Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.195787135A= | CA1318502115 | DNAH7 | c.10753T= (p.Phe3585=) c.202T= (p.Phe68=) c.10633T= (p.Phe3545=) c.10615T= (p.Phe3539=) c.10528T= (p.Phe3510=) c.6397T= (p.Phe2133=) c.5125T= (p.Phe1709=) c.10480T= (p.Phe3494=) | |
2 | g.195787135A>C | CA349933905 | DNAH7 | c.10753T>G (p.Phe3585Val) c.202T>G (p.Phe68Val) c.10633T>G (p.Phe3545Val) c.10615T>G (p.Phe3539Val) c.10528T>G (p.Phe3510Val) c.6397T>G (p.Phe2133Val) c.5125T>G (p.Phe1709Val) c.10480T>G (p.Phe3494Val) | |
2 | g.195787135A>G | CA16044214 | DNAH7 | c.10753T>C (p.Phe3585Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.10633T>C (p.Phe3545Leu) c.10615T>C (p.Phe3539Leu) c.10528T>C (p.Phe3510Leu) c.6397T>C (p.Phe2133Leu) c.5125T>C (p.Phe1709Leu) c.10480T>C (p.Phe3494Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.195787135A>T | CA349933906 | DNAH7 | c.10753T>A (p.Phe3585Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.10633T>A (p.Phe3545Ile) c.10615T>A (p.Phe3539Ile) c.10528T>A (p.Phe3510Ile) c.6397T>A (p.Phe2133Ile) c.5125T>A (p.Phe1709Ile) c.10480T>A (p.Phe3494Ile) | |
2 | g.195787136G>A | CA430537105 | DNAH7 | c.10752C>T (p.Phe3584=) c.201C>T (p.Phe67=) c.10632C>T (p.Phe3544=) c.10614C>T (p.Phe3538=) c.10527C>T (p.Phe3509=) c.6396C>T (p.Phe2132=) c.5124C>T (p.Phe1708=) c.10479C>T (p.Phe3493=) | COSMIC |
2 | g.195787136G>C | CA349933907 | DNAH7 | c.10752C>G (p.Phe3584Leu) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.10632C>G (p.Phe3544Leu) c.10614C>G (p.Phe3538Leu) c.10527C>G (p.Phe3509Leu) c.6396C>G (p.Phe2132Leu) c.5124C>G (p.Phe1708Leu) c.10479C>G (p.Phe3493Leu) | |
2 | g.195787136G>T | CA349933908 | DNAH7 | c.10752C>A (p.Phe3584Leu) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.10632C>A (p.Phe3544Leu) c.10614C>A (p.Phe3538Leu) c.10527C>A (p.Phe3509Leu) c.6396C>A (p.Phe2132Leu) c.5124C>A (p.Phe1708Leu) c.10479C>A (p.Phe3493Leu) | |
2 | g.195787137A>C | CA349933909 | DNAH7 | c.10751T>G (p.Phe3584Cys) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.10631T>G (p.Phe3544Cys) c.10613T>G (p.Phe3538Cys) c.10526T>G (p.Phe3509Cys) c.6395T>G (p.Phe2132Cys) c.5123T>G (p.Phe1708Cys) c.10478T>G (p.Phe3493Cys) | |
2 | g.195787137A>G | CA349933910 | DNAH7 | c.10751T>C (p.Phe3584Ser) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.10631T>C (p.Phe3544Ser) c.10613T>C (p.Phe3538Ser) c.10526T>C (p.Phe3509Ser) c.6395T>C (p.Phe2132Ser) c.5123T>C (p.Phe1708Ser) c.10478T>C (p.Phe3493Ser) | |
2 | g.195787137A>T | CA349933911 | DNAH7 | c.10751T>A (p.Phe3584Tyr) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.10631T>A (p.Phe3544Tyr) c.10613T>A (p.Phe3538Tyr) c.10526T>A (p.Phe3509Tyr) c.6395T>A (p.Phe2132Tyr) c.5123T>A (p.Phe1708Tyr) c.10478T>A (p.Phe3493Tyr) | |
2 | g.195787138A>C | CA349933912 | DNAH7 | c.10750T>G (p.Phe3584Val) c.199T>G (p.Phe67Val) c.10630T>G (p.Phe3544Val) c.10612T>G (p.Phe3538Val) c.10525T>G (p.Phe3509Val) c.6394T>G (p.Phe2132Val) c.5122T>G (p.Phe1708Val) c.10477T>G (p.Phe3493Val) | |
2 | g.195787138A>G | CA349933913 | DNAH7 | c.10750T>C (p.Phe3584Leu) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.10630T>C (p.Phe3544Leu) c.10612T>C (p.Phe3538Leu) c.10525T>C (p.Phe3509Leu) c.6394T>C (p.Phe2132Leu) c.5122T>C (p.Phe1708Leu) c.10477T>C (p.Phe3493Leu) | |
2 | g.195787138A>T | CA349933914 | DNAH7 | c.10750T>A (p.Phe3584Ile) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.10630T>A (p.Phe3544Ile) c.10612T>A (p.Phe3538Ile) c.10525T>A (p.Phe3509Ile) c.6394T>A (p.Phe2132Ile) c.5122T>A (p.Phe1708Ile) c.10477T>A (p.Phe3493Ile) | |
2 | g.195787139A>C | CA349933915 | DNAH7 | c.10749T>G (p.Cys3583Trp) c.198T>G (p.Cys66Trp) c.10629T>G (p.Cys3543Trp) c.10611T>G (p.Cys3537Trp) c.10524T>G (p.Cys3508Trp) c.6393T>G (p.Cys2131Trp) c.5121T>G (p.Cys1707Trp) c.10476T>G (p.Cys3492Trp) | |
2 | g.195787139A>G | CA430537408 | DNAH7 | c.10749T>C (p.Cys3583=) c.198T>C (p.Cys66=) c.10629T>C (p.Cys3543=) c.10611T>C (p.Cys3537=) c.10524T>C (p.Cys3508=) c.6393T>C (p.Cys2131=) c.5121T>C (p.Cys1707=) c.10476T>C (p.Cys3492=) | |
2 | g.195787139A>T | CA349933917 | DNAH7 | c.10749T>A (p.Cys3583Ter) c.198T>A (p.Cys66Ter) c.10629T>A (p.Cys3543Ter) c.10611T>A (p.Cys3537Ter) c.10524T>A (p.Cys3508Ter) c.6393T>A (p.Cys2131Ter) c.5121T>A (p.Cys1707Ter) c.10476T>A (p.Cys3492Ter) | |
2 | g.195787140C>A | CA349933918 | DNAH7 | c.10748G>T (p.Cys3583Phe) c.197G>T (p.Cys66Phe) c.10628G>T (p.Cys3543Phe) c.10610G>T (p.Cys3537Phe) c.10523G>T (p.Cys3508Phe) c.6392G>T (p.Cys2131Phe) c.5120G>T (p.Cys1707Phe) c.10475G>T (p.Cys3492Phe) | |
2 | g.195787140C>G | CA349933919 | DNAH7 | c.10748G>C (p.Cys3583Ser) c.197G>C (p.Cys66Ser) c.10628G>C (p.Cys3543Ser) c.10610G>C (p.Cys3537Ser) c.10523G>C (p.Cys3508Ser) c.6392G>C (p.Cys2131Ser) c.5120G>C (p.Cys1707Ser) c.10475G>C (p.Cys3492Ser) | |
2 | g.195787140C>T | CA349933920 | DNAH7 | c.10748G>A (p.Cys3583Tyr) c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.10628G>A (p.Cys3543Tyr) c.10610G>A (p.Cys3537Tyr) c.10523G>A (p.Cys3508Tyr) c.6392G>A (p.Cys2131Tyr) c.5120G>A (p.Cys1707Tyr) c.10475G>A (p.Cys3492Tyr) | |
2 | g.195787140dup | CA2662432930 | DNAH7 | c.10748dup (p.Cys3583TrpfsTer23) c.197dup (p.Cys66TrpfsTer23) c.10628dup (p.Cys3543TrpfsTer23) c.10610dup (p.Cys3537TrpfsTer23) c.10523dup (p.Cys3508TrpfsTer23) c.6392dup (p.Cys2131TrpfsTer23) c.5120dup (p.Cys1707TrpfsTer23) c.10475dup (p.Cys3492TrpfsTer23) | gnomAD v4 |
2 | g.195787141A>C | CA349933921 | DNAH7 | c.10747T>G (p.Cys3583Gly) c.196T>G (p.Cys66Gly) c.10627T>G (p.Cys3543Gly) c.10609T>G (p.Cys3537Gly) c.10522T>G (p.Cys3508Gly) c.6391T>G (p.Cys2131Gly) c.5119T>G (p.Cys1707Gly) c.10474T>G (p.Cys3492Gly) | |
2 | g.195787141A>G | CA349933923 | DNAH7 | c.10747T>C (p.Cys3583Arg) c.196T>C (p.Cys66Arg) c.10627T>C (p.Cys3543Arg) c.10609T>C (p.Cys3537Arg) c.10522T>C (p.Cys3508Arg) c.6391T>C (p.Cys2131Arg) c.5119T>C (p.Cys1707Arg) c.10474T>C (p.Cys3492Arg) | |
2 | g.195787141A>T | CA349933922 | DNAH7 | c.10747T>A (p.Cys3583Ser) c.196T>A (p.Cys66Ser) c.10627T>A (p.Cys3543Ser) c.10609T>A (p.Cys3537Ser) c.10522T>A (p.Cys3508Ser) c.6391T>A (p.Cys2131Ser) c.5119T>A (p.Cys1707Ser) c.10474T>A (p.Cys3492Ser) | |
2 | g.195787142C>A | CA430537422 | DNAH7 | c.10746G>T (p.Leu3582=) c.195G>T (p.Leu65=) c.10626G>T (p.Leu3542=) c.10608G>T (p.Leu3536=) c.10521G>T (p.Leu3507=) c.6390G>T (p.Leu2130=) c.5118G>T (p.Leu1706=) c.10473G>T (p.Leu3491=) | gnomAD v4 |
2 | g.195787142C= | CA1318502121 | DNAH7 | c.10746G= (p.Leu3582=) c.195G= (p.Leu65=) c.10626G= (p.Leu3542=) c.10608G= (p.Leu3536=) c.10521G= (p.Leu3507=) c.6390G= (p.Leu2130=) c.5118G= (p.Leu1706=) c.10473G= (p.Leu3491=) | |
2 | g.195787142C>G | CA430537420 | DNAH7 | c.10746G>C (p.Leu3582=) c.195G>C (p.Leu65=) c.10626G>C (p.Leu3542=) c.10608G>C (p.Leu3536=) c.10521G>C (p.Leu3507=) c.6390G>C (p.Leu2130=) c.5118G>C (p.Leu1706=) c.10473G>C (p.Leu3491=) | |
2 | g.195787142C>T | CA2033952 | DNAH7 | c.10746G>A (p.Leu3582=) c.195G>A (p.Leu65=) c.10626G>A (p.Leu3542=) c.10608G>A (p.Leu3536=) c.10521G>A (p.Leu3507=) c.6390G>A (p.Leu2130=) c.5118G>A (p.Leu1706=) c.10473G>A (p.Leu3491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787143A>C | CA349933924 | DNAH7 | c.10745T>G (p.Leu3582Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.10625T>G (p.Leu3542Arg) c.10607T>G (p.Leu3536Arg) c.10520T>G (p.Leu3507Arg) c.6389T>G (p.Leu2130Arg) c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.10472T>G (p.Leu3491Arg) | |
2 | g.195787143A>G | CA349933925 | DNAH7 | c.10745T>C (p.Leu3582Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.10625T>C (p.Leu3542Pro) c.10607T>C (p.Leu3536Pro) c.10520T>C (p.Leu3507Pro) c.6389T>C (p.Leu2130Pro) c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.10472T>C (p.Leu3491Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.195787143A>T | CA349933926 | DNAH7 | c.10745T>A (p.Leu3582Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.10625T>A (p.Leu3542Gln) c.10607T>A (p.Leu3536Gln) c.10520T>A (p.Leu3507Gln) c.6389T>A (p.Leu2130Gln) c.5117T>A (p.Leu1706Gln) c.10472T>A (p.Leu3491Gln) | |
2 | g.195787144G>A | CA430537427 | DNAH7 | c.10744C>T (p.Leu3582=) c.193C>T (p.Leu65=) c.10624C>T (p.Leu3542=) c.10606C>T (p.Leu3536=) c.10519C>T (p.Leu3507=) c.6388C>T (p.Leu2130=) c.5116C>T (p.Leu1706=) c.10471C>T (p.Leu3491=) | |
2 | g.195787144G>C | CA349933927 | DNAH7 | c.10744C>G (p.Leu3582Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.10624C>G (p.Leu3542Val) c.10606C>G (p.Leu3536Val) c.10519C>G (p.Leu3507Val) c.6388C>G (p.Leu2130Val) c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.10471C>G (p.Leu3491Val) | |
2 | g.195787144G>T | CA349933928 | DNAH7 | c.10744C>A (p.Leu3582Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.10624C>A (p.Leu3542Met) c.10606C>A (p.Leu3536Met) c.10519C>A (p.Leu3507Met) c.6388C>A (p.Leu2130Met) c.5116C>A (p.Leu1706Met) c.10471C>A (p.Leu3491Met) | |
2 | g.195787145G>A | CA430537432 | DNAH7 | c.10743C>T (p.Gly3581=) c.192C>T (p.Gly64=) c.10623C>T (p.Gly3541=) c.10605C>T (p.Gly3535=) c.10518C>T (p.Gly3506=) c.6387C>T (p.Gly2129=) c.5115C>T (p.Gly1705=) c.10470C>T (p.Gly3490=) | dbSNP |
2 | g.195787145G>C | CA430537433 | DNAH7 | c.10743C>G (p.Gly3581=) c.192C>G (p.Gly64=) c.10623C>G (p.Gly3541=) c.10605C>G (p.Gly3535=) c.10518C>G (p.Gly3506=) c.6387C>G (p.Gly2129=) c.5115C>G (p.Gly1705=) c.10470C>G (p.Gly3490=) | |
2 | g.195787145G= | CA1318502140 | DNAH7 | c.10743C= (p.Gly3581=) c.192C= (p.Gly64=) c.10623C= (p.Gly3541=) c.10605C= (p.Gly3535=) c.10518C= (p.Gly3506=) c.6387C= (p.Gly2129=) c.5115C= (p.Gly1705=) c.10470C= (p.Gly3490=) | |
2 | g.195787145G>T | CA430537435 | DNAH7 | c.10743C>A (p.Gly3581=) c.192C>A (p.Gly64=) c.10623C>A (p.Gly3541=) c.10605C>A (p.Gly3535=) c.10518C>A (p.Gly3506=) c.6387C>A (p.Gly2129=) c.5115C>A (p.Gly1705=) c.10470C>A (p.Gly3490=) | |
2 | g.195787146C>A | CA349933929 | DNAH7 | c.10742G>T (p.Gly3581Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.10622G>T (p.Gly3541Val) c.10604G>T (p.Gly3535Val) c.10517G>T (p.Gly3506Val) c.6386G>T (p.Gly2129Val) c.5114G>T (p.Gly1705Val) c.10469G>T (p.Gly3490Val) | gnomAD v4 |
2 | g.195787146C>G | CA349933930 | DNAH7 | c.10742G>C (p.Gly3581Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.10622G>C (p.Gly3541Ala) c.10604G>C (p.Gly3535Ala) c.10517G>C (p.Gly3506Ala) c.6386G>C (p.Gly2129Ala) c.5114G>C (p.Gly1705Ala) c.10469G>C (p.Gly3490Ala) | |
2 | g.195787146C>T | CA349933931 | DNAH7 | c.10742G>A (p.Gly3581Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.10622G>A (p.Gly3541Asp) c.10604G>A (p.Gly3535Asp) c.10517G>A (p.Gly3506Asp) c.6386G>A (p.Gly2129Asp) c.5114G>A (p.Gly1705Asp) c.10469G>A (p.Gly3490Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.195787147C>A | CA349933933 | DNAH7 | c.10741G>T (p.Gly3581Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.10621G>T (p.Gly3541Cys) c.10603G>T (p.Gly3535Cys) c.10516G>T (p.Gly3506Cys) c.6385G>T (p.Gly2129Cys) c.5113G>T (p.Gly1705Cys) c.10468G>T (p.Gly3490Cys) | |
2 | g.195787147C= | CA1318502143 | DNAH7 | c.10741G= (p.Gly3581=) c.190G= (p.Gly64=) c.10621G= (p.Gly3541=) c.10603G= (p.Gly3535=) c.10516G= (p.Gly3506=) c.6385G= (p.Gly2129=) c.5113G= (p.Gly1705=) c.10468G= (p.Gly3490=) | |
2 | g.195787147C>G | CA349933932 | DNAH7 | c.10741G>C (p.Gly3581Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.10621G>C (p.Gly3541Arg) c.10603G>C (p.Gly3535Arg) c.10516G>C (p.Gly3506Arg) c.6385G>C (p.Gly2129Arg) c.5113G>C (p.Gly1705Arg) c.10468G>C (p.Gly3490Arg) | |
2 | g.195787147C>T | CA2033953 | DNAH7 | c.10741G>A (p.Gly3581Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.10621G>A (p.Gly3541Ser) c.10603G>A (p.Gly3535Ser) c.10516G>A (p.Gly3506Ser) c.6385G>A (p.Gly2129Ser) c.5113G>A (p.Gly1705Ser) c.10468G>A (p.Gly3490Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.195787148A= | CA1318502146 | DNAH7 | c.10740T= (p.Tyr3580=) c.189T= (p.Tyr63=) c.10620T= (p.Tyr3540=) c.10602T= (p.Tyr3534=) c.10515T= (p.Tyr3505=) c.6384T= (p.Tyr2128=) c.5112T= (p.Tyr1704=) c.10467T= (p.Tyr3489=) | |
2 | g.195787148A>C | CA349933934 | DNAH7 | c.10740T>G (p.Tyr3580Ter) c.189T>G (p.Tyr63Ter) c.10620T>G (p.Tyr3540Ter) c.10602T>G (p.Tyr3534Ter) c.10515T>G (p.Tyr3505Ter) c.6384T>G (p.Tyr2128Ter) c.5112T>G (p.Tyr1704Ter) c.10467T>G (p.Tyr3489Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.195787148A>G | CA2033954 | DNAH7 | c.10740T>C (p.Tyr3580=) c.189T>C (p.Tyr63=) c.10620T>C (p.Tyr3540=) c.10602T>C (p.Tyr3534=) c.10515T>C (p.Tyr3505=) c.6384T>C (p.Tyr2128=) c.5112T>C (p.Tyr1704=) c.10467T>C (p.Tyr3489=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787148A>T | CA349933935 | DNAH7 | c.10740T>A (p.Tyr3580Ter) c.189T>A (p.Tyr63Ter) c.10620T>A (p.Tyr3540Ter) c.10602T>A (p.Tyr3534Ter) c.10515T>A (p.Tyr3505Ter) c.6384T>A (p.Tyr2128Ter) c.5112T>A (p.Tyr1704Ter) c.10467T>A (p.Tyr3489Ter) | |
2 | g.195787149T>A | CA349933936 | DNAH7 | c.10739A>T (p.Tyr3580Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.10619A>T (p.Tyr3540Phe) c.10601A>T (p.Tyr3534Phe) c.10514A>T (p.Tyr3505Phe) c.6383A>T (p.Tyr2128Phe) c.5111A>T (p.Tyr1704Phe) c.10466A>T (p.Tyr3489Phe) | COSMIC |
2 | g.195787149T>C | CA2033955 | DNAH7 | c.10739A>G (p.Tyr3580Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.10619A>G (p.Tyr3540Cys) c.10601A>G (p.Tyr3534Cys) c.10514A>G (p.Tyr3505Cys) c.6383A>G (p.Tyr2128Cys) c.5111A>G (p.Tyr1704Cys) c.10466A>G (p.Tyr3489Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787149T>G | CA349933937 | DNAH7 | c.10739A>C (p.Tyr3580Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.10619A>C (p.Tyr3540Ser) c.10601A>C (p.Tyr3534Ser) c.10514A>C (p.Tyr3505Ser) c.6383A>C (p.Tyr2128Ser) c.5111A>C (p.Tyr1704Ser) c.10466A>C (p.Tyr3489Ser) | |
2 | g.195787149T= | CA1318502152 | DNAH7 | c.10739A= (p.Tyr3580=) c.188A= (p.Tyr63=) c.10619A= (p.Tyr3540=) c.10601A= (p.Tyr3534=) c.10514A= (p.Tyr3505=) c.6383A= (p.Tyr2128=) c.5111A= (p.Tyr1704=) c.10466A= (p.Tyr3489=) | |
2 | g.195787150A>C | CA349933938 | DNAH7 | c.10738T>G (p.Tyr3580Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.10618T>G (p.Tyr3540Asp) c.10600T>G (p.Tyr3534Asp) c.10513T>G (p.Tyr3505Asp) c.6382T>G (p.Tyr2128Asp) c.5110T>G (p.Tyr1704Asp) c.10465T>G (p.Tyr3489Asp) | |
2 | g.195787150A>G | CA349933939 | DNAH7 | c.10738T>C (p.Tyr3580His) c.187T>C (p.Tyr63His) c.10618T>C (p.Tyr3540His) c.10600T>C (p.Tyr3534His) c.10513T>C (p.Tyr3505His) c.6382T>C (p.Tyr2128His) c.5110T>C (p.Tyr1704His) c.10465T>C (p.Tyr3489His) | gnomAD v4 |
2 | g.195787150A>T | CA349933940 | DNAH7 | c.10738T>A (p.Tyr3580Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.10618T>A (p.Tyr3540Asn) c.10600T>A (p.Tyr3534Asn) c.10513T>A (p.Tyr3505Asn) c.6382T>A (p.Tyr2128Asn) c.5110T>A (p.Tyr1704Asn) c.10465T>A (p.Tyr3489Asn) | |
2 | g.195787151A>C | CA430537456 | DNAH7 | c.10737T>G (p.Leu3579=) c.186T>G (p.Leu62=) c.10617T>G (p.Leu3539=) c.10599T>G (p.Leu3533=) c.10512T>G (p.Leu3504=) c.6381T>G (p.Leu2127=) c.5109T>G (p.Leu1703=) c.10464T>G (p.Leu3488=) | |
2 | g.195787151A>G | CA430537459 | DNAH7 | c.10737T>C (p.Leu3579=) c.186T>C (p.Leu62=) c.10617T>C (p.Leu3539=) c.10599T>C (p.Leu3533=) c.10512T>C (p.Leu3504=) c.6381T>C (p.Leu2127=) c.5109T>C (p.Leu1703=) c.10464T>C (p.Leu3488=) | |
2 | g.195787151A>T | CA430537460 | DNAH7 | c.10737T>A (p.Leu3579=) c.186T>A (p.Leu62=) c.10617T>A (p.Leu3539=) c.10599T>A (p.Leu3533=) c.10512T>A (p.Leu3504=) c.6381T>A (p.Leu2127=) c.5109T>A (p.Leu1703=) c.10464T>A (p.Leu3488=) | |
2 | g.195787152A>C | CA349933941 | DNAH7 | c.10736T>G (p.Leu3579Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.10616T>G (p.Leu3539Arg) c.10598T>G (p.Leu3533Arg) c.10511T>G (p.Leu3504Arg) c.6380T>G (p.Leu2127Arg) c.5108T>G (p.Leu1703Arg) c.10463T>G (p.Leu3488Arg) | |
2 | g.195787152A>G | CA349933942 | DNAH7 | c.10736T>C (p.Leu3579Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.10616T>C (p.Leu3539Pro) c.10598T>C (p.Leu3533Pro) c.10511T>C (p.Leu3504Pro) c.6380T>C (p.Leu2127Pro) c.5108T>C (p.Leu1703Pro) c.10463T>C (p.Leu3488Pro) | |
2 | g.195787152A>T | CA349933943 | DNAH7 | c.10736T>A (p.Leu3579His) c.185T>A (p.Leu62His) c.10616T>A (p.Leu3539His) c.10598T>A (p.Leu3533His) c.10511T>A (p.Leu3504His) c.6380T>A (p.Leu2127His) c.5108T>A (p.Leu1703His) c.10463T>A (p.Leu3488His) | |
2 | g.195787153G>A | CA2033956 | DNAH7 | c.10735C>T (p.Leu3579Phe) c.184C>T (p.Leu62Phe) c.10615C>T (p.Leu3539Phe) c.10597C>T (p.Leu3533Phe) c.10510C>T (p.Leu3504Phe) c.6379C>T (p.Leu2127Phe) c.5107C>T (p.Leu1703Phe) c.10462C>T (p.Leu3488Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787153G>C | CA349933945 | DNAH7 | c.10735C>G (p.Leu3579Val) c.184C>G (p.Leu62Val) c.10615C>G (p.Leu3539Val) c.10597C>G (p.Leu3533Val) c.10510C>G (p.Leu3504Val) c.6379C>G (p.Leu2127Val) c.5107C>G (p.Leu1703Val) c.10462C>G (p.Leu3488Val) | |
2 | g.195787153G= | CA1318502165 | DNAH7 | c.10735C= (p.Leu3579=) c.184C= (p.Leu62=) c.10615C= (p.Leu3539=) c.10597C= (p.Leu3533=) c.10510C= (p.Leu3504=) c.6379C= (p.Leu2127=) c.5107C= (p.Leu1703=) c.10462C= (p.Leu3488=) | |
2 | g.195787153G>T | CA349933944 | DNAH7 | c.10735C>A (p.Leu3579Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) c.10615C>A (p.Leu3539Ile) c.10597C>A (p.Leu3533Ile) c.10510C>A (p.Leu3504Ile) c.6379C>A (p.Leu2127Ile) c.5107C>A (p.Leu1703Ile) c.10462C>A (p.Leu3488Ile) | |
2 | g.195787154C>A | CA349933946 | DNAH7 | c.10734G>T (p.Leu3578Phe) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.10614G>T (p.Leu3538Phe) c.10596G>T (p.Leu3532Phe) c.10509G>T (p.Leu3503Phe) c.6378G>T (p.Leu2126Phe) c.5106G>T (p.Leu1702Phe) c.10461G>T (p.Leu3487Phe) | |
2 | g.195787154C= | CA1318502166 | DNAH7 | c.10734G= (p.Leu3578=) c.183G= (p.Leu61=) c.10614G= (p.Leu3538=) c.10596G= (p.Leu3532=) c.10509G= (p.Leu3503=) c.6378G= (p.Leu2126=) c.5106G= (p.Leu1702=) c.10461G= (p.Leu3487=) | |
2 | g.195787154C>G | CA349933947 | DNAH7 | c.10734G>C (p.Leu3578Phe) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.10614G>C (p.Leu3538Phe) c.10596G>C (p.Leu3532Phe) c.10509G>C (p.Leu3503Phe) c.6378G>C (p.Leu2126Phe) c.5106G>C (p.Leu1702Phe) c.10461G>C (p.Leu3487Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.195787154C>T | CA2033957 | DNAH7 | c.10734G>A (p.Leu3578=) c.183G>A (p.Leu61=) c.10614G>A (p.Leu3538=) c.10596G>A (p.Leu3532=) c.10509G>A (p.Leu3503=) c.6378G>A (p.Leu2126=) c.5106G>A (p.Leu1702=) c.10461G>A (p.Leu3487=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787155_195787160dup | CA2662432931 | DNAH7 | c.10729_10734dup (p.Leu3578_Leu3579insLysLeu) c.178_183dup (p.Leu61_Leu62insLysLeu) c.10609_10614dup (p.Leu3538_Leu3539insLysLeu) c.10591_10596dup (p.Leu3532_Leu3533insLysLeu) c.10504_10509dup (p.Leu3503_Leu3504insLysLeu) c.6373_6378dup (p.Leu2126_Leu2127insLysLeu) c.5101_5106dup (p.Leu1702_Leu1703insLysLeu) c.10456_10461dup (p.Leu3487_Leu3488insLysLeu) | gnomAD v4 |
2 | g.195787155A>C | CA349933948 | DNAH7 | c.10733T>G (p.Leu3578Trp) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.10613T>G (p.Leu3538Trp) c.10595T>G (p.Leu3532Trp) c.10508T>G (p.Leu3503Trp) c.6377T>G (p.Leu2126Trp) c.5105T>G (p.Leu1702Trp) c.10460T>G (p.Leu3487Trp) | |
2 | g.195787155A>G | CA349933949 | DNAH7 | c.10733T>C (p.Leu3578Ser) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.10613T>C (p.Leu3538Ser) c.10595T>C (p.Leu3532Ser) c.10508T>C (p.Leu3503Ser) c.6377T>C (p.Leu2126Ser) c.5105T>C (p.Leu1702Ser) c.10460T>C (p.Leu3487Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.195787155A>T | CA349933950 | DNAH7 | c.10733T>A (p.Leu3578Ter) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.10613T>A (p.Leu3538Ter) c.10595T>A (p.Leu3532Ter) c.10508T>A (p.Leu3503Ter) c.6377T>A (p.Leu2126Ter) c.5105T>A (p.Leu1702Ter) c.10460T>A (p.Leu3487Ter) | |
2 | g.195787156A>C | CA349933951 | DNAH7 | c.10732T>G (p.Leu3578Val) c.181T>G (p.Leu61Val) c.10612T>G (p.Leu3538Val) c.10594T>G (p.Leu3532Val) c.10507T>G (p.Leu3503Val) c.6376T>G (p.Leu2126Val) c.5104T>G (p.Leu1702Val) c.10459T>G (p.Leu3487Val) | |
2 | g.195787156A>G | CA430537478 | DNAH7 | c.10732T>C (p.Leu3578=) c.181T>C (p.Leu61=) c.10612T>C (p.Leu3538=) c.10594T>C (p.Leu3532=) c.10507T>C (p.Leu3503=) c.6376T>C (p.Leu2126=) c.5104T>C (p.Leu1702=) c.10459T>C (p.Leu3487=) | |
2 | g.195787156A>T | CA349933952 | DNAH7 | c.10732T>A (p.Leu3578Met) c.181T>A (p.Leu61Met) c.10612T>A (p.Leu3538Met) c.10594T>A (p.Leu3532Met) c.10507T>A (p.Leu3503Met) c.6376T>A (p.Leu2126Met) c.5104T>A (p.Leu1702Met) c.10459T>A (p.Leu3487Met) | |
2 | g.195787157T>A | CA349933953 | DNAH7 | c.10731A>T (p.Lys3577Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) c.10611A>T (p.Lys3537Asn) c.10593A>T (p.Lys3531Asn) c.10506A>T (p.Lys3502Asn) c.6375A>T (p.Lys2125Asn) c.5103A>T (p.Lys1701Asn) c.10458A>T (p.Lys3486Asn) | |
2 | g.195787157T>C | CA430537483 | DNAH7 | c.10731A>G (p.Lys3577=) c.180A>G (p.Lys60=) c.10611A>G (p.Lys3537=) c.10593A>G (p.Lys3531=) c.10506A>G (p.Lys3502=) c.6375A>G (p.Lys2125=) c.5103A>G (p.Lys1701=) c.10458A>G (p.Lys3486=) | |
2 | g.195787157T>G | CA349933954 | DNAH7 | c.10731A>C (p.Lys3577Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) c.10611A>C (p.Lys3537Asn) c.10593A>C (p.Lys3531Asn) c.10506A>C (p.Lys3502Asn) c.6375A>C (p.Lys2125Asn) c.5103A>C (p.Lys1701Asn) c.10458A>C (p.Lys3486Asn) | |
2 | g.195787158T>A | CA349933955 | DNAH7 | c.10730A>T (p.Lys3577Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) c.10610A>T (p.Lys3537Ile) c.10592A>T (p.Lys3531Ile) c.10505A>T (p.Lys3502Ile) c.6374A>T (p.Lys2125Ile) c.5102A>T (p.Lys1701Ile) c.10457A>T (p.Lys3486Ile) | |
2 | g.195787158T>C | CA349933956 | DNAH7 | c.10730A>G (p.Lys3577Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.10610A>G (p.Lys3537Arg) c.10592A>G (p.Lys3531Arg) c.10505A>G (p.Lys3502Arg) c.6374A>G (p.Lys2125Arg) c.5102A>G (p.Lys1701Arg) c.10457A>G (p.Lys3486Arg) | |
2 | g.195787158T>G | CA349933958 | DNAH7 | c.10730A>C (p.Lys3577Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.10610A>C (p.Lys3537Thr) c.10592A>C (p.Lys3531Thr) c.10505A>C (p.Lys3502Thr) c.6374A>C (p.Lys2125Thr) c.5102A>C (p.Lys1701Thr) c.10457A>C (p.Lys3486Thr) | |
2 | g.195787159T>A | CA349933962 | DNAH7 | c.10729A>T (p.Lys3577Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.10609A>T (p.Lys3537Ter) c.10591A>T (p.Lys3531Ter) c.10504A>T (p.Lys3502Ter) c.6373A>T (p.Lys2125Ter) c.5101A>T (p.Lys1701Ter) c.10456A>T (p.Lys3486Ter) | |
2 | g.195787159T>C | CA349933964 | DNAH7 | c.10729A>G (p.Lys3577Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.10609A>G (p.Lys3537Glu) c.10591A>G (p.Lys3531Glu) c.10504A>G (p.Lys3502Glu) c.6373A>G (p.Lys2125Glu) c.5101A>G (p.Lys1701Glu) c.10456A>G (p.Lys3486Glu) | |
2 | g.195787159T>G | CA349933961 | DNAH7 | c.10729A>C (p.Lys3577Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.10609A>C (p.Lys3537Gln) c.10591A>C (p.Lys3531Gln) c.10504A>C (p.Lys3502Gln) c.6373A>C (p.Lys2125Gln) c.5101A>C (p.Lys1701Gln) c.10456A>C (p.Lys3486Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.195787160C>A | CA349933967 | DNAH7 | c.10728G>T (p.Lys3576Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.10608G>T (p.Lys3536Asn) c.10590G>T (p.Lys3530Asn) c.10503G>T (p.Lys3501Asn) c.6372G>T (p.Lys2124Asn) c.5100G>T (p.Lys1700Asn) c.10455G>T (p.Lys3485Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.195787160C= | CA1318502170 | DNAH7 | c.10728G= (p.Lys3576=) c.177G= (p.Lys59=) c.10608G= (p.Lys3536=) c.10590G= (p.Lys3530=) c.10503G= (p.Lys3501=) c.6372G= (p.Lys2124=) c.5100G= (p.Lys1700=) c.10455G= (p.Lys3485=) | |
2 | g.195787160C>G | CA349933968 | DNAH7 | c.10728G>C (p.Lys3576Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.10608G>C (p.Lys3536Asn) c.10590G>C (p.Lys3530Asn) c.10503G>C (p.Lys3501Asn) c.6372G>C (p.Lys2124Asn) c.5100G>C (p.Lys1700Asn) c.10455G>C (p.Lys3485Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.195787160C>T | CA430537492 | DNAH7 | c.10728G>A (p.Lys3576=) c.177G>A (p.Lys59=) c.10608G>A (p.Lys3536=) c.10590G>A (p.Lys3530=) c.10503G>A (p.Lys3501=) c.6372G>A (p.Lys2124=) c.5100G>A (p.Lys1700=) c.10455G>A (p.Lys3485=) | COSMIC |
2 | g.195787161T>A | CA349933971 | DNAH7 | c.10727A>T (p.Lys3576Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.10607A>T (p.Lys3536Met) c.10589A>T (p.Lys3530Met) c.10502A>T (p.Lys3501Met) c.6371A>T (p.Lys2124Met) c.5099A>T (p.Lys1700Met) c.10454A>T (p.Lys3485Met) | |
2 | g.195787161T>C | CA349933973 | DNAH7 | c.10727A>G (p.Lys3576Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.10607A>G (p.Lys3536Arg) c.10589A>G (p.Lys3530Arg) c.10502A>G (p.Lys3501Arg) c.6371A>G (p.Lys2124Arg) c.5099A>G (p.Lys1700Arg) c.10454A>G (p.Lys3485Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.195787161T>G | CA349933972 | DNAH7 | c.10727A>C (p.Lys3576Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.10607A>C (p.Lys3536Thr) c.10589A>C (p.Lys3530Thr) c.10502A>C (p.Lys3501Thr) c.6371A>C (p.Lys2124Thr) c.5099A>C (p.Lys1700Thr) c.10454A>C (p.Lys3485Thr) | |
2 | g.195787161T= | CA1318502172 | DNAH7 | c.10727A= (p.Lys3576=) c.176A= (p.Lys59=) c.10607A= (p.Lys3536=) c.10589A= (p.Lys3530=) c.10502A= (p.Lys3501=) c.6371A= (p.Lys2124=) c.5099A= (p.Lys1700=) c.10454A= (p.Lys3485=) | |
2 | g.195787162T>A | CA349933976 | DNAH7 | c.10726A>T (p.Lys3576Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.10606A>T (p.Lys3536Ter) c.10588A>T (p.Lys3530Ter) c.10501A>T (p.Lys3501Ter) c.6370A>T (p.Lys2124Ter) c.5098A>T (p.Lys1700Ter) c.10453A>T (p.Lys3485Ter) | |
2 | g.195787162T>C | CA349933978 | DNAH7 | c.10726A>G (p.Lys3576Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.10606A>G (p.Lys3536Glu) c.10588A>G (p.Lys3530Glu) c.10501A>G (p.Lys3501Glu) c.6370A>G (p.Lys2124Glu) c.5098A>G (p.Lys1700Glu) c.10453A>G (p.Lys3485Glu) | |
2 | g.195787162T>G | CA349933977 | DNAH7 | c.10726A>C (p.Lys3576Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.10606A>C (p.Lys3536Gln) c.10588A>C (p.Lys3530Gln) c.10501A>C (p.Lys3501Gln) c.6370A>C (p.Lys2124Gln) c.5098A>C (p.Lys1700Gln) c.10453A>C (p.Lys3485Gln) | |
2 | g.195787163G>A | CA430537500 | DNAH7 | c.10725C>T (p.Phe3575=) c.174C>T (p.Phe58=) c.10605C>T (p.Phe3535=) c.10587C>T (p.Phe3529=) c.10500C>T (p.Phe3500=) c.6369C>T (p.Phe2123=) c.5097C>T (p.Phe1699=) c.10452C>T (p.Phe3484=) | |
2 | g.195787163G>C | CA349933980 | DNAH7 | c.10725C>G (p.Phe3575Leu) c.174C>G (p.Phe58Leu) c.10605C>G (p.Phe3535Leu) c.10587C>G (p.Phe3529Leu) c.10500C>G (p.Phe3500Leu) c.6369C>G (p.Phe2123Leu) c.5097C>G (p.Phe1699Leu) c.10452C>G (p.Phe3484Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787163G= | CA1318502174 | DNAH7 | c.10725C= (p.Phe3575=) c.174C= (p.Phe58=) c.10605C= (p.Phe3535=) c.10587C= (p.Phe3529=) c.10500C= (p.Phe3500=) c.6369C= (p.Phe2123=) c.5097C= (p.Phe1699=) c.10452C= (p.Phe3484=) | |
2 | g.195787163G>T | CA349933982 | DNAH7 | c.10725C>A (p.Phe3575Leu) c.174C>A (p.Phe58Leu) c.10605C>A (p.Phe3535Leu) c.10587C>A (p.Phe3529Leu) c.10500C>A (p.Phe3500Leu) c.6369C>A (p.Phe2123Leu) c.5097C>A (p.Phe1699Leu) c.10452C>A (p.Phe3484Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.195787164A>C | CA349933984 | DNAH7 | c.10724T>G (p.Phe3575Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.10604T>G (p.Phe3535Cys) c.10586T>G (p.Phe3529Cys) c.10499T>G (p.Phe3500Cys) c.6368T>G (p.Phe2123Cys) c.5096T>G (p.Phe1699Cys) c.10451T>G (p.Phe3484Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.195787164A>G | CA349933987 | DNAH7 | c.10724T>C (p.Phe3575Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.10604T>C (p.Phe3535Ser) c.10586T>C (p.Phe3529Ser) c.10499T>C (p.Phe3500Ser) c.6368T>C (p.Phe2123Ser) c.5096T>C (p.Phe1699Ser) c.10451T>C (p.Phe3484Ser) | |
2 | g.195787164A>T | CA349933986 | DNAH7 | c.10724T>A (p.Phe3575Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.10604T>A (p.Phe3535Tyr) c.10586T>A (p.Phe3529Tyr) c.10499T>A (p.Phe3500Tyr) c.6368T>A (p.Phe2123Tyr) c.5096T>A (p.Phe1699Tyr) c.10451T>A (p.Phe3484Tyr) | |
2 | g.195787165A= | CA1318502182 | DNAH7 | c.10723T= (p.Phe3575=) c.172T= (p.Phe58=) c.10603T= (p.Phe3535=) c.10585T= (p.Phe3529=) c.10498T= (p.Phe3500=) c.6367T= (p.Phe2123=) c.5095T= (p.Phe1699=) c.10450T= (p.Phe3484=) | |
2 | g.195787165A>C | CA349933990 | DNAH7 | c.10723T>G (p.Phe3575Val) c.172T>G (p.Phe58Val) c.10603T>G (p.Phe3535Val) c.10585T>G (p.Phe3529Val) c.10498T>G (p.Phe3500Val) c.6367T>G (p.Phe2123Val) c.5095T>G (p.Phe1699Val) c.10450T>G (p.Phe3484Val) | |
2 | g.195787165A>G | CA349933994 | DNAH7 | c.10723T>C (p.Phe3575Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.10603T>C (p.Phe3535Leu) c.10585T>C (p.Phe3529Leu) c.10498T>C (p.Phe3500Leu) c.6367T>C (p.Phe2123Leu) c.5095T>C (p.Phe1699Leu) c.10450T>C (p.Phe3484Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787165A>T | CA349933992 | DNAH7 | c.10723T>A (p.Phe3575Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.10603T>A (p.Phe3535Ile) c.10585T>A (p.Phe3529Ile) c.10498T>A (p.Phe3500Ile) c.6367T>A (p.Phe2123Ile) c.5095T>A (p.Phe1699Ile) c.10450T>A (p.Phe3484Ile) | |
2 | g.195787166T>A | CA349933996 | DNAH7 | c.10722A>T (p.Glu3574Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) c.10602A>T (p.Glu3534Asp) c.10584A>T (p.Glu3528Asp) c.10497A>T (p.Glu3499Asp) c.6366A>T (p.Glu2122Asp) c.5094A>T (p.Glu1698Asp) c.10449A>T (p.Glu3483Asp) | COSMIC |
2 | g.195787166T>C | CA430537512 | DNAH7 | c.10722A>G (p.Glu3574=) c.171A>G (p.Glu57=) c.10602A>G (p.Glu3534=) c.10584A>G (p.Glu3528=) c.10497A>G (p.Glu3499=) c.6366A>G (p.Glu2122=) c.5094A>G (p.Glu1698=) c.10449A>G (p.Glu3483=) | |
2 | g.195787166T>G | CA349933997 | DNAH7 | c.10722A>C (p.Glu3574Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) c.10602A>C (p.Glu3534Asp) c.10584A>C (p.Glu3528Asp) c.10497A>C (p.Glu3499Asp) c.6366A>C (p.Glu2122Asp) c.5094A>C (p.Glu1698Asp) c.10449A>C (p.Glu3483Asp) | |
2 | g.195787167T>A | CA349934000 | DNAH7 | c.10721A>T (p.Glu3574Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.10601A>T (p.Glu3534Val) c.10583A>T (p.Glu3528Val) c.10496A>T (p.Glu3499Val) c.6365A>T (p.Glu2122Val) c.5093A>T (p.Glu1698Val) c.10448A>T (p.Glu3483Val) | |
2 | g.195787167T>C | CA349934003 | DNAH7 | c.10721A>G (p.Glu3574Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.10601A>G (p.Glu3534Gly) c.10583A>G (p.Glu3528Gly) c.10496A>G (p.Glu3499Gly) c.6365A>G (p.Glu2122Gly) c.5093A>G (p.Glu1698Gly) c.10448A>G (p.Glu3483Gly) | |
2 | g.195787167T>G | CA349934001 | DNAH7 | c.10721A>C (p.Glu3574Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.10601A>C (p.Glu3534Ala) c.10583A>C (p.Glu3528Ala) c.10496A>C (p.Glu3499Ala) c.6365A>C (p.Glu2122Ala) c.5093A>C (p.Glu1698Ala) c.10448A>C (p.Glu3483Ala) | |
2 | g.195787168C>A | CA349934005 | DNAH7 | c.10720G>T (p.Glu3574Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.10600G>T (p.Glu3534Ter) c.10582G>T (p.Glu3528Ter) c.10495G>T (p.Glu3499Ter) c.6364G>T (p.Glu2122Ter) c.5092G>T (p.Glu1698Ter) c.10447G>T (p.Glu3483Ter) | |
2 | g.195787168C>G | CA349934008 | DNAH7 | c.10720G>C (p.Glu3574Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.10600G>C (p.Glu3534Gln) c.10582G>C (p.Glu3528Gln) c.10495G>C (p.Glu3499Gln) c.6364G>C (p.Glu2122Gln) c.5092G>C (p.Glu1698Gln) c.10447G>C (p.Glu3483Gln) | |
2 | g.195787168C>T | CA349934006 | DNAH7 | c.10720G>A (p.Glu3574Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.10600G>A (p.Glu3534Lys) c.10582G>A (p.Glu3528Lys) c.10495G>A (p.Glu3499Lys) c.6364G>A (p.Glu2122Lys) c.5092G>A (p.Glu1698Lys) c.10447G>A (p.Glu3483Lys) | |
2 | g.195787169C>A | CA349934011 | DNAH7 | c.10719G>T (p.Glu3573Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.10599G>T (p.Glu3533Asp) c.10581G>T (p.Glu3527Asp) c.10494G>T (p.Glu3498Asp) c.6363G>T (p.Glu2121Asp) c.5091G>T (p.Glu1697Asp) c.10446G>T (p.Glu3482Asp) | |
2 | g.195787169C= | CA1318502187 | DNAH7 | c.10719G= (p.Glu3573=) c.168G= (p.Glu56=) c.10599G= (p.Glu3533=) c.10581G= (p.Glu3527=) c.10494G= (p.Glu3498=) c.6363G= (p.Glu2121=) c.5091G= (p.Glu1697=) c.10446G= (p.Glu3482=) | |
2 | g.195787169C>G | CA349934012 | DNAH7 | c.10719G>C (p.Glu3573Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.10599G>C (p.Glu3533Asp) c.10581G>C (p.Glu3527Asp) c.10494G>C (p.Glu3498Asp) c.6363G>C (p.Glu2121Asp) c.5091G>C (p.Glu1697Asp) c.10446G>C (p.Glu3482Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787169C>T | CA430537524 | DNAH7 | c.10719G>A (p.Glu3573=) c.168G>A (p.Glu56=) c.10599G>A (p.Glu3533=) c.10581G>A (p.Glu3527=) c.10494G>A (p.Glu3498=) c.6363G>A (p.Glu2121=) c.5091G>A (p.Glu1697=) c.10446G>A (p.Glu3482=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787170T>A | CA349934015 | DNAH7 | c.10718A>T (p.Glu3573Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.10598A>T (p.Glu3533Val) c.10580A>T (p.Glu3527Val) c.10493A>T (p.Glu3498Val) c.6362A>T (p.Glu2121Val) c.5090A>T (p.Glu1697Val) c.10445A>T (p.Glu3482Val) | |
2 | g.195787170T>C | CA349934016 | DNAH7 | c.10718A>G (p.Glu3573Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.10598A>G (p.Glu3533Gly) c.10580A>G (p.Glu3527Gly) c.10493A>G (p.Glu3498Gly) c.6362A>G (p.Glu2121Gly) c.5090A>G (p.Glu1697Gly) c.10445A>G (p.Glu3482Gly) | |
2 | g.195787170T>G | CA349934018 | DNAH7 | c.10718A>C (p.Glu3573Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.10598A>C (p.Glu3533Ala) c.10580A>C (p.Glu3527Ala) c.10493A>C (p.Glu3498Ala) c.6362A>C (p.Glu2121Ala) c.5090A>C (p.Glu1697Ala) c.10445A>C (p.Glu3482Ala) | |
2 | g.195787171C>A | CA349934021 | DNAH7 | c.10717G>T (p.Glu3573Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.10597G>T (p.Glu3533Ter) c.10579G>T (p.Glu3527Ter) c.10492G>T (p.Glu3498Ter) c.6361G>T (p.Glu2121Ter) c.5089G>T (p.Glu1697Ter) c.10444G>T (p.Glu3482Ter) | |
2 | g.195787171C>G | CA349934022 | DNAH7 | c.10717G>C (p.Glu3573Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.10597G>C (p.Glu3533Gln) c.10579G>C (p.Glu3527Gln) c.10492G>C (p.Glu3498Gln) c.6361G>C (p.Glu2121Gln) c.5089G>C (p.Glu1697Gln) c.10444G>C (p.Glu3482Gln) | |
2 | g.195787171C>T | CA349934023 | DNAH7 | c.10717G>A (p.Glu3573Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.10597G>A (p.Glu3533Lys) c.10579G>A (p.Glu3527Lys) c.10492G>A (p.Glu3498Lys) c.6361G>A (p.Glu2121Lys) c.5089G>A (p.Glu1697Lys) c.10444G>A (p.Glu3482Lys) | |
2 | g.195787172C>A | CA349934026 | DNAH7 | c.10717-1G>T (n.10717-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.10597-1G>T (n.10597-1G>T) c.10579-1G>T (n.10579-1G>T) c.10492-1G>T (n.10492-1G>T) c.6361-1G>T (n.6361-1G>T) c.5089-1G>T (n.5089-1G>T) c.10444-1G>T (n.10444-1G>T) | |
2 | g.195787172C= | CA1318502193 | DNAH7 | c.10717-1G= (n.10717-1G=) c.166-1G= (n.166-1G=) c.10597-1G= (n.10597-1G=) c.10579-1G= (n.10579-1G=) c.10492-1G= (n.10492-1G=) c.6361-1G= (n.6361-1G=) c.5089-1G= (n.5089-1G=) c.10444-1G= (n.10444-1G=) | |
2 | g.195787172C>G | CA349934028 | DNAH7 | c.10717-1G>C (n.10717-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.10597-1G>C (n.10597-1G>C) c.10579-1G>C (n.10579-1G>C) c.10492-1G>C (n.10492-1G>C) c.6361-1G>C (n.6361-1G>C) c.5089-1G>C (n.5089-1G>C) c.10444-1G>C (n.10444-1G>C) | |
2 | g.195787172C>T | CA62726907 | DNAH7 | c.10717-1G>A (n.10717-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.10597-1G>A (n.10597-1G>A) c.10579-1G>A (n.10579-1G>A) c.10492-1G>A (n.10492-1G>A) c.6361-1G>A (n.6361-1G>A) c.5089-1G>A (n.5089-1G>A) c.10444-1G>A (n.10444-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.195787173T>A | CA349934034 | DNAH7 | c.10717-2A>T (n.10717-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.10597-2A>T (n.10597-2A>T) c.10579-2A>T (n.10579-2A>T) c.10492-2A>T (n.10492-2A>T) c.6361-2A>T (n.6361-2A>T) c.5089-2A>T (n.5089-2A>T) c.10444-2A>T (n.10444-2A>T) | |
2 | g.195787173T>C | CA349934033 | DNAH7 | c.10717-2A>G (n.10717-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.10597-2A>G (n.10597-2A>G) c.10579-2A>G (n.10579-2A>G) c.10492-2A>G (n.10492-2A>G) c.6361-2A>G (n.6361-2A>G) c.5089-2A>G (n.5089-2A>G) c.10444-2A>G (n.10444-2A>G) | |
2 | g.195787173T>G | CA349934031 | DNAH7 | c.10717-2A>C (n.10717-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.10597-2A>C (n.10597-2A>C) c.10579-2A>C (n.10579-2A>C) c.10492-2A>C (n.10492-2A>C) c.6361-2A>C (n.6361-2A>C) c.5089-2A>C (n.5089-2A>C) c.10444-2A>C (n.10444-2A>C) | |
2 | g.195787174G>A | CA1040881760 | DNAH7 | c.10717-3C>T (n.10717-3C>T) c.166-3C>T (n.166-3C>T) c.10597-3C>T (n.10597-3C>T) c.10579-3C>T (n.10579-3C>T) c.10492-3C>T (n.10492-3C>T) c.6361-3C>T (n.6361-3C>T) c.5089-3C>T (n.5089-3C>T) c.10444-3C>T (n.10444-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787174G= | CA1318502196 | DNAH7 | c.10717-3C= (n.10717-3C=) c.166-3C= (n.166-3C=) c.10597-3C= (n.10597-3C=) c.10579-3C= (n.10579-3C=) c.10492-3C= (n.10492-3C=) c.6361-3C= (n.6361-3C=) c.5089-3C= (n.5089-3C=) c.10444-3C= (n.10444-3C=) | |
2 | g.195787174G>T | CA2577195100 | DNAH7 | c.10717-3C>A (n.10717-3C>A) c.166-3C>A (n.166-3C>A) c.10597-3C>A (n.10597-3C>A) c.10579-3C>A (n.10579-3C>A) c.10492-3C>A (n.10492-3C>A) c.6361-3C>A (n.6361-3C>A) c.5089-3C>A (n.5089-3C>A) c.10444-3C>A (n.10444-3C>A) | |
2 | g.195787175_195787176delinsTA | CA1318502200 | DNAH7 | c.10717-5_10717-4delinsTA (n.10717-5_10717-4delinsTA) c.166-5_166-4delinsTA (n.166-5_166-4delinsTA) c.10597-5_10597-4delinsTA (n.10597-5_10597-4delinsTA) c.10579-5_10579-4delinsTA (n.10579-5_10579-4delinsTA) c.10492-5_10492-4delinsTA (n.10492-5_10492-4delinsTA) c.6361-5_6361-4delinsTA (n.6361-5_6361-4delinsTA) c.5089-5_5089-4delinsTA (n.5089-5_5089-4delinsTA) c.10444-5_10444-4delinsTA (n.10444-5_10444-4delinsTA) | |
2 | g.195787177del | CA1040881763 | DNAH7 | c.10717-5del (n.10717-5del) c.166-5del (n.166-5del) c.10597-5del (n.10597-5del) c.10579-5del (n.10579-5del) c.10492-5del (n.10492-5del) c.6361-5del (n.6361-5del) c.5089-5del (n.5089-5del) c.10444-5del (n.10444-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787177A= | CA1318502254 | DNAH7 | c.10717-6T= (n.10717-6T=) c.166-6T= (n.166-6T=) c.10597-6T= (n.10597-6T=) c.10579-6T= (n.10579-6T=) c.10492-6T= (n.10492-6T=) c.6361-6T= (n.6361-6T=) c.5089-6T= (n.5089-6T=) c.10444-6T= (n.10444-6T=) | |
2 | g.195787177A>G | CA538495509 | DNAH7 | c.10717-6T>C (n.10717-6T>C) c.166-6T>C (n.166-6T>C) c.10597-6T>C (n.10597-6T>C) c.10579-6T>C (n.10579-6T>C) c.10492-6T>C (n.10492-6T>C) c.6361-6T>C (n.6361-6T>C) c.5089-6T>C (n.5089-6T>C) c.10444-6T>C (n.10444-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787178T>G | CA538495510 | DNAH7 | c.10717-7A>C (n.10717-7A>C) c.166-7A>C (n.166-7A>C) c.10597-7A>C (n.10597-7A>C) c.10579-7A>C (n.10579-7A>C) c.10492-7A>C (n.10492-7A>C) c.6361-7A>C (n.6361-7A>C) c.5089-7A>C (n.5089-7A>C) c.10444-7A>C (n.10444-7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787178T= | CA1318502265 | DNAH7 | c.10717-7A= (n.10717-7A=) c.166-7A= (n.166-7A=) c.10597-7A= (n.10597-7A=) c.10579-7A= (n.10579-7A=) c.10492-7A= (n.10492-7A=) c.6361-7A= (n.6361-7A=) c.5089-7A= (n.5089-7A=) c.10444-7A= (n.10444-7A=) | |
2 | g.195787179G>A | CA1040881765 | DNAH7 | c.10717-8C>T (n.10717-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) c.10597-8C>T (n.10597-8C>T) c.10579-8C>T (n.10579-8C>T) c.10492-8C>T (n.10492-8C>T) c.6361-8C>T (n.6361-8C>T) c.5089-8C>T (n.5089-8C>T) c.10444-8C>T (n.10444-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787179G= | CA1318502270 | DNAH7 | c.10717-8C= (n.10717-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) c.10597-8C= (n.10597-8C=) c.10579-8C= (n.10579-8C=) c.10492-8C= (n.10492-8C=) c.6361-8C= (n.6361-8C=) c.5089-8C= (n.5089-8C=) c.10444-8C= (n.10444-8C=) | |
2 | g.195787179G>T | CA1318502268 | DNAH7 | c.10717-8C>A (n.10717-8C>A) c.166-8C>A (n.166-8C>A) c.10597-8C>A (n.10597-8C>A) c.10579-8C>A (n.10579-8C>A) c.10492-8C>A (n.10492-8C>A) c.6361-8C>A (n.6361-8C>A) c.5089-8C>A (n.5089-8C>A) c.10444-8C>A (n.10444-8C>A) | dbSNP |
2 | g.195787181G>C | CA2577195101 | DNAH7 | c.10717-10C>G (n.10717-10C>G) c.166-10C>G (n.166-10C>G) c.10597-10C>G (n.10597-10C>G) c.10579-10C>G (n.10579-10C>G) c.10492-10C>G (n.10492-10C>G) c.6361-10C>G (n.6361-10C>G) c.5089-10C>G (n.5089-10C>G) c.10444-10C>G (n.10444-10C>G) | |
2 | g.195787182A>G | CA2662432932 | DNAH7 | c.10717-11T>C (n.10717-11T>C) c.166-11T>C (n.166-11T>C) c.10597-11T>C (n.10597-11T>C) c.10579-11T>C (n.10579-11T>C) c.10492-11T>C (n.10492-11T>C) c.6361-11T>C (n.6361-11T>C) c.5089-11T>C (n.5089-11T>C) c.10444-11T>C (n.10444-11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.195787184G>A | CA538495511 | DNAH7 | c.10717-13C>T (n.10717-13C>T) c.166-13C>T (n.166-13C>T) c.10597-13C>T (n.10597-13C>T) c.10579-13C>T (n.10579-13C>T) c.10492-13C>T (n.10492-13C>T) c.6361-13C>T (n.6361-13C>T) c.5089-13C>T (n.5089-13C>T) c.10444-13C>T (n.10444-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787184G= | CA1318502272 | DNAH7 | c.10717-13C= (n.10717-13C=) c.166-13C= (n.166-13C=) c.10597-13C= (n.10597-13C=) c.10579-13C= (n.10579-13C=) c.10492-13C= (n.10492-13C=) c.6361-13C= (n.6361-13C=) c.5089-13C= (n.5089-13C=) c.10444-13C= (n.10444-13C=) | |
2 | g.195787186_195787189delinsAATG | CA1318502299 | DNAH7 | c.10717-18_10717-15delinsCATT (n.10717-18_10717-15delinsCATT) c.166-18_166-15delinsCATT (n.166-18_166-15delinsCATT) c.10597-18_10597-15delinsCATT (n.10597-18_10597-15delinsCATT) c.10579-18_10579-15delinsCATT (n.10579-18_10579-15delinsCATT) c.10492-18_10492-15delinsCATT (n.10492-18_10492-15delinsCATT) c.6361-18_6361-15delinsCATT (n.6361-18_6361-15delinsCATT) c.5089-18_5089-15delinsCATT (n.5089-18_5089-15delinsCATT) c.10444-18_10444-15delinsCATT (n.10444-18_10444-15delinsCATT) | |
2 | g.195787190_195787192del | CA2033958 | DNAH7 | c.10717-18_10717-16del (n.10717-18_10717-16del) c.166-18_166-16del (n.166-18_166-16del) c.10597-18_10597-16del (n.10597-18_10597-16del) c.10579-18_10579-16del (n.10579-18_10579-16del) c.10492-18_10492-16del (n.10492-18_10492-16del) c.6361-18_6361-16del (n.6361-18_6361-16del) c.5089-18_5089-16del (n.5089-18_5089-16del) c.10444-18_10444-16del (n.10444-18_10444-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787189G>A | CA2577195102 | DNAH7 | c.10717-18C>T (n.10717-18C>T) c.166-18C>T (n.166-18C>T) c.10597-18C>T (n.10597-18C>T) c.10579-18C>T (n.10579-18C>T) c.10492-18C>T (n.10492-18C>T) c.6361-18C>T (n.6361-18C>T) c.5089-18C>T (n.5089-18C>T) c.10444-18C>T (n.10444-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.195787190A>G | CA2662432933 | DNAH7 | c.10717-19T>C (n.10717-19T>C) c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.10597-19T>C (n.10597-19T>C) c.10579-19T>C (n.10579-19T>C) c.10492-19T>C (n.10492-19T>C) c.6361-19T>C (n.6361-19T>C) c.5089-19T>C (n.5089-19T>C) c.10444-19T>C (n.10444-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.195787191T>A | CA62726920 | DNAH7 | c.10717-20A>T (n.10717-20A>T) c.166-20A>T (n.166-20A>T) c.10597-20A>T (n.10597-20A>T) c.10579-20A>T (n.10579-20A>T) c.10492-20A>T (n.10492-20A>T) c.6361-20A>T (n.6361-20A>T) c.5089-20A>T (n.5089-20A>T) c.10444-20A>T (n.10444-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787191T= | CA1318502303 | DNAH7 | c.10717-20A= (n.10717-20A=) c.166-20A= (n.166-20A=) c.10597-20A= (n.10597-20A=) c.10579-20A= (n.10579-20A=) c.10492-20A= (n.10492-20A=) c.6361-20A= (n.6361-20A=) c.5089-20A= (n.5089-20A=) c.10444-20A= (n.10444-20A=) | |
2 | g.195787192G>C | CA2662432934 | DNAH7 | c.10717-21C>G (n.10717-21C>G) c.166-21C>G (n.166-21C>G) c.10597-21C>G (n.10597-21C>G) c.10579-21C>G (n.10579-21C>G) c.10492-21C>G (n.10492-21C>G) c.6361-21C>G (n.6361-21C>G) c.5089-21C>G (n.5089-21C>G) c.10444-21C>G (n.10444-21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787193C= | CA1318502304 | DNAH7 | c.10717-22G= (n.10717-22G=) c.166-22G= (n.166-22G=) c.10597-22G= (n.10597-22G=) c.10579-22G= (n.10579-22G=) c.10492-22G= (n.10492-22G=) c.6361-22G= (n.6361-22G=) c.5089-22G= (n.5089-22G=) c.10444-22G= (n.10444-22G=) | |
2 | g.195787193C>T | CA1318502305 | DNAH7 | c.10717-22G>A (n.10717-22G>A) c.166-22G>A (n.166-22G>A) c.10597-22G>A (n.10597-22G>A) c.10579-22G>A (n.10579-22G>A) c.10492-22G>A (n.10492-22G>A) c.6361-22G>A (n.6361-22G>A) c.5089-22G>A (n.5089-22G>A) c.10444-22G>A (n.10444-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.195787194C>A | CA2662432935 | DNAH7 | c.10717-23G>T (n.10717-23G>T) c.166-23G>T (n.166-23G>T) c.10597-23G>T (n.10597-23G>T) c.10579-23G>T (n.10579-23G>T) c.10492-23G>T (n.10492-23G>T) c.6361-23G>T (n.6361-23G>T) c.5089-23G>T (n.5089-23G>T) c.10444-23G>T (n.10444-23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.195787194C= | CA1318502308 | DNAH7 | c.10717-23G= (n.10717-23G=) c.166-23G= (n.166-23G=) c.10597-23G= (n.10597-23G=) c.10579-23G= (n.10579-23G=) c.10492-23G= (n.10492-23G=) c.6361-23G= (n.6361-23G=) c.5089-23G= (n.5089-23G=) c.10444-23G= (n.10444-23G=) | |
2 | g.195787194C>G | CA2577195103 | DNAH7 | c.10717-23G>C (n.10717-23G>C) c.166-23G>C (n.166-23G>C) c.10597-23G>C (n.10597-23G>C) c.10579-23G>C (n.10579-23G>C) c.10492-23G>C (n.10492-23G>C) c.6361-23G>C (n.6361-23G>C) c.5089-23G>C (n.5089-23G>C) c.10444-23G>C (n.10444-23G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.195787194C>T | CA2033959 | DNAH7 | c.10717-23G>A (n.10717-23G>A) c.166-23G>A (n.166-23G>A) c.10597-23G>A (n.10597-23G>A) c.10579-23G>A (n.10579-23G>A) c.10492-23G>A (n.10492-23G>A) c.6361-23G>A (n.6361-23G>A) c.5089-23G>A (n.5089-23G>A) c.10444-23G>A (n.10444-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787195G>A | CA2033960 | DNAH7 | c.10717-24C>T (n.10717-24C>T) c.166-24C>T (n.166-24C>T) c.10597-24C>T (n.10597-24C>T) c.10579-24C>T (n.10579-24C>T) c.10492-24C>T (n.10492-24C>T) c.6361-24C>T (n.6361-24C>T) c.5089-24C>T (n.5089-24C>T) c.10444-24C>T (n.10444-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787195G= | CA1318502310 | DNAH7 | c.10717-24C= (n.10717-24C=) c.166-24C= (n.166-24C=) c.10597-24C= (n.10597-24C=) c.10579-24C= (n.10579-24C=) c.10492-24C= (n.10492-24C=) c.6361-24C= (n.6361-24C=) c.5089-24C= (n.5089-24C=) c.10444-24C= (n.10444-24C=) | |
2 | g.195787195G>T | CA2662432936 | DNAH7 | c.10717-24C>A (n.10717-24C>A) c.166-24C>A (n.166-24C>A) c.10597-24C>A (n.10597-24C>A) c.10579-24C>A (n.10579-24C>A) c.10492-24C>A (n.10492-24C>A) c.6361-24C>A (n.6361-24C>A) c.5089-24C>A (n.5089-24C>A) c.10444-24C>A (n.10444-24C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.195787196C>A | CA2662432937 | DNAH7 | c.10717-25G>T (n.10717-25G>T) c.166-25G>T (n.166-25G>T) c.10597-25G>T (n.10597-25G>T) c.10579-25G>T (n.10579-25G>T) c.10492-25G>T (n.10492-25G>T) c.6361-25G>T (n.6361-25G>T) c.5089-25G>T (n.5089-25G>T) c.10444-25G>T (n.10444-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.195787197A= | CA1318502314 | DNAH7 | c.10717-26T= (n.10717-26T=) c.166-26T= (n.166-26T=) c.10597-26T= (n.10597-26T=) c.10579-26T= (n.10579-26T=) c.10492-26T= (n.10492-26T=) c.6361-26T= (n.6361-26T=) c.5089-26T= (n.5089-26T=) c.10444-26T= (n.10444-26T=) | |
2 | g.195787197A>G | CA1318502315 | DNAH7 | c.10717-26T>C (n.10717-26T>C) c.166-26T>C (n.166-26T>C) c.10597-26T>C (n.10597-26T>C) c.10579-26T>C (n.10579-26T>C) c.10492-26T>C (n.10492-26T>C) c.6361-26T>C (n.6361-26T>C) c.5089-26T>C (n.5089-26T>C) c.10444-26T>C (n.10444-26T>C) | dbSNP |
2 | g.195787199C>A | CA2662432938 | DNAH7 | c.10717-28G>T (n.10717-28G>T) c.166-28G>T (n.166-28G>T) c.10597-28G>T (n.10597-28G>T) c.10579-28G>T (n.10579-28G>T) c.10492-28G>T (n.10492-28G>T) c.6361-28G>T (n.6361-28G>T) c.5089-28G>T (n.5089-28G>T) c.10444-28G>T (n.10444-28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.195787199C= | CA1318502323 | DNAH7 | c.10717-28G= (n.10717-28G=) c.166-28G= (n.166-28G=) c.10597-28G= (n.10597-28G=) c.10579-28G= (n.10579-28G=) c.10492-28G= (n.10492-28G=) c.6361-28G= (n.6361-28G=) c.5089-28G= (n.5089-28G=) c.10444-28G= (n.10444-28G=) | |
2 | g.195787199C>T | CA762851239 | DNAH7 | c.10717-28G>A (n.10717-28G>A) c.166-28G>A (n.166-28G>A) c.10597-28G>A (n.10597-28G>A) c.10579-28G>A (n.10579-28G>A) c.10492-28G>A (n.10492-28G>A) c.6361-28G>A (n.6361-28G>A) c.5089-28G>A (n.5089-28G>A) c.10444-28G>A (n.10444-28G>A) | dbSNP |
2 | g.195787199_195787202delinsCATT | CA1318502322 | DNAH7 | c.10717-31_10717-28delinsAATG (n.10717-31_10717-28delinsAATG) c.166-31_166-28delinsAATG (n.166-31_166-28delinsAATG) c.10597-31_10597-28delinsAATG (n.10597-31_10597-28delinsAATG) c.10579-31_10579-28delinsAATG (n.10579-31_10579-28delinsAATG) c.10492-31_10492-28delinsAATG (n.10492-31_10492-28delinsAATG) c.6361-31_6361-28delinsAATG (n.6361-31_6361-28delinsAATG) c.5089-31_5089-28delinsAATG (n.5089-31_5089-28delinsAATG) c.10444-31_10444-28delinsAATG (n.10444-31_10444-28delinsAATG) | |
2 | g.195787203_195787205del | CA2033961 | DNAH7 | c.10717-31_10717-29del (n.10717-31_10717-29del) c.166-31_166-29del (n.166-31_166-29del) c.10597-31_10597-29del (n.10597-31_10597-29del) c.10579-31_10579-29del (n.10579-31_10579-29del) c.10492-31_10492-29del (n.10492-31_10492-29del) c.6361-31_6361-29del (n.6361-31_6361-29del) c.5089-31_5089-29del (n.5089-31_5089-29del) c.10444-31_10444-29del (n.10444-31_10444-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787201T>C | CA2662432939 | DNAH7 | c.10717-30A>G (n.10717-30A>G) c.166-30A>G (n.166-30A>G) c.10597-30A>G (n.10597-30A>G) c.10579-30A>G (n.10579-30A>G) c.10492-30A>G (n.10492-30A>G) c.6361-30A>G (n.6361-30A>G) c.5089-30A>G (n.5089-30A>G) c.10444-30A>G (n.10444-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787202T>C | CA2033962 | DNAH7 | c.10717-31A>G (n.10717-31A>G) c.166-31A>G (n.166-31A>G) c.10597-31A>G (n.10597-31A>G) c.10579-31A>G (n.10579-31A>G) c.10492-31A>G (n.10492-31A>G) c.6361-31A>G (n.6361-31A>G) c.5089-31A>G (n.5089-31A>G) c.10444-31A>G (n.10444-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787202T= | CA1318502327 | DNAH7 | c.10717-31A= (n.10717-31A=) c.166-31A= (n.166-31A=) c.10597-31A= (n.10597-31A=) c.10579-31A= (n.10579-31A=) c.10492-31A= (n.10492-31A=) c.6361-31A= (n.6361-31A=) c.5089-31A= (n.5089-31A=) c.10444-31A= (n.10444-31A=) | |
2 | g.195787203del | CA2662432940 | DNAH7 | c.10717-32del (n.10717-32del) c.166-32del (n.166-32del) c.10597-32del (n.10597-32del) c.10579-32del (n.10579-32del) c.10492-32del (n.10492-32del) c.6361-32del (n.6361-32del) c.5089-32del (n.5089-32del) c.10444-32del (n.10444-32del) | gnomAD v4 |
2 | g.195787203A= | CA1318502328 | DNAH7 | c.10717-32T= (n.10717-32T=) c.166-32T= (n.166-32T=) c.10597-32T= (n.10597-32T=) c.10579-32T= (n.10579-32T=) c.10492-32T= (n.10492-32T=) c.6361-32T= (n.6361-32T=) c.5089-32T= (n.5089-32T=) c.10444-32T= (n.10444-32T=) | |
2 | g.195787203A>G | CA1040881768 | DNAH7 | c.10717-32T>C (n.10717-32T>C) c.166-32T>C (n.166-32T>C) c.10597-32T>C (n.10597-32T>C) c.10579-32T>C (n.10579-32T>C) c.10492-32T>C (n.10492-32T>C) c.6361-32T>C (n.6361-32T>C) c.5089-32T>C (n.5089-32T>C) c.10444-32T>C (n.10444-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787207del | CA2662432941 | DNAH7 | c.10717-33del (n.10717-33del) c.166-33del (n.166-33del) c.10597-33del (n.10597-33del) c.10579-33del (n.10579-33del) c.10492-33del (n.10492-33del) c.6361-33del (n.6361-33del) c.5089-33del (n.5089-33del) c.10444-33del (n.10444-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.195787205T>C | CA2662432942 | DNAH7 | c.10717-34A>G (n.10717-34A>G) c.166-34A>G (n.166-34A>G) c.10597-34A>G (n.10597-34A>G) c.10579-34A>G (n.10579-34A>G) c.10492-34A>G (n.10492-34A>G) c.6361-34A>G (n.6361-34A>G) c.5089-34A>G (n.5089-34A>G) c.10444-34A>G (n.10444-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787208C>A | CA2662432943 | DNAH7 | c.10717-37G>T (n.10717-37G>T) c.166-37G>T (n.166-37G>T) c.10597-37G>T (n.10597-37G>T) c.10579-37G>T (n.10579-37G>T) c.10492-37G>T (n.10492-37G>T) c.6361-37G>T (n.6361-37G>T) c.5089-37G>T (n.5089-37G>T) c.10444-37G>T (n.10444-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.195787208C= | CA1318502336 | DNAH7 | c.10717-37G= (n.10717-37G=) c.166-37G= (n.166-37G=) c.10597-37G= (n.10597-37G=) c.10579-37G= (n.10579-37G=) c.10492-37G= (n.10492-37G=) c.6361-37G= (n.6361-37G=) c.5089-37G= (n.5089-37G=) c.10444-37G= (n.10444-37G=) | |
2 | g.195787208C>T | CA2033963 | DNAH7 | c.10717-37G>A (n.10717-37G>A) c.166-37G>A (n.166-37G>A) c.10597-37G>A (n.10597-37G>A) c.10579-37G>A (n.10579-37G>A) c.10492-37G>A (n.10492-37G>A) c.6361-37G>A (n.6361-37G>A) c.5089-37G>A (n.5089-37G>A) c.10444-37G>A (n.10444-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787209T>C | CA2662432944 | DNAH7 | c.10717-38A>G (n.10717-38A>G) c.166-38A>G (n.166-38A>G) c.10597-38A>G (n.10597-38A>G) c.10579-38A>G (n.10579-38A>G) c.10492-38A>G (n.10492-38A>G) c.6361-38A>G (n.6361-38A>G) c.5089-38A>G (n.5089-38A>G) c.10444-38A>G (n.10444-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787209T>G | CA2033964 | DNAH7 | c.10717-38A>C (n.10717-38A>C) c.166-38A>C (n.166-38A>C) c.10597-38A>C (n.10597-38A>C) c.10579-38A>C (n.10579-38A>C) c.10492-38A>C (n.10492-38A>C) c.6361-38A>C (n.6361-38A>C) c.5089-38A>C (n.5089-38A>C) c.10444-38A>C (n.10444-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787209T= | CA1318502342 | DNAH7 | c.10717-38A= (n.10717-38A=) c.166-38A= (n.166-38A=) c.10597-38A= (n.10597-38A=) c.10579-38A= (n.10579-38A=) c.10492-38A= (n.10492-38A=) c.6361-38A= (n.6361-38A=) c.5089-38A= (n.5089-38A=) c.10444-38A= (n.10444-38A=) | |
2 | g.195787211del | CA2662432945 | DNAH7 | c.10717-39del (n.10717-39del) c.166-39del (n.166-39del) c.10597-39del (n.10597-39del) c.10579-39del (n.10579-39del) c.10492-39del (n.10492-39del) c.6361-39del (n.6361-39del) c.5089-39del (n.5089-39del) c.10444-39del (n.10444-39del) | gnomAD v4 |
2 | g.195787211C>A | CA2662432946 | DNAH7 | c.10717-40G>T (n.10717-40G>T) c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.10597-40G>T (n.10597-40G>T) c.10579-40G>T (n.10579-40G>T) c.10492-40G>T (n.10492-40G>T) c.6361-40G>T (n.6361-40G>T) c.5089-40G>T (n.5089-40G>T) c.10444-40G>T (n.10444-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.195787216_195787217dup | CA2662432947 | DNAH7 | c.10717-42_10717-41dup (n.10717-42_10717-41dup) c.166-42_166-41dup (n.166-42_166-41dup) c.10597-42_10597-41dup (n.10597-42_10597-41dup) c.10579-42_10579-41dup (n.10579-42_10579-41dup) c.10492-42_10492-41dup (n.10492-42_10492-41dup) c.6361-42_6361-41dup (n.6361-42_6361-41dup) c.5089-42_5089-41dup (n.5089-42_5089-41dup) c.10444-42_10444-41dup (n.10444-42_10444-41dup) | gnomAD v4 |
2 | g.195787213T>A | CA62726954 | DNAH7 | c.10717-42A>T (n.10717-42A>T) c.166-42A>T (n.166-42A>T) c.10597-42A>T (n.10597-42A>T) c.10579-42A>T (n.10579-42A>T) c.10492-42A>T (n.10492-42A>T) c.6361-42A>T (n.6361-42A>T) c.5089-42A>T (n.5089-42A>T) c.10444-42A>T (n.10444-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787213T>C | CA538495515 | DNAH7 | c.10717-42A>G (n.10717-42A>G) c.166-42A>G (n.166-42A>G) c.10597-42A>G (n.10597-42A>G) c.10579-42A>G (n.10579-42A>G) c.10492-42A>G (n.10492-42A>G) c.6361-42A>G (n.6361-42A>G) c.5089-42A>G (n.5089-42A>G) c.10444-42A>G (n.10444-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787213T>G | CA2033965 | DNAH7 | c.10717-42A>C (n.10717-42A>C) c.166-42A>C (n.166-42A>C) c.10597-42A>C (n.10597-42A>C) c.10579-42A>C (n.10579-42A>C) c.10492-42A>C (n.10492-42A>C) c.6361-42A>C (n.6361-42A>C) c.5089-42A>C (n.5089-42A>C) c.10444-42A>C (n.10444-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787213T= | CA1318502347 | DNAH7 | c.10717-42A= (n.10717-42A=) c.166-42A= (n.166-42A=) c.10597-42A= (n.10597-42A=) c.10579-42A= (n.10579-42A=) c.10492-42A= (n.10492-42A=) c.6361-42A= (n.6361-42A=) c.5089-42A= (n.5089-42A=) c.10444-42A= (n.10444-42A=) | |
2 | g.195787215T>A | CA1040881770 | DNAH7 | c.10717-44A>T (n.10717-44A>T) c.166-44A>T (n.166-44A>T) c.10597-44A>T (n.10597-44A>T) c.10579-44A>T (n.10579-44A>T) c.10492-44A>T (n.10492-44A>T) c.6361-44A>T (n.6361-44A>T) c.5089-44A>T (n.5089-44A>T) c.10444-44A>T (n.10444-44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787215T= | CA1318502350 | DNAH7 | c.10717-44A= (n.10717-44A=) c.166-44A= (n.166-44A=) c.10597-44A= (n.10597-44A=) c.10579-44A= (n.10579-44A=) c.10492-44A= (n.10492-44A=) c.6361-44A= (n.6361-44A=) c.5089-44A= (n.5089-44A=) c.10444-44A= (n.10444-44A=) | |
2 | g.195787217T>C | CA2033966 | DNAH7 | c.10717-46A>G (n.10717-46A>G) c.166-46A>G (n.166-46A>G) c.10597-46A>G (n.10597-46A>G) c.10579-46A>G (n.10579-46A>G) c.10492-46A>G (n.10492-46A>G) c.6361-46A>G (n.6361-46A>G) c.5089-46A>G (n.5089-46A>G) c.10444-46A>G (n.10444-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787217T>G | CA2033967 | DNAH7 | c.10717-46A>C (n.10717-46A>C) c.166-46A>C (n.166-46A>C) c.10597-46A>C (n.10597-46A>C) c.10579-46A>C (n.10579-46A>C) c.10492-46A>C (n.10492-46A>C) c.6361-46A>C (n.6361-46A>C) c.5089-46A>C (n.5089-46A>C) c.10444-46A>C (n.10444-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.195787217T= | CA1318502354 | DNAH7 | c.10717-46A= (n.10717-46A=) c.166-46A= (n.166-46A=) c.10597-46A= (n.10597-46A=) c.10579-46A= (n.10579-46A=) c.10492-46A= (n.10492-46A=) c.6361-46A= (n.6361-46A=) c.5089-46A= (n.5089-46A=) c.10444-46A= (n.10444-46A=) | |
2 | g.195787219G>T | CA2577195104 | DNAH7 | c.10717-48C>A (n.10717-48C>A) c.166-48C>A (n.166-48C>A) c.10597-48C>A (n.10597-48C>A) c.10579-48C>A (n.10579-48C>A) c.10492-48C>A (n.10492-48C>A) c.6361-48C>A (n.6361-48C>A) c.5089-48C>A (n.5089-48C>A) c.10444-48C>A (n.10444-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.195787221A= | CA1318502360 | DNAH7 | c.10717-50T= (n.10717-50T=) c.166-50T= (n.166-50T=) c.10597-50T= (n.10597-50T=) c.10579-50T= (n.10579-50T=) c.10492-50T= (n.10492-50T=) c.6361-50T= (n.6361-50T=) c.5089-50T= (n.5089-50T=) c.10444-50T= (n.10444-50T=) | |
2 | g.195787221A>C | CA1318502358 | DNAH7 | c.10717-50T>G (n.10717-50T>G) c.166-50T>G (n.166-50T>G) c.10597-50T>G (n.10597-50T>G) c.10579-50T>G (n.10579-50T>G) c.10492-50T>G (n.10492-50T>G) c.6361-50T>G (n.6361-50T>G) c.5089-50T>G (n.5089-50T>G) c.10444-50T>G (n.10444-50T>G) | dbSNP |
2 | g.195787221A>G | CA2033968 | DNAH7 | c.10717-50T>C (n.10717-50T>C) c.166-50T>C (n.166-50T>C) c.10597-50T>C (n.10597-50T>C) c.10579-50T>C (n.10579-50T>C) c.10492-50T>C (n.10492-50T>C) c.6361-50T>C (n.6361-50T>C) c.5089-50T>C (n.5089-50T>C) c.10444-50T>C (n.10444-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787223_195787225del | CA2662432948 | DNAH7 | c.10717-52_10717-50del (n.10717-52_10717-50del) c.166-52_166-50del (n.166-52_166-50del) c.10597-52_10597-50del (n.10597-52_10597-50del) c.10579-52_10579-50del (n.10579-52_10579-50del) c.10492-52_10492-50del (n.10492-52_10492-50del) c.6361-52_6361-50del (n.6361-52_6361-50del) c.5089-52_5089-50del (n.5089-52_5089-50del) c.10444-52_10444-50del (n.10444-52_10444-50del) | gnomAD v4 |
2 | g.195787222T>C | CA2662432949 | DNAH7 | c.10717-51A>G (n.10717-51A>G) c.166-51A>G (n.166-51A>G) c.10597-51A>G (n.10597-51A>G) c.10579-51A>G (n.10579-51A>G) c.10492-51A>G (n.10492-51A>G) c.6361-51A>G (n.6361-51A>G) c.5089-51A>G (n.5089-51A>G) c.10444-51A>G (n.10444-51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787224A= | CA1318502362 | DNAH7 | c.10717-53T= (n.10717-53T=) c.166-53T= (n.166-53T=) c.10597-53T= (n.10597-53T=) c.10579-53T= (n.10579-53T=) c.10492-53T= (n.10492-53T=) c.6361-53T= (n.6361-53T=) c.5089-53T= (n.5089-53T=) c.10444-53T= (n.10444-53T=) | |
2 | g.195787224A>G | CA762851257 | DNAH7 | c.10717-53T>C (n.10717-53T>C) c.166-53T>C (n.166-53T>C) c.10597-53T>C (n.10597-53T>C) c.10579-53T>C (n.10579-53T>C) c.10492-53T>C (n.10492-53T>C) c.6361-53T>C (n.6361-53T>C) c.5089-53T>C (n.5089-53T>C) c.10444-53T>C (n.10444-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.195787225T>C | CA2662432950 | DNAH7 | c.10717-54A>G (n.10717-54A>G) c.166-54A>G (n.166-54A>G) c.10597-54A>G (n.10597-54A>G) c.10579-54A>G (n.10579-54A>G) c.10492-54A>G (n.10492-54A>G) c.6361-54A>G (n.6361-54A>G) c.5089-54A>G (n.5089-54A>G) c.10444-54A>G (n.10444-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787226A>G | CA2662432951 | DNAH7 | c.10717-55T>C (n.10717-55T>C) c.166-55T>C (n.166-55T>C) c.10597-55T>C (n.10597-55T>C) c.10579-55T>C (n.10579-55T>C) c.10492-55T>C (n.10492-55T>C) c.6361-55T>C (n.6361-55T>C) c.5089-55T>C (n.5089-55T>C) c.10444-55T>C (n.10444-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.195787229T>C | CA2577195105 | DNAH7 | c.10717-58A>G (n.10717-58A>G) c.166-58A>G (n.166-58A>G) c.10597-58A>G (n.10597-58A>G) c.10579-58A>G (n.10579-58A>G) c.10492-58A>G (n.10492-58A>G) c.6361-58A>G (n.6361-58A>G) c.5089-58A>G (n.5089-58A>G) c.10444-58A>G (n.10444-58A>G) | |
2 | g.195787230A= | CA1318502363 | DNAH7 | c.10717-59T= (n.10717-59T=) c.166-59T= (n.166-59T=) c.10597-59T= (n.10597-59T=) c.10579-59T= (n.10579-59T=) c.10492-59T= (n.10492-59T=) c.6361-59T= (n.6361-59T=) c.5089-59T= (n.5089-59T=) c.10444-59T= (n.10444-59T=) | |
2 | g.195787230A>C | CA538495518 | DNAH7 | c.10717-59T>G (n.10717-59T>G) c.166-59T>G (n.166-59T>G) c.10597-59T>G (n.10597-59T>G) c.10579-59T>G (n.10579-59T>G) c.10492-59T>G (n.10492-59T>G) c.6361-59T>G (n.6361-59T>G) c.5089-59T>G (n.5089-59T>G) c.10444-59T>G (n.10444-59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787231C>A | CA62726963 | DNAH7 | c.10717-60G>T (n.10717-60G>T) c.166-60G>T (n.166-60G>T) c.10597-60G>T (n.10597-60G>T) c.10579-60G>T (n.10579-60G>T) c.10492-60G>T (n.10492-60G>T) c.6361-60G>T (n.6361-60G>T) c.5089-60G>T (n.5089-60G>T) c.10444-60G>T (n.10444-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787231C= | CA1318502367 | DNAH7 | c.10717-60G= (n.10717-60G=) c.166-60G= (n.166-60G=) c.10597-60G= (n.10597-60G=) c.10579-60G= (n.10579-60G=) c.10492-60G= (n.10492-60G=) c.6361-60G= (n.6361-60G=) c.5089-60G= (n.5089-60G=) c.10444-60G= (n.10444-60G=) | |
2 | g.195787231C>T | CA538495519 | DNAH7 | c.10717-60G>A (n.10717-60G>A) c.166-60G>A (n.166-60G>A) c.10597-60G>A (n.10597-60G>A) c.10579-60G>A (n.10579-60G>A) c.10492-60G>A (n.10492-60G>A) c.6361-60G>A (n.6361-60G>A) c.5089-60G>A (n.5089-60G>A) c.10444-60G>A (n.10444-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787232C>A | CA1040881778 | DNAH7 | c.10717-61G>T (n.10717-61G>T) c.166-61G>T (n.166-61G>T) c.10597-61G>T (n.10597-61G>T) c.10579-61G>T (n.10579-61G>T) c.10492-61G>T (n.10492-61G>T) c.6361-61G>T (n.6361-61G>T) c.5089-61G>T (n.5089-61G>T) c.10444-61G>T (n.10444-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787232C= | CA1318502378 | DNAH7 | c.10717-61G= (n.10717-61G=) c.166-61G= (n.166-61G=) c.10597-61G= (n.10597-61G=) c.10579-61G= (n.10579-61G=) c.10492-61G= (n.10492-61G=) c.6361-61G= (n.6361-61G=) c.5089-61G= (n.5089-61G=) c.10444-61G= (n.10444-61G=) | |
2 | g.195787232C>T | CA2662432952 | DNAH7 | c.10717-61G>A (n.10717-61G>A) c.166-61G>A (n.166-61G>A) c.10597-61G>A (n.10597-61G>A) c.10579-61G>A (n.10579-61G>A) c.10492-61G>A (n.10492-61G>A) c.6361-61G>A (n.6361-61G>A) c.5089-61G>A (n.5089-61G>A) c.10444-61G>A (n.10444-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.195787232_195787234delinsCAT | CA1318502374 | DNAH7 | c.10717-63_10717-61delinsATG (n.10717-63_10717-61delinsATG) c.166-63_166-61delinsATG (n.166-63_166-61delinsATG) c.10597-63_10597-61delinsATG (n.10597-63_10597-61delinsATG) c.10579-63_10579-61delinsATG (n.10579-63_10579-61delinsATG) c.10492-63_10492-61delinsATG (n.10492-63_10492-61delinsATG) c.6361-63_6361-61delinsATG (n.6361-63_6361-61delinsATG) c.5089-63_5089-61delinsATG (n.5089-63_5089-61delinsATG) c.10444-63_10444-61delinsATG (n.10444-63_10444-61delinsATG) | |
2 | g.195787233A= | CA1318502383 | DNAH7 | c.10717-62T= (n.10717-62T=) c.166-62T= (n.166-62T=) c.10597-62T= (n.10597-62T=) c.10579-62T= (n.10579-62T=) c.10492-62T= (n.10492-62T=) c.6361-62T= (n.6361-62T=) c.5089-62T= (n.5089-62T=) c.10444-62T= (n.10444-62T=) | |
2 | g.195787233A>C | CA2662432954 | DNAH7 | c.10717-62T>G (n.10717-62T>G) c.166-62T>G (n.166-62T>G) c.10597-62T>G (n.10597-62T>G) c.10579-62T>G (n.10579-62T>G) c.10492-62T>G (n.10492-62T>G) c.6361-62T>G (n.6361-62T>G) c.5089-62T>G (n.5089-62T>G) c.10444-62T>G (n.10444-62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.195787233A>G | CA62726987 | DNAH7 | c.10717-62T>C (n.10717-62T>C) c.166-62T>C (n.166-62T>C) c.10597-62T>C (n.10597-62T>C) c.10579-62T>C (n.10579-62T>C) c.10492-62T>C (n.10492-62T>C) c.6361-62T>C (n.6361-62T>C) c.5089-62T>C (n.5089-62T>C) c.10444-62T>C (n.10444-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787233A>T | CA2662432955 | DNAH7 | c.10717-62T>A (n.10717-62T>A) c.166-62T>A (n.166-62T>A) c.10597-62T>A (n.10597-62T>A) c.10579-62T>A (n.10579-62T>A) c.10492-62T>A (n.10492-62T>A) c.6361-62T>A (n.6361-62T>A) c.5089-62T>A (n.5089-62T>A) c.10444-62T>A (n.10444-62T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.195787235_195787236del | CA62726974 | DNAH7 | c.10717-63_10717-62del (n.10717-63_10717-62del) c.166-63_166-62del (n.166-63_166-62del) c.10597-63_10597-62del (n.10597-63_10597-62del) c.10579-63_10579-62del (n.10579-63_10579-62del) c.10492-63_10492-62del (n.10492-63_10492-62del) c.6361-63_6361-62del (n.6361-63_6361-62del) c.5089-63_5089-62del (n.5089-63_5089-62del) c.10444-63_10444-62del (n.10444-63_10444-62del) | dbSNP |
2 | g.195787234_195787240dup | CA2662432953 | DNAH7 | c.10717-68_10717-62dup (n.10717-68_10717-62dup) c.166-68_166-62dup (n.166-68_166-62dup) c.10597-68_10597-62dup (n.10597-68_10597-62dup) c.10579-68_10579-62dup (n.10579-68_10579-62dup) c.10492-68_10492-62dup (n.10492-68_10492-62dup) c.6361-68_6361-62dup (n.6361-68_6361-62dup) c.5089-68_5089-62dup (n.5089-68_5089-62dup) c.10444-68_10444-62dup (n.10444-68_10444-62dup) | gnomAD v4 |
2 | g.195787234T>C | CA538495520 | DNAH7 | c.10717-63A>G (n.10717-63A>G) c.166-63A>G (n.166-63A>G) c.10597-63A>G (n.10597-63A>G) c.10579-63A>G (n.10579-63A>G) c.10492-63A>G (n.10492-63A>G) c.6361-63A>G (n.6361-63A>G) c.5089-63A>G (n.5089-63A>G) c.10444-63A>G (n.10444-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.195787234T= | CA1318502388 | DNAH7 | c.10717-63A= (n.10717-63A=) c.166-63A= (n.166-63A=) c.10597-63A= (n.10597-63A=) c.10579-63A= (n.10579-63A=) c.10492-63A= (n.10492-63A=) c.6361-63A= (n.6361-63A=) c.5089-63A= (n.5089-63A=) c.10444-63A= (n.10444-63A=) | |
2 | g.195787235A>G | CA2567078993 | DNAH7 | c.10717-64T>C (n.10717-64T>C) c.166-64T>C (n.166-64T>C) c.10597-64T>C (n.10597-64T>C) c.10579-64T>C (n.10579-64T>C) c.10492-64T>C (n.10492-64T>C) c.6361-64T>C (n.6361-64T>C) c.5089-64T>C (n.5089-64T>C) c.10444-64T>C (n.10444-64T>C) | gnomAD v4 |