Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.194456197_194456199delinsGTA | CA1430617482 | ATP13A3 | c.561-237_561-235delinsTAC (n.561-237_561-235delinsTAC) n.1353-237_1353-235delinsTAC n.502-237_502-235delinsTAC c.480-237_480-235delinsTAC (n.480-237_480-235delinsTAC) n.1077-237_1077-235delinsTAC n.1086-237_1086-235delinsTAC | |
3 | g.194456198T>A | CA2830536209 | ATP13A3 | c.561-236A>T (n.561-236A>T) n.1353-236A>T n.502-236A>T c.480-236A>T (n.480-236A>T) n.1077-236A>T n.1086-236A>T | |
3 | g.194456198T>C | CA1430617485 | ATP13A3 | c.561-236A>G (n.561-236A>G) n.1353-236A>G n.502-236A>G c.480-236A>G (n.480-236A>G) n.1077-236A>G n.1086-236A>G | dbSNP |
3 | g.194456198T= | CA1430617487 | ATP13A3 | c.561-236A= (n.561-236A=) n.1353-236A= n.502-236A= c.480-236A= (n.480-236A=) n.1077-236A= n.1086-236A= | |
3 | g.194456199_194456200del | CA904615932 | ATP13A3 | c.561-237_561-236del (n.561-237_561-236del) n.1353-237_1353-236del n.502-237_502-236del c.480-237_480-236del (n.480-237_480-236del) n.1077-237_1077-236del n.1086-237_1086-236del | dbSNP |
3 | g.194456207C= | CA1430617490 | ATP13A3 | c.561-245G= (n.561-245G=) n.1353-245G= n.502-245G= c.480-245G= (n.480-245G=) n.1077-245G= n.1086-245G= | |
3 | g.194456207C>T | CA904615940 | ATP13A3 | c.561-245G>A (n.561-245G>A) n.1353-245G>A n.502-245G>A c.480-245G>A (n.480-245G>A) n.1077-245G>A n.1086-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456208A= | CA1430617492 | ATP13A3 | c.561-246T= (n.561-246T=) n.1353-246T= n.502-246T= c.480-246T= (n.480-246T=) n.1077-246T= n.1086-246T= | |
3 | g.194456208A>C | CA1057959693 | ATP13A3 | c.561-246T>G (n.561-246T>G) n.1353-246T>G n.502-246T>G c.480-246T>G (n.480-246T>G) n.1077-246T>G n.1086-246T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456211A>G | CA2740495630 | ATP13A3 | c.561-249T>C (n.561-249T>C) n.1353-249T>C n.502-249T>C c.480-249T>C (n.480-249T>C) n.1077-249T>C n.1086-249T>C | |
3 | g.194456212G>A | CA904615946 | ATP13A3 | c.561-250C>T (n.561-250C>T) n.1353-250C>T n.502-250C>T c.480-250C>T (n.480-250C>T) n.1077-250C>T n.1086-250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456212G= | CA1430617496 | ATP13A3 | c.561-250C= (n.561-250C=) n.1353-250C= n.502-250C= c.480-250C= (n.480-250C=) n.1077-250C= n.1086-250C= | |
3 | g.194456215T>G | CA1430617503 | ATP13A3 | c.561-253A>C (n.561-253A>C) n.1353-253A>C n.502-253A>C c.480-253A>C (n.480-253A>C) n.1077-253A>C n.1086-253A>C | dbSNP |
3 | g.194456215T= | CA1430617501 | ATP13A3 | c.561-253A= (n.561-253A=) n.1353-253A= n.502-253A= c.480-253A= (n.480-253A=) n.1077-253A= n.1086-253A= | |
3 | g.194456216A= | CA1430617505 | ATP13A3 | c.561-254T= (n.561-254T=) n.1353-254T= n.502-254T= c.480-254T= (n.480-254T=) n.1077-254T= n.1086-254T= | |
3 | g.194456216A>G | CA1057959696 | ATP13A3 | c.561-254T>C (n.561-254T>C) n.1353-254T>C n.502-254T>C c.480-254T>C (n.480-254T>C) n.1077-254T>C n.1086-254T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456222C>A | CA1430617509 | ATP13A3 | c.561-260G>T (n.561-260G>T) n.1353-260G>T n.502-260G>T c.480-260G>T (n.480-260G>T) n.1077-260G>T n.1086-260G>T | dbSNP |
3 | g.194456222C= | CA1430617507 | ATP13A3 | c.561-260G= (n.561-260G=) n.1353-260G= n.502-260G= c.480-260G= (n.480-260G=) n.1077-260G= n.1086-260G= | |
3 | g.194456222C>G | CA90615068 | ATP13A3 | c.561-260G>C (n.561-260G>C) n.1353-260G>C n.502-260G>C c.480-260G>C (n.480-260G>C) n.1077-260G>C n.1086-260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456222C>T | CA1057959702 | ATP13A3 | c.561-260G>A (n.561-260G>A) n.1353-260G>A n.502-260G>A c.480-260G>A (n.480-260G>A) n.1077-260G>A n.1086-260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456225T>G | CA904615958 | ATP13A3 | c.561-263A>C (n.561-263A>C) n.1353-263A>C n.502-263A>C c.480-263A>C (n.480-263A>C) n.1077-263A>C n.1086-263A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456225T= | CA1430617515 | ATP13A3 | c.561-263A= (n.561-263A=) n.1353-263A= n.502-263A= c.480-263A= (n.480-263A=) n.1077-263A= n.1086-263A= | |
3 | g.194456227T>C | CA548843035 | ATP13A3 | c.561-265A>G (n.561-265A>G) n.1353-265A>G n.502-265A>G c.480-265A>G (n.480-265A>G) n.1077-265A>G n.1086-265A>G | gnomAD v2 |
3 | g.194456231C= | CA1430617519 | ATP13A3 | c.561-269G= (n.561-269G=) n.1353-269G= n.502-269G= c.480-269G= (n.480-269G=) n.1077-269G= n.1086-269G= | |
3 | g.194456231C>T | CA1057959707 | ATP13A3 | c.561-269G>A (n.561-269G>A) n.1353-269G>A n.502-269G>A c.480-269G>A (n.480-269G>A) n.1077-269G>A n.1086-269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456234A= | CA1430617524 | ATP13A3 | c.561-272T= (n.561-272T=) n.1353-272T= n.502-272T= c.480-272T= (n.480-272T=) n.1077-272T= n.1086-272T= | |
3 | g.194456234A>G | CA904615966 | ATP13A3 | c.561-272T>C (n.561-272T>C) n.1353-272T>C n.502-272T>C c.480-272T>C (n.480-272T>C) n.1077-272T>C n.1086-272T>C | dbSNP |
3 | g.194456238_194456240delinsTTC | CA1430617528 | ATP13A3 | c.561-278_561-276delinsGAA (n.561-278_561-276delinsGAA) n.1353-278_1353-276delinsGAA n.502-278_502-276delinsGAA c.480-278_480-276delinsGAA (n.480-278_480-276delinsGAA) n.1077-278_1077-276delinsGAA n.1086-278_1086-276delinsGAA | |
3 | g.194456242_194456243del | CA1430617535 | ATP13A3 | c.561-278_561-277del (n.561-278_561-277del) n.1353-278_1353-277del n.502-278_502-277del c.480-278_480-277del (n.480-278_480-277del) n.1077-278_1077-277del n.1086-278_1086-277del | dbSNP |
3 | g.194456240C= | CA1430617538 | ATP13A3 | c.561-278G= (n.561-278G=) n.1353-278G= n.502-278G= c.480-278G= (n.480-278G=) n.1077-278G= n.1086-278G= | |
3 | g.194456240C>G | CA904615969 | ATP13A3 | c.561-278G>C (n.561-278G>C) n.1353-278G>C n.502-278G>C c.480-278G>C (n.480-278G>C) n.1077-278G>C n.1086-278G>C | dbSNP |
3 | g.194456252C>A | CA1430617545 | ATP13A3 | c.561-290G>T (n.561-290G>T) n.1353-290G>T n.502-290G>T c.480-290G>T (n.480-290G>T) n.1077-290G>T n.1086-290G>T | dbSNP |
3 | g.194456252C= | CA1430617547 | ATP13A3 | c.561-290G= (n.561-290G=) n.1353-290G= n.502-290G= c.480-290G= (n.480-290G=) n.1077-290G= n.1086-290G= | |
3 | g.194456252C>G | CA904615971 | ATP13A3 | c.561-290G>C (n.561-290G>C) n.1353-290G>C n.502-290G>C c.480-290G>C (n.480-290G>C) n.1077-290G>C n.1086-290G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456252C>T | CA1430617542 | ATP13A3 | c.561-290G>A (n.561-290G>A) n.1353-290G>A n.502-290G>A c.480-290G>A (n.480-290G>A) n.1077-290G>A n.1086-290G>A | dbSNP |
3 | g.194456261A= | CA1430617549 | ATP13A3 | c.561-299T= (n.561-299T=) n.1353-299T= n.502-299T= c.480-299T= (n.480-299T=) n.1077-299T= n.1086-299T= | |
3 | g.194456261A>G | CA1057959711 | ATP13A3 | c.561-299T>C (n.561-299T>C) n.1353-299T>C n.502-299T>C c.480-299T>C (n.480-299T>C) n.1077-299T>C n.1086-299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456265G>C | CA90615073 | ATP13A3 | c.561-303C>G (n.561-303C>G) n.1353-303C>G n.502-303C>G c.480-303C>G (n.480-303C>G) n.1077-303C>G n.1086-303C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456265G= | CA1430617554 | ATP13A3 | c.561-303C= (n.561-303C=) n.1353-303C= n.502-303C= c.480-303C= (n.480-303C=) n.1077-303C= n.1086-303C= | |
3 | g.194456265_194456270delinsGATCTT | CA1430617552 | ATP13A3 | c.561-308_561-303delinsAAGATC (n.561-308_561-303delinsAAGATC) n.1353-308_1353-303delinsAAGATC n.502-308_502-303delinsAAGATC c.480-308_480-303delinsAAGATC (n.480-308_480-303delinsAAGATC) n.1077-308_1077-303delinsAAGATC n.1086-308_1086-303delinsAAGATC | |
3 | g.194456267_194456271del | CA90615079 | ATP13A3 | c.561-308_561-304del (n.561-308_561-304del) n.1353-308_1353-304del n.502-308_502-304del c.480-308_480-304del (n.480-308_480-304del) n.1077-308_1077-304del n.1086-308_1086-304del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456268C>A | CA1430617562 | ATP13A3 | c.561-306G>T (n.561-306G>T) n.1353-306G>T n.502-306G>T c.480-306G>T (n.480-306G>T) n.1077-306G>T n.1086-306G>T | dbSNP |
3 | g.194456268C= | CA1430617561 | ATP13A3 | c.561-306G= (n.561-306G=) n.1353-306G= n.502-306G= c.480-306G= (n.480-306G=) n.1077-306G= n.1086-306G= | |
3 | g.194456269T>C | CA904615975 | ATP13A3 | c.561-307A>G (n.561-307A>G) n.1353-307A>G n.502-307A>G c.480-307A>G (n.480-307A>G) n.1077-307A>G n.1086-307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456269T= | CA1430617563 | ATP13A3 | c.561-307A= (n.561-307A=) n.1353-307A= n.502-307A= c.480-307A= (n.480-307A=) n.1077-307A= n.1086-307A= | |
3 | g.194456270T= | CA1430617566 | ATP13A3 | c.561-308A= (n.561-308A=) n.1353-308A= n.502-308A= c.480-308A= (n.480-308A=) n.1077-308A= n.1086-308A= | |
3 | g.194456270_194456271delinsTA | CA1430617567 | ATP13A3 | c.561-309_561-308delinsTA (n.561-309_561-308delinsTA) n.1353-309_1353-308delinsTA n.502-309_502-308delinsTA c.480-309_480-308delinsTA (n.480-309_480-308delinsTA) n.1077-309_1077-308delinsTA n.1086-309_1086-308delinsTA | |
3 | g.194456270_194456271insTG | CA904615978 | ATP13A3 | c.561-309_561-308insCA (n.561-309_561-308insCA) n.1353-309_1353-308insCA n.502-309_502-308insCA c.480-309_480-308insCA (n.480-309_480-308insCA) n.1077-309_1077-308insCA n.1086-309_1086-308insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456271A= | CA1430617571 | ATP13A3 | c.561-309T= (n.561-309T=) n.1353-309T= n.502-309T= c.480-309T= (n.480-309T=) n.1077-309T= n.1086-309T= | |
3 | g.194456271A>C | CA90615085 | ATP13A3 | c.561-309T>G (n.561-309T>G) n.1353-309T>G n.502-309T>G c.480-309T>G (n.480-309T>G) n.1077-309T>G n.1086-309T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456272del | CA1430617570 | ATP13A3 | c.561-309del (n.561-309del) n.1353-309del n.502-309del c.480-309del (n.480-309del) n.1077-309del n.1086-309del | dbSNP |
3 | g.194456272A= | CA1430617573 | ATP13A3 | c.561-310T= (n.561-310T=) n.1353-310T= n.502-310T= c.480-310T= (n.480-310T=) n.1077-310T= n.1086-310T= | |
3 | g.194456272_194456273insTTTT | CA1057959727 | ATP13A3 | c.561-311_561-310insAAAA (n.561-311_561-310insAAAA) n.1353-311_1353-310insAAAA n.502-311_502-310insAAAA c.480-311_480-310insAAAA (n.480-311_480-310insAAAA) n.1077-311_1077-310insAAAA n.1086-311_1086-310insAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456273C>A | CA548843036 | ATP13A3 | c.561-311G>T (n.561-311G>T) n.1353-311G>T n.502-311G>T c.480-311G>T (n.480-311G>T) n.1077-311G>T n.1086-311G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456273C= | CA1430617574 | ATP13A3 | c.561-311G= (n.561-311G=) n.1353-311G= n.502-311G= c.480-311G= (n.480-311G=) n.1077-311G= n.1086-311G= | |
3 | g.194456273C>G | CA1057959728 | ATP13A3 | c.561-311G>C (n.561-311G>C) n.1353-311G>C n.502-311G>C c.480-311G>C (n.480-311G>C) n.1077-311G>C n.1086-311G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456273C>T | CA2514298924 | ATP13A3 | c.561-311G>A (n.561-311G>A) n.1353-311G>A n.502-311G>A c.480-311G>A (n.480-311G>A) n.1077-311G>A n.1086-311G>A | |
3 | g.194456276T>C | CA904615979 | ATP13A3 | c.561-314A>G (n.561-314A>G) n.1353-314A>G n.502-314A>G c.480-314A>G (n.480-314A>G) n.1077-314A>G n.1086-314A>G | dbSNP |
3 | g.194456276T= | CA1430617578 | ATP13A3 | c.561-314A= (n.561-314A=) n.1353-314A= n.502-314A= c.480-314A= (n.480-314A=) n.1077-314A= n.1086-314A= | |
3 | g.194456281A= | CA1430617581 | ATP13A3 | c.561-319T= (n.561-319T=) n.1353-319T= n.502-319T= c.480-319T= (n.480-319T=) n.1077-319T= n.1086-319T= | |
3 | g.194456281A>G | CA904615980 | ATP13A3 | c.561-319T>C (n.561-319T>C) n.1353-319T>C n.502-319T>C c.480-319T>C (n.480-319T>C) n.1077-319T>C n.1086-319T>C | dbSNP |
3 | g.194456290_194456302delinsTATTTTTTGCAAG | CA1430617585 | ATP13A3 | c.561-340_561-328delinsCTTGCAAAAAATA (n.561-340_561-328delinsCTTGCAAAAAATA) n.1353-340_1353-328delinsCTTGCAAAAAATA n.502-340_502-328delinsCTTGCAAAAAATA c.480-340_480-328delinsCTTGCAAAAAATA (n.480-340_480-328delinsCTTGCAAAAAATA) n.1077-340_1077-328delinsCTTGCAAAAAATA n.1086-340_1086-328delinsCTTGCAAAAAATA | |
3 | g.194456292_194456303del | CA548843037 | ATP13A3 | c.561-340_561-329del (n.561-340_561-329del) n.1353-340_1353-329del n.502-340_502-329del c.480-340_480-329del (n.480-340_480-329del) n.1077-340_1077-329del n.1086-340_1086-329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456292T>C | CA2607075069 | ATP13A3 | c.561-330A>G (n.561-330A>G) n.1353-330A>G n.502-330A>G c.480-330A>G (n.480-330A>G) n.1077-330A>G n.1086-330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.194456298G>T | CA1057959732 | ATP13A3 | c.561-336C>A (n.561-336C>A) n.1353-336C>A n.502-336C>A c.480-336C>A (n.480-336C>A) n.1077-336C>A n.1086-336C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |