| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677099A= | CA1217737526 | CFH | c.427+1034A= (n.427+1034A=) n.694-377A= c.245-377A= (n.245-377A=) c.428-377A= (n.428-377A=) c.239-377A= (n.239-377A=) n.548-377A= c.244+3936A= (n.244+3936A=) c.*79-377A= (n.*79-377A=) n.512-377A= n.112A= n.513-377A= | |
| 1 | g.196677099A>G | CA1217737527 | CFH | c.427+1034A>G (n.427+1034A>G) n.694-377A>G c.245-377A>G (n.245-377A>G) c.428-377A>G (n.428-377A>G) c.239-377A>G (n.239-377A>G) n.548-377A>G c.244+3936A>G (n.244+3936A>G) c.*79-377A>G (n.*79-377A>G) n.512-377A>G n.112A>G n.513-377A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677101A= | CA1144153140 | CFH | c.427+1036A= (n.427+1036A=) n.694-375A= c.245-375A= (n.245-375A=) c.428-375A= (n.428-375A=) c.239-375A= (n.239-375A=) n.548-375A= c.244+3938A= (n.244+3938A=) c.*79-375A= (n.*79-375A=) n.512-375A= n.114A= n.513-375A= | |
| 1 | g.196677101A>G | CA35813878 | CFH | c.427+1036A>G (n.427+1036A>G) n.694-375A>G c.245-375A>G (n.245-375A>G) c.428-375A>G (n.428-375A>G) c.239-375A>G (n.239-375A>G) n.548-375A>G c.244+3938A>G (n.244+3938A>G) c.*79-375A>G (n.*79-375A>G) n.512-375A>G n.114A>G n.513-375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677104G>T | CA2649642120 | CFH | c.427+1039G>T (n.427+1039G>T) n.694-372G>T c.245-372G>T (n.245-372G>T) c.428-372G>T (n.428-372G>T) c.239-372G>T (n.239-372G>T) n.548-372G>T c.244+3941G>T (n.244+3941G>T) c.*79-372G>T (n.*79-372G>T) n.512-372G>T n.117G>T n.513-372G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677105T>C | CA2649642121 | CFH | c.427+1040T>C (n.427+1040T>C) n.694-371T>C c.245-371T>C (n.245-371T>C) c.428-371T>C (n.428-371T>C) c.239-371T>C (n.239-371T>C) n.548-371T>C c.244+3942T>C (n.244+3942T>C) c.*79-371T>C (n.*79-371T>C) n.512-371T>C n.118T>C n.513-371T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677106T>A | CA729708743 | CFH | c.427+1041T>A (n.427+1041T>A) n.694-370T>A c.245-370T>A (n.245-370T>A) c.428-370T>A (n.428-370T>A) c.239-370T>A (n.239-370T>A) n.548-370T>A c.244+3943T>A (n.244+3943T>A) c.*79-370T>A (n.*79-370T>A) n.512-370T>A n.119T>A n.513-370T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677106T>C | CA2649642122 | CFH | c.427+1041T>C (n.427+1041T>C) n.694-370T>C c.245-370T>C (n.245-370T>C) c.428-370T>C (n.428-370T>C) c.239-370T>C (n.239-370T>C) n.548-370T>C c.244+3943T>C (n.244+3943T>C) c.*79-370T>C (n.*79-370T>C) n.512-370T>C n.119T>C n.513-370T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677106T>G | CA2649642123 | CFH | c.427+1041T>G (n.427+1041T>G) n.694-370T>G c.245-370T>G (n.245-370T>G) c.428-370T>G (n.428-370T>G) c.239-370T>G (n.239-370T>G) n.548-370T>G c.244+3943T>G (n.244+3943T>G) c.*79-370T>G (n.*79-370T>G) n.512-370T>G n.119T>G n.513-370T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677106T= | CA1217737528 | CFH | c.427+1041T= (n.427+1041T=) n.694-370T= c.245-370T= (n.245-370T=) c.428-370T= (n.428-370T=) c.239-370T= (n.239-370T=) n.548-370T= c.244+3943T= (n.244+3943T=) c.*79-370T= (n.*79-370T=) n.512-370T= n.119T= n.513-370T= | |
| 1 | g.196677107T>A | CA2649642124 | CFH | c.427+1042T>A (n.427+1042T>A) n.694-369T>A c.245-369T>A (n.245-369T>A) c.428-369T>A (n.428-369T>A) c.239-369T>A (n.239-369T>A) n.548-369T>A c.244+3944T>A (n.244+3944T>A) c.*79-369T>A (n.*79-369T>A) n.512-369T>A n.120T>A n.513-369T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677107T>C | CA2649642125 | CFH | c.427+1042T>C (n.427+1042T>C) n.694-369T>C c.245-369T>C (n.245-369T>C) c.428-369T>C (n.428-369T>C) c.239-369T>C (n.239-369T>C) n.548-369T>C c.244+3944T>C (n.244+3944T>C) c.*79-369T>C (n.*79-369T>C) n.512-369T>C n.120T>C n.513-369T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677107T>G | CA2649642126 | CFH | c.427+1042T>G (n.427+1042T>G) n.694-369T>G c.245-369T>G (n.245-369T>G) c.428-369T>G (n.428-369T>G) c.239-369T>G (n.239-369T>G) n.548-369T>G c.244+3944T>G (n.244+3944T>G) c.*79-369T>G (n.*79-369T>G) n.512-369T>G n.120T>G n.513-369T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677108G>A | CA2649642127 | CFH | c.427+1043G>A (n.427+1043G>A) n.694-368G>A c.245-368G>A (n.245-368G>A) c.428-368G>A (n.428-368G>A) c.239-368G>A (n.239-368G>A) n.548-368G>A c.244+3945G>A (n.244+3945G>A) c.*79-368G>A (n.*79-368G>A) n.512-368G>A n.121G>A n.513-368G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677108G>C | CA2649642128 | CFH | c.427+1043G>C (n.427+1043G>C) n.694-368G>C c.245-368G>C (n.245-368G>C) c.428-368G>C (n.428-368G>C) c.239-368G>C (n.239-368G>C) n.548-368G>C c.244+3945G>C (n.244+3945G>C) c.*79-368G>C (n.*79-368G>C) n.512-368G>C n.121G>C n.513-368G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677108G= | CA1141697318 | CFH | c.427+1043G= (n.427+1043G=) n.694-368G= c.245-368G= (n.245-368G=) c.428-368G= (n.428-368G=) c.239-368G= (n.239-368G=) n.548-368G= c.244+3945G= (n.244+3945G=) c.*79-368G= (n.*79-368G=) n.512-368G= n.121G= n.513-368G= | |
| 1 | g.196677108G>T | CA35813882 | CFH | c.427+1043G>T (n.427+1043G>T) n.694-368G>T c.245-368G>T (n.245-368G>T) c.428-368G>T (n.428-368G>T) c.239-368G>T (n.239-368G>T) n.548-368G>T c.244+3945G>T (n.244+3945G>T) c.*79-368G>T (n.*79-368G>T) n.512-368G>T n.121G>T n.513-368G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677109C>A | CA2649642131 | CFH | c.427+1044C>A (n.427+1044C>A) n.694-367C>A c.245-367C>A (n.245-367C>A) c.428-367C>A (n.428-367C>A) c.239-367C>A (n.239-367C>A) n.548-367C>A c.244+3946C>A (n.244+3946C>A) c.*79-367C>A (n.*79-367C>A) n.512-367C>A n.122C>A n.513-367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677109C>T | CA2649642130 | CFH | c.427+1044C>T (n.427+1044C>T) n.694-367C>T c.245-367C>T (n.245-367C>T) c.428-367C>T (n.428-367C>T) c.239-367C>T (n.239-367C>T) n.548-367C>T c.244+3946C>T (n.244+3946C>T) c.*79-367C>T (n.*79-367C>T) n.512-367C>T n.122C>T n.513-367C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677109_196677110delinsCT | CA1217737529 | CFH | c.427+1044_427+1045delinsCT (n.427+1044_427+1045delinsCT) n.694-367_694-366delinsCT c.245-367_245-366delinsCT (n.245-367_245-366delinsCT) c.428-367_428-366delinsCT (n.428-367_428-366delinsCT) c.239-367_239-366delinsCT (n.239-367_239-366delinsCT) n.548-367_548-366delinsCT c.244+3946_244+3947delinsCT (n.244+3946_244+3947delinsCT) c.*79-367_*79-366delinsCT (n.*79-367_*79-366delinsCT) n.512-367_512-366delinsCT n.122_123delinsCT n.513-367_513-366delinsCT | |
| 1 | g.196677109_196677122del | CA2649642129 | CFH | c.427+1044_427+1057del (n.427+1044_427+1057del) n.694-367_694-354del c.245-367_245-354del (n.245-367_245-354del) c.428-367_428-354del (n.428-367_428-354del) c.239-367_239-354del (n.239-367_239-354del) n.548-367_548-354del c.244+3946_244+3959del (n.244+3946_244+3959del) c.*79-367_*79-354del (n.*79-367_*79-354del) n.512-367_512-354del n.122_135del n.513-367_513-354del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677110T>C | CA2649642132 | CFH | c.427+1045T>C (n.427+1045T>C) n.694-366T>C c.245-366T>C (n.245-366T>C) c.428-366T>C (n.428-366T>C) c.239-366T>C (n.239-366T>C) n.548-366T>C c.244+3947T>C (n.244+3947T>C) c.*79-366T>C (n.*79-366T>C) n.512-366T>C n.123T>C n.513-366T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677113del | CA1217737530 | CFH | c.427+1048del (n.427+1048del) n.694-363del c.245-363del (n.245-363del) c.428-363del (n.428-363del) c.239-363del (n.239-363del) n.548-363del c.244+3950del (n.244+3950del) c.*79-363del (n.*79-363del) n.512-363del n.126del n.513-363del | dbSNP |
| 1 | g.196677111T>A | CA2649642133 | CFH | c.427+1046T>A (n.427+1046T>A) n.694-365T>A c.245-365T>A (n.245-365T>A) c.428-365T>A (n.428-365T>A) c.239-365T>A (n.239-365T>A) n.548-365T>A c.244+3948T>A (n.244+3948T>A) c.*79-365T>A (n.*79-365T>A) n.512-365T>A n.124T>A n.513-365T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677111T>C | CA2649642134 | CFH | c.427+1046T>C (n.427+1046T>C) n.694-365T>C c.245-365T>C (n.245-365T>C) c.428-365T>C (n.428-365T>C) c.239-365T>C (n.239-365T>C) n.548-365T>C c.244+3948T>C (n.244+3948T>C) c.*79-365T>C (n.*79-365T>C) n.512-365T>C n.124T>C n.513-365T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677111T>G | CA2649642135 | CFH | c.427+1046T>G (n.427+1046T>G) n.694-365T>G c.245-365T>G (n.245-365T>G) c.428-365T>G (n.428-365T>G) c.239-365T>G (n.239-365T>G) n.548-365T>G c.244+3948T>G (n.244+3948T>G) c.*79-365T>G (n.*79-365T>G) n.512-365T>G n.124T>G n.513-365T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677112T>A | CA2649642136 | CFH | c.427+1047T>A (n.427+1047T>A) n.694-364T>A c.245-364T>A (n.245-364T>A) c.428-364T>A (n.428-364T>A) c.239-364T>A (n.239-364T>A) n.548-364T>A c.244+3949T>A (n.244+3949T>A) c.*79-364T>A (n.*79-364T>A) n.512-364T>A n.125T>A n.513-364T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677112T>C | CA2649642137 | CFH | c.427+1047T>C (n.427+1047T>C) n.694-364T>C c.245-364T>C (n.245-364T>C) c.428-364T>C (n.428-364T>C) c.239-364T>C (n.239-364T>C) n.548-364T>C c.244+3949T>C (n.244+3949T>C) c.*79-364T>C (n.*79-364T>C) n.512-364T>C n.125T>C n.513-364T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677112T>G | CA2649642138 | CFH | c.427+1047T>G (n.427+1047T>G) n.694-364T>G c.245-364T>G (n.245-364T>G) c.428-364T>G (n.428-364T>G) c.239-364T>G (n.239-364T>G) n.548-364T>G c.244+3949T>G (n.244+3949T>G) c.*79-364T>G (n.*79-364T>G) n.512-364T>G n.125T>G n.513-364T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677113T>C | CA35813898 | CFH | c.427+1048T>C (n.427+1048T>C) n.694-363T>C c.245-363T>C (n.245-363T>C) c.428-363T>C (n.428-363T>C) c.239-363T>C (n.239-363T>C) n.548-363T>C c.244+3950T>C (n.244+3950T>C) c.*79-363T>C (n.*79-363T>C) n.512-363T>C n.126T>C n.513-363T>C | dbSNP |
| 1 | g.196677113T>G | CA2649642139 | CFH | c.427+1048T>G (n.427+1048T>G) n.694-363T>G c.245-363T>G (n.245-363T>G) c.428-363T>G (n.428-363T>G) c.239-363T>G (n.239-363T>G) n.548-363T>G c.244+3950T>G (n.244+3950T>G) c.*79-363T>G (n.*79-363T>G) n.512-363T>G n.126T>G n.513-363T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677113T= | CA1217737531 | CFH | c.427+1048T= (n.427+1048T=) n.694-363T= c.245-363T= (n.245-363T=) c.428-363T= (n.428-363T=) c.239-363T= (n.239-363T=) n.548-363T= c.244+3950T= (n.244+3950T=) c.*79-363T= (n.*79-363T=) n.512-363T= n.126T= n.513-363T= | |
| 1 | g.196677114A>G | CA2649642140 | CFH | c.427+1049A>G (n.427+1049A>G) n.694-362A>G c.245-362A>G (n.245-362A>G) c.428-362A>G (n.428-362A>G) c.239-362A>G (n.239-362A>G) n.548-362A>G c.244+3951A>G (n.244+3951A>G) c.*79-362A>G (n.*79-362A>G) n.512-362A>G n.127A>G n.513-362A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677114A>T | CA2649642141 | CFH | c.427+1049A>T (n.427+1049A>T) n.694-362A>T c.245-362A>T (n.245-362A>T) c.428-362A>T (n.428-362A>T) c.239-362A>T (n.239-362A>T) n.548-362A>T c.244+3951A>T (n.244+3951A>T) c.*79-362A>T (n.*79-362A>T) n.512-362A>T n.127A>T n.513-362A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677115C>A | CA2649642142 | CFH | c.427+1050C>A (n.427+1050C>A) n.694-361C>A c.245-361C>A (n.245-361C>A) c.428-361C>A (n.428-361C>A) c.239-361C>A (n.239-361C>A) n.548-361C>A c.244+3952C>A (n.244+3952C>A) c.*79-361C>A (n.*79-361C>A) n.512-361C>A n.128C>A n.513-361C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677115C>G | CA2649642143 | CFH | c.427+1050C>G (n.427+1050C>G) n.694-361C>G c.245-361C>G (n.245-361C>G) c.428-361C>G (n.428-361C>G) c.239-361C>G (n.239-361C>G) n.548-361C>G c.244+3952C>G (n.244+3952C>G) c.*79-361C>G (n.*79-361C>G) n.512-361C>G n.128C>G n.513-361C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677115C>T | CA2649642144 | CFH | c.427+1050C>T (n.427+1050C>T) n.694-361C>T c.245-361C>T (n.245-361C>T) c.428-361C>T (n.428-361C>T) c.239-361C>T (n.239-361C>T) n.548-361C>T c.244+3952C>T (n.244+3952C>T) c.*79-361C>T (n.*79-361C>T) n.512-361C>T n.128C>T n.513-361C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677116A= | CA1217737532 | CFH | c.427+1051A= (n.427+1051A=) n.694-360A= c.245-360A= (n.245-360A=) c.428-360A= (n.428-360A=) c.239-360A= (n.239-360A=) n.548-360A= c.244+3953A= (n.244+3953A=) c.*79-360A= (n.*79-360A=) n.512-360A= n.129A= n.513-360A= | |
| 1 | g.196677116A>C | CA2555051716 | CFH | c.427+1051A>C (n.427+1051A>C) n.694-360A>C c.245-360A>C (n.245-360A>C) c.428-360A>C (n.428-360A>C) c.239-360A>C (n.239-360A>C) n.548-360A>C c.244+3953A>C (n.244+3953A>C) c.*79-360A>C (n.*79-360A>C) n.512-360A>C n.129A>C n.513-360A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677116A>G | CA729708747 | CFH | c.427+1051A>G (n.427+1051A>G) n.694-360A>G c.245-360A>G (n.245-360A>G) c.428-360A>G (n.428-360A>G) c.239-360A>G (n.239-360A>G) n.548-360A>G c.244+3953A>G (n.244+3953A>G) c.*79-360A>G (n.*79-360A>G) n.512-360A>G n.129A>G n.513-360A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677116A>T | CA528257767 | CFH | c.427+1051A>T (n.427+1051A>T) n.694-360A>T c.245-360A>T (n.245-360A>T) c.428-360A>T (n.428-360A>T) c.239-360A>T (n.239-360A>T) n.548-360A>T c.244+3953A>T (n.244+3953A>T) c.*79-360A>T (n.*79-360A>T) n.512-360A>T n.129A>T n.513-360A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677117T>A | CA2649642145 | CFH | c.427+1052T>A (n.427+1052T>A) n.694-359T>A c.245-359T>A (n.245-359T>A) c.428-359T>A (n.428-359T>A) c.239-359T>A (n.239-359T>A) n.548-359T>A c.244+3954T>A (n.244+3954T>A) c.*79-359T>A (n.*79-359T>A) n.512-359T>A n.130T>A n.513-359T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677117T>C | CA1010862770 | CFH | c.427+1052T>C (n.427+1052T>C) n.694-359T>C c.245-359T>C (n.245-359T>C) c.428-359T>C (n.428-359T>C) c.239-359T>C (n.239-359T>C) n.548-359T>C c.244+3954T>C (n.244+3954T>C) c.*79-359T>C (n.*79-359T>C) n.512-359T>C n.130T>C n.513-359T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677117T>G | CA2649642146 | CFH | c.427+1052T>G (n.427+1052T>G) n.694-359T>G c.245-359T>G (n.245-359T>G) c.428-359T>G (n.428-359T>G) c.239-359T>G (n.239-359T>G) n.548-359T>G c.244+3954T>G (n.244+3954T>G) c.*79-359T>G (n.*79-359T>G) n.512-359T>G n.130T>G n.513-359T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677117T= | CA1217737533 | CFH | c.427+1052T= (n.427+1052T=) n.694-359T= c.245-359T= (n.245-359T=) c.428-359T= (n.428-359T=) c.239-359T= (n.239-359T=) n.548-359T= c.244+3954T= (n.244+3954T=) c.*79-359T= (n.*79-359T=) n.512-359T= n.130T= n.513-359T= | |
| 1 | g.196677118C>A | CA1217737535 | CFH | c.427+1053C>A (n.427+1053C>A) n.694-358C>A c.245-358C>A (n.245-358C>A) c.428-358C>A (n.428-358C>A) c.239-358C>A (n.239-358C>A) n.548-358C>A c.244+3955C>A (n.244+3955C>A) c.*79-358C>A (n.*79-358C>A) n.512-358C>A n.131C>A n.513-358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677118C= | CA1217737534 | CFH | c.427+1053C= (n.427+1053C=) n.694-358C= c.245-358C= (n.245-358C=) c.428-358C= (n.428-358C=) c.239-358C= (n.239-358C=) n.548-358C= c.244+3955C= (n.244+3955C=) c.*79-358C= (n.*79-358C=) n.512-358C= n.131C= n.513-358C= | |
| 1 | g.196677118C>G | CA2649642147 | CFH | c.427+1053C>G (n.427+1053C>G) n.694-358C>G c.245-358C>G (n.245-358C>G) c.428-358C>G (n.428-358C>G) c.239-358C>G (n.239-358C>G) n.548-358C>G c.244+3955C>G (n.244+3955C>G) c.*79-358C>G (n.*79-358C>G) n.512-358C>G n.131C>G n.513-358C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677118C>T | CA2649642148 | CFH | c.427+1053C>T (n.427+1053C>T) n.694-358C>T c.245-358C>T (n.245-358C>T) c.428-358C>T (n.428-358C>T) c.239-358C>T (n.239-358C>T) n.548-358C>T c.244+3955C>T (n.244+3955C>T) c.*79-358C>T (n.*79-358C>T) n.512-358C>T n.131C>T n.513-358C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677119T>A | CA2649642149 | CFH | c.427+1054T>A (n.427+1054T>A) n.694-357T>A c.245-357T>A (n.245-357T>A) c.428-357T>A (n.428-357T>A) c.239-357T>A (n.239-357T>A) n.548-357T>A c.244+3956T>A (n.244+3956T>A) c.*79-357T>A (n.*79-357T>A) n.512-357T>A n.132T>A n.513-357T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677119T>C | CA2649642150 | CFH | c.427+1054T>C (n.427+1054T>C) n.694-357T>C c.245-357T>C (n.245-357T>C) c.428-357T>C (n.428-357T>C) c.239-357T>C (n.239-357T>C) n.548-357T>C c.244+3956T>C (n.244+3956T>C) c.*79-357T>C (n.*79-357T>C) n.512-357T>C n.132T>C n.513-357T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677120T>A | CA2649642151 | CFH | c.427+1055T>A (n.427+1055T>A) n.694-356T>A c.245-356T>A (n.245-356T>A) c.428-356T>A (n.428-356T>A) c.239-356T>A (n.239-356T>A) n.548-356T>A c.244+3957T>A (n.244+3957T>A) c.*79-356T>A (n.*79-356T>A) n.512-356T>A n.133T>A n.513-356T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677120T>G | CA2649642152 | CFH | c.427+1055T>G (n.427+1055T>G) n.694-356T>G c.245-356T>G (n.245-356T>G) c.428-356T>G (n.428-356T>G) c.239-356T>G (n.239-356T>G) n.548-356T>G c.244+3957T>G (n.244+3957T>G) c.*79-356T>G (n.*79-356T>G) n.512-356T>G n.133T>G n.513-356T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677121T>A | CA2649642153 | CFH | c.427+1056T>A (n.427+1056T>A) n.694-355T>A c.245-355T>A (n.245-355T>A) c.428-355T>A (n.428-355T>A) c.239-355T>A (n.239-355T>A) n.548-355T>A c.244+3958T>A (n.244+3958T>A) c.*79-355T>A (n.*79-355T>A) n.512-355T>A n.134T>A n.513-355T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677121T>C | CA2649642154 | CFH | c.427+1056T>C (n.427+1056T>C) n.694-355T>C c.245-355T>C (n.245-355T>C) c.428-355T>C (n.428-355T>C) c.239-355T>C (n.239-355T>C) n.548-355T>C c.244+3958T>C (n.244+3958T>C) c.*79-355T>C (n.*79-355T>C) n.512-355T>C n.134T>C n.513-355T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677121T>G | CA2649642155 | CFH | c.427+1056T>G (n.427+1056T>G) n.694-355T>G c.245-355T>G (n.245-355T>G) c.428-355T>G (n.428-355T>G) c.239-355T>G (n.239-355T>G) n.548-355T>G c.244+3958T>G (n.244+3958T>G) c.*79-355T>G (n.*79-355T>G) n.512-355T>G n.134T>G n.513-355T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677122T>C | CA2649642157 | CFH | c.427+1057T>C (n.427+1057T>C) n.694-354T>C c.245-354T>C (n.245-354T>C) c.428-354T>C (n.428-354T>C) c.239-354T>C (n.239-354T>C) n.548-354T>C c.244+3959T>C (n.244+3959T>C) c.*79-354T>C (n.*79-354T>C) n.512-354T>C n.135T>C n.513-354T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677122T>G | CA2649642156 | CFH | c.427+1057T>G (n.427+1057T>G) n.694-354T>G c.245-354T>G (n.245-354T>G) c.428-354T>G (n.428-354T>G) c.239-354T>G (n.239-354T>G) n.548-354T>G c.244+3959T>G (n.244+3959T>G) c.*79-354T>G (n.*79-354T>G) n.512-354T>G n.135T>G n.513-354T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677123A>C | CA2649642158 | CFH | c.427+1058A>C (n.427+1058A>C) n.694-353A>C c.245-353A>C (n.245-353A>C) c.428-353A>C (n.428-353A>C) c.239-353A>C (n.239-353A>C) n.548-353A>C c.244+3960A>C (n.244+3960A>C) c.*79-353A>C (n.*79-353A>C) n.512-353A>C n.136A>C n.513-353A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677123A>T | CA2649642159 | CFH | c.427+1058A>T (n.427+1058A>T) n.694-353A>T c.245-353A>T (n.245-353A>T) c.428-353A>T (n.428-353A>T) c.239-353A>T (n.239-353A>T) n.548-353A>T c.244+3960A>T (n.244+3960A>T) c.*79-353A>T (n.*79-353A>T) n.512-353A>T n.136A>T n.513-353A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677124G>A | CA2649642160 | CFH | c.427+1059G>A (n.427+1059G>A) n.694-352G>A c.245-352G>A (n.245-352G>A) c.428-352G>A (n.428-352G>A) c.239-352G>A (n.239-352G>A) n.548-352G>A c.244+3961G>A (n.244+3961G>A) c.*79-352G>A (n.*79-352G>A) n.512-352G>A n.137G>A n.513-352G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677124G>T | CA2649642161 | CFH | c.427+1059G>T (n.427+1059G>T) n.694-352G>T c.245-352G>T (n.245-352G>T) c.428-352G>T (n.428-352G>T) c.239-352G>T (n.239-352G>T) n.548-352G>T c.244+3961G>T (n.244+3961G>T) c.*79-352G>T (n.*79-352G>T) n.512-352G>T n.137G>T n.513-352G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677125G>A | CA2649642164 | CFH | c.427+1060G>A (n.427+1060G>A) n.694-351G>A c.245-351G>A (n.245-351G>A) c.428-351G>A (n.428-351G>A) c.239-351G>A (n.239-351G>A) n.548-351G>A c.244+3962G>A (n.244+3962G>A) c.*79-351G>A (n.*79-351G>A) n.512-351G>A n.138G>A n.513-351G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677125G>C | CA2697835642 | CFH | c.427+1060G>C (n.427+1060G>C) n.694-351G>C c.245-351G>C (n.245-351G>C) c.428-351G>C (n.428-351G>C) c.239-351G>C (n.239-351G>C) n.548-351G>C c.244+3962G>C (n.244+3962G>C) c.*79-351G>C (n.*79-351G>C) n.512-351G>C n.138G>C n.513-351G>C | dbSNP |
| 1 | g.196677125G>T | CA2649642163 | CFH | c.427+1060G>T (n.427+1060G>T) n.694-351G>T c.245-351G>T (n.245-351G>T) c.428-351G>T (n.428-351G>T) c.239-351G>T (n.239-351G>T) n.548-351G>T c.244+3962G>T (n.244+3962G>T) c.*79-351G>T (n.*79-351G>T) n.512-351G>T n.138G>T n.513-351G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677125_196677136del | CA2649642162 | CFH | c.427+1060_427+1071del (n.427+1060_427+1071del) n.694-351_694-340del c.245-351_245-340del (n.245-351_245-340del) c.428-351_428-340del (n.428-351_428-340del) c.239-351_239-340del (n.239-351_239-340del) n.548-351_548-340del c.244+3962_244+3973del (n.244+3962_244+3973del) c.*79-351_*79-340del (n.*79-351_*79-340del) n.512-351_512-340del n.138_149del n.513-351_513-340del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677126A>G | CA2649642165 | CFH | c.427+1061A>G (n.427+1061A>G) n.694-350A>G c.245-350A>G (n.245-350A>G) c.428-350A>G (n.428-350A>G) c.239-350A>G (n.239-350A>G) n.548-350A>G c.244+3963A>G (n.244+3963A>G) c.*79-350A>G (n.*79-350A>G) n.512-350A>G n.139A>G n.513-350A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677127A= | CA1217737536 | CFH | c.427+1062A= (n.427+1062A=) n.694-349A= c.245-349A= (n.245-349A=) c.428-349A= (n.428-349A=) c.239-349A= (n.239-349A=) n.548-349A= c.244+3964A= (n.244+3964A=) c.*79-349A= (n.*79-349A=) n.512-349A= n.140A= n.513-349A= | |
| 1 | g.196677127A>C | CA2649642166 | CFH | c.427+1062A>C (n.427+1062A>C) n.694-349A>C c.245-349A>C (n.245-349A>C) c.428-349A>C (n.428-349A>C) c.239-349A>C (n.239-349A>C) n.548-349A>C c.244+3964A>C (n.244+3964A>C) c.*79-349A>C (n.*79-349A>C) n.512-349A>C n.140A>C n.513-349A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677127A>G | CA729708752 | CFH | c.427+1062A>G (n.427+1062A>G) n.694-349A>G c.245-349A>G (n.245-349A>G) c.428-349A>G (n.428-349A>G) c.239-349A>G (n.239-349A>G) n.548-349A>G c.244+3964A>G (n.244+3964A>G) c.*79-349A>G (n.*79-349A>G) n.512-349A>G n.140A>G n.513-349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128C>A | CA2649642167 | CFH | c.427+1063C>A (n.427+1063C>A) n.694-348C>A c.245-348C>A (n.245-348C>A) c.428-348C>A (n.428-348C>A) c.239-348C>A (n.239-348C>A) n.548-348C>A c.244+3965C>A (n.244+3965C>A) c.*79-348C>A (n.*79-348C>A) n.512-348C>A n.141C>A n.513-348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128C>G | CA2649642168 | CFH | c.427+1063C>G (n.427+1063C>G) n.694-348C>G c.245-348C>G (n.245-348C>G) c.428-348C>G (n.428-348C>G) c.239-348C>G (n.239-348C>G) n.548-348C>G c.244+3965C>G (n.244+3965C>G) c.*79-348C>G (n.*79-348C>G) n.512-348C>G n.141C>G n.513-348C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128C>T | CA2649642169 | CFH | c.427+1063C>T (n.427+1063C>T) n.694-348C>T c.245-348C>T (n.245-348C>T) c.428-348C>T (n.428-348C>T) c.239-348C>T (n.239-348C>T) n.548-348C>T c.244+3965C>T (n.244+3965C>T) c.*79-348C>T (n.*79-348C>T) n.512-348C>T n.141C>T n.513-348C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677128dup | CA2534220144 | CFH | c.427+1063dup (n.427+1063dup) n.694-348dup c.245-348dup (n.245-348dup) c.428-348dup (n.428-348dup) c.239-348dup (n.239-348dup) n.548-348dup c.244+3965dup (n.244+3965dup) c.*79-348dup (n.*79-348dup) n.512-348dup n.141dup n.513-348dup | |
| 1 | g.196677130C>A | CA2649642170 | CFH | c.427+1065C>A (n.427+1065C>A) n.694-346C>A c.245-346C>A (n.245-346C>A) c.428-346C>A (n.428-346C>A) c.239-346C>A (n.239-346C>A) n.548-346C>A c.244+3967C>A (n.244+3967C>A) c.*79-346C>A (n.*79-346C>A) n.512-346C>A n.143C>A n.513-346C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677130C= | CA1217737537 | CFH | c.427+1065C= (n.427+1065C=) n.694-346C= c.245-346C= (n.245-346C=) c.428-346C= (n.428-346C=) c.239-346C= (n.239-346C=) n.548-346C= c.244+3967C= (n.244+3967C=) c.*79-346C= (n.*79-346C=) n.512-346C= n.143C= n.513-346C= | |
| 1 | g.196677130C>G | CA2649642171 | CFH | c.427+1065C>G (n.427+1065C>G) n.694-346C>G c.245-346C>G (n.245-346C>G) c.428-346C>G (n.428-346C>G) c.239-346C>G (n.239-346C>G) n.548-346C>G c.244+3967C>G (n.244+3967C>G) c.*79-346C>G (n.*79-346C>G) n.512-346C>G n.143C>G n.513-346C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677130C>T | CA1010862772 | CFH | c.427+1065C>T (n.427+1065C>T) n.694-346C>T c.245-346C>T (n.245-346C>T) c.428-346C>T (n.428-346C>T) c.239-346C>T (n.239-346C>T) n.548-346C>T c.244+3967C>T (n.244+3967C>T) c.*79-346C>T (n.*79-346C>T) n.512-346C>T n.143C>T n.513-346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677131A= | CA1139810757 | CFH | c.427+1066A= (n.427+1066A=) n.694-345A= c.245-345A= (n.245-345A=) c.428-345A= (n.428-345A=) c.239-345A= (n.239-345A=) n.548-345A= c.244+3968A= (n.244+3968A=) c.*79-345A= (n.*79-345A=) n.512-345A= n.144A= n.513-345A= | |
| 1 | g.196677131A>C | CA1217737538 | CFH | c.427+1066A>C (n.427+1066A>C) n.694-345A>C c.245-345A>C (n.245-345A>C) c.428-345A>C (n.428-345A>C) c.239-345A>C (n.239-345A>C) n.548-345A>C c.244+3968A>C (n.244+3968A>C) c.*79-345A>C (n.*79-345A>C) n.512-345A>C n.144A>C n.513-345A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677131A>G | CA10821105 | CFH | c.427+1066A>G (n.427+1066A>G) n.694-345A>G c.245-345A>G (n.245-345A>G) c.428-345A>G (n.428-345A>G) c.239-345A>G (n.239-345A>G) n.548-345A>G c.244+3968A>G (n.244+3968A>G) c.*79-345A>G (n.*79-345A>G) n.512-345A>G n.144A>G n.513-345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677131A>T | CA729708753 | CFH | c.427+1066A>T (n.427+1066A>T) n.694-345A>T c.245-345A>T (n.245-345A>T) c.428-345A>T (n.428-345A>T) c.239-345A>T (n.239-345A>T) n.548-345A>T c.244+3968A>T (n.244+3968A>T) c.*79-345A>T (n.*79-345A>T) n.512-345A>T n.144A>T n.513-345A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677133T>A | CA2649642172 | CFH | c.427+1068T>A (n.427+1068T>A) n.694-343T>A c.245-343T>A (n.245-343T>A) c.428-343T>A (n.428-343T>A) c.239-343T>A (n.239-343T>A) n.548-343T>A c.244+3970T>A (n.244+3970T>A) c.*79-343T>A (n.*79-343T>A) n.512-343T>A n.146T>A n.513-343T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677133T>G | CA2649642173 | CFH | c.427+1068T>G (n.427+1068T>G) n.694-343T>G c.245-343T>G (n.245-343T>G) c.428-343T>G (n.428-343T>G) c.239-343T>G (n.239-343T>G) n.548-343T>G c.244+3970T>G (n.244+3970T>G) c.*79-343T>G (n.*79-343T>G) n.512-343T>G n.146T>G n.513-343T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677134G>A | CA35813903 | CFH | c.427+1069G>A (n.427+1069G>A) n.694-342G>A c.245-342G>A (n.245-342G>A) c.428-342G>A (n.428-342G>A) c.239-342G>A (n.239-342G>A) n.548-342G>A c.244+3971G>A (n.244+3971G>A) c.*79-342G>A (n.*79-342G>A) n.512-342G>A n.147G>A n.513-342G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677134G= | CA1217737539 | CFH | c.427+1069G= (n.427+1069G=) n.694-342G= c.245-342G= (n.245-342G=) c.428-342G= (n.428-342G=) c.239-342G= (n.239-342G=) n.548-342G= c.244+3971G= (n.244+3971G=) c.*79-342G= (n.*79-342G=) n.512-342G= n.147G= n.513-342G= | |
| 1 | g.196677134G>T | CA1217737540 | CFH | c.427+1069G>T (n.427+1069G>T) n.694-342G>T c.245-342G>T (n.245-342G>T) c.428-342G>T (n.428-342G>T) c.239-342G>T (n.239-342G>T) n.548-342G>T c.244+3971G>T (n.244+3971G>T) c.*79-342G>T (n.*79-342G>T) n.512-342G>T n.147G>T n.513-342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677135T>A | CA2649642174 | CFH | c.427+1070T>A (n.427+1070T>A) n.694-341T>A c.245-341T>A (n.245-341T>A) c.428-341T>A (n.428-341T>A) c.239-341T>A (n.239-341T>A) n.548-341T>A c.244+3972T>A (n.244+3972T>A) c.*79-341T>A (n.*79-341T>A) n.512-341T>A n.148T>A n.513-341T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677135T>G | CA2649642175 | CFH | c.427+1070T>G (n.427+1070T>G) n.694-341T>G c.245-341T>G (n.245-341T>G) c.428-341T>G (n.428-341T>G) c.239-341T>G (n.239-341T>G) n.548-341T>G c.244+3972T>G (n.244+3972T>G) c.*79-341T>G (n.*79-341T>G) n.512-341T>G n.148T>G n.513-341T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677136T>A | CA2649642176 | CFH | c.427+1071T>A (n.427+1071T>A) n.694-340T>A c.245-340T>A (n.245-340T>A) c.428-340T>A (n.428-340T>A) c.239-340T>A (n.239-340T>A) n.548-340T>A c.244+3973T>A (n.244+3973T>A) c.*79-340T>A (n.*79-340T>A) n.512-340T>A n.149T>A n.513-340T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677136T>G | CA2649642177 | CFH | c.427+1071T>G (n.427+1071T>G) n.694-340T>G c.245-340T>G (n.245-340T>G) c.428-340T>G (n.428-340T>G) c.239-340T>G (n.239-340T>G) n.548-340T>G c.244+3973T>G (n.244+3973T>G) c.*79-340T>G (n.*79-340T>G) n.512-340T>G n.149T>G n.513-340T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>C | CA2649642178 | CFH | c.427+1072A>C (n.427+1072A>C) n.694-339A>C c.245-339A>C (n.245-339A>C) c.428-339A>C (n.428-339A>C) c.239-339A>C (n.239-339A>C) n.548-339A>C c.244+3974A>C (n.244+3974A>C) c.*79-339A>C (n.*79-339A>C) n.512-339A>C n.150A>C n.513-339A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>G | CA2649642179 | CFH | c.427+1072A>G (n.427+1072A>G) n.694-339A>G c.245-339A>G (n.245-339A>G) c.428-339A>G (n.428-339A>G) c.239-339A>G (n.239-339A>G) n.548-339A>G c.244+3974A>G (n.244+3974A>G) c.*79-339A>G (n.*79-339A>G) n.512-339A>G n.150A>G n.513-339A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677137A>T | CA2649642180 | CFH | c.427+1072A>T (n.427+1072A>T) n.694-339A>T c.245-339A>T (n.245-339A>T) c.428-339A>T (n.428-339A>T) c.239-339A>T (n.239-339A>T) n.548-339A>T c.244+3974A>T (n.244+3974A>T) c.*79-339A>T (n.*79-339A>T) n.512-339A>T n.150A>T n.513-339A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T>A | CA1217737542 | CFH | c.427+1073T>A (n.427+1073T>A) n.694-338T>A c.245-338T>A (n.245-338T>A) c.428-338T>A (n.428-338T>A) c.239-338T>A (n.239-338T>A) n.548-338T>A c.244+3975T>A (n.244+3975T>A) c.*79-338T>A (n.*79-338T>A) n.512-338T>A n.151T>A n.513-338T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T>C | CA35813908 | CFH | c.427+1073T>C (n.427+1073T>C) n.694-338T>C c.245-338T>C (n.245-338T>C) c.428-338T>C (n.428-338T>C) c.239-338T>C (n.239-338T>C) n.548-338T>C c.244+3975T>C (n.244+3975T>C) c.*79-338T>C (n.*79-338T>C) n.512-338T>C n.151T>C n.513-338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677138T= | CA1217737541 | CFH | c.427+1073T= (n.427+1073T=) n.694-338T= c.245-338T= (n.245-338T=) c.428-338T= (n.428-338T=) c.239-338T= (n.239-338T=) n.548-338T= c.244+3975T= (n.244+3975T=) c.*79-338T= (n.*79-338T=) n.512-338T= n.151T= n.513-338T= | |
| 1 | g.196677139A>G | CA2649642182 | CFH | c.427+1074A>G (n.427+1074A>G) n.694-337A>G c.245-337A>G (n.245-337A>G) c.428-337A>G (n.428-337A>G) c.239-337A>G (n.239-337A>G) n.548-337A>G c.244+3976A>G (n.244+3976A>G) c.*79-337A>G (n.*79-337A>G) n.512-337A>G n.152A>G n.513-337A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677140_196677155del | CA2649642181 | CFH | c.427+1075_427+1090del (n.427+1075_427+1090del) n.694-336_694-321del c.245-336_245-321del (n.245-336_245-321del) c.428-336_428-321del (n.428-336_428-321del) c.239-336_239-321del (n.239-336_239-321del) n.548-336_548-321del c.244+3977_244+3992del (n.244+3977_244+3992del) c.*79-336_*79-321del (n.*79-336_*79-321del) n.512-336_512-321del n.153_168del n.513-336_513-321del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677141T>G | CA2649642183 | CFH | c.427+1076T>G (n.427+1076T>G) n.694-335T>G c.245-335T>G (n.245-335T>G) c.428-335T>G (n.428-335T>G) c.239-335T>G (n.239-335T>G) n.548-335T>G c.244+3978T>G (n.244+3978T>G) c.*79-335T>G (n.*79-335T>G) n.512-335T>G n.154T>G n.513-335T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677142A>C | CA2649642184 | CFH | c.427+1077A>C (n.427+1077A>C) n.694-334A>C c.245-334A>C (n.245-334A>C) c.428-334A>C (n.428-334A>C) c.239-334A>C (n.239-334A>C) n.548-334A>C c.244+3979A>C (n.244+3979A>C) c.*79-334A>C (n.*79-334A>C) n.512-334A>C n.155A>C n.513-334A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677142A>T | CA2649642185 | CFH | c.427+1077A>T (n.427+1077A>T) n.694-334A>T c.245-334A>T (n.245-334A>T) c.428-334A>T (n.428-334A>T) c.239-334A>T (n.239-334A>T) n.548-334A>T c.244+3979A>T (n.244+3979A>T) c.*79-334A>T (n.*79-334A>T) n.512-334A>T n.155A>T n.513-334A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677143T>A | CA2649642186 | CFH | c.427+1078T>A (n.427+1078T>A) n.694-333T>A c.245-333T>A (n.245-333T>A) c.428-333T>A (n.428-333T>A) c.239-333T>A (n.239-333T>A) n.548-333T>A c.244+3980T>A (n.244+3980T>A) c.*79-333T>A (n.*79-333T>A) n.512-333T>A n.156T>A n.513-333T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C>A | CA2649642188 | CFH | c.427+1080C>A (n.427+1080C>A) n.694-331C>A c.245-331C>A (n.245-331C>A) c.428-331C>A (n.428-331C>A) c.239-331C>A (n.239-331C>A) n.548-331C>A c.244+3982C>A (n.244+3982C>A) c.*79-331C>A (n.*79-331C>A) n.512-331C>A n.158C>A n.513-331C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C= | CA1147724412 | CFH | c.427+1080C= (n.427+1080C=) n.694-331C= c.245-331C= (n.245-331C=) c.428-331C= (n.428-331C=) c.239-331C= (n.239-331C=) n.548-331C= c.244+3982C= (n.244+3982C=) c.*79-331C= (n.*79-331C=) n.512-331C= n.158C= n.513-331C= | |
| 1 | g.196677145C>G | CA2649642187 | CFH | c.427+1080C>G (n.427+1080C>G) n.694-331C>G c.245-331C>G (n.245-331C>G) c.428-331C>G (n.428-331C>G) c.239-331C>G (n.239-331C>G) n.548-331C>G c.244+3982C>G (n.244+3982C>G) c.*79-331C>G (n.*79-331C>G) n.512-331C>G n.158C>G n.513-331C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677145C>T | CA35813913 | CFH | c.427+1080C>T (n.427+1080C>T) n.694-331C>T c.245-331C>T (n.245-331C>T) c.428-331C>T (n.428-331C>T) c.239-331C>T (n.239-331C>T) n.548-331C>T c.244+3982C>T (n.244+3982C>T) c.*79-331C>T (n.*79-331C>T) n.512-331C>T n.158C>T n.513-331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677146T>C | CA528257791 | CFH | c.427+1081T>C (n.427+1081T>C) n.694-330T>C c.245-330T>C (n.245-330T>C) c.428-330T>C (n.428-330T>C) c.239-330T>C (n.239-330T>C) n.548-330T>C c.244+3983T>C (n.244+3983T>C) c.*79-330T>C (n.*79-330T>C) n.512-330T>C n.159T>C n.513-330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677146T= | CA1217737543 | CFH | c.427+1081T= (n.427+1081T=) n.694-330T= c.245-330T= (n.245-330T=) c.428-330T= (n.428-330T=) c.239-330T= (n.239-330T=) n.548-330T= c.244+3983T= (n.244+3983T=) c.*79-330T= (n.*79-330T=) n.512-330T= n.159T= n.513-330T= | |
| 1 | g.196677147A>G | CA2649642189 | CFH | c.427+1082A>G (n.427+1082A>G) n.694-329A>G c.245-329A>G (n.245-329A>G) c.428-329A>G (n.428-329A>G) c.239-329A>G (n.239-329A>G) n.548-329A>G c.244+3984A>G (n.244+3984A>G) c.*79-329A>G (n.*79-329A>G) n.512-329A>G n.160A>G n.513-329A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677147A>T | CA2649642190 | CFH | c.427+1082A>T (n.427+1082A>T) n.694-329A>T c.245-329A>T (n.245-329A>T) c.428-329A>T (n.428-329A>T) c.239-329A>T (n.239-329A>T) n.548-329A>T c.244+3984A>T (n.244+3984A>T) c.*79-329A>T (n.*79-329A>T) n.512-329A>T n.160A>T n.513-329A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677148G>T | CA2649642191 | CFH | c.427+1083G>T (n.427+1083G>T) n.694-328G>T c.245-328G>T (n.245-328G>T) c.428-328G>T (n.428-328G>T) c.239-328G>T (n.239-328G>T) n.548-328G>T c.244+3985G>T (n.244+3985G>T) c.*79-328G>T (n.*79-328G>T) n.512-328G>T n.161G>T n.513-328G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677149G>A | CA2649642192 | CFH | c.427+1084G>A (n.427+1084G>A) n.694-327G>A c.245-327G>A (n.245-327G>A) c.428-327G>A (n.428-327G>A) c.239-327G>A (n.239-327G>A) n.548-327G>A c.244+3986G>A (n.244+3986G>A) c.*79-327G>A (n.*79-327G>A) n.512-327G>A n.162G>A n.513-327G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677149G>T | CA2649642193 | CFH | c.427+1084G>T (n.427+1084G>T) n.694-327G>T c.245-327G>T (n.245-327G>T) c.428-327G>T (n.428-327G>T) c.239-327G>T (n.239-327G>T) n.548-327G>T c.244+3986G>T (n.244+3986G>T) c.*79-327G>T (n.*79-327G>T) n.512-327G>T n.162G>T n.513-327G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677150G>A | CA1010862776 | CFH | c.427+1085G>A (n.427+1085G>A) n.694-326G>A c.245-326G>A (n.245-326G>A) c.428-326G>A (n.428-326G>A) c.239-326G>A (n.239-326G>A) n.548-326G>A c.244+3987G>A (n.244+3987G>A) c.*79-326G>A (n.*79-326G>A) n.512-326G>A n.163G>A n.513-326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677150G= | CA1217737544 | CFH | c.427+1085G= (n.427+1085G=) n.694-326G= c.245-326G= (n.245-326G=) c.428-326G= (n.428-326G=) c.239-326G= (n.239-326G=) n.548-326G= c.244+3987G= (n.244+3987G=) c.*79-326G= (n.*79-326G=) n.512-326G= n.163G= n.513-326G= | |
| 1 | g.196677150G>T | CA2649642194 | CFH | c.427+1085G>T (n.427+1085G>T) n.694-326G>T c.245-326G>T (n.245-326G>T) c.428-326G>T (n.428-326G>T) c.239-326G>T (n.239-326G>T) n.548-326G>T c.244+3987G>T (n.244+3987G>T) c.*79-326G>T (n.*79-326G>T) n.512-326G>T n.163G>T n.513-326G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677151C>A | CA2649642195 | CFH | c.427+1086C>A (n.427+1086C>A) n.694-325C>A c.245-325C>A (n.245-325C>A) c.428-325C>A (n.428-325C>A) c.239-325C>A (n.239-325C>A) n.548-325C>A c.244+3988C>A (n.244+3988C>A) c.*79-325C>A (n.*79-325C>A) n.512-325C>A n.164C>A n.513-325C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677151C>T | CA2649642196 | CFH | c.427+1086C>T (n.427+1086C>T) n.694-325C>T c.245-325C>T (n.245-325C>T) c.428-325C>T (n.428-325C>T) c.239-325C>T (n.239-325C>T) n.548-325C>T c.244+3988C>T (n.244+3988C>T) c.*79-325C>T (n.*79-325C>T) n.512-325C>T n.164C>T n.513-325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677152A= | CA1217737545 | CFH | c.427+1087A= (n.427+1087A=) n.694-324A= c.245-324A= (n.245-324A=) c.428-324A= (n.428-324A=) c.239-324A= (n.239-324A=) n.548-324A= c.244+3989A= (n.244+3989A=) c.*79-324A= (n.*79-324A=) n.512-324A= n.165A= n.513-324A= | |
| 1 | g.196677152A>C | CA2649642197 | CFH | c.427+1087A>C (n.427+1087A>C) n.694-324A>C c.245-324A>C (n.245-324A>C) c.428-324A>C (n.428-324A>C) c.239-324A>C (n.239-324A>C) n.548-324A>C c.244+3989A>C (n.244+3989A>C) c.*79-324A>C (n.*79-324A>C) n.512-324A>C n.165A>C n.513-324A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677152A>G | CA1217737546 | CFH | c.427+1087A>G (n.427+1087A>G) n.694-324A>G c.245-324A>G (n.245-324A>G) c.428-324A>G (n.428-324A>G) c.239-324A>G (n.239-324A>G) n.548-324A>G c.244+3989A>G (n.244+3989A>G) c.*79-324A>G (n.*79-324A>G) n.512-324A>G n.165A>G n.513-324A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677153T>C | CA2546425149 | CFH | c.427+1088T>C (n.427+1088T>C) n.694-323T>C c.245-323T>C (n.245-323T>C) c.428-323T>C (n.428-323T>C) c.239-323T>C (n.239-323T>C) n.548-323T>C c.244+3990T>C (n.244+3990T>C) c.*79-323T>C (n.*79-323T>C) n.512-323T>C n.166T>C n.513-323T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677153T>G | CA2649642198 | CFH | c.427+1088T>G (n.427+1088T>G) n.694-323T>G c.245-323T>G (n.245-323T>G) c.428-323T>G (n.428-323T>G) c.239-323T>G (n.239-323T>G) n.548-323T>G c.244+3990T>G (n.244+3990T>G) c.*79-323T>G (n.*79-323T>G) n.512-323T>G n.166T>G n.513-323T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677153_196677154delinsTA | CA1217737547 | CFH | c.427+1088_427+1089delinsTA (n.427+1088_427+1089delinsTA) n.694-323_694-322delinsTA c.245-323_245-322delinsTA (n.245-323_245-322delinsTA) c.428-323_428-322delinsTA (n.428-323_428-322delinsTA) c.239-323_239-322delinsTA (n.239-323_239-322delinsTA) n.548-323_548-322delinsTA c.244+3990_244+3991delinsTA (n.244+3990_244+3991delinsTA) c.*79-323_*79-322delinsTA (n.*79-323_*79-322delinsTA) n.512-323_512-322delinsTA n.166_167delinsTA n.513-323_513-322delinsTA | |
| 1 | g.196677154A= | CA1217737548 | CFH | c.427+1089A= (n.427+1089A=) n.694-322A= c.245-322A= (n.245-322A=) c.428-322A= (n.428-322A=) c.239-322A= (n.239-322A=) n.548-322A= c.244+3991A= (n.244+3991A=) c.*79-322A= (n.*79-322A=) n.512-322A= n.167A= n.513-322A= | |
| 1 | g.196677154A>G | CA729708760 | CFH | c.427+1089A>G (n.427+1089A>G) n.694-322A>G c.245-322A>G (n.245-322A>G) c.428-322A>G (n.428-322A>G) c.239-322A>G (n.239-322A>G) n.548-322A>G c.244+3991A>G (n.244+3991A>G) c.*79-322A>G (n.*79-322A>G) n.512-322A>G n.167A>G n.513-322A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677154A>T | CA2649642199 | CFH | c.427+1089A>T (n.427+1089A>T) n.694-322A>T c.245-322A>T (n.245-322A>T) c.428-322A>T (n.428-322A>T) c.239-322A>T (n.239-322A>T) n.548-322A>T c.244+3991A>T (n.244+3991A>T) c.*79-322A>T (n.*79-322A>T) n.512-322A>T n.167A>T n.513-322A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677154_196677156delinsAAA | CA1140621618 | CFH | c.427+1089_427+1091delinsAAA (n.427+1089_427+1091delinsAAA) n.694-322_694-320delinsAAA c.245-322_245-320delinsAAA (n.245-322_245-320delinsAAA) c.428-322_428-320delinsAAA (n.428-322_428-320delinsAAA) c.239-322_239-320delinsAAA (n.239-322_239-320delinsAAA) n.548-322_548-320delinsAAA c.244+3991_244+3993delinsAAA (n.244+3991_244+3993delinsAAA) c.*79-322_*79-320delinsAAA (n.*79-322_*79-320delinsAAA) n.512-322_512-320delinsAAA n.167_169delinsAAA n.513-322_513-320delinsAAA | |
| 1 | g.196677156del | CA35813918 | CFH | c.427+1091del (n.427+1091del) n.694-320del c.245-320del (n.245-320del) c.428-320del (n.428-320del) c.239-320del (n.239-320del) n.548-320del c.244+3993del (n.244+3993del) c.*79-320del (n.*79-320del) n.512-320del n.169del n.513-320del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677155A>C | CA2649642200 | CFH | c.427+1090A>C (n.427+1090A>C) n.694-321A>C c.245-321A>C (n.245-321A>C) c.428-321A>C (n.428-321A>C) c.239-321A>C (n.239-321A>C) n.548-321A>C c.244+3992A>C (n.244+3992A>C) c.*79-321A>C (n.*79-321A>C) n.512-321A>C n.168A>C n.513-321A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677156A>G | CA2747228016 | CFH | c.427+1091A>G (n.427+1091A>G) n.694-320A>G c.245-320A>G (n.245-320A>G) c.428-320A>G (n.428-320A>G) c.239-320A>G (n.239-320A>G) n.548-320A>G c.244+3993A>G (n.244+3993A>G) c.*79-320A>G (n.*79-320A>G) n.512-320A>G n.169A>G n.513-320A>G | |
| 1 | g.196677157T>C | CA2649642201 | CFH | c.427+1092T>C (n.427+1092T>C) n.694-319T>C c.245-319T>C (n.245-319T>C) c.428-319T>C (n.428-319T>C) c.239-319T>C (n.239-319T>C) n.548-319T>C c.244+3994T>C (n.244+3994T>C) c.*79-319T>C (n.*79-319T>C) n.512-319T>C n.170T>C n.513-319T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677157T>G | CA2649642202 | CFH | c.427+1092T>G (n.427+1092T>G) n.694-319T>G c.245-319T>G (n.245-319T>G) c.428-319T>G (n.428-319T>G) c.239-319T>G (n.239-319T>G) n.548-319T>G c.244+3994T>G (n.244+3994T>G) c.*79-319T>G (n.*79-319T>G) n.512-319T>G n.170T>G n.513-319T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677158G= | CA1217737549 | CFH | c.427+1093G= (n.427+1093G=) n.694-318G= c.245-318G= (n.245-318G=) c.428-318G= (n.428-318G=) c.239-318G= (n.239-318G=) n.548-318G= c.244+3995G= (n.244+3995G=) c.*79-318G= (n.*79-318G=) n.512-318G= n.171G= n.513-318G= | |
| 1 | g.196677158G>T | CA729708761 | CFH | c.427+1093G>T (n.427+1093G>T) n.694-318G>T c.245-318G>T (n.245-318G>T) c.428-318G>T (n.428-318G>T) c.239-318G>T (n.239-318G>T) n.548-318G>T c.244+3995G>T (n.244+3995G>T) c.*79-318G>T (n.*79-318G>T) n.512-318G>T n.171G>T n.513-318G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677161A= | CA1140634415 | CFH | c.427+1096A= (n.427+1096A=) n.694-315A= c.245-315A= (n.245-315A=) c.428-315A= (n.428-315A=) c.239-315A= (n.239-315A=) n.548-315A= c.244+3998A= (n.244+3998A=) c.*79-315A= (n.*79-315A=) n.512-315A= n.174A= n.513-315A= | |
| 1 | g.196677161A>G | CA35813950 | CFH | c.427+1096A>G (n.427+1096A>G) n.694-315A>G c.245-315A>G (n.245-315A>G) c.428-315A>G (n.428-315A>G) c.239-315A>G (n.239-315A>G) n.548-315A>G c.244+3998A>G (n.244+3998A>G) c.*79-315A>G (n.*79-315A>G) n.512-315A>G n.174A>G n.513-315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T>A | CA729708763 | CFH | c.427+1098T>A (n.427+1098T>A) n.694-313T>A c.245-313T>A (n.245-313T>A) c.428-313T>A (n.428-313T>A) c.239-313T>A (n.239-313T>A) n.548-313T>A c.244+4000T>A (n.244+4000T>A) c.*79-313T>A (n.*79-313T>A) n.512-313T>A n.176T>A n.513-313T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T>C | CA2649642203 | CFH | c.427+1098T>C (n.427+1098T>C) n.694-313T>C c.245-313T>C (n.245-313T>C) c.428-313T>C (n.428-313T>C) c.239-313T>C (n.239-313T>C) n.548-313T>C c.244+4000T>C (n.244+4000T>C) c.*79-313T>C (n.*79-313T>C) n.512-313T>C n.176T>C n.513-313T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T>G | CA2649642204 | CFH | c.427+1098T>G (n.427+1098T>G) n.694-313T>G c.245-313T>G (n.245-313T>G) c.428-313T>G (n.428-313T>G) c.239-313T>G (n.239-313T>G) n.548-313T>G c.244+4000T>G (n.244+4000T>G) c.*79-313T>G (n.*79-313T>G) n.512-313T>G n.176T>G n.513-313T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677163T= | CA1217737550 | CFH | c.427+1098T= (n.427+1098T=) n.694-313T= c.245-313T= (n.245-313T=) c.428-313T= (n.428-313T=) c.239-313T= (n.239-313T=) n.548-313T= c.244+4000T= (n.244+4000T=) c.*79-313T= (n.*79-313T=) n.512-313T= n.176T= n.513-313T= | |
| 1 | g.196677164G>A | CA729708764 | CFH | c.427+1099G>A (n.427+1099G>A) n.694-312G>A c.245-312G>A (n.245-312G>A) c.428-312G>A (n.428-312G>A) c.239-312G>A (n.239-312G>A) n.548-312G>A c.244+4001G>A (n.244+4001G>A) c.*79-312G>A (n.*79-312G>A) n.512-312G>A n.177G>A n.513-312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677164G= | CA1217737551 | CFH | c.427+1099G= (n.427+1099G=) n.694-312G= c.245-312G= (n.245-312G=) c.428-312G= (n.428-312G=) c.239-312G= (n.239-312G=) n.548-312G= c.244+4001G= (n.244+4001G=) c.*79-312G= (n.*79-312G=) n.512-312G= n.177G= n.513-312G= | |
| 1 | g.196677165T>G | CA2649642205 | CFH | c.427+1100T>G (n.427+1100T>G) n.694-311T>G c.245-311T>G (n.245-311T>G) c.428-311T>G (n.428-311T>G) c.239-311T>G (n.239-311T>G) n.548-311T>G c.244+4002T>G (n.244+4002T>G) c.*79-311T>G (n.*79-311T>G) n.512-311T>G n.178T>G n.513-311T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677166A= | CA1217737552 | CFH | c.427+1101A= (n.427+1101A=) n.694-310A= c.245-310A= (n.245-310A=) c.428-310A= (n.428-310A=) c.239-310A= (n.239-310A=) n.548-310A= c.244+4003A= (n.244+4003A=) c.*79-310A= (n.*79-310A=) n.512-310A= n.179A= n.513-310A= | |
| 1 | g.196677166A>C | CA2649642206 | CFH | c.427+1101A>C (n.427+1101A>C) n.694-310A>C c.245-310A>C (n.245-310A>C) c.428-310A>C (n.428-310A>C) c.239-310A>C (n.239-310A>C) n.548-310A>C c.244+4003A>C (n.244+4003A>C) c.*79-310A>C (n.*79-310A>C) n.512-310A>C n.179A>C n.513-310A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677166A>G | CA729708767 | CFH | c.427+1101A>G (n.427+1101A>G) n.694-310A>G c.245-310A>G (n.245-310A>G) c.428-310A>G (n.428-310A>G) c.239-310A>G (n.239-310A>G) n.548-310A>G c.244+4003A>G (n.244+4003A>G) c.*79-310A>G (n.*79-310A>G) n.512-310A>G n.179A>G n.513-310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677167T>G | CA2649642207 | CFH | c.427+1102T>G (n.427+1102T>G) n.694-309T>G c.245-309T>G (n.245-309T>G) c.428-309T>G (n.428-309T>G) c.239-309T>G (n.239-309T>G) n.548-309T>G c.244+4004T>G (n.244+4004T>G) c.*79-309T>G (n.*79-309T>G) n.512-309T>G n.180T>G n.513-309T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677173T>C | CA35813956 | CFH | c.427+1108T>C (n.427+1108T>C) n.694-303T>C c.245-303T>C (n.245-303T>C) c.428-303T>C (n.428-303T>C) c.239-303T>C (n.239-303T>C) n.548-303T>C c.244+4010T>C (n.244+4010T>C) c.*79-303T>C (n.*79-303T>C) n.512-303T>C n.186T>C n.513-303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677173T= | CA1217737553 | CFH | c.427+1108T= (n.427+1108T=) n.694-303T= c.245-303T= (n.245-303T=) c.428-303T= (n.428-303T=) c.239-303T= (n.239-303T=) n.548-303T= c.244+4010T= (n.244+4010T=) c.*79-303T= (n.*79-303T=) n.512-303T= n.186T= n.513-303T= | |
| 1 | g.196677174A= | CA1217737554 | CFH | c.427+1109A= (n.427+1109A=) n.694-302A= c.245-302A= (n.245-302A=) c.428-302A= (n.428-302A=) c.239-302A= (n.239-302A=) n.548-302A= c.244+4011A= (n.244+4011A=) c.*79-302A= (n.*79-302A=) n.512-302A= n.187A= n.513-302A= | |
| 1 | g.196677174A>G | CA1217737555 | CFH | c.427+1109A>G (n.427+1109A>G) n.694-302A>G c.245-302A>G (n.245-302A>G) c.428-302A>G (n.428-302A>G) c.239-302A>G (n.239-302A>G) n.548-302A>G c.244+4011A>G (n.244+4011A>G) c.*79-302A>G (n.*79-302A>G) n.512-302A>G n.187A>G n.513-302A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677176C>A | CA2649642209 | CFH | c.427+1111C>A (n.427+1111C>A) n.694-300C>A c.245-300C>A (n.245-300C>A) c.428-300C>A (n.428-300C>A) c.239-300C>A (n.239-300C>A) n.548-300C>A c.244+4013C>A (n.244+4013C>A) c.*79-300C>A (n.*79-300C>A) n.512-300C>A n.189C>A n.513-300C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677176C>T | CA2649642208 | CFH | c.427+1111C>T (n.427+1111C>T) n.694-300C>T c.245-300C>T (n.245-300C>T) c.428-300C>T (n.428-300C>T) c.239-300C>T (n.239-300C>T) n.548-300C>T c.244+4013C>T (n.244+4013C>T) c.*79-300C>T (n.*79-300C>T) n.512-300C>T n.189C>T n.513-300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677178C>G | CA2649642210 | CFH | c.427+1113C>G (n.427+1113C>G) n.694-298C>G c.245-298C>G (n.245-298C>G) c.428-298C>G (n.428-298C>G) c.239-298C>G (n.239-298C>G) n.548-298C>G c.244+4015C>G (n.244+4015C>G) c.*79-298C>G (n.*79-298C>G) n.512-298C>G n.191C>G n.513-298C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677181G>A | CA35813963 | CFH | c.427+1116G>A (n.427+1116G>A) n.694-295G>A c.245-295G>A (n.245-295G>A) c.428-295G>A (n.428-295G>A) c.239-295G>A (n.239-295G>A) n.548-295G>A c.244+4018G>A (n.244+4018G>A) c.*79-295G>A (n.*79-295G>A) n.512-295G>A n.194G>A n.513-295G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677181G= | CA1146230367 | CFH | c.427+1116G= (n.427+1116G=) n.694-295G= c.245-295G= (n.245-295G=) c.428-295G= (n.428-295G=) c.239-295G= (n.239-295G=) n.548-295G= c.244+4018G= (n.244+4018G=) c.*79-295G= (n.*79-295G=) n.512-295G= n.194G= n.513-295G= | |
| 1 | g.196677182C= | CA1217737556 | CFH | c.427+1117C= (n.427+1117C=) n.694-294C= c.245-294C= (n.245-294C=) c.428-294C= (n.428-294C=) c.239-294C= (n.239-294C=) n.548-294C= c.244+4019C= (n.244+4019C=) c.*79-294C= (n.*79-294C=) n.512-294C= n.195C= n.513-294C= | |
| 1 | g.196677182C>T | CA729708772 | CFH | c.427+1117C>T (n.427+1117C>T) n.694-294C>T c.245-294C>T (n.245-294C>T) c.428-294C>T (n.428-294C>T) c.239-294C>T (n.239-294C>T) n.548-294C>T c.244+4019C>T (n.244+4019C>T) c.*79-294C>T (n.*79-294C>T) n.512-294C>T n.195C>T n.513-294C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677186A= | CA1217737557 | CFH | c.427+1121A= (n.427+1121A=) n.694-290A= c.245-290A= (n.245-290A=) c.428-290A= (n.428-290A=) c.239-290A= (n.239-290A=) n.548-290A= c.244+4023A= (n.244+4023A=) c.*79-290A= (n.*79-290A=) n.512-290A= n.199A= n.513-290A= | |
| 1 | g.196677186A>C | CA1217737558 | CFH | c.427+1121A>C (n.427+1121A>C) n.694-290A>C c.245-290A>C (n.245-290A>C) c.428-290A>C (n.428-290A>C) c.239-290A>C (n.239-290A>C) n.548-290A>C c.244+4023A>C (n.244+4023A>C) c.*79-290A>C (n.*79-290A>C) n.512-290A>C n.199A>C n.513-290A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677186A>T | CA2649642211 | CFH | c.427+1121A>T (n.427+1121A>T) n.694-290A>T c.245-290A>T (n.245-290A>T) c.428-290A>T (n.428-290A>T) c.239-290A>T (n.239-290A>T) n.548-290A>T c.244+4023A>T (n.244+4023A>T) c.*79-290A>T (n.*79-290A>T) n.512-290A>T n.199A>T n.513-290A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677187T>C | CA729708776 | CFH | c.427+1122T>C (n.427+1122T>C) n.694-289T>C c.245-289T>C (n.245-289T>C) c.428-289T>C (n.428-289T>C) c.239-289T>C (n.239-289T>C) n.548-289T>C c.244+4024T>C (n.244+4024T>C) c.*79-289T>C (n.*79-289T>C) n.512-289T>C n.200T>C n.513-289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677187T= | CA1217737559 | CFH | c.427+1122T= (n.427+1122T=) n.694-289T= c.245-289T= (n.245-289T=) c.428-289T= (n.428-289T=) c.239-289T= (n.239-289T=) n.548-289T= c.244+4024T= (n.244+4024T=) c.*79-289T= (n.*79-289T=) n.512-289T= n.200T= n.513-289T= | |
| 1 | g.196677188A= | CA1146863216 | CFH | c.427+1123A= (n.427+1123A=) n.694-288A= c.245-288A= (n.245-288A=) c.428-288A= (n.428-288A=) c.239-288A= (n.239-288A=) n.548-288A= c.244+4025A= (n.244+4025A=) c.*79-288A= (n.*79-288A=) n.512-288A= n.201A= n.513-288A= | |
| 1 | g.196677188A>G | CA35813966 | CFH | c.427+1123A>G (n.427+1123A>G) n.694-288A>G c.245-288A>G (n.245-288A>G) c.428-288A>G (n.428-288A>G) c.239-288A>G (n.239-288A>G) n.548-288A>G c.244+4025A>G (n.244+4025A>G) c.*79-288A>G (n.*79-288A>G) n.512-288A>G n.201A>G n.513-288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677188_196677189delinsAT | CA1217737560 | CFH | c.427+1123_427+1124delinsAT (n.427+1123_427+1124delinsAT) n.694-288_694-287delinsAT c.245-288_245-287delinsAT (n.245-288_245-287delinsAT) c.428-288_428-287delinsAT (n.428-288_428-287delinsAT) c.239-288_239-287delinsAT (n.239-288_239-287delinsAT) n.548-288_548-287delinsAT c.244+4025_244+4026delinsAT (n.244+4025_244+4026delinsAT) c.*79-288_*79-287delinsAT (n.*79-288_*79-287delinsAT) n.512-288_512-287delinsAT n.201_202delinsAT n.513-288_513-287delinsAT | |
| 1 | g.196677191del | CA1217737561 | CFH | c.427+1126del (n.427+1126del) n.694-285del c.245-285del (n.245-285del) c.428-285del (n.428-285del) c.239-285del (n.239-285del) n.548-285del c.244+4028del (n.244+4028del) c.*79-285del (n.*79-285del) n.512-285del n.204del n.513-285del | dbSNP |
| 1 | g.196677192C>A | CA2649642212 | CFH | c.427+1127C>A (n.427+1127C>A) n.694-284C>A c.245-284C>A (n.245-284C>A) c.428-284C>A (n.428-284C>A) c.239-284C>A (n.239-284C>A) n.548-284C>A c.244+4029C>A (n.244+4029C>A) c.*79-284C>A (n.*79-284C>A) n.512-284C>A n.205C>A n.513-284C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677194T>C | CA1217737563 | CFH | c.427+1129T>C (n.427+1129T>C) n.694-282T>C c.245-282T>C (n.245-282T>C) c.428-282T>C (n.428-282T>C) c.239-282T>C (n.239-282T>C) n.548-282T>C c.244+4031T>C (n.244+4031T>C) c.*79-282T>C (n.*79-282T>C) n.512-282T>C n.207T>C n.513-282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677194T= | CA1217737562 | CFH | c.427+1129T= (n.427+1129T=) n.694-282T= c.245-282T= (n.245-282T=) c.428-282T= (n.428-282T=) c.239-282T= (n.239-282T=) n.548-282T= c.244+4031T= (n.244+4031T=) c.*79-282T= (n.*79-282T=) n.512-282T= n.207T= n.513-282T= | |
| 1 | g.196677196A= | CA1217737564 | CFH | c.427+1131A= (n.427+1131A=) n.694-280A= c.245-280A= (n.245-280A=) c.428-280A= (n.428-280A=) c.239-280A= (n.239-280A=) n.548-280A= c.244+4033A= (n.244+4033A=) c.*79-280A= (n.*79-280A=) n.512-280A= n.209A= n.513-280A= | |
| 1 | g.196677196A>G | CA1217737565 | CFH | c.427+1131A>G (n.427+1131A>G) n.694-280A>G c.245-280A>G (n.245-280A>G) c.428-280A>G (n.428-280A>G) c.239-280A>G (n.239-280A>G) n.548-280A>G c.244+4033A>G (n.244+4033A>G) c.*79-280A>G (n.*79-280A>G) n.512-280A>G n.209A>G n.513-280A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677199A>G | CA2649642213 | CFH | c.427+1134A>G (n.427+1134A>G) n.694-277A>G c.245-277A>G (n.245-277A>G) c.428-277A>G (n.428-277A>G) c.239-277A>G (n.239-277A>G) n.548-277A>G c.244+4036A>G (n.244+4036A>G) c.*79-277A>G (n.*79-277A>G) n.512-277A>G n.212A>G n.513-277A>G | gnomAD v4 |