Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1058C>A (p.Ala353Glu)
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c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.194604402C>TCA355825002TMEM44c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
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c.*357G>A (n.*357G>A)
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n.107G>A
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c.1070G>A (p.Ser357Asn)
3g.194604403T>ACA355825003TMEM44c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1056A>T (p.Arg352=)
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c.1069A>T (p.Ser357Cys)
3g.194604403T>CCA355825004TMEM44c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1056A>G (p.Arg352=)
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c.*356A>G (n.*356A>G)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.106A>G
n.824A>G
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.1069A>G (p.Ser357Gly)
 gnomAD v4
3g.194604403T>GCA355825005TMEM44c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1056A>C (p.Arg352=)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.252A>C (p.Arg84=)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.106A>C
n.824A>C
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.1069A>C (p.Ser357Arg)
3g.194604404C>ACA355825006TMEM44c.1059G>T (p.Thr353=)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
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c.*355G>T (n.*355G>T)
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c.333G>T (p.Thr111=)
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n.105G>T
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c.1209G>T (p.Thr403=)
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c.1257G>T (p.Thr419=)
c.1125G>T (p.Thr375=)
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c.954G>T (p.Thr318=)
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 gnomAD v4
3g.194604404C=CA1430709376TMEM44c.1059G= (p.Thr353=)
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c.1116G= (p.Thr372=)
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c.1068G= (p.Thr356=)
3g.194604404C>GCA355825007TMEM44c.1059G>C (p.Thr353=)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.1200G>C (p.Thr400=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
c.333G>C (p.Thr111=)
c.558G>C (p.Thr186=)
n.105G>C
n.823G>C
c.1209G>C (p.Thr403=)
c.1146G>C (p.Thr382=)
c.1257G>C (p.Thr419=)
c.1125G>C (p.Thr375=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.954G>C (p.Thr318=)
c.1068G>C (p.Thr356=)
3g.194604404C>TCA2762551TMEM44c.1059G>A (p.Thr353=)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.1200G>A (p.Thr400=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.251G>A (p.Arg84Gln)
c.333G>A (p.Thr111=)
c.558G>A (p.Thr186=)
n.105G>A
n.823G>A
c.1209G>A (p.Thr403=)
c.1146G>A (p.Thr382=)
c.1257G>A (p.Thr419=)
c.1125G>A (p.Thr375=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.954G>A (p.Thr318=)
c.1068G>A (p.Thr356=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604405G>ACA2762552TMEM44c.1058C>T (p.Thr353Met)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
c.1199C>T (p.Thr400Met)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.250C>T (p.Arg84Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.103A>C
n.821A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
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3g.194604407C>ACA355825013TMEM44c.1056G>T (p.Gln352His)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.330G>A (p.Gln110=)
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n.820G>A
c.1206G>A (p.Gln402=)
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c.1122G>A (p.Gln374=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604408T>ACA355825016TMEM44c.1055A>T (p.Gln352Leu)
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 gnomAD v4
3g.194604408T>CCA355825017TMEM44c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
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 gnomAD v4
3g.194604408T>GCA355825018TMEM44c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.1051A>C (p.Arg351=)
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c.*351A>C (n.*351A>C)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.101A>C
n.819A>C
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
3g.194604409G>ACA355825019TMEM44c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.1050C>T (p.Gly350=)
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n.100C>T
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c.1204C>T (p.Gln402Ter)
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c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
 gnomAD v4
3g.194604409G>CCA355825020TMEM44c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.1050C>G (p.Gly350=)
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c.*350C>G (n.*350C>G)
c.246C>G (p.Gly82=)
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n.100C>G
n.818C>G
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
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c.1063C>G (p.Gln355Glu)
3g.194604409G>TCA355825021TMEM44c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.100C>A
n.818C>A
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
 gnomAD v4
3g.194604410C>ACA355825022TMEM44c.1053G>T (p.Gly351=)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
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c.1062G>T (p.Gly354=)
 gnomAD v4
3g.194604410C>GCA355825023TMEM44c.1053G>C (p.Gly351=)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1194G>C (p.Gly398=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.327G>C (p.Gly109=)
c.552G>C (p.Gly184=)
n.99G>C
n.817G>C
c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.1251G>C (p.Gly417=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.948G>C (p.Gly316=)
c.1062G>C (p.Gly354=)
3g.194604410C>TCA355825024TMEM44c.1053G>A (p.Gly351=)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.1194G>A (p.Gly398=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.327G>A (p.Gly109=)
c.552G>A (p.Gly184=)
n.99G>A
n.817G>A
c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.948G>A (p.Gly316=)
c.1062G>A (p.Gly354=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.194604412dupCA2669137842TMEM44c.1053dup (p.Gln352AlafsTer?)
c.1049dup (p.Arg351GlnfsTer?)
c.1194dup (p.Gln399AlafsTer?)
c.*349dup (n.*349dup)
c.245dup (p.Arg83GlnfsTer?)
c.327dup (p.Gln110AlafsTer?)
c.552dup (p.Gln185AlafsTer?)
n.99dup
n.817dup
c.1203dup (p.Gln402AlafsTer?)
c.1140dup (p.Gln381AlafsTer?)
c.1251dup (p.Gln418AlafsTer?)
c.1119dup (p.Gln374AlafsTer?)
c.1110dup (p.Gln371AlafsTer?)
c.948dup (p.Gln317AlafsTer?)
c.1062dup (p.Gln355AlafsTer?)
 gnomAD v4
3g.194604411C>ACA355825027TMEM44c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1048G>T (p.Gly350Cys)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.98G>T
n.816G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
 gnomAD v4
3g.194604411C>GCA355825025TMEM44c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.98G>C
n.816G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
3g.194604411C>TCA355825026TMEM44c.1052G>A (p.Gly351Glu)
c.1048G>A (p.Gly350Ser)
c.1193G>A (p.Gly398Glu)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.98G>A
n.816G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
 gnomAD v4
3g.194604412C>ACA355825028TMEM44c.1051G>T (p.Gly351Trp)
c.1047G>T (p.Thr349=)
c.1192G>T (p.Gly398Trp)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.243G>T (p.Thr81=)
c.325G>T (p.Gly109Trp)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.97G>T
n.815G>T
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.1060G>T (p.Gly354Trp)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.194604412C=CA1430709385TMEM44c.1051G= (p.Gly351=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.97G>A
n.815G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
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c.1108G>A (p.Gly370Arg)
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c.1060G>A (p.Gly354Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.194604413G>TCA355825031TMEM44c.1050C>A (p.Asp350Glu)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.549C>A (p.Asp183Glu)
n.96C>A
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c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.1137C>A (p.Asp379Glu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604414T>GCA355825033TMEM44c.1049A>C (p.Asp350Ala)
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3g.194604414T=CA1430709390TMEM44c.1049A= (p.Asp350=)
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c.1058A= (p.Asp353=)
3g.194604415C>ACA355825034TMEM44c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
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 gnomAD v4
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c.547G>C (p.Asp183His)
n.94G>C
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3g.194604415C>TCA355825036TMEM44c.1048G>A (p.Asp350Asn)
c.1044G>A (p.Val348=)
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c.240G>A (p.Val80=)
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c.547G>A (p.Asp183Asn)
n.94G>A
n.812G>A
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c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
 gnomAD v4
3g.194604416A>CCA355825038TMEM44c.1047T>G (p.Gly349=)
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c.1113T>G (p.Gly371=)
c.1104T>G (p.Gly368=)
c.942T>G (p.Gly314=)
c.1056T>G (p.Gly352=)
3g.194604416A>GCA355825039TMEM44c.1047T>C (p.Gly349=)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1188T>C (p.Gly396=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.321T>C (p.Gly107=)
c.546T>C (p.Gly182=)
n.93T>C
n.811T>C
c.1197T>C (p.Gly399=)
c.1134T>C (p.Gly378=)
c.1245T>C (p.Gly415=)
c.1113T>C (p.Gly371=)
c.1104T>C (p.Gly368=)
c.942T>C (p.Gly314=)
c.1056T>C (p.Gly352=)
 gnomAD v4
3g.194604416A>TCA355825037TMEM44c.1047T>A (p.Gly349=)
c.1043T>A (p.Val348Glu)
c.1188T>A (p.Gly396=)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.321T>A (p.Gly107=)
c.546T>A (p.Gly182=)
n.93T>A
n.811T>A
c.1197T>A (p.Gly399=)
c.1134T>A (p.Gly378=)
c.1245T>A (p.Gly415=)
c.1113T>A (p.Gly371=)
c.1104T>A (p.Gly368=)
c.942T>A (p.Gly314=)
c.1056T>A (p.Gly352=)
3g.194604416_194604417delinsACCA1430709394TMEM44c.1046_1047delinsGT (p.Gly349=)
c.1042_1043delinsGT (p.Val348=)
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c.*342_*343delinsGT (n.*342_*343delinsGT)
c.238_239delinsGT (p.Val80=)
c.320_321delinsGT (p.Gly107=)
c.545_546delinsGT (p.Gly182=)
n.92_93delinsGT
n.810_811delinsGT
c.1196_1197delinsGT (p.Gly399=)
c.1133_1134delinsGT (p.Gly378=)
c.1244_1245delinsGT (p.Gly415=)
c.1112_1113delinsGT (p.Gly371=)
c.1103_1104delinsGT (p.Gly368=)
c.941_942delinsGT (p.Gly314=)
c.1055_1056delinsGT (p.Gly352=)
3g.194604417C>ACA355825042TMEM44c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.1042G>T (p.Val348Leu)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.92G>T
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c.1196G>T (p.Gly399Val)
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c.941G>T (p.Gly314Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
 gnomAD v4
3g.194604417C>GCA355825040TMEM44c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.92G>C
n.810G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
3g.194604417C>TCA355825041TMEM44c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.1042G>A (p.Val348Met)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.92G>A
n.810G>A
c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
 gnomAD v4
3g.194604418delCA548848422TMEM44c.1046del (p.Gly349ValfsTer?)
c.1042del (p.Val348Ter)
c.1187del (p.Gly396ValfsTer?)
c.*342del (n.*342del)
c.238del (p.Val80Ter)
c.320del (p.Gly107ValfsTer?)
c.545del (p.Gly182ValfsTer?)
n.92del
n.810del
c.1196del (p.Gly399ValfsTer?)
c.1133del (p.Gly378ValfsTer?)
c.1244del (p.Gly415ValfsTer?)
c.1112del (p.Gly371ValfsTer?)
c.1103del (p.Gly368ValfsTer?)
c.941del (p.Gly314ValfsTer?)
c.1055del (p.Gly352ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604418C>ACA355825043TMEM44c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.91G>T
n.809G>T
c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1243G>T (p.Gly415Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
 gnomAD v4
3g.194604418C>GCA355825044TMEM44c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.91G>C
n.809G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
 gnomAD v4
3g.194604418C>TCA355825045TMEM44c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.91G>A
n.809G>A
c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1243G>A (p.Gly415Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
 gnomAD v4
3g.194604419T>ACA355825048TMEM44c.1044A>T (p.Pro348=)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1185A>T (p.Pro395=)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.543A>T (p.Pro181=)
n.90A>T
n.808A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1131A>T (p.Pro377=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.1110A>T (p.Pro370=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
c.939A>T (p.Pro313=)
c.1053A>T (p.Pro351=)
3g.194604419T>CCA355825047TMEM44c.1044A>G (p.Pro348=)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1185A>G (p.Pro395=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.543A>G (p.Pro181=)
n.90A>G
n.808A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1131A>G (p.Pro377=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.1110A>G (p.Pro370=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
c.939A>G (p.Pro313=)
c.1053A>G (p.Pro351=)
 gnomAD v4
3g.194604419T>GCA355825046TMEM44c.1044A>C (p.Pro348=)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1185A>C (p.Pro395=)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.543A>C (p.Pro181=)
n.90A>C
n.808A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1131A>C (p.Pro377=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.1110A>C (p.Pro370=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
c.939A>C (p.Pro313=)
c.1053A>C (p.Pro351=)
3g.194604420G>ACA355825049TMEM44c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.89C>T
n.807C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
 gnomAD v4
3g.194604420G>CCA355825050TMEM44c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.89C>G
n.807C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
3g.194604420G>TCA355825051TMEM44c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.89C>A
n.807C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
 gnomAD v4
3g.194604421delCA2759976082TMEM44c.1043del (p.Pro348GlnfsTer?)
c.1039del (p.Gln347ArgfsTer2)
c.1184del (p.Pro395GlnfsTer?)
c.*339del (n.*339del)
c.235del (p.Gln79ArgfsTer2)
c.317del (p.Pro106GlnfsTer?)
c.542del (p.Pro181GlnfsTer?)
n.89del
n.807del
c.1193del (p.Pro398GlnfsTer?)
c.1130del (p.Pro377GlnfsTer?)
c.1241del (p.Pro414GlnfsTer?)
c.1109del (p.Pro370GlnfsTer?)
c.1100del (p.Pro367GlnfsTer?)
c.938del (p.Pro313GlnfsTer?)
c.1052del (p.Pro351GlnfsTer?)
3g.194604421G>ACA90641499TMEM44c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1038C>T (p.Cys346=)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.88C>T
n.806C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604421G>CCA355825052TMEM44c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.88C>G
n.806C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
3g.194604421G=CA1430709396TMEM44c.1042C= (p.Pro348=)
c.1038C= (p.Cys346=)
c.1183C= (p.Pro395=)
c.*338C= (n.*338C=)
c.234C= (p.Cys78=)
c.316C= (p.Pro106=)
c.541C= (p.Pro181=)
n.88C=
n.806C=
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1108C= (p.Pro370=)
c.1099C= (p.Pro367=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.1051C= (p.Pro351=)
3g.194604421G>TCA2762555TMEM44c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.88C>A
n.806C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604422C>ACA90641500TMEM44c.1041G>T (p.Leu347=)
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1182G>T (p.Leu394=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.540G>T (p.Leu180=)
n.87G>T
n.805G>T
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604422C=CA1430709401TMEM44c.1041G= (p.Leu347=)
c.1037G= (p.Cys346=)
c.1182G= (p.Leu394=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.233G= (p.Cys78=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.540G= (p.Leu180=)
n.87G=
n.805G=
c.1191G= (p.Leu397=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.1239G= (p.Leu413=)
c.1107G= (p.Leu369=)
c.1098G= (p.Leu366=)
c.936G= (p.Leu312=)
c.1050G= (p.Leu350=)
3g.194604422C>GCA355825054TMEM44c.1041G>C (p.Leu347=)
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1182G>C (p.Leu394=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.87G>C
n.805G>C
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
3g.194604422C>TCA355825053TMEM44c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.87G>A
n.805G>A
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
3g.194604423A>CCA355825055TMEM44c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.86T>G
n.804T>G
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
3g.194604423A>GCA355825056TMEM44c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.86T>C
n.804T>C
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
 gnomAD v4
3g.194604423A>TCA355825057TMEM44c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.86T>A
n.804T>A
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
3g.194604424G>ACA437487691TMEM44c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1035C>T (p.Gly345=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.85C>T
n.803C>T
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
3g.194604424G>CCA355825058TMEM44c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1035C>G (p.Gly345=)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.85C>G
n.803C>G
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
3g.194604424G>TCA355825059TMEM44c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.1035C>A (p.Gly345=)
c.1180C>A (p.Leu394Met)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.85C>A
n.803C>A
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
 gnomAD v4
3g.194604425C>ACA355825060TMEM44c.1038G>T (p.Arg346Ser)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
n.84G>T
n.802G>T
c.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.1104G>T (p.Arg368Ser)
c.1095G>T (p.Arg365Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.1047G>T (p.Arg349Ser)
 gnomAD v4
3g.194604425C>GCA355825061TMEM44c.1038G>C (p.Arg346Ser)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
c.537G>C (p.Arg179Ser)
n.84G>C
n.802G>C
c.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.1104G>C (p.Arg368Ser)
c.1095G>C (p.Arg365Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.1047G>C (p.Arg349Ser)
 gnomAD v4
3g.194604425C>TCA355825062TMEM44c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
c.1179G>A (p.Arg393=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.537G>A (p.Arg179=)
n.84G>A
n.802G>A
c.1188G>A (p.Arg396=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.1104G>A (p.Arg368=)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.1047G>A (p.Arg349=)
 gnomAD v4
3g.194604426C>ACA355825063TMEM44c.1037G>T (p.Arg346Met)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.311G>T (p.Arg104Met)
c.536G>T (p.Arg179Met)
n.83G>T
n.801G>T
c.1187G>T (p.Arg396Met)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.1235G>T (p.Arg412Met)
c.1103G>T (p.Arg368Met)
c.1094G>T (p.Arg365Met)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.1046G>T (p.Arg349Met)
 gnomAD v4
3g.194604426C=CA1430709403TMEM44c.1037G= (p.Arg346=)
c.1033G= (p.Gly345=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.194604430T>ACA355825074TMEM44c.1033A>T (p.Thr345Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604430T>GCA355825073TMEM44c.1033A>C (p.Thr345Pro)
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3g.194604430T=CA1430709413TMEM44c.1033A= (p.Thr345=)
c.1029A= (p.Pro343=)
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c.*329A= (n.*329A=)
c.225A= (p.Pro75=)
c.307A= (p.Thr103=)
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c.1183A= (p.Thr395=)
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c.1099A= (p.Thr367=)
c.1090A= (p.Thr364=)
c.928A= (p.Thr310=)
c.1042A= (p.Thr348=)
3g.194604431G>ACA355825075TMEM44c.1032C>T (p.Ala344=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604431G>CCA355825076TMEM44c.1032C>G (p.Ala344=)
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c.531C= (p.Ala177=)
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c.1182C= (p.Ala394=)
c.1119C= (p.Ala373=)
c.1230C= (p.Ala410=)
c.1098C= (p.Ala366=)
c.1089C= (p.Ala363=)
c.927C= (p.Ala309=)
c.1041C= (p.Ala347=)
3g.194604431G>TCA355825077TMEM44c.1032C>A (p.Ala344=)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
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3g.194604432G>ACA355825078TMEM44c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
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c.*327C>T (n.*327C>T)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.305C>T (p.Ala102Val)
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 gnomAD v4
3g.194604432G>CCA355825079TMEM44c.1031C>G (p.Ala344Gly)
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c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.77C>G
n.795C>G
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c.1229C>G (p.Ala410Gly)
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c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
3g.194604432G>TCA355825080TMEM44c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
n.77C>A
n.795C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
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c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
 gnomAD v4
3g.194604433C>ACA355825081TMEM44c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.1026G>T (p.Val342=)
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c.*326G>T (n.*326G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.76G>T
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c.1180G>T (p.Ala394Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.221T>C (p.Val74Ala)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.528T>C (p.Ser176=)
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c.1116T>C (p.Ser372=)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
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c.924T>C (p.Ser308=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
 gnomAD v4
3g.194604434A>TCA355825086TMEM44c.1029T>A (p.Ser343Arg)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
 gnomAD v4
3g.194604436T>GCA355825092TMEM44c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.1023A>C (p.Ala341=)
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c.*323A>C (n.*323A>C)
c.219A>C (p.Ala73=)
c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.73A>C
n.791A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
3g.194604437G>ACA355825093TMEM44c.1026C>T (p.Cys342=)
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 gnomAD v4
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c.1035C>G (p.Cys345Trp)
3g.194604437G>TCA355825095TMEM44c.1026C>A (p.Cys342Ter)
c.1022C>A (p.Ala341Glu)
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c.300C>A (p.Cys100Ter)
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c.1113C>A (p.Cys371Ter)
c.1224C>A (p.Cys408Ter)
c.1092C>A (p.Cys364Ter)
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c.921C>A (p.Cys307Ter)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
3g.194604438C>ACA355825098TMEM44c.1025G>T (p.Cys342Phe)
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n.71G>T
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 gnomAD v4
3g.194604438C=CA1430709419TMEM44c.1025G= (p.Cys342=)
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c.1223G= (p.Cys408=)
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c.1082G= (p.Cys361=)
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c.1034G= (p.Cys345=)
3g.194604438C>GCA355825097TMEM44c.1025G>C (p.Cys342Ser)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.71G>C
n.789G>C
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
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c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.920G>C (p.Cys307Ser)
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3g.194604438C>TCA355825096TMEM44c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
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c.299G>A (p.Cys100Tyr)
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c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604439A>CCA355825099TMEM44c.1024T>G (p.Cys342Gly)
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c.1033T>G (p.Cys345Gly)
3g.194604439A>GCA355825101TMEM44c.1024T>C (p.Cys342Arg)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.216T>C (p.Ala72=)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.70T>C
n.788T>C
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1222T>C (p.Cys408Arg)
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
 gnomAD v4
3g.194604439A>TCA355825100TMEM44c.1024T>A (p.Cys342Ser)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.216T>A (p.Ala72=)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.70T>A
n.788T>A
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1222T>A (p.Cys408Ser)
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
3g.194604440G>ACA355825102TMEM44c.1023C>T (p.Gly341=)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
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c.*319C>T (n.*319C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.297C>T (p.Gly99=)
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c.918C>T (p.Gly306=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604440G>CCA355825104TMEM44c.1023C>G (p.Gly341=)
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c.1164C>G (p.Gly388=)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.297C>G (p.Gly99=)
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c.1080C>G (p.Gly360=)
c.918C>G (p.Gly306=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
3g.194604440G=CA1430709423TMEM44c.1023C= (p.Gly341=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1164C= (p.Gly388=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.297C= (p.Gly99=)
c.522C= (p.Gly174=)
n.69C=
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c.1110C= (p.Gly370=)
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c.1089C= (p.Gly363=)
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 gnomAD v4
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c.1109G= (p.Gly370=)
c.1220G= (p.Gly407=)
c.1088G= (p.Gly363=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.1031G= (p.Gly344=)
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n.68G>C
n.786G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.194604444G=CA1430709430TMEM44c.1019C= (p.Ala340=)
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c.1028C= (p.Ala343=)
3g.194604444G>TCA355825115TMEM44c.1019C>A (p.Ala340Glu)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
3g.194604445C>TCA355825118TMEM44c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1018-4G>A (n.1018-4G>A)
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c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
 gnomAD v4
3g.194604446C>ACA355825119TMEM44c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
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3g.194604446C>TCA355825121TMEM44c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.64-13A>C
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 gnomAD v4
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n.64-14C>T
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 gnomAD v4
3g.194604459G>TCA2669137855TMEM44c.1018-14C>A (n.1018-14C>A)
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n.64-14C>A
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 gnomAD v4
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n.64-15T>C
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 gnomAD v4
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3g.194604461delCA1057958761TMEM44c.1018-16del (n.1018-16del)
c.1018-20del (n.1018-20del)
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c.214-20del (n.214-20del)
c.292-16del (n.292-16del)
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n.64-16del
n.782-16del
c.1168-16del (n.1168-16del)
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c.1084-16del (n.1084-16del)
c.1075-16del (n.1075-16del)
c.913-16del (n.913-16del)
c.1027-16del (n.1027-16del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.194604461G>ACA548848424TMEM44c.1018-16C>T (n.1018-16C>T)
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n.64-16C>T
n.782-16C>T
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c.1027-16C>T (n.1027-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.194604461G>CCA2669137858TMEM44c.1018-16C>G (n.1018-16C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.64-31C>A
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 gnomAD v4
3g.194604478C>ACA2669137872TMEM44c.1018-33G>T (n.1018-33G>T)
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c.1027-33G>T (n.1027-33G>T)
 gnomAD v4
3g.194604478C>TCA2704985216TMEM44c.1018-33G>A (n.1018-33G>A)
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n.64-33G>A
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 dbSNP
3g.194604480C>ACA2759976084TMEM44c.1018-35G>T (n.1018-35G>T)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched