Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19648792_19648814dup | CA2636595904 | ALDH3A2 | c.-180_-158dup (n.-180_-158dup) n.87-143_87-121dup c.-37-143_-37-121dup (n.-37-143_-37-121dup) c.-89_-67dup (n.-89_-67dup) n.42_64dup n.121-143_121-121dup c.-58_-36dup (n.-58_-36dup) c.-9-171_-9-149dup (n.-9-171_-9-149dup) c.-152_-130dup (n.-152_-130dup) c.-725-143_-725-121dup (n.-725-143_-725-121dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648795G>A | CA726772862 | ALDH3A2 | c.-177G>A (n.-177G>A) n.87-140G>A c.-37-140G>A (n.-37-140G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) n.45G>A n.121-140G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.-9-168G>A (n.-9-168G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-725-140G>A (n.-725-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648795G>C | CA2808713488 | ALDH3A2 | c.-177G>C (n.-177G>C) n.87-140G>C c.-37-140G>C (n.-37-140G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) n.45G>C n.121-140G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.-9-168G>C (n.-9-168G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-725-140G>C (n.-725-140G>C) | |
17 | g.19648795G>T | CA982132942 | ALDH3A2 | c.-177G>T (n.-177G>T) n.87-140G>T c.-37-140G>T (n.-37-140G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) n.45G>T n.121-140G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.-9-168G>T (n.-9-168G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-725-140G>T (n.-725-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648796T>C | CA914160386 | ALDH3A2 | c.-176T>C (n.-176T>C) n.87-139T>C c.-37-139T>C (n.-37-139T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) n.46T>C n.121-139T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.-9-167T>C (n.-9-167T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-725-139T>C (n.-725-139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648796T>G | CA2636595915 | ALDH3A2 | c.-176T>G (n.-176T>G) n.87-139T>G c.-37-139T>G (n.-37-139T>G) c.-85T>G (n.-85T>G) n.46T>G n.121-139T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.-9-167T>G (n.-9-167T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-725-139T>G (n.-725-139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648797G>A | CA2636595919 | ALDH3A2 | c.-175G>A (n.-175G>A) n.87-138G>A c.-37-138G>A (n.-37-138G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.47G>A n.121-138G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.-9-166G>A (n.-9-166G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-725-138G>A (n.-725-138G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648797G>C | CA2636595917 | ALDH3A2 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.87-138G>C c.-37-138G>C (n.-37-138G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.47G>C n.121-138G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.-9-166G>C (n.-9-166G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-725-138G>C (n.-725-138G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648797G>T | CA2636595916 | ALDH3A2 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.87-138G>T c.-37-138G>T (n.-37-138G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.47G>T n.121-138G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.-9-166G>T (n.-9-166G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-725-138G>T (n.-725-138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648798del | CA2636595918 | ALDH3A2 | c.-174del (n.-174del) n.87-137del c.-37-137del (n.-37-137del) c.-83del (n.-83del) n.48del n.121-137del c.-52del (n.-52del) c.-9-165del (n.-9-165del) c.-146del (n.-146del) c.-725-137del (n.-725-137del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648798G>C | CA288537096 | ALDH3A2 | c.-174G>C (n.-174G>C) n.87-137G>C c.-37-137G>C (n.-37-137G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.48G>C n.121-137G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.-9-165G>C (n.-9-165G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-725-137G>C (n.-725-137G>C) | dbSNP |
17 | g.19648798G>T | CA2636595920 | ALDH3A2 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.87-137G>T c.-37-137G>T (n.-37-137G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.48G>T n.121-137G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.-9-165G>T (n.-9-165G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-725-137G>T (n.-725-137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648799A>C | CA2636595921 | ALDH3A2 | c.-173A>C (n.-173A>C) n.87-136A>C c.-37-136A>C (n.-37-136A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) n.49A>C n.121-136A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.-9-164A>C (n.-9-164A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-725-136A>C (n.-725-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648799A>G | CA2636595922 | ALDH3A2 | c.-173A>G (n.-173A>G) n.87-136A>G c.-37-136A>G (n.-37-136A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) n.49A>G n.121-136A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.-9-164A>G (n.-9-164A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-725-136A>G (n.-725-136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648799A>T | CA2636595923 | ALDH3A2 | c.-173A>T (n.-173A>T) n.87-136A>T c.-37-136A>T (n.-37-136A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) n.49A>T n.121-136A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.-9-164A>T (n.-9-164A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-725-136A>T (n.-725-136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648800G>A | CA2636595924 | ALDH3A2 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.87-135G>A c.-37-135G>A (n.-37-135G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.50G>A n.121-135G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.-9-163G>A (n.-9-163G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-725-135G>A (n.-725-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648800G>T | CA2636595925 | ALDH3A2 | c.-172G>T (n.-172G>T) n.87-135G>T c.-37-135G>T (n.-37-135G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.50G>T n.121-135G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.-9-163G>T (n.-9-163G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-725-135G>T (n.-725-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648801G>A | CA2636595926 | ALDH3A2 | c.-171G>A (n.-171G>A) n.87-134G>A c.-37-134G>A (n.-37-134G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.51G>A n.121-134G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.-9-162G>A (n.-9-162G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-725-134G>A (n.-725-134G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648802T>C | CA2636595927 | ALDH3A2 | c.-170T>C (n.-170T>C) n.87-133T>C c.-37-133T>C (n.-37-133T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.52T>C n.121-133T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.-9-161T>C (n.-9-161T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-725-133T>C (n.-725-133T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648802T>G | CA2636595928 | ALDH3A2 | c.-170T>G (n.-170T>G) n.87-133T>G c.-37-133T>G (n.-37-133T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.52T>G n.121-133T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.-9-161T>G (n.-9-161T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-725-133T>G (n.-725-133T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648803C>A | CA726772869 | ALDH3A2 | c.-169C>A (n.-169C>A) n.87-132C>A c.-37-132C>A (n.-37-132C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.53C>A n.121-132C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.-9-160C>A (n.-9-160C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-725-132C>A (n.-725-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648803C>T | CA726772872 | ALDH3A2 | c.-169C>T (n.-169C>T) n.87-132C>T c.-37-132C>T (n.-37-132C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.53C>T n.121-132C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.-9-160C>T (n.-9-160C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-725-132C>T (n.-725-132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648804G>A | CA2636595929 | ALDH3A2 | c.-168G>A (n.-168G>A) n.87-131G>A c.-37-131G>A (n.-37-131G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.54G>A n.121-131G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-9-159G>A (n.-9-159G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-725-131G>A (n.-725-131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648804G>C | CA2808713489 | ALDH3A2 | c.-168G>C (n.-168G>C) n.87-131G>C c.-37-131G>C (n.-37-131G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.54G>C n.121-131G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.-9-159G>C (n.-9-159G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-725-131G>C (n.-725-131G>C) | |
17 | g.19648804G>T | CA2636595930 | ALDH3A2 | c.-168G>T (n.-168G>T) n.87-131G>T c.-37-131G>T (n.-37-131G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.54G>T n.121-131G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-9-159G>T (n.-9-159G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-725-131G>T (n.-725-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648805C>A | CA625104259 | ALDH3A2 | c.-167C>A (n.-167C>A) n.87-130C>A c.-37-130C>A (n.-37-130C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.55C>A n.121-130C>A c.-45C>A (n.-45C>A) c.-9-158C>A (n.-9-158C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) c.-725-130C>A (n.-725-130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.19648805C>G | CA2636595932 | ALDH3A2 | c.-167C>G (n.-167C>G) n.87-130C>G c.-37-130C>G (n.-37-130C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) n.55C>G n.121-130C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.-9-158C>G (n.-9-158C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) c.-725-130C>G (n.-725-130C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648805C>T | CA2636595931 | ALDH3A2 | c.-167C>T (n.-167C>T) n.87-130C>T c.-37-130C>T (n.-37-130C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.55C>T n.121-130C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.-9-158C>T (n.-9-158C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-725-130C>T (n.-725-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648806G>A | CA288537098 | ALDH3A2 | c.-166G>A (n.-166G>A) n.87-129G>A c.-37-129G>A (n.-37-129G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.56G>A n.121-129G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.-9-157G>A (n.-9-157G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-1147G>A (n.-1147G>A) c.-725-129G>A (n.-725-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648806G>C | CA2808713490 | ALDH3A2 | c.-166G>C (n.-166G>C) n.87-129G>C c.-37-129G>C (n.-37-129G>C) c.-75G>C (n.-75G>C) n.56G>C n.121-129G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.-9-157G>C (n.-9-157G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-1147G>C (n.-1147G>C) c.-725-129G>C (n.-725-129G>C) | |
17 | g.19648806G>T | CA2636595933 | ALDH3A2 | c.-166G>T (n.-166G>T) n.87-129G>T c.-37-129G>T (n.-37-129G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.56G>T n.121-129G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-9-157G>T (n.-9-157G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-1147G>T (n.-1147G>T) c.-725-129G>T (n.-725-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648807G>A | CA2636595934 | ALDH3A2 | c.-165G>A (n.-165G>A) n.87-128G>A c.-37-128G>A (n.-37-128G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.57G>A n.121-128G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-9-156G>A (n.-9-156G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-1146G>A (n.-1146G>A) c.-725-128G>A (n.-725-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648807G>C | CA2808713491 | ALDH3A2 | c.-165G>C (n.-165G>C) n.87-128G>C c.-37-128G>C (n.-37-128G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.57G>C n.121-128G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.-9-156G>C (n.-9-156G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-1146G>C (n.-1146G>C) c.-725-128G>C (n.-725-128G>C) | |
17 | g.19648807G>T | CA2636595935 | ALDH3A2 | c.-165G>T (n.-165G>T) n.87-128G>T c.-37-128G>T (n.-37-128G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) n.57G>T n.121-128G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-9-156G>T (n.-9-156G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-1146G>T (n.-1146G>T) c.-725-128G>T (n.-725-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648807_19648808del | CA288537105 | ALDH3A2 | c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.87-128_87-127del c.-37-128_-37-127del (n.-37-128_-37-127del) c.-74_-73del (n.-74_-73del) n.57_58del n.121-128_121-127del c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-9-156_-9-155del (n.-9-156_-9-155del) c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.-1146_-1145del (n.-1146_-1145del) c.-725-128_-725-127del (n.-725-128_-725-127del) | dbSNP |
17 | g.19648808C>A | CA2636595936 | ALDH3A2 | c.-164C>A (n.-164C>A) n.87-127C>A c.-37-127C>A (n.-37-127C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) n.58C>A n.121-127C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.-9-155C>A (n.-9-155C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-1145C>A (n.-1145C>A) c.-725-127C>A (n.-725-127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648808C>T | CA726772884 | ALDH3A2 | c.-164C>T (n.-164C>T) n.87-127C>T c.-37-127C>T (n.-37-127C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) n.58C>T n.121-127C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.-9-155C>T (n.-9-155C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-1145C>T (n.-1145C>T) c.-725-127C>T (n.-725-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648809T>C | CA2636595937 | ALDH3A2 | c.-163T>C (n.-163T>C) n.87-126T>C c.-37-126T>C (n.-37-126T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.59T>C n.121-126T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.-9-154T>C (n.-9-154T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.-1144T>C (n.-1144T>C) c.-725-126T>C (n.-725-126T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648810G>C | CA2636595939 | ALDH3A2 | c.-162G>C (n.-162G>C) n.87-125G>C c.-37-125G>C (n.-37-125G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.60G>C n.121-125G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.-9-153G>C (n.-9-153G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-1143G>C (n.-1143G>C) c.-725-125G>C (n.-725-125G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648810G>T | CA2636595940 | ALDH3A2 | c.-162G>T (n.-162G>T) n.87-125G>T c.-37-125G>T (n.-37-125G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.60G>T n.121-125G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.-9-153G>T (n.-9-153G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-1143G>T (n.-1143G>T) c.-725-125G>T (n.-725-125G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648818_19648821dup | CA2497420000 | ALDH3A2 | c.-154_-151dup (n.-154_-151dup) n.87-117_87-114dup c.-37-117_-37-114dup (n.-37-117_-37-114dup) c.-63_-60dup (n.-63_-60dup) n.68_71dup n.121-117_121-114dup c.-32_-29dup (n.-32_-29dup) c.-9-145_-9-142dup (n.-9-145_-9-142dup) c.-126_-123dup (n.-126_-123dup) c.-1135_-1132dup (n.-1135_-1132dup) c.-725-117_-725-114dup (n.-725-117_-725-114dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648818_19648821del | CA2636595938 | ALDH3A2 | c.-154_-151del (n.-154_-151del) n.87-117_87-114del c.-37-117_-37-114del (n.-37-117_-37-114del) c.-63_-60del (n.-63_-60del) n.68_71del n.121-117_121-114del c.-32_-29del (n.-32_-29del) c.-9-145_-9-142del (n.-9-145_-9-142del) c.-126_-123del (n.-126_-123del) c.-1135_-1132del (n.-1135_-1132del) c.-725-117_-725-114del (n.-725-117_-725-114del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648811A>G | CA2636595941 | ALDH3A2 | c.-161A>G (n.-161A>G) n.87-124A>G c.-37-124A>G (n.-37-124A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.61A>G n.121-124A>G c.-39A>G (n.-39A>G) c.-9-152A>G (n.-9-152A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-1142A>G (n.-1142A>G) c.-725-124A>G (n.-725-124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648812G>A | CA726772888 | ALDH3A2 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.87-123G>A c.-37-123G>A (n.-37-123G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.62G>A n.121-123G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-9-151G>A (n.-9-151G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-1141G>A (n.-1141G>A) c.-725-123G>A (n.-725-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648812G>T | CA2636595942 | ALDH3A2 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.87-123G>T c.-37-123G>T (n.-37-123G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.62G>T n.121-123G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-9-151G>T (n.-9-151G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-1141G>T (n.-1141G>T) c.-725-123G>T (n.-725-123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648813C>A | CA2636595944 | ALDH3A2 | c.-159C>A (n.-159C>A) n.87-122C>A c.-37-122C>A (n.-37-122C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.63C>A n.121-122C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.-9-150C>A (n.-9-150C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-1140C>A (n.-1140C>A) c.-725-122C>A (n.-725-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648813C>G | CA2636595945 | ALDH3A2 | c.-159C>G (n.-159C>G) n.87-122C>G c.-37-122C>G (n.-37-122C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.63C>G n.121-122C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.-9-150C>G (n.-9-150C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-1140C>G (n.-1140C>G) c.-725-122C>G (n.-725-122C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648813C>T | CA2636595943 | ALDH3A2 | c.-159C>T (n.-159C>T) n.87-122C>T c.-37-122C>T (n.-37-122C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.63C>T n.121-122C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.-9-150C>T (n.-9-150C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-1140C>T (n.-1140C>T) c.-725-122C>T (n.-725-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648814G>A | CA2636595946 | ALDH3A2 | c.-158G>A (n.-158G>A) n.87-121G>A c.-37-121G>A (n.-37-121G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.64G>A n.121-121G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.-9-149G>A (n.-9-149G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-1139G>A (n.-1139G>A) c.-725-121G>A (n.-725-121G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648814G>T | CA288537144 | ALDH3A2 | c.-158G>T (n.-158G>T) n.87-121G>T c.-37-121G>T (n.-37-121G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.64G>T n.121-121G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.-9-149G>T (n.-9-149G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-1139G>T (n.-1139G>T) c.-725-121G>T (n.-725-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648815A>G | CA625104260 | ALDH3A2 | c.-157A>G (n.-157A>G) n.87-120A>G c.-37-120A>G (n.-37-120A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.65A>G n.121-120A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-9-148A>G (n.-9-148A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-1138A>G (n.-1138A>G) c.-725-120A>G (n.-725-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648816G>A | CA2636595947 | ALDH3A2 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.87-119G>A c.-37-119G>A (n.-37-119G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.66G>A n.121-119G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-9-147G>A (n.-9-147G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-1137G>A (n.-1137G>A) c.-725-119G>A (n.-725-119G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648816G>T | CA625104261 | ALDH3A2 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.87-119G>T c.-37-119G>T (n.-37-119G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.66G>T n.121-119G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.-9-147G>T (n.-9-147G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-1137G>T (n.-1137G>T) c.-725-119G>T (n.-725-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648817C>A | CA2636595948 | ALDH3A2 | c.-155C>A (n.-155C>A) n.87-118C>A c.-37-118C>A (n.-37-118C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.67C>A n.121-118C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-9-146C>A (n.-9-146C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-1136C>A (n.-1136C>A) c.-725-118C>A (n.-725-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648817C>G | CA288537152 | ALDH3A2 | c.-155C>G (n.-155C>G) n.87-118C>G c.-37-118C>G (n.-37-118C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.67C>G n.121-118C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.-9-146C>G (n.-9-146C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-1136C>G (n.-1136C>G) c.-725-118C>G (n.-725-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648817C>T | CA726772898 | ALDH3A2 | c.-155C>T (n.-155C>T) n.87-118C>T c.-37-118C>T (n.-37-118C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.67C>T n.121-118C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-9-146C>T (n.-9-146C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-1136C>T (n.-1136C>T) c.-725-118C>T (n.-725-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648818G>A | CA10639137 | ALDH3A2 | c.-154G>A (n.-154G>A) n.87-117G>A c.-37-117G>A (n.-37-117G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.68G>A n.121-117G>A c.-32G>A (n.-32G>A) c.-9-145G>A (n.-9-145G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-1135G>A (n.-1135G>A) c.-725-117G>A (n.-725-117G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648818G>T | CA2636595949 | ALDH3A2 | c.-154G>T (n.-154G>T) n.87-117G>T c.-37-117G>T (n.-37-117G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.68G>T n.121-117G>T c.-32G>T (n.-32G>T) c.-9-145G>T (n.-9-145G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-1135G>T (n.-1135G>T) c.-725-117G>T (n.-725-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648819A>T | CA2808713493 | ALDH3A2 | c.-153A>T (n.-153A>T) n.87-116A>T c.-37-116A>T (n.-37-116A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.69A>T n.121-116A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-9-144A>T (n.-9-144A>T) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-1134A>T (n.-1134A>T) c.-725-116A>T (n.-725-116A>T) | |
17 | g.19648820G>A | CA2636595950 | ALDH3A2 | c.-152G>A (n.-152G>A) n.87-115G>A c.-37-115G>A (n.-37-115G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.70G>A n.121-115G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-9-143G>A (n.-9-143G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-1133G>A (n.-1133G>A) c.-725-115G>A (n.-725-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648820G>C | CA2733220832 | ALDH3A2 | c.-152G>C (n.-152G>C) n.87-115G>C c.-37-115G>C (n.-37-115G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.70G>C n.121-115G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.-9-143G>C (n.-9-143G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) c.-1133G>C (n.-1133G>C) c.-725-115G>C (n.-725-115G>C) | dbSNP |
17 | g.19648820G>T | CA288537171 | ALDH3A2 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.87-115G>T c.-37-115G>T (n.-37-115G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.70G>T n.121-115G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-9-143G>T (n.-9-143G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-1133G>T (n.-1133G>T) c.-725-115G>T (n.-725-115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648821C>A | CA2636595951 | ALDH3A2 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.87-114C>A c.-37-114C>A (n.-37-114C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) n.71C>A n.121-114C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.-9-142C>A (n.-9-142C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.-1132C>A (n.-1132C>A) c.-725-114C>A (n.-725-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648821C>T | CA726772912 | ALDH3A2 | c.-151C>T (n.-151C>T) n.87-114C>T c.-37-114C>T (n.-37-114C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.71C>T n.121-114C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.-9-142C>T (n.-9-142C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.-1132C>T (n.-1132C>T) c.-725-114C>T (n.-725-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648822C>G | CA726772916 | ALDH3A2 | c.-150C>G (n.-150C>G) n.87-113C>G c.-37-113C>G (n.-37-113C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.72C>G n.121-113C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.-9-141C>G (n.-9-141C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-1131C>G (n.-1131C>G) c.-725-113C>G (n.-725-113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648822C>T | CA726772918 | ALDH3A2 | c.-150C>T (n.-150C>T) n.87-113C>T c.-37-113C>T (n.-37-113C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.72C>T n.121-113C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.-9-141C>T (n.-9-141C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-1131C>T (n.-1131C>T) c.-725-113C>T (n.-725-113C>T) | dbSNP |
17 | g.19648823C>A | CA2636595952 | ALDH3A2 | c.-149C>A (n.-149C>A) n.87-112C>A c.-37-112C>A (n.-37-112C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.73C>A n.121-112C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.-9-140C>A (n.-9-140C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-1130C>A (n.-1130C>A) c.-725-112C>A (n.-725-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648823C>G | CA10639139 | ALDH3A2 | c.-149C>G (n.-149C>G) n.87-112C>G c.-37-112C>G (n.-37-112C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.73C>G n.121-112C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-9-140C>G (n.-9-140C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-1130C>G (n.-1130C>G) c.-725-112C>G (n.-725-112C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648823C>T | CA2808713496 | ALDH3A2 | c.-149C>T (n.-149C>T) n.87-112C>T c.-37-112C>T (n.-37-112C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.73C>T n.121-112C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-9-140C>T (n.-9-140C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1130C>T (n.-1130C>T) c.-725-112C>T (n.-725-112C>T) | |
17 | g.19648824T>A | CA625104262 | ALDH3A2 | c.-148T>A (n.-148T>A) n.87-111T>A c.-37-111T>A (n.-37-111T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.74T>A n.121-111T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.-9-139T>A (n.-9-139T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-1129T>A (n.-1129T>A) c.-725-111T>A (n.-725-111T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648824T>C | CA2636595953 | ALDH3A2 | c.-148T>C (n.-148T>C) n.87-111T>C c.-37-111T>C (n.-37-111T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.74T>C n.121-111T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.-9-139T>C (n.-9-139T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-1129T>C (n.-1129T>C) c.-725-111T>C (n.-725-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648824T>G | CA625104263 | ALDH3A2 | c.-148T>G (n.-148T>G) n.87-111T>G c.-37-111T>G (n.-37-111T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.74T>G n.121-111T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.-9-139T>G (n.-9-139T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-1129T>G (n.-1129T>G) c.-725-111T>G (n.-725-111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648825G>A | CA2636595955 | ALDH3A2 | c.-147G>A (n.-147G>A) n.87-110G>A c.-37-110G>A (n.-37-110G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.75G>A n.121-110G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-9-138G>A (n.-9-138G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-1128G>A (n.-1128G>A) c.-725-110G>A (n.-725-110G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648827del | CA2636595954 | ALDH3A2 | c.-145del (n.-145del) n.87-108del c.-37-108del (n.-37-108del) c.-54del (n.-54del) n.77del n.121-108del c.-23del (n.-23del) c.-9-136del (n.-9-136del) c.-117del (n.-117del) c.-1126del (n.-1126del) c.-725-108del (n.-725-108del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648826G>T | CA2636595956 | ALDH3A2 | c.-146G>T (n.-146G>T) n.87-109G>T c.-37-109G>T (n.-37-109G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.76G>T n.121-109G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.-9-137G>T (n.-9-137G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-725-109G>T (n.-725-109G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648827G>A | CA982132950 | ALDH3A2 | c.-145G>A (n.-145G>A) n.87-108G>A c.-37-108G>A (n.-37-108G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.77G>A n.121-108G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.-9-136G>A (n.-9-136G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1126G>A (n.-1126G>A) c.-725-108G>A (n.-725-108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648827G>T | CA2636595957 | ALDH3A2 | c.-145G>T (n.-145G>T) n.87-108G>T c.-37-108G>T (n.-37-108G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.77G>T n.121-108G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.-9-136G>T (n.-9-136G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1126G>T (n.-1126G>T) c.-725-108G>T (n.-725-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648828C>A | CA2636595958 | ALDH3A2 | c.-144C>A (n.-144C>A) n.87-107C>A c.-37-107C>A (n.-37-107C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) n.78C>A n.121-107C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.-9-135C>A (n.-9-135C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) c.-1125C>A (n.-1125C>A) c.-725-107C>A (n.-725-107C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648828C>G | CA2733369205 | ALDH3A2 | c.-144C>G (n.-144C>G) n.87-107C>G c.-37-107C>G (n.-37-107C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) n.78C>G n.121-107C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.-9-135C>G (n.-9-135C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) c.-1125C>G (n.-1125C>G) c.-725-107C>G (n.-725-107C>G) | dbSNP |
17 | g.19648828C>T | CA2636595959 | ALDH3A2 | c.-144C>T (n.-144C>T) n.87-107C>T c.-37-107C>T (n.-37-107C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) n.78C>T n.121-107C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.-9-135C>T (n.-9-135C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) c.-1125C>T (n.-1125C>T) c.-725-107C>T (n.-725-107C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648829G>A | CA288537179 | ALDH3A2 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.87-106G>A c.-37-106G>A (n.-37-106G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) n.79G>A n.121-106G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.-9-134G>A (n.-9-134G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-725-106G>A (n.-725-106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648829G>T | CA2636595960 | ALDH3A2 | c.-143G>T (n.-143G>T) n.87-106G>T c.-37-106G>T (n.-37-106G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) n.79G>T n.121-106G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.-9-134G>T (n.-9-134G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) c.-725-106G>T (n.-725-106G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648830A>G | CA2733369206 | ALDH3A2 | c.-142A>G (n.-142A>G) n.87-105A>G c.-37-105A>G (n.-37-105A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.80A>G n.121-105A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-9-133A>G (n.-9-133A>G) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-1123A>G (n.-1123A>G) c.-725-105A>G (n.-725-105A>G) | dbSNP |
17 | g.19648831G>A | CA2636595961 | ALDH3A2 | c.-141G>A (n.-141G>A) n.87-104G>A c.-37-104G>A (n.-37-104G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.81G>A n.121-104G>A c.-20+1G>A (n.-20+1G>A) c.-9-132G>A (n.-9-132G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-1122G>A (n.-1122G>A) c.-725-104G>A (n.-725-104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648831G>T | CA2636595962 | ALDH3A2 | c.-141G>T (n.-141G>T) n.87-104G>T c.-37-104G>T (n.-37-104G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.81G>T n.121-104G>T c.-20+1G>T (n.-20+1G>T) c.-9-132G>T (n.-9-132G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-1122G>T (n.-1122G>T) c.-725-104G>T (n.-725-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648832T>A | CA2636595964 | ALDH3A2 | c.-140T>A (n.-140T>A) n.87-103T>A c.-37-103T>A (n.-37-103T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) n.82T>A n.121-103T>A c.-20+2T>A (n.-20+2T>A) c.-9-131T>A (n.-9-131T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-1121T>A (n.-1121T>A) c.-725-103T>A (n.-725-103T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648832T>G | CA2636595963 | ALDH3A2 | c.-140T>G (n.-140T>G) n.87-103T>G c.-37-103T>G (n.-37-103T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) n.82T>G n.121-103T>G c.-20+2T>G (n.-20+2T>G) c.-9-131T>G (n.-9-131T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-1121T>G (n.-1121T>G) c.-725-103T>G (n.-725-103T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648833G>T | CA2636595965 | ALDH3A2 | c.-139G>T (n.-139G>T) n.87-102G>T c.-37-102G>T (n.-37-102G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.83G>T n.121-102G>T c.-20+3G>T (n.-20+3G>T) c.-9-130G>T (n.-9-130G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-1120G>T (n.-1120G>T) c.-725-102G>T (n.-725-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648835A>C | CA2636595966 | ALDH3A2 | c.-137A>C (n.-137A>C) n.87-100A>C c.-37-100A>C (n.-37-100A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.85A>C n.121-100A>C c.-20+5A>C (n.-20+5A>C) c.-9-128A>C (n.-9-128A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-1118A>C (n.-1118A>C) c.-725-100A>C (n.-725-100A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648835A>G | CA625104264 | ALDH3A2 | c.-137A>G (n.-137A>G) n.87-100A>G c.-37-100A>G (n.-37-100A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.85A>G n.121-100A>G c.-20+5A>G (n.-20+5A>G) c.-9-128A>G (n.-9-128A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-1118A>G (n.-1118A>G) c.-725-100A>G (n.-725-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648836T>C | CA288537187 | ALDH3A2 | c.-136T>C (n.-136T>C) n.87-99T>C c.-37-99T>C (n.-37-99T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.86T>C n.121-99T>C c.-20+6T>C (n.-20+6T>C) c.-9-127T>C (n.-9-127T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-1117T>C (n.-1117T>C) c.-725-99T>C (n.-725-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648836T>G | CA2636595967 | ALDH3A2 | c.-136T>G (n.-136T>G) n.87-99T>G c.-37-99T>G (n.-37-99T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.86T>G n.121-99T>G c.-20+6T>G (n.-20+6T>G) c.-9-127T>G (n.-9-127T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-1117T>G (n.-1117T>G) c.-725-99T>G (n.-725-99T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648837T>C | CA2636595968 | ALDH3A2 | c.-135T>C (n.-135T>C) n.87-98T>C c.-37-98T>C (n.-37-98T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.87T>C n.121-98T>C c.-20+7T>C (n.-20+7T>C) c.-9-126T>C (n.-9-126T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-1116T>C (n.-1116T>C) c.-725-98T>C (n.-725-98T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648839T>A | CA2808713498 | ALDH3A2 | c.-133T>A (n.-133T>A) n.87-96T>A c.-37-96T>A (n.-37-96T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.89T>A n.121-96T>A c.-20+9T>A (n.-20+9T>A) c.-9-124T>A (n.-9-124T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.-1114T>A (n.-1114T>A) c.-725-96T>A (n.-725-96T>A) | |
17 | g.19648841G>C | CA726772933 | ALDH3A2 | c.-131G>C (n.-131G>C) n.87-94G>C c.-37-94G>C (n.-37-94G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.91G>C n.121-94G>C c.-20+11G>C (n.-20+11G>C) c.-9-122G>C (n.-9-122G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-1112G>C (n.-1112G>C) c.-725-94G>C (n.-725-94G>C) | dbSNP |
17 | g.19648841G>T | CA2636595969 | ALDH3A2 | c.-131G>T (n.-131G>T) n.87-94G>T c.-37-94G>T (n.-37-94G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.91G>T n.121-94G>T c.-20+11G>T (n.-20+11G>T) c.-9-122G>T (n.-9-122G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-725-94G>T (n.-725-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648842C>A | CA2636595970 | ALDH3A2 | c.-130C>A (n.-130C>A) n.87-93C>A c.-37-93C>A (n.-37-93C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.92C>A n.121-93C>A c.-20+12C>A (n.-20+12C>A) c.-9-121C>A (n.-9-121C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-1111C>A (n.-1111C>A) c.-725-93C>A (n.-725-93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648842C>T | CA288537195 | ALDH3A2 | c.-130C>T (n.-130C>T) n.87-93C>T c.-37-93C>T (n.-37-93C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.92C>T n.121-93C>T c.-20+12C>T (n.-20+12C>T) c.-9-121C>T (n.-9-121C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-1111C>T (n.-1111C>T) c.-725-93C>T (n.-725-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648843T>C | CA2636595971 | ALDH3A2 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.87-92T>C c.-37-92T>C (n.-37-92T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.93T>C n.121-92T>C c.-20+13T>C (n.-20+13T>C) c.-9-120T>C (n.-9-120T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-725-92T>C (n.-725-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648843T>G | CA2636595972 | ALDH3A2 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.87-92T>G c.-37-92T>G (n.-37-92T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.93T>G n.121-92T>G c.-20+13T>G (n.-20+13T>G) c.-9-120T>G (n.-9-120T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-725-92T>G (n.-725-92T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648844G>A | CA2636595973 | ALDH3A2 | c.-128G>A (n.-128G>A) n.87-91G>A c.-37-91G>A (n.-37-91G>A) c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) n.94G>A n.121-91G>A c.-20+14G>A (n.-20+14G>A) c.-9-119G>A (n.-9-119G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-1109G>A (n.-1109G>A) c.-725-91G>A (n.-725-91G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648844dup | CA288537209 | ALDH3A2 | c.-128dup (n.-128dup) n.87-91dup c.-37-91dup (n.-37-91dup) c.-38+1dup (n.-38+1dup) n.94dup n.121-91dup c.-20+14dup (n.-20+14dup) c.-9-119dup (n.-9-119dup) c.-100dup (n.-100dup) c.-1109dup (n.-1109dup) c.-725-91dup (n.-725-91dup) | dbSNP |
17 | g.19648845T>G | CA2636595974 | ALDH3A2 | c.-127T>G (n.-127T>G) n.87-90T>G c.-37-90T>G (n.-37-90T>G) c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) n.95T>G n.121-90T>G c.-20+15T>G (n.-20+15T>G) c.-9-118T>G (n.-9-118T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-1108T>G (n.-1108T>G) c.-725-90T>G (n.-725-90T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648846G>A | CA2636595975 | ALDH3A2 | c.-126G>A (n.-126G>A) n.87-89G>A c.-37-89G>A (n.-37-89G>A) c.-38+3G>A (n.-38+3G>A) n.96G>A n.121-89G>A c.-20+16G>A (n.-20+16G>A) c.-9-117G>A (n.-9-117G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-1107G>A (n.-1107G>A) c.-725-89G>A (n.-725-89G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648846G>T | CA2636595976 | ALDH3A2 | c.-126G>T (n.-126G>T) n.87-89G>T c.-37-89G>T (n.-37-89G>T) c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) n.96G>T n.121-89G>T c.-20+16G>T (n.-20+16G>T) c.-9-117G>T (n.-9-117G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-1107G>T (n.-1107G>T) c.-725-89G>T (n.-725-89G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648847G>A | CA2636595977 | ALDH3A2 | c.-125G>A (n.-125G>A) n.87-88G>A c.-37-88G>A (n.-37-88G>A) c.-38+4G>A (n.-38+4G>A) n.97G>A n.121-88G>A c.-20+17G>A (n.-20+17G>A) c.-9-116G>A (n.-9-116G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-1106G>A (n.-1106G>A) c.-725-88G>A (n.-725-88G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648847G>T | CA2636595978 | ALDH3A2 | c.-125G>T (n.-125G>T) n.87-88G>T c.-37-88G>T (n.-37-88G>T) c.-38+4G>T (n.-38+4G>T) n.97G>T n.121-88G>T c.-20+17G>T (n.-20+17G>T) c.-9-116G>T (n.-9-116G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-1106G>T (n.-1106G>T) c.-725-88G>T (n.-725-88G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648848G>T | CA982132953 | ALDH3A2 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.87-87G>T c.-37-87G>T (n.-37-87G>T) c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.98G>T n.121-87G>T c.-20+18G>T (n.-20+18G>T) c.-9-115G>T (n.-9-115G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-1105G>T (n.-1105G>T) c.-725-87G>T (n.-725-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648849T>C | CA2636595979 | ALDH3A2 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.87-86T>C c.-37-86T>C (n.-37-86T>C) c.-38+6T>C (n.-38+6T>C) n.99T>C n.121-86T>C c.-20+19T>C (n.-20+19T>C) c.-9-114T>C (n.-9-114T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-1104T>C (n.-1104T>C) c.-725-86T>C (n.-725-86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648850T>G | CA2636595980 | ALDH3A2 | c.-122T>G (n.-122T>G) n.87-85T>G c.-37-85T>G (n.-37-85T>G) c.-38+7T>G (n.-38+7T>G) n.100T>G n.121-85T>G c.-20+20T>G (n.-20+20T>G) c.-9-113T>G (n.-9-113T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.-1103T>G (n.-1103T>G) c.-725-85T>G (n.-725-85T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648851G>A | CA288537218 | ALDH3A2 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.87-84G>A c.-37-84G>A (n.-37-84G>A) c.-38+8G>A (n.-38+8G>A) n.101G>A n.121-84G>A c.-20+21G>A (n.-20+21G>A) c.-9-112G>A (n.-9-112G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) c.-725-84G>A (n.-725-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648852A>G | CA2636595981 | ALDH3A2 | c.-120A>G (n.-120A>G) n.87-83A>G c.-37-83A>G (n.-37-83A>G) c.-38+9A>G (n.-38+9A>G) n.102A>G n.121-83A>G c.-20+22A>G (n.-20+22A>G) c.-9-111A>G (n.-9-111A>G) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-1101A>G (n.-1101A>G) c.-725-83A>G (n.-725-83A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648853C>A | CA2636595982 | ALDH3A2 | c.-119C>A (n.-119C>A) n.87-82C>A c.-37-82C>A (n.-37-82C>A) c.-38+10C>A (n.-38+10C>A) n.103C>A n.121-82C>A c.-20+23C>A (n.-20+23C>A) c.-9-110C>A (n.-9-110C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-1100C>A (n.-1100C>A) c.-725-82C>A (n.-725-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648853C>G | CA2636595983 | ALDH3A2 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.87-82C>G c.-37-82C>G (n.-37-82C>G) c.-38+10C>G (n.-38+10C>G) n.103C>G n.121-82C>G c.-20+23C>G (n.-20+23C>G) c.-9-110C>G (n.-9-110C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-725-82C>G (n.-725-82C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648853C>T | CA288537220 | ALDH3A2 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.87-82C>T c.-37-82C>T (n.-37-82C>T) c.-38+10C>T (n.-38+10C>T) n.103C>T n.121-82C>T c.-20+23C>T (n.-20+23C>T) c.-9-110C>T (n.-9-110C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.-725-82C>T (n.-725-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648854G>A | CA2636595984 | ALDH3A2 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.87-81G>A c.-37-81G>A (n.-37-81G>A) c.-38+11G>A (n.-38+11G>A) n.104G>A n.121-81G>A c.-20+24G>A (n.-20+24G>A) c.-9-109G>A (n.-9-109G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) c.-725-81G>A (n.-725-81G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648854G>T | CA2636595985 | ALDH3A2 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.87-81G>T c.-37-81G>T (n.-37-81G>T) c.-38+11G>T (n.-38+11G>T) n.104G>T n.121-81G>T c.-20+24G>T (n.-20+24G>T) c.-9-109G>T (n.-9-109G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) c.-725-81G>T (n.-725-81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648855G>A | CA2636595986 | ALDH3A2 | c.-117G>A (n.-117G>A) n.87-80G>A c.-37-80G>A (n.-37-80G>A) c.-38+12G>A (n.-38+12G>A) n.105G>A n.121-80G>A c.-20+25G>A (n.-20+25G>A) c.-9-108G>A (n.-9-108G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-1098G>A (n.-1098G>A) c.-725-80G>A (n.-725-80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648855G>T | CA2636595987 | ALDH3A2 | c.-117G>T (n.-117G>T) n.87-80G>T c.-37-80G>T (n.-37-80G>T) c.-38+12G>T (n.-38+12G>T) n.105G>T n.121-80G>T c.-20+25G>T (n.-20+25G>T) c.-9-108G>T (n.-9-108G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-1098G>T (n.-1098G>T) c.-725-80G>T (n.-725-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648856T>C | CA2636595988 | ALDH3A2 | c.-116T>C (n.-116T>C) n.87-79T>C c.-37-79T>C (n.-37-79T>C) c.-38+13T>C (n.-38+13T>C) n.106T>C n.121-79T>C c.-20+26T>C (n.-20+26T>C) c.-9-107T>C (n.-9-107T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-1097T>C (n.-1097T>C) c.-725-79T>C (n.-725-79T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648856T>G | CA2733266434 | ALDH3A2 | c.-116T>G (n.-116T>G) n.87-79T>G c.-37-79T>G (n.-37-79T>G) c.-38+13T>G (n.-38+13T>G) n.106T>G n.121-79T>G c.-20+26T>G (n.-20+26T>G) c.-9-107T>G (n.-9-107T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-1097T>G (n.-1097T>G) c.-725-79T>G (n.-725-79T>G) | dbSNP |
17 | g.19648857G>T | CA2636595990 | ALDH3A2 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.87-78G>T c.-37-78G>T (n.-37-78G>T) c.-38+14G>T (n.-38+14G>T) n.107G>T n.121-78G>T c.-20+27G>T (n.-20+27G>T) c.-9-106G>T (n.-9-106G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-1096G>T (n.-1096G>T) c.-725-78G>T (n.-725-78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648858del | CA2636595989 | ALDH3A2 | c.-114del (n.-114del) n.87-77del c.-37-77del (n.-37-77del) c.-38+15del (n.-38+15del) n.108del n.121-77del c.-20+28del (n.-20+28del) c.-9-105del (n.-9-105del) c.-86del (n.-86del) c.-1095del (n.-1095del) c.-725-77del (n.-725-77del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648858G>A | CA726772935 | ALDH3A2 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.87-77G>A c.-37-77G>A (n.-37-77G>A) c.-38+15G>A (n.-38+15G>A) n.108G>A n.121-77G>A c.-20+28G>A (n.-20+28G>A) c.-9-105G>A (n.-9-105G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-1095G>A (n.-1095G>A) c.-725-77G>A (n.-725-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648859A>C | CA2636595992 | ALDH3A2 | c.-113A>C (n.-113A>C) n.87-76A>C c.-37-76A>C (n.-37-76A>C) c.-38+16A>C (n.-38+16A>C) n.109A>C n.121-76A>C c.-20+29A>C (n.-20+29A>C) c.-9-104A>C (n.-9-104A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-1094A>C (n.-1094A>C) c.-725-76A>C (n.-725-76A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648859A>G | CA2636595991 | ALDH3A2 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.87-76A>G c.-37-76A>G (n.-37-76A>G) c.-38+16A>G (n.-38+16A>G) n.109A>G n.121-76A>G c.-20+29A>G (n.-20+29A>G) c.-9-104A>G (n.-9-104A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-1094A>G (n.-1094A>G) c.-725-76A>G (n.-725-76A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648860G>A | CA2636595993 | ALDH3A2 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.87-75G>A c.-37-75G>A (n.-37-75G>A) c.-38+17G>A (n.-38+17G>A) n.110G>A n.121-75G>A c.-20+30G>A (n.-20+30G>A) c.-9-103G>A (n.-9-103G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.-725-75G>A (n.-725-75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648860G>T | CA2636595994 | ALDH3A2 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.87-75G>T c.-37-75G>T (n.-37-75G>T) c.-38+17G>T (n.-38+17G>T) n.110G>T n.121-75G>T c.-20+30G>T (n.-20+30G>T) c.-9-103G>T (n.-9-103G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.-725-75G>T (n.-725-75G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648861A>G | CA726772937 | ALDH3A2 | c.-111A>G (n.-111A>G) n.87-74A>G c.-37-74A>G (n.-37-74A>G) c.-38+18A>G (n.-38+18A>G) n.111A>G n.121-74A>G c.-20+31A>G (n.-20+31A>G) c.-9-102A>G (n.-9-102A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-1092A>G (n.-1092A>G) c.-725-74A>G (n.-725-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648862C>A | CA2636595995 | ALDH3A2 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.87-73C>A c.-37-73C>A (n.-37-73C>A) c.-38+19C>A (n.-38+19C>A) n.112C>A n.121-73C>A c.-20+32C>A (n.-20+32C>A) c.-9-101C>A (n.-9-101C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.-1091C>A (n.-1091C>A) c.-725-73C>A (n.-725-73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648862C>T | CA2636595996 | ALDH3A2 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.87-73C>T c.-37-73C>T (n.-37-73C>T) c.-38+19C>T (n.-38+19C>T) n.112C>T n.121-73C>T c.-20+32C>T (n.-20+32C>T) c.-9-101C>T (n.-9-101C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) c.-725-73C>T (n.-725-73C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648863A>G | CA288537222 | ALDH3A2 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.87-72A>G c.-37-72A>G (n.-37-72A>G) c.-38+20A>G (n.-38+20A>G) n.113A>G n.121-72A>G c.-20+33A>G (n.-20+33A>G) c.-9-100A>G (n.-9-100A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-1090A>G (n.-1090A>G) c.-725-72A>G (n.-725-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648864C>A | CA288537229 | ALDH3A2 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.87-71C>A c.-37-71C>A (n.-37-71C>A) c.-38+21C>A (n.-38+21C>A) n.114C>A n.121-71C>A c.-20+34C>A (n.-20+34C>A) c.-9-99C>A (n.-9-99C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-1089C>A (n.-1089C>A) c.-725-71C>A (n.-725-71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648864C>G | CA2733224076 | ALDH3A2 | c.-108C>G (n.-108C>G) n.87-71C>G c.-37-71C>G (n.-37-71C>G) c.-38+21C>G (n.-38+21C>G) n.114C>G n.121-71C>G c.-20+34C>G (n.-20+34C>G) c.-9-99C>G (n.-9-99C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-1089C>G (n.-1089C>G) c.-725-71C>G (n.-725-71C>G) | dbSNP |
17 | g.19648864C>T | CA2636595998 | ALDH3A2 | c.-108C>T (n.-108C>T) n.87-71C>T c.-37-71C>T (n.-37-71C>T) c.-38+21C>T (n.-38+21C>T) n.114C>T n.121-71C>T c.-20+34C>T (n.-20+34C>T) c.-9-99C>T (n.-9-99C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-1089C>T (n.-1089C>T) c.-725-71C>T (n.-725-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648869dup | CA288537223 | ALDH3A2 | c.-103dup (n.-103dup) n.87-66dup c.-37-66dup (n.-37-66dup) c.-38+26dup (n.-38+26dup) n.119dup n.121-66dup c.-20+39dup (n.-20+39dup) c.-9-94dup (n.-9-94dup) c.-75dup (n.-75dup) c.-1084dup (n.-1084dup) c.-725-66dup (n.-725-66dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868_19648869dup | CA2636595997 | ALDH3A2 | c.-104_-103dup (n.-104_-103dup) n.87-67_87-66dup c.-37-67_-37-66dup (n.-37-67_-37-66dup) c.-38+25_-38+26dup (n.-38+25_-38+26dup) n.118_119dup n.121-67_121-66dup c.-20+38_-20+39dup (n.-20+38_-20+39dup) c.-9-95_-9-94dup (n.-9-95_-9-94dup) c.-76_-75dup (n.-76_-75dup) c.-1085_-1084dup (n.-1085_-1084dup) c.-725-67_-725-66dup (n.-725-67_-725-66dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648869del | CA625104354 | ALDH3A2 | c.-103del (n.-103del) n.87-66del c.-37-66del (n.-37-66del) c.-38+26del (n.-38+26del) n.119del n.121-66del c.-20+39del (n.-20+39del) c.-9-94del (n.-9-94del) c.-75del (n.-75del) c.-1084del (n.-1084del) c.-725-66del (n.-725-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648865C>A | CA2636595999 | ALDH3A2 | c.-107C>A (n.-107C>A) n.87-70C>A c.-37-70C>A (n.-37-70C>A) c.-38+22C>A (n.-38+22C>A) n.115C>A n.121-70C>A c.-20+35C>A (n.-20+35C>A) c.-9-98C>A (n.-9-98C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-1088C>A (n.-1088C>A) c.-725-70C>A (n.-725-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648865C>T | CA288537236 | ALDH3A2 | c.-107C>T (n.-107C>T) n.87-70C>T c.-37-70C>T (n.-37-70C>T) c.-38+22C>T (n.-38+22C>T) n.115C>T n.121-70C>T c.-20+35C>T (n.-20+35C>T) c.-9-98C>T (n.-9-98C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) c.-725-70C>T (n.-725-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648873_19648944del | CA2636596000 | ALDH3A2 | c.-99_-28del (n.-99_-28del) n.87-62_96del c.-37-62_-28del c.-38+30_-28del n.123_194del n.121-62_130del c.-20+43_-19-9del (n.-20+43_-19-9del) c.-9-90_-9-19del (n.-9-90_-9-19del) c.-71_-66-58del c.-1080_-1009del (n.-1080_-1009del) c.-725-62_-716del | gnomAD v4 |
17 | g.19648866C>A | CA982132957 | ALDH3A2 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.87-69C>A c.-37-69C>A (n.-37-69C>A) c.-38+23C>A (n.-38+23C>A) n.116C>A n.121-69C>A c.-20+36C>A (n.-20+36C>A) c.-9-97C>A (n.-9-97C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-1087C>A (n.-1087C>A) c.-725-69C>A (n.-725-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648866C>G | CA2636596001 | ALDH3A2 | c.-106C>G (n.-106C>G) n.87-69C>G c.-37-69C>G (n.-37-69C>G) c.-38+23C>G (n.-38+23C>G) n.116C>G n.121-69C>G c.-20+36C>G (n.-20+36C>G) c.-9-97C>G (n.-9-97C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-1087C>G (n.-1087C>G) c.-725-69C>G (n.-725-69C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648866C>T | CA2636596002 | ALDH3A2 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.87-69C>T c.-37-69C>T (n.-37-69C>T) c.-38+23C>T (n.-38+23C>T) n.116C>T n.121-69C>T c.-20+36C>T (n.-20+36C>T) c.-9-97C>T (n.-9-97C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.-725-69C>T (n.-725-69C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648867C>A | CA2636596003 | ALDH3A2 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.87-68C>A c.-37-68C>A (n.-37-68C>A) c.-38+24C>A (n.-38+24C>A) n.117C>A n.121-68C>A c.-20+37C>A (n.-20+37C>A) c.-9-96C>A (n.-9-96C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) c.-725-68C>A (n.-725-68C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648867C>T | CA726772944 | ALDH3A2 | c.-105C>T (n.-105C>T) n.87-68C>T c.-37-68C>T (n.-37-68C>T) c.-38+24C>T (n.-38+24C>T) n.117C>T n.121-68C>T c.-20+37C>T (n.-20+37C>T) c.-9-96C>T (n.-9-96C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) c.-725-68C>T (n.-725-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868C>A | CA625104355 | ALDH3A2 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.87-67C>A c.-37-67C>A (n.-37-67C>A) c.-38+25C>A (n.-38+25C>A) n.118C>A n.121-67C>A c.-20+38C>A (n.-20+38C>A) c.-9-95C>A (n.-9-95C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-1085C>A (n.-1085C>A) c.-725-67C>A (n.-725-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868C>G | CA288537240 | ALDH3A2 | c.-104C>G (n.-104C>G) n.87-67C>G c.-37-67C>G (n.-37-67C>G) c.-38+25C>G (n.-38+25C>G) n.118C>G n.121-67C>G c.-20+38C>G (n.-20+38C>G) c.-9-95C>G (n.-9-95C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-725-67C>G (n.-725-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648868C>T | CA2636596004 | ALDH3A2 | c.-104C>T (n.-104C>T) n.87-67C>T c.-37-67C>T (n.-37-67C>T) c.-38+25C>T (n.-38+25C>T) n.118C>T n.121-67C>T c.-20+38C>T (n.-20+38C>T) c.-9-95C>T (n.-9-95C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-725-67C>T (n.-725-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648869C>A | CA2636596007 | ALDH3A2 | c.-103C>A (n.-103C>A) n.87-66C>A c.-37-66C>A (n.-37-66C>A) c.-38+26C>A (n.-38+26C>A) n.119C>A n.121-66C>A c.-20+39C>A (n.-20+39C>A) c.-9-94C>A (n.-9-94C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-1084C>A (n.-1084C>A) c.-725-66C>A (n.-725-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648869C>G | CA2636596008 | ALDH3A2 | c.-103C>G (n.-103C>G) n.87-66C>G c.-37-66C>G (n.-37-66C>G) c.-38+26C>G (n.-38+26C>G) n.119C>G n.121-66C>G c.-20+39C>G (n.-20+39C>G) c.-9-94C>G (n.-9-94C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.-1084C>G (n.-1084C>G) c.-725-66C>G (n.-725-66C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648869C>T | CA726772958 | ALDH3A2 | c.-103C>T (n.-103C>T) n.87-66C>T c.-37-66C>T (n.-37-66C>T) c.-38+26C>T (n.-38+26C>T) n.119C>T n.121-66C>T c.-20+39C>T (n.-20+39C>T) c.-9-94C>T (n.-9-94C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-1084C>T (n.-1084C>T) c.-725-66C>T (n.-725-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648877_19648886dup | CA2636596005 | ALDH3A2 | c.-95_-86dup (n.-95_-86dup) n.87-58_87-49dup c.-37-58_-37-49dup (n.-37-58_-37-49dup) c.-38+34_-38+43dup (n.-38+34_-38+43dup) n.127_136dup n.121-58_121-49dup c.-20+47_-20+56dup (n.-20+47_-20+56dup) c.-9-86_-9-77dup (n.-9-86_-9-77dup) c.-67_-67+9dup c.-1076_-1067dup (n.-1076_-1067dup) c.-725-58_-725-49dup (n.-725-58_-725-49dup) | gnomAD v4 |
17 | g.19648877_19648886del | CA2636596006 | ALDH3A2 | c.-95_-86del (n.-95_-86del) n.87-58_87-49del c.-37-58_-37-49del (n.-37-58_-37-49del) c.-38+34_-38+43del (n.-38+34_-38+43del) n.127_136del n.121-58_121-49del c.-20+47_-20+56del (n.-20+47_-20+56del) c.-9-86_-9-77del (n.-9-86_-9-77del) c.-67_-67+9del c.-1076_-1067del (n.-1076_-1067del) c.-725-58_-725-49del (n.-725-58_-725-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.19648870G>A | CA982132959 | ALDH3A2 | c.-102G>A (n.-102G>A) n.87-65G>A c.-37-65G>A (n.-37-65G>A) c.-38+27G>A (n.-38+27G>A) n.120G>A n.121-65G>A c.-20+40G>A (n.-20+40G>A) c.-9-93G>A (n.-9-93G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-725-65G>A (n.-725-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648870G>T | CA2636596009 | ALDH3A2 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.87-65G>T c.-37-65G>T (n.-37-65G>T) c.-38+27G>T (n.-38+27G>T) n.120G>T n.121-65G>T c.-20+40G>T (n.-20+40G>T) c.-9-93G>T (n.-9-93G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-725-65G>T (n.-725-65G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648871G>T | CA2636596010 | ALDH3A2 | c.-101G>T (n.-101G>T) n.87-64G>T c.-37-64G>T (n.-37-64G>T) c.-38+28G>T (n.-38+28G>T) n.121G>T n.121-64G>T c.-20+41G>T (n.-20+41G>T) c.-9-92G>T (n.-9-92G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-725-64G>T (n.-725-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648872A>C | CA2576198175 | ALDH3A2 | c.-100A>C (n.-100A>C) n.87-63A>C c.-37-63A>C (n.-37-63A>C) c.-38+29A>C (n.-38+29A>C) n.122A>C n.121-63A>C c.-20+42A>C (n.-20+42A>C) c.-9-91A>C (n.-9-91A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-1081A>C (n.-1081A>C) c.-725-63A>C (n.-725-63A>C) | |
17 | g.19648872A>G | CA2636596011 | ALDH3A2 | c.-100A>G (n.-100A>G) n.87-63A>G c.-37-63A>G (n.-37-63A>G) c.-38+29A>G (n.-38+29A>G) n.122A>G n.121-63A>G c.-20+42A>G (n.-20+42A>G) c.-9-91A>G (n.-9-91A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-1081A>G (n.-1081A>G) c.-725-63A>G (n.-725-63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648873G>A | CA726772963 | ALDH3A2 | c.-99G>A (n.-99G>A) n.87-62G>A c.-37-62G>A (n.-37-62G>A) c.-38+30G>A (n.-38+30G>A) n.123G>A n.121-62G>A c.-20+43G>A (n.-20+43G>A) c.-9-90G>A (n.-9-90G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-725-62G>A (n.-725-62G>A) | dbSNP |
17 | g.19648874G>A | CA982132961 | ALDH3A2 | c.-98G>A (n.-98G>A) n.87-61G>A c.-37-61G>A (n.-37-61G>A) c.-38+31G>A (n.-38+31G>A) n.124G>A n.121-61G>A c.-20+44G>A (n.-20+44G>A) c.-9-89G>A (n.-9-89G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-725-61G>A (n.-725-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648874G>T | CA2576198176 | ALDH3A2 | c.-98G>T (n.-98G>T) n.87-61G>T c.-37-61G>T (n.-37-61G>T) c.-38+31G>T (n.-38+31G>T) n.124G>T n.121-61G>T c.-20+44G>T (n.-20+44G>T) c.-9-89G>T (n.-9-89G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-725-61G>T (n.-725-61G>T) | |
17 | g.19648875G>A | CA10649658 | ALDH3A2 | c.-97G>A (n.-97G>A) n.87-60G>A c.-37-60G>A (n.-37-60G>A) c.-38+32G>A (n.-38+32G>A) n.125G>A n.121-60G>A c.-20+45G>A (n.-20+45G>A) c.-9-88G>A (n.-9-88G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-1078G>A (n.-1078G>A) c.-725-60G>A (n.-725-60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648875G>T | CA2636596012 | ALDH3A2 | c.-97G>T (n.-97G>T) n.87-60G>T c.-37-60G>T (n.-37-60G>T) c.-38+32G>T (n.-38+32G>T) n.125G>T n.121-60G>T c.-20+45G>T (n.-20+45G>T) c.-9-88G>T (n.-9-88G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-1078G>T (n.-1078G>T) c.-725-60G>T (n.-725-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648876A>G | CA2576198177 | ALDH3A2 | c.-96A>G (n.-96A>G) n.87-59A>G c.-37-59A>G (n.-37-59A>G) c.-38+33A>G (n.-38+33A>G) n.126A>G n.121-59A>G c.-20+46A>G (n.-20+46A>G) c.-9-87A>G (n.-9-87A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-725-59A>G (n.-725-59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648877G>A | CA288537247 | ALDH3A2 | c.-95G>A (n.-95G>A) n.87-58G>A c.-37-58G>A (n.-37-58G>A) c.-38+34G>A (n.-38+34G>A) n.127G>A n.121-58G>A c.-20+47G>A (n.-20+47G>A) c.-9-86G>A (n.-9-86G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.-725-58G>A (n.-725-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648877G>T | CA2576198178 | ALDH3A2 | c.-95G>T (n.-95G>T) n.87-58G>T c.-37-58G>T (n.-37-58G>T) c.-38+34G>T (n.-38+34G>T) n.127G>T n.121-58G>T c.-20+47G>T (n.-20+47G>T) c.-9-86G>T (n.-9-86G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.-725-58G>T (n.-725-58G>T) | |
17 | g.19648878G>A | CA2576198179 | ALDH3A2 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.87-57G>A c.-37-57G>A (n.-37-57G>A) c.-38+35G>A (n.-38+35G>A) n.128G>A n.121-57G>A c.-20+48G>A (n.-20+48G>A) c.-9-85G>A (n.-9-85G>A) c.-67+1G>A (n.-67+1G>A) c.-1075G>A (n.-1075G>A) c.-725-57G>A (n.-725-57G>A) | |
17 | g.19648878G>T | CA2636596013 | ALDH3A2 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.87-57G>T c.-37-57G>T (n.-37-57G>T) c.-38+35G>T (n.-38+35G>T) n.128G>T n.121-57G>T c.-20+48G>T (n.-20+48G>T) c.-9-85G>T (n.-9-85G>T) c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) c.-1075G>T (n.-1075G>T) c.-725-57G>T (n.-725-57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648879C>A | CA2636596014 | ALDH3A2 | c.-93C>A (n.-93C>A) n.87-56C>A c.-37-56C>A (n.-37-56C>A) c.-38+36C>A (n.-38+36C>A) n.129C>A n.121-56C>A c.-20+49C>A (n.-20+49C>A) c.-9-84C>A (n.-9-84C>A) c.-67+2C>A (n.-67+2C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) c.-725-56C>A (n.-725-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648879C>T | CA2636596015 | ALDH3A2 | c.-93C>T (n.-93C>T) n.87-56C>T c.-37-56C>T (n.-37-56C>T) c.-38+36C>T (n.-38+36C>T) n.129C>T n.121-56C>T c.-20+49C>T (n.-20+49C>T) c.-9-84C>T (n.-9-84C>T) c.-67+2C>T (n.-67+2C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-725-56C>T (n.-725-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648880G>A | CA2636596016 | ALDH3A2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.87-55G>A c.-37-55G>A (n.-37-55G>A) c.-38+37G>A (n.-38+37G>A) n.130G>A n.121-55G>A c.-20+50G>A (n.-20+50G>A) c.-9-83G>A (n.-9-83G>A) c.-67+3G>A (n.-67+3G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.-725-55G>A (n.-725-55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648880G>T | CA2636596017 | ALDH3A2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.87-55G>T c.-37-55G>T (n.-37-55G>T) c.-38+37G>T (n.-38+37G>T) n.130G>T n.121-55G>T c.-20+50G>T (n.-20+50G>T) c.-9-83G>T (n.-9-83G>T) c.-67+3G>T (n.-67+3G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) c.-725-55G>T (n.-725-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648881G>A | CA2636596018 | ALDH3A2 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.87-54G>A c.-37-54G>A (n.-37-54G>A) c.-38+38G>A (n.-38+38G>A) n.131G>A n.121-54G>A c.-20+51G>A (n.-20+51G>A) c.-9-82G>A (n.-9-82G>A) c.-67+4G>A (n.-67+4G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-725-54G>A (n.-725-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648881G>C | CA982132963 | ALDH3A2 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.87-54G>C c.-37-54G>C (n.-37-54G>C) c.-38+38G>C (n.-38+38G>C) n.131G>C n.121-54G>C c.-20+51G>C (n.-20+51G>C) c.-9-82G>C (n.-9-82G>C) c.-67+4G>C (n.-67+4G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-725-54G>C (n.-725-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648881G>T | CA2636596019 | ALDH3A2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.87-54G>T c.-37-54G>T (n.-37-54G>T) c.-38+38G>T (n.-38+38G>T) n.131G>T n.121-54G>T c.-20+51G>T (n.-20+51G>T) c.-9-82G>T (n.-9-82G>T) c.-67+4G>T (n.-67+4G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.-725-54G>T (n.-725-54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648882A>G | CA2636596020 | ALDH3A2 | c.-90A>G (n.-90A>G) n.87-53A>G c.-37-53A>G (n.-37-53A>G) c.-38+39A>G (n.-38+39A>G) n.132A>G n.121-53A>G c.-20+52A>G (n.-20+52A>G) c.-9-81A>G (n.-9-81A>G) c.-67+5A>G (n.-67+5A>G) c.-1071A>G (n.-1071A>G) c.-725-53A>G (n.-725-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648883G>A | CA726772974 | ALDH3A2 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.87-52G>A c.-37-52G>A (n.-37-52G>A) c.-38+40G>A (n.-38+40G>A) n.133G>A n.121-52G>A c.-20+53G>A (n.-20+53G>A) c.-9-80G>A (n.-9-80G>A) c.-67+6G>A (n.-67+6G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-725-52G>A (n.-725-52G>A) | dbSNP |
17 | g.19648883G>C | CA2636596021 | ALDH3A2 | c.-89G>C (n.-89G>C) n.87-52G>C c.-37-52G>C (n.-37-52G>C) c.-38+40G>C (n.-38+40G>C) n.133G>C n.121-52G>C c.-20+53G>C (n.-20+53G>C) c.-9-80G>C (n.-9-80G>C) c.-67+6G>C (n.-67+6G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-725-52G>C (n.-725-52G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648883G>T | CA625104356 | ALDH3A2 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.87-52G>T c.-37-52G>T (n.-37-52G>T) c.-38+40G>T (n.-38+40G>T) n.133G>T n.121-52G>T c.-20+53G>T (n.-20+53G>T) c.-9-80G>T (n.-9-80G>T) c.-67+6G>T (n.-67+6G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-725-52G>T (n.-725-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648884G>A | CA2636596022 | ALDH3A2 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.87-51G>A c.-37-51G>A (n.-37-51G>A) c.-38+41G>A (n.-38+41G>A) n.134G>A n.121-51G>A c.-20+54G>A (n.-20+54G>A) c.-9-79G>A (n.-9-79G>A) c.-67+7G>A (n.-67+7G>A) c.-1069G>A (n.-1069G>A) c.-725-51G>A (n.-725-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648884G>T | CA2576198181 | ALDH3A2 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.87-51G>T c.-37-51G>T (n.-37-51G>T) c.-38+41G>T (n.-38+41G>T) n.134G>T n.121-51G>T c.-20+54G>T (n.-20+54G>T) c.-9-79G>T (n.-9-79G>T) c.-67+7G>T (n.-67+7G>T) c.-1069G>T (n.-1069G>T) c.-725-51G>T (n.-725-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648885G>T | CA2576198182 | ALDH3A2 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.87-50G>T c.-37-50G>T (n.-37-50G>T) c.-38+42G>T (n.-38+42G>T) n.135G>T n.121-50G>T c.-20+55G>T (n.-20+55G>T) c.-9-78G>T (n.-9-78G>T) c.-67+8G>T (n.-67+8G>T) c.-1068G>T (n.-1068G>T) c.-725-50G>T (n.-725-50G>T) | |
17 | g.19648886_19648887insG | CA2576198183 | ALDH3A2 | c.-86_-85insG (n.-86_-85insG) n.87-49_87-48insG c.-37-49_-37-48insG (n.-37-49_-37-48insG) c.-38+43_-38+44insG (n.-38+43_-38+44insG) n.136_137insG n.121-49_121-48insG c.-20+56_-20+57insG (n.-20+56_-20+57insG) c.-9-77_-9-76insG (n.-9-77_-9-76insG) c.-67+9_-67+10insG (n.-67+9_-67+10insG) c.-1067_-1066insG (n.-1067_-1066insG) c.-725-49_-725-48insG (n.-725-49_-725-48insG) | |
17 | g.19648888G>A | CA288537268 | ALDH3A2 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.87-47G>A c.-37-47G>A (n.-37-47G>A) c.-38+45G>A (n.-38+45G>A) n.138G>A n.121-47G>A c.-20+58G>A (n.-20+58G>A) c.-9-75G>A (n.-9-75G>A) c.-67+11G>A (n.-67+11G>A) c.-1065G>A (n.-1065G>A) c.-725-47G>A (n.-725-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.19648888G>T | CA2636596023 | ALDH3A2 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.87-47G>T c.-37-47G>T (n.-37-47G>T) c.-38+45G>T (n.-38+45G>T) n.138G>T n.121-47G>T c.-20+58G>T (n.-20+58G>T) c.-9-75G>T (n.-9-75G>T) c.-67+11G>T (n.-67+11G>T) c.-1065G>T (n.-1065G>T) c.-725-47G>T (n.-725-47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648889G>T | CA2636596024 | ALDH3A2 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.87-46G>T c.-37-46G>T (n.-37-46G>T) n.139G>T n.121-46G>T c.-20+59G>T (n.-20+59G>T) c.-9-74G>T (n.-9-74G>T) c.-67+12G>T (n.-67+12G>T) c.-1064G>T (n.-1064G>T) c.-725-46G>T (n.-725-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648890G>A | CA2636596025 | ALDH3A2 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.87-45G>A c.-37-45G>A (n.-37-45G>A) n.140G>A n.121-45G>A c.-20+60G>A (n.-20+60G>A) c.-9-73G>A (n.-9-73G>A) c.-67+13G>A (n.-67+13G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-725-45G>A (n.-725-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648890G>T | CA2636596026 | ALDH3A2 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.87-45G>T c.-37-45G>T (n.-37-45G>T) n.140G>T n.121-45G>T c.-20+60G>T (n.-20+60G>T) c.-9-73G>T (n.-9-73G>T) c.-67+13G>T (n.-67+13G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-725-45G>T (n.-725-45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648891A>G | CA2636596027 | ALDH3A2 | c.-81A>G (n.-81A>G) n.87-44A>G c.-37-44A>G (n.-37-44A>G) n.141A>G n.121-44A>G c.-19-62A>G (n.-19-62A>G) c.-9-72A>G (n.-9-72A>G) c.-67+14A>G (n.-67+14A>G) c.-1062A>G (n.-1062A>G) c.-725-44A>G (n.-725-44A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648893G>T | CA2636596028 | ALDH3A2 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.87-42G>T c.-37-42G>T (n.-37-42G>T) n.143G>T n.121-42G>T c.-19-60G>T (n.-19-60G>T) c.-9-70G>T (n.-9-70G>T) c.-67+16G>T (n.-67+16G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-725-42G>T (n.-725-42G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.19648894C>G | CA2636596029 | ALDH3A2 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.87-41C>G c.-37-41C>G (n.-37-41C>G) n.144C>G n.121-41C>G c.-19-59C>G (n.-19-59C>G) c.-9-69C>G (n.-9-69C>G) c.-67+17C>G (n.-67+17C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-725-41C>G (n.-725-41C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.19648894C>T | CA288537279 | ALDH3A2 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.87-41C>T c.-37-41C>T (n.-37-41C>T) n.144C>T n.121-41C>T c.-19-59C>T (n.-19-59C>T) c.-9-69C>T (n.-9-69C>T) c.-67+17C>T (n.-67+17C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-725-41C>T (n.-725-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.19648895G>A | CA2636596031 | ALDH3A2 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.87-40G>A c.-37-40G>A (n.-37-40G>A) n.145G>A n.121-40G>A c.-19-58G>A (n.-19-58G>A) c.-9-68G>A (n.-9-68G>A) c.-67+18G>A (n.-67+18G>A) c.-1058G>A (n.-1058G>A) c.-725-40G>A (n.-725-40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.19648895G>C | CA2576198184 | ALDH3A2 | c.-77G>C (n.-77G>C) n.87-40G>C c.-37-40G>C (n.-37-40G>C) n.145G>C n.121-40G>C c.-19-58G>C (n.-19-58G>C) c.-9-68G>C (n.-9-68G>C) c.-67+18G>C (n.-67+18G>C) c.-1058G>C (n.-1058G>C) c.-725-40G>C (n.-725-40G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.19648895G>T | CA2636596030 | ALDH3A2 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.87-40G>T c.-37-40G>T (n.-37-40G>T) n.145G>T n.121-40G>T c.-19-58G>T (n.-19-58G>T) c.-9-68G>T (n.-9-68G>T) c.-67+18G>T (n.-67+18G>T) c.-1058G>T (n.-1058G>T) c.-725-40G>T (n.-725-40G>T) | gnomAD v4 |