Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193663073del | CA2759951006 | OPA1 | c.2661+111del (n.2661+111del) c.2496+111del (n.2496+111del) c.2607+111del (n.2607+111del) c.2550+111del (n.2550+111del) c.2435+111del c.*721+111del (n.*721+111del) c.2178+111del (n.2178+111del) c.*2577+111del (n.*2577+111del) c.2083+111del c.*980+111del (n.*980+111del) c.2490+111del c.2511+111del (n.2511+111del) c.*1974+111del (n.*1974+111del) c.*1097+111del (n.*1097+111del) c.1484+111del c.2388+111del (n.2388+111del) c.2499+111del (n.2499+111del) c.2553+111del (n.2553+111del) c.72+111del (n.72+111del) c.2442+111del (n.2442+111del) n.582+5847del c.2127+111del (n.2127+111del) c.2124+111del (n.2124+111del) n.2915+111del n.2750+111del n.601-2988del n.475+7735del n.600+5847del | |
3 | g.193663073C>A | CA90554705 | OPA1 | c.2661+111C>A (n.2661+111C>A) c.2496+111C>A (n.2496+111C>A) c.2607+111C>A (n.2607+111C>A) c.2550+111C>A (n.2550+111C>A) c.2435+111C>A c.*721+111C>A (n.*721+111C>A) c.2178+111C>A (n.2178+111C>A) c.*2577+111C>A (n.*2577+111C>A) c.2083+111C>A c.*980+111C>A (n.*980+111C>A) c.2490+111C>A c.2511+111C>A (n.2511+111C>A) c.*1974+111C>A (n.*1974+111C>A) c.*1097+111C>A (n.*1097+111C>A) c.1484+111C>A c.2388+111C>A (n.2388+111C>A) c.2499+111C>A (n.2499+111C>A) c.2553+111C>A (n.2553+111C>A) c.72+111C>A (n.72+111C>A) c.2442+111C>A (n.2442+111C>A) n.582+5847G>T c.2127+111C>A (n.2127+111C>A) c.2124+111C>A (n.2124+111C>A) n.2915+111C>A n.2750+111C>A n.601-2988G>T n.475+7735G>T n.600+5847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193663073C>T | CA2669104072 | OPA1 | c.2661+111C>T (n.2661+111C>T) c.2496+111C>T (n.2496+111C>T) c.2607+111C>T (n.2607+111C>T) c.2550+111C>T (n.2550+111C>T) c.2435+111C>T c.*721+111C>T (n.*721+111C>T) c.2178+111C>T (n.2178+111C>T) c.*2577+111C>T (n.*2577+111C>T) c.2083+111C>T c.*980+111C>T (n.*980+111C>T) c.2490+111C>T c.2511+111C>T (n.2511+111C>T) c.*1974+111C>T (n.*1974+111C>T) c.*1097+111C>T (n.*1097+111C>T) c.1484+111C>T c.2388+111C>T (n.2388+111C>T) c.2499+111C>T (n.2499+111C>T) c.2553+111C>T (n.2553+111C>T) c.72+111C>T (n.72+111C>T) c.2442+111C>T (n.2442+111C>T) n.582+5847G>A c.2127+111C>T (n.2127+111C>T) c.2124+111C>T (n.2124+111C>T) n.2915+111C>T n.2750+111C>T n.601-2988G>A n.475+7735G>A n.600+5847G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663073_193663089del | CA2759951007 | OPA1 | c.2661+111_2661+127del (n.2661+111_2661+127del) c.2496+111_2496+127del (n.2496+111_2496+127del) c.2607+111_2607+127del (n.2607+111_2607+127del) c.2550+111_2550+127del (n.2550+111_2550+127del) c.2435+111_2435+127del c.*721+111_*721+127del (n.*721+111_*721+127del) c.2178+111_2178+127del (n.2178+111_2178+127del) c.*2577+111_*2577+127del (n.*2577+111_*2577+127del) c.2083+111_2083+127del c.*980+111_*980+127del (n.*980+111_*980+127del) c.2490+111_2490+127del c.2511+111_2511+127del (n.2511+111_2511+127del) c.*1974+111_*1974+127del (n.*1974+111_*1974+127del) c.*1097+111_*1097+127del (n.*1097+111_*1097+127del) c.1484+111_1484+127del c.2388+111_2388+127del (n.2388+111_2388+127del) c.2499+111_2499+127del (n.2499+111_2499+127del) c.2553+111_2553+127del (n.2553+111_2553+127del) c.72+111_72+127del (n.72+111_72+127del) c.2442+111_2442+127del (n.2442+111_2442+127del) n.582+5831_582+5847del c.2127+111_2127+127del (n.2127+111_2127+127del) c.2124+111_2124+127del (n.2124+111_2124+127del) n.2915+111_2915+127del n.2750+111_2750+127del n.601-3004_601-2988del n.475+7719_475+7735del n.600+5831_600+5847del | |
3 | g.193663074A>C | CA2669104073 | OPA1 | c.2661+112A>C (n.2661+112A>C) c.2496+112A>C (n.2496+112A>C) c.2607+112A>C (n.2607+112A>C) c.2550+112A>C (n.2550+112A>C) c.2435+112A>C c.*721+112A>C (n.*721+112A>C) c.2178+112A>C (n.2178+112A>C) c.*2577+112A>C (n.*2577+112A>C) c.2083+112A>C c.*980+112A>C (n.*980+112A>C) c.2490+112A>C c.2511+112A>C (n.2511+112A>C) c.*1974+112A>C (n.*1974+112A>C) c.*1097+112A>C (n.*1097+112A>C) c.1484+112A>C c.2388+112A>C (n.2388+112A>C) c.2499+112A>C (n.2499+112A>C) c.2553+112A>C (n.2553+112A>C) c.72+112A>C (n.72+112A>C) c.2442+112A>C (n.2442+112A>C) n.582+5846T>G c.2127+112A>C (n.2127+112A>C) c.2124+112A>C (n.2124+112A>C) n.2915+112A>C n.2750+112A>C n.601-2989T>G n.475+7734T>G n.600+5846T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663075del | CA2759951008 | OPA1 | c.2661+113del (n.2661+113del) c.2496+113del (n.2496+113del) c.2607+113del (n.2607+113del) c.2550+113del (n.2550+113del) c.2435+113del c.*721+113del (n.*721+113del) c.2178+113del (n.2178+113del) c.*2577+113del (n.*2577+113del) c.2083+113del c.*980+113del (n.*980+113del) c.2490+113del c.2511+113del (n.2511+113del) c.*1974+113del (n.*1974+113del) c.*1097+113del (n.*1097+113del) c.1484+113del c.2388+113del (n.2388+113del) c.2499+113del (n.2499+113del) c.2553+113del (n.2553+113del) c.72+113del (n.72+113del) c.2442+113del (n.2442+113del) n.582+5845del c.2127+113del (n.2127+113del) c.2124+113del (n.2124+113del) n.2915+113del n.2750+113del n.601-2990del n.475+7733del n.600+5845del | |
3 | g.193663075C>A | CA2669104074 | OPA1 | c.2661+113C>A (n.2661+113C>A) c.2496+113C>A (n.2496+113C>A) c.2607+113C>A (n.2607+113C>A) c.2550+113C>A (n.2550+113C>A) c.2435+113C>A c.*721+113C>A (n.*721+113C>A) c.2178+113C>A (n.2178+113C>A) c.*2577+113C>A (n.*2577+113C>A) c.2083+113C>A c.*980+113C>A (n.*980+113C>A) c.2490+113C>A c.2511+113C>A (n.2511+113C>A) c.*1974+113C>A (n.*1974+113C>A) c.*1097+113C>A (n.*1097+113C>A) c.1484+113C>A c.2388+113C>A (n.2388+113C>A) c.2499+113C>A (n.2499+113C>A) c.2553+113C>A (n.2553+113C>A) c.72+113C>A (n.72+113C>A) c.2442+113C>A (n.2442+113C>A) n.582+5845G>T c.2127+113C>A (n.2127+113C>A) c.2124+113C>A (n.2124+113C>A) n.2915+113C>A n.2750+113C>A n.601-2990G>T n.475+7733G>T n.600+5845G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193663076G>A | CA90554730 | OPA1 | c.2661+114G>A (n.2661+114G>A) c.2496+114G>A (n.2496+114G>A) c.2607+114G>A (n.2607+114G>A) c.2550+114G>A (n.2550+114G>A) c.2435+114G>A c.*721+114G>A (n.*721+114G>A) c.2178+114G>A (n.2178+114G>A) c.*2577+114G>A (n.*2577+114G>A) c.2083+114G>A c.*980+114G>A (n.*980+114G>A) c.2490+114G>A c.2511+114G>A (n.2511+114G>A) c.*1974+114G>A (n.*1974+114G>A) c.*1097+114G>A (n.*1097+114G>A) c.1484+114G>A c.2388+114G>A (n.2388+114G>A) c.2499+114G>A (n.2499+114G>A) c.2553+114G>A (n.2553+114G>A) c.72+114G>A (n.72+114G>A) c.2442+114G>A (n.2442+114G>A) n.582+5844C>T c.2127+114G>A (n.2127+114G>A) c.2124+114G>A (n.2124+114G>A) n.2915+114G>A n.2750+114G>A n.601-2991C>T n.475+7732C>T n.600+5844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663076G= | CA1430270795 | OPA1 | c.2661+114G= (n.2661+114G=) c.2496+114G= (n.2496+114G=) c.2607+114G= (n.2607+114G=) c.2550+114G= (n.2550+114G=) c.2435+114G= c.*721+114G= (n.*721+114G=) c.2178+114G= (n.2178+114G=) c.*2577+114G= (n.*2577+114G=) c.2083+114G= c.*980+114G= (n.*980+114G=) c.2490+114G= c.2511+114G= (n.2511+114G=) c.*1974+114G= (n.*1974+114G=) c.*1097+114G= (n.*1097+114G=) c.1484+114G= c.2388+114G= (n.2388+114G=) c.2499+114G= (n.2499+114G=) c.2553+114G= (n.2553+114G=) c.72+114G= (n.72+114G=) c.2442+114G= (n.2442+114G=) n.582+5844C= c.2127+114G= (n.2127+114G=) c.2124+114G= (n.2124+114G=) n.2915+114G= n.2750+114G= n.601-2991C= n.475+7732C= n.600+5844C= | |
3 | g.193663077_193663079del | CA2759951010 | OPA1 | c.2661+115_2661+117del (n.2661+115_2661+117del) c.2496+115_2496+117del (n.2496+115_2496+117del) c.2607+115_2607+117del (n.2607+115_2607+117del) c.2550+115_2550+117del (n.2550+115_2550+117del) c.2435+115_2435+117del c.*721+115_*721+117del (n.*721+115_*721+117del) c.2178+115_2178+117del (n.2178+115_2178+117del) c.*2577+115_*2577+117del (n.*2577+115_*2577+117del) c.2083+115_2083+117del c.*980+115_*980+117del (n.*980+115_*980+117del) c.2490+115_2490+117del c.2511+115_2511+117del (n.2511+115_2511+117del) c.*1974+115_*1974+117del (n.*1974+115_*1974+117del) c.*1097+115_*1097+117del (n.*1097+115_*1097+117del) c.1484+115_1484+117del c.2388+115_2388+117del (n.2388+115_2388+117del) c.2499+115_2499+117del (n.2499+115_2499+117del) c.2553+115_2553+117del (n.2553+115_2553+117del) c.72+115_72+117del (n.72+115_72+117del) c.2442+115_2442+117del (n.2442+115_2442+117del) n.582+5841_582+5843del c.2127+115_2127+117del (n.2127+115_2127+117del) c.2124+115_2124+117del (n.2124+115_2124+117del) n.2915+115_2915+117del n.2750+115_2750+117del n.601-2994_601-2992del n.475+7729_475+7731del n.600+5841_600+5843del | |
3 | g.193663078G>A | CA1430270798 | OPA1 | c.2661+116G>A (n.2661+116G>A) c.2496+116G>A (n.2496+116G>A) c.2607+116G>A (n.2607+116G>A) c.2550+116G>A (n.2550+116G>A) c.2435+116G>A c.*721+116G>A (n.*721+116G>A) c.2178+116G>A (n.2178+116G>A) c.*2577+116G>A (n.*2577+116G>A) c.2083+116G>A c.*980+116G>A (n.*980+116G>A) c.2490+116G>A c.2511+116G>A (n.2511+116G>A) c.*1974+116G>A (n.*1974+116G>A) c.*1097+116G>A (n.*1097+116G>A) c.1484+116G>A c.2388+116G>A (n.2388+116G>A) c.2499+116G>A (n.2499+116G>A) c.2553+116G>A (n.2553+116G>A) c.72+116G>A (n.72+116G>A) c.2442+116G>A (n.2442+116G>A) n.582+5842C>T c.2127+116G>A (n.2127+116G>A) c.2124+116G>A (n.2124+116G>A) n.2915+116G>A n.2750+116G>A n.601-2993C>T n.475+7730C>T n.600+5842C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193663078G>T | CA2669104076 | OPA1 | c.2661+116G>T (n.2661+116G>T) c.2496+116G>T (n.2496+116G>T) c.2607+116G>T (n.2607+116G>T) c.2550+116G>T (n.2550+116G>T) c.2435+116G>T c.*721+116G>T (n.*721+116G>T) c.2178+116G>T (n.2178+116G>T) c.*2577+116G>T (n.*2577+116G>T) c.2083+116G>T c.*980+116G>T (n.*980+116G>T) c.2490+116G>T c.2511+116G>T (n.2511+116G>T) c.*1974+116G>T (n.*1974+116G>T) c.*1097+116G>T (n.*1097+116G>T) c.1484+116G>T c.2388+116G>T (n.2388+116G>T) c.2499+116G>T (n.2499+116G>T) c.2553+116G>T (n.2553+116G>T) c.72+116G>T (n.72+116G>T) c.2442+116G>T (n.2442+116G>T) n.582+5842C>A c.2127+116G>T (n.2127+116G>T) c.2124+116G>T (n.2124+116G>T) n.2915+116G>T n.2750+116G>T n.601-2993C>A n.475+7730C>A n.600+5842C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663079del | CA2759951011 | OPA1 | c.2661+117del (n.2661+117del) c.2496+117del (n.2496+117del) c.2607+117del (n.2607+117del) c.2550+117del (n.2550+117del) c.2435+117del c.*721+117del (n.*721+117del) c.2178+117del (n.2178+117del) c.*2577+117del (n.*2577+117del) c.2083+117del c.*980+117del (n.*980+117del) c.2490+117del c.2511+117del (n.2511+117del) c.*1974+117del (n.*1974+117del) c.*1097+117del (n.*1097+117del) c.1484+117del c.2388+117del (n.2388+117del) c.2499+117del (n.2499+117del) c.2553+117del (n.2553+117del) c.72+117del (n.72+117del) c.2442+117del (n.2442+117del) n.582+5841del c.2127+117del (n.2127+117del) c.2124+117del (n.2124+117del) n.2915+117del n.2750+117del n.601-2994del n.475+7729del n.600+5841del | |
3 | g.193663079T>A | CA2669104077 | OPA1 | c.2661+117T>A (n.2661+117T>A) c.2496+117T>A (n.2496+117T>A) c.2607+117T>A (n.2607+117T>A) c.2550+117T>A (n.2550+117T>A) c.2435+117T>A c.*721+117T>A (n.*721+117T>A) c.2178+117T>A (n.2178+117T>A) c.*2577+117T>A (n.*2577+117T>A) c.2083+117T>A c.*980+117T>A (n.*980+117T>A) c.2490+117T>A c.2511+117T>A (n.2511+117T>A) c.*1974+117T>A (n.*1974+117T>A) c.*1097+117T>A (n.*1097+117T>A) c.1484+117T>A c.2388+117T>A (n.2388+117T>A) c.2499+117T>A (n.2499+117T>A) c.2553+117T>A (n.2553+117T>A) c.72+117T>A (n.72+117T>A) c.2442+117T>A (n.2442+117T>A) n.582+5841A>T c.2127+117T>A (n.2127+117T>A) c.2124+117T>A (n.2124+117T>A) n.2915+117T>A n.2750+117T>A n.601-2994A>T n.475+7729A>T n.600+5841A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663080A= | CA1430270799 | OPA1 | c.2661+118A= (n.2661+118A=) c.2496+118A= (n.2496+118A=) c.2607+118A= (n.2607+118A=) c.2550+118A= (n.2550+118A=) c.2435+118A= c.*721+118A= (n.*721+118A=) c.2178+118A= (n.2178+118A=) c.*2577+118A= (n.*2577+118A=) c.2083+118A= c.*980+118A= (n.*980+118A=) c.2490+118A= c.2511+118A= (n.2511+118A=) c.*1974+118A= (n.*1974+118A=) c.*1097+118A= (n.*1097+118A=) c.1484+118A= c.2388+118A= (n.2388+118A=) c.2499+118A= (n.2499+118A=) c.2553+118A= (n.2553+118A=) c.72+118A= (n.72+118A=) c.2442+118A= (n.2442+118A=) n.582+5840T= c.2127+118A= (n.2127+118A=) c.2124+118A= (n.2124+118A=) n.2915+118A= n.2750+118A= n.601-2995T= n.475+7728T= n.600+5840T= | |
3 | g.193663080A>G | CA2669104078 | OPA1 | c.2661+118A>G (n.2661+118A>G) c.2496+118A>G (n.2496+118A>G) c.2607+118A>G (n.2607+118A>G) c.2550+118A>G (n.2550+118A>G) c.2435+118A>G c.*721+118A>G (n.*721+118A>G) c.2178+118A>G (n.2178+118A>G) c.*2577+118A>G (n.*2577+118A>G) c.2083+118A>G c.*980+118A>G (n.*980+118A>G) c.2490+118A>G c.2511+118A>G (n.2511+118A>G) c.*1974+118A>G (n.*1974+118A>G) c.*1097+118A>G (n.*1097+118A>G) c.1484+118A>G c.2388+118A>G (n.2388+118A>G) c.2499+118A>G (n.2499+118A>G) c.2553+118A>G (n.2553+118A>G) c.72+118A>G (n.72+118A>G) c.2442+118A>G (n.2442+118A>G) n.582+5840T>C c.2127+118A>G (n.2127+118A>G) c.2124+118A>G (n.2124+118A>G) n.2915+118A>G n.2750+118A>G n.601-2995T>C n.475+7728T>C n.600+5840T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193663080A>T | CA90554733 | OPA1 | c.2661+118A>T (n.2661+118A>T) c.2496+118A>T (n.2496+118A>T) c.2607+118A>T (n.2607+118A>T) c.2550+118A>T (n.2550+118A>T) c.2435+118A>T c.*721+118A>T (n.*721+118A>T) c.2178+118A>T (n.2178+118A>T) c.*2577+118A>T (n.*2577+118A>T) c.2083+118A>T c.*980+118A>T (n.*980+118A>T) c.2490+118A>T c.2511+118A>T (n.2511+118A>T) c.*1974+118A>T (n.*1974+118A>T) c.*1097+118A>T (n.*1097+118A>T) c.1484+118A>T c.2388+118A>T (n.2388+118A>T) c.2499+118A>T (n.2499+118A>T) c.2553+118A>T (n.2553+118A>T) c.72+118A>T (n.72+118A>T) c.2442+118A>T (n.2442+118A>T) n.582+5840T>A c.2127+118A>T (n.2127+118A>T) c.2124+118A>T (n.2124+118A>T) n.2915+118A>T n.2750+118A>T n.601-2995T>A n.475+7728T>A n.600+5840T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663081C>A | CA90554735 | OPA1 | c.2661+119C>A (n.2661+119C>A) c.2496+119C>A (n.2496+119C>A) c.2607+119C>A (n.2607+119C>A) c.2550+119C>A (n.2550+119C>A) c.2435+119C>A c.*721+119C>A (n.*721+119C>A) c.2178+119C>A (n.2178+119C>A) c.*2577+119C>A (n.*2577+119C>A) c.2083+119C>A c.*980+119C>A (n.*980+119C>A) c.2490+119C>A c.2511+119C>A (n.2511+119C>A) c.*1974+119C>A (n.*1974+119C>A) c.*1097+119C>A (n.*1097+119C>A) c.1484+119C>A c.2388+119C>A (n.2388+119C>A) c.2499+119C>A (n.2499+119C>A) c.2553+119C>A (n.2553+119C>A) c.72+119C>A (n.72+119C>A) c.2442+119C>A (n.2442+119C>A) n.582+5839G>T c.2127+119C>A (n.2127+119C>A) c.2124+119C>A (n.2124+119C>A) n.2915+119C>A n.2750+119C>A n.601-2996G>T n.475+7727G>T n.600+5839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663081C= | CA1430270801 | OPA1 | c.2661+119C= (n.2661+119C=) c.2496+119C= (n.2496+119C=) c.2607+119C= (n.2607+119C=) c.2550+119C= (n.2550+119C=) c.2435+119C= c.*721+119C= (n.*721+119C=) c.2178+119C= (n.2178+119C=) c.*2577+119C= (n.*2577+119C=) c.2083+119C= c.*980+119C= (n.*980+119C=) c.2490+119C= c.2511+119C= (n.2511+119C=) c.*1974+119C= (n.*1974+119C=) c.*1097+119C= (n.*1097+119C=) c.1484+119C= c.2388+119C= (n.2388+119C=) c.2499+119C= (n.2499+119C=) c.2553+119C= (n.2553+119C=) c.72+119C= (n.72+119C=) c.2442+119C= (n.2442+119C=) n.582+5839G= c.2127+119C= (n.2127+119C=) c.2124+119C= (n.2124+119C=) n.2915+119C= n.2750+119C= n.601-2996G= n.475+7727G= n.600+5839G= | |
3 | g.193663081C>G | CA2759951012 | OPA1 | c.2661+119C>G (n.2661+119C>G) c.2496+119C>G (n.2496+119C>G) c.2607+119C>G (n.2607+119C>G) c.2550+119C>G (n.2550+119C>G) c.2435+119C>G c.*721+119C>G (n.*721+119C>G) c.2178+119C>G (n.2178+119C>G) c.*2577+119C>G (n.*2577+119C>G) c.2083+119C>G c.*980+119C>G (n.*980+119C>G) c.2490+119C>G c.2511+119C>G (n.2511+119C>G) c.*1974+119C>G (n.*1974+119C>G) c.*1097+119C>G (n.*1097+119C>G) c.1484+119C>G c.2388+119C>G (n.2388+119C>G) c.2499+119C>G (n.2499+119C>G) c.2553+119C>G (n.2553+119C>G) c.72+119C>G (n.72+119C>G) c.2442+119C>G (n.2442+119C>G) n.582+5839G>C c.2127+119C>G (n.2127+119C>G) c.2124+119C>G (n.2124+119C>G) n.2915+119C>G n.2750+119C>G n.601-2996G>C n.475+7727G>C n.600+5839G>C | |
3 | g.193663081_193663089del | CA2759951013 | OPA1 | c.2661+119_2661+127del (n.2661+119_2661+127del) c.2496+119_2496+127del (n.2496+119_2496+127del) c.2607+119_2607+127del (n.2607+119_2607+127del) c.2550+119_2550+127del (n.2550+119_2550+127del) c.2435+119_2435+127del c.*721+119_*721+127del (n.*721+119_*721+127del) c.2178+119_2178+127del (n.2178+119_2178+127del) c.*2577+119_*2577+127del (n.*2577+119_*2577+127del) c.2083+119_2083+127del c.*980+119_*980+127del (n.*980+119_*980+127del) c.2490+119_2490+127del c.2511+119_2511+127del (n.2511+119_2511+127del) c.*1974+119_*1974+127del (n.*1974+119_*1974+127del) c.*1097+119_*1097+127del (n.*1097+119_*1097+127del) c.1484+119_1484+127del c.2388+119_2388+127del (n.2388+119_2388+127del) c.2499+119_2499+127del (n.2499+119_2499+127del) c.2553+119_2553+127del (n.2553+119_2553+127del) c.72+119_72+127del (n.72+119_72+127del) c.2442+119_2442+127del (n.2442+119_2442+127del) n.582+5831_582+5839del c.2127+119_2127+127del (n.2127+119_2127+127del) c.2124+119_2124+127del (n.2124+119_2124+127del) n.2915+119_2915+127del n.2750+119_2750+127del n.601-3004_601-2996del n.475+7719_475+7727del n.600+5831_600+5839del | |
3 | g.193663084T>A | CA1430270803 | OPA1 | c.2661+122T>A (n.2661+122T>A) c.2496+122T>A (n.2496+122T>A) c.2607+122T>A (n.2607+122T>A) c.2550+122T>A (n.2550+122T>A) c.2435+122T>A c.*721+122T>A (n.*721+122T>A) c.2178+122T>A (n.2178+122T>A) c.*2577+122T>A (n.*2577+122T>A) c.2083+122T>A c.*980+122T>A (n.*980+122T>A) c.2490+122T>A c.2511+122T>A (n.2511+122T>A) c.*1974+122T>A (n.*1974+122T>A) c.*1097+122T>A (n.*1097+122T>A) c.1484+122T>A c.2388+122T>A (n.2388+122T>A) c.2499+122T>A (n.2499+122T>A) c.2553+122T>A (n.2553+122T>A) c.72+122T>A (n.72+122T>A) c.2442+122T>A (n.2442+122T>A) n.582+5836A>T c.2127+122T>A (n.2127+122T>A) c.2124+122T>A (n.2124+122T>A) n.2915+122T>A n.2750+122T>A n.601-2999A>T n.475+7724A>T n.600+5836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193663084T= | CA1430270802 | OPA1 | c.2661+122T= (n.2661+122T=) c.2496+122T= (n.2496+122T=) c.2607+122T= (n.2607+122T=) c.2550+122T= (n.2550+122T=) c.2435+122T= c.*721+122T= (n.*721+122T=) c.2178+122T= (n.2178+122T=) c.*2577+122T= (n.*2577+122T=) c.2083+122T= c.*980+122T= (n.*980+122T=) c.2490+122T= c.2511+122T= (n.2511+122T=) c.*1974+122T= (n.*1974+122T=) c.*1097+122T= (n.*1097+122T=) c.1484+122T= c.2388+122T= (n.2388+122T=) c.2499+122T= (n.2499+122T=) c.2553+122T= (n.2553+122T=) c.72+122T= (n.72+122T=) c.2442+122T= (n.2442+122T=) n.582+5836A= c.2127+122T= (n.2127+122T=) c.2124+122T= (n.2124+122T=) n.2915+122T= n.2750+122T= n.601-2999A= n.475+7724A= n.600+5836A= | |
3 | g.193663086_193663102del | CA2759951014 | OPA1 | c.2661+124_2661+140del (n.2661+124_2661+140del) c.2496+124_2496+140del (n.2496+124_2496+140del) c.2607+124_2607+140del (n.2607+124_2607+140del) c.2550+124_2550+140del (n.2550+124_2550+140del) c.2435+124_2435+140del c.*721+124_*721+140del (n.*721+124_*721+140del) c.2178+124_2178+140del (n.2178+124_2178+140del) c.*2577+124_*2577+140del (n.*2577+124_*2577+140del) c.2083+124_2083+140del c.*980+124_*980+140del (n.*980+124_*980+140del) c.2490+124_2490+140del c.2511+124_2511+140del (n.2511+124_2511+140del) c.*1974+124_*1974+140del (n.*1974+124_*1974+140del) c.*1097+124_*1097+140del (n.*1097+124_*1097+140del) c.1484+124_1484+140del c.2388+124_2388+140del (n.2388+124_2388+140del) c.2499+124_2499+140del (n.2499+124_2499+140del) c.2553+124_2553+140del (n.2553+124_2553+140del) c.72+124_72+140del (n.72+124_72+140del) c.2442+124_2442+140del (n.2442+124_2442+140del) n.582+5820_582+5836del c.2127+124_2127+140del (n.2127+124_2127+140del) c.2124+124_2124+140del (n.2124+124_2124+140del) n.2915+124_2915+140del n.2750+124_2750+140del n.601-3015_601-2999del n.475+7708_475+7724del n.600+5820_600+5836del | |
3 | g.193663086G>T | CA2669104079 | OPA1 | c.2661+124G>T (n.2661+124G>T) c.2496+124G>T (n.2496+124G>T) c.2607+124G>T (n.2607+124G>T) c.2550+124G>T (n.2550+124G>T) c.2435+124G>T c.*721+124G>T (n.*721+124G>T) c.2178+124G>T (n.2178+124G>T) c.*2577+124G>T (n.*2577+124G>T) c.2083+124G>T c.*980+124G>T (n.*980+124G>T) c.2490+124G>T c.2511+124G>T (n.2511+124G>T) c.*1974+124G>T (n.*1974+124G>T) c.*1097+124G>T (n.*1097+124G>T) c.1484+124G>T c.2388+124G>T (n.2388+124G>T) c.2499+124G>T (n.2499+124G>T) c.2553+124G>T (n.2553+124G>T) c.72+124G>T (n.72+124G>T) c.2442+124G>T (n.2442+124G>T) n.582+5834C>A c.2127+124G>T (n.2127+124G>T) c.2124+124G>T (n.2124+124G>T) n.2915+124G>T n.2750+124G>T n.601-3001C>A n.475+7722C>A n.600+5834C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663087C>A | CA2669104080 | OPA1 | c.2661+125C>A (n.2661+125C>A) c.2496+125C>A (n.2496+125C>A) c.2607+125C>A (n.2607+125C>A) c.2550+125C>A (n.2550+125C>A) c.2435+125C>A c.*721+125C>A (n.*721+125C>A) c.2178+125C>A (n.2178+125C>A) c.*2577+125C>A (n.*2577+125C>A) c.2083+125C>A c.*980+125C>A (n.*980+125C>A) c.2490+125C>A c.2511+125C>A (n.2511+125C>A) c.*1974+125C>A (n.*1974+125C>A) c.*1097+125C>A (n.*1097+125C>A) c.1484+125C>A c.2388+125C>A (n.2388+125C>A) c.2499+125C>A (n.2499+125C>A) c.2553+125C>A (n.2553+125C>A) c.72+125C>A (n.72+125C>A) c.2442+125C>A (n.2442+125C>A) n.582+5833G>T c.2127+125C>A (n.2127+125C>A) c.2124+125C>A (n.2124+125C>A) n.2915+125C>A n.2750+125C>A n.601-3002G>T n.475+7721G>T n.600+5833G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663087C= | CA1430270804 | OPA1 | c.2661+125C= (n.2661+125C=) c.2496+125C= (n.2496+125C=) c.2607+125C= (n.2607+125C=) c.2550+125C= (n.2550+125C=) c.2435+125C= c.*721+125C= (n.*721+125C=) c.2178+125C= (n.2178+125C=) c.*2577+125C= (n.*2577+125C=) c.2083+125C= c.*980+125C= (n.*980+125C=) c.2490+125C= c.2511+125C= (n.2511+125C=) c.*1974+125C= (n.*1974+125C=) c.*1097+125C= (n.*1097+125C=) c.1484+125C= c.2388+125C= (n.2388+125C=) c.2499+125C= (n.2499+125C=) c.2553+125C= (n.2553+125C=) c.72+125C= (n.72+125C=) c.2442+125C= (n.2442+125C=) n.582+5833G= c.2127+125C= (n.2127+125C=) c.2124+125C= (n.2124+125C=) n.2915+125C= n.2750+125C= n.601-3002G= n.475+7721G= n.600+5833G= | |
3 | g.193663087C>T | CA90554737 | OPA1 | c.2661+125C>T (n.2661+125C>T) c.2496+125C>T (n.2496+125C>T) c.2607+125C>T (n.2607+125C>T) c.2550+125C>T (n.2550+125C>T) c.2435+125C>T c.*721+125C>T (n.*721+125C>T) c.2178+125C>T (n.2178+125C>T) c.*2577+125C>T (n.*2577+125C>T) c.2083+125C>T c.*980+125C>T (n.*980+125C>T) c.2490+125C>T c.2511+125C>T (n.2511+125C>T) c.*1974+125C>T (n.*1974+125C>T) c.*1097+125C>T (n.*1097+125C>T) c.1484+125C>T c.2388+125C>T (n.2388+125C>T) c.2499+125C>T (n.2499+125C>T) c.2553+125C>T (n.2553+125C>T) c.72+125C>T (n.72+125C>T) c.2442+125C>T (n.2442+125C>T) n.582+5833G>A c.2127+125C>T (n.2127+125C>T) c.2124+125C>T (n.2124+125C>T) n.2915+125C>T n.2750+125C>T n.601-3002G>A n.475+7721G>A n.600+5833G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193663088T>A | CA2669104081 | OPA1 | c.2661+126T>A (n.2661+126T>A) c.2496+126T>A (n.2496+126T>A) c.2607+126T>A (n.2607+126T>A) c.2550+126T>A (n.2550+126T>A) c.2435+126T>A c.*721+126T>A (n.*721+126T>A) c.2178+126T>A (n.2178+126T>A) c.*2577+126T>A (n.*2577+126T>A) c.2083+126T>A c.*980+126T>A (n.*980+126T>A) c.2490+126T>A c.2511+126T>A (n.2511+126T>A) c.*1974+126T>A (n.*1974+126T>A) c.*1097+126T>A (n.*1097+126T>A) c.1484+126T>A c.2388+126T>A (n.2388+126T>A) c.2499+126T>A (n.2499+126T>A) c.2553+126T>A (n.2553+126T>A) c.72+126T>A (n.72+126T>A) c.2442+126T>A (n.2442+126T>A) n.582+5832A>T c.2127+126T>A (n.2127+126T>A) c.2124+126T>A (n.2124+126T>A) n.2915+126T>A n.2750+126T>A n.601-3003A>T n.475+7720A>T n.600+5832A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663088T>C | CA2669104082 | OPA1 | c.2661+126T>C (n.2661+126T>C) c.2496+126T>C (n.2496+126T>C) c.2607+126T>C (n.2607+126T>C) c.2550+126T>C (n.2550+126T>C) c.2435+126T>C c.*721+126T>C (n.*721+126T>C) c.2178+126T>C (n.2178+126T>C) c.*2577+126T>C (n.*2577+126T>C) c.2083+126T>C c.*980+126T>C (n.*980+126T>C) c.2490+126T>C c.2511+126T>C (n.2511+126T>C) c.*1974+126T>C (n.*1974+126T>C) c.*1097+126T>C (n.*1097+126T>C) c.1484+126T>C c.2388+126T>C (n.2388+126T>C) c.2499+126T>C (n.2499+126T>C) c.2553+126T>C (n.2553+126T>C) c.72+126T>C (n.72+126T>C) c.2442+126T>C (n.2442+126T>C) n.582+5832A>G c.2127+126T>C (n.2127+126T>C) c.2124+126T>C (n.2124+126T>C) n.2915+126T>C n.2750+126T>C n.601-3003A>G n.475+7720A>G n.600+5832A>G | gnomAD v4 |
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3 | g.193663089del | CA2759951016 | OPA1 | c.2661+127del (n.2661+127del) c.2496+127del (n.2496+127del) c.2607+127del (n.2607+127del) c.2550+127del (n.2550+127del) c.2435+127del c.*721+127del (n.*721+127del) c.2178+127del (n.2178+127del) c.*2577+127del (n.*2577+127del) c.2083+127del c.*980+127del (n.*980+127del) c.2490+127del c.2511+127del (n.2511+127del) c.*1974+127del (n.*1974+127del) c.*1097+127del (n.*1097+127del) c.1484+127del c.2388+127del (n.2388+127del) c.2499+127del (n.2499+127del) c.2553+127del (n.2553+127del) c.72+127del (n.72+127del) c.2442+127del (n.2442+127del) n.582+5831del c.2127+127del (n.2127+127del) c.2124+127del (n.2124+127del) n.2915+127del n.2750+127del n.601-3004del n.475+7719del n.600+5831del | |
3 | g.193663089G>A | CA90554739 | OPA1 | c.2661+127G>A (n.2661+127G>A) c.2496+127G>A (n.2496+127G>A) c.2607+127G>A (n.2607+127G>A) c.2550+127G>A (n.2550+127G>A) c.2435+127G>A c.*721+127G>A (n.*721+127G>A) c.2178+127G>A (n.2178+127G>A) c.*2577+127G>A (n.*2577+127G>A) c.2083+127G>A c.*980+127G>A (n.*980+127G>A) c.2490+127G>A c.2511+127G>A (n.2511+127G>A) c.*1974+127G>A (n.*1974+127G>A) c.*1097+127G>A (n.*1097+127G>A) c.1484+127G>A c.2388+127G>A (n.2388+127G>A) c.2499+127G>A (n.2499+127G>A) c.2553+127G>A (n.2553+127G>A) c.72+127G>A (n.72+127G>A) c.2442+127G>A (n.2442+127G>A) n.582+5831C>T c.2127+127G>A (n.2127+127G>A) c.2124+127G>A (n.2124+127G>A) n.2915+127G>A n.2750+127G>A n.601-3004C>T n.475+7719C>T n.600+5831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663089G>T | CA2669104083 | OPA1 | c.2661+127G>T (n.2661+127G>T) c.2496+127G>T (n.2496+127G>T) c.2607+127G>T (n.2607+127G>T) c.2550+127G>T (n.2550+127G>T) c.2435+127G>T c.*721+127G>T (n.*721+127G>T) c.2178+127G>T (n.2178+127G>T) c.*2577+127G>T (n.*2577+127G>T) c.2083+127G>T c.*980+127G>T (n.*980+127G>T) c.2490+127G>T c.2511+127G>T (n.2511+127G>T) c.*1974+127G>T (n.*1974+127G>T) c.*1097+127G>T (n.*1097+127G>T) c.1484+127G>T c.2388+127G>T (n.2388+127G>T) c.2499+127G>T (n.2499+127G>T) c.2553+127G>T (n.2553+127G>T) c.72+127G>T (n.72+127G>T) c.2442+127G>T (n.2442+127G>T) n.582+5831C>A c.2127+127G>T (n.2127+127G>T) c.2124+127G>T (n.2124+127G>T) n.2915+127G>T n.2750+127G>T n.601-3004C>A n.475+7719C>A n.600+5831C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663090A>G | CA2669104084 | OPA1 | c.2661+128A>G (n.2661+128A>G) c.2496+128A>G (n.2496+128A>G) c.2607+128A>G (n.2607+128A>G) c.2550+128A>G (n.2550+128A>G) c.2435+128A>G c.*721+128A>G (n.*721+128A>G) c.2178+128A>G (n.2178+128A>G) c.*2577+128A>G (n.*2577+128A>G) c.2083+128A>G c.*980+128A>G (n.*980+128A>G) c.2490+128A>G c.2511+128A>G (n.2511+128A>G) c.*1974+128A>G (n.*1974+128A>G) c.*1097+128A>G (n.*1097+128A>G) c.1484+128A>G c.2388+128A>G (n.2388+128A>G) c.2499+128A>G (n.2499+128A>G) c.2553+128A>G (n.2553+128A>G) c.72+128A>G (n.72+128A>G) c.2442+128A>G (n.2442+128A>G) n.582+5830T>C c.2127+128A>G (n.2127+128A>G) c.2124+128A>G (n.2124+128A>G) n.2915+128A>G n.2750+128A>G n.601-3005T>C n.475+7718T>C n.600+5830T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193663091C>A | CA2669104085 | OPA1 | c.2661+129C>A (n.2661+129C>A) c.2496+129C>A (n.2496+129C>A) c.2607+129C>A (n.2607+129C>A) c.2550+129C>A (n.2550+129C>A) c.2435+129C>A c.*721+129C>A (n.*721+129C>A) c.2178+129C>A (n.2178+129C>A) c.*2577+129C>A (n.*2577+129C>A) c.2083+129C>A c.*980+129C>A (n.*980+129C>A) c.2490+129C>A c.2511+129C>A (n.2511+129C>A) c.*1974+129C>A (n.*1974+129C>A) c.*1097+129C>A (n.*1097+129C>A) c.1484+129C>A c.2388+129C>A (n.2388+129C>A) c.2499+129C>A (n.2499+129C>A) c.2553+129C>A (n.2553+129C>A) c.72+129C>A (n.72+129C>A) c.2442+129C>A (n.2442+129C>A) n.582+5829G>T c.2127+129C>A (n.2127+129C>A) c.2124+129C>A (n.2124+129C>A) n.2915+129C>A n.2750+129C>A n.601-3006G>T n.475+7717G>T n.600+5829G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663091_193663094delinsCAGT | CA1430270808 | OPA1 | c.2661+129_2661+132delinsCAGT (n.2661+129_2661+132delinsCAGT) c.2496+129_2496+132delinsCAGT (n.2496+129_2496+132delinsCAGT) c.2607+129_2607+132delinsCAGT (n.2607+129_2607+132delinsCAGT) c.2550+129_2550+132delinsCAGT (n.2550+129_2550+132delinsCAGT) c.2435+129_2435+132delinsCAGT c.*721+129_*721+132delinsCAGT (n.*721+129_*721+132delinsCAGT) c.2178+129_2178+132delinsCAGT (n.2178+129_2178+132delinsCAGT) c.*2577+129_*2577+132delinsCAGT (n.*2577+129_*2577+132delinsCAGT) c.2083+129_2083+132delinsCAGT c.*980+129_*980+132delinsCAGT (n.*980+129_*980+132delinsCAGT) c.2490+129_2490+132delinsCAGT c.2511+129_2511+132delinsCAGT (n.2511+129_2511+132delinsCAGT) c.*1974+129_*1974+132delinsCAGT (n.*1974+129_*1974+132delinsCAGT) c.*1097+129_*1097+132delinsCAGT (n.*1097+129_*1097+132delinsCAGT) c.1484+129_1484+132delinsCAGT c.2388+129_2388+132delinsCAGT (n.2388+129_2388+132delinsCAGT) c.2499+129_2499+132delinsCAGT (n.2499+129_2499+132delinsCAGT) c.2553+129_2553+132delinsCAGT (n.2553+129_2553+132delinsCAGT) c.72+129_72+132delinsCAGT (n.72+129_72+132delinsCAGT) c.2442+129_2442+132delinsCAGT (n.2442+129_2442+132delinsCAGT) n.582+5826_582+5829delinsACTG c.2127+129_2127+132delinsCAGT (n.2127+129_2127+132delinsCAGT) c.2124+129_2124+132delinsCAGT (n.2124+129_2124+132delinsCAGT) n.2915+129_2915+132delinsCAGT n.2750+129_2750+132delinsCAGT n.601-3009_601-3006delinsACTG n.475+7714_475+7717delinsACTG n.600+5826_600+5829delinsACTG | |
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3 | g.193663094T>A | CA2669104089 | OPA1 | c.2661+132T>A (n.2661+132T>A) c.2496+132T>A (n.2496+132T>A) c.2607+132T>A (n.2607+132T>A) c.2550+132T>A (n.2550+132T>A) c.2435+132T>A c.*721+132T>A (n.*721+132T>A) c.2178+132T>A (n.2178+132T>A) c.*2577+132T>A (n.*2577+132T>A) c.2083+132T>A c.*980+132T>A (n.*980+132T>A) c.2490+132T>A c.2511+132T>A (n.2511+132T>A) c.*1974+132T>A (n.*1974+132T>A) c.*1097+132T>A (n.*1097+132T>A) c.1484+132T>A c.2388+132T>A (n.2388+132T>A) c.2499+132T>A (n.2499+132T>A) c.2553+132T>A (n.2553+132T>A) c.72+132T>A (n.72+132T>A) c.2442+132T>A (n.2442+132T>A) n.582+5826A>T c.2127+132T>A (n.2127+132T>A) c.2124+132T>A (n.2124+132T>A) n.2915+132T>A n.2750+132T>A n.601-3009A>T n.475+7714A>T n.600+5826A>T | gnomAD v4 |
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3 | g.193663101T>C | CA2759951018 | OPA1 | c.2661+139T>C (n.2661+139T>C) c.2496+139T>C (n.2496+139T>C) c.2607+139T>C (n.2607+139T>C) c.2550+139T>C (n.2550+139T>C) c.2435+139T>C c.*721+139T>C (n.*721+139T>C) c.2178+139T>C (n.2178+139T>C) c.*2577+139T>C (n.*2577+139T>C) c.2083+139T>C c.*980+139T>C (n.*980+139T>C) c.2490+139T>C c.2511+139T>C (n.2511+139T>C) c.*1974+139T>C (n.*1974+139T>C) c.*1097+139T>C (n.*1097+139T>C) c.1484+139T>C c.2388+139T>C (n.2388+139T>C) c.2499+139T>C (n.2499+139T>C) c.2553+139T>C (n.2553+139T>C) c.72+139T>C (n.72+139T>C) c.2442+139T>C (n.2442+139T>C) n.582+5819A>G c.2127+139T>C (n.2127+139T>C) c.2124+139T>C (n.2124+139T>C) n.2915+139T>C n.2750+139T>C n.601-3016A>G n.475+7707A>G n.600+5819A>G | |
3 | g.193663101T>G | CA90554747 | OPA1 | c.2661+139T>G (n.2661+139T>G) c.2496+139T>G (n.2496+139T>G) c.2607+139T>G (n.2607+139T>G) c.2550+139T>G (n.2550+139T>G) c.2435+139T>G c.*721+139T>G (n.*721+139T>G) c.2178+139T>G (n.2178+139T>G) c.*2577+139T>G (n.*2577+139T>G) c.2083+139T>G c.*980+139T>G (n.*980+139T>G) c.2490+139T>G c.2511+139T>G (n.2511+139T>G) c.*1974+139T>G (n.*1974+139T>G) c.*1097+139T>G (n.*1097+139T>G) c.1484+139T>G c.2388+139T>G (n.2388+139T>G) c.2499+139T>G (n.2499+139T>G) c.2553+139T>G (n.2553+139T>G) c.72+139T>G (n.72+139T>G) c.2442+139T>G (n.2442+139T>G) n.582+5819A>C c.2127+139T>G (n.2127+139T>G) c.2124+139T>G (n.2124+139T>G) n.2915+139T>G n.2750+139T>G n.601-3016A>C n.475+7707A>C n.600+5819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663102T>C | CA1430270814 | OPA1 | c.2661+140T>C (n.2661+140T>C) c.2496+140T>C (n.2496+140T>C) c.2607+140T>C (n.2607+140T>C) c.2550+140T>C (n.2550+140T>C) c.2435+140T>C c.*721+140T>C (n.*721+140T>C) c.2178+140T>C (n.2178+140T>C) c.*2577+140T>C (n.*2577+140T>C) c.2083+140T>C c.*980+140T>C (n.*980+140T>C) c.2490+140T>C c.2511+140T>C (n.2511+140T>C) c.*1974+140T>C (n.*1974+140T>C) c.*1097+140T>C (n.*1097+140T>C) c.1484+140T>C c.2388+140T>C (n.2388+140T>C) c.2499+140T>C (n.2499+140T>C) c.2553+140T>C (n.2553+140T>C) c.72+140T>C (n.72+140T>C) c.2442+140T>C (n.2442+140T>C) n.582+5818A>G c.2127+140T>C (n.2127+140T>C) c.2124+140T>C (n.2124+140T>C) n.2915+140T>C n.2750+140T>C n.601-3017A>G n.475+7706A>G n.600+5818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.193663105T>A | CA548824657 | OPA1 | c.2661+143T>A (n.2661+143T>A) c.2496+143T>A (n.2496+143T>A) c.2607+143T>A (n.2607+143T>A) c.2550+143T>A (n.2550+143T>A) c.2435+143T>A c.*721+143T>A (n.*721+143T>A) c.2178+143T>A (n.2178+143T>A) c.*2577+143T>A (n.*2577+143T>A) c.2083+143T>A c.*980+143T>A (n.*980+143T>A) c.2490+143T>A c.2511+143T>A (n.2511+143T>A) c.*1974+143T>A (n.*1974+143T>A) c.*1097+143T>A (n.*1097+143T>A) c.1484+143T>A c.2388+143T>A (n.2388+143T>A) c.2499+143T>A (n.2499+143T>A) c.2553+143T>A (n.2553+143T>A) c.72+143T>A (n.72+143T>A) c.2442+143T>A (n.2442+143T>A) n.582+5815A>T c.2127+143T>A (n.2127+143T>A) c.2124+143T>A (n.2124+143T>A) n.2915+143T>A n.2750+143T>A n.601-3020A>T n.475+7703A>T n.600+5815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663105T>C | CA2669104097 | OPA1 | c.2661+143T>C (n.2661+143T>C) c.2496+143T>C (n.2496+143T>C) c.2607+143T>C (n.2607+143T>C) c.2550+143T>C (n.2550+143T>C) c.2435+143T>C c.*721+143T>C (n.*721+143T>C) c.2178+143T>C (n.2178+143T>C) c.*2577+143T>C (n.*2577+143T>C) c.2083+143T>C c.*980+143T>C (n.*980+143T>C) c.2490+143T>C c.2511+143T>C (n.2511+143T>C) c.*1974+143T>C (n.*1974+143T>C) c.*1097+143T>C (n.*1097+143T>C) c.1484+143T>C c.2388+143T>C (n.2388+143T>C) c.2499+143T>C (n.2499+143T>C) c.2553+143T>C (n.2553+143T>C) c.72+143T>C (n.72+143T>C) c.2442+143T>C (n.2442+143T>C) n.582+5815A>G c.2127+143T>C (n.2127+143T>C) c.2124+143T>C (n.2124+143T>C) n.2915+143T>C n.2750+143T>C n.601-3020A>G n.475+7703A>G n.600+5815A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663105T= | CA1430270815 | OPA1 | c.2661+143T= (n.2661+143T=) c.2496+143T= (n.2496+143T=) c.2607+143T= (n.2607+143T=) c.2550+143T= (n.2550+143T=) c.2435+143T= c.*721+143T= (n.*721+143T=) c.2178+143T= (n.2178+143T=) c.*2577+143T= (n.*2577+143T=) c.2083+143T= c.*980+143T= (n.*980+143T=) c.2490+143T= c.2511+143T= (n.2511+143T=) c.*1974+143T= (n.*1974+143T=) c.*1097+143T= (n.*1097+143T=) c.1484+143T= c.2388+143T= (n.2388+143T=) c.2499+143T= (n.2499+143T=) c.2553+143T= (n.2553+143T=) c.72+143T= (n.72+143T=) c.2442+143T= (n.2442+143T=) n.582+5815A= c.2127+143T= (n.2127+143T=) c.2124+143T= (n.2124+143T=) n.2915+143T= n.2750+143T= n.601-3020A= n.475+7703A= n.600+5815A= | |
3 | g.193663106C>A | CA2669104098 | OPA1 | c.2661+144C>A (n.2661+144C>A) c.2496+144C>A (n.2496+144C>A) c.2607+144C>A (n.2607+144C>A) c.2550+144C>A (n.2550+144C>A) c.2435+144C>A c.*721+144C>A (n.*721+144C>A) c.2178+144C>A (n.2178+144C>A) c.*2577+144C>A (n.*2577+144C>A) c.2083+144C>A c.*980+144C>A (n.*980+144C>A) c.2490+144C>A c.2511+144C>A (n.2511+144C>A) c.*1974+144C>A (n.*1974+144C>A) c.*1097+144C>A (n.*1097+144C>A) c.1484+144C>A c.2388+144C>A (n.2388+144C>A) c.2499+144C>A (n.2499+144C>A) c.2553+144C>A (n.2553+144C>A) c.72+144C>A (n.72+144C>A) c.2442+144C>A (n.2442+144C>A) n.582+5814G>T c.2127+144C>A (n.2127+144C>A) c.2124+144C>A (n.2124+144C>A) n.2915+144C>A n.2750+144C>A n.601-3021G>T n.475+7702G>T n.600+5814G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663107A>G | CA2759951020 | OPA1 | c.2661+145A>G (n.2661+145A>G) c.2496+145A>G (n.2496+145A>G) c.2607+145A>G (n.2607+145A>G) c.2550+145A>G (n.2550+145A>G) c.2435+145A>G c.*721+145A>G (n.*721+145A>G) c.2178+145A>G (n.2178+145A>G) c.*2577+145A>G (n.*2577+145A>G) c.2083+145A>G c.*980+145A>G (n.*980+145A>G) c.2490+145A>G c.2511+145A>G (n.2511+145A>G) c.*1974+145A>G (n.*1974+145A>G) c.*1097+145A>G (n.*1097+145A>G) c.1484+145A>G c.2388+145A>G (n.2388+145A>G) c.2499+145A>G (n.2499+145A>G) c.2553+145A>G (n.2553+145A>G) c.72+145A>G (n.72+145A>G) c.2442+145A>G (n.2442+145A>G) n.582+5813T>C c.2127+145A>G (n.2127+145A>G) c.2124+145A>G (n.2124+145A>G) n.2915+145A>G n.2750+145A>G n.601-3022T>C n.475+7701T>C n.600+5813T>C | |
3 | g.193663109_193663110insAC | CA2759951021 | OPA1 | c.2661+147_2661+148insAC (n.2661+147_2661+148insAC) c.2496+147_2496+148insAC (n.2496+147_2496+148insAC) c.2607+147_2607+148insAC (n.2607+147_2607+148insAC) c.2550+147_2550+148insAC (n.2550+147_2550+148insAC) c.2435+147_2435+148insAC c.*721+147_*721+148insAC (n.*721+147_*721+148insAC) c.2178+147_2178+148insAC (n.2178+147_2178+148insAC) c.*2577+147_*2577+148insAC (n.*2577+147_*2577+148insAC) c.2083+147_2083+148insAC c.*980+147_*980+148insAC (n.*980+147_*980+148insAC) c.2490+147_2490+148insAC c.2511+147_2511+148insAC (n.2511+147_2511+148insAC) c.*1974+147_*1974+148insAC (n.*1974+147_*1974+148insAC) c.*1097+147_*1097+148insAC (n.*1097+147_*1097+148insAC) c.1484+147_1484+148insAC c.2388+147_2388+148insAC (n.2388+147_2388+148insAC) c.2499+147_2499+148insAC (n.2499+147_2499+148insAC) c.2553+147_2553+148insAC (n.2553+147_2553+148insAC) c.72+147_72+148insAC (n.72+147_72+148insAC) c.2442+147_2442+148insAC (n.2442+147_2442+148insAC) n.582+5810_582+5811insGT c.2127+147_2127+148insAC (n.2127+147_2127+148insAC) c.2124+147_2124+148insAC (n.2124+147_2124+148insAC) n.2915+147_2915+148insAC n.2750+147_2750+148insAC n.601-3025_601-3024insGT n.475+7698_475+7699insGT n.600+5810_600+5811insGT | |
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3 | g.193663111T>A | CA2514301372 | OPA1 | c.2661+149T>A (n.2661+149T>A) c.2496+149T>A (n.2496+149T>A) c.2607+149T>A (n.2607+149T>A) c.2550+149T>A (n.2550+149T>A) c.2435+149T>A c.*721+149T>A (n.*721+149T>A) c.2178+149T>A (n.2178+149T>A) c.*2577+149T>A (n.*2577+149T>A) c.2083+149T>A c.*980+149T>A (n.*980+149T>A) c.2490+149T>A c.2511+149T>A (n.2511+149T>A) c.*1974+149T>A (n.*1974+149T>A) c.*1097+149T>A (n.*1097+149T>A) c.1484+149T>A c.2388+149T>A (n.2388+149T>A) c.2499+149T>A (n.2499+149T>A) c.2553+149T>A (n.2553+149T>A) c.72+149T>A (n.72+149T>A) c.2442+149T>A (n.2442+149T>A) n.582+5809A>T c.2127+149T>A (n.2127+149T>A) c.2124+149T>A (n.2124+149T>A) n.2915+149T>A n.2750+149T>A n.601-3026A>T n.475+7697A>T n.600+5809A>T | |
3 | g.193663111T>C | CA1430270819 | OPA1 | c.2661+149T>C (n.2661+149T>C) c.2496+149T>C (n.2496+149T>C) c.2607+149T>C (n.2607+149T>C) c.2550+149T>C (n.2550+149T>C) c.2435+149T>C c.*721+149T>C (n.*721+149T>C) c.2178+149T>C (n.2178+149T>C) c.*2577+149T>C (n.*2577+149T>C) c.2083+149T>C c.*980+149T>C (n.*980+149T>C) c.2490+149T>C c.2511+149T>C (n.2511+149T>C) c.*1974+149T>C (n.*1974+149T>C) c.*1097+149T>C (n.*1097+149T>C) c.1484+149T>C c.2388+149T>C (n.2388+149T>C) c.2499+149T>C (n.2499+149T>C) c.2553+149T>C (n.2553+149T>C) c.72+149T>C (n.72+149T>C) c.2442+149T>C (n.2442+149T>C) n.582+5809A>G c.2127+149T>C (n.2127+149T>C) c.2124+149T>C (n.2124+149T>C) n.2915+149T>C n.2750+149T>C n.601-3026A>G n.475+7697A>G n.600+5809A>G | dbSNP |
3 | g.193663111T= | CA1430270818 | OPA1 | c.2661+149T= (n.2661+149T=) c.2496+149T= (n.2496+149T=) c.2607+149T= (n.2607+149T=) c.2550+149T= (n.2550+149T=) c.2435+149T= c.*721+149T= (n.*721+149T=) c.2178+149T= (n.2178+149T=) c.*2577+149T= (n.*2577+149T=) c.2083+149T= c.*980+149T= (n.*980+149T=) c.2490+149T= c.2511+149T= (n.2511+149T=) c.*1974+149T= (n.*1974+149T=) c.*1097+149T= (n.*1097+149T=) c.1484+149T= c.2388+149T= (n.2388+149T=) c.2499+149T= (n.2499+149T=) c.2553+149T= (n.2553+149T=) c.72+149T= (n.72+149T=) c.2442+149T= (n.2442+149T=) n.582+5809A= c.2127+149T= (n.2127+149T=) c.2124+149T= (n.2124+149T=) n.2915+149T= n.2750+149T= n.601-3026A= n.475+7697A= n.600+5809A= | |
3 | g.193663112G>A | CA2669104099 | OPA1 | c.2661+150G>A (n.2661+150G>A) c.2496+150G>A (n.2496+150G>A) c.2607+150G>A (n.2607+150G>A) c.2550+150G>A (n.2550+150G>A) c.2435+150G>A c.*721+150G>A (n.*721+150G>A) c.2178+150G>A (n.2178+150G>A) c.*2577+150G>A (n.*2577+150G>A) c.2083+150G>A c.*980+150G>A (n.*980+150G>A) c.2490+150G>A c.2511+150G>A (n.2511+150G>A) c.*1974+150G>A (n.*1974+150G>A) c.*1097+150G>A (n.*1097+150G>A) c.1484+150G>A c.2388+150G>A (n.2388+150G>A) c.2499+150G>A (n.2499+150G>A) c.2553+150G>A (n.2553+150G>A) c.72+150G>A (n.72+150G>A) c.2442+150G>A (n.2442+150G>A) n.582+5808C>T c.2127+150G>A (n.2127+150G>A) c.2124+150G>A (n.2124+150G>A) n.2915+150G>A n.2750+150G>A n.601-3027C>T n.475+7696C>T n.600+5808C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193663112G>T | CA2669104100 | OPA1 | c.2661+150G>T (n.2661+150G>T) c.2496+150G>T (n.2496+150G>T) c.2607+150G>T (n.2607+150G>T) c.2550+150G>T (n.2550+150G>T) c.2435+150G>T c.*721+150G>T (n.*721+150G>T) c.2178+150G>T (n.2178+150G>T) c.*2577+150G>T (n.*2577+150G>T) c.2083+150G>T c.*980+150G>T (n.*980+150G>T) c.2490+150G>T c.2511+150G>T (n.2511+150G>T) c.*1974+150G>T (n.*1974+150G>T) c.*1097+150G>T (n.*1097+150G>T) c.1484+150G>T c.2388+150G>T (n.2388+150G>T) c.2499+150G>T (n.2499+150G>T) c.2553+150G>T (n.2553+150G>T) c.72+150G>T (n.72+150G>T) c.2442+150G>T (n.2442+150G>T) n.582+5808C>A c.2127+150G>T (n.2127+150G>T) c.2124+150G>T (n.2124+150G>T) n.2915+150G>T n.2750+150G>T n.601-3027C>A n.475+7696C>A n.600+5808C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193663114T>C | CA2669104101 | OPA1 | c.2661+152T>C (n.2661+152T>C) c.2496+152T>C (n.2496+152T>C) c.2607+152T>C (n.2607+152T>C) c.2550+152T>C (n.2550+152T>C) c.2435+152T>C c.*721+152T>C (n.*721+152T>C) c.2178+152T>C (n.2178+152T>C) c.*2577+152T>C (n.*2577+152T>C) c.2083+152T>C c.*980+152T>C (n.*980+152T>C) c.2490+152T>C c.2511+152T>C (n.2511+152T>C) c.*1974+152T>C (n.*1974+152T>C) c.*1097+152T>C (n.*1097+152T>C) c.1484+152T>C c.2388+152T>C (n.2388+152T>C) c.2499+152T>C (n.2499+152T>C) c.2553+152T>C (n.2553+152T>C) c.72+152T>C (n.72+152T>C) c.2442+152T>C (n.2442+152T>C) n.582+5806A>G c.2127+152T>C (n.2127+152T>C) c.2124+152T>C (n.2124+152T>C) n.2915+152T>C n.2750+152T>C n.601-3029A>G n.475+7694A>G n.600+5806A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193663115_193663116insAGG | CA2759951022 | OPA1 | c.2661+153_2661+154insAGG (n.2661+153_2661+154insAGG) c.2496+153_2496+154insAGG (n.2496+153_2496+154insAGG) c.2607+153_2607+154insAGG (n.2607+153_2607+154insAGG) c.2550+153_2550+154insAGG (n.2550+153_2550+154insAGG) c.2435+153_2435+154insAGG c.*721+153_*721+154insAGG (n.*721+153_*721+154insAGG) c.2178+153_2178+154insAGG (n.2178+153_2178+154insAGG) c.*2577+153_*2577+154insAGG (n.*2577+153_*2577+154insAGG) c.2083+153_2083+154insAGG c.*980+153_*980+154insAGG (n.*980+153_*980+154insAGG) c.2490+153_2490+154insAGG c.2511+153_2511+154insAGG (n.2511+153_2511+154insAGG) c.*1974+153_*1974+154insAGG (n.*1974+153_*1974+154insAGG) c.*1097+153_*1097+154insAGG (n.*1097+153_*1097+154insAGG) c.1484+153_1484+154insAGG c.2388+153_2388+154insAGG (n.2388+153_2388+154insAGG) c.2499+153_2499+154insAGG (n.2499+153_2499+154insAGG) c.2553+153_2553+154insAGG (n.2553+153_2553+154insAGG) c.72+153_72+154insAGG (n.72+153_72+154insAGG) c.2442+153_2442+154insAGG (n.2442+153_2442+154insAGG) n.582+5804_582+5805insCCT c.2127+153_2127+154insAGG (n.2127+153_2127+154insAGG) c.2124+153_2124+154insAGG (n.2124+153_2124+154insAGG) n.2915+153_2915+154insAGG n.2750+153_2750+154insAGG n.601-3031_601-3030insCCT n.475+7692_475+7693insCCT n.600+5804_600+5805insCCT | |
3 | g.193663117C= | CA1430270821 | OPA1 | c.2661+155C= (n.2661+155C=) c.2496+155C= (n.2496+155C=) c.2607+155C= (n.2607+155C=) c.2550+155C= (n.2550+155C=) c.2435+155C= c.*721+155C= (n.*721+155C=) c.2178+155C= (n.2178+155C=) c.*2577+155C= (n.*2577+155C=) c.2083+155C= c.*980+155C= (n.*980+155C=) c.2490+155C= c.2511+155C= (n.2511+155C=) c.*1974+155C= (n.*1974+155C=) c.*1097+155C= (n.*1097+155C=) c.1484+155C= c.2388+155C= (n.2388+155C=) c.2499+155C= (n.2499+155C=) c.2553+155C= (n.2553+155C=) c.72+155C= (n.72+155C=) c.2442+155C= (n.2442+155C=) n.582+5803G= c.2127+155C= (n.2127+155C=) c.2124+155C= (n.2124+155C=) n.2915+155C= n.2750+155C= n.601-3032G= n.475+7691G= n.600+5803G= | |
3 | g.193663117C>T | CA90554756 | OPA1 | c.2661+155C>T (n.2661+155C>T) c.2496+155C>T (n.2496+155C>T) c.2607+155C>T (n.2607+155C>T) c.2550+155C>T (n.2550+155C>T) c.2435+155C>T c.*721+155C>T (n.*721+155C>T) c.2178+155C>T (n.2178+155C>T) c.*2577+155C>T (n.*2577+155C>T) c.2083+155C>T c.*980+155C>T (n.*980+155C>T) c.2490+155C>T c.2511+155C>T (n.2511+155C>T) c.*1974+155C>T (n.*1974+155C>T) c.*1097+155C>T (n.*1097+155C>T) c.1484+155C>T c.2388+155C>T (n.2388+155C>T) c.2499+155C>T (n.2499+155C>T) c.2553+155C>T (n.2553+155C>T) c.72+155C>T (n.72+155C>T) c.2442+155C>T (n.2442+155C>T) n.582+5803G>A c.2127+155C>T (n.2127+155C>T) c.2124+155C>T (n.2124+155C>T) n.2915+155C>T n.2750+155C>T n.601-3032G>A n.475+7691G>A n.600+5803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663118G>A | CA90554762 | OPA1 | c.2661+156G>A (n.2661+156G>A) c.2496+156G>A (n.2496+156G>A) c.2607+156G>A (n.2607+156G>A) c.2550+156G>A (n.2550+156G>A) c.2435+156G>A c.*721+156G>A (n.*721+156G>A) c.2178+156G>A (n.2178+156G>A) c.*2577+156G>A (n.*2577+156G>A) c.2083+156G>A c.*980+156G>A (n.*980+156G>A) c.2490+156G>A c.2511+156G>A (n.2511+156G>A) c.*1974+156G>A (n.*1974+156G>A) c.*1097+156G>A (n.*1097+156G>A) c.1484+156G>A c.2388+156G>A (n.2388+156G>A) c.2499+156G>A (n.2499+156G>A) c.2553+156G>A (n.2553+156G>A) c.72+156G>A (n.72+156G>A) c.2442+156G>A (n.2442+156G>A) n.582+5802C>T c.2127+156G>A (n.2127+156G>A) c.2124+156G>A (n.2124+156G>A) n.2915+156G>A n.2750+156G>A n.601-3033C>T n.475+7690C>T n.600+5802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663118G= | CA1430270822 | OPA1 | c.2661+156G= (n.2661+156G=) c.2496+156G= (n.2496+156G=) c.2607+156G= (n.2607+156G=) c.2550+156G= (n.2550+156G=) c.2435+156G= c.*721+156G= (n.*721+156G=) c.2178+156G= (n.2178+156G=) c.*2577+156G= (n.*2577+156G=) c.2083+156G= c.*980+156G= (n.*980+156G=) c.2490+156G= c.2511+156G= (n.2511+156G=) c.*1974+156G= (n.*1974+156G=) c.*1097+156G= (n.*1097+156G=) c.1484+156G= c.2388+156G= (n.2388+156G=) c.2499+156G= (n.2499+156G=) c.2553+156G= (n.2553+156G=) c.72+156G= (n.72+156G=) c.2442+156G= (n.2442+156G=) n.582+5802C= c.2127+156G= (n.2127+156G=) c.2124+156G= (n.2124+156G=) n.2915+156G= n.2750+156G= n.601-3033C= n.475+7690C= n.600+5802C= | |
3 | g.193663118_193663123del | CA2759951023 | OPA1 | c.2661+156_2661+161del (n.2661+156_2661+161del) c.2496+156_2496+161del (n.2496+156_2496+161del) c.2607+156_2607+161del (n.2607+156_2607+161del) c.2550+156_2550+161del (n.2550+156_2550+161del) c.2435+156_2435+161del c.*721+156_*721+161del (n.*721+156_*721+161del) c.2178+156_2178+161del (n.2178+156_2178+161del) c.*2577+156_*2577+161del (n.*2577+156_*2577+161del) c.2083+156_2083+161del c.*980+156_*980+161del (n.*980+156_*980+161del) c.2490+156_2490+161del c.2511+156_2511+161del (n.2511+156_2511+161del) c.*1974+156_*1974+161del (n.*1974+156_*1974+161del) c.*1097+156_*1097+161del (n.*1097+156_*1097+161del) c.1484+156_1484+161del c.2388+156_2388+161del (n.2388+156_2388+161del) c.2499+156_2499+161del (n.2499+156_2499+161del) c.2553+156_2553+161del (n.2553+156_2553+161del) c.72+156_72+161del (n.72+156_72+161del) c.2442+156_2442+161del (n.2442+156_2442+161del) n.582+5797_582+5802del c.2127+156_2127+161del (n.2127+156_2127+161del) c.2124+156_2124+161del (n.2124+156_2124+161del) n.2915+156_2915+161del n.2750+156_2750+161del n.601-3038_601-3033del n.475+7685_475+7690del n.600+5797_600+5802del | |
3 | g.193663120_193663121del | CA2759951024 | OPA1 | c.2661+158_2661+159del (n.2661+158_2661+159del) c.2496+158_2496+159del (n.2496+158_2496+159del) c.2607+158_2607+159del (n.2607+158_2607+159del) c.2550+158_2550+159del (n.2550+158_2550+159del) c.2435+158_2435+159del c.*721+158_*721+159del (n.*721+158_*721+159del) c.2178+158_2178+159del (n.2178+158_2178+159del) c.*2577+158_*2577+159del (n.*2577+158_*2577+159del) c.2083+158_2083+159del c.*980+158_*980+159del (n.*980+158_*980+159del) c.2490+158_2490+159del c.2511+158_2511+159del (n.2511+158_2511+159del) c.*1974+158_*1974+159del (n.*1974+158_*1974+159del) c.*1097+158_*1097+159del (n.*1097+158_*1097+159del) c.1484+158_1484+159del c.2388+158_2388+159del (n.2388+158_2388+159del) c.2499+158_2499+159del (n.2499+158_2499+159del) c.2553+158_2553+159del (n.2553+158_2553+159del) c.72+158_72+159del (n.72+158_72+159del) c.2442+158_2442+159del (n.2442+158_2442+159del) n.582+5799_582+5800del c.2127+158_2127+159del (n.2127+158_2127+159del) c.2124+158_2124+159del (n.2124+158_2124+159del) n.2915+158_2915+159del n.2750+158_2750+159del n.601-3036_601-3035del n.475+7687_475+7688del n.600+5799_600+5800del | |
3 | g.193663125G>C | CA2759951025 | OPA1 | c.2661+163G>C (n.2661+163G>C) c.2496+163G>C (n.2496+163G>C) c.2607+163G>C (n.2607+163G>C) c.2550+163G>C (n.2550+163G>C) c.2435+163G>C c.*721+163G>C (n.*721+163G>C) c.2178+163G>C (n.2178+163G>C) c.*2577+163G>C (n.*2577+163G>C) c.2083+163G>C c.*980+163G>C (n.*980+163G>C) c.2490+163G>C c.2511+163G>C (n.2511+163G>C) c.*1974+163G>C (n.*1974+163G>C) c.*1097+163G>C (n.*1097+163G>C) c.1484+163G>C c.2388+163G>C (n.2388+163G>C) c.2499+163G>C (n.2499+163G>C) c.2553+163G>C (n.2553+163G>C) c.72+163G>C (n.72+163G>C) c.2442+163G>C (n.2442+163G>C) n.582+5795C>G c.2127+163G>C (n.2127+163G>C) c.2124+163G>C (n.2124+163G>C) n.2915+163G>C n.2750+163G>C n.601-3040C>G n.475+7683C>G n.600+5795C>G | |
3 | g.193663125G= | CA1430270824 | OPA1 | c.2661+163G= (n.2661+163G=) c.2496+163G= (n.2496+163G=) c.2607+163G= (n.2607+163G=) c.2550+163G= (n.2550+163G=) c.2435+163G= c.*721+163G= (n.*721+163G=) c.2178+163G= (n.2178+163G=) c.*2577+163G= (n.*2577+163G=) c.2083+163G= c.*980+163G= (n.*980+163G=) c.2490+163G= c.2511+163G= (n.2511+163G=) c.*1974+163G= (n.*1974+163G=) c.*1097+163G= (n.*1097+163G=) c.1484+163G= c.2388+163G= (n.2388+163G=) c.2499+163G= (n.2499+163G=) c.2553+163G= (n.2553+163G=) c.72+163G= (n.72+163G=) c.2442+163G= (n.2442+163G=) n.582+5795C= c.2127+163G= (n.2127+163G=) c.2124+163G= (n.2124+163G=) n.2915+163G= n.2750+163G= n.601-3040C= n.475+7683C= n.600+5795C= | |
3 | g.193663125G>T | CA1057911435 | OPA1 | c.2661+163G>T (n.2661+163G>T) c.2496+163G>T (n.2496+163G>T) c.2607+163G>T (n.2607+163G>T) c.2550+163G>T (n.2550+163G>T) c.2435+163G>T c.*721+163G>T (n.*721+163G>T) c.2178+163G>T (n.2178+163G>T) c.*2577+163G>T (n.*2577+163G>T) c.2083+163G>T c.*980+163G>T (n.*980+163G>T) c.2490+163G>T c.2511+163G>T (n.2511+163G>T) c.*1974+163G>T (n.*1974+163G>T) c.*1097+163G>T (n.*1097+163G>T) c.1484+163G>T c.2388+163G>T (n.2388+163G>T) c.2499+163G>T (n.2499+163G>T) c.2553+163G>T (n.2553+163G>T) c.72+163G>T (n.72+163G>T) c.2442+163G>T (n.2442+163G>T) n.582+5795C>A c.2127+163G>T (n.2127+163G>T) c.2124+163G>T (n.2124+163G>T) n.2915+163G>T n.2750+163G>T n.601-3040C>A n.475+7683C>A n.600+5795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663127del | CA2513338520 | OPA1 | c.2661+165del (n.2661+165del) c.2496+165del (n.2496+165del) c.2607+165del (n.2607+165del) c.2550+165del (n.2550+165del) c.2435+165del c.*721+165del (n.*721+165del) c.2178+165del (n.2178+165del) c.*2577+165del (n.*2577+165del) c.2083+165del c.*980+165del (n.*980+165del) c.2490+165del c.2511+165del (n.2511+165del) c.*1974+165del (n.*1974+165del) c.*1097+165del (n.*1097+165del) c.1484+165del c.2388+165del (n.2388+165del) c.2499+165del (n.2499+165del) c.2553+165del (n.2553+165del) c.72+165del (n.72+165del) c.2442+165del (n.2442+165del) n.582+5794del c.2127+165del (n.2127+165del) c.2124+165del (n.2124+165del) n.2915+165del n.2750+165del n.601-3041del n.475+7682del n.600+5794del | |
3 | g.193663127A>C | CA2514639787 | OPA1 | c.2661+165A>C (n.2661+165A>C) c.2496+165A>C (n.2496+165A>C) c.2607+165A>C (n.2607+165A>C) c.2550+165A>C (n.2550+165A>C) c.2435+165A>C c.*721+165A>C (n.*721+165A>C) c.2178+165A>C (n.2178+165A>C) c.*2577+165A>C (n.*2577+165A>C) c.2083+165A>C c.*980+165A>C (n.*980+165A>C) c.2490+165A>C c.2511+165A>C (n.2511+165A>C) c.*1974+165A>C (n.*1974+165A>C) c.*1097+165A>C (n.*1097+165A>C) c.1484+165A>C c.2388+165A>C (n.2388+165A>C) c.2499+165A>C (n.2499+165A>C) c.2553+165A>C (n.2553+165A>C) c.72+165A>C (n.72+165A>C) c.2442+165A>C (n.2442+165A>C) n.582+5793T>G c.2127+165A>C (n.2127+165A>C) c.2124+165A>C (n.2124+165A>C) n.2915+165A>C n.2750+165A>C n.601-3042T>G n.475+7681T>G n.600+5793T>G | |
3 | g.193663129G>A | CA1430270827 | OPA1 | c.2661+167G>A (n.2661+167G>A) c.2496+167G>A (n.2496+167G>A) c.2607+167G>A (n.2607+167G>A) c.2550+167G>A (n.2550+167G>A) c.2435+167G>A c.*721+167G>A (n.*721+167G>A) c.2178+167G>A (n.2178+167G>A) c.*2577+167G>A (n.*2577+167G>A) c.2083+167G>A c.*980+167G>A (n.*980+167G>A) c.2490+167G>A c.2511+167G>A (n.2511+167G>A) c.*1974+167G>A (n.*1974+167G>A) c.*1097+167G>A (n.*1097+167G>A) c.1484+167G>A c.2388+167G>A (n.2388+167G>A) c.2499+167G>A (n.2499+167G>A) c.2553+167G>A (n.2553+167G>A) c.72+167G>A (n.72+167G>A) c.2442+167G>A (n.2442+167G>A) n.582+5791C>T c.2127+167G>A (n.2127+167G>A) c.2124+167G>A (n.2124+167G>A) n.2915+167G>A n.2750+167G>A n.601-3044C>T n.475+7679C>T n.600+5791C>T | dbSNP |
3 | g.193663129G= | CA1430270826 | OPA1 | c.2661+167G= (n.2661+167G=) c.2496+167G= (n.2496+167G=) c.2607+167G= (n.2607+167G=) c.2550+167G= (n.2550+167G=) c.2435+167G= c.*721+167G= (n.*721+167G=) c.2178+167G= (n.2178+167G=) c.*2577+167G= (n.*2577+167G=) c.2083+167G= c.*980+167G= (n.*980+167G=) c.2490+167G= c.2511+167G= (n.2511+167G=) c.*1974+167G= (n.*1974+167G=) c.*1097+167G= (n.*1097+167G=) c.1484+167G= c.2388+167G= (n.2388+167G=) c.2499+167G= (n.2499+167G=) c.2553+167G= (n.2553+167G=) c.72+167G= (n.72+167G=) c.2442+167G= (n.2442+167G=) n.582+5791C= c.2127+167G= (n.2127+167G=) c.2124+167G= (n.2124+167G=) n.2915+167G= n.2750+167G= n.601-3044C= n.475+7679C= n.600+5791C= | |
3 | g.193663139_193663153del | CA2759951026 | OPA1 | c.2661+177_2661+191del (n.2661+177_2661+191del) c.2496+177_2496+191del (n.2496+177_2496+191del) c.2607+177_2607+191del (n.2607+177_2607+191del) c.2550+177_2550+191del (n.2550+177_2550+191del) c.2435+177_2435+191del c.*721+177_*721+191del (n.*721+177_*721+191del) c.2178+177_2178+191del (n.2178+177_2178+191del) c.*2577+177_*2577+191del (n.*2577+177_*2577+191del) c.2083+177_2083+191del c.*980+177_*980+191del (n.*980+177_*980+191del) c.2490+177_2490+191del c.2511+177_2511+191del (n.2511+177_2511+191del) c.*1974+177_*1974+191del (n.*1974+177_*1974+191del) c.*1097+177_*1097+191del (n.*1097+177_*1097+191del) c.1484+177_1484+191del c.2388+177_2388+191del (n.2388+177_2388+191del) c.2499+177_2499+191del (n.2499+177_2499+191del) c.2553+177_2553+191del (n.2553+177_2553+191del) c.72+177_72+191del (n.72+177_72+191del) c.2442+177_2442+191del (n.2442+177_2442+191del) n.582+5769_582+5783del c.2127+177_2127+191del (n.2127+177_2127+191del) c.2124+177_2124+191del (n.2124+177_2124+191del) n.2915+177_2915+191del n.2750+177_2750+191del n.601-3066_601-3052del n.475+7657_475+7671del n.600+5769_600+5783del | |
3 | g.193663141C= | CA1430270828 | OPA1 | c.2661+179C= (n.2661+179C=) c.2496+179C= (n.2496+179C=) c.2607+179C= (n.2607+179C=) c.2550+179C= (n.2550+179C=) c.2435+179C= c.*721+179C= (n.*721+179C=) c.2178+179C= (n.2178+179C=) c.*2577+179C= (n.*2577+179C=) c.2083+179C= c.*980+179C= (n.*980+179C=) c.2490+179C= c.2511+179C= (n.2511+179C=) c.*1974+179C= (n.*1974+179C=) c.*1097+179C= (n.*1097+179C=) c.1484+179C= c.2388+179C= (n.2388+179C=) c.2499+179C= (n.2499+179C=) c.2553+179C= (n.2553+179C=) c.72+179C= (n.72+179C=) c.2442+179C= (n.2442+179C=) n.582+5779G= c.2127+179C= (n.2127+179C=) c.2124+179C= (n.2124+179C=) n.2915+179C= n.2750+179C= n.601-3056G= n.475+7667G= n.600+5779G= | |
3 | g.193663141C>T | CA548824659 | OPA1 | c.2661+179C>T (n.2661+179C>T) c.2496+179C>T (n.2496+179C>T) c.2607+179C>T (n.2607+179C>T) c.2550+179C>T (n.2550+179C>T) c.2435+179C>T c.*721+179C>T (n.*721+179C>T) c.2178+179C>T (n.2178+179C>T) c.*2577+179C>T (n.*2577+179C>T) c.2083+179C>T c.*980+179C>T (n.*980+179C>T) c.2490+179C>T c.2511+179C>T (n.2511+179C>T) c.*1974+179C>T (n.*1974+179C>T) c.*1097+179C>T (n.*1097+179C>T) c.1484+179C>T c.2388+179C>T (n.2388+179C>T) c.2499+179C>T (n.2499+179C>T) c.2553+179C>T (n.2553+179C>T) c.72+179C>T (n.72+179C>T) c.2442+179C>T (n.2442+179C>T) n.582+5779G>A c.2127+179C>T (n.2127+179C>T) c.2124+179C>T (n.2124+179C>T) n.2915+179C>T n.2750+179C>T n.601-3056G>A n.475+7667G>A n.600+5779G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663143G>A | CA90554791 | OPA1 | c.2661+181G>A (n.2661+181G>A) c.2496+181G>A (n.2496+181G>A) c.2607+181G>A (n.2607+181G>A) c.2550+181G>A (n.2550+181G>A) c.2435+181G>A c.*721+181G>A (n.*721+181G>A) c.2178+181G>A (n.2178+181G>A) c.*2577+181G>A (n.*2577+181G>A) c.2083+181G>A c.*980+181G>A (n.*980+181G>A) c.2490+181G>A c.2511+181G>A (n.2511+181G>A) c.*1974+181G>A (n.*1974+181G>A) c.*1097+181G>A (n.*1097+181G>A) c.1484+181G>A c.2388+181G>A (n.2388+181G>A) c.2499+181G>A (n.2499+181G>A) c.2553+181G>A (n.2553+181G>A) c.72+181G>A (n.72+181G>A) c.2442+181G>A (n.2442+181G>A) n.582+5777C>T c.2127+181G>A (n.2127+181G>A) c.2124+181G>A (n.2124+181G>A) n.2915+181G>A n.2750+181G>A n.601-3058C>T n.475+7665C>T n.600+5777C>T | dbSNP |
3 | g.193663143G= | CA1430270829 | OPA1 | c.2661+181G= (n.2661+181G=) c.2496+181G= (n.2496+181G=) c.2607+181G= (n.2607+181G=) c.2550+181G= (n.2550+181G=) c.2435+181G= c.*721+181G= (n.*721+181G=) c.2178+181G= (n.2178+181G=) c.*2577+181G= (n.*2577+181G=) c.2083+181G= c.*980+181G= (n.*980+181G=) c.2490+181G= c.2511+181G= (n.2511+181G=) c.*1974+181G= (n.*1974+181G=) c.*1097+181G= (n.*1097+181G=) c.1484+181G= c.2388+181G= (n.2388+181G=) c.2499+181G= (n.2499+181G=) c.2553+181G= (n.2553+181G=) c.72+181G= (n.72+181G=) c.2442+181G= (n.2442+181G=) n.582+5777C= c.2127+181G= (n.2127+181G=) c.2124+181G= (n.2124+181G=) n.2915+181G= n.2750+181G= n.601-3058C= n.475+7665C= n.600+5777C= | |
3 | g.193663143G>T | CA2740496101 | OPA1 | c.2661+181G>T (n.2661+181G>T) c.2496+181G>T (n.2496+181G>T) c.2607+181G>T (n.2607+181G>T) c.2550+181G>T (n.2550+181G>T) c.2435+181G>T c.*721+181G>T (n.*721+181G>T) c.2178+181G>T (n.2178+181G>T) c.*2577+181G>T (n.*2577+181G>T) c.2083+181G>T c.*980+181G>T (n.*980+181G>T) c.2490+181G>T c.2511+181G>T (n.2511+181G>T) c.*1974+181G>T (n.*1974+181G>T) c.*1097+181G>T (n.*1097+181G>T) c.1484+181G>T c.2388+181G>T (n.2388+181G>T) c.2499+181G>T (n.2499+181G>T) c.2553+181G>T (n.2553+181G>T) c.72+181G>T (n.72+181G>T) c.2442+181G>T (n.2442+181G>T) n.582+5777C>A c.2127+181G>T (n.2127+181G>T) c.2124+181G>T (n.2124+181G>T) n.2915+181G>T n.2750+181G>T n.601-3058C>A n.475+7665C>A n.600+5777C>A | |
3 | g.193663148G= | CA1430270830 | OPA1 | c.2661+186G= (n.2661+186G=) c.2496+186G= (n.2496+186G=) c.2607+186G= (n.2607+186G=) c.2550+186G= (n.2550+186G=) c.2435+186G= c.*721+186G= (n.*721+186G=) c.2178+186G= (n.2178+186G=) c.*2577+186G= (n.*2577+186G=) c.2083+186G= c.*980+186G= (n.*980+186G=) c.2490+186G= c.2511+186G= (n.2511+186G=) c.*1974+186G= (n.*1974+186G=) c.*1097+186G= (n.*1097+186G=) c.1484+186G= c.2388+186G= (n.2388+186G=) c.2499+186G= (n.2499+186G=) c.2553+186G= (n.2553+186G=) c.72+186G= (n.72+186G=) c.2442+186G= (n.2442+186G=) n.582+5772C= c.2127+186G= (n.2127+186G=) c.2124+186G= (n.2124+186G=) n.2915+186G= n.2750+186G= n.601-3063C= n.475+7660C= n.600+5772C= | |
3 | g.193663148G>T | CA90554792 | OPA1 | c.2661+186G>T (n.2661+186G>T) c.2496+186G>T (n.2496+186G>T) c.2607+186G>T (n.2607+186G>T) c.2550+186G>T (n.2550+186G>T) c.2435+186G>T c.*721+186G>T (n.*721+186G>T) c.2178+186G>T (n.2178+186G>T) c.*2577+186G>T (n.*2577+186G>T) c.2083+186G>T c.*980+186G>T (n.*980+186G>T) c.2490+186G>T c.2511+186G>T (n.2511+186G>T) c.*1974+186G>T (n.*1974+186G>T) c.*1097+186G>T (n.*1097+186G>T) c.1484+186G>T c.2388+186G>T (n.2388+186G>T) c.2499+186G>T (n.2499+186G>T) c.2553+186G>T (n.2553+186G>T) c.72+186G>T (n.72+186G>T) c.2442+186G>T (n.2442+186G>T) n.582+5772C>A c.2127+186G>T (n.2127+186G>T) c.2124+186G>T (n.2124+186G>T) n.2915+186G>T n.2750+186G>T n.601-3063C>A n.475+7660C>A n.600+5772C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193663170A>C | CA1430270834 | OPA1 | c.2661+208A>C (n.2661+208A>C) c.2496+208A>C (n.2496+208A>C) c.2607+208A>C (n.2607+208A>C) c.2550+208A>C (n.2550+208A>C) c.2435+208A>C c.*721+208A>C (n.*721+208A>C) c.2178+208A>C (n.2178+208A>C) c.*2577+208A>C (n.*2577+208A>C) c.2083+208A>C c.*980+208A>C (n.*980+208A>C) c.2490+208A>C c.2511+208A>C (n.2511+208A>C) c.*1974+208A>C (n.*1974+208A>C) c.*1097+208A>C (n.*1097+208A>C) c.1484+208A>C c.2388+208A>C (n.2388+208A>C) c.2499+208A>C (n.2499+208A>C) c.2553+208A>C (n.2553+208A>C) c.72+208A>C (n.72+208A>C) c.2442+208A>C (n.2442+208A>C) n.582+5750T>G c.2127+208A>C (n.2127+208A>C) c.2124+208A>C (n.2124+208A>C) n.2915+208A>C n.2750+208A>C n.601-3085T>G n.475+7638T>G n.600+5750T>G | dbSNP |
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3 | g.193663171A>G | CA90554794 | OPA1 | c.2661+209A>G (n.2661+209A>G) c.2496+209A>G (n.2496+209A>G) c.2607+209A>G (n.2607+209A>G) c.2550+209A>G (n.2550+209A>G) c.2435+209A>G c.*721+209A>G (n.*721+209A>G) c.2178+209A>G (n.2178+209A>G) c.*2577+209A>G (n.*2577+209A>G) c.2083+209A>G c.*980+209A>G (n.*980+209A>G) c.2490+209A>G c.2511+209A>G (n.2511+209A>G) c.*1974+209A>G (n.*1974+209A>G) c.*1097+209A>G (n.*1097+209A>G) c.1484+209A>G c.2388+209A>G (n.2388+209A>G) c.2499+209A>G (n.2499+209A>G) c.2553+209A>G (n.2553+209A>G) c.72+209A>G (n.72+209A>G) c.2442+209A>G (n.2442+209A>G) n.582+5749T>C c.2127+209A>G (n.2127+209A>G) c.2124+209A>G (n.2124+209A>G) n.2915+209A>G n.2750+209A>G n.601-3086T>C n.475+7637T>C n.600+5749T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663171A>T | CA1057911437 | OPA1 | c.2661+209A>T (n.2661+209A>T) c.2496+209A>T (n.2496+209A>T) c.2607+209A>T (n.2607+209A>T) c.2550+209A>T (n.2550+209A>T) c.2435+209A>T c.*721+209A>T (n.*721+209A>T) c.2178+209A>T (n.2178+209A>T) c.*2577+209A>T (n.*2577+209A>T) c.2083+209A>T c.*980+209A>T (n.*980+209A>T) c.2490+209A>T c.2511+209A>T (n.2511+209A>T) c.*1974+209A>T (n.*1974+209A>T) c.*1097+209A>T (n.*1097+209A>T) c.1484+209A>T c.2388+209A>T (n.2388+209A>T) c.2499+209A>T (n.2499+209A>T) c.2553+209A>T (n.2553+209A>T) c.72+209A>T (n.72+209A>T) c.2442+209A>T (n.2442+209A>T) n.582+5749T>A c.2127+209A>T (n.2127+209A>T) c.2124+209A>T (n.2124+209A>T) n.2915+209A>T n.2750+209A>T n.601-3086T>A n.475+7637T>A n.600+5749T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193663172T>C | CA90554800 | OPA1 | c.2661+210T>C (n.2661+210T>C) c.2496+210T>C (n.2496+210T>C) c.2607+210T>C (n.2607+210T>C) c.2550+210T>C (n.2550+210T>C) c.2435+210T>C c.*721+210T>C (n.*721+210T>C) c.2178+210T>C (n.2178+210T>C) c.*2577+210T>C (n.*2577+210T>C) c.2083+210T>C c.*980+210T>C (n.*980+210T>C) c.2490+210T>C c.2511+210T>C (n.2511+210T>C) c.*1974+210T>C (n.*1974+210T>C) c.*1097+210T>C (n.*1097+210T>C) c.1484+210T>C c.2388+210T>C (n.2388+210T>C) c.2499+210T>C (n.2499+210T>C) c.2553+210T>C (n.2553+210T>C) c.72+210T>C (n.72+210T>C) c.2442+210T>C (n.2442+210T>C) n.582+5748A>G c.2127+210T>C (n.2127+210T>C) c.2124+210T>C (n.2124+210T>C) n.2915+210T>C n.2750+210T>C n.601-3087A>G n.475+7636A>G n.600+5748A>G | dbSNP |
3 | g.193663172T= | CA1430270837 | OPA1 | c.2661+210T= (n.2661+210T=) c.2496+210T= (n.2496+210T=) c.2607+210T= (n.2607+210T=) c.2550+210T= (n.2550+210T=) c.2435+210T= c.*721+210T= (n.*721+210T=) c.2178+210T= (n.2178+210T=) c.*2577+210T= (n.*2577+210T=) c.2083+210T= c.*980+210T= (n.*980+210T=) c.2490+210T= c.2511+210T= (n.2511+210T=) c.*1974+210T= (n.*1974+210T=) c.*1097+210T= (n.*1097+210T=) c.1484+210T= c.2388+210T= (n.2388+210T=) c.2499+210T= (n.2499+210T=) c.2553+210T= (n.2553+210T=) c.72+210T= (n.72+210T=) c.2442+210T= (n.2442+210T=) n.582+5748A= c.2127+210T= (n.2127+210T=) c.2124+210T= (n.2124+210T=) n.2915+210T= n.2750+210T= n.601-3087A= n.475+7636A= n.600+5748A= | |
3 | g.193663173T>C | CA90554811 | OPA1 | c.2661+211T>C (n.2661+211T>C) c.2496+211T>C (n.2496+211T>C) c.2607+211T>C (n.2607+211T>C) c.2550+211T>C (n.2550+211T>C) c.2435+211T>C c.*721+211T>C (n.*721+211T>C) c.2178+211T>C (n.2178+211T>C) c.*2577+211T>C (n.*2577+211T>C) c.2083+211T>C c.*980+211T>C (n.*980+211T>C) c.2490+211T>C c.2511+211T>C (n.2511+211T>C) c.*1974+211T>C (n.*1974+211T>C) c.*1097+211T>C (n.*1097+211T>C) c.1484+211T>C c.2388+211T>C (n.2388+211T>C) c.2499+211T>C (n.2499+211T>C) c.2553+211T>C (n.2553+211T>C) c.72+211T>C (n.72+211T>C) c.2442+211T>C (n.2442+211T>C) n.582+5747A>G c.2127+211T>C (n.2127+211T>C) c.2124+211T>C (n.2124+211T>C) n.2915+211T>C n.2750+211T>C n.601-3088A>G n.475+7635A>G n.600+5747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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