Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.194604437G>A | CA355825093 | TMEM44 | c.1026C>T (p.Cys342=) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1167C>T (p.Cys389=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.300C>T (p.Cys100=) c.525C>T (p.Cys175=) n.72C>T n.790C>T c.1176C>T (p.Cys392=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1224C>T (p.Cys408=) c.1092C>T (p.Cys364=) c.1083C>T (p.Cys361=) c.921C>T (p.Cys307=) c.1035C>T (p.Cys345=) | gnomAD v4 |
3 | g.194604437G>C | CA355825094 | TMEM44 | c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.*322C>G (n.*322C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.525C>G (p.Cys175Trp) n.72C>G n.790C>G c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) | |
3 | g.194604437G>T | CA355825095 | TMEM44 | c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.*322C>A (n.*322C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.525C>A (p.Cys175Ter) n.72C>A n.790C>A c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) | |
3 | g.194604438C>A | CA355825098 | TMEM44 | c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.*321G>T (n.*321G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) n.71G>T n.789G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.194604438C= | CA1430709419 | TMEM44 | c.1025G= (p.Cys342=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1166G= (p.Cys389=) c.*321G= (n.*321G=) c.217G= (p.Ala73=) c.299G= (p.Cys100=) c.524G= (p.Cys175=) n.71G= n.789G= c.1175G= (p.Cys392=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1223G= (p.Cys408=) c.1091G= (p.Cys364=) c.1082G= (p.Cys361=) c.920G= (p.Cys307=) c.1034G= (p.Cys345=) | |
3 | g.194604438C>G | CA355825097 | TMEM44 | c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) n.71G>C n.789G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) | |
3 | g.194604438C>T | CA355825096 | TMEM44 | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.71G>A n.789G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604439A>C | CA355825099 | TMEM44 | c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.216T>G (p.Ala72=) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) n.70T>G n.788T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) | |
3 | g.194604439A>G | CA355825101 | TMEM44 | c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) c.216T>C (p.Ala72=) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) n.70T>C n.788T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.194604439A>T | CA355825100 | TMEM44 | c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.*320T>A (n.*320T>A) c.216T>A (p.Ala72=) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) n.70T>A n.788T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) | |
3 | g.194604440G>A | CA355825102 | TMEM44 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.297C>T (p.Gly99=) c.522C>T (p.Gly174=) n.69C>T n.787C>T c.1173C>T (p.Gly391=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1089C>T (p.Gly363=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.918C>T (p.Gly306=) c.1032C>T (p.Gly344=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604440G>C | CA355825104 | TMEM44 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.297C>G (p.Gly99=) c.522C>G (p.Gly174=) n.69C>G n.787C>G c.1173C>G (p.Gly391=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.1089C>G (p.Gly363=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.918C>G (p.Gly306=) c.1032C>G (p.Gly344=) | |
3 | g.194604440G= | CA1430709423 | TMEM44 | c.1023C= (p.Gly341=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1164C= (p.Gly388=) c.*319C= (n.*319C=) c.215C= (p.Ala72=) c.297C= (p.Gly99=) c.522C= (p.Gly174=) n.69C= n.787C= c.1173C= (p.Gly391=) c.1110C= (p.Gly370=) c.1221C= (p.Gly407=) c.1089C= (p.Gly363=) c.1080C= (p.Gly360=) c.918C= (p.Gly306=) c.1032C= (p.Gly344=) | |
3 | g.194604440G>T | CA355825103 | TMEM44 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.297C>A (p.Gly99=) c.522C>A (p.Gly174=) n.69C>A n.787C>A c.1173C>A (p.Gly391=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1089C>A (p.Gly363=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.918C>A (p.Gly306=) c.1032C>A (p.Gly344=) | |
3 | g.194604441C>A | CA355825105 | TMEM44 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.296G>T (p.Gly99Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.68G>T n.786G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | gnomAD v4 |
3 | g.194604441C= | CA1430709426 | TMEM44 | c.1022G= (p.Gly341=) c.1018G= (p.Ala340=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*318G= (n.*318G=) c.214G= (p.Ala72=) c.296G= (p.Gly99=) c.521G= (p.Gly174=) n.68G= n.786G= c.1172G= (p.Gly391=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1220G= (p.Gly407=) c.1088G= (p.Gly363=) c.1079G= (p.Gly360=) c.917G= (p.Gly306=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
3 | g.194604441C>G | CA355825107 | TMEM44 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.68G>C n.786G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
3 | g.194604441C>T | CA90641528 | TMEM44 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*318G>A (n.*318G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.68G>A n.786G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604441_194604443dup | CA1430709427 | TMEM44 | c.1020_1022dup (p.Gly341_Cys342insGly) c.1018-2_1018dup c.1161_1163dup (p.Gly388_Cys389insGly) c.*316_*318dup (n.*316_*318dup) c.214-2_214dup c.294_296dup (p.Gly99_Cys100insGly) c.519_521dup (p.Gly174_Cys175insGly) n.66_68dup n.784_786dup c.1170_1172dup (p.Gly391_Cys392insGly) c.1107_1109dup (p.Gly370_Cys371insGly) c.1218_1220dup (p.Gly407_Cys408insGly) c.1086_1088dup (p.Gly363_Cys364insGly) c.1077_1079dup (p.Gly360_Cys361insGly) c.915_917dup (p.Gly306_Cys307insGly) c.1029_1031dup (p.Gly344_Cys345insGly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604442C>A | CA355825108 | TMEM44 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.67G>T n.785G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.194604442C= | CA1430709428 | TMEM44 | c.1021G= (p.Gly341=) c.1018-1G= (n.1018-1G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.*317G= (n.*317G=) c.214-1G= (n.214-1G=) c.295G= (p.Gly99=) c.520G= (p.Gly174=) n.67G= n.785G= c.1171G= (p.Gly391=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1078G= (p.Gly360=) c.916G= (p.Gly306=) c.1030G= (p.Gly344=) | |
3 | g.194604442C>G | CA355825110 | TMEM44 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.67G>C n.785G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.194604442C>T | CA355825109 | TMEM44 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) c.214-1G>A (n.214-1G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.67G>A n.785G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604443T>A | CA355825111 | TMEM44 | c.1020A>T (p.Ala340=) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.1161A>T (p.Ala387=) c.*316A>T (n.*316A>T) c.214-2A>T (n.214-2A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.519A>T (p.Ala173=) n.66A>T n.784A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.1107A>T (p.Ala369=) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1086A>T (p.Ala362=) c.1077A>T (p.Ala359=) c.915A>T (p.Ala305=) c.1029A>T (p.Ala343=) | |
3 | g.194604443T>C | CA355825112 | TMEM44 | c.1020A>G (p.Ala340=) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.1161A>G (p.Ala387=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.214-2A>G (n.214-2A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.519A>G (p.Ala173=) n.66A>G n.784A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1077A>G (p.Ala359=) c.915A>G (p.Ala305=) c.1029A>G (p.Ala343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604443T>G | CA355825113 | TMEM44 | c.1020A>C (p.Ala340=) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.1161A>C (p.Ala387=) c.*316A>C (n.*316A>C) c.214-2A>C (n.214-2A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.519A>C (p.Ala173=) n.66A>C n.784A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.1107A>C (p.Ala369=) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1086A>C (p.Ala362=) c.1077A>C (p.Ala359=) c.915A>C (p.Ala305=) c.1029A>C (p.Ala343=) | |
3 | g.194604443T= | CA1430709429 | TMEM44 | c.1020A= (p.Ala340=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) c.1161A= (p.Ala387=) c.*316A= (n.*316A=) c.214-2A= (n.214-2A=) c.294A= (p.Ala98=) c.519A= (p.Ala173=) n.66A= n.784A= c.1170A= (p.Ala390=) c.1107A= (p.Ala369=) c.1218A= (p.Ala406=) c.1086A= (p.Ala362=) c.1077A= (p.Ala359=) c.915A= (p.Ala305=) c.1029A= (p.Ala343=) | |
3 | g.194604444G>A | CA90641533 | TMEM44 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*315C>T (n.*315C>T) c.214-3C>T (n.214-3C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.65C>T n.783C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604444G>C | CA355825114 | TMEM44 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*315C>G (n.*315C>G) c.214-3C>G (n.214-3C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.65C>G n.783C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
3 | g.194604444G= | CA1430709430 | TMEM44 | c.1019C= (p.Ala340=) c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.*315C= (n.*315C=) c.214-3C= (n.214-3C=) c.293C= (p.Ala98=) c.518C= (p.Ala173=) n.65C= n.783C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1076C= (p.Ala359=) c.914C= (p.Ala305=) c.1028C= (p.Ala343=) | |
3 | g.194604444G>T | CA355825115 | TMEM44 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.*315C>A (n.*315C>A) c.214-3C>A (n.214-3C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) n.65C>A n.783C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.194604445C>A | CA355825116 | TMEM44 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*314G>T (n.*314G>T) c.214-4G>T (n.214-4G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.64G>T n.782G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.194604445C>G | CA355825117 | TMEM44 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1018-4G>C (n.1018-4G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*314G>C (n.*314G>C) c.214-4G>C (n.214-4G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.64G>C n.782G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
3 | g.194604445C>T | CA355825118 | TMEM44 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*314G>A (n.*314G>A) c.214-4G>A (n.214-4G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.64G>A n.782G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.194604446C>A | CA355825119 | TMEM44 | c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.1018-5G>T (n.1018-5G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.214-5G>T (n.214-5G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.64-1G>T n.782-1G>T c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) | |
3 | g.194604446C>G | CA355825120 | TMEM44 | c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.1018-5G>C (n.1018-5G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.214-5G>C (n.214-5G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.64-1G>C n.782-1G>C c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) | |
3 | g.194604446C>T | CA355825121 | TMEM44 | c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.1018-5G>A (n.1018-5G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.214-5G>A (n.214-5G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.64-1G>A n.782-1G>A c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) | |
3 | g.194604447T>A | CA355825123 | TMEM44 | c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.1018-6A>T (n.1018-6A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.214-6A>T (n.214-6A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.64-2A>T n.782-2A>T c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) | |
3 | g.194604447T>C | CA2762558 | TMEM44 | c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.1018-6A>G (n.1018-6A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.214-6A>G (n.214-6A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.64-2A>G n.782-2A>G c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604447T>G | CA355825122 | TMEM44 | c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.1018-6A>C (n.1018-6A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.214-6A>C (n.214-6A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.64-2A>C n.782-2A>C c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) | |
3 | g.194604447T= | CA1430709431 | TMEM44 | c.1018-2A= (n.1018-2A=) c.1018-6A= (n.1018-6A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.214-6A= (n.214-6A=) c.292-2A= (n.292-2A=) c.517-2A= (n.517-2A=) n.64-2A= n.782-2A= c.1168-2A= (n.1168-2A=) c.1105-2A= (n.1105-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1084-2A= (n.1084-2A=) c.1075-2A= (n.1075-2A=) c.913-2A= (n.913-2A=) c.1027-2A= (n.1027-2A=) | |
3 | g.194604448G>A | CA2669137843 | TMEM44 | c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) c.1159-3C>T (n.1159-3C>T) c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) c.214-7C>T (n.214-7C>T) c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.517-3C>T (n.517-3C>T) n.64-3C>T n.782-3C>T c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.1105-3C>T (n.1105-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604448G>C | CA1057958751 | TMEM44 | c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.1018-7C>G (n.1018-7C>G) c.1159-3C>G (n.1159-3C>G) c.*314-3C>G (n.*314-3C>G) c.214-7C>G (n.214-7C>G) c.292-3C>G (n.292-3C>G) c.517-3C>G (n.517-3C>G) n.64-3C>G n.782-3C>G c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) c.1105-3C>G (n.1105-3C>G) c.1216-3C>G (n.1216-3C>G) c.1084-3C>G (n.1084-3C>G) c.1075-3C>G (n.1075-3C>G) c.913-3C>G (n.913-3C>G) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604448G= | CA1430709432 | TMEM44 | c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.1018-7C= (n.1018-7C=) c.1159-3C= (n.1159-3C=) c.*314-3C= (n.*314-3C=) c.214-7C= (n.214-7C=) c.292-3C= (n.292-3C=) c.517-3C= (n.517-3C=) n.64-3C= n.782-3C= c.1168-3C= (n.1168-3C=) c.1105-3C= (n.1105-3C=) c.1216-3C= (n.1216-3C=) c.1084-3C= (n.1084-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.913-3C= (n.913-3C=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) | |
3 | g.194604448G>T | CA2669137844 | TMEM44 | c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) c.1018-7C>A (n.1018-7C>A) c.1159-3C>A (n.1159-3C>A) c.*314-3C>A (n.*314-3C>A) c.214-7C>A (n.214-7C>A) c.292-3C>A (n.292-3C>A) c.517-3C>A (n.517-3C>A) n.64-3C>A n.782-3C>A c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) c.1105-3C>A (n.1105-3C>A) c.1216-3C>A (n.1216-3C>A) c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) c.913-3C>A (n.913-3C>A) c.1027-3C>A (n.1027-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604449C>A | CA2669137845 | TMEM44 | c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) c.1018-8G>T (n.1018-8G>T) c.1159-4G>T (n.1159-4G>T) c.*314-4G>T (n.*314-4G>T) c.214-8G>T (n.214-8G>T) c.292-4G>T (n.292-4G>T) c.517-4G>T (n.517-4G>T) n.64-4G>T n.782-4G>T c.1168-4G>T (n.1168-4G>T) c.1105-4G>T (n.1105-4G>T) c.1216-4G>T (n.1216-4G>T) c.1084-4G>T (n.1084-4G>T) c.1075-4G>T (n.1075-4G>T) c.913-4G>T (n.913-4G>T) c.1027-4G>T (n.1027-4G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.194604449C>T | CA548848423 | TMEM44 | c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) c.1018-8G>A (n.1018-8G>A) c.1159-4G>A (n.1159-4G>A) c.*314-4G>A (n.*314-4G>A) c.214-8G>A (n.214-8G>A) c.292-4G>A (n.292-4G>A) c.517-4G>A (n.517-4G>A) n.64-4G>A n.782-4G>A c.1168-4G>A (n.1168-4G>A) c.1105-4G>A (n.1105-4G>A) c.1216-4G>A (n.1216-4G>A) c.1084-4G>A (n.1084-4G>A) c.1075-4G>A (n.1075-4G>A) c.913-4G>A (n.913-4G>A) c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.194604452G>A | CA1057958757 | TMEM44 | c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) c.1018-11C>T (n.1018-11C>T) c.1159-7C>T (n.1159-7C>T) c.*314-7C>T (n.*314-7C>T) c.214-11C>T (n.214-11C>T) c.292-7C>T (n.292-7C>T) c.517-7C>T (n.517-7C>T) n.64-7C>T n.782-7C>T c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1105-7C>T (n.1105-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1084-7C>T (n.1084-7C>T) c.1075-7C>T (n.1075-7C>T) c.913-7C>T (n.913-7C>T) c.1027-7C>T (n.1027-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.194604452G>T | CA2669137847 | TMEM44 | c.1018-7C>A (n.1018-7C>A) c.1018-11C>A (n.1018-11C>A) c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) c.*314-7C>A (n.*314-7C>A) c.214-11C>A (n.214-11C>A) c.292-7C>A (n.292-7C>A) c.517-7C>A (n.517-7C>A) n.64-7C>A n.782-7C>A c.1168-7C>A (n.1168-7C>A) c.1105-7C>A (n.1105-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1084-7C>A (n.1084-7C>A) c.1075-7C>A (n.1075-7C>A) c.913-7C>A (n.913-7C>A) c.1027-7C>A (n.1027-7C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.194604453G>C | CA2669137848 | TMEM44 | c.1018-8C>G (n.1018-8C>G) c.1018-12C>G (n.1018-12C>G) c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) c.*314-8C>G (n.*314-8C>G) c.214-12C>G (n.214-12C>G) c.292-8C>G (n.292-8C>G) c.517-8C>G (n.517-8C>G) n.64-8C>G n.782-8C>G c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) c.1105-8C>G (n.1105-8C>G) c.1216-8C>G (n.1216-8C>G) c.1084-8C>G (n.1084-8C>G) c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) c.913-8C>G (n.913-8C>G) c.1027-8C>G (n.1027-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604458_194604459del | CA914891409 | TMEM44 | c.1018-9_1018-8del (n.1018-9_1018-8del) c.1018-13_1018-12del (n.1018-13_1018-12del) c.1159-9_1159-8del (n.1159-9_1159-8del) c.*314-9_*314-8del (n.*314-9_*314-8del) c.214-13_214-12del (n.214-13_214-12del) c.292-9_292-8del (n.292-9_292-8del) c.517-9_517-8del (n.517-9_517-8del) n.64-9_64-8del n.782-9_782-8del c.1168-9_1168-8del (n.1168-9_1168-8del) c.1105-9_1105-8del (n.1105-9_1105-8del) c.1216-9_1216-8del (n.1216-9_1216-8del) c.1084-9_1084-8del (n.1084-9_1084-8del) c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del) c.913-9_913-8del (n.913-9_913-8del) c.1027-9_1027-8del (n.1027-9_1027-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604454T>G | CA1430709437 | TMEM44 | c.1018-9A>C (n.1018-9A>C) c.1018-13A>C (n.1018-13A>C) c.1159-9A>C (n.1159-9A>C) c.*314-9A>C (n.*314-9A>C) c.214-13A>C (n.214-13A>C) c.292-9A>C (n.292-9A>C) c.517-9A>C (n.517-9A>C) n.64-9A>C n.782-9A>C c.1168-9A>C (n.1168-9A>C) c.1105-9A>C (n.1105-9A>C) c.1216-9A>C (n.1216-9A>C) c.1084-9A>C (n.1084-9A>C) c.1075-9A>C (n.1075-9A>C) c.913-9A>C (n.913-9A>C) c.1027-9A>C (n.1027-9A>C) | dbSNP |
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3 | g.194604455G>T | CA2669137851 | TMEM44 | c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) c.1018-14C>A (n.1018-14C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.*314-10C>A (n.*314-10C>A) c.214-14C>A (n.214-14C>A) c.292-10C>A (n.292-10C>A) c.517-10C>A (n.517-10C>A) n.64-10C>A n.782-10C>A c.1168-10C>A (n.1168-10C>A) c.1105-10C>A (n.1105-10C>A) c.1216-10C>A (n.1216-10C>A) c.1084-10C>A (n.1084-10C>A) c.1075-10C>A (n.1075-10C>A) c.913-10C>A (n.913-10C>A) c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604456T>C | CA2669137852 | TMEM44 | c.1018-11A>G (n.1018-11A>G) c.1018-15A>G (n.1018-15A>G) c.1159-11A>G (n.1159-11A>G) c.*314-11A>G (n.*314-11A>G) c.214-15A>G (n.214-15A>G) c.292-11A>G (n.292-11A>G) c.517-11A>G (n.517-11A>G) n.64-11A>G n.782-11A>G c.1168-11A>G (n.1168-11A>G) c.1105-11A>G (n.1105-11A>G) c.1216-11A>G (n.1216-11A>G) c.1084-11A>G (n.1084-11A>G) c.1075-11A>G (n.1075-11A>G) c.913-11A>G (n.913-11A>G) c.1027-11A>G (n.1027-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604456T>G | CA90641563 | TMEM44 | c.1018-11A>C (n.1018-11A>C) c.1018-15A>C (n.1018-15A>C) c.1159-11A>C (n.1159-11A>C) c.*314-11A>C (n.*314-11A>C) c.214-15A>C (n.214-15A>C) c.292-11A>C (n.292-11A>C) c.517-11A>C (n.517-11A>C) n.64-11A>C n.782-11A>C c.1168-11A>C (n.1168-11A>C) c.1105-11A>C (n.1105-11A>C) c.1216-11A>C (n.1216-11A>C) c.1084-11A>C (n.1084-11A>C) c.1075-11A>C (n.1075-11A>C) c.913-11A>C (n.913-11A>C) c.1027-11A>C (n.1027-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604456T= | CA1430709438 | TMEM44 | c.1018-11A= (n.1018-11A=) c.1018-15A= (n.1018-15A=) c.1159-11A= (n.1159-11A=) c.*314-11A= (n.*314-11A=) c.214-15A= (n.214-15A=) c.292-11A= (n.292-11A=) c.517-11A= (n.517-11A=) n.64-11A= n.782-11A= c.1168-11A= (n.1168-11A=) c.1105-11A= (n.1105-11A=) c.1216-11A= (n.1216-11A=) c.1084-11A= (n.1084-11A=) c.1075-11A= (n.1075-11A=) c.913-11A= (n.913-11A=) c.1027-11A= (n.1027-11A=) | |
3 | g.194604457G>A | CA1430709440 | TMEM44 | c.1018-12C>T (n.1018-12C>T) c.1018-16C>T (n.1018-16C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.*314-12C>T (n.*314-12C>T) c.214-16C>T (n.214-16C>T) c.292-12C>T (n.292-12C>T) c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.64-12C>T n.782-12C>T c.1168-12C>T (n.1168-12C>T) c.1105-12C>T (n.1105-12C>T) c.1216-12C>T (n.1216-12C>T) c.1084-12C>T (n.1084-12C>T) c.1075-12C>T (n.1075-12C>T) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604457G>C | CA2669137853 | TMEM44 | c.1018-12C>G (n.1018-12C>G) c.1018-16C>G (n.1018-16C>G) c.1159-12C>G (n.1159-12C>G) c.*314-12C>G (n.*314-12C>G) c.214-16C>G (n.214-16C>G) c.292-12C>G (n.292-12C>G) c.517-12C>G (n.517-12C>G) n.64-12C>G n.782-12C>G c.1168-12C>G (n.1168-12C>G) c.1105-12C>G (n.1105-12C>G) c.1216-12C>G (n.1216-12C>G) c.1084-12C>G (n.1084-12C>G) c.1075-12C>G (n.1075-12C>G) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604457G= | CA1430709439 | TMEM44 | c.1018-12C= (n.1018-12C=) c.1018-16C= (n.1018-16C=) c.1159-12C= (n.1159-12C=) c.*314-12C= (n.*314-12C=) c.214-16C= (n.214-16C=) c.292-12C= (n.292-12C=) c.517-12C= (n.517-12C=) n.64-12C= n.782-12C= c.1168-12C= (n.1168-12C=) c.1105-12C= (n.1105-12C=) c.1216-12C= (n.1216-12C=) c.1084-12C= (n.1084-12C=) c.1075-12C= (n.1075-12C=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.1027-12C= (n.1027-12C=) | |
3 | g.194604458T>G | CA2577996356 | TMEM44 | c.1018-13A>C (n.1018-13A>C) c.1018-17A>C (n.1018-17A>C) c.1159-13A>C (n.1159-13A>C) c.*314-13A>C (n.*314-13A>C) c.214-17A>C (n.214-17A>C) c.292-13A>C (n.292-13A>C) c.517-13A>C (n.517-13A>C) n.64-13A>C n.782-13A>C c.1168-13A>C (n.1168-13A>C) c.1105-13A>C (n.1105-13A>C) c.1216-13A>C (n.1216-13A>C) c.1084-13A>C (n.1084-13A>C) c.1075-13A>C (n.1075-13A>C) c.913-13A>C (n.913-13A>C) c.1027-13A>C (n.1027-13A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604459G>A | CA2669137854 | TMEM44 | c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) c.1159-14C>T (n.1159-14C>T) c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) c.214-18C>T (n.214-18C>T) c.292-14C>T (n.292-14C>T) c.517-14C>T (n.517-14C>T) n.64-14C>T n.782-14C>T c.1168-14C>T (n.1168-14C>T) c.1105-14C>T (n.1105-14C>T) c.1216-14C>T (n.1216-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) c.913-14C>T (n.913-14C>T) c.1027-14C>T (n.1027-14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604459G>T | CA2669137855 | TMEM44 | c.1018-14C>A (n.1018-14C>A) c.1018-18C>A (n.1018-18C>A) c.1159-14C>A (n.1159-14C>A) c.*314-14C>A (n.*314-14C>A) c.214-18C>A (n.214-18C>A) c.292-14C>A (n.292-14C>A) c.517-14C>A (n.517-14C>A) n.64-14C>A n.782-14C>A c.1168-14C>A (n.1168-14C>A) c.1105-14C>A (n.1105-14C>A) c.1216-14C>A (n.1216-14C>A) c.1084-14C>A (n.1084-14C>A) c.1075-14C>A (n.1075-14C>A) c.913-14C>A (n.913-14C>A) c.1027-14C>A (n.1027-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604460A>G | CA2669137856 | TMEM44 | c.1018-15T>C (n.1018-15T>C) c.1018-19T>C (n.1018-19T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.*314-15T>C (n.*314-15T>C) c.214-19T>C (n.214-19T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.517-15T>C (n.517-15T>C) n.64-15T>C n.782-15T>C c.1168-15T>C (n.1168-15T>C) c.1105-15T>C (n.1105-15T>C) c.1216-15T>C (n.1216-15T>C) c.1084-15T>C (n.1084-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.913-15T>C (n.913-15T>C) c.1027-15T>C (n.1027-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604460_194604461delinsAG | CA1430709441 | TMEM44 | c.1018-16_1018-15delinsCT (n.1018-16_1018-15delinsCT) c.1018-20_1018-19delinsCT (n.1018-20_1018-19delinsCT) c.1159-16_1159-15delinsCT (n.1159-16_1159-15delinsCT) c.*314-16_*314-15delinsCT (n.*314-16_*314-15delinsCT) c.214-20_214-19delinsCT (n.214-20_214-19delinsCT) c.292-16_292-15delinsCT (n.292-16_292-15delinsCT) c.517-16_517-15delinsCT (n.517-16_517-15delinsCT) n.64-16_64-15delinsCT n.782-16_782-15delinsCT c.1168-16_1168-15delinsCT (n.1168-16_1168-15delinsCT) c.1105-16_1105-15delinsCT (n.1105-16_1105-15delinsCT) c.1216-16_1216-15delinsCT (n.1216-16_1216-15delinsCT) c.1084-16_1084-15delinsCT (n.1084-16_1084-15delinsCT) c.1075-16_1075-15delinsCT (n.1075-16_1075-15delinsCT) c.913-16_913-15delinsCT (n.913-16_913-15delinsCT) c.1027-16_1027-15delinsCT (n.1027-16_1027-15delinsCT) | |
3 | g.194604461del | CA1057958761 | TMEM44 | c.1018-16del (n.1018-16del) c.1018-20del (n.1018-20del) c.1159-16del (n.1159-16del) c.*314-16del (n.*314-16del) c.214-20del (n.214-20del) c.292-16del (n.292-16del) c.517-16del (n.517-16del) n.64-16del n.782-16del c.1168-16del (n.1168-16del) c.1105-16del (n.1105-16del) c.1216-16del (n.1216-16del) c.1084-16del (n.1084-16del) c.1075-16del (n.1075-16del) c.913-16del (n.913-16del) c.1027-16del (n.1027-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604461G>A | CA548848424 | TMEM44 | c.1018-16C>T (n.1018-16C>T) c.1018-20C>T (n.1018-20C>T) c.1159-16C>T (n.1159-16C>T) c.*314-16C>T (n.*314-16C>T) c.214-20C>T (n.214-20C>T) c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) n.64-16C>T n.782-16C>T c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1105-16C>T (n.1105-16C>T) c.1216-16C>T (n.1216-16C>T) c.1084-16C>T (n.1084-16C>T) c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.913-16C>T (n.913-16C>T) c.1027-16C>T (n.1027-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604461G>C | CA2669137858 | TMEM44 | c.1018-16C>G (n.1018-16C>G) c.1018-20C>G (n.1018-20C>G) c.1159-16C>G (n.1159-16C>G) c.*314-16C>G (n.*314-16C>G) c.214-20C>G (n.214-20C>G) c.292-16C>G (n.292-16C>G) c.517-16C>G (n.517-16C>G) n.64-16C>G n.782-16C>G c.1168-16C>G (n.1168-16C>G) c.1105-16C>G (n.1105-16C>G) c.1216-16C>G (n.1216-16C>G) c.1084-16C>G (n.1084-16C>G) c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.913-16C>G (n.913-16C>G) c.1027-16C>G (n.1027-16C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604461G= | CA1430709442 | TMEM44 | c.1018-16C= (n.1018-16C=) c.1018-20C= (n.1018-20C=) c.1159-16C= (n.1159-16C=) c.*314-16C= (n.*314-16C=) c.214-20C= (n.214-20C=) c.292-16C= (n.292-16C=) c.517-16C= (n.517-16C=) n.64-16C= n.782-16C= c.1168-16C= (n.1168-16C=) c.1105-16C= (n.1105-16C=) c.1216-16C= (n.1216-16C=) c.1084-16C= (n.1084-16C=) c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.913-16C= (n.913-16C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) | |
3 | g.194604461G>T | CA2669137857 | TMEM44 | c.1018-16C>A (n.1018-16C>A) c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.*314-16C>A (n.*314-16C>A) c.214-20C>A (n.214-20C>A) c.292-16C>A (n.292-16C>A) c.517-16C>A (n.517-16C>A) n.64-16C>A n.782-16C>A c.1168-16C>A (n.1168-16C>A) c.1105-16C>A (n.1105-16C>A) c.1216-16C>A (n.1216-16C>A) c.1084-16C>A (n.1084-16C>A) c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.913-16C>A (n.913-16C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604462A= | CA1430709443 | TMEM44 | c.1018-17T= (n.1018-17T=) c.1018-21T= (n.1018-21T=) c.1159-17T= (n.1159-17T=) c.*314-17T= (n.*314-17T=) c.214-21T= (n.214-21T=) c.292-17T= (n.292-17T=) c.517-17T= (n.517-17T=) n.64-17T= n.782-17T= c.1168-17T= (n.1168-17T=) c.1105-17T= (n.1105-17T=) c.1216-17T= (n.1216-17T=) c.1084-17T= (n.1084-17T=) c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.913-17T= (n.913-17T=) c.1027-17T= (n.1027-17T=) | |
3 | g.194604462A>G | CA90641573 | TMEM44 | c.1018-17T>C (n.1018-17T>C) c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) c.1159-17T>C (n.1159-17T>C) c.*314-17T>C (n.*314-17T>C) c.214-21T>C (n.214-21T>C) c.292-17T>C (n.292-17T>C) c.517-17T>C (n.517-17T>C) n.64-17T>C n.782-17T>C c.1168-17T>C (n.1168-17T>C) c.1105-17T>C (n.1105-17T>C) c.1216-17T>C (n.1216-17T>C) c.1084-17T>C (n.1084-17T>C) c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.913-17T>C (n.913-17T>C) c.1027-17T>C (n.1027-17T>C) | dbSNP |
3 | g.194604462_194604472delinsAAAGGGCAGGC | CA1430709444 | TMEM44 | c.1018-27_1018-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1018-27_1018-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1018-31_1018-21delinsGCCTGCCCTTT (n.1018-31_1018-21delinsGCCTGCCCTTT) c.1159-27_1159-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1159-27_1159-17delinsGCCTGCCCTTT) c.*314-27_*314-17delinsGCCTGCCCTTT (n.*314-27_*314-17delinsGCCTGCCCTTT) c.214-31_214-21delinsGCCTGCCCTTT (n.214-31_214-21delinsGCCTGCCCTTT) c.292-27_292-17delinsGCCTGCCCTTT (n.292-27_292-17delinsGCCTGCCCTTT) c.517-27_517-17delinsGCCTGCCCTTT (n.517-27_517-17delinsGCCTGCCCTTT) n.64-27_64-17delinsGCCTGCCCTTT n.782-27_782-17delinsGCCTGCCCTTT c.1168-27_1168-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1168-27_1168-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1105-27_1105-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1105-27_1105-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1216-27_1216-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1216-27_1216-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1084-27_1084-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1084-27_1084-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1075-27_1075-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1075-27_1075-17delinsGCCTGCCCTTT) c.913-27_913-17delinsGCCTGCCCTTT (n.913-27_913-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1027-27_1027-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1027-27_1027-17delinsGCCTGCCCTTT) | |
3 | g.194604463A>T | CA2669137859 | TMEM44 | c.1018-18T>A (n.1018-18T>A) c.1018-22T>A (n.1018-22T>A) c.1159-18T>A (n.1159-18T>A) c.*314-18T>A (n.*314-18T>A) c.214-22T>A (n.214-22T>A) c.292-18T>A (n.292-18T>A) c.517-18T>A (n.517-18T>A) n.64-18T>A n.782-18T>A c.1168-18T>A (n.1168-18T>A) c.1105-18T>A (n.1105-18T>A) c.1216-18T>A (n.1216-18T>A) c.1084-18T>A (n.1084-18T>A) c.1075-18T>A (n.1075-18T>A) c.913-18T>A (n.913-18T>A) c.1027-18T>A (n.1027-18T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604467_194604476del | CA1430709445 | TMEM44 | c.1018-27_1018-18del (n.1018-27_1018-18del) c.1018-31_1018-22del (n.1018-31_1018-22del) c.1159-27_1159-18del (n.1159-27_1159-18del) c.*314-27_*314-18del (n.*314-27_*314-18del) c.214-31_214-22del (n.214-31_214-22del) c.292-27_292-18del (n.292-27_292-18del) c.517-27_517-18del (n.517-27_517-18del) n.64-27_64-18del n.782-27_782-18del c.1168-27_1168-18del (n.1168-27_1168-18del) c.1105-27_1105-18del (n.1105-27_1105-18del) c.1216-27_1216-18del (n.1216-27_1216-18del) c.1084-27_1084-18del (n.1084-27_1084-18del) c.1075-27_1075-18del (n.1075-27_1075-18del) c.913-27_913-18del (n.913-27_913-18del) c.1027-27_1027-18del (n.1027-27_1027-18del) | dbSNP |
3 | g.194604465G>T | CA2669137860 | TMEM44 | c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) c.1018-24C>A (n.1018-24C>A) c.1159-20C>A (n.1159-20C>A) c.*314-20C>A (n.*314-20C>A) c.214-24C>A (n.214-24C>A) c.292-20C>A (n.292-20C>A) c.517-20C>A (n.517-20C>A) n.64-20C>A n.782-20C>A c.1168-20C>A (n.1168-20C>A) c.1105-20C>A (n.1105-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1084-20C>A (n.1084-20C>A) c.1075-20C>A (n.1075-20C>A) c.913-20C>A (n.913-20C>A) c.1027-20C>A (n.1027-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604467G>A | CA1057958765 | TMEM44 | c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1159-22C>T (n.1159-22C>T) c.*314-22C>T (n.*314-22C>T) c.214-26C>T (n.214-26C>T) c.292-22C>T (n.292-22C>T) c.517-22C>T (n.517-22C>T) n.64-22C>T n.782-22C>T c.1168-22C>T (n.1168-22C>T) c.1105-22C>T (n.1105-22C>T) c.1216-22C>T (n.1216-22C>T) c.1084-22C>T (n.1084-22C>T) c.1075-22C>T (n.1075-22C>T) c.913-22C>T (n.913-22C>T) c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604467G>C | CA2669137861 | TMEM44 | c.1018-22C>G (n.1018-22C>G) c.1018-26C>G (n.1018-26C>G) c.1159-22C>G (n.1159-22C>G) c.*314-22C>G (n.*314-22C>G) c.214-26C>G (n.214-26C>G) c.292-22C>G (n.292-22C>G) c.517-22C>G (n.517-22C>G) n.64-22C>G n.782-22C>G c.1168-22C>G (n.1168-22C>G) c.1105-22C>G (n.1105-22C>G) c.1216-22C>G (n.1216-22C>G) c.1084-22C>G (n.1084-22C>G) c.1075-22C>G (n.1075-22C>G) c.913-22C>G (n.913-22C>G) c.1027-22C>G (n.1027-22C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604467G= | CA1430709446 | TMEM44 | c.1018-22C= (n.1018-22C=) c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1159-22C= (n.1159-22C=) c.*314-22C= (n.*314-22C=) c.214-26C= (n.214-26C=) c.292-22C= (n.292-22C=) c.517-22C= (n.517-22C=) n.64-22C= n.782-22C= c.1168-22C= (n.1168-22C=) c.1105-22C= (n.1105-22C=) c.1216-22C= (n.1216-22C=) c.1084-22C= (n.1084-22C=) c.1075-22C= (n.1075-22C=) c.913-22C= (n.913-22C=) c.1027-22C= (n.1027-22C=) | |
3 | g.194604467G>T | CA2669137862 | TMEM44 | c.1018-22C>A (n.1018-22C>A) c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1159-22C>A (n.1159-22C>A) c.*314-22C>A (n.*314-22C>A) c.214-26C>A (n.214-26C>A) c.292-22C>A (n.292-22C>A) c.517-22C>A (n.517-22C>A) n.64-22C>A n.782-22C>A c.1168-22C>A (n.1168-22C>A) c.1105-22C>A (n.1105-22C>A) c.1216-22C>A (n.1216-22C>A) c.1084-22C>A (n.1084-22C>A) c.1075-22C>A (n.1075-22C>A) c.913-22C>A (n.913-22C>A) c.1027-22C>A (n.1027-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604468C>A | CA2669137863 | TMEM44 | c.1018-23G>T (n.1018-23G>T) c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1159-23G>T (n.1159-23G>T) c.*314-23G>T (n.*314-23G>T) c.214-27G>T (n.214-27G>T) c.292-23G>T (n.292-23G>T) c.517-23G>T (n.517-23G>T) n.64-23G>T n.782-23G>T c.1168-23G>T (n.1168-23G>T) c.1105-23G>T (n.1105-23G>T) c.1216-23G>T (n.1216-23G>T) c.1084-23G>T (n.1084-23G>T) c.1075-23G>T (n.1075-23G>T) c.913-23G>T (n.913-23G>T) c.1027-23G>T (n.1027-23G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604468C= | CA1430709447 | TMEM44 | c.1018-23G= (n.1018-23G=) c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1159-23G= (n.1159-23G=) c.*314-23G= (n.*314-23G=) c.214-27G= (n.214-27G=) c.292-23G= (n.292-23G=) c.517-23G= (n.517-23G=) n.64-23G= n.782-23G= c.1168-23G= (n.1168-23G=) c.1105-23G= (n.1105-23G=) c.1216-23G= (n.1216-23G=) c.1084-23G= (n.1084-23G=) c.1075-23G= (n.1075-23G=) c.913-23G= (n.913-23G=) c.1027-23G= (n.1027-23G=) | |
3 | g.194604468C>T | CA1430709448 | TMEM44 | c.1018-23G>A (n.1018-23G>A) c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1159-23G>A (n.1159-23G>A) c.*314-23G>A (n.*314-23G>A) c.214-27G>A (n.214-27G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) c.517-23G>A (n.517-23G>A) n.64-23G>A n.782-23G>A c.1168-23G>A (n.1168-23G>A) c.1105-23G>A (n.1105-23G>A) c.1216-23G>A (n.1216-23G>A) c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) c.1075-23G>A (n.1075-23G>A) c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.1027-23G>A (n.1027-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604469A>G | CA2669137864 | TMEM44 | c.1018-24T>C (n.1018-24T>C) c.1018-28T>C (n.1018-28T>C) c.1159-24T>C (n.1159-24T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.214-28T>C (n.214-28T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) c.517-24T>C (n.517-24T>C) n.64-24T>C n.782-24T>C c.1168-24T>C (n.1168-24T>C) c.1105-24T>C (n.1105-24T>C) c.1216-24T>C (n.1216-24T>C) c.1084-24T>C (n.1084-24T>C) c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.913-24T>C (n.913-24T>C) c.1027-24T>C (n.1027-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604470G>A | CA2669137865 | TMEM44 | c.1018-25C>T (n.1018-25C>T) c.1018-29C>T (n.1018-29C>T) c.1159-25C>T (n.1159-25C>T) c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.214-29C>T (n.214-29C>T) c.292-25C>T (n.292-25C>T) c.517-25C>T (n.517-25C>T) n.64-25C>T n.782-25C>T c.1168-25C>T (n.1168-25C>T) c.1105-25C>T (n.1105-25C>T) c.1216-25C>T (n.1216-25C>T) c.1084-25C>T (n.1084-25C>T) c.1075-25C>T (n.1075-25C>T) c.913-25C>T (n.913-25C>T) c.1027-25C>T (n.1027-25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604470G>C | CA648100976 | TMEM44 | c.1018-25C>G (n.1018-25C>G) c.1018-29C>G (n.1018-29C>G) c.1159-25C>G (n.1159-25C>G) c.*314-25C>G (n.*314-25C>G) c.214-29C>G (n.214-29C>G) c.292-25C>G (n.292-25C>G) c.517-25C>G (n.517-25C>G) n.64-25C>G n.782-25C>G c.1168-25C>G (n.1168-25C>G) c.1105-25C>G (n.1105-25C>G) c.1216-25C>G (n.1216-25C>G) c.1084-25C>G (n.1084-25C>G) c.1075-25C>G (n.1075-25C>G) c.913-25C>G (n.913-25C>G) c.1027-25C>G (n.1027-25C>G) | COSMIC |
3 | g.194604470G>T | CA2669137866 | TMEM44 | c.1018-25C>A (n.1018-25C>A) c.1018-29C>A (n.1018-29C>A) c.1159-25C>A (n.1159-25C>A) c.*314-25C>A (n.*314-25C>A) c.214-29C>A (n.214-29C>A) c.292-25C>A (n.292-25C>A) c.517-25C>A (n.517-25C>A) n.64-25C>A n.782-25C>A c.1168-25C>A (n.1168-25C>A) c.1105-25C>A (n.1105-25C>A) c.1216-25C>A (n.1216-25C>A) c.1084-25C>A (n.1084-25C>A) c.1075-25C>A (n.1075-25C>A) c.913-25C>A (n.913-25C>A) c.1027-25C>A (n.1027-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604471G>A | CA2669137867 | TMEM44 | c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) c.1159-26C>T (n.1159-26C>T) c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.214-30C>T (n.214-30C>T) c.292-26C>T (n.292-26C>T) c.517-26C>T (n.517-26C>T) n.64-26C>T n.782-26C>T c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1105-26C>T (n.1105-26C>T) c.1216-26C>T (n.1216-26C>T) c.1084-26C>T (n.1084-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) c.913-26C>T (n.913-26C>T) c.1027-26C>T (n.1027-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604471G= | CA1430709449 | TMEM44 | c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) c.214-30C= (n.214-30C=) c.292-26C= (n.292-26C=) c.517-26C= (n.517-26C=) n.64-26C= n.782-26C= c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1105-26C= (n.1105-26C=) c.1216-26C= (n.1216-26C=) c.1084-26C= (n.1084-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) c.913-26C= (n.913-26C=) c.1027-26C= (n.1027-26C=) | |
3 | g.194604471G>T | CA90641578 | TMEM44 | c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.214-30C>A (n.214-30C>A) c.292-26C>A (n.292-26C>A) c.517-26C>A (n.517-26C>A) n.64-26C>A n.782-26C>A c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1105-26C>A (n.1105-26C>A) c.1216-26C>A (n.1216-26C>A) c.1084-26C>A (n.1084-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.1027-26C>A (n.1027-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604472C>A | CA548848425 | TMEM44 | c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1018-31G>T (n.1018-31G>T) c.1159-27G>T (n.1159-27G>T) c.*314-27G>T (n.*314-27G>T) c.214-31G>T (n.214-31G>T) c.292-27G>T (n.292-27G>T) c.517-27G>T (n.517-27G>T) n.64-27G>T n.782-27G>T c.1168-27G>T (n.1168-27G>T) c.1105-27G>T (n.1105-27G>T) c.1216-27G>T (n.1216-27G>T) c.1084-27G>T (n.1084-27G>T) c.1075-27G>T (n.1075-27G>T) c.913-27G>T (n.913-27G>T) c.1027-27G>T (n.1027-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604472C= | CA1430709450 | TMEM44 | c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1018-31G= (n.1018-31G=) c.1159-27G= (n.1159-27G=) c.*314-27G= (n.*314-27G=) c.214-31G= (n.214-31G=) c.292-27G= (n.292-27G=) c.517-27G= (n.517-27G=) n.64-27G= n.782-27G= c.1168-27G= (n.1168-27G=) c.1105-27G= (n.1105-27G=) c.1216-27G= (n.1216-27G=) c.1084-27G= (n.1084-27G=) c.1075-27G= (n.1075-27G=) c.913-27G= (n.913-27G=) c.1027-27G= (n.1027-27G=) | |
3 | g.194604472C>G | CA548848426 | TMEM44 | c.1018-27G>C (n.1018-27G>C) c.1018-31G>C (n.1018-31G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) c.*314-27G>C (n.*314-27G>C) c.214-31G>C (n.214-31G>C) c.292-27G>C (n.292-27G>C) c.517-27G>C (n.517-27G>C) n.64-27G>C n.782-27G>C c.1168-27G>C (n.1168-27G>C) c.1105-27G>C (n.1105-27G>C) c.1216-27G>C (n.1216-27G>C) c.1084-27G>C (n.1084-27G>C) c.1075-27G>C (n.1075-27G>C) c.913-27G>C (n.913-27G>C) c.1027-27G>C (n.1027-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604472C>T | CA2669137868 | TMEM44 | c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) c.1159-27G>A (n.1159-27G>A) c.*314-27G>A (n.*314-27G>A) c.214-31G>A (n.214-31G>A) c.292-27G>A (n.292-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) n.64-27G>A n.782-27G>A c.1168-27G>A (n.1168-27G>A) c.1105-27G>A (n.1105-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.1084-27G>A (n.1084-27G>A) c.1075-27G>A (n.1075-27G>A) c.913-27G>A (n.913-27G>A) c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604474A>G | CA2669137869 | TMEM44 | c.1018-29T>C (n.1018-29T>C) c.1018-33T>C (n.1018-33T>C) c.1159-29T>C (n.1159-29T>C) c.*314-29T>C (n.*314-29T>C) c.214-33T>C (n.214-33T>C) c.292-29T>C (n.292-29T>C) c.517-29T>C (n.517-29T>C) n.64-29T>C n.782-29T>C c.1168-29T>C (n.1168-29T>C) c.1105-29T>C (n.1105-29T>C) c.1216-29T>C (n.1216-29T>C) c.1084-29T>C (n.1084-29T>C) c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.913-29T>C (n.913-29T>C) c.1027-29T>C (n.1027-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604475G>C | CA904633076 | TMEM44 | c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) c.*314-30C>G (n.*314-30C>G) c.214-34C>G (n.214-34C>G) c.292-30C>G (n.292-30C>G) c.517-30C>G (n.517-30C>G) n.64-30C>G n.782-30C>G c.1168-30C>G (n.1168-30C>G) c.1105-30C>G (n.1105-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1084-30C>G (n.1084-30C>G) c.1075-30C>G (n.1075-30C>G) c.913-30C>G (n.913-30C>G) c.1027-30C>G (n.1027-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604475G= | CA1430709451 | TMEM44 | c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) c.*314-30C= (n.*314-30C=) c.214-34C= (n.214-34C=) c.292-30C= (n.292-30C=) c.517-30C= (n.517-30C=) n.64-30C= n.782-30C= c.1168-30C= (n.1168-30C=) c.1105-30C= (n.1105-30C=) c.1216-30C= (n.1216-30C=) c.1084-30C= (n.1084-30C=) c.1075-30C= (n.1075-30C=) c.913-30C= (n.913-30C=) c.1027-30C= (n.1027-30C=) | |
3 | g.194604475G>T | CA2669137870 | TMEM44 | c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1018-34C>A (n.1018-34C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) c.*314-30C>A (n.*314-30C>A) c.214-34C>A (n.214-34C>A) c.292-30C>A (n.292-30C>A) c.517-30C>A (n.517-30C>A) n.64-30C>A n.782-30C>A c.1168-30C>A (n.1168-30C>A) c.1105-30C>A (n.1105-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1084-30C>A (n.1084-30C>A) c.1075-30C>A (n.1075-30C>A) c.913-30C>A (n.913-30C>A) c.1027-30C>A (n.1027-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604476G>A | CA548848427 | TMEM44 | c.1018-31C>T (n.1018-31C>T) c.1018-35C>T (n.1018-35C>T) c.1159-31C>T (n.1159-31C>T) c.*314-31C>T (n.*314-31C>T) c.214-35C>T (n.214-35C>T) c.292-31C>T (n.292-31C>T) c.517-31C>T (n.517-31C>T) n.64-31C>T n.782-31C>T c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) c.1216-31C>T (n.1216-31C>T) c.1084-31C>T (n.1084-31C>T) c.1075-31C>T (n.1075-31C>T) c.913-31C>T (n.913-31C>T) c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604476G= | CA1430709453 | TMEM44 | c.1018-31C= (n.1018-31C=) c.1018-35C= (n.1018-35C=) c.1159-31C= (n.1159-31C=) c.*314-31C= (n.*314-31C=) c.214-35C= (n.214-35C=) c.292-31C= (n.292-31C=) c.517-31C= (n.517-31C=) n.64-31C= n.782-31C= c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1105-31C= (n.1105-31C=) c.1216-31C= (n.1216-31C=) c.1084-31C= (n.1084-31C=) c.1075-31C= (n.1075-31C=) c.913-31C= (n.913-31C=) c.1027-31C= (n.1027-31C=) | |
3 | g.194604476G>T | CA2669137871 | TMEM44 | c.1018-31C>A (n.1018-31C>A) c.1018-35C>A (n.1018-35C>A) c.1159-31C>A (n.1159-31C>A) c.*314-31C>A (n.*314-31C>A) c.214-35C>A (n.214-35C>A) c.292-31C>A (n.292-31C>A) c.517-31C>A (n.517-31C>A) n.64-31C>A n.782-31C>A c.1168-31C>A (n.1168-31C>A) c.1105-31C>A (n.1105-31C>A) c.1216-31C>A (n.1216-31C>A) c.1084-31C>A (n.1084-31C>A) c.1075-31C>A (n.1075-31C>A) c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604478C>A | CA2669137872 | TMEM44 | c.1018-33G>T (n.1018-33G>T) c.1018-37G>T (n.1018-37G>T) c.1159-33G>T (n.1159-33G>T) c.*314-33G>T (n.*314-33G>T) c.214-37G>T (n.214-37G>T) c.292-33G>T (n.292-33G>T) c.517-33G>T (n.517-33G>T) n.64-33G>T n.782-33G>T c.1168-33G>T (n.1168-33G>T) c.1105-33G>T (n.1105-33G>T) c.1216-33G>T (n.1216-33G>T) c.1084-33G>T (n.1084-33G>T) c.1075-33G>T (n.1075-33G>T) c.913-33G>T (n.913-33G>T) c.1027-33G>T (n.1027-33G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604478C>T | CA2704985216 | TMEM44 | c.1018-33G>A (n.1018-33G>A) c.1018-37G>A (n.1018-37G>A) c.1159-33G>A (n.1159-33G>A) c.*314-33G>A (n.*314-33G>A) c.214-37G>A (n.214-37G>A) c.292-33G>A (n.292-33G>A) c.517-33G>A (n.517-33G>A) n.64-33G>A n.782-33G>A c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1105-33G>A (n.1105-33G>A) c.1216-33G>A (n.1216-33G>A) c.1084-33G>A (n.1084-33G>A) c.1075-33G>A (n.1075-33G>A) c.913-33G>A (n.913-33G>A) c.1027-33G>A (n.1027-33G>A) | dbSNP |
3 | g.194604480C>A | CA2759976084 | TMEM44 | c.1018-35G>T (n.1018-35G>T) c.1018-39G>T (n.1018-39G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) c.*314-35G>T (n.*314-35G>T) c.214-39G>T (n.214-39G>T) c.292-35G>T (n.292-35G>T) c.517-35G>T (n.517-35G>T) n.64-35G>T n.782-35G>T c.1168-35G>T (n.1168-35G>T) c.1105-35G>T (n.1105-35G>T) c.1216-35G>T (n.1216-35G>T) c.1084-35G>T (n.1084-35G>T) c.1075-35G>T (n.1075-35G>T) c.913-35G>T (n.913-35G>T) c.1027-35G>T (n.1027-35G>T) | |
3 | g.194604480C= | CA1430709454 | TMEM44 | c.1018-35G= (n.1018-35G=) c.1018-39G= (n.1018-39G=) c.1159-35G= (n.1159-35G=) c.*314-35G= (n.*314-35G=) c.214-39G= (n.214-39G=) c.292-35G= (n.292-35G=) c.517-35G= (n.517-35G=) n.64-35G= n.782-35G= c.1168-35G= (n.1168-35G=) c.1105-35G= (n.1105-35G=) c.1216-35G= (n.1216-35G=) c.1084-35G= (n.1084-35G=) c.1075-35G= (n.1075-35G=) c.913-35G= (n.913-35G=) c.1027-35G= (n.1027-35G=) | |
3 | g.194604480C>G | CA2669137873 | TMEM44 | c.1018-35G>C (n.1018-35G>C) c.1018-39G>C (n.1018-39G>C) c.1159-35G>C (n.1159-35G>C) c.*314-35G>C (n.*314-35G>C) c.214-39G>C (n.214-39G>C) c.292-35G>C (n.292-35G>C) c.517-35G>C (n.517-35G>C) n.64-35G>C n.782-35G>C c.1168-35G>C (n.1168-35G>C) c.1105-35G>C (n.1105-35G>C) c.1216-35G>C (n.1216-35G>C) c.1084-35G>C (n.1084-35G>C) c.1075-35G>C (n.1075-35G>C) c.913-35G>C (n.913-35G>C) c.1027-35G>C (n.1027-35G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604480C>T | CA548848428 | TMEM44 | c.1018-35G>A (n.1018-35G>A) c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) c.*314-35G>A (n.*314-35G>A) c.214-39G>A (n.214-39G>A) c.292-35G>A (n.292-35G>A) c.517-35G>A (n.517-35G>A) n.64-35G>A n.782-35G>A c.1168-35G>A (n.1168-35G>A) c.1105-35G>A (n.1105-35G>A) c.1216-35G>A (n.1216-35G>A) c.1084-35G>A (n.1084-35G>A) c.1075-35G>A (n.1075-35G>A) c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.1027-35G>A (n.1027-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604481G>A | CA2762559 | TMEM44 | c.1018-36C>T (n.1018-36C>T) c.1018-40C>T (n.1018-40C>T) c.1159-36C>T (n.1159-36C>T) c.*314-36C>T (n.*314-36C>T) c.214-40C>T (n.214-40C>T) c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.517-36C>T (n.517-36C>T) n.64-36C>T n.782-36C>T c.1168-36C>T (n.1168-36C>T) c.1105-36C>T (n.1105-36C>T) c.1216-36C>T (n.1216-36C>T) c.1084-36C>T (n.1084-36C>T) c.1075-36C>T (n.1075-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) c.1027-36C>T (n.1027-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604481G= | CA1430709455 | TMEM44 | c.1018-36C= (n.1018-36C=) c.1018-40C= (n.1018-40C=) c.1159-36C= (n.1159-36C=) c.*314-36C= (n.*314-36C=) c.214-40C= (n.214-40C=) c.292-36C= (n.292-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) n.64-36C= n.782-36C= c.1168-36C= (n.1168-36C=) c.1105-36C= (n.1105-36C=) c.1216-36C= (n.1216-36C=) c.1084-36C= (n.1084-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) c.913-36C= (n.913-36C=) c.1027-36C= (n.1027-36C=) | |
3 | g.194604481G>T | CA90641601 | TMEM44 | c.1018-36C>A (n.1018-36C>A) c.1018-40C>A (n.1018-40C>A) c.1159-36C>A (n.1159-36C>A) c.*314-36C>A (n.*314-36C>A) c.214-40C>A (n.214-40C>A) c.292-36C>A (n.292-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) n.64-36C>A n.782-36C>A c.1168-36C>A (n.1168-36C>A) c.1105-36C>A (n.1105-36C>A) c.1216-36C>A (n.1216-36C>A) c.1084-36C>A (n.1084-36C>A) c.1075-36C>A (n.1075-36C>A) c.913-36C>A (n.913-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604481_194604491del | CA548848429 | TMEM44 | c.1018-46_1018-36del (n.1018-46_1018-36del) c.1018-50_1018-40del (n.1018-50_1018-40del) c.1159-46_1159-36del (n.1159-46_1159-36del) c.*314-46_*314-36del (n.*314-46_*314-36del) c.214-50_214-40del (n.214-50_214-40del) c.292-46_292-36del (n.292-46_292-36del) c.517-46_517-36del (n.517-46_517-36del) n.64-46_64-36del n.782-46_782-36del c.1168-46_1168-36del (n.1168-46_1168-36del) c.1105-46_1105-36del (n.1105-46_1105-36del) c.1216-46_1216-36del (n.1216-46_1216-36del) c.1084-46_1084-36del (n.1084-46_1084-36del) c.1075-46_1075-36del (n.1075-46_1075-36del) c.913-46_913-36del (n.913-46_913-36del) c.1027-46_1027-36del (n.1027-46_1027-36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604482T>A | CA2669137874 | TMEM44 | c.1018-37A>T (n.1018-37A>T) c.1018-41A>T (n.1018-41A>T) c.1159-37A>T (n.1159-37A>T) c.*314-37A>T (n.*314-37A>T) c.214-41A>T (n.214-41A>T) c.292-37A>T (n.292-37A>T) c.517-37A>T (n.517-37A>T) n.64-37A>T n.782-37A>T c.1168-37A>T (n.1168-37A>T) c.1105-37A>T (n.1105-37A>T) c.1216-37A>T (n.1216-37A>T) c.1084-37A>T (n.1084-37A>T) c.1075-37A>T (n.1075-37A>T) c.913-37A>T (n.913-37A>T) c.1027-37A>T (n.1027-37A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604483A>G | CA2669137875 | TMEM44 | c.1018-38T>C (n.1018-38T>C) c.1018-42T>C (n.1018-42T>C) c.1159-38T>C (n.1159-38T>C) c.*314-38T>C (n.*314-38T>C) c.214-42T>C (n.214-42T>C) c.292-38T>C (n.292-38T>C) c.517-38T>C (n.517-38T>C) n.64-38T>C n.782-38T>C c.1168-38T>C (n.1168-38T>C) c.1105-38T>C (n.1105-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) c.1084-38T>C (n.1084-38T>C) c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.913-38T>C (n.913-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604484G>C | CA2762560 | TMEM44 | c.1018-39C>G (n.1018-39C>G) c.1018-43C>G (n.1018-43C>G) c.1159-39C>G (n.1159-39C>G) c.*314-39C>G (n.*314-39C>G) c.214-43C>G (n.214-43C>G) c.292-39C>G (n.292-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) n.64-39C>G n.782-39C>G c.1168-39C>G (n.1168-39C>G) c.1105-39C>G (n.1105-39C>G) c.1216-39C>G (n.1216-39C>G) c.1084-39C>G (n.1084-39C>G) c.1075-39C>G (n.1075-39C>G) c.913-39C>G (n.913-39C>G) c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.194604484G= | CA1430709456 | TMEM44 | c.1018-39C= (n.1018-39C=) c.1018-43C= (n.1018-43C=) c.1159-39C= (n.1159-39C=) c.*314-39C= (n.*314-39C=) c.214-43C= (n.214-43C=) c.292-39C= (n.292-39C=) c.517-39C= (n.517-39C=) n.64-39C= n.782-39C= c.1168-39C= (n.1168-39C=) c.1105-39C= (n.1105-39C=) c.1216-39C= (n.1216-39C=) c.1084-39C= (n.1084-39C=) c.1075-39C= (n.1075-39C=) c.913-39C= (n.913-39C=) c.1027-39C= (n.1027-39C=) | |
3 | g.194604485T>A | CA1057958777 | TMEM44 | c.1018-40A>T (n.1018-40A>T) c.1018-44A>T (n.1018-44A>T) c.1159-40A>T (n.1159-40A>T) c.*314-40A>T (n.*314-40A>T) c.214-44A>T (n.214-44A>T) c.292-40A>T (n.292-40A>T) c.517-40A>T (n.517-40A>T) n.64-40A>T n.782-40A>T c.1168-40A>T (n.1168-40A>T) c.1105-40A>T (n.1105-40A>T) c.1216-40A>T (n.1216-40A>T) c.1084-40A>T (n.1084-40A>T) c.1075-40A>T (n.1075-40A>T) c.913-40A>T (n.913-40A>T) c.1027-40A>T (n.1027-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604485T>C | CA2669137876 | TMEM44 | c.1018-40A>G (n.1018-40A>G) c.1018-44A>G (n.1018-44A>G) c.1159-40A>G (n.1159-40A>G) c.*314-40A>G (n.*314-40A>G) c.214-44A>G (n.214-44A>G) c.292-40A>G (n.292-40A>G) c.517-40A>G (n.517-40A>G) n.64-40A>G n.782-40A>G c.1168-40A>G (n.1168-40A>G) c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) c.1216-40A>G (n.1216-40A>G) c.1084-40A>G (n.1084-40A>G) c.1075-40A>G (n.1075-40A>G) c.913-40A>G (n.913-40A>G) c.1027-40A>G (n.1027-40A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604485T= | CA1430709457 | TMEM44 | c.1018-40A= (n.1018-40A=) c.1018-44A= (n.1018-44A=) c.1159-40A= (n.1159-40A=) c.*314-40A= (n.*314-40A=) c.214-44A= (n.214-44A=) c.292-40A= (n.292-40A=) c.517-40A= (n.517-40A=) n.64-40A= n.782-40A= c.1168-40A= (n.1168-40A=) c.1105-40A= (n.1105-40A=) c.1216-40A= (n.1216-40A=) c.1084-40A= (n.1084-40A=) c.1075-40A= (n.1075-40A=) c.913-40A= (n.913-40A=) c.1027-40A= (n.1027-40A=) | |
3 | g.194604490T>C | CA904633089 | TMEM44 | c.1018-45A>G (n.1018-45A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) c.1159-45A>G (n.1159-45A>G) c.*314-45A>G (n.*314-45A>G) c.214-49A>G (n.214-49A>G) c.292-45A>G (n.292-45A>G) c.517-45A>G (n.517-45A>G) n.64-45A>G n.782-45A>G c.1168-45A>G (n.1168-45A>G) c.1105-45A>G (n.1105-45A>G) c.1216-45A>G (n.1216-45A>G) c.1084-45A>G (n.1084-45A>G) c.1075-45A>G (n.1075-45A>G) c.913-45A>G (n.913-45A>G) c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) | dbSNP |
3 | g.194604490T= | CA1430709458 | TMEM44 | c.1018-45A= (n.1018-45A=) c.1018-49A= (n.1018-49A=) c.1159-45A= (n.1159-45A=) c.*314-45A= (n.*314-45A=) c.214-49A= (n.214-49A=) c.292-45A= (n.292-45A=) c.517-45A= (n.517-45A=) n.64-45A= n.782-45A= c.1168-45A= (n.1168-45A=) c.1105-45A= (n.1105-45A=) c.1216-45A= (n.1216-45A=) c.1084-45A= (n.1084-45A=) c.1075-45A= (n.1075-45A=) c.913-45A= (n.913-45A=) c.1027-45A= (n.1027-45A=) | |
3 | g.194604494G>A | CA904633091 | TMEM44 | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) c.1018-53C>T (n.1018-53C>T) c.1159-49C>T (n.1159-49C>T) c.*314-49C>T (n.*314-49C>T) c.214-53C>T (n.214-53C>T) c.292-49C>T (n.292-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) n.64-49C>T n.782-49C>T c.1168-49C>T (n.1168-49C>T) c.1105-49C>T (n.1105-49C>T) c.1216-49C>T (n.1216-49C>T) c.1084-49C>T (n.1084-49C>T) c.1075-49C>T (n.1075-49C>T) c.913-49C>T (n.913-49C>T) c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) | dbSNP |
3 | g.194604494G= | CA1430709459 | TMEM44 | c.1018-49C= (n.1018-49C=) c.1018-53C= (n.1018-53C=) c.1159-49C= (n.1159-49C=) c.*314-49C= (n.*314-49C=) c.214-53C= (n.214-53C=) c.292-49C= (n.292-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) n.64-49C= n.782-49C= c.1168-49C= (n.1168-49C=) c.1105-49C= (n.1105-49C=) c.1216-49C= (n.1216-49C=) c.1084-49C= (n.1084-49C=) c.1075-49C= (n.1075-49C=) c.913-49C= (n.913-49C=) c.1027-49C= (n.1027-49C=) | |
3 | g.194604495A= | CA1430709460 | TMEM44 | c.1018-50T= (n.1018-50T=) c.1018-54T= (n.1018-54T=) c.1159-50T= (n.1159-50T=) c.*314-50T= (n.*314-50T=) c.214-54T= (n.214-54T=) c.292-50T= (n.292-50T=) c.517-50T= (n.517-50T=) n.64-50T= n.782-50T= c.1168-50T= (n.1168-50T=) c.1105-50T= (n.1105-50T=) c.1216-50T= (n.1216-50T=) c.1084-50T= (n.1084-50T=) c.1075-50T= (n.1075-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.1027-50T= (n.1027-50T=) | |
3 | g.194604495A>C | CA548848430 | TMEM44 | c.1018-50T>G (n.1018-50T>G) c.1018-54T>G (n.1018-54T>G) c.1159-50T>G (n.1159-50T>G) c.*314-50T>G (n.*314-50T>G) c.214-54T>G (n.214-54T>G) c.292-50T>G (n.292-50T>G) c.517-50T>G (n.517-50T>G) n.64-50T>G n.782-50T>G c.1168-50T>G (n.1168-50T>G) c.1105-50T>G (n.1105-50T>G) c.1216-50T>G (n.1216-50T>G) c.1084-50T>G (n.1084-50T>G) c.1075-50T>G (n.1075-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.1027-50T>G (n.1027-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604496T>C | CA2669137877 | TMEM44 | c.1018-51A>G (n.1018-51A>G) c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1159-51A>G (n.1159-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.214-55A>G (n.214-55A>G) c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) n.64-51A>G n.782-51A>G c.1168-51A>G (n.1168-51A>G) c.1105-51A>G (n.1105-51A>G) c.1216-51A>G (n.1216-51A>G) c.1084-51A>G (n.1084-51A>G) c.1075-51A>G (n.1075-51A>G) c.913-51A>G (n.913-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604497G>A | CA548848431 | TMEM44 | c.1018-52C>T (n.1018-52C>T) c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.*314-52C>T (n.*314-52C>T) c.214-56C>T (n.214-56C>T) c.292-52C>T (n.292-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) n.64-52C>T n.782-52C>T c.1168-52C>T (n.1168-52C>T) c.1105-52C>T (n.1105-52C>T) c.1216-52C>T (n.1216-52C>T) c.1084-52C>T (n.1084-52C>T) c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604498G>T | CA2669137878 | TMEM44 | c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) c.1018-57C>A (n.1018-57C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.*314-53C>A (n.*314-53C>A) c.214-57C>A (n.214-57C>A) c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) n.64-53C>A n.782-53C>A c.1168-53C>A (n.1168-53C>A) c.1105-53C>A (n.1105-53C>A) c.1216-53C>A (n.1216-53C>A) c.1084-53C>A (n.1084-53C>A) c.1075-53C>A (n.1075-53C>A) c.913-53C>A (n.913-53C>A) c.1027-53C>A (n.1027-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604499T>C | CA2577996357 | TMEM44 | c.1018-54A>G (n.1018-54A>G) c.1018-58A>G (n.1018-58A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.*314-54A>G (n.*314-54A>G) c.214-58A>G (n.214-58A>G) c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.517-54A>G (n.517-54A>G) n.64-54A>G n.782-54A>G c.1168-54A>G (n.1168-54A>G) c.1105-54A>G (n.1105-54A>G) c.1216-54A>G (n.1216-54A>G) c.1084-54A>G (n.1084-54A>G) c.1075-54A>G (n.1075-54A>G) c.913-54A>G (n.913-54A>G) c.1027-54A>G (n.1027-54A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604499T>G | CA2669137879 | TMEM44 | c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) c.1018-58A>C (n.1018-58A>C) c.1159-54A>C (n.1159-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.214-58A>C (n.214-58A>C) c.292-54A>C (n.292-54A>C) c.517-54A>C (n.517-54A>C) n.64-54A>C n.782-54A>C c.1168-54A>C (n.1168-54A>C) c.1105-54A>C (n.1105-54A>C) c.1216-54A>C (n.1216-54A>C) c.1084-54A>C (n.1084-54A>C) c.1075-54A>C (n.1075-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.1027-54A>C (n.1027-54A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604500T>C | CA548848432 | TMEM44 | c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1018-59A>G (n.1018-59A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) c.*314-55A>G (n.*314-55A>G) c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.292-55A>G (n.292-55A>G) c.517-55A>G (n.517-55A>G) n.64-55A>G n.782-55A>G c.1168-55A>G (n.1168-55A>G) c.1105-55A>G (n.1105-55A>G) c.1216-55A>G (n.1216-55A>G) c.1084-55A>G (n.1084-55A>G) c.1075-55A>G (n.1075-55A>G) c.913-55A>G (n.913-55A>G) c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604501G>A | CA2577996358 | TMEM44 | c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1018-60C>T (n.1018-60C>T) c.1159-56C>T (n.1159-56C>T) c.*314-56C>T (n.*314-56C>T) c.214-60C>T (n.214-60C>T) c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) n.64-56C>T n.782-56C>T c.1168-56C>T (n.1168-56C>T) c.1105-56C>T (n.1105-56C>T) c.1216-56C>T (n.1216-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.1075-56C>T (n.1075-56C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) | |
3 | g.194604501G>C | CA90641609 | TMEM44 | c.1018-56C>G (n.1018-56C>G) c.1018-60C>G (n.1018-60C>G) c.1159-56C>G (n.1159-56C>G) c.*314-56C>G (n.*314-56C>G) c.214-60C>G (n.214-60C>G) c.292-56C>G (n.292-56C>G) c.517-56C>G (n.517-56C>G) n.64-56C>G n.782-56C>G c.1168-56C>G (n.1168-56C>G) c.1105-56C>G (n.1105-56C>G) c.1216-56C>G (n.1216-56C>G) c.1084-56C>G (n.1084-56C>G) c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) c.913-56C>G (n.913-56C>G) c.1027-56C>G (n.1027-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604505T>C | CA2577996360 | TMEM44 | c.1018-60A>G (n.1018-60A>G) c.1018-64A>G (n.1018-64A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.*314-60A>G (n.*314-60A>G) c.214-64A>G (n.214-64A>G) c.292-60A>G (n.292-60A>G) c.517-60A>G (n.517-60A>G) n.64-60A>G n.782-60A>G c.1168-60A>G (n.1168-60A>G) c.1105-60A>G (n.1105-60A>G) c.1216-60A>G (n.1216-60A>G) c.1084-60A>G (n.1084-60A>G) c.1075-60A>G (n.1075-60A>G) c.913-60A>G (n.913-60A>G) c.1027-60A>G (n.1027-60A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604506G>T | CA2669137881 | TMEM44 | c.1018-61C>A (n.1018-61C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) c.214-65C>A (n.214-65C>A) c.292-61C>A (n.292-61C>A) c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.64-61C>A n.782-61C>A c.1168-61C>A (n.1168-61C>A) c.1105-61C>A (n.1105-61C>A) c.1216-61C>A (n.1216-61C>A) c.1084-61C>A (n.1084-61C>A) c.1075-61C>A (n.1075-61C>A) c.913-61C>A (n.913-61C>A) c.1027-61C>A (n.1027-61C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.194604508C>A | CA2669137882 | TMEM44 | c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.*314-63G>T (n.*314-63G>T) c.214-67G>T (n.214-67G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.517-63G>T (n.517-63G>T) n.64-63G>T n.782-63G>T c.1168-63G>T (n.1168-63G>T) c.1105-63G>T (n.1105-63G>T) c.1216-63G>T (n.1216-63G>T) c.1084-63G>T (n.1084-63G>T) c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) c.913-63G>T (n.913-63G>T) c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604508C= | CA1430709467 | TMEM44 | c.1018-63G= (n.1018-63G=) c.1018-67G= (n.1018-67G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.*314-63G= (n.*314-63G=) c.214-67G= (n.214-67G=) c.292-63G= (n.292-63G=) c.517-63G= (n.517-63G=) n.64-63G= n.782-63G= c.1168-63G= (n.1168-63G=) c.1105-63G= (n.1105-63G=) c.1216-63G= (n.1216-63G=) c.1084-63G= (n.1084-63G=) c.1075-63G= (n.1075-63G=) c.913-63G= (n.913-63G=) c.1027-63G= (n.1027-63G=) | |
3 | g.194604508C>G | CA1430709465 | TMEM44 | c.1018-63G>C (n.1018-63G>C) c.1018-67G>C (n.1018-67G>C) c.1159-63G>C (n.1159-63G>C) c.*314-63G>C (n.*314-63G>C) c.214-67G>C (n.214-67G>C) c.292-63G>C (n.292-63G>C) c.517-63G>C (n.517-63G>C) n.64-63G>C n.782-63G>C c.1168-63G>C (n.1168-63G>C) c.1105-63G>C (n.1105-63G>C) c.1216-63G>C (n.1216-63G>C) c.1084-63G>C (n.1084-63G>C) c.1075-63G>C (n.1075-63G>C) c.913-63G>C (n.913-63G>C) c.1027-63G>C (n.1027-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604509A>G | CA2669137883 | TMEM44 | c.1018-64T>C (n.1018-64T>C) c.1018-68T>C (n.1018-68T>C) c.1159-64T>C (n.1159-64T>C) c.*314-64T>C (n.*314-64T>C) c.214-68T>C (n.214-68T>C) c.292-64T>C (n.292-64T>C) c.517-64T>C (n.517-64T>C) n.64-64T>C n.782-64T>C c.1168-64T>C (n.1168-64T>C) c.1105-64T>C (n.1105-64T>C) c.1216-64T>C (n.1216-64T>C) c.1084-64T>C (n.1084-64T>C) c.1075-64T>C (n.1075-64T>C) c.913-64T>C (n.913-64T>C) c.1027-64T>C (n.1027-64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604512G>T | CA2669137884 | TMEM44 | c.1018-67C>A (n.1018-67C>A) c.1018-71C>A (n.1018-71C>A) c.1159-67C>A (n.1159-67C>A) c.*314-67C>A (n.*314-67C>A) c.214-71C>A (n.214-71C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.517-67C>A (n.517-67C>A) n.64-67C>A n.782-67C>A c.1168-67C>A (n.1168-67C>A) c.1105-67C>A (n.1105-67C>A) c.1216-67C>A (n.1216-67C>A) c.1084-67C>A (n.1084-67C>A) c.1075-67C>A (n.1075-67C>A) c.913-67C>A (n.913-67C>A) c.1027-67C>A (n.1027-67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604513C= | CA1430709468 | TMEM44 | c.1018-68G= (n.1018-68G=) c.1018-72G= (n.1018-72G=) c.1159-68G= (n.1159-68G=) c.*314-68G= (n.*314-68G=) c.214-72G= (n.214-72G=) c.292-68G= (n.292-68G=) c.517-68G= (n.517-68G=) n.64-68G= n.782-68G= c.1168-68G= (n.1168-68G=) c.1105-68G= (n.1105-68G=) c.1216-68G= (n.1216-68G=) c.1084-68G= (n.1084-68G=) c.1075-68G= (n.1075-68G=) c.913-68G= (n.913-68G=) c.1027-68G= (n.1027-68G=) | |
3 | g.194604513C>T | CA90641611 | TMEM44 | c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) c.1018-72G>A (n.1018-72G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) c.*314-68G>A (n.*314-68G>A) c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.292-68G>A (n.292-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) n.64-68G>A n.782-68G>A c.1168-68G>A (n.1168-68G>A) c.1105-68G>A (n.1105-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1084-68G>A (n.1084-68G>A) c.1075-68G>A (n.1075-68G>A) c.913-68G>A (n.913-68G>A) c.1027-68G>A (n.1027-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604514A>G | CA90641613 | TMEM44 | c.1018-69T>C (n.1018-69T>C) c.1018-73T>C (n.1018-73T>C) c.1159-69T>C (n.1159-69T>C) c.*314-69T>C (n.*314-69T>C) c.214-73T>C (n.214-73T>C) c.292-69T>C (n.292-69T>C) c.517-69T>C (n.517-69T>C) n.64-69T>C n.782-69T>C c.1168-69T>C (n.1168-69T>C) c.1105-69T>C (n.1105-69T>C) c.1216-69T>C (n.1216-69T>C) c.1084-69T>C (n.1084-69T>C) c.1075-69T>C (n.1075-69T>C) c.913-69T>C (n.913-69T>C) c.1027-69T>C (n.1027-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604516T>C | CA1057958787 | TMEM44 | c.1018-71A>G (n.1018-71A>G) c.1018-75A>G (n.1018-75A>G) c.1159-71A>G (n.1159-71A>G) c.*314-71A>G (n.*314-71A>G) c.214-75A>G (n.214-75A>G) c.292-71A>G (n.292-71A>G) c.517-71A>G (n.517-71A>G) n.64-71A>G n.782-71A>G c.1168-71A>G (n.1168-71A>G) c.1105-71A>G (n.1105-71A>G) c.1216-71A>G (n.1216-71A>G) c.1084-71A>G (n.1084-71A>G) c.1075-71A>G (n.1075-71A>G) c.913-71A>G (n.913-71A>G) c.1027-71A>G (n.1027-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604516T>G | CA2669137886 | TMEM44 | c.1018-71A>C (n.1018-71A>C) c.1018-75A>C (n.1018-75A>C) c.1159-71A>C (n.1159-71A>C) c.*314-71A>C (n.*314-71A>C) c.214-75A>C (n.214-75A>C) c.292-71A>C (n.292-71A>C) c.517-71A>C (n.517-71A>C) n.64-71A>C n.782-71A>C c.1168-71A>C (n.1168-71A>C) c.1105-71A>C (n.1105-71A>C) c.1216-71A>C (n.1216-71A>C) c.1084-71A>C (n.1084-71A>C) c.1075-71A>C (n.1075-71A>C) c.913-71A>C (n.913-71A>C) c.1027-71A>C (n.1027-71A>C) | gnomAD v4 |
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3 | g.194604517C>A | CA1430709475 | TMEM44 | c.1018-72G>T (n.1018-72G>T) c.1018-76G>T (n.1018-76G>T) c.1159-72G>T (n.1159-72G>T) c.*314-72G>T (n.*314-72G>T) c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.292-72G>T (n.292-72G>T) c.517-72G>T (n.517-72G>T) n.64-72G>T n.782-72G>T c.1168-72G>T (n.1168-72G>T) c.1105-72G>T (n.1105-72G>T) c.1216-72G>T (n.1216-72G>T) c.1084-72G>T (n.1084-72G>T) c.1075-72G>T (n.1075-72G>T) c.913-72G>T (n.913-72G>T) c.1027-72G>T (n.1027-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.194604517C>G | CA2669137887 | TMEM44 | c.1018-72G>C (n.1018-72G>C) c.1018-76G>C (n.1018-76G>C) c.1159-72G>C (n.1159-72G>C) c.*314-72G>C (n.*314-72G>C) c.214-76G>C (n.214-76G>C) c.292-72G>C (n.292-72G>C) c.517-72G>C (n.517-72G>C) n.64-72G>C n.782-72G>C c.1168-72G>C (n.1168-72G>C) c.1105-72G>C (n.1105-72G>C) c.1216-72G>C (n.1216-72G>C) c.1084-72G>C (n.1084-72G>C) c.1075-72G>C (n.1075-72G>C) c.913-72G>C (n.913-72G>C) c.1027-72G>C (n.1027-72G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604519C>A | CA2669137888 | TMEM44 | c.1018-74G>T (n.1018-74G>T) c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1159-74G>T (n.1159-74G>T) c.*314-74G>T (n.*314-74G>T) c.214-78G>T (n.214-78G>T) c.292-74G>T (n.292-74G>T) c.517-74G>T (n.517-74G>T) n.64-74G>T n.782-74G>T c.1168-74G>T (n.1168-74G>T) c.1105-74G>T (n.1105-74G>T) c.1216-74G>T (n.1216-74G>T) c.1084-74G>T (n.1084-74G>T) c.1075-74G>T (n.1075-74G>T) c.913-74G>T (n.913-74G>T) c.1027-74G>T (n.1027-74G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604519C= | CA1430709477 | TMEM44 | c.1018-74G= (n.1018-74G=) c.1018-78G= (n.1018-78G=) c.1159-74G= (n.1159-74G=) c.*314-74G= (n.*314-74G=) c.214-78G= (n.214-78G=) c.292-74G= (n.292-74G=) c.517-74G= (n.517-74G=) n.64-74G= n.782-74G= c.1168-74G= (n.1168-74G=) c.1105-74G= (n.1105-74G=) c.1216-74G= (n.1216-74G=) c.1084-74G= (n.1084-74G=) c.1075-74G= (n.1075-74G=) c.913-74G= (n.913-74G=) c.1027-74G= (n.1027-74G=) | |
3 | g.194604519C>T | CA904633123 | TMEM44 | c.1018-74G>A (n.1018-74G>A) c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) c.1159-74G>A (n.1159-74G>A) c.*314-74G>A (n.*314-74G>A) c.214-78G>A (n.214-78G>A) c.292-74G>A (n.292-74G>A) c.517-74G>A (n.517-74G>A) n.64-74G>A n.782-74G>A c.1168-74G>A (n.1168-74G>A) c.1105-74G>A (n.1105-74G>A) c.1216-74G>A (n.1216-74G>A) c.1084-74G>A (n.1084-74G>A) c.1075-74G>A (n.1075-74G>A) c.913-74G>A (n.913-74G>A) c.1027-74G>A (n.1027-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604520A= | CA1430709478 | TMEM44 | c.1018-75T= (n.1018-75T=) c.1018-79T= (n.1018-79T=) c.1159-75T= (n.1159-75T=) c.*314-75T= (n.*314-75T=) c.214-79T= (n.214-79T=) c.292-75T= (n.292-75T=) c.517-75T= (n.517-75T=) n.64-75T= n.782-75T= c.1168-75T= (n.1168-75T=) c.1105-75T= (n.1105-75T=) c.1216-75T= (n.1216-75T=) c.1084-75T= (n.1084-75T=) c.1075-75T= (n.1075-75T=) c.913-75T= (n.913-75T=) c.1027-75T= (n.1027-75T=) | |
3 | g.194604520A>G | CA1430709479 | TMEM44 | c.1018-75T>C (n.1018-75T>C) c.1018-79T>C (n.1018-79T>C) c.1159-75T>C (n.1159-75T>C) c.*314-75T>C (n.*314-75T>C) c.214-79T>C (n.214-79T>C) c.292-75T>C (n.292-75T>C) c.517-75T>C (n.517-75T>C) n.64-75T>C n.782-75T>C c.1168-75T>C (n.1168-75T>C) c.1105-75T>C (n.1105-75T>C) c.1216-75T>C (n.1216-75T>C) c.1084-75T>C (n.1084-75T>C) c.1075-75T>C (n.1075-75T>C) c.913-75T>C (n.913-75T>C) c.1027-75T>C (n.1027-75T>C) | dbSNP |
3 | g.194604521T>C | CA90641614 | TMEM44 | c.1018-76A>G (n.1018-76A>G) c.1018-80A>G (n.1018-80A>G) c.1159-76A>G (n.1159-76A>G) c.*314-76A>G (n.*314-76A>G) c.214-80A>G (n.214-80A>G) c.292-76A>G (n.292-76A>G) c.517-76A>G (n.517-76A>G) n.64-76A>G n.782-76A>G c.1168-76A>G (n.1168-76A>G) c.1105-76A>G (n.1105-76A>G) c.1216-76A>G (n.1216-76A>G) c.1084-76A>G (n.1084-76A>G) c.1075-76A>G (n.1075-76A>G) c.913-76A>G (n.913-76A>G) c.1027-76A>G (n.1027-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604521T= | CA1430709481 | TMEM44 | c.1018-76A= (n.1018-76A=) c.1018-80A= (n.1018-80A=) c.1159-76A= (n.1159-76A=) c.*314-76A= (n.*314-76A=) c.214-80A= (n.214-80A=) c.292-76A= (n.292-76A=) c.517-76A= (n.517-76A=) n.64-76A= n.782-76A= c.1168-76A= (n.1168-76A=) c.1105-76A= (n.1105-76A=) c.1216-76A= (n.1216-76A=) c.1084-76A= (n.1084-76A=) c.1075-76A= (n.1075-76A=) c.913-76A= (n.913-76A=) c.1027-76A= (n.1027-76A=) | |
3 | g.194604523C>A | CA2577996362 | TMEM44 | c.1018-78G>T (n.1018-78G>T) c.1018-82G>T (n.1018-82G>T) c.1159-78G>T (n.1159-78G>T) c.*314-78G>T (n.*314-78G>T) c.214-82G>T (n.214-82G>T) c.292-78G>T (n.292-78G>T) c.517-78G>T (n.517-78G>T) n.64-78G>T n.782-78G>T c.1168-78G>T (n.1168-78G>T) c.1105-78G>T (n.1105-78G>T) c.1216-78G>T (n.1216-78G>T) c.1084-78G>T (n.1084-78G>T) c.1075-78G>T (n.1075-78G>T) c.913-78G>T (n.913-78G>T) c.1027-78G>T (n.1027-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604523C= | CA1430709483 | TMEM44 | c.1018-78G= (n.1018-78G=) c.1018-82G= (n.1018-82G=) c.1159-78G= (n.1159-78G=) c.*314-78G= (n.*314-78G=) c.214-82G= (n.214-82G=) c.292-78G= (n.292-78G=) c.517-78G= (n.517-78G=) n.64-78G= n.782-78G= c.1168-78G= (n.1168-78G=) c.1105-78G= (n.1105-78G=) c.1216-78G= (n.1216-78G=) c.1084-78G= (n.1084-78G=) c.1075-78G= (n.1075-78G=) c.913-78G= (n.913-78G=) c.1027-78G= (n.1027-78G=) | |
3 | g.194604523C>G | CA2669137889 | TMEM44 | c.1018-78G>C (n.1018-78G>C) c.1018-82G>C (n.1018-82G>C) c.1159-78G>C (n.1159-78G>C) c.*314-78G>C (n.*314-78G>C) c.214-82G>C (n.214-82G>C) c.292-78G>C (n.292-78G>C) c.517-78G>C (n.517-78G>C) n.64-78G>C n.782-78G>C c.1168-78G>C (n.1168-78G>C) c.1105-78G>C (n.1105-78G>C) c.1216-78G>C (n.1216-78G>C) c.1084-78G>C (n.1084-78G>C) c.1075-78G>C (n.1075-78G>C) c.913-78G>C (n.913-78G>C) c.1027-78G>C (n.1027-78G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604523C>T | CA1057958788 | TMEM44 | c.1018-78G>A (n.1018-78G>A) c.1018-82G>A (n.1018-82G>A) c.1159-78G>A (n.1159-78G>A) c.*314-78G>A (n.*314-78G>A) c.214-82G>A (n.214-82G>A) c.292-78G>A (n.292-78G>A) c.517-78G>A (n.517-78G>A) n.64-78G>A n.782-78G>A c.1168-78G>A (n.1168-78G>A) c.1105-78G>A (n.1105-78G>A) c.1216-78G>A (n.1216-78G>A) c.1084-78G>A (n.1084-78G>A) c.1075-78G>A (n.1075-78G>A) c.913-78G>A (n.913-78G>A) c.1027-78G>A (n.1027-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604524T>G | CA2669137890 | TMEM44 | c.1018-79A>C (n.1018-79A>C) c.1018-83A>C (n.1018-83A>C) c.1159-79A>C (n.1159-79A>C) c.*314-79A>C (n.*314-79A>C) c.214-83A>C (n.214-83A>C) c.292-79A>C (n.292-79A>C) c.517-79A>C (n.517-79A>C) n.64-79A>C n.782-79A>C c.1168-79A>C (n.1168-79A>C) c.1105-79A>C (n.1105-79A>C) c.1216-79A>C (n.1216-79A>C) c.1084-79A>C (n.1084-79A>C) c.1075-79A>C (n.1075-79A>C) c.913-79A>C (n.913-79A>C) c.1027-79A>C (n.1027-79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604526C>A | CA2669137892 | TMEM44 | c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) c.1018-85G>T (n.1018-85G>T) c.1159-81G>T (n.1159-81G>T) c.*314-81G>T (n.*314-81G>T) c.214-85G>T (n.214-85G>T) c.292-81G>T (n.292-81G>T) c.517-81G>T (n.517-81G>T) n.64-81G>T n.782-81G>T c.1168-81G>T (n.1168-81G>T) c.1105-81G>T (n.1105-81G>T) c.1216-81G>T (n.1216-81G>T) c.1084-81G>T (n.1084-81G>T) c.1075-81G>T (n.1075-81G>T) c.913-81G>T (n.913-81G>T) c.1027-81G>T (n.1027-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604526C>T | CA2669137891 | TMEM44 | c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) c.1018-85G>A (n.1018-85G>A) c.1159-81G>A (n.1159-81G>A) c.*314-81G>A (n.*314-81G>A) c.214-85G>A (n.214-85G>A) c.292-81G>A (n.292-81G>A) c.517-81G>A (n.517-81G>A) n.64-81G>A n.782-81G>A c.1168-81G>A (n.1168-81G>A) c.1105-81G>A (n.1105-81G>A) c.1216-81G>A (n.1216-81G>A) c.1084-81G>A (n.1084-81G>A) c.1075-81G>A (n.1075-81G>A) c.913-81G>A (n.913-81G>A) c.1027-81G>A (n.1027-81G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604529T>C | CA1430709485 | TMEM44 | c.1018-84A>G (n.1018-84A>G) c.1018-88A>G (n.1018-88A>G) c.1159-84A>G (n.1159-84A>G) c.*314-84A>G (n.*314-84A>G) c.214-88A>G (n.214-88A>G) c.292-84A>G (n.292-84A>G) c.517-84A>G (n.517-84A>G) n.64-84A>G n.782-84A>G c.1168-84A>G (n.1168-84A>G) c.1105-84A>G (n.1105-84A>G) c.1216-84A>G (n.1216-84A>G) c.1084-84A>G (n.1084-84A>G) c.1075-84A>G (n.1075-84A>G) c.913-84A>G (n.913-84A>G) c.1027-84A>G (n.1027-84A>G) | dbSNP |
3 | g.194604529T>G | CA2669137893 | TMEM44 | c.1018-84A>C (n.1018-84A>C) c.1018-88A>C (n.1018-88A>C) c.1159-84A>C (n.1159-84A>C) c.*314-84A>C (n.*314-84A>C) c.214-88A>C (n.214-88A>C) c.292-84A>C (n.292-84A>C) c.517-84A>C (n.517-84A>C) n.64-84A>C n.782-84A>C c.1168-84A>C (n.1168-84A>C) c.1105-84A>C (n.1105-84A>C) c.1216-84A>C (n.1216-84A>C) c.1084-84A>C (n.1084-84A>C) c.1075-84A>C (n.1075-84A>C) c.913-84A>C (n.913-84A>C) c.1027-84A>C (n.1027-84A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604529T= | CA1430709484 | TMEM44 | c.1018-84A= (n.1018-84A=) c.1018-88A= (n.1018-88A=) c.1159-84A= (n.1159-84A=) c.*314-84A= (n.*314-84A=) c.214-88A= (n.214-88A=) c.292-84A= (n.292-84A=) c.517-84A= (n.517-84A=) n.64-84A= n.782-84A= c.1168-84A= (n.1168-84A=) c.1105-84A= (n.1105-84A=) c.1216-84A= (n.1216-84A=) c.1084-84A= (n.1084-84A=) c.1075-84A= (n.1075-84A=) c.913-84A= (n.913-84A=) c.1027-84A= (n.1027-84A=) | |
3 | g.194604530G>C | CA2669137894 | TMEM44 | c.1018-85C>G (n.1018-85C>G) c.1018-89C>G (n.1018-89C>G) c.1159-85C>G (n.1159-85C>G) c.*314-85C>G (n.*314-85C>G) c.214-89C>G (n.214-89C>G) c.292-85C>G (n.292-85C>G) c.517-85C>G (n.517-85C>G) n.64-85C>G n.782-85C>G c.1168-85C>G (n.1168-85C>G) c.1105-85C>G (n.1105-85C>G) c.1216-85C>G (n.1216-85C>G) c.1084-85C>G (n.1084-85C>G) c.1075-85C>G (n.1075-85C>G) c.913-85C>G (n.913-85C>G) c.1027-85C>G (n.1027-85C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604530G>T | CA2669137895 | TMEM44 | c.1018-85C>A (n.1018-85C>A) c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) c.1159-85C>A (n.1159-85C>A) c.*314-85C>A (n.*314-85C>A) c.214-89C>A (n.214-89C>A) c.292-85C>A (n.292-85C>A) c.517-85C>A (n.517-85C>A) n.64-85C>A n.782-85C>A c.1168-85C>A (n.1168-85C>A) c.1105-85C>A (n.1105-85C>A) c.1216-85C>A (n.1216-85C>A) c.1084-85C>A (n.1084-85C>A) c.1075-85C>A (n.1075-85C>A) c.913-85C>A (n.913-85C>A) c.1027-85C>A (n.1027-85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604532T>C | CA90641636 | TMEM44 | c.1018-87A>G (n.1018-87A>G) c.1018-91A>G (n.1018-91A>G) c.1159-87A>G (n.1159-87A>G) c.*314-87A>G (n.*314-87A>G) c.214-91A>G (n.214-91A>G) c.292-87A>G (n.292-87A>G) c.517-87A>G (n.517-87A>G) n.64-87A>G n.782-87A>G c.1168-87A>G (n.1168-87A>G) c.1105-87A>G (n.1105-87A>G) c.1216-87A>G (n.1216-87A>G) c.1084-87A>G (n.1084-87A>G) c.1075-87A>G (n.1075-87A>G) c.913-87A>G (n.913-87A>G) c.1027-87A>G (n.1027-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604532T= | CA1430709486 | TMEM44 | c.1018-87A= (n.1018-87A=) c.1018-91A= (n.1018-91A=) c.1159-87A= (n.1159-87A=) c.*314-87A= (n.*314-87A=) c.214-91A= (n.214-91A=) c.292-87A= (n.292-87A=) c.517-87A= (n.517-87A=) n.64-87A= n.782-87A= c.1168-87A= (n.1168-87A=) c.1105-87A= (n.1105-87A=) c.1216-87A= (n.1216-87A=) c.1084-87A= (n.1084-87A=) c.1075-87A= (n.1075-87A=) c.913-87A= (n.913-87A=) c.1027-87A= (n.1027-87A=) | |
3 | g.194604533C>A | CA2669137896 | TMEM44 | c.1018-88G>T (n.1018-88G>T) c.1018-92G>T (n.1018-92G>T) c.1159-88G>T (n.1159-88G>T) c.*314-88G>T (n.*314-88G>T) c.214-92G>T (n.214-92G>T) c.292-88G>T (n.292-88G>T) c.517-88G>T (n.517-88G>T) n.64-88G>T n.782-88G>T c.1168-88G>T (n.1168-88G>T) c.1105-88G>T (n.1105-88G>T) c.1216-88G>T (n.1216-88G>T) c.1084-88G>T (n.1084-88G>T) c.1075-88G>T (n.1075-88G>T) c.913-88G>T (n.913-88G>T) c.1027-88G>T (n.1027-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604534A>G | CA2759976086 | TMEM44 | c.1018-89T>C (n.1018-89T>C) c.1018-93T>C (n.1018-93T>C) c.1159-89T>C (n.1159-89T>C) c.*314-89T>C (n.*314-89T>C) c.214-93T>C (n.214-93T>C) c.292-89T>C (n.292-89T>C) c.517-89T>C (n.517-89T>C) n.64-89T>C n.782-89T>C c.1168-89T>C (n.1168-89T>C) c.1105-89T>C (n.1105-89T>C) c.1216-89T>C (n.1216-89T>C) c.1084-89T>C (n.1084-89T>C) c.1075-89T>C (n.1075-89T>C) c.913-89T>C (n.913-89T>C) c.1027-89T>C (n.1027-89T>C) | |
3 | g.194604536A>T | CA2704976150 | TMEM44 | c.1018-91T>A (n.1018-91T>A) c.1018-95T>A (n.1018-95T>A) c.1159-91T>A (n.1159-91T>A) c.*314-91T>A (n.*314-91T>A) c.214-95T>A (n.214-95T>A) c.292-91T>A (n.292-91T>A) c.517-91T>A (n.517-91T>A) n.64-91T>A n.782-91T>A c.1168-91T>A (n.1168-91T>A) c.1105-91T>A (n.1105-91T>A) c.1216-91T>A (n.1216-91T>A) c.1084-91T>A (n.1084-91T>A) c.1075-91T>A (n.1075-91T>A) c.913-91T>A (n.913-91T>A) c.1027-91T>A (n.1027-91T>A) | dbSNP |
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3 | g.194604537A>G | CA90641642 | TMEM44 | c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) c.1018-96T>C (n.1018-96T>C) c.1159-92T>C (n.1159-92T>C) c.*314-92T>C (n.*314-92T>C) c.214-96T>C (n.214-96T>C) c.292-92T>C (n.292-92T>C) c.517-92T>C (n.517-92T>C) n.64-92T>C n.782-92T>C c.1168-92T>C (n.1168-92T>C) c.1105-92T>C (n.1105-92T>C) c.1216-92T>C (n.1216-92T>C) c.1084-92T>C (n.1084-92T>C) c.1075-92T>C (n.1075-92T>C) c.913-92T>C (n.913-92T>C) c.1027-92T>C (n.1027-92T>C) | dbSNP |
3 | g.194604537A>T | CA1430709489 | TMEM44 | c.1018-92T>A (n.1018-92T>A) c.1018-96T>A (n.1018-96T>A) c.1159-92T>A (n.1159-92T>A) c.*314-92T>A (n.*314-92T>A) c.214-96T>A (n.214-96T>A) c.292-92T>A (n.292-92T>A) c.517-92T>A (n.517-92T>A) n.64-92T>A n.782-92T>A c.1168-92T>A (n.1168-92T>A) c.1105-92T>A (n.1105-92T>A) c.1216-92T>A (n.1216-92T>A) c.1084-92T>A (n.1084-92T>A) c.1075-92T>A (n.1075-92T>A) c.913-92T>A (n.913-92T>A) c.1027-92T>A (n.1027-92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |