| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19661054_19661064del | CA2497420101 | ALDH3A2 | c.799-73_799-63del (n.799-73_799-63del) c.472-73_472-63del (n.472-73_472-63del) c.*357-73_*357-63del (n.*357-73_*357-63del) n.128-73_128-63del n.2478-73_2478-63del n.1250-73_1250-63del c.681-73_681-63del (n.681-73_681-63del) n.1020-73_1020-63del c.690-73_690-63del n.1788-73_1788-63del c.653-73_653-63del n.1226_1236del n.1135-73_1135-63del n.1186_1196del n.549-73_549-63del c.292-73_292-63del (n.292-73_292-63del) c.230-73_230-63del c.-183-73_-183-63del (n.-183-73_-183-63del) c.220-73_220-63del (n.220-73_220-63del) | dbSNP |
| 17 | g.19661064G>A | CA288549961 | ALDH3A2 | c.799-63G>A (n.799-63G>A) c.472-63G>A (n.472-63G>A) c.*357-63G>A (n.*357-63G>A) n.128-63G>A n.2478-63G>A n.1250-63G>A c.681-63G>A (n.681-63G>A) n.1020-63G>A c.690-63G>A n.1788-63G>A c.653-63G>A n.1236G>A n.1135-63G>A n.1196G>A n.549-63G>A c.292-63G>A (n.292-63G>A) c.230-63G>A c.-183-63G>A (n.-183-63G>A) c.220-63G>A (n.220-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661065T>C | CA982106579 | ALDH3A2 | c.799-62T>C (n.799-62T>C) c.472-62T>C (n.472-62T>C) c.*357-62T>C (n.*357-62T>C) n.128-62T>C n.2478-62T>C n.1250-62T>C c.681-62T>C (n.681-62T>C) n.1020-62T>C c.690-62T>C n.1788-62T>C c.653-62T>C n.1237T>C n.1135-62T>C n.1197T>C n.549-62T>C c.292-62T>C (n.292-62T>C) c.230-62T>C c.-183-62T>C (n.-183-62T>C) c.220-62T>C (n.220-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661066A>G | CA2636598194 | ALDH3A2 | c.799-61A>G (n.799-61A>G) c.472-61A>G (n.472-61A>G) c.*357-61A>G (n.*357-61A>G) n.128-61A>G n.2478-61A>G n.1250-61A>G c.681-61A>G (n.681-61A>G) n.1020-61A>G c.690-61A>G n.1788-61A>G c.653-61A>G n.1238A>G n.1135-61A>G n.1198A>G n.549-61A>G c.292-61A>G (n.292-61A>G) c.230-61A>G c.-183-61A>G (n.-183-61A>G) c.220-61A>G (n.220-61A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661066A>T | CA288549971 | ALDH3A2 | c.799-61A>T (n.799-61A>T) c.472-61A>T (n.472-61A>T) c.*357-61A>T (n.*357-61A>T) n.128-61A>T n.2478-61A>T n.1250-61A>T c.681-61A>T (n.681-61A>T) n.1020-61A>T c.690-61A>T n.1788-61A>T c.653-61A>T n.1238A>T n.1135-61A>T n.1198A>T n.549-61A>T c.292-61A>T (n.292-61A>T) c.230-61A>T c.-183-61A>T (n.-183-61A>T) c.220-61A>T (n.220-61A>T) | dbSNP |
| 17 | g.19661067C>A | CA2636598195 | ALDH3A2 | c.799-60C>A (n.799-60C>A) c.472-60C>A (n.472-60C>A) c.*357-60C>A (n.*357-60C>A) n.128-60C>A n.2478-60C>A n.1250-60C>A c.681-60C>A (n.681-60C>A) n.1020-60C>A c.690-60C>A n.1788-60C>A c.653-60C>A n.1239C>A n.1135-60C>A n.1199C>A n.549-60C>A c.292-60C>A (n.292-60C>A) c.230-60C>A c.-183-60C>A (n.-183-60C>A) c.220-60C>A (n.220-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661067C>T | CA2636598196 | ALDH3A2 | c.799-60C>T (n.799-60C>T) c.472-60C>T (n.472-60C>T) c.*357-60C>T (n.*357-60C>T) n.128-60C>T n.2478-60C>T n.1250-60C>T c.681-60C>T (n.681-60C>T) n.1020-60C>T c.690-60C>T n.1788-60C>T c.653-60C>T n.1239C>T n.1135-60C>T n.1199C>T n.549-60C>T c.292-60C>T (n.292-60C>T) c.230-60C>T c.-183-60C>T (n.-183-60C>T) c.220-60C>T (n.220-60C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661070dup | CA2497420102 | ALDH3A2 | c.799-57dup (n.799-57dup) c.472-57dup (n.472-57dup) c.*357-57dup (n.*357-57dup) n.128-57dup n.2478-57dup n.1250-57dup c.681-57dup (n.681-57dup) n.1020-57dup c.690-57dup n.1788-57dup c.653-57dup n.1242dup n.1135-57dup n.1202dup n.549-57dup c.292-57dup (n.292-57dup) c.230-57dup c.-183-57dup (n.-183-57dup) c.220-57dup (n.220-57dup) | dbSNP |
| 17 | g.19661071C>A | CA288549974 | ALDH3A2 | c.799-56C>A (n.799-56C>A) c.472-56C>A (n.472-56C>A) c.*357-56C>A (n.*357-56C>A) n.128-56C>A n.2478-56C>A n.1250-56C>A c.681-56C>A (n.681-56C>A) n.1020-56C>A c.690-56C>A n.1788-56C>A c.653-56C>A n.1243C>A n.1135-56C>A n.1203C>A n.549-56C>A c.292-56C>A (n.292-56C>A) c.230-56C>A c.-183-56C>A (n.-183-56C>A) c.220-56C>A (n.220-56C>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661071C>G | CA2636598197 | ALDH3A2 | c.799-56C>G (n.799-56C>G) c.472-56C>G (n.472-56C>G) c.*357-56C>G (n.*357-56C>G) n.128-56C>G n.2478-56C>G n.1250-56C>G c.681-56C>G (n.681-56C>G) n.1020-56C>G c.690-56C>G n.1788-56C>G c.653-56C>G n.1243C>G n.1135-56C>G n.1203C>G n.549-56C>G c.292-56C>G (n.292-56C>G) c.230-56C>G c.-183-56C>G (n.-183-56C>G) c.220-56C>G (n.220-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661071C>T | CA2636598198 | ALDH3A2 | c.799-56C>T (n.799-56C>T) c.472-56C>T (n.472-56C>T) c.*357-56C>T (n.*357-56C>T) n.128-56C>T n.2478-56C>T n.1250-56C>T c.681-56C>T (n.681-56C>T) n.1020-56C>T c.690-56C>T n.1788-56C>T c.653-56C>T n.1243C>T n.1135-56C>T n.1203C>T n.549-56C>T c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.230-56C>T c.-183-56C>T (n.-183-56C>T) c.220-56C>T (n.220-56C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661073G>A | CA2636598199 | ALDH3A2 | c.799-54G>A (n.799-54G>A) c.472-54G>A (n.472-54G>A) c.*357-54G>A (n.*357-54G>A) n.128-54G>A n.2478-54G>A n.1250-54G>A c.681-54G>A (n.681-54G>A) n.1020-54G>A c.690-54G>A n.1788-54G>A c.653-54G>A n.1245G>A n.1135-54G>A n.1205G>A n.549-54G>A c.292-54G>A (n.292-54G>A) c.230-54G>A c.-183-54G>A (n.-183-54G>A) c.220-54G>A (n.220-54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661073G>T | CA2636598200 | ALDH3A2 | c.799-54G>T (n.799-54G>T) c.472-54G>T (n.472-54G>T) c.*357-54G>T (n.*357-54G>T) n.128-54G>T n.2478-54G>T n.1250-54G>T c.681-54G>T (n.681-54G>T) n.1020-54G>T c.690-54G>T n.1788-54G>T c.653-54G>T n.1245G>T n.1135-54G>T n.1205G>T n.549-54G>T c.292-54G>T (n.292-54G>T) c.230-54G>T c.-183-54G>T (n.-183-54G>T) c.220-54G>T (n.220-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661076A>G | CA8442915 | ALDH3A2 | c.799-51A>G (n.799-51A>G) c.472-51A>G (n.472-51A>G) c.*357-51A>G (n.*357-51A>G) n.128-51A>G n.2478-51A>G n.1250-51A>G c.681-51A>G (n.681-51A>G) n.1020-51A>G c.690-51A>G n.1788-51A>G c.653-51A>G n.1248A>G n.1135-51A>G n.1208A>G n.549-51A>G c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.230-51A>G c.-183-51A>G (n.-183-51A>G) c.220-51A>G (n.220-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661077T>C | CA288549976 | ALDH3A2 | c.799-50T>C (n.799-50T>C) c.472-50T>C (n.472-50T>C) c.*357-50T>C (n.*357-50T>C) n.128-50T>C n.2478-50T>C n.1250-50T>C c.681-50T>C (n.681-50T>C) n.1020-50T>C c.690-50T>C n.1788-50T>C c.653-50T>C n.1249T>C n.1135-50T>C n.1209T>C n.549-50T>C c.292-50T>C (n.292-50T>C) c.230-50T>C c.-183-50T>C (n.-183-50T>C) c.220-50T>C (n.220-50T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661077T>G | CA625105348 | ALDH3A2 | c.799-50T>G (n.799-50T>G) c.472-50T>G (n.472-50T>G) c.*357-50T>G (n.*357-50T>G) n.128-50T>G n.2478-50T>G n.1250-50T>G c.681-50T>G (n.681-50T>G) n.1020-50T>G c.690-50T>G n.1788-50T>G c.653-50T>G n.1249T>G n.1135-50T>G n.1209T>G n.549-50T>G c.292-50T>G (n.292-50T>G) c.230-50T>G c.-183-50T>G (n.-183-50T>G) c.220-50T>G (n.220-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661079G>T | CA288549977 | ALDH3A2 | c.799-48G>T (n.799-48G>T) c.472-48G>T (n.472-48G>T) c.*357-48G>T (n.*357-48G>T) n.128-48G>T n.2478-48G>T n.1250-48G>T c.681-48G>T (n.681-48G>T) n.1020-48G>T c.690-48G>T n.1788-48G>T c.653-48G>T n.1251G>T n.1135-48G>T n.1211G>T n.549-48G>T c.292-48G>T (n.292-48G>T) c.230-48G>T c.-183-48G>T (n.-183-48G>T) c.220-48G>T (n.220-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661080A>T | CA8442916 | ALDH3A2 | c.799-47A>T (n.799-47A>T) c.472-47A>T (n.472-47A>T) c.*357-47A>T (n.*357-47A>T) n.128-47A>T n.2478-47A>T n.1250-47A>T c.681-47A>T (n.681-47A>T) n.1020-47A>T c.690-47A>T n.1788-47A>T c.653-47A>T n.1252A>T n.1135-47A>T n.1212A>T n.549-47A>T c.292-47A>T (n.292-47A>T) c.230-47A>T c.-183-47A>T (n.-183-47A>T) c.220-47A>T (n.220-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661081A>G | CA2636598201 | ALDH3A2 | c.799-46A>G (n.799-46A>G) c.472-46A>G (n.472-46A>G) c.*357-46A>G (n.*357-46A>G) n.128-46A>G n.2478-46A>G n.1250-46A>G c.681-46A>G (n.681-46A>G) n.1020-46A>G c.690-46A>G n.1788-46A>G c.653-46A>G n.1253A>G n.1135-46A>G n.1213A>G n.549-46A>G c.292-46A>G (n.292-46A>G) c.230-46A>G c.-183-46A>G (n.-183-46A>G) c.220-46A>G (n.220-46A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661082T>C | CA8442917 | ALDH3A2 | c.799-45T>C (n.799-45T>C) c.472-45T>C (n.472-45T>C) c.*357-45T>C (n.*357-45T>C) n.128-45T>C n.2478-45T>C n.1250-45T>C c.681-45T>C (n.681-45T>C) n.1020-45T>C c.690-45T>C n.1788-45T>C c.653-45T>C n.1254T>C n.1135-45T>C n.1214T>C n.549-45T>C c.292-45T>C (n.292-45T>C) c.230-45T>C c.-183-45T>C (n.-183-45T>C) c.220-45T>C (n.220-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661084G>C | CA2636598202 | ALDH3A2 | c.799-43G>C (n.799-43G>C) c.472-43G>C (n.472-43G>C) c.*357-43G>C (n.*357-43G>C) n.128-43G>C n.2478-43G>C n.1250-43G>C c.681-43G>C (n.681-43G>C) n.1020-43G>C c.690-43G>C n.1788-43G>C c.653-43G>C n.1256G>C n.1135-43G>C n.1216G>C n.549-43G>C c.292-43G>C (n.292-43G>C) c.230-43G>C c.-183-43G>C (n.-183-43G>C) c.220-43G>C (n.220-43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661085T>C | CA625105349 | ALDH3A2 | c.799-42T>C (n.799-42T>C) c.472-42T>C (n.472-42T>C) c.*357-42T>C (n.*357-42T>C) n.128-42T>C n.2478-42T>C n.1250-42T>C c.681-42T>C (n.681-42T>C) n.1020-42T>C c.690-42T>C n.1788-42T>C c.653-42T>C n.1257T>C n.1135-42T>C n.1217T>C n.549-42T>C c.292-42T>C (n.292-42T>C) c.230-42T>C c.-183-42T>C (n.-183-42T>C) c.220-42T>C (n.220-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661086G>A | CA982106581 | ALDH3A2 | c.799-41G>A (n.799-41G>A) c.472-41G>A (n.472-41G>A) c.*357-41G>A (n.*357-41G>A) n.128-41G>A n.2478-41G>A n.1250-41G>A c.681-41G>A (n.681-41G>A) n.1020-41G>A c.690-41G>A n.1788-41G>A c.653-41G>A n.1258G>A n.1135-41G>A n.1218G>A n.549-41G>A c.292-41G>A (n.292-41G>A) c.230-41G>A c.-183-41G>A (n.-183-41G>A) c.220-41G>A (n.220-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661086G>T | CA2576198521 | ALDH3A2 | c.799-41G>T (n.799-41G>T) c.472-41G>T (n.472-41G>T) c.*357-41G>T (n.*357-41G>T) n.128-41G>T n.2478-41G>T n.1250-41G>T c.681-41G>T (n.681-41G>T) n.1020-41G>T c.690-41G>T n.1788-41G>T c.653-41G>T n.1258G>T n.1135-41G>T n.1218G>T n.549-41G>T c.292-41G>T (n.292-41G>T) c.230-41G>T c.-183-41G>T (n.-183-41G>T) c.220-41G>T (n.220-41G>T) | |
| 17 | g.19661088G>T | CA8442918 | ALDH3A2 | c.799-39G>T (n.799-39G>T) c.472-39G>T (n.472-39G>T) c.*357-39G>T (n.*357-39G>T) n.128-39G>T n.2478-39G>T n.1250-39G>T c.681-39G>T (n.681-39G>T) n.1020-39G>T c.690-39G>T n.1788-39G>T c.653-39G>T n.1260G>T n.1135-39G>T n.1220G>T n.549-39G>T c.292-39G>T (n.292-39G>T) c.230-39G>T c.-183-39G>T (n.-183-39G>T) c.220-39G>T (n.220-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661090C>T | CA2636598203 | ALDH3A2 | c.799-37C>T (n.799-37C>T) c.472-37C>T (n.472-37C>T) c.*357-37C>T (n.*357-37C>T) n.128-37C>T n.2478-37C>T n.1250-37C>T c.681-37C>T (n.681-37C>T) n.1020-37C>T c.690-37C>T n.1788-37C>T c.653-37C>T n.1262C>T n.1135-37C>T n.1222C>T n.549-37C>T c.292-37C>T (n.292-37C>T) c.230-37C>T c.-183-37C>T (n.-183-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661091T>C | CA2733365453 | ALDH3A2 | c.799-36T>C (n.799-36T>C) c.472-36T>C (n.472-36T>C) c.*357-36T>C (n.*357-36T>C) n.128-36T>C n.2478-36T>C n.1250-36T>C c.681-36T>C (n.681-36T>C) n.1020-36T>C c.690-36T>C n.1788-36T>C c.653-36T>C n.1263T>C n.1135-36T>C n.1223T>C n.549-36T>C c.292-36T>C (n.292-36T>C) c.230-36T>C c.-183-36T>C (n.-183-36T>C) c.220-36T>C (n.220-36T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19661096G>A | CA2733365455 | ALDH3A2 | c.799-31G>A (n.799-31G>A) c.472-31G>A (n.472-31G>A) c.*357-31G>A (n.*357-31G>A) n.128-31G>A n.2478-31G>A n.1250-31G>A c.681-31G>A (n.681-31G>A) n.1020-31G>A c.690-31G>A n.1788-31G>A c.653-31G>A n.1268G>A n.1135-31G>A n.1228G>A n.549-31G>A c.292-31G>A (n.292-31G>A) c.230-31G>A c.-183-31G>A (n.-183-31G>A) c.220-31G>A (n.220-31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661097A>G | CA2636598204 | ALDH3A2 | c.799-30A>G (n.799-30A>G) c.472-30A>G (n.472-30A>G) c.*357-30A>G (n.*357-30A>G) n.128-30A>G n.2478-30A>G n.1250-30A>G c.681-30A>G (n.681-30A>G) n.1020-30A>G c.690-30A>G n.1788-30A>G c.653-30A>G n.1269A>G n.1135-30A>G n.1229A>G n.549-30A>G c.292-30A>G (n.292-30A>G) c.230-30A>G c.-183-30A>G (n.-183-30A>G) c.220-30A>G (n.220-30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661098C>A | CA8442919 | ALDH3A2 | c.799-29C>A (n.799-29C>A) c.472-29C>A (n.472-29C>A) c.*357-29C>A (n.*357-29C>A) n.128-29C>A n.2478-29C>A n.1250-29C>A c.681-29C>A (n.681-29C>A) n.1020-29C>A c.690-29C>A n.1788-29C>A c.653-29C>A n.1270C>A n.1135-29C>A n.1230C>A n.549-29C>A c.292-29C>A (n.292-29C>A) c.230-29C>A c.-183-29C>A (n.-183-29C>A) c.220-29C>A (n.220-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661099A>G | CA2636598205 | ALDH3A2 | c.799-28A>G (n.799-28A>G) c.472-28A>G (n.472-28A>G) c.*357-28A>G (n.*357-28A>G) n.128-28A>G n.2478-28A>G n.1250-28A>G c.681-28A>G (n.681-28A>G) n.1020-28A>G c.690-28A>G n.1788-28A>G c.653-28A>G n.1271A>G n.1135-28A>G n.1231A>G n.549-28A>G c.292-28A>G (n.292-28A>G) c.230-28A>G c.-183-28A>G (n.-183-28A>G) c.220-28A>G (n.220-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661102dup | CA2636598206 | ALDH3A2 | c.799-25dup (n.799-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) c.*357-25dup (n.*357-25dup) n.128-25dup n.2478-25dup n.1250-25dup c.681-25dup (n.681-25dup) n.1020-25dup c.690-25dup n.1788-25dup c.653-25dup n.1274dup n.1135-25dup n.1234dup n.549-25dup c.292-25dup (n.292-25dup) c.230-25dup c.-183-25dup (n.-183-25dup) c.220-25dup (n.220-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661101T>A | CA8442920 | ALDH3A2 | c.799-26T>A (n.799-26T>A) c.472-26T>A (n.472-26T>A) c.*357-26T>A (n.*357-26T>A) n.128-26T>A n.2478-26T>A n.1250-26T>A c.681-26T>A (n.681-26T>A) n.1020-26T>A c.690-26T>A n.1788-26T>A c.653-26T>A n.1273T>A n.1135-26T>A n.1233T>A n.549-26T>A c.292-26T>A (n.292-26T>A) c.230-26T>A c.-183-26T>A (n.-183-26T>A) c.220-26T>A (n.220-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661101T>G | CA2636598207 | ALDH3A2 | c.799-26T>G (n.799-26T>G) c.472-26T>G (n.472-26T>G) c.*357-26T>G (n.*357-26T>G) n.128-26T>G n.2478-26T>G n.1250-26T>G c.681-26T>G (n.681-26T>G) n.1020-26T>G c.690-26T>G n.1788-26T>G c.653-26T>G n.1273T>G n.1135-26T>G n.1233T>G n.549-26T>G c.292-26T>G (n.292-26T>G) c.230-26T>G c.-183-26T>G (n.-183-26T>G) c.220-26T>G (n.220-26T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661103A>G | CA2636598208 | ALDH3A2 | c.799-24A>G (n.799-24A>G) c.472-24A>G (n.472-24A>G) c.*357-24A>G (n.*357-24A>G) n.128-24A>G n.2478-24A>G n.1250-24A>G c.681-24A>G (n.681-24A>G) n.1020-24A>G c.690-24A>G n.1788-24A>G c.653-24A>G n.1275A>G n.1135-24A>G n.1235A>G n.549-24A>G c.292-24A>G (n.292-24A>G) c.230-24A>G c.-183-24A>G (n.-183-24A>G) c.220-24A>G (n.220-24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661104T>A | CA2636598209 | ALDH3A2 | c.799-23T>A (n.799-23T>A) c.472-23T>A (n.472-23T>A) c.*357-23T>A (n.*357-23T>A) n.128-23T>A n.2478-23T>A n.1250-23T>A c.681-23T>A (n.681-23T>A) n.1020-23T>A c.690-23T>A n.1788-23T>A c.653-23T>A n.1276T>A n.1135-23T>A n.1236T>A n.549-23T>A c.292-23T>A (n.292-23T>A) c.230-23T>A c.-183-23T>A (n.-183-23T>A) c.220-23T>A (n.220-23T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661104T>C | CA8442921 | ALDH3A2 | c.799-23T>C (n.799-23T>C) c.472-23T>C (n.472-23T>C) c.*357-23T>C (n.*357-23T>C) n.128-23T>C n.2478-23T>C n.1250-23T>C c.681-23T>C (n.681-23T>C) n.1020-23T>C c.690-23T>C n.1788-23T>C c.653-23T>C n.1276T>C n.1135-23T>C n.1236T>C n.549-23T>C c.292-23T>C (n.292-23T>C) c.230-23T>C c.-183-23T>C (n.-183-23T>C) c.220-23T>C (n.220-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661105A>G | CA2733365456 | ALDH3A2 | c.799-22A>G (n.799-22A>G) c.472-22A>G (n.472-22A>G) c.*357-22A>G (n.*357-22A>G) n.128-22A>G n.2478-22A>G n.1250-22A>G c.681-22A>G (n.681-22A>G) n.1020-22A>G c.690-22A>G n.1788-22A>G c.653-22A>G n.1277A>G n.1135-22A>G n.1237A>G n.549-22A>G c.292-22A>G (n.292-22A>G) c.230-22A>G c.-183-22A>G (n.-183-22A>G) c.220-22A>G (n.220-22A>G) | dbSNP |
| 17 | g.19661108C>A | CA2636598210 | ALDH3A2 | c.799-19C>A (n.799-19C>A) c.472-19C>A (n.472-19C>A) c.*357-19C>A (n.*357-19C>A) n.128-19C>A n.2478-19C>A n.1250-19C>A c.681-19C>A (n.681-19C>A) n.1020-19C>A c.690-19C>A n.1788-19C>A c.653-19C>A n.1280C>A n.1135-19C>A n.1240C>A n.549-19C>A c.292-19C>A (n.292-19C>A) c.230-19C>A c.-183-19C>A (n.-183-19C>A) c.220-19C>A (n.220-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661108C>G | CA2636598212 | ALDH3A2 | c.799-19C>G (n.799-19C>G) c.472-19C>G (n.472-19C>G) c.*357-19C>G (n.*357-19C>G) n.128-19C>G n.2478-19C>G n.1250-19C>G c.681-19C>G (n.681-19C>G) n.1020-19C>G c.690-19C>G n.1788-19C>G c.653-19C>G n.1280C>G n.1135-19C>G n.1240C>G n.549-19C>G c.292-19C>G (n.292-19C>G) c.230-19C>G c.-183-19C>G (n.-183-19C>G) c.220-19C>G (n.220-19C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661108C>T | CA982106588 | ALDH3A2 | c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.472-19C>T (n.472-19C>T) c.*357-19C>T (n.*357-19C>T) n.128-19C>T n.2478-19C>T n.1250-19C>T c.681-19C>T (n.681-19C>T) n.1020-19C>T c.690-19C>T n.1788-19C>T c.653-19C>T n.1280C>T n.1135-19C>T n.1240C>T n.549-19C>T c.292-19C>T (n.292-19C>T) c.230-19C>T c.-183-19C>T (n.-183-19C>T) c.220-19C>T (n.220-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661110_19661112del | CA2636598211 | ALDH3A2 | c.799-17_799-15del (n.799-17_799-15del) c.472-17_472-15del (n.472-17_472-15del) c.*357-17_*357-15del (n.*357-17_*357-15del) n.128-17_128-15del n.2478-17_2478-15del n.1250-17_1250-15del c.681-17_681-15del (n.681-17_681-15del) n.1020-17_1020-15del c.690-17_690-15del n.1788-17_1788-15del c.653-17_653-15del n.1282_1284del n.1135-17_1135-15del n.1242_1244del n.549-17_549-15del c.292-17_292-15del (n.292-17_292-15del) c.230-17_230-15del c.-183-17_-183-15del (n.-183-17_-183-15del) c.220-17_220-15del (n.220-17_220-15del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.19661110C>A | CA726770090 | ALDH3A2 | c.799-17C>A (n.799-17C>A) c.472-17C>A (n.472-17C>A) c.*357-17C>A (n.*357-17C>A) n.128-17C>A n.2478-17C>A n.1250-17C>A c.681-17C>A (n.681-17C>A) n.1020-17C>A c.690-17C>A n.1788-17C>A c.653-17C>A n.1282C>A n.1135-17C>A n.1242C>A n.549-17C>A c.292-17C>A (n.292-17C>A) c.230-17C>A c.-183-17C>A (n.-183-17C>A) c.220-17C>A (n.220-17C>A) | dbSNP |
| 17 | g.19661111C>A | CA8442922 | ALDH3A2 | c.799-16C>A (n.799-16C>A) c.472-16C>A (n.472-16C>A) c.*357-16C>A (n.*357-16C>A) n.128-16C>A n.2478-16C>A n.1250-16C>A c.681-16C>A (n.681-16C>A) n.1020-16C>A c.690-16C>A n.1788-16C>A c.653-16C>A n.1283C>A n.1135-16C>A n.1243C>A n.549-16C>A c.292-16C>A (n.292-16C>A) c.230-16C>A c.-183-16C>A (n.-183-16C>A) c.220-16C>A (n.220-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661112T>C | CA288550019 | ALDH3A2 | c.799-15T>C (n.799-15T>C) c.472-15T>C (n.472-15T>C) c.*357-15T>C (n.*357-15T>C) n.128-15T>C n.2478-15T>C n.1250-15T>C c.681-15T>C (n.681-15T>C) n.1020-15T>C c.690-15T>C n.1788-15T>C c.653-15T>C n.1284T>C n.1135-15T>C n.1244T>C n.549-15T>C c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.230-15T>C c.-183-15T>C (n.-183-15T>C) c.220-15T>C (n.220-15T>C) | dbSNP |
| 17 | g.19661114T>A | CA2808713743 | ALDH3A2 | c.799-13T>A (n.799-13T>A) c.472-13T>A (n.472-13T>A) c.*357-13T>A (n.*357-13T>A) n.128-13T>A n.2478-13T>A n.1250-13T>A c.681-13T>A (n.681-13T>A) n.1020-13T>A c.690-13T>A n.1788-13T>A c.653-13T>A n.1286T>A n.1135-13T>A n.1246T>A n.549-13T>A c.292-13T>A (n.292-13T>A) c.230-13T>A c.-183-13T>A (n.-183-13T>A) c.220-13T>A (n.220-13T>A) | |
| 17 | g.19661114T>C | CA8442923 | ALDH3A2 | c.799-13T>C (n.799-13T>C) c.472-13T>C (n.472-13T>C) c.*357-13T>C (n.*357-13T>C) n.128-13T>C n.2478-13T>C n.1250-13T>C c.681-13T>C (n.681-13T>C) n.1020-13T>C c.690-13T>C n.1788-13T>C c.653-13T>C n.1286T>C n.1135-13T>C n.1246T>C n.549-13T>C c.292-13T>C (n.292-13T>C) c.230-13T>C c.-183-13T>C (n.-183-13T>C) c.220-13T>C (n.220-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661121A>G | CA8442924 | ALDH3A2 | c.799-6A>G (n.799-6A>G) c.472-6A>G (n.472-6A>G) c.*357-6A>G (n.*357-6A>G) n.128-6A>G n.2478-6A>G n.1250-6A>G c.681-6A>G (n.681-6A>G) n.1020-6A>G c.690-6A>G n.1788-6A>G c.653-6A>G n.1293A>G n.1135-6A>G n.1253A>G n.549-6A>G c.292-6A>G (n.292-6A>G) c.230-6A>G c.-183-6A>G (n.-183-6A>G) c.220-6A>G (n.220-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661122A>G | CA2576198522 | ALDH3A2 | c.799-5A>G (n.799-5A>G) c.472-5A>G (n.472-5A>G) c.*357-5A>G (n.*357-5A>G) n.128-5A>G n.2478-5A>G n.1250-5A>G c.681-5A>G (n.681-5A>G) n.1020-5A>G c.690-5A>G n.1788-5A>G c.653-5A>G n.1294A>G n.1135-5A>G n.1254A>G n.549-5A>G c.292-5A>G (n.292-5A>G) c.230-5A>G c.-183-5A>G (n.-183-5A>G) c.220-5A>G (n.220-5A>G) | |
| 17 | g.19661123A>G | CA2576198523 | ALDH3A2 | c.799-4A>G (n.799-4A>G) c.472-4A>G (n.472-4A>G) c.*357-4A>G (n.*357-4A>G) n.128-4A>G n.2478-4A>G n.1250-4A>G c.681-4A>G (n.681-4A>G) n.1020-4A>G c.690-4A>G n.1788-4A>G c.653-4A>G n.1295A>G n.1135-4A>G n.1255A>G n.549-4A>G c.292-4A>G (n.292-4A>G) c.230-4A>G c.-183-4A>G (n.-183-4A>G) c.220-4A>G (n.220-4A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661124T>C | CA2636598213 | ALDH3A2 | c.799-3T>C (n.799-3T>C) c.472-3T>C (n.472-3T>C) c.*357-3T>C (n.*357-3T>C) n.128-3T>C n.2478-3T>C n.1250-3T>C c.681-3T>C (n.681-3T>C) n.1020-3T>C c.690-3T>C n.1788-3T>C c.653-3T>C n.1296T>C n.1135-3T>C n.1256T>C n.549-3T>C c.292-3T>C (n.292-3T>C) c.230-3T>C c.-183-3T>C (n.-183-3T>C) c.220-3T>C (n.220-3T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661125A>C | CA398708918 | ALDH3A2 | c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) c.*357-2A>C (n.*357-2A>C) n.128-2A>C n.2478-2A>C n.1250-2A>C c.681-2A>C (n.681-2A>C) n.1020-2A>C c.690-2A>C n.1788-2A>C c.653-2A>C n.1297A>C n.1135-2A>C n.1257A>C n.549-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.230-2A>C c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) | |
| 17 | g.19661125A>G | CA398708921 | ALDH3A2 | c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) c.*357-2A>G (n.*357-2A>G) n.128-2A>G n.2478-2A>G n.1250-2A>G c.681-2A>G (n.681-2A>G) n.1020-2A>G c.690-2A>G n.1788-2A>G c.653-2A>G n.1297A>G n.1135-2A>G n.1257A>G n.549-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.230-2A>G c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) | |
| 17 | g.19661125A>T | CA398708923 | ALDH3A2 | c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) c.*357-2A>T (n.*357-2A>T) n.128-2A>T n.2478-2A>T n.1250-2A>T c.681-2A>T (n.681-2A>T) n.1020-2A>T c.690-2A>T n.1788-2A>T c.653-2A>T n.1297A>T n.1135-2A>T n.1257A>T n.549-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.230-2A>T c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) | |
| 17 | g.19661126G>A | CA398708927 | ALDH3A2 | c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) c.*357-1G>A (n.*357-1G>A) n.128-1G>A n.2478-1G>A n.1250-1G>A c.681-1G>A (n.681-1G>A) n.1020-1G>A c.690-1G>A n.1788-1G>A c.653-1G>A n.1298G>A n.1135-1G>A n.1258G>A n.549-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.230-1G>A c.-183-1G>A (n.-183-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) | |
| 17 | g.19661126G>C | CA398708930 | ALDH3A2 | c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) c.*357-1G>C (n.*357-1G>C) n.128-1G>C n.2478-1G>C n.1250-1G>C c.681-1G>C (n.681-1G>C) n.1020-1G>C c.690-1G>C n.1788-1G>C c.653-1G>C n.1298G>C n.1135-1G>C n.1258G>C n.549-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.230-1G>C c.-183-1G>C (n.-183-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661126G>T | CA398708933 | ALDH3A2 | c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) c.*357-1G>T (n.*357-1G>T) n.128-1G>T n.2478-1G>T n.1250-1G>T c.681-1G>T (n.681-1G>T) n.1020-1G>T c.690-1G>T n.1788-1G>T c.653-1G>T n.1298G>T n.1135-1G>T n.1258G>T n.549-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.230-1G>T c.-183-1G>T (n.-183-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) | |
| 17 | g.19661127G>A | CA398708936 | ALDH3A2 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) n.128G>A n.2478G>A n.1250G>A c.681G>A (p.Arg227=) n.1020G>A c.690G>A n.1788G>A c.653G>A n.1299G>A n.1135G>A n.1259G>A n.549G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.230G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661127G>C | CA398708940 | ALDH3A2 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) n.128G>C n.2478G>C n.1250G>C c.681G>C (p.Arg227Ser) n.1020G>C c.690G>C n.1788G>C c.653G>C n.1299G>C n.1135G>C n.1259G>C n.549G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.230G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | |
| 17 | g.19661127G>T | CA398708943 | ALDH3A2 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) n.128G>T n.2478G>T n.1250G>T c.681G>T (p.Arg227Ser) n.1020G>T c.690G>T n.1788G>T c.653G>T n.1299G>T n.1135G>T n.1259G>T n.549G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.230G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661128A>C | CA398708947 | ALDH3A2 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) n.129A>C n.2479A>C n.1251A>C c.682A>C (p.Asn228His) n.1021A>C c.691A>C n.1789A>C c.654A>C n.1300A>C n.1136A>C n.1260A>C n.550A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.231A>C c.-182A>C (n.-182A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
| 17 | g.19661128A>G | CA398708951 | ALDH3A2 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) n.129A>G n.2479A>G n.1251A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1021A>G c.691A>G n.1789A>G c.654A>G n.1300A>G n.1136A>G n.1260A>G n.550A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.231A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
| 17 | g.19661128A>T | CA398708949 | ALDH3A2 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.*358A>T (n.*358A>T) n.129A>T n.2479A>T n.1251A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1021A>T c.691A>T n.1789A>T c.654A>T n.1300A>T n.1136A>T n.1260A>T n.550A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.231A>T c.-182A>T (n.-182A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
| 17 | g.19661129A>C | CA398708953 | ALDH3A2 | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.474A>C (p.Glu158Asp) c.*359A>C (n.*359A>C) n.130A>C n.2480A>C n.1252A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1022A>C c.692A>C n.1790A>C c.655A>C n.1301A>C n.1137A>C n.1261A>C n.551A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.232A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.222A>C (p.Glu74Asp) | |
| 17 | g.19661129A>G | CA498616133 | ALDH3A2 | c.801A>G (p.Glu267=) c.474A>G (p.Glu158=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.130A>G n.2480A>G n.1252A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1022A>G c.692A>G n.1790A>G c.655A>G n.1301A>G n.1137A>G n.1261A>G n.551A>G c.294A>G (p.Glu98=) c.232A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.222A>G (p.Glu74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661129A>T | CA398708955 | ALDH3A2 | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.474A>T (p.Glu158Asp) c.*359A>T (n.*359A>T) n.130A>T n.2480A>T n.1252A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1022A>T c.692A>T n.1790A>T c.655A>T n.1301A>T n.1137A>T n.1261A>T n.551A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) c.232A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.222A>T (p.Glu74Asp) | |
| 17 | g.19661130T>A | CA398708959 | ALDH3A2 | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*360T>A (n.*360T>A) n.131T>A n.2481T>A n.1253T>A c.684T>A (p.Asn228Lys) n.1023T>A c.693T>A n.1791T>A c.656T>A n.1302T>A n.1138T>A n.1262T>A n.552T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) c.233T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) | |
| 17 | g.19661130T>C | CA398708962 | ALDH3A2 | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*360T>C (n.*360T>C) n.131T>C n.2481T>C n.1253T>C c.684T>C (p.Asn228=) n.1023T>C c.693T>C n.1791T>C c.656T>C n.1302T>C n.1138T>C n.1262T>C n.552T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) c.233T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) | |
| 17 | g.19661130T>G | CA398708963 | ALDH3A2 | c.802T>G (p.Phe268Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.*360T>G (n.*360T>G) n.131T>G n.2481T>G n.1253T>G c.684T>G (p.Asn228Lys) n.1023T>G c.693T>G n.1791T>G c.656T>G n.1302T>G n.1138T>G n.1262T>G n.552T>G c.295T>G (p.Phe99Val) c.233T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) | |
| 17 | g.19661133del | CA2573153152 | ALDH3A2 | c.805del (p.Tyr269MetfsTer5) c.478del (p.Tyr160MetfsTer5) c.*363del (n.*363del) n.134del n.2484del n.1256del c.687del (p.Phe229LeufsTer10) n.1026del c.696del n.1794del c.659del n.1305del n.1141del n.1265del n.555del c.298del (p.Tyr100MetfsTer5) c.236del c.-177del (n.-177del) c.226del (p.Tyr76MetfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19661131T>A | CA398708965 | ALDH3A2 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.*361T>A (n.*361T>A) n.132T>A n.2482T>A n.1254T>A c.685T>A (p.Phe229Ile) n.1024T>A c.694T>A n.1792T>A c.657T>A n.1303T>A n.1139T>A n.1263T>A n.553T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.234T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) | |
| 17 | g.19661131T>C | CA398708966 | ALDH3A2 | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) c.*361T>C (n.*361T>C) n.132T>C n.2482T>C n.1254T>C c.685T>C (p.Phe229Leu) n.1024T>C c.694T>C n.1792T>C c.657T>C n.1303T>C n.1139T>C n.1263T>C n.553T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) c.234T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661131T>G | CA398708969 | ALDH3A2 | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) c.*361T>G (n.*361T>G) n.132T>G n.2482T>G n.1254T>G c.685T>G (p.Phe229Val) n.1024T>G c.694T>G n.1792T>G c.657T>G n.1303T>G n.1139T>G n.1263T>G n.553T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) c.234T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) | |
| 17 | g.19661132T>A | CA398708971 | ALDH3A2 | c.804T>A (p.Phe268Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.*362T>A (n.*362T>A) n.133T>A n.2483T>A n.1255T>A c.686T>A (p.Phe229Tyr) n.1025T>A c.695T>A n.1793T>A c.658T>A n.1304T>A n.1140T>A n.1264T>A n.554T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) c.235T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.225T>A (p.Phe75Leu) | |
| 17 | g.19661132T>C | CA498616142 | ALDH3A2 | c.804T>C (p.Phe268=) c.477T>C (p.Phe159=) c.*362T>C (n.*362T>C) n.133T>C n.2483T>C n.1255T>C c.686T>C (p.Phe229Ser) n.1025T>C c.695T>C n.1793T>C c.658T>C n.1304T>C n.1140T>C n.1264T>C n.554T>C c.297T>C (p.Phe99=) c.235T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.225T>C (p.Phe75=) | |
| 17 | g.19661132T>G | CA398708973 | ALDH3A2 | c.804T>G (p.Phe268Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) c.*362T>G (n.*362T>G) n.133T>G n.2483T>G n.1255T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.1025T>G c.695T>G n.1793T>G c.658T>G n.1304T>G n.1140T>G n.1264T>G n.554T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) c.235T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.225T>G (p.Phe75Leu) | |
| 17 | g.19661133T>A | CA398708977 | ALDH3A2 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*363T>A (n.*363T>A) n.134T>A n.2484T>A n.1256T>A c.687T>A (p.Phe229Leu) n.1026T>A c.696T>A n.1794T>A c.659T>A n.1305T>A n.1141T>A n.1265T>A n.555T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.236T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) | |
| 17 | g.19661133T>C | CA398708980 | ALDH3A2 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*363T>C (n.*363T>C) n.134T>C n.2484T>C n.1256T>C c.687T>C (p.Phe229=) n.1026T>C c.696T>C n.1794T>C c.659T>C n.1305T>C n.1141T>C n.1265T>C n.555T>C c.298T>C (p.Tyr100His) c.236T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) | |
| 17 | g.19661133T>G | CA398708982 | ALDH3A2 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*363T>G (n.*363T>G) n.134T>G n.2484T>G n.1256T>G c.687T>G (p.Phe229Leu) n.1026T>G c.696T>G n.1794T>G c.659T>G n.1305T>G n.1141T>G n.1265T>G n.555T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.236T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) | |
| 17 | g.19661134A>C | CA398708989 | ALDH3A2 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*364A>C (n.*364A>C) n.135A>C n.2485A>C n.1257A>C c.688A>C (p.Met230Leu) n.1027A>C c.697A>C n.1795A>C c.660A>C n.1306A>C n.1142A>C n.1266A>C n.556A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.237A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) | |
| 17 | g.19661134A>G | CA398708987 | ALDH3A2 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*364A>G (n.*364A>G) n.135A>G n.2485A>G n.1257A>G c.688A>G (p.Met230Val) n.1027A>G c.697A>G n.1795A>G c.660A>G n.1306A>G n.1142A>G n.1266A>G n.556A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.237A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) | ClinVar |
| 17 | g.19661134A>T | CA8442925 | ALDH3A2 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*364A>T (n.*364A>T) n.135A>T n.2485A>T n.1257A>T c.688A>T (p.Met230Leu) n.1027A>T c.697A>T n.1795A>T c.660A>T n.1306A>T n.1142A>T n.1266A>T n.556A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.237A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661135T>A | CA398708994 | ALDH3A2 | c.807T>A (p.Tyr269Ter) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.*365T>A (n.*365T>A) n.136T>A n.2486T>A n.1258T>A c.689T>A (p.Met230Lys) n.1028T>A c.698T>A n.1796T>A c.661T>A n.1307T>A n.1143T>A n.1267T>A n.557T>A c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.238T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) | |
| 17 | g.19661135T>C | CA498616152 | ALDH3A2 | c.807T>C (p.Tyr269=) c.480T>C (p.Tyr160=) c.*365T>C (n.*365T>C) n.136T>C n.2486T>C n.1258T>C c.689T>C (p.Met230Thr) n.1028T>C c.698T>C n.1796T>C c.661T>C n.1307T>C n.1143T>C n.1267T>C n.557T>C c.300T>C (p.Tyr100=) c.238T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661135T>G | CA398708996 | ALDH3A2 | c.807T>G (p.Tyr269Ter) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.*365T>G (n.*365T>G) n.136T>G n.2486T>G n.1258T>G c.689T>G (p.Met230Arg) n.1028T>G c.698T>G n.1796T>G c.661T>G n.1307T>G n.1143T>G n.1267T>G n.557T>G c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.238T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) | |
| 17 | g.19661136G>A | CA398709001 | ALDH3A2 | c.808G>A (p.Gly270Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.*366G>A (n.*366G>A) n.137G>A n.2487G>A n.1259G>A c.690G>A (p.Met230Ile) n.1029G>A c.699G>A n.1797G>A c.662G>A n.1308G>A n.1144G>A n.1268G>A n.558G>A c.301G>A (p.Gly101Arg) c.239G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | |
| 17 | g.19661136G>C | CA398709004 | ALDH3A2 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.137G>C n.2487G>C n.1259G>C c.690G>C (p.Met230Ile) n.1029G>C c.699G>C n.1797G>C c.662G>C n.1308G>C n.1144G>C n.1268G>C n.558G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) c.239G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
| 17 | g.19661136G>T | CA398709007 | ALDH3A2 | c.808G>T (p.Gly270Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) n.137G>T n.2487G>T n.1259G>T c.690G>T (p.Met230Ile) n.1029G>T c.699G>T n.1797G>T c.662G>T n.1308G>T n.1144G>T n.1268G>T n.558G>T c.301G>T (p.Gly101Ter) c.239G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) | COSMIC |
| 17 | g.19661137del | CA115112 | ALDH3A2 | c.809del (p.Gly270GlufsTer4) c.482del (p.Gly161GlufsTer4) c.*367del (n.*367del) n.138del n.2488del n.1260del c.691del (p.Glu231ArgfsTer8) n.1030del c.700del n.1798del c.663del n.1309del n.1145del n.1269del n.559del c.302del (p.Gly101GlufsTer4) c.240del c.-173del (n.-173del) c.230del (p.Gly77GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.19661137G>A | CA8442926 | ALDH3A2 | c.809G>A (p.Gly270Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*367G>A (n.*367G>A) n.138G>A n.2488G>A n.1260G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1030G>A c.700G>A n.1798G>A c.663G>A n.1309G>A n.1145G>A n.1269G>A n.559G>A c.302G>A (p.Gly101Glu) c.240G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661137G>C | CA398709012 | ALDH3A2 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.138G>C n.2488G>C n.1260G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1030G>C c.700G>C n.1798G>C c.663G>C n.1309G>C n.1145G>C n.1269G>C n.559G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) c.240G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
| 17 | g.19661137G>T | CA398709014 | ALDH3A2 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.138G>T n.2488G>T n.1260G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1030G>T c.700G>T n.1798G>T c.663G>T n.1309G>T n.1145G>T n.1269G>T n.559G>T c.302G>T (p.Gly101Val) c.240G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661138A>C | CA498616166 | ALDH3A2 | c.810A>C (p.Gly270=) c.483A>C (p.Gly161=) c.*368A>C (n.*368A>C) n.139A>C n.2489A>C n.1261A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1031A>C c.701A>C n.1799A>C c.664A>C n.1310A>C n.1146A>C n.1270A>C n.560A>C c.303A>C (p.Gly101=) c.241A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | |
| 17 | g.19661138A>G | CA498616165 | ALDH3A2 | c.810A>G (p.Gly270=) c.483A>G (p.Gly161=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.139A>G n.2489A>G n.1261A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1031A>G c.701A>G n.1799A>G c.664A>G n.1310A>G n.1146A>G n.1270A>G n.560A>G c.303A>G (p.Gly101=) c.241A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | dbSNP |
| 17 | g.19661138A>T | CA498616168 | ALDH3A2 | c.810A>T (p.Gly270=) c.483A>T (p.Gly161=) c.*368A>T (n.*368A>T) n.139A>T n.2489A>T n.1261A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1031A>T c.701A>T n.1799A>T c.664A>T n.1310A>T n.1146A>T n.1270A>T n.560A>T c.303A>T (p.Gly101=) c.241A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
| 17 | g.19661139G>A | CA8442927 | ALDH3A2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) n.140G>A n.2490G>A n.1262G>A c.693G>A (p.Glu231=) n.1032G>A c.702G>A n.1800G>A c.665G>A n.1311G>A n.1147G>A n.1271G>A n.561G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.242G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661139G>C | CA398709020 | ALDH3A2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) n.140G>C n.2490G>C n.1262G>C c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1032G>C c.702G>C n.1800G>C c.665G>C n.1311G>C n.1147G>C n.1271G>C n.561G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.242G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) | |
| 17 | g.19661139G>T | CA398709023 | ALDH3A2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) n.140G>T n.2490G>T n.1262G>T c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1032G>T c.702G>T n.1800G>T c.665G>T n.1311G>T n.1147G>T n.1271G>T n.561G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.242G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) | |
| 17 | g.19661140A>C | CA398709030 | ALDH3A2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) n.141A>C n.2491A>C n.1263A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1033A>C c.703A>C n.1801A>C c.666A>C n.1312A>C n.1148A>C n.1272A>C n.562A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.243A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) | |
| 17 | g.19661140A>G | CA398709032 | ALDH3A2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) n.141A>G n.2491A>G n.1263A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1033A>G c.703A>G n.1801A>G c.666A>G n.1312A>G n.1148A>G n.1272A>G n.562A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.243A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) | |
| 17 | g.19661140A>T | CA398709027 | ALDH3A2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.*370A>T (n.*370A>T) n.141A>T n.2491A>T n.1263A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1033A>T c.703A>T n.1801A>T c.666A>T n.1312A>T n.1148A>T n.1272A>T n.562A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.243A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) | |
| 17 | g.19661141A>C | CA398709035 | ALDH3A2 | c.813A>C (p.Glu271Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.*371A>C (n.*371A>C) n.142A>C n.2492A>C n.1264A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1034A>C c.704A>C n.1802A>C c.667A>C n.1313A>C n.1149A>C n.1273A>C n.563A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) c.244A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.234A>C (p.Glu78Asp) | |
| 17 | g.19661141A>G | CA498616176 | ALDH3A2 | c.813A>G (p.Glu271=) c.486A>G (p.Glu162=) c.*371A>G (n.*371A>G) n.142A>G n.2492A>G n.1264A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1034A>G c.704A>G n.1802A>G c.667A>G n.1313A>G n.1149A>G n.1273A>G n.563A>G c.306A>G (p.Glu102=) c.244A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.234A>G (p.Glu78=) | ClinVar |
| 17 | g.19661141A>T | CA398709038 | ALDH3A2 | c.813A>T (p.Glu271Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.*371A>T (n.*371A>T) n.142A>T n.2492A>T n.1264A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1034A>T c.704A>T n.1802A>T c.667A>T n.1313A>T n.1149A>T n.1273A>T n.563A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) c.244A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.234A>T (p.Glu78Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661142A>C | CA398709041 | ALDH3A2 | c.814A>C (p.Asn272His) c.487A>C (p.Asn163His) c.*372A>C (n.*372A>C) n.143A>C n.2493A>C n.1265A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1035A>C c.705A>C n.1803A>C c.668A>C n.1314A>C n.1150A>C n.1274A>C n.564A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.245A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.235A>C (p.Asn79His) | |
| 17 | g.19661142A>G | CA398709044 | ALDH3A2 | c.814A>G (p.Asn272Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.*372A>G (n.*372A>G) n.143A>G n.2493A>G n.1265A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.1035A>G c.705A>G n.1803A>G c.668A>G n.1314A>G n.1150A>G n.1274A>G n.564A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.245A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) | |
| 17 | g.19661142A>T | CA398709049 | ALDH3A2 | c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.*372A>T (n.*372A>T) n.143A>T n.2493A>T n.1265A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1035A>T c.705A>T n.1803A>T c.668A>T n.1314A>T n.1150A>T n.1274A>T n.564A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.245A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) | |
| 17 | g.19661143A>C | CA398709053 | ALDH3A2 | c.815A>C (p.Asn272Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) n.144A>C n.2494A>C n.1266A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1036A>C c.706A>C n.1804A>C c.669A>C n.1315A>C n.1151A>C n.1275A>C n.565A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.246A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) | |
| 17 | g.19661143A>G | CA398709056 | ALDH3A2 | c.815A>G (p.Asn272Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.*373A>G (n.*373A>G) n.144A>G n.2494A>G n.1266A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1036A>G c.706A>G n.1804A>G c.669A>G n.1315A>G n.1151A>G n.1275A>G n.565A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.246A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) | |
| 17 | g.19661143A>T | CA398709057 | ALDH3A2 | c.815A>T (p.Asn272Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) n.144A>T n.2494A>T n.1266A>T c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1036A>T c.706A>T n.1804A>T c.669A>T n.1315A>T n.1151A>T n.1275A>T n.565A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.246A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) | |
| 17 | g.19661144T>A | CA398709059 | ALDH3A2 | c.816T>A (p.Asn272Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) n.145T>A n.2495T>A n.1267T>A c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1037T>A c.707T>A n.1805T>A c.670T>A n.1316T>A n.1152T>A n.1276T>A n.566T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.247T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) | |
| 17 | g.19661144T>C | CA498616187 | ALDH3A2 | c.816T>C (p.Asn272=) c.489T>C (p.Asn163=) c.*374T>C (n.*374T>C) n.145T>C n.2495T>C n.1267T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1037T>C c.707T>C n.1805T>C c.670T>C n.1316T>C n.1152T>C n.1276T>C n.566T>C c.309T>C (p.Asn103=) c.247T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.237T>C (p.Asn79=) | |
| 17 | g.19661144T>G | CA398709061 | ALDH3A2 | c.816T>G (p.Asn272Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.*374T>G (n.*374T>G) n.145T>G n.2495T>G n.1267T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1037T>G c.707T>G n.1805T>G c.670T>G n.1316T>G n.1152T>G n.1276T>G n.566T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.247T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) | |
| 17 | g.19661145A>C | CA398709066 | ALDH3A2 | c.817A>C (p.Ile273Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) n.146A>C n.2496A>C n.1268A>C c.699A>C (p.Ile233=) n.1038A>C c.708A>C n.1806A>C c.671A>C n.1317A>C n.1153A>C n.1277A>C n.567A>C c.310A>C (p.Ile104Leu) c.248A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
| 17 | g.19661145A>G | CA398709068 | ALDH3A2 | c.817A>G (p.Ile273Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.*375A>G (n.*375A>G) n.146A>G n.2496A>G n.1268A>G c.699A>G (p.Ile233Met) n.1038A>G c.708A>G n.1806A>G c.671A>G n.1317A>G n.1153A>G n.1277A>G n.567A>G c.310A>G (p.Ile104Val) c.248A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) | |
| 17 | g.19661145A>T | CA8442928 | ALDH3A2 | c.817A>T (p.Ile273Leu) c.490A>T (p.Ile164Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.146A>T n.2496A>T n.1268A>T c.699A>T (p.Ile233=) n.1038A>T c.708A>T n.1806A>T c.671A>T n.1317A>T n.1153A>T n.1277A>T n.567A>T c.310A>T (p.Ile104Leu) c.248A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.238A>T (p.Ile80Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661146_19661150del | CA2636598214 | ALDH3A2 | c.818_822del (p.Ile273ArgfsTer4) c.491_495del (p.Ile164ArgfsTer4) c.*376_*380del (n.*376_*380del) n.147_151del n.2497_2501del n.1269_1273del c.700_*2del (n.[c.700_*2del;Ter234GluextTer?]) n.1039_1043del c.709_713del n.1807_1811del c.672_676del n.1318_1322del n.1154_1158del n.1278_1282del n.568_572del c.311_315del (p.Ile104ArgfsTer4) c.249_253del c.-164_-160del (n.-164_-160del) c.239_243del (p.Ile80ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661146T>A | CA398709075 | ALDH3A2 | c.818T>A (p.Ile273Lys) c.491T>A (p.Ile164Lys) c.*376T>A (n.*376T>A) n.147T>A n.2497T>A n.1269T>A c.700T>A (p.Ter234Lys) n.1039T>A c.709T>A n.1807T>A c.672T>A n.1318T>A n.1154T>A n.1278T>A n.568T>A c.311T>A (p.Ile104Lys) c.249T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.239T>A (p.Ile80Lys) | |
| 17 | g.19661146T>C | CA398709073 | ALDH3A2 | c.818T>C (p.Ile273Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) n.147T>C n.2497T>C n.1269T>C c.700T>C (p.Ter234Gln) n.1039T>C c.709T>C n.1807T>C c.672T>C n.1318T>C n.1154T>C n.1278T>C n.568T>C c.311T>C (p.Ile104Thr) c.249T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) | |
| 17 | g.19661146T>G | CA398709071 | ALDH3A2 | c.818T>G (p.Ile273Arg) c.491T>G (p.Ile164Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) n.147T>G n.2497T>G n.1269T>G c.700T>G (p.Ter234Glu) n.1039T>G c.709T>G n.1807T>G c.672T>G n.1318T>G n.1154T>G n.1278T>G n.568T>G c.311T>G (p.Ile104Arg) c.249T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.239T>G (p.Ile80Arg) | |
| 17 | g.19661147A>C | CA498616198 | ALDH3A2 | c.819A>C (p.Ile273=) c.492A>C (p.Ile164=) c.*377A>C (n.*377A>C) n.148A>C n.2498A>C n.1270A>C c.701A>C (p.Ter234Ser) n.1040A>C c.710A>C n.1808A>C c.673A>C n.1319A>C n.1155A>C n.1279A>C n.569A>C c.312A>C (p.Ile104=) c.250A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.240A>C (p.Ile80=) | |
| 17 | g.19661147A>G | CA398709077 | ALDH3A2 | c.819A>G (p.Ile273Met) c.492A>G (p.Ile164Met) c.*377A>G (n.*377A>G) n.148A>G n.2498A>G n.1270A>G c.701A>G (p.Ter234=) n.1040A>G c.710A>G n.1808A>G c.673A>G n.1319A>G n.1155A>G n.1279A>G n.569A>G c.312A>G (p.Ile104Met) c.250A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.240A>G (p.Ile80Met) | |
| 17 | g.19661147A>T | CA498616201 | ALDH3A2 | c.819A>T (p.Ile273=) c.492A>T (p.Ile164=) c.*377A>T (n.*377A>T) n.148A>T n.2498A>T n.1270A>T c.701A>T (p.Ter234Leu) n.1040A>T c.710A>T n.1808A>T c.673A>T n.1319A>T n.1155A>T n.1279A>T n.569A>T c.312A>T (p.Ile104=) c.250A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.240A>T (p.Ile80=) | |
| 17 | g.19661149_19661150del | CA2497420103 | ALDH3A2 | c.821_822del (p.Lys274ArgfsTer4) c.494_495del (p.Lys165ArgfsTer4) c.*379_*380del (n.*379_*380del) n.150_151del n.2500_2501del n.1272_1273del c.*1_*2del (n.*1_*2del) n.1042_1043del c.712_713del n.1810_1811del c.675_676del n.1321_1322del n.1157_1158del n.1281_1282del n.571_572del c.314_315del (p.Lys105ArgfsTer4) c.252_253del c.-161_-160del (n.-161_-160del) c.242_243del (p.Lys81ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661148A>C | CA398709080 | ALDH3A2 | c.820A>C (p.Lys274Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*378A>C (n.*378A>C) n.149A>C n.2499A>C n.1271A>C c.702A>C (p.Ter234Tyr) n.1041A>C c.711A>C n.1809A>C c.674A>C n.1320A>C n.1156A>C n.1280A>C n.570A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.251A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
| 17 | g.19661148A>G | CA398709082 | ALDH3A2 | c.820A>G (p.Lys274Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*378A>G (n.*378A>G) n.149A>G n.2499A>G n.1271A>G c.702A>G (p.Ter234=) n.1041A>G c.711A>G n.1809A>G c.674A>G n.1320A>G n.1156A>G n.1280A>G n.570A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.251A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661148A>T | CA398709084 | ALDH3A2 | c.820A>T (p.Lys274Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*378A>T (n.*378A>T) n.149A>T n.2499A>T n.1271A>T c.702A>T (p.Ter234Tyr) n.1041A>T c.711A>T n.1809A>T c.674A>T n.1320A>T n.1156A>T n.1280A>T n.570A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.251A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.241A>T (p.Lys81Ter) | |
| 17 | g.19661149A>C | CA398709086 | ALDH3A2 | c.821A>C (p.Lys274Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) n.150A>C n.2500A>C n.1272A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.1042A>C c.712A>C n.1810A>C c.675A>C n.1321A>C n.1157A>C n.1281A>C n.571A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.252A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.242A>C (p.Lys81Thr) | |
| 17 | g.19661149A>G | CA398709087 | ALDH3A2 | c.821A>G (p.Lys274Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*379A>G (n.*379A>G) n.150A>G n.2500A>G n.1272A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.1042A>G c.712A>G n.1810A>G c.675A>G n.1321A>G n.1157A>G n.1281A>G n.571A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.252A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.242A>G (p.Lys81Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661149A>T | CA398709090 | ALDH3A2 | c.821A>T (p.Lys274Ile) c.494A>T (p.Lys165Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) n.150A>T n.2500A>T n.1272A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.1042A>T c.712A>T n.1810A>T c.675A>T n.1321A>T n.1157A>T n.1281A>T n.571A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) c.252A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.242A>T (p.Lys81Ile) | |
| 17 | g.19661150A>C | CA398709093 | ALDH3A2 | c.822A>C (p.Lys274Asn) c.495A>C (p.Lys165Asn) c.*380A>C (n.*380A>C) n.151A>C n.2501A>C n.1273A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1043A>C c.713A>C n.1811A>C c.676A>C n.1322A>C n.1158A>C n.1282A>C n.572A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) c.253A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.243A>C (p.Lys81Asn) | |
| 17 | g.19661150A>G | CA498616869 | ALDH3A2 | c.822A>G (p.Lys274=) c.495A>G (p.Lys165=) c.*380A>G (n.*380A>G) n.151A>G n.2501A>G n.1273A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1043A>G c.713A>G n.1811A>G c.676A>G n.1322A>G n.1158A>G n.1282A>G n.572A>G c.315A>G (p.Lys105=) c.253A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.243A>G (p.Lys81=) | |
| 17 | g.19661150A>T | CA398709095 | ALDH3A2 | c.822A>T (p.Lys274Asn) c.495A>T (p.Lys165Asn) c.*380A>T (n.*380A>T) n.151A>T n.2501A>T n.1273A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1043A>T c.713A>T n.1811A>T c.676A>T n.1322A>T n.1158A>T n.1282A>T n.572A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) c.253A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.243A>T (p.Lys81Asn) | |
| 17 | g.19661152_19661153del | CA16041814 | ALDH3A2 | c.824_825del (p.Glu275ValfsTer3) c.497_498del (p.Glu166ValfsTer3) c.*382_*383del (n.*382_*383del) n.153_154del n.2503_2504del n.1275_1276del c.*4_*5del (n.*4_*5del) n.1045_1046del c.715_716del n.1813_1814del c.678_679del n.1324_1325del n.1160_1161del n.1284_1285del n.574_575del c.317_318del (p.Glu106ValfsTer3) c.255_256del c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.245_246del (p.Glu82ValfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19661151G>A | CA398709097 | ALDH3A2 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*381G>A (n.*381G>A) n.152G>A n.2502G>A n.1274G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.1044G>A c.714G>A n.1812G>A c.677G>A n.1323G>A n.1159G>A n.1283G>A n.573G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.254G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
| 17 | g.19661151G>C | CA398709099 | ALDH3A2 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*381G>C (n.*381G>C) n.152G>C n.2502G>C n.1274G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.1044G>C c.714G>C n.1812G>C c.677G>C n.1323G>C n.1159G>C n.1283G>C n.573G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.254G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 17 | g.19661151G>T | CA398709101 | ALDH3A2 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*381G>T (n.*381G>T) n.152G>T n.2502G>T n.1274G>T c.*3G>T (n.*3G>T) n.1044G>T c.714G>T n.1812G>T c.677G>T n.1323G>T n.1159G>T n.1283G>T n.573G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.254G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| 17 | g.19661152A>C | CA398709104 | ALDH3A2 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*382A>C (n.*382A>C) n.153A>C n.2503A>C n.1275A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.1045A>C c.715A>C n.1813A>C c.678A>C n.1324A>C n.1160A>C n.1284A>C n.574A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.255A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
| 17 | g.19661152A>G | CA398709105 | ALDH3A2 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*382A>G (n.*382A>G) n.153A>G n.2503A>G n.1275A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.1045A>G c.715A>G n.1813A>G c.678A>G n.1324A>G n.1160A>G n.1284A>G n.574A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.255A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
| 17 | g.19661152A>T | CA398709107 | ALDH3A2 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.*382A>T (n.*382A>T) n.153A>T n.2503A>T n.1275A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.1045A>T c.715A>T n.1813A>T c.678A>T n.1324A>T n.1160A>T n.1284A>T n.574A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.255A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19661153G>A | CA498616879 | ALDH3A2 | c.825G>A (p.Glu275=) c.498G>A (p.Glu166=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.154G>A n.2504G>A n.1276G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1046G>A c.716G>A n.1814G>A c.679G>A n.1325G>A n.1161G>A n.1285G>A n.575G>A c.318G>A (p.Glu106=) c.256G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.246G>A (p.Glu82=) | |
| 17 | g.19661153G>C | CA398709112 | ALDH3A2 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*383G>C (n.*383G>C) n.154G>C n.2504G>C n.1276G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.1046G>C c.716G>C n.1814G>C c.679G>C n.1325G>C n.1161G>C n.1285G>C n.575G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) c.256G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661153G>T | CA398709109 | ALDH3A2 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.154G>T n.2504G>T n.1276G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1046G>T c.716G>T n.1814G>T c.679G>T n.1325G>T n.1161G>T n.1285G>T n.575G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) c.256G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) | |
| 17 | g.19661154T>A | CA398709116 | ALDH3A2 | c.826T>A (p.Ser276Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*384T>A (n.*384T>A) n.155T>A n.2505T>A n.1277T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.1047T>A c.717T>A n.1815T>A c.680T>A n.1326T>A n.1162T>A n.1286T>A n.576T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.257T>A c.-156T>A (n.-156T>A) c.247T>A (p.Ser83Thr) | |
| 17 | g.19661154T>C | CA398709114 | ALDH3A2 | c.826T>C (p.Ser276Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*384T>C (n.*384T>C) n.155T>C n.2505T>C n.1277T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.1047T>C c.717T>C n.1815T>C c.680T>C n.1326T>C n.1162T>C n.1286T>C n.576T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.257T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.247T>C (p.Ser83Pro) | |
| 17 | g.19661154T>G | CA398709117 | ALDH3A2 | c.826T>G (p.Ser276Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*384T>G (n.*384T>G) n.155T>G n.2505T>G n.1277T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.1047T>G c.717T>G n.1815T>G c.680T>G n.1326T>G n.1162T>G n.1286T>G n.576T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.257T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.247T>G (p.Ser83Ala) | |
| 17 | g.19661154dup | CA2636598215 | ALDH3A2 | c.826dup (p.Ser276PhefsTer3) c.499dup (p.Ser167PhefsTer3) c.*384dup (n.*384dup) n.155dup n.2505dup n.1277dup c.*6dup (n.*6dup) n.1047dup c.717dup n.1815dup c.680dup n.1326dup n.1162dup n.1286dup n.576dup c.319dup (p.Ser107PhefsTer3) c.257dup c.-156dup (n.-156dup) c.247dup (p.Ser83PhefsTer3) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661155C>A | CA398709120 | ALDH3A2 | c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.*385C>A (n.*385C>A) n.156C>A n.2506C>A n.1278C>A c.*7C>A (n.*7C>A) n.1048C>A c.718C>A n.1816C>A c.681C>A n.1327C>A n.1163C>A n.1287C>A n.577C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.258C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.248C>A (p.Ser83Tyr) | |
| 17 | g.19661155C>G | CA398709121 | ALDH3A2 | c.827C>G (p.Ser276Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.*385C>G (n.*385C>G) n.156C>G n.2506C>G n.1278C>G c.*7C>G (n.*7C>G) n.1048C>G c.718C>G n.1816C>G c.681C>G n.1327C>G n.1163C>G n.1287C>G n.577C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) c.258C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.248C>G (p.Ser83Cys) | |
| 17 | g.19661155C>T | CA398709123 | ALDH3A2 | c.827C>T (p.Ser276Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) n.156C>T n.2506C>T n.1278C>T c.*7C>T (n.*7C>T) n.1048C>T c.718C>T n.1816C>T c.681C>T n.1327C>T n.1163C>T n.1287C>T n.577C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) c.258C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.248C>T (p.Ser83Phe) | |
| 17 | g.19661156T>A | CA498616887 | ALDH3A2 | c.828T>A (p.Ser276=) c.501T>A (p.Ser167=) c.*386T>A (n.*386T>A) n.157T>A n.2507T>A n.1279T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.1049T>A c.719T>A n.1817T>A c.682T>A n.1328T>A n.1164T>A n.1288T>A n.578T>A c.321T>A (p.Ser107=) c.259T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.249T>A (p.Ser83=) | |
| 17 | g.19661156T>C | CA498616891 | ALDH3A2 | c.828T>C (p.Ser276=) c.501T>C (p.Ser167=) c.*386T>C (n.*386T>C) n.157T>C n.2507T>C n.1279T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.1049T>C c.719T>C n.1817T>C c.682T>C n.1328T>C n.1164T>C n.1288T>C n.578T>C c.321T>C (p.Ser107=) c.259T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.249T>C (p.Ser83=) | |
| 17 | g.19661156T>G | CA498616889 | ALDH3A2 | c.828T>G (p.Ser276=) c.501T>G (p.Ser167=) c.*386T>G (n.*386T>G) n.157T>G n.2507T>G n.1279T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.1049T>G c.719T>G n.1817T>G c.682T>G n.1328T>G n.1164T>G n.1288T>G n.578T>G c.321T>G (p.Ser107=) c.259T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.249T>G (p.Ser83=) | |
| 17 | g.19661157C>A | CA398709125 | ALDH3A2 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) n.158C>A n.2508C>A n.1280C>A c.*9C>A (n.*9C>A) n.1050C>A c.720C>A n.1818C>A c.683C>A n.1329C>A n.1165C>A n.1289C>A n.579C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.260C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
| 17 | g.19661157C>G | CA398709127 | ALDH3A2 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.*387C>G (n.*387C>G) n.158C>G n.2508C>G n.1280C>G c.*9C>G (n.*9C>G) n.1050C>G c.720C>G n.1818C>G c.683C>G n.1329C>G n.1165C>G n.1289C>G n.579C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.260C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
| 17 | g.19661157C>T | CA398709129 | ALDH3A2 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.*387C>T (n.*387C>T) n.158C>T n.2508C>T n.1280C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1050C>T c.720C>T n.1818C>T c.683C>T n.1329C>T n.1165C>T n.1289C>T n.579C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.260C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661158C>A | CA398709130 | ALDH3A2 | c.830C>A (p.Pro277His) c.503C>A (p.Pro168His) c.*388C>A (n.*388C>A) n.159C>A n.2509C>A n.1281C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1051C>A c.721C>A n.1819C>A c.684C>A n.1330C>A n.1166C>A n.1290C>A n.580C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.261C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | |
| 17 | g.19661158C>G | CA398709132 | ALDH3A2 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.*388C>G (n.*388C>G) n.159C>G n.2509C>G n.1281C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1051C>G c.721C>G n.1819C>G c.684C>G n.1330C>G n.1166C>G n.1290C>G n.580C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.261C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
| 17 | g.19661158C>T | CA398709134 | ALDH3A2 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) n.159C>T n.2509C>T n.1281C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1051C>T c.721C>T n.1819C>T c.684C>T n.1330C>T n.1166C>T n.1290C>T n.580C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.261C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
| 17 | g.19661159T>A | CA498616903 | ALDH3A2 | c.831T>A (p.Pro277=) c.504T>A (p.Pro168=) c.*389T>A (n.*389T>A) n.160T>A n.2510T>A n.1282T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.1052T>A c.722T>A n.1820T>A c.685T>A n.1331T>A n.1167T>A n.1291T>A n.581T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.262T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | |
| 17 | g.19661159T>C | CA498616899 | ALDH3A2 | c.831T>C (p.Pro277=) c.504T>C (p.Pro168=) c.*389T>C (n.*389T>C) n.160T>C n.2510T>C n.1282T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.1052T>C c.722T>C n.1820T>C c.685T>C n.1331T>C n.1167T>C n.1291T>C n.581T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.262T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661159T>G | CA498616901 | ALDH3A2 | c.831T>G (p.Pro277=) c.504T>G (p.Pro168=) c.*389T>G (n.*389T>G) n.160T>G n.2510T>G n.1282T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.1052T>G c.722T>G n.1820T>G c.685T>G n.1331T>G n.1167T>G n.1291T>G n.581T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.262T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | |
| 17 | g.19661160G>A | CA288550069 | ALDH3A2 | c.832G>A (p.Asp278Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) n.161G>A n.2511G>A n.1283G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1053G>A c.723G>A n.1821G>A c.686G>A n.1332G>A n.1168G>A n.1292G>A n.582G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.263G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661160G>C | CA398709137 | ALDH3A2 | c.832G>C (p.Asp278His) c.505G>C (p.Asp169His) c.*390G>C (n.*390G>C) n.161G>C n.2511G>C n.1283G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.1053G>C c.723G>C n.1821G>C c.686G>C n.1332G>C n.1168G>C n.1292G>C n.582G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.263G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.253G>C (p.Asp85His) | |
| 17 | g.19661160G>T | CA398709139 | ALDH3A2 | c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.*390G>T (n.*390G>T) n.161G>T n.2511G>T n.1283G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.1053G>T c.723G>T n.1821G>T c.686G>T n.1332G>T n.1168G>T n.1292G>T n.582G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.263G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) | |
| 17 | g.19661161A>C | CA398709142 | ALDH3A2 | c.833A>C (p.Asp278Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) n.162A>C n.2512A>C n.1284A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.1054A>C c.724A>C n.1822A>C c.687A>C n.1333A>C n.1169A>C n.1293A>C n.583A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.264A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) | |
| 17 | g.19661161A>G | CA398709141 | ALDH3A2 | c.833A>G (p.Asp278Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) n.162A>G n.2512A>G n.1284A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.1054A>G c.724A>G n.1822A>G c.687A>G n.1333A>G n.1169A>G n.1293A>G n.583A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.264A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.19661161A>T | CA398709140 | ALDH3A2 | c.833A>T (p.Asp278Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.*391A>T (n.*391A>T) n.162A>T n.2512A>T n.1284A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1054A>T c.724A>T n.1822A>T c.687A>T n.1333A>T n.1169A>T n.1293A>T n.583A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.264A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) |