| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.194604458_194604459del | CA914891409 | TMEM44 | c.1018-9_1018-8del (n.1018-9_1018-8del) c.1018-13_1018-12del (n.1018-13_1018-12del) c.1159-9_1159-8del (n.1159-9_1159-8del) c.*314-9_*314-8del (n.*314-9_*314-8del) c.214-13_214-12del (n.214-13_214-12del) c.292-9_292-8del (n.292-9_292-8del) c.517-9_517-8del (n.517-9_517-8del) n.64-9_64-8del n.782-9_782-8del c.1168-9_1168-8del (n.1168-9_1168-8del) c.1105-9_1105-8del (n.1105-9_1105-8del) c.1216-9_1216-8del (n.1216-9_1216-8del) c.1084-9_1084-8del (n.1084-9_1084-8del) c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del) c.913-9_913-8del (n.913-9_913-8del) c.1027-9_1027-8del (n.1027-9_1027-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604458T>G | CA2577996356 | TMEM44 | c.1018-13A>C (n.1018-13A>C) c.1018-17A>C (n.1018-17A>C) c.1159-13A>C (n.1159-13A>C) c.*314-13A>C (n.*314-13A>C) c.214-17A>C (n.214-17A>C) c.292-13A>C (n.292-13A>C) c.517-13A>C (n.517-13A>C) n.64-13A>C n.782-13A>C c.1168-13A>C (n.1168-13A>C) c.1105-13A>C (n.1105-13A>C) c.1216-13A>C (n.1216-13A>C) c.1084-13A>C (n.1084-13A>C) c.1075-13A>C (n.1075-13A>C) c.913-13A>C (n.913-13A>C) c.1027-13A>C (n.1027-13A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604459G>A | CA2669137854 | TMEM44 | c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) c.1159-14C>T (n.1159-14C>T) c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) c.214-18C>T (n.214-18C>T) c.292-14C>T (n.292-14C>T) c.517-14C>T (n.517-14C>T) n.64-14C>T n.782-14C>T c.1168-14C>T (n.1168-14C>T) c.1105-14C>T (n.1105-14C>T) c.1216-14C>T (n.1216-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) c.913-14C>T (n.913-14C>T) c.1027-14C>T (n.1027-14C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604459G>T | CA2669137855 | TMEM44 | c.1018-14C>A (n.1018-14C>A) c.1018-18C>A (n.1018-18C>A) c.1159-14C>A (n.1159-14C>A) c.*314-14C>A (n.*314-14C>A) c.214-18C>A (n.214-18C>A) c.292-14C>A (n.292-14C>A) c.517-14C>A (n.517-14C>A) n.64-14C>A n.782-14C>A c.1168-14C>A (n.1168-14C>A) c.1105-14C>A (n.1105-14C>A) c.1216-14C>A (n.1216-14C>A) c.1084-14C>A (n.1084-14C>A) c.1075-14C>A (n.1075-14C>A) c.913-14C>A (n.913-14C>A) c.1027-14C>A (n.1027-14C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604460A>G | CA2669137856 | TMEM44 | c.1018-15T>C (n.1018-15T>C) c.1018-19T>C (n.1018-19T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.*314-15T>C (n.*314-15T>C) c.214-19T>C (n.214-19T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.517-15T>C (n.517-15T>C) n.64-15T>C n.782-15T>C c.1168-15T>C (n.1168-15T>C) c.1105-15T>C (n.1105-15T>C) c.1216-15T>C (n.1216-15T>C) c.1084-15T>C (n.1084-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.913-15T>C (n.913-15T>C) c.1027-15T>C (n.1027-15T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604460_194604461delinsAG | CA1430709441 | TMEM44 | c.1018-16_1018-15delinsCT (n.1018-16_1018-15delinsCT) c.1018-20_1018-19delinsCT (n.1018-20_1018-19delinsCT) c.1159-16_1159-15delinsCT (n.1159-16_1159-15delinsCT) c.*314-16_*314-15delinsCT (n.*314-16_*314-15delinsCT) c.214-20_214-19delinsCT (n.214-20_214-19delinsCT) c.292-16_292-15delinsCT (n.292-16_292-15delinsCT) c.517-16_517-15delinsCT (n.517-16_517-15delinsCT) n.64-16_64-15delinsCT n.782-16_782-15delinsCT c.1168-16_1168-15delinsCT (n.1168-16_1168-15delinsCT) c.1105-16_1105-15delinsCT (n.1105-16_1105-15delinsCT) c.1216-16_1216-15delinsCT (n.1216-16_1216-15delinsCT) c.1084-16_1084-15delinsCT (n.1084-16_1084-15delinsCT) c.1075-16_1075-15delinsCT (n.1075-16_1075-15delinsCT) c.913-16_913-15delinsCT (n.913-16_913-15delinsCT) c.1027-16_1027-15delinsCT (n.1027-16_1027-15delinsCT) | |
| 3 | g.194604461del | CA1057958761 | TMEM44 | c.1018-16del (n.1018-16del) c.1018-20del (n.1018-20del) c.1159-16del (n.1159-16del) c.*314-16del (n.*314-16del) c.214-20del (n.214-20del) c.292-16del (n.292-16del) c.517-16del (n.517-16del) n.64-16del n.782-16del c.1168-16del (n.1168-16del) c.1105-16del (n.1105-16del) c.1216-16del (n.1216-16del) c.1084-16del (n.1084-16del) c.1075-16del (n.1075-16del) c.913-16del (n.913-16del) c.1027-16del (n.1027-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604461G>A | CA548848424 | TMEM44 | c.1018-16C>T (n.1018-16C>T) c.1018-20C>T (n.1018-20C>T) c.1159-16C>T (n.1159-16C>T) c.*314-16C>T (n.*314-16C>T) c.214-20C>T (n.214-20C>T) c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) n.64-16C>T n.782-16C>T c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1105-16C>T (n.1105-16C>T) c.1216-16C>T (n.1216-16C>T) c.1084-16C>T (n.1084-16C>T) c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.913-16C>T (n.913-16C>T) c.1027-16C>T (n.1027-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604461G>C | CA2669137858 | TMEM44 | c.1018-16C>G (n.1018-16C>G) c.1018-20C>G (n.1018-20C>G) c.1159-16C>G (n.1159-16C>G) c.*314-16C>G (n.*314-16C>G) c.214-20C>G (n.214-20C>G) c.292-16C>G (n.292-16C>G) c.517-16C>G (n.517-16C>G) n.64-16C>G n.782-16C>G c.1168-16C>G (n.1168-16C>G) c.1105-16C>G (n.1105-16C>G) c.1216-16C>G (n.1216-16C>G) c.1084-16C>G (n.1084-16C>G) c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.913-16C>G (n.913-16C>G) c.1027-16C>G (n.1027-16C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604461G= | CA1430709442 | TMEM44 | c.1018-16C= (n.1018-16C=) c.1018-20C= (n.1018-20C=) c.1159-16C= (n.1159-16C=) c.*314-16C= (n.*314-16C=) c.214-20C= (n.214-20C=) c.292-16C= (n.292-16C=) c.517-16C= (n.517-16C=) n.64-16C= n.782-16C= c.1168-16C= (n.1168-16C=) c.1105-16C= (n.1105-16C=) c.1216-16C= (n.1216-16C=) c.1084-16C= (n.1084-16C=) c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.913-16C= (n.913-16C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) | |
| 3 | g.194604461G>T | CA2669137857 | TMEM44 | c.1018-16C>A (n.1018-16C>A) c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.*314-16C>A (n.*314-16C>A) c.214-20C>A (n.214-20C>A) c.292-16C>A (n.292-16C>A) c.517-16C>A (n.517-16C>A) n.64-16C>A n.782-16C>A c.1168-16C>A (n.1168-16C>A) c.1105-16C>A (n.1105-16C>A) c.1216-16C>A (n.1216-16C>A) c.1084-16C>A (n.1084-16C>A) c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.913-16C>A (n.913-16C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604462A= | CA1430709443 | TMEM44 | c.1018-17T= (n.1018-17T=) c.1018-21T= (n.1018-21T=) c.1159-17T= (n.1159-17T=) c.*314-17T= (n.*314-17T=) c.214-21T= (n.214-21T=) c.292-17T= (n.292-17T=) c.517-17T= (n.517-17T=) n.64-17T= n.782-17T= c.1168-17T= (n.1168-17T=) c.1105-17T= (n.1105-17T=) c.1216-17T= (n.1216-17T=) c.1084-17T= (n.1084-17T=) c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.913-17T= (n.913-17T=) c.1027-17T= (n.1027-17T=) | |
| 3 | g.194604462A>G | CA90641573 | TMEM44 | c.1018-17T>C (n.1018-17T>C) c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) c.1159-17T>C (n.1159-17T>C) c.*314-17T>C (n.*314-17T>C) c.214-21T>C (n.214-21T>C) c.292-17T>C (n.292-17T>C) c.517-17T>C (n.517-17T>C) n.64-17T>C n.782-17T>C c.1168-17T>C (n.1168-17T>C) c.1105-17T>C (n.1105-17T>C) c.1216-17T>C (n.1216-17T>C) c.1084-17T>C (n.1084-17T>C) c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.913-17T>C (n.913-17T>C) c.1027-17T>C (n.1027-17T>C) | dbSNP |
| 3 | g.194604462_194604472delinsAAAGGGCAGGC | CA1430709444 | TMEM44 | c.1018-27_1018-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1018-27_1018-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1018-31_1018-21delinsGCCTGCCCTTT (n.1018-31_1018-21delinsGCCTGCCCTTT) c.1159-27_1159-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1159-27_1159-17delinsGCCTGCCCTTT) c.*314-27_*314-17delinsGCCTGCCCTTT (n.*314-27_*314-17delinsGCCTGCCCTTT) c.214-31_214-21delinsGCCTGCCCTTT (n.214-31_214-21delinsGCCTGCCCTTT) c.292-27_292-17delinsGCCTGCCCTTT (n.292-27_292-17delinsGCCTGCCCTTT) c.517-27_517-17delinsGCCTGCCCTTT (n.517-27_517-17delinsGCCTGCCCTTT) n.64-27_64-17delinsGCCTGCCCTTT n.782-27_782-17delinsGCCTGCCCTTT c.1168-27_1168-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1168-27_1168-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1105-27_1105-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1105-27_1105-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1216-27_1216-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1216-27_1216-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1084-27_1084-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1084-27_1084-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1075-27_1075-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1075-27_1075-17delinsGCCTGCCCTTT) c.913-27_913-17delinsGCCTGCCCTTT (n.913-27_913-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1027-27_1027-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1027-27_1027-17delinsGCCTGCCCTTT) | |
| 3 | g.194604463A>T | CA2669137859 | TMEM44 | c.1018-18T>A (n.1018-18T>A) c.1018-22T>A (n.1018-22T>A) c.1159-18T>A (n.1159-18T>A) c.*314-18T>A (n.*314-18T>A) c.214-22T>A (n.214-22T>A) c.292-18T>A (n.292-18T>A) c.517-18T>A (n.517-18T>A) n.64-18T>A n.782-18T>A c.1168-18T>A (n.1168-18T>A) c.1105-18T>A (n.1105-18T>A) c.1216-18T>A (n.1216-18T>A) c.1084-18T>A (n.1084-18T>A) c.1075-18T>A (n.1075-18T>A) c.913-18T>A (n.913-18T>A) c.1027-18T>A (n.1027-18T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604467_194604476del | CA1430709445 | TMEM44 | c.1018-27_1018-18del (n.1018-27_1018-18del) c.1018-31_1018-22del (n.1018-31_1018-22del) c.1159-27_1159-18del (n.1159-27_1159-18del) c.*314-27_*314-18del (n.*314-27_*314-18del) c.214-31_214-22del (n.214-31_214-22del) c.292-27_292-18del (n.292-27_292-18del) c.517-27_517-18del (n.517-27_517-18del) n.64-27_64-18del n.782-27_782-18del c.1168-27_1168-18del (n.1168-27_1168-18del) c.1105-27_1105-18del (n.1105-27_1105-18del) c.1216-27_1216-18del (n.1216-27_1216-18del) c.1084-27_1084-18del (n.1084-27_1084-18del) c.1075-27_1075-18del (n.1075-27_1075-18del) c.913-27_913-18del (n.913-27_913-18del) c.1027-27_1027-18del (n.1027-27_1027-18del) | dbSNP |
| 3 | g.194604465G>T | CA2669137860 | TMEM44 | c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) c.1018-24C>A (n.1018-24C>A) c.1159-20C>A (n.1159-20C>A) c.*314-20C>A (n.*314-20C>A) c.214-24C>A (n.214-24C>A) c.292-20C>A (n.292-20C>A) c.517-20C>A (n.517-20C>A) n.64-20C>A n.782-20C>A c.1168-20C>A (n.1168-20C>A) c.1105-20C>A (n.1105-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1084-20C>A (n.1084-20C>A) c.1075-20C>A (n.1075-20C>A) c.913-20C>A (n.913-20C>A) c.1027-20C>A (n.1027-20C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604467G>A | CA1057958765 | TMEM44 | c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1159-22C>T (n.1159-22C>T) c.*314-22C>T (n.*314-22C>T) c.214-26C>T (n.214-26C>T) c.292-22C>T (n.292-22C>T) c.517-22C>T (n.517-22C>T) n.64-22C>T n.782-22C>T c.1168-22C>T (n.1168-22C>T) c.1105-22C>T (n.1105-22C>T) c.1216-22C>T (n.1216-22C>T) c.1084-22C>T (n.1084-22C>T) c.1075-22C>T (n.1075-22C>T) c.913-22C>T (n.913-22C>T) c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604467G>C | CA2669137861 | TMEM44 | c.1018-22C>G (n.1018-22C>G) c.1018-26C>G (n.1018-26C>G) c.1159-22C>G (n.1159-22C>G) c.*314-22C>G (n.*314-22C>G) c.214-26C>G (n.214-26C>G) c.292-22C>G (n.292-22C>G) c.517-22C>G (n.517-22C>G) n.64-22C>G n.782-22C>G c.1168-22C>G (n.1168-22C>G) c.1105-22C>G (n.1105-22C>G) c.1216-22C>G (n.1216-22C>G) c.1084-22C>G (n.1084-22C>G) c.1075-22C>G (n.1075-22C>G) c.913-22C>G (n.913-22C>G) c.1027-22C>G (n.1027-22C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604467G= | CA1430709446 | TMEM44 | c.1018-22C= (n.1018-22C=) c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1159-22C= (n.1159-22C=) c.*314-22C= (n.*314-22C=) c.214-26C= (n.214-26C=) c.292-22C= (n.292-22C=) c.517-22C= (n.517-22C=) n.64-22C= n.782-22C= c.1168-22C= (n.1168-22C=) c.1105-22C= (n.1105-22C=) c.1216-22C= (n.1216-22C=) c.1084-22C= (n.1084-22C=) c.1075-22C= (n.1075-22C=) c.913-22C= (n.913-22C=) c.1027-22C= (n.1027-22C=) | |
| 3 | g.194604467G>T | CA2669137862 | TMEM44 | c.1018-22C>A (n.1018-22C>A) c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1159-22C>A (n.1159-22C>A) c.*314-22C>A (n.*314-22C>A) c.214-26C>A (n.214-26C>A) c.292-22C>A (n.292-22C>A) c.517-22C>A (n.517-22C>A) n.64-22C>A n.782-22C>A c.1168-22C>A (n.1168-22C>A) c.1105-22C>A (n.1105-22C>A) c.1216-22C>A (n.1216-22C>A) c.1084-22C>A (n.1084-22C>A) c.1075-22C>A (n.1075-22C>A) c.913-22C>A (n.913-22C>A) c.1027-22C>A (n.1027-22C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604468C>A | CA2669137863 | TMEM44 | c.1018-23G>T (n.1018-23G>T) c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1159-23G>T (n.1159-23G>T) c.*314-23G>T (n.*314-23G>T) c.214-27G>T (n.214-27G>T) c.292-23G>T (n.292-23G>T) c.517-23G>T (n.517-23G>T) n.64-23G>T n.782-23G>T c.1168-23G>T (n.1168-23G>T) c.1105-23G>T (n.1105-23G>T) c.1216-23G>T (n.1216-23G>T) c.1084-23G>T (n.1084-23G>T) c.1075-23G>T (n.1075-23G>T) c.913-23G>T (n.913-23G>T) c.1027-23G>T (n.1027-23G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604468C= | CA1430709447 | TMEM44 | c.1018-23G= (n.1018-23G=) c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1159-23G= (n.1159-23G=) c.*314-23G= (n.*314-23G=) c.214-27G= (n.214-27G=) c.292-23G= (n.292-23G=) c.517-23G= (n.517-23G=) n.64-23G= n.782-23G= c.1168-23G= (n.1168-23G=) c.1105-23G= (n.1105-23G=) c.1216-23G= (n.1216-23G=) c.1084-23G= (n.1084-23G=) c.1075-23G= (n.1075-23G=) c.913-23G= (n.913-23G=) c.1027-23G= (n.1027-23G=) | |
| 3 | g.194604468C>T | CA1430709448 | TMEM44 | c.1018-23G>A (n.1018-23G>A) c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1159-23G>A (n.1159-23G>A) c.*314-23G>A (n.*314-23G>A) c.214-27G>A (n.214-27G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) c.517-23G>A (n.517-23G>A) n.64-23G>A n.782-23G>A c.1168-23G>A (n.1168-23G>A) c.1105-23G>A (n.1105-23G>A) c.1216-23G>A (n.1216-23G>A) c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) c.1075-23G>A (n.1075-23G>A) c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.1027-23G>A (n.1027-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604469A>G | CA2669137864 | TMEM44 | c.1018-24T>C (n.1018-24T>C) c.1018-28T>C (n.1018-28T>C) c.1159-24T>C (n.1159-24T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.214-28T>C (n.214-28T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) c.517-24T>C (n.517-24T>C) n.64-24T>C n.782-24T>C c.1168-24T>C (n.1168-24T>C) c.1105-24T>C (n.1105-24T>C) c.1216-24T>C (n.1216-24T>C) c.1084-24T>C (n.1084-24T>C) c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.913-24T>C (n.913-24T>C) c.1027-24T>C (n.1027-24T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604470G>A | CA2669137865 | TMEM44 | c.1018-25C>T (n.1018-25C>T) c.1018-29C>T (n.1018-29C>T) c.1159-25C>T (n.1159-25C>T) c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.214-29C>T (n.214-29C>T) c.292-25C>T (n.292-25C>T) c.517-25C>T (n.517-25C>T) n.64-25C>T n.782-25C>T c.1168-25C>T (n.1168-25C>T) c.1105-25C>T (n.1105-25C>T) c.1216-25C>T (n.1216-25C>T) c.1084-25C>T (n.1084-25C>T) c.1075-25C>T (n.1075-25C>T) c.913-25C>T (n.913-25C>T) c.1027-25C>T (n.1027-25C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604470G>C | CA648100976 | TMEM44 | c.1018-25C>G (n.1018-25C>G) c.1018-29C>G (n.1018-29C>G) c.1159-25C>G (n.1159-25C>G) c.*314-25C>G (n.*314-25C>G) c.214-29C>G (n.214-29C>G) c.292-25C>G (n.292-25C>G) c.517-25C>G (n.517-25C>G) n.64-25C>G n.782-25C>G c.1168-25C>G (n.1168-25C>G) c.1105-25C>G (n.1105-25C>G) c.1216-25C>G (n.1216-25C>G) c.1084-25C>G (n.1084-25C>G) c.1075-25C>G (n.1075-25C>G) c.913-25C>G (n.913-25C>G) c.1027-25C>G (n.1027-25C>G) | COSMIC |
| 3 | g.194604470G>T | CA2669137866 | TMEM44 | c.1018-25C>A (n.1018-25C>A) c.1018-29C>A (n.1018-29C>A) c.1159-25C>A (n.1159-25C>A) c.*314-25C>A (n.*314-25C>A) c.214-29C>A (n.214-29C>A) c.292-25C>A (n.292-25C>A) c.517-25C>A (n.517-25C>A) n.64-25C>A n.782-25C>A c.1168-25C>A (n.1168-25C>A) c.1105-25C>A (n.1105-25C>A) c.1216-25C>A (n.1216-25C>A) c.1084-25C>A (n.1084-25C>A) c.1075-25C>A (n.1075-25C>A) c.913-25C>A (n.913-25C>A) c.1027-25C>A (n.1027-25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604471G>A | CA2669137867 | TMEM44 | c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) c.1159-26C>T (n.1159-26C>T) c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.214-30C>T (n.214-30C>T) c.292-26C>T (n.292-26C>T) c.517-26C>T (n.517-26C>T) n.64-26C>T n.782-26C>T c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1105-26C>T (n.1105-26C>T) c.1216-26C>T (n.1216-26C>T) c.1084-26C>T (n.1084-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) c.913-26C>T (n.913-26C>T) c.1027-26C>T (n.1027-26C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604471G= | CA1430709449 | TMEM44 | c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) c.214-30C= (n.214-30C=) c.292-26C= (n.292-26C=) c.517-26C= (n.517-26C=) n.64-26C= n.782-26C= c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1105-26C= (n.1105-26C=) c.1216-26C= (n.1216-26C=) c.1084-26C= (n.1084-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) c.913-26C= (n.913-26C=) c.1027-26C= (n.1027-26C=) | |
| 3 | g.194604471G>T | CA90641578 | TMEM44 | c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.214-30C>A (n.214-30C>A) c.292-26C>A (n.292-26C>A) c.517-26C>A (n.517-26C>A) n.64-26C>A n.782-26C>A c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1105-26C>A (n.1105-26C>A) c.1216-26C>A (n.1216-26C>A) c.1084-26C>A (n.1084-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.1027-26C>A (n.1027-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604472C>A | CA548848425 | TMEM44 | c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1018-31G>T (n.1018-31G>T) c.1159-27G>T (n.1159-27G>T) c.*314-27G>T (n.*314-27G>T) c.214-31G>T (n.214-31G>T) c.292-27G>T (n.292-27G>T) c.517-27G>T (n.517-27G>T) n.64-27G>T n.782-27G>T c.1168-27G>T (n.1168-27G>T) c.1105-27G>T (n.1105-27G>T) c.1216-27G>T (n.1216-27G>T) c.1084-27G>T (n.1084-27G>T) c.1075-27G>T (n.1075-27G>T) c.913-27G>T (n.913-27G>T) c.1027-27G>T (n.1027-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604472C= | CA1430709450 | TMEM44 | c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1018-31G= (n.1018-31G=) c.1159-27G= (n.1159-27G=) c.*314-27G= (n.*314-27G=) c.214-31G= (n.214-31G=) c.292-27G= (n.292-27G=) c.517-27G= (n.517-27G=) n.64-27G= n.782-27G= c.1168-27G= (n.1168-27G=) c.1105-27G= (n.1105-27G=) c.1216-27G= (n.1216-27G=) c.1084-27G= (n.1084-27G=) c.1075-27G= (n.1075-27G=) c.913-27G= (n.913-27G=) c.1027-27G= (n.1027-27G=) | |
| 3 | g.194604472C>G | CA548848426 | TMEM44 | c.1018-27G>C (n.1018-27G>C) c.1018-31G>C (n.1018-31G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) c.*314-27G>C (n.*314-27G>C) c.214-31G>C (n.214-31G>C) c.292-27G>C (n.292-27G>C) c.517-27G>C (n.517-27G>C) n.64-27G>C n.782-27G>C c.1168-27G>C (n.1168-27G>C) c.1105-27G>C (n.1105-27G>C) c.1216-27G>C (n.1216-27G>C) c.1084-27G>C (n.1084-27G>C) c.1075-27G>C (n.1075-27G>C) c.913-27G>C (n.913-27G>C) c.1027-27G>C (n.1027-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604472C>T | CA2669137868 | TMEM44 | c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) c.1159-27G>A (n.1159-27G>A) c.*314-27G>A (n.*314-27G>A) c.214-31G>A (n.214-31G>A) c.292-27G>A (n.292-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) n.64-27G>A n.782-27G>A c.1168-27G>A (n.1168-27G>A) c.1105-27G>A (n.1105-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.1084-27G>A (n.1084-27G>A) c.1075-27G>A (n.1075-27G>A) c.913-27G>A (n.913-27G>A) c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604474A>G | CA2669137869 | TMEM44 | c.1018-29T>C (n.1018-29T>C) c.1018-33T>C (n.1018-33T>C) c.1159-29T>C (n.1159-29T>C) c.*314-29T>C (n.*314-29T>C) c.214-33T>C (n.214-33T>C) c.292-29T>C (n.292-29T>C) c.517-29T>C (n.517-29T>C) n.64-29T>C n.782-29T>C c.1168-29T>C (n.1168-29T>C) c.1105-29T>C (n.1105-29T>C) c.1216-29T>C (n.1216-29T>C) c.1084-29T>C (n.1084-29T>C) c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.913-29T>C (n.913-29T>C) c.1027-29T>C (n.1027-29T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604475G>C | CA904633076 | TMEM44 | c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) c.*314-30C>G (n.*314-30C>G) c.214-34C>G (n.214-34C>G) c.292-30C>G (n.292-30C>G) c.517-30C>G (n.517-30C>G) n.64-30C>G n.782-30C>G c.1168-30C>G (n.1168-30C>G) c.1105-30C>G (n.1105-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1084-30C>G (n.1084-30C>G) c.1075-30C>G (n.1075-30C>G) c.913-30C>G (n.913-30C>G) c.1027-30C>G (n.1027-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604475G= | CA1430709451 | TMEM44 | c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) c.*314-30C= (n.*314-30C=) c.214-34C= (n.214-34C=) c.292-30C= (n.292-30C=) c.517-30C= (n.517-30C=) n.64-30C= n.782-30C= c.1168-30C= (n.1168-30C=) c.1105-30C= (n.1105-30C=) c.1216-30C= (n.1216-30C=) c.1084-30C= (n.1084-30C=) c.1075-30C= (n.1075-30C=) c.913-30C= (n.913-30C=) c.1027-30C= (n.1027-30C=) | |
| 3 | g.194604475G>T | CA2669137870 | TMEM44 | c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1018-34C>A (n.1018-34C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) c.*314-30C>A (n.*314-30C>A) c.214-34C>A (n.214-34C>A) c.292-30C>A (n.292-30C>A) c.517-30C>A (n.517-30C>A) n.64-30C>A n.782-30C>A c.1168-30C>A (n.1168-30C>A) c.1105-30C>A (n.1105-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1084-30C>A (n.1084-30C>A) c.1075-30C>A (n.1075-30C>A) c.913-30C>A (n.913-30C>A) c.1027-30C>A (n.1027-30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604476G>A | CA548848427 | TMEM44 | c.1018-31C>T (n.1018-31C>T) c.1018-35C>T (n.1018-35C>T) c.1159-31C>T (n.1159-31C>T) c.*314-31C>T (n.*314-31C>T) c.214-35C>T (n.214-35C>T) c.292-31C>T (n.292-31C>T) c.517-31C>T (n.517-31C>T) n.64-31C>T n.782-31C>T c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) c.1216-31C>T (n.1216-31C>T) c.1084-31C>T (n.1084-31C>T) c.1075-31C>T (n.1075-31C>T) c.913-31C>T (n.913-31C>T) c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604476G= | CA1430709453 | TMEM44 | c.1018-31C= (n.1018-31C=) c.1018-35C= (n.1018-35C=) c.1159-31C= (n.1159-31C=) c.*314-31C= (n.*314-31C=) c.214-35C= (n.214-35C=) c.292-31C= (n.292-31C=) c.517-31C= (n.517-31C=) n.64-31C= n.782-31C= c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1105-31C= (n.1105-31C=) c.1216-31C= (n.1216-31C=) c.1084-31C= (n.1084-31C=) c.1075-31C= (n.1075-31C=) c.913-31C= (n.913-31C=) c.1027-31C= (n.1027-31C=) | |
| 3 | g.194604476G>T | CA2669137871 | TMEM44 | c.1018-31C>A (n.1018-31C>A) c.1018-35C>A (n.1018-35C>A) c.1159-31C>A (n.1159-31C>A) c.*314-31C>A (n.*314-31C>A) c.214-35C>A (n.214-35C>A) c.292-31C>A (n.292-31C>A) c.517-31C>A (n.517-31C>A) n.64-31C>A n.782-31C>A c.1168-31C>A (n.1168-31C>A) c.1105-31C>A (n.1105-31C>A) c.1216-31C>A (n.1216-31C>A) c.1084-31C>A (n.1084-31C>A) c.1075-31C>A (n.1075-31C>A) c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604478C>A | CA2669137872 | TMEM44 | c.1018-33G>T (n.1018-33G>T) c.1018-37G>T (n.1018-37G>T) c.1159-33G>T (n.1159-33G>T) c.*314-33G>T (n.*314-33G>T) c.214-37G>T (n.214-37G>T) c.292-33G>T (n.292-33G>T) c.517-33G>T (n.517-33G>T) n.64-33G>T n.782-33G>T c.1168-33G>T (n.1168-33G>T) c.1105-33G>T (n.1105-33G>T) c.1216-33G>T (n.1216-33G>T) c.1084-33G>T (n.1084-33G>T) c.1075-33G>T (n.1075-33G>T) c.913-33G>T (n.913-33G>T) c.1027-33G>T (n.1027-33G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604478C>T | CA2704985216 | TMEM44 | c.1018-33G>A (n.1018-33G>A) c.1018-37G>A (n.1018-37G>A) c.1159-33G>A (n.1159-33G>A) c.*314-33G>A (n.*314-33G>A) c.214-37G>A (n.214-37G>A) c.292-33G>A (n.292-33G>A) c.517-33G>A (n.517-33G>A) n.64-33G>A n.782-33G>A c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1105-33G>A (n.1105-33G>A) c.1216-33G>A (n.1216-33G>A) c.1084-33G>A (n.1084-33G>A) c.1075-33G>A (n.1075-33G>A) c.913-33G>A (n.913-33G>A) c.1027-33G>A (n.1027-33G>A) | dbSNP |
| 3 | g.194604480C>A | CA2759976084 | TMEM44 | c.1018-35G>T (n.1018-35G>T) c.1018-39G>T (n.1018-39G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) c.*314-35G>T (n.*314-35G>T) c.214-39G>T (n.214-39G>T) c.292-35G>T (n.292-35G>T) c.517-35G>T (n.517-35G>T) n.64-35G>T n.782-35G>T c.1168-35G>T (n.1168-35G>T) c.1105-35G>T (n.1105-35G>T) c.1216-35G>T (n.1216-35G>T) c.1084-35G>T (n.1084-35G>T) c.1075-35G>T (n.1075-35G>T) c.913-35G>T (n.913-35G>T) c.1027-35G>T (n.1027-35G>T) | |
| 3 | g.194604480C= | CA1430709454 | TMEM44 | c.1018-35G= (n.1018-35G=) c.1018-39G= (n.1018-39G=) c.1159-35G= (n.1159-35G=) c.*314-35G= (n.*314-35G=) c.214-39G= (n.214-39G=) c.292-35G= (n.292-35G=) c.517-35G= (n.517-35G=) n.64-35G= n.782-35G= c.1168-35G= (n.1168-35G=) c.1105-35G= (n.1105-35G=) c.1216-35G= (n.1216-35G=) c.1084-35G= (n.1084-35G=) c.1075-35G= (n.1075-35G=) c.913-35G= (n.913-35G=) c.1027-35G= (n.1027-35G=) | |
| 3 | g.194604480C>G | CA2669137873 | TMEM44 | c.1018-35G>C (n.1018-35G>C) c.1018-39G>C (n.1018-39G>C) c.1159-35G>C (n.1159-35G>C) c.*314-35G>C (n.*314-35G>C) c.214-39G>C (n.214-39G>C) c.292-35G>C (n.292-35G>C) c.517-35G>C (n.517-35G>C) n.64-35G>C n.782-35G>C c.1168-35G>C (n.1168-35G>C) c.1105-35G>C (n.1105-35G>C) c.1216-35G>C (n.1216-35G>C) c.1084-35G>C (n.1084-35G>C) c.1075-35G>C (n.1075-35G>C) c.913-35G>C (n.913-35G>C) c.1027-35G>C (n.1027-35G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604480C>T | CA548848428 | TMEM44 | c.1018-35G>A (n.1018-35G>A) c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) c.*314-35G>A (n.*314-35G>A) c.214-39G>A (n.214-39G>A) c.292-35G>A (n.292-35G>A) c.517-35G>A (n.517-35G>A) n.64-35G>A n.782-35G>A c.1168-35G>A (n.1168-35G>A) c.1105-35G>A (n.1105-35G>A) c.1216-35G>A (n.1216-35G>A) c.1084-35G>A (n.1084-35G>A) c.1075-35G>A (n.1075-35G>A) c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.1027-35G>A (n.1027-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604481G>A | CA2762559 | TMEM44 | c.1018-36C>T (n.1018-36C>T) c.1018-40C>T (n.1018-40C>T) c.1159-36C>T (n.1159-36C>T) c.*314-36C>T (n.*314-36C>T) c.214-40C>T (n.214-40C>T) c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.517-36C>T (n.517-36C>T) n.64-36C>T n.782-36C>T c.1168-36C>T (n.1168-36C>T) c.1105-36C>T (n.1105-36C>T) c.1216-36C>T (n.1216-36C>T) c.1084-36C>T (n.1084-36C>T) c.1075-36C>T (n.1075-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) c.1027-36C>T (n.1027-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604481G= | CA1430709455 | TMEM44 | c.1018-36C= (n.1018-36C=) c.1018-40C= (n.1018-40C=) c.1159-36C= (n.1159-36C=) c.*314-36C= (n.*314-36C=) c.214-40C= (n.214-40C=) c.292-36C= (n.292-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) n.64-36C= n.782-36C= c.1168-36C= (n.1168-36C=) c.1105-36C= (n.1105-36C=) c.1216-36C= (n.1216-36C=) c.1084-36C= (n.1084-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) c.913-36C= (n.913-36C=) c.1027-36C= (n.1027-36C=) | |
| 3 | g.194604481G>T | CA90641601 | TMEM44 | c.1018-36C>A (n.1018-36C>A) c.1018-40C>A (n.1018-40C>A) c.1159-36C>A (n.1159-36C>A) c.*314-36C>A (n.*314-36C>A) c.214-40C>A (n.214-40C>A) c.292-36C>A (n.292-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) n.64-36C>A n.782-36C>A c.1168-36C>A (n.1168-36C>A) c.1105-36C>A (n.1105-36C>A) c.1216-36C>A (n.1216-36C>A) c.1084-36C>A (n.1084-36C>A) c.1075-36C>A (n.1075-36C>A) c.913-36C>A (n.913-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604481_194604491del | CA548848429 | TMEM44 | c.1018-46_1018-36del (n.1018-46_1018-36del) c.1018-50_1018-40del (n.1018-50_1018-40del) c.1159-46_1159-36del (n.1159-46_1159-36del) c.*314-46_*314-36del (n.*314-46_*314-36del) c.214-50_214-40del (n.214-50_214-40del) c.292-46_292-36del (n.292-46_292-36del) c.517-46_517-36del (n.517-46_517-36del) n.64-46_64-36del n.782-46_782-36del c.1168-46_1168-36del (n.1168-46_1168-36del) c.1105-46_1105-36del (n.1105-46_1105-36del) c.1216-46_1216-36del (n.1216-46_1216-36del) c.1084-46_1084-36del (n.1084-46_1084-36del) c.1075-46_1075-36del (n.1075-46_1075-36del) c.913-46_913-36del (n.913-46_913-36del) c.1027-46_1027-36del (n.1027-46_1027-36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604482T>A | CA2669137874 | TMEM44 | c.1018-37A>T (n.1018-37A>T) c.1018-41A>T (n.1018-41A>T) c.1159-37A>T (n.1159-37A>T) c.*314-37A>T (n.*314-37A>T) c.214-41A>T (n.214-41A>T) c.292-37A>T (n.292-37A>T) c.517-37A>T (n.517-37A>T) n.64-37A>T n.782-37A>T c.1168-37A>T (n.1168-37A>T) c.1105-37A>T (n.1105-37A>T) c.1216-37A>T (n.1216-37A>T) c.1084-37A>T (n.1084-37A>T) c.1075-37A>T (n.1075-37A>T) c.913-37A>T (n.913-37A>T) c.1027-37A>T (n.1027-37A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604483A>G | CA2669137875 | TMEM44 | c.1018-38T>C (n.1018-38T>C) c.1018-42T>C (n.1018-42T>C) c.1159-38T>C (n.1159-38T>C) c.*314-38T>C (n.*314-38T>C) c.214-42T>C (n.214-42T>C) c.292-38T>C (n.292-38T>C) c.517-38T>C (n.517-38T>C) n.64-38T>C n.782-38T>C c.1168-38T>C (n.1168-38T>C) c.1105-38T>C (n.1105-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) c.1084-38T>C (n.1084-38T>C) c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.913-38T>C (n.913-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604484G>C | CA2762560 | TMEM44 | c.1018-39C>G (n.1018-39C>G) c.1018-43C>G (n.1018-43C>G) c.1159-39C>G (n.1159-39C>G) c.*314-39C>G (n.*314-39C>G) c.214-43C>G (n.214-43C>G) c.292-39C>G (n.292-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) n.64-39C>G n.782-39C>G c.1168-39C>G (n.1168-39C>G) c.1105-39C>G (n.1105-39C>G) c.1216-39C>G (n.1216-39C>G) c.1084-39C>G (n.1084-39C>G) c.1075-39C>G (n.1075-39C>G) c.913-39C>G (n.913-39C>G) c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.194604484G= | CA1430709456 | TMEM44 | c.1018-39C= (n.1018-39C=) c.1018-43C= (n.1018-43C=) c.1159-39C= (n.1159-39C=) c.*314-39C= (n.*314-39C=) c.214-43C= (n.214-43C=) c.292-39C= (n.292-39C=) c.517-39C= (n.517-39C=) n.64-39C= n.782-39C= c.1168-39C= (n.1168-39C=) c.1105-39C= (n.1105-39C=) c.1216-39C= (n.1216-39C=) c.1084-39C= (n.1084-39C=) c.1075-39C= (n.1075-39C=) c.913-39C= (n.913-39C=) c.1027-39C= (n.1027-39C=) | |
| 3 | g.194604485T>A | CA1057958777 | TMEM44 | c.1018-40A>T (n.1018-40A>T) c.1018-44A>T (n.1018-44A>T) c.1159-40A>T (n.1159-40A>T) c.*314-40A>T (n.*314-40A>T) c.214-44A>T (n.214-44A>T) c.292-40A>T (n.292-40A>T) c.517-40A>T (n.517-40A>T) n.64-40A>T n.782-40A>T c.1168-40A>T (n.1168-40A>T) c.1105-40A>T (n.1105-40A>T) c.1216-40A>T (n.1216-40A>T) c.1084-40A>T (n.1084-40A>T) c.1075-40A>T (n.1075-40A>T) c.913-40A>T (n.913-40A>T) c.1027-40A>T (n.1027-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604485T>C | CA2669137876 | TMEM44 | c.1018-40A>G (n.1018-40A>G) c.1018-44A>G (n.1018-44A>G) c.1159-40A>G (n.1159-40A>G) c.*314-40A>G (n.*314-40A>G) c.214-44A>G (n.214-44A>G) c.292-40A>G (n.292-40A>G) c.517-40A>G (n.517-40A>G) n.64-40A>G n.782-40A>G c.1168-40A>G (n.1168-40A>G) c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) c.1216-40A>G (n.1216-40A>G) c.1084-40A>G (n.1084-40A>G) c.1075-40A>G (n.1075-40A>G) c.913-40A>G (n.913-40A>G) c.1027-40A>G (n.1027-40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604485T= | CA1430709457 | TMEM44 | c.1018-40A= (n.1018-40A=) c.1018-44A= (n.1018-44A=) c.1159-40A= (n.1159-40A=) c.*314-40A= (n.*314-40A=) c.214-44A= (n.214-44A=) c.292-40A= (n.292-40A=) c.517-40A= (n.517-40A=) n.64-40A= n.782-40A= c.1168-40A= (n.1168-40A=) c.1105-40A= (n.1105-40A=) c.1216-40A= (n.1216-40A=) c.1084-40A= (n.1084-40A=) c.1075-40A= (n.1075-40A=) c.913-40A= (n.913-40A=) c.1027-40A= (n.1027-40A=) | |
| 3 | g.194604490T>C | CA904633089 | TMEM44 | c.1018-45A>G (n.1018-45A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) c.1159-45A>G (n.1159-45A>G) c.*314-45A>G (n.*314-45A>G) c.214-49A>G (n.214-49A>G) c.292-45A>G (n.292-45A>G) c.517-45A>G (n.517-45A>G) n.64-45A>G n.782-45A>G c.1168-45A>G (n.1168-45A>G) c.1105-45A>G (n.1105-45A>G) c.1216-45A>G (n.1216-45A>G) c.1084-45A>G (n.1084-45A>G) c.1075-45A>G (n.1075-45A>G) c.913-45A>G (n.913-45A>G) c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) | dbSNP |
| 3 | g.194604490T= | CA1430709458 | TMEM44 | c.1018-45A= (n.1018-45A=) c.1018-49A= (n.1018-49A=) c.1159-45A= (n.1159-45A=) c.*314-45A= (n.*314-45A=) c.214-49A= (n.214-49A=) c.292-45A= (n.292-45A=) c.517-45A= (n.517-45A=) n.64-45A= n.782-45A= c.1168-45A= (n.1168-45A=) c.1105-45A= (n.1105-45A=) c.1216-45A= (n.1216-45A=) c.1084-45A= (n.1084-45A=) c.1075-45A= (n.1075-45A=) c.913-45A= (n.913-45A=) c.1027-45A= (n.1027-45A=) | |
| 3 | g.194604494G>A | CA904633091 | TMEM44 | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) c.1018-53C>T (n.1018-53C>T) c.1159-49C>T (n.1159-49C>T) c.*314-49C>T (n.*314-49C>T) c.214-53C>T (n.214-53C>T) c.292-49C>T (n.292-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) n.64-49C>T n.782-49C>T c.1168-49C>T (n.1168-49C>T) c.1105-49C>T (n.1105-49C>T) c.1216-49C>T (n.1216-49C>T) c.1084-49C>T (n.1084-49C>T) c.1075-49C>T (n.1075-49C>T) c.913-49C>T (n.913-49C>T) c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604494G= | CA1430709459 | TMEM44 | c.1018-49C= (n.1018-49C=) c.1018-53C= (n.1018-53C=) c.1159-49C= (n.1159-49C=) c.*314-49C= (n.*314-49C=) c.214-53C= (n.214-53C=) c.292-49C= (n.292-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) n.64-49C= n.782-49C= c.1168-49C= (n.1168-49C=) c.1105-49C= (n.1105-49C=) c.1216-49C= (n.1216-49C=) c.1084-49C= (n.1084-49C=) c.1075-49C= (n.1075-49C=) c.913-49C= (n.913-49C=) c.1027-49C= (n.1027-49C=) | |
| 3 | g.194604495A= | CA1430709460 | TMEM44 | c.1018-50T= (n.1018-50T=) c.1018-54T= (n.1018-54T=) c.1159-50T= (n.1159-50T=) c.*314-50T= (n.*314-50T=) c.214-54T= (n.214-54T=) c.292-50T= (n.292-50T=) c.517-50T= (n.517-50T=) n.64-50T= n.782-50T= c.1168-50T= (n.1168-50T=) c.1105-50T= (n.1105-50T=) c.1216-50T= (n.1216-50T=) c.1084-50T= (n.1084-50T=) c.1075-50T= (n.1075-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.1027-50T= (n.1027-50T=) | |
| 3 | g.194604495A>C | CA548848430 | TMEM44 | c.1018-50T>G (n.1018-50T>G) c.1018-54T>G (n.1018-54T>G) c.1159-50T>G (n.1159-50T>G) c.*314-50T>G (n.*314-50T>G) c.214-54T>G (n.214-54T>G) c.292-50T>G (n.292-50T>G) c.517-50T>G (n.517-50T>G) n.64-50T>G n.782-50T>G c.1168-50T>G (n.1168-50T>G) c.1105-50T>G (n.1105-50T>G) c.1216-50T>G (n.1216-50T>G) c.1084-50T>G (n.1084-50T>G) c.1075-50T>G (n.1075-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.1027-50T>G (n.1027-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604496T>C | CA2669137877 | TMEM44 | c.1018-51A>G (n.1018-51A>G) c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1159-51A>G (n.1159-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.214-55A>G (n.214-55A>G) c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) n.64-51A>G n.782-51A>G c.1168-51A>G (n.1168-51A>G) c.1105-51A>G (n.1105-51A>G) c.1216-51A>G (n.1216-51A>G) c.1084-51A>G (n.1084-51A>G) c.1075-51A>G (n.1075-51A>G) c.913-51A>G (n.913-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604497G>A | CA548848431 | TMEM44 | c.1018-52C>T (n.1018-52C>T) c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.*314-52C>T (n.*314-52C>T) c.214-56C>T (n.214-56C>T) c.292-52C>T (n.292-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) n.64-52C>T n.782-52C>T c.1168-52C>T (n.1168-52C>T) c.1105-52C>T (n.1105-52C>T) c.1216-52C>T (n.1216-52C>T) c.1084-52C>T (n.1084-52C>T) c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604497G= | CA1430709461 | TMEM44 | c.1018-52C= (n.1018-52C=) c.1018-56C= (n.1018-56C=) c.1159-52C= (n.1159-52C=) c.*314-52C= (n.*314-52C=) c.214-56C= (n.214-56C=) c.292-52C= (n.292-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) n.64-52C= n.782-52C= c.1168-52C= (n.1168-52C=) c.1105-52C= (n.1105-52C=) c.1216-52C= (n.1216-52C=) c.1084-52C= (n.1084-52C=) c.1075-52C= (n.1075-52C=) c.913-52C= (n.913-52C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) | |
| 3 | g.194604498G>T | CA2669137878 | TMEM44 | c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) c.1018-57C>A (n.1018-57C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.*314-53C>A (n.*314-53C>A) c.214-57C>A (n.214-57C>A) c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) n.64-53C>A n.782-53C>A c.1168-53C>A (n.1168-53C>A) c.1105-53C>A (n.1105-53C>A) c.1216-53C>A (n.1216-53C>A) c.1084-53C>A (n.1084-53C>A) c.1075-53C>A (n.1075-53C>A) c.913-53C>A (n.913-53C>A) c.1027-53C>A (n.1027-53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604499T>C | CA2577996357 | TMEM44 | c.1018-54A>G (n.1018-54A>G) c.1018-58A>G (n.1018-58A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.*314-54A>G (n.*314-54A>G) c.214-58A>G (n.214-58A>G) c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.517-54A>G (n.517-54A>G) n.64-54A>G n.782-54A>G c.1168-54A>G (n.1168-54A>G) c.1105-54A>G (n.1105-54A>G) c.1216-54A>G (n.1216-54A>G) c.1084-54A>G (n.1084-54A>G) c.1075-54A>G (n.1075-54A>G) c.913-54A>G (n.913-54A>G) c.1027-54A>G (n.1027-54A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604499T>G | CA2669137879 | TMEM44 | c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) c.1018-58A>C (n.1018-58A>C) c.1159-54A>C (n.1159-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.214-58A>C (n.214-58A>C) c.292-54A>C (n.292-54A>C) c.517-54A>C (n.517-54A>C) n.64-54A>C n.782-54A>C c.1168-54A>C (n.1168-54A>C) c.1105-54A>C (n.1105-54A>C) c.1216-54A>C (n.1216-54A>C) c.1084-54A>C (n.1084-54A>C) c.1075-54A>C (n.1075-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.1027-54A>C (n.1027-54A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604500T>C | CA548848432 | TMEM44 | c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1018-59A>G (n.1018-59A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) c.*314-55A>G (n.*314-55A>G) c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.292-55A>G (n.292-55A>G) c.517-55A>G (n.517-55A>G) n.64-55A>G n.782-55A>G c.1168-55A>G (n.1168-55A>G) c.1105-55A>G (n.1105-55A>G) c.1216-55A>G (n.1216-55A>G) c.1084-55A>G (n.1084-55A>G) c.1075-55A>G (n.1075-55A>G) c.913-55A>G (n.913-55A>G) c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604500T= | CA1430709462 | TMEM44 | c.1018-55A= (n.1018-55A=) c.1018-59A= (n.1018-59A=) c.1159-55A= (n.1159-55A=) c.*314-55A= (n.*314-55A=) c.214-59A= (n.214-59A=) c.292-55A= (n.292-55A=) c.517-55A= (n.517-55A=) n.64-55A= n.782-55A= c.1168-55A= (n.1168-55A=) c.1105-55A= (n.1105-55A=) c.1216-55A= (n.1216-55A=) c.1084-55A= (n.1084-55A=) c.1075-55A= (n.1075-55A=) c.913-55A= (n.913-55A=) c.1027-55A= (n.1027-55A=) | |
| 3 | g.194604501G>A | CA2577996358 | TMEM44 | c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1018-60C>T (n.1018-60C>T) c.1159-56C>T (n.1159-56C>T) c.*314-56C>T (n.*314-56C>T) c.214-60C>T (n.214-60C>T) c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) n.64-56C>T n.782-56C>T c.1168-56C>T (n.1168-56C>T) c.1105-56C>T (n.1105-56C>T) c.1216-56C>T (n.1216-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.1075-56C>T (n.1075-56C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) | |
| 3 | g.194604501G>C | CA90641609 | TMEM44 | c.1018-56C>G (n.1018-56C>G) c.1018-60C>G (n.1018-60C>G) c.1159-56C>G (n.1159-56C>G) c.*314-56C>G (n.*314-56C>G) c.214-60C>G (n.214-60C>G) c.292-56C>G (n.292-56C>G) c.517-56C>G (n.517-56C>G) n.64-56C>G n.782-56C>G c.1168-56C>G (n.1168-56C>G) c.1105-56C>G (n.1105-56C>G) c.1216-56C>G (n.1216-56C>G) c.1084-56C>G (n.1084-56C>G) c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) c.913-56C>G (n.913-56C>G) c.1027-56C>G (n.1027-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604501G= | CA1430709463 | TMEM44 | c.1018-56C= (n.1018-56C=) c.1018-60C= (n.1018-60C=) c.1159-56C= (n.1159-56C=) c.*314-56C= (n.*314-56C=) c.214-60C= (n.214-60C=) c.292-56C= (n.292-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) n.64-56C= n.782-56C= c.1168-56C= (n.1168-56C=) c.1105-56C= (n.1105-56C=) c.1216-56C= (n.1216-56C=) c.1084-56C= (n.1084-56C=) c.1075-56C= (n.1075-56C=) c.913-56C= (n.913-56C=) c.1027-56C= (n.1027-56C=) | |
| 3 | g.194604501G>T | CA2669137880 | TMEM44 | c.1018-56C>A (n.1018-56C>A) c.1018-60C>A (n.1018-60C>A) c.1159-56C>A (n.1159-56C>A) c.*314-56C>A (n.*314-56C>A) c.214-60C>A (n.214-60C>A) c.292-56C>A (n.292-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) n.64-56C>A n.782-56C>A c.1168-56C>A (n.1168-56C>A) c.1105-56C>A (n.1105-56C>A) c.1216-56C>A (n.1216-56C>A) c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) c.1075-56C>A (n.1075-56C>A) c.913-56C>A (n.913-56C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604502A>C | CA2577996359 | TMEM44 | c.1018-57T>G (n.1018-57T>G) c.1018-61T>G (n.1018-61T>G) c.1159-57T>G (n.1159-57T>G) c.*314-57T>G (n.*314-57T>G) c.214-61T>G (n.214-61T>G) c.292-57T>G (n.292-57T>G) c.517-57T>G (n.517-57T>G) n.64-57T>G n.782-57T>G c.1168-57T>G (n.1168-57T>G) c.1105-57T>G (n.1105-57T>G) c.1216-57T>G (n.1216-57T>G) c.1084-57T>G (n.1084-57T>G) c.1075-57T>G (n.1075-57T>G) c.913-57T>G (n.913-57T>G) c.1027-57T>G (n.1027-57T>G) | |
| 3 | g.194604502A>T | CA2759976085 | TMEM44 | c.1018-57T>A (n.1018-57T>A) c.1018-61T>A (n.1018-61T>A) c.1159-57T>A (n.1159-57T>A) c.*314-57T>A (n.*314-57T>A) c.214-61T>A (n.214-61T>A) c.292-57T>A (n.292-57T>A) c.517-57T>A (n.517-57T>A) n.64-57T>A n.782-57T>A c.1168-57T>A (n.1168-57T>A) c.1105-57T>A (n.1105-57T>A) c.1216-57T>A (n.1216-57T>A) c.1084-57T>A (n.1084-57T>A) c.1075-57T>A (n.1075-57T>A) c.913-57T>A (n.913-57T>A) c.1027-57T>A (n.1027-57T>A) | |
| 3 | g.194604505T>C | CA2577996360 | TMEM44 | c.1018-60A>G (n.1018-60A>G) c.1018-64A>G (n.1018-64A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.*314-60A>G (n.*314-60A>G) c.214-64A>G (n.214-64A>G) c.292-60A>G (n.292-60A>G) c.517-60A>G (n.517-60A>G) n.64-60A>G n.782-60A>G c.1168-60A>G (n.1168-60A>G) c.1105-60A>G (n.1105-60A>G) c.1216-60A>G (n.1216-60A>G) c.1084-60A>G (n.1084-60A>G) c.1075-60A>G (n.1075-60A>G) c.913-60A>G (n.913-60A>G) c.1027-60A>G (n.1027-60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604506G>T | CA2669137881 | TMEM44 | c.1018-61C>A (n.1018-61C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) c.214-65C>A (n.214-65C>A) c.292-61C>A (n.292-61C>A) c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.64-61C>A n.782-61C>A c.1168-61C>A (n.1168-61C>A) c.1105-61C>A (n.1105-61C>A) c.1216-61C>A (n.1216-61C>A) c.1084-61C>A (n.1084-61C>A) c.1075-61C>A (n.1075-61C>A) c.913-61C>A (n.913-61C>A) c.1027-61C>A (n.1027-61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604507T>A | CA2577996361 | TMEM44 | c.1018-62A>T (n.1018-62A>T) c.1018-66A>T (n.1018-66A>T) c.1159-62A>T (n.1159-62A>T) c.*314-62A>T (n.*314-62A>T) c.214-66A>T (n.214-66A>T) c.292-62A>T (n.292-62A>T) c.517-62A>T (n.517-62A>T) n.64-62A>T n.782-62A>T c.1168-62A>T (n.1168-62A>T) c.1105-62A>T (n.1105-62A>T) c.1216-62A>T (n.1216-62A>T) c.1084-62A>T (n.1084-62A>T) c.1075-62A>T (n.1075-62A>T) c.913-62A>T (n.913-62A>T) c.1027-62A>T (n.1027-62A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604508C>A | CA2669137882 | TMEM44 | c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.*314-63G>T (n.*314-63G>T) c.214-67G>T (n.214-67G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.517-63G>T (n.517-63G>T) n.64-63G>T n.782-63G>T c.1168-63G>T (n.1168-63G>T) c.1105-63G>T (n.1105-63G>T) c.1216-63G>T (n.1216-63G>T) c.1084-63G>T (n.1084-63G>T) c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) c.913-63G>T (n.913-63G>T) c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604508C= | CA1430709467 | TMEM44 | c.1018-63G= (n.1018-63G=) c.1018-67G= (n.1018-67G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.*314-63G= (n.*314-63G=) c.214-67G= (n.214-67G=) c.292-63G= (n.292-63G=) c.517-63G= (n.517-63G=) n.64-63G= n.782-63G= c.1168-63G= (n.1168-63G=) c.1105-63G= (n.1105-63G=) c.1216-63G= (n.1216-63G=) c.1084-63G= (n.1084-63G=) c.1075-63G= (n.1075-63G=) c.913-63G= (n.913-63G=) c.1027-63G= (n.1027-63G=) | |
| 3 | g.194604508C>G | CA1430709465 | TMEM44 | c.1018-63G>C (n.1018-63G>C) c.1018-67G>C (n.1018-67G>C) c.1159-63G>C (n.1159-63G>C) c.*314-63G>C (n.*314-63G>C) c.214-67G>C (n.214-67G>C) c.292-63G>C (n.292-63G>C) c.517-63G>C (n.517-63G>C) n.64-63G>C n.782-63G>C c.1168-63G>C (n.1168-63G>C) c.1105-63G>C (n.1105-63G>C) c.1216-63G>C (n.1216-63G>C) c.1084-63G>C (n.1084-63G>C) c.1075-63G>C (n.1075-63G>C) c.913-63G>C (n.913-63G>C) c.1027-63G>C (n.1027-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604509A>G | CA2669137883 | TMEM44 | c.1018-64T>C (n.1018-64T>C) c.1018-68T>C (n.1018-68T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.*314-64T>C (n.*314-64T>C) c.214-68T>C (n.214-68T>C) c.292-64T>C (n.292-64T>C) c.517-64T>C (n.517-64T>C) n.64-64T>C n.782-64T>C c.1168-64T>C (n.1168-64T>C) c.1105-64T>C (n.1105-64T>C) c.1216-64T>C (n.1216-64T>C) c.1084-64T>C (n.1084-64T>C) c.1075-64T>C (n.1075-64T>C) c.913-64T>C (n.913-64T>C) c.1027-64T>C (n.1027-64T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604512G>T | CA2669137884 | TMEM44 | c.1018-67C>A (n.1018-67C>A) c.1018-71C>A (n.1018-71C>A) c.1159-67C>A (n.1159-67C>A) c.*314-67C>A (n.*314-67C>A) c.214-71C>A (n.214-71C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.517-67C>A (n.517-67C>A) n.64-67C>A n.782-67C>A c.1168-67C>A (n.1168-67C>A) c.1105-67C>A (n.1105-67C>A) c.1216-67C>A (n.1216-67C>A) c.1084-67C>A (n.1084-67C>A) c.1075-67C>A (n.1075-67C>A) c.913-67C>A (n.913-67C>A) c.1027-67C>A (n.1027-67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604513C= | CA1430709468 | TMEM44 | c.1018-68G= (n.1018-68G=) c.1018-72G= (n.1018-72G=) c.1159-68G= (n.1159-68G=) c.*314-68G= (n.*314-68G=) c.214-72G= (n.214-72G=) c.292-68G= (n.292-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) n.64-68G= n.782-68G= c.1168-68G= (n.1168-68G=) c.1105-68G= (n.1105-68G=) c.1216-68G= (n.1216-68G=) c.1084-68G= (n.1084-68G=) c.1075-68G= (n.1075-68G=) c.913-68G= (n.913-68G=) c.1027-68G= (n.1027-68G=) | |
| 3 | g.194604513C>T | CA90641611 | TMEM44 | c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) c.1018-72G>A (n.1018-72G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) c.*314-68G>A (n.*314-68G>A) c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.292-68G>A (n.292-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) n.64-68G>A n.782-68G>A c.1168-68G>A (n.1168-68G>A) c.1105-68G>A (n.1105-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1084-68G>A (n.1084-68G>A) c.1075-68G>A (n.1075-68G>A) c.913-68G>A (n.913-68G>A) c.1027-68G>A (n.1027-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604514A= | CA1430709469 | TMEM44 | c.1018-69T= (n.1018-69T=) c.1018-73T= (n.1018-73T=) c.1159-69T= (n.1159-69T=) c.*314-69T= (n.*314-69T=) c.214-73T= (n.214-73T=) c.292-69T= (n.292-69T=) c.517-69T= (n.517-69T=) n.64-69T= n.782-69T= c.1168-69T= (n.1168-69T=) c.1105-69T= (n.1105-69T=) c.1216-69T= (n.1216-69T=) c.1084-69T= (n.1084-69T=) c.1075-69T= (n.1075-69T=) c.913-69T= (n.913-69T=) c.1027-69T= (n.1027-69T=) | |
| 3 | g.194604514A>G | CA90641613 | TMEM44 | c.1018-69T>C (n.1018-69T>C) c.1018-73T>C (n.1018-73T>C) c.1159-69T>C (n.1159-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.214-73T>C (n.214-73T>C) c.292-69T>C (n.292-69T>C) c.517-69T>C (n.517-69T>C) n.64-69T>C n.782-69T>C c.1168-69T>C (n.1168-69T>C) c.1105-69T>C (n.1105-69T>C) c.1216-69T>C (n.1216-69T>C) c.1084-69T>C (n.1084-69T>C) c.1075-69T>C (n.1075-69T>C) c.913-69T>C (n.913-69T>C) c.1027-69T>C (n.1027-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604515T>C | CA2669137885 | TMEM44 | c.1018-70A>G (n.1018-70A>G) c.1018-74A>G (n.1018-74A>G) c.1159-70A>G (n.1159-70A>G) c.*314-70A>G (n.*314-70A>G) c.214-74A>G (n.214-74A>G) c.292-70A>G (n.292-70A>G) c.517-70A>G (n.517-70A>G) n.64-70A>G n.782-70A>G c.1168-70A>G (n.1168-70A>G) c.1105-70A>G (n.1105-70A>G) c.1216-70A>G (n.1216-70A>G) c.1084-70A>G (n.1084-70A>G) c.1075-70A>G (n.1075-70A>G) c.913-70A>G (n.913-70A>G) c.1027-70A>G (n.1027-70A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604516T>C | CA1057958787 | TMEM44 | c.1018-71A>G (n.1018-71A>G) c.1018-75A>G (n.1018-75A>G) c.1159-71A>G (n.1159-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.214-75A>G (n.214-75A>G) c.292-71A>G (n.292-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) n.64-71A>G n.782-71A>G c.1168-71A>G (n.1168-71A>G) c.1105-71A>G (n.1105-71A>G) c.1216-71A>G (n.1216-71A>G) c.1084-71A>G (n.1084-71A>G) c.1075-71A>G (n.1075-71A>G) c.913-71A>G (n.913-71A>G) c.1027-71A>G (n.1027-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604516T>G | CA2669137886 | TMEM44 | c.1018-71A>C (n.1018-71A>C) c.1018-75A>C (n.1018-75A>C) c.1159-71A>C (n.1159-71A>C) c.*314-71A>C (n.*314-71A>C) c.214-75A>C (n.214-75A>C) c.292-71A>C (n.292-71A>C) c.517-71A>C (n.517-71A>C) n.64-71A>C n.782-71A>C c.1168-71A>C (n.1168-71A>C) c.1105-71A>C (n.1105-71A>C) c.1216-71A>C (n.1216-71A>C) c.1084-71A>C (n.1084-71A>C) c.1075-71A>C (n.1075-71A>C) c.913-71A>C (n.913-71A>C) c.1027-71A>C (n.1027-71A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604516T= | CA1430709473 | TMEM44 | c.1018-71A= (n.1018-71A=) c.1018-75A= (n.1018-75A=) c.1159-71A= (n.1159-71A=) c.*314-71A= (n.*314-71A=) c.214-75A= (n.214-75A=) c.292-71A= (n.292-71A=) c.517-71A= (n.517-71A=) n.64-71A= n.782-71A= c.1168-71A= (n.1168-71A=) c.1105-71A= (n.1105-71A=) c.1216-71A= (n.1216-71A=) c.1084-71A= (n.1084-71A=) c.1075-71A= (n.1075-71A=) c.913-71A= (n.913-71A=) c.1027-71A= (n.1027-71A=) | |
| 3 | g.194604517C>A | CA1430709475 | TMEM44 | c.1018-72G>T (n.1018-72G>T) c.1018-76G>T (n.1018-76G>T) c.1159-72G>T (n.1159-72G>T) c.*314-72G>T (n.*314-72G>T) c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.292-72G>T (n.292-72G>T) c.517-72G>T (n.517-72G>T) n.64-72G>T n.782-72G>T c.1168-72G>T (n.1168-72G>T) c.1105-72G>T (n.1105-72G>T) c.1216-72G>T (n.1216-72G>T) c.1084-72G>T (n.1084-72G>T) c.1075-72G>T (n.1075-72G>T) c.913-72G>T (n.913-72G>T) c.1027-72G>T (n.1027-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604517C= | CA1430709474 | TMEM44 | c.1018-72G= (n.1018-72G=) c.1018-76G= (n.1018-76G=) c.1159-72G= (n.1159-72G=) c.*314-72G= (n.*314-72G=) c.214-76G= (n.214-76G=) c.292-72G= (n.292-72G=) c.517-72G= (n.517-72G=) n.64-72G= n.782-72G= c.1168-72G= (n.1168-72G=) c.1105-72G= (n.1105-72G=) c.1216-72G= (n.1216-72G=) c.1084-72G= (n.1084-72G=) c.1075-72G= (n.1075-72G=) c.913-72G= (n.913-72G=) c.1027-72G= (n.1027-72G=) | |
| 3 | g.194604517C>G | CA2669137887 | TMEM44 | c.1018-72G>C (n.1018-72G>C) c.1018-76G>C (n.1018-76G>C) c.1159-72G>C (n.1159-72G>C) c.*314-72G>C (n.*314-72G>C) c.214-76G>C (n.214-76G>C) c.292-72G>C (n.292-72G>C) c.517-72G>C (n.517-72G>C) n.64-72G>C n.782-72G>C c.1168-72G>C (n.1168-72G>C) c.1105-72G>C (n.1105-72G>C) c.1216-72G>C (n.1216-72G>C) c.1084-72G>C (n.1084-72G>C) c.1075-72G>C (n.1075-72G>C) c.913-72G>C (n.913-72G>C) c.1027-72G>C (n.1027-72G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604519C>A | CA2669137888 | TMEM44 | c.1018-74G>T (n.1018-74G>T) c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1159-74G>T (n.1159-74G>T) c.*314-74G>T (n.*314-74G>T) c.214-78G>T (n.214-78G>T) c.292-74G>T (n.292-74G>T) c.517-74G>T (n.517-74G>T) n.64-74G>T n.782-74G>T c.1168-74G>T (n.1168-74G>T) c.1105-74G>T (n.1105-74G>T) c.1216-74G>T (n.1216-74G>T) c.1084-74G>T (n.1084-74G>T) c.1075-74G>T (n.1075-74G>T) c.913-74G>T (n.913-74G>T) c.1027-74G>T (n.1027-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604519C= | CA1430709477 | TMEM44 | c.1018-74G= (n.1018-74G=) c.1018-78G= (n.1018-78G=) c.1159-74G= (n.1159-74G=) c.*314-74G= (n.*314-74G=) c.214-78G= (n.214-78G=) c.292-74G= (n.292-74G=) c.517-74G= (n.517-74G=) n.64-74G= n.782-74G= c.1168-74G= (n.1168-74G=) c.1105-74G= (n.1105-74G=) c.1216-74G= (n.1216-74G=) c.1084-74G= (n.1084-74G=) c.1075-74G= (n.1075-74G=) c.913-74G= (n.913-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) | |
| 3 | g.194604519C>T | CA904633123 | TMEM44 | c.1018-74G>A (n.1018-74G>A) c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) c.1159-74G>A (n.1159-74G>A) c.*314-74G>A (n.*314-74G>A) c.214-78G>A (n.214-78G>A) c.292-74G>A (n.292-74G>A) c.517-74G>A (n.517-74G>A) n.64-74G>A n.782-74G>A c.1168-74G>A (n.1168-74G>A) c.1105-74G>A (n.1105-74G>A) c.1216-74G>A (n.1216-74G>A) c.1084-74G>A (n.1084-74G>A) c.1075-74G>A (n.1075-74G>A) c.913-74G>A (n.913-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604520A= | CA1430709478 | TMEM44 | c.1018-75T= (n.1018-75T=) c.1018-79T= (n.1018-79T=) c.1159-75T= (n.1159-75T=) c.*314-75T= (n.*314-75T=) c.214-79T= (n.214-79T=) c.292-75T= (n.292-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) n.64-75T= n.782-75T= c.1168-75T= (n.1168-75T=) c.1105-75T= (n.1105-75T=) c.1216-75T= (n.1216-75T=) c.1084-75T= (n.1084-75T=) c.1075-75T= (n.1075-75T=) c.913-75T= (n.913-75T=) c.1027-75T= (n.1027-75T=) | |
| 3 | g.194604520A>G | CA1430709479 | TMEM44 | c.1018-75T>C (n.1018-75T>C) c.1018-79T>C (n.1018-79T>C) c.1159-75T>C (n.1159-75T>C) c.*314-75T>C (n.*314-75T>C) c.214-79T>C (n.214-79T>C) c.292-75T>C (n.292-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) n.64-75T>C n.782-75T>C c.1168-75T>C (n.1168-75T>C) c.1105-75T>C (n.1105-75T>C) c.1216-75T>C (n.1216-75T>C) c.1084-75T>C (n.1084-75T>C) c.1075-75T>C (n.1075-75T>C) c.913-75T>C (n.913-75T>C) c.1027-75T>C (n.1027-75T>C) | dbSNP |
| 3 | g.194604521T>C | CA90641614 | TMEM44 | c.1018-76A>G (n.1018-76A>G) c.1018-80A>G (n.1018-80A>G) c.1159-76A>G (n.1159-76A>G) c.*314-76A>G (n.*314-76A>G) c.214-80A>G (n.214-80A>G) c.292-76A>G (n.292-76A>G) c.517-76A>G (n.517-76A>G) n.64-76A>G n.782-76A>G c.1168-76A>G (n.1168-76A>G) c.1105-76A>G (n.1105-76A>G) c.1216-76A>G (n.1216-76A>G) c.1084-76A>G (n.1084-76A>G) c.1075-76A>G (n.1075-76A>G) c.913-76A>G (n.913-76A>G) c.1027-76A>G (n.1027-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604521T= | CA1430709481 | TMEM44 | c.1018-76A= (n.1018-76A=) c.1018-80A= (n.1018-80A=) c.1159-76A= (n.1159-76A=) c.*314-76A= (n.*314-76A=) c.214-80A= (n.214-80A=) c.292-76A= (n.292-76A=) c.517-76A= (n.517-76A=) n.64-76A= n.782-76A= c.1168-76A= (n.1168-76A=) c.1105-76A= (n.1105-76A=) c.1216-76A= (n.1216-76A=) c.1084-76A= (n.1084-76A=) c.1075-76A= (n.1075-76A=) c.913-76A= (n.913-76A=) c.1027-76A= (n.1027-76A=) | |
| 3 | g.194604523C>A | CA2577996362 | TMEM44 | c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1018-82G>T (n.1018-82G>T) c.1159-78G>T (n.1159-78G>T) c.*314-78G>T (n.*314-78G>T) c.214-82G>T (n.214-82G>T) c.292-78G>T (n.292-78G>T) c.517-78G>T (n.517-78G>T) n.64-78G>T n.782-78G>T c.1168-78G>T (n.1168-78G>T) c.1105-78G>T (n.1105-78G>T) c.1216-78G>T (n.1216-78G>T) c.1084-78G>T (n.1084-78G>T) c.1075-78G>T (n.1075-78G>T) c.913-78G>T (n.913-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604523C= | CA1430709483 | TMEM44 | c.1018-78G= (n.1018-78G=) c.1018-82G= (n.1018-82G=) c.1159-78G= (n.1159-78G=) c.*314-78G= (n.*314-78G=) c.214-82G= (n.214-82G=) c.292-78G= (n.292-78G=) c.517-78G= (n.517-78G=) n.64-78G= n.782-78G= c.1168-78G= (n.1168-78G=) c.1105-78G= (n.1105-78G=) c.1216-78G= (n.1216-78G=) c.1084-78G= (n.1084-78G=) c.1075-78G= (n.1075-78G=) c.913-78G= (n.913-78G=) c.1027-78G= (n.1027-78G=) | |
| 3 | g.194604523C>G | CA2669137889 | TMEM44 | c.1018-78G>C (n.1018-78G>C) c.1018-82G>C (n.1018-82G>C) c.1159-78G>C (n.1159-78G>C) c.*314-78G>C (n.*314-78G>C) c.214-82G>C (n.214-82G>C) c.292-78G>C (n.292-78G>C) c.517-78G>C (n.517-78G>C) n.64-78G>C n.782-78G>C c.1168-78G>C (n.1168-78G>C) c.1105-78G>C (n.1105-78G>C) c.1216-78G>C (n.1216-78G>C) c.1084-78G>C (n.1084-78G>C) c.1075-78G>C (n.1075-78G>C) c.913-78G>C (n.913-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604523C>T | CA1057958788 | TMEM44 | c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) c.1018-82G>A (n.1018-82G>A) c.1159-78G>A (n.1159-78G>A) c.*314-78G>A (n.*314-78G>A) c.214-82G>A (n.214-82G>A) c.292-78G>A (n.292-78G>A) c.517-78G>A (n.517-78G>A) n.64-78G>A n.782-78G>A c.1168-78G>A (n.1168-78G>A) c.1105-78G>A (n.1105-78G>A) c.1216-78G>A (n.1216-78G>A) c.1084-78G>A (n.1084-78G>A) c.1075-78G>A (n.1075-78G>A) c.913-78G>A (n.913-78G>A) c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604524T>G | CA2669137890 | TMEM44 | c.1018-79A>C (n.1018-79A>C) c.1018-83A>C (n.1018-83A>C) c.1159-79A>C (n.1159-79A>C) c.*314-79A>C (n.*314-79A>C) c.214-83A>C (n.214-83A>C) c.292-79A>C (n.292-79A>C) c.517-79A>C (n.517-79A>C) n.64-79A>C n.782-79A>C c.1168-79A>C (n.1168-79A>C) c.1105-79A>C (n.1105-79A>C) c.1216-79A>C (n.1216-79A>C) c.1084-79A>C (n.1084-79A>C) c.1075-79A>C (n.1075-79A>C) c.913-79A>C (n.913-79A>C) c.1027-79A>C (n.1027-79A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604526C>A | CA2669137892 | TMEM44 | c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) c.1159-81G>T (n.1159-81G>T) c.*314-81G>T (n.*314-81G>T) c.214-85G>T (n.214-85G>T) c.292-81G>T (n.292-81G>T) c.517-81G>T (n.517-81G>T) n.64-81G>T n.782-81G>T c.1168-81G>T (n.1168-81G>T) c.1105-81G>T (n.1105-81G>T) c.1216-81G>T (n.1216-81G>T) c.1084-81G>T (n.1084-81G>T) c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.913-81G>T (n.913-81G>T) c.1027-81G>T (n.1027-81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604526C>T | CA2669137891 | TMEM44 | c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) c.1159-81G>A (n.1159-81G>A) c.*314-81G>A (n.*314-81G>A) c.214-85G>A (n.214-85G>A) c.292-81G>A (n.292-81G>A) c.517-81G>A (n.517-81G>A) n.64-81G>A n.782-81G>A c.1168-81G>A (n.1168-81G>A) c.1105-81G>A (n.1105-81G>A) c.1216-81G>A (n.1216-81G>A) c.1084-81G>A (n.1084-81G>A) c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.913-81G>A (n.913-81G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604529T>C | CA1430709485 | TMEM44 | c.1018-84A>G (n.1018-84A>G) c.1018-88A>G (n.1018-88A>G) c.1159-84A>G (n.1159-84A>G) c.*314-84A>G (n.*314-84A>G) c.214-88A>G (n.214-88A>G) c.292-84A>G (n.292-84A>G) c.517-84A>G (n.517-84A>G) n.64-84A>G n.782-84A>G c.1168-84A>G (n.1168-84A>G) c.1105-84A>G (n.1105-84A>G) c.1216-84A>G (n.1216-84A>G) c.1084-84A>G (n.1084-84A>G) c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) c.913-84A>G (n.913-84A>G) c.1027-84A>G (n.1027-84A>G) | dbSNP |
| 3 | g.194604529T>G | CA2669137893 | TMEM44 | c.1018-84A>C (n.1018-84A>C) c.1018-88A>C (n.1018-88A>C) c.1159-84A>C (n.1159-84A>C) c.*314-84A>C (n.*314-84A>C) c.214-88A>C (n.214-88A>C) c.292-84A>C (n.292-84A>C) c.517-84A>C (n.517-84A>C) n.64-84A>C n.782-84A>C c.1168-84A>C (n.1168-84A>C) c.1105-84A>C (n.1105-84A>C) c.1216-84A>C (n.1216-84A>C) c.1084-84A>C (n.1084-84A>C) c.1075-84A>C (n.1075-84A>C) c.913-84A>C (n.913-84A>C) c.1027-84A>C (n.1027-84A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604529T= | CA1430709484 | TMEM44 | c.1018-84A= (n.1018-84A=) c.1018-88A= (n.1018-88A=) c.1159-84A= (n.1159-84A=) c.*314-84A= (n.*314-84A=) c.214-88A= (n.214-88A=) c.292-84A= (n.292-84A=) c.517-84A= (n.517-84A=) n.64-84A= n.782-84A= c.1168-84A= (n.1168-84A=) c.1105-84A= (n.1105-84A=) c.1216-84A= (n.1216-84A=) c.1084-84A= (n.1084-84A=) c.1075-84A= (n.1075-84A=) c.913-84A= (n.913-84A=) c.1027-84A= (n.1027-84A=) | |
| 3 | g.194604530G>C | CA2669137894 | TMEM44 | c.1018-85C>G (n.1018-85C>G) c.1018-89C>G (n.1018-89C>G) c.1159-85C>G (n.1159-85C>G) c.*314-85C>G (n.*314-85C>G) c.214-89C>G (n.214-89C>G) c.292-85C>G (n.292-85C>G) c.517-85C>G (n.517-85C>G) n.64-85C>G n.782-85C>G c.1168-85C>G (n.1168-85C>G) c.1105-85C>G (n.1105-85C>G) c.1216-85C>G (n.1216-85C>G) c.1084-85C>G (n.1084-85C>G) c.1075-85C>G (n.1075-85C>G) c.913-85C>G (n.913-85C>G) c.1027-85C>G (n.1027-85C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604530G>T | CA2669137895 | TMEM44 | c.1018-85C>A (n.1018-85C>A) c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) c.1159-85C>A (n.1159-85C>A) c.*314-85C>A (n.*314-85C>A) c.214-89C>A (n.214-89C>A) c.292-85C>A (n.292-85C>A) c.517-85C>A (n.517-85C>A) n.64-85C>A n.782-85C>A c.1168-85C>A (n.1168-85C>A) c.1105-85C>A (n.1105-85C>A) c.1216-85C>A (n.1216-85C>A) c.1084-85C>A (n.1084-85C>A) c.1075-85C>A (n.1075-85C>A) c.913-85C>A (n.913-85C>A) c.1027-85C>A (n.1027-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604532T>C | CA90641636 | TMEM44 | c.1018-87A>G (n.1018-87A>G) c.1018-91A>G (n.1018-91A>G) c.1159-87A>G (n.1159-87A>G) c.*314-87A>G (n.*314-87A>G) c.214-91A>G (n.214-91A>G) c.292-87A>G (n.292-87A>G) c.517-87A>G (n.517-87A>G) n.64-87A>G n.782-87A>G c.1168-87A>G (n.1168-87A>G) c.1105-87A>G (n.1105-87A>G) c.1216-87A>G (n.1216-87A>G) c.1084-87A>G (n.1084-87A>G) c.1075-87A>G (n.1075-87A>G) c.913-87A>G (n.913-87A>G) c.1027-87A>G (n.1027-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604532T= | CA1430709486 | TMEM44 | c.1018-87A= (n.1018-87A=) c.1018-91A= (n.1018-91A=) c.1159-87A= (n.1159-87A=) c.*314-87A= (n.*314-87A=) c.214-91A= (n.214-91A=) c.292-87A= (n.292-87A=) c.517-87A= (n.517-87A=) n.64-87A= n.782-87A= c.1168-87A= (n.1168-87A=) c.1105-87A= (n.1105-87A=) c.1216-87A= (n.1216-87A=) c.1084-87A= (n.1084-87A=) c.1075-87A= (n.1075-87A=) c.913-87A= (n.913-87A=) c.1027-87A= (n.1027-87A=) | |
| 3 | g.194604533C>A | CA2669137896 | TMEM44 | c.1018-88G>T (n.1018-88G>T) c.1018-92G>T (n.1018-92G>T) c.1159-88G>T (n.1159-88G>T) c.*314-88G>T (n.*314-88G>T) c.214-92G>T (n.214-92G>T) c.292-88G>T (n.292-88G>T) c.517-88G>T (n.517-88G>T) n.64-88G>T n.782-88G>T c.1168-88G>T (n.1168-88G>T) c.1105-88G>T (n.1105-88G>T) c.1216-88G>T (n.1216-88G>T) c.1084-88G>T (n.1084-88G>T) c.1075-88G>T (n.1075-88G>T) c.913-88G>T (n.913-88G>T) c.1027-88G>T (n.1027-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604534A>G | CA2759976086 | TMEM44 | c.1018-89T>C (n.1018-89T>C) c.1018-93T>C (n.1018-93T>C) c.1159-89T>C (n.1159-89T>C) c.*314-89T>C (n.*314-89T>C) c.214-93T>C (n.214-93T>C) c.292-89T>C (n.292-89T>C) c.517-89T>C (n.517-89T>C) n.64-89T>C n.782-89T>C c.1168-89T>C (n.1168-89T>C) c.1105-89T>C (n.1105-89T>C) c.1216-89T>C (n.1216-89T>C) c.1084-89T>C (n.1084-89T>C) c.1075-89T>C (n.1075-89T>C) c.913-89T>C (n.913-89T>C) c.1027-89T>C (n.1027-89T>C) | |
| 3 | g.194604536A>T | CA2704976150 | TMEM44 | c.1018-91T>A (n.1018-91T>A) c.1018-95T>A (n.1018-95T>A) c.1159-91T>A (n.1159-91T>A) c.*314-91T>A (n.*314-91T>A) c.214-95T>A (n.214-95T>A) c.292-91T>A (n.292-91T>A) c.517-91T>A (n.517-91T>A) n.64-91T>A n.782-91T>A c.1168-91T>A (n.1168-91T>A) c.1105-91T>A (n.1105-91T>A) c.1216-91T>A (n.1216-91T>A) c.1084-91T>A (n.1084-91T>A) c.1075-91T>A (n.1075-91T>A) c.913-91T>A (n.913-91T>A) c.1027-91T>A (n.1027-91T>A) | dbSNP |
| 3 | g.194604537A= | CA1430709488 | TMEM44 | c.1018-92T= (n.1018-92T=) c.1018-96T= (n.1018-96T=) c.1159-92T= (n.1159-92T=) c.*314-92T= (n.*314-92T=) c.214-96T= (n.214-96T=) c.292-92T= (n.292-92T=) c.517-92T= (n.517-92T=) n.64-92T= n.782-92T= c.1168-92T= (n.1168-92T=) c.1105-92T= (n.1105-92T=) c.1216-92T= (n.1216-92T=) c.1084-92T= (n.1084-92T=) c.1075-92T= (n.1075-92T=) c.913-92T= (n.913-92T=) c.1027-92T= (n.1027-92T=) | |
| 3 | g.194604537A>G | CA90641642 | TMEM44 | c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) c.1018-96T>C (n.1018-96T>C) c.1159-92T>C (n.1159-92T>C) c.*314-92T>C (n.*314-92T>C) c.214-96T>C (n.214-96T>C) c.292-92T>C (n.292-92T>C) c.517-92T>C (n.517-92T>C) n.64-92T>C n.782-92T>C c.1168-92T>C (n.1168-92T>C) c.1105-92T>C (n.1105-92T>C) c.1216-92T>C (n.1216-92T>C) c.1084-92T>C (n.1084-92T>C) c.1075-92T>C (n.1075-92T>C) c.913-92T>C (n.913-92T>C) c.1027-92T>C (n.1027-92T>C) | dbSNP |
| 3 | g.194604537A>T | CA1430709489 | TMEM44 | c.1018-92T>A (n.1018-92T>A) c.1018-96T>A (n.1018-96T>A) c.1159-92T>A (n.1159-92T>A) c.*314-92T>A (n.*314-92T>A) c.214-96T>A (n.214-96T>A) c.292-92T>A (n.292-92T>A) c.517-92T>A (n.517-92T>A) n.64-92T>A n.782-92T>A c.1168-92T>A (n.1168-92T>A) c.1105-92T>A (n.1105-92T>A) c.1216-92T>A (n.1216-92T>A) c.1084-92T>A (n.1084-92T>A) c.1075-92T>A (n.1075-92T>A) c.913-92T>A (n.913-92T>A) c.1027-92T>A (n.1027-92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604538T>G | CA2669137897 | TMEM44 | c.1018-93A>C (n.1018-93A>C) c.1018-97A>C (n.1018-97A>C) c.1159-93A>C (n.1159-93A>C) c.*314-93A>C (n.*314-93A>C) c.214-97A>C (n.214-97A>C) c.292-93A>C (n.292-93A>C) c.517-93A>C (n.517-93A>C) n.64-93A>C n.782-93A>C c.1168-93A>C (n.1168-93A>C) c.1105-93A>C (n.1105-93A>C) c.1216-93A>C (n.1216-93A>C) c.1084-93A>C (n.1084-93A>C) c.1075-93A>C (n.1075-93A>C) c.913-93A>C (n.913-93A>C) c.1027-93A>C (n.1027-93A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604539G>T | CA2669137898 | TMEM44 | c.1018-94C>A (n.1018-94C>A) c.1018-98C>A (n.1018-98C>A) c.1159-94C>A (n.1159-94C>A) c.*314-94C>A (n.*314-94C>A) c.214-98C>A (n.214-98C>A) c.292-94C>A (n.292-94C>A) c.517-94C>A (n.517-94C>A) n.64-94C>A n.782-94C>A c.1168-94C>A (n.1168-94C>A) c.1105-94C>A (n.1105-94C>A) c.1216-94C>A (n.1216-94C>A) c.1084-94C>A (n.1084-94C>A) c.1075-94C>A (n.1075-94C>A) c.913-94C>A (n.913-94C>A) c.1027-94C>A (n.1027-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604540T>C | CA2669137899 | TMEM44 | c.1018-95A>G (n.1018-95A>G) c.1018-99A>G (n.1018-99A>G) c.1159-95A>G (n.1159-95A>G) c.*314-95A>G (n.*314-95A>G) c.214-99A>G (n.214-99A>G) c.292-95A>G (n.292-95A>G) c.517-95A>G (n.517-95A>G) n.64-95A>G n.782-95A>G c.1168-95A>G (n.1168-95A>G) c.1105-95A>G (n.1105-95A>G) c.1216-95A>G (n.1216-95A>G) c.1084-95A>G (n.1084-95A>G) c.1075-95A>G (n.1075-95A>G) c.913-95A>G (n.913-95A>G) c.1027-95A>G (n.1027-95A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604541A>G | CA2759976087 | TMEM44 | c.1018-96T>C (n.1018-96T>C) c.1018-100T>C (n.1018-100T>C) c.1159-96T>C (n.1159-96T>C) c.*314-96T>C (n.*314-96T>C) c.214-100T>C (n.214-100T>C) c.292-96T>C (n.292-96T>C) c.517-96T>C (n.517-96T>C) n.64-96T>C n.782-96T>C c.1168-96T>C (n.1168-96T>C) c.1105-96T>C (n.1105-96T>C) c.1216-96T>C (n.1216-96T>C) c.1084-96T>C (n.1084-96T>C) c.1075-96T>C (n.1075-96T>C) c.913-96T>C (n.913-96T>C) c.1027-96T>C (n.1027-96T>C) | |
| 3 | g.194604542C>A | CA2669137900 | TMEM44 | c.1018-97G>T (n.1018-97G>T) c.1018-101G>T (n.1018-101G>T) c.1159-97G>T (n.1159-97G>T) c.*314-97G>T (n.*314-97G>T) c.214-101G>T (n.214-101G>T) c.292-97G>T (n.292-97G>T) c.517-97G>T (n.517-97G>T) n.64-97G>T n.782-97G>T c.1168-97G>T (n.1168-97G>T) c.1105-97G>T (n.1105-97G>T) c.1216-97G>T (n.1216-97G>T) c.1084-97G>T (n.1084-97G>T) c.1075-97G>T (n.1075-97G>T) c.913-97G>T (n.913-97G>T) c.1027-97G>T (n.1027-97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604542C= | CA1430709490 | TMEM44 | c.1018-97G= (n.1018-97G=) c.1018-101G= (n.1018-101G=) c.1159-97G= (n.1159-97G=) c.*314-97G= (n.*314-97G=) c.214-101G= (n.214-101G=) c.292-97G= (n.292-97G=) c.517-97G= (n.517-97G=) n.64-97G= n.782-97G= c.1168-97G= (n.1168-97G=) c.1105-97G= (n.1105-97G=) c.1216-97G= (n.1216-97G=) c.1084-97G= (n.1084-97G=) c.1075-97G= (n.1075-97G=) c.913-97G= (n.913-97G=) c.1027-97G= (n.1027-97G=) | |
| 3 | g.194604542C>T | CA1430709491 | TMEM44 | c.1018-97G>A (n.1018-97G>A) c.1018-101G>A (n.1018-101G>A) c.1159-97G>A (n.1159-97G>A) c.*314-97G>A (n.*314-97G>A) c.214-101G>A (n.214-101G>A) c.292-97G>A (n.292-97G>A) c.517-97G>A (n.517-97G>A) n.64-97G>A n.782-97G>A c.1168-97G>A (n.1168-97G>A) c.1105-97G>A (n.1105-97G>A) c.1216-97G>A (n.1216-97G>A) c.1084-97G>A (n.1084-97G>A) c.1075-97G>A (n.1075-97G>A) c.913-97G>A (n.913-97G>A) c.1027-97G>A (n.1027-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604543A>C | CA2669137902 | TMEM44 | c.1018-98T>G (n.1018-98T>G) c.1018-102T>G (n.1018-102T>G) c.1159-98T>G (n.1159-98T>G) c.*314-98T>G (n.*314-98T>G) c.214-102T>G (n.214-102T>G) c.292-98T>G (n.292-98T>G) c.517-98T>G (n.517-98T>G) n.64-98T>G n.782-98T>G c.1168-98T>G (n.1168-98T>G) c.1105-98T>G (n.1105-98T>G) c.1216-98T>G (n.1216-98T>G) c.1084-98T>G (n.1084-98T>G) c.1075-98T>G (n.1075-98T>G) c.913-98T>G (n.913-98T>G) c.1027-98T>G (n.1027-98T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604543A>G | CA2669137903 | TMEM44 | c.1018-98T>C (n.1018-98T>C) c.1018-102T>C (n.1018-102T>C) c.1159-98T>C (n.1159-98T>C) c.*314-98T>C (n.*314-98T>C) c.214-102T>C (n.214-102T>C) c.292-98T>C (n.292-98T>C) c.517-98T>C (n.517-98T>C) n.64-98T>C n.782-98T>C c.1168-98T>C (n.1168-98T>C) c.1105-98T>C (n.1105-98T>C) c.1216-98T>C (n.1216-98T>C) c.1084-98T>C (n.1084-98T>C) c.1075-98T>C (n.1075-98T>C) c.913-98T>C (n.913-98T>C) c.1027-98T>C (n.1027-98T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604546del | CA2669137901 | TMEM44 | c.1018-98del (n.1018-98del) c.1018-102del (n.1018-102del) c.1159-98del (n.1159-98del) c.*314-98del (n.*314-98del) c.214-102del (n.214-102del) c.292-98del (n.292-98del) c.517-98del (n.517-98del) n.64-98del n.782-98del c.1168-98del (n.1168-98del) c.1105-98del (n.1105-98del) c.1216-98del (n.1216-98del) c.1084-98del (n.1084-98del) c.1075-98del (n.1075-98del) c.913-98del (n.913-98del) c.1027-98del (n.1027-98del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604546A>G | CA2669137904 | TMEM44 | c.1018-101T>C (n.1018-101T>C) c.1018-105T>C (n.1018-105T>C) c.1159-101T>C (n.1159-101T>C) c.*314-101T>C (n.*314-101T>C) c.214-105T>C (n.214-105T>C) c.292-101T>C (n.292-101T>C) c.517-101T>C (n.517-101T>C) n.64-101T>C n.782-101T>C c.1168-101T>C (n.1168-101T>C) c.1105-101T>C (n.1105-101T>C) c.1216-101T>C (n.1216-101T>C) c.1084-101T>C (n.1084-101T>C) c.1075-101T>C (n.1075-101T>C) c.913-101T>C (n.913-101T>C) c.1027-101T>C (n.1027-101T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604547G>C | CA2669137905 | TMEM44 | c.1018-102C>G (n.1018-102C>G) c.1018-106C>G (n.1018-106C>G) c.1159-102C>G (n.1159-102C>G) c.*314-102C>G (n.*314-102C>G) c.214-106C>G (n.214-106C>G) c.292-102C>G (n.292-102C>G) c.517-102C>G (n.517-102C>G) n.64-102C>G n.782-102C>G c.1168-102C>G (n.1168-102C>G) c.1105-102C>G (n.1105-102C>G) c.1216-102C>G (n.1216-102C>G) c.1084-102C>G (n.1084-102C>G) c.1075-102C>G (n.1075-102C>G) c.913-102C>G (n.913-102C>G) c.1027-102C>G (n.1027-102C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604547G>T | CA2669137906 | TMEM44 | c.1018-102C>A (n.1018-102C>A) c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1159-102C>A (n.1159-102C>A) c.*314-102C>A (n.*314-102C>A) c.214-106C>A (n.214-106C>A) c.292-102C>A (n.292-102C>A) c.517-102C>A (n.517-102C>A) n.64-102C>A n.782-102C>A c.1168-102C>A (n.1168-102C>A) c.1105-102C>A (n.1105-102C>A) c.1216-102C>A (n.1216-102C>A) c.1084-102C>A (n.1084-102C>A) c.1075-102C>A (n.1075-102C>A) c.913-102C>A (n.913-102C>A) c.1027-102C>A (n.1027-102C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604548G>C | CA2669137907 | TMEM44 | c.1018-103C>G (n.1018-103C>G) c.1018-107C>G (n.1018-107C>G) c.1159-103C>G (n.1159-103C>G) c.*314-103C>G (n.*314-103C>G) c.214-107C>G (n.214-107C>G) c.292-103C>G (n.292-103C>G) c.517-103C>G (n.517-103C>G) n.64-103C>G n.782-103C>G c.1168-103C>G (n.1168-103C>G) c.1105-103C>G (n.1105-103C>G) c.1216-103C>G (n.1216-103C>G) c.1084-103C>G (n.1084-103C>G) c.1075-103C>G (n.1075-103C>G) c.913-103C>G (n.913-103C>G) c.1027-103C>G (n.1027-103C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604549G>C | CA2669137908 | TMEM44 | c.1018-104C>G (n.1018-104C>G) c.1018-108C>G (n.1018-108C>G) c.1159-104C>G (n.1159-104C>G) c.*314-104C>G (n.*314-104C>G) c.214-108C>G (n.214-108C>G) c.292-104C>G (n.292-104C>G) c.517-104C>G (n.517-104C>G) n.64-104C>G n.782-104C>G c.1168-104C>G (n.1168-104C>G) c.1105-104C>G (n.1105-104C>G) c.1216-104C>G (n.1216-104C>G) c.1084-104C>G (n.1084-104C>G) c.1075-104C>G (n.1075-104C>G) c.913-104C>G (n.913-104C>G) c.1027-104C>G (n.1027-104C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604550T>C | CA904633126 | TMEM44 | c.1018-105A>G (n.1018-105A>G) c.1018-109A>G (n.1018-109A>G) c.1159-105A>G (n.1159-105A>G) c.*314-105A>G (n.*314-105A>G) c.214-109A>G (n.214-109A>G) c.292-105A>G (n.292-105A>G) c.517-105A>G (n.517-105A>G) n.64-105A>G n.782-105A>G c.1168-105A>G (n.1168-105A>G) c.1105-105A>G (n.1105-105A>G) c.1216-105A>G (n.1216-105A>G) c.1084-105A>G (n.1084-105A>G) c.1075-105A>G (n.1075-105A>G) c.913-105A>G (n.913-105A>G) c.1027-105A>G (n.1027-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604550T= | CA1430709493 | TMEM44 | c.1018-105A= (n.1018-105A=) c.1018-109A= (n.1018-109A=) c.1159-105A= (n.1159-105A=) c.*314-105A= (n.*314-105A=) c.214-109A= (n.214-109A=) c.292-105A= (n.292-105A=) c.517-105A= (n.517-105A=) n.64-105A= n.782-105A= c.1168-105A= (n.1168-105A=) c.1105-105A= (n.1105-105A=) c.1216-105A= (n.1216-105A=) c.1084-105A= (n.1084-105A=) c.1075-105A= (n.1075-105A=) c.913-105A= (n.913-105A=) c.1027-105A= (n.1027-105A=) | |
| 3 | g.194604551G>A | CA2522890334 | TMEM44 | c.1018-106C>T (n.1018-106C>T) c.1018-110C>T (n.1018-110C>T) c.1159-106C>T (n.1159-106C>T) c.*314-106C>T (n.*314-106C>T) c.214-110C>T (n.214-110C>T) c.292-106C>T (n.292-106C>T) c.517-106C>T (n.517-106C>T) n.64-106C>T n.782-106C>T c.1168-106C>T (n.1168-106C>T) c.1105-106C>T (n.1105-106C>T) c.1216-106C>T (n.1216-106C>T) c.1084-106C>T (n.1084-106C>T) c.1075-106C>T (n.1075-106C>T) c.913-106C>T (n.913-106C>T) c.1027-106C>T (n.1027-106C>T) | |
| 3 | g.194604551G>T | CA2669137909 | TMEM44 | c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) c.1018-110C>A (n.1018-110C>A) c.1159-106C>A (n.1159-106C>A) c.*314-106C>A (n.*314-106C>A) c.214-110C>A (n.214-110C>A) c.292-106C>A (n.292-106C>A) c.517-106C>A (n.517-106C>A) n.64-106C>A n.782-106C>A c.1168-106C>A (n.1168-106C>A) c.1105-106C>A (n.1105-106C>A) c.1216-106C>A (n.1216-106C>A) c.1084-106C>A (n.1084-106C>A) c.1075-106C>A (n.1075-106C>A) c.913-106C>A (n.913-106C>A) c.1027-106C>A (n.1027-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604552T>A | CA2704976152 | TMEM44 | c.1018-107A>T (n.1018-107A>T) c.1018-111A>T (n.1018-111A>T) c.1159-107A>T (n.1159-107A>T) c.*314-107A>T (n.*314-107A>T) c.214-111A>T (n.214-111A>T) c.292-107A>T (n.292-107A>T) c.517-107A>T (n.517-107A>T) n.64-107A>T n.782-107A>T c.1168-107A>T (n.1168-107A>T) c.1105-107A>T (n.1105-107A>T) c.1216-107A>T (n.1216-107A>T) c.1084-107A>T (n.1084-107A>T) c.1075-107A>T (n.1075-107A>T) c.913-107A>T (n.913-107A>T) c.1027-107A>T (n.1027-107A>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604553G>A | CA2669137910 | TMEM44 | c.1018-108C>T (n.1018-108C>T) c.1018-112C>T (n.1018-112C>T) c.1159-108C>T (n.1159-108C>T) c.*314-108C>T (n.*314-108C>T) c.214-112C>T (n.214-112C>T) c.292-108C>T (n.292-108C>T) c.517-108C>T (n.517-108C>T) n.64-108C>T n.782-108C>T c.1168-108C>T (n.1168-108C>T) c.1105-108C>T (n.1105-108C>T) c.1216-108C>T (n.1216-108C>T) c.1084-108C>T (n.1084-108C>T) c.1075-108C>T (n.1075-108C>T) c.913-108C>T (n.913-108C>T) c.1027-108C>T (n.1027-108C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604553G>T | CA2669137911 | TMEM44 | c.1018-108C>A (n.1018-108C>A) c.1018-112C>A (n.1018-112C>A) c.1159-108C>A (n.1159-108C>A) c.*314-108C>A (n.*314-108C>A) c.214-112C>A (n.214-112C>A) c.292-108C>A (n.292-108C>A) c.517-108C>A (n.517-108C>A) n.64-108C>A n.782-108C>A c.1168-108C>A (n.1168-108C>A) c.1105-108C>A (n.1105-108C>A) c.1216-108C>A (n.1216-108C>A) c.1084-108C>A (n.1084-108C>A) c.1075-108C>A (n.1075-108C>A) c.913-108C>A (n.913-108C>A) c.1027-108C>A (n.1027-108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604554C>A | CA2704771652 | TMEM44 | c.1018-109G>T (n.1018-109G>T) c.1018-113G>T (n.1018-113G>T) c.1159-109G>T (n.1159-109G>T) c.*314-109G>T (n.*314-109G>T) c.214-113G>T (n.214-113G>T) c.292-109G>T (n.292-109G>T) c.517-109G>T (n.517-109G>T) n.64-109G>T n.782-109G>T c.1168-109G>T (n.1168-109G>T) c.1105-109G>T (n.1105-109G>T) c.1216-109G>T (n.1216-109G>T) c.1084-109G>T (n.1084-109G>T) c.1075-109G>T (n.1075-109G>T) c.913-109G>T (n.913-109G>T) c.1027-109G>T (n.1027-109G>T) | dbSNP |
| 3 | g.194604554C= | CA1430709494 | TMEM44 | c.1018-109G= (n.1018-109G=) c.1018-113G= (n.1018-113G=) c.1159-109G= (n.1159-109G=) c.*314-109G= (n.*314-109G=) c.214-113G= (n.214-113G=) c.292-109G= (n.292-109G=) c.517-109G= (n.517-109G=) n.64-109G= n.782-109G= c.1168-109G= (n.1168-109G=) c.1105-109G= (n.1105-109G=) c.1216-109G= (n.1216-109G=) c.1084-109G= (n.1084-109G=) c.1075-109G= (n.1075-109G=) c.913-109G= (n.913-109G=) c.1027-109G= (n.1027-109G=) | |
| 3 | g.194604554C>G | CA1057958792 | TMEM44 | c.1018-109G>C (n.1018-109G>C) c.1018-113G>C (n.1018-113G>C) c.1159-109G>C (n.1159-109G>C) c.*314-109G>C (n.*314-109G>C) c.214-113G>C (n.214-113G>C) c.292-109G>C (n.292-109G>C) c.517-109G>C (n.517-109G>C) n.64-109G>C n.782-109G>C c.1168-109G>C (n.1168-109G>C) c.1105-109G>C (n.1105-109G>C) c.1216-109G>C (n.1216-109G>C) c.1084-109G>C (n.1084-109G>C) c.1075-109G>C (n.1075-109G>C) c.913-109G>C (n.913-109G>C) c.1027-109G>C (n.1027-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.194604554C>T | CA2669137912 | TMEM44 | c.1018-109G>A (n.1018-109G>A) c.1018-113G>A (n.1018-113G>A) c.1159-109G>A (n.1159-109G>A) c.*314-109G>A (n.*314-109G>A) c.214-113G>A (n.214-113G>A) c.292-109G>A (n.292-109G>A) c.517-109G>A (n.517-109G>A) n.64-109G>A n.782-109G>A c.1168-109G>A (n.1168-109G>A) c.1105-109G>A (n.1105-109G>A) c.1216-109G>A (n.1216-109G>A) c.1084-109G>A (n.1084-109G>A) c.1075-109G>A (n.1075-109G>A) c.913-109G>A (n.913-109G>A) c.1027-109G>A (n.1027-109G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604556G>A | CA1430709496 | TMEM44 | c.1018-111C>T (n.1018-111C>T) c.1018-115C>T (n.1018-115C>T) c.1159-111C>T (n.1159-111C>T) c.*314-111C>T (n.*314-111C>T) c.214-115C>T (n.214-115C>T) c.292-111C>T (n.292-111C>T) c.517-111C>T (n.517-111C>T) n.64-111C>T n.782-111C>T c.1168-111C>T (n.1168-111C>T) c.1105-111C>T (n.1105-111C>T) c.1216-111C>T (n.1216-111C>T) c.1084-111C>T (n.1084-111C>T) c.1075-111C>T (n.1075-111C>T) c.913-111C>T (n.913-111C>T) c.1027-111C>T (n.1027-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.194604556G= | CA1430709495 | TMEM44 | c.1018-111C= (n.1018-111C=) c.1018-115C= (n.1018-115C=) c.1159-111C= (n.1159-111C=) c.*314-111C= (n.*314-111C=) c.214-115C= (n.214-115C=) c.292-111C= (n.292-111C=) c.517-111C= (n.517-111C=) n.64-111C= n.782-111C= c.1168-111C= (n.1168-111C=) c.1105-111C= (n.1105-111C=) c.1216-111C= (n.1216-111C=) c.1084-111C= (n.1084-111C=) c.1075-111C= (n.1075-111C=) c.913-111C= (n.913-111C=) c.1027-111C= (n.1027-111C=) | |
| 3 | g.194604556G>T | CA2669137913 | TMEM44 | c.1018-111C>A (n.1018-111C>A) c.1018-115C>A (n.1018-115C>A) c.1159-111C>A (n.1159-111C>A) c.*314-111C>A (n.*314-111C>A) c.214-115C>A (n.214-115C>A) c.292-111C>A (n.292-111C>A) c.517-111C>A (n.517-111C>A) n.64-111C>A n.782-111C>A c.1168-111C>A (n.1168-111C>A) c.1105-111C>A (n.1105-111C>A) c.1216-111C>A (n.1216-111C>A) c.1084-111C>A (n.1084-111C>A) c.1075-111C>A (n.1075-111C>A) c.913-111C>A (n.913-111C>A) c.1027-111C>A (n.1027-111C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604557G>C | CA2669137914 | TMEM44 | c.1018-112C>G (n.1018-112C>G) c.1018-116C>G (n.1018-116C>G) c.1159-112C>G (n.1159-112C>G) c.*314-112C>G (n.*314-112C>G) c.214-116C>G (n.214-116C>G) c.292-112C>G (n.292-112C>G) c.517-112C>G (n.517-112C>G) n.64-112C>G n.782-112C>G c.1168-112C>G (n.1168-112C>G) c.1105-112C>G (n.1105-112C>G) c.1216-112C>G (n.1216-112C>G) c.1084-112C>G (n.1084-112C>G) c.1075-112C>G (n.1075-112C>G) c.913-112C>G (n.913-112C>G) c.1027-112C>G (n.1027-112C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604557G>T | CA2669137915 | TMEM44 | c.1018-112C>A (n.1018-112C>A) c.1018-116C>A (n.1018-116C>A) c.1159-112C>A (n.1159-112C>A) c.*314-112C>A (n.*314-112C>A) c.214-116C>A (n.214-116C>A) c.292-112C>A (n.292-112C>A) c.517-112C>A (n.517-112C>A) n.64-112C>A n.782-112C>A c.1168-112C>A (n.1168-112C>A) c.1105-112C>A (n.1105-112C>A) c.1216-112C>A (n.1216-112C>A) c.1084-112C>A (n.1084-112C>A) c.1075-112C>A (n.1075-112C>A) c.913-112C>A (n.913-112C>A) c.1027-112C>A (n.1027-112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.194604558G>A | CA2569495198 | TMEM44 | c.1018-113C>T (n.1018-113C>T) c.1018-117C>T (n.1018-117C>T) c.1159-113C>T (n.1159-113C>T) c.*314-113C>T (n.*314-113C>T) c.214-117C>T (n.214-117C>T) c.292-113C>T (n.292-113C>T) c.517-113C>T (n.517-113C>T) n.64-113C>T n.782-113C>T c.1168-113C>T (n.1168-113C>T) c.1105-113C>T (n.1105-113C>T) c.1216-113C>T (n.1216-113C>T) c.1084-113C>T (n.1084-113C>T) c.1075-113C>T (n.1075-113C>T) c.913-113C>T (n.913-113C>T) c.1027-113C>T (n.1027-113C>T) | |
| 3 | g.194604558G>T | CA2669137916 | TMEM44 | c.1018-113C>A (n.1018-113C>A) c.1018-117C>A (n.1018-117C>A) c.1159-113C>A (n.1159-113C>A) c.*314-113C>A (n.*314-113C>A) c.214-117C>A (n.214-117C>A) c.292-113C>A (n.292-113C>A) c.517-113C>A (n.517-113C>A) n.64-113C>A n.782-113C>A c.1168-113C>A (n.1168-113C>A) c.1105-113C>A (n.1105-113C>A) c.1216-113C>A (n.1216-113C>A) c.1084-113C>A (n.1084-113C>A) c.1075-113C>A (n.1075-113C>A) c.913-113C>A (n.913-113C>A) c.1027-113C>A (n.1027-113C>A) | gnomAD v4 |