| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677317G>A | CA1217737608 | CFH | c.427+1252G>A (n.427+1252G>A) n.694-159G>A c.245-159G>A (n.245-159G>A) c.428-159G>A (n.428-159G>A) c.239-159G>A (n.239-159G>A) n.548-159G>A c.244+4154G>A (n.244+4154G>A) c.*79-159G>A (n.*79-159G>A) n.512-159G>A n.330G>A n.513-159G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677317G>C | CA35814036 | CFH | c.427+1252G>C (n.427+1252G>C) n.694-159G>C c.245-159G>C (n.245-159G>C) c.428-159G>C (n.428-159G>C) c.239-159G>C (n.239-159G>C) n.548-159G>C c.244+4154G>C (n.244+4154G>C) c.*79-159G>C (n.*79-159G>C) n.512-159G>C n.330G>C n.513-159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677317G= | CA1143262621 | CFH | c.427+1252G= (n.427+1252G=) n.694-159G= c.245-159G= (n.245-159G=) c.428-159G= (n.428-159G=) c.239-159G= (n.239-159G=) n.548-159G= c.244+4154G= (n.244+4154G=) c.*79-159G= (n.*79-159G=) n.512-159G= n.330G= n.513-159G= | |
| 1 | g.196677317G>T | CA2649642327 | CFH | c.427+1252G>T (n.427+1252G>T) n.694-159G>T c.245-159G>T (n.245-159G>T) c.428-159G>T (n.428-159G>T) c.239-159G>T (n.239-159G>T) n.548-159G>T c.244+4154G>T (n.244+4154G>T) c.*79-159G>T (n.*79-159G>T) n.512-159G>T n.330G>T n.513-159G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677318A= | CA1147248400 | CFH | c.427+1253A= (n.427+1253A=) n.694-158A= c.245-158A= (n.245-158A=) c.428-158A= (n.428-158A=) c.239-158A= (n.239-158A=) n.548-158A= c.244+4155A= (n.244+4155A=) c.*79-158A= (n.*79-158A=) n.512-158A= n.331A= n.513-158A= | |
| 1 | g.196677318A>C | CA2649642328 | CFH | c.427+1253A>C (n.427+1253A>C) n.694-158A>C c.245-158A>C (n.245-158A>C) c.428-158A>C (n.428-158A>C) c.239-158A>C (n.239-158A>C) n.548-158A>C c.244+4155A>C (n.244+4155A>C) c.*79-158A>C (n.*79-158A>C) n.512-158A>C n.331A>C n.513-158A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677318A>G | CA35814037 | CFH | c.427+1253A>G (n.427+1253A>G) n.694-158A>G c.245-158A>G (n.245-158A>G) c.428-158A>G (n.428-158A>G) c.239-158A>G (n.239-158A>G) n.548-158A>G c.244+4155A>G (n.244+4155A>G) c.*79-158A>G (n.*79-158A>G) n.512-158A>G n.331A>G n.513-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677319G>C | CA2649642329 | CFH | c.427+1254G>C (n.427+1254G>C) n.694-157G>C c.245-157G>C (n.245-157G>C) c.428-157G>C (n.428-157G>C) c.239-157G>C (n.239-157G>C) n.548-157G>C c.244+4156G>C (n.244+4156G>C) c.*79-157G>C (n.*79-157G>C) n.512-157G>C n.332G>C n.513-157G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677319G= | CA1217737609 | CFH | c.427+1254G= (n.427+1254G=) n.694-157G= c.245-157G= (n.245-157G=) c.428-157G= (n.428-157G=) c.239-157G= (n.239-157G=) n.548-157G= c.244+4156G= (n.244+4156G=) c.*79-157G= (n.*79-157G=) n.512-157G= n.332G= n.513-157G= | |
| 1 | g.196677319G>T | CA35814039 | CFH | c.427+1254G>T (n.427+1254G>T) n.694-157G>T c.245-157G>T (n.245-157G>T) c.428-157G>T (n.428-157G>T) c.239-157G>T (n.239-157G>T) n.548-157G>T c.244+4156G>T (n.244+4156G>T) c.*79-157G>T (n.*79-157G>T) n.512-157G>T n.332G>T n.513-157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677321A= | CA1217737610 | CFH | c.427+1256A= (n.427+1256A=) n.694-155A= c.245-155A= (n.245-155A=) c.428-155A= (n.428-155A=) c.239-155A= (n.239-155A=) n.548-155A= c.244+4158A= (n.244+4158A=) c.*79-155A= (n.*79-155A=) n.512-155A= n.334A= n.513-155A= | |
| 1 | g.196677321A>G | CA1217737611 | CFH | c.427+1256A>G (n.427+1256A>G) n.694-155A>G c.245-155A>G (n.245-155A>G) c.428-155A>G (n.428-155A>G) c.239-155A>G (n.239-155A>G) n.548-155A>G c.244+4158A>G (n.244+4158A>G) c.*79-155A>G (n.*79-155A>G) n.512-155A>G n.334A>G n.513-155A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677323_196677343del | CA2649642330 | CFH | c.427+1258_427+1278del (n.427+1258_427+1278del) n.694-153_694-133del c.245-153_245-133del (n.245-153_245-133del) c.428-153_428-133del (n.428-153_428-133del) c.239-153_239-133del (n.239-153_239-133del) n.548-153_548-133del c.244+4160_244+4180del (n.244+4160_244+4180del) c.*79-153_*79-133del (n.*79-153_*79-133del) n.512-153_512-133del n.336_356del n.513-153_513-133del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677323A= | CA1217737612 | CFH | c.427+1258A= (n.427+1258A=) n.694-153A= c.245-153A= (n.245-153A=) c.428-153A= (n.428-153A=) c.239-153A= (n.239-153A=) n.548-153A= c.244+4160A= (n.244+4160A=) c.*79-153A= (n.*79-153A=) n.512-153A= n.336A= n.513-153A= | |
| 1 | g.196677323A>T | CA1217737613 | CFH | c.427+1258A>T (n.427+1258A>T) n.694-153A>T c.245-153A>T (n.245-153A>T) c.428-153A>T (n.428-153A>T) c.239-153A>T (n.239-153A>T) n.548-153A>T c.244+4160A>T (n.244+4160A>T) c.*79-153A>T (n.*79-153A>T) n.512-153A>T n.336A>T n.513-153A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677324G= | CA1217737614 | CFH | c.427+1259G= (n.427+1259G=) n.694-152G= c.245-152G= (n.245-152G=) c.428-152G= (n.428-152G=) c.239-152G= (n.239-152G=) n.548-152G= c.244+4161G= (n.244+4161G=) c.*79-152G= (n.*79-152G=) n.512-152G= n.337G= n.513-152G= | |
| 1 | g.196677324G>T | CA1217737615 | CFH | c.427+1259G>T (n.427+1259G>T) n.694-152G>T c.245-152G>T (n.245-152G>T) c.428-152G>T (n.428-152G>T) c.239-152G>T (n.239-152G>T) n.548-152G>T c.244+4161G>T (n.244+4161G>T) c.*79-152G>T (n.*79-152G>T) n.512-152G>T n.337G>T n.513-152G>T | dbSNP |
| 1 | g.196677325T>C | CA2649642331 | CFH | c.427+1260T>C (n.427+1260T>C) n.694-151T>C c.245-151T>C (n.245-151T>C) c.428-151T>C (n.428-151T>C) c.239-151T>C (n.239-151T>C) n.548-151T>C c.244+4162T>C (n.244+4162T>C) c.*79-151T>C (n.*79-151T>C) n.512-151T>C n.338T>C n.513-151T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677328C>A | CA2649642332 | CFH | c.427+1263C>A (n.427+1263C>A) n.694-148C>A c.245-148C>A (n.245-148C>A) c.428-148C>A (n.428-148C>A) c.239-148C>A (n.239-148C>A) n.548-148C>A c.244+4165C>A (n.244+4165C>A) c.*79-148C>A (n.*79-148C>A) n.512-148C>A n.341C>A n.513-148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677329T>G | CA2649642333 | CFH | c.427+1264T>G (n.427+1264T>G) n.694-147T>G c.245-147T>G (n.245-147T>G) c.428-147T>G (n.428-147T>G) c.239-147T>G (n.239-147T>G) n.548-147T>G c.244+4166T>G (n.244+4166T>G) c.*79-147T>G (n.*79-147T>G) n.512-147T>G n.342T>G n.513-147T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677330C>A | CA35814044 | CFH | c.427+1265C>A (n.427+1265C>A) n.694-146C>A c.245-146C>A (n.245-146C>A) c.428-146C>A (n.428-146C>A) c.239-146C>A (n.239-146C>A) n.548-146C>A c.244+4167C>A (n.244+4167C>A) c.*79-146C>A (n.*79-146C>A) n.512-146C>A n.343C>A n.513-146C>A | dbSNP |
| 1 | g.196677330C= | CA1217737616 | CFH | c.427+1265C= (n.427+1265C=) n.694-146C= c.245-146C= (n.245-146C=) c.428-146C= (n.428-146C=) c.239-146C= (n.239-146C=) n.548-146C= c.244+4167C= (n.244+4167C=) c.*79-146C= (n.*79-146C=) n.512-146C= n.343C= n.513-146C= | |
| 1 | g.196677330C>T | CA1010862807 | CFH | c.427+1265C>T (n.427+1265C>T) n.694-146C>T c.245-146C>T (n.245-146C>T) c.428-146C>T (n.428-146C>T) c.239-146C>T (n.239-146C>T) n.548-146C>T c.244+4167C>T (n.244+4167C>T) c.*79-146C>T (n.*79-146C>T) n.512-146C>T n.343C>T n.513-146C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677331T>C | CA729708834 | CFH | c.427+1266T>C (n.427+1266T>C) n.694-145T>C c.245-145T>C (n.245-145T>C) c.428-145T>C (n.428-145T>C) c.239-145T>C (n.239-145T>C) n.548-145T>C c.244+4168T>C (n.244+4168T>C) c.*79-145T>C (n.*79-145T>C) n.512-145T>C n.344T>C n.513-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677331T= | CA1217737617 | CFH | c.427+1266T= (n.427+1266T=) n.694-145T= c.245-145T= (n.245-145T=) c.428-145T= (n.428-145T=) c.239-145T= (n.239-145T=) n.548-145T= c.244+4168T= (n.244+4168T=) c.*79-145T= (n.*79-145T=) n.512-145T= n.344T= n.513-145T= | |
| 1 | g.196677332A>T | CA2649642334 | CFH | c.427+1267A>T (n.427+1267A>T) n.694-144A>T c.245-144A>T (n.245-144A>T) c.428-144A>T (n.428-144A>T) c.239-144A>T (n.239-144A>T) n.548-144A>T c.244+4169A>T (n.244+4169A>T) c.*79-144A>T (n.*79-144A>T) n.512-144A>T n.345A>T n.513-144A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677333G>A | CA1010862809 | CFH | c.427+1268G>A (n.427+1268G>A) n.694-143G>A c.245-143G>A (n.245-143G>A) c.428-143G>A (n.428-143G>A) c.239-143G>A (n.239-143G>A) n.548-143G>A c.244+4170G>A (n.244+4170G>A) c.*79-143G>A (n.*79-143G>A) n.512-143G>A n.346G>A n.513-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677333G= | CA1217737618 | CFH | c.427+1268G= (n.427+1268G=) n.694-143G= c.245-143G= (n.245-143G=) c.428-143G= (n.428-143G=) c.239-143G= (n.239-143G=) n.548-143G= c.244+4170G= (n.244+4170G=) c.*79-143G= (n.*79-143G=) n.512-143G= n.346G= n.513-143G= | |
| 1 | g.196677333G>T | CA2649642335 | CFH | c.427+1268G>T (n.427+1268G>T) n.694-143G>T c.245-143G>T (n.245-143G>T) c.428-143G>T (n.428-143G>T) c.239-143G>T (n.239-143G>T) n.548-143G>T c.244+4170G>T (n.244+4170G>T) c.*79-143G>T (n.*79-143G>T) n.512-143G>T n.346G>T n.513-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677334C>A | CA2560638690 | CFH | c.427+1269C>A (n.427+1269C>A) n.694-142C>A c.245-142C>A (n.245-142C>A) c.428-142C>A (n.428-142C>A) c.239-142C>A (n.239-142C>A) n.548-142C>A c.244+4171C>A (n.244+4171C>A) c.*79-142C>A (n.*79-142C>A) n.512-142C>A n.347C>A n.513-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677336A>T | CA2649642336 | CFH | c.427+1271A>T (n.427+1271A>T) n.694-140A>T c.245-140A>T (n.245-140A>T) c.428-140A>T (n.428-140A>T) c.239-140A>T (n.239-140A>T) n.548-140A>T c.244+4173A>T (n.244+4173A>T) c.*79-140A>T (n.*79-140A>T) n.512-140A>T n.349A>T n.513-140A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677338C>T | CA2649642337 | CFH | c.427+1273C>T (n.427+1273C>T) n.694-138C>T c.245-138C>T (n.245-138C>T) c.428-138C>T (n.428-138C>T) c.239-138C>T (n.239-138C>T) n.548-138C>T c.244+4175C>T (n.244+4175C>T) c.*79-138C>T (n.*79-138C>T) n.512-138C>T n.351C>T n.513-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677339A>T | CA2649642338 | CFH | c.427+1274A>T (n.427+1274A>T) n.694-137A>T c.245-137A>T (n.245-137A>T) c.428-137A>T (n.428-137A>T) c.239-137A>T (n.239-137A>T) n.548-137A>T c.244+4176A>T (n.244+4176A>T) c.*79-137A>T (n.*79-137A>T) n.512-137A>T n.352A>T n.513-137A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677340G>T | CA2649642339 | CFH | c.427+1275G>T (n.427+1275G>T) n.694-136G>T c.245-136G>T (n.245-136G>T) c.428-136G>T (n.428-136G>T) c.239-136G>T (n.239-136G>T) n.548-136G>T c.244+4177G>T (n.244+4177G>T) c.*79-136G>T (n.*79-136G>T) n.512-136G>T n.353G>T n.513-136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677341G>A | CA35814047 | CFH | c.427+1276G>A (n.427+1276G>A) n.694-135G>A c.245-135G>A (n.245-135G>A) c.428-135G>A (n.428-135G>A) c.239-135G>A (n.239-135G>A) n.548-135G>A c.244+4178G>A (n.244+4178G>A) c.*79-135G>A (n.*79-135G>A) n.512-135G>A n.354G>A n.513-135G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677341G>C | CA35814048 | CFH | c.427+1276G>C (n.427+1276G>C) n.694-135G>C c.245-135G>C (n.245-135G>C) c.428-135G>C (n.428-135G>C) c.239-135G>C (n.239-135G>C) n.548-135G>C c.244+4178G>C (n.244+4178G>C) c.*79-135G>C (n.*79-135G>C) n.512-135G>C n.354G>C n.513-135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677341G= | CA1217737619 | CFH | c.427+1276G= (n.427+1276G=) n.694-135G= c.245-135G= (n.245-135G=) c.428-135G= (n.428-135G=) c.239-135G= (n.239-135G=) n.548-135G= c.244+4178G= (n.244+4178G=) c.*79-135G= (n.*79-135G=) n.512-135G= n.354G= n.513-135G= | |
| 1 | g.196677341G>T | CA1010862812 | CFH | c.427+1276G>T (n.427+1276G>T) n.694-135G>T c.245-135G>T (n.245-135G>T) c.428-135G>T (n.428-135G>T) c.239-135G>T (n.239-135G>T) n.548-135G>T c.244+4178G>T (n.244+4178G>T) c.*79-135G>T (n.*79-135G>T) n.512-135G>T n.354G>T n.513-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677342T>C | CA2649642340 | CFH | c.427+1277T>C (n.427+1277T>C) n.694-134T>C c.245-134T>C (n.245-134T>C) c.428-134T>C (n.428-134T>C) c.239-134T>C (n.239-134T>C) n.548-134T>C c.244+4179T>C (n.244+4179T>C) c.*79-134T>C (n.*79-134T>C) n.512-134T>C n.355T>C n.513-134T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677343A= | CA1217737620 | CFH | c.427+1278A= (n.427+1278A=) n.694-133A= c.245-133A= (n.245-133A=) c.428-133A= (n.428-133A=) c.239-133A= (n.239-133A=) n.548-133A= c.244+4180A= (n.244+4180A=) c.*79-133A= (n.*79-133A=) n.512-133A= n.356A= n.513-133A= | |
| 1 | g.196677343A>G | CA2649642341 | CFH | c.427+1278A>G (n.427+1278A>G) n.694-133A>G c.245-133A>G (n.245-133A>G) c.428-133A>G (n.428-133A>G) c.239-133A>G (n.239-133A>G) n.548-133A>G c.244+4180A>G (n.244+4180A>G) c.*79-133A>G (n.*79-133A>G) n.512-133A>G n.356A>G n.513-133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677343A>T | CA1217737621 | CFH | c.427+1278A>T (n.427+1278A>T) n.694-133A>T c.245-133A>T (n.245-133A>T) c.428-133A>T (n.428-133A>T) c.239-133A>T (n.239-133A>T) n.548-133A>T c.244+4180A>T (n.244+4180A>T) c.*79-133A>T (n.*79-133A>T) n.512-133A>T n.356A>T n.513-133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677345A= | CA1217737622 | CFH | c.427+1280A= (n.427+1280A=) n.694-131A= c.245-131A= (n.245-131A=) c.428-131A= (n.428-131A=) c.239-131A= (n.239-131A=) n.548-131A= c.244+4182A= (n.244+4182A=) c.*79-131A= (n.*79-131A=) n.512-131A= n.358A= n.513-131A= | |
| 1 | g.196677345A>G | CA1217737623 | CFH | c.427+1280A>G (n.427+1280A>G) n.694-131A>G c.245-131A>G (n.245-131A>G) c.428-131A>G (n.428-131A>G) c.239-131A>G (n.239-131A>G) n.548-131A>G c.244+4182A>G (n.244+4182A>G) c.*79-131A>G (n.*79-131A>G) n.512-131A>G n.358A>G n.513-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677347C>A | CA2649642342 | CFH | c.427+1282C>A (n.427+1282C>A) n.694-129C>A c.245-129C>A (n.245-129C>A) c.428-129C>A (n.428-129C>A) c.239-129C>A (n.239-129C>A) n.548-129C>A c.244+4184C>A (n.244+4184C>A) c.*79-129C>A (n.*79-129C>A) n.512-129C>A n.360C>A n.513-129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677348A>C | CA2649642343 | CFH | c.427+1283A>C (n.427+1283A>C) n.694-128A>C c.245-128A>C (n.245-128A>C) c.428-128A>C (n.428-128A>C) c.239-128A>C (n.239-128A>C) n.548-128A>C c.244+4185A>C (n.244+4185A>C) c.*79-128A>C (n.*79-128A>C) n.512-128A>C n.361A>C n.513-128A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677349A>T | CA645862690 | CFH | c.427+1284A>T (n.427+1284A>T) n.694-127A>T c.245-127A>T (n.245-127A>T) c.428-127A>T (n.428-127A>T) c.239-127A>T (n.239-127A>T) n.548-127A>T c.244+4186A>T (n.244+4186A>T) c.*79-127A>T (n.*79-127A>T) n.512-127A>T n.362A>T n.513-127A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196677350A>T | CA2649642344 | CFH | c.427+1285A>T (n.427+1285A>T) n.694-126A>T c.245-126A>T (n.245-126A>T) c.428-126A>T (n.428-126A>T) c.239-126A>T (n.239-126A>T) n.548-126A>T c.244+4187A>T (n.244+4187A>T) c.*79-126A>T (n.*79-126A>T) n.512-126A>T n.363A>T n.513-126A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677352G>T | CA2649642345 | CFH | c.427+1287G>T (n.427+1287G>T) n.694-124G>T c.245-124G>T (n.245-124G>T) c.428-124G>T (n.428-124G>T) c.239-124G>T (n.239-124G>T) n.548-124G>T c.244+4189G>T (n.244+4189G>T) c.*79-124G>T (n.*79-124G>T) n.512-124G>T n.365G>T n.513-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677353C>A | CA2649642346 | CFH | c.427+1288C>A (n.427+1288C>A) n.694-123C>A c.245-123C>A (n.245-123C>A) c.428-123C>A (n.428-123C>A) c.239-123C>A (n.239-123C>A) n.548-123C>A c.244+4190C>A (n.244+4190C>A) c.*79-123C>A (n.*79-123C>A) n.512-123C>A n.366C>A n.513-123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677353C>T | CA2747228018 | CFH | c.427+1288C>T (n.427+1288C>T) n.694-123C>T c.245-123C>T (n.245-123C>T) c.428-123C>T (n.428-123C>T) c.239-123C>T (n.239-123C>T) n.548-123C>T c.244+4190C>T (n.244+4190C>T) c.*79-123C>T (n.*79-123C>T) n.512-123C>T n.366C>T n.513-123C>T | |
| 1 | g.196677356C= | CA1217737625 | CFH | c.427+1291C= (n.427+1291C=) n.694-120C= c.245-120C= (n.245-120C=) c.428-120C= (n.428-120C=) c.239-120C= (n.239-120C=) n.548-120C= c.244+4193C= (n.244+4193C=) c.*79-120C= (n.*79-120C=) n.512-120C= n.369C= n.513-120C= | |
| 1 | g.196677356C>T | CA1217737624 | CFH | c.427+1291C>T (n.427+1291C>T) n.694-120C>T c.245-120C>T (n.245-120C>T) c.428-120C>T (n.428-120C>T) c.239-120C>T (n.239-120C>T) n.548-120C>T c.244+4193C>T (n.244+4193C>T) c.*79-120C>T (n.*79-120C>T) n.512-120C>T n.369C>T n.513-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677358_196677421del | CA2540242168 | CFH | c.427+1293_427+1356del (n.427+1293_427+1356del) n.694-118_694-55del c.245-118_245-55del (n.245-118_245-55del) c.428-118_428-55del (n.428-118_428-55del) c.239-118_239-55del (n.239-118_239-55del) n.548-118_548-55del c.244+4195_244+4258del (n.244+4195_244+4258del) c.*79-118_*79-55del (n.*79-118_*79-55del) n.512-118_512-55del n.371_434del n.513-118_513-55del | |
| 1 | g.196677362del | CA2649642347 | CFH | c.427+1297del (n.427+1297del) n.694-114del c.245-114del (n.245-114del) c.428-114del (n.428-114del) c.239-114del (n.239-114del) n.548-114del c.244+4199del (n.244+4199del) c.*79-114del (n.*79-114del) n.512-114del n.375del n.513-114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677361A= | CA1217737626 | CFH | c.427+1296A= (n.427+1296A=) n.694-115A= c.245-115A= (n.245-115A=) c.428-115A= (n.428-115A=) c.239-115A= (n.239-115A=) n.548-115A= c.244+4198A= (n.244+4198A=) c.*79-115A= (n.*79-115A=) n.512-115A= n.374A= n.513-115A= | |
| 1 | g.196677361A>G | CA35814049 | CFH | c.427+1296A>G (n.427+1296A>G) n.694-115A>G c.245-115A>G (n.245-115A>G) c.428-115A>G (n.428-115A>G) c.239-115A>G (n.239-115A>G) n.548-115A>G c.244+4198A>G (n.244+4198A>G) c.*79-115A>G (n.*79-115A>G) n.512-115A>G n.374A>G n.513-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677362A>T | CA2649642348 | CFH | c.427+1297A>T (n.427+1297A>T) n.694-114A>T c.245-114A>T (n.245-114A>T) c.428-114A>T (n.428-114A>T) c.239-114A>T (n.239-114A>T) n.548-114A>T c.244+4199A>T (n.244+4199A>T) c.*79-114A>T (n.*79-114A>T) n.512-114A>T n.375A>T n.513-114A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677363T>C | CA528257804 | CFH | c.427+1298T>C (n.427+1298T>C) n.694-113T>C c.245-113T>C (n.245-113T>C) c.428-113T>C (n.428-113T>C) c.239-113T>C (n.239-113T>C) n.548-113T>C c.244+4200T>C (n.244+4200T>C) c.*79-113T>C (n.*79-113T>C) n.512-113T>C n.376T>C n.513-113T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677363T= | CA1217737627 | CFH | c.427+1298T= (n.427+1298T=) n.694-113T= c.245-113T= (n.245-113T=) c.428-113T= (n.428-113T=) c.239-113T= (n.239-113T=) n.548-113T= c.244+4200T= (n.244+4200T=) c.*79-113T= (n.*79-113T=) n.512-113T= n.376T= n.513-113T= | |
| 1 | g.196677364A= | CA1217737628 | CFH | c.427+1299A= (n.427+1299A=) n.694-112A= c.245-112A= (n.245-112A=) c.428-112A= (n.428-112A=) c.239-112A= (n.239-112A=) n.548-112A= c.244+4201A= (n.244+4201A=) c.*79-112A= (n.*79-112A=) n.512-112A= n.377A= n.513-112A= | |
| 1 | g.196677364A>G | CA528257806 | CFH | c.427+1299A>G (n.427+1299A>G) n.694-112A>G c.245-112A>G (n.245-112A>G) c.428-112A>G (n.428-112A>G) c.239-112A>G (n.239-112A>G) n.548-112A>G c.244+4201A>G (n.244+4201A>G) c.*79-112A>G (n.*79-112A>G) n.512-112A>G n.377A>G n.513-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677365A>C | CA2545657648 | CFH | c.427+1300A>C (n.427+1300A>C) n.694-111A>C c.245-111A>C (n.245-111A>C) c.428-111A>C (n.428-111A>C) c.239-111A>C (n.239-111A>C) n.548-111A>C c.244+4202A>C (n.244+4202A>C) c.*79-111A>C (n.*79-111A>C) n.512-111A>C n.378A>C n.513-111A>C | |
| 1 | g.196677367T>G | CA1217737630 | CFH | c.427+1302T>G (n.427+1302T>G) n.694-109T>G c.245-109T>G (n.245-109T>G) c.428-109T>G (n.428-109T>G) c.239-109T>G (n.239-109T>G) n.548-109T>G c.244+4204T>G (n.244+4204T>G) c.*79-109T>G (n.*79-109T>G) n.512-109T>G n.380T>G n.513-109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677367T= | CA1217737629 | CFH | c.427+1302T= (n.427+1302T=) n.694-109T= c.245-109T= (n.245-109T=) c.428-109T= (n.428-109T=) c.239-109T= (n.239-109T=) n.548-109T= c.244+4204T= (n.244+4204T=) c.*79-109T= (n.*79-109T=) n.512-109T= n.380T= n.513-109T= | |
| 1 | g.196677368T>G | CA2649642349 | CFH | c.427+1303T>G (n.427+1303T>G) n.694-108T>G c.245-108T>G (n.245-108T>G) c.428-108T>G (n.428-108T>G) c.239-108T>G (n.239-108T>G) n.548-108T>G c.244+4205T>G (n.244+4205T>G) c.*79-108T>G (n.*79-108T>G) n.512-108T>G n.381T>G n.513-108T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677369A>T | CA2649642350 | CFH | c.427+1304A>T (n.427+1304A>T) n.694-107A>T c.245-107A>T (n.245-107A>T) c.428-107A>T (n.428-107A>T) c.239-107A>T (n.239-107A>T) n.548-107A>T c.244+4206A>T (n.244+4206A>T) c.*79-107A>T (n.*79-107A>T) n.512-107A>T n.382A>T n.513-107A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677370A= | CA1217737632 | CFH | c.427+1305A= (n.427+1305A=) n.694-106A= c.245-106A= (n.245-106A=) c.428-106A= (n.428-106A=) c.239-106A= (n.239-106A=) n.548-106A= c.244+4207A= (n.244+4207A=) c.*79-106A= (n.*79-106A=) n.512-106A= n.383A= n.513-106A= | |
| 1 | g.196677370A>G | CA1217737631 | CFH | c.427+1305A>G (n.427+1305A>G) n.694-106A>G c.245-106A>G (n.245-106A>G) c.428-106A>G (n.428-106A>G) c.239-106A>G (n.239-106A>G) n.548-106A>G c.244+4207A>G (n.244+4207A>G) c.*79-106A>G (n.*79-106A>G) n.512-106A>G n.383A>G n.513-106A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677372T>A | CA2747228019 | CFH | c.427+1307T>A (n.427+1307T>A) n.694-104T>A c.245-104T>A (n.245-104T>A) c.428-104T>A (n.428-104T>A) c.239-104T>A (n.239-104T>A) n.548-104T>A c.244+4209T>A (n.244+4209T>A) c.*79-104T>A (n.*79-104T>A) n.512-104T>A n.385T>A n.513-104T>A | |
| 1 | g.196677373A= | CA1217737633 | CFH | c.427+1308A= (n.427+1308A=) n.694-103A= c.245-103A= (n.245-103A=) c.428-103A= (n.428-103A=) c.239-103A= (n.239-103A=) n.548-103A= c.244+4210A= (n.244+4210A=) c.*79-103A= (n.*79-103A=) n.512-103A= n.386A= n.513-103A= | |
| 1 | g.196677373A>T | CA1010862813 | CFH | c.427+1308A>T (n.427+1308A>T) n.694-103A>T c.245-103A>T (n.245-103A>T) c.428-103A>T (n.428-103A>T) c.239-103A>T (n.239-103A>T) n.548-103A>T c.244+4210A>T (n.244+4210A>T) c.*79-103A>T (n.*79-103A>T) n.512-103A>T n.386A>T n.513-103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677378C>A | CA2649642351 | CFH | c.427+1313C>A (n.427+1313C>A) n.694-98C>A c.245-98C>A (n.245-98C>A) c.428-98C>A (n.428-98C>A) c.239-98C>A (n.239-98C>A) n.548-98C>A c.244+4215C>A (n.244+4215C>A) c.*79-98C>A (n.*79-98C>A) n.512-98C>A n.391C>A n.513-98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677379C>A | CA2649642353 | CFH | c.427+1314C>A (n.427+1314C>A) n.694-97C>A c.245-97C>A (n.245-97C>A) c.428-97C>A (n.428-97C>A) c.239-97C>A (n.239-97C>A) n.548-97C>A c.244+4216C>A (n.244+4216C>A) c.*79-97C>A (n.*79-97C>A) n.512-97C>A n.392C>A n.513-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677379C>G | CA2649642352 | CFH | c.427+1314C>G (n.427+1314C>G) n.694-97C>G c.245-97C>G (n.245-97C>G) c.428-97C>G (n.428-97C>G) c.239-97C>G (n.239-97C>G) n.548-97C>G c.244+4216C>G (n.244+4216C>G) c.*79-97C>G (n.*79-97C>G) n.512-97C>G n.392C>G n.513-97C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677379C>T | CA2649642354 | CFH | c.427+1314C>T (n.427+1314C>T) n.694-97C>T c.245-97C>T (n.245-97C>T) c.428-97C>T (n.428-97C>T) c.239-97C>T (n.239-97C>T) n.548-97C>T c.244+4216C>T (n.244+4216C>T) c.*79-97C>T (n.*79-97C>T) n.512-97C>T n.392C>T n.513-97C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677381C>T | CA2573974177 | CFH | c.427+1316C>T (n.427+1316C>T) n.694-95C>T c.245-95C>T (n.245-95C>T) c.428-95C>T (n.428-95C>T) c.239-95C>T (n.239-95C>T) n.548-95C>T c.244+4218C>T (n.244+4218C>T) c.*79-95C>T (n.*79-95C>T) n.512-95C>T n.394C>T n.513-95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677382C>A | CA2649642355 | CFH | c.427+1317C>A (n.427+1317C>A) n.694-94C>A c.245-94C>A (n.245-94C>A) c.428-94C>A (n.428-94C>A) c.239-94C>A (n.239-94C>A) n.548-94C>A c.244+4219C>A (n.244+4219C>A) c.*79-94C>A (n.*79-94C>A) n.512-94C>A n.395C>A n.513-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677382C= | CA1217737634 | CFH | c.427+1317C= (n.427+1317C=) n.694-94C= c.245-94C= (n.245-94C=) c.428-94C= (n.428-94C=) c.239-94C= (n.239-94C=) n.548-94C= c.244+4219C= (n.244+4219C=) c.*79-94C= (n.*79-94C=) n.512-94C= n.395C= n.513-94C= | |
| 1 | g.196677382C>T | CA729708845 | CFH | c.427+1317C>T (n.427+1317C>T) n.694-94C>T c.245-94C>T (n.245-94C>T) c.428-94C>T (n.428-94C>T) c.239-94C>T (n.239-94C>T) n.548-94C>T c.244+4219C>T (n.244+4219C>T) c.*79-94C>T (n.*79-94C>T) n.512-94C>T n.395C>T n.513-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677384A= | CA1217737635 | CFH | c.427+1319A= (n.427+1319A=) n.694-92A= c.245-92A= (n.245-92A=) c.428-92A= (n.428-92A=) c.239-92A= (n.239-92A=) n.548-92A= c.244+4221A= (n.244+4221A=) c.*79-92A= (n.*79-92A=) n.512-92A= n.397A= n.513-92A= | |
| 1 | g.196677384A>G | CA35814050 | CFH | c.427+1319A>G (n.427+1319A>G) n.694-92A>G c.245-92A>G (n.245-92A>G) c.428-92A>G (n.428-92A>G) c.239-92A>G (n.239-92A>G) n.548-92A>G c.244+4221A>G (n.244+4221A>G) c.*79-92A>G (n.*79-92A>G) n.512-92A>G n.397A>G n.513-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677386C>A | CA2573974262 | CFH | c.427+1321C>A (n.427+1321C>A) n.694-90C>A c.245-90C>A (n.245-90C>A) c.428-90C>A (n.428-90C>A) c.239-90C>A (n.239-90C>A) n.548-90C>A c.244+4223C>A (n.244+4223C>A) c.*79-90C>A (n.*79-90C>A) n.512-90C>A n.399C>A n.513-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677386C>G | CA2649642356 | CFH | c.427+1321C>G (n.427+1321C>G) n.694-90C>G c.245-90C>G (n.245-90C>G) c.428-90C>G (n.428-90C>G) c.239-90C>G (n.239-90C>G) n.548-90C>G c.244+4223C>G (n.244+4223C>G) c.*79-90C>G (n.*79-90C>G) n.512-90C>G n.399C>G n.513-90C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677386C>T | CA2649642357 | CFH | c.427+1321C>T (n.427+1321C>T) n.694-90C>T c.245-90C>T (n.245-90C>T) c.428-90C>T (n.428-90C>T) c.239-90C>T (n.239-90C>T) n.548-90C>T c.244+4223C>T (n.244+4223C>T) c.*79-90C>T (n.*79-90C>T) n.512-90C>T n.399C>T n.513-90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677387T>A | CA2649642358 | CFH | c.427+1322T>A (n.427+1322T>A) n.694-89T>A c.245-89T>A (n.245-89T>A) c.428-89T>A (n.428-89T>A) c.239-89T>A (n.239-89T>A) n.548-89T>A c.244+4224T>A (n.244+4224T>A) c.*79-89T>A (n.*79-89T>A) n.512-89T>A n.400T>A n.513-89T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677387T>G | CA645862691 | CFH | c.427+1322T>G (n.427+1322T>G) n.694-89T>G c.245-89T>G (n.245-89T>G) c.428-89T>G (n.428-89T>G) c.239-89T>G (n.239-89T>G) n.548-89T>G c.244+4224T>G (n.244+4224T>G) c.*79-89T>G (n.*79-89T>G) n.512-89T>G n.400T>G n.513-89T>G | COSMIC |
| 1 | g.196677389A>G | CA2649642359 | CFH | c.427+1324A>G (n.427+1324A>G) n.694-87A>G c.245-87A>G (n.245-87A>G) c.428-87A>G (n.428-87A>G) c.239-87A>G (n.239-87A>G) n.548-87A>G c.244+4226A>G (n.244+4226A>G) c.*79-87A>G (n.*79-87A>G) n.512-87A>G n.402A>G n.513-87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677391C>A | CA2649642360 | CFH | c.427+1326C>A (n.427+1326C>A) n.694-85C>A c.245-85C>A (n.245-85C>A) c.428-85C>A (n.428-85C>A) c.239-85C>A (n.239-85C>A) n.548-85C>A c.244+4228C>A (n.244+4228C>A) c.*79-85C>A (n.*79-85C>A) n.512-85C>A n.404C>A n.513-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677392C>A | CA2649642361 | CFH | c.427+1327C>A (n.427+1327C>A) n.694-84C>A c.245-84C>A (n.245-84C>A) c.428-84C>A (n.428-84C>A) c.239-84C>A (n.239-84C>A) n.548-84C>A c.244+4229C>A (n.244+4229C>A) c.*79-84C>A (n.*79-84C>A) n.512-84C>A n.405C>A n.513-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677392C>T | CA645862692 | CFH | c.427+1327C>T (n.427+1327C>T) n.694-84C>T c.245-84C>T (n.245-84C>T) c.428-84C>T (n.428-84C>T) c.239-84C>T (n.239-84C>T) n.548-84C>T c.244+4229C>T (n.244+4229C>T) c.*79-84C>T (n.*79-84C>T) n.512-84C>T n.405C>T n.513-84C>T | COSMIC |
| 1 | g.196677393T>A | CA2573974300 | CFH | c.427+1328T>A (n.427+1328T>A) n.694-83T>A c.245-83T>A (n.245-83T>A) c.428-83T>A (n.428-83T>A) c.239-83T>A (n.239-83T>A) n.548-83T>A c.244+4230T>A (n.244+4230T>A) c.*79-83T>A (n.*79-83T>A) n.512-83T>A n.406T>A n.513-83T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677394G>A | CA2649642362 | CFH | c.427+1329G>A (n.427+1329G>A) n.694-82G>A c.245-82G>A (n.245-82G>A) c.428-82G>A (n.428-82G>A) c.239-82G>A (n.239-82G>A) n.548-82G>A c.244+4231G>A (n.244+4231G>A) c.*79-82G>A (n.*79-82G>A) n.512-82G>A n.407G>A n.513-82G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677395A= | CA1217737636 | CFH | c.427+1330A= (n.427+1330A=) n.694-81A= c.245-81A= (n.245-81A=) c.428-81A= (n.428-81A=) c.239-81A= (n.239-81A=) n.548-81A= c.244+4232A= (n.244+4232A=) c.*79-81A= (n.*79-81A=) n.512-81A= n.408A= n.513-81A= | |
| 1 | g.196677395A>C | CA2649642363 | CFH | c.427+1330A>C (n.427+1330A>C) n.694-81A>C c.245-81A>C (n.245-81A>C) c.428-81A>C (n.428-81A>C) c.239-81A>C (n.239-81A>C) n.548-81A>C c.244+4232A>C (n.244+4232A>C) c.*79-81A>C (n.*79-81A>C) n.512-81A>C n.408A>C n.513-81A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677395A>G | CA729708847 | CFH | c.427+1330A>G (n.427+1330A>G) n.694-81A>G c.245-81A>G (n.245-81A>G) c.428-81A>G (n.428-81A>G) c.239-81A>G (n.239-81A>G) n.548-81A>G c.244+4232A>G (n.244+4232A>G) c.*79-81A>G (n.*79-81A>G) n.512-81A>G n.408A>G n.513-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677396G>T | CA645862695 | CFH | c.427+1331G>T (n.427+1331G>T) n.694-80G>T c.245-80G>T (n.245-80G>T) c.428-80G>T (n.428-80G>T) c.239-80G>T (n.239-80G>T) n.548-80G>T c.244+4233G>T (n.244+4233G>T) c.*79-80G>T (n.*79-80G>T) n.512-80G>T n.409G>T n.513-80G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196677397G>A | CA2649642364 | CFH | c.427+1332G>A (n.427+1332G>A) n.694-79G>A c.245-79G>A (n.245-79G>A) c.428-79G>A (n.428-79G>A) c.239-79G>A (n.239-79G>A) n.548-79G>A c.244+4234G>A (n.244+4234G>A) c.*79-79G>A (n.*79-79G>A) n.512-79G>A n.410G>A n.513-79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677397G>T | CA2649642365 | CFH | c.427+1332G>T (n.427+1332G>T) n.694-79G>T c.245-79G>T (n.245-79G>T) c.428-79G>T (n.428-79G>T) c.239-79G>T (n.239-79G>T) n.548-79G>T c.244+4234G>T (n.244+4234G>T) c.*79-79G>T (n.*79-79G>T) n.512-79G>T n.410G>T n.513-79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677400G>A | CA2649642366 | CFH | c.427+1335G>A (n.427+1335G>A) n.694-76G>A c.245-76G>A (n.245-76G>A) c.428-76G>A (n.428-76G>A) c.239-76G>A (n.239-76G>A) n.548-76G>A c.244+4237G>A (n.244+4237G>A) c.*79-76G>A (n.*79-76G>A) n.512-76G>A n.413G>A n.513-76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677400G>C | CA2649642367 | CFH | c.427+1335G>C (n.427+1335G>C) n.694-76G>C c.245-76G>C (n.245-76G>C) c.428-76G>C (n.428-76G>C) c.239-76G>C (n.239-76G>C) n.548-76G>C c.244+4237G>C (n.244+4237G>C) c.*79-76G>C (n.*79-76G>C) n.512-76G>C n.413G>C n.513-76G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677401A= | CA1143496595 | CFH | c.427+1336A= (n.427+1336A=) n.694-75A= c.245-75A= (n.245-75A=) c.428-75A= (n.428-75A=) c.239-75A= (n.239-75A=) n.548-75A= c.244+4238A= (n.244+4238A=) c.*79-75A= (n.*79-75A=) n.512-75A= n.414A= n.513-75A= | |
| 1 | g.196677401A>T | CA35814057 | CFH | c.427+1336A>T (n.427+1336A>T) n.694-75A>T c.245-75A>T (n.245-75A>T) c.428-75A>T (n.428-75A>T) c.239-75A>T (n.239-75A>T) n.548-75A>T c.244+4238A>T (n.244+4238A>T) c.*79-75A>T (n.*79-75A>T) n.512-75A>T n.414A>T n.513-75A>T | dbSNP |
| 1 | g.196677405del | CA2573974303 | CFH | c.427+1340del (n.427+1340del) n.694-71del c.245-71del (n.245-71del) c.428-71del (n.428-71del) c.239-71del (n.239-71del) n.548-71del c.244+4242del (n.244+4242del) c.*79-71del (n.*79-71del) n.512-71del n.418del n.513-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677405T>C | CA1217737638 | CFH | c.427+1340T>C (n.427+1340T>C) n.694-71T>C c.245-71T>C (n.245-71T>C) c.428-71T>C (n.428-71T>C) c.239-71T>C (n.239-71T>C) n.548-71T>C c.244+4242T>C (n.244+4242T>C) c.*79-71T>C (n.*79-71T>C) n.512-71T>C n.418T>C n.513-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677405T= | CA1217737637 | CFH | c.427+1340T= (n.427+1340T=) n.694-71T= c.245-71T= (n.245-71T=) c.428-71T= (n.428-71T=) c.239-71T= (n.239-71T=) n.548-71T= c.244+4242T= (n.244+4242T=) c.*79-71T= (n.*79-71T=) n.512-71T= n.418T= n.513-71T= | |
| 1 | g.196677406A>T | CA2649642368 | CFH | c.427+1341A>T (n.427+1341A>T) n.694-70A>T c.245-70A>T (n.245-70A>T) c.428-70A>T (n.428-70A>T) c.239-70A>T (n.239-70A>T) n.548-70A>T c.244+4243A>T (n.244+4243A>T) c.*79-70A>T (n.*79-70A>T) n.512-70A>T n.419A>T n.513-70A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677408A= | CA1217737639 | CFH | c.427+1343A= (n.427+1343A=) n.694-68A= c.245-68A= (n.245-68A=) c.428-68A= (n.428-68A=) c.239-68A= (n.239-68A=) n.548-68A= c.244+4245A= (n.244+4245A=) c.*79-68A= (n.*79-68A=) n.512-68A= n.421A= n.513-68A= | |
| 1 | g.196677408A>G | CA1010862814 | CFH | c.427+1343A>G (n.427+1343A>G) n.694-68A>G c.245-68A>G (n.245-68A>G) c.428-68A>G (n.428-68A>G) c.239-68A>G (n.239-68A>G) n.548-68A>G c.244+4245A>G (n.244+4245A>G) c.*79-68A>G (n.*79-68A>G) n.512-68A>G n.421A>G n.513-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677409C>A | CA2573974324 | CFH | c.427+1344C>A (n.427+1344C>A) n.694-67C>A c.245-67C>A (n.245-67C>A) c.428-67C>A (n.428-67C>A) c.239-67C>A (n.239-67C>A) n.548-67C>A c.244+4246C>A (n.244+4246C>A) c.*79-67C>A (n.*79-67C>A) n.512-67C>A n.422C>A n.513-67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677409C>T | CA2649642369 | CFH | c.427+1344C>T (n.427+1344C>T) n.694-67C>T c.245-67C>T (n.245-67C>T) c.428-67C>T (n.428-67C>T) c.239-67C>T (n.239-67C>T) n.548-67C>T c.244+4246C>T (n.244+4246C>T) c.*79-67C>T (n.*79-67C>T) n.512-67C>T n.422C>T n.513-67C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677410A= | CA1217737640 | CFH | c.427+1345A= (n.427+1345A=) n.694-66A= c.245-66A= (n.245-66A=) c.428-66A= (n.428-66A=) c.239-66A= (n.239-66A=) n.548-66A= c.244+4247A= (n.244+4247A=) c.*79-66A= (n.*79-66A=) n.512-66A= n.423A= n.513-66A= | |
| 1 | g.196677410A>C | CA1217737641 | CFH | c.427+1345A>C (n.427+1345A>C) n.694-66A>C c.245-66A>C (n.245-66A>C) c.428-66A>C (n.428-66A>C) c.239-66A>C (n.239-66A>C) n.548-66A>C c.244+4247A>C (n.244+4247A>C) c.*79-66A>C (n.*79-66A>C) n.512-66A>C n.423A>C n.513-66A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677410A>G | CA2573974362 | CFH | c.427+1345A>G (n.427+1345A>G) n.694-66A>G c.245-66A>G (n.245-66A>G) c.428-66A>G (n.428-66A>G) c.239-66A>G (n.239-66A>G) n.548-66A>G c.244+4247A>G (n.244+4247A>G) c.*79-66A>G (n.*79-66A>G) n.512-66A>G n.423A>G n.513-66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677412A>G | CA2649642370 | CFH | c.427+1347A>G (n.427+1347A>G) n.694-64A>G c.245-64A>G (n.245-64A>G) c.428-64A>G (n.428-64A>G) c.239-64A>G (n.239-64A>G) n.548-64A>G c.244+4249A>G (n.244+4249A>G) c.*79-64A>G (n.*79-64A>G) n.512-64A>G n.425A>G n.513-64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677413C>A | CA2649642371 | CFH | c.427+1348C>A (n.427+1348C>A) n.694-63C>A c.245-63C>A (n.245-63C>A) c.428-63C>A (n.428-63C>A) c.239-63C>A (n.239-63C>A) n.548-63C>A c.244+4250C>A (n.244+4250C>A) c.*79-63C>A (n.*79-63C>A) n.512-63C>A n.426C>A n.513-63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677414A>C | CA2649642372 | CFH | c.427+1349A>C (n.427+1349A>C) n.694-62A>C c.245-62A>C (n.245-62A>C) c.428-62A>C (n.428-62A>C) c.239-62A>C (n.239-62A>C) n.548-62A>C c.244+4251A>C (n.244+4251A>C) c.*79-62A>C (n.*79-62A>C) n.512-62A>C n.427A>C n.513-62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677414A>G | CA2649642373 | CFH | c.427+1349A>G (n.427+1349A>G) n.694-62A>G c.245-62A>G (n.245-62A>G) c.428-62A>G (n.428-62A>G) c.239-62A>G (n.239-62A>G) n.548-62A>G c.244+4251A>G (n.244+4251A>G) c.*79-62A>G (n.*79-62A>G) n.512-62A>G n.427A>G n.513-62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677415C>A | CA1217737643 | CFH | c.427+1350C>A (n.427+1350C>A) n.694-61C>A c.245-61C>A (n.245-61C>A) c.428-61C>A (n.428-61C>A) c.239-61C>A (n.239-61C>A) n.548-61C>A c.244+4252C>A (n.244+4252C>A) c.*79-61C>A (n.*79-61C>A) n.512-61C>A n.428C>A n.513-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677415C= | CA1217737642 | CFH | c.427+1350C= (n.427+1350C=) n.694-61C= c.245-61C= (n.245-61C=) c.428-61C= (n.428-61C=) c.239-61C= (n.239-61C=) n.548-61C= c.244+4252C= (n.244+4252C=) c.*79-61C= (n.*79-61C=) n.512-61C= n.428C= n.513-61C= | |
| 1 | g.196677416A>G | CA2649642375 | CFH | c.427+1351A>G (n.427+1351A>G) n.694-60A>G c.245-60A>G (n.245-60A>G) c.428-60A>G (n.428-60A>G) c.239-60A>G (n.239-60A>G) n.548-60A>G c.244+4253A>G (n.244+4253A>G) c.*79-60A>G (n.*79-60A>G) n.512-60A>G n.429A>G n.513-60A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677416A>T | CA2649642374 | CFH | c.427+1351A>T (n.427+1351A>T) n.694-60A>T c.245-60A>T (n.245-60A>T) c.428-60A>T (n.428-60A>T) c.239-60A>T (n.239-60A>T) n.548-60A>T c.244+4253A>T (n.244+4253A>T) c.*79-60A>T (n.*79-60A>T) n.512-60A>T n.429A>T n.513-60A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677417T>C | CA35814063 | CFH | c.427+1352T>C (n.427+1352T>C) n.694-59T>C c.245-59T>C (n.245-59T>C) c.428-59T>C (n.428-59T>C) c.239-59T>C (n.239-59T>C) n.548-59T>C c.244+4254T>C (n.244+4254T>C) c.*79-59T>C (n.*79-59T>C) n.512-59T>C n.430T>C n.513-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677417T= | CA1217737644 | CFH | c.427+1352T= (n.427+1352T=) n.694-59T= c.245-59T= (n.245-59T=) c.428-59T= (n.428-59T=) c.239-59T= (n.239-59T=) n.548-59T= c.244+4254T= (n.244+4254T=) c.*79-59T= (n.*79-59T=) n.512-59T= n.430T= n.513-59T= |