Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.194604433C>TCA355825082TMEM44c.1030G>A (p.Ala344Thr)
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c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604434A>CCA355825084TMEM44c.1029T>G (p.Ser343Arg)
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3g.194604434A>GCA355825085TMEM44c.1029T>C (p.Ser343=)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.1170T>C (p.Ser390=)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.528T>C (p.Ser176=)
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n.793T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.1086T>C (p.Ser362=)
c.924T>C (p.Ser308=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
 gnomAD v4
3g.194604434A>TCA355825086TMEM44c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.303T>A (p.Ser101Arg)
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.75T>A
n.793T>A
c.1179T>A (p.Ser393Arg)
c.1116T>A (p.Ser372Arg)
c.1227T>A (p.Ser409Arg)
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c.924T>A (p.Ser308Arg)
c.1038T>A (p.Ser346Arg)
 gnomAD v4
3g.194604435C>ACA355825087TMEM44c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
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c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
3g.194604435C>GCA355825088TMEM44c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.74G>C
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c.1178G>C (p.Ser393Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
3g.194604435C>TCA355825089TMEM44c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.74G>A
n.792G>A
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
 gnomAD v4
3g.194604436T>ACA355825090TMEM44c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.1023A>T (p.Ala341=)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.219A>T (p.Ala73=)
c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.73A>T
n.791A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
 gnomAD v4
3g.194604436T>CCA355825091TMEM44c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.1023A>G (p.Ala341=)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.219A>G (p.Ala73=)
c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.73A>G
n.791A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
 gnomAD v4
3g.194604436T>GCA355825092TMEM44c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.1023A>C (p.Ala341=)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.219A>C (p.Ala73=)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.73A>C
n.791A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
3g.194604437G>ACA355825093TMEM44c.1026C>T (p.Cys342=)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.1167C>T (p.Cys389=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.300C>T (p.Cys100=)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.72C>T
n.790C>T
c.1176C>T (p.Cys392=)
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.1224C>T (p.Cys408=)
c.1092C>T (p.Cys364=)
c.1083C>T (p.Cys361=)
c.921C>T (p.Cys307=)
c.1035C>T (p.Cys345=)
 gnomAD v4
3g.194604437G>CCA355825094TMEM44c.1026C>G (p.Cys342Trp)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.1167C>G (p.Cys389Trp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*320T>C (n.*320T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.70T>C
n.788T>C
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.194604440G>TCA355825103TMEM44c.1023C>A (p.Gly341=)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1164C>A (p.Gly388=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.522C>A (p.Gly174=)
n.69C>A
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c.1173C>A (p.Gly391=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
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c.918C>A (p.Gly306=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
3g.194604441C>ACA355825105TMEM44c.1022G>T (p.Gly341Val)
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 gnomAD v4
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c.1031G= (p.Gly344=)
3g.194604441C>GCA355825107TMEM44c.1022G>C (p.Gly341Ala)
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c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
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n.68G>C
n.786G>C
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c.1109G>C (p.Gly370Ala)
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3g.194604441C>TCA90641528TMEM44c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
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c.*318G>A (n.*318G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
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n.68G>A
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c.1079G>A (p.Gly360Asp)
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c.1031G>A (p.Gly344Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604441_194604443dupCA1430709427TMEM44c.1020_1022dup (p.Gly341_Cys342insGly)
c.1018-2_1018dup
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c.214-2_214dup
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n.66_68dup
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c.915_917dup (p.Gly306_Cys307insGly)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.194604442C>ACA355825108TMEM44c.1021G>T (p.Gly341Cys)
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 gnomAD v4
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c.1087G= (p.Gly363=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.916G= (p.Gly306=)
c.1030G= (p.Gly344=)
3g.194604442C>GCA355825110TMEM44c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.67G>C
n.785G>C
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
 dbSNP gnomAD v2
3g.194604442C>TCA355825109TMEM44c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.67G>A
n.785G>A
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
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c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604443T>ACA355825111TMEM44c.1020A>T (p.Ala340=)
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3g.194604443T>CCA355825112TMEM44c.1020A>G (p.Ala340=)
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c.294A>G (p.Ala98=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604443T>GCA355825113TMEM44c.1020A>C (p.Ala340=)
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3g.194604443T=CA1430709429TMEM44c.1020A= (p.Ala340=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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3g.194604463A>TCA2669137859TMEM44c.1018-18T>A (n.1018-18T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
3g.194604465G>TCA2669137860TMEM44c.1018-20C>A (n.1018-20C>A)
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 gnomAD v4
3g.194604467G>ACA1057958765TMEM44c.1018-22C>T (n.1018-22C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1084-29T>C (n.1084-29T>C)
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c.913-29T>C (n.913-29T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.64-36C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604481_194604491delCA548848429TMEM44c.1018-46_1018-36del (n.1018-46_1018-36del)
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c.1159-46_1159-36del (n.1159-46_1159-36del)
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c.214-50_214-40del (n.214-50_214-40del)
c.292-46_292-36del (n.292-46_292-36del)
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n.64-46_64-36del
n.782-46_782-36del
c.1168-46_1168-36del (n.1168-46_1168-36del)
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c.1216-46_1216-36del (n.1216-46_1216-36del)
c.1084-46_1084-36del (n.1084-46_1084-36del)
c.1075-46_1075-36del (n.1075-46_1075-36del)
c.913-46_913-36del (n.913-46_913-36del)
c.1027-46_1027-36del (n.1027-46_1027-36del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604482T>ACA2669137874TMEM44c.1018-37A>T (n.1018-37A>T)
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c.1159-37A>T (n.1159-37A>T)
c.*314-37A>T (n.*314-37A>T)
c.214-41A>T (n.214-41A>T)
c.292-37A>T (n.292-37A>T)
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n.64-37A>T
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c.1216-37A>T (n.1216-37A>T)
c.1084-37A>T (n.1084-37A>T)
c.1075-37A>T (n.1075-37A>T)
c.913-37A>T (n.913-37A>T)
c.1027-37A>T (n.1027-37A>T)
 gnomAD v4
3g.194604483A>GCA2669137875TMEM44c.1018-38T>C (n.1018-38T>C)
c.1018-42T>C (n.1018-42T>C)
c.1159-38T>C (n.1159-38T>C)
c.*314-38T>C (n.*314-38T>C)
c.214-42T>C (n.214-42T>C)
c.292-38T>C (n.292-38T>C)
c.517-38T>C (n.517-38T>C)
n.64-38T>C
n.782-38T>C
c.1168-38T>C (n.1168-38T>C)
c.1105-38T>C (n.1105-38T>C)
c.1216-38T>C (n.1216-38T>C)
c.1084-38T>C (n.1084-38T>C)
c.1075-38T>C (n.1075-38T>C)
c.913-38T>C (n.913-38T>C)
c.1027-38T>C (n.1027-38T>C)
 gnomAD v4
3g.194604484G>CCA2762560TMEM44c.1018-39C>G (n.1018-39C>G)
c.1018-43C>G (n.1018-43C>G)
c.1159-39C>G (n.1159-39C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched