Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.194604419T>A | CA355825048 | TMEM44 | c.1044A>T (p.Pro348=) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1185A>T (p.Pro395=) c.*340A>T (n.*340A>T) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.318A>T (p.Pro106=) c.543A>T (p.Pro181=) n.90A>T n.808A>T c.1194A>T (p.Pro398=) c.1131A>T (p.Pro377=) c.1242A>T (p.Pro414=) c.1110A>T (p.Pro370=) c.1101A>T (p.Pro367=) c.939A>T (p.Pro313=) c.1053A>T (p.Pro351=) | |
3 | g.194604419T>C | CA355825047 | TMEM44 | c.1044A>G (p.Pro348=) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1185A>G (p.Pro395=) c.*340A>G (n.*340A>G) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.318A>G (p.Pro106=) c.543A>G (p.Pro181=) n.90A>G n.808A>G c.1194A>G (p.Pro398=) c.1131A>G (p.Pro377=) c.1242A>G (p.Pro414=) c.1110A>G (p.Pro370=) c.1101A>G (p.Pro367=) c.939A>G (p.Pro313=) c.1053A>G (p.Pro351=) | gnomAD v4 |
3 | g.194604419T>G | CA355825046 | TMEM44 | c.1044A>C (p.Pro348=) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1185A>C (p.Pro395=) c.*340A>C (n.*340A>C) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.318A>C (p.Pro106=) c.543A>C (p.Pro181=) n.90A>C n.808A>C c.1194A>C (p.Pro398=) c.1131A>C (p.Pro377=) c.1242A>C (p.Pro414=) c.1110A>C (p.Pro370=) c.1101A>C (p.Pro367=) c.939A>C (p.Pro313=) c.1053A>C (p.Pro351=) | |
3 | g.194604420G>A | CA355825049 | TMEM44 | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) n.89C>T n.807C>T c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.194604420G>C | CA355825050 | TMEM44 | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) n.89C>G n.807C>G c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) | |
3 | g.194604420G>T | CA355825051 | TMEM44 | c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.*339C>A (n.*339C>A) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.542C>A (p.Pro181Gln) n.89C>A n.807C>A c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.194604421del | CA2759976082 | TMEM44 | c.1043del (p.Pro348GlnfsTer?) c.1039del (p.Gln347ArgfsTer2) c.1184del (p.Pro395GlnfsTer?) c.*339del (n.*339del) c.235del (p.Gln79ArgfsTer2) c.317del (p.Pro106GlnfsTer?) c.542del (p.Pro181GlnfsTer?) n.89del n.807del c.1193del (p.Pro398GlnfsTer?) c.1130del (p.Pro377GlnfsTer?) c.1241del (p.Pro414GlnfsTer?) c.1109del (p.Pro370GlnfsTer?) c.1100del (p.Pro367GlnfsTer?) c.938del (p.Pro313GlnfsTer?) c.1052del (p.Pro351GlnfsTer?) | |
3 | g.194604421G>A | CA90641499 | TMEM44 | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1038C>T (p.Cys346=) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.234C>T (p.Cys78=) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) n.88C>T n.806C>T c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604421G>C | CA355825052 | TMEM44 | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) n.88C>G n.806C>G c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) | |
3 | g.194604421G= | CA1430709396 | TMEM44 | c.1042C= (p.Pro348=) c.1038C= (p.Cys346=) c.1183C= (p.Pro395=) c.*338C= (n.*338C=) c.234C= (p.Cys78=) c.316C= (p.Pro106=) c.541C= (p.Pro181=) n.88C= n.806C= c.1192C= (p.Pro398=) c.1129C= (p.Pro377=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1108C= (p.Pro370=) c.1099C= (p.Pro367=) c.937C= (p.Pro313=) c.1051C= (p.Pro351=) | |
3 | g.194604421G>T | CA2762555 | TMEM44 | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1038C>A (p.Cys346Ter) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) n.88C>A n.806C>A c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604422C>A | CA90641500 | TMEM44 | c.1041G>T (p.Leu347=) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1182G>T (p.Leu394=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.315G>T (p.Leu105=) c.540G>T (p.Leu180=) n.87G>T n.805G>T c.1191G>T (p.Leu397=) c.1128G>T (p.Leu376=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1098G>T (p.Leu366=) c.936G>T (p.Leu312=) c.1050G>T (p.Leu350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604422C= | CA1430709401 | TMEM44 | c.1041G= (p.Leu347=) c.1037G= (p.Cys346=) c.1182G= (p.Leu394=) c.*337G= (n.*337G=) c.233G= (p.Cys78=) c.315G= (p.Leu105=) c.540G= (p.Leu180=) n.87G= n.805G= c.1191G= (p.Leu397=) c.1128G= (p.Leu376=) c.1239G= (p.Leu413=) c.1107G= (p.Leu369=) c.1098G= (p.Leu366=) c.936G= (p.Leu312=) c.1050G= (p.Leu350=) | |
3 | g.194604422C>G | CA355825054 | TMEM44 | c.1041G>C (p.Leu347=) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1182G>C (p.Leu394=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.315G>C (p.Leu105=) c.540G>C (p.Leu180=) n.87G>C n.805G>C c.1191G>C (p.Leu397=) c.1128G>C (p.Leu376=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1098G>C (p.Leu366=) c.936G>C (p.Leu312=) c.1050G>C (p.Leu350=) | |
3 | g.194604422C>T | CA355825053 | TMEM44 | c.1041G>A (p.Leu347=) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1182G>A (p.Leu394=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.315G>A (p.Leu105=) c.540G>A (p.Leu180=) n.87G>A n.805G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.1128G>A (p.Leu376=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.936G>A (p.Leu312=) c.1050G>A (p.Leu350=) | |
3 | g.194604423A>C | CA355825055 | TMEM44 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.86T>G n.804T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) | |
3 | g.194604423A>G | CA355825056 | TMEM44 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.86T>C n.804T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.194604423A>T | CA355825057 | TMEM44 | c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.86T>A n.804T>A c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) | |
3 | g.194604424G>A | CA437487691 | TMEM44 | c.1039C>T (p.Leu347=) c.1035C>T (p.Gly345=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.231C>T (p.Gly77=) c.313C>T (p.Leu105=) c.538C>T (p.Leu180=) n.85C>T n.803C>T c.1189C>T (p.Leu397=) c.1126C>T (p.Leu376=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1096C>T (p.Leu366=) c.934C>T (p.Leu312=) c.1048C>T (p.Leu350=) | |
3 | g.194604424G>C | CA355825058 | TMEM44 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1035C>G (p.Gly345=) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.231C>G (p.Gly77=) c.313C>G (p.Leu105Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.85C>G n.803C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) | |
3 | g.194604424G>T | CA355825059 | TMEM44 | c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1035C>A (p.Gly345=) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*335C>A (n.*335C>A) c.231C>A (p.Gly77=) c.313C>A (p.Leu105Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.85C>A n.803C>A c.1189C>A (p.Leu397Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) | gnomAD v4 |
3 | g.194604425C>A | CA355825060 | TMEM44 | c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.*334G>T (n.*334G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.312G>T (p.Arg104Ser) c.537G>T (p.Arg179Ser) n.84G>T n.802G>T c.1188G>T (p.Arg396Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.1047G>T (p.Arg349Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.194604425C>G | CA355825061 | TMEM44 | c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.*334G>C (n.*334G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.312G>C (p.Arg104Ser) c.537G>C (p.Arg179Ser) n.84G>C n.802G>C c.1188G>C (p.Arg396Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.1047G>C (p.Arg349Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.194604425C>T | CA355825062 | TMEM44 | c.1038G>A (p.Arg346=) c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.1179G>A (p.Arg393=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.312G>A (p.Arg104=) c.537G>A (p.Arg179=) n.84G>A n.802G>A c.1188G>A (p.Arg396=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1236G>A (p.Arg412=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.933G>A (p.Arg311=) c.1047G>A (p.Arg349=) | gnomAD v4 |
3 | g.194604426C>A | CA355825063 | TMEM44 | c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.*333G>T (n.*333G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.311G>T (p.Arg104Met) c.536G>T (p.Arg179Met) n.83G>T n.801G>T c.1187G>T (p.Arg396Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.1046G>T (p.Arg349Met) | gnomAD v4 |
3 | g.194604426C= | CA1430709403 | TMEM44 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1033G= (p.Gly345=) c.1178G= (p.Arg393=) c.*333G= (n.*333G=) c.229G= (p.Gly77=) c.311G= (p.Arg104=) c.536G= (p.Arg179=) n.83G= n.801G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1124G= (p.Arg375=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1103G= (p.Arg368=) c.1094G= (p.Arg365=) c.932G= (p.Arg311=) c.1046G= (p.Arg349=) | |
3 | g.194604426C>G | CA355825064 | TMEM44 | c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.*333G>C (n.*333G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.83G>C n.801G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.932G>C (p.Arg311Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) | |
3 | g.194604426C>T | CA355825065 | TMEM44 | c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.83G>A n.801G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.932G>A (p.Arg311Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604427T>A | CA355825067 | TMEM44 | c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1032A>T (p.Pro344=) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.*332A>T (n.*332A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.310A>T (p.Arg104Trp) c.535A>T (p.Arg179Trp) n.82A>T n.800A>T c.1186A>T (p.Arg396Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.931A>T (p.Arg311Trp) c.1045A>T (p.Arg349Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.194604427T>C | CA355825066 | TMEM44 | c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1032A>G (p.Pro344=) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.*332A>G (n.*332A>G) c.228A>G (p.Pro76=) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.82A>G n.800A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.194604427T>G | CA437487701 | TMEM44 | c.1036A>C (p.Arg346=) c.1032A>C (p.Pro344=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.*332A>C (n.*332A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.310A>C (p.Arg104=) c.535A>C (p.Arg179=) n.82A>C n.800A>C c.1186A>C (p.Arg396=) c.1123A>C (p.Arg375=) c.1234A>C (p.Arg412=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.931A>C (p.Arg311=) c.1045A>C (p.Arg349=) | |
3 | g.194604428G>A | CA355825068 | TMEM44 | c.1035C>T (p.Thr345=) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1176C>T (p.Thr392=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.309C>T (p.Thr103=) c.534C>T (p.Thr178=) n.81C>T n.799C>T c.1185C>T (p.Thr395=) c.1122C>T (p.Thr374=) c.1233C>T (p.Thr411=) c.1101C>T (p.Thr367=) c.1092C>T (p.Thr364=) c.930C>T (p.Thr310=) c.1044C>T (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604428G>C | CA355825069 | TMEM44 | c.1035C>G (p.Thr345=) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1176C>G (p.Thr392=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.309C>G (p.Thr103=) c.534C>G (p.Thr178=) n.81C>G n.799C>G c.1185C>G (p.Thr395=) c.1122C>G (p.Thr374=) c.1233C>G (p.Thr411=) c.1101C>G (p.Thr367=) c.1092C>G (p.Thr364=) c.930C>G (p.Thr310=) c.1044C>G (p.Thr348=) | |
3 | g.194604428G= | CA1430709406 | TMEM44 | c.1035C= (p.Thr345=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1176C= (p.Thr392=) c.*331C= (n.*331C=) c.227C= (p.Pro76=) c.309C= (p.Thr103=) c.534C= (p.Thr178=) n.81C= n.799C= c.1185C= (p.Thr395=) c.1122C= (p.Thr374=) c.1233C= (p.Thr411=) c.1101C= (p.Thr367=) c.1092C= (p.Thr364=) c.930C= (p.Thr310=) c.1044C= (p.Thr348=) | |
3 | g.194604428G>T | CA355825070 | TMEM44 | c.1035C>A (p.Thr345=) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.1176C>A (p.Thr392=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.309C>A (p.Thr103=) c.534C>A (p.Thr178=) n.81C>A n.799C>A c.1185C>A (p.Thr395=) c.1122C>A (p.Thr374=) c.1233C>A (p.Thr411=) c.1101C>A (p.Thr367=) c.1092C>A (p.Thr364=) c.930C>A (p.Thr310=) c.1044C>A (p.Thr348=) | gnomAD v4 |
3 | g.194604429G>A | CA2762556 | TMEM44 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.*330C>T (n.*330C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.80C>T n.798C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1043C>T (p.Thr348Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604429G>C | CA355825071 | TMEM44 | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.*330C>G (n.*330C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.80C>G n.798C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1043C>G (p.Thr348Ser) | |
3 | g.194604429G= | CA1430709409 | TMEM44 | c.1034C= (p.Thr345=) c.1030C= (p.Pro344=) c.1175C= (p.Thr392=) c.*330C= (n.*330C=) c.226C= (p.Pro76=) c.308C= (p.Thr103=) c.533C= (p.Thr178=) n.80C= n.798C= c.1184C= (p.Thr395=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1232C= (p.Thr411=) c.1100C= (p.Thr367=) c.1091C= (p.Thr364=) c.929C= (p.Thr310=) c.1043C= (p.Thr348=) | |
3 | g.194604429G>T | CA355825072 | TMEM44 | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.80C>A n.798C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1043C>A (p.Thr348Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.194604430T>A | CA355825074 | TMEM44 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1029A>T (p.Pro343=) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.*329A>T (n.*329A>T) c.225A>T (p.Pro75=) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.79A>T n.797A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
3 | g.194604430T>C | CA2762557 | TMEM44 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1029A>G (p.Pro343=) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.*329A>G (n.*329A>G) c.225A>G (p.Pro75=) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.79A>G n.797A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604430T>G | CA355825073 | TMEM44 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1029A>C (p.Pro343=) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.225A>C (p.Pro75=) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.79A>C n.797A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
3 | g.194604430T= | CA1430709413 | TMEM44 | c.1033A= (p.Thr345=) c.1029A= (p.Pro343=) c.1174A= (p.Thr392=) c.*329A= (n.*329A=) c.225A= (p.Pro75=) c.307A= (p.Thr103=) c.532A= (p.Thr178=) n.79A= n.797A= c.1183A= (p.Thr395=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1231A= (p.Thr411=) c.1099A= (p.Thr367=) c.1090A= (p.Thr364=) c.928A= (p.Thr310=) c.1042A= (p.Thr348=) | |
3 | g.194604431G>A | CA355825075 | TMEM44 | c.1032C>T (p.Ala344=) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1173C>T (p.Ala391=) c.*328C>T (n.*328C>T) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.306C>T (p.Ala102=) c.531C>T (p.Ala177=) n.78C>T n.796C>T c.1182C>T (p.Ala394=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1098C>T (p.Ala366=) c.1089C>T (p.Ala363=) c.927C>T (p.Ala309=) c.1041C>T (p.Ala347=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604431G>C | CA355825076 | TMEM44 | c.1032C>G (p.Ala344=) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1173C>G (p.Ala391=) c.*328C>G (n.*328C>G) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.306C>G (p.Ala102=) c.531C>G (p.Ala177=) n.78C>G n.796C>G c.1182C>G (p.Ala394=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1098C>G (p.Ala366=) c.1089C>G (p.Ala363=) c.927C>G (p.Ala309=) c.1041C>G (p.Ala347=) | |
3 | g.194604431G= | CA1430709415 | TMEM44 | c.1032C= (p.Ala344=) c.1028C= (p.Pro343=) c.1173C= (p.Ala391=) c.*328C= (n.*328C=) c.224C= (p.Pro75=) c.306C= (p.Ala102=) c.531C= (p.Ala177=) n.78C= n.796C= c.1182C= (p.Ala394=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1230C= (p.Ala410=) c.1098C= (p.Ala366=) c.1089C= (p.Ala363=) c.927C= (p.Ala309=) c.1041C= (p.Ala347=) | |
3 | g.194604431G>T | CA355825077 | TMEM44 | c.1032C>A (p.Ala344=) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.1173C>A (p.Ala391=) c.*328C>A (n.*328C>A) c.224C>A (p.Pro75Gln) c.306C>A (p.Ala102=) c.531C>A (p.Ala177=) n.78C>A n.796C>A c.1182C>A (p.Ala394=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1098C>A (p.Ala366=) c.1089C>A (p.Ala363=) c.927C>A (p.Ala309=) c.1041C>A (p.Ala347=) | |
3 | g.194604432G>A | CA355825078 | TMEM44 | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*327C>T (n.*327C>T) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.305C>T (p.Ala102Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.77C>T n.795C>T c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.926C>T (p.Ala309Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) | gnomAD v4 |
3 | g.194604432G>C | CA355825079 | TMEM44 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*327C>G (n.*327C>G) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.77C>G n.795C>G c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) | |
3 | g.194604432G>T | CA355825080 | TMEM44 | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*327C>A (n.*327C>A) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.77C>A n.795C>A c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.194604433C>A | CA355825081 | TMEM44 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1026G>T (p.Val342=) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*326G>T (n.*326G>T) c.222G>T (p.Val74=) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.76G>T n.794G>T c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.194604433C= | CA1430709417 | TMEM44 | c.1030G= (p.Ala344=) c.1026G= (p.Val342=) c.1171G= (p.Ala391=) c.*326G= (n.*326G=) c.222G= (p.Val74=) c.304G= (p.Ala102=) c.529G= (p.Ala177=) n.76G= n.794G= c.1180G= (p.Ala394=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1228G= (p.Ala410=) c.1096G= (p.Ala366=) c.1087G= (p.Ala363=) c.925G= (p.Ala309=) c.1039G= (p.Ala347=) | |
3 | g.194604433C>G | CA355825083 | TMEM44 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1026G>C (p.Val342=) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.222G>C (p.Val74=) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.76G>C n.794G>C c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) | |
3 | g.194604433C>T | CA355825082 | TMEM44 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1026G>A (p.Val342=) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*326G>A (n.*326G>A) c.222G>A (p.Val74=) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.76G>A n.794G>A c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604434A>C | CA355825084 | TMEM44 | c.1029T>G (p.Ser343Arg) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.303T>G (p.Ser101Arg) c.528T>G (p.Ser176Arg) n.75T>G n.793T>G c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.1227T>G (p.Ser409Arg) c.1095T>G (p.Ser365Arg) c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.1038T>G (p.Ser346Arg) | |
3 | g.194604434A>G | CA355825085 | TMEM44 | c.1029T>C (p.Ser343=) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1170T>C (p.Ser390=) c.*325T>C (n.*325T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.303T>C (p.Ser101=) c.528T>C (p.Ser176=) n.75T>C n.793T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.1116T>C (p.Ser372=) c.1227T>C (p.Ser409=) c.1095T>C (p.Ser365=) c.1086T>C (p.Ser362=) c.924T>C (p.Ser308=) c.1038T>C (p.Ser346=) | gnomAD v4 |
3 | g.194604434A>T | CA355825086 | TMEM44 | c.1029T>A (p.Ser343Arg) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.*325T>A (n.*325T>A) c.221T>A (p.Val74Glu) c.303T>A (p.Ser101Arg) c.528T>A (p.Ser176Arg) n.75T>A n.793T>A c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.1227T>A (p.Ser409Arg) c.1095T>A (p.Ser365Arg) c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.924T>A (p.Ser308Arg) c.1038T>A (p.Ser346Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.194604435C>A | CA355825087 | TMEM44 | c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) c.220G>T (p.Val74Leu) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.527G>T (p.Ser176Ile) n.74G>T n.792G>T c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) | |
3 | g.194604435C>G | CA355825088 | TMEM44 | c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.527G>C (p.Ser176Thr) n.74G>C n.792G>C c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) | |
3 | g.194604435C>T | CA355825089 | TMEM44 | c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.1024G>A (p.Val342Met) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.*324G>A (n.*324G>A) c.220G>A (p.Val74Met) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.527G>A (p.Ser176Asn) n.74G>A n.792G>A c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.194604436T>A | CA355825090 | TMEM44 | c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.1023A>T (p.Ala341=) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.*323A>T (n.*323A>T) c.219A>T (p.Ala73=) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.526A>T (p.Ser176Cys) n.73A>T n.791A>T c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.194604436T>C | CA355825091 | TMEM44 | c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.1023A>G (p.Ala341=) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) c.219A>G (p.Ala73=) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.526A>G (p.Ser176Gly) n.73A>G n.791A>G c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.194604436T>G | CA355825092 | TMEM44 | c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.1023A>C (p.Ala341=) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.*323A>C (n.*323A>C) c.219A>C (p.Ala73=) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.526A>C (p.Ser176Arg) n.73A>C n.791A>C c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) | |
3 | g.194604437G>A | CA355825093 | TMEM44 | c.1026C>T (p.Cys342=) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.1167C>T (p.Cys389=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.300C>T (p.Cys100=) c.525C>T (p.Cys175=) n.72C>T n.790C>T c.1176C>T (p.Cys392=) c.1113C>T (p.Cys371=) c.1224C>T (p.Cys408=) c.1092C>T (p.Cys364=) c.1083C>T (p.Cys361=) c.921C>T (p.Cys307=) c.1035C>T (p.Cys345=) | gnomAD v4 |
3 | g.194604437G>C | CA355825094 | TMEM44 | c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.*322C>G (n.*322C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.525C>G (p.Cys175Trp) n.72C>G n.790C>G c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.1092C>G (p.Cys364Trp) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) | |
3 | g.194604437G>T | CA355825095 | TMEM44 | c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.*322C>A (n.*322C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.525C>A (p.Cys175Ter) n.72C>A n.790C>A c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.1092C>A (p.Cys364Ter) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) | |
3 | g.194604438C>A | CA355825098 | TMEM44 | c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.*321G>T (n.*321G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) n.71G>T n.789G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.194604438C= | CA1430709419 | TMEM44 | c.1025G= (p.Cys342=) c.1021G= (p.Ala341=) c.1166G= (p.Cys389=) c.*321G= (n.*321G=) c.217G= (p.Ala73=) c.299G= (p.Cys100=) c.524G= (p.Cys175=) n.71G= n.789G= c.1175G= (p.Cys392=) c.1112G= (p.Cys371=) c.1223G= (p.Cys408=) c.1091G= (p.Cys364=) c.1082G= (p.Cys361=) c.920G= (p.Cys307=) c.1034G= (p.Cys345=) | |
3 | g.194604438C>G | CA355825097 | TMEM44 | c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) n.71G>C n.789G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) | |
3 | g.194604438C>T | CA355825096 | TMEM44 | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.71G>A n.789G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604439A>C | CA355825099 | TMEM44 | c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.1020T>G (p.Ala340=) c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.*320T>G (n.*320T>G) c.216T>G (p.Ala72=) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) n.70T>G n.788T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) | |
3 | g.194604439A>G | CA355825101 | TMEM44 | c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.1020T>C (p.Ala340=) c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.*320T>C (n.*320T>C) c.216T>C (p.Ala72=) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) n.70T>C n.788T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.194604439A>T | CA355825100 | TMEM44 | c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.1020T>A (p.Ala340=) c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.*320T>A (n.*320T>A) c.216T>A (p.Ala72=) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) n.70T>A n.788T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) | |
3 | g.194604440G>A | CA355825102 | TMEM44 | c.1023C>T (p.Gly341=) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.297C>T (p.Gly99=) c.522C>T (p.Gly174=) n.69C>T n.787C>T c.1173C>T (p.Gly391=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1089C>T (p.Gly363=) c.1080C>T (p.Gly360=) c.918C>T (p.Gly306=) c.1032C>T (p.Gly344=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604440G>C | CA355825104 | TMEM44 | c.1023C>G (p.Gly341=) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*319C>G (n.*319C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.297C>G (p.Gly99=) c.522C>G (p.Gly174=) n.69C>G n.787C>G c.1173C>G (p.Gly391=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.1089C>G (p.Gly363=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.918C>G (p.Gly306=) c.1032C>G (p.Gly344=) | |
3 | g.194604440G= | CA1430709423 | TMEM44 | c.1023C= (p.Gly341=) c.1019C= (p.Ala340=) c.1164C= (p.Gly388=) c.*319C= (n.*319C=) c.215C= (p.Ala72=) c.297C= (p.Gly99=) c.522C= (p.Gly174=) n.69C= n.787C= c.1173C= (p.Gly391=) c.1110C= (p.Gly370=) c.1221C= (p.Gly407=) c.1089C= (p.Gly363=) c.1080C= (p.Gly360=) c.918C= (p.Gly306=) c.1032C= (p.Gly344=) | |
3 | g.194604440G>T | CA355825103 | TMEM44 | c.1023C>A (p.Gly341=) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.297C>A (p.Gly99=) c.522C>A (p.Gly174=) n.69C>A n.787C>A c.1173C>A (p.Gly391=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1089C>A (p.Gly363=) c.1080C>A (p.Gly360=) c.918C>A (p.Gly306=) c.1032C>A (p.Gly344=) | |
3 | g.194604441C>A | CA355825105 | TMEM44 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*318G>T (n.*318G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.296G>T (p.Gly99Val) c.521G>T (p.Gly174Val) n.68G>T n.786G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) | gnomAD v4 |
3 | g.194604441C= | CA1430709426 | TMEM44 | c.1022G= (p.Gly341=) c.1018G= (p.Ala340=) c.1163G= (p.Gly388=) c.*318G= (n.*318G=) c.214G= (p.Ala72=) c.296G= (p.Gly99=) c.521G= (p.Gly174=) n.68G= n.786G= c.1172G= (p.Gly391=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1220G= (p.Gly407=) c.1088G= (p.Gly363=) c.1079G= (p.Gly360=) c.917G= (p.Gly306=) c.1031G= (p.Gly344=) | |
3 | g.194604441C>G | CA355825107 | TMEM44 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*318G>C (n.*318G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) n.68G>C n.786G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) | |
3 | g.194604441C>T | CA90641528 | TMEM44 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*318G>A (n.*318G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.521G>A (p.Gly174Asp) n.68G>A n.786G>A c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604441_194604443dup | CA1430709427 | TMEM44 | c.1020_1022dup (p.Gly341_Cys342insGly) c.1018-2_1018dup c.1161_1163dup (p.Gly388_Cys389insGly) c.*316_*318dup (n.*316_*318dup) c.214-2_214dup c.294_296dup (p.Gly99_Cys100insGly) c.519_521dup (p.Gly174_Cys175insGly) n.66_68dup n.784_786dup c.1170_1172dup (p.Gly391_Cys392insGly) c.1107_1109dup (p.Gly370_Cys371insGly) c.1218_1220dup (p.Gly407_Cys408insGly) c.1086_1088dup (p.Gly363_Cys364insGly) c.1077_1079dup (p.Gly360_Cys361insGly) c.915_917dup (p.Gly306_Cys307insGly) c.1029_1031dup (p.Gly344_Cys345insGly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604442C>A | CA355825108 | TMEM44 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*317G>T (n.*317G>T) c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.520G>T (p.Gly174Cys) n.67G>T n.785G>T c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.194604442C= | CA1430709428 | TMEM44 | c.1021G= (p.Gly341=) c.1018-1G= (n.1018-1G=) c.1162G= (p.Gly388=) c.*317G= (n.*317G=) c.214-1G= (n.214-1G=) c.295G= (p.Gly99=) c.520G= (p.Gly174=) n.67G= n.785G= c.1171G= (p.Gly391=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1087G= (p.Gly363=) c.1078G= (p.Gly360=) c.916G= (p.Gly306=) c.1030G= (p.Gly344=) | |
3 | g.194604442C>G | CA355825110 | TMEM44 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*317G>C (n.*317G>C) c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) n.67G>C n.785G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.194604442C>T | CA355825109 | TMEM44 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*317G>A (n.*317G>A) c.214-1G>A (n.214-1G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.520G>A (p.Gly174Ser) n.67G>A n.785G>A c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604443T>A | CA355825111 | TMEM44 | c.1020A>T (p.Ala340=) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.1161A>T (p.Ala387=) c.*316A>T (n.*316A>T) c.214-2A>T (n.214-2A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.519A>T (p.Ala173=) n.66A>T n.784A>T c.1170A>T (p.Ala390=) c.1107A>T (p.Ala369=) c.1218A>T (p.Ala406=) c.1086A>T (p.Ala362=) c.1077A>T (p.Ala359=) c.915A>T (p.Ala305=) c.1029A>T (p.Ala343=) | |
3 | g.194604443T>C | CA355825112 | TMEM44 | c.1020A>G (p.Ala340=) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.1161A>G (p.Ala387=) c.*316A>G (n.*316A>G) c.214-2A>G (n.214-2A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.519A>G (p.Ala173=) n.66A>G n.784A>G c.1170A>G (p.Ala390=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.1218A>G (p.Ala406=) c.1086A>G (p.Ala362=) c.1077A>G (p.Ala359=) c.915A>G (p.Ala305=) c.1029A>G (p.Ala343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604443T>G | CA355825113 | TMEM44 | c.1020A>C (p.Ala340=) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.1161A>C (p.Ala387=) c.*316A>C (n.*316A>C) c.214-2A>C (n.214-2A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.519A>C (p.Ala173=) n.66A>C n.784A>C c.1170A>C (p.Ala390=) c.1107A>C (p.Ala369=) c.1218A>C (p.Ala406=) c.1086A>C (p.Ala362=) c.1077A>C (p.Ala359=) c.915A>C (p.Ala305=) c.1029A>C (p.Ala343=) | |
3 | g.194604443T= | CA1430709429 | TMEM44 | c.1020A= (p.Ala340=) c.1018-2A= (n.1018-2A=) c.1161A= (p.Ala387=) c.*316A= (n.*316A=) c.214-2A= (n.214-2A=) c.294A= (p.Ala98=) c.519A= (p.Ala173=) n.66A= n.784A= c.1170A= (p.Ala390=) c.1107A= (p.Ala369=) c.1218A= (p.Ala406=) c.1086A= (p.Ala362=) c.1077A= (p.Ala359=) c.915A= (p.Ala305=) c.1029A= (p.Ala343=) | |
3 | g.194604444G>A | CA90641533 | TMEM44 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*315C>T (n.*315C>T) c.214-3C>T (n.214-3C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.65C>T n.783C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604444G>C | CA355825114 | TMEM44 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*315C>G (n.*315C>G) c.214-3C>G (n.214-3C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.65C>G n.783C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
3 | g.194604444G= | CA1430709430 | TMEM44 | c.1019C= (p.Ala340=) c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.*315C= (n.*315C=) c.214-3C= (n.214-3C=) c.293C= (p.Ala98=) c.518C= (p.Ala173=) n.65C= n.783C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1106C= (p.Ala369=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1076C= (p.Ala359=) c.914C= (p.Ala305=) c.1028C= (p.Ala343=) | |
3 | g.194604444G>T | CA355825115 | TMEM44 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.*315C>A (n.*315C>A) c.214-3C>A (n.214-3C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.518C>A (p.Ala173Glu) n.65C>A n.783C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.1085C>A (p.Ala362Glu) c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.194604445C>A | CA355825116 | TMEM44 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*314G>T (n.*314G>T) c.214-4G>T (n.214-4G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.64G>T n.782G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.194604445C>G | CA355825117 | TMEM44 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1018-4G>C (n.1018-4G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*314G>C (n.*314G>C) c.214-4G>C (n.214-4G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.64G>C n.782G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
3 | g.194604445C>T | CA355825118 | TMEM44 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*314G>A (n.*314G>A) c.214-4G>A (n.214-4G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.64G>A n.782G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.194604446C>A | CA355825119 | TMEM44 | c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) c.1018-5G>T (n.1018-5G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.214-5G>T (n.214-5G>T) c.292-1G>T (n.292-1G>T) c.517-1G>T (n.517-1G>T) n.64-1G>T n.782-1G>T c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.1027-1G>T (n.1027-1G>T) | |
3 | g.194604446C>G | CA355825120 | TMEM44 | c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) c.1018-5G>C (n.1018-5G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.214-5G>C (n.214-5G>C) c.292-1G>C (n.292-1G>C) c.517-1G>C (n.517-1G>C) n.64-1G>C n.782-1G>C c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.1027-1G>C (n.1027-1G>C) | |
3 | g.194604446C>T | CA355825121 | TMEM44 | c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) c.1018-5G>A (n.1018-5G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.214-5G>A (n.214-5G>A) c.292-1G>A (n.292-1G>A) c.517-1G>A (n.517-1G>A) n.64-1G>A n.782-1G>A c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.1027-1G>A (n.1027-1G>A) | |
3 | g.194604447T>A | CA355825123 | TMEM44 | c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) c.1018-6A>T (n.1018-6A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.214-6A>T (n.214-6A>T) c.292-2A>T (n.292-2A>T) c.517-2A>T (n.517-2A>T) n.64-2A>T n.782-2A>T c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.1027-2A>T (n.1027-2A>T) | |
3 | g.194604447T>C | CA2762558 | TMEM44 | c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) c.1018-6A>G (n.1018-6A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.214-6A>G (n.214-6A>G) c.292-2A>G (n.292-2A>G) c.517-2A>G (n.517-2A>G) n.64-2A>G n.782-2A>G c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.1027-2A>G (n.1027-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604447T>G | CA355825122 | TMEM44 | c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) c.1018-6A>C (n.1018-6A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.214-6A>C (n.214-6A>C) c.292-2A>C (n.292-2A>C) c.517-2A>C (n.517-2A>C) n.64-2A>C n.782-2A>C c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.1027-2A>C (n.1027-2A>C) | |
3 | g.194604447T= | CA1430709431 | TMEM44 | c.1018-2A= (n.1018-2A=) c.1018-6A= (n.1018-6A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.214-6A= (n.214-6A=) c.292-2A= (n.292-2A=) c.517-2A= (n.517-2A=) n.64-2A= n.782-2A= c.1168-2A= (n.1168-2A=) c.1105-2A= (n.1105-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1084-2A= (n.1084-2A=) c.1075-2A= (n.1075-2A=) c.913-2A= (n.913-2A=) c.1027-2A= (n.1027-2A=) | |
3 | g.194604448G>A | CA2669137843 | TMEM44 | c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) c.1159-3C>T (n.1159-3C>T) c.*314-3C>T (n.*314-3C>T) c.214-7C>T (n.214-7C>T) c.292-3C>T (n.292-3C>T) c.517-3C>T (n.517-3C>T) n.64-3C>T n.782-3C>T c.1168-3C>T (n.1168-3C>T) c.1105-3C>T (n.1105-3C>T) c.1216-3C>T (n.1216-3C>T) c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.1027-3C>T (n.1027-3C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604448G>C | CA1057958751 | TMEM44 | c.1018-3C>G (n.1018-3C>G) c.1018-7C>G (n.1018-7C>G) c.1159-3C>G (n.1159-3C>G) c.*314-3C>G (n.*314-3C>G) c.214-7C>G (n.214-7C>G) c.292-3C>G (n.292-3C>G) c.517-3C>G (n.517-3C>G) n.64-3C>G n.782-3C>G c.1168-3C>G (n.1168-3C>G) c.1105-3C>G (n.1105-3C>G) c.1216-3C>G (n.1216-3C>G) c.1084-3C>G (n.1084-3C>G) c.1075-3C>G (n.1075-3C>G) c.913-3C>G (n.913-3C>G) c.1027-3C>G (n.1027-3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604448G= | CA1430709432 | TMEM44 | c.1018-3C= (n.1018-3C=) c.1018-7C= (n.1018-7C=) c.1159-3C= (n.1159-3C=) c.*314-3C= (n.*314-3C=) c.214-7C= (n.214-7C=) c.292-3C= (n.292-3C=) c.517-3C= (n.517-3C=) n.64-3C= n.782-3C= c.1168-3C= (n.1168-3C=) c.1105-3C= (n.1105-3C=) c.1216-3C= (n.1216-3C=) c.1084-3C= (n.1084-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.913-3C= (n.913-3C=) c.1027-3C= (n.1027-3C=) | |
3 | g.194604448G>T | CA2669137844 | TMEM44 | c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) c.1018-7C>A (n.1018-7C>A) c.1159-3C>A (n.1159-3C>A) c.*314-3C>A (n.*314-3C>A) c.214-7C>A (n.214-7C>A) c.292-3C>A (n.292-3C>A) c.517-3C>A (n.517-3C>A) n.64-3C>A n.782-3C>A c.1168-3C>A (n.1168-3C>A) c.1105-3C>A (n.1105-3C>A) c.1216-3C>A (n.1216-3C>A) c.1084-3C>A (n.1084-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) c.913-3C>A (n.913-3C>A) c.1027-3C>A (n.1027-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604449C>A | CA2669137845 | TMEM44 | c.1018-4G>T (n.1018-4G>T) c.1018-8G>T (n.1018-8G>T) c.1159-4G>T (n.1159-4G>T) c.*314-4G>T (n.*314-4G>T) c.214-8G>T (n.214-8G>T) c.292-4G>T (n.292-4G>T) c.517-4G>T (n.517-4G>T) n.64-4G>T n.782-4G>T c.1168-4G>T (n.1168-4G>T) c.1105-4G>T (n.1105-4G>T) c.1216-4G>T (n.1216-4G>T) c.1084-4G>T (n.1084-4G>T) c.1075-4G>T (n.1075-4G>T) c.913-4G>T (n.913-4G>T) c.1027-4G>T (n.1027-4G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604449C= | CA1430709433 | TMEM44 | c.1018-4G= (n.1018-4G=) c.1018-8G= (n.1018-8G=) c.1159-4G= (n.1159-4G=) c.*314-4G= (n.*314-4G=) c.214-8G= (n.214-8G=) c.292-4G= (n.292-4G=) c.517-4G= (n.517-4G=) n.64-4G= n.782-4G= c.1168-4G= (n.1168-4G=) c.1105-4G= (n.1105-4G=) c.1216-4G= (n.1216-4G=) c.1084-4G= (n.1084-4G=) c.1075-4G= (n.1075-4G=) c.913-4G= (n.913-4G=) c.1027-4G= (n.1027-4G=) | |
3 | g.194604449C>T | CA548848423 | TMEM44 | c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) c.1018-8G>A (n.1018-8G>A) c.1159-4G>A (n.1159-4G>A) c.*314-4G>A (n.*314-4G>A) c.214-8G>A (n.214-8G>A) c.292-4G>A (n.292-4G>A) c.517-4G>A (n.517-4G>A) n.64-4G>A n.782-4G>A c.1168-4G>A (n.1168-4G>A) c.1105-4G>A (n.1105-4G>A) c.1216-4G>A (n.1216-4G>A) c.1084-4G>A (n.1084-4G>A) c.1075-4G>A (n.1075-4G>A) c.913-4G>A (n.913-4G>A) c.1027-4G>A (n.1027-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.194604451A>T | CA2669137846 | TMEM44 | c.1018-6T>A (n.1018-6T>A) c.1018-10T>A (n.1018-10T>A) c.1159-6T>A (n.1159-6T>A) c.*314-6T>A (n.*314-6T>A) c.214-10T>A (n.214-10T>A) c.292-6T>A (n.292-6T>A) c.517-6T>A (n.517-6T>A) n.64-6T>A n.782-6T>A c.1168-6T>A (n.1168-6T>A) c.1105-6T>A (n.1105-6T>A) c.1216-6T>A (n.1216-6T>A) c.1084-6T>A (n.1084-6T>A) c.1075-6T>A (n.1075-6T>A) c.913-6T>A (n.913-6T>A) c.1027-6T>A (n.1027-6T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604452G>A | CA1057958757 | TMEM44 | c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) c.1018-11C>T (n.1018-11C>T) c.1159-7C>T (n.1159-7C>T) c.*314-7C>T (n.*314-7C>T) c.214-11C>T (n.214-11C>T) c.292-7C>T (n.292-7C>T) c.517-7C>T (n.517-7C>T) n.64-7C>T n.782-7C>T c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.1105-7C>T (n.1105-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1084-7C>T (n.1084-7C>T) c.1075-7C>T (n.1075-7C>T) c.913-7C>T (n.913-7C>T) c.1027-7C>T (n.1027-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604452G= | CA1430709435 | TMEM44 | c.1018-7C= (n.1018-7C=) c.1018-11C= (n.1018-11C=) c.1159-7C= (n.1159-7C=) c.*314-7C= (n.*314-7C=) c.214-11C= (n.214-11C=) c.292-7C= (n.292-7C=) c.517-7C= (n.517-7C=) n.64-7C= n.782-7C= c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.1105-7C= (n.1105-7C=) c.1216-7C= (n.1216-7C=) c.1084-7C= (n.1084-7C=) c.1075-7C= (n.1075-7C=) c.913-7C= (n.913-7C=) c.1027-7C= (n.1027-7C=) | |
3 | g.194604452G>T | CA2669137847 | TMEM44 | c.1018-7C>A (n.1018-7C>A) c.1018-11C>A (n.1018-11C>A) c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) c.*314-7C>A (n.*314-7C>A) c.214-11C>A (n.214-11C>A) c.292-7C>A (n.292-7C>A) c.517-7C>A (n.517-7C>A) n.64-7C>A n.782-7C>A c.1168-7C>A (n.1168-7C>A) c.1105-7C>A (n.1105-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1084-7C>A (n.1084-7C>A) c.1075-7C>A (n.1075-7C>A) c.913-7C>A (n.913-7C>A) c.1027-7C>A (n.1027-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604452_194604454delinsGGT | CA1430709434 | TMEM44 | c.1018-9_1018-7delinsACC (n.1018-9_1018-7delinsACC) c.1018-13_1018-11delinsACC (n.1018-13_1018-11delinsACC) c.1159-9_1159-7delinsACC (n.1159-9_1159-7delinsACC) c.*314-9_*314-7delinsACC (n.*314-9_*314-7delinsACC) c.214-13_214-11delinsACC (n.214-13_214-11delinsACC) c.292-9_292-7delinsACC (n.292-9_292-7delinsACC) c.517-9_517-7delinsACC (n.517-9_517-7delinsACC) n.64-9_64-7delinsACC n.782-9_782-7delinsACC c.1168-9_1168-7delinsACC (n.1168-9_1168-7delinsACC) c.1105-9_1105-7delinsACC (n.1105-9_1105-7delinsACC) c.1216-9_1216-7delinsACC (n.1216-9_1216-7delinsACC) c.1084-9_1084-7delinsACC (n.1084-9_1084-7delinsACC) c.1075-9_1075-7delinsACC (n.1075-9_1075-7delinsACC) c.913-9_913-7delinsACC (n.913-9_913-7delinsACC) c.1027-9_1027-7delinsACC (n.1027-9_1027-7delinsACC) | |
3 | g.194604453G>A | CA2577996355 | TMEM44 | c.1018-8C>T (n.1018-8C>T) c.1018-12C>T (n.1018-12C>T) c.1159-8C>T (n.1159-8C>T) c.*314-8C>T (n.*314-8C>T) c.214-12C>T (n.214-12C>T) c.292-8C>T (n.292-8C>T) c.517-8C>T (n.517-8C>T) n.64-8C>T n.782-8C>T c.1168-8C>T (n.1168-8C>T) c.1105-8C>T (n.1105-8C>T) c.1216-8C>T (n.1216-8C>T) c.1084-8C>T (n.1084-8C>T) c.1075-8C>T (n.1075-8C>T) c.913-8C>T (n.913-8C>T) c.1027-8C>T (n.1027-8C>T) | |
3 | g.194604453G>C | CA2669137848 | TMEM44 | c.1018-8C>G (n.1018-8C>G) c.1018-12C>G (n.1018-12C>G) c.1159-8C>G (n.1159-8C>G) c.*314-8C>G (n.*314-8C>G) c.214-12C>G (n.214-12C>G) c.292-8C>G (n.292-8C>G) c.517-8C>G (n.517-8C>G) n.64-8C>G n.782-8C>G c.1168-8C>G (n.1168-8C>G) c.1105-8C>G (n.1105-8C>G) c.1216-8C>G (n.1216-8C>G) c.1084-8C>G (n.1084-8C>G) c.1075-8C>G (n.1075-8C>G) c.913-8C>G (n.913-8C>G) c.1027-8C>G (n.1027-8C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604458_194604459del | CA914891409 | TMEM44 | c.1018-9_1018-8del (n.1018-9_1018-8del) c.1018-13_1018-12del (n.1018-13_1018-12del) c.1159-9_1159-8del (n.1159-9_1159-8del) c.*314-9_*314-8del (n.*314-9_*314-8del) c.214-13_214-12del (n.214-13_214-12del) c.292-9_292-8del (n.292-9_292-8del) c.517-9_517-8del (n.517-9_517-8del) n.64-9_64-8del n.782-9_782-8del c.1168-9_1168-8del (n.1168-9_1168-8del) c.1105-9_1105-8del (n.1105-9_1105-8del) c.1216-9_1216-8del (n.1216-9_1216-8del) c.1084-9_1084-8del (n.1084-9_1084-8del) c.1075-9_1075-8del (n.1075-9_1075-8del) c.913-9_913-8del (n.913-9_913-8del) c.1027-9_1027-8del (n.1027-9_1027-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604454T>C | CA2669137849 | TMEM44 | c.1018-9A>G (n.1018-9A>G) c.1018-13A>G (n.1018-13A>G) c.1159-9A>G (n.1159-9A>G) c.*314-9A>G (n.*314-9A>G) c.214-13A>G (n.214-13A>G) c.292-9A>G (n.292-9A>G) c.517-9A>G (n.517-9A>G) n.64-9A>G n.782-9A>G c.1168-9A>G (n.1168-9A>G) c.1105-9A>G (n.1105-9A>G) c.1216-9A>G (n.1216-9A>G) c.1084-9A>G (n.1084-9A>G) c.1075-9A>G (n.1075-9A>G) c.913-9A>G (n.913-9A>G) c.1027-9A>G (n.1027-9A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604454T>G | CA1430709437 | TMEM44 | c.1018-9A>C (n.1018-9A>C) c.1018-13A>C (n.1018-13A>C) c.1159-9A>C (n.1159-9A>C) c.*314-9A>C (n.*314-9A>C) c.214-13A>C (n.214-13A>C) c.292-9A>C (n.292-9A>C) c.517-9A>C (n.517-9A>C) n.64-9A>C n.782-9A>C c.1168-9A>C (n.1168-9A>C) c.1105-9A>C (n.1105-9A>C) c.1216-9A>C (n.1216-9A>C) c.1084-9A>C (n.1084-9A>C) c.1075-9A>C (n.1075-9A>C) c.913-9A>C (n.913-9A>C) c.1027-9A>C (n.1027-9A>C) | dbSNP |
3 | g.194604454T= | CA1430709436 | TMEM44 | c.1018-9A= (n.1018-9A=) c.1018-13A= (n.1018-13A=) c.1159-9A= (n.1159-9A=) c.*314-9A= (n.*314-9A=) c.214-13A= (n.214-13A=) c.292-9A= (n.292-9A=) c.517-9A= (n.517-9A=) n.64-9A= n.782-9A= c.1168-9A= (n.1168-9A=) c.1105-9A= (n.1105-9A=) c.1216-9A= (n.1216-9A=) c.1084-9A= (n.1084-9A=) c.1075-9A= (n.1075-9A=) c.913-9A= (n.913-9A=) c.1027-9A= (n.1027-9A=) | |
3 | g.194604455G>A | CA2669137850 | TMEM44 | c.1018-10C>T (n.1018-10C>T) c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) c.1159-10C>T (n.1159-10C>T) c.*314-10C>T (n.*314-10C>T) c.214-14C>T (n.214-14C>T) c.292-10C>T (n.292-10C>T) c.517-10C>T (n.517-10C>T) n.64-10C>T n.782-10C>T c.1168-10C>T (n.1168-10C>T) c.1105-10C>T (n.1105-10C>T) c.1216-10C>T (n.1216-10C>T) c.1084-10C>T (n.1084-10C>T) c.1075-10C>T (n.1075-10C>T) c.913-10C>T (n.913-10C>T) c.1027-10C>T (n.1027-10C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604455G>T | CA2669137851 | TMEM44 | c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) c.1018-14C>A (n.1018-14C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.*314-10C>A (n.*314-10C>A) c.214-14C>A (n.214-14C>A) c.292-10C>A (n.292-10C>A) c.517-10C>A (n.517-10C>A) n.64-10C>A n.782-10C>A c.1168-10C>A (n.1168-10C>A) c.1105-10C>A (n.1105-10C>A) c.1216-10C>A (n.1216-10C>A) c.1084-10C>A (n.1084-10C>A) c.1075-10C>A (n.1075-10C>A) c.913-10C>A (n.913-10C>A) c.1027-10C>A (n.1027-10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604456T>C | CA2669137852 | TMEM44 | c.1018-11A>G (n.1018-11A>G) c.1018-15A>G (n.1018-15A>G) c.1159-11A>G (n.1159-11A>G) c.*314-11A>G (n.*314-11A>G) c.214-15A>G (n.214-15A>G) c.292-11A>G (n.292-11A>G) c.517-11A>G (n.517-11A>G) n.64-11A>G n.782-11A>G c.1168-11A>G (n.1168-11A>G) c.1105-11A>G (n.1105-11A>G) c.1216-11A>G (n.1216-11A>G) c.1084-11A>G (n.1084-11A>G) c.1075-11A>G (n.1075-11A>G) c.913-11A>G (n.913-11A>G) c.1027-11A>G (n.1027-11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604456T>G | CA90641563 | TMEM44 | c.1018-11A>C (n.1018-11A>C) c.1018-15A>C (n.1018-15A>C) c.1159-11A>C (n.1159-11A>C) c.*314-11A>C (n.*314-11A>C) c.214-15A>C (n.214-15A>C) c.292-11A>C (n.292-11A>C) c.517-11A>C (n.517-11A>C) n.64-11A>C n.782-11A>C c.1168-11A>C (n.1168-11A>C) c.1105-11A>C (n.1105-11A>C) c.1216-11A>C (n.1216-11A>C) c.1084-11A>C (n.1084-11A>C) c.1075-11A>C (n.1075-11A>C) c.913-11A>C (n.913-11A>C) c.1027-11A>C (n.1027-11A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604456T= | CA1430709438 | TMEM44 | c.1018-11A= (n.1018-11A=) c.1018-15A= (n.1018-15A=) c.1159-11A= (n.1159-11A=) c.*314-11A= (n.*314-11A=) c.214-15A= (n.214-15A=) c.292-11A= (n.292-11A=) c.517-11A= (n.517-11A=) n.64-11A= n.782-11A= c.1168-11A= (n.1168-11A=) c.1105-11A= (n.1105-11A=) c.1216-11A= (n.1216-11A=) c.1084-11A= (n.1084-11A=) c.1075-11A= (n.1075-11A=) c.913-11A= (n.913-11A=) c.1027-11A= (n.1027-11A=) | |
3 | g.194604457G>A | CA1430709440 | TMEM44 | c.1018-12C>T (n.1018-12C>T) c.1018-16C>T (n.1018-16C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.*314-12C>T (n.*314-12C>T) c.214-16C>T (n.214-16C>T) c.292-12C>T (n.292-12C>T) c.517-12C>T (n.517-12C>T) n.64-12C>T n.782-12C>T c.1168-12C>T (n.1168-12C>T) c.1105-12C>T (n.1105-12C>T) c.1216-12C>T (n.1216-12C>T) c.1084-12C>T (n.1084-12C>T) c.1075-12C>T (n.1075-12C>T) c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.1027-12C>T (n.1027-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604457G>C | CA2669137853 | TMEM44 | c.1018-12C>G (n.1018-12C>G) c.1018-16C>G (n.1018-16C>G) c.1159-12C>G (n.1159-12C>G) c.*314-12C>G (n.*314-12C>G) c.214-16C>G (n.214-16C>G) c.292-12C>G (n.292-12C>G) c.517-12C>G (n.517-12C>G) n.64-12C>G n.782-12C>G c.1168-12C>G (n.1168-12C>G) c.1105-12C>G (n.1105-12C>G) c.1216-12C>G (n.1216-12C>G) c.1084-12C>G (n.1084-12C>G) c.1075-12C>G (n.1075-12C>G) c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.1027-12C>G (n.1027-12C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604457G= | CA1430709439 | TMEM44 | c.1018-12C= (n.1018-12C=) c.1018-16C= (n.1018-16C=) c.1159-12C= (n.1159-12C=) c.*314-12C= (n.*314-12C=) c.214-16C= (n.214-16C=) c.292-12C= (n.292-12C=) c.517-12C= (n.517-12C=) n.64-12C= n.782-12C= c.1168-12C= (n.1168-12C=) c.1105-12C= (n.1105-12C=) c.1216-12C= (n.1216-12C=) c.1084-12C= (n.1084-12C=) c.1075-12C= (n.1075-12C=) c.913-12C= (n.913-12C=) c.1027-12C= (n.1027-12C=) | |
3 | g.194604458T>G | CA2577996356 | TMEM44 | c.1018-13A>C (n.1018-13A>C) c.1018-17A>C (n.1018-17A>C) c.1159-13A>C (n.1159-13A>C) c.*314-13A>C (n.*314-13A>C) c.214-17A>C (n.214-17A>C) c.292-13A>C (n.292-13A>C) c.517-13A>C (n.517-13A>C) n.64-13A>C n.782-13A>C c.1168-13A>C (n.1168-13A>C) c.1105-13A>C (n.1105-13A>C) c.1216-13A>C (n.1216-13A>C) c.1084-13A>C (n.1084-13A>C) c.1075-13A>C (n.1075-13A>C) c.913-13A>C (n.913-13A>C) c.1027-13A>C (n.1027-13A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604459G>A | CA2669137854 | TMEM44 | c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) c.1159-14C>T (n.1159-14C>T) c.*314-14C>T (n.*314-14C>T) c.214-18C>T (n.214-18C>T) c.292-14C>T (n.292-14C>T) c.517-14C>T (n.517-14C>T) n.64-14C>T n.782-14C>T c.1168-14C>T (n.1168-14C>T) c.1105-14C>T (n.1105-14C>T) c.1216-14C>T (n.1216-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) c.1075-14C>T (n.1075-14C>T) c.913-14C>T (n.913-14C>T) c.1027-14C>T (n.1027-14C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604459G>T | CA2669137855 | TMEM44 | c.1018-14C>A (n.1018-14C>A) c.1018-18C>A (n.1018-18C>A) c.1159-14C>A (n.1159-14C>A) c.*314-14C>A (n.*314-14C>A) c.214-18C>A (n.214-18C>A) c.292-14C>A (n.292-14C>A) c.517-14C>A (n.517-14C>A) n.64-14C>A n.782-14C>A c.1168-14C>A (n.1168-14C>A) c.1105-14C>A (n.1105-14C>A) c.1216-14C>A (n.1216-14C>A) c.1084-14C>A (n.1084-14C>A) c.1075-14C>A (n.1075-14C>A) c.913-14C>A (n.913-14C>A) c.1027-14C>A (n.1027-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604460A>G | CA2669137856 | TMEM44 | c.1018-15T>C (n.1018-15T>C) c.1018-19T>C (n.1018-19T>C) c.1159-15T>C (n.1159-15T>C) c.*314-15T>C (n.*314-15T>C) c.214-19T>C (n.214-19T>C) c.292-15T>C (n.292-15T>C) c.517-15T>C (n.517-15T>C) n.64-15T>C n.782-15T>C c.1168-15T>C (n.1168-15T>C) c.1105-15T>C (n.1105-15T>C) c.1216-15T>C (n.1216-15T>C) c.1084-15T>C (n.1084-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.913-15T>C (n.913-15T>C) c.1027-15T>C (n.1027-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604460_194604461delinsAG | CA1430709441 | TMEM44 | c.1018-16_1018-15delinsCT (n.1018-16_1018-15delinsCT) c.1018-20_1018-19delinsCT (n.1018-20_1018-19delinsCT) c.1159-16_1159-15delinsCT (n.1159-16_1159-15delinsCT) c.*314-16_*314-15delinsCT (n.*314-16_*314-15delinsCT) c.214-20_214-19delinsCT (n.214-20_214-19delinsCT) c.292-16_292-15delinsCT (n.292-16_292-15delinsCT) c.517-16_517-15delinsCT (n.517-16_517-15delinsCT) n.64-16_64-15delinsCT n.782-16_782-15delinsCT c.1168-16_1168-15delinsCT (n.1168-16_1168-15delinsCT) c.1105-16_1105-15delinsCT (n.1105-16_1105-15delinsCT) c.1216-16_1216-15delinsCT (n.1216-16_1216-15delinsCT) c.1084-16_1084-15delinsCT (n.1084-16_1084-15delinsCT) c.1075-16_1075-15delinsCT (n.1075-16_1075-15delinsCT) c.913-16_913-15delinsCT (n.913-16_913-15delinsCT) c.1027-16_1027-15delinsCT (n.1027-16_1027-15delinsCT) | |
3 | g.194604461del | CA1057958761 | TMEM44 | c.1018-16del (n.1018-16del) c.1018-20del (n.1018-20del) c.1159-16del (n.1159-16del) c.*314-16del (n.*314-16del) c.214-20del (n.214-20del) c.292-16del (n.292-16del) c.517-16del (n.517-16del) n.64-16del n.782-16del c.1168-16del (n.1168-16del) c.1105-16del (n.1105-16del) c.1216-16del (n.1216-16del) c.1084-16del (n.1084-16del) c.1075-16del (n.1075-16del) c.913-16del (n.913-16del) c.1027-16del (n.1027-16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604461G>A | CA548848424 | TMEM44 | c.1018-16C>T (n.1018-16C>T) c.1018-20C>T (n.1018-20C>T) c.1159-16C>T (n.1159-16C>T) c.*314-16C>T (n.*314-16C>T) c.214-20C>T (n.214-20C>T) c.292-16C>T (n.292-16C>T) c.517-16C>T (n.517-16C>T) n.64-16C>T n.782-16C>T c.1168-16C>T (n.1168-16C>T) c.1105-16C>T (n.1105-16C>T) c.1216-16C>T (n.1216-16C>T) c.1084-16C>T (n.1084-16C>T) c.1075-16C>T (n.1075-16C>T) c.913-16C>T (n.913-16C>T) c.1027-16C>T (n.1027-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604461G>C | CA2669137858 | TMEM44 | c.1018-16C>G (n.1018-16C>G) c.1018-20C>G (n.1018-20C>G) c.1159-16C>G (n.1159-16C>G) c.*314-16C>G (n.*314-16C>G) c.214-20C>G (n.214-20C>G) c.292-16C>G (n.292-16C>G) c.517-16C>G (n.517-16C>G) n.64-16C>G n.782-16C>G c.1168-16C>G (n.1168-16C>G) c.1105-16C>G (n.1105-16C>G) c.1216-16C>G (n.1216-16C>G) c.1084-16C>G (n.1084-16C>G) c.1075-16C>G (n.1075-16C>G) c.913-16C>G (n.913-16C>G) c.1027-16C>G (n.1027-16C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604461G= | CA1430709442 | TMEM44 | c.1018-16C= (n.1018-16C=) c.1018-20C= (n.1018-20C=) c.1159-16C= (n.1159-16C=) c.*314-16C= (n.*314-16C=) c.214-20C= (n.214-20C=) c.292-16C= (n.292-16C=) c.517-16C= (n.517-16C=) n.64-16C= n.782-16C= c.1168-16C= (n.1168-16C=) c.1105-16C= (n.1105-16C=) c.1216-16C= (n.1216-16C=) c.1084-16C= (n.1084-16C=) c.1075-16C= (n.1075-16C=) c.913-16C= (n.913-16C=) c.1027-16C= (n.1027-16C=) | |
3 | g.194604461G>T | CA2669137857 | TMEM44 | c.1018-16C>A (n.1018-16C>A) c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.*314-16C>A (n.*314-16C>A) c.214-20C>A (n.214-20C>A) c.292-16C>A (n.292-16C>A) c.517-16C>A (n.517-16C>A) n.64-16C>A n.782-16C>A c.1168-16C>A (n.1168-16C>A) c.1105-16C>A (n.1105-16C>A) c.1216-16C>A (n.1216-16C>A) c.1084-16C>A (n.1084-16C>A) c.1075-16C>A (n.1075-16C>A) c.913-16C>A (n.913-16C>A) c.1027-16C>A (n.1027-16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604462A= | CA1430709443 | TMEM44 | c.1018-17T= (n.1018-17T=) c.1018-21T= (n.1018-21T=) c.1159-17T= (n.1159-17T=) c.*314-17T= (n.*314-17T=) c.214-21T= (n.214-21T=) c.292-17T= (n.292-17T=) c.517-17T= (n.517-17T=) n.64-17T= n.782-17T= c.1168-17T= (n.1168-17T=) c.1105-17T= (n.1105-17T=) c.1216-17T= (n.1216-17T=) c.1084-17T= (n.1084-17T=) c.1075-17T= (n.1075-17T=) c.913-17T= (n.913-17T=) c.1027-17T= (n.1027-17T=) | |
3 | g.194604462A>G | CA90641573 | TMEM44 | c.1018-17T>C (n.1018-17T>C) c.1018-21T>C (n.1018-21T>C) c.1159-17T>C (n.1159-17T>C) c.*314-17T>C (n.*314-17T>C) c.214-21T>C (n.214-21T>C) c.292-17T>C (n.292-17T>C) c.517-17T>C (n.517-17T>C) n.64-17T>C n.782-17T>C c.1168-17T>C (n.1168-17T>C) c.1105-17T>C (n.1105-17T>C) c.1216-17T>C (n.1216-17T>C) c.1084-17T>C (n.1084-17T>C) c.1075-17T>C (n.1075-17T>C) c.913-17T>C (n.913-17T>C) c.1027-17T>C (n.1027-17T>C) | dbSNP |
3 | g.194604462_194604472delinsAAAGGGCAGGC | CA1430709444 | TMEM44 | c.1018-27_1018-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1018-27_1018-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1018-31_1018-21delinsGCCTGCCCTTT (n.1018-31_1018-21delinsGCCTGCCCTTT) c.1159-27_1159-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1159-27_1159-17delinsGCCTGCCCTTT) c.*314-27_*314-17delinsGCCTGCCCTTT (n.*314-27_*314-17delinsGCCTGCCCTTT) c.214-31_214-21delinsGCCTGCCCTTT (n.214-31_214-21delinsGCCTGCCCTTT) c.292-27_292-17delinsGCCTGCCCTTT (n.292-27_292-17delinsGCCTGCCCTTT) c.517-27_517-17delinsGCCTGCCCTTT (n.517-27_517-17delinsGCCTGCCCTTT) n.64-27_64-17delinsGCCTGCCCTTT n.782-27_782-17delinsGCCTGCCCTTT c.1168-27_1168-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1168-27_1168-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1105-27_1105-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1105-27_1105-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1216-27_1216-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1216-27_1216-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1084-27_1084-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1084-27_1084-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1075-27_1075-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1075-27_1075-17delinsGCCTGCCCTTT) c.913-27_913-17delinsGCCTGCCCTTT (n.913-27_913-17delinsGCCTGCCCTTT) c.1027-27_1027-17delinsGCCTGCCCTTT (n.1027-27_1027-17delinsGCCTGCCCTTT) | |
3 | g.194604463A>T | CA2669137859 | TMEM44 | c.1018-18T>A (n.1018-18T>A) c.1018-22T>A (n.1018-22T>A) c.1159-18T>A (n.1159-18T>A) c.*314-18T>A (n.*314-18T>A) c.214-22T>A (n.214-22T>A) c.292-18T>A (n.292-18T>A) c.517-18T>A (n.517-18T>A) n.64-18T>A n.782-18T>A c.1168-18T>A (n.1168-18T>A) c.1105-18T>A (n.1105-18T>A) c.1216-18T>A (n.1216-18T>A) c.1084-18T>A (n.1084-18T>A) c.1075-18T>A (n.1075-18T>A) c.913-18T>A (n.913-18T>A) c.1027-18T>A (n.1027-18T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604467_194604476del | CA1430709445 | TMEM44 | c.1018-27_1018-18del (n.1018-27_1018-18del) c.1018-31_1018-22del (n.1018-31_1018-22del) c.1159-27_1159-18del (n.1159-27_1159-18del) c.*314-27_*314-18del (n.*314-27_*314-18del) c.214-31_214-22del (n.214-31_214-22del) c.292-27_292-18del (n.292-27_292-18del) c.517-27_517-18del (n.517-27_517-18del) n.64-27_64-18del n.782-27_782-18del c.1168-27_1168-18del (n.1168-27_1168-18del) c.1105-27_1105-18del (n.1105-27_1105-18del) c.1216-27_1216-18del (n.1216-27_1216-18del) c.1084-27_1084-18del (n.1084-27_1084-18del) c.1075-27_1075-18del (n.1075-27_1075-18del) c.913-27_913-18del (n.913-27_913-18del) c.1027-27_1027-18del (n.1027-27_1027-18del) | dbSNP |
3 | g.194604465G>T | CA2669137860 | TMEM44 | c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) c.1018-24C>A (n.1018-24C>A) c.1159-20C>A (n.1159-20C>A) c.*314-20C>A (n.*314-20C>A) c.214-24C>A (n.214-24C>A) c.292-20C>A (n.292-20C>A) c.517-20C>A (n.517-20C>A) n.64-20C>A n.782-20C>A c.1168-20C>A (n.1168-20C>A) c.1105-20C>A (n.1105-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1084-20C>A (n.1084-20C>A) c.1075-20C>A (n.1075-20C>A) c.913-20C>A (n.913-20C>A) c.1027-20C>A (n.1027-20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604467G>A | CA1057958765 | TMEM44 | c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1159-22C>T (n.1159-22C>T) c.*314-22C>T (n.*314-22C>T) c.214-26C>T (n.214-26C>T) c.292-22C>T (n.292-22C>T) c.517-22C>T (n.517-22C>T) n.64-22C>T n.782-22C>T c.1168-22C>T (n.1168-22C>T) c.1105-22C>T (n.1105-22C>T) c.1216-22C>T (n.1216-22C>T) c.1084-22C>T (n.1084-22C>T) c.1075-22C>T (n.1075-22C>T) c.913-22C>T (n.913-22C>T) c.1027-22C>T (n.1027-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604467G>C | CA2669137861 | TMEM44 | c.1018-22C>G (n.1018-22C>G) c.1018-26C>G (n.1018-26C>G) c.1159-22C>G (n.1159-22C>G) c.*314-22C>G (n.*314-22C>G) c.214-26C>G (n.214-26C>G) c.292-22C>G (n.292-22C>G) c.517-22C>G (n.517-22C>G) n.64-22C>G n.782-22C>G c.1168-22C>G (n.1168-22C>G) c.1105-22C>G (n.1105-22C>G) c.1216-22C>G (n.1216-22C>G) c.1084-22C>G (n.1084-22C>G) c.1075-22C>G (n.1075-22C>G) c.913-22C>G (n.913-22C>G) c.1027-22C>G (n.1027-22C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604467G= | CA1430709446 | TMEM44 | c.1018-22C= (n.1018-22C=) c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1159-22C= (n.1159-22C=) c.*314-22C= (n.*314-22C=) c.214-26C= (n.214-26C=) c.292-22C= (n.292-22C=) c.517-22C= (n.517-22C=) n.64-22C= n.782-22C= c.1168-22C= (n.1168-22C=) c.1105-22C= (n.1105-22C=) c.1216-22C= (n.1216-22C=) c.1084-22C= (n.1084-22C=) c.1075-22C= (n.1075-22C=) c.913-22C= (n.913-22C=) c.1027-22C= (n.1027-22C=) | |
3 | g.194604467G>T | CA2669137862 | TMEM44 | c.1018-22C>A (n.1018-22C>A) c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1159-22C>A (n.1159-22C>A) c.*314-22C>A (n.*314-22C>A) c.214-26C>A (n.214-26C>A) c.292-22C>A (n.292-22C>A) c.517-22C>A (n.517-22C>A) n.64-22C>A n.782-22C>A c.1168-22C>A (n.1168-22C>A) c.1105-22C>A (n.1105-22C>A) c.1216-22C>A (n.1216-22C>A) c.1084-22C>A (n.1084-22C>A) c.1075-22C>A (n.1075-22C>A) c.913-22C>A (n.913-22C>A) c.1027-22C>A (n.1027-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604468C>A | CA2669137863 | TMEM44 | c.1018-23G>T (n.1018-23G>T) c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1159-23G>T (n.1159-23G>T) c.*314-23G>T (n.*314-23G>T) c.214-27G>T (n.214-27G>T) c.292-23G>T (n.292-23G>T) c.517-23G>T (n.517-23G>T) n.64-23G>T n.782-23G>T c.1168-23G>T (n.1168-23G>T) c.1105-23G>T (n.1105-23G>T) c.1216-23G>T (n.1216-23G>T) c.1084-23G>T (n.1084-23G>T) c.1075-23G>T (n.1075-23G>T) c.913-23G>T (n.913-23G>T) c.1027-23G>T (n.1027-23G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604468C= | CA1430709447 | TMEM44 | c.1018-23G= (n.1018-23G=) c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1159-23G= (n.1159-23G=) c.*314-23G= (n.*314-23G=) c.214-27G= (n.214-27G=) c.292-23G= (n.292-23G=) c.517-23G= (n.517-23G=) n.64-23G= n.782-23G= c.1168-23G= (n.1168-23G=) c.1105-23G= (n.1105-23G=) c.1216-23G= (n.1216-23G=) c.1084-23G= (n.1084-23G=) c.1075-23G= (n.1075-23G=) c.913-23G= (n.913-23G=) c.1027-23G= (n.1027-23G=) | |
3 | g.194604468C>T | CA1430709448 | TMEM44 | c.1018-23G>A (n.1018-23G>A) c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1159-23G>A (n.1159-23G>A) c.*314-23G>A (n.*314-23G>A) c.214-27G>A (n.214-27G>A) c.292-23G>A (n.292-23G>A) c.517-23G>A (n.517-23G>A) n.64-23G>A n.782-23G>A c.1168-23G>A (n.1168-23G>A) c.1105-23G>A (n.1105-23G>A) c.1216-23G>A (n.1216-23G>A) c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) c.1075-23G>A (n.1075-23G>A) c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.1027-23G>A (n.1027-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604469A>G | CA2669137864 | TMEM44 | c.1018-24T>C (n.1018-24T>C) c.1018-28T>C (n.1018-28T>C) c.1159-24T>C (n.1159-24T>C) c.*314-24T>C (n.*314-24T>C) c.214-28T>C (n.214-28T>C) c.292-24T>C (n.292-24T>C) c.517-24T>C (n.517-24T>C) n.64-24T>C n.782-24T>C c.1168-24T>C (n.1168-24T>C) c.1105-24T>C (n.1105-24T>C) c.1216-24T>C (n.1216-24T>C) c.1084-24T>C (n.1084-24T>C) c.1075-24T>C (n.1075-24T>C) c.913-24T>C (n.913-24T>C) c.1027-24T>C (n.1027-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604470G>A | CA2669137865 | TMEM44 | c.1018-25C>T (n.1018-25C>T) c.1018-29C>T (n.1018-29C>T) c.1159-25C>T (n.1159-25C>T) c.*314-25C>T (n.*314-25C>T) c.214-29C>T (n.214-29C>T) c.292-25C>T (n.292-25C>T) c.517-25C>T (n.517-25C>T) n.64-25C>T n.782-25C>T c.1168-25C>T (n.1168-25C>T) c.1105-25C>T (n.1105-25C>T) c.1216-25C>T (n.1216-25C>T) c.1084-25C>T (n.1084-25C>T) c.1075-25C>T (n.1075-25C>T) c.913-25C>T (n.913-25C>T) c.1027-25C>T (n.1027-25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604470G>C | CA648100976 | TMEM44 | c.1018-25C>G (n.1018-25C>G) c.1018-29C>G (n.1018-29C>G) c.1159-25C>G (n.1159-25C>G) c.*314-25C>G (n.*314-25C>G) c.214-29C>G (n.214-29C>G) c.292-25C>G (n.292-25C>G) c.517-25C>G (n.517-25C>G) n.64-25C>G n.782-25C>G c.1168-25C>G (n.1168-25C>G) c.1105-25C>G (n.1105-25C>G) c.1216-25C>G (n.1216-25C>G) c.1084-25C>G (n.1084-25C>G) c.1075-25C>G (n.1075-25C>G) c.913-25C>G (n.913-25C>G) c.1027-25C>G (n.1027-25C>G) | COSMIC |
3 | g.194604470G>T | CA2669137866 | TMEM44 | c.1018-25C>A (n.1018-25C>A) c.1018-29C>A (n.1018-29C>A) c.1159-25C>A (n.1159-25C>A) c.*314-25C>A (n.*314-25C>A) c.214-29C>A (n.214-29C>A) c.292-25C>A (n.292-25C>A) c.517-25C>A (n.517-25C>A) n.64-25C>A n.782-25C>A c.1168-25C>A (n.1168-25C>A) c.1105-25C>A (n.1105-25C>A) c.1216-25C>A (n.1216-25C>A) c.1084-25C>A (n.1084-25C>A) c.1075-25C>A (n.1075-25C>A) c.913-25C>A (n.913-25C>A) c.1027-25C>A (n.1027-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604471G>A | CA2669137867 | TMEM44 | c.1018-26C>T (n.1018-26C>T) c.1018-30C>T (n.1018-30C>T) c.1159-26C>T (n.1159-26C>T) c.*314-26C>T (n.*314-26C>T) c.214-30C>T (n.214-30C>T) c.292-26C>T (n.292-26C>T) c.517-26C>T (n.517-26C>T) n.64-26C>T n.782-26C>T c.1168-26C>T (n.1168-26C>T) c.1105-26C>T (n.1105-26C>T) c.1216-26C>T (n.1216-26C>T) c.1084-26C>T (n.1084-26C>T) c.1075-26C>T (n.1075-26C>T) c.913-26C>T (n.913-26C>T) c.1027-26C>T (n.1027-26C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604471G= | CA1430709449 | TMEM44 | c.1018-26C= (n.1018-26C=) c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.*314-26C= (n.*314-26C=) c.214-30C= (n.214-30C=) c.292-26C= (n.292-26C=) c.517-26C= (n.517-26C=) n.64-26C= n.782-26C= c.1168-26C= (n.1168-26C=) c.1105-26C= (n.1105-26C=) c.1216-26C= (n.1216-26C=) c.1084-26C= (n.1084-26C=) c.1075-26C= (n.1075-26C=) c.913-26C= (n.913-26C=) c.1027-26C= (n.1027-26C=) | |
3 | g.194604471G>T | CA90641578 | TMEM44 | c.1018-26C>A (n.1018-26C>A) c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.*314-26C>A (n.*314-26C>A) c.214-30C>A (n.214-30C>A) c.292-26C>A (n.292-26C>A) c.517-26C>A (n.517-26C>A) n.64-26C>A n.782-26C>A c.1168-26C>A (n.1168-26C>A) c.1105-26C>A (n.1105-26C>A) c.1216-26C>A (n.1216-26C>A) c.1084-26C>A (n.1084-26C>A) c.1075-26C>A (n.1075-26C>A) c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.1027-26C>A (n.1027-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.194604472C>A | CA548848425 | TMEM44 | c.1018-27G>T (n.1018-27G>T) c.1018-31G>T (n.1018-31G>T) c.1159-27G>T (n.1159-27G>T) c.*314-27G>T (n.*314-27G>T) c.214-31G>T (n.214-31G>T) c.292-27G>T (n.292-27G>T) c.517-27G>T (n.517-27G>T) n.64-27G>T n.782-27G>T c.1168-27G>T (n.1168-27G>T) c.1105-27G>T (n.1105-27G>T) c.1216-27G>T (n.1216-27G>T) c.1084-27G>T (n.1084-27G>T) c.1075-27G>T (n.1075-27G>T) c.913-27G>T (n.913-27G>T) c.1027-27G>T (n.1027-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604472C= | CA1430709450 | TMEM44 | c.1018-27G= (n.1018-27G=) c.1018-31G= (n.1018-31G=) c.1159-27G= (n.1159-27G=) c.*314-27G= (n.*314-27G=) c.214-31G= (n.214-31G=) c.292-27G= (n.292-27G=) c.517-27G= (n.517-27G=) n.64-27G= n.782-27G= c.1168-27G= (n.1168-27G=) c.1105-27G= (n.1105-27G=) c.1216-27G= (n.1216-27G=) c.1084-27G= (n.1084-27G=) c.1075-27G= (n.1075-27G=) c.913-27G= (n.913-27G=) c.1027-27G= (n.1027-27G=) | |
3 | g.194604472C>G | CA548848426 | TMEM44 | c.1018-27G>C (n.1018-27G>C) c.1018-31G>C (n.1018-31G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) c.*314-27G>C (n.*314-27G>C) c.214-31G>C (n.214-31G>C) c.292-27G>C (n.292-27G>C) c.517-27G>C (n.517-27G>C) n.64-27G>C n.782-27G>C c.1168-27G>C (n.1168-27G>C) c.1105-27G>C (n.1105-27G>C) c.1216-27G>C (n.1216-27G>C) c.1084-27G>C (n.1084-27G>C) c.1075-27G>C (n.1075-27G>C) c.913-27G>C (n.913-27G>C) c.1027-27G>C (n.1027-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604472C>T | CA2669137868 | TMEM44 | c.1018-27G>A (n.1018-27G>A) c.1018-31G>A (n.1018-31G>A) c.1159-27G>A (n.1159-27G>A) c.*314-27G>A (n.*314-27G>A) c.214-31G>A (n.214-31G>A) c.292-27G>A (n.292-27G>A) c.517-27G>A (n.517-27G>A) n.64-27G>A n.782-27G>A c.1168-27G>A (n.1168-27G>A) c.1105-27G>A (n.1105-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.1084-27G>A (n.1084-27G>A) c.1075-27G>A (n.1075-27G>A) c.913-27G>A (n.913-27G>A) c.1027-27G>A (n.1027-27G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604474A>G | CA2669137869 | TMEM44 | c.1018-29T>C (n.1018-29T>C) c.1018-33T>C (n.1018-33T>C) c.1159-29T>C (n.1159-29T>C) c.*314-29T>C (n.*314-29T>C) c.214-33T>C (n.214-33T>C) c.292-29T>C (n.292-29T>C) c.517-29T>C (n.517-29T>C) n.64-29T>C n.782-29T>C c.1168-29T>C (n.1168-29T>C) c.1105-29T>C (n.1105-29T>C) c.1216-29T>C (n.1216-29T>C) c.1084-29T>C (n.1084-29T>C) c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.913-29T>C (n.913-29T>C) c.1027-29T>C (n.1027-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604475G>C | CA904633076 | TMEM44 | c.1018-30C>G (n.1018-30C>G) c.1018-34C>G (n.1018-34C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) c.*314-30C>G (n.*314-30C>G) c.214-34C>G (n.214-34C>G) c.292-30C>G (n.292-30C>G) c.517-30C>G (n.517-30C>G) n.64-30C>G n.782-30C>G c.1168-30C>G (n.1168-30C>G) c.1105-30C>G (n.1105-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1084-30C>G (n.1084-30C>G) c.1075-30C>G (n.1075-30C>G) c.913-30C>G (n.913-30C>G) c.1027-30C>G (n.1027-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604475G= | CA1430709451 | TMEM44 | c.1018-30C= (n.1018-30C=) c.1018-34C= (n.1018-34C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) c.*314-30C= (n.*314-30C=) c.214-34C= (n.214-34C=) c.292-30C= (n.292-30C=) c.517-30C= (n.517-30C=) n.64-30C= n.782-30C= c.1168-30C= (n.1168-30C=) c.1105-30C= (n.1105-30C=) c.1216-30C= (n.1216-30C=) c.1084-30C= (n.1084-30C=) c.1075-30C= (n.1075-30C=) c.913-30C= (n.913-30C=) c.1027-30C= (n.1027-30C=) | |
3 | g.194604475G>T | CA2669137870 | TMEM44 | c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) c.1018-34C>A (n.1018-34C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) c.*314-30C>A (n.*314-30C>A) c.214-34C>A (n.214-34C>A) c.292-30C>A (n.292-30C>A) c.517-30C>A (n.517-30C>A) n.64-30C>A n.782-30C>A c.1168-30C>A (n.1168-30C>A) c.1105-30C>A (n.1105-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1084-30C>A (n.1084-30C>A) c.1075-30C>A (n.1075-30C>A) c.913-30C>A (n.913-30C>A) c.1027-30C>A (n.1027-30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604476G>A | CA548848427 | TMEM44 | c.1018-31C>T (n.1018-31C>T) c.1018-35C>T (n.1018-35C>T) c.1159-31C>T (n.1159-31C>T) c.*314-31C>T (n.*314-31C>T) c.214-35C>T (n.214-35C>T) c.292-31C>T (n.292-31C>T) c.517-31C>T (n.517-31C>T) n.64-31C>T n.782-31C>T c.1168-31C>T (n.1168-31C>T) c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) c.1216-31C>T (n.1216-31C>T) c.1084-31C>T (n.1084-31C>T) c.1075-31C>T (n.1075-31C>T) c.913-31C>T (n.913-31C>T) c.1027-31C>T (n.1027-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604476G= | CA1430709453 | TMEM44 | c.1018-31C= (n.1018-31C=) c.1018-35C= (n.1018-35C=) c.1159-31C= (n.1159-31C=) c.*314-31C= (n.*314-31C=) c.214-35C= (n.214-35C=) c.292-31C= (n.292-31C=) c.517-31C= (n.517-31C=) n.64-31C= n.782-31C= c.1168-31C= (n.1168-31C=) c.1105-31C= (n.1105-31C=) c.1216-31C= (n.1216-31C=) c.1084-31C= (n.1084-31C=) c.1075-31C= (n.1075-31C=) c.913-31C= (n.913-31C=) c.1027-31C= (n.1027-31C=) | |
3 | g.194604476G>T | CA2669137871 | TMEM44 | c.1018-31C>A (n.1018-31C>A) c.1018-35C>A (n.1018-35C>A) c.1159-31C>A (n.1159-31C>A) c.*314-31C>A (n.*314-31C>A) c.214-35C>A (n.214-35C>A) c.292-31C>A (n.292-31C>A) c.517-31C>A (n.517-31C>A) n.64-31C>A n.782-31C>A c.1168-31C>A (n.1168-31C>A) c.1105-31C>A (n.1105-31C>A) c.1216-31C>A (n.1216-31C>A) c.1084-31C>A (n.1084-31C>A) c.1075-31C>A (n.1075-31C>A) c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.1027-31C>A (n.1027-31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604478C>A | CA2669137872 | TMEM44 | c.1018-33G>T (n.1018-33G>T) c.1018-37G>T (n.1018-37G>T) c.1159-33G>T (n.1159-33G>T) c.*314-33G>T (n.*314-33G>T) c.214-37G>T (n.214-37G>T) c.292-33G>T (n.292-33G>T) c.517-33G>T (n.517-33G>T) n.64-33G>T n.782-33G>T c.1168-33G>T (n.1168-33G>T) c.1105-33G>T (n.1105-33G>T) c.1216-33G>T (n.1216-33G>T) c.1084-33G>T (n.1084-33G>T) c.1075-33G>T (n.1075-33G>T) c.913-33G>T (n.913-33G>T) c.1027-33G>T (n.1027-33G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604478C>T | CA2704985216 | TMEM44 | c.1018-33G>A (n.1018-33G>A) c.1018-37G>A (n.1018-37G>A) c.1159-33G>A (n.1159-33G>A) c.*314-33G>A (n.*314-33G>A) c.214-37G>A (n.214-37G>A) c.292-33G>A (n.292-33G>A) c.517-33G>A (n.517-33G>A) n.64-33G>A n.782-33G>A c.1168-33G>A (n.1168-33G>A) c.1105-33G>A (n.1105-33G>A) c.1216-33G>A (n.1216-33G>A) c.1084-33G>A (n.1084-33G>A) c.1075-33G>A (n.1075-33G>A) c.913-33G>A (n.913-33G>A) c.1027-33G>A (n.1027-33G>A) | dbSNP |
3 | g.194604480C>A | CA2759976084 | TMEM44 | c.1018-35G>T (n.1018-35G>T) c.1018-39G>T (n.1018-39G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) c.*314-35G>T (n.*314-35G>T) c.214-39G>T (n.214-39G>T) c.292-35G>T (n.292-35G>T) c.517-35G>T (n.517-35G>T) n.64-35G>T n.782-35G>T c.1168-35G>T (n.1168-35G>T) c.1105-35G>T (n.1105-35G>T) c.1216-35G>T (n.1216-35G>T) c.1084-35G>T (n.1084-35G>T) c.1075-35G>T (n.1075-35G>T) c.913-35G>T (n.913-35G>T) c.1027-35G>T (n.1027-35G>T) | |
3 | g.194604480C= | CA1430709454 | TMEM44 | c.1018-35G= (n.1018-35G=) c.1018-39G= (n.1018-39G=) c.1159-35G= (n.1159-35G=) c.*314-35G= (n.*314-35G=) c.214-39G= (n.214-39G=) c.292-35G= (n.292-35G=) c.517-35G= (n.517-35G=) n.64-35G= n.782-35G= c.1168-35G= (n.1168-35G=) c.1105-35G= (n.1105-35G=) c.1216-35G= (n.1216-35G=) c.1084-35G= (n.1084-35G=) c.1075-35G= (n.1075-35G=) c.913-35G= (n.913-35G=) c.1027-35G= (n.1027-35G=) | |
3 | g.194604480C>G | CA2669137873 | TMEM44 | c.1018-35G>C (n.1018-35G>C) c.1018-39G>C (n.1018-39G>C) c.1159-35G>C (n.1159-35G>C) c.*314-35G>C (n.*314-35G>C) c.214-39G>C (n.214-39G>C) c.292-35G>C (n.292-35G>C) c.517-35G>C (n.517-35G>C) n.64-35G>C n.782-35G>C c.1168-35G>C (n.1168-35G>C) c.1105-35G>C (n.1105-35G>C) c.1216-35G>C (n.1216-35G>C) c.1084-35G>C (n.1084-35G>C) c.1075-35G>C (n.1075-35G>C) c.913-35G>C (n.913-35G>C) c.1027-35G>C (n.1027-35G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604480C>T | CA548848428 | TMEM44 | c.1018-35G>A (n.1018-35G>A) c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) c.*314-35G>A (n.*314-35G>A) c.214-39G>A (n.214-39G>A) c.292-35G>A (n.292-35G>A) c.517-35G>A (n.517-35G>A) n.64-35G>A n.782-35G>A c.1168-35G>A (n.1168-35G>A) c.1105-35G>A (n.1105-35G>A) c.1216-35G>A (n.1216-35G>A) c.1084-35G>A (n.1084-35G>A) c.1075-35G>A (n.1075-35G>A) c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.1027-35G>A (n.1027-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604481G>A | CA2762559 | TMEM44 | c.1018-36C>T (n.1018-36C>T) c.1018-40C>T (n.1018-40C>T) c.1159-36C>T (n.1159-36C>T) c.*314-36C>T (n.*314-36C>T) c.214-40C>T (n.214-40C>T) c.292-36C>T (n.292-36C>T) c.517-36C>T (n.517-36C>T) n.64-36C>T n.782-36C>T c.1168-36C>T (n.1168-36C>T) c.1105-36C>T (n.1105-36C>T) c.1216-36C>T (n.1216-36C>T) c.1084-36C>T (n.1084-36C>T) c.1075-36C>T (n.1075-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) c.1027-36C>T (n.1027-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604481G= | CA1430709455 | TMEM44 | c.1018-36C= (n.1018-36C=) c.1018-40C= (n.1018-40C=) c.1159-36C= (n.1159-36C=) c.*314-36C= (n.*314-36C=) c.214-40C= (n.214-40C=) c.292-36C= (n.292-36C=) c.517-36C= (n.517-36C=) n.64-36C= n.782-36C= c.1168-36C= (n.1168-36C=) c.1105-36C= (n.1105-36C=) c.1216-36C= (n.1216-36C=) c.1084-36C= (n.1084-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) c.913-36C= (n.913-36C=) c.1027-36C= (n.1027-36C=) | |
3 | g.194604481G>T | CA90641601 | TMEM44 | c.1018-36C>A (n.1018-36C>A) c.1018-40C>A (n.1018-40C>A) c.1159-36C>A (n.1159-36C>A) c.*314-36C>A (n.*314-36C>A) c.214-40C>A (n.214-40C>A) c.292-36C>A (n.292-36C>A) c.517-36C>A (n.517-36C>A) n.64-36C>A n.782-36C>A c.1168-36C>A (n.1168-36C>A) c.1105-36C>A (n.1105-36C>A) c.1216-36C>A (n.1216-36C>A) c.1084-36C>A (n.1084-36C>A) c.1075-36C>A (n.1075-36C>A) c.913-36C>A (n.913-36C>A) c.1027-36C>A (n.1027-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604481_194604491del | CA548848429 | TMEM44 | c.1018-46_1018-36del (n.1018-46_1018-36del) c.1018-50_1018-40del (n.1018-50_1018-40del) c.1159-46_1159-36del (n.1159-46_1159-36del) c.*314-46_*314-36del (n.*314-46_*314-36del) c.214-50_214-40del (n.214-50_214-40del) c.292-46_292-36del (n.292-46_292-36del) c.517-46_517-36del (n.517-46_517-36del) n.64-46_64-36del n.782-46_782-36del c.1168-46_1168-36del (n.1168-46_1168-36del) c.1105-46_1105-36del (n.1105-46_1105-36del) c.1216-46_1216-36del (n.1216-46_1216-36del) c.1084-46_1084-36del (n.1084-46_1084-36del) c.1075-46_1075-36del (n.1075-46_1075-36del) c.913-46_913-36del (n.913-46_913-36del) c.1027-46_1027-36del (n.1027-46_1027-36del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604482T>A | CA2669137874 | TMEM44 | c.1018-37A>T (n.1018-37A>T) c.1018-41A>T (n.1018-41A>T) c.1159-37A>T (n.1159-37A>T) c.*314-37A>T (n.*314-37A>T) c.214-41A>T (n.214-41A>T) c.292-37A>T (n.292-37A>T) c.517-37A>T (n.517-37A>T) n.64-37A>T n.782-37A>T c.1168-37A>T (n.1168-37A>T) c.1105-37A>T (n.1105-37A>T) c.1216-37A>T (n.1216-37A>T) c.1084-37A>T (n.1084-37A>T) c.1075-37A>T (n.1075-37A>T) c.913-37A>T (n.913-37A>T) c.1027-37A>T (n.1027-37A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604483A>G | CA2669137875 | TMEM44 | c.1018-38T>C (n.1018-38T>C) c.1018-42T>C (n.1018-42T>C) c.1159-38T>C (n.1159-38T>C) c.*314-38T>C (n.*314-38T>C) c.214-42T>C (n.214-42T>C) c.292-38T>C (n.292-38T>C) c.517-38T>C (n.517-38T>C) n.64-38T>C n.782-38T>C c.1168-38T>C (n.1168-38T>C) c.1105-38T>C (n.1105-38T>C) c.1216-38T>C (n.1216-38T>C) c.1084-38T>C (n.1084-38T>C) c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.913-38T>C (n.913-38T>C) c.1027-38T>C (n.1027-38T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604484G>C | CA2762560 | TMEM44 | c.1018-39C>G (n.1018-39C>G) c.1018-43C>G (n.1018-43C>G) c.1159-39C>G (n.1159-39C>G) c.*314-39C>G (n.*314-39C>G) c.214-43C>G (n.214-43C>G) c.292-39C>G (n.292-39C>G) c.517-39C>G (n.517-39C>G) n.64-39C>G n.782-39C>G c.1168-39C>G (n.1168-39C>G) c.1105-39C>G (n.1105-39C>G) c.1216-39C>G (n.1216-39C>G) c.1084-39C>G (n.1084-39C>G) c.1075-39C>G (n.1075-39C>G) c.913-39C>G (n.913-39C>G) c.1027-39C>G (n.1027-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.194604484G= | CA1430709456 | TMEM44 | c.1018-39C= (n.1018-39C=) c.1018-43C= (n.1018-43C=) c.1159-39C= (n.1159-39C=) c.*314-39C= (n.*314-39C=) c.214-43C= (n.214-43C=) c.292-39C= (n.292-39C=) c.517-39C= (n.517-39C=) n.64-39C= n.782-39C= c.1168-39C= (n.1168-39C=) c.1105-39C= (n.1105-39C=) c.1216-39C= (n.1216-39C=) c.1084-39C= (n.1084-39C=) c.1075-39C= (n.1075-39C=) c.913-39C= (n.913-39C=) c.1027-39C= (n.1027-39C=) | |
3 | g.194604485T>A | CA1057958777 | TMEM44 | c.1018-40A>T (n.1018-40A>T) c.1018-44A>T (n.1018-44A>T) c.1159-40A>T (n.1159-40A>T) c.*314-40A>T (n.*314-40A>T) c.214-44A>T (n.214-44A>T) c.292-40A>T (n.292-40A>T) c.517-40A>T (n.517-40A>T) n.64-40A>T n.782-40A>T c.1168-40A>T (n.1168-40A>T) c.1105-40A>T (n.1105-40A>T) c.1216-40A>T (n.1216-40A>T) c.1084-40A>T (n.1084-40A>T) c.1075-40A>T (n.1075-40A>T) c.913-40A>T (n.913-40A>T) c.1027-40A>T (n.1027-40A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604485T>C | CA2669137876 | TMEM44 | c.1018-40A>G (n.1018-40A>G) c.1018-44A>G (n.1018-44A>G) c.1159-40A>G (n.1159-40A>G) c.*314-40A>G (n.*314-40A>G) c.214-44A>G (n.214-44A>G) c.292-40A>G (n.292-40A>G) c.517-40A>G (n.517-40A>G) n.64-40A>G n.782-40A>G c.1168-40A>G (n.1168-40A>G) c.1105-40A>G (n.1105-40A>G) c.1216-40A>G (n.1216-40A>G) c.1084-40A>G (n.1084-40A>G) c.1075-40A>G (n.1075-40A>G) c.913-40A>G (n.913-40A>G) c.1027-40A>G (n.1027-40A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604485T= | CA1430709457 | TMEM44 | c.1018-40A= (n.1018-40A=) c.1018-44A= (n.1018-44A=) c.1159-40A= (n.1159-40A=) c.*314-40A= (n.*314-40A=) c.214-44A= (n.214-44A=) c.292-40A= (n.292-40A=) c.517-40A= (n.517-40A=) n.64-40A= n.782-40A= c.1168-40A= (n.1168-40A=) c.1105-40A= (n.1105-40A=) c.1216-40A= (n.1216-40A=) c.1084-40A= (n.1084-40A=) c.1075-40A= (n.1075-40A=) c.913-40A= (n.913-40A=) c.1027-40A= (n.1027-40A=) | |
3 | g.194604490T>C | CA904633089 | TMEM44 | c.1018-45A>G (n.1018-45A>G) c.1018-49A>G (n.1018-49A>G) c.1159-45A>G (n.1159-45A>G) c.*314-45A>G (n.*314-45A>G) c.214-49A>G (n.214-49A>G) c.292-45A>G (n.292-45A>G) c.517-45A>G (n.517-45A>G) n.64-45A>G n.782-45A>G c.1168-45A>G (n.1168-45A>G) c.1105-45A>G (n.1105-45A>G) c.1216-45A>G (n.1216-45A>G) c.1084-45A>G (n.1084-45A>G) c.1075-45A>G (n.1075-45A>G) c.913-45A>G (n.913-45A>G) c.1027-45A>G (n.1027-45A>G) | dbSNP |
3 | g.194604490T= | CA1430709458 | TMEM44 | c.1018-45A= (n.1018-45A=) c.1018-49A= (n.1018-49A=) c.1159-45A= (n.1159-45A=) c.*314-45A= (n.*314-45A=) c.214-49A= (n.214-49A=) c.292-45A= (n.292-45A=) c.517-45A= (n.517-45A=) n.64-45A= n.782-45A= c.1168-45A= (n.1168-45A=) c.1105-45A= (n.1105-45A=) c.1216-45A= (n.1216-45A=) c.1084-45A= (n.1084-45A=) c.1075-45A= (n.1075-45A=) c.913-45A= (n.913-45A=) c.1027-45A= (n.1027-45A=) | |
3 | g.194604494G>A | CA904633091 | TMEM44 | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) c.1018-53C>T (n.1018-53C>T) c.1159-49C>T (n.1159-49C>T) c.*314-49C>T (n.*314-49C>T) c.214-53C>T (n.214-53C>T) c.292-49C>T (n.292-49C>T) c.517-49C>T (n.517-49C>T) n.64-49C>T n.782-49C>T c.1168-49C>T (n.1168-49C>T) c.1105-49C>T (n.1105-49C>T) c.1216-49C>T (n.1216-49C>T) c.1084-49C>T (n.1084-49C>T) c.1075-49C>T (n.1075-49C>T) c.913-49C>T (n.913-49C>T) c.1027-49C>T (n.1027-49C>T) | dbSNP |
3 | g.194604494G= | CA1430709459 | TMEM44 | c.1018-49C= (n.1018-49C=) c.1018-53C= (n.1018-53C=) c.1159-49C= (n.1159-49C=) c.*314-49C= (n.*314-49C=) c.214-53C= (n.214-53C=) c.292-49C= (n.292-49C=) c.517-49C= (n.517-49C=) n.64-49C= n.782-49C= c.1168-49C= (n.1168-49C=) c.1105-49C= (n.1105-49C=) c.1216-49C= (n.1216-49C=) c.1084-49C= (n.1084-49C=) c.1075-49C= (n.1075-49C=) c.913-49C= (n.913-49C=) c.1027-49C= (n.1027-49C=) | |
3 | g.194604495A= | CA1430709460 | TMEM44 | c.1018-50T= (n.1018-50T=) c.1018-54T= (n.1018-54T=) c.1159-50T= (n.1159-50T=) c.*314-50T= (n.*314-50T=) c.214-54T= (n.214-54T=) c.292-50T= (n.292-50T=) c.517-50T= (n.517-50T=) n.64-50T= n.782-50T= c.1168-50T= (n.1168-50T=) c.1105-50T= (n.1105-50T=) c.1216-50T= (n.1216-50T=) c.1084-50T= (n.1084-50T=) c.1075-50T= (n.1075-50T=) c.913-50T= (n.913-50T=) c.1027-50T= (n.1027-50T=) | |
3 | g.194604495A>C | CA548848430 | TMEM44 | c.1018-50T>G (n.1018-50T>G) c.1018-54T>G (n.1018-54T>G) c.1159-50T>G (n.1159-50T>G) c.*314-50T>G (n.*314-50T>G) c.214-54T>G (n.214-54T>G) c.292-50T>G (n.292-50T>G) c.517-50T>G (n.517-50T>G) n.64-50T>G n.782-50T>G c.1168-50T>G (n.1168-50T>G) c.1105-50T>G (n.1105-50T>G) c.1216-50T>G (n.1216-50T>G) c.1084-50T>G (n.1084-50T>G) c.1075-50T>G (n.1075-50T>G) c.913-50T>G (n.913-50T>G) c.1027-50T>G (n.1027-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.194604496T>C | CA2669137877 | TMEM44 | c.1018-51A>G (n.1018-51A>G) c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1159-51A>G (n.1159-51A>G) c.*314-51A>G (n.*314-51A>G) c.214-55A>G (n.214-55A>G) c.292-51A>G (n.292-51A>G) c.517-51A>G (n.517-51A>G) n.64-51A>G n.782-51A>G c.1168-51A>G (n.1168-51A>G) c.1105-51A>G (n.1105-51A>G) c.1216-51A>G (n.1216-51A>G) c.1084-51A>G (n.1084-51A>G) c.1075-51A>G (n.1075-51A>G) c.913-51A>G (n.913-51A>G) c.1027-51A>G (n.1027-51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604497G>A | CA548848431 | TMEM44 | c.1018-52C>T (n.1018-52C>T) c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.*314-52C>T (n.*314-52C>T) c.214-56C>T (n.214-56C>T) c.292-52C>T (n.292-52C>T) c.517-52C>T (n.517-52C>T) n.64-52C>T n.782-52C>T c.1168-52C>T (n.1168-52C>T) c.1105-52C>T (n.1105-52C>T) c.1216-52C>T (n.1216-52C>T) c.1084-52C>T (n.1084-52C>T) c.1075-52C>T (n.1075-52C>T) c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.1027-52C>T (n.1027-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604497G= | CA1430709461 | TMEM44 | c.1018-52C= (n.1018-52C=) c.1018-56C= (n.1018-56C=) c.1159-52C= (n.1159-52C=) c.*314-52C= (n.*314-52C=) c.214-56C= (n.214-56C=) c.292-52C= (n.292-52C=) c.517-52C= (n.517-52C=) n.64-52C= n.782-52C= c.1168-52C= (n.1168-52C=) c.1105-52C= (n.1105-52C=) c.1216-52C= (n.1216-52C=) c.1084-52C= (n.1084-52C=) c.1075-52C= (n.1075-52C=) c.913-52C= (n.913-52C=) c.1027-52C= (n.1027-52C=) | |
3 | g.194604498G>T | CA2669137878 | TMEM44 | c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) c.1018-57C>A (n.1018-57C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.*314-53C>A (n.*314-53C>A) c.214-57C>A (n.214-57C>A) c.292-53C>A (n.292-53C>A) c.517-53C>A (n.517-53C>A) n.64-53C>A n.782-53C>A c.1168-53C>A (n.1168-53C>A) c.1105-53C>A (n.1105-53C>A) c.1216-53C>A (n.1216-53C>A) c.1084-53C>A (n.1084-53C>A) c.1075-53C>A (n.1075-53C>A) c.913-53C>A (n.913-53C>A) c.1027-53C>A (n.1027-53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604499T>C | CA2577996357 | TMEM44 | c.1018-54A>G (n.1018-54A>G) c.1018-58A>G (n.1018-58A>G) c.1159-54A>G (n.1159-54A>G) c.*314-54A>G (n.*314-54A>G) c.214-58A>G (n.214-58A>G) c.292-54A>G (n.292-54A>G) c.517-54A>G (n.517-54A>G) n.64-54A>G n.782-54A>G c.1168-54A>G (n.1168-54A>G) c.1105-54A>G (n.1105-54A>G) c.1216-54A>G (n.1216-54A>G) c.1084-54A>G (n.1084-54A>G) c.1075-54A>G (n.1075-54A>G) c.913-54A>G (n.913-54A>G) c.1027-54A>G (n.1027-54A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604499T>G | CA2669137879 | TMEM44 | c.1018-54A>C (n.1018-54A>C) c.1018-58A>C (n.1018-58A>C) c.1159-54A>C (n.1159-54A>C) c.*314-54A>C (n.*314-54A>C) c.214-58A>C (n.214-58A>C) c.292-54A>C (n.292-54A>C) c.517-54A>C (n.517-54A>C) n.64-54A>C n.782-54A>C c.1168-54A>C (n.1168-54A>C) c.1105-54A>C (n.1105-54A>C) c.1216-54A>C (n.1216-54A>C) c.1084-54A>C (n.1084-54A>C) c.1075-54A>C (n.1075-54A>C) c.913-54A>C (n.913-54A>C) c.1027-54A>C (n.1027-54A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.194604500T>C | CA548848432 | TMEM44 | c.1018-55A>G (n.1018-55A>G) c.1018-59A>G (n.1018-59A>G) c.1159-55A>G (n.1159-55A>G) c.*314-55A>G (n.*314-55A>G) c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.292-55A>G (n.292-55A>G) c.517-55A>G (n.517-55A>G) n.64-55A>G n.782-55A>G c.1168-55A>G (n.1168-55A>G) c.1105-55A>G (n.1105-55A>G) c.1216-55A>G (n.1216-55A>G) c.1084-55A>G (n.1084-55A>G) c.1075-55A>G (n.1075-55A>G) c.913-55A>G (n.913-55A>G) c.1027-55A>G (n.1027-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.194604501G>A | CA2577996358 | TMEM44 | c.1018-56C>T (n.1018-56C>T) c.1018-60C>T (n.1018-60C>T) c.1159-56C>T (n.1159-56C>T) c.*314-56C>T (n.*314-56C>T) c.214-60C>T (n.214-60C>T) c.292-56C>T (n.292-56C>T) c.517-56C>T (n.517-56C>T) n.64-56C>T n.782-56C>T c.1168-56C>T (n.1168-56C>T) c.1105-56C>T (n.1105-56C>T) c.1216-56C>T (n.1216-56C>T) c.1084-56C>T (n.1084-56C>T) c.1075-56C>T (n.1075-56C>T) c.913-56C>T (n.913-56C>T) c.1027-56C>T (n.1027-56C>T) | |
3 | g.194604501G>C | CA90641609 | TMEM44 | c.1018-56C>G (n.1018-56C>G) c.1018-60C>G (n.1018-60C>G) c.1159-56C>G (n.1159-56C>G) c.*314-56C>G (n.*314-56C>G) c.214-60C>G (n.214-60C>G) c.292-56C>G (n.292-56C>G) c.517-56C>G (n.517-56C>G) n.64-56C>G n.782-56C>G c.1168-56C>G (n.1168-56C>G) c.1105-56C>G (n.1105-56C>G) c.1216-56C>G (n.1216-56C>G) c.1084-56C>G (n.1084-56C>G) c.1075-56C>G (n.1075-56C>G) c.913-56C>G (n.913-56C>G) c.1027-56C>G (n.1027-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194604501G= | CA1430709463 | TMEM44 | c.1018-56C= (n.1018-56C=) c.1018-60C= (n.1018-60C=) c.1159-56C= (n.1159-56C=) c.*314-56C= (n.*314-56C=) c.214-60C= (n.214-60C=) c.292-56C= (n.292-56C=) c.517-56C= (n.517-56C=) n.64-56C= n.782-56C= c.1168-56C= (n.1168-56C=) c.1105-56C= (n.1105-56C=) c.1216-56C= (n.1216-56C=) c.1084-56C= (n.1084-56C=) c.1075-56C= (n.1075-56C=) c.913-56C= (n.913-56C=) c.1027-56C= (n.1027-56C=) | |
3 | g.194604501G>T | CA2669137880 | TMEM44 | c.1018-56C>A (n.1018-56C>A) c.1018-60C>A (n.1018-60C>A) c.1159-56C>A (n.1159-56C>A) c.*314-56C>A (n.*314-56C>A) c.214-60C>A (n.214-60C>A) c.292-56C>A (n.292-56C>A) c.517-56C>A (n.517-56C>A) n.64-56C>A n.782-56C>A c.1168-56C>A (n.1168-56C>A) c.1105-56C>A (n.1105-56C>A) c.1216-56C>A (n.1216-56C>A) c.1084-56C>A (n.1084-56C>A) c.1075-56C>A (n.1075-56C>A) c.913-56C>A (n.913-56C>A) c.1027-56C>A (n.1027-56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604502A>C | CA2577996359 | TMEM44 | c.1018-57T>G (n.1018-57T>G) c.1018-61T>G (n.1018-61T>G) c.1159-57T>G (n.1159-57T>G) c.*314-57T>G (n.*314-57T>G) c.214-61T>G (n.214-61T>G) c.292-57T>G (n.292-57T>G) c.517-57T>G (n.517-57T>G) n.64-57T>G n.782-57T>G c.1168-57T>G (n.1168-57T>G) c.1105-57T>G (n.1105-57T>G) c.1216-57T>G (n.1216-57T>G) c.1084-57T>G (n.1084-57T>G) c.1075-57T>G (n.1075-57T>G) c.913-57T>G (n.913-57T>G) c.1027-57T>G (n.1027-57T>G) | |
3 | g.194604502A>T | CA2759976085 | TMEM44 | c.1018-57T>A (n.1018-57T>A) c.1018-61T>A (n.1018-61T>A) c.1159-57T>A (n.1159-57T>A) c.*314-57T>A (n.*314-57T>A) c.214-61T>A (n.214-61T>A) c.292-57T>A (n.292-57T>A) c.517-57T>A (n.517-57T>A) n.64-57T>A n.782-57T>A c.1168-57T>A (n.1168-57T>A) c.1105-57T>A (n.1105-57T>A) c.1216-57T>A (n.1216-57T>A) c.1084-57T>A (n.1084-57T>A) c.1075-57T>A (n.1075-57T>A) c.913-57T>A (n.913-57T>A) c.1027-57T>A (n.1027-57T>A) | |
3 | g.194604505T>C | CA2577996360 | TMEM44 | c.1018-60A>G (n.1018-60A>G) c.1018-64A>G (n.1018-64A>G) c.1159-60A>G (n.1159-60A>G) c.*314-60A>G (n.*314-60A>G) c.214-64A>G (n.214-64A>G) c.292-60A>G (n.292-60A>G) c.517-60A>G (n.517-60A>G) n.64-60A>G n.782-60A>G c.1168-60A>G (n.1168-60A>G) c.1105-60A>G (n.1105-60A>G) c.1216-60A>G (n.1216-60A>G) c.1084-60A>G (n.1084-60A>G) c.1075-60A>G (n.1075-60A>G) c.913-60A>G (n.913-60A>G) c.1027-60A>G (n.1027-60A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.194604506G>T | CA2669137881 | TMEM44 | c.1018-61C>A (n.1018-61C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.*314-61C>A (n.*314-61C>A) c.214-65C>A (n.214-65C>A) c.292-61C>A (n.292-61C>A) c.517-61C>A (n.517-61C>A) n.64-61C>A n.782-61C>A c.1168-61C>A (n.1168-61C>A) c.1105-61C>A (n.1105-61C>A) c.1216-61C>A (n.1216-61C>A) c.1084-61C>A (n.1084-61C>A) c.1075-61C>A (n.1075-61C>A) c.913-61C>A (n.913-61C>A) c.1027-61C>A (n.1027-61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.194604507T>A | CA2577996361 | TMEM44 | c.1018-62A>T (n.1018-62A>T) c.1018-66A>T (n.1018-66A>T) c.1159-62A>T (n.1159-62A>T) c.*314-62A>T (n.*314-62A>T) c.214-66A>T (n.214-66A>T) c.292-62A>T (n.292-62A>T) c.517-62A>T (n.517-62A>T) n.64-62A>T n.782-62A>T c.1168-62A>T (n.1168-62A>T) c.1105-62A>T (n.1105-62A>T) c.1216-62A>T (n.1216-62A>T) c.1084-62A>T (n.1084-62A>T) c.1075-62A>T (n.1075-62A>T) c.913-62A>T (n.913-62A>T) c.1027-62A>T (n.1027-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604508C>A | CA2669137882 | TMEM44 | c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) c.1159-63G>T (n.1159-63G>T) c.*314-63G>T (n.*314-63G>T) c.214-67G>T (n.214-67G>T) c.292-63G>T (n.292-63G>T) c.517-63G>T (n.517-63G>T) n.64-63G>T n.782-63G>T c.1168-63G>T (n.1168-63G>T) c.1105-63G>T (n.1105-63G>T) c.1216-63G>T (n.1216-63G>T) c.1084-63G>T (n.1084-63G>T) c.1075-63G>T (n.1075-63G>T) c.913-63G>T (n.913-63G>T) c.1027-63G>T (n.1027-63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.194604508C= | CA1430709467 | TMEM44 | c.1018-63G= (n.1018-63G=) c.1018-67G= (n.1018-67G=) c.1159-63G= (n.1159-63G=) c.*314-63G= (n.*314-63G=) c.214-67G= (n.214-67G=) c.292-63G= (n.292-63G=) c.517-63G= (n.517-63G=) n.64-63G= n.782-63G= c.1168-63G= (n.1168-63G=) c.1105-63G= (n.1105-63G=) c.1216-63G= (n.1216-63G=) c.1084-63G= (n.1084-63G=) c.1075-63G= (n.1075-63G=) c.913-63G= (n.913-63G=) c.1027-63G= (n.1027-63G=) | |
3 | g.194604508C>G | CA1430709465 | TMEM44 | c.1018-63G>C (n.1018-63G>C) c.1018-67G>C (n.1018-67G>C) c.1159-63G>C (n.1159-63G>C) c.*314-63G>C (n.*314-63G>C) c.214-67G>C (n.214-67G>C) c.292-63G>C (n.292-63G>C) c.517-63G>C (n.517-63G>C) n.64-63G>C n.782-63G>C c.1168-63G>C (n.1168-63G>C) c.1105-63G>C (n.1105-63G>C) c.1216-63G>C (n.1216-63G>C) c.1084-63G>C (n.1084-63G>C) c.1075-63G>C (n.1075-63G>C) c.913-63G>C (n.913-63G>C) c.1027-63G>C (n.1027-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.194604512G>T | CA2669137884 | TMEM44 | c.1018-67C>A (n.1018-67C>A) c.1018-71C>A (n.1018-71C>A) c.1159-67C>A (n.1159-67C>A) c.*314-67C>A (n.*314-67C>A) c.214-71C>A (n.214-71C>A) c.292-67C>A (n.292-67C>A) c.517-67C>A (n.517-67C>A) n.64-67C>A n.782-67C>A c.1168-67C>A (n.1168-67C>A) c.1105-67C>A (n.1105-67C>A) c.1216-67C>A (n.1216-67C>A) c.1084-67C>A (n.1084-67C>A) c.1075-67C>A (n.1075-67C>A) c.913-67C>A (n.913-67C>A) c.1027-67C>A (n.1027-67C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.194604513C>T | CA90641611 | TMEM44 | c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) c.1018-72G>A (n.1018-72G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) c.*314-68G>A (n.*314-68G>A) c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.292-68G>A (n.292-68G>A) c.517-68G>A (n.517-68G>A) n.64-68G>A n.782-68G>A c.1168-68G>A (n.1168-68G>A) c.1105-68G>A (n.1105-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1084-68G>A (n.1084-68G>A) c.1075-68G>A (n.1075-68G>A) c.913-68G>A (n.913-68G>A) c.1027-68G>A (n.1027-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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