Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.195869682del | CA2669223917 | TNK2 | c.1544-137del (n.1544-137del) c.1543+436del (n.1543+436del) c.1733-137del (n.1733-137del) c.1639+436del (n.1639+436del) c.*156-137del (n.*156-137del) c.1616-137del (n.1616-137del) c.337+436del (n.337+436del) c.73+436del (n.73+436del) n.829del n.4487del n.13del n.1140+436del c.*954del (n.*954del) n.56-137del c.478+436del (n.478+436del) c.200-137del (n.200-137del) c.372+436del n.2084del n.361+436del c.827-137del (n.827-137del) c.602-137del (n.602-137del) c.2036-137del (n.2036-137del) c.1316-137del (n.1316-137del) c.1640-137del (n.1640-137del) c.1736-137del (n.1736-137del) c.1595-137del (n.1595-137del) c.1615+436del (n.1615+436del) n.1791-137del n.2095-137del n.1802-137del n.1801+436del n.2069-137del n.2068+436del n.1481+436del n.1940-137del n.1852+436del n.1783-137del n.1582+436del n.1393+436del n.1740+436del n.1350+436del | gnomAD v4 |
3 | g.195869680C>A | CA1431362242 | TNK2 | c.1544-139G>T (n.1544-139G>T) c.1543+434G>T (n.1543+434G>T) c.1733-139G>T (n.1733-139G>T) c.1639+434G>T (n.1639+434G>T) c.*156-139G>T (n.*156-139G>T) c.1616-139G>T (n.1616-139G>T) c.337+434G>T (n.337+434G>T) c.73+434G>T (n.73+434G>T) n.827G>T n.4485G>T n.11G>T n.1140+434G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.56-139G>T c.478+434G>T (n.478+434G>T) c.200-139G>T (n.200-139G>T) c.372+434G>T n.2082G>T n.361+434G>T c.827-139G>T (n.827-139G>T) c.602-139G>T (n.602-139G>T) c.2036-139G>T (n.2036-139G>T) c.1316-139G>T (n.1316-139G>T) c.1640-139G>T (n.1640-139G>T) c.1736-139G>T (n.1736-139G>T) c.1595-139G>T (n.1595-139G>T) c.1615+434G>T (n.1615+434G>T) n.1791-139G>T n.2095-139G>T n.1802-139G>T n.1801+434G>T n.2069-139G>T n.2068+434G>T n.1481+434G>T n.1940-139G>T n.1852+434G>T n.1783-139G>T n.1582+434G>T n.1393+434G>T n.1740+434G>T n.1350+434G>T | dbSNP |
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3 | g.195869680C>G | CA904795424 | TNK2 | c.1544-139G>C (n.1544-139G>C) c.1543+434G>C (n.1543+434G>C) c.1733-139G>C (n.1733-139G>C) c.1639+434G>C (n.1639+434G>C) c.*156-139G>C (n.*156-139G>C) c.1616-139G>C (n.1616-139G>C) c.337+434G>C (n.337+434G>C) c.73+434G>C (n.73+434G>C) n.827G>C n.4485G>C n.11G>C n.1140+434G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.56-139G>C c.478+434G>C (n.478+434G>C) c.200-139G>C (n.200-139G>C) c.372+434G>C n.2082G>C n.361+434G>C c.827-139G>C (n.827-139G>C) c.602-139G>C (n.602-139G>C) c.2036-139G>C (n.2036-139G>C) c.1316-139G>C (n.1316-139G>C) c.1640-139G>C (n.1640-139G>C) c.1736-139G>C (n.1736-139G>C) c.1595-139G>C (n.1595-139G>C) c.1615+434G>C (n.1615+434G>C) n.1791-139G>C n.2095-139G>C n.1802-139G>C n.1801+434G>C n.2069-139G>C n.2068+434G>C n.1481+434G>C n.1940-139G>C n.1852+434G>C n.1783-139G>C n.1582+434G>C n.1393+434G>C n.1740+434G>C n.1350+434G>C | dbSNP |
3 | g.195869681C>T | CA2669223921 | TNK2 | c.1544-140G>A (n.1544-140G>A) c.1543+433G>A (n.1543+433G>A) c.1733-140G>A (n.1733-140G>A) c.1639+433G>A (n.1639+433G>A) c.*156-140G>A (n.*156-140G>A) c.1616-140G>A (n.1616-140G>A) c.337+433G>A (n.337+433G>A) c.73+433G>A (n.73+433G>A) n.826G>A n.4484G>A n.10G>A n.1140+433G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.56-140G>A c.478+433G>A (n.478+433G>A) c.200-140G>A (n.200-140G>A) c.372+433G>A n.2081G>A n.361+433G>A c.827-140G>A (n.827-140G>A) c.602-140G>A (n.602-140G>A) c.2036-140G>A (n.2036-140G>A) c.1316-140G>A (n.1316-140G>A) c.1640-140G>A (n.1640-140G>A) c.1736-140G>A (n.1736-140G>A) c.1595-140G>A (n.1595-140G>A) c.1615+433G>A (n.1615+433G>A) n.1791-140G>A n.2095-140G>A n.1802-140G>A n.1801+433G>A n.2069-140G>A n.2068+433G>A n.1481+433G>A n.1940-140G>A n.1852+433G>A n.1783-140G>A n.1582+433G>A n.1393+433G>A n.1740+433G>A n.1350+433G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.195869682C= | CA1431362243 | TNK2 | c.1544-141G= (n.1544-141G=) c.1543+432G= (n.1543+432G=) c.1733-141G= (n.1733-141G=) c.1639+432G= (n.1639+432G=) c.*156-141G= (n.*156-141G=) c.1616-141G= (n.1616-141G=) c.337+432G= (n.337+432G=) c.73+432G= (n.73+432G=) n.825G= n.4483G= n.9G= n.1140+432G= c.*950G= (n.*950G=) n.56-141G= c.478+432G= (n.478+432G=) c.200-141G= (n.200-141G=) c.372+432G= n.2080G= n.361+432G= c.827-141G= (n.827-141G=) c.602-141G= (n.602-141G=) c.2036-141G= (n.2036-141G=) c.1316-141G= (n.1316-141G=) c.1640-141G= (n.1640-141G=) c.1736-141G= (n.1736-141G=) c.1595-141G= (n.1595-141G=) c.1615+432G= (n.1615+432G=) n.1791-141G= n.2095-141G= n.1802-141G= n.1801+432G= n.2069-141G= n.2068+432G= n.1481+432G= n.1940-141G= n.1852+432G= n.1783-141G= n.1582+432G= n.1393+432G= n.1740+432G= n.1350+432G= | |
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3 | g.195869750G>A | CA90754152 | TNK2 | c.1544-209C>T (n.1544-209C>T) c.1543+364C>T (n.1543+364C>T) c.1733-209C>T (n.1733-209C>T) c.1639+364C>T (n.1639+364C>T) c.*156-209C>T (n.*156-209C>T) c.1616-209C>T (n.1616-209C>T) c.337+364C>T (n.337+364C>T) c.73+364C>T (n.73+364C>T) n.757C>T n.4415C>T n.1140+364C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.56-209C>T c.478+364C>T (n.478+364C>T) c.200-209C>T (n.200-209C>T) c.372+364C>T n.2012C>T n.361+364C>T c.827-209C>T (n.827-209C>T) c.602-209C>T (n.602-209C>T) c.2036-209C>T (n.2036-209C>T) c.1316-209C>T (n.1316-209C>T) c.1640-209C>T (n.1640-209C>T) c.1736-209C>T (n.1736-209C>T) c.1595-209C>T (n.1595-209C>T) c.1615+364C>T (n.1615+364C>T) n.1791-209C>T n.2095-209C>T n.1802-209C>T n.1801+364C>T n.2069-209C>T n.2068+364C>T n.1481+364C>T n.1940-209C>T n.1852+364C>T n.1783-209C>T n.1582+364C>T n.1393+364C>T n.1740+364C>T n.1350+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.195869770G>T | CA2669224048 | TNK2 | c.1544-229C>A (n.1544-229C>A) c.1543+344C>A (n.1543+344C>A) c.1733-229C>A (n.1733-229C>A) c.1639+344C>A (n.1639+344C>A) c.*156-229C>A (n.*156-229C>A) c.1616-229C>A (n.1616-229C>A) c.337+344C>A (n.337+344C>A) c.73+344C>A (n.73+344C>A) n.737C>A n.4395C>A n.1140+344C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.56-229C>A c.478+344C>A (n.478+344C>A) c.200-229C>A (n.200-229C>A) c.372+344C>A n.1992C>A n.361+344C>A c.827-229C>A (n.827-229C>A) c.602-229C>A (n.602-229C>A) c.2036-229C>A (n.2036-229C>A) c.1316-229C>A (n.1316-229C>A) c.1640-229C>A (n.1640-229C>A) c.1736-229C>A (n.1736-229C>A) c.1595-229C>A (n.1595-229C>A) c.1615+344C>A (n.1615+344C>A) n.1791-229C>A n.2095-229C>A n.1802-229C>A n.1801+344C>A n.2069-229C>A n.2068+344C>A n.1481+344C>A n.1940-229C>A n.1852+344C>A n.1783-229C>A n.1582+344C>A n.1393+344C>A n.1740+344C>A n.1350+344C>A | gnomAD v4 |
3 | g.195869771C>A | CA1431362316 | TNK2 | c.1544-230G>T (n.1544-230G>T) c.1543+343G>T (n.1543+343G>T) c.1733-230G>T (n.1733-230G>T) c.1639+343G>T (n.1639+343G>T) c.*156-230G>T (n.*156-230G>T) c.1616-230G>T (n.1616-230G>T) c.337+343G>T (n.337+343G>T) c.73+343G>T (n.73+343G>T) n.736G>T n.4394G>T n.1140+343G>T c.*861G>T (n.*861G>T) n.56-230G>T c.478+343G>T (n.478+343G>T) c.200-230G>T (n.200-230G>T) c.372+343G>T n.1991G>T n.361+343G>T c.827-230G>T (n.827-230G>T) c.602-230G>T (n.602-230G>T) c.2036-230G>T (n.2036-230G>T) c.1316-230G>T (n.1316-230G>T) c.1640-230G>T (n.1640-230G>T) c.1736-230G>T (n.1736-230G>T) c.1595-230G>T (n.1595-230G>T) c.1615+343G>T (n.1615+343G>T) n.1791-230G>T n.2095-230G>T n.1802-230G>T n.1801+343G>T n.2069-230G>T n.2068+343G>T n.1481+343G>T n.1940-230G>T n.1852+343G>T n.1783-230G>T n.1582+343G>T n.1393+343G>T n.1740+343G>T n.1350+343G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.195869771C>G | CA2669224049 | TNK2 | c.1544-230G>C (n.1544-230G>C) c.1543+343G>C (n.1543+343G>C) c.1733-230G>C (n.1733-230G>C) c.1639+343G>C (n.1639+343G>C) c.*156-230G>C (n.*156-230G>C) c.1616-230G>C (n.1616-230G>C) c.337+343G>C (n.337+343G>C) c.73+343G>C (n.73+343G>C) n.736G>C n.4394G>C n.1140+343G>C c.*861G>C (n.*861G>C) n.56-230G>C c.478+343G>C (n.478+343G>C) c.200-230G>C (n.200-230G>C) c.372+343G>C n.1991G>C n.361+343G>C c.827-230G>C (n.827-230G>C) c.602-230G>C (n.602-230G>C) c.2036-230G>C (n.2036-230G>C) c.1316-230G>C (n.1316-230G>C) c.1640-230G>C (n.1640-230G>C) c.1736-230G>C (n.1736-230G>C) c.1595-230G>C (n.1595-230G>C) c.1615+343G>C (n.1615+343G>C) n.1791-230G>C n.2095-230G>C n.1802-230G>C n.1801+343G>C n.2069-230G>C n.2068+343G>C n.1481+343G>C n.1940-230G>C n.1852+343G>C n.1783-230G>C n.1582+343G>C n.1393+343G>C n.1740+343G>C n.1350+343G>C | gnomAD v4 |
3 | g.195869771C>T | CA2669224050 | TNK2 | c.1544-230G>A (n.1544-230G>A) c.1543+343G>A (n.1543+343G>A) c.1733-230G>A (n.1733-230G>A) c.1639+343G>A (n.1639+343G>A) c.*156-230G>A (n.*156-230G>A) c.1616-230G>A (n.1616-230G>A) c.337+343G>A (n.337+343G>A) c.73+343G>A (n.73+343G>A) n.736G>A n.4394G>A n.1140+343G>A c.*861G>A (n.*861G>A) n.56-230G>A c.478+343G>A (n.478+343G>A) c.200-230G>A (n.200-230G>A) c.372+343G>A n.1991G>A n.361+343G>A c.827-230G>A (n.827-230G>A) c.602-230G>A (n.602-230G>A) c.2036-230G>A (n.2036-230G>A) c.1316-230G>A (n.1316-230G>A) c.1640-230G>A (n.1640-230G>A) c.1736-230G>A (n.1736-230G>A) c.1595-230G>A (n.1595-230G>A) c.1615+343G>A (n.1615+343G>A) n.1791-230G>A n.2095-230G>A n.1802-230G>A n.1801+343G>A n.2069-230G>A n.2068+343G>A n.1481+343G>A n.1940-230G>A n.1852+343G>A n.1783-230G>A n.1582+343G>A n.1393+343G>A n.1740+343G>A n.1350+343G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.195869772A>T | CA2669224054 | TNK2 | c.1544-231T>A (n.1544-231T>A) c.1543+342T>A (n.1543+342T>A) c.1733-231T>A (n.1733-231T>A) c.1639+342T>A (n.1639+342T>A) c.*156-231T>A (n.*156-231T>A) c.1616-231T>A (n.1616-231T>A) c.337+342T>A (n.337+342T>A) c.73+342T>A (n.73+342T>A) n.735T>A n.4393T>A n.1140+342T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.56-231T>A c.478+342T>A (n.478+342T>A) c.200-231T>A (n.200-231T>A) c.372+342T>A n.1990T>A n.361+342T>A c.827-231T>A (n.827-231T>A) c.602-231T>A (n.602-231T>A) c.2036-231T>A (n.2036-231T>A) c.1316-231T>A (n.1316-231T>A) c.1640-231T>A (n.1640-231T>A) c.1736-231T>A (n.1736-231T>A) c.1595-231T>A (n.1595-231T>A) c.1615+342T>A (n.1615+342T>A) n.1791-231T>A n.2095-231T>A n.1802-231T>A n.1801+342T>A n.2069-231T>A n.2068+342T>A n.1481+342T>A n.1940-231T>A n.1852+342T>A n.1783-231T>A n.1582+342T>A n.1393+342T>A n.1740+342T>A n.1350+342T>A | gnomAD v4 |
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