.239-52C>G (n.239-52C>G) n.548-52C>G c.244+4261C>G (n.244+4261C>G) c.*79-52C>G (n.*79-52C>G) n.512-52C>G n.437C>G n.513-52C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677424C>T | CA2649642379 | CFH | c.427+1359C>T (n.427+1359C>T) n.694-52C>T c.245-52C>T (n.245-52C>T) c.428-52C>T (n.428-52C>T) c.239-52C>T (n.239-52C>T) n.548-52C>T c.244+4261C>T (n.244+4261C>T) c.*79-52C>T (n.*79-52C>T) n.512-52C>T n.437C>T n.513-52C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677425A= | CA1217737647 | CFH | c.427+1360A= (n.427+1360A=) n.694-51A= c.245-51A= (n.245-51A=) c.428-51A= (n.428-51A=) c.239-51A= (n.239-51A=) n.548-51A= c.244+4262A= (n.244+4262A=) c.*79-51A= (n.*79-51A=) n.512-51A= n.438A= n.513-51A= | |
| 1 | g.196677425A>G | CA528257808 | CFH | c.427+1360A>G (n.427+1360A>G) n.694-51A>G c.245-51A>G (n.245-51A>G) c.428-51A>G (n.428-51A>G) c.239-51A>G (n.239-51A>G) n.548-51A>G c.244+4262A>G (n.244+4262A>G) c.*79-51A>G (n.*79-51A>G) n.512-51A>G n.438A>G n.513-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677426C>A | CA1217737649 | CFH | c.427+1361C>A (n.427+1361C>A) n.694-50C>A c.245-50C>A (n.245-50C>A) c.428-50C>A (n.428-50C>A) c.239-50C>A (n.239-50C>A) n.548-50C>A c.244+4263C>A (n.244+4263C>A) c.*79-50C>A (n.*79-50C>A) n.512-50C>A n.439C>A n.513-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677426C= | CA1217737648 | CFH | c.427+1361C= (n.427+1361C=) n.694-50C= c.245-50C= (n.245-50C=) c.428-50C= (n.428-50C=) c.239-50C= (n.239-50C=) n.548-50C= c.244+4263C= (n.244+4263C=) c.*79-50C= (n.*79-50C=) n.512-50C= n.439C= n.513-50C= | |
| 1 | g.196677426C>T | CA528257811 | CFH | c.427+1361C>T (n.427+1361C>T) n.694-50C>T c.245-50C>T (n.245-50C>T) c.428-50C>T (n.428-50C>T) c.239-50C>T (n.239-50C>T) n.548-50C>T c.244+4263C>T (n.244+4263C>T) c.*79-50C>T (n.*79-50C>T) n.512-50C>T n.439C>T n.513-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677428A>G | CA2649642380 | CFH | c.427+1363A>G (n.427+1363A>G) n.694-48A>G c.245-48A>G (n.245-48A>G) c.428-48A>G (n.428-48A>G) c.239-48A>G (n.239-48A>G) n.548-48A>G c.244+4265A>G (n.244+4265A>G) c.*79-48A>G (n.*79-48A>G) n.512-48A>G n.441A>G n.513-48A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677429_196677430delinsTA | CA1217737650 | CFH | c.427+1364_427+1365delinsTA (n.427+1364_427+1365delinsTA) n.694-47_694-46delinsTA c.245-47_245-46delinsTA (n.245-47_245-46delinsTA) c.428-47_428-46delinsTA (n.428-47_428-46delinsTA) c.239-47_239-46delinsTA (n.239-47_239-46delinsTA) n.548-47_548-46delinsTA c.244+4266_244+4267delinsTA (n.244+4266_244+4267delinsTA) c.*79-47_*79-46delinsTA (n.*79-47_*79-46delinsTA) n.512-47_512-46delinsTA n.442_443delinsTA n.513-47_513-46delinsTA | |
| 1 | g.196677430A= | CA1217737651 | CFH | c.427+1365A= (n.427+1365A=) n.694-46A= c.245-46A= (n.245-46A=) c.428-46A= (n.428-46A=) c.239-46A= (n.239-46A=) n.548-46A= c.244+4267A= (n.244+4267A=) c.*79-46A= (n.*79-46A=) n.512-46A= n.443A= n.513-46A= | |
| 1 | g.196677430A>C | CA528257813 | CFH | c.427+1365A>C (n.427+1365A>C) n.694-46A>C c.245-46A>C (n.245-46A>C) c.428-46A>C (n.428-46A>C) c.239-46A>C (n.239-46A>C) n.548-46A>C c.244+4267A>C (n.244+4267A>C) c.*79-46A>C (n.*79-46A>C) n.512-46A>C n.443A>C n.513-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677432del | CA528257812 | CFH | c.427+1367del (n.427+1367del) n.694-44del c.245-44del (n.245-44del) c.428-44del (n.428-44del) c.239-44del (n.239-44del) n.548-44del c.244+4269del (n.244+4269del) c.*79-44del (n.*79-44del) n.512-44del n.445del n.513-44del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677431A>T | CA2649642381 | CFH | c.427+1366A>T (n.427+1366A>T) n.694-45A>T c.245-45A>T (n.245-45A>T) c.428-45A>T (n.428-45A>T) c.239-45A>T (n.239-45A>T) n.548-45A>T c.244+4268A>T (n.244+4268A>T) c.*79-45A>T (n.*79-45A>T) n.512-45A>T n.444A>T n.513-45A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677432A= | CA1139994014 | CFH | c.427+1367A= (n.427+1367A=) n.694-44A= c.245-44A= (n.245-44A=) c.428-44A= (n.428-44A=) c.239-44A= (n.239-44A=) n.548-44A= c.244+4269A= (n.244+4269A=) c.*79-44A= (n.*79-44A=) n.512-44A= n.445A= n.513-44A= | |
| 1 | g.196677432A>T | CA1305056 | CFH | c.427+1367A>T (n.427+1367A>T) n.694-44A>T c.245-44A>T (n.245-44A>T) c.428-44A>T (n.428-44A>T) c.239-44A>T (n.239-44A>T) n.548-44A>T c.244+4269A>T (n.244+4269A>T) c.*79-44A>T (n.*79-44A>T) n.512-44A>T n.445A>T n.513-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677433C>T | CA2573974391 | CFH | c.427+1368C>T (n.427+1368C>T) n.694-43C>T c.245-43C>T (n.245-43C>T) c.428-43C>T (n.428-43C>T) c.239-43C>T (n.239-43C>T) n.548-43C>T c.244+4270C>T (n.244+4270C>T) c.*79-43C>T (n.*79-43C>T) n.512-43C>T n.446C>T n.513-43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677436_196677437del | CA2649642382 | CFH | c.427+1371_427+1372del (n.427+1371_427+1372del) n.694-40_694-39del c.245-40_245-39del (n.245-40_245-39del) c.428-40_428-39del (n.428-40_428-39del) c.239-40_239-39del (n.239-40_239-39del) n.548-40_548-39del c.244+4273_244+4274del (n.244+4273_244+4274del) c.*79-40_*79-39del (n.*79-40_*79-39del) n.512-40_512-39del n.449_450del n.513-40_513-39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677436T>C | CA1305057 | CFH | c.427+1371T>C (n.427+1371T>C) n.694-40T>C c.245-40T>C (n.245-40T>C) c.428-40T>C (n.428-40T>C) c.239-40T>C (n.239-40T>C) n.548-40T>C c.244+4273T>C (n.244+4273T>C) c.*79-40T>C (n.*79-40T>C) n.512-40T>C n.449T>C n.513-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677436T= | CA1143465570 | CFH | c.427+1371T= (n.427+1371T=) n.694-40T= c.245-40T= (n.245-40T=) c.428-40T= (n.428-40T=) c.239-40T= (n.239-40T=) n.548-40T= c.244+4273T= (n.244+4273T=) c.*79-40T= (n.*79-40T=) n.512-40T= n.449T= n.513-40T= | |
| 1 | g.196677437T>C | CA2649642383 | CFH | c.427+1372T>C (n.427+1372T>C) n.694-39T>C c.245-39T>C (n.245-39T>C) c.428-39T>C (n.428-39T>C) c.239-39T>C (n.239-39T>C) n.548-39T>C c.244+4274T>C (n.244+4274T>C) c.*79-39T>C (n.*79-39T>C) n.512-39T>C n.450T>C n.513-39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677440A= | CA1148463138 | CFH | c.427+1375A= (n.427+1375A=) n.694-36A= c.245-36A= (n.245-36A=) c.428-36A= (n.428-36A=) c.239-36A= (n.239-36A=) n.548-36A= c.244+4277A= (n.244+4277A=) c.*79-36A= (n.*79-36A=) n.512-36A= n.453A= n.513-36A= | |
| 1 | g.196677440A>G | CA1305058 | CFH | c.427+1375A>G (n.427+1375A>G) n.694-36A>G c.245-36A>G (n.245-36A>G) c.428-36A>G (n.428-36A>G) c.239-36A>G (n.239-36A>G) n.548-36A>G c.244+4277A>G (n.244+4277A>G) c.*79-36A>G (n.*79-36A>G) n.512-36A>G n.453A>G n.513-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677441A= | CA1217737652 | CFH | c.427+1376A= (n.427+1376A=) n.694-35A= c.245-35A= (n.245-35A=) c.428-35A= (n.428-35A=) c.239-35A= (n.239-35A=) n.548-35A= c.244+4278A= (n.244+4278A=) c.*79-35A= (n.*79-35A=) n.512-35A= n.454A= n.513-35A= | |
| 1 | g.196677441A>G | CA1305059 | CFH | c.427+1376A>G (n.427+1376A>G) n.694-35A>G c.245-35A>G (n.245-35A>G) c.428-35A>G (n.428-35A>G) c.239-35A>G (n.239-35A>G) n.548-35A>G c.244+4278A>G (n.244+4278A>G) c.*79-35A>G (n.*79-35A>G) n.512-35A>G n.454A>G n.513-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677442T>G | CA1305060 | CFH | c.427+1377T>G (n.427+1377T>G) n.694-34T>G c.245-34T>G (n.245-34T>G) c.428-34T>G (n.428-34T>G) c.239-34T>G (n.239-34T>G) n.548-34T>G c.244+4279T>G (n.244+4279T>G) c.*79-34T>G (n.*79-34T>G) n.512-34T>G n.455T>G n.513-34T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677442T= | CA1217737653 | CFH | c.427+1377T= (n.427+1377T=) n.694-34T= c.245-34T= (n.245-34T=) c.428-34T= (n.428-34T=) c.239-34T= (n.239-34T=) n.548-34T= c.244+4279T= (n.244+4279T=) c.*79-34T= (n.*79-34T=) n.512-34T= n.455T= n.513-34T= | |
| 1 | g.196677443T>A | CA2649642384 | CFH | c.427+1378T>A (n.427+1378T>A) n.694-33T>A c.245-33T>A (n.245-33T>A) c.428-33T>A (n.428-33T>A) c.239-33T>A (n.239-33T>A) n.548-33T>A c.244+4280T>A (n.244+4280T>A) c.*79-33T>A (n.*79-33T>A) n.512-33T>A n.456T>A n.513-33T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677444C>A | CA2649642385 | CFH | c.427+1379C>A (n.427+1379C>A) n.694-32C>A c.245-32C>A (n.245-32C>A) c.428-32C>A (n.428-32C>A) c.239-32C>A (n.239-32C>A) n.548-32C>A c.244+4281C>A (n.244+4281C>A) c.*79-32C>A (n.*79-32C>A) n.512-32C>A n.457C>A n.513-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677445C>A | CA2649642386 | CFH | c.427+1380C>A (n.427+1380C>A) n.694-31C>A c.245-31C>A (n.245-31C>A) c.428-31C>A (n.428-31C>A) c.239-31C>A (n.239-31C>A) n.548-31C>A c.244+4282C>A (n.244+4282C>A) c.*79-31C>A (n.*79-31C>A) n.512-31C>A n.458C>A n.513-31C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677446A>G | CA2573974499 | CFH | c.427+1381A>G (n.427+1381A>G) n.694-30A>G c.245-30A>G (n.245-30A>G) c.428-30A>G (n.428-30A>G) c.239-30A>G (n.239-30A>G) n.548-30A>G c.244+4283A>G (n.244+4283A>G) c.*79-30A>G (n.*79-30A>G) n.512-30A>G n.459A>G n.513-30A>G | |
| 1 | g.196677446A>T | CA645862696 | CFH | c.427+1381A>T (n.427+1381A>T) n.694-30A>T c.245-30A>T (n.245-30A>T) c.428-30A>T (n.428-30A>T) c.239-30A>T (n.239-30A>T) n.548-30A>T c.244+4283A>T (n.244+4283A>T) c.*79-30A>T (n.*79-30A>T) n.512-30A>T n.459A>T n.513-30A>T | COSMIC |
| 1 | g.196677447T>C | CA1010862817 | CFH | c.427+1382T>C (n.427+1382T>C) n.694-29T>C c.245-29T>C (n.245-29T>C) c.428-29T>C (n.428-29T>C) c.239-29T>C (n.239-29T>C) n.548-29T>C c.244+4284T>C (n.244+4284T>C) c.*79-29T>C (n.*79-29T>C) n.512-29T>C n.460T>C n.513-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677447T= | CA1217737654 | CFH | c.427+1382T= (n.427+1382T=) n.694-29T= c.245-29T= (n.245-29T=) c.428-29T= (n.428-29T=) c.239-29T= (n.239-29T=) n.548-29T= c.244+4284T= (n.244+4284T=) c.*79-29T= (n.*79-29T=) n.512-29T= n.460T= n.513-29T= | |
| 1 | g.196677449A= | CA1217737655 | CFH | c.427+1384A= (n.427+1384A=) n.694-27A= c.245-27A= (n.245-27A=) c.428-27A= (n.428-27A=) c.239-27A= (n.239-27A=) n.548-27A= c.244+4286A= (n.244+4286A=) c.*79-27A= (n.*79-27A=) n.512-27A= n.462A= n.513-27A= | |
| 1 | g.196677449A>G | CA1305061 | CFH | c.427+1384A>G (n.427+1384A>G) n.694-27A>G c.245-27A>G (n.245-27A>G) c.428-27A>G (n.428-27A>G) c.239-27A>G (n.239-27A>G) n.548-27A>G c.244+4286A>G (n.244+4286A>G) c.*79-27A>G (n.*79-27A>G) n.512-27A>G n.462A>G n.513-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677450G>C | CA1217737657 | CFH | c.427+1385G>C (n.427+1385G>C) n.694-26G>C c.245-26G>C (n.245-26G>C) c.428-26G>C (n.428-26G>C) c.239-26G>C (n.239-26G>C) n.548-26G>C c.244+4287G>C (n.244+4287G>C) c.*79-26G>C (n.*79-26G>C) n.512-26G>C n.463G>C n.513-26G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677450G= | CA1217737656 | CFH | c.427+1385G= (n.427+1385G=) n.694-26G= c.245-26G= (n.245-26G=) c.428-26G= (n.428-26G=) c.239-26G= (n.239-26G=) n.548-26G= c.244+4287G= (n.244+4287G=) c.*79-26G= (n.*79-26G=) n.512-26G= n.463G= n.513-26G= | |
| 1 | g.196677450G>T | CA2649642387 | CFH | c.427+1385G>T (n.427+1385G>T) n.694-26G>T c.245-26G>T (n.245-26G>T) c.428-26G>T (n.428-26G>T) c.239-26G>T (n.239-26G>T) n.548-26G>T c.244+4287G>T (n.244+4287G>T) c.*79-26G>T (n.*79-26G>T) n.512-26G>T n.463G>T n.513-26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677451A= | CA1217737658 | CFH | c.427+1386A= (n.427+1386A=) n.694-25A= c.245-25A= (n.245-25A=) c.428-25A= (n.428-25A=) c.239-25A= (n.239-25A=) n.548-25A= c.244+4288A= (n.244+4288A=) c.*79-25A= (n.*79-25A=) n.512-25A= n.464A= n.513-25A= | |
| 1 | g.196677451A>C | CA35814075 | CFH | c.427+1386A>C (n.427+1386A>C) n.694-25A>C c.245-25A>C (n.245-25A>C) c.428-25A>C (n.428-25A>C) c.239-25A>C (n.239-25A>C) n.548-25A>C c.244+4288A>C (n.244+4288A>C) c.*79-25A>C (n.*79-25A>C) n.512-25A>C n.464A>C n.513-25A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677451A>G | CA2649642388 | CFH | c.427+1386A>G (n.427+1386A>G) n.694-25A>G c.245-25A>G (n.245-25A>G) c.428-25A>G (n.428-25A>G) c.239-25A>G (n.239-25A>G) n.548-25A>G c.244+4288A>G (n.244+4288A>G) c.*79-25A>G (n.*79-25A>G) n.512-25A>G n.464A>G n.513-25A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677451A>T | CA2649642389 | CFH | c.427+1386A>T (n.427+1386A>T) n.694-25A>T c.245-25A>T (n.245-25A>T) c.428-25A>T (n.428-25A>T) c.239-25A>T (n.239-25A>T) n.548-25A>T c.244+4288A>T (n.244+4288A>T) c.*79-25A>T (n.*79-25A>T) n.512-25A>T n.464A>T n.513-25A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677452A= | CA1217737659 | CFH | c.427+1387A= (n.427+1387A=) n.694-24A= c.245-24A= (n.245-24A=) c.428-24A= (n.428-24A=) c.239-24A= (n.239-24A=) n.548-24A= c.244+4289A= (n.244+4289A=) c.*79-24A= (n.*79-24A=) n.512-24A= n.465A= n.513-24A= | |
| 1 | g.196677452A>G | CA528257824 | CFH | c.427+1387A>G (n.427+1387A>G) n.694-24A>G c.245-24A>G (n.245-24A>G) c.428-24A>G (n.428-24A>G) c.239-24A>G (n.239-24A>G) n.548-24A>G c.244+4289A>G (n.244+4289A>G) c.*79-24A>G (n.*79-24A>G) n.512-24A>G n.465A>G n.513-24A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677453A= | CA1217737660 | CFH | c.427+1388A= (n.427+1388A=) n.694-23A= c.245-23A= (n.245-23A=) c.428-23A= (n.428-23A=) c.239-23A= (n.239-23A=) n.548-23A= c.244+4290A= (n.244+4290A=) c.*79-23A= (n.*79-23A=) n.512-23A= n.466A= n.513-23A= | |
| 1 | g.196677453A>G | CA35814076 | CFH | c.427+1388A>G (n.427+1388A>G) n.694-23A>G c.245-23A>G (n.245-23A>G) c.428-23A>G (n.428-23A>G) c.239-23A>G (n.239-23A>G) n.548-23A>G c.244+4290A>G (n.244+4290A>G) c.*79-23A>G (n.*79-23A>G) n.512-23A>G n.466A>G n.513-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677454A= | CA1217737661 | CFH | c.427+1389A= (n.427+1389A=) n.694-22A= c.245-22A= (n.245-22A=) c.428-22A= (n.428-22A=) c.239-22A= (n.239-22A=) n.548-22A= c.244+4291A= (n.244+4291A=) c.*79-22A= (n.*79-22A=) n.512-22A= n.467A= n.513-22A= | |
| 1 | g.196677454A>G | CA528257826 | CFH | c.427+1389A>G (n.427+1389A>G) n.694-22A>G c.245-22A>G (n.245-22A>G) c.428-22A>G (n.428-22A>G) c.239-22A>G (n.239-22A>G) n.548-22A>G c.244+4291A>G (n.244+4291A>G) c.*79-22A>G (n.*79-22A>G) n.512-22A>G n.467A>G n.513-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677455C>A | CA2649642390 | CFH | c.427+1390C>A (n.427+1390C>A) n.694-21C>A c.245-21C>A (n.245-21C>A) c.428-21C>A (n.428-21C>A) c.239-21C>A (n.239-21C>A) n.548-21C>A c.244+4292C>A (n.244+4292C>A) c.*79-21C>A (n.*79-21C>A) n.512-21C>A n.468C>A n.513-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677456A>G | CA2649642391 | CFH | c.427+1391A>G (n.427+1391A>G) n.694-20A>G c.245-20A>G (n.245-20A>G) c.428-20A>G (n.428-20A>G) c.239-20A>G (n.239-20A>G) n.548-20A>G c.244+4293A>G (n.244+4293A>G) c.*79-20A>G (n.*79-20A>G) n.512-20A>G n.469A>G n.513-20A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677458T>A | CA729667863 | CFH | c.427+1393T>A (n.427+1393T>A) n.694-18T>A c.245-18T>A (n.245-18T>A) c.428-18T>A (n.428-18T>A) c.239-18T>A (n.239-18T>A) n.548-18T>A c.244+4295T>A (n.244+4295T>A) c.*79-18T>A (n.*79-18T>A) n.512-18T>A n.471T>A n.513-18T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677458T>C | CA2747228020 | CFH | c.427+1393T>C (n.427+1393T>C) n.694-18T>C c.245-18T>C (n.245-18T>C) c.428-18T>C (n.428-18T>C) c.239-18T>C (n.239-18T>C) n.548-18T>C c.244+4295T>C (n.244+4295T>C) c.*79-18T>C (n.*79-18T>C) n.512-18T>C n.471T>C n.513-18T>C | |
| 1 | g.196677458T= | CA1217737662 | CFH | c.427+1393T= (n.427+1393T=) n.694-18T= c.245-18T= (n.245-18T=) c.428-18T= (n.428-18T=) c.239-18T= (n.239-18T=) n.548-18T= c.244+4295T= (n.244+4295T=) c.*79-18T= (n.*79-18T=) n.512-18T= n.471T= n.513-18T= | |
| 1 | g.196677459A= | CA1217737663 | CFH | c.427+1394A= (n.427+1394A=) n.694-17A= c.245-17A= (n.245-17A=) c.428-17A= (n.428-17A=) c.239-17A= (n.239-17A=) n.548-17A= c.244+4296A= (n.244+4296A=) c.*79-17A= (n.*79-17A=) n.512-17A= n.472A= n.513-17A= | |
| 1 | g.196677459A>G | CA1010862821 | CFH | c.427+1394A>G (n.427+1394A>G) n.694-17A>G c.245-17A>G (n.245-17A>G) c.428-17A>G (n.428-17A>G) c.239-17A>G (n.239-17A>G) n.548-17A>G c.244+4296A>G (n.244+4296A>G) c.*79-17A>G (n.*79-17A>G) n.512-17A>G n.472A>G n.513-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677460C>A | CA528257829 | CFH | c.427+1395C>A (n.427+1395C>A) n.694-16C>A c.245-16C>A (n.245-16C>A) c.428-16C>A (n.428-16C>A) c.239-16C>A (n.239-16C>A) n.548-16C>A c.244+4297C>A (n.244+4297C>A) c.*79-16C>A (n.*79-16C>A) n.512-16C>A n.473C>A n.513-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677460C= | CA1217737664 | CFH | c.427+1395C= (n.427+1395C=) n.694-16C= c.245-16C= (n.245-16C=) c.428-16C= (n.428-16C=) c.239-16C= (n.239-16C=) n.548-16C= c.244+4297C= (n.244+4297C=) c.*79-16C= (n.*79-16C=) n.512-16C= n.473C= n.513-16C= | |
| 1 | g.196677460C>T | CA1010862825 | CFH | c.427+1395C>T (n.427+1395C>T) n.694-16C>T c.245-16C>T (n.245-16C>T) c.428-16C>T (n.428-16C>T) c.239-16C>T (n.239-16C>T) n.548-16C>T c.244+4297C>T (n.244+4297C>T) c.*79-16C>T (n.*79-16C>T) n.512-16C>T n.473C>T n.513-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677461A= | CA1217737665 | CFH | c.427+1396A= (n.427+1396A=) n.694-15A= c.245-15A= (n.245-15A=) c.428-15A= (n.428-15A=) c.239-15A= (n.239-15A=) n.548-15A= c.244+4298A= (n.244+4298A=) c.*79-15A= (n.*79-15A=) n.512-15A= n.474A= n.513-15A= | |
| 1 | g.196677461A>G | CA1217737666 | CFH | c.427+1396A>G (n.427+1396A>G) n.694-15A>G c.245-15A>G (n.245-15A>G) c.428-15A>G (n.428-15A>G) c.239-15A>G (n.239-15A>G) n.548-15A>G c.244+4298A>G (n.244+4298A>G) c.*79-15A>G (n.*79-15A>G) n.512-15A>G n.474A>G n.513-15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677462T>C | CA1305062 | CFH | c.427+1397T>C (n.427+1397T>C) n.694-14T>C c.245-14T>C (n.245-14T>C) c.428-14T>C (n.428-14T>C) c.239-14T>C (n.239-14T>C) n.548-14T>C c.244+4299T>C (n.244+4299T>C) c.*79-14T>C (n.*79-14T>C) n.512-14T>C n.475T>C n.513-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677462T= | CA1142680948 | CFH | c.427+1397T= (n.427+1397T=) n.694-14T= c.245-14T= (n.245-14T=) c.428-14T= (n.428-14T=) c.239-14T= (n.239-14T=) n.548-14T= c.244+4299T= (n.244+4299T=) c.*79-14T= (n.*79-14T=) n.512-14T= n.475T= n.513-14T= | |
| 1 | g.196677463G>A | CA1305063 | CFH | c.427+1398G>A (n.427+1398G>A) n.694-13G>A c.245-13G>A (n.245-13G>A) c.428-13G>A (n.428-13G>A) c.239-13G>A (n.239-13G>A) n.548-13G>A c.244+4300G>A (n.244+4300G>A) c.*79-13G>A (n.*79-13G>A) n.512-13G>A n.476G>A n.513-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677463G= | CA1143986182 | CFH | c.427+1398G= (n.427+1398G=) n.694-13G= c.245-13G= (n.245-13G=) c.428-13G= (n.428-13G=) c.239-13G= (n.239-13G=) n.548-13G= c.244+4300G= (n.244+4300G=) c.*79-13G= (n.*79-13G=) n.512-13G= n.476G= n.513-13G= | |
| 1 | g.196677464T>C | CA1305064 | CFH | c.427+1399T>C (n.427+1399T>C) n.694-12T>C c.245-12T>C (n.245-12T>C) c.428-12T>C (n.428-12T>C) c.239-12T>C (n.239-12T>C) n.548-12T>C c.244+4301T>C (n.244+4301T>C) c.*79-12T>C (n.*79-12T>C) n.512-12T>C n.477T>C n.513-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677464T= | CA1143569018 | CFH | c.427+1399T= (n.427+1399T=) n.694-12T= c.245-12T= (n.245-12T=) c.428-12T= (n.428-12T=) c.239-12T= (n.239-12T=) n.548-12T= c.244+4301T= (n.244+4301T=) c.*79-12T= (n.*79-12T=) n.512-12T= n.477T= n.513-12T= | |
| 1 | g.196677466T>C | CA2747228021 | CFH | c.427+1401T>C (n.427+1401T>C) n.694-10T>C c.245-10T>C (n.245-10T>C) c.428-10T>C (n.428-10T>C) c.239-10T>C (n.239-10T>C) n.548-10T>C c.244+4303T>C (n.244+4303T>C) c.*79-10T>C (n.*79-10T>C) n.512-10T>C n.479T>C n.513-10T>C | |
| 1 | g.196677467T>A | CA2649642392 | CFH | c.427+1402T>A (n.427+1402T>A) n.694-9T>A c.245-9T>A (n.245-9T>A) c.428-9T>A (n.428-9T>A) c.239-9T>A (n.239-9T>A) n.548-9T>A c.244+4304T>A (n.244+4304T>A) c.*79-9T>A (n.*79-9T>A) n.512-9T>A n.480T>A n.513-9T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677468T>G | CA1010862830 | CFH | c.427+1403T>G (n.427+1403T>G) n.694-8T>G c.245-8T>G (n.245-8T>G) c.428-8T>G (n.428-8T>G) c.239-8T>G (n.239-8T>G) n.548-8T>G c.244+4305T>G (n.244+4305T>G) c.*79-8T>G (n.*79-8T>G) n.512-8T>G n.481T>G n.513-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677468T= | CA1217737667 | CFH | c.427+1403T= (n.427+1403T=) n.694-8T= c.245-8T= (n.245-8T=) c.428-8T= (n.428-8T=) c.239-8T= (n.239-8T=) n.548-8T= c.244+4305T= (n.244+4305T=) c.*79-8T= (n.*79-8T=) n.512-8T= n.481T= n.513-8T= | |
| 1 | g.196677471T>A | CA35814101 | CFH | c.427+1406T>A (n.427+1406T>A) n.694-5T>A c.245-5T>A (n.245-5T>A) c.428-5T>A (n.428-5T>A) c.239-5T>A (n.239-5T>A) n.548-5T>A c.244+4308T>A (n.244+4308T>A) c.*79-5T>A (n.*79-5T>A) n.512-5T>A n.484T>A n.513-5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677471T= | CA1143439147 | CFH | c.427+1406T= (n.427+1406T=) n.694-5T= c.245-5T= (n.245-5T=) c.428-5T= (n.428-5T=) c.239-5T= (n.239-5T=) n.548-5T= c.244+4308T= (n.244+4308T=) c.*79-5T= (n.*79-5T=) n.512-5T= n.484T= n.513-5T= | |
| 1 | g.196677472T>A | CA35814109 | CFH | c.427+1407T>A (n.427+1407T>A) n.694-4T>A c.245-4T>A (n.245-4T>A) c.428-4T>A (n.428-4T>A) c.239-4T>A (n.239-4T>A) n.548-4T>A c.244+4309T>A (n.244+4309T>A) c.*79-4T>A (n.*79-4T>A) n.512-4T>A n.485T>A n.513-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677472T= | CA1217737668 | CFH | c.427+1407T= (n.427+1407T=) n.694-4T= c.245-4T= (n.245-4T=) c.428-4T= (n.428-4T=) c.239-4T= (n.239-4T=) n.548-4T= c.244+4309T= (n.244+4309T=) c.*79-4T= (n.*79-4T=) n.512-4T= n.485T= n.513-4T= | |
| 1 | g.196677473C= | CA1217737669 | CFH | c.427+1408C= (n.427+1408C=) n.694-3C= c.245-3C= (n.245-3C=) c.428-3C= (n.428-3C=) c.239-3C= (n.239-3C=) n.548-3C= c.244+4310C= (n.244+4310C=) c.*79-3C= (n.*79-3C=) n.512-3C= n.486C= n.513-3C= | |
| 1 | g.196677473C>T | CA10608654 | CFH | c.427+1408C>T (n.427+1408C>T) n.694-3C>T c.245-3C>T (n.245-3C>T) c.428-3C>T (n.428-3C>T) c.239-3C>T (n.239-3C>T) n.548-3C>T c.244+4310C>T (n.244+4310C>T) c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) n.512-3C>T n.486C>T n.513-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677474A>C | CA343976921 | CFH | c.427+1409A>C (n.427+1409A>C) n.694-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.428-2A>C (n.428-2A>C) c.239-2A>C (n.239-2A>C) n.548-2A>C c.244+4311A>C (n.244+4311A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) n.512-2A>C n.487A>C n.513-2A>C | |
| 1 | g.196677474A>G | CA343976919 | CFH | c.427+1409A>G (n.427+1409A>G) n.694-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.428-2A>G (n.428-2A>G) c.239-2A>G (n.239-2A>G) n.548-2A>G c.244+4311A>G (n.244+4311A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) n.512-2A>G n.487A>G n.513-2A>G | |
| 1 | g.196677474A>T | CA343976917 | CFH | c.427+1409A>T (n.427+1409A>T) n.694-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.428-2A>T (n.428-2A>T) c.239-2A>T (n.239-2A>T) n.548-2A>T c.244+4311A>T (n.244+4311A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) n.512-2A>T n.487A>T n.513-2A>T | |
| 1 | g.196677475G>A | CA343976924 | CFH | c.427+1410G>A (n.427+1410G>A) n.694-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.428-1G>A (n.428-1G>A) c.239-1G>A (n.239-1G>A) n.548-1G>A c.244+4312G>A (n.244+4312G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) n.512-1G>A n.488G>A n.513-1G>A | |
| 1 | g.196677475G>C | CA343976925 | CFH | c.427+1410G>C (n.427+1410G>C) n.694-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.428-1G>C (n.428-1G>C) c.239-1G>C (n.239-1G>C) n.548-1G>C c.244+4312G>C (n.244+4312G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) n.512-1G>C n.488G>C n.513-1G>C | |
| 1 | g.196677475G>T | CA343976928 | CFH | c.427+1410G>T (n.427+1410G>T) n.694-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.428-1G>T (n.428-1G>T) c.239-1G>T (n.239-1G>T) n.548-1G>T c.244+4312G>T (n.244+4312G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) n.512-1G>T n.488G>T n.513-1G>T | COSMIC |
| 1 | g.196677476T>A | CA343976930 | CFH | c.427+1411T>A (n.427+1411T>A) n.694T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.428T>A (p.Val143Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.548T>A c.244+4313T>A (n.244+4313T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.512T>A n.489T>A n.513T>A | |
| 1 | g.196677476T>C | CA343976932 | CFH | c.427+1411T>C (n.427+1411T>C) n.694T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.428T>C (p.Val143Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.548T>C c.244+4313T>C (n.244+4313T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.512T>C n.489T>C n.513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677476T>G | CA343976934 | CFH | c.427+1411T>G (n.427+1411T>G) n.694T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.428T>G (p.Val143Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.548T>G c.244+4313T>G (n.244+4313T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.512T>G n.489T>G n.513T>G | |
| 1 | g.196677476T= | CA1217737670 | CFH | c.427+1411T= (n.427+1411T=) n.694T= c.245T= (p.Ile82=) c.428T= (p.Val143=) c.239T= (p.Val80=) n.548T= c.244+4313T= (n.244+4313T=) c.*79T= (n.*79T=) n.512T= n.489T= n.513T= | |
| 1 | g.196677477T>A | CA422661548 | CFH | c.427+1412T>A (n.427+1412T>A) n.695T>A c.246T>A (p.Ile82=) c.429T>A (p.Val143=) c.240T>A (p.Val80=) n.549T>A c.244+4314T>A (n.244+4314T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.513T>A n.490T>A n.514T>A | |
| 1 | g.196677477T>C | CA422661549 | CFH | c.427+1412T>C (n.427+1412T>C) n.695T>C c.246T>C (p.Ile82=) c.429T>C (p.Val143=) c.240T>C (p.Val80=) n.549T>C c.244+4314T>C (n.244+4314T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.513T>C n.490T>C n.514T>C | |
| 1 | g.196677477T>G | CA422661550 | CFH | c.427+1412T>G (n.427+1412T>G) n.695T>G c.246T>G (p.Ile82Met) c.429T>G (p.Val143=) c.240T>G (p.Val80=) n.549T>G c.244+4314T>G (n.244+4314T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.513T>G n.490T>G n.514T>G | |
| 1 | g.196677478G>A | CA1305065 | CFH | c.427+1413G>A (n.427+1413G>A) n.696G>A c.247G>A (p.Val83Met) c.430G>A (p.Val144Met) c.241G>A (p.Val81Met) n.550G>A c.244+4315G>A (n.244+4315G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.514G>A n.491G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677478G>C | CA343976937 | CFH | c.427+1413G>C (n.427+1413G>C) n.696G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.550G>C c.244+4315G>C (n.244+4315G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.514G>C n.491G>C n.515G>C | |
| 1 | g.196677478G= | CA1141940674 | CFH | c.427+1413G= (n.427+1413G=) n.696G= c.247G= (p.Val83=) c.430G= (p.Val144=) c.241G= (p.Val81=) n.550G= c.244+4315G= (n.244+4315G=) c.*81G= (n.*81G=) n.514G= n.491G= n.515G= | |
| 1 | g.196677478G>T | CA343976939 | CFH | c.427+1413G>T (n.427+1413G>T) n.696G>T c.247G>T (p.Val83Leu) c.430G>T (p.Val144Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) n.550G>T c.244+4315G>T (n.244+4315G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.514G>T n.491G>T n.515G>T | |
| 1 | g.196677479T>A | CA343976942 | CFH | c.427+1414T>A (n.427+1414T>A) n.697T>A c.248T>A (p.Val83Glu) c.431T>A (p.Val144Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) n.551T>A c.244+4316T>A (n.244+4316T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.515T>A n.492T>A n.516T>A | |
| 1 | g.196677479T>C | CA343976944 | CFH | c.427+1414T>C (n.427+1414T>C) n.697T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.551T>C c.244+4316T>C (n.244+4316T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.515T>C n.492T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677479T>G | CA343976945 | CFH | c.427+1414T>G (n.427+1414T>G) n.697T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.551T>G c.244+4316T>G (n.244+4316T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.515T>G n.492T>G n.516T>G | |
| 1 | g.196677479T= | CA1217737671 | CFH | c.427+1414T= (n.427+1414T=) n.697T= c.248T= (p.Val83=) c.431T= (p.Val144=) c.242T= (p.Val81=) n.551T= c.244+4316T= (n.244+4316T=) c.*82T= (n.*82T=) n.515T= n.492T= n.516T= | |
| 1 | g.196677480G>A | CA422661551 | CFH | c.427+1415G>A (n.427+1415G>A) n.698G>A c.249G>A (p.Val83=) c.432G>A (p.Val144=) c.243G>A (p.Val81=) n.552G>A c.244+4317G>A (n.244+4317G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.516G>A n.493G>A n.517G>A | |
| 1 | g.196677480G>C | CA422661552 | CFH | c.427+1415G>C (n.427+1415G>C) n.698G>C c.249G>C (p.Val83=) c.432G>C (p.Val144=) c.243G>C (p.Val81=) n.552G>C c.244+4317G>C (n.244+4317G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.516G>C n.493G>C n.517G>C | |
| 1 | g.196677480G>T | CA422661553 | CFH | c.427+1415G>T (n.427+1415G>T) n.698G>T c.249G>T (p.Val83=) c.432G>T (p.Val144=) c.243G>T (p.Val81=) n.552G>T c.244+4317G>T (n.244+4317G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.516G>T n.493G>T n.517G>T | |
| 1 | g.196677481A= | CA1141260421 | CFH | c.427+1416A= (n.427+1416A=) n.699A= c.250A= (p.Lys84=) c.433A= (p.Lys145=) c.244A= (p.Lys82=) n.553A= c.244+4318A= (n.244+4318A=) c.*84A= (n.*84A=) n.517A= n.494A= n.518A= | |
| 1 | g.196677481A>C | CA343976949 | CFH | c.427+1416A>C (n.427+1416A>C) n.699A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.553A>C c.244+4318A>C (n.244+4318A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.517A>C n.494A>C n.518A>C | |
| 1 | g.196677481A>G | CA35814123 | CFH | c.427+1416A>G (n.427+1416A>G) n.699A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.553A>G c.244+4318A>G (n.244+4318A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.517A>G n.494A>G n.518A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677481A>T | CA343976947 | CFH | c.427+1416A>T (n.427+1416A>T) n.699A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.553A>T c.244+4318A>T (n.244+4318A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.517A>T n.494A>T n.518A>T | |
| 1 | g.196677482A>C | CA343976952 | CFH | c.427+1417A>C (n.427+1417A>C) n.700A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.554A>C c.244+4319A>C (n.244+4319A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.518A>C n.495A>C n.519A>C | |
| 1 | g.196677482A>G | CA343976953 | CFH | c.427+1417A>G (n.427+1417A>G) n.700A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.554A>G c.244+4319A>G (n.244+4319A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.518A>G n.495A>G n.519A>G | |
| 1 | g.196677482A>T | CA343976956 | CFH | c.427+1417A>T (n.427+1417A>T) n.700A>T c.251A>T (p.Lys84Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.554A>T c.244+4319A>T (n.244+4319A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.518A>T n.495A>T n.519A>T | |
| 1 | g.196677483G>A | CA422661554 | CFH | c.427+1418G>A (n.427+1418G>A) n.701G>A c.252G>A (p.Lys84=) c.435G>A (p.Lys145=) c.246G>A (p.Lys82=) n.555G>A c.244+4320G>A (n.244+4320G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.519G>A n.496G>A n.520G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677483G>C | CA343976958 | CFH | c.427+1418G>C (n.427+1418G>C) n.701G>C c.252G>C (p.Lys84Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.555G>C c.244+4320G>C (n.244+4320G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) n.519G>C n.496G>C n.520G>C | |
| 1 | g.196677483G= | CA1217737672 | CFH | c.427+1418G= (n.427+1418G=) n.701G= c.252G= (p.Lys84=) c.435G= (p.Lys145=) c.246G= (p.Lys82=) n.555G= c.244+4320G= (n.244+4320G=) c.*86G= (n.*86G=) n.519G= n.496G= n.520G= | |
| 1 | g.196677483G>T | CA343976960 | CFH | c.427+1418G>T (n.427+1418G>T) n.701G>T c.252G>T (p.Lys84Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.555G>T c.244+4320G>T (n.244+4320G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) n.519G>T n.496G>T n.520G>T | |
| 1 | g.196677484T>A | CA343976962 | CFH | c.427+1419T>A (n.427+1419T>A) n.702T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.556T>A c.244+4321T>A (n.244+4321T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.520T>A n.497T>A n.521T>A | |
| 1 | g.196677484T>C | CA343976964 | CFH | c.427+1419T>C (n.427+1419T>C) n.702T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.556T>C c.244+4321T>C (n.244+4321T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.520T>C n.497T>C n.521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677484T>G | CA343976966 | CFH | c.427+1419T>G (n.427+1419T>G) n.702T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.556T>G c.244+4321T>G (n.244+4321T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.520T>G n.497T>G n.521T>G | |
| 1 | g.196677484T= | CA1217737673 | CFH | c.427+1419T= (n.427+1419T=) n.702T= c.253T= (p.Cys85=) c.436T= (p.Cys146=) c.247T= (p.Cys83=) n.556T= c.244+4321T= (n.244+4321T=) c.*87T= (n.*87T=) n.520T= n.497T= n.521T= | |
| 1 | g.196677485G>A | CA343976968 | CFH | c.427+1420G>A (n.427+1420G>A) n.703G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.557G>A c.244+4322G>A (n.244+4322G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.521G>A n.498G>A n.522G>A | |
| 1 | g.196677485G>C | CA1305066 | CFH | c.427+1420G>C (n.427+1420G>C) n.703G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.557G>C c.244+4322G>C (n.244+4322G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.521G>C n.498G>C n.522G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677485G= | CA1217737674 | CFH | c.427+1420G= (n.427+1420G=) n.703G= c.254G= (p.Cys85=) c.437G= (p.Cys146=) c.248G= (p.Cys83=) n.557G= c.244+4322G= (n.244+4322G=) c.*88G= (n.*88G=) n.521G= n.498G= n.522G= | |
| 1 | g.196677485G>T | CA343976972 | CFH | c.427+1420G>T (n.427+1420G>T) n.703G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.557G>T c.244+4322G>T (n.244+4322G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.521G>T n.498G>T n.522G>T | |
| 1 | g.196677486T>A | CA343976974 | CFH | c.427+1421T>A (n.427+1421T>A) n.704T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) c.249T>A (p.Cys83Ter) n.558T>A c.244+4323T>A (n.244+4323T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.522T>A n.499T>A n.523T>A | |
| 1 | g.196677486T>C | CA422661555 | CFH | c.427+1421T>C (n.427+1421T>C) n.704T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.438T>C (p.Cys146=) c.249T>C (p.Cys83=) n.558T>C c.244+4323T>C (n.244+4323T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.522T>C n.499T>C n.523T>C | COSMIC |
| 1 | g.196677486T>G | CA343976976 | CFH | c.427+1421T>G (n.427+1421T>G) n.704T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) c.249T>G (p.Cys83Trp) n.558T>G c.244+4323T>G (n.244+4323T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.522T>G n.499T>G n.523T>G | |
| 1 | g.196677487T>A | CA343976980 | CFH | c.427+1422T>A (n.427+1422T>A) n.705T>A c.256T>A (p.Leu86Ile) c.439T>A (p.Leu147Ile) c.250T>A (p.Leu84Ile) n.559T>A c.244+4324T>A (n.244+4324T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.523T>A n.500T>A n.524T>A | |
| 1 | g.196677487T>C | CA422661556 | CFH | c.427+1422T>C (n.427+1422T>C) n.705T>C c.256T>C (p.Leu86=) c.439T>C (p.Leu147=) c.250T>C (p.Leu84=) n.559T>C c.244+4324T>C (n.244+4324T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.523T>C n.500T>C n.524T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677487T>G | CA343976978 | CFH | c.427+1422T>G (n.427+1422T>G) n.705T>G c.256T>G (p.Leu86Val) c.439T>G (p.Leu147Val) c.250T>G (p.Leu84Val) n.559T>G c.244+4324T>G (n.244+4324T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.523T>G n.500T>G n.524T>G | |
| 1 | g.196677488T>A | CA343976983 | CFH | c.427+1423T>A (n.427+1423T>A) n.706T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) n.560T>A c.244+4325T>A (n.244+4325T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.524T>A n.501T>A n.525T>A | |
| 1 | g.196677488T>C | CA343976986 | CFH | c.427+1423T>C (n.427+1423T>C) n.706T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) n.560T>C c.244+4325T>C (n.244+4325T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.524T>C n.501T>C n.525T>C | |
| 1 | g.196677488T>G | CA343976985 | CFH | c.427+1423T>G (n.427+1423T>G) n.706T>G c.257T>G (p.Leu86Ter) c.440T>G (p.Leu147Ter) c.251T>G (p.Leu84Ter) n.560T>G c.244+4325T>G (n.244+4325T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.524T>G n.501T>G n.525T>G | |
| 1 | g.196677489A>C | CA343976989 | CFH | c.427+1424A>C (n.427+1424A>C) n.707A>C c.258A>C (p.Leu86Phe) c.441A>C (p.Leu147Phe) c.252A>C (p.Leu84Phe) n.561A>C c.244+4326A>C (n.244+4326A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.525A>C n.502A>C n.526A>C | |
| 1 | g.196677489A>G | CA422661557 | CFH | c.427+1424A>G (n.427+1424A>G) n.707A>G c.258A>G (p.Leu86=) c.441A>G (p.Leu147=) c.252A>G (p.Leu84=) n.561A>G c.244+4326A>G (n.244+4326A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.525A>G n.502A>G n.526A>G | |
| 1 | g.196677489A>T | CA343976991 | CFH | c.427+1424A>T (n.427+1424A>T) n.707A>T c.258A>T (p.Leu86Phe) c.441A>T (p.Leu147Phe) c.252A>T (p.Leu84Phe) n.561A>T c.244+4326A>T (n.244+4326A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.525A>T n.502A>T n.526A>T | |
| 1 | g.196677490C>A | CA343976994 | CFH | c.427+1425C>A (n.427+1425C>A) n.708C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.562C>A c.244+4327C>A (n.244+4327C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.526C>A n.503C>A n.527C>A | |
| 1 | g.196677490C= | CA1217737675 | CFH | c.427+1425C= (n.427+1425C=) n.708C= c.259C= (p.Pro87=) c.442C= (p.Pro148=) c.253C= (p.Pro85=) n.562C= c.244+4327C= (n.244+4327C=) c.*93C= (n.*93C=) n.526C= n.503C= n.527C= | |
| 1 | g.196677490C>G | CA343976996 | CFH | c.427+1425C>G (n.427+1425C>G) n.708C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.562C>G c.244+4327C>G (n.244+4327C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.526C>G n.503C>G n.527C>G | |
| 1 | g.196677490C>T | CA343976998 | CFH | c.427+1425C>T (n.427+1425C>T) n.708C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.562C>T c.244+4327C>T (n.244+4327C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.526C>T n.503C>T n.527C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196677491C>A | CA343977000 | CFH | c.427+1426C>A (n.427+1426C>A) n.709C>A c.260C>A (p.Pro87Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.563C>A c.244+4328C>A (n.244+4328C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.527C>A n.504C>A n.528C>A | |
| 1 | g.196677491C= | CA1217737676 | CFH | c.427+1426C= (n.427+1426C=) n.709C= c.260C= (p.Pro87=) c.443C= (p.Pro148=) c.254C= (p.Pro85=) n.563C= c.244+4328C= (n.244+4328C=) c.*94C= (n.*94C=) n.527C= n.504C= n.528C= | |
| 1 | g.196677491C>G | CA343977001 | CFH | c.427+1426C>G (n.427+1426C>G) n.709C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.563C>G c.244+4328C>G (n.244+4328C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.527C>G n.504C>G n.528C>G | |
| 1 | g.196677491C>T | CA35814125 | CFH | c.427+1426C>T (n.427+1426C>T) n.709C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.563C>T c.244+4328C>T (n.244+4328C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.527C>T n.504C>T n.528C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677492A>C | CA422661558 | CFH | c.427+1427A>C (n.427+1427A>C) n.710A>C c.261A>C (p.Pro87=) c.444A>C (p.Pro148=) c.255A>C (p.Pro85=) n.564A>C c.244+4329A>C (n.244+4329A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.528A>C n.505A>C n.529A>C | |
| 1 | g.196677492A>G | CA422661559 | CFH | c.427+1427A>G (n.427+1427A>G) n.710A>G c.261A>G (p.Pro87=) c.444A>G (p.Pro148=) c.255A>G (p.Pro85=) n.564A>G c.244+4329A>G (n.244+4329A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.528A>G n.505A>G n.529A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677492A>T | CA422661560 | CFH | c.427+1427A>T (n.427+1427A>T) n.710A>T c.261A>T (p.Pro87=) c.444A>T (p.Pro148=) c.255A>T (p.Pro85=) n.564A>T c.244+4329A>T (n.244+4329A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.528A>T n.505A>T n.529A>T | |
| 1 | g.196677493G>A | CA343977002 | CFH | c.427+1428G>A (n.427+1428G>A) n.711G>A c.262G>A (p.Val88Met) c.445G>A (p.Val149Met) c.256G>A (p.Val86Met) n.565G>A c.244+4330G>A (n.244+4330G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.529G>A n.506G>A n.530G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677493G>C | CA343977003 | CFH | c.427+1428G>C (n.427+1428G>C) n.711G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) n.565G>C c.244+4330G>C (n.244+4330G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.529G>C n.506G>C n.530G>C | |
| 1 | g.196677493G>T | CA343977004 | CFH | c.427+1428G>T (n.427+1428G>T) n.711G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) n.565G>T c.244+4330G>T (n.244+4330G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.529G>T n.506G>T n.530G>T | COSMIC |
| 1 | g.196677494T>A | CA343977006 | CFH | c.427+1429T>A (n.427+1429T>A) n.712T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) n.566T>A c.244+4331T>A (n.244+4331T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.530T>A n.507T>A n.531T>A | |
| 1 | g.196677494T>C | CA1305067 | CFH | c.427+1429T>C (n.427+1429T>C) n.712T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) n.566T>C c.244+4331T>C (n.244+4331T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.530T>C n.507T>C n.531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677494T>G | CA343977005 | CFH | c.427+1429T>G (n.427+1429T>G) n.712T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) n.566T>G c.244+4331T>G (n.244+4331T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.530T>G n.507T>G n.531T>G | |
| 1 | g.196677494T= | CA1141640717 | CFH | c.427+1429T= (n.427+1429T=) n.712T= c.263T= (p.Val88=) c.446T= (p.Val149=) c.257T= (p.Val86=) n.566T= c.244+4331T= (n.244+4331T=) c.*97T= (n.*97T=) n.530T= n.507T= n.531T= | |
| 1 | g.196677495G>A | CA422661561 | CFH | c.427+1430G>A (n.427+1430G>A) n.713G>A c.264G>A (p.Val88=) c.447G>A (p.Val149=) c.258G>A (p.Val86=) n.567G>A c.244+4332G>A (n.244+4332G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.531G>A n.508G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677495G>C | CA422661562 | CFH | c.427+1430G>C (n.427+1430G>C) n.713G>C c.264G>C (p.Val88=) c.447G>C (p.Val149=) c.258G>C (p.Val86=) n.567G>C c.244+4332G>C (n.244+4332G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.531G>C n.508G>C n.532G>C | |
| 1 | g.196677495G>T | CA422661563 | CFH | c.427+1430G>T (n.427+1430G>T) n.713G>T c.264G>T (p.Val88=) c.447G>T (p.Val149=) c.258G>T (p.Val86=) n.567G>T c.244+4332G>T (n.244+4332G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.531G>T n.508G>T n.532G>T | |
| 1 | g.196677496A>C | CA343977007 | CFH | c.427+1431A>C (n.427+1431A>C) n.714A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) n.568A>C c.244+4333A>C (n.244+4333A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.532A>C n.509A>C n.533A>C | |
| 1 | g.196677496A>G | CA343977008 | CFH | c.427+1431A>G (n.427+1431A>G) n.714A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) n.568A>G c.244+4333A>G (n.244+4333A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.532A>G n.509A>G n.533A>G | |
| 1 | g.196677496A>T | CA343977009 | CFH | c.427+1431A>T (n.427+1431A>T) n.714A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) n.568A>T c.244+4333A>T (n.244+4333A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.532A>T n.509A>T n.533A>T | |
| 1 | g.196677497C>A | CA343977010 | CFH | c.427+1432C>A (n.427+1432C>A) n.715C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.449C>A (p.Thr150Lys) c.260C>A (p.Thr87Lys) n.569C>A c.244+4334C>A (n.244+4334C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.533C>A n.510C>A n.534C>A | |
| 1 | g.196677497C>G | CA343977011 | CFH | c.427+1432C>G (n.427+1432C>G) n.715C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.449C>G (p.Thr150Arg) c.260C>G (p.Thr87Arg) n.569C>G c.244+4334C>G (n.244+4334C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.533C>G n.510C>G n.534C>G | |
| 1 | g.196677497C>T | CA343977012 | CFH | c.427+1432C>T (n.427+1432C>T) n.715C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) n.569C>T c.244+4334C>T (n.244+4334C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.533C>T n.510C>T n.534C>T | |
| 1 | g.196677498A>C | CA422661564 | CFH | c.427+1433A>C (n.427+1433A>C) n.716A>C c.267A>C (p.Thr89=) c.450A>C (p.Thr150=) c.261A>C (p.Thr87=) n.570A>C c.244+4335A>C (n.244+4335A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.534A>C n.511A>C n.535A>C | |
| 1 | g.196677498A>G | CA422661565 | CFH | c.427+1433A>G (n.427+1433A>G) n.716A>G c.267A>G (p.Thr89=) c.450A>G (p.Thr150=) c.261A>G (p.Thr87=) n.570A>G c.244+4335A>G (n.244+4335A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.534A>G n.511A>G n.535A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677498A>T | CA422661566 | CFH | c.427+1433A>T (n.427+1433A>T) n.716A>T c.267A>T (p.Thr89=) c.450A>T (p.Thr150=) c.261A>T (p.Thr87=) n.570A>T c.244+4335A>T (n.244+4335A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.534A>T n.511A>T n.535A>T | |
| 1 | g.196677499G>A | CA343977013 | CFH | c.427+1434G>A (n.427+1434G>A) n.717G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.571G>A c.244+4336G>A (n.244+4336G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.535G>A n.512G>A n.536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677499G>C | CA343977014 | CFH | c.427+1434G>C (n.427+1434G>C) n.717G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.571G>C c.244+4336G>C (n.244+4336G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.535G>C n.512G>C n.536G>C | |
| 1 | g.196677499G= | CA1217737677 | CFH | c.427+1434G= (n.427+1434G=) n.717G= c.268G= (p.Ala90=) c.451G= (p.Ala151=) c.262G= (p.Ala88=) n.571G= c.244+4336G= (n.244+4336G=) c.*102G= (n.*102G=) n.535G= n.512G= n.536G= | |
| 1 | g.196677499G>T | CA343977015 | CFH | c.427+1434G>T (n.427+1434G>T) n.717G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.571G>T c.244+4336G>T (n.244+4336G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.535G>T n.512G>T n.536G>T | |
| 1 | g.196677500C>A | CA343977016 | CFH | c.427+1435C>A (n.427+1435C>A) n.718C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.572C>A c.244+4337C>A (n.244+4337C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.536C>A n.513C>A n.537C>A | |
| 1 | g.196677500C>G | CA343977017 | CFH | c.427+1435C>G (n.427+1435C>G) n.718C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.572C>G c.244+4337C>G (n.244+4337C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.536C>G n.513C>G n.537C>G | |
| 1 | g.196677500C>T | CA343977018 | CFH | c.427+1435C>T (n.427+1435C>T) n.718C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.572C>T c.244+4337C>T (n.244+4337C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.536C>T n.513C>T n.537C>T | |
| 1 | g.196677501A= | CA1217737678 | CFH | c.427+1436A= (n.427+1436A=) n.719A= c.270A= (p.Ala90=) c.453A= (p.Ala151=) c.264A= (p.Ala88=) n.573A= c.244+4338A= (n.244+4338A=) c.*104A= (n.*104A=) n.537A= n.514A= n.538A= | |
| 1 | g.196677501A>C | CA422661567 | CFH | c.427+1436A>C (n.427+1436A>C) n.719A>C c.270A>C (p.Ala90=) c.453A>C (p.Ala151=) c.264A>C (p.Ala88=) n.573A>C c.244+4338A>C (n.244+4338A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.537A>C n.514A>C n.538A>C | |
| 1 | g.196677501A>G | CA422661568 | CFH | c.427+1436A>G (n.427+1436A>G) n.719A>G c.270A>G (p.Ala90=) c.453A>G (p.Ala151=) c.264A>G (p.Ala88=) n.573A>G c.244+4338A>G (n.244+4338A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.537A>G n.514A>G n.538A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677501A>T | CA422661569 | CFH | c.427+1436A>T (n.427+1436A>T) n.719A>T c.270A>T (p.Ala90=) c.453A>T (p.Ala151=) c.264A>T (p.Ala88=) n.573A>T c.244+4338A>T (n.244+4338A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.537A>T n.514A>T n.538A>T | |
| 1 | g.196677502C>A | CA343977021 | CFH | c.427+1437C>A (n.427+1437C>A) n.720C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.574C>A c.244+4339C>A (n.244+4339C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.538C>A n.515C>A n.539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677502C= | CA1217737679 | CFH | c.427+1437C= (n.427+1437C=) n.720C= c.271C= (p.Pro91=) c.454C= (p.Pro152=) c.265C= (p.Pro89=) n.574C= c.244+4339C= (n.244+4339C=) c.*105C= (n.*105C=) n.538C= n.515C= n.539C= | |
| 1 | g.196677502C>G | CA343977020 | CFH | c.427+1437C>G (n.427+1437C>G) n.720C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.574C>G c.244+4339C>G (n.244+4339C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.538C>G n.515C>G n.539C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677502C>T | CA343977019 | CFH | c.427+1437C>T (n.427+1437C>T) n.720C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.574C>T c.244+4339C>T (n.244+4339C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.538C>T n.515C>T n.539C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677503del | CA2747228022 | CFH | c.427+1438del (n.427+1438del) n.721del c.272del (p.Pro91GlnfsTer?) c.455del (p.Pro152GlnfsTer?) c.266del (p.Pro89GlnfsTer?) n.575del c.244+4340del (n.244+4340del) c.*106del (n.*106del) n.539del n.516del n.540del | |
| 1 | g.196677503C>A | CA343977022 | CFH | c.427+1438C>A (n.427+1438C>A) n.721C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.575C>A c.244+4340C>A (n.244+4340C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.539C>A n.516C>A n.540C>A | |
| 1 | g.196677503C>G | CA343977023 | CFH | c.427+1438C>G (n.427+1438C>G) n.721C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.575C>G c.244+4340C>G (n.244+4340C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.539C>G n.516C>G n.540C>G | |
| 1 | g.196677503C>T | CA343977024 | CFH | c.427+1438C>T (n.427+1438C>T) n.721C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.575C>T c.244+4340C>T (n.244+4340C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.539C>T n.516C>T n.540C>T | |
| 1 | g.196677504A= | CA1142298144 | CFH | c.427+1439A= (n.427+1439A=) n.722A= c.273A= (p.Pro91=) c.456A= (p.Pro152=) c.267A= (p.Pro89=) n.576A= c.244+4341A= (n.244+4341A=) c.*107A= (n.*107A=) n.540A= n.517A= n.541A= | |
| 1 | g.196677504A>C | CA422661570 | CFH | c.427+1439A>C (n.427+1439A>C) n.722A>C c.273A>C (p.Pro91=) c.456A>C (p.Pro152=) c.267A>C (p.Pro89=) n.576A>C c.244+4341A>C (n.244+4341A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.540A>C n.517A>C n.541A>C | |
| 1 | g.196677504A>G | CA1305068 | CFH | c.427+1439A>G (n.427+1439A>G) n.722A>G c.273A>G (p.Pro91=) c.456A>G (p.Pro152=) c.267A>G (p.Pro89=) n.576A>G c.244+4341A>G (n.244+4341A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.540A>G n.517A>G n.541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677504A>T | CA422661571 | CFH | c.427+1439A>T (n.427+1439A>T) n.722A>T c.273A>T (p.Pro91=) c.456A>T (p.Pro152=) c.267A>T (p.Pro89=) n.576A>T c.244+4341A>T (n.244+4341A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.540A>T n.517A>T n.541A>T | |
| 1 | g.196677505G>A | CA343977025 | CFH | c.427+1440G>A (n.427+1440G>A) n.723G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.577G>A c.244+4342G>A (n.244+4342G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.541G>A n.518G>A n.542G>A | |
| 1 | g.196677505G>C | CA343977026 | CFH | c.427+1440G>C (n.427+1440G>C) n.723G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.577G>C c.244+4342G>C (n.244+4342G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.541G>C n.518G>C n.542G>C | |
| 1 | g.196677505G>T | CA343977027 | CFH | c.427+1440G>T (n.427+1440G>T) n.723G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.577G>T c.244+4342G>T (n.244+4342G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.541G>T n.518G>T n.542G>T | |
| 1 | g.196677506A>C | CA343977028 | CFH | c.427+1441A>C (n.427+1441A>C) n.724A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.578A>C c.244+4343A>C (n.244+4343A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.542A>C n.519A>C n.543A>C | |
| 1 | g.196677506A>G | CA343977029 | CFH | c.427+1441A>G (n.427+1441A>G) n.724A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.578A>G c.244+4343A>G (n.244+4343A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.542A>G n.519A>G n.543A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677506A>T | CA343977030 | CFH | c.427+1441A>T (n.427+1441A>T) n.724A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.578A>T c.244+4343A>T (n.244+4343A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.542A>T n.519A>T n.543A>T | |
| 1 | g.196677507G>A | CA422661572 | CFH | c.427+1442G>A (n.427+1442G>A) n.725G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.459G>A (p.Glu153=) c.270G>A (p.Glu90=) n.579G>A c.244+4344G>A (n.244+4344G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.543G>A n.520G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677507G>C | CA343977031 | CFH | c.427+1442G>C (n.427+1442G>C) n.725G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.579G>C c.244+4344G>C (n.244+4344G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.543G>C n.520G>C n.544G>C | |
| 1 | g.196677507G= | CA1217737680 | CFH | c.427+1442G= (n.427+1442G=) n.725G= c.276G= (p.Glu92=) c.459G= (p.Glu153=) c.270G= (p.Glu90=) n.579G= c.244+4344G= (n.244+4344G=) c.*110G= (n.*110G=) n.543G= n.520G= n.544G= | |
| 1 | g.196677507G>T | CA343977032 | CFH | c.427+1442G>T (n.427+1442G>T) n.725G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.579G>T c.244+4344G>T (n.244+4344G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.543G>T n.520G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677508A>C | CA343977034 | CFH | c.427+1443A>C (n.427+1443A>C) n.726A>C c.277A>C (p.Asn93His) c.460A>C (p.Asn154His) c.271A>C (p.Asn91His) n.580A>C c.244+4345A>C (n.244+4345A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.544A>C n.521A>C n.545A>C | |
| 1 | g.196677508A>G | CA343977035 | CFH | c.427+1443A>G (n.427+1443A>G) n.726A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.580A>G c.244+4345A>G (n.244+4345A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.544A>G n.521A>G n.545A>G | |
| 1 | g.196677508A>T | CA343977033 | CFH | c.427+1443A>T (n.427+1443A>T) n.726A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.580A>T c.244+4345A>T (n.244+4345A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.544A>T n.521A>T n.545A>T | |
| 1 | g.196677509A= | CA1217737681 | CFH | c.427+1444A= (n.427+1444A=) n.727A= c.278A= (p.Asn93=) c.461A= (p.Asn154=) c.272A= (p.Asn91=) n.581A= c.244+4346A= (n.244+4346A=) c.*112A= (n.*112A=) n.545A= n.522A= n.546A= | |
| 1 | g.196677509A>C | CA343977036 | CFH | c.427+1444A>C (n.427+1444A>C) n.727A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.581A>C c.244+4346A>C (n.244+4346A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.545A>C n.522A>C n.546A>C | |
| 1 | g.196677509A>G | CA343977037 | CFH | c.427+1444A>G (n.427+1444A>G) n.727A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.581A>G c.244+4346A>G (n.244+4346A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.545A>G n.522A>G n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677509A>T | CA343977038 | CFH | c.427+1444A>T (n.427+1444A>T) n.727A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.581A>T c.244+4346A>T (n.244+4346A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.545A>T n.522A>T n.546A>T | |
| 1 | g.196677510T>A | CA343977039 | CFH | c.427+1445T>A (n.427+1445T>A) n.728T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.273T>A (p.Asn91Lys) n.582T>A c.244+4347T>A (n.244+4347T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.546T>A n.523T>A n.547T>A | dbSNP |
| 1 | g.196677510T>C | CA422661573 | CFH | c.427+1445T>C (n.427+1445T>C) n.728T>C c.279T>C (p.Asn93=) c.462T>C (p.Asn154=) c.273T>C (p.Asn91=) n.582T>C c.244+4347T>C (n.244+4347T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.546T>C n.523T>C n.547T>C | |
| 1 | g.196677510T>G | CA343977040 | CFH | c.427+1445T>G (n.427+1445T>G) n.728T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.273T>G (p.Asn91Lys) n.582T>G c.244+4347T>G (n.244+4347T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.546T>G n.523T>G n.547T>G | |
| 1 | g.196677510T= | CA1217737682 | CFH | c.427+1445T= (n.427+1445T=) n.728T= c.279T= (p.Asn93=) c.462T= (p.Asn154=) c.273T= (p.Asn91=) n.582T= c.244+4347T= (n.244+4347T=) c.*113T= (n.*113T=) n.546T= n.523T= n.547T= | |
| 1 | g.196677511G>A | CA343977043 | CFH | c.427+1446G>A (n.427+1446G>A) n.729G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.583G>A c.244+4348G>A (n.244+4348G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.547G>A n.524G>A n.548G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677511G>C | CA343977041 | CFH | c.427+1446G>C (n.427+1446G>C) n.729G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.583G>C c.244+4348G>C (n.244+4348G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.547G>C n.524G>C n.548G>C | |
| 1 | g.196677511G>T | CA343977042 | CFH | c.427+1446G>T (n.427+1446G>T) n.729G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.583G>T c.244+4348G>T (n.244+4348G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.547G>T n.524G>T n.548G>T | |
| 1 | g.196677512G>A | CA343977044 | CFH | c.427+1447G>A (n.427+1447G>A) n.730G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.584G>A c.244+4349G>A (n.244+4349G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.548G>A n.525G>A n.549G>A | |
| 1 | g.196677512G>C | CA343977045 | CFH | c.427+1447G>C (n.427+1447G>C) n.730G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.584G>C c.244+4349G>C (n.244+4349G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.548G>C n.525G>C n.549G>C | |
| 1 | g.196677512G>T | CA343977046 | CFH | c.427+1447G>T (n.427+1447G>T) n.730G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.584G>T c.244+4349G>T (n.244+4349G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.548G>T n.525G>T n.549G>T | |
| 1 | g.196677513A>C | CA422661574 | CFH | c.427+1448A>C (n.427+1448A>C) n.731A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.465A>C (p.Gly155=) c.276A>C (p.Gly92=) n.585A>C c.244+4350A>C (n.244+4350A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) n.549A>C n.526A>C n.550A>C | |
| 1 | g.196677513A>G | CA422661577 | CFH | c.427+1448A>G (n.427+1448A>G) n.731A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.465A>G (p.Gly155=) c.276A>G (p.Gly92=) n.585A>G c.244+4350A>G (n.244+4350A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.549A>G n.526A>G n.550A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677513A>T | CA422661576 | CFH | c.427+1448A>T (n.427+1448A>T) n.731A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.465A>T (p.Gly155=) c.276A>T (p.Gly92=) n.585A>T c.244+4350A>T (n.244+4350A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) n.549A>T n.526A>T n.550A>T | |
| 1 | g.196677517dup | CA422661575 | CFH | c.427+1452dup (n.427+1452dup) n.735dup c.286dup (p.Ile96AsnfsTer4) c.469dup (p.Ile157AsnfsTer4) c.280dup (p.Ile94AsnfsTer4) n.589dup c.244+4354dup (n.244+4354dup) c.*120dup (n.*120dup) n.553dup n.530dup n.554dup | COSMIC |
| 1 | g.196677514A= | CA1217737683 | CFH | c.427+1449A= (n.427+1449A=) n.732A= c.283A= (p.Lys95=) c.466A= (p.Lys156=) c.277A= (p.Lys93=) n.586A= c.244+4351A= (n.244+4351A=) c.*117A= (n.*117A=) n.550A= n.527A= n.551A= | |
| 1 | g.196677514A>C | CA343977047 | CFH | c.427+1449A>C (n.427+1449A>C) n.732A>C c.283A>C (p.Lys95Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.586A>C c.244+4351A>C (n.244+4351A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.550A>C n.527A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677514A>G | CA343977048 | CFH | c.427+1449A>G (n.427+1449A>G) n.732A>G c.283A>G (p.Lys95Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.586A>G c.244+4351A>G (n.244+4351A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.550A>G n.527A>G n.551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677514A>T | CA343977049 | CFH | c.427+1449A>T (n.427+1449A>T) n.732A>T c.283A>T (p.Lys95Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.586A>T c.244+4351A>T (n.244+4351A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.550A>T n.527A>T n.551A>T | |
| 1 | g.196677515A>C | CA343977051 | CFH | c.427+1450A>C (n.427+1450A>C) n.733A>C c.284A>C (p.Lys95Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.587A>C c.244+4352A>C (n.244+4352A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) n.551A>C n.528A>C n.552A>C | |
| 1 | g.196677515A>G | CA343977052 | CFH | c.427+1450A>G (n.427+1450A>G) n.733A>G c.284A>G (p.Lys95Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.587A>G c.244+4352A>G (n.244+4352A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) n.551A>G n.528A>G n.552A>G | |
| 1 | g.196677515A>T | CA343977050 | CFH | c.427+1450A>T (n.427+1450A>T) n.733A>T c.284A>T (p.Lys95Ile) c.467A>T (p.Lys156Ile) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.587A>T c.244+4352A>T (n.244+4352A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) n.551A>T n.528A>T n.552A>T | COSMIC |
| 1 | g.196677516A>C | CA343977053 | CFH | c.427+1451A>C (n.427+1451A>C) n.734A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) c.468A>C (p.Lys156Asn) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.588A>C c.244+4353A>C (n.244+4353A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.552A>C n.529A>C n.553A>C | |
| 1 | g.196677516A>G | CA422661578 | CFH | c.427+1451A>G (n.427+1451A>G) n.734A>G c.285A>G (p.Lys95=) c.468A>G (p.Lys156=) c.279A>G (p.Lys93=) n.588A>G c.244+4353A>G (n.244+4353A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.552A>G n.529A>G n.553A>G | ClinVar |
| 1 | g.196677516A>T | CA343977054 | CFH | c.427+1451A>T (n.427+1451A>T) n.734A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) c.468A>T (p.Lys156Asn) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.588A>T c.244+4353A>T (n.244+4353A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.552A>T n.529A>T n.553A>T | |
| 1 | g.196677517A>C | CA343977055 | CFH | c.427+1452A>C (n.427+1452A>C) n.735A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) n.589A>C c.244+4354A>C (n.244+4354A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.553A>C n.530A>C n.554A>C | |
| 1 | g.196677517A>G | CA343977056 | CFH | c.427+1452A>G (n.427+1452A>G) n.735A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.280A>G (p.Ile94Val) n.589A>G c.244+4354A>G (n.244+4354A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.553A>G n.530A>G n.554A>G | ClinVar |
| 1 | g.196677517A>T | CA343977057 | CFH | c.427+1452A>T (n.427+1452A>T) n.735A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) n.589A>T c.244+4354A>T (n.244+4354A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.553A>T n.530A>T n.554A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677518T>A | CA343977058 | CFH | c.427+1453T>A (n.427+1453T>A) n.736T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) n.590T>A c.244+4355T>A (n.244+4355T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.554T>A n.531T>A n.555T>A | |
| 1 | g.196677518T>C | CA343977059 | CFH | c.427+1453T>C (n.427+1453T>C) n.736T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) n.590T>C c.244+4355T>C (n.244+4355T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.554T>C n.531T>C n.555T>C | |
| 1 | g.196677518T>G | CA343977060 | CFH | c.427+1453T>G (n.427+1453T>G) n.736T>G c.287T>G (p.Ile96Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) n.590T>G c.244+4355T>G (n.244+4355T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.554T>G n.531T>G n.555T>G | COSMIC |
| 1 | g.196677519del | CA2573131335 | CFH | c.427+1454del (n.427+1454del) n.737del c.288del (p.Ile96MetfsTer?) c.471del (p.Ile157MetfsTer?) c.282del (p.Ile94MetfsTer?) n.591del c.244+4356del (n.244+4356del) c.*122del (n.*122del) n.555del n.532del n.556del | ClinVar dbSNP |