| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677167T>G | CA2649642207 | CFH | c.427+1102T>G (n.427+1102T>G) n.694-309T>G c.245-309T>G (n.245-309T>G) c.428-309T>G (n.428-309T>G) c.239-309T>G (n.239-309T>G) n.548-309T>G c.244+4004T>G (n.244+4004T>G) c.*79-309T>G (n.*79-309T>G) n.512-309T>G n.180T>G n.513-309T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677173T>C | CA35813956 | CFH | c.427+1108T>C (n.427+1108T>C) n.694-303T>C c.245-303T>C (n.245-303T>C) c.428-303T>C (n.428-303T>C) c.239-303T>C (n.239-303T>C) n.548-303T>C c.244+4010T>C (n.244+4010T>C) c.*79-303T>C (n.*79-303T>C) n.512-303T>C n.186T>C n.513-303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677173T= | CA1217737553 | CFH | c.427+1108T= (n.427+1108T=) n.694-303T= c.245-303T= (n.245-303T=) c.428-303T= (n.428-303T=) c.239-303T= (n.239-303T=) n.548-303T= c.244+4010T= (n.244+4010T=) c.*79-303T= (n.*79-303T=) n.512-303T= n.186T= n.513-303T= | |
| 1 | g.196677174A= | CA1217737554 | CFH | c.427+1109A= (n.427+1109A=) n.694-302A= c.245-302A= (n.245-302A=) c.428-302A= (n.428-302A=) c.239-302A= (n.239-302A=) n.548-302A= c.244+4011A= (n.244+4011A=) c.*79-302A= (n.*79-302A=) n.512-302A= n.187A= n.513-302A= | |
| 1 | g.196677174A>G | CA1217737555 | CFH | c.427+1109A>G (n.427+1109A>G) n.694-302A>G c.245-302A>G (n.245-302A>G) c.428-302A>G (n.428-302A>G) c.239-302A>G (n.239-302A>G) n.548-302A>G c.244+4011A>G (n.244+4011A>G) c.*79-302A>G (n.*79-302A>G) n.512-302A>G n.187A>G n.513-302A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677176C>A | CA2649642209 | CFH | c.427+1111C>A (n.427+1111C>A) n.694-300C>A c.245-300C>A (n.245-300C>A) c.428-300C>A (n.428-300C>A) c.239-300C>A (n.239-300C>A) n.548-300C>A c.244+4013C>A (n.244+4013C>A) c.*79-300C>A (n.*79-300C>A) n.512-300C>A n.189C>A n.513-300C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677176C>T | CA2649642208 | CFH | c.427+1111C>T (n.427+1111C>T) n.694-300C>T c.245-300C>T (n.245-300C>T) c.428-300C>T (n.428-300C>T) c.239-300C>T (n.239-300C>T) n.548-300C>T c.244+4013C>T (n.244+4013C>T) c.*79-300C>T (n.*79-300C>T) n.512-300C>T n.189C>T n.513-300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677178C>G | CA2649642210 | CFH | c.427+1113C>G (n.427+1113C>G) n.694-298C>G c.245-298C>G (n.245-298C>G) c.428-298C>G (n.428-298C>G) c.239-298C>G (n.239-298C>G) n.548-298C>G c.244+4015C>G (n.244+4015C>G) c.*79-298C>G (n.*79-298C>G) n.512-298C>G n.191C>G n.513-298C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677181G>A | CA35813963 | CFH | c.427+1116G>A (n.427+1116G>A) n.694-295G>A c.245-295G>A (n.245-295G>A) c.428-295G>A (n.428-295G>A) c.239-295G>A (n.239-295G>A) n.548-295G>A c.244+4018G>A (n.244+4018G>A) c.*79-295G>A (n.*79-295G>A) n.512-295G>A n.194G>A n.513-295G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677181G= | CA1146230367 | CFH | c.427+1116G= (n.427+1116G=) n.694-295G= c.245-295G= (n.245-295G=) c.428-295G= (n.428-295G=) c.239-295G= (n.239-295G=) n.548-295G= c.244+4018G= (n.244+4018G=) c.*79-295G= (n.*79-295G=) n.512-295G= n.194G= n.513-295G= | |
| 1 | g.196677182C= | CA1217737556 | CFH | c.427+1117C= (n.427+1117C=) n.694-294C= c.245-294C= (n.245-294C=) c.428-294C= (n.428-294C=) c.239-294C= (n.239-294C=) n.548-294C= c.244+4019C= (n.244+4019C=) c.*79-294C= (n.*79-294C=) n.512-294C= n.195C= n.513-294C= | |
| 1 | g.196677182C>T | CA729708772 | CFH | c.427+1117C>T (n.427+1117C>T) n.694-294C>T c.245-294C>T (n.245-294C>T) c.428-294C>T (n.428-294C>T) c.239-294C>T (n.239-294C>T) n.548-294C>T c.244+4019C>T (n.244+4019C>T) c.*79-294C>T (n.*79-294C>T) n.512-294C>T n.195C>T n.513-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677186A= | CA1217737557 | CFH | c.427+1121A= (n.427+1121A=) n.694-290A= c.245-290A= (n.245-290A=) c.428-290A= (n.428-290A=) c.239-290A= (n.239-290A=) n.548-290A= c.244+4023A= (n.244+4023A=) c.*79-290A= (n.*79-290A=) n.512-290A= n.199A= n.513-290A= | |
| 1 | g.196677186A>C | CA1217737558 | CFH | c.427+1121A>C (n.427+1121A>C) n.694-290A>C c.245-290A>C (n.245-290A>C) c.428-290A>C (n.428-290A>C) c.239-290A>C (n.239-290A>C) n.548-290A>C c.244+4023A>C (n.244+4023A>C) c.*79-290A>C (n.*79-290A>C) n.512-290A>C n.199A>C n.513-290A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677186A>T | CA2649642211 | CFH | c.427+1121A>T (n.427+1121A>T) n.694-290A>T c.245-290A>T (n.245-290A>T) c.428-290A>T (n.428-290A>T) c.239-290A>T (n.239-290A>T) n.548-290A>T c.244+4023A>T (n.244+4023A>T) c.*79-290A>T (n.*79-290A>T) n.512-290A>T n.199A>T n.513-290A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677187T>C | CA729708776 | CFH | c.427+1122T>C (n.427+1122T>C) n.694-289T>C c.245-289T>C (n.245-289T>C) c.428-289T>C (n.428-289T>C) c.239-289T>C (n.239-289T>C) n.548-289T>C c.244+4024T>C (n.244+4024T>C) c.*79-289T>C (n.*79-289T>C) n.512-289T>C n.200T>C n.513-289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677187T= | CA1217737559 | CFH | c.427+1122T= (n.427+1122T=) n.694-289T= c.245-289T= (n.245-289T=) c.428-289T= (n.428-289T=) c.239-289T= (n.239-289T=) n.548-289T= c.244+4024T= (n.244+4024T=) c.*79-289T= (n.*79-289T=) n.512-289T= n.200T= n.513-289T= | |
| 1 | g.196677188A= | CA1146863216 | CFH | c.427+1123A= (n.427+1123A=) n.694-288A= c.245-288A= (n.245-288A=) c.428-288A= (n.428-288A=) c.239-288A= (n.239-288A=) n.548-288A= c.244+4025A= (n.244+4025A=) c.*79-288A= (n.*79-288A=) n.512-288A= n.201A= n.513-288A= | |
| 1 | g.196677188A>G | CA35813966 | CFH | c.427+1123A>G (n.427+1123A>G) n.694-288A>G c.245-288A>G (n.245-288A>G) c.428-288A>G (n.428-288A>G) c.239-288A>G (n.239-288A>G) n.548-288A>G c.244+4025A>G (n.244+4025A>G) c.*79-288A>G (n.*79-288A>G) n.512-288A>G n.201A>G n.513-288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677188_196677189delinsAT | CA1217737560 | CFH | c.427+1123_427+1124delinsAT (n.427+1123_427+1124delinsAT) n.694-288_694-287delinsAT c.245-288_245-287delinsAT (n.245-288_245-287delinsAT) c.428-288_428-287delinsAT (n.428-288_428-287delinsAT) c.239-288_239-287delinsAT (n.239-288_239-287delinsAT) n.548-288_548-287delinsAT c.244+4025_244+4026delinsAT (n.244+4025_244+4026delinsAT) c.*79-288_*79-287delinsAT (n.*79-288_*79-287delinsAT) n.512-288_512-287delinsAT n.201_202delinsAT n.513-288_513-287delinsAT | |
| 1 | g.196677191del | CA1217737561 | CFH | c.427+1126del (n.427+1126del) n.694-285del c.245-285del (n.245-285del) c.428-285del (n.428-285del) c.239-285del (n.239-285del) n.548-285del c.244+4028del (n.244+4028del) c.*79-285del (n.*79-285del) n.512-285del n.204del n.513-285del | dbSNP |
| 1 | g.196677192C>A | CA2649642212 | CFH | c.427+1127C>A (n.427+1127C>A) n.694-284C>A c.245-284C>A (n.245-284C>A) c.428-284C>A (n.428-284C>A) c.239-284C>A (n.239-284C>A) n.548-284C>A c.244+4029C>A (n.244+4029C>A) c.*79-284C>A (n.*79-284C>A) n.512-284C>A n.205C>A n.513-284C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677194T>C | CA1217737563 | CFH | c.427+1129T>C (n.427+1129T>C) n.694-282T>C c.245-282T>C (n.245-282T>C) c.428-282T>C (n.428-282T>C) c.239-282T>C (n.239-282T>C) n.548-282T>C c.244+4031T>C (n.244+4031T>C) c.*79-282T>C (n.*79-282T>C) n.512-282T>C n.207T>C n.513-282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677194T= | CA1217737562 | CFH | c.427+1129T= (n.427+1129T=) n.694-282T= c.245-282T= (n.245-282T=) c.428-282T= (n.428-282T=) c.239-282T= (n.239-282T=) n.548-282T= c.244+4031T= (n.244+4031T=) c.*79-282T= (n.*79-282T=) n.512-282T= n.207T= n.513-282T= | |
| 1 | g.196677196A= | CA1217737564 | CFH | c.427+1131A= (n.427+1131A=) n.694-280A= c.245-280A= (n.245-280A=) c.428-280A= (n.428-280A=) c.239-280A= (n.239-280A=) n.548-280A= c.244+4033A= (n.244+4033A=) c.*79-280A= (n.*79-280A=) n.512-280A= n.209A= n.513-280A= | |
| 1 | g.196677196A>G | CA1217737565 | CFH | c.427+1131A>G (n.427+1131A>G) n.694-280A>G c.245-280A>G (n.245-280A>G) c.428-280A>G (n.428-280A>G) c.239-280A>G (n.239-280A>G) n.548-280A>G c.244+4033A>G (n.244+4033A>G) c.*79-280A>G (n.*79-280A>G) n.512-280A>G n.209A>G n.513-280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677199A>G | CA2649642213 | CFH | c.427+1134A>G (n.427+1134A>G) n.694-277A>G c.245-277A>G (n.245-277A>G) c.428-277A>G (n.428-277A>G) c.239-277A>G (n.239-277A>G) n.548-277A>G c.244+4036A>G (n.244+4036A>G) c.*79-277A>G (n.*79-277A>G) n.512-277A>G n.212A>G n.513-277A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677200T>C | CA2649642214 | CFH | c.427+1135T>C (n.427+1135T>C) n.694-276T>C c.245-276T>C (n.245-276T>C) c.428-276T>C (n.428-276T>C) c.239-276T>C (n.239-276T>C) n.548-276T>C c.244+4037T>C (n.244+4037T>C) c.*79-276T>C (n.*79-276T>C) n.512-276T>C n.213T>C n.513-276T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677203A= | CA1144363034 | CFH | c.427+1138A= (n.427+1138A=) n.694-273A= c.245-273A= (n.245-273A=) c.428-273A= (n.428-273A=) c.239-273A= (n.239-273A=) n.548-273A= c.244+4040A= (n.244+4040A=) c.*79-273A= (n.*79-273A=) n.512-273A= n.216A= n.513-273A= | |
| 1 | g.196677203A>G | CA729708778 | CFH | c.427+1138A>G (n.427+1138A>G) n.694-273A>G c.245-273A>G (n.245-273A>G) c.428-273A>G (n.428-273A>G) c.239-273A>G (n.239-273A>G) n.548-273A>G c.244+4040A>G (n.244+4040A>G) c.*79-273A>G (n.*79-273A>G) n.512-273A>G n.216A>G n.513-273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677203A>T | CA35813967 | CFH | c.427+1138A>T (n.427+1138A>T) n.694-273A>T c.245-273A>T (n.245-273A>T) c.428-273A>T (n.428-273A>T) c.239-273A>T (n.239-273A>T) n.548-273A>T c.244+4040A>T (n.244+4040A>T) c.*79-273A>T (n.*79-273A>T) n.512-273A>T n.216A>T n.513-273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677207del | CA2649642215 | CFH | c.427+1142del (n.427+1142del) n.694-269del c.245-269del (n.245-269del) c.428-269del (n.428-269del) c.239-269del (n.239-269del) n.548-269del c.244+4044del (n.244+4044del) c.*79-269del (n.*79-269del) n.512-269del n.220del n.513-269del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677204A>C | CA645862687 | CFH | c.427+1139A>C (n.427+1139A>C) n.694-272A>C c.245-272A>C (n.245-272A>C) c.428-272A>C (n.428-272A>C) c.239-272A>C (n.239-272A>C) n.548-272A>C c.244+4041A>C (n.244+4041A>C) c.*79-272A>C (n.*79-272A>C) n.512-272A>C n.217A>C n.513-272A>C | COSMIC |
| 1 | g.196677204A>T | CA2649642216 | CFH | c.427+1139A>T (n.427+1139A>T) n.694-272A>T c.245-272A>T (n.245-272A>T) c.428-272A>T (n.428-272A>T) c.239-272A>T (n.239-272A>T) n.548-272A>T c.244+4041A>T (n.244+4041A>T) c.*79-272A>T (n.*79-272A>T) n.512-272A>T n.217A>T n.513-272A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677205A= | CA1217737566 | CFH | c.427+1140A= (n.427+1140A=) n.694-271A= c.245-271A= (n.245-271A=) c.428-271A= (n.428-271A=) c.239-271A= (n.239-271A=) n.548-271A= c.244+4042A= (n.244+4042A=) c.*79-271A= (n.*79-271A=) n.512-271A= n.218A= n.513-271A= | |
| 1 | g.196677205A>G | CA35813968 | CFH | c.427+1140A>G (n.427+1140A>G) n.694-271A>G c.245-271A>G (n.245-271A>G) c.428-271A>G (n.428-271A>G) c.239-271A>G (n.239-271A>G) n.548-271A>G c.244+4042A>G (n.244+4042A>G) c.*79-271A>G (n.*79-271A>G) n.512-271A>G n.218A>G n.513-271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677207A= | CA1217737567 | CFH | c.427+1142A= (n.427+1142A=) n.694-269A= c.245-269A= (n.245-269A=) c.428-269A= (n.428-269A=) c.239-269A= (n.239-269A=) n.548-269A= c.244+4044A= (n.244+4044A=) c.*79-269A= (n.*79-269A=) n.512-269A= n.220A= n.513-269A= | |
| 1 | g.196677207A>C | CA1217737568 | CFH | c.427+1142A>C (n.427+1142A>C) n.694-269A>C c.245-269A>C (n.245-269A>C) c.428-269A>C (n.428-269A>C) c.239-269A>C (n.239-269A>C) n.548-269A>C c.244+4044A>C (n.244+4044A>C) c.*79-269A>C (n.*79-269A>C) n.512-269A>C n.220A>C n.513-269A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677207A>G | CA35813970 | CFH | c.427+1142A>G (n.427+1142A>G) n.694-269A>G c.245-269A>G (n.245-269A>G) c.428-269A>G (n.428-269A>G) c.239-269A>G (n.239-269A>G) n.548-269A>G c.244+4044A>G (n.244+4044A>G) c.*79-269A>G (n.*79-269A>G) n.512-269A>G n.220A>G n.513-269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677209A= | CA1217737569 | CFH | c.427+1144A= (n.427+1144A=) n.694-267A= c.245-267A= (n.245-267A=) c.428-267A= (n.428-267A=) c.239-267A= (n.239-267A=) n.548-267A= c.244+4046A= (n.244+4046A=) c.*79-267A= (n.*79-267A=) n.512-267A= n.222A= n.513-267A= | |
| 1 | g.196677209A>T | CA729708785 | CFH | c.427+1144A>T (n.427+1144A>T) n.694-267A>T c.245-267A>T (n.245-267A>T) c.428-267A>T (n.428-267A>T) c.239-267A>T (n.239-267A>T) n.548-267A>T c.244+4046A>T (n.244+4046A>T) c.*79-267A>T (n.*79-267A>T) n.512-267A>T n.222A>T n.513-267A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677210C>A | CA2649642217 | CFH | c.427+1145C>A (n.427+1145C>A) n.694-266C>A c.245-266C>A (n.245-266C>A) c.428-266C>A (n.428-266C>A) c.239-266C>A (n.239-266C>A) n.548-266C>A c.244+4047C>A (n.244+4047C>A) c.*79-266C>A (n.*79-266C>A) n.512-266C>A n.223C>A n.513-266C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677210C= | CA1217737570 | CFH | c.427+1145C= (n.427+1145C=) n.694-266C= c.245-266C= (n.245-266C=) c.428-266C= (n.428-266C=) c.239-266C= (n.239-266C=) n.548-266C= c.244+4047C= (n.244+4047C=) c.*79-266C= (n.*79-266C=) n.512-266C= n.223C= n.513-266C= | |
| 1 | g.196677210C>T | CA528257793 | CFH | c.427+1145C>T (n.427+1145C>T) n.694-266C>T c.245-266C>T (n.245-266C>T) c.428-266C>T (n.428-266C>T) c.239-266C>T (n.239-266C>T) n.548-266C>T c.244+4047C>T (n.244+4047C>T) c.*79-266C>T (n.*79-266C>T) n.512-266C>T n.223C>T n.513-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677210_196677211insA | CA2606694745 | CFH | c.427+1145_427+1146insA (n.427+1145_427+1146insA) n.694-266_694-265insA c.245-266_245-265insA (n.245-266_245-265insA) c.428-266_428-265insA (n.428-266_428-265insA) c.239-266_239-265insA (n.239-266_239-265insA) n.548-266_548-265insA c.244+4047_244+4048insA (n.244+4047_244+4048insA) c.*79-266_*79-265insA (n.*79-266_*79-265insA) n.512-266_512-265insA n.223_224insA n.513-266_513-265insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677211_196677212delinsTA | CA1217737571 | CFH | c.427+1146_427+1147delinsTA (n.427+1146_427+1147delinsTA) n.694-265_694-264delinsTA c.245-265_245-264delinsTA (n.245-265_245-264delinsTA) c.428-265_428-264delinsTA (n.428-265_428-264delinsTA) c.239-265_239-264delinsTA (n.239-265_239-264delinsTA) n.548-265_548-264delinsTA c.244+4048_244+4049delinsTA (n.244+4048_244+4049delinsTA) c.*79-265_*79-264delinsTA (n.*79-265_*79-264delinsTA) n.512-265_512-264delinsTA n.224_225delinsTA n.513-265_513-264delinsTA | |
| 1 | g.196677212del | CA1217737572 | CFH | c.427+1147del (n.427+1147del) n.694-264del c.245-264del (n.245-264del) c.428-264del (n.428-264del) c.239-264del (n.239-264del) n.548-264del c.244+4049del (n.244+4049del) c.*79-264del (n.*79-264del) n.512-264del n.225del n.513-264del | dbSNP |
| 1 | g.196677212A>T | CA2649642218 | CFH | c.427+1147A>T (n.427+1147A>T) n.694-264A>T c.245-264A>T (n.245-264A>T) c.428-264A>T (n.428-264A>T) c.239-264A>T (n.239-264A>T) n.548-264A>T c.244+4049A>T (n.244+4049A>T) c.*79-264A>T (n.*79-264A>T) n.512-264A>T n.225A>T n.513-264A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677213G>A | CA35813975 | CFH | c.427+1148G>A (n.427+1148G>A) n.694-263G>A c.245-263G>A (n.245-263G>A) c.428-263G>A (n.428-263G>A) c.239-263G>A (n.239-263G>A) n.548-263G>A c.244+4050G>A (n.244+4050G>A) c.*79-263G>A (n.*79-263G>A) n.512-263G>A n.226G>A n.513-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677213G= | CA1147737994 | CFH | c.427+1148G= (n.427+1148G=) n.694-263G= c.245-263G= (n.245-263G=) c.428-263G= (n.428-263G=) c.239-263G= (n.239-263G=) n.548-263G= c.244+4050G= (n.244+4050G=) c.*79-263G= (n.*79-263G=) n.512-263G= n.226G= n.513-263G= | |
| 1 | g.196677213G>T | CA2649642219 | CFH | c.427+1148G>T (n.427+1148G>T) n.694-263G>T c.245-263G>T (n.245-263G>T) c.428-263G>T (n.428-263G>T) c.239-263G>T (n.239-263G>T) n.548-263G>T c.244+4050G>T (n.244+4050G>T) c.*79-263G>T (n.*79-263G>T) n.512-263G>T n.226G>T n.513-263G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677216T>G | CA2649642220 | CFH | c.427+1151T>G (n.427+1151T>G) n.694-260T>G c.245-260T>G (n.245-260T>G) c.428-260T>G (n.428-260T>G) c.239-260T>G (n.239-260T>G) n.548-260T>G c.244+4053T>G (n.244+4053T>G) c.*79-260T>G (n.*79-260T>G) n.512-260T>G n.229T>G n.513-260T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677217G>T | CA2649642221 | CFH | c.427+1152G>T (n.427+1152G>T) n.694-259G>T c.245-259G>T (n.245-259G>T) c.428-259G>T (n.428-259G>T) c.239-259G>T (n.239-259G>T) n.548-259G>T c.244+4054G>T (n.244+4054G>T) c.*79-259G>T (n.*79-259G>T) n.512-259G>T n.230G>T n.513-259G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677221C>A | CA2649642222 | CFH | c.427+1156C>A (n.427+1156C>A) n.694-255C>A c.245-255C>A (n.245-255C>A) c.428-255C>A (n.428-255C>A) c.239-255C>A (n.239-255C>A) n.548-255C>A c.244+4058C>A (n.244+4058C>A) c.*79-255C>A (n.*79-255C>A) n.512-255C>A n.234C>A n.513-255C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677221C>T | CA2649642223 | CFH | c.427+1156C>T (n.427+1156C>T) n.694-255C>T c.245-255C>T (n.245-255C>T) c.428-255C>T (n.428-255C>T) c.239-255C>T (n.239-255C>T) n.548-255C>T c.244+4058C>T (n.244+4058C>T) c.*79-255C>T (n.*79-255C>T) n.512-255C>T n.234C>T n.513-255C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677222T>A | CA2649642224 | CFH | c.427+1157T>A (n.427+1157T>A) n.694-254T>A c.245-254T>A (n.245-254T>A) c.428-254T>A (n.428-254T>A) c.239-254T>A (n.239-254T>A) n.548-254T>A c.244+4059T>A (n.244+4059T>A) c.*79-254T>A (n.*79-254T>A) n.512-254T>A n.235T>A n.513-254T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677224C>A | CA2649642225 | CFH | c.427+1159C>A (n.427+1159C>A) n.694-252C>A c.245-252C>A (n.245-252C>A) c.428-252C>A (n.428-252C>A) c.239-252C>A (n.239-252C>A) n.548-252C>A c.244+4061C>A (n.244+4061C>A) c.*79-252C>A (n.*79-252C>A) n.512-252C>A n.237C>A n.513-252C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677224C= | CA1141405296 | CFH | c.427+1159C= (n.427+1159C=) n.694-252C= c.245-252C= (n.245-252C=) c.428-252C= (n.428-252C=) c.239-252C= (n.239-252C=) n.548-252C= c.244+4061C= (n.244+4061C=) c.*79-252C= (n.*79-252C=) n.512-252C= n.237C= n.513-252C= | |
| 1 | g.196677224C>T | CA35813987 | CFH | c.427+1159C>T (n.427+1159C>T) n.694-252C>T c.245-252C>T (n.245-252C>T) c.428-252C>T (n.428-252C>T) c.239-252C>T (n.239-252C>T) n.548-252C>T c.244+4061C>T (n.244+4061C>T) c.*79-252C>T (n.*79-252C>T) n.512-252C>T n.237C>T n.513-252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677225A>G | CA2649642227 | CFH | c.427+1160A>G (n.427+1160A>G) n.694-251A>G c.245-251A>G (n.245-251A>G) c.428-251A>G (n.428-251A>G) c.239-251A>G (n.239-251A>G) n.548-251A>G c.244+4062A>G (n.244+4062A>G) c.*79-251A>G (n.*79-251A>G) n.512-251A>G n.238A>G n.513-251A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677229_196677230insAAAAAAA | CA2649642226 | CFH | c.427+1164_427+1165insAAAAAAA (n.427+1164_427+1165insAAAAAAA) n.694-247_694-246insAAAAAAA c.245-247_245-246insAAAAAAA (n.245-247_245-246insAAAAAAA) c.428-247_428-246insAAAAAAA (n.428-247_428-246insAAAAAAA) c.239-247_239-246insAAAAAAA (n.239-247_239-246insAAAAAAA) n.548-247_548-246insAAAAAAA c.244+4066_244+4067insAAAAAAA (n.244+4066_244+4067insAAAAAAA) c.*79-247_*79-246insAAAAAAA (n.*79-247_*79-246insAAAAAAA) n.512-247_512-246insAAAAAAA n.242_243insAAAAAAA n.513-247_513-246insAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677226A= | CA1217737573 | CFH | c.427+1161A= (n.427+1161A=) n.694-250A= c.245-250A= (n.245-250A=) c.428-250A= (n.428-250A=) c.239-250A= (n.239-250A=) n.548-250A= c.244+4063A= (n.244+4063A=) c.*79-250A= (n.*79-250A=) n.512-250A= n.239A= n.513-250A= | |
| 1 | g.196677226A>G | CA1010862786 | CFH | c.427+1161A>G (n.427+1161A>G) n.694-250A>G c.245-250A>G (n.245-250A>G) c.428-250A>G (n.428-250A>G) c.239-250A>G (n.239-250A>G) n.548-250A>G c.244+4063A>G (n.244+4063A>G) c.*79-250A>G (n.*79-250A>G) n.512-250A>G n.239A>G n.513-250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677227A>T | CA2649642228 | CFH | c.427+1162A>T (n.427+1162A>T) n.694-249A>T c.245-249A>T (n.245-249A>T) c.428-249A>T (n.428-249A>T) c.239-249A>T (n.239-249A>T) n.548-249A>T c.244+4064A>T (n.244+4064A>T) c.*79-249A>T (n.*79-249A>T) n.512-249A>T n.240A>T n.513-249A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677229A>G | CA2649642229 | CFH | c.427+1164A>G (n.427+1164A>G) n.694-247A>G c.245-247A>G (n.245-247A>G) c.428-247A>G (n.428-247A>G) c.239-247A>G (n.239-247A>G) n.548-247A>G c.244+4066A>G (n.244+4066A>G) c.*79-247A>G (n.*79-247A>G) n.512-247A>G n.242A>G n.513-247A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677232C>A | CA2649642230 | CFH | c.427+1167C>A (n.427+1167C>A) n.694-244C>A c.245-244C>A (n.245-244C>A) c.428-244C>A (n.428-244C>A) c.239-244C>A (n.239-244C>A) n.548-244C>A c.244+4069C>A (n.244+4069C>A) c.*79-244C>A (n.*79-244C>A) n.512-244C>A n.245C>A n.513-244C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677232C>T | CA2649642231 | CFH | c.427+1167C>T (n.427+1167C>T) n.694-244C>T c.245-244C>T (n.245-244C>T) c.428-244C>T (n.428-244C>T) c.239-244C>T (n.239-244C>T) n.548-244C>T c.244+4069C>T (n.244+4069C>T) c.*79-244C>T (n.*79-244C>T) n.512-244C>T n.245C>T n.513-244C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677233A>C | CA2649642233 | CFH | c.427+1168A>C (n.427+1168A>C) n.694-243A>C c.245-243A>C (n.245-243A>C) c.428-243A>C (n.428-243A>C) c.239-243A>C (n.239-243A>C) n.548-243A>C c.244+4070A>C (n.244+4070A>C) c.*79-243A>C (n.*79-243A>C) n.512-243A>C n.246A>C n.513-243A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677233A>G | CA2649642234 | CFH | c.427+1168A>G (n.427+1168A>G) n.694-243A>G c.245-243A>G (n.245-243A>G) c.428-243A>G (n.428-243A>G) c.239-243A>G (n.239-243A>G) n.548-243A>G c.244+4070A>G (n.244+4070A>G) c.*79-243A>G (n.*79-243A>G) n.512-243A>G n.246A>G n.513-243A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677234del | CA2649642232 | CFH | c.427+1169del (n.427+1169del) n.694-242del c.245-242del (n.245-242del) c.428-242del (n.428-242del) c.239-242del (n.239-242del) n.548-242del c.244+4071del (n.244+4071del) c.*79-242del (n.*79-242del) n.512-242del n.247del n.513-242del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677234A>C | CA2649642235 | CFH | c.427+1169A>C (n.427+1169A>C) n.694-242A>C c.245-242A>C (n.245-242A>C) c.428-242A>C (n.428-242A>C) c.239-242A>C (n.239-242A>C) n.548-242A>C c.244+4071A>C (n.244+4071A>C) c.*79-242A>C (n.*79-242A>C) n.512-242A>C n.247A>C n.513-242A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677234A>G | CA2649642236 | CFH | c.427+1169A>G (n.427+1169A>G) n.694-242A>G c.245-242A>G (n.245-242A>G) c.428-242A>G (n.428-242A>G) c.239-242A>G (n.239-242A>G) n.548-242A>G c.244+4071A>G (n.244+4071A>G) c.*79-242A>G (n.*79-242A>G) n.512-242A>G n.247A>G n.513-242A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677235G>T | CA2649642237 | CFH | c.427+1170G>T (n.427+1170G>T) n.694-241G>T c.245-241G>T (n.245-241G>T) c.428-241G>T (n.428-241G>T) c.239-241G>T (n.239-241G>T) n.548-241G>T c.244+4072G>T (n.244+4072G>T) c.*79-241G>T (n.*79-241G>T) n.512-241G>T n.248G>T n.513-241G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677236C>A | CA2649642238 | CFH | c.427+1171C>A (n.427+1171C>A) n.694-240C>A c.245-240C>A (n.245-240C>A) c.428-240C>A (n.428-240C>A) c.239-240C>A (n.239-240C>A) n.548-240C>A c.244+4073C>A (n.244+4073C>A) c.*79-240C>A (n.*79-240C>A) n.512-240C>A n.249C>A n.513-240C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677236C= | CA1217737574 | CFH | c.427+1171C= (n.427+1171C=) n.694-240C= c.245-240C= (n.245-240C=) c.428-240C= (n.428-240C=) c.239-240C= (n.239-240C=) n.548-240C= c.244+4073C= (n.244+4073C=) c.*79-240C= (n.*79-240C=) n.512-240C= n.249C= n.513-240C= | |
| 1 | g.196677236C>T | CA35813991 | CFH | c.427+1171C>T (n.427+1171C>T) n.694-240C>T c.245-240C>T (n.245-240C>T) c.428-240C>T (n.428-240C>T) c.239-240C>T (n.239-240C>T) n.548-240C>T c.244+4073C>T (n.244+4073C>T) c.*79-240C>T (n.*79-240C>T) n.512-240C>T n.249C>T n.513-240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677237T>C | CA2649642239 | CFH | c.427+1172T>C (n.427+1172T>C) n.694-239T>C c.245-239T>C (n.245-239T>C) c.428-239T>C (n.428-239T>C) c.239-239T>C (n.239-239T>C) n.548-239T>C c.244+4074T>C (n.244+4074T>C) c.*79-239T>C (n.*79-239T>C) n.512-239T>C n.250T>C n.513-239T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677238A>C | CA2649642240 | CFH | c.427+1173A>C (n.427+1173A>C) n.694-238A>C c.245-238A>C (n.245-238A>C) c.428-238A>C (n.428-238A>C) c.239-238A>C (n.239-238A>C) n.548-238A>C c.244+4075A>C (n.244+4075A>C) c.*79-238A>C (n.*79-238A>C) n.512-238A>C n.251A>C n.513-238A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677238A>G | CA2649642241 | CFH | c.427+1173A>G (n.427+1173A>G) n.694-238A>G c.245-238A>G (n.245-238A>G) c.428-238A>G (n.428-238A>G) c.239-238A>G (n.239-238A>G) n.548-238A>G c.244+4075A>G (n.244+4075A>G) c.*79-238A>G (n.*79-238A>G) n.512-238A>G n.251A>G n.513-238A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677238A>T | CA2649642242 | CFH | c.427+1173A>T (n.427+1173A>T) n.694-238A>T c.245-238A>T (n.245-238A>T) c.428-238A>T (n.428-238A>T) c.239-238A>T (n.239-238A>T) n.548-238A>T c.244+4075A>T (n.244+4075A>T) c.*79-238A>T (n.*79-238A>T) n.512-238A>T n.251A>T n.513-238A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677239G>A | CA2499752864 | CFH | c.427+1174G>A (n.427+1174G>A) n.694-237G>A c.245-237G>A (n.245-237G>A) c.428-237G>A (n.428-237G>A) c.239-237G>A (n.239-237G>A) n.548-237G>A c.244+4076G>A (n.244+4076G>A) c.*79-237G>A (n.*79-237G>A) n.512-237G>A n.252G>A n.513-237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677239G>C | CA729708796 | CFH | c.427+1174G>C (n.427+1174G>C) n.694-237G>C c.245-237G>C (n.245-237G>C) c.428-237G>C (n.428-237G>C) c.239-237G>C (n.239-237G>C) n.548-237G>C c.244+4076G>C (n.244+4076G>C) c.*79-237G>C (n.*79-237G>C) n.512-237G>C n.252G>C n.513-237G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677239G= | CA1217737575 | CFH | c.427+1174G= (n.427+1174G=) n.694-237G= c.245-237G= (n.245-237G=) c.428-237G= (n.428-237G=) c.239-237G= (n.239-237G=) n.548-237G= c.244+4076G= (n.244+4076G=) c.*79-237G= (n.*79-237G=) n.512-237G= n.252G= n.513-237G= | |
| 1 | g.196677239G>T | CA2649642243 | CFH | c.427+1174G>T (n.427+1174G>T) n.694-237G>T c.245-237G>T (n.245-237G>T) c.428-237G>T (n.428-237G>T) c.239-237G>T (n.239-237G>T) n.548-237G>T c.244+4076G>T (n.244+4076G>T) c.*79-237G>T (n.*79-237G>T) n.512-237G>T n.252G>T n.513-237G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677240C>A | CA2649642244 | CFH | c.427+1175C>A (n.427+1175C>A) n.694-236C>A c.245-236C>A (n.245-236C>A) c.428-236C>A (n.428-236C>A) c.239-236C>A (n.239-236C>A) n.548-236C>A c.244+4077C>A (n.244+4077C>A) c.*79-236C>A (n.*79-236C>A) n.512-236C>A n.253C>A n.513-236C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677240C= | CA1217737576 | CFH | c.427+1175C= (n.427+1175C=) n.694-236C= c.245-236C= (n.245-236C=) c.428-236C= (n.428-236C=) c.239-236C= (n.239-236C=) n.548-236C= c.244+4077C= (n.244+4077C=) c.*79-236C= (n.*79-236C=) n.512-236C= n.253C= n.513-236C= | |
| 1 | g.196677240C>G | CA528257796 | CFH | c.427+1175C>G (n.427+1175C>G) n.694-236C>G c.245-236C>G (n.245-236C>G) c.428-236C>G (n.428-236C>G) c.239-236C>G (n.239-236C>G) n.548-236C>G c.244+4077C>G (n.244+4077C>G) c.*79-236C>G (n.*79-236C>G) n.512-236C>G n.253C>G n.513-236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677240C>T | CA2649642245 | CFH | c.427+1175C>T (n.427+1175C>T) n.694-236C>T c.245-236C>T (n.245-236C>T) c.428-236C>T (n.428-236C>T) c.239-236C>T (n.239-236C>T) n.548-236C>T c.244+4077C>T (n.244+4077C>T) c.*79-236C>T (n.*79-236C>T) n.512-236C>T n.253C>T n.513-236C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677241A= | CA1217737577 | CFH | c.427+1176A= (n.427+1176A=) n.694-235A= c.245-235A= (n.245-235A=) c.428-235A= (n.428-235A=) c.239-235A= (n.239-235A=) n.548-235A= c.244+4078A= (n.244+4078A=) c.*79-235A= (n.*79-235A=) n.512-235A= n.254A= n.513-235A= | |
| 1 | g.196677241A>C | CA729708806 | CFH | c.427+1176A>C (n.427+1176A>C) n.694-235A>C c.245-235A>C (n.245-235A>C) c.428-235A>C (n.428-235A>C) c.239-235A>C (n.239-235A>C) n.548-235A>C c.244+4078A>C (n.244+4078A>C) c.*79-235A>C (n.*79-235A>C) n.512-235A>C n.254A>C n.513-235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677241A>T | CA2649642246 | CFH | c.427+1176A>T (n.427+1176A>T) n.694-235A>T c.245-235A>T (n.245-235A>T) c.428-235A>T (n.428-235A>T) c.239-235A>T (n.239-235A>T) n.548-235A>T c.244+4078A>T (n.244+4078A>T) c.*79-235A>T (n.*79-235A>T) n.512-235A>T n.254A>T n.513-235A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677242T>A | CA2649642247 | CFH | c.427+1177T>A (n.427+1177T>A) n.694-234T>A c.245-234T>A (n.245-234T>A) c.428-234T>A (n.428-234T>A) c.239-234T>A (n.239-234T>A) n.548-234T>A c.244+4079T>A (n.244+4079T>A) c.*79-234T>A (n.*79-234T>A) n.512-234T>A n.255T>A n.513-234T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677242T>G | CA2649642248 | CFH | c.427+1177T>G (n.427+1177T>G) n.694-234T>G c.245-234T>G (n.245-234T>G) c.428-234T>G (n.428-234T>G) c.239-234T>G (n.239-234T>G) n.548-234T>G c.244+4079T>G (n.244+4079T>G) c.*79-234T>G (n.*79-234T>G) n.512-234T>G n.255T>G n.513-234T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677243T>C | CA2649642249 | CFH | c.427+1178T>C (n.427+1178T>C) n.694-233T>C c.245-233T>C (n.245-233T>C) c.428-233T>C (n.428-233T>C) c.239-233T>C (n.239-233T>C) n.548-233T>C c.244+4080T>C (n.244+4080T>C) c.*79-233T>C (n.*79-233T>C) n.512-233T>C n.256T>C n.513-233T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677243T>G | CA2649642250 | CFH | c.427+1178T>G (n.427+1178T>G) n.694-233T>G c.245-233T>G (n.245-233T>G) c.428-233T>G (n.428-233T>G) c.239-233T>G (n.239-233T>G) n.548-233T>G c.244+4080T>G (n.244+4080T>G) c.*79-233T>G (n.*79-233T>G) n.512-233T>G n.256T>G n.513-233T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677244G>A | CA35814013 | CFH | c.427+1179G>A (n.427+1179G>A) n.694-232G>A c.245-232G>A (n.245-232G>A) c.428-232G>A (n.428-232G>A) c.239-232G>A (n.239-232G>A) n.548-232G>A c.244+4081G>A (n.244+4081G>A) c.*79-232G>A (n.*79-232G>A) n.512-232G>A n.257G>A n.513-232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677244G= | CA1217737578 | CFH | c.427+1179G= (n.427+1179G=) n.694-232G= c.245-232G= (n.245-232G=) c.428-232G= (n.428-232G=) c.239-232G= (n.239-232G=) n.548-232G= c.244+4081G= (n.244+4081G=) c.*79-232G= (n.*79-232G=) n.512-232G= n.257G= n.513-232G= | |
| 1 | g.196677244G>T | CA2649642251 | CFH | c.427+1179G>T (n.427+1179G>T) n.694-232G>T c.245-232G>T (n.245-232G>T) c.428-232G>T (n.428-232G>T) c.239-232G>T (n.239-232G>T) n.548-232G>T c.244+4081G>T (n.244+4081G>T) c.*79-232G>T (n.*79-232G>T) n.512-232G>T n.257G>T n.513-232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677245A= | CA1217737579 | CFH | c.427+1180A= (n.427+1180A=) n.694-231A= c.245-231A= (n.245-231A=) c.428-231A= (n.428-231A=) c.239-231A= (n.239-231A=) n.548-231A= c.244+4082A= (n.244+4082A=) c.*79-231A= (n.*79-231A=) n.512-231A= n.258A= n.513-231A= | |
| 1 | g.196677245A>G | CA528257798 | CFH | c.427+1180A>G (n.427+1180A>G) n.694-231A>G c.245-231A>G (n.245-231A>G) c.428-231A>G (n.428-231A>G) c.239-231A>G (n.239-231A>G) n.548-231A>G c.244+4082A>G (n.244+4082A>G) c.*79-231A>G (n.*79-231A>G) n.512-231A>G n.258A>G n.513-231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677245A>T | CA2649642252 | CFH | c.427+1180A>T (n.427+1180A>T) n.694-231A>T c.245-231A>T (n.245-231A>T) c.428-231A>T (n.428-231A>T) c.239-231A>T (n.239-231A>T) n.548-231A>T c.244+4082A>T (n.244+4082A>T) c.*79-231A>T (n.*79-231A>T) n.512-231A>T n.258A>T n.513-231A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677246A>C | CA2649642253 | CFH | c.427+1181A>C (n.427+1181A>C) n.694-230A>C c.245-230A>C (n.245-230A>C) c.428-230A>C (n.428-230A>C) c.239-230A>C (n.239-230A>C) n.548-230A>C c.244+4083A>C (n.244+4083A>C) c.*79-230A>C (n.*79-230A>C) n.512-230A>C n.259A>C n.513-230A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677246A>G | CA2649642254 | CFH | c.427+1181A>G (n.427+1181A>G) n.694-230A>G c.245-230A>G (n.245-230A>G) c.428-230A>G (n.428-230A>G) c.239-230A>G (n.239-230A>G) n.548-230A>G c.244+4083A>G (n.244+4083A>G) c.*79-230A>G (n.*79-230A>G) n.512-230A>G n.259A>G n.513-230A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677247A>C | CA2649642255 | CFH | c.427+1182A>C (n.427+1182A>C) n.694-229A>C c.245-229A>C (n.245-229A>C) c.428-229A>C (n.428-229A>C) c.239-229A>C (n.239-229A>C) n.548-229A>C c.244+4084A>C (n.244+4084A>C) c.*79-229A>C (n.*79-229A>C) n.512-229A>C n.260A>C n.513-229A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677247A>G | CA2649642256 | CFH | c.427+1182A>G (n.427+1182A>G) n.694-229A>G c.245-229A>G (n.245-229A>G) c.428-229A>G (n.428-229A>G) c.239-229A>G (n.239-229A>G) n.548-229A>G c.244+4084A>G (n.244+4084A>G) c.*79-229A>G (n.*79-229A>G) n.512-229A>G n.260A>G n.513-229A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677248G>A | CA2649642257 | CFH | c.427+1183G>A (n.427+1183G>A) n.694-228G>A c.245-228G>A (n.245-228G>A) c.428-228G>A (n.428-228G>A) c.239-228G>A (n.239-228G>A) n.548-228G>A c.244+4085G>A (n.244+4085G>A) c.*79-228G>A (n.*79-228G>A) n.512-228G>A n.261G>A n.513-228G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677248G>C | CA1217737581 | CFH | c.427+1183G>C (n.427+1183G>C) n.694-228G>C c.245-228G>C (n.245-228G>C) c.428-228G>C (n.428-228G>C) c.239-228G>C (n.239-228G>C) n.548-228G>C c.244+4085G>C (n.244+4085G>C) c.*79-228G>C (n.*79-228G>C) n.512-228G>C n.261G>C n.513-228G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677248G= | CA1217737580 | CFH | c.427+1183G= (n.427+1183G=) n.694-228G= c.245-228G= (n.245-228G=) c.428-228G= (n.428-228G=) c.239-228G= (n.239-228G=) n.548-228G= c.244+4085G= (n.244+4085G=) c.*79-228G= (n.*79-228G=) n.512-228G= n.261G= n.513-228G= | |
| 1 | g.196677248G>T | CA2649642258 | CFH | c.427+1183G>T (n.427+1183G>T) n.694-228G>T c.245-228G>T (n.245-228G>T) c.428-228G>T (n.428-228G>T) c.239-228G>T (n.239-228G>T) n.548-228G>T c.244+4085G>T (n.244+4085G>T) c.*79-228G>T (n.*79-228G>T) n.512-228G>T n.261G>T n.513-228G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677249T>A | CA2649642259 | CFH | c.427+1184T>A (n.427+1184T>A) n.694-227T>A c.245-227T>A (n.245-227T>A) c.428-227T>A (n.428-227T>A) c.239-227T>A (n.239-227T>A) n.548-227T>A c.244+4086T>A (n.244+4086T>A) c.*79-227T>A (n.*79-227T>A) n.512-227T>A n.262T>A n.513-227T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677249T>G | CA2649642260 | CFH | c.427+1184T>G (n.427+1184T>G) n.694-227T>G c.245-227T>G (n.245-227T>G) c.428-227T>G (n.428-227T>G) c.239-227T>G (n.239-227T>G) n.548-227T>G c.244+4086T>G (n.244+4086T>G) c.*79-227T>G (n.*79-227T>G) n.512-227T>G n.262T>G n.513-227T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677250A>C | CA2649642261 | CFH | c.427+1185A>C (n.427+1185A>C) n.694-226A>C c.245-226A>C (n.245-226A>C) c.428-226A>C (n.428-226A>C) c.239-226A>C (n.239-226A>C) n.548-226A>C c.244+4087A>C (n.244+4087A>C) c.*79-226A>C (n.*79-226A>C) n.512-226A>C n.263A>C n.513-226A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677250A>G | CA2649642262 | CFH | c.427+1185A>G (n.427+1185A>G) n.694-226A>G c.245-226A>G (n.245-226A>G) c.428-226A>G (n.428-226A>G) c.239-226A>G (n.239-226A>G) n.548-226A>G c.244+4087A>G (n.244+4087A>G) c.*79-226A>G (n.*79-226A>G) n.512-226A>G n.263A>G n.513-226A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677250A>T | CA2649642263 | CFH | c.427+1185A>T (n.427+1185A>T) n.694-226A>T c.245-226A>T (n.245-226A>T) c.428-226A>T (n.428-226A>T) c.239-226A>T (n.239-226A>T) n.548-226A>T c.244+4087A>T (n.244+4087A>T) c.*79-226A>T (n.*79-226A>T) n.512-226A>T n.263A>T n.513-226A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677251G>A | CA2649642264 | CFH | c.427+1186G>A (n.427+1186G>A) n.694-225G>A c.245-225G>A (n.245-225G>A) c.428-225G>A (n.428-225G>A) c.239-225G>A (n.239-225G>A) n.548-225G>A c.244+4088G>A (n.244+4088G>A) c.*79-225G>A (n.*79-225G>A) n.512-225G>A n.264G>A n.513-225G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677251G= | CA1217737582 | CFH | c.427+1186G= (n.427+1186G=) n.694-225G= c.245-225G= (n.245-225G=) c.428-225G= (n.428-225G=) c.239-225G= (n.239-225G=) n.548-225G= c.244+4088G= (n.244+4088G=) c.*79-225G= (n.*79-225G=) n.512-225G= n.264G= n.513-225G= | |
| 1 | g.196677251G>T | CA2649642265 | CFH | c.427+1186G>T (n.427+1186G>T) n.694-225G>T c.245-225G>T (n.245-225G>T) c.428-225G>T (n.428-225G>T) c.239-225G>T (n.239-225G>T) n.548-225G>T c.244+4088G>T (n.244+4088G>T) c.*79-225G>T (n.*79-225G>T) n.512-225G>T n.264G>T n.513-225G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677252T>A | CA2649642266 | CFH | c.427+1187T>A (n.427+1187T>A) n.694-224T>A c.245-224T>A (n.245-224T>A) c.428-224T>A (n.428-224T>A) c.239-224T>A (n.239-224T>A) n.548-224T>A c.244+4089T>A (n.244+4089T>A) c.*79-224T>A (n.*79-224T>A) n.512-224T>A n.265T>A n.513-224T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677252T>C | CA528257799 | CFH | c.427+1187T>C (n.427+1187T>C) n.694-224T>C c.245-224T>C (n.245-224T>C) c.428-224T>C (n.428-224T>C) c.239-224T>C (n.239-224T>C) n.548-224T>C c.244+4089T>C (n.244+4089T>C) c.*79-224T>C (n.*79-224T>C) n.512-224T>C n.265T>C n.513-224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677252T= | CA1217737584 | CFH | c.427+1187T= (n.427+1187T=) n.694-224T= c.245-224T= (n.245-224T=) c.428-224T= (n.428-224T=) c.239-224T= (n.239-224T=) n.548-224T= c.244+4089T= (n.244+4089T=) c.*79-224T= (n.*79-224T=) n.512-224T= n.265T= n.513-224T= | |
| 1 | g.196677252dup | CA1217737583 | CFH | c.427+1187dup (n.427+1187dup) n.694-224dup c.245-224dup (n.245-224dup) c.428-224dup (n.428-224dup) c.239-224dup (n.239-224dup) n.548-224dup c.244+4089dup (n.244+4089dup) c.*79-224dup (n.*79-224dup) n.512-224dup n.265dup n.513-224dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677253A= | CA1217737585 | CFH | c.427+1188A= (n.427+1188A=) n.694-223A= c.245-223A= (n.245-223A=) c.428-223A= (n.428-223A=) c.239-223A= (n.239-223A=) n.548-223A= c.244+4090A= (n.244+4090A=) c.*79-223A= (n.*79-223A=) n.512-223A= n.266A= n.513-223A= | |
| 1 | g.196677253A>C | CA2649642267 | CFH | c.427+1188A>C (n.427+1188A>C) n.694-223A>C c.245-223A>C (n.245-223A>C) c.428-223A>C (n.428-223A>C) c.239-223A>C (n.239-223A>C) n.548-223A>C c.244+4090A>C (n.244+4090A>C) c.*79-223A>C (n.*79-223A>C) n.512-223A>C n.266A>C n.513-223A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677253A>G | CA1217737586 | CFH | c.427+1188A>G (n.427+1188A>G) n.694-223A>G c.245-223A>G (n.245-223A>G) c.428-223A>G (n.428-223A>G) c.239-223A>G (n.239-223A>G) n.548-223A>G c.244+4090A>G (n.244+4090A>G) c.*79-223A>G (n.*79-223A>G) n.512-223A>G n.266A>G n.513-223A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677253A>T | CA2649642268 | CFH | c.427+1188A>T (n.427+1188A>T) n.694-223A>T c.245-223A>T (n.245-223A>T) c.428-223A>T (n.428-223A>T) c.239-223A>T (n.239-223A>T) n.548-223A>T c.244+4090A>T (n.244+4090A>T) c.*79-223A>T (n.*79-223A>T) n.512-223A>T n.266A>T n.513-223A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677254A>C | CA2649642269 | CFH | c.427+1189A>C (n.427+1189A>C) n.694-222A>C c.245-222A>C (n.245-222A>C) c.428-222A>C (n.428-222A>C) c.239-222A>C (n.239-222A>C) n.548-222A>C c.244+4091A>C (n.244+4091A>C) c.*79-222A>C (n.*79-222A>C) n.512-222A>C n.267A>C n.513-222A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677255T>A | CA2649642271 | CFH | c.427+1190T>A (n.427+1190T>A) n.694-221T>A c.245-221T>A (n.245-221T>A) c.428-221T>A (n.428-221T>A) c.239-221T>A (n.239-221T>A) n.548-221T>A c.244+4092T>A (n.244+4092T>A) c.*79-221T>A (n.*79-221T>A) n.512-221T>A n.268T>A n.513-221T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677255T>C | CA729708818 | CFH | c.427+1190T>C (n.427+1190T>C) n.694-221T>C c.245-221T>C (n.245-221T>C) c.428-221T>C (n.428-221T>C) c.239-221T>C (n.239-221T>C) n.548-221T>C c.244+4092T>C (n.244+4092T>C) c.*79-221T>C (n.*79-221T>C) n.512-221T>C n.268T>C n.513-221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677255T>G | CA2649642270 | CFH | c.427+1190T>G (n.427+1190T>G) n.694-221T>G c.245-221T>G (n.245-221T>G) c.428-221T>G (n.428-221T>G) c.239-221T>G (n.239-221T>G) n.548-221T>G c.244+4092T>G (n.244+4092T>G) c.*79-221T>G (n.*79-221T>G) n.512-221T>G n.268T>G n.513-221T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677255T= | CA1217737587 | CFH | c.427+1190T= (n.427+1190T=) n.694-221T= c.245-221T= (n.245-221T=) c.428-221T= (n.428-221T=) c.239-221T= (n.239-221T=) n.548-221T= c.244+4092T= (n.244+4092T=) c.*79-221T= (n.*79-221T=) n.512-221T= n.268T= n.513-221T= | |
| 1 | g.196677256T>G | CA1217737589 | CFH | c.427+1191T>G (n.427+1191T>G) n.694-220T>G c.245-220T>G (n.245-220T>G) c.428-220T>G (n.428-220T>G) c.239-220T>G (n.239-220T>G) n.548-220T>G c.244+4093T>G (n.244+4093T>G) c.*79-220T>G (n.*79-220T>G) n.512-220T>G n.269T>G n.513-220T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677256T= | CA1217737588 | CFH | c.427+1191T= (n.427+1191T=) n.694-220T= c.245-220T= (n.245-220T=) c.428-220T= (n.428-220T=) c.239-220T= (n.239-220T=) n.548-220T= c.244+4093T= (n.244+4093T=) c.*79-220T= (n.*79-220T=) n.512-220T= n.269T= n.513-220T= | |
| 1 | g.196677257T>A | CA1217737590 | CFH | c.427+1192T>A (n.427+1192T>A) n.694-219T>A c.245-219T>A (n.245-219T>A) c.428-219T>A (n.428-219T>A) c.239-219T>A (n.239-219T>A) n.548-219T>A c.244+4094T>A (n.244+4094T>A) c.*79-219T>A (n.*79-219T>A) n.512-219T>A n.270T>A n.513-219T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677257T>C | CA15135636 | CFH | c.427+1192T>C (n.427+1192T>C) n.694-219T>C c.245-219T>C (n.245-219T>C) c.428-219T>C (n.428-219T>C) c.239-219T>C (n.239-219T>C) n.548-219T>C c.244+4094T>C (n.244+4094T>C) c.*79-219T>C (n.*79-219T>C) n.512-219T>C n.270T>C n.513-219T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677257T>G | CA2580576776 | CFH | c.427+1192T>G (n.427+1192T>G) n.694-219T>G c.245-219T>G (n.245-219T>G) c.428-219T>G (n.428-219T>G) c.239-219T>G (n.239-219T>G) n.548-219T>G c.244+4094T>G (n.244+4094T>G) c.*79-219T>G (n.*79-219T>G) n.512-219T>G n.270T>G n.513-219T>G | dbSNP |
| 1 | g.196677257T= | CA1139865412 | CFH | c.427+1192T= (n.427+1192T=) n.694-219T= c.245-219T= (n.245-219T=) c.428-219T= (n.428-219T=) c.239-219T= (n.239-219T=) n.548-219T= c.244+4094T= (n.244+4094T=) c.*79-219T= (n.*79-219T=) n.512-219T= n.270T= n.513-219T= | |
| 1 | g.196677259C>A | CA2649642272 | CFH | c.427+1194C>A (n.427+1194C>A) n.694-217C>A c.245-217C>A (n.245-217C>A) c.428-217C>A (n.428-217C>A) c.239-217C>A (n.239-217C>A) n.548-217C>A c.244+4096C>A (n.244+4096C>A) c.*79-217C>A (n.*79-217C>A) n.512-217C>A n.272C>A n.513-217C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677259C= | CA1140499553 | CFH | c.427+1194C= (n.427+1194C=) n.694-217C= c.245-217C= (n.245-217C=) c.428-217C= (n.428-217C=) c.239-217C= (n.239-217C=) n.548-217C= c.244+4096C= (n.244+4096C=) c.*79-217C= (n.*79-217C=) n.512-217C= n.272C= n.513-217C= | |
| 1 | g.196677259C>G | CA35814021 | CFH | c.427+1194C>G (n.427+1194C>G) n.694-217C>G c.245-217C>G (n.245-217C>G) c.428-217C>G (n.428-217C>G) c.239-217C>G (n.239-217C>G) n.548-217C>G c.244+4096C>G (n.244+4096C>G) c.*79-217C>G (n.*79-217C>G) n.512-217C>G n.272C>G n.513-217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677260A= | CA1144657732 | CFH | c.427+1195A= (n.427+1195A=) n.694-216A= c.245-216A= (n.245-216A=) c.428-216A= (n.428-216A=) c.239-216A= (n.239-216A=) n.548-216A= c.244+4097A= (n.244+4097A=) c.*79-216A= (n.*79-216A=) n.512-216A= n.273A= n.513-216A= | |
| 1 | g.196677260A>C | CA35814028 | CFH | c.427+1195A>C (n.427+1195A>C) n.694-216A>C c.245-216A>C (n.245-216A>C) c.428-216A>C (n.428-216A>C) c.239-216A>C (n.239-216A>C) n.548-216A>C c.244+4097A>C (n.244+4097A>C) c.*79-216A>C (n.*79-216A>C) n.512-216A>C n.273A>C n.513-216A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677260A>G | CA729708824 | CFH | c.427+1195A>G (n.427+1195A>G) n.694-216A>G c.245-216A>G (n.245-216A>G) c.428-216A>G (n.428-216A>G) c.239-216A>G (n.239-216A>G) n.548-216A>G c.244+4097A>G (n.244+4097A>G) c.*79-216A>G (n.*79-216A>G) n.512-216A>G n.273A>G n.513-216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677260A>T | CA2649642273 | CFH | c.427+1195A>T (n.427+1195A>T) n.694-216A>T c.245-216A>T (n.245-216A>T) c.428-216A>T (n.428-216A>T) c.239-216A>T (n.239-216A>T) n.548-216A>T c.244+4097A>T (n.244+4097A>T) c.*79-216A>T (n.*79-216A>T) n.512-216A>T n.273A>T n.513-216A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677261T>A | CA2649642274 | CFH | c.427+1196T>A (n.427+1196T>A) n.694-215T>A c.245-215T>A (n.245-215T>A) c.428-215T>A (n.428-215T>A) c.239-215T>A (n.239-215T>A) n.548-215T>A c.244+4098T>A (n.244+4098T>A) c.*79-215T>A (n.*79-215T>A) n.512-215T>A n.274T>A n.513-215T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677261T>C | CA35814033 | CFH | c.427+1196T>C (n.427+1196T>C) n.694-215T>C c.245-215T>C (n.245-215T>C) c.428-215T>C (n.428-215T>C) c.239-215T>C (n.239-215T>C) n.548-215T>C c.244+4098T>C (n.244+4098T>C) c.*79-215T>C (n.*79-215T>C) n.512-215T>C n.274T>C n.513-215T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677261T>G | CA2649642275 | CFH | c.427+1196T>G (n.427+1196T>G) n.694-215T>G c.245-215T>G (n.245-215T>G) c.428-215T>G (n.428-215T>G) c.239-215T>G (n.239-215T>G) n.548-215T>G c.244+4098T>G (n.244+4098T>G) c.*79-215T>G (n.*79-215T>G) n.512-215T>G n.274T>G n.513-215T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677261T= | CA1217737591 | CFH | c.427+1196T= (n.427+1196T=) n.694-215T= c.245-215T= (n.245-215T=) c.428-215T= (n.428-215T=) c.239-215T= (n.239-215T=) n.548-215T= c.244+4098T= (n.244+4098T=) c.*79-215T= (n.*79-215T=) n.512-215T= n.274T= n.513-215T= | |
| 1 | g.196677263G>T | CA2649642276 | CFH | c.427+1198G>T (n.427+1198G>T) n.694-213G>T c.245-213G>T (n.245-213G>T) c.428-213G>T (n.428-213G>T) c.239-213G>T (n.239-213G>T) n.548-213G>T c.244+4100G>T (n.244+4100G>T) c.*79-213G>T (n.*79-213G>T) n.512-213G>T n.276G>T n.513-213G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677265C>A | CA2649642278 | CFH | c.427+1200C>A (n.427+1200C>A) n.694-211C>A c.245-211C>A (n.245-211C>A) c.428-211C>A (n.428-211C>A) c.239-211C>A (n.239-211C>A) n.548-211C>A c.244+4102C>A (n.244+4102C>A) c.*79-211C>A (n.*79-211C>A) n.512-211C>A n.278C>A n.513-211C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677265C= | CA1217737592 | CFH | c.427+1200C= (n.427+1200C=) n.694-211C= c.245-211C= (n.245-211C=) c.428-211C= (n.428-211C=) c.239-211C= (n.239-211C=) n.548-211C= c.244+4102C= (n.244+4102C=) c.*79-211C= (n.*79-211C=) n.512-211C= n.278C= n.513-211C= | |
| 1 | g.196677265C>G | CA528257801 | CFH | c.427+1200C>G (n.427+1200C>G) n.694-211C>G c.245-211C>G (n.245-211C>G) c.428-211C>G (n.428-211C>G) c.239-211C>G (n.239-211C>G) n.548-211C>G c.244+4102C>G (n.244+4102C>G) c.*79-211C>G (n.*79-211C>G) n.512-211C>G n.278C>G n.513-211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196677266C>A | CA2649642280 | CFH | c.427+1201C>A (n.427+1201C>A) n.694-210C>A c.245-210C>A (n.245-210C>A) c.428-210C>A (n.428-210C>A) c.239-210C>A (n.239-210C>A) n.548-210C>A c.244+4103C>A (n.244+4103C>A) c.*79-210C>A (n.*79-210C>A) n.512-210C>A n.279C>A n.513-210C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677266C>T | CA2649642281 | CFH | c.427+1201C>T (n.427+1201C>T) n.694-210C>T c.245-210C>T (n.245-210C>T) c.428-210C>T (n.428-210C>T) c.239-210C>T (n.239-210C>T) n.548-210C>T c.244+4103C>T (n.244+4103C>T) c.*79-210C>T (n.*79-210C>T) n.512-210C>T n.279C>T n.513-210C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196677267A>T | CA2649642283 | CFH | c.427+1202A>T (n.427+1202A>T) n.694-209A>T c.245-209A>T (n.245-209A>T) c.428-209A>T (n.428-209A>T) c.239-209A>T (n.239-209A>T) n.548-209A>T c.244+4104A>T (n.244+4104A>T) c.*79-209A>T (n.*79-209A>T) n.512-209A>T n.280A>T n.513-209A>T | gnomAD v4 |