Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19657763dup | CA2573153150 | ALDH3A2 | c.699dup (p.Tyr234IlefsTer17) c.472-3364dup (n.472-3364dup) c.*257dup (n.*257dup) n.2378dup n.1150dup n.1770dup c.680+1189dup (n.680+1189dup) n.920dup c.590dup n.1688dup c.553dup n.1035dup n.449dup c.192dup (p.Tyr65IlefsTer17) c.130dup c.-283dup (n.-283dup) c.120dup (p.Tyr41IlefsTer17) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657762A>C | CA398706731 | ALDH3A2 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.472-3365A>C (n.472-3365A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.2377A>C n.1149A>C n.1769A>C c.680+1188A>C (n.680+1188A>C) n.919A>C c.589A>C n.1687A>C c.552A>C n.1034A>C n.448A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) c.129A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
17 | g.19657762A>G | CA398706732 | ALDH3A2 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.472-3365A>G (n.472-3365A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.2377A>G n.1149A>G n.1769A>G c.680+1188A>G (n.680+1188A>G) n.919A>G c.589A>G n.1687A>G c.552A>G n.1034A>G n.448A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) c.129A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
17 | g.19657762A>T | CA398706733 | ALDH3A2 | c.698A>T (p.Lys233Ile) c.472-3365A>T (n.472-3365A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.2377A>T n.1149A>T n.1769A>T c.680+1188A>T (n.680+1188A>T) n.919A>T c.589A>T n.1687A>T c.552A>T n.1034A>T n.448A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) c.129A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.119A>T (p.Lys40Ile) | |
17 | g.19657763A>C | CA398706734 | ALDH3A2 | c.699A>C (p.Lys233Asn) c.472-3364A>C (n.472-3364A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2378A>C n.1150A>C n.1770A>C c.680+1189A>C (n.680+1189A>C) n.920A>C c.590A>C n.1688A>C c.553A>C n.1035A>C n.449A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) c.130A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.120A>C (p.Lys40Asn) | |
17 | g.19657763A>G | CA8442893 | ALDH3A2 | c.699A>G (p.Lys233=) c.472-3364A>G (n.472-3364A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2378A>G n.1150A>G n.1770A>G c.680+1189A>G (n.680+1189A>G) n.920A>G c.590A>G n.1688A>G c.553A>G n.1035A>G n.449A>G c.192A>G (p.Lys64=) c.130A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.120A>G (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657763A>T | CA398706735 | ALDH3A2 | c.699A>T (p.Lys233Asn) c.472-3364A>T (n.472-3364A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2378A>T n.1150A>T n.1770A>T c.680+1189A>T (n.680+1189A>T) n.920A>T c.590A>T n.1688A>T c.553A>T n.1035A>T n.449A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) c.130A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.120A>T (p.Lys40Asn) | |
17 | g.19657764T>A | CA398706736 | ALDH3A2 | c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.472-3363T>A (n.472-3363T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.2379T>A n.1151T>A n.1771T>A c.680+1190T>A (n.680+1190T>A) n.921T>A c.591T>A n.1689T>A c.554T>A n.1036T>A n.450T>A c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.131T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.121T>A (p.Tyr41Asn) | |
17 | g.19657764T>C | CA8442894 | ALDH3A2 | c.700T>C (p.Tyr234His) c.472-3363T>C (n.472-3363T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.2379T>C n.1151T>C n.1771T>C c.680+1190T>C (n.680+1190T>C) n.921T>C c.591T>C n.1689T>C c.554T>C n.1036T>C n.450T>C c.193T>C (p.Tyr65His) c.131T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.121T>C (p.Tyr41His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657764T>G | CA398706737 | ALDH3A2 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.472-3363T>G (n.472-3363T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.2379T>G n.1151T>G n.1771T>G c.680+1190T>G (n.680+1190T>G) n.921T>G c.591T>G n.1689T>G c.554T>G n.1036T>G n.450T>G c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.131T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.121T>G (p.Tyr41Asp) | |
17 | g.19657765A>C | CA398706740 | ALDH3A2 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.472-3362A>C (n.472-3362A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.2380A>C n.1152A>C n.1772A>C c.680+1191A>C (n.680+1191A>C) n.922A>C c.592A>C n.1690A>C c.555A>C n.1037A>C n.451A>C c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.132A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.122A>C (p.Tyr41Ser) | |
17 | g.19657765A>G | CA398706739 | ALDH3A2 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.472-3362A>G (n.472-3362A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.2380A>G n.1152A>G n.1772A>G c.680+1191A>G (n.680+1191A>G) n.922A>G c.592A>G n.1690A>G c.555A>G n.1037A>G n.451A>G c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.132A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.122A>G (p.Tyr41Cys) | |
17 | g.19657765A>T | CA398706738 | ALDH3A2 | c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.472-3362A>T (n.472-3362A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.2380A>T n.1152A>T n.1772A>T c.680+1191A>T (n.680+1191A>T) n.922A>T c.592A>T n.1690A>T c.555A>T n.1037A>T n.451A>T c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.132A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.122A>T (p.Tyr41Phe) | |
17 | g.19657766C>A | CA398706741 | ALDH3A2 | c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.472-3361C>A (n.472-3361C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) n.2381C>A n.1153C>A n.1773C>A c.680+1192C>A (n.680+1192C>A) n.923C>A c.593C>A n.1691C>A c.556C>A n.1038C>A n.452C>A c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.133C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.123C>A (p.Tyr41Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.19657766C>G | CA398706742 | ALDH3A2 | c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.472-3361C>G (n.472-3361C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.2381C>G n.1153C>G n.1773C>G c.680+1192C>G (n.680+1192C>G) n.923C>G c.593C>G n.1691C>G c.556C>G n.1038C>G n.452C>G c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.133C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.123C>G (p.Tyr41Ter) | |
17 | g.19657766C>T | CA498615210 | ALDH3A2 | c.702C>T (p.Tyr234=) c.472-3361C>T (n.472-3361C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.2381C>T n.1153C>T n.1773C>T c.680+1192C>T (n.680+1192C>T) n.923C>T c.593C>T n.1691C>T c.556C>T n.1038C>T n.452C>T c.195C>T (p.Tyr65=) c.133C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.123C>T (p.Tyr41=) | gnomAD v4 |
17 | g.19657767A>C | CA398706743 | ALDH3A2 | c.703A>C (p.Met235Leu) c.472-3360A>C (n.472-3360A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2382A>C n.1154A>C n.1774A>C c.680+1193A>C (n.680+1193A>C) n.924A>C c.594A>C n.1692A>C c.557A>C n.1039A>C n.453A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.134A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.124A>C (p.Met42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657767A>G | CA8442895 | ALDH3A2 | c.703A>G (p.Met235Val) c.472-3360A>G (n.472-3360A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2382A>G n.1154A>G n.1774A>G c.680+1193A>G (n.680+1193A>G) n.924A>G c.594A>G n.1692A>G c.557A>G n.1039A>G n.453A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.134A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.124A>G (p.Met42Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657767A>T | CA398706744 | ALDH3A2 | c.703A>T (p.Met235Leu) c.472-3360A>T (n.472-3360A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2382A>T n.1154A>T n.1774A>T c.680+1193A>T (n.680+1193A>T) n.924A>T c.594A>T n.1692A>T c.557A>T n.1039A>T n.453A>T c.196A>T (p.Met66Leu) c.134A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.124A>T (p.Met42Leu) | |
17 | g.19657768T>A | CA398706745 | ALDH3A2 | c.704T>A (p.Met235Lys) c.472-3359T>A (n.472-3359T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2383T>A n.1155T>A n.1775T>A c.680+1194T>A (n.680+1194T>A) n.925T>A c.595T>A n.1693T>A c.558T>A n.1040T>A n.454T>A c.197T>A (p.Met66Lys) c.135T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.125T>A (p.Met42Lys) | |
17 | g.19657768T>C | CA398706746 | ALDH3A2 | c.704T>C (p.Met235Thr) c.472-3359T>C (n.472-3359T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2383T>C n.1155T>C n.1775T>C c.680+1194T>C (n.680+1194T>C) n.925T>C c.595T>C n.1693T>C c.558T>C n.1040T>C n.454T>C c.197T>C (p.Met66Thr) c.135T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.125T>C (p.Met42Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19657768T>G | CA398706747 | ALDH3A2 | c.704T>G (p.Met235Arg) c.472-3359T>G (n.472-3359T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2383T>G n.1155T>G n.1775T>G c.680+1194T>G (n.680+1194T>G) n.925T>G c.595T>G n.1693T>G c.558T>G n.1040T>G n.454T>G c.197T>G (p.Met66Arg) c.135T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.125T>G (p.Met42Arg) | |
17 | g.19657769G>A | CA398706748 | ALDH3A2 | c.705G>A (p.Met235Ile) c.472-3358G>A (n.472-3358G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2384G>A n.1156G>A n.1776G>A c.680+1195G>A (n.680+1195G>A) n.926G>A c.596G>A n.1694G>A c.559G>A n.1041G>A n.455G>A c.198G>A (p.Met66Ile) c.136G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.126G>A (p.Met42Ile) | |
17 | g.19657769G>C | CA398706749 | ALDH3A2 | c.705G>C (p.Met235Ile) c.472-3358G>C (n.472-3358G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.2384G>C n.1156G>C n.1776G>C c.680+1195G>C (n.680+1195G>C) n.926G>C c.596G>C n.1694G>C c.559G>C n.1041G>C n.455G>C c.198G>C (p.Met66Ile) c.136G>C c.-277G>C (n.-277G>C) c.126G>C (p.Met42Ile) | |
17 | g.19657769G>T | CA398706750 | ALDH3A2 | c.705G>T (p.Met235Ile) c.472-3358G>T (n.472-3358G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2384G>T n.1156G>T n.1776G>T c.680+1195G>T (n.680+1195G>T) n.926G>T c.596G>T n.1694G>T c.559G>T n.1041G>T n.455G>T c.198G>T (p.Met66Ile) c.136G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.126G>T (p.Met42Ile) | |
17 | g.19657770A>C | CA398706752 | ALDH3A2 | c.706A>C (p.Asn236His) c.472-3357A>C (n.472-3357A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.2385A>C n.1157A>C n.1777A>C c.680+1196A>C (n.680+1196A>C) n.927A>C c.597A>C n.1695A>C c.560A>C n.1042A>C n.456A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.137A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.127A>C (p.Asn43His) | |
17 | g.19657770A>G | CA398706753 | ALDH3A2 | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.472-3357A>G (n.472-3357A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.2385A>G n.1157A>G n.1777A>G c.680+1196A>G (n.680+1196A>G) n.927A>G c.597A>G n.1695A>G c.560A>G n.1042A>G n.456A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.137A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.19657770A>T | CA398706751 | ALDH3A2 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.472-3357A>T (n.472-3357A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.2385A>T n.1157A>T n.1777A>T c.680+1196A>T (n.680+1196A>T) n.927A>T c.597A>T n.1695A>T c.560A>T n.1042A>T n.456A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.137A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) | |
17 | g.19657771A>C | CA398706754 | ALDH3A2 | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.472-3356A>C (n.472-3356A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.2386A>C n.1158A>C n.1778A>C c.680+1197A>C (n.680+1197A>C) n.928A>C c.598A>C n.1696A>C c.561A>C n.1043A>C n.457A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.138A>C c.-275A>C (n.-275A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) | |
17 | g.19657771A>G | CA398706755 | ALDH3A2 | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.472-3356A>G (n.472-3356A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.2386A>G n.1158A>G n.1778A>G c.680+1197A>G (n.680+1197A>G) n.928A>G c.598A>G n.1696A>G c.561A>G n.1043A>G n.457A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.138A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.19657771A>T | CA398706756 | ALDH3A2 | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.472-3356A>T (n.472-3356A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.2386A>T n.1158A>T n.1778A>T c.680+1197A>T (n.680+1197A>T) n.928A>T c.598A>T n.1696A>T c.561A>T n.1043A>T n.457A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.138A>T c.-275A>T (n.-275A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19657772T>A | CA398706757 | ALDH3A2 | c.708T>A (p.Asn236Lys) c.472-3355T>A (n.472-3355T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.2387T>A n.1159T>A n.1779T>A c.680+1198T>A (n.680+1198T>A) n.929T>A c.599T>A n.1697T>A c.562T>A n.1044T>A n.458T>A c.201T>A (p.Asn67Lys) c.139T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) | |
17 | g.19657772T>C | CA498615229 | ALDH3A2 | c.708T>C (p.Asn236=) c.472-3355T>C (n.472-3355T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.2387T>C n.1159T>C n.1779T>C c.680+1198T>C (n.680+1198T>C) n.929T>C c.599T>C n.1697T>C c.562T>C n.1044T>C n.458T>C c.201T>C (p.Asn67=) c.139T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.129T>C (p.Asn43=) | |
17 | g.19657772T>G | CA398706758 | ALDH3A2 | c.708T>G (p.Asn236Lys) c.472-3355T>G (n.472-3355T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.2387T>G n.1159T>G n.1779T>G c.680+1198T>G (n.680+1198T>G) n.929T>G c.599T>G n.1697T>G c.562T>G n.1044T>G n.458T>G c.201T>G (p.Asn67Lys) c.139T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) | |
17 | g.19657773T>A | CA398706761 | ALDH3A2 | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.472-3354T>A (n.472-3354T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2388T>A n.1160T>A n.1780T>A c.680+1199T>A (n.680+1199T>A) n.930T>A c.600T>A n.1698T>A c.563T>A n.1045T>A n.459T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) c.140T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) | |
17 | g.19657773T>C | CA398706759 | ALDH3A2 | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.472-3354T>C (n.472-3354T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2388T>C n.1160T>C n.1780T>C c.680+1199T>C (n.680+1199T>C) n.930T>C c.600T>C n.1698T>C c.563T>C n.1045T>C n.459T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) c.140T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) | |
17 | g.19657773T>G | CA398706760 | ALDH3A2 | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.472-3354T>G (n.472-3354T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2388T>G n.1160T>G n.1780T>G c.680+1199T>G (n.680+1199T>G) n.930T>G c.600T>G n.1698T>G c.563T>G n.1045T>G n.459T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) c.140T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) | |
17 | g.19657774G>A | CA288545138 | ALDH3A2 | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.472-3353G>A (n.472-3353G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2389G>A n.1161G>A n.1781G>A c.680+1200G>A (n.680+1200G>A) n.931G>A c.601G>A n.1699G>A c.564G>A n.1046G>A n.460G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.141G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657774G>C | CA398706762 | ALDH3A2 | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.472-3353G>C (n.472-3353G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2389G>C n.1161G>C n.1781G>C c.680+1200G>C (n.680+1200G>C) n.931G>C c.601G>C n.1699G>C c.564G>C n.1046G>C n.460G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) c.141G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) | |
17 | g.19657774G>T | CA398706763 | ALDH3A2 | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.472-3353G>T (n.472-3353G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2389G>T n.1161G>T n.1781G>T c.680+1200G>T (n.680+1200G>T) n.931G>T c.601G>T n.1699G>T c.564G>T n.1046G>T n.460G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) c.141G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) | |
17 | g.19657775T>A | CA398706764 | ALDH3A2 | c.711T>A (p.Cys237Ter) c.472-3352T>A (n.472-3352T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2390T>A n.1162T>A n.1782T>A c.680+1201T>A (n.680+1201T>A) n.932T>A c.602T>A n.1700T>A c.565T>A n.1047T>A n.461T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) c.142T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.132T>A (p.Cys44Ter) | |
17 | g.19657775T>C | CA498615238 | ALDH3A2 | c.711T>C (p.Cys237=) c.472-3352T>C (n.472-3352T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2390T>C n.1162T>C n.1782T>C c.680+1201T>C (n.680+1201T>C) n.932T>C c.602T>C n.1700T>C c.565T>C n.1047T>C n.461T>C c.204T>C (p.Cys68=) c.142T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.132T>C (p.Cys44=) | |
17 | g.19657775T>G | CA398706765 | ALDH3A2 | c.711T>G (p.Cys237Trp) c.472-3352T>G (n.472-3352T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2390T>G n.1162T>G n.1782T>G c.680+1201T>G (n.680+1201T>G) n.932T>G c.602T>G n.1700T>G c.565T>G n.1047T>G n.461T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) c.142T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.132T>G (p.Cys44Trp) | |
17 | g.19657776G>A | CA398706766 | ALDH3A2 | c.712G>A (p.Gly238Ser) c.472-3351G>A (n.472-3351G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2391G>A n.1163G>A n.1783G>A c.680+1202G>A (n.680+1202G>A) n.933G>A c.603G>A n.1701G>A c.566G>A n.1048G>A n.462G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.143G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) | |
17 | g.19657776G>C | CA398706768 | ALDH3A2 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.472-3351G>C (n.472-3351G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2391G>C n.1163G>C n.1783G>C c.680+1202G>C (n.680+1202G>C) n.933G>C c.603G>C n.1701G>C c.566G>C n.1048G>C n.462G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.143G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) | |
17 | g.19657776G>T | CA398706767 | ALDH3A2 | c.712G>T (p.Gly238Cys) c.472-3351G>T (n.472-3351G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2391G>T n.1163G>T n.1783G>T c.680+1202G>T (n.680+1202G>T) n.933G>T c.603G>T n.1701G>T c.566G>T n.1048G>T n.462G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.143G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.19657777G>A | CA398706769 | ALDH3A2 | c.713G>A (p.Gly238Asp) c.472-3350G>A (n.472-3350G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2392G>A n.1164G>A n.1784G>A c.680+1203G>A (n.680+1203G>A) n.934G>A c.604G>A n.1702G>A c.567G>A n.1049G>A n.463G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.144G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) | |
17 | g.19657777G>C | CA398706770 | ALDH3A2 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.472-3350G>C (n.472-3350G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2392G>C n.1164G>C n.1784G>C c.680+1203G>C (n.680+1203G>C) n.934G>C c.604G>C n.1702G>C c.567G>C n.1049G>C n.463G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.144G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) | |
17 | g.19657777G>T | CA398706771 | ALDH3A2 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.472-3350G>T (n.472-3350G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2392G>T n.1164G>T n.1784G>T c.680+1203G>T (n.680+1203G>T) n.934G>T c.604G>T n.1702G>T c.567G>T n.1049G>T n.463G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.144G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) | COSMIC COSMIC |
17 | g.19657778C>A | CA498615249 | ALDH3A2 | c.714C>A (p.Gly238=) c.472-3349C>A (n.472-3349C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2393C>A n.1165C>A n.1785C>A c.680+1204C>A (n.680+1204C>A) n.935C>A c.605C>A n.1703C>A c.568C>A n.1050C>A n.464C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.145C>A c.-268C>A (n.-268C>A) c.135C>A (p.Gly45=) | |
17 | g.19657778C>G | CA498615246 | ALDH3A2 | c.714C>G (p.Gly238=) c.472-3349C>G (n.472-3349C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2393C>G n.1165C>G n.1785C>G c.680+1204C>G (n.680+1204C>G) n.935C>G c.605C>G n.1703C>G c.568C>G n.1050C>G n.464C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.145C>G c.-268C>G (n.-268C>G) c.135C>G (p.Gly45=) | gnomAD v4 |
17 | g.19657778C>T | CA498615251 | ALDH3A2 | c.714C>T (p.Gly238=) c.472-3349C>T (n.472-3349C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2393C>T n.1165C>T n.1785C>T c.680+1204C>T (n.680+1204C>T) n.935C>T c.605C>T n.1703C>T c.568C>T n.1050C>T n.464C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.145C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.135C>T (p.Gly45=) | |
17 | g.19657779del | CA2580092744 | ALDH3A2 | c.715del (p.Gln239LysfsTer27) c.472-3348del (n.472-3348del) c.*273del (n.*273del) n.2394del n.1166del n.1786del c.680+1205del (n.680+1205del) n.936del c.606del n.1704del c.569del n.1051del n.465del c.208del (p.Gln70LysfsTer27) c.146del c.-267del (n.-267del) c.136del (p.Gln46LysfsTer27) | ClinVar |
17 | g.19657779C>A | CA398706772 | ALDH3A2 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.472-3348C>A (n.472-3348C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.2394C>A n.1166C>A n.1786C>A c.680+1205C>A (n.680+1205C>A) n.936C>A c.606C>A n.1704C>A c.569C>A n.1051C>A n.465C>A c.208C>A (p.Gln70Lys) c.146C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) | |
17 | g.19657779C>G | CA398706773 | ALDH3A2 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.472-3348C>G (n.472-3348C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.2394C>G n.1166C>G n.1786C>G c.680+1205C>G (n.680+1205C>G) n.936C>G c.606C>G n.1704C>G c.569C>G n.1051C>G n.465C>G c.208C>G (p.Gln70Glu) c.146C>G c.-267C>G (n.-267C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657779C>T | CA398706774 | ALDH3A2 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.472-3348C>T (n.472-3348C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.2394C>T n.1166C>T n.1786C>T c.680+1205C>T (n.680+1205C>T) n.936C>T c.606C>T n.1704C>T c.569C>T n.1051C>T n.465C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) c.146C>T c.-267C>T (n.-267C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) | |
17 | g.19657780A>C | CA398706775 | ALDH3A2 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.472-3347A>C (n.472-3347A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2395A>C n.1167A>C n.1787A>C c.680+1206A>C (n.680+1206A>C) n.937A>C c.607A>C n.1705A>C c.570A>C n.1052A>C n.466A>C c.209A>C (p.Gln70Pro) c.147A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) | |
17 | g.19657780A>G | CA398706776 | ALDH3A2 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.472-3347A>G (n.472-3347A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2395A>G n.1167A>G n.1787A>G c.680+1206A>G (n.680+1206A>G) n.937A>G c.607A>G n.1705A>G c.570A>G n.1052A>G n.466A>G c.209A>G (p.Gln70Arg) c.147A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) | |
17 | g.19657780A>T | CA398706777 | ALDH3A2 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.472-3347A>T (n.472-3347A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2395A>T n.1167A>T n.1787A>T c.680+1206A>T (n.680+1206A>T) n.937A>T c.607A>T n.1705A>T c.570A>T n.1052A>T n.466A>T c.209A>T (p.Gln70Leu) c.147A>T c.-266A>T (n.-266A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) | |
17 | g.19657781A>C | CA8442896 | ALDH3A2 | c.717A>C (p.Gln239His) c.472-3346A>C (n.472-3346A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2396A>C n.1168A>C n.1788A>C c.680+1207A>C (n.680+1207A>C) n.938A>C c.608A>C n.1706A>C c.571A>C n.1053A>C n.467A>C c.210A>C (p.Gln70His) c.148A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.138A>C (p.Gln46His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657781A>G | CA498615258 | ALDH3A2 | c.717A>G (p.Gln239=) c.472-3346A>G (n.472-3346A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2396A>G n.1168A>G n.1788A>G c.680+1207A>G (n.680+1207A>G) n.938A>G c.608A>G n.1706A>G c.571A>G n.1053A>G n.467A>G c.210A>G (p.Gln70=) c.148A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.138A>G (p.Gln46=) | ClinVar |
17 | g.19657781A>T | CA398706778 | ALDH3A2 | c.717A>T (p.Gln239His) c.472-3346A>T (n.472-3346A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2396A>T n.1168A>T n.1788A>T c.680+1207A>T (n.680+1207A>T) n.938A>T c.608A>T n.1706A>T c.571A>T n.1053A>T n.467A>T c.210A>T (p.Gln70His) c.148A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.138A>T (p.Gln46His) | |
17 | g.19657782A>C | CA398706780 | ALDH3A2 | c.718A>C (p.Thr240Pro) c.472-3345A>C (n.472-3345A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2397A>C n.1169A>C n.1789A>C c.680+1208A>C (n.680+1208A>C) n.939A>C c.609A>C n.1707A>C c.572A>C n.1054A>C n.468A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.149A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) | |
17 | g.19657782A>G | CA398706781 | ALDH3A2 | c.718A>G (p.Thr240Ala) c.472-3345A>G (n.472-3345A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2397A>G n.1169A>G n.1789A>G c.680+1208A>G (n.680+1208A>G) n.939A>G c.609A>G n.1707A>G c.572A>G n.1054A>G n.468A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.149A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) | |
17 | g.19657782A>T | CA398706779 | ALDH3A2 | c.718A>T (p.Thr240Ser) c.472-3345A>T (n.472-3345A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2397A>T n.1169A>T n.1789A>T c.680+1208A>T (n.680+1208A>T) n.939A>T c.609A>T n.1707A>T c.572A>T n.1054A>T n.468A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.149A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) | |
17 | g.19657783C>A | CA398706784 | ALDH3A2 | c.719C>A (p.Thr240Asn) c.472-3344C>A (n.472-3344C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.2398C>A n.1170C>A n.1790C>A c.680+1209C>A (n.680+1209C>A) n.940C>A c.610C>A n.1708C>A c.573C>A n.1055C>A n.469C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.150C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) | |
17 | g.19657783C>G | CA398706782 | ALDH3A2 | c.719C>G (p.Thr240Ser) c.472-3344C>G (n.472-3344C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.2398C>G n.1170C>G n.1790C>G c.680+1209C>G (n.680+1209C>G) n.940C>G c.610C>G n.1708C>G c.573C>G n.1055C>G n.469C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.150C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) | |
17 | g.19657783C>T | CA398706783 | ALDH3A2 | c.719C>T (p.Thr240Ile) c.472-3344C>T (n.472-3344C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.2398C>T n.1170C>T n.1790C>T c.680+1209C>T (n.680+1209C>T) n.940C>T c.610C>T n.1708C>T c.573C>T n.1055C>T n.469C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.150C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) | |
17 | g.19657784C>A | CA498615268 | ALDH3A2 | c.720C>A (p.Thr240=) c.472-3343C>A (n.472-3343C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.2399C>A n.1171C>A n.1791C>A c.680+1210C>A (n.680+1210C>A) n.941C>A c.611C>A n.1709C>A c.574C>A n.1056C>A n.470C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.151C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.141C>A (p.Thr47=) | |
17 | g.19657784C>G | CA8442897 | ALDH3A2 | c.720C>G (p.Thr240=) c.472-3343C>G (n.472-3343C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.2399C>G n.1171C>G n.1791C>G c.680+1210C>G (n.680+1210C>G) n.941C>G c.611C>G n.1709C>G c.574C>G n.1056C>G n.470C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.151C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.141C>G (p.Thr47=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657784C>T | CA498615266 | ALDH3A2 | c.720C>T (p.Thr240=) c.472-3343C>T (n.472-3343C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.2399C>T n.1171C>T n.1791C>T c.680+1210C>T (n.680+1210C>T) n.941C>T c.611C>T n.1709C>T c.574C>T n.1056C>T n.470C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.151C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.141C>T (p.Thr47=) | |
17 | g.19657785T>A | CA398706785 | ALDH3A2 | c.721T>A (p.Cys241Ser) c.472-3342T>A (n.472-3342T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.2400T>A n.1172T>A n.1792T>A c.680+1211T>A (n.680+1211T>A) n.942T>A c.612T>A n.1710T>A c.575T>A n.1057T>A n.471T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) c.152T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.142T>A (p.Cys48Ser) | |
17 | g.19657785T>C | CA398706786 | ALDH3A2 | c.721T>C (p.Cys241Arg) c.472-3342T>C (n.472-3342T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2400T>C n.1172T>C n.1792T>C c.680+1211T>C (n.680+1211T>C) n.942T>C c.612T>C n.1710T>C c.575T>C n.1057T>C n.471T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) c.152T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.142T>C (p.Cys48Arg) | |
17 | g.19657785T>G | CA398706787 | ALDH3A2 | c.721T>G (p.Cys241Gly) c.472-3342T>G (n.472-3342T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.2400T>G n.1172T>G n.1792T>G c.680+1211T>G (n.680+1211T>G) n.942T>G c.612T>G n.1710T>G c.575T>G n.1057T>G n.471T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) c.152T>G c.-261T>G (n.-261T>G) c.142T>G (p.Cys48Gly) | |
17 | g.19657786G>A | CA398706788 | ALDH3A2 | c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.472-3341G>A (n.472-3341G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2401G>A n.1173G>A n.1793G>A c.680+1212G>A (n.680+1212G>A) n.943G>A c.613G>A n.1711G>A c.576G>A n.1058G>A n.472G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.153G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.143G>A (p.Cys48Tyr) | |
17 | g.19657786G>C | CA398706789 | ALDH3A2 | c.722G>C (p.Cys241Ser) c.472-3341G>C (n.472-3341G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2401G>C n.1173G>C n.1793G>C c.680+1212G>C (n.680+1212G>C) n.943G>C c.613G>C n.1711G>C c.576G>C n.1058G>C n.472G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) c.153G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.143G>C (p.Cys48Ser) | |
17 | g.19657786G>T | CA398706790 | ALDH3A2 | c.722G>T (p.Cys241Phe) c.472-3341G>T (n.472-3341G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2401G>T n.1173G>T n.1793G>T c.680+1212G>T (n.680+1212G>T) n.943G>T c.613G>T n.1711G>T c.576G>T n.1058G>T n.472G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) c.153G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.143G>T (p.Cys48Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657787C>A | CA398706791 | ALDH3A2 | c.723C>A (p.Cys241Ter) c.472-3340C>A (n.472-3340C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.2402C>A n.1174C>A n.1794C>A c.680+1213C>A (n.680+1213C>A) n.944C>A c.614C>A n.1712C>A c.577C>A n.1059C>A n.473C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) c.154C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.144C>A (p.Cys48Ter) | ClinVar |
17 | g.19657787C>G | CA398706792 | ALDH3A2 | c.723C>G (p.Cys241Trp) c.472-3340C>G (n.472-3340C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.2402C>G n.1174C>G n.1794C>G c.680+1213C>G (n.680+1213C>G) n.944C>G c.614C>G n.1712C>G c.577C>G n.1059C>G n.473C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) c.154C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.144C>G (p.Cys48Trp) | |
17 | g.19657787C>T | CA498615277 | ALDH3A2 | c.723C>T (p.Cys241=) c.472-3340C>T (n.472-3340C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.2402C>T n.1174C>T n.1794C>T c.680+1213C>T (n.680+1213C>T) n.944C>T c.614C>T n.1712C>T c.577C>T n.1059C>T n.473C>T c.216C>T (p.Cys72=) c.154C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.144C>T (p.Cys48=) | |
17 | g.19657788A>C | CA398706794 | ALDH3A2 | c.724A>C (p.Ile242Leu) c.472-3339A>C (n.472-3339A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2403A>C n.1175A>C n.1795A>C c.680+1214A>C (n.680+1214A>C) n.945A>C c.615A>C n.1713A>C c.578A>C n.1060A>C n.474A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) c.155A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) | |
17 | g.19657788A>G | CA8442898 | ALDH3A2 | c.724A>G (p.Ile242Val) c.472-3339A>G (n.472-3339A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2403A>G n.1175A>G n.1795A>G c.680+1214A>G (n.680+1214A>G) n.945A>G c.615A>G n.1713A>G c.578A>G n.1060A>G n.474A>G c.217A>G (p.Ile73Val) c.155A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657788A>T | CA398706793 | ALDH3A2 | c.724A>T (p.Ile242Phe) c.472-3339A>T (n.472-3339A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2403A>T n.1175A>T n.1795A>T c.680+1214A>T (n.680+1214A>T) n.945A>T c.615A>T n.1713A>T c.578A>T n.1060A>T n.474A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) c.155A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.145A>T (p.Ile49Phe) | |
17 | g.19657789T>A | CA398706795 | ALDH3A2 | c.725T>A (p.Ile242Asn) c.472-3338T>A (n.472-3338T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2404T>A n.1176T>A n.1796T>A c.680+1215T>A (n.680+1215T>A) n.946T>A c.616T>A n.1714T>A c.579T>A n.1061T>A n.475T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) c.156T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.146T>A (p.Ile49Asn) | |
17 | g.19657789T>C | CA398706796 | ALDH3A2 | c.725T>C (p.Ile242Thr) c.472-3338T>C (n.472-3338T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.2404T>C n.1176T>C n.1796T>C c.680+1215T>C (n.680+1215T>C) n.946T>C c.616T>C n.1714T>C c.579T>C n.1061T>C n.475T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) c.156T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) | |
17 | g.19657789T>G | CA398706797 | ALDH3A2 | c.725T>G (p.Ile242Ser) c.472-3338T>G (n.472-3338T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2404T>G n.1176T>G n.1796T>G c.680+1215T>G (n.680+1215T>G) n.946T>G c.616T>G n.1714T>G c.579T>G n.1061T>G n.475T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) c.156T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.146T>G (p.Ile49Ser) | |
17 | g.19657789_19657791dup | CA2636597706 | ALDH3A2 | c.725_727dup (p.Ile242_Ala243insVal) c.472-3338_472-3336dup (n.472-3338_472-3336dup) c.*283_*285dup (n.*283_*285dup) n.2404_2406dup n.1176_1178dup n.1796_1798dup c.680+1215_680+1217dup (n.680+1215_680+1217dup) n.946_948dup c.616_618dup n.1714_1716dup c.579_581dup n.1061_1063dup n.475_477dup c.218_220dup (p.Ile73_Ala74insVal) c.156_158dup c.-257_-255dup (n.-257_-255dup) c.146_148dup (p.Ile49_Ala50insVal) | gnomAD v4 |
17 | g.19657790T>A | CA498615285 | ALDH3A2 | c.726T>A (p.Ile242=) c.472-3337T>A (n.472-3337T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) n.2405T>A n.1177T>A n.1797T>A c.680+1216T>A (n.680+1216T>A) n.947T>A c.617T>A n.1715T>A c.580T>A n.1062T>A n.476T>A c.219T>A (p.Ile73=) c.157T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.147T>A (p.Ile49=) | |
17 | g.19657790T>C | CA288545158 | ALDH3A2 | c.726T>C (p.Ile242=) c.472-3337T>C (n.472-3337T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2405T>C n.1177T>C n.1797T>C c.680+1216T>C (n.680+1216T>C) n.947T>C c.617T>C n.1715T>C c.580T>C n.1062T>C n.476T>C c.219T>C (p.Ile73=) c.157T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.147T>C (p.Ile49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657790T>G | CA398706798 | ALDH3A2 | c.726T>G (p.Ile242Met) c.472-3337T>G (n.472-3337T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) n.2405T>G n.1177T>G n.1797T>G c.680+1216T>G (n.680+1216T>G) n.947T>G c.617T>G n.1715T>G c.580T>G n.1062T>G n.476T>G c.219T>G (p.Ile73Met) c.157T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.147T>G (p.Ile49Met) | |
17 | g.19657791G>A | CA398706799 | ALDH3A2 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.472-3336G>A (n.472-3336G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2406G>A n.1178G>A n.1798G>A c.680+1217G>A (n.680+1217G>A) n.948G>A c.618G>A n.1716G>A c.581G>A n.1063G>A n.477G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.158G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) | |
17 | g.19657791G>C | CA398706800 | ALDH3A2 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.472-3336G>C (n.472-3336G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2406G>C n.1178G>C n.1798G>C c.680+1217G>C (n.680+1217G>C) n.948G>C c.618G>C n.1716G>C c.581G>C n.1063G>C n.477G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.158G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
17 | g.19657791G>T | CA398706801 | ALDH3A2 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.472-3336G>T (n.472-3336G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2406G>T n.1178G>T n.1798G>T c.680+1217G>T (n.680+1217G>T) n.948G>T c.618G>T n.1716G>T c.581G>T n.1063G>T n.477G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.158G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657792C>A | CA398706802 | ALDH3A2 | c.728C>A (p.Ala243Glu) c.472-3335C>A (n.472-3335C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.2407C>A n.1179C>A n.1799C>A c.680+1218C>A (n.680+1218C>A) n.949C>A c.619C>A n.1717C>A c.582C>A n.1064C>A n.478C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) c.159C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.149C>A (p.Ala50Glu) | |
17 | g.19657792C>G | CA398706803 | ALDH3A2 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.472-3335C>G (n.472-3335C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.2407C>G n.1179C>G n.1799C>G c.680+1218C>G (n.680+1218C>G) n.949C>G c.619C>G n.1717C>G c.582C>G n.1064C>G n.478C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.159C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) | |
17 | g.19657792C>T | CA8442899 | ALDH3A2 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.472-3335C>T (n.472-3335C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.2407C>T n.1179C>T n.1799C>T c.680+1218C>T (n.680+1218C>T) n.949C>T c.619C>T n.1717C>T c.582C>T n.1064C>T n.478C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.159C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657793A>C | CA498615296 | ALDH3A2 | c.729A>C (p.Ala243=) c.472-3334A>C (n.472-3334A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2408A>C n.1180A>C n.1800A>C c.680+1219A>C (n.680+1219A>C) n.950A>C c.620A>C n.1718A>C c.583A>C n.1065A>C n.479A>C c.222A>C (p.Ala74=) c.160A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.150A>C (p.Ala50=) | |
17 | g.19657793A>G | CA498615298 | ALDH3A2 | c.729A>G (p.Ala243=) c.472-3334A>G (n.472-3334A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2408A>G n.1180A>G n.1800A>G c.680+1219A>G (n.680+1219A>G) n.950A>G c.620A>G n.1718A>G c.583A>G n.1065A>G n.479A>G c.222A>G (p.Ala74=) c.160A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.150A>G (p.Ala50=) | dbSNP |
17 | g.19657793A>T | CA498615300 | ALDH3A2 | c.729A>T (p.Ala243=) c.472-3334A>T (n.472-3334A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2408A>T n.1180A>T n.1800A>T c.680+1219A>T (n.680+1219A>T) n.950A>T c.620A>T n.1718A>T c.583A>T n.1065A>T n.479A>T c.222A>T (p.Ala74=) c.160A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.150A>T (p.Ala50=) | |
17 | g.19657794C>A | CA398706804 | ALDH3A2 | c.730C>A (p.Pro244Thr) c.472-3333C>A (n.472-3333C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.2409C>A n.1181C>A n.1801C>A c.680+1220C>A (n.680+1220C>A) n.951C>A c.621C>A n.1719C>A c.584C>A n.1066C>A n.480C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) c.161C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) | |
17 | g.19657794C>G | CA398706805 | ALDH3A2 | c.730C>G (p.Pro244Ala) c.472-3333C>G (n.472-3333C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.2409C>G n.1181C>G n.1801C>G c.680+1220C>G (n.680+1220C>G) n.951C>G c.621C>G n.1719C>G c.584C>G n.1066C>G n.480C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) c.161C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
17 | g.19657794C>T | CA398706806 | ALDH3A2 | c.730C>T (p.Pro244Ser) c.472-3333C>T (n.472-3333C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.2409C>T n.1181C>T n.1801C>T c.680+1220C>T (n.680+1220C>T) n.951C>T c.621C>T n.1719C>T c.584C>T n.1066C>T n.480C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) c.161C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) | dbSNP |
17 | g.19657795C>A | CA398706808 | ALDH3A2 | c.731C>A (p.Pro244His) c.472-3332C>A (n.472-3332C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.2410C>A n.1182C>A n.1802C>A c.680+1221C>A (n.680+1221C>A) n.952C>A c.622C>A n.1720C>A c.585C>A n.1067C>A n.481C>A c.224C>A (p.Pro75His) c.162C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.152C>A (p.Pro51His) | |
17 | g.19657795C>G | CA398706809 | ALDH3A2 | c.731C>G (p.Pro244Arg) c.472-3332C>G (n.472-3332C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.2410C>G n.1182C>G n.1802C>G c.680+1221C>G (n.680+1221C>G) n.952C>G c.622C>G n.1720C>G c.585C>G n.1067C>G n.481C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) c.162C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657795C>T | CA398706807 | ALDH3A2 | c.731C>T (p.Pro244Leu) c.472-3332C>T (n.472-3332C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.2410C>T n.1182C>T n.1802C>T c.680+1221C>T (n.680+1221C>T) n.952C>T c.622C>T n.1720C>T c.585C>T n.1067C>T n.481C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) c.162C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.19657796C>A | CA498615308 | ALDH3A2 | c.732C>A (p.Pro244=) c.472-3331C>A (n.472-3331C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2411C>A n.1183C>A n.1803C>A c.680+1222C>A (n.680+1222C>A) n.953C>A c.623C>A n.1721C>A c.586C>A n.1068C>A n.482C>A c.225C>A (p.Pro75=) c.163C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.153C>A (p.Pro51=) | gnomAD v4 |
17 | g.19657796C>G | CA498615309 | ALDH3A2 | c.732C>G (p.Pro244=) c.472-3331C>G (n.472-3331C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2411C>G n.1183C>G n.1803C>G c.680+1222C>G (n.680+1222C>G) n.953C>G c.623C>G n.1721C>G c.586C>G n.1068C>G n.482C>G c.225C>G (p.Pro75=) c.163C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.153C>G (p.Pro51=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.19657796C>T | CA8442900 | ALDH3A2 | c.732C>T (p.Pro244=) c.472-3331C>T (n.472-3331C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2411C>T n.1183C>T n.1803C>T c.680+1222C>T (n.680+1222C>T) n.953C>T c.623C>T n.1721C>T c.586C>T n.1068C>T n.482C>T c.225C>T (p.Pro75=) c.163C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.153C>T (p.Pro51=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657797G>A | CA8442901 | ALDH3A2 | c.733G>A (p.Asp245Asn) c.472-3330G>A (n.472-3330G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.2412G>A n.1184G>A n.1804G>A c.680+1223G>A (n.680+1223G>A) n.954G>A c.624G>A n.1722G>A c.587G>A n.1069G>A n.483G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.164G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.[19657797G>A;19661229G>C;19661234del;19661237T>G] | CA645511339 | ALDH3A2 | c.[733G>A;901G>C;906del;909T>G] (p.[Asp245Asn;Ala301Pro;Phe302LeufsTer12]) c.[472-3330G>A;574G>C;579del;582T>G] (p.[Ala192Pro;Phe193LeufsTer12]) c.[*291G>A;*459G>C;*464del;*467T>G] (n.[*291G>A;*459G>C;*464del;*467T>G]) n.[2412G>A;2580G>C;2585del;2588T>G] n.[1184G>A;1352G>C;1357del;1360T>G] c.[680+1223G>A;*81G>C;*86del;*89T>G] (n.[680+1223G>A;*81G>C;*86del;*89T>G]) n.[954G>A;1122G>C;1127del;1130T>G] c.[624G>A;792G>C;797del;800T>G] n.[1722G>A;1890G>C;1895del;1898T>G] c.[587G>A;755G>C;760del;763T>G] n.[1069G>A;1237G>C;1242del;1245T>G] n.[483G>A;651G>C;656del;659T>G] c.[226G>A;394G>C;399del;402T>G] (p.[Asp76Asn;Ala132Pro;Phe133LeufsTer12]) c.[164G>A;332G>C;337del;340T>G] c.[-249G>A;-81G>C;-76del;-73T>G] (n.[-249G>A;-81G>C;-76del;-73T>G]) c.[154G>A;322G>C;327del;330T>G] (p.[Asp52Asn;Ala108Pro;Phe109LeufsTer12]) | |
17 | g.19657797G>C | CA398706810 | ALDH3A2 | c.733G>C (p.Asp245His) c.472-3330G>C (n.472-3330G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.2412G>C n.1184G>C n.1804G>C c.680+1223G>C (n.680+1223G>C) n.954G>C c.624G>C n.1722G>C c.587G>C n.1069G>C n.483G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.164G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.154G>C (p.Asp52His) | |
17 | g.19657797G>T | CA398706811 | ALDH3A2 | c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.472-3330G>T (n.472-3330G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.2412G>T n.1184G>T n.1804G>T c.680+1223G>T (n.680+1223G>T) n.954G>T c.624G>T n.1722G>T c.587G>T n.1069G>T n.483G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.164G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) | |
17 | g.19657798A>C | CA398706813 | ALDH3A2 | c.734A>C (p.Asp245Ala) c.472-3329A>C (n.472-3329A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2413A>C n.1185A>C n.1805A>C c.680+1224A>C (n.680+1224A>C) n.955A>C c.625A>C n.1723A>C c.588A>C n.1070A>C n.484A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.165A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657798A>G | CA398706816 | ALDH3A2 | c.734A>G (p.Asp245Gly) c.472-3329A>G (n.472-3329A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2413A>G n.1185A>G n.1805A>G c.680+1224A>G (n.680+1224A>G) n.955A>G c.625A>G n.1723A>G c.588A>G n.1070A>G n.484A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.165A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) | |
17 | g.19657798A>T | CA398706818 | ALDH3A2 | c.734A>T (p.Asp245Val) c.472-3329A>T (n.472-3329A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2413A>T n.1185A>T n.1805A>T c.680+1224A>T (n.680+1224A>T) n.955A>T c.625A>T n.1723A>T c.588A>T n.1070A>T n.484A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.165A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) | |
17 | g.19657799C>A | CA398706821 | ALDH3A2 | c.735C>A (p.Asp245Glu) c.472-3328C>A (n.472-3328C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.2414C>A n.1186C>A n.1806C>A c.680+1225C>A (n.680+1225C>A) n.956C>A c.626C>A n.1724C>A c.589C>A n.1071C>A n.485C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) c.166C>A c.-247C>A (n.-247C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) | |
17 | g.19657799C>G | CA398706823 | ALDH3A2 | c.735C>G (p.Asp245Glu) c.472-3328C>G (n.472-3328C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.2414C>G n.1186C>G n.1806C>G c.680+1225C>G (n.680+1225C>G) n.956C>G c.626C>G n.1724C>G c.589C>G n.1071C>G n.485C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) c.166C>G c.-247C>G (n.-247C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) | |
17 | g.19657799C>T | CA498615321 | ALDH3A2 | c.735C>T (p.Asp245=) c.472-3328C>T (n.472-3328C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.2414C>T n.1186C>T n.1806C>T c.680+1225C>T (n.680+1225C>T) n.956C>T c.626C>T n.1724C>T c.589C>T n.1071C>T n.485C>T c.228C>T (p.Asp76=) c.166C>T c.-247C>T (n.-247C>T) c.156C>T (p.Asp52=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657800T>A | CA398706826 | ALDH3A2 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.472-3327T>A (n.472-3327T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.2415T>A n.1187T>A n.1807T>A c.680+1226T>A (n.680+1226T>A) n.957T>A c.627T>A n.1725T>A c.590T>A n.1072T>A n.486T>A c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.167T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.157T>A (p.Tyr53Asn) | |
17 | g.19657800T>C | CA398706828 | ALDH3A2 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.472-3327T>C (n.472-3327T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.2415T>C n.1187T>C n.1807T>C c.680+1226T>C (n.680+1226T>C) n.957T>C c.627T>C n.1725T>C c.590T>C n.1072T>C n.486T>C c.229T>C (p.Tyr77His) c.167T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.157T>C (p.Tyr53His) | gnomAD v4 |
17 | g.19657800T>G | CA398706830 | ALDH3A2 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.472-3327T>G (n.472-3327T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.2415T>G n.1187T>G n.1807T>G c.680+1226T>G (n.680+1226T>G) n.957T>G c.627T>G n.1725T>G c.590T>G n.1072T>G n.486T>G c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.167T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.157T>G (p.Tyr53Asp) | |
17 | g.19657801A>C | CA398706836 | ALDH3A2 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.472-3326A>C (n.472-3326A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.2416A>C n.1188A>C n.1808A>C c.680+1227A>C (n.680+1227A>C) n.958A>C c.628A>C n.1726A>C c.591A>C n.1073A>C n.487A>C c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.168A>C c.-245A>C (n.-245A>C) c.158A>C (p.Tyr53Ser) | |
17 | g.19657801A>G | CA8442902 | ALDH3A2 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.472-3326A>G (n.472-3326A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.2416A>G n.1188A>G n.1808A>G c.680+1227A>G (n.680+1227A>G) n.958A>G c.628A>G n.1726A>G c.591A>G n.1073A>G n.487A>G c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.168A>G c.-245A>G (n.-245A>G) c.158A>G (p.Tyr53Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657801A>T | CA398706834 | ALDH3A2 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.472-3326A>T (n.472-3326A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.2416A>T n.1188A>T n.1808A>T c.680+1227A>T (n.680+1227A>T) n.958A>T c.628A>T n.1726A>T c.591A>T n.1073A>T n.487A>T c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.168A>T c.-245A>T (n.-245A>T) c.158A>T (p.Tyr53Phe) | |
17 | g.19657802T>A | CA398706838 | ALDH3A2 | c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.472-3325T>A (n.472-3325T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.2417T>A n.1189T>A n.1809T>A c.680+1228T>A (n.680+1228T>A) n.959T>A c.629T>A n.1727T>A c.592T>A n.1074T>A n.488T>A c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.169T>A c.-244T>A (n.-244T>A) c.159T>A (p.Tyr53Ter) | |
17 | g.19657802T>C | CA498615332 | ALDH3A2 | c.738T>C (p.Tyr246=) c.472-3325T>C (n.472-3325T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.2417T>C n.1189T>C n.1809T>C c.680+1228T>C (n.680+1228T>C) n.959T>C c.629T>C n.1727T>C c.592T>C n.1074T>C n.488T>C c.231T>C (p.Tyr77=) c.169T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.159T>C (p.Tyr53=) | |
17 | g.19657802T>G | CA398706840 | ALDH3A2 | c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.472-3325T>G (n.472-3325T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) n.2417T>G n.1189T>G n.1809T>G c.680+1228T>G (n.680+1228T>G) n.959T>G c.629T>G n.1727T>G c.592T>G n.1074T>G n.488T>G c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.169T>G c.-244T>G (n.-244T>G) c.159T>G (p.Tyr53Ter) | |
17 | g.19657803A>C | CA398706843 | ALDH3A2 | c.739A>C (p.Ile247Leu) c.472-3324A>C (n.472-3324A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.2418A>C n.1190A>C n.1810A>C c.680+1229A>C (n.680+1229A>C) n.960A>C c.630A>C n.1728A>C c.593A>C n.1075A>C n.489A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.170A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) | |
17 | g.19657803A>G | CA398706845 | ALDH3A2 | c.739A>G (p.Ile247Val) c.472-3324A>G (n.472-3324A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.2418A>G n.1190A>G n.1810A>G c.680+1229A>G (n.680+1229A>G) n.960A>G c.630A>G n.1728A>G c.593A>G n.1075A>G n.489A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.170A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) | |
17 | g.19657803A>T | CA398706847 | ALDH3A2 | c.739A>T (p.Ile247Phe) c.472-3324A>T (n.472-3324A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.2418A>T n.1190A>T n.1810A>T c.680+1229A>T (n.680+1229A>T) n.960A>T c.630A>T n.1728A>T c.593A>T n.1075A>T n.489A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) c.170A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) | |
17 | g.19657804T>A | CA398706854 | ALDH3A2 | c.740T>A (p.Ile247Asn) c.472-3323T>A (n.472-3323T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2419T>A n.1191T>A n.1811T>A c.680+1230T>A (n.680+1230T>A) n.961T>A c.631T>A n.1729T>A c.594T>A n.1076T>A n.490T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) c.171T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) | |
17 | g.19657804T>C | CA398706853 | ALDH3A2 | c.740T>C (p.Ile247Thr) c.472-3323T>C (n.472-3323T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2419T>C n.1191T>C n.1811T>C c.680+1230T>C (n.680+1230T>C) n.961T>C c.631T>C n.1729T>C c.594T>C n.1076T>C n.490T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.171T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657804T>G | CA398706851 | ALDH3A2 | c.740T>G (p.Ile247Ser) c.472-3323T>G (n.472-3323T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2419T>G n.1191T>G n.1811T>G c.680+1230T>G (n.680+1230T>G) n.961T>G c.631T>G n.1729T>G c.594T>G n.1076T>G n.490T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) c.171T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) | |
17 | g.19657805T>A | CA498615340 | ALDH3A2 | c.741T>A (p.Ile247=) c.472-3322T>A (n.472-3322T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.2420T>A n.1192T>A n.1812T>A c.680+1231T>A (n.680+1231T>A) n.962T>A c.632T>A n.1730T>A c.595T>A n.1077T>A n.491T>A c.234T>A (p.Ile78=) c.172T>A c.-241T>A (n.-241T>A) c.162T>A (p.Ile54=) | |
17 | g.19657805T>C | CA498615342 | ALDH3A2 | c.741T>C (p.Ile247=) c.472-3322T>C (n.472-3322T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.2420T>C n.1192T>C n.1812T>C c.680+1231T>C (n.680+1231T>C) n.962T>C c.632T>C n.1730T>C c.595T>C n.1077T>C n.491T>C c.234T>C (p.Ile78=) c.172T>C c.-241T>C (n.-241T>C) c.162T>C (p.Ile54=) | |
17 | g.19657805T>G | CA398706856 | ALDH3A2 | c.741T>G (p.Ile247Met) c.472-3322T>G (n.472-3322T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.2420T>G n.1192T>G n.1812T>G c.680+1231T>G (n.680+1231T>G) n.962T>G c.632T>G n.1730T>G c.595T>G n.1077T>G n.491T>G c.234T>G (p.Ile78Met) c.172T>G c.-241T>G (n.-241T>G) c.162T>G (p.Ile54Met) | |
17 | g.19657806C>A | CA398706858 | ALDH3A2 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.472-3321C>A (n.472-3321C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.2421C>A n.1193C>A n.1813C>A c.680+1232C>A (n.680+1232C>A) n.963C>A c.633C>A n.1731C>A c.596C>A n.1078C>A n.492C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.173C>A c.-240C>A (n.-240C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
17 | g.19657806C>G | CA398706861 | ALDH3A2 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.472-3321C>G (n.472-3321C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.2421C>G n.1193C>G n.1813C>G c.680+1232C>G (n.680+1232C>G) n.963C>G c.633C>G n.1731C>G c.596C>G n.1078C>G n.492C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.173C>G c.-240C>G (n.-240C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) | gnomAD v4 |
17 | g.19657806C>T | CA8442903 | ALDH3A2 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.472-3321C>T (n.472-3321C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.2421C>T n.1193C>T n.1813C>T c.680+1232C>T (n.680+1232C>T) n.963C>T c.633C>T n.1731C>T c.596C>T n.1078C>T n.492C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) c.173C>T c.-240C>T (n.-240C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657807T>A | CA398706866 | ALDH3A2 | c.743T>A (p.Leu248His) c.472-3320T>A (n.472-3320T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2422T>A n.1194T>A n.1814T>A c.680+1233T>A (n.680+1233T>A) n.964T>A c.634T>A n.1732T>A c.597T>A n.1079T>A n.493T>A c.236T>A (p.Leu79His) c.174T>A c.-239T>A (n.-239T>A) c.164T>A (p.Leu55His) | |
17 | g.19657807T>C | CA398706867 | ALDH3A2 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.472-3320T>C (n.472-3320T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.2422T>C n.1194T>C n.1814T>C c.680+1233T>C (n.680+1233T>C) n.964T>C c.634T>C n.1732T>C c.597T>C n.1079T>C n.493T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.174T>C c.-239T>C (n.-239T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
17 | g.19657807T>G | CA398706870 | ALDH3A2 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.472-3320T>G (n.472-3320T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2422T>G n.1194T>G n.1814T>G c.680+1233T>G (n.680+1233T>G) n.964T>G c.634T>G n.1732T>G c.597T>G n.1079T>G n.493T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.174T>G c.-239T>G (n.-239T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
17 | g.19657808C>A | CA498615356 | ALDH3A2 | c.744C>A (p.Leu248=) c.472-3319C>A (n.472-3319C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2423C>A n.1195C>A n.1815C>A c.680+1234C>A (n.680+1234C>A) n.965C>A c.635C>A n.1733C>A c.598C>A n.1080C>A n.494C>A c.237C>A (p.Leu79=) c.175C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.165C>A (p.Leu55=) | |
17 | g.19657808C>G | CA498615353 | ALDH3A2 | c.744C>G (p.Leu248=) c.472-3319C>G (n.472-3319C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2423C>G n.1195C>G n.1815C>G c.680+1234C>G (n.680+1234C>G) n.965C>G c.635C>G n.1733C>G c.598C>G n.1080C>G n.494C>G c.237C>G (p.Leu79=) c.175C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.165C>G (p.Leu55=) | |
17 | g.19657808C>T | CA498615355 | ALDH3A2 | c.744C>T (p.Leu248=) c.472-3319C>T (n.472-3319C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2423C>T n.1195C>T n.1815C>T c.680+1234C>T (n.680+1234C>T) n.965C>T c.635C>T n.1733C>T c.598C>T n.1080C>T n.494C>T c.237C>T (p.Leu79=) c.175C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.165C>T (p.Leu55=) | |
17 | g.19657809T>A | CA398706877 | ALDH3A2 | c.745T>A (p.Cys249Ser) c.472-3318T>A (n.472-3318T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.2424T>A n.1196T>A n.1816T>A c.680+1235T>A (n.680+1235T>A) n.966T>A c.636T>A n.1734T>A c.599T>A n.1081T>A n.495T>A c.238T>A (p.Cys80Ser) c.176T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.166T>A (p.Cys56Ser) | |
17 | g.19657809T>C | CA398706875 | ALDH3A2 | c.745T>C (p.Cys249Arg) c.472-3318T>C (n.472-3318T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.2424T>C n.1196T>C n.1816T>C c.680+1235T>C (n.680+1235T>C) n.966T>C c.636T>C n.1734T>C c.599T>C n.1081T>C n.495T>C c.238T>C (p.Cys80Arg) c.176T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.166T>C (p.Cys56Arg) | |
17 | g.19657809T>G | CA398706873 | ALDH3A2 | c.745T>G (p.Cys249Gly) c.472-3318T>G (n.472-3318T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.2424T>G n.1196T>G n.1816T>G c.680+1235T>G (n.680+1235T>G) n.966T>G c.636T>G n.1734T>G c.599T>G n.1081T>G n.495T>G c.238T>G (p.Cys80Gly) c.176T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.166T>G (p.Cys56Gly) | |
17 | g.19657811_19657812del | CA625105110 | ALDH3A2 | c.747_748del (p.Cys249Ter) c.472-3316_472-3315del (n.472-3316_472-3315del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) n.2426_2427del n.1198_1199del n.1818_1819del c.680+1237_680+1238del (n.680+1237_680+1238del) n.968_969del c.638_639del n.1736_1737del c.601_602del n.1083_1084del n.497_498del c.240_241del (p.Cys80Ter) c.178_179del c.-235_-234del (n.-235_-234del) c.168_169del (p.Cys56Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657810G>A | CA398706882 | ALDH3A2 | c.746G>A (p.Cys249Tyr) c.472-3317G>A (n.472-3317G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2425G>A n.1197G>A n.1817G>A c.680+1236G>A (n.680+1236G>A) n.967G>A c.637G>A n.1735G>A c.600G>A n.1082G>A n.496G>A c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.177G>A c.-236G>A (n.-236G>A) c.167G>A (p.Cys56Tyr) | |
17 | g.19657810G>C | CA8442904 | ALDH3A2 | c.746G>C (p.Cys249Ser) c.472-3317G>C (n.472-3317G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2425G>C n.1197G>C n.1817G>C c.680+1236G>C (n.680+1236G>C) n.967G>C c.637G>C n.1735G>C c.600G>C n.1082G>C n.496G>C c.239G>C (p.Cys80Ser) c.177G>C c.-236G>C (n.-236G>C) c.167G>C (p.Cys56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657810G>T | CA398706884 | ALDH3A2 | c.746G>T (p.Cys249Phe) c.472-3317G>T (n.472-3317G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2425G>T n.1197G>T n.1817G>T c.680+1236G>T (n.680+1236G>T) n.967G>T c.637G>T n.1735G>T c.600G>T n.1082G>T n.496G>T c.239G>T (p.Cys80Phe) c.177G>T c.-236G>T (n.-236G>T) c.167G>T (p.Cys56Phe) | ClinVar |
17 | g.19657811T>A | CA398706886 | ALDH3A2 | c.747T>A (p.Cys249Ter) c.472-3316T>A (n.472-3316T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2426T>A n.1198T>A n.1818T>A c.680+1237T>A (n.680+1237T>A) n.968T>A c.638T>A n.1736T>A c.601T>A n.1083T>A n.497T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) c.178T>A c.-235T>A (n.-235T>A) c.168T>A (p.Cys56Ter) | |
17 | g.19657811T>C | CA498615366 | ALDH3A2 | c.747T>C (p.Cys249=) c.472-3316T>C (n.472-3316T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.2426T>C n.1198T>C n.1818T>C c.680+1237T>C (n.680+1237T>C) n.968T>C c.638T>C n.1736T>C c.601T>C n.1083T>C n.497T>C c.240T>C (p.Cys80=) c.178T>C c.-235T>C (n.-235T>C) c.168T>C (p.Cys56=) | |
17 | g.19657811T>G | CA398706888 | ALDH3A2 | c.747T>G (p.Cys249Trp) c.472-3316T>G (n.472-3316T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) n.2426T>G n.1198T>G n.1818T>G c.680+1237T>G (n.680+1237T>G) n.968T>G c.638T>G n.1736T>G c.601T>G n.1083T>G n.497T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) c.178T>G c.-235T>G (n.-235T>G) c.168T>G (p.Cys56Trp) | |
17 | g.19657812G>A | CA398706892 | ALDH3A2 | c.748G>A (p.Glu250Lys) c.472-3315G>A (n.472-3315G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.2427G>A n.1199G>A n.1819G>A c.680+1238G>A (n.680+1238G>A) n.969G>A c.639G>A n.1737G>A c.602G>A n.1084G>A n.498G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.179G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) | |
17 | g.19657812G>C | CA398706894 | ALDH3A2 | c.748G>C (p.Glu250Gln) c.472-3315G>C (n.472-3315G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.2427G>C n.1199G>C n.1819G>C c.680+1238G>C (n.680+1238G>C) n.969G>C c.639G>C n.1737G>C c.602G>C n.1084G>C n.498G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.179G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) | |
17 | g.19657812G>T | CA398706897 | ALDH3A2 | c.748G>T (p.Glu250Ter) c.472-3315G>T (n.472-3315G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2427G>T n.1199G>T n.1819G>T c.680+1238G>T (n.680+1238G>T) n.969G>T c.639G>T n.1737G>T c.602G>T n.1084G>T n.498G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.179G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) | |
17 | g.19657813A>C | CA398706899 | ALDH3A2 | c.749A>C (p.Glu250Ala) c.472-3314A>C (n.472-3314A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2428A>C n.1200A>C n.1820A>C c.680+1239A>C (n.680+1239A>C) n.970A>C c.640A>C n.1738A>C c.603A>C n.1085A>C n.499A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.180A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) | |
17 | g.19657813A>G | CA398706902 | ALDH3A2 | c.749A>G (p.Glu250Gly) c.472-3314A>G (n.472-3314A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2428A>G n.1200A>G n.1820A>G c.680+1239A>G (n.680+1239A>G) n.970A>G c.640A>G n.1738A>G c.603A>G n.1085A>G n.499A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.180A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) | |
17 | g.19657813A>T | CA398706904 | ALDH3A2 | c.749A>T (p.Glu250Val) c.472-3314A>T (n.472-3314A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2428A>T n.1200A>T n.1820A>T c.680+1239A>T (n.680+1239A>T) n.970A>T c.640A>T n.1738A>T c.603A>T n.1085A>T n.499A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.180A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) | |
17 | g.19657814A>C | CA398706906 | ALDH3A2 | c.750A>C (p.Glu250Asp) c.472-3313A>C (n.472-3313A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.2429A>C n.1201A>C n.1821A>C c.680+1240A>C (n.680+1240A>C) n.971A>C c.641A>C n.1739A>C c.604A>C n.1086A>C n.500A>C c.243A>C (p.Glu81Asp) c.181A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.171A>C (p.Glu57Asp) | dbSNP |
17 | g.19657814A>G | CA498615376 | ALDH3A2 | c.750A>G (p.Glu250=) c.472-3313A>G (n.472-3313A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.2429A>G n.1201A>G n.1821A>G c.680+1240A>G (n.680+1240A>G) n.971A>G c.641A>G n.1739A>G c.604A>G n.1086A>G n.500A>G c.243A>G (p.Glu81=) c.181A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.171A>G (p.Glu57=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657814A>T | CA398706908 | ALDH3A2 | c.750A>T (p.Glu250Asp) c.472-3313A>T (n.472-3313A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.2429A>T n.1201A>T n.1821A>T c.680+1240A>T (n.680+1240A>T) n.971A>T c.641A>T n.1739A>T c.604A>T n.1086A>T n.500A>T c.243A>T (p.Glu81Asp) c.181A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.171A>T (p.Glu57Asp) | |
17 | g.19657815G>A | CA398706912 | ALDH3A2 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.472-3312G>A (n.472-3312G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2430G>A n.1202G>A n.1822G>A c.680+1241G>A (n.680+1241G>A) n.972G>A c.642G>A n.1740G>A c.605G>A n.1087G>A n.501G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.182G>A c.-231G>A (n.-231G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) | |
17 | g.19657815G>C | CA398706914 | ALDH3A2 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.472-3312G>C (n.472-3312G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2430G>C n.1202G>C n.1822G>C c.680+1241G>C (n.680+1241G>C) n.972G>C c.642G>C n.1740G>C c.605G>C n.1087G>C n.501G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.182G>C c.-231G>C (n.-231G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) | |
17 | g.19657815G>T | CA398706916 | ALDH3A2 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.472-3312G>T (n.472-3312G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2430G>T n.1202G>T n.1822G>T c.680+1241G>T (n.680+1241G>T) n.972G>T c.642G>T n.1740G>T c.605G>T n.1087G>T n.501G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.182G>T c.-231G>T (n.-231G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) | |
17 | g.19657816C>A | CA398706924 | ALDH3A2 | c.752C>A (p.Ala251Glu) c.472-3311C>A (n.472-3311C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.2431C>A n.1203C>A n.1823C>A c.680+1242C>A (n.680+1242C>A) n.973C>A c.643C>A n.1741C>A c.606C>A n.1088C>A n.502C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.183C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.173C>A (p.Ala58Glu) | |
17 | g.19657816C>G | CA398706922 | ALDH3A2 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.472-3311C>G (n.472-3311C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.2431C>G n.1203C>G n.1823C>G c.680+1242C>G (n.680+1242C>G) n.973C>G c.643C>G n.1741C>G c.606C>G n.1088C>G n.502C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.183C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657816C>T | CA398706919 | ALDH3A2 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.472-3311C>T (n.472-3311C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.2431C>T n.1203C>T n.1823C>T c.680+1242C>T (n.680+1242C>T) n.973C>T c.643C>T n.1741C>T c.606C>T n.1088C>T n.502C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.183C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) | |
17 | g.19657817A>C | CA498615389 | ALDH3A2 | c.753A>C (p.Ala251=) c.472-3310A>C (n.472-3310A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.2432A>C n.1204A>C n.1824A>C c.680+1243A>C (n.680+1243A>C) n.974A>C c.644A>C n.1742A>C c.607A>C n.1089A>C n.503A>C c.246A>C (p.Ala82=) c.184A>C c.-229A>C (n.-229A>C) c.174A>C (p.Ala58=) | |
17 | g.19657817A>G | CA498615386 | ALDH3A2 | c.753A>G (p.Ala251=) c.472-3310A>G (n.472-3310A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2432A>G n.1204A>G n.1824A>G c.680+1243A>G (n.680+1243A>G) n.974A>G c.644A>G n.1742A>G c.607A>G n.1089A>G n.503A>G c.246A>G (p.Ala82=) c.184A>G c.-229A>G (n.-229A>G) c.174A>G (p.Ala58=) | gnomAD v4 |
17 | g.19657817A>T | CA498615387 | ALDH3A2 | c.753A>T (p.Ala251=) c.472-3310A>T (n.472-3310A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.2432A>T n.1204A>T n.1824A>T c.680+1243A>T (n.680+1243A>T) n.974A>T c.644A>T n.1742A>T c.607A>T n.1089A>T n.503A>T c.246A>T (p.Ala82=) c.184A>T c.-229A>T (n.-229A>T) c.174A>T (p.Ala58=) | |
17 | g.19657818T>A | CA398706927 | ALDH3A2 | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.472-3309T>A (n.472-3309T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.2433T>A n.1205T>A n.1825T>A c.680+1244T>A (n.680+1244T>A) n.975T>A c.645T>A n.1743T>A c.608T>A n.1090T>A n.504T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.185T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) | |
17 | g.19657818T>C | CA398706929 | ALDH3A2 | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.472-3309T>C (n.472-3309T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.2433T>C n.1205T>C n.1825T>C c.680+1244T>C (n.680+1244T>C) n.975T>C c.645T>C n.1743T>C c.608T>C n.1090T>C n.504T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.185T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) | |
17 | g.19657818T>G | CA398706931 | ALDH3A2 | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.472-3309T>G (n.472-3309T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.2433T>G n.1205T>G n.1825T>G c.680+1244T>G (n.680+1244T>G) n.975T>G c.645T>G n.1743T>G c.608T>G n.1090T>G n.504T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.185T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) | |
17 | g.19657819C>A | CA398706935 | ALDH3A2 | c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.472-3308C>A (n.472-3308C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.2434C>A n.1206C>A n.1826C>A c.680+1245C>A (n.680+1245C>A) n.976C>A c.646C>A n.1744C>A c.609C>A n.1091C>A n.505C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.186C>A c.-227C>A (n.-227C>A) c.176C>A (p.Ser59Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657819C>G | CA398706938 | ALDH3A2 | c.755C>G (p.Ser252Cys) c.472-3308C>G (n.472-3308C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.2434C>G n.1206C>G n.1826C>G c.680+1245C>G (n.680+1245C>G) n.976C>G c.646C>G n.1744C>G c.609C>G n.1091C>G n.505C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) c.186C>G c.-227C>G (n.-227C>G) c.176C>G (p.Ser59Cys) | |
17 | g.19657819C>T | CA398706940 | ALDH3A2 | c.755C>T (p.Ser252Phe) c.472-3308C>T (n.472-3308C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.2434C>T n.1206C>T n.1826C>T c.680+1245C>T (n.680+1245C>T) n.976C>T c.646C>T n.1744C>T c.609C>T n.1091C>T n.505C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) c.186C>T c.-227C>T (n.-227C>T) c.176C>T (p.Ser59Phe) | |
17 | g.19657820C>A | CA498615400 | ALDH3A2 | c.756C>A (p.Ser252=) c.472-3307C>A (n.472-3307C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.2435C>A n.1207C>A n.1827C>A c.680+1246C>A (n.680+1246C>A) n.977C>A c.647C>A n.1745C>A c.610C>A n.1092C>A n.506C>A c.249C>A (p.Ser83=) c.187C>A c.-226C>A (n.-226C>A) c.177C>A (p.Ser59=) | |
17 | g.19657820C>G | CA498615398 | ALDH3A2 | c.756C>G (p.Ser252=) c.472-3307C>G (n.472-3307C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.2435C>G n.1207C>G n.1827C>G c.680+1246C>G (n.680+1246C>G) n.977C>G c.647C>G n.1745C>G c.610C>G n.1092C>G n.506C>G c.249C>G (p.Ser83=) c.187C>G c.-226C>G (n.-226C>G) c.177C>G (p.Ser59=) | |
17 | g.19657820C>T | CA498615402 | ALDH3A2 | c.756C>T (p.Ser252=) c.472-3307C>T (n.472-3307C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.2435C>T n.1207C>T n.1827C>T c.680+1246C>T (n.680+1246C>T) n.977C>T c.647C>T n.1745C>T c.610C>T n.1092C>T n.506C>T c.249C>T (p.Ser83=) c.187C>T c.-226C>T (n.-226C>T) c.177C>T (p.Ser59=) | |
17 | g.19657821C>A | CA398706943 | ALDH3A2 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.472-3306C>A (n.472-3306C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.2436C>A n.1208C>A n.1828C>A c.680+1247C>A (n.680+1247C>A) n.978C>A c.648C>A n.1746C>A c.611C>A n.1093C>A n.507C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) c.188C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) | |
17 | g.19657821C>G | CA398706945 | ALDH3A2 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.472-3306C>G (n.472-3306C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.2436C>G n.1208C>G n.1828C>G c.680+1247C>G (n.680+1247C>G) n.978C>G c.648C>G n.1746C>G c.611C>G n.1093C>G n.507C>G c.250C>G (p.Leu84Val) c.188C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) | |
17 | g.19657821C>T | CA398706948 | ALDH3A2 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.472-3306C>T (n.472-3306C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.2436C>T n.1208C>T n.1828C>T c.680+1247C>T (n.680+1247C>T) n.978C>T c.648C>T n.1746C>T c.611C>T n.1093C>T n.507C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) c.188C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.19657822T>A | CA398706953 | ALDH3A2 | c.758T>A (p.Leu253His) c.472-3305T>A (n.472-3305T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.2437T>A n.1209T>A n.1829T>A c.680+1248T>A (n.680+1248T>A) n.979T>A c.649T>A n.1747T>A c.612T>A n.1094T>A n.508T>A c.251T>A (p.Leu84His) c.189T>A c.-224T>A (n.-224T>A) c.179T>A (p.Leu60His) | |
17 | g.19657822T>C | CA398706955 | ALDH3A2 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.472-3305T>C (n.472-3305T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.2437T>C n.1209T>C n.1829T>C c.680+1248T>C (n.680+1248T>C) n.979T>C c.649T>C n.1747T>C c.612T>C n.1094T>C n.508T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) c.189T>C c.-224T>C (n.-224T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657822T>G | CA398706957 | ALDH3A2 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.472-3305T>G (n.472-3305T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.2437T>G n.1209T>G n.1829T>G c.680+1248T>G (n.680+1248T>G) n.979T>G c.649T>G n.1747T>G c.612T>G n.1094T>G n.508T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) c.189T>G c.-224T>G (n.-224T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) | |
17 | g.19657823C>A | CA498615415 | ALDH3A2 | c.759C>A (p.Leu253=) c.472-3304C>A (n.472-3304C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.2438C>A n.1210C>A n.1830C>A c.680+1249C>A (n.680+1249C>A) n.980C>A c.650C>A n.1748C>A c.613C>A n.1095C>A n.509C>A c.252C>A (p.Leu84=) c.190C>A c.-223C>A (n.-223C>A) c.180C>A (p.Leu60=) | |
17 | g.19657823C>G | CA498615414 | ALDH3A2 | c.759C>G (p.Leu253=) c.472-3304C>G (n.472-3304C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.2438C>G n.1210C>G n.1830C>G c.680+1249C>G (n.680+1249C>G) n.980C>G c.650C>G n.1748C>G c.613C>G n.1095C>G n.509C>G c.252C>G (p.Leu84=) c.190C>G c.-223C>G (n.-223C>G) c.180C>G (p.Leu60=) | |
17 | g.19657823C>T | CA498615412 | ALDH3A2 | c.759C>T (p.Leu253=) c.472-3304C>T (n.472-3304C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.2438C>T n.1210C>T n.1830C>T c.680+1249C>T (n.680+1249C>T) n.980C>T c.650C>T n.1748C>T c.613C>T n.1095C>T n.509C>T c.252C>T (p.Leu84=) c.190C>T c.-223C>T (n.-223C>T) c.180C>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
17 | g.19657824C>A | CA398706962 | ALDH3A2 | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.472-3303C>A (n.472-3303C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.2439C>A n.1211C>A n.1831C>A c.680+1250C>A (n.680+1250C>A) n.981C>A c.651C>A n.1749C>A c.614C>A n.1096C>A n.510C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.191C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) | |
17 | g.19657824C>G | CA398706965 | ALDH3A2 | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.472-3303C>G (n.472-3303C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.2439C>G n.1211C>G n.1831C>G c.680+1250C>G (n.680+1250C>G) n.981C>G c.651C>G n.1749C>G c.614C>G n.1096C>G n.510C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) c.191C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) | |
17 | g.19657824C>T | CA398706961 | ALDH3A2 | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.472-3303C>T (n.472-3303C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.2439C>T n.1211C>T n.1831C>T c.680+1250C>T (n.680+1250C>T) n.981C>T c.651C>T n.1749C>T c.614C>T n.1096C>T n.510C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) c.191C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) | ClinVar |
17 | g.19657825A>C | CA398706968 | ALDH3A2 | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.472-3302A>C (n.472-3302A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.2440A>C n.1212A>C n.1832A>C c.680+1251A>C (n.680+1251A>C) n.982A>C c.652A>C n.1750A>C c.615A>C n.1097A>C n.511A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) c.192A>C c.-221A>C (n.-221A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) | |
17 | g.19657825A>G | CA398706971 | ALDH3A2 | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.472-3302A>G (n.472-3302A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.2440A>G n.1212A>G n.1832A>G c.680+1251A>G (n.680+1251A>G) n.982A>G c.652A>G n.1750A>G c.615A>G n.1097A>G n.511A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.192A>G c.-221A>G (n.-221A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19657825A>T | CA398706973 | ALDH3A2 | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.472-3302A>T (n.472-3302A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.2440A>T n.1212A>T n.1832A>T c.680+1251A>T (n.680+1251A>T) n.982A>T c.652A>T n.1750A>T c.615A>T n.1097A>T n.511A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.192A>T c.-221A>T (n.-221A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) | |
17 | g.19657828del | CA2695224566 | ALDH3A2 | c.764del (p.Asn255IlefsTer11) c.472-3299del (n.472-3299del) c.*322del (n.*322del) n.2443del n.1215del n.1835del c.680+1254del (n.680+1254del) n.985del c.655del n.1753del c.618del n.1100del n.514del c.257del (p.Asn86IlefsTer11) c.195del c.-218del (n.-218del) c.185del (p.Asn62IlefsTer11) | |
17 | g.19657826A>C | CA398706977 | ALDH3A2 | c.762A>C (p.Gln254His) c.472-3301A>C (n.472-3301A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.2441A>C n.1213A>C n.1833A>C c.680+1252A>C (n.680+1252A>C) n.983A>C c.653A>C n.1751A>C c.616A>C n.1098A>C n.512A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.193A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.183A>C (p.Gln61His) | |
17 | g.19657826A>G | CA498615425 | ALDH3A2 | c.762A>G (p.Gln254=) c.472-3301A>G (n.472-3301A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.2441A>G n.1213A>G n.1833A>G c.680+1252A>G (n.680+1252A>G) n.983A>G c.653A>G n.1751A>G c.616A>G n.1098A>G n.512A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.193A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.183A>G (p.Gln61=) | |
17 | g.19657826A>T | CA398706980 | ALDH3A2 | c.762A>T (p.Gln254His) c.472-3301A>T (n.472-3301A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.2441A>T n.1213A>T n.1833A>T c.680+1252A>T (n.680+1252A>T) n.983A>T c.653A>T n.1751A>T c.616A>T n.1098A>T n.512A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.193A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.183A>T (p.Gln61His) | |
17 | g.19657827A>C | CA398706983 | ALDH3A2 | c.763A>C (p.Asn255His) c.472-3300A>C (n.472-3300A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.2442A>C n.1214A>C n.1834A>C c.680+1253A>C (n.680+1253A>C) n.984A>C c.654A>C n.1752A>C c.617A>C n.1099A>C n.513A>C c.256A>C (p.Asn86His) c.194A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.184A>C (p.Asn62His) | |
17 | g.19657827A>G | CA398706986 | ALDH3A2 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.472-3300A>G (n.472-3300A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.2442A>G n.1214A>G n.1834A>G c.680+1253A>G (n.680+1253A>G) n.984A>G c.654A>G n.1752A>G c.617A>G n.1099A>G n.513A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) c.194A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.184A>G (p.Asn62Asp) | |
17 | g.19657827A>T | CA398706988 | ALDH3A2 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.472-3300A>T (n.472-3300A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.2442A>T n.1214A>T n.1834A>T c.680+1253A>T (n.680+1253A>T) n.984A>T c.654A>T n.1752A>T c.617A>T n.1099A>T n.513A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.194A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.184A>T (p.Asn62Tyr) | |
17 | g.19657828A>C | CA398706992 | ALDH3A2 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.472-3299A>C (n.472-3299A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.2443A>C n.1215A>C n.1835A>C c.680+1254A>C (n.680+1254A>C) n.985A>C c.655A>C n.1753A>C c.618A>C n.1100A>C n.514A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) c.195A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.185A>C (p.Asn62Thr) | |
17 | g.19657828A>G | CA398706994 | ALDH3A2 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.472-3299A>G (n.472-3299A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2443A>G n.1215A>G n.1835A>G c.680+1254A>G (n.680+1254A>G) n.985A>G c.655A>G n.1753A>G c.618A>G n.1100A>G n.514A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) c.195A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.185A>G (p.Asn62Ser) | |
17 | g.19657828A>T | CA398706996 | ALDH3A2 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.472-3299A>T (n.472-3299A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.2443A>T n.1215A>T n.1835A>T c.680+1254A>T (n.680+1254A>T) n.985A>T c.655A>T n.1753A>T c.618A>T n.1100A>T n.514A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) c.195A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.185A>T (p.Asn62Ile) | |
17 | g.19657829T>A | CA398706998 | ALDH3A2 | c.765T>A (p.Asn255Lys) c.472-3298T>A (n.472-3298T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.2444T>A n.1216T>A n.1836T>A c.680+1255T>A (n.680+1255T>A) n.986T>A c.656T>A n.1754T>A c.619T>A n.1101T>A n.515T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) c.196T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.186T>A (p.Asn62Lys) | |
17 | g.19657829T>C | CA498615435 | ALDH3A2 | c.765T>C (p.Asn255=) c.472-3298T>C (n.472-3298T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.2444T>C n.1216T>C n.1836T>C c.680+1255T>C (n.680+1255T>C) n.986T>C c.656T>C n.1754T>C c.619T>C n.1101T>C n.515T>C c.258T>C (p.Asn86=) c.196T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.186T>C (p.Asn62=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19657829T>G | CA398707001 | ALDH3A2 | c.765T>G (p.Asn255Lys) c.472-3298T>G (n.472-3298T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.2444T>G n.1216T>G n.1836T>G c.680+1255T>G (n.680+1255T>G) n.986T>G c.656T>G n.1754T>G c.619T>G n.1101T>G n.515T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) c.196T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.186T>G (p.Asn62Lys) | |
17 | g.19657830C>A | CA398707008 | ALDH3A2 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.472-3297C>A (n.472-3297C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.2445C>A n.1217C>A n.1837C>A c.680+1256C>A (n.680+1256C>A) n.987C>A c.657C>A n.1755C>A c.620C>A n.1102C>A n.516C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.197C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.19657830C>G | CA398707006 | ALDH3A2 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.472-3297C>G (n.472-3297C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.2445C>G n.1217C>G n.1837C>G c.680+1256C>G (n.680+1256C>G) n.987C>G c.657C>G n.1755C>G c.620C>G n.1102C>G n.516C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.197C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
17 | g.19657830C>T | CA398707004 | ALDH3A2 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.472-3297C>T (n.472-3297C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.2445C>T n.1217C>T n.1837C>T c.680+1256C>T (n.680+1256C>T) n.987C>T c.657C>T n.1755C>T c.620C>T n.1102C>T n.516C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.197C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) | |
17 | g.19657831A>C | CA398707012 | ALDH3A2 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.472-3296A>C (n.472-3296A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.2446A>C n.1218A>C n.1838A>C c.680+1257A>C (n.680+1257A>C) n.988A>C c.658A>C n.1756A>C c.621A>C n.1103A>C n.517A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.198A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
17 | g.19657831A>G | CA398707015 | ALDH3A2 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.472-3296A>G (n.472-3296A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.2446A>G n.1218A>G n.1838A>G c.680+1257A>G (n.680+1257A>G) n.988A>G c.658A>G n.1756A>G c.621A>G n.1103A>G n.517A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.198A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) | |
17 | g.19657831A>T | CA398707018 | ALDH3A2 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.472-3296A>T (n.472-3296A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.2446A>T n.1218A>T n.1838A>T c.680+1257A>T (n.680+1257A>T) n.988A>T c.658A>T n.1756A>T c.621A>T n.1103A>T n.517A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.198A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) | |
17 | g.19657833dup | CA16041811 | ALDH3A2 | c.769dup (p.Ile257AsnfsTer6) c.472-3294dup (n.472-3294dup) c.*327dup (n.*327dup) n.2448dup n.1220dup n.1840dup c.680+1259dup (n.680+1259dup) n.990dup c.660dup n.1758dup c.623dup n.1105dup n.519dup c.262dup (p.Ile88AsnfsTer6) c.200dup c.-213dup (n.-213dup) c.190dup (p.Ile64AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657832A>C | CA398707022 | ALDH3A2 | c.768A>C (p.Gln256His) c.472-3295A>C (n.472-3295A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.2447A>C n.1219A>C n.1839A>C c.680+1258A>C (n.680+1258A>C) n.989A>C c.659A>C n.1757A>C c.622A>C n.1104A>C n.518A>C c.261A>C (p.Gln87His) c.199A>C c.-214A>C (n.-214A>C) c.189A>C (p.Gln63His) | |
17 | g.19657832A>G | CA498615444 | ALDH3A2 | c.768A>G (p.Gln256=) c.472-3295A>G (n.472-3295A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.2447A>G n.1219A>G n.1839A>G c.680+1258A>G (n.680+1258A>G) n.989A>G c.659A>G n.1757A>G c.622A>G n.1104A>G n.518A>G c.261A>G (p.Gln87=) c.199A>G c.-214A>G (n.-214A>G) c.189A>G (p.Gln63=) | |
17 | g.19657832A>T | CA398707025 | ALDH3A2 | c.768A>T (p.Gln256His) c.472-3295A>T (n.472-3295A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.2447A>T n.1219A>T n.1839A>T c.680+1258A>T (n.680+1258A>T) n.989A>T c.659A>T n.1757A>T c.622A>T n.1104A>T n.518A>T c.261A>T (p.Gln87His) c.199A>T c.-214A>T (n.-214A>T) c.189A>T (p.Gln63His) | |
17 | g.19657833A>C | CA398707029 | ALDH3A2 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.472-3294A>C (n.472-3294A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.2448A>C n.1220A>C n.1840A>C c.680+1259A>C (n.680+1259A>C) n.990A>C c.660A>C n.1758A>C c.623A>C n.1105A>C n.519A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.200A>C c.-213A>C (n.-213A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) | |
17 | g.19657833A>G | CA288545182 | ALDH3A2 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.472-3294A>G (n.472-3294A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.2448A>G n.1220A>G n.1840A>G c.680+1259A>G (n.680+1259A>G) n.990A>G c.660A>G n.1758A>G c.623A>G n.1105A>G n.519A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.200A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657833A>T | CA398707033 | ALDH3A2 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.472-3294A>T (n.472-3294A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.2448A>T n.1220A>T n.1840A>T c.680+1259A>T (n.680+1259A>T) n.990A>T c.660A>T n.1758A>T c.623A>T n.1105A>T n.519A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.200A>T c.-213A>T (n.-213A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) | |
17 | g.19657833_19657834insCACACCCAACACA | CA2808713383 | ALDH3A2 | c.769_770insCACACCCAACACA (p.Ile257ThrfsTer10) c.472-3294_472-3293insCACACCCAACACA (n.472-3294_472-3293insCACACCCAACACA) c.*327_*328insCACACCCAACACA (n.*327_*328insCACACCCAACACA) n.2448_2449insCACACCCAACACA n.1220_1221insCACACCCAACACA n.1840_1841insCACACCCAACACA c.680+1259_680+1260insCACACCCAACACA (n.680+1259_680+1260insCACACCCAACACA) n.990_991insCACACCCAACACA c.660_661insCACACCCAACACA n.1758_1759insCACACCCAACACA c.623_624insCACACCCAACACA n.1105_1106insCACACCCAACACA n.519_520insCACACCCAACACA c.262_263insCACACCCAACACA (p.Ile88ThrfsTer10) c.200_201insCACACCCAACACA c.-213_-212insCACACCCAACACA (n.-213_-212insCACACCCAACACA) c.190_191insCACACCCAACACA (p.Ile64ThrfsTer10) | |
17 | g.19657834T>A | CA398707037 | ALDH3A2 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.472-3293T>A (n.472-3293T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.2449T>A n.1221T>A n.1841T>A c.680+1260T>A (n.680+1260T>A) n.991T>A c.661T>A n.1759T>A c.624T>A n.1106T>A n.520T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.201T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) | |
17 | g.19657834T>C | CA398707039 | ALDH3A2 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.472-3293T>C (n.472-3293T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.2449T>C n.1221T>C n.1841T>C c.680+1260T>C (n.680+1260T>C) n.991T>C c.661T>C n.1759T>C c.624T>C n.1106T>C n.520T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.201T>C c.-212T>C (n.-212T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) | |
17 | g.19657834T>G | CA398707041 | ALDH3A2 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.472-3293T>G (n.472-3293T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.2449T>G n.1221T>G n.1841T>G c.680+1260T>G (n.680+1260T>G) n.991T>G c.661T>G n.1759T>G c.624T>G n.1106T>G n.520T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.201T>G c.-212T>G (n.-212T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) | |
17 | g.19657835T>A | CA498615452 | ALDH3A2 | c.771T>A (p.Ile257=) c.472-3292T>A (n.472-3292T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.2450T>A n.1222T>A n.1842T>A c.680+1261T>A (n.680+1261T>A) n.992T>A c.662T>A n.1760T>A c.625T>A n.1107T>A n.521T>A c.264T>A (p.Ile88=) c.202T>A c.-211T>A (n.-211T>A) c.192T>A (p.Ile64=) | |
17 | g.19657835T>C | CA498615454 | ALDH3A2 | c.771T>C (p.Ile257=) c.472-3292T>C (n.472-3292T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.2450T>C n.1222T>C n.1842T>C c.680+1261T>C (n.680+1261T>C) n.992T>C c.662T>C n.1760T>C c.625T>C n.1107T>C n.521T>C c.264T>C (p.Ile88=) c.202T>C c.-211T>C (n.-211T>C) c.192T>C (p.Ile64=) | ClinVar |
17 | g.19657835T>G | CA398707044 | ALDH3A2 | c.771T>G (p.Ile257Met) c.472-3292T>G (n.472-3292T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.2450T>G n.1222T>G n.1842T>G c.680+1261T>G (n.680+1261T>G) n.992T>G c.662T>G n.1760T>G c.625T>G n.1107T>G n.521T>G c.264T>G (p.Ile88Met) c.202T>G c.-211T>G (n.-211T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657836G>A | CA398707055 | ALDH3A2 | c.772G>A (p.Val258Ile) c.472-3291G>A (n.472-3291G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.2451G>A n.1223G>A n.1843G>A c.680+1262G>A (n.680+1262G>A) n.993G>A c.663G>A n.1761G>A c.626G>A n.1108G>A n.522G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.203G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19657836G>C | CA398707052 | ALDH3A2 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.472-3291G>C (n.472-3291G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.2451G>C n.1223G>C n.1843G>C c.680+1262G>C (n.680+1262G>C) n.993G>C c.663G>C n.1761G>C c.626G>C n.1108G>C n.522G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.203G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
17 | g.19657836G>T | CA398707048 | ALDH3A2 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.472-3291G>T (n.472-3291G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.2451G>T n.1223G>T n.1843G>T c.680+1262G>T (n.680+1262G>T) n.993G>T c.663G>T n.1761G>T c.626G>T n.1108G>T n.522G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.203G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.19657837T>A | CA398707057 | ALDH3A2 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.472-3290T>A (n.472-3290T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.2452T>A n.1224T>A n.1844T>A c.680+1263T>A (n.680+1263T>A) n.994T>A c.664T>A n.1762T>A c.627T>A n.1109T>A n.523T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.204T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) | |
17 | g.19657837T>C | CA398707064 | ALDH3A2 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.472-3290T>C (n.472-3290T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.2452T>C n.1224T>C n.1844T>C c.680+1263T>C (n.680+1263T>C) n.994T>C c.664T>C n.1762T>C c.627T>C n.1109T>C n.523T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.204T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | |
17 | g.19657837T>G | CA398707061 | ALDH3A2 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.472-3290T>G (n.472-3290T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.2452T>G n.1224T>G n.1844T>G c.680+1263T>G (n.680+1263T>G) n.994T>G c.664T>G n.1762T>G c.627T>G n.1109T>G n.523T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.204T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
17 | g.19657838A>C | CA498615465 | ALDH3A2 | c.774A>C (p.Val258=) c.472-3289A>C (n.472-3289A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.2453A>C n.1225A>C n.1845A>C c.680+1264A>C (n.680+1264A>C) n.995A>C c.665A>C n.1763A>C c.628A>C n.1110A>C n.524A>C c.267A>C (p.Val89=) c.205A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.195A>C (p.Val65=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657838A>G | CA8442905 | ALDH3A2 | c.774A>G (p.Val258=) c.472-3289A>G (n.472-3289A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.2453A>G n.1225A>G n.1845A>G c.680+1264A>G (n.680+1264A>G) n.995A>G c.665A>G n.1763A>G c.628A>G n.1110A>G n.524A>G c.267A>G (p.Val89=) c.205A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.195A>G (p.Val65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657838A>T | CA498615463 | ALDH3A2 | c.774A>T (p.Val258=) c.472-3289A>T (n.472-3289A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.2453A>T n.1225A>T n.1845A>T c.680+1264A>T (n.680+1264A>T) n.995A>T c.665A>T n.1763A>T c.628A>T n.1110A>T n.524A>T c.267A>T (p.Val89=) c.205A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.195A>T (p.Val65=) | |
17 | g.19657839T>A | CA398707073 | ALDH3A2 | c.775T>A (p.Trp259Arg) c.472-3288T>A (n.472-3288T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2454T>A n.1226T>A n.1846T>A c.680+1265T>A (n.680+1265T>A) n.996T>A c.666T>A n.1764T>A c.629T>A n.1111T>A n.525T>A c.268T>A (p.Trp90Arg) c.206T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) | |
17 | g.19657839T>C | CA398707077 | ALDH3A2 | c.775T>C (p.Trp259Arg) c.472-3288T>C (n.472-3288T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2454T>C n.1226T>C n.1846T>C c.680+1265T>C (n.680+1265T>C) n.996T>C c.666T>C n.1764T>C c.629T>C n.1111T>C n.525T>C c.268T>C (p.Trp90Arg) c.206T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) | |
17 | g.19657839T>G | CA398707082 | ALDH3A2 | c.775T>G (p.Trp259Gly) c.472-3288T>G (n.472-3288T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2454T>G n.1226T>G n.1846T>G c.680+1265T>G (n.680+1265T>G) n.996T>G c.666T>G n.1764T>G c.629T>G n.1111T>G n.525T>G c.268T>G (p.Trp90Gly) c.206T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.196T>G (p.Trp66Gly) | |
17 | g.19657840G>A | CA8442906 | ALDH3A2 | c.776G>A (p.Trp259Ter) c.472-3287G>A (n.472-3287G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.2455G>A n.1227G>A n.1847G>A c.680+1266G>A (n.680+1266G>A) n.997G>A c.667G>A n.1765G>A c.630G>A n.1112G>A n.526G>A c.269G>A (p.Trp90Ter) c.207G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657840G>C | CA398707090 | ALDH3A2 | c.776G>C (p.Trp259Ser) c.472-3287G>C (n.472-3287G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.2455G>C n.1227G>C n.1847G>C c.680+1266G>C (n.680+1266G>C) n.997G>C c.667G>C n.1765G>C c.630G>C n.1112G>C n.526G>C c.269G>C (p.Trp90Ser) c.207G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) | |
17 | g.19657840G>T | CA398707092 | ALDH3A2 | c.776G>T (p.Trp259Leu) c.472-3287G>T (n.472-3287G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.2455G>T n.1227G>T n.1847G>T c.680+1266G>T (n.680+1266G>T) n.997G>T c.667G>T n.1765G>T c.630G>T n.1112G>T n.526G>T c.269G>T (p.Trp90Leu) c.207G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) | |
17 | g.19657841G>A | CA398707097 | ALDH3A2 | c.777G>A (p.Trp259Ter) c.472-3286G>A (n.472-3286G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.2456G>A n.1228G>A n.1848G>A c.680+1267G>A (n.680+1267G>A) n.998G>A c.668G>A n.1766G>A c.631G>A n.1113G>A n.527G>A c.270G>A (p.Trp90Ter) c.208G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657841G>C | CA398707102 | ALDH3A2 | c.777G>C (p.Trp259Cys) c.472-3286G>C (n.472-3286G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.2456G>C n.1228G>C n.1848G>C c.680+1267G>C (n.680+1267G>C) n.998G>C c.668G>C n.1766G>C c.631G>C n.1113G>C n.527G>C c.270G>C (p.Trp90Cys) c.208G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.19657841G>T | CA8442907 | ALDH3A2 | c.777G>T (p.Trp259Cys) c.472-3286G>T (n.472-3286G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.2456G>T n.1228G>T n.1848G>T c.680+1267G>T (n.680+1267G>T) n.998G>T c.668G>T n.1766G>T c.631G>T n.1113G>T n.527G>T c.270G>T (p.Trp90Cys) c.208G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657842A>C | CA398707121 | ALDH3A2 | c.778A>C (p.Lys260Gln) c.472-3285A>C (n.472-3285A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2457A>C n.1229A>C n.1849A>C c.680+1268A>C (n.680+1268A>C) n.999A>C c.669A>C n.1767A>C c.632A>C n.1114A>C n.528A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.209A>C c.-204A>C (n.-204A>C) c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
17 | g.19657842A>G | CA398707118 | ALDH3A2 | c.778A>G (p.Lys260Glu) c.472-3285A>G (n.472-3285A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2457A>G n.1229A>G n.1849A>G c.680+1268A>G (n.680+1268A>G) n.999A>G c.669A>G n.1767A>G c.632A>G n.1114A>G n.528A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.209A>G c.-204A>G (n.-204A>G) c.199A>G (p.Lys67Glu) | dbSNP |
17 | g.19657842A>T | CA398707114 | ALDH3A2 | c.778A>T (p.Lys260Ter) c.472-3285A>T (n.472-3285A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2457A>T n.1229A>T n.1849A>T c.680+1268A>T (n.680+1268A>T) n.999A>T c.669A>T n.1767A>T c.632A>T n.1114A>T n.528A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.209A>T c.-204A>T (n.-204A>T) c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
17 | g.19657843del | CA8442908 | ALDH3A2 | c.779del (p.Lys260ArgfsTer6) c.472-3284del (n.472-3284del) c.*337del (n.*337del) n.2458del n.1230del n.1850del c.680+1269del (n.680+1269del) n.1000del c.670del n.1768del c.633del n.1115del n.529del c.272del (p.Lys91ArgfsTer6) c.210del c.-203del (n.-203del) c.200del (p.Lys67ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657843A>C | CA398707124 | ALDH3A2 | c.779A>C (p.Lys260Thr) c.472-3284A>C (n.472-3284A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2458A>C n.1230A>C n.1850A>C c.680+1269A>C (n.680+1269A>C) n.1000A>C c.670A>C n.1768A>C c.633A>C n.1115A>C n.529A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.210A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
17 | g.19657843A>G | CA398707126 | ALDH3A2 | c.779A>G (p.Lys260Arg) c.472-3284A>G (n.472-3284A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2458A>G n.1230A>G n.1850A>G c.680+1269A>G (n.680+1269A>G) n.1000A>G c.670A>G n.1768A>G c.633A>G n.1115A>G n.529A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.210A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
17 | g.19657843A>T | CA398707127 | ALDH3A2 | c.779A>T (p.Lys260Met) c.472-3284A>T (n.472-3284A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2458A>T n.1230A>T n.1850A>T c.680+1269A>T (n.680+1269A>T) n.1000A>T c.670A>T n.1768A>T c.633A>T n.1115A>T n.529A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.210A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.200A>T (p.Lys67Met) | |
17 | g.19657844G>A | CA498615489 | ALDH3A2 | c.780G>A (p.Lys260=) c.472-3283G>A (n.472-3283G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.2459G>A n.1231G>A n.1851G>A c.680+1270G>A (n.680+1270G>A) n.1001G>A c.671G>A n.1769G>A c.634G>A n.1116G>A n.530G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.211G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.201G>A (p.Lys67=) | |
17 | g.19657844G>C | CA398707130 | ALDH3A2 | c.780G>C (p.Lys260Asn) c.472-3283G>C (n.472-3283G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.2459G>C n.1231G>C n.1851G>C c.680+1270G>C (n.680+1270G>C) n.1001G>C c.671G>C n.1769G>C c.634G>C n.1116G>C n.530G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.211G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
17 | g.19657844G>T | CA398707132 | ALDH3A2 | c.780G>T (p.Lys260Asn) c.472-3283G>T (n.472-3283G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.2459G>T n.1231G>T n.1851G>T c.680+1270G>T (n.680+1270G>T) n.1001G>T c.671G>T n.1769G>T c.634G>T n.1116G>T n.530G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.211G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
17 | g.19657845A>C | CA398707134 | ALDH3A2 | c.781A>C (p.Ile261Leu) c.472-3282A>C (n.472-3282A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.2460A>C n.1232A>C n.1852A>C c.680+1271A>C (n.680+1271A>C) n.1002A>C c.672A>C n.1770A>C c.635A>C n.1117A>C n.531A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.212A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
17 | g.19657845A>G | CA398707135 | ALDH3A2 | c.781A>G (p.Ile261Val) c.472-3282A>G (n.472-3282A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.2460A>G n.1232A>G n.1852A>G c.680+1271A>G (n.680+1271A>G) n.1002A>G c.672A>G n.1770A>G c.635A>G n.1117A>G n.531A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.212A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) | |
17 | g.19657845A>T | CA398707136 | ALDH3A2 | c.781A>T (p.Ile261Phe) c.472-3282A>T (n.472-3282A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.2460A>T n.1232A>T n.1852A>T c.680+1271A>T (n.680+1271A>T) n.1002A>T c.672A>T n.1770A>T c.635A>T n.1117A>T n.531A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.212A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
17 | g.19657846T>A | CA398707140 | ALDH3A2 | c.782T>A (p.Ile261Asn) c.472-3281T>A (n.472-3281T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.2461T>A n.1233T>A n.1853T>A c.680+1272T>A (n.680+1272T>A) n.1003T>A c.673T>A n.1771T>A c.636T>A n.1118T>A n.532T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.213T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
17 | g.19657846T>C | CA398707141 | ALDH3A2 | c.782T>C (p.Ile261Thr) c.472-3281T>C (n.472-3281T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.2461T>C n.1233T>C n.1853T>C c.680+1272T>C (n.680+1272T>C) n.1003T>C c.673T>C n.1771T>C c.636T>C n.1118T>C n.532T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.213T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) | |
17 | g.19657846T>G | CA398707144 | ALDH3A2 | c.782T>G (p.Ile261Ser) c.472-3281T>G (n.472-3281T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.2461T>G n.1233T>G n.1853T>G c.680+1272T>G (n.680+1272T>G) n.1003T>G c.673T>G n.1771T>G c.636T>G n.1118T>G n.532T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.213T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
17 | g.19657847T>A | CA498615500 | ALDH3A2 | c.783T>A (p.Ile261=) c.472-3280T>A (n.472-3280T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.2462T>A n.1234T>A n.1854T>A c.680+1273T>A (n.680+1273T>A) n.1004T>A c.674T>A n.1772T>A c.637T>A n.1119T>A n.533T>A c.276T>A (p.Ile92=) c.214T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.204T>A (p.Ile68=) | |
17 | g.19657847T>C | CA498615497 | ALDH3A2 | c.783T>C (p.Ile261=) c.472-3280T>C (n.472-3280T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.2462T>C n.1234T>C n.1854T>C c.680+1273T>C (n.680+1273T>C) n.1004T>C c.674T>C n.1772T>C c.637T>C n.1119T>C n.533T>C c.276T>C (p.Ile92=) c.214T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.204T>C (p.Ile68=) | |
17 | g.19657847T>G | CA398707147 | ALDH3A2 | c.783T>G (p.Ile261Met) c.472-3280T>G (n.472-3280T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.2462T>G n.1234T>G n.1854T>G c.680+1273T>G (n.680+1273T>G) n.1004T>G c.674T>G n.1772T>G c.637T>G n.1119T>G n.533T>G c.276T>G (p.Ile92Met) c.214T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.204T>G (p.Ile68Met) | |
17 | g.19657848A>C | CA398707152 | ALDH3A2 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.472-3279A>C (n.472-3279A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.2463A>C n.1235A>C n.1855A>C c.680+1274A>C (n.680+1274A>C) n.1005A>C c.675A>C n.1773A>C c.638A>C n.1120A>C n.534A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) c.215A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) | |
17 | g.19657848A>G | CA398707150 | ALDH3A2 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.472-3279A>G (n.472-3279A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2463A>G n.1235A>G n.1855A>G c.680+1274A>G (n.680+1274A>G) n.1005A>G c.675A>G n.1773A>G c.638A>G n.1120A>G n.534A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) c.215A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) | |
17 | g.19657848A>T | CA398707148 | ALDH3A2 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.472-3279A>T (n.472-3279A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.2463A>T n.1235A>T n.1855A>T c.680+1274A>T (n.680+1274A>T) n.1005A>T c.675A>T n.1773A>T c.638A>T n.1120A>T n.534A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) c.215A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) | ClinVar |
17 | g.19657849A>C | CA398707156 | ALDH3A2 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.472-3278A>C (n.472-3278A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.2464A>C n.1236A>C n.1856A>C c.680+1275A>C (n.680+1275A>C) n.1006A>C c.676A>C n.1774A>C c.639A>C n.1121A>C n.535A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) c.216A>C c.-197A>C (n.-197A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) | |
17 | g.19657849A>G | CA398707157 | ALDH3A2 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.472-3278A>G (n.472-3278A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2464A>G n.1236A>G n.1856A>G c.680+1275A>G (n.680+1275A>G) n.1006A>G c.676A>G n.1774A>G c.639A>G n.1121A>G n.535A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) c.216A>G c.-197A>G (n.-197A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) | |
17 | g.19657849A>T | CA398707159 | ALDH3A2 | c.785A>T (p.Lys262Met) c.472-3278A>T (n.472-3278A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.2464A>T n.1236A>T n.1856A>T c.680+1275A>T (n.680+1275A>T) n.1006A>T c.676A>T n.1774A>T c.639A>T n.1121A>T n.535A>T c.278A>T (p.Lys93Met) c.216A>T c.-197A>T (n.-197A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) | |
17 | g.19657850_19657852del | CA2808713388 | ALDH3A2 | c.786_788del (p.Glu263del) c.472-3277_472-3275del (n.472-3277_472-3275del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) n.2465_2467del n.1237_1239del n.1857_1859del c.680+1276_680+1278del (n.680+1276_680+1278del) n.1007_1009del c.677_679del n.1775_1777del c.640_642del n.1122_1124del n.536_538del c.279_281del (p.Glu94del) c.217_219del c.-196_-194del (n.-196_-194del) c.207_209del (p.Glu70del) | |
17 | g.19657850G>A | CA10648773 | ALDH3A2 | c.786G>A (p.Lys262=) c.472-3277G>A (n.472-3277G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.2465G>A n.1237G>A n.1857G>A c.680+1276G>A (n.680+1276G>A) n.1007G>A c.677G>A n.1775G>A c.640G>A n.1122G>A n.536G>A c.279G>A (p.Lys93=) c.217G>A c.-196G>A (n.-196G>A) c.207G>A (p.Lys69=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19657850G>C | CA398707164 | ALDH3A2 | c.786G>C (p.Lys262Asn) c.472-3277G>C (n.472-3277G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.2465G>C n.1237G>C n.1857G>C c.680+1276G>C (n.680+1276G>C) n.1007G>C c.677G>C n.1775G>C c.640G>C n.1122G>C n.536G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) c.217G>C c.-196G>C (n.-196G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) | |
17 | g.19657850G>T | CA398707168 | ALDH3A2 | c.786G>T (p.Lys262Asn) c.472-3277G>T (n.472-3277G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.2465G>T n.1237G>T n.1857G>T c.680+1276G>T (n.680+1276G>T) n.1007G>T c.677G>T n.1775G>T c.640G>T n.1122G>T n.536G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) c.217G>T c.-196G>T (n.-196G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) | |
17 | g.19657851G>A | CA398707179 | ALDH3A2 | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.472-3276G>A (n.472-3276G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.2466G>A n.1238G>A n.1858G>A c.680+1277G>A (n.680+1277G>A) n.1008G>A c.678G>A n.1776G>A c.641G>A n.1123G>A n.537G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) c.218G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) | dbSNP |
17 | g.19657851G>C | CA398707173 | ALDH3A2 | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.472-3276G>C (n.472-3276G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.2466G>C n.1238G>C n.1858G>C c.680+1277G>C (n.680+1277G>C) n.1008G>C c.678G>C n.1776G>C c.641G>C n.1123G>C n.537G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) c.218G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
17 | g.19657851G>T | CA398707175 | ALDH3A2 | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.472-3276G>T (n.472-3276G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.2466G>T n.1238G>T n.1858G>T c.680+1277G>T (n.680+1277G>T) n.1008G>T c.678G>T n.1776G>T c.641G>T n.1123G>T n.537G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) c.218G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) | |
17 | g.19657852A>C | CA398707183 | ALDH3A2 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.472-3275A>C (n.472-3275A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2467A>C n.1239A>C n.1859A>C c.680+1278A>C (n.680+1278A>C) n.1009A>C c.679A>C n.1777A>C c.642A>C n.1124A>C n.538A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) c.219A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
17 | g.19657852A>G | CA398707185 | ALDH3A2 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.472-3275A>G (n.472-3275A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2467A>G n.1239A>G n.1859A>G c.680+1278A>G (n.680+1278A>G) n.1009A>G c.679A>G n.1777A>G c.642A>G n.1124A>G n.538A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) c.219A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
17 | g.19657852A>T | CA398707188 | ALDH3A2 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.472-3275A>T (n.472-3275A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2467A>T n.1239A>T n.1859A>T c.680+1278A>T (n.680+1278A>T) n.1009A>T c.679A>T n.1777A>T c.642A>T n.1124A>T n.538A>T c.281A>T (p.Glu94Val) c.219A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
17 | g.19657853A>C | CA398707191 | ALDH3A2 | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.472-3274A>C (n.472-3274A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.2468A>C n.1240A>C n.1860A>C c.680+1279A>C (n.680+1279A>C) n.1010A>C c.680A>C n.1778A>C c.643A>C n.1125A>C n.539A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) c.220A>C c.-193A>C (n.-193A>C) c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
17 | g.19657853A>G | CA498615519 | ALDH3A2 | c.789A>G (p.Glu263=) c.472-3274A>G (n.472-3274A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.2468A>G n.1240A>G n.1860A>G c.680+1279A>G (n.680+1279A>G) n.1010A>G c.680A>G n.1778A>G c.643A>G n.1125A>G n.539A>G c.282A>G (p.Glu94=) c.220A>G c.-193A>G (n.-193A>G) c.210A>G (p.Glu70=) | |
17 | g.19657853A>T | CA398707192 | ALDH3A2 | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.472-3274A>T (n.472-3274A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.2468A>T n.1240A>T n.1860A>T c.680+1279A>T (n.680+1279A>T) n.1010A>T c.680A>T n.1778A>T c.643A>T n.1125A>T n.539A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) c.220A>T c.-193A>T (n.-193A>T) c.210A>T (p.Glu70Asp) | |
17 | g.19657854A>C | CA398707195 | ALDH3A2 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.472-3273A>C (n.472-3273A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.2469A>C n.1241A>C n.1861A>C c.680+1280A>C (n.680+1280A>C) n.1011A>C c.681A>C n.1779A>C c.644A>C n.1126A>C n.540A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.221A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
17 | g.19657854A>G | CA8442909 | ALDH3A2 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.472-3273A>G (n.472-3273A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.2469A>G n.1241A>G n.1861A>G c.680+1280A>G (n.680+1280A>G) n.1011A>G c.681A>G n.1779A>G c.644A>G n.1126A>G n.540A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.221A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657854A>T | CA398707198 | ALDH3A2 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.472-3273A>T (n.472-3273A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.2469A>T n.1241A>T n.1861A>T c.680+1280A>T (n.680+1280A>T) n.1011A>T c.681A>T n.1779A>T c.644A>T n.1126A>T n.540A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.221A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
17 | g.19657855C>A | CA398707207 | ALDH3A2 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.472-3272C>A (n.472-3272C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.2470C>A n.1242C>A n.1862C>A c.680+1281C>A (n.680+1281C>A) n.1012C>A c.682C>A n.1780C>A c.645C>A n.1127C>A n.541C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) c.222C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) | |
17 | g.19657855C>G | CA398707210 | ALDH3A2 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.472-3272C>G (n.472-3272C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.2470C>G n.1242C>G n.1862C>G c.680+1281C>G (n.680+1281C>G) n.1012C>G c.682C>G n.1780C>G c.645C>G n.1127C>G n.541C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) c.222C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) | |
17 | g.19657855C>T | CA398707213 | ALDH3A2 | c.791C>T (p.Thr264Ile) c.472-3272C>T (n.472-3272C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.2470C>T n.1242C>T n.1862C>T c.680+1281C>T (n.680+1281C>T) n.1012C>T c.682C>T n.1780C>T c.645C>T n.1127C>T n.541C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.222C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.19657856A>C | CA498615529 | ALDH3A2 | c.792A>C (p.Thr264=) c.472-3271A>C (n.472-3271A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.2471A>C n.1243A>C n.1863A>C c.680+1282A>C (n.680+1282A>C) n.1013A>C c.683A>C n.1781A>C c.646A>C n.1128A>C n.542A>C c.285A>C (p.Thr95=) c.223A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.213A>C (p.Thr71=) | |
17 | g.19657856A>G | CA498615527 | ALDH3A2 | c.792A>G (p.Thr264=) c.472-3271A>G (n.472-3271A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.2471A>G n.1243A>G n.1863A>G c.680+1282A>G (n.680+1282A>G) n.1013A>G c.683A>G n.1781A>G c.646A>G n.1128A>G n.542A>G c.285A>G (p.Thr95=) c.223A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.213A>G (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657856A>T | CA498615530 | ALDH3A2 | c.792A>T (p.Thr264=) c.472-3271A>T (n.472-3271A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.2471A>T n.1243A>T n.1863A>T c.680+1282A>T (n.680+1282A>T) n.1013A>T c.683A>T n.1781A>T c.646A>T n.1128A>T n.542A>T c.285A>T (p.Thr95=) c.223A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.213A>T (p.Thr71=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19657857G>A | CA398707216 | ALDH3A2 | c.793G>A (p.Val265Met) c.472-3270G>A (n.472-3270G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.2472G>A n.1244G>A n.1864G>A c.680+1283G>A (n.680+1283G>A) n.1014G>A c.684G>A n.1782G>A c.647G>A n.1129G>A n.543G>A c.286G>A (p.Val96Met) c.224G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.214G>A (p.Val72Met) | |
17 | g.19657857G>C | CA398707219 | ALDH3A2 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.472-3270G>C (n.472-3270G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.2472G>C n.1244G>C n.1864G>C c.680+1283G>C (n.680+1283G>C) n.1014G>C c.684G>C n.1782G>C c.647G>C n.1129G>C n.543G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.224G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
17 | g.19657857G>T | CA398707222 | ALDH3A2 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.472-3270G>T (n.472-3270G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.2472G>T n.1244G>T n.1864G>T c.680+1283G>T (n.680+1283G>T) n.1014G>T c.684G>T n.1782G>T c.647G>T n.1129G>T n.543G>T c.286G>T (p.Val96Leu) c.224G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.214G>T (p.Val72Leu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19657858T>A | CA398707224 | ALDH3A2 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.472-3269T>A (n.472-3269T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.2473T>A n.1245T>A n.1865T>A c.680+1284T>A (n.680+1284T>A) n.1015T>A c.685T>A n.1783T>A c.648T>A n.1130T>A n.544T>A c.287T>A (p.Val96Glu) c.225T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.215T>A (p.Val72Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.19657858T>C | CA398707226 | ALDH3A2 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.472-3269T>C (n.472-3269T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.2473T>C n.1245T>C n.1865T>C c.680+1284T>C (n.680+1284T>C) n.1015T>C c.685T>C n.1783T>C c.648T>C n.1130T>C n.544T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.225T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.19657858T>G | CA398707229 | ALDH3A2 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.472-3269T>G (n.472-3269T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.2473T>G n.1245T>G n.1865T>G c.680+1284T>G (n.680+1284T>G) n.1015T>G c.685T>G n.1783T>G c.648T>G n.1130T>G n.544T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.225T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
17 | g.19657859G>A | CA498615540 | ALDH3A2 | c.795G>A (p.Val265=) c.472-3268G>A (n.472-3268G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.2474G>A n.1246G>A n.1866G>A c.680+1285G>A (n.680+1285G>A) n.1016G>A c.686G>A n.1784G>A c.649G>A n.1131G>A n.545G>A c.288G>A (p.Val96=) c.226G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.216G>A (p.Val72=) | |
17 | g.19657859G>C | CA498615541 | ALDH3A2 | c.795G>C (p.Val265=) c.472-3268G>C (n.472-3268G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.2474G>C n.1246G>C n.1866G>C c.680+1285G>C (n.680+1285G>C) n.1016G>C c.686G>C n.1784G>C c.649G>C n.1131G>C n.545G>C c.288G>C (p.Val96=) c.226G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.216G>C (p.Val72=) | |
17 | g.19657859G>T | CA498615538 | ALDH3A2 | c.795G>T (p.Val265=) c.472-3268G>T (n.472-3268G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.2474G>T n.1246G>T n.1866G>T c.680+1285G>T (n.680+1285G>T) n.1016G>T c.686G>T n.1784G>T c.649G>T n.1131G>T n.545G>T c.288G>T (p.Val96=) c.226G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.216G>T (p.Val72=) | ClinVar |
17 | g.19657860A>C | CA398707231 | ALDH3A2 | c.796A>C (p.Lys266Gln) c.472-3267A>C (n.472-3267A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.2475A>C n.1247A>C n.1867A>C c.680+1286A>C (n.680+1286A>C) n.1017A>C c.687A>C n.1785A>C c.650A>C n.1132A>C n.546A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.227A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) | |
17 | g.19657860A>G | CA398707234 | ALDH3A2 | c.796A>G (p.Lys266Glu) c.472-3267A>G (n.472-3267A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.2475A>G n.1247A>G n.1867A>G c.680+1286A>G (n.680+1286A>G) n.1017A>G c.687A>G n.1785A>G c.650A>G n.1132A>G n.546A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.227A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) | |
17 | g.19657860A>T | CA398707236 | ALDH3A2 | c.796A>T (p.Lys266Ter) c.472-3267A>T (n.472-3267A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.2475A>T n.1247A>T n.1867A>T c.680+1286A>T (n.680+1286A>T) n.1017A>T c.687A>T n.1785A>T c.650A>T n.1132A>T n.546A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.227A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) | |
17 | g.19657861A>C | CA398707247 | ALDH3A2 | c.797A>C (p.Lys266Thr) c.472-3266A>C (n.472-3266A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.2476A>C n.1248A>C n.1868A>C c.680+1287A>C (n.680+1287A>C) n.1018A>C c.688A>C n.1786A>C c.651A>C n.1133A>C n.547A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.228A>C c.-185A>C (n.-185A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) | |
17 | g.19657861A>G | CA398707250 | ALDH3A2 | c.797A>G (p.Lys266Arg) c.472-3266A>G (n.472-3266A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.2476A>G n.1248A>G n.1868A>G c.680+1287A>G (n.680+1287A>G) n.1018A>G c.688A>G n.1786A>G c.651A>G n.1133A>G n.547A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.228A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) | |
17 | g.19657861A>T | CA398707243 | ALDH3A2 | c.797A>T (p.Lys266Met) c.472-3266A>T (n.472-3266A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.2476A>T n.1248A>T n.1868A>T c.680+1287A>T (n.680+1287A>T) n.1018A>T c.688A>T n.1786A>T c.651A>T n.1133A>T n.547A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.228A>T c.-185A>T (n.-185A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) | |
17 | g.19657862G>A | CA498615552 | ALDH3A2 | c.798G>A (p.Lys266=) c.472-3265G>A (n.472-3265G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.2477G>A n.1249G>A n.1869G>A c.680+1288G>A (n.680+1288G>A) n.1019G>A c.689G>A n.1787G>A c.652G>A n.1134G>A n.548G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.229G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.219G>A (p.Lys73=) | |
17 | g.19657862G>C | CA115119 | ALDH3A2 | c.798G>C (p.Lys266Asn) c.472-3265G>C (n.472-3265G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.2477G>C n.1249G>C n.1869G>C c.680+1288G>C (n.680+1288G>C) n.1019G>C c.689G>C n.1787G>C c.652G>C n.1134G>C n.548G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.229G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19657862G= | CA2581298029 | ALDH3A2 | c.798G= (p.Lys266=) c.472-3265G= (n.472-3265G=) c.*356G= (n.*356G=) n.2477G= n.1249G= n.1869G= c.680+1288G= (n.680+1288G=) n.1019G= c.689G= n.1787G= c.652G= n.1134G= n.548G= c.291G= (p.Lys97=) c.229G= c.-184G= (n.-184G=) c.219G= (p.Lys73=) | |
17 | g.19657862G>T | CA398707270 | ALDH3A2 | c.798G>T (p.Lys266Asn) c.472-3265G>T (n.472-3265G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.2477G>T n.1249G>T n.1869G>T c.680+1288G>T (n.680+1288G>T) n.1019G>T c.689G>T n.1787G>T c.652G>T n.1134G>T n.548G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.229G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.19657863del | CA8442910 | ALDH3A2 | c.798+1del c.472-3264del (n.472-3264del) c.*356+1del n.2477+1del n.1249+1del n.1870del c.680+1289del (n.680+1289del) n.1019+1del c.689+1del n.1787+1del c.652+1del n.1134+1del n.548+1del c.291+1del c.229+1del c.-184+1del c.219+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |