| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193663050_193663051delinsTA | CA1430270780 | OPA1 | c.2661+88_2661+89delinsTA (n.2661+88_2661+89delinsTA) c.2496+88_2496+89delinsTA (n.2496+88_2496+89delinsTA) c.2607+88_2607+89delinsTA (n.2607+88_2607+89delinsTA) c.2550+88_2550+89delinsTA (n.2550+88_2550+89delinsTA) c.2435+88_2435+89delinsTA c.*721+88_*721+89delinsTA (n.*721+88_*721+89delinsTA) c.2178+88_2178+89delinsTA (n.2178+88_2178+89delinsTA) c.*2577+88_*2577+89delinsTA (n.*2577+88_*2577+89delinsTA) c.2083+88_2083+89delinsTA c.*980+88_*980+89delinsTA (n.*980+88_*980+89delinsTA) c.2490+88_2490+89delinsTA c.2511+88_2511+89delinsTA (n.2511+88_2511+89delinsTA) c.*1974+88_*1974+89delinsTA (n.*1974+88_*1974+89delinsTA) c.*1097+88_*1097+89delinsTA (n.*1097+88_*1097+89delinsTA) c.1484+88_1484+89delinsTA c.2388+88_2388+89delinsTA (n.2388+88_2388+89delinsTA) c.2499+88_2499+89delinsTA (n.2499+88_2499+89delinsTA) c.2553+88_2553+89delinsTA (n.2553+88_2553+89delinsTA) c.72+88_72+89delinsTA (n.72+88_72+89delinsTA) c.2442+88_2442+89delinsTA (n.2442+88_2442+89delinsTA) n.582+5869_582+5870delinsTA c.2127+88_2127+89delinsTA (n.2127+88_2127+89delinsTA) c.2124+88_2124+89delinsTA (n.2124+88_2124+89delinsTA) n.2915+88_2915+89delinsTA n.2750+88_2750+89delinsTA n.601-2966_601-2965delinsTA n.475+7757_475+7758delinsTA n.600+5869_600+5870delinsTA | |
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| 3 | g.193663051A>G | CA1430270782 | OPA1 | c.2661+89A>G (n.2661+89A>G) c.2496+89A>G (n.2496+89A>G) c.2607+89A>G (n.2607+89A>G) c.2550+89A>G (n.2550+89A>G) c.2435+89A>G c.*721+89A>G (n.*721+89A>G) c.2178+89A>G (n.2178+89A>G) c.*2577+89A>G (n.*2577+89A>G) c.2083+89A>G c.*980+89A>G (n.*980+89A>G) c.2490+89A>G c.2511+89A>G (n.2511+89A>G) c.*1974+89A>G (n.*1974+89A>G) c.*1097+89A>G (n.*1097+89A>G) c.1484+89A>G c.2388+89A>G (n.2388+89A>G) c.2499+89A>G (n.2499+89A>G) c.2553+89A>G (n.2553+89A>G) c.72+89A>G (n.72+89A>G) c.2442+89A>G (n.2442+89A>G) n.582+5869T>C c.2127+89A>G (n.2127+89A>G) c.2124+89A>G (n.2124+89A>G) n.2915+89A>G n.2750+89A>G n.601-2966T>C n.475+7757T>C n.600+5869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663053G>A | CA904584263 | OPA1 | c.2661+91G>A (n.2661+91G>A) c.2496+91G>A (n.2496+91G>A) c.2607+91G>A (n.2607+91G>A) c.2550+91G>A (n.2550+91G>A) c.2435+91G>A c.*721+91G>A (n.*721+91G>A) c.2178+91G>A (n.2178+91G>A) c.*2577+91G>A (n.*2577+91G>A) c.2083+91G>A c.*980+91G>A (n.*980+91G>A) c.2490+91G>A c.2511+91G>A (n.2511+91G>A) c.*1974+91G>A (n.*1974+91G>A) c.*1097+91G>A (n.*1097+91G>A) c.1484+91G>A c.2388+91G>A (n.2388+91G>A) c.2499+91G>A (n.2499+91G>A) c.2553+91G>A (n.2553+91G>A) c.72+91G>A (n.72+91G>A) c.2442+91G>A (n.2442+91G>A) n.582+5867C>T c.2127+91G>A (n.2127+91G>A) c.2124+91G>A (n.2124+91G>A) n.2915+91G>A n.2750+91G>A n.601-2968C>T n.475+7755C>T n.600+5867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663054T>C | CA2577995238 | OPA1 | c.2661+92T>C (n.2661+92T>C) c.2496+92T>C (n.2496+92T>C) c.2607+92T>C (n.2607+92T>C) c.2550+92T>C (n.2550+92T>C) c.2435+92T>C c.*721+92T>C (n.*721+92T>C) c.2178+92T>C (n.2178+92T>C) c.*2577+92T>C (n.*2577+92T>C) c.2083+92T>C c.*980+92T>C (n.*980+92T>C) c.2490+92T>C c.2511+92T>C (n.2511+92T>C) c.*1974+92T>C (n.*1974+92T>C) c.*1097+92T>C (n.*1097+92T>C) c.1484+92T>C c.2388+92T>C (n.2388+92T>C) c.2499+92T>C (n.2499+92T>C) c.2553+92T>C (n.2553+92T>C) c.72+92T>C (n.72+92T>C) c.2442+92T>C (n.2442+92T>C) n.582+5866A>G c.2127+92T>C (n.2127+92T>C) c.2124+92T>C (n.2124+92T>C) n.2915+92T>C n.2750+92T>C n.601-2969A>G n.475+7754A>G n.600+5866A>G | |
| 3 | g.193663055G>A | CA2759950990 | OPA1 | c.2661+93G>A (n.2661+93G>A) c.2496+93G>A (n.2496+93G>A) c.2607+93G>A (n.2607+93G>A) c.2550+93G>A (n.2550+93G>A) c.2435+93G>A c.*721+93G>A (n.*721+93G>A) c.2178+93G>A (n.2178+93G>A) c.*2577+93G>A (n.*2577+93G>A) c.2083+93G>A c.*980+93G>A (n.*980+93G>A) c.2490+93G>A c.2511+93G>A (n.2511+93G>A) c.*1974+93G>A (n.*1974+93G>A) c.*1097+93G>A (n.*1097+93G>A) c.1484+93G>A c.2388+93G>A (n.2388+93G>A) c.2499+93G>A (n.2499+93G>A) c.2553+93G>A (n.2553+93G>A) c.72+93G>A (n.72+93G>A) c.2442+93G>A (n.2442+93G>A) n.582+5865C>T c.2127+93G>A (n.2127+93G>A) c.2124+93G>A (n.2124+93G>A) n.2915+93G>A n.2750+93G>A n.601-2970C>T n.475+7753C>T n.600+5865C>T | |
| 3 | g.193663055G>C | CA2759950991 | OPA1 | c.2661+93G>C (n.2661+93G>C) c.2496+93G>C (n.2496+93G>C) c.2607+93G>C (n.2607+93G>C) c.2550+93G>C (n.2550+93G>C) c.2435+93G>C c.*721+93G>C (n.*721+93G>C) c.2178+93G>C (n.2178+93G>C) c.*2577+93G>C (n.*2577+93G>C) c.2083+93G>C c.*980+93G>C (n.*980+93G>C) c.2490+93G>C c.2511+93G>C (n.2511+93G>C) c.*1974+93G>C (n.*1974+93G>C) c.*1097+93G>C (n.*1097+93G>C) c.1484+93G>C c.2388+93G>C (n.2388+93G>C) c.2499+93G>C (n.2499+93G>C) c.2553+93G>C (n.2553+93G>C) c.72+93G>C (n.72+93G>C) c.2442+93G>C (n.2442+93G>C) n.582+5865C>G c.2127+93G>C (n.2127+93G>C) c.2124+93G>C (n.2124+93G>C) n.2915+93G>C n.2750+93G>C n.601-2970C>G n.475+7753C>G n.600+5865C>G | |
| 3 | g.193663055_193663056insAGA | CA2759950992 | OPA1 | c.2661+93_2661+94insAGA (n.2661+93_2661+94insAGA) c.2496+93_2496+94insAGA (n.2496+93_2496+94insAGA) c.2607+93_2607+94insAGA (n.2607+93_2607+94insAGA) c.2550+93_2550+94insAGA (n.2550+93_2550+94insAGA) c.2435+93_2435+94insAGA c.*721+93_*721+94insAGA (n.*721+93_*721+94insAGA) c.2178+93_2178+94insAGA (n.2178+93_2178+94insAGA) c.*2577+93_*2577+94insAGA (n.*2577+93_*2577+94insAGA) c.2083+93_2083+94insAGA c.*980+93_*980+94insAGA (n.*980+93_*980+94insAGA) c.2490+93_2490+94insAGA c.2511+93_2511+94insAGA (n.2511+93_2511+94insAGA) c.*1974+93_*1974+94insAGA (n.*1974+93_*1974+94insAGA) c.*1097+93_*1097+94insAGA (n.*1097+93_*1097+94insAGA) c.1484+93_1484+94insAGA c.2388+93_2388+94insAGA (n.2388+93_2388+94insAGA) c.2499+93_2499+94insAGA (n.2499+93_2499+94insAGA) c.2553+93_2553+94insAGA (n.2553+93_2553+94insAGA) c.72+93_72+94insAGA (n.72+93_72+94insAGA) c.2442+93_2442+94insAGA (n.2442+93_2442+94insAGA) n.582+5864_582+5865insTCT c.2127+93_2127+94insAGA (n.2127+93_2127+94insAGA) c.2124+93_2124+94insAGA (n.2124+93_2124+94insAGA) n.2915+93_2915+94insAGA n.2750+93_2750+94insAGA n.601-2971_601-2970insTCT n.475+7752_475+7753insTCT n.600+5864_600+5865insTCT | |
| 3 | g.193663056C>A | CA2669104066 | OPA1 | c.2661+94C>A (n.2661+94C>A) c.2496+94C>A (n.2496+94C>A) c.2607+94C>A (n.2607+94C>A) c.2550+94C>A (n.2550+94C>A) c.2435+94C>A c.*721+94C>A (n.*721+94C>A) c.2178+94C>A (n.2178+94C>A) c.*2577+94C>A (n.*2577+94C>A) c.2083+94C>A c.*980+94C>A (n.*980+94C>A) c.2490+94C>A c.2511+94C>A (n.2511+94C>A) c.*1974+94C>A (n.*1974+94C>A) c.*1097+94C>A (n.*1097+94C>A) c.1484+94C>A c.2388+94C>A (n.2388+94C>A) c.2499+94C>A (n.2499+94C>A) c.2553+94C>A (n.2553+94C>A) c.72+94C>A (n.72+94C>A) c.2442+94C>A (n.2442+94C>A) n.582+5864G>T c.2127+94C>A (n.2127+94C>A) c.2124+94C>A (n.2124+94C>A) n.2915+94C>A n.2750+94C>A n.601-2971G>T n.475+7752G>T n.600+5864G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663059A= | CA1430270786 | OPA1 | c.2661+97A= (n.2661+97A=) c.2496+97A= (n.2496+97A=) c.2607+97A= (n.2607+97A=) c.2550+97A= (n.2550+97A=) c.2435+97A= c.*721+97A= (n.*721+97A=) c.2178+97A= (n.2178+97A=) c.*2577+97A= (n.*2577+97A=) c.2083+97A= c.*980+97A= (n.*980+97A=) c.2490+97A= c.2511+97A= (n.2511+97A=) c.*1974+97A= (n.*1974+97A=) c.*1097+97A= (n.*1097+97A=) c.1484+97A= c.2388+97A= (n.2388+97A=) c.2499+97A= (n.2499+97A=) c.2553+97A= (n.2553+97A=) c.72+97A= (n.72+97A=) c.2442+97A= (n.2442+97A=) n.582+5861T= c.2127+97A= (n.2127+97A=) c.2124+97A= (n.2124+97A=) n.2915+97A= n.2750+97A= n.601-2974T= n.475+7749T= n.600+5861T= | |
| 3 | g.193663059A>G | CA1430270785 | OPA1 | c.2661+97A>G (n.2661+97A>G) c.2496+97A>G (n.2496+97A>G) c.2607+97A>G (n.2607+97A>G) c.2550+97A>G (n.2550+97A>G) c.2435+97A>G c.*721+97A>G (n.*721+97A>G) c.2178+97A>G (n.2178+97A>G) c.*2577+97A>G (n.*2577+97A>G) c.2083+97A>G c.*980+97A>G (n.*980+97A>G) c.2490+97A>G c.2511+97A>G (n.2511+97A>G) c.*1974+97A>G (n.*1974+97A>G) c.*1097+97A>G (n.*1097+97A>G) c.1484+97A>G c.2388+97A>G (n.2388+97A>G) c.2499+97A>G (n.2499+97A>G) c.2553+97A>G (n.2553+97A>G) c.72+97A>G (n.72+97A>G) c.2442+97A>G (n.2442+97A>G) n.582+5861T>C c.2127+97A>G (n.2127+97A>G) c.2124+97A>G (n.2124+97A>G) n.2915+97A>G n.2750+97A>G n.601-2974T>C n.475+7749T>C n.600+5861T>C | dbSNP |
| 3 | g.193663060A>C | CA2759950994 | OPA1 | c.2661+98A>C (n.2661+98A>C) c.2496+98A>C (n.2496+98A>C) c.2607+98A>C (n.2607+98A>C) c.2550+98A>C (n.2550+98A>C) c.2435+98A>C c.*721+98A>C (n.*721+98A>C) c.2178+98A>C (n.2178+98A>C) c.*2577+98A>C (n.*2577+98A>C) c.2083+98A>C c.*980+98A>C (n.*980+98A>C) c.2490+98A>C c.2511+98A>C (n.2511+98A>C) c.*1974+98A>C (n.*1974+98A>C) c.*1097+98A>C (n.*1097+98A>C) c.1484+98A>C c.2388+98A>C (n.2388+98A>C) c.2499+98A>C (n.2499+98A>C) c.2553+98A>C (n.2553+98A>C) c.72+98A>C (n.72+98A>C) c.2442+98A>C (n.2442+98A>C) n.582+5860T>G c.2127+98A>C (n.2127+98A>C) c.2124+98A>C (n.2124+98A>C) n.2915+98A>C n.2750+98A>C n.601-2975T>G n.475+7748T>G n.600+5860T>G | |
| 3 | g.193663060A>G | CA2577995240 | OPA1 | c.2661+98A>G (n.2661+98A>G) c.2496+98A>G (n.2496+98A>G) c.2607+98A>G (n.2607+98A>G) c.2550+98A>G (n.2550+98A>G) c.2435+98A>G c.*721+98A>G (n.*721+98A>G) c.2178+98A>G (n.2178+98A>G) c.*2577+98A>G (n.*2577+98A>G) c.2083+98A>G c.*980+98A>G (n.*980+98A>G) c.2490+98A>G c.2511+98A>G (n.2511+98A>G) c.*1974+98A>G (n.*1974+98A>G) c.*1097+98A>G (n.*1097+98A>G) c.1484+98A>G c.2388+98A>G (n.2388+98A>G) c.2499+98A>G (n.2499+98A>G) c.2553+98A>G (n.2553+98A>G) c.72+98A>G (n.72+98A>G) c.2442+98A>G (n.2442+98A>G) n.582+5860T>C c.2127+98A>G (n.2127+98A>G) c.2124+98A>G (n.2124+98A>G) n.2915+98A>G n.2750+98A>G n.601-2975T>C n.475+7748T>C n.600+5860T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663062T>A | CA90554681 | OPA1 | c.2661+100T>A (n.2661+100T>A) c.2496+100T>A (n.2496+100T>A) c.2607+100T>A (n.2607+100T>A) c.2550+100T>A (n.2550+100T>A) c.2435+100T>A c.*721+100T>A (n.*721+100T>A) c.2178+100T>A (n.2178+100T>A) c.*2577+100T>A (n.*2577+100T>A) c.2083+100T>A c.*980+100T>A (n.*980+100T>A) c.2490+100T>A c.2511+100T>A (n.2511+100T>A) c.*1974+100T>A (n.*1974+100T>A) c.*1097+100T>A (n.*1097+100T>A) c.1484+100T>A c.2388+100T>A (n.2388+100T>A) c.2499+100T>A (n.2499+100T>A) c.2553+100T>A (n.2553+100T>A) c.72+100T>A (n.72+100T>A) c.2442+100T>A (n.2442+100T>A) n.582+5858A>T c.2127+100T>A (n.2127+100T>A) c.2124+100T>A (n.2124+100T>A) n.2915+100T>A n.2750+100T>A n.601-2977A>T n.475+7746A>T n.600+5858A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663062T= | CA1430270788 | OPA1 | c.2661+100T= (n.2661+100T=) c.2496+100T= (n.2496+100T=) c.2607+100T= (n.2607+100T=) c.2550+100T= (n.2550+100T=) c.2435+100T= c.*721+100T= (n.*721+100T=) c.2178+100T= (n.2178+100T=) c.*2577+100T= (n.*2577+100T=) c.2083+100T= c.*980+100T= (n.*980+100T=) c.2490+100T= c.2511+100T= (n.2511+100T=) c.*1974+100T= (n.*1974+100T=) c.*1097+100T= (n.*1097+100T=) c.1484+100T= c.2388+100T= (n.2388+100T=) c.2499+100T= (n.2499+100T=) c.2553+100T= (n.2553+100T=) c.72+100T= (n.72+100T=) c.2442+100T= (n.2442+100T=) n.582+5858A= c.2127+100T= (n.2127+100T=) c.2124+100T= (n.2124+100T=) n.2915+100T= n.2750+100T= n.601-2977A= n.475+7746A= n.600+5858A= | |
| 3 | g.193663062_193663064del | CA2759950995 | OPA1 | c.2661+100_2661+102del (n.2661+100_2661+102del) c.2496+100_2496+102del (n.2496+100_2496+102del) c.2607+100_2607+102del (n.2607+100_2607+102del) c.2550+100_2550+102del (n.2550+100_2550+102del) c.2435+100_2435+102del c.*721+100_*721+102del (n.*721+100_*721+102del) c.2178+100_2178+102del (n.2178+100_2178+102del) c.*2577+100_*2577+102del (n.*2577+100_*2577+102del) c.2083+100_2083+102del c.*980+100_*980+102del (n.*980+100_*980+102del) c.2490+100_2490+102del c.2511+100_2511+102del (n.2511+100_2511+102del) c.*1974+100_*1974+102del (n.*1974+100_*1974+102del) c.*1097+100_*1097+102del (n.*1097+100_*1097+102del) c.1484+100_1484+102del c.2388+100_2388+102del (n.2388+100_2388+102del) c.2499+100_2499+102del (n.2499+100_2499+102del) c.2553+100_2553+102del (n.2553+100_2553+102del) c.72+100_72+102del (n.72+100_72+102del) c.2442+100_2442+102del (n.2442+100_2442+102del) n.582+5856_582+5858del c.2127+100_2127+102del (n.2127+100_2127+102del) c.2124+100_2124+102del (n.2124+100_2124+102del) n.2915+100_2915+102del n.2750+100_2750+102del n.601-2979_601-2977del n.475+7744_475+7746del n.600+5856_600+5858del | |
| 3 | g.193663063_193663064del | CA2759950996 | OPA1 | c.2661+101_2661+102del (n.2661+101_2661+102del) c.2496+101_2496+102del (n.2496+101_2496+102del) c.2607+101_2607+102del (n.2607+101_2607+102del) c.2550+101_2550+102del (n.2550+101_2550+102del) c.2435+101_2435+102del c.*721+101_*721+102del (n.*721+101_*721+102del) c.2178+101_2178+102del (n.2178+101_2178+102del) c.*2577+101_*2577+102del (n.*2577+101_*2577+102del) c.2083+101_2083+102del c.*980+101_*980+102del (n.*980+101_*980+102del) c.2490+101_2490+102del c.2511+101_2511+102del (n.2511+101_2511+102del) c.*1974+101_*1974+102del (n.*1974+101_*1974+102del) c.*1097+101_*1097+102del (n.*1097+101_*1097+102del) c.1484+101_1484+102del c.2388+101_2388+102del (n.2388+101_2388+102del) c.2499+101_2499+102del (n.2499+101_2499+102del) c.2553+101_2553+102del (n.2553+101_2553+102del) c.72+101_72+102del (n.72+101_72+102del) c.2442+101_2442+102del (n.2442+101_2442+102del) n.582+5856_582+5857del c.2127+101_2127+102del (n.2127+101_2127+102del) c.2124+101_2124+102del (n.2124+101_2124+102del) n.2915+101_2915+102del n.2750+101_2750+102del n.601-2979_601-2978del n.475+7744_475+7745del n.600+5856_600+5857del | |
| 3 | g.193663063_193663064insACA | CA2759950997 | OPA1 | c.2661+101_2661+102insACA (n.2661+101_2661+102insACA) c.2496+101_2496+102insACA (n.2496+101_2496+102insACA) c.2607+101_2607+102insACA (n.2607+101_2607+102insACA) c.2550+101_2550+102insACA (n.2550+101_2550+102insACA) c.2435+101_2435+102insACA c.*721+101_*721+102insACA (n.*721+101_*721+102insACA) c.2178+101_2178+102insACA (n.2178+101_2178+102insACA) c.*2577+101_*2577+102insACA (n.*2577+101_*2577+102insACA) c.2083+101_2083+102insACA c.*980+101_*980+102insACA (n.*980+101_*980+102insACA) c.2490+101_2490+102insACA c.2511+101_2511+102insACA (n.2511+101_2511+102insACA) c.*1974+101_*1974+102insACA (n.*1974+101_*1974+102insACA) c.*1097+101_*1097+102insACA (n.*1097+101_*1097+102insACA) c.1484+101_1484+102insACA c.2388+101_2388+102insACA (n.2388+101_2388+102insACA) c.2499+101_2499+102insACA (n.2499+101_2499+102insACA) c.2553+101_2553+102insACA (n.2553+101_2553+102insACA) c.72+101_72+102insACA (n.72+101_72+102insACA) c.2442+101_2442+102insACA (n.2442+101_2442+102insACA) n.582+5856_582+5857insTGT c.2127+101_2127+102insACA (n.2127+101_2127+102insACA) c.2124+101_2124+102insACA (n.2124+101_2124+102insACA) n.2915+101_2915+102insACA n.2750+101_2750+102insACA n.601-2979_601-2978insTGT n.475+7744_475+7745insTGT n.600+5856_600+5857insTGT | |
| 3 | g.193663064G>T | CA2669104067 | OPA1 | c.2661+102G>T (n.2661+102G>T) c.2496+102G>T (n.2496+102G>T) c.2607+102G>T (n.2607+102G>T) c.2550+102G>T (n.2550+102G>T) c.2435+102G>T c.*721+102G>T (n.*721+102G>T) c.2178+102G>T (n.2178+102G>T) c.*2577+102G>T (n.*2577+102G>T) c.2083+102G>T c.*980+102G>T (n.*980+102G>T) c.2490+102G>T c.2511+102G>T (n.2511+102G>T) c.*1974+102G>T (n.*1974+102G>T) c.*1097+102G>T (n.*1097+102G>T) c.1484+102G>T c.2388+102G>T (n.2388+102G>T) c.2499+102G>T (n.2499+102G>T) c.2553+102G>T (n.2553+102G>T) c.72+102G>T (n.72+102G>T) c.2442+102G>T (n.2442+102G>T) n.582+5856C>A c.2127+102G>T (n.2127+102G>T) c.2124+102G>T (n.2124+102G>T) n.2915+102G>T n.2750+102G>T n.601-2979C>A n.475+7744C>A n.600+5856C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663064_193663065insGTGCTTGAA | CA2535142059 | OPA1 | c.2661+102_2661+103insGTGCTTGAA (n.2661+102_2661+103insGTGCTTGAA) c.2496+102_2496+103insGTGCTTGAA (n.2496+102_2496+103insGTGCTTGAA) c.2607+102_2607+103insGTGCTTGAA (n.2607+102_2607+103insGTGCTTGAA) c.2550+102_2550+103insGTGCTTGAA (n.2550+102_2550+103insGTGCTTGAA) c.2435+102_2435+103insGTGCTTGAA c.*721+102_*721+103insGTGCTTGAA (n.*721+102_*721+103insGTGCTTGAA) c.2178+102_2178+103insGTGCTTGAA (n.2178+102_2178+103insGTGCTTGAA) c.*2577+102_*2577+103insGTGCTTGAA (n.*2577+102_*2577+103insGTGCTTGAA) c.2083+102_2083+103insGTGCTTGAA c.*980+102_*980+103insGTGCTTGAA (n.*980+102_*980+103insGTGCTTGAA) c.2490+102_2490+103insGTGCTTGAA c.2511+102_2511+103insGTGCTTGAA (n.2511+102_2511+103insGTGCTTGAA) c.*1974+102_*1974+103insGTGCTTGAA (n.*1974+102_*1974+103insGTGCTTGAA) c.*1097+102_*1097+103insGTGCTTGAA (n.*1097+102_*1097+103insGTGCTTGAA) c.1484+102_1484+103insGTGCTTGAA c.2388+102_2388+103insGTGCTTGAA (n.2388+102_2388+103insGTGCTTGAA) c.2499+102_2499+103insGTGCTTGAA (n.2499+102_2499+103insGTGCTTGAA) c.2553+102_2553+103insGTGCTTGAA (n.2553+102_2553+103insGTGCTTGAA) c.72+102_72+103insGTGCTTGAA (n.72+102_72+103insGTGCTTGAA) c.2442+102_2442+103insGTGCTTGAA (n.2442+102_2442+103insGTGCTTGAA) n.582+5855_582+5856insTTCAAGCAC c.2127+102_2127+103insGTGCTTGAA (n.2127+102_2127+103insGTGCTTGAA) c.2124+102_2124+103insGTGCTTGAA (n.2124+102_2124+103insGTGCTTGAA) n.2915+102_2915+103insGTGCTTGAA n.2750+102_2750+103insGTGCTTGAA n.601-2980_601-2979insTTCAAGCAC n.475+7743_475+7744insTTCAAGCAC n.600+5855_600+5856insTTCAAGCAC | |
| 3 | g.193663065A>G | CA2669104068 | OPA1 | c.2661+103A>G (n.2661+103A>G) c.2496+103A>G (n.2496+103A>G) c.2607+103A>G (n.2607+103A>G) c.2550+103A>G (n.2550+103A>G) c.2435+103A>G c.*721+103A>G (n.*721+103A>G) c.2178+103A>G (n.2178+103A>G) c.*2577+103A>G (n.*2577+103A>G) c.2083+103A>G c.*980+103A>G (n.*980+103A>G) c.2490+103A>G c.2511+103A>G (n.2511+103A>G) c.*1974+103A>G (n.*1974+103A>G) c.*1097+103A>G (n.*1097+103A>G) c.1484+103A>G c.2388+103A>G (n.2388+103A>G) c.2499+103A>G (n.2499+103A>G) c.2553+103A>G (n.2553+103A>G) c.72+103A>G (n.72+103A>G) c.2442+103A>G (n.2442+103A>G) n.582+5855T>C c.2127+103A>G (n.2127+103A>G) c.2124+103A>G (n.2124+103A>G) n.2915+103A>G n.2750+103A>G n.601-2980T>C n.475+7743T>C n.600+5855T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663066C>A | CA2669104069 | OPA1 | c.2661+104C>A (n.2661+104C>A) c.2496+104C>A (n.2496+104C>A) c.2607+104C>A (n.2607+104C>A) c.2550+104C>A (n.2550+104C>A) c.2435+104C>A c.*721+104C>A (n.*721+104C>A) c.2178+104C>A (n.2178+104C>A) c.*2577+104C>A (n.*2577+104C>A) c.2083+104C>A c.*980+104C>A (n.*980+104C>A) c.2490+104C>A c.2511+104C>A (n.2511+104C>A) c.*1974+104C>A (n.*1974+104C>A) c.*1097+104C>A (n.*1097+104C>A) c.1484+104C>A c.2388+104C>A (n.2388+104C>A) c.2499+104C>A (n.2499+104C>A) c.2553+104C>A (n.2553+104C>A) c.72+104C>A (n.72+104C>A) c.2442+104C>A (n.2442+104C>A) n.582+5854G>T c.2127+104C>A (n.2127+104C>A) c.2124+104C>A (n.2124+104C>A) n.2915+104C>A n.2750+104C>A n.601-2981G>T n.475+7742G>T n.600+5854G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663066C>G | CA2759950999 | OPA1 | c.2661+104C>G (n.2661+104C>G) c.2496+104C>G (n.2496+104C>G) c.2607+104C>G (n.2607+104C>G) c.2550+104C>G (n.2550+104C>G) c.2435+104C>G c.*721+104C>G (n.*721+104C>G) c.2178+104C>G (n.2178+104C>G) c.*2577+104C>G (n.*2577+104C>G) c.2083+104C>G c.*980+104C>G (n.*980+104C>G) c.2490+104C>G c.2511+104C>G (n.2511+104C>G) c.*1974+104C>G (n.*1974+104C>G) c.*1097+104C>G (n.*1097+104C>G) c.1484+104C>G c.2388+104C>G (n.2388+104C>G) c.2499+104C>G (n.2499+104C>G) c.2553+104C>G (n.2553+104C>G) c.72+104C>G (n.72+104C>G) c.2442+104C>G (n.2442+104C>G) n.582+5854G>C c.2127+104C>G (n.2127+104C>G) c.2124+104C>G (n.2124+104C>G) n.2915+104C>G n.2750+104C>G n.601-2981G>C n.475+7742G>C n.600+5854G>C | |
| 3 | g.193663066_193663070del | CA2759950998 | OPA1 | c.2661+104_2661+108del (n.2661+104_2661+108del) c.2496+104_2496+108del (n.2496+104_2496+108del) c.2607+104_2607+108del (n.2607+104_2607+108del) c.2550+104_2550+108del (n.2550+104_2550+108del) c.2435+104_2435+108del c.*721+104_*721+108del (n.*721+104_*721+108del) c.2178+104_2178+108del (n.2178+104_2178+108del) c.*2577+104_*2577+108del (n.*2577+104_*2577+108del) c.2083+104_2083+108del c.*980+104_*980+108del (n.*980+104_*980+108del) c.2490+104_2490+108del c.2511+104_2511+108del (n.2511+104_2511+108del) c.*1974+104_*1974+108del (n.*1974+104_*1974+108del) c.*1097+104_*1097+108del (n.*1097+104_*1097+108del) c.1484+104_1484+108del c.2388+104_2388+108del (n.2388+104_2388+108del) c.2499+104_2499+108del (n.2499+104_2499+108del) c.2553+104_2553+108del (n.2553+104_2553+108del) c.72+104_72+108del (n.72+104_72+108del) c.2442+104_2442+108del (n.2442+104_2442+108del) n.582+5850_582+5854del c.2127+104_2127+108del (n.2127+104_2127+108del) c.2124+104_2124+108del (n.2124+104_2124+108del) n.2915+104_2915+108del n.2750+104_2750+108del n.601-2985_601-2981del n.475+7738_475+7742del n.600+5850_600+5854del | |
| 3 | g.193663069_193663070del | CA2669104070 | OPA1 | c.2661+107_2661+108del (n.2661+107_2661+108del) c.2496+107_2496+108del (n.2496+107_2496+108del) c.2607+107_2607+108del (n.2607+107_2607+108del) c.2550+107_2550+108del (n.2550+107_2550+108del) c.2435+107_2435+108del c.*721+107_*721+108del (n.*721+107_*721+108del) c.2178+107_2178+108del (n.2178+107_2178+108del) c.*2577+107_*2577+108del (n.*2577+107_*2577+108del) c.2083+107_2083+108del c.*980+107_*980+108del (n.*980+107_*980+108del) c.2490+107_2490+108del c.2511+107_2511+108del (n.2511+107_2511+108del) c.*1974+107_*1974+108del (n.*1974+107_*1974+108del) c.*1097+107_*1097+108del (n.*1097+107_*1097+108del) c.1484+107_1484+108del c.2388+107_2388+108del (n.2388+107_2388+108del) c.2499+107_2499+108del (n.2499+107_2499+108del) c.2553+107_2553+108del (n.2553+107_2553+108del) c.72+107_72+108del (n.72+107_72+108del) c.2442+107_2442+108del (n.2442+107_2442+108del) n.582+5852_582+5853del c.2127+107_2127+108del (n.2127+107_2127+108del) c.2124+107_2124+108del (n.2124+107_2124+108del) n.2915+107_2915+108del n.2750+107_2750+108del n.601-2983_601-2982del n.475+7740_475+7741del n.600+5852_600+5853del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663068T>C | CA2759951000 | OPA1 | c.2661+106T>C (n.2661+106T>C) c.2496+106T>C (n.2496+106T>C) c.2607+106T>C (n.2607+106T>C) c.2550+106T>C (n.2550+106T>C) c.2435+106T>C c.*721+106T>C (n.*721+106T>C) c.2178+106T>C (n.2178+106T>C) c.*2577+106T>C (n.*2577+106T>C) c.2083+106T>C c.*980+106T>C (n.*980+106T>C) c.2490+106T>C c.2511+106T>C (n.2511+106T>C) c.*1974+106T>C (n.*1974+106T>C) c.*1097+106T>C (n.*1097+106T>C) c.1484+106T>C c.2388+106T>C (n.2388+106T>C) c.2499+106T>C (n.2499+106T>C) c.2553+106T>C (n.2553+106T>C) c.72+106T>C (n.72+106T>C) c.2442+106T>C (n.2442+106T>C) n.582+5852A>G c.2127+106T>C (n.2127+106T>C) c.2124+106T>C (n.2124+106T>C) n.2915+106T>C n.2750+106T>C n.601-2983A>G n.475+7740A>G n.600+5852A>G | |
| 3 | g.193663070_193663072del | CA2759951001 | OPA1 | c.2661+108_2661+110del (n.2661+108_2661+110del) c.2496+108_2496+110del (n.2496+108_2496+110del) c.2607+108_2607+110del (n.2607+108_2607+110del) c.2550+108_2550+110del (n.2550+108_2550+110del) c.2435+108_2435+110del c.*721+108_*721+110del (n.*721+108_*721+110del) c.2178+108_2178+110del (n.2178+108_2178+110del) c.*2577+108_*2577+110del (n.*2577+108_*2577+110del) c.2083+108_2083+110del c.*980+108_*980+110del (n.*980+108_*980+110del) c.2490+108_2490+110del c.2511+108_2511+110del (n.2511+108_2511+110del) c.*1974+108_*1974+110del (n.*1974+108_*1974+110del) c.*1097+108_*1097+110del (n.*1097+108_*1097+110del) c.1484+108_1484+110del c.2388+108_2388+110del (n.2388+108_2388+110del) c.2499+108_2499+110del (n.2499+108_2499+110del) c.2553+108_2553+110del (n.2553+108_2553+110del) c.72+108_72+110del (n.72+108_72+110del) c.2442+108_2442+110del (n.2442+108_2442+110del) n.582+5849_582+5851del c.2127+108_2127+110del (n.2127+108_2127+110del) c.2124+108_2124+110del (n.2124+108_2124+110del) n.2915+108_2915+110del n.2750+108_2750+110del n.601-2986_601-2984del n.475+7737_475+7739del n.600+5849_600+5851del | |
| 3 | g.193663070T>C | CA90554688 | OPA1 | c.2661+108T>C (n.2661+108T>C) c.2496+108T>C (n.2496+108T>C) c.2607+108T>C (n.2607+108T>C) c.2550+108T>C (n.2550+108T>C) c.2435+108T>C c.*721+108T>C (n.*721+108T>C) c.2178+108T>C (n.2178+108T>C) c.*2577+108T>C (n.*2577+108T>C) c.2083+108T>C c.*980+108T>C (n.*980+108T>C) c.2490+108T>C c.2511+108T>C (n.2511+108T>C) c.*1974+108T>C (n.*1974+108T>C) c.*1097+108T>C (n.*1097+108T>C) c.1484+108T>C c.2388+108T>C (n.2388+108T>C) c.2499+108T>C (n.2499+108T>C) c.2553+108T>C (n.2553+108T>C) c.72+108T>C (n.72+108T>C) c.2442+108T>C (n.2442+108T>C) n.582+5850A>G c.2127+108T>C (n.2127+108T>C) c.2124+108T>C (n.2124+108T>C) n.2915+108T>C n.2750+108T>C n.601-2985A>G n.475+7738A>G n.600+5850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663070T= | CA1430270789 | OPA1 | c.2661+108T= (n.2661+108T=) c.2496+108T= (n.2496+108T=) c.2607+108T= (n.2607+108T=) c.2550+108T= (n.2550+108T=) c.2435+108T= c.*721+108T= (n.*721+108T=) c.2178+108T= (n.2178+108T=) c.*2577+108T= (n.*2577+108T=) c.2083+108T= c.*980+108T= (n.*980+108T=) c.2490+108T= c.2511+108T= (n.2511+108T=) c.*1974+108T= (n.*1974+108T=) c.*1097+108T= (n.*1097+108T=) c.1484+108T= c.2388+108T= (n.2388+108T=) c.2499+108T= (n.2499+108T=) c.2553+108T= (n.2553+108T=) c.72+108T= (n.72+108T=) c.2442+108T= (n.2442+108T=) n.582+5850A= c.2127+108T= (n.2127+108T=) c.2124+108T= (n.2124+108T=) n.2915+108T= n.2750+108T= n.601-2985A= n.475+7738A= n.600+5850A= | |
| 3 | g.193663070_193663071insA | CA2759951002 | OPA1 | c.2661+108_2661+109insA (n.2661+108_2661+109insA) c.2496+108_2496+109insA (n.2496+108_2496+109insA) c.2607+108_2607+109insA (n.2607+108_2607+109insA) c.2550+108_2550+109insA (n.2550+108_2550+109insA) c.2435+108_2435+109insA c.*721+108_*721+109insA (n.*721+108_*721+109insA) c.2178+108_2178+109insA (n.2178+108_2178+109insA) c.*2577+108_*2577+109insA (n.*2577+108_*2577+109insA) c.2083+108_2083+109insA c.*980+108_*980+109insA (n.*980+108_*980+109insA) c.2490+108_2490+109insA c.2511+108_2511+109insA (n.2511+108_2511+109insA) c.*1974+108_*1974+109insA (n.*1974+108_*1974+109insA) c.*1097+108_*1097+109insA (n.*1097+108_*1097+109insA) c.1484+108_1484+109insA c.2388+108_2388+109insA (n.2388+108_2388+109insA) c.2499+108_2499+109insA (n.2499+108_2499+109insA) c.2553+108_2553+109insA (n.2553+108_2553+109insA) c.72+108_72+109insA (n.72+108_72+109insA) c.2442+108_2442+109insA (n.2442+108_2442+109insA) n.582+5849_582+5850insT c.2127+108_2127+109insA (n.2127+108_2127+109insA) c.2124+108_2124+109insA (n.2124+108_2124+109insA) n.2915+108_2915+109insA n.2750+108_2750+109insA n.601-2986_601-2985insT n.475+7737_475+7738insT n.600+5849_600+5850insT | |
| 3 | g.193663071G>A | CA2669104071 | OPA1 | c.2661+109G>A (n.2661+109G>A) c.2496+109G>A (n.2496+109G>A) c.2607+109G>A (n.2607+109G>A) c.2550+109G>A (n.2550+109G>A) c.2435+109G>A c.*721+109G>A (n.*721+109G>A) c.2178+109G>A (n.2178+109G>A) c.*2577+109G>A (n.*2577+109G>A) c.2083+109G>A c.*980+109G>A (n.*980+109G>A) c.2490+109G>A c.2511+109G>A (n.2511+109G>A) c.*1974+109G>A (n.*1974+109G>A) c.*1097+109G>A (n.*1097+109G>A) c.1484+109G>A c.2388+109G>A (n.2388+109G>A) c.2499+109G>A (n.2499+109G>A) c.2553+109G>A (n.2553+109G>A) c.72+109G>A (n.72+109G>A) c.2442+109G>A (n.2442+109G>A) n.582+5849C>T c.2127+109G>A (n.2127+109G>A) c.2124+109G>A (n.2124+109G>A) n.2915+109G>A n.2750+109G>A n.601-2986C>T n.475+7737C>T n.600+5849C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663071G= | CA1430270790 | OPA1 | c.2661+109G= (n.2661+109G=) c.2496+109G= (n.2496+109G=) c.2607+109G= (n.2607+109G=) c.2550+109G= (n.2550+109G=) c.2435+109G= c.*721+109G= (n.*721+109G=) c.2178+109G= (n.2178+109G=) c.*2577+109G= (n.*2577+109G=) c.2083+109G= c.*980+109G= (n.*980+109G=) c.2490+109G= c.2511+109G= (n.2511+109G=) c.*1974+109G= (n.*1974+109G=) c.*1097+109G= (n.*1097+109G=) c.1484+109G= c.2388+109G= (n.2388+109G=) c.2499+109G= (n.2499+109G=) c.2553+109G= (n.2553+109G=) c.72+109G= (n.72+109G=) c.2442+109G= (n.2442+109G=) n.582+5849C= c.2127+109G= (n.2127+109G=) c.2124+109G= (n.2124+109G=) n.2915+109G= n.2750+109G= n.601-2986C= n.475+7737C= n.600+5849C= | |
| 3 | g.193663071G>T | CA1430270791 | OPA1 | c.2661+109G>T (n.2661+109G>T) c.2496+109G>T (n.2496+109G>T) c.2607+109G>T (n.2607+109G>T) c.2550+109G>T (n.2550+109G>T) c.2435+109G>T c.*721+109G>T (n.*721+109G>T) c.2178+109G>T (n.2178+109G>T) c.*2577+109G>T (n.*2577+109G>T) c.2083+109G>T c.*980+109G>T (n.*980+109G>T) c.2490+109G>T c.2511+109G>T (n.2511+109G>T) c.*1974+109G>T (n.*1974+109G>T) c.*1097+109G>T (n.*1097+109G>T) c.1484+109G>T c.2388+109G>T (n.2388+109G>T) c.2499+109G>T (n.2499+109G>T) c.2553+109G>T (n.2553+109G>T) c.72+109G>T (n.72+109G>T) c.2442+109G>T (n.2442+109G>T) n.582+5849C>A c.2127+109G>T (n.2127+109G>T) c.2124+109G>T (n.2124+109G>T) n.2915+109G>T n.2750+109G>T n.601-2986C>A n.475+7737C>A n.600+5849C>A | dbSNP |
| 3 | g.193663072T>A | CA2759951003 | OPA1 | c.2661+110T>A (n.2661+110T>A) c.2496+110T>A (n.2496+110T>A) c.2607+110T>A (n.2607+110T>A) c.2550+110T>A (n.2550+110T>A) c.2435+110T>A c.*721+110T>A (n.*721+110T>A) c.2178+110T>A (n.2178+110T>A) c.*2577+110T>A (n.*2577+110T>A) c.2083+110T>A c.*980+110T>A (n.*980+110T>A) c.2490+110T>A c.2511+110T>A (n.2511+110T>A) c.*1974+110T>A (n.*1974+110T>A) c.*1097+110T>A (n.*1097+110T>A) c.1484+110T>A c.2388+110T>A (n.2388+110T>A) c.2499+110T>A (n.2499+110T>A) c.2553+110T>A (n.2553+110T>A) c.72+110T>A (n.72+110T>A) c.2442+110T>A (n.2442+110T>A) n.582+5848A>T c.2127+110T>A (n.2127+110T>A) c.2124+110T>A (n.2124+110T>A) n.2915+110T>A n.2750+110T>A n.601-2987A>T n.475+7736A>T n.600+5848A>T | |
| 3 | g.193663072T>C | CA2759951004 | OPA1 | c.2661+110T>C (n.2661+110T>C) c.2496+110T>C (n.2496+110T>C) c.2607+110T>C (n.2607+110T>C) c.2550+110T>C (n.2550+110T>C) c.2435+110T>C c.*721+110T>C (n.*721+110T>C) c.2178+110T>C (n.2178+110T>C) c.*2577+110T>C (n.*2577+110T>C) c.2083+110T>C c.*980+110T>C (n.*980+110T>C) c.2490+110T>C c.2511+110T>C (n.2511+110T>C) c.*1974+110T>C (n.*1974+110T>C) c.*1097+110T>C (n.*1097+110T>C) c.1484+110T>C c.2388+110T>C (n.2388+110T>C) c.2499+110T>C (n.2499+110T>C) c.2553+110T>C (n.2553+110T>C) c.72+110T>C (n.72+110T>C) c.2442+110T>C (n.2442+110T>C) n.582+5848A>G c.2127+110T>C (n.2127+110T>C) c.2124+110T>C (n.2124+110T>C) n.2915+110T>C n.2750+110T>C n.601-2987A>G n.475+7736A>G n.600+5848A>G | |
| 3 | g.193663072_193663073insA | CA2759951005 | OPA1 | c.2661+110_2661+111insA (n.2661+110_2661+111insA) c.2496+110_2496+111insA (n.2496+110_2496+111insA) c.2607+110_2607+111insA (n.2607+110_2607+111insA) c.2550+110_2550+111insA (n.2550+110_2550+111insA) c.2435+110_2435+111insA c.*721+110_*721+111insA (n.*721+110_*721+111insA) c.2178+110_2178+111insA (n.2178+110_2178+111insA) c.*2577+110_*2577+111insA (n.*2577+110_*2577+111insA) c.2083+110_2083+111insA c.*980+110_*980+111insA (n.*980+110_*980+111insA) c.2490+110_2490+111insA c.2511+110_2511+111insA (n.2511+110_2511+111insA) c.*1974+110_*1974+111insA (n.*1974+110_*1974+111insA) c.*1097+110_*1097+111insA (n.*1097+110_*1097+111insA) c.1484+110_1484+111insA c.2388+110_2388+111insA (n.2388+110_2388+111insA) c.2499+110_2499+111insA (n.2499+110_2499+111insA) c.2553+110_2553+111insA (n.2553+110_2553+111insA) c.72+110_72+111insA (n.72+110_72+111insA) c.2442+110_2442+111insA (n.2442+110_2442+111insA) n.582+5847_582+5848insT c.2127+110_2127+111insA (n.2127+110_2127+111insA) c.2124+110_2124+111insA (n.2124+110_2124+111insA) n.2915+110_2915+111insA n.2750+110_2750+111insA n.601-2988_601-2987insT n.475+7735_475+7736insT n.600+5847_600+5848insT | |
| 3 | g.193663073del | CA2759951006 | OPA1 | c.2661+111del (n.2661+111del) c.2496+111del (n.2496+111del) c.2607+111del (n.2607+111del) c.2550+111del (n.2550+111del) c.2435+111del c.*721+111del (n.*721+111del) c.2178+111del (n.2178+111del) c.*2577+111del (n.*2577+111del) c.2083+111del c.*980+111del (n.*980+111del) c.2490+111del c.2511+111del (n.2511+111del) c.*1974+111del (n.*1974+111del) c.*1097+111del (n.*1097+111del) c.1484+111del c.2388+111del (n.2388+111del) c.2499+111del (n.2499+111del) c.2553+111del (n.2553+111del) c.72+111del (n.72+111del) c.2442+111del (n.2442+111del) n.582+5847del c.2127+111del (n.2127+111del) c.2124+111del (n.2124+111del) n.2915+111del n.2750+111del n.601-2988del n.475+7735del n.600+5847del | |
| 3 | g.193663073C>A | CA90554705 | OPA1 | c.2661+111C>A (n.2661+111C>A) c.2496+111C>A (n.2496+111C>A) c.2607+111C>A (n.2607+111C>A) c.2550+111C>A (n.2550+111C>A) c.2435+111C>A c.*721+111C>A (n.*721+111C>A) c.2178+111C>A (n.2178+111C>A) c.*2577+111C>A (n.*2577+111C>A) c.2083+111C>A c.*980+111C>A (n.*980+111C>A) c.2490+111C>A c.2511+111C>A (n.2511+111C>A) c.*1974+111C>A (n.*1974+111C>A) c.*1097+111C>A (n.*1097+111C>A) c.1484+111C>A c.2388+111C>A (n.2388+111C>A) c.2499+111C>A (n.2499+111C>A) c.2553+111C>A (n.2553+111C>A) c.72+111C>A (n.72+111C>A) c.2442+111C>A (n.2442+111C>A) n.582+5847G>T c.2127+111C>A (n.2127+111C>A) c.2124+111C>A (n.2124+111C>A) n.2915+111C>A n.2750+111C>A n.601-2988G>T n.475+7735G>T n.600+5847G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663073_193663089del | CA2759951007 | OPA1 | c.2661+111_2661+127del (n.2661+111_2661+127del) c.2496+111_2496+127del (n.2496+111_2496+127del) c.2607+111_2607+127del (n.2607+111_2607+127del) c.2550+111_2550+127del (n.2550+111_2550+127del) c.2435+111_2435+127del c.*721+111_*721+127del (n.*721+111_*721+127del) c.2178+111_2178+127del (n.2178+111_2178+127del) c.*2577+111_*2577+127del (n.*2577+111_*2577+127del) c.2083+111_2083+127del c.*980+111_*980+127del (n.*980+111_*980+127del) c.2490+111_2490+127del c.2511+111_2511+127del (n.2511+111_2511+127del) c.*1974+111_*1974+127del (n.*1974+111_*1974+127del) c.*1097+111_*1097+127del (n.*1097+111_*1097+127del) c.1484+111_1484+127del c.2388+111_2388+127del (n.2388+111_2388+127del) c.2499+111_2499+127del (n.2499+111_2499+127del) c.2553+111_2553+127del (n.2553+111_2553+127del) c.72+111_72+127del (n.72+111_72+127del) c.2442+111_2442+127del (n.2442+111_2442+127del) n.582+5831_582+5847del c.2127+111_2127+127del (n.2127+111_2127+127del) c.2124+111_2124+127del (n.2124+111_2124+127del) n.2915+111_2915+127del n.2750+111_2750+127del n.601-3004_601-2988del n.475+7719_475+7735del n.600+5831_600+5847del | |
| 3 | g.193663074A>C | CA2669104073 | OPA1 | c.2661+112A>C (n.2661+112A>C) c.2496+112A>C (n.2496+112A>C) c.2607+112A>C (n.2607+112A>C) c.2550+112A>C (n.2550+112A>C) c.2435+112A>C c.*721+112A>C (n.*721+112A>C) c.2178+112A>C (n.2178+112A>C) c.*2577+112A>C (n.*2577+112A>C) c.2083+112A>C c.*980+112A>C (n.*980+112A>C) c.2490+112A>C c.2511+112A>C (n.2511+112A>C) c.*1974+112A>C (n.*1974+112A>C) c.*1097+112A>C (n.*1097+112A>C) c.1484+112A>C c.2388+112A>C (n.2388+112A>C) c.2499+112A>C (n.2499+112A>C) c.2553+112A>C (n.2553+112A>C) c.72+112A>C (n.72+112A>C) c.2442+112A>C (n.2442+112A>C) n.582+5846T>G c.2127+112A>C (n.2127+112A>C) c.2124+112A>C (n.2124+112A>C) n.2915+112A>C n.2750+112A>C n.601-2989T>G n.475+7734T>G n.600+5846T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663075del | CA2759951008 | OPA1 | c.2661+113del (n.2661+113del) c.2496+113del (n.2496+113del) c.2607+113del (n.2607+113del) c.2550+113del (n.2550+113del) c.2435+113del c.*721+113del (n.*721+113del) c.2178+113del (n.2178+113del) c.*2577+113del (n.*2577+113del) c.2083+113del c.*980+113del (n.*980+113del) c.2490+113del c.2511+113del (n.2511+113del) c.*1974+113del (n.*1974+113del) c.*1097+113del (n.*1097+113del) c.1484+113del c.2388+113del (n.2388+113del) c.2499+113del (n.2499+113del) c.2553+113del (n.2553+113del) c.72+113del (n.72+113del) c.2442+113del (n.2442+113del) n.582+5845del c.2127+113del (n.2127+113del) c.2124+113del (n.2124+113del) n.2915+113del n.2750+113del n.601-2990del n.475+7733del n.600+5845del | |
| 3 | g.193663075C>A | CA2669104074 | OPA1 | c.2661+113C>A (n.2661+113C>A) c.2496+113C>A (n.2496+113C>A) c.2607+113C>A (n.2607+113C>A) c.2550+113C>A (n.2550+113C>A) c.2435+113C>A c.*721+113C>A (n.*721+113C>A) c.2178+113C>A (n.2178+113C>A) c.*2577+113C>A (n.*2577+113C>A) c.2083+113C>A c.*980+113C>A (n.*980+113C>A) c.2490+113C>A c.2511+113C>A (n.2511+113C>A) c.*1974+113C>A (n.*1974+113C>A) c.*1097+113C>A (n.*1097+113C>A) c.1484+113C>A c.2388+113C>A (n.2388+113C>A) c.2499+113C>A (n.2499+113C>A) c.2553+113C>A (n.2553+113C>A) c.72+113C>A (n.72+113C>A) c.2442+113C>A (n.2442+113C>A) n.582+5845G>T c.2127+113C>A (n.2127+113C>A) c.2124+113C>A (n.2124+113C>A) n.2915+113C>A n.2750+113C>A n.601-2990G>T n.475+7733G>T n.600+5845G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663075C>T | CA90554721 | OPA1 | c.2661+113C>T (n.2661+113C>T) c.2496+113C>T (n.2496+113C>T) c.2607+113C>T (n.2607+113C>T) c.2550+113C>T (n.2550+113C>T) c.2435+113C>T c.*721+113C>T (n.*721+113C>T) c.2178+113C>T (n.2178+113C>T) c.*2577+113C>T (n.*2577+113C>T) c.2083+113C>T c.*980+113C>T (n.*980+113C>T) c.2490+113C>T c.2511+113C>T (n.2511+113C>T) c.*1974+113C>T (n.*1974+113C>T) c.*1097+113C>T (n.*1097+113C>T) c.1484+113C>T c.2388+113C>T (n.2388+113C>T) c.2499+113C>T (n.2499+113C>T) c.2553+113C>T (n.2553+113C>T) c.72+113C>T (n.72+113C>T) c.2442+113C>T (n.2442+113C>T) n.582+5845G>A c.2127+113C>T (n.2127+113C>T) c.2124+113C>T (n.2124+113C>T) n.2915+113C>T n.2750+113C>T n.601-2990G>A n.475+7733G>A n.600+5845G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663075_193663076insACAG | CA2759951009 | OPA1 | c.2661+113_2661+114insACAG (n.2661+113_2661+114insACAG) c.2496+113_2496+114insACAG (n.2496+113_2496+114insACAG) c.2607+113_2607+114insACAG (n.2607+113_2607+114insACAG) c.2550+113_2550+114insACAG (n.2550+113_2550+114insACAG) c.2435+113_2435+114insACAG c.*721+113_*721+114insACAG (n.*721+113_*721+114insACAG) c.2178+113_2178+114insACAG (n.2178+113_2178+114insACAG) c.*2577+113_*2577+114insACAG (n.*2577+113_*2577+114insACAG) c.2083+113_2083+114insACAG c.*980+113_*980+114insACAG (n.*980+113_*980+114insACAG) c.2490+113_2490+114insACAG c.2511+113_2511+114insACAG (n.2511+113_2511+114insACAG) c.*1974+113_*1974+114insACAG (n.*1974+113_*1974+114insACAG) c.*1097+113_*1097+114insACAG (n.*1097+113_*1097+114insACAG) c.1484+113_1484+114insACAG c.2388+113_2388+114insACAG (n.2388+113_2388+114insACAG) c.2499+113_2499+114insACAG (n.2499+113_2499+114insACAG) c.2553+113_2553+114insACAG (n.2553+113_2553+114insACAG) c.72+113_72+114insACAG (n.72+113_72+114insACAG) c.2442+113_2442+114insACAG (n.2442+113_2442+114insACAG) n.582+5844_582+5845insCTGT c.2127+113_2127+114insACAG (n.2127+113_2127+114insACAG) c.2124+113_2124+114insACAG (n.2124+113_2124+114insACAG) n.2915+113_2915+114insACAG n.2750+113_2750+114insACAG n.601-2991_601-2990insCTGT n.475+7732_475+7733insCTGT n.600+5844_600+5845insCTGT | |
| 3 | g.193663076G>A | CA90554730 | OPA1 | c.2661+114G>A (n.2661+114G>A) c.2496+114G>A (n.2496+114G>A) c.2607+114G>A (n.2607+114G>A) c.2550+114G>A (n.2550+114G>A) c.2435+114G>A c.*721+114G>A (n.*721+114G>A) c.2178+114G>A (n.2178+114G>A) c.*2577+114G>A (n.*2577+114G>A) c.2083+114G>A c.*980+114G>A (n.*980+114G>A) c.2490+114G>A c.2511+114G>A (n.2511+114G>A) c.*1974+114G>A (n.*1974+114G>A) c.*1097+114G>A (n.*1097+114G>A) c.1484+114G>A c.2388+114G>A (n.2388+114G>A) c.2499+114G>A (n.2499+114G>A) c.2553+114G>A (n.2553+114G>A) c.72+114G>A (n.72+114G>A) c.2442+114G>A (n.2442+114G>A) n.582+5844C>T c.2127+114G>A (n.2127+114G>A) c.2124+114G>A (n.2124+114G>A) n.2915+114G>A n.2750+114G>A n.601-2991C>T n.475+7732C>T n.600+5844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663077_193663079del | CA2759951010 | OPA1 | c.2661+115_2661+117del (n.2661+115_2661+117del) c.2496+115_2496+117del (n.2496+115_2496+117del) c.2607+115_2607+117del (n.2607+115_2607+117del) c.2550+115_2550+117del (n.2550+115_2550+117del) c.2435+115_2435+117del c.*721+115_*721+117del (n.*721+115_*721+117del) c.2178+115_2178+117del (n.2178+115_2178+117del) c.*2577+115_*2577+117del (n.*2577+115_*2577+117del) c.2083+115_2083+117del c.*980+115_*980+117del (n.*980+115_*980+117del) c.2490+115_2490+117del c.2511+115_2511+117del (n.2511+115_2511+117del) c.*1974+115_*1974+117del (n.*1974+115_*1974+117del) c.*1097+115_*1097+117del (n.*1097+115_*1097+117del) c.1484+115_1484+117del c.2388+115_2388+117del (n.2388+115_2388+117del) c.2499+115_2499+117del (n.2499+115_2499+117del) c.2553+115_2553+117del (n.2553+115_2553+117del) c.72+115_72+117del (n.72+115_72+117del) c.2442+115_2442+117del (n.2442+115_2442+117del) n.582+5841_582+5843del c.2127+115_2127+117del (n.2127+115_2127+117del) c.2124+115_2124+117del (n.2124+115_2124+117del) n.2915+115_2915+117del n.2750+115_2750+117del n.601-2994_601-2992del n.475+7729_475+7731del n.600+5841_600+5843del | |
| 3 | g.193663078G>A | CA1430270798 | OPA1 | c.2661+116G>A (n.2661+116G>A) c.2496+116G>A (n.2496+116G>A) c.2607+116G>A (n.2607+116G>A) c.2550+116G>A (n.2550+116G>A) c.2435+116G>A c.*721+116G>A (n.*721+116G>A) c.2178+116G>A (n.2178+116G>A) c.*2577+116G>A (n.*2577+116G>A) c.2083+116G>A c.*980+116G>A (n.*980+116G>A) c.2490+116G>A c.2511+116G>A (n.2511+116G>A) c.*1974+116G>A (n.*1974+116G>A) c.*1097+116G>A (n.*1097+116G>A) c.1484+116G>A c.2388+116G>A (n.2388+116G>A) c.2499+116G>A (n.2499+116G>A) c.2553+116G>A (n.2553+116G>A) c.72+116G>A (n.72+116G>A) c.2442+116G>A (n.2442+116G>A) n.582+5842C>T c.2127+116G>A (n.2127+116G>A) c.2124+116G>A (n.2124+116G>A) n.2915+116G>A n.2750+116G>A n.601-2993C>T n.475+7730C>T n.600+5842C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663078G= | CA1430270797 | OPA1 | c.2661+116G= (n.2661+116G=) c.2496+116G= (n.2496+116G=) c.2607+116G= (n.2607+116G=) c.2550+116G= (n.2550+116G=) c.2435+116G= c.*721+116G= (n.*721+116G=) c.2178+116G= (n.2178+116G=) c.*2577+116G= (n.*2577+116G=) c.2083+116G= c.*980+116G= (n.*980+116G=) c.2490+116G= c.2511+116G= (n.2511+116G=) c.*1974+116G= (n.*1974+116G=) c.*1097+116G= (n.*1097+116G=) c.1484+116G= c.2388+116G= (n.2388+116G=) c.2499+116G= (n.2499+116G=) c.2553+116G= (n.2553+116G=) c.72+116G= (n.72+116G=) c.2442+116G= (n.2442+116G=) n.582+5842C= c.2127+116G= (n.2127+116G=) c.2124+116G= (n.2124+116G=) n.2915+116G= n.2750+116G= n.601-2993C= n.475+7730C= n.600+5842C= | |
| 3 | g.193663078G>T | CA2669104076 | OPA1 | c.2661+116G>T (n.2661+116G>T) c.2496+116G>T (n.2496+116G>T) c.2607+116G>T (n.2607+116G>T) c.2550+116G>T (n.2550+116G>T) c.2435+116G>T c.*721+116G>T (n.*721+116G>T) c.2178+116G>T (n.2178+116G>T) c.*2577+116G>T (n.*2577+116G>T) c.2083+116G>T c.*980+116G>T (n.*980+116G>T) c.2490+116G>T c.2511+116G>T (n.2511+116G>T) c.*1974+116G>T (n.*1974+116G>T) c.*1097+116G>T (n.*1097+116G>T) c.1484+116G>T c.2388+116G>T (n.2388+116G>T) c.2499+116G>T (n.2499+116G>T) c.2553+116G>T (n.2553+116G>T) c.72+116G>T (n.72+116G>T) c.2442+116G>T (n.2442+116G>T) n.582+5842C>A c.2127+116G>T (n.2127+116G>T) c.2124+116G>T (n.2124+116G>T) n.2915+116G>T n.2750+116G>T n.601-2993C>A n.475+7730C>A n.600+5842C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663079del | CA2759951011 | OPA1 | c.2661+117del (n.2661+117del) c.2496+117del (n.2496+117del) c.2607+117del (n.2607+117del) c.2550+117del (n.2550+117del) c.2435+117del c.*721+117del (n.*721+117del) c.2178+117del (n.2178+117del) c.*2577+117del (n.*2577+117del) c.2083+117del c.*980+117del (n.*980+117del) c.2490+117del c.2511+117del (n.2511+117del) c.*1974+117del (n.*1974+117del) c.*1097+117del (n.*1097+117del) c.1484+117del c.2388+117del (n.2388+117del) c.2499+117del (n.2499+117del) c.2553+117del (n.2553+117del) c.72+117del (n.72+117del) c.2442+117del (n.2442+117del) n.582+5841del c.2127+117del (n.2127+117del) c.2124+117del (n.2124+117del) n.2915+117del n.2750+117del n.601-2994del n.475+7729del n.600+5841del | |
| 3 | g.193663079T>A | CA2669104077 | OPA1 | c.2661+117T>A (n.2661+117T>A) c.2496+117T>A (n.2496+117T>A) c.2607+117T>A (n.2607+117T>A) c.2550+117T>A (n.2550+117T>A) c.2435+117T>A c.*721+117T>A (n.*721+117T>A) c.2178+117T>A (n.2178+117T>A) c.*2577+117T>A (n.*2577+117T>A) c.2083+117T>A c.*980+117T>A (n.*980+117T>A) c.2490+117T>A c.2511+117T>A (n.2511+117T>A) c.*1974+117T>A (n.*1974+117T>A) c.*1097+117T>A (n.*1097+117T>A) c.1484+117T>A c.2388+117T>A (n.2388+117T>A) c.2499+117T>A (n.2499+117T>A) c.2553+117T>A (n.2553+117T>A) c.72+117T>A (n.72+117T>A) c.2442+117T>A (n.2442+117T>A) n.582+5841A>T c.2127+117T>A (n.2127+117T>A) c.2124+117T>A (n.2124+117T>A) n.2915+117T>A n.2750+117T>A n.601-2994A>T n.475+7729A>T n.600+5841A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663080A= | CA1430270799 | OPA1 | c.2661+118A= (n.2661+118A=) c.2496+118A= (n.2496+118A=) c.2607+118A= (n.2607+118A=) c.2550+118A= (n.2550+118A=) c.2435+118A= c.*721+118A= (n.*721+118A=) c.2178+118A= (n.2178+118A=) c.*2577+118A= (n.*2577+118A=) c.2083+118A= c.*980+118A= (n.*980+118A=) c.2490+118A= c.2511+118A= (n.2511+118A=) c.*1974+118A= (n.*1974+118A=) c.*1097+118A= (n.*1097+118A=) c.1484+118A= c.2388+118A= (n.2388+118A=) c.2499+118A= (n.2499+118A=) c.2553+118A= (n.2553+118A=) c.72+118A= (n.72+118A=) c.2442+118A= (n.2442+118A=) n.582+5840T= c.2127+118A= (n.2127+118A=) c.2124+118A= (n.2124+118A=) n.2915+118A= n.2750+118A= n.601-2995T= n.475+7728T= n.600+5840T= | |
| 3 | g.193663080A>G | CA2669104078 | OPA1 | c.2661+118A>G (n.2661+118A>G) c.2496+118A>G (n.2496+118A>G) c.2607+118A>G (n.2607+118A>G) c.2550+118A>G (n.2550+118A>G) c.2435+118A>G c.*721+118A>G (n.*721+118A>G) c.2178+118A>G (n.2178+118A>G) c.*2577+118A>G (n.*2577+118A>G) c.2083+118A>G c.*980+118A>G (n.*980+118A>G) c.2490+118A>G c.2511+118A>G (n.2511+118A>G) c.*1974+118A>G (n.*1974+118A>G) c.*1097+118A>G (n.*1097+118A>G) c.1484+118A>G c.2388+118A>G (n.2388+118A>G) c.2499+118A>G (n.2499+118A>G) c.2553+118A>G (n.2553+118A>G) c.72+118A>G (n.72+118A>G) c.2442+118A>G (n.2442+118A>G) n.582+5840T>C c.2127+118A>G (n.2127+118A>G) c.2124+118A>G (n.2124+118A>G) n.2915+118A>G n.2750+118A>G n.601-2995T>C n.475+7728T>C n.600+5840T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663080A>T | CA90554733 | OPA1 | c.2661+118A>T (n.2661+118A>T) c.2496+118A>T (n.2496+118A>T) c.2607+118A>T (n.2607+118A>T) c.2550+118A>T (n.2550+118A>T) c.2435+118A>T c.*721+118A>T (n.*721+118A>T) c.2178+118A>T (n.2178+118A>T) c.*2577+118A>T (n.*2577+118A>T) c.2083+118A>T c.*980+118A>T (n.*980+118A>T) c.2490+118A>T c.2511+118A>T (n.2511+118A>T) c.*1974+118A>T (n.*1974+118A>T) c.*1097+118A>T (n.*1097+118A>T) c.1484+118A>T c.2388+118A>T (n.2388+118A>T) c.2499+118A>T (n.2499+118A>T) c.2553+118A>T (n.2553+118A>T) c.72+118A>T (n.72+118A>T) c.2442+118A>T (n.2442+118A>T) n.582+5840T>A c.2127+118A>T (n.2127+118A>T) c.2124+118A>T (n.2124+118A>T) n.2915+118A>T n.2750+118A>T n.601-2995T>A n.475+7728T>A n.600+5840T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663081C>A | CA90554735 | OPA1 | c.2661+119C>A (n.2661+119C>A) c.2496+119C>A (n.2496+119C>A) c.2607+119C>A (n.2607+119C>A) c.2550+119C>A (n.2550+119C>A) c.2435+119C>A c.*721+119C>A (n.*721+119C>A) c.2178+119C>A (n.2178+119C>A) c.*2577+119C>A (n.*2577+119C>A) c.2083+119C>A c.*980+119C>A (n.*980+119C>A) c.2490+119C>A c.2511+119C>A (n.2511+119C>A) c.*1974+119C>A (n.*1974+119C>A) c.*1097+119C>A (n.*1097+119C>A) c.1484+119C>A c.2388+119C>A (n.2388+119C>A) c.2499+119C>A (n.2499+119C>A) c.2553+119C>A (n.2553+119C>A) c.72+119C>A (n.72+119C>A) c.2442+119C>A (n.2442+119C>A) n.582+5839G>T c.2127+119C>A (n.2127+119C>A) c.2124+119C>A (n.2124+119C>A) n.2915+119C>A n.2750+119C>A n.601-2996G>T n.475+7727G>T n.600+5839G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663081C>G | CA2759951012 | OPA1 | c.2661+119C>G (n.2661+119C>G) c.2496+119C>G (n.2496+119C>G) c.2607+119C>G (n.2607+119C>G) c.2550+119C>G (n.2550+119C>G) c.2435+119C>G c.*721+119C>G (n.*721+119C>G) c.2178+119C>G (n.2178+119C>G) c.*2577+119C>G (n.*2577+119C>G) c.2083+119C>G c.*980+119C>G (n.*980+119C>G) c.2490+119C>G c.2511+119C>G (n.2511+119C>G) c.*1974+119C>G (n.*1974+119C>G) c.*1097+119C>G (n.*1097+119C>G) c.1484+119C>G c.2388+119C>G (n.2388+119C>G) c.2499+119C>G (n.2499+119C>G) c.2553+119C>G (n.2553+119C>G) c.72+119C>G (n.72+119C>G) c.2442+119C>G (n.2442+119C>G) n.582+5839G>C c.2127+119C>G (n.2127+119C>G) c.2124+119C>G (n.2124+119C>G) n.2915+119C>G n.2750+119C>G n.601-2996G>C n.475+7727G>C n.600+5839G>C | |
| 3 | g.193663081_193663089del | CA2759951013 | OPA1 | c.2661+119_2661+127del (n.2661+119_2661+127del) c.2496+119_2496+127del (n.2496+119_2496+127del) c.2607+119_2607+127del (n.2607+119_2607+127del) c.2550+119_2550+127del (n.2550+119_2550+127del) c.2435+119_2435+127del c.*721+119_*721+127del (n.*721+119_*721+127del) c.2178+119_2178+127del (n.2178+119_2178+127del) c.*2577+119_*2577+127del (n.*2577+119_*2577+127del) c.2083+119_2083+127del c.*980+119_*980+127del (n.*980+119_*980+127del) c.2490+119_2490+127del c.2511+119_2511+127del (n.2511+119_2511+127del) c.*1974+119_*1974+127del (n.*1974+119_*1974+127del) c.*1097+119_*1097+127del (n.*1097+119_*1097+127del) c.1484+119_1484+127del c.2388+119_2388+127del (n.2388+119_2388+127del) c.2499+119_2499+127del (n.2499+119_2499+127del) c.2553+119_2553+127del (n.2553+119_2553+127del) c.72+119_72+127del (n.72+119_72+127del) c.2442+119_2442+127del (n.2442+119_2442+127del) n.582+5831_582+5839del c.2127+119_2127+127del (n.2127+119_2127+127del) c.2124+119_2124+127del (n.2124+119_2124+127del) n.2915+119_2915+127del n.2750+119_2750+127del n.601-3004_601-2996del n.475+7719_475+7727del n.600+5831_600+5839del | |
| 3 | g.193663084T>A | CA1430270803 | OPA1 | c.2661+122T>A (n.2661+122T>A) c.2496+122T>A (n.2496+122T>A) c.2607+122T>A (n.2607+122T>A) c.2550+122T>A (n.2550+122T>A) c.2435+122T>A c.*721+122T>A (n.*721+122T>A) c.2178+122T>A (n.2178+122T>A) c.*2577+122T>A (n.*2577+122T>A) c.2083+122T>A c.*980+122T>A (n.*980+122T>A) c.2490+122T>A c.2511+122T>A (n.2511+122T>A) c.*1974+122T>A (n.*1974+122T>A) c.*1097+122T>A (n.*1097+122T>A) c.1484+122T>A c.2388+122T>A (n.2388+122T>A) c.2499+122T>A (n.2499+122T>A) c.2553+122T>A (n.2553+122T>A) c.72+122T>A (n.72+122T>A) c.2442+122T>A (n.2442+122T>A) n.582+5836A>T c.2127+122T>A (n.2127+122T>A) c.2124+122T>A (n.2124+122T>A) n.2915+122T>A n.2750+122T>A n.601-2999A>T n.475+7724A>T n.600+5836A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663086_193663102del | CA2759951014 | OPA1 | c.2661+124_2661+140del (n.2661+124_2661+140del) c.2496+124_2496+140del (n.2496+124_2496+140del) c.2607+124_2607+140del (n.2607+124_2607+140del) c.2550+124_2550+140del (n.2550+124_2550+140del) c.2435+124_2435+140del c.*721+124_*721+140del (n.*721+124_*721+140del) c.2178+124_2178+140del (n.2178+124_2178+140del) c.*2577+124_*2577+140del (n.*2577+124_*2577+140del) c.2083+124_2083+140del c.*980+124_*980+140del (n.*980+124_*980+140del) c.2490+124_2490+140del c.2511+124_2511+140del (n.2511+124_2511+140del) c.*1974+124_*1974+140del (n.*1974+124_*1974+140del) c.*1097+124_*1097+140del (n.*1097+124_*1097+140del) c.1484+124_1484+140del c.2388+124_2388+140del (n.2388+124_2388+140del) c.2499+124_2499+140del (n.2499+124_2499+140del) c.2553+124_2553+140del (n.2553+124_2553+140del) c.72+124_72+140del (n.72+124_72+140del) c.2442+124_2442+140del (n.2442+124_2442+140del) n.582+5820_582+5836del c.2127+124_2127+140del (n.2127+124_2127+140del) c.2124+124_2124+140del (n.2124+124_2124+140del) n.2915+124_2915+140del n.2750+124_2750+140del n.601-3015_601-2999del n.475+7708_475+7724del n.600+5820_600+5836del | |
| 3 | g.193663086G>T | CA2669104079 | OPA1 | c.2661+124G>T (n.2661+124G>T) c.2496+124G>T (n.2496+124G>T) c.2607+124G>T (n.2607+124G>T) c.2550+124G>T (n.2550+124G>T) c.2435+124G>T c.*721+124G>T (n.*721+124G>T) c.2178+124G>T (n.2178+124G>T) c.*2577+124G>T (n.*2577+124G>T) c.2083+124G>T c.*980+124G>T (n.*980+124G>T) c.2490+124G>T c.2511+124G>T (n.2511+124G>T) c.*1974+124G>T (n.*1974+124G>T) c.*1097+124G>T (n.*1097+124G>T) c.1484+124G>T c.2388+124G>T (n.2388+124G>T) c.2499+124G>T (n.2499+124G>T) c.2553+124G>T (n.2553+124G>T) c.72+124G>T (n.72+124G>T) c.2442+124G>T (n.2442+124G>T) n.582+5834C>A c.2127+124G>T (n.2127+124G>T) c.2124+124G>T (n.2124+124G>T) n.2915+124G>T n.2750+124G>T n.601-3001C>A n.475+7722C>A n.600+5834C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663087C>A | CA2669104080 | OPA1 | c.2661+125C>A (n.2661+125C>A) c.2496+125C>A (n.2496+125C>A) c.2607+125C>A (n.2607+125C>A) c.2550+125C>A (n.2550+125C>A) c.2435+125C>A c.*721+125C>A (n.*721+125C>A) c.2178+125C>A (n.2178+125C>A) c.*2577+125C>A (n.*2577+125C>A) c.2083+125C>A c.*980+125C>A (n.*980+125C>A) c.2490+125C>A c.2511+125C>A (n.2511+125C>A) c.*1974+125C>A (n.*1974+125C>A) c.*1097+125C>A (n.*1097+125C>A) c.1484+125C>A c.2388+125C>A (n.2388+125C>A) c.2499+125C>A (n.2499+125C>A) c.2553+125C>A (n.2553+125C>A) c.72+125C>A (n.72+125C>A) c.2442+125C>A (n.2442+125C>A) n.582+5833G>T c.2127+125C>A (n.2127+125C>A) c.2124+125C>A (n.2124+125C>A) n.2915+125C>A n.2750+125C>A n.601-3002G>T n.475+7721G>T n.600+5833G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663087C= | CA1430270804 | OPA1 | c.2661+125C= (n.2661+125C=) c.2496+125C= (n.2496+125C=) c.2607+125C= (n.2607+125C=) c.2550+125C= (n.2550+125C=) c.2435+125C= c.*721+125C= (n.*721+125C=) c.2178+125C= (n.2178+125C=) c.*2577+125C= (n.*2577+125C=) c.2083+125C= c.*980+125C= (n.*980+125C=) c.2490+125C= c.2511+125C= (n.2511+125C=) c.*1974+125C= (n.*1974+125C=) c.*1097+125C= (n.*1097+125C=) c.1484+125C= c.2388+125C= (n.2388+125C=) c.2499+125C= (n.2499+125C=) c.2553+125C= (n.2553+125C=) c.72+125C= (n.72+125C=) c.2442+125C= (n.2442+125C=) n.582+5833G= c.2127+125C= (n.2127+125C=) c.2124+125C= (n.2124+125C=) n.2915+125C= n.2750+125C= n.601-3002G= n.475+7721G= n.600+5833G= | |
| 3 | g.193663087C>T | CA90554737 | OPA1 | c.2661+125C>T (n.2661+125C>T) c.2496+125C>T (n.2496+125C>T) c.2607+125C>T (n.2607+125C>T) c.2550+125C>T (n.2550+125C>T) c.2435+125C>T c.*721+125C>T (n.*721+125C>T) c.2178+125C>T (n.2178+125C>T) c.*2577+125C>T (n.*2577+125C>T) c.2083+125C>T c.*980+125C>T (n.*980+125C>T) c.2490+125C>T c.2511+125C>T (n.2511+125C>T) c.*1974+125C>T (n.*1974+125C>T) c.*1097+125C>T (n.*1097+125C>T) c.1484+125C>T c.2388+125C>T (n.2388+125C>T) c.2499+125C>T (n.2499+125C>T) c.2553+125C>T (n.2553+125C>T) c.72+125C>T (n.72+125C>T) c.2442+125C>T (n.2442+125C>T) n.582+5833G>A c.2127+125C>T (n.2127+125C>T) c.2124+125C>T (n.2124+125C>T) n.2915+125C>T n.2750+125C>T n.601-3002G>A n.475+7721G>A n.600+5833G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663088T>C | CA2669104082 | OPA1 | c.2661+126T>C (n.2661+126T>C) c.2496+126T>C (n.2496+126T>C) c.2607+126T>C (n.2607+126T>C) c.2550+126T>C (n.2550+126T>C) c.2435+126T>C c.*721+126T>C (n.*721+126T>C) c.2178+126T>C (n.2178+126T>C) c.*2577+126T>C (n.*2577+126T>C) c.2083+126T>C c.*980+126T>C (n.*980+126T>C) c.2490+126T>C c.2511+126T>C (n.2511+126T>C) c.*1974+126T>C (n.*1974+126T>C) c.*1097+126T>C (n.*1097+126T>C) c.1484+126T>C c.2388+126T>C (n.2388+126T>C) c.2499+126T>C (n.2499+126T>C) c.2553+126T>C (n.2553+126T>C) c.72+126T>C (n.72+126T>C) c.2442+126T>C (n.2442+126T>C) n.582+5832A>G c.2127+126T>C (n.2127+126T>C) c.2124+126T>C (n.2124+126T>C) n.2915+126T>C n.2750+126T>C n.601-3003A>G n.475+7720A>G n.600+5832A>G | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663089del | CA2759951016 | OPA1 | c.2661+127del (n.2661+127del) c.2496+127del (n.2496+127del) c.2607+127del (n.2607+127del) c.2550+127del (n.2550+127del) c.2435+127del c.*721+127del (n.*721+127del) c.2178+127del (n.2178+127del) c.*2577+127del (n.*2577+127del) c.2083+127del c.*980+127del (n.*980+127del) c.2490+127del c.2511+127del (n.2511+127del) c.*1974+127del (n.*1974+127del) c.*1097+127del (n.*1097+127del) c.1484+127del c.2388+127del (n.2388+127del) c.2499+127del (n.2499+127del) c.2553+127del (n.2553+127del) c.72+127del (n.72+127del) c.2442+127del (n.2442+127del) n.582+5831del c.2127+127del (n.2127+127del) c.2124+127del (n.2124+127del) n.2915+127del n.2750+127del n.601-3004del n.475+7719del n.600+5831del | |
| 3 | g.193663089G>A | CA90554739 | OPA1 | c.2661+127G>A (n.2661+127G>A) c.2496+127G>A (n.2496+127G>A) c.2607+127G>A (n.2607+127G>A) c.2550+127G>A (n.2550+127G>A) c.2435+127G>A c.*721+127G>A (n.*721+127G>A) c.2178+127G>A (n.2178+127G>A) c.*2577+127G>A (n.*2577+127G>A) c.2083+127G>A c.*980+127G>A (n.*980+127G>A) c.2490+127G>A c.2511+127G>A (n.2511+127G>A) c.*1974+127G>A (n.*1974+127G>A) c.*1097+127G>A (n.*1097+127G>A) c.1484+127G>A c.2388+127G>A (n.2388+127G>A) c.2499+127G>A (n.2499+127G>A) c.2553+127G>A (n.2553+127G>A) c.72+127G>A (n.72+127G>A) c.2442+127G>A (n.2442+127G>A) n.582+5831C>T c.2127+127G>A (n.2127+127G>A) c.2124+127G>A (n.2124+127G>A) n.2915+127G>A n.2750+127G>A n.601-3004C>T n.475+7719C>T n.600+5831C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663091_193663094delinsCAGT | CA1430270808 | OPA1 | c.2661+129_2661+132delinsCAGT (n.2661+129_2661+132delinsCAGT) c.2496+129_2496+132delinsCAGT (n.2496+129_2496+132delinsCAGT) c.2607+129_2607+132delinsCAGT (n.2607+129_2607+132delinsCAGT) c.2550+129_2550+132delinsCAGT (n.2550+129_2550+132delinsCAGT) c.2435+129_2435+132delinsCAGT c.*721+129_*721+132delinsCAGT (n.*721+129_*721+132delinsCAGT) c.2178+129_2178+132delinsCAGT (n.2178+129_2178+132delinsCAGT) c.*2577+129_*2577+132delinsCAGT (n.*2577+129_*2577+132delinsCAGT) c.2083+129_2083+132delinsCAGT c.*980+129_*980+132delinsCAGT (n.*980+129_*980+132delinsCAGT) c.2490+129_2490+132delinsCAGT c.2511+129_2511+132delinsCAGT (n.2511+129_2511+132delinsCAGT) c.*1974+129_*1974+132delinsCAGT (n.*1974+129_*1974+132delinsCAGT) c.*1097+129_*1097+132delinsCAGT (n.*1097+129_*1097+132delinsCAGT) c.1484+129_1484+132delinsCAGT c.2388+129_2388+132delinsCAGT (n.2388+129_2388+132delinsCAGT) c.2499+129_2499+132delinsCAGT (n.2499+129_2499+132delinsCAGT) c.2553+129_2553+132delinsCAGT (n.2553+129_2553+132delinsCAGT) c.72+129_72+132delinsCAGT (n.72+129_72+132delinsCAGT) c.2442+129_2442+132delinsCAGT (n.2442+129_2442+132delinsCAGT) n.582+5826_582+5829delinsACTG c.2127+129_2127+132delinsCAGT (n.2127+129_2127+132delinsCAGT) c.2124+129_2124+132delinsCAGT (n.2124+129_2124+132delinsCAGT) n.2915+129_2915+132delinsCAGT n.2750+129_2750+132delinsCAGT n.601-3009_601-3006delinsACTG n.475+7714_475+7717delinsACTG n.600+5826_600+5829delinsACTG | |
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| 3 | g.193663105T>A | CA548824657 | OPA1 | c.2661+143T>A (n.2661+143T>A) c.2496+143T>A (n.2496+143T>A) c.2607+143T>A (n.2607+143T>A) c.2550+143T>A (n.2550+143T>A) c.2435+143T>A c.*721+143T>A (n.*721+143T>A) c.2178+143T>A (n.2178+143T>A) c.*2577+143T>A (n.*2577+143T>A) c.2083+143T>A c.*980+143T>A (n.*980+143T>A) c.2490+143T>A c.2511+143T>A (n.2511+143T>A) c.*1974+143T>A (n.*1974+143T>A) c.*1097+143T>A (n.*1097+143T>A) c.1484+143T>A c.2388+143T>A (n.2388+143T>A) c.2499+143T>A (n.2499+143T>A) c.2553+143T>A (n.2553+143T>A) c.72+143T>A (n.72+143T>A) c.2442+143T>A (n.2442+143T>A) n.582+5815A>T c.2127+143T>A (n.2127+143T>A) c.2124+143T>A (n.2124+143T>A) n.2915+143T>A n.2750+143T>A n.601-3020A>T n.475+7703A>T n.600+5815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193663106C>A | CA2669104098 | OPA1 | c.2661+144C>A (n.2661+144C>A) c.2496+144C>A (n.2496+144C>A) c.2607+144C>A (n.2607+144C>A) c.2550+144C>A (n.2550+144C>A) c.2435+144C>A c.*721+144C>A (n.*721+144C>A) c.2178+144C>A (n.2178+144C>A) c.*2577+144C>A (n.*2577+144C>A) c.2083+144C>A c.*980+144C>A (n.*980+144C>A) c.2490+144C>A c.2511+144C>A (n.2511+144C>A) c.*1974+144C>A (n.*1974+144C>A) c.*1097+144C>A (n.*1097+144C>A) c.1484+144C>A c.2388+144C>A (n.2388+144C>A) c.2499+144C>A (n.2499+144C>A) c.2553+144C>A (n.2553+144C>A) c.72+144C>A (n.72+144C>A) c.2442+144C>A (n.2442+144C>A) n.582+5814G>T c.2127+144C>A (n.2127+144C>A) c.2124+144C>A (n.2124+144C>A) n.2915+144C>A n.2750+144C>A n.601-3021G>T n.475+7702G>T n.600+5814G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663107A>G | CA2759951020 | OPA1 | c.2661+145A>G (n.2661+145A>G) c.2496+145A>G (n.2496+145A>G) c.2607+145A>G (n.2607+145A>G) c.2550+145A>G (n.2550+145A>G) c.2435+145A>G c.*721+145A>G (n.*721+145A>G) c.2178+145A>G (n.2178+145A>G) c.*2577+145A>G (n.*2577+145A>G) c.2083+145A>G c.*980+145A>G (n.*980+145A>G) c.2490+145A>G c.2511+145A>G (n.2511+145A>G) c.*1974+145A>G (n.*1974+145A>G) c.*1097+145A>G (n.*1097+145A>G) c.1484+145A>G c.2388+145A>G (n.2388+145A>G) c.2499+145A>G (n.2499+145A>G) c.2553+145A>G (n.2553+145A>G) c.72+145A>G (n.72+145A>G) c.2442+145A>G (n.2442+145A>G) n.582+5813T>C c.2127+145A>G (n.2127+145A>G) c.2124+145A>G (n.2124+145A>G) n.2915+145A>G n.2750+145A>G n.601-3022T>C n.475+7701T>C n.600+5813T>C | |
| 3 | g.193663109_193663110insAC | CA2759951021 | OPA1 | c.2661+147_2661+148insAC (n.2661+147_2661+148insAC) c.2496+147_2496+148insAC (n.2496+147_2496+148insAC) c.2607+147_2607+148insAC (n.2607+147_2607+148insAC) c.2550+147_2550+148insAC (n.2550+147_2550+148insAC) c.2435+147_2435+148insAC c.*721+147_*721+148insAC (n.*721+147_*721+148insAC) c.2178+147_2178+148insAC (n.2178+147_2178+148insAC) c.*2577+147_*2577+148insAC (n.*2577+147_*2577+148insAC) c.2083+147_2083+148insAC c.*980+147_*980+148insAC (n.*980+147_*980+148insAC) c.2490+147_2490+148insAC c.2511+147_2511+148insAC (n.2511+147_2511+148insAC) c.*1974+147_*1974+148insAC (n.*1974+147_*1974+148insAC) c.*1097+147_*1097+148insAC (n.*1097+147_*1097+148insAC) c.1484+147_1484+148insAC c.2388+147_2388+148insAC (n.2388+147_2388+148insAC) c.2499+147_2499+148insAC (n.2499+147_2499+148insAC) c.2553+147_2553+148insAC (n.2553+147_2553+148insAC) c.72+147_72+148insAC (n.72+147_72+148insAC) c.2442+147_2442+148insAC (n.2442+147_2442+148insAC) n.582+5810_582+5811insGT c.2127+147_2127+148insAC (n.2127+147_2127+148insAC) c.2124+147_2124+148insAC (n.2124+147_2124+148insAC) n.2915+147_2915+148insAC n.2750+147_2750+148insAC n.601-3025_601-3024insGT n.475+7698_475+7699insGT n.600+5810_600+5811insGT | |
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| 3 | g.193663111T>A | CA2514301372 | OPA1 | c.2661+149T>A (n.2661+149T>A) c.2496+149T>A (n.2496+149T>A) c.2607+149T>A (n.2607+149T>A) c.2550+149T>A (n.2550+149T>A) c.2435+149T>A c.*721+149T>A (n.*721+149T>A) c.2178+149T>A (n.2178+149T>A) c.*2577+149T>A (n.*2577+149T>A) c.2083+149T>A c.*980+149T>A (n.*980+149T>A) c.2490+149T>A c.2511+149T>A (n.2511+149T>A) c.*1974+149T>A (n.*1974+149T>A) c.*1097+149T>A (n.*1097+149T>A) c.1484+149T>A c.2388+149T>A (n.2388+149T>A) c.2499+149T>A (n.2499+149T>A) c.2553+149T>A (n.2553+149T>A) c.72+149T>A (n.72+149T>A) c.2442+149T>A (n.2442+149T>A) n.582+5809A>T c.2127+149T>A (n.2127+149T>A) c.2124+149T>A (n.2124+149T>A) n.2915+149T>A n.2750+149T>A n.601-3026A>T n.475+7697A>T n.600+5809A>T | |
| 3 | g.193663111T>C | CA1430270819 | OPA1 | c.2661+149T>C (n.2661+149T>C) c.2496+149T>C (n.2496+149T>C) c.2607+149T>C (n.2607+149T>C) c.2550+149T>C (n.2550+149T>C) c.2435+149T>C c.*721+149T>C (n.*721+149T>C) c.2178+149T>C (n.2178+149T>C) c.*2577+149T>C (n.*2577+149T>C) c.2083+149T>C c.*980+149T>C (n.*980+149T>C) c.2490+149T>C c.2511+149T>C (n.2511+149T>C) c.*1974+149T>C (n.*1974+149T>C) c.*1097+149T>C (n.*1097+149T>C) c.1484+149T>C c.2388+149T>C (n.2388+149T>C) c.2499+149T>C (n.2499+149T>C) c.2553+149T>C (n.2553+149T>C) c.72+149T>C (n.72+149T>C) c.2442+149T>C (n.2442+149T>C) n.582+5809A>G c.2127+149T>C (n.2127+149T>C) c.2124+149T>C (n.2124+149T>C) n.2915+149T>C n.2750+149T>C n.601-3026A>G n.475+7697A>G n.600+5809A>G | dbSNP |
| 3 | g.193663111T= | CA1430270818 | OPA1 | c.2661+149T= (n.2661+149T=) c.2496+149T= (n.2496+149T=) c.2607+149T= (n.2607+149T=) c.2550+149T= (n.2550+149T=) c.2435+149T= c.*721+149T= (n.*721+149T=) c.2178+149T= (n.2178+149T=) c.*2577+149T= (n.*2577+149T=) c.2083+149T= c.*980+149T= (n.*980+149T=) c.2490+149T= c.2511+149T= (n.2511+149T=) c.*1974+149T= (n.*1974+149T=) c.*1097+149T= (n.*1097+149T=) c.1484+149T= c.2388+149T= (n.2388+149T=) c.2499+149T= (n.2499+149T=) c.2553+149T= (n.2553+149T=) c.72+149T= (n.72+149T=) c.2442+149T= (n.2442+149T=) n.582+5809A= c.2127+149T= (n.2127+149T=) c.2124+149T= (n.2124+149T=) n.2915+149T= n.2750+149T= n.601-3026A= n.475+7697A= n.600+5809A= | |
| 3 | g.193663112G>A | CA2669104099 | OPA1 | c.2661+150G>A (n.2661+150G>A) c.2496+150G>A (n.2496+150G>A) c.2607+150G>A (n.2607+150G>A) c.2550+150G>A (n.2550+150G>A) c.2435+150G>A c.*721+150G>A (n.*721+150G>A) c.2178+150G>A (n.2178+150G>A) c.*2577+150G>A (n.*2577+150G>A) c.2083+150G>A c.*980+150G>A (n.*980+150G>A) c.2490+150G>A c.2511+150G>A (n.2511+150G>A) c.*1974+150G>A (n.*1974+150G>A) c.*1097+150G>A (n.*1097+150G>A) c.1484+150G>A c.2388+150G>A (n.2388+150G>A) c.2499+150G>A (n.2499+150G>A) c.2553+150G>A (n.2553+150G>A) c.72+150G>A (n.72+150G>A) c.2442+150G>A (n.2442+150G>A) n.582+5808C>T c.2127+150G>A (n.2127+150G>A) c.2124+150G>A (n.2124+150G>A) n.2915+150G>A n.2750+150G>A n.601-3027C>T n.475+7696C>T n.600+5808C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663112G>T | CA2669104100 | OPA1 | c.2661+150G>T (n.2661+150G>T) c.2496+150G>T (n.2496+150G>T) c.2607+150G>T (n.2607+150G>T) c.2550+150G>T (n.2550+150G>T) c.2435+150G>T c.*721+150G>T (n.*721+150G>T) c.2178+150G>T (n.2178+150G>T) c.*2577+150G>T (n.*2577+150G>T) c.2083+150G>T c.*980+150G>T (n.*980+150G>T) c.2490+150G>T c.2511+150G>T (n.2511+150G>T) c.*1974+150G>T (n.*1974+150G>T) c.*1097+150G>T (n.*1097+150G>T) c.1484+150G>T c.2388+150G>T (n.2388+150G>T) c.2499+150G>T (n.2499+150G>T) c.2553+150G>T (n.2553+150G>T) c.72+150G>T (n.72+150G>T) c.2442+150G>T (n.2442+150G>T) n.582+5808C>A c.2127+150G>T (n.2127+150G>T) c.2124+150G>T (n.2124+150G>T) n.2915+150G>T n.2750+150G>T n.601-3027C>A n.475+7696C>A n.600+5808C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663114T>C | CA2669104101 | OPA1 | c.2661+152T>C (n.2661+152T>C) c.2496+152T>C (n.2496+152T>C) c.2607+152T>C (n.2607+152T>C) c.2550+152T>C (n.2550+152T>C) c.2435+152T>C c.*721+152T>C (n.*721+152T>C) c.2178+152T>C (n.2178+152T>C) c.*2577+152T>C (n.*2577+152T>C) c.2083+152T>C c.*980+152T>C (n.*980+152T>C) c.2490+152T>C c.2511+152T>C (n.2511+152T>C) c.*1974+152T>C (n.*1974+152T>C) c.*1097+152T>C (n.*1097+152T>C) c.1484+152T>C c.2388+152T>C (n.2388+152T>C) c.2499+152T>C (n.2499+152T>C) c.2553+152T>C (n.2553+152T>C) c.72+152T>C (n.72+152T>C) c.2442+152T>C (n.2442+152T>C) n.582+5806A>G c.2127+152T>C (n.2127+152T>C) c.2124+152T>C (n.2124+152T>C) n.2915+152T>C n.2750+152T>C n.601-3029A>G n.475+7694A>G n.600+5806A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193663115_193663116insAGG | CA2759951022 | OPA1 | c.2661+153_2661+154insAGG (n.2661+153_2661+154insAGG) c.2496+153_2496+154insAGG (n.2496+153_2496+154insAGG) c.2607+153_2607+154insAGG (n.2607+153_2607+154insAGG) c.2550+153_2550+154insAGG (n.2550+153_2550+154insAGG) c.2435+153_2435+154insAGG c.*721+153_*721+154insAGG (n.*721+153_*721+154insAGG) c.2178+153_2178+154insAGG (n.2178+153_2178+154insAGG) c.*2577+153_*2577+154insAGG (n.*2577+153_*2577+154insAGG) c.2083+153_2083+154insAGG c.*980+153_*980+154insAGG (n.*980+153_*980+154insAGG) c.2490+153_2490+154insAGG c.2511+153_2511+154insAGG (n.2511+153_2511+154insAGG) c.*1974+153_*1974+154insAGG (n.*1974+153_*1974+154insAGG) c.*1097+153_*1097+154insAGG (n.*1097+153_*1097+154insAGG) c.1484+153_1484+154insAGG c.2388+153_2388+154insAGG (n.2388+153_2388+154insAGG) c.2499+153_2499+154insAGG (n.2499+153_2499+154insAGG) c.2553+153_2553+154insAGG (n.2553+153_2553+154insAGG) c.72+153_72+154insAGG (n.72+153_72+154insAGG) c.2442+153_2442+154insAGG (n.2442+153_2442+154insAGG) n.582+5804_582+5805insCCT c.2127+153_2127+154insAGG (n.2127+153_2127+154insAGG) c.2124+153_2124+154insAGG (n.2124+153_2124+154insAGG) n.2915+153_2915+154insAGG n.2750+153_2750+154insAGG n.601-3031_601-3030insCCT n.475+7692_475+7693insCCT n.600+5804_600+5805insCCT | |
| 3 | g.193663117C= | CA1430270821 | OPA1 | c.2661+155C= (n.2661+155C=) c.2496+155C= (n.2496+155C=) c.2607+155C= (n.2607+155C=) c.2550+155C= (n.2550+155C=) c.2435+155C= c.*721+155C= (n.*721+155C=) c.2178+155C= (n.2178+155C=) c.*2577+155C= (n.*2577+155C=) c.2083+155C= c.*980+155C= (n.*980+155C=) c.2490+155C= c.2511+155C= (n.2511+155C=) c.*1974+155C= (n.*1974+155C=) c.*1097+155C= (n.*1097+155C=) c.1484+155C= c.2388+155C= (n.2388+155C=) c.2499+155C= (n.2499+155C=) c.2553+155C= (n.2553+155C=) c.72+155C= (n.72+155C=) c.2442+155C= (n.2442+155C=) n.582+5803G= c.2127+155C= (n.2127+155C=) c.2124+155C= (n.2124+155C=) n.2915+155C= n.2750+155C= n.601-3032G= n.475+7691G= n.600+5803G= | |
| 3 | g.193663117C>T | CA90554756 | OPA1 | c.2661+155C>T (n.2661+155C>T) c.2496+155C>T (n.2496+155C>T) c.2607+155C>T (n.2607+155C>T) c.2550+155C>T (n.2550+155C>T) c.2435+155C>T c.*721+155C>T (n.*721+155C>T) c.2178+155C>T (n.2178+155C>T) c.*2577+155C>T (n.*2577+155C>T) c.2083+155C>T c.*980+155C>T (n.*980+155C>T) c.2490+155C>T c.2511+155C>T (n.2511+155C>T) c.*1974+155C>T (n.*1974+155C>T) c.*1097+155C>T (n.*1097+155C>T) c.1484+155C>T c.2388+155C>T (n.2388+155C>T) c.2499+155C>T (n.2499+155C>T) c.2553+155C>T (n.2553+155C>T) c.72+155C>T (n.72+155C>T) c.2442+155C>T (n.2442+155C>T) n.582+5803G>A c.2127+155C>T (n.2127+155C>T) c.2124+155C>T (n.2124+155C>T) n.2915+155C>T n.2750+155C>T n.601-3032G>A n.475+7691G>A n.600+5803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663118G>A | CA90554762 | OPA1 | c.2661+156G>A (n.2661+156G>A) c.2496+156G>A (n.2496+156G>A) c.2607+156G>A (n.2607+156G>A) c.2550+156G>A (n.2550+156G>A) c.2435+156G>A c.*721+156G>A (n.*721+156G>A) c.2178+156G>A (n.2178+156G>A) c.*2577+156G>A (n.*2577+156G>A) c.2083+156G>A c.*980+156G>A (n.*980+156G>A) c.2490+156G>A c.2511+156G>A (n.2511+156G>A) c.*1974+156G>A (n.*1974+156G>A) c.*1097+156G>A (n.*1097+156G>A) c.1484+156G>A c.2388+156G>A (n.2388+156G>A) c.2499+156G>A (n.2499+156G>A) c.2553+156G>A (n.2553+156G>A) c.72+156G>A (n.72+156G>A) c.2442+156G>A (n.2442+156G>A) n.582+5802C>T c.2127+156G>A (n.2127+156G>A) c.2124+156G>A (n.2124+156G>A) n.2915+156G>A n.2750+156G>A n.601-3033C>T n.475+7690C>T n.600+5802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663118G= | CA1430270822 | OPA1 | c.2661+156G= (n.2661+156G=) c.2496+156G= (n.2496+156G=) c.2607+156G= (n.2607+156G=) c.2550+156G= (n.2550+156G=) c.2435+156G= c.*721+156G= (n.*721+156G=) c.2178+156G= (n.2178+156G=) c.*2577+156G= (n.*2577+156G=) c.2083+156G= c.*980+156G= (n.*980+156G=) c.2490+156G= c.2511+156G= (n.2511+156G=) c.*1974+156G= (n.*1974+156G=) c.*1097+156G= (n.*1097+156G=) c.1484+156G= c.2388+156G= (n.2388+156G=) c.2499+156G= (n.2499+156G=) c.2553+156G= (n.2553+156G=) c.72+156G= (n.72+156G=) c.2442+156G= (n.2442+156G=) n.582+5802C= c.2127+156G= (n.2127+156G=) c.2124+156G= (n.2124+156G=) n.2915+156G= n.2750+156G= n.601-3033C= n.475+7690C= n.600+5802C= | |
| 3 | g.193663118_193663123del | CA2759951023 | OPA1 | c.2661+156_2661+161del (n.2661+156_2661+161del) c.2496+156_2496+161del (n.2496+156_2496+161del) c.2607+156_2607+161del (n.2607+156_2607+161del) c.2550+156_2550+161del (n.2550+156_2550+161del) c.2435+156_2435+161del c.*721+156_*721+161del (n.*721+156_*721+161del) c.2178+156_2178+161del (n.2178+156_2178+161del) c.*2577+156_*2577+161del (n.*2577+156_*2577+161del) c.2083+156_2083+161del c.*980+156_*980+161del (n.*980+156_*980+161del) c.2490+156_2490+161del c.2511+156_2511+161del (n.2511+156_2511+161del) c.*1974+156_*1974+161del (n.*1974+156_*1974+161del) c.*1097+156_*1097+161del (n.*1097+156_*1097+161del) c.1484+156_1484+161del c.2388+156_2388+161del (n.2388+156_2388+161del) c.2499+156_2499+161del (n.2499+156_2499+161del) c.2553+156_2553+161del (n.2553+156_2553+161del) c.72+156_72+161del (n.72+156_72+161del) c.2442+156_2442+161del (n.2442+156_2442+161del) n.582+5797_582+5802del c.2127+156_2127+161del (n.2127+156_2127+161del) c.2124+156_2124+161del (n.2124+156_2124+161del) n.2915+156_2915+161del n.2750+156_2750+161del n.601-3038_601-3033del n.475+7685_475+7690del n.600+5797_600+5802del | |
| 3 | g.193663120_193663121del | CA2759951024 | OPA1 | c.2661+158_2661+159del (n.2661+158_2661+159del) c.2496+158_2496+159del (n.2496+158_2496+159del) c.2607+158_2607+159del (n.2607+158_2607+159del) c.2550+158_2550+159del (n.2550+158_2550+159del) c.2435+158_2435+159del c.*721+158_*721+159del (n.*721+158_*721+159del) c.2178+158_2178+159del (n.2178+158_2178+159del) c.*2577+158_*2577+159del (n.*2577+158_*2577+159del) c.2083+158_2083+159del c.*980+158_*980+159del (n.*980+158_*980+159del) c.2490+158_2490+159del c.2511+158_2511+159del (n.2511+158_2511+159del) c.*1974+158_*1974+159del (n.*1974+158_*1974+159del) c.*1097+158_*1097+159del (n.*1097+158_*1097+159del) c.1484+158_1484+159del c.2388+158_2388+159del (n.2388+158_2388+159del) c.2499+158_2499+159del (n.2499+158_2499+159del) c.2553+158_2553+159del (n.2553+158_2553+159del) c.72+158_72+159del (n.72+158_72+159del) c.2442+158_2442+159del (n.2442+158_2442+159del) n.582+5799_582+5800del c.2127+158_2127+159del (n.2127+158_2127+159del) c.2124+158_2124+159del (n.2124+158_2124+159del) n.2915+158_2915+159del n.2750+158_2750+159del n.601-3036_601-3035del n.475+7687_475+7688del n.600+5799_600+5800del | |
| 3 | g.193663125G>C | CA2759951025 | OPA1 | c.2661+163G>C (n.2661+163G>C) c.2496+163G>C (n.2496+163G>C) c.2607+163G>C (n.2607+163G>C) c.2550+163G>C (n.2550+163G>C) c.2435+163G>C c.*721+163G>C (n.*721+163G>C) c.2178+163G>C (n.2178+163G>C) c.*2577+163G>C (n.*2577+163G>C) c.2083+163G>C c.*980+163G>C (n.*980+163G>C) c.2490+163G>C c.2511+163G>C (n.2511+163G>C) c.*1974+163G>C (n.*1974+163G>C) c.*1097+163G>C (n.*1097+163G>C) c.1484+163G>C c.2388+163G>C (n.2388+163G>C) c.2499+163G>C (n.2499+163G>C) c.2553+163G>C (n.2553+163G>C) c.72+163G>C (n.72+163G>C) c.2442+163G>C (n.2442+163G>C) n.582+5795C>G c.2127+163G>C (n.2127+163G>C) c.2124+163G>C (n.2124+163G>C) n.2915+163G>C n.2750+163G>C n.601-3040C>G n.475+7683C>G n.600+5795C>G | |
| 3 | g.193663125G= | CA1430270824 | OPA1 | c.2661+163G= (n.2661+163G=) c.2496+163G= (n.2496+163G=) c.2607+163G= (n.2607+163G=) c.2550+163G= (n.2550+163G=) c.2435+163G= c.*721+163G= (n.*721+163G=) c.2178+163G= (n.2178+163G=) c.*2577+163G= (n.*2577+163G=) c.2083+163G= c.*980+163G= (n.*980+163G=) c.2490+163G= c.2511+163G= (n.2511+163G=) c.*1974+163G= (n.*1974+163G=) c.*1097+163G= (n.*1097+163G=) c.1484+163G= c.2388+163G= (n.2388+163G=) c.2499+163G= (n.2499+163G=) c.2553+163G= (n.2553+163G=) c.72+163G= (n.72+163G=) c.2442+163G= (n.2442+163G=) n.582+5795C= c.2127+163G= (n.2127+163G=) c.2124+163G= (n.2124+163G=) n.2915+163G= n.2750+163G= n.601-3040C= n.475+7683C= n.600+5795C= | |
| 3 | g.193663125G>T | CA1057911435 | OPA1 | c.2661+163G>T (n.2661+163G>T) c.2496+163G>T (n.2496+163G>T) c.2607+163G>T (n.2607+163G>T) c.2550+163G>T (n.2550+163G>T) c.2435+163G>T c.*721+163G>T (n.*721+163G>T) c.2178+163G>T (n.2178+163G>T) c.*2577+163G>T (n.*2577+163G>T) c.2083+163G>T c.*980+163G>T (n.*980+163G>T) c.2490+163G>T c.2511+163G>T (n.2511+163G>T) c.*1974+163G>T (n.*1974+163G>T) c.*1097+163G>T (n.*1097+163G>T) c.1484+163G>T c.2388+163G>T (n.2388+163G>T) c.2499+163G>T (n.2499+163G>T) c.2553+163G>T (n.2553+163G>T) c.72+163G>T (n.72+163G>T) c.2442+163G>T (n.2442+163G>T) n.582+5795C>A c.2127+163G>T (n.2127+163G>T) c.2124+163G>T (n.2124+163G>T) n.2915+163G>T n.2750+163G>T n.601-3040C>A n.475+7683C>A n.600+5795C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193663127del | CA2513338520 | OPA1 | c.2661+165del (n.2661+165del) c.2496+165del (n.2496+165del) c.2607+165del (n.2607+165del) c.2550+165del (n.2550+165del) c.2435+165del c.*721+165del (n.*721+165del) c.2178+165del (n.2178+165del) c.*2577+165del (n.*2577+165del) c.2083+165del c.*980+165del (n.*980+165del) c.2490+165del c.2511+165del (n.2511+165del) c.*1974+165del (n.*1974+165del) c.*1097+165del (n.*1097+165del) c.1484+165del c.2388+165del (n.2388+165del) c.2499+165del (n.2499+165del) c.2553+165del (n.2553+165del) c.72+165del (n.72+165del) c.2442+165del (n.2442+165del) n.582+5794del c.2127+165del (n.2127+165del) c.2124+165del (n.2124+165del) n.2915+165del n.2750+165del n.601-3041del n.475+7682del n.600+5794del | |
| 3 | g.193663127A>C | CA2514639787 | OPA1 | c.2661+165A>C (n.2661+165A>C) c.2496+165A>C (n.2496+165A>C) c.2607+165A>C (n.2607+165A>C) c.2550+165A>C (n.2550+165A>C) c.2435+165A>C c.*721+165A>C (n.*721+165A>C) c.2178+165A>C (n.2178+165A>C) c.*2577+165A>C (n.*2577+165A>C) c.2083+165A>C c.*980+165A>C (n.*980+165A>C) c.2490+165A>C c.2511+165A>C (n.2511+165A>C) c.*1974+165A>C (n.*1974+165A>C) c.*1097+165A>C (n.*1097+165A>C) c.1484+165A>C c.2388+165A>C (n.2388+165A>C) c.2499+165A>C (n.2499+165A>C) c.2553+165A>C (n.2553+165A>C) c.72+165A>C (n.72+165A>C) c.2442+165A>C (n.2442+165A>C) n.582+5793T>G c.2127+165A>C (n.2127+165A>C) c.2124+165A>C (n.2124+165A>C) n.2915+165A>C n.2750+165A>C n.601-3042T>G n.475+7681T>G n.600+5793T>G | |
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