UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19466268G>C | CA2589318613 | BCORP1 | n.1660+188C>G n.1654+188C>G n.1671+188C>G n.4579+176C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466314_19466350del | CA2560045518 | BCORP1 | n.1660+128_1660+164del n.1654+128_1654+164del n.1671+128_1671+164del n.4579+116_4579+152del | |
| Y | g.19466297C>T | CA2766251959 | BCORP1 | n.1660+159G>A n.1654+159G>A n.1671+159G>A n.4579+147G>A | |
| Y | g.19466299del | CA2549244126 | BCORP1 | n.1660+157del n.1654+157del n.1671+157del n.4579+145del | |
| Y | g.19466303G>A | CA2766251960 | BCORP1 | n.1660+153C>T n.1654+153C>T n.1671+153C>T n.4579+141C>T | |
| Y | g.19466316G>T | CA2766251961 | BCORP1 | n.1660+140C>A n.1654+140C>A n.1671+140C>A n.4579+128C>A | |
| Y | g.19466323T>C | CA923857046 | BCORP1 | n.1660+133A>G n.1654+133A>G n.1671+133A>G n.4579+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466323T= | CA2470903886 | BCORP1 | n.1660+133A= n.1654+133A= n.1671+133A= n.4579+121A= | |
| Y | g.19466324C>A | CA2766251962 | BCORP1 | n.1660+132G>T n.1654+132G>T n.1671+132G>T n.4579+120G>T | |
| Y | g.19466327_19466364del | CA2766251963 | BCORP1 | n.1660+94_1660+131del n.1654+94_1654+131del n.1671+94_1671+131del n.4579+82_4579+119del | |
| Y | g.19466333C= | CA2470903887 | BCORP1 | n.1660+123G= n.1654+123G= n.1671+123G= n.4579+111G= | |
| Y | g.19466333C>G | CA923857047 | BCORP1 | n.1660+123G>C n.1654+123G>C n.1671+123G>C n.4579+111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466346G>A | CA2766251964 | BCORP1 | n.1660+110C>T n.1654+110C>T n.1671+110C>T n.4579+98C>T | |
| Y | g.19466348G>T | CA2766251965 | BCORP1 | n.1660+108C>A n.1654+108C>A n.1671+108C>A n.4579+96C>A | |
| Y | g.19466354C>T | CA2766251967 | BCORP1 | n.1660+102G>A n.1654+102G>A n.1671+102G>A n.4579+90G>A | |
| Y | g.19466358G>A | CA2766251968 | BCORP1 | n.1660+98C>T n.1654+98C>T n.1671+98C>T n.4579+86C>T | |
| Y | g.19466359C>T | CA2766251969 | BCORP1 | n.1660+97G>A n.1654+97G>A n.1671+97G>A n.4579+85G>A | |
| Y | g.19466365A= | CA2470903888 | BCORP1 | n.1660+91T= n.1654+91T= n.1671+91T= n.4579+79T= | |
| Y | g.19466365A>G | CA337395781 | BCORP1 | n.1660+91T>C n.1654+91T>C n.1671+91T>C n.4579+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19466366A>G | CA2766251970 | BCORP1 | n.1660+90T>C n.1654+90T>C n.1671+90T>C n.4579+78T>C | |
| Y | g.19466366A>T | CA2766251971 | BCORP1 | n.1660+90T>A n.1654+90T>A n.1671+90T>A n.4579+78T>A |