| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.194604580del | CA2669137954 | TMEM44 | c.1018-135del (n.1018-135del) c.1018-139del (n.1018-139del) c.1159-135del (n.1159-135del) c.*314-135del (n.*314-135del) c.214-139del (n.214-139del) c.292-135del (n.292-135del) c.517-135del (n.517-135del) n.64-135del n.782-135del c.1168-135del (n.1168-135del) c.1105-135del (n.1105-135del) c.1216-135del (n.1216-135del) c.1084-135del (n.1084-135del) c.1075-135del (n.1075-135del) c.913-135del (n.913-135del) c.1027-135del (n.1027-135del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604580T>A | CA2669137952 | TMEM44 | c.1018-135A>T (n.1018-135A>T) c.1018-139A>T (n.1018-139A>T) c.1159-135A>T (n.1159-135A>T) c.*314-135A>T (n.*314-135A>T) c.214-139A>T (n.214-139A>T) c.292-135A>T (n.292-135A>T) c.517-135A>T (n.517-135A>T) n.64-135A>T n.782-135A>T c.1168-135A>T (n.1168-135A>T) c.1105-135A>T (n.1105-135A>T) c.1216-135A>T (n.1216-135A>T) c.1084-135A>T (n.1084-135A>T) c.1075-135A>T (n.1075-135A>T) c.913-135A>T (n.913-135A>T) c.1027-135A>T (n.1027-135A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604580T>C | CA2669137950 | TMEM44 | c.1018-135A>G (n.1018-135A>G) c.1018-139A>G (n.1018-139A>G) c.1159-135A>G (n.1159-135A>G) c.*314-135A>G (n.*314-135A>G) c.214-139A>G (n.214-139A>G) c.292-135A>G (n.292-135A>G) c.517-135A>G (n.517-135A>G) n.64-135A>G n.782-135A>G c.1168-135A>G (n.1168-135A>G) c.1105-135A>G (n.1105-135A>G) c.1216-135A>G (n.1216-135A>G) c.1084-135A>G (n.1084-135A>G) c.1075-135A>G (n.1075-135A>G) c.913-135A>G (n.913-135A>G) c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604580T>G | CA2669137951 | TMEM44 | c.1018-135A>C (n.1018-135A>C) c.1018-139A>C (n.1018-139A>C) c.1159-135A>C (n.1159-135A>C) c.*314-135A>C (n.*314-135A>C) c.214-139A>C (n.214-139A>C) c.292-135A>C (n.292-135A>C) c.517-135A>C (n.517-135A>C) n.64-135A>C n.782-135A>C c.1168-135A>C (n.1168-135A>C) c.1105-135A>C (n.1105-135A>C) c.1216-135A>C (n.1216-135A>C) c.1084-135A>C (n.1084-135A>C) c.1075-135A>C (n.1075-135A>C) c.913-135A>C (n.913-135A>C) c.1027-135A>C (n.1027-135A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604587_194604621del | CA2669137953 | TMEM44 | c.1018-169_1018-135del (n.1018-169_1018-135del) c.1018-173_1018-139del (n.1018-173_1018-139del) c.1159-169_1159-135del (n.1159-169_1159-135del) c.*314-169_*314-135del (n.*314-169_*314-135del) c.214-173_214-139del (n.214-173_214-139del) c.292-169_292-135del (n.292-169_292-135del) c.517-169_517-135del (n.517-169_517-135del) n.64-169_64-135del n.782-169_782-135del c.1168-169_1168-135del (n.1168-169_1168-135del) c.1105-169_1105-135del (n.1105-169_1105-135del) c.1216-169_1216-135del (n.1216-169_1216-135del) c.1084-169_1084-135del (n.1084-169_1084-135del) c.1075-169_1075-135del (n.1075-169_1075-135del) c.913-169_913-135del (n.913-169_913-135del) c.1027-169_1027-135del (n.1027-169_1027-135del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604581G>A | CA2669137955 | TMEM44 | c.1018-136C>T (n.1018-136C>T) c.1018-140C>T (n.1018-140C>T) c.1159-136C>T (n.1159-136C>T) c.*314-136C>T (n.*314-136C>T) c.214-140C>T (n.214-140C>T) c.292-136C>T (n.292-136C>T) c.517-136C>T (n.517-136C>T) n.64-136C>T n.782-136C>T c.1168-136C>T (n.1168-136C>T) c.1105-136C>T (n.1105-136C>T) c.1216-136C>T (n.1216-136C>T) c.1084-136C>T (n.1084-136C>T) c.1075-136C>T (n.1075-136C>T) c.913-136C>T (n.913-136C>T) c.1027-136C>T (n.1027-136C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604581G= | CA1430709523 | TMEM44 | c.1018-136C= (n.1018-136C=) c.1018-140C= (n.1018-140C=) c.1159-136C= (n.1159-136C=) c.*314-136C= (n.*314-136C=) c.214-140C= (n.214-140C=) c.292-136C= (n.292-136C=) c.517-136C= (n.517-136C=) n.64-136C= n.782-136C= c.1168-136C= (n.1168-136C=) c.1105-136C= (n.1105-136C=) c.1216-136C= (n.1216-136C=) c.1084-136C= (n.1084-136C=) c.1075-136C= (n.1075-136C=) c.913-136C= (n.913-136C=) c.1027-136C= (n.1027-136C=) | |
| 3 | g.194604581G>T | CA2669137956 | TMEM44 | c.1018-136C>A (n.1018-136C>A) c.1018-140C>A (n.1018-140C>A) c.1159-136C>A (n.1159-136C>A) c.*314-136C>A (n.*314-136C>A) c.214-140C>A (n.214-140C>A) c.292-136C>A (n.292-136C>A) c.517-136C>A (n.517-136C>A) n.64-136C>A n.782-136C>A c.1168-136C>A (n.1168-136C>A) c.1105-136C>A (n.1105-136C>A) c.1216-136C>A (n.1216-136C>A) c.1084-136C>A (n.1084-136C>A) c.1075-136C>A (n.1075-136C>A) c.913-136C>A (n.913-136C>A) c.1027-136C>A (n.1027-136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604582C>A | CA90641670 | TMEM44 | c.1018-137G>T (n.1018-137G>T) c.1018-141G>T (n.1018-141G>T) c.1159-137G>T (n.1159-137G>T) c.*314-137G>T (n.*314-137G>T) c.214-141G>T (n.214-141G>T) c.292-137G>T (n.292-137G>T) c.517-137G>T (n.517-137G>T) n.64-137G>T n.782-137G>T c.1168-137G>T (n.1168-137G>T) c.1105-137G>T (n.1105-137G>T) c.1216-137G>T (n.1216-137G>T) c.1084-137G>T (n.1084-137G>T) c.1075-137G>T (n.1075-137G>T) c.913-137G>T (n.913-137G>T) c.1027-137G>T (n.1027-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604582C= | CA1430709525 | TMEM44 | c.1018-137G= (n.1018-137G=) c.1018-141G= (n.1018-141G=) c.1159-137G= (n.1159-137G=) c.*314-137G= (n.*314-137G=) c.214-141G= (n.214-141G=) c.292-137G= (n.292-137G=) c.517-137G= (n.517-137G=) n.64-137G= n.782-137G= c.1168-137G= (n.1168-137G=) c.1105-137G= (n.1105-137G=) c.1216-137G= (n.1216-137G=) c.1084-137G= (n.1084-137G=) c.1075-137G= (n.1075-137G=) c.913-137G= (n.913-137G=) c.1027-137G= (n.1027-137G=) | |
| 3 | g.194604582C>G | CA548848435 | TMEM44 | c.1018-137G>C (n.1018-137G>C) c.1018-141G>C (n.1018-141G>C) c.1159-137G>C (n.1159-137G>C) c.*314-137G>C (n.*314-137G>C) c.214-141G>C (n.214-141G>C) c.292-137G>C (n.292-137G>C) c.517-137G>C (n.517-137G>C) n.64-137G>C n.782-137G>C c.1168-137G>C (n.1168-137G>C) c.1105-137G>C (n.1105-137G>C) c.1216-137G>C (n.1216-137G>C) c.1084-137G>C (n.1084-137G>C) c.1075-137G>C (n.1075-137G>C) c.913-137G>C (n.913-137G>C) c.1027-137G>C (n.1027-137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604582C>T | CA904633134 | TMEM44 | c.1018-137G>A (n.1018-137G>A) c.1018-141G>A (n.1018-141G>A) c.1159-137G>A (n.1159-137G>A) c.*314-137G>A (n.*314-137G>A) c.214-141G>A (n.214-141G>A) c.292-137G>A (n.292-137G>A) c.517-137G>A (n.517-137G>A) n.64-137G>A n.782-137G>A c.1168-137G>A (n.1168-137G>A) c.1105-137G>A (n.1105-137G>A) c.1216-137G>A (n.1216-137G>A) c.1084-137G>A (n.1084-137G>A) c.1075-137G>A (n.1075-137G>A) c.913-137G>A (n.913-137G>A) c.1027-137G>A (n.1027-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604582_194604583insACACCCAGTTCTCCC | CA1430709526 | TMEM44 | c.1018-137_1018-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1018-137_1018-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1018-141_1018-140insGGAGAACTGGGTGTG (n.1018-141_1018-140insGGAGAACTGGGTGTG) c.1159-137_1159-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1159-137_1159-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.*314-137_*314-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.*314-137_*314-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.214-141_214-140insGGAGAACTGGGTGTG (n.214-141_214-140insGGAGAACTGGGTGTG) c.292-137_292-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.292-137_292-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.517-137_517-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.517-137_517-136insGGAGAACTGGGTGTG) n.64-137_64-136insGGAGAACTGGGTGTG n.782-137_782-136insGGAGAACTGGGTGTG c.1168-137_1168-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1168-137_1168-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1105-137_1105-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1105-137_1105-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1216-137_1216-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1216-137_1216-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1084-137_1084-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1084-137_1084-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1075-137_1075-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1075-137_1075-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.913-137_913-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.913-137_913-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1027-137_1027-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1027-137_1027-136insGGAGAACTGGGTGTG) | dbSNP |
| 3 | g.194604584dup | CA2669137957 | TMEM44 | c.1018-137dup (n.1018-137dup) c.1018-141dup (n.1018-141dup) c.1159-137dup (n.1159-137dup) c.*314-137dup (n.*314-137dup) c.214-141dup (n.214-141dup) c.292-137dup (n.292-137dup) c.517-137dup (n.517-137dup) n.64-137dup n.782-137dup c.1168-137dup (n.1168-137dup) c.1105-137dup (n.1105-137dup) c.1216-137dup (n.1216-137dup) c.1084-137dup (n.1084-137dup) c.1075-137dup (n.1075-137dup) c.913-137dup (n.913-137dup) c.1027-137dup (n.1027-137dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604584del | CA2669137958 | TMEM44 | c.1018-137del (n.1018-137del) c.1018-141del (n.1018-141del) c.1159-137del (n.1159-137del) c.*314-137del (n.*314-137del) c.214-141del (n.214-141del) c.292-137del (n.292-137del) c.517-137del (n.517-137del) n.64-137del n.782-137del c.1168-137del (n.1168-137del) c.1105-137del (n.1105-137del) c.1216-137del (n.1216-137del) c.1084-137del (n.1084-137del) c.1075-137del (n.1075-137del) c.913-137del (n.913-137del) c.1027-137del (n.1027-137del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604582_194604583insACA | CA2669137959 | TMEM44 | c.1018-138_1018-137insTGT (n.1018-138_1018-137insTGT) c.1018-142_1018-141insTGT (n.1018-142_1018-141insTGT) c.1159-138_1159-137insTGT (n.1159-138_1159-137insTGT) c.*314-138_*314-137insTGT (n.*314-138_*314-137insTGT) c.214-142_214-141insTGT (n.214-142_214-141insTGT) c.292-138_292-137insTGT (n.292-138_292-137insTGT) c.517-138_517-137insTGT (n.517-138_517-137insTGT) n.64-138_64-137insTGT n.782-138_782-137insTGT c.1168-138_1168-137insTGT (n.1168-138_1168-137insTGT) c.1105-138_1105-137insTGT (n.1105-138_1105-137insTGT) c.1216-138_1216-137insTGT (n.1216-138_1216-137insTGT) c.1084-138_1084-137insTGT (n.1084-138_1084-137insTGT) c.1075-138_1075-137insTGT (n.1075-138_1075-137insTGT) c.913-138_913-137insTGT (n.913-138_913-137insTGT) c.1027-138_1027-137insTGT (n.1027-138_1027-137insTGT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604583C>A | CA2669137960 | TMEM44 | c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) c.1018-142G>T (n.1018-142G>T) c.1159-138G>T (n.1159-138G>T) c.*314-138G>T (n.*314-138G>T) c.214-142G>T (n.214-142G>T) c.292-138G>T (n.292-138G>T) c.517-138G>T (n.517-138G>T) n.64-138G>T n.782-138G>T c.1168-138G>T (n.1168-138G>T) c.1105-138G>T (n.1105-138G>T) c.1216-138G>T (n.1216-138G>T) c.1084-138G>T (n.1084-138G>T) c.1075-138G>T (n.1075-138G>T) c.913-138G>T (n.913-138G>T) c.1027-138G>T (n.1027-138G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604584C>A | CA1430709530 | TMEM44 | c.1018-139G>T (n.1018-139G>T) c.1018-143G>T (n.1018-143G>T) c.1159-139G>T (n.1159-139G>T) c.*314-139G>T (n.*314-139G>T) c.214-143G>T (n.214-143G>T) c.292-139G>T (n.292-139G>T) c.517-139G>T (n.517-139G>T) n.64-139G>T n.782-139G>T c.1168-139G>T (n.1168-139G>T) c.1105-139G>T (n.1105-139G>T) c.1216-139G>T (n.1216-139G>T) c.1084-139G>T (n.1084-139G>T) c.1075-139G>T (n.1075-139G>T) c.913-139G>T (n.913-139G>T) c.1027-139G>T (n.1027-139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604584C= | CA1430709529 | TMEM44 | c.1018-139G= (n.1018-139G=) c.1018-143G= (n.1018-143G=) c.1159-139G= (n.1159-139G=) c.*314-139G= (n.*314-139G=) c.214-143G= (n.214-143G=) c.292-139G= (n.292-139G=) c.517-139G= (n.517-139G=) n.64-139G= n.782-139G= c.1168-139G= (n.1168-139G=) c.1105-139G= (n.1105-139G=) c.1216-139G= (n.1216-139G=) c.1084-139G= (n.1084-139G=) c.1075-139G= (n.1075-139G=) c.913-139G= (n.913-139G=) c.1027-139G= (n.1027-139G=) | |
| 3 | g.194604584C>T | CA2669137961 | TMEM44 | c.1018-139G>A (n.1018-139G>A) c.1018-143G>A (n.1018-143G>A) c.1159-139G>A (n.1159-139G>A) c.*314-139G>A (n.*314-139G>A) c.214-143G>A (n.214-143G>A) c.292-139G>A (n.292-139G>A) c.517-139G>A (n.517-139G>A) n.64-139G>A n.782-139G>A c.1168-139G>A (n.1168-139G>A) c.1105-139G>A (n.1105-139G>A) c.1216-139G>A (n.1216-139G>A) c.1084-139G>A (n.1084-139G>A) c.1075-139G>A (n.1075-139G>A) c.913-139G>A (n.913-139G>A) c.1027-139G>A (n.1027-139G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604584_194604585insCAG | CA2669137962 | TMEM44 | c.1018-140_1018-139insCTG (n.1018-140_1018-139insCTG) c.1018-144_1018-143insCTG (n.1018-144_1018-143insCTG) c.1159-140_1159-139insCTG (n.1159-140_1159-139insCTG) c.*314-140_*314-139insCTG (n.*314-140_*314-139insCTG) c.214-144_214-143insCTG (n.214-144_214-143insCTG) c.292-140_292-139insCTG (n.292-140_292-139insCTG) c.517-140_517-139insCTG (n.517-140_517-139insCTG) n.64-140_64-139insCTG n.782-140_782-139insCTG c.1168-140_1168-139insCTG (n.1168-140_1168-139insCTG) c.1105-140_1105-139insCTG (n.1105-140_1105-139insCTG) c.1216-140_1216-139insCTG (n.1216-140_1216-139insCTG) c.1084-140_1084-139insCTG (n.1084-140_1084-139insCTG) c.1075-140_1075-139insCTG (n.1075-140_1075-139insCTG) c.913-140_913-139insCTG (n.913-140_913-139insCTG) c.1027-140_1027-139insCTG (n.1027-140_1027-139insCTG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604584_194604585insCTG | CA2669137963 | TMEM44 | c.1018-140_1018-139insCAG (n.1018-140_1018-139insCAG) c.1018-144_1018-143insCAG (n.1018-144_1018-143insCAG) c.1159-140_1159-139insCAG (n.1159-140_1159-139insCAG) c.*314-140_*314-139insCAG (n.*314-140_*314-139insCAG) c.214-144_214-143insCAG (n.214-144_214-143insCAG) c.292-140_292-139insCAG (n.292-140_292-139insCAG) c.517-140_517-139insCAG (n.517-140_517-139insCAG) n.64-140_64-139insCAG n.782-140_782-139insCAG c.1168-140_1168-139insCAG (n.1168-140_1168-139insCAG) c.1105-140_1105-139insCAG (n.1105-140_1105-139insCAG) c.1216-140_1216-139insCAG (n.1216-140_1216-139insCAG) c.1084-140_1084-139insCAG (n.1084-140_1084-139insCAG) c.1075-140_1075-139insCAG (n.1075-140_1075-139insCAG) c.913-140_913-139insCAG (n.913-140_913-139insCAG) c.1027-140_1027-139insCAG (n.1027-140_1027-139insCAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604585T>A | CA2669137964 | TMEM44 | c.1018-140A>T (n.1018-140A>T) c.1018-144A>T (n.1018-144A>T) c.1159-140A>T (n.1159-140A>T) c.*314-140A>T (n.*314-140A>T) c.214-144A>T (n.214-144A>T) c.292-140A>T (n.292-140A>T) c.517-140A>T (n.517-140A>T) n.64-140A>T n.782-140A>T c.1168-140A>T (n.1168-140A>T) c.1105-140A>T (n.1105-140A>T) c.1216-140A>T (n.1216-140A>T) c.1084-140A>T (n.1084-140A>T) c.1075-140A>T (n.1075-140A>T) c.913-140A>T (n.913-140A>T) c.1027-140A>T (n.1027-140A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604585T>C | CA2607076006 | TMEM44 | c.1018-140A>G (n.1018-140A>G) c.1018-144A>G (n.1018-144A>G) c.1159-140A>G (n.1159-140A>G) c.*314-140A>G (n.*314-140A>G) c.214-144A>G (n.214-144A>G) c.292-140A>G (n.292-140A>G) c.517-140A>G (n.517-140A>G) n.64-140A>G n.782-140A>G c.1168-140A>G (n.1168-140A>G) c.1105-140A>G (n.1105-140A>G) c.1216-140A>G (n.1216-140A>G) c.1084-140A>G (n.1084-140A>G) c.1075-140A>G (n.1075-140A>G) c.913-140A>G (n.913-140A>G) c.1027-140A>G (n.1027-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604585T>G | CA1430709532 | TMEM44 | c.1018-140A>C (n.1018-140A>C) c.1018-144A>C (n.1018-144A>C) c.1159-140A>C (n.1159-140A>C) c.*314-140A>C (n.*314-140A>C) c.214-144A>C (n.214-144A>C) c.292-140A>C (n.292-140A>C) c.517-140A>C (n.517-140A>C) n.64-140A>C n.782-140A>C c.1168-140A>C (n.1168-140A>C) c.1105-140A>C (n.1105-140A>C) c.1216-140A>C (n.1216-140A>C) c.1084-140A>C (n.1084-140A>C) c.1075-140A>C (n.1075-140A>C) c.913-140A>C (n.913-140A>C) c.1027-140A>C (n.1027-140A>C) | dbSNP |
| 3 | g.194604585T= | CA1430709531 | TMEM44 | c.1018-140A= (n.1018-140A=) c.1018-144A= (n.1018-144A=) c.1159-140A= (n.1159-140A=) c.*314-140A= (n.*314-140A=) c.214-144A= (n.214-144A=) c.292-140A= (n.292-140A=) c.517-140A= (n.517-140A=) n.64-140A= n.782-140A= c.1168-140A= (n.1168-140A=) c.1105-140A= (n.1105-140A=) c.1216-140A= (n.1216-140A=) c.1084-140A= (n.1084-140A=) c.1075-140A= (n.1075-140A=) c.913-140A= (n.913-140A=) c.1027-140A= (n.1027-140A=) | |
| 3 | g.194604585_194604586insTCTCCCCAG | CA2669137965 | TMEM44 | c.1018-141_1018-140insCTGGGGAGA (n.1018-141_1018-140insCTGGGGAGA) c.1018-145_1018-144insCTGGGGAGA (n.1018-145_1018-144insCTGGGGAGA) c.1159-141_1159-140insCTGGGGAGA (n.1159-141_1159-140insCTGGGGAGA) c.*314-141_*314-140insCTGGGGAGA (n.*314-141_*314-140insCTGGGGAGA) c.214-145_214-144insCTGGGGAGA (n.214-145_214-144insCTGGGGAGA) c.292-141_292-140insCTGGGGAGA (n.292-141_292-140insCTGGGGAGA) c.517-141_517-140insCTGGGGAGA (n.517-141_517-140insCTGGGGAGA) n.64-141_64-140insCTGGGGAGA n.782-141_782-140insCTGGGGAGA c.1168-141_1168-140insCTGGGGAGA (n.1168-141_1168-140insCTGGGGAGA) c.1105-141_1105-140insCTGGGGAGA (n.1105-141_1105-140insCTGGGGAGA) c.1216-141_1216-140insCTGGGGAGA (n.1216-141_1216-140insCTGGGGAGA) c.1084-141_1084-140insCTGGGGAGA (n.1084-141_1084-140insCTGGGGAGA) c.1075-141_1075-140insCTGGGGAGA (n.1075-141_1075-140insCTGGGGAGA) c.913-141_913-140insCTGGGGAGA (n.913-141_913-140insCTGGGGAGA) c.1027-141_1027-140insCTGGGGAGA (n.1027-141_1027-140insCTGGGGAGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604586G>T | CA2669137966 | TMEM44 | c.1018-141C>A (n.1018-141C>A) c.1018-145C>A (n.1018-145C>A) c.1159-141C>A (n.1159-141C>A) c.*314-141C>A (n.*314-141C>A) c.214-145C>A (n.214-145C>A) c.292-141C>A (n.292-141C>A) c.517-141C>A (n.517-141C>A) n.64-141C>A n.782-141C>A c.1168-141C>A (n.1168-141C>A) c.1105-141C>A (n.1105-141C>A) c.1216-141C>A (n.1216-141C>A) c.1084-141C>A (n.1084-141C>A) c.1075-141C>A (n.1075-141C>A) c.913-141C>A (n.913-141C>A) c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604587G>A | CA2669137967 | TMEM44 | c.1018-142C>T (n.1018-142C>T) c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) c.1159-142C>T (n.1159-142C>T) c.*314-142C>T (n.*314-142C>T) c.214-146C>T (n.214-146C>T) c.292-142C>T (n.292-142C>T) c.517-142C>T (n.517-142C>T) n.64-142C>T n.782-142C>T c.1168-142C>T (n.1168-142C>T) c.1105-142C>T (n.1105-142C>T) c.1216-142C>T (n.1216-142C>T) c.1084-142C>T (n.1084-142C>T) c.1075-142C>T (n.1075-142C>T) c.913-142C>T (n.913-142C>T) c.1027-142C>T (n.1027-142C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604587G>C | CA2669137968 | TMEM44 | c.1018-142C>G (n.1018-142C>G) c.1018-146C>G (n.1018-146C>G) c.1159-142C>G (n.1159-142C>G) c.*314-142C>G (n.*314-142C>G) c.214-146C>G (n.214-146C>G) c.292-142C>G (n.292-142C>G) c.517-142C>G (n.517-142C>G) n.64-142C>G n.782-142C>G c.1168-142C>G (n.1168-142C>G) c.1105-142C>G (n.1105-142C>G) c.1216-142C>G (n.1216-142C>G) c.1084-142C>G (n.1084-142C>G) c.1075-142C>G (n.1075-142C>G) c.913-142C>G (n.913-142C>G) c.1027-142C>G (n.1027-142C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604587G>T | CA2669137969 | TMEM44 | c.1018-142C>A (n.1018-142C>A) c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) c.1159-142C>A (n.1159-142C>A) c.*314-142C>A (n.*314-142C>A) c.214-146C>A (n.214-146C>A) c.292-142C>A (n.292-142C>A) c.517-142C>A (n.517-142C>A) n.64-142C>A n.782-142C>A c.1168-142C>A (n.1168-142C>A) c.1105-142C>A (n.1105-142C>A) c.1216-142C>A (n.1216-142C>A) c.1084-142C>A (n.1084-142C>A) c.1075-142C>A (n.1075-142C>A) c.913-142C>A (n.913-142C>A) c.1027-142C>A (n.1027-142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604588C>A | CA2669137973 | TMEM44 | c.1018-143G>T (n.1018-143G>T) c.1018-147G>T (n.1018-147G>T) c.1159-143G>T (n.1159-143G>T) c.*314-143G>T (n.*314-143G>T) c.214-147G>T (n.214-147G>T) c.292-143G>T (n.292-143G>T) c.517-143G>T (n.517-143G>T) n.64-143G>T n.782-143G>T c.1168-143G>T (n.1168-143G>T) c.1105-143G>T (n.1105-143G>T) c.1216-143G>T (n.1216-143G>T) c.1084-143G>T (n.1084-143G>T) c.1075-143G>T (n.1075-143G>T) c.913-143G>T (n.913-143G>T) c.1027-143G>T (n.1027-143G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604588C>G | CA2669137971 | TMEM44 | c.1018-143G>C (n.1018-143G>C) c.1018-147G>C (n.1018-147G>C) c.1159-143G>C (n.1159-143G>C) c.*314-143G>C (n.*314-143G>C) c.214-147G>C (n.214-147G>C) c.292-143G>C (n.292-143G>C) c.517-143G>C (n.517-143G>C) n.64-143G>C n.782-143G>C c.1168-143G>C (n.1168-143G>C) c.1105-143G>C (n.1105-143G>C) c.1216-143G>C (n.1216-143G>C) c.1084-143G>C (n.1084-143G>C) c.1075-143G>C (n.1075-143G>C) c.913-143G>C (n.913-143G>C) c.1027-143G>C (n.1027-143G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604588C>T | CA2669137970 | TMEM44 | c.1018-143G>A (n.1018-143G>A) c.1018-147G>A (n.1018-147G>A) c.1159-143G>A (n.1159-143G>A) c.*314-143G>A (n.*314-143G>A) c.214-147G>A (n.214-147G>A) c.292-143G>A (n.292-143G>A) c.517-143G>A (n.517-143G>A) n.64-143G>A n.782-143G>A c.1168-143G>A (n.1168-143G>A) c.1105-143G>A (n.1105-143G>A) c.1216-143G>A (n.1216-143G>A) c.1084-143G>A (n.1084-143G>A) c.1075-143G>A (n.1075-143G>A) c.913-143G>A (n.913-143G>A) c.1027-143G>A (n.1027-143G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604588_194604594del | CA2669137972 | TMEM44 | c.1018-149_1018-143del (n.1018-149_1018-143del) c.1018-153_1018-147del (n.1018-153_1018-147del) c.1159-149_1159-143del (n.1159-149_1159-143del) c.*314-149_*314-143del (n.*314-149_*314-143del) c.214-153_214-147del (n.214-153_214-147del) c.292-149_292-143del (n.292-149_292-143del) c.517-149_517-143del (n.517-149_517-143del) n.64-149_64-143del n.782-149_782-143del c.1168-149_1168-143del (n.1168-149_1168-143del) c.1105-149_1105-143del (n.1105-149_1105-143del) c.1216-149_1216-143del (n.1216-149_1216-143del) c.1084-149_1084-143del (n.1084-149_1084-143del) c.1075-149_1075-143del (n.1075-149_1075-143del) c.913-149_913-143del (n.913-149_913-143del) c.1027-149_1027-143del (n.1027-149_1027-143del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604589C>A | CA2669137975 | TMEM44 | c.1018-144G>T (n.1018-144G>T) c.1018-148G>T (n.1018-148G>T) c.1159-144G>T (n.1159-144G>T) c.*314-144G>T (n.*314-144G>T) c.214-148G>T (n.214-148G>T) c.292-144G>T (n.292-144G>T) c.517-144G>T (n.517-144G>T) n.64-144G>T n.782-144G>T c.1168-144G>T (n.1168-144G>T) c.1105-144G>T (n.1105-144G>T) c.1216-144G>T (n.1216-144G>T) c.1084-144G>T (n.1084-144G>T) c.1075-144G>T (n.1075-144G>T) c.913-144G>T (n.913-144G>T) c.1027-144G>T (n.1027-144G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604589C>T | CA2669137974 | TMEM44 | c.1018-144G>A (n.1018-144G>A) c.1018-148G>A (n.1018-148G>A) c.1159-144G>A (n.1159-144G>A) c.*314-144G>A (n.*314-144G>A) c.214-148G>A (n.214-148G>A) c.292-144G>A (n.292-144G>A) c.517-144G>A (n.517-144G>A) n.64-144G>A n.782-144G>A c.1168-144G>A (n.1168-144G>A) c.1105-144G>A (n.1105-144G>A) c.1216-144G>A (n.1216-144G>A) c.1084-144G>A (n.1084-144G>A) c.1075-144G>A (n.1075-144G>A) c.913-144G>A (n.913-144G>A) c.1027-144G>A (n.1027-144G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604590A>T | CA2669137976 | TMEM44 | c.1018-145T>A (n.1018-145T>A) c.1018-149T>A (n.1018-149T>A) c.1159-145T>A (n.1159-145T>A) c.*314-145T>A (n.*314-145T>A) c.214-149T>A (n.214-149T>A) c.292-145T>A (n.292-145T>A) c.517-145T>A (n.517-145T>A) n.64-145T>A n.782-145T>A c.1168-145T>A (n.1168-145T>A) c.1105-145T>A (n.1105-145T>A) c.1216-145T>A (n.1216-145T>A) c.1084-145T>A (n.1084-145T>A) c.1075-145T>A (n.1075-145T>A) c.913-145T>A (n.913-145T>A) c.1027-145T>A (n.1027-145T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604591T>A | CA2669137977 | TMEM44 | c.1018-146A>T (n.1018-146A>T) c.1018-150A>T (n.1018-150A>T) c.1159-146A>T (n.1159-146A>T) c.*314-146A>T (n.*314-146A>T) c.214-150A>T (n.214-150A>T) c.292-146A>T (n.292-146A>T) c.517-146A>T (n.517-146A>T) n.64-146A>T n.782-146A>T c.1168-146A>T (n.1168-146A>T) c.1105-146A>T (n.1105-146A>T) c.1216-146A>T (n.1216-146A>T) c.1084-146A>T (n.1084-146A>T) c.1075-146A>T (n.1075-146A>T) c.913-146A>T (n.913-146A>T) c.1027-146A>T (n.1027-146A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604591T>C | CA548848436 | TMEM44 | c.1018-146A>G (n.1018-146A>G) c.1018-150A>G (n.1018-150A>G) c.1159-146A>G (n.1159-146A>G) c.*314-146A>G (n.*314-146A>G) c.214-150A>G (n.214-150A>G) c.292-146A>G (n.292-146A>G) c.517-146A>G (n.517-146A>G) n.64-146A>G n.782-146A>G c.1168-146A>G (n.1168-146A>G) c.1105-146A>G (n.1105-146A>G) c.1216-146A>G (n.1216-146A>G) c.1084-146A>G (n.1084-146A>G) c.1075-146A>G (n.1075-146A>G) c.913-146A>G (n.913-146A>G) c.1027-146A>G (n.1027-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604591T>G | CA90641671 | TMEM44 | c.1018-146A>C (n.1018-146A>C) c.1018-150A>C (n.1018-150A>C) c.1159-146A>C (n.1159-146A>C) c.*314-146A>C (n.*314-146A>C) c.214-150A>C (n.214-150A>C) c.292-146A>C (n.292-146A>C) c.517-146A>C (n.517-146A>C) n.64-146A>C n.782-146A>C c.1168-146A>C (n.1168-146A>C) c.1105-146A>C (n.1105-146A>C) c.1216-146A>C (n.1216-146A>C) c.1084-146A>C (n.1084-146A>C) c.1075-146A>C (n.1075-146A>C) c.913-146A>C (n.913-146A>C) c.1027-146A>C (n.1027-146A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.194604592C>A | CA2669137978 | TMEM44 | c.1018-147G>T (n.1018-147G>T) c.1018-151G>T (n.1018-151G>T) c.1159-147G>T (n.1159-147G>T) c.*314-147G>T (n.*314-147G>T) c.214-151G>T (n.214-151G>T) c.292-147G>T (n.292-147G>T) c.517-147G>T (n.517-147G>T) n.64-147G>T n.782-147G>T c.1168-147G>T (n.1168-147G>T) c.1105-147G>T (n.1105-147G>T) c.1216-147G>T (n.1216-147G>T) c.1084-147G>T (n.1084-147G>T) c.1075-147G>T (n.1075-147G>T) c.913-147G>T (n.913-147G>T) c.1027-147G>T (n.1027-147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604592C>T | CA2669137979 | TMEM44 | c.1018-147G>A (n.1018-147G>A) c.1018-151G>A (n.1018-151G>A) c.1159-147G>A (n.1159-147G>A) c.*314-147G>A (n.*314-147G>A) c.214-151G>A (n.214-151G>A) c.292-147G>A (n.292-147G>A) c.517-147G>A (n.517-147G>A) n.64-147G>A n.782-147G>A c.1168-147G>A (n.1168-147G>A) c.1105-147G>A (n.1105-147G>A) c.1216-147G>A (n.1216-147G>A) c.1084-147G>A (n.1084-147G>A) c.1075-147G>A (n.1075-147G>A) c.913-147G>A (n.913-147G>A) c.1027-147G>A (n.1027-147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604593C>A | CA2669137980 | TMEM44 | c.1018-148G>T (n.1018-148G>T) c.1018-152G>T (n.1018-152G>T) c.1159-148G>T (n.1159-148G>T) c.*314-148G>T (n.*314-148G>T) c.214-152G>T (n.214-152G>T) c.292-148G>T (n.292-148G>T) c.517-148G>T (n.517-148G>T) n.64-148G>T n.782-148G>T c.1168-148G>T (n.1168-148G>T) c.1105-148G>T (n.1105-148G>T) c.1216-148G>T (n.1216-148G>T) c.1084-148G>T (n.1084-148G>T) c.1075-148G>T (n.1075-148G>T) c.913-148G>T (n.913-148G>T) c.1027-148G>T (n.1027-148G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604594A>G | CA2669137981 | TMEM44 | c.1018-149T>C (n.1018-149T>C) c.1018-153T>C (n.1018-153T>C) c.1159-149T>C (n.1159-149T>C) c.*314-149T>C (n.*314-149T>C) c.214-153T>C (n.214-153T>C) c.292-149T>C (n.292-149T>C) c.517-149T>C (n.517-149T>C) n.64-149T>C n.782-149T>C c.1168-149T>C (n.1168-149T>C) c.1105-149T>C (n.1105-149T>C) c.1216-149T>C (n.1216-149T>C) c.1084-149T>C (n.1084-149T>C) c.1075-149T>C (n.1075-149T>C) c.913-149T>C (n.913-149T>C) c.1027-149T>C (n.1027-149T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604594A>T | CA2669137982 | TMEM44 | c.1018-149T>A (n.1018-149T>A) c.1018-153T>A (n.1018-153T>A) c.1159-149T>A (n.1159-149T>A) c.*314-149T>A (n.*314-149T>A) c.214-153T>A (n.214-153T>A) c.292-149T>A (n.292-149T>A) c.517-149T>A (n.517-149T>A) n.64-149T>A n.782-149T>A c.1168-149T>A (n.1168-149T>A) c.1105-149T>A (n.1105-149T>A) c.1216-149T>A (n.1216-149T>A) c.1084-149T>A (n.1084-149T>A) c.1075-149T>A (n.1075-149T>A) c.913-149T>A (n.913-149T>A) c.1027-149T>A (n.1027-149T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604595G>A | CA1430709534 | TMEM44 | c.1018-150C>T (n.1018-150C>T) c.1018-154C>T (n.1018-154C>T) c.1159-150C>T (n.1159-150C>T) c.*314-150C>T (n.*314-150C>T) c.214-154C>T (n.214-154C>T) c.292-150C>T (n.292-150C>T) c.517-150C>T (n.517-150C>T) n.64-150C>T n.782-150C>T c.1168-150C>T (n.1168-150C>T) c.1105-150C>T (n.1105-150C>T) c.1216-150C>T (n.1216-150C>T) c.1084-150C>T (n.1084-150C>T) c.1075-150C>T (n.1075-150C>T) c.913-150C>T (n.913-150C>T) c.1027-150C>T (n.1027-150C>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604595G= | CA1430709535 | TMEM44 | c.1018-150C= (n.1018-150C=) c.1018-154C= (n.1018-154C=) c.1159-150C= (n.1159-150C=) c.*314-150C= (n.*314-150C=) c.214-154C= (n.214-154C=) c.292-150C= (n.292-150C=) c.517-150C= (n.517-150C=) n.64-150C= n.782-150C= c.1168-150C= (n.1168-150C=) c.1105-150C= (n.1105-150C=) c.1216-150C= (n.1216-150C=) c.1084-150C= (n.1084-150C=) c.1075-150C= (n.1075-150C=) c.913-150C= (n.913-150C=) c.1027-150C= (n.1027-150C=) | |
| 3 | g.194604595G>T | CA2669137983 | TMEM44 | c.1018-150C>A (n.1018-150C>A) c.1018-154C>A (n.1018-154C>A) c.1159-150C>A (n.1159-150C>A) c.*314-150C>A (n.*314-150C>A) c.214-154C>A (n.214-154C>A) c.292-150C>A (n.292-150C>A) c.517-150C>A (n.517-150C>A) n.64-150C>A n.782-150C>A c.1168-150C>A (n.1168-150C>A) c.1105-150C>A (n.1105-150C>A) c.1216-150C>A (n.1216-150C>A) c.1084-150C>A (n.1084-150C>A) c.1075-150C>A (n.1075-150C>A) c.913-150C>A (n.913-150C>A) c.1027-150C>A (n.1027-150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604595_194604596insGAGAA | CA2669137984 | TMEM44 | c.1018-151_1018-150insTTCTC (n.1018-151_1018-150insTTCTC) c.1018-155_1018-154insTTCTC (n.1018-155_1018-154insTTCTC) c.1159-151_1159-150insTTCTC (n.1159-151_1159-150insTTCTC) c.*314-151_*314-150insTTCTC (n.*314-151_*314-150insTTCTC) c.214-155_214-154insTTCTC (n.214-155_214-154insTTCTC) c.292-151_292-150insTTCTC (n.292-151_292-150insTTCTC) c.517-151_517-150insTTCTC (n.517-151_517-150insTTCTC) n.64-151_64-150insTTCTC n.782-151_782-150insTTCTC c.1168-151_1168-150insTTCTC (n.1168-151_1168-150insTTCTC) c.1105-151_1105-150insTTCTC (n.1105-151_1105-150insTTCTC) c.1216-151_1216-150insTTCTC (n.1216-151_1216-150insTTCTC) c.1084-151_1084-150insTTCTC (n.1084-151_1084-150insTTCTC) c.1075-151_1075-150insTTCTC (n.1075-151_1075-150insTTCTC) c.913-151_913-150insTTCTC (n.913-151_913-150insTTCTC) c.1027-151_1027-150insTTCTC (n.1027-151_1027-150insTTCTC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604596C>A | CA2669137985 | TMEM44 | c.1018-151G>T (n.1018-151G>T) c.1018-155G>T (n.1018-155G>T) c.1159-151G>T (n.1159-151G>T) c.*314-151G>T (n.*314-151G>T) c.214-155G>T (n.214-155G>T) c.292-151G>T (n.292-151G>T) c.517-151G>T (n.517-151G>T) n.64-151G>T n.782-151G>T c.1168-151G>T (n.1168-151G>T) c.1105-151G>T (n.1105-151G>T) c.1216-151G>T (n.1216-151G>T) c.1084-151G>T (n.1084-151G>T) c.1075-151G>T (n.1075-151G>T) c.913-151G>T (n.913-151G>T) c.1027-151G>T (n.1027-151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604596C= | CA1430709537 | TMEM44 | c.1018-151G= (n.1018-151G=) c.1018-155G= (n.1018-155G=) c.1159-151G= (n.1159-151G=) c.*314-151G= (n.*314-151G=) c.214-155G= (n.214-155G=) c.292-151G= (n.292-151G=) c.517-151G= (n.517-151G=) n.64-151G= n.782-151G= c.1168-151G= (n.1168-151G=) c.1105-151G= (n.1105-151G=) c.1216-151G= (n.1216-151G=) c.1084-151G= (n.1084-151G=) c.1075-151G= (n.1075-151G=) c.913-151G= (n.913-151G=) c.1027-151G= (n.1027-151G=) | |
| 3 | g.194604596C>G | CA1430709538 | TMEM44 | c.1018-151G>C (n.1018-151G>C) c.1018-155G>C (n.1018-155G>C) c.1159-151G>C (n.1159-151G>C) c.*314-151G>C (n.*314-151G>C) c.214-155G>C (n.214-155G>C) c.292-151G>C (n.292-151G>C) c.517-151G>C (n.517-151G>C) n.64-151G>C n.782-151G>C c.1168-151G>C (n.1168-151G>C) c.1105-151G>C (n.1105-151G>C) c.1216-151G>C (n.1216-151G>C) c.1084-151G>C (n.1084-151G>C) c.1075-151G>C (n.1075-151G>C) c.913-151G>C (n.913-151G>C) c.1027-151G>C (n.1027-151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604596C>T | CA11604637 | TMEM44 | c.1018-151G>A (n.1018-151G>A) c.1018-155G>A (n.1018-155G>A) c.1159-151G>A (n.1159-151G>A) c.*314-151G>A (n.*314-151G>A) c.214-155G>A (n.214-155G>A) c.292-151G>A (n.292-151G>A) c.517-151G>A (n.517-151G>A) n.64-151G>A n.782-151G>A c.1168-151G>A (n.1168-151G>A) c.1105-151G>A (n.1105-151G>A) c.1216-151G>A (n.1216-151G>A) c.1084-151G>A (n.1084-151G>A) c.1075-151G>A (n.1075-151G>A) c.913-151G>A (n.913-151G>A) c.1027-151G>A (n.1027-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604597T>A | CA2669137986 | TMEM44 | c.1018-152A>T (n.1018-152A>T) c.1018-156A>T (n.1018-156A>T) c.1159-152A>T (n.1159-152A>T) c.*314-152A>T (n.*314-152A>T) c.214-156A>T (n.214-156A>T) c.292-152A>T (n.292-152A>T) c.517-152A>T (n.517-152A>T) n.64-152A>T n.782-152A>T c.1168-152A>T (n.1168-152A>T) c.1105-152A>T (n.1105-152A>T) c.1216-152A>T (n.1216-152A>T) c.1084-152A>T (n.1084-152A>T) c.1075-152A>T (n.1075-152A>T) c.913-152A>T (n.913-152A>T) c.1027-152A>T (n.1027-152A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604597T>C | CA2669137987 | TMEM44 | c.1018-152A>G (n.1018-152A>G) c.1018-156A>G (n.1018-156A>G) c.1159-152A>G (n.1159-152A>G) c.*314-152A>G (n.*314-152A>G) c.214-156A>G (n.214-156A>G) c.292-152A>G (n.292-152A>G) c.517-152A>G (n.517-152A>G) n.64-152A>G n.782-152A>G c.1168-152A>G (n.1168-152A>G) c.1105-152A>G (n.1105-152A>G) c.1216-152A>G (n.1216-152A>G) c.1084-152A>G (n.1084-152A>G) c.1075-152A>G (n.1075-152A>G) c.913-152A>G (n.913-152A>G) c.1027-152A>G (n.1027-152A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604597T>G | CA2669137988 | TMEM44 | c.1018-152A>C (n.1018-152A>C) c.1018-156A>C (n.1018-156A>C) c.1159-152A>C (n.1159-152A>C) c.*314-152A>C (n.*314-152A>C) c.214-156A>C (n.214-156A>C) c.292-152A>C (n.292-152A>C) c.517-152A>C (n.517-152A>C) n.64-152A>C n.782-152A>C c.1168-152A>C (n.1168-152A>C) c.1105-152A>C (n.1105-152A>C) c.1216-152A>C (n.1216-152A>C) c.1084-152A>C (n.1084-152A>C) c.1075-152A>C (n.1075-152A>C) c.913-152A>C (n.913-152A>C) c.1027-152A>C (n.1027-152A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604597_194604598insGG | CA2669137989 | TMEM44 | c.1018-153_1018-152insCC (n.1018-153_1018-152insCC) c.1018-157_1018-156insCC (n.1018-157_1018-156insCC) c.1159-153_1159-152insCC (n.1159-153_1159-152insCC) c.*314-153_*314-152insCC (n.*314-153_*314-152insCC) c.214-157_214-156insCC (n.214-157_214-156insCC) c.292-153_292-152insCC (n.292-153_292-152insCC) c.517-153_517-152insCC (n.517-153_517-152insCC) n.64-153_64-152insCC n.782-153_782-152insCC c.1168-153_1168-152insCC (n.1168-153_1168-152insCC) c.1105-153_1105-152insCC (n.1105-153_1105-152insCC) c.1216-153_1216-152insCC (n.1216-153_1216-152insCC) c.1084-153_1084-152insCC (n.1084-153_1084-152insCC) c.1075-153_1075-152insCC (n.1075-153_1075-152insCC) c.913-153_913-152insCC (n.913-153_913-152insCC) c.1027-153_1027-152insCC (n.1027-153_1027-152insCC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604598C= | CA1430709540 | TMEM44 | c.1018-153G= (n.1018-153G=) c.1018-157G= (n.1018-157G=) c.1159-153G= (n.1159-153G=) c.*314-153G= (n.*314-153G=) c.214-157G= (n.214-157G=) c.292-153G= (n.292-153G=) c.517-153G= (n.517-153G=) n.64-153G= n.782-153G= c.1168-153G= (n.1168-153G=) c.1105-153G= (n.1105-153G=) c.1216-153G= (n.1216-153G=) c.1084-153G= (n.1084-153G=) c.1075-153G= (n.1075-153G=) c.913-153G= (n.913-153G=) c.1027-153G= (n.1027-153G=) | |
| 3 | g.194604598C>T | CA1057958820 | TMEM44 | c.1018-153G>A (n.1018-153G>A) c.1018-157G>A (n.1018-157G>A) c.1159-153G>A (n.1159-153G>A) c.*314-153G>A (n.*314-153G>A) c.214-157G>A (n.214-157G>A) c.292-153G>A (n.292-153G>A) c.517-153G>A (n.517-153G>A) n.64-153G>A n.782-153G>A c.1168-153G>A (n.1168-153G>A) c.1105-153G>A (n.1105-153G>A) c.1216-153G>A (n.1216-153G>A) c.1084-153G>A (n.1084-153G>A) c.1075-153G>A (n.1075-153G>A) c.913-153G>A (n.913-153G>A) c.1027-153G>A (n.1027-153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604603C>A | CA90641690 | TMEM44 | c.1018-158G>T (n.1018-158G>T) c.1018-162G>T (n.1018-162G>T) c.1159-158G>T (n.1159-158G>T) c.*314-158G>T (n.*314-158G>T) c.214-162G>T (n.214-162G>T) c.292-158G>T (n.292-158G>T) c.517-158G>T (n.517-158G>T) n.64-158G>T n.782-158G>T c.1168-158G>T (n.1168-158G>T) c.1105-158G>T (n.1105-158G>T) c.1216-158G>T (n.1216-158G>T) c.1084-158G>T (n.1084-158G>T) c.1075-158G>T (n.1075-158G>T) c.913-158G>T (n.913-158G>T) c.1027-158G>T (n.1027-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604603C= | CA1430709541 | TMEM44 | c.1018-158G= (n.1018-158G=) c.1018-162G= (n.1018-162G=) c.1159-158G= (n.1159-158G=) c.*314-158G= (n.*314-158G=) c.214-162G= (n.214-162G=) c.292-158G= (n.292-158G=) c.517-158G= (n.517-158G=) n.64-158G= n.782-158G= c.1168-158G= (n.1168-158G=) c.1105-158G= (n.1105-158G=) c.1216-158G= (n.1216-158G=) c.1084-158G= (n.1084-158G=) c.1075-158G= (n.1075-158G=) c.913-158G= (n.913-158G=) c.1027-158G= (n.1027-158G=) | |
| 3 | g.194604604A= | CA1430709543 | TMEM44 | c.1018-159T= (n.1018-159T=) c.1018-163T= (n.1018-163T=) c.1159-159T= (n.1159-159T=) c.*314-159T= (n.*314-159T=) c.214-163T= (n.214-163T=) c.292-159T= (n.292-159T=) c.517-159T= (n.517-159T=) n.64-159T= n.782-159T= c.1168-159T= (n.1168-159T=) c.1105-159T= (n.1105-159T=) c.1216-159T= (n.1216-159T=) c.1084-159T= (n.1084-159T=) c.1075-159T= (n.1075-159T=) c.913-159T= (n.913-159T=) c.1027-159T= (n.1027-159T=) | |
| 3 | g.194604604A>G | CA1430709544 | TMEM44 | c.1018-159T>C (n.1018-159T>C) c.1018-163T>C (n.1018-163T>C) c.1159-159T>C (n.1159-159T>C) c.*314-159T>C (n.*314-159T>C) c.214-163T>C (n.214-163T>C) c.292-159T>C (n.292-159T>C) c.517-159T>C (n.517-159T>C) n.64-159T>C n.782-159T>C c.1168-159T>C (n.1168-159T>C) c.1105-159T>C (n.1105-159T>C) c.1216-159T>C (n.1216-159T>C) c.1084-159T>C (n.1084-159T>C) c.1075-159T>C (n.1075-159T>C) c.913-159T>C (n.913-159T>C) c.1027-159T>C (n.1027-159T>C) | dbSNP |
| 3 | g.194604607G>A | CA904633150 | TMEM44 | c.1018-162C>T (n.1018-162C>T) c.1018-166C>T (n.1018-166C>T) c.1159-162C>T (n.1159-162C>T) c.*314-162C>T (n.*314-162C>T) c.214-166C>T (n.214-166C>T) c.292-162C>T (n.292-162C>T) c.517-162C>T (n.517-162C>T) n.64-162C>T n.782-162C>T c.1168-162C>T (n.1168-162C>T) c.1105-162C>T (n.1105-162C>T) c.1216-162C>T (n.1216-162C>T) c.1084-162C>T (n.1084-162C>T) c.1075-162C>T (n.1075-162C>T) c.913-162C>T (n.913-162C>T) c.1027-162C>T (n.1027-162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604607G= | CA1430709545 | TMEM44 | c.1018-162C= (n.1018-162C=) c.1018-166C= (n.1018-166C=) c.1159-162C= (n.1159-162C=) c.*314-162C= (n.*314-162C=) c.214-166C= (n.214-166C=) c.292-162C= (n.292-162C=) c.517-162C= (n.517-162C=) n.64-162C= n.782-162C= c.1168-162C= (n.1168-162C=) c.1105-162C= (n.1105-162C=) c.1216-162C= (n.1216-162C=) c.1084-162C= (n.1084-162C=) c.1075-162C= (n.1075-162C=) c.913-162C= (n.913-162C=) c.1027-162C= (n.1027-162C=) | |
| 3 | g.194604608C>A | CA90641705 | TMEM44 | c.1018-163G>T (n.1018-163G>T) c.1018-167G>T (n.1018-167G>T) c.1159-163G>T (n.1159-163G>T) c.*314-163G>T (n.*314-163G>T) c.214-167G>T (n.214-167G>T) c.292-163G>T (n.292-163G>T) c.517-163G>T (n.517-163G>T) n.64-163G>T n.782-163G>T c.1168-163G>T (n.1168-163G>T) c.1105-163G>T (n.1105-163G>T) c.1216-163G>T (n.1216-163G>T) c.1084-163G>T (n.1084-163G>T) c.1075-163G>T (n.1075-163G>T) c.913-163G>T (n.913-163G>T) c.1027-163G>T (n.1027-163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604608C= | CA1430709547 | TMEM44 | c.1018-163G= (n.1018-163G=) c.1018-167G= (n.1018-167G=) c.1159-163G= (n.1159-163G=) c.*314-163G= (n.*314-163G=) c.214-167G= (n.214-167G=) c.292-163G= (n.292-163G=) c.517-163G= (n.517-163G=) n.64-163G= n.782-163G= c.1168-163G= (n.1168-163G=) c.1105-163G= (n.1105-163G=) c.1216-163G= (n.1216-163G=) c.1084-163G= (n.1084-163G=) c.1075-163G= (n.1075-163G=) c.913-163G= (n.913-163G=) c.1027-163G= (n.1027-163G=) | |
| 3 | g.194604610G>C | CA90641709 | TMEM44 | c.1018-165C>G (n.1018-165C>G) c.1018-169C>G (n.1018-169C>G) c.1159-165C>G (n.1159-165C>G) c.*314-165C>G (n.*314-165C>G) c.214-169C>G (n.214-169C>G) c.292-165C>G (n.292-165C>G) c.517-165C>G (n.517-165C>G) n.64-165C>G n.782-165C>G c.1168-165C>G (n.1168-165C>G) c.1105-165C>G (n.1105-165C>G) c.1216-165C>G (n.1216-165C>G) c.1084-165C>G (n.1084-165C>G) c.1075-165C>G (n.1075-165C>G) c.913-165C>G (n.913-165C>G) c.1027-165C>G (n.1027-165C>G) | dbSNP |
| 3 | g.194604610G= | CA1430709550 | TMEM44 | c.1018-165C= (n.1018-165C=) c.1018-169C= (n.1018-169C=) c.1159-165C= (n.1159-165C=) c.*314-165C= (n.*314-165C=) c.214-169C= (n.214-169C=) c.292-165C= (n.292-165C=) c.517-165C= (n.517-165C=) n.64-165C= n.782-165C= c.1168-165C= (n.1168-165C=) c.1105-165C= (n.1105-165C=) c.1216-165C= (n.1216-165C=) c.1084-165C= (n.1084-165C=) c.1075-165C= (n.1075-165C=) c.913-165C= (n.913-165C=) c.1027-165C= (n.1027-165C=) | |
| 3 | g.194604614G>A | CA548848437 | TMEM44 | c.1018-169C>T (n.1018-169C>T) c.1018-173C>T (n.1018-173C>T) c.1159-169C>T (n.1159-169C>T) c.*314-169C>T (n.*314-169C>T) c.214-173C>T (n.214-173C>T) c.292-169C>T (n.292-169C>T) c.517-169C>T (n.517-169C>T) n.64-169C>T n.782-169C>T c.1168-169C>T (n.1168-169C>T) c.1105-169C>T (n.1105-169C>T) c.1216-169C>T (n.1216-169C>T) c.1084-169C>T (n.1084-169C>T) c.1075-169C>T (n.1075-169C>T) c.913-169C>T (n.913-169C>T) c.1027-169C>T (n.1027-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604614G= | CA1430709554 | TMEM44 | c.1018-169C= (n.1018-169C=) c.1018-173C= (n.1018-173C=) c.1159-169C= (n.1159-169C=) c.*314-169C= (n.*314-169C=) c.214-173C= (n.214-173C=) c.292-169C= (n.292-169C=) c.517-169C= (n.517-169C=) n.64-169C= n.782-169C= c.1168-169C= (n.1168-169C=) c.1105-169C= (n.1105-169C=) c.1216-169C= (n.1216-169C=) c.1084-169C= (n.1084-169C=) c.1075-169C= (n.1075-169C=) c.913-169C= (n.913-169C=) c.1027-169C= (n.1027-169C=) | |
| 3 | g.194604616G>A | CA1057958829 | TMEM44 | c.1018-171C>T (n.1018-171C>T) c.1018-175C>T (n.1018-175C>T) c.1159-171C>T (n.1159-171C>T) c.*314-171C>T (n.*314-171C>T) c.214-175C>T (n.214-175C>T) c.292-171C>T (n.292-171C>T) c.517-171C>T (n.517-171C>T) n.64-171C>T n.782-171C>T c.1168-171C>T (n.1168-171C>T) c.1105-171C>T (n.1105-171C>T) c.1216-171C>T (n.1216-171C>T) c.1084-171C>T (n.1084-171C>T) c.1075-171C>T (n.1075-171C>T) c.913-171C>T (n.913-171C>T) c.1027-171C>T (n.1027-171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604616G= | CA1430709556 | TMEM44 | c.1018-171C= (n.1018-171C=) c.1018-175C= (n.1018-175C=) c.1159-171C= (n.1159-171C=) c.*314-171C= (n.*314-171C=) c.214-175C= (n.214-175C=) c.292-171C= (n.292-171C=) c.517-171C= (n.517-171C=) n.64-171C= n.782-171C= c.1168-171C= (n.1168-171C=) c.1105-171C= (n.1105-171C=) c.1216-171C= (n.1216-171C=) c.1084-171C= (n.1084-171C=) c.1075-171C= (n.1075-171C=) c.913-171C= (n.913-171C=) c.1027-171C= (n.1027-171C=) | |
| 3 | g.194604617C= | CA1430709557 | TMEM44 | c.1018-172G= (n.1018-172G=) c.1018-176G= (n.1018-176G=) c.1159-172G= (n.1159-172G=) c.*314-172G= (n.*314-172G=) c.214-176G= (n.214-176G=) c.292-172G= (n.292-172G=) c.517-172G= (n.517-172G=) n.64-172G= n.782-172G= c.1168-172G= (n.1168-172G=) c.1105-172G= (n.1105-172G=) c.1216-172G= (n.1216-172G=) c.1084-172G= (n.1084-172G=) c.1075-172G= (n.1075-172G=) c.913-172G= (n.913-172G=) c.1027-172G= (n.1027-172G=) | |
| 3 | g.194604617C>G | CA904633159 | TMEM44 | c.1018-172G>C (n.1018-172G>C) c.1018-176G>C (n.1018-176G>C) c.1159-172G>C (n.1159-172G>C) c.*314-172G>C (n.*314-172G>C) c.214-176G>C (n.214-176G>C) c.292-172G>C (n.292-172G>C) c.517-172G>C (n.517-172G>C) n.64-172G>C n.782-172G>C c.1168-172G>C (n.1168-172G>C) c.1105-172G>C (n.1105-172G>C) c.1216-172G>C (n.1216-172G>C) c.1084-172G>C (n.1084-172G>C) c.1075-172G>C (n.1075-172G>C) c.913-172G>C (n.913-172G>C) c.1027-172G>C (n.1027-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604618_194604620delinsCCT | CA1430709559 | TMEM44 | c.1018-175_1018-173delinsAGG (n.1018-175_1018-173delinsAGG) c.1018-179_1018-177delinsAGG (n.1018-179_1018-177delinsAGG) c.1159-175_1159-173delinsAGG (n.1159-175_1159-173delinsAGG) c.*314-175_*314-173delinsAGG (n.*314-175_*314-173delinsAGG) c.214-179_214-177delinsAGG (n.214-179_214-177delinsAGG) c.292-175_292-173delinsAGG (n.292-175_292-173delinsAGG) c.517-175_517-173delinsAGG (n.517-175_517-173delinsAGG) n.64-175_64-173delinsAGG n.782-175_782-173delinsAGG c.1168-175_1168-173delinsAGG (n.1168-175_1168-173delinsAGG) c.1105-175_1105-173delinsAGG (n.1105-175_1105-173delinsAGG) c.1216-175_1216-173delinsAGG (n.1216-175_1216-173delinsAGG) c.1084-175_1084-173delinsAGG (n.1084-175_1084-173delinsAGG) c.1075-175_1075-173delinsAGG (n.1075-175_1075-173delinsAGG) c.913-175_913-173delinsAGG (n.913-175_913-173delinsAGG) c.1027-175_1027-173delinsAGG (n.1027-175_1027-173delinsAGG) | |
| 3 | g.194604619_194604620del | CA1430709560 | TMEM44 | c.1018-175_1018-174del (n.1018-175_1018-174del) c.1018-179_1018-178del (n.1018-179_1018-178del) c.1159-175_1159-174del (n.1159-175_1159-174del) c.*314-175_*314-174del (n.*314-175_*314-174del) c.214-179_214-178del (n.214-179_214-178del) c.292-175_292-174del (n.292-175_292-174del) c.517-175_517-174del (n.517-175_517-174del) n.64-175_64-174del n.782-175_782-174del c.1168-175_1168-174del (n.1168-175_1168-174del) c.1105-175_1105-174del (n.1105-175_1105-174del) c.1216-175_1216-174del (n.1216-175_1216-174del) c.1084-175_1084-174del (n.1084-175_1084-174del) c.1075-175_1075-174del (n.1075-175_1075-174del) c.913-175_913-174del (n.913-175_913-174del) c.1027-175_1027-174del (n.1027-175_1027-174del) | dbSNP |
| 3 | g.194604619_194604626delinsCTGTGTCT | CA1430709561 | TMEM44 | c.1018-181_1018-174delinsAGACACAG (n.1018-181_1018-174delinsAGACACAG) c.1018-185_1018-178delinsAGACACAG (n.1018-185_1018-178delinsAGACACAG) c.1159-181_1159-174delinsAGACACAG (n.1159-181_1159-174delinsAGACACAG) c.*314-181_*314-174delinsAGACACAG (n.*314-181_*314-174delinsAGACACAG) c.214-185_214-178delinsAGACACAG (n.214-185_214-178delinsAGACACAG) c.292-181_292-174delinsAGACACAG (n.292-181_292-174delinsAGACACAG) c.517-181_517-174delinsAGACACAG (n.517-181_517-174delinsAGACACAG) n.64-181_64-174delinsAGACACAG n.782-181_782-174delinsAGACACAG c.1168-181_1168-174delinsAGACACAG (n.1168-181_1168-174delinsAGACACAG) c.1105-181_1105-174delinsAGACACAG (n.1105-181_1105-174delinsAGACACAG) c.1216-181_1216-174delinsAGACACAG (n.1216-181_1216-174delinsAGACACAG) c.1084-181_1084-174delinsAGACACAG (n.1084-181_1084-174delinsAGACACAG) c.1075-181_1075-174delinsAGACACAG (n.1075-181_1075-174delinsAGACACAG) c.913-181_913-174delinsAGACACAG (n.913-181_913-174delinsAGACACAG) c.1027-181_1027-174delinsAGACACAG (n.1027-181_1027-174delinsAGACACAG) | |
| 3 | g.194604625_194604631del | CA904633162 | TMEM44 | c.1018-181_1018-175del (n.1018-181_1018-175del) c.1018-185_1018-179del (n.1018-185_1018-179del) c.1159-181_1159-175del (n.1159-181_1159-175del) c.*314-181_*314-175del (n.*314-181_*314-175del) c.214-185_214-179del (n.214-185_214-179del) c.292-181_292-175del (n.292-181_292-175del) c.517-181_517-175del (n.517-181_517-175del) n.64-181_64-175del n.782-181_782-175del c.1168-181_1168-175del (n.1168-181_1168-175del) c.1105-181_1105-175del (n.1105-181_1105-175del) c.1216-181_1216-175del (n.1216-181_1216-175del) c.1084-181_1084-175del (n.1084-181_1084-175del) c.1075-181_1075-175del (n.1075-181_1075-175del) c.913-181_913-175del (n.913-181_913-175del) c.1027-181_1027-175del (n.1027-181_1027-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604621G>A | CA90641710 | TMEM44 | c.1018-176C>T (n.1018-176C>T) c.1018-180C>T (n.1018-180C>T) c.1159-176C>T (n.1159-176C>T) c.*314-176C>T (n.*314-176C>T) c.214-180C>T (n.214-180C>T) c.292-176C>T (n.292-176C>T) c.517-176C>T (n.517-176C>T) n.64-176C>T n.782-176C>T c.1168-176C>T (n.1168-176C>T) c.1105-176C>T (n.1105-176C>T) c.1216-176C>T (n.1216-176C>T) c.1084-176C>T (n.1084-176C>T) c.1075-176C>T (n.1075-176C>T) c.913-176C>T (n.913-176C>T) c.1027-176C>T (n.1027-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604621G= | CA1430709563 | TMEM44 | c.1018-176C= (n.1018-176C=) c.1018-180C= (n.1018-180C=) c.1159-176C= (n.1159-176C=) c.*314-176C= (n.*314-176C=) c.214-180C= (n.214-180C=) c.292-176C= (n.292-176C=) c.517-176C= (n.517-176C=) n.64-176C= n.782-176C= c.1168-176C= (n.1168-176C=) c.1105-176C= (n.1105-176C=) c.1216-176C= (n.1216-176C=) c.1084-176C= (n.1084-176C=) c.1075-176C= (n.1075-176C=) c.913-176C= (n.913-176C=) c.1027-176C= (n.1027-176C=) | |
| 3 | g.194604623G>A | CA2759976089 | TMEM44 | c.1018-178C>T (n.1018-178C>T) c.1018-182C>T (n.1018-182C>T) c.1159-178C>T (n.1159-178C>T) c.*314-178C>T (n.*314-178C>T) c.214-182C>T (n.214-182C>T) c.292-178C>T (n.292-178C>T) c.517-178C>T (n.517-178C>T) n.64-178C>T n.782-178C>T c.1168-178C>T (n.1168-178C>T) c.1105-178C>T (n.1105-178C>T) c.1216-178C>T (n.1216-178C>T) c.1084-178C>T (n.1084-178C>T) c.1075-178C>T (n.1075-178C>T) c.913-178C>T (n.913-178C>T) c.1027-178C>T (n.1027-178C>T) | |
| 3 | g.194604628G>A | CA904633167 | TMEM44 | c.1018-183C>T (n.1018-183C>T) c.1018-187C>T (n.1018-187C>T) c.1159-183C>T (n.1159-183C>T) c.*314-183C>T (n.*314-183C>T) c.214-187C>T (n.214-187C>T) c.292-183C>T (n.292-183C>T) c.517-183C>T (n.517-183C>T) n.64-183C>T n.782-183C>T c.1168-183C>T (n.1168-183C>T) c.1105-183C>T (n.1105-183C>T) c.1216-183C>T (n.1216-183C>T) c.1084-183C>T (n.1084-183C>T) c.1075-183C>T (n.1075-183C>T) c.913-183C>T (n.913-183C>T) c.1027-183C>T (n.1027-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604628G= | CA1430709566 | TMEM44 | c.1018-183C= (n.1018-183C=) c.1018-187C= (n.1018-187C=) c.1159-183C= (n.1159-183C=) c.*314-183C= (n.*314-183C=) c.214-187C= (n.214-187C=) c.292-183C= (n.292-183C=) c.517-183C= (n.517-183C=) n.64-183C= n.782-183C= c.1168-183C= (n.1168-183C=) c.1105-183C= (n.1105-183C=) c.1216-183C= (n.1216-183C=) c.1084-183C= (n.1084-183C=) c.1075-183C= (n.1075-183C=) c.913-183C= (n.913-183C=) c.1027-183C= (n.1027-183C=) | |
| 3 | g.194604628G>T | CA90641715 | TMEM44 | c.1018-183C>A (n.1018-183C>A) c.1018-187C>A (n.1018-187C>A) c.1159-183C>A (n.1159-183C>A) c.*314-183C>A (n.*314-183C>A) c.214-187C>A (n.214-187C>A) c.292-183C>A (n.292-183C>A) c.517-183C>A (n.517-183C>A) n.64-183C>A n.782-183C>A c.1168-183C>A (n.1168-183C>A) c.1105-183C>A (n.1105-183C>A) c.1216-183C>A (n.1216-183C>A) c.1084-183C>A (n.1084-183C>A) c.1075-183C>A (n.1075-183C>A) c.913-183C>A (n.913-183C>A) c.1027-183C>A (n.1027-183C>A) | dbSNP |
| 3 | g.194604630G= | CA1430709568 | TMEM44 | c.1018-185C= (n.1018-185C=) c.1018-189C= (n.1018-189C=) c.1159-185C= (n.1159-185C=) c.*314-185C= (n.*314-185C=) c.214-189C= (n.214-189C=) c.292-185C= (n.292-185C=) c.517-185C= (n.517-185C=) n.64-185C= n.782-185C= c.1168-185C= (n.1168-185C=) c.1105-185C= (n.1105-185C=) c.1216-185C= (n.1216-185C=) c.1084-185C= (n.1084-185C=) c.1075-185C= (n.1075-185C=) c.913-185C= (n.913-185C=) c.1027-185C= (n.1027-185C=) | |
| 3 | g.194604631dup | CA1057958838 | TMEM44 | c.1018-186dup (n.1018-186dup) c.1018-190dup (n.1018-190dup) c.1159-186dup (n.1159-186dup) c.*314-186dup (n.*314-186dup) c.214-190dup (n.214-190dup) c.292-186dup (n.292-186dup) c.517-186dup (n.517-186dup) n.64-186dup n.782-186dup c.1168-186dup (n.1168-186dup) c.1105-186dup (n.1105-186dup) c.1216-186dup (n.1216-186dup) c.1084-186dup (n.1084-186dup) c.1075-186dup (n.1075-186dup) c.913-186dup (n.913-186dup) c.1027-186dup (n.1027-186dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604632A= | CA1430709570 | TMEM44 | c.1018-187T= (n.1018-187T=) c.1018-191T= (n.1018-191T=) c.1159-187T= (n.1159-187T=) c.*314-187T= (n.*314-187T=) c.214-191T= (n.214-191T=) c.292-187T= (n.292-187T=) c.517-187T= (n.517-187T=) n.64-187T= n.782-187T= c.1168-187T= (n.1168-187T=) c.1105-187T= (n.1105-187T=) c.1216-187T= (n.1216-187T=) c.1084-187T= (n.1084-187T=) c.1075-187T= (n.1075-187T=) c.913-187T= (n.913-187T=) c.1027-187T= (n.1027-187T=) | |
| 3 | g.194604632A>G | CA90641718 | TMEM44 | c.1018-187T>C (n.1018-187T>C) c.1018-191T>C (n.1018-191T>C) c.1159-187T>C (n.1159-187T>C) c.*314-187T>C (n.*314-187T>C) c.214-191T>C (n.214-191T>C) c.292-187T>C (n.292-187T>C) c.517-187T>C (n.517-187T>C) n.64-187T>C n.782-187T>C c.1168-187T>C (n.1168-187T>C) c.1105-187T>C (n.1105-187T>C) c.1216-187T>C (n.1216-187T>C) c.1084-187T>C (n.1084-187T>C) c.1075-187T>C (n.1075-187T>C) c.913-187T>C (n.913-187T>C) c.1027-187T>C (n.1027-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604634C>A | CA1430709573 | TMEM44 | c.1018-189G>T (n.1018-189G>T) c.1018-193G>T (n.1018-193G>T) c.1159-189G>T (n.1159-189G>T) c.*314-189G>T (n.*314-189G>T) c.214-193G>T (n.214-193G>T) c.292-189G>T (n.292-189G>T) c.517-189G>T (n.517-189G>T) n.64-189G>T n.782-189G>T c.1168-189G>T (n.1168-189G>T) c.1105-189G>T (n.1105-189G>T) c.1216-189G>T (n.1216-189G>T) c.1084-189G>T (n.1084-189G>T) c.1075-189G>T (n.1075-189G>T) c.913-189G>T (n.913-189G>T) c.1027-189G>T (n.1027-189G>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604634C= | CA1430709572 | TMEM44 | c.1018-189G= (n.1018-189G=) c.1018-193G= (n.1018-193G=) c.1159-189G= (n.1159-189G=) c.*314-189G= (n.*314-189G=) c.214-193G= (n.214-193G=) c.292-189G= (n.292-189G=) c.517-189G= (n.517-189G=) n.64-189G= n.782-189G= c.1168-189G= (n.1168-189G=) c.1105-189G= (n.1105-189G=) c.1216-189G= (n.1216-189G=) c.1084-189G= (n.1084-189G=) c.1075-189G= (n.1075-189G=) c.913-189G= (n.913-189G=) c.1027-189G= (n.1027-189G=) | |
| 3 | g.194604636del | CA2759976090 | TMEM44 | c.1018-189del (n.1018-189del) c.1018-193del (n.1018-193del) c.1159-189del (n.1159-189del) c.*314-189del (n.*314-189del) c.214-193del (n.214-193del) c.292-189del (n.292-189del) c.517-189del (n.517-189del) n.64-189del n.782-189del c.1168-189del (n.1168-189del) c.1105-189del (n.1105-189del) c.1216-189del (n.1216-189del) c.1084-189del (n.1084-189del) c.1075-189del (n.1075-189del) c.913-189del (n.913-189del) c.1027-189del (n.1027-189del) | |
| 3 | g.194604635_194604636del | CA2830536215 | TMEM44 | c.1018-190_1018-189del (n.1018-190_1018-189del) c.1018-194_1018-193del (n.1018-194_1018-193del) c.1159-190_1159-189del (n.1159-190_1159-189del) c.*314-190_*314-189del (n.*314-190_*314-189del) c.214-194_214-193del (n.214-194_214-193del) c.292-190_292-189del (n.292-190_292-189del) c.517-190_517-189del (n.517-190_517-189del) n.64-190_64-189del n.782-190_782-189del c.1168-190_1168-189del (n.1168-190_1168-189del) c.1105-190_1105-189del (n.1105-190_1105-189del) c.1216-190_1216-189del (n.1216-190_1216-189del) c.1084-190_1084-189del (n.1084-190_1084-189del) c.1075-190_1075-189del (n.1075-190_1075-189del) c.913-190_913-189del (n.913-190_913-189del) c.1027-190_1027-189del (n.1027-190_1027-189del) | |
| 3 | g.194604637_194604638insGGAGGGATACA | CA2830536216 | TMEM44 | c.1018-193_1018-192insTGTATCCCTCC (n.1018-193_1018-192insTGTATCCCTCC) c.1018-197_1018-196insTGTATCCCTCC (n.1018-197_1018-196insTGTATCCCTCC) c.1159-193_1159-192insTGTATCCCTCC (n.1159-193_1159-192insTGTATCCCTCC) c.*314-193_*314-192insTGTATCCCTCC (n.*314-193_*314-192insTGTATCCCTCC) c.214-197_214-196insTGTATCCCTCC (n.214-197_214-196insTGTATCCCTCC) c.292-193_292-192insTGTATCCCTCC (n.292-193_292-192insTGTATCCCTCC) c.517-193_517-192insTGTATCCCTCC (n.517-193_517-192insTGTATCCCTCC) n.64-193_64-192insTGTATCCCTCC n.782-193_782-192insTGTATCCCTCC c.1168-193_1168-192insTGTATCCCTCC (n.1168-193_1168-192insTGTATCCCTCC) c.1105-193_1105-192insTGTATCCCTCC (n.1105-193_1105-192insTGTATCCCTCC) c.1216-193_1216-192insTGTATCCCTCC (n.1216-193_1216-192insTGTATCCCTCC) c.1084-193_1084-192insTGTATCCCTCC (n.1084-193_1084-192insTGTATCCCTCC) c.1075-193_1075-192insTGTATCCCTCC (n.1075-193_1075-192insTGTATCCCTCC) c.913-193_913-192insTGTATCCCTCC (n.913-193_913-192insTGTATCCCTCC) c.1027-193_1027-192insTGTATCCCTCC (n.1027-193_1027-192insTGTATCCCTCC) | |
| 3 | g.194604639C>A | CA2830536217 | TMEM44 | c.1018-194G>T (n.1018-194G>T) c.1018-198G>T (n.1018-198G>T) c.1159-194G>T (n.1159-194G>T) c.*314-194G>T (n.*314-194G>T) c.214-198G>T (n.214-198G>T) c.292-194G>T (n.292-194G>T) c.517-194G>T (n.517-194G>T) n.64-194G>T n.782-194G>T c.1168-194G>T (n.1168-194G>T) c.1105-194G>T (n.1105-194G>T) c.1216-194G>T (n.1216-194G>T) c.1084-194G>T (n.1084-194G>T) c.1075-194G>T (n.1075-194G>T) c.913-194G>T (n.913-194G>T) c.1027-194G>T (n.1027-194G>T) | |
| 3 | g.194604641G>A | CA904633168 | TMEM44 | c.1018-196C>T (n.1018-196C>T) c.1018-200C>T (n.1018-200C>T) c.1159-196C>T (n.1159-196C>T) c.*314-196C>T (n.*314-196C>T) c.214-200C>T (n.214-200C>T) c.292-196C>T (n.292-196C>T) c.517-196C>T (n.517-196C>T) n.64-196C>T n.782-196C>T c.1168-196C>T (n.1168-196C>T) c.1105-196C>T (n.1105-196C>T) c.1216-196C>T (n.1216-196C>T) c.1084-196C>T (n.1084-196C>T) c.1075-196C>T (n.1075-196C>T) c.913-196C>T (n.913-196C>T) c.1027-196C>T (n.1027-196C>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604641G= | CA1430709574 | TMEM44 | c.1018-196C= (n.1018-196C=) c.1018-200C= (n.1018-200C=) c.1159-196C= (n.1159-196C=) c.*314-196C= (n.*314-196C=) c.214-200C= (n.214-200C=) c.292-196C= (n.292-196C=) c.517-196C= (n.517-196C=) n.64-196C= n.782-196C= c.1168-196C= (n.1168-196C=) c.1105-196C= (n.1105-196C=) c.1216-196C= (n.1216-196C=) c.1084-196C= (n.1084-196C=) c.1075-196C= (n.1075-196C=) c.913-196C= (n.913-196C=) c.1027-196C= (n.1027-196C=) | |
| 3 | g.194604642A= | CA1430709576 | TMEM44 | c.1018-197T= (n.1018-197T=) c.1018-201T= (n.1018-201T=) c.1159-197T= (n.1159-197T=) c.*314-197T= (n.*314-197T=) c.214-201T= (n.214-201T=) c.292-197T= (n.292-197T=) c.517-197T= (n.517-197T=) n.64-197T= n.782-197T= c.1168-197T= (n.1168-197T=) c.1105-197T= (n.1105-197T=) c.1216-197T= (n.1216-197T=) c.1084-197T= (n.1084-197T=) c.1075-197T= (n.1075-197T=) c.913-197T= (n.913-197T=) c.1027-197T= (n.1027-197T=) | |
| 3 | g.194604642A>G | CA90641724 | TMEM44 | c.1018-197T>C (n.1018-197T>C) c.1018-201T>C (n.1018-201T>C) c.1159-197T>C (n.1159-197T>C) c.*314-197T>C (n.*314-197T>C) c.214-201T>C (n.214-201T>C) c.292-197T>C (n.292-197T>C) c.517-197T>C (n.517-197T>C) n.64-197T>C n.782-197T>C c.1168-197T>C (n.1168-197T>C) c.1105-197T>C (n.1105-197T>C) c.1216-197T>C (n.1216-197T>C) c.1084-197T>C (n.1084-197T>C) c.1075-197T>C (n.1075-197T>C) c.913-197T>C (n.913-197T>C) c.1027-197T>C (n.1027-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604646T>A | CA1430709579 | TMEM44 | c.1018-201A>T (n.1018-201A>T) c.1018-205A>T (n.1018-205A>T) c.1159-201A>T (n.1159-201A>T) c.*314-201A>T (n.*314-201A>T) c.214-205A>T (n.214-205A>T) c.292-201A>T (n.292-201A>T) c.517-201A>T (n.517-201A>T) n.64-201A>T n.782-201A>T c.1168-201A>T (n.1168-201A>T) c.1105-201A>T (n.1105-201A>T) c.1216-201A>T (n.1216-201A>T) c.1084-201A>T (n.1084-201A>T) c.1075-201A>T (n.1075-201A>T) c.913-201A>T (n.913-201A>T) c.1027-201A>T (n.1027-201A>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604646T= | CA1430709578 | TMEM44 | c.1018-201A= (n.1018-201A=) c.1018-205A= (n.1018-205A=) c.1159-201A= (n.1159-201A=) c.*314-201A= (n.*314-201A=) c.214-205A= (n.214-205A=) c.292-201A= (n.292-201A=) c.517-201A= (n.517-201A=) n.64-201A= n.782-201A= c.1168-201A= (n.1168-201A=) c.1105-201A= (n.1105-201A=) c.1216-201A= (n.1216-201A=) c.1084-201A= (n.1084-201A=) c.1075-201A= (n.1075-201A=) c.913-201A= (n.913-201A=) c.1027-201A= (n.1027-201A=) | |
| 3 | g.194604649A= | CA1430709581 | TMEM44 | c.1018-204T= (n.1018-204T=) c.1018-208T= (n.1018-208T=) c.1159-204T= (n.1159-204T=) c.*314-204T= (n.*314-204T=) c.214-208T= (n.214-208T=) c.292-204T= (n.292-204T=) c.517-204T= (n.517-204T=) n.64-204T= n.782-204T= c.1168-204T= (n.1168-204T=) c.1105-204T= (n.1105-204T=) c.1216-204T= (n.1216-204T=) c.1084-204T= (n.1084-204T=) c.1075-204T= (n.1075-204T=) c.913-204T= (n.913-204T=) c.1027-204T= (n.1027-204T=) | |
| 3 | g.194604649A>C | CA904633173 | TMEM44 | c.1018-204T>G (n.1018-204T>G) c.1018-208T>G (n.1018-208T>G) c.1159-204T>G (n.1159-204T>G) c.*314-204T>G (n.*314-204T>G) c.214-208T>G (n.214-208T>G) c.292-204T>G (n.292-204T>G) c.517-204T>G (n.517-204T>G) n.64-204T>G n.782-204T>G c.1168-204T>G (n.1168-204T>G) c.1105-204T>G (n.1105-204T>G) c.1216-204T>G (n.1216-204T>G) c.1084-204T>G (n.1084-204T>G) c.1075-204T>G (n.1075-204T>G) c.913-204T>G (n.913-204T>G) c.1027-204T>G (n.1027-204T>G) | dbSNP |
| 3 | g.194604650T>C | CA90641727 | TMEM44 | c.1018-205A>G (n.1018-205A>G) c.1018-209A>G (n.1018-209A>G) c.1159-205A>G (n.1159-205A>G) c.*314-205A>G (n.*314-205A>G) c.214-209A>G (n.214-209A>G) c.292-205A>G (n.292-205A>G) c.517-205A>G (n.517-205A>G) n.64-205A>G n.782-205A>G c.1168-205A>G (n.1168-205A>G) c.1105-205A>G (n.1105-205A>G) c.1216-205A>G (n.1216-205A>G) c.1084-205A>G (n.1084-205A>G) c.1075-205A>G (n.1075-205A>G) c.913-205A>G (n.913-205A>G) c.1027-205A>G (n.1027-205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604650T= | CA1430709585 | TMEM44 | c.1018-205A= (n.1018-205A=) c.1018-209A= (n.1018-209A=) c.1159-205A= (n.1159-205A=) c.*314-205A= (n.*314-205A=) c.214-209A= (n.214-209A=) c.292-205A= (n.292-205A=) c.517-205A= (n.517-205A=) n.64-205A= n.782-205A= c.1168-205A= (n.1168-205A=) c.1105-205A= (n.1105-205A=) c.1216-205A= (n.1216-205A=) c.1084-205A= (n.1084-205A=) c.1075-205A= (n.1075-205A=) c.913-205A= (n.913-205A=) c.1027-205A= (n.1027-205A=) | |
| 3 | g.194604652C= | CA1430709587 | TMEM44 | c.1018-207G= (n.1018-207G=) c.1018-211G= (n.1018-211G=) c.1159-207G= (n.1159-207G=) c.*314-207G= (n.*314-207G=) c.214-211G= (n.214-211G=) c.292-207G= (n.292-207G=) c.517-207G= (n.517-207G=) n.64-207G= n.782-207G= c.1168-207G= (n.1168-207G=) c.1105-207G= (n.1105-207G=) c.1216-207G= (n.1216-207G=) c.1084-207G= (n.1084-207G=) c.1075-207G= (n.1075-207G=) c.913-207G= (n.913-207G=) c.1027-207G= (n.1027-207G=) | |
| 3 | g.194604652C>T | CA90641741 | TMEM44 | c.1018-207G>A (n.1018-207G>A) c.1018-211G>A (n.1018-211G>A) c.1159-207G>A (n.1159-207G>A) c.*314-207G>A (n.*314-207G>A) c.214-211G>A (n.214-211G>A) c.292-207G>A (n.292-207G>A) c.517-207G>A (n.517-207G>A) n.64-207G>A n.782-207G>A c.1168-207G>A (n.1168-207G>A) c.1105-207G>A (n.1105-207G>A) c.1216-207G>A (n.1216-207G>A) c.1084-207G>A (n.1084-207G>A) c.1075-207G>A (n.1075-207G>A) c.913-207G>A (n.913-207G>A) c.1027-207G>A (n.1027-207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604654C>A | CA2581906863 | TMEM44 | c.1018-209G>T (n.1018-209G>T) c.1018-213G>T (n.1018-213G>T) c.1159-209G>T (n.1159-209G>T) c.*314-209G>T (n.*314-209G>T) c.214-213G>T (n.214-213G>T) c.292-209G>T (n.292-209G>T) c.517-209G>T (n.517-209G>T) n.64-209G>T n.782-209G>T c.1168-209G>T (n.1168-209G>T) c.1105-209G>T (n.1105-209G>T) c.1216-209G>T (n.1216-209G>T) c.1084-209G>T (n.1084-209G>T) c.1075-209G>T (n.1075-209G>T) c.913-209G>T (n.913-209G>T) c.1027-209G>T (n.1027-209G>T) | |
| 3 | g.194604654C= | CA1430709591 | TMEM44 | c.1018-209G= (n.1018-209G=) c.1018-213G= (n.1018-213G=) c.1159-209G= (n.1159-209G=) c.*314-209G= (n.*314-209G=) c.214-213G= (n.214-213G=) c.292-209G= (n.292-209G=) c.517-209G= (n.517-209G=) n.64-209G= n.782-209G= c.1168-209G= (n.1168-209G=) c.1105-209G= (n.1105-209G=) c.1216-209G= (n.1216-209G=) c.1084-209G= (n.1084-209G=) c.1075-209G= (n.1075-209G=) c.913-209G= (n.913-209G=) c.1027-209G= (n.1027-209G=) | |
| 3 | g.194604654C>G | CA904633179 | TMEM44 | c.1018-209G>C (n.1018-209G>C) c.1018-213G>C (n.1018-213G>C) c.1159-209G>C (n.1159-209G>C) c.*314-209G>C (n.*314-209G>C) c.214-213G>C (n.214-213G>C) c.292-209G>C (n.292-209G>C) c.517-209G>C (n.517-209G>C) n.64-209G>C n.782-209G>C c.1168-209G>C (n.1168-209G>C) c.1105-209G>C (n.1105-209G>C) c.1216-209G>C (n.1216-209G>C) c.1084-209G>C (n.1084-209G>C) c.1075-209G>C (n.1075-209G>C) c.913-209G>C (n.913-209G>C) c.1027-209G>C (n.1027-209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604654C>T | CA11392609 | TMEM44 | c.1018-209G>A (n.1018-209G>A) c.1018-213G>A (n.1018-213G>A) c.1159-209G>A (n.1159-209G>A) c.*314-209G>A (n.*314-209G>A) c.214-213G>A (n.214-213G>A) c.292-209G>A (n.292-209G>A) c.517-209G>A (n.517-209G>A) n.64-209G>A n.782-209G>A c.1168-209G>A (n.1168-209G>A) c.1105-209G>A (n.1105-209G>A) c.1216-209G>A (n.1216-209G>A) c.1084-209G>A (n.1084-209G>A) c.1075-209G>A (n.1075-209G>A) c.913-209G>A (n.913-209G>A) c.1027-209G>A (n.1027-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604656T>C | CA1430709595 | TMEM44 | c.1018-211A>G (n.1018-211A>G) c.1018-215A>G (n.1018-215A>G) c.1159-211A>G (n.1159-211A>G) c.*314-211A>G (n.*314-211A>G) c.214-215A>G (n.214-215A>G) c.292-211A>G (n.292-211A>G) c.517-211A>G (n.517-211A>G) n.64-211A>G n.782-211A>G c.1168-211A>G (n.1168-211A>G) c.1105-211A>G (n.1105-211A>G) c.1216-211A>G (n.1216-211A>G) c.1084-211A>G (n.1084-211A>G) c.1075-211A>G (n.1075-211A>G) c.913-211A>G (n.913-211A>G) c.1027-211A>G (n.1027-211A>G) | dbSNP |
| 3 | g.194604656T= | CA1430709596 | TMEM44 | c.1018-211A= (n.1018-211A=) c.1018-215A= (n.1018-215A=) c.1159-211A= (n.1159-211A=) c.*314-211A= (n.*314-211A=) c.214-215A= (n.214-215A=) c.292-211A= (n.292-211A=) c.517-211A= (n.517-211A=) n.64-211A= n.782-211A= c.1168-211A= (n.1168-211A=) c.1105-211A= (n.1105-211A=) c.1216-211A= (n.1216-211A=) c.1084-211A= (n.1084-211A=) c.1075-211A= (n.1075-211A=) c.913-211A= (n.913-211A=) c.1027-211A= (n.1027-211A=) | |
| 3 | g.194604661C= | CA1430709598 | TMEM44 | c.1018-216G= (n.1018-216G=) c.1018-220G= (n.1018-220G=) c.1159-216G= (n.1159-216G=) c.*314-216G= (n.*314-216G=) c.214-220G= (n.214-220G=) c.292-216G= (n.292-216G=) c.517-216G= (n.517-216G=) n.64-216G= n.782-216G= c.1168-216G= (n.1168-216G=) c.1105-216G= (n.1105-216G=) c.1216-216G= (n.1216-216G=) c.1084-216G= (n.1084-216G=) c.1075-216G= (n.1075-216G=) c.913-216G= (n.913-216G=) c.1027-216G= (n.1027-216G=) | |
| 3 | g.194604661C>T | CA1057958848 | TMEM44 | c.1018-216G>A (n.1018-216G>A) c.1018-220G>A (n.1018-220G>A) c.1159-216G>A (n.1159-216G>A) c.*314-216G>A (n.*314-216G>A) c.214-220G>A (n.214-220G>A) c.292-216G>A (n.292-216G>A) c.517-216G>A (n.517-216G>A) n.64-216G>A n.782-216G>A c.1168-216G>A (n.1168-216G>A) c.1105-216G>A (n.1105-216G>A) c.1216-216G>A (n.1216-216G>A) c.1084-216G>A (n.1084-216G>A) c.1075-216G>A (n.1075-216G>A) c.913-216G>A (n.913-216G>A) c.1027-216G>A (n.1027-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604665A>T | CA2759976091 | TMEM44 | c.1018-220T>A (n.1018-220T>A) c.1018-224T>A (n.1018-224T>A) c.1159-220T>A (n.1159-220T>A) c.*314-220T>A (n.*314-220T>A) c.214-224T>A (n.214-224T>A) c.292-220T>A (n.292-220T>A) c.517-220T>A (n.517-220T>A) n.64-220T>A n.782-220T>A c.1168-220T>A (n.1168-220T>A) c.1105-220T>A (n.1105-220T>A) c.1216-220T>A (n.1216-220T>A) c.1084-220T>A (n.1084-220T>A) c.1075-220T>A (n.1075-220T>A) c.913-220T>A (n.913-220T>A) c.1027-220T>A (n.1027-220T>A) | |
| 3 | g.194604666T>C | CA904633182 | TMEM44 | c.1018-221A>G (n.1018-221A>G) c.1018-225A>G (n.1018-225A>G) c.1159-221A>G (n.1159-221A>G) c.*314-221A>G (n.*314-221A>G) c.214-225A>G (n.214-225A>G) c.292-221A>G (n.292-221A>G) c.517-221A>G (n.517-221A>G) n.64-221A>G n.782-221A>G c.1168-221A>G (n.1168-221A>G) c.1105-221A>G (n.1105-221A>G) c.1216-221A>G (n.1216-221A>G) c.1084-221A>G (n.1084-221A>G) c.1075-221A>G (n.1075-221A>G) c.913-221A>G (n.913-221A>G) c.1027-221A>G (n.1027-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604666T= | CA1430709600 | TMEM44 | c.1018-221A= (n.1018-221A=) c.1018-225A= (n.1018-225A=) c.1159-221A= (n.1159-221A=) c.*314-221A= (n.*314-221A=) c.214-225A= (n.214-225A=) c.292-221A= (n.292-221A=) c.517-221A= (n.517-221A=) n.64-221A= n.782-221A= c.1168-221A= (n.1168-221A=) c.1105-221A= (n.1105-221A=) c.1216-221A= (n.1216-221A=) c.1084-221A= (n.1084-221A=) c.1075-221A= (n.1075-221A=) c.913-221A= (n.913-221A=) c.1027-221A= (n.1027-221A=) | |
| 3 | g.194604667C>A | CA2581906865 | TMEM44 | c.1018-222G>T (n.1018-222G>T) c.1018-226G>T (n.1018-226G>T) c.1159-222G>T (n.1159-222G>T) c.*314-222G>T (n.*314-222G>T) c.214-226G>T (n.214-226G>T) c.292-222G>T (n.292-222G>T) c.517-222G>T (n.517-222G>T) n.64-222G>T n.782-222G>T c.1168-222G>T (n.1168-222G>T) c.1105-222G>T (n.1105-222G>T) c.1216-222G>T (n.1216-222G>T) c.1084-222G>T (n.1084-222G>T) c.1075-222G>T (n.1075-222G>T) c.913-222G>T (n.913-222G>T) c.1027-222G>T (n.1027-222G>T) | |
| 3 | g.194604667C= | CA1430709602 | TMEM44 | c.1018-222G= (n.1018-222G=) c.1018-226G= (n.1018-226G=) c.1159-222G= (n.1159-222G=) c.*314-222G= (n.*314-222G=) c.214-226G= (n.214-226G=) c.292-222G= (n.292-222G=) c.517-222G= (n.517-222G=) n.64-222G= n.782-222G= c.1168-222G= (n.1168-222G=) c.1105-222G= (n.1105-222G=) c.1216-222G= (n.1216-222G=) c.1084-222G= (n.1084-222G=) c.1075-222G= (n.1075-222G=) c.913-222G= (n.913-222G=) c.1027-222G= (n.1027-222G=) | |
| 3 | g.194604667C>G | CA11520443 | TMEM44 | c.1018-222G>C (n.1018-222G>C) c.1018-226G>C (n.1018-226G>C) c.1159-222G>C (n.1159-222G>C) c.*314-222G>C (n.*314-222G>C) c.214-226G>C (n.214-226G>C) c.292-222G>C (n.292-222G>C) c.517-222G>C (n.517-222G>C) n.64-222G>C n.782-222G>C c.1168-222G>C (n.1168-222G>C) c.1105-222G>C (n.1105-222G>C) c.1216-222G>C (n.1216-222G>C) c.1084-222G>C (n.1084-222G>C) c.1075-222G>C (n.1075-222G>C) c.913-222G>C (n.913-222G>C) c.1027-222G>C (n.1027-222G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604667C>T | CA2581906864 | TMEM44 | c.1018-222G>A (n.1018-222G>A) c.1018-226G>A (n.1018-226G>A) c.1159-222G>A (n.1159-222G>A) c.*314-222G>A (n.*314-222G>A) c.214-226G>A (n.214-226G>A) c.292-222G>A (n.292-222G>A) c.517-222G>A (n.517-222G>A) n.64-222G>A n.782-222G>A c.1168-222G>A (n.1168-222G>A) c.1105-222G>A (n.1105-222G>A) c.1216-222G>A (n.1216-222G>A) c.1084-222G>A (n.1084-222G>A) c.1075-222G>A (n.1075-222G>A) c.913-222G>A (n.913-222G>A) c.1027-222G>A (n.1027-222G>A) | |
| 3 | g.194604669A= | CA1430709603 | TMEM44 | c.1018-224T= (n.1018-224T=) c.1018-228T= (n.1018-228T=) c.1159-224T= (n.1159-224T=) c.*314-224T= (n.*314-224T=) c.214-228T= (n.214-228T=) c.292-224T= (n.292-224T=) c.517-224T= (n.517-224T=) n.64-224T= n.782-224T= c.1168-224T= (n.1168-224T=) c.1105-224T= (n.1105-224T=) c.1216-224T= (n.1216-224T=) c.1084-224T= (n.1084-224T=) c.1075-224T= (n.1075-224T=) c.913-224T= (n.913-224T=) c.1027-224T= (n.1027-224T=) | |
| 3 | g.194604669A>G | CA1430709605 | TMEM44 | c.1018-224T>C (n.1018-224T>C) c.1018-228T>C (n.1018-228T>C) c.1159-224T>C (n.1159-224T>C) c.*314-224T>C (n.*314-224T>C) c.214-228T>C (n.214-228T>C) c.292-224T>C (n.292-224T>C) c.517-224T>C (n.517-224T>C) n.64-224T>C n.782-224T>C c.1168-224T>C (n.1168-224T>C) c.1105-224T>C (n.1105-224T>C) c.1216-224T>C (n.1216-224T>C) c.1084-224T>C (n.1084-224T>C) c.1075-224T>C (n.1075-224T>C) c.913-224T>C (n.913-224T>C) c.1027-224T>C (n.1027-224T>C) | dbSNP |
| 3 | g.194604670C= | CA1430709610 | TMEM44 | c.1018-225G= (n.1018-225G=) c.1018-229G= (n.1018-229G=) c.1159-225G= (n.1159-225G=) c.*314-225G= (n.*314-225G=) c.214-229G= (n.214-229G=) c.292-225G= (n.292-225G=) c.517-225G= (n.517-225G=) n.64-225G= n.782-225G= c.1168-225G= (n.1168-225G=) c.1105-225G= (n.1105-225G=) c.1216-225G= (n.1216-225G=) c.1084-225G= (n.1084-225G=) c.1075-225G= (n.1075-225G=) c.913-225G= (n.913-225G=) c.1027-225G= (n.1027-225G=) | |
| 3 | g.194604670C>G | CA1430709611 | TMEM44 | c.1018-225G>C (n.1018-225G>C) c.1018-229G>C (n.1018-229G>C) c.1159-225G>C (n.1159-225G>C) c.*314-225G>C (n.*314-225G>C) c.214-229G>C (n.214-229G>C) c.292-225G>C (n.292-225G>C) c.517-225G>C (n.517-225G>C) n.64-225G>C n.782-225G>C c.1168-225G>C (n.1168-225G>C) c.1105-225G>C (n.1105-225G>C) c.1216-225G>C (n.1216-225G>C) c.1084-225G>C (n.1084-225G>C) c.1075-225G>C (n.1075-225G>C) c.913-225G>C (n.913-225G>C) c.1027-225G>C (n.1027-225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604670C>T | CA90641749 | TMEM44 | c.1018-225G>A (n.1018-225G>A) c.1018-229G>A (n.1018-229G>A) c.1159-225G>A (n.1159-225G>A) c.*314-225G>A (n.*314-225G>A) c.214-229G>A (n.214-229G>A) c.292-225G>A (n.292-225G>A) c.517-225G>A (n.517-225G>A) n.64-225G>A n.782-225G>A c.1168-225G>A (n.1168-225G>A) c.1105-225G>A (n.1105-225G>A) c.1216-225G>A (n.1216-225G>A) c.1084-225G>A (n.1084-225G>A) c.1075-225G>A (n.1075-225G>A) c.913-225G>A (n.913-225G>A) c.1027-225G>A (n.1027-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604671G>A | CA904633185 | TMEM44 | c.1018-226C>T (n.1018-226C>T) c.1018-230C>T (n.1018-230C>T) c.1159-226C>T (n.1159-226C>T) c.*314-226C>T (n.*314-226C>T) c.214-230C>T (n.214-230C>T) c.292-226C>T (n.292-226C>T) c.517-226C>T (n.517-226C>T) n.64-226C>T n.782-226C>T c.1168-226C>T (n.1168-226C>T) c.1105-226C>T (n.1105-226C>T) c.1216-226C>T (n.1216-226C>T) c.1084-226C>T (n.1084-226C>T) c.1075-226C>T (n.1075-226C>T) c.913-226C>T (n.913-226C>T) c.1027-226C>T (n.1027-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604671G= | CA1430709613 | TMEM44 | c.1018-226C= (n.1018-226C=) c.1018-230C= (n.1018-230C=) c.1159-226C= (n.1159-226C=) c.*314-226C= (n.*314-226C=) c.214-230C= (n.214-230C=) c.292-226C= (n.292-226C=) c.517-226C= (n.517-226C=) n.64-226C= n.782-226C= c.1168-226C= (n.1168-226C=) c.1105-226C= (n.1105-226C=) c.1216-226C= (n.1216-226C=) c.1084-226C= (n.1084-226C=) c.1075-226C= (n.1075-226C=) c.913-226C= (n.913-226C=) c.1027-226C= (n.1027-226C=) | |
| 3 | g.194604671G>T | CA2759976092 | TMEM44 | c.1018-226C>A (n.1018-226C>A) c.1018-230C>A (n.1018-230C>A) c.1159-226C>A (n.1159-226C>A) c.*314-226C>A (n.*314-226C>A) c.214-230C>A (n.214-230C>A) c.292-226C>A (n.292-226C>A) c.517-226C>A (n.517-226C>A) n.64-226C>A n.782-226C>A c.1168-226C>A (n.1168-226C>A) c.1105-226C>A (n.1105-226C>A) c.1216-226C>A (n.1216-226C>A) c.1084-226C>A (n.1084-226C>A) c.1075-226C>A (n.1075-226C>A) c.913-226C>A (n.913-226C>A) c.1027-226C>A (n.1027-226C>A) | |
| 3 | g.194604677A= | CA1430709615 | TMEM44 | c.1018-232T= (n.1018-232T=) c.1018-236T= (n.1018-236T=) c.1159-232T= (n.1159-232T=) c.*314-232T= (n.*314-232T=) c.214-236T= (n.214-236T=) c.292-232T= (n.292-232T=) c.517-232T= (n.517-232T=) n.64-232T= n.782-232T= c.1168-232T= (n.1168-232T=) c.1105-232T= (n.1105-232T=) c.1216-232T= (n.1216-232T=) c.1084-232T= (n.1084-232T=) c.1075-232T= (n.1075-232T=) c.913-232T= (n.913-232T=) c.1027-232T= (n.1027-232T=) | |
| 3 | g.194604677A>C | CA90641782 | TMEM44 | c.1018-232T>G (n.1018-232T>G) c.1018-236T>G (n.1018-236T>G) c.1159-232T>G (n.1159-232T>G) c.*314-232T>G (n.*314-232T>G) c.214-236T>G (n.214-236T>G) c.292-232T>G (n.292-232T>G) c.517-232T>G (n.517-232T>G) n.64-232T>G n.782-232T>G c.1168-232T>G (n.1168-232T>G) c.1105-232T>G (n.1105-232T>G) c.1216-232T>G (n.1216-232T>G) c.1084-232T>G (n.1084-232T>G) c.1075-232T>G (n.1075-232T>G) c.913-232T>G (n.913-232T>G) c.1027-232T>G (n.1027-232T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604677A>G | CA90641787 | TMEM44 | c.1018-232T>C (n.1018-232T>C) c.1018-236T>C (n.1018-236T>C) c.1159-232T>C (n.1159-232T>C) c.*314-232T>C (n.*314-232T>C) c.214-236T>C (n.214-236T>C) c.292-232T>C (n.292-232T>C) c.517-232T>C (n.517-232T>C) n.64-232T>C n.782-232T>C c.1168-232T>C (n.1168-232T>C) c.1105-232T>C (n.1105-232T>C) c.1216-232T>C (n.1216-232T>C) c.1084-232T>C (n.1084-232T>C) c.1075-232T>C (n.1075-232T>C) c.913-232T>C (n.913-232T>C) c.1027-232T>C (n.1027-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604678T>C | CA1430709619 | TMEM44 | c.1018-233A>G (n.1018-233A>G) c.1018-237A>G (n.1018-237A>G) c.1159-233A>G (n.1159-233A>G) c.*314-233A>G (n.*314-233A>G) c.214-237A>G (n.214-237A>G) c.292-233A>G (n.292-233A>G) c.517-233A>G (n.517-233A>G) n.64-233A>G n.782-233A>G c.1168-233A>G (n.1168-233A>G) c.1105-233A>G (n.1105-233A>G) c.1216-233A>G (n.1216-233A>G) c.1084-233A>G (n.1084-233A>G) c.1075-233A>G (n.1075-233A>G) c.913-233A>G (n.913-233A>G) c.1027-233A>G (n.1027-233A>G) | dbSNP |
| 3 | g.194604678T= | CA1430709617 | TMEM44 | c.1018-233A= (n.1018-233A=) c.1018-237A= (n.1018-237A=) c.1159-233A= (n.1159-233A=) c.*314-233A= (n.*314-233A=) c.214-237A= (n.214-237A=) c.292-233A= (n.292-233A=) c.517-233A= (n.517-233A=) n.64-233A= n.782-233A= c.1168-233A= (n.1168-233A=) c.1105-233A= (n.1105-233A=) c.1216-233A= (n.1216-233A=) c.1084-233A= (n.1084-233A=) c.1075-233A= (n.1075-233A=) c.913-233A= (n.913-233A=) c.1027-233A= (n.1027-233A=) |