Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19661137del | CA115112 | ALDH3A2 | c.809del (p.Gly270GlufsTer4) c.482del (p.Gly161GlufsTer4) c.*367del (n.*367del) n.138del n.2488del n.1260del c.691del (p.Glu231ArgfsTer8) n.1030del c.700del n.1798del c.663del n.1309del n.1145del n.1269del n.559del c.302del (p.Gly101GlufsTer4) c.240del c.-173del (n.-173del) c.230del (p.Gly77GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19661137G>A | CA8442926 | ALDH3A2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*367G>A (n.*367G>A) n.138G>A n.2488G>A n.1260G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1030G>A c.700G>A n.1798G>A c.663G>A n.1309G>A n.1145G>A n.1269G>A n.559G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.240G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661137G>C | CA398709012 | ALDH3A2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.138G>C n.2488G>C n.1260G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1030G>C c.700G>C n.1798G>C c.663G>C n.1309G>C n.1145G>C n.1269G>C n.559G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.240G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
17 | g.19661137G>T | CA398709014 | ALDH3A2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.138G>T n.2488G>T n.1260G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1030G>T c.700G>T n.1798G>T c.663G>T n.1309G>T n.1145G>T n.1269G>T n.559G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.240G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19661138A>C | CA498616166 | ALDH3A2 | c.810A>C (p.Gly270=) c.483A>C (p.Gly161=) c.*368A>C (n.*368A>C) n.139A>C n.2489A>C n.1261A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1031A>C c.701A>C n.1799A>C c.664A>C n.1310A>C n.1146A>C n.1270A>C n.560A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.241A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | |
17 | g.19661138A>G | CA498616165 | ALDH3A2 | c.810A>G (p.Gly270=) c.483A>G (p.Gly161=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.139A>G n.2489A>G n.1261A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1031A>G c.701A>G n.1799A>G c.664A>G n.1310A>G n.1146A>G n.1270A>G n.560A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.241A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | dbSNP |
17 | g.19661138A>T | CA498616168 | ALDH3A2 | c.810A>T (p.Gly270=) c.483A>T (p.Gly161=) c.*368A>T (n.*368A>T) n.139A>T n.2489A>T n.1261A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1031A>T c.701A>T n.1799A>T c.664A>T n.1310A>T n.1146A>T n.1270A>T n.560A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.241A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
17 | g.19661139G>A | CA8442927 | ALDH3A2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) n.140G>A n.2490G>A n.1262G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1032G>A c.702G>A n.1800G>A c.665G>A n.1311G>A n.1147G>A n.1271G>A n.561G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.242G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661139G>C | CA398709020 | ALDH3A2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) n.140G>C n.2490G>C n.1262G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1032G>C c.702G>C n.1800G>C c.665G>C n.1311G>C n.1147G>C n.1271G>C n.561G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.242G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
17 | g.19661139G>T | CA398709023 | ALDH3A2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) n.140G>T n.2490G>T n.1262G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1032G>T c.702G>T n.1800G>T c.665G>T n.1311G>T n.1147G>T n.1271G>T n.561G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.242G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
17 | g.19661140A>C | CA398709030 | ALDH3A2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) n.141A>C n.2491A>C n.1263A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1033A>C c.703A>C n.1801A>C c.666A>C n.1312A>C n.1148A>C n.1272A>C n.562A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.243A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
17 | g.19661140A>G | CA398709032 | ALDH3A2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) n.141A>G n.2491A>G n.1263A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1033A>G c.703A>G n.1801A>G c.666A>G n.1312A>G n.1148A>G n.1272A>G n.562A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.243A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
17 | g.19661140A>T | CA398709027 | ALDH3A2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*370A>T (n.*370A>T) n.141A>T n.2491A>T n.1263A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1033A>T c.703A>T n.1801A>T c.666A>T n.1312A>T n.1148A>T n.1272A>T n.562A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.243A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
17 | g.19661141A>C | CA398709035 | ALDH3A2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) n.142A>C n.2492A>C n.1264A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1034A>C c.704A>C n.1802A>C c.667A>C n.1313A>C n.1149A>C n.1273A>C n.563A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) c.244A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) | |
17 | g.19661141A>G | CA498616176 | ALDH3A2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.486A>G (p.Glu162=) c.*371A>G (n.*371A>G) n.142A>G n.2492A>G n.1264A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1034A>G c.704A>G n.1802A>G c.667A>G n.1313A>G n.1149A>G n.1273A>G n.563A>G c.306A>G (p.Glu102=) c.244A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.234A>G (p.Glu78=) | ClinVar |
17 | g.19661141A>T | CA398709038 | ALDH3A2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) n.142A>T n.2492A>T n.1264A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1034A>T c.704A>T n.1802A>T c.667A>T n.1313A>T n.1149A>T n.1273A>T n.563A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) c.244A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19661142A>C | CA398709041 | ALDH3A2 | c.814A>C (p.Asn272His) c.487A>C (p.Asn163His) c.*372A>C (n.*372A>C) n.143A>C n.2493A>C n.1265A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1035A>C c.705A>C n.1803A>C c.668A>C n.1314A>C n.1150A>C n.1274A>C n.564A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.245A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.235A>C (p.Asn79His) | |
17 | g.19661142A>G | CA398709044 | ALDH3A2 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) n.143A>G n.2493A>G n.1265A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.1035A>G c.705A>G n.1803A>G c.668A>G n.1314A>G n.1150A>G n.1274A>G n.564A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.245A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
17 | g.19661142A>T | CA398709049 | ALDH3A2 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) n.143A>T n.2493A>T n.1265A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1035A>T c.705A>T n.1803A>T c.668A>T n.1314A>T n.1150A>T n.1274A>T n.564A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.245A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
17 | g.19661143A>C | CA398709053 | ALDH3A2 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) n.144A>C n.2494A>C n.1266A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1036A>C c.706A>C n.1804A>C c.669A>C n.1315A>C n.1151A>C n.1275A>C n.565A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.246A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
17 | g.19661143A>G | CA398709056 | ALDH3A2 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.*373A>G (n.*373A>G) n.144A>G n.2494A>G n.1266A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1036A>G c.706A>G n.1804A>G c.669A>G n.1315A>G n.1151A>G n.1275A>G n.565A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.246A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) | |
17 | g.19661143A>T | CA398709057 | ALDH3A2 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) n.144A>T n.2494A>T n.1266A>T c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1036A>T c.706A>T n.1804A>T c.669A>T n.1315A>T n.1151A>T n.1275A>T n.565A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.246A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
17 | g.19661144T>A | CA398709059 | ALDH3A2 | c.816T>A (p.Asn272Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) n.145T>A n.2495T>A n.1267T>A c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1037T>A c.707T>A n.1805T>A c.670T>A n.1316T>A n.1152T>A n.1276T>A n.566T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.247T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) | |
17 | g.19661144T>C | CA498616187 | ALDH3A2 | c.816T>C (p.Asn272=) c.489T>C (p.Asn163=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.145T>C n.2495T>C n.1267T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1037T>C c.707T>C n.1805T>C c.670T>C n.1316T>C n.1152T>C n.1276T>C n.566T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.247T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.237T>C (p.Asn79=) | |
17 | g.19661144T>G | CA398709061 | ALDH3A2 | c.816T>G (p.Asn272Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.*374T>G (n.*374T>G) n.145T>G n.2495T>G n.1267T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1037T>G c.707T>G n.1805T>G c.670T>G n.1316T>G n.1152T>G n.1276T>G n.566T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.247T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) | |
17 | g.19661145A>C | CA398709066 | ALDH3A2 | c.817A>C (p.Ile273Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) n.146A>C n.2496A>C n.1268A>C c.699A>C (p.Ile233=) n.1038A>C c.708A>C n.1806A>C c.671A>C n.1317A>C n.1153A>C n.1277A>C n.567A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.248A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
17 | g.19661145A>G | CA398709068 | ALDH3A2 | c.817A>G (p.Ile273Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.*375A>G (n.*375A>G) n.146A>G n.2496A>G n.1268A>G c.699A>G (p.Ile233Met) n.1038A>G c.708A>G n.1806A>G c.671A>G n.1317A>G n.1153A>G n.1277A>G n.567A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.248A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) | |
17 | g.19661145A>T | CA8442928 | ALDH3A2 | c.817A>T (p.Ile273Leu) c.490A>T (p.Ile164Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.146A>T n.2496A>T n.1268A>T c.699A>T (p.Ile233=) n.1038A>T c.708A>T n.1806A>T c.671A>T n.1317A>T n.1153A>T n.1277A>T n.567A>T c.310A>T (p.Ile104Leu) c.248A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.238A>T (p.Ile80Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661146_19661150del | CA2636598214 | ALDH3A2 | c.818_822del (p.Ile273ArgfsTer4) c.491_495del (p.Ile164ArgfsTer4) c.*376_*380del (n.*376_*380del) n.147_151del n.2497_2501del n.1269_1273del c.700_*2del (n.[c.700_*2del;Ter234GluextTer?]) n.1039_1043del c.709_713del n.1807_1811del c.672_676del n.1318_1322del n.1154_1158del n.1278_1282del n.568_572del c.311_315del (p.Ile104ArgfsTer4) c.249_253del c.-164_-160del (n.-164_-160del) c.239_243del (p.Ile80ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
17 | g.19661146T>A | CA398709075 | ALDH3A2 | c.818T>A (p.Ile273Lys) c.491T>A (p.Ile164Lys) c.*376T>A (n.*376T>A) n.147T>A n.2497T>A n.1269T>A c.700T>A (p.Ter234Lys) n.1039T>A c.709T>A n.1807T>A c.672T>A n.1318T>A n.1154T>A n.1278T>A n.568T>A c.311T>A (p.Ile104Lys) c.249T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.239T>A (p.Ile80Lys) | |
17 | g.19661146T>C | CA398709073 | ALDH3A2 | c.818T>C (p.Ile273Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) n.147T>C n.2497T>C n.1269T>C c.700T>C (p.Ter234Gln) n.1039T>C c.709T>C n.1807T>C c.672T>C n.1318T>C n.1154T>C n.1278T>C n.568T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.249T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) | |
17 | g.19661146T>G | CA398709071 | ALDH3A2 | c.818T>G (p.Ile273Arg) c.491T>G (p.Ile164Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) n.147T>G n.2497T>G n.1269T>G c.700T>G (p.Ter234Glu) n.1039T>G c.709T>G n.1807T>G c.672T>G n.1318T>G n.1154T>G n.1278T>G n.568T>G c.311T>G (p.Ile104Arg) c.249T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.239T>G (p.Ile80Arg) | |
17 | g.19661147A>C | CA498616198 | ALDH3A2 | c.819A>C (p.Ile273=) c.492A>C (p.Ile164=) c.*377A>C (n.*377A>C) n.148A>C n.2498A>C n.1270A>C c.701A>C (p.Ter234Ser) n.1040A>C c.710A>C n.1808A>C c.673A>C n.1319A>C n.1155A>C n.1279A>C n.569A>C c.312A>C (p.Ile104=) c.250A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.240A>C (p.Ile80=) | |
17 | g.19661147A>G | CA398709077 | ALDH3A2 | c.819A>G (p.Ile273Met) c.492A>G (p.Ile164Met) c.*377A>G (n.*377A>G) n.148A>G n.2498A>G n.1270A>G c.701A>G (p.Ter234=) n.1040A>G c.710A>G n.1808A>G c.673A>G n.1319A>G n.1155A>G n.1279A>G n.569A>G c.312A>G (p.Ile104Met) c.250A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.240A>G (p.Ile80Met) | |
17 | g.19661147A>T | CA498616201 | ALDH3A2 | c.819A>T (p.Ile273=) c.492A>T (p.Ile164=) c.*377A>T (n.*377A>T) n.148A>T n.2498A>T n.1270A>T c.701A>T (p.Ter234Leu) n.1040A>T c.710A>T n.1808A>T c.673A>T n.1319A>T n.1155A>T n.1279A>T n.569A>T c.312A>T (p.Ile104=) c.250A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.240A>T (p.Ile80=) | |
17 | g.19661149_19661150del | CA2497420103 | ALDH3A2 | c.821_822del (p.Lys274ArgfsTer4) c.494_495del (p.Lys165ArgfsTer4) c.*379_*380del (n.*379_*380del) n.150_151del n.2500_2501del n.1272_1273del c.*1_*2del (n.*1_*2del) n.1042_1043del c.712_713del n.1810_1811del c.675_676del n.1321_1322del n.1157_1158del n.1281_1282del n.571_572del c.314_315del (p.Lys105ArgfsTer4) c.252_253del c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19661148A>C | CA398709080 | ALDH3A2 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) n.149A>C n.2499A>C n.1271A>C c.702A>C (p.Ter234Tyr) n.1041A>C c.711A>C n.1809A>C c.674A>C n.1320A>C n.1156A>C n.1280A>C n.570A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.251A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
17 | g.19661148A>G | CA398709082 | ALDH3A2 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) n.149A>G n.2499A>G n.1271A>G c.702A>G (p.Ter234=) n.1041A>G c.711A>G n.1809A>G c.674A>G n.1320A>G n.1156A>G n.1280A>G n.570A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.251A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19661148A>T | CA398709084 | ALDH3A2 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) n.149A>T n.2499A>T n.1271A>T c.702A>T (p.Ter234Tyr) n.1041A>T c.711A>T n.1809A>T c.674A>T n.1320A>T n.1156A>T n.1280A>T n.570A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.251A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
17 | g.19661149A>C | CA398709086 | ALDH3A2 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.150A>C n.2500A>C n.1272A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.1042A>C c.712A>C n.1810A>C c.675A>C n.1321A>C n.1157A>C n.1281A>C n.571A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.252A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
17 | g.19661149A>G | CA398709087 | ALDH3A2 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.150A>G n.2500A>G n.1272A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.1042A>G c.712A>G n.1810A>G c.675A>G n.1321A>G n.1157A>G n.1281A>G n.571A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.252A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19661149A>T | CA398709090 | ALDH3A2 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) n.150A>T n.2500A>T n.1272A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.1042A>T c.712A>T n.1810A>T c.675A>T n.1321A>T n.1157A>T n.1281A>T n.571A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.252A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) | |
17 | g.19661150A>C | CA398709093 | ALDH3A2 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.*380A>C (n.*380A>C) n.151A>C n.2501A>C n.1273A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1043A>C c.713A>C n.1811A>C c.676A>C n.1322A>C n.1158A>C n.1282A>C n.572A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.253A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) | |
17 | g.19661150A>G | CA498616869 | ALDH3A2 | c.822A>G (p.Lys274=) c.495A>G (p.Lys165=) c.*380A>G (n.*380A>G) n.151A>G n.2501A>G n.1273A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1043A>G c.713A>G n.1811A>G c.676A>G n.1322A>G n.1158A>G n.1282A>G n.572A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.253A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.243A>G (p.Lys81=) | |
17 | g.19661150A>T | CA398709095 | ALDH3A2 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.*380A>T (n.*380A>T) n.151A>T n.2501A>T n.1273A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1043A>T c.713A>T n.1811A>T c.676A>T n.1322A>T n.1158A>T n.1282A>T n.572A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.253A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) | |
17 | g.19661152_19661153del | CA16041814 | ALDH3A2 | c.824_825del (p.Glu275ValfsTer3) c.497_498del (p.Glu166ValfsTer3) c.*382_*383del (n.*382_*383del) n.153_154del n.2503_2504del n.1275_1276del c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.1045_1046del c.715_716del n.1813_1814del c.678_679del n.1324_1325del n.1160_1161del n.1284_1285del n.574_575del c.317_318del (p.Glu106ValfsTer3) c.255_256del c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.245_246del (p.Glu82ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19661151G>A | CA398709097 | ALDH3A2 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.152G>A n.2502G>A n.1274G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1044G>A c.714G>A n.1812G>A c.677G>A n.1323G>A n.1159G>A n.1283G>A n.573G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.254G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
17 | g.19661151G>C | CA398709099 | ALDH3A2 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.152G>C n.2502G>C n.1274G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.1044G>C c.714G>C n.1812G>C c.677G>C n.1323G>C n.1159G>C n.1283G>C n.573G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.254G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
17 | g.19661151G>T | CA398709101 | ALDH3A2 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.152G>T n.2502G>T n.1274G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1044G>T c.714G>T n.1812G>T c.677G>T n.1323G>T n.1159G>T n.1283G>T n.573G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.254G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
17 | g.19661152A>C | CA398709104 | ALDH3A2 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.153A>C n.2503A>C n.1275A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.1045A>C c.715A>C n.1813A>C c.678A>C n.1324A>C n.1160A>C n.1284A>C n.574A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.255A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
17 | g.19661152A>G | CA398709105 | ALDH3A2 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) n.153A>G n.2503A>G n.1275A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.1045A>G c.715A>G n.1813A>G c.678A>G n.1324A>G n.1160A>G n.1284A>G n.574A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.255A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
17 | g.19661152A>T | CA398709107 | ALDH3A2 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*382A>T (n.*382A>T) n.153A>T n.2503A>T n.1275A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.1045A>T c.715A>T n.1813A>T c.678A>T n.1324A>T n.1160A>T n.1284A>T n.574A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.255A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19661153G>A | CA498616879 | ALDH3A2 | c.825G>A (p.Glu275=) c.498G>A (p.Glu166=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.154G>A n.2504G>A n.1276G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1046G>A c.716G>A n.1814G>A c.679G>A n.1325G>A n.1161G>A n.1285G>A n.575G>A c.318G>A (p.Glu106=) c.256G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.246G>A (p.Glu82=) | |
17 | g.19661153G>C | CA398709112 | ALDH3A2 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*383G>C (n.*383G>C) n.154G>C n.2504G>C n.1276G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.1046G>C c.716G>C n.1814G>C c.679G>C n.1325G>C n.1161G>C n.1285G>C n.575G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) c.256G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19661153G>T | CA398709109 | ALDH3A2 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.154G>T n.2504G>T n.1276G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1046G>T c.716G>T n.1814G>T c.679G>T n.1325G>T n.1161G>T n.1285G>T n.575G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) c.256G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) | |
17 | g.19661154T>A | CA398709116 | ALDH3A2 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*384T>A (n.*384T>A) n.155T>A n.2505T>A n.1277T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1047T>A c.717T>A n.1815T>A c.680T>A n.1326T>A n.1162T>A n.1286T>A n.576T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.257T>A c.-156T>A (n.-156T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) | |
17 | g.19661154T>C | CA398709114 | ALDH3A2 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) n.155T>C n.2505T>C n.1277T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1047T>C c.717T>C n.1815T>C c.680T>C n.1326T>C n.1162T>C n.1286T>C n.576T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.257T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) | |
17 | g.19661154T>G | CA398709117 | ALDH3A2 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*384T>G (n.*384T>G) n.155T>G n.2505T>G n.1277T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1047T>G c.717T>G n.1815T>G c.680T>G n.1326T>G n.1162T>G n.1286T>G n.576T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.257T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) | |
17 | g.19661154dup | CA2636598215 | ALDH3A2 | c.826dup (p.Ser276PhefsTer3) c.499dup (p.Ser167PhefsTer3) c.*384dup (n.*384dup) n.155dup n.2505dup n.1277dup c.*6dup (n.*6dup) n.1047dup c.717dup n.1815dup c.680dup n.1326dup n.1162dup n.1286dup n.576dup c.319dup (p.Ser107PhefsTer3) c.257dup c.-156dup (n.-156dup) c.247dup (p.Ser83PhefsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.19661155C>A | CA398709120 | ALDH3A2 | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.*385C>A (n.*385C>A) n.156C>A n.2506C>A n.1278C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1048C>A c.718C>A n.1816C>A c.681C>A n.1327C>A n.1163C>A n.1287C>A n.577C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.258C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) | |
17 | g.19661155C>G | CA398709121 | ALDH3A2 | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.*385C>G (n.*385C>G) n.156C>G n.2506C>G n.1278C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.1048C>G c.718C>G n.1816C>G c.681C>G n.1327C>G n.1163C>G n.1287C>G n.577C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) c.258C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) | |
17 | g.19661155C>T | CA398709123 | ALDH3A2 | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) n.156C>T n.2506C>T n.1278C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.1048C>T c.718C>T n.1816C>T c.681C>T n.1327C>T n.1163C>T n.1287C>T n.577C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) c.258C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) | |
17 | g.19661156T>A | CA498616887 | ALDH3A2 | c.828T>A (p.Ser276=) c.501T>A (p.Ser167=) c.*386T>A (n.*386T>A) n.157T>A n.2507T>A n.1279T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.1049T>A c.719T>A n.1817T>A c.682T>A n.1328T>A n.1164T>A n.1288T>A n.578T>A c.321T>A (p.Ser107=) c.259T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.249T>A (p.Ser83=) | |
17 | g.19661156T>C | CA498616891 | ALDH3A2 | c.828T>C (p.Ser276=) c.501T>C (p.Ser167=) c.*386T>C (n.*386T>C) n.157T>C n.2507T>C n.1279T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.1049T>C c.719T>C n.1817T>C c.682T>C n.1328T>C n.1164T>C n.1288T>C n.578T>C c.321T>C (p.Ser107=) c.259T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.249T>C (p.Ser83=) | |
17 | g.19661156T>G | CA498616889 | ALDH3A2 | c.828T>G (p.Ser276=) c.501T>G (p.Ser167=) c.*386T>G (n.*386T>G) n.157T>G n.2507T>G n.1279T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.1049T>G c.719T>G n.1817T>G c.682T>G n.1328T>G n.1164T>G n.1288T>G n.578T>G c.321T>G (p.Ser107=) c.259T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.249T>G (p.Ser83=) | |
17 | g.19661157C>A | CA398709125 | ALDH3A2 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) n.158C>A n.2508C>A n.1280C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1050C>A c.720C>A n.1818C>A c.683C>A n.1329C>A n.1165C>A n.1289C>A n.579C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.260C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
17 | g.19661157C>G | CA398709127 | ALDH3A2 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*387C>G (n.*387C>G) n.158C>G n.2508C>G n.1280C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1050C>G c.720C>G n.1818C>G c.683C>G n.1329C>G n.1165C>G n.1289C>G n.579C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.260C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
17 | g.19661157C>T | CA398709129 | ALDH3A2 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*387C>T (n.*387C>T) n.158C>T n.2508C>T n.1280C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1050C>T c.720C>T n.1818C>T c.683C>T n.1329C>T n.1165C>T n.1289C>T n.579C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.260C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661158C>A | CA398709130 | ALDH3A2 | c.830C>A (p.Pro277His) c.503C>A (p.Pro168His) c.*388C>A (n.*388C>A) n.159C>A n.2509C>A n.1281C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1051C>A c.721C>A n.1819C>A c.684C>A n.1330C>A n.1166C>A n.1290C>A n.580C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.261C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | |
17 | g.19661158C>G | CA398709132 | ALDH3A2 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.159C>G n.2509C>G n.1281C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1051C>G c.721C>G n.1819C>G c.684C>G n.1330C>G n.1166C>G n.1290C>G n.580C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.261C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
17 | g.19661158C>T | CA398709134 | ALDH3A2 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) n.159C>T n.2509C>T n.1281C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1051C>T c.721C>T n.1819C>T c.684C>T n.1330C>T n.1166C>T n.1290C>T n.580C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.261C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
17 | g.19661159T>A | CA498616903 | ALDH3A2 | c.831T>A (p.Pro277=) c.504T>A (p.Pro168=) c.*389T>A (n.*389T>A) n.160T>A n.2510T>A n.1282T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.1052T>A c.722T>A n.1820T>A c.685T>A n.1331T>A n.1167T>A n.1291T>A n.581T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.262T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | |
17 | g.19661159T>C | CA498616899 | ALDH3A2 | c.831T>C (p.Pro277=) c.504T>C (p.Pro168=) c.*389T>C (n.*389T>C) n.160T>C n.2510T>C n.1282T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.1052T>C c.722T>C n.1820T>C c.685T>C n.1331T>C n.1167T>C n.1291T>C n.581T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.262T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661159T>G | CA498616901 | ALDH3A2 | c.831T>G (p.Pro277=) c.504T>G (p.Pro168=) c.*389T>G (n.*389T>G) n.160T>G n.2510T>G n.1282T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.1052T>G c.722T>G n.1820T>G c.685T>G n.1331T>G n.1167T>G n.1291T>G n.581T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.262T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | |
17 | g.19661160G>A | CA288550069 | ALDH3A2 | c.832G>A (p.Asp278Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) n.161G>A n.2511G>A n.1283G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1053G>A c.723G>A n.1821G>A c.686G>A n.1332G>A n.1168G>A n.1292G>A n.582G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.263G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661160G>C | CA398709137 | ALDH3A2 | c.832G>C (p.Asp278His) c.505G>C (p.Asp169His) c.*390G>C (n.*390G>C) n.161G>C n.2511G>C n.1283G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1053G>C c.723G>C n.1821G>C c.686G>C n.1332G>C n.1168G>C n.1292G>C n.582G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.263G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.253G>C (p.Asp85His) | |
17 | g.19661160G>T | CA398709139 | ALDH3A2 | c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.*390G>T (n.*390G>T) n.161G>T n.2511G>T n.1283G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1053G>T c.723G>T n.1821G>T c.686G>T n.1332G>T n.1168G>T n.1292G>T n.582G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.263G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) | |
17 | g.19661161A>C | CA398709142 | ALDH3A2 | c.833A>C (p.Asp278Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) n.162A>C n.2512A>C n.1284A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.1054A>C c.724A>C n.1822A>C c.687A>C n.1333A>C n.1169A>C n.1293A>C n.583A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.264A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
17 | g.19661161A>G | CA398709141 | ALDH3A2 | c.833A>G (p.Asp278Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) n.162A>G n.2512A>G n.1284A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.1054A>G c.724A>G n.1822A>G c.687A>G n.1333A>G n.1169A>G n.1293A>G n.583A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.264A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.19661161A>T | CA398709140 | ALDH3A2 | c.833A>T (p.Asp278Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.*391A>T (n.*391A>T) n.162A>T n.2512A>T n.1284A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1054A>T c.724A>T n.1822A>T c.687A>T n.1333A>T n.1169A>T n.1293A>T n.583A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.264A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) | |
17 | g.19661162T>A | CA398709143 | ALDH3A2 | c.834T>A (p.Asp278Glu) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.*392T>A (n.*392T>A) n.163T>A n.2513T>A n.1285T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.1055T>A c.725T>A n.1823T>A c.688T>A n.1334T>A n.1170T>A n.1294T>A n.584T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) c.265T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.255T>A (p.Asp85Glu) | |
17 | g.19661162T>C | CA498616910 | ALDH3A2 | c.834T>C (p.Asp278=) c.507T>C (p.Asp169=) c.*392T>C (n.*392T>C) n.163T>C n.2513T>C n.1285T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.1055T>C c.725T>C n.1823T>C c.688T>C n.1334T>C n.1170T>C n.1294T>C n.584T>C c.327T>C (p.Asp109=) c.265T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.255T>C (p.Asp85=) | gnomAD v4 |
17 | g.19661162T>G | CA398709144 | ALDH3A2 | c.834T>G (p.Asp278Glu) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.*392T>G (n.*392T>G) n.163T>G n.2513T>G n.1285T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.1055T>G c.725T>G n.1823T>G c.688T>G n.1334T>G n.1170T>G n.1294T>G n.584T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) c.265T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.255T>G (p.Asp85Glu) | dbSNP |
17 | g.19661163T>A | CA288550083 | ALDH3A2 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) n.164T>A n.2514T>A n.1286T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1056T>A c.726T>A n.1824T>A c.689T>A n.1335T>A n.1171T>A n.1295T>A n.585T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.266T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19661163T>C | CA398709147 | ALDH3A2 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.*393T>C (n.*393T>C) n.164T>C n.2514T>C n.1286T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1056T>C c.726T>C n.1824T>C c.689T>C n.1335T>C n.1171T>C n.1295T>C n.585T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.266T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19661163T>G | CA398709148 | ALDH3A2 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.*393T>G (n.*393T>G) n.164T>G n.2514T>G n.1286T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1056T>G c.726T>G n.1824T>G c.689T>G n.1335T>G n.1171T>G n.1295T>G n.585T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.266T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19661164A>C | CA398709150 | ALDH3A2 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.*394A>C (n.*394A>C) n.165A>C n.2515A>C n.1287A>C c.*16A>C (n.*16A>C) n.1057A>C c.727A>C n.1825A>C c.690A>C n.1336A>C n.1172A>C n.1296A>C n.586A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.267A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) | |
17 | g.19661164A>G | CA398709151 | ALDH3A2 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.*394A>G (n.*394A>G) n.165A>G n.2515A>G n.1287A>G c.*16A>G (n.*16A>G) n.1057A>G c.727A>G n.1825A>G c.690A>G n.1336A>G n.1172A>G n.1296A>G n.586A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.267A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) | |
17 | g.19661164A>T | CA398709153 | ALDH3A2 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.*394A>T (n.*394A>T) n.165A>T n.2515A>T n.1287A>T c.*16A>T (n.*16A>T) n.1057A>T c.727A>T n.1825A>T c.690A>T n.1336A>T n.1172A>T n.1296A>T n.586A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.267A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) | |
17 | g.19661165T>A | CA398709155 | ALDH3A2 | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.510T>A (p.Tyr170Ter) c.*395T>A (n.*395T>A) n.166T>A n.2516T>A n.1288T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.1058T>A c.728T>A n.1826T>A c.691T>A n.1337T>A n.1173T>A n.1297T>A n.587T>A c.330T>A (p.Tyr110Ter) c.268T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) | |
17 | g.19661165T>C | CA498616919 | ALDH3A2 | c.837T>C (p.Tyr279=) c.510T>C (p.Tyr170=) c.*395T>C (n.*395T>C) n.166T>C n.2516T>C n.1288T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.1058T>C c.728T>C n.1826T>C c.691T>C n.1337T>C n.1173T>C n.1297T>C n.587T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.268T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) | |
17 | g.19661165T>G | CA398709157 | ALDH3A2 | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.510T>G (p.Tyr170Ter) c.*395T>G (n.*395T>G) n.166T>G n.2516T>G n.1288T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.1058T>G c.728T>G n.1826T>G c.691T>G n.1337T>G n.1173T>G n.1297T>G n.587T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.268T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) | ClinVar |
17 | g.19661166G>A | CA398709159 | ALDH3A2 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*396G>A (n.*396G>A) n.167G>A n.2517G>A n.1289G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1059G>A c.729G>A n.1827G>A c.692G>A n.1338G>A n.1174G>A n.1298G>A n.588G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.269G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.19661166G>C | CA398709161 | ALDH3A2 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*396G>C (n.*396G>C) n.167G>C n.2517G>C n.1289G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1059G>C c.729G>C n.1827G>C c.692G>C n.1338G>C n.1174G>C n.1298G>C n.588G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.269G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) | |
17 | g.19661166G>T | CA398709163 | ALDH3A2 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*396G>T (n.*396G>T) n.167G>T n.2517G>T n.1289G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1059G>T c.729G>T n.1827G>T c.692G>T n.1338G>T n.1174G>T n.1298G>T n.588G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.269G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) | |
17 | g.19661167A>C | CA398709167 | ALDH3A2 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) n.168A>C n.2518A>C n.1290A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.1060A>C c.730A>C n.1828A>C c.693A>C n.1339A>C n.1175A>C n.1299A>C n.589A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.270A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) | |
17 | g.19661167A>G | CA398709169 | ALDH3A2 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) n.168A>G n.2518A>G n.1290A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.1060A>G c.730A>G n.1828A>G c.693A>G n.1339A>G n.1175A>G n.1299A>G n.589A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.270A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) | |
17 | g.19661167A>T | CA398709164 | ALDH3A2 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*397A>T (n.*397A>T) n.168A>T n.2518A>T n.1290A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.1060A>T c.730A>T n.1828A>T c.693A>T n.1339A>T n.1175A>T n.1299A>T n.589A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.270A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) | |
17 | g.19661168A>C | CA398709171 | ALDH3A2 | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.513A>C (p.Glu171Asp) c.*398A>C (n.*398A>C) n.169A>C n.2519A>C n.1291A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.1061A>C c.731A>C n.1829A>C c.694A>C n.1340A>C n.1176A>C n.1300A>C n.590A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.271A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.261A>C (p.Glu87Asp) | |
17 | g.19661168A>G | CA498616928 | ALDH3A2 | c.840A>G (p.Glu280=) c.513A>G (p.Glu171=) c.*398A>G (n.*398A>G) n.169A>G n.2519A>G n.1291A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.1061A>G c.731A>G n.1829A>G c.694A>G n.1340A>G n.1176A>G n.1300A>G n.590A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.271A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.261A>G (p.Glu87=) | |
17 | g.19661168A>T | CA398709173 | ALDH3A2 | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.513A>T (p.Glu171Asp) c.*398A>T (n.*398A>T) n.169A>T n.2519A>T n.1291A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.1061A>T c.731A>T n.1829A>T c.694A>T n.1340A>T n.1176A>T n.1300A>T n.590A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.271A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.261A>T (p.Glu87Asp) | |
17 | g.19661169A>C | CA498616933 | ALDH3A2 | c.841A>C (p.Arg281=) c.514A>C (p.Arg172=) c.*399A>C (n.*399A>C) n.170A>C n.2520A>C n.1292A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1062A>C c.732A>C n.1830A>C c.695A>C n.1341A>C n.1177A>C n.1301A>C n.591A>C c.334A>C (p.Arg112=) c.272A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.262A>C (p.Arg88=) | |
17 | g.19661169A>G | CA398709175 | ALDH3A2 | c.841A>G (p.Arg281Gly) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.170A>G n.2520A>G n.1292A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.1062A>G c.732A>G n.1830A>G c.695A>G n.1341A>G n.1177A>G n.1301A>G n.591A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) c.272A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.262A>G (p.Arg88Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661169A>T | CA398709178 | ALDH3A2 | c.841A>T (p.Arg281Trp) c.514A>T (p.Arg172Trp) c.*399A>T (n.*399A>T) n.170A>T n.2520A>T n.1292A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.1062A>T c.732A>T n.1830A>T c.695A>T n.1341A>T n.1177A>T n.1301A>T n.591A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) c.272A>T c.-141A>T (n.-141A>T) c.262A>T (p.Arg88Trp) | |
17 | g.19661170G>A | CA398709180 | ALDH3A2 | c.842G>A (p.Arg281Lys) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.*400G>A (n.*400G>A) n.171G>A n.2521G>A n.1293G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1063G>A c.733G>A n.1831G>A c.696G>A n.1342G>A n.1178G>A n.1302G>A n.592G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) c.273G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.263G>A (p.Arg88Lys) | |
17 | g.19661170G>C | CA398709181 | ALDH3A2 | c.842G>C (p.Arg281Thr) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.*400G>C (n.*400G>C) n.171G>C n.2521G>C n.1293G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.1063G>C c.733G>C n.1831G>C c.696G>C n.1342G>C n.1178G>C n.1302G>C n.592G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) c.273G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.263G>C (p.Arg88Thr) | |
17 | g.19661170G>T | CA398709183 | ALDH3A2 | c.842G>T (p.Arg281Met) c.515G>T (p.Arg172Met) c.*400G>T (n.*400G>T) n.171G>T n.2521G>T n.1293G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1063G>T c.733G>T n.1831G>T c.696G>T n.1342G>T n.1178G>T n.1302G>T n.592G>T c.335G>T (p.Arg112Met) c.273G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.263G>T (p.Arg88Met) | |
17 | g.19661171G>A | CA498616941 | ALDH3A2 | c.843G>A (p.Arg281=) c.516G>A (p.Arg172=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.172G>A n.2522G>A n.1294G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.1064G>A c.734G>A n.1832G>A c.697G>A n.1343G>A n.1179G>A n.1303G>A n.593G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.274G>A c.-139G>A (n.-139G>A) c.264G>A (p.Arg88=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19661171G>C | CA398709186 | ALDH3A2 | c.843G>C (p.Arg281Ser) c.516G>C (p.Arg172Ser) c.*401G>C (n.*401G>C) n.172G>C n.2522G>C n.1294G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.1064G>C c.734G>C n.1832G>C c.697G>C n.1343G>C n.1179G>C n.1303G>C n.593G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) c.274G>C c.-139G>C (n.-139G>C) c.264G>C (p.Arg88Ser) | |
17 | g.19661171G>T | CA398709188 | ALDH3A2 | c.843G>T (p.Arg281Ser) c.516G>T (p.Arg172Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) n.172G>T n.2522G>T n.1294G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.1064G>T c.734G>T n.1832G>T c.697G>T n.1343G>T n.1179G>T n.1303G>T n.593G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) c.274G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.264G>T (p.Arg88Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19661172A>C | CA398709191 | ALDH3A2 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.*402A>C (n.*402A>C) n.173A>C n.2523A>C n.1295A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1065A>C c.735A>C n.1833A>C c.698A>C n.1344A>C n.1180A>C n.1304A>C n.594A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) c.275A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
17 | g.19661172A>G | CA398709193 | ALDH3A2 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.*402A>G (n.*402A>G) n.173A>G n.2523A>G n.1295A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1065A>G c.735A>G n.1833A>G c.698A>G n.1344A>G n.1180A>G n.1304A>G n.594A>G c.337A>G (p.Ile113Val) c.275A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661172A>T | CA398709194 | ALDH3A2 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) c.*402A>T (n.*402A>T) n.173A>T n.2523A>T n.1295A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1065A>T c.735A>T n.1833A>T c.698A>T n.1344A>T n.1180A>T n.1304A>T n.594A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) c.275A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.19661173T>A | CA398709200 | ALDH3A2 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) c.*403T>A (n.*403T>A) n.174T>A n.2524T>A n.1296T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.1066T>A c.736T>A n.1834T>A c.699T>A n.1345T>A n.1181T>A n.1305T>A n.595T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) c.276T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) | |
17 | g.19661173T>C | CA8442929 | ALDH3A2 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*403T>C (n.*403T>C) n.174T>C n.2524T>C n.1296T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1066T>C c.736T>C n.1834T>C c.699T>C n.1345T>C n.1181T>C n.1305T>C n.595T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) c.276T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661173T>G | CA398709198 | ALDH3A2 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) c.*403T>G (n.*403T>G) n.174T>G n.2524T>G n.1296T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.1066T>G c.736T>G n.1834T>G c.699T>G n.1345T>G n.1181T>G n.1305T>G n.595T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) c.276T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) | |
17 | g.19661174C>A | CA498616953 | ALDH3A2 | c.846C>A (p.Ile282=) c.519C>A (p.Ile173=) c.*404C>A (n.*404C>A) n.175C>A n.2525C>A n.1297C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1067C>A c.737C>A n.1835C>A c.700C>A n.1346C>A n.1182C>A n.1306C>A n.596C>A c.339C>A (p.Ile113=) c.277C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.267C>A (p.Ile89=) | |
17 | g.19661174C>G | CA398709202 | ALDH3A2 | c.846C>G (p.Ile282Met) c.519C>G (p.Ile173Met) c.*404C>G (n.*404C>G) n.175C>G n.2525C>G n.1297C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1067C>G c.737C>G n.1835C>G c.700C>G n.1346C>G n.1182C>G n.1306C>G n.596C>G c.339C>G (p.Ile113Met) c.277C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.267C>G (p.Ile89Met) | |
17 | g.19661174C>T | CA498616951 | ALDH3A2 | c.846C>T (p.Ile282=) c.519C>T (p.Ile173=) c.*404C>T (n.*404C>T) n.175C>T n.2525C>T n.1297C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1067C>T c.737C>T n.1835C>T c.700C>T n.1346C>T n.1182C>T n.1306C>T n.596C>T c.339C>T (p.Ile113=) c.277C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.267C>T (p.Ile89=) | |
17 | g.19661175A>C | CA398709204 | ALDH3A2 | c.847A>C (p.Ile283Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*405A>C (n.*405A>C) n.176A>C n.2526A>C n.1298A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1068A>C c.738A>C n.1836A>C c.701A>C n.1347A>C n.1183A>C n.1307A>C n.597A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.278A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
17 | g.19661175A>G | CA8442930 | ALDH3A2 | c.847A>G (p.Ile283Val) c.520A>G (p.Ile174Val) c.*405A>G (n.*405A>G) n.176A>G n.2526A>G n.1298A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1068A>G c.738A>G n.1836A>G c.701A>G n.1347A>G n.1183A>G n.1307A>G n.597A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.278A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661175A>T | CA398709205 | ALDH3A2 | c.847A>T (p.Ile283Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.176A>T n.2526A>T n.1298A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1068A>T c.738A>T n.1836A>T c.701A>T n.1347A>T n.1183A>T n.1307A>T n.597A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.278A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
17 | g.19661176T>A | CA398709206 | ALDH3A2 | c.848T>A (p.Ile283Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) c.*406T>A (n.*406T>A) n.177T>A n.2527T>A n.1299T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.1069T>A c.739T>A n.1837T>A c.702T>A n.1348T>A n.1184T>A n.1308T>A n.598T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.279T>A c.-134T>A (n.-134T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
17 | g.19661176T>C | CA398709207 | ALDH3A2 | c.848T>C (p.Ile283Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*406T>C (n.*406T>C) n.177T>C n.2527T>C n.1299T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.1069T>C c.739T>C n.1837T>C c.702T>C n.1348T>C n.1184T>C n.1308T>C n.598T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.279T>C c.-134T>C (n.-134T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) | |
17 | g.19661176T>G | CA398709208 | ALDH3A2 | c.848T>G (p.Ile283Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) c.*406T>G (n.*406T>G) n.177T>G n.2527T>G n.1299T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.1069T>G c.739T>G n.1837T>G c.702T>G n.1348T>G n.1184T>G n.1308T>G n.598T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.279T>G c.-134T>G (n.-134T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
17 | g.19661177C>A | CA288550117 | ALDH3A2 | c.849C>A (p.Ile283=) c.522C>A (p.Ile174=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.178C>A n.2528C>A n.1300C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1070C>A c.740C>A n.1838C>A c.703C>A n.1349C>A n.1185C>A n.1309C>A n.599C>A c.342C>A (p.Ile114=) c.280C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.270C>A (p.Ile90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661177C>G | CA398709209 | ALDH3A2 | c.849C>G (p.Ile283Met) c.522C>G (p.Ile174Met) c.*407C>G (n.*407C>G) n.178C>G n.2528C>G n.1300C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1070C>G c.740C>G n.1838C>G c.703C>G n.1349C>G n.1185C>G n.1309C>G n.599C>G c.342C>G (p.Ile114Met) c.280C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) | |
17 | g.19661177C>T | CA498616962 | ALDH3A2 | c.849C>T (p.Ile283=) c.522C>T (p.Ile174=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.178C>T n.2528C>T n.1300C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1070C>T c.740C>T n.1838C>T c.703C>T n.1349C>T n.1185C>T n.1309C>T n.599C>T c.342C>T (p.Ile114=) c.280C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.270C>T (p.Ile90=) | |
17 | g.19661178A>C | CA398709210 | ALDH3A2 | c.850A>C (p.Asn284His) c.523A>C (p.Asn175His) c.*408A>C (n.*408A>C) n.179A>C n.2529A>C n.1301A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1071A>C c.741A>C n.1839A>C c.704A>C n.1350A>C n.1186A>C n.1310A>C n.600A>C c.343A>C (p.Asn115His) c.281A>C c.-132A>C (n.-132A>C) c.271A>C (p.Asn91His) | |
17 | g.19661178A>G | CA398709211 | ALDH3A2 | c.850A>G (p.Asn284Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*408A>G (n.*408A>G) n.179A>G n.2529A>G n.1301A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1071A>G c.741A>G n.1839A>G c.704A>G n.1350A>G n.1186A>G n.1310A>G n.600A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.281A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) | |
17 | g.19661178A>T | CA398709212 | ALDH3A2 | c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*408A>T (n.*408A>T) n.179A>T n.2529A>T n.1301A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1071A>T c.741A>T n.1839A>T c.704A>T n.1350A>T n.1186A>T n.1310A>T n.600A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.281A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) | |
17 | g.19661179A>C | CA398709214 | ALDH3A2 | c.851A>C (p.Asn284Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*409A>C (n.*409A>C) n.180A>C n.2530A>C n.1302A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.1072A>C c.742A>C n.1840A>C c.705A>C n.1351A>C n.1187A>C n.1311A>C n.601A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) c.282A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) | |
17 | g.19661179A>G | CA398709215 | ALDH3A2 | c.851A>G (p.Asn284Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*409A>G (n.*409A>G) n.180A>G n.2530A>G n.1302A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.1072A>G c.742A>G n.1840A>G c.705A>G n.1351A>G n.1187A>G n.1311A>G n.601A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) c.282A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) | |
17 | g.19661179A>T | CA398709213 | ALDH3A2 | c.851A>T (p.Asn284Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*409A>T (n.*409A>T) n.180A>T n.2530A>T n.1302A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.1072A>T c.742A>T n.1840A>T c.705A>T n.1351A>T n.1187A>T n.1311A>T n.601A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) c.282A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) | |
17 | g.19661180T>A | CA398709218 | ALDH3A2 | c.852T>A (p.Asn284Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*410T>A (n.*410T>A) n.181T>A n.2531T>A n.1303T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.1073T>A c.743T>A n.1841T>A c.706T>A n.1352T>A n.1188T>A n.1312T>A n.602T>A c.345T>A (p.Asn115Lys) c.283T>A c.-130T>A (n.-130T>A) c.273T>A (p.Asn91Lys) | |
17 | g.19661180T>C | CA498616972 | ALDH3A2 | c.852T>C (p.Asn284=) c.525T>C (p.Asn175=) c.*410T>C (n.*410T>C) n.181T>C n.2531T>C n.1303T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.1073T>C c.743T>C n.1841T>C c.706T>C n.1352T>C n.1188T>C n.1312T>C n.602T>C c.345T>C (p.Asn115=) c.283T>C c.-130T>C (n.-130T>C) c.273T>C (p.Asn91=) | |
17 | g.19661180T>G | CA398709216 | ALDH3A2 | c.852T>G (p.Asn284Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*410T>G (n.*410T>G) n.181T>G n.2531T>G n.1303T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.1073T>G c.743T>G n.1841T>G c.706T>G n.1352T>G n.1188T>G n.1312T>G n.602T>G c.345T>G (p.Asn115Lys) c.283T>G c.-130T>G (n.-130T>G) c.273T>G (p.Asn91Lys) | |
17 | g.19661181C>A | CA398709219 | ALDH3A2 | c.853C>A (p.Leu285Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*411C>A (n.*411C>A) n.182C>A n.2532C>A n.1304C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.1074C>A c.744C>A n.1842C>A c.707C>A n.1353C>A n.1189C>A n.1313C>A n.603C>A c.346C>A (p.Leu116Ile) c.284C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) | |
17 | g.19661181C>G | CA398709220 | ALDH3A2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.*411C>G (n.*411C>G) n.182C>G n.2532C>G n.1304C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.1074C>G c.744C>G n.1842C>G c.707C>G n.1353C>G n.1189C>G n.1313C>G n.603C>G c.346C>G (p.Leu116Val) c.284C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) | |
17 | g.19661181C>T | CA398709221 | ALDH3A2 | c.853C>T (p.Leu285Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*411C>T (n.*411C>T) n.182C>T n.2532C>T n.1304C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.1074C>T c.744C>T n.1842C>T c.707C>T n.1353C>T n.1189C>T n.1313C>T n.603C>T c.346C>T (p.Leu116Phe) c.284C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) | |
17 | g.19661182T>A | CA398709222 | ALDH3A2 | c.854T>A (p.Leu285His) c.527T>A (p.Leu176His) c.*412T>A (n.*412T>A) n.183T>A n.2533T>A n.1305T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.1075T>A c.745T>A n.1843T>A c.708T>A n.1354T>A n.1190T>A n.1314T>A n.604T>A c.347T>A (p.Leu116His) c.285T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.275T>A (p.Leu92His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661182T>C | CA398709223 | ALDH3A2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*412T>C (n.*412T>C) n.183T>C n.2533T>C n.1305T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.1075T>C c.745T>C n.1843T>C c.708T>C n.1354T>C n.1190T>C n.1314T>C n.604T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) c.285T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
17 | g.19661182T>G | CA398709224 | ALDH3A2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*412T>G (n.*412T>G) n.183T>G n.2533T>G n.1305T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.1075T>G c.745T>G n.1843T>G c.708T>G n.1354T>G n.1190T>G n.1314T>G n.604T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) c.285T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
17 | g.19661183T>A | CA498616982 | ALDH3A2 | c.855T>A (p.Leu285=) c.528T>A (p.Leu176=) c.*413T>A (n.*413T>A) n.184T>A n.2534T>A n.1306T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.1076T>A c.746T>A n.1844T>A c.709T>A n.1355T>A n.1191T>A n.1315T>A n.605T>A c.348T>A (p.Leu116=) c.286T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.276T>A (p.Leu92=) | |
17 | g.19661183T>C | CA498616983 | ALDH3A2 | c.855T>C (p.Leu285=) c.528T>C (p.Leu176=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.184T>C n.2534T>C n.1306T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.1076T>C c.746T>C n.1844T>C c.709T>C n.1355T>C n.1191T>C n.1315T>C n.605T>C c.348T>C (p.Leu116=) c.286T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.276T>C (p.Leu92=) | |
17 | g.19661183T>G | CA498616981 | ALDH3A2 | c.855T>G (p.Leu285=) c.528T>G (p.Leu176=) c.*413T>G (n.*413T>G) n.184T>G n.2534T>G n.1306T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.1076T>G c.746T>G n.1844T>G c.709T>G n.1355T>G n.1191T>G n.1315T>G n.605T>G c.348T>G (p.Leu116=) c.286T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.276T>G (p.Leu92=) | |
17 | g.19661184C>A | CA398709225 | ALDH3A2 | c.856C>A (p.Arg286Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.*414C>A (n.*414C>A) n.185C>A n.2535C>A n.1307C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.1077C>A c.747C>A n.1845C>A c.710C>A n.1356C>A n.1192C>A n.1316C>A n.606C>A c.349C>A (p.Arg117Ser) c.287C>A c.-126C>A (n.-126C>A) c.277C>A (p.Arg93Ser) | dbSNP |
17 | g.19661184C>G | CA398709226 | ALDH3A2 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) n.185C>G n.2535C>G n.1307C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.1077C>G c.747C>G n.1845C>G c.710C>G n.1356C>G n.1192C>G n.1316C>G n.606C>G c.349C>G (p.Arg117Gly) c.287C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) | |
17 | g.19661184C>T | CA8442931 | ALDH3A2 | c.856C>T (p.Arg286Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.*414C>T (n.*414C>T) n.185C>T n.2535C>T n.1307C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.1077C>T c.747C>T n.1845C>T c.710C>T n.1356C>T n.1192C>T n.1316C>T n.606C>T c.349C>T (p.Arg117Cys) c.287C>T c.-126C>T (n.-126C>T) c.277C>T (p.Arg93Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661185G>A | CA8442932 | ALDH3A2 | c.857G>A (p.Arg286His) c.530G>A (p.Arg177His) c.*415G>A (n.*415G>A) n.186G>A n.2536G>A n.1308G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1078G>A c.748G>A n.1846G>A c.711G>A n.1357G>A n.1193G>A n.1317G>A n.607G>A c.350G>A (p.Arg117His) c.288G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.278G>A (p.Arg93His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661185G>C | CA398709227 | ALDH3A2 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.*415G>C (n.*415G>C) n.186G>C n.2536G>C n.1308G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.1078G>C c.748G>C n.1846G>C c.711G>C n.1357G>C n.1193G>C n.1317G>C n.607G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) c.288G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) | |
17 | g.19661185G>T | CA398709228 | ALDH3A2 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.*415G>T (n.*415G>T) n.186G>T n.2536G>T n.1308G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1078G>T c.748G>T n.1846G>T c.711G>T n.1357G>T n.1193G>T n.1317G>T n.607G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) c.288G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) | |
17 | g.19661186T>A | CA498616993 | ALDH3A2 | c.858T>A (p.Arg286=) c.531T>A (p.Arg177=) c.*416T>A (n.*416T>A) n.187T>A n.2537T>A n.1309T>A c.*38T>A (n.*38T>A) n.1079T>A c.749T>A n.1847T>A c.712T>A n.1358T>A n.1194T>A n.1318T>A n.608T>A c.351T>A (p.Arg117=) c.289T>A c.-124T>A (n.-124T>A) c.279T>A (p.Arg93=) | |
17 | g.19661186T>C | CA498616995 | ALDH3A2 | c.858T>C (p.Arg286=) c.531T>C (p.Arg177=) c.*416T>C (n.*416T>C) n.187T>C n.2537T>C n.1309T>C c.*38T>C (n.*38T>C) n.1079T>C c.749T>C n.1847T>C c.712T>C n.1358T>C n.1194T>C n.1318T>C n.608T>C c.351T>C (p.Arg117=) c.289T>C c.-124T>C (n.-124T>C) c.279T>C (p.Arg93=) | |
17 | g.19661186T>G | CA498616997 | ALDH3A2 | c.858T>G (p.Arg286=) c.531T>G (p.Arg177=) c.*416T>G (n.*416T>G) n.187T>G n.2537T>G n.1309T>G c.*38T>G (n.*38T>G) n.1079T>G c.749T>G n.1847T>G c.712T>G n.1358T>G n.1194T>G n.1318T>G n.608T>G c.351T>G (p.Arg117=) c.289T>G c.-124T>G (n.-124T>G) c.279T>G (p.Arg93=) | ClinVar |
17 | g.19661187C>A | CA398709230 | ALDH3A2 | c.859C>A (p.His287Asn) c.532C>A (p.His178Asn) c.*417C>A (n.*417C>A) n.188C>A n.2538C>A n.1310C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.1080C>A c.750C>A n.1848C>A c.713C>A n.1359C>A n.1195C>A n.1319C>A n.609C>A c.352C>A (p.His118Asn) c.290C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.280C>A (p.His94Asn) | |
17 | g.19661187C>G | CA398709229 | ALDH3A2 | c.859C>G (p.His287Asp) c.532C>G (p.His178Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) n.188C>G n.2538C>G n.1310C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.1080C>G c.750C>G n.1848C>G c.713C>G n.1359C>G n.1195C>G n.1319C>G n.609C>G c.352C>G (p.His118Asp) c.290C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.280C>G (p.His94Asp) | |
17 | g.19661187C>T | CA288550167 | ALDH3A2 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) c.*417C>T (n.*417C>T) n.188C>T n.2538C>T n.1310C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.1080C>T c.750C>T n.1848C>T c.713C>T n.1359C>T n.1195C>T n.1319C>T n.609C>T c.352C>T (p.His118Tyr) c.290C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) | dbSNP |
17 | g.19661188A>C | CA398709231 | ALDH3A2 | c.860A>C (p.His287Pro) c.533A>C (p.His178Pro) c.*418A>C (n.*418A>C) n.189A>C n.2539A>C n.1311A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.1081A>C c.751A>C n.1849A>C c.714A>C n.1360A>C n.1196A>C n.1320A>C n.610A>C c.353A>C (p.His118Pro) c.291A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.281A>C (p.His94Pro) | |
17 | g.19661188A>G | CA398709232 | ALDH3A2 | c.860A>G (p.His287Arg) c.533A>G (p.His178Arg) c.*418A>G (n.*418A>G) n.189A>G n.2539A>G n.1311A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.1081A>G c.751A>G n.1849A>G c.714A>G n.1360A>G n.1196A>G n.1320A>G n.610A>G c.353A>G (p.His118Arg) c.291A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.281A>G (p.His94Arg) | |
17 | g.19661188A>T | CA398709233 | ALDH3A2 | c.860A>T (p.His287Leu) c.533A>T (p.His178Leu) c.*418A>T (n.*418A>T) n.189A>T n.2539A>T n.1311A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.1081A>T c.751A>T n.1849A>T c.714A>T n.1360A>T n.1196A>T n.1320A>T n.610A>T c.353A>T (p.His118Leu) c.291A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.281A>T (p.His94Leu) | |
17 | g.19661189T>A | CA398709234 | ALDH3A2 | c.861T>A (p.His287Gln) c.534T>A (p.His178Gln) c.*419T>A (n.*419T>A) n.190T>A n.2540T>A n.1312T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.1082T>A c.752T>A n.1850T>A c.715T>A n.1361T>A n.1197T>A n.1321T>A n.611T>A c.354T>A (p.His118Gln) c.292T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.282T>A (p.His94Gln) | |
17 | g.19661189T>C | CA498617008 | ALDH3A2 | c.861T>C (p.His287=) c.534T>C (p.His178=) c.*419T>C (n.*419T>C) n.190T>C n.2540T>C n.1312T>C c.*41T>C (n.*41T>C) n.1082T>C c.752T>C n.1850T>C c.715T>C n.1361T>C n.1197T>C n.1321T>C n.611T>C c.354T>C (p.His118=) c.292T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.282T>C (p.His94=) | |
17 | g.19661189T>G | CA398709235 | ALDH3A2 | c.861T>G (p.His287Gln) c.534T>G (p.His178Gln) c.*419T>G (n.*419T>G) n.190T>G n.2540T>G n.1312T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.1082T>G c.752T>G n.1850T>G c.715T>G n.1361T>G n.1197T>G n.1321T>G n.611T>G c.354T>G (p.His118Gln) c.292T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.282T>G (p.His94Gln) | |
17 | g.19661192dup | CA8442933 | ALDH3A2 | c.864dup (p.Lys289Ter) c.537dup (p.Lys180Ter) c.*422dup (n.*422dup) n.193dup n.2543dup n.1315dup c.*44dup (n.*44dup) n.1085dup c.755dup n.1853dup c.718dup n.1364dup n.1200dup n.1324dup n.614dup c.357dup (p.Lys120Ter) c.295dup c.-118dup (n.-118dup) c.285dup (p.Lys96Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661190T>A | CA398709236 | ALDH3A2 | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.*420T>A (n.*420T>A) n.191T>A n.2541T>A n.1313T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1083T>A c.753T>A n.1851T>A c.716T>A n.1362T>A n.1198T>A n.1322T>A n.612T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.293T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.283T>A (p.Phe95Ile) | |
17 | g.19661190T>C | CA398709237 | ALDH3A2 | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.*420T>C (n.*420T>C) n.191T>C n.2541T>C n.1313T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1083T>C c.753T>C n.1851T>C c.716T>C n.1362T>C n.1198T>C n.1322T>C n.612T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.293T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.283T>C (p.Phe95Leu) | |
17 | g.19661190T>G | CA398709238 | ALDH3A2 | c.862T>G (p.Phe288Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.*420T>G (n.*420T>G) n.191T>G n.2541T>G n.1313T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1083T>G c.753T>G n.1851T>G c.716T>G n.1362T>G n.1198T>G n.1322T>G n.612T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.293T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.283T>G (p.Phe95Val) | |
17 | g.19661191T>A | CA398709239 | ALDH3A2 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.*421T>A (n.*421T>A) n.192T>A n.2542T>A n.1314T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.1084T>A c.754T>A n.1852T>A c.717T>A n.1363T>A n.1199T>A n.1323T>A n.613T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.294T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.284T>A (p.Phe95Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.19661191T>C | CA398709240 | ALDH3A2 | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.*421T>C (n.*421T>C) n.192T>C n.2542T>C n.1314T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.1084T>C c.754T>C n.1852T>C c.717T>C n.1363T>C n.1199T>C n.1323T>C n.613T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.294T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.284T>C (p.Phe95Ser) | |
17 | g.19661191T>G | CA398709241 | ALDH3A2 | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.*421T>G (n.*421T>G) n.192T>G n.2542T>G n.1314T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.1084T>G c.754T>G n.1852T>G c.717T>G n.1363T>G n.1199T>G n.1323T>G n.613T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.294T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.284T>G (p.Phe95Cys) | |
17 | g.19661192T>A | CA398709243 | ALDH3A2 | c.864T>A (p.Phe288Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.*422T>A (n.*422T>A) n.193T>A n.2543T>A n.1315T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.1085T>A c.755T>A n.1853T>A c.718T>A n.1364T>A n.1200T>A n.1324T>A n.614T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) c.295T>A c.-118T>A (n.-118T>A) c.285T>A (p.Phe95Leu) | |
17 | g.19661192T>C | CA498617020 | ALDH3A2 | c.864T>C (p.Phe288=) c.537T>C (p.Phe179=) c.*422T>C (n.*422T>C) n.193T>C n.2543T>C n.1315T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.1085T>C c.755T>C n.1853T>C c.718T>C n.1364T>C n.1200T>C n.1324T>C n.614T>C c.357T>C (p.Phe119=) c.295T>C c.-118T>C (n.-118T>C) c.285T>C (p.Phe95=) | |
17 | g.19661192T>G | CA398709242 | ALDH3A2 | c.864T>G (p.Phe288Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.*422T>G (n.*422T>G) n.193T>G n.2543T>G n.1315T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.1085T>G c.755T>G n.1853T>G c.718T>G n.1364T>G n.1200T>G n.1324T>G n.614T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) c.295T>G c.-118T>G (n.-118T>G) c.285T>G (p.Phe95Leu) | |
17 | g.19661193A>C | CA398709244 | ALDH3A2 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*423A>C (n.*423A>C) n.194A>C n.2544A>C n.1316A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1086A>C c.756A>C n.1854A>C c.719A>C n.1365A>C n.1201A>C n.1325A>C n.615A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) c.296A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) | |
17 | g.19661193A>G | CA398709245 | ALDH3A2 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*423A>G (n.*423A>G) n.194A>G n.2544A>G n.1316A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1086A>G c.756A>G n.1854A>G c.719A>G n.1365A>G n.1201A>G n.1325A>G n.615A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) c.296A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) | |
17 | g.19661193A>T | CA398709246 | ALDH3A2 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*423A>T (n.*423A>T) n.194A>T n.2544A>T n.1316A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1086A>T c.756A>T n.1854A>T c.719A>T n.1365A>T n.1201A>T n.1325A>T n.615A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) c.296A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) | |
17 | g.19661194A>C | CA398709247 | ALDH3A2 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*424A>C (n.*424A>C) n.195A>C n.2545A>C n.1317A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.1087A>C c.757A>C n.1855A>C c.720A>C n.1366A>C n.1202A>C n.1326A>C n.616A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) c.297A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
17 | g.19661194A>G | CA398709248 | ALDH3A2 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*424A>G (n.*424A>G) n.195A>G n.2545A>G n.1317A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.1087A>G c.757A>G n.1855A>G c.720A>G n.1366A>G n.1202A>G n.1326A>G n.616A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) c.297A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) | |
17 | g.19661194A>T | CA398709249 | ALDH3A2 | c.866A>T (p.Lys289Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.*424A>T (n.*424A>T) n.195A>T n.2545A>T n.1317A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.1087A>T c.757A>T n.1855A>T c.720A>T n.1366A>T n.1202A>T n.1326A>T n.616A>T c.359A>T (p.Lys120Met) c.297A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) | |
17 | g.19661195G>A | CA498617031 | ALDH3A2 | c.867G>A (p.Lys289=) c.540G>A (p.Lys180=) c.*425G>A (n.*425G>A) n.196G>A n.2546G>A n.1318G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.1088G>A c.758G>A n.1856G>A c.721G>A n.1367G>A n.1203G>A n.1327G>A n.617G>A c.360G>A (p.Lys120=) c.298G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.288G>A (p.Lys96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661195G>C | CA398709250 | ALDH3A2 | c.867G>C (p.Lys289Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.*425G>C (n.*425G>C) n.196G>C n.2546G>C n.1318G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.1088G>C c.758G>C n.1856G>C c.721G>C n.1367G>C n.1203G>C n.1327G>C n.617G>C c.360G>C (p.Lys120Asn) c.298G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) | |
17 | g.19661195G>T | CA398709251 | ALDH3A2 | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.*425G>T (n.*425G>T) n.196G>T n.2546G>T n.1318G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.1088G>T c.758G>T n.1856G>T c.721G>T n.1367G>T n.1203G>T n.1327G>T n.617G>T c.360G>T (p.Lys120Asn) c.298G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) | |
17 | g.19661196A>C | CA498617036 | ALDH3A2 | c.868A>C (p.Arg290=) c.541A>C (p.Arg181=) c.*426A>C (n.*426A>C) n.197A>C n.2547A>C n.1319A>C c.*48A>C (n.*48A>C) n.1089A>C c.759A>C n.1857A>C c.722A>C n.1368A>C n.1204A>C n.1328A>C n.618A>C c.361A>C (p.Arg121=) c.299A>C c.-114A>C (n.-114A>C) c.289A>C (p.Arg97=) | |
17 | g.19661196A>G | CA398709252 | ALDH3A2 | c.868A>G (p.Arg290Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) n.197A>G n.2547A>G n.1319A>G c.*48A>G (n.*48A>G) n.1089A>G c.759A>G n.1857A>G c.722A>G n.1368A>G n.1204A>G n.1328A>G n.618A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) c.299A>G c.-114A>G (n.-114A>G) c.289A>G (p.Arg97Gly) | |
17 | g.19661196A>T | CA398709253 | ALDH3A2 | c.868A>T (p.Arg290Trp) c.541A>T (p.Arg181Trp) c.*426A>T (n.*426A>T) n.197A>T n.2547A>T n.1319A>T c.*48A>T (n.*48A>T) n.1089A>T c.759A>T n.1857A>T c.722A>T n.1368A>T n.1204A>T n.1328A>T n.618A>T c.361A>T (p.Arg121Trp) c.299A>T c.-114A>T (n.-114A>T) c.289A>T (p.Arg97Trp) | |
17 | g.19661197G>A | CA398709254 | ALDH3A2 | c.869G>A (p.Arg290Lys) c.542G>A (p.Arg181Lys) c.*427G>A (n.*427G>A) n.198G>A n.2548G>A n.1320G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.1090G>A c.760G>A n.1858G>A c.723G>A n.1369G>A n.1205G>A n.1329G>A n.619G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) c.300G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.290G>A (p.Arg97Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.19661197G>C | CA398709255 | ALDH3A2 | c.869G>C (p.Arg290Thr) c.542G>C (p.Arg181Thr) c.*427G>C (n.*427G>C) n.198G>C n.2548G>C n.1320G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.1090G>C c.760G>C n.1858G>C c.723G>C n.1369G>C n.1205G>C n.1329G>C n.619G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) c.300G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.290G>C (p.Arg97Thr) | |
17 | g.19661197G>T | CA398709256 | ALDH3A2 | c.869G>T (p.Arg290Met) c.542G>T (p.Arg181Met) c.*427G>T (n.*427G>T) n.198G>T n.2548G>T n.1320G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.1090G>T c.760G>T n.1858G>T c.723G>T n.1369G>T n.1205G>T n.1329G>T n.619G>T c.362G>T (p.Arg121Met) c.300G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.290G>T (p.Arg97Met) | |
17 | g.19661198G>A | CA8442934 | ALDH3A2 | c.870G>A (p.Arg290=) c.543G>A (p.Arg181=) c.*428G>A (n.*428G>A) n.199G>A n.2549G>A n.1321G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1091G>A c.761G>A n.1859G>A c.724G>A n.1370G>A n.1206G>A n.1330G>A n.620G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.301G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.291G>A (p.Arg97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661198G>C | CA398709258 | ALDH3A2 | c.870G>C (p.Arg290Ser) c.543G>C (p.Arg181Ser) c.*428G>C (n.*428G>C) n.199G>C n.2549G>C n.1321G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.1091G>C c.761G>C n.1859G>C c.724G>C n.1370G>C n.1206G>C n.1330G>C n.620G>C c.363G>C (p.Arg121Ser) c.301G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.291G>C (p.Arg97Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19661198G>T | CA398709257 | ALDH3A2 | c.870G>T (p.Arg290Ser) c.543G>T (p.Arg181Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) n.199G>T n.2549G>T n.1321G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.1091G>T c.761G>T n.1859G>T c.724G>T n.1370G>T n.1206G>T n.1330G>T n.620G>T c.363G>T (p.Arg121Ser) c.301G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.291G>T (p.Arg97Ser) | |
17 | g.19661199A>C | CA398709259 | ALDH3A2 | c.871A>C (p.Ile291Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.*429A>C (n.*429A>C) n.200A>C n.2550A>C n.1322A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.1092A>C c.762A>C n.1860A>C c.725A>C n.1371A>C n.1207A>C n.1331A>C n.621A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.302A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) | |
17 | g.19661199A>G | CA398709260 | ALDH3A2 | c.871A>G (p.Ile291Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.*429A>G (n.*429A>G) n.200A>G n.2550A>G n.1322A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.1092A>G c.762A>G n.1860A>G c.725A>G n.1371A>G n.1207A>G n.1331A>G n.621A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.302A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) | |
17 | g.19661199A>T | CA398709261 | ALDH3A2 | c.871A>T (p.Ile291Leu) c.544A>T (p.Ile182Leu) c.*429A>T (n.*429A>T) n.200A>T n.2550A>T n.1322A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1092A>T c.762A>T n.1860A>T c.725A>T n.1371A>T n.1207A>T n.1331A>T n.621A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) c.302A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.292A>T (p.Ile98Leu) | dbSNP |
17 | g.19661200T>A | CA398709262 | ALDH3A2 | c.872T>A (p.Ile291Lys) c.545T>A (p.Ile182Lys) c.*430T>A (n.*430T>A) n.201T>A n.2551T>A n.1323T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.1093T>A c.763T>A n.1861T>A c.726T>A n.1372T>A n.1208T>A n.1332T>A n.622T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) c.303T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.293T>A (p.Ile98Lys) | COSMIC |
17 | g.19661200T>C | CA398709263 | ALDH3A2 | c.872T>C (p.Ile291Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.*430T>C (n.*430T>C) n.201T>C n.2551T>C n.1323T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.1093T>C c.763T>C n.1861T>C c.726T>C n.1372T>C n.1208T>C n.1332T>C n.622T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.303T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19661200T>G | CA398709264 | ALDH3A2 | c.872T>G (p.Ile291Arg) c.545T>G (p.Ile182Arg) c.*430T>G (n.*430T>G) n.201T>G n.2551T>G n.1323T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.1093T>G c.763T>G n.1861T>G c.726T>G n.1372T>G n.1208T>G n.1332T>G n.622T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) c.303T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.293T>G (p.Ile98Arg) | |
17 | g.19661201A>C | CA498617055 | ALDH3A2 | c.873A>C (p.Ile291=) c.546A>C (p.Ile182=) c.*431A>C (n.*431A>C) n.202A>C n.2552A>C n.1324A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1094A>C c.764A>C n.1862A>C c.727A>C n.1373A>C n.1209A>C n.1333A>C n.623A>C c.366A>C (p.Ile122=) c.304A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.294A>C (p.Ile98=) | |
17 | g.19661201A>G | CA398709265 | ALDH3A2 | c.873A>G (p.Ile291Met) c.546A>G (p.Ile182Met) c.*431A>G (n.*431A>G) n.202A>G n.2552A>G n.1324A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1094A>G c.764A>G n.1862A>G c.727A>G n.1373A>G n.1209A>G n.1333A>G n.623A>G c.366A>G (p.Ile122Met) c.304A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.294A>G (p.Ile98Met) | |
17 | g.19661201A>T | CA498617052 | ALDH3A2 | c.873A>T (p.Ile291=) c.546A>T (p.Ile182=) c.*431A>T (n.*431A>T) n.202A>T n.2552A>T n.1324A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1094A>T c.764A>T n.1862A>T c.727A>T n.1373A>T n.1209A>T n.1333A>T n.623A>T c.366A>T (p.Ile122=) c.304A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.294A>T (p.Ile98=) | |
17 | g.19661202C>A | CA398709266 | ALDH3A2 | c.874C>A (p.Leu292Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*432C>A (n.*432C>A) n.203C>A n.2553C>A n.1325C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.1095C>A c.765C>A n.1863C>A c.728C>A n.1374C>A n.1210C>A n.1334C>A n.624C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.305C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) | |
17 | g.19661202C>G | CA288550177 | ALDH3A2 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*432C>G (n.*432C>G) n.203C>G n.2553C>G n.1325C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.1095C>G c.765C>G n.1863C>G c.728C>G n.1374C>G n.1210C>G n.1334C>G n.624C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.305C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661202C>T | CA8442935 | ALDH3A2 | c.874C>T (p.Leu292=) c.547C>T (p.Leu183=) c.*432C>T (n.*432C>T) n.203C>T n.2553C>T n.1325C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.1095C>T c.765C>T n.1863C>T c.728C>T n.1374C>T n.1210C>T n.1334C>T n.624C>T c.367C>T (p.Leu123=) c.305C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.295C>T (p.Leu99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661203T>A | CA398709267 | ALDH3A2 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*433T>A (n.*433T>A) n.204T>A n.2554T>A n.1326T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.1096T>A c.766T>A n.1864T>A c.729T>A n.1375T>A n.1211T>A n.1335T>A n.625T>A c.368T>A (p.Leu123Gln) c.306T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.19661203T>C | CA398709268 | ALDH3A2 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*433T>C (n.*433T>C) n.204T>C n.2554T>C n.1326T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.1096T>C c.766T>C n.1864T>C c.729T>C n.1375T>C n.1211T>C n.1335T>C n.625T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.306T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
17 | g.19661203T>G | CA398709269 | ALDH3A2 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*433T>G (n.*433T>G) n.204T>G n.2554T>G n.1326T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.1096T>G c.766T>G n.1864T>G c.729T>G n.1375T>G n.1211T>G n.1335T>G n.625T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.306T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
17 | g.19661204A>C | CA498617063 | ALDH3A2 | c.876A>C (p.Leu292=) c.549A>C (p.Leu183=) c.*434A>C (n.*434A>C) n.205A>C n.2555A>C n.1327A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1097A>C c.767A>C n.1865A>C c.730A>C n.1376A>C n.1212A>C n.1336A>C n.626A>C c.369A>C (p.Leu123=) c.307A>C c.-106A>C (n.-106A>C) c.297A>C (p.Leu99=) | |
17 | g.19661204A>G | CA498617065 | ALDH3A2 | c.876A>G (p.Leu292=) c.549A>G (p.Leu183=) c.*434A>G (n.*434A>G) n.205A>G n.2555A>G n.1327A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1097A>G c.767A>G n.1865A>G c.730A>G n.1376A>G n.1212A>G n.1336A>G n.626A>G c.369A>G (p.Leu123=) c.307A>G c.-106A>G (n.-106A>G) c.297A>G (p.Leu99=) | |
17 | g.19661204A>T | CA498617066 | ALDH3A2 | c.876A>T (p.Leu292=) c.549A>T (p.Leu183=) c.*434A>T (n.*434A>T) n.205A>T n.2555A>T n.1327A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1097A>T c.767A>T n.1865A>T c.730A>T n.1376A>T n.1212A>T n.1336A>T n.626A>T c.369A>T (p.Leu123=) c.307A>T c.-106A>T (n.-106A>T) c.297A>T (p.Leu99=) | |
17 | g.19661205A>C | CA398709272 | ALDH3A2 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.*435A>C (n.*435A>C) n.206A>C n.2556A>C n.1328A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1098A>C c.768A>C n.1866A>C c.731A>C n.1377A>C n.1213A>C n.1337A>C n.627A>C c.370A>C (p.Ser124Arg) c.308A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.298A>C (p.Ser100Arg) | |
17 | g.19661205A>G | CA398709271 | ALDH3A2 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) n.206A>G n.2556A>G n.1328A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1098A>G c.768A>G n.1866A>G c.731A>G n.1377A>G n.1213A>G n.1337A>G n.627A>G c.370A>G (p.Ser124Gly) c.308A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.298A>G (p.Ser100Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19661205A>T | CA398709270 | ALDH3A2 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.*435A>T (n.*435A>T) n.206A>T n.2556A>T n.1328A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.1098A>T c.768A>T n.1866A>T c.731A>T n.1377A>T n.1213A>T n.1337A>T n.627A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.308A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.298A>T (p.Ser100Cys) | |
17 | g.19661206G>A | CA398709273 | ALDH3A2 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.*436G>A (n.*436G>A) n.207G>A n.2557G>A n.1329G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.1099G>A c.769G>A n.1867G>A c.732G>A n.1378G>A n.1214G>A n.1338G>A n.628G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.309G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.299G>A (p.Ser100Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661206G>C | CA398709275 | ALDH3A2 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) n.207G>C n.2557G>C n.1329G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.1099G>C c.769G>C n.1867G>C c.732G>C n.1378G>C n.1214G>C n.1338G>C n.628G>C c.371G>C (p.Ser124Thr) c.309G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.299G>C (p.Ser100Thr) | |
17 | g.19661206G>T | CA398709274 | ALDH3A2 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.*436G>T (n.*436G>T) n.207G>T n.2557G>T n.1329G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.1099G>T c.769G>T n.1867G>T c.732G>T n.1378G>T n.1214G>T n.1338G>T n.628G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.309G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.299G>T (p.Ser100Ile) | |
17 | g.19661207T>A | CA398709276 | ALDH3A2 | c.879T>A (p.Ser293Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.*437T>A (n.*437T>A) n.208T>A n.2558T>A n.1330T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.1100T>A c.770T>A n.1868T>A c.733T>A n.1379T>A n.1215T>A n.1339T>A n.629T>A c.372T>A (p.Ser124Arg) c.310T>A c.-103T>A (n.-103T>A) c.300T>A (p.Ser100Arg) | |
17 | g.19661207T>C | CA498617076 | ALDH3A2 | c.879T>C (p.Ser293=) c.552T>C (p.Ser184=) c.*437T>C (n.*437T>C) n.208T>C n.2558T>C n.1330T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.1100T>C c.770T>C n.1868T>C c.733T>C n.1379T>C n.1215T>C n.1339T>C n.629T>C c.372T>C (p.Ser124=) c.310T>C c.-103T>C (n.-103T>C) c.300T>C (p.Ser100=) | |
17 | g.19661207T>G | CA398709277 | ALDH3A2 | c.879T>G (p.Ser293Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.*437T>G (n.*437T>G) n.208T>G n.2558T>G n.1330T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.1100T>G c.770T>G n.1868T>G c.733T>G n.1379T>G n.1215T>G n.1339T>G n.629T>G c.372T>G (p.Ser124Arg) c.310T>G c.-103T>G (n.-103T>G) c.300T>G (p.Ser100Arg) | |
17 | g.19661208T>A | CA398709278 | ALDH3A2 | c.880T>A (p.Leu294Met) c.553T>A (p.Leu185Met) c.*438T>A (n.*438T>A) n.209T>A n.2559T>A n.1331T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.1101T>A c.771T>A n.1869T>A c.734T>A n.1380T>A n.1216T>A n.1340T>A n.630T>A c.373T>A (p.Leu125Met) c.311T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.301T>A (p.Leu101Met) | |
17 | g.19661208T>C | CA498617079 | ALDH3A2 | c.880T>C (p.Leu294=) c.553T>C (p.Leu185=) c.*438T>C (n.*438T>C) n.209T>C n.2559T>C n.1331T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.1101T>C c.771T>C n.1869T>C c.734T>C n.1380T>C n.1216T>C n.1340T>C n.630T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.311T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.301T>C (p.Leu101=) | |
17 | g.19661208T>G | CA398709279 | ALDH3A2 | c.880T>G (p.Leu294Val) c.553T>G (p.Leu185Val) c.*438T>G (n.*438T>G) n.209T>G n.2559T>G n.1331T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.1101T>G c.771T>G n.1869T>G c.734T>G n.1380T>G n.1216T>G n.1340T>G n.630T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.311T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.301T>G (p.Leu101Val) | |
17 | g.19661209T>A | CA398709280 | ALDH3A2 | c.881T>A (p.Leu294Ter) c.554T>A (p.Leu185Ter) c.*439T>A (n.*439T>A) n.210T>A n.2560T>A n.1332T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.1102T>A c.772T>A n.1870T>A c.735T>A n.1381T>A n.1217T>A n.1341T>A n.631T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.312T>A c.-101T>A (n.-101T>A) c.302T>A (p.Leu101Ter) | |
17 | g.19661209T>C | CA398709281 | ALDH3A2 | c.881T>C (p.Leu294Ser) c.554T>C (p.Leu185Ser) c.*439T>C (n.*439T>C) n.210T>C n.2560T>C n.1332T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.1102T>C c.772T>C n.1870T>C c.735T>C n.1381T>C n.1217T>C n.1341T>C n.631T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.312T>C c.-101T>C (n.-101T>C) c.302T>C (p.Leu101Ser) | |
17 | g.19661209T>G | CA398709282 | ALDH3A2 | c.881T>G (p.Leu294Trp) c.554T>G (p.Leu185Trp) c.*439T>G (n.*439T>G) n.210T>G n.2560T>G n.1332T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.1102T>G c.772T>G n.1870T>G c.735T>G n.1381T>G n.1217T>G n.1341T>G n.631T>G c.374T>G (p.Leu125Trp) c.312T>G c.-101T>G (n.-101T>G) c.302T>G (p.Leu101Trp) | |
17 | g.19661210G>A | CA498617087 | ALDH3A2 | c.882G>A (p.Leu294=) c.555G>A (p.Leu185=) c.*440G>A (n.*440G>A) n.211G>A n.2561G>A n.1333G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1103G>A c.773G>A n.1871G>A c.736G>A n.1382G>A n.1218G>A n.1342G>A n.632G>A c.375G>A (p.Leu125=) c.313G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.303G>A (p.Leu101=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19661210G>C | CA398709283 | ALDH3A2 | c.882G>C (p.Leu294Phe) c.555G>C (p.Leu185Phe) c.*440G>C (n.*440G>C) n.211G>C n.2561G>C n.1333G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1103G>C c.773G>C n.1871G>C c.736G>C n.1382G>C n.1218G>C n.1342G>C n.632G>C c.375G>C (p.Leu125Phe) c.313G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.303G>C (p.Leu101Phe) | |
17 | g.19661210G>T | CA398709284 | ALDH3A2 | c.882G>T (p.Leu294Phe) c.555G>T (p.Leu185Phe) c.*440G>T (n.*440G>T) n.211G>T n.2561G>T n.1333G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1103G>T c.773G>T n.1871G>T c.736G>T n.1382G>T n.1218G>T n.1342G>T n.632G>T c.375G>T (p.Leu125Phe) c.313G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.303G>T (p.Leu101Phe) | |
17 | g.19661211C>A | CA398709285 | ALDH3A2 | c.883C>A (p.Leu295Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*441C>A (n.*441C>A) n.212C>A n.2562C>A n.1334C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1104C>A c.774C>A n.1872C>A c.737C>A n.1383C>A n.1219C>A n.1343C>A n.633C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) c.314C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
17 | g.19661211C>G | CA398709286 | ALDH3A2 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*441C>G (n.*441C>G) n.212C>G n.2562C>G n.1334C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.1104C>G c.774C>G n.1872C>G c.737C>G n.1383C>G n.1219C>G n.1343C>G n.633C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.314C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19661211C>T | CA8442936 | ALDH3A2 | c.883C>T (p.Leu295Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*441C>T (n.*441C>T) n.212C>T n.2562C>T n.1334C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1104C>T c.774C>T n.1872C>T c.737C>T n.1383C>T n.1219C>T n.1343C>T n.633C>T c.376C>T (p.Leu126Phe) c.314C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661212T>A | CA398709288 | ALDH3A2 | c.884T>A (p.Leu295His) c.557T>A (p.Leu186His) c.*442T>A (n.*442T>A) n.213T>A n.2563T>A n.1335T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.1105T>A c.775T>A n.1873T>A c.738T>A n.1384T>A n.1220T>A n.1344T>A n.634T>A c.377T>A (p.Leu126His) c.315T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.305T>A (p.Leu102His) | |
17 | g.19661212T>C | CA398709287 | ALDH3A2 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*442T>C (n.*442T>C) n.213T>C n.2563T>C n.1335T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.1105T>C c.775T>C n.1873T>C c.738T>C n.1384T>C n.1220T>C n.1344T>C n.634T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.315T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.19661212T>G | CA8442937 | ALDH3A2 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) n.213T>G n.2563T>G n.1335T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.1105T>G c.775T>G n.1873T>G c.738T>G n.1384T>G n.1220T>G n.1344T>G n.634T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.315T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661213T>A | CA498617102 | ALDH3A2 | c.885T>A (p.Leu295=) c.558T>A (p.Leu186=) c.*443T>A (n.*443T>A) n.214T>A n.2564T>A n.1336T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.1106T>A c.776T>A n.1874T>A c.739T>A n.1385T>A n.1221T>A n.1345T>A n.635T>A c.378T>A (p.Leu126=) c.316T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.306T>A (p.Leu102=) | |
17 | g.19661213T>C | CA498617100 | ALDH3A2 | c.885T>C (p.Leu295=) c.558T>C (p.Leu186=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.214T>C n.2564T>C n.1336T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.1106T>C c.776T>C n.1874T>C c.739T>C n.1385T>C n.1221T>C n.1345T>C n.635T>C c.378T>C (p.Leu126=) c.316T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.306T>C (p.Leu102=) | |
17 | g.19661213T>G | CA498617098 | ALDH3A2 | c.885T>G (p.Leu295=) c.558T>G (p.Leu186=) c.*443T>G (n.*443T>G) n.214T>G n.2564T>G n.1336T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.1106T>G c.776T>G n.1874T>G c.739T>G n.1385T>G n.1221T>G n.1345T>G n.635T>G c.378T>G (p.Leu126=) c.316T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.306T>G (p.Leu102=) | |
17 | g.19661214G>A | CA398709289 | ALDH3A2 | c.886G>A (p.Glu296Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*444G>A (n.*444G>A) n.215G>A n.2565G>A n.1337G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.1107G>A c.777G>A n.1875G>A c.740G>A n.1386G>A n.1222G>A n.1346G>A n.636G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.317G>A c.-96G>A (n.-96G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) | |
17 | g.19661214G>C | CA398709290 | ALDH3A2 | c.886G>C (p.Glu296Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*444G>C (n.*444G>C) n.215G>C n.2565G>C n.1337G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.1107G>C c.777G>C n.1875G>C c.740G>C n.1386G>C n.1222G>C n.1346G>C n.636G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.317G>C c.-96G>C (n.-96G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
17 | g.19661214G>T | CA398709291 | ALDH3A2 | c.886G>T (p.Glu296Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*444G>T (n.*444G>T) n.215G>T n.2565G>T n.1337G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.1107G>T c.777G>T n.1875G>T c.740G>T n.1386G>T n.1222G>T n.1346G>T n.636G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.317G>T c.-96G>T (n.-96G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) | |
17 | g.19661215A>C | CA398709292 | ALDH3A2 | c.887A>C (p.Glu296Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*445A>C (n.*445A>C) n.216A>C n.2566A>C n.1338A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.1108A>C c.778A>C n.1876A>C c.741A>C n.1387A>C n.1223A>C n.1347A>C n.637A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) c.318A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
17 | g.19661215A>G | CA398709293 | ALDH3A2 | c.887A>G (p.Glu296Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) n.216A>G n.2566A>G n.1338A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.1108A>G c.778A>G n.1876A>G c.741A>G n.1387A>G n.1223A>G n.1347A>G n.637A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) c.318A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
17 | g.19661215A>T | CA398709294 | ALDH3A2 | c.887A>T (p.Glu296Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.*445A>T (n.*445A>T) n.216A>T n.2566A>T n.1338A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.1108A>T c.778A>T n.1876A>T c.741A>T n.1387A>T n.1223A>T n.1347A>T n.637A>T c.380A>T (p.Glu127Val) c.318A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) | |
17 | g.19661216A>C | CA398709295 | ALDH3A2 | c.888A>C (p.Glu296Asp) c.561A>C (p.Glu187Asp) c.*446A>C (n.*446A>C) n.217A>C n.2567A>C n.1339A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1109A>C c.779A>C n.1877A>C c.742A>C n.1388A>C n.1224A>C n.1348A>C n.638A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) c.319A>C c.-94A>C (n.-94A>C) c.309A>C (p.Glu103Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19661216A>G | CA498617112 | ALDH3A2 | c.888A>G (p.Glu296=) c.561A>G (p.Glu187=) c.*446A>G (n.*446A>G) n.217A>G n.2567A>G n.1339A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1109A>G c.779A>G n.1877A>G c.742A>G n.1388A>G n.1224A>G n.1348A>G n.638A>G c.381A>G (p.Glu127=) c.319A>G c.-94A>G (n.-94A>G) c.309A>G (p.Glu103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661216A>T | CA398709296 | ALDH3A2 | c.888A>T (p.Glu296Asp) c.561A>T (p.Glu187Asp) c.*446A>T (n.*446A>T) n.217A>T n.2567A>T n.1339A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.1109A>T c.779A>T n.1877A>T c.742A>T n.1388A>T n.1224A>T n.1348A>T n.638A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) c.319A>T c.-94A>T (n.-94A>T) c.309A>T (p.Glu103Asp) | |
17 | g.19661217G>A | CA398709297 | ALDH3A2 | c.889G>A (p.Gly297Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*447G>A (n.*447G>A) n.218G>A n.2568G>A n.1340G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1110G>A c.780G>A n.1878G>A c.743G>A n.1389G>A n.1225G>A n.1349G>A n.639G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) c.320G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.310G>A (p.Gly104Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19661217G>C | CA8442938 | ALDH3A2 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*447G>C (n.*447G>C) n.218G>C n.2568G>C n.1340G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1110G>C c.780G>C n.1878G>C c.743G>C n.1389G>C n.1225G>C n.1349G>C n.639G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) c.320G>C c.-93G>C (n.-93G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661217G>T | CA398709298 | ALDH3A2 | c.889G>T (p.Gly297Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) c.*447G>T (n.*447G>T) n.218G>T n.2568G>T n.1340G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1110G>T c.780G>T n.1878G>T c.743G>T n.1389G>T n.1225G>T n.1349G>T n.639G>T c.382G>T (p.Gly128Ter) c.320G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.310G>T (p.Gly104Ter) | |
17 | g.19661218G>A | CA398709300 | ALDH3A2 | c.890G>A (p.Gly297Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.*448G>A (n.*448G>A) n.219G>A n.2569G>A n.1341G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1111G>A c.781G>A n.1879G>A c.744G>A n.1390G>A n.1226G>A n.1350G>A n.640G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) c.321G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.311G>A (p.Gly104Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19661218G>C | CA398709301 | ALDH3A2 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*448G>C (n.*448G>C) n.219G>C n.2569G>C n.1341G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1111G>C c.781G>C n.1879G>C c.744G>C n.1390G>C n.1226G>C n.1350G>C n.640G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) c.321G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) | |
17 | g.19661218G>T | CA398709299 | ALDH3A2 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.*448G>T (n.*448G>T) n.219G>T n.2569G>T n.1341G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1111G>T c.781G>T n.1879G>T c.744G>T n.1390G>T n.1226G>T n.1350G>T n.640G>T c.383G>T (p.Gly128Val) c.321G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) | |
17 | g.19661219A>C | CA498617127 | ALDH3A2 | c.891A>C (p.Gly297=) c.564A>C (p.Gly188=) c.*449A>C (n.*449A>C) n.220A>C n.2570A>C n.1342A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.1112A>C c.782A>C n.1880A>C c.745A>C n.1391A>C n.1227A>C n.1351A>C n.641A>C c.384A>C (p.Gly128=) c.322A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.312A>C (p.Gly104=) | |
17 | g.19661219A>G | CA498617125 | ALDH3A2 | c.891A>G (p.Gly297=) c.564A>G (p.Gly188=) c.*449A>G (n.*449A>G) n.220A>G n.2570A>G n.1342A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.1112A>G c.782A>G n.1880A>G c.745A>G n.1391A>G n.1227A>G n.1351A>G n.641A>G c.384A>G (p.Gly128=) c.322A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.312A>G (p.Gly104=) | |
17 | g.19661219A>T | CA498617122 | ALDH3A2 | c.891A>T (p.Gly297=) c.564A>T (p.Gly188=) c.*449A>T (n.*449A>T) n.220A>T n.2570A>T n.1342A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.1112A>T c.782A>T n.1880A>T c.745A>T n.1391A>T n.1227A>T n.1351A>T n.641A>T c.384A>T (p.Gly128=) c.322A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.312A>T (p.Gly104=) | |
17 | g.19661220C>A | CA398709302 | ALDH3A2 | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.221C>A n.2571C>A n.1343C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.1113C>A c.783C>A n.1881C>A c.746C>A n.1392C>A n.1228C>A n.1352C>A n.642C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.323C>A c.-90C>A (n.-90C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) | |
17 | g.19661220C>G | CA398709303 | ALDH3A2 | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*450C>G (n.*450C>G) n.221C>G n.2571C>G n.1343C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.1113C>G c.783C>G n.1881C>G c.746C>G n.1392C>G n.1228C>G n.1352C>G n.642C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.323C>G c.-90C>G (n.-90C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) | |
17 | g.19661220C>T | CA398709304 | ALDH3A2 | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*450C>T (n.*450C>T) n.221C>T n.2571C>T n.1343C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.1113C>T c.783C>T n.1881C>T c.746C>T n.1392C>T n.1228C>T n.1352C>T n.642C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.323C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19661221A>C | CA398709305 | ALDH3A2 | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*451A>C (n.*451A>C) n.222A>C n.2572A>C n.1344A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.1114A>C c.784A>C n.1882A>C c.747A>C n.1393A>C n.1229A>C n.1353A>C n.643A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.324A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) | |
17 | g.19661221A>G | CA398709306 | ALDH3A2 | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*451A>G (n.*451A>G) n.222A>G n.2572A>G n.1344A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.1114A>G c.784A>G n.1882A>G c.747A>G n.1393A>G n.1229A>G n.1353A>G n.643A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.324A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) | |
17 | g.19661221A>T | CA398709307 | ALDH3A2 | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*451A>T (n.*451A>T) n.222A>T n.2572A>T n.1344A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.1114A>T c.784A>T n.1882A>T c.747A>T n.1393A>T n.1229A>T n.1353A>T n.643A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.324A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) | |
17 | g.19661223_19661224del | CA625320001 | ALDH3A2 | c.895_896del (p.Lys299AspfsTer8) c.568_569del (p.Lys190AspfsTer8) c.*453_*454del (n.*453_*454del) n.224_225del n.2574_2575del n.1346_1347del c.*75_*76del (n.*75_*76del) n.1116_1117del c.786_787del n.1884_1885del c.749_750del n.1395_1396del n.1231_1232del n.1355_1356del n.645_646del c.388_389del (p.Lys130AspfsTer8) c.326_327del c.-87_-86del (n.-87_-86del) c.316_317del (p.Lys106AspfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19661222A>C | CA398709308 | ALDH3A2 | c.894A>C (p.Gln298His) c.567A>C (p.Gln189His) c.*452A>C (n.*452A>C) n.223A>C n.2573A>C n.1345A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.1115A>C c.785A>C n.1883A>C c.748A>C n.1394A>C n.1230A>C n.1354A>C n.644A>C c.387A>C (p.Gln129His) c.325A>C c.-88A>C (n.-88A>C) c.315A>C (p.Gln105His) | |
17 | g.19661222A>G | CA498617136 | ALDH3A2 | c.894A>G (p.Gln298=) c.567A>G (p.Gln189=) c.*452A>G (n.*452A>G) n.223A>G n.2573A>G n.1345A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.1115A>G c.785A>G n.1883A>G c.748A>G n.1394A>G n.1230A>G n.1354A>G n.644A>G c.387A>G (p.Gln129=) c.325A>G c.-88A>G (n.-88A>G) c.315A>G (p.Gln105=) | |
17 | g.19661222A>T | CA398709309 | ALDH3A2 | c.894A>T (p.Gln298His) c.567A>T (p.Gln189His) c.*452A>T (n.*452A>T) n.223A>T n.2573A>T n.1345A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.1115A>T c.785A>T n.1883A>T c.748A>T n.1394A>T n.1230A>T n.1354A>T n.644A>T c.387A>T (p.Gln129His) c.325A>T c.-88A>T (n.-88A>T) c.315A>T (p.Gln105His) | |
17 | g.19661223A>C | CA398709310 | ALDH3A2 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.*453A>C (n.*453A>C) n.224A>C n.2574A>C n.1346A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.1116A>C c.786A>C n.1884A>C c.749A>C n.1395A>C n.1231A>C n.1355A>C n.645A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.326A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
17 | g.19661223A>G | CA398709311 | ALDH3A2 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.*453A>G (n.*453A>G) n.224A>G n.2574A>G n.1346A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.1116A>G c.786A>G n.1884A>G c.749A>G n.1395A>G n.1231A>G n.1355A>G n.645A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.326A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) | ClinVar |
17 | g.19661223A>T | CA398709312 | ALDH3A2 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.*453A>T (n.*453A>T) n.224A>T n.2574A>T n.1346A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.1116A>T c.786A>T n.1884A>T c.749A>T n.1395A>T n.1231A>T n.1355A>T n.645A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.326A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
17 | g.19661224A>C | CA398709314 | ALDH3A2 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.*454A>C (n.*454A>C) n.225A>C n.2575A>C n.1347A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.1117A>C c.787A>C n.1885A>C c.750A>C n.1396A>C n.1232A>C n.1356A>C n.646A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.327A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
17 | g.19661224A>G | CA398709315 | ALDH3A2 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) n.225A>G n.2575A>G n.1347A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.1117A>G c.787A>G n.1885A>G c.750A>G n.1396A>G n.1232A>G n.1356A>G n.646A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.327A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) | |
17 | g.19661224A>T | CA398709313 | ALDH3A2 | c.896A>T (p.Lys299Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.*454A>T (n.*454A>T) n.225A>T n.2575A>T n.1347A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.1117A>T c.787A>T n.1885A>T c.750A>T n.1396A>T n.1232A>T n.1356A>T n.646A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.327A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) | |
17 | g.19661225G>A | CA498617146 | ALDH3A2 | c.897G>A (p.Lys299=) c.570G>A (p.Lys190=) c.*455G>A (n.*455G>A) n.226G>A n.2576G>A n.1348G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.1118G>A c.788G>A n.1886G>A c.751G>A n.1397G>A n.1233G>A n.1357G>A n.647G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.328G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.318G>A (p.Lys106=) | |
17 | g.19661225G>C | CA398709316 | ALDH3A2 | c.897G>C (p.Lys299Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.*455G>C (n.*455G>C) n.226G>C n.2576G>C n.1348G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.1118G>C c.788G>C n.1886G>C c.751G>C n.1397G>C n.1233G>C n.1357G>C n.647G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.328G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) | |
17 | g.19661225G>T | CA398709317 | ALDH3A2 | c.897G>T (p.Lys299Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.*455G>T (n.*455G>T) n.226G>T n.2576G>T n.1348G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.1118G>T c.788G>T n.1886G>T c.751G>T n.1397G>T n.1233G>T n.1357G>T n.647G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.328G>T c.-85G>T (n.-85G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) | |
17 | g.19661226A>C | CA398709318 | ALDH3A2 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.*456A>C (n.*456A>C) n.227A>C n.2577A>C n.1349A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.1119A>C c.789A>C n.1887A>C c.752A>C n.1398A>C n.1234A>C n.1358A>C n.648A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.329A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
17 | g.19661226A>G | CA398709319 | ALDH3A2 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.*456A>G (n.*456A>G) n.227A>G n.2577A>G n.1349A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.1119A>G c.789A>G n.1887A>G c.752A>G n.1398A>G n.1234A>G n.1358A>G n.648A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.329A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.319A>G (p.Ile107Val) | |
17 | g.19661226A>T | CA398709320 | ALDH3A2 | c.898A>T (p.Ile300Leu) c.571A>T (p.Ile191Leu) c.*456A>T (n.*456A>T) n.227A>T n.2577A>T n.1349A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.1119A>T c.789A>T n.1887A>T c.752A>T n.1398A>T n.1234A>T n.1358A>T n.648A>T c.391A>T (p.Ile131Leu) c.329A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.319A>T (p.Ile107Leu) | COSMIC |
17 | g.19661226_19661227insG | CA726770300 | ALDH3A2 | c.898_899insG (p.Ile300SerfsTer8) c.571_572insG (p.Ile191SerfsTer8) c.*456_*457insG (n.*456_*457insG) n.227_228insG n.2577_2578insG n.1349_1350insG c.*78_*79insG (n.*78_*79insG) n.1119_1120insG c.789_790insG n.1887_1888insG c.752_753insG n.1398_1399insG n.1234_1235insG n.1358_1359insG n.648_649insG c.391_392insG (p.Ile131SerfsTer8) c.329_330insG c.-84_-83insG (n.-84_-83insG) c.319_320insG (p.Ile107SerfsTer8) | dbSNP |
17 | g.19661227T>A | CA398709323 | ALDH3A2 | c.899T>A (p.Ile300Lys) c.572T>A (p.Ile191Lys) c.*457T>A (n.*457T>A) n.228T>A n.2578T>A n.1350T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1120T>A c.790T>A n.1888T>A c.753T>A n.1399T>A n.1235T>A n.1359T>A n.649T>A c.392T>A (p.Ile131Lys) c.330T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.320T>A (p.Ile107Lys) | |
17 | g.19661227T>C | CA398709321 | ALDH3A2 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.*457T>C (n.*457T>C) n.228T>C n.2578T>C n.1350T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1120T>C c.790T>C n.1888T>C c.753T>C n.1399T>C n.1235T>C n.1359T>C n.649T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.330T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.320T>C (p.Ile107Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19661227T>G | CA398709322 | ALDH3A2 | c.899T>G (p.Ile300Arg) c.572T>G (p.Ile191Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) n.228T>G n.2578T>G n.1350T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1120T>G c.790T>G n.1888T>G c.753T>G n.1399T>G n.1235T>G n.1359T>G n.649T>G c.392T>G (p.Ile131Arg) c.330T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.320T>G (p.Ile107Arg) | |
17 | g.19661228A>C | CA498617156 | ALDH3A2 | c.900A>C (p.Ile300=) c.573A>C (p.Ile191=) c.*458A>C (n.*458A>C) n.229A>C n.2579A>C n.1351A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1121A>C c.791A>C n.1889A>C c.754A>C n.1400A>C n.1236A>C n.1360A>C n.650A>C c.393A>C (p.Ile131=) c.331A>C c.-82A>C (n.-82A>C) c.321A>C (p.Ile107=) | |
17 | g.19661228A>G | CA398709324 | ALDH3A2 | c.900A>G (p.Ile300Met) c.573A>G (p.Ile191Met) c.*458A>G (n.*458A>G) n.229A>G n.2579A>G n.1351A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1121A>G c.791A>G n.1889A>G c.754A>G n.1400A>G n.1236A>G n.1360A>G n.650A>G c.393A>G (p.Ile131Met) c.331A>G c.-82A>G (n.-82A>G) c.321A>G (p.Ile107Met) | |
17 | g.19661228A>T | CA498617155 | ALDH3A2 | c.900A>T (p.Ile300=) c.573A>T (p.Ile191=) c.*458A>T (n.*458A>T) n.229A>T n.2579A>T n.1351A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1121A>T c.791A>T n.1889A>T c.754A>T n.1400A>T n.1236A>T n.1360A>T n.650A>T c.393A>T (p.Ile131=) c.331A>T c.-82A>T (n.-82A>T) c.321A>T (p.Ile107=) | |
17 | g.19661229del | CA8442939 | ALDH3A2 | c.901del (p.Ala301LeufsTer13) c.574del (p.Ala192LeufsTer13) c.*459del (n.*459del) n.230del n.2580del n.1352del c.*81del (n.*81del) n.1122del c.792del n.1890del c.755del n.1401del n.1237del n.1361del n.651del c.394del (p.Ala132LeufsTer13) c.332del c.-81del (n.-81del) c.322del (p.Ala108LeufsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661229G>A | CA398709325 | ALDH3A2 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.*459G>A (n.*459G>A) n.230G>A n.2580G>A n.1352G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.1122G>A c.792G>A n.1890G>A c.755G>A n.1401G>A n.1237G>A n.1361G>A n.651G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.332G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.19661229G>C | CA398709326 | ALDH3A2 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.*459G>C (n.*459G>C) n.230G>C n.2580G>C n.1352G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.1122G>C c.792G>C n.1890G>C c.755G>C n.1401G>C n.1237G>C n.1361G>C n.651G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.332G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
17 | g.19661229G>T | CA398709327 | ALDH3A2 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.*459G>T (n.*459G>T) n.230G>T n.2580G>T n.1352G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.1122G>T c.792G>T n.1890G>T c.755G>T n.1401G>T n.1237G>T n.1361G>T n.651G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.332G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
17 | g.19661229_19661231delinsCC | CA199134 | ALDH3A2 | c.901_903delinsCC (p.Ala301ProfsTer13) c.574_576delinsCC (p.Ala192ProfsTer13) c.*459_*461delinsCC (n.*459_*461delinsCC) n.230_232delinsCC n.2580_2582delinsCC n.1352_1354delinsCC c.*81_*83delinsCC (n.*81_*83delinsCC) n.1122_1124delinsCC c.792_794delinsCC n.1890_1892delinsCC c.755_757delinsCC n.1401_1403delinsCC n.1237_1239delinsCC n.1361_1363delinsCC n.651_653delinsCC c.394_396delinsCC (p.Ala132ProfsTer13) c.332_334delinsCC c.-81_-79delinsCC (n.-81_-79delinsCC) c.322_324delinsCC (p.Ala108ProfsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19661229_19661237delinsCCTTTGGG | CA1139665278 | ALDH3A2 | c.901_909delinsCCTTTGGG (p.Ala301ProfsTer13) c.574_582delinsCCTTTGGG (p.Ala192ProfsTer13) c.*459_*467delinsCCTTTGGG (n.*459_*467delinsCCTTTGGG) n.230_238delinsCCTTTGGG n.2580_2588delinsCCTTTGGG n.1352_1360delinsCCTTTGGG c.*81_*89delinsCCTTTGGG (n.*81_*89delinsCCTTTGGG) n.1122_1130delinsCCTTTGGG c.792_800delinsCCTTTGGG n.1890_1898delinsCCTTTGGG c.755_763delinsCCTTTGGG n.1401_1409delinsCCTTTGGG n.1237_1245delinsCCTTTGGG n.1361_1369delinsCCTTTGGG n.651_659delinsCCTTTGGG c.394_402delinsCCTTTGGG (p.Ala132ProfsTer13) c.332_340delinsCCTTTGGG c.-81_-73delinsCCTTTGGG (n.-81_-73delinsCCTTTGGG) c.322_330delinsCCTTTGGG (p.Ala108ProfsTer13) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19661230C>A | CA398709329 | ALDH3A2 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.*460C>A (n.*460C>A) n.231C>A n.2581C>A n.1353C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.1123C>A c.793C>A n.1891C>A c.756C>A n.1402C>A n.1238C>A n.1362C>A n.652C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) c.333C>A c.-80C>A (n.-80C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) | |
17 | g.19661230C>G | CA398709330 | ALDH3A2 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.*460C>G (n.*460C>G) n.231C>G n.2581C>G n.1353C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1123C>G c.793C>G n.1891C>G c.756C>G n.1402C>G n.1238C>G n.1362C>G n.652C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.333C>G c.-80C>G (n.-80C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
17 | g.19661230C>T | CA398709328 | ALDH3A2 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.*460C>T (n.*460C>T) n.231C>T n.2581C>T n.1353C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.1123C>T c.793C>T n.1891C>T c.756C>T n.1402C>T n.1238C>T n.1362C>T n.652C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.333C>T c.-80C>T (n.-80C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) | |
17 | g.19661231T>A | CA498617169 | ALDH3A2 | c.903T>A (p.Ala301=) c.576T>A (p.Ala192=) c.*461T>A (n.*461T>A) n.232T>A n.2582T>A n.1354T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.1124T>A c.794T>A n.1892T>A c.757T>A n.1403T>A n.1239T>A n.1363T>A n.653T>A c.396T>A (p.Ala132=) c.334T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.324T>A (p.Ala108=) | |
17 | g.19661231T>C | CA8442940 | ALDH3A2 | c.903T>C (p.Ala301=) c.576T>C (p.Ala192=) c.*461T>C (n.*461T>C) n.232T>C n.2582T>C n.1354T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.1124T>C c.794T>C n.1892T>C c.757T>C n.1403T>C n.1239T>C n.1363T>C n.653T>C c.396T>C (p.Ala132=) c.334T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.324T>C (p.Ala108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19661231T>G | CA498617168 | ALDH3A2 | c.903T>G (p.Ala301=) c.576T>G (p.Ala192=) c.*461T>G (n.*461T>G) n.232T>G n.2582T>G n.1354T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1124T>G c.794T>G n.1892T>G c.757T>G n.1403T>G n.1239T>G n.1363T>G n.653T>G c.396T>G (p.Ala132=) c.334T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.324T>G (p.Ala108=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19661234del | CA645509499 | ALDH3A2 | c.906del (p.Phe302LeufsTer12) c.579del (p.Phe193LeufsTer12) c.*464del (n.*464del) n.235del n.2585del n.1357del c.*86del (n.*86del) n.1127del c.797del n.1895del c.760del n.1406del n.1242del n.1366del n.656del c.399del (p.Phe133LeufsTer12) c.337del c.-76del (n.-76del) c.327del (p.Phe109LeufsTer12) | |
17 | g.19661232T>A | CA398709331 | ALDH3A2 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) n.233T>A n.2583T>A n.1355T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.1125T>A c.795T>A n.1893T>A c.758T>A n.1404T>A n.1240T>A n.1364T>A n.654T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) c.335T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
17 | g.19661232T>C | CA398709332 | ALDH3A2 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) n.233T>C n.2583T>C n.1355T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.1125T>C c.795T>C n.1893T>C c.758T>C n.1404T>C n.1240T>C n.1364T>C n.654T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) c.335T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
17 | g.19661232T>G | CA398709333 | ALDH3A2 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.*462T>G (n.*462T>G) n.233T>G n.2583T>G n.1355T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.1125T>G c.795T>G n.1893T>G c.758T>G n.1404T>G n.1240T>G n.1364T>G n.654T>G c.397T>G (p.Phe133Val) c.335T>G c.-78T>G (n.-78T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) | |
17 | g.19661233T>A | CA398709334 | ALDH3A2 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) n.234T>A n.2584T>A n.1356T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.1126T>A c.796T>A n.1894T>A c.759T>A n.1405T>A n.1241T>A n.1365T>A n.655T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.336T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
17 | g.19661233T>C | CA398709335 | ALDH3A2 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) n.234T>C n.2584T>C n.1356T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1126T>C c.796T>C n.1894T>C c.759T>C n.1405T>C n.1241T>C n.1365T>C n.655T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) c.336T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
17 | g.19661233T>G | CA398709336 | ALDH3A2 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) n.234T>G n.2584T>G n.1356T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1126T>G c.796T>G n.1894T>G c.759T>G n.1405T>G n.1241T>G n.1365T>G n.655T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) c.336T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
17 | g.19661234T>A | CA398709337 | ALDH3A2 | c.906T>A (p.Phe302Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.*464T>A (n.*464T>A) n.235T>A n.2585T>A n.1357T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.1127T>A c.797T>A n.1895T>A c.760T>A n.1406T>A n.1242T>A n.1366T>A n.656T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) c.337T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.327T>A (p.Phe109Leu) | |
17 | g.19661234T>C | CA498617179 | ALDH3A2 | c.906T>C (p.Phe302=) c.579T>C (p.Phe193=) c.*464T>C (n.*464T>C) n.235T>C n.2585T>C n.1357T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.1127T>C c.797T>C n.1895T>C c.760T>C n.1406T>C n.1242T>C n.1366T>C n.656T>C c.399T>C (p.Phe133=) c.337T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.327T>C (p.Phe109=) | |
17 | g.19661234T>G | CA398709338 | ALDH3A2 | c.906T>G (p.Phe302Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.*464T>G (n.*464T>G) n.235T>G n.2585T>G n.1357T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.1127T>G c.797T>G n.1895T>G c.760T>G n.1406T>G n.1242T>G n.1366T>G n.656T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) c.337T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.327T>G (p.Phe109Leu) | |
17 | g.19661235G>A | CA398709339 | ALDH3A2 | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.*465G>A (n.*465G>A) n.236G>A n.2586G>A n.1358G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.1128G>A c.798G>A n.1896G>A c.761G>A n.1407G>A n.1243G>A n.1367G>A n.657G>A c.400G>A (p.Gly134Ser) c.338G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.328G>A (p.Gly110Ser) | |
17 | g.19661235G>C | CA398709340 | ALDH3A2 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*465G>C (n.*465G>C) n.236G>C n.2586G>C n.1358G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.1128G>C c.798G>C n.1896G>C c.761G>C n.1407G>C n.1243G>C n.1367G>C n.657G>C c.400G>C (p.Gly134Arg) c.338G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.328G>C (p.Gly110Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.19661235G>T | CA398709341 | ALDH3A2 | c.907G>T (p.Gly303Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.*465G>T (n.*465G>T) n.236G>T n.2586G>T n.1358G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.1128G>T c.798G>T n.1896G>T c.761G>T n.1407G>T n.1243G>T n.1367G>T n.657G>T c.400G>T (p.Gly134Cys) c.338G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.328G>T (p.Gly110Cys) | |
17 | g.19661236G>A | CA398709344 | ALDH3A2 | c.908G>A (p.Gly303Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) c.*466G>A (n.*466G>A) n.237G>A n.2587G>A n.1359G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.1129G>A c.799G>A n.1897G>A c.762G>A n.1408G>A n.1244G>A n.1368G>A n.658G>A c.401G>A (p.Gly134Asp) c.339G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.329G>A (p.Gly110Asp) | |
17 | g.19661236G>C | CA398709343 | ALDH3A2 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*466G>C (n.*466G>C) n.237G>C n.2587G>C n.1359G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.1129G>C c.799G>C n.1897G>C c.762G>C n.1408G>C n.1244G>C n.1368G>C n.658G>C c.401G>C (p.Gly134Ala) c.339G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) | |
17 | g.19661236G>T | CA398709342 | ALDH3A2 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.581G>T (p.Gly194Val) c.*466G>T (n.*466G>T) n.237G>T n.2587G>T n.1359G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.1129G>T c.799G>T n.1897G>T c.762G>T n.1408G>T n.1244G>T n.1368G>T n.658G>T c.401G>T (p.Gly134Val) c.339G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) | ClinVar |
17 | g.19661237T>A | CA498617189 | ALDH3A2 | c.909T>A (p.Gly303=) c.582T>A (p.Gly194=) c.*467T>A (n.*467T>A) n.238T>A n.2588T>A n.1360T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.1130T>A c.800T>A n.1898T>A c.763T>A n.1409T>A n.1245T>A n.1369T>A n.659T>A c.402T>A (p.Gly134=) c.340T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.330T>A (p.Gly110=) | |
17 | g.19661237T>C | CA498617191 | ALDH3A2 | c.909T>C (p.Gly303=) c.582T>C (p.Gly194=) c.*467T>C (n.*467T>C) n.238T>C n.2588T>C n.1360T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.1130T>C c.800T>C n.1898T>C c.763T>C n.1409T>C n.1245T>C n.1369T>C n.659T>C c.402T>C (p.Gly134=) c.340T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.330T>C (p.Gly110=) | |
17 | g.19661237T>G | CA8442941 | ALDH3A2 | c.909T>G (p.Gly303=) c.582T>G (p.Gly194=) c.*467T>G (n.*467T>G) n.238T>G n.2588T>G n.1360T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.1130T>G c.800T>G n.1898T>G c.763T>G n.1409T>G n.1245T>G n.1369T>G n.659T>G c.402T>G (p.Gly134=) c.340T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.330T>G (p.Gly110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |