Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193667182_193667288del | CA2580070555 | OPA1 | c.2885_2983+8del c.2720_2818+8del c.2831_2929+8del c.2774_2872+8del c.2659_2757+8del c.*945_*1043+8del c.2402_2500+8del c.*2801_*2899+8del c.2307_2405+8del c.*1204_*1302+8del c.2714_2812+8del c.2735_2833+8del c.*2198_*2296+8del c.*1321_*1419+8del c.1708_1806+8del c.2612_2710+8del c.2723_2821+8del c.2777_2875+8del c.7_105+8del c.296_394+8del c.2666_2764+8del n.582+1635_582+1741del c.2351_2449+8del c.2348_2446+8del n.3139_3237+8del n.2974_3072+8del n.600+1635_600+1741del n.475+3523_475+3629del | ClinVar |
3 | g.193667241_193667261dup | CA2669104825 | OPA1 | c.2944_2964dup (p.Val988_Gln989insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2779_2799dup (p.Val933_Gln934insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2890_2910dup (p.Val970_Gln971insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2833_2853dup (p.Val951_Gln952insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2718_2738dup c.*1004_*1024dup (n.*1004_*1024dup) c.2461_2481dup (p.Val827_Gln828insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.*2860_*2880dup (n.*2860_*2880dup) c.2366_2386dup c.*1263_*1283dup (n.*1263_*1283dup) c.2773_2793dup c.2794_2814dup (p.Val938_Gln939insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.*2257_*2277dup (n.*2257_*2277dup) c.*1380_*1400dup (n.*1380_*1400dup) c.1767_1787dup c.2671_2691dup (p.Val897_Gln898insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2782_2802dup (p.Val934_Gln935insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2836_2856dup (p.Val952_Gln953insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.66_86dup c.355_375dup (p.Val125_Gln126insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2725_2745dup (p.Val915_Gln916insLeuLeuThrGlyLysArgVal) n.582+1659_582+1679dup c.2410_2430dup (p.Val810_Gln811insLeuLeuThrGlyLysArgVal) c.2407_2427dup (p.Val809_Gln810insLeuLeuThrGlyLysArgVal) n.3198_3218dup n.3033_3053dup n.600+1659_600+1679dup n.475+3547_475+3567dup | gnomAD v4 |
3 | g.193667252_193667260delinsAAAACACCG | CA2586973389 | OPA1 | c.2955_2963delinsAAAACACCG (p.Arg987_Val988delinsHisArg) c.2790_2798delinsAAAACACCG (p.Arg932_Val933delinsHisArg) c.2901_2909delinsAAAACACCG (p.Arg969_Val970delinsHisArg) c.2844_2852delinsAAAACACCG (p.Arg950_Val951delinsHisArg) c.2729_2737delinsAAAACACCG c.*1015_*1023delinsAAAACACCG (n.*1015_*1023delinsAAAACACCG) c.2472_2480delinsAAAACACCG (p.Arg826_Val827delinsHisArg) c.*2871_*2879delinsAAAACACCG (n.*2871_*2879delinsAAAACACCG) c.2377_2385delinsAAAACACCG c.*1274_*1282delinsAAAACACCG (n.*1274_*1282delinsAAAACACCG) c.2784_2792delinsAAAACACCG c.2805_2813delinsAAAACACCG (p.Arg937_Val938delinsHisArg) c.*2268_*2276delinsAAAACACCG (n.*2268_*2276delinsAAAACACCG) c.*1391_*1399delinsAAAACACCG (n.*1391_*1399delinsAAAACACCG) c.1778_1786delinsAAAACACCG c.2682_2690delinsAAAACACCG (p.Arg896_Val897delinsHisArg) c.2793_2801delinsAAAACACCG (p.Arg933_Val934delinsHisArg) c.2847_2855delinsAAAACACCG (p.Arg951_Val952delinsHisArg) c.77_85delinsAAAACACCG c.366_374delinsAAAACACCG (p.Arg124_Val125delinsHisArg) c.2736_2744delinsAAAACACCG (p.Arg914_Val915delinsHisArg) n.582+1660_582+1668delinsCGGTGTTTT c.2421_2429delinsAAAACACCG (p.Arg809_Val810delinsHisArg) c.2418_2426delinsAAAACACCG (p.Arg808_Val809delinsHisArg) n.3209_3217delinsAAAACACCG n.3044_3052delinsAAAACACCG n.600+1660_600+1668delinsCGGTGTTTT n.475+3548_475+3556delinsCGGTGTTTT | |
3 | g.193667257_193667265del | CA2586973390 | OPA1 | c.2960_2968del (p.Arg987_Gln989del) c.2795_2803del (p.Arg932_Gln934del) c.2906_2914del (p.Arg969_Gln971del) c.2849_2857del (p.Arg950_Gln952del) c.2734_2742del c.*1020_*1028del (n.*1020_*1028del) c.2477_2485del (p.Arg826_Gln828del) c.*2876_*2884del (n.*2876_*2884del) c.2382_2390del c.*1279_*1287del (n.*1279_*1287del) c.2789_2797del c.2810_2818del (p.Arg937_Gln939del) c.*2273_*2281del (n.*2273_*2281del) c.*1396_*1404del (n.*1396_*1404del) c.1783_1791del c.2687_2695del (p.Arg896_Gln898del) c.2798_2806del (p.Arg933_Gln935del) c.2852_2860del (p.Arg951_Gln953del) c.82_90del c.371_379del (p.Arg124_Gln126del) c.2741_2749del (p.Arg914_Gln916del) n.582+1658_582+1666del c.2426_2434del (p.Arg809_Gln811del) c.2423_2431del (p.Arg808_Gln810del) n.3214_3222del n.3049_3057del n.600+1658_600+1666del n.475+3546_475+3554del | |
3 | g.193667257_193667263delinsTC | CA2586973391 | OPA1 | c.2960_2966delinsTC (p.Arg987LeufsTer10) c.2795_2801delinsTC (p.Arg932LeufsTer10) c.2906_2912delinsTC (p.Arg969LeufsTer10) c.2795_2801delinsTC (p.Arg932LeufsTer31) c.2849_2855delinsTC (p.Arg950LeufsTer10) c.2734_2740delinsTC c.*1020_*1026delinsTC (n.*1020_*1026delinsTC) c.2477_2483delinsTC (p.Arg826LeufsTer10) c.*2876_*2882delinsTC (n.*2876_*2882delinsTC) c.2795_2801delinsTC (p.Arg932LeufsTer15) c.2382_2388delinsTC c.*1279_*1285delinsTC (n.*1279_*1285delinsTC) c.2789_2795delinsTC c.2810_2816delinsTC (p.Arg937LeufsTer10) c.*2273_*2279delinsTC (n.*2273_*2279delinsTC) c.*1396_*1402delinsTC (n.*1396_*1402delinsTC) c.1783_1789delinsTC c.2687_2693delinsTC (p.Arg896LeufsTer10) c.2798_2804delinsTC (p.Arg933LeufsTer10) c.2852_2858delinsTC (p.Arg951LeufsTer10) c.82_88delinsTC c.371_377delinsTC (p.Arg124LeufsTer22) c.2741_2747delinsTC (p.Arg914LeufsTer10) c.2960_2966delinsTC (p.Arg987LeufsTer14) c.2906_2912delinsTC (p.Arg969LeufsTer14) c.2849_2855delinsTC (p.Arg950LeufsTer14) c.2798_2804delinsTC (p.Arg933LeufsTer14) c.2795_2801delinsTC (p.Arg932LeufsTer14) c.2687_2693delinsTC (p.Arg896LeufsTer14) n.582+1657_582+1663delinsGA c.2426_2432delinsTC (p.Arg809LeufsTer10) c.2423_2429delinsTC (p.Arg808LeufsTer10) n.3214_3220delinsTC n.3049_3055delinsTC n.600+1657_600+1663delinsGA n.475+3545_475+3551delinsGA | |
3 | g.193667258_193667263delinsCGTTCA | CA1430233664 | OPA1 | c.2961_2966delinsCGTTCA (p.Arg987=) c.2796_2801delinsCGTTCA (p.Arg932=) c.2907_2912delinsCGTTCA (p.Arg969=) c.2850_2855delinsCGTTCA (p.Arg950=) c.2735_2740delinsCGTTCA c.*1021_*1026delinsCGTTCA (n.*1021_*1026delinsCGTTCA) c.2478_2483delinsCGTTCA (p.Arg826=) c.*2877_*2882delinsCGTTCA (n.*2877_*2882delinsCGTTCA) c.2383_2388delinsCGTTCA c.*1280_*1285delinsCGTTCA (n.*1280_*1285delinsCGTTCA) c.2790_2795delinsCGTTCA c.2811_2816delinsCGTTCA (p.Arg937=) c.*2274_*2279delinsCGTTCA (n.*2274_*2279delinsCGTTCA) c.*1397_*1402delinsCGTTCA (n.*1397_*1402delinsCGTTCA) c.1784_1789delinsCGTTCA c.2688_2693delinsCGTTCA (p.Arg896=) c.2799_2804delinsCGTTCA (p.Arg933=) c.2853_2858delinsCGTTCA (p.Arg951=) c.83_88delinsCGTTCA c.372_377delinsCGTTCA (p.Arg124=) c.2742_2747delinsCGTTCA (p.Arg914=) n.582+1657_582+1662delinsTGAACG c.2427_2432delinsCGTTCA (p.Arg809=) c.2424_2429delinsCGTTCA (p.Arg808=) n.3215_3220delinsCGTTCA n.3050_3055delinsCGTTCA n.600+1657_600+1662delinsTGAACG n.475+3545_475+3550delinsTGAACG | |
3 | g.193667259G>A | CA2759786 | OPA1 | c.2962G>A (p.Val988Ile) c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2908G>A (p.Val970Ile) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2736G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.2479G>A (p.Val827Ile) c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.2384G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.2791G>A c.2812G>A (p.Val938Ile) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1785G>A c.2689G>A (p.Val897Ile) c.2800G>A (p.Val934Ile) c.2854G>A (p.Val952Ile) c.84G>A c.373G>A (p.Val125Ile) c.2743G>A (p.Val915Ile) n.582+1661C>T c.2428G>A (p.Val810Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) n.3216G>A n.3051G>A n.600+1661C>T n.475+3549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667259G>C | CA355797789 | OPA1 | c.2962G>C (p.Val988Leu) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2908G>C (p.Val970Leu) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2736G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.2479G>C (p.Val827Leu) c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.2384G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.2791G>C c.2812G>C (p.Val938Leu) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1785G>C c.2689G>C (p.Val897Leu) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.2854G>C (p.Val952Leu) c.84G>C c.373G>C (p.Val125Leu) c.2743G>C (p.Val915Leu) n.582+1661C>G c.2428G>C (p.Val810Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) n.3216G>C n.3051G>C n.600+1661C>G n.475+3549C>G | |
3 | g.193667259G= | CA1430233681 | OPA1 | c.2962G= (p.Val988=) c.2797G= (p.Val933=) c.2908G= (p.Val970=) c.2851G= (p.Val951=) c.2736G= c.*1022G= (n.*1022G=) c.2479G= (p.Val827=) c.*2878G= (n.*2878G=) c.2384G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.2791G= c.2812G= (p.Val938=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1785G= c.2689G= (p.Val897=) c.2800G= (p.Val934=) c.2854G= (p.Val952=) c.84G= c.373G= (p.Val125=) c.2743G= (p.Val915=) n.582+1661C= c.2428G= (p.Val810=) c.2425G= (p.Val809=) n.3216G= n.3051G= n.600+1661C= n.475+3549C= | |
3 | g.193667259G>T | CA355797792 | OPA1 | c.2962G>T (p.Val988Phe) c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2908G>T (p.Val970Phe) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2736G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.2479G>T (p.Val827Phe) c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.2384G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.2791G>T c.2812G>T (p.Val938Phe) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1785G>T c.2689G>T (p.Val897Phe) c.2800G>T (p.Val934Phe) c.2854G>T (p.Val952Phe) c.84G>T c.373G>T (p.Val125Phe) c.2743G>T (p.Val915Phe) n.582+1661C>A c.2428G>T (p.Val810Phe) c.2425G>T (p.Val809Phe) n.3216G>T n.3051G>T n.600+1661C>A n.475+3549C>A | |
3 | g.193667259_193667263del | CA1139655819 | OPA1 | c.2962_2966del (p.Val988ThrfsTer9) c.2797_2801del (p.Val933ThrfsTer9) c.2908_2912del (p.Val970ThrfsTer9) c.2797_2801del (p.Val933ThrfsTer30) c.2851_2855del (p.Val951ThrfsTer9) c.2736_2740del c.*1022_*1026del (n.*1022_*1026del) c.2479_2483del (p.Val827ThrfsTer9) c.*2878_*2882del (n.*2878_*2882del) c.2797_2801del (p.Val933ThrfsTer14) c.2384_2388del c.*1281_*1285del (n.*1281_*1285del) c.2791_2795del c.2812_2816del (p.Val938ThrfsTer9) c.*2275_*2279del (n.*2275_*2279del) c.*1398_*1402del (n.*1398_*1402del) c.1785_1789del c.2689_2693del (p.Val897ThrfsTer9) c.2800_2804del (p.Val934ThrfsTer9) c.2854_2858del (p.Val952ThrfsTer9) c.84_88del c.373_377del (p.Val125ThrfsTer21) c.2743_2747del (p.Val915ThrfsTer9) c.2962_2966del (p.Val988ThrfsTer13) c.2908_2912del (p.Val970ThrfsTer13) c.2851_2855del (p.Val951ThrfsTer13) c.2800_2804del (p.Val934ThrfsTer13) c.2797_2801del (p.Val933ThrfsTer13) c.2689_2693del (p.Val897ThrfsTer13) n.582+1657_582+1661del c.2428_2432del (p.Val810ThrfsTer9) c.2425_2429del (p.Val809ThrfsTer9) n.3216_3220del n.3051_3055del n.600+1657_600+1661del n.475+3545_475+3549del | ClinVar dbSNP |
3 | g.193667260T>A | CA355797796 | OPA1 | c.2963T>A (p.Val988Asp) c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2909T>A (p.Val970Asp) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2737T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.2480T>A (p.Val827Asp) c.*2879T>A (n.*2879T>A) c.2385T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.2792T>A c.2813T>A (p.Val938Asp) c.*2276T>A (n.*2276T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1786T>A c.2690T>A (p.Val897Asp) c.2801T>A (p.Val934Asp) c.2855T>A (p.Val952Asp) c.85T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.2744T>A (p.Val915Asp) n.582+1660A>T c.2429T>A (p.Val810Asp) c.2426T>A (p.Val809Asp) n.3217T>A n.3052T>A n.600+1660A>T n.475+3548A>T | |
3 | g.193667260T>C | CA355797798 | OPA1 | c.2963T>C (p.Val988Ala) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2909T>C (p.Val970Ala) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2737T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.2480T>C (p.Val827Ala) c.*2879T>C (n.*2879T>C) c.2385T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.2792T>C c.2813T>C (p.Val938Ala) c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1786T>C c.2690T>C (p.Val897Ala) c.2801T>C (p.Val934Ala) c.2855T>C (p.Val952Ala) c.85T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.2744T>C (p.Val915Ala) n.582+1660A>G c.2429T>C (p.Val810Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) n.3217T>C n.3052T>C n.600+1660A>G n.475+3548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667260T>G | CA355797802 | OPA1 | c.2963T>G (p.Val988Gly) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2909T>G (p.Val970Gly) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2737T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.2480T>G (p.Val827Gly) c.*2879T>G (n.*2879T>G) c.2385T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.2792T>G c.2813T>G (p.Val938Gly) c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1786T>G c.2690T>G (p.Val897Gly) c.2801T>G (p.Val934Gly) c.2855T>G (p.Val952Gly) c.85T>G c.374T>G (p.Val125Gly) c.2744T>G (p.Val915Gly) n.582+1660A>C c.2429T>G (p.Val810Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) n.3217T>G n.3052T>G n.600+1660A>C n.475+3548A>C | |
3 | g.193667260T= | CA1430233690 | OPA1 | c.2963T= (p.Val988=) c.2798T= (p.Val933=) c.2909T= (p.Val970=) c.2852T= (p.Val951=) c.2737T= c.*1023T= (n.*1023T=) c.2480T= (p.Val827=) c.*2879T= (n.*2879T=) c.2385T= c.*1282T= (n.*1282T=) c.2792T= c.2813T= (p.Val938=) c.*2276T= (n.*2276T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.1786T= c.2690T= (p.Val897=) c.2801T= (p.Val934=) c.2855T= (p.Val952=) c.85T= c.374T= (p.Val125=) c.2744T= (p.Val915=) n.582+1660A= c.2429T= (p.Val810=) c.2426T= (p.Val809=) n.3217T= n.3052T= n.600+1660A= n.475+3548A= | |
3 | g.193667261T>A | CA437441996 | OPA1 | c.2964T>A (p.Val988=) c.2799T>A (p.Val933=) c.2910T>A (p.Val970=) c.2853T>A (p.Val951=) c.2738T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.2481T>A (p.Val827=) c.*2880T>A (n.*2880T>A) c.2386T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) c.2793T>A c.2814T>A (p.Val938=) c.*2277T>A (n.*2277T>A) c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1787T>A c.2691T>A (p.Val897=) c.2802T>A (p.Val934=) c.2856T>A (p.Val952=) c.86T>A c.375T>A (p.Val125=) c.2745T>A (p.Val915=) n.582+1659A>T c.2430T>A (p.Val810=) c.2427T>A (p.Val809=) n.3218T>A n.3053T>A n.600+1659A>T n.475+3547A>T | |
3 | g.193667261T>C | CA437441998 | OPA1 | c.2964T>C (p.Val988=) c.2799T>C (p.Val933=) c.2910T>C (p.Val970=) c.2853T>C (p.Val951=) c.2738T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.2481T>C (p.Val827=) c.*2880T>C (n.*2880T>C) c.2386T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.2793T>C c.2814T>C (p.Val938=) c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1787T>C c.2691T>C (p.Val897=) c.2802T>C (p.Val934=) c.2856T>C (p.Val952=) c.86T>C c.375T>C (p.Val125=) c.2745T>C (p.Val915=) n.582+1659A>G c.2430T>C (p.Val810=) c.2427T>C (p.Val809=) n.3218T>C n.3053T>C n.600+1659A>G n.475+3547A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667261T>G | CA437441997 | OPA1 | c.2964T>G (p.Val988=) c.2799T>G (p.Val933=) c.2910T>G (p.Val970=) c.2853T>G (p.Val951=) c.2738T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.2481T>G (p.Val827=) c.*2880T>G (n.*2880T>G) c.2386T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) c.2793T>G c.2814T>G (p.Val938=) c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1787T>G c.2691T>G (p.Val897=) c.2802T>G (p.Val934=) c.2856T>G (p.Val952=) c.86T>G c.375T>G (p.Val125=) c.2745T>G (p.Val915=) n.582+1659A>C c.2430T>G (p.Val810=) c.2427T>G (p.Val809=) n.3218T>G n.3053T>G n.600+1659A>C n.475+3547A>C | |
3 | g.193667262C>A | CA355797804 | OPA1 | c.2965C>A (p.Gln989Lys) c.2800C>A (p.Gln934Lys) c.2911C>A (p.Gln971Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.2739C>A c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.*2881C>A (n.*2881C>A) c.2387C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.2794C>A c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.1788C>A c.2692C>A (p.Gln898Lys) c.2803C>A (p.Gln935Lys) c.2857C>A (p.Gln953Lys) c.87C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.2746C>A (p.Gln916Lys) n.582+1658G>T c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.2428C>A (p.Gln810Lys) n.3219C>A n.3054C>A n.600+1658G>T n.475+3546G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667262C= | CA1430233703 | OPA1 | c.2965C= (p.Gln989=) c.2800C= (p.Gln934=) c.2911C= (p.Gln971=) c.2854C= (p.Gln952=) c.2739C= c.*1025C= (n.*1025C=) c.2482C= (p.Gln828=) c.*2881C= (n.*2881C=) c.2387C= c.*1284C= (n.*1284C=) c.2794C= c.2815C= (p.Gln939=) c.*2278C= (n.*2278C=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.1788C= c.2692C= (p.Gln898=) c.2803C= (p.Gln935=) c.2857C= (p.Gln953=) c.87C= c.376C= (p.Gln126=) c.2746C= (p.Gln916=) n.582+1658G= c.2431C= (p.Gln811=) c.2428C= (p.Gln810=) n.3219C= n.3054C= n.600+1658G= n.475+3546G= | |
3 | g.193667262C>G | CA355797807 | OPA1 | c.2965C>G (p.Gln989Glu) c.2800C>G (p.Gln934Glu) c.2911C>G (p.Gln971Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.2739C>G c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.*2881C>G (n.*2881C>G) c.2387C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.2794C>G c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.1788C>G c.2692C>G (p.Gln898Glu) c.2803C>G (p.Gln935Glu) c.2857C>G (p.Gln953Glu) c.87C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.2746C>G (p.Gln916Glu) n.582+1658G>C c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.2428C>G (p.Gln810Glu) n.3219C>G n.3054C>G n.600+1658G>C n.475+3546G>C | dbSNP |
3 | g.193667262C>T | CA355797812 | OPA1 | c.2965C>T (p.Gln989Ter) c.2800C>T (p.Gln934Ter) c.2911C>T (p.Gln971Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.2739C>T c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.*2881C>T (n.*2881C>T) c.2387C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.2794C>T c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.1788C>T c.2692C>T (p.Gln898Ter) c.2803C>T (p.Gln935Ter) c.2857C>T (p.Gln953Ter) c.87C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.2746C>T (p.Gln916Ter) n.582+1658G>A c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.2428C>T (p.Gln810Ter) n.3219C>T n.3054C>T n.600+1658G>A n.475+3546G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667262dup | CA2586973392 | OPA1 | c.2965dup (p.Gln989ProfsTer10) c.2800dup (p.Gln934ProfsTer10) c.2911dup (p.Gln971ProfsTer10) c.2800dup (p.Gln934ProfsTer?) c.2854dup (p.Gln952ProfsTer10) c.2739dup c.*1025dup (n.*1025dup) c.2482dup (p.Gln828ProfsTer10) c.*2881dup (n.*2881dup) c.2800dup (p.Gln934ProfsTer15) c.2387dup c.*1284dup (n.*1284dup) c.2794dup c.2815dup (p.Gln939ProfsTer10) c.*2278dup (n.*2278dup) c.*1401dup (n.*1401dup) c.1788dup c.2692dup (p.Gln898ProfsTer10) c.2803dup (p.Gln935ProfsTer10) c.2857dup (p.Gln953ProfsTer10) c.87dup c.376dup (p.Gln126ProfsTer22) c.2746dup (p.Gln916ProfsTer10) c.2965dup (p.Gln989ProfsTer14) c.2911dup (p.Gln971ProfsTer14) c.2854dup (p.Gln952ProfsTer14) c.2803dup (p.Gln935ProfsTer14) c.2800dup (p.Gln934ProfsTer14) c.2692dup (p.Gln898ProfsTer14) n.582+1658dup c.2431dup (p.Gln811ProfsTer10) c.2428dup (p.Gln810ProfsTer10) n.3219dup n.3054dup n.600+1658dup n.475+3546dup | |
3 | g.193667263A= | CA1430233706 | OPA1 | c.2966A= (p.Gln989=) c.2801A= (p.Gln934=) c.2912A= (p.Gln971=) c.2855A= (p.Gln952=) c.2740A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.2483A= (p.Gln828=) c.*2882A= (n.*2882A=) c.2388A= c.*1285A= (n.*1285A=) c.2795A= c.2816A= (p.Gln939=) c.*2279A= (n.*2279A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.1789A= c.2693A= (p.Gln898=) c.2804A= (p.Gln935=) c.2858A= (p.Gln953=) c.88A= c.377A= (p.Gln126=) c.2747A= (p.Gln916=) n.582+1657T= c.2432A= (p.Gln811=) c.2429A= (p.Gln810=) n.3220A= n.3055A= n.600+1657T= n.475+3545T= | |
3 | g.193667263A>C | CA355797816 | OPA1 | c.2966A>C (p.Gln989Pro) c.2801A>C (p.Gln934Pro) c.2912A>C (p.Gln971Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.2740A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.2388A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.2795A>C c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1789A>C c.2693A>C (p.Gln898Pro) c.2804A>C (p.Gln935Pro) c.2858A>C (p.Gln953Pro) c.88A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.2747A>C (p.Gln916Pro) n.582+1657T>G c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.2429A>C (p.Gln810Pro) n.3220A>C n.3055A>C n.600+1657T>G n.475+3545T>G | |
3 | g.193667263A>G | CA2759787 | OPA1 | c.2966A>G (p.Gln989Arg) c.2801A>G (p.Gln934Arg) c.2912A>G (p.Gln971Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.2740A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.2388A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.2795A>G c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1789A>G c.2693A>G (p.Gln898Arg) c.2804A>G (p.Gln935Arg) c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.88A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.2747A>G (p.Gln916Arg) n.582+1657T>C c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.2429A>G (p.Gln810Arg) n.3220A>G n.3055A>G n.600+1657T>C n.475+3545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667263A>T | CA355797819 | OPA1 | c.2966A>T (p.Gln989Leu) c.2801A>T (p.Gln934Leu) c.2912A>T (p.Gln971Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.2740A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.2388A>T c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.2795A>T c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1789A>T c.2693A>T (p.Gln898Leu) c.2804A>T (p.Gln935Leu) c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.88A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.2747A>T (p.Gln916Leu) n.582+1657T>A c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.2429A>T (p.Gln810Leu) n.3220A>T n.3055A>T n.600+1657T>A n.475+3545T>A | |
3 | g.193667264dup | CA2586973393 | OPA1 | c.2967dup (p.Leu990ThrfsTer9) c.2802dup (p.Leu935ThrfsTer9) c.2913dup (p.Leu972ThrfsTer9) c.2802dup (p.Leu935ThrfsTer30) c.2856dup (p.Leu953ThrfsTer9) c.2741dup c.*1027dup (n.*1027dup) c.2484dup (p.Leu829ThrfsTer9) c.*2883dup (n.*2883dup) c.2802dup (p.Leu935ThrfsTer14) c.2389dup c.*1286dup (n.*1286dup) c.2796dup c.2817dup (p.Leu940ThrfsTer9) c.*2280dup (n.*2280dup) c.*1403dup (n.*1403dup) c.1790dup c.2694dup (p.Leu899ThrfsTer9) c.2805dup (p.Leu936ThrfsTer9) c.2859dup (p.Leu954ThrfsTer9) c.89dup c.378dup (p.Leu127ThrfsTer21) c.2748dup (p.Leu917ThrfsTer9) c.2967dup (p.Leu990ThrfsTer13) c.2913dup (p.Leu972ThrfsTer13) c.2856dup (p.Leu953ThrfsTer13) c.2805dup (p.Leu936ThrfsTer13) c.2802dup (p.Leu935ThrfsTer13) c.2694dup (p.Leu899ThrfsTer13) n.582+1657dup c.2433dup (p.Leu812ThrfsTer9) c.2430dup (p.Leu811ThrfsTer9) n.3221dup n.3056dup n.600+1657dup n.475+3545dup | |
3 | g.193667264A= | CA1430233711 | OPA1 | c.2967A= (p.Gln989=) c.2802A= (p.Gln934=) c.2913A= (p.Gln971=) c.2856A= (p.Gln952=) c.2741A= c.*1027A= (n.*1027A=) c.2484A= (p.Gln828=) c.*2883A= (n.*2883A=) c.2389A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.2796A= c.2817A= (p.Gln939=) c.*2280A= (n.*2280A=) c.*1403A= (n.*1403A=) c.1790A= c.2694A= (p.Gln898=) c.2805A= (p.Gln935=) c.2859A= (p.Gln953=) c.89A= c.378A= (p.Gln126=) c.2748A= (p.Gln916=) n.582+1656T= c.2433A= (p.Gln811=) c.2430A= (p.Gln810=) n.3221A= n.3056A= n.600+1656T= n.475+3544T= | |
3 | g.193667264A>C | CA2759788 | OPA1 | c.2967A>C (p.Gln989His) c.2802A>C (p.Gln934His) c.2913A>C (p.Gln971His) c.2856A>C (p.Gln952His) c.2741A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.2484A>C (p.Gln828His) c.*2883A>C (n.*2883A>C) c.2389A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.2796A>C c.2817A>C (p.Gln939His) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.1790A>C c.2694A>C (p.Gln898His) c.2805A>C (p.Gln935His) c.2859A>C (p.Gln953His) c.89A>C c.378A>C (p.Gln126His) c.2748A>C (p.Gln916His) n.582+1656T>G c.2433A>C (p.Gln811His) c.2430A>C (p.Gln810His) n.3221A>C n.3056A>C n.600+1656T>G n.475+3544T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667264A>G | CA437441999 | OPA1 | c.2967A>G (p.Gln989=) c.2802A>G (p.Gln934=) c.2913A>G (p.Gln971=) c.2856A>G (p.Gln952=) c.2741A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.2484A>G (p.Gln828=) c.*2883A>G (n.*2883A>G) c.2389A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.2796A>G c.2817A>G (p.Gln939=) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.1790A>G c.2694A>G (p.Gln898=) c.2805A>G (p.Gln935=) c.2859A>G (p.Gln953=) c.89A>G c.378A>G (p.Gln126=) c.2748A>G (p.Gln916=) n.582+1656T>C c.2433A>G (p.Gln811=) c.2430A>G (p.Gln810=) n.3221A>G n.3056A>G n.600+1656T>C n.475+3544T>C | |
3 | g.193667264A>T | CA355797821 | OPA1 | c.2967A>T (p.Gln989His) c.2802A>T (p.Gln934His) c.2913A>T (p.Gln971His) c.2856A>T (p.Gln952His) c.2741A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.2484A>T (p.Gln828His) c.*2883A>T (n.*2883A>T) c.2389A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.2796A>T c.2817A>T (p.Gln939His) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.1790A>T c.2694A>T (p.Gln898His) c.2805A>T (p.Gln935His) c.2859A>T (p.Gln953His) c.89A>T c.378A>T (p.Gln126His) c.2748A>T (p.Gln916His) n.582+1656T>A c.2433A>T (p.Gln811His) c.2430A>T (p.Gln810His) n.3221A>T n.3056A>T n.600+1656T>A n.475+3544T>A | |
3 | g.193667265C>A | CA355797825 | OPA1 | c.2968C>A (p.Leu990Met) c.2803C>A (p.Leu935Met) c.2914C>A (p.Leu972Met) c.2857C>A (p.Leu953Met) c.2742C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.2485C>A (p.Leu829Met) c.*2884C>A (n.*2884C>A) c.2390C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.2797C>A c.2818C>A (p.Leu940Met) c.*2281C>A (n.*2281C>A) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1791C>A c.2695C>A (p.Leu899Met) c.2806C>A (p.Leu936Met) c.2860C>A (p.Leu954Met) c.90C>A c.379C>A (p.Leu127Met) c.2749C>A (p.Leu917Met) n.582+1655G>T c.2434C>A (p.Leu812Met) c.2431C>A (p.Leu811Met) n.3222C>A n.3057C>A n.600+1655G>T n.475+3543G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667265C>G | CA355797828 | OPA1 | c.2968C>G (p.Leu990Val) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.2914C>G (p.Leu972Val) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2742C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.*2884C>G (n.*2884C>G) c.2390C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.2797C>G c.2818C>G (p.Leu940Val) c.*2281C>G (n.*2281C>G) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1791C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) c.2806C>G (p.Leu936Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) c.90C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.2749C>G (p.Leu917Val) n.582+1655G>C c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2431C>G (p.Leu811Val) n.3222C>G n.3057C>G n.600+1655G>C n.475+3543G>C | |
3 | g.193667265C>T | CA437442000 | OPA1 | c.2968C>T (p.Leu990=) c.2803C>T (p.Leu935=) c.2914C>T (p.Leu972=) c.2857C>T (p.Leu953=) c.2742C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) c.*2884C>T (n.*2884C>T) c.2390C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.2797C>T c.2818C>T (p.Leu940=) c.*2281C>T (n.*2281C>T) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1791C>T c.2695C>T (p.Leu899=) c.2806C>T (p.Leu936=) c.2860C>T (p.Leu954=) c.90C>T c.379C>T (p.Leu127=) c.2749C>T (p.Leu917=) n.582+1655G>A c.2434C>T (p.Leu812=) c.2431C>T (p.Leu811=) n.3222C>T n.3057C>T n.600+1655G>A n.475+3543G>A | |
3 | g.193667266T>A | CA355797832 | OPA1 | c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.2804T>A (p.Leu935Gln) c.2915T>A (p.Leu972Gln) c.2858T>A (p.Leu953Gln) c.2743T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.*2885T>A (n.*2885T>A) c.2391T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.2798T>A c.2819T>A (p.Leu940Gln) c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1792T>A c.2696T>A (p.Leu899Gln) c.2807T>A (p.Leu936Gln) c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.91T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) c.2750T>A (p.Leu917Gln) n.582+1654A>T c.2435T>A (p.Leu812Gln) c.2432T>A (p.Leu811Gln) n.3223T>A n.3058T>A n.600+1654A>T n.475+3542A>T | |
3 | g.193667266T>C | CA355797834 | OPA1 | c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.2915T>C (p.Leu972Pro) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2743T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.*2885T>C (n.*2885T>C) c.2391T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.2798T>C c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1792T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.91T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.2750T>C (p.Leu917Pro) n.582+1654A>G c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2432T>C (p.Leu811Pro) n.3223T>C n.3058T>C n.600+1654A>G n.475+3542A>G | |
3 | g.193667266T>G | CA355797837 | OPA1 | c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.2915T>G (p.Leu972Arg) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2743T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.*2885T>G (n.*2885T>G) c.2391T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.2798T>G c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.*2282T>G (n.*2282T>G) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.1792T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.91T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.2750T>G (p.Leu917Arg) n.582+1654A>C c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2432T>G (p.Leu811Arg) n.3223T>G n.3058T>G n.600+1654A>C n.475+3542A>C | |
3 | g.193667267G>A | CA437442001 | OPA1 | c.2970G>A (p.Leu990=) c.2805G>A (p.Leu935=) c.2916G>A (p.Leu972=) c.2859G>A (p.Leu953=) c.2744G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.2487G>A (p.Leu829=) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.2392G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.2799G>A c.2820G>A (p.Leu940=) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1793G>A c.2697G>A (p.Leu899=) c.2808G>A (p.Leu936=) c.2862G>A (p.Leu954=) c.92G>A c.381G>A (p.Leu127=) c.2751G>A (p.Leu917=) n.582+1653C>T c.2436G>A (p.Leu812=) c.2433G>A (p.Leu811=) n.3224G>A n.3059G>A n.600+1653C>T n.475+3541C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667267G>C | CA437442002 | OPA1 | c.2970G>C (p.Leu990=) c.2805G>C (p.Leu935=) c.2916G>C (p.Leu972=) c.2859G>C (p.Leu953=) c.2744G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.2487G>C (p.Leu829=) c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.2392G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.2799G>C c.2820G>C (p.Leu940=) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1793G>C c.2697G>C (p.Leu899=) c.2808G>C (p.Leu936=) c.2862G>C (p.Leu954=) c.92G>C c.381G>C (p.Leu127=) c.2751G>C (p.Leu917=) n.582+1653C>G c.2436G>C (p.Leu812=) c.2433G>C (p.Leu811=) n.3224G>C n.3059G>C n.600+1653C>G n.475+3541C>G | |
3 | g.193667267G>T | CA437442003 | OPA1 | c.2970G>T (p.Leu990=) c.2805G>T (p.Leu935=) c.2916G>T (p.Leu972=) c.2859G>T (p.Leu953=) c.2744G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.2487G>T (p.Leu829=) c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.2392G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.2799G>T c.2820G>T (p.Leu940=) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1793G>T c.2697G>T (p.Leu899=) c.2808G>T (p.Leu936=) c.2862G>T (p.Leu954=) c.92G>T c.381G>T (p.Leu127=) c.2751G>T (p.Leu917=) n.582+1653C>A c.2436G>T (p.Leu812=) c.2433G>T (p.Leu811=) n.3224G>T n.3059G>T n.600+1653C>A n.475+3541C>A | |
3 | g.193667268dup | CA2739265855 | OPA1 | c.2971dup (p.Ala991GlyfsTer8) c.2806dup (p.Ala936GlyfsTer8) c.2917dup (p.Ala973GlyfsTer8) c.2806dup (p.Ala936GlyfsTer29) c.2860dup (p.Ala954GlyfsTer8) c.2745dup c.*1031dup (n.*1031dup) c.2488dup (p.Ala830GlyfsTer8) c.*2887dup (n.*2887dup) c.2806dup (p.Ala936GlyfsTer13) c.2393dup c.*1290dup (n.*1290dup) c.2800dup c.2821dup (p.Ala941GlyfsTer8) c.*2284dup (n.*2284dup) c.*1407dup (n.*1407dup) c.1794dup c.2698dup (p.Ala900GlyfsTer8) c.2809dup (p.Ala937GlyfsTer8) c.2863dup (p.Ala955GlyfsTer8) c.93dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer20) c.2752dup (p.Ala918GlyfsTer8) c.2971dup (p.Ala991GlyfsTer12) c.2917dup (p.Ala973GlyfsTer12) c.2860dup (p.Ala954GlyfsTer12) c.2809dup (p.Ala937GlyfsTer12) c.2806dup (p.Ala936GlyfsTer12) c.2698dup (p.Ala900GlyfsTer12) n.582+1653dup c.2437dup (p.Ala813GlyfsTer8) c.2434dup (p.Ala812GlyfsTer8) n.3225dup n.3060dup n.600+1653dup n.475+3541dup | ClinVar |
3 | g.193667268G>A | CA355797847 | OPA1 | c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.2917G>A (p.Ala973Thr) c.2860G>A (p.Ala954Thr) c.2745G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.2393G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.2800G>A c.2821G>A (p.Ala941Thr) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1794G>A c.2698G>A (p.Ala900Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.93G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.2752G>A (p.Ala918Thr) n.582+1652C>T c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.2434G>A (p.Ala812Thr) n.3225G>A n.3060G>A n.600+1652C>T n.475+3540C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667268G>C | CA355797849 | OPA1 | c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.2917G>C (p.Ala973Pro) c.2860G>C (p.Ala954Pro) c.2745G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.2393G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.2800G>C c.2821G>C (p.Ala941Pro) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1794G>C c.2698G>C (p.Ala900Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.93G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.2752G>C (p.Ala918Pro) n.582+1652C>G c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.2434G>C (p.Ala812Pro) n.3225G>C n.3060G>C n.600+1652C>G n.475+3540C>G | |
3 | g.193667268G>T | CA355797852 | OPA1 | c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.2917G>T (p.Ala973Ser) c.2860G>T (p.Ala954Ser) c.2745G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.2393G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.2800G>T c.2821G>T (p.Ala941Ser) c.*2284G>T (n.*2284G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1794G>T c.2698G>T (p.Ala900Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.93G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.2752G>T (p.Ala918Ser) n.582+1652C>A c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) n.3225G>T n.3060G>T n.600+1652C>A n.475+3540C>A | |
3 | g.193667269del | CA2669104841 | OPA1 | c.2972del (p.Ala991GlyfsTer?) c.2807del (p.Ala936GlyfsTer?) c.2918del (p.Ala973GlyfsTer?) c.2861del (p.Ala954GlyfsTer?) c.2746del c.*1032del (n.*1032del) c.2489del (p.Ala830GlyfsTer?) c.*2888del (n.*2888del) c.2807del (p.Ala936GlyfsTer6) c.2394del c.*1291del (n.*1291del) c.2801del c.2822del (p.Ala941GlyfsTer?) c.*2285del (n.*2285del) c.*1408del (n.*1408del) c.1795del c.2699del (p.Ala900GlyfsTer?) c.2810del (p.Ala937GlyfsTer?) c.2864del (p.Ala955GlyfsTer?) c.94del c.383del (p.Ala128GlyfsTer12) c.2753del (p.Ala918GlyfsTer?) c.2972del (p.Ala991GlyfsTer5) c.2918del (p.Ala973GlyfsTer5) c.2861del (p.Ala954GlyfsTer5) c.2810del (p.Ala937GlyfsTer5) c.2807del (p.Ala936GlyfsTer5) c.2699del (p.Ala900GlyfsTer5) n.582+1651del c.2438del (p.Ala813GlyfsTer?) c.2435del (p.Ala812GlyfsTer?) n.3226del n.3061del n.600+1651del n.475+3539del | gnomAD v4 |
3 | g.193667269C>A | CA355797856 | OPA1 | c.2972C>A (p.Ala991Glu) c.2807C>A (p.Ala936Glu) c.2918C>A (p.Ala973Glu) c.2861C>A (p.Ala954Glu) c.2746C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.2489C>A (p.Ala830Glu) c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.2394C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.2801C>A c.2822C>A (p.Ala941Glu) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1795C>A c.2699C>A (p.Ala900Glu) c.2810C>A (p.Ala937Glu) c.2864C>A (p.Ala955Glu) c.94C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.2753C>A (p.Ala918Glu) n.582+1651G>T c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.2435C>A (p.Ala812Glu) n.3226C>A n.3061C>A n.600+1651G>T n.475+3539G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667269C>G | CA355797858 | OPA1 | c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.2918C>G (p.Ala973Gly) c.2861C>G (p.Ala954Gly) c.2746C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.*2888C>G (n.*2888C>G) c.2394C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.2801C>G c.2822C>G (p.Ala941Gly) c.*2285C>G (n.*2285C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1795C>G c.2699C>G (p.Ala900Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.94C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.2753C>G (p.Ala918Gly) n.582+1651G>C c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) n.3226C>G n.3061C>G n.600+1651G>C n.475+3539G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667269C>T | CA355797860 | OPA1 | c.2972C>T (p.Ala991Val) c.2807C>T (p.Ala936Val) c.2918C>T (p.Ala973Val) c.2861C>T (p.Ala954Val) c.2746C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.2394C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.2801C>T c.2822C>T (p.Ala941Val) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1795C>T c.2699C>T (p.Ala900Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.2864C>T (p.Ala955Val) c.94C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.2753C>T (p.Ala918Val) n.582+1651G>A c.2438C>T (p.Ala813Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) n.3226C>T n.3061C>T n.600+1651G>A n.475+3539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667270G>A | CA292635 | OPA1 | c.2973G>A (p.Ala991=) c.2808G>A (p.Ala936=) c.2919G>A (p.Ala973=) c.2862G>A (p.Ala954=) c.2747G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.2490G>A (p.Ala830=) c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.2395G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.2802G>A c.2823G>A (p.Ala941=) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1796G>A c.2700G>A (p.Ala900=) c.2811G>A (p.Ala937=) c.2865G>A (p.Ala955=) c.95G>A c.384G>A (p.Ala128=) c.2754G>A (p.Ala918=) n.582+1650C>T c.2439G>A (p.Ala813=) c.2436G>A (p.Ala812=) n.3227G>A n.3062G>A n.600+1650C>T n.475+3538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667270G>C | CA2759789 | OPA1 | c.2973G>C (p.Ala991=) c.2808G>C (p.Ala936=) c.2919G>C (p.Ala973=) c.2862G>C (p.Ala954=) c.2747G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.2490G>C (p.Ala830=) c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.2395G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.2802G>C c.2823G>C (p.Ala941=) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1796G>C c.2700G>C (p.Ala900=) c.2811G>C (p.Ala937=) c.2865G>C (p.Ala955=) c.95G>C c.384G>C (p.Ala128=) c.2754G>C (p.Ala918=) n.582+1650C>G c.2439G>C (p.Ala813=) c.2436G>C (p.Ala812=) n.3227G>C n.3062G>C n.600+1650C>G n.475+3538C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667270G= | CA1430233717 | OPA1 | c.2973G= (p.Ala991=) c.2808G= (p.Ala936=) c.2919G= (p.Ala973=) c.2862G= (p.Ala954=) c.2747G= c.*1033G= (n.*1033G=) c.2490G= (p.Ala830=) c.*2889G= (n.*2889G=) c.2395G= c.*1292G= (n.*1292G=) c.2802G= c.2823G= (p.Ala941=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.*1409G= (n.*1409G=) c.1796G= c.2700G= (p.Ala900=) c.2811G= (p.Ala937=) c.2865G= (p.Ala955=) c.95G= c.384G= (p.Ala128=) c.2754G= (p.Ala918=) n.582+1650C= c.2439G= (p.Ala813=) c.2436G= (p.Ala812=) n.3227G= n.3062G= n.600+1650C= n.475+3538C= | |
3 | g.193667270G>T | CA437442004 | OPA1 | c.2973G>T (p.Ala991=) c.2808G>T (p.Ala936=) c.2919G>T (p.Ala973=) c.2862G>T (p.Ala954=) c.2747G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.2490G>T (p.Ala830=) c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.2395G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.2802G>T c.2823G>T (p.Ala941=) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1796G>T c.2700G>T (p.Ala900=) c.2811G>T (p.Ala937=) c.2865G>T (p.Ala955=) c.95G>T c.384G>T (p.Ala128=) c.2754G>T (p.Ala918=) n.582+1650C>A c.2439G>T (p.Ala813=) c.2436G>T (p.Ala812=) n.3227G>T n.3062G>T n.600+1650C>A n.475+3538C>A | |
3 | g.193667271G>A | CA355797870 | OPA1 | c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.2863G>A (p.Glu955Lys) c.2748G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.2396G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.2803G>A c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1797G>A c.2701G>A (p.Glu901Lys) c.2812G>A (p.Glu938Lys) c.2866G>A (p.Glu956Lys) c.96G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.2755G>A (p.Glu919Lys) n.582+1649C>T c.2440G>A (p.Glu814Lys) c.2437G>A (p.Glu813Lys) n.3228G>A n.3063G>A n.600+1649C>T n.475+3537C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667271G>C | CA355797868 | OPA1 | c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.2863G>C (p.Glu955Gln) c.2748G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.2491G>C (p.Glu831Gln) c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.2396G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.2803G>C c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1797G>C c.2701G>C (p.Glu901Gln) c.2812G>C (p.Glu938Gln) c.2866G>C (p.Glu956Gln) c.96G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.2755G>C (p.Glu919Gln) n.582+1649C>G c.2440G>C (p.Glu814Gln) c.2437G>C (p.Glu813Gln) n.3228G>C n.3063G>C n.600+1649C>G n.475+3537C>G | |
3 | g.193667271G>T | CA355797866 | OPA1 | c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.2863G>T (p.Glu955Ter) c.2748G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.2491G>T (p.Glu831Ter) c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.2396G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.2803G>T c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1797G>T c.2701G>T (p.Glu901Ter) c.2812G>T (p.Glu938Ter) c.2866G>T (p.Glu956Ter) c.96G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.2755G>T (p.Glu919Ter) n.582+1649C>A c.2440G>T (p.Glu814Ter) c.2437G>T (p.Glu813Ter) n.3228G>T n.3063G>T n.600+1649C>A n.475+3537C>A | |
3 | g.193667272A= | CA1430233734 | OPA1 | c.2975A= (p.Glu992=) c.2810A= (p.Glu937=) c.2921A= (p.Glu974=) c.2864A= (p.Glu955=) c.2749A= c.*1035A= (n.*1035A=) c.2492A= (p.Glu831=) c.*2891A= (n.*2891A=) c.2397A= c.*1294A= (n.*1294A=) c.2804A= c.2825A= (p.Glu942=) c.*2288A= (n.*2288A=) c.*1411A= (n.*1411A=) c.1798A= c.2702A= (p.Glu901=) c.2813A= (p.Glu938=) c.2867A= (p.Glu956=) c.97A= c.386A= (p.Glu129=) c.2756A= (p.Glu919=) n.582+1648T= c.2441A= (p.Glu814=) c.2438A= (p.Glu813=) n.3229A= n.3064A= n.600+1648T= n.475+3536T= | |
3 | g.193667272A>C | CA355797874 | OPA1 | c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.2864A>C (p.Glu955Ala) c.2749A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.2492A>C (p.Glu831Ala) c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.2397A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.2804A>C c.2825A>C (p.Glu942Ala) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1798A>C c.2702A>C (p.Glu901Ala) c.2813A>C (p.Glu938Ala) c.2867A>C (p.Glu956Ala) c.97A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.2756A>C (p.Glu919Ala) n.582+1648T>G c.2441A>C (p.Glu814Ala) c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.3229A>C n.3064A>C n.600+1648T>G n.475+3536T>G | |
3 | g.193667272A>G | CA355797876 | OPA1 | c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.2864A>G (p.Glu955Gly) c.2749A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.2492A>G (p.Glu831Gly) c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2397A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.2804A>G c.2825A>G (p.Glu942Gly) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1798A>G c.2702A>G (p.Glu901Gly) c.2813A>G (p.Glu938Gly) c.2867A>G (p.Glu956Gly) c.97A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.2756A>G (p.Glu919Gly) n.582+1648T>C c.2441A>G (p.Glu814Gly) c.2438A>G (p.Glu813Gly) n.3229A>G n.3064A>G n.600+1648T>C n.475+3536T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667272A>T | CA355797880 | OPA1 | c.2975A>T (p.Glu992Val) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.2864A>T (p.Glu955Val) c.2749A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.2492A>T (p.Glu831Val) c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.2397A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.2804A>T c.2825A>T (p.Glu942Val) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1798A>T c.2702A>T (p.Glu901Val) c.2813A>T (p.Glu938Val) c.2867A>T (p.Glu956Val) c.97A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.2756A>T (p.Glu919Val) n.582+1648T>A c.2441A>T (p.Glu814Val) c.2438A>T (p.Glu813Val) n.3229A>T n.3064A>T n.600+1648T>A n.475+3536T>A | |
3 | g.193667273A>C | CA355797883 | OPA1 | c.2976A>C (p.Glu992Asp) c.2811A>C (p.Glu937Asp) c.2922A>C (p.Glu974Asp) c.2865A>C (p.Glu955Asp) c.2750A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.2493A>C (p.Glu831Asp) c.*2892A>C (n.*2892A>C) c.2398A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.2805A>C c.2826A>C (p.Glu942Asp) c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1799A>C c.2703A>C (p.Glu901Asp) c.2814A>C (p.Glu938Asp) c.2868A>C (p.Glu956Asp) c.98A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.2757A>C (p.Glu919Asp) n.582+1647T>G c.2442A>C (p.Glu814Asp) c.2439A>C (p.Glu813Asp) n.3230A>C n.3065A>C n.600+1647T>G n.475+3535T>G | |
3 | g.193667273A>G | CA437442005 | OPA1 | c.2976A>G (p.Glu992=) c.2811A>G (p.Glu937=) c.2922A>G (p.Glu974=) c.2865A>G (p.Glu955=) c.2750A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.2493A>G (p.Glu831=) c.*2892A>G (n.*2892A>G) c.2398A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.2805A>G c.2826A>G (p.Glu942=) c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1799A>G c.2703A>G (p.Glu901=) c.2814A>G (p.Glu938=) c.2868A>G (p.Glu956=) c.98A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.2757A>G (p.Glu919=) n.582+1647T>C c.2442A>G (p.Glu814=) c.2439A>G (p.Glu813=) n.3230A>G n.3065A>G n.600+1647T>C n.475+3535T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667273A>T | CA355797886 | OPA1 | c.2976A>T (p.Glu992Asp) c.2811A>T (p.Glu937Asp) c.2922A>T (p.Glu974Asp) c.2865A>T (p.Glu955Asp) c.2750A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.2493A>T (p.Glu831Asp) c.*2892A>T (n.*2892A>T) c.2398A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.2805A>T c.2826A>T (p.Glu942Asp) c.*2289A>T (n.*2289A>T) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1799A>T c.2703A>T (p.Glu901Asp) c.2814A>T (p.Glu938Asp) c.2868A>T (p.Glu956Asp) c.98A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.2757A>T (p.Glu919Asp) n.582+1647T>A c.2442A>T (p.Glu814Asp) c.2439A>T (p.Glu813Asp) n.3230A>T n.3065A>T n.600+1647T>A n.475+3535T>A | |
3 | g.193667274G>A | CA355797890 | OPA1 | c.2977G>A (p.Asp993Asn) c.2812G>A (p.Asp938Asn) c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.2866G>A (p.Asp956Asn) c.2751G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.2399G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.2806G>A c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1800G>A c.2704G>A (p.Asp902Asn) c.2815G>A (p.Asp939Asn) c.2869G>A (p.Asp957Asn) c.99G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) c.2758G>A (p.Asp920Asn) n.582+1646C>T c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2440G>A (p.Asp814Asn) n.3231G>A n.3066G>A n.600+1646C>T n.475+3534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667274G>C | CA355797892 | OPA1 | c.2977G>C (p.Asp993His) c.2812G>C (p.Asp938His) c.2923G>C (p.Asp975His) c.2866G>C (p.Asp956His) c.2751G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.2494G>C (p.Asp832His) c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.2399G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.2806G>C c.2827G>C (p.Asp943His) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1800G>C c.2704G>C (p.Asp902His) c.2815G>C (p.Asp939His) c.2869G>C (p.Asp957His) c.99G>C c.388G>C (p.Asp130His) c.2758G>C (p.Asp920His) n.582+1646C>G c.2443G>C (p.Asp815His) c.2440G>C (p.Asp814His) n.3231G>C n.3066G>C n.600+1646C>G n.475+3534C>G | |
3 | g.193667274G= | CA1430233739 | OPA1 | c.2977G= (p.Asp993=) c.2812G= (p.Asp938=) c.2923G= (p.Asp975=) c.2866G= (p.Asp956=) c.2751G= c.*1037G= (n.*1037G=) c.2494G= (p.Asp832=) c.*2893G= (n.*2893G=) c.2399G= c.*1296G= (n.*1296G=) c.2806G= c.2827G= (p.Asp943=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.*1413G= (n.*1413G=) c.1800G= c.2704G= (p.Asp902=) c.2815G= (p.Asp939=) c.2869G= (p.Asp957=) c.99G= c.388G= (p.Asp130=) c.2758G= (p.Asp920=) n.582+1646C= c.2443G= (p.Asp815=) c.2440G= (p.Asp814=) n.3231G= n.3066G= n.600+1646C= n.475+3534C= | |
3 | g.193667274G>T | CA355797895 | OPA1 | c.2977G>T (p.Asp993Tyr) c.2812G>T (p.Asp938Tyr) c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.2866G>T (p.Asp956Tyr) c.2751G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.2399G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.2806G>T c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1800G>T c.2704G>T (p.Asp902Tyr) c.2815G>T (p.Asp939Tyr) c.2869G>T (p.Asp957Tyr) c.99G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.2758G>T (p.Asp920Tyr) n.582+1646C>A c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2440G>T (p.Asp814Tyr) n.3231G>T n.3066G>T n.600+1646C>A n.475+3534C>A | |
3 | g.193667275A>C | CA355797898 | OPA1 | c.2978A>C (p.Asp993Ala) c.2813A>C (p.Asp938Ala) c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.2867A>C (p.Asp956Ala) c.2752A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.2400A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.2807A>C c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1801A>C c.2705A>C (p.Asp902Ala) c.2816A>C (p.Asp939Ala) c.2870A>C (p.Asp957Ala) c.100A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) c.2759A>C (p.Asp920Ala) n.582+1645T>G c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2441A>C (p.Asp814Ala) n.3232A>C n.3067A>C n.600+1645T>G n.475+3533T>G | |
3 | g.193667275A>G | CA355797899 | OPA1 | c.2978A>G (p.Asp993Gly) c.2813A>G (p.Asp938Gly) c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.2867A>G (p.Asp956Gly) c.2752A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.2400A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.2807A>G c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1801A>G c.2705A>G (p.Asp902Gly) c.2816A>G (p.Asp939Gly) c.2870A>G (p.Asp957Gly) c.100A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) c.2759A>G (p.Asp920Gly) n.582+1645T>C c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2441A>G (p.Asp814Gly) n.3232A>G n.3067A>G n.600+1645T>C n.475+3533T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667275A>T | CA355797901 | OPA1 | c.2978A>T (p.Asp993Val) c.2813A>T (p.Asp938Val) c.2924A>T (p.Asp975Val) c.2867A>T (p.Asp956Val) c.2752A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.2495A>T (p.Asp832Val) c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.2400A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.2807A>T c.2828A>T (p.Asp943Val) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1801A>T c.2705A>T (p.Asp902Val) c.2816A>T (p.Asp939Val) c.2870A>T (p.Asp957Val) c.100A>T c.389A>T (p.Asp130Val) c.2759A>T (p.Asp920Val) n.582+1645T>A c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2441A>T (p.Asp814Val) n.3232A>T n.3067A>T n.600+1645T>A n.475+3533T>A | |
3 | g.193667276C>A | CA355797904 | OPA1 | c.2979C>A (p.Asp993Glu) c.2814C>A (p.Asp938Glu) c.2925C>A (p.Asp975Glu) c.2868C>A (p.Asp956Glu) c.2753C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.2496C>A (p.Asp832Glu) c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.2401C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.2808C>A c.2829C>A (p.Asp943Glu) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1802C>A c.2706C>A (p.Asp902Glu) c.2817C>A (p.Asp939Glu) c.2871C>A (p.Asp957Glu) c.101C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) c.2760C>A (p.Asp920Glu) n.582+1644G>T c.2445C>A (p.Asp815Glu) c.2442C>A (p.Asp814Glu) n.3233C>A n.3068C>A n.600+1644G>T n.475+3532G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667276C= | CA1430233748 | OPA1 | c.2979C= (p.Asp993=) c.2814C= (p.Asp938=) c.2925C= (p.Asp975=) c.2868C= (p.Asp956=) c.2753C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.2496C= (p.Asp832=) c.*2895C= (n.*2895C=) c.2401C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.2808C= c.2829C= (p.Asp943=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.1802C= c.2706C= (p.Asp902=) c.2817C= (p.Asp939=) c.2871C= (p.Asp957=) c.101C= c.390C= (p.Asp130=) c.2760C= (p.Asp920=) n.582+1644G= c.2445C= (p.Asp815=) c.2442C= (p.Asp814=) n.3233C= n.3068C= n.600+1644G= n.475+3532G= | |
3 | g.193667276C>G | CA355797907 | OPA1 | c.2979C>G (p.Asp993Glu) c.2814C>G (p.Asp938Glu) c.2925C>G (p.Asp975Glu) c.2868C>G (p.Asp956Glu) c.2753C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.2496C>G (p.Asp832Glu) c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.2401C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.2808C>G c.2829C>G (p.Asp943Glu) c.*2292C>G (n.*2292C>G) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1802C>G c.2706C>G (p.Asp902Glu) c.2817C>G (p.Asp939Glu) c.2871C>G (p.Asp957Glu) c.101C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) c.2760C>G (p.Asp920Glu) n.582+1644G>C c.2445C>G (p.Asp815Glu) c.2442C>G (p.Asp814Glu) n.3233C>G n.3068C>G n.600+1644G>C n.475+3532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667276C>T | CA437442006 | OPA1 | c.2979C>T (p.Asp993=) c.2814C>T (p.Asp938=) c.2925C>T (p.Asp975=) c.2868C>T (p.Asp956=) c.2753C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.2496C>T (p.Asp832=) c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.2401C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.2808C>T c.2829C>T (p.Asp943=) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1802C>T c.2706C>T (p.Asp902=) c.2817C>T (p.Asp939=) c.2871C>T (p.Asp957=) c.101C>T c.390C>T (p.Asp130=) c.2760C>T (p.Asp920=) n.582+1644G>A c.2445C>T (p.Asp815=) c.2442C>T (p.Asp814=) n.3233C>T n.3068C>T n.600+1644G>A n.475+3532G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667277del | CA2586973394 | OPA1 | c.2980del (p.Leu994SerfsTer29) c.2815del (p.Leu939SerfsTer29) c.2926del (p.Leu976SerfsTer29) c.2815del (p.Leu939SerfsTer?) c.2869del (p.Leu957SerfsTer29) c.2754del c.*1040del (n.*1040del) c.2497del (p.Leu833SerfsTer29) c.*2896del (n.*2896del) c.2815del (p.Leu939SerfsTer3) c.2402del c.*1299del (n.*1299del) c.2809del c.2830del (p.Leu944SerfsTer29) c.*2293del (n.*2293del) c.*1416del (n.*1416del) c.1803del c.2707del (p.Leu903SerfsTer29) c.2818del (p.Leu940SerfsTer29) c.2872del (p.Leu958SerfsTer29) c.102del c.391del (p.Leu131SerfsTer9) c.2761del (p.Leu921SerfsTer29) c.2980del (p.Leu994SerfsTer2) c.2926del (p.Leu976SerfsTer2) c.2869del (p.Leu957SerfsTer2) c.2818del (p.Leu940SerfsTer2) c.2815del (p.Leu939SerfsTer2) c.2707del (p.Leu903SerfsTer2) n.582+1644del c.2446del (p.Leu816SerfsTer29) c.2443del (p.Leu815SerfsTer29) n.3234del n.3069del n.600+1644del n.475+3532del | |
3 | g.193667277C>A | CA355797915 | OPA1 | c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2815C>A (p.Leu939Ile) c.2926C>A (p.Leu976Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2754C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.2497C>A (p.Leu833Ile) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.2402C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.2809C>A c.2830C>A (p.Leu944Ile) c.*2293C>A (n.*2293C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1803C>A c.2707C>A (p.Leu903Ile) c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.2872C>A (p.Leu958Ile) c.102C>A c.391C>A (p.Leu131Ile) c.2761C>A (p.Leu921Ile) n.582+1643G>T c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) n.3234C>A n.3069C>A n.600+1643G>T n.475+3531G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667277C>G | CA355797919 | OPA1 | c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2815C>G (p.Leu939Val) c.2926C>G (p.Leu976Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2754C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.2497C>G (p.Leu833Val) c.*2896C>G (n.*2896C>G) c.2402C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.2809C>G c.2830C>G (p.Leu944Val) c.*2293C>G (n.*2293C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1803C>G c.2707C>G (p.Leu903Val) c.2818C>G (p.Leu940Val) c.2872C>G (p.Leu958Val) c.102C>G c.391C>G (p.Leu131Val) c.2761C>G (p.Leu921Val) n.582+1643G>C c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.3234C>G n.3069C>G n.600+1643G>C n.475+3531G>C | |
3 | g.193667277C>T | CA355797913 | OPA1 | c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2815C>T (p.Leu939Phe) c.2926C>T (p.Leu976Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2754C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.2497C>T (p.Leu833Phe) c.*2896C>T (n.*2896C>T) c.2402C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.2809C>T c.2830C>T (p.Leu944Phe) c.*2293C>T (n.*2293C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1803C>T c.2707C>T (p.Leu903Phe) c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.2872C>T (p.Leu958Phe) c.102C>T c.391C>T (p.Leu131Phe) c.2761C>T (p.Leu921Phe) n.582+1643G>A c.2446C>T (p.Leu816Phe) c.2443C>T (p.Leu815Phe) n.3234C>T n.3069C>T n.600+1643G>A n.475+3531G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667278T>A | CA355797923 | OPA1 | c.2981T>A (p.Leu994His) c.2816T>A (p.Leu939His) c.2927T>A (p.Leu976His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.2755T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.2498T>A (p.Leu833His) c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.2403T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.2810T>A c.2831T>A (p.Leu944His) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1804T>A c.2708T>A (p.Leu903His) c.2819T>A (p.Leu940His) c.2873T>A (p.Leu958His) c.103T>A c.392T>A (p.Leu131His) c.2762T>A (p.Leu921His) n.582+1642A>T c.2447T>A (p.Leu816His) c.2444T>A (p.Leu815His) n.3235T>A n.3070T>A n.600+1642A>T n.475+3530A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667278T>C | CA355797926 | OPA1 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2816T>C (p.Leu939Pro) c.2927T>C (p.Leu976Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2755T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.2403T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) c.2810T>C c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1804T>C c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.2873T>C (p.Leu958Pro) c.103T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) c.2762T>C (p.Leu921Pro) n.582+1642A>G c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.3235T>C n.3070T>C n.600+1642A>G n.475+3530A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667278T>G | CA355797928 | OPA1 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2816T>G (p.Leu939Arg) c.2927T>G (p.Leu976Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2755T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.2403T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) c.2810T>G c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1804T>G c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.2873T>G (p.Leu958Arg) c.103T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) c.2762T>G (p.Leu921Arg) n.582+1642A>C c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) n.3235T>G n.3070T>G n.600+1642A>C n.475+3530A>C | |
3 | g.193667279C>A | CA437442007 | OPA1 | c.2982C>A (p.Leu994=) c.2817C>A (p.Leu939=) c.2928C>A (p.Leu976=) c.2871C>A (p.Leu957=) c.2756C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.2499C>A (p.Leu833=) c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.2404C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.2811C>A c.2832C>A (p.Leu944=) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.1805C>A c.2709C>A (p.Leu903=) c.2820C>A (p.Leu940=) c.2874C>A (p.Leu958=) c.104C>A c.393C>A (p.Leu131=) c.2763C>A (p.Leu921=) n.582+1641G>T c.2448C>A (p.Leu816=) c.2445C>A (p.Leu815=) n.3236C>A n.3071C>A n.600+1641G>T n.475+3529G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667279C>G | CA437442008 | OPA1 | c.2982C>G (p.Leu994=) c.2817C>G (p.Leu939=) c.2928C>G (p.Leu976=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.2756C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.2499C>G (p.Leu833=) c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.2404C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.2811C>G c.2832C>G (p.Leu944=) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.1805C>G c.2709C>G (p.Leu903=) c.2820C>G (p.Leu940=) c.2874C>G (p.Leu958=) c.104C>G c.393C>G (p.Leu131=) c.2763C>G (p.Leu921=) n.582+1641G>C c.2448C>G (p.Leu816=) c.2445C>G (p.Leu815=) n.3236C>G n.3071C>G n.600+1641G>C n.475+3529G>C | |
3 | g.193667279C>T | CA437442009 | OPA1 | c.2982C>T (p.Leu994=) c.2817C>T (p.Leu939=) c.2928C>T (p.Leu976=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.2756C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.2499C>T (p.Leu833=) c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.2404C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.2811C>T c.2832C>T (p.Leu944=) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.1805C>T c.2709C>T (p.Leu903=) c.2820C>T (p.Leu940=) c.2874C>T (p.Leu958=) c.104C>T c.393C>T (p.Leu131=) c.2763C>T (p.Leu921=) n.582+1641G>A c.2448C>T (p.Leu816=) c.2445C>T (p.Leu815=) n.3236C>T n.3071C>T n.600+1641G>A n.475+3529G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193667280A= | CA1430233752 | OPA1 | c.2983A= (p.Lys995=) c.2818A= (p.Lys940=) c.2929A= (p.Lys977=) c.2872A= (p.Lys958=) c.2757A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.2500A= (p.Lys834=) c.*2899A= (n.*2899A=) c.2818A= (p.Thr940=) c.2405A= c.*1302A= (n.*1302A=) c.2812A= c.2833A= (p.Lys945=) c.*2296A= (n.*2296A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.1806A= c.2710A= (p.Lys904=) c.2821A= (p.Lys941=) c.2875A= (p.Lys959=) c.105A= c.394A= (p.Lys132=) c.2764A= (p.Lys922=) c.2983A= (p.Ile995=) c.2929A= (p.Ile977=) c.2872A= (p.Ile958=) c.2821A= (p.Ile941=) c.2818A= (p.Ile940=) c.2710A= (p.Ile904=) n.582+1640T= c.2449A= (p.Lys817=) c.2446A= (p.Lys816=) n.3237A= n.3072A= n.600+1640T= n.475+3528T= | |
3 | g.193667280A>C | CA355797935 | OPA1 | c.2983A>C (p.Lys995Gln) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.2929A>C (p.Lys977Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.2757A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.2818A>C (p.Thr940Pro) c.2405A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.2812A>C c.2833A>C (p.Lys945Gln) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1806A>C c.2710A>C (p.Lys904Gln) c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.2875A>C (p.Lys959Gln) c.105A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.2764A>C (p.Lys922Gln) c.2983A>C (p.Ile995Leu) c.2929A>C (p.Ile977Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.2821A>C (p.Ile941Leu) c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.2710A>C (p.Ile904Leu) n.582+1640T>G c.2449A>C (p.Lys817Gln) c.2446A>C (p.Lys816Gln) n.3237A>C n.3072A>C n.600+1640T>G n.475+3528T>G | |
3 | g.193667280A>G | CA2759790 | OPA1 | c.2983A>G (p.Lys995Glu) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.2929A>G (p.Lys977Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.2757A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.2818A>G (p.Thr940Ala) c.2405A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.2812A>G c.2833A>G (p.Lys945Glu) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1806A>G c.2710A>G (p.Lys904Glu) c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.2875A>G (p.Lys959Glu) c.105A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.2764A>G (p.Lys922Glu) c.2983A>G (p.Ile995Val) c.2929A>G (p.Ile977Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) c.2821A>G (p.Ile941Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.2710A>G (p.Ile904Val) n.582+1640T>C c.2449A>G (p.Lys817Glu) c.2446A>G (p.Lys816Glu) n.3237A>G n.3072A>G n.600+1640T>C n.475+3528T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667280A>T | CA355797941 | OPA1 | c.2983A>T (p.Lys995Ter) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.2929A>T (p.Lys977Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.2757A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.2818A>T (p.Thr940Ser) c.2405A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.2812A>T c.2833A>T (p.Lys945Ter) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1806A>T c.2710A>T (p.Lys904Ter) c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.2875A>T (p.Lys959Ter) c.105A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.2764A>T (p.Lys922Ter) c.2983A>T (p.Ile995Leu) c.2929A>T (p.Ile977Leu) c.2872A>T (p.Ile958Leu) c.2821A>T (p.Ile941Leu) c.2818A>T (p.Ile940Leu) c.2710A>T (p.Ile904Leu) n.582+1640T>A c.2449A>T (p.Lys817Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) n.3237A>T n.3072A>T n.600+1640T>A n.475+3528T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667280_193667281del | CA2586973395 | OPA1 | c.2983_2983+1del c.2818_2818+1del c.2929_2929+1del c.2872_2872+1del c.2757_2757+1del c.*1043_*1043+1del c.2500_2500+1del c.*2899_*2899+1del c.2405_2405+1del c.*1302_*1302+1del c.2812_2812+1del c.2833_2833+1del c.*2296_*2296+1del c.*1419_*1419+1del c.1806_1806+1del c.2710_2710+1del c.2821_2821+1del c.2875_2875+1del c.105_105+1del c.394_394+1del c.2764_2764+1del n.582+1639_582+1640del c.2449_2449+1del c.2446_2446+1del n.3237_3237+1del n.3072_3072+1del n.600+1639_600+1640del n.475+3527_475+3528del | |
3 | g.193667283_193667286del | CA2577995336 | OPA1 | c.2983+3_2983+6del c.2818+3_2818+6del c.2929+3_2929+6del c.2872+3_2872+6del c.2757+3_2757+6del c.*1043+3_*1043+6del c.2500+3_2500+6del c.*2899+3_*2899+6del c.2405+3_2405+6del c.*1302+3_*1302+6del c.2812+3_2812+6del c.2833+3_2833+6del c.*2296+3_*2296+6del c.*1419+3_*1419+6del c.1806+3_1806+6del c.2710+3_2710+6del c.2821+3_2821+6del c.2875+3_2875+6del c.105+3_105+6del c.394+3_394+6del c.2764+3_2764+6del n.582+1637_582+1640del c.2449+3_2449+6del c.2446+3_2446+6del n.3237+3_3237+6del n.3072+3_3072+6del n.600+1637_600+1640del n.475+3525_475+3528del | |
3 | g.193667281G>A | CA355797944 | OPA1 | c.2983+1G>A (n.2983+1G>A) c.2818+1G>A (n.2818+1G>A) c.2929+1G>A (n.2929+1G>A) c.2872+1G>A (n.2872+1G>A) c.2757+1G>A c.*1043+1G>A (n.*1043+1G>A) c.2500+1G>A (n.2500+1G>A) c.*2899+1G>A (n.*2899+1G>A) c.2405+1G>A c.*1302+1G>A (n.*1302+1G>A) c.2812+1G>A c.2833+1G>A (n.2833+1G>A) c.*2296+1G>A (n.*2296+1G>A) c.*1419+1G>A (n.*1419+1G>A) c.1806+1G>A c.2710+1G>A (n.2710+1G>A) c.2821+1G>A (n.2821+1G>A) c.2875+1G>A (n.2875+1G>A) c.105+1G>A c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.2764+1G>A (n.2764+1G>A) n.582+1639C>T c.2449+1G>A (n.2449+1G>A) c.2446+1G>A (n.2446+1G>A) n.3237+1G>A n.3072+1G>A n.600+1639C>T n.475+3527C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667281G>C | CA355797947 | OPA1 | c.2983+1G>C (n.2983+1G>C) c.2818+1G>C (n.2818+1G>C) c.2929+1G>C (n.2929+1G>C) c.2872+1G>C (n.2872+1G>C) c.2757+1G>C c.*1043+1G>C (n.*1043+1G>C) c.2500+1G>C (n.2500+1G>C) c.*2899+1G>C (n.*2899+1G>C) c.2405+1G>C c.*1302+1G>C (n.*1302+1G>C) c.2812+1G>C c.2833+1G>C (n.2833+1G>C) c.*2296+1G>C (n.*2296+1G>C) c.*1419+1G>C (n.*1419+1G>C) c.1806+1G>C c.2710+1G>C (n.2710+1G>C) c.2821+1G>C (n.2821+1G>C) c.2875+1G>C (n.2875+1G>C) c.105+1G>C c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.2764+1G>C (n.2764+1G>C) n.582+1639C>G c.2449+1G>C (n.2449+1G>C) c.2446+1G>C (n.2446+1G>C) n.3237+1G>C n.3072+1G>C n.600+1639C>G n.475+3527C>G | |
3 | g.193667281G>T | CA355797952 | OPA1 | c.2983+1G>T (n.2983+1G>T) c.2818+1G>T (n.2818+1G>T) c.2929+1G>T (n.2929+1G>T) c.2872+1G>T (n.2872+1G>T) c.2757+1G>T c.*1043+1G>T (n.*1043+1G>T) c.2500+1G>T (n.2500+1G>T) c.*2899+1G>T (n.*2899+1G>T) c.2405+1G>T c.*1302+1G>T (n.*1302+1G>T) c.2812+1G>T c.2833+1G>T (n.2833+1G>T) c.*2296+1G>T (n.*2296+1G>T) c.*1419+1G>T (n.*1419+1G>T) c.1806+1G>T c.2710+1G>T (n.2710+1G>T) c.2821+1G>T (n.2821+1G>T) c.2875+1G>T (n.2875+1G>T) c.105+1G>T c.394+1G>T (n.394+1G>T) c.2764+1G>T (n.2764+1G>T) n.582+1639C>A c.2449+1G>T (n.2449+1G>T) c.2446+1G>T (n.2446+1G>T) n.3237+1G>T n.3072+1G>T n.600+1639C>A n.475+3527C>A | |
3 | g.193667282T>A | CA355797955 | OPA1 | c.2983+2T>A (n.2983+2T>A) c.2818+2T>A (n.2818+2T>A) c.2929+2T>A (n.2929+2T>A) c.2872+2T>A (n.2872+2T>A) c.2757+2T>A c.*1043+2T>A (n.*1043+2T>A) c.2500+2T>A (n.2500+2T>A) c.*2899+2T>A (n.*2899+2T>A) c.2405+2T>A c.*1302+2T>A (n.*1302+2T>A) c.2812+2T>A c.2833+2T>A (n.2833+2T>A) c.*2296+2T>A (n.*2296+2T>A) c.*1419+2T>A (n.*1419+2T>A) c.1806+2T>A c.2710+2T>A (n.2710+2T>A) c.2821+2T>A (n.2821+2T>A) c.2875+2T>A (n.2875+2T>A) c.105+2T>A c.394+2T>A (n.394+2T>A) c.2764+2T>A (n.2764+2T>A) n.582+1638A>T c.2449+2T>A (n.2449+2T>A) c.2446+2T>A (n.2446+2T>A) n.3237+2T>A n.3072+2T>A n.600+1638A>T n.475+3526A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667282T>C | CA355797958 | OPA1 | c.2983+2T>C (n.2983+2T>C) c.2818+2T>C (n.2818+2T>C) c.2929+2T>C (n.2929+2T>C) c.2872+2T>C (n.2872+2T>C) c.2757+2T>C c.*1043+2T>C (n.*1043+2T>C) c.2500+2T>C (n.2500+2T>C) c.*2899+2T>C (n.*2899+2T>C) c.2405+2T>C c.*1302+2T>C (n.*1302+2T>C) c.2812+2T>C c.2833+2T>C (n.2833+2T>C) c.*2296+2T>C (n.*2296+2T>C) c.*1419+2T>C (n.*1419+2T>C) c.1806+2T>C c.2710+2T>C (n.2710+2T>C) c.2821+2T>C (n.2821+2T>C) c.2875+2T>C (n.2875+2T>C) c.105+2T>C c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.2764+2T>C (n.2764+2T>C) n.582+1638A>G c.2449+2T>C (n.2449+2T>C) c.2446+2T>C (n.2446+2T>C) n.3237+2T>C n.3072+2T>C n.600+1638A>G n.475+3526A>G | |
3 | g.193667282T>G | CA355797961 | OPA1 | c.2983+2T>G (n.2983+2T>G) c.2818+2T>G (n.2818+2T>G) c.2929+2T>G (n.2929+2T>G) c.2872+2T>G (n.2872+2T>G) c.2757+2T>G c.*1043+2T>G (n.*1043+2T>G) c.2500+2T>G (n.2500+2T>G) c.*2899+2T>G (n.*2899+2T>G) c.2405+2T>G c.*1302+2T>G (n.*1302+2T>G) c.2812+2T>G c.2833+2T>G (n.2833+2T>G) c.*2296+2T>G (n.*2296+2T>G) c.*1419+2T>G (n.*1419+2T>G) c.1806+2T>G c.2710+2T>G (n.2710+2T>G) c.2821+2T>G (n.2821+2T>G) c.2875+2T>G (n.2875+2T>G) c.105+2T>G c.394+2T>G (n.394+2T>G) c.2764+2T>G (n.2764+2T>G) n.582+1638A>C c.2449+2T>G (n.2449+2T>G) c.2446+2T>G (n.2446+2T>G) n.3237+2T>G n.3072+2T>G n.600+1638A>C n.475+3526A>C | |
3 | g.193667283G>A | CA2669104846 | OPA1 | c.2983+3G>A (n.2983+3G>A) c.2818+3G>A (n.2818+3G>A) c.2929+3G>A (n.2929+3G>A) c.2872+3G>A (n.2872+3G>A) c.2757+3G>A c.*1043+3G>A (n.*1043+3G>A) c.2500+3G>A (n.2500+3G>A) c.*2899+3G>A (n.*2899+3G>A) c.2405+3G>A c.*1302+3G>A (n.*1302+3G>A) c.2812+3G>A c.2833+3G>A (n.2833+3G>A) c.*2296+3G>A (n.*2296+3G>A) c.*1419+3G>A (n.*1419+3G>A) c.1806+3G>A c.2710+3G>A (n.2710+3G>A) c.2821+3G>A (n.2821+3G>A) c.2875+3G>A (n.2875+3G>A) c.105+3G>A c.394+3G>A (n.394+3G>A) c.2764+3G>A (n.2764+3G>A) n.582+1637C>T c.2449+3G>A (n.2449+3G>A) c.2446+3G>A (n.2446+3G>A) n.3237+3G>A n.3072+3G>A n.600+1637C>T n.475+3525C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667283G>C | CA658657368 | OPA1 | c.2983+3G>C (n.2983+3G>C) c.2818+3G>C (n.2818+3G>C) c.2929+3G>C (n.2929+3G>C) c.2872+3G>C (n.2872+3G>C) c.2757+3G>C c.*1043+3G>C (n.*1043+3G>C) c.2500+3G>C (n.2500+3G>C) c.*2899+3G>C (n.*2899+3G>C) c.2405+3G>C c.*1302+3G>C (n.*1302+3G>C) c.2812+3G>C c.2833+3G>C (n.2833+3G>C) c.*2296+3G>C (n.*2296+3G>C) c.*1419+3G>C (n.*1419+3G>C) c.1806+3G>C c.2710+3G>C (n.2710+3G>C) c.2821+3G>C (n.2821+3G>C) c.2875+3G>C (n.2875+3G>C) c.105+3G>C c.394+3G>C (n.394+3G>C) c.2764+3G>C (n.2764+3G>C) n.582+1637C>G c.2449+3G>C (n.2449+3G>C) c.2446+3G>C (n.2446+3G>C) n.3237+3G>C n.3072+3G>C n.600+1637C>G n.475+3525C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.193667283G= | CA1430233757 | OPA1 | c.2983+3G= (n.2983+3G=) c.2818+3G= (n.2818+3G=) c.2929+3G= (n.2929+3G=) c.2872+3G= (n.2872+3G=) c.2757+3G= c.*1043+3G= (n.*1043+3G=) c.2500+3G= (n.2500+3G=) c.*2899+3G= (n.*2899+3G=) c.2405+3G= c.*1302+3G= (n.*1302+3G=) c.2812+3G= c.2833+3G= (n.2833+3G=) c.*2296+3G= (n.*2296+3G=) c.*1419+3G= (n.*1419+3G=) c.1806+3G= c.2710+3G= (n.2710+3G=) c.2821+3G= (n.2821+3G=) c.2875+3G= (n.2875+3G=) c.105+3G= c.394+3G= (n.394+3G=) c.2764+3G= (n.2764+3G=) n.582+1637C= c.2449+3G= (n.2449+3G=) c.2446+3G= (n.2446+3G=) n.3237+3G= n.3072+3G= n.600+1637C= n.475+3525C= | |
3 | g.193667284A>G | CA2669104847 | OPA1 | c.2983+4A>G (n.2983+4A>G) c.2818+4A>G (n.2818+4A>G) c.2929+4A>G (n.2929+4A>G) c.2872+4A>G (n.2872+4A>G) c.2757+4A>G c.*1043+4A>G (n.*1043+4A>G) c.2500+4A>G (n.2500+4A>G) c.*2899+4A>G (n.*2899+4A>G) c.2405+4A>G c.*1302+4A>G (n.*1302+4A>G) c.2812+4A>G c.2833+4A>G (n.2833+4A>G) c.*2296+4A>G (n.*2296+4A>G) c.*1419+4A>G (n.*1419+4A>G) c.1806+4A>G c.2710+4A>G (n.2710+4A>G) c.2821+4A>G (n.2821+4A>G) c.2875+4A>G (n.2875+4A>G) c.105+4A>G c.394+4A>G (n.394+4A>G) c.2764+4A>G (n.2764+4A>G) n.582+1636T>C c.2449+4A>G (n.2449+4A>G) c.2446+4A>G (n.2446+4A>G) n.3237+4A>G n.3072+4A>G n.600+1636T>C n.475+3524T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667285G>A | CA2586973396 | OPA1 | c.2983+5G>A (n.2983+5G>A) c.2818+5G>A (n.2818+5G>A) c.2929+5G>A (n.2929+5G>A) c.2872+5G>A (n.2872+5G>A) c.2757+5G>A c.*1043+5G>A (n.*1043+5G>A) c.2500+5G>A (n.2500+5G>A) c.*2899+5G>A (n.*2899+5G>A) c.2405+5G>A c.*1302+5G>A (n.*1302+5G>A) c.2812+5G>A c.2833+5G>A (n.2833+5G>A) c.*2296+5G>A (n.*2296+5G>A) c.*1419+5G>A (n.*1419+5G>A) c.1806+5G>A c.2710+5G>A (n.2710+5G>A) c.2821+5G>A (n.2821+5G>A) c.2875+5G>A (n.2875+5G>A) c.105+5G>A c.394+5G>A (n.394+5G>A) c.2764+5G>A (n.2764+5G>A) n.582+1635C>T c.2449+5G>A (n.2449+5G>A) c.2446+5G>A (n.2446+5G>A) n.3237+5G>A n.3072+5G>A n.600+1635C>T n.475+3523C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193667286del | CA2669104848 | OPA1 | c.2983+6del (n.2983+6del) c.2818+6del (n.2818+6del) c.2929+6del (n.2929+6del) c.2872+6del (n.2872+6del) c.2757+6del c.*1043+6del (n.*1043+6del) c.2500+6del (n.2500+6del) c.*2899+6del (n.*2899+6del) c.2405+6del c.*1302+6del (n.*1302+6del) c.2812+6del c.2833+6del (n.2833+6del) c.*2296+6del (n.*2296+6del) c.*1419+6del (n.*1419+6del) c.1806+6del c.2710+6del (n.2710+6del) c.2821+6del (n.2821+6del) c.2875+6del (n.2875+6del) c.105+6del c.394+6del (n.394+6del) c.2764+6del (n.2764+6del) n.582+1634del c.2449+6del (n.2449+6del) c.2446+6del (n.2446+6del) n.3237+6del n.3072+6del n.600+1634del n.475+3522del | gnomAD v4 |
3 | g.193667286T>A | CA915944116 | OPA1 | c.2983+6T>A (n.2983+6T>A) c.2818+6T>A (n.2818+6T>A) c.2929+6T>A (n.2929+6T>A) c.2872+6T>A (n.2872+6T>A) c.2757+6T>A c.*1043+6T>A (n.*1043+6T>A) c.2500+6T>A (n.2500+6T>A) c.*2899+6T>A (n.*2899+6T>A) c.2405+6T>A c.*1302+6T>A (n.*1302+6T>A) c.2812+6T>A c.2833+6T>A (n.2833+6T>A) c.*2296+6T>A (n.*2296+6T>A) c.*1419+6T>A (n.*1419+6T>A) c.1806+6T>A c.2710+6T>A (n.2710+6T>A) c.2821+6T>A (n.2821+6T>A) c.2875+6T>A (n.2875+6T>A) c.105+6T>A c.394+6T>A (n.394+6T>A) c.2764+6T>A (n.2764+6T>A) n.582+1634A>T c.2449+6T>A (n.2449+6T>A) c.2446+6T>A (n.2446+6T>A) n.3237+6T>A n.3072+6T>A n.600+1634A>T n.475+3522A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667286T>C | CA2573136896 | OPA1 | c.2983+6T>C (n.2983+6T>C) c.2818+6T>C (n.2818+6T>C) c.2929+6T>C (n.2929+6T>C) c.2872+6T>C (n.2872+6T>C) c.2757+6T>C c.*1043+6T>C (n.*1043+6T>C) c.2500+6T>C (n.2500+6T>C) c.*2899+6T>C (n.*2899+6T>C) c.2405+6T>C c.*1302+6T>C (n.*1302+6T>C) c.2812+6T>C c.2833+6T>C (n.2833+6T>C) c.*2296+6T>C (n.*2296+6T>C) c.*1419+6T>C (n.*1419+6T>C) c.1806+6T>C c.2710+6T>C (n.2710+6T>C) c.2821+6T>C (n.2821+6T>C) c.2875+6T>C (n.2875+6T>C) c.105+6T>C c.394+6T>C (n.394+6T>C) c.2764+6T>C (n.2764+6T>C) n.582+1634A>G c.2449+6T>C (n.2449+6T>C) c.2446+6T>C (n.2446+6T>C) n.3237+6T>C n.3072+6T>C n.600+1634A>G n.475+3522A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667286T= | CA1430233760 | OPA1 | c.2983+6T= (n.2983+6T=) c.2818+6T= (n.2818+6T=) c.2929+6T= (n.2929+6T=) c.2872+6T= (n.2872+6T=) c.2757+6T= c.*1043+6T= (n.*1043+6T=) c.2500+6T= (n.2500+6T=) c.*2899+6T= (n.*2899+6T=) c.2405+6T= c.*1302+6T= (n.*1302+6T=) c.2812+6T= c.2833+6T= (n.2833+6T=) c.*2296+6T= (n.*2296+6T=) c.*1419+6T= (n.*1419+6T=) c.1806+6T= c.2710+6T= (n.2710+6T=) c.2821+6T= (n.2821+6T=) c.2875+6T= (n.2875+6T=) c.105+6T= c.394+6T= (n.394+6T=) c.2764+6T= (n.2764+6T=) n.582+1634A= c.2449+6T= (n.2449+6T=) c.2446+6T= (n.2446+6T=) n.3237+6T= n.3072+6T= n.600+1634A= n.475+3522A= | |
3 | g.193667287A= | CA1430233763 | OPA1 | c.2983+7A= (n.2983+7A=) c.2818+7A= (n.2818+7A=) c.2929+7A= (n.2929+7A=) c.2872+7A= (n.2872+7A=) c.2757+7A= c.*1043+7A= (n.*1043+7A=) c.2500+7A= (n.2500+7A=) c.*2899+7A= (n.*2899+7A=) c.2405+7A= c.*1302+7A= (n.*1302+7A=) c.2812+7A= c.2833+7A= (n.2833+7A=) c.*2296+7A= (n.*2296+7A=) c.*1419+7A= (n.*1419+7A=) c.1806+7A= c.2710+7A= (n.2710+7A=) c.2821+7A= (n.2821+7A=) c.2875+7A= (n.2875+7A=) c.105+7A= c.394+7A= (n.394+7A=) c.2764+7A= (n.2764+7A=) n.582+1633T= c.2449+7A= (n.2449+7A=) c.2446+7A= (n.2446+7A=) n.3237+7A= n.3072+7A= n.600+1633T= n.475+3521T= | |
3 | g.193667287A>G | CA2759791 | OPA1 | c.2983+7A>G (n.2983+7A>G) c.2818+7A>G (n.2818+7A>G) c.2929+7A>G (n.2929+7A>G) c.2872+7A>G (n.2872+7A>G) c.2757+7A>G c.*1043+7A>G (n.*1043+7A>G) c.2500+7A>G (n.2500+7A>G) c.*2899+7A>G (n.*2899+7A>G) c.2405+7A>G c.*1302+7A>G (n.*1302+7A>G) c.2812+7A>G c.2833+7A>G (n.2833+7A>G) c.*2296+7A>G (n.*2296+7A>G) c.*1419+7A>G (n.*1419+7A>G) c.1806+7A>G c.2710+7A>G (n.2710+7A>G) c.2821+7A>G (n.2821+7A>G) c.2875+7A>G (n.2875+7A>G) c.105+7A>G c.394+7A>G (n.394+7A>G) c.2764+7A>G (n.2764+7A>G) n.582+1633T>C c.2449+7A>G (n.2449+7A>G) c.2446+7A>G (n.2446+7A>G) n.3237+7A>G n.3072+7A>G n.600+1633T>C n.475+3521T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667288G>A | CA2669104849 | OPA1 | c.2983+8G>A (n.2983+8G>A) c.2818+8G>A (n.2818+8G>A) c.2929+8G>A (n.2929+8G>A) c.2872+8G>A (n.2872+8G>A) c.2757+8G>A c.*1043+8G>A (n.*1043+8G>A) c.2500+8G>A (n.2500+8G>A) c.*2899+8G>A (n.*2899+8G>A) c.2405+8G>A c.*1302+8G>A (n.*1302+8G>A) c.2812+8G>A c.2833+8G>A (n.2833+8G>A) c.*2296+8G>A (n.*2296+8G>A) c.*1419+8G>A (n.*1419+8G>A) c.1806+8G>A c.2710+8G>A (n.2710+8G>A) c.2821+8G>A (n.2821+8G>A) c.2875+8G>A (n.2875+8G>A) c.105+8G>A c.394+8G>A (n.394+8G>A) c.2764+8G>A (n.2764+8G>A) n.582+1632C>T c.2449+8G>A (n.2449+8G>A) c.2446+8G>A (n.2446+8G>A) n.3237+8G>A n.3072+8G>A n.600+1632C>T n.475+3520C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667288G>C | CA2669104850 | OPA1 | c.2983+8G>C (n.2983+8G>C) c.2818+8G>C (n.2818+8G>C) c.2929+8G>C (n.2929+8G>C) c.2872+8G>C (n.2872+8G>C) c.2757+8G>C c.*1043+8G>C (n.*1043+8G>C) c.2500+8G>C (n.2500+8G>C) c.*2899+8G>C (n.*2899+8G>C) c.2405+8G>C c.*1302+8G>C (n.*1302+8G>C) c.2812+8G>C c.2833+8G>C (n.2833+8G>C) c.*2296+8G>C (n.*2296+8G>C) c.*1419+8G>C (n.*1419+8G>C) c.1806+8G>C c.2710+8G>C (n.2710+8G>C) c.2821+8G>C (n.2821+8G>C) c.2875+8G>C (n.2875+8G>C) c.105+8G>C c.394+8G>C (n.394+8G>C) c.2764+8G>C (n.2764+8G>C) n.582+1632C>G c.2449+8G>C (n.2449+8G>C) c.2446+8G>C (n.2446+8G>C) n.3237+8G>C n.3072+8G>C n.600+1632C>G n.475+3520C>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667289T>A | CA2669104851 | OPA1 | c.2983+9T>A (n.2983+9T>A) c.2818+9T>A (n.2818+9T>A) c.2929+9T>A (n.2929+9T>A) c.2872+9T>A (n.2872+9T>A) c.2757+9T>A c.*1043+9T>A (n.*1043+9T>A) c.2500+9T>A (n.2500+9T>A) c.*2899+9T>A (n.*2899+9T>A) c.2405+9T>A c.*1302+9T>A (n.*1302+9T>A) c.2812+9T>A c.2833+9T>A (n.2833+9T>A) c.*2296+9T>A (n.*2296+9T>A) c.*1419+9T>A (n.*1419+9T>A) c.1806+9T>A c.2710+9T>A (n.2710+9T>A) c.2821+9T>A (n.2821+9T>A) c.2875+9T>A (n.2875+9T>A) c.105+9T>A c.394+9T>A (n.394+9T>A) c.2764+9T>A (n.2764+9T>A) n.582+1631A>T c.2449+9T>A (n.2449+9T>A) c.2446+9T>A (n.2446+9T>A) n.3237+9T>A n.3072+9T>A n.600+1631A>T n.475+3519A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667289T>C | CA2669104852 | OPA1 | c.2983+9T>C (n.2983+9T>C) c.2818+9T>C (n.2818+9T>C) c.2929+9T>C (n.2929+9T>C) c.2872+9T>C (n.2872+9T>C) c.2757+9T>C c.*1043+9T>C (n.*1043+9T>C) c.2500+9T>C (n.2500+9T>C) c.*2899+9T>C (n.*2899+9T>C) c.2405+9T>C c.*1302+9T>C (n.*1302+9T>C) c.2812+9T>C c.2833+9T>C (n.2833+9T>C) c.*2296+9T>C (n.*2296+9T>C) c.*1419+9T>C (n.*1419+9T>C) c.1806+9T>C c.2710+9T>C (n.2710+9T>C) c.2821+9T>C (n.2821+9T>C) c.2875+9T>C (n.2875+9T>C) c.105+9T>C c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.2764+9T>C (n.2764+9T>C) n.582+1631A>G c.2449+9T>C (n.2449+9T>C) c.2446+9T>C (n.2446+9T>C) n.3237+9T>C n.3072+9T>C n.600+1631A>G n.475+3519A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667289T= | CA1430233766 | OPA1 | c.2983+9T= (n.2983+9T=) c.2818+9T= (n.2818+9T=) c.2929+9T= (n.2929+9T=) c.2872+9T= (n.2872+9T=) c.2757+9T= c.*1043+9T= (n.*1043+9T=) c.2500+9T= (n.2500+9T=) c.*2899+9T= (n.*2899+9T=) c.2405+9T= c.*1302+9T= (n.*1302+9T=) c.2812+9T= c.2833+9T= (n.2833+9T=) c.*2296+9T= (n.*2296+9T=) c.*1419+9T= (n.*1419+9T=) c.1806+9T= c.2710+9T= (n.2710+9T=) c.2821+9T= (n.2821+9T=) c.2875+9T= (n.2875+9T=) c.105+9T= c.394+9T= (n.394+9T=) c.2764+9T= (n.2764+9T=) n.582+1631A= c.2449+9T= (n.2449+9T=) c.2446+9T= (n.2446+9T=) n.3237+9T= n.3072+9T= n.600+1631A= n.475+3519A= | |
3 | g.193667290T>A | CA2669104853 | OPA1 | c.2983+10T>A (n.2983+10T>A) c.2818+10T>A (n.2818+10T>A) c.2929+10T>A (n.2929+10T>A) c.2872+10T>A (n.2872+10T>A) c.2757+10T>A c.*1043+10T>A (n.*1043+10T>A) c.2500+10T>A (n.2500+10T>A) c.*2899+10T>A (n.*2899+10T>A) c.2405+10T>A c.*1302+10T>A (n.*1302+10T>A) c.2812+10T>A c.2833+10T>A (n.2833+10T>A) c.*2296+10T>A (n.*2296+10T>A) c.*1419+10T>A (n.*1419+10T>A) c.1806+10T>A c.2710+10T>A (n.2710+10T>A) c.2821+10T>A (n.2821+10T>A) c.2875+10T>A (n.2875+10T>A) c.105+10T>A c.394+10T>A (n.394+10T>A) c.2764+10T>A (n.2764+10T>A) n.582+1630A>T c.2449+10T>A (n.2449+10T>A) c.2446+10T>A (n.2446+10T>A) n.3237+10T>A n.3072+10T>A n.600+1630A>T n.475+3518A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667290T>C | CA1430233772 | OPA1 | c.2983+10T>C (n.2983+10T>C) c.2818+10T>C (n.2818+10T>C) c.2929+10T>C (n.2929+10T>C) c.2872+10T>C (n.2872+10T>C) c.2757+10T>C c.*1043+10T>C (n.*1043+10T>C) c.2500+10T>C (n.2500+10T>C) c.*2899+10T>C (n.*2899+10T>C) c.2405+10T>C c.*1302+10T>C (n.*1302+10T>C) c.2812+10T>C c.2833+10T>C (n.2833+10T>C) c.*2296+10T>C (n.*2296+10T>C) c.*1419+10T>C (n.*1419+10T>C) c.1806+10T>C c.2710+10T>C (n.2710+10T>C) c.2821+10T>C (n.2821+10T>C) c.2875+10T>C (n.2875+10T>C) c.105+10T>C c.394+10T>C (n.394+10T>C) c.2764+10T>C (n.2764+10T>C) n.582+1630A>G c.2449+10T>C (n.2449+10T>C) c.2446+10T>C (n.2446+10T>C) n.3237+10T>C n.3072+10T>C n.600+1630A>G n.475+3518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667290T= | CA1430233769 | OPA1 | c.2983+10T= (n.2983+10T=) c.2818+10T= (n.2818+10T=) c.2929+10T= (n.2929+10T=) c.2872+10T= (n.2872+10T=) c.2757+10T= c.*1043+10T= (n.*1043+10T=) c.2500+10T= (n.2500+10T=) c.*2899+10T= (n.*2899+10T=) c.2405+10T= c.*1302+10T= (n.*1302+10T=) c.2812+10T= c.2833+10T= (n.2833+10T=) c.*2296+10T= (n.*2296+10T=) c.*1419+10T= (n.*1419+10T=) c.1806+10T= c.2710+10T= (n.2710+10T=) c.2821+10T= (n.2821+10T=) c.2875+10T= (n.2875+10T=) c.105+10T= c.394+10T= (n.394+10T=) c.2764+10T= (n.2764+10T=) n.582+1630A= c.2449+10T= (n.2449+10T=) c.2446+10T= (n.2446+10T=) n.3237+10T= n.3072+10T= n.600+1630A= n.475+3518A= | |
3 | g.193667292_193667293insCTCTCT | CA549254523 | OPA1 | c.2983+12_2983+13insCTCTCT (n.2983+12_2983+13insCTCTCT) c.2818+12_2818+13insCTCTCT (n.2818+12_2818+13insCTCTCT) c.2929+12_2929+13insCTCTCT (n.2929+12_2929+13insCTCTCT) c.2872+12_2872+13insCTCTCT (n.2872+12_2872+13insCTCTCT) c.2757+12_2757+13insCTCTCT c.*1043+12_*1043+13insCTCTCT (n.*1043+12_*1043+13insCTCTCT) c.2500+12_2500+13insCTCTCT (n.2500+12_2500+13insCTCTCT) c.*2899+12_*2899+13insCTCTCT (n.*2899+12_*2899+13insCTCTCT) c.2405+12_2405+13insCTCTCT c.*1302+12_*1302+13insCTCTCT (n.*1302+12_*1302+13insCTCTCT) c.2812+12_2812+13insCTCTCT c.2833+12_2833+13insCTCTCT (n.2833+12_2833+13insCTCTCT) c.*2296+12_*2296+13insCTCTCT (n.*2296+12_*2296+13insCTCTCT) c.*1419+12_*1419+13insCTCTCT (n.*1419+12_*1419+13insCTCTCT) c.1806+12_1806+13insCTCTCT c.2710+12_2710+13insCTCTCT (n.2710+12_2710+13insCTCTCT) c.2821+12_2821+13insCTCTCT (n.2821+12_2821+13insCTCTCT) c.2875+12_2875+13insCTCTCT (n.2875+12_2875+13insCTCTCT) c.105+12_105+13insCTCTCT c.394+12_394+13insCTCTCT (n.394+12_394+13insCTCTCT) c.2764+12_2764+13insCTCTCT (n.2764+12_2764+13insCTCTCT) n.582+1630_582+1631insGAGAGA c.2449+12_2449+13insCTCTCT (n.2449+12_2449+13insCTCTCT) c.2446+12_2446+13insCTCTCT (n.2446+12_2446+13insCTCTCT) n.3237+12_3237+13insCTCTCT n.3072+12_3072+13insCTCTCT n.600+1630_600+1631insGAGAGA n.475+3518_475+3519insGAGAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667291C>A | CA2669104854 | OPA1 | c.2983+11C>A (n.2983+11C>A) c.2818+11C>A (n.2818+11C>A) c.2929+11C>A (n.2929+11C>A) c.2872+11C>A (n.2872+11C>A) c.2757+11C>A c.*1043+11C>A (n.*1043+11C>A) c.2500+11C>A (n.2500+11C>A) c.*2899+11C>A (n.*2899+11C>A) c.2405+11C>A c.*1302+11C>A (n.*1302+11C>A) c.2812+11C>A c.2833+11C>A (n.2833+11C>A) c.*2296+11C>A (n.*2296+11C>A) c.*1419+11C>A (n.*1419+11C>A) c.1806+11C>A c.2710+11C>A (n.2710+11C>A) c.2821+11C>A (n.2821+11C>A) c.2875+11C>A (n.2875+11C>A) c.105+11C>A c.394+11C>A (n.394+11C>A) c.2764+11C>A (n.2764+11C>A) n.582+1629G>T c.2449+11C>A (n.2449+11C>A) c.2446+11C>A (n.2446+11C>A) n.3237+11C>A n.3072+11C>A n.600+1629G>T n.475+3517G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667291C= | CA1430233776 | OPA1 | c.2983+11C= (n.2983+11C=) c.2818+11C= (n.2818+11C=) c.2929+11C= (n.2929+11C=) c.2872+11C= (n.2872+11C=) c.2757+11C= c.*1043+11C= (n.*1043+11C=) c.2500+11C= (n.2500+11C=) c.*2899+11C= (n.*2899+11C=) c.2405+11C= c.*1302+11C= (n.*1302+11C=) c.2812+11C= c.2833+11C= (n.2833+11C=) c.*2296+11C= (n.*2296+11C=) c.*1419+11C= (n.*1419+11C=) c.1806+11C= c.2710+11C= (n.2710+11C=) c.2821+11C= (n.2821+11C=) c.2875+11C= (n.2875+11C=) c.105+11C= c.394+11C= (n.394+11C=) c.2764+11C= (n.2764+11C=) n.582+1629G= c.2449+11C= (n.2449+11C=) c.2446+11C= (n.2446+11C=) n.3237+11C= n.3072+11C= n.600+1629G= n.475+3517G= | |
3 | g.193667291C>G | CA1057912932 | OPA1 | c.2983+11C>G (n.2983+11C>G) c.2818+11C>G (n.2818+11C>G) c.2929+11C>G (n.2929+11C>G) c.2872+11C>G (n.2872+11C>G) c.2757+11C>G c.*1043+11C>G (n.*1043+11C>G) c.2500+11C>G (n.2500+11C>G) c.*2899+11C>G (n.*2899+11C>G) c.2405+11C>G c.*1302+11C>G (n.*1302+11C>G) c.2812+11C>G c.2833+11C>G (n.2833+11C>G) c.*2296+11C>G (n.*2296+11C>G) c.*1419+11C>G (n.*1419+11C>G) c.1806+11C>G c.2710+11C>G (n.2710+11C>G) c.2821+11C>G (n.2821+11C>G) c.2875+11C>G (n.2875+11C>G) c.105+11C>G c.394+11C>G (n.394+11C>G) c.2764+11C>G (n.2764+11C>G) n.582+1629G>C c.2449+11C>G (n.2449+11C>G) c.2446+11C>G (n.2446+11C>G) n.3237+11C>G n.3072+11C>G n.600+1629G>C n.475+3517G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667291C>T | CA2573136897 | OPA1 | c.2983+11C>T (n.2983+11C>T) c.2818+11C>T (n.2818+11C>T) c.2929+11C>T (n.2929+11C>T) c.2872+11C>T (n.2872+11C>T) c.2757+11C>T c.*1043+11C>T (n.*1043+11C>T) c.2500+11C>T (n.2500+11C>T) c.*2899+11C>T (n.*2899+11C>T) c.2405+11C>T c.*1302+11C>T (n.*1302+11C>T) c.2812+11C>T c.2833+11C>T (n.2833+11C>T) c.*2296+11C>T (n.*2296+11C>T) c.*1419+11C>T (n.*1419+11C>T) c.1806+11C>T c.2710+11C>T (n.2710+11C>T) c.2821+11C>T (n.2821+11C>T) c.2875+11C>T (n.2875+11C>T) c.105+11C>T c.394+11C>T (n.394+11C>T) c.2764+11C>T (n.2764+11C>T) n.582+1629G>A c.2449+11C>T (n.2449+11C>T) c.2446+11C>T (n.2446+11C>T) n.3237+11C>T n.3072+11C>T n.600+1629G>A n.475+3517G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.193667292_193667293insCTCTCTTACCCTTACTACCCT | CA1430233779 | OPA1 | c.2983+12_2983+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2983+12_2983+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2818+12_2818+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2818+12_2818+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2929+12_2929+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2929+12_2929+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2872+12_2872+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2872+12_2872+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2757+12_2757+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT c.*1043+12_*1043+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.*1043+12_*1043+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2500+12_2500+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2500+12_2500+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.*2899+12_*2899+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.*2899+12_*2899+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2405+12_2405+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT c.*1302+12_*1302+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.*1302+12_*1302+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2812+12_2812+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT c.2833+12_2833+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2833+12_2833+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.*2296+12_*2296+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.*2296+12_*2296+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.*1419+12_*1419+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.*1419+12_*1419+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.1806+12_1806+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT c.2710+12_2710+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2710+12_2710+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2821+12_2821+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2821+12_2821+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2875+12_2875+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2875+12_2875+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.105+12_105+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT c.394+12_394+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.394+12_394+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2764+12_2764+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2764+12_2764+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) n.582+1629_582+1630insGGTAGTAAGGGTAAGAGAGAG c.2449+12_2449+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2449+12_2449+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) c.2446+12_2446+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT (n.2446+12_2446+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT) n.3237+12_3237+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT n.3072+12_3072+13insCTCTCTTACCCTTACTACCCT n.600+1629_600+1630insGGTAGTAAGGGTAAGAGAGAG n.475+3517_475+3518insGGTAGTAAGGGTAAGAGAGAG | dbSNP |
3 | g.193667292T>C | CA1430233811 | OPA1 | c.2983+12T>C (n.2983+12T>C) c.2818+12T>C (n.2818+12T>C) c.2929+12T>C (n.2929+12T>C) c.2872+12T>C (n.2872+12T>C) c.2757+12T>C c.*1043+12T>C (n.*1043+12T>C) c.2500+12T>C (n.2500+12T>C) c.*2899+12T>C (n.*2899+12T>C) c.2405+12T>C c.*1302+12T>C (n.*1302+12T>C) c.2812+12T>C c.2833+12T>C (n.2833+12T>C) c.*2296+12T>C (n.*2296+12T>C) c.*1419+12T>C (n.*1419+12T>C) c.1806+12T>C c.2710+12T>C (n.2710+12T>C) c.2821+12T>C (n.2821+12T>C) c.2875+12T>C (n.2875+12T>C) c.105+12T>C c.394+12T>C (n.394+12T>C) c.2764+12T>C (n.2764+12T>C) n.582+1628A>G c.2449+12T>C (n.2449+12T>C) c.2446+12T>C (n.2446+12T>C) n.3237+12T>C n.3072+12T>C n.600+1628A>G n.475+3516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667292T= | CA1430233782 | OPA1 | c.2983+12T= (n.2983+12T=) c.2818+12T= (n.2818+12T=) c.2929+12T= (n.2929+12T=) c.2872+12T= (n.2872+12T=) c.2757+12T= c.*1043+12T= (n.*1043+12T=) c.2500+12T= (n.2500+12T=) c.*2899+12T= (n.*2899+12T=) c.2405+12T= c.*1302+12T= (n.*1302+12T=) c.2812+12T= c.2833+12T= (n.2833+12T=) c.*2296+12T= (n.*2296+12T=) c.*1419+12T= (n.*1419+12T=) c.1806+12T= c.2710+12T= (n.2710+12T=) c.2821+12T= (n.2821+12T=) c.2875+12T= (n.2875+12T=) c.105+12T= c.394+12T= (n.394+12T=) c.2764+12T= (n.2764+12T=) n.582+1628A= c.2449+12T= (n.2449+12T=) c.2446+12T= (n.2446+12T=) n.3237+12T= n.3072+12T= n.600+1628A= n.475+3516A= | |
3 | g.193667293T>A | CA2669104855 | OPA1 | c.2983+13T>A (n.2983+13T>A) c.2818+13T>A (n.2818+13T>A) c.2929+13T>A (n.2929+13T>A) c.2872+13T>A (n.2872+13T>A) c.2757+13T>A c.*1043+13T>A (n.*1043+13T>A) c.2500+13T>A (n.2500+13T>A) c.*2899+13T>A (n.*2899+13T>A) c.2405+13T>A c.*1302+13T>A (n.*1302+13T>A) c.2812+13T>A c.2833+13T>A (n.2833+13T>A) c.*2296+13T>A (n.*2296+13T>A) c.*1419+13T>A (n.*1419+13T>A) c.1806+13T>A c.2710+13T>A (n.2710+13T>A) c.2821+13T>A (n.2821+13T>A) c.2875+13T>A (n.2875+13T>A) c.105+13T>A c.394+13T>A (n.394+13T>A) c.2764+13T>A (n.2764+13T>A) n.582+1627A>T c.2449+13T>A (n.2449+13T>A) c.2446+13T>A (n.2446+13T>A) n.3237+13T>A n.3072+13T>A n.600+1627A>T n.475+3515A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667293T>C | CA2580070560 | OPA1 | c.2983+13T>C (n.2983+13T>C) c.2818+13T>C (n.2818+13T>C) c.2929+13T>C (n.2929+13T>C) c.2872+13T>C (n.2872+13T>C) c.2757+13T>C c.*1043+13T>C (n.*1043+13T>C) c.2500+13T>C (n.2500+13T>C) c.*2899+13T>C (n.*2899+13T>C) c.2405+13T>C c.*1302+13T>C (n.*1302+13T>C) c.2812+13T>C c.2833+13T>C (n.2833+13T>C) c.*2296+13T>C (n.*2296+13T>C) c.*1419+13T>C (n.*1419+13T>C) c.1806+13T>C c.2710+13T>C (n.2710+13T>C) c.2821+13T>C (n.2821+13T>C) c.2875+13T>C (n.2875+13T>C) c.105+13T>C c.394+13T>C (n.394+13T>C) c.2764+13T>C (n.2764+13T>C) n.582+1627A>G c.2449+13T>C (n.2449+13T>C) c.2446+13T>C (n.2446+13T>C) n.3237+13T>C n.3072+13T>C n.600+1627A>G n.475+3515A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.193667294A= | CA1430233812 | OPA1 | c.2983+14A= (n.2983+14A=) c.2818+14A= (n.2818+14A=) c.2929+14A= (n.2929+14A=) c.2872+14A= (n.2872+14A=) c.2757+14A= c.*1043+14A= (n.*1043+14A=) c.2500+14A= (n.2500+14A=) c.*2899+14A= (n.*2899+14A=) c.2405+14A= c.*1302+14A= (n.*1302+14A=) c.2812+14A= c.2833+14A= (n.2833+14A=) c.*2296+14A= (n.*2296+14A=) c.*1419+14A= (n.*1419+14A=) c.1806+14A= c.2710+14A= (n.2710+14A=) c.2821+14A= (n.2821+14A=) c.2875+14A= (n.2875+14A=) c.105+14A= c.394+14A= (n.394+14A=) c.2764+14A= (n.2764+14A=) n.582+1626T= c.2449+14A= (n.2449+14A=) c.2446+14A= (n.2446+14A=) n.3237+14A= n.3072+14A= n.600+1626T= n.475+3514T= | |
3 | g.193667294A>T | CA2669104856 | OPA1 | c.2983+14A>T (n.2983+14A>T) c.2818+14A>T (n.2818+14A>T) c.2929+14A>T (n.2929+14A>T) c.2872+14A>T (n.2872+14A>T) c.2757+14A>T c.*1043+14A>T (n.*1043+14A>T) c.2500+14A>T (n.2500+14A>T) c.*2899+14A>T (n.*2899+14A>T) c.2405+14A>T c.*1302+14A>T (n.*1302+14A>T) c.2812+14A>T c.2833+14A>T (n.2833+14A>T) c.*2296+14A>T (n.*2296+14A>T) c.*1419+14A>T (n.*1419+14A>T) c.1806+14A>T c.2710+14A>T (n.2710+14A>T) c.2821+14A>T (n.2821+14A>T) c.2875+14A>T (n.2875+14A>T) c.105+14A>T c.394+14A>T (n.394+14A>T) c.2764+14A>T (n.2764+14A>T) n.582+1626T>A c.2449+14A>T (n.2449+14A>T) c.2446+14A>T (n.2446+14A>T) n.3237+14A>T n.3072+14A>T n.600+1626T>A n.475+3514T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667294dup | CA2577995337 | OPA1 | c.2983+14dup (n.2983+14dup) c.2818+14dup (n.2818+14dup) c.2929+14dup (n.2929+14dup) c.2872+14dup (n.2872+14dup) c.2757+14dup c.*1043+14dup (n.*1043+14dup) c.2500+14dup (n.2500+14dup) c.*2899+14dup (n.*2899+14dup) c.2405+14dup c.*1302+14dup (n.*1302+14dup) c.2812+14dup c.2833+14dup (n.2833+14dup) c.*2296+14dup (n.*2296+14dup) c.*1419+14dup (n.*1419+14dup) c.1806+14dup c.2710+14dup (n.2710+14dup) c.2821+14dup (n.2821+14dup) c.2875+14dup (n.2875+14dup) c.105+14dup c.394+14dup (n.394+14dup) c.2764+14dup (n.2764+14dup) n.582+1626dup c.2449+14dup (n.2449+14dup) c.2446+14dup (n.2446+14dup) n.3237+14dup n.3072+14dup n.600+1626dup n.475+3514dup | |
3 | g.193667295C>A | CA2669104857 | OPA1 | c.2983+15C>A (n.2983+15C>A) c.2818+15C>A (n.2818+15C>A) c.2929+15C>A (n.2929+15C>A) c.2872+15C>A (n.2872+15C>A) c.2757+15C>A c.*1043+15C>A (n.*1043+15C>A) c.2500+15C>A (n.2500+15C>A) c.*2899+15C>A (n.*2899+15C>A) c.2405+15C>A c.*1302+15C>A (n.*1302+15C>A) c.2812+15C>A c.2833+15C>A (n.2833+15C>A) c.*2296+15C>A (n.*2296+15C>A) c.*1419+15C>A (n.*1419+15C>A) c.1806+15C>A c.2710+15C>A (n.2710+15C>A) c.2821+15C>A (n.2821+15C>A) c.2875+15C>A (n.2875+15C>A) c.105+15C>A c.394+15C>A (n.394+15C>A) c.2764+15C>A (n.2764+15C>A) n.582+1625G>T c.2449+15C>A (n.2449+15C>A) c.2446+15C>A (n.2446+15C>A) n.3237+15C>A n.3072+15C>A n.600+1625G>T n.475+3513G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667295C= | CA1430233816 | OPA1 | c.2983+15C= (n.2983+15C=) c.2818+15C= (n.2818+15C=) c.2929+15C= (n.2929+15C=) c.2872+15C= (n.2872+15C=) c.2757+15C= c.*1043+15C= (n.*1043+15C=) c.2500+15C= (n.2500+15C=) c.*2899+15C= (n.*2899+15C=) c.2405+15C= c.*1302+15C= (n.*1302+15C=) c.2812+15C= c.2833+15C= (n.2833+15C=) c.*2296+15C= (n.*2296+15C=) c.*1419+15C= (n.*1419+15C=) c.1806+15C= c.2710+15C= (n.2710+15C=) c.2821+15C= (n.2821+15C=) c.2875+15C= (n.2875+15C=) c.105+15C= c.394+15C= (n.394+15C=) c.2764+15C= (n.2764+15C=) n.582+1625G= c.2449+15C= (n.2449+15C=) c.2446+15C= (n.2446+15C=) n.3237+15C= n.3072+15C= n.600+1625G= n.475+3513G= | |
3 | g.193667295C>T | CA90558368 | OPA1 | c.2983+15C>T (n.2983+15C>T) c.2818+15C>T (n.2818+15C>T) c.2929+15C>T (n.2929+15C>T) c.2872+15C>T (n.2872+15C>T) c.2757+15C>T c.*1043+15C>T (n.*1043+15C>T) c.2500+15C>T (n.2500+15C>T) c.*2899+15C>T (n.*2899+15C>T) c.2405+15C>T c.*1302+15C>T (n.*1302+15C>T) c.2812+15C>T c.2833+15C>T (n.2833+15C>T) c.*2296+15C>T (n.*2296+15C>T) c.*1419+15C>T (n.*1419+15C>T) c.1806+15C>T c.2710+15C>T (n.2710+15C>T) c.2821+15C>T (n.2821+15C>T) c.2875+15C>T (n.2875+15C>T) c.105+15C>T c.394+15C>T (n.394+15C>T) c.2764+15C>T (n.2764+15C>T) n.582+1625G>A c.2449+15C>T (n.2449+15C>T) c.2446+15C>T (n.2446+15C>T) n.3237+15C>T n.3072+15C>T n.600+1625G>A n.475+3513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667295_193667296insCCTTACTACCCTTACTC | CA549254524 | OPA1 | c.2983+15_2983+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2983+15_2983+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2818+15_2818+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2818+15_2818+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2929+15_2929+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2929+15_2929+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2872+15_2872+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2872+15_2872+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2757+15_2757+16insCCTTACTACCCTTACTC c.*1043+15_*1043+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.*1043+15_*1043+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2500+15_2500+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2500+15_2500+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.*2899+15_*2899+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.*2899+15_*2899+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2405+15_2405+16insCCTTACTACCCTTACTC c.*1302+15_*1302+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.*1302+15_*1302+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2812+15_2812+16insCCTTACTACCCTTACTC c.2833+15_2833+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2833+15_2833+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.*2296+15_*2296+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.*2296+15_*2296+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.*1419+15_*1419+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.*1419+15_*1419+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.1806+15_1806+16insCCTTACTACCCTTACTC c.2710+15_2710+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2710+15_2710+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2821+15_2821+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2821+15_2821+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2875+15_2875+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2875+15_2875+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.105+15_105+16insCCTTACTACCCTTACTC c.394+15_394+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.394+15_394+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2764+15_2764+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2764+15_2764+16insCCTTACTACCCTTACTC) n.582+1625_582+1626insAGTAAGGGTAGTAAGGG c.2449+15_2449+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2449+15_2449+16insCCTTACTACCCTTACTC) c.2446+15_2446+16insCCTTACTACCCTTACTC (n.2446+15_2446+16insCCTTACTACCCTTACTC) n.3237+15_3237+16insCCTTACTACCCTTACTC n.3072+15_3072+16insCCTTACTACCCTTACTC n.600+1625_600+1626insAGTAAGGGTAGTAAGGG n.475+3513_475+3514insAGTAAGGGTAGTAAGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667295_193667296dup | CA1430233815 | OPA1 | c.2983+15_2983+16dup (n.2983+15_2983+16dup) c.2818+15_2818+16dup (n.2818+15_2818+16dup) c.2929+15_2929+16dup (n.2929+15_2929+16dup) c.2872+15_2872+16dup (n.2872+15_2872+16dup) c.2757+15_2757+16dup c.*1043+15_*1043+16dup (n.*1043+15_*1043+16dup) c.2500+15_2500+16dup (n.2500+15_2500+16dup) c.*2899+15_*2899+16dup (n.*2899+15_*2899+16dup) c.2405+15_2405+16dup c.*1302+15_*1302+16dup (n.*1302+15_*1302+16dup) c.2812+15_2812+16dup c.2833+15_2833+16dup (n.2833+15_2833+16dup) c.*2296+15_*2296+16dup (n.*2296+15_*2296+16dup) c.*1419+15_*1419+16dup (n.*1419+15_*1419+16dup) c.1806+15_1806+16dup c.2710+15_2710+16dup (n.2710+15_2710+16dup) c.2821+15_2821+16dup (n.2821+15_2821+16dup) c.2875+15_2875+16dup (n.2875+15_2875+16dup) c.105+15_105+16dup c.394+15_394+16dup (n.394+15_394+16dup) c.2764+15_2764+16dup (n.2764+15_2764+16dup) n.582+1624_582+1625dup c.2449+15_2449+16dup (n.2449+15_2449+16dup) c.2446+15_2446+16dup (n.2446+15_2446+16dup) n.3237+15_3237+16dup n.3072+15_3072+16dup n.600+1624_600+1625dup n.475+3512_475+3513dup | dbSNP |
3 | g.193667296T>C | CA2669104858 | OPA1 | c.2983+16T>C (n.2983+16T>C) c.2818+16T>C (n.2818+16T>C) c.2929+16T>C (n.2929+16T>C) c.2872+16T>C (n.2872+16T>C) c.2757+16T>C c.*1043+16T>C (n.*1043+16T>C) c.2500+16T>C (n.2500+16T>C) c.*2899+16T>C (n.*2899+16T>C) c.2405+16T>C c.*1302+16T>C (n.*1302+16T>C) c.2812+16T>C c.2833+16T>C (n.2833+16T>C) c.*2296+16T>C (n.*2296+16T>C) c.*1419+16T>C (n.*1419+16T>C) c.1806+16T>C c.2710+16T>C (n.2710+16T>C) c.2821+16T>C (n.2821+16T>C) c.2875+16T>C (n.2875+16T>C) c.105+16T>C c.394+16T>C (n.394+16T>C) c.2764+16T>C (n.2764+16T>C) n.582+1624A>G c.2449+16T>C (n.2449+16T>C) c.2446+16T>C (n.2446+16T>C) n.3237+16T>C n.3072+16T>C n.600+1624A>G n.475+3512A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667297G>A | CA2669104860 | OPA1 | c.2983+17G>A (n.2983+17G>A) c.2818+17G>A (n.2818+17G>A) c.2929+17G>A (n.2929+17G>A) c.2872+17G>A (n.2872+17G>A) c.2757+17G>A c.*1043+17G>A (n.*1043+17G>A) c.2500+17G>A (n.2500+17G>A) c.*2899+17G>A (n.*2899+17G>A) c.2405+17G>A c.*1302+17G>A (n.*1302+17G>A) c.2812+17G>A c.2833+17G>A (n.2833+17G>A) c.*2296+17G>A (n.*2296+17G>A) c.*1419+17G>A (n.*1419+17G>A) c.1806+17G>A c.2710+17G>A (n.2710+17G>A) c.2821+17G>A (n.2821+17G>A) c.2875+17G>A (n.2875+17G>A) c.105+17G>A c.394+17G>A (n.394+17G>A) c.2764+17G>A (n.2764+17G>A) n.582+1623C>T c.2449+17G>A (n.2449+17G>A) c.2446+17G>A (n.2446+17G>A) n.3237+17G>A n.3072+17G>A n.600+1623C>T n.475+3511C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667297_193667298insAGG | CA2669104859 | OPA1 | c.2983+17_2983+18insAGG (n.2983+17_2983+18insAGG) c.2818+17_2818+18insAGG (n.2818+17_2818+18insAGG) c.2929+17_2929+18insAGG (n.2929+17_2929+18insAGG) c.2872+17_2872+18insAGG (n.2872+17_2872+18insAGG) c.2757+17_2757+18insAGG c.*1043+17_*1043+18insAGG (n.*1043+17_*1043+18insAGG) c.2500+17_2500+18insAGG (n.2500+17_2500+18insAGG) c.*2899+17_*2899+18insAGG (n.*2899+17_*2899+18insAGG) c.2405+17_2405+18insAGG c.*1302+17_*1302+18insAGG (n.*1302+17_*1302+18insAGG) c.2812+17_2812+18insAGG c.2833+17_2833+18insAGG (n.2833+17_2833+18insAGG) c.*2296+17_*2296+18insAGG (n.*2296+17_*2296+18insAGG) c.*1419+17_*1419+18insAGG (n.*1419+17_*1419+18insAGG) c.1806+17_1806+18insAGG c.2710+17_2710+18insAGG (n.2710+17_2710+18insAGG) c.2821+17_2821+18insAGG (n.2821+17_2821+18insAGG) c.2875+17_2875+18insAGG (n.2875+17_2875+18insAGG) c.105+17_105+18insAGG c.394+17_394+18insAGG (n.394+17_394+18insAGG) c.2764+17_2764+18insAGG (n.2764+17_2764+18insAGG) n.582+1623_582+1624insCTC c.2449+17_2449+18insAGG (n.2449+17_2449+18insAGG) c.2446+17_2446+18insAGG (n.2446+17_2446+18insAGG) n.3237+17_3237+18insAGG n.3072+17_3072+18insAGG n.600+1623_600+1624insCTC n.475+3511_475+3512insCTC | gnomAD v4 |
3 | g.193667298C>A | CA2669104861 | OPA1 | c.2983+18C>A (n.2983+18C>A) c.2818+18C>A (n.2818+18C>A) c.2929+18C>A (n.2929+18C>A) c.2872+18C>A (n.2872+18C>A) c.2757+18C>A c.*1043+18C>A (n.*1043+18C>A) c.2500+18C>A (n.2500+18C>A) c.*2899+18C>A (n.*2899+18C>A) c.2405+18C>A c.*1302+18C>A (n.*1302+18C>A) c.2812+18C>A c.2833+18C>A (n.2833+18C>A) c.*2296+18C>A (n.*2296+18C>A) c.*1419+18C>A (n.*1419+18C>A) c.1806+18C>A c.2710+18C>A (n.2710+18C>A) c.2821+18C>A (n.2821+18C>A) c.2875+18C>A (n.2875+18C>A) c.105+18C>A c.394+18C>A (n.394+18C>A) c.2764+18C>A (n.2764+18C>A) n.582+1622G>T c.2449+18C>A (n.2449+18C>A) c.2446+18C>A (n.2446+18C>A) n.3237+18C>A n.3072+18C>A n.600+1622G>T n.475+3510G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667298C>T | CA2669104862 | OPA1 | c.2983+18C>T (n.2983+18C>T) c.2818+18C>T (n.2818+18C>T) c.2929+18C>T (n.2929+18C>T) c.2872+18C>T (n.2872+18C>T) c.2757+18C>T c.*1043+18C>T (n.*1043+18C>T) c.2500+18C>T (n.2500+18C>T) c.*2899+18C>T (n.*2899+18C>T) c.2405+18C>T c.*1302+18C>T (n.*1302+18C>T) c.2812+18C>T c.2833+18C>T (n.2833+18C>T) c.*2296+18C>T (n.*2296+18C>T) c.*1419+18C>T (n.*1419+18C>T) c.1806+18C>T c.2710+18C>T (n.2710+18C>T) c.2821+18C>T (n.2821+18C>T) c.2875+18C>T (n.2875+18C>T) c.105+18C>T c.394+18C>T (n.394+18C>T) c.2764+18C>T (n.2764+18C>T) n.582+1622G>A c.2449+18C>T (n.2449+18C>T) c.2446+18C>T (n.2446+18C>T) n.3237+18C>T n.3072+18C>T n.600+1622G>A n.475+3510G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667299C>A | CA2577995338 | OPA1 | c.2983+19C>A (n.2983+19C>A) c.2818+19C>A (n.2818+19C>A) c.2929+19C>A (n.2929+19C>A) c.2872+19C>A (n.2872+19C>A) c.2757+19C>A c.*1043+19C>A (n.*1043+19C>A) c.2500+19C>A (n.2500+19C>A) c.*2899+19C>A (n.*2899+19C>A) c.2405+19C>A c.*1302+19C>A (n.*1302+19C>A) c.2812+19C>A c.2833+19C>A (n.2833+19C>A) c.*2296+19C>A (n.*2296+19C>A) c.*1419+19C>A (n.*1419+19C>A) c.1806+19C>A c.2710+19C>A (n.2710+19C>A) c.2821+19C>A (n.2821+19C>A) c.2875+19C>A (n.2875+19C>A) c.105+19C>A c.394+19C>A (n.394+19C>A) c.2764+19C>A (n.2764+19C>A) n.582+1621G>T c.2449+19C>A (n.2449+19C>A) c.2446+19C>A (n.2446+19C>A) n.3237+19C>A n.3072+19C>A n.600+1621G>T n.475+3509G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667299C>G | CA2669104863 | OPA1 | c.2983+19C>G (n.2983+19C>G) c.2818+19C>G (n.2818+19C>G) c.2929+19C>G (n.2929+19C>G) c.2872+19C>G (n.2872+19C>G) c.2757+19C>G c.*1043+19C>G (n.*1043+19C>G) c.2500+19C>G (n.2500+19C>G) c.*2899+19C>G (n.*2899+19C>G) c.2405+19C>G c.*1302+19C>G (n.*1302+19C>G) c.2812+19C>G c.2833+19C>G (n.2833+19C>G) c.*2296+19C>G (n.*2296+19C>G) c.*1419+19C>G (n.*1419+19C>G) c.1806+19C>G c.2710+19C>G (n.2710+19C>G) c.2821+19C>G (n.2821+19C>G) c.2875+19C>G (n.2875+19C>G) c.105+19C>G c.394+19C>G (n.394+19C>G) c.2764+19C>G (n.2764+19C>G) n.582+1621G>C c.2449+19C>G (n.2449+19C>G) c.2446+19C>G (n.2446+19C>G) n.3237+19C>G n.3072+19C>G n.600+1621G>C n.475+3509G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667299C>T | CA2577995339 | OPA1 | c.2983+19C>T (n.2983+19C>T) c.2818+19C>T (n.2818+19C>T) c.2929+19C>T (n.2929+19C>T) c.2872+19C>T (n.2872+19C>T) c.2757+19C>T c.*1043+19C>T (n.*1043+19C>T) c.2500+19C>T (n.2500+19C>T) c.*2899+19C>T (n.*2899+19C>T) c.2405+19C>T c.*1302+19C>T (n.*1302+19C>T) c.2812+19C>T c.2833+19C>T (n.2833+19C>T) c.*2296+19C>T (n.*2296+19C>T) c.*1419+19C>T (n.*1419+19C>T) c.1806+19C>T c.2710+19C>T (n.2710+19C>T) c.2821+19C>T (n.2821+19C>T) c.2875+19C>T (n.2875+19C>T) c.105+19C>T c.394+19C>T (n.394+19C>T) c.2764+19C>T (n.2764+19C>T) n.582+1621G>A c.2449+19C>T (n.2449+19C>T) c.2446+19C>T (n.2446+19C>T) n.3237+19C>T n.3072+19C>T n.600+1621G>A n.475+3509G>A | |
3 | g.193667300C>A | CA2669104864 | OPA1 | c.2983+20C>A (n.2983+20C>A) c.2818+20C>A (n.2818+20C>A) c.2929+20C>A (n.2929+20C>A) c.2872+20C>A (n.2872+20C>A) c.2757+20C>A c.*1043+20C>A (n.*1043+20C>A) c.2500+20C>A (n.2500+20C>A) c.*2899+20C>A (n.*2899+20C>A) c.2405+20C>A c.*1302+20C>A (n.*1302+20C>A) c.2812+20C>A c.2833+20C>A (n.2833+20C>A) c.*2296+20C>A (n.*2296+20C>A) c.*1419+20C>A (n.*1419+20C>A) c.1806+20C>A c.2710+20C>A (n.2710+20C>A) c.2821+20C>A (n.2821+20C>A) c.2875+20C>A (n.2875+20C>A) c.105+20C>A c.394+20C>A (n.394+20C>A) c.2764+20C>A (n.2764+20C>A) n.582+1620G>T c.2449+20C>A (n.2449+20C>A) c.2446+20C>A (n.2446+20C>A) n.3237+20C>A n.3072+20C>A n.600+1620G>T n.475+3508G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667300C>G | CA2669104865 | OPA1 | c.2983+20C>G (n.2983+20C>G) c.2818+20C>G (n.2818+20C>G) c.2929+20C>G (n.2929+20C>G) c.2872+20C>G (n.2872+20C>G) c.2757+20C>G c.*1043+20C>G (n.*1043+20C>G) c.2500+20C>G (n.2500+20C>G) c.*2899+20C>G (n.*2899+20C>G) c.2405+20C>G c.*1302+20C>G (n.*1302+20C>G) c.2812+20C>G c.2833+20C>G (n.2833+20C>G) c.*2296+20C>G (n.*2296+20C>G) c.*1419+20C>G (n.*1419+20C>G) c.1806+20C>G c.2710+20C>G (n.2710+20C>G) c.2821+20C>G (n.2821+20C>G) c.2875+20C>G (n.2875+20C>G) c.105+20C>G c.394+20C>G (n.394+20C>G) c.2764+20C>G (n.2764+20C>G) n.582+1620G>C c.2449+20C>G (n.2449+20C>G) c.2446+20C>G (n.2446+20C>G) n.3237+20C>G n.3072+20C>G n.600+1620G>C n.475+3508G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667300C>T | CA2669104866 | OPA1 | c.2983+20C>T (n.2983+20C>T) c.2818+20C>T (n.2818+20C>T) c.2929+20C>T (n.2929+20C>T) c.2872+20C>T (n.2872+20C>T) c.2757+20C>T c.*1043+20C>T (n.*1043+20C>T) c.2500+20C>T (n.2500+20C>T) c.*2899+20C>T (n.*2899+20C>T) c.2405+20C>T c.*1302+20C>T (n.*1302+20C>T) c.2812+20C>T c.2833+20C>T (n.2833+20C>T) c.*2296+20C>T (n.*2296+20C>T) c.*1419+20C>T (n.*1419+20C>T) c.1806+20C>T c.2710+20C>T (n.2710+20C>T) c.2821+20C>T (n.2821+20C>T) c.2875+20C>T (n.2875+20C>T) c.105+20C>T c.394+20C>T (n.394+20C>T) c.2764+20C>T (n.2764+20C>T) n.582+1620G>A c.2449+20C>T (n.2449+20C>T) c.2446+20C>T (n.2446+20C>T) n.3237+20C>T n.3072+20C>T n.600+1620G>A n.475+3508G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667301T>C | CA2669104867 | OPA1 | c.2983+21T>C (n.2983+21T>C) c.2818+21T>C (n.2818+21T>C) c.2929+21T>C (n.2929+21T>C) c.2872+21T>C (n.2872+21T>C) c.2757+21T>C c.*1043+21T>C (n.*1043+21T>C) c.2500+21T>C (n.2500+21T>C) c.*2899+21T>C (n.*2899+21T>C) c.2405+21T>C c.*1302+21T>C (n.*1302+21T>C) c.2812+21T>C c.2833+21T>C (n.2833+21T>C) c.*2296+21T>C (n.*2296+21T>C) c.*1419+21T>C (n.*1419+21T>C) c.1806+21T>C c.2710+21T>C (n.2710+21T>C) c.2821+21T>C (n.2821+21T>C) c.2875+21T>C (n.2875+21T>C) c.105+21T>C c.394+21T>C (n.394+21T>C) c.2764+21T>C (n.2764+21T>C) n.582+1619A>G c.2449+21T>C (n.2449+21T>C) c.2446+21T>C (n.2446+21T>C) n.3237+21T>C n.3072+21T>C n.600+1619A>G n.475+3507A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667302C>A | CA2577995341 | OPA1 | c.2983+22C>A (n.2983+22C>A) c.2818+22C>A (n.2818+22C>A) c.2929+22C>A (n.2929+22C>A) c.2872+22C>A (n.2872+22C>A) c.2757+22C>A c.*1043+22C>A (n.*1043+22C>A) c.2500+22C>A (n.2500+22C>A) c.*2899+22C>A (n.*2899+22C>A) c.2405+22C>A c.*1302+22C>A (n.*1302+22C>A) c.2812+22C>A c.2833+22C>A (n.2833+22C>A) c.*2296+22C>A (n.*2296+22C>A) c.*1419+22C>A (n.*1419+22C>A) c.1806+22C>A c.2710+22C>A (n.2710+22C>A) c.2821+22C>A (n.2821+22C>A) c.2875+22C>A (n.2875+22C>A) c.105+22C>A c.394+22C>A (n.394+22C>A) c.2764+22C>A (n.2764+22C>A) n.582+1618G>T c.2449+22C>A (n.2449+22C>A) c.2446+22C>A (n.2446+22C>A) n.3237+22C>A n.3072+22C>A n.600+1618G>T n.475+3506G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667302C= | CA1430233818 | OPA1 | c.2983+22C= (n.2983+22C=) c.2818+22C= (n.2818+22C=) c.2929+22C= (n.2929+22C=) c.2872+22C= (n.2872+22C=) c.2757+22C= c.*1043+22C= (n.*1043+22C=) c.2500+22C= (n.2500+22C=) c.*2899+22C= (n.*2899+22C=) c.2405+22C= c.*1302+22C= (n.*1302+22C=) c.2812+22C= c.2833+22C= (n.2833+22C=) c.*2296+22C= (n.*2296+22C=) c.*1419+22C= (n.*1419+22C=) c.1806+22C= c.2710+22C= (n.2710+22C=) c.2821+22C= (n.2821+22C=) c.2875+22C= (n.2875+22C=) c.105+22C= c.394+22C= (n.394+22C=) c.2764+22C= (n.2764+22C=) n.582+1618G= c.2449+22C= (n.2449+22C=) c.2446+22C= (n.2446+22C=) n.3237+22C= n.3072+22C= n.600+1618G= n.475+3506G= | |
3 | g.193667302C>T | CA2759792 | OPA1 | c.2983+22C>T (n.2983+22C>T) c.2818+22C>T (n.2818+22C>T) c.2929+22C>T (n.2929+22C>T) c.2872+22C>T (n.2872+22C>T) c.2757+22C>T c.*1043+22C>T (n.*1043+22C>T) c.2500+22C>T (n.2500+22C>T) c.*2899+22C>T (n.*2899+22C>T) c.2405+22C>T c.*1302+22C>T (n.*1302+22C>T) c.2812+22C>T c.2833+22C>T (n.2833+22C>T) c.*2296+22C>T (n.*2296+22C>T) c.*1419+22C>T (n.*1419+22C>T) c.1806+22C>T c.2710+22C>T (n.2710+22C>T) c.2821+22C>T (n.2821+22C>T) c.2875+22C>T (n.2875+22C>T) c.105+22C>T c.394+22C>T (n.394+22C>T) c.2764+22C>T (n.2764+22C>T) n.582+1618G>A c.2449+22C>T (n.2449+22C>T) c.2446+22C>T (n.2446+22C>T) n.3237+22C>T n.3072+22C>T n.600+1618G>A n.475+3506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667302_193667303delinsCT | CA1430233821 | OPA1 | c.2983+22_2983+23delinsCT (n.2983+22_2983+23delinsCT) c.2818+22_2818+23delinsCT (n.2818+22_2818+23delinsCT) c.2929+22_2929+23delinsCT (n.2929+22_2929+23delinsCT) c.2872+22_2872+23delinsCT (n.2872+22_2872+23delinsCT) c.2757+22_2757+23delinsCT c.*1043+22_*1043+23delinsCT (n.*1043+22_*1043+23delinsCT) c.2500+22_2500+23delinsCT (n.2500+22_2500+23delinsCT) c.*2899+22_*2899+23delinsCT (n.*2899+22_*2899+23delinsCT) c.2405+22_2405+23delinsCT c.*1302+22_*1302+23delinsCT (n.*1302+22_*1302+23delinsCT) c.2812+22_2812+23delinsCT c.2833+22_2833+23delinsCT (n.2833+22_2833+23delinsCT) c.*2296+22_*2296+23delinsCT (n.*2296+22_*2296+23delinsCT) c.*1419+22_*1419+23delinsCT (n.*1419+22_*1419+23delinsCT) c.1806+22_1806+23delinsCT c.2710+22_2710+23delinsCT (n.2710+22_2710+23delinsCT) c.2821+22_2821+23delinsCT (n.2821+22_2821+23delinsCT) c.2875+22_2875+23delinsCT (n.2875+22_2875+23delinsCT) c.105+22_105+23delinsCT c.394+22_394+23delinsCT (n.394+22_394+23delinsCT) c.2764+22_2764+23delinsCT (n.2764+22_2764+23delinsCT) n.582+1617_582+1618delinsAG c.2449+22_2449+23delinsCT (n.2449+22_2449+23delinsCT) c.2446+22_2446+23delinsCT (n.2446+22_2446+23delinsCT) n.3237+22_3237+23delinsCT n.3072+22_3072+23delinsCT n.600+1617_600+1618delinsAG n.475+3505_475+3506delinsAG | |
3 | g.193667303del | CA1430233822 | OPA1 | c.2983+23del (n.2983+23del) c.2818+23del (n.2818+23del) c.2929+23del (n.2929+23del) c.2872+23del (n.2872+23del) c.2757+23del c.*1043+23del (n.*1043+23del) c.2500+23del (n.2500+23del) c.*2899+23del (n.*2899+23del) c.2405+23del c.*1302+23del (n.*1302+23del) c.2812+23del c.2833+23del (n.2833+23del) c.*2296+23del (n.*2296+23del) c.*1419+23del (n.*1419+23del) c.1806+23del c.2710+23del (n.2710+23del) c.2821+23del (n.2821+23del) c.2875+23del (n.2875+23del) c.105+23del c.394+23del (n.394+23del) c.2764+23del (n.2764+23del) n.582+1617del c.2449+23del (n.2449+23del) c.2446+23del (n.2446+23del) n.3237+23del n.3072+23del n.600+1617del n.475+3505del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667303T>A | CA2581888513 | OPA1 | c.2983+23T>A (n.2983+23T>A) c.2818+23T>A (n.2818+23T>A) c.2929+23T>A (n.2929+23T>A) c.2872+23T>A (n.2872+23T>A) c.2757+23T>A c.*1043+23T>A (n.*1043+23T>A) c.2500+23T>A (n.2500+23T>A) c.*2899+23T>A (n.*2899+23T>A) c.2405+23T>A c.*1302+23T>A (n.*1302+23T>A) c.2812+23T>A c.2833+23T>A (n.2833+23T>A) c.*2296+23T>A (n.*2296+23T>A) c.*1419+23T>A (n.*1419+23T>A) c.1806+23T>A c.2710+23T>A (n.2710+23T>A) c.2821+23T>A (n.2821+23T>A) c.2875+23T>A (n.2875+23T>A) c.105+23T>A c.394+23T>A (n.394+23T>A) c.2764+23T>A (n.2764+23T>A) n.582+1617A>T c.2449+23T>A (n.2449+23T>A) c.2446+23T>A (n.2446+23T>A) n.3237+23T>A n.3072+23T>A n.600+1617A>T n.475+3505A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667303T>C | CA2759793 | OPA1 | c.2983+23T>C (n.2983+23T>C) c.2818+23T>C (n.2818+23T>C) c.2929+23T>C (n.2929+23T>C) c.2872+23T>C (n.2872+23T>C) c.2757+23T>C c.*1043+23T>C (n.*1043+23T>C) c.2500+23T>C (n.2500+23T>C) c.*2899+23T>C (n.*2899+23T>C) c.2405+23T>C c.*1302+23T>C (n.*1302+23T>C) c.2812+23T>C c.2833+23T>C (n.2833+23T>C) c.*2296+23T>C (n.*2296+23T>C) c.*1419+23T>C (n.*1419+23T>C) c.1806+23T>C c.2710+23T>C (n.2710+23T>C) c.2821+23T>C (n.2821+23T>C) c.2875+23T>C (n.2875+23T>C) c.105+23T>C c.394+23T>C (n.394+23T>C) c.2764+23T>C (n.2764+23T>C) n.582+1617A>G c.2449+23T>C (n.2449+23T>C) c.2446+23T>C (n.2446+23T>C) n.3237+23T>C n.3072+23T>C n.600+1617A>G n.475+3505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667303T>G | CA2581888512 | OPA1 | c.2983+23T>G (n.2983+23T>G) c.2818+23T>G (n.2818+23T>G) c.2929+23T>G (n.2929+23T>G) c.2872+23T>G (n.2872+23T>G) c.2757+23T>G c.*1043+23T>G (n.*1043+23T>G) c.2500+23T>G (n.2500+23T>G) c.*2899+23T>G (n.*2899+23T>G) c.2405+23T>G c.*1302+23T>G (n.*1302+23T>G) c.2812+23T>G c.2833+23T>G (n.2833+23T>G) c.*2296+23T>G (n.*2296+23T>G) c.*1419+23T>G (n.*1419+23T>G) c.1806+23T>G c.2710+23T>G (n.2710+23T>G) c.2821+23T>G (n.2821+23T>G) c.2875+23T>G (n.2875+23T>G) c.105+23T>G c.394+23T>G (n.394+23T>G) c.2764+23T>G (n.2764+23T>G) n.582+1617A>C c.2449+23T>G (n.2449+23T>G) c.2446+23T>G (n.2446+23T>G) n.3237+23T>G n.3072+23T>G n.600+1617A>C n.475+3505A>C | |
3 | g.193667303T= | CA1430233823 | OPA1 | c.2983+23T= (n.2983+23T=) c.2818+23T= (n.2818+23T=) c.2929+23T= (n.2929+23T=) c.2872+23T= (n.2872+23T=) c.2757+23T= c.*1043+23T= (n.*1043+23T=) c.2500+23T= (n.2500+23T=) c.*2899+23T= (n.*2899+23T=) c.2405+23T= c.*1302+23T= (n.*1302+23T=) c.2812+23T= c.2833+23T= (n.2833+23T=) c.*2296+23T= (n.*2296+23T=) c.*1419+23T= (n.*1419+23T=) c.1806+23T= c.2710+23T= (n.2710+23T=) c.2821+23T= (n.2821+23T=) c.2875+23T= (n.2875+23T=) c.105+23T= c.394+23T= (n.394+23T=) c.2764+23T= (n.2764+23T=) n.582+1617A= c.2449+23T= (n.2449+23T=) c.2446+23T= (n.2446+23T=) n.3237+23T= n.3072+23T= n.600+1617A= n.475+3505A= | |
3 | g.193667304A= | CA1430233826 | OPA1 | c.2983+24A= (n.2983+24A=) c.2818+24A= (n.2818+24A=) c.2929+24A= (n.2929+24A=) c.2872+24A= (n.2872+24A=) c.2757+24A= c.*1043+24A= (n.*1043+24A=) c.2500+24A= (n.2500+24A=) c.*2899+24A= (n.*2899+24A=) c.2405+24A= c.*1302+24A= (n.*1302+24A=) c.2812+24A= c.2833+24A= (n.2833+24A=) c.*2296+24A= (n.*2296+24A=) c.*1419+24A= (n.*1419+24A=) c.1806+24A= c.2710+24A= (n.2710+24A=) c.2821+24A= (n.2821+24A=) c.2875+24A= (n.2875+24A=) c.105+24A= c.394+24A= (n.394+24A=) c.2764+24A= (n.2764+24A=) n.582+1616T= c.2449+24A= (n.2449+24A=) c.2446+24A= (n.2446+24A=) n.3237+24A= n.3072+24A= n.600+1616T= n.475+3504T= | |
3 | g.193667304A>C | CA2577995342 | OPA1 | c.2983+24A>C (n.2983+24A>C) c.2818+24A>C (n.2818+24A>C) c.2929+24A>C (n.2929+24A>C) c.2872+24A>C (n.2872+24A>C) c.2757+24A>C c.*1043+24A>C (n.*1043+24A>C) c.2500+24A>C (n.2500+24A>C) c.*2899+24A>C (n.*2899+24A>C) c.2405+24A>C c.*1302+24A>C (n.*1302+24A>C) c.2812+24A>C c.2833+24A>C (n.2833+24A>C) c.*2296+24A>C (n.*2296+24A>C) c.*1419+24A>C (n.*1419+24A>C) c.1806+24A>C c.2710+24A>C (n.2710+24A>C) c.2821+24A>C (n.2821+24A>C) c.2875+24A>C (n.2875+24A>C) c.105+24A>C c.394+24A>C (n.394+24A>C) c.2764+24A>C (n.2764+24A>C) n.582+1616T>G c.2449+24A>C (n.2449+24A>C) c.2446+24A>C (n.2446+24A>C) n.3237+24A>C n.3072+24A>C n.600+1616T>G n.475+3504T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667304A>G | CA2759794 | OPA1 | c.2983+24A>G (n.2983+24A>G) c.2818+24A>G (n.2818+24A>G) c.2929+24A>G (n.2929+24A>G) c.2872+24A>G (n.2872+24A>G) c.2757+24A>G c.*1043+24A>G (n.*1043+24A>G) c.2500+24A>G (n.2500+24A>G) c.*2899+24A>G (n.*2899+24A>G) c.2405+24A>G c.*1302+24A>G (n.*1302+24A>G) c.2812+24A>G c.2833+24A>G (n.2833+24A>G) c.*2296+24A>G (n.*2296+24A>G) c.*1419+24A>G (n.*1419+24A>G) c.1806+24A>G c.2710+24A>G (n.2710+24A>G) c.2821+24A>G (n.2821+24A>G) c.2875+24A>G (n.2875+24A>G) c.105+24A>G c.394+24A>G (n.394+24A>G) c.2764+24A>G (n.2764+24A>G) n.582+1616T>C c.2449+24A>G (n.2449+24A>G) c.2446+24A>G (n.2446+24A>G) n.3237+24A>G n.3072+24A>G n.600+1616T>C n.475+3504T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667305C>A | CA2669104868 | OPA1 | c.2983+25C>A (n.2983+25C>A) c.2818+25C>A (n.2818+25C>A) c.2929+25C>A (n.2929+25C>A) c.2872+25C>A (n.2872+25C>A) c.2757+25C>A c.*1043+25C>A (n.*1043+25C>A) c.2500+25C>A (n.2500+25C>A) c.*2899+25C>A (n.*2899+25C>A) c.2405+25C>A c.*1302+25C>A (n.*1302+25C>A) c.2812+25C>A c.2833+25C>A (n.2833+25C>A) c.*2296+25C>A (n.*2296+25C>A) c.*1419+25C>A (n.*1419+25C>A) c.1806+25C>A c.2710+25C>A (n.2710+25C>A) c.2821+25C>A (n.2821+25C>A) c.2875+25C>A (n.2875+25C>A) c.105+25C>A c.394+25C>A (n.394+25C>A) c.2764+25C>A (n.2764+25C>A) n.582+1615G>T c.2449+25C>A (n.2449+25C>A) c.2446+25C>A (n.2446+25C>A) n.3237+25C>A n.3072+25C>A n.600+1615G>T n.475+3503G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667306C>A | CA2669104874 | OPA1 | c.2983+26C>A (n.2983+26C>A) c.2818+26C>A (n.2818+26C>A) c.2929+26C>A (n.2929+26C>A) c.2872+26C>A (n.2872+26C>A) c.2757+26C>A c.*1043+26C>A (n.*1043+26C>A) c.2500+26C>A (n.2500+26C>A) c.*2899+26C>A (n.*2899+26C>A) c.2405+26C>A c.*1302+26C>A (n.*1302+26C>A) c.2812+26C>A c.2833+26C>A (n.2833+26C>A) c.*2296+26C>A (n.*2296+26C>A) c.*1419+26C>A (n.*1419+26C>A) c.1806+26C>A c.2710+26C>A (n.2710+26C>A) c.2821+26C>A (n.2821+26C>A) c.2875+26C>A (n.2875+26C>A) c.105+26C>A c.394+26C>A (n.394+26C>A) c.2764+26C>A (n.2764+26C>A) n.582+1614G>T c.2449+26C>A (n.2449+26C>A) c.2446+26C>A (n.2446+26C>A) n.3237+26C>A n.3072+26C>A n.600+1614G>T n.475+3502G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667306C= | CA1430233833 | OPA1 | c.2983+26C= (n.2983+26C=) c.2818+26C= (n.2818+26C=) c.2929+26C= (n.2929+26C=) c.2872+26C= (n.2872+26C=) c.2757+26C= c.*1043+26C= (n.*1043+26C=) c.2500+26C= (n.2500+26C=) c.*2899+26C= (n.*2899+26C=) c.2405+26C= c.*1302+26C= (n.*1302+26C=) c.2812+26C= c.2833+26C= (n.2833+26C=) c.*2296+26C= (n.*2296+26C=) c.*1419+26C= (n.*1419+26C=) c.1806+26C= c.2710+26C= (n.2710+26C=) c.2821+26C= (n.2821+26C=) c.2875+26C= (n.2875+26C=) c.105+26C= c.394+26C= (n.394+26C=) c.2764+26C= (n.2764+26C=) n.582+1614G= c.2449+26C= (n.2449+26C=) c.2446+26C= (n.2446+26C=) n.3237+26C= n.3072+26C= n.600+1614G= n.475+3502G= | |
3 | g.193667306C>G | CA904562496 | OPA1 | c.2983+26C>G (n.2983+26C>G) c.2818+26C>G (n.2818+26C>G) c.2929+26C>G (n.2929+26C>G) c.2872+26C>G (n.2872+26C>G) c.2757+26C>G c.*1043+26C>G (n.*1043+26C>G) c.2500+26C>G (n.2500+26C>G) c.*2899+26C>G (n.*2899+26C>G) c.2405+26C>G c.*1302+26C>G (n.*1302+26C>G) c.2812+26C>G c.2833+26C>G (n.2833+26C>G) c.*2296+26C>G (n.*2296+26C>G) c.*1419+26C>G (n.*1419+26C>G) c.1806+26C>G c.2710+26C>G (n.2710+26C>G) c.2821+26C>G (n.2821+26C>G) c.2875+26C>G (n.2875+26C>G) c.105+26C>G c.394+26C>G (n.394+26C>G) c.2764+26C>G (n.2764+26C>G) n.582+1614G>C c.2449+26C>G (n.2449+26C>G) c.2446+26C>G (n.2446+26C>G) n.3237+26C>G n.3072+26C>G n.600+1614G>C n.475+3502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667306C>T | CA2759795 | OPA1 | c.2983+26C>T (n.2983+26C>T) c.2818+26C>T (n.2818+26C>T) c.2929+26C>T (n.2929+26C>T) c.2872+26C>T (n.2872+26C>T) c.2757+26C>T c.*1043+26C>T (n.*1043+26C>T) c.2500+26C>T (n.2500+26C>T) c.*2899+26C>T (n.*2899+26C>T) c.2405+26C>T c.*1302+26C>T (n.*1302+26C>T) c.2812+26C>T c.2833+26C>T (n.2833+26C>T) c.*2296+26C>T (n.*2296+26C>T) c.*1419+26C>T (n.*1419+26C>T) c.1806+26C>T c.2710+26C>T (n.2710+26C>T) c.2821+26C>T (n.2821+26C>T) c.2875+26C>T (n.2875+26C>T) c.105+26C>T c.394+26C>T (n.394+26C>T) c.2764+26C>T (n.2764+26C>T) n.582+1614G>A c.2449+26C>T (n.2449+26C>T) c.2446+26C>T (n.2446+26C>T) n.3237+26C>T n.3072+26C>T n.600+1614G>A n.475+3502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667308_193667311dup | CA2669104873 | OPA1 | c.2983+28_2983+31dup (n.2983+28_2983+31dup) c.2818+28_2818+31dup (n.2818+28_2818+31dup) c.2929+28_2929+31dup (n.2929+28_2929+31dup) c.2872+28_2872+31dup (n.2872+28_2872+31dup) c.2757+28_2757+31dup c.*1043+28_*1043+31dup (n.*1043+28_*1043+31dup) c.2500+28_2500+31dup (n.2500+28_2500+31dup) c.*2899+28_*2899+31dup (n.*2899+28_*2899+31dup) c.2405+28_2405+31dup c.*1302+28_*1302+31dup (n.*1302+28_*1302+31dup) c.2812+28_2812+31dup c.2833+28_2833+31dup (n.2833+28_2833+31dup) c.*2296+28_*2296+31dup (n.*2296+28_*2296+31dup) c.*1419+28_*1419+31dup (n.*1419+28_*1419+31dup) c.1806+28_1806+31dup c.2710+28_2710+31dup (n.2710+28_2710+31dup) c.2821+28_2821+31dup (n.2821+28_2821+31dup) c.2875+28_2875+31dup (n.2875+28_2875+31dup) c.105+28_105+31dup c.394+28_394+31dup (n.394+28_394+31dup) c.2764+28_2764+31dup (n.2764+28_2764+31dup) n.582+1611_582+1614dup c.2449+28_2449+31dup (n.2449+28_2449+31dup) c.2446+28_2446+31dup (n.2446+28_2446+31dup) n.3237+28_3237+31dup n.3072+28_3072+31dup n.600+1611_600+1614dup n.475+3499_475+3502dup | gnomAD v4 |
3 | g.193667307T>C | CA2759796 | OPA1 | c.2983+27T>C (n.2983+27T>C) c.2818+27T>C (n.2818+27T>C) c.2929+27T>C (n.2929+27T>C) c.2872+27T>C (n.2872+27T>C) c.2757+27T>C c.*1043+27T>C (n.*1043+27T>C) c.2500+27T>C (n.2500+27T>C) c.*2899+27T>C (n.*2899+27T>C) c.2405+27T>C c.*1302+27T>C (n.*1302+27T>C) c.2812+27T>C c.2833+27T>C (n.2833+27T>C) c.*2296+27T>C (n.*2296+27T>C) c.*1419+27T>C (n.*1419+27T>C) c.1806+27T>C c.2710+27T>C (n.2710+27T>C) c.2821+27T>C (n.2821+27T>C) c.2875+27T>C (n.2875+27T>C) c.105+27T>C c.394+27T>C (n.394+27T>C) c.2764+27T>C (n.2764+27T>C) n.582+1613A>G c.2449+27T>C (n.2449+27T>C) c.2446+27T>C (n.2446+27T>C) n.3237+27T>C n.3072+27T>C n.600+1613A>G n.475+3501A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667307T= | CA1430233839 | OPA1 | c.2983+27T= (n.2983+27T=) c.2818+27T= (n.2818+27T=) c.2929+27T= (n.2929+27T=) c.2872+27T= (n.2872+27T=) c.2757+27T= c.*1043+27T= (n.*1043+27T=) c.2500+27T= (n.2500+27T=) c.*2899+27T= (n.*2899+27T=) c.2405+27T= c.*1302+27T= (n.*1302+27T=) c.2812+27T= c.2833+27T= (n.2833+27T=) c.*2296+27T= (n.*2296+27T=) c.*1419+27T= (n.*1419+27T=) c.1806+27T= c.2710+27T= (n.2710+27T=) c.2821+27T= (n.2821+27T=) c.2875+27T= (n.2875+27T=) c.105+27T= c.394+27T= (n.394+27T=) c.2764+27T= (n.2764+27T=) n.582+1613A= c.2449+27T= (n.2449+27T=) c.2446+27T= (n.2446+27T=) n.3237+27T= n.3072+27T= n.600+1613A= n.475+3501A= | |
3 | g.193667310C>A | CA2577995344 | OPA1 | c.2983+30C>A (n.2983+30C>A) c.2818+30C>A (n.2818+30C>A) c.2929+30C>A (n.2929+30C>A) c.2872+30C>A (n.2872+30C>A) c.2757+30C>A c.*1043+30C>A (n.*1043+30C>A) c.2500+30C>A (n.2500+30C>A) c.*2899+30C>A (n.*2899+30C>A) c.2405+30C>A c.*1302+30C>A (n.*1302+30C>A) c.2812+30C>A c.2833+30C>A (n.2833+30C>A) c.*2296+30C>A (n.*2296+30C>A) c.*1419+30C>A (n.*1419+30C>A) c.1806+30C>A c.2710+30C>A (n.2710+30C>A) c.2821+30C>A (n.2821+30C>A) c.2875+30C>A (n.2875+30C>A) c.105+30C>A c.394+30C>A (n.394+30C>A) c.2764+30C>A (n.2764+30C>A) n.582+1610G>T c.2449+30C>A (n.2449+30C>A) c.2446+30C>A (n.2446+30C>A) n.3237+30C>A n.3072+30C>A n.600+1610G>T n.475+3498G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667310C>T | CA2577995345 | OPA1 | c.2983+30C>T (n.2983+30C>T) c.2818+30C>T (n.2818+30C>T) c.2929+30C>T (n.2929+30C>T) c.2872+30C>T (n.2872+30C>T) c.2757+30C>T c.*1043+30C>T (n.*1043+30C>T) c.2500+30C>T (n.2500+30C>T) c.*2899+30C>T (n.*2899+30C>T) c.2405+30C>T c.*1302+30C>T (n.*1302+30C>T) c.2812+30C>T c.2833+30C>T (n.2833+30C>T) c.*2296+30C>T (n.*2296+30C>T) c.*1419+30C>T (n.*1419+30C>T) c.1806+30C>T c.2710+30C>T (n.2710+30C>T) c.2821+30C>T (n.2821+30C>T) c.2875+30C>T (n.2875+30C>T) c.105+30C>T c.394+30C>T (n.394+30C>T) c.2764+30C>T (n.2764+30C>T) n.582+1610G>A c.2449+30C>T (n.2449+30C>T) c.2446+30C>T (n.2446+30C>T) n.3237+30C>T n.3072+30C>T n.600+1610G>A n.475+3498G>A | |
3 | g.193667311T>C | CA2669104878 | OPA1 | c.2983+31T>C (n.2983+31T>C) c.2818+31T>C (n.2818+31T>C) c.2929+31T>C (n.2929+31T>C) c.2872+31T>C (n.2872+31T>C) c.2757+31T>C c.*1043+31T>C (n.*1043+31T>C) c.2500+31T>C (n.2500+31T>C) c.*2899+31T>C (n.*2899+31T>C) c.2405+31T>C c.*1302+31T>C (n.*1302+31T>C) c.2812+31T>C c.2833+31T>C (n.2833+31T>C) c.*2296+31T>C (n.*2296+31T>C) c.*1419+31T>C (n.*1419+31T>C) c.1806+31T>C c.2710+31T>C (n.2710+31T>C) c.2821+31T>C (n.2821+31T>C) c.2875+31T>C (n.2875+31T>C) c.105+31T>C c.394+31T>C (n.394+31T>C) c.2764+31T>C (n.2764+31T>C) n.582+1609A>G c.2449+31T>C (n.2449+31T>C) c.2446+31T>C (n.2446+31T>C) n.3237+31T>C n.3072+31T>C n.600+1609A>G n.475+3497A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667311T= | CA1430233841 | OPA1 | c.2983+31T= (n.2983+31T=) c.2818+31T= (n.2818+31T=) c.2929+31T= (n.2929+31T=) c.2872+31T= (n.2872+31T=) c.2757+31T= c.*1043+31T= (n.*1043+31T=) c.2500+31T= (n.2500+31T=) c.*2899+31T= (n.*2899+31T=) c.2405+31T= c.*1302+31T= (n.*1302+31T=) c.2812+31T= c.2833+31T= (n.2833+31T=) c.*2296+31T= (n.*2296+31T=) c.*1419+31T= (n.*1419+31T=) c.1806+31T= c.2710+31T= (n.2710+31T=) c.2821+31T= (n.2821+31T=) c.2875+31T= (n.2875+31T=) c.105+31T= c.394+31T= (n.394+31T=) c.2764+31T= (n.2764+31T=) n.582+1609A= c.2449+31T= (n.2449+31T=) c.2446+31T= (n.2446+31T=) n.3237+31T= n.3072+31T= n.600+1609A= n.475+3497A= | |
3 | g.193667312A>G | CA2669104879 | OPA1 | c.2983+32A>G (n.2983+32A>G) c.2818+32A>G (n.2818+32A>G) c.2929+32A>G (n.2929+32A>G) c.2872+32A>G (n.2872+32A>G) c.2757+32A>G c.*1043+32A>G (n.*1043+32A>G) c.2500+32A>G (n.2500+32A>G) c.*2899+32A>G (n.*2899+32A>G) c.2405+32A>G c.*1302+32A>G (n.*1302+32A>G) c.2812+32A>G c.2833+32A>G (n.2833+32A>G) c.*2296+32A>G (n.*2296+32A>G) c.*1419+32A>G (n.*1419+32A>G) c.1806+32A>G c.2710+32A>G (n.2710+32A>G) c.2821+32A>G (n.2821+32A>G) c.2875+32A>G (n.2875+32A>G) c.105+32A>G c.394+32A>G (n.394+32A>G) c.2764+32A>G (n.2764+32A>G) n.582+1608T>C c.2449+32A>G (n.2449+32A>G) c.2446+32A>G (n.2446+32A>G) n.3237+32A>G n.3072+32A>G n.600+1608T>C n.475+3496T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667320_193667327dup | CA2759797 | OPA1 | c.2983+40_2983+47dup (n.2983+40_2983+47dup) c.2818+40_2818+47dup (n.2818+40_2818+47dup) c.2929+40_2929+47dup (n.2929+40_2929+47dup) c.2872+40_2872+47dup (n.2872+40_2872+47dup) c.2757+40_2757+47dup c.*1043+40_*1043+47dup (n.*1043+40_*1043+47dup) c.2500+40_2500+47dup (n.2500+40_2500+47dup) c.*2899+40_*2899+47dup (n.*2899+40_*2899+47dup) c.2405+40_2405+47dup c.*1302+40_*1302+47dup (n.*1302+40_*1302+47dup) c.2812+40_2812+47dup c.2833+40_2833+47dup (n.2833+40_2833+47dup) c.*2296+40_*2296+47dup (n.*2296+40_*2296+47dup) c.*1419+40_*1419+47dup (n.*1419+40_*1419+47dup) c.1806+40_1806+47dup c.2710+40_2710+47dup (n.2710+40_2710+47dup) c.2821+40_2821+47dup (n.2821+40_2821+47dup) c.2875+40_2875+47dup (n.2875+40_2875+47dup) c.105+40_105+47dup c.394+40_395-44dup (n.394+40_395-44dup) c.2764+40_2764+47dup (n.2764+40_2764+47dup) n.582+1601_582+1608dup c.2449+40_2449+47dup (n.2449+40_2449+47dup) c.2446+40_2446+47dup (n.2446+40_2446+47dup) n.3237+40_3237+47dup n.3072+40_3072+47dup n.600+1601_600+1608dup n.475+3489_475+3496dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667313C>A | CA2669104880 | OPA1 | c.2983+33C>A (n.2983+33C>A) c.2818+33C>A (n.2818+33C>A) c.2929+33C>A (n.2929+33C>A) c.2872+33C>A (n.2872+33C>A) c.2757+33C>A c.*1043+33C>A (n.*1043+33C>A) c.2500+33C>A (n.2500+33C>A) c.*2899+33C>A (n.*2899+33C>A) c.2405+33C>A c.*1302+33C>A (n.*1302+33C>A) c.2812+33C>A c.2833+33C>A (n.2833+33C>A) c.*2296+33C>A (n.*2296+33C>A) c.*1419+33C>A (n.*1419+33C>A) c.1806+33C>A c.2710+33C>A (n.2710+33C>A) c.2821+33C>A (n.2821+33C>A) c.2875+33C>A (n.2875+33C>A) c.105+33C>A c.394+33C>A (n.394+33C>A) c.2764+33C>A (n.2764+33C>A) n.582+1607G>T c.2449+33C>A (n.2449+33C>A) c.2446+33C>A (n.2446+33C>A) n.3237+33C>A n.3072+33C>A n.600+1607G>T n.475+3495G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667314C>A | CA2563916720 | OPA1 | c.2983+34C>A (n.2983+34C>A) c.2818+34C>A (n.2818+34C>A) c.2929+34C>A (n.2929+34C>A) c.2872+34C>A (n.2872+34C>A) c.2757+34C>A c.*1043+34C>A (n.*1043+34C>A) c.2500+34C>A (n.2500+34C>A) c.*2899+34C>A (n.*2899+34C>A) c.2405+34C>A c.*1302+34C>A (n.*1302+34C>A) c.2812+34C>A c.2833+34C>A (n.2833+34C>A) c.*2296+34C>A (n.*2296+34C>A) c.*1419+34C>A (n.*1419+34C>A) c.1806+34C>A c.2710+34C>A (n.2710+34C>A) c.2821+34C>A (n.2821+34C>A) c.2875+34C>A (n.2875+34C>A) c.105+34C>A c.394+34C>A (n.394+34C>A) c.2764+34C>A (n.2764+34C>A) n.582+1606G>T c.2449+34C>A (n.2449+34C>A) c.2446+34C>A (n.2446+34C>A) n.3237+34C>A n.3072+34C>A n.600+1606G>T n.475+3494G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667315T>C | CA2759798 | OPA1 | c.2983+35T>C (n.2983+35T>C) c.2818+35T>C (n.2818+35T>C) c.2929+35T>C (n.2929+35T>C) c.2872+35T>C (n.2872+35T>C) c.2757+35T>C c.*1043+35T>C (n.*1043+35T>C) c.2500+35T>C (n.2500+35T>C) c.*2899+35T>C (n.*2899+35T>C) c.2405+35T>C c.*1302+35T>C (n.*1302+35T>C) c.2812+35T>C c.2833+35T>C (n.2833+35T>C) c.*2296+35T>C (n.*2296+35T>C) c.*1419+35T>C (n.*1419+35T>C) c.1806+35T>C c.2710+35T>C (n.2710+35T>C) c.2821+35T>C (n.2821+35T>C) c.2875+35T>C (n.2875+35T>C) c.105+35T>C c.394+35T>C (n.394+35T>C) c.2764+35T>C (n.2764+35T>C) n.582+1605A>G c.2449+35T>C (n.2449+35T>C) c.2446+35T>C (n.2446+35T>C) n.3237+35T>C n.3072+35T>C n.600+1605A>G n.475+3493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667315T= | CA1430233845 | OPA1 | c.2983+35T= (n.2983+35T=) c.2818+35T= (n.2818+35T=) c.2929+35T= (n.2929+35T=) c.2872+35T= (n.2872+35T=) c.2757+35T= c.*1043+35T= (n.*1043+35T=) c.2500+35T= (n.2500+35T=) c.*2899+35T= (n.*2899+35T=) c.2405+35T= c.*1302+35T= (n.*1302+35T=) c.2812+35T= c.2833+35T= (n.2833+35T=) c.*2296+35T= (n.*2296+35T=) c.*1419+35T= (n.*1419+35T=) c.1806+35T= c.2710+35T= (n.2710+35T=) c.2821+35T= (n.2821+35T=) c.2875+35T= (n.2875+35T=) c.105+35T= c.394+35T= (n.394+35T=) c.2764+35T= (n.2764+35T=) n.582+1605A= c.2449+35T= (n.2449+35T=) c.2446+35T= (n.2446+35T=) n.3237+35T= n.3072+35T= n.600+1605A= n.475+3493A= | |
3 | g.193667318C>A | CA2577995346 | OPA1 | c.2983+38C>A (n.2983+38C>A) c.2818+38C>A (n.2818+38C>A) c.2929+38C>A (n.2929+38C>A) c.2872+38C>A (n.2872+38C>A) c.2757+38C>A c.*1043+38C>A (n.*1043+38C>A) c.2500+38C>A (n.2500+38C>A) c.*2899+38C>A (n.*2899+38C>A) c.2405+38C>A c.*1302+38C>A (n.*1302+38C>A) c.2812+38C>A c.2833+38C>A (n.2833+38C>A) c.*2296+38C>A (n.*2296+38C>A) c.*1419+38C>A (n.*1419+38C>A) c.1806+38C>A c.2710+38C>A (n.2710+38C>A) c.2821+38C>A (n.2821+38C>A) c.2875+38C>A (n.2875+38C>A) c.105+38C>A c.394+38C>A (n.394+38C>A) c.2764+38C>A (n.2764+38C>A) n.582+1602G>T c.2449+38C>A (n.2449+38C>A) c.2446+38C>A (n.2446+38C>A) n.3237+38C>A n.3072+38C>A n.600+1602G>T n.475+3490G>T | |
3 | g.193667318C>T | CA2669104883 | OPA1 | c.2983+38C>T (n.2983+38C>T) c.2818+38C>T (n.2818+38C>T) c.2929+38C>T (n.2929+38C>T) c.2872+38C>T (n.2872+38C>T) c.2757+38C>T c.*1043+38C>T (n.*1043+38C>T) c.2500+38C>T (n.2500+38C>T) c.*2899+38C>T (n.*2899+38C>T) c.2405+38C>T c.*1302+38C>T (n.*1302+38C>T) c.2812+38C>T c.2833+38C>T (n.2833+38C>T) c.*2296+38C>T (n.*2296+38C>T) c.*1419+38C>T (n.*1419+38C>T) c.1806+38C>T c.2710+38C>T (n.2710+38C>T) c.2821+38C>T (n.2821+38C>T) c.2875+38C>T (n.2875+38C>T) c.105+38C>T c.394+38C>T (n.394+38C>T) c.2764+38C>T (n.2764+38C>T) n.582+1602G>A c.2449+38C>T (n.2449+38C>T) c.2446+38C>T (n.2446+38C>T) n.3237+38C>T n.3072+38C>T n.600+1602G>A n.475+3490G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193667319C>A | CA2669104884 | OPA1 | c.2983+39C>A (n.2983+39C>A) c.2818+39C>A (n.2818+39C>A) c.2929+39C>A (n.2929+39C>A) c.2872+39C>A (n.2872+39C>A) c.2757+39C>A c.*1043+39C>A (n.*1043+39C>A) c.2500+39C>A (n.2500+39C>A) c.*2899+39C>A (n.*2899+39C>A) c.2405+39C>A c.*1302+39C>A (n.*1302+39C>A) c.2812+39C>A c.2833+39C>A (n.2833+39C>A) c.*2296+39C>A (n.*2296+39C>A) c.*1419+39C>A (n.*1419+39C>A) c.1806+39C>A c.2710+39C>A (n.2710+39C>A) c.2821+39C>A (n.2821+39C>A) c.2875+39C>A (n.2875+39C>A) c.105+39C>A c.394+39C>A (n.394+39C>A) c.2764+39C>A (n.2764+39C>A) n.582+1601G>T c.2449+39C>A (n.2449+39C>A) c.2446+39C>A (n.2446+39C>A) n.3237+39C>A n.3072+39C>A n.600+1601G>T n.475+3489G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667320A>C | CA2669104885 | OPA1 | c.2983+40A>C (n.2983+40A>C) c.2818+40A>C (n.2818+40A>C) c.2929+40A>C (n.2929+40A>C) c.2872+40A>C (n.2872+40A>C) c.2757+40A>C c.*1043+40A>C (n.*1043+40A>C) c.2500+40A>C (n.2500+40A>C) c.*2899+40A>C (n.*2899+40A>C) c.2405+40A>C c.*1302+40A>C (n.*1302+40A>C) c.2812+40A>C c.2833+40A>C (n.2833+40A>C) c.*2296+40A>C (n.*2296+40A>C) c.*1419+40A>C (n.*1419+40A>C) c.1806+40A>C c.2710+40A>C (n.2710+40A>C) c.2821+40A>C (n.2821+40A>C) c.2875+40A>C (n.2875+40A>C) c.105+40A>C c.394+40A>C (n.394+40A>C) c.2764+40A>C (n.2764+40A>C) n.582+1600T>G c.2449+40A>C (n.2449+40A>C) c.2446+40A>C (n.2446+40A>C) n.3237+40A>C n.3072+40A>C n.600+1600T>G n.475+3488T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667320A>G | CA2669104886 | OPA1 | c.2983+40A>G (n.2983+40A>G) c.2818+40A>G (n.2818+40A>G) c.2929+40A>G (n.2929+40A>G) c.2872+40A>G (n.2872+40A>G) c.2757+40A>G c.*1043+40A>G (n.*1043+40A>G) c.2500+40A>G (n.2500+40A>G) c.*2899+40A>G (n.*2899+40A>G) c.2405+40A>G c.*1302+40A>G (n.*1302+40A>G) c.2812+40A>G c.2833+40A>G (n.2833+40A>G) c.*2296+40A>G (n.*2296+40A>G) c.*1419+40A>G (n.*1419+40A>G) c.1806+40A>G c.2710+40A>G (n.2710+40A>G) c.2821+40A>G (n.2821+40A>G) c.2875+40A>G (n.2875+40A>G) c.105+40A>G c.394+40A>G (n.394+40A>G) c.2764+40A>G (n.2764+40A>G) n.582+1600T>C c.2449+40A>G (n.2449+40A>G) c.2446+40A>G (n.2446+40A>G) n.3237+40A>G n.3072+40A>G n.600+1600T>C n.475+3488T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667321C>A | CA549254525 | OPA1 | c.2983+41C>A (n.2983+41C>A) c.2818+41C>A (n.2818+41C>A) c.2929+41C>A (n.2929+41C>A) c.2872+41C>A (n.2872+41C>A) c.2757+41C>A c.*1043+41C>A (n.*1043+41C>A) c.2500+41C>A (n.2500+41C>A) c.*2899+41C>A (n.*2899+41C>A) c.2405+41C>A c.*1302+41C>A (n.*1302+41C>A) c.2812+41C>A c.2833+41C>A (n.2833+41C>A) c.*2296+41C>A (n.*2296+41C>A) c.*1419+41C>A (n.*1419+41C>A) c.1806+41C>A c.2710+41C>A (n.2710+41C>A) c.2821+41C>A (n.2821+41C>A) c.2875+41C>A (n.2875+41C>A) c.105+41C>A c.394+41C>A (n.394+41C>A) c.2764+41C>A (n.2764+41C>A) n.582+1599G>T c.2449+41C>A (n.2449+41C>A) c.2446+41C>A (n.2446+41C>A) n.3237+41C>A n.3072+41C>A n.600+1599G>T n.475+3487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667321C= | CA1430233850 | OPA1 | c.2983+41C= (n.2983+41C=) c.2818+41C= (n.2818+41C=) c.2929+41C= (n.2929+41C=) c.2872+41C= (n.2872+41C=) c.2757+41C= c.*1043+41C= (n.*1043+41C=) c.2500+41C= (n.2500+41C=) c.*2899+41C= (n.*2899+41C=) c.2405+41C= c.*1302+41C= (n.*1302+41C=) c.2812+41C= c.2833+41C= (n.2833+41C=) c.*2296+41C= (n.*2296+41C=) c.*1419+41C= (n.*1419+41C=) c.1806+41C= c.2710+41C= (n.2710+41C=) c.2821+41C= (n.2821+41C=) c.2875+41C= (n.2875+41C=) c.105+41C= c.394+41C= (n.394+41C=) c.2764+41C= (n.2764+41C=) n.582+1599G= c.2449+41C= (n.2449+41C=) c.2446+41C= (n.2446+41C=) n.3237+41C= n.3072+41C= n.600+1599G= n.475+3487G= | |
3 | g.193667321C>T | CA2759799 | OPA1 | c.2983+41C>T (n.2983+41C>T) c.2818+41C>T (n.2818+41C>T) c.2929+41C>T (n.2929+41C>T) c.2872+41C>T (n.2872+41C>T) c.2757+41C>T c.*1043+41C>T (n.*1043+41C>T) c.2500+41C>T (n.2500+41C>T) c.*2899+41C>T (n.*2899+41C>T) c.2405+41C>T c.*1302+41C>T (n.*1302+41C>T) c.2812+41C>T c.2833+41C>T (n.2833+41C>T) c.*2296+41C>T (n.*2296+41C>T) c.*1419+41C>T (n.*1419+41C>T) c.1806+41C>T c.2710+41C>T (n.2710+41C>T) c.2821+41C>T (n.2821+41C>T) c.2875+41C>T (n.2875+41C>T) c.105+41C>T c.394+41C>T (n.394+41C>T) c.2764+41C>T (n.2764+41C>T) n.582+1599G>A c.2449+41C>T (n.2449+41C>T) c.2446+41C>T (n.2446+41C>T) n.3237+41C>T n.3072+41C>T n.600+1599G>A n.475+3487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667322C>A | CA2577995347 | OPA1 | c.2983+42C>A (n.2983+42C>A) c.2818+42C>A (n.2818+42C>A) c.2929+42C>A (n.2929+42C>A) c.2872+42C>A (n.2872+42C>A) c.2757+42C>A c.*1043+42C>A (n.*1043+42C>A) c.2500+42C>A (n.2500+42C>A) c.*2899+42C>A (n.*2899+42C>A) c.2405+42C>A c.*1302+42C>A (n.*1302+42C>A) c.2812+42C>A c.2833+42C>A (n.2833+42C>A) c.*2296+42C>A (n.*2296+42C>A) c.*1419+42C>A (n.*1419+42C>A) c.1806+42C>A c.2710+42C>A (n.2710+42C>A) c.2821+42C>A (n.2821+42C>A) c.2875+42C>A (n.2875+42C>A) c.105+42C>A c.394+42C>A (n.394+42C>A) c.2764+42C>A (n.2764+42C>A) n.582+1598G>T c.2449+42C>A (n.2449+42C>A) c.2446+42C>A (n.2446+42C>A) n.3237+42C>A n.3072+42C>A n.600+1598G>T n.475+3486G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667322C= | CA1430233854 | OPA1 | c.2983+42C= (n.2983+42C=) c.2818+42C= (n.2818+42C=) c.2929+42C= (n.2929+42C=) c.2872+42C= (n.2872+42C=) c.2757+42C= c.*1043+42C= (n.*1043+42C=) c.2500+42C= (n.2500+42C=) c.*2899+42C= (n.*2899+42C=) c.2405+42C= c.*1302+42C= (n.*1302+42C=) c.2812+42C= c.2833+42C= (n.2833+42C=) c.*2296+42C= (n.*2296+42C=) c.*1419+42C= (n.*1419+42C=) c.1806+42C= c.2710+42C= (n.2710+42C=) c.2821+42C= (n.2821+42C=) c.2875+42C= (n.2875+42C=) c.105+42C= c.394+42C= (n.394+42C=) c.2764+42C= (n.2764+42C=) n.582+1598G= c.2449+42C= (n.2449+42C=) c.2446+42C= (n.2446+42C=) n.3237+42C= n.3072+42C= n.600+1598G= n.475+3486G= | |
3 | g.193667322C>G | CA2759800 | OPA1 | c.2983+42C>G (n.2983+42C>G) c.2818+42C>G (n.2818+42C>G) c.2929+42C>G (n.2929+42C>G) c.2872+42C>G (n.2872+42C>G) c.2757+42C>G c.*1043+42C>G (n.*1043+42C>G) c.2500+42C>G (n.2500+42C>G) c.*2899+42C>G (n.*2899+42C>G) c.2405+42C>G c.*1302+42C>G (n.*1302+42C>G) c.2812+42C>G c.2833+42C>G (n.2833+42C>G) c.*2296+42C>G (n.*2296+42C>G) c.*1419+42C>G (n.*1419+42C>G) c.1806+42C>G c.2710+42C>G (n.2710+42C>G) c.2821+42C>G (n.2821+42C>G) c.2875+42C>G (n.2875+42C>G) c.105+42C>G c.394+42C>G (n.394+42C>G) c.2764+42C>G (n.2764+42C>G) n.582+1598G>C c.2449+42C>G (n.2449+42C>G) c.2446+42C>G (n.2446+42C>G) n.3237+42C>G n.3072+42C>G n.600+1598G>C n.475+3486G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667324T>C | CA2577995348 | OPA1 | c.2983+44T>C (n.2983+44T>C) c.2818+44T>C (n.2818+44T>C) c.2929+44T>C (n.2929+44T>C) c.2872+44T>C (n.2872+44T>C) c.2757+44T>C c.*1043+44T>C (n.*1043+44T>C) c.2500+44T>C (n.2500+44T>C) c.*2899+44T>C (n.*2899+44T>C) c.2405+44T>C c.*1302+44T>C (n.*1302+44T>C) c.2812+44T>C c.2833+44T>C (n.2833+44T>C) c.*2296+44T>C (n.*2296+44T>C) c.*1419+44T>C (n.*1419+44T>C) c.1806+44T>C c.2710+44T>C (n.2710+44T>C) c.2821+44T>C (n.2821+44T>C) c.2875+44T>C (n.2875+44T>C) c.105+44T>C c.394+44T>C (n.394+44T>C) c.2764+44T>C (n.2764+44T>C) n.582+1596A>G c.2449+44T>C (n.2449+44T>C) c.2446+44T>C (n.2446+44T>C) n.3237+44T>C n.3072+44T>C n.600+1596A>G n.475+3484A>G | |
3 | g.193667326C>A | CA2526630755 | OPA1 | c.2983+46C>A (n.2983+46C>A) c.2818+46C>A (n.2818+46C>A) c.2929+46C>A (n.2929+46C>A) c.2872+46C>A (n.2872+46C>A) c.2757+46C>A c.*1043+46C>A (n.*1043+46C>A) c.2500+46C>A (n.2500+46C>A) c.*2899+46C>A (n.*2899+46C>A) c.2405+46C>A c.*1302+46C>A (n.*1302+46C>A) c.2812+46C>A c.2833+46C>A (n.2833+46C>A) c.*2296+46C>A (n.*2296+46C>A) c.*1419+46C>A (n.*1419+46C>A) c.1806+46C>A c.2710+46C>A (n.2710+46C>A) c.2821+46C>A (n.2821+46C>A) c.2875+46C>A (n.2875+46C>A) c.105+46C>A c.395-45C>A (n.395-45C>A) c.2764+46C>A (n.2764+46C>A) n.582+1594G>T c.2449+46C>A (n.2449+46C>A) c.2446+46C>A (n.2446+46C>A) n.3237+46C>A n.3072+46C>A n.600+1594G>T n.475+3482G>T | |
3 | g.193667326C= | CA1430233857 | OPA1 | c.2983+46C= (n.2983+46C=) c.2818+46C= (n.2818+46C=) c.2929+46C= (n.2929+46C=) c.2872+46C= (n.2872+46C=) c.2757+46C= c.*1043+46C= (n.*1043+46C=) c.2500+46C= (n.2500+46C=) c.*2899+46C= (n.*2899+46C=) c.2405+46C= c.*1302+46C= (n.*1302+46C=) c.2812+46C= c.2833+46C= (n.2833+46C=) c.*2296+46C= (n.*2296+46C=) c.*1419+46C= (n.*1419+46C=) c.1806+46C= c.2710+46C= (n.2710+46C=) c.2821+46C= (n.2821+46C=) c.2875+46C= (n.2875+46C=) c.105+46C= c.395-45C= (n.395-45C=) c.2764+46C= (n.2764+46C=) n.582+1594G= c.2449+46C= (n.2449+46C=) c.2446+46C= (n.2446+46C=) n.3237+46C= n.3072+46C= n.600+1594G= n.475+3482G= | |
3 | g.193667326C>G | CA1057912944 | OPA1 | c.2983+46C>G (n.2983+46C>G) c.2818+46C>G (n.2818+46C>G) c.2929+46C>G (n.2929+46C>G) c.2872+46C>G (n.2872+46C>G) c.2757+46C>G c.*1043+46C>G (n.*1043+46C>G) c.2500+46C>G (n.2500+46C>G) c.*2899+46C>G (n.*2899+46C>G) c.2405+46C>G c.*1302+46C>G (n.*1302+46C>G) c.2812+46C>G c.2833+46C>G (n.2833+46C>G) c.*2296+46C>G (n.*2296+46C>G) c.*1419+46C>G (n.*1419+46C>G) c.1806+46C>G c.2710+46C>G (n.2710+46C>G) c.2821+46C>G (n.2821+46C>G) c.2875+46C>G (n.2875+46C>G) c.105+46C>G c.395-45C>G (n.395-45C>G) c.2764+46C>G (n.2764+46C>G) n.582+1594G>C c.2449+46C>G (n.2449+46C>G) c.2446+46C>G (n.2446+46C>G) n.3237+46C>G n.3072+46C>G n.600+1594G>C n.475+3482G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667328C>A | CA2669104889 | OPA1 | c.2983+48C>A (n.2983+48C>A) c.2818+48C>A (n.2818+48C>A) c.2929+48C>A (n.2929+48C>A) c.2872+48C>A (n.2872+48C>A) c.2757+48C>A c.*1043+48C>A (n.*1043+48C>A) c.2500+48C>A (n.2500+48C>A) c.*2899+48C>A (n.*2899+48C>A) c.2405+48C>A c.*1302+48C>A (n.*1302+48C>A) c.2812+48C>A c.2833+48C>A (n.2833+48C>A) c.*2296+48C>A (n.*2296+48C>A) c.*1419+48C>A (n.*1419+48C>A) c.1806+48C>A c.2710+48C>A (n.2710+48C>A) c.2821+48C>A (n.2821+48C>A) c.2875+48C>A (n.2875+48C>A) c.105+48C>A c.395-43C>A (n.395-43C>A) c.2764+48C>A (n.2764+48C>A) n.582+1592G>T c.2449+48C>A (n.2449+48C>A) c.2446+48C>A (n.2446+48C>A) n.3237+48C>A n.3072+48C>A n.600+1592G>T n.475+3480G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667328C= | CA1430233859 | OPA1 | c.2983+48C= (n.2983+48C=) c.2818+48C= (n.2818+48C=) c.2929+48C= (n.2929+48C=) c.2872+48C= (n.2872+48C=) c.2757+48C= c.*1043+48C= (n.*1043+48C=) c.2500+48C= (n.2500+48C=) c.*2899+48C= (n.*2899+48C=) c.2405+48C= c.*1302+48C= (n.*1302+48C=) c.2812+48C= c.2833+48C= (n.2833+48C=) c.*2296+48C= (n.*2296+48C=) c.*1419+48C= (n.*1419+48C=) c.1806+48C= c.2710+48C= (n.2710+48C=) c.2821+48C= (n.2821+48C=) c.2875+48C= (n.2875+48C=) c.105+48C= c.395-43C= (n.395-43C=) c.2764+48C= (n.2764+48C=) n.582+1592G= c.2449+48C= (n.2449+48C=) c.2446+48C= (n.2446+48C=) n.3237+48C= n.3072+48C= n.600+1592G= n.475+3480G= | |
3 | g.193667328C>T | CA90558476 | OPA1 | c.2983+48C>T (n.2983+48C>T) c.2818+48C>T (n.2818+48C>T) c.2929+48C>T (n.2929+48C>T) c.2872+48C>T (n.2872+48C>T) c.2757+48C>T c.*1043+48C>T (n.*1043+48C>T) c.2500+48C>T (n.2500+48C>T) c.*2899+48C>T (n.*2899+48C>T) c.2405+48C>T c.*1302+48C>T (n.*1302+48C>T) c.2812+48C>T c.2833+48C>T (n.2833+48C>T) c.*2296+48C>T (n.*2296+48C>T) c.*1419+48C>T (n.*1419+48C>T) c.1806+48C>T c.2710+48C>T (n.2710+48C>T) c.2821+48C>T (n.2821+48C>T) c.2875+48C>T (n.2875+48C>T) c.105+48C>T c.395-43C>T (n.395-43C>T) c.2764+48C>T (n.2764+48C>T) n.582+1592G>A c.2449+48C>T (n.2449+48C>T) c.2446+48C>T (n.2446+48C>T) n.3237+48C>T n.3072+48C>T n.600+1592G>A n.475+3480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667332T>C | CA2669104890 | OPA1 | c.2983+52T>C (n.2983+52T>C) c.2818+52T>C (n.2818+52T>C) c.2929+52T>C (n.2929+52T>C) c.2872+52T>C (n.2872+52T>C) c.2757+52T>C c.*1043+52T>C (n.*1043+52T>C) c.2500+52T>C (n.2500+52T>C) c.*2899+52T>C (n.*2899+52T>C) c.2405+52T>C c.*1302+52T>C (n.*1302+52T>C) c.2812+52T>C c.2833+52T>C (n.2833+52T>C) c.*2296+52T>C (n.*2296+52T>C) c.*1419+52T>C (n.*1419+52T>C) c.1806+52T>C c.2710+52T>C (n.2710+52T>C) c.2821+52T>C (n.2821+52T>C) c.2875+52T>C (n.2875+52T>C) c.105+52T>C c.395-39T>C (n.395-39T>C) c.2764+52T>C (n.2764+52T>C) n.582+1588A>G c.2449+52T>C (n.2449+52T>C) c.2446+52T>C (n.2446+52T>C) n.3237+52T>C n.3072+52T>C n.600+1588A>G n.475+3476A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193667333C>A | CA1430233864 | OPA1 | c.2983+53C>A (n.2983+53C>A) c.2818+53C>A (n.2818+53C>A) c.2929+53C>A (n.2929+53C>A) c.2872+53C>A (n.2872+53C>A) c.2757+53C>A c.*1043+53C>A (n.*1043+53C>A) c.2500+53C>A (n.2500+53C>A) c.*2899+53C>A (n.*2899+53C>A) c.2405+53C>A c.*1302+53C>A (n.*1302+53C>A) c.2812+53C>A c.2833+53C>A (n.2833+53C>A) c.*2296+53C>A (n.*2296+53C>A) c.*1419+53C>A (n.*1419+53C>A) c.1806+53C>A c.2710+53C>A (n.2710+53C>A) c.2821+53C>A (n.2821+53C>A) c.2875+53C>A (n.2875+53C>A) c.105+53C>A c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.2764+53C>A (n.2764+53C>A) n.582+1587G>T c.2449+53C>A (n.2449+53C>A) c.2446+53C>A (n.2446+53C>A) n.3237+53C>A n.3072+53C>A n.600+1587G>T n.475+3475G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667333C= | CA1430233863 | OPA1 | c.2983+53C= (n.2983+53C=) c.2818+53C= (n.2818+53C=) c.2929+53C= (n.2929+53C=) c.2872+53C= (n.2872+53C=) c.2757+53C= c.*1043+53C= (n.*1043+53C=) c.2500+53C= (n.2500+53C=) c.*2899+53C= (n.*2899+53C=) c.2405+53C= c.*1302+53C= (n.*1302+53C=) c.2812+53C= c.2833+53C= (n.2833+53C=) c.*2296+53C= (n.*2296+53C=) c.*1419+53C= (n.*1419+53C=) c.1806+53C= c.2710+53C= (n.2710+53C=) c.2821+53C= (n.2821+53C=) c.2875+53C= (n.2875+53C=) c.105+53C= c.395-38C= (n.395-38C=) c.2764+53C= (n.2764+53C=) n.582+1587G= c.2449+53C= (n.2449+53C=) c.2446+53C= (n.2446+53C=) n.3237+53C= n.3072+53C= n.600+1587G= n.475+3475G= | |
3 | g.193667334C>A | CA2669104891 | OPA1 | c.2983+54C>A (n.2983+54C>A) c.2818+54C>A (n.2818+54C>A) c.2929+54C>A (n.2929+54C>A) c.2872+54C>A (n.2872+54C>A) c.2757+54C>A c.*1043+54C>A (n.*1043+54C>A) c.2500+54C>A (n.2500+54C>A) c.*2899+54C>A (n.*2899+54C>A) c.2405+54C>A c.*1302+54C>A (n.*1302+54C>A) c.2812+54C>A c.2833+54C>A (n.2833+54C>A) c.*2296+54C>A (n.*2296+54C>A) c.*1419+54C>A (n.*1419+54C>A) c.1806+54C>A c.2710+54C>A (n.2710+54C>A) c.2821+54C>A (n.2821+54C>A) c.2875+54C>A (n.2875+54C>A) c.105+54C>A c.395-37C>A (n.395-37C>A) c.2764+54C>A (n.2764+54C>A) n.582+1586G>T c.2449+54C>A (n.2449+54C>A) c.2446+54C>A (n.2446+54C>A) n.3237+54C>A n.3072+54C>A n.600+1586G>T n.475+3474G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667335A>G | CA2669104892 | OPA1 | c.2983+55A>G (n.2983+55A>G) c.2818+55A>G (n.2818+55A>G) c.2929+55A>G (n.2929+55A>G) c.2872+55A>G (n.2872+55A>G) c.2757+55A>G c.*1043+55A>G (n.*1043+55A>G) c.2500+55A>G (n.2500+55A>G) c.*2899+55A>G (n.*2899+55A>G) c.2405+55A>G c.*1302+55A>G (n.*1302+55A>G) c.2812+55A>G c.2833+55A>G (n.2833+55A>G) c.*2296+55A>G (n.*2296+55A>G) c.*1419+55A>G (n.*1419+55A>G) c.1806+55A>G c.2710+55A>G (n.2710+55A>G) c.2821+55A>G (n.2821+55A>G) c.2875+55A>G (n.2875+55A>G) c.105+55A>G c.395-36A>G (n.395-36A>G) c.2764+55A>G (n.2764+55A>G) n.582+1585T>C c.2449+55A>G (n.2449+55A>G) c.2446+55A>G (n.2446+55A>G) n.3237+55A>G n.3072+55A>G n.600+1585T>C n.475+3473T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193667335_193667339delinsATTTG | CA1430233866 | OPA1 | c.2983+55_2983+59delinsATTTG (n.2983+55_2983+59delinsATTTG) c.2818+55_2818+59delinsATTTG (n.2818+55_2818+59delinsATTTG) c.2929+55_2929+59delinsATTTG (n.2929+55_2929+59delinsATTTG) c.2872+55_2872+59delinsATTTG (n.2872+55_2872+59delinsATTTG) c.2757+55_2757+59delinsATTTG c.*1043+55_*1043+59delinsATTTG (n.*1043+55_*1043+59delinsATTTG) c.2500+55_2500+59delinsATTTG (n.2500+55_2500+59delinsATTTG) c.*2899+55_*2899+59delinsATTTG (n.*2899+55_*2899+59delinsATTTG) c.2405+55_2405+59delinsATTTG c.*1302+55_*1302+59delinsATTTG (n.*1302+55_*1302+59delinsATTTG) c.2812+55_2812+59delinsATTTG c.2833+55_2833+59delinsATTTG (n.2833+55_2833+59delinsATTTG) c.*2296+55_*2296+59delinsATTTG (n.*2296+55_*2296+59delinsATTTG) c.*1419+55_*1419+59delinsATTTG (n.*1419+55_*1419+59delinsATTTG) c.1806+55_1806+59delinsATTTG c.2710+55_2710+59delinsATTTG (n.2710+55_2710+59delinsATTTG) c.2821+55_2821+59delinsATTTG (n.2821+55_2821+59delinsATTTG) c.2875+55_2875+59delinsATTTG (n.2875+55_2875+59delinsATTTG) c.105+55_105+59delinsATTTG c.395-36_395-32delinsATTTG (n.395-36_395-32delinsATTTG) c.2764+55_2764+59delinsATTTG (n.2764+55_2764+59delinsATTTG) n.582+1581_582+1585delinsCAAAT c.2449+55_2449+59delinsATTTG (n.2449+55_2449+59delinsATTTG) c.2446+55_2446+59delinsATTTG (n.2446+55_2446+59delinsATTTG) n.3237+55_3237+59delinsATTTG n.3072+55_3072+59delinsATTTG n.600+1581_600+1585delinsCAAAT n.475+3469_475+3473delinsCAAAT | |
3 | g.193667342_193667345del | CA2759801 | OPA1 | c.2983+62_2983+65del (n.2983+62_2983+65del) c.2818+62_2818+65del (n.2818+62_2818+65del) c.2929+62_2929+65del (n.2929+62_2929+65del) c.2872+62_2872+65del (n.2872+62_2872+65del) c.2757+62_2757+65del c.*1043+62_*1043+65del (n.*1043+62_*1043+65del) c.2500+62_2500+65del (n.2500+62_2500+65del) c.*2899+62_*2899+65del (n.*2899+62_*2899+65del) c.2405+62_2405+65del c.*1302+62_*1302+65del (n.*1302+62_*1302+65del) c.2812+62_2812+65del c.2833+62_2833+65del (n.2833+62_2833+65del) c.*2296+62_*2296+65del (n.*2296+62_*2296+65del) c.*1419+62_*1419+65del (n.*1419+62_*1419+65del) c.1806+62_1806+65del c.2710+62_2710+65del (n.2710+62_2710+65del) c.2821+62_2821+65del (n.2821+62_2821+65del) c.2875+62_2875+65del (n.2875+62_2875+65del) c.105+62_105+65del c.395-29_395-26del (n.395-29_395-26del) c.2764+62_2764+65del (n.2764+62_2764+65del) n.582+1581_582+1584del c.2449+62_2449+65del (n.2449+62_2449+65del) c.2446+62_2446+65del (n.2446+62_2446+65del) n.3237+62_3237+65del n.3072+62_3072+65del n.600+1581_600+1584del n.475+3469_475+3472del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667337T>C | CA1430233871 | OPA1 | c.2983+57T>C (n.2983+57T>C) c.2818+57T>C (n.2818+57T>C) c.2929+57T>C (n.2929+57T>C) c.2872+57T>C (n.2872+57T>C) c.2757+57T>C c.*1043+57T>C (n.*1043+57T>C) c.2500+57T>C (n.2500+57T>C) c.*2899+57T>C (n.*2899+57T>C) c.2405+57T>C c.*1302+57T>C (n.*1302+57T>C) c.2812+57T>C c.2833+57T>C (n.2833+57T>C) c.*2296+57T>C (n.*2296+57T>C) c.*1419+57T>C (n.*1419+57T>C) c.1806+57T>C c.2710+57T>C (n.2710+57T>C) c.2821+57T>C (n.2821+57T>C) c.2875+57T>C (n.2875+57T>C) c.105+57T>C c.395-34T>C (n.395-34T>C) c.2764+57T>C (n.2764+57T>C) n.582+1583A>G c.2449+57T>C (n.2449+57T>C) c.2446+57T>C (n.2446+57T>C) n.3237+57T>C n.3072+57T>C n.600+1583A>G n.475+3471A>G | dbSNP |
3 | g.193667337T= | CA1430233869 | OPA1 | c.2983+57T= (n.2983+57T=) c.2818+57T= (n.2818+57T=) c.2929+57T= (n.2929+57T=) c.2872+57T= (n.2872+57T=) c.2757+57T= c.*1043+57T= (n.*1043+57T=) c.2500+57T= (n.2500+57T=) c.*2899+57T= (n.*2899+57T=) c.2405+57T= c.*1302+57T= (n.*1302+57T=) c.2812+57T= c.2833+57T= (n.2833+57T=) c.*2296+57T= (n.*2296+57T=) c.*1419+57T= (n.*1419+57T=) c.1806+57T= c.2710+57T= (n.2710+57T=) c.2821+57T= (n.2821+57T=) c.2875+57T= (n.2875+57T=) c.105+57T= c.395-34T= (n.395-34T=) c.2764+57T= (n.2764+57T=) n.582+1583A= c.2449+57T= (n.2449+57T=) c.2446+57T= (n.2446+57T=) n.3237+57T= n.3072+57T= n.600+1583A= n.475+3471A= | |
3 | g.193667339G>C | CA2577995350 | OPA1 | c.2983+59G>C (n.2983+59G>C) c.2818+59G>C (n.2818+59G>C) c.2929+59G>C (n.2929+59G>C) c.2872+59G>C (n.2872+59G>C) c.2757+59G>C c.*1043+59G>C (n.*1043+59G>C) c.2500+59G>C (n.2500+59G>C) c.*2899+59G>C (n.*2899+59G>C) c.2405+59G>C c.*1302+59G>C (n.*1302+59G>C) c.2812+59G>C c.2833+59G>C (n.2833+59G>C) c.*2296+59G>C (n.*2296+59G>C) c.*1419+59G>C (n.*1419+59G>C) c.1806+59G>C c.2710+59G>C (n.2710+59G>C) c.2821+59G>C (n.2821+59G>C) c.2875+59G>C (n.2875+59G>C) c.105+59G>C c.395-32G>C (n.395-32G>C) c.2764+59G>C (n.2764+59G>C) n.582+1581C>G c.2449+59G>C (n.2449+59G>C) c.2446+59G>C (n.2446+59G>C) n.3237+59G>C n.3072+59G>C n.600+1581C>G n.475+3469C>G | |
3 | g.193667342T>A | CA2577995351 | OPA1 | c.2983+62T>A (n.2983+62T>A) c.2818+62T>A (n.2818+62T>A) c.2929+62T>A (n.2929+62T>A) c.2872+62T>A (n.2872+62T>A) c.2757+62T>A c.*1043+62T>A (n.*1043+62T>A) c.2500+62T>A (n.2500+62T>A) c.*2899+62T>A (n.*2899+62T>A) c.2405+62T>A c.*1302+62T>A (n.*1302+62T>A) c.2812+62T>A c.2833+62T>A (n.2833+62T>A) c.*2296+62T>A (n.*2296+62T>A) c.*1419+62T>A (n.*1419+62T>A) c.1806+62T>A c.2710+62T>A (n.2710+62T>A) c.2821+62T>A (n.2821+62T>A) c.2875+62T>A (n.2875+62T>A) c.105+62T>A c.395-29T>A (n.395-29T>A) c.2764+62T>A (n.2764+62T>A) n.582+1578A>T c.2449+62T>A (n.2449+62T>A) c.2446+62T>A (n.2446+62T>A) n.3237+62T>A n.3072+62T>A n.600+1578A>T n.475+3466A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667342T>C | CA2704971374 | OPA1 | c.2983+62T>C (n.2983+62T>C) c.2818+62T>C (n.2818+62T>C) c.2929+62T>C (n.2929+62T>C) c.2872+62T>C (n.2872+62T>C) c.2757+62T>C c.*1043+62T>C (n.*1043+62T>C) c.2500+62T>C (n.2500+62T>C) c.*2899+62T>C (n.*2899+62T>C) c.2405+62T>C c.*1302+62T>C (n.*1302+62T>C) c.2812+62T>C c.2833+62T>C (n.2833+62T>C) c.*2296+62T>C (n.*2296+62T>C) c.*1419+62T>C (n.*1419+62T>C) c.1806+62T>C c.2710+62T>C (n.2710+62T>C) c.2821+62T>C (n.2821+62T>C) c.2875+62T>C (n.2875+62T>C) c.105+62T>C c.395-29T>C (n.395-29T>C) c.2764+62T>C (n.2764+62T>C) n.582+1578A>G c.2449+62T>C (n.2449+62T>C) c.2446+62T>C (n.2446+62T>C) n.3237+62T>C n.3072+62T>C n.600+1578A>G n.475+3466A>G | dbSNP |
3 | g.193667343G>A | CA1430233874 | OPA1 | c.2983+63G>A (n.2983+63G>A) c.2818+63G>A (n.2818+63G>A) c.2929+63G>A (n.2929+63G>A) c.2872+63G>A (n.2872+63G>A) c.2757+63G>A c.*1043+63G>A (n.*1043+63G>A) c.2500+63G>A (n.2500+63G>A) c.*2899+63G>A (n.*2899+63G>A) c.2405+63G>A c.*1302+63G>A (n.*1302+63G>A) c.2812+63G>A c.2833+63G>A (n.2833+63G>A) c.*2296+63G>A (n.*2296+63G>A) c.*1419+63G>A (n.*1419+63G>A) c.1806+63G>A c.2710+63G>A (n.2710+63G>A) c.2821+63G>A (n.2821+63G>A) c.2875+63G>A (n.2875+63G>A) c.105+63G>A c.395-28G>A (n.395-28G>A) c.2764+63G>A (n.2764+63G>A) n.582+1577C>T c.2449+63G>A (n.2449+63G>A) c.2446+63G>A (n.2446+63G>A) n.3237+63G>A n.3072+63G>A n.600+1577C>T n.475+3465C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193667343G= | CA1430233872 | OPA1 | c.2983+63G= (n.2983+63G=) c.2818+63G= (n.2818+63G=) c.2929+63G= (n.2929+63G=) c.2872+63G= (n.2872+63G=) c.2757+63G= c.*1043+63G= (n.*1043+63G=) c.2500+63G= (n.2500+63G=) c.*2899+63G= (n.*2899+63G=) c.2405+63G= c.*1302+63G= (n.*1302+63G=) c.2812+63G= c.2833+63G= (n.2833+63G=) c.*2296+63G= (n.*2296+63G=) c.*1419+63G= (n.*1419+63G=) c.1806+63G= c.2710+63G= (n.2710+63G=) c.2821+63G= (n.2821+63G=) c.2875+63G= (n.2875+63G=) c.105+63G= c.395-28G= (n.395-28G=) c.2764+63G= (n.2764+63G=) n.582+1577C= c.2449+63G= (n.2449+63G=) c.2446+63G= (n.2446+63G=) n.3237+63G= n.3072+63G= n.600+1577C= n.475+3465C= | |
3 | g.193667344T>C | CA1057912950 | OPA1 | c.2983+64T>C (n.2983+64T>C) c.2818+64T>C (n.2818+64T>C) c.2929+64T>C (n.2929+64T>C) c.2872+64T>C (n.2872+64T>C) c.2757+64T>C c.*1043+64T>C (n.*1043+64T>C) c.2500+64T>C (n.2500+64T>C) c.*2899+64T>C (n.*2899+64T>C) c.2405+64T>C c.*1302+64T>C (n.*1302+64T>C) c.2812+64T>C c.2833+64T>C (n.2833+64T>C) c.*2296+64T>C (n.*2296+64T>C) c.*1419+64T>C (n.*1419+64T>C) c.1806+64T>C c.2710+64T>C (n.2710+64T>C) c.2821+64T>C (n.2821+64T>C) c.2875+64T>C (n.2875+64T>C) c.105+64T>C c.395-27T>C (n.395-27T>C) c.2764+64T>C (n.2764+64T>C) n.582+1576A>G c.2449+64T>C (n.2449+64T>C) c.2446+64T>C (n.2446+64T>C) n.3237+64T>C n.3072+64T>C n.600+1576A>G n.475+3464A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667344T= | CA1430233876 | OPA1 | c.2983+64T= (n.2983+64T=) c.2818+64T= (n.2818+64T=) c.2929+64T= (n.2929+64T=) c.2872+64T= (n.2872+64T=) c.2757+64T= c.*1043+64T= (n.*1043+64T=) c.2500+64T= (n.2500+64T=) c.*2899+64T= (n.*2899+64T=) c.2405+64T= c.*1302+64T= (n.*1302+64T=) c.2812+64T= c.2833+64T= (n.2833+64T=) c.*2296+64T= (n.*2296+64T=) c.*1419+64T= (n.*1419+64T=) c.1806+64T= c.2710+64T= (n.2710+64T=) c.2821+64T= (n.2821+64T=) c.2875+64T= (n.2875+64T=) c.105+64T= c.395-27T= (n.395-27T=) c.2764+64T= (n.2764+64T=) n.582+1576A= c.2449+64T= (n.2449+64T=) c.2446+64T= (n.2446+64T=) n.3237+64T= n.3072+64T= n.600+1576A= n.475+3464A= | |
3 | g.193667345T>G | CA90558477 | OPA1 | c.2983+65T>G (n.2983+65T>G) c.2818+65T>G (n.2818+65T>G) c.2929+65T>G (n.2929+65T>G) c.2872+65T>G (n.2872+65T>G) c.2757+65T>G c.*1043+65T>G (n.*1043+65T>G) c.2500+65T>G (n.2500+65T>G) c.*2899+65T>G (n.*2899+65T>G) c.2405+65T>G c.*1302+65T>G (n.*1302+65T>G) c.2812+65T>G c.2833+65T>G (n.2833+65T>G) c.*2296+65T>G (n.*2296+65T>G) c.*1419+65T>G (n.*1419+65T>G) c.1806+65T>G c.2710+65T>G (n.2710+65T>G) c.2821+65T>G (n.2821+65T>G) c.2875+65T>G (n.2875+65T>G) c.105+65T>G c.395-26T>G (n.395-26T>G) c.2764+65T>G (n.2764+65T>G) n.582+1575A>C c.2449+65T>G (n.2449+65T>G) c.2446+65T>G (n.2446+65T>G) n.3237+65T>G n.3072+65T>G n.600+1575A>C n.475+3463A>C | dbSNP |
3 | g.193667345T= | CA1430233879 | OPA1 | c.2983+65T= (n.2983+65T=) c.2818+65T= (n.2818+65T=) c.2929+65T= (n.2929+65T=) c.2872+65T= (n.2872+65T=) c.2757+65T= c.*1043+65T= (n.*1043+65T=) c.2500+65T= (n.2500+65T=) c.*2899+65T= (n.*2899+65T=) c.2405+65T= c.*1302+65T= (n.*1302+65T=) c.2812+65T= c.2833+65T= (n.2833+65T=) c.*2296+65T= (n.*2296+65T=) c.*1419+65T= (n.*1419+65T=) c.1806+65T= c.2710+65T= (n.2710+65T=) c.2821+65T= (n.2821+65T=) c.2875+65T= (n.2875+65T=) c.105+65T= c.395-26T= (n.395-26T=) c.2764+65T= (n.2764+65T=) n.582+1575A= c.2449+65T= (n.2449+65T=) c.2446+65T= (n.2446+65T=) n.3237+65T= n.3072+65T= n.600+1575A= n.475+3463A= | |
3 | g.193667349C>A | CA2669104894 | OPA1 | c.2983+69C>A (n.2983+69C>A) c.2818+69C>A (n.2818+69C>A) c.2929+69C>A (n.2929+69C>A) c.2872+69C>A (n.2872+69C>A) c.2757+69C>A c.*1043+69C>A (n.*1043+69C>A) c.2500+69C>A (n.2500+69C>A) c.*2899+69C>A (n.*2899+69C>A) c.2405+69C>A c.*1302+69C>A (n.*1302+69C>A) c.2812+69C>A c.2833+69C>A (n.2833+69C>A) c.*2296+69C>A (n.*2296+69C>A) c.*1419+69C>A (n.*1419+69C>A) c.1806+69C>A c.2710+69C>A (n.2710+69C>A) c.2821+69C>A (n.2821+69C>A) c.2875+69C>A (n.2875+69C>A) c.105+69C>A c.395-22C>A (n.395-22C>A) c.2764+69C>A (n.2764+69C>A) n.582+1571G>T c.2449+69C>A (n.2449+69C>A) c.2446+69C>A (n.2446+69C>A) n.3237+69C>A n.3072+69C>A n.600+1571G>T n.475+3459G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667349C= | CA1430233883 | OPA1 | c.2983+69C= (n.2983+69C=) c.2818+69C= (n.2818+69C=) c.2929+69C= (n.2929+69C=) c.2872+69C= (n.2872+69C=) c.2757+69C= c.*1043+69C= (n.*1043+69C=) c.2500+69C= (n.2500+69C=) c.*2899+69C= (n.*2899+69C=) c.2405+69C= c.*1302+69C= (n.*1302+69C=) c.2812+69C= c.2833+69C= (n.2833+69C=) c.*2296+69C= (n.*2296+69C=) c.*1419+69C= (n.*1419+69C=) c.1806+69C= c.2710+69C= (n.2710+69C=) c.2821+69C= (n.2821+69C=) c.2875+69C= (n.2875+69C=) c.105+69C= c.395-22C= (n.395-22C=) c.2764+69C= (n.2764+69C=) n.582+1571G= c.2449+69C= (n.2449+69C=) c.2446+69C= (n.2446+69C=) n.3237+69C= n.3072+69C= n.600+1571G= n.475+3459G= | |
3 | g.193667349C>T | CA549254526 | OPA1 | c.2983+69C>T (n.2983+69C>T) c.2818+69C>T (n.2818+69C>T) c.2929+69C>T (n.2929+69C>T) c.2872+69C>T (n.2872+69C>T) c.2757+69C>T c.*1043+69C>T (n.*1043+69C>T) c.2500+69C>T (n.2500+69C>T) c.*2899+69C>T (n.*2899+69C>T) c.2405+69C>T c.*1302+69C>T (n.*1302+69C>T) c.2812+69C>T c.2833+69C>T (n.2833+69C>T) c.*2296+69C>T (n.*2296+69C>T) c.*1419+69C>T (n.*1419+69C>T) c.1806+69C>T c.2710+69C>T (n.2710+69C>T) c.2821+69C>T (n.2821+69C>T) c.2875+69C>T (n.2875+69C>T) c.105+69C>T c.395-22C>T (n.395-22C>T) c.2764+69C>T (n.2764+69C>T) n.582+1571G>A c.2449+69C>T (n.2449+69C>T) c.2446+69C>T (n.2446+69C>T) n.3237+69C>T n.3072+69C>T n.600+1571G>A n.475+3459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667350C>A | CA2669104898 | OPA1 | c.2983+70C>A (n.2983+70C>A) c.2818+70C>A (n.2818+70C>A) c.2929+70C>A (n.2929+70C>A) c.2872+70C>A (n.2872+70C>A) c.2757+70C>A c.*1043+70C>A (n.*1043+70C>A) c.2500+70C>A (n.2500+70C>A) c.*2899+70C>A (n.*2899+70C>A) c.2405+70C>A c.*1302+70C>A (n.*1302+70C>A) c.2812+70C>A c.2833+70C>A (n.2833+70C>A) c.*2296+70C>A (n.*2296+70C>A) c.*1419+70C>A (n.*1419+70C>A) c.1806+70C>A c.2710+70C>A (n.2710+70C>A) c.2821+70C>A (n.2821+70C>A) c.2875+70C>A (n.2875+70C>A) c.105+70C>A c.395-21C>A (n.395-21C>A) c.2764+70C>A (n.2764+70C>A) n.582+1570G>T c.2449+70C>A (n.2449+70C>A) c.2446+70C>A (n.2446+70C>A) n.3237+70C>A n.3072+70C>A n.600+1570G>T n.475+3458G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667350C= | CA1430233887 | OPA1 | c.2983+70C= (n.2983+70C=) c.2818+70C= (n.2818+70C=) c.2929+70C= (n.2929+70C=) c.2872+70C= (n.2872+70C=) c.2757+70C= c.*1043+70C= (n.*1043+70C=) c.2500+70C= (n.2500+70C=) c.*2899+70C= (n.*2899+70C=) c.2405+70C= c.*1302+70C= (n.*1302+70C=) c.2812+70C= c.2833+70C= (n.2833+70C=) c.*2296+70C= (n.*2296+70C=) c.*1419+70C= (n.*1419+70C=) c.1806+70C= c.2710+70C= (n.2710+70C=) c.2821+70C= (n.2821+70C=) c.2875+70C= (n.2875+70C=) c.105+70C= c.395-21C= (n.395-21C=) c.2764+70C= (n.2764+70C=) n.582+1570G= c.2449+70C= (n.2449+70C=) c.2446+70C= (n.2446+70C=) n.3237+70C= n.3072+70C= n.600+1570G= n.475+3458G= | |
3 | g.193667350C>G | CA2577995353 | OPA1 | c.2983+70C>G (n.2983+70C>G) c.2818+70C>G (n.2818+70C>G) c.2929+70C>G (n.2929+70C>G) c.2872+70C>G (n.2872+70C>G) c.2757+70C>G c.*1043+70C>G (n.*1043+70C>G) c.2500+70C>G (n.2500+70C>G) c.*2899+70C>G (n.*2899+70C>G) c.2405+70C>G c.*1302+70C>G (n.*1302+70C>G) c.2812+70C>G c.2833+70C>G (n.2833+70C>G) c.*2296+70C>G (n.*2296+70C>G) c.*1419+70C>G (n.*1419+70C>G) c.1806+70C>G c.2710+70C>G (n.2710+70C>G) c.2821+70C>G (n.2821+70C>G) c.2875+70C>G (n.2875+70C>G) c.105+70C>G c.395-21C>G (n.395-21C>G) c.2764+70C>G (n.2764+70C>G) n.582+1570G>C c.2449+70C>G (n.2449+70C>G) c.2446+70C>G (n.2446+70C>G) n.3237+70C>G n.3072+70C>G n.600+1570G>C n.475+3458G>C | |
3 | g.193667350C>T | CA2759802 | OPA1 | c.2983+70C>T (n.2983+70C>T) c.2818+70C>T (n.2818+70C>T) c.2929+70C>T (n.2929+70C>T) c.2872+70C>T (n.2872+70C>T) c.2757+70C>T c.*1043+70C>T (n.*1043+70C>T) c.2500+70C>T (n.2500+70C>T) c.*2899+70C>T (n.*2899+70C>T) c.2405+70C>T c.*1302+70C>T (n.*1302+70C>T) c.2812+70C>T c.2833+70C>T (n.2833+70C>T) c.*2296+70C>T (n.*2296+70C>T) c.*1419+70C>T (n.*1419+70C>T) c.1806+70C>T c.2710+70C>T (n.2710+70C>T) c.2821+70C>T (n.2821+70C>T) c.2875+70C>T (n.2875+70C>T) c.105+70C>T c.395-21C>T (n.395-21C>T) c.2764+70C>T (n.2764+70C>T) n.582+1570G>A c.2449+70C>T (n.2449+70C>T) c.2446+70C>T (n.2446+70C>T) n.3237+70C>T n.3072+70C>T n.600+1570G>A n.475+3458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193667351A= | CA1430233896 | OPA1 | c.2983+71A= (n.2983+71A=) c.2818+71A= (n.2818+71A=) c.2929+71A= (n.2929+71A=) c.2872+71A= (n.2872+71A=) c.2757+71A= c.*1043+71A= (n.*1043+71A=) c.2500+71A= (n.2500+71A=) c.*2899+71A= (n.*2899+71A=) c.2405+71A= c.*1302+71A= (n.*1302+71A=) c.2812+71A= c.2833+71A= (n.2833+71A=) c.*2296+71A= (n.*2296+71A=) c.*1419+71A= (n.*1419+71A=) c.1806+71A= c.2710+71A= (n.2710+71A=) c.2821+71A= (n.2821+71A=) c.2875+71A= (n.2875+71A=) c.105+71A= c.395-20A= (n.395-20A=) c.2764+71A= (n.2764+71A=) n.582+1569T= c.2449+71A= (n.2449+71A=) c.2446+71A= (n.2446+71A=) n.3237+71A= n.3072+71A= n.600+1569T= n.475+3457T= | |
3 | g.193667351A>G | CA1430233899 | OPA1 | c.2983+71A>G (n.2983+71A>G) c.2818+71A>G (n.2818+71A>G) c.2929+71A>G (n.2929+71A>G) c.2872+71A>G (n.2872+71A>G) c.2757+71A>G c.*1043+71A>G (n.*1043+71A>G) c.2500+71A>G (n.2500+71A>G) c.*2899+71A>G (n.*2899+71A>G) c.2405+71A>G c.*1302+71A>G (n.*1302+71A>G) c.2812+71A>G c.2833+71A>G (n.2833+71A>G) c.*2296+71A>G (n.*2296+71A>G) c.*1419+71A>G (n.*1419+71A>G) c.1806+71A>G c.2710+71A>G (n.2710+71A>G) c.2821+71A>G (n.2821+71A>G) c.2875+71A>G (n.2875+71A>G) c.105+71A>G c.395-20A>G (n.395-20A>G) c.2764+71A>G (n.2764+71A>G) n.582+1569T>C c.2449+71A>G (n.2449+71A>G) c.2446+71A>G (n.2446+71A>G) n.3237+71A>G n.3072+71A>G n.600+1569T>C n.475+3457T>C | dbSNP |
3 | g.193667354T>A | CA2577995354 | OPA1 | c.2983+74T>A (n.2983+74T>A) c.2818+74T>A (n.2818+74T>A) c.2929+74T>A (n.2929+74T>A) c.2872+74T>A (n.2872+74T>A) c.2757+74T>A c.*1043+74T>A (n.*1043+74T>A) c.2500+74T>A (n.2500+74T>A) c.*2899+74T>A (n.*2899+74T>A) c.2405+74T>A c.*1302+74T>A (n.*1302+74T>A) c.2812+74T>A c.2833+74T>A (n.2833+74T>A) c.*2296+74T>A (n.*2296+74T>A) c.*1419+74T>A (n.*1419+74T>A) c.1806+74T>A c.2710+74T>A (n.2710+74T>A) c.2821+74T>A (n.2821+74T>A) c.2875+74T>A (n.2875+74T>A) c.105+74T>A c.395-17T>A (n.395-17T>A) c.2764+74T>A (n.2764+74T>A) n.582+1566A>T c.2449+74T>A (n.2449+74T>A) c.2446+74T>A (n.2446+74T>A) n.3237+74T>A n.3072+74T>A n.600+1566A>T n.475+3454A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667358C>A | CA2669104901 | OPA1 | c.2983+78C>A (n.2983+78C>A) c.2818+78C>A (n.2818+78C>A) c.2929+78C>A (n.2929+78C>A) c.2872+78C>A (n.2872+78C>A) c.2757+78C>A c.*1043+78C>A (n.*1043+78C>A) c.2500+78C>A (n.2500+78C>A) c.*2899+78C>A (n.*2899+78C>A) c.2405+78C>A c.*1302+78C>A (n.*1302+78C>A) c.2812+78C>A c.2833+78C>A (n.2833+78C>A) c.*2296+78C>A (n.*2296+78C>A) c.*1419+78C>A (n.*1419+78C>A) c.1806+78C>A c.2710+78C>A (n.2710+78C>A) c.2821+78C>A (n.2821+78C>A) c.2875+78C>A (n.2875+78C>A) c.105+78C>A c.395-13C>A (n.395-13C>A) c.2764+78C>A (n.2764+78C>A) n.582+1562G>T c.2449+78C>A (n.2449+78C>A) c.2446+78C>A (n.2446+78C>A) n.3237+78C>A n.3072+78C>A n.600+1562G>T n.475+3450G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193667358C= | CA1430233901 | OPA1 | c.2983+78C= (n.2983+78C=) c.2818+78C= (n.2818+78C=) c.2929+78C= (n.2929+78C=) c.2872+78C= (n.2872+78C=) c.2757+78C= c.*1043+78C= (n.*1043+78C=) c.2500+78C= (n.2500+78C=) c.*2899+78C= (n.*2899+78C=) c.2405+78C= c.*1302+78C= (n.*1302+78C=) c.2812+78C= c.2833+78C= (n.2833+78C=) c.*2296+78C= (n.*2296+78C=) c.*1419+78C= (n.*1419+78C=) c.1806+78C= c.2710+78C= (n.2710+78C=) c.2821+78C= (n.2821+78C=) c.2875+78C= (n.2875+78C=) c.105+78C= c.395-13C= (n.395-13C=) c.2764+78C= (n.2764+78C=) n.582+1562G= c.2449+78C= (n.2449+78C=) c.2446+78C= (n.2446+78C=) n.3237+78C= n.3072+78C= n.600+1562G= n.475+3450G= | |
3 | g.193667358C>G | CA1057912953 | OPA1 | c.2983+78C>G (n.2983+78C>G) c.2818+78C>G (n.2818+78C>G) c.2929+78C>G (n.2929+78C>G) c.2872+78C>G (n.2872+78C>G) c.2757+78C>G c.*1043+78C>G (n.*1043+78C>G) c.2500+78C>G (n.2500+78C>G) c.*2899+78C>G (n.*2899+78C>G) c.2405+78C>G c.*1302+78C>G (n.*1302+78C>G) c.2812+78C>G c.2833+78C>G (n.2833+78C>G) c.*2296+78C>G (n.*2296+78C>G) c.*1419+78C>G (n.*1419+78C>G) c.1806+78C>G c.2710+78C>G (n.2710+78C>G) c.2821+78C>G (n.2821+78C>G) c.2875+78C>G (n.2875+78C>G) c.105+78C>G c.395-13C>G (n.395-13C>G) c.2764+78C>G (n.2764+78C>G) n.582+1562G>C c.2449+78C>G (n.2449+78C>G) c.2446+78C>G (n.2446+78C>G) n.3237+78C>G n.3072+78C>G n.600+1562G>C n.475+3450G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667359T>A | CA2759950768 | OPA1 | c.2983+79T>A (n.2983+79T>A) c.2818+79T>A (n.2818+79T>A) c.2929+79T>A (n.2929+79T>A) c.2872+79T>A (n.2872+79T>A) c.2757+79T>A c.*1043+79T>A (n.*1043+79T>A) c.2500+79T>A (n.2500+79T>A) c.*2899+79T>A (n.*2899+79T>A) c.2405+79T>A c.*1302+79T>A (n.*1302+79T>A) c.2812+79T>A c.2833+79T>A (n.2833+79T>A) c.*2296+79T>A (n.*2296+79T>A) c.*1419+79T>A (n.*1419+79T>A) c.1806+79T>A c.2710+79T>A (n.2710+79T>A) c.2821+79T>A (n.2821+79T>A) c.2875+79T>A (n.2875+79T>A) c.105+79T>A c.395-12T>A (n.395-12T>A) c.2764+79T>A (n.2764+79T>A) n.582+1561A>T c.2449+79T>A (n.2449+79T>A) c.2446+79T>A (n.2446+79T>A) n.3237+79T>A n.3072+79T>A n.600+1561A>T n.475+3449A>T | |
3 | g.193667359T>C | CA90558482 | OPA1 | c.2983+79T>C (n.2983+79T>C) c.2818+79T>C (n.2818+79T>C) c.2929+79T>C (n.2929+79T>C) c.2872+79T>C (n.2872+79T>C) c.2757+79T>C c.*1043+79T>C (n.*1043+79T>C) c.2500+79T>C (n.2500+79T>C) c.*2899+79T>C (n.*2899+79T>C) c.2405+79T>C c.*1302+79T>C (n.*1302+79T>C) c.2812+79T>C c.2833+79T>C (n.2833+79T>C) c.*2296+79T>C (n.*2296+79T>C) c.*1419+79T>C (n.*1419+79T>C) c.1806+79T>C c.2710+79T>C (n.2710+79T>C) c.2821+79T>C (n.2821+79T>C) c.2875+79T>C (n.2875+79T>C) c.105+79T>C c.395-12T>C (n.395-12T>C) c.2764+79T>C (n.2764+79T>C) n.582+1561A>G c.2449+79T>C (n.2449+79T>C) c.2446+79T>C (n.2446+79T>C) n.3237+79T>C n.3072+79T>C n.600+1561A>G n.475+3449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193667359T= | CA1430233904 | OPA1 | c.2983+79T= (n.2983+79T=) c.2818+79T= (n.2818+79T=) c.2929+79T= (n.2929+79T=) c.2872+79T= (n.2872+79T=) c.2757+79T= c.*1043+79T= (n.*1043+79T=) c.2500+79T= (n.2500+79T=) c.*2899+79T= (n.*2899+79T=) c.2405+79T= c.*1302+79T= (n.*1302+79T=) c.2812+79T= c.2833+79T= (n.2833+79T=) c.*2296+79T= (n.*2296+79T=) c.*1419+79T= (n.*1419+79T=) c.1806+79T= c.2710+79T= (n.2710+79T=) c.2821+79T= (n.2821+79T=) c.2875+79T= (n.2875+79T=) c.105+79T= c.395-12T= (n.395-12T=) c.2764+79T= (n.2764+79T=) n.582+1561A= c.2449+79T= (n.2449+79T=) c.2446+79T= (n.2446+79T=) n.3237+79T= n.3072+79T= n.600+1561A= n.475+3449A= |