Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.194604496T>C | CA2669137877 | TMEM44 | c.1018-51A>G (n.1018-51A>G) c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1159-51A>G (n.1159-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.214-55A>G (n.214-55A>G) c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) n.64-51A>G n.782-51A>G c.1168-51A>G (n.1168-51A>G) c.1105-51A>G (n.1105-51A>G) c.1216-51A>G (n.1216-51A>G) c.1084-51A>G (n.1084-51A>G) c.1075-51A>G (n.1075-51A>G) c.913-51A>G (n.913-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604497G>A | CA548848431 | TMEM44 | c.1018-52C>T (n.1018-52C>T) c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.*314-52C>T (n.*314-52C>T) c.214-56C>T (n.214-56C>T) c.292-52C>T (n.292-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) n.64-52C>T n.782-52C>T c.1168-52C>T (n.1168-52C>T) c.1105-52C>T (n.1105-52C>T) c.1216-52C>T (n.1216-52C>T) c.1084-52C>T (n.1084-52C>T) c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604497G= | CA1430709461 | TMEM44 | c.1018-52C= (n.1018-52C=) c.1018-56C= (n.1018-56C=) c.1159-52C= (n.1159-52C=) c.*314-52C= (n.*314-52C=) c.214-56C= (n.214-56C=) c.292-52C= (n.292-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) n.64-52C= n.782-52C= c.1168-52C= (n.1168-52C=) c.1105-52C= (n.1105-52C=) c.1216-52C= (n.1216-52C=) c.1084-52C= (n.1084-52C=) c.1075-52C= (n.1075-52C=) c.913-52C= (n.913-52C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) | |
3 | g.194604498G>T | CA2669137878 | TMEM44 | c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) c.1018-57C>A (n.1018-57C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.*314-53C>A (n.*314-53C>A) c.214-57C>A (n.214-57C>A) c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) n.64-53C>A n.782-53C>A c.1168-53C>A (n.1168-53C>A) c.1105-53C>A (n.1105-53C>A) c.1216-53C>A (n.1216-53C>A) c.1084-53C>A (n.1084-53C>A) c.1075-53C>A (n.1075-53C>A) c.913-53C>A (n.913-53C>A) c.1027-53C>A (n.1027-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604499T>C | CA2577996357 | TMEM44 | c.1018-54A>G (n.1018-54A>G) c.1018-58A>G (n.1018-58A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.*314-54A>G (n.*314-54A>G) c.214-58A>G (n.214-58A>G) c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.517-54A>G (n.517-54A>G) n.64-54A>G n.782-54A>G c.1168-54A>G (n.1168-54A>G) c.1105-54A>G (n.1105-54A>G) c.1216-54A>G (n.1216-54A>G) c.1084-54A>G (n.1084-54A>G) c.1075-54A>G (n.1075-54A>G) c.913-54A>G (n.913-54A>G) c.1027-54A>G (n.1027-54A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604499T>G | CA2669137879 | TMEM44 | c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) c.1018-58A>C (n.1018-58A>C) c.1159-54A>C (n.1159-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.214-58A>C (n.214-58A>C) c.292-54A>C (n.292-54A>C) c.517-54A>C (n.517-54A>C) n.64-54A>C n.782-54A>C c.1168-54A>C (n.1168-54A>C) c.1105-54A>C (n.1105-54A>C) c.1216-54A>C (n.1216-54A>C) c.1084-54A>C (n.1084-54A>C) c.1075-54A>C (n.1075-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.1027-54A>C (n.1027-54A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604500T>C | CA548848432 | TMEM44 | c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1018-59A>G (n.1018-59A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) c.*314-55A>G (n.*314-55A>G) c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.292-55A>G (n.292-55A>G) c.517-55A>G (n.517-55A>G) n.64-55A>G n.782-55A>G c.1168-55A>G (n.1168-55A>G) c.1105-55A>G (n.1105-55A>G) c.1216-55A>G (n.1216-55A>G) c.1084-55A>G (n.1084-55A>G) c.1075-55A>G (n.1075-55A>G) c.913-55A>G (n.913-55A>G) c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604500T= | CA1430709462 | TMEM44 | c.1018-55A= (n.1018-55A=) c.1018-59A= (n.1018-59A=) c.1159-55A= (n.1159-55A=) c.*314-55A= (n.*314-55A=) c.214-59A= (n.214-59A=) c.292-55A= (n.292-55A=) c.517-55A= (n.517-55A=) n.64-55A= n.782-55A= c.1168-55A= (n.1168-55A=) c.1105-55A= (n.1105-55A=) c.1216-55A= (n.1216-55A=) c.1084-55A= (n.1084-55A=) c.1075-55A= (n.1075-55A=) c.913-55A= (n.913-55A=) c.1027-55A= (n.1027-55A=) | |
3 | g.194604501G>A | CA2577996358 | TMEM44 | c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1018-60C>T (n.1018-60C>T) c.1159-56C>T (n.1159-56C>T) c.*314-56C>T (n.*314-56C>T) c.214-60C>T (n.214-60C>T) c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) n.64-56C>T n.782-56C>T c.1168-56C>T (n.1168-56C>T) c.1105-56C>T (n.1105-56C>T) c.1216-56C>T (n.1216-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.1075-56C>T (n.1075-56C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) | |
3 | g.194604501G>C | CA90641609 | TMEM44 | c.1018-56C>G (n.1018-56C>G) c.1018-60C>G (n.1018-60C>G) c.1159-56C>G (n.1159-56C>G) c.*314-56C>G (n.*314-56C>G) c.214-60C>G (n.214-60C>G) c.292-56C>G (n.292-56C>G) c.517-56C>G (n.517-56C>G) n.64-56C>G n.782-56C>G c.1168-56C>G (n.1168-56C>G) c.1105-56C>G (n.1105-56C>G) c.1216-56C>G (n.1216-56C>G) c.1084-56C>G (n.1084-56C>G) c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) c.913-56C>G (n.913-56C>G) c.1027-56C>G (n.1027-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604501G= | CA1430709463 | TMEM44 | c.1018-56C= (n.1018-56C=) c.1018-60C= (n.1018-60C=) c.1159-56C= (n.1159-56C=) c.*314-56C= (n.*314-56C=) c.214-60C= (n.214-60C=) c.292-56C= (n.292-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) n.64-56C= n.782-56C= c.1168-56C= (n.1168-56C=) c.1105-56C= (n.1105-56C=) c.1216-56C= (n.1216-56C=) c.1084-56C= (n.1084-56C=) c.1075-56C= (n.1075-56C=) c.913-56C= (n.913-56C=) c.1027-56C= (n.1027-56C=) | |
3 | g.194604501G>T | CA2669137880 | TMEM44 | c.1018-56C>A (n.1018-56C>A) c.1018-60C>A (n.1018-60C>A) c.1159-56C>A (n.1159-56C>A) c.*314-56C>A (n.*314-56C>A) c.214-60C>A (n.214-60C>A) c.292-56C>A (n.292-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) n.64-56C>A n.782-56C>A c.1168-56C>A (n.1168-56C>A) c.1105-56C>A (n.1105-56C>A) c.1216-56C>A (n.1216-56C>A) c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) c.1075-56C>A (n.1075-56C>A) c.913-56C>A (n.913-56C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604502A>C | CA2577996359 | TMEM44 | c.1018-57T>G (n.1018-57T>G) c.1018-61T>G (n.1018-61T>G) c.1159-57T>G (n.1159-57T>G) c.*314-57T>G (n.*314-57T>G) c.214-61T>G (n.214-61T>G) c.292-57T>G (n.292-57T>G) c.517-57T>G (n.517-57T>G) n.64-57T>G n.782-57T>G c.1168-57T>G (n.1168-57T>G) c.1105-57T>G (n.1105-57T>G) c.1216-57T>G (n.1216-57T>G) c.1084-57T>G (n.1084-57T>G) c.1075-57T>G (n.1075-57T>G) c.913-57T>G (n.913-57T>G) c.1027-57T>G (n.1027-57T>G) | |
3 | g.194604502A>T | CA2759976085 | TMEM44 | c.1018-57T>A (n.1018-57T>A) c.1018-61T>A (n.1018-61T>A) c.1159-57T>A (n.1159-57T>A) c.*314-57T>A (n.*314-57T>A) c.214-61T>A (n.214-61T>A) c.292-57T>A (n.292-57T>A) c.517-57T>A (n.517-57T>A) n.64-57T>A n.782-57T>A c.1168-57T>A (n.1168-57T>A) c.1105-57T>A (n.1105-57T>A) c.1216-57T>A (n.1216-57T>A) c.1084-57T>A (n.1084-57T>A) c.1075-57T>A (n.1075-57T>A) c.913-57T>A (n.913-57T>A) c.1027-57T>A (n.1027-57T>A) | |
3 | g.194604505T>C | CA2577996360 | TMEM44 | c.1018-60A>G (n.1018-60A>G) c.1018-64A>G (n.1018-64A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.*314-60A>G (n.*314-60A>G) c.214-64A>G (n.214-64A>G) c.292-60A>G (n.292-60A>G) c.517-60A>G (n.517-60A>G) n.64-60A>G n.782-60A>G c.1168-60A>G (n.1168-60A>G) c.1105-60A>G (n.1105-60A>G) c.1216-60A>G (n.1216-60A>G) c.1084-60A>G (n.1084-60A>G) c.1075-60A>G (n.1075-60A>G) c.913-60A>G (n.913-60A>G) c.1027-60A>G (n.1027-60A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604506G>T | CA2669137881 | TMEM44 | c.1018-61C>A (n.1018-61C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) c.214-65C>A (n.214-65C>A) c.292-61C>A (n.292-61C>A) c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.64-61C>A n.782-61C>A c.1168-61C>A (n.1168-61C>A) c.1105-61C>A (n.1105-61C>A) c.1216-61C>A (n.1216-61C>A) c.1084-61C>A (n.1084-61C>A) c.1075-61C>A (n.1075-61C>A) c.913-61C>A (n.913-61C>A) c.1027-61C>A (n.1027-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604507T>A | CA2577996361 | TMEM44 | c.1018-62A>T (n.1018-62A>T) c.1018-66A>T (n.1018-66A>T) c.1159-62A>T (n.1159-62A>T) c.*314-62A>T (n.*314-62A>T) c.214-66A>T (n.214-66A>T) c.292-62A>T (n.292-62A>T) c.517-62A>T (n.517-62A>T) n.64-62A>T n.782-62A>T c.1168-62A>T (n.1168-62A>T) c.1105-62A>T (n.1105-62A>T) c.1216-62A>T (n.1216-62A>T) c.1084-62A>T (n.1084-62A>T) c.1075-62A>T (n.1075-62A>T) c.913-62A>T (n.913-62A>T) c.1027-62A>T (n.1027-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604508C>A | CA2669137882 | TMEM44 | c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.*314-63G>T (n.*314-63G>T) c.214-67G>T (n.214-67G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.517-63G>T (n.517-63G>T) n.64-63G>T n.782-63G>T c.1168-63G>T (n.1168-63G>T) c.1105-63G>T (n.1105-63G>T) c.1216-63G>T (n.1216-63G>T) c.1084-63G>T (n.1084-63G>T) c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) c.913-63G>T (n.913-63G>T) c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604508C= | CA1430709467 | TMEM44 | c.1018-63G= (n.1018-63G=) c.1018-67G= (n.1018-67G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.*314-63G= (n.*314-63G=) c.214-67G= (n.214-67G=) c.292-63G= (n.292-63G=) c.517-63G= (n.517-63G=) n.64-63G= n.782-63G= c.1168-63G= (n.1168-63G=) c.1105-63G= (n.1105-63G=) c.1216-63G= (n.1216-63G=) c.1084-63G= (n.1084-63G=) c.1075-63G= (n.1075-63G=) c.913-63G= (n.913-63G=) c.1027-63G= (n.1027-63G=) | |
3 | g.194604508C>G | CA1430709465 | TMEM44 | c.1018-63G>C (n.1018-63G>C) c.1018-67G>C (n.1018-67G>C) c.1159-63G>C (n.1159-63G>C) c.*314-63G>C (n.*314-63G>C) c.214-67G>C (n.214-67G>C) c.292-63G>C (n.292-63G>C) c.517-63G>C (n.517-63G>C) n.64-63G>C n.782-63G>C c.1168-63G>C (n.1168-63G>C) c.1105-63G>C (n.1105-63G>C) c.1216-63G>C (n.1216-63G>C) c.1084-63G>C (n.1084-63G>C) c.1075-63G>C (n.1075-63G>C) c.913-63G>C (n.913-63G>C) c.1027-63G>C (n.1027-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604509A>G | CA2669137883 | TMEM44 | c.1018-64T>C (n.1018-64T>C) c.1018-68T>C (n.1018-68T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.*314-64T>C (n.*314-64T>C) c.214-68T>C (n.214-68T>C) c.292-64T>C (n.292-64T>C) c.517-64T>C (n.517-64T>C) n.64-64T>C n.782-64T>C c.1168-64T>C (n.1168-64T>C) c.1105-64T>C (n.1105-64T>C) c.1216-64T>C (n.1216-64T>C) c.1084-64T>C (n.1084-64T>C) c.1075-64T>C (n.1075-64T>C) c.913-64T>C (n.913-64T>C) c.1027-64T>C (n.1027-64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604512G>T | CA2669137884 | TMEM44 | c.1018-67C>A (n.1018-67C>A) c.1018-71C>A (n.1018-71C>A) c.1159-67C>A (n.1159-67C>A) c.*314-67C>A (n.*314-67C>A) c.214-71C>A (n.214-71C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.517-67C>A (n.517-67C>A) n.64-67C>A n.782-67C>A c.1168-67C>A (n.1168-67C>A) c.1105-67C>A (n.1105-67C>A) c.1216-67C>A (n.1216-67C>A) c.1084-67C>A (n.1084-67C>A) c.1075-67C>A (n.1075-67C>A) c.913-67C>A (n.913-67C>A) c.1027-67C>A (n.1027-67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604513C= | CA1430709468 | TMEM44 | c.1018-68G= (n.1018-68G=) c.1018-72G= (n.1018-72G=) c.1159-68G= (n.1159-68G=) c.*314-68G= (n.*314-68G=) c.214-72G= (n.214-72G=) c.292-68G= (n.292-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) n.64-68G= n.782-68G= c.1168-68G= (n.1168-68G=) c.1105-68G= (n.1105-68G=) c.1216-68G= (n.1216-68G=) c.1084-68G= (n.1084-68G=) c.1075-68G= (n.1075-68G=) c.913-68G= (n.913-68G=) c.1027-68G= (n.1027-68G=) | |
3 | g.194604513C>T | CA90641611 | TMEM44 | c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) c.1018-72G>A (n.1018-72G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) c.*314-68G>A (n.*314-68G>A) c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.292-68G>A (n.292-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) n.64-68G>A n.782-68G>A c.1168-68G>A (n.1168-68G>A) c.1105-68G>A (n.1105-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1084-68G>A (n.1084-68G>A) c.1075-68G>A (n.1075-68G>A) c.913-68G>A (n.913-68G>A) c.1027-68G>A (n.1027-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604514A= | CA1430709469 | TMEM44 | c.1018-69T= (n.1018-69T=) c.1018-73T= (n.1018-73T=) c.1159-69T= (n.1159-69T=) c.*314-69T= (n.*314-69T=) c.214-73T= (n.214-73T=) c.292-69T= (n.292-69T=) c.517-69T= (n.517-69T=) n.64-69T= n.782-69T= c.1168-69T= (n.1168-69T=) c.1105-69T= (n.1105-69T=) c.1216-69T= (n.1216-69T=) c.1084-69T= (n.1084-69T=) c.1075-69T= (n.1075-69T=) c.913-69T= (n.913-69T=) c.1027-69T= (n.1027-69T=) | |
3 | g.194604514A>G | CA90641613 | TMEM44 | c.1018-69T>C (n.1018-69T>C) c.1018-73T>C (n.1018-73T>C) c.1159-69T>C (n.1159-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.214-73T>C (n.214-73T>C) c.292-69T>C (n.292-69T>C) c.517-69T>C (n.517-69T>C) n.64-69T>C n.782-69T>C c.1168-69T>C (n.1168-69T>C) c.1105-69T>C (n.1105-69T>C) c.1216-69T>C (n.1216-69T>C) c.1084-69T>C (n.1084-69T>C) c.1075-69T>C (n.1075-69T>C) c.913-69T>C (n.913-69T>C) c.1027-69T>C (n.1027-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604515T>C | CA2669137885 | TMEM44 | c.1018-70A>G (n.1018-70A>G) c.1018-74A>G (n.1018-74A>G) c.1159-70A>G (n.1159-70A>G) c.*314-70A>G (n.*314-70A>G) c.214-74A>G (n.214-74A>G) c.292-70A>G (n.292-70A>G) c.517-70A>G (n.517-70A>G) n.64-70A>G n.782-70A>G c.1168-70A>G (n.1168-70A>G) c.1105-70A>G (n.1105-70A>G) c.1216-70A>G (n.1216-70A>G) c.1084-70A>G (n.1084-70A>G) c.1075-70A>G (n.1075-70A>G) c.913-70A>G (n.913-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604516T>C | CA1057958787 | TMEM44 | c.1018-71A>G (n.1018-71A>G) c.1018-75A>G (n.1018-75A>G) c.1159-71A>G (n.1159-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.214-75A>G (n.214-75A>G) c.292-71A>G (n.292-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) n.64-71A>G n.782-71A>G c.1168-71A>G (n.1168-71A>G) c.1105-71A>G (n.1105-71A>G) c.1216-71A>G (n.1216-71A>G) c.1084-71A>G (n.1084-71A>G) c.1075-71A>G (n.1075-71A>G) c.913-71A>G (n.913-71A>G) c.1027-71A>G (n.1027-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604516T>G | CA2669137886 | TMEM44 | c.1018-71A>C (n.1018-71A>C) c.1018-75A>C (n.1018-75A>C) c.1159-71A>C (n.1159-71A>C) c.*314-71A>C (n.*314-71A>C) c.214-75A>C (n.214-75A>C) c.292-71A>C (n.292-71A>C) c.517-71A>C (n.517-71A>C) n.64-71A>C n.782-71A>C c.1168-71A>C (n.1168-71A>C) c.1105-71A>C (n.1105-71A>C) c.1216-71A>C (n.1216-71A>C) c.1084-71A>C (n.1084-71A>C) c.1075-71A>C (n.1075-71A>C) c.913-71A>C (n.913-71A>C) c.1027-71A>C (n.1027-71A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604516T= | CA1430709473 | TMEM44 | c.1018-71A= (n.1018-71A=) c.1018-75A= (n.1018-75A=) c.1159-71A= (n.1159-71A=) c.*314-71A= (n.*314-71A=) c.214-75A= (n.214-75A=) c.292-71A= (n.292-71A=) c.517-71A= (n.517-71A=) n.64-71A= n.782-71A= c.1168-71A= (n.1168-71A=) c.1105-71A= (n.1105-71A=) c.1216-71A= (n.1216-71A=) c.1084-71A= (n.1084-71A=) c.1075-71A= (n.1075-71A=) c.913-71A= (n.913-71A=) c.1027-71A= (n.1027-71A=) | |
3 | g.194604517C>A | CA1430709475 | TMEM44 | c.1018-72G>T (n.1018-72G>T) c.1018-76G>T (n.1018-76G>T) c.1159-72G>T (n.1159-72G>T) c.*314-72G>T (n.*314-72G>T) c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.292-72G>T (n.292-72G>T) c.517-72G>T (n.517-72G>T) n.64-72G>T n.782-72G>T c.1168-72G>T (n.1168-72G>T) c.1105-72G>T (n.1105-72G>T) c.1216-72G>T (n.1216-72G>T) c.1084-72G>T (n.1084-72G>T) c.1075-72G>T (n.1075-72G>T) c.913-72G>T (n.913-72G>T) c.1027-72G>T (n.1027-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604517C= | CA1430709474 | TMEM44 | c.1018-72G= (n.1018-72G=) c.1018-76G= (n.1018-76G=) c.1159-72G= (n.1159-72G=) c.*314-72G= (n.*314-72G=) c.214-76G= (n.214-76G=) c.292-72G= (n.292-72G=) c.517-72G= (n.517-72G=) n.64-72G= n.782-72G= c.1168-72G= (n.1168-72G=) c.1105-72G= (n.1105-72G=) c.1216-72G= (n.1216-72G=) c.1084-72G= (n.1084-72G=) c.1075-72G= (n.1075-72G=) c.913-72G= (n.913-72G=) c.1027-72G= (n.1027-72G=) | |
3 | g.194604517C>G | CA2669137887 | TMEM44 | c.1018-72G>C (n.1018-72G>C) c.1018-76G>C (n.1018-76G>C) c.1159-72G>C (n.1159-72G>C) c.*314-72G>C (n.*314-72G>C) c.214-76G>C (n.214-76G>C) c.292-72G>C (n.292-72G>C) c.517-72G>C (n.517-72G>C) n.64-72G>C n.782-72G>C c.1168-72G>C (n.1168-72G>C) c.1105-72G>C (n.1105-72G>C) c.1216-72G>C (n.1216-72G>C) c.1084-72G>C (n.1084-72G>C) c.1075-72G>C (n.1075-72G>C) c.913-72G>C (n.913-72G>C) c.1027-72G>C (n.1027-72G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604519C>A | CA2669137888 | TMEM44 | c.1018-74G>T (n.1018-74G>T) c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1159-74G>T (n.1159-74G>T) c.*314-74G>T (n.*314-74G>T) c.214-78G>T (n.214-78G>T) c.292-74G>T (n.292-74G>T) c.517-74G>T (n.517-74G>T) n.64-74G>T n.782-74G>T c.1168-74G>T (n.1168-74G>T) c.1105-74G>T (n.1105-74G>T) c.1216-74G>T (n.1216-74G>T) c.1084-74G>T (n.1084-74G>T) c.1075-74G>T (n.1075-74G>T) c.913-74G>T (n.913-74G>T) c.1027-74G>T (n.1027-74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604519C= | CA1430709477 | TMEM44 | c.1018-74G= (n.1018-74G=) c.1018-78G= (n.1018-78G=) c.1159-74G= (n.1159-74G=) c.*314-74G= (n.*314-74G=) c.214-78G= (n.214-78G=) c.292-74G= (n.292-74G=) c.517-74G= (n.517-74G=) n.64-74G= n.782-74G= c.1168-74G= (n.1168-74G=) c.1105-74G= (n.1105-74G=) c.1216-74G= (n.1216-74G=) c.1084-74G= (n.1084-74G=) c.1075-74G= (n.1075-74G=) c.913-74G= (n.913-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) | |
3 | g.194604519C>T | CA904633123 | TMEM44 | c.1018-74G>A (n.1018-74G>A) c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) c.1159-74G>A (n.1159-74G>A) c.*314-74G>A (n.*314-74G>A) c.214-78G>A (n.214-78G>A) c.292-74G>A (n.292-74G>A) c.517-74G>A (n.517-74G>A) n.64-74G>A n.782-74G>A c.1168-74G>A (n.1168-74G>A) c.1105-74G>A (n.1105-74G>A) c.1216-74G>A (n.1216-74G>A) c.1084-74G>A (n.1084-74G>A) c.1075-74G>A (n.1075-74G>A) c.913-74G>A (n.913-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604520A= | CA1430709478 | TMEM44 | c.1018-75T= (n.1018-75T=) c.1018-79T= (n.1018-79T=) c.1159-75T= (n.1159-75T=) c.*314-75T= (n.*314-75T=) c.214-79T= (n.214-79T=) c.292-75T= (n.292-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) n.64-75T= n.782-75T= c.1168-75T= (n.1168-75T=) c.1105-75T= (n.1105-75T=) c.1216-75T= (n.1216-75T=) c.1084-75T= (n.1084-75T=) c.1075-75T= (n.1075-75T=) c.913-75T= (n.913-75T=) c.1027-75T= (n.1027-75T=) | |
3 | g.194604520A>G | CA1430709479 | TMEM44 | c.1018-75T>C (n.1018-75T>C) c.1018-79T>C (n.1018-79T>C) c.1159-75T>C (n.1159-75T>C) c.*314-75T>C (n.*314-75T>C) c.214-79T>C (n.214-79T>C) c.292-75T>C (n.292-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) n.64-75T>C n.782-75T>C c.1168-75T>C (n.1168-75T>C) c.1105-75T>C (n.1105-75T>C) c.1216-75T>C (n.1216-75T>C) c.1084-75T>C (n.1084-75T>C) c.1075-75T>C (n.1075-75T>C) c.913-75T>C (n.913-75T>C) c.1027-75T>C (n.1027-75T>C) | dbSNP |
3 | g.194604521T>C | CA90641614 | TMEM44 | c.1018-76A>G (n.1018-76A>G) c.1018-80A>G (n.1018-80A>G) c.1159-76A>G (n.1159-76A>G) c.*314-76A>G (n.*314-76A>G) c.214-80A>G (n.214-80A>G) c.292-76A>G (n.292-76A>G) c.517-76A>G (n.517-76A>G) n.64-76A>G n.782-76A>G c.1168-76A>G (n.1168-76A>G) c.1105-76A>G (n.1105-76A>G) c.1216-76A>G (n.1216-76A>G) c.1084-76A>G (n.1084-76A>G) c.1075-76A>G (n.1075-76A>G) c.913-76A>G (n.913-76A>G) c.1027-76A>G (n.1027-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604521T= | CA1430709481 | TMEM44 | c.1018-76A= (n.1018-76A=) c.1018-80A= (n.1018-80A=) c.1159-76A= (n.1159-76A=) c.*314-76A= (n.*314-76A=) c.214-80A= (n.214-80A=) c.292-76A= (n.292-76A=) c.517-76A= (n.517-76A=) n.64-76A= n.782-76A= c.1168-76A= (n.1168-76A=) c.1105-76A= (n.1105-76A=) c.1216-76A= (n.1216-76A=) c.1084-76A= (n.1084-76A=) c.1075-76A= (n.1075-76A=) c.913-76A= (n.913-76A=) c.1027-76A= (n.1027-76A=) | |
3 | g.194604523C>A | CA2577996362 | TMEM44 | c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1018-82G>T (n.1018-82G>T) c.1159-78G>T (n.1159-78G>T) c.*314-78G>T (n.*314-78G>T) c.214-82G>T (n.214-82G>T) c.292-78G>T (n.292-78G>T) c.517-78G>T (n.517-78G>T) n.64-78G>T n.782-78G>T c.1168-78G>T (n.1168-78G>T) c.1105-78G>T (n.1105-78G>T) c.1216-78G>T (n.1216-78G>T) c.1084-78G>T (n.1084-78G>T) c.1075-78G>T (n.1075-78G>T) c.913-78G>T (n.913-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604523C= | CA1430709483 | TMEM44 | c.1018-78G= (n.1018-78G=) c.1018-82G= (n.1018-82G=) c.1159-78G= (n.1159-78G=) c.*314-78G= (n.*314-78G=) c.214-82G= (n.214-82G=) c.292-78G= (n.292-78G=) c.517-78G= (n.517-78G=) n.64-78G= n.782-78G= c.1168-78G= (n.1168-78G=) c.1105-78G= (n.1105-78G=) c.1216-78G= (n.1216-78G=) c.1084-78G= (n.1084-78G=) c.1075-78G= (n.1075-78G=) c.913-78G= (n.913-78G=) c.1027-78G= (n.1027-78G=) | |
3 | g.194604523C>G | CA2669137889 | TMEM44 | c.1018-78G>C (n.1018-78G>C) c.1018-82G>C (n.1018-82G>C) c.1159-78G>C (n.1159-78G>C) c.*314-78G>C (n.*314-78G>C) c.214-82G>C (n.214-82G>C) c.292-78G>C (n.292-78G>C) c.517-78G>C (n.517-78G>C) n.64-78G>C n.782-78G>C c.1168-78G>C (n.1168-78G>C) c.1105-78G>C (n.1105-78G>C) c.1216-78G>C (n.1216-78G>C) c.1084-78G>C (n.1084-78G>C) c.1075-78G>C (n.1075-78G>C) c.913-78G>C (n.913-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604523C>T | CA1057958788 | TMEM44 | c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) c.1018-82G>A (n.1018-82G>A) c.1159-78G>A (n.1159-78G>A) c.*314-78G>A (n.*314-78G>A) c.214-82G>A (n.214-82G>A) c.292-78G>A (n.292-78G>A) c.517-78G>A (n.517-78G>A) n.64-78G>A n.782-78G>A c.1168-78G>A (n.1168-78G>A) c.1105-78G>A (n.1105-78G>A) c.1216-78G>A (n.1216-78G>A) c.1084-78G>A (n.1084-78G>A) c.1075-78G>A (n.1075-78G>A) c.913-78G>A (n.913-78G>A) c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604524T>G | CA2669137890 | TMEM44 | c.1018-79A>C (n.1018-79A>C) c.1018-83A>C (n.1018-83A>C) c.1159-79A>C (n.1159-79A>C) c.*314-79A>C (n.*314-79A>C) c.214-83A>C (n.214-83A>C) c.292-79A>C (n.292-79A>C) c.517-79A>C (n.517-79A>C) n.64-79A>C n.782-79A>C c.1168-79A>C (n.1168-79A>C) c.1105-79A>C (n.1105-79A>C) c.1216-79A>C (n.1216-79A>C) c.1084-79A>C (n.1084-79A>C) c.1075-79A>C (n.1075-79A>C) c.913-79A>C (n.913-79A>C) c.1027-79A>C (n.1027-79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604526C>A | CA2669137892 | TMEM44 | c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) c.1159-81G>T (n.1159-81G>T) c.*314-81G>T (n.*314-81G>T) c.214-85G>T (n.214-85G>T) c.292-81G>T (n.292-81G>T) c.517-81G>T (n.517-81G>T) n.64-81G>T n.782-81G>T c.1168-81G>T (n.1168-81G>T) c.1105-81G>T (n.1105-81G>T) c.1216-81G>T (n.1216-81G>T) c.1084-81G>T (n.1084-81G>T) c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.913-81G>T (n.913-81G>T) c.1027-81G>T (n.1027-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604526C>T | CA2669137891 | TMEM44 | c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) c.1159-81G>A (n.1159-81G>A) c.*314-81G>A (n.*314-81G>A) c.214-85G>A (n.214-85G>A) c.292-81G>A (n.292-81G>A) c.517-81G>A (n.517-81G>A) n.64-81G>A n.782-81G>A c.1168-81G>A (n.1168-81G>A) c.1105-81G>A (n.1105-81G>A) c.1216-81G>A (n.1216-81G>A) c.1084-81G>A (n.1084-81G>A) c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.913-81G>A (n.913-81G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604529T>C | CA1430709485 | TMEM44 | c.1018-84A>G (n.1018-84A>G) c.1018-88A>G (n.1018-88A>G) c.1159-84A>G (n.1159-84A>G) c.*314-84A>G (n.*314-84A>G) c.214-88A>G (n.214-88A>G) c.292-84A>G (n.292-84A>G) c.517-84A>G (n.517-84A>G) n.64-84A>G n.782-84A>G c.1168-84A>G (n.1168-84A>G) c.1105-84A>G (n.1105-84A>G) c.1216-84A>G (n.1216-84A>G) c.1084-84A>G (n.1084-84A>G) c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) c.913-84A>G (n.913-84A>G) c.1027-84A>G (n.1027-84A>G) | dbSNP |
3 | g.194604529T>G | CA2669137893 | TMEM44 | c.1018-84A>C (n.1018-84A>C) c.1018-88A>C (n.1018-88A>C) c.1159-84A>C (n.1159-84A>C) c.*314-84A>C (n.*314-84A>C) c.214-88A>C (n.214-88A>C) c.292-84A>C (n.292-84A>C) c.517-84A>C (n.517-84A>C) n.64-84A>C n.782-84A>C c.1168-84A>C (n.1168-84A>C) c.1105-84A>C (n.1105-84A>C) c.1216-84A>C (n.1216-84A>C) c.1084-84A>C (n.1084-84A>C) c.1075-84A>C (n.1075-84A>C) c.913-84A>C (n.913-84A>C) c.1027-84A>C (n.1027-84A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604529T= | CA1430709484 | TMEM44 | c.1018-84A= (n.1018-84A=) c.1018-88A= (n.1018-88A=) c.1159-84A= (n.1159-84A=) c.*314-84A= (n.*314-84A=) c.214-88A= (n.214-88A=) c.292-84A= (n.292-84A=) c.517-84A= (n.517-84A=) n.64-84A= n.782-84A= c.1168-84A= (n.1168-84A=) c.1105-84A= (n.1105-84A=) c.1216-84A= (n.1216-84A=) c.1084-84A= (n.1084-84A=) c.1075-84A= (n.1075-84A=) c.913-84A= (n.913-84A=) c.1027-84A= (n.1027-84A=) | |
3 | g.194604530G>C | CA2669137894 | TMEM44 | c.1018-85C>G (n.1018-85C>G) c.1018-89C>G (n.1018-89C>G) c.1159-85C>G (n.1159-85C>G) c.*314-85C>G (n.*314-85C>G) c.214-89C>G (n.214-89C>G) c.292-85C>G (n.292-85C>G) c.517-85C>G (n.517-85C>G) n.64-85C>G n.782-85C>G c.1168-85C>G (n.1168-85C>G) c.1105-85C>G (n.1105-85C>G) c.1216-85C>G (n.1216-85C>G) c.1084-85C>G (n.1084-85C>G) c.1075-85C>G (n.1075-85C>G) c.913-85C>G (n.913-85C>G) c.1027-85C>G (n.1027-85C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604530G>T | CA2669137895 | TMEM44 | c.1018-85C>A (n.1018-85C>A) c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) c.1159-85C>A (n.1159-85C>A) c.*314-85C>A (n.*314-85C>A) c.214-89C>A (n.214-89C>A) c.292-85C>A (n.292-85C>A) c.517-85C>A (n.517-85C>A) n.64-85C>A n.782-85C>A c.1168-85C>A (n.1168-85C>A) c.1105-85C>A (n.1105-85C>A) c.1216-85C>A (n.1216-85C>A) c.1084-85C>A (n.1084-85C>A) c.1075-85C>A (n.1075-85C>A) c.913-85C>A (n.913-85C>A) c.1027-85C>A (n.1027-85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604532T>C | CA90641636 | TMEM44 | c.1018-87A>G (n.1018-87A>G) c.1018-91A>G (n.1018-91A>G) c.1159-87A>G (n.1159-87A>G) c.*314-87A>G (n.*314-87A>G) c.214-91A>G (n.214-91A>G) c.292-87A>G (n.292-87A>G) c.517-87A>G (n.517-87A>G) n.64-87A>G n.782-87A>G c.1168-87A>G (n.1168-87A>G) c.1105-87A>G (n.1105-87A>G) c.1216-87A>G (n.1216-87A>G) c.1084-87A>G (n.1084-87A>G) c.1075-87A>G (n.1075-87A>G) c.913-87A>G (n.913-87A>G) c.1027-87A>G (n.1027-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604533C>A | CA2669137896 | TMEM44 | c.1018-88G>T (n.1018-88G>T) c.1018-92G>T (n.1018-92G>T) c.1159-88G>T (n.1159-88G>T) c.*314-88G>T (n.*314-88G>T) c.214-92G>T (n.214-92G>T) c.292-88G>T (n.292-88G>T) c.517-88G>T (n.517-88G>T) n.64-88G>T n.782-88G>T c.1168-88G>T (n.1168-88G>T) c.1105-88G>T (n.1105-88G>T) c.1216-88G>T (n.1216-88G>T) c.1084-88G>T (n.1084-88G>T) c.1075-88G>T (n.1075-88G>T) c.913-88G>T (n.913-88G>T) c.1027-88G>T (n.1027-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604534A>G | CA2759976086 | TMEM44 | c.1018-89T>C (n.1018-89T>C) c.1018-93T>C (n.1018-93T>C) c.1159-89T>C (n.1159-89T>C) c.*314-89T>C (n.*314-89T>C) c.214-93T>C (n.214-93T>C) c.292-89T>C (n.292-89T>C) c.517-89T>C (n.517-89T>C) n.64-89T>C n.782-89T>C c.1168-89T>C (n.1168-89T>C) c.1105-89T>C (n.1105-89T>C) c.1216-89T>C (n.1216-89T>C) c.1084-89T>C (n.1084-89T>C) c.1075-89T>C (n.1075-89T>C) c.913-89T>C (n.913-89T>C) c.1027-89T>C (n.1027-89T>C) | |
3 | g.194604536A>T | CA2704976150 | TMEM44 | c.1018-91T>A (n.1018-91T>A) c.1018-95T>A (n.1018-95T>A) c.1159-91T>A (n.1159-91T>A) c.*314-91T>A (n.*314-91T>A) c.214-95T>A (n.214-95T>A) c.292-91T>A (n.292-91T>A) c.517-91T>A (n.517-91T>A) n.64-91T>A n.782-91T>A c.1168-91T>A (n.1168-91T>A) c.1105-91T>A (n.1105-91T>A) c.1216-91T>A (n.1216-91T>A) c.1084-91T>A (n.1084-91T>A) c.1075-91T>A (n.1075-91T>A) c.913-91T>A (n.913-91T>A) c.1027-91T>A (n.1027-91T>A) | dbSNP |
3 | g.194604537A= | CA1430709488 | TMEM44 | c.1018-92T= (n.1018-92T=) c.1018-96T= (n.1018-96T=) c.1159-92T= (n.1159-92T=) c.*314-92T= (n.*314-92T=) c.214-96T= (n.214-96T=) c.292-92T= (n.292-92T=) c.517-92T= (n.517-92T=) n.64-92T= n.782-92T= c.1168-92T= (n.1168-92T=) c.1105-92T= (n.1105-92T=) c.1216-92T= (n.1216-92T=) c.1084-92T= (n.1084-92T=) c.1075-92T= (n.1075-92T=) c.913-92T= (n.913-92T=) c.1027-92T= (n.1027-92T=) | |
3 | g.194604537A>G | CA90641642 | TMEM44 | c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) c.1018-96T>C (n.1018-96T>C) c.1159-92T>C (n.1159-92T>C) c.*314-92T>C (n.*314-92T>C) c.214-96T>C (n.214-96T>C) c.292-92T>C (n.292-92T>C) c.517-92T>C (n.517-92T>C) n.64-92T>C n.782-92T>C c.1168-92T>C (n.1168-92T>C) c.1105-92T>C (n.1105-92T>C) c.1216-92T>C (n.1216-92T>C) c.1084-92T>C (n.1084-92T>C) c.1075-92T>C (n.1075-92T>C) c.913-92T>C (n.913-92T>C) c.1027-92T>C (n.1027-92T>C) | dbSNP |
3 | g.194604537A>T | CA1430709489 | TMEM44 | c.1018-92T>A (n.1018-92T>A) c.1018-96T>A (n.1018-96T>A) c.1159-92T>A (n.1159-92T>A) c.*314-92T>A (n.*314-92T>A) c.214-96T>A (n.214-96T>A) c.292-92T>A (n.292-92T>A) c.517-92T>A (n.517-92T>A) n.64-92T>A n.782-92T>A c.1168-92T>A (n.1168-92T>A) c.1105-92T>A (n.1105-92T>A) c.1216-92T>A (n.1216-92T>A) c.1084-92T>A (n.1084-92T>A) c.1075-92T>A (n.1075-92T>A) c.913-92T>A (n.913-92T>A) c.1027-92T>A (n.1027-92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604538T>G | CA2669137897 | TMEM44 | c.1018-93A>C (n.1018-93A>C) c.1018-97A>C (n.1018-97A>C) c.1159-93A>C (n.1159-93A>C) c.*314-93A>C (n.*314-93A>C) c.214-97A>C (n.214-97A>C) c.292-93A>C (n.292-93A>C) c.517-93A>C (n.517-93A>C) n.64-93A>C n.782-93A>C c.1168-93A>C (n.1168-93A>C) c.1105-93A>C (n.1105-93A>C) c.1216-93A>C (n.1216-93A>C) c.1084-93A>C (n.1084-93A>C) c.1075-93A>C (n.1075-93A>C) c.913-93A>C (n.913-93A>C) c.1027-93A>C (n.1027-93A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604539G>T | CA2669137898 | TMEM44 | c.1018-94C>A (n.1018-94C>A) c.1018-98C>A (n.1018-98C>A) c.1159-94C>A (n.1159-94C>A) c.*314-94C>A (n.*314-94C>A) c.214-98C>A (n.214-98C>A) c.292-94C>A (n.292-94C>A) c.517-94C>A (n.517-94C>A) n.64-94C>A n.782-94C>A c.1168-94C>A (n.1168-94C>A) c.1105-94C>A (n.1105-94C>A) c.1216-94C>A (n.1216-94C>A) c.1084-94C>A (n.1084-94C>A) c.1075-94C>A (n.1075-94C>A) c.913-94C>A (n.913-94C>A) c.1027-94C>A (n.1027-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604540T>C | CA2669137899 | TMEM44 | c.1018-95A>G (n.1018-95A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) c.1159-95A>G (n.1159-95A>G) c.*314-95A>G (n.*314-95A>G) c.214-99A>G (n.214-99A>G) c.292-95A>G (n.292-95A>G) c.517-95A>G (n.517-95A>G) n.64-95A>G n.782-95A>G c.1168-95A>G (n.1168-95A>G) c.1105-95A>G (n.1105-95A>G) c.1216-95A>G (n.1216-95A>G) c.1084-95A>G (n.1084-95A>G) c.1075-95A>G (n.1075-95A>G) c.913-95A>G (n.913-95A>G) c.1027-95A>G (n.1027-95A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604541A>G | CA2759976087 | TMEM44 | c.1018-96T>C (n.1018-96T>C) c.1018-100T>C (n.1018-100T>C) c.1159-96T>C (n.1159-96T>C) c.*314-96T>C (n.*314-96T>C) c.214-100T>C (n.214-100T>C) c.292-96T>C (n.292-96T>C) c.517-96T>C (n.517-96T>C) n.64-96T>C n.782-96T>C c.1168-96T>C (n.1168-96T>C) c.1105-96T>C (n.1105-96T>C) c.1216-96T>C (n.1216-96T>C) c.1084-96T>C (n.1084-96T>C) c.1075-96T>C (n.1075-96T>C) c.913-96T>C (n.913-96T>C) c.1027-96T>C (n.1027-96T>C) | |
3 | g.194604542C>A | CA2669137900 | TMEM44 | c.1018-97G>T (n.1018-97G>T) c.1018-101G>T (n.1018-101G>T) c.1159-97G>T (n.1159-97G>T) c.*314-97G>T (n.*314-97G>T) c.214-101G>T (n.214-101G>T) c.292-97G>T (n.292-97G>T) c.517-97G>T (n.517-97G>T) n.64-97G>T n.782-97G>T c.1168-97G>T (n.1168-97G>T) c.1105-97G>T (n.1105-97G>T) c.1216-97G>T (n.1216-97G>T) c.1084-97G>T (n.1084-97G>T) c.1075-97G>T (n.1075-97G>T) c.913-97G>T (n.913-97G>T) c.1027-97G>T (n.1027-97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604542C= | CA1430709490 | TMEM44 | c.1018-97G= (n.1018-97G=) c.1018-101G= (n.1018-101G=) c.1159-97G= (n.1159-97G=) c.*314-97G= (n.*314-97G=) c.214-101G= (n.214-101G=) c.292-97G= (n.292-97G=) c.517-97G= (n.517-97G=) n.64-97G= n.782-97G= c.1168-97G= (n.1168-97G=) c.1105-97G= (n.1105-97G=) c.1216-97G= (n.1216-97G=) c.1084-97G= (n.1084-97G=) c.1075-97G= (n.1075-97G=) c.913-97G= (n.913-97G=) c.1027-97G= (n.1027-97G=) | |
3 | g.194604542C>T | CA1430709491 | TMEM44 | c.1018-97G>A (n.1018-97G>A) c.1018-101G>A (n.1018-101G>A) c.1159-97G>A (n.1159-97G>A) c.*314-97G>A (n.*314-97G>A) c.214-101G>A (n.214-101G>A) c.292-97G>A (n.292-97G>A) c.517-97G>A (n.517-97G>A) n.64-97G>A n.782-97G>A c.1168-97G>A (n.1168-97G>A) c.1105-97G>A (n.1105-97G>A) c.1216-97G>A (n.1216-97G>A) c.1084-97G>A (n.1084-97G>A) c.1075-97G>A (n.1075-97G>A) c.913-97G>A (n.913-97G>A) c.1027-97G>A (n.1027-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.194604543A>G | CA2669137903 | TMEM44 | c.1018-98T>C (n.1018-98T>C) c.1018-102T>C (n.1018-102T>C) c.1159-98T>C (n.1159-98T>C) c.*314-98T>C (n.*314-98T>C) c.214-102T>C (n.214-102T>C) c.292-98T>C (n.292-98T>C) c.517-98T>C (n.517-98T>C) n.64-98T>C n.782-98T>C c.1168-98T>C (n.1168-98T>C) c.1105-98T>C (n.1105-98T>C) c.1216-98T>C (n.1216-98T>C) c.1084-98T>C (n.1084-98T>C) c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) c.913-98T>C (n.913-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604546del | CA2669137901 | TMEM44 | c.1018-98del (n.1018-98del) c.1018-102del (n.1018-102del) c.1159-98del (n.1159-98del) c.*314-98del (n.*314-98del) c.214-102del (n.214-102del) c.292-98del (n.292-98del) c.517-98del (n.517-98del) n.64-98del n.782-98del c.1168-98del (n.1168-98del) c.1105-98del (n.1105-98del) c.1216-98del (n.1216-98del) c.1084-98del (n.1084-98del) c.1075-98del (n.1075-98del) c.913-98del (n.913-98del) c.1027-98del (n.1027-98del) | gnomAD v4 |
3 | g.194604546A>G | CA2669137904 | TMEM44 | c.1018-101T>C (n.1018-101T>C) c.1018-105T>C (n.1018-105T>C) c.1159-101T>C (n.1159-101T>C) c.*314-101T>C (n.*314-101T>C) c.214-105T>C (n.214-105T>C) c.292-101T>C (n.292-101T>C) c.517-101T>C (n.517-101T>C) n.64-101T>C n.782-101T>C c.1168-101T>C (n.1168-101T>C) c.1105-101T>C (n.1105-101T>C) c.1216-101T>C (n.1216-101T>C) c.1084-101T>C (n.1084-101T>C) c.1075-101T>C (n.1075-101T>C) c.913-101T>C (n.913-101T>C) c.1027-101T>C (n.1027-101T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604547G>C | CA2669137905 | TMEM44 | c.1018-102C>G (n.1018-102C>G) c.1018-106C>G (n.1018-106C>G) c.1159-102C>G (n.1159-102C>G) c.*314-102C>G (n.*314-102C>G) c.214-106C>G (n.214-106C>G) c.292-102C>G (n.292-102C>G) c.517-102C>G (n.517-102C>G) n.64-102C>G n.782-102C>G c.1168-102C>G (n.1168-102C>G) c.1105-102C>G (n.1105-102C>G) c.1216-102C>G (n.1216-102C>G) c.1084-102C>G (n.1084-102C>G) c.1075-102C>G (n.1075-102C>G) c.913-102C>G (n.913-102C>G) c.1027-102C>G (n.1027-102C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604547G>T | CA2669137906 | TMEM44 | c.1018-102C>A (n.1018-102C>A) c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1159-102C>A (n.1159-102C>A) c.*314-102C>A (n.*314-102C>A) c.214-106C>A (n.214-106C>A) c.292-102C>A (n.292-102C>A) c.517-102C>A (n.517-102C>A) n.64-102C>A n.782-102C>A c.1168-102C>A (n.1168-102C>A) c.1105-102C>A (n.1105-102C>A) c.1216-102C>A (n.1216-102C>A) c.1084-102C>A (n.1084-102C>A) c.1075-102C>A (n.1075-102C>A) c.913-102C>A (n.913-102C>A) c.1027-102C>A (n.1027-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604548G>C | CA2669137907 | TMEM44 | c.1018-103C>G (n.1018-103C>G) c.1018-107C>G (n.1018-107C>G) c.1159-103C>G (n.1159-103C>G) c.*314-103C>G (n.*314-103C>G) c.214-107C>G (n.214-107C>G) c.292-103C>G (n.292-103C>G) c.517-103C>G (n.517-103C>G) n.64-103C>G n.782-103C>G c.1168-103C>G (n.1168-103C>G) c.1105-103C>G (n.1105-103C>G) c.1216-103C>G (n.1216-103C>G) c.1084-103C>G (n.1084-103C>G) c.1075-103C>G (n.1075-103C>G) c.913-103C>G (n.913-103C>G) c.1027-103C>G (n.1027-103C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604549G>C | CA2669137908 | TMEM44 | c.1018-104C>G (n.1018-104C>G) c.1018-108C>G (n.1018-108C>G) c.1159-104C>G (n.1159-104C>G) c.*314-104C>G (n.*314-104C>G) c.214-108C>G (n.214-108C>G) c.292-104C>G (n.292-104C>G) c.517-104C>G (n.517-104C>G) n.64-104C>G n.782-104C>G c.1168-104C>G (n.1168-104C>G) c.1105-104C>G (n.1105-104C>G) c.1216-104C>G (n.1216-104C>G) c.1084-104C>G (n.1084-104C>G) c.1075-104C>G (n.1075-104C>G) c.913-104C>G (n.913-104C>G) c.1027-104C>G (n.1027-104C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604550T>C | CA904633126 | TMEM44 | c.1018-105A>G (n.1018-105A>G) c.1018-109A>G (n.1018-109A>G) c.1159-105A>G (n.1159-105A>G) c.*314-105A>G (n.*314-105A>G) c.214-109A>G (n.214-109A>G) c.292-105A>G (n.292-105A>G) c.517-105A>G (n.517-105A>G) n.64-105A>G n.782-105A>G c.1168-105A>G (n.1168-105A>G) c.1105-105A>G (n.1105-105A>G) c.1216-105A>G (n.1216-105A>G) c.1084-105A>G (n.1084-105A>G) c.1075-105A>G (n.1075-105A>G) c.913-105A>G (n.913-105A>G) c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604550T= | CA1430709493 | TMEM44 | c.1018-105A= (n.1018-105A=) c.1018-109A= (n.1018-109A=) c.1159-105A= (n.1159-105A=) c.*314-105A= (n.*314-105A=) c.214-109A= (n.214-109A=) c.292-105A= (n.292-105A=) c.517-105A= (n.517-105A=) n.64-105A= n.782-105A= c.1168-105A= (n.1168-105A=) c.1105-105A= (n.1105-105A=) c.1216-105A= (n.1216-105A=) c.1084-105A= (n.1084-105A=) c.1075-105A= (n.1075-105A=) c.913-105A= (n.913-105A=) c.1027-105A= (n.1027-105A=) | |
3 | g.194604551G>A | CA2522890334 | TMEM44 | c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.1018-110C>T (n.1018-110C>T) c.1159-106C>T (n.1159-106C>T) c.*314-106C>T (n.*314-106C>T) c.214-110C>T (n.214-110C>T) c.292-106C>T (n.292-106C>T) c.517-106C>T (n.517-106C>T) n.64-106C>T n.782-106C>T c.1168-106C>T (n.1168-106C>T) c.1105-106C>T (n.1105-106C>T) c.1216-106C>T (n.1216-106C>T) c.1084-106C>T (n.1084-106C>T) c.1075-106C>T (n.1075-106C>T) c.913-106C>T (n.913-106C>T) c.1027-106C>T (n.1027-106C>T) | |
3 | g.194604551G>T | CA2669137909 | TMEM44 | c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1018-110C>A (n.1018-110C>A) c.1159-106C>A (n.1159-106C>A) c.*314-106C>A (n.*314-106C>A) c.214-110C>A (n.214-110C>A) c.292-106C>A (n.292-106C>A) c.517-106C>A (n.517-106C>A) n.64-106C>A n.782-106C>A c.1168-106C>A (n.1168-106C>A) c.1105-106C>A (n.1105-106C>A) c.1216-106C>A (n.1216-106C>A) c.1084-106C>A (n.1084-106C>A) c.1075-106C>A (n.1075-106C>A) c.913-106C>A (n.913-106C>A) c.1027-106C>A (n.1027-106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604552T>A | CA2704976152 | TMEM44 | c.1018-107A>T (n.1018-107A>T) c.1018-111A>T (n.1018-111A>T) c.1159-107A>T (n.1159-107A>T) c.*314-107A>T (n.*314-107A>T) c.214-111A>T (n.214-111A>T) c.292-107A>T (n.292-107A>T) c.517-107A>T (n.517-107A>T) n.64-107A>T n.782-107A>T c.1168-107A>T (n.1168-107A>T) c.1105-107A>T (n.1105-107A>T) c.1216-107A>T (n.1216-107A>T) c.1084-107A>T (n.1084-107A>T) c.1075-107A>T (n.1075-107A>T) c.913-107A>T (n.913-107A>T) c.1027-107A>T (n.1027-107A>T) | dbSNP |
3 | g.194604553G>A | CA2669137910 | TMEM44 | c.1018-108C>T (n.1018-108C>T) c.1018-112C>T (n.1018-112C>T) c.1159-108C>T (n.1159-108C>T) c.*314-108C>T (n.*314-108C>T) c.214-112C>T (n.214-112C>T) c.292-108C>T (n.292-108C>T) c.517-108C>T (n.517-108C>T) n.64-108C>T n.782-108C>T c.1168-108C>T (n.1168-108C>T) c.1105-108C>T (n.1105-108C>T) c.1216-108C>T (n.1216-108C>T) c.1084-108C>T (n.1084-108C>T) c.1075-108C>T (n.1075-108C>T) c.913-108C>T (n.913-108C>T) c.1027-108C>T (n.1027-108C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604553G>T | CA2669137911 | TMEM44 | c.1018-108C>A (n.1018-108C>A) c.1018-112C>A (n.1018-112C>A) c.1159-108C>A (n.1159-108C>A) c.*314-108C>A (n.*314-108C>A) c.214-112C>A (n.214-112C>A) c.292-108C>A (n.292-108C>A) c.517-108C>A (n.517-108C>A) n.64-108C>A n.782-108C>A c.1168-108C>A (n.1168-108C>A) c.1105-108C>A (n.1105-108C>A) c.1216-108C>A (n.1216-108C>A) c.1084-108C>A (n.1084-108C>A) c.1075-108C>A (n.1075-108C>A) c.913-108C>A (n.913-108C>A) c.1027-108C>A (n.1027-108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604554C>A | CA2704771652 | TMEM44 | c.1018-109G>T (n.1018-109G>T) c.1018-113G>T (n.1018-113G>T) c.1159-109G>T (n.1159-109G>T) c.*314-109G>T (n.*314-109G>T) c.214-113G>T (n.214-113G>T) c.292-109G>T (n.292-109G>T) c.517-109G>T (n.517-109G>T) n.64-109G>T n.782-109G>T c.1168-109G>T (n.1168-109G>T) c.1105-109G>T (n.1105-109G>T) c.1216-109G>T (n.1216-109G>T) c.1084-109G>T (n.1084-109G>T) c.1075-109G>T (n.1075-109G>T) c.913-109G>T (n.913-109G>T) c.1027-109G>T (n.1027-109G>T) | dbSNP |
3 | g.194604554C= | CA1430709494 | TMEM44 | c.1018-109G= (n.1018-109G=) c.1018-113G= (n.1018-113G=) c.1159-109G= (n.1159-109G=) c.*314-109G= (n.*314-109G=) c.214-113G= (n.214-113G=) c.292-109G= (n.292-109G=) c.517-109G= (n.517-109G=) n.64-109G= n.782-109G= c.1168-109G= (n.1168-109G=) c.1105-109G= (n.1105-109G=) c.1216-109G= (n.1216-109G=) c.1084-109G= (n.1084-109G=) c.1075-109G= (n.1075-109G=) c.913-109G= (n.913-109G=) c.1027-109G= (n.1027-109G=) | |
3 | g.194604554C>G | CA1057958792 | TMEM44 | c.1018-109G>C (n.1018-109G>C) c.1018-113G>C (n.1018-113G>C) c.1159-109G>C (n.1159-109G>C) c.*314-109G>C (n.*314-109G>C) c.214-113G>C (n.214-113G>C) c.292-109G>C (n.292-109G>C) c.517-109G>C (n.517-109G>C) n.64-109G>C n.782-109G>C c.1168-109G>C (n.1168-109G>C) c.1105-109G>C (n.1105-109G>C) c.1216-109G>C (n.1216-109G>C) c.1084-109G>C (n.1084-109G>C) c.1075-109G>C (n.1075-109G>C) c.913-109G>C (n.913-109G>C) c.1027-109G>C (n.1027-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604554C>T | CA2669137912 | TMEM44 | c.1018-109G>A (n.1018-109G>A) c.1018-113G>A (n.1018-113G>A) c.1159-109G>A (n.1159-109G>A) c.*314-109G>A (n.*314-109G>A) c.214-113G>A (n.214-113G>A) c.292-109G>A (n.292-109G>A) c.517-109G>A (n.517-109G>A) n.64-109G>A n.782-109G>A c.1168-109G>A (n.1168-109G>A) c.1105-109G>A (n.1105-109G>A) c.1216-109G>A (n.1216-109G>A) c.1084-109G>A (n.1084-109G>A) c.1075-109G>A (n.1075-109G>A) c.913-109G>A (n.913-109G>A) c.1027-109G>A (n.1027-109G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604556G>A | CA1430709496 | TMEM44 | c.1018-111C>T (n.1018-111C>T) c.1018-115C>T (n.1018-115C>T) c.1159-111C>T (n.1159-111C>T) c.*314-111C>T (n.*314-111C>T) c.214-115C>T (n.214-115C>T) c.292-111C>T (n.292-111C>T) c.517-111C>T (n.517-111C>T) n.64-111C>T n.782-111C>T c.1168-111C>T (n.1168-111C>T) c.1105-111C>T (n.1105-111C>T) c.1216-111C>T (n.1216-111C>T) c.1084-111C>T (n.1084-111C>T) c.1075-111C>T (n.1075-111C>T) c.913-111C>T (n.913-111C>T) c.1027-111C>T (n.1027-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604556G= | CA1430709495 | TMEM44 | c.1018-111C= (n.1018-111C=) c.1018-115C= (n.1018-115C=) c.1159-111C= (n.1159-111C=) c.*314-111C= (n.*314-111C=) c.214-115C= (n.214-115C=) c.292-111C= (n.292-111C=) c.517-111C= (n.517-111C=) n.64-111C= n.782-111C= c.1168-111C= (n.1168-111C=) c.1105-111C= (n.1105-111C=) c.1216-111C= (n.1216-111C=) c.1084-111C= (n.1084-111C=) c.1075-111C= (n.1075-111C=) c.913-111C= (n.913-111C=) c.1027-111C= (n.1027-111C=) | |
3 | g.194604556G>T | CA2669137913 | TMEM44 | c.1018-111C>A (n.1018-111C>A) c.1018-115C>A (n.1018-115C>A) c.1159-111C>A (n.1159-111C>A) c.*314-111C>A (n.*314-111C>A) c.214-115C>A (n.214-115C>A) c.292-111C>A (n.292-111C>A) c.517-111C>A (n.517-111C>A) n.64-111C>A n.782-111C>A c.1168-111C>A (n.1168-111C>A) c.1105-111C>A (n.1105-111C>A) c.1216-111C>A (n.1216-111C>A) c.1084-111C>A (n.1084-111C>A) c.1075-111C>A (n.1075-111C>A) c.913-111C>A (n.913-111C>A) c.1027-111C>A (n.1027-111C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604557G>C | CA2669137914 | TMEM44 | c.1018-112C>G (n.1018-112C>G) c.1018-116C>G (n.1018-116C>G) c.1159-112C>G (n.1159-112C>G) c.*314-112C>G (n.*314-112C>G) c.214-116C>G (n.214-116C>G) c.292-112C>G (n.292-112C>G) c.517-112C>G (n.517-112C>G) n.64-112C>G n.782-112C>G c.1168-112C>G (n.1168-112C>G) c.1105-112C>G (n.1105-112C>G) c.1216-112C>G (n.1216-112C>G) c.1084-112C>G (n.1084-112C>G) c.1075-112C>G (n.1075-112C>G) c.913-112C>G (n.913-112C>G) c.1027-112C>G (n.1027-112C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604557G>T | CA2669137915 | TMEM44 | c.1018-112C>A (n.1018-112C>A) c.1018-116C>A (n.1018-116C>A) c.1159-112C>A (n.1159-112C>A) c.*314-112C>A (n.*314-112C>A) c.214-116C>A (n.214-116C>A) c.292-112C>A (n.292-112C>A) c.517-112C>A (n.517-112C>A) n.64-112C>A n.782-112C>A c.1168-112C>A (n.1168-112C>A) c.1105-112C>A (n.1105-112C>A) c.1216-112C>A (n.1216-112C>A) c.1084-112C>A (n.1084-112C>A) c.1075-112C>A (n.1075-112C>A) c.913-112C>A (n.913-112C>A) c.1027-112C>A (n.1027-112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604558G>A | CA2569495198 | TMEM44 | c.1018-113C>T (n.1018-113C>T) c.1018-117C>T (n.1018-117C>T) c.1159-113C>T (n.1159-113C>T) c.*314-113C>T (n.*314-113C>T) c.214-117C>T (n.214-117C>T) c.292-113C>T (n.292-113C>T) c.517-113C>T (n.517-113C>T) n.64-113C>T n.782-113C>T c.1168-113C>T (n.1168-113C>T) c.1105-113C>T (n.1105-113C>T) c.1216-113C>T (n.1216-113C>T) c.1084-113C>T (n.1084-113C>T) c.1075-113C>T (n.1075-113C>T) c.913-113C>T (n.913-113C>T) c.1027-113C>T (n.1027-113C>T) | |
3 | g.194604558G>T | CA2669137916 | TMEM44 | c.1018-113C>A (n.1018-113C>A) c.1018-117C>A (n.1018-117C>A) c.1159-113C>A (n.1159-113C>A) c.*314-113C>A (n.*314-113C>A) c.214-117C>A (n.214-117C>A) c.292-113C>A (n.292-113C>A) c.517-113C>A (n.517-113C>A) n.64-113C>A n.782-113C>A c.1168-113C>A (n.1168-113C>A) c.1105-113C>A (n.1105-113C>A) c.1216-113C>A (n.1216-113C>A) c.1084-113C>A (n.1084-113C>A) c.1075-113C>A (n.1075-113C>A) c.913-113C>A (n.913-113C>A) c.1027-113C>A (n.1027-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604559C>A | CA2669137917 | TMEM44 | c.1018-114G>T (n.1018-114G>T) c.1018-118G>T (n.1018-118G>T) c.1159-114G>T (n.1159-114G>T) c.*314-114G>T (n.*314-114G>T) c.214-118G>T (n.214-118G>T) c.292-114G>T (n.292-114G>T) c.517-114G>T (n.517-114G>T) n.64-114G>T n.782-114G>T c.1168-114G>T (n.1168-114G>T) c.1105-114G>T (n.1105-114G>T) c.1216-114G>T (n.1216-114G>T) c.1084-114G>T (n.1084-114G>T) c.1075-114G>T (n.1075-114G>T) c.913-114G>T (n.913-114G>T) c.1027-114G>T (n.1027-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604559C= | CA1430709498 | TMEM44 | c.1018-114G= (n.1018-114G=) c.1018-118G= (n.1018-118G=) c.1159-114G= (n.1159-114G=) c.*314-114G= (n.*314-114G=) c.214-118G= (n.214-118G=) c.292-114G= (n.292-114G=) c.517-114G= (n.517-114G=) n.64-114G= n.782-114G= c.1168-114G= (n.1168-114G=) c.1105-114G= (n.1105-114G=) c.1216-114G= (n.1216-114G=) c.1084-114G= (n.1084-114G=) c.1075-114G= (n.1075-114G=) c.913-114G= (n.913-114G=) c.1027-114G= (n.1027-114G=) | |
3 | g.194604559C>G | CA2669137918 | TMEM44 | c.1018-114G>C (n.1018-114G>C) c.1018-118G>C (n.1018-118G>C) c.1159-114G>C (n.1159-114G>C) c.*314-114G>C (n.*314-114G>C) c.214-118G>C (n.214-118G>C) c.292-114G>C (n.292-114G>C) c.517-114G>C (n.517-114G>C) n.64-114G>C n.782-114G>C c.1168-114G>C (n.1168-114G>C) c.1105-114G>C (n.1105-114G>C) c.1216-114G>C (n.1216-114G>C) c.1084-114G>C (n.1084-114G>C) c.1075-114G>C (n.1075-114G>C) c.913-114G>C (n.913-114G>C) c.1027-114G>C (n.1027-114G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604559C>T | CA90641654 | TMEM44 | c.1018-114G>A (n.1018-114G>A) c.1018-118G>A (n.1018-118G>A) c.1159-114G>A (n.1159-114G>A) c.*314-114G>A (n.*314-114G>A) c.214-118G>A (n.214-118G>A) c.292-114G>A (n.292-114G>A) c.517-114G>A (n.517-114G>A) n.64-114G>A n.782-114G>A c.1168-114G>A (n.1168-114G>A) c.1105-114G>A (n.1105-114G>A) c.1216-114G>A (n.1216-114G>A) c.1084-114G>A (n.1084-114G>A) c.1075-114G>A (n.1075-114G>A) c.913-114G>A (n.913-114G>A) c.1027-114G>A (n.1027-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604560A>G | CA2669137919 | TMEM44 | c.1018-115T>C (n.1018-115T>C) c.1018-119T>C (n.1018-119T>C) c.1159-115T>C (n.1159-115T>C) c.*314-115T>C (n.*314-115T>C) c.214-119T>C (n.214-119T>C) c.292-115T>C (n.292-115T>C) c.517-115T>C (n.517-115T>C) n.64-115T>C n.782-115T>C c.1168-115T>C (n.1168-115T>C) c.1105-115T>C (n.1105-115T>C) c.1216-115T>C (n.1216-115T>C) c.1084-115T>C (n.1084-115T>C) c.1075-115T>C (n.1075-115T>C) c.913-115T>C (n.913-115T>C) c.1027-115T>C (n.1027-115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604561G>A | CA2669137920 | TMEM44 | c.1018-116C>T (n.1018-116C>T) c.1018-120C>T (n.1018-120C>T) c.1159-116C>T (n.1159-116C>T) c.*314-116C>T (n.*314-116C>T) c.214-120C>T (n.214-120C>T) c.292-116C>T (n.292-116C>T) c.517-116C>T (n.517-116C>T) n.64-116C>T n.782-116C>T c.1168-116C>T (n.1168-116C>T) c.1105-116C>T (n.1105-116C>T) c.1216-116C>T (n.1216-116C>T) c.1084-116C>T (n.1084-116C>T) c.1075-116C>T (n.1075-116C>T) c.913-116C>T (n.913-116C>T) c.1027-116C>T (n.1027-116C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604561G>T | CA2669137921 | TMEM44 | c.1018-116C>A (n.1018-116C>A) c.1018-120C>A (n.1018-120C>A) c.1159-116C>A (n.1159-116C>A) c.*314-116C>A (n.*314-116C>A) c.214-120C>A (n.214-120C>A) c.292-116C>A (n.292-116C>A) c.517-116C>A (n.517-116C>A) n.64-116C>A n.782-116C>A c.1168-116C>A (n.1168-116C>A) c.1105-116C>A (n.1105-116C>A) c.1216-116C>A (n.1216-116C>A) c.1084-116C>A (n.1084-116C>A) c.1075-116C>A (n.1075-116C>A) c.913-116C>A (n.913-116C>A) c.1027-116C>A (n.1027-116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604562C>A | CA2669137922 | TMEM44 | c.1018-117G>T (n.1018-117G>T) c.1018-121G>T (n.1018-121G>T) c.1159-117G>T (n.1159-117G>T) c.*314-117G>T (n.*314-117G>T) c.214-121G>T (n.214-121G>T) c.292-117G>T (n.292-117G>T) c.517-117G>T (n.517-117G>T) n.64-117G>T n.782-117G>T c.1168-117G>T (n.1168-117G>T) c.1105-117G>T (n.1105-117G>T) c.1216-117G>T (n.1216-117G>T) c.1084-117G>T (n.1084-117G>T) c.1075-117G>T (n.1075-117G>T) c.913-117G>T (n.913-117G>T) c.1027-117G>T (n.1027-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604562C>G | CA2669137923 | TMEM44 | c.1018-117G>C (n.1018-117G>C) c.1018-121G>C (n.1018-121G>C) c.1159-117G>C (n.1159-117G>C) c.*314-117G>C (n.*314-117G>C) c.214-121G>C (n.214-121G>C) c.292-117G>C (n.292-117G>C) c.517-117G>C (n.517-117G>C) n.64-117G>C n.782-117G>C c.1168-117G>C (n.1168-117G>C) c.1105-117G>C (n.1105-117G>C) c.1216-117G>C (n.1216-117G>C) c.1084-117G>C (n.1084-117G>C) c.1075-117G>C (n.1075-117G>C) c.913-117G>C (n.913-117G>C) c.1027-117G>C (n.1027-117G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604562C>T | CA2669137924 | TMEM44 | c.1018-117G>A (n.1018-117G>A) c.1018-121G>A (n.1018-121G>A) c.1159-117G>A (n.1159-117G>A) c.*314-117G>A (n.*314-117G>A) c.214-121G>A (n.214-121G>A) c.292-117G>A (n.292-117G>A) c.517-117G>A (n.517-117G>A) n.64-117G>A n.782-117G>A c.1168-117G>A (n.1168-117G>A) c.1105-117G>A (n.1105-117G>A) c.1216-117G>A (n.1216-117G>A) c.1084-117G>A (n.1084-117G>A) c.1075-117G>A (n.1075-117G>A) c.913-117G>A (n.913-117G>A) c.1027-117G>A (n.1027-117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604563A= | CA1430709499 | TMEM44 | c.1018-118T= (n.1018-118T=) c.1018-122T= (n.1018-122T=) c.1159-118T= (n.1159-118T=) c.*314-118T= (n.*314-118T=) c.214-122T= (n.214-122T=) c.292-118T= (n.292-118T=) c.517-118T= (n.517-118T=) n.64-118T= n.782-118T= c.1168-118T= (n.1168-118T=) c.1105-118T= (n.1105-118T=) c.1216-118T= (n.1216-118T=) c.1084-118T= (n.1084-118T=) c.1075-118T= (n.1075-118T=) c.913-118T= (n.913-118T=) c.1027-118T= (n.1027-118T=) | |
3 | g.194604563A>C | CA904633127 | TMEM44 | c.1018-118T>G (n.1018-118T>G) c.1018-122T>G (n.1018-122T>G) c.1159-118T>G (n.1159-118T>G) c.*314-118T>G (n.*314-118T>G) c.214-122T>G (n.214-122T>G) c.292-118T>G (n.292-118T>G) c.517-118T>G (n.517-118T>G) n.64-118T>G n.782-118T>G c.1168-118T>G (n.1168-118T>G) c.1105-118T>G (n.1105-118T>G) c.1216-118T>G (n.1216-118T>G) c.1084-118T>G (n.1084-118T>G) c.1075-118T>G (n.1075-118T>G) c.913-118T>G (n.913-118T>G) c.1027-118T>G (n.1027-118T>G) | dbSNP |
3 | g.194604564T>C | CA904633129 | TMEM44 | c.1018-119A>G (n.1018-119A>G) c.1018-123A>G (n.1018-123A>G) c.1159-119A>G (n.1159-119A>G) c.*314-119A>G (n.*314-119A>G) c.214-123A>G (n.214-123A>G) c.292-119A>G (n.292-119A>G) c.517-119A>G (n.517-119A>G) n.64-119A>G n.782-119A>G c.1168-119A>G (n.1168-119A>G) c.1105-119A>G (n.1105-119A>G) c.1216-119A>G (n.1216-119A>G) c.1084-119A>G (n.1084-119A>G) c.1075-119A>G (n.1075-119A>G) c.913-119A>G (n.913-119A>G) c.1027-119A>G (n.1027-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604564T>G | CA1057958804 | TMEM44 | c.1018-119A>C (n.1018-119A>C) c.1018-123A>C (n.1018-123A>C) c.1159-119A>C (n.1159-119A>C) c.*314-119A>C (n.*314-119A>C) c.214-123A>C (n.214-123A>C) c.292-119A>C (n.292-119A>C) c.517-119A>C (n.517-119A>C) n.64-119A>C n.782-119A>C c.1168-119A>C (n.1168-119A>C) c.1105-119A>C (n.1105-119A>C) c.1216-119A>C (n.1216-119A>C) c.1084-119A>C (n.1084-119A>C) c.1075-119A>C (n.1075-119A>C) c.913-119A>C (n.913-119A>C) c.1027-119A>C (n.1027-119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604564T= | CA1430709501 | TMEM44 | c.1018-119A= (n.1018-119A=) c.1018-123A= (n.1018-123A=) c.1159-119A= (n.1159-119A=) c.*314-119A= (n.*314-119A=) c.214-123A= (n.214-123A=) c.292-119A= (n.292-119A=) c.517-119A= (n.517-119A=) n.64-119A= n.782-119A= c.1168-119A= (n.1168-119A=) c.1105-119A= (n.1105-119A=) c.1216-119A= (n.1216-119A=) c.1084-119A= (n.1084-119A=) c.1075-119A= (n.1075-119A=) c.913-119A= (n.913-119A=) c.1027-119A= (n.1027-119A=) | |
3 | g.194604565C>A | CA2669137925 | TMEM44 | c.1018-120G>T (n.1018-120G>T) c.1018-124G>T (n.1018-124G>T) c.1159-120G>T (n.1159-120G>T) c.*314-120G>T (n.*314-120G>T) c.214-124G>T (n.214-124G>T) c.292-120G>T (n.292-120G>T) c.517-120G>T (n.517-120G>T) n.64-120G>T n.782-120G>T c.1168-120G>T (n.1168-120G>T) c.1105-120G>T (n.1105-120G>T) c.1216-120G>T (n.1216-120G>T) c.1084-120G>T (n.1084-120G>T) c.1075-120G>T (n.1075-120G>T) c.913-120G>T (n.913-120G>T) c.1027-120G>T (n.1027-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604565C>G | CA2669137926 | TMEM44 | c.1018-120G>C (n.1018-120G>C) c.1018-124G>C (n.1018-124G>C) c.1159-120G>C (n.1159-120G>C) c.*314-120G>C (n.*314-120G>C) c.214-124G>C (n.214-124G>C) c.292-120G>C (n.292-120G>C) c.517-120G>C (n.517-120G>C) n.64-120G>C n.782-120G>C c.1168-120G>C (n.1168-120G>C) c.1105-120G>C (n.1105-120G>C) c.1216-120G>C (n.1216-120G>C) c.1084-120G>C (n.1084-120G>C) c.1075-120G>C (n.1075-120G>C) c.913-120G>C (n.913-120G>C) c.1027-120G>C (n.1027-120G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604566T>C | CA548848433 | TMEM44 | c.1018-121A>G (n.1018-121A>G) c.1018-125A>G (n.1018-125A>G) c.1159-121A>G (n.1159-121A>G) c.*314-121A>G (n.*314-121A>G) c.214-125A>G (n.214-125A>G) c.292-121A>G (n.292-121A>G) c.517-121A>G (n.517-121A>G) n.64-121A>G n.782-121A>G c.1168-121A>G (n.1168-121A>G) c.1105-121A>G (n.1105-121A>G) c.1216-121A>G (n.1216-121A>G) c.1084-121A>G (n.1084-121A>G) c.1075-121A>G (n.1075-121A>G) c.913-121A>G (n.913-121A>G) c.1027-121A>G (n.1027-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604566T>G | CA2669137927 | TMEM44 | c.1018-121A>C (n.1018-121A>C) c.1018-125A>C (n.1018-125A>C) c.1159-121A>C (n.1159-121A>C) c.*314-121A>C (n.*314-121A>C) c.214-125A>C (n.214-125A>C) c.292-121A>C (n.292-121A>C) c.517-121A>C (n.517-121A>C) n.64-121A>C n.782-121A>C c.1168-121A>C (n.1168-121A>C) c.1105-121A>C (n.1105-121A>C) c.1216-121A>C (n.1216-121A>C) c.1084-121A>C (n.1084-121A>C) c.1075-121A>C (n.1075-121A>C) c.913-121A>C (n.913-121A>C) c.1027-121A>C (n.1027-121A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604566T= | CA1430709503 | TMEM44 | c.1018-121A= (n.1018-121A=) c.1018-125A= (n.1018-125A=) c.1159-121A= (n.1159-121A=) c.*314-121A= (n.*314-121A=) c.214-125A= (n.214-125A=) c.292-121A= (n.292-121A=) c.517-121A= (n.517-121A=) n.64-121A= n.782-121A= c.1168-121A= (n.1168-121A=) c.1105-121A= (n.1105-121A=) c.1216-121A= (n.1216-121A=) c.1084-121A= (n.1084-121A=) c.1075-121A= (n.1075-121A=) c.913-121A= (n.913-121A=) c.1027-121A= (n.1027-121A=) | |
3 | g.194604567A>C | CA2669137928 | TMEM44 | c.1018-122T>G (n.1018-122T>G) c.1018-126T>G (n.1018-126T>G) c.1159-122T>G (n.1159-122T>G) c.*314-122T>G (n.*314-122T>G) c.214-126T>G (n.214-126T>G) c.292-122T>G (n.292-122T>G) c.517-122T>G (n.517-122T>G) n.64-122T>G n.782-122T>G c.1168-122T>G (n.1168-122T>G) c.1105-122T>G (n.1105-122T>G) c.1216-122T>G (n.1216-122T>G) c.1084-122T>G (n.1084-122T>G) c.1075-122T>G (n.1075-122T>G) c.913-122T>G (n.913-122T>G) c.1027-122T>G (n.1027-122T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604567A>G | CA2669137929 | TMEM44 | c.1018-122T>C (n.1018-122T>C) c.1018-126T>C (n.1018-126T>C) c.1159-122T>C (n.1159-122T>C) c.*314-122T>C (n.*314-122T>C) c.214-126T>C (n.214-126T>C) c.292-122T>C (n.292-122T>C) c.517-122T>C (n.517-122T>C) n.64-122T>C n.782-122T>C c.1168-122T>C (n.1168-122T>C) c.1105-122T>C (n.1105-122T>C) c.1216-122T>C (n.1216-122T>C) c.1084-122T>C (n.1084-122T>C) c.1075-122T>C (n.1075-122T>C) c.913-122T>C (n.913-122T>C) c.1027-122T>C (n.1027-122T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604568C>A | CA2669137930 | TMEM44 | c.1018-123G>T (n.1018-123G>T) c.1018-127G>T (n.1018-127G>T) c.1159-123G>T (n.1159-123G>T) c.*314-123G>T (n.*314-123G>T) c.214-127G>T (n.214-127G>T) c.292-123G>T (n.292-123G>T) c.517-123G>T (n.517-123G>T) n.64-123G>T n.782-123G>T c.1168-123G>T (n.1168-123G>T) c.1105-123G>T (n.1105-123G>T) c.1216-123G>T (n.1216-123G>T) c.1084-123G>T (n.1084-123G>T) c.1075-123G>T (n.1075-123G>T) c.913-123G>T (n.913-123G>T) c.1027-123G>T (n.1027-123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604568C= | CA1430709505 | TMEM44 | c.1018-123G= (n.1018-123G=) c.1018-127G= (n.1018-127G=) c.1159-123G= (n.1159-123G=) c.*314-123G= (n.*314-123G=) c.214-127G= (n.214-127G=) c.292-123G= (n.292-123G=) c.517-123G= (n.517-123G=) n.64-123G= n.782-123G= c.1168-123G= (n.1168-123G=) c.1105-123G= (n.1105-123G=) c.1216-123G= (n.1216-123G=) c.1084-123G= (n.1084-123G=) c.1075-123G= (n.1075-123G=) c.913-123G= (n.913-123G=) c.1027-123G= (n.1027-123G=) | |
3 | g.194604568C>T | CA548848434 | TMEM44 | c.1018-123G>A (n.1018-123G>A) c.1018-127G>A (n.1018-127G>A) c.1159-123G>A (n.1159-123G>A) c.*314-123G>A (n.*314-123G>A) c.214-127G>A (n.214-127G>A) c.292-123G>A (n.292-123G>A) c.517-123G>A (n.517-123G>A) n.64-123G>A n.782-123G>A c.1168-123G>A (n.1168-123G>A) c.1105-123G>A (n.1105-123G>A) c.1216-123G>A (n.1216-123G>A) c.1084-123G>A (n.1084-123G>A) c.1075-123G>A (n.1075-123G>A) c.913-123G>A (n.913-123G>A) c.1027-123G>A (n.1027-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604569C>A | CA2669137931 | TMEM44 | c.1018-124G>T (n.1018-124G>T) c.1018-128G>T (n.1018-128G>T) c.1159-124G>T (n.1159-124G>T) c.*314-124G>T (n.*314-124G>T) c.214-128G>T (n.214-128G>T) c.292-124G>T (n.292-124G>T) c.517-124G>T (n.517-124G>T) n.64-124G>T n.782-124G>T c.1168-124G>T (n.1168-124G>T) c.1105-124G>T (n.1105-124G>T) c.1216-124G>T (n.1216-124G>T) c.1084-124G>T (n.1084-124G>T) c.1075-124G>T (n.1075-124G>T) c.913-124G>T (n.913-124G>T) c.1027-124G>T (n.1027-124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604569_194604570delinsCT | CA1430709508 | TMEM44 | c.1018-125_1018-124delinsAG (n.1018-125_1018-124delinsAG) c.1018-129_1018-128delinsAG (n.1018-129_1018-128delinsAG) c.1159-125_1159-124delinsAG (n.1159-125_1159-124delinsAG) c.*314-125_*314-124delinsAG (n.*314-125_*314-124delinsAG) c.214-129_214-128delinsAG (n.214-129_214-128delinsAG) c.292-125_292-124delinsAG (n.292-125_292-124delinsAG) c.517-125_517-124delinsAG (n.517-125_517-124delinsAG) n.64-125_64-124delinsAG n.782-125_782-124delinsAG c.1168-125_1168-124delinsAG (n.1168-125_1168-124delinsAG) c.1105-125_1105-124delinsAG (n.1105-125_1105-124delinsAG) c.1216-125_1216-124delinsAG (n.1216-125_1216-124delinsAG) c.1084-125_1084-124delinsAG (n.1084-125_1084-124delinsAG) c.1075-125_1075-124delinsAG (n.1075-125_1075-124delinsAG) c.913-125_913-124delinsAG (n.913-125_913-124delinsAG) c.1027-125_1027-124delinsAG (n.1027-125_1027-124delinsAG) | |
3 | g.194604570del | CA90641664 | TMEM44 | c.1018-125del (n.1018-125del) c.1018-129del (n.1018-129del) c.1159-125del (n.1159-125del) c.*314-125del (n.*314-125del) c.214-129del (n.214-129del) c.292-125del (n.292-125del) c.517-125del (n.517-125del) n.64-125del n.782-125del c.1168-125del (n.1168-125del) c.1105-125del (n.1105-125del) c.1216-125del (n.1216-125del) c.1084-125del (n.1084-125del) c.1075-125del (n.1075-125del) c.913-125del (n.913-125del) c.1027-125del (n.1027-125del) | dbSNP |
3 | g.194604570T>A | CA1430709514 | TMEM44 | c.1018-125A>T (n.1018-125A>T) c.1018-129A>T (n.1018-129A>T) c.1159-125A>T (n.1159-125A>T) c.*314-125A>T (n.*314-125A>T) c.214-129A>T (n.214-129A>T) c.292-125A>T (n.292-125A>T) c.517-125A>T (n.517-125A>T) n.64-125A>T n.782-125A>T c.1168-125A>T (n.1168-125A>T) c.1105-125A>T (n.1105-125A>T) c.1216-125A>T (n.1216-125A>T) c.1084-125A>T (n.1084-125A>T) c.1075-125A>T (n.1075-125A>T) c.913-125A>T (n.913-125A>T) c.1027-125A>T (n.1027-125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604570T>C | CA2669137932 | TMEM44 | c.1018-125A>G (n.1018-125A>G) c.1018-129A>G (n.1018-129A>G) c.1159-125A>G (n.1159-125A>G) c.*314-125A>G (n.*314-125A>G) c.214-129A>G (n.214-129A>G) c.292-125A>G (n.292-125A>G) c.517-125A>G (n.517-125A>G) n.64-125A>G n.782-125A>G c.1168-125A>G (n.1168-125A>G) c.1105-125A>G (n.1105-125A>G) c.1216-125A>G (n.1216-125A>G) c.1084-125A>G (n.1084-125A>G) c.1075-125A>G (n.1075-125A>G) c.913-125A>G (n.913-125A>G) c.1027-125A>G (n.1027-125A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604570T= | CA1430709512 | TMEM44 | c.1018-125A= (n.1018-125A=) c.1018-129A= (n.1018-129A=) c.1159-125A= (n.1159-125A=) c.*314-125A= (n.*314-125A=) c.214-129A= (n.214-129A=) c.292-125A= (n.292-125A=) c.517-125A= (n.517-125A=) n.64-125A= n.782-125A= c.1168-125A= (n.1168-125A=) c.1105-125A= (n.1105-125A=) c.1216-125A= (n.1216-125A=) c.1084-125A= (n.1084-125A=) c.1075-125A= (n.1075-125A=) c.913-125A= (n.913-125A=) c.1027-125A= (n.1027-125A=) | |
3 | g.194604570_194604571delinsTG | CA1430709516 | TMEM44 | c.1018-126_1018-125delinsCA (n.1018-126_1018-125delinsCA) c.1018-130_1018-129delinsCA (n.1018-130_1018-129delinsCA) c.1159-126_1159-125delinsCA (n.1159-126_1159-125delinsCA) c.*314-126_*314-125delinsCA (n.*314-126_*314-125delinsCA) c.214-130_214-129delinsCA (n.214-130_214-129delinsCA) c.292-126_292-125delinsCA (n.292-126_292-125delinsCA) c.517-126_517-125delinsCA (n.517-126_517-125delinsCA) n.64-126_64-125delinsCA n.782-126_782-125delinsCA c.1168-126_1168-125delinsCA (n.1168-126_1168-125delinsCA) c.1105-126_1105-125delinsCA (n.1105-126_1105-125delinsCA) c.1216-126_1216-125delinsCA (n.1216-126_1216-125delinsCA) c.1084-126_1084-125delinsCA (n.1084-126_1084-125delinsCA) c.1075-126_1075-125delinsCA (n.1075-126_1075-125delinsCA) c.913-126_913-125delinsCA (n.913-126_913-125delinsCA) c.1027-126_1027-125delinsCA (n.1027-126_1027-125delinsCA) | |
3 | g.194604571del | CA917100238 | TMEM44 | c.1018-126del (n.1018-126del) c.1018-130del (n.1018-130del) c.1159-126del (n.1159-126del) c.*314-126del (n.*314-126del) c.214-130del (n.214-130del) c.292-126del (n.292-126del) c.517-126del (n.517-126del) n.64-126del n.782-126del c.1168-126del (n.1168-126del) c.1105-126del (n.1105-126del) c.1216-126del (n.1216-126del) c.1084-126del (n.1084-126del) c.1075-126del (n.1075-126del) c.913-126del (n.913-126del) c.1027-126del (n.1027-126del) | dbSNP |
3 | g.194604571G>A | CA90641669 | TMEM44 | c.1018-126C>T (n.1018-126C>T) c.1018-130C>T (n.1018-130C>T) c.1159-126C>T (n.1159-126C>T) c.*314-126C>T (n.*314-126C>T) c.214-130C>T (n.214-130C>T) c.292-126C>T (n.292-126C>T) c.517-126C>T (n.517-126C>T) n.64-126C>T n.782-126C>T c.1168-126C>T (n.1168-126C>T) c.1105-126C>T (n.1105-126C>T) c.1216-126C>T (n.1216-126C>T) c.1084-126C>T (n.1084-126C>T) c.1075-126C>T (n.1075-126C>T) c.913-126C>T (n.913-126C>T) c.1027-126C>T (n.1027-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604571G= | CA1430709520 | TMEM44 | c.1018-126C= (n.1018-126C=) c.1018-130C= (n.1018-130C=) c.1159-126C= (n.1159-126C=) c.*314-126C= (n.*314-126C=) c.214-130C= (n.214-130C=) c.292-126C= (n.292-126C=) c.517-126C= (n.517-126C=) n.64-126C= n.782-126C= c.1168-126C= (n.1168-126C=) c.1105-126C= (n.1105-126C=) c.1216-126C= (n.1216-126C=) c.1084-126C= (n.1084-126C=) c.1075-126C= (n.1075-126C=) c.913-126C= (n.913-126C=) c.1027-126C= (n.1027-126C=) | |
3 | g.194604571G>T | CA2669137933 | TMEM44 | c.1018-126C>A (n.1018-126C>A) c.1018-130C>A (n.1018-130C>A) c.1159-126C>A (n.1159-126C>A) c.*314-126C>A (n.*314-126C>A) c.214-130C>A (n.214-130C>A) c.292-126C>A (n.292-126C>A) c.517-126C>A (n.517-126C>A) n.64-126C>A n.782-126C>A c.1168-126C>A (n.1168-126C>A) c.1105-126C>A (n.1105-126C>A) c.1216-126C>A (n.1216-126C>A) c.1084-126C>A (n.1084-126C>A) c.1075-126C>A (n.1075-126C>A) c.913-126C>A (n.913-126C>A) c.1027-126C>A (n.1027-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604573G>A | CA2669137934 | TMEM44 | c.1018-128C>T (n.1018-128C>T) c.1018-132C>T (n.1018-132C>T) c.1159-128C>T (n.1159-128C>T) c.*314-128C>T (n.*314-128C>T) c.214-132C>T (n.214-132C>T) c.292-128C>T (n.292-128C>T) c.517-128C>T (n.517-128C>T) n.64-128C>T n.782-128C>T c.1168-128C>T (n.1168-128C>T) c.1105-128C>T (n.1105-128C>T) c.1216-128C>T (n.1216-128C>T) c.1084-128C>T (n.1084-128C>T) c.1075-128C>T (n.1075-128C>T) c.913-128C>T (n.913-128C>T) c.1027-128C>T (n.1027-128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604573G>T | CA2669137935 | TMEM44 | c.1018-128C>A (n.1018-128C>A) c.1018-132C>A (n.1018-132C>A) c.1159-128C>A (n.1159-128C>A) c.*314-128C>A (n.*314-128C>A) c.214-132C>A (n.214-132C>A) c.292-128C>A (n.292-128C>A) c.517-128C>A (n.517-128C>A) n.64-128C>A n.782-128C>A c.1168-128C>A (n.1168-128C>A) c.1105-128C>A (n.1105-128C>A) c.1216-128C>A (n.1216-128C>A) c.1084-128C>A (n.1084-128C>A) c.1075-128C>A (n.1075-128C>A) c.913-128C>A (n.913-128C>A) c.1027-128C>A (n.1027-128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604574C>A | CA2669137936 | TMEM44 | c.1018-129G>T (n.1018-129G>T) c.1018-133G>T (n.1018-133G>T) c.1159-129G>T (n.1159-129G>T) c.*314-129G>T (n.*314-129G>T) c.214-133G>T (n.214-133G>T) c.292-129G>T (n.292-129G>T) c.517-129G>T (n.517-129G>T) n.64-129G>T n.782-129G>T c.1168-129G>T (n.1168-129G>T) c.1105-129G>T (n.1105-129G>T) c.1216-129G>T (n.1216-129G>T) c.1084-129G>T (n.1084-129G>T) c.1075-129G>T (n.1075-129G>T) c.913-129G>T (n.913-129G>T) c.1027-129G>T (n.1027-129G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604574C>T | CA2669137937 | TMEM44 | c.1018-129G>A (n.1018-129G>A) c.1018-133G>A (n.1018-133G>A) c.1159-129G>A (n.1159-129G>A) c.*314-129G>A (n.*314-129G>A) c.214-133G>A (n.214-133G>A) c.292-129G>A (n.292-129G>A) c.517-129G>A (n.517-129G>A) n.64-129G>A n.782-129G>A c.1168-129G>A (n.1168-129G>A) c.1105-129G>A (n.1105-129G>A) c.1216-129G>A (n.1216-129G>A) c.1084-129G>A (n.1084-129G>A) c.1075-129G>A (n.1075-129G>A) c.913-129G>A (n.913-129G>A) c.1027-129G>A (n.1027-129G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604575T>A | CA2669137938 | TMEM44 | c.1018-130A>T (n.1018-130A>T) c.1018-134A>T (n.1018-134A>T) c.1159-130A>T (n.1159-130A>T) c.*314-130A>T (n.*314-130A>T) c.214-134A>T (n.214-134A>T) c.292-130A>T (n.292-130A>T) c.517-130A>T (n.517-130A>T) n.64-130A>T n.782-130A>T c.1168-130A>T (n.1168-130A>T) c.1105-130A>T (n.1105-130A>T) c.1216-130A>T (n.1216-130A>T) c.1084-130A>T (n.1084-130A>T) c.1075-130A>T (n.1075-130A>T) c.913-130A>T (n.913-130A>T) c.1027-130A>T (n.1027-130A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604575T>C | CA2669137939 | TMEM44 | c.1018-130A>G (n.1018-130A>G) c.1018-134A>G (n.1018-134A>G) c.1159-130A>G (n.1159-130A>G) c.*314-130A>G (n.*314-130A>G) c.214-134A>G (n.214-134A>G) c.292-130A>G (n.292-130A>G) c.517-130A>G (n.517-130A>G) n.64-130A>G n.782-130A>G c.1168-130A>G (n.1168-130A>G) c.1105-130A>G (n.1105-130A>G) c.1216-130A>G (n.1216-130A>G) c.1084-130A>G (n.1084-130A>G) c.1075-130A>G (n.1075-130A>G) c.913-130A>G (n.913-130A>G) c.1027-130A>G (n.1027-130A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604575T>G | CA2669137940 | TMEM44 | c.1018-130A>C (n.1018-130A>C) c.1018-134A>C (n.1018-134A>C) c.1159-130A>C (n.1159-130A>C) c.*314-130A>C (n.*314-130A>C) c.214-134A>C (n.214-134A>C) c.292-130A>C (n.292-130A>C) c.517-130A>C (n.517-130A>C) n.64-130A>C n.782-130A>C c.1168-130A>C (n.1168-130A>C) c.1105-130A>C (n.1105-130A>C) c.1216-130A>C (n.1216-130A>C) c.1084-130A>C (n.1084-130A>C) c.1075-130A>C (n.1075-130A>C) c.913-130A>C (n.913-130A>C) c.1027-130A>C (n.1027-130A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604576C>A | CA2669137941 | TMEM44 | c.1018-131G>T (n.1018-131G>T) c.1018-135G>T (n.1018-135G>T) c.1159-131G>T (n.1159-131G>T) c.*314-131G>T (n.*314-131G>T) c.214-135G>T (n.214-135G>T) c.292-131G>T (n.292-131G>T) c.517-131G>T (n.517-131G>T) n.64-131G>T n.782-131G>T c.1168-131G>T (n.1168-131G>T) c.1105-131G>T (n.1105-131G>T) c.1216-131G>T (n.1216-131G>T) c.1084-131G>T (n.1084-131G>T) c.1075-131G>T (n.1075-131G>T) c.913-131G>T (n.913-131G>T) c.1027-131G>T (n.1027-131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604576C>G | CA2669137942 | TMEM44 | c.1018-131G>C (n.1018-131G>C) c.1018-135G>C (n.1018-135G>C) c.1159-131G>C (n.1159-131G>C) c.*314-131G>C (n.*314-131G>C) c.214-135G>C (n.214-135G>C) c.292-131G>C (n.292-131G>C) c.517-131G>C (n.517-131G>C) n.64-131G>C n.782-131G>C c.1168-131G>C (n.1168-131G>C) c.1105-131G>C (n.1105-131G>C) c.1216-131G>C (n.1216-131G>C) c.1084-131G>C (n.1084-131G>C) c.1075-131G>C (n.1075-131G>C) c.913-131G>C (n.913-131G>C) c.1027-131G>C (n.1027-131G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604576C>T | CA2669137943 | TMEM44 | c.1018-131G>A (n.1018-131G>A) c.1018-135G>A (n.1018-135G>A) c.1159-131G>A (n.1159-131G>A) c.*314-131G>A (n.*314-131G>A) c.214-135G>A (n.214-135G>A) c.292-131G>A (n.292-131G>A) c.517-131G>A (n.517-131G>A) n.64-131G>A n.782-131G>A c.1168-131G>A (n.1168-131G>A) c.1105-131G>A (n.1105-131G>A) c.1216-131G>A (n.1216-131G>A) c.1084-131G>A (n.1084-131G>A) c.1075-131G>A (n.1075-131G>A) c.913-131G>A (n.913-131G>A) c.1027-131G>A (n.1027-131G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604577T>C | CA2669137945 | TMEM44 | c.1018-132A>G (n.1018-132A>G) c.1018-136A>G (n.1018-136A>G) c.1159-132A>G (n.1159-132A>G) c.*314-132A>G (n.*314-132A>G) c.214-136A>G (n.214-136A>G) c.292-132A>G (n.292-132A>G) c.517-132A>G (n.517-132A>G) n.64-132A>G n.782-132A>G c.1168-132A>G (n.1168-132A>G) c.1105-132A>G (n.1105-132A>G) c.1216-132A>G (n.1216-132A>G) c.1084-132A>G (n.1084-132A>G) c.1075-132A>G (n.1075-132A>G) c.913-132A>G (n.913-132A>G) c.1027-132A>G (n.1027-132A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604577T>G | CA2669137944 | TMEM44 | c.1018-132A>C (n.1018-132A>C) c.1018-136A>C (n.1018-136A>C) c.1159-132A>C (n.1159-132A>C) c.*314-132A>C (n.*314-132A>C) c.214-136A>C (n.214-136A>C) c.292-132A>C (n.292-132A>C) c.517-132A>C (n.517-132A>C) n.64-132A>C n.782-132A>C c.1168-132A>C (n.1168-132A>C) c.1105-132A>C (n.1105-132A>C) c.1216-132A>C (n.1216-132A>C) c.1084-132A>C (n.1084-132A>C) c.1075-132A>C (n.1075-132A>C) c.913-132A>C (n.913-132A>C) c.1027-132A>C (n.1027-132A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604578C>A | CA2669137946 | TMEM44 | c.1018-133G>T (n.1018-133G>T) c.1018-137G>T (n.1018-137G>T) c.1159-133G>T (n.1159-133G>T) c.*314-133G>T (n.*314-133G>T) c.214-137G>T (n.214-137G>T) c.292-133G>T (n.292-133G>T) c.517-133G>T (n.517-133G>T) n.64-133G>T n.782-133G>T c.1168-133G>T (n.1168-133G>T) c.1105-133G>T (n.1105-133G>T) c.1216-133G>T (n.1216-133G>T) c.1084-133G>T (n.1084-133G>T) c.1075-133G>T (n.1075-133G>T) c.913-133G>T (n.913-133G>T) c.1027-133G>T (n.1027-133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604578C>T | CA2669137947 | TMEM44 | c.1018-133G>A (n.1018-133G>A) c.1018-137G>A (n.1018-137G>A) c.1159-133G>A (n.1159-133G>A) c.*314-133G>A (n.*314-133G>A) c.214-137G>A (n.214-137G>A) c.292-133G>A (n.292-133G>A) c.517-133G>A (n.517-133G>A) n.64-133G>A n.782-133G>A c.1168-133G>A (n.1168-133G>A) c.1105-133G>A (n.1105-133G>A) c.1216-133G>A (n.1216-133G>A) c.1084-133G>A (n.1084-133G>A) c.1075-133G>A (n.1075-133G>A) c.913-133G>A (n.913-133G>A) c.1027-133G>A (n.1027-133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604579C>A | CA2669137948 | TMEM44 | c.1018-134G>T (n.1018-134G>T) c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) c.1159-134G>T (n.1159-134G>T) c.*314-134G>T (n.*314-134G>T) c.214-138G>T (n.214-138G>T) c.292-134G>T (n.292-134G>T) c.517-134G>T (n.517-134G>T) n.64-134G>T n.782-134G>T c.1168-134G>T (n.1168-134G>T) c.1105-134G>T (n.1105-134G>T) c.1216-134G>T (n.1216-134G>T) c.1084-134G>T (n.1084-134G>T) c.1075-134G>T (n.1075-134G>T) c.913-134G>T (n.913-134G>T) c.1027-134G>T (n.1027-134G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604579C>T | CA2669137949 | TMEM44 | c.1018-134G>A (n.1018-134G>A) c.1018-138G>A (n.1018-138G>A) c.1159-134G>A (n.1159-134G>A) c.*314-134G>A (n.*314-134G>A) c.214-138G>A (n.214-138G>A) c.292-134G>A (n.292-134G>A) c.517-134G>A (n.517-134G>A) n.64-134G>A n.782-134G>A c.1168-134G>A (n.1168-134G>A) c.1105-134G>A (n.1105-134G>A) c.1216-134G>A (n.1216-134G>A) c.1084-134G>A (n.1084-134G>A) c.1075-134G>A (n.1075-134G>A) c.913-134G>A (n.913-134G>A) c.1027-134G>A (n.1027-134G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604580del | CA2669137954 | TMEM44 | c.1018-135del (n.1018-135del) c.1018-139del (n.1018-139del) c.1159-135del (n.1159-135del) c.*314-135del (n.*314-135del) c.214-139del (n.214-139del) c.292-135del (n.292-135del) c.517-135del (n.517-135del) n.64-135del n.782-135del c.1168-135del (n.1168-135del) c.1105-135del (n.1105-135del) c.1216-135del (n.1216-135del) c.1084-135del (n.1084-135del) c.1075-135del (n.1075-135del) c.913-135del (n.913-135del) c.1027-135del (n.1027-135del) | gnomAD v4 |
3 | g.194604580T>A | CA2669137952 | TMEM44 | c.1018-135A>T (n.1018-135A>T) c.1018-139A>T (n.1018-139A>T) c.1159-135A>T (n.1159-135A>T) c.*314-135A>T (n.*314-135A>T) c.214-139A>T (n.214-139A>T) c.292-135A>T (n.292-135A>T) c.517-135A>T (n.517-135A>T) n.64-135A>T n.782-135A>T c.1168-135A>T (n.1168-135A>T) c.1105-135A>T (n.1105-135A>T) c.1216-135A>T (n.1216-135A>T) c.1084-135A>T (n.1084-135A>T) c.1075-135A>T (n.1075-135A>T) c.913-135A>T (n.913-135A>T) c.1027-135A>T (n.1027-135A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604580T>C | CA2669137950 | TMEM44 | c.1018-135A>G (n.1018-135A>G) c.1018-139A>G (n.1018-139A>G) c.1159-135A>G (n.1159-135A>G) c.*314-135A>G (n.*314-135A>G) c.214-139A>G (n.214-139A>G) c.292-135A>G (n.292-135A>G) c.517-135A>G (n.517-135A>G) n.64-135A>G n.782-135A>G c.1168-135A>G (n.1168-135A>G) c.1105-135A>G (n.1105-135A>G) c.1216-135A>G (n.1216-135A>G) c.1084-135A>G (n.1084-135A>G) c.1075-135A>G (n.1075-135A>G) c.913-135A>G (n.913-135A>G) c.1027-135A>G (n.1027-135A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604580T>G | CA2669137951 | TMEM44 | c.1018-135A>C (n.1018-135A>C) c.1018-139A>C (n.1018-139A>C) c.1159-135A>C (n.1159-135A>C) c.*314-135A>C (n.*314-135A>C) c.214-139A>C (n.214-139A>C) c.292-135A>C (n.292-135A>C) c.517-135A>C (n.517-135A>C) n.64-135A>C n.782-135A>C c.1168-135A>C (n.1168-135A>C) c.1105-135A>C (n.1105-135A>C) c.1216-135A>C (n.1216-135A>C) c.1084-135A>C (n.1084-135A>C) c.1075-135A>C (n.1075-135A>C) c.913-135A>C (n.913-135A>C) c.1027-135A>C (n.1027-135A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604587_194604621del | CA2669137953 | TMEM44 | c.1018-169_1018-135del (n.1018-169_1018-135del) c.1018-173_1018-139del (n.1018-173_1018-139del) c.1159-169_1159-135del (n.1159-169_1159-135del) c.*314-169_*314-135del (n.*314-169_*314-135del) c.214-173_214-139del (n.214-173_214-139del) c.292-169_292-135del (n.292-169_292-135del) c.517-169_517-135del (n.517-169_517-135del) n.64-169_64-135del n.782-169_782-135del c.1168-169_1168-135del (n.1168-169_1168-135del) c.1105-169_1105-135del (n.1105-169_1105-135del) c.1216-169_1216-135del (n.1216-169_1216-135del) c.1084-169_1084-135del (n.1084-169_1084-135del) c.1075-169_1075-135del (n.1075-169_1075-135del) c.913-169_913-135del (n.913-169_913-135del) c.1027-169_1027-135del (n.1027-169_1027-135del) | gnomAD v4 |
3 | g.194604581G>A | CA2669137955 | TMEM44 | c.1018-136C>T (n.1018-136C>T) c.1018-140C>T (n.1018-140C>T) c.1159-136C>T (n.1159-136C>T) c.*314-136C>T (n.*314-136C>T) c.214-140C>T (n.214-140C>T) c.292-136C>T (n.292-136C>T) c.517-136C>T (n.517-136C>T) n.64-136C>T n.782-136C>T c.1168-136C>T (n.1168-136C>T) c.1105-136C>T (n.1105-136C>T) c.1216-136C>T (n.1216-136C>T) c.1084-136C>T (n.1084-136C>T) c.1075-136C>T (n.1075-136C>T) c.913-136C>T (n.913-136C>T) c.1027-136C>T (n.1027-136C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604581G= | CA1430709523 | TMEM44 | c.1018-136C= (n.1018-136C=) c.1018-140C= (n.1018-140C=) c.1159-136C= (n.1159-136C=) c.*314-136C= (n.*314-136C=) c.214-140C= (n.214-140C=) c.292-136C= (n.292-136C=) c.517-136C= (n.517-136C=) n.64-136C= n.782-136C= c.1168-136C= (n.1168-136C=) c.1105-136C= (n.1105-136C=) c.1216-136C= (n.1216-136C=) c.1084-136C= (n.1084-136C=) c.1075-136C= (n.1075-136C=) c.913-136C= (n.913-136C=) c.1027-136C= (n.1027-136C=) | |
3 | g.194604581G>T | CA2669137956 | TMEM44 | c.1018-136C>A (n.1018-136C>A) c.1018-140C>A (n.1018-140C>A) c.1159-136C>A (n.1159-136C>A) c.*314-136C>A (n.*314-136C>A) c.214-140C>A (n.214-140C>A) c.292-136C>A (n.292-136C>A) c.517-136C>A (n.517-136C>A) n.64-136C>A n.782-136C>A c.1168-136C>A (n.1168-136C>A) c.1105-136C>A (n.1105-136C>A) c.1216-136C>A (n.1216-136C>A) c.1084-136C>A (n.1084-136C>A) c.1075-136C>A (n.1075-136C>A) c.913-136C>A (n.913-136C>A) c.1027-136C>A (n.1027-136C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604582C>A | CA90641670 | TMEM44 | c.1018-137G>T (n.1018-137G>T) c.1018-141G>T (n.1018-141G>T) c.1159-137G>T (n.1159-137G>T) c.*314-137G>T (n.*314-137G>T) c.214-141G>T (n.214-141G>T) c.292-137G>T (n.292-137G>T) c.517-137G>T (n.517-137G>T) n.64-137G>T n.782-137G>T c.1168-137G>T (n.1168-137G>T) c.1105-137G>T (n.1105-137G>T) c.1216-137G>T (n.1216-137G>T) c.1084-137G>T (n.1084-137G>T) c.1075-137G>T (n.1075-137G>T) c.913-137G>T (n.913-137G>T) c.1027-137G>T (n.1027-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604582C= | CA1430709525 | TMEM44 | c.1018-137G= (n.1018-137G=) c.1018-141G= (n.1018-141G=) c.1159-137G= (n.1159-137G=) c.*314-137G= (n.*314-137G=) c.214-141G= (n.214-141G=) c.292-137G= (n.292-137G=) c.517-137G= (n.517-137G=) n.64-137G= n.782-137G= c.1168-137G= (n.1168-137G=) c.1105-137G= (n.1105-137G=) c.1216-137G= (n.1216-137G=) c.1084-137G= (n.1084-137G=) c.1075-137G= (n.1075-137G=) c.913-137G= (n.913-137G=) c.1027-137G= (n.1027-137G=) | |
3 | g.194604582C>G | CA548848435 | TMEM44 | c.1018-137G>C (n.1018-137G>C) c.1018-141G>C (n.1018-141G>C) c.1159-137G>C (n.1159-137G>C) c.*314-137G>C (n.*314-137G>C) c.214-141G>C (n.214-141G>C) c.292-137G>C (n.292-137G>C) c.517-137G>C (n.517-137G>C) n.64-137G>C n.782-137G>C c.1168-137G>C (n.1168-137G>C) c.1105-137G>C (n.1105-137G>C) c.1216-137G>C (n.1216-137G>C) c.1084-137G>C (n.1084-137G>C) c.1075-137G>C (n.1075-137G>C) c.913-137G>C (n.913-137G>C) c.1027-137G>C (n.1027-137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604582C>T | CA904633134 | TMEM44 | c.1018-137G>A (n.1018-137G>A) c.1018-141G>A (n.1018-141G>A) c.1159-137G>A (n.1159-137G>A) c.*314-137G>A (n.*314-137G>A) c.214-141G>A (n.214-141G>A) c.292-137G>A (n.292-137G>A) c.517-137G>A (n.517-137G>A) n.64-137G>A n.782-137G>A c.1168-137G>A (n.1168-137G>A) c.1105-137G>A (n.1105-137G>A) c.1216-137G>A (n.1216-137G>A) c.1084-137G>A (n.1084-137G>A) c.1075-137G>A (n.1075-137G>A) c.913-137G>A (n.913-137G>A) c.1027-137G>A (n.1027-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604582_194604583insACACCCAGTTCTCCC | CA1430709526 | TMEM44 | c.1018-137_1018-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1018-137_1018-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1018-141_1018-140insGGAGAACTGGGTGTG (n.1018-141_1018-140insGGAGAACTGGGTGTG) c.1159-137_1159-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1159-137_1159-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.*314-137_*314-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.*314-137_*314-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.214-141_214-140insGGAGAACTGGGTGTG (n.214-141_214-140insGGAGAACTGGGTGTG) c.292-137_292-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.292-137_292-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.517-137_517-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.517-137_517-136insGGAGAACTGGGTGTG) n.64-137_64-136insGGAGAACTGGGTGTG n.782-137_782-136insGGAGAACTGGGTGTG c.1168-137_1168-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1168-137_1168-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1105-137_1105-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1105-137_1105-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1216-137_1216-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1216-137_1216-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1084-137_1084-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1084-137_1084-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1075-137_1075-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1075-137_1075-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.913-137_913-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.913-137_913-136insGGAGAACTGGGTGTG) c.1027-137_1027-136insGGAGAACTGGGTGTG (n.1027-137_1027-136insGGAGAACTGGGTGTG) | dbSNP |
3 | g.194604584dup | CA2669137957 | TMEM44 | c.1018-137dup (n.1018-137dup) c.1018-141dup (n.1018-141dup) c.1159-137dup (n.1159-137dup) c.*314-137dup (n.*314-137dup) c.214-141dup (n.214-141dup) c.292-137dup (n.292-137dup) c.517-137dup (n.517-137dup) n.64-137dup n.782-137dup c.1168-137dup (n.1168-137dup) c.1105-137dup (n.1105-137dup) c.1216-137dup (n.1216-137dup) c.1084-137dup (n.1084-137dup) c.1075-137dup (n.1075-137dup) c.913-137dup (n.913-137dup) c.1027-137dup (n.1027-137dup) | gnomAD v4 |
3 | g.194604584del | CA2669137958 | TMEM44 | c.1018-137del (n.1018-137del) c.1018-141del (n.1018-141del) c.1159-137del (n.1159-137del) c.*314-137del (n.*314-137del) c.214-141del (n.214-141del) c.292-137del (n.292-137del) c.517-137del (n.517-137del) n.64-137del n.782-137del c.1168-137del (n.1168-137del) c.1105-137del (n.1105-137del) c.1216-137del (n.1216-137del) c.1084-137del (n.1084-137del) c.1075-137del (n.1075-137del) c.913-137del (n.913-137del) c.1027-137del (n.1027-137del) | gnomAD v4 |
3 | g.194604582_194604583insACA | CA2669137959 | TMEM44 | c.1018-138_1018-137insTGT (n.1018-138_1018-137insTGT) c.1018-142_1018-141insTGT (n.1018-142_1018-141insTGT) c.1159-138_1159-137insTGT (n.1159-138_1159-137insTGT) c.*314-138_*314-137insTGT (n.*314-138_*314-137insTGT) c.214-142_214-141insTGT (n.214-142_214-141insTGT) c.292-138_292-137insTGT (n.292-138_292-137insTGT) c.517-138_517-137insTGT (n.517-138_517-137insTGT) n.64-138_64-137insTGT n.782-138_782-137insTGT c.1168-138_1168-137insTGT (n.1168-138_1168-137insTGT) c.1105-138_1105-137insTGT (n.1105-138_1105-137insTGT) c.1216-138_1216-137insTGT (n.1216-138_1216-137insTGT) c.1084-138_1084-137insTGT (n.1084-138_1084-137insTGT) c.1075-138_1075-137insTGT (n.1075-138_1075-137insTGT) c.913-138_913-137insTGT (n.913-138_913-137insTGT) c.1027-138_1027-137insTGT (n.1027-138_1027-137insTGT) | gnomAD v4 |
3 | g.194604583C>A | CA2669137960 | TMEM44 | c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) c.1018-142G>T (n.1018-142G>T) c.1159-138G>T (n.1159-138G>T) c.*314-138G>T (n.*314-138G>T) c.214-142G>T (n.214-142G>T) c.292-138G>T (n.292-138G>T) c.517-138G>T (n.517-138G>T) n.64-138G>T n.782-138G>T c.1168-138G>T (n.1168-138G>T) c.1105-138G>T (n.1105-138G>T) c.1216-138G>T (n.1216-138G>T) c.1084-138G>T (n.1084-138G>T) c.1075-138G>T (n.1075-138G>T) c.913-138G>T (n.913-138G>T) c.1027-138G>T (n.1027-138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604584C>A | CA1430709530 | TMEM44 | c.1018-139G>T (n.1018-139G>T) c.1018-143G>T (n.1018-143G>T) c.1159-139G>T (n.1159-139G>T) c.*314-139G>T (n.*314-139G>T) c.214-143G>T (n.214-143G>T) c.292-139G>T (n.292-139G>T) c.517-139G>T (n.517-139G>T) n.64-139G>T n.782-139G>T c.1168-139G>T (n.1168-139G>T) c.1105-139G>T (n.1105-139G>T) c.1216-139G>T (n.1216-139G>T) c.1084-139G>T (n.1084-139G>T) c.1075-139G>T (n.1075-139G>T) c.913-139G>T (n.913-139G>T) c.1027-139G>T (n.1027-139G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604584C= | CA1430709529 | TMEM44 | c.1018-139G= (n.1018-139G=) c.1018-143G= (n.1018-143G=) c.1159-139G= (n.1159-139G=) c.*314-139G= (n.*314-139G=) c.214-143G= (n.214-143G=) c.292-139G= (n.292-139G=) c.517-139G= (n.517-139G=) n.64-139G= n.782-139G= c.1168-139G= (n.1168-139G=) c.1105-139G= (n.1105-139G=) c.1216-139G= (n.1216-139G=) c.1084-139G= (n.1084-139G=) c.1075-139G= (n.1075-139G=) c.913-139G= (n.913-139G=) c.1027-139G= (n.1027-139G=) | |
3 | g.194604584C>T | CA2669137961 | TMEM44 | c.1018-139G>A (n.1018-139G>A) c.1018-143G>A (n.1018-143G>A) c.1159-139G>A (n.1159-139G>A) c.*314-139G>A (n.*314-139G>A) c.214-143G>A (n.214-143G>A) c.292-139G>A (n.292-139G>A) c.517-139G>A (n.517-139G>A) n.64-139G>A n.782-139G>A c.1168-139G>A (n.1168-139G>A) c.1105-139G>A (n.1105-139G>A) c.1216-139G>A (n.1216-139G>A) c.1084-139G>A (n.1084-139G>A) c.1075-139G>A (n.1075-139G>A) c.913-139G>A (n.913-139G>A) c.1027-139G>A (n.1027-139G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604584_194604585insCAG | CA2669137962 | TMEM44 | c.1018-140_1018-139insCTG (n.1018-140_1018-139insCTG) c.1018-144_1018-143insCTG (n.1018-144_1018-143insCTG) c.1159-140_1159-139insCTG (n.1159-140_1159-139insCTG) c.*314-140_*314-139insCTG (n.*314-140_*314-139insCTG) c.214-144_214-143insCTG (n.214-144_214-143insCTG) c.292-140_292-139insCTG (n.292-140_292-139insCTG) c.517-140_517-139insCTG (n.517-140_517-139insCTG) n.64-140_64-139insCTG n.782-140_782-139insCTG c.1168-140_1168-139insCTG (n.1168-140_1168-139insCTG) c.1105-140_1105-139insCTG (n.1105-140_1105-139insCTG) c.1216-140_1216-139insCTG (n.1216-140_1216-139insCTG) c.1084-140_1084-139insCTG (n.1084-140_1084-139insCTG) c.1075-140_1075-139insCTG (n.1075-140_1075-139insCTG) c.913-140_913-139insCTG (n.913-140_913-139insCTG) c.1027-140_1027-139insCTG (n.1027-140_1027-139insCTG) | gnomAD v4 |
3 | g.194604584_194604585insCTG | CA2669137963 | TMEM44 | c.1018-140_1018-139insCAG (n.1018-140_1018-139insCAG) c.1018-144_1018-143insCAG (n.1018-144_1018-143insCAG) c.1159-140_1159-139insCAG (n.1159-140_1159-139insCAG) c.*314-140_*314-139insCAG (n.*314-140_*314-139insCAG) c.214-144_214-143insCAG (n.214-144_214-143insCAG) c.292-140_292-139insCAG (n.292-140_292-139insCAG) c.517-140_517-139insCAG (n.517-140_517-139insCAG) n.64-140_64-139insCAG n.782-140_782-139insCAG c.1168-140_1168-139insCAG (n.1168-140_1168-139insCAG) c.1105-140_1105-139insCAG (n.1105-140_1105-139insCAG) c.1216-140_1216-139insCAG (n.1216-140_1216-139insCAG) c.1084-140_1084-139insCAG (n.1084-140_1084-139insCAG) c.1075-140_1075-139insCAG (n.1075-140_1075-139insCAG) c.913-140_913-139insCAG (n.913-140_913-139insCAG) c.1027-140_1027-139insCAG (n.1027-140_1027-139insCAG) | gnomAD v4 |
3 | g.194604585T>A | CA2669137964 | TMEM44 | c.1018-140A>T (n.1018-140A>T) c.1018-144A>T (n.1018-144A>T) c.1159-140A>T (n.1159-140A>T) c.*314-140A>T (n.*314-140A>T) c.214-144A>T (n.214-144A>T) c.292-140A>T (n.292-140A>T) c.517-140A>T (n.517-140A>T) n.64-140A>T n.782-140A>T c.1168-140A>T (n.1168-140A>T) c.1105-140A>T (n.1105-140A>T) c.1216-140A>T (n.1216-140A>T) c.1084-140A>T (n.1084-140A>T) c.1075-140A>T (n.1075-140A>T) c.913-140A>T (n.913-140A>T) c.1027-140A>T (n.1027-140A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604585T>C | CA2607076006 | TMEM44 | c.1018-140A>G (n.1018-140A>G) c.1018-144A>G (n.1018-144A>G) c.1159-140A>G (n.1159-140A>G) c.*314-140A>G (n.*314-140A>G) c.214-144A>G (n.214-144A>G) c.292-140A>G (n.292-140A>G) c.517-140A>G (n.517-140A>G) n.64-140A>G n.782-140A>G c.1168-140A>G (n.1168-140A>G) c.1105-140A>G (n.1105-140A>G) c.1216-140A>G (n.1216-140A>G) c.1084-140A>G (n.1084-140A>G) c.1075-140A>G (n.1075-140A>G) c.913-140A>G (n.913-140A>G) c.1027-140A>G (n.1027-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604585T>G | CA1430709532 | TMEM44 | c.1018-140A>C (n.1018-140A>C) c.1018-144A>C (n.1018-144A>C) c.1159-140A>C (n.1159-140A>C) c.*314-140A>C (n.*314-140A>C) c.214-144A>C (n.214-144A>C) c.292-140A>C (n.292-140A>C) c.517-140A>C (n.517-140A>C) n.64-140A>C n.782-140A>C c.1168-140A>C (n.1168-140A>C) c.1105-140A>C (n.1105-140A>C) c.1216-140A>C (n.1216-140A>C) c.1084-140A>C (n.1084-140A>C) c.1075-140A>C (n.1075-140A>C) c.913-140A>C (n.913-140A>C) c.1027-140A>C (n.1027-140A>C) | dbSNP |
3 | g.194604585T= | CA1430709531 | TMEM44 | c.1018-140A= (n.1018-140A=) c.1018-144A= (n.1018-144A=) c.1159-140A= (n.1159-140A=) c.*314-140A= (n.*314-140A=) c.214-144A= (n.214-144A=) c.292-140A= (n.292-140A=) c.517-140A= (n.517-140A=) n.64-140A= n.782-140A= c.1168-140A= (n.1168-140A=) c.1105-140A= (n.1105-140A=) c.1216-140A= (n.1216-140A=) c.1084-140A= (n.1084-140A=) c.1075-140A= (n.1075-140A=) c.913-140A= (n.913-140A=) c.1027-140A= (n.1027-140A=) | |
3 | g.194604585_194604586insTCTCCCCAG | CA2669137965 | TMEM44 | c.1018-141_1018-140insCTGGGGAGA (n.1018-141_1018-140insCTGGGGAGA) c.1018-145_1018-144insCTGGGGAGA (n.1018-145_1018-144insCTGGGGAGA) c.1159-141_1159-140insCTGGGGAGA (n.1159-141_1159-140insCTGGGGAGA) c.*314-141_*314-140insCTGGGGAGA (n.*314-141_*314-140insCTGGGGAGA) c.214-145_214-144insCTGGGGAGA (n.214-145_214-144insCTGGGGAGA) c.292-141_292-140insCTGGGGAGA (n.292-141_292-140insCTGGGGAGA) c.517-141_517-140insCTGGGGAGA (n.517-141_517-140insCTGGGGAGA) n.64-141_64-140insCTGGGGAGA n.782-141_782-140insCTGGGGAGA c.1168-141_1168-140insCTGGGGAGA (n.1168-141_1168-140insCTGGGGAGA) c.1105-141_1105-140insCTGGGGAGA (n.1105-141_1105-140insCTGGGGAGA) c.1216-141_1216-140insCTGGGGAGA (n.1216-141_1216-140insCTGGGGAGA) c.1084-141_1084-140insCTGGGGAGA (n.1084-141_1084-140insCTGGGGAGA) c.1075-141_1075-140insCTGGGGAGA (n.1075-141_1075-140insCTGGGGAGA) c.913-141_913-140insCTGGGGAGA (n.913-141_913-140insCTGGGGAGA) c.1027-141_1027-140insCTGGGGAGA (n.1027-141_1027-140insCTGGGGAGA) | gnomAD v4 |
3 | g.194604586G>T | CA2669137966 | TMEM44 | c.1018-141C>A (n.1018-141C>A) c.1018-145C>A (n.1018-145C>A) c.1159-141C>A (n.1159-141C>A) c.*314-141C>A (n.*314-141C>A) c.214-145C>A (n.214-145C>A) c.292-141C>A (n.292-141C>A) c.517-141C>A (n.517-141C>A) n.64-141C>A n.782-141C>A c.1168-141C>A (n.1168-141C>A) c.1105-141C>A (n.1105-141C>A) c.1216-141C>A (n.1216-141C>A) c.1084-141C>A (n.1084-141C>A) c.1075-141C>A (n.1075-141C>A) c.913-141C>A (n.913-141C>A) c.1027-141C>A (n.1027-141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604587G>A | CA2669137967 | TMEM44 | c.1018-142C>T (n.1018-142C>T) c.1018-146C>T (n.1018-146C>T) c.1159-142C>T (n.1159-142C>T) c.*314-142C>T (n.*314-142C>T) c.214-146C>T (n.214-146C>T) c.292-142C>T (n.292-142C>T) c.517-142C>T (n.517-142C>T) n.64-142C>T n.782-142C>T c.1168-142C>T (n.1168-142C>T) c.1105-142C>T (n.1105-142C>T) c.1216-142C>T (n.1216-142C>T) c.1084-142C>T (n.1084-142C>T) c.1075-142C>T (n.1075-142C>T) c.913-142C>T (n.913-142C>T) c.1027-142C>T (n.1027-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604587G>C | CA2669137968 | TMEM44 | c.1018-142C>G (n.1018-142C>G) c.1018-146C>G (n.1018-146C>G) c.1159-142C>G (n.1159-142C>G) c.*314-142C>G (n.*314-142C>G) c.214-146C>G (n.214-146C>G) c.292-142C>G (n.292-142C>G) c.517-142C>G (n.517-142C>G) n.64-142C>G n.782-142C>G c.1168-142C>G (n.1168-142C>G) c.1105-142C>G (n.1105-142C>G) c.1216-142C>G (n.1216-142C>G) c.1084-142C>G (n.1084-142C>G) c.1075-142C>G (n.1075-142C>G) c.913-142C>G (n.913-142C>G) c.1027-142C>G (n.1027-142C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604587G>T | CA2669137969 | TMEM44 | c.1018-142C>A (n.1018-142C>A) c.1018-146C>A (n.1018-146C>A) c.1159-142C>A (n.1159-142C>A) c.*314-142C>A (n.*314-142C>A) c.214-146C>A (n.214-146C>A) c.292-142C>A (n.292-142C>A) c.517-142C>A (n.517-142C>A) n.64-142C>A n.782-142C>A c.1168-142C>A (n.1168-142C>A) c.1105-142C>A (n.1105-142C>A) c.1216-142C>A (n.1216-142C>A) c.1084-142C>A (n.1084-142C>A) c.1075-142C>A (n.1075-142C>A) c.913-142C>A (n.913-142C>A) c.1027-142C>A (n.1027-142C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604588C>A | CA2669137973 | TMEM44 | c.1018-143G>T (n.1018-143G>T) c.1018-147G>T (n.1018-147G>T) c.1159-143G>T (n.1159-143G>T) c.*314-143G>T (n.*314-143G>T) c.214-147G>T (n.214-147G>T) c.292-143G>T (n.292-143G>T) c.517-143G>T (n.517-143G>T) n.64-143G>T n.782-143G>T c.1168-143G>T (n.1168-143G>T) c.1105-143G>T (n.1105-143G>T) c.1216-143G>T (n.1216-143G>T) c.1084-143G>T (n.1084-143G>T) c.1075-143G>T (n.1075-143G>T) c.913-143G>T (n.913-143G>T) c.1027-143G>T (n.1027-143G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604588C>G | CA2669137971 | TMEM44 | c.1018-143G>C (n.1018-143G>C) c.1018-147G>C (n.1018-147G>C) c.1159-143G>C (n.1159-143G>C) c.*314-143G>C (n.*314-143G>C) c.214-147G>C (n.214-147G>C) c.292-143G>C (n.292-143G>C) c.517-143G>C (n.517-143G>C) n.64-143G>C n.782-143G>C c.1168-143G>C (n.1168-143G>C) c.1105-143G>C (n.1105-143G>C) c.1216-143G>C (n.1216-143G>C) c.1084-143G>C (n.1084-143G>C) c.1075-143G>C (n.1075-143G>C) c.913-143G>C (n.913-143G>C) c.1027-143G>C (n.1027-143G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604588C>T | CA2669137970 | TMEM44 | c.1018-143G>A (n.1018-143G>A) c.1018-147G>A (n.1018-147G>A) c.1159-143G>A (n.1159-143G>A) c.*314-143G>A (n.*314-143G>A) c.214-147G>A (n.214-147G>A) c.292-143G>A (n.292-143G>A) c.517-143G>A (n.517-143G>A) n.64-143G>A n.782-143G>A c.1168-143G>A (n.1168-143G>A) c.1105-143G>A (n.1105-143G>A) c.1216-143G>A (n.1216-143G>A) c.1084-143G>A (n.1084-143G>A) c.1075-143G>A (n.1075-143G>A) c.913-143G>A (n.913-143G>A) c.1027-143G>A (n.1027-143G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604588_194604594del | CA2669137972 | TMEM44 | c.1018-149_1018-143del (n.1018-149_1018-143del) c.1018-153_1018-147del (n.1018-153_1018-147del) c.1159-149_1159-143del (n.1159-149_1159-143del) c.*314-149_*314-143del (n.*314-149_*314-143del) c.214-153_214-147del (n.214-153_214-147del) c.292-149_292-143del (n.292-149_292-143del) c.517-149_517-143del (n.517-149_517-143del) n.64-149_64-143del n.782-149_782-143del c.1168-149_1168-143del (n.1168-149_1168-143del) c.1105-149_1105-143del (n.1105-149_1105-143del) c.1216-149_1216-143del (n.1216-149_1216-143del) c.1084-149_1084-143del (n.1084-149_1084-143del) c.1075-149_1075-143del (n.1075-149_1075-143del) c.913-149_913-143del (n.913-149_913-143del) c.1027-149_1027-143del (n.1027-149_1027-143del) | gnomAD v4 |
3 | g.194604589C>A | CA2669137975 | TMEM44 | c.1018-144G>T (n.1018-144G>T) c.1018-148G>T (n.1018-148G>T) c.1159-144G>T (n.1159-144G>T) c.*314-144G>T (n.*314-144G>T) c.214-148G>T (n.214-148G>T) c.292-144G>T (n.292-144G>T) c.517-144G>T (n.517-144G>T) n.64-144G>T n.782-144G>T c.1168-144G>T (n.1168-144G>T) c.1105-144G>T (n.1105-144G>T) c.1216-144G>T (n.1216-144G>T) c.1084-144G>T (n.1084-144G>T) c.1075-144G>T (n.1075-144G>T) c.913-144G>T (n.913-144G>T) c.1027-144G>T (n.1027-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604589C>T | CA2669137974 | TMEM44 | c.1018-144G>A (n.1018-144G>A) c.1018-148G>A (n.1018-148G>A) c.1159-144G>A (n.1159-144G>A) c.*314-144G>A (n.*314-144G>A) c.214-148G>A (n.214-148G>A) c.292-144G>A (n.292-144G>A) c.517-144G>A (n.517-144G>A) n.64-144G>A n.782-144G>A c.1168-144G>A (n.1168-144G>A) c.1105-144G>A (n.1105-144G>A) c.1216-144G>A (n.1216-144G>A) c.1084-144G>A (n.1084-144G>A) c.1075-144G>A (n.1075-144G>A) c.913-144G>A (n.913-144G>A) c.1027-144G>A (n.1027-144G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604590A>T | CA2669137976 | TMEM44 | c.1018-145T>A (n.1018-145T>A) c.1018-149T>A (n.1018-149T>A) c.1159-145T>A (n.1159-145T>A) c.*314-145T>A (n.*314-145T>A) c.214-149T>A (n.214-149T>A) c.292-145T>A (n.292-145T>A) c.517-145T>A (n.517-145T>A) n.64-145T>A n.782-145T>A c.1168-145T>A (n.1168-145T>A) c.1105-145T>A (n.1105-145T>A) c.1216-145T>A (n.1216-145T>A) c.1084-145T>A (n.1084-145T>A) c.1075-145T>A (n.1075-145T>A) c.913-145T>A (n.913-145T>A) c.1027-145T>A (n.1027-145T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604591T>A | CA2669137977 | TMEM44 | c.1018-146A>T (n.1018-146A>T) c.1018-150A>T (n.1018-150A>T) c.1159-146A>T (n.1159-146A>T) c.*314-146A>T (n.*314-146A>T) c.214-150A>T (n.214-150A>T) c.292-146A>T (n.292-146A>T) c.517-146A>T (n.517-146A>T) n.64-146A>T n.782-146A>T c.1168-146A>T (n.1168-146A>T) c.1105-146A>T (n.1105-146A>T) c.1216-146A>T (n.1216-146A>T) c.1084-146A>T (n.1084-146A>T) c.1075-146A>T (n.1075-146A>T) c.913-146A>T (n.913-146A>T) c.1027-146A>T (n.1027-146A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604591T>C | CA548848436 | TMEM44 | c.1018-146A>G (n.1018-146A>G) c.1018-150A>G (n.1018-150A>G) c.1159-146A>G (n.1159-146A>G) c.*314-146A>G (n.*314-146A>G) c.214-150A>G (n.214-150A>G) c.292-146A>G (n.292-146A>G) c.517-146A>G (n.517-146A>G) n.64-146A>G n.782-146A>G c.1168-146A>G (n.1168-146A>G) c.1105-146A>G (n.1105-146A>G) c.1216-146A>G (n.1216-146A>G) c.1084-146A>G (n.1084-146A>G) c.1075-146A>G (n.1075-146A>G) c.913-146A>G (n.913-146A>G) c.1027-146A>G (n.1027-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604591T>G | CA90641671 | TMEM44 | c.1018-146A>C (n.1018-146A>C) c.1018-150A>C (n.1018-150A>C) c.1159-146A>C (n.1159-146A>C) c.*314-146A>C (n.*314-146A>C) c.214-150A>C (n.214-150A>C) c.292-146A>C (n.292-146A>C) c.517-146A>C (n.517-146A>C) n.64-146A>C n.782-146A>C c.1168-146A>C (n.1168-146A>C) c.1105-146A>C (n.1105-146A>C) c.1216-146A>C (n.1216-146A>C) c.1084-146A>C (n.1084-146A>C) c.1075-146A>C (n.1075-146A>C) c.913-146A>C (n.913-146A>C) c.1027-146A>C (n.1027-146A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604592C>T | CA2669137979 | TMEM44 | c.1018-147G>A (n.1018-147G>A) c.1018-151G>A (n.1018-151G>A) c.1159-147G>A (n.1159-147G>A) c.*314-147G>A (n.*314-147G>A) c.214-151G>A (n.214-151G>A) c.292-147G>A (n.292-147G>A) c.517-147G>A (n.517-147G>A) n.64-147G>A n.782-147G>A c.1168-147G>A (n.1168-147G>A) c.1105-147G>A (n.1105-147G>A) c.1216-147G>A (n.1216-147G>A) c.1084-147G>A (n.1084-147G>A) c.1075-147G>A (n.1075-147G>A) c.913-147G>A (n.913-147G>A) c.1027-147G>A (n.1027-147G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604593C>A | CA2669137980 | TMEM44 | c.1018-148G>T (n.1018-148G>T) c.1018-152G>T (n.1018-152G>T) c.1159-148G>T (n.1159-148G>T) c.*314-148G>T (n.*314-148G>T) c.214-152G>T (n.214-152G>T) c.292-148G>T (n.292-148G>T) c.517-148G>T (n.517-148G>T) n.64-148G>T n.782-148G>T c.1168-148G>T (n.1168-148G>T) c.1105-148G>T (n.1105-148G>T) c.1216-148G>T (n.1216-148G>T) c.1084-148G>T (n.1084-148G>T) c.1075-148G>T (n.1075-148G>T) c.913-148G>T (n.913-148G>T) c.1027-148G>T (n.1027-148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604594A>G | CA2669137981 | TMEM44 | c.1018-149T>C (n.1018-149T>C) c.1018-153T>C (n.1018-153T>C) c.1159-149T>C (n.1159-149T>C) c.*314-149T>C (n.*314-149T>C) c.214-153T>C (n.214-153T>C) c.292-149T>C (n.292-149T>C) c.517-149T>C (n.517-149T>C) n.64-149T>C n.782-149T>C c.1168-149T>C (n.1168-149T>C) c.1105-149T>C (n.1105-149T>C) c.1216-149T>C (n.1216-149T>C) c.1084-149T>C (n.1084-149T>C) c.1075-149T>C (n.1075-149T>C) c.913-149T>C (n.913-149T>C) c.1027-149T>C (n.1027-149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604594A>T | CA2669137982 | TMEM44 | c.1018-149T>A (n.1018-149T>A) c.1018-153T>A (n.1018-153T>A) c.1159-149T>A (n.1159-149T>A) c.*314-149T>A (n.*314-149T>A) c.214-153T>A (n.214-153T>A) c.292-149T>A (n.292-149T>A) c.517-149T>A (n.517-149T>A) n.64-149T>A n.782-149T>A c.1168-149T>A (n.1168-149T>A) c.1105-149T>A (n.1105-149T>A) c.1216-149T>A (n.1216-149T>A) c.1084-149T>A (n.1084-149T>A) c.1075-149T>A (n.1075-149T>A) c.913-149T>A (n.913-149T>A) c.1027-149T>A (n.1027-149T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604595G>A | CA1430709534 | TMEM44 | c.1018-150C>T (n.1018-150C>T) c.1018-154C>T (n.1018-154C>T) c.1159-150C>T (n.1159-150C>T) c.*314-150C>T (n.*314-150C>T) c.214-154C>T (n.214-154C>T) c.292-150C>T (n.292-150C>T) c.517-150C>T (n.517-150C>T) n.64-150C>T n.782-150C>T c.1168-150C>T (n.1168-150C>T) c.1105-150C>T (n.1105-150C>T) c.1216-150C>T (n.1216-150C>T) c.1084-150C>T (n.1084-150C>T) c.1075-150C>T (n.1075-150C>T) c.913-150C>T (n.913-150C>T) c.1027-150C>T (n.1027-150C>T) | dbSNP |
3 | g.194604595G= | CA1430709535 | TMEM44 | c.1018-150C= (n.1018-150C=) c.1018-154C= (n.1018-154C=) c.1159-150C= (n.1159-150C=) c.*314-150C= (n.*314-150C=) c.214-154C= (n.214-154C=) c.292-150C= (n.292-150C=) c.517-150C= (n.517-150C=) n.64-150C= n.782-150C= c.1168-150C= (n.1168-150C=) c.1105-150C= (n.1105-150C=) c.1216-150C= (n.1216-150C=) c.1084-150C= (n.1084-150C=) c.1075-150C= (n.1075-150C=) c.913-150C= (n.913-150C=) c.1027-150C= (n.1027-150C=) | |
3 | g.194604595G>T | CA2669137983 | TMEM44 | c.1018-150C>A (n.1018-150C>A) c.1018-154C>A (n.1018-154C>A) c.1159-150C>A (n.1159-150C>A) c.*314-150C>A (n.*314-150C>A) c.214-154C>A (n.214-154C>A) c.292-150C>A (n.292-150C>A) c.517-150C>A (n.517-150C>A) n.64-150C>A n.782-150C>A c.1168-150C>A (n.1168-150C>A) c.1105-150C>A (n.1105-150C>A) c.1216-150C>A (n.1216-150C>A) c.1084-150C>A (n.1084-150C>A) c.1075-150C>A (n.1075-150C>A) c.913-150C>A (n.913-150C>A) c.1027-150C>A (n.1027-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604595_194604596insGAGAA | CA2669137984 | TMEM44 | c.1018-151_1018-150insTTCTC (n.1018-151_1018-150insTTCTC) c.1018-155_1018-154insTTCTC (n.1018-155_1018-154insTTCTC) c.1159-151_1159-150insTTCTC (n.1159-151_1159-150insTTCTC) c.*314-151_*314-150insTTCTC (n.*314-151_*314-150insTTCTC) c.214-155_214-154insTTCTC (n.214-155_214-154insTTCTC) c.292-151_292-150insTTCTC (n.292-151_292-150insTTCTC) c.517-151_517-150insTTCTC (n.517-151_517-150insTTCTC) n.64-151_64-150insTTCTC n.782-151_782-150insTTCTC c.1168-151_1168-150insTTCTC (n.1168-151_1168-150insTTCTC) c.1105-151_1105-150insTTCTC (n.1105-151_1105-150insTTCTC) c.1216-151_1216-150insTTCTC (n.1216-151_1216-150insTTCTC) c.1084-151_1084-150insTTCTC (n.1084-151_1084-150insTTCTC) c.1075-151_1075-150insTTCTC (n.1075-151_1075-150insTTCTC) c.913-151_913-150insTTCTC (n.913-151_913-150insTTCTC) c.1027-151_1027-150insTTCTC (n.1027-151_1027-150insTTCTC) | gnomAD v4 |
3 | g.194604596C>A | CA2669137985 | TMEM44 | c.1018-151G>T (n.1018-151G>T) c.1018-155G>T (n.1018-155G>T) c.1159-151G>T (n.1159-151G>T) c.*314-151G>T (n.*314-151G>T) c.214-155G>T (n.214-155G>T) c.292-151G>T (n.292-151G>T) c.517-151G>T (n.517-151G>T) n.64-151G>T n.782-151G>T c.1168-151G>T (n.1168-151G>T) c.1105-151G>T (n.1105-151G>T) c.1216-151G>T (n.1216-151G>T) c.1084-151G>T (n.1084-151G>T) c.1075-151G>T (n.1075-151G>T) c.913-151G>T (n.913-151G>T) c.1027-151G>T (n.1027-151G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604596C= | CA1430709537 | TMEM44 | c.1018-151G= (n.1018-151G=) c.1018-155G= (n.1018-155G=) c.1159-151G= (n.1159-151G=) c.*314-151G= (n.*314-151G=) c.214-155G= (n.214-155G=) c.292-151G= (n.292-151G=) c.517-151G= (n.517-151G=) n.64-151G= n.782-151G= c.1168-151G= (n.1168-151G=) c.1105-151G= (n.1105-151G=) c.1216-151G= (n.1216-151G=) c.1084-151G= (n.1084-151G=) c.1075-151G= (n.1075-151G=) c.913-151G= (n.913-151G=) c.1027-151G= (n.1027-151G=) | |
3 | g.194604596C>G | CA1430709538 | TMEM44 | c.1018-151G>C (n.1018-151G>C) c.1018-155G>C (n.1018-155G>C) c.1159-151G>C (n.1159-151G>C) c.*314-151G>C (n.*314-151G>C) c.214-155G>C (n.214-155G>C) c.292-151G>C (n.292-151G>C) c.517-151G>C (n.517-151G>C) n.64-151G>C n.782-151G>C c.1168-151G>C (n.1168-151G>C) c.1105-151G>C (n.1105-151G>C) c.1216-151G>C (n.1216-151G>C) c.1084-151G>C (n.1084-151G>C) c.1075-151G>C (n.1075-151G>C) c.913-151G>C (n.913-151G>C) c.1027-151G>C (n.1027-151G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604596C>T | CA11604637 | TMEM44 | c.1018-151G>A (n.1018-151G>A) c.1018-155G>A (n.1018-155G>A) c.1159-151G>A (n.1159-151G>A) c.*314-151G>A (n.*314-151G>A) c.214-155G>A (n.214-155G>A) c.292-151G>A (n.292-151G>A) c.517-151G>A (n.517-151G>A) n.64-151G>A n.782-151G>A c.1168-151G>A (n.1168-151G>A) c.1105-151G>A (n.1105-151G>A) c.1216-151G>A (n.1216-151G>A) c.1084-151G>A (n.1084-151G>A) c.1075-151G>A (n.1075-151G>A) c.913-151G>A (n.913-151G>A) c.1027-151G>A (n.1027-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |