| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193663086_193663102del | CA2759951014 | OPA1 | c.2661+124_2661+140del (n.2661+124_2661+140del) c.2496+124_2496+140del (n.2496+124_2496+140del) c.2607+124_2607+140del (n.2607+124_2607+140del) c.2550+124_2550+140del (n.2550+124_2550+140del) c.2435+124_2435+140del c.*721+124_*721+140del (n.*721+124_*721+140del) c.2178+124_2178+140del (n.2178+124_2178+140del) c.*2577+124_*2577+140del (n.*2577+124_*2577+140del) c.2083+124_2083+140del c.*980+124_*980+140del (n.*980+124_*980+140del) c.2490+124_2490+140del c.2511+124_2511+140del (n.2511+124_2511+140del) c.*1974+124_*1974+140del (n.*1974+124_*1974+140del) c.*1097+124_*1097+140del (n.*1097+124_*1097+140del) c.1484+124_1484+140del c.2388+124_2388+140del (n.2388+124_2388+140del) c.2499+124_2499+140del (n.2499+124_2499+140del) c.2553+124_2553+140del (n.2553+124_2553+140del) c.72+124_72+140del (n.72+124_72+140del) c.2442+124_2442+140del (n.2442+124_2442+140del) n.582+5820_582+5836del c.2127+124_2127+140del (n.2127+124_2127+140del) c.2124+124_2124+140del (n.2124+124_2124+140del) n.2915+124_2915+140del n.2750+124_2750+140del n.601-3015_601-2999del n.475+7708_475+7724del n.600+5820_600+5836del | |
| 3 | g.193663101T>C | CA2759951018 | OPA1 | c.2661+139T>C (n.2661+139T>C) c.2496+139T>C (n.2496+139T>C) c.2607+139T>C (n.2607+139T>C) c.2550+139T>C (n.2550+139T>C) c.2435+139T>C c.*721+139T>C (n.*721+139T>C) c.2178+139T>C (n.2178+139T>C) c.*2577+139T>C (n.*2577+139T>C) c.2083+139T>C c.*980+139T>C (n.*980+139T>C) c.2490+139T>C c.2511+139T>C (n.2511+139T>C) c.*1974+139T>C (n.*1974+139T>C) c.*1097+139T>C (n.*1097+139T>C) c.1484+139T>C c.2388+139T>C (n.2388+139T>C) c.2499+139T>C (n.2499+139T>C) c.2553+139T>C (n.2553+139T>C) c.72+139T>C (n.72+139T>C) c.2442+139T>C (n.2442+139T>C) n.582+5819A>G c.2127+139T>C (n.2127+139T>C) c.2124+139T>C (n.2124+139T>C) n.2915+139T>C n.2750+139T>C n.601-3016A>G n.475+7707A>G n.600+5819A>G | |
| 3 | g.193663101T>G | CA90554747 | OPA1 | c.2661+139T>G (n.2661+139T>G) c.2496+139T>G (n.2496+139T>G) c.2607+139T>G (n.2607+139T>G) c.2550+139T>G (n.2550+139T>G) c.2435+139T>G c.*721+139T>G (n.*721+139T>G) c.2178+139T>G (n.2178+139T>G) c.*2577+139T>G (n.*2577+139T>G) c.2083+139T>G c.*980+139T>G (n.*980+139T>G) c.2490+139T>G c.2511+139T>G (n.2511+139T>G) c.*1974+139T>G (n.*1974+139T>G) c.*1097+139T>G (n.*1097+139T>G) c.1484+139T>G c.2388+139T>G (n.2388+139T>G) c.2499+139T>G (n.2499+139T>G) c.2553+139T>G (n.2553+139T>G) c.72+139T>G (n.72+139T>G) c.2442+139T>G (n.2442+139T>G) n.582+5819A>C c.2127+139T>G (n.2127+139T>G) c.2124+139T>G (n.2124+139T>G) n.2915+139T>G n.2750+139T>G n.601-3016A>C n.475+7707A>C n.600+5819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663101T= | CA1430270811 | OPA1 | c.2661+139T= (n.2661+139T=) c.2496+139T= (n.2496+139T=) c.2607+139T= (n.2607+139T=) c.2550+139T= (n.2550+139T=) c.2435+139T= c.*721+139T= (n.*721+139T=) c.2178+139T= (n.2178+139T=) c.*2577+139T= (n.*2577+139T=) c.2083+139T= c.*980+139T= (n.*980+139T=) c.2490+139T= c.2511+139T= (n.2511+139T=) c.*1974+139T= (n.*1974+139T=) c.*1097+139T= (n.*1097+139T=) c.1484+139T= c.2388+139T= (n.2388+139T=) c.2499+139T= (n.2499+139T=) c.2553+139T= (n.2553+139T=) c.72+139T= (n.72+139T=) c.2442+139T= (n.2442+139T=) n.582+5819A= c.2127+139T= (n.2127+139T=) c.2124+139T= (n.2124+139T=) n.2915+139T= n.2750+139T= n.601-3016A= n.475+7707A= n.600+5819A= | |
| 3 | g.193663102del | CA2669104095 | OPA1 | c.2661+140del (n.2661+140del) c.2496+140del (n.2496+140del) c.2607+140del (n.2607+140del) c.2550+140del (n.2550+140del) c.2435+140del c.*721+140del (n.*721+140del) c.2178+140del (n.2178+140del) c.*2577+140del (n.*2577+140del) c.2083+140del c.*980+140del (n.*980+140del) c.2490+140del c.2511+140del (n.2511+140del) c.*1974+140del (n.*1974+140del) c.*1097+140del (n.*1097+140del) c.1484+140del c.2388+140del (n.2388+140del) c.2499+140del (n.2499+140del) c.2553+140del (n.2553+140del) c.72+140del (n.72+140del) c.2442+140del (n.2442+140del) n.582+5819del c.2127+140del (n.2127+140del) c.2124+140del (n.2124+140del) n.2915+140del n.2750+140del n.601-3016del n.475+7707del n.600+5819del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663102T>A | CA2759951019 | OPA1 | c.2661+140T>A (n.2661+140T>A) c.2496+140T>A (n.2496+140T>A) c.2607+140T>A (n.2607+140T>A) c.2550+140T>A (n.2550+140T>A) c.2435+140T>A c.*721+140T>A (n.*721+140T>A) c.2178+140T>A (n.2178+140T>A) c.*2577+140T>A (n.*2577+140T>A) c.2083+140T>A c.*980+140T>A (n.*980+140T>A) c.2490+140T>A c.2511+140T>A (n.2511+140T>A) c.*1974+140T>A (n.*1974+140T>A) c.*1097+140T>A (n.*1097+140T>A) c.1484+140T>A c.2388+140T>A (n.2388+140T>A) c.2499+140T>A (n.2499+140T>A) c.2553+140T>A (n.2553+140T>A) c.72+140T>A (n.72+140T>A) c.2442+140T>A (n.2442+140T>A) n.582+5818A>T c.2127+140T>A (n.2127+140T>A) c.2124+140T>A (n.2124+140T>A) n.2915+140T>A n.2750+140T>A n.601-3017A>T n.475+7706A>T n.600+5818A>T | |
| 3 | g.193663102T>C | CA1430270814 | OPA1 | c.2661+140T>C (n.2661+140T>C) c.2496+140T>C (n.2496+140T>C) c.2607+140T>C (n.2607+140T>C) c.2550+140T>C (n.2550+140T>C) c.2435+140T>C c.*721+140T>C (n.*721+140T>C) c.2178+140T>C (n.2178+140T>C) c.*2577+140T>C (n.*2577+140T>C) c.2083+140T>C c.*980+140T>C (n.*980+140T>C) c.2490+140T>C c.2511+140T>C (n.2511+140T>C) c.*1974+140T>C (n.*1974+140T>C) c.*1097+140T>C (n.*1097+140T>C) c.1484+140T>C c.2388+140T>C (n.2388+140T>C) c.2499+140T>C (n.2499+140T>C) c.2553+140T>C (n.2553+140T>C) c.72+140T>C (n.72+140T>C) c.2442+140T>C (n.2442+140T>C) n.582+5818A>G c.2127+140T>C (n.2127+140T>C) c.2124+140T>C (n.2124+140T>C) n.2915+140T>C n.2750+140T>C n.601-3017A>G n.475+7706A>G n.600+5818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193663102T= | CA1430270813 | OPA1 | c.2661+140T= (n.2661+140T=) c.2496+140T= (n.2496+140T=) c.2607+140T= (n.2607+140T=) c.2550+140T= (n.2550+140T=) c.2435+140T= c.*721+140T= (n.*721+140T=) c.2178+140T= (n.2178+140T=) c.*2577+140T= (n.*2577+140T=) c.2083+140T= c.*980+140T= (n.*980+140T=) c.2490+140T= c.2511+140T= (n.2511+140T=) c.*1974+140T= (n.*1974+140T=) c.*1097+140T= (n.*1097+140T=) c.1484+140T= c.2388+140T= (n.2388+140T=) c.2499+140T= (n.2499+140T=) c.2553+140T= (n.2553+140T=) c.72+140T= (n.72+140T=) c.2442+140T= (n.2442+140T=) n.582+5818A= c.2127+140T= (n.2127+140T=) c.2124+140T= (n.2124+140T=) n.2915+140T= n.2750+140T= n.601-3017A= n.475+7706A= n.600+5818A= | |
| 3 | g.193663103A>G | CA2669104096 | OPA1 | c.2661+141A>G (n.2661+141A>G) c.2496+141A>G (n.2496+141A>G) c.2607+141A>G (n.2607+141A>G) c.2550+141A>G (n.2550+141A>G) c.2435+141A>G c.*721+141A>G (n.*721+141A>G) c.2178+141A>G (n.2178+141A>G) c.*2577+141A>G (n.*2577+141A>G) c.2083+141A>G c.*980+141A>G (n.*980+141A>G) c.2490+141A>G c.2511+141A>G (n.2511+141A>G) c.*1974+141A>G (n.*1974+141A>G) c.*1097+141A>G (n.*1097+141A>G) c.1484+141A>G c.2388+141A>G (n.2388+141A>G) c.2499+141A>G (n.2499+141A>G) c.2553+141A>G (n.2553+141A>G) c.72+141A>G (n.72+141A>G) c.2442+141A>G (n.2442+141A>G) n.582+5817T>C c.2127+141A>G (n.2127+141A>G) c.2124+141A>G (n.2124+141A>G) n.2915+141A>G n.2750+141A>G n.601-3018T>C n.475+7705T>C n.600+5817T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663105T>A | CA548824657 | OPA1 | c.2661+143T>A (n.2661+143T>A) c.2496+143T>A (n.2496+143T>A) c.2607+143T>A (n.2607+143T>A) c.2550+143T>A (n.2550+143T>A) c.2435+143T>A c.*721+143T>A (n.*721+143T>A) c.2178+143T>A (n.2178+143T>A) c.*2577+143T>A (n.*2577+143T>A) c.2083+143T>A c.*980+143T>A (n.*980+143T>A) c.2490+143T>A c.2511+143T>A (n.2511+143T>A) c.*1974+143T>A (n.*1974+143T>A) c.*1097+143T>A (n.*1097+143T>A) c.1484+143T>A c.2388+143T>A (n.2388+143T>A) c.2499+143T>A (n.2499+143T>A) c.2553+143T>A (n.2553+143T>A) c.72+143T>A (n.72+143T>A) c.2442+143T>A (n.2442+143T>A) n.582+5815A>T c.2127+143T>A (n.2127+143T>A) c.2124+143T>A (n.2124+143T>A) n.2915+143T>A n.2750+143T>A n.601-3020A>T n.475+7703A>T n.600+5815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663105T>C | CA2669104097 | OPA1 | c.2661+143T>C (n.2661+143T>C) c.2496+143T>C (n.2496+143T>C) c.2607+143T>C (n.2607+143T>C) c.2550+143T>C (n.2550+143T>C) c.2435+143T>C c.*721+143T>C (n.*721+143T>C) c.2178+143T>C (n.2178+143T>C) c.*2577+143T>C (n.*2577+143T>C) c.2083+143T>C c.*980+143T>C (n.*980+143T>C) c.2490+143T>C c.2511+143T>C (n.2511+143T>C) c.*1974+143T>C (n.*1974+143T>C) c.*1097+143T>C (n.*1097+143T>C) c.1484+143T>C c.2388+143T>C (n.2388+143T>C) c.2499+143T>C (n.2499+143T>C) c.2553+143T>C (n.2553+143T>C) c.72+143T>C (n.72+143T>C) c.2442+143T>C (n.2442+143T>C) n.582+5815A>G c.2127+143T>C (n.2127+143T>C) c.2124+143T>C (n.2124+143T>C) n.2915+143T>C n.2750+143T>C n.601-3020A>G n.475+7703A>G n.600+5815A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663105T= | CA1430270815 | OPA1 | c.2661+143T= (n.2661+143T=) c.2496+143T= (n.2496+143T=) c.2607+143T= (n.2607+143T=) c.2550+143T= (n.2550+143T=) c.2435+143T= c.*721+143T= (n.*721+143T=) c.2178+143T= (n.2178+143T=) c.*2577+143T= (n.*2577+143T=) c.2083+143T= c.*980+143T= (n.*980+143T=) c.2490+143T= c.2511+143T= (n.2511+143T=) c.*1974+143T= (n.*1974+143T=) c.*1097+143T= (n.*1097+143T=) c.1484+143T= c.2388+143T= (n.2388+143T=) c.2499+143T= (n.2499+143T=) c.2553+143T= (n.2553+143T=) c.72+143T= (n.72+143T=) c.2442+143T= (n.2442+143T=) n.582+5815A= c.2127+143T= (n.2127+143T=) c.2124+143T= (n.2124+143T=) n.2915+143T= n.2750+143T= n.601-3020A= n.475+7703A= n.600+5815A= | |
| 3 | g.193663106C>A | CA2669104098 | OPA1 | c.2661+144C>A (n.2661+144C>A) c.2496+144C>A (n.2496+144C>A) c.2607+144C>A (n.2607+144C>A) c.2550+144C>A (n.2550+144C>A) c.2435+144C>A c.*721+144C>A (n.*721+144C>A) c.2178+144C>A (n.2178+144C>A) c.*2577+144C>A (n.*2577+144C>A) c.2083+144C>A c.*980+144C>A (n.*980+144C>A) c.2490+144C>A c.2511+144C>A (n.2511+144C>A) c.*1974+144C>A (n.*1974+144C>A) c.*1097+144C>A (n.*1097+144C>A) c.1484+144C>A c.2388+144C>A (n.2388+144C>A) c.2499+144C>A (n.2499+144C>A) c.2553+144C>A (n.2553+144C>A) c.72+144C>A (n.72+144C>A) c.2442+144C>A (n.2442+144C>A) n.582+5814G>T c.2127+144C>A (n.2127+144C>A) c.2124+144C>A (n.2124+144C>A) n.2915+144C>A n.2750+144C>A n.601-3021G>T n.475+7702G>T n.600+5814G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663107A>G | CA2759951020 | OPA1 | c.2661+145A>G (n.2661+145A>G) c.2496+145A>G (n.2496+145A>G) c.2607+145A>G (n.2607+145A>G) c.2550+145A>G (n.2550+145A>G) c.2435+145A>G c.*721+145A>G (n.*721+145A>G) c.2178+145A>G (n.2178+145A>G) c.*2577+145A>G (n.*2577+145A>G) c.2083+145A>G c.*980+145A>G (n.*980+145A>G) c.2490+145A>G c.2511+145A>G (n.2511+145A>G) c.*1974+145A>G (n.*1974+145A>G) c.*1097+145A>G (n.*1097+145A>G) c.1484+145A>G c.2388+145A>G (n.2388+145A>G) c.2499+145A>G (n.2499+145A>G) c.2553+145A>G (n.2553+145A>G) c.72+145A>G (n.72+145A>G) c.2442+145A>G (n.2442+145A>G) n.582+5813T>C c.2127+145A>G (n.2127+145A>G) c.2124+145A>G (n.2124+145A>G) n.2915+145A>G n.2750+145A>G n.601-3022T>C n.475+7701T>C n.600+5813T>C | |
| 3 | g.193663109_193663110insAC | CA2759951021 | OPA1 | c.2661+147_2661+148insAC (n.2661+147_2661+148insAC) c.2496+147_2496+148insAC (n.2496+147_2496+148insAC) c.2607+147_2607+148insAC (n.2607+147_2607+148insAC) c.2550+147_2550+148insAC (n.2550+147_2550+148insAC) c.2435+147_2435+148insAC c.*721+147_*721+148insAC (n.*721+147_*721+148insAC) c.2178+147_2178+148insAC (n.2178+147_2178+148insAC) c.*2577+147_*2577+148insAC (n.*2577+147_*2577+148insAC) c.2083+147_2083+148insAC c.*980+147_*980+148insAC (n.*980+147_*980+148insAC) c.2490+147_2490+148insAC c.2511+147_2511+148insAC (n.2511+147_2511+148insAC) c.*1974+147_*1974+148insAC (n.*1974+147_*1974+148insAC) c.*1097+147_*1097+148insAC (n.*1097+147_*1097+148insAC) c.1484+147_1484+148insAC c.2388+147_2388+148insAC (n.2388+147_2388+148insAC) c.2499+147_2499+148insAC (n.2499+147_2499+148insAC) c.2553+147_2553+148insAC (n.2553+147_2553+148insAC) c.72+147_72+148insAC (n.72+147_72+148insAC) c.2442+147_2442+148insAC (n.2442+147_2442+148insAC) n.582+5810_582+5811insGT c.2127+147_2127+148insAC (n.2127+147_2127+148insAC) c.2124+147_2124+148insAC (n.2124+147_2124+148insAC) n.2915+147_2915+148insAC n.2750+147_2750+148insAC n.601-3025_601-3024insGT n.475+7698_475+7699insGT n.600+5810_600+5811insGT | |
| 3 | g.193663110T>C | CA548824658 | OPA1 | c.2661+148T>C (n.2661+148T>C) c.2496+148T>C (n.2496+148T>C) c.2607+148T>C (n.2607+148T>C) c.2550+148T>C (n.2550+148T>C) c.2435+148T>C c.*721+148T>C (n.*721+148T>C) c.2178+148T>C (n.2178+148T>C) c.*2577+148T>C (n.*2577+148T>C) c.2083+148T>C c.*980+148T>C (n.*980+148T>C) c.2490+148T>C c.2511+148T>C (n.2511+148T>C) c.*1974+148T>C (n.*1974+148T>C) c.*1097+148T>C (n.*1097+148T>C) c.1484+148T>C c.2388+148T>C (n.2388+148T>C) c.2499+148T>C (n.2499+148T>C) c.2553+148T>C (n.2553+148T>C) c.72+148T>C (n.72+148T>C) c.2442+148T>C (n.2442+148T>C) n.582+5810A>G c.2127+148T>C (n.2127+148T>C) c.2124+148T>C (n.2124+148T>C) n.2915+148T>C n.2750+148T>C n.601-3025A>G n.475+7698A>G n.600+5810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663110T= | CA1430270817 | OPA1 | c.2661+148T= (n.2661+148T=) c.2496+148T= (n.2496+148T=) c.2607+148T= (n.2607+148T=) c.2550+148T= (n.2550+148T=) c.2435+148T= c.*721+148T= (n.*721+148T=) c.2178+148T= (n.2178+148T=) c.*2577+148T= (n.*2577+148T=) c.2083+148T= c.*980+148T= (n.*980+148T=) c.2490+148T= c.2511+148T= (n.2511+148T=) c.*1974+148T= (n.*1974+148T=) c.*1097+148T= (n.*1097+148T=) c.1484+148T= c.2388+148T= (n.2388+148T=) c.2499+148T= (n.2499+148T=) c.2553+148T= (n.2553+148T=) c.72+148T= (n.72+148T=) c.2442+148T= (n.2442+148T=) n.582+5810A= c.2127+148T= (n.2127+148T=) c.2124+148T= (n.2124+148T=) n.2915+148T= n.2750+148T= n.601-3025A= n.475+7698A= n.600+5810A= | |
| 3 | g.193663111T>A | CA2514301372 | OPA1 | c.2661+149T>A (n.2661+149T>A) c.2496+149T>A (n.2496+149T>A) c.2607+149T>A (n.2607+149T>A) c.2550+149T>A (n.2550+149T>A) c.2435+149T>A c.*721+149T>A (n.*721+149T>A) c.2178+149T>A (n.2178+149T>A) c.*2577+149T>A (n.*2577+149T>A) c.2083+149T>A c.*980+149T>A (n.*980+149T>A) c.2490+149T>A c.2511+149T>A (n.2511+149T>A) c.*1974+149T>A (n.*1974+149T>A) c.*1097+149T>A (n.*1097+149T>A) c.1484+149T>A c.2388+149T>A (n.2388+149T>A) c.2499+149T>A (n.2499+149T>A) c.2553+149T>A (n.2553+149T>A) c.72+149T>A (n.72+149T>A) c.2442+149T>A (n.2442+149T>A) n.582+5809A>T c.2127+149T>A (n.2127+149T>A) c.2124+149T>A (n.2124+149T>A) n.2915+149T>A n.2750+149T>A n.601-3026A>T n.475+7697A>T n.600+5809A>T | |
| 3 | g.193663111T>C | CA1430270819 | OPA1 | c.2661+149T>C (n.2661+149T>C) c.2496+149T>C (n.2496+149T>C) c.2607+149T>C (n.2607+149T>C) c.2550+149T>C (n.2550+149T>C) c.2435+149T>C c.*721+149T>C (n.*721+149T>C) c.2178+149T>C (n.2178+149T>C) c.*2577+149T>C (n.*2577+149T>C) c.2083+149T>C c.*980+149T>C (n.*980+149T>C) c.2490+149T>C c.2511+149T>C (n.2511+149T>C) c.*1974+149T>C (n.*1974+149T>C) c.*1097+149T>C (n.*1097+149T>C) c.1484+149T>C c.2388+149T>C (n.2388+149T>C) c.2499+149T>C (n.2499+149T>C) c.2553+149T>C (n.2553+149T>C) c.72+149T>C (n.72+149T>C) c.2442+149T>C (n.2442+149T>C) n.582+5809A>G c.2127+149T>C (n.2127+149T>C) c.2124+149T>C (n.2124+149T>C) n.2915+149T>C n.2750+149T>C n.601-3026A>G n.475+7697A>G n.600+5809A>G | dbSNP |
| 3 | g.193663111T= | CA1430270818 | OPA1 | c.2661+149T= (n.2661+149T=) c.2496+149T= (n.2496+149T=) c.2607+149T= (n.2607+149T=) c.2550+149T= (n.2550+149T=) c.2435+149T= c.*721+149T= (n.*721+149T=) c.2178+149T= (n.2178+149T=) c.*2577+149T= (n.*2577+149T=) c.2083+149T= c.*980+149T= (n.*980+149T=) c.2490+149T= c.2511+149T= (n.2511+149T=) c.*1974+149T= (n.*1974+149T=) c.*1097+149T= (n.*1097+149T=) c.1484+149T= c.2388+149T= (n.2388+149T=) c.2499+149T= (n.2499+149T=) c.2553+149T= (n.2553+149T=) c.72+149T= (n.72+149T=) c.2442+149T= (n.2442+149T=) n.582+5809A= c.2127+149T= (n.2127+149T=) c.2124+149T= (n.2124+149T=) n.2915+149T= n.2750+149T= n.601-3026A= n.475+7697A= n.600+5809A= | |
| 3 | g.193663112G>A | CA2669104099 | OPA1 | c.2661+150G>A (n.2661+150G>A) c.2496+150G>A (n.2496+150G>A) c.2607+150G>A (n.2607+150G>A) c.2550+150G>A (n.2550+150G>A) c.2435+150G>A c.*721+150G>A (n.*721+150G>A) c.2178+150G>A (n.2178+150G>A) c.*2577+150G>A (n.*2577+150G>A) c.2083+150G>A c.*980+150G>A (n.*980+150G>A) c.2490+150G>A c.2511+150G>A (n.2511+150G>A) c.*1974+150G>A (n.*1974+150G>A) c.*1097+150G>A (n.*1097+150G>A) c.1484+150G>A c.2388+150G>A (n.2388+150G>A) c.2499+150G>A (n.2499+150G>A) c.2553+150G>A (n.2553+150G>A) c.72+150G>A (n.72+150G>A) c.2442+150G>A (n.2442+150G>A) n.582+5808C>T c.2127+150G>A (n.2127+150G>A) c.2124+150G>A (n.2124+150G>A) n.2915+150G>A n.2750+150G>A n.601-3027C>T n.475+7696C>T n.600+5808C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663112G>T | CA2669104100 | OPA1 | c.2661+150G>T (n.2661+150G>T) c.2496+150G>T (n.2496+150G>T) c.2607+150G>T (n.2607+150G>T) c.2550+150G>T (n.2550+150G>T) c.2435+150G>T c.*721+150G>T (n.*721+150G>T) c.2178+150G>T (n.2178+150G>T) c.*2577+150G>T (n.*2577+150G>T) c.2083+150G>T c.*980+150G>T (n.*980+150G>T) c.2490+150G>T c.2511+150G>T (n.2511+150G>T) c.*1974+150G>T (n.*1974+150G>T) c.*1097+150G>T (n.*1097+150G>T) c.1484+150G>T c.2388+150G>T (n.2388+150G>T) c.2499+150G>T (n.2499+150G>T) c.2553+150G>T (n.2553+150G>T) c.72+150G>T (n.72+150G>T) c.2442+150G>T (n.2442+150G>T) n.582+5808C>A c.2127+150G>T (n.2127+150G>T) c.2124+150G>T (n.2124+150G>T) n.2915+150G>T n.2750+150G>T n.601-3027C>A n.475+7696C>A n.600+5808C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663114T>C | CA2669104101 | OPA1 | c.2661+152T>C (n.2661+152T>C) c.2496+152T>C (n.2496+152T>C) c.2607+152T>C (n.2607+152T>C) c.2550+152T>C (n.2550+152T>C) c.2435+152T>C c.*721+152T>C (n.*721+152T>C) c.2178+152T>C (n.2178+152T>C) c.*2577+152T>C (n.*2577+152T>C) c.2083+152T>C c.*980+152T>C (n.*980+152T>C) c.2490+152T>C c.2511+152T>C (n.2511+152T>C) c.*1974+152T>C (n.*1974+152T>C) c.*1097+152T>C (n.*1097+152T>C) c.1484+152T>C c.2388+152T>C (n.2388+152T>C) c.2499+152T>C (n.2499+152T>C) c.2553+152T>C (n.2553+152T>C) c.72+152T>C (n.72+152T>C) c.2442+152T>C (n.2442+152T>C) n.582+5806A>G c.2127+152T>C (n.2127+152T>C) c.2124+152T>C (n.2124+152T>C) n.2915+152T>C n.2750+152T>C n.601-3029A>G n.475+7694A>G n.600+5806A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663115_193663116insAGG | CA2759951022 | OPA1 | c.2661+153_2661+154insAGG (n.2661+153_2661+154insAGG) c.2496+153_2496+154insAGG (n.2496+153_2496+154insAGG) c.2607+153_2607+154insAGG (n.2607+153_2607+154insAGG) c.2550+153_2550+154insAGG (n.2550+153_2550+154insAGG) c.2435+153_2435+154insAGG c.*721+153_*721+154insAGG (n.*721+153_*721+154insAGG) c.2178+153_2178+154insAGG (n.2178+153_2178+154insAGG) c.*2577+153_*2577+154insAGG (n.*2577+153_*2577+154insAGG) c.2083+153_2083+154insAGG c.*980+153_*980+154insAGG (n.*980+153_*980+154insAGG) c.2490+153_2490+154insAGG c.2511+153_2511+154insAGG (n.2511+153_2511+154insAGG) c.*1974+153_*1974+154insAGG (n.*1974+153_*1974+154insAGG) c.*1097+153_*1097+154insAGG (n.*1097+153_*1097+154insAGG) c.1484+153_1484+154insAGG c.2388+153_2388+154insAGG (n.2388+153_2388+154insAGG) c.2499+153_2499+154insAGG (n.2499+153_2499+154insAGG) c.2553+153_2553+154insAGG (n.2553+153_2553+154insAGG) c.72+153_72+154insAGG (n.72+153_72+154insAGG) c.2442+153_2442+154insAGG (n.2442+153_2442+154insAGG) n.582+5804_582+5805insCCT c.2127+153_2127+154insAGG (n.2127+153_2127+154insAGG) c.2124+153_2124+154insAGG (n.2124+153_2124+154insAGG) n.2915+153_2915+154insAGG n.2750+153_2750+154insAGG n.601-3031_601-3030insCCT n.475+7692_475+7693insCCT n.600+5804_600+5805insCCT | |
| 3 | g.193663117C= | CA1430270821 | OPA1 | c.2661+155C= (n.2661+155C=) c.2496+155C= (n.2496+155C=) c.2607+155C= (n.2607+155C=) c.2550+155C= (n.2550+155C=) c.2435+155C= c.*721+155C= (n.*721+155C=) c.2178+155C= (n.2178+155C=) c.*2577+155C= (n.*2577+155C=) c.2083+155C= c.*980+155C= (n.*980+155C=) c.2490+155C= c.2511+155C= (n.2511+155C=) c.*1974+155C= (n.*1974+155C=) c.*1097+155C= (n.*1097+155C=) c.1484+155C= c.2388+155C= (n.2388+155C=) c.2499+155C= (n.2499+155C=) c.2553+155C= (n.2553+155C=) c.72+155C= (n.72+155C=) c.2442+155C= (n.2442+155C=) n.582+5803G= c.2127+155C= (n.2127+155C=) c.2124+155C= (n.2124+155C=) n.2915+155C= n.2750+155C= n.601-3032G= n.475+7691G= n.600+5803G= | |
| 3 | g.193663117C>T | CA90554756 | OPA1 | c.2661+155C>T (n.2661+155C>T) c.2496+155C>T (n.2496+155C>T) c.2607+155C>T (n.2607+155C>T) c.2550+155C>T (n.2550+155C>T) c.2435+155C>T c.*721+155C>T (n.*721+155C>T) c.2178+155C>T (n.2178+155C>T) c.*2577+155C>T (n.*2577+155C>T) c.2083+155C>T c.*980+155C>T (n.*980+155C>T) c.2490+155C>T c.2511+155C>T (n.2511+155C>T) c.*1974+155C>T (n.*1974+155C>T) c.*1097+155C>T (n.*1097+155C>T) c.1484+155C>T c.2388+155C>T (n.2388+155C>T) c.2499+155C>T (n.2499+155C>T) c.2553+155C>T (n.2553+155C>T) c.72+155C>T (n.72+155C>T) c.2442+155C>T (n.2442+155C>T) n.582+5803G>A c.2127+155C>T (n.2127+155C>T) c.2124+155C>T (n.2124+155C>T) n.2915+155C>T n.2750+155C>T n.601-3032G>A n.475+7691G>A n.600+5803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663118G>A | CA90554762 | OPA1 | c.2661+156G>A (n.2661+156G>A) c.2496+156G>A (n.2496+156G>A) c.2607+156G>A (n.2607+156G>A) c.2550+156G>A (n.2550+156G>A) c.2435+156G>A c.*721+156G>A (n.*721+156G>A) c.2178+156G>A (n.2178+156G>A) c.*2577+156G>A (n.*2577+156G>A) c.2083+156G>A c.*980+156G>A (n.*980+156G>A) c.2490+156G>A c.2511+156G>A (n.2511+156G>A) c.*1974+156G>A (n.*1974+156G>A) c.*1097+156G>A (n.*1097+156G>A) c.1484+156G>A c.2388+156G>A (n.2388+156G>A) c.2499+156G>A (n.2499+156G>A) c.2553+156G>A (n.2553+156G>A) c.72+156G>A (n.72+156G>A) c.2442+156G>A (n.2442+156G>A) n.582+5802C>T c.2127+156G>A (n.2127+156G>A) c.2124+156G>A (n.2124+156G>A) n.2915+156G>A n.2750+156G>A n.601-3033C>T n.475+7690C>T n.600+5802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663118G= | CA1430270822 | OPA1 | c.2661+156G= (n.2661+156G=) c.2496+156G= (n.2496+156G=) c.2607+156G= (n.2607+156G=) c.2550+156G= (n.2550+156G=) c.2435+156G= c.*721+156G= (n.*721+156G=) c.2178+156G= (n.2178+156G=) c.*2577+156G= (n.*2577+156G=) c.2083+156G= c.*980+156G= (n.*980+156G=) c.2490+156G= c.2511+156G= (n.2511+156G=) c.*1974+156G= (n.*1974+156G=) c.*1097+156G= (n.*1097+156G=) c.1484+156G= c.2388+156G= (n.2388+156G=) c.2499+156G= (n.2499+156G=) c.2553+156G= (n.2553+156G=) c.72+156G= (n.72+156G=) c.2442+156G= (n.2442+156G=) n.582+5802C= c.2127+156G= (n.2127+156G=) c.2124+156G= (n.2124+156G=) n.2915+156G= n.2750+156G= n.601-3033C= n.475+7690C= n.600+5802C= | |
| 3 | g.193663118_193663123del | CA2759951023 | OPA1 | c.2661+156_2661+161del (n.2661+156_2661+161del) c.2496+156_2496+161del (n.2496+156_2496+161del) c.2607+156_2607+161del (n.2607+156_2607+161del) c.2550+156_2550+161del (n.2550+156_2550+161del) c.2435+156_2435+161del c.*721+156_*721+161del (n.*721+156_*721+161del) c.2178+156_2178+161del (n.2178+156_2178+161del) c.*2577+156_*2577+161del (n.*2577+156_*2577+161del) c.2083+156_2083+161del c.*980+156_*980+161del (n.*980+156_*980+161del) c.2490+156_2490+161del c.2511+156_2511+161del (n.2511+156_2511+161del) c.*1974+156_*1974+161del (n.*1974+156_*1974+161del) c.*1097+156_*1097+161del (n.*1097+156_*1097+161del) c.1484+156_1484+161del c.2388+156_2388+161del (n.2388+156_2388+161del) c.2499+156_2499+161del (n.2499+156_2499+161del) c.2553+156_2553+161del (n.2553+156_2553+161del) c.72+156_72+161del (n.72+156_72+161del) c.2442+156_2442+161del (n.2442+156_2442+161del) n.582+5797_582+5802del c.2127+156_2127+161del (n.2127+156_2127+161del) c.2124+156_2124+161del (n.2124+156_2124+161del) n.2915+156_2915+161del n.2750+156_2750+161del n.601-3038_601-3033del n.475+7685_475+7690del n.600+5797_600+5802del | |
| 3 | g.193663120_193663121del | CA2759951024 | OPA1 | c.2661+158_2661+159del (n.2661+158_2661+159del) c.2496+158_2496+159del (n.2496+158_2496+159del) c.2607+158_2607+159del (n.2607+158_2607+159del) c.2550+158_2550+159del (n.2550+158_2550+159del) c.2435+158_2435+159del c.*721+158_*721+159del (n.*721+158_*721+159del) c.2178+158_2178+159del (n.2178+158_2178+159del) c.*2577+158_*2577+159del (n.*2577+158_*2577+159del) c.2083+158_2083+159del c.*980+158_*980+159del (n.*980+158_*980+159del) c.2490+158_2490+159del c.2511+158_2511+159del (n.2511+158_2511+159del) c.*1974+158_*1974+159del (n.*1974+158_*1974+159del) c.*1097+158_*1097+159del (n.*1097+158_*1097+159del) c.1484+158_1484+159del c.2388+158_2388+159del (n.2388+158_2388+159del) c.2499+158_2499+159del (n.2499+158_2499+159del) c.2553+158_2553+159del (n.2553+158_2553+159del) c.72+158_72+159del (n.72+158_72+159del) c.2442+158_2442+159del (n.2442+158_2442+159del) n.582+5799_582+5800del c.2127+158_2127+159del (n.2127+158_2127+159del) c.2124+158_2124+159del (n.2124+158_2124+159del) n.2915+158_2915+159del n.2750+158_2750+159del n.601-3036_601-3035del n.475+7687_475+7688del n.600+5799_600+5800del | |
| 3 | g.193663125G>C | CA2759951025 | OPA1 | c.2661+163G>C (n.2661+163G>C) c.2496+163G>C (n.2496+163G>C) c.2607+163G>C (n.2607+163G>C) c.2550+163G>C (n.2550+163G>C) c.2435+163G>C c.*721+163G>C (n.*721+163G>C) c.2178+163G>C (n.2178+163G>C) c.*2577+163G>C (n.*2577+163G>C) c.2083+163G>C c.*980+163G>C (n.*980+163G>C) c.2490+163G>C c.2511+163G>C (n.2511+163G>C) c.*1974+163G>C (n.*1974+163G>C) c.*1097+163G>C (n.*1097+163G>C) c.1484+163G>C c.2388+163G>C (n.2388+163G>C) c.2499+163G>C (n.2499+163G>C) c.2553+163G>C (n.2553+163G>C) c.72+163G>C (n.72+163G>C) c.2442+163G>C (n.2442+163G>C) n.582+5795C>G c.2127+163G>C (n.2127+163G>C) c.2124+163G>C (n.2124+163G>C) n.2915+163G>C n.2750+163G>C n.601-3040C>G n.475+7683C>G n.600+5795C>G | |
| 3 | g.193663125G= | CA1430270824 | OPA1 | c.2661+163G= (n.2661+163G=) c.2496+163G= (n.2496+163G=) c.2607+163G= (n.2607+163G=) c.2550+163G= (n.2550+163G=) c.2435+163G= c.*721+163G= (n.*721+163G=) c.2178+163G= (n.2178+163G=) c.*2577+163G= (n.*2577+163G=) c.2083+163G= c.*980+163G= (n.*980+163G=) c.2490+163G= c.2511+163G= (n.2511+163G=) c.*1974+163G= (n.*1974+163G=) c.*1097+163G= (n.*1097+163G=) c.1484+163G= c.2388+163G= (n.2388+163G=) c.2499+163G= (n.2499+163G=) c.2553+163G= (n.2553+163G=) c.72+163G= (n.72+163G=) c.2442+163G= (n.2442+163G=) n.582+5795C= c.2127+163G= (n.2127+163G=) c.2124+163G= (n.2124+163G=) n.2915+163G= n.2750+163G= n.601-3040C= n.475+7683C= n.600+5795C= | |
| 3 | g.193663125G>T | CA1057911435 | OPA1 | c.2661+163G>T (n.2661+163G>T) c.2496+163G>T (n.2496+163G>T) c.2607+163G>T (n.2607+163G>T) c.2550+163G>T (n.2550+163G>T) c.2435+163G>T c.*721+163G>T (n.*721+163G>T) c.2178+163G>T (n.2178+163G>T) c.*2577+163G>T (n.*2577+163G>T) c.2083+163G>T c.*980+163G>T (n.*980+163G>T) c.2490+163G>T c.2511+163G>T (n.2511+163G>T) c.*1974+163G>T (n.*1974+163G>T) c.*1097+163G>T (n.*1097+163G>T) c.1484+163G>T c.2388+163G>T (n.2388+163G>T) c.2499+163G>T (n.2499+163G>T) c.2553+163G>T (n.2553+163G>T) c.72+163G>T (n.72+163G>T) c.2442+163G>T (n.2442+163G>T) n.582+5795C>A c.2127+163G>T (n.2127+163G>T) c.2124+163G>T (n.2124+163G>T) n.2915+163G>T n.2750+163G>T n.601-3040C>A n.475+7683C>A n.600+5795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663127del | CA2513338520 | OPA1 | c.2661+165del (n.2661+165del) c.2496+165del (n.2496+165del) c.2607+165del (n.2607+165del) c.2550+165del (n.2550+165del) c.2435+165del c.*721+165del (n.*721+165del) c.2178+165del (n.2178+165del) c.*2577+165del (n.*2577+165del) c.2083+165del c.*980+165del (n.*980+165del) c.2490+165del c.2511+165del (n.2511+165del) c.*1974+165del (n.*1974+165del) c.*1097+165del (n.*1097+165del) c.1484+165del c.2388+165del (n.2388+165del) c.2499+165del (n.2499+165del) c.2553+165del (n.2553+165del) c.72+165del (n.72+165del) c.2442+165del (n.2442+165del) n.582+5794del c.2127+165del (n.2127+165del) c.2124+165del (n.2124+165del) n.2915+165del n.2750+165del n.601-3041del n.475+7682del n.600+5794del | |
| 3 | g.193663127A>C | CA2514639787 | OPA1 | c.2661+165A>C (n.2661+165A>C) c.2496+165A>C (n.2496+165A>C) c.2607+165A>C (n.2607+165A>C) c.2550+165A>C (n.2550+165A>C) c.2435+165A>C c.*721+165A>C (n.*721+165A>C) c.2178+165A>C (n.2178+165A>C) c.*2577+165A>C (n.*2577+165A>C) c.2083+165A>C c.*980+165A>C (n.*980+165A>C) c.2490+165A>C c.2511+165A>C (n.2511+165A>C) c.*1974+165A>C (n.*1974+165A>C) c.*1097+165A>C (n.*1097+165A>C) c.1484+165A>C c.2388+165A>C (n.2388+165A>C) c.2499+165A>C (n.2499+165A>C) c.2553+165A>C (n.2553+165A>C) c.72+165A>C (n.72+165A>C) c.2442+165A>C (n.2442+165A>C) n.582+5793T>G c.2127+165A>C (n.2127+165A>C) c.2124+165A>C (n.2124+165A>C) n.2915+165A>C n.2750+165A>C n.601-3042T>G n.475+7681T>G n.600+5793T>G | |
| 3 | g.193663129G>A | CA1430270827 | OPA1 | c.2661+167G>A (n.2661+167G>A) c.2496+167G>A (n.2496+167G>A) c.2607+167G>A (n.2607+167G>A) c.2550+167G>A (n.2550+167G>A) c.2435+167G>A c.*721+167G>A (n.*721+167G>A) c.2178+167G>A (n.2178+167G>A) c.*2577+167G>A (n.*2577+167G>A) c.2083+167G>A c.*980+167G>A (n.*980+167G>A) c.2490+167G>A c.2511+167G>A (n.2511+167G>A) c.*1974+167G>A (n.*1974+167G>A) c.*1097+167G>A (n.*1097+167G>A) c.1484+167G>A c.2388+167G>A (n.2388+167G>A) c.2499+167G>A (n.2499+167G>A) c.2553+167G>A (n.2553+167G>A) c.72+167G>A (n.72+167G>A) c.2442+167G>A (n.2442+167G>A) n.582+5791C>T c.2127+167G>A (n.2127+167G>A) c.2124+167G>A (n.2124+167G>A) n.2915+167G>A n.2750+167G>A n.601-3044C>T n.475+7679C>T n.600+5791C>T | dbSNP |
| 3 | g.193663129G= | CA1430270826 | OPA1 | c.2661+167G= (n.2661+167G=) c.2496+167G= (n.2496+167G=) c.2607+167G= (n.2607+167G=) c.2550+167G= (n.2550+167G=) c.2435+167G= c.*721+167G= (n.*721+167G=) c.2178+167G= (n.2178+167G=) c.*2577+167G= (n.*2577+167G=) c.2083+167G= c.*980+167G= (n.*980+167G=) c.2490+167G= c.2511+167G= (n.2511+167G=) c.*1974+167G= (n.*1974+167G=) c.*1097+167G= (n.*1097+167G=) c.1484+167G= c.2388+167G= (n.2388+167G=) c.2499+167G= (n.2499+167G=) c.2553+167G= (n.2553+167G=) c.72+167G= (n.72+167G=) c.2442+167G= (n.2442+167G=) n.582+5791C= c.2127+167G= (n.2127+167G=) c.2124+167G= (n.2124+167G=) n.2915+167G= n.2750+167G= n.601-3044C= n.475+7679C= n.600+5791C= | |
| 3 | g.193663139_193663153del | CA2759951026 | OPA1 | c.2661+177_2661+191del (n.2661+177_2661+191del) c.2496+177_2496+191del (n.2496+177_2496+191del) c.2607+177_2607+191del (n.2607+177_2607+191del) c.2550+177_2550+191del (n.2550+177_2550+191del) c.2435+177_2435+191del c.*721+177_*721+191del (n.*721+177_*721+191del) c.2178+177_2178+191del (n.2178+177_2178+191del) c.*2577+177_*2577+191del (n.*2577+177_*2577+191del) c.2083+177_2083+191del c.*980+177_*980+191del (n.*980+177_*980+191del) c.2490+177_2490+191del c.2511+177_2511+191del (n.2511+177_2511+191del) c.*1974+177_*1974+191del (n.*1974+177_*1974+191del) c.*1097+177_*1097+191del (n.*1097+177_*1097+191del) c.1484+177_1484+191del c.2388+177_2388+191del (n.2388+177_2388+191del) c.2499+177_2499+191del (n.2499+177_2499+191del) c.2553+177_2553+191del (n.2553+177_2553+191del) c.72+177_72+191del (n.72+177_72+191del) c.2442+177_2442+191del (n.2442+177_2442+191del) n.582+5769_582+5783del c.2127+177_2127+191del (n.2127+177_2127+191del) c.2124+177_2124+191del (n.2124+177_2124+191del) n.2915+177_2915+191del n.2750+177_2750+191del n.601-3066_601-3052del n.475+7657_475+7671del n.600+5769_600+5783del | |
| 3 | g.193663141C= | CA1430270828 | OPA1 | c.2661+179C= (n.2661+179C=) c.2496+179C= (n.2496+179C=) c.2607+179C= (n.2607+179C=) c.2550+179C= (n.2550+179C=) c.2435+179C= c.*721+179C= (n.*721+179C=) c.2178+179C= (n.2178+179C=) c.*2577+179C= (n.*2577+179C=) c.2083+179C= c.*980+179C= (n.*980+179C=) c.2490+179C= c.2511+179C= (n.2511+179C=) c.*1974+179C= (n.*1974+179C=) c.*1097+179C= (n.*1097+179C=) c.1484+179C= c.2388+179C= (n.2388+179C=) c.2499+179C= (n.2499+179C=) c.2553+179C= (n.2553+179C=) c.72+179C= (n.72+179C=) c.2442+179C= (n.2442+179C=) n.582+5779G= c.2127+179C= (n.2127+179C=) c.2124+179C= (n.2124+179C=) n.2915+179C= n.2750+179C= n.601-3056G= n.475+7667G= n.600+5779G= | |
| 3 | g.193663141C>T | CA548824659 | OPA1 | c.2661+179C>T (n.2661+179C>T) c.2496+179C>T (n.2496+179C>T) c.2607+179C>T (n.2607+179C>T) c.2550+179C>T (n.2550+179C>T) c.2435+179C>T c.*721+179C>T (n.*721+179C>T) c.2178+179C>T (n.2178+179C>T) c.*2577+179C>T (n.*2577+179C>T) c.2083+179C>T c.*980+179C>T (n.*980+179C>T) c.2490+179C>T c.2511+179C>T (n.2511+179C>T) c.*1974+179C>T (n.*1974+179C>T) c.*1097+179C>T (n.*1097+179C>T) c.1484+179C>T c.2388+179C>T (n.2388+179C>T) c.2499+179C>T (n.2499+179C>T) c.2553+179C>T (n.2553+179C>T) c.72+179C>T (n.72+179C>T) c.2442+179C>T (n.2442+179C>T) n.582+5779G>A c.2127+179C>T (n.2127+179C>T) c.2124+179C>T (n.2124+179C>T) n.2915+179C>T n.2750+179C>T n.601-3056G>A n.475+7667G>A n.600+5779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663143G>A | CA90554791 | OPA1 | c.2661+181G>A (n.2661+181G>A) c.2496+181G>A (n.2496+181G>A) c.2607+181G>A (n.2607+181G>A) c.2550+181G>A (n.2550+181G>A) c.2435+181G>A c.*721+181G>A (n.*721+181G>A) c.2178+181G>A (n.2178+181G>A) c.*2577+181G>A (n.*2577+181G>A) c.2083+181G>A c.*980+181G>A (n.*980+181G>A) c.2490+181G>A c.2511+181G>A (n.2511+181G>A) c.*1974+181G>A (n.*1974+181G>A) c.*1097+181G>A (n.*1097+181G>A) c.1484+181G>A c.2388+181G>A (n.2388+181G>A) c.2499+181G>A (n.2499+181G>A) c.2553+181G>A (n.2553+181G>A) c.72+181G>A (n.72+181G>A) c.2442+181G>A (n.2442+181G>A) n.582+5777C>T c.2127+181G>A (n.2127+181G>A) c.2124+181G>A (n.2124+181G>A) n.2915+181G>A n.2750+181G>A n.601-3058C>T n.475+7665C>T n.600+5777C>T | dbSNP |
| 3 | g.193663143G= | CA1430270829 | OPA1 | c.2661+181G= (n.2661+181G=) c.2496+181G= (n.2496+181G=) c.2607+181G= (n.2607+181G=) c.2550+181G= (n.2550+181G=) c.2435+181G= c.*721+181G= (n.*721+181G=) c.2178+181G= (n.2178+181G=) c.*2577+181G= (n.*2577+181G=) c.2083+181G= c.*980+181G= (n.*980+181G=) c.2490+181G= c.2511+181G= (n.2511+181G=) c.*1974+181G= (n.*1974+181G=) c.*1097+181G= (n.*1097+181G=) c.1484+181G= c.2388+181G= (n.2388+181G=) c.2499+181G= (n.2499+181G=) c.2553+181G= (n.2553+181G=) c.72+181G= (n.72+181G=) c.2442+181G= (n.2442+181G=) n.582+5777C= c.2127+181G= (n.2127+181G=) c.2124+181G= (n.2124+181G=) n.2915+181G= n.2750+181G= n.601-3058C= n.475+7665C= n.600+5777C= | |
| 3 | g.193663143G>T | CA2740496101 | OPA1 | c.2661+181G>T (n.2661+181G>T) c.2496+181G>T (n.2496+181G>T) c.2607+181G>T (n.2607+181G>T) c.2550+181G>T (n.2550+181G>T) c.2435+181G>T c.*721+181G>T (n.*721+181G>T) c.2178+181G>T (n.2178+181G>T) c.*2577+181G>T (n.*2577+181G>T) c.2083+181G>T c.*980+181G>T (n.*980+181G>T) c.2490+181G>T c.2511+181G>T (n.2511+181G>T) c.*1974+181G>T (n.*1974+181G>T) c.*1097+181G>T (n.*1097+181G>T) c.1484+181G>T c.2388+181G>T (n.2388+181G>T) c.2499+181G>T (n.2499+181G>T) c.2553+181G>T (n.2553+181G>T) c.72+181G>T (n.72+181G>T) c.2442+181G>T (n.2442+181G>T) n.582+5777C>A c.2127+181G>T (n.2127+181G>T) c.2124+181G>T (n.2124+181G>T) n.2915+181G>T n.2750+181G>T n.601-3058C>A n.475+7665C>A n.600+5777C>A | |
| 3 | g.193663148G= | CA1430270830 | OPA1 | c.2661+186G= (n.2661+186G=) c.2496+186G= (n.2496+186G=) c.2607+186G= (n.2607+186G=) c.2550+186G= (n.2550+186G=) c.2435+186G= c.*721+186G= (n.*721+186G=) c.2178+186G= (n.2178+186G=) c.*2577+186G= (n.*2577+186G=) c.2083+186G= c.*980+186G= (n.*980+186G=) c.2490+186G= c.2511+186G= (n.2511+186G=) c.*1974+186G= (n.*1974+186G=) c.*1097+186G= (n.*1097+186G=) c.1484+186G= c.2388+186G= (n.2388+186G=) c.2499+186G= (n.2499+186G=) c.2553+186G= (n.2553+186G=) c.72+186G= (n.72+186G=) c.2442+186G= (n.2442+186G=) n.582+5772C= c.2127+186G= (n.2127+186G=) c.2124+186G= (n.2124+186G=) n.2915+186G= n.2750+186G= n.601-3063C= n.475+7660C= n.600+5772C= | |
| 3 | g.193663148G>T | CA90554792 | OPA1 | c.2661+186G>T (n.2661+186G>T) c.2496+186G>T (n.2496+186G>T) c.2607+186G>T (n.2607+186G>T) c.2550+186G>T (n.2550+186G>T) c.2435+186G>T c.*721+186G>T (n.*721+186G>T) c.2178+186G>T (n.2178+186G>T) c.*2577+186G>T (n.*2577+186G>T) c.2083+186G>T c.*980+186G>T (n.*980+186G>T) c.2490+186G>T c.2511+186G>T (n.2511+186G>T) c.*1974+186G>T (n.*1974+186G>T) c.*1097+186G>T (n.*1097+186G>T) c.1484+186G>T c.2388+186G>T (n.2388+186G>T) c.2499+186G>T (n.2499+186G>T) c.2553+186G>T (n.2553+186G>T) c.72+186G>T (n.72+186G>T) c.2442+186G>T (n.2442+186G>T) n.582+5772C>A c.2127+186G>T (n.2127+186G>T) c.2124+186G>T (n.2124+186G>T) n.2915+186G>T n.2750+186G>T n.601-3063C>A n.475+7660C>A n.600+5772C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663164T>C | CA90554793 | OPA1 | c.2661+202T>C (n.2661+202T>C) c.2496+202T>C (n.2496+202T>C) c.2607+202T>C (n.2607+202T>C) c.2550+202T>C (n.2550+202T>C) c.2435+202T>C c.*721+202T>C (n.*721+202T>C) c.2178+202T>C (n.2178+202T>C) c.*2577+202T>C (n.*2577+202T>C) c.2083+202T>C c.*980+202T>C (n.*980+202T>C) c.2490+202T>C c.2511+202T>C (n.2511+202T>C) c.*1974+202T>C (n.*1974+202T>C) c.*1097+202T>C (n.*1097+202T>C) c.1484+202T>C c.2388+202T>C (n.2388+202T>C) c.2499+202T>C (n.2499+202T>C) c.2553+202T>C (n.2553+202T>C) c.72+202T>C (n.72+202T>C) c.2442+202T>C (n.2442+202T>C) n.582+5756A>G c.2127+202T>C (n.2127+202T>C) c.2124+202T>C (n.2124+202T>C) n.2915+202T>C n.2750+202T>C n.601-3079A>G n.475+7644A>G n.600+5756A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663164T= | CA1430270831 | OPA1 | c.2661+202T= (n.2661+202T=) c.2496+202T= (n.2496+202T=) c.2607+202T= (n.2607+202T=) c.2550+202T= (n.2550+202T=) c.2435+202T= c.*721+202T= (n.*721+202T=) c.2178+202T= (n.2178+202T=) c.*2577+202T= (n.*2577+202T=) c.2083+202T= c.*980+202T= (n.*980+202T=) c.2490+202T= c.2511+202T= (n.2511+202T=) c.*1974+202T= (n.*1974+202T=) c.*1097+202T= (n.*1097+202T=) c.1484+202T= c.2388+202T= (n.2388+202T=) c.2499+202T= (n.2499+202T=) c.2553+202T= (n.2553+202T=) c.72+202T= (n.72+202T=) c.2442+202T= (n.2442+202T=) n.582+5756A= c.2127+202T= (n.2127+202T=) c.2124+202T= (n.2124+202T=) n.2915+202T= n.2750+202T= n.601-3079A= n.475+7644A= n.600+5756A= | |
| 3 | g.193663170A= | CA1430270833 | OPA1 | c.2661+208A= (n.2661+208A=) c.2496+208A= (n.2496+208A=) c.2607+208A= (n.2607+208A=) c.2550+208A= (n.2550+208A=) c.2435+208A= c.*721+208A= (n.*721+208A=) c.2178+208A= (n.2178+208A=) c.*2577+208A= (n.*2577+208A=) c.2083+208A= c.*980+208A= (n.*980+208A=) c.2490+208A= c.2511+208A= (n.2511+208A=) c.*1974+208A= (n.*1974+208A=) c.*1097+208A= (n.*1097+208A=) c.1484+208A= c.2388+208A= (n.2388+208A=) c.2499+208A= (n.2499+208A=) c.2553+208A= (n.2553+208A=) c.72+208A= (n.72+208A=) c.2442+208A= (n.2442+208A=) n.582+5750T= c.2127+208A= (n.2127+208A=) c.2124+208A= (n.2124+208A=) n.2915+208A= n.2750+208A= n.601-3085T= n.475+7638T= n.600+5750T= | |
| 3 | g.193663170A>C | CA1430270834 | OPA1 | c.2661+208A>C (n.2661+208A>C) c.2496+208A>C (n.2496+208A>C) c.2607+208A>C (n.2607+208A>C) c.2550+208A>C (n.2550+208A>C) c.2435+208A>C c.*721+208A>C (n.*721+208A>C) c.2178+208A>C (n.2178+208A>C) c.*2577+208A>C (n.*2577+208A>C) c.2083+208A>C c.*980+208A>C (n.*980+208A>C) c.2490+208A>C c.2511+208A>C (n.2511+208A>C) c.*1974+208A>C (n.*1974+208A>C) c.*1097+208A>C (n.*1097+208A>C) c.1484+208A>C c.2388+208A>C (n.2388+208A>C) c.2499+208A>C (n.2499+208A>C) c.2553+208A>C (n.2553+208A>C) c.72+208A>C (n.72+208A>C) c.2442+208A>C (n.2442+208A>C) n.582+5750T>G c.2127+208A>C (n.2127+208A>C) c.2124+208A>C (n.2124+208A>C) n.2915+208A>C n.2750+208A>C n.601-3085T>G n.475+7638T>G n.600+5750T>G | dbSNP |
| 3 | g.193663171A= | CA1430270835 | OPA1 | c.2661+209A= (n.2661+209A=) c.2496+209A= (n.2496+209A=) c.2607+209A= (n.2607+209A=) c.2550+209A= (n.2550+209A=) c.2435+209A= c.*721+209A= (n.*721+209A=) c.2178+209A= (n.2178+209A=) c.*2577+209A= (n.*2577+209A=) c.2083+209A= c.*980+209A= (n.*980+209A=) c.2490+209A= c.2511+209A= (n.2511+209A=) c.*1974+209A= (n.*1974+209A=) c.*1097+209A= (n.*1097+209A=) c.1484+209A= c.2388+209A= (n.2388+209A=) c.2499+209A= (n.2499+209A=) c.2553+209A= (n.2553+209A=) c.72+209A= (n.72+209A=) c.2442+209A= (n.2442+209A=) n.582+5749T= c.2127+209A= (n.2127+209A=) c.2124+209A= (n.2124+209A=) n.2915+209A= n.2750+209A= n.601-3086T= n.475+7637T= n.600+5749T= | |
| 3 | g.193663171A>G | CA90554794 | OPA1 | c.2661+209A>G (n.2661+209A>G) c.2496+209A>G (n.2496+209A>G) c.2607+209A>G (n.2607+209A>G) c.2550+209A>G (n.2550+209A>G) c.2435+209A>G c.*721+209A>G (n.*721+209A>G) c.2178+209A>G (n.2178+209A>G) c.*2577+209A>G (n.*2577+209A>G) c.2083+209A>G c.*980+209A>G (n.*980+209A>G) c.2490+209A>G c.2511+209A>G (n.2511+209A>G) c.*1974+209A>G (n.*1974+209A>G) c.*1097+209A>G (n.*1097+209A>G) c.1484+209A>G c.2388+209A>G (n.2388+209A>G) c.2499+209A>G (n.2499+209A>G) c.2553+209A>G (n.2553+209A>G) c.72+209A>G (n.72+209A>G) c.2442+209A>G (n.2442+209A>G) n.582+5749T>C c.2127+209A>G (n.2127+209A>G) c.2124+209A>G (n.2124+209A>G) n.2915+209A>G n.2750+209A>G n.601-3086T>C n.475+7637T>C n.600+5749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663171A>T | CA1057911437 | OPA1 | c.2661+209A>T (n.2661+209A>T) c.2496+209A>T (n.2496+209A>T) c.2607+209A>T (n.2607+209A>T) c.2550+209A>T (n.2550+209A>T) c.2435+209A>T c.*721+209A>T (n.*721+209A>T) c.2178+209A>T (n.2178+209A>T) c.*2577+209A>T (n.*2577+209A>T) c.2083+209A>T c.*980+209A>T (n.*980+209A>T) c.2490+209A>T c.2511+209A>T (n.2511+209A>T) c.*1974+209A>T (n.*1974+209A>T) c.*1097+209A>T (n.*1097+209A>T) c.1484+209A>T c.2388+209A>T (n.2388+209A>T) c.2499+209A>T (n.2499+209A>T) c.2553+209A>T (n.2553+209A>T) c.72+209A>T (n.72+209A>T) c.2442+209A>T (n.2442+209A>T) n.582+5749T>A c.2127+209A>T (n.2127+209A>T) c.2124+209A>T (n.2124+209A>T) n.2915+209A>T n.2750+209A>T n.601-3086T>A n.475+7637T>A n.600+5749T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663172T>C | CA90554800 | OPA1 | c.2661+210T>C (n.2661+210T>C) c.2496+210T>C (n.2496+210T>C) c.2607+210T>C (n.2607+210T>C) c.2550+210T>C (n.2550+210T>C) c.2435+210T>C c.*721+210T>C (n.*721+210T>C) c.2178+210T>C (n.2178+210T>C) c.*2577+210T>C (n.*2577+210T>C) c.2083+210T>C c.*980+210T>C (n.*980+210T>C) c.2490+210T>C c.2511+210T>C (n.2511+210T>C) c.*1974+210T>C (n.*1974+210T>C) c.*1097+210T>C (n.*1097+210T>C) c.1484+210T>C c.2388+210T>C (n.2388+210T>C) c.2499+210T>C (n.2499+210T>C) c.2553+210T>C (n.2553+210T>C) c.72+210T>C (n.72+210T>C) c.2442+210T>C (n.2442+210T>C) n.582+5748A>G c.2127+210T>C (n.2127+210T>C) c.2124+210T>C (n.2124+210T>C) n.2915+210T>C n.2750+210T>C n.601-3087A>G n.475+7636A>G n.600+5748A>G | dbSNP |
| 3 | g.193663172T= | CA1430270837 | OPA1 | c.2661+210T= (n.2661+210T=) c.2496+210T= (n.2496+210T=) c.2607+210T= (n.2607+210T=) c.2550+210T= (n.2550+210T=) c.2435+210T= c.*721+210T= (n.*721+210T=) c.2178+210T= (n.2178+210T=) c.*2577+210T= (n.*2577+210T=) c.2083+210T= c.*980+210T= (n.*980+210T=) c.2490+210T= c.2511+210T= (n.2511+210T=) c.*1974+210T= (n.*1974+210T=) c.*1097+210T= (n.*1097+210T=) c.1484+210T= c.2388+210T= (n.2388+210T=) c.2499+210T= (n.2499+210T=) c.2553+210T= (n.2553+210T=) c.72+210T= (n.72+210T=) c.2442+210T= (n.2442+210T=) n.582+5748A= c.2127+210T= (n.2127+210T=) c.2124+210T= (n.2124+210T=) n.2915+210T= n.2750+210T= n.601-3087A= n.475+7636A= n.600+5748A= | |
| 3 | g.193663173T>C | CA90554811 | OPA1 | c.2661+211T>C (n.2661+211T>C) c.2496+211T>C (n.2496+211T>C) c.2607+211T>C (n.2607+211T>C) c.2550+211T>C (n.2550+211T>C) c.2435+211T>C c.*721+211T>C (n.*721+211T>C) c.2178+211T>C (n.2178+211T>C) c.*2577+211T>C (n.*2577+211T>C) c.2083+211T>C c.*980+211T>C (n.*980+211T>C) c.2490+211T>C c.2511+211T>C (n.2511+211T>C) c.*1974+211T>C (n.*1974+211T>C) c.*1097+211T>C (n.*1097+211T>C) c.1484+211T>C c.2388+211T>C (n.2388+211T>C) c.2499+211T>C (n.2499+211T>C) c.2553+211T>C (n.2553+211T>C) c.72+211T>C (n.72+211T>C) c.2442+211T>C (n.2442+211T>C) n.582+5747A>G c.2127+211T>C (n.2127+211T>C) c.2124+211T>C (n.2124+211T>C) n.2915+211T>C n.2750+211T>C n.601-3088A>G n.475+7635A>G n.600+5747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663173T= | CA1430270838 | OPA1 | c.2661+211T= (n.2661+211T=) c.2496+211T= (n.2496+211T=) c.2607+211T= (n.2607+211T=) c.2550+211T= (n.2550+211T=) c.2435+211T= c.*721+211T= (n.*721+211T=) c.2178+211T= (n.2178+211T=) c.*2577+211T= (n.*2577+211T=) c.2083+211T= c.*980+211T= (n.*980+211T=) c.2490+211T= c.2511+211T= (n.2511+211T=) c.*1974+211T= (n.*1974+211T=) c.*1097+211T= (n.*1097+211T=) c.1484+211T= c.2388+211T= (n.2388+211T=) c.2499+211T= (n.2499+211T=) c.2553+211T= (n.2553+211T=) c.72+211T= (n.72+211T=) c.2442+211T= (n.2442+211T=) n.582+5747A= c.2127+211T= (n.2127+211T=) c.2124+211T= (n.2124+211T=) n.2915+211T= n.2750+211T= n.601-3088A= n.475+7635A= n.600+5747A= | |
| 3 | g.193663174T>A | CA904584293 | OPA1 | c.2661+212T>A (n.2661+212T>A) c.2496+212T>A (n.2496+212T>A) c.2607+212T>A (n.2607+212T>A) c.2550+212T>A (n.2550+212T>A) c.2435+212T>A c.*721+212T>A (n.*721+212T>A) c.2178+212T>A (n.2178+212T>A) c.*2577+212T>A (n.*2577+212T>A) c.2083+212T>A c.*980+212T>A (n.*980+212T>A) c.2490+212T>A c.2511+212T>A (n.2511+212T>A) c.*1974+212T>A (n.*1974+212T>A) c.*1097+212T>A (n.*1097+212T>A) c.1484+212T>A c.2388+212T>A (n.2388+212T>A) c.2499+212T>A (n.2499+212T>A) c.2553+212T>A (n.2553+212T>A) c.72+212T>A (n.72+212T>A) c.2442+212T>A (n.2442+212T>A) n.582+5746A>T c.2127+212T>A (n.2127+212T>A) c.2124+212T>A (n.2124+212T>A) n.2915+212T>A n.2750+212T>A n.601-3089A>T n.475+7634A>T n.600+5746A>T | dbSNP |
| 3 | g.193663174T= | CA1430270840 | OPA1 | c.2661+212T= (n.2661+212T=) c.2496+212T= (n.2496+212T=) c.2607+212T= (n.2607+212T=) c.2550+212T= (n.2550+212T=) c.2435+212T= c.*721+212T= (n.*721+212T=) c.2178+212T= (n.2178+212T=) c.*2577+212T= (n.*2577+212T=) c.2083+212T= c.*980+212T= (n.*980+212T=) c.2490+212T= c.2511+212T= (n.2511+212T=) c.*1974+212T= (n.*1974+212T=) c.*1097+212T= (n.*1097+212T=) c.1484+212T= c.2388+212T= (n.2388+212T=) c.2499+212T= (n.2499+212T=) c.2553+212T= (n.2553+212T=) c.72+212T= (n.72+212T=) c.2442+212T= (n.2442+212T=) n.582+5746A= c.2127+212T= (n.2127+212T=) c.2124+212T= (n.2124+212T=) n.2915+212T= n.2750+212T= n.601-3089A= n.475+7634A= n.600+5746A= | |
| 3 | g.193663179A= | CA1430270842 | OPA1 | c.2661+217A= (n.2661+217A=) c.2496+217A= (n.2496+217A=) c.2607+217A= (n.2607+217A=) c.2550+217A= (n.2550+217A=) c.2435+217A= c.*721+217A= (n.*721+217A=) c.2178+217A= (n.2178+217A=) c.*2577+217A= (n.*2577+217A=) c.2083+217A= c.*980+217A= (n.*980+217A=) c.2490+217A= c.2511+217A= (n.2511+217A=) c.*1974+217A= (n.*1974+217A=) c.*1097+217A= (n.*1097+217A=) c.1484+217A= c.2388+217A= (n.2388+217A=) c.2499+217A= (n.2499+217A=) c.2553+217A= (n.2553+217A=) c.72+217A= (n.72+217A=) c.2442+217A= (n.2442+217A=) n.582+5741T= c.2127+217A= (n.2127+217A=) c.2124+217A= (n.2124+217A=) n.2915+217A= n.2750+217A= n.601-3094T= n.475+7629T= n.600+5741T= | |
| 3 | g.193663179A>G | CA90554812 | OPA1 | c.2661+217A>G (n.2661+217A>G) c.2496+217A>G (n.2496+217A>G) c.2607+217A>G (n.2607+217A>G) c.2550+217A>G (n.2550+217A>G) c.2435+217A>G c.*721+217A>G (n.*721+217A>G) c.2178+217A>G (n.2178+217A>G) c.*2577+217A>G (n.*2577+217A>G) c.2083+217A>G c.*980+217A>G (n.*980+217A>G) c.2490+217A>G c.2511+217A>G (n.2511+217A>G) c.*1974+217A>G (n.*1974+217A>G) c.*1097+217A>G (n.*1097+217A>G) c.1484+217A>G c.2388+217A>G (n.2388+217A>G) c.2499+217A>G (n.2499+217A>G) c.2553+217A>G (n.2553+217A>G) c.72+217A>G (n.72+217A>G) c.2442+217A>G (n.2442+217A>G) n.582+5741T>C c.2127+217A>G (n.2127+217A>G) c.2124+217A>G (n.2124+217A>G) n.2915+217A>G n.2750+217A>G n.601-3094T>C n.475+7629T>C n.600+5741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663191A= | CA1430270843 | OPA1 | c.2661+229A= (n.2661+229A=) c.2496+229A= (n.2496+229A=) c.2607+229A= (n.2607+229A=) c.2550+229A= (n.2550+229A=) c.2435+229A= c.*721+229A= (n.*721+229A=) c.2178+229A= (n.2178+229A=) c.*2577+229A= (n.*2577+229A=) c.2083+229A= c.*980+229A= (n.*980+229A=) c.2490+229A= c.2511+229A= (n.2511+229A=) c.*1974+229A= (n.*1974+229A=) c.*1097+229A= (n.*1097+229A=) c.1484+229A= c.2388+229A= (n.2388+229A=) c.2499+229A= (n.2499+229A=) c.2553+229A= (n.2553+229A=) c.72+229A= (n.72+229A=) c.2442+229A= (n.2442+229A=) n.582+5729T= c.2127+229A= (n.2127+229A=) c.2124+229A= (n.2124+229A=) n.2915+229A= n.2750+229A= n.601-3106T= n.475+7617T= n.600+5729T= | |
| 3 | g.193663191A>G | CA904584295 | OPA1 | c.2661+229A>G (n.2661+229A>G) c.2496+229A>G (n.2496+229A>G) c.2607+229A>G (n.2607+229A>G) c.2550+229A>G (n.2550+229A>G) c.2435+229A>G c.*721+229A>G (n.*721+229A>G) c.2178+229A>G (n.2178+229A>G) c.*2577+229A>G (n.*2577+229A>G) c.2083+229A>G c.*980+229A>G (n.*980+229A>G) c.2490+229A>G c.2511+229A>G (n.2511+229A>G) c.*1974+229A>G (n.*1974+229A>G) c.*1097+229A>G (n.*1097+229A>G) c.1484+229A>G c.2388+229A>G (n.2388+229A>G) c.2499+229A>G (n.2499+229A>G) c.2553+229A>G (n.2553+229A>G) c.72+229A>G (n.72+229A>G) c.2442+229A>G (n.2442+229A>G) n.582+5729T>C c.2127+229A>G (n.2127+229A>G) c.2124+229A>G (n.2124+229A>G) n.2915+229A>G n.2750+229A>G n.601-3106T>C n.475+7617T>C n.600+5729T>C | dbSNP |
| 3 | g.193663191A>T | CA2759951028 | OPA1 | c.2661+229A>T (n.2661+229A>T) c.2496+229A>T (n.2496+229A>T) c.2607+229A>T (n.2607+229A>T) c.2550+229A>T (n.2550+229A>T) c.2435+229A>T c.*721+229A>T (n.*721+229A>T) c.2178+229A>T (n.2178+229A>T) c.*2577+229A>T (n.*2577+229A>T) c.2083+229A>T c.*980+229A>T (n.*980+229A>T) c.2490+229A>T c.2511+229A>T (n.2511+229A>T) c.*1974+229A>T (n.*1974+229A>T) c.*1097+229A>T (n.*1097+229A>T) c.1484+229A>T c.2388+229A>T (n.2388+229A>T) c.2499+229A>T (n.2499+229A>T) c.2553+229A>T (n.2553+229A>T) c.72+229A>T (n.72+229A>T) c.2442+229A>T (n.2442+229A>T) n.582+5729T>A c.2127+229A>T (n.2127+229A>T) c.2124+229A>T (n.2124+229A>T) n.2915+229A>T n.2750+229A>T n.601-3106T>A n.475+7617T>A n.600+5729T>A | |
| 3 | g.193663194T>A | CA90554820 | OPA1 | c.2661+232T>A (n.2661+232T>A) c.2496+232T>A (n.2496+232T>A) c.2607+232T>A (n.2607+232T>A) c.2550+232T>A (n.2550+232T>A) c.2435+232T>A c.*721+232T>A (n.*721+232T>A) c.2178+232T>A (n.2178+232T>A) c.*2577+232T>A (n.*2577+232T>A) c.2083+232T>A c.*980+232T>A (n.*980+232T>A) c.2490+232T>A c.2511+232T>A (n.2511+232T>A) c.*1974+232T>A (n.*1974+232T>A) c.*1097+232T>A (n.*1097+232T>A) c.1484+232T>A c.2388+232T>A (n.2388+232T>A) c.2499+232T>A (n.2499+232T>A) c.2553+232T>A (n.2553+232T>A) c.72+232T>A (n.72+232T>A) c.2442+232T>A (n.2442+232T>A) n.582+5726A>T c.2127+232T>A (n.2127+232T>A) c.2124+232T>A (n.2124+232T>A) n.2915+232T>A n.2750+232T>A n.601-3109A>T n.475+7614A>T n.600+5726A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663194T>C | CA904584303 | OPA1 | c.2661+232T>C (n.2661+232T>C) c.2496+232T>C (n.2496+232T>C) c.2607+232T>C (n.2607+232T>C) c.2550+232T>C (n.2550+232T>C) c.2435+232T>C c.*721+232T>C (n.*721+232T>C) c.2178+232T>C (n.2178+232T>C) c.*2577+232T>C (n.*2577+232T>C) c.2083+232T>C c.*980+232T>C (n.*980+232T>C) c.2490+232T>C c.2511+232T>C (n.2511+232T>C) c.*1974+232T>C (n.*1974+232T>C) c.*1097+232T>C (n.*1097+232T>C) c.1484+232T>C c.2388+232T>C (n.2388+232T>C) c.2499+232T>C (n.2499+232T>C) c.2553+232T>C (n.2553+232T>C) c.72+232T>C (n.72+232T>C) c.2442+232T>C (n.2442+232T>C) n.582+5726A>G c.2127+232T>C (n.2127+232T>C) c.2124+232T>C (n.2124+232T>C) n.2915+232T>C n.2750+232T>C n.601-3109A>G n.475+7614A>G n.600+5726A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663194T= | CA1430270845 | OPA1 | c.2661+232T= (n.2661+232T=) c.2496+232T= (n.2496+232T=) c.2607+232T= (n.2607+232T=) c.2550+232T= (n.2550+232T=) c.2435+232T= c.*721+232T= (n.*721+232T=) c.2178+232T= (n.2178+232T=) c.*2577+232T= (n.*2577+232T=) c.2083+232T= c.*980+232T= (n.*980+232T=) c.2490+232T= c.2511+232T= (n.2511+232T=) c.*1974+232T= (n.*1974+232T=) c.*1097+232T= (n.*1097+232T=) c.1484+232T= c.2388+232T= (n.2388+232T=) c.2499+232T= (n.2499+232T=) c.2553+232T= (n.2553+232T=) c.72+232T= (n.72+232T=) c.2442+232T= (n.2442+232T=) n.582+5726A= c.2127+232T= (n.2127+232T=) c.2124+232T= (n.2124+232T=) n.2915+232T= n.2750+232T= n.601-3109A= n.475+7614A= n.600+5726A= | |
| 3 | g.193663195T>C | CA90554841 | OPA1 | c.2661+233T>C (n.2661+233T>C) c.2496+233T>C (n.2496+233T>C) c.2607+233T>C (n.2607+233T>C) c.2550+233T>C (n.2550+233T>C) c.2435+233T>C c.*721+233T>C (n.*721+233T>C) c.2178+233T>C (n.2178+233T>C) c.*2577+233T>C (n.*2577+233T>C) c.2083+233T>C c.*980+233T>C (n.*980+233T>C) c.2490+233T>C c.2511+233T>C (n.2511+233T>C) c.*1974+233T>C (n.*1974+233T>C) c.*1097+233T>C (n.*1097+233T>C) c.1484+233T>C c.2388+233T>C (n.2388+233T>C) c.2499+233T>C (n.2499+233T>C) c.2553+233T>C (n.2553+233T>C) c.72+233T>C (n.72+233T>C) c.2442+233T>C (n.2442+233T>C) n.582+5725A>G c.2127+233T>C (n.2127+233T>C) c.2124+233T>C (n.2124+233T>C) n.2915+233T>C n.2750+233T>C n.601-3110A>G n.475+7613A>G n.600+5725A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663195T= | CA1430270847 | OPA1 | c.2661+233T= (n.2661+233T=) c.2496+233T= (n.2496+233T=) c.2607+233T= (n.2607+233T=) c.2550+233T= (n.2550+233T=) c.2435+233T= c.*721+233T= (n.*721+233T=) c.2178+233T= (n.2178+233T=) c.*2577+233T= (n.*2577+233T=) c.2083+233T= c.*980+233T= (n.*980+233T=) c.2490+233T= c.2511+233T= (n.2511+233T=) c.*1974+233T= (n.*1974+233T=) c.*1097+233T= (n.*1097+233T=) c.1484+233T= c.2388+233T= (n.2388+233T=) c.2499+233T= (n.2499+233T=) c.2553+233T= (n.2553+233T=) c.72+233T= (n.72+233T=) c.2442+233T= (n.2442+233T=) n.582+5725A= c.2127+233T= (n.2127+233T=) c.2124+233T= (n.2124+233T=) n.2915+233T= n.2750+233T= n.601-3110A= n.475+7613A= n.600+5725A= | |
| 3 | g.193663196G>C | CA548824660 | OPA1 | c.2661+234G>C (n.2661+234G>C) c.2496+234G>C (n.2496+234G>C) c.2607+234G>C (n.2607+234G>C) c.2550+234G>C (n.2550+234G>C) c.2435+234G>C c.*721+234G>C (n.*721+234G>C) c.2178+234G>C (n.2178+234G>C) c.*2577+234G>C (n.*2577+234G>C) c.2083+234G>C c.*980+234G>C (n.*980+234G>C) c.2490+234G>C c.2511+234G>C (n.2511+234G>C) c.*1974+234G>C (n.*1974+234G>C) c.*1097+234G>C (n.*1097+234G>C) c.1484+234G>C c.2388+234G>C (n.2388+234G>C) c.2499+234G>C (n.2499+234G>C) c.2553+234G>C (n.2553+234G>C) c.72+234G>C (n.72+234G>C) c.2442+234G>C (n.2442+234G>C) n.582+5724C>G c.2127+234G>C (n.2127+234G>C) c.2124+234G>C (n.2124+234G>C) n.2915+234G>C n.2750+234G>C n.601-3111C>G n.475+7612C>G n.600+5724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663196G= | CA1430270848 | OPA1 | c.2661+234G= (n.2661+234G=) c.2496+234G= (n.2496+234G=) c.2607+234G= (n.2607+234G=) c.2550+234G= (n.2550+234G=) c.2435+234G= c.*721+234G= (n.*721+234G=) c.2178+234G= (n.2178+234G=) c.*2577+234G= (n.*2577+234G=) c.2083+234G= c.*980+234G= (n.*980+234G=) c.2490+234G= c.2511+234G= (n.2511+234G=) c.*1974+234G= (n.*1974+234G=) c.*1097+234G= (n.*1097+234G=) c.1484+234G= c.2388+234G= (n.2388+234G=) c.2499+234G= (n.2499+234G=) c.2553+234G= (n.2553+234G=) c.72+234G= (n.72+234G=) c.2442+234G= (n.2442+234G=) n.582+5724C= c.2127+234G= (n.2127+234G=) c.2124+234G= (n.2124+234G=) n.2915+234G= n.2750+234G= n.601-3111C= n.475+7612C= n.600+5724C= | |
| 3 | g.193663196G>T | CA1430270850 | OPA1 | c.2661+234G>T (n.2661+234G>T) c.2496+234G>T (n.2496+234G>T) c.2607+234G>T (n.2607+234G>T) c.2550+234G>T (n.2550+234G>T) c.2435+234G>T c.*721+234G>T (n.*721+234G>T) c.2178+234G>T (n.2178+234G>T) c.*2577+234G>T (n.*2577+234G>T) c.2083+234G>T c.*980+234G>T (n.*980+234G>T) c.2490+234G>T c.2511+234G>T (n.2511+234G>T) c.*1974+234G>T (n.*1974+234G>T) c.*1097+234G>T (n.*1097+234G>T) c.1484+234G>T c.2388+234G>T (n.2388+234G>T) c.2499+234G>T (n.2499+234G>T) c.2553+234G>T (n.2553+234G>T) c.72+234G>T (n.72+234G>T) c.2442+234G>T (n.2442+234G>T) n.582+5724C>A c.2127+234G>T (n.2127+234G>T) c.2124+234G>T (n.2124+234G>T) n.2915+234G>T n.2750+234G>T n.601-3111C>A n.475+7612C>A n.600+5724C>A | dbSNP |
| 3 | g.193663200A= | CA1430270851 | OPA1 | c.2661+238A= (n.2661+238A=) c.2496+238A= (n.2496+238A=) c.2607+238A= (n.2607+238A=) c.2550+238A= (n.2550+238A=) c.2435+238A= c.*721+238A= (n.*721+238A=) c.2178+238A= (n.2178+238A=) c.*2577+238A= (n.*2577+238A=) c.2083+238A= c.*980+238A= (n.*980+238A=) c.2490+238A= c.2511+238A= (n.2511+238A=) c.*1974+238A= (n.*1974+238A=) c.*1097+238A= (n.*1097+238A=) c.1484+238A= c.2388+238A= (n.2388+238A=) c.2499+238A= (n.2499+238A=) c.2553+238A= (n.2553+238A=) c.72+238A= (n.72+238A=) c.2442+238A= (n.2442+238A=) n.582+5720T= c.2127+238A= (n.2127+238A=) c.2124+238A= (n.2124+238A=) n.2915+238A= n.2750+238A= n.601-3115T= n.475+7608T= n.600+5720T= | |
| 3 | g.193663200A>G | CA1430270852 | OPA1 | c.2661+238A>G (n.2661+238A>G) c.2496+238A>G (n.2496+238A>G) c.2607+238A>G (n.2607+238A>G) c.2550+238A>G (n.2550+238A>G) c.2435+238A>G c.*721+238A>G (n.*721+238A>G) c.2178+238A>G (n.2178+238A>G) c.*2577+238A>G (n.*2577+238A>G) c.2083+238A>G c.*980+238A>G (n.*980+238A>G) c.2490+238A>G c.2511+238A>G (n.2511+238A>G) c.*1974+238A>G (n.*1974+238A>G) c.*1097+238A>G (n.*1097+238A>G) c.1484+238A>G c.2388+238A>G (n.2388+238A>G) c.2499+238A>G (n.2499+238A>G) c.2553+238A>G (n.2553+238A>G) c.72+238A>G (n.72+238A>G) c.2442+238A>G (n.2442+238A>G) n.582+5720T>C c.2127+238A>G (n.2127+238A>G) c.2124+238A>G (n.2124+238A>G) n.2915+238A>G n.2750+238A>G n.601-3115T>C n.475+7608T>C n.600+5720T>C | dbSNP |