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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196073732C>A | CA90760354 | TFRC | n.505+198G>T c.434+198G>T (n.434+198G>T) c.-412-1580G>T (n.-412-1580G>T) n.717+198G>T n.542+198G>T n.568+198G>T c.26+3332G>T c.-309-1580G>T (n.-309-1580G>T) c.191+198G>T (n.191+198G>T) c.238+1427G>T (n.238+1427G>T) n.538+198G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073732C= | CA1431475744 | TFRC | n.505+198G= c.434+198G= (n.434+198G=) c.-412-1580G= (n.-412-1580G=) n.717+198G= n.542+198G= n.568+198G= c.26+3332G= c.-309-1580G= (n.-309-1580G=) c.191+198G= (n.191+198G=) c.238+1427G= (n.238+1427G=) n.538+198G= | |
| 3 | g.196073732C>G | CA2581911658 | TFRC | n.505+198G>C c.434+198G>C (n.434+198G>C) c.-412-1580G>C (n.-412-1580G>C) n.717+198G>C n.542+198G>C n.568+198G>C c.26+3332G>C c.-309-1580G>C (n.-309-1580G>C) c.191+198G>C (n.191+198G>C) c.238+1427G>C (n.238+1427G>C) n.538+198G>C | |
| 3 | g.196073732C>T | CA904794853 | TFRC | n.505+198G>A c.434+198G>A (n.434+198G>A) c.-412-1580G>A (n.-412-1580G>A) n.717+198G>A n.542+198G>A n.568+198G>A c.26+3332G>A c.-309-1580G>A (n.-309-1580G>A) c.191+198G>A (n.191+198G>A) c.238+1427G>A (n.238+1427G>A) n.538+198G>A | dbSNP |
| 3 | g.196073733C= | CA1431475745 | TFRC | n.505+197G= c.434+197G= (n.434+197G=) c.-412-1581G= (n.-412-1581G=) n.717+197G= n.542+197G= n.568+197G= c.26+3331G= c.-309-1581G= (n.-309-1581G=) c.191+197G= (n.191+197G=) c.238+1426G= (n.238+1426G=) n.538+197G= | |
| 3 | g.196073733C>T | CA904794854 | TFRC | n.505+197G>A c.434+197G>A (n.434+197G>A) c.-412-1581G>A (n.-412-1581G>A) n.717+197G>A n.542+197G>A n.568+197G>A c.26+3331G>A c.-309-1581G>A (n.-309-1581G>A) c.191+197G>A (n.191+197G>A) c.238+1426G>A (n.238+1426G>A) n.538+197G>A | dbSNP |
| 3 | g.196073734C>T | CA2830536212 | TFRC | n.505+196G>A c.434+196G>A (n.434+196G>A) c.-412-1582G>A (n.-412-1582G>A) n.717+196G>A n.542+196G>A n.568+196G>A c.26+3330G>A c.-309-1582G>A (n.-309-1582G>A) c.191+196G>A (n.191+196G>A) c.238+1425G>A (n.238+1425G>A) n.538+196G>A | |
| 3 | g.196073736A>T | CA2830536213 | TFRC | n.505+194T>A c.434+194T>A (n.434+194T>A) c.-412-1584T>A (n.-412-1584T>A) n.717+194T>A n.542+194T>A n.568+194T>A c.26+3328T>A c.-309-1584T>A (n.-309-1584T>A) c.191+194T>A (n.191+194T>A) c.238+1423T>A (n.238+1423T>A) n.538+194T>A | |
| 3 | g.196073737G>A | CA904794859 | TFRC | n.505+193C>T c.434+193C>T (n.434+193C>T) c.-412-1585C>T (n.-412-1585C>T) n.717+193C>T n.542+193C>T n.568+193C>T c.26+3327C>T c.-309-1585C>T (n.-309-1585C>T) c.191+193C>T (n.191+193C>T) c.238+1422C>T (n.238+1422C>T) n.538+193C>T | dbSNP |
| 3 | g.196073737G= | CA1431475746 | TFRC | n.505+193C= c.434+193C= (n.434+193C=) c.-412-1585C= (n.-412-1585C=) n.717+193C= n.542+193C= n.568+193C= c.26+3327C= c.-309-1585C= (n.-309-1585C=) c.191+193C= (n.191+193C=) c.238+1422C= (n.238+1422C=) n.538+193C= | |
| 3 | g.196073738A= | CA1431475747 | TFRC | n.505+192T= c.434+192T= (n.434+192T=) c.-412-1586T= (n.-412-1586T=) n.717+192T= n.542+192T= n.568+192T= c.26+3326T= c.-309-1586T= (n.-309-1586T=) c.191+192T= (n.191+192T=) c.238+1421T= (n.238+1421T=) n.538+192T= | |
| 3 | g.196073738A>G | CA549004916 | TFRC | n.505+192T>C c.434+192T>C (n.434+192T>C) c.-412-1586T>C (n.-412-1586T>C) n.717+192T>C n.542+192T>C n.568+192T>C c.26+3326T>C c.-309-1586T>C (n.-309-1586T>C) c.191+192T>C (n.191+192T>C) c.238+1421T>C (n.238+1421T>C) n.538+192T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073747del | CA2830536214 | TFRC | n.505+183del c.434+183del (n.434+183del) c.-412-1595del (n.-412-1595del) n.717+183del n.542+183del n.568+183del c.26+3317del c.-309-1595del (n.-309-1595del) c.191+183del (n.191+183del) c.238+1412del (n.238+1412del) n.538+183del | |
| 3 | g.196073748C= | CA1431475748 | TFRC | n.505+182G= c.434+182G= (n.434+182G=) c.-412-1596G= (n.-412-1596G=) n.717+182G= n.542+182G= n.568+182G= c.26+3316G= c.-309-1596G= (n.-309-1596G=) c.191+182G= (n.191+182G=) c.238+1411G= (n.238+1411G=) n.538+182G= | |
| 3 | g.196073748C>T | CA1431475749 | TFRC | n.505+182G>A c.434+182G>A (n.434+182G>A) c.-412-1596G>A (n.-412-1596G>A) n.717+182G>A n.542+182G>A n.568+182G>A c.26+3316G>A c.-309-1596G>A (n.-309-1596G>A) c.191+182G>A (n.191+182G>A) c.238+1411G>A (n.238+1411G>A) n.538+182G>A | dbSNP |
| 3 | g.196073753del | CA2554747824 | TFRC | n.505+180del c.434+180del (n.434+180del) c.-412-1598del (n.-412-1598del) n.717+180del n.542+180del n.568+180del c.26+3314del c.-309-1598del (n.-309-1598del) c.191+180del (n.191+180del) c.238+1409del (n.238+1409del) n.538+180del | |
| 3 | g.196073751T>G | CA2760025133 | TFRC | n.505+179A>C c.434+179A>C (n.434+179A>C) c.-412-1599A>C (n.-412-1599A>C) n.717+179A>C n.542+179A>C n.568+179A>C c.26+3313A>C c.-309-1599A>C (n.-309-1599A>C) c.191+179A>C (n.191+179A>C) c.238+1408A>C (n.238+1408A>C) n.538+179A>C | |
| 3 | g.196073754C>T | CA2704904599 | TFRC | n.505+176G>A c.434+176G>A (n.434+176G>A) c.-412-1602G>A (n.-412-1602G>A) n.717+176G>A n.542+176G>A n.568+176G>A c.26+3310G>A c.-309-1602G>A (n.-309-1602G>A) c.191+176G>A (n.191+176G>A) c.238+1405G>A (n.238+1405G>A) n.538+176G>A | dbSNP |
| 3 | g.196073755C= | CA1431475750 | TFRC | n.505+175G= c.434+175G= (n.434+175G=) c.-412-1603G= (n.-412-1603G=) n.717+175G= n.542+175G= n.568+175G= c.26+3309G= c.-309-1603G= (n.-309-1603G=) c.191+175G= (n.191+175G=) c.238+1404G= (n.238+1404G=) n.538+175G= | |
| 3 | g.196073755C>G | CA90760384 | TFRC | n.505+175G>C c.434+175G>C (n.434+175G>C) c.-412-1603G>C (n.-412-1603G>C) n.717+175G>C n.542+175G>C n.568+175G>C c.26+3309G>C c.-309-1603G>C (n.-309-1603G>C) c.191+175G>C (n.191+175G>C) c.238+1404G>C (n.238+1404G>C) n.538+175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073756C= | CA1431475751 | TFRC | n.505+174G= c.434+174G= (n.434+174G=) c.-412-1604G= (n.-412-1604G=) n.717+174G= n.542+174G= n.568+174G= c.26+3308G= c.-309-1604G= (n.-309-1604G=) c.191+174G= (n.191+174G=) c.238+1403G= (n.238+1403G=) n.538+174G= | |
| 3 | g.196073756C>T | CA1431475752 | TFRC | n.505+174G>A c.434+174G>A (n.434+174G>A) c.-412-1604G>A (n.-412-1604G>A) n.717+174G>A n.542+174G>A n.568+174G>A c.26+3308G>A c.-309-1604G>A (n.-309-1604G>A) c.191+174G>A (n.191+174G>A) c.238+1403G>A (n.238+1403G>A) n.538+174G>A | dbSNP |
| 3 | g.196073758T>C | CA1431475754 | TFRC | n.505+172A>G c.434+172A>G (n.434+172A>G) c.-412-1606A>G (n.-412-1606A>G) n.717+172A>G n.542+172A>G n.568+172A>G c.26+3306A>G c.-309-1606A>G (n.-309-1606A>G) c.191+172A>G (n.191+172A>G) c.238+1401A>G (n.238+1401A>G) n.538+172A>G | dbSNP |
| 3 | g.196073758T= | CA1431475753 | TFRC | n.505+172A= c.434+172A= (n.434+172A=) c.-412-1606A= (n.-412-1606A=) n.717+172A= n.542+172A= n.568+172A= c.26+3306A= c.-309-1606A= (n.-309-1606A=) c.191+172A= (n.191+172A=) c.238+1401A= (n.238+1401A=) n.538+172A= | |
| 3 | g.196073759_196073760insGG | CA2564165171 | TFRC | n.505+170_505+171insCC c.434+170_434+171insCC (n.434+170_434+171insCC) c.-412-1608_-412-1607insCC (n.-412-1608_-412-1607insCC) n.717+170_717+171insCC n.542+170_542+171insCC n.568+170_568+171insCC c.26+3304_26+3305insCC c.-309-1608_-309-1607insCC (n.-309-1608_-309-1607insCC) c.191+170_191+171insCC (n.191+170_191+171insCC) c.238+1399_238+1400insCC (n.238+1399_238+1400insCC) n.538+170_538+171insCC | |
| 3 | g.196073760C= | CA1431475755 | TFRC | n.505+170G= c.434+170G= (n.434+170G=) c.-412-1608G= (n.-412-1608G=) n.717+170G= n.542+170G= n.568+170G= c.26+3304G= c.-309-1608G= (n.-309-1608G=) c.191+170G= (n.191+170G=) c.238+1399G= (n.238+1399G=) n.538+170G= | |
| 3 | g.196073760C>T | CA1431475756 | TFRC | n.505+170G>A c.434+170G>A (n.434+170G>A) c.-412-1608G>A (n.-412-1608G>A) n.717+170G>A n.542+170G>A n.568+170G>A c.26+3304G>A c.-309-1608G>A (n.-309-1608G>A) c.191+170G>A (n.191+170G>A) c.238+1399G>A (n.238+1399G>A) n.538+170G>A | dbSNP |
| 3 | g.196073763G>C | CA1431475758 | TFRC | n.505+167C>G c.434+167C>G (n.434+167C>G) c.-412-1611C>G (n.-412-1611C>G) n.717+167C>G n.542+167C>G n.568+167C>G c.26+3301C>G c.-309-1611C>G (n.-309-1611C>G) c.191+167C>G (n.191+167C>G) c.238+1396C>G (n.238+1396C>G) n.538+167C>G | dbSNP |
| 3 | g.196073763G= | CA1431475757 | TFRC | n.505+167C= c.434+167C= (n.434+167C=) c.-412-1611C= (n.-412-1611C=) n.717+167C= n.542+167C= n.568+167C= c.26+3301C= c.-309-1611C= (n.-309-1611C=) c.191+167C= (n.191+167C=) c.238+1396C= (n.238+1396C=) n.538+167C= | |
| 3 | g.196073764T>C | CA904794867 | TFRC | n.505+166A>G c.434+166A>G (n.434+166A>G) c.-412-1612A>G (n.-412-1612A>G) n.717+166A>G n.542+166A>G n.568+166A>G c.26+3300A>G c.-309-1612A>G (n.-309-1612A>G) c.191+166A>G (n.191+166A>G) c.238+1395A>G (n.238+1395A>G) n.538+166A>G | dbSNP |
| 3 | g.196073764T= | CA1431475759 | TFRC | n.505+166A= c.434+166A= (n.434+166A=) c.-412-1612A= (n.-412-1612A=) n.717+166A= n.542+166A= n.568+166A= c.26+3300A= c.-309-1612A= (n.-309-1612A=) c.191+166A= (n.191+166A=) c.238+1395A= (n.238+1395A=) n.538+166A= | |
| 3 | g.196073766T>C | CA90760393 | TFRC | n.505+164A>G c.434+164A>G (n.434+164A>G) c.-412-1614A>G (n.-412-1614A>G) n.717+164A>G n.542+164A>G n.568+164A>G c.26+3298A>G c.-309-1614A>G (n.-309-1614A>G) c.191+164A>G (n.191+164A>G) c.238+1393A>G (n.238+1393A>G) n.538+164A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073766T= | CA1431475760 | TFRC | n.505+164A= c.434+164A= (n.434+164A=) c.-412-1614A= (n.-412-1614A=) n.717+164A= n.542+164A= n.568+164A= c.26+3298A= c.-309-1614A= (n.-309-1614A=) c.191+164A= (n.191+164A=) c.238+1393A= (n.238+1393A=) n.538+164A= | |
| 3 | g.196073770T>C | CA1431475761 | TFRC | n.505+160A>G c.434+160A>G (n.434+160A>G) c.-412-1618A>G (n.-412-1618A>G) n.717+160A>G n.542+160A>G n.568+160A>G c.26+3294A>G c.-309-1618A>G (n.-309-1618A>G) c.191+160A>G (n.191+160A>G) c.238+1389A>G (n.238+1389A>G) n.538+160A>G | dbSNP |
| 3 | g.196073770T= | CA1431475762 | TFRC | n.505+160A= c.434+160A= (n.434+160A=) c.-412-1618A= (n.-412-1618A=) n.717+160A= n.542+160A= n.568+160A= c.26+3294A= c.-309-1618A= (n.-309-1618A=) c.191+160A= (n.191+160A=) c.238+1389A= (n.238+1389A=) n.538+160A= | |
| 3 | g.196073771_196073773delinsTCA | CA1431475763 | TFRC | n.505+157_505+159delinsTGA c.434+157_434+159delinsTGA (n.434+157_434+159delinsTGA) c.-412-1621_-412-1619delinsTGA (n.-412-1621_-412-1619delinsTGA) n.717+157_717+159delinsTGA n.542+157_542+159delinsTGA n.568+157_568+159delinsTGA c.26+3291_26+3293delinsTGA c.-309-1621_-309-1619delinsTGA (n.-309-1621_-309-1619delinsTGA) c.191+157_191+159delinsTGA (n.191+157_191+159delinsTGA) c.238+1386_238+1388delinsTGA (n.238+1386_238+1388delinsTGA) n.538+157_538+159delinsTGA | |
| 3 | g.196073772_196073773del | CA904794873 | TFRC | n.505+157_505+158del c.434+157_434+158del (n.434+157_434+158del) c.-412-1621_-412-1620del (n.-412-1621_-412-1620del) n.717+157_717+158del n.542+157_542+158del n.568+157_568+158del c.26+3291_26+3292del c.-309-1621_-309-1620del (n.-309-1621_-309-1620del) c.191+157_191+158del (n.191+157_191+158del) c.238+1386_238+1387del (n.238+1386_238+1387del) n.538+157_538+158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073773A= | CA1431475764 | TFRC | n.505+157T= c.434+157T= (n.434+157T=) c.-412-1621T= (n.-412-1621T=) n.717+157T= n.542+157T= n.568+157T= c.26+3291T= c.-309-1621T= (n.-309-1621T=) c.191+157T= (n.191+157T=) c.238+1386T= (n.238+1386T=) n.538+157T= | |
| 3 | g.196073773A>C | CA1431475765 | TFRC | n.505+157T>G c.434+157T>G (n.434+157T>G) c.-412-1621T>G (n.-412-1621T>G) n.717+157T>G n.542+157T>G n.568+157T>G c.26+3291T>G c.-309-1621T>G (n.-309-1621T>G) c.191+157T>G (n.191+157T>G) c.238+1386T>G (n.238+1386T>G) n.538+157T>G | dbSNP |
| 3 | g.196073774G= | CA1431475766 | TFRC | n.505+156C= c.434+156C= (n.434+156C=) c.-412-1622C= (n.-412-1622C=) n.717+156C= n.542+156C= n.568+156C= c.26+3290C= c.-309-1622C= (n.-309-1622C=) c.191+156C= (n.191+156C=) c.238+1385C= (n.238+1385C=) n.538+156C= | |
| 3 | g.196073774G>T | CA90760398 | TFRC | n.505+156C>A c.434+156C>A (n.434+156C>A) c.-412-1622C>A (n.-412-1622C>A) n.717+156C>A n.542+156C>A n.568+156C>A c.26+3290C>A c.-309-1622C>A (n.-309-1622C>A) c.191+156C>A (n.191+156C>A) c.238+1385C>A (n.238+1385C>A) n.538+156C>A | dbSNP |
| 3 | g.196073775T>A | CA90760404 | TFRC | n.505+155A>T c.434+155A>T (n.434+155A>T) c.-412-1623A>T (n.-412-1623A>T) n.717+155A>T n.542+155A>T n.568+155A>T c.26+3289A>T c.-309-1623A>T (n.-309-1623A>T) c.191+155A>T (n.191+155A>T) c.238+1384A>T (n.238+1384A>T) n.538+155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073775T>G | CA904794877 | TFRC | n.505+155A>C c.434+155A>C (n.434+155A>C) c.-412-1623A>C (n.-412-1623A>C) n.717+155A>C n.542+155A>C n.568+155A>C c.26+3289A>C c.-309-1623A>C (n.-309-1623A>C) c.191+155A>C (n.191+155A>C) c.238+1384A>C (n.238+1384A>C) n.538+155A>C | dbSNP |
| 3 | g.196073775T= | CA1431475767 | TFRC | n.505+155A= c.434+155A= (n.434+155A=) c.-412-1623A= (n.-412-1623A=) n.717+155A= n.542+155A= n.568+155A= c.26+3289A= c.-309-1623A= (n.-309-1623A=) c.191+155A= (n.191+155A=) c.238+1384A= (n.238+1384A=) n.538+155A= | |
| 3 | g.196073776T>C | CA1431475769 | TFRC | n.505+154A>G c.434+154A>G (n.434+154A>G) c.-412-1624A>G (n.-412-1624A>G) n.717+154A>G n.542+154A>G n.568+154A>G c.26+3288A>G c.-309-1624A>G (n.-309-1624A>G) c.191+154A>G (n.191+154A>G) c.238+1383A>G (n.238+1383A>G) n.538+154A>G | dbSNP |
| 3 | g.196073776T>G | CA1058127984 | TFRC | n.505+154A>C c.434+154A>C (n.434+154A>C) c.-412-1624A>C (n.-412-1624A>C) n.717+154A>C n.542+154A>C n.568+154A>C c.26+3288A>C c.-309-1624A>C (n.-309-1624A>C) c.191+154A>C (n.191+154A>C) c.238+1383A>C (n.238+1383A>C) n.538+154A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073776T= | CA1431475768 | TFRC | n.505+154A= c.434+154A= (n.434+154A=) c.-412-1624A= (n.-412-1624A=) n.717+154A= n.542+154A= n.568+154A= c.26+3288A= c.-309-1624A= (n.-309-1624A=) c.191+154A= (n.191+154A=) c.238+1383A= (n.238+1383A=) n.538+154A= | |
| 3 | g.196073780T>A | CA1431475771 | TFRC | n.505+150A>T c.434+150A>T (n.434+150A>T) c.-412-1628A>T (n.-412-1628A>T) n.717+150A>T n.542+150A>T n.568+150A>T c.26+3284A>T c.-309-1628A>T (n.-309-1628A>T) c.191+150A>T (n.191+150A>T) c.238+1379A>T (n.238+1379A>T) n.538+150A>T | dbSNP |
| 3 | g.196073780T>C | CA2669247940 | TFRC | n.505+150A>G c.434+150A>G (n.434+150A>G) c.-412-1628A>G (n.-412-1628A>G) n.717+150A>G n.542+150A>G n.568+150A>G c.26+3284A>G c.-309-1628A>G (n.-309-1628A>G) c.191+150A>G (n.191+150A>G) c.238+1379A>G (n.238+1379A>G) n.538+150A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073780T= | CA1431475770 | TFRC | n.505+150A= c.434+150A= (n.434+150A=) c.-412-1628A= (n.-412-1628A=) n.717+150A= n.542+150A= n.568+150A= c.26+3284A= c.-309-1628A= (n.-309-1628A=) c.191+150A= (n.191+150A=) c.238+1379A= (n.238+1379A=) n.538+150A= | |
| 3 | g.196073781dup | CA904794886 | TFRC | n.505+149dup c.434+149dup (n.434+149dup) c.-412-1629dup (n.-412-1629dup) n.717+149dup n.542+149dup n.568+149dup c.26+3283dup c.-309-1629dup (n.-309-1629dup) c.191+149dup (n.191+149dup) c.238+1378dup (n.238+1378dup) n.538+149dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073781_196073789del | CA2760025134 | TFRC | n.505+141_505+149del c.434+141_434+149del (n.434+141_434+149del) c.-412-1637_-412-1629del (n.-412-1637_-412-1629del) n.717+141_717+149del n.542+141_542+149del n.568+141_568+149del c.26+3275_26+3283del c.-309-1637_-309-1629del (n.-309-1637_-309-1629del) c.191+141_191+149del (n.191+141_191+149del) c.238+1370_238+1378del (n.238+1370_238+1378del) n.538+141_538+149del | |
| 3 | g.196073782C>A | CA2669247941 | TFRC | n.505+148G>T c.434+148G>T (n.434+148G>T) c.-412-1630G>T (n.-412-1630G>T) n.717+148G>T n.542+148G>T n.568+148G>T c.26+3282G>T c.-309-1630G>T (n.-309-1630G>T) c.191+148G>T (n.191+148G>T) c.238+1377G>T (n.238+1377G>T) n.538+148G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073782C>T | CA2669247942 | TFRC | n.505+148G>A c.434+148G>A (n.434+148G>A) c.-412-1630G>A (n.-412-1630G>A) n.717+148G>A n.542+148G>A n.568+148G>A c.26+3282G>A c.-309-1630G>A (n.-309-1630G>A) c.191+148G>A (n.191+148G>A) c.238+1377G>A (n.238+1377G>A) n.538+148G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073783A= | CA1431475772 | TFRC | n.505+147T= c.434+147T= (n.434+147T=) c.-412-1631T= (n.-412-1631T=) n.717+147T= n.542+147T= n.568+147T= c.26+3281T= c.-309-1631T= (n.-309-1631T=) c.191+147T= (n.191+147T=) c.238+1376T= (n.238+1376T=) n.538+147T= | |
| 3 | g.196073783A>C | CA2669247943 | TFRC | n.505+147T>G c.434+147T>G (n.434+147T>G) c.-412-1631T>G (n.-412-1631T>G) n.717+147T>G n.542+147T>G n.568+147T>G c.26+3281T>G c.-309-1631T>G (n.-309-1631T>G) c.191+147T>G (n.191+147T>G) c.238+1376T>G (n.238+1376T>G) n.538+147T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073783A>G | CA904794887 | TFRC | n.505+147T>C c.434+147T>C (n.434+147T>C) c.-412-1631T>C (n.-412-1631T>C) n.717+147T>C n.542+147T>C n.568+147T>C c.26+3281T>C c.-309-1631T>C (n.-309-1631T>C) c.191+147T>C (n.191+147T>C) c.238+1376T>C (n.238+1376T>C) n.538+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073783A>T | CA2669247944 | TFRC | n.505+147T>A c.434+147T>A (n.434+147T>A) c.-412-1631T>A (n.-412-1631T>A) n.717+147T>A n.542+147T>A n.568+147T>A c.26+3281T>A c.-309-1631T>A (n.-309-1631T>A) c.191+147T>A (n.191+147T>A) c.238+1376T>A (n.238+1376T>A) n.538+147T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073784G>A | CA2669247945 | TFRC | n.505+146C>T c.434+146C>T (n.434+146C>T) c.-412-1632C>T (n.-412-1632C>T) n.717+146C>T n.542+146C>T n.568+146C>T c.26+3280C>T c.-309-1632C>T (n.-309-1632C>T) c.191+146C>T (n.191+146C>T) c.238+1375C>T (n.238+1375C>T) n.538+146C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073784G>C | CA2669247946 | TFRC | n.505+146C>G c.434+146C>G (n.434+146C>G) c.-412-1632C>G (n.-412-1632C>G) n.717+146C>G n.542+146C>G n.568+146C>G c.26+3280C>G c.-309-1632C>G (n.-309-1632C>G) c.191+146C>G (n.191+146C>G) c.238+1375C>G (n.238+1375C>G) n.538+146C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073785G>A | CA2669247947 | TFRC | n.505+145C>T c.434+145C>T (n.434+145C>T) c.-412-1633C>T (n.-412-1633C>T) n.717+145C>T n.542+145C>T n.568+145C>T c.26+3279C>T c.-309-1633C>T (n.-309-1633C>T) c.191+145C>T (n.191+145C>T) c.238+1374C>T (n.238+1374C>T) n.538+145C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073785G>T | CA2669247948 | TFRC | n.505+145C>A c.434+145C>A (n.434+145C>A) c.-412-1633C>A (n.-412-1633C>A) n.717+145C>A n.542+145C>A n.568+145C>A c.26+3279C>A c.-309-1633C>A (n.-309-1633C>A) c.191+145C>A (n.191+145C>A) c.238+1374C>A (n.238+1374C>A) n.538+145C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073786C>A | CA2669247949 | TFRC | n.505+144G>T c.434+144G>T (n.434+144G>T) c.-412-1634G>T (n.-412-1634G>T) n.717+144G>T n.542+144G>T n.568+144G>T c.26+3278G>T c.-309-1634G>T (n.-309-1634G>T) c.191+144G>T (n.191+144G>T) c.238+1373G>T (n.238+1373G>T) n.538+144G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073786C= | CA1431475773 | TFRC | n.505+144G= c.434+144G= (n.434+144G=) c.-412-1634G= (n.-412-1634G=) n.717+144G= n.542+144G= n.568+144G= c.26+3278G= c.-309-1634G= (n.-309-1634G=) c.191+144G= (n.191+144G=) c.238+1373G= (n.238+1373G=) n.538+144G= | |
| 3 | g.196073786C>G | CA2669247950 | TFRC | n.505+144G>C c.434+144G>C (n.434+144G>C) c.-412-1634G>C (n.-412-1634G>C) n.717+144G>C n.542+144G>C n.568+144G>C c.26+3278G>C c.-309-1634G>C (n.-309-1634G>C) c.191+144G>C (n.191+144G>C) c.238+1373G>C (n.238+1373G>C) n.538+144G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073786C>T | CA549004924 | TFRC | n.505+144G>A c.434+144G>A (n.434+144G>A) c.-412-1634G>A (n.-412-1634G>A) n.717+144G>A n.542+144G>A n.568+144G>A c.26+3278G>A c.-309-1634G>A (n.-309-1634G>A) c.191+144G>A (n.191+144G>A) c.238+1373G>A (n.238+1373G>A) n.538+144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073787C>A | CA2669247951 | TFRC | n.505+143G>T c.434+143G>T (n.434+143G>T) c.-412-1635G>T (n.-412-1635G>T) n.717+143G>T n.542+143G>T n.568+143G>T c.26+3277G>T c.-309-1635G>T (n.-309-1635G>T) c.191+143G>T (n.191+143G>T) c.238+1372G>T (n.238+1372G>T) n.538+143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073787C>G | CA2669247953 | TFRC | n.505+143G>C c.434+143G>C (n.434+143G>C) c.-412-1635G>C (n.-412-1635G>C) n.717+143G>C n.542+143G>C n.568+143G>C c.26+3277G>C c.-309-1635G>C (n.-309-1635G>C) c.191+143G>C (n.191+143G>C) c.238+1372G>C (n.238+1372G>C) n.538+143G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073787C>T | CA2669247952 | TFRC | n.505+143G>A c.434+143G>A (n.434+143G>A) c.-412-1635G>A (n.-412-1635G>A) n.717+143G>A n.542+143G>A n.568+143G>A c.26+3277G>A c.-309-1635G>A (n.-309-1635G>A) c.191+143G>A (n.191+143G>A) c.238+1372G>A (n.238+1372G>A) n.538+143G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073788C>A | CA2669247954 | TFRC | n.505+142G>T c.434+142G>T (n.434+142G>T) c.-412-1636G>T (n.-412-1636G>T) n.717+142G>T n.542+142G>T n.568+142G>T c.26+3276G>T c.-309-1636G>T (n.-309-1636G>T) c.191+142G>T (n.191+142G>T) c.238+1371G>T (n.238+1371G>T) n.538+142G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073788C>G | CA2669247955 | TFRC | n.505+142G>C c.434+142G>C (n.434+142G>C) c.-412-1636G>C (n.-412-1636G>C) n.717+142G>C n.542+142G>C n.568+142G>C c.26+3276G>C c.-309-1636G>C (n.-309-1636G>C) c.191+142G>C (n.191+142G>C) c.238+1371G>C (n.238+1371G>C) n.538+142G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073788C>T | CA2669247956 | TFRC | n.505+142G>A c.434+142G>A (n.434+142G>A) c.-412-1636G>A (n.-412-1636G>A) n.717+142G>A n.542+142G>A n.568+142G>A c.26+3276G>A c.-309-1636G>A (n.-309-1636G>A) c.191+142G>A (n.191+142G>A) c.238+1371G>A (n.238+1371G>A) n.538+142G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073789C>A | CA2669247957 | TFRC | n.505+141G>T c.434+141G>T (n.434+141G>T) c.-412-1637G>T (n.-412-1637G>T) n.717+141G>T n.542+141G>T n.568+141G>T c.26+3275G>T c.-309-1637G>T (n.-309-1637G>T) c.191+141G>T (n.191+141G>T) c.238+1370G>T (n.238+1370G>T) n.538+141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073789C>G | CA2669247958 | TFRC | n.505+141G>C c.434+141G>C (n.434+141G>C) c.-412-1637G>C (n.-412-1637G>C) n.717+141G>C n.542+141G>C n.568+141G>C c.26+3275G>C c.-309-1637G>C (n.-309-1637G>C) c.191+141G>C (n.191+141G>C) c.238+1370G>C (n.238+1370G>C) n.538+141G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073789C>T | CA2669247959 | TFRC | n.505+141G>A c.434+141G>A (n.434+141G>A) c.-412-1637G>A (n.-412-1637G>A) n.717+141G>A n.542+141G>A n.568+141G>A c.26+3275G>A c.-309-1637G>A (n.-309-1637G>A) c.191+141G>A (n.191+141G>A) c.238+1370G>A (n.238+1370G>A) n.538+141G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073790T>C | CA1431475775 | TFRC | n.505+140A>G c.434+140A>G (n.434+140A>G) c.-412-1638A>G (n.-412-1638A>G) n.717+140A>G n.542+140A>G n.568+140A>G c.26+3274A>G c.-309-1638A>G (n.-309-1638A>G) c.191+140A>G (n.191+140A>G) c.238+1369A>G (n.238+1369A>G) n.538+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196073790T= | CA1431475774 | TFRC | n.505+140A= c.434+140A= (n.434+140A=) c.-412-1638A= (n.-412-1638A=) n.717+140A= n.542+140A= n.568+140A= c.26+3274A= c.-309-1638A= (n.-309-1638A=) c.191+140A= (n.191+140A=) c.238+1369A= (n.238+1369A=) n.538+140A= | |
| 3 | g.196073791T>C | CA1431475777 | TFRC | n.505+139A>G c.434+139A>G (n.434+139A>G) c.-412-1639A>G (n.-412-1639A>G) n.717+139A>G n.542+139A>G n.568+139A>G c.26+3273A>G c.-309-1639A>G (n.-309-1639A>G) c.191+139A>G (n.191+139A>G) c.238+1368A>G (n.238+1368A>G) n.538+139A>G | dbSNP |
| 3 | g.196073791T= | CA1431475776 | TFRC | n.505+139A= c.434+139A= (n.434+139A=) c.-412-1639A= (n.-412-1639A=) n.717+139A= n.542+139A= n.568+139A= c.26+3273A= c.-309-1639A= (n.-309-1639A=) c.191+139A= (n.191+139A=) c.238+1368A= (n.238+1368A=) n.538+139A= | |
| 3 | g.196073792C>A | CA2669247960 | TFRC | n.505+138G>T c.434+138G>T (n.434+138G>T) c.-412-1640G>T (n.-412-1640G>T) n.717+138G>T n.542+138G>T n.568+138G>T c.26+3272G>T c.-309-1640G>T (n.-309-1640G>T) c.191+138G>T (n.191+138G>T) c.238+1367G>T (n.238+1367G>T) n.538+138G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073792C= | CA1431475778 | TFRC | n.505+138G= c.434+138G= (n.434+138G=) c.-412-1640G= (n.-412-1640G=) n.717+138G= n.542+138G= n.568+138G= c.26+3272G= c.-309-1640G= (n.-309-1640G=) c.191+138G= (n.191+138G=) c.238+1367G= (n.238+1367G=) n.538+138G= | |
| 3 | g.196073792C>T | CA904794896 | TFRC | n.505+138G>A c.434+138G>A (n.434+138G>A) c.-412-1640G>A (n.-412-1640G>A) n.717+138G>A n.542+138G>A n.568+138G>A c.26+3272G>A c.-309-1640G>A (n.-309-1640G>A) c.191+138G>A (n.191+138G>A) c.238+1367G>A (n.238+1367G>A) n.538+138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073793C>A | CA2669247961 | TFRC | n.505+137G>T c.434+137G>T (n.434+137G>T) c.-412-1641G>T (n.-412-1641G>T) n.717+137G>T n.542+137G>T n.568+137G>T c.26+3271G>T c.-309-1641G>T (n.-309-1641G>T) c.191+137G>T (n.191+137G>T) c.238+1366G>T (n.238+1366G>T) n.538+137G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073794C>A | CA2669247962 | TFRC | n.505+136G>T c.434+136G>T (n.434+136G>T) c.-412-1642G>T (n.-412-1642G>T) n.717+136G>T n.542+136G>T n.568+136G>T c.26+3270G>T c.-309-1642G>T (n.-309-1642G>T) c.191+136G>T (n.191+136G>T) c.238+1365G>T (n.238+1365G>T) n.538+136G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073795C= | CA1431475779 | TFRC | n.505+135G= c.434+135G= (n.434+135G=) c.-412-1643G= (n.-412-1643G=) n.717+135G= n.542+135G= n.568+135G= c.26+3269G= c.-309-1643G= (n.-309-1643G=) c.191+135G= (n.191+135G=) c.238+1364G= (n.238+1364G=) n.538+135G= | |
| 3 | g.196073795C>G | CA1058127999 | TFRC | n.505+135G>C c.434+135G>C (n.434+135G>C) c.-412-1643G>C (n.-412-1643G>C) n.717+135G>C n.542+135G>C n.568+135G>C c.26+3269G>C c.-309-1643G>C (n.-309-1643G>C) c.191+135G>C (n.191+135G>C) c.238+1364G>C (n.238+1364G>C) n.538+135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073797C>A | CA2669247963 | TFRC | n.505+133G>T c.434+133G>T (n.434+133G>T) c.-412-1645G>T (n.-412-1645G>T) n.717+133G>T n.542+133G>T n.568+133G>T c.26+3267G>T c.-309-1645G>T (n.-309-1645G>T) c.191+133G>T (n.191+133G>T) c.238+1362G>T (n.238+1362G>T) n.538+133G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073797C>T | CA2669247964 | TFRC | n.505+133G>A c.434+133G>A (n.434+133G>A) c.-412-1645G>A (n.-412-1645G>A) n.717+133G>A n.542+133G>A n.568+133G>A c.26+3267G>A c.-309-1645G>A (n.-309-1645G>A) c.191+133G>A (n.191+133G>A) c.238+1362G>A (n.238+1362G>A) n.538+133G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073798T>G | CA2669247965 | TFRC | n.505+132A>C c.434+132A>C (n.434+132A>C) c.-412-1646A>C (n.-412-1646A>C) n.717+132A>C n.542+132A>C n.568+132A>C c.26+3266A>C c.-309-1646A>C (n.-309-1646A>C) c.191+132A>C (n.191+132A>C) c.238+1361A>C (n.238+1361A>C) n.538+132A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073799T>C | CA2669247966 | TFRC | n.505+131A>G c.434+131A>G (n.434+131A>G) c.-412-1647A>G (n.-412-1647A>G) n.717+131A>G n.542+131A>G n.568+131A>G c.26+3265A>G c.-309-1647A>G (n.-309-1647A>G) c.191+131A>G (n.191+131A>G) c.238+1360A>G (n.238+1360A>G) n.538+131A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073799T>G | CA2669247967 | TFRC | n.505+131A>C c.434+131A>C (n.434+131A>C) c.-412-1647A>C (n.-412-1647A>C) n.717+131A>C n.542+131A>C n.568+131A>C c.26+3265A>C c.-309-1647A>C (n.-309-1647A>C) c.191+131A>C (n.191+131A>C) c.238+1360A>C (n.238+1360A>C) n.538+131A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073800T>A | CA1431475781 | TFRC | n.505+130A>T c.434+130A>T (n.434+130A>T) c.-412-1648A>T (n.-412-1648A>T) n.717+130A>T n.542+130A>T n.568+130A>T c.26+3264A>T c.-309-1648A>T (n.-309-1648A>T) c.191+130A>T (n.191+130A>T) c.238+1359A>T (n.238+1359A>T) n.538+130A>T | dbSNP |
| 3 | g.196073800T>C | CA2669247968 | TFRC | n.505+130A>G c.434+130A>G (n.434+130A>G) c.-412-1648A>G (n.-412-1648A>G) n.717+130A>G n.542+130A>G n.568+130A>G c.26+3264A>G c.-309-1648A>G (n.-309-1648A>G) c.191+130A>G (n.191+130A>G) c.238+1359A>G (n.238+1359A>G) n.538+130A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073800T= | CA1431475780 | TFRC | n.505+130A= c.434+130A= (n.434+130A=) c.-412-1648A= (n.-412-1648A=) n.717+130A= n.542+130A= n.568+130A= c.26+3264A= c.-309-1648A= (n.-309-1648A=) c.191+130A= (n.191+130A=) c.238+1359A= (n.238+1359A=) n.538+130A= | |
| 3 | g.196073801A>C | CA2669247969 | TFRC | n.505+129T>G c.434+129T>G (n.434+129T>G) c.-412-1649T>G (n.-412-1649T>G) n.717+129T>G n.542+129T>G n.568+129T>G c.26+3263T>G c.-309-1649T>G (n.-309-1649T>G) c.191+129T>G (n.191+129T>G) c.238+1358T>G (n.238+1358T>G) n.538+129T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073801A>T | CA2669247970 | TFRC | n.505+129T>A c.434+129T>A (n.434+129T>A) c.-412-1649T>A (n.-412-1649T>A) n.717+129T>A n.542+129T>A n.568+129T>A c.26+3263T>A c.-309-1649T>A (n.-309-1649T>A) c.191+129T>A (n.191+129T>A) c.238+1358T>A (n.238+1358T>A) n.538+129T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073802G>A | CA2669247971 | TFRC | n.505+128C>T c.434+128C>T (n.434+128C>T) c.-412-1650C>T (n.-412-1650C>T) n.717+128C>T n.542+128C>T n.568+128C>T c.26+3262C>T c.-309-1650C>T (n.-309-1650C>T) c.191+128C>T (n.191+128C>T) c.238+1357C>T (n.238+1357C>T) n.538+128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073802G>T | CA2669247972 | TFRC | n.505+128C>A c.434+128C>A (n.434+128C>A) c.-412-1650C>A (n.-412-1650C>A) n.717+128C>A n.542+128C>A n.568+128C>A c.26+3262C>A c.-309-1650C>A (n.-309-1650C>A) c.191+128C>A (n.191+128C>A) c.238+1357C>A (n.238+1357C>A) n.538+128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073803C>A | CA2669247973 | TFRC | n.505+127G>T c.434+127G>T (n.434+127G>T) c.-412-1651G>T (n.-412-1651G>T) n.717+127G>T n.542+127G>T n.568+127G>T c.26+3261G>T c.-309-1651G>T (n.-309-1651G>T) c.191+127G>T (n.191+127G>T) c.238+1356G>T (n.238+1356G>T) n.538+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073803C>T | CA2669247974 | TFRC | n.505+127G>A c.434+127G>A (n.434+127G>A) c.-412-1651G>A (n.-412-1651G>A) n.717+127G>A n.542+127G>A n.568+127G>A c.26+3261G>A c.-309-1651G>A (n.-309-1651G>A) c.191+127G>A (n.191+127G>A) c.238+1356G>A (n.238+1356G>A) n.538+127G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073805A= | CA1431475782 | TFRC | n.505+125T= c.434+125T= (n.434+125T=) c.-412-1653T= (n.-412-1653T=) n.717+125T= n.542+125T= n.568+125T= c.26+3259T= c.-309-1653T= (n.-309-1653T=) c.191+125T= (n.191+125T=) c.238+1354T= (n.238+1354T=) n.538+125T= | |
| 3 | g.196073805A>C | CA1058128007 | TFRC | n.505+125T>G c.434+125T>G (n.434+125T>G) c.-412-1653T>G (n.-412-1653T>G) n.717+125T>G n.542+125T>G n.568+125T>G c.26+3259T>G c.-309-1653T>G (n.-309-1653T>G) c.191+125T>G (n.191+125T>G) c.238+1354T>G (n.238+1354T>G) n.538+125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073805A>G | CA2669247975 | TFRC | n.505+125T>C c.434+125T>C (n.434+125T>C) c.-412-1653T>C (n.-412-1653T>C) n.717+125T>C n.542+125T>C n.568+125T>C c.26+3259T>C c.-309-1653T>C (n.-309-1653T>C) c.191+125T>C (n.191+125T>C) c.238+1354T>C (n.238+1354T>C) n.538+125T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073806A= | CA1431475783 | TFRC | n.505+124T= c.434+124T= (n.434+124T=) c.-412-1654T= (n.-412-1654T=) n.717+124T= n.542+124T= n.568+124T= c.26+3258T= c.-309-1654T= (n.-309-1654T=) c.191+124T= (n.191+124T=) c.238+1353T= (n.238+1353T=) n.538+124T= | |
| 3 | g.196073806A>C | CA904794905 | TFRC | n.505+124T>G c.434+124T>G (n.434+124T>G) c.-412-1654T>G (n.-412-1654T>G) n.717+124T>G n.542+124T>G n.568+124T>G c.26+3258T>G c.-309-1654T>G (n.-309-1654T>G) c.191+124T>G (n.191+124T>G) c.238+1353T>G (n.238+1353T>G) n.538+124T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073807A>G | CA2669247976 | TFRC | n.505+123T>C c.434+123T>C (n.434+123T>C) c.-412-1655T>C (n.-412-1655T>C) n.717+123T>C n.542+123T>C n.568+123T>C c.26+3257T>C c.-309-1655T>C (n.-309-1655T>C) c.191+123T>C (n.191+123T>C) c.238+1352T>C (n.238+1352T>C) n.538+123T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073807_196073808insT | CA2669247979 | TFRC | n.505+122_505+123insA c.434+122_434+123insA (n.434+122_434+123insA) c.-412-1656_-412-1655insA (n.-412-1656_-412-1655insA) n.717+122_717+123insA n.542+122_542+123insA n.568+122_568+123insA c.26+3256_26+3257insA c.-309-1656_-309-1655insA (n.-309-1656_-309-1655insA) c.191+122_191+123insA (n.191+122_191+123insA) c.238+1351_238+1352insA (n.238+1351_238+1352insA) n.538+122_538+123insA | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073808C>A | CA2669247978 | TFRC | n.505+122G>T c.434+122G>T (n.434+122G>T) c.-412-1656G>T (n.-412-1656G>T) n.717+122G>T n.542+122G>T n.568+122G>T c.26+3256G>T c.-309-1656G>T (n.-309-1656G>T) c.191+122G>T (n.191+122G>T) c.238+1351G>T (n.238+1351G>T) n.538+122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073808C>T | CA2669247977 | TFRC | n.505+122G>A c.434+122G>A (n.434+122G>A) c.-412-1656G>A (n.-412-1656G>A) n.717+122G>A n.542+122G>A n.568+122G>A c.26+3256G>A c.-309-1656G>A (n.-309-1656G>A) c.191+122G>A (n.191+122G>A) c.238+1351G>A (n.238+1351G>A) n.538+122G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073809A>C | CA2669247980 | TFRC | n.505+121T>G c.434+121T>G (n.434+121T>G) c.-412-1657T>G (n.-412-1657T>G) n.717+121T>G n.542+121T>G n.568+121T>G c.26+3255T>G c.-309-1657T>G (n.-309-1657T>G) c.191+121T>G (n.191+121T>G) c.238+1350T>G (n.238+1350T>G) n.538+121T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073809A>G | CA2669247981 | TFRC | n.505+121T>C c.434+121T>C (n.434+121T>C) c.-412-1657T>C (n.-412-1657T>C) n.717+121T>C n.542+121T>C n.568+121T>C c.26+3255T>C c.-309-1657T>C (n.-309-1657T>C) c.191+121T>C (n.191+121T>C) c.238+1350T>C (n.238+1350T>C) n.538+121T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073811G>A | CA1431475785 | TFRC | n.505+119C>T c.434+119C>T (n.434+119C>T) c.-412-1659C>T (n.-412-1659C>T) n.717+119C>T n.542+119C>T n.568+119C>T c.26+3253C>T c.-309-1659C>T (n.-309-1659C>T) c.191+119C>T (n.191+119C>T) c.238+1348C>T (n.238+1348C>T) n.538+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196073811G= | CA1431475784 | TFRC | n.505+119C= c.434+119C= (n.434+119C=) c.-412-1659C= (n.-412-1659C=) n.717+119C= n.542+119C= n.568+119C= c.26+3253C= c.-309-1659C= (n.-309-1659C=) c.191+119C= (n.191+119C=) c.238+1348C= (n.238+1348C=) n.538+119C= | |
| 3 | g.196073811G>T | CA2669247982 | TFRC | n.505+119C>A c.434+119C>A (n.434+119C>A) c.-412-1659C>A (n.-412-1659C>A) n.717+119C>A n.542+119C>A n.568+119C>A c.26+3253C>A c.-309-1659C>A (n.-309-1659C>A) c.191+119C>A (n.191+119C>A) c.238+1348C>A (n.238+1348C>A) n.538+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073812A>T | CA2669247983 | TFRC | n.505+118T>A c.434+118T>A (n.434+118T>A) c.-412-1660T>A (n.-412-1660T>A) n.717+118T>A n.542+118T>A n.568+118T>A c.26+3252T>A c.-309-1660T>A (n.-309-1660T>A) c.191+118T>A (n.191+118T>A) c.238+1347T>A (n.238+1347T>A) n.538+118T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073813_196073815dup | CA2760025135 | TFRC | n.505+116_505+118dup c.434+116_434+118dup (n.434+116_434+118dup) c.-412-1662_-412-1660dup (n.-412-1662_-412-1660dup) n.717+116_717+118dup n.542+116_542+118dup n.568+116_568+118dup c.26+3250_26+3252dup c.-309-1662_-309-1660dup (n.-309-1662_-309-1660dup) c.191+116_191+118dup (n.191+116_191+118dup) c.238+1345_238+1347dup (n.238+1345_238+1347dup) n.538+116_538+118dup | |
| 3 | g.196073813C>A | CA2669247984 | TFRC | n.505+117G>T c.434+117G>T (n.434+117G>T) c.-412-1661G>T (n.-412-1661G>T) n.717+117G>T n.542+117G>T n.568+117G>T c.26+3251G>T c.-309-1661G>T (n.-309-1661G>T) c.191+117G>T (n.191+117G>T) c.238+1346G>T (n.238+1346G>T) n.538+117G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073815A>G | CA2669247985 | TFRC | n.505+115T>C c.434+115T>C (n.434+115T>C) c.-412-1663T>C (n.-412-1663T>C) n.717+115T>C n.542+115T>C n.568+115T>C c.26+3249T>C c.-309-1663T>C (n.-309-1663T>C) c.191+115T>C (n.191+115T>C) c.238+1344T>C (n.238+1344T>C) n.538+115T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073816G>A | CA2669247986 | TFRC | n.505+114C>T c.434+114C>T (n.434+114C>T) c.-412-1664C>T (n.-412-1664C>T) n.717+114C>T n.542+114C>T n.568+114C>T c.26+3248C>T c.-309-1664C>T (n.-309-1664C>T) c.191+114C>T (n.191+114C>T) c.238+1343C>T (n.238+1343C>T) n.538+114C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073816G>C | CA90760407 | TFRC | n.505+114C>G c.434+114C>G (n.434+114C>G) c.-412-1664C>G (n.-412-1664C>G) n.717+114C>G n.542+114C>G n.568+114C>G c.26+3248C>G c.-309-1664C>G (n.-309-1664C>G) c.191+114C>G (n.191+114C>G) c.238+1343C>G (n.238+1343C>G) n.538+114C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073816G= | CA1431475786 | TFRC | n.505+114C= c.434+114C= (n.434+114C=) c.-412-1664C= (n.-412-1664C=) n.717+114C= n.542+114C= n.568+114C= c.26+3248C= c.-309-1664C= (n.-309-1664C=) c.191+114C= (n.191+114C=) c.238+1343C= (n.238+1343C=) n.538+114C= | |
| 3 | g.196073816G>T | CA2669247987 | TFRC | n.505+114C>A c.434+114C>A (n.434+114C>A) c.-412-1664C>A (n.-412-1664C>A) n.717+114C>A n.542+114C>A n.568+114C>A c.26+3248C>A c.-309-1664C>A (n.-309-1664C>A) c.191+114C>A (n.191+114C>A) c.238+1343C>A (n.238+1343C>A) n.538+114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073818C>A | CA2669247988 | TFRC | n.505+112G>T c.434+112G>T (n.434+112G>T) c.-412-1666G>T (n.-412-1666G>T) n.717+112G>T n.542+112G>T n.568+112G>T c.26+3246G>T c.-309-1666G>T (n.-309-1666G>T) c.191+112G>T (n.191+112G>T) c.238+1341G>T (n.238+1341G>T) n.538+112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073818C= | CA1431475787 | TFRC | n.505+112G= c.434+112G= (n.434+112G=) c.-412-1666G= (n.-412-1666G=) n.717+112G= n.542+112G= n.568+112G= c.26+3246G= c.-309-1666G= (n.-309-1666G=) c.191+112G= (n.191+112G=) c.238+1341G= (n.238+1341G=) n.538+112G= | |
| 3 | g.196073818C>T | CA1431475788 | TFRC | n.505+112G>A c.434+112G>A (n.434+112G>A) c.-412-1666G>A (n.-412-1666G>A) n.717+112G>A n.542+112G>A n.568+112G>A c.26+3246G>A c.-309-1666G>A (n.-309-1666G>A) c.191+112G>A (n.191+112G>A) c.238+1341G>A (n.238+1341G>A) n.538+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196073819T>C | CA90760411 | TFRC | n.505+111A>G c.434+111A>G (n.434+111A>G) c.-412-1667A>G (n.-412-1667A>G) n.717+111A>G n.542+111A>G n.568+111A>G c.26+3245A>G c.-309-1667A>G (n.-309-1667A>G) c.191+111A>G (n.191+111A>G) c.238+1340A>G (n.238+1340A>G) n.538+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196073819T= | CA1431475789 | TFRC | n.505+111A= c.434+111A= (n.434+111A=) c.-412-1667A= (n.-412-1667A=) n.717+111A= n.542+111A= n.568+111A= c.26+3245A= c.-309-1667A= (n.-309-1667A=) c.191+111A= (n.191+111A=) c.238+1340A= (n.238+1340A=) n.538+111A= | |
| 3 | g.196073820T>C | CA2669247989 | TFRC | n.505+110A>G c.434+110A>G (n.434+110A>G) c.-412-1668A>G (n.-412-1668A>G) n.717+110A>G n.542+110A>G n.568+110A>G c.26+3244A>G c.-309-1668A>G (n.-309-1668A>G) c.191+110A>G (n.191+110A>G) c.238+1339A>G (n.238+1339A>G) n.538+110A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073821G>A | CA1431475791 | TFRC | n.505+109C>T c.434+109C>T (n.434+109C>T) c.-412-1669C>T (n.-412-1669C>T) n.717+109C>T n.542+109C>T n.568+109C>T c.26+3243C>T c.-309-1669C>T (n.-309-1669C>T) c.191+109C>T (n.191+109C>T) c.238+1338C>T (n.238+1338C>T) n.538+109C>T | dbSNP |
| 3 | g.196073821G= | CA1431475790 | TFRC | n.505+109C= c.434+109C= (n.434+109C=) c.-412-1669C= (n.-412-1669C=) n.717+109C= n.542+109C= n.568+109C= c.26+3243C= c.-309-1669C= (n.-309-1669C=) c.191+109C= (n.191+109C=) c.238+1338C= (n.238+1338C=) n.538+109C= | |
| 3 | g.196073821G>T | CA2669247991 | TFRC | n.505+109C>A c.434+109C>A (n.434+109C>A) c.-412-1669C>A (n.-412-1669C>A) n.717+109C>A n.542+109C>A n.568+109C>A c.26+3243C>A c.-309-1669C>A (n.-309-1669C>A) c.191+109C>A (n.191+109C>A) c.238+1338C>A (n.238+1338C>A) n.538+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073821_196073823del | CA2669247990 | TFRC | n.505+107_505+109del c.434+107_434+109del (n.434+107_434+109del) c.-412-1671_-412-1669del (n.-412-1671_-412-1669del) n.717+107_717+109del n.542+107_542+109del n.568+107_568+109del c.26+3241_26+3243del c.-309-1671_-309-1669del (n.-309-1671_-309-1669del) c.191+107_191+109del (n.191+107_191+109del) c.238+1336_238+1338del (n.238+1336_238+1338del) n.538+107_538+109del | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073822T>A | CA1431475793 | TFRC | n.505+108A>T c.434+108A>T (n.434+108A>T) c.-412-1670A>T (n.-412-1670A>T) n.717+108A>T n.542+108A>T n.568+108A>T c.26+3242A>T c.-309-1670A>T (n.-309-1670A>T) c.191+108A>T (n.191+108A>T) c.238+1337A>T (n.238+1337A>T) n.538+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196073822T>C | CA2669247992 | TFRC | n.505+108A>G c.434+108A>G (n.434+108A>G) c.-412-1670A>G (n.-412-1670A>G) n.717+108A>G n.542+108A>G n.568+108A>G c.26+3242A>G c.-309-1670A>G (n.-309-1670A>G) c.191+108A>G (n.191+108A>G) c.238+1337A>G (n.238+1337A>G) n.538+108A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073822T= | CA1431475792 | TFRC | n.505+108A= c.434+108A= (n.434+108A=) c.-412-1670A= (n.-412-1670A=) n.717+108A= n.542+108A= n.568+108A= c.26+3242A= c.-309-1670A= (n.-309-1670A=) c.191+108A= (n.191+108A=) c.238+1337A= (n.238+1337A=) n.538+108A= | |
| 3 | g.196073823C>A | CA2669247993 | TFRC | n.505+107G>T c.434+107G>T (n.434+107G>T) c.-412-1671G>T (n.-412-1671G>T) n.717+107G>T n.542+107G>T n.568+107G>T c.26+3241G>T c.-309-1671G>T (n.-309-1671G>T) c.191+107G>T (n.191+107G>T) c.238+1336G>T (n.238+1336G>T) n.538+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073823C>G | CA2669247994 | TFRC | n.505+107G>C c.434+107G>C (n.434+107G>C) c.-412-1671G>C (n.-412-1671G>C) n.717+107G>C n.542+107G>C n.568+107G>C c.26+3241G>C c.-309-1671G>C (n.-309-1671G>C) c.191+107G>C (n.191+107G>C) c.238+1336G>C (n.238+1336G>C) n.538+107G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073826C>A | CA2669247995 | TFRC | n.505+104G>T c.434+104G>T (n.434+104G>T) c.-412-1674G>T (n.-412-1674G>T) n.717+104G>T n.542+104G>T n.568+104G>T c.26+3238G>T c.-309-1674G>T (n.-309-1674G>T) c.191+104G>T (n.191+104G>T) c.238+1333G>T (n.238+1333G>T) n.538+104G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073826C= | CA1431475794 | TFRC | n.505+104G= c.434+104G= (n.434+104G=) c.-412-1674G= (n.-412-1674G=) n.717+104G= n.542+104G= n.568+104G= c.26+3238G= c.-309-1674G= (n.-309-1674G=) c.191+104G= (n.191+104G=) c.238+1333G= (n.238+1333G=) n.538+104G= | |
| 3 | g.196073826C>G | CA90760425 | TFRC | n.505+104G>C c.434+104G>C (n.434+104G>C) c.-412-1674G>C (n.-412-1674G>C) n.717+104G>C n.542+104G>C n.568+104G>C c.26+3238G>C c.-309-1674G>C (n.-309-1674G>C) c.191+104G>C (n.191+104G>C) c.238+1333G>C (n.238+1333G>C) n.538+104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.196073828C>A | CA2669247996 | TFRC | n.505+102G>T c.434+102G>T (n.434+102G>T) c.-412-1676G>T (n.-412-1676G>T) n.717+102G>T n.542+102G>T n.568+102G>T c.26+3236G>T c.-309-1676G>T (n.-309-1676G>T) c.191+102G>T (n.191+102G>T) c.238+1331G>T (n.238+1331G>T) n.538+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073829T>A | CA1431475796 | TFRC | n.505+101A>T c.434+101A>T (n.434+101A>T) c.-412-1677A>T (n.-412-1677A>T) n.717+101A>T n.542+101A>T n.568+101A>T c.26+3235A>T c.-309-1677A>T (n.-309-1677A>T) c.191+101A>T (n.191+101A>T) c.238+1330A>T (n.238+1330A>T) n.538+101A>T | dbSNP |
| 3 | g.196073829T= | CA1431475795 | TFRC | n.505+101A= c.434+101A= (n.434+101A=) c.-412-1677A= (n.-412-1677A=) n.717+101A= n.542+101A= n.568+101A= c.26+3235A= c.-309-1677A= (n.-309-1677A=) c.191+101A= (n.191+101A=) c.238+1330A= (n.238+1330A=) n.538+101A= | |
| 3 | g.196073829dup | CA2669247997 | TFRC | n.505+101dup c.434+101dup (n.434+101dup) c.-412-1677dup (n.-412-1677dup) n.717+101dup n.542+101dup n.568+101dup c.26+3235dup c.-309-1677dup (n.-309-1677dup) c.191+101dup (n.191+101dup) c.238+1330dup (n.238+1330dup) n.538+101dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.196073829_196073832delinsTAAC | CA1431475797 | TFRC | n.505+98_505+101delinsGTTA c.434+98_434+101delinsGTTA (n.434+98_434+101delinsGTTA) c.-412-1680_-412-1677delinsGTTA (n.-412-1680_-412-1677delinsGTTA) n.717+98_717+101delinsGTTA n.542+98_542+101delinsGTTA n.568+98_568+101delinsGTTA c.26+3232_26+3235delinsGTTA c.-309-1680_-309-1677delinsGTTA (n.-309-1680_-309-1677delinsGTTA) c.191+98_191+101delinsGTTA (n.191+98_191+101delinsGTTA) c.238+1327_238+1330delinsGTTA (n.238+1327_238+1330delinsGTTA) n.538+98_538+101delinsGTTA | |
| 3 | g.196073832_196073834del | CA1431475798 | TFRC | n.505+98_505+100del c.434+98_434+100del (n.434+98_434+100del) c.-412-1680_-412-1678del (n.-412-1680_-412-1678del) n.717+98_717+100del n.542+98_542+100del n.568+98_568+100del c.26+3232_26+3234del c.-309-1680_-309-1678del (n.-309-1680_-309-1678del) c.191+98_191+100del (n.191+98_191+100del) c.238+1327_238+1329del (n.238+1327_238+1329del) n.538+98_538+100del | dbSNP gnomAD v4 |