Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19648863A>G | CA288537222 | ALDH3A2 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.87-72A>G c.-37-72A>G (n.-37-72A>G) c.-38+20A>G (n.-38+20A>G) n.113A>G n.121-72A>G c.-20+33A>G (n.-20+33A>G) c.-9-100A>G (n.-9-100A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-1090A>G (n.-1090A>G) c.-725-72A>G (n.-725-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648864C>A | CA288537229 | ALDH3A2 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.87-71C>A c.-37-71C>A (n.-37-71C>A) c.-38+21C>A (n.-38+21C>A) n.114C>A n.121-71C>A c.-20+34C>A (n.-20+34C>A) c.-9-99C>A (n.-9-99C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-1089C>A (n.-1089C>A) c.-725-71C>A (n.-725-71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648864C>G | CA2733224076 | ALDH3A2 | c.-108C>G (n.-108C>G) n.87-71C>G c.-37-71C>G (n.-37-71C>G) c.-38+21C>G (n.-38+21C>G) n.114C>G n.121-71C>G c.-20+34C>G (n.-20+34C>G) c.-9-99C>G (n.-9-99C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-1089C>G (n.-1089C>G) c.-725-71C>G (n.-725-71C>G) | dbSNP |
17 | g.19648864C>T | CA2636595998 | ALDH3A2 | c.-108C>T (n.-108C>T) n.87-71C>T c.-37-71C>T (n.-37-71C>T) c.-38+21C>T (n.-38+21C>T) n.114C>T n.121-71C>T c.-20+34C>T (n.-20+34C>T) c.-9-99C>T (n.-9-99C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-1089C>T (n.-1089C>T) c.-725-71C>T (n.-725-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648869dup | CA288537223 | ALDH3A2 | c.-103dup (n.-103dup) n.87-66dup c.-37-66dup (n.-37-66dup) c.-38+26dup (n.-38+26dup) n.119dup n.121-66dup c.-20+39dup (n.-20+39dup) c.-9-94dup (n.-9-94dup) c.-75dup (n.-75dup) c.-1084dup (n.-1084dup) c.-725-66dup (n.-725-66dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868_19648869dup | CA2636595997 | ALDH3A2 | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) n.87-67_87-66dup c.-37-67_-37-66dup (n.-37-67_-37-66dup) c.-38+25_-38+26dup (n.-38+25_-38+26dup) n.118_119dup n.121-67_121-66dup c.-20+38_-20+39dup (n.-20+38_-20+39dup) c.-9-95_-9-94dup (n.-9-95_-9-94dup) c.-76_-75dup (n.-76_-75dup) c.-1085_-1084dup (n.-1085_-1084dup) c.-725-67_-725-66dup (n.-725-67_-725-66dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648869del | CA625104354 | ALDH3A2 | c.-103del (n.-103del) n.87-66del c.-37-66del (n.-37-66del) c.-38+26del (n.-38+26del) n.119del n.121-66del c.-20+39del (n.-20+39del) c.-9-94del (n.-9-94del) c.-75del (n.-75del) c.-1084del (n.-1084del) c.-725-66del (n.-725-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648865C>A | CA2636595999 | ALDH3A2 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.87-70C>A c.-37-70C>A (n.-37-70C>A) c.-38+22C>A (n.-38+22C>A) n.115C>A n.121-70C>A c.-20+35C>A (n.-20+35C>A) c.-9-98C>A (n.-9-98C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-1088C>A (n.-1088C>A) c.-725-70C>A (n.-725-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648865C>T | CA288537236 | ALDH3A2 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.87-70C>T c.-37-70C>T (n.-37-70C>T) c.-38+22C>T (n.-38+22C>T) n.115C>T n.121-70C>T c.-20+35C>T (n.-20+35C>T) c.-9-98C>T (n.-9-98C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) c.-725-70C>T (n.-725-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648873_19648944del | CA2636596000 | ALDH3A2 | c.-99_-28del (n.-99_-28del) n.87-62_96del c.-37-62_-28del c.-38+30_-28del n.123_194del n.121-62_130del c.-20+43_-19-9del (n.-20+43_-19-9del) c.-9-90_-9-19del (n.-9-90_-9-19del) c.-71_-66-58del c.-1080_-1009del (n.-1080_-1009del) c.-725-62_-716del | gnomAD v4 |
17 | g.19648866C>A | CA982132957 | ALDH3A2 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.87-69C>A c.-37-69C>A (n.-37-69C>A) c.-38+23C>A (n.-38+23C>A) n.116C>A n.121-69C>A c.-20+36C>A (n.-20+36C>A) c.-9-97C>A (n.-9-97C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.-725-69C>A (n.-725-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648866C>G | CA2636596001 | ALDH3A2 | c.-106C>G (n.-106C>G) n.87-69C>G c.-37-69C>G (n.-37-69C>G) c.-38+23C>G (n.-38+23C>G) n.116C>G n.121-69C>G c.-20+36C>G (n.-20+36C>G) c.-9-97C>G (n.-9-97C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-1087C>G (n.-1087C>G) c.-725-69C>G (n.-725-69C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648866C>T | CA2636596002 | ALDH3A2 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.87-69C>T c.-37-69C>T (n.-37-69C>T) c.-38+23C>T (n.-38+23C>T) n.116C>T n.121-69C>T c.-20+36C>T (n.-20+36C>T) c.-9-97C>T (n.-9-97C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.-725-69C>T (n.-725-69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648867C>A | CA2636596003 | ALDH3A2 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.87-68C>A c.-37-68C>A (n.-37-68C>A) c.-38+24C>A (n.-38+24C>A) n.117C>A n.121-68C>A c.-20+37C>A (n.-20+37C>A) c.-9-96C>A (n.-9-96C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) c.-725-68C>A (n.-725-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648867C>T | CA726772944 | ALDH3A2 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.87-68C>T c.-37-68C>T (n.-37-68C>T) c.-38+24C>T (n.-38+24C>T) n.117C>T n.121-68C>T c.-20+37C>T (n.-20+37C>T) c.-9-96C>T (n.-9-96C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) c.-725-68C>T (n.-725-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868C>A | CA625104355 | ALDH3A2 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.87-67C>A c.-37-67C>A (n.-37-67C>A) c.-38+25C>A (n.-38+25C>A) n.118C>A n.121-67C>A c.-20+38C>A (n.-20+38C>A) c.-9-95C>A (n.-9-95C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-1085C>A (n.-1085C>A) c.-725-67C>A (n.-725-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868C>G | CA288537240 | ALDH3A2 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.87-67C>G c.-37-67C>G (n.-37-67C>G) c.-38+25C>G (n.-38+25C>G) n.118C>G n.121-67C>G c.-20+38C>G (n.-20+38C>G) c.-9-95C>G (n.-9-95C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-725-67C>G (n.-725-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868C>T | CA2636596004 | ALDH3A2 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.87-67C>T c.-37-67C>T (n.-37-67C>T) c.-38+25C>T (n.-38+25C>T) n.118C>T n.121-67C>T c.-20+38C>T (n.-20+38C>T) c.-9-95C>T (n.-9-95C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-725-67C>T (n.-725-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648869C>A | CA2636596007 | ALDH3A2 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.87-66C>A c.-37-66C>A (n.-37-66C>A) c.-38+26C>A (n.-38+26C>A) n.119C>A n.121-66C>A c.-20+39C>A (n.-20+39C>A) c.-9-94C>A (n.-9-94C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-1084C>A (n.-1084C>A) c.-725-66C>A (n.-725-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648869C>G | CA2636596008 | ALDH3A2 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.87-66C>G c.-37-66C>G (n.-37-66C>G) c.-38+26C>G (n.-38+26C>G) n.119C>G n.121-66C>G c.-20+39C>G (n.-20+39C>G) c.-9-94C>G (n.-9-94C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-1084C>G (n.-1084C>G) c.-725-66C>G (n.-725-66C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648869C>T | CA726772958 | ALDH3A2 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.87-66C>T c.-37-66C>T (n.-37-66C>T) c.-38+26C>T (n.-38+26C>T) n.119C>T n.121-66C>T c.-20+39C>T (n.-20+39C>T) c.-9-94C>T (n.-9-94C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-1084C>T (n.-1084C>T) c.-725-66C>T (n.-725-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648877_19648886dup | CA2636596005 | ALDH3A2 | c.-95_-86dup (n.-95_-86dup) n.87-58_87-49dup c.-37-58_-37-49dup (n.-37-58_-37-49dup) c.-38+34_-38+43dup (n.-38+34_-38+43dup) n.127_136dup n.121-58_121-49dup c.-20+47_-20+56dup (n.-20+47_-20+56dup) c.-9-86_-9-77dup (n.-9-86_-9-77dup) c.-67_-67+9dup c.-1076_-1067dup (n.-1076_-1067dup) c.-725-58_-725-49dup (n.-725-58_-725-49dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648877_19648886del | CA2636596006 | ALDH3A2 | c.-95_-86del (n.-95_-86del) n.87-58_87-49del c.-37-58_-37-49del (n.-37-58_-37-49del) c.-38+34_-38+43del (n.-38+34_-38+43del) n.127_136del n.121-58_121-49del c.-20+47_-20+56del (n.-20+47_-20+56del) c.-9-86_-9-77del (n.-9-86_-9-77del) c.-67_-67+9del c.-1076_-1067del (n.-1076_-1067del) c.-725-58_-725-49del (n.-725-58_-725-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648870G>A | CA982132959 | ALDH3A2 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.87-65G>A c.-37-65G>A (n.-37-65G>A) c.-38+27G>A (n.-38+27G>A) n.120G>A n.121-65G>A c.-20+40G>A (n.-20+40G>A) c.-9-93G>A (n.-9-93G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-725-65G>A (n.-725-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648870G>T | CA2636596009 | ALDH3A2 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.87-65G>T c.-37-65G>T (n.-37-65G>T) c.-38+27G>T (n.-38+27G>T) n.120G>T n.121-65G>T c.-20+40G>T (n.-20+40G>T) c.-9-93G>T (n.-9-93G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-725-65G>T (n.-725-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648871G>T | CA2636596010 | ALDH3A2 | c.-101G>T (n.-101G>T) n.87-64G>T c.-37-64G>T (n.-37-64G>T) c.-38+28G>T (n.-38+28G>T) n.121G>T n.121-64G>T c.-20+41G>T (n.-20+41G>T) c.-9-92G>T (n.-9-92G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-725-64G>T (n.-725-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648872A>C | CA2576198175 | ALDH3A2 | c.-100A>C (n.-100A>C) n.87-63A>C c.-37-63A>C (n.-37-63A>C) c.-38+29A>C (n.-38+29A>C) n.122A>C n.121-63A>C c.-20+42A>C (n.-20+42A>C) c.-9-91A>C (n.-9-91A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.-725-63A>C (n.-725-63A>C) | |
17 | g.19648872A>G | CA2636596011 | ALDH3A2 | c.-100A>G (n.-100A>G) n.87-63A>G c.-37-63A>G (n.-37-63A>G) c.-38+29A>G (n.-38+29A>G) n.122A>G n.121-63A>G c.-20+42A>G (n.-20+42A>G) c.-9-91A>G (n.-9-91A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.-725-63A>G (n.-725-63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648873G>A | CA726772963 | ALDH3A2 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.87-62G>A c.-37-62G>A (n.-37-62G>A) c.-38+30G>A (n.-38+30G>A) n.123G>A n.121-62G>A c.-20+43G>A (n.-20+43G>A) c.-9-90G>A (n.-9-90G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-725-62G>A (n.-725-62G>A) | dbSNP |
17 | g.19648874G>A | CA982132961 | ALDH3A2 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.87-61G>A c.-37-61G>A (n.-37-61G>A) c.-38+31G>A (n.-38+31G>A) n.124G>A n.121-61G>A c.-20+44G>A (n.-20+44G>A) c.-9-89G>A (n.-9-89G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-725-61G>A (n.-725-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648874G>T | CA2576198176 | ALDH3A2 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.87-61G>T c.-37-61G>T (n.-37-61G>T) c.-38+31G>T (n.-38+31G>T) n.124G>T n.121-61G>T c.-20+44G>T (n.-20+44G>T) c.-9-89G>T (n.-9-89G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-725-61G>T (n.-725-61G>T) | |
17 | g.19648875G>A | CA10649658 | ALDH3A2 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.87-60G>A c.-37-60G>A (n.-37-60G>A) c.-38+32G>A (n.-38+32G>A) n.125G>A n.121-60G>A c.-20+45G>A (n.-20+45G>A) c.-9-88G>A (n.-9-88G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-1078G>A (n.-1078G>A) c.-725-60G>A (n.-725-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648875G>T | CA2636596012 | ALDH3A2 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.87-60G>T c.-37-60G>T (n.-37-60G>T) c.-38+32G>T (n.-38+32G>T) n.125G>T n.121-60G>T c.-20+45G>T (n.-20+45G>T) c.-9-88G>T (n.-9-88G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-1078G>T (n.-1078G>T) c.-725-60G>T (n.-725-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648876A>G | CA2576198177 | ALDH3A2 | c.-96A>G (n.-96A>G) n.87-59A>G c.-37-59A>G (n.-37-59A>G) c.-38+33A>G (n.-38+33A>G) n.126A>G n.121-59A>G c.-20+46A>G (n.-20+46A>G) c.-9-87A>G (n.-9-87A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-725-59A>G (n.-725-59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648877G>A | CA288537247 | ALDH3A2 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.87-58G>A c.-37-58G>A (n.-37-58G>A) c.-38+34G>A (n.-38+34G>A) n.127G>A n.121-58G>A c.-20+47G>A (n.-20+47G>A) c.-9-86G>A (n.-9-86G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.-725-58G>A (n.-725-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648877G>T | CA2576198178 | ALDH3A2 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.87-58G>T c.-37-58G>T (n.-37-58G>T) c.-38+34G>T (n.-38+34G>T) n.127G>T n.121-58G>T c.-20+47G>T (n.-20+47G>T) c.-9-86G>T (n.-9-86G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.-725-58G>T (n.-725-58G>T) | |
17 | g.19648878G>A | CA2576198179 | ALDH3A2 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.87-57G>A c.-37-57G>A (n.-37-57G>A) c.-38+35G>A (n.-38+35G>A) n.128G>A n.121-57G>A c.-20+48G>A (n.-20+48G>A) c.-9-85G>A (n.-9-85G>A) c.-67+1G>A (n.-67+1G>A) c.-1075G>A (n.-1075G>A) c.-725-57G>A (n.-725-57G>A) | |
17 | g.19648878G>T | CA2636596013 | ALDH3A2 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.87-57G>T c.-37-57G>T (n.-37-57G>T) c.-38+35G>T (n.-38+35G>T) n.128G>T n.121-57G>T c.-20+48G>T (n.-20+48G>T) c.-9-85G>T (n.-9-85G>T) c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) c.-1075G>T (n.-1075G>T) c.-725-57G>T (n.-725-57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648879C>A | CA2636596014 | ALDH3A2 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.87-56C>A c.-37-56C>A (n.-37-56C>A) c.-38+36C>A (n.-38+36C>A) n.129C>A n.121-56C>A c.-20+49C>A (n.-20+49C>A) c.-9-84C>A (n.-9-84C>A) c.-67+2C>A (n.-67+2C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) c.-725-56C>A (n.-725-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648879C>T | CA2636596015 | ALDH3A2 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.87-56C>T c.-37-56C>T (n.-37-56C>T) c.-38+36C>T (n.-38+36C>T) n.129C>T n.121-56C>T c.-20+49C>T (n.-20+49C>T) c.-9-84C>T (n.-9-84C>T) c.-67+2C>T (n.-67+2C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-725-56C>T (n.-725-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648880G>A | CA2636596016 | ALDH3A2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.87-55G>A c.-37-55G>A (n.-37-55G>A) c.-38+37G>A (n.-38+37G>A) n.130G>A n.121-55G>A c.-20+50G>A (n.-20+50G>A) c.-9-83G>A (n.-9-83G>A) c.-67+3G>A (n.-67+3G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.-725-55G>A (n.-725-55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648880G>T | CA2636596017 | ALDH3A2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.87-55G>T c.-37-55G>T (n.-37-55G>T) c.-38+37G>T (n.-38+37G>T) n.130G>T n.121-55G>T c.-20+50G>T (n.-20+50G>T) c.-9-83G>T (n.-9-83G>T) c.-67+3G>T (n.-67+3G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) c.-725-55G>T (n.-725-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648881G>A | CA2636596018 | ALDH3A2 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.87-54G>A c.-37-54G>A (n.-37-54G>A) c.-38+38G>A (n.-38+38G>A) n.131G>A n.121-54G>A c.-20+51G>A (n.-20+51G>A) c.-9-82G>A (n.-9-82G>A) c.-67+4G>A (n.-67+4G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-725-54G>A (n.-725-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648881G>C | CA982132963 | ALDH3A2 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.87-54G>C c.-37-54G>C (n.-37-54G>C) c.-38+38G>C (n.-38+38G>C) n.131G>C n.121-54G>C c.-20+51G>C (n.-20+51G>C) c.-9-82G>C (n.-9-82G>C) c.-67+4G>C (n.-67+4G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-725-54G>C (n.-725-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648881G>T | CA2636596019 | ALDH3A2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.87-54G>T c.-37-54G>T (n.-37-54G>T) c.-38+38G>T (n.-38+38G>T) n.131G>T n.121-54G>T c.-20+51G>T (n.-20+51G>T) c.-9-82G>T (n.-9-82G>T) c.-67+4G>T (n.-67+4G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.-725-54G>T (n.-725-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648882A>G | CA2636596020 | ALDH3A2 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.87-53A>G c.-37-53A>G (n.-37-53A>G) c.-38+39A>G (n.-38+39A>G) n.132A>G n.121-53A>G c.-20+52A>G (n.-20+52A>G) c.-9-81A>G (n.-9-81A>G) c.-67+5A>G (n.-67+5A>G) c.-1071A>G (n.-1071A>G) c.-725-53A>G (n.-725-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648883G>A | CA726772974 | ALDH3A2 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.87-52G>A c.-37-52G>A (n.-37-52G>A) c.-38+40G>A (n.-38+40G>A) n.133G>A n.121-52G>A c.-20+53G>A (n.-20+53G>A) c.-9-80G>A (n.-9-80G>A) c.-67+6G>A (n.-67+6G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-725-52G>A (n.-725-52G>A) | dbSNP |
17 | g.19648883G>C | CA2636596021 | ALDH3A2 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.87-52G>C c.-37-52G>C (n.-37-52G>C) c.-38+40G>C (n.-38+40G>C) n.133G>C n.121-52G>C c.-20+53G>C (n.-20+53G>C) c.-9-80G>C (n.-9-80G>C) c.-67+6G>C (n.-67+6G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-725-52G>C (n.-725-52G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648883G>T | CA625104356 | ALDH3A2 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.87-52G>T c.-37-52G>T (n.-37-52G>T) c.-38+40G>T (n.-38+40G>T) n.133G>T n.121-52G>T c.-20+53G>T (n.-20+53G>T) c.-9-80G>T (n.-9-80G>T) c.-67+6G>T (n.-67+6G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-725-52G>T (n.-725-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648884G>A | CA2636596022 | ALDH3A2 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.87-51G>A c.-37-51G>A (n.-37-51G>A) c.-38+41G>A (n.-38+41G>A) n.134G>A n.121-51G>A c.-20+54G>A (n.-20+54G>A) c.-9-79G>A (n.-9-79G>A) c.-67+7G>A (n.-67+7G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-725-51G>A (n.-725-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648884G>T | CA2576198181 | ALDH3A2 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.87-51G>T c.-37-51G>T (n.-37-51G>T) c.-38+41G>T (n.-38+41G>T) n.134G>T n.121-51G>T c.-20+54G>T (n.-20+54G>T) c.-9-79G>T (n.-9-79G>T) c.-67+7G>T (n.-67+7G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.-725-51G>T (n.-725-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648885G>T | CA2576198182 | ALDH3A2 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.87-50G>T c.-37-50G>T (n.-37-50G>T) c.-38+42G>T (n.-38+42G>T) n.135G>T n.121-50G>T c.-20+55G>T (n.-20+55G>T) c.-9-78G>T (n.-9-78G>T) c.-67+8G>T (n.-67+8G>T) c.-1068G>T (n.-1068G>T) c.-725-50G>T (n.-725-50G>T) | |
17 | g.19648886_19648887insG | CA2576198183 | ALDH3A2 | c.-86_-85insG (n.-86_-85insG) n.87-49_87-48insG c.-37-49_-37-48insG (n.-37-49_-37-48insG) c.-38+43_-38+44insG (n.-38+43_-38+44insG) n.136_137insG n.121-49_121-48insG c.-20+56_-20+57insG (n.-20+56_-20+57insG) c.-9-77_-9-76insG (n.-9-77_-9-76insG) c.-67+9_-67+10insG (n.-67+9_-67+10insG) c.-1067_-1066insG (n.-1067_-1066insG) c.-725-49_-725-48insG (n.-725-49_-725-48insG) | |
17 | g.19648888G>A | CA288537268 | ALDH3A2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.87-47G>A c.-37-47G>A (n.-37-47G>A) c.-38+45G>A (n.-38+45G>A) n.138G>A n.121-47G>A c.-20+58G>A (n.-20+58G>A) c.-9-75G>A (n.-9-75G>A) c.-67+11G>A (n.-67+11G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.-725-47G>A (n.-725-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648888G>T | CA2636596023 | ALDH3A2 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.87-47G>T c.-37-47G>T (n.-37-47G>T) c.-38+45G>T (n.-38+45G>T) n.138G>T n.121-47G>T c.-20+58G>T (n.-20+58G>T) c.-9-75G>T (n.-9-75G>T) c.-67+11G>T (n.-67+11G>T) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.-725-47G>T (n.-725-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648889G>T | CA2636596024 | ALDH3A2 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.87-46G>T c.-37-46G>T (n.-37-46G>T) n.139G>T n.121-46G>T c.-20+59G>T (n.-20+59G>T) c.-9-74G>T (n.-9-74G>T) c.-67+12G>T (n.-67+12G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.-725-46G>T (n.-725-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648890G>A | CA2636596025 | ALDH3A2 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.87-45G>A c.-37-45G>A (n.-37-45G>A) n.140G>A n.121-45G>A c.-20+60G>A (n.-20+60G>A) c.-9-73G>A (n.-9-73G>A) c.-67+13G>A (n.-67+13G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-725-45G>A (n.-725-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648890G>T | CA2636596026 | ALDH3A2 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.87-45G>T c.-37-45G>T (n.-37-45G>T) n.140G>T n.121-45G>T c.-20+60G>T (n.-20+60G>T) c.-9-73G>T (n.-9-73G>T) c.-67+13G>T (n.-67+13G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-725-45G>T (n.-725-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648891A>G | CA2636596027 | ALDH3A2 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.87-44A>G c.-37-44A>G (n.-37-44A>G) n.141A>G n.121-44A>G c.-19-62A>G (n.-19-62A>G) c.-9-72A>G (n.-9-72A>G) c.-67+14A>G (n.-67+14A>G) c.-1062A>G (n.-1062A>G) c.-725-44A>G (n.-725-44A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648893G>T | CA2636596028 | ALDH3A2 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.87-42G>T c.-37-42G>T (n.-37-42G>T) n.143G>T n.121-42G>T c.-19-60G>T (n.-19-60G>T) c.-9-70G>T (n.-9-70G>T) c.-67+16G>T (n.-67+16G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-725-42G>T (n.-725-42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648894C>G | CA2636596029 | ALDH3A2 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.87-41C>G c.-37-41C>G (n.-37-41C>G) n.144C>G n.121-41C>G c.-19-59C>G (n.-19-59C>G) c.-9-69C>G (n.-9-69C>G) c.-67+17C>G (n.-67+17C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-725-41C>G (n.-725-41C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648894C>T | CA288537279 | ALDH3A2 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.87-41C>T c.-37-41C>T (n.-37-41C>T) n.144C>T n.121-41C>T c.-19-59C>T (n.-19-59C>T) c.-9-69C>T (n.-9-69C>T) c.-67+17C>T (n.-67+17C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-725-41C>T (n.-725-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648895G>A | CA2636596031 | ALDH3A2 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.87-40G>A c.-37-40G>A (n.-37-40G>A) n.145G>A n.121-40G>A c.-19-58G>A (n.-19-58G>A) c.-9-68G>A (n.-9-68G>A) c.-67+18G>A (n.-67+18G>A) c.-1058G>A (n.-1058G>A) c.-725-40G>A (n.-725-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648895G>C | CA2576198184 | ALDH3A2 | c.-77G>C (n.-77G>C) n.87-40G>C c.-37-40G>C (n.-37-40G>C) n.145G>C n.121-40G>C c.-19-58G>C (n.-19-58G>C) c.-9-68G>C (n.-9-68G>C) c.-67+18G>C (n.-67+18G>C) c.-1058G>C (n.-1058G>C) c.-725-40G>C (n.-725-40G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648895G>T | CA2636596030 | ALDH3A2 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.87-40G>T c.-37-40G>T (n.-37-40G>T) n.145G>T n.121-40G>T c.-19-58G>T (n.-19-58G>T) c.-9-68G>T (n.-9-68G>T) c.-67+18G>T (n.-67+18G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) c.-725-40G>T (n.-725-40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648896A>G | CA2636596032 | ALDH3A2 | c.-76A>G (n.-76A>G) n.87-39A>G c.-37-39A>G (n.-37-39A>G) n.146A>G n.121-39A>G c.-19-57A>G (n.-19-57A>G) c.-9-67A>G (n.-9-67A>G) c.-67+19A>G (n.-67+19A>G) c.-1057A>G (n.-1057A>G) c.-725-39A>G (n.-725-39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648896A>T | CA2636596033 | ALDH3A2 | c.-76A>T (n.-76A>T) n.87-39A>T c.-37-39A>T (n.-37-39A>T) n.146A>T n.121-39A>T c.-19-57A>T (n.-19-57A>T) c.-9-67A>T (n.-9-67A>T) c.-67+19A>T (n.-67+19A>T) c.-1057A>T (n.-1057A>T) c.-725-39A>T (n.-725-39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648897G>C | CA2636596034 | ALDH3A2 | c.-75G>C (n.-75G>C) n.87-38G>C c.-37-38G>C (n.-37-38G>C) n.147G>C n.121-38G>C c.-19-56G>C (n.-19-56G>C) c.-9-66G>C (n.-9-66G>C) c.-67+20G>C (n.-67+20G>C) c.-1056G>C (n.-1056G>C) c.-725-38G>C (n.-725-38G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648898G>T | CA2636596035 | ALDH3A2 | c.-74G>T (n.-74G>T) n.87-37G>T c.-37-37G>T (n.-37-37G>T) n.148G>T n.121-37G>T c.-19-55G>T (n.-19-55G>T) c.-9-65G>T (n.-9-65G>T) c.-67+21G>T (n.-67+21G>T) c.-1055G>T (n.-1055G>T) c.-725-37G>T (n.-725-37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648899C>A | CA2636596036 | ALDH3A2 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.87-36C>A c.-37-36C>A (n.-37-36C>A) n.149C>A n.121-36C>A c.-19-54C>A (n.-19-54C>A) c.-9-64C>A (n.-9-64C>A) c.-67+22C>A (n.-67+22C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.-725-36C>A (n.-725-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648900C>A | CA2636596037 | ALDH3A2 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.87-35C>A c.-37-35C>A (n.-37-35C>A) n.150C>A n.121-35C>A c.-19-53C>A (n.-19-53C>A) c.-9-63C>A (n.-9-63C>A) c.-67+23C>A (n.-67+23C>A) c.-1053C>A (n.-1053C>A) c.-725-35C>A (n.-725-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648901T>A | CA2636596038 | ALDH3A2 | c.-71T>A (n.-71T>A) n.87-34T>A c.-37-34T>A (n.-37-34T>A) n.151T>A n.121-34T>A c.-19-52T>A (n.-19-52T>A) c.-9-62T>A (n.-9-62T>A) c.-67+24T>A (n.-67+24T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-725-34T>A (n.-725-34T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648901T>C | CA2636596039 | ALDH3A2 | c.-71T>C (n.-71T>C) n.87-34T>C c.-37-34T>C (n.-37-34T>C) n.151T>C n.121-34T>C c.-19-52T>C (n.-19-52T>C) c.-9-62T>C (n.-9-62T>C) c.-67+24T>C (n.-67+24T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-725-34T>C (n.-725-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648902G>A | CA2636596040 | ALDH3A2 | c.-70G>A (n.-70G>A) n.87-33G>A c.-37-33G>A (n.-37-33G>A) n.152G>A n.121-33G>A c.-19-51G>A (n.-19-51G>A) c.-9-61G>A (n.-9-61G>A) c.-67+25G>A (n.-67+25G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-725-33G>A (n.-725-33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648902G>T | CA2636596041 | ALDH3A2 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.87-33G>T c.-37-33G>T (n.-37-33G>T) n.152G>T n.121-33G>T c.-19-51G>T (n.-19-51G>T) c.-9-61G>T (n.-9-61G>T) c.-67+25G>T (n.-67+25G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) c.-725-33G>T (n.-725-33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648903C>A | CA2636596042 | ALDH3A2 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.87-32C>A c.-37-32C>A (n.-37-32C>A) n.153C>A n.121-32C>A c.-19-50C>A (n.-19-50C>A) c.-9-60C>A (n.-9-60C>A) c.-67+26C>A (n.-67+26C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-725-32C>A (n.-725-32C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648903C>T | CA2636596043 | ALDH3A2 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.87-32C>T c.-37-32C>T (n.-37-32C>T) n.153C>T n.121-32C>T c.-19-50C>T (n.-19-50C>T) c.-9-60C>T (n.-9-60C>T) c.-67+26C>T (n.-67+26C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-725-32C>T (n.-725-32C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648905C>A | CA2636596044 | ALDH3A2 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.87-30C>A c.-37-30C>A (n.-37-30C>A) n.155C>A n.121-30C>A c.-19-48C>A (n.-19-48C>A) c.-9-58C>A (n.-9-58C>A) c.-67+28C>A (n.-67+28C>A) c.-1048C>A (n.-1048C>A) c.-725-30C>A (n.-725-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648905C>G | CA2636596045 | ALDH3A2 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.87-30C>G c.-37-30C>G (n.-37-30C>G) n.155C>G n.121-30C>G c.-19-48C>G (n.-19-48C>G) c.-9-58C>G (n.-9-58C>G) c.-67+28C>G (n.-67+28C>G) c.-1048C>G (n.-1048C>G) c.-725-30C>G (n.-725-30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648905C>T | CA288537284 | ALDH3A2 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.87-30C>T c.-37-30C>T (n.-37-30C>T) n.155C>T n.121-30C>T c.-19-48C>T (n.-19-48C>T) c.-9-58C>T (n.-9-58C>T) c.-67+28C>T (n.-67+28C>T) c.-1048C>T (n.-1048C>T) c.-725-30C>T (n.-725-30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648906C>A | CA2636596046 | ALDH3A2 | c.-66C>A (n.-66C>A) n.87-29C>A c.-37-29C>A (n.-37-29C>A) n.156C>A n.121-29C>A c.-19-47C>A (n.-19-47C>A) c.-9-57C>A (n.-9-57C>A) c.-67+29C>A (n.-67+29C>A) c.-1047C>A (n.-1047C>A) c.-725-29C>A (n.-725-29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648906C>G | CA2636596047 | ALDH3A2 | c.-66C>G (n.-66C>G) n.87-29C>G c.-37-29C>G (n.-37-29C>G) n.156C>G n.121-29C>G c.-19-47C>G (n.-19-47C>G) c.-9-57C>G (n.-9-57C>G) c.-67+29C>G (n.-67+29C>G) c.-1047C>G (n.-1047C>G) c.-725-29C>G (n.-725-29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648906C>T | CA2636596048 | ALDH3A2 | c.-66C>T (n.-66C>T) n.87-29C>T c.-37-29C>T (n.-37-29C>T) n.156C>T n.121-29C>T c.-19-47C>T (n.-19-47C>T) c.-9-57C>T (n.-9-57C>T) c.-67+29C>T (n.-67+29C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-725-29C>T (n.-725-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648907T>C | CA288537289 | ALDH3A2 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.87-28T>C c.-37-28T>C (n.-37-28T>C) n.157T>C n.121-28T>C c.-19-46T>C (n.-19-46T>C) c.-9-56T>C (n.-9-56T>C) c.-67+30T>C (n.-67+30T>C) c.-1046T>C (n.-1046T>C) c.-725-28T>C (n.-725-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648907T>G | CA2636596049 | ALDH3A2 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.87-28T>G c.-37-28T>G (n.-37-28T>G) n.157T>G n.121-28T>G c.-19-46T>G (n.-19-46T>G) c.-9-56T>G (n.-9-56T>G) c.-67+30T>G (n.-67+30T>G) c.-1046T>G (n.-1046T>G) c.-725-28T>G (n.-725-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648908G>A | CA2636596050 | ALDH3A2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.87-27G>A c.-37-27G>A (n.-37-27G>A) n.158G>A n.121-27G>A c.-19-45G>A (n.-19-45G>A) c.-9-55G>A (n.-9-55G>A) c.-67+31G>A (n.-67+31G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-725-27G>A (n.-725-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648908G>C | CA2636596051 | ALDH3A2 | c.-64G>C (n.-64G>C) n.87-27G>C c.-37-27G>C (n.-37-27G>C) n.158G>C n.121-27G>C c.-19-45G>C (n.-19-45G>C) c.-9-55G>C (n.-9-55G>C) c.-67+31G>C (n.-67+31G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-725-27G>C (n.-725-27G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648908G>T | CA2636596052 | ALDH3A2 | c.-64G>T (n.-64G>T) n.87-27G>T c.-37-27G>T (n.-37-27G>T) n.158G>T n.121-27G>T c.-19-45G>T (n.-19-45G>T) c.-9-55G>T (n.-9-55G>T) c.-67+31G>T (n.-67+31G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-725-27G>T (n.-725-27G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648909C>A | CA2636596053 | ALDH3A2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.87-26C>A c.-37-26C>A (n.-37-26C>A) n.159C>A n.121-26C>A c.-19-44C>A (n.-19-44C>A) c.-9-54C>A (n.-9-54C>A) c.-67+32C>A (n.-67+32C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-725-26C>A (n.-725-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648909C>T | CA982132966 | ALDH3A2 | c.-63C>T (n.-63C>T) n.87-26C>T c.-37-26C>T (n.-37-26C>T) n.159C>T n.121-26C>T c.-19-44C>T (n.-19-44C>T) c.-9-54C>T (n.-9-54C>T) c.-67+32C>T (n.-67+32C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) c.-725-26C>T (n.-725-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648910A>C | CA2636596054 | ALDH3A2 | c.-62A>C (n.-62A>C) n.87-25A>C c.-37-25A>C (n.-37-25A>C) n.160A>C n.121-25A>C c.-19-43A>C (n.-19-43A>C) c.-9-53A>C (n.-9-53A>C) c.-67+33A>C (n.-67+33A>C) c.-1043A>C (n.-1043A>C) c.-725-25A>C (n.-725-25A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648910A>G | CA2576198185 | ALDH3A2 | c.-62A>G (n.-62A>G) n.87-25A>G c.-37-25A>G (n.-37-25A>G) n.160A>G n.121-25A>G c.-19-43A>G (n.-19-43A>G) c.-9-53A>G (n.-9-53A>G) c.-67+33A>G (n.-67+33A>G) c.-1043A>G (n.-1043A>G) c.-725-25A>G (n.-725-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648910A>T | CA2808713501 | ALDH3A2 | c.-62A>T (n.-62A>T) n.87-25A>T c.-37-25A>T (n.-37-25A>T) n.160A>T n.121-25A>T c.-19-43A>T (n.-19-43A>T) c.-9-53A>T (n.-9-53A>T) c.-67+33A>T (n.-67+33A>T) c.-1043A>T (n.-1043A>T) c.-725-25A>T (n.-725-25A>T) | |
17 | g.19648911T>C | CA2576198186 | ALDH3A2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.87-24T>C c.-37-24T>C (n.-37-24T>C) n.161T>C n.121-24T>C c.-19-42T>C (n.-19-42T>C) c.-9-52T>C (n.-9-52T>C) c.-67+34T>C (n.-67+34T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-725-24T>C (n.-725-24T>C) | |
17 | g.19648912G>A | CA288537293 | ALDH3A2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.87-23G>A c.-37-23G>A (n.-37-23G>A) n.162G>A n.121-23G>A c.-19-41G>A (n.-19-41G>A) c.-9-51G>A (n.-9-51G>A) c.-67+35G>A (n.-67+35G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-725-23G>A (n.-725-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648912G>C | CA2636596055 | ALDH3A2 | c.-60G>C (n.-60G>C) n.87-23G>C c.-37-23G>C (n.-37-23G>C) n.162G>C n.121-23G>C c.-19-41G>C (n.-19-41G>C) c.-9-51G>C (n.-9-51G>C) c.-67+35G>C (n.-67+35G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-725-23G>C (n.-725-23G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648912G>T | CA2636596056 | ALDH3A2 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.87-23G>T c.-37-23G>T (n.-37-23G>T) n.162G>T n.121-23G>T c.-19-41G>T (n.-19-41G>T) c.-9-51G>T (n.-9-51G>T) c.-67+35G>T (n.-67+35G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-725-23G>T (n.-725-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648913C>A | CA2636596057 | ALDH3A2 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.87-22C>A c.-37-22C>A (n.-37-22C>A) n.163C>A n.121-22C>A c.-19-40C>A (n.-19-40C>A) c.-9-50C>A (n.-9-50C>A) c.-67+36C>A (n.-67+36C>A) c.-1040C>A (n.-1040C>A) c.-725-22C>A (n.-725-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648913C>T | CA2636596058 | ALDH3A2 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.87-22C>T c.-37-22C>T (n.-37-22C>T) n.163C>T n.121-22C>T c.-19-40C>T (n.-19-40C>T) c.-9-50C>T (n.-9-50C>T) c.-67+36C>T (n.-67+36C>T) c.-1040C>T (n.-1040C>T) c.-725-22C>T (n.-725-22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648914T>C | CA2636596059 | ALDH3A2 | c.-58T>C (n.-58T>C) n.87-21T>C c.-37-21T>C (n.-37-21T>C) n.164T>C n.121-21T>C c.-19-39T>C (n.-19-39T>C) c.-9-49T>C (n.-9-49T>C) c.-67+37T>C (n.-67+37T>C) c.-1039T>C (n.-1039T>C) c.-725-21T>C (n.-725-21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648914T>G | CA2808713502 | ALDH3A2 | c.-58T>G (n.-58T>G) n.87-21T>G c.-37-21T>G (n.-37-21T>G) n.164T>G n.121-21T>G c.-19-39T>G (n.-19-39T>G) c.-9-49T>G (n.-9-49T>G) c.-67+37T>G (n.-67+37T>G) c.-1039T>G (n.-1039T>G) c.-725-21T>G (n.-725-21T>G) | |
17 | g.19648916C>A | CA2636596060 | ALDH3A2 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.87-19C>A c.-37-19C>A (n.-37-19C>A) n.166C>A n.121-19C>A c.-19-37C>A (n.-19-37C>A) c.-9-47C>A (n.-9-47C>A) c.-67+39C>A (n.-67+39C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-725-19C>A (n.-725-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648916C>G | CA2636596061 | ALDH3A2 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.87-19C>G c.-37-19C>G (n.-37-19C>G) n.166C>G n.121-19C>G c.-19-37C>G (n.-19-37C>G) c.-9-47C>G (n.-9-47C>G) c.-67+39C>G (n.-67+39C>G) c.-1037C>G (n.-1037C>G) c.-725-19C>G (n.-725-19C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648916C>T | CA2636596062 | ALDH3A2 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.87-19C>T c.-37-19C>T (n.-37-19C>T) n.166C>T n.121-19C>T c.-19-37C>T (n.-19-37C>T) c.-9-47C>T (n.-9-47C>T) c.-67+39C>T (n.-67+39C>T) c.-1037C>T (n.-1037C>T) c.-725-19C>T (n.-725-19C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648917C>A | CA625104357 | ALDH3A2 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.87-18C>A c.-37-18C>A (n.-37-18C>A) n.167C>A n.121-18C>A c.-19-36C>A (n.-19-36C>A) c.-9-46C>A (n.-9-46C>A) c.-67+40C>A (n.-67+40C>A) c.-1036C>A (n.-1036C>A) c.-725-18C>A (n.-725-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648917C>G | CA2576198187 | ALDH3A2 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.87-18C>G c.-37-18C>G (n.-37-18C>G) n.167C>G n.121-18C>G c.-19-36C>G (n.-19-36C>G) c.-9-46C>G (n.-9-46C>G) c.-67+40C>G (n.-67+40C>G) c.-1036C>G (n.-1036C>G) c.-725-18C>G (n.-725-18C>G) | dbSNP |
17 | g.19648917C>T | CA2636596063 | ALDH3A2 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.87-18C>T c.-37-18C>T (n.-37-18C>T) n.167C>T n.121-18C>T c.-19-36C>T (n.-19-36C>T) c.-9-46C>T (n.-9-46C>T) c.-67+40C>T (n.-67+40C>T) c.-1036C>T (n.-1036C>T) c.-725-18C>T (n.-725-18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648918C>A | CA625104358 | ALDH3A2 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.87-17C>A c.-37-17C>A (n.-37-17C>A) n.168C>A n.121-17C>A c.-19-35C>A (n.-19-35C>A) c.-9-45C>A (n.-9-45C>A) c.-67+41C>A (n.-67+41C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-725-17C>A (n.-725-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648918C>G | CA2636596064 | ALDH3A2 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.87-17C>G c.-37-17C>G (n.-37-17C>G) n.168C>G n.121-17C>G c.-19-35C>G (n.-19-35C>G) c.-9-45C>G (n.-9-45C>G) c.-67+41C>G (n.-67+41C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.-725-17C>G (n.-725-17C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648918C>T | CA2636596065 | ALDH3A2 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.87-17C>T c.-37-17C>T (n.-37-17C>T) n.168C>T n.121-17C>T c.-19-35C>T (n.-19-35C>T) c.-9-45C>T (n.-9-45C>T) c.-67+41C>T (n.-67+41C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-725-17C>T (n.-725-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648919G>A | CA2636596066 | ALDH3A2 | c.-53G>A (n.-53G>A) n.87-16G>A c.-37-16G>A (n.-37-16G>A) n.169G>A n.121-16G>A c.-19-34G>A (n.-19-34G>A) c.-9-44G>A (n.-9-44G>A) c.-67+42G>A (n.-67+42G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-725-16G>A (n.-725-16G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648919G>T | CA2636596067 | ALDH3A2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.87-16G>T c.-37-16G>T (n.-37-16G>T) n.169G>T n.121-16G>T c.-19-34G>T (n.-19-34G>T) c.-9-44G>T (n.-9-44G>T) c.-67+42G>T (n.-67+42G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-725-16G>T (n.-725-16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648920C>A | CA2636596068 | ALDH3A2 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.87-15C>A c.-37-15C>A (n.-37-15C>A) n.170C>A n.121-15C>A c.-19-33C>A (n.-19-33C>A) c.-9-43C>A (n.-9-43C>A) c.-67+43C>A (n.-67+43C>A) c.-1033C>A (n.-1033C>A) c.-725-15C>A (n.-725-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648920C>G | CA288537298 | ALDH3A2 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.87-15C>G c.-37-15C>G (n.-37-15C>G) n.170C>G n.121-15C>G c.-19-33C>G (n.-19-33C>G) c.-9-43C>G (n.-9-43C>G) c.-67+43C>G (n.-67+43C>G) c.-1033C>G (n.-1033C>G) c.-725-15C>G (n.-725-15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648920C>T | CA2636596069 | ALDH3A2 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.87-15C>T c.-37-15C>T (n.-37-15C>T) n.170C>T n.121-15C>T c.-19-33C>T (n.-19-33C>T) c.-9-43C>T (n.-9-43C>T) c.-67+43C>T (n.-67+43C>T) c.-1033C>T (n.-1033C>T) c.-725-15C>T (n.-725-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648921C>A | CA2636596070 | ALDH3A2 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.87-14C>A c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) n.171C>A n.121-14C>A c.-19-32C>A (n.-19-32C>A) c.-9-42C>A (n.-9-42C>A) c.-67+44C>A (n.-67+44C>A) c.-1032C>A (n.-1032C>A) c.-725-14C>A (n.-725-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648921C>G | CA2636596071 | ALDH3A2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.87-14C>G c.-37-14C>G (n.-37-14C>G) n.171C>G n.121-14C>G c.-19-32C>G (n.-19-32C>G) c.-9-42C>G (n.-9-42C>G) c.-67+44C>G (n.-67+44C>G) c.-1032C>G (n.-1032C>G) c.-725-14C>G (n.-725-14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648921C>T | CA8442690 | ALDH3A2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.87-14C>T c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) n.171C>T n.121-14C>T c.-19-32C>T (n.-19-32C>T) c.-9-42C>T (n.-9-42C>T) c.-67+44C>T (n.-67+44C>T) c.-1032C>T (n.-1032C>T) c.-725-14C>T (n.-725-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648922T>C | CA2636596072 | ALDH3A2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.87-13T>C c.-37-13T>C (n.-37-13T>C) n.172T>C n.121-13T>C c.-19-31T>C (n.-19-31T>C) c.-9-41T>C (n.-9-41T>C) c.-67+45T>C (n.-67+45T>C) c.-1031T>C (n.-1031T>C) c.-725-13T>C (n.-725-13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648923C>A | CA2636596074 | ALDH3A2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.87-12C>A c.-37-12C>A (n.-37-12C>A) n.173C>A n.121-12C>A c.-19-30C>A (n.-19-30C>A) c.-9-40C>A (n.-9-40C>A) c.-67+46C>A (n.-67+46C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-725-12C>A (n.-725-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648923C>T | CA726772985 | ALDH3A2 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.87-12C>T c.-37-12C>T (n.-37-12C>T) n.173C>T n.121-12C>T c.-19-30C>T (n.-19-30C>T) c.-9-40C>T (n.-9-40C>T) c.-67+46C>T (n.-67+46C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-725-12C>T (n.-725-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648925del | CA2636596073 | ALDH3A2 | c.-47del (n.-47del) n.87-10del c.-37-10del (n.-37-10del) n.175del n.121-10del c.-19-28del (n.-19-28del) c.-9-38del (n.-9-38del) c.-67+48del (n.-67+48del) c.-1028del (n.-1028del) c.-725-10del (n.-725-10del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648926_19648939del | CA726772983 | ALDH3A2 | c.-46_-33del (n.-46_-33del) n.87-9_91del c.-37-9_-33del n.176_189del n.121-9_125del c.-19-27_-19-14del (n.-19-27_-19-14del) c.-9-37_-9-24del (n.-9-37_-9-24del) c.-67+49_-66-63del (n.-67+49_-66-63del) c.-1027_-1014del (n.-1027_-1014del) c.-725-9_-721del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648924C>A | CA2636596075 | ALDH3A2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.87-11C>A c.-37-11C>A (n.-37-11C>A) n.174C>A n.121-11C>A c.-19-29C>A (n.-19-29C>A) c.-9-39C>A (n.-9-39C>A) c.-67+47C>A (n.-67+47C>A) c.-1029C>A (n.-1029C>A) c.-725-11C>A (n.-725-11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648924C>T | CA8442691 | ALDH3A2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.87-11C>T c.-37-11C>T (n.-37-11C>T) n.174C>T n.121-11C>T c.-19-29C>T (n.-19-29C>T) c.-9-39C>T (n.-9-39C>T) c.-67+47C>T (n.-67+47C>T) c.-1029C>T (n.-1029C>T) c.-725-11C>T (n.-725-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648925C>A | CA2636596076 | ALDH3A2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.87-10C>A c.-37-10C>A (n.-37-10C>A) n.175C>A n.121-10C>A c.-19-28C>A (n.-19-28C>A) c.-9-38C>A (n.-9-38C>A) c.-67+48C>A (n.-67+48C>A) c.-1028C>A (n.-1028C>A) c.-725-10C>A (n.-725-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648925C>T | CA2636596077 | ALDH3A2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.87-10C>T c.-37-10C>T (n.-37-10C>T) n.175C>T n.121-10C>T c.-19-28C>T (n.-19-28C>T) c.-9-38C>T (n.-9-38C>T) c.-67+48C>T (n.-67+48C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) c.-725-10C>T (n.-725-10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648926A>G | CA2636596078 | ALDH3A2 | c.-46A>G (n.-46A>G) n.87-9A>G c.-37-9A>G (n.-37-9A>G) n.176A>G n.121-9A>G n.1A>G c.-19-27A>G (n.-19-27A>G) c.-9-37A>G (n.-9-37A>G) c.-67+49A>G (n.-67+49A>G) c.-1027A>G (n.-1027A>G) c.-725-9A>G (n.-725-9A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648927C>A | CA2636596079 | ALDH3A2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.87-8C>A c.-37-8C>A (n.-37-8C>A) n.177C>A n.121-8C>A n.2C>A c.-19-26C>A (n.-19-26C>A) c.-9-36C>A (n.-9-36C>A) c.-67+50C>A (n.-67+50C>A) c.-1026C>A (n.-1026C>A) c.-725-8C>A (n.-725-8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648927C>T | CA2636596080 | ALDH3A2 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.87-8C>T c.-37-8C>T (n.-37-8C>T) n.177C>T n.121-8C>T n.2C>T c.-19-26C>T (n.-19-26C>T) c.-9-36C>T (n.-9-36C>T) c.-67+50C>T (n.-67+50C>T) c.-1026C>T (n.-1026C>T) c.-725-8C>T (n.-725-8C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648928T>A | CA2636596081 | ALDH3A2 | c.-44T>A (n.-44T>A) n.87-7T>A c.-37-7T>A (n.-37-7T>A) n.178T>A n.121-7T>A n.3T>A c.-19-25T>A (n.-19-25T>A) c.-9-35T>A (n.-9-35T>A) c.-67+51T>A (n.-67+51T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) c.-725-7T>A (n.-725-7T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648928T>C | CA2636596082 | ALDH3A2 | c.-44T>C (n.-44T>C) n.87-7T>C c.-37-7T>C (n.-37-7T>C) n.178T>C n.121-7T>C n.3T>C c.-19-25T>C (n.-19-25T>C) c.-9-35T>C (n.-9-35T>C) c.-67+51T>C (n.-67+51T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) c.-725-7T>C (n.-725-7T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648928T>G | CA726772987 | ALDH3A2 | c.-44T>G (n.-44T>G) n.87-7T>G c.-37-7T>G (n.-37-7T>G) n.178T>G n.121-7T>G n.3T>G c.-19-25T>G (n.-19-25T>G) c.-9-35T>G (n.-9-35T>G) c.-67+51T>G (n.-67+51T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) c.-725-7T>G (n.-725-7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648929C>A | CA2636596083 | ALDH3A2 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.87-6C>A c.-37-6C>A (n.-37-6C>A) n.179C>A n.121-6C>A n.4C>A c.-19-24C>A (n.-19-24C>A) c.-9-34C>A (n.-9-34C>A) c.-67+52C>A (n.-67+52C>A) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.-725-6C>A (n.-725-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648929C>G | CA2636596084 | ALDH3A2 | c.-43C>G (n.-43C>G) n.87-6C>G c.-37-6C>G (n.-37-6C>G) n.179C>G n.121-6C>G n.4C>G c.-19-24C>G (n.-19-24C>G) c.-9-34C>G (n.-9-34C>G) c.-67+52C>G (n.-67+52C>G) c.-1024C>G (n.-1024C>G) c.-725-6C>G (n.-725-6C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648929C>T | CA288537318 | ALDH3A2 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.87-6C>T c.-37-6C>T (n.-37-6C>T) n.179C>T n.121-6C>T n.4C>T c.-19-24C>T (n.-19-24C>T) c.-9-34C>T (n.-9-34C>T) c.-67+52C>T (n.-67+52C>T) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.-725-6C>T (n.-725-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648932del | CA982132969 | ALDH3A2 | c.-40del (n.-40del) n.87-3del c.-37-3del (n.-37-3del) n.182del n.121-3del n.7del c.-19-21del (n.-19-21del) c.-9-31del (n.-9-31del) c.-67+55del (n.-67+55del) c.-1021del (n.-1021del) c.-725-3del (n.-725-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648930C>A | CA2636596085 | ALDH3A2 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.87-5C>A c.-37-5C>A (n.-37-5C>A) n.180C>A n.121-5C>A n.5C>A c.-19-23C>A (n.-19-23C>A) c.-9-33C>A (n.-9-33C>A) c.-67+53C>A (n.-67+53C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-725-5C>A (n.-725-5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648930C>G | CA2636596086 | ALDH3A2 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.87-5C>G c.-37-5C>G (n.-37-5C>G) n.180C>G n.121-5C>G n.5C>G c.-19-23C>G (n.-19-23C>G) c.-9-33C>G (n.-9-33C>G) c.-67+53C>G (n.-67+53C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-725-5C>G (n.-725-5C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648930C>T | CA2636596087 | ALDH3A2 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.87-5C>T c.-37-5C>T (n.-37-5C>T) n.180C>T n.121-5C>T n.5C>T c.-19-23C>T (n.-19-23C>T) c.-9-33C>T (n.-9-33C>T) c.-67+53C>T (n.-67+53C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-725-5C>T (n.-725-5C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648931C>A | CA2512270309 | ALDH3A2 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.87-4C>A c.-37-4C>A (n.-37-4C>A) n.181C>A n.121-4C>A n.6C>A c.-19-22C>A (n.-19-22C>A) c.-9-32C>A (n.-9-32C>A) c.-67+54C>A (n.-67+54C>A) c.-1022C>A (n.-1022C>A) c.-725-4C>A (n.-725-4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648931C>G | CA2636596088 | ALDH3A2 | c.-41C>G (n.-41C>G) n.87-4C>G c.-37-4C>G (n.-37-4C>G) n.181C>G n.121-4C>G n.6C>G c.-19-22C>G (n.-19-22C>G) c.-9-32C>G (n.-9-32C>G) c.-67+54C>G (n.-67+54C>G) c.-1022C>G (n.-1022C>G) c.-725-4C>G (n.-725-4C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648931C>T | CA8442692 | ALDH3A2 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.87-4C>T c.-37-4C>T (n.-37-4C>T) n.181C>T n.121-4C>T n.6C>T c.-19-22C>T (n.-19-22C>T) c.-9-32C>T (n.-9-32C>T) c.-67+54C>T (n.-67+54C>T) c.-1022C>T (n.-1022C>T) c.-725-4C>T (n.-725-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648932C>A | CA8442693 | ALDH3A2 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.87-3C>A c.-37-3C>A (n.-37-3C>A) n.182C>A n.121-3C>A n.7C>A c.-19-21C>A (n.-19-21C>A) c.-9-31C>A (n.-9-31C>A) c.-67+55C>A (n.-67+55C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) c.-725-3C>A (n.-725-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.19648932C>T | CA2636596089 | ALDH3A2 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.87-3C>T c.-37-3C>T (n.-37-3C>T) n.182C>T n.121-3C>T n.7C>T c.-19-21C>T (n.-19-21C>T) c.-9-31C>T (n.-9-31C>T) c.-67+55C>T (n.-67+55C>T) c.-1021C>T (n.-1021C>T) c.-725-3C>T (n.-725-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648933A>G | CA2636596090 | ALDH3A2 | c.-39A>G (n.-39A>G) n.87-2A>G c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) n.183A>G n.121-2A>G n.8A>G c.-19-20A>G (n.-19-20A>G) c.-9-30A>G (n.-9-30A>G) c.-67+56A>G (n.-67+56A>G) c.-1020A>G (n.-1020A>G) c.-725-2A>G (n.-725-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648934G>A | CA2636596091 | ALDH3A2 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.87-1G>A c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.184G>A n.121-1G>A n.9G>A c.-19-19G>A (n.-19-19G>A) c.-9-29G>A (n.-9-29G>A) c.-67+57G>A (n.-67+57G>A) c.-1019G>A (n.-1019G>A) c.-725-1G>A (n.-725-1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648934G>T | CA2636596092 | ALDH3A2 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.87-1G>T c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.184G>T n.121-1G>T n.9G>T c.-19-19G>T (n.-19-19G>T) c.-9-29G>T (n.-9-29G>T) c.-67+57G>T (n.-67+57G>T) c.-1019G>T (n.-1019G>T) c.-725-1G>T (n.-725-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648935C>A | CA2636596093 | ALDH3A2 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.87C>A n.185C>A n.121C>A n.10C>A c.-19-18C>A (n.-19-18C>A) c.-9-28C>A (n.-9-28C>A) c.-67+58C>A (n.-67+58C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648935C>T | CA2518401121 | ALDH3A2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.87C>T n.185C>T n.121C>T n.10C>T c.-19-18C>T (n.-19-18C>T) c.-9-28C>T (n.-9-28C>T) c.-67+58C>T (n.-67+58C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648936G>A | CA2636596094 | ALDH3A2 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.88G>A n.186G>A n.122G>A n.11G>A c.-19-17G>A (n.-19-17G>A) c.-9-27G>A (n.-9-27G>A) c.-67+59G>A (n.-67+59G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648936G>T | CA2636596095 | ALDH3A2 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.88G>T n.186G>T n.122G>T n.11G>T c.-19-17G>T (n.-19-17G>T) c.-9-27G>T (n.-9-27G>T) c.-67+59G>T (n.-67+59G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648937C>T | CA8442694 | ALDH3A2 | c.-35C>T (n.-35C>T) n.89C>T n.187C>T n.123C>T n.12C>T c.-19-16C>T (n.-19-16C>T) c.-9-26C>T (n.-9-26C>T) c.-67+60C>T (n.-67+60C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648941del | CA2576198188 | ALDH3A2 | c.-31del (n.-31del) n.93del n.191del n.127del n.16del c.-19-12del (n.-19-12del) c.-9-22del (n.-9-22del) c.-66-61del (n.-66-61del) c.-1012del (n.-1012del) c.-719del (n.-719del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648938C>A | CA2636596096 | ALDH3A2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.90C>A n.188C>A n.124C>A n.13C>A c.-19-15C>A (n.-19-15C>A) c.-9-25C>A (n.-9-25C>A) c.-67+61C>A (n.-67+61C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648938C>T | CA625104359 | ALDH3A2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.90C>T n.188C>T n.124C>T n.13C>T c.-19-15C>T (n.-19-15C>T) c.-9-25C>T (n.-9-25C>T) c.-67+61C>T (n.-67+61C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>A | CA2636596099 | ALDH3A2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.91C>A n.189C>A n.125C>A n.14C>A c.-19-14C>A (n.-19-14C>A) c.-9-24C>A (n.-9-24C>A) c.-66-63C>A (n.-66-63C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>G | CA2636596098 | ALDH3A2 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.91C>G n.189C>G n.125C>G n.14C>G c.-19-14C>G (n.-19-14C>G) c.-9-24C>G (n.-9-24C>G) c.-66-63C>G (n.-66-63C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648939C>T | CA2636596097 | ALDH3A2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.91C>T n.189C>T n.125C>T n.14C>T c.-19-14C>T (n.-19-14C>T) c.-9-24C>T (n.-9-24C>T) c.-66-63C>T (n.-66-63C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648940C>A | CA2636596100 | ALDH3A2 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.92C>A n.190C>A n.126C>A n.15C>A c.-19-13C>A (n.-19-13C>A) c.-9-23C>A (n.-9-23C>A) c.-66-62C>A (n.-66-62C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648940C>T | CA2636596101 | ALDH3A2 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.92C>T n.190C>T n.126C>T n.15C>T c.-19-13C>T (n.-19-13C>T) c.-9-23C>T (n.-9-23C>T) c.-66-62C>T (n.-66-62C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>A | CA8442695 | ALDH3A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.93C>A n.191C>A n.127C>A n.16C>A c.-19-12C>A (n.-19-12C>A) c.-9-22C>A (n.-9-22C>A) c.-66-61C>A (n.-66-61C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>G | CA2636596102 | ALDH3A2 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.93C>G n.191C>G n.127C>G n.16C>G c.-19-12C>G (n.-19-12C>G) c.-9-22C>G (n.-9-22C>G) c.-66-61C>G (n.-66-61C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-719C>G (n.-719C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648941C>T | CA288537337 | ALDH3A2 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.93C>T n.191C>T n.127C>T n.16C>T c.-19-12C>T (n.-19-12C>T) c.-9-22C>T (n.-9-22C>T) c.-66-61C>T (n.-66-61C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648942G>A | CA2636596103 | ALDH3A2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.94G>A n.192G>A n.128G>A n.17G>A c.-19-11G>A (n.-19-11G>A) c.-9-21G>A (n.-9-21G>A) c.-66-60G>A (n.-66-60G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648942G>T | CA2576198189 | ALDH3A2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.94G>T n.192G>T n.128G>T n.17G>T c.-19-11G>T (n.-19-11G>T) c.-9-21G>T (n.-9-21G>T) c.-66-60G>T (n.-66-60G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648943G>A | CA625104360 | ALDH3A2 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.95G>A n.193G>A n.129G>A n.18G>A c.-19-10G>A (n.-19-10G>A) c.-9-20G>A (n.-9-20G>A) c.-66-59G>A (n.-66-59G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648943G>T | CA2636596104 | ALDH3A2 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.95G>T n.193G>T n.129G>T n.18G>T c.-19-10G>T (n.-19-10G>T) c.-9-20G>T (n.-9-20G>T) c.-66-59G>T (n.-66-59G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648944A>C | CA2636596105 | ALDH3A2 | c.-28A>C (n.-28A>C) n.96A>C n.194A>C n.130A>C n.19A>C c.-19-9A>C (n.-19-9A>C) c.-9-19A>C (n.-9-19A>C) c.-66-58A>C (n.-66-58A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648944A>G | CA2636596106 | ALDH3A2 | c.-28A>G (n.-28A>G) n.96A>G n.194A>G n.130A>G n.19A>G c.-19-9A>G (n.-19-9A>G) c.-9-19A>G (n.-9-19A>G) c.-66-58A>G (n.-66-58A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648945C>A | CA2636596107 | ALDH3A2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.97C>A n.195C>A n.131C>A n.20C>A c.-19-8C>A (n.-19-8C>A) c.-9-18C>A (n.-9-18C>A) c.-66-57C>A (n.-66-57C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648945C>T | CA2636596108 | ALDH3A2 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.97C>T n.195C>T n.131C>T n.20C>T c.-19-8C>T (n.-19-8C>T) c.-9-18C>T (n.-9-18C>T) c.-66-57C>T (n.-66-57C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>A | CA2636596109 | ALDH3A2 | c.-26C>A (n.-26C>A) n.98C>A n.196C>A n.132C>A n.21C>A c.-19-7C>A (n.-19-7C>A) c.-9-17C>A (n.-9-17C>A) c.-66-56C>A (n.-66-56C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>G | CA2636596110 | ALDH3A2 | c.-26C>G (n.-26C>G) n.98C>G n.196C>G n.132C>G n.21C>G c.-19-7C>G (n.-19-7C>G) c.-9-17C>G (n.-9-17C>G) c.-66-56C>G (n.-66-56C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-714C>G (n.-714C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648946C>T | CA726773002 | ALDH3A2 | c.-26C>T (n.-26C>T) n.98C>T n.196C>T n.132C>T n.21C>T c.-19-7C>T (n.-19-7C>T) c.-9-17C>T (n.-9-17C>T) c.-66-56C>T (n.-66-56C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648947G>A | CA8442696 | ALDH3A2 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.99G>A n.197G>A n.133G>A n.22G>A c.-19-6G>A (n.-19-6G>A) c.-9-16G>A (n.-9-16G>A) c.-66-55G>A (n.-66-55G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648947G>T | CA2636596111 | ALDH3A2 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.99G>T n.197G>T n.133G>T n.22G>T c.-19-6G>T (n.-19-6G>T) c.-9-16G>T (n.-9-16G>T) c.-66-55G>T (n.-66-55G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648948T>C | CA2636596112 | ALDH3A2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.100T>C n.198T>C n.134T>C n.23T>C c.-19-5T>C (n.-19-5T>C) c.-9-15T>C (n.-9-15T>C) c.-66-54T>C (n.-66-54T>C) c.-1005T>C (n.-1005T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648948T>G | CA2636596113 | ALDH3A2 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.100T>G n.198T>G n.134T>G n.23T>G c.-19-5T>G (n.-19-5T>G) c.-9-15T>G (n.-9-15T>G) c.-66-54T>G (n.-66-54T>G) c.-1005T>G (n.-1005T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>A | CA2636596114 | ALDH3A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.101G>A n.199G>A n.135G>A n.24G>A c.-19-4G>A (n.-19-4G>A) c.-9-14G>A (n.-9-14G>A) c.-66-53G>A (n.-66-53G>A) c.-1004G>A (n.-1004G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>C | CA2636596115 | ALDH3A2 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.101G>C n.199G>C n.135G>C n.24G>C c.-19-4G>C (n.-19-4G>C) c.-9-14G>C (n.-9-14G>C) c.-66-53G>C (n.-66-53G>C) c.-1004G>C (n.-1004G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648949G>T | CA2636596116 | ALDH3A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.101G>T n.199G>T n.135G>T n.24G>T c.-19-4G>T (n.-19-4G>T) c.-9-14G>T (n.-9-14G>T) c.-66-53G>T (n.-66-53G>T) c.-1004G>T (n.-1004G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648950C>A | CA2636596117 | ALDH3A2 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.102C>A n.200C>A n.136C>A n.25C>A c.-19-3C>A (n.-19-3C>A) c.-9-13C>A (n.-9-13C>A) c.-66-52C>A (n.-66-52C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648950C>T | CA625104361 | ALDH3A2 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.102C>T n.200C>T n.136C>T n.25C>T c.-19-3C>T (n.-19-3C>T) c.-9-13C>T (n.-9-13C>T) c.-66-52C>T (n.-66-52C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648951A>G | CA2636596119 | ALDH3A2 | c.-21A>G (n.-21A>G) n.103A>G n.201A>G n.137A>G n.26A>G c.-19-2A>G (n.-19-2A>G) c.-9-12A>G (n.-9-12A>G) c.-66-51A>G (n.-66-51A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648951_19648954dup | CA2636596118 | ALDH3A2 | c.-21_-18dup (n.-21_-18dup) n.103_106dup n.201_204dup n.137_140dup n.26_29dup c.-19-2_-18dup c.-9-12_-9-9dup (n.-9-12_-9-9dup) c.-66-51_-66-48dup (n.-66-51_-66-48dup) c.-1002_-999dup (n.-1002_-999dup) c.-709_-706dup (n.-709_-706dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648952G>A | CA2636596120 | ALDH3A2 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.104G>A n.202G>A n.138G>A n.27G>A c.-19-1G>A (n.-19-1G>A) c.-9-11G>A (n.-9-11G>A) c.-66-50G>A (n.-66-50G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648952G>T | CA2636596121 | ALDH3A2 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.104G>T n.202G>T n.138G>T n.27G>T c.-19-1G>T (n.-19-1G>T) c.-9-11G>T (n.-9-11G>T) c.-66-50G>T (n.-66-50G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648953T>C | CA2636596122 | ALDH3A2 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.105T>C n.203T>C n.139T>C n.28T>C c.-9-10T>C (n.-9-10T>C) c.-66-49T>C (n.-66-49T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648954T>C | CA2636596123 | ALDH3A2 | c.-18T>C (n.-18T>C) n.106T>C n.204T>C n.140T>C n.29T>C c.-9-9T>C (n.-9-9T>C) c.-66-48T>C (n.-66-48T>C) c.-999T>C (n.-999T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955del | CA2636596124 | ALDH3A2 | c.-17del (n.-17del) n.107del n.205del n.141del n.30del c.-9-8del (n.-9-8del) c.-66-47del (n.-66-47del) c.-998del (n.-998del) c.-705del (n.-705del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>A | CA2636596125 | ALDH3A2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.107C>A n.205C>A n.141C>A n.30C>A c.-9-8C>A (n.-9-8C>A) c.-66-47C>A (n.-66-47C>A) c.-998C>A (n.-998C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>G | CA2636596126 | ALDH3A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.107C>G n.205C>G n.141C>G n.30C>G c.-9-8C>G (n.-9-8C>G) c.-66-47C>G (n.-66-47C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648955C>T | CA2636596127 | ALDH3A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.107C>T n.205C>T n.141C>T n.30C>T c.-9-8C>T (n.-9-8C>T) c.-66-47C>T (n.-66-47C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648956T>C | CA625104362 | ALDH3A2 | c.-16T>C (n.-16T>C) n.108T>C n.206T>C n.142T>C n.31T>C c.-9-7T>C (n.-9-7T>C) c.-66-46T>C (n.-66-46T>C) c.-997T>C (n.-997T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.19648957C>T | CA288537358 | ALDH3A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.109C>T n.207C>T n.143C>T n.32C>T c.-9-6C>T (n.-9-6C>T) c.-66-45C>T (n.-66-45C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648958T>A | CA2636596128 | ALDH3A2 | c.-14T>A (n.-14T>A) n.110T>A n.208T>A n.144T>A n.33T>A c.-9-5T>A (n.-9-5T>A) c.-66-44T>A (n.-66-44T>A) c.-995T>A (n.-995T>A) c.-702T>A (n.-702T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648958T>C | CA2636596129 | ALDH3A2 | c.-14T>C (n.-14T>C) n.110T>C n.208T>C n.144T>C n.33T>C c.-9-5T>C (n.-9-5T>C) c.-66-44T>C (n.-66-44T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-702T>C (n.-702T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648959G>A | CA2636596130 | ALDH3A2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.111G>A n.209G>A n.145G>A n.34G>A c.-9-4G>A (n.-9-4G>A) c.-66-43G>A (n.-66-43G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648959G>T | CA2636596131 | ALDH3A2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.111G>T n.209G>T n.145G>T n.34G>T c.-9-4G>T (n.-9-4G>T) c.-66-43G>T (n.-66-43G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648960C>A | CA2636596132 | ALDH3A2 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.112C>A n.210C>A n.146C>A n.35C>A c.-9-3C>A (n.-9-3C>A) c.-66-42C>A (n.-66-42C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648960C>G | CA2636596133 | ALDH3A2 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.112C>G n.210C>G n.146C>G n.35C>G c.-9-3C>G (n.-9-3C>G) c.-66-42C>G (n.-66-42C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648960C>T | CA2636596134 | ALDH3A2 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.112C>T n.210C>T n.146C>T n.35C>T c.-9-3C>T (n.-9-3C>T) c.-66-42C>T (n.-66-42C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648961A>G | CA8442697 | ALDH3A2 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.113A>G n.211A>G n.147A>G n.36A>G c.-9-2A>G (n.-9-2A>G) c.-66-41A>G (n.-66-41A>G) c.-992A>G (n.-992A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648962G>A | CA2636596136 | ALDH3A2 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.1G>A n.114G>A n.212G>A n.148G>A n.37G>A c.-9-1G>A (n.-9-1G>A) c.-66-40G>A (n.-66-40G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648962G>T | CA2636596135 | ALDH3A2 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.1G>T n.114G>T n.212G>T n.148G>T n.37G>T c.-9-1G>T (n.-9-1G>T) c.-66-40G>T (n.-66-40G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648963G>A | CA982132973 | ALDH3A2 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.2G>A n.115G>A n.213G>A n.149G>A n.38G>A c.-66-39G>A (n.-66-39G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648963G>C | CA726773005 | ALDH3A2 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.2G>C n.115G>C n.213G>C n.149G>C n.38G>C c.-66-39G>C (n.-66-39G>C) c.-990G>C (n.-990G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648963G>T | CA2636596137 | ALDH3A2 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.2G>T n.115G>T n.213G>T n.149G>T n.38G>T c.-66-39G>T (n.-66-39G>T) c.-990G>T (n.-990G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |