| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677274T>A | CA2649642294 | CFH | c.427+1209T>A (n.427+1209T>A) n.694-202T>A c.245-202T>A (n.245-202T>A) c.428-202T>A (n.428-202T>A) c.239-202T>A (n.239-202T>A) n.548-202T>A c.244+4111T>A (n.244+4111T>A) c.*79-202T>A (n.*79-202T>A) n.512-202T>A n.287T>A n.513-202T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677274T>C | CA2649642295 | CFH | c.427+1209T>C (n.427+1209T>C) n.694-202T>C c.245-202T>C (n.245-202T>C) c.428-202T>C (n.428-202T>C) c.239-202T>C (n.239-202T>C) n.548-202T>C c.244+4111T>C (n.244+4111T>C) c.*79-202T>C (n.*79-202T>C) n.512-202T>C n.287T>C n.513-202T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677275A= | CA1217737593 | CFH | c.427+1210A= (n.427+1210A=) n.694-201A= c.245-201A= (n.245-201A=) c.428-201A= (n.428-201A=) c.239-201A= (n.239-201A=) n.548-201A= c.244+4112A= (n.244+4112A=) c.*79-201A= (n.*79-201A=) n.512-201A= n.288A= n.513-201A= | |
| 1 | g.196677275A>G | CA1217737594 | CFH | c.427+1210A>G (n.427+1210A>G) n.694-201A>G c.245-201A>G (n.245-201A>G) c.428-201A>G (n.428-201A>G) c.239-201A>G (n.239-201A>G) n.548-201A>G c.244+4112A>G (n.244+4112A>G) c.*79-201A>G (n.*79-201A>G) n.512-201A>G n.288A>G n.513-201A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677275A>T | CA2649642296 | CFH | c.427+1210A>T (n.427+1210A>T) n.694-201A>T c.245-201A>T (n.245-201A>T) c.428-201A>T (n.428-201A>T) c.239-201A>T (n.239-201A>T) n.548-201A>T c.244+4112A>T (n.244+4112A>T) c.*79-201A>T (n.*79-201A>T) n.512-201A>T n.288A>T n.513-201A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677276G>A | CA2649642297 | CFH | c.427+1211G>A (n.427+1211G>A) n.694-200G>A c.245-200G>A (n.245-200G>A) c.428-200G>A (n.428-200G>A) c.239-200G>A (n.239-200G>A) n.548-200G>A c.244+4113G>A (n.244+4113G>A) c.*79-200G>A (n.*79-200G>A) n.512-200G>A n.289G>A n.513-200G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677276G>T | CA2649642298 | CFH | c.427+1211G>T (n.427+1211G>T) n.694-200G>T c.245-200G>T (n.245-200G>T) c.428-200G>T (n.428-200G>T) c.239-200G>T (n.239-200G>T) n.548-200G>T c.244+4113G>T (n.244+4113G>T) c.*79-200G>T (n.*79-200G>T) n.512-200G>T n.289G>T n.513-200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677277A>G | CA2649642299 | CFH | c.427+1212A>G (n.427+1212A>G) n.694-199A>G c.245-199A>G (n.245-199A>G) c.428-199A>G (n.428-199A>G) c.239-199A>G (n.239-199A>G) n.548-199A>G c.244+4114A>G (n.244+4114A>G) c.*79-199A>G (n.*79-199A>G) n.512-199A>G n.290A>G n.513-199A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677277A>T | CA2649642300 | CFH | c.427+1212A>T (n.427+1212A>T) n.694-199A>T c.245-199A>T (n.245-199A>T) c.428-199A>T (n.428-199A>T) c.239-199A>T (n.239-199A>T) n.548-199A>T c.244+4114A>T (n.244+4114A>T) c.*79-199A>T (n.*79-199A>T) n.512-199A>T n.290A>T n.513-199A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677279A= | CA1217737595 | CFH | c.427+1214A= (n.427+1214A=) n.694-197A= c.245-197A= (n.245-197A=) c.428-197A= (n.428-197A=) c.239-197A= (n.239-197A=) n.548-197A= c.244+4116A= (n.244+4116A=) c.*79-197A= (n.*79-197A=) n.512-197A= n.292A= n.513-197A= | |
| 1 | g.196677279A>G | CA2649642301 | CFH | c.427+1214A>G (n.427+1214A>G) n.694-197A>G c.245-197A>G (n.245-197A>G) c.428-197A>G (n.428-197A>G) c.239-197A>G (n.239-197A>G) n.548-197A>G c.244+4116A>G (n.244+4116A>G) c.*79-197A>G (n.*79-197A>G) n.512-197A>G n.292A>G n.513-197A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677279A>T | CA729708825 | CFH | c.427+1214A>T (n.427+1214A>T) n.694-197A>T c.245-197A>T (n.245-197A>T) c.428-197A>T (n.428-197A>T) c.239-197A>T (n.239-197A>T) n.548-197A>T c.244+4116A>T (n.244+4116A>T) c.*79-197A>T (n.*79-197A>T) n.512-197A>T n.292A>T n.513-197A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677280A>G | CA2649642302 | CFH | c.427+1215A>G (n.427+1215A>G) n.694-196A>G c.245-196A>G (n.245-196A>G) c.428-196A>G (n.428-196A>G) c.239-196A>G (n.239-196A>G) n.548-196A>G c.244+4117A>G (n.244+4117A>G) c.*79-196A>G (n.*79-196A>G) n.512-196A>G n.293A>G n.513-196A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677281G= | CA1217737596 | CFH | c.427+1216G= (n.427+1216G=) n.694-195G= c.245-195G= (n.245-195G=) c.428-195G= (n.428-195G=) c.239-195G= (n.239-195G=) n.548-195G= c.244+4118G= (n.244+4118G=) c.*79-195G= (n.*79-195G=) n.512-195G= n.294G= n.513-195G= | |
| 1 | g.196677281G>T | CA729708826 | CFH | c.427+1216G>T (n.427+1216G>T) n.694-195G>T c.245-195G>T (n.245-195G>T) c.428-195G>T (n.428-195G>T) c.239-195G>T (n.239-195G>T) n.548-195G>T c.244+4118G>T (n.244+4118G>T) c.*79-195G>T (n.*79-195G>T) n.512-195G>T n.294G>T n.513-195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677282A>G | CA2649642303 | CFH | c.427+1217A>G (n.427+1217A>G) n.694-194A>G c.245-194A>G (n.245-194A>G) c.428-194A>G (n.428-194A>G) c.239-194A>G (n.239-194A>G) n.548-194A>G c.244+4119A>G (n.244+4119A>G) c.*79-194A>G (n.*79-194A>G) n.512-194A>G n.295A>G n.513-194A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677284T>C | CA729708827 | CFH | c.427+1219T>C (n.427+1219T>C) n.694-192T>C c.245-192T>C (n.245-192T>C) c.428-192T>C (n.428-192T>C) c.239-192T>C (n.239-192T>C) n.548-192T>C c.244+4121T>C (n.244+4121T>C) c.*79-192T>C (n.*79-192T>C) n.512-192T>C n.297T>C n.513-192T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677284T= | CA1217737597 | CFH | c.427+1219T= (n.427+1219T=) n.694-192T= c.245-192T= (n.245-192T=) c.428-192T= (n.428-192T=) c.239-192T= (n.239-192T=) n.548-192T= c.244+4121T= (n.244+4121T=) c.*79-192T= (n.*79-192T=) n.512-192T= n.297T= n.513-192T= | |
| 1 | g.196677285C>A | CA2649642304 | CFH | c.427+1220C>A (n.427+1220C>A) n.694-191C>A c.245-191C>A (n.245-191C>A) c.428-191C>A (n.428-191C>A) c.239-191C>A (n.239-191C>A) n.548-191C>A c.244+4122C>A (n.244+4122C>A) c.*79-191C>A (n.*79-191C>A) n.512-191C>A n.298C>A n.513-191C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677285C= | CA1217737599 | CFH | c.427+1220C= (n.427+1220C=) n.694-191C= c.245-191C= (n.245-191C=) c.428-191C= (n.428-191C=) c.239-191C= (n.239-191C=) n.548-191C= c.244+4122C= (n.244+4122C=) c.*79-191C= (n.*79-191C=) n.512-191C= n.298C= n.513-191C= | |
| 1 | g.196677285C>T | CA1217737598 | CFH | c.427+1220C>T (n.427+1220C>T) n.694-191C>T c.245-191C>T (n.245-191C>T) c.428-191C>T (n.428-191C>T) c.239-191C>T (n.239-191C>T) n.548-191C>T c.244+4122C>T (n.244+4122C>T) c.*79-191C>T (n.*79-191C>T) n.512-191C>T n.298C>T n.513-191C>T | dbSNP |
| 1 | g.196677286A>G | CA2649642305 | CFH | c.427+1221A>G (n.427+1221A>G) n.694-190A>G c.245-190A>G (n.245-190A>G) c.428-190A>G (n.428-190A>G) c.239-190A>G (n.239-190A>G) n.548-190A>G c.244+4123A>G (n.244+4123A>G) c.*79-190A>G (n.*79-190A>G) n.512-190A>G n.299A>G n.513-190A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677287G>A | CA2649642306 | CFH | c.427+1222G>A (n.427+1222G>A) n.694-189G>A c.245-189G>A (n.245-189G>A) c.428-189G>A (n.428-189G>A) c.239-189G>A (n.239-189G>A) n.548-189G>A c.244+4124G>A (n.244+4124G>A) c.*79-189G>A (n.*79-189G>A) n.512-189G>A n.300G>A n.513-189G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677288G>A | CA1217737601 | CFH | c.427+1223G>A (n.427+1223G>A) n.694-188G>A c.245-188G>A (n.245-188G>A) c.428-188G>A (n.428-188G>A) c.239-188G>A (n.239-188G>A) n.548-188G>A c.244+4125G>A (n.244+4125G>A) c.*79-188G>A (n.*79-188G>A) n.512-188G>A n.301G>A n.513-188G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677288G= | CA1217737600 | CFH | c.427+1223G= (n.427+1223G=) n.694-188G= c.245-188G= (n.245-188G=) c.428-188G= (n.428-188G=) c.239-188G= (n.239-188G=) n.548-188G= c.244+4125G= (n.244+4125G=) c.*79-188G= (n.*79-188G=) n.512-188G= n.301G= n.513-188G= | |
| 1 | g.196677288G>T | CA2649642307 | CFH | c.427+1223G>T (n.427+1223G>T) n.694-188G>T c.245-188G>T (n.245-188G>T) c.428-188G>T (n.428-188G>T) c.239-188G>T (n.239-188G>T) n.548-188G>T c.244+4125G>T (n.244+4125G>T) c.*79-188G>T (n.*79-188G>T) n.512-188G>T n.301G>T n.513-188G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677290A= | CA1217737602 | CFH | c.427+1225A= (n.427+1225A=) n.694-186A= c.245-186A= (n.245-186A=) c.428-186A= (n.428-186A=) c.239-186A= (n.239-186A=) n.548-186A= c.244+4127A= (n.244+4127A=) c.*79-186A= (n.*79-186A=) n.512-186A= n.303A= n.513-186A= | |
| 1 | g.196677290A>G | CA1010862801 | CFH | c.427+1225A>G (n.427+1225A>G) n.694-186A>G c.245-186A>G (n.245-186A>G) c.428-186A>G (n.428-186A>G) c.239-186A>G (n.239-186A>G) n.548-186A>G c.244+4127A>G (n.244+4127A>G) c.*79-186A>G (n.*79-186A>G) n.512-186A>G n.303A>G n.513-186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677294A>G | CA2649642308 | CFH | c.427+1229A>G (n.427+1229A>G) n.694-182A>G c.245-182A>G (n.245-182A>G) c.428-182A>G (n.428-182A>G) c.239-182A>G (n.239-182A>G) n.548-182A>G c.244+4131A>G (n.244+4131A>G) c.*79-182A>G (n.*79-182A>G) n.512-182A>G n.307A>G n.513-182A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677295C>A | CA2649642309 | CFH | c.427+1230C>A (n.427+1230C>A) n.694-181C>A c.245-181C>A (n.245-181C>A) c.428-181C>A (n.428-181C>A) c.239-181C>A (n.239-181C>A) n.548-181C>A c.244+4132C>A (n.244+4132C>A) c.*79-181C>A (n.*79-181C>A) n.512-181C>A n.308C>A n.513-181C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677295C= | CA1217737603 | CFH | c.427+1230C= (n.427+1230C=) n.694-181C= c.245-181C= (n.245-181C=) c.428-181C= (n.428-181C=) c.239-181C= (n.239-181C=) n.548-181C= c.244+4132C= (n.244+4132C=) c.*79-181C= (n.*79-181C=) n.512-181C= n.308C= n.513-181C= | |
| 1 | g.196677295C>G | CA2649642310 | CFH | c.427+1230C>G (n.427+1230C>G) n.694-181C>G c.245-181C>G (n.245-181C>G) c.428-181C>G (n.428-181C>G) c.239-181C>G (n.239-181C>G) n.548-181C>G c.244+4132C>G (n.244+4132C>G) c.*79-181C>G (n.*79-181C>G) n.512-181C>G n.308C>G n.513-181C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677295C>T | CA729708828 | CFH | c.427+1230C>T (n.427+1230C>T) n.694-181C>T c.245-181C>T (n.245-181C>T) c.428-181C>T (n.428-181C>T) c.239-181C>T (n.239-181C>T) n.548-181C>T c.244+4132C>T (n.244+4132C>T) c.*79-181C>T (n.*79-181C>T) n.512-181C>T n.308C>T n.513-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677296A>G | CA2649642311 | CFH | c.427+1231A>G (n.427+1231A>G) n.694-180A>G c.245-180A>G (n.245-180A>G) c.428-180A>G (n.428-180A>G) c.239-180A>G (n.239-180A>G) n.548-180A>G c.244+4133A>G (n.244+4133A>G) c.*79-180A>G (n.*79-180A>G) n.512-180A>G n.309A>G n.513-180A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677299C>A | CA2649642312 | CFH | c.427+1234C>A (n.427+1234C>A) n.694-177C>A c.245-177C>A (n.245-177C>A) c.428-177C>A (n.428-177C>A) c.239-177C>A (n.239-177C>A) n.548-177C>A c.244+4136C>A (n.244+4136C>A) c.*79-177C>A (n.*79-177C>A) n.512-177C>A n.312C>A n.513-177C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677299C>T | CA2649642313 | CFH | c.427+1234C>T (n.427+1234C>T) n.694-177C>T c.245-177C>T (n.245-177C>T) c.428-177C>T (n.428-177C>T) c.239-177C>T (n.239-177C>T) n.548-177C>T c.244+4136C>T (n.244+4136C>T) c.*79-177C>T (n.*79-177C>T) n.512-177C>T n.312C>T n.513-177C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677300C>A | CA2649642314 | CFH | c.427+1235C>A (n.427+1235C>A) n.694-176C>A c.245-176C>A (n.245-176C>A) c.428-176C>A (n.428-176C>A) c.239-176C>A (n.239-176C>A) n.548-176C>A c.244+4137C>A (n.244+4137C>A) c.*79-176C>A (n.*79-176C>A) n.512-176C>A n.313C>A n.513-176C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677300C>T | CA2649642315 | CFH | c.427+1235C>T (n.427+1235C>T) n.694-176C>T c.245-176C>T (n.245-176C>T) c.428-176C>T (n.428-176C>T) c.239-176C>T (n.239-176C>T) n.548-176C>T c.244+4137C>T (n.244+4137C>T) c.*79-176C>T (n.*79-176C>T) n.512-176C>T n.313C>T n.513-176C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677301A= | CA1217737604 | CFH | c.427+1236A= (n.427+1236A=) n.694-175A= c.245-175A= (n.245-175A=) c.428-175A= (n.428-175A=) c.239-175A= (n.239-175A=) n.548-175A= c.244+4138A= (n.244+4138A=) c.*79-175A= (n.*79-175A=) n.512-175A= n.314A= n.513-175A= | |
| 1 | g.196677301A>G | CA35814034 | CFH | c.427+1236A>G (n.427+1236A>G) n.694-175A>G c.245-175A>G (n.245-175A>G) c.428-175A>G (n.428-175A>G) c.239-175A>G (n.239-175A>G) n.548-175A>G c.244+4138A>G (n.244+4138A>G) c.*79-175A>G (n.*79-175A>G) n.512-175A>G n.314A>G n.513-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677302T>C | CA1217737606 | CFH | c.427+1237T>C (n.427+1237T>C) n.694-174T>C c.245-174T>C (n.245-174T>C) c.428-174T>C (n.428-174T>C) c.239-174T>C (n.239-174T>C) n.548-174T>C c.244+4139T>C (n.244+4139T>C) c.*79-174T>C (n.*79-174T>C) n.512-174T>C n.315T>C n.513-174T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677302T= | CA1217737605 | CFH | c.427+1237T= (n.427+1237T=) n.694-174T= c.245-174T= (n.245-174T=) c.428-174T= (n.428-174T=) c.239-174T= (n.239-174T=) n.548-174T= c.244+4139T= (n.244+4139T=) c.*79-174T= (n.*79-174T=) n.512-174T= n.315T= n.513-174T= | |
| 1 | g.196677304T>A | CA2649642316 | CFH | c.427+1239T>A (n.427+1239T>A) n.694-172T>A c.245-172T>A (n.245-172T>A) c.428-172T>A (n.428-172T>A) c.239-172T>A (n.239-172T>A) n.548-172T>A c.244+4141T>A (n.244+4141T>A) c.*79-172T>A (n.*79-172T>A) n.512-172T>A n.317T>A n.513-172T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677304T>C | CA2747228017 | CFH | c.427+1239T>C (n.427+1239T>C) n.694-172T>C c.245-172T>C (n.245-172T>C) c.428-172T>C (n.428-172T>C) c.239-172T>C (n.239-172T>C) n.548-172T>C c.244+4141T>C (n.244+4141T>C) c.*79-172T>C (n.*79-172T>C) n.512-172T>C n.317T>C n.513-172T>C | |
| 1 | g.196677305G>T | CA2649642317 | CFH | c.427+1240G>T (n.427+1240G>T) n.694-171G>T c.245-171G>T (n.245-171G>T) c.428-171G>T (n.428-171G>T) c.239-171G>T (n.239-171G>T) n.548-171G>T c.244+4142G>T (n.244+4142G>T) c.*79-171G>T (n.*79-171G>T) n.512-171G>T n.318G>T n.513-171G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677306C>A | CA2649642318 | CFH | c.427+1241C>A (n.427+1241C>A) n.694-170C>A c.245-170C>A (n.245-170C>A) c.428-170C>A (n.428-170C>A) c.239-170C>A (n.239-170C>A) n.548-170C>A c.244+4143C>A (n.244+4143C>A) c.*79-170C>A (n.*79-170C>A) n.512-170C>A n.319C>A n.513-170C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677306C>T | CA2649642319 | CFH | c.427+1241C>T (n.427+1241C>T) n.694-170C>T c.245-170C>T (n.245-170C>T) c.428-170C>T (n.428-170C>T) c.239-170C>T (n.239-170C>T) n.548-170C>T c.244+4143C>T (n.244+4143C>T) c.*79-170C>T (n.*79-170C>T) n.512-170C>T n.319C>T n.513-170C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677308T>A | CA2649642321 | CFH | c.427+1243T>A (n.427+1243T>A) n.694-168T>A c.245-168T>A (n.245-168T>A) c.428-168T>A (n.428-168T>A) c.239-168T>A (n.239-168T>A) n.548-168T>A c.244+4145T>A (n.244+4145T>A) c.*79-168T>A (n.*79-168T>A) n.512-168T>A n.321T>A n.513-168T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677308T>C | CA2649642320 | CFH | c.427+1243T>C (n.427+1243T>C) n.694-168T>C c.245-168T>C (n.245-168T>C) c.428-168T>C (n.428-168T>C) c.239-168T>C (n.239-168T>C) n.548-168T>C c.244+4145T>C (n.244+4145T>C) c.*79-168T>C (n.*79-168T>C) n.512-168T>C n.321T>C n.513-168T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677309G>A | CA2649642322 | CFH | c.427+1244G>A (n.427+1244G>A) n.694-167G>A c.245-167G>A (n.245-167G>A) c.428-167G>A (n.428-167G>A) c.239-167G>A (n.239-167G>A) n.548-167G>A c.244+4146G>A (n.244+4146G>A) c.*79-167G>A (n.*79-167G>A) n.512-167G>A n.322G>A n.513-167G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677309G>T | CA2649642323 | CFH | c.427+1244G>T (n.427+1244G>T) n.694-167G>T c.245-167G>T (n.245-167G>T) c.428-167G>T (n.428-167G>T) c.239-167G>T (n.239-167G>T) n.548-167G>T c.244+4146G>T (n.244+4146G>T) c.*79-167G>T (n.*79-167G>T) n.512-167G>T n.322G>T n.513-167G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677313C>A | CA2649642324 | CFH | c.427+1248C>A (n.427+1248C>A) n.694-163C>A c.245-163C>A (n.245-163C>A) c.428-163C>A (n.428-163C>A) c.239-163C>A (n.239-163C>A) n.548-163C>A c.244+4150C>A (n.244+4150C>A) c.*79-163C>A (n.*79-163C>A) n.512-163C>A n.326C>A n.513-163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677313C>T | CA2649642325 | CFH | c.427+1248C>T (n.427+1248C>T) n.694-163C>T c.245-163C>T (n.245-163C>T) c.428-163C>T (n.428-163C>T) c.239-163C>T (n.239-163C>T) n.548-163C>T c.244+4150C>T (n.244+4150C>T) c.*79-163C>T (n.*79-163C>T) n.512-163C>T n.326C>T n.513-163C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677314T>C | CA1010862803 | CFH | c.427+1249T>C (n.427+1249T>C) n.694-162T>C c.245-162T>C (n.245-162T>C) c.428-162T>C (n.428-162T>C) c.239-162T>C (n.239-162T>C) n.548-162T>C c.244+4151T>C (n.244+4151T>C) c.*79-162T>C (n.*79-162T>C) n.512-162T>C n.327T>C n.513-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677314T= | CA1217737607 | CFH | c.427+1249T= (n.427+1249T=) n.694-162T= c.245-162T= (n.245-162T=) c.428-162T= (n.428-162T=) c.239-162T= (n.239-162T=) n.548-162T= c.244+4151T= (n.244+4151T=) c.*79-162T= (n.*79-162T=) n.512-162T= n.327T= n.513-162T= | |
| 1 | g.196677316A>T | CA2649642326 | CFH | c.427+1251A>T (n.427+1251A>T) n.694-160A>T c.245-160A>T (n.245-160A>T) c.428-160A>T (n.428-160A>T) c.239-160A>T (n.239-160A>T) n.548-160A>T c.244+4153A>T (n.244+4153A>T) c.*79-160A>T (n.*79-160A>T) n.512-160A>T n.329A>T n.513-160A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677317G>A | CA1217737608 | CFH | c.427+1252G>A (n.427+1252G>A) n.694-159G>A c.245-159G>A (n.245-159G>A) c.428-159G>A (n.428-159G>A) c.239-159G>A (n.239-159G>A) n.548-159G>A c.244+4154G>A (n.244+4154G>A) c.*79-159G>A (n.*79-159G>A) n.512-159G>A n.330G>A n.513-159G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677317G>C | CA35814036 | CFH | c.427+1252G>C (n.427+1252G>C) n.694-159G>C c.245-159G>C (n.245-159G>C) c.428-159G>C (n.428-159G>C) c.239-159G>C (n.239-159G>C) n.548-159G>C c.244+4154G>C (n.244+4154G>C) c.*79-159G>C (n.*79-159G>C) n.512-159G>C n.330G>C n.513-159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677317G= | CA1143262621 | CFH | c.427+1252G= (n.427+1252G=) n.694-159G= c.245-159G= (n.245-159G=) c.428-159G= (n.428-159G=) c.239-159G= (n.239-159G=) n.548-159G= c.244+4154G= (n.244+4154G=) c.*79-159G= (n.*79-159G=) n.512-159G= n.330G= n.513-159G= | |
| 1 | g.196677317G>T | CA2649642327 | CFH | c.427+1252G>T (n.427+1252G>T) n.694-159G>T c.245-159G>T (n.245-159G>T) c.428-159G>T (n.428-159G>T) c.239-159G>T (n.239-159G>T) n.548-159G>T c.244+4154G>T (n.244+4154G>T) c.*79-159G>T (n.*79-159G>T) n.512-159G>T n.330G>T n.513-159G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677318A= | CA1147248400 | CFH | c.427+1253A= (n.427+1253A=) n.694-158A= c.245-158A= (n.245-158A=) c.428-158A= (n.428-158A=) c.239-158A= (n.239-158A=) n.548-158A= c.244+4155A= (n.244+4155A=) c.*79-158A= (n.*79-158A=) n.512-158A= n.331A= n.513-158A= | |
| 1 | g.196677318A>C | CA2649642328 | CFH | c.427+1253A>C (n.427+1253A>C) n.694-158A>C c.245-158A>C (n.245-158A>C) c.428-158A>C (n.428-158A>C) c.239-158A>C (n.239-158A>C) n.548-158A>C c.244+4155A>C (n.244+4155A>C) c.*79-158A>C (n.*79-158A>C) n.512-158A>C n.331A>C n.513-158A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677318A>G | CA35814037 | CFH | c.427+1253A>G (n.427+1253A>G) n.694-158A>G c.245-158A>G (n.245-158A>G) c.428-158A>G (n.428-158A>G) c.239-158A>G (n.239-158A>G) n.548-158A>G c.244+4155A>G (n.244+4155A>G) c.*79-158A>G (n.*79-158A>G) n.512-158A>G n.331A>G n.513-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677319G>C | CA2649642329 | CFH | c.427+1254G>C (n.427+1254G>C) n.694-157G>C c.245-157G>C (n.245-157G>C) c.428-157G>C (n.428-157G>C) c.239-157G>C (n.239-157G>C) n.548-157G>C c.244+4156G>C (n.244+4156G>C) c.*79-157G>C (n.*79-157G>C) n.512-157G>C n.332G>C n.513-157G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677319G= | CA1217737609 | CFH | c.427+1254G= (n.427+1254G=) n.694-157G= c.245-157G= (n.245-157G=) c.428-157G= (n.428-157G=) c.239-157G= (n.239-157G=) n.548-157G= c.244+4156G= (n.244+4156G=) c.*79-157G= (n.*79-157G=) n.512-157G= n.332G= n.513-157G= | |
| 1 | g.196677319G>T | CA35814039 | CFH | c.427+1254G>T (n.427+1254G>T) n.694-157G>T c.245-157G>T (n.245-157G>T) c.428-157G>T (n.428-157G>T) c.239-157G>T (n.239-157G>T) n.548-157G>T c.244+4156G>T (n.244+4156G>T) c.*79-157G>T (n.*79-157G>T) n.512-157G>T n.332G>T n.513-157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677321A= | CA1217737610 | CFH | c.427+1256A= (n.427+1256A=) n.694-155A= c.245-155A= (n.245-155A=) c.428-155A= (n.428-155A=) c.239-155A= (n.239-155A=) n.548-155A= c.244+4158A= (n.244+4158A=) c.*79-155A= (n.*79-155A=) n.512-155A= n.334A= n.513-155A= | |
| 1 | g.196677321A>G | CA1217737611 | CFH | c.427+1256A>G (n.427+1256A>G) n.694-155A>G c.245-155A>G (n.245-155A>G) c.428-155A>G (n.428-155A>G) c.239-155A>G (n.239-155A>G) n.548-155A>G c.244+4158A>G (n.244+4158A>G) c.*79-155A>G (n.*79-155A>G) n.512-155A>G n.334A>G n.513-155A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677323_196677343del | CA2649642330 | CFH | c.427+1258_427+1278del (n.427+1258_427+1278del) n.694-153_694-133del c.245-153_245-133del (n.245-153_245-133del) c.428-153_428-133del (n.428-153_428-133del) c.239-153_239-133del (n.239-153_239-133del) n.548-153_548-133del c.244+4160_244+4180del (n.244+4160_244+4180del) c.*79-153_*79-133del (n.*79-153_*79-133del) n.512-153_512-133del n.336_356del n.513-153_513-133del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677323A= | CA1217737612 | CFH | c.427+1258A= (n.427+1258A=) n.694-153A= c.245-153A= (n.245-153A=) c.428-153A= (n.428-153A=) c.239-153A= (n.239-153A=) n.548-153A= c.244+4160A= (n.244+4160A=) c.*79-153A= (n.*79-153A=) n.512-153A= n.336A= n.513-153A= | |
| 1 | g.196677323A>T | CA1217737613 | CFH | c.427+1258A>T (n.427+1258A>T) n.694-153A>T c.245-153A>T (n.245-153A>T) c.428-153A>T (n.428-153A>T) c.239-153A>T (n.239-153A>T) n.548-153A>T c.244+4160A>T (n.244+4160A>T) c.*79-153A>T (n.*79-153A>T) n.512-153A>T n.336A>T n.513-153A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677324G= | CA1217737614 | CFH | c.427+1259G= (n.427+1259G=) n.694-152G= c.245-152G= (n.245-152G=) c.428-152G= (n.428-152G=) c.239-152G= (n.239-152G=) n.548-152G= c.244+4161G= (n.244+4161G=) c.*79-152G= (n.*79-152G=) n.512-152G= n.337G= n.513-152G= | |
| 1 | g.196677324G>T | CA1217737615 | CFH | c.427+1259G>T (n.427+1259G>T) n.694-152G>T c.245-152G>T (n.245-152G>T) c.428-152G>T (n.428-152G>T) c.239-152G>T (n.239-152G>T) n.548-152G>T c.244+4161G>T (n.244+4161G>T) c.*79-152G>T (n.*79-152G>T) n.512-152G>T n.337G>T n.513-152G>T | dbSNP |
| 1 | g.196677325T>C | CA2649642331 | CFH | c.427+1260T>C (n.427+1260T>C) n.694-151T>C c.245-151T>C (n.245-151T>C) c.428-151T>C (n.428-151T>C) c.239-151T>C (n.239-151T>C) n.548-151T>C c.244+4162T>C (n.244+4162T>C) c.*79-151T>C (n.*79-151T>C) n.512-151T>C n.338T>C n.513-151T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677328C>A | CA2649642332 | CFH | c.427+1263C>A (n.427+1263C>A) n.694-148C>A c.245-148C>A (n.245-148C>A) c.428-148C>A (n.428-148C>A) c.239-148C>A (n.239-148C>A) n.548-148C>A c.244+4165C>A (n.244+4165C>A) c.*79-148C>A (n.*79-148C>A) n.512-148C>A n.341C>A n.513-148C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677329T>G | CA2649642333 | CFH | c.427+1264T>G (n.427+1264T>G) n.694-147T>G c.245-147T>G (n.245-147T>G) c.428-147T>G (n.428-147T>G) c.239-147T>G (n.239-147T>G) n.548-147T>G c.244+4166T>G (n.244+4166T>G) c.*79-147T>G (n.*79-147T>G) n.512-147T>G n.342T>G n.513-147T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677330C>A | CA35814044 | CFH | c.427+1265C>A (n.427+1265C>A) n.694-146C>A c.245-146C>A (n.245-146C>A) c.428-146C>A (n.428-146C>A) c.239-146C>A (n.239-146C>A) n.548-146C>A c.244+4167C>A (n.244+4167C>A) c.*79-146C>A (n.*79-146C>A) n.512-146C>A n.343C>A n.513-146C>A | dbSNP |
| 1 | g.196677330C= | CA1217737616 | CFH | c.427+1265C= (n.427+1265C=) n.694-146C= c.245-146C= (n.245-146C=) c.428-146C= (n.428-146C=) c.239-146C= (n.239-146C=) n.548-146C= c.244+4167C= (n.244+4167C=) c.*79-146C= (n.*79-146C=) n.512-146C= n.343C= n.513-146C= | |
| 1 | g.196677330C>T | CA1010862807 | CFH | c.427+1265C>T (n.427+1265C>T) n.694-146C>T c.245-146C>T (n.245-146C>T) c.428-146C>T (n.428-146C>T) c.239-146C>T (n.239-146C>T) n.548-146C>T c.244+4167C>T (n.244+4167C>T) c.*79-146C>T (n.*79-146C>T) n.512-146C>T n.343C>T n.513-146C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677331T>C | CA729708834 | CFH | c.427+1266T>C (n.427+1266T>C) n.694-145T>C c.245-145T>C (n.245-145T>C) c.428-145T>C (n.428-145T>C) c.239-145T>C (n.239-145T>C) n.548-145T>C c.244+4168T>C (n.244+4168T>C) c.*79-145T>C (n.*79-145T>C) n.512-145T>C n.344T>C n.513-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677331T= | CA1217737617 | CFH | c.427+1266T= (n.427+1266T=) n.694-145T= c.245-145T= (n.245-145T=) c.428-145T= (n.428-145T=) c.239-145T= (n.239-145T=) n.548-145T= c.244+4168T= (n.244+4168T=) c.*79-145T= (n.*79-145T=) n.512-145T= n.344T= n.513-145T= | |
| 1 | g.196677332A>T | CA2649642334 | CFH | c.427+1267A>T (n.427+1267A>T) n.694-144A>T c.245-144A>T (n.245-144A>T) c.428-144A>T (n.428-144A>T) c.239-144A>T (n.239-144A>T) n.548-144A>T c.244+4169A>T (n.244+4169A>T) c.*79-144A>T (n.*79-144A>T) n.512-144A>T n.345A>T n.513-144A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677333G>A | CA1010862809 | CFH | c.427+1268G>A (n.427+1268G>A) n.694-143G>A c.245-143G>A (n.245-143G>A) c.428-143G>A (n.428-143G>A) c.239-143G>A (n.239-143G>A) n.548-143G>A c.244+4170G>A (n.244+4170G>A) c.*79-143G>A (n.*79-143G>A) n.512-143G>A n.346G>A n.513-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677333G= | CA1217737618 | CFH | c.427+1268G= (n.427+1268G=) n.694-143G= c.245-143G= (n.245-143G=) c.428-143G= (n.428-143G=) c.239-143G= (n.239-143G=) n.548-143G= c.244+4170G= (n.244+4170G=) c.*79-143G= (n.*79-143G=) n.512-143G= n.346G= n.513-143G= | |
| 1 | g.196677333G>T | CA2649642335 | CFH | c.427+1268G>T (n.427+1268G>T) n.694-143G>T c.245-143G>T (n.245-143G>T) c.428-143G>T (n.428-143G>T) c.239-143G>T (n.239-143G>T) n.548-143G>T c.244+4170G>T (n.244+4170G>T) c.*79-143G>T (n.*79-143G>T) n.512-143G>T n.346G>T n.513-143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677334C>A | CA2560638690 | CFH | c.427+1269C>A (n.427+1269C>A) n.694-142C>A c.245-142C>A (n.245-142C>A) c.428-142C>A (n.428-142C>A) c.239-142C>A (n.239-142C>A) n.548-142C>A c.244+4171C>A (n.244+4171C>A) c.*79-142C>A (n.*79-142C>A) n.512-142C>A n.347C>A n.513-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677336A>T | CA2649642336 | CFH | c.427+1271A>T (n.427+1271A>T) n.694-140A>T c.245-140A>T (n.245-140A>T) c.428-140A>T (n.428-140A>T) c.239-140A>T (n.239-140A>T) n.548-140A>T c.244+4173A>T (n.244+4173A>T) c.*79-140A>T (n.*79-140A>T) n.512-140A>T n.349A>T n.513-140A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677338C>T | CA2649642337 | CFH | c.427+1273C>T (n.427+1273C>T) n.694-138C>T c.245-138C>T (n.245-138C>T) c.428-138C>T (n.428-138C>T) c.239-138C>T (n.239-138C>T) n.548-138C>T c.244+4175C>T (n.244+4175C>T) c.*79-138C>T (n.*79-138C>T) n.512-138C>T n.351C>T n.513-138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677339A>T | CA2649642338 | CFH | c.427+1274A>T (n.427+1274A>T) n.694-137A>T c.245-137A>T (n.245-137A>T) c.428-137A>T (n.428-137A>T) c.239-137A>T (n.239-137A>T) n.548-137A>T c.244+4176A>T (n.244+4176A>T) c.*79-137A>T (n.*79-137A>T) n.512-137A>T n.352A>T n.513-137A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677340G>T | CA2649642339 | CFH | c.427+1275G>T (n.427+1275G>T) n.694-136G>T c.245-136G>T (n.245-136G>T) c.428-136G>T (n.428-136G>T) c.239-136G>T (n.239-136G>T) n.548-136G>T c.244+4177G>T (n.244+4177G>T) c.*79-136G>T (n.*79-136G>T) n.512-136G>T n.353G>T n.513-136G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677341G>A | CA35814047 | CFH | c.427+1276G>A (n.427+1276G>A) n.694-135G>A c.245-135G>A (n.245-135G>A) c.428-135G>A (n.428-135G>A) c.239-135G>A (n.239-135G>A) n.548-135G>A c.244+4178G>A (n.244+4178G>A) c.*79-135G>A (n.*79-135G>A) n.512-135G>A n.354G>A n.513-135G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677341G>C | CA35814048 | CFH | c.427+1276G>C (n.427+1276G>C) n.694-135G>C c.245-135G>C (n.245-135G>C) c.428-135G>C (n.428-135G>C) c.239-135G>C (n.239-135G>C) n.548-135G>C c.244+4178G>C (n.244+4178G>C) c.*79-135G>C (n.*79-135G>C) n.512-135G>C n.354G>C n.513-135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677341G= | CA1217737619 | CFH | c.427+1276G= (n.427+1276G=) n.694-135G= c.245-135G= (n.245-135G=) c.428-135G= (n.428-135G=) c.239-135G= (n.239-135G=) n.548-135G= c.244+4178G= (n.244+4178G=) c.*79-135G= (n.*79-135G=) n.512-135G= n.354G= n.513-135G= | |
| 1 | g.196677341G>T | CA1010862812 | CFH | c.427+1276G>T (n.427+1276G>T) n.694-135G>T c.245-135G>T (n.245-135G>T) c.428-135G>T (n.428-135G>T) c.239-135G>T (n.239-135G>T) n.548-135G>T c.244+4178G>T (n.244+4178G>T) c.*79-135G>T (n.*79-135G>T) n.512-135G>T n.354G>T n.513-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677342T>C | CA2649642340 | CFH | c.427+1277T>C (n.427+1277T>C) n.694-134T>C c.245-134T>C (n.245-134T>C) c.428-134T>C (n.428-134T>C) c.239-134T>C (n.239-134T>C) n.548-134T>C c.244+4179T>C (n.244+4179T>C) c.*79-134T>C (n.*79-134T>C) n.512-134T>C n.355T>C n.513-134T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677343A= | CA1217737620 | CFH | c.427+1278A= (n.427+1278A=) n.694-133A= c.245-133A= (n.245-133A=) c.428-133A= (n.428-133A=) c.239-133A= (n.239-133A=) n.548-133A= c.244+4180A= (n.244+4180A=) c.*79-133A= (n.*79-133A=) n.512-133A= n.356A= n.513-133A= | |
| 1 | g.196677343A>G | CA2649642341 | CFH | c.427+1278A>G (n.427+1278A>G) n.694-133A>G c.245-133A>G (n.245-133A>G) c.428-133A>G (n.428-133A>G) c.239-133A>G (n.239-133A>G) n.548-133A>G c.244+4180A>G (n.244+4180A>G) c.*79-133A>G (n.*79-133A>G) n.512-133A>G n.356A>G n.513-133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677343A>T | CA1217737621 | CFH | c.427+1278A>T (n.427+1278A>T) n.694-133A>T c.245-133A>T (n.245-133A>T) c.428-133A>T (n.428-133A>T) c.239-133A>T (n.239-133A>T) n.548-133A>T c.244+4180A>T (n.244+4180A>T) c.*79-133A>T (n.*79-133A>T) n.512-133A>T n.356A>T n.513-133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677345A= | CA1217737622 | CFH | c.427+1280A= (n.427+1280A=) n.694-131A= c.245-131A= (n.245-131A=) c.428-131A= (n.428-131A=) c.239-131A= (n.239-131A=) n.548-131A= c.244+4182A= (n.244+4182A=) c.*79-131A= (n.*79-131A=) n.512-131A= n.358A= n.513-131A= | |
| 1 | g.196677345A>G | CA1217737623 | CFH | c.427+1280A>G (n.427+1280A>G) n.694-131A>G c.245-131A>G (n.245-131A>G) c.428-131A>G (n.428-131A>G) c.239-131A>G (n.239-131A>G) n.548-131A>G c.244+4182A>G (n.244+4182A>G) c.*79-131A>G (n.*79-131A>G) n.512-131A>G n.358A>G n.513-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677347C>A | CA2649642342 | CFH | c.427+1282C>A (n.427+1282C>A) n.694-129C>A c.245-129C>A (n.245-129C>A) c.428-129C>A (n.428-129C>A) c.239-129C>A (n.239-129C>A) n.548-129C>A c.244+4184C>A (n.244+4184C>A) c.*79-129C>A (n.*79-129C>A) n.512-129C>A n.360C>A n.513-129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677348A>C | CA2649642343 | CFH | c.427+1283A>C (n.427+1283A>C) n.694-128A>C c.245-128A>C (n.245-128A>C) c.428-128A>C (n.428-128A>C) c.239-128A>C (n.239-128A>C) n.548-128A>C c.244+4185A>C (n.244+4185A>C) c.*79-128A>C (n.*79-128A>C) n.512-128A>C n.361A>C n.513-128A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677349A>T | CA645862690 | CFH | c.427+1284A>T (n.427+1284A>T) n.694-127A>T c.245-127A>T (n.245-127A>T) c.428-127A>T (n.428-127A>T) c.239-127A>T (n.239-127A>T) n.548-127A>T c.244+4186A>T (n.244+4186A>T) c.*79-127A>T (n.*79-127A>T) n.512-127A>T n.362A>T n.513-127A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196677350A>T | CA2649642344 | CFH | c.427+1285A>T (n.427+1285A>T) n.694-126A>T c.245-126A>T (n.245-126A>T) c.428-126A>T (n.428-126A>T) c.239-126A>T (n.239-126A>T) n.548-126A>T c.244+4187A>T (n.244+4187A>T) c.*79-126A>T (n.*79-126A>T) n.512-126A>T n.363A>T n.513-126A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677352G>T | CA2649642345 | CFH | c.427+1287G>T (n.427+1287G>T) n.694-124G>T c.245-124G>T (n.245-124G>T) c.428-124G>T (n.428-124G>T) c.239-124G>T (n.239-124G>T) n.548-124G>T c.244+4189G>T (n.244+4189G>T) c.*79-124G>T (n.*79-124G>T) n.512-124G>T n.365G>T n.513-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677353C>A | CA2649642346 | CFH | c.427+1288C>A (n.427+1288C>A) n.694-123C>A c.245-123C>A (n.245-123C>A) c.428-123C>A (n.428-123C>A) c.239-123C>A (n.239-123C>A) n.548-123C>A c.244+4190C>A (n.244+4190C>A) c.*79-123C>A (n.*79-123C>A) n.512-123C>A n.366C>A n.513-123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677353C>T | CA2747228018 | CFH | c.427+1288C>T (n.427+1288C>T) n.694-123C>T c.245-123C>T (n.245-123C>T) c.428-123C>T (n.428-123C>T) c.239-123C>T (n.239-123C>T) n.548-123C>T c.244+4190C>T (n.244+4190C>T) c.*79-123C>T (n.*79-123C>T) n.512-123C>T n.366C>T n.513-123C>T | |
| 1 | g.196677356C= | CA1217737625 | CFH | c.427+1291C= (n.427+1291C=) n.694-120C= c.245-120C= (n.245-120C=) c.428-120C= (n.428-120C=) c.239-120C= (n.239-120C=) n.548-120C= c.244+4193C= (n.244+4193C=) c.*79-120C= (n.*79-120C=) n.512-120C= n.369C= n.513-120C= | |
| 1 | g.196677356C>T | CA1217737624 | CFH | c.427+1291C>T (n.427+1291C>T) n.694-120C>T c.245-120C>T (n.245-120C>T) c.428-120C>T (n.428-120C>T) c.239-120C>T (n.239-120C>T) n.548-120C>T c.244+4193C>T (n.244+4193C>T) c.*79-120C>T (n.*79-120C>T) n.512-120C>T n.369C>T n.513-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677358_196677421del | CA2540242168 | CFH | c.427+1293_427+1356del (n.427+1293_427+1356del) n.694-118_694-55del c.245-118_245-55del (n.245-118_245-55del) c.428-118_428-55del (n.428-118_428-55del) c.239-118_239-55del (n.239-118_239-55del) n.548-118_548-55del c.244+4195_244+4258del (n.244+4195_244+4258del) c.*79-118_*79-55del (n.*79-118_*79-55del) n.512-118_512-55del n.371_434del n.513-118_513-55del | |
| 1 | g.196677362del | CA2649642347 | CFH | c.427+1297del (n.427+1297del) n.694-114del c.245-114del (n.245-114del) c.428-114del (n.428-114del) c.239-114del (n.239-114del) n.548-114del c.244+4199del (n.244+4199del) c.*79-114del (n.*79-114del) n.512-114del n.375del n.513-114del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677361A= | CA1217737626 | CFH | c.427+1296A= (n.427+1296A=) n.694-115A= c.245-115A= (n.245-115A=) c.428-115A= (n.428-115A=) c.239-115A= (n.239-115A=) n.548-115A= c.244+4198A= (n.244+4198A=) c.*79-115A= (n.*79-115A=) n.512-115A= n.374A= n.513-115A= | |
| 1 | g.196677361A>G | CA35814049 | CFH | c.427+1296A>G (n.427+1296A>G) n.694-115A>G c.245-115A>G (n.245-115A>G) c.428-115A>G (n.428-115A>G) c.239-115A>G (n.239-115A>G) n.548-115A>G c.244+4198A>G (n.244+4198A>G) c.*79-115A>G (n.*79-115A>G) n.512-115A>G n.374A>G n.513-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677362A>T | CA2649642348 | CFH | c.427+1297A>T (n.427+1297A>T) n.694-114A>T c.245-114A>T (n.245-114A>T) c.428-114A>T (n.428-114A>T) c.239-114A>T (n.239-114A>T) n.548-114A>T c.244+4199A>T (n.244+4199A>T) c.*79-114A>T (n.*79-114A>T) n.512-114A>T n.375A>T n.513-114A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677363T>C | CA528257804 | CFH | c.427+1298T>C (n.427+1298T>C) n.694-113T>C c.245-113T>C (n.245-113T>C) c.428-113T>C (n.428-113T>C) c.239-113T>C (n.239-113T>C) n.548-113T>C c.244+4200T>C (n.244+4200T>C) c.*79-113T>C (n.*79-113T>C) n.512-113T>C n.376T>C n.513-113T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196677363T= | CA1217737627 | CFH | c.427+1298T= (n.427+1298T=) n.694-113T= c.245-113T= (n.245-113T=) c.428-113T= (n.428-113T=) c.239-113T= (n.239-113T=) n.548-113T= c.244+4200T= (n.244+4200T=) c.*79-113T= (n.*79-113T=) n.512-113T= n.376T= n.513-113T= | |
| 1 | g.196677364A= | CA1217737628 | CFH | c.427+1299A= (n.427+1299A=) n.694-112A= c.245-112A= (n.245-112A=) c.428-112A= (n.428-112A=) c.239-112A= (n.239-112A=) n.548-112A= c.244+4201A= (n.244+4201A=) c.*79-112A= (n.*79-112A=) n.512-112A= n.377A= n.513-112A= | |
| 1 | g.196677364A>G | CA528257806 | CFH | c.427+1299A>G (n.427+1299A>G) n.694-112A>G c.245-112A>G (n.245-112A>G) c.428-112A>G (n.428-112A>G) c.239-112A>G (n.239-112A>G) n.548-112A>G c.244+4201A>G (n.244+4201A>G) c.*79-112A>G (n.*79-112A>G) n.512-112A>G n.377A>G n.513-112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677365A>C | CA2545657648 | CFH | c.427+1300A>C (n.427+1300A>C) n.694-111A>C c.245-111A>C (n.245-111A>C) c.428-111A>C (n.428-111A>C) c.239-111A>C (n.239-111A>C) n.548-111A>C c.244+4202A>C (n.244+4202A>C) c.*79-111A>C (n.*79-111A>C) n.512-111A>C n.378A>C n.513-111A>C | |
| 1 | g.196677367T>G | CA1217737630 | CFH | c.427+1302T>G (n.427+1302T>G) n.694-109T>G c.245-109T>G (n.245-109T>G) c.428-109T>G (n.428-109T>G) c.239-109T>G (n.239-109T>G) n.548-109T>G c.244+4204T>G (n.244+4204T>G) c.*79-109T>G (n.*79-109T>G) n.512-109T>G n.380T>G n.513-109T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677367T= | CA1217737629 | CFH | c.427+1302T= (n.427+1302T=) n.694-109T= c.245-109T= (n.245-109T=) c.428-109T= (n.428-109T=) c.239-109T= (n.239-109T=) n.548-109T= c.244+4204T= (n.244+4204T=) c.*79-109T= (n.*79-109T=) n.512-109T= n.380T= n.513-109T= | |
| 1 | g.196677368T>G | CA2649642349 | CFH | c.427+1303T>G (n.427+1303T>G) n.694-108T>G c.245-108T>G (n.245-108T>G) c.428-108T>G (n.428-108T>G) c.239-108T>G (n.239-108T>G) n.548-108T>G c.244+4205T>G (n.244+4205T>G) c.*79-108T>G (n.*79-108T>G) n.512-108T>G n.381T>G n.513-108T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677369A>T | CA2649642350 | CFH | c.427+1304A>T (n.427+1304A>T) n.694-107A>T c.245-107A>T (n.245-107A>T) c.428-107A>T (n.428-107A>T) c.239-107A>T (n.239-107A>T) n.548-107A>T c.244+4206A>T (n.244+4206A>T) c.*79-107A>T (n.*79-107A>T) n.512-107A>T n.382A>T n.513-107A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677370A= | CA1217737632 | CFH | c.427+1305A= (n.427+1305A=) n.694-106A= c.245-106A= (n.245-106A=) c.428-106A= (n.428-106A=) c.239-106A= (n.239-106A=) n.548-106A= c.244+4207A= (n.244+4207A=) c.*79-106A= (n.*79-106A=) n.512-106A= n.383A= n.513-106A= | |
| 1 | g.196677370A>G | CA1217737631 | CFH | c.427+1305A>G (n.427+1305A>G) n.694-106A>G c.245-106A>G (n.245-106A>G) c.428-106A>G (n.428-106A>G) c.239-106A>G (n.239-106A>G) n.548-106A>G c.244+4207A>G (n.244+4207A>G) c.*79-106A>G (n.*79-106A>G) n.512-106A>G n.383A>G n.513-106A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677372T>A | CA2747228019 | CFH | c.427+1307T>A (n.427+1307T>A) n.694-104T>A c.245-104T>A (n.245-104T>A) c.428-104T>A (n.428-104T>A) c.239-104T>A (n.239-104T>A) n.548-104T>A c.244+4209T>A (n.244+4209T>A) c.*79-104T>A (n.*79-104T>A) n.512-104T>A n.385T>A n.513-104T>A | |
| 1 | g.196677373A= | CA1217737633 | CFH | c.427+1308A= (n.427+1308A=) n.694-103A= c.245-103A= (n.245-103A=) c.428-103A= (n.428-103A=) c.239-103A= (n.239-103A=) n.548-103A= c.244+4210A= (n.244+4210A=) c.*79-103A= (n.*79-103A=) n.512-103A= n.386A= n.513-103A= | |
| 1 | g.196677373A>T | CA1010862813 | CFH | c.427+1308A>T (n.427+1308A>T) n.694-103A>T c.245-103A>T (n.245-103A>T) c.428-103A>T (n.428-103A>T) c.239-103A>T (n.239-103A>T) n.548-103A>T c.244+4210A>T (n.244+4210A>T) c.*79-103A>T (n.*79-103A>T) n.512-103A>T n.386A>T n.513-103A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |