Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.196073630G>C | CA1058127956 | TFRC | n.505+300C>G c.434+300C>G (n.434+300C>G) c.-412-1478C>G (n.-412-1478C>G) n.717+300C>G n.542+300C>G n.568+300C>G c.26+3434C>G c.-309-1478C>G (n.-309-1478C>G) c.191+300C>G (n.191+300C>G) c.239-1478C>G (n.239-1478C>G) n.538+300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073630G= | CA1431475704 | TFRC | n.505+300C= c.434+300C= (n.434+300C=) c.-412-1478C= (n.-412-1478C=) n.717+300C= n.542+300C= n.568+300C= c.26+3434C= c.-309-1478C= (n.-309-1478C=) c.191+300C= (n.191+300C=) c.239-1478C= (n.239-1478C=) n.538+300C= | |
3 | g.196073630_196073634delinsGGTTA | CA1431475705 | TFRC | n.505+296_505+300delinsTAACC c.434+296_434+300delinsTAACC (n.434+296_434+300delinsTAACC) c.-412-1482_-412-1478delinsTAACC (n.-412-1482_-412-1478delinsTAACC) n.717+296_717+300delinsTAACC n.542+296_542+300delinsTAACC n.568+296_568+300delinsTAACC c.26+3430_26+3434delinsTAACC c.-309-1482_-309-1478delinsTAACC (n.-309-1482_-309-1478delinsTAACC) c.191+296_191+300delinsTAACC (n.191+296_191+300delinsTAACC) c.239-1482_239-1478delinsTAACC (n.239-1482_239-1478delinsTAACC) n.538+296_538+300delinsTAACC | |
3 | g.196073631_196073634del | CA1058127957 | TFRC | n.505+296_505+299del c.434+296_434+299del (n.434+296_434+299del) c.-412-1482_-412-1479del (n.-412-1482_-412-1479del) n.717+296_717+299del n.542+296_542+299del n.568+296_568+299del c.26+3430_26+3433del c.-309-1482_-309-1479del (n.-309-1482_-309-1479del) c.191+296_191+299del (n.191+296_191+299del) c.239-1482_239-1479del (n.239-1482_239-1479del) n.538+296_538+299del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073631_196073644delinsGTTAAGAAGAAAAA | CA1431475706 | TFRC | n.505+286_505+299delinsTTTTTCTTCTTAAC c.434+286_434+299delinsTTTTTCTTCTTAAC (n.434+286_434+299delinsTTTTTCTTCTTAAC) c.-412-1492_-412-1479delinsTTTTTCTTCTTAAC (n.-412-1492_-412-1479delinsTTTTTCTTCTTAAC) n.717+286_717+299delinsTTTTTCTTCTTAAC n.542+286_542+299delinsTTTTTCTTCTTAAC n.568+286_568+299delinsTTTTTCTTCTTAAC c.26+3420_26+3433delinsTTTTTCTTCTTAAC c.-309-1492_-309-1479delinsTTTTTCTTCTTAAC (n.-309-1492_-309-1479delinsTTTTTCTTCTTAAC) c.191+286_191+299delinsTTTTTCTTCTTAAC (n.191+286_191+299delinsTTTTTCTTCTTAAC) c.239-1492_239-1479delinsTTTTTCTTCTTAAC (n.239-1492_239-1479delinsTTTTTCTTCTTAAC) n.538+286_538+299delinsTTTTTCTTCTTAAC | |
3 | g.196073633_196073645del | CA1431475707 | TFRC | n.505+286_505+298del c.434+286_434+298del (n.434+286_434+298del) c.-412-1492_-412-1480del (n.-412-1492_-412-1480del) n.717+286_717+298del n.542+286_542+298del n.568+286_568+298del c.26+3420_26+3432del c.-309-1492_-309-1480del (n.-309-1492_-309-1480del) c.191+286_191+298del (n.191+286_191+298del) c.239-1492_239-1480del (n.239-1492_239-1480del) n.538+286_538+298del | dbSNP |
3 | g.196073638A= | CA1431475708 | TFRC | n.505+292T= c.434+292T= (n.434+292T=) c.-412-1486T= (n.-412-1486T=) n.717+292T= n.542+292T= n.568+292T= c.26+3426T= c.-309-1486T= (n.-309-1486T=) c.191+292T= (n.191+292T=) c.239-1486T= (n.239-1486T=) n.538+292T= | |
3 | g.196073638A>C | CA904794823 | TFRC | n.505+292T>G c.434+292T>G (n.434+292T>G) c.-412-1486T>G (n.-412-1486T>G) n.717+292T>G n.542+292T>G n.568+292T>G c.26+3426T>G c.-309-1486T>G (n.-309-1486T>G) c.191+292T>G (n.191+292T>G) c.239-1486T>G (n.239-1486T>G) n.538+292T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073640A= | CA1431475709 | TFRC | n.505+290T= c.434+290T= (n.434+290T=) c.-412-1488T= (n.-412-1488T=) n.717+290T= n.542+290T= n.568+290T= c.26+3424T= c.-309-1488T= (n.-309-1488T=) c.191+290T= (n.191+290T=) c.239-1488T= (n.239-1488T=) n.538+290T= | |
3 | g.196073640A>G | CA549004903 | TFRC | n.505+290T>C c.434+290T>C (n.434+290T>C) c.-412-1488T>C (n.-412-1488T>C) n.717+290T>C n.542+290T>C n.568+290T>C c.26+3424T>C c.-309-1488T>C (n.-309-1488T>C) c.191+290T>C (n.191+290T>C) c.239-1488T>C (n.239-1488T>C) n.538+290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073646_196073648delinsCAG | CA1431475710 | TFRC | n.505+282_505+284delinsCTG c.434+282_434+284delinsCTG (n.434+282_434+284delinsCTG) c.-412-1496_-412-1494delinsCTG (n.-412-1496_-412-1494delinsCTG) n.717+282_717+284delinsCTG n.542+282_542+284delinsCTG n.568+282_568+284delinsCTG c.26+3416_26+3418delinsCTG c.-309-1496_-309-1494delinsCTG (n.-309-1496_-309-1494delinsCTG) c.191+282_191+284delinsCTG (n.191+282_191+284delinsCTG) c.239-1496_239-1494delinsCTG (n.239-1496_239-1494delinsCTG) n.538+282_538+284delinsCTG | |
3 | g.196073649_196073650del | CA1431475711 | TFRC | n.505+282_505+283del c.434+282_434+283del (n.434+282_434+283del) c.-412-1496_-412-1495del (n.-412-1496_-412-1495del) n.717+282_717+283del n.542+282_542+283del n.568+282_568+283del c.26+3416_26+3417del c.-309-1496_-309-1495del (n.-309-1496_-309-1495del) c.191+282_191+283del (n.191+282_191+283del) c.239-1496_239-1495del (n.239-1496_239-1495del) n.538+282_538+283del | dbSNP |
3 | g.196073653A= | CA1431475712 | TFRC | n.505+277T= c.434+277T= (n.434+277T=) c.-412-1501T= (n.-412-1501T=) n.717+277T= n.542+277T= n.568+277T= c.26+3411T= c.-309-1501T= (n.-309-1501T=) c.191+277T= (n.191+277T=) c.239-1501T= (n.239-1501T=) n.538+277T= | |
3 | g.196073653A>C | CA1431475713 | TFRC | n.505+277T>G c.434+277T>G (n.434+277T>G) c.-412-1501T>G (n.-412-1501T>G) n.717+277T>G n.542+277T>G n.568+277T>G c.26+3411T>G c.-309-1501T>G (n.-309-1501T>G) c.191+277T>G (n.191+277T>G) c.239-1501T>G (n.239-1501T>G) n.538+277T>G | dbSNP |
3 | g.196073654G>C | CA1431475715 | TFRC | n.505+276C>G c.434+276C>G (n.434+276C>G) c.-412-1502C>G (n.-412-1502C>G) n.717+276C>G n.542+276C>G n.568+276C>G c.26+3410C>G c.-309-1502C>G (n.-309-1502C>G) c.191+276C>G (n.191+276C>G) c.239-1502C>G (n.239-1502C>G) n.538+276C>G | dbSNP |
3 | g.196073654G= | CA1431475714 | TFRC | n.505+276C= c.434+276C= (n.434+276C=) c.-412-1502C= (n.-412-1502C=) n.717+276C= n.542+276C= n.568+276C= c.26+3410C= c.-309-1502C= (n.-309-1502C=) c.191+276C= (n.191+276C=) c.239-1502C= (n.239-1502C=) n.538+276C= | |
3 | g.196073656G>A | CA90760310 | TFRC | n.505+274C>T c.434+274C>T (n.434+274C>T) c.-412-1504C>T (n.-412-1504C>T) n.717+274C>T n.542+274C>T n.568+274C>T c.26+3408C>T c.-309-1504C>T (n.-309-1504C>T) c.191+274C>T (n.191+274C>T) c.239-1504C>T (n.239-1504C>T) n.538+274C>T | dbSNP |
3 | g.196073656G= | CA1431475716 | TFRC | n.505+274C= c.434+274C= (n.434+274C=) c.-412-1504C= (n.-412-1504C=) n.717+274C= n.542+274C= n.568+274C= c.26+3408C= c.-309-1504C= (n.-309-1504C=) c.191+274C= (n.191+274C=) c.239-1504C= (n.239-1504C=) n.538+274C= | |
3 | g.196073656_196073657delinsGA | CA1431475717 | TFRC | n.505+273_505+274delinsTC c.434+273_434+274delinsTC (n.434+273_434+274delinsTC) c.-412-1505_-412-1504delinsTC (n.-412-1505_-412-1504delinsTC) n.717+273_717+274delinsTC n.542+273_542+274delinsTC n.568+273_568+274delinsTC c.26+3407_26+3408delinsTC c.-309-1505_-309-1504delinsTC (n.-309-1505_-309-1504delinsTC) c.191+273_191+274delinsTC (n.191+273_191+274delinsTC) c.238+1502_239-1504delinsTC (n.238+1502_239-1504delinsTC) n.538+273_538+274delinsTC | |
3 | g.196073658del | CA904794826 | TFRC | n.505+273del c.434+273del (n.434+273del) c.-412-1505del (n.-412-1505del) n.717+273del n.542+273del n.568+273del c.26+3407del c.-309-1505del (n.-309-1505del) c.191+273del (n.191+273del) c.238+1502del (n.238+1502del) n.538+273del | dbSNP |
3 | g.196073658_196073659delinsAT | CA1431475718 | TFRC | n.505+271_505+272delinsAT c.434+271_434+272delinsAT (n.434+271_434+272delinsAT) c.-412-1507_-412-1506delinsAT (n.-412-1507_-412-1506delinsAT) n.717+271_717+272delinsAT n.542+271_542+272delinsAT n.568+271_568+272delinsAT c.26+3405_26+3406delinsAT c.-309-1507_-309-1506delinsAT (n.-309-1507_-309-1506delinsAT) c.191+271_191+272delinsAT (n.191+271_191+272delinsAT) c.238+1500_238+1501delinsAT (n.238+1500_238+1501delinsAT) n.538+271_538+272delinsAT | |
3 | g.196073659del | CA1058127961 | TFRC | n.505+271del c.434+271del (n.434+271del) c.-412-1507del (n.-412-1507del) n.717+271del n.542+271del n.568+271del c.26+3405del c.-309-1507del (n.-309-1507del) c.191+271del (n.191+271del) c.238+1500del (n.238+1500del) n.538+271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073662C= | CA1431475719 | TFRC | n.505+268G= c.434+268G= (n.434+268G=) c.-412-1510G= (n.-412-1510G=) n.717+268G= n.542+268G= n.568+268G= c.26+3402G= c.-309-1510G= (n.-309-1510G=) c.191+268G= (n.191+268G=) c.238+1497G= (n.238+1497G=) n.538+268G= | |
3 | g.196073662C>G | CA1058127963 | TFRC | n.505+268G>C c.434+268G>C (n.434+268G>C) c.-412-1510G>C (n.-412-1510G>C) n.717+268G>C n.542+268G>C n.568+268G>C c.26+3402G>C c.-309-1510G>C (n.-309-1510G>C) c.191+268G>C (n.191+268G>C) c.238+1497G>C (n.238+1497G>C) n.538+268G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073665C= | CA1431475720 | TFRC | n.505+265G= c.434+265G= (n.434+265G=) c.-412-1513G= (n.-412-1513G=) n.717+265G= n.542+265G= n.568+265G= c.26+3399G= c.-309-1513G= (n.-309-1513G=) c.191+265G= (n.191+265G=) c.238+1494G= (n.238+1494G=) n.538+265G= | |
3 | g.196073665C>T | CA904794827 | TFRC | n.505+265G>A c.434+265G>A (n.434+265G>A) c.-412-1513G>A (n.-412-1513G>A) n.717+265G>A n.542+265G>A n.568+265G>A c.26+3399G>A c.-309-1513G>A (n.-309-1513G>A) c.191+265G>A (n.191+265G>A) c.238+1494G>A (n.238+1494G>A) n.538+265G>A | dbSNP |
3 | g.196073669C>A | CA2570209835 | TFRC | n.505+261G>T c.434+261G>T (n.434+261G>T) c.-412-1517G>T (n.-412-1517G>T) n.717+261G>T n.542+261G>T n.568+261G>T c.26+3395G>T c.-309-1517G>T (n.-309-1517G>T) c.191+261G>T (n.191+261G>T) c.238+1490G>T (n.238+1490G>T) n.538+261G>T | |
3 | g.196073671A= | CA1431475721 | TFRC | n.505+259T= c.434+259T= (n.434+259T=) c.-412-1519T= (n.-412-1519T=) n.717+259T= n.542+259T= n.568+259T= c.26+3393T= c.-309-1519T= (n.-309-1519T=) c.191+259T= (n.191+259T=) c.238+1488T= (n.238+1488T=) n.538+259T= | |
3 | g.196073671A>G | CA90760312 | TFRC | n.505+259T>C c.434+259T>C (n.434+259T>C) c.-412-1519T>C (n.-412-1519T>C) n.717+259T>C n.542+259T>C n.568+259T>C c.26+3393T>C c.-309-1519T>C (n.-309-1519T>C) c.191+259T>C (n.191+259T>C) c.238+1488T>C (n.238+1488T>C) n.538+259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073676C>A | CA904794834 | TFRC | n.505+254G>T c.434+254G>T (n.434+254G>T) c.-412-1524G>T (n.-412-1524G>T) n.717+254G>T n.542+254G>T n.568+254G>T c.26+3388G>T c.-309-1524G>T (n.-309-1524G>T) c.191+254G>T (n.191+254G>T) c.238+1483G>T (n.238+1483G>T) n.538+254G>T | dbSNP |
3 | g.196073676C= | CA1431475722 | TFRC | n.505+254G= c.434+254G= (n.434+254G=) c.-412-1524G= (n.-412-1524G=) n.717+254G= n.542+254G= n.568+254G= c.26+3388G= c.-309-1524G= (n.-309-1524G=) c.191+254G= (n.191+254G=) c.238+1483G= (n.238+1483G=) n.538+254G= | |
3 | g.196073676C>G | CA2581911657 | TFRC | n.505+254G>C c.434+254G>C (n.434+254G>C) c.-412-1524G>C (n.-412-1524G>C) n.717+254G>C n.542+254G>C n.568+254G>C c.26+3388G>C c.-309-1524G>C (n.-309-1524G>C) c.191+254G>C (n.191+254G>C) c.238+1483G>C (n.238+1483G>C) n.538+254G>C | |
3 | g.196073676C>T | CA11631507 | TFRC | n.505+254G>A c.434+254G>A (n.434+254G>A) c.-412-1524G>A (n.-412-1524G>A) n.717+254G>A n.542+254G>A n.568+254G>A c.26+3388G>A c.-309-1524G>A (n.-309-1524G>A) c.191+254G>A (n.191+254G>A) c.238+1483G>A (n.238+1483G>A) n.538+254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073677T>C | CA90760314 | TFRC | n.505+253A>G c.434+253A>G (n.434+253A>G) c.-412-1525A>G (n.-412-1525A>G) n.717+253A>G n.542+253A>G n.568+253A>G c.26+3387A>G c.-309-1525A>G (n.-309-1525A>G) c.191+253A>G (n.191+253A>G) c.238+1482A>G (n.238+1482A>G) n.538+253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073677T= | CA1431475723 | TFRC | n.505+253A= c.434+253A= (n.434+253A=) c.-412-1525A= (n.-412-1525A=) n.717+253A= n.542+253A= n.568+253A= c.26+3387A= c.-309-1525A= (n.-309-1525A=) c.191+253A= (n.191+253A=) c.238+1482A= (n.238+1482A=) n.538+253A= | |
3 | g.196073683G= | CA1431475724 | TFRC | n.505+247C= c.434+247C= (n.434+247C=) c.-412-1531C= (n.-412-1531C=) n.717+247C= n.542+247C= n.568+247C= c.26+3381C= c.-309-1531C= (n.-309-1531C=) c.191+247C= (n.191+247C=) c.238+1476C= (n.238+1476C=) n.538+247C= | |
3 | g.196073683G>T | CA1431475725 | TFRC | n.505+247C>A c.434+247C>A (n.434+247C>A) c.-412-1531C>A (n.-412-1531C>A) n.717+247C>A n.542+247C>A n.568+247C>A c.26+3381C>A c.-309-1531C>A (n.-309-1531C>A) c.191+247C>A (n.191+247C>A) c.238+1476C>A (n.238+1476C>A) n.538+247C>A | dbSNP |
3 | g.196073685T>C | CA90760316 | TFRC | n.505+245A>G c.434+245A>G (n.434+245A>G) c.-412-1533A>G (n.-412-1533A>G) n.717+245A>G n.542+245A>G n.568+245A>G c.26+3379A>G c.-309-1533A>G (n.-309-1533A>G) c.191+245A>G (n.191+245A>G) c.238+1474A>G (n.238+1474A>G) n.538+245A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073685T= | CA1431475726 | TFRC | n.505+245A= c.434+245A= (n.434+245A=) c.-412-1533A= (n.-412-1533A=) n.717+245A= n.542+245A= n.568+245A= c.26+3379A= c.-309-1533A= (n.-309-1533A=) c.191+245A= (n.191+245A=) c.238+1474A= (n.238+1474A=) n.538+245A= | |
3 | g.196073687G>A | CA904794837 | TFRC | n.505+243C>T c.434+243C>T (n.434+243C>T) c.-412-1535C>T (n.-412-1535C>T) n.717+243C>T n.542+243C>T n.568+243C>T c.26+3377C>T c.-309-1535C>T (n.-309-1535C>T) c.191+243C>T (n.191+243C>T) c.238+1472C>T (n.238+1472C>T) n.538+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073687G= | CA1431475727 | TFRC | n.505+243C= c.434+243C= (n.434+243C=) c.-412-1535C= (n.-412-1535C=) n.717+243C= n.542+243C= n.568+243C= c.26+3377C= c.-309-1535C= (n.-309-1535C=) c.191+243C= (n.191+243C=) c.238+1472C= (n.238+1472C=) n.538+243C= | |
3 | g.196073688G>C | CA90760333 | TFRC | n.505+242C>G c.434+242C>G (n.434+242C>G) c.-412-1536C>G (n.-412-1536C>G) n.717+242C>G n.542+242C>G n.568+242C>G c.26+3376C>G c.-309-1536C>G (n.-309-1536C>G) c.191+242C>G (n.191+242C>G) c.238+1471C>G (n.238+1471C>G) n.538+242C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073688G= | CA1431475728 | TFRC | n.505+242C= c.434+242C= (n.434+242C=) c.-412-1536C= (n.-412-1536C=) n.717+242C= n.542+242C= n.568+242C= c.26+3376C= c.-309-1536C= (n.-309-1536C=) c.191+242C= (n.191+242C=) c.238+1471C= (n.238+1471C=) n.538+242C= | |
3 | g.196073689G>A | CA2704904487 | TFRC | n.505+241C>T c.434+241C>T (n.434+241C>T) c.-412-1537C>T (n.-412-1537C>T) n.717+241C>T n.542+241C>T n.568+241C>T c.26+3375C>T c.-309-1537C>T (n.-309-1537C>T) c.191+241C>T (n.191+241C>T) c.238+1470C>T (n.238+1470C>T) n.538+241C>T | dbSNP |
3 | g.196073691A= | CA1431475729 | TFRC | n.505+239T= c.434+239T= (n.434+239T=) c.-412-1539T= (n.-412-1539T=) n.717+239T= n.542+239T= n.568+239T= c.26+3373T= c.-309-1539T= (n.-309-1539T=) c.191+239T= (n.191+239T=) c.238+1468T= (n.238+1468T=) n.538+239T= | |
3 | g.196073691A>C | CA904794838 | TFRC | n.505+239T>G c.434+239T>G (n.434+239T>G) c.-412-1539T>G (n.-412-1539T>G) n.717+239T>G n.542+239T>G n.568+239T>G c.26+3373T>G c.-309-1539T>G (n.-309-1539T>G) c.191+239T>G (n.191+239T>G) c.238+1468T>G (n.238+1468T>G) n.538+239T>G | dbSNP |
3 | g.196073698_196073726delinsAAGGGCCTATTAATTTTTTAAGAAAAAGG | CA1431475730 | TFRC | n.505+204_505+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT c.434+204_434+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT (n.434+204_434+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT) c.-412-1574_-412-1546delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT (n.-412-1574_-412-1546delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT) n.717+204_717+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT n.542+204_542+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT n.568+204_568+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT c.26+3338_26+3366delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT c.-309-1574_-309-1546delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT (n.-309-1574_-309-1546delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT) c.191+204_191+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT (n.191+204_191+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT) c.238+1433_238+1461delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT (n.238+1433_238+1461delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT) n.538+204_538+232delinsCCTTTTTCTTAAAAAATTAATAGGCCCTT | |
3 | g.196073699A= | CA1431475732 | TFRC | n.505+231T= c.434+231T= (n.434+231T=) c.-412-1547T= (n.-412-1547T=) n.717+231T= n.542+231T= n.568+231T= c.26+3365T= c.-309-1547T= (n.-309-1547T=) c.191+231T= (n.191+231T=) c.238+1460T= (n.238+1460T=) n.538+231T= | |
3 | g.196073699A>C | CA90760338 | TFRC | n.505+231T>G c.434+231T>G (n.434+231T>G) c.-412-1547T>G (n.-412-1547T>G) n.717+231T>G n.542+231T>G n.568+231T>G c.26+3365T>G c.-309-1547T>G (n.-309-1547T>G) c.191+231T>G (n.191+231T>G) c.238+1460T>G (n.238+1460T>G) n.538+231T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073701_196073728del | CA1431475731 | TFRC | n.505+204_505+231del c.434+204_434+231del (n.434+204_434+231del) c.-412-1574_-412-1547del (n.-412-1574_-412-1547del) n.717+204_717+231del n.542+204_542+231del n.568+204_568+231del c.26+3338_26+3365del c.-309-1574_-309-1547del (n.-309-1574_-309-1547del) c.191+204_191+231del (n.191+204_191+231del) c.238+1433_238+1460del (n.238+1433_238+1460del) n.538+204_538+231del | dbSNP |
3 | g.196073701G>A | CA904794841 | TFRC | n.505+229C>T c.434+229C>T (n.434+229C>T) c.-412-1549C>T (n.-412-1549C>T) n.717+229C>T n.542+229C>T n.568+229C>T c.26+3363C>T c.-309-1549C>T (n.-309-1549C>T) c.191+229C>T (n.191+229C>T) c.238+1458C>T (n.238+1458C>T) n.538+229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073701G= | CA1431475733 | TFRC | n.505+229C= c.434+229C= (n.434+229C=) c.-412-1549C= (n.-412-1549C=) n.717+229C= n.542+229C= n.568+229C= c.26+3363C= c.-309-1549C= (n.-309-1549C=) c.191+229C= (n.191+229C=) c.238+1458C= (n.238+1458C=) n.538+229C= | |
3 | g.196073702G>C | CA1058127969 | TFRC | n.505+228C>G c.434+228C>G (n.434+228C>G) c.-412-1550C>G (n.-412-1550C>G) n.717+228C>G n.542+228C>G n.568+228C>G c.26+3362C>G c.-309-1550C>G (n.-309-1550C>G) c.191+228C>G (n.191+228C>G) c.238+1457C>G (n.238+1457C>G) n.538+228C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073702G= | CA1431475734 | TFRC | n.505+228C= c.434+228C= (n.434+228C=) c.-412-1550C= (n.-412-1550C=) n.717+228C= n.542+228C= n.568+228C= c.26+3362C= c.-309-1550C= (n.-309-1550C=) c.191+228C= (n.191+228C=) c.238+1457C= (n.238+1457C=) n.538+228C= | |
3 | g.196073703C= | CA1431475735 | TFRC | n.505+227G= c.434+227G= (n.434+227G=) c.-412-1551G= (n.-412-1551G=) n.717+227G= n.542+227G= n.568+227G= c.26+3361G= c.-309-1551G= (n.-309-1551G=) c.191+227G= (n.191+227G=) c.238+1456G= (n.238+1456G=) n.538+227G= | |
3 | g.196073703C>T | CA1431475736 | TFRC | n.505+227G>A c.434+227G>A (n.434+227G>A) c.-412-1551G>A (n.-412-1551G>A) n.717+227G>A n.542+227G>A n.568+227G>A c.26+3361G>A c.-309-1551G>A (n.-309-1551G>A) c.191+227G>A (n.191+227G>A) c.238+1456G>A (n.238+1456G>A) n.538+227G>A | dbSNP |
3 | g.196073704C= | CA1431475737 | TFRC | n.505+226G= c.434+226G= (n.434+226G=) c.-412-1552G= (n.-412-1552G=) n.717+226G= n.542+226G= n.568+226G= c.26+3360G= c.-309-1552G= (n.-309-1552G=) c.191+226G= (n.191+226G=) c.238+1455G= (n.238+1455G=) n.538+226G= | |
3 | g.196073704C>T | CA904794848 | TFRC | n.505+226G>A c.434+226G>A (n.434+226G>A) c.-412-1552G>A (n.-412-1552G>A) n.717+226G>A n.542+226G>A n.568+226G>A c.26+3360G>A c.-309-1552G>A (n.-309-1552G>A) c.191+226G>A (n.191+226G>A) c.238+1455G>A (n.238+1455G>A) n.538+226G>A | dbSNP |
3 | g.196073705T>G | CA90760347 | TFRC | n.505+225A>C c.434+225A>C (n.434+225A>C) c.-412-1553A>C (n.-412-1553A>C) n.717+225A>C n.542+225A>C n.568+225A>C c.26+3359A>C c.-309-1553A>C (n.-309-1553A>C) c.191+225A>C (n.191+225A>C) c.238+1454A>C (n.238+1454A>C) n.538+225A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073705T= | CA1431475738 | TFRC | n.505+225A= c.434+225A= (n.434+225A=) c.-412-1553A= (n.-412-1553A=) n.717+225A= n.542+225A= n.568+225A= c.26+3359A= c.-309-1553A= (n.-309-1553A=) c.191+225A= (n.191+225A=) c.238+1454A= (n.238+1454A=) n.538+225A= | |
3 | g.196073707T>C | CA549004910 | TFRC | n.505+223A>G c.434+223A>G (n.434+223A>G) c.-412-1555A>G (n.-412-1555A>G) n.717+223A>G n.542+223A>G n.568+223A>G c.26+3357A>G c.-309-1555A>G (n.-309-1555A>G) c.191+223A>G (n.191+223A>G) c.238+1452A>G (n.238+1452A>G) n.538+223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073707T= | CA1431475739 | TFRC | n.505+223A= c.434+223A= (n.434+223A=) c.-412-1555A= (n.-412-1555A=) n.717+223A= n.542+223A= n.568+223A= c.26+3357A= c.-309-1555A= (n.-309-1555A=) c.191+223A= (n.191+223A=) c.238+1452A= (n.238+1452A=) n.538+223A= | |
3 | g.196073710_196073713delinsATTT | CA1431475740 | TFRC | n.505+217_505+220delinsAAAT c.434+217_434+220delinsAAAT (n.434+217_434+220delinsAAAT) c.-412-1561_-412-1558delinsAAAT (n.-412-1561_-412-1558delinsAAAT) n.717+217_717+220delinsAAAT n.542+217_542+220delinsAAAT n.568+217_568+220delinsAAAT c.26+3351_26+3354delinsAAAT c.-309-1561_-309-1558delinsAAAT (n.-309-1561_-309-1558delinsAAAT) c.191+217_191+220delinsAAAT (n.191+217_191+220delinsAAAT) c.238+1446_238+1449delinsAAAT (n.238+1446_238+1449delinsAAAT) n.538+217_538+220delinsAAAT | |
3 | g.196073714_196073716del | CA1058127972 | TFRC | n.505+217_505+219del c.434+217_434+219del (n.434+217_434+219del) c.-412-1561_-412-1559del (n.-412-1561_-412-1559del) n.717+217_717+219del n.542+217_542+219del n.568+217_568+219del c.26+3351_26+3353del c.-309-1561_-309-1559del (n.-309-1561_-309-1559del) c.191+217_191+219del (n.191+217_191+219del) c.238+1446_238+1448del (n.238+1446_238+1448del) n.538+217_538+219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073715T>G | CA1058127973 | TFRC | n.505+215A>C c.434+215A>C (n.434+215A>C) c.-412-1563A>C (n.-412-1563A>C) n.717+215A>C n.542+215A>C n.568+215A>C c.26+3349A>C c.-309-1563A>C (n.-309-1563A>C) c.191+215A>C (n.191+215A>C) c.238+1444A>C (n.238+1444A>C) n.538+215A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.196073715T= | CA1431475741 | TFRC | n.505+215A= c.434+215A= (n.434+215A=) c.-412-1563A= (n.-412-1563A=) n.717+215A= n.542+215A= n.568+215A= c.26+3349A= c.-309-1563A= (n.-309-1563A=) c.191+215A= (n.191+215A=) c.238+1444A= (n.238+1444A=) n.538+215A= | |
3 | g.196073717A= | CA1431475743 | TFRC | n.505+213T= c.434+213T= (n.434+213T=) c.-412-1565T= (n.-412-1565T=) n.717+213T= n.542+213T= n.568+213T= c.26+3347T= c.-309-1565T= (n.-309-1565T=) c.191+213T= (n.191+213T=) c.238+1442T= (n.238+1442T=) n.538+213T= | |
3 | g.196073717A>C | CA1431475742 | TFRC | n.505+213T>G c.434+213T>G (n.434+213T>G) c.-412-1565T>G (n.-412-1565T>G) n.717+213T>G n.542+213T>G n.568+213T>G c.26+3347T>G c.-309-1565T>G (n.-309-1565T>G) c.191+213T>G (n.191+213T>G) c.238+1442T>G (n.238+1442T>G) n.538+213T>G | dbSNP |
3 | g.196073726_196073727insT | CA2830536210 | TFRC | n.505+203_505+204insA c.434+203_434+204insA (n.434+203_434+204insA) c.-412-1575_-412-1574insA (n.-412-1575_-412-1574insA) n.717+203_717+204insA n.542+203_542+204insA n.568+203_568+204insA c.26+3337_26+3338insA c.-309-1575_-309-1574insA (n.-309-1575_-309-1574insA) c.191+203_191+204insA (n.191+203_191+204insA) c.238+1432_238+1433insA (n.238+1432_238+1433insA) n.538+203_538+204insA | |
3 | g.196073729dup | CA2830536211 | TFRC | n.505+201dup c.434+201dup (n.434+201dup) c.-412-1577dup (n.-412-1577dup) n.717+201dup n.542+201dup n.568+201dup c.26+3335dup c.-309-1577dup (n.-309-1577dup) c.191+201dup (n.191+201dup) c.238+1430dup (n.238+1430dup) n.538+201dup |