Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.195006978G>A | CA1318169422 | n.553+52457C>T | dbSNP | |
2 | g.195006978G>C | CA2607136819 | n.553+52457C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006978G= | CA1318169421 | n.553+52457C= | ||
2 | g.195006978G>T | CA1040809054 | n.553+52457C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006978_195006979insGA | CA2537607358 | n.553+52456_553+52457insTC | ||
2 | g.195006980_195006982del | CA2566884043 | n.553+52453_553+52455del | ||
2 | g.195006982C>A | CA63405660 | n.553+52453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006982C= | CA1318169425 | n.553+52453G= | ||
2 | g.195006982C>T | CA63405661 | n.553+52453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006983G>A | CA538757916 | n.553+52452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006983G= | CA1318169429 | n.553+52452C= | ||
2 | g.195006985G>A | CA1040809061 | n.553+52450C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006985G= | CA1318169430 | n.553+52450C= | ||
2 | g.195006987G>A | CA762732289 | n.553+52448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006987G= | CA1318169432 | n.553+52448C= | ||
2 | g.195006988T>C | CA2568995701 | n.553+52447A>G | ||
2 | g.195006991C= | CA1318169433 | n.553+52444G= | ||
2 | g.195006991C>G | CA1318169434 | n.553+52444G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006992A= | CA1318169435 | n.553+52443T= | ||
2 | g.195006992A>C | CA1040809070 | n.553+52443T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006992A>G | CA1040809073 | n.553+52443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006994T>C | CA1318169438 | n.553+52441A>G | dbSNP | |
2 | g.195006994T= | CA1318169437 | n.553+52441A= | ||
2 | g.195006997G>C | CA1040809080 | n.553+52438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195006997G= | CA1318169440 | n.553+52438C= | ||
2 | g.195006999A>G | CA2833562797 | n.553+52436T>C | ||
2 | g.195007000A>G | CA2753721058 | n.553+52435T>C | ||
2 | g.195007001G>A | CA1318169443 | n.553+52434C>T | dbSNP | |
2 | g.195007001G= | CA1318169441 | n.553+52434C= | ||
2 | g.195007001G>T | CA1318169442 | n.553+52434C>A | dbSNP | |
2 | g.195007003A= | CA1318169445 | n.553+52432T= | ||
2 | g.195007003A>G | CA2753721059 | n.553+52432T>C | ||
2 | g.195007003A>T | CA762732291 | n.553+52432T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007006C>T | CA2546267919 | n.553+52429G>A | ||
2 | g.195007009A>G | CA2526976287 | n.553+52426T>C | ||
2 | g.195007010A= | CA1318169446 | n.553+52425T= | ||
2 | g.195007010A>G | CA63405662 | n.553+52425T>C | dbSNP | |
2 | g.195007015G>T | CA2557247146 | n.553+52420C>A | ||
2 | g.195007016A= | CA1318169447 | n.553+52419T= | ||
2 | g.195007016A>G | CA63405663 | n.553+52419T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007017T>C | CA762732294 | n.553+52418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007017T= | CA1318169449 | n.553+52418A= | ||
2 | g.195007019T>C | CA1318169450 | n.553+52416A>G | dbSNP | |
2 | g.195007019T= | CA1318169451 | n.553+52416A= | ||
2 | g.195007036C>T | CA2701239785 | n.553+52399G>A | dbSNP | |
2 | g.195007037A= | CA1318169452 | n.553+52398T= | ||
2 | g.195007037A>G | CA1040809083 | n.553+52398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007038T>C | CA1318169454 | n.553+52397A>G | dbSNP | |
2 | g.195007038T= | CA1318169453 | n.553+52397A= | ||
2 | g.195007040A= | CA1318169455 | n.553+52395T= | ||
2 | g.195007040A>G | CA63405664 | n.553+52395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007042C= | CA1318169456 | n.553+52393G= | ||
2 | g.195007042C>T | CA63405665 | n.553+52393G>A | dbSNP | |
2 | g.195007043T>C | CA2503877182 | n.553+52392A>G | ||
2 | g.195007044T>A | CA63405666 | n.553+52391A>T | dbSNP | |
2 | g.195007044T>C | CA2565410869 | n.553+52391A>G | ||
2 | g.195007044T= | CA1318169457 | n.553+52391A= | ||
2 | g.195007047T>C | CA63405667 | n.553+52388A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007047T= | CA1318169458 | n.553+52388A= | ||
2 | g.195007051G>A | CA1040809088 | n.553+52384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007051G= | CA1318169459 | n.553+52384C= | ||
2 | g.195007055C= | CA1318169460 | n.553+52380G= | ||
2 | g.195007055C>T | CA1040809092 | n.553+52380G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007057C>T | CA2503475996 | n.553+52378G>A | ||
2 | g.195007059C= | CA1318169461 | n.553+52376G= | ||
2 | g.195007059C>G | CA2568718439 | n.553+52376G>C | ||
2 | g.195007059C>T | CA1040809094 | n.553+52376G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007060G>A | CA63405668 | n.553+52375C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007060G= | CA1318169462 | n.553+52375C= | ||
2 | g.195007061T>A | CA1318169464 | n.553+52374A>T | dbSNP | |
2 | g.195007061T= | CA1318169463 | n.553+52374A= | ||
2 | g.195007068A>T | CA2833562798 | n.553+52367T>A | ||
2 | g.195007071T>C | CA762732298 | n.553+52364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.195007071T= | CA1318169465 | n.553+52364A= | ||
2 | g.195007074del | CA2509554846 | n.553+52363del | ||
2 | g.195007076C= | CA1318169466 | n.553+52359G= | ||
2 | g.195007076C>T | CA63405669 | n.553+52359G>A | dbSNP | |
2 | g.195007077del | CA2569291878 | n.553+52359del | ||
2 | g.195007077C>T | CA2535104640 | n.553+52358G>A | ||
2 | g.195007078A= | CA1318169467 | n.553+52357T= | ||
2 | g.195007078A>C | CA1040809100 | n.553+52357T>G | dbSNP | |
2 | g.195007078A>T | CA2566006667 | n.553+52357T>A |