| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677124G>A | CA2649642160 | CFH | c.427+1059G>A (n.427+1059G>A) n.694-352G>A c.245-352G>A (n.245-352G>A) c.428-352G>A (n.428-352G>A) c.239-352G>A (n.239-352G>A) n.548-352G>A c.244+3961G>A (n.244+3961G>A) c.*79-352G>A (n.*79-352G>A) n.512-352G>A n.137G>A n.513-352G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677124G>T | CA2649642161 | CFH | c.427+1059G>T (n.427+1059G>T) n.694-352G>T c.245-352G>T (n.245-352G>T) c.428-352G>T (n.428-352G>T) c.239-352G>T (n.239-352G>T) n.548-352G>T c.244+3961G>T (n.244+3961G>T) c.*79-352G>T (n.*79-352G>T) n.512-352G>T n.137G>T n.513-352G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677125G>A | CA2649642164 | CFH | c.427+1060G>A (n.427+1060G>A) n.694-351G>A c.245-351G>A (n.245-351G>A) c.428-351G>A (n.428-351G>A) c.239-351G>A (n.239-351G>A) n.548-351G>A c.244+3962G>A (n.244+3962G>A) c.*79-351G>A (n.*79-351G>A) n.512-351G>A n.138G>A n.513-351G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677125G>C | CA2697835642 | CFH | c.427+1060G>C (n.427+1060G>C) n.694-351G>C c.245-351G>C (n.245-351G>C) c.428-351G>C (n.428-351G>C) c.239-351G>C (n.239-351G>C) n.548-351G>C c.244+3962G>C (n.244+3962G>C) c.*79-351G>C (n.*79-351G>C) n.512-351G>C n.138G>C n.513-351G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677125G>T | CA2649642163 | CFH | c.427+1060G>T (n.427+1060G>T) n.694-351G>T c.245-351G>T (n.245-351G>T) c.428-351G>T (n.428-351G>T) c.239-351G>T (n.239-351G>T) n.548-351G>T c.244+3962G>T (n.244+3962G>T) c.*79-351G>T (n.*79-351G>T) n.512-351G>T n.138G>T n.513-351G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677125_196677136del | CA2649642162 | CFH | c.427+1060_427+1071del (n.427+1060_427+1071del) n.694-351_694-340del c.245-351_245-340del (n.245-351_245-340del) c.428-351_428-340del (n.428-351_428-340del) c.239-351_239-340del (n.239-351_239-340del) n.548-351_548-340del c.244+3962_244+3973del (n.244+3962_244+3973del) c.*79-351_*79-340del (n.*79-351_*79-340del) n.512-351_512-340del n.138_149del n.513-351_513-340del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677126A>G | CA2649642165 | CFH | c.427+1061A>G (n.427+1061A>G) n.694-350A>G c.245-350A>G (n.245-350A>G) c.428-350A>G (n.428-350A>G) c.239-350A>G (n.239-350A>G) n.548-350A>G c.244+3963A>G (n.244+3963A>G) c.*79-350A>G (n.*79-350A>G) n.512-350A>G n.139A>G n.513-350A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677127A= | CA1217737536 | CFH | c.427+1062A= (n.427+1062A=) n.694-349A= c.245-349A= (n.245-349A=) c.428-349A= (n.428-349A=) c.239-349A= (n.239-349A=) n.548-349A= c.244+3964A= (n.244+3964A=) c.*79-349A= (n.*79-349A=) n.512-349A= n.140A= n.513-349A= | |
| 1 | g.196677127A>C | CA2649642166 | CFH | c.427+1062A>C (n.427+1062A>C) n.694-349A>C c.245-349A>C (n.245-349A>C) c.428-349A>C (n.428-349A>C) c.239-349A>C (n.239-349A>C) n.548-349A>C c.244+3964A>C (n.244+3964A>C) c.*79-349A>C (n.*79-349A>C) n.512-349A>C n.140A>C n.513-349A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677127A>G | CA729708752 | CFH | c.427+1062A>G (n.427+1062A>G) n.694-349A>G c.245-349A>G (n.245-349A>G) c.428-349A>G (n.428-349A>G) c.239-349A>G (n.239-349A>G) n.548-349A>G c.244+3964A>G (n.244+3964A>G) c.*79-349A>G (n.*79-349A>G) n.512-349A>G n.140A>G n.513-349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128C>A | CA2649642167 | CFH | c.427+1063C>A (n.427+1063C>A) n.694-348C>A c.245-348C>A (n.245-348C>A) c.428-348C>A (n.428-348C>A) c.239-348C>A (n.239-348C>A) n.548-348C>A c.244+3965C>A (n.244+3965C>A) c.*79-348C>A (n.*79-348C>A) n.512-348C>A n.141C>A n.513-348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128C>G | CA2649642168 | CFH | c.427+1063C>G (n.427+1063C>G) n.694-348C>G c.245-348C>G (n.245-348C>G) c.428-348C>G (n.428-348C>G) c.239-348C>G (n.239-348C>G) n.548-348C>G c.244+3965C>G (n.244+3965C>G) c.*79-348C>G (n.*79-348C>G) n.512-348C>G n.141C>G n.513-348C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128C>T | CA2649642169 | CFH | c.427+1063C>T (n.427+1063C>T) n.694-348C>T c.245-348C>T (n.245-348C>T) c.428-348C>T (n.428-348C>T) c.239-348C>T (n.239-348C>T) n.548-348C>T c.244+3965C>T (n.244+3965C>T) c.*79-348C>T (n.*79-348C>T) n.512-348C>T n.141C>T n.513-348C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128dup | CA2534220144 | CFH | c.427+1063dup (n.427+1063dup) n.694-348dup c.245-348dup (n.245-348dup) c.428-348dup (n.428-348dup) c.239-348dup (n.239-348dup) n.548-348dup c.244+3965dup (n.244+3965dup) c.*79-348dup (n.*79-348dup) n.512-348dup n.141dup n.513-348dup | |
| 1 | g.196677130C>A | CA2649642170 | CFH | c.427+1065C>A (n.427+1065C>A) n.694-346C>A c.245-346C>A (n.245-346C>A) c.428-346C>A (n.428-346C>A) c.239-346C>A (n.239-346C>A) n.548-346C>A c.244+3967C>A (n.244+3967C>A) c.*79-346C>A (n.*79-346C>A) n.512-346C>A n.143C>A n.513-346C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677130C= | CA1217737537 | CFH | c.427+1065C= (n.427+1065C=) n.694-346C= c.245-346C= (n.245-346C=) c.428-346C= (n.428-346C=) c.239-346C= (n.239-346C=) n.548-346C= c.244+3967C= (n.244+3967C=) c.*79-346C= (n.*79-346C=) n.512-346C= n.143C= n.513-346C= | |
| 1 | g.196677130C>G | CA2649642171 | CFH | c.427+1065C>G (n.427+1065C>G) n.694-346C>G c.245-346C>G (n.245-346C>G) c.428-346C>G (n.428-346C>G) c.239-346C>G (n.239-346C>G) n.548-346C>G c.244+3967C>G (n.244+3967C>G) c.*79-346C>G (n.*79-346C>G) n.512-346C>G n.143C>G n.513-346C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677130C>T | CA1010862772 | CFH | c.427+1065C>T (n.427+1065C>T) n.694-346C>T c.245-346C>T (n.245-346C>T) c.428-346C>T (n.428-346C>T) c.239-346C>T (n.239-346C>T) n.548-346C>T c.244+3967C>T (n.244+3967C>T) c.*79-346C>T (n.*79-346C>T) n.512-346C>T n.143C>T n.513-346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677131A= | CA1139810757 | CFH | c.427+1066A= (n.427+1066A=) n.694-345A= c.245-345A= (n.245-345A=) c.428-345A= (n.428-345A=) c.239-345A= (n.239-345A=) n.548-345A= c.244+3968A= (n.244+3968A=) c.*79-345A= (n.*79-345A=) n.512-345A= n.144A= n.513-345A= | |
| 1 | g.196677131A>C | CA1217737538 | CFH | c.427+1066A>C (n.427+1066A>C) n.694-345A>C c.245-345A>C (n.245-345A>C) c.428-345A>C (n.428-345A>C) c.239-345A>C (n.239-345A>C) n.548-345A>C c.244+3968A>C (n.244+3968A>C) c.*79-345A>C (n.*79-345A>C) n.512-345A>C n.144A>C n.513-345A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677131A>G | CA10821105 | CFH | c.427+1066A>G (n.427+1066A>G) n.694-345A>G c.245-345A>G (n.245-345A>G) c.428-345A>G (n.428-345A>G) c.239-345A>G (n.239-345A>G) n.548-345A>G c.244+3968A>G (n.244+3968A>G) c.*79-345A>G (n.*79-345A>G) n.512-345A>G n.144A>G n.513-345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677131A>T | CA729708753 | CFH | c.427+1066A>T (n.427+1066A>T) n.694-345A>T c.245-345A>T (n.245-345A>T) c.428-345A>T (n.428-345A>T) c.239-345A>T (n.239-345A>T) n.548-345A>T c.244+3968A>T (n.244+3968A>T) c.*79-345A>T (n.*79-345A>T) n.512-345A>T n.144A>T n.513-345A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677133T>A | CA2649642172 | CFH | c.427+1068T>A (n.427+1068T>A) n.694-343T>A c.245-343T>A (n.245-343T>A) c.428-343T>A (n.428-343T>A) c.239-343T>A (n.239-343T>A) n.548-343T>A c.244+3970T>A (n.244+3970T>A) c.*79-343T>A (n.*79-343T>A) n.512-343T>A n.146T>A n.513-343T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677133T>G | CA2649642173 | CFH | c.427+1068T>G (n.427+1068T>G) n.694-343T>G c.245-343T>G (n.245-343T>G) c.428-343T>G (n.428-343T>G) c.239-343T>G (n.239-343T>G) n.548-343T>G c.244+3970T>G (n.244+3970T>G) c.*79-343T>G (n.*79-343T>G) n.512-343T>G n.146T>G n.513-343T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677134G>A | CA35813903 | CFH | c.427+1069G>A (n.427+1069G>A) n.694-342G>A c.245-342G>A (n.245-342G>A) c.428-342G>A (n.428-342G>A) c.239-342G>A (n.239-342G>A) n.548-342G>A c.244+3971G>A (n.244+3971G>A) c.*79-342G>A (n.*79-342G>A) n.512-342G>A n.147G>A n.513-342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677134G= | CA1217737539 | CFH | c.427+1069G= (n.427+1069G=) n.694-342G= c.245-342G= (n.245-342G=) c.428-342G= (n.428-342G=) c.239-342G= (n.239-342G=) n.548-342G= c.244+3971G= (n.244+3971G=) c.*79-342G= (n.*79-342G=) n.512-342G= n.147G= n.513-342G= | |
| 1 | g.196677134G>T | CA1217737540 | CFH | c.427+1069G>T (n.427+1069G>T) n.694-342G>T c.245-342G>T (n.245-342G>T) c.428-342G>T (n.428-342G>T) c.239-342G>T (n.239-342G>T) n.548-342G>T c.244+3971G>T (n.244+3971G>T) c.*79-342G>T (n.*79-342G>T) n.512-342G>T n.147G>T n.513-342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677135T>A | CA2649642174 | CFH | c.427+1070T>A (n.427+1070T>A) n.694-341T>A c.245-341T>A (n.245-341T>A) c.428-341T>A (n.428-341T>A) c.239-341T>A (n.239-341T>A) n.548-341T>A c.244+3972T>A (n.244+3972T>A) c.*79-341T>A (n.*79-341T>A) n.512-341T>A n.148T>A n.513-341T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677135T>G | CA2649642175 | CFH | c.427+1070T>G (n.427+1070T>G) n.694-341T>G c.245-341T>G (n.245-341T>G) c.428-341T>G (n.428-341T>G) c.239-341T>G (n.239-341T>G) n.548-341T>G c.244+3972T>G (n.244+3972T>G) c.*79-341T>G (n.*79-341T>G) n.512-341T>G n.148T>G n.513-341T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677136T>A | CA2649642176 | CFH | c.427+1071T>A (n.427+1071T>A) n.694-340T>A c.245-340T>A (n.245-340T>A) c.428-340T>A (n.428-340T>A) c.239-340T>A (n.239-340T>A) n.548-340T>A c.244+3973T>A (n.244+3973T>A) c.*79-340T>A (n.*79-340T>A) n.512-340T>A n.149T>A n.513-340T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677136T>G | CA2649642177 | CFH | c.427+1071T>G (n.427+1071T>G) n.694-340T>G c.245-340T>G (n.245-340T>G) c.428-340T>G (n.428-340T>G) c.239-340T>G (n.239-340T>G) n.548-340T>G c.244+3973T>G (n.244+3973T>G) c.*79-340T>G (n.*79-340T>G) n.512-340T>G n.149T>G n.513-340T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>C | CA2649642178 | CFH | c.427+1072A>C (n.427+1072A>C) n.694-339A>C c.245-339A>C (n.245-339A>C) c.428-339A>C (n.428-339A>C) c.239-339A>C (n.239-339A>C) n.548-339A>C c.244+3974A>C (n.244+3974A>C) c.*79-339A>C (n.*79-339A>C) n.512-339A>C n.150A>C n.513-339A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>G | CA2649642179 | CFH | c.427+1072A>G (n.427+1072A>G) n.694-339A>G c.245-339A>G (n.245-339A>G) c.428-339A>G (n.428-339A>G) c.239-339A>G (n.239-339A>G) n.548-339A>G c.244+3974A>G (n.244+3974A>G) c.*79-339A>G (n.*79-339A>G) n.512-339A>G n.150A>G n.513-339A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>T | CA2649642180 | CFH | c.427+1072A>T (n.427+1072A>T) n.694-339A>T c.245-339A>T (n.245-339A>T) c.428-339A>T (n.428-339A>T) c.239-339A>T (n.239-339A>T) n.548-339A>T c.244+3974A>T (n.244+3974A>T) c.*79-339A>T (n.*79-339A>T) n.512-339A>T n.150A>T n.513-339A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T>A | CA1217737542 | CFH | c.427+1073T>A (n.427+1073T>A) n.694-338T>A c.245-338T>A (n.245-338T>A) c.428-338T>A (n.428-338T>A) c.239-338T>A (n.239-338T>A) n.548-338T>A c.244+3975T>A (n.244+3975T>A) c.*79-338T>A (n.*79-338T>A) n.512-338T>A n.151T>A n.513-338T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T>C | CA35813908 | CFH | c.427+1073T>C (n.427+1073T>C) n.694-338T>C c.245-338T>C (n.245-338T>C) c.428-338T>C (n.428-338T>C) c.239-338T>C (n.239-338T>C) n.548-338T>C c.244+3975T>C (n.244+3975T>C) c.*79-338T>C (n.*79-338T>C) n.512-338T>C n.151T>C n.513-338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T= | CA1217737541 | CFH | c.427+1073T= (n.427+1073T=) n.694-338T= c.245-338T= (n.245-338T=) c.428-338T= (n.428-338T=) c.239-338T= (n.239-338T=) n.548-338T= c.244+3975T= (n.244+3975T=) c.*79-338T= (n.*79-338T=) n.512-338T= n.151T= n.513-338T= | |
| 1 | g.196677139A>G | CA2649642182 | CFH | c.427+1074A>G (n.427+1074A>G) n.694-337A>G c.245-337A>G (n.245-337A>G) c.428-337A>G (n.428-337A>G) c.239-337A>G (n.239-337A>G) n.548-337A>G c.244+3976A>G (n.244+3976A>G) c.*79-337A>G (n.*79-337A>G) n.512-337A>G n.152A>G n.513-337A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677140_196677155del | CA2649642181 | CFH | c.427+1075_427+1090del (n.427+1075_427+1090del) n.694-336_694-321del c.245-336_245-321del (n.245-336_245-321del) c.428-336_428-321del (n.428-336_428-321del) c.239-336_239-321del (n.239-336_239-321del) n.548-336_548-321del c.244+3977_244+3992del (n.244+3977_244+3992del) c.*79-336_*79-321del (n.*79-336_*79-321del) n.512-336_512-321del n.153_168del n.513-336_513-321del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677141T>G | CA2649642183 | CFH | c.427+1076T>G (n.427+1076T>G) n.694-335T>G c.245-335T>G (n.245-335T>G) c.428-335T>G (n.428-335T>G) c.239-335T>G (n.239-335T>G) n.548-335T>G c.244+3978T>G (n.244+3978T>G) c.*79-335T>G (n.*79-335T>G) n.512-335T>G n.154T>G n.513-335T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677142A>C | CA2649642184 | CFH | c.427+1077A>C (n.427+1077A>C) n.694-334A>C c.245-334A>C (n.245-334A>C) c.428-334A>C (n.428-334A>C) c.239-334A>C (n.239-334A>C) n.548-334A>C c.244+3979A>C (n.244+3979A>C) c.*79-334A>C (n.*79-334A>C) n.512-334A>C n.155A>C n.513-334A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677142A>T | CA2649642185 | CFH | c.427+1077A>T (n.427+1077A>T) n.694-334A>T c.245-334A>T (n.245-334A>T) c.428-334A>T (n.428-334A>T) c.239-334A>T (n.239-334A>T) n.548-334A>T c.244+3979A>T (n.244+3979A>T) c.*79-334A>T (n.*79-334A>T) n.512-334A>T n.155A>T n.513-334A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677143T>A | CA2649642186 | CFH | c.427+1078T>A (n.427+1078T>A) n.694-333T>A c.245-333T>A (n.245-333T>A) c.428-333T>A (n.428-333T>A) c.239-333T>A (n.239-333T>A) n.548-333T>A c.244+3980T>A (n.244+3980T>A) c.*79-333T>A (n.*79-333T>A) n.512-333T>A n.156T>A n.513-333T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C>A | CA2649642188 | CFH | c.427+1080C>A (n.427+1080C>A) n.694-331C>A c.245-331C>A (n.245-331C>A) c.428-331C>A (n.428-331C>A) c.239-331C>A (n.239-331C>A) n.548-331C>A c.244+3982C>A (n.244+3982C>A) c.*79-331C>A (n.*79-331C>A) n.512-331C>A n.158C>A n.513-331C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C= | CA1147724412 | CFH | c.427+1080C= (n.427+1080C=) n.694-331C= c.245-331C= (n.245-331C=) c.428-331C= (n.428-331C=) c.239-331C= (n.239-331C=) n.548-331C= c.244+3982C= (n.244+3982C=) c.*79-331C= (n.*79-331C=) n.512-331C= n.158C= n.513-331C= | |
| 1 | g.196677145C>G | CA2649642187 | CFH | c.427+1080C>G (n.427+1080C>G) n.694-331C>G c.245-331C>G (n.245-331C>G) c.428-331C>G (n.428-331C>G) c.239-331C>G (n.239-331C>G) n.548-331C>G c.244+3982C>G (n.244+3982C>G) c.*79-331C>G (n.*79-331C>G) n.512-331C>G n.158C>G n.513-331C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C>T | CA35813913 | CFH | c.427+1080C>T (n.427+1080C>T) n.694-331C>T c.245-331C>T (n.245-331C>T) c.428-331C>T (n.428-331C>T) c.239-331C>T (n.239-331C>T) n.548-331C>T c.244+3982C>T (n.244+3982C>T) c.*79-331C>T (n.*79-331C>T) n.512-331C>T n.158C>T n.513-331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677146T>C | CA528257791 | CFH | c.427+1081T>C (n.427+1081T>C) n.694-330T>C c.245-330T>C (n.245-330T>C) c.428-330T>C (n.428-330T>C) c.239-330T>C (n.239-330T>C) n.548-330T>C c.244+3983T>C (n.244+3983T>C) c.*79-330T>C (n.*79-330T>C) n.512-330T>C n.159T>C n.513-330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677146T= | CA1217737543 | CFH | c.427+1081T= (n.427+1081T=) n.694-330T= c.245-330T= (n.245-330T=) c.428-330T= (n.428-330T=) c.239-330T= (n.239-330T=) n.548-330T= c.244+3983T= (n.244+3983T=) c.*79-330T= (n.*79-330T=) n.512-330T= n.159T= n.513-330T= | |
| 1 | g.196677147A>G | CA2649642189 | CFH | c.427+1082A>G (n.427+1082A>G) n.694-329A>G c.245-329A>G (n.245-329A>G) c.428-329A>G (n.428-329A>G) c.239-329A>G (n.239-329A>G) n.548-329A>G c.244+3984A>G (n.244+3984A>G) c.*79-329A>G (n.*79-329A>G) n.512-329A>G n.160A>G n.513-329A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677147A>T | CA2649642190 | CFH | c.427+1082A>T (n.427+1082A>T) n.694-329A>T c.245-329A>T (n.245-329A>T) c.428-329A>T (n.428-329A>T) c.239-329A>T (n.239-329A>T) n.548-329A>T c.244+3984A>T (n.244+3984A>T) c.*79-329A>T (n.*79-329A>T) n.512-329A>T n.160A>T n.513-329A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677148G>T | CA2649642191 | CFH | c.427+1083G>T (n.427+1083G>T) n.694-328G>T c.245-328G>T (n.245-328G>T) c.428-328G>T (n.428-328G>T) c.239-328G>T (n.239-328G>T) n.548-328G>T c.244+3985G>T (n.244+3985G>T) c.*79-328G>T (n.*79-328G>T) n.512-328G>T n.161G>T n.513-328G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677149G>A | CA2649642192 | CFH | c.427+1084G>A (n.427+1084G>A) n.694-327G>A c.245-327G>A (n.245-327G>A) c.428-327G>A (n.428-327G>A) c.239-327G>A (n.239-327G>A) n.548-327G>A c.244+3986G>A (n.244+3986G>A) c.*79-327G>A (n.*79-327G>A) n.512-327G>A n.162G>A n.513-327G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677149G>T | CA2649642193 | CFH | c.427+1084G>T (n.427+1084G>T) n.694-327G>T c.245-327G>T (n.245-327G>T) c.428-327G>T (n.428-327G>T) c.239-327G>T (n.239-327G>T) n.548-327G>T c.244+3986G>T (n.244+3986G>T) c.*79-327G>T (n.*79-327G>T) n.512-327G>T n.162G>T n.513-327G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677150G>A | CA1010862776 | CFH | c.427+1085G>A (n.427+1085G>A) n.694-326G>A c.245-326G>A (n.245-326G>A) c.428-326G>A (n.428-326G>A) c.239-326G>A (n.239-326G>A) n.548-326G>A c.244+3987G>A (n.244+3987G>A) c.*79-326G>A (n.*79-326G>A) n.512-326G>A n.163G>A n.513-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677150G= | CA1217737544 | CFH | c.427+1085G= (n.427+1085G=) n.694-326G= c.245-326G= (n.245-326G=) c.428-326G= (n.428-326G=) c.239-326G= (n.239-326G=) n.548-326G= c.244+3987G= (n.244+3987G=) c.*79-326G= (n.*79-326G=) n.512-326G= n.163G= n.513-326G= | |
| 1 | g.196677150G>T | CA2649642194 | CFH | c.427+1085G>T (n.427+1085G>T) n.694-326G>T c.245-326G>T (n.245-326G>T) c.428-326G>T (n.428-326G>T) c.239-326G>T (n.239-326G>T) n.548-326G>T c.244+3987G>T (n.244+3987G>T) c.*79-326G>T (n.*79-326G>T) n.512-326G>T n.163G>T n.513-326G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677151C>A | CA2649642195 | CFH | c.427+1086C>A (n.427+1086C>A) n.694-325C>A c.245-325C>A (n.245-325C>A) c.428-325C>A (n.428-325C>A) c.239-325C>A (n.239-325C>A) n.548-325C>A c.244+3988C>A (n.244+3988C>A) c.*79-325C>A (n.*79-325C>A) n.512-325C>A n.164C>A n.513-325C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677151C>T | CA2649642196 | CFH | c.427+1086C>T (n.427+1086C>T) n.694-325C>T c.245-325C>T (n.245-325C>T) c.428-325C>T (n.428-325C>T) c.239-325C>T (n.239-325C>T) n.548-325C>T c.244+3988C>T (n.244+3988C>T) c.*79-325C>T (n.*79-325C>T) n.512-325C>T n.164C>T n.513-325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677152A= | CA1217737545 | CFH | c.427+1087A= (n.427+1087A=) n.694-324A= c.245-324A= (n.245-324A=) c.428-324A= (n.428-324A=) c.239-324A= (n.239-324A=) n.548-324A= c.244+3989A= (n.244+3989A=) c.*79-324A= (n.*79-324A=) n.512-324A= n.165A= n.513-324A= | |
| 1 | g.196677152A>C | CA2649642197 | CFH | c.427+1087A>C (n.427+1087A>C) n.694-324A>C c.245-324A>C (n.245-324A>C) c.428-324A>C (n.428-324A>C) c.239-324A>C (n.239-324A>C) n.548-324A>C c.244+3989A>C (n.244+3989A>C) c.*79-324A>C (n.*79-324A>C) n.512-324A>C n.165A>C n.513-324A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677152A>G | CA1217737546 | CFH | c.427+1087A>G (n.427+1087A>G) n.694-324A>G c.245-324A>G (n.245-324A>G) c.428-324A>G (n.428-324A>G) c.239-324A>G (n.239-324A>G) n.548-324A>G c.244+3989A>G (n.244+3989A>G) c.*79-324A>G (n.*79-324A>G) n.512-324A>G n.165A>G n.513-324A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677153T>C | CA2546425149 | CFH | c.427+1088T>C (n.427+1088T>C) n.694-323T>C c.245-323T>C (n.245-323T>C) c.428-323T>C (n.428-323T>C) c.239-323T>C (n.239-323T>C) n.548-323T>C c.244+3990T>C (n.244+3990T>C) c.*79-323T>C (n.*79-323T>C) n.512-323T>C n.166T>C n.513-323T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677153T>G | CA2649642198 | CFH | c.427+1088T>G (n.427+1088T>G) n.694-323T>G c.245-323T>G (n.245-323T>G) c.428-323T>G (n.428-323T>G) c.239-323T>G (n.239-323T>G) n.548-323T>G c.244+3990T>G (n.244+3990T>G) c.*79-323T>G (n.*79-323T>G) n.512-323T>G n.166T>G n.513-323T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677153_196677154delinsTA | CA1217737547 | CFH | c.427+1088_427+1089delinsTA (n.427+1088_427+1089delinsTA) n.694-323_694-322delinsTA c.245-323_245-322delinsTA (n.245-323_245-322delinsTA) c.428-323_428-322delinsTA (n.428-323_428-322delinsTA) c.239-323_239-322delinsTA (n.239-323_239-322delinsTA) n.548-323_548-322delinsTA c.244+3990_244+3991delinsTA (n.244+3990_244+3991delinsTA) c.*79-323_*79-322delinsTA (n.*79-323_*79-322delinsTA) n.512-323_512-322delinsTA n.166_167delinsTA n.513-323_513-322delinsTA | |
| 1 | g.196677154A= | CA1217737548 | CFH | c.427+1089A= (n.427+1089A=) n.694-322A= c.245-322A= (n.245-322A=) c.428-322A= (n.428-322A=) c.239-322A= (n.239-322A=) n.548-322A= c.244+3991A= (n.244+3991A=) c.*79-322A= (n.*79-322A=) n.512-322A= n.167A= n.513-322A= | |
| 1 | g.196677154A>G | CA729708760 | CFH | c.427+1089A>G (n.427+1089A>G) n.694-322A>G c.245-322A>G (n.245-322A>G) c.428-322A>G (n.428-322A>G) c.239-322A>G (n.239-322A>G) n.548-322A>G c.244+3991A>G (n.244+3991A>G) c.*79-322A>G (n.*79-322A>G) n.512-322A>G n.167A>G n.513-322A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677154A>T | CA2649642199 | CFH | c.427+1089A>T (n.427+1089A>T) n.694-322A>T c.245-322A>T (n.245-322A>T) c.428-322A>T (n.428-322A>T) c.239-322A>T (n.239-322A>T) n.548-322A>T c.244+3991A>T (n.244+3991A>T) c.*79-322A>T (n.*79-322A>T) n.512-322A>T n.167A>T n.513-322A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677154_196677156delinsAAA | CA1140621618 | CFH | c.427+1089_427+1091delinsAAA (n.427+1089_427+1091delinsAAA) n.694-322_694-320delinsAAA c.245-322_245-320delinsAAA (n.245-322_245-320delinsAAA) c.428-322_428-320delinsAAA (n.428-322_428-320delinsAAA) c.239-322_239-320delinsAAA (n.239-322_239-320delinsAAA) n.548-322_548-320delinsAAA c.244+3991_244+3993delinsAAA (n.244+3991_244+3993delinsAAA) c.*79-322_*79-320delinsAAA (n.*79-322_*79-320delinsAAA) n.512-322_512-320delinsAAA n.167_169delinsAAA n.513-322_513-320delinsAAA | |
| 1 | g.196677156del | CA35813918 | CFH | c.427+1091del (n.427+1091del) n.694-320del c.245-320del (n.245-320del) c.428-320del (n.428-320del) c.239-320del (n.239-320del) n.548-320del c.244+3993del (n.244+3993del) c.*79-320del (n.*79-320del) n.512-320del n.169del n.513-320del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677155A>C | CA2649642200 | CFH | c.427+1090A>C (n.427+1090A>C) n.694-321A>C c.245-321A>C (n.245-321A>C) c.428-321A>C (n.428-321A>C) c.239-321A>C (n.239-321A>C) n.548-321A>C c.244+3992A>C (n.244+3992A>C) c.*79-321A>C (n.*79-321A>C) n.512-321A>C n.168A>C n.513-321A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677156A>G | CA2747228016 | CFH | c.427+1091A>G (n.427+1091A>G) n.694-320A>G c.245-320A>G (n.245-320A>G) c.428-320A>G (n.428-320A>G) c.239-320A>G (n.239-320A>G) n.548-320A>G c.244+3993A>G (n.244+3993A>G) c.*79-320A>G (n.*79-320A>G) n.512-320A>G n.169A>G n.513-320A>G | |
| 1 | g.196677157T>C | CA2649642201 | CFH | c.427+1092T>C (n.427+1092T>C) n.694-319T>C c.245-319T>C (n.245-319T>C) c.428-319T>C (n.428-319T>C) c.239-319T>C (n.239-319T>C) n.548-319T>C c.244+3994T>C (n.244+3994T>C) c.*79-319T>C (n.*79-319T>C) n.512-319T>C n.170T>C n.513-319T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677157T>G | CA2649642202 | CFH | c.427+1092T>G (n.427+1092T>G) n.694-319T>G c.245-319T>G (n.245-319T>G) c.428-319T>G (n.428-319T>G) c.239-319T>G (n.239-319T>G) n.548-319T>G c.244+3994T>G (n.244+3994T>G) c.*79-319T>G (n.*79-319T>G) n.512-319T>G n.170T>G n.513-319T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677158G= | CA1217737549 | CFH | c.427+1093G= (n.427+1093G=) n.694-318G= c.245-318G= (n.245-318G=) c.428-318G= (n.428-318G=) c.239-318G= (n.239-318G=) n.548-318G= c.244+3995G= (n.244+3995G=) c.*79-318G= (n.*79-318G=) n.512-318G= n.171G= n.513-318G= | |
| 1 | g.196677158G>T | CA729708761 | CFH | c.427+1093G>T (n.427+1093G>T) n.694-318G>T c.245-318G>T (n.245-318G>T) c.428-318G>T (n.428-318G>T) c.239-318G>T (n.239-318G>T) n.548-318G>T c.244+3995G>T (n.244+3995G>T) c.*79-318G>T (n.*79-318G>T) n.512-318G>T n.171G>T n.513-318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677161A= | CA1140634415 | CFH | c.427+1096A= (n.427+1096A=) n.694-315A= c.245-315A= (n.245-315A=) c.428-315A= (n.428-315A=) c.239-315A= (n.239-315A=) n.548-315A= c.244+3998A= (n.244+3998A=) c.*79-315A= (n.*79-315A=) n.512-315A= n.174A= n.513-315A= | |
| 1 | g.196677161A>G | CA35813950 | CFH | c.427+1096A>G (n.427+1096A>G) n.694-315A>G c.245-315A>G (n.245-315A>G) c.428-315A>G (n.428-315A>G) c.239-315A>G (n.239-315A>G) n.548-315A>G c.244+3998A>G (n.244+3998A>G) c.*79-315A>G (n.*79-315A>G) n.512-315A>G n.174A>G n.513-315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T>A | CA729708763 | CFH | c.427+1098T>A (n.427+1098T>A) n.694-313T>A c.245-313T>A (n.245-313T>A) c.428-313T>A (n.428-313T>A) c.239-313T>A (n.239-313T>A) n.548-313T>A c.244+4000T>A (n.244+4000T>A) c.*79-313T>A (n.*79-313T>A) n.512-313T>A n.176T>A n.513-313T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T>C | CA2649642203 | CFH | c.427+1098T>C (n.427+1098T>C) n.694-313T>C c.245-313T>C (n.245-313T>C) c.428-313T>C (n.428-313T>C) c.239-313T>C (n.239-313T>C) n.548-313T>C c.244+4000T>C (n.244+4000T>C) c.*79-313T>C (n.*79-313T>C) n.512-313T>C n.176T>C n.513-313T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T>G | CA2649642204 | CFH | c.427+1098T>G (n.427+1098T>G) n.694-313T>G c.245-313T>G (n.245-313T>G) c.428-313T>G (n.428-313T>G) c.239-313T>G (n.239-313T>G) n.548-313T>G c.244+4000T>G (n.244+4000T>G) c.*79-313T>G (n.*79-313T>G) n.512-313T>G n.176T>G n.513-313T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T= | CA1217737550 | CFH | c.427+1098T= (n.427+1098T=) n.694-313T= c.245-313T= (n.245-313T=) c.428-313T= (n.428-313T=) c.239-313T= (n.239-313T=) n.548-313T= c.244+4000T= (n.244+4000T=) c.*79-313T= (n.*79-313T=) n.512-313T= n.176T= n.513-313T= | |
| 1 | g.196677164G>A | CA729708764 | CFH | c.427+1099G>A (n.427+1099G>A) n.694-312G>A c.245-312G>A (n.245-312G>A) c.428-312G>A (n.428-312G>A) c.239-312G>A (n.239-312G>A) n.548-312G>A c.244+4001G>A (n.244+4001G>A) c.*79-312G>A (n.*79-312G>A) n.512-312G>A n.177G>A n.513-312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677164G= | CA1217737551 | CFH | c.427+1099G= (n.427+1099G=) n.694-312G= c.245-312G= (n.245-312G=) c.428-312G= (n.428-312G=) c.239-312G= (n.239-312G=) n.548-312G= c.244+4001G= (n.244+4001G=) c.*79-312G= (n.*79-312G=) n.512-312G= n.177G= n.513-312G= | |
| 1 | g.196677165T>G | CA2649642205 | CFH | c.427+1100T>G (n.427+1100T>G) n.694-311T>G c.245-311T>G (n.245-311T>G) c.428-311T>G (n.428-311T>G) c.239-311T>G (n.239-311T>G) n.548-311T>G c.244+4002T>G (n.244+4002T>G) c.*79-311T>G (n.*79-311T>G) n.512-311T>G n.178T>G n.513-311T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677166A= | CA1217737552 | CFH | c.427+1101A= (n.427+1101A=) n.694-310A= c.245-310A= (n.245-310A=) c.428-310A= (n.428-310A=) c.239-310A= (n.239-310A=) n.548-310A= c.244+4003A= (n.244+4003A=) c.*79-310A= (n.*79-310A=) n.512-310A= n.179A= n.513-310A= | |
| 1 | g.196677166A>C | CA2649642206 | CFH | c.427+1101A>C (n.427+1101A>C) n.694-310A>C c.245-310A>C (n.245-310A>C) c.428-310A>C (n.428-310A>C) c.239-310A>C (n.239-310A>C) n.548-310A>C c.244+4003A>C (n.244+4003A>C) c.*79-310A>C (n.*79-310A>C) n.512-310A>C n.179A>C n.513-310A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677166A>G | CA729708767 | CFH | c.427+1101A>G (n.427+1101A>G) n.694-310A>G c.245-310A>G (n.245-310A>G) c.428-310A>G (n.428-310A>G) c.239-310A>G (n.239-310A>G) n.548-310A>G c.244+4003A>G (n.244+4003A>G) c.*79-310A>G (n.*79-310A>G) n.512-310A>G n.179A>G n.513-310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677167T>G | CA2649642207 | CFH | c.427+1102T>G (n.427+1102T>G) n.694-309T>G c.245-309T>G (n.245-309T>G) c.428-309T>G (n.428-309T>G) c.239-309T>G (n.239-309T>G) n.548-309T>G c.244+4004T>G (n.244+4004T>G) c.*79-309T>G (n.*79-309T>G) n.512-309T>G n.180T>G n.513-309T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677173T>C | CA35813956 | CFH | c.427+1108T>C (n.427+1108T>C) n.694-303T>C c.245-303T>C (n.245-303T>C) c.428-303T>C (n.428-303T>C) c.239-303T>C (n.239-303T>C) n.548-303T>C c.244+4010T>C (n.244+4010T>C) c.*79-303T>C (n.*79-303T>C) n.512-303T>C n.186T>C n.513-303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677173T= | CA1217737553 | CFH | c.427+1108T= (n.427+1108T=) n.694-303T= c.245-303T= (n.245-303T=) c.428-303T= (n.428-303T=) c.239-303T= (n.239-303T=) n.548-303T= c.244+4010T= (n.244+4010T=) c.*79-303T= (n.*79-303T=) n.512-303T= n.186T= n.513-303T= | |
| 1 | g.196677174A= | CA1217737554 | CFH | c.427+1109A= (n.427+1109A=) n.694-302A= c.245-302A= (n.245-302A=) c.428-302A= (n.428-302A=) c.239-302A= (n.239-302A=) n.548-302A= c.244+4011A= (n.244+4011A=) c.*79-302A= (n.*79-302A=) n.512-302A= n.187A= n.513-302A= | |
| 1 | g.196677174A>G | CA1217737555 | CFH | c.427+1109A>G (n.427+1109A>G) n.694-302A>G c.245-302A>G (n.245-302A>G) c.428-302A>G (n.428-302A>G) c.239-302A>G (n.239-302A>G) n.548-302A>G c.244+4011A>G (n.244+4011A>G) c.*79-302A>G (n.*79-302A>G) n.512-302A>G n.187A>G n.513-302A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677176C>A | CA2649642209 | CFH | c.427+1111C>A (n.427+1111C>A) n.694-300C>A c.245-300C>A (n.245-300C>A) c.428-300C>A (n.428-300C>A) c.239-300C>A (n.239-300C>A) n.548-300C>A c.244+4013C>A (n.244+4013C>A) c.*79-300C>A (n.*79-300C>A) n.512-300C>A n.189C>A n.513-300C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677176C>T | CA2649642208 | CFH | c.427+1111C>T (n.427+1111C>T) n.694-300C>T c.245-300C>T (n.245-300C>T) c.428-300C>T (n.428-300C>T) c.239-300C>T (n.239-300C>T) n.548-300C>T c.244+4013C>T (n.244+4013C>T) c.*79-300C>T (n.*79-300C>T) n.512-300C>T n.189C>T n.513-300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677178C>G | CA2649642210 | CFH | c.427+1113C>G (n.427+1113C>G) n.694-298C>G c.245-298C>G (n.245-298C>G) c.428-298C>G (n.428-298C>G) c.239-298C>G (n.239-298C>G) n.548-298C>G c.244+4015C>G (n.244+4015C>G) c.*79-298C>G (n.*79-298C>G) n.512-298C>G n.191C>G n.513-298C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677181G>A | CA35813963 | CFH | c.427+1116G>A (n.427+1116G>A) n.694-295G>A c.245-295G>A (n.245-295G>A) c.428-295G>A (n.428-295G>A) c.239-295G>A (n.239-295G>A) n.548-295G>A c.244+4018G>A (n.244+4018G>A) c.*79-295G>A (n.*79-295G>A) n.512-295G>A n.194G>A n.513-295G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677181G= | CA1146230367 | CFH | c.427+1116G= (n.427+1116G=) n.694-295G= c.245-295G= (n.245-295G=) c.428-295G= (n.428-295G=) c.239-295G= (n.239-295G=) n.548-295G= c.244+4018G= (n.244+4018G=) c.*79-295G= (n.*79-295G=) n.512-295G= n.194G= n.513-295G= | |
| 1 | g.196677182C= | CA1217737556 | CFH | c.427+1117C= (n.427+1117C=) n.694-294C= c.245-294C= (n.245-294C=) c.428-294C= (n.428-294C=) c.239-294C= (n.239-294C=) n.548-294C= c.244+4019C= (n.244+4019C=) c.*79-294C= (n.*79-294C=) n.512-294C= n.195C= n.513-294C= | |
| 1 | g.196677182C>T | CA729708772 | CFH | c.427+1117C>T (n.427+1117C>T) n.694-294C>T c.245-294C>T (n.245-294C>T) c.428-294C>T (n.428-294C>T) c.239-294C>T (n.239-294C>T) n.548-294C>T c.244+4019C>T (n.244+4019C>T) c.*79-294C>T (n.*79-294C>T) n.512-294C>T n.195C>T n.513-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677186A= | CA1217737557 | CFH | c.427+1121A= (n.427+1121A=) n.694-290A= c.245-290A= (n.245-290A=) c.428-290A= (n.428-290A=) c.239-290A= (n.239-290A=) n.548-290A= c.244+4023A= (n.244+4023A=) c.*79-290A= (n.*79-290A=) n.512-290A= n.199A= n.513-290A= | |
| 1 | g.196677186A>C | CA1217737558 | CFH | c.427+1121A>C (n.427+1121A>C) n.694-290A>C c.245-290A>C (n.245-290A>C) c.428-290A>C (n.428-290A>C) c.239-290A>C (n.239-290A>C) n.548-290A>C c.244+4023A>C (n.244+4023A>C) c.*79-290A>C (n.*79-290A>C) n.512-290A>C n.199A>C n.513-290A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677186A>T | CA2649642211 | CFH | c.427+1121A>T (n.427+1121A>T) n.694-290A>T c.245-290A>T (n.245-290A>T) c.428-290A>T (n.428-290A>T) c.239-290A>T (n.239-290A>T) n.548-290A>T c.244+4023A>T (n.244+4023A>T) c.*79-290A>T (n.*79-290A>T) n.512-290A>T n.199A>T n.513-290A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677187T>C | CA729708776 | CFH | c.427+1122T>C (n.427+1122T>C) n.694-289T>C c.245-289T>C (n.245-289T>C) c.428-289T>C (n.428-289T>C) c.239-289T>C (n.239-289T>C) n.548-289T>C c.244+4024T>C (n.244+4024T>C) c.*79-289T>C (n.*79-289T>C) n.512-289T>C n.200T>C n.513-289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677187T= | CA1217737559 | CFH | c.427+1122T= (n.427+1122T=) n.694-289T= c.245-289T= (n.245-289T=) c.428-289T= (n.428-289T=) c.239-289T= (n.239-289T=) n.548-289T= c.244+4024T= (n.244+4024T=) c.*79-289T= (n.*79-289T=) n.512-289T= n.200T= n.513-289T= | |
| 1 | g.196677188A= | CA1146863216 | CFH | c.427+1123A= (n.427+1123A=) n.694-288A= c.245-288A= (n.245-288A=) c.428-288A= (n.428-288A=) c.239-288A= (n.239-288A=) n.548-288A= c.244+4025A= (n.244+4025A=) c.*79-288A= (n.*79-288A=) n.512-288A= n.201A= n.513-288A= | |
| 1 | g.196677188A>G | CA35813966 | CFH | c.427+1123A>G (n.427+1123A>G) n.694-288A>G c.245-288A>G (n.245-288A>G) c.428-288A>G (n.428-288A>G) c.239-288A>G (n.239-288A>G) n.548-288A>G c.244+4025A>G (n.244+4025A>G) c.*79-288A>G (n.*79-288A>G) n.512-288A>G n.201A>G n.513-288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677188_196677189delinsAT | CA1217737560 | CFH | c.427+1123_427+1124delinsAT (n.427+1123_427+1124delinsAT) n.694-288_694-287delinsAT c.245-288_245-287delinsAT (n.245-288_245-287delinsAT) c.428-288_428-287delinsAT (n.428-288_428-287delinsAT) c.239-288_239-287delinsAT (n.239-288_239-287delinsAT) n.548-288_548-287delinsAT c.244+4025_244+4026delinsAT (n.244+4025_244+4026delinsAT) c.*79-288_*79-287delinsAT (n.*79-288_*79-287delinsAT) n.512-288_512-287delinsAT n.201_202delinsAT n.513-288_513-287delinsAT | |
| 1 | g.196677191del | CA1217737561 | CFH | c.427+1126del (n.427+1126del) n.694-285del c.245-285del (n.245-285del) c.428-285del (n.428-285del) c.239-285del (n.239-285del) n.548-285del c.244+4028del (n.244+4028del) c.*79-285del (n.*79-285del) n.512-285del n.204del n.513-285del | dbSNP |
| 1 | g.196677192C>A | CA2649642212 | CFH | c.427+1127C>A (n.427+1127C>A) n.694-284C>A c.245-284C>A (n.245-284C>A) c.428-284C>A (n.428-284C>A) c.239-284C>A (n.239-284C>A) n.548-284C>A c.244+4029C>A (n.244+4029C>A) c.*79-284C>A (n.*79-284C>A) n.512-284C>A n.205C>A n.513-284C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677194T>C | CA1217737563 | CFH | c.427+1129T>C (n.427+1129T>C) n.694-282T>C c.245-282T>C (n.245-282T>C) c.428-282T>C (n.428-282T>C) c.239-282T>C (n.239-282T>C) n.548-282T>C c.244+4031T>C (n.244+4031T>C) c.*79-282T>C (n.*79-282T>C) n.512-282T>C n.207T>C n.513-282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677194T= | CA1217737562 | CFH | c.427+1129T= (n.427+1129T=) n.694-282T= c.245-282T= (n.245-282T=) c.428-282T= (n.428-282T=) c.239-282T= (n.239-282T=) n.548-282T= c.244+4031T= (n.244+4031T=) c.*79-282T= (n.*79-282T=) n.512-282T= n.207T= n.513-282T= | |
| 1 | g.196677196A= | CA1217737564 | CFH | c.427+1131A= (n.427+1131A=) n.694-280A= c.245-280A= (n.245-280A=) c.428-280A= (n.428-280A=) c.239-280A= (n.239-280A=) n.548-280A= c.244+4033A= (n.244+4033A=) c.*79-280A= (n.*79-280A=) n.512-280A= n.209A= n.513-280A= | |
| 1 | g.196677196A>G | CA1217737565 | CFH | c.427+1131A>G (n.427+1131A>G) n.694-280A>G c.245-280A>G (n.245-280A>G) c.428-280A>G (n.428-280A>G) c.239-280A>G (n.239-280A>G) n.548-280A>G c.244+4033A>G (n.244+4033A>G) c.*79-280A>G (n.*79-280A>G) n.512-280A>G n.209A>G n.513-280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677199A>G | CA2649642213 | CFH | c.427+1134A>G (n.427+1134A>G) n.694-277A>G c.245-277A>G (n.245-277A>G) c.428-277A>G (n.428-277A>G) c.239-277A>G (n.239-277A>G) n.548-277A>G c.244+4036A>G (n.244+4036A>G) c.*79-277A>G (n.*79-277A>G) n.512-277A>G n.212A>G n.513-277A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677200T>C | CA2649642214 | CFH | c.427+1135T>C (n.427+1135T>C) n.694-276T>C c.245-276T>C (n.245-276T>C) c.428-276T>C (n.428-276T>C) c.239-276T>C (n.239-276T>C) n.548-276T>C c.244+4037T>C (n.244+4037T>C) c.*79-276T>C (n.*79-276T>C) n.512-276T>C n.213T>C n.513-276T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677203A= | CA1144363034 | CFH | c.427+1138A= (n.427+1138A=) n.694-273A= c.245-273A= (n.245-273A=) c.428-273A= (n.428-273A=) c.239-273A= (n.239-273A=) n.548-273A= c.244+4040A= (n.244+4040A=) c.*79-273A= (n.*79-273A=) n.512-273A= n.216A= n.513-273A= | |
| 1 | g.196677203A>G | CA729708778 | CFH | c.427+1138A>G (n.427+1138A>G) n.694-273A>G c.245-273A>G (n.245-273A>G) c.428-273A>G (n.428-273A>G) c.239-273A>G (n.239-273A>G) n.548-273A>G c.244+4040A>G (n.244+4040A>G) c.*79-273A>G (n.*79-273A>G) n.512-273A>G n.216A>G n.513-273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677203A>T | CA35813967 | CFH | c.427+1138A>T (n.427+1138A>T) n.694-273A>T c.245-273A>T (n.245-273A>T) c.428-273A>T (n.428-273A>T) c.239-273A>T (n.239-273A>T) n.548-273A>T c.244+4040A>T (n.244+4040A>T) c.*79-273A>T (n.*79-273A>T) n.512-273A>T n.216A>T n.513-273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677207del | CA2649642215 | CFH | c.427+1142del (n.427+1142del) n.694-269del c.245-269del (n.245-269del) c.428-269del (n.428-269del) c.239-269del (n.239-269del) n.548-269del c.244+4044del (n.244+4044del) c.*79-269del (n.*79-269del) n.512-269del n.220del n.513-269del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677204A>C | CA645862687 | CFH | c.427+1139A>C (n.427+1139A>C) n.694-272A>C c.245-272A>C (n.245-272A>C) c.428-272A>C (n.428-272A>C) c.239-272A>C (n.239-272A>C) n.548-272A>C c.244+4041A>C (n.244+4041A>C) c.*79-272A>C (n.*79-272A>C) n.512-272A>C n.217A>C n.513-272A>C | COSMIC |
| 1 | g.196677204A>T | CA2649642216 | CFH | c.427+1139A>T (n.427+1139A>T) n.694-272A>T c.245-272A>T (n.245-272A>T) c.428-272A>T (n.428-272A>T) c.239-272A>T (n.239-272A>T) n.548-272A>T c.244+4041A>T (n.244+4041A>T) c.*79-272A>T (n.*79-272A>T) n.512-272A>T n.217A>T n.513-272A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677205A= | CA1217737566 | CFH | c.427+1140A= (n.427+1140A=) n.694-271A= c.245-271A= (n.245-271A=) c.428-271A= (n.428-271A=) c.239-271A= (n.239-271A=) n.548-271A= c.244+4042A= (n.244+4042A=) c.*79-271A= (n.*79-271A=) n.512-271A= n.218A= n.513-271A= | |
| 1 | g.196677205A>G | CA35813968 | CFH | c.427+1140A>G (n.427+1140A>G) n.694-271A>G c.245-271A>G (n.245-271A>G) c.428-271A>G (n.428-271A>G) c.239-271A>G (n.239-271A>G) n.548-271A>G c.244+4042A>G (n.244+4042A>G) c.*79-271A>G (n.*79-271A>G) n.512-271A>G n.218A>G n.513-271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677207A= | CA1217737567 | CFH | c.427+1142A= (n.427+1142A=) n.694-269A= c.245-269A= (n.245-269A=) c.428-269A= (n.428-269A=) c.239-269A= (n.239-269A=) n.548-269A= c.244+4044A= (n.244+4044A=) c.*79-269A= (n.*79-269A=) n.512-269A= n.220A= n.513-269A= | |
| 1 | g.196677207A>C | CA1217737568 | CFH | c.427+1142A>C (n.427+1142A>C) n.694-269A>C c.245-269A>C (n.245-269A>C) c.428-269A>C (n.428-269A>C) c.239-269A>C (n.239-269A>C) n.548-269A>C c.244+4044A>C (n.244+4044A>C) c.*79-269A>C (n.*79-269A>C) n.512-269A>C n.220A>C n.513-269A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677207A>G | CA35813970 | CFH | c.427+1142A>G (n.427+1142A>G) n.694-269A>G c.245-269A>G (n.245-269A>G) c.428-269A>G (n.428-269A>G) c.239-269A>G (n.239-269A>G) n.548-269A>G c.244+4044A>G (n.244+4044A>G) c.*79-269A>G (n.*79-269A>G) n.512-269A>G n.220A>G n.513-269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677209A= | CA1217737569 | CFH | c.427+1144A= (n.427+1144A=) n.694-267A= c.245-267A= (n.245-267A=) c.428-267A= (n.428-267A=) c.239-267A= (n.239-267A=) n.548-267A= c.244+4046A= (n.244+4046A=) c.*79-267A= (n.*79-267A=) n.512-267A= n.222A= n.513-267A= | |
| 1 | g.196677209A>T | CA729708785 | CFH | c.427+1144A>T (n.427+1144A>T) n.694-267A>T c.245-267A>T (n.245-267A>T) c.428-267A>T (n.428-267A>T) c.239-267A>T (n.239-267A>T) n.548-267A>T c.244+4046A>T (n.244+4046A>T) c.*79-267A>T (n.*79-267A>T) n.512-267A>T n.222A>T n.513-267A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677210C>A | CA2649642217 | CFH | c.427+1145C>A (n.427+1145C>A) n.694-266C>A c.245-266C>A (n.245-266C>A) c.428-266C>A (n.428-266C>A) c.239-266C>A (n.239-266C>A) n.548-266C>A c.244+4047C>A (n.244+4047C>A) c.*79-266C>A (n.*79-266C>A) n.512-266C>A n.223C>A n.513-266C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677210C= | CA1217737570 | CFH | c.427+1145C= (n.427+1145C=) n.694-266C= c.245-266C= (n.245-266C=) c.428-266C= (n.428-266C=) c.239-266C= (n.239-266C=) n.548-266C= c.244+4047C= (n.244+4047C=) c.*79-266C= (n.*79-266C=) n.512-266C= n.223C= n.513-266C= | |
| 1 | g.196677210C>T | CA528257793 | CFH | c.427+1145C>T (n.427+1145C>T) n.694-266C>T c.245-266C>T (n.245-266C>T) c.428-266C>T (n.428-266C>T) c.239-266C>T (n.239-266C>T) n.548-266C>T c.244+4047C>T (n.244+4047C>T) c.*79-266C>T (n.*79-266C>T) n.512-266C>T n.223C>T n.513-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677210_196677211insA | CA2606694745 | CFH | c.427+1145_427+1146insA (n.427+1145_427+1146insA) n.694-266_694-265insA c.245-266_245-265insA (n.245-266_245-265insA) c.428-266_428-265insA (n.428-266_428-265insA) c.239-266_239-265insA (n.239-266_239-265insA) n.548-266_548-265insA c.244+4047_244+4048insA (n.244+4047_244+4048insA) c.*79-266_*79-265insA (n.*79-266_*79-265insA) n.512-266_512-265insA n.223_224insA n.513-266_513-265insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677211_196677212delinsTA | CA1217737571 | CFH | c.427+1146_427+1147delinsTA (n.427+1146_427+1147delinsTA) n.694-265_694-264delinsTA c.245-265_245-264delinsTA (n.245-265_245-264delinsTA) c.428-265_428-264delinsTA (n.428-265_428-264delinsTA) c.239-265_239-264delinsTA (n.239-265_239-264delinsTA) n.548-265_548-264delinsTA c.244+4048_244+4049delinsTA (n.244+4048_244+4049delinsTA) c.*79-265_*79-264delinsTA (n.*79-265_*79-264delinsTA) n.512-265_512-264delinsTA n.224_225delinsTA n.513-265_513-264delinsTA | |
| 1 | g.196677212del | CA1217737572 | CFH | c.427+1147del (n.427+1147del) n.694-264del c.245-264del (n.245-264del) c.428-264del (n.428-264del) c.239-264del (n.239-264del) n.548-264del c.244+4049del (n.244+4049del) c.*79-264del (n.*79-264del) n.512-264del n.225del n.513-264del | dbSNP |
| 1 | g.196677212A>T | CA2649642218 | CFH | c.427+1147A>T (n.427+1147A>T) n.694-264A>T c.245-264A>T (n.245-264A>T) c.428-264A>T (n.428-264A>T) c.239-264A>T (n.239-264A>T) n.548-264A>T c.244+4049A>T (n.244+4049A>T) c.*79-264A>T (n.*79-264A>T) n.512-264A>T n.225A>T n.513-264A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677213G>A | CA35813975 | CFH | c.427+1148G>A (n.427+1148G>A) n.694-263G>A c.245-263G>A (n.245-263G>A) c.428-263G>A (n.428-263G>A) c.239-263G>A (n.239-263G>A) n.548-263G>A c.244+4050G>A (n.244+4050G>A) c.*79-263G>A (n.*79-263G>A) n.512-263G>A n.226G>A n.513-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677213G= | CA1147737994 | CFH | c.427+1148G= (n.427+1148G=) n.694-263G= c.245-263G= (n.245-263G=) c.428-263G= (n.428-263G=) c.239-263G= (n.239-263G=) n.548-263G= c.244+4050G= (n.244+4050G=) c.*79-263G= (n.*79-263G=) n.512-263G= n.226G= n.513-263G= | |
| 1 | g.196677213G>T | CA2649642219 | CFH | c.427+1148G>T (n.427+1148G>T) n.694-263G>T c.245-263G>T (n.245-263G>T) c.428-263G>T (n.428-263G>T) c.239-263G>T (n.239-263G>T) n.548-263G>T c.244+4050G>T (n.244+4050G>T) c.*79-263G>T (n.*79-263G>T) n.512-263G>T n.226G>T n.513-263G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677216T>G | CA2649642220 | CFH | c.427+1151T>G (n.427+1151T>G) n.694-260T>G c.245-260T>G (n.245-260T>G) c.428-260T>G (n.428-260T>G) c.239-260T>G (n.239-260T>G) n.548-260T>G c.244+4053T>G (n.244+4053T>G) c.*79-260T>G (n.*79-260T>G) n.512-260T>G n.229T>G n.513-260T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677217G>T | CA2649642221 | CFH | c.427+1152G>T (n.427+1152G>T) n.694-259G>T c.245-259G>T (n.245-259G>T) c.428-259G>T (n.428-259G>T) c.239-259G>T (n.239-259G>T) n.548-259G>T c.244+4054G>T (n.244+4054G>T) c.*79-259G>T (n.*79-259G>T) n.512-259G>T n.230G>T n.513-259G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677221C>A | CA2649642222 | CFH | c.427+1156C>A (n.427+1156C>A) n.694-255C>A c.245-255C>A (n.245-255C>A) c.428-255C>A (n.428-255C>A) c.239-255C>A (n.239-255C>A) n.548-255C>A c.244+4058C>A (n.244+4058C>A) c.*79-255C>A (n.*79-255C>A) n.512-255C>A n.234C>A n.513-255C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677221C>T | CA2649642223 | CFH | c.427+1156C>T (n.427+1156C>T) n.694-255C>T c.245-255C>T (n.245-255C>T) c.428-255C>T (n.428-255C>T) c.239-255C>T (n.239-255C>T) n.548-255C>T c.244+4058C>T (n.244+4058C>T) c.*79-255C>T (n.*79-255C>T) n.512-255C>T n.234C>T n.513-255C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677222T>A | CA2649642224 | CFH | c.427+1157T>A (n.427+1157T>A) n.694-254T>A c.245-254T>A (n.245-254T>A) c.428-254T>A (n.428-254T>A) c.239-254T>A (n.239-254T>A) n.548-254T>A c.244+4059T>A (n.244+4059T>A) c.*79-254T>A (n.*79-254T>A) n.512-254T>A n.235T>A n.513-254T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677224C>A | CA2649642225 | CFH | c.427+1159C>A (n.427+1159C>A) n.694-252C>A c.245-252C>A (n.245-252C>A) c.428-252C>A (n.428-252C>A) c.239-252C>A (n.239-252C>A) n.548-252C>A c.244+4061C>A (n.244+4061C>A) c.*79-252C>A (n.*79-252C>A) n.512-252C>A n.237C>A n.513-252C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677224C= | CA1141405296 | CFH | c.427+1159C= (n.427+1159C=) n.694-252C= c.245-252C= (n.245-252C=) c.428-252C= (n.428-252C=) c.239-252C= (n.239-252C=) n.548-252C= c.244+4061C= (n.244+4061C=) c.*79-252C= (n.*79-252C=) n.512-252C= n.237C= n.513-252C= | |
| 1 | g.196677224C>T | CA35813987 | CFH | c.427+1159C>T (n.427+1159C>T) n.694-252C>T c.245-252C>T (n.245-252C>T) c.428-252C>T (n.428-252C>T) c.239-252C>T (n.239-252C>T) n.548-252C>T c.244+4061C>T (n.244+4061C>T) c.*79-252C>T (n.*79-252C>T) n.512-252C>T n.237C>T n.513-252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |